病基因检测

p 　　在今年的2月29日来临之际， a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 华大基因 /span /a 也发起了以“爱不罕见，我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育，华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额，总共将至少有300人获得免费的基因检测或遗传咨询服务。 /p p 　　华大股份CEO尹烨指出，每一年在中国超过1600万新生儿当中，有5.6%的孩子在出生之后就是一个出生缺陷儿，这就意味着每一年中国会新增上百万可能有各种各样出生缺陷的儿童。尹烨表示：“我个人和我的团队非常希望能够通过日趋先进的基因检测技术，来帮助罕见病群体。疾病是罕见的，但我相信关爱是常在的，如果每一个人都能尽一份力，我们就能够让这个世界充满爱，让这些罕见病的家庭，让这些罕见病的患儿能够得到非常好的一个帮助、救治。” /p p 　　华大股份首席产品官彭智宇强调，华大基因以科技公益造福百姓为自己社会责任。几年来，先后为超过500名的遗传疑难杂症患者提供免费的基因检测，为超过1000名重型地贫的患者提供免费的基因检测。今年，华大基因将继续启动公益活动，为100名的遗传病疑难杂症患者提供免费的基因检测，通过公益带动更多社会的爱心。 /p p 　　 strong 100例基因检测免费申请渠道 /strong /p p 　　2月29日(或每年二月最后一天)是国际罕见病日，由欧洲罕见病组织(EURORDIS)确立于2008年，旨在提高大众对罕见疾病的认识，呼吁社会为罕见病的疾病研究、药物研发以及罕见病人的关爱等予以大力支持。2009年开始，国际罕见病日成为一个全球性的纪念日，来自美国、澳大利亚、中国及拉丁美洲的许多国家的罕见病组织先后举办各种以关爱罕见病同胞为主题的公益活动，“罕见病”以及罕见病的治疗药物“孤儿药”等字眼逐渐走进了大众的视野。 /p p 　　罕见病(Rare Disease)，是指发病率低、相对罕见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危害生命。目前全球罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。值得注意的是，罕见病中约有80%为遗传性疾病。 /p p 　　作为基因行业的从业者，华大人深知罕见病是全人类共同面临的公共健康问题。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。鉴于约80%的罕见病是遗传性疾病，因此借助基因科技对其进行预防是十分可行的。此外，公众或许不了解罕见病群体所面临的种种困境——无法确诊、缺医少药、药价昂贵、或无药可用是罕见病群体经常遇到的问题。为了号召全社会关注罕见病，关爱罕见病患者，华大人一直在努力。 /p p 　　华大基因希望，通过团队的不懈努力，能让罕见病的概念更加深入人心，让罕见病人得到社会、政府的关爱和支持，让罕见病的研究和相关药物研发得到重视，当然，华大基因也将利用本身的专业技术优势，继续加强和推进罕见病在遗传领域的研究，为有需要的人带来更多福祉。 /p

在&ldquo 冰桶挑战&rdquo 火遍全球的热闹背后，我国正有约1000万罕见病患者期待得到治疗。记者从国际罕见病研究联盟及华大基因7日至9日在深圳主办的第二届国际罕见病研究联盟会议获悉，到2020年，数千种罕见病中绝大部分疾病的致病基因都能被发现，这意味着罕见病的确诊和预防将更加有效。 　　罕见病是指流行率很低的疾病，但它其实与每个人都有关系，每个人的基因中平均约有7&mdash 10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病，罕见病一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。随着科技的发展，未来基因检测的成本将不断降低，甚至可能在5到10年内，对于一种罕见病的基因检测，家庭所需要支付的费用或许只要1元。 　　已发现罕见病基因3200个 　　&ldquo 罕见病80%以上与基因缺陷有关，只要有生命传承，就有发生罕见病的可能。&rdquo 罕见病发展中心主任黄如方告诉记者，关注罕见病患者，就是关怀自己家族中将来的孩子，每一个家庭都可能需要帮助。在中国大陆，较为人熟知的罕见疾病包括地中海贫血、成骨不全症、黏多糖贮积症、鱼鳞病等，据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。 　　罕见病与基因缺陷&ldquo 密切相关&rdquo ，如何了解&ldquo 缺陷&rdquo 基因的结果，试验新的治疗方法用于缺陷基因，是目前全世界需要攻克的难题。据国际罕见病研究联盟(IRDiRC)主席、基因组学中心科学主席、加拿大国家卫生研究所所长Paul Lasko介绍，截至2013年，已找出了3200个与罕见病有关的基因，比2010年增加了800个，联盟的目标是到2020年能诊断绝大部分罕见病，发展200种新的治疗方法。 　　&ldquo 为罕见病人实现价值创造条件&rdquo 　　&ldquo 只有1%的罕见病存在有效的治疗方法，比如渐冻人((如ALS，SMA等疾病)就没有有效的治疗方法，要去帮助这些群体，就是要请科学家加快研究。&rdquo 黄如方称，我国罕见病患者目前处境是&ldquo 缺医少药&rdquo ，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，而且药物可及性差，患者无法得到有效治疗。他认为，对于罕见病进行产前筛查是有必要的，每个人都应该有知情权和选择权，来决定是否生下一个罕见病孩子，&ldquo 但罕见病人并非没有价值，还需要社会为其创造实现价值的条件。&rdquo 　　&ldquo 目前，华大基因每年进行的罕见病筛查大约在1万例。&rdquo 华大基因旗下华大医学相关负责人彭智宇表示，基因科技可以帮助罕见病患者确诊，在罕见病预防上更是具有重要的意义，目前华大医学可以针对约600种罕见病进行产前检测，包括发病率高的罕见病如地贫、蚕豆病等，可以在孩子未出生时就发现可能的罕见病例，在罕见病预防上起到更好的效果。 　　华大医学方面还表示，自身已具备预防遗传出生缺陷的致病基因检测技术，将免费为有不明病因的罕见病患儿做遗传咨询，市民可拨打华大医学遗传咨询热线进行咨询。

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近日，由博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心(简称博奥生物)、上海市第六人民医院、上海市糖尿病研究所联合主办，博奥颐和健康科学技术(北京)有限公司(简称博奥颐和)承办的糖尿病精准防控暨爱身谱糖尿病基因检测产品发布会在京举行。　　中国工程院院士程京指出，要推动包括糖尿病在内的慢病防控政策法规的制定和完善，加快健康管理专业人才的培养，实现疾病“未病先防、早诊早治”，以降低疾病社会经济负担。会上，博奥颐和还发布了“爱身谱糖尿病基因检测”新品。

精神病风险高不高，做个基因检测便知几十年来，科学家对基因与重度抑郁症（Major Depressive Disorder，MDD）之间的关系知之甚少。近日《Nature Genetics》期刊的一项研究显示，15种基因变异或SNP（单核苷酸多态性）与MDD密切相关。“我的研究小组花了十年多的时间寻找与抑郁有关的基因，但是之前一直没有成功，所以你可以想象这项发现让我们多么兴奋，”该研究的主要研究者之一哈佛大学精神病教授Roy Perlis说道。发现这些基因变异对于识别高风险的人群很有意义，有助于我们采用更加先进、精准的治疗方法。“但是这只是个开始，现在真正的难题是理解这些变异对人产生的影响，以及如何发挥作用。”这项研究的数据来自个人基因组学公司23andMe。精神疾病是一系列基因、环境和生活习惯等因素共同作用的结果，因此需要大量的数据才能得到确切的答案。这项研究共分析了75600名患者的数据，并且这些患者均经过临床诊断，为抑郁症患者；另外，该研究还分析了231700名健康人（无精神病史，临床诊断无精神病）的数据。通过对比，最终研究者找出了DNA上15个与MDD有关的位点。

人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半岛唯一一家基因检测中心，市妇儿中心从今年2月份率先开设耳聋患者检测点，今年年底将建成全市基因检测平台，可以揪出30多种先天性遗传病基因，提前预防或提供治疗方案。 　　有的基因在“潜伏” 　　病例：新生宝宝13天离世只因父母体内藏有“隐性致病基因” 　　记者从市妇儿中心了解了几个有关基因背后的故事。新新(化名)出生那天，全家人都守在病房外焦急而充满期望地等待，终于盼到孩子抱出来了 ，大家却越看越觉得奇怪：孩子反应有点慢，四肢张力也不够，而且医生检查发现，新新的肌张力竟然不断在下降。 　　全家人慌了 ，孩子的这些异常表现也引起了新生儿科冯主任的注意，经验丰富的他看完后脑子里瞬间出现了一个病症：“难道是脊肌萎缩症?” 　　脊肌萎缩症，起病于婴儿期，儿童期或青少年期，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。新新的血液样本被紧急送入医院遗传科主任俞冬熠手中，通过基因检测结果确认就是这种遗传病。 　　父母都很正常，好好的孩子怎么会得这种基因遗传病呢?之后孩子的父母也接受检测发现，原来他们体内同时带着这种“隐性致病基因”，两个隐性致病基因结合在一起，成为造成孩子疾病的有害基因。 　　脊肌萎缩症最恐怖的地方在于，它会让全身越来越软，器官越来越衰竭，只能眼睁睁地看着体内突变基因将身体一点点侵蚀。从出生到去世，新新只坚持了 13天。 　　俞主任说，这个孩子的父母如果再想生宝宝的话，还有1/4的几率会遗传到这种基因，所以下一个孩子还得提前做好检查。 　　有的基因“重男轻女” 　　病例：从脚软到头，他只能慢慢等待死亡 　　人体体内有3万多个基因，这些基因们各有各的性格，比如有的基因“重男轻女”思想很严重，喜欢传男不传女，不过，这个基因可不是什么好基因。 　　前段时间，俞主任见到了患者小兵(化名)，虽然已经6岁，但小兵还是不会走路，只能由爸爸背着来到医院。不是小兵不努力，只因为他得了一种“怪病”。小兵的父亲向医生描述：小时候孩子好好的，学走路学得也快，去年的一天，自己爬楼梯，走着走着忽然摔倒了，扶起来再走又摔倒了，孩子当时说脚没劲。小兵父亲当时也没多想，以为休息一下就好了，没想到孩子这病却越来越厉害了 。“刚开始是脚没劲，后来到了小腿 、后来又到大腿，到现在几乎已经走不了了，说实在用不上劲。” 　　“进行性肌营养不良的特点就是这样，先从下肢开始无力，再慢慢上移，最终整个人只能坐在轮椅上了。”俞主任解释，进行性肌营养不良也是一种基因遗传病，主要是由于 X染色体基因突变所致，也就是说，小兵的妈妈肯定是这种基因的携带者，她将基因传到了儿子身上 。 　　“这种基因有个特点是传男不传女，男孩患病几率为50% ，女孩染色体有病变但大多不患病。但这种基因也让人很无奈，没有好的治疗手段，一般患者在20岁左右就会因呼吸衰竭死亡。”俞主任解释。 　　有的基因很“脆弱” 　　病例：喜欢被爸爸高高抛起，听力却越来越差 　　孩子们都爱被爸爸高高地抛起，再被有力地接住，因为爸爸的力量大，被他用手高高抛起后感觉特别开心。但3岁的西西(化名)命运却跟别的孩子不一样，他也喜欢被爸爸高高抛起，但自己的听力却越来越差。父母跟他说什么，他得反应好半天，因为他实在听不清，到医院检查才知道，孩子这是聋了 。俞主任从孩子体内查出有“一巴掌致聋”基因。 　　“这种基因的特点是很脆弱，说话声音太大或者受到什么撞击，都有可能让它出现，造成耳聋。”俞主任详细介绍说：“‘一巴掌致聋基因’临床表现为大前庭水管综合征，一旦患者头部受到撞击，或感冒、发烧，都将诱发耳聋，具体地说，在幼儿时期被大人高高抛起或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激，这类人都可能耳聋。” 　　有的基因让人“防不胜防” 　　病例：父母基因都正常，到了孩子身上却突变了 　　基因，可不是你想掌控就能掌控的，有时候它也会发发脾气，明明很正常却非要变得不正常，这种“变态”基因出现在了 12岁的男孩小海(化名)身上 。 　　小海今年12岁，非常聪明、学习也很好，但他却是个侏儒症孩子，四肢就是不发育，和几岁的小朋友一样。小海的妈妈想再生一个孩子，去医院做基因检测，结果显示一切正常。 　　“当时查出父母完全正常，只是因为在精子、卵子结合或者受精卵形成过程中，位点上发生了突变，小海就变成这样了 。”俞主任说，但若小海将来要生宝宝，他身上的显性致病基因就会有1/2的几率传给下一代，所以到时小海一定得做好筛查才行。 　　数字 　　体内基因你了解多少 　　基因：基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与前一代相似的性状。可能很多人觉得一出生就患有的病才是遗传病，其实不然。有些基因造成的遗传病会随着人体增长 、年龄增大慢慢呈现出来。 　　3万：人体内共有3万个基因，通过复制 、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程，基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。 　　8个：目前，人类已经发现的单基因遗传病有3000多种，每个正常人身上都隐藏着八九个有害基因，如果在特定情况下，这种有害基因会出现给人体带来疾病，所以说“人无完人”这个词是有道理的。 　　1/50：脊肌萎缩症(也称软瘫)，因染色体基因发生突变而导致。其实它的人体携带率很高，达到了1/50。 　　7%：为什么现在先天性耳聋发病率这么高，其实最重要的是先天性耳聋的基因携带率太高了，达到7%，也就是说100个人中就有7个人身上携带着这种基因。如果带有这种隐性致病基因的两个人结合在一起，就给了致病基因结合的机会，就有可能生出耳聋宝宝。 　　调查 现能诊断6种遗传病但检查的人不多 　　市妇儿中心遗传科从2007年开展基因检测项目，目前能诊断出6种基因遗传病。但采访中记者了解到，大家对基因检测的意识依然不够强，专门开展的耳聋基因检测去的人也不是很多。 　　被检测聋儿中6成有致病基因 　　耳聋是残疾病种中发病率最高的一种，岛城的耳聋宝宝人数居高不下，但现在通过专门的耳聋基因检测芯片，既能确诊患者又能筛查出携带者，确实能有效阻止更多耳聋宝宝的出生。为此从今年2月份开始，市妇儿中心遗传科专门开设了耳聋患者检测点，开展耳聋患者基因检测项目。既可以对聋人进行基因检测，确诊是属于哪种致病基因，并提出治疗指导意见，也可以在耳聋父母怀孕前对他们体内基因进行筛查，通过筛查从而避免很多耳聋宝宝的出生。 　　记者从市妇儿中心了解到，目前来做耳聋基因检测的不多，到目前为止仅有100多例，其中一半是10岁以下的耳聋患儿。不过即便在这50名耳聋患儿中，也有六成患儿被查出体内带有耳聋致病基因。“虽然做检测的人数不多，但这个比例已经让人非常吃惊了。如果更多人能来做检测，这个数据还会更多。”俞主任介绍。 　　据了解，目前发现导致耳聋的基因有三种：先天性耳聋基因、“一针致聋”基因和“一巴掌致聋”基因，只要能提前筛查或者及时检测就能避免耳聋宝宝的出生或者避免疾病出现。 　　今年，北京市曾对当地20839名听力残疾人做基因筛查，结果显示，近15%聋人因先天基因致聋，其中60%的耳聋由父母遗传导致，70%至80%可通过检测发现致聋基因突变。针对这种情况，目前北京、江苏省将于明年正式开展新生儿耳聋基因筛查，这项筛查将更大力度对所掌握监控地区耳聋发病情况，提前发现、提前预防，降低耳聋发病率。提到青岛市目前的耳聋情况，专家也都期盼着，什么时候也能开展这样的大型筛查，从源头切断基因遗传。 　　大多数人没有基因检测意识 　　除了耳聋基因外，脊肌萎缩症、智力低下、软骨发育不全、男子少精弱精还有进行性肌营养不良，这是目前市妇儿中心遗传科能诊断的6种遗传疾病。但从2007年正式开展基因检测项目到现在，真正来做诊断的人却不多。 　　“多数情况是，前一个出生的孩子查出有遗传疾病，为了放心，再要二胎时他们就会来做筛查、检测。这时候的基因检测相当于一个‘保卫者’，为生一个健康宝宝保驾护航。”俞主任说，有的人在检测中发现孩子没有再出现这样的基因问题就彻底放心了，有的确实提前发现后采取了果断措施，避免了先天性遗传病宝宝的出生。 　　但仍有很多人对基因检测的意识还是不到位。俞主任无奈地告诉记者：“做基因检测的人少，一来是因为大家的基因检测意识还不够，只做症状诊断，而没有采取基因诊断。另外有些医护人员也不知道青岛也能做基因诊断，有的患者专门跑到北京、上海等别的地方做。” 　　对于耳聋基因的检测和预防，这方面岛城技术已经相当成熟，如果在每个阶段，市民能提高自己的保健意识，就能避免更多耳聋宝宝的出生。如果市民家中有聋人，这几方面一定要做好了，最好去做个检查。 　　耳聋父母怀孕前。不管双方都是耳聋人还是其中一方是，在准备要宝宝前，先去做个基因检测，看看体内是否“潜伏”着致病基因。 　　妊娠期查基因。在妊娠期，对胎儿进行聋病易感基因筛查，推测胎儿听力是否正常，减少聋儿的出生概率。 　　给孩子做听力基因筛查。有些孩子开始是正常的，但体内可能会隐藏着“一针致聋”或者“一巴掌致聋”基因，通过检测如果真的存在这种基因，就可以避开危险因素。 　　基因检测平台能测出30多种基因遗传病 　　“多数疾病诊断目前只能停留在临床表现阶段，其实很多疑难杂症真正的原因出现在基因上。”俞主任说，今年年底前医院将进一步引进基因分析仪等设备，调试完毕后初步建成全市规模化基因检测平台。届时能被诊断出的疾病将增加到30多种，血友病、脆骨症、视网膜母细胞瘤、苯丙酮尿症等疑难杂症都逃不过。 　　同时，不仅能将遗传疾病诊断出来，还能筛查出致病基因的携带者并提前预防。另外，目前基因检测尚未全面开展，检测的价格也比较高，俞主任说：“下一步对价格这方面看看能否有所调整，让更多有需要的人都能有这种意识，提前来做基因检测。” 　　值得一提的是，建成这个规模化的全市基因检测平台后，不仅能为有遗传病患者的家庭提供便利，正常人也能去做基因筛查。“比如说可以通过筛查看看体内是不是有导致高血压、糖尿病的基因，如果有就得提前注意，防止疾病发生。”俞主任说。 　　不过，因为每个人体内都含有隐性致病基因，如果查到双方都带有高携带率隐性基因，那就得提前做检测，避免那1/4的几率发生，从而避免生出遗传病宝宝，也可以避免两个带有相同致病基因的人在一起。 　　揭秘 “三部曲”揪出致病基因 　　人体中有 3万多个基因，怎样从众多基因中快速找出那个致病基因?遗传科主管技师李朔简单介绍，其实揪出这些致病基因有三部曲，两天时间就够了。 　　“先从血液中提取出基因组，这时里面藏了3万多个基因，根据前期检查找到怀疑致病的基因条。但这部分的基因量太少了，想要做分析研究根本不够。我们可以对这一部分基因进行复制，从两边慢慢扩增到发病点。这样，有了足够的基因就能对他们进行分析了。分析基因主要看它们的序列，对照着正常的基因序列，看看它们的排序是多了还是少了、是短了还是长了，之后确定这种情况是属于自身基因突变还是属于遗传来的致病基因。如果是遗传的因素，那就得对他们的父母进行筛查，确保下一个宝宝会正常。” 　　据了解，揪出致病基因的时间一般为两天，有的可能会三天左右。从时间上看，还是很快的。 　　相关链接 有些基因其实很有意思 　　随着人类对基因的研究越来越多，有人发现了一些有意思的基因。 　　特殊基因决定睡眠时间：爱睡懒觉的人要有好借口了，因为睡懒觉可能和遗传有关。据媒体报道，欧洲一项研究发现，体内有一种名为“ABCC9”基因的人每天需要比没有这种基因的人多睡半小时。总计有1万多人参加了这项研究，研究人员比对他们的睡眠时间以及血液样本的DNA分析报告后发现，人对于睡眠的需求差异很大。 　　基因决定你的压力大小：研究人员基林费尔南德斯教授发现，携带压力基因的人，他们大脑中负责调解情感的“原始”区域变得异常活跃。来自欧洲神经系统科学团体年会上的消息称，大约一半的人携带“压力基因”，那意味着很多人害怕出乱子，容易感受到压力。

孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病，这给温先生的家庭带来了巨大的磨难，而这一切本完全可以避免。2022年，即将迎来第一个孩子的温先生夫妇，在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下，选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品，来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病，检测结果显示，155种疾病都是“阴性”。去年2月5日，温先生的孩子出生。仅仅2个月后，孩子开始出现莫名的发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状，最终在复旦大学附属儿科医院确诊为“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。这是一种遗传疾病，也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果，为何生出患病的孩子？“可以检测的，都包含在内了”温先生回忆，他们是在2022年7月的一次产检时，被医生推荐进行基因筛查。他提供了当时拍下的一张医院的宣传页，上面称“单基因病综合发病率高达1/100”“至少有1/3的人携带致病基因”等等。尽管医院称该项目是自愿选择，但温先生认可医生“应当进行单基因病携带者筛查”的说法，随即支付了2400元筛查费用，先行筛查温先生妻子的基因。尽管由长宁区妇幼保健院收费并抽血，但实际该项筛查由华大基因提供，样本是送至武汉华大医学检验所检测进行检测。过程中，温先生妻子按照医院要求签署了一份华大基因的“送检单及知情同意书”。△温先生提供的长宁区妇幼保健院针对基因筛查的宣传页。这是一款怎样的筛查产品？华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”，“基因数目全面，测序覆盖度95%以上，准确率99%”是其技术特点，且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。记者拨打了华大基因的“400”电话，咨询该款产品的详情，客服解释，所谓的95%测序覆盖度，指的是基因在制备成样本时得到保留的区域部分达到95%以上，剩余一些区域现有的技术手段还检测不了，但客服强调，“已经研究透彻的疾病点位都是可以检测的，都包含在内了”。△华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”。△“基因数目全面，测序覆盖度95%以上，准确率99%”是其技术特点，且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。也正因此，尽管华大基因在知情同意书中写有“本检测仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异位点进行筛查，不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款，但温先生认为这只是常规的提法，对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日，华大基因出具了检测报告，报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。去年2月5日，温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初，孩子突然持续发热，合并血小板降低、脾脏巨大，病因不明。去年5月初，孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊，儿科医院抽取了3人的血液，再次进行了全面基因检测，最终确定“检测到可以解释患者表型的致病变异”，也由此确诊温先生孩子患有的是“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。事实上，华大基因的筛查也包含了该疾病，报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。△华大基因的筛查也包含了该疾病，报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。从只有100亿分之四的风险，到百分之百的结果，问题出在哪？儿科医院分子医学中心检测中发现，孩子的UNC13D基因上，在“C.118-308CT”这个点位上出现了变异。对温先生夫妇的基因进一步检测发现，孩子的变异遗传自父母双方，是一种“纯合变异”。简单来说就是夫妻双方都携带了这个点位的致病基因，但都是隐性的，到了孩子身上变成了显性遗传。△儿科医院分子医学中心检测中发现，孩子的UNC13D基因上，在“C.118-308CT”这个点位上出现了变异。为什么华大基因的检测结果没有揭示出大人存在着致病基因？华大基因的筛查送检单上有一个附录，里面写有检测范围，包括155种单基因遗传病相关的147个基因的11806个变异。扫描下方的二维码，可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里，没有找到“C.118-308CT”点位。即华大基因竟没有检测该点位，这正是问题产生的原因。△记者在华大基因筛查产品的154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”检测点位列表里，没有找到“C.118-308CT”点位。为什么华大基因不检测这个点位？华大基因这款筛查产品的实际情况和客服介绍并不一样。作为一款风险筛查产品，为什么华大基因没有将这个点位列入相应疾病的检测点位列表，留下了这么大的隐患？是检测技术上还有障碍吗？并不是。复旦大学附属儿科医院的检测说明，现有的技术检测出该变异完全没有难度。华大基因的知情同意书声称，其产品检测依据的是2022年1月的变异位点信息数据库。是不是因为这个变异点位没有收入疾病的变异点位数据库吗？记者查阅了相关文献发现，该“C.118-308CT”点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究，该突变会影响到相应基因的转录水平。记者又进一步咨询了其他的几家基因筛查机构，其中一家的工作人员明确告知，该变异点位被收录进了国际通用的基因突变点位数据库，其公司的同类筛查产品包括了该变异点位。△该C118-308T点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究。在浏览相关论文时，一种说法可能解释了华大基因未将该点位列入检测范围的原因，即“C118-308T”点位于这条基因上的位置比较特殊。一条基因有很多区域，有外显子区域、内含子区域、调解元件等等。85%的致病突变都集中在外显子区域，通常被称为“编码区”。很多基因检测产品都会着重对外显子区域进行检测。而导致温先生孩子疾病的“C.118-308CT”点位，恰好是位于比较冷门的内含子区域，是传统意义上基因检测的“非编码区”。一家基因检测企业的负责人告诉记者，目前市面上的检测产品大多数是基于外显子区域的基因位点设计的，认为检测了这部分就可以排除绝大多数的风险。只有做科研或更深度挖掘的检测，才会用全基因组或某些基因全序列检测的方法，才会得到覆盖全基因的外显子和内含子位点的检测结果。华大基因的筛查产品属于上述情况吗？记者再次致电华大基因的客服询问，客服这才说了实情：155种遗传疾病涉及的内含子变异点位极少，一般不会去做。而之所以这样设计筛查产品，客服解释与产品定位有关，即华大基因的筛查产品“并不是一个诊断性的产品”“不作辅助确诊”，因此它只筛查患病率高的疾病，只能提供风险参考。业内人士认为，作为风险筛查，这样设计产品会导致检测范围留有盲区，有很大局限性。尽管它可以排除大部分高发的遗传病，但不能排除小概率事件，提供的风险参考实际上也是“打折扣”的。华大基因筛查产品的局限性，让温先生夫妇付出了巨大的代价，甚至可能是孩子的生命。万幸，目前温先生的孩子已经进行了造血干细胞的移植，还比较稳定。但中间过程代价之大，过程之艰辛，平常人难以想象。基因筛查产品“乱象”应得到规范据记者了解，目前市场上基因筛查检测产品五花八门。每家检测机构会同时结合科学发现，临床检测的通用性、灵敏度、准确度，还有成本等因素来设计多样化产品，这些产品因为基因检测公司专业人士的认知水平或公司产品定位策略的不同，各有优点和缺陷。优点不难获知，对于产品的缺陷，消费者会被告知吗？温先生称，在基因筛查的全过程中，华大基因对于其产品的局限性没有任何告知。“只告诉你它检测什么，而不说它不检测什么”，温先生称，尽管其罗列出了检测点位，但对于普通人来说，这些点位信息堪比“天书”，根本没有能力去看明白。对此，华大基因客服则强调称，检测报告上对于局限性有过告知，即“阴性结果不能排除受检者携带检测范围外致病变异的可能性”。但这样的表述实则更像是免责条款：类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现，温先生夫妇多方投诉，都因为这些条款而维权无门。△类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现。3月7日，记者前往长宁区妇幼保健院查看。在其愚园路总部，记者一走进门诊大厅，就看到了一台“华大基因自助报告”终端摆在了一排自助机器的尾部。在东诸安浜路的“特需部”，一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告设置在产检区域入口处。据称华大基因通过长宁区妇幼保健院在售多款筛查产品，价格高低不一。记者随即走入一间诊室，听闻记者咨询基因筛查产品，医生反复强调筛查的必要性，并宣称筛查准确率高达99%。“基本上都会做的”，医生告诉记者。△长宁妇婴保健院门诊大厅里，一台“华大基因自助报告”终端摆在了一排自助机器的尾部。可见，医院在推广时，也对华大基因产品的局限性只字不提，只去强调能排除什么，而没有给像温先生夫妻这样的新生儿父母亲解读相应的产品不能排除什么，还有的风险究竟在哪，市场上是否还有更好的产品，或者说父母亲是否还需要进一步做其他的检测。业内人士指出，华大基因和长宁妇婴保健院在销售这款基因筛查产品时，某种程度上利用了老百姓对基因筛查产品的不了解和不专业，这是一种很不负责任的做法。△在东诸安浜路的“特需部”，一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告设置在产检区域入口处。近年来，新生儿基因筛查产品越来越流行，市场广阔，意义重大。因此，其推广销售中目前普遍存在的放大优点、对缺陷避而不谈的乱象必须要得到纠正；与此同时，相关医院作为直接面向新生儿父母的销售方，也要尽到严格审查产品是否合格有效、充分告知产品缺陷不足等义务，尽到责任。同时，由于基因筛查产品专业性强，也提醒广大市民在选择相关筛查产品时也要多方了解、充分知情，必要时可以咨询下专业人士。

&ldquo 我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段&rdquo 。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受采访时告诉记者。 　　为儿童遗传病提供有效手段 　　1990年，住在美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。但当时医生无法确定病因。孩子的父亲后来成为美国LifeTechnologies公司的首席信息官，因此了解到了基因检测技术。于是，他们与LifeTechnologies公司客户Baylor医学院取得联系，为自己的一双儿女进行基因检测，结果发现，他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。王慧君说，这是利用基因检测为儿童遗传病查找病因、对症下药的最经典的案例了。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，医生针对发生缺陷的酶用药，阿丽克西斯的咳嗽和呼吸症状消失了，如今他们也像正常的孩子一样能运动了。 　　王慧君说，&ldquo 基因技术改变了人们的医疗观念，基因测序市场呼之欲出，在儿童遗传病的诊断治疗上，作用更加积极有效。&rdquo 　　近些年，国内新生儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显。先心病、神经发育障碍、遗传性代谢病、重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，是导致儿童死亡和病残的主要原因。 　　数据显示，出生后即可出现的、已知病因的遗传病高达3500种。一方面，一些遗传病的表型(如智力发育障碍)是在发育中逐渐显现的，另一方面，遗传性疾病具有较高的异质性，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。 　　&ldquo 目前，迅速发展起来的高通量二代测序技术，可以对全基因组进行序列分析，对于已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率 对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后&rdquo 。王慧君进一步强调指出，对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析，而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。 　　建立遗传病检测数据分析平台 　　王慧君很早就开始关注儿童遗传病的分子机制研究，进行儿童遗传性疾病的分子基因诊断，并采用模式生物对新突变进行功能学研究。她在973项目中，承担着&ldquo 先天性心脏病形成、发展和干预的基础&rdquo 研究课题，并先后到美国哈佛大学儿童医院分子基因诊断实验室和美国Baylor医院分子和人类遗传学系进行了短期访问。她说自己有两大收获。一是未来主导分子诊断发展的方向就是高通量、低成本，快速出结果，并指导临床治疗 二是要尽快建立一个分子诊断平台，为临床医生提供服务。 　　据介绍，Baylor医学院拥有全球最大的遗传诊断实验室，有大批分工合作的专业人才组成的团队。王慧君描述说，这个诊断实验室就像一个开放的平台或者相当于一个工厂，其理念是首先让医院各科室的医生都了解基因检测对于诊断的效用，由医生们提出需求并对检测内容&ldquo 下单&rdquo ，再由实验室建立相应的检测技术。&ldquo 在美国，这些实验室是由CLIA/CAP认证的。目前该实验室一个月可以完成200多例全外显子组的临床病例检测，样本来自世界各地。&rdquo 王慧君说。 　　中国需要遗传咨询认证人才 　　目前，王慧君所在的复旦大学附属儿科医院建立了儿童发育与疾病转化医学研究中心(简称&ldquo 中心&rdquo )，在以下三大方面进行着基因检测诊断的布局。首先，医院购置了最好的设备，以IonTorrent建立的高通量测序平台，用于科研和临床分析使用 其次，复旦大学儿童医院将&ldquo 中心&rdquo 的基因数据与波士顿儿童医院实验平台的数据进行对比，以确保诊断的准确性。&ldquo 由于人种不同，遗传病的突变基因存在很大差异，我们也希望尽早建立国内独有的儿童遗传病基因数据库&rdquo 王慧君说。其三，对医院26个科室的医生进行基因测序技术的知识普及和培训，让大家了解基因检测能够为诊断带来更加快速和准确的信息，帮助临床进行疑难病例的诊断。 　　值得一提的是，高通量测序取得的DNA数据的变化实在太多，也非常复杂，对于结果需要反复和多角度的判断，尤其是面向临床医生和患者家属的解释，需要专业人员的沟通解释，王慧君说，美国有专门的遗传咨询师职业。他们是由那些具有医学背景和基因检测知识的人才，通过遗传咨询师执业认证后取得进行这类咨询的资质。这些专业咨询师对基因检测报告进行全面解读，他们面对的人群是医生和患者，&ldquo 这一职业刚刚兴起，准入门槛并不高，但真正进入的人却很少。&rdquo 王慧君解释到。执业遗传咨询师要具备广泛的社会知识，要了解病患心理，懂得语言表达，并以最恰当的方式将疾病的信息传递出去。 　　&ldquo 现在我们缺少的是能够了解基因技术，又对临床有着深刻认识，同时，也善于以通俗易懂的语言向病患家属做疾病知识介绍的遗传咨询师&rdquo 。王慧君认为，基因检测技术日趋成熟，未来在应用上不断普及将涉及更多的社会伦理问题，因此，建立健全法律法规至关重要。遗传咨询师是这个市场出现不可缺少的环节。她希望，中国能够早日建立起遗传咨询师执业规范，培养更多的人才，使得基因检测技术能够获得更加广泛的应用，造福人民。

