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《新生儿疾病筛查管理办法》 　　第一条　为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 　　第二条　本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 　　第三条　本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 　　卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。 　　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。 　　第四条　新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。 　　新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。 　　第五条　新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 　　第六条　卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。 　　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。 　　第七条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心(以下简称新生儿疾病筛查中心)设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。 　　新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作： 　　(一)开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗 　　(二)掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况 　　(三)负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育 　　(四)承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。 　　开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。 　　第八条　诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。 　　不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。 　　第九条　新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件： 　　(一)具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员，具有与所开展工作相适应的技术和设备 　　(二)符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定 　　(三)符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。 　　第十条　新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊。 　　开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。 　　第十一条　新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。 　　第十二条　从事新生儿疾病筛查的医疗机构和人员，应当严格执行新生儿疾病筛查技术规范，保证筛查质量。 　　医疗机构发现新生儿患有遗传代谢病和听力障碍的，应当及时告知其监护人，并提出治疗和随诊建议。 　　第十三条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域的具体情况，协调有关部门，采取措施，为患有遗传代谢病和听力障碍的新生儿提供治疗方面的便利条件。 　　有条件的医疗机构应当开展新生儿遗传代谢病的治疗工作。 　　第十四条　卫生部组织专家定期对新生儿疾病筛查中心进行抽查评估。经评估不合格的，省级人民政府卫生行政部门应当及时撤销其资格。 　　新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。 　　第十五条　县级以上地方人民政府卫生行政部门应当对本行政区域内开展新生儿疾病筛查工作的医疗机构进行监督检查。 　　第十六条　医疗机构未经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的，按照《医疗机构管理条例》第四十七条的规定予以处罚。 　　第十七条　开展新生儿疾病筛查的医疗机构违反本办法规定，有下列行为之一的，由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正，通报批评，给予警告： 　　(一)违反《新生儿疾病筛查技术规范》的 　　(二)未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的 　　(三)未按规定进行实验室质量监测、检查的 　　(四)违反本办法其他规定的。 　　第十八条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以依据本办法和当地实际制定实施细则。 　　第十九条　本办法公布后6个月内，省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当组织专家对开展新生儿疾病筛查的医疗机构进行评估考核，指定新生儿疾病筛查中心。 　　第二十条　本办法自2009年6月1日起施行。

昨天上午，在对本市元宵进行现场抽检时，北京市食药监局食品生产监管处处长李键说：“今年立春早，元宵节气温较往年同期偏高，这对元宵的储存环境也提出了更高的温度要求”。据悉，截至2月7日，本市126批次元宵汤圆抽检样本全部合格，检测覆盖现场摇制、预包装销售等各个环节。　　北青报记者了解到，此次在生产环节抽取了稻香村、全聚德仿膳、宫颐府、好利来等销售量较大的生产企业30批次，在食品市场抽取30批次，在商场超市内抽取样本66批次，检测结果显示，126个样本均合格，合格率为100%。　　今年的元宵节恰逢周六，预计会出现一个食品销售和消费的小高峰。市食药监局食品生产监管处处长李键表示：“今年立春早，元宵节气温较常年同期偏高，因此，我们要求企业加强对仓储、物流配送环节的温度控制，特别是保证速冻元宵、汤圆产品的储存、物流运输条件要符合速冻产品的温度要求，确保食品质量安全。”　　市食药监局提醒消费者，选购元宵汤圆时，千万不要购买带冰霜或冰碴的产品，带冰霜或冰碴表明产品储存温度不稳定，会使产品微生物超标，对产品质量影响较大。　　“快速检测主要检测元宵面皮中是否含有增白剂、馅料中甜味剂和防腐剂是否超标等”，据介绍，糖精钠等项目的检测结果仅两三分钟就出结果，经过与标准色卡的比对，现场抽检的元宵样本中无不合格产品。

导语儿童是国家的未来、民族的希望，儿童健康是经济社会可持续发展的重要保障。在日常生活中，“儿童”这个词，通常被认为就是年龄偏小的孩子，相对来说概念比较模糊。根据国际《儿童权利公约》界定：儿童是指18岁以下的任何人，其中儿童定义等同于我国法律上的未成年人。高等医药院校教材《儿科学》里把儿童年龄分为七个时期: 胎儿期、新生儿期、婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期、少年期，均属于儿科学研究范畴。2021年11月5日国家卫健委妇幼健康司发布《健康儿童行动提升计划（2021-2025年）》，计划中突出强调坚持预防为主，防治结合。针对贫血、肥胖、视力不良、孤独症、听力障碍等严重危害儿童健康的风险因素，要求落实早筛查、早诊断、早治疗的防控策略，降低疾病负担，促进儿童健康；强调提高儿童血液病、恶性肿瘤等重大疾病的诊疗能力和救治水平。岛津公司在健康中国建设以及儿童健康保障提升行动中，一直孜孜不倦的进行着努力，为儿童相关疾病的早筛查、早诊断、早治疗提供丰富的解决方案，一起来看看吧！新生儿出生缺陷筛查与诊断新生儿疾病筛查是母婴保健技术的重要内容之一，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。常见的新生儿筛查疾病涉及氨基酸代谢病、有机酸代谢病、内分泌疾病、血红素疾病、脂肪酸代谢病等几大类。筛查手段常见包括生化检测及质谱检测。1. 血尿同筛，双剑合璧，让遗传代谢病无所遁形目前针对氨基酸、酰基肉碱的筛查检测有衍生和非衍生LC-MS/MS法，而有机酸主要用GCMS分析。岛津公司提供可靠的LC-MS/MS法及GCMS法血尿同筛解决方案。LC-MS/MS法血筛方案简介LC-MS/MS法方案提供“即刻使用方法”，无需方法开发及方法优化，适配衍生化及非衍生化样本处理方法试剂盒；进样量1 μL，仅需60秒即可完成检测；提供专业Neonatal Solution遗传代谢病筛查软件，可一站式实现目标物数据库建立、分析方法设置、数据结果分析判断及质量控制等功能。该方案可对50余种相关疾病的诊断提供检测数据支持。LC-MS/MS法血筛方案GCMS法尿筛方案简介有机酸尿症又称有机酸血症，是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种, 是导致小儿神经系统损害的重要原因，迄今已发现了近 40 种疾患。有机酸尿症临床诊断困难，目前应用 GCMS 分析尿中有机酸是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法，已开始作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危筛查。岛津公司开发的有机酸遗传代谢病辅助诊断软件，可自动对 40 种有机酸代谢病给出诊断结果，大大提高了分析效率。GCMS法尿筛方案2.纤毫毕现，精准筛查X-连锁肾上腺脑白质营养不良（XALD）X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，ALD）为过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病，属于遗传代谢病。本病较为罕见，预后差，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。岛津公司ALD筛查方案使用岛津LC-MS/MS液质联用系统及X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断试剂盒（质谱生物科技有限公司），基于Neonatal Solution遗传代谢病筛查软件强大功能，通过对ALD诊断标志物4种溶血磷脂酰胆碱的测定，可快速、准确筛查ALD。X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断方案在新生儿出生缺陷筛查与诊断领域，除上述方案以外，岛津还开发了基于LC-MS/MS法的先天性肾上腺皮质增生症筛查、肌酸缺乏综合征筛查、有机酸血症相关指标检测等方案。内分泌代谢相关疾病诊断标志物检测1. 揭秘“矮小症”，人血清胰岛素样生长因子-Ⅰ的测定矮小症是指儿童身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差，每年生长速度低于5厘米者。引起矮小症的原因很多，对于GHRH-GH-IGF（促生长激素释放激素-生长激素-胰岛素样生长因子）的功能评价是诊断儿童矮小症的关键，研究发现直接检测GH有局限性。检测IGF-Ⅰ可间接反映垂体分泌GH功能，有助于诊断GH缺乏引起的疾病。岛津应用LC-MS/MS液质联用系统开发了基于IGF-Ⅰ完整蛋白的检测方法。对方法的线性、准确度及精密度进行了考察。结果显示该方法线性良好，准确度及精密度均满足要求，可用于临床检测。方法学考察结果2.儿童肝胆疾病诊断-一针法快速分析17种胆汁酸胆汁酸由胆固醇代谢产生，根据合成途径，可以分为由胆固醇为原料直接合成的初级胆汁酸和代谢产生的次级胆汁酸。胆汁酸含量异常可以反馈相应肝胆疾病及肠胃疾病，如胆汁淤积、儿科肝脏疾病等。而不同的胆汁酸亚型在临床上具有不同的诊断意义，因此检测每一种亚型的胆汁酸在体内的水平而非简单地定量测量总胆汁酸水平，对于肝胆疾病的筛查、诊断具有重要意义。岛津应用LC-MS/MS液质联用系统开发了10 min内同时检测17种胆汁酸的定量方案。前处理采用蛋白沉淀法，简便快速；特色Velox 色谱柱保证了对同分异构体的完美分离，该方案可辅助筛查诊断肝胆疾病、胃肠道疾病及代谢性疾病等，实现理想化临床检测，“一针分析，多种诊断”。17种胆汁酸色谱图及线性结果营养及健康状况评估1.体内维生素及氨基酸水平筛查评估体内维生素以及氨基酸水平对于儿童生长发育及疾病防治具有积极意义。此类成分的检测可以作为健康评估或疾病筛查的重要手段，为预防疾病、改善身体营养状态和营养补充提供参考。例如：血清中25-羟基维生素D2/D3(25(OH)D2/D3)的浓度测量，已经应用于监控人体内维生素D的状况及低血钙代谢性骨疾病和高血钙代谢性骨疾病的鉴别诊断。血清脂溶性维生素含量测定岛津开发了7 min一次进样同时分析人血清中5种脂溶性维生素的检测方案，经方法学评价，该方法样品处理简单、分析速度快、灵敏度高、专属性强，可供临床参考应用。标准曲线最低浓度点色谱图线性及准确度结果血清全谱氨基酸检测应用LC-MS/MS液质联用系统三重四极杆液质联用系统开发了同时测定人血清42种氨基酸的分析方法。该方法采用内标法定量，42种氨基酸线性相关系数均在 0.993以上，加标回收率在 76.5~119.4% 之间，方法准确可靠，可用于临床样品的检测。部分氨基酸标准曲线最低点 MRM 色谱图治疗药物监测应用由于儿童处于快速成长的阶段，因此，其药物代谢动力学性质与成人有显著不同。在新药研发过程中，一般受试对象为健康成年人，很多药物在儿科患者中的应用尚缺乏经验，因此相对于成人，儿童是TDM的特殊人群，其 TDM 的价值更大。2015 年 9 月由中华医学会儿科学分会临床药理学组发布的《儿童治疗性药物监测专家共识》，旨在为中国儿童TDM 提供参考，促进儿童合理用药，保障儿童用药安全。专家共识中筛选出七类推荐行TDM的药物，包括抗菌药物、抗癫痫药物、抗肿瘤药物、心血管药物、平喘药、免疫抑制剂及抗精神病药物。《儿童治疗性药物监测专家共识》推荐行TDM药物列表岛津经过多年的积累，已建立了169个药物品种的检测方法，均收录在《治疗药物监测（TDM）质谱分析方案》中，基本覆盖儿童行TDM药物品种，可为儿童治疗药物监测提供检测方法参考，助力儿童用药安全。结语儿童健康关系未来，岛津方案守护希望。在“以科学技术向社会做贡献”的创业宗旨和实现“为了人类和地球的健康”这一愿望的经营理念的指导下，岛津公司在儿童健康与疾病防治方面，积累了丰富可行的检测方案，未来将持续为儿童相关疾病的早筛查、早诊断、早治疗提供更加进步、丰富的产品及解决方案，守护儿童健康，助力健康中国建设。文中推荐技术方法方案仅用于医学等相关专业人士技术交流，不作为临床诊断依据。

三孩时代，出生缺陷一级预防显得尤其重要。在符合三孩政策条件的妇女当中，有60%是超过35岁以上的高龄孕产妇。这些高龄产妇生育三孩将面临怀孕难、容易流产等风险，出生缺陷发生率也更高。专家表示，35岁以上的女性有生育计划的，一定要找有资质的医疗机构，做好孕前、产前的相关检查，最大程度减少出生缺陷儿的发生。什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。新生儿疾病筛查的应用筛查对象：所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的新生儿。筛查内容：我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。【疾病小常识】先天性甲状腺功能低下症：又称“呆小病”，患儿由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后。相关症状在新生儿期往往是隐匿的，不引起家长甚至医生的注意而延误了诊治，常导致脑发育产生不可逆的损害。苯丙酮尿症：是一种染色体遗传病。患儿不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。患儿刚出生时外表没有特殊症状，常在出生后3个月左右出现头发由黑变黄、小便有难闻的臭味、患儿不能抬头。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。筛查流程1、填写采血卡信息：记录采血卡片编号、产妇姓名及住院号、出生时间、采血时间、采血人、联系地址、邮编、电话、样本送出时间及特殊情况记录等。2、采血取样：采血部位宜选择足跟内、外侧缘。采血人应清洗双手，佩戴无滑石粉手套，用75%乙醇消毒采血部位，待乙醇自然挥发或用无菌棉球擦掉多余乙醇后开始采血。采血使用一次性采血针刺足跟，刺入深度8 mm）。禁止在1个圆圈处反复多次浸血。采血后用无菌棉球轻压采血部位止血，胶布固定。3、打孔取样：使用自动打孔仪或手动打孔器将干血斑样本打3 mm孔，置于96孔板内。每个96孔板中前2～4个孔用于空白对照。4、临床检测：将96孔板置于自动进样器中，启动程序，创建工作列表，选择合适的数据采集方法运行。由于采血人员技术、血片保存条件、递送方式差异等各种原因，各地新生儿疾病筛查中心都会有不合格血片出现。我们针对此问题设计了SAP 20自动干血斑（DBS）打孔仪，能够为用户提供精确、安全、高效、便捷的 打孔操作。该仪器集控制系统，图像采集设备，条码信息采集设备，打孔装置于一身，用户可实时的在控制软件上观测打孔样本的收集结果，大大提高了样本打孔流程的可靠性。只需将滤纸干血片放到相应打孔区域，即可完成打孔操作，可降低纯手工操作误差并大大降低操作人员的劳动强度，提高工作效率。

