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查耳酮

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查耳酮相关的资讯

  • 全国饲料工业标准化技术委员会发布国家标准《饲料中新甲基橙皮苷二氢查耳酮的测定 高效液相色谱法》征求意见稿
    国家标准计划《饲料中新甲基橙皮苷二氢查耳酮的测定 高效液相色谱法》由 TC76(全国饲料工业标准化技术委员会)归口 ,主管部门为国家标准化管理委员会。主要起草单位 山东省畜产品质量安全中心 、山东奔月生物科技股份有限公司 。附件:《饲料中新甲基橙皮苷二氢查耳酮的测定 高效液相色谱法》征求意见稿.pdf《饲料中新甲基橙皮苷二氢查耳酮的测定 高效液相色谱法》编制说明.pdf
  • 质检总局:5类儿童用品抽查不合格率最高19.1%
    我要测讯 5月29日,国家质量监督检验检疫总局公布2013年5类儿童用品质量国家监督抽查结果的公告,本次抽查范围主要是北京、天津、河北、上海、江苏、浙江等地,包括儿童服装、童鞋、童车、玩具、纸尿裤(片、垫)五大类,其中儿童及婴幼儿服装产品不合格率为9.5% 童鞋产品不合格率为15.1% 童车不合格率为19.1%,玩具产品不合格率为6.25%,纸尿裤不合格率为1.5%。   本次抽检的儿童服装、依据GB 18401-2010《国家纺织产品基本技术安全规范》等标准的要求,对儿童及婴幼儿服装产品的纤维成分及含量、甲醛含量、pH值、可分解致癌芳香胺染料等13个项目,涉及9个省、直辖市210家企业生产的210批次儿童及婴幼儿服装产品。   童鞋产品抽查依据主要是GB/T 15107-2005《旅游鞋》、GB/T 22756-2008《皮凉鞋》、QB/T 1002-2005《皮鞋》、QB/T 2880-2007《儿童皮鞋》等标准的要求,抽查项目涵盖游离甲醛、可分解有害芳香胺染料、剥离强度、底墙与帮面剥离强度、帮底剥离强度、鞋帮拉出强度等14个,涉及7个省、直辖市118家企业生产的119批次童鞋产品。   童车产品抽查依据GB14746-2006《儿童自行车安全要求》、GB14747-2006《儿童三轮车安全要求》、GB14748-2006《儿童推车安全要求》、GB14749-2006《婴儿学步车安全要求》和GB6675-2003《国家玩具安全技术规范》等标准,检验项目包括机械物理性能、燃烧性能、特定元素的迁移、标志和使用说明等4大类,抽查范围涵盖11个省、直辖市120家企业生产的120批次童车产品。   本次抽查过程中玩具的不合格率相对较低,主要抽查上海、江苏等6个省、直辖市160家企业生产的160批次玩具产品,涉及塑胶玩具、电玩具、娃娃玩具、金属玩具、弹射玩具产品五类,抽查项目包括机械物理性能、燃烧性能、特定元素的迁移、标志和使用说明等4大类。   纸尿裤(片、垫)产品不合格率最低,主要依据GB/T 28004-2011《纸尿裤(片、垫)》、GB 15979-2002《一次性使用卫生用品卫生标准》标准的要求,对细菌菌落总数、真菌菌落总数、大肠菌群、绿脓杆菌、金黄色葡萄球菌等11个项目进行了检验,8个省、直辖市55家企业生产的65批次产品中仅1批次产品渗透性能不符合标准的规定。   具体抽查结果详见附件:   附件:国家质量监督检验检疫总局《质检总局关于公布2013年5类儿童用品质量国家监督抽查结果的公告》.rar
  • 质检总局对儿童玩具等进行国家监督抽查
    据央视报道 国家质检总局日前就专门针对童鞋、童车和儿童玩具进行了一次国家监督抽查。据国家质检总局公布的此次抽查结果,童鞋不合格率为17.5%,童车不合格率达20%。而对儿童玩具的检测中,部分产品被发现含有重金属铅和铬。   耐久性检测 整个童车散架   根据抽查结果,在抽查的80种童鞋产品中有14种不符合标准规定,属于不合格产品,不合格率达17.5%。不合格项目主要涉及感官质量、耐磨性能和普通消费者难以注意到的游离甲醛、色牢度等四大问题。   相对于童鞋,在这次国抽中,童车的不合格率达到20%。在抽查的110种童车产品中,有22种不合格。婴儿推车在检测动能耐久性实验过程中,不仅背部支撑扶手的铆钉脱落了,就连底部的折叠锁定装置钢管也发生断裂,整个车子都散了架。   此外,童车的不合格项目还涉及锐利尖端、闸把尺寸、机械强度和冲击强度等4项测试。   小零件被吞下可致儿童窒息   这次抽查的塑胶玩具和电玩具种类最多,有242种,不合格率最低,只有8%。尽管玩具的合格率很高,但不合格产品中存在的危害却也最为突出。检测人员告诉记者,通过对样品的检测显示,儿童玩具中最常见的不合格项目是小零件。   因为小孩在玩耍的时候,玩具中的小零件可能会被不小心搁到嘴里,然后吞下去,造成窒息危险。   记者注意到,这次抽查不合格的20种儿童玩具中,有13种产品问题都是出在小零件和可触及的锐利尖端上,占不合格项目的65%。此次检测中,个别儿童玩具中还检测出重金属铅和铬。   ■ 观点   “买玩具更应注意重金属”   专家提醒,相对于小零件和可触及的锐利尖端,家长在为孩子购买儿童玩具时,更应该注意重金属的危害。   解放军总医院第一附属医院儿科主任胡晓红介绍,玩具中包含的这些有害物质一旦进入儿童体内,都会慢慢地在体内积累,进而造成慢性中毒。
  • 新生儿足跟血筛查那些事儿
    新生儿足跟血采集 宝宝在出生后72小时内需要采集足跟血进行疾病筛查,不少新妈妈说为什么要这么早给宝宝做检查?新生儿足跟血筛查主要是对遗传性代谢病(IEM)进行筛查,遗传性代谢病是一类由于基因突变导致机体代谢紊乱的一组疾病,涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、微量元素等多种物质代谢障碍的疾病;患儿在新生儿期通常没有症状,一旦出现异常表现就表明疾病已进入晚期,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗机会;遗传代谢病早期症状不明显、诊断往往依赖实验室的特异性检查。近年来,临床质谱技术的发展使得这类疾病在发病前进行干预成为了可能,串联质谱法是《新生儿疾病筛查技术规范》苯丙酮尿症筛查的推荐检测方法。苯丙酮尿症是一类常染色体隐性遗传病,据《苯丙酮尿症治疗指南(2019年版)》数据显示,我国平均发病率约为1/11800,是发病率较高的遗传代谢病之一。采用串联质谱法对新生儿进行苯丙酮尿症筛查可以有效预防该种疾病的发生,将疾病对新生儿的风险降到最低。此外,使用临床串联质谱一次测定还可同时筛查其他40余种遗传代谢病(见下表),此法可大大缩短筛查时间,降低筛查成本,提高筛查通量及质量。岛津公司提供业内领先的新生儿遗传代谢病筛查全面解决方案,该方案提供“即刻使用方法”,无需方法开发及方法优化,与多套试剂盒匹配;进样量仅需1 μL,减少仪器污染;每个样品分析时间仅需60 秒,使通量最大化;提供简单操作的数据处理软件,软件内置质量控制管理系统,可随时查看质控信息。 岛津临床质谱及Neonatal新筛软件 非衍生化及衍生化新生儿遗传代谢病筛查标准操作流程 标准化流程步骤清晰,操作简便,让您的前处理不再复杂。 新生儿遗传代谢病筛查前处理标准操作流程 新生儿遗传代谢病筛查谱图 Neonatal新筛软件提供智能结果分析软件自动进行批量数据处理,节省时间,避免差错,从而使数据处理变得轻松。Neonatal新筛软件数据处理界面 Neonatal新筛软件提供质控分析结果 自动分析质控数据,一切尽在把握。Neonatal新筛软件质控界面 一切为了“人类和地球的健康”,岛津将与您共同守候宝宝健康成长。 撰稿人:孙亮
  • 保障儿童健康,岛津疾病筛查方案守护每一朵希望之花
    导语儿童是国家的未来、民族的希望,儿童健康是经济社会可持续发展的重要保障。在日常生活中,“儿童”这个词,通常被认为就是年龄偏小的孩子,相对来说概念比较模糊。根据国际《儿童权利公约》界定:儿童是指18岁以下的任何人,其中儿童定义等同于我国法律上的未成年人。高等医药院校教材《儿科学》里把儿童年龄分为七个时期: 胎儿期、新生儿期、婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期、少年期,均属于儿科学研究范畴。2021年11月5日国家卫健委妇幼健康司发布《健康儿童行动提升计划(2021-2025年)》,计划中突出强调坚持预防为主,防治结合。针对贫血、肥胖、视力不良、孤独症、听力障碍等严重危害儿童健康的风险因素,要求落实早筛查、早诊断、早治疗的防控策略,降低疾病负担,促进儿童健康;强调提高儿童血液病、恶性肿瘤等重大疾病的诊疗能力和救治水平。岛津公司在健康中国建设以及儿童健康保障提升行动中,一直孜孜不倦的进行着努力,为儿童相关疾病的早筛查、早诊断、早治疗提供丰富的解决方案,一起来看看吧!新生儿出生缺陷筛查与诊断新生儿疾病筛查是母婴保健技术的重要内容之一,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤,避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。常见的新生儿筛查疾病涉及氨基酸代谢病、有机酸代谢病、内分泌疾病、血红素疾病、脂肪酸代谢病等几大类。筛查手段常见包括生化检测及质谱检测。1. 血尿同筛,双剑合璧,让遗传代谢病无所遁形目前针对氨基酸、酰基肉碱的筛查检测有衍生和非衍生LC-MS/MS法,而有机酸主要用GCMS分析。岛津公司提供可靠的LC-MS/MS法及GCMS法血尿同筛解决方案。LC-MS/MS法血筛方案简介LC-MS/MS法方案提供“即刻使用方法”,无需方法开发及方法优化,适配衍生化及非衍生化样本处理方法试剂盒;进样量1 μL,仅需60秒即可完成检测;提供专业Neonatal Solution遗传代谢病筛查软件,可一站式实现目标物数据库建立、分析方法设置、数据结果分析判断及质量控制等功能。该方案可对50余种相关疾病的诊断提供检测数据支持。LC-MS/MS法血筛方案GCMS法尿筛方案简介有机酸尿症又称有机酸血症,是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种, 是导致小儿神经系统损害的重要原因,迄今已发现了近 40 种疾患。有机酸尿症临床诊断困难,目前应用 GCMS 分析尿中有机酸是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法,已开始作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危筛查。岛津公司开发的有机酸遗传代谢病辅助诊断软件,可自动对 40 种有机酸代谢病给出诊断结果,大大提高了分析效率。GCMS法尿筛方案2.纤毫毕现,精准筛查X-连锁肾上腺脑白质营养不良(XALD)X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,ALD)为过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病,属于遗传代谢病。本病较为罕见,预后差,主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。岛津公司ALD筛查方案使用岛津LC-MS/MS液质联用系统及X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断试剂盒(质谱生物科技有限公司),基于Neonatal Solution遗传代谢病筛查软件强大功能,通过对ALD诊断标志物4种溶血磷脂酰胆碱的测定,可快速、准确筛查ALD。X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断方案在新生儿出生缺陷筛查与诊断领域,除上述方案以外,岛津还开发了基于LC-MS/MS法的先天性肾上腺皮质增生症筛查、肌酸缺乏综合征筛查、有机酸血症相关指标检测等方案。内分泌代谢相关疾病诊断标志物检测1. 