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6月5日，睿昂基因发布公告宣布，全资子公司苏州云泰生物医药科技有限公司的产品BCR-ABL P210融合基因检测试剂盒（荧光RT-PCR法）获得由国家药品监督管理局颁发的《医疗器械注册证（体外诊断试剂）》。BCR-ABL P210融合基因检测试剂盒（荧光RT-PCR法）用于体外定量检测慢性粒细胞白血病（CML）患者外周血标本中的白血病相关融合基因BCR-ABLP210的RNA，监测CML治疗反应。该产品是睿昂基因继白血病相关融合基因检测试剂盒、白血病相关15种融合基因检测试剂盒（荧光RT-PCR法）之后，在白血病领域取得的第3张三类医疗器械证书，也是目前国内白血病定量跟踪筛查领域唯一获批的三类医疗器械产品。慢性髓性白血病（CML）是一种以髓系增生为主的造血干细胞恶性疾病。全球年发病率为1.6-2/10万，占成人白血病总数的15%-20%。酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用使CML的病程彻底改观，对于绝大多数患者来说，CML已经成为一种慢性可控制的肿瘤。因此，对CML进行准确、及时的诊断和治疗显得尤为重要。

记者16日获悉，深圳奥萨医药有限公司自主研制的一类创新药“依叶”，成功获得国家食品药品监督管理局的I类新药化学药品的批文，而该公司最新研发成功的一项预测心脑血管疾病发生的基因检测试剂盒，刚刚在今年3月获得批文，并在近日成功实现批量化生产。在深圳自主创新的“版图”上，又添一项重大科技创新成果。 　　记者获悉，奥萨医药研发团队经过多年自主研发的预防脑卒中发生的创新药物“依叶”，在去年成功实现量产的基础上，目前已累计形成6000多万元的销售收入，未来前景十分看好。奥萨高层昨日向记者透露，前不久，由奥萨研发团队努力研制的亚甲基四氢叶酸还原酶基因 677C/T 检测试剂盒，作为生物医学产业一种前沿的三类体外诊断试剂，已于今年3月获得注册和生产批文。在国内外患卒中、缺血性心脏病高发的背景下，该基因测试试剂盒基于领先的基因技术，通过基因试剂盒的简单检测，有助于早预测心脑血管疾病发生风险，早期干预，降低风险，未来市场前景巨大。

一、项目基本情况采购计划编号：445301-2021-01925项目编号：445301-2021-01925项目名称：云浮市疾病预防控制中心核酸检测和基因测序仪器设备采购项目采购方式：公开招标预算金额：11,150,000.00元采购需求：合同包1(核酸检测能力提升项目):合同包预算金额：6,770,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)1-1其他医疗设备核酸检测能力提升项目1(项)详见采购文件6,770,000.006,770,000.00本合同包不接受联合体投标合同履行期限：合同所约定的全部义务履行完毕之日止合同包2(高通量基因测序项目):合同包预算金额：4,380,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)2-1其他医疗设备高通量基因测序项目1(项)详见采购文件4,380,000.004,380,000.00本合同包不接受联合体投标合同履行期限：合同所约定的全部义务履行完毕之日止二、申请人的资格要求：1.投标供应商应具备《政府采购法》第二十二条规定的条件，提供下列材料：1）具有独立承担民事责任的能力：在中华人民共和国境内注册的法人或其他组织或自然人， 投标（响应）时提交有效的营业执照（或事业法人登记证或身份证等相关证明） 副本复印件。分支机构投标的，须提供总公司和分公司营业执照副本复印件，总公司出具给分支机构的授权书。2）有依法缴纳税收和社会保障资金的良好记录：提供投标截止日前6个月内任意1个月依法缴纳税收和社会保障资金的相关材料。 如依法免税或不需要缴纳社会保障资金的， 提供相应证明材料。3）具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度：供应商必须具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度（提供2020年度财务状况报告或基本开户行出具的资信证明） 。4）履行合同所必须的设备和专业技术能力：按投标（响应）文件格式填报设备及专业技术能力情况。5）参加采购活动前3年内，在经营活动中没有重大违法记录：在经营活动中没有重大违法记录：参照投标（报价）函相关承诺格式内容。 重大违法记录，是指供应商因违法经营受到刑事处罚或者责令停产停业、吊销许可证或者执照、较大数额罚款等行政处罚。（较大数额罚款按照发出行政处罚决定书部门所在省级政府，或实行垂直领导的国务院有关行政主管部门制定的较大数额罚款标准，或罚款决定之前需要举行听证会的金额标准来认定）2.落实政府采购政策需满足的资格要求：合同包1(核酸检测能力提升项目)落实政府采购政策需满足的资格要求如下:1）《政府采购促进中小企业发展管理办法》财库〔2020〕46号） 2）《关于政府采购支持监狱企业发展有关问题的通知》（财库[2014]68号） 3）《关于促进残疾人就业政府采购政策的通知》（财库〔2017〕141号) 4）《关于环境标志产品政府采购实施的意见》（财库[2006]90号 5）《节能产品政府采购实施意见》的通知（财库[2004]185号）合同包2(高通量基因测序项目)落实政府采购政策需满足的资格要求如下:1）《政府采购促进中小企业发展管理办法》财库〔2020〕46号） 2）《关于政府采购支持监狱企业发展有关问题的通知》（财库[2014]68号） 3）《关于促进残疾人就业政府采购政策的通知》（财库〔2017〕141号) 4）《关于环境标志产品政府采购实施的意见》（财库[2006]90号 5）《节能产品政府采购实施意见》的通知（财库[2004]185号）3.本项目的特定资格要求：合同包1(核酸检测能力提升项目)特定资格要求如下:1、供应商须是在中华人民共和国境内注册的具备独立承担民事责任能力的法人或其它组织。 2、2020年财务报告或开户银行出具的资信证明复印件。如响应供应商为新注册的，提供成立至今的月或季度财务状况报告复印件。 3、开标截止日前六个月（任意一个月）缴纳税收和社保的凭证。如依法免税或不需要缴纳社会保障资金的，应提供相应文件证明。 4、采购人或采购代理机构查询供应商信用记录，查询截止时点为提交投标文件之日，由采购人或 采购代理机构通过“信用中国”网站（http：//www.creditchina.gov.cn）及中国政府采购网（http：//www.ccgp.gov.cn）查询相关供应商近三年信用记录，将查询的供应商信用记录结果提供给评审现场；被列入失信被执行人、重大税收违法案件当事人名单、政府采购严重违法失信行为记录名单及其他不符合《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定条件的，其投标文件为无效投标文件。 5、本项目不接受联合体参加投标。 6、单位负责人为同一人或者存在直接控股、管理关系的不同供应商，不得参加同一合同项下的政府采购活动。合同包2(高通量基因测序项目)特定资格要求如下:1、供应商须是在中华人民共和国境内注册的具备独立承担民事责任能力的法人或其它组织。 2、2020年财务报告或开户银行出具的资信证明复印件。如响应供应商为新注册的，提供成立至今的月或季度财务状况报告复印件。 3、开标截止日前六个月（任意一个月）缴纳税收和社保的凭证。如依法免税或不需要缴纳社会保障资金的，应提供相应文件证明。 4、采购人或采购代理机构查询供应商信用记录，查询截止时点为提交投标文件之日，由采购人或 采购代理机构通过“信用中国”网站（http：//www.creditchina.gov.cn）及中国政府采购网（http：//www.ccgp.gov.cn）查询相关供应商近三年信用记录，将查询的供应商信用记录结果提供给评审现场；被列入失信被执行人、重大税收违法案件当事人名单、政府采购严重违法失信行为记录名单及其他不符合《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定条件的，其投标文件为无效投标文件。 5、本项目不接受联合体参加投标。 6、单位负责人为同一人或者存在直接控股、管理关系的不同供应商，不得参加同一合同项下的政府采购活动。三、获取招标文件时间：2021年12月13日至2021年12月17日，每天上午08:30:00至11:30:00，下午14:30:00至17:30:00（北京时间,法定节假日除外）地点：云浮市云城区金山小区过境公路陈建文商住楼第六层（云浮鼎建项目管理咨询有限公司）方式：现场获取售价： 200元四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点2022年01月04日 09时30分00秒（北京时间）地点：云浮市云城区金山小区过境公路陈建文商住楼第六层（云浮鼎建项目管理咨询有限公司）五、公告期限自本公告发布之日起5个工作日。六、其他补充事宜本项目开标地点：云浮市云城区金山小区过境公路陈建文商住楼第六层（云浮鼎建项目管理咨询有限公司）（1）符合申请人的资格要求条件的供应商，须在招标文件规定时间内携营业执照复印件、授权委托书原件（以上资料均须加盖公章）到采购代理机构现场购买招标文件。（2）根据新冠疫情防控的有关规定，投标人不得委派国内疫情中高风险地区人员来云或回云参与本项目的现场交易活动（包括现场咨询、现场投标等活动，下同），委派云浮市外的其他非中高风险地区人员来云或回云参与本项目现场交易活动的，必须遵守云浮地区有关公共场所新型冠状病毒感染的肺炎疫情预防控制的最新文件规定，并做好有关防护措施。七、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。1.釆购人信息名 称：云浮市疾病预防控制中心地 址：云浮市云城区世纪大道西82号联系方式：0766-89205832.釆购代理机构信息名 称：云浮鼎建项目管理咨询有限公司地 址：广东省云浮市云城区云浮市云城区金山小区过境公路陈建文商住楼第六层联系方式：0766-84858363.项目联系方式项目联系人：欧先生（项目单位） 朱先生（代理机构）电 话：0766-8920583（项目单位） 0766-8485836（代理机构）云浮鼎建项目管理咨询有限公司2021年12月11日

8月末，华大基因基因检测在感染性疾病方面取得了新突破，推出了一款名为“PTseqTM呼吸道感染病原微生物靶向高通量基因检测”的产品，重新定义病原测序产品的应用方向，将重点放在呼吸系统感染的核心需求上，积极推动了感染性疾病的精准诊疗发展。呼吸道感染是临床最常见的感染性疾病之一，其病原组成复杂多样，约50％的患者很难明确病原体。因此，进行及时准确的病原学诊断，尽早确定目标病原并进行针对性用药治疗，是改善患者预后、降低病死率和后遗症发生率的关键。因此，华大基因积极研发基因检测产品，帮助医疗机构实现呼吸道感染病原体的精准诊断。华大基因基因检测推出的这款产品利用了国产自主测序平台、专利引物设计系统以及独有的污染校正算法，基于tNGS技术进行检测。它不仅具备了测序技术的广谱性优势，还兼具了多重PCR技术的高灵敏度优势，同时也具备了检测性能与高性价比。其检测范围涵盖了268种靶标，包括227种病原微生物、30种耐药基因和11种毒力基因。它不仅能够覆盖95%以上的呼吸道感染常见核心病原体，还可以进行重点耐药基因和毒力基因的鉴定。华大基因基因检测产品能够全方位地帮助患者制定个体化的抗感染治疗方案，降低耐药性的发生风险，助力呼吸道感染的精准诊疗。此外，华大基因基因检测产品具有高性价比、省时省力的特点，聚焦患者核心需求，可以一步到位进行DNA病原体+RNA病原体检测，价格远低于mNGS检测技术。从收到合格样本到报告出具，整个检测流程只需不到18小时。基于华大基因mNGS产品PMseq®十年检测积累的大数据，这款华大基因基因检测产品采用靶向高通量测序（tNGS）技术，使其在有效性和性价比之间取得了平衡，提升精准防控感染的技术可及性，为更多呼吸道感染患者精准诊疗提供另一种选择，普惠大众。这款产品将成为华大基因病原微生物检测产品体系的有力补充，推动感染性疾病的精准诊疗发展。一直以来，华大基因基因检测利用先进的测序技术，致力于为患者提供更加精准、高效和经济的感染性疾病诊断产品。通过提供准确的病原检测结果和个体化的治疗方案，华大基因基因检测产品为患者提供更优的治疗选择，帮助医疗机构更有效地应对呼吸道感染等感染性疾病。该产品的发布，为未来的感染性疾病诊疗研究提供了更广阔的空间。

想知道自己是不是像影星安吉丽娜朱莉一样容易患上乳腺癌?想知道为什么有人喝酒千杯不醉，自己一杯就倒?今后，这些都可以在家门口通过检测基因来寻找答案。　　昨天下午，省内首个国家基因检测技术应用示范中心在我市挂牌成立，该中心目前已经开展了80多项基因检测，涵盖癌症、产前筛查、传染病等领域。该示范中心落户宁波后，宁波人做基因检测的时间周期有望缩短，费用也将大幅下降。　　在家门口就能做基因检测　　基因和人们的生老病死息息相关。很多人了解基因检测是因为好莱坞明星安吉丽娜朱莉。2013年，她接受了基因检测，查出自己的乳腺癌患病风险高达87%，而她的母亲就是因为卵巢癌而早逝。后来安吉丽娜朱莉通过乳腺切除手术，将自己的患癌风险降至5%。一时间，基因检测引来无数关注。　　随着基因检测技术的进步，越来越多的人希望通过基因检测来关注自己的健康。今年4月，国家发展改革委批复了全国第一批共27个基因检测技术应用示范中心建设项目，由宁波市临床病理诊断中心、宁波美康盛德医学检验所有限公司承建的宁波市基因检测技术应用示范中心，成为其中之一。据悉，这也是浙江省内首家基因检测技术应用示范中心。今后，宁波人也可以在家门口做和安吉丽娜朱莉同样的乳腺癌基因检测。　　“目前的基因检测市场鱼龙混杂，费用和标准都不统一，这都影响基因检测的准确性。基因检测技术应用示范中心成立后，宁波市民做基因检测不用再往外地跑，在当地就能为宁波市民提供更精准的基因检测。”宁波基因检测技术应用示范中心主任金惠铭介绍，基因检测的作用，一方面是可以提前预知自己患某种疾病的风险有多高，提前预防 另一方面就是已经患病后，可以通过基因检测，了解到采取哪一种药物精准治疗效果会最好。　　据了解，省内首个基因检测技术应用示范中心落户宁波，一方面是因为宁波的相关实验室硬件过硬，而且宁波有国内首个临床病理检测中心，病源丰富，能起到示范效应。　　耳聋基因、老年痴呆基因都能检测　　昨天成立的宁波市基因检测技术应用示范中心一期，位于宁波市鄞州区，面积共计2200平方米。目前实验室已开展80多项基因检测项目，包括48 项无创产前筛查与个性化用药基因检测项目，如抗肿瘤药物、心血管药物、神经系统药物等，以及与南方基因中心合作开展个人疾病易感基因37项，包括肝癌、肺癌、宫颈癌、乳腺癌基因检测等。其中，有20多项基因检测项目是在宁波地区首家开展，如耳聋基因、老年痴呆基因、无创产前筛查等。　　“比如就像安吉丽娜朱莉做的乳腺癌21基因检测，目前市场上的各类检测机构报价在1万元左右，而且拿到报告需要半个月的时间。今后在宁波当地检测，费用预计至少降低两成以上，拿到检测报告的时间也将缩短到一周左右。”金惠铭介绍，基因检测技术在重大疾病的预警、预防、预后及个体化诊疗等方面日益占据重要地位。随着宁波基因检测技术应用示范中心项目建设的推进，还将开展更多的基因检测项目。