1990年美国杜克大学(Duke University)Dr.Millington提出利用串联质谱(MS/MS)技术进行新生儿筛查，通过检测血液样品中各种氨基酸、酰基肉碱的浓度来诊断多种氨基酸、有机酸、脂肪酸异常疾病。90年代，美国就引入了快速、可靠的串联质谱技术，使得新生儿筛查的疾病扩大到了30多种。 　　串联质谱技术是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。而使用串联质谱技术利用一份血样即可在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。 　　目前欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区都已经普及串联质谱疾病筛选，此方案可以更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病，为针对性治疗提供有效依据，为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域。鉴于此，有人将串联质谱技术称为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的&ldquo 朝阳&rdquo 技术。 　　随着新生儿筛查市场的不断扩大，串联质谱技术在这个市场中的应用也在逐渐打开并普及。据marketsandmarkets的一份研究报告显示：全球新生儿筛查市场2013年的市场规模约为4.389亿美金，今后五年内这个数字预计将会以11%的复合年均增长率(CAGR)增长，到2019年市场规模预计达到8.196亿美金。本报告特别指出，未来可预见的新技术和新产品的出现导致了如此高的增长率预期，而主要的增长因素来自于基于质谱技术的方法和系统的改进。 　　相关新闻：质谱技术推动全球新生儿筛查市场快速增长 　　在中国，串联质谱技术的推广和普及虽然在刚开始的时候较欧美国家稍慢，但是近几年也得到了很快的推广。据悉国内已有10多个省份陆续开展了采用串联质谱进行新生儿疾病筛查的工作。特别是今年，很多二、三线城市的有关医疗机构也相继引进并推广该项技术的应用。如威海市卫生计生委于今年9月28日举办全市运用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查启动仪式暨技术培训班。明年初开始，合肥市妇幼保健所新筛中心将在全省率先开展新生儿串联质谱筛查等。此外，吉林省妇幼保健院、滨州市新生儿疾病筛查中心、聊城市东昌府区妇幼保健院等一批医疗机构也相继引进先进的串联质谱检测设备，开展新生儿遗传代谢病筛查工作。 　　就在不久前，陕西省西安市儿童医院也发布招标公告，将采购气相色谱质谱仪用于用于新生儿遗传疾病的筛查，主要检测尿液中的氨基酸、肉碱等。据了解，该机构之前已经拥有用于新生儿遗传性疾病筛查的液质产品。 　　据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，中国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，占世界的20%，中国出生缺陷防治工作仍面临严峻挑战。如此庞大的数据必然推动新生儿疾病筛查市场的快速增长，而由于串联质谱技术在此领域的独特优势，正迅速成为新生儿群体疾病筛查的有力工具，特别是在妇幼保健院、儿童医院等单位将发挥越来越重要的作用。

全国基层呼吸系统疾病早期筛查干预能力提升项目于2020年九月份正式启动，四方光电作为项目肺功能检查仪、定标筒及呼吸模拟器与配套系统的服务提供商，积极参与全国项目的实施工作。四方光电以实际行动响应政策要求，销售技术团队深入全国各地县乡镇级基层医疗机构，普及推广和规范基层医疗卫生机构人员的肺功能检查标准化操作，提升基层呼吸系统疾病早期筛查干预能力。　　去年12月，湖南省新晃县“基层呼吸疾病早期筛查干预能力提升项目培训会”在新晃县疾病预防控制中心成功召开，四方光电作为该项目肺功能检查仪与配套系统的服务提供商，受邀参加，现场为县级各医疗机构演示手持式肺功能检查仪Gasboard-7020肺功能检查的标准化操作，讲解产品的便捷性与安全性。　　培训过程中，参会人员在四方光电销售技术经理的指导下，现场练习如何指导患者配合使用超声波肺功能检查仪进行肺功能检查，同时熟悉肺功能检查仪设备的检查操作，比如容量定标、线性验证、数据生成以及报告解读等。同时，四方光电团队介绍了配套系统的数据联网、数据管理与数据安全以及云平台操作规范。 　　肺功能检查的重要性　　慢性呼吸系统疾病排在心脑血管病、癌症之后,成为我国居民慢性病致死的第三位死因。在钟南山院士、王辰院士等国内权威专家的推动下，“要像测量血压一样，测量肺功能”近年来得到社会各界的广泛关注。2019年推出的《健康中国行动(2019—2030年)》明确提出将肺功能检查纳入40岁及以上人群常规体检内容。推行高危人群首诊测量肺功能，发现疑似慢阻肺患者及时提供转诊服务，并特别强调要推动各地为社区卫生服务中心和乡镇卫生院配备肺功能检查仪等设备。本次新冠肺炎疫情使得居民进一步认识到呼吸系统疾病的危害性，有助于居民在日常生活中加强对呼吸慢病的关注、预防和筛查。未来随着肺功能仪检测及肺功能康复训练仪器的普及。　　如何选择肺功能检查仪?首选超声波。　　随着现代电子技术和生物工程学的飞速发展，肺功能仪器也不断推陈出新，日趋精密和完善，从过去的水封式、楔形式、干式滚筒式等容量型肺量计，逐渐发展出各类基于电子计算机配合的设备。　　在2000年以后，国际上已经普通使用超声式肺功能仪取代传统压差式、涡轮式和热敏式肺功能检查仪，主要原因是这三种原理存在一些共性的使用局限性：　　1、卫生问题：难以清洁，长期使用存在非常高的交叉感染的风险　　2、无法测量非常低的流量　　3、对气体成分和温度的依赖性太高　　4、需要标定和校准 　　超声波时差法是利用一对超声波换能器相向交替(或同时)收发超声波，通过观测超声波在介质(气体或液体)中的顺流和逆流的传播时间差来间接测量流体的流速，再通过流速来计算流量的一种间接测量方法。　　超声波原理的流量测量仅取决于流量和几何形状，不依赖于温度，气体成分，湿度或压力，因此是一种完美的替代压差式和涡轮式原理，适用于肺功能检查仪的最好选择。　　超声波检测原理的肺功能仪，其最大的特点和优势汇总如下：　　▶ 无漂移，无预热，无需定标，不需维护(流量测量仅取决于时间测量和传感器的几何形状，因此无需校准)　　▶ 非接触式流量探测技术、超声探头与病人不接触，杜绝交叉感染　　▶ 测量精确高，尤其是非常微弱的气流　　▶ 直接的流量测量、线性范围广、无非线性失真　　▶ 呼吸管道中间没有任何障碍物，无呼吸阻力　　▶ 不怕水汽、实时BTPS校正　　▶ 传感器不受湿度、气压和污染的影响　　▶ 可以同时获得气体浓度信息　　▶ 大大扩展了应用范围：成人 –儿童—新生儿 　　关于四方光电　　四方光电是一家专业从事气体传感器及其增值应用的高新技术企业，产品广泛应用于健康医疗、家电电子、汽车电子、工业控制、环保监测、能源计量等众多领域。四方光电董事长、创始人熊友辉为华中科技大学博士，教授级高级工程师，国务院特殊津贴专家。　　依托省级技术中心、湖北省气体仪器仪表工程中心两个技术平台，四方光电积极融入国家技术创新体系，先后获得国家科技部创新基金重点项目、重大科学仪器专项、工信部物联网发展专项、湖北省重大技术创新项目、武汉市重大科技成果转化项目等多个项目的支持，逐步建立了包括红外、紫外、热导、激光拉曼、超声波、电化学、MEMS金属氧化物半导体等原理的气体传感器技术平台。这个平台为四方光电开发基于呼气分析的医疗器械应用提供和强有力的技术保障。　　四方光电手持式肺功能检查仪Gasboard-7020采用超声波时差法流量技术，是一款用于肺通气功能和肺活量检查的高新技术产品，是检查哮喘、COPD、其它呼吸病患者以及评估吸烟者、慢性咳嗽和多痰者的肺功能的有力测定仪器。　　未来，四方光电还将大力开拓基于呼吸监测的智能医疗健康板块，加大在呼吸机、麻醉机、监护仪等更广阔医疗器械开拓力度，推动提升肺功能检测仪在医疗机构、社区及家庭的配置率。

孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病，这给温先生的家庭带来了巨大的磨难，而这一切本完全可以避免。2022年，即将迎来第一个孩子的温先生夫妇，在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下，选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品，来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病，检测结果显示，155种疾病都是“阴性”。去年2月5日，温先生的孩子出生。仅仅2个月后，孩子开始出现莫名的发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状，最终在复旦大学附属儿科医院确诊为“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。这是一种遗传疾病，也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果，为何生出患病的孩子？“可以检测的，都包含在内了”温先生回忆，他们是在2022年7月的一次产检时，被医生推荐进行基因筛查。他提供了当时拍下的一张医院的宣传页，上面称“单基因病综合发病率高达1/100”“至少有1/3的人携带致病基因”等等。尽管医院称该项目是自愿选择，但温先生认可医生“应当进行单基因病携带者筛查”的说法，随即支付了2400元筛查费用，先行筛查温先生妻子的基因。尽管由长宁区妇幼保健院收费并抽血，但实际该项筛查由华大基因提供，样本是送至武汉华大医学检验所检测进行检测。过程中，温先生妻子按照医院要求签署了一份华大基因的“送检单及知情同意书”。△温先生提供的长宁区妇幼保健院针对基因筛查的宣传页。这是一款怎样的筛查产品？华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”，“基因数目全面，测序覆盖度95%以上，准确率99%”是其技术特点，且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。记者拨打了华大基因的“400”电话，咨询该款产品的详情，客服解释，所谓的95%测序覆盖度，指的是基因在制备成样本时得到保留的区域部分达到95%以上，剩余一些区域现有的技术手段还检测不了，但客服强调，“已经研究透彻的疾病点位都是可以检测的，都包含在内了”。△华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”。△“基因数目全面，测序覆盖度95%以上，准确率99%”是其技术特点，且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。也正因此，尽管华大基因在知情同意书中写有“本检测仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异位点进行筛查，不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款，但温先生认为这只是常规的提法，对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日，华大基因出具了检测报告，报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。去年2月5日，温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初，孩子突然持续发热，合并血小板降低、脾脏巨大，病因不明。去年5月初，孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊，儿科医院抽取了3人的血液，再次进行了全面基因检测，最终确定“检测到可以解释患者表型的致病变异”，也由此确诊温先生孩子患有的是“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。事实上，华大基因的筛查也包含了该疾病，报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。△华大基因的筛查也包含了该疾病，报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。从只有100亿分之四的风险，到百分之百的结果，问题出在哪？儿科医院分子医学中心检测中发现，孩子的UNC13D基因上，在“C.118-308CT”这个点位上出现了变异。对温先生夫妇的基因进一步检测发现，孩子的变异遗传自父母双方，是一种“纯合变异”。简单来说就是夫妻双方都携带了这个点位的致病基因，但都是隐性的，到了孩子身上变成了显性遗传。△儿科医院分子医学中心检测中发现，孩子的UNC13D基因上，在“C.118-308CT”这个点位上出现了变异。为什么华大基因的检测结果没有揭示出大人存在着致病基因？华大基因的筛查送检单上有一个附录，里面写有检测范围，包括155种单基因遗传病相关的147个基因的11806个变异。扫描下方的二维码，可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里，没有找到“C.118-308CT”点位。即华大基因竟没有检测该点位，这正是问题产生的原因。△记者在华大基因筛查产品的154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”检测点位列表里，没有找到“C.118-308CT”点位。为什么华大基因不检测这个点位？华大基因这款筛查产品的实际情况和客服介绍并不一样。作为一款风险筛查产品，为什么华大基因没有将这个点位列入相应疾病的检测点位列表，留下了这么大的隐患？是检测技术上还有障碍吗？并不是。复旦大学附属儿科医院的检测说明，现有的技术检测出该变异完全没有难度。华大基因的知情同意书声称，其产品检测依据的是2022年1月的变异位点信息数据库。是不是因为这个变异点位没有收入疾病的变异点位数据库吗？记者查阅了相关文献发现，该“C.118-308CT”点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究，该突变会影响到相应基因的转录水平。记者又进一步咨询了其他的几家基因筛查机构，其中一家的工作人员明确告知，该变异点位被收录进了国际通用的基因突变点位数据库，其公司的同类筛查产品包括了该变异点位。△该C118-308T点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究。在浏览相关论文时，一种说法可能解释了华大基因未将该点位列入检测范围的原因，即“C118-308T”点位于这条基因上的位置比较特殊。一条基因有很多区域，有外显子区域、内含子区域、调解元件等等。85%的致病突变都集中在外显子区域，通常被称为“编码区”。很多基因检测产品都会着重对外显子区域进行检测。而导致温先生孩子疾病的“C.118-308CT”点位，恰好是位于比较冷门的内含子区域，是传统意义上基因检测的“非编码区”。一家基因检测企业的负责人告诉记者，目前市面上的检测产品大多数是基于外显子区域的基因位点设计的，认为检测了这部分就可以排除绝大多数的风险。只有做科研或更深度挖掘的检测，才会用全基因组或某些基因全序列检测的方法，才会得到覆盖全基因的外显子和内含子位点的检测结果。华大基因的筛查产品属于上述情况吗？记者再次致电华大基因的客服询问，客服这才说了实情：155种遗传疾病涉及的内含子变异点位极少，一般不会去做。而之所以这样设计筛查产品，客服解释与产品定位有关，即华大基因的筛查产品“并不是一个诊断性的产品”“不作辅助确诊”，因此它只筛查患病率高的疾病，只能提供风险参考。业内人士认为，作为风险筛查，这样设计产品会导致检测范围留有盲区，有很大局限性。尽管它可以排除大部分高发的遗传病，但不能排除小概率事件，提供的风险参考实际上也是“打折扣”的。华大基因筛查产品的局限性，让温先生夫妇付出了巨大的代价，甚至可能是孩子的生命。万幸，目前温先生的孩子已经进行了造血干细胞的移植，还比较稳定。但中间过程代价之大，过程之艰辛，平常人难以想象。基因筛查产品“乱象”应得到规范据记者了解，目前市场上基因筛查检测产品五花八门。每家检测机构会同时结合科学发现，临床检测的通用性、灵敏度、准确度，还有成本等因素来设计多样化产品，这些产品因为基因检测公司专业人士的认知水平或公司产品定位策略的不同，各有优点和缺陷。优点不难获知，对于产品的缺陷，消费者会被告知吗？温先生称，在基因筛查的全过程中，华大基因对于其产品的局限性没有任何告知。“只告诉你它检测什么，而不说它不检测什么”，温先生称，尽管其罗列出了检测点位，但对于普通人来说，这些点位信息堪比“天书”，根本没有能力去看明白。对此，华大基因客服则强调称，检测报告上对于局限性有过告知，即“阴性结果不能排除受检者携带检测范围外致病变异的可能性”。但这样的表述实则更像是免责条款：类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现，温先生夫妇多方投诉，都因为这些条款而维权无门。△类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现。3月7日，记者前往长宁区妇幼保健院查看。在其愚园路总部，记者一走进门诊大厅，就看到了一台“华大基因自助报告”终端摆在了一排自助机器的尾部。在东诸安浜路的“特需部”，一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告设置在产检区域入口处。据称华大基因通过长宁区妇幼保健院在售多款筛查产品，价格高低不一。记者随即走入一间诊室，听闻记者咨询基因筛查产品，医生反复强调筛查的必要性，并宣称筛查准确率高达99%。“基本上都会做的”，医生告诉记者。△长宁妇婴保健院门诊大厅里，一台“华大基因自助报告”终端摆在了一排自助机器的尾部。可见，医院在推广时，也对华大基因产品的局限性只字不提，只去强调能排除什么，而没有给像温先生夫妻这样的新生儿父母亲解读相应的产品不能排除什么，还有的风险究竟在哪，市场上是否还有更好的产品，或者说父母亲是否还需要进一步做其他的检测。业内人士指出，华大基因和长宁妇婴保健院在销售这款基因筛查产品时，某种程度上利用了老百姓对基因筛查产品的不了解和不专业，这是一种很不负责任的做法。△在东诸安浜路的“特需部”，一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告设置在产检区域入口处。近年来，新生儿基因筛查产品越来越流行，市场广阔，意义重大。因此，其推广销售中目前普遍存在的放大优点、对缺陷避而不谈的乱象必须要得到纠正；与此同时，相关医院作为直接面向新生儿父母的销售方，也要尽到严格审查产品是否合格有效、充分告知产品缺陷不足等义务，尽到责任。同时，由于基因筛查产品专业性强，也提醒广大市民在选择相关筛查产品时也要多方了解、充分知情，必要时可以咨询下专业人士。