揭秘“矮小症”,人血清胰岛素样生长因子-Ⅰ的测定矮小症是指儿童身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差,每年生长速度低于5厘米者。引起矮小症的原因很多,对于GHRH-GH-IGF(促生长激素释放激素-生长激素-胰岛素样生长因子)的功能评价是诊断儿童矮小症的关键,研究发现直接检测GH有局限性。检测IGF-Ⅰ可间接反映垂体分泌GH功能,有助于诊断GH缺乏引起的疾病。岛津应用LC-MS/MS液质联用系统开发了基于IGF-Ⅰ完整蛋白的检测方法。对方法的线性、准确度及精密度进行了考察。结果显示该方法线性良好,准确度及精密度均满足要求,可用于临床检测。方法学考察结果2.儿童肝胆疾病诊断-一针法快速分析17种胆汁酸胆汁酸由胆固醇代谢产生,根据合成途径,可以分为由胆固醇为原料直接合成的初级胆汁酸和代谢产生的次级胆汁酸。胆汁酸含量异常可以反馈相应肝胆疾病及肠胃疾病,如胆汁淤积、儿科肝脏疾病等。而不同的胆汁酸亚型在临床上具有不同的诊断意义,因此检测每一种亚型的胆汁酸在体内的水平而非简单地定量测量总胆汁酸水平,对于肝胆疾病的筛查、诊断具有重要意义。岛津应用LC-MS/MS液质联用系统开发了10 min内同时检测17种胆汁酸的定量方案。前处理采用蛋白沉淀法,简便快速;特色Velox 色谱柱保证了对同分异构体的完美分离,该方案可辅助筛查诊断肝胆疾病、胃肠道疾病及代谢性疾病等,实现理想化临床检测,“一针分析,多种诊断”。17种胆汁酸色谱图及线性结果营养及健康状况评估1.体内维生素及氨基酸水平筛查评估体内维生素以及氨基酸水平对于儿童生长发育及疾病防治具有积极意义。此类成分的检测可以作为健康评估或疾病筛查的重要手段,为预防疾病、改善身体营养状态和营养补充提供参考。例如:血清中25-羟基维生素D2/D3(25(OH)D2/D3)的浓度测量,已经应用于监控人体内维生素D的状况及低血钙代谢性骨疾病和高血钙代谢性骨疾病的鉴别诊断。血清脂溶性维生素含量测定岛津开发了7 min一次进样同时分析人血清中5种脂溶性维生素的检测方案,经方法学评价,该方法样品处理简单、分析速度快、灵敏度高、专属性强,可供临床参考应用。标准曲线最低浓度点色谱图线性及准确度结果血清全谱氨基酸检测应用LC-MS/MS液质联用系统三重四极杆液质联用系统开发了同时测定人血清42种氨基酸的分析方法。该方法采用内标法定量,42种氨基酸线性相关系数均在 0.993以上,加标回收率在 76.5~119.4% 之间,方法准确可靠,可用于临床样品的检测。部分氨基酸标准曲线最低点 MRM 色谱图治疗药物监测应用由于儿童处于快速成长的阶段,因此,其药物代谢动力学性质与成人有显著不同。在新药研发过程中,一般受试对象为健康成年人,很多药物在儿科患者中的应用尚缺乏经验,因此相对于成人,儿童是TDM的特殊人群,其 TDM 的价值更大。2015 年 9 月由中华医学会儿科学分会临床药理学组发布的《儿童治疗性药物监测专家共识》,旨在为中国儿童TDM 提供参考,促进儿童合理用药,保障儿童用药安全。专家共识中筛选出七类推荐行TDM的药物,包括抗菌药物、抗癫痫药物、抗肿瘤药物、心血管药物、平喘药、免疫抑制剂及抗精神病药物。《儿童治疗性药物监测专家共识》推荐行TDM药物列表岛津经过多年的积累,已建立了169个药物品种的检测方法,均收录在《治疗药物监测(TDM)质谱分析方案》中,基本覆盖儿童行TDM药物品种,可为儿童治疗药物监测提供检测方法参考,助力儿童用药安全。结语儿童健康关系未来,岛津方案守护希望。在“以科学技术向社会做贡献”的创业宗旨和实现“为了人类和地球的健康”这一愿望的经营理念的指导下,岛津公司在儿童健康与疾病防治方面,积累了丰富可行的检测方案,未来将持续为儿童相关疾病的早筛查、早诊断、早治疗提供更加进步、丰富的产品及解决方案,守护儿童健康,助力健康中国建设。文中推荐技术方法方案仅用于医学等相关专业人士技术交流,不作为临床诊断依据。
  • 新生儿 太多检查没商量
    新生儿足根血检查  何芳每日都憧憬着孩子的出生,幸福的画面令人难以想象,而还有可以想象的是,当孩子出生后,何芳和她的宝宝也会将面临一堆必须的与不必要的检查̷̷  凌晨4点,赵亮举家前往北京市西城区的一家三甲医院,第一次生孩子的赵亮夫妇,尽管有父母的指导与陪伴,依旧手忙脚乱。  经历了6个小时的等待,赵亮的老婆终于被推出手术室,随之一起的还有他刚出生的儿子。  尽管孩子在出生之时经历了重重困难,但总算是平安降临,全家人都沉浸在喜悦之中。住院数天后,新晋奶爸赵亮办完离院手续,欢快地将老婆和孩子接回家,只等一星期后再回到医院拿儿子的检查结果。  虽说是去医院,可赵亮的步伐轻盈而又欢快,这一切都源于刚出生不久的宝宝。但赵亮无论如何也没有想到,原本开心地来取孩子的检查结果,谁知却变成一场令人心惊胆颤的经历。  初查吓哭家长  取到孩子检查报告单后,赵亮便焦急地询问医生:“这个化验结果如何?”当被告知化验结果的问题挺多时,赵亮的心里像是被针扎一般,难受的滋味无从说起。  “我拿过单子一看,好几个指标都显示不太正常。”尽管赵亮看得心惊肉跳,但依旧强装镇定地看完检验报告单,“报告单最下面的结论和建议,上面写着孩子肝脏发育不成熟、肝损害等一系列专有名词,并且提了一些建议。”看完后,着实把赵亮“魂儿都吓散了”。  作为新生儿的父母,这样的结果实在无法令人接受。据赵亮回忆,当时他的妻子在家中休息,“取到结果得跟她商量这个事吧。”尽管担心妻子难以接受,但赵亮一时也没了主意,只得将此事一五一十地告诉了妻子,可谁知,妻子在电话中既伤心害怕又不知所措,“只听见电话那头,我媳妇哭得很伤心。”  事情的起因经过要追溯到孩子出生后的第三天。一般情况下,为了明确小宝宝的身体是否健康,当孩子出生后,医生会给新生儿安排一些检查。“除了必做的检查外,医生还建议我们做一个新生儿代谢的检查。”正所谓明日之事未可知,谁都不会想到日后这个代谢检查的结果会吓哭孩子的妈妈,并将全家弄得“鸡飞狗跳”。  据悉,每一个婴儿在出生之后,都会被医院例行采集足跟血,作为一项实施多年的免费政策,目的主要是为了筛查包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等多种潜在的遗传病。而赵亮儿子额外所做的新生儿代谢检查却是需要自费的,价格在600元至700元之间。  “不做这个检查是否可以?对孩子有益么?”种种问题暴露了赵亮经验上的欠缺。“做检查肯定比不做要好,能知道的信息更全面。”只要是对孩子有益的事,相信没有家长会拒绝,因此赵亮遵循了医生的建议。至于后事如何,便如赵亮所说,“这个检查做得特别细,身为门外汉根本看不懂,但检查报告的结论真是令人心惊胆颤。”  最是柔情父母心,检验报告单上大大小小共62项指标无一不牵动着赵亮夫妻二人的心。据赵亮透露,他的妻子在分娩前曾加入到一个“妈妈群”内,群内的家长都是在这家医院生的孩子,于是赵亮妻子便将检验报告单发至群内,向其他家长们询问情况。  群里100多名家长中只有两家的孩子做过这个所谓的“新生儿代谢检查”,这其中就包括赵亮家的孩子。另一个带孩子做过这个检查的家长随后也将报告单发到群里,“单看报告单上的结果,感觉可能比我们家的孩子还要严重。”和赵亮夫妇一样,这位孩子的母亲也急得没了主意。  “这种自费、可查可不查的项目,说难听点儿,一般就是医院为了创收才弄的。”群里面一位比较有经验的妈妈在宽慰他们时说道,如果是真的比较重要的检查,比如说查基因、查遗传病、足跟血等必要检查,是不会专门提到是自费项目的。  尽管如此,作为新生儿家长,育儿经验或许是最欠缺的。也正如此,刚做父母的人一旦听到孩子有什么风吹草动,都会异常紧张,即使花点钱也没有关系只是为了图个安心。  世事不如人意,代谢检查也做了,钱也花了,但是为孩子的担惊受怕却开始困扰着赵亮这对新生父母。尽管听到其他更有经验的父母的解答,赵亮全家依旧没有放松绷起的那根弦。  “当时的情况哪里容得我下个周再去复查。”孩子的情况不仅需要赵亮夫妻二人想办法,他们的父母也无法安心。于是赵亮全家总动员,联系了很多周边的朋友,大家一起想办法,最终找到另外一家儿童医院,全家兵分两路,各自带着检查报告单,一路前往儿童医院,一路再次回到生孩子的三甲医院。  全家总动员  赵亮前往儿童医院后得知,这家医院也有类似的新生儿代谢检查,其中的检查项目却不尽相同。疑问在赵亮的内心发芽,相同的检查,其中的项目为何存在差异?  在看过检验报告单之后,一名儿科医生并不认为新生儿有什么大问题,单从报告单来看,只是一些副指标存在问题。  后来这位医生向赵亮解释道,新生儿代谢检查都是尽早做,而孩子离开母体后来到这个世界却还不太适应新的生活环境,所以,新生儿做代谢检查很有可能大部分指标都存在问题。“不用太着急”,这是赵亮从儿童医院得到的诊断结论,“我们家孩子出生两三天就做这个检查了,一两个月之后等孩子适应了,也就应该正常了”。  “大医院一般都会把检查能导致的最坏结果告诉你。”赵亮告诉法治周末记者,就像做手术前的“术前须知”一样,“这是儿童医院的儿科医生告诉我的。”  当时在待产室内经过医生评估后,判断出赵亮的儿子出现了脐带绕颈的情况,随后便将他妻子推出待产室,到手术室进行剖腹产。赵亮从儿童医院的医生那里得知,脐带绕颈、缺氧等情况都会导致检查结果出现异常,赵亮心里的石头总算是有了着落。可问题又来了,在孩子出生以后这么短的时间内做代谢检查,真的有必要么?  一位从事妇产工作多年的妇产科大夫吕艾表示,新生儿筛查是国家规定必须要做的检查,主要查询孩子的免疫功能、先天性疾病等异常情况。除了足跟血筛查和听力筛查这两项是必须要做的之外,再无其他检查是必须要做的。  “既然都知道新生儿过早做这个代谢检查会不正常,那为什么不等孩子稍微长大一点再查?”赵亮对于医院的做法稍有不满并产生了质疑,按照现在的检查方式,暂且忽略孩子指标不正常需要去复查的两份钱,主要是给家长的心理造成了非常大的影响。  怀胎十月已经非常辛苦,难道还要再承受这份难过和慌张?  另外一边,赵亮的家人又回到了原先生孩子的医院,专门负责新生儿代谢的医生在看完检查报告后,也认为孩子的主要指标并无大问题,并且与儿童医院医生看法一致,认为孩子做检查时太小了不能很好地适应新环境。“医生说指标看着确实有一些不正常,这其中存在一定的客观原因,可能是脐带绕颈引发的缺氧而造成指标异常。”赵亮此时终于松了一口气。  “这不就是医院为挣钱么。”在赵亮家人的再三询问下,医生告知他们孩子并没有大问题,可以放心,在“摆脱”了赵亮家人的询问后,医生自顾自地嘟囔道。  必须的和自愿的检查  赵亮的妻子怀孕伊始,有好多检查都是必须要做的,“除去必须要做的检查,现在加入了越来越多所谓的自愿自费项目的检查。”赵亮抱怨道,必要的检查可以理解,“可这些多余的检查结果好多都是不正常的,复查率也很高”。  赵亮表示,有一些有经验的家长基本不做那些自费的检查,因为这些家长知道决定孩子真正健康程度的检查还是那些强制性的检查,绝对不是那种可查可不查的自费项目,“凡是自费的检查多少都有点毛病,都得多花钱,多费精力”。  王梅的孩子已经一岁有余,她便是赵亮所说的有经验的新生儿父母,“生宝宝前我从网上了解过很多知识,所以就坚持不做那个800元的自费检查,只做最常规的必要检查。”据王梅回忆,收费800元的检查会查好多项目,“但是要抽孩子5滴血,我觉得抽的血量很大就没让做这个检查,主要是因为我觉得没必要。”  据王梅透露,自费800元的检查跟医院并没有直接的关系,具有一定的商业化色彩。尽管距离生宝宝已经过了一年多的时间,但王梅依旧记得当时她拒绝了身着护士服的工作人员的宣传后,她脸上闪现的不悦神情。  经过了事先学习和亲身实践后,王梅也算是半个“专家”了,她认为同样多余的自费项目还有储存婴儿的脐带血,“很多人不了解,脐带血要求的保存环境很严格,实践中用得也比较少。”在王晶看来,保存婴儿脐带血的花费是很不明智的一笔开销。  除此之外,据王梅介绍,用仪器推乳以及丈夫陪产都要收费,但这两笔收费却没有医院正规发票,只有简单的一纸收据。不仅如此,还有一部分费用是不得不掏的,“我生孩子的那个医院强制要求买该医院的待产包。”待产包里有被子、睡袋以及衣服等,“200元一个,统一采购的而且质量很一般,就是一次性产物,用几天就扔了。”  