二苄叉丙酮

新品上市，DLM-9-25/氘代丙酮/666-52-4！关于产品 DLM-9-25/氘代丙酮/666-52-4 的具体详情：CAS号：666-52-4编号：DLM-9-25包装：25g纯度/规格:D, 99.9%品牌：美国CILDLM-9-25/氘代丙酮/666-52-4 公司为答谢新老客户对我们长期以来的支持，现有大量新品上市，低价优惠促销活动，欢迎新老客户前来咨询选购!企业其他相关产品推荐：T017/脱叶灵(噻苯隆)培养基厂家盐酸伐昔洛韦对照品/标准品对甲氧基桂皮酸乙酯对照品/标准品CAS:102-08-9,N,N`-二苯基硫脲价格人表面膜免疫球蛋白A(mIgA)ELISA试剂盒,96T/48T盐酸川芎嗪对照品/标准品大鼠磷酸化蛋白激酶C(P-PKC)ELISA试剂盒,96T/48Tbs-0358R-Bio,生物素标记的兔抗豚鼠IgG|Rabbit Anti-Guinea pig IgG/Bio抗体价格bs-0294R-AF555,Alexa Fluor 555标记的兔抗羊IgG|Rabbit Anti-Goat IgG/Alexa Fluor 555抗体价格环己胺标准品/对照品大鼠胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)ELISA试剂盒,96T/48Tbs-13764R,线粒体核糖体蛋白MRP63抗体|MRP63抗体价格CAS:7585-39-9,β－环糊精价格CAS:10004-44-1,恶霉灵标准品/对照品价格香菇多糖厂家|CAS号37339-90-5CAS:67-48-1,氯化胆碱现货供应甲萘醌标准品/对照品bs-7766R,Rho GTP酶激活蛋白GAP抗体|RACGAP1抗体价格CAS:41083-11-8,三唑锡标准品/对照品价格大鼠骨粘连蛋白(ON)ELISA检测试剂盒说明书bs-1064R,肠道内富含的Kruppel样因子/上皮锌指蛋白4抗体|KLF4抗体价格盐酸加替沙星厂家|CAS号160738-57-8甘遂对照品/标准品临床免疫诊断血清|CAS号无|无bs-9642R,17号染色体开放阅读框57抗体|C17orf57抗体价格姜酮对照品/标准品CAS:2212-67-1,禾草知标准品/对照品价格CAS:53411-70-4,D-葡萄糖-6-磷酸三钠盐,6-磷酸葡萄糖三钠盐,6-磷酸葡萄糖酸三钠盐,G-6-P-Na32,4,5-三氯联苯标准品|对照品,cas:15862-07-42,6-（盐酸尼卡地平杂质）对照品/标准品次野鸢尾黄素标准品,cas:41743-73-1对照品CAS:9028-48-2,异柠檬酸脱氢酶,ICDH,Isocitrate dehydrogenasebs-2713R,肾损伤分子1抗体（甲型肝炎细胞受体1）|HAVCR1抗体价格CAS:10031-30-8,过磷酸钙价格重组人 HSPD1/HSP60 蛋白(His & GST 标签)/11322-H20E小鼠血小板衍生生长因子AB(PDGF-AB)ELISA检测试剂盒说明书铑标准溶液,cas:7440-16-6

近日，重庆大学附属肿瘤医院李咏生教授团队在《Signal Transduction and Targeted Therapy》杂志（影响因子：38.104）发表了题为《线粒体丙酮酸载体：调控T细胞分化的代谢-表观遗传学检查点》的研究亮点，阐述线粒体丙酮酸载体作为代谢-表观遗传检查点调控T细胞分化的分子机制，及影响肿瘤免疫的临床意义。细胞毒性CD8+ T细胞是抗癌免疫反应中最强大的效应细胞。在抗原刺激下，CD8+ T细胞可增殖并分化为效应T细胞（Teff），其中大部分是终末分化的短寿命效应细胞 (SLEC)，具有强大的细胞毒性潜力；而其余的部分则是记忆前体效应细胞 (MPEC)，可进一步分化为长寿的、可自我更新的记忆CD8+ T细胞（Tmem）。代谢重编程对CD8+ T细胞的分化和功能具有重要调控作用，其中糖酵解，包括乳酸发酵和丙酮酸氧化，均可促进CD8+ T细胞向Teff的分化。然而，线粒体丙酮酸载体（MPC）控制的线粒体丙酮酸摄取和代谢如何影响T细胞功能和命运仍不清楚。