基因测序获批重启，检测机构须避免&ldquo 包测百病&rdquo 式的误导 有关部门也该加强产品上市后质量监管，不能让&ldquo 基因决定论&rdquo 左右人们的思维，成为骗钱工具。 　　7月2日，国家食药总局表示，经审查批准了两款二代基因测序仪和两款检测试剂盒注册。而在2月，国家食药总局、国家卫计委曾联合将其叫停，理由是这些产品未获得国家对医疗器械的审批，属于&ldquo 违法医用&rdquo 。 　　国家食药总局此次批准基因测序产品注册，是对过去管理政策矫枉的再矫枉。因为对经过临床检验已经成熟的基因测序诊断，如对唐氏综合征(先天愚型)的诊断，也称&ldquo 无创产前基因检测&rdquo ，当支持采用，如此就可以让孕妇不必返回接受传统的羊水穿刺、脐血穿刺等不太准确和效率低的产前检测，也能避免孕妇冒生下有缺陷孩子的风险。 　　然而，医管部门现在只是批准基因测序产品注册，它要进入临床应用还需要有更有效的规范管理。所谓的规范管理，既包括价格理顺，也包含对&ldquo 意见误导&rdquo 的规避。 　　此前基因测序乱收费的现象严重，如过去有的&ldquo 基因检测&rdquo 体检套餐价格达7.6万元。而今为避免盲目叫价乱象，其价格或将维持在3500元上下。这是好事，但要避免&ldquo 隐性创收&rdquo 驱动下的巧立名目再收费。 　　基因测序同时还面临其他几个问题：一，它不能提供基因综合发挥作用的其他信息，如无法提供表观遗传修饰、&ldquo 垃圾基因&rdquo 的作用和后天环境作用的信息。其二，它可能为人们带来两难选择。其三，它会造成伦理问题。打个比方，如果基因测序显示一名胎儿在未来可能会患癌症，就会把孕妇和家人推入要不要孩子的两难境地。而本质上，基因测序的结果只是种预测，并非现实。 　　基于此，被官方认定的检测机构必须进行有序引导。基因测序在国内外都有被神化的趋势，有的人宣称它可以&ldquo 包测(治)百病&rdquo ，可以测出&ldquo 天赋基因&rdquo ，在此观念指导下，&ldquo 优势天赋基因检测&rdquo 项目和&ldquo 疾病易感基因检测&rdquo 项目就曾在国内一些医院进行。这自然是种误导。而对正规检测机构而言，当引导公众理性看待基因测序的应有，既在收费环节遵循规范，也打消部分人的迷信&mdash &mdash 基因固然主导着人的生老病死，可其作用也只是占30%左右，决定性因素其实更在于外部环境和后天因素。即便只考虑基因的作用，致病基因也要在其他基因和分子的启动下才能发挥作用。 　　说到底，而今基因测序获批重启，检测机构必须循守规范，而有关部门也该加强产品上市后质量监管，不能让&ldquo 基因决定论&rdquo 左右人们的思维，成为骗钱工具。要知道，科学可造福于人们，但前提是，其使用也必须科学。

好莱坞明星安吉丽娜朱莉因体内含有遗传的癌症基因，从而决定切除乳腺以降低患乳腺癌风险，让基因检测技术进入大众的视线。现在，基因检测已经不是什么&ldquo 高达上&rdquo 的技术，越来越多的保险机构已经与基因检测机构展开合作，&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎成为了萌芽。 　　保险公司与专业机构进行基因检测 　　根据记者初步了解，在国内购买一份保险产品，也有机会在专业机构进行基因检测，看看自己的健康状况如何 已经有包括平安寿险、中国人寿集团、中国人保集团、太平人寿、富德生命人寿等保险机构与基因检测机构进行了接触，部分机构已达成了合作。 　　但这种&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎还只是保险业与基因检测产业合作的初级阶段，蕴含大量身体信息的基因正可谓保险业渴求的大数据库，保险公司可以借此辨别发病风险，进行精准定价。但是基因检测技术的滥用，又可能加重保险公司和客户双向的逆选择。 　　同时，因基因检测结果涉及个人隐私，是否能用于保险业务又不可简单而论。基因检测机构相关负责人称，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在技术准入及政策法规障碍等很多挑战，有关部门还有很多工作要做。 　　有专家表示，如果基因检测开始大行其道，中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　多险企与基因检测机构合作 　　国内的保险机构似乎迎来与基因检测机构合作的萌芽期，从科幻片走进现实。 　　中国人寿集团、富德生命人寿、中国人保集团、人保健康、平安健康险、平安寿险的深圳分公司等也或将与华大基因展开合作。 　　另外，太平人寿去年客服节也推出了基因检测的增值服务，其与达安基因合作推出的服务得到了客户的欢迎，去年约2万名客户体验了这一服务。 　　除了保险机构外，保险监管机构也与基因检测机构进行过沟通。2014年12月，中国保监会纪委书记陈新权、深圳保监局局长孙抱平也曾去造访基因行业公司，就基因检测产业化发展状况进行了调研。 　　保险监管机构、保险公司可与基因检测研究机构有更多的沟通、探讨，有助于进一步开发基因检测与保险相结合的领域。 　　利于保险精准定价 　　所谓基因检测，就是从口腔黏膜刮一刮，或者取一滴血，经提取DNA或扩增基因信息后，通过基因芯片技术分析出DNA分子，为的是使人们及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，有针对性地主动改善自己的生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。基因检测技术是检测引起遗传性疾病的突变基因，因此，基因检测技术的出现使病患预测成为可能，更彻底地改变了生命健康的游戏规则。 　　让这一技术进入大众视线的最著名事件，是国际影星安吉丽娜朱莉通过基因检测发现癌症基因，并切除乳腺，以降低患乳腺癌风险。 　　正在发力健康管理的太平人寿方面对记者称，基因检测可以作为健康管理的切入点，该公司可根据客户的检测结果提供针对性的后续健康管理服务。该公司认为，保险行业与基因检测产业的合作，将有助于保险公司更好地管理客户的健康、提升风险管理能力，对于健康产业而言，基因检测的结果决定了后续为客户提供什么健康服务，同时还可以获得海量的健康数据。 　　&ldquo 借由基因检测信息，保险公司可以辨别发病风险，利于依据风险高低进行更精准的定价。&rdquo 某外资寿险公司健康险业务负责人对记者称，不过这在一定程度上是保险公司的逆选择，所以诚信原则是相互的。 　　有研究人士表示，假如保险公司运用该技术，投保人或者被保险人群体的境遇就会变得糟糕 若投保人或被保险人群体大量使用该技术，就会影响保险业的可持续发展。 　　在国外，基因检测是否能用于保险业务这一话题已探讨多年。而为了使基因检测技术对保险的负面影响减少到最小，不少国家通过了相应的法律来进行引导，有的国家在某种程度上禁止使用基因检测结果，有的不干预，有的等法律真正通过之前有几年的讨论期，从而既保护了投保人或被保险人，又维护了保险公司的利益。 　　合作尚处初级对接阶段 　　某寿险公司相关人士对记者称，国内保险业与基因检测产业的合作并未进入实质阶段，模式并未成熟，属于保险业发展的新事物，讨论相关话题在时机上也显得有些超前。 　　以中国人寿今年4月份在深圳市场销售的保险对接产品&ldquo 魅丽人生女性防癌计划&rdquo 为例。该产品的B款套餐，提供女性两癌(乳腺癌、宫颈癌)筛查服务，次年续保客户可获得女性专项体检服务，以及每两年一次的HPV(引发宫颈癌的人乳头状瘤病毒)基因分型检测，对健康状况进行系统、持续地监测，模式仍仅停留在保险保障与健康服务的衔接上。 　　现阶段，保险公司与基因检测机构的尝试大多数是，保险产品的客户有机会在合作的基因检测机构进行免费或优惠基因检测。 　　对于记者就基因检测与保险业合作的现状及未来发展等的询问，国内基因检测机构暂未作出明确回应 　　不过，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在很多挑战，主要是技术准入及政策法规的障碍，所以在未来我国要开展更多的&ldquo 4P&rdquo (预防性Preventive、预测性Predictive、个体化Personalized、参与性participatory)医学模式的服务，有关部门还有很多工作要做。比如加大基因检测知识的科普宣传，完善一系列的法律法规、社会问题和伦理问题等，建立保护个人隐私、防止基因歧视、建立健全的市场监督机制等。 　　不过，也有专家表示，如果基因检测开始大行其道，那么中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　备注：本文摘自《证券日报》，作者刘敬元。

2022年3月底，玛氏最「年轻」、「专注宠物黑科技」的业务单元 Kinship，在中国正式推出了 Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测。每一只毛孩子作为我们的家人，都值得最棒的照护。只有宠物家长知道的更多，才能更好地为每一个独一无二的 TA 提供针对性的训练、养护、医疗措施以实现动物福祉。这也是为什么玛氏花费 20 年的时间孵化了 Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测。宠物主通过在家进行 15 秒的简单采样，就可以获得一份详尽的基因检测报告，了解宠物的祖源、遗传风险、特征信息、找亲戚找同伴，以及玛氏宠物在动物科学的最新研究成果。Kinship 中国区总经理 Violet 陈曦Q1:为什么选择 Wisdom Panel™ 伟思™ 宠物基因作为 Kinship 中国第一个实体产品带入中国？ A1: 宠物基因检测在海外已经是一个相当热门且成熟的行业，我们坚信，中国的宠物也值得体验到全球最尖端的科技。因此我们精选领先的人用全基因芯片技术，结合全球最权威的数据库，帮助我们对宠物信息进行全面扫描，做出最精准的判断。科技能让宠物的生活更美好，但科技不应该只在幕后的、安静的、冷冰冰的，它也可以温暖而有趣的。因此，基因检测除了反应爱宠本身的品种和健康状况之外，我们还开发了「找亲戚」、「找同伴」等功能，把全世界所有的狗狗和猫咪都联系在一起，让养宠友多了一份话题性，也许你家的狗狗，就有一个国外的兄弟哦！Q2: 在 Mars Kinship 创业是种怎样的体验？对未来有怎样的期许？ A2: 玛氏在动物科研领域的研究非常前沿和深入，很多同事也非常乐于分享他们的经验，或为他人答疑解惑，在产品落地的过程中我受到过很多启发与帮助。与此同时，作为玛氏最新的“互联网”部门，Kinship非常鼓励创新，灵巧的组织让我们得以快速迭代，走在全球的前沿。另外，最让我感到与众不同的是玛氏对人才的培养与人文关怀，在这里工作常常能获得巨大的成就感。从我个人参与过的创新研发与创新落地的经历，让我更加看好中国这个蓬勃的市场，这里有对新鲜事物极度好奇的消费者，有强大的移动网络渗透，众多超级工厂，以及无数个勤奋的创业者，这里是创新创业最佳的土壤。Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测进入中国市场仅是一个开始，在未来 Kinship 也会致力于通过互联网与创新，作为宠物行业的领军者，引领中国宠物市场的蓬勃发展。对于基因测序感兴趣？点击查看7月5号在线举办第五届基因测序技术大会，欢迎报名免费参加。点击报名：会议通知|第五届基因测序网络大会即将召开！附全日程

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p 　　随着精准医学、个体化医疗的发展以及大数据的应用，人类的基因信息显得愈发重要。要实现精准医学和个体化医疗，首先必须得掌握个体基因信息，建立大样本的基因数据库。每个人都能从自己的父母身上遗传到30亿个基因密码，要掌握自己的健康状况，必须先对这些密码进行剖析，基因检测就在做着这种解码工作。 /p p 　　作为一项全新的前沿技术，基因检测不仅能准确检测出人体的基因信息，还能在此基础上依靠生物信息技术计算出人体罹患癌症、心脑血管疾病、糖尿病等多种疾病的风险，从而进行早期预防与精准治疗。从医疗理念上来看，基因检测和我国传统的中医异曲同工，均提倡“治未病”、建立健康管理体系。目前，基因检测已经成为许多三甲医院、体检机构的重要检测项目，广泛应用于重大疾病预测、遗传病诊断、个性化治疗、无创产前筛查等方面。 /p p 　　基因检测在技术上分很多类型，如基因测序、生物芯片、PCR(聚合酶链式反应)等等。从科学上来说，基因检测的准确性目前已经不用怀疑，大多数实验室的基因检测技术都能够保证检测结果的准确性。但检测准确只是第一步，基因检测的目的是为了预测疾病风险，能否在准确的检测结果的基础上做出准确的预测，这才是关键。 /p p 　　然而，我国基因检测市场还很不规范，尽管资本都很看重基因检测的市场前景，但现阶段仍是小企业居多，承担检测的实验室良莠不齐，预测结果的准确性差别很大。 /p p 　　除了最基本的检测技术的水平高低不同，很多企业的实验室存在管理问题，对检测样品的处理以及实验过程等不够规范，影响了结果预测的准确性。而且，针对检测结果，很多实验室的咨询和解释环节并不科学严谨。博奥生物曾开发了一款基于基因芯片技术，针对中国人群特点设计的疾病风险预测项目——爱身谱基因检测，目前它能够检测150种常见的复杂性状疾病，并被255家医疗机构采用。但很多未合作的医疗机构经常向我们抱怨，“基因检测是骗人的”。 /p p 　　因此，基因检测实验室的管理必须要有国家标准，只有经过资质认证、有技术能力的实验室才能做基因检测。小企业、小实验室一哄而上，管理跟不上，何谈准确性?一旦出现问题，会导致整个行业的认可度降低。 /p p 　　基因检测市场需要规范，还需要引导。目前，公众对基因检测的接受程度还不高。一方面是由于基因检测的费用目前还较高，另一方面则是受公众健康观念的影响。很多人对这种预测性的投入没有那么大的意愿性，他们更愿意花钱去治病，而在防病上缺乏足够的重视和投入。 /p p 　　我们曾和北京协和医院合作，为疑似抑郁症患者进行基因检测。但检测结束后遇到一个充满悖论的问题，当我们在某个患者身上检测出抑郁症的高风险型基因时，却不能如实告知他。医生担心，患者若得知自己有抑郁症的倾向，可能会更加抑郁。所以，如何让公众认识和接受基因检测，正视检测结果，是基因检测行业和医疗机构需要思考的。 /p p 　　不久的将来，基因检测的费用会大大降低。每个人都有可能拿到自己的全基因组数据，这个数据甚至有可能都是免费的，因为政府在每个人出生的时候就会检测并登记他的基因信息。基因检测将成为一门基础的健康管理项目，公众需要更好地去接受，不要讳疾忌医。 /p p 　　目前，有些地方已经开展了基因门诊服务模式。公众进行体检前，医生会询问他的疾病史和家族史，然后根据这些问诊情况生成一个基因检测的套餐，检测出高风险型基因后，建议其做相应的预防和治疗。有一些地方甚至用APP替代问诊的医生，并自动生成基因检测套餐。 /p p 　　技术是冷淡的，但服务可以更加亲切。没有人不关心自己的健康，只要公众能清楚明了地认识自己的家族史和遗传特点，他们自然会接受基因检测。 /p