近日，国家卫健委发布了关于印发食管癌筛查与早诊早治方案（2024年版）和胃癌筛查与早诊早治方案（2024年版）的通知，在食管癌和胃癌的筛查方案中明确指出了，筛查方法选择普通白光内镜，对发现的可疑病灶可采用特殊内镜技术，例如窄带成像技术结合放大内镜、蓝激光成像放大内镜、激光共聚焦显微内镜、荧光内镜等，且不推荐用生物标志物检测、PET检查等方法。全文如下：食管癌筛查与早诊早治方案（2024年版）食管癌是一种较为常见的癌症，严重威胁我国居民身体健康。研究表明，针对食管癌高风险人群开展筛查与早诊早治能够有效提高人群食管癌早期诊断率，降低死亡率。为进一步规范食管癌筛查与早诊早治工作，提升食管癌防治效果，特制定本方案。一、流行病学相关监测数据显示，2022年我国食管癌新发22.40万例，死亡18.75万例，分别占全部恶性肿瘤的4.64%和7.28%。食管癌发病率和死亡率分别为15.87/10万和13.28/10万，总体呈下降趋势。食管癌预后较差，近年来我国食管癌患者5年生存率虽有所提高，但仍处于较低水平，如早期发现、早期治疗，5年生存率可显著提高。食管癌主要危险因素包括特定的饮食习惯、不良生活方式、相关病史及遗传因素等。保护因素包括足够的膳食纤维摄入、膳食钙摄入、蔬菜和水果摄入。二、高风险人群年龄≥45岁，且符合以下任意一项者：（一）居住于食管癌高发地区（以县级行政区为单位界定，以2000年中国人口结构为标准的年龄标化发病率15/10万）。（二）父母、子女以及兄弟姐妹等一级亲属中有食管癌病史。（三）热烫饮食、高盐饮食、腌制食品、吸烟、重度饮酒等不良饮食习惯和生活方式。（四）患有慢性食管炎、巴雷特（Barrett）食管、食管憩室、贲门失弛缓症、反流性食管炎、食管良性狭窄等疾病。（五）有食管的癌前病变诊疗史。三、筛查（一）筛查对象食管癌高风险人群，无上消化道癌病史，年龄一般在45~74岁之间，无内镜检查禁忌证，能配合内镜检查。（二）筛查方法食管癌筛查推荐内镜学检查，可根据当地医疗条件，选择但不限于如下方法：普通白光内镜、色素内镜，对于发现的可疑病灶可采用特殊内镜技术（窄带成像技术结合放大内镜、蓝激光成像放大内镜、激光共聚焦显微内镜、荧光内镜等）检查并进行活检。不能耐受常规内镜检查者可进行麻醉/镇静内镜或经鼻超细内镜检查。具体检查方法和操作流程参见国家卫生健康委最新发布的食管癌诊疗指南（以下简称诊疗指南）。不推荐使用以下方法进行食管癌筛查：传统球囊拉网细胞学检查、生物标志物检测、上消化道钡餐造影、PET检查等。（三）筛查频率食管癌高风险人群原则上每5年进行1次内镜检查，有下列病变者建议缩短筛查间隔：1.低级别上皮内瘤变者每1~3年进行1次内镜检查。2.低级别上皮内瘤变合并内镜下高危因素或病变长径1cm者每年接受1次内镜检查，持续5年。3.Barrett食管患者伴低级别上皮内瘤变，每6~12个月进行1次内镜检查；Barrett食管患者无异型增生，每3~5年进行1次内镜检查。四、早诊早治原则食管癌应尽早诊断，尽早治疗。建议所有癌前病变和食管癌患者及早接受规范化治疗。病理学是诊断食管癌的金标准，需行内镜下活检。临床分期诊断应包括（颈）胸/腹（盆）部增强CT，依据医疗条件可选择超声检查、超声内镜（EUS）、MRI及PET-CT等影像学评估方法。分期参考国际抗癌联盟（UICC）TNM分期系统（第8版）。（一）癌前病变期1.病理学显示食管鳞状上皮低级别上皮内瘤变，但内镜下有高级别病变表现可行内镜下切除，未行切除者应于3~6个月内复查内镜并重新活检。因病灶过长、近环周等原因难以整块切除或患者不耐受内镜切除术时可进行内镜下射频消融术（radiof&ensp requency&ensp ablation，RFA）治疗或其他内镜下毁损治疗。2.病理学显示食管鳞状上皮高级别上皮内瘤变的患者应首选内镜下切除治疗。因病灶过长、近环周等原因难以整块切除或患者不耐受内镜切除时可进行内镜下RFA治疗或其他内镜下毁损治疗。3.Barrett食管伴低级别上皮内瘤变的患者可进行内镜下治疗。Barrett食管伴高级别上皮内瘤变，首选内镜下切除治疗。（二）癌症早期1.对于符合内镜下切除的绝对适应证和相对适应证的早期食管癌患者，首选内镜黏膜下剥离术（endoscopic&ensp submucosal&ensp dissection，ESD）；病变长径≤1cm时，如果能整块切除，也可以考虑内镜下黏膜切除术（endoscopic&ensp mucosal&ensp resection，EMR）治疗。绝对适应证和相对适应证参见诊疗指南。2.对采用EMR切除后的早期食管腺癌患者，可在EMR切除后针对Barrett食管进行消融治疗，提高治愈率，降低食管狭窄与穿孔的发生率。3.对于局限于黏膜固有层以内的食管鳞癌，可进行内镜下RFA治疗。因病灶过长、近环周等原因难以整块切除或患者不耐受内镜切除术时也可进行内镜下RFA治疗。4.对于病变浸润深度达到黏膜下层（200μm）的T1b期食管癌患者，有淋巴结或血管侵犯，病理分级为低分化（G3），可行食管切除术，拒绝手术或手术不耐受者可同步放化疗。（三）癌症进展期进展期食管癌分为可手术局部进展期、不可手术局部进展期和广泛进展期食管癌三类。可手术的局部进展期食管癌患者首选以手术为主的多学科综合治疗模式，综合运用放疗、化疗、免疫治疗、靶向治疗等治疗方法。根治性同步放化疗可作为替代选择。具体参见诊疗指南。不可手术的局部进展期食管癌患者，推荐根治性同步放化疗。广泛进展期食管癌患者推荐系统性药物治疗和最佳支持治疗的方案。五、随访和管理原则上，需每年对所有筛查对象进行至少1次随访，及时获取最终诊断结果与结局信息。对于筛查结果为阴性者，针对其高危因素进行健康宣教，并提醒按要求进行定期筛查；对于筛查发现的癌前病变或食管癌患者，建议按临床诊疗要求进行治疗和随访。胃癌筛查与早诊早治方案（2024年版）胃癌是一种较为常见的癌症，严重威胁我国居民身体健康。研究表明，针对胃癌高风险人群开展筛查与早诊早治能够有效提高人群胃癌早期诊断率，降低死亡率。为进一步规范胃癌筛查与早诊早治工作，提升胃癌防治效果，特制定本方案。一、流行病学相关监测数据显示，2022年我国胃癌新发35.87万例，死亡26.04万例，分别占全部恶性肿瘤的7.43%和10.11%。胃癌发病率和死亡率分别为25.41/10万和18.44/10万。胃癌预后较差，近年来我国胃癌患者5年生存率虽有所提高，但仍处于较低水平，如早期发现、早期治疗，5年生存率可显著提高。胃癌主要危险因素包括幽门螺杆菌（Helicobacter&ensp pylori，Hp）感染、特定的饮食习惯、不良生活方式、相关病史及遗传因素等。保护因素包括足量摄入蔬菜和水果。二、高风险人群年龄≥45岁，且符合以下任意一项者：（一）居住于胃癌高发地区（以县级行政区为单位界定，以2000年中国人口结构为标准的年龄标化发病率20/10万）。（二）父母、子女以及兄弟姐妹等一级亲属中有胃癌病史。（三）尿素呼气试验（urea&ensp breath&ensp test，UBT）、血清Hp抗体、粪便Hp抗原检测任一阳性。（四）吸烟、重度饮酒、高盐饮食、腌制食品等不良生活方式和饮食习惯。（五）患有慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、胃息肉、手术后残胃、肥厚性胃炎、恶性贫血等疾病。三、筛查（一）筛查对象胃癌高风险人群，无上消化道癌病史，年龄一般在45~74岁之间，无内镜检查禁忌证，能配合内镜检查。（二）筛查方法胃癌筛查推荐内镜学检查，首选普通白光内镜检查，对发现的可疑病灶采用特殊内镜技术（窄带成像技术结合放大内镜、蓝激光成像放大内镜、色素内镜、激光共聚焦显微内镜、荧光内镜等）检查并进行活检。不能耐受常规内镜检查者可进行麻醉/镇静内镜或经鼻超细内镜检查，也可考虑使用磁控胶囊胃镜。具体检查方法和操作流程参见国家卫生健康委最新发布的胃癌诊疗指南（以下简称诊疗指南）。不建议将血清胃蛋白酶原（pepsinogen，PG）检测、血清胃泌素-17（gastrin-17，G-17）检测或血清胃癌相关抗原MG7等检测单独用于胃癌筛查，也不推荐使用以下方法进行胃癌筛查：其他生物标志物检测、上消化道钡餐造影、PET检查等。（三）筛查频率胃癌高风险人群原则上每5年进行1次内镜检查，有下列病变者建议缩短筛查间隔：1.局限于胃窦或胃体的萎缩性胃炎或肠上皮化生患者，每3年进行1次内镜检查。萎缩累及胃底或全胃，每年进行1次内镜检查。2.低级别上皮内瘤变每年进行1次内镜检查。高级别上皮内瘤变每3~6个月进行1次内镜检查。四、早诊早治原则胃癌应尽早诊断，尽早治疗。建议所有癌前病变（低级别及高级别上皮内瘤变、慢性萎缩性胃炎、肠上皮化生等）与胃癌患者及早接受规范化治疗，Hp感染者应进行Hp根除治疗。病理学是诊断胃癌的金标准，需行内镜下活检。临床分期诊断应包括（颈）胸/腹（盆）部增强CT，依据医疗条件可选择超声检查、超声内镜（EUS）、MRI及PET-CT等影像学评估方法。分期参考国际抗癌联盟（UICC）TNM分期系统（第8版）。（一）癌前病变期1.有明确病灶的低级别上皮内瘤变患者，应结合内镜所见及病理复诊结果决定下一步处理措施。2.有明确病灶的高级别上皮内瘤变患者首选经内镜黏膜下剥离术（endoscopic&ensp submucosal&ensp dissection，ESD）治疗。（二）癌症早期1.对于淋巴结转移可能性极低的早期病变，可行ESD治疗。ESD治疗的绝对适应证和相对适应证参见诊疗指南。2.对不满足ESD绝对适应证和相对适应证者，以胃切除术作为标准治疗方案，可考虑功能保留胃切除术，同时根据胃切除部位选择适当的淋巴结清扫范围。（三）癌症进展期可手术的局部进展期胃癌患者首选以手术为主的多学科综合治疗模式，综合运用化疗、放疗、免疫治疗、靶向治疗等治疗方法。不可手术的局部进展期胃癌患者，推荐化疗、放疗为主的综合治疗。如治疗后获得转化机会，可考虑手术治疗。广泛进展期胃癌患者推荐系统性药物治疗和最佳支持治疗。五、随访和管理原则上，需每年对所有筛查对象进行至少1次随访，及时获取最终诊断结果与结局信息。对于筛查结果为阴性者，针对其高危因素进行健康宣教，并提醒按要求进行定期筛查；对于筛查发现的癌前病变或胃癌患者，建议按临床诊疗要求进行治疗和随访。