今年五月，来自瑞士洛桑大学的Mathias Wenes团队在Cell Metabolism上发表了题为 The mitochondrial pyruvate carrier regulates memory T cell differentiation and antitumor function的论著，他们发现，MPC缺陷的CD8+ T细胞具有向记忆型分化的倾向，机制研究表明，MPC受抑制的CD8+ T细胞可利用环境中的谷胱甘肽和脂肪酸氧化产生乙酰辅酶A，进而促进组蛋白H3K27位点乙酰化，并导致转录因子RUNX1下游的Tmem分化相关细胞因子（如IL-2，CD40）的表达上调。 此外，该团队还发现，在营养缺乏的肿瘤微环境（TME）中，乳酸来源的丙酮酸是维持CD8+ T细胞抗肿瘤活性的重要能源物质。由于谷胱甘肽和脂肪酸含量较少，在肿瘤微环境（TME）浸润CD8+ T细胞中敲除MPC并不会导致其向Tmem分化，但CD8+ T细胞内mTOR信号受到了显著抑制，进而引起H3K27位点甲基化水平上调，最终导致其抗肿瘤免疫活性降低。近年来，过继细胞转移（ACT）疗法成为了临床上最主要的抗肿瘤免疫治疗策略之一，其通过生成大量的带有基因修饰受体（嵌合抗原受体CAR）的肿瘤特异性CD8+ T细胞（也就是CAR-T 细胞）来增强抗肿瘤效应。然而，由于CAR- T细胞在患者体内的存活率、增殖能力和活力持续性较低，对部分患者的抗癌效果不佳。研究表明，低分化的CD8+ Tmem细胞在ACT疗法中具有更好的抗肿瘤治疗效果。同样，在ACT疗法中，使用MPC抑制剂预处理的CAR-T细胞具有更强的抗肿瘤效应。李咏生教授团队指出，在临床转化应用中，对MPC调控CD8+ T细胞分化和肿瘤免疫抑制的研究表明了靶向MPC可成为激活肿瘤浸润T细胞乳酸利用和抗肿瘤疗效的新途径。并且抑制MPC增强了CAR-T细胞的抗肿瘤作用、记忆表型和持久性，可能是未来临床试验中改善CAR-T细胞免疫治疗的潜在策略。据悉，重庆大学附属肿瘤医院肿瘤内科助理研究员陈瑜和陆军军医大学新桥医院消化内科博士生王景纯为共同第一作者，重庆大学附属肿瘤医院肿瘤内科李咏生教授为通讯作者。原文链接：https://www.nature.com/articles/s41392-022-01101-z陈瑜重庆大学附属肿瘤医院肿瘤内科助理研究员。长期从事肿瘤微环境中MDSC免疫抑制功能及其脂质代谢的基础研究工作，主要研究方向为肿瘤免疫与脂质代谢。近年来共参与发表SCI文章9篇，其中以第一/共同第一作者在Signal Transduction and Targeted Therapy和Theranostics杂志共发表SCI论文3篇；参编Elsevier出版社的英文著作1部；主持重庆市科技局课题1项，参与重庆市科技局课题2项。王景纯陆军军医大学新桥医院消化内科博士生，从事肿瘤治疗耐药及肿瘤干细胞领域研究。近年来共参与发表SCI文章11篇，其中以第一/共一作者在Signal Transduction and Targeted Therapy和Theranostics杂志共发表SCI论文3篇；参与重庆市科技局课题1项；2019年获得“世界医学生论坛”冠军；获评陆军军医大学“优秀共产党员”及“优秀毕业生”。李咏生重庆大学附属肿瘤医院肿瘤内科主任、教研室主任、I期病房主任，博士、教授、主任医师、博士生导师、结直肠癌和恶性肿瘤临床试验首席专家，美国哈佛医学院博士后，国家高层次引进人才，国家自然科学基金重点国际合作项目首席科学家，国家自然科学基金重点、国合、优青、海外优青项目评审委员，重庆英才•创新领军人才，重庆市杰出青年科学基金获得者，重庆市学术技术带头人，重庆市高校创新研究群体负责人，重庆市青年专家工作室领衔专家，中国抗癌协会肿瘤代谢专委会免疫代谢学组组长，肿瘤与微生态专委会常务委员，重庆市免疫学会代谢免疫专委会主任委员，重庆市医药生物技术协会肿瘤罕见病疑难病专委会主任委员，重庆市医学会肿瘤学分会化疗学组组长，重庆市医学会精准医疗与分子诊断专委会副主任委员，重庆市免疫学会、重庆抗癌协会、重庆市医药生物技术学会常务理事。兼任《中国医院用药评价与分析》副主编，STTT等杂志编委，Cell Metabolism、Advanced Science、Cancer Research等杂志审稿人。专注于“肿瘤免疫代谢”研究，主持国家高层次引进人才计划、国家自然科学基金重点国际合作研究项目、国家临床重点专科等项目20余项，发表SCI论文70余篇，总影响因子大于500，被引用大于4000次，以第一/通讯作者在Immunity、STTT、Ann Rheum Dis、Sci Adv、Nat Commun、Cancer Res等杂志发表SCI论文40余篇，单篇影响因子大于30的论文4篇，大于10的论文12篇，截止2022年7月的H指数36。