2022 年 6 月 22 日，消费级基因检测平台美因基因有限公司正式在港交所主板挂牌上市，中信建投国际担任独家保荐人。据了解，本次 IPO 募集资金主要用于消费级基因检测及癌症筛查服务及产品的销售、营销及商业化，投资研发公司的服务及产品，增加或扩大检测能力及产能等。这是美因基因第二次走上 IPO 之路。作为美年大健康旗下企业，美因基因是目前国内规模最大的消费级基因检测与癌症筛查基因检测平台，也是目前唯一实现盈利的公司。随着国家政策推动以及国内群众疾病预防意识的不断提高，美因基因等企业所从事的疾病筛查、健康管理相关业务热度越来越高。国内唯一一家盈利的消费级基因检测平台据招股书披露，美因基因成立于 2016 年 1 月，开始提供基因检测服务，并于 2017 年推出癌症检测服务。截至 2021 年 12 月 31 日，美因基因公司与中国超过 340 个城市的逾 1400 家医疗保健机构合作。共进行了超过一千两百万次基因检测，2020 年平均每月进行超 24.6 万次检测。根据弗若斯特沙利文的资料，按累计已进行检测量计，美因基因是中国最大的消费级基因检测平台；按于 2020 年产生的收入计，美因基因占据市场份额为 34.2%，在中国基因检测市场排名第一，高于前五家竞争对手的市场份额总合。同时，美因基因也是国内唯一一家盈利的消费级基因检测平台。能取得行业内领先的成绩，与美因基因背靠大树不无关系。美因基因的实控人俞熔，同时也是美年健康的董事长和实际控制人，美因基因招股书中介绍，两家公司是战略合作伙伴。在美年大健康的布局中，美因基因是其中重要的一环。美年大健康通过美维口腔、民生五官科布局专科，掌中医布局中医，美因基因则是基因技术的布局。在美因基因成立前期，为了强化美因基因与美年大健康之间的战略协同，借助公司的平台优势，把基因检测业务做成公司未来主业持续高速增长的新引擎，美年大健康于大量收购美因基因股权以实现控股。2016 年 A 轮融资完成后，上海天亿资产管理有限公司以 33.42% 的持股比例成为美因基因第一大股东。2018 年，美年大健康以人民币 3.88 亿的价格收购天亿资产持有的美因基因全部股份。 此次交易完成后，美年大健康共计持有美因基因 50.56% 股份，成为最大股东。经过双方的双向赋能，以及核酸检测业务的发展，美因基因的市场竞争能力逐渐提升，为其独立发展奠定了基础。因此，美因基因开始按照公司自身发展需要引入战略投资者，同时进行股权结构优化，重组美因基因的组织架构，不再由上市公司控股，为后续独立上市创造条件。经过多轮股权转让与重组后，截至上市前，美年大健康持股比例变更为 16.39%。五成收入靠美年大健康的业务输送美因基因是一家具备综合能力的基因检测公司，实现了上中下游全产业链覆盖。图片来源于美因基因招股书美因基因业务的上游环节涉及由内部研发团队开发的技术以及与第三方合作伙伴合作开发的技术，中游环节主要为基因检测技术平台，下游环节为销售及营销网络。值得注意的是，截至招股书披露日期，美因基因的基因检测服务尚未纳入中国任何国家医疗保险计划的承保范围内。美因基因目前经营的业务主要为消费级基因检测服务与癌症筛查服务两个板块。其中消费级基因检测服务包含 ApoE 基因检测、叶酸代谢能力评估、癌症风险评估检测、其他疾病风险评估检测、非疾病相关消费级基因检测、新型冠状病毒相关检测、HPV 检测、遗传性乳腺癌╱卵巢癌基因检测（BRCA1/2 基因）、个人全基因组检测 Plus、成人全外显子组测序套餐、儿童全外显子组测序套餐等 11 项；癌症筛查服务包含 Septin9 结直肠癌筛查检测、SDC2 结直肠癌筛查检测、RNF180/Septin9 胃癌筛查检测 3 项。据招股书披露的财务数据，2021 年美因基因收入总计 2.36 亿元，其中新冠病毒相关检测收入占比 17.56%，相比 2020 年 36.37% 的占比大幅下降。癌症筛查服务的营收则是大幅上涨，2021 年过亿元的营收为 2020 年该项营收的两倍之多。同时，招股书中也披露，美因基因的业务很大程度依赖美年大健康。就上市规则项下的关连交易而言，截至 2019 年、2020 年及 2021 年 12 月 31 日止年度，美因基因向美年大健康、俞熔及二者的联系人提供服务产生的收入分别占其总收入的 53.8%、57.9% 及 47.6%。平均下来，美因基因半数的收入都是母公司的业务。其 1400 余家合作医院中，也有 500 余家来自美年大健康。虽然，在最初阶段依托美年大健康通过体检平台达到了低成本获客，快速抢占市场份额的预期，在赛道内独占鳌头，但需要依赖体检等检测渠道推动的消费基因产品，必然会在后续的市场扩张中遭遇瓶颈。招股书中还提及了其他几项公司面临的风险。自 2020 年初新型冠狀病毒疫情爆发初期，受疫情影响及防疫政策约束，国内体检中心不得不临时关闭。虽然大部分体检中心在第二季度得以重新开业，但许多消费者顾虑新兴冠状病毒的感染风险不愿进行体检，导致体检中心消费者流量减少。根据美年大健康 2020 年的年报，美年大健康的体检中心进行的体检数目由 2019 年的 18.7 百万次减少到 2020 年的 16.6 百万次。新型冠状病毒疫情对美因基因通过机构客户进行的基因检测服务的数量产生了重大不利影响，在疫情防控常态化背景下，这种影响也许会长期持续。此外，医疗行业普遍面临的政策法规问题也将对美因基因产生一定影响。价格战能否赢得行业竞争？消费级基因检测市场是中国基因检测市场的一个细分市场，按 2020 年的收入计，占整体市场的 3.1%。此外，2020 年中国的消费级基因检测渗透率仅为 0.8%，而美国则为 8.8%，这代表着中国市场的巨大增长潜力。从市场格局来看，相比临床级的基因检测，消费级基因检测更加偏重于宣传并非研发，行业门槛更低，竞争也更激烈，目前约有 20 名参与者。在激烈的竞争下，消费级基因检测的选手们开始进行价格战。弗若斯特沙利文的数据报告显示，2020 年按收入计算，美因基因在中国消费级基因检测服务市场的市场份额最大，为 34.2%，远高于紧随其后的竞争对手的 10% 市占率。市场份额排名第二的 23 魔方没有美年大健康这样的合作伙伴为其输血，于是靠着低廉的价格争取客户。2017 年 8 月 8 日，完成 4000 万元 B 轮融资后仅 6 天，23 魔方就将基因检测产品的价格从 999 元降到了 499 元，直接腰斩。2018 年 3 月和 5 月，23 魔方又先后宣布完成 1 亿元 B2 轮和 6200 万元 B3 轮融资，同年 6 月 26 日再次发布降价公告，将其基因检测产品的价格从 499 元降到 299 元。不到一年的时间，23 魔方两次降价，将产品价格压缩至不足原来的三分之一，也将消费基因检测的市场价格压到了极限，其举措也引起了业内广泛质疑。对此，23 魔方回应称，这次降价与烧钱补贴不同。随着消费级基因检测行业洗牌加速，基因大数据也成为消费级基因检测企业竞相逐鹿的资本，所以公司降价的目的是获取更多的用户。23 魔方的降价曾引起同行的跟进。2017 年 8 月 9 日，在 23 魔方首次降价后的第二天，微基因也将原价 999 元的基因检测产品降价到 499 元。2018 年 9 月 30 日，23 魔方也将其基因检测产品的定价由 299 元调高至了 399 元。截至 2021 年 9 月，经过各自几次提价后，微基因和 23 魔方的基因检测产品已分别涨至 799 元和 599 元。然而，持续一年多的价格战也没能撼动美因基因的地位，美因基因仍是目前国内所有消费级基因检测厂商中唯一一个已经实现盈利的公司。虽然存在着市场扩张、疫情、法规等潜在经营风险，但就目前的市场表现来说，美因基因在行业内仍具有压倒性的优势。

回想起我侄女的三岁生日派对，我至今仍清晰地记得餐桌上&ldquo 算命&rdquo 的环节。当时，一位颇有创意的家长戴着头巾和奢华的耳环，很快，一群刚刚学步的幼儿便排成一行，迫不及待想听到能预测自己未来的&ldquo 魔法&rdquo 。十多年过去了，虽然科技发展的水平发生了变化，但随着常见病基因检测的泛滥而出现的&ldquo 高科技占星术&rdquo ，却很可能与当年那场派对上的&ldquo 算命&rdquo 没什么两样。 　　美国政府问责局(GAO)曾秘密开展了一项针对15种常见病基因检测的研究，这些疾病包括老年痴呆症、乳腺癌和多动腿综合征等。该研究发现情况异常混乱。完全相同的DNA样本的检测结果却大相径庭：四个公司对同一个DNA样本提供者进行高血压和前列腺癌患病风险预测，结论却有低于、等于和高于平均患病风险三种情况。 　　美国政府问责局报告的结论是，直接推销给公众的基因检测具有误导性，这些项目很少或者说根本没有实际用途。但是，世界各地成千上万的人仍然虔诚地将自己的唾液样本送去检测，并且从中得到能够改变人生的&ldquo 预言&rdquo 。到目前为止，这些检测依然评估混乱，且严重缺乏监管。 　　对于任何担心生活被&ldquo 过度医疗化&rdquo 的人来说，基因检测市场无疑是最新的值得关注的领域。这种看似无害的技术，却能把那些健康的人变成惶恐的病患，他们的个人生活也会被各种各样的疾病和早逝的遗传倾向重新定义。 　　当然，在那些天花乱坠的炒作中，也存在承诺和希望，尤其是涉及罕见的单一基因异常的疾病时。研究人员可以用基因检测来确定婴儿是否患有罕见的糖尿病，在这种检测基础上的后续治疗对那些患病婴儿的帮助很大。然而，也存在许多虚假的希望。比如，尚没有证据表明基因检测对如下一些人有用：有静脉血栓栓塞症病史的人、考虑抗抑郁治疗的人，以及想确认心血管疾病患病风险的人。 　　一些仅仅在实验室里证明有用的方法，在商人、懒惰的记者和&ldquo 科学救世迷&rdquo 的鼓噪下迅速流入市场。这次是以&ldquo 个性化药物治疗&rdquo 的形式出现的&mdash &mdash 承诺根据每个人的基因图谱来进行治疗。 　　最近的研究报告一方面肯定了不同形式的基因检测具有潜在的好处，另一方面则警告政府应制订相应的理性政策，为评估该技术设立强制性的规则，并规范其市场。 　　英国纳菲尔德生物伦理委员会的一份报告发现，基因检测结果可能不可靠、难以解释，并且导致更多不必要的检测。该报告的结论是，许多所谓的&ldquo 个性化诊断和治疗&rdquo 好像被过分夸大了，因此应谨慎对待。英国保守党委托开展的技术评估则发现，基因检测结果可能不准确且有误导性，该评估报告呼吁对基因检测技术进行&ldquo 适当的监管&rdquo 。 　　位于英国剑桥的&ldquo 公共卫生遗传学基金会&rdquo 公开反对对疾病&ldquo 过早干预&rdquo 的宣传，并指出这些干预措施的效果需要以科学证据为基础。某国际研究小组曾向世界宣告，根据基因图谱量身定制的个性化诊断距离现实尚有数十年的路要走。 　　遗传学家戴维· 梅尔泽和他的同事在2008年的《英国医学杂志》上发表文章称，常见病的遗传倾向这门学科依然很不确定，以至于旁观者可能会将其视作&ldquo 遗传占星术&rdquo 。作者下结论称，在这个以实证为基础的时代，推销评估体系不健全的基因检测技术是一种不受欢迎的行为，并指出防止其误导性是当务之急。 　　评估基因检测结果是一项复杂的业务，需要评定检测是否达到了其声称的衡量标准、遗传变异预测实际疾病的效果如何、检测结果对治疗是否有用处，以及会引发何种社会及伦理问题。 　　很显然，当前存在着过分夸大基因检测价值的倾向，这也是德国对直接面向消费者的基因检测实施严厉监管的原因之一。英国的政府咨询机构则发布了一套原则，并希望将其纳入&ldquo 自愿行为守则&rdquo &mdash &mdash 这项软弱无力的对策，已被批评为促进基因检测市场化，而不是确保对其进行适当的监管。同时，非营利组织&ldquo 英国基因观察&rdquo 的警告称，基因检测可能会被用于向健康人贩卖非必要的预防性药物，并认为应将检测限制在对健康有益以及符合伦理的范围内。 　　梅尔泽教授认为，基因检测评估不健全是更大的问题。他说，政府应该创建某种强制性的针对基因检测的&ldquo 维基解密&rdquo &mdash &mdash 披露完整的证据，这样人们就知道他们买的是什么样的垃圾。 　　至于我的侄女&mdash &mdash 那个正在茁壮成长的少女，她至今依然深信餐桌上的预言总有一天会发生。