和王梅一样,李玲的小宝宝今年也已经一岁九个月了,回想起自己怀孕时的一段经历,李玲也是无奈得很。“我去做检查的时候,医生说我体重长得太快,虽然孩子挺健康的,可还是把我数落了一顿。”于是,这位医生便让李玲去买一种保健品,“但是并不在医院买,需要带着医生写得一张纸条到楼下的小卖部里买。”据她回忆,纸条上只写了一个字,而且保健品并不便宜,价值上千元,“感觉有点过度医疗”。  李玲并没有买医生建议的保健品,而是选择了上控制体重的学习班。但是在学习班中也并不安静,她碰到了各种各样的“推销”:存脐带血、卖奶粉̷̷ 李玲怀孕期间是在北京市朝阳区一家医院产检,生育选择回到老家西安,在她印象中,西安的妇产医院并没有什么推荐一些检查,只做了一些必要的检查后确定宝宝身体健康,就出院了。  赵亮也认为有的检查并没有必要,甚至给家长带来了不必要的麻烦。新生儿代谢检查后,即便存在指标不正常的现象,一两个月后,指标也会回归正常, “可在这之前,可能至少已经有过一次检查和一次复查。”赵亮强调,代谢检查与给孩子接种疫苗不同,因为给新生儿接种疫苗是合理而且强制的要求,“代谢检查不是每个医院都有的,即便有的话,检查的项目还不尽相同”。  不同医院的不同检查  “大宝和二宝就是在不同医院出生的。”刘丹透露道,从她怀孕开始一直到分娩,除了国家要求必须要做的检查外,自费的检查项目都存在不小的差异。除此之外,对于相似的检查结果,不同医院还会给出不同的诊断结论。  至于到底存在何种不同,有一项检查刘丹记得特别清楚。唐筛检查是一般孕妇都会做的检查,一般是怀孕14周至20周做,用来检查腹中胎儿是否为先天畸形。“怀着大宝的时候,检测的结果是低危,但是医生并没有建议做基因检测。”刘丹告诉法治周末记者,“二宝的唐筛检查数值和大宝相似,但医生却建议做基因检测。”  类似的不同在相差3岁10个月的大宝和二宝身上还存在很多,比如,用来筛查孩子是否有先天性心脏病的超声心动图。“小宝出生的医院就让做超声心动图,而大宝所出生的医院却并没有。”据刘丹回忆,怀着小宝的时候,医生还建议她租胎儿监护设备,价格大概是600元/4个周,不过刘丹并没有租用这个设备。  除此之外,医生还建议刘丹为小宝做动态血压监测,“当时先缴费了,但是后来并没有做,于是医院又把钱退还给我了。”刘丹表示这些检查在怀大宝的时候都没有做过,“我也没明白这两个医院是怎么安排的”。  吕艾透露,每家医院的医疗设备、条件都有所不同,所以医生给的建议可能就会存在差异,等级越高的医院检查的项目就越多。  “就连B超的做法都不一样。”刘丹补充道,宝宝在肚子里36周之后,大宝是每周一次B超,小宝则总共做了一次B超。不仅是产检不同,两个孩子出生后的检查也存在较大差异。  除了国家免费的足跟血检查外,大宝还被要求继续做三十几项检测,小宝却没有。不过小宝出生医院的医生建议刘丹雇佣院方合作方的护工人员,价格是一天280元。大宝出生的医院却给刘丹安排通乳按摩,甚至其中有3次并未事先通知。  当时的刘丹同大多数新生儿家长一样,并不知道该如何为自己以及孩子安排检查。可在王梅看来,从孩子的产检阶段到出生阶段充斥着不少商业机构,不过来自商业机构的检测和一些服务是可有可无的,他们经常夸大自己的作用,事先没有了解的话,便容易误信他们的话。  “有些产检你也不知道是否对自己和孩子有帮助,可医生描述得比较恐怖。”为了让自己安心,王梅怀孕时,医生建议的检查她都做了。  各式各样的定期产检  作为父亲的赵亮可能无法深切体验到一个母亲的艰难,可身上背负的责任和爱却足以让他为了妻儿乱了阵脚。  “尤其是媳妇在里面生孩子的时候,大夫给你的单子你根本都不会去看,就直接交钱去了。”赵亮的做法无疑是因为担心妻儿在手术室里无法得到更好的服务和治疗,因此也不会去深究生孩子时的费用。  医生是根据产妇和孩子当时的情况来决定采取何种治疗方法或治疗药物,于是,当时的费用单子是一张一张地被护士送出来,而不是一下子全拿出来。赵亮无奈地表示,这样反而让自己更紧张。  漫长的等待终于换来了母子平安的消息,可谁知令赵亮着急上火的经历才刚刚开始。一个新生儿的代谢检查结果给赵亮和他的家人带来的影响实在是不容小觑,“我们又不了解,医生说得感觉又挺严重,那我肯定会更加紧张啊”。  即便后来得知孩子指标不正常的原因是因为检测的时间不恰当,可赵亮决定还是再复查一遍,“孩子的第一份化验结果写那么严重,我们做家长的能不着急么”?  妻子怀孕时的每次检查,赵亮只能止步于妇科的门口,并不能陪同,“孩子的母亲承受的压力和焦虑更多”。  何芳有孕马上9个月,再过不久就要临盆了,“怀孕3个月的时候就建档了。”据她回忆,建档之后就一直在做各式各样的定期产检,从开始的每月一次一直到现在的一周一次,“B超,抽血甚至大检查唐筛都经历过了。”  虽然何芳的唐筛结论都是低风险,按理说不需再做其他检查,但是医生告诉她其中有一个指标快要接近风险数值,因此建议她进一步检查,于是给何芳推荐了价值2000多元的无创DNA检测,“由于刚开始的时候并不了解,但是为了孩子的健康,不管是什么,我一般都会查”。
  • 北京常住新生儿可享受6项免费筛查服务
    p   9月12日是第11个“中国预防出生缺陷日”。最新数据显示,我国是出生缺陷高发国家,每年新增出生缺陷约90万例,出生缺陷发生前5位的分别是:先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水和神经管缺陷。 /p p   出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。中国福利会国际和平妇幼保健院副院长、围产科主任程蔚蔚教授指出,造成出生缺陷的原因十分复杂,近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等,都可能导致新生儿出生缺陷的发生。“多数出生缺陷疾病是不可治愈的。降低出生缺陷,关键在于孕前、产前的预防。” /p p   近年来,北京市不断加强出生缺陷综合防治体系建设,健全出生缺陷监测网络,加强出生缺陷的科学研究,广泛开展健康教育和社会宣传,出生缺陷防治取得显著成效。出台了《北京市关于推进免费婚检 构建健康和谐幸福家庭工作的意见》,在全市范围内广泛开展免费婚检宣传,积极推进婚检、婚登一站式便民服务。优化婚检与孕前优生健康检查,推进服务机构、服务内容、服务信息整合。 /p p   实现增补叶酸预防神经管缺陷项目城乡覆盖,目前,北京市神经管缺陷发生率由2009年的1.2‰降低到2014年的0.82‰。 /p p   创新服务模式,实行产前筛查和产前诊断一体化管理,建立产前血生化筛查与诊断转会诊网络,不断规范产前筛查与产前诊断技术服务,提高产前筛查和产前诊断服务能力和水平。产前诊断率从2003年的14.6%上升到 2014年44.38%;不断扩大新生儿疾病筛查种类及覆盖范围,围产儿出生缺陷疾病谱发生明显变化,一些严重出生缺陷的发生率在围产儿中明显下降。 /p p   此外,北京还为本市户籍孕妇和准备在京分娩的非本市户籍常住人口孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝三病筛查,其中HIV(人类免疫缺陷病毒)确证试验免费,HIV母亲及儿童治疗免费,感染孕产妇所娩儿童乙肝免疫球蛋白注射免费,为三病确诊孕妇及所娩儿童提供预防母婴传播干预措施及随访和后续治疗服务。 /p p   作为准备生育的夫妇,要有效预防出生缺陷,应该抓住三个关键的阶段:就是孕前、孕期和出生后,在这个过程中,北京市有许多惠民政策,支持降低预防出生缺陷。 /p p   据悉,目前北京市对城乡居民提供免费的婚前医学检查和孕前优生健康检查,并按照医生的要求,进行产前筛查和产前诊断,排查孕期胎儿可能存在的出生缺陷。按照就近服务原则,孕产妇可以自主选择产前检查服务机构和基层卫生服务机构,免费享受5次产前检查及2次产后访视(已参加生育险、公费医疗等孕产妇,按原渠道报销,不重复享受该政策)。 /p p   记者还了解到,目前北京市常住人口可享受新生儿先天性苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、听力、心脏病、髋关节脱位、耳聋基因筛查6项免费筛查服务。对于筛查发现的出生缺陷疾病,要做到即筛即治,早发现,早治疗,避免孩子残疾。 /p p   目前北京市已经将儿童苯丙酮尿症和尿道下裂纳入新型农村合作医疗重大疾病保障范围,住院费用补偿比例达到75%,还制订了关于苯丙酮尿症患儿优惠诊治办法,为检出的苯丙酮尿症患儿提供定量免费治疗奶粉至6岁。 /p
  • 瓶(桶)装饮用水抽查逾一成半不合格
    2008年9月7日,广东省质监局公布了对广东省内生产领域瓶(桶)装饮用水、果冻、薯类及膨化食品、人造板、玩具等产品的质量抽查结果。   瓶(桶)装饮用水合格率低   在此次抽查的食品中,瓶(桶)装饮用水的合格率最低,在抽查的547批次产品中,内在质量合格464批次,合格率为84.8%。抽查发现的主要质量问题是,部分产品菌落总数、大肠菌群、霉菌和酵母菌等水微生物超标,部分产品电导率不合格,部分产品pH值不合格,部分产品偏硅酸低于标准值。   据了解,造成这些质量问题的主要原因是部分企业未对生产车间、生产设备和器具定期消毒清理,造成污染而转移到产品中 部分企业操作人员卫生意识差,不注重个人卫生,造成人为交叉污染 一些企业水质净化不彻底 此外,一些企业产品贮藏、运输环节控制不力、出厂检验把关不严或根本不进行出厂检验,质量得不到控制。   果冻产品的合格率为90.00%,剔除纯标签不合格,实物质量合格率为93.33%。抽查发现的主要质量问题是,部分产品超限量添加甜味剂甜蜜素、部分产品可溶性固形物含量低于标准要求。薯类及膨化食品实物质量合格率为95.45%,主要质量问题是,大肠菌群超标和添加剂(色素)超标。   玩具质量问题较为突出   在此次抽查中,玩具的质量问题较为突出。据了解,此次共抽查了广州、汕头、佛山、东莞、中山、深圳等6市的100家企业生产的玩具产品103批次,合格83批次,抽查合格率仅为80.6%。   省质监局表示,从抽查结果看,玩具产品存在不少质量问题。不合格项目主要为玩具标识和使用说明(12批次)、突出物(3批次)、特定元素的迁移(2批次)等。不合格的原因为突出物的保护件在合理滥用试验后脱落,用含重金属的涂料作涂层容,原材料不符合标准要求。   人造板:名贵木实为普通木   人造板的合格率也较低,产品抽样合格率仅为84.0%。此次抽查发现的主要质量问题是,部分产品物理性能指标不达标,部分产品甲醛释放量超标,地板产品树种名不符实。此次抽查发现,随着名贵树种的货源日趋紧张,市场价格也越来越高,一些外观和材质相似的普通树种也纷纷被冠名为名贵木种,以此来欺诈消费者牟取暴利。
  • 童石军:每五年应进行全国农地污染源普查
    全国两会召开之际,全国政协委员,原中国工商联第九届常委童石军提案建议,环保部、农业部、国土资源部、卫生部四部委应组成专门班子,尽快展开每五年一次全国农业用地污染源普查。   该提案认为,长期以来中国农业生产中使用农药、化肥和地膜污染已严重威胁到农用地的质量与安全 工业“三废”(废气、废水、废渣)不合理排放 没有科学地认识到某些重金属(坤、镉、铅等)以某种形式残留在主粮食内,这样会严重影响了人民的身体健康。农用地污染会对生态环境、食品安全和农业可持续发展构成严重威胁,应绷紧防止农用地污染这根弦不放松。   童石军建议,为保护农用地,防治农用地污染提供原始、详实的资料,供国家有关部门在制定农用地污染防治法时和综合治理时参考。环保部,农业部,国土资源部,卫生部四部委组成专门班子,尽快展开每五年一次全国农业用地污染源普查。   为此,可推广测土配方施肥技术,农用地增施有机肥,扩大绿肥种植面积,进行秸秆还田,适量施用化肥。实现氮、磷、钾3种元素比例均衡。推广高效、低毒、低残留的有机磷和菊酯类农药(安全使用),保护和利用好害虫的天敌资源,应用益鸟、益虫或微生物农药进行生物防治。研制开发降解地膜和生物膜等新型地膜,将废旧地膜回收循环利用。   做为全国政协第九、十届、十一届委员,童石军连续十一年提交中国信用体系相关的提案,被称为“中国信用提案第一人”。即便年年呼吁,但中国社会信用体系建设依旧不尽人意。   2011年两会,童石军也提交了中国信用体系建设领域的提案,即《关于成立银企信用合作组织,促进中小企业发展的提案》提案建议,组建银行(银)、企业(企)信用合作组织,为银企搭建平台,将金融服务资源纳入平台,将中小企业信息收录到平台,实现金融服务与企业需要的有效对接。   然后,通过会员缴存会员基金,筹措中小企业融资担保基金,是解决由于信息不对称、地位不对等、担保体系缺失导致的中小企业贷款难、金融机构难贷款问题的有效途径。   3月2日,童石军接受《财经》记者采访时很遗憾的表示,“信用提案年年都提,但在整体推动过程中,各方面的阻力非常大”。相比之下,2011年两会,童石军对《每五年开展一次全国农用地普查》的提案给予很大希望。