获得国际发明专利1项，国家发明专利2项，国家实用新型专利2项。主编和参编Springer Nature、Elsevier等出版社英文专著4部。以PI身份参研临床试验共计48项，其中I期36项，II期5项，III期7项，以组长单位牵头全国多中心临床研究7项，其中注册类6项。当选中国临床肿瘤协会首批35岁以下最具潜力青年肿瘤医生，获树兰医学青年奖提名，获中国抗癌协会青年科学家奖，入围中国细胞生物学学会青年科学家奖。

三孩时代，出生缺陷一级预防显得尤其重要。在符合三孩政策条件的妇女当中，有60%是超过35岁以上的高龄孕产妇。这些高龄产妇生育三孩将面临怀孕难、容易流产等风险，出生缺陷发生率也更高。专家表示，35岁以上的女性有生育计划的，一定要找有资质的医疗机构，做好孕前、产前的相关检查，最大程度减少出生缺陷儿的发生。什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。新生儿疾病筛查的应用筛查对象：所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的新生儿。筛查内容：我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。【疾病小常识】先天性甲状腺功能低下症：又称“呆小病”，患儿由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后。相关症状在新生儿期往往是隐匿的，不引起家长甚至医生的注意而延误了诊治，常导致脑发育产生不可逆的损害。苯丙酮尿症：是一种染色体遗传病。患儿不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。患儿刚出生时外表没有特殊症状，常在出生后3个月左右出现头发由黑变黄、小便有难闻的臭味、患儿不能抬头。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。筛查流程1、填写采血卡信息：记录采血卡片编号、产妇姓名及住院号、出生时间、采血时间、采血人、联系地址、邮编、电话、样本送出时间及特殊情况记录等。2、采血取样：采血部位宜选择足跟内、外侧缘。采血人应清洗双手，佩戴无滑石粉手套，用75%乙醇消毒采血部位，待乙醇自然挥发或用无菌棉球擦掉多余乙醇后开始采血。采血使用一次性采血针刺足跟，刺入深度8 mm）。禁止在1个圆圈处反复多次浸血。采血后用无菌棉球轻压采血部位止血，胶布固定。3、打孔取样：使用自动打孔仪或手动打孔器将干血斑样本打3 mm孔，置于96孔板内。每个96孔板中前2～4个孔用于空白对照。4、临床检测：将96孔板置于自动进样器中，启动程序，创建工作列表，选择合适的数据采集方法运行。由于采血人员技术、血片保存条件、递送方式差异等各种原因，各地新生儿疾病筛查中心都会有不合格血片出现。我们针对此问题设计了SAP 20自动干血斑（DBS）打孔仪，能够为用户提供精确、安全、高效、便捷的 打孔操作。该仪器集控制系统，图像采集设备，条码信息采集设备，打孔装置于一身，用户可实时的在控制软件上观测打孔样本的收集结果，大大提高了样本打孔流程的可靠性。只需将滤纸干血片放到相应打孔区域，即可完成打孔操作，可降低纯手工操作误差并大大降低操作人员的劳动强度，提高工作效率。

新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省(区、市)卫生厅局及卫生部相关司局意见，形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》(以下简称《技术规范(2010版)》)。 　　《技术规范(2010年版)》由六个部分组成:新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和新生儿听力筛查知情同意书。主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求以及技术流程等内容作了具体规定和修改。