PerkinElmer4月15日宣布，该公司的基因筛查处理器(Genetic Screening Processor® , GSP)仪器和GSP新生儿hTSH试剂盒已获得中国食品药品监督管理局(CFDA)的上市许可。 　　GSP是一款完全自动化的、高通量的分析仪器，用于分析新生儿干血样品，检测潜在的威胁生命的疾病。GSP新生儿hTSH试剂盒专门用于先天性甲状腺功能减退的检测。使用PerkinElmer的干血化验方法，GSP仪器能够在一个平台上检测各种疾病。 　　CFDA对GSP仪器和GSP新生儿hTSH试剂盒的的市场授权是将更多的GSP检测引入中国的第一步，这种高效的工作流使实验室专业人员能确定新生儿的患病风险，进而进行下一步的确认测试。 　　&ldquo 我们致力于开发创新的解决方案来帮助中国的新生儿筛查实验室来应对上升的出生率，并 扩大对新生儿严重健康风险检测的可及性。&rdquo PerkinElmer亚太区副总裁兼诊断部门总经理Johnson Zhang说，&ldquo 中国在寻求方法来提高新生儿筛查的效率，减少假阳性和假阴性率，我们先进的检测技术可以提供高度可靠的结果。&rdquo 　　GSP仪器是可扩展的,允许实验室自动化分析每一个阶段，从标本接收到结果报告。此外，通过将另外的测试方法，分析仪器和冲床集成到GSP平台，PerkinElmer的信息学软件提供了改善新生儿筛查过程的自动化水平。 　　PerkinElmer公司在全球范围内已经筛选了4.86亿个婴儿,在中国已经与400多个产前和新生儿筛查中心以及2000多个全国传染病筛查实验室有合作。

新生儿疾病筛查，一直是我国公共卫生服务体系建设的重点之一。自国务院2011年发布《全国新生儿疾病筛查工作规划》以来，全国各地陆续根据实际条件加强了新生儿疾病筛查体系建设，并取得了不错的成绩。　　为扩大新生儿疾病筛查所覆盖的疾病范围，并进一步提升新生儿疾病筛查水平，我国引入了一系列全球领先的临床检测技术，其中针对新生儿遗传代谢疾病筛查的串联质谱技术发展成熟，目前已逐步被临床检测所采纳。湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明　　湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明介绍说：“目前全国已经全面开展利用串联质谱实施新生儿代谢疾病筛查的项目。仅较早开展相关筛查项目的湖南省一地，就已覆盖27种遗传代谢疾病，全省累计完成14万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查，其中湖南省妇幼保健院作为主要开展单位已完成5万例检测。在覆盖疾病方面，苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症等国家规定疾病的筛查覆盖率接近100%，采用串联质谱筛查的新增遗传代谢病的筛查覆盖率在11.6%左右。”　　以苯丙酮尿症这一典型的新生儿遗传代谢疾病为例，在采用串联质谱技术之前，国内通常采用传统的荧光分析法或Guthrie细菌抑制法进行检测，灵敏度不高，操作繁琐耗时，且单次检测只能针对单一疾病的单一物质进行分析，限制了筛查疾病种类的扩展。而采用串联质谱技术后，检测灵敏度、定量准确性以及分析效率显著提升，并能够实现对单个样本的多种指标同时进行检测，从而在单次检测中筛查多种遗传代谢疾病。　　目前，国际上主要采用串联质谱技术进行代谢疾病筛查，我国大部分一线、二线地区也已经采用了来自国际主流厂商的最先进技术，如“沃特世(Waters® )超高效液相色谱-质谱联用(WatersUPLC® -MS)技术”进行筛查。但是，与最早采用串联质谱技术的发达国家相比，我国虽然采用了最新技术，但整体发展还处于起步阶段，覆盖疾病种类、覆盖率、后继治疗等方面仍需提升。因此，国家极为重视遗传代谢疾病筛查，尤其对于贫困地区扶持力度更大。　　“虽然新生儿遗传代谢疾病筛查项目开展多年，但仍有不少家庭未被覆盖或因家庭不够重视而放弃筛查，最终因为错过最佳治疗时机而导致令人惋惜的悲剧。”鄢慧明说，“因此，推广新技术的同时，加强政策扶助与宣传刻不容缓。”　　据悉，国家卫计委和残联于2014年联合公布了对全国21个省和自治区的新生儿疾病筛查项目方案，并利用中央财政专项补助经费实施了贫困地区的新生儿疾病筛查专项补助，补助标准为1个新生儿120元。此外，在国家卫计委等支持下成立的中国出生缺陷干预救助基金会，遵循三级预防原则，开展遗传代谢性出生缺陷干预救助项目，现已在多个省市开展48种遗传代谢疾病检测，累计筛查32万名新生儿，并在全国资助4000名遗传代谢病患儿治疗，帮助出生缺陷患儿康复。

新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省(区、市)卫生厅局及卫生部相关司局意见，形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》(以下简称《技术规范(2010版)》)。 　　《技术规范(2010年版)》由六个部分组成:新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和新生儿听力筛查知情同意书。主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求以及技术流程等内容作了具体规定和修改。与2004年版的技术规范相比，《技术规范(2010年版)》有以下几个方面特点: 　　一是强调了新生儿疾病筛查中心的设置必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》的要求 　　二是在《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》中增加了“采血机构和人员职责”内容，强调“血片采集步骤”中的生物安全，以及明确了“合格滤纸干血片”的内容 　　三是在《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》中强调了实验室硬件和软件的建设，筛查实验室必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》，在苯丙氨酸的检测方法上增加了串联质谱法 　　四是在《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》中，更加明确了“机构设置”、“人员要求”和“机构与人员职责”，增加了“召回制度”，在诊断方面，增加了“四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)”内容 　　五是“新生儿遗传代谢病筛查操作流程”更明确具体，并新增加了“新生儿遗传代谢病筛查知情同意书” 　　六是《新生儿听力筛查技术规范》增加了随访及康复环节的内容、以及技术流程与知情同意书。

近日，国际生物医学专业期刊MedComm（IF：9.9）在线发表中南大学、湖南家辉遗传专科医院邬玲仟、梁德生教授课题组在遗传病检测领域的最新研究成果：课题组开发出了一种创新的核酸检测平台，并申请了2项国家发明专利。它是一种集无PAM限制、多重与定量核酸检测于一身的强大新技术，其优势在于使用通用型PAM与crRNA，利用Cas12a的活性，并采用条形码技术，即可实现准确、高效、多重和定量的核酸检测。快速、准确、经济、灵敏的核酸检测在传染病早期的快速诊断、遗传疾病的筛查和诊断以及食源性病原体的检测中发挥着重要作用。在这项研究中，课题组开发了一种基于条形码的Cas12a介导的DNA检测（BCDetection）技术，能克服传统基于CRISPR核酸检测技术依赖于特异性的crRNA并受限于PAM而无法识别任意靶序列，只能进行单通道检测，且难以进行定量检测的局限性。　　基于Cas12a的通用检测可以通过与特定目标序列的探针杂交来完成，而不需要固有的PAM。此外，多对探针杂交可在单个反应中检测β地中海贫血的多个突变。　　定量检测目标基因或病原体的拷贝数在医学科学中发挥着至关重要的作用，包括评估生育遗传病患儿的风险，预测健康风险，及对疾病严重程度进行分类。在这项研究中，BCDetection具有定量检测能力，其可有效检测人类基因组中的拷贝数变异（CNV），例如SMA携带者和正常个体之间的差异。　　鉴于CRISPR/Cas12a平台的多功能性、可编程性和灵活性，BCDetection可进一步优化从而实现对不同目标进行快速、多重的可视化检测，有望对遗传分析和个性化疾病诊断产生重大影响。该研究获得了国家自然科学基金会、中国博士后科学基金会、湖南省科技创新计划和湖南省自然科学基金会的支持。　　邬玲仟、梁德生教授团队在遗传病诊断和产前诊断新技术研发和临床应用研究领域一直处于国际前沿，近年来瞄准国家重点防控的复杂单基因病，开发并推广应用了一系列三代测序靶向基因检测新技术，包括：三代地中海贫血（CATSA）、三代先天性肾上腺皮质增生症（CACAH）、三代脆性X综合征（CAFXS）等，不断完善我国出生缺陷精准防控新技术体系。

福流生物工作人员正在进行设备测试。　　福流生物分子实验室研发场景。　　文/厦门日报记者 林露虹 通讯员 郭文晨　　图/厦门日报记者 张奇辉　　纳米有多小？如果将1纳米和1米比较，就好像是高尔夫球和地球作比。1纳米相当于4倍原子大小，比单个病毒的尺寸还要小得多。　　厦门创新创业园企业福流生物自主研发的纳米流式检测仪，就好比打开了一扇通往纳米世界的窗口。比如，它可以精准识别出癌细胞分泌的“小囊泡”，助力癌症早期筛查和诊断；再比如，在食品安全领域，它可以快速鉴别致病菌，让危害人体健康的微生物无处遁形。　　凭借着灵敏度高的硬核实力，福流生物的纳米流式检测仪热销海内外，成为“中国智造”高端科研仪器走向世界的典型代表，梅奥诊所、美国德州大学安德森癌症中心、约翰霍普金斯大学医学院、美国国立卫生研究院、牛津大学等全球最顶尖研究机构和百时美施贵宝、阿斯利康、武田制药等高科技生物制药公司都是它的客户。　　回国创业　　实现产业化“从0到1”的突破　　福流生物的故事要从创始人朱少彬博士说起。在厦门大学化学化工学院取得博士学位后，朱少彬赴海外从事博士后研究。2014年，他回国创业，立志让研究多年的纳米流式检测技术走出实验室。　　起初，产业化之路并不平坦。“纳米流式检测技术是一种流动检测的方法，流体的稳定性决定着设备的稳定性。光流体的设计我们就改了20多个方案。”这是一项艰苦且枯燥的工作，朱少彬用母校厦门大学的校训“自强不息，止于至善”来激励自己，一次次修正、升级方案。　　针对光机电一体的研发需要，朱少彬勇攀技术高峰，努力学习机械设计、自动化、软件等相关知识。最终，在他的带领下，团队仅用时一年多就研发了5代原型机。朱少彬事后总结说:“不断学习，在学习中提升信心，用信心支撑创业激情，这对一名创业者来说非常重要。”　　功夫不负有心人。2016年夏天，福流生物研发的第一代商品化纳米流式检测仪亮相国际流式细胞大会。起初，参会者们并不觉得这个只有微波炉大小的仪器有什么特别之处。直到有专家和研发机构试用过样机后，他们惊讶地发现，仪器居然蕴藏着“大能量”——可以对细菌、病毒、亚细胞器、细胞外囊泡、纳米药物、功能化纳米颗粒等，在单颗粒水平进行高通量、多参数定量分析，较传统流式细胞仪的散射检测灵敏度提升4-5个数量级，粒径表征分辨率媲美透射电子显微镜，这在行业尚属首创。　　2017年，随着福流生物的知名度逐渐提高，公司获得来自外泌体领域的国际领头羊企业Codiak Biosciences的第一张订单，至此，福流生物实现了产业化“从0到1”的突破。　　解码细胞外囊泡信息　　助力疾病筛查　　细胞外囊泡检测是福流生物纳米流式检测仪的高频应用。“细胞外囊泡可以理解为细胞‘吐泡泡’，是细胞间物质通讯的重要介质，相比正常细胞，癌细胞可分泌更多的细胞外囊泡，且在‘吐泡泡’的过程中，会把蛋白核酸等物质带出来，进入血液、尿液等，所以我们可以借由血液、尿液等人体组织液的样本，通过使用纳米流式检测仪，快速实现癌症的早期诊断。”朱少彬说，纳米流式检测仪如同一个“解码器”，能解码人体组织液中的细胞外囊泡的信息奥秘，进而协助疾病筛查以及术前、术后的效果跟踪。　　面对突如其来的新冠肺炎疫情，全世界都在与时间赛跑，加强疫苗研究、病毒研究，这也为福流生物带来了新机遇。“我们的仪器可以检测病毒的信息，以及疫苗的纯度、药物承载量等。疫情期间，公司加强病毒应用方面的宣传，得到越来越多的生物医药企业的认可，仪器在国内市场的销量也随之走高。”朱少彬说。　　随着福流生物在业界知名度的提升，新的挑战也随之而来。“客户数量的增多，意味着需求变得多元化，技术升级的步伐得跟得上客户及行业的需求，同时还得做好精细化的服务，提升品牌价值。”朱少彬说，公司研发团队持续推动产品的迭代升级，丰富产品线，满足科研、临床、生物制药等领域的客户需求，接下来还将顺应智能化趋势，打造支持自动检测的仪器，提升检测效率，实现“样品进、结果出”的目标。