《时间简史》的作者斯蒂芬&bull 霍金、微软的创立者之一保罗&bull 艾伦、DNA的发现者沃森、苹果的乔帮主，这些人和我们有什么区别?可能有很多差别，但其中一个很有趣的差别是：这些人都知道他们的全基因组序列。 　　这些人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构，我们能预测它能抵抗几级的大风 通过了解一个国家的政治构成，我们能知道它应对危机的能力 同样，因为个人基因组包含了他/她的健康信息，所以通过了解个人基因组序列，可以一定程度预测他/她在不同情况下可能的健康状况。 　　利用基因组信息进行健康评估，需要两个条件。首先需要弄清楚个人的基因组全序列 其次是要知道特定的基因组DNA序列与健康状况的关系。技术与基础研究的进步使这两个条件为可能。一方面，应用新一代DNA测序技术能够了解个人基因组信息。而迅速发展的技术创新使测序日益便捷，成本不断下降。现在全球的很多杰出研究人员都在努力向1000美金一个个人基因组的目标迈进，因此基因组DNA测序有可能逐步发展为民用。另一方面，迅速发展的全基因组关联研究(Genome-Wide AssociationStudy，GWAS)能够建立起特异的个人基因序列与疾病的关系。个人基因序列与疾病相关性数据库在迅速扩大。因此，通过结合个人基因组测序分析和GWAS，人类就有可能根据个人DNA序列破译健康密码。 　　没有人不关心自己和家人的健康。如果能在任何时候甚至出生前就了解自己关心的人的健康信息，那无疑对于治病防病都有非常深远的意义。因此，基于个人基因组DNA信息的健康评估有潜在的市场，有可能发展成为一个新兴的庞大产业。那么，个人DNA信息咨询产业到底能提供哪些服务?有哪些公司在从事这样的服务?他们成功失败的教训有哪些?普通大众对这项服务的接受度有多大?这个产业的发展趋势怎样?中国自己的个人DNA信息咨询有怎样的前景?我试图通过系统梳理相关信息，回答上述问题。 　　一、背景：个人全基因组测序vs全基因组关联研究(GWAS) 　　人类基因组大约30亿碱基分布在23对染色体上。人际之间的基因组99.5%-99.9%都是相同的，但是也存在0.1%-0.5%的差异。人群中任何DNA序列的不同被称为多态性。正是这些多态性，导致了人类各种性状的千差万别。这些多态性是由自然选择过程固定在人类基因组之内的。 　　这些DNA多态性分为很多种。 　　首先是序列变异。序列变异包括单个DNA碱基的不同，DNA插入，以及缺失。一个物种的不同成员之间单个核酸的差异叫做单核苷酸多态性，通常被称为SNPs。据估计，人类基因组中含有1000到3000万的SNPs。占序列变异的90%以上。其中，3%-5%的SNPs是有功能的，也就是对人类性状有影响。 　　其次是结构变异。一个物种内部各成员之间在染色体结构上的不同属于结构变异，包括拷贝数变异，缺失，反转，插入和复制。根据2007年对DNA的发现者沃森和合成生物学大牛Craig Venter的DNA测序发现，人类基因组中结构变异的数量远远超过序列变异。 　　表观遗传学变异。DNA通常会有各种的修饰，因此除了DNA的序列和结构上的差异，物种内部各个个体之间还存在着这些DNA修饰的差异，被称为为表观遗传学变异。 　　很多基因变异能够影响人类的性状。全基因组关联研究就是一种研究基因变异和性状之间关系的方法。目前，GWAS主要针对的是序列变异中的SNPs同性状之间的关系。第一个成功的GWAS项目完成于2005年，发现了两个和老年黄斑变性相关的SNPs。随后，GWAS呈指数增长，成百上千的与各种疾病相关的SNPs已经被发现。 　　二、个人DNA测序技术的应用 　　目前，个人DNA测序主要用于科研。然而个人DNA测序成为民用是大势所趋，因此，很多公司纷纷成立，希望占领测序市场。现在的针对普通百姓的DNA测序主要有哪些服务项目呢? 　　首先就是包括亲子鉴定，种族，血统，家谱等基因检测。因为DNA序列能够揭示最为复杂和隐秘的人与人之间的关系，所以有很多这样的服务公司。 　　DNA测序最有潜力的应用，是在个人健康评估上，可是因为与疾病相关的所有DNA变异还没有被全部揭示，因此这项服务还有局限。另外，基因变异只是和健康状况相关的一极，另一极则是复杂的环境因素。尽管如此，个人DNA信息咨询服务还是一个快速发展的领域。 　　三、个人基因咨询服务公司 　　与个人基因咨询相关的公司很多，大多数公司的服务局限于关系鉴定比如亲子鉴定，种族血统分析等方面。这里只谈和健康咨询有关的公司。 　　· 先说说已经倒闭的公司 　　Bioresolve。成立于2008年或者更早，总部位于加拿大渥太华。提供针对多种疾病的DNA分析。2009年3月，公司发布了旗舰产品：299美元的基因检测试剂盒，可以根据个人基因组信息预测患各种疾病的潜在几率。2009年5月，他们增加了猪流感和世界性流行病情况下个人生存几率的DNA检测服务。2012年2月，这家公司倒闭。 　　DeCODE Genetics。成立于1996年，总部位于冰岛的Reykjaví k。这家公司最初致力于发现和疾病有关的基因。随后，该公司雄心勃勃地希望建立一个覆盖所有冰岛人的医疗记录、家系和基因信息的数据库。因为涉及个人隐私，这个数据库项目引发了巨大的争议。2003年11月，冰岛最高法院否决了这个项目。在随后的几年里，这家公司一直在亏损，每年亏损上千万美金。2006年年末，公司的财政赤字达到5.3亿美金。同时期，这家公司也经历很多员工的电脑欺诈，以及隐私泄露等问题。2007年11月，这家公司推出了一款叫做DeCODEme的服务，该服务以985美金的价格，利用客户的口腔粘膜进行DNA检测，从而发现疾病风险以及家系血统。这是第一款以网络为依托的个人全基因组扫描服务，覆盖超过100万的SNPs。2008年11月24日，DeCODE Genetics下架纳斯达克股票。2009年11月，有报道称公司向美国法院申请破产，当时公司资产为7000万美金，而负债高达3.1亿美金。2012年12月，DeCODEGenetics以4.15亿美金的价格被生物公司Amgen收购，并将不再提供基因组分析的服务。 　　· 再说说还在运作的公司 　　DNA Traits，总部位于德州休斯顿。主要致力于基于DNA信息的遗传病检测。 　　Geneplanet，总部位于斯洛文尼亚。这家公司现在提供两款服务。一款是499美金的个人基因组分析。这项服务可以评估包括癌症，心脑血管疾病，免疫系统疾病在内的20种疾病的风险，5种常用药物的反应，以及包括酒精代谢、记忆力、肌肉结构等近20种特征分析。另一款是399美金的基于基因基础的个人营养指南。包括合适的药物、膳食选择等。 　　Genelex，总部位于西雅图。这家公司主要针对药物反应的个体差异，因此他们集中于与药物代谢相关的酶的基因多态性分析，而不是全基因组上的关键SNPs。 　　Knome，成立于2007年，总部位于麻省剑桥。这是第一家真正的个人全基因组分析公司。其它大多数公司包括DeCODE、23andme、Navigenetics都是只检测人类基因组中的某些SNPs，而Knome则实现真正意义上的全基因组序列分析，也就是检测人类30亿个DNA碱基全序列。价格包括软件结果分析一共约12.5万美金每人。 　　Navigenics，成立于2007年，总部在加州的Foster城。同Geneplanet类似，这家公司提供包括阿尔茨海默病、2型糖尿病、几种癌症在内的基因组分析。2009年，这项服务的价格下降到999美金。 　　Pathway Genomics，成立于2008年，总部加州圣地亚哥。这家公司提供个人基因信息、药物反应、家系分析等服务。 　　23andMe，成立于2006年四月，总部加州山景城。主打产品是一款涵盖近100万个疾病相关SNPs的检测，价格仅仅99美金。是目前最便宜的个人基因组服务产品。 　　· 个人基因信息咨询公司如何运作? 　　除了Knome这样的提供全基因组测序的公司，其它基因服务公司主要的程序是这样的： 　　&bull 在线注册。由客户完成 　　&bull 收集口水：公司随后寄出一个容器给注册付款的客户，客户按照说明将口水存入容器，寄回公司 　　&bull 完成测序以及分析：公司从口水中提取DNA，进行SNPs分析，主要应用的是Illumina的SNPs检测产品。然后给出报告。全程耗时大约6到8周 　　&bull 跟踪服务：因为已知的同疾病相关的SNPs的研究不断在更新，因此假如客户愿意付月费的话，会得到与自己的基因信息相关的更多更新的信息。 　　剑走偏锋的Foundation Medicine 　　与上述个人基因服务公司针对健康人群不同，成立于2009年的FoundationMedicine专攻癌症患者。2011年这家公司推出第一款产品FoundationOne，对病人肿瘤样本进行测序，提供的信息能有效指导病人的后续治疗。 　　四、成败得失 　　Bioresolve和DeCODE这两家公司为什么会倒闭?Bioresolve倒闭的原因据说主要是原因是客户没有能及时收到检测结果，而公司对客户的抱怨置之不理。也就是经营的原因。但是这应该不是主要原因。从DeCODE的例子可以看出，因为涉及个人隐私，从而引发民众的担忧和反感，市场收缩，无法盈利，才是公司倒闭的主要原因。 　　在那些还在运作的公司当中，现在看来最成功的个人基因服务公司应该是23andMe，而他们成功的最主要原因是低廉的价格。这是真相还是泡沫?我个人觉得还是泡沫。理由很简单，首先是价格低得不靠谱。覆盖100万个SNPs的DNA检测，价格只有99，难道是技术革新引发的成本下降?显然不是，技术进步没有这么快。检测的成本肯定超过99美金。其次是降价幅度太快。我们看DeCODE的降价过程就能得出这个结论：2003年之后，公司每年亏损近亿元，可是公司还在不断推出新产品，不断降价，越是赔钱越要降价，越降价就越赔钱。所以23andMe也应该面临同样的情形。我敢肯定23andMe现在根本不赚钱。至于他们哪来的这么多钱，主要是背后的风险投资在支持，他们都是在赌。他们赌的是赢得市场后，用后续服务赚钱。 　　五、个人基因信息咨询服务的现在和未来 　　我和实验室的一个德国女孩，一个印度女孩商量好要尝试一下99美金的23andMe的DNA咨询服务。谁知第二天那个德国女孩变卦了：她和她老公商量，老公反对，因为他们想要小孩，担心结果会影响他们的决定，假如小孩有15%几率先天性心脏病，他们不知道如何选择。 　　个人基因咨询最大的问题就是：报告结果不是一个具体的yes或no，而是一个几率，环境的影响很大。所以会让人有无所适从的感觉。 　　第二个问题就是隐私的问题。很多人担心自己的隐私被被人利用，从而拒绝DNA检测。 　　具体到中国呢?国人的一个心态特点是，有了病，砸锅卖铁，干什么都成，可是没有病的时候，只根据一纸预测，大多数人不会信服的。另外，中国人喜欢算命。传统的手相，八字直到现在的星座，大家玩得不亦乐乎。可是，大家并不见得多当真。而且，中国人算命之后是要破的，也就是把不好的命破掉，所谓破财免灾，说的就是这种心态。DNA检测结果很显然是破不了的，只能认命，要战战兢兢，如履薄冰的预防。所以中国人对个人基因服务的认可度暂时不会太高。 　　随着科学的进步，越来越多的疾病相关变异被确定，DNA检测的结果会变得更加可靠。根据现在GWAS发展的速度，再有10年左右，DNA预测的准确度会增加很多。另外10年之后，可能人们通过立法等行为，对个人基因隐私的保护更可靠。只有到那个时候，这些基因咨询公司才可能风生水起。中国的市场，由于文化传统的影响，接受可能会更晚。 　　但是有两个领域现在的市场就很大。 　　第一是针对病人的个人基因服务。比如FoundationMedicine的肿瘤DNA检测。因为已经得病，肯定就会关心如何更好的治病。 　　第二是高危人群。有个美国女孩叫Allyn Rose，今年24岁。她获得很多选美的奖牌，并将竞选2013美国小姐。她的母亲在27岁被诊断出乳腺癌，因此她计划在参加完选美后实施乳房切除术，因为她的家族史决定了高乳腺癌发病几率。可以想象，这样的人是会迫不及待的希望进行DNA检测，看她们是否需要实施乳房切除术。 　　六、结论 　　个人信息服务三步走： 　　第一步，针对病人，主要是肿瘤患者 　　第二步，针对高危人群，或者有家族疾病史，或者经历过严重的环境污染的人群。随着人们对环境污染认识的加深，对个人健康的关注，这个市场可能在近期，比如3到5年左右开启 　　第三步，普通大众，这个市场可能需要至少10年的积累。

通常关于基因测序的故事大都会从上个世纪90年代开启的&ldquo 人类基因组计划&rdquo 讲起。这项计划耗时15年，耗资30亿美元，由6国科学家共同参与，最终完成了人的30亿个碱基的测定。人类基因组计划的竣工真正拉开了个人基因测序时代的序幕。由个人基因测序所带来的健康检测、无产前检测以及个体化诊断与治疗等各类应用正悄然走进我们的生活。 　　基于个人基因的健康评估 　　基因是生命遗传的基本单位，基因组则是所有基因的载体，是DNA分子上携带的所有遗传信息的总和，蕴藏了生命奥秘。科幻电影里常出现这样的剧情：&ldquo 人一出生就了解自己的一切遗传信息，生老病死都一一掌握。另一方面，可以通过这些遗传信息&lsquo 筛选&rsquo 性状最好的后代，甚至定制后代的事情都依赖于对个人基因组信息的完整了解。&rdquo 用30亿美元换一个人的基因组遗传信息，即使是世界首富恐怕都舍不得出这一笔钱。但是999美元呢?99美元呢? 　　一个名叫23andMe的公司把个人基因检测服务最终做到了99美元。该公司提供的基因检测服务针对遗传疾病、患病风险等因素，能够检测大概100万处基因位点。该服务能得到200多项检测结果，包括有没有饮酒脸变红的遗传因素、有没有患癌症的突变风险等。美国食品药品监督管理局(FDA)担忧由于基因检测的不确定性所带来的负面影响，客户有可能会被误导，因此叫停了23andme的业务。不过，目前23andMe还是建立起80万人的基因数据库。就在2015年年初23andMe宣布了两笔合作交易：第一笔是与罗氏旗下基因泰克公司合作 第二笔与制药巨头辉瑞(Pfizer)签署了合作协议。除了这两笔合作外，23andMe还与另外12家机构达成了合作意向，这些合作都是基于23andMe所拥有的庞大数据库。 　　与Illumina有合作关系的BaseHealth公司(该公司CEO Jorge Velarde曾出任Illumina业务发展副总裁)被视为第二代基因健康公司，该公司将DNA数据与传统的健康指标，如饮食、运动、家族健康史等结合在一起。该公司不直接面向消费者，而是采用B2B的方式与大型医药集团及医疗机构合作，试图在患者初次就诊时告诉医生，该患者可能有患病风险。比如说，一个人患有II型糖尿病的风险，那么他的生活方式以及一系列传统医学指标都会呈现给医生，以便医生们了解基本情况。 　　上面讲述的只是个人基因检测创业公司中的两家。在这里个领域里还有deCODE genetics, Navigenics等开拓者。deCODE genetics、Navigenics还有23andme都是只检测人类基因组中的一小部分，而美国的Knome公司则完成真正意义上的个人全基因组序列测序,费用在12.5万美金/人。 　　在国内也相继出现一些针对个人的基因检测公司，如360基因，尝试将基因检测做到本土化。整个基因检测的流程很简单，从唾液采集到出检测报告只需3-4周时间。目前，国内个人基因检测产品的售价从几百到千元人民币不等，价格已经逼近23andMe了。 　　无创产前检测(NIPT)正在行动 　　无创产前检测的市场会有多广阔，看一看每年有多少孕妇就知道了。在中国，这个数目已接近千万! 　　在美国，提供无创产前检测服务的主要有4家公司：Sequenom, Verinata Health (2013年被Illumina收购), Ariosa Diagnostics 和Natera 。其中Sequenom和Verinata两家公司都采用高通量基因测序的方法进行检测，两家之间至今还存在侵权索赔以及其他纠纷。2014年末，Illumina和Sequenom公司达成了协议，双方将各自拥有自己的专利还将分享该专利带来的利润。然而，Ariosa Diagnostics对Illumina公司提起了主要以专利侵权为中心的多条诉讼，美国国家专利商标局、专利审批和上诉委员会宣布：取消Illumina所持有的13项专利权。不过Illumina公司已经放弃NIPT零售业务,而是将精力集中在与其他公司的合作上。 　　在我国，去年2月17日，国家卫计委叫停基因测序临床应用。原本已被华大基因和贝瑞和康主导的NIPT市场，也随之发生了变化。2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准了华大基因申报的高通量基因测序仪及诊断产品。并且华大基因自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY® )获得欧洲专利局授予的发明专利，在英国、比利时等15个成员国生效。成为中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出&ldquo 授予专利权通知书&rdquo 。 　　2014年11月4日，CFDA再次批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。其获批的基因测序仪DA Proton是获得Life Technologies公司技术授权国产化的测序仪。而此前华大基因的BGISEQ1000是基于曾被其收购的Complete Genomics公司的测序平台。 　　然而，两家公司独大的局面没有保持多久。2014年末，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业(遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断)，批准了7家北广两地的试点机构，其中包括安诺优达、博奥、华大、达安基因在内的第三方检验机构。 　　不到一月，卫计委妇幼保健服务司就发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。这远远大于此前医政医管局公布的NITP第三方检验机构的数目，充分肯定了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要作用。 　　在我国，部分地区进行无创产前检测甚至会有政府进行补贴!让笔者不禁想起，怀孕多月的梁咏琪，接受某公司无创产前DNA测试，并成为首位代言人。 　　个人基因检测推动个体化诊断与治疗 　　2013年，国际好莱坞著名影星安吉丽娜&bull 朱莉(Angelina Jolie)在通过个人基因检测后得知其携带BRCA1基因突变。通过综合其他因素，其患乳腺癌几率高达87%。为了为避免患上乳腺癌，这位以性感著称的女星接受了双侧乳腺切除手术，将其患乳腺癌的几率从87%降到不足5%。这篇文章在全球引起轰动，也促使更多女性去了解和进行基因检测。人们将这种现象称为&ldquo 安吉丽娜效应(Angelina effect)&rdquo 。 　　如今，由个人基因测序所推进的个体化医疗领域，包括癌症、罕见病等检测与治疗，更成为了兵家必争之地。 　　2014的一整年，罗氏公司通过对产业链上下游的整合，几乎打造了测序行业的&ldquo 罗马帝国&rdquo ，其并购的公司不仅有试剂、测序仪企业，还囊括数据计算平台，以及各类临床应用服务企业等!去年上半年罗氏曾耗资4.5亿美元收购了分子诊断公司IQuum 此后，又出资3.5亿美元收购正在开发纳米孔测序平台的Genia Technologies公司 同年10月，其从Abvitro公司收购基于引物延伸的靶向富集技术，用于NGS样品制备技术 到了12月，罗氏先后收购了Ariosa Diagnostics公司以及基因组分析公司Bina Technologies。 　　2015年初，罗氏更是斥资10.3亿美元购买Foundation Medicine公司的56.3%的股权。Foundation Medicine公司自从成立以来就致力于开发肿瘤的基因检测技术，史蒂夫&bull 乔布斯也曾接受该公司的基因检测。当时，乔布斯花费了约10万美元进行这一检测，但这最终未能挽救其生命。不过，乔布斯认为这样的检测很有意义，他在接受采访时曾表示：&ldquo 我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。&rdquo 　　在国内，2015年初，药明康德宣称以六千五百万美金(近4亿人民币)收购NextCODE Health，并计划合并其基因组中心和NextCODE组建新公司，命名为WuXi NextCODE Genomics。公司总部将设在上海。该公司是国内首家也是唯一一家获得美国CLIA认证的二代测序实验室，可以为美国病人出具临床诊断书。NextCODE Health成立于2013年10月，由deCODE genetics前高管Gulcher和Smarason创立。该公司开发了世界上最成熟的基因测序分析平台和最高效的数据库，掌控超过三十万条人全基因组数据，使全球范围内的临床医生和研究人员能够最大限度地利用高通量测序技术去更好地诊断和治疗疾病。 　　无论是个人健康检测、无创产前检测还是个体化疾病诊断与治疗，这些由个人基因测序所带动的各类应用正逐步地渗透到我们的生活中。基因测序行业已经从星星之火，开启了燎原之势。曾经一度被人们誉为前沿高端的科研项目，已经开始进入平常百姓的健康生活。