与2004年版的技术规范相比，《技术规范(2010年版)》有以下几个方面特点: 　　一是强调了新生儿疾病筛查中心的设置必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》的要求 　　二是在《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》中增加了“采血机构和人员职责”内容，强调“血片采集步骤”中的生物安全，以及明确了“合格滤纸干血片”的内容 　　三是在《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》中强调了实验室硬件和软件的建设，筛查实验室必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》，在苯丙氨酸的检测方法上增加了串联质谱法 　　四是在《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》中，更加明确了“机构设置”、“人员要求”和“机构与人员职责”，增加了“召回制度”，在诊断方面，增加了“四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)”内容 　　五是“新生儿遗传代谢病筛查操作流程”更明确具体，并新增加了“新生儿遗传代谢病筛查知情同意书” 　　六是《新生儿听力筛查技术规范》增加了随访及康复环节的内容、以及技术流程与知情同意书。

新生儿疾病筛查，一直是我国公共卫生服务体系建设的重点之一。自国务院2011年发布《全国新生儿疾病筛查工作规划》以来，全国各地陆续根据实际条件加强了新生儿疾病筛查体系建设，并取得了不错的成绩。　　为扩大新生儿疾病筛查所覆盖的疾病范围，并进一步提升新生儿疾病筛查水平，我国引入了一系列全球领先的临床检测技术，其中针对新生儿遗传代谢疾病筛查的串联质谱技术发展成熟，目前已逐步被临床检测所采纳。湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明　　湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明介绍说：“目前全国已经全面开展利用串联质谱实施新生儿代谢疾病筛查的项目。仅较早开展相关筛查项目的湖南省一地，就已覆盖27种遗传代谢疾病，全省累计完成14万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查，其中湖南省妇幼保健院作为主要开展单位已完成5万例检测。在覆盖疾病方面，苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症等国家规定疾病的筛查覆盖率接近100%，采用串联质谱筛查的新增遗传代谢病的筛查覆盖率在11.6%左右。”　　以苯丙酮尿症这一典型的新生儿遗传代谢疾病为例，在采用串联质谱技术之前，国内通常采用传统的荧光分析法或Guthrie细菌抑制法进行检测，灵敏度不高，操作繁琐耗时，且单次检测只能针对单一疾病的单一物质进行分析，限制了筛查疾病种类的扩展。而采用串联质谱技术后，检测灵敏度、定量准确性以及分析效率显著提升，并能够实现对单个样本的多种指标同时进行检测，从而在单次检测中筛查多种遗传代谢疾病。　　目前，国际上主要采用串联质谱技术进行代谢疾病筛查，我国大部分一线、二线地区也已经采用了来自国际主流厂商的最先进技术，如“沃特世(Waters® )超高效液相色谱-质谱联用(WatersUPLC® -MS)技术”进行筛查。但是，与最早采用串联质谱技术的发达国家相比，我国虽然采用了最新技术，但整体发展还处于起步阶段，覆盖疾病种类、覆盖率、后继治疗等方面仍需提升。因此，国家极为重视遗传代谢疾病筛查，尤其对于贫困地区扶持力度更大。　　“虽然新生儿遗传代谢疾病筛查项目开展多年，但仍有不少家庭未被覆盖或因家庭不够重视而放弃筛查，最终因为错过最佳治疗时机而导致令人惋惜的悲剧。”鄢慧明说，“因此，推广新技术的同时，加强政策扶助与宣传刻不容缓。”　　据悉，国家卫计委和残联于2014年联合公布了对全国21个省和自治区的新生儿疾病筛查项目方案，并利用中央财政专项补助经费实施了贫困地区的新生儿疾病筛查专项补助，补助标准为1个新生儿120元。此外，在国家卫计委等支持下成立的中国出生缺陷干预救助基金会，遵循三级预防原则，开展遗传代谢性出生缺陷干预救助项目，现已在多个省市开展48种遗传代谢疾病检测，累计筛查32万名新生儿，并在全国资助4000名遗传代谢病患儿治疗，帮助出生缺陷患儿康复。