美国疾病控制和预防中心的研究人员已经开发一种检测新生儿高同型半胱氨酸血症的方法，这是一种常被常规新生儿筛查测试忽略的病症，可能导致永久性损害或死亡。在上周发表在 Clinical Chemistry 杂志上的一项研究中描述该测试时，作者指出，高同型半胱氨酸血症影响到婴儿代谢蛋氨酸的能力，导致蛋氨酸和另一种生物标记物——同型半胱氨酸的水平升高。此外，它还会引起眼部和骨骼问题、智力缺陷和血管异常等问题。 传统的病症筛查方法使用的是以蛋氨酸为生物标记物的多重快速流注分析质谱（FIA-MS/MS）测试，但这种方法通常在新生儿筛查时蛋氨酸水平仍然较低。该测试可以检测到该病症但常常会漏诊。 该试验中引入了还原步骤以及使同型半胱氨酸灵敏度提高的衍生化步骤，使得新测试方法可以更准确地检测到高同型半胱氨酸血症，而不受其他生物标记物的影响。该测试可以无缝集成到现有和未来的一级新生儿筛查测试中，具有实际应用价值。 此测试是第一种能在常规的FIA-MS/MS新生儿筛查测试中实现同型半胱氨酸多重定量的测试方法。此前的属于二级筛查，总同型半胱氨酸进行分离、质谱分析，时间较长，并且比FIA-MS/MS测试使用频率低。该试验可能会漏诊低蛋氨酸水平下的同型半胱氨酸血症患儿，因此一般将其作为第二级筛查生物标记物，但有时在新生儿出生后两天内采集的血液样本中蛋氨酸水平还不够高会导致漏诊。同型半胱氨酸更加接近同型半胱氨酸血症代谢途径并且在受影响的新生儿身上更早出现，而且不受管路喂养的影响，因此可以提高新生儿筛查的准确性。 该试验被测试在152位临床标本中，其中有100个被判定为健康样本，50个是在医院接受管路营养治疗的婴儿样本，以及2个被诊断为同型半胱氨酸血症样本，测试结果准确无误。 测试方法可集成现有和未来的一级新生儿筛查测试中，成本低，具有实际应用价值。只需在现有筛查测试中添加额外的化学物质即可无缝集成。该方法需要进一步测试、验证并取得监管批准后方可大规模使用。 研究人员还计划将其他两个生物标记物引入测试中，以区分同型半胱氨酸血症和其他疾病。此外，该测试方法可以为检测使用总同型半胱氨酸作为生物标记的其他罕见代谢性疾病打开大门。在新生儿筛查中，检测其他与同型半胱氨酸水平相关的疾病也被提出作为一种选择。 总之，该测试方法为早期检测同型半胱氨酸血症提供了一种更准确、更快速和更经济的方法。研究人员表示，该方法的适用范围不仅限于CDC实验室，其他新生儿筛查实验室也可以采用该方法，并且这种化学物质成本较低，便于实际应用。 研究人员表示，该测试方法具有重要的临床意义和应用前景。在医学实践中，检测同型半胱氨酸血症很重要，因为它是一种罕见但可能会引起永久性损伤或死亡的疾病。如今，通过该测试方法，新生儿可以接受更及时、更准确的筛查，以确保他们的健康和幸福。此外，这种测试方法还可以进一步提高新生儿筛查的准确性，为其他代谢性疾病的早期筛查提供参考和借鉴。 然而，该测试方法并非百分之百准确，仍存在漏诊和误诊的风险。因此，在实践中，研究人员建议采用多种测试方法相结合的筛查方法，从而最大程度地减少漏诊和误诊的风险。 总之，对于新生儿来说，早期筛查是非常重要的，因为许多疾病在早期就可以通过筛查被发现和治疗，避免造成长期的不可逆损伤。而这项新的同型半胱氨酸血症测试方法的出现，将有助于提高新生儿筛查的准确性和效率，为新生儿健康保驾护航。 研究人员表示，该测试方法是基于最新技术的成果，并得到了现代技术的支持。基于这个方法，他们也在尝试开发其他新的测试方法，以提高新生儿筛查的准确性和覆盖面。同时，他们还将继续研究同型半胱氨酸血症的治疗方法，为患者提供更好的治疗方案。 该新测试方法的出现为新生儿筛查提供了一种更准确、更快速和更经济的方法，有助于预防和治疗同型半胱氨酸血症等代谢性疾病。这是一个非常好的消息，使我们相信，随着先进技术的不断发展和应用，我们能够更好地保障人类健康和幸福。 该测试方法还需要进一步开发和优化。研究人员将继续改进该方法，包括增加生物标记物的数量和灵敏度，并且要将该测试集成到更多实际应用中。此外，他们还将考虑将该测试方法应用于其他人群的筛查中，以扩大其应用范围。 此外，该测试方法的出现也受到了一些限制和挑战。例如，该测试需要采集新生儿的血液样本，这可能会造成疼痛和不适，需要专业医护人员进行操作。此外，该测试方法还需要耗费一定的时间和资源，这将对筛查的效率和成本产生一定的影响。因此，在实际应用中，需要权衡各种因素，并与其他筛查方法一起使用，以最大程度地提高筛查效果。新生儿高同型半胱氨酸血症是一个危险的罕见疾病，早期筛查尤为重要。该研究开发出的测试方法可以提高筛查准确性，有望在实践中应用。这项成果不仅对筛查同型半胱氨酸血症有很大帮助，而且还为其他罕见代谢性疾病的早期筛查提供借鉴。我们期待着更多的科技成果能够为人类健康事业作出贡献。 Petritis也提出了检测与同型半胱氨酸水平相关的其他疾病作为一种选择。将同型半胱氨酸分析加入到基于串联质谱的主要筛查中，“打开了检测使用总同型半胱氨酸作为生物标志物的其他罕见代谢性疾病的大门。”Petritis指出，举例来说，重甲基化障碍是其中之一。该研究小组还在致力于将另外两种生物标志物多重复合到测试中，以区分同型半胱氨酸尿症和其他疾病。 参考文献: https://academic.oup.com/clinchem/advance-article/doi/10.1093/clinchem/hvad007/7068836

新增的全面服务实验室项目体现对新生儿、产前和孕妇健康解决方案的进一步支持 马萨诸塞沃尔瑟姆 – 健康科学领域的全球技术领先公司珀金埃尔默有限公司（NYSE：PKI）今日宣布已成功完成对 Pediatrix Medical Group, Inc.（NYSE：PDX）的新生儿代谢疾病筛查业务的收购。此次收购的完成增强了珀金埃尔默在新生儿健康领域的实力。 珀金埃尔默已在其遗传筛查产品系列中增加了 Pediatrix 的筛查参考实验室及其 StepOne® 新生儿筛查产品，其中后者可以分析 50 多种新生儿遗传疾病。该实验室为五个州、哥伦比亚特区以及各大医院和医学集团提供新生儿筛查和咨询服务。 “我们对珀金埃尔默的战略是，增强其自身能力，不断扩充世界级水准的新生儿和产前/孕妇健康解决方案组合，然后通过保健专业人员将这些解决方案呈递给客户，”珀金埃尔默首席执行官兼总裁 Robert F. Friel 说道。“通过此次收购的完成，现在我们可以为州实验室提供市场上最全面的新生儿筛查解决方案系列，并巩固我们在这个成长市场中的领先地位。”

聚丙烯（PP）是一种廉价的结晶聚合物，易于被塑造成不同的形状，并且非常坚固，具有耐化学腐蚀和防水性能。因此，它是生产最广泛的塑料之一，可用于包装，可作为混凝土结构的添加剂、电缆的绝缘层，还可用作医用防护设备（如口罩）的原材料。差示扫描量热法用于评估聚丙烯的热性能通过加热塑料直至熔融而使聚丙烯部件塑造成型。由于随后的冷却会影响材料的结晶度，因此必须进行控制以确保获得合适的材料性能，如脆性。差示扫描量热法（DSC）可用于评估聚丙烯的温度依赖性以及冷却曲线和添加剂对材料结晶度的影响。日立测试了几件聚丙烯样品，以演示如何使用差示扫描量热法测试聚丙烯在不同加工条件下的性能变化情况。实验装置我们使用商用聚丙烯片材作为样品，并使用日立推出的DSC7020仪器评估其热性能。第一项测试旨在评估晶体结构的温度依赖性。为此，我们评估了分别经历4种不同热处理过程的4件聚丙烯样品： 样品1：未处理样品2：加热至110ºC，随后淬火样品3：加热至115ºC，随后淬火样品4：加热至120ºC，随后淬火。随后在差示扫描量热仪中依次对每件样品进行评估。将它们在氮气气氛下以10ºC/ min的速度从室温加热至200ºC。差示扫描量热法的测试结果如下图所示：从结果可看出，所有样品均在160ºC左右出现吸热峰，这与聚丙烯的熔融状态相对应。如果查看右边显示放大部分的曲线图，则可看出4条曲线之间的差异。未处理的样品所对应的曲线是平滑的，而经热处理的样品所对应的曲线则显示出非常小的吸热峰，非常接近其相应的热处理温度。这表明每种热处理会产生不同的晶体结构。通过优化注塑成型线温度，可控制最终产品的机械性能以及与其相关的加工成本。接下来，我们将使用差示扫描量热法评估聚丙烯不同冷却曲线的结晶时间。相同的聚丙烯样品在氮气气氛下被加热至200ºC熔化。随后将它们淬火至不同温度，并在该温度下保持15至50分钟。下图显示了在不同淬火温度下的差示扫描量热法测量结果。该图表明聚丙烯结晶会在每个保持温度下有一个放热峰。保持温度越低，则峰越尖，结晶时间越短。相反，如若在淬火过程中保持温度越高，则峰越宽，结晶时间越长。这是因为较高的温度使结晶更加困难，从而增加了结晶时间。由于结晶时间的增加会减慢生产速度并可能影响最终产品的性能（例如脆性），因此对其进行优化至关重要。最后，我们将演示如何使用差示扫描量热法评估添加剂对结晶性能的影响。使用A和B两件不同的聚丙烯样品，其中样品B含有添加剂。将两件样品加热至200ºC，随后在125ºC的保持温度下淬火。下图显示了差示扫描量热法的输出信息：可看出这两件样品完成结晶所需的时间有明显差异。含有添加剂的样品（B）在2分钟内完成结晶，而样品A则需要更长的时间。采用此方法可实现按照所用添加剂对结晶效果进行评估。由于添加剂很昂贵，因此需确保所使用的是正确的添加剂，并且用量准确，从而为最终的产品提供所需的性能。经上述实验证实，差示扫描量热法在优化聚丙烯成型过程中的处理时间和温度方面的作用至关重要。了解更多关于日立差示扫描量热仪系列的信息此次分析所使用的仪器是DSC7020，这是一种高灵敏度、多功能的分析仪，可用于多种应用领域，包括聚合物表征。差示扫描量热仪系列包含一项独特的熔炉设计，能提供顶*级的基线平整度，以及一个RealView摄像系统，可在屏幕上实时显示材料性能。

聚丙烯（PP）是一种廉价的结晶聚合物，易于被塑造成不同的形状，并且非常坚固，具有耐化学腐蚀和防水性能。因此，它是生产最广泛的塑料之一，可用于包装，可作为混凝土结构的添加剂、电缆的绝缘层，还可用作医用防护设备（如口罩）的原材料。差示扫描量热法用于评估聚丙烯的热性能通过加热塑料直至熔融而使聚丙烯部件塑造成型。由于随后的冷却会影响材料的结晶度，因此必须进行控制以确保获得合适的材料性能，如脆性。差示扫描量热法（DSC）可用于评估聚丙烯的温度依赖性以及冷却曲线和添加剂对材料结晶度的影响。日立测试了几件聚丙烯样品，以演示如何使用差示扫描量热法测试聚丙烯在不同加工条件下的性能变化情况。实验装置我们使用商用聚丙烯片材作为样品，并使用日立推出的DSC7020仪器评估其热性能。第一项测试旨在评估晶体结构的温度依赖性。为此，我们评估了分别经历4种不同热处理过程的4件聚丙烯样品： 样品1：未处理样品2：加热至110oC，随后淬火样品3：加热至115oC，随后淬火样品4：加热至120oC，随后淬火。随后在差示扫描量热仪中依次对每件样品进行评估。将它们在氮气气氛下以10oC/ min的速度从室温加热至200oC。差示扫描量热法的测试结果如下图所示：从结果可看出，所有样品均在160oC左右出现吸热峰，这与聚丙烯的熔融状态相对应。如果查看右边显示放大部分的曲线图，则可看出4条曲线之间的差异。未处理的样品所对应的曲线是平滑的，而经热处理的样品所对应的曲线则显示出非常小的吸热峰，非常接近其相应的热处理温度。这表明每种热处理会产生不同的晶体结构。通过优化注塑成型线温度，可控制最终产品的机械性能以及与其相关的加工成本。接下来，我们将使用差示扫描量热法评估聚丙烯不同冷却曲线的结晶时间。相同的聚丙烯样品在氮气气氛下被加热至200oC熔化。随后将它们淬火至不同温度，并在该温度下保持15至50分钟。下图显示了在不同淬火温度下的差示扫描量热法测量结果。该图表明聚丙烯结晶会在每个保持温度下有一个放热峰。保持温度越低，则峰越尖，结晶时间越短。相反，如若在淬火过程中保持温度越高，则峰越宽，结晶时间越长。这是因为较高的温度使结晶更加困难，从而增加了结晶时间。由于结晶时间的增加会减慢生产速度并可能影响最终产品的性能（例如脆性），因此对其进行优化至关重要。最后，我们将演示如何使用差示扫描量热法评估添加剂对结晶性能的影响。使用A和B两件不同的聚丙烯样品，其中样品B含有添加剂。将两件样品加热至200oC，随后在125oC的保持温度下淬火。下图显示了差示扫描量热法的输出信息：可看出这两件样品完成结晶所需的时间有明显差异。含有添加剂的样品（B）在2分钟内完成结晶，而样品A则需要更长的时间。采用此方法可实现按照所用添加剂对结晶效果进行评估。由于添加剂很昂贵，因此需确保所使用的是正确的添加剂，并且用量准确，从而为最终的产品提供所需的性能。经上述实验证实，差示扫描量热法在优化聚丙烯成型过程中的处理时间和温度方面的作用至关重要。了解更多关于日立差示扫描量热仪系列的信息此次分析所使用的仪器是DSC7020，这是一种高灵敏度、多功能的分析仪，可用于多种应用领域，包括聚合物表征。差示扫描量热仪系列包含一项独特的熔炉设计，能提供顶*级的基线平整度，以及一个RealView摄像系统，可在屏幕上实时显示材料性能。预知更多关于差示扫描量热法测试聚合物材料表征的信息，请参加7月28日下午14:00-15:00关于“热分析的基本原理及案例分析”的网络讲堂。详情请关注”日立分析仪器“官方微信公众号。