  • Charentes Alliance公司选购波通公司近红外谷物分析仪
    Charentes Alliance,是法国一家大型谷物农业合作集团,目前选购波通公司Inframatic 9500近红外谷物分析仪,用于100多个谷物收购站。IM9500是波通2011年新推出的一款近红外谷物分析仪,综合采用行业标准的透射光近红外技术和坚固易用的特点,Henrik Andrén ,波通公司谷物行业经理说“谷物交易商和合作商一致认同IM9500的准确性和可靠性”。Charentes Alliance公司每年从其会员法国的西北部农场主那收集近1百万吨的谷物和油料种子,小麦和玉米占几乎一半多的交易量,但葵花籽和油菜籽也占重要的部分。Charentes Alliance公司打算用IM9500在其119个谷物收购站检测收购进来的谷物的蛋白和脂肪含量。更多信息请联系: Henrik Andrén谷物行业经理Phone: +46 701 01 69 63 E-mail: handren@perten.comOr visit: www.perten.com
  • 三孩政策来了!优生优育,先来了解下新生儿疾病筛查
    三孩时代,出生缺陷一级预防显得尤其重要。在符合三孩政策条件的妇女当中,有60%是超过35岁以上的高龄孕产妇。这些高龄产妇生育三孩将面临怀孕难、容易流产等风险,出生缺陷发生率也更高。专家表示,35岁以上的女性有生育计划的,一定要找有资质的医疗机构,做好孕前、产前的相关检查,最大程度减少出生缺陷儿的发生。什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年,目前覆盖率已接近50%。新生儿疾病筛查的应用筛查对象:所有出生72小时(哺乳至少6~8次)的新生儿。筛查内容:我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主,某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。【疾病小常识】先天性甲状腺功能低下症:又称“呆小病”,患儿由于先天性甲状腺发育障碍,不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓、智力发育落后。相关症状在新生儿期往往是隐匿的,不引起家长甚至医生的注意而延误了诊治,常导致脑发育产生不可逆的损害。苯丙酮尿症:是一种染色体遗传病。患儿不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下。患儿刚出生时外表没有特殊症状,常在出生后3个月左右出现头发由黑变黄、小便有难闻的臭味、患儿不能抬头。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。筛查流程1、填写采血卡信息:记录采血卡片编号、产妇姓名及住院号、出生时间、采血时间、采血人、联系地址、邮编、电话、样本送出时间及特殊情况记录等。2、采血取样:采血部位宜选择足跟内、外侧缘。采血人应清洗双手,佩戴无滑石粉手套,用75%乙醇消毒采血部位,待乙醇自然挥发或用无菌棉球擦掉多余乙醇后开始采血。采血使用一次性采血针刺足跟,刺入深度8 mm)。禁止在1个圆圈处反复多次浸血。采血后用无菌棉球轻压采血部位止血,胶布固定。3、打孔取样:使用自动打孔仪或手动打孔器将干血斑样本打3 mm孔,置于96孔板内。每个96孔板中前2~4个孔用于空白对照。4、临床检测:将96孔板置于自动进样器中,启动程序,创建工作列表,选择合适的数据采集方法运行。由于采血人员技术、血片保存条件、递送方式差异等各种原因,各地新生儿疾病筛查中心都会有不合格血片出现。我们针对此问题设计了SAP 20自动干血斑(DBS)打孔仪,能够为用户提供精确、安全、高效、便捷的 打孔操作。该仪器集控制系统,图像采集设备,条码信息采集设备,打孔装置于一身,用户可实时的在控制软件上观测打孔样本的收集结果,大大提高了样本打孔流程的可靠性。只需将滤纸干血片放到相应打孔区域,即可完成打孔操作,可降低纯手工操作误差并大大降低操作人员的劳动强度,提高工作效率。
  • 掌上仪信通App新增行业洞察栏目!
    为了让厂商快速了解行业动态,洞察市场动向,掌上仪信通App新增行业洞察栏目,包含:深度资讯和仪器内参2个版块。此栏目本周正式上线,更新掌上仪信通App版本至最新版,即可体验。一、模块介绍1、深度资讯:汇集行业重要资讯信息,为厂商打开及时了解行业动向的通道。2、仪器内参:由北京信立方科技发展有限公司产品研究部倾力打造,从行业热点、政策解读、仪器产品、竞争格局等多维度对分析仪器、生命科学、环境、材料四大领域系统梳理,追踪行业热点、解读行业动态、剖析行业现状。二、查看方法1、查看深度资讯:App首页行业洞察深度资讯。(1)绑定过厂商账号的即可查看深度资讯全文内容;(2)若App仅登录的个人账号,未绑定过厂商账号,则无法查看全文,可按照下方页面提示绑定厂商账号后即可查看。 2、查看仪器内参:App首页行业洞察仪器内参,部分账号有在线查看的权限,若没有权限时可按照提示框的内容拨打指定电话或者发送邮件进行权限申请及审核。 如有问题可联系官方服务热线:4008010231扫码安装掌上仪信通App
  • 卫生部:新生儿疾病筛查管理办法
    《新生儿疾病筛查管理办法》   第一条 为规范新生儿疾病筛查的管理,保证新生儿疾病筛查工作质量,依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定本办法。   第二条 本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。   第三条 本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。   卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。   省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况,增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种,并报卫生部备案。   第四条 新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。   新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。   第五条 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。   第六条 卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作,根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。   省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作,建立新生儿疾病筛查管理网络,组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。   第七条 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况,制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心(以下简称新生儿疾病筛查中心)设置规划,指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。   新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作:   (一)开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗   (二)掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况   (三)负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育   (四)承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。   开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息,协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。   第八条 诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构,应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求,开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。   不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构,应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。   第九条 新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心,并应当具备下列条件:   (一)具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员,具有与所开展工作相适应的技术和设备   (二)符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定   (三)符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。   第十条 新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳性病例时,应当及时通知新生儿监护人进行确诊。   开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的,应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。   第十一条 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前,应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人,并取得签字同意。   第十二条 从事新生儿疾病筛查的医疗机构和人员,应当严格执行新生儿疾病筛查技术规范,保证筛查质量。   医疗机构发现新生儿患有遗传代谢病和听力障碍的,应当及时告知其监护人,并提出治疗和随诊建议。   第十三条 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域的具体情况,协调有关部门,采取措施,为患有遗传代谢病和听力障碍的新生儿提供治疗方面的便利条件。   