新生儿足跟血采集 宝宝在出生后72小时内需要采集足跟血进行疾病筛查，不少新妈妈说为什么要这么早给宝宝做检查？新生儿足跟血筛查主要是对遗传性代谢病(IEM)进行筛查，遗传性代谢病是一类由于基因突变导致机体代谢紊乱的一组疾病，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、微量元素等多种物质代谢障碍的疾病；患儿在新生儿期通常没有症状，一旦出现异常表现就表明疾病已进入晚期，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗机会；遗传代谢病早期症状不明显、诊断往往依赖实验室的特异性检查。近年来，临床质谱技术的发展使得这类疾病在发病前进行干预成为了可能，串联质谱法是《新生儿疾病筛查技术规范》苯丙酮尿症筛查的推荐检测方法。苯丙酮尿症是一类常染色体隐性遗传病，据《苯丙酮尿症治疗指南（2019年版）》数据显示，我国平均发病率约为1/11800，是发病率较高的遗传代谢病之一。采用串联质谱法对新生儿进行苯丙酮尿症筛查可以有效预防该种疾病的发生，将疾病对新生儿的风险降到最低。此外，使用临床串联质谱一次测定还可同时筛查其他40余种遗传代谢病（见下表），此法可大大缩短筛查时间，降低筛查成本，提高筛查通量及质量。岛津公司提供业内领先的新生儿遗传代谢病筛查全面解决方案，该方案提供“即刻使用方法”，无需方法开发及方法优化，与多套试剂盒匹配；进样量仅需1 μL，减少仪器污染；每个样品分析时间仅需60 秒，使通量最大化；提供简单操作的数据处理软件，软件内置质量控制管理系统，可随时查看质控信息。 岛津临床质谱及Neonatal新筛软件 非衍生化及衍生化新生儿遗传代谢病筛查标准操作流程 标准化流程步骤清晰，操作简便，让您的前处理不再复杂。 新生儿遗传代谢病筛查前处理标准操作流程 新生儿遗传代谢病筛查谱图 Neonatal新筛软件提供智能结果分析软件自动进行批量数据处理，节省时间，避免差错，从而使数据处理变得轻松。Neonatal新筛软件数据处理界面 Neonatal新筛软件提供质控分析结果 自动分析质控数据，一切尽在把握。Neonatal新筛软件质控界面 一切为了“人类和地球的健康”，岛津将与您共同守候宝宝健康成长。 撰稿人：孙亮

《新生儿疾病筛查管理办法》 　　第一条　为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 　　第二条　本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 　　第三条　本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 　　卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。 　　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。 　　第四条　新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。 　　新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。 　　第五条　新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 　　第六条　卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。 　　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。 　　第七条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心(以下简称新生儿疾病筛查中心)设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。 　　