5月10日，宁波市镇海区人才项目创新成果推介会上，宁波盘福生物亮相的最新研究成果——首套升级版Q6E便携式现场快速筛查质谱仪，经专家介绍，此项技术成果有助于通过呼气检测新冠病毒标志物研究，目前宁波市已依托相关成果开展基于呼气重大疾病早期筛查的研究。发布会上，宁波盘福生物科技有限公司董事长唐科奇介绍，新产品分析速度快、自动化程度高，体积小、重量轻便于携带，可随时带到事故现场，能够对挥发性物质实现30秒内的快速检测。其定性能力强、检测灵敏度高，实现目标有机物的快速准确定性和高灵敏度的筛查，适用于便携、车载、船载等现场情况下的快速筛查和检测。据了解，宁波盘福生物科技有限公司是市区两级重点培育的高科技企业，以质谱技术为核心竞争力，专注分子检测仪器、试剂和应用的开发。公司由海外专家以及复旦大学、宁波大学专家组成，领衔人才浙江省、宁波市、镇海区重点人才，在国内外质谱行业内已经形成影响力。揭幕仪式后，现场还举行了签约仪式，盘福生物与宁波市公安局镇海分局、宁波市生态环境局镇海分局、国科宁波生命与健康产业研究院、宁波市疾病预防控制中心等多家单位达成合作意向，第一时间实现了项目成果的市场性应用。据悉，在一众专家学者的带领下，该研发团队将持续聚焦质谱核心技术的创新开发及应用，为创新优势和发展动能聚智汇力、聚势赋能，推动中国质谱技术及产业蓬勃发展，推动中国“智造”走向世界。

p 　　 strong 具有有效治疗方法或药物罕见病种类不足5% /strong /p p strong 　　专家呼吁重视孕前筛查、产前筛查和产前诊断 /strong /p p 　　“生下患有罕见病孩子的家长实在是太苦了。”今天是四年一度的国际罕见病关爱日。昨日，在广州医科大学附属第三 a title=" " style=" color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 医院 /span /a 北院举行的世界罕见病日活动中，该院胎儿医学中心副主任、副主任医师陈敏介绍，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。据统计，罕见病在人群中的综合发病率超过1%。30%的罕见病患儿家长承受孩子在5岁之前去世的悲痛，罕见病长达5～8年的确诊过程也让家长备受煎熬。更残酷的是，目前，具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。而中国的患者获得药物的机会更少，而且，很多罕见病的治疗药物都没有纳入医保。陈敏提醒，要降低罕见病患儿的出生，孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查尤其重要。 /p p 　　 strong 原因：没有家族史不代表不会患病 /strong /p p 　　“很多人以为，我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系。其实，这是一个误解。其实，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。”陈敏说，遗传与变异是生物界存在的普遍现象。虽然，80%的罕见病与遗传因素有关，这部分疾病可以称为罕见遗传病，但是，这并不排除家族中的某个个体也会罹患罕见遗传病，这是因为他的遗传物质发生了致病性变异，或者是从亲代中遗传了致病性变异。 /p p 　　至于遗传几率问题，陈敏解释，目前，三类最常见的遗传病分别为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。 /p p 　　常染色体显性遗传病，只要父亲或母亲患病，孩子就有50%的可能患病。对于这样的家庭，如果是自然生育而不做任何干预的话，就有可能使疾病代代相传。 /p p 　　常染色体隐性遗传，父亲和母亲的身体是健康的，即便通过体检也查不出任何问题，但是却生了一个遗传病的孩子。这是因为孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病突变。如果只携带一个致病突变，通常不会发病，没有症状。如果同时携带两个致病性突变，就会发病。科学研究显示，平均每个人都携带了3～4个隐性遗传的致病突变。“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。 /p p 　　 strong 基因突变 /strong /p p strong 　　即使父母健康孩子也患病 /strong /p p 　　“很多人问，我们家族没有遗传病史，不用担心得遗传病吧?其实，这是一种误解。”陈敏说，没有家族遗传病史，不代表不会生患遗传病的孩子。除了常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传病可能会导致孩子患遗传病外，孩子新发的致病突变，也可能导致孩子患病。 /p p 　　“比如，一种相对比较常见的罕见遗传病——进行性假肥大性肌营养不良(DMD)，大约有1/3是新发突变导致的。”他说，也就是说，这部分患者的父母是健康的，是孩子自身发生了致病性基因突变。 /p p 　　“再比如唐氏综合征，大多数唐氏综合征患者的父母是健康的，染色体也是正常的。”他说，目前比较明确的影响因素是孕妇的年龄。“这也是唐氏综合征成为怀孕期间重点筛查疾病的原因。” /p p 　　 strong 困境：罕见病多数没有纳入医保 /strong /p p 　　陈敏介绍，罕见病其实并不罕见。人们最早提出罕见病这个概念，是因为单一一种 a title=" " style=" color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 疾病 /span /a 的患者比较少，发病率比较低。但是，罕见病种类多，目前已知的罕见病已超过7000种。如果将所有罕见病患者数量加起来，就是一个非常可观的数字了。根据预估，中国的罕见病患者已达2000万人，美国的罕见病患者更多达3000万。据统计，罕见病在人群中的综合发病率超过1%。 /p p 　　“许多罕见病发病于生命早期阶段。”陈敏说，美国国立卫生研究院估计，50%的罕见病患者为儿童。30%的罕见病患者会在5岁之前去世。另一方面，罕见病的诊断过程很漫长，平均需要5～8年时间才能确诊。 /p p 　　“因此，罕见病患者家长往往要带着患儿四处奔波、求医问药。有可能经历各种检查、花费数年时间，都无法确定孩子到底患的是什么疾病。如果不能确诊，难以进行有效治疗。”陈敏说，更残酷的是，目前，具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。“这就意味着，很多罕见病患者即便确诊了，也可能没有有效的治疗方法。” /p p 　　更让患儿家长无奈的是，有的罕见病，即使有药物治疗，中国的患者也可能无法获得。“因为大多数罕见病药物，都是国外药企研制的，国内市场能够购买到的药物相对有限。再退一步讲，即使可以买到药物，患者有可能也吃不起，因为药价太昂贵了。目前，很多罕见病的治疗药物都没有纳入医保。” /p p 　　 strong 预防：孕前筛查、产前筛查、产前诊断缺一不可 /strong /p p 　　“面对这些困境，更好的办法是预防罕见病患儿的出生。”陈敏认为，大多数罕见病是可以进行有效预防的。要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查 二是产前筛查和产前诊断 三是新生儿筛查。 /p p 　　比如，地中海贫血(简称地贫)。据不完全统计，广东平均每9个人就有1个携带了地贫致病基因。因此，新婚夫妇和计划怀孕夫妇都有必要做地贫基因筛查。对于孕前未接受地贫筛查的夫妇，务必在产前进行地贫初筛。携带相同类型地贫基因的夫妇，在生育时需进行产前地贫基因诊断。 /p p 　　陈敏提醒，产前筛查和产前诊断尤为重要。产前筛查主要是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。临床上最为广泛应用的包括血清学筛查和超声筛查，而近年兴起的无创产前基因检测也属于一种产前筛查方法。 /p p 　　产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法，检测胎儿的健康状况，对患病的胎儿做出诊断，而后通过选择性流产或宫内治疗，降低先天缺陷儿的出生率。 /p p 　　比如，唐氏综合征，怀孕之前检查往往不能发现问题。因此，产前筛查是预防的关键环节。 /p

2021年以来沙尘天气频发，我国西北、华北地区遭遇了多次大范围沙尘天气过程，其中4月中旬的沙尘天气甚至跨越长江，影响到江南地区。沙尘天气的爆发致使传输路径上的多数城市AQI持续爆表，对人们的生活产生不利影响。如何实现对沙尘天气的提前感知和预警预报，每一次沙尘天气在国内的传输和扩散轨迹如何？作为区域沙尘天气立体观测“侦察兵”，中科光电激光雷达组网记录了每一次沙尘天气在全国的传输轨迹 。让我们跟随“侦察兵”的报告，对今年的主要沙尘天气进行回顾和盘点。1月10日-15日沙尘过程分析 西北区域（甘肃） 图1 甘肃沙尘立体监测网部分雷达站点消光系数(左)和退偏振比(右)反演图1月10日-13日，河西地区多次出现短时沙尘传输过程。1月10日，沙尘气溶胶分布高度随传输过程逐渐扩大至2km，粒子形态偏不规则型，沙尘传输速度在45km/h左右。1月11日-13日，沙尘团为近地面传输，沙尘气溶胶多集聚1km内，河西西部地区主要为非球形粗粒子，河西东部地区球形细粒子占主导地位，沙尘团在阿克塞-玉门一带传输速度在20km/h左右，玉门-武威一带传输速度显著增大至49km/h左右。1月13日午后至14日，各地沙尘强度较高，沙尘团分布在2km高度内，粒子形态高度不规则，沙尘传输速度在45km/h左右。华东区域（江苏、浙江） 图2 华东地区雷达组网各站点消光系数(左)和退偏振比(右)反演图1月12日0时起，江苏北部和南部、浙江中部和南部先后监测到2.0km高度有沙尘传输并逐渐下沉至地面，沙尘平均移动速度约为38km/h。江苏北部0.8km高度内以球形粒子为主，1.0km高度左右以非球形粗粒子为主；江苏南部、浙江中部、南部以非球形粗粒子为主。3月15日-19日沙尘过程分析 西北区域（甘肃） 图3 甘肃沙尘立体监测网部分雷达站点消光系数(左)和退偏振比(右)反演图3月15日-18日，受蒙古强沙尘暴污染传输影响，甘肃省自西向东出现强沙尘天气，沙尘传输速率在玉门-武威一带达100km/h左右，武威-临夏一线传输速率明显减弱至20km/h左右，沙尘团主势力集聚1km内，各激光雷达500m内消光系数均突破阈值1km-1，多站点甚至高达4km-1，退偏振比接近阈值0.4，规则细粒子和不规则粒子占比较高，PM2.5和PM10均达到严重污染水平；期间仍有外源沙尘间歇性输送，致使各地沙尘污染反复。3月19日，各地出现短时雨雪天气，沙尘污染逐渐消散。4月12日-19日沙尘过程分析 西北区域（甘肃） 图4 甘肃沙尘立体监测网部分雷达站点消光系数(左)和退偏振比(右)反演图4月12日和4月15日，甘肃全省监测到两次沙尘天气，沙尘主势力集中在1km内，气溶胶形态偏不规则粗粒子型，12日沙尘传输速率在12-15km/h左右，15日沙尘传输速率显著增强至100-120km/h。13日出现降水过程，污染快速消散；但16日扩散条件较差，导致浮尘天气持续。 华东区域（江苏、上海、浙江） 图5 华东地区雷达组网各站点消光系数(左)和退偏振比(右)反演图4月16日4时起，江苏南部、上海中部、浙江中部和南部依次监测到污染气团并逐渐影响地面，沙尘平均移动速度约为42km/h。其中江苏南部、上海中部近地面先受到规则细粒子污染，随后转为不规则粗粒子污染。浙江中部及南部近地面以不规则的粗粒子为主，尤其浙江南部的粗粒子极不规则，退偏比达到0.4以上。4月25日-26日沙尘过程分析 西北区域（甘肃） 图6 甘肃沙尘立体监测网部分雷达站点消光系数(左)和退偏振比(右)反演图4月25日-26日，受强冷空气活动影响，甘肃省自河西东部向南部地区相继监测到强沙尘输入，1km内规则细粒子含量骤增，同时粒子不规则度明显增大，沙尘传输速率为20km/h。26日各地细粒子污染逐渐降低，但粒子不规则程度依然较高。5月4日-8日沙尘过程分析 西北区域（甘肃） 图7 甘肃沙尘立体监测网部分雷达站点消光系数(左)和退偏振比(右)反演图5月5-7日，甘肃省监测到两次间歇性短时沙尘过程，其中5日沙尘范围较大，沙尘传输速率达80km/h左右，沙尘团高度在传输过程中逐渐降低至1.5km，主要为非球形粗粒子。7日沙尘范围集中在中部地区，沙尘传输速率达50km/h左右，沙尘团多分布在500m高度内，球形粒子含量较高，午后各地沙尘污染逐渐消散。 华东区域（江苏、上海、浙江） 图8 华东地区雷达组网各站点消光系数(左)和退偏振比(右)反演图5月5日0时起，江苏北部和南部、上海中部、浙江中部先后在1.5km高度监测到污染气团传输并于5时左右下沉至地面，沙尘平均移动速度约为171km/h。其中江苏北部和南部以球形粒子为主，上海中部、浙江中部以非球形粗粒子为主。7日3时起，江苏北部和南部、浙江中部在2.0-3.0km高度内监测到沙尘团，其中江苏北部球形粒子含量较高，但0.4km高度以下主要为非球形粗粒子。总 结激光雷达组网发挥其全面监控每次沙尘过程的空间分布、传输特征、气溶胶特性等的优势，实现对污染传输过程的精细立体监测，同时对污染传输情况进行提前预判，为研究区域污染物的累积与输送提供有力的技术手段，并对区域的大气污染联防联控提供有效支持。2021年以来，全国共经历6次大范围的强沙尘传输过程。甘肃省沙尘传输路径主要为北路和西北路，当出现沙尘暴天气时，影响范围较广，气溶胶粒子多集聚在500m高度内，主要为规则球形粒子（不规则粗粒子不利于远距离传输），传输速率与天气形势相关；当出现强沙尘天气时，气溶胶粒子多分布在1km高度内，沙源地周边城市主要为不规则粗粒子，其余城市球形粒子和不规则粗粒子占比相当，甚至球形粒子占主导；沙尘污染较强时，影响范围缩小，气溶胶粒子多分布在2km高度内，主要为不规则粗粒子。华东地区则均受到北部沙尘传输贡献，其中1月和4月沙尘平均移速相当，5月沙尘平均移速最快。沙尘传输高度基本在2km以内，且逐渐下沉，最终造成地面监测数据（主要是粗颗粒物数据）升高；污染气团多以不规则粗粒子为主，但在部分地区、部分时段以规则细粒子为主；沙尘影响时间均超过3天。