有条件的医疗机构应当开展新生儿遗传代谢病的治疗工作。   第十四条 卫生部组织专家定期对新生儿疾病筛查中心进行抽查评估。经评估不合格的,省级人民政府卫生行政部门应当及时撤销其资格。   新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。   第十五条 县级以上地方人民政府卫生行政部门应当对本行政区域内开展新生儿疾病筛查工作的医疗机构进行监督检查。   第十六条 医疗机构未经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的,按照《医疗机构管理条例》第四十七条的规定予以处罚。   第十七条 开展新生儿疾病筛查的医疗机构违反本办法规定,有下列行为之一的,由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正,通报批评,给予警告:   (一)违反《新生儿疾病筛查技术规范》的   (二)未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的   (三)未按规定进行实验室质量监测、检查的   (四)违反本办法其他规定的。   第十八条 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以依据本办法和当地实际制定实施细则。   第十九条 本办法公布后6个月内,省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当组织专家对开展新生儿疾病筛查的医疗机构进行评估考核,指定新生儿疾病筛查中心。   第二十条 本办法自2009年6月1日起施行。
  • 串联质谱筛查为新生儿保驾护航
    十月怀胎,宝宝终于出生了,虽然孕期经过各种检查,宝爸宝妈还是会担心宝宝的健康。  其实大可不必,现在有一种产后化验方法——遗传代谢病串联质谱筛查,可以查出大部分出生缺陷疾病。通常由护士在产后72小时采集宝宝足跟血,滴在滤纸片上,就可以筛查新生宝宝是否有48种遗传代谢病的风险,防患于未然。  什么是遗传代谢病?  遗传代谢病(英文为InheritedMetabolicDisorders,简称IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,中间或旁路代谢产物蓄积、终末代谢产物缺乏而引起的一系列临床症状的一组疾病。其病种繁多,单病种发病率低,但群体患病率高,总体发病率达1/500~1/3000。这部分患儿往往出生时并无症状或症状不明显,但出生后数日会出现进行性和不可逆性神经系统损害,或者体格和智能发育落后,严重者甚至出现昏迷或死亡。  串联质谱筛查技术的先进性如何?  我国是一个出生缺陷大国,年出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷患儿约90万例。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,而且影响整个社会的人口素质和人力资源的健康存量,影响经济社会的健康可持续发展。新生儿遗传代谢病筛查作为出生缺陷三级预防已成为预防出生缺陷的一项重要措施,使部分遗传代谢病由不治之症转变为可治之症。自1990年国外专家首次将串联质谱用于新生儿筛查以来,在20多年的时间里,串联质谱已经发展成为IMD筛查中最理想的分析技术。串联质谱是一种高灵敏度、高特异性的快速分析技术,可以同时测定生物样品中多种目标代谢物,通过一次实验即可筛查出包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢性疾病,其检测速度快,2分钟左右即可完成1个样本检测,大大扩展了筛查的疾病谱,并提高了筛查效率。
  • 串联质谱在新生儿疾病筛查领域“大有可为”
    1990年美国杜克大学(Duke University)Dr.Millington提出利用串联质谱(MS/MS)技术进行新生儿筛查,通过检测血液样品中各种氨基酸、酰基肉碱的浓度来诊断多种氨基酸、有机酸、脂肪酸异常疾病。90年代,美国就引入了快速、可靠的串联质谱技术,使得新生儿筛查的疾病扩大到了30多种。   串联质谱技术是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病,多种疾病需要多次检测来完成。而使用串联质谱技术利用一份血样即可在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。   目前欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区都已经普及串联质谱疾病筛选,此方案可以更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病,为针对性治疗提供有效依据,为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域。鉴于此,有人将串联质谱技术称为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的&ldquo 朝阳&rdquo 技术。   随着新生儿筛查市场的不断扩大,串联质谱技术在这个市场中的应用也在逐渐打开并普及。据marketsandmarkets的一份研究报告显示:全球新生儿筛查市场2013年的市场规模约为4.389亿美金,今后五年内这个数字预计将会以11%的复合年均增长率(CAGR)增长,到2019年市场规模预计达到8.196亿美金。本报告特别指出,未来可预见的新技术和新产品的出现导致了如此高的增长率预期,而主要的增长因素来自于基于质谱技术的方法和系统的改进。   相关新闻:质谱技术推动全球新生儿筛查市场快速增长   在中国,串联质谱技术的推广和普及虽然在刚开始的时候较欧美国家稍慢,但是近几年也得到了很快的推广。据悉国内已有10多个省份陆续开展了采用串联质谱进行新生儿疾病筛查的工作。特别是今年,很多二、三线城市的有关医疗机构也相继引进并推广该项技术的应用。如威海市卫生计生委于今年9月28日举办全市运用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查启动仪式暨技术培训班。明年初开始,合肥市妇幼保健所新筛中心将在全省率先开展新生儿串联质谱筛查等。此外,吉林省妇幼保健院、滨州市新生儿疾病筛查中心、聊城市东昌府区妇幼保健院等一批医疗机构也相继引进先进的串联质谱检测设备,开展新生儿遗传代谢病筛查工作。   就在不久前,陕西省西安市儿童医院也发布招标公告,将采购气相色谱质谱仪用于用于新生儿遗传疾病的筛查,主要检测尿液中的氨基酸、肉碱等。据了解,该机构之前已经拥有用于新生儿遗传性疾病筛查的液质产品。   据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,中国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例,占世界的20%,中国出生缺陷防治工作仍面临严峻挑战。如此庞大的数据必然推动新生儿疾病筛查市场的快速增长,而由于串联质谱技术在此领域的独特优势,正迅速成为新生儿群体疾病筛查的有力工具,特别是在妇幼保健院、儿童医院等单位将发挥越来越重要的作用。
  • 德国研发新生儿先天性心脏缺陷筛查新技术
    p   据德国教研部发布消息称,用一条被称为“脉搏血氧筛查仪”的细小线圈测量新生儿脚趾的血氧含量,可准确推断出是否患有严重先天性心脏缺陷,从而采取必要防治措施。自2017年以来,德国医疗部门已将筛查心脏缺陷作为产后常规预防检查(U1/U2)的固定项目,新开发的脉搏血氧筛查仪也从研究进入临床应用。 /p p   德国教研部介绍说,将脉搏血氧筛查仪纳入产后常规检测目录可追溯到对肽核酸(PAN)的研究结果。该研究由德国教研部资助,小儿心脏病医院、儿童医院和儿科心脏病诊所等遍布全德的相关研究机构和医院组成的“先天性心脏缺陷能力网”共同承担。“先天性心脏缺陷能力网”于2003年成立,其核心任务之一是吸引先天性心脏缺陷病患者注册。目前已有5万多病人注册,从这些注册的病人身上已收集到5000多份基因或组织样品,建立了世界上最大的先天性心脏缺陷研究库。 /p p   使用这种脉搏血氧筛查仪的时间点很重要,出生后的第一周,如果心脏严重畸形,被诊断出的可能性很高。对于仍在医院的新生儿,及时诊断、及早开始治疗,可极大地提升患儿的生存机会。该筛查仪的优点是:外用、无痛。如同使用手电筒照射,通过测量穿过脚趾的光线强弱,仪器可推算血氧含量,从而推断婴儿是否患有先天性心脏缺陷。 /p p   德国柏林心脏中心先天性心脏缺陷医院、柏林夏利特医院小儿心内科的专家表示,脉搏血氧筛查仪的应用非常成功。 /p
  • 从源头“打拐”:广西建首个新生儿及儿童DNA 遏制拐卖
    检验科工作人员在进行DNA提取  从生物学的角度来说,基因具有生命信息的唯一性且终身不变,是目前世界上最先进、最准确的个人身份识别技术,准确率高达99.999%以上。一旦孩子走失,通过将疑似被拐儿童的基因信息与DNA数据自动搜索和数据库自动对比,能迅速帮助丢失的儿童找到自己的父母。今年南宁市两会期间,南宁市第一人民医院检验科主任周碧燕建议,构建南宁市新生儿及儿童DNA数据库,为儿童生命健康提供保障,并有效遏制拐卖儿童犯罪。日前,广西首个新生儿及儿童DNA库在南宁市第一人民医院建立。  从“千里解救”到“DNA盲比”  陈可辛导演的电影《亲爱的》讲述了一群失去孩子的父母寻找被拐孩子的故事,看过这部电影的人几乎都会痛哭流泪 同时也不禁让人深思,如何帮助这些降临人间的小天使们,让父母们不用时刻担心自己的孩子走丢、被拐骗̷̷今年南宁市两会期间,不少政协委员将关注点放在“打拐”这个社会问题上。其中南宁市第一人民医院检验科主任周碧燕提出《构建南宁市新生儿及儿童DNA数据库》的提案。她建议,为新生儿建立DNA库,一方面为儿童生命健康提供保障,另一方从源头来有效遏制拐卖儿童犯罪。  2009年5月,公安部建立“全国公安机关查找被拐卖/失踪儿童DNA数据库” 在这个警用平台上,浩如烟海的DNA信息自动检索比对,重合的信息会自动跳出,能快速高效地让被拐卖儿童找到亲人,这一过程叫“DNA盲比”。当这种信息检索碰撞出“火花”,就有可能意味着一个家庭的团圆。据公安部提供的官方数据显示,自2009年建库以来,通过全国打拐DNA信息库比对,已经成功帮助3555名多年前被拐儿童找到了他们的亲生父母。但由于人力物力限制,公安机关DNA数据库不能在全社会全面铺开采集个人样本入库,因此,有时即使确认为被拐走儿童或走失儿童仍无法找到亲人。  日前,南宁市第一人民医院投入近500万元资金,建立了区内首个专业的DNA数据库。“新生儿DNA档案非常有用。”周碧燕介绍,这个档案库可以为个人身份鉴定、急救医学、器官移植配型、寻找失踪人口、预防儿童走失、打击拐卖儿童、灾难身源鉴定等提供科学依据。“DNA档案库可以由基因身份证和遗传疾病基因库组成”,周碧燕说,基因身份证利用现在国内外已经非常成熟的DNA测序技术,选取若干个特定的基因座进行鉴定。基因身份证的号码由数字化的多个能够表示这些基因位点特征的数据来表示,这些选出来的基因位点的组合具有唯一性,本身比普通的身份证信息更具有保密性。  建议将DNA检测与新生儿筛查同时采样检测  对于很多新生儿家庭来说,最担心的事情,就是采集的过程会不会很复杂?会不会给孩子造成痛苦?是否可以任意采集?当过爸妈的都知道,宝贝在出生后的 48小时内需要接受各种各样的检查。其中进行新生儿遗传病筛查属于三级预防,主要对大分子病、小分子病等的筛查,对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后。  据了解,目前全球比较通用的新生儿DNA采集,是从婴儿口腔黏膜上皮细胞中分离、提取、纯化细胞核中的DNA,并通过生物技术的方法来进行DNA保存。  “目前我们采用的技术更先进更成熟,只需要采集一滴指尖血,简单便捷无痛苦。在南宁市第一人民医院出生的婴儿,经家长同意后还可以配合新生儿筛查采血一起进行,无需重复采样。DNA库建立初期,每人份的检测费用也由原来的一千元降低到现在六百元,可以说目前已经完全有条件去逐步全面推广基因身份证的建立和应用。”周碧燕建议,逐步推行建立新生儿DNA档案库,建立能够和国家数据库相匹配的DNA档案库。  同时,DNA数据属于个人隐私,任何一个新生儿的DNA采集必须经过父母同意才能进行,一切以自愿为前提。不允许在不通知监护人的情况下,自行采集。作为南宁市市级医院中唯一具备司法物证鉴定资质的医院,在南宁市第一人民医院采集的DNA信息,其信息将按司法鉴定档案加密储存,以确保个人隐私的安全。这些数据全部储存在南宁市第一人民医院下属的金盾司法鉴定所的司法鉴定信息系统中,任何第三方不能查阅、调用个人DNA信息。  “任何一个家庭都无法承受失去孩子的痛苦,我们建立的这个新生儿DNA档案库也是希望能防范这一问题的发生。”周碧燕说,如果发生儿童走失或者幼儿被拐的情况,该数据库将会配合警方的工作,通过DNA比对来协助找回孩子。