p style=" text-align: center " img width=" 450" height=" 300" title=" u=1315652076,2674071326& amp fm=21& amp gp=0.jpg" style=" width: 450px height: 300px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/0d0eab6c-9e64-41b6-8188-37502416d6e6.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: left " 　　无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 /p p 　　我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21染色体异常)，爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢? /p p 　　 strong 染色体非整倍体疾病 /strong /p p 　　根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。 /p p 　　 strong 唐氏(Down)综合征(T21染色体异常) /strong /p p 　　唐氏(Down)综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 /p p 　　 strong 爱德华氏(Edward)综合征(T18染色体异常) /strong /p p 　　爱德华氏(Edward)综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。 /p p 　　 strong 帕陶氏(Patau)综合征(T13染色体异常) /strong /p p 　　帕陶氏(Patau)综合征又称13三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。 /p p 　　 strong 特纳(Turner)综合征(45，X) /strong /p p 　　特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。 /p p 　　 strong 克兰费尔特(Klinefelter)综合征(47，XXY) /strong /p p 　　克兰费尔特(Klinefelter)综合征又称先天性曲细景精管发育不全综合征，是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。 /p p 　　 strong 单基因遗传疾病 /strong /p p 　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。 /p p 　　 strong 地中海贫血 /strong /p p 　　地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和β型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。 /p p 　　 strong 杜氏肌营养不良症 /strong /p p 　　杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐形遗传疾病，通常男性发病，女性多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，患者常于3~5岁发病，预后差，目前尚无有效治疗方法，因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。 /p p 　　 strong 甲型血友病 /strong /p p 　　甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐形遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病家族史。 /p p 　　 strong 先天性软骨发育不全 /strong /p p 　　先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。 /p

9月6日，华大基因总部内，华大基因总裁汪建出席交流活动时透露其商用检测项目被叫停。 　　总部位于盐田的华大基因所从事的基因研究，不仅仅只是停留在实验室的科学，它已经在商业化运作，和上十万孕妇产生联系。这些孕妇在医院被抽取血样，接受了华大基因的无创产前基因检测，看胎儿是否存在有&ldquo 唐氏综合征&rdquo 等因基因问题引发的先天缺陷，以便及时作出终止妊娠的决定。 　　不过，《南方周末》今年4月披露，有举报信直指华大基因进口未经注册的基因测序仪及配套试剂，在深圳部分医院进行产前优生优育筛查服务，已经违背现行法律。报道还披露，无创产前基因检测未获主管部门批准，也意味着检测质量无人监管，存在风险。 　　上周五，华大基因创始人之一汪建在接受南都记者采访时表示，国家药监部门目前已经两次下文叫停华大基因的相关检测业务。目前，华大基因仍在一些地区获得地方政府的批准先行先试。汪建还表示，华大基因检测技术已经非常成熟，因为是新生事物，不能用现行政策法规来看待。 　　叫停 　　药监局调查并叫停商用检测 　　公开资料显示，华大基因成立于1999年，是全球知名的基因研究机构，目前在全国多个城市有分支机构，并设立多个海外中心。2007年，华大基因将总部迁至深圳盐田。华大基因创始人之一汪建接受南都记者采访时表示，他从来不认为华大基因是一家企业，而是产学研为一体，华大基因目前与国科大联合办学，每年都有培养硕士博士的计划。 　　华大基因的履历战绩辉煌，包括完成了国际人类基因组计划&ldquo 中国部分&rdquo (1%)、国际人类单体型图计划(10%)、水稻基因组计划以及抗SA RS研究等多项具有国际先进水平的科研工作。在上周五一次公开活动中，汪建就以&ldquo 基因如何造福生活&rdquo 为题告诉在座人士，基因研究不仅仅停留在实验室，而是已经可以改变一个人的生活。 　　华大基因提供的宣传页显示，华大基因正在从事遗传性肿瘤筛查基因检测、心源性猝死基因检测、老年性神经系统疾病基因检测、遗传病携带者基因检测等一系列检测，通过为每一个客户分析个性化基因图谱，提示疾病风险，指导个性化用药等。不过，受政策法规限制，前述这些项目并未获得监管部门批准，无法进行商用。 　　除了上述个性化基因检测，华大基因在深圳以及天津、湖北等地开展了大规模无创性产前基因检测，虽然也在被叫停之列，不过仍在正常运转。华大基因官网今年6月披露的消息显示，在深圳，接受无创产前基因检测的深圳市生育保险参保孕妇还可以在深圳市人民医院、深圳市第二人民医院、深圳市妇幼保健院3家市属试点医院刷社保卡由生育保险基金支付400元。 　　华大基因公司新闻发言人杨碧澄也向南都记者确认，因为进口设备注册问题，国家药监局已经两次下文叫停华大基因从事的相关商业检测，对华大基因新业务的拓展产生影响，但是原有的已经在部分地区开展的无创性产前基因检测则仍在进行中。 　　涉及到设备问题是何问题?今年4月《南方周末》曾进行过披露。报道称，2012年4月，一封举报信经原国家食品药品监督管理局(现已并入新的国家食药总局，下称国家药监局)层层批转至深圳市药监局。举报信称，华大基因进口未经注册的基因测序仪及其配套试剂，在深圳部分医院进行产前优生优育筛查服务。 　　国家药监局医疗器械审评中心副主任曹国芳告诉南方周末记者，凡是用于人体诊断的仪器和试剂都要报该局批准，产前筛查也不例外，&ldquo 进口的也要审批，除非不用于临床，只用于科学研究&rdquo 。 　　深圳药监局调查发现，华大基因使用的是美国宜曼达(Illum ina)公司生产的H iseq2000基因测序仪及其配套试剂，华大基因未能提供该设备及试剂的相关医疗器械或药品注册证明文件。该局随即下达了责令改正通知书，要求华大基因立即停止使用无产品注册证书的医疗器械，依法向国家药监局申报注册，并提交书面报告。 　　症结 　　进口测序设备和试剂无法申报注册 　　不过，华大基因使用的这些进口设备即便申报注册也无法获得批准。国家药监局医疗器械技术审评中心审评三处处长安娟娟告诉南方周末记者，如果进口医疗器械在国内应用于临床，在原产国必须上市，在美国需要通过FD A的510(k)认证。所谓510(k)，是向FD A递交的上市前申请文件，目的是证明申请上市的医疗器械安全有效。 　　美国阿拉巴马州哈森阿尔法生物技术研究院研究员韩健介绍，美国FD A一般规定每个体外诊断项目的临床试验至少是检测100例阳性标本，这意味着，如果一个公司想要做针对唐氏综合征的产前诊断，就需要在孕妇群体中检测到100个唐氏胎儿。然而，唐氏综合征的发病率平均值为1/1000，检测到100个阳性标本就至少要做10万例临床。 　　目前，全美所有机构的临床检测样本也仅在10万例左右。此外，进行临床验证的试剂也需要预先生产试用以验证其重复性、稳定性等质量问题。 　　但这并不妨碍该项技术在美国应用于临床。&ldquo 我们是通过参比实验室(CLIA )途径进入临床的，这不受FD A限制。&rdquo 美国Sequenom公司投资者关系部高级总监M arcy告诉南方周末记者。 　　在CLIA政策之下，政府对这些认证的实验室有严格的质量控制，而且实验室管理人员有相应的执照。&ldquo 如果这两项合格，实验室就可以合法收费并提供自己验证过的临床服务。&rdquo 韩健说。但&ldquo 我们国家就是产品注册，没有像美国那样的参比实验室政策。&rdquo 安娟娟说。 　　正是得益于参比实验室政策，Sequenom公司2011年底率先在美国将无创产前基因检测商业化，一年内完成了六万余例检测。目前，全美共有四家机构可提供这项检测。 　　现状 　　产前基因检测业务未停止 　　据原卫生部统计数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。其中，胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，约占全部活产胎儿的1/500。 　　也就是说，如果使用基因检测技术，这些胎儿染色体异常所引发的出生缺陷将能有效避免。但前述政策法规显示，现阶段由于进口设备和试剂无法完成在国内注册，基因检测商用将遥遥无期。面对这样的困境，汪建上周五接受南都记者采访时回应了相关问题。 　　据汪建介绍，国家药监局两次下文叫停，深圳市政府对华大比较重视，居中进行协调，由于产前检测在多地已经铺开，涉及到民生问题，这方面的业务并没有停止。 　　对于华大基因商用检测项目为何迟迟不能获得国家层面的肯定，汪建称，基因技术确实有争议，但也与中国多年来只重视追赶性的技术有关。另外，基因检测是新业态，会对老业态产生冲突，一些既有领域会受到影响，推进过程中肯定会有阻力。汪建认为，国家不仅仅需要鼓励科技工作者创新，还需要政策法规为科技创新护航。华大目前遭遇的尴尬是，创新有了，但是没有政策法规护航。目前华大能在深圳之外的湖北和天津有所作为，主要因为这些地方批准华大先行试点。但在一些其他区域，由于国家主管部门没有首肯，当地政府也没有批准试点。 　　未来 　　通过收购外企拟实现设备国产化 　　据汪建介绍，目前一些设备注册问题已有望解决。华大已收购一家美国公司，该公司从事相关设备和试剂制造。以后相关设备就不是进口设备，而是变成华大自行生产的设备，他们现在也在着手相关设备申报。此外，目前国家卫生部在组织专家进行论证，由专家出具一个专家意见，看是否批准基因检测。不过，专家是否会出具对华大有利的意见，他则表示疑虑。

作为生命遗传的基本单位，基因正变得愈来愈为大众所熟知。由32亿个碱基对组成的人类基因组，是一部蕴藏着生命奥秘的天书。始于1990年的国际人类基因组计划，由6国科学家共同完成，花费27亿美金，在2000年6月宣布完成。 时至今日，基因组测序的费用已经大大下降。中科院北京基因组研究所陈科博士在接受《中国科学报》记者采访时给出了下面的数据：“基因组测序费用从27亿美元到1万元人民币，时间成本从13年变成13天，人力成本从当时上千人的六国科学家，到今天的3到5人就可以搞定。总体投入小到对大部分人来说都是可用得上的。”安吉丽娜朱莉因为基因检测确信自己未来会罹患乳腺癌而进行了预防性切除手术，随着基因检测费用的降低，是否意味着每个普通人都可以享受到好莱坞女星般的待遇？平价到仅一餐的价格 电视从业者田晓岩联系到《中国科学报》记者，说她最近发现了一款只要299元的基因检测产品。可以检测肥胖基因以及一些营养需求情况。浏览该公司网站不难发现，该产品的互联网属性非常明显。目前仅有299元套餐一项产品，新用户注册立减50元，也就是说只要249元人民币、相当于一餐饭的价格，就可以体验一次“高大上”的生命解码。 付费之后，不久便可以收到该公司寄来的DNA采集包。打开一个蓝白色相间的大信封，里面装有一份说明书、两份一次性DNA 采集包——其中包含两套专用植绒棉棒、两个采样管、一份酒精消毒棉片、一份DNA 采样寄回袋，还有一张写着寄回地址的快递单。用户只需按照说明书指示，用植绒棉棒在口腔内两侧皮肤上下刮拭15次以上，将拭子头部放进采集管即可。完成基因采样动作之后，直接用快递单把采样包寄回，两周后就可以取得自己的基因分析报告了。 田晓岩告诉记者实际上只用了大概一周的时间自己就收到了报告，用户体验也非常不错：“很方便，说明非常详细，完成整个操作只需要10分钟的时间。甚至快递单都填写好了、而且是到付。”最终她收到的报告显示自己存在新陈代谢过慢的风向，以及需要加强补充维生素E和叶酸。 “报告的内容有点简单，而且其中提供了一个人群比较数据，比较好奇这个比较是怎么来的。是基于自己的数据库吗？还是说有别的数据支撑。”田晓岩提出了自己的困惑。虽然只是抱着体验的心态，但是跟自己健康相关的东西，多少还是会有些介意。结果仅供参考 搜索网络不难发现，类似的服务并不只有一家公司正在提供。用500元以下的价格去检测下自己的孩子是不是有天赋基因这样的项目很难不让家长蠢蠢欲动。 “这类平价基因检测的位点非常少，可能只有亿分之一或者千万分之一。不是医院，也不是有资质的第三方检验机构，给出的检测报告应该说比娱乐更严谨一些，但是很明显有待规范。因为毕竟目前对基因与疾病之间的具体关系还知之甚少。”专业人士解释说。 成都福际生物技术有限公司总经理李俊在接受记者采访时表示，目前基因检测主要包括以下几个应用方向和领域的分类：一是无创产前诊断，即NIPT，针对孕妇腹中的胎儿，利用外周血，检测游离DNA，筛查唐氏综合征；二是进行药物代谢基因和肿瘤突变的检测；第三类就是类似上述公司提供的内容，进行智力或者肥胖等基因的检测，与健康相关、但并非疾病，也是有一部分消费者会关心的内容。 李俊指出：“但即使是目前最为成熟的NIPT，也出现了不少的假阳性结果。”国际知名基因组专业网站Genomeweb日前回顾总结了过往基因产业十大热门新闻，其中NIPT假阳性事件位居榜首，受关注度甚至超过了风头正劲的精准医疗。 2015年4月，《新英格兰杂志》有3篇论文聚焦于NIPT筛查效用与风险，其中贝勒医学院和香港中文大学研究表明NIPT假阳性结果的风险相当可观，如果孕妇不进行诊断确认，很可能导致不可逆转的妊娠终止。研究人员表示，尽管新检测有着高敏感性和特异性，但只能用于筛查，而不能替代确认性的染色体核型分析。 华盛顿研究团队深入分析了产生假阳性结果的原因，包括母亲基因组中存在拷贝数变异，基于拷贝数变异在一般人群中的频率，研究人员估计它们明显提高了NIPT获得假阳性结果的风险。不过，若是考虑母体的拷贝数变异，风险可以降低。例如，一旦检测到这样的变异，这一区域的读取至少应被备份丢弃，或根据需要增加或减少染色体的有效大小。与前面的研究一样，作者认为尽管与传统的孕早期筛查相比，NIPT表现良好，但后续的诊断检测依然很关键。 一位不愿意透露姓名的业内人士指出，虽然目前基因检测处于发展上升期，而且可预见在未来将为整个人类社会带来巨大的福祉。但提供类似田晓岩购买的平价基因检测服务是一种非常不负责任的行为。他说：“给出的报告里的建议，其实根本不需要基因检测，普通的体检也做得到，有经验的医生或者营养师甚至询问下病史也做得到。再说得难听一点，有生活阅历、对自己的身体很了解的人，自己也都做得到。任何医生都不会拿这样的结果来作为诊断依据，最多只能说是供参考吧。这其实就是一种典型的用所谓互联网思维进行销售的产品。”精准的未来 平价基因检测不靠谱，那是不是全套基因组检测就值得一试？毕竟1万元人民币左右的价格听起来也不是那么难以接受。 “但这只是检测成本，并不包括分析以及给出报告。国内目前能做全基因组检测并出具报告的机构并不多，而且费用很高，大概要15万元人民币。这就并非普通消费者能够承担得起的了。”李俊告诉记者，另外一个问题是现在各个公司的数据库都是独立的，很可能出现同一个人在两个公司拿到不同报告的可能性。另外一个问题是对于基因与疾病之间的确定关系，除了某些疾病之外，目前大多仍然知之甚少。 但毫无疑问，基因检测的愈发成熟将带来一个精准的未来。李俊说：“在精准医疗中，通过对代谢基因的检测进行精准用药，进行临床用药指导，是目前一个很重要的方向。我所理解的精准医疗不仅包括高通量测序，高通量测序只是检测手段之一；而是精准检测、精准诊断、精准手术、精准药物、精准康复、精准保健，全流程精准，才叫作精准医疗。” 2015年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，推动个性化医疗发展。2015年3月，科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。 陈科表示：“我们已经开启了精准医疗的元年，很多患者将受益于精准医疗，这是医学模式的一场变革。癌症治疗的过去时如果说是一片黑暗森林，时至今日，我们仿佛看到了一些光亮。而且在不久的将来，我们能够站在山顶，一览无遗。”