国庆假期，带儿子去看《长津湖》，又跟他三小队的队友一起去国防教育基地受教育。7个孩子举着小红旗站成一排，搁战争年代那也是大半个班的兵力了，最高的个头已经有1米4，当年扛枪都没问题，如今却连红领巾都戴不上，因为刚读二年级。小孩子受完教育后效果立竿见影，用手指着我说：“爸爸，我是中国，你是美国，哒哒哒… … ”我笑着躺平，没跟他提杨主任正跟沙利文在瑞士谈判的事儿，而是表扬他立场坚定。媳妇在边上看不下去了，说这是大义灭亲。爱国教育这些她没跟着去，在家忙着网购，准备冲iPhone13下手。我说，要不还是找专家论证一下，国货其实也不差的。她瞪我一眼说，我就是专家，又没花你的钱！这话说得，比儿子哒哒哒还让人心疼。不过，不影响一家人逛街喝奶茶——知名品牌几乎都是国货。每个秋天总归是要喝奶茶的，一般经理们会请大家喝第一杯奶茶。往年都是买喜茶的，味道不错，又选用了屹尧微波消解仪，喝着放心。今年情况比较复杂，浙江销售力挺“古茗”，说是没喝过古茗就算没来过浙江；而河南销售也嘀咕着：“蜜雪冰城差哪儿了？”不知不觉间，现制茶饮领域排名前十的品牌里，屹尧科技又圈了一大波粉。不过也正常，毕竟在乳品行业，从蒙牛、光明、新希望等数起，无论占有率还是口碑，屹尧微波消解仪都是能笑出声来那种。开心是真开心的，但偶尔也纠结，手心手背都是肉，喝谁的呢？当我们一家三口，捧着三杯不同品牌的奶茶逛街的时候，其实真不是炫富，下一次，我们会换另外三个品牌的。70多年过去，又是一个10月，我们可以捧着一杯香甜的奶茶漫步于高楼大厦之间，是因为前人爬冰卧雪连吃个烤土豆都无法满足的付出。1950年10月，中国人民志愿军赴朝作战，拉开了抗美援朝战争的序幕。那一代人吃了几代人的苦，打了几代人的仗，用血汗为国强民富浇筑了地基，用不屈为国家民族洗礼了精神。他们很多人文化水平并不高，却真正做到了“为生民立命”，“为万世开太平”。屹尧科技不是什么大公司，2018年，倪晨杰在采访中说出那句“难道把困难留给下一代？”的时候，也并没有多大反响。有些事儿总归有人要去做的，因为，有意义。科学仪器行业的意义，行外人未必清楚，行内人心知肚明。屹尧科技2021年初明确提出了“守护绿水青山，助力食药安全“的定位，对这个我们无意也不可能独占，因为它本就不是一家公司能做到的事情。只有所有人携手努力，才能迎来一个更好的中国，无愧先烈与先贤。

近日，国家卫生健康委能力建设和继续教育中心发布通知，拟开展基层罕见病筛查专项能力的建设项目，指出：早期筛查和诊断对罕见病的预防控制具有重要的科学价值和社会意义。然而，截至目前，国内罕见病筛查的标准及规范尚未完善，罕见病筛查的费用居高不下，罕见病筛查实验室在市级医院及以下基本为空白，罕见病筛查重要意义的知晓率也不高，因此开展罕见病筛查专项能力建设具有重要意义。在罕见病中有这么一种高携带率、高致残率、高致死率、高治疗费用的遗传性疾病，给患者和家庭带来巨大的痛苦和沉重的负担，它就是脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，位居2岁以下儿童致死性遗传病中的首位，正严重威胁着我国出生人口健康。为加强出生缺陷筛查能力，提高妇幼健康水平，2022年3月天隆科技与中国妇幼保健协会就“脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目”达成战略合作，在全国各地多中心开展携带者筛查项目，截至目前全国已有多家分中心医院机构积极参与到本项目中，着力建立和完善中国人群SMA数据库及建立SMA三级综合防控体系。天隆与中国妇幼保健协会精诚合作，优势互补，为临床提供经济、精准、便捷和高效的SMA致病基因检测方案，为SMA综合防控探索更佳的预防策略和高质量的服务路径，从根本上降低SMA出生缺陷率，积极响应国家卫健委开展罕见病筛查建设项目的号召。2021年年底，天隆科技自主研发的人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒（吉因安）问世，获得国家药品监督管理局(NMPA)注册证书(国械注准20213400937)，同期，该试剂盒也通过了欧盟CE认证。试剂盒通过设计特异ARMS-PCR引物，并采用PCR-熔解曲线法分析，可以准确、高效、便捷、经济、可及地定量检测SMN1基因7、8号外显子拷贝数，从而为SMA在全国开展大规模的人口筛查提供强有力的“利器”。

11月23日，承德市疾病预防控制中心吴艳玲书记、赵国良主任、李彩云副主任、王占辉科长一行来到北京海光仪器有限公司三河分公司进行考察调研，海光公司刘海涛总经理、领导班子成员及流动分析事业部负责人热情接待到访嘉宾并进行了座谈交流。 海光公司刘海涛总经理对调研团的到访表示热烈欢迎，刘总向来宾介绍了海光的公司概况、历史沿革、产品结构、科研实力和市场运营情况。随后，调研团参观了海光三河分公司展厅、各项目生产检验场所，对海光有了进一步的了解。今年9月中旬，海光同承德疾控等3家单位联合建立“河北省生活饮用水安全检测技术创新中心”，在座谈中，流动分析事业部负责人详细介绍了海光连续流动分析仪的研发及应用情况，表示将整合公司各方面资源，积极配合疾控系统各项工作，实现多方共赢发展。调研团各位领导高度赞扬了海光公司取得的业绩，以及对疾控系统做出的贡献，双方就推动检验检测创新技术发展和相关科研成果转化进行了深入探讨。

PerkinElmer 协上海市儿童医院成功举办【串联质谱技术与新生儿疾病筛查】培训班！ 由上海市儿童医院主办、PerkinElmer 协办的【串联质谱技术与新生儿疾病筛查】培训班于2010年8月16日至20日在上海光大会展中心国际大酒店成功举办。会议邀请了卫生部临床检验中心王治国主任、广州市妇幼保健院江剑辉主任及浙江省儿童医院曲一平主任等专家莅临授课，逾四十位来自全国各省市的学员参加了培训。 此次培训着重讲解了串联质谱技术及其在新生儿疾病筛查中的应用、常见遗传代谢性疾病的诊断和治疗、新生儿疾病筛查实验室管理和质量保证等课题。期间还组织学员赴儿童医院参观了其配备了先进设备的新生儿遗传筛查实验室，医院的田国力主任和龚振华主任为学员详细介绍了串联质谱技术实验操作的流程及管理方法，并对学员积极的提问一一进行了讲解。 为期五天的培训不仅让学员了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术的进展，也为全国各地的专家和学员提供了一个很好的沟通平台，对提高我国的串联质谱技术与新生儿疾病筛查水平起到了很好的促进作用。

项目编号：WSZCS-G-H-230005项目名称：基础建设及购置仪器设备项目采购方式：公开招标预算金额：7,885,000.00元采购需求：合同包1(基础建设及购置仪器设备):合同包预算金额：7,885,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)1-1环保监测设备“二虫”（贾地鞭毛虫、隐孢子虫）检测设备1(台)详见采购文件1,700,000.001-2环保监测设备超高效液 相色谱质谱联用仪（三重四极杆）1(台)详见采购文件3,079,000.001-3其他医疗设备全自动微生物质谱检测系统（致病菌识别网检测设备）1(台)详见采购文件1,800,000.001-4环保监测设备氮气浓缩装置1(台)详见采购文件150,000.001-5其他医疗设备高速低温离心机1(台)详见采购文件80,000.001-6其他医疗设备倒置显微镜（带成像系统）1(台)详见采购文件120,000.001-7环保监测设备冻干离心机1(台)详见采购文件88,000.001-8其他医疗设备荧光定量PCR仪3(台)详见采购文件330,000.001-9环保监测设备纯水机1(台)详见采购文件100,000.001-10其他医疗设备全自动核酸提取仪3(台)详见采购文件438,000.00本合同包不接受联合体投标合同履行期限：合同签订后30天获取招标文件时间： 2023年03月23日 至 2023年03月30日 ，每天上午 00:00:00 至 12:00:00 ，下午 12:00:00 至 23:59:59 （北京时间,法定节假日除外）地点：内蒙古自治区政府采购网方式：在线获取。获取采购文件时，需登录“政府采购云平台”，按照“执行交易→应标→项目应标→未参与项目”步骤，填写联系人相关信息确认参与后，即为成功“在线获取”。售价： 免费获取对本次招标提出询问，请按以下方式联系。1.采购人信息名称：乌兰察布市疾病预防控制中心地址：集宁区工农南路61号联系方式：47448869802.采购代理机构信息名称：内蒙古义博建设工程项目管理有限公司地址：内蒙古自治区乌兰察布市集宁区天恒广场一栋联系方式：131267491193.项目联系方式项目联系人：内蒙古义博建设工程项目管理有限公司电话：13126749119

p style=" text-align: center " strong br/ /strong /p p style=" text-align: center " strong 玉溪市妇幼保健院新生儿疾病筛查串联质谱检测系统采购项目招标公告 /strong /p p style=" text-align: center " 招标编号： YNSF-YX2015- CG-001 /p p 　　1、招标条件 /p p 　　云南盛发工程建设招标造价咨询有限公司玉溪分公司(以下简称“采购代理机构”)受玉溪市妇幼保健院(以下简称“采购人”)委托，对“玉溪市妇幼保健院新生儿疾病筛查串联质谱检测系统采购项目”进行公开招标。项目已具备公开招标条件，欢迎符合资格的生产商或代理商(以下简称“投标人”)参加投标。 /p p 　　2、项目概况 /p p 　　2.1 项目名称：玉溪市妇幼保健院新生儿疾病筛查串联质谱检测系统采购项目 /p p 　　2.2 交货地点：采购人指定地点 /p p 　　2.3 交货时间：合同签订后90日历天 /p p 　　2.4 资金来源：自筹。 /p p 　　3、招标范围 /p p 　　玉溪市妇幼保健院新生儿疾病筛查串联质谱检测系统采购项目，包括三重四级杆串联质谱仪和配套氮气发生器、样品滤纸打孔器、恒温培养箱、96孔板振荡器、漩涡振荡器、激光打印机等配套设备，具体详见第五章设备技术规格、参数及要求。 /p p 　　4、投标人资格要求 /p p 　　4.1投标人须具有独立法人资格，能提供本项目服务并持有效的营业执照、组织机构代码证、税务登记证(或三证合一的营业执照) /p p 　　4.2竞标人若为生产商所投主要产品(三重四级杆串联质谱仪)须具备《中华人民共和国医疗器械注册证》 若为产品代理商须具有《医疗器械经营许可证》，且获得生产商针对本项目的授权 /p p 　　4.3 本次招标不接受联合体投标。 /p p 　　5、招标文件的获取 /p p 　　5.1 请投标人于2016年1 月20日至2016年 1月 26 日(法定公休日、法定节假日除外)每日上午8时30分至11时30分，下午14时30分至17时30分(北京时间，下同)，在云南盛发工程建设招标造价咨询有限公司玉溪分公司(玉溪市东风北路玉锦园B1幢2楼)持企业营业执照副本原件、组织机构代码证原件、税务登记证原件(或三证合一的营业执照原件)、若为生产商须提供所投主要产品(三重四级杆串联质谱仪)的《中华人民共和国医疗器械注册证》原件 若为产品代理商须提供《医疗器械经营许可证》原件、生产商针对本项目的授权原件及生产商主要产品(三重四级杆串联质谱仪)的《中华人民共和国医疗器械注册证》复印件及以上资料复印件(复印件加盖公章)，法定代表人身份证明书原件、法定代表人授权委托书原件、被授权人的身份证原件购买招标文件。 /p p 　　5.2 招标文件每套售价1000.00元，售后不退。 /p p 　　6、投标文件的递交 /p p 　　6.1 递交投标文件截止时间(开标时间，下同)为2016年 2 月 15 日下午 15 时 00分，投标人应于当日 14 时 30 分至 15 时 00 分止将投标文件递交至玉溪市公共资源交易中心(玉溪市红塔区秀山西路7号保安大厦三楼开标厅)。 /p p 　　6.2 逾期送达或者未送达指定地点的投标文件，招标人不予受理。 /p p 　　7、发布公告的媒介 /p p 　　本次招标公告同时在玉溪市政府采购网(http://www.yxgp.gov.cn)和云南省政府采购网(http://www.yngp.com)、玉溪市公共资源交易网(http://www.yxsjyzx.com)上发布。 /p p 　　8.联系方式 /p p 　　招标人：玉溪市妇幼保健院 代理机构：云南盛发工程建设招标造价咨询有限公司 /p p 　　联 系 人：俞 伟 联 系 人：汪 雨 /p p 　　电 话：0877-2017347 电 话：18687788750 /p p 　　2016年 1 月 20 日 br/ /p