新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作： 　　(一)开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗 　　(二)掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况 　　(三)负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育 　　(四)承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。 　　开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。 　　第八条　诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。 　　不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。 　　第九条　新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件： 　　(一)具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员，具有与所开展工作相适应的技术和设备 　　(二)符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定 　　(三)符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。 　　第十条　新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊。 　　开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。 　　第十一条　新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。 　　第十二条　从事新生儿疾病筛查的医疗机构和人员，应当严格执行新生儿疾病筛查技术规范，保证筛查质量。 　　医疗机构发现新生儿患有遗传代谢病和听力障碍的，应当及时告知其监护人，并提出治疗和随诊建议。 　　第十三条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域的具体情况，协调有关部门，采取措施，为患有遗传代谢病和听力障碍的新生儿提供治疗方面的便利条件。 　　有条件的医疗机构应当开展新生儿遗传代谢病的治疗工作。 　　第十四条　卫生部组织专家定期对新生儿疾病筛查中心进行抽查评估。经评估不合格的，省级人民政府卫生行政部门应当及时撤销其资格。 　　新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。 　　第十五条　县级以上地方人民政府卫生行政部门应当对本行政区域内开展新生儿疾病筛查工作的医疗机构进行监督检查。 　　第十六条　医疗机构未经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的，按照《医疗机构管理条例》第四十七条的规定予以处罚。 　　第十七条　开展新生儿疾病筛查的医疗机构违反本办法规定，有下列行为之一的，由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正，通报批评，给予警告： 　　(一)违反《新生儿疾病筛查技术规范》的 　　(二)未履行告知程序擅自进行新生儿疾病筛查的 　　(三)未按规定进行实验室质量监测、检查的 　　(四)违反本办法其他规定的。 　　第十八条　省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以依据本办法和当地实际制定实施细则。 　　第十九条　本办法公布后6个月内，省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当组织专家对开展新生儿疾病筛查的医疗机构进行评估考核，指定新生儿疾病筛查中心。 　　第二十条　本办法自2009年6月1日起施行。