  • PerkinElmer 成功协办“串联质谱技术与新生儿疾病筛查”培训班
    PerkinElmer 协上海市儿童医院成功举办【串联质谱技术与新生儿疾病筛查】培训班! 由上海市儿童医院主办、PerkinElmer 协办的【串联质谱技术与新生儿疾病筛查】培训班于2010年8月16日至20日在上海光大会展中心国际大酒店成功举办。会议邀请了卫生部临床检验中心王治国主任、广州市妇幼保健院江剑辉主任及浙江省儿童医院曲一平主任等专家莅临授课,逾四十位来自全国各省市的学员参加了培训。 此次培训着重讲解了串联质谱技术及其在新生儿疾病筛查中的应用、常见遗传代谢性疾病的诊断和治疗、新生儿疾病筛查实验室管理和质量保证等课题。期间还组织学员赴儿童医院参观了其配备了先进设备的新生儿遗传筛查实验室,医院的田国力主任和龚振华主任为学员详细介绍了串联质谱技术实验操作的流程及管理方法,并对学员积极的提问一一进行了讲解。 为期五天的培训不仅让学员了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术的进展,也为全国各地的专家和学员提供了一个很好的沟通平台,对提高我国的串联质谱技术与新生儿疾病筛查水平起到了很好的促进作用。
  • 瑞孚迪:改变千万新生命——全基因组测序在新生儿筛查中的应用
    • 这项技术可以及早发现那些可能对患儿生命产生重大影响的罕见疾病。• 瑞孚迪的这项首创研究证明了全基因组测序在对看似健康的新生儿的筛查中存在重要临床价值。2023年12月,瑞孚迪(Revvity)(NYSE: RVTY)近期的一项研究表明,基因组学技术能够为新生儿和儿童的疾病检测方式带来巨大改变 。这项研究成果于近期发布在《美国医学会杂志》(Journal of the American Medical Association) [1]。该研究比较了两种概念不同的新生儿基因测序方法在主动筛查儿科遗传病风险上的临床意义:一种侧重于检测已确定的、具备临床可行性的病症(以靶向检测特定疾病为重点的方法);另一种则是无偏倚地基于对 DNA 中所有已知致病区域的评估(全基因组方法)。这是一项全球大规模的、通过临床全基因组测序对看似健康的新生儿和儿童进行的主动筛查,并对两种概念不同的儿科筛查策略进行了并排比较。为全基因组测序的临床应用提供数据为了开展这项研究,对562 名看似健康的儿童进行了全基因组测序筛查;另外对 606 名儿童进行了覆盖268 个儿科疾病相关基因的基于外显子组的基因panel进行了筛查。第一组儿童全基因组测序结果显示,46 名儿童(8.2%)被确诊有患潜在儿科疾病的风险;其中,22 名儿童(3.9%)患既定病症的风险为 100%(这些疾病也被称作高外显率疾病,因为几乎所有高危病例都会发病)。但是,在使用基于外显子组的有限的基因panel进行筛查的第二组儿童中,只有 2.1% 儿童被检测出有患儿童期疾病的风险,明显低于全基因组测序[2]。这样的数据结果引发了人们的极大关注。原因在于,在接受全基因组测序筛查的、看似健康的儿童中,有相当一部分儿童有患多种儿童期发病的疾病的风险,而这些疾病不能被基于外显子组的有限的基因panel检测出来。与全基因组测序相比,基于外显子组的有限的基因panel仅能检测出五分之一的高外显率疾病,这其中不少会发展成神经发育疾病,而早期干预能使患者获益。目前,对于哪些基因应纳入新生儿测序筛查之中,医学界尚存在争议。瑞孚迪的这项研究为基于全基因组测序方法的临床应用提供了真实世界数据。将拯救生命的技术从全球延续到中国瑞孚迪首席科学官、基因组学高级副总裁Madhuri Hegde 博士表示:"展望未来,下一代测序(next generation sequencing,NGS) 将继续为新生儿筛查(newborn screening,NBS) 带来革命性变化,让全球更多患者能够获得早期检测。通过提升人们对主动筛查益处的认知,我们将能够帮助更多婴儿开启更加健康的生命。”作为新生儿筛查领域的全球领先企业之一,瑞孚迪已经积累了三十余年的经验和创新,其新生儿筛查技术可检测出 50 多种先天性疾病。在全球 110 个国家,每年有近 4000 万名婴儿通过瑞孚迪提供的LC-MS/MS解决方案进行筛查发现威胁生命的疾病。20世纪90年代,中国的新生儿疾病筛查尚在起步阶段。1996年,以中国-芬兰新生儿筛查技术合作项目(中芬项目)为契机,瑞孚迪将其新生儿筛查技术引入中国,在助力中国政府建立新生儿筛查系统方面做出了积极的贡献。在今年8月23日举办的第七个残疾预防日新闻发布会上,中国残联公布了《国家残疾预防行动计划(2021-2025年)》贯彻实施情况。其中,中国新生儿遗传代谢病筛查率已达98.1%中国的新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查普及率已超过90%[3]。继2012年获批MSMS试剂盒、2014年获批独立医学实验室(ICL)后,瑞孚迪在中国的新生儿筛查业务真正实现了从生化到MSMS和分子诊断的完整解决方案。在中国,每年有超过70%的新生儿通过瑞孚迪的产品和实验室服务完成筛查。迄今为止,已有超过 1 亿名婴儿接受了基于瑞孚迪产品和技术的筛查;正是得益于早期筛查,超过 10 万名患有严重疾病的新生儿能够通过治疗重获“新生”。参考文献:[1][2] Balciuniene J, Liu R, Bean L, et al. At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children. JAMA Netw Open. 2023 6(7):e2326445. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.26445.[3] 中国残联康复部, 第七个残疾预防日新闻发布会在京举行,中国残疾人联合会,2023-08-23关于瑞孚迪(Revvity):在瑞孚迪(Revvity),我们将“不可能”视为灵感,将“做不到”视为原动力。瑞孚迪(Revvity)提供健康科学解决方案、前沿技术和专业服务,业务涵盖科研探索、开发、诊断、治疗的端到端全流程。依托在转化多组学技术、生物标志物鉴定、成像、疾病的预测、筛查、检测与诊断、信息学等领域的多年深耕,瑞孚迪(Revvity)正以科技之能,突破人类潜能的边界。2022年瑞孚迪(Revvity)的营业额超过30亿美元,全球拥有11,000多名员工,为制药和生物技术、诊断实验室、学术界和政府客户提供服务。公司是标准普尔500指数的成员,客户遍及全球190 多个国家和地区。
  • 卫生部:串联质谱法将用于新生儿疾病筛查
    新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作,卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省(区、市)卫生厅局及卫生部相关司局意见,形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》(以下简称《技术规范(2010版)》)。   《技术规范(2010年版)》由六个部分组成:新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和新生儿听力筛查知情同意书。主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求以及技术流程等内容作了具体规定和修改。与2004年版的技术规范相比,《技术规范(2010年版)》有以下几个方面特点:   一是强调了新生儿疾病筛查中心的设置必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》的要求   二是在《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》中增加了“采血机构和人员职责”内容,强调“血片采集步骤”中的生物安全,以及明确了“合格滤纸干血片”的内容   三是在《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》中强调了实验室硬件和软件的建设,筛查实验室必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》,在苯丙氨酸的检测方法上增加了串联质谱法   四是在《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》中,更加明确了“机构设置”、“人员要求”和“机构与人员职责”,增加了“召回制度”,在诊断方面,增加了“四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)”内容   五是“新生儿遗传代谢病筛查操作流程”更明确具体,并新增加了“新生儿遗传代谢病筛查知情同意书”   六是《新生儿听力筛查技术规范》增加了随访及康复环节的内容、以及技术流程与知情同意书。
  • 串联质谱单次检测多种疾病 让新生儿筛查更快更准
    新生儿疾病筛查,一直是我国公共卫生服务体系建设的重点之一。自国务院2011年发布《全国新生儿疾病筛查工作规划》以来,全国各地陆续根据实际条件加强了新生儿疾病筛查体系建设,并取得了不错的成绩。  为扩大新生儿疾病筛查所覆盖的疾病范围,并进一步提升新生儿疾病筛查水平,我国引入了一系列全球领先的临床检测技术,其中针对新生儿遗传代谢疾病筛查的串联质谱技术发展成熟,目前已逐步被临床检测所采纳。湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明  湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明介绍说:“目前全国已经全面开展利用串联质谱实施新生儿代谢疾病筛查的项目。仅较早开展相关筛查项目的湖南省一地,就已覆盖27种遗传代谢疾病,全省累计完成14万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查,其中湖南省妇幼保健院作为主要开展单位已完成5万例检测。在覆盖疾病方面,苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症等国家规定疾病的筛查覆盖率接近100%,采用串联质谱筛查的新增遗传代谢病的筛查覆盖率在11.6%左右。”  以苯丙酮尿症这一典型的新生儿遗传代谢疾病为例,在采用串联质谱技术之前,国内通常采用传统的荧光分析法或Guthrie细菌抑制法进行检测,灵敏度不高,操作繁琐耗时,且单次检测只能针对单一疾病的单一物质进行分析,限制了筛查疾病种类的扩展。而采用串联质谱技术后,检测灵敏度、定量准确性以及分析效率显著提升,并能够实现对单个样本的多种指标同时进行检测,从而在单次检测中筛查多种遗传代谢疾病。  目前,国际上主要采用串联质谱技术进行代谢疾病筛查,我国大部分一线、二线地区也已经采用了来自国际主流厂商的最先进技术,如“沃特世(Waters® )超高效液相色谱-质谱联用(WatersUPLC® -MS)技术”进行筛查。但是,与最早采用串联质谱技术的发达国家相比,我国虽然采用了最新技术,但整体发展还处于起步阶段,覆盖疾病种类、覆盖率、后继治疗等方面仍需提升。因此,国家极为重视遗传代谢疾病筛查,尤其对于贫困地区扶持力度更大。  “虽然新生儿遗传代谢疾病筛查项目开展多年,但仍有不少家庭未被覆盖或因家庭不够重视而放弃筛查,最终因为错过最佳治疗时机而导致令人惋惜的悲剧。”鄢慧明说,“因此,推广新技术的同时,加强政策扶助与宣传刻不容缓。”  据悉,国家卫计委和残联于2014年联合公布了对全国21个省和自治区的新生儿疾病筛查项目方案,并利用中央财政专项补助经费实施了贫困地区的新生儿疾病筛查专项补助,补助标准为1个新生儿120元。此外,在国家卫计委等支持下成立的中国出生缺陷干预救助基金会,遵循三级预防原则,开展遗传代谢性出生缺陷干预救助项目,现已在多个省市开展48种遗传代谢疾病检测,累计筛查32万名新生儿,并在全国资助4000名遗传代谢病患儿治疗,帮助出生缺陷患儿康复。