p style=" text-align: center " 　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/22506cf5-5909-4022-83a3-3fd7e13aec9a.jpg" title=" 00.jpg" alt=" 00.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " 研究人员在观察胚胎培养情况。中科院神经科学研究所供图 br/ /p p 　　“渐冻人”(运动神经元症)、“玻璃娃娃”(成骨不全症 )、“月亮孩子”(白化病)、地中海贫血……各种各样的罕见病一直因发病率低而缺乏有效的治疗方案，给患者和家庭带来无限的痛苦。 /p p 　　据统计，全球有7000多种罕见病，其中80%的罕见病是单基因遗传病。近年来，随着基因编辑技术的逐渐成熟，基因治疗被人们寄予厚望。 /p p 　　然而，基因治疗的风险不可低估，其中“脱靶效应”是基因编辑技术最大的风险来源。 /p p 　　近日，中科院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心杨辉研究组与中科院马普计算生物学研究所、中国农科院深圳农业基因组研究所及美国斯坦福大学团队合作，开发出一种名为GOTI的全新的检测基因编辑工具脱靶技术。该技术可精准客观地评估基因编辑工具的脱靶率。该研究于3月1日在线发表于《科学》。 /p p 　 strong 　难题： /strong /p p strong 　　如何有效检测基因编辑工具的安全性 /strong /p p 　　CRISPR/Cas9是广受关注的新一代基因编辑工具。学术界普遍认为，基于CRISPR/Cas9及其衍生工具的临床技术将为人类的健康作出巨大贡献。然而，基因编辑工具“脱靶”风险也一直备受关注。若将其应用于临床，“脱靶效应”可能会引起包括癌症在内的很多种副作用。 /p p 　　中科院神经科学研究所研究员杨辉在接受《中国科学报》采访时表示，临床技术对于潜在风险和副作用的容忍度极低，因此一种能突破之前限制的脱靶检测技术，将成为CRISPR/Cas9及其衍生工具能否最终走上临床的关键。 /p p 　　“其实，过去人们推出过多种检测脱靶的方案，但这些方法都存在局限性。传统上，对脱靶的检测依赖于算法预测，靠不靠谱无人得知 或依赖于体外扩增，但这个会引入大量的噪音，会导致检测的精确度大打折扣。”杨辉说。 /p p 　　由于不能高灵敏度地检测到脱靶突变，尤其是单核苷酸突变，因此关于CRISPR/Cas9及其衍生工具的真实脱靶率一直存在争议。 /p p 　　然而，任何科学技术归根结底都需要服务于全人类，尤其像基因编辑这样的神奇技术。想要有效地操纵这把“上帝的手术刀”，还得给它做个全方面的体检。 /p p 　　 strong 突破： /strong /p p strong 　　GOTI技术精准捕捉“脱靶”逃兵 /strong /p p 　　要提升检测脱靶效应的精度，就必须彻底颠覆原有的脱靶检测手段。 /p p 　　为实现这一目标，实验人员建立了一种名叫GOTI的脱靶检测技术。“我们在小鼠受精卵分裂到二细胞期时，编辑一个卵裂球，并使用红色荧光蛋白标记。小鼠胚胎发育到14.5天时，将整个小鼠胚胎消化成为单细胞，利用流式细胞分选技术并基于红色荧光蛋白，分选出基因编辑细胞和没有基因编辑的细胞，然后通过全基因组测序比较两组差异。这样就避免了单细胞体外扩增带来的噪音问题。”中国农科院深圳农业基因组研究所研究员左二伟告诉《中国科学报》。 /p p 　　同时，由于实验组和对照组来自同一枚受精卵，理论上基因背景完全一致，因此直接比对两组细胞的基因组，其中的差异基本就可以认为是基因编辑工具造成的。这样便能发现此前脱靶检测手段无法发现的完全随机的脱靶位点。 /p p 　　随后，该团队将成功建立的GOTI投入基因编辑技术脱靶检测。 /p p 　　实验人员先是检测了最经典的CRISPR/Cas9系统。结果发现，设计良好的CRISPR/Cas9并没有明显的脱靶效应。但是，同样被寄予厚望的CRISPR/Cas9衍生技术BE3则存在非常严重的脱靶，而且这些脱靶大多出现在传统脱靶预测认为不太可能出现脱靶的位点。 /p p 　　杨辉建议，人们应冷静地分析一些新兴技术的安全性。这些脱靶位点有部分出现在抑癌基因上，因此经典版本的BE3有着很大的隐患，目前不适合作为临床技术。 /p p 　　 strong 未来： /strong /p p strong 　　完善基因编辑治疗手段、建立行业标准 /strong /p p 　　杨辉告诉记者，团队接下来将进一步检测BE3除导致异常基因突变外还可能存在的其他问题，并在此基础上，设法改进这个系统，从而建立一种不会脱靶，也没有其他风险的单碱基突变技术。 /p p 　　中科院马普计算生物学研究所研究员李亦学表示，最新工作建立了一种在精度、广度和准确性上远超之前的基因编辑脱靶检测技术，显著提高了基因编辑技术的脱靶检测敏感性，有望借此开发出精度更高、安全性更好的新一代基因编辑工具。 /p p 　　“我们希望未来可基于这项新技术，制定一些行业标准。凡是进入临床的基因编辑技术，必须经过这套系统的检验才能证明其安全性，以便让这个领域有序、健康地发展下去。”他说。 /p p 　　中科院院士、中科院神经科学研究所所长蒲慕明认为，该技术针对基因编辑的安全性问题，“有了它，便可以更加客观、可靠地评估基因编辑工具的脱靶率”。 /p p 　　针对该技术在单碱基编辑工具BE3中发现的重大“安全隐患”，蒲慕明表示：“这能让我们重新审视基因编辑技术的安全性，但不是说这项技术不能再开展基因治疗了。正是因为已经建立新的检测技术，我们才知道如何去修正、改善BE3，从而开发安全性更高的新一代基因编辑工具，造福患者。” /p

p 　　随着时代与科技的不断进步，人们在生物学方面有了极大的突破，并将其科技技术运用于生活当中并逐渐提升对自我的关注。甚至连生活中习以为常的体检，都能够细致到基因的角度，越来越多的人希望通过基因测序这种方式来了解自己的身体是怎样的状况。 /p p 　　你考虑过检测自己的基因吗? /p p 　　现在在美国随便就可以找到一家为你提供个性化服务的基因检测机构，之后他们会直接将结果通过邮件发送给你，以便更方便快捷的查看。 /p p 　　只是，人们究竟能从基因测序中了解到多少? /p p 　　哥伦比亚大学临床精神病学教授Robert Klitzman，著名的生命伦理学家和心理学教授，同时也是畅销书《Am I My Genes?》的作者。以下七点是他对基因检测的看法： /p p 　　 strong 基因测序并不能预测未来 /strong /p p 　　没有资料表明个人基因检测结果可以作为判断你将来是否会患某种疾病的依据。 /p p 　　那我们又能从基因检测结果中得到什么信息呢?实际上，我们并不能知道些什么。 /p p 　　”绝大多数人的个性化基因测试结果根本没有预测价值。“Klitzman说。大多数疾病特征十分复杂，科学家们还没有找到可行方法去识别所有致病基 因。只有一些与基因密切相关、拥有具体可确认的基因突变症状的疾病，如Tay-Sachs(家族性黑矇痴呆症)或者是Huntington& #39 s(遗传性舞 蹈病)，可以通过测试得知。 /p p 　　 strong 有些疾病只与一两个特定基因有关 /strong /p p 　　一些疾病是直接由特定的基因突变造成的。 /p p 　　家族性黑蒙痴呆症是一种因为一个错误排列而对神经系统造成伤害的疾病，具体来说就是因为一个变异的基因产生特殊的蛋白质而阻碍了它正常发挥作用。 /p p 　　从遗传基因学来讲，人因为遗传而含有一个缺陷基因基本是没有问题的，因为其他健康基因可以替代缺陷基因来完成工作，但是这种致病基因很可能遗传给他们的后代，提高他们的患病率。 /p p 　　但有些疾病，如亨廷顿氏舞蹈症，是体内只要含有这种致病基因就会发病。 /p p 　　 strong 基因突变并不代表一定会患病 /strong /p p 　　2013年，安吉丽娜· 朱莉在《纽约时报》发表了一篇关于她决定切除乳房的文章，原因是她发现自己体内携带乳腺癌致病基因，且有乳腺癌家族史，这大大提高了她患乳腺癌的风险。在美国约10%乳腺癌患者是同她一样伴有遗传基因突变。 /p p 　　换句话说，有突变并不意味着你会得乳腺癌，但这会增加患病几率——特别是有家族病史情况下。没有突变并不意味着你没有风险。“基因突变的人不一定患病，而患病的人不一定由于基因突变。”Klitzman说。 /p p 　　 strong 疾病的产生不是简单由几个基因决定的 /strong /p p 　　“不能狭隘的认为人的特征大多只由一两个基因决定，特别是像智力或抑郁症这种。”Klitzman说。(2014年他在与别人合著的关于遗传学研究的杂志中得出过类似结论。) /p p 　　Kiltzman说:“智力受到上百种不同的基因影响。你只测试了其中一部分就进行分析预测，这并不能反映出遗传学和大脑思想的复杂性。” /p p 　　 strong 分析结果应考虑生活环境和行为习惯的影响 /strong /p p 　　遗传学在一定程度上决定了我们是否患病，但生存环境与生活行为习惯也有着重要影响，从吃什么、住哪里，到锻炼频率都或多或少的决定了我们的患病几率。 /p p 　　“研究表明，约50%的抑郁症的发生是与基因有关，另外50%是由环境引起。如果只专注于探究遗传因素，就会忽略其他因素带来的影响。”Klitzman说。 /p p 　　例如，吸烟会大大增加人们患肺癌和心脏病的风险，而健康的饮食可以帮助降低人们患胃癌和肥胖症的几率。 /p p 　　 strong 改善健康的方式有很多，坚持运动或许比基因检测更有效 /strong /p p 　　虽然我们没有办法改变基因，但是降低患病几率的方法却有很多，例如定期锻炼、远离烟草、提高饮食质量等。 /p p 　　关于遗传学我们还有很多未知的东西。Kilzman表示：“直到几年前我们都还认为98%的基因组是无用的DNA，可事实上这是个完全错误的想法。” /p p 　　 strong 基因测序不是全能的 /strong /p p 　　当今绝大多数的个人基因检测方法是通过单核苷酸多态性来检测某些性状遗传变异。这是最常见的遗传变异，但也只是我们人体内DNA的很小一部分。 /p p 　　由于评估个人基因检测并不能作为确定会患病的依据，疾病预防控制中心倡议EGAPP(2004年由疾病预防控制中心支持推出的系统)将重心发展放在那些可以通过基因检测评估的性状特征上。作为项目的一部分，工作小组发布了一份《部分疾病基因检测建议书》。 /p p 　　那么基因测序于判断疾病的必要性的结论到底是什么呢?他们表示由于目前无法轻易断言，因此不明确进行支持或是反对。 /p p 　　不过仍然有人建议通过基因检测检查部分疾病，例如直肠癌。 /p

p 　　近日，乌鲁木齐高新区(新市区)辖区企业新疆博奥医学检验所有限公司发布利好消息：国家发改委下发了《关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》，正式批复同意该公司建设“新疆维吾尔自治区基因检测技术应用示范中心”。 br/ /p p 　　为促进基因检测技术普及惠民，国家发改委开展基因检测技术应用示范中心建设,大力发展基因检测技术,开展推广应用有利于提高出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，加快我国生物产业和健康产业发展,全面提高人口质量。据悉，新疆基因检测技术应用示范中心项目总投资2.5亿元，目前已经开始施工建设，预计6月底建成，8月投入使用。项目建成以后，将形成106万人份/年服务能力。 /p p 　　项目建设内容包括：重点建设生物芯片、高通量基因测序、毛细管电泳测序、荧光PCR定量、串联质谱、染色体核型分析6大技术平台，将基因检测技术应用于遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的个体化诊断和靶向治疗，以及个人基因组检测和基因身份证等五大重点应用领域，促进基因检测技术的规模化使用。最终实现区域质量控制、区域信息中心、区域遗传资源库、区域研发中心四大核心功能的示范中心。 /p p 　　新疆博奥医学检验所有限公司由北京博奥医学检验所有限公司和新疆医科大学一附院共同出资成立，是新疆基因检测技术应用示范中心唯一的承办者。新疆博奥医学检验所有限公司将依托新疆医科大学一附院的专业技术力量、人才优势和清华大学控股的博奥生物集团公司雄厚的科研实力，共同打造新疆博奥基因检测的技术的推广应用、普及惠民，最终实现新疆博奥规范化、规模化、产业化的基因检测技术应用示范中心。 /p p style=" TEXT-ALIGN: right" 【原标题：新疆基因检测技术应用示范中心落户乌鲁木齐高新区】 /p p br/ /p