近期网红牛奶麦趣尔检出丙二醇引发大家关注，小编帮大家整理此事时间线如下：2022/06/28麦趣尔两批次纯牛奶检出低毒类添加剂丙二醇不合格。2022/06/30麦趣尔深夜回应「监管部门进驻，相关产品封存」。2022/07/03市场监管总局要求严查麦趣尔纯牛奶检出丙二醇问题。2022/07/03麦趣尔被立案调查：牛奶生产过程中超范围使用香精。2022/07/03麦趣尔发布沟通函称，系未有效清洗罐线的残留调制奶，导致丙二醇成分混入纯牛奶。丙二醇为何物？丙二醇属于有机化合物，通常是略有甜味、无臭、无色透明的油状液体，吸湿，并易与水、丙酮、氯仿混合，其黏性和吸湿性好，广泛应用于食品、医药和化妆品工业中，长期过量食用丙二醇可能引起肾脏障碍。丙二醇加入的来源有两个，一是作为添加剂（GB 2760）使用，起到稳定消泡凝固等表面活性剂功能，应用范围比较小。在2022年食品安全监督抽检实施细则中只对生湿面制品和糕点有使用限量要求，其他产品禁止使用。应用范围更大的来源是，丙二醇是最为常用的水溶性液体香精基质（溶剂）（GB 30616）。所以牛奶中丙二醇不是当前监督抽检细则项目，没有常态监管。虽然麦趣尔发布沟通函称，系未有效清洗罐线的残留调制奶，导致丙二醇成分混入纯牛奶，但是浙江省庆元县查出麦趣尔2个批次纯牛奶丙二醇检出量高达0.318g/kg和0.321g/kg，远远高于一般残留带入水平。此外，调制乳的残留受影响的理应只是一个批次，监管部门在 6 个不同批次中都检测到了丙二醇，含量还特别接近（0.0264%~0.0363%），很难让消费者信服。目前现行有效的检测标准为GB 5009.251-2016 食品安全国家标准 食品中1，2-丙二醇的测定，代替GB/T23813—2009《食品中1,2-丙二醇的测定》、NY/T1662—2008《乳与乳制品中1,2-丙二醇的测定 气相色谱法》。美正为中国的牛奶安全保驾护航美正致力于食品健康领域检测与服务，针对此次牛奶检出丙二醇不合格事件，美正检测迅速推出相应的标准品和基体质控样，帮助检测单位迅速建立方法，快速完成检测项目，为中国的牛奶安全保驾护航。

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可烯醇化酮的α-羟胺化反应一、以苯乙酮或苯丙酮的α-羟胺化反应以苯乙酮或苯丙酮为底物，在高效、多功能流动化学工艺平台进行了α-氯亚硝基衍生物原位制备、底物拔氢、α-羟胺化反应、硝酮中间体酸解、产物分析、液液分离、环戊酮骨架循环套用的整个流程（下图）。该连续流工艺平台实验室和放大规模反应单元采用的是康宁 LowFlow Reactor 和G1反应器，康宁反应器无缝放大的技术优势是该反应进一步扩大产能的保障。图7. 苯乙酮或苯丙酮的α-羟胺化反应连续流反应体系底物苯乙酮/苯丙酮与LiHMDS进入反应模组I在0℃、1 min停留时间条件下完成拔氢反应。反应液与发生器II中生成的 1-氯-1-亚硝基环戊烷进入反应模组II在0℃、1 min停留时间条件下发生亲电胺化反应。所得反应液中的硝酮中间体与盐酸进入反应模组III在60℃、1 min停留时间条件下发生酸解，原料转化率分别为70%（苯乙酮）和98%（苯丙酮），产物分离收率分别为62%（苯乙酮）和90%（苯丙酮）。表8. 产物收率随时间和温度变化曲线值得一提的是，在反应釜条件下，如果以一级酮（苯乙酮）为底物，即便将反应温度冷却至-78℃，反应生成的硝酮中间体还是更容易与原料烯醇负离子质子交换，进一步反应后只能得到46%的二胺化杂质。而在连续流工艺条件下，得益于物料的快速混合效果、低返混以及局部化学计量的精准控制，有助于得到目标产物，避免二胺化杂质的产生（下表）。对比典型的间歇釜反应条件（-78℃），在连续流工艺中，亲电胺化反应可以在更温和的反应温度（0℃）中进行，同时避免物料分解并在停留时间1分钟内达到几乎定量的转化。但不建议尝试高于0℃的反应条件以进一步减少停留时间，这可能会导致堵塞或物料的爆炸性分解。反应模块III的出料口集成了Zaiput高效液-液分离器在用来在线自动分离水相和有机相，水相中基本为纯的目标产物的盐酸盐，有机相中主要为环戊酮骨架。对有机相进一步处理以回收环戊酮，可转化为环戊酮肟，分离收率83%。环戊酮骨架的循环利用，使整个工艺更加绿色环保。Zaiput 液-液分离器是康宁在中国独家代理的在线分离仪器。是由MIT孵化出来的新型专利技术，可取代传统萃取技术。 