2019年，国家卫健委出台《健康中国行动（2019-2030年）》，围绕疾病预防和健康促进两大核心，提出将开展15个重大专项行动，其中，“妇幼健康促进行动”主要针对婚前和孕前、孕期、新生儿和儿童早期各阶段分别给出妇幼健康促进建议，新生儿罕见病筛查将得到更大关注。 X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，ALD）为过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病，属于遗传代谢病。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。 本病较为罕见，预后差，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。其中95％的患者为男性，而女性多为杂合子，属于疾病基因突变的携带者。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。 ALD如何快筛？ 随着串联质谱筛查技术的不断发展，通过准确定量干血斑中四种溶血磷脂酰胆碱（lysophosphatidylcholine，LPC）：二十碳溶血磷脂酰胆碱（C20:0 LPC）二十二碳溶血磷脂酰胆碱（C22:0 LPC）二十四碳溶血磷脂酰胆碱（C24:0-LPC）二十六碳溶血磷脂酰胆碱（C26:0 LPC）可快速筛查诊断ALD，从而尽早进行饮食控制、类固醇替代、造血干细胞移植等治疗，可预防患儿智力、精神、运动发育落后和肾上腺皮质功能受损。 岛津ALD筛查方案 岛津公司ALD筛查方案使用岛津临床质谱LCMS-8050 CL及X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断试剂盒（质谱生物科技有限公司）配套岛津Neonatal遗传代谢病筛查软件，通过对ALD诊断标志物4种溶血磷脂酰胆碱的测定，可快速、准确筛查ALD，该方案进样量仅需1 μL，减少仪器污染；每个样品分析时间仅需60秒，使通量最大化；Neonatal遗传代谢病筛查软件的强大数据处理功能可匹配多种遗传代谢病筛查，对于ALD筛查处理数据操作简单，无需逐一原始数据处理，软件即让分析结果一目了然，软件内置质量控制管理系统，可随时查看质控信息。 岛津临床质谱及Neonatal遗传代谢病筛查软件 完善的新生儿疾病筛查方案使ALD筛查变得更简单岛津具备完善的新生儿疾病筛查方案及成熟的样品前处理流程，不但可以应对新生儿基础筛查，在高级筛查如ALD筛查及NBSgamt筛查等方面均可完美匹配。 LCMS-8050 CL优异性能保证卓越的灵敏度及稳定性 岛津临床质谱LCMS-8050 CL具备业界最快的扫描速度及最短的正负极切换时间，该性能可保证卓越的数据灵敏度及稳定性，利血平信噪比可达50万，满足宝宝溶血磷脂酰胆碱（LPC）准确测定。 低浓度质控、高浓度质控及正常新生儿干血斑测定谱图 低质控干血片样本连续进样分析6针，四种溶血磷脂酰胆碱的RSD在1.2%-3.6%之间，结果证明仪器精密度良好，满足临床测定需求。 精密度考察数据（n=6） 专业的Neonatal遗传代谢病筛查软件提供智能数据分析及实时质量控制 Neonatal遗传代谢病筛查软件强大的功能可适应多种筛查实验数据处理，软件自动进行批量数据处理，节省时间，避免人为差错，切值的设定使阴阳性结果一目了然，从而使数据处理变得轻松。 应用串联质谱进行ALD筛查已被广泛应用。2016年, 美国医学遗传学会经评估后提议将ALD列入新生儿筛查的核心疾病谱，目前美国多个州已立法开展该项筛查。 美国纽约州建立了一整套疾病诊断、监测和治疗的指南，并率先对所有新生儿开展ALD筛查，在18个月内筛查新生儿36.5万名，采用MS/MS技术检测其滤纸干血片样本的LPC及其他相关指标，对筛查阳性患儿ABCD1基因的所有外显子进行测序，共确诊33例ALD患儿，包括13例男性患儿、13例女性杂合子患儿和7例其他过氧化物酶体病患儿。 应用串联质谱进行ALD筛查具有采血量少、分析速度快、假阳性率低及特异性高等优点，未来会得到更大范围谱及。 一切为了“人类和地球的健康”，岛津新生儿筛查解决方案让罕见病无所遁形，与您共同守候宝宝健康成长！ 编辑：孙亮

澳大利亚、英国和以色列的研究人员开发出一种新的DNA测试技术，可比现有测试方法更快、更准确地识别一系列难以诊断的遗传性神经和神经肌肉疾病。近日，相关成果发表于《科学进展》。　　研究人员表示，这项测试能正确诊断出亨廷顿舞蹈症、脆性X综合征、遗传性小脑共济失调、强直性肌营养不良、肌阵挛性癫痫、运动神经元疾病等。进一步研究表明，该测试能检测出由基因中异常长的重复DNA序列（短串联重复序列扩展障碍）引起的50多种疾病。　　短串联重复序列扩展障碍可家族遗传，通常涉及肌肉和神经损伤，以及全身其他并发症，也有可能危及生命。　　澳大利亚加文医学研究所临床神经学家Kishore Kumar表示，目前对重复序列扩展障碍的基因检测可能都是在“碰运气”。　　“当患者出现症状时，很难判断他们可能患有50多种重复序列扩展障碍中的哪一种，所以医生必须根据患者的症状和家族史来决定对哪些基因进行检测。”Kumar指出，相关检测可能持续数年也找不到与疾病有关的基因，这对病人及其家人造成了相当大的压力。　　研究人员表示，新的检测方法将彻底改变这些疾病的诊断方式，一次DNA测序就能检测出所有相关疾病，并给出一个明确的基因诊断，帮助患者避免多年不必要的肌肉或神经活检，或抑制免疫系统的高风险治疗。尽管重复序列扩展障碍无法治愈，但更快的诊断可以帮助医生更早识别和治疗疾病并发症。　　研究人员介绍，新检测方法使用的是从血液中提取的单一DNA样本，并通过纳米孔测序技术扫描病人的基因组。他们对纳米孔设备进行了编程，研究已知与这些疾病有关的大约40个基因，并阅读致病的长而重复的DNA序列，扫描患者基因中异常长的重复序列。　　加文医学研究所基因组技术负责人Ira Deveson表示，得益于纳米孔技术，这种基因测序设备已经从冰箱大小缩小到订书机大小，成本大约1000美元，而主流的DNA测序技术需要数十万美元。研究团队希望这能使其顺利进入病理实验室。　　该团队预计，他们的新技术将在未来两年到五年内应用于临床诊断。　　相关论文信息：https://doi.org/10.1126/sciadv.abm5386

上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前，甚至是孕前。上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室目前主要筛查的基因为“非综合征性常染色体隐性耳聋类型1”(简称DFNB1耳聋)和“大前庭水管综合征耳聋”(简称EVA耳聋)。目前，单例基因筛查的费用超过1000元，研究人员期望通过优化筛查诊断的方法，最终实现更为廉价、更为便捷。 　　上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前，甚至是孕前。在昨天成立的新华医院、上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室里，临床医生和研究人员已启动针对高危人群的先天性耳聋筛查项目。 　　33岁的晓萍(化名)在1年半之前生育了一个宝宝，不幸的是，宝宝患有先天性耳聋。在经历了痛苦的煎熬后，晓萍和丈夫希望能再生一个完全健康的孩子，但他们却没有把握。 　　再次怀孕后，晓萍找到了新华医院耳鼻喉―头颈外科主任吴皓教授，吴皓向她介绍了刚刚启动的高危人群筛查诊断项目。通过羊膜穿刺，科研人员取到了胎儿的基因样本，在一系列实验室检测后发现，晓萍腹中的宝宝患有先天性耳聋的概率非常高。尽管非常失望，但晓萍和丈夫仍然选择中止妊娠。 　　先天性耳聋在我国众多先天性残疾中所占比例最高，据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有单纯聋病患者2004万，每1000个新生儿中就有1―3名先天性耳聋患儿，每年约有2-6万新生儿出生时患不同程度耳聋。 　　随着近十几年来聋病分子生物学的迅猛发展，目前人们对先天性聋病的遗传致病基因和分子发病机制已有了比较详细的认识，有50多个耳聋基因已经被发现出来，另有50多个耳聋基因的基因组位点已经找到。从这些已知耳聋基因的功能研究成果中，相当一部分先天性耳聋的致病机理已经脉络初现，使人们看到了从基因这一根本层面上对这些先天性聋病进行诊断、预防和治疗的希望。 　　令研究人员庆幸的是，先天性耳聋人群中发生突变的基因尚属比较集中，70―80%的比例集中在3个基因上。如果能够及早诊断出这些基因突变，将有望提前筛查出先天性耳聋的患儿，实现了从根本上减少先天性聋儿的出生、提高人口素质的目标。 　　上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室目前主要筛查的基因为“非综合征性常染色体隐性耳聋类型1”(简称DFNB1耳聋)和“大前庭水管综合征耳聋”(简称EVA耳聋)。研究员杨涛表示，这两类基因诊断技术在国际上的运用已经有5―6年，相对比较成熟。 　　吴皓说，由于这一筛查项目尚处于初期启动阶段，目前的范围主要集中在高危人群。高危人群指的是，此前已经育有一名先天性耳聋患儿的家庭，以及夫妻双方均是聋哑人或者家族有耳聋史的人群。“根据遗传学的概率，夫妻双方如果在同一基因位点出现突变，子代患有先天性耳聋的风险最高。” 　　据了解，目前先天性耳聋的人群发病率为1―3‰，上海每年有300―400例先天性耳聋患儿出生。每一个患儿仅治疗康复直接费用就高达50万元。“上海实施的新生儿筛查项目只能做到早发现、早治疗，提高康复效果，但却无法更早地发现端倪。”晓萍尽管非常疼爱自己的宝宝，但她仍然充满着遗憾。 　　不过，这一项目仍属于初期阶段，研究人员表示，每一例筛查诊断必须经过严格的伦理学筛查，在保证夫妇充分的知情权后，在自愿的原则下开展。“无论是婚前的筛查，还是产前的诊断，都存在一定的假阳性率和假阴性率，基因筛查的开展必须格外谨慎。”吴皓表示。 　　此外，研究人员同时还在进行基因筛查方法的优化研究，以期在更广泛的人群里推广。目前，单例基因筛查的费用超过1000元，研究人员期望通过优化筛查诊断的方法，最终实现更为廉价、更为便捷。

p style=" line-height: 1.75em text-align: center " & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201603/insimg/4c443ff2-88be-47b9-920b-bb7fc6380287.jpg" title=" 108TJ7TM3.jpg" width=" 500" height=" 373" border=" 0" hspace=" 0" vspace=" 0" style=" width: 500px height: 373px " / /p p style=" line-height: 1.75em " & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 据英国《每日邮报》3月14日报道，美国斯坦福大学正在研发新的疾病检测技术，尤其是针对癌症和HIV病毒。该技术较传统诊断方式而言，敏感度及有效率均高达万倍。 /p p style=" line-height: 1.75em " 　　早发现早治疗，患者被治愈的几率就会越大。目前存在的疾病诊断方式只是检测身体内的抗体，而抗体是免疫系统为抵御疾病而释放的。新的检测技术是寻找短的DNA链，可以检测到血液中的微小变化，做到及早发现疾病，以便日后的治疗工作更有效。 /p p style=" line-height: 1.75em " 　　通常情况下，人体感染疾病时免疫系统就会释放抗体，通过检测抗体或是相关的生物标记——我们将其称为“旗帜”，就可以诊断疾病。通过免疫分析，科学家可以隔离旗帜，寻找治疗方法。 /p p style=" line-height: 1.75em " 　　斯坦福大学卡罗琳贝尔托齐教授使用DNA检测技术对现存诊断技术进行了进一步发展，用短的DNA链替代传统的旗帜，然后利用DNA分离技术进行诊断，大大提高了检测效率。 /p p style=" line-height: 1.75em " 　　针对甲状腺癌，研究者将新技术与其他四项技术进行了对比，发现新技术比传统技术要敏感800到10000倍。该技术已得到美国国立卫生研究院国家医学转化中心的资金支持。 /p p style=" line-height: 1.75em " 　　目前，该技术已进入临床试验阶段，研究者正在研发1型糖尿病的检测技术。 /p p br/ /p