  • 南疆首家!新生儿“一滴血检测”串联质谱筛查技术落户阿克苏
    8月1日,阿克苏地区妇幼保健院正式采用“一滴血检测”串联质谱筛查技术,成为南疆首家使用该技术的医院。 阿克苏地区妇幼保健院检验科主任谢茂鸿介绍,新生儿遗传代谢病是影响儿童发育的严重先天性遗传代谢性疾病,又称为先天性代谢缺陷,主要是由于基因遗传和基因突变造成蛋白质结构和功能紊乱,从而引发相应的临床症状疾病。遗传代谢病种类多、发病率高、危害大,其临床表现为新生儿智力障碍、发育迟缓、残疾、甚至猝死。早期症状往往不明显,一旦发病,就可造成智力或机体永久性的损伤,甚至危及生命,给家庭和社会造成沉重的负担。  新生儿“一滴血检测”串联质谱筛查技术,是对这些疾病实施的专项筛查和检查,通过早筛查、早诊断、早治疗,大部分患儿可以像正常儿童一样生活。但若未早筛查,发病后对其神经系统和多种脏器造成的损伤将是不可逆的。因此早筛、早诊、早治必将大大减少小儿致残的风险,对预防和减少出生缺陷儿发生,提高出生人口素质具有十分重要的意义。  新生儿“一滴血检测”串联质谱筛查技术具有灵敏度高、特异性强、检测速度快等优点,所有的新生儿在出生72小时后7天之内,均可通过采足跟血的方式同时检测多达48种遗传代谢病,采血1周后便可得知宝宝的筛查结果。这是目前最优质、最有效的筛查方法,极大地拓展了新生儿疾病筛查的病种,将为预防阿克苏地区新生儿出生缺陷,提高出生人口素质做出积极贡献。
  • 南疆首家!新生儿“一滴血检测”串联质谱筛查技术落户阿克苏
    8月1日,阿克苏地区妇幼保健院正式采用“一滴血检测”串联质谱筛查技术,成为南疆首家使用该技术的医院。阿克苏地区妇幼保健院检验科主任谢茂鸿介绍,新生儿遗传代谢病是影响儿童发育的严重先天性遗传代谢性疾病,又称为先天性代谢缺陷,主要是由于基因遗传和基因突变造成蛋白质结构和功能紊乱,从而引发相应的临床症状疾病。遗传代谢病种类多、发病率高、危害大,其临床表现为新生儿智力障碍、发育迟缓、残疾、甚至猝死。早期症状往往不明显,一旦发病,就可造成智力或机体永久性的损伤,甚至危及生命,给家庭和社会造成沉重的负担。  新生儿“一滴血检测”串联质谱筛查技术,是对这些疾病实施的专项筛查和检查,通过早筛查、早诊断、早治疗,大部分患儿可以像正常儿童一样生活。但若未早筛查,发病后对其神经系统和多种脏器造成的损伤将是不可逆的。因此早筛、早诊、早治必将大大减少小儿致残的风险,对预防和减少出生缺陷儿发生,提高出生人口素质具有十分重要的意义。  新生儿“一滴血检测”串联质谱筛查技术具有灵敏度高、特异性强、检测速度快等优点,所有的新生儿在出生72小时后7天之内,均可通过采足跟血的方式同时检测多达48种遗传代谢病,采血1周后便可得知宝宝的筛查结果。这是目前最优质、最有效的筛查方法,极大地拓展了新生儿疾病筛查的病种,将为预防阿克苏地区新生儿出生缺陷,提高出生人口素质做出积极贡献。
  • 儿童婴幼儿服饰抽检 26种产品多项标准超标
    据国家质量监督检验检疫总局公告,儿童及婴幼儿服装产品质量国家监督抽查结果   本次共抽查了北京、天津、河北、上海、江苏、浙江、福建、山东、广东等9个省、直辖市200家企业生产的200种儿童及婴幼儿服装产品。 本次抽查依据《国家纺织产品基本安全技术规范》GB 18401等标准的要求,对儿童及婴幼儿服装产品的纤维成分及含量、甲醛含量、pH值、耐水色牢度、耐干摩擦色牢度、耐湿摩擦色牢度、耐汗渍色牢度、耐唾液色牢度、耐洗色牢度、可分解致癌芳香胺染料等10个项目进行了检验。 抽查发现有26种产品不符合标准的规定,涉及到纤维成分及含量、pH值、可分解致癌芳香胺染料、耐湿摩擦色牢度项目。具体抽查结果见下表。
  • 环保部印发《第二次全国污染源普查试点工作方案》
    p   为贯彻落实《国务院关于开展第二次全国污染源普查的通知》(国发〔2016〕59号)精神,做好第二次全国污染源普查试点工作,按照《第二次全国污染源普查方案》(国办发〔2017〕82号)开展普查试点的要求,环保部近日印发了《第二次全国污染源普查试点工作方案》。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201802/noimg/74de04de-633d-45b5-bd38-9e44b056c821.jpg" title=" 污染源普查.png" / /p p   全文如下: /p p style=" text-align: center "   第二次全国污染源普查试点工作方案 /p p   为贯彻落实《国务院关于开展第二次全国污染源普查的通知》(国发〔2016〕59号)精神,指导第二次全国污染源普查试点工作,按照《国务院办公厅关于印发第二次全国污染源普查方案的通知》(国办发〔2017〕82号)关于开展普查试点的要求,制订本方案。 /p p   一、试点目标 /p p   验证并完善第二次全国污染源普查各类技术规定、报表制度与数据处理系统(含软硬件环境)等,为普查工作的全面实施提供基本保障。 /p p   二、试点范围 /p p   按照地方自愿原则,综合考虑污染源分布特征、地区代表性等因素,确定试点地区如下: /p p   (一)选取河北省武安市、山西省晋城市、内蒙古自治区呼和浩特市土默特左旗、辽宁省沈阳市浑南新区、黑龙江省齐齐哈尔市、江西省赣州市崇义县、山东省菏泽市巨野县、河南省荥阳市、湖南省衡阳市、重庆市北碚区、云南省昆明市、陕西省铜川市、甘肃省金昌市永昌县和新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市,全面开展试点工作。 /p p   (二)选取山西省长治市襄垣县重点进行工业污染源、农业污染源、生活污染源普查试点 江苏省宜兴市重点进行工业污染源、生活污染源、集中式污染治理设施普查试点 四川省乐山市五通桥区重点进行工业污染源普查试点。 /p p   三、主要内容 /p p   (一)普查组织实施 /p p   验证普查员和普查指导员选聘、宣传与培训、入户登记调查组织和第三方选聘等重点工作组织实施流程的可操作性。 /p p   (二)普查技术方案 /p p   验证并修改完善各类普查技术规定、报表制度、质量控制相关技术文件。 /p p   (三)数据处理系统 /p p   测试联网直报对网络带宽、软硬件支持工具的需求,测试软硬件的稳定性并提出优化建议。 /p p   (四)重点研究的问题 /p p   1.普查分区管理、地理空间公共基底数据用于污染源空间定位的可行性。 /p p   2.各类普查技术规定与报表制度的可行性。 /p p   3.数据处理流程、清查和普查数据采集软件工作可行性,验证软件系统完整性和功能便捷性。 /p p   4.验证普查员入户调查操作规程,探索第三方机构参与普查管理机制。 /p p   5.验证污染源普查质量控制、质量核查相关工作技术文件可行性。 /p p   四、工作安排 /p p   试点工作分为试点准备阶段、全面试点阶段和总结验收阶段。各阶段任务和安排如下: /p p   (一)试点工作准备 /p p   各试点地区尽快根据本方案组织制订本地区第二次全国污染源普查试点工作实施方案,落实人员、经费、设备等试点工作保障条件。2018年3月底前完成普查员、普查指导员选聘等工作。 /p p   (二)全面试点阶段 /p p   2018年4月底前,各试点地区完成普查清查、核定污染源普查基本单位名录。 /p p   2018年6月底前,完成试点地区入户调查、数据审核汇总工作。 /p p   各试点地区省级普查机构要组织开展对试点清查和全面入户调查工作的技术指导和质量核查,国家普查机构对试点工作开展情况和数据质量开展抽样核查与评估。 /p p   (三)总结验收阶段 /p p   2018年7月底前,各试点地区完成试点工作总结,国家普查机构完成试点工作验收。 /p p   五、组织实施 /p p   国家普查机构统一组织第二次全国污染源普查试点工作。各省(区、市)污染源普查机构应加强对污染源普查试点工作的指导和监督。建立试点工作月报制度。各试点地区在每月底前将试点工作进展情况报国家普查机构。 /p p   各试点地区应按照试点工作要求,认真做好普查的宣传动员和组织实施工作,对于试点工作中遇到的困难和问题,及时采取措施并反馈国家普查机构,确保试点各项工作顺利开展。 /p p   各级污染源普查机构和普查工作人员要高度重视,认真组织,高质量完成试点工作。 /p
  • 医卫界委员建言:推广基因检测 筛查产前胎儿先天缺陷
    “全面二孩”政策落地一年,高龄孕产妇数量激增,如何保障高龄孕产妇、新生儿的健康?  在今日的省政协分组讨论上,来自广州中医药大学第一附属医院妇产科的省政协委员罗颂平表示,出生缺陷率近年有所提高,医卫界应该大力推广精准医疗模式,把基因测序等新技术广泛运用于产前胎儿先天缺陷的筛查。  “全面放开二孩后,高龄生育的问题随之而来。我在临床上看到不少高龄妇女采用辅助生殖技术生育二孩,高危产妇增加,这当中有不少隐忧。出生缺陷率提高不但危害了儿童生存和生活质量,也会给家庭和社会带来一系列问题。”谈起出生缺陷防控工作,罗颂平面露忧色。  去年以来,以基因测序和分析技术指导临床医疗取得了良好效果,精准医疗模式成为热点。  在罗颂平看来,将基因检测技术运用于产前筛查“大有可为”。“广东作为经济发展较快的省份,在防止出生缺陷上要有更多的尝试。目前来看,我们还有很多空间。比如,地中海贫血是华南地区高发的遗传性疾病,但在临床上,很多孕妇并没有做相关的产前检测。”  省政协委员许四虎也建议,应将无创产前基因检测、耳聋等多项基因检测纳入省公共卫生项目,有效预防、治疗相关疾病,为社会发展减负。  “医疗技术的进步能够提高诊断的准确度,最典型的就是唐氏综合征的筛查,借助基因检测,唐氏综合症的筛查达到了96.8%的准确率,未来唐氏综合症或可以控制在一个很低的水平。” 许四虎说。  此外,罗颂平还提议恢复“强制婚检”。“现在婚检是免费的,也不是强制要求的,很多人就懒得做婚检了。孕产妇不重视产前检测,和思维观念有关,一方面,我们要加强科普产前筛查、优生优育的重要性。另一方面,婚检的实际执行关系到夫妻双方的优生优育,我建议在新人领结婚证时,应该要求提供婚检证明。” 罗颂平说。
  • 二维液相色谱丨含碘造影剂,你的微量手性杂质我来查