二、扩展实验维持反应器设置不变，尝试了包括苯乙酮在内的22个底物，原料转化率和产物分离收率列于下表：实验结果讨论本通过独特、高效、可放大的连续流平台，可实现从可烯醇化酮和α-氯亚硝基化合物1a以高分离收率制备α-羟胺化酮化合物库。对高附加值的α-羟胺化酮中间体的生产可以实现工业化生产。分别以一级、二级和三级酮类化合物为原料制备了22个α-羟胺化酮化合物，为几种医药中间体 （包括世卫组织必需品和短缺药物）的生产开辟了道路。本项研究充分体现了连续流工艺的主要优点包括：高效的传热、传质系数，在线分析的集成、很少的占地面积等。反应平台保持了紧凑和高度集成的反应器设计（包括辅助设备在内小于2平方米）。连续流工艺条件下毒性和有潜在爆炸风险的化合物的原位制备和消耗使反应对环境的影响大大降低，对绿色合成技术延伸与拓展具有显著的参考意义！Reference：Victor-Emmanuel H. Kassin, Romain Morodo,a Thomas Toupy，Isaline Jacquemin, Kristof Van Hecke, Raphaël Robiette and Jean-Christophe M. Monbaliu ，Green Chem., 2021, 23,2336

新生儿足根血检查　　何芳每日都憧憬着孩子的出生，幸福的画面令人难以想象，而还有可以想象的是，当孩子出生后，何芳和她的宝宝也会将面临一堆必须的与不必要的检查̷̷　　凌晨4点，赵亮举家前往北京市西城区的一家三甲医院，第一次生孩子的赵亮夫妇，尽管有父母的指导与陪伴，依旧手忙脚乱。　　经历了6个小时的等待，赵亮的老婆终于被推出手术室，随之一起的还有他刚出生的儿子。　　尽管孩子在出生之时经历了重重困难，但总算是平安降临，全家人都沉浸在喜悦之中。住院数天后，新晋奶爸赵亮办完离院手续，欢快地将老婆和孩子接回家，只等一星期后再回到医院拿儿子的检查结果。　　虽说是去医院，可赵亮的步伐轻盈而又欢快，这一切都源于刚出生不久的宝宝。但赵亮无论如何也没有想到，原本开心地来取孩子的检查结果，谁知却变成一场令人心惊胆颤的经历。　　初查吓哭家长　　取到孩子检查报告单后，赵亮便焦急地询问医生：“这个化验结果如何?”当被告知化验结果的问题挺多时，赵亮的心里像是被针扎一般，难受的滋味无从说起。　　“我拿过单子一看，好几个指标都显示不太正常。”尽管赵亮看得心惊肉跳，但依旧强装镇定地看完检验报告单，“报告单最下面的结论和建议，上面写着孩子肝脏发育不成熟、肝损害等一系列专有名词，并且提了一些建议。”看完后，着实把赵亮“魂儿都吓散了”。　　作为新生儿的父母，这样的结果实在无法令人接受。据赵亮回忆，当时他的妻子在家中休息，“取到结果得跟她商量这个事吧。”尽管担心妻子难以接受，但赵亮一时也没了主意，只得将此事一五一十地告诉了妻子，可谁知，妻子在电话中既伤心害怕又不知所措，“只听见电话那头，我媳妇哭得很伤心。”　　事情的起因经过要追溯到孩子出生后的第三天。一般情况下，为了明确小宝宝的身体是否健康，当孩子出生后，医生会给新生儿安排一些检查。“除了必做的检查外，医生还建议我们做一个新生儿代谢的检查。”正所谓明日之事未可知，谁都不会想到日后这个代谢检查的结果会吓哭孩子的妈妈，并将全家弄得“鸡飞狗跳”。　　据悉，每一个婴儿在出生之后，都会被医院例行采集足跟血，作为一项实施多年的免费政策，目的主要是为了筛查包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等多种潜在的遗传病。而赵亮儿子额外所做的新生儿代谢检查却是需要自费的，价格在600元至700元之间。　　“不做这个检查是否可以?对孩子有益么?”种种问题暴露了赵亮经验上的欠缺。“做检查肯定比不做要好，能知道的信息更全面。”只要是对孩子有益的事，相信没有家长会拒绝，因此赵亮遵循了医生的建议。至于后事如何，便如赵亮所说，“这个检查做得特别细，身为门外汉根本看不懂，但检查报告的结论真是令人心惊胆颤。”　　最是柔情父母心，检验报告单上大大小小共62项指标无一不牵动着赵亮夫妻二人的心。据赵亮透露，他的妻子在分娩前曾加入到一个“妈妈群”内，群内的家长都是在这家医院生的孩子，于是赵亮妻子便将检验报告单发至群内，向其他家长们询问情况。　　群里100多名家长中只有两家的孩子做过这个所谓的“新生儿代谢检查”，这其中就包括赵亮家的孩子。另一个带孩子做过这个检查的家