    导读最近看到一则新闻,某患者因为肺部感染、哮喘,到医院放射科做了CT平扫,发现有一肺部肿块,医生建议再做个增强CT来进一步确定疾病的性质。那么,新闻中所说的增强CT究竟是什么呢?其实,增强CT就是指在CT平扫基础上,对发现的可疑部位,在经静脉注入含碘造影剂后,进行有重点的检查。也许您有疑问,为什么要注入含碘造影剂呢?它的安全性又如何控制呢? 为什么要注入含碘造影剂呢?含碘造影剂具有密度大的特点,经静脉注射进入体内后,因为病变组织内或血管丰富或血流缓慢而在病理组织中停滞、积蓄,使病变组织与邻近正常组织间的密度对比增加(即影像上黑白对比增加),CT图像能够更加清楚地显示组织血流和病变情况,以帮助鉴别疾病的良、恶性,提高病灶的定性能力,从而提高诊断准确率。 含碘造影剂小科普l 含碘造影剂的变迁自20世纪50年代被发现后,含碘造影剂经历了第一代的离子型造影剂飞跃到非离子型单体造影剂,再次飞跃到非离子型二聚体造影剂的过程。 图1 4种碘化CT造影剂的化学结构:离子单体、离子二聚体、非离子单体和非离子二聚体 目前被广泛用于临床的非离子型造影剂,如碘帕醇、碘海醇、碘普罗胺、碘曲轮、碘克沙醇等,具有毒性低、性能稳定、低渗等渗、耐受性好等优点。 l 碘帕醇的手性构型碘帕醇是一种非离子型水溶性碘造影剂,具有良好的显影作用,对血管壁及神经组织毒性低,化学性质稳定,不良反应较少,适应范围广。 碘帕醇(CAS号:66166-93-0)有1个手性中心,两个异构体(S-构型、R-构型),结构式见图2。碘帕醇中的R-碘帕醇含量增加会使碘帕醇注射液黏度升高,进而导致碘帕醇注射液的不良反应增加。因此控制不良构型的含量是碘帕醇及其他含碘造影剂质量控制的关键步骤。 图2 碘帕醇的S构型(左)和R构型(右) l 碘帕醇的一维手性分离探索利用色谱柱中手性固定相对异构体的吸附速度不同实现的色谱分离是常用手段。以Chiralpak MA(+)色谱柱和硫酸铜溶液为流动相建立碘帕醇的分离,R/S-碘帕醇分离结果如图3所示。 图3 250 mg/L浓度的R-碘帕醇样品溶液 (1)和S-碘帕醇样品溶液(2) 的1stD LC色谱图 通过分离结果可以看到,该手性分离体系能在20 min内实现碘帕醇两种构型的手性分离,但和多数液相手性分离的色谱行为相似,存在柱效较低的问题,因此在定量分析中对于含量较低的待测物的检出存在不足。 岛津解决方案对于类似碘帕醇这样的分子结构提示其可在反相色谱上有良好保留,因此考虑构建手性色谱体系和反相色谱体系的二维液相色谱系统,对已获分离的异构体杂质再次进行反相色谱分离以提高检测的灵敏度。 l 手性构型的二维分离 l 分离结果解析R-碘帕醇溶液(0.5 mg/L)2D LC 分析色谱图 5-10min间为R碘帕醇在1维液相上的保留,可以看到该浓度下无明显色谱峰,无法进行定量分析。经过阀切换将R碘帕醇在1维液相上的组分切入二维后,通过反相色谱作用,可以在16.5min左右发现明显的色谱峰同手性分离的 1 stD LC 结果相比,经过二维液相色谱分离的 R-碘帕醇灵敏度较之有 10 倍的提升。 结语药物杂质的高灵敏检查是控制药物纯度,提高药品质量的一个非常重要的环节。为了让含碘造影剂更加安全的为患者服务,岛津的二维液相色谱系统可发挥作用,弥补手性色谱柱效不足的缺点,既获得两种异构体的有效分离,又在经过反相色谱分离中获得良好响应。 撰稿人:李月琪 本文内容非商业广告,仅供专业人士参考。
  • ChatGPT谈中国科学仪器产业痛点及解决办法
    ChatGPT问世后爆火,各行各业都想知道ChatGPT对本行业发展的看法,作为一名科学仪器行业从业者,笔者也就行业发展问题与之简单交流。中国科学仪器产业痛点有哪些?中国科学仪器产业目前面临着一些困难和挑战,主要有以下几个痛点:1.技术瓶颈:中国科学仪器产业仍面临技术瓶颈,缺乏先进的核心技术,无法自主研发高端产品,使得产业的竞争力不强。2.依赖进口:很多科学仪器产品仍然需要进口,缺乏国产化的核心技术,导致产业的发展不够稳定。3.市场竞争力不足:国内的科学仪器产业市场竞争力较弱,主要是因为产品质量和技术水平如何解决中国科学仪器产业发展的困难?解决中国科学仪器产业发展的困难,可以采取以下措施:1加强研发.:加大研发投入,重点投资关键核心技术研发,提升产业技术水平。2.引入先进技术:通过合作,引入先进的科学仪器技术,提高国产化水平。3.提高产品质量:加强质量管理,提高产品质量水平,吸引更多的客户。4.加强国际合作:与国外科学仪器企业和研究机构开展合作,吸收国外先进技术,提高国内竞争力。5.加强政策支持:政府对科学仪器产业发展给予更多的支持,制定有利于发展的政策,提高产业整体竞争力。
  • 第三次全国土壤普查第二批检测实验室名单公示 共计363家
    按照《国务院第三次全国土壤普查领导小组办公室关于开展普查实验室筛选工作的通知》(农建发〔2022〕3号)和《国务院第三次全国土壤普查领导小组办公室关于印发第三次全国土壤普查第一批检测实验室名录的通知》(国土壤普查办发〔2022〕4号)要求,经相关实验室自愿申请、所在地省(区、市)级第三次全国土壤普查办公室初步筛选推荐,第三次全国土壤普查领导小组办公室组织专家复核和评审等程序,确定了第二批检测实验室名单,现予以公示,公示时间为2022年7月11日至17日。 第三次全国土壤普查第二批检测实验室公示名单注:辽宁省含大连市,黑龙江省含北大荒农垦集团有限公司,浙江省含宁波市,山东省含青岛市,广东省含广东省农垦总局,新疆维吾尔自治区含新疆生产建设兵团土壤三普进展如下:根据《国务院关于开展第三次全国土壤普查的通知》《第三次全国土壤普查工作方案》要求,各省市按照“一年试点、两年铺开、一年收尾”的时间安排进度陆续开展土壤普查试点工作。据悉,2022年将率先在31个省(自治区、直辖市)的80个以上县开展试点,从领导小组成立、检测实验室筛选、采样机构筛选到专家库建立,各地试点工作紧锣密鼓展开。土壤三普进展情况:多方位齐头并进 各地加快推进土壤三普工作部署(点击查看);土壤三普实验室设备设施装备清单(点击查看);126家第一批检测实验室名单(点击查看);5家第一批国家级质量控制实验室名单(点击查看)。土壤三普试点县(据不完全统计)省份普查试点县广西上林县重庆江津区、南川区山西运城市绛县广东茂名高州市湖南邵东市湖北天门市福建浦城县江苏新沂市、盐城市大丰区、海安市、泰兴市、仪征市、太仓市、昆山市山东青岛市即墨区、烟台市招远市、东营市垦利县甘肃兰州市榆中县云南石林县、马龙区、腾冲市、宁洱县、建水县贵州平坝区、纳雍县、绥阳县、龙里县、岑巩县浙江杭州市富阳区、宁波市鄞州区、桐乡市、温岭市吉林东辽县宁夏平罗县、沙坡头区海南澄迈县辽宁苏家屯区河北邯郸市永年区、石家庄市鹿泉区、南皮县、永清县、滦州市、围场满族蒙古族自治县内蒙古呼伦贝尔市扎兰屯市、通辽市科尔沁左翼中旗、赤峰市巴林右旗、乌兰察布市察哈尔右翼前旗、巴彦淖尔市五原县黑龙江大庆市肇源县陕西大荔县、神木市四川崇州市、大邑县、射洪县、中江县、古蔺县、平昌县、盐源县、会东县、康定市天津宁河区
  • 质谱新技术 | 美CDC 研究人员开发出筛查新生儿代谢性疾病的新方法
    美国疾病控制和预防中心的研究人员已经开发一种检测新生儿高同型半胱氨酸血症的方法,这是一种常被常规新生儿筛查测试忽略的病症,可能导致永久性损害或死亡。在上周发表在 Clinical Chemistry 杂志上的一项研究中描述该测试时,作者指出,高同型半胱氨酸血症影响到婴儿代谢蛋氨酸的能力,导致蛋氨酸和另一种生物标记物——同型半胱氨酸的水平升高。此外,它还会引起眼部和骨骼问题、智力缺陷和血管异常等问题。 传统的病症筛查方法使用的是以蛋氨酸为生物标记物的多重快速流注分析质谱(FIA-MS/MS)测试,但这种方法通常在新生儿筛查时蛋氨酸水平仍然较低。该测试可以检测到该病症但常常会漏诊。 该试验中引入了还原步骤以及使同型半胱氨酸灵敏度提高的衍生化步骤,使得新测试方法可以更准确地检测到高同型半胱氨酸血症,而不受其他生物标记物的影响。该测试可以无缝集成到现有和未来的一级新生儿筛查测试中,具有实际应用价值。 此测试是第一种能在常规的FIA-MS/MS新生儿筛查测试中实现同型半胱氨酸多重定量的测试方法。此前的属于二级筛查,总同型半胱氨酸进行分离、质谱分析,时间较长,并且比FIA-MS/MS测试使用频率低。该试验可能会漏诊低蛋氨酸水平下的同型半胱氨酸血症患儿,因此一般将其作为第二级筛查生物标记物,但有时在新生儿出生后两天内采集的血液样本中蛋氨酸水平还不够高会导致漏诊。同型半胱氨酸更加接近同型半胱氨酸血症代谢途径并且在受影响的新生儿身上更早出现,而且不受管路喂养的影响,因此可以提高新生儿筛查的准确性。 该试验被测试在152位临床标本中,其中有100个被判定为健康样本,50个是在医院接受管路营养治疗的婴儿样本,以及2个被诊断为同型半胱氨酸血症样本,测试结果准确无误。 测试方法可集成现有和未来的一级新生儿筛查测试中,成本低,具有实际应用价值。只需在现有筛查测试中添加额外的化学物质即可无缝集成。该方法需要进一步测试、验证并取得监管批准后方可大规模使用。 研究人员还计划将其他两个生物标记物引入测试中,以区分同型半胱氨酸血症和其他疾病。此外,该测试方法可以为检测使用总同型半胱氨酸作为生物标记的其他罕见代谢性疾病打开大门。在新生儿筛查中,检测其他与同型半胱氨酸水平相关的疾病也被提出作为一种选择。 总之,该测试方法为早期检测同型半胱氨酸血症提供了一种更准确、更快速和更经济的方法。研究人员表示,该方法的适用范围不仅限于CDC实验室,其他新生儿筛查实验室也可以采用该方法,并且这种化学物质成本较低,便于实际应用。 研究人员表示,该测试方法具有重要的临床意义和应用前景。在医学实践中,检测同型半胱氨酸血症很重要,因为它是一种罕见但可能会引起永久性损伤或死亡的疾病。如今,通过该测试方法,新生儿可以接受更及时、更准确的筛查,以确保他们的健康和幸福。此外,这种测试方法还可以进一步提高新生儿筛查的准确性,为其他代谢性疾病的早期筛查提供参考和借鉴。 然而,该测试方法并非百分之百准确,仍存在漏诊和误诊的风险。因此,在实践中,研究人员建议采用多种测试方法相结合的筛查方法,从而最大程度地减少漏诊和误诊的风险。 总之,对于新生儿来说,早期筛查是非常重要的,因为许多疾病在早期就可以通过筛查被发现和治疗,避免造成长期的不可逆损伤。而这项新的同型半胱氨酸血症测试方法的出现,将有助于提高新生儿筛查的准确性和效率,为新生儿健康保驾护航。 研究人员表示,该测试方法是基于最新技术的成果,并得到了现代技术的支持。基于这个方法,他们也在尝试开发其他新的测试方法,以提高新生儿筛查的准确性和覆盖面。同时,他们还将继续研究同型半胱氨酸血症的治疗方法,为患者提供更好的治疗方案。 该新测试方法的出现为新生儿筛查提供了一种更准确、更快速和更经济的方法,有助于预防和治疗同型半胱氨酸血症等代谢性疾病。这是一个非常好的消息,使我们相信,随着先进技术的不断发展和应用,我们能够更好地保障人类健康和幸福。 该测试方法还需要进一步开发和优化。研究人员将继续改进该方法,包括增加生物标记物的数量和灵敏度,并且要将该测试集成到更多实际应用中。此外,他们还将考虑将该测试方法应用于其他人群的筛查中,以扩大其应用范围。 此外,该测试方法的出现也受到了一些限制和挑战。例如,该测试需要采集新生儿的血液样本,这可能会造成疼痛和不适,需要专业医护人员进行操作。此外,该测试方法还需要耗费一定的时间和资源,这将对筛查的效率和成本产生一定的影响。因此,在实际应用中,需要权衡各种因素,并与其他筛查方法一起使用,以最大程度地提高筛查效果。新生儿高同型半胱氨酸血症是一个危险的罕见疾病,早期筛查尤为重要。该研究开发出的测试方法可以提高筛查准确性,有望在实践中应用。这项成果不仅对筛查同型半胱氨酸血症有很大帮助,而且还为其他罕见代谢性疾病的早期筛查提供借鉴。我们期待着更多的科技成果能够为人类健康事业作出贡献。 Petritis也提出了检测与同型半胱氨酸水平相关的其他疾病作为一种选择。将同型半胱氨酸分析加入到基于串联质谱的主要筛查中,“打开了检测使用总同型半胱氨酸作为生物标志物的其他罕见代谢性疾病的大门。”Petritis指出,举例来说,重甲基化障碍是其中之一。该研究小组还在致力于将另外两种生物标志物多重复合到测试中,以区分同型半胱氨酸尿症和其他疾病。 参考文献: https://academic.oup.com/clinchem/advance-article/doi/10.1093/clinchem/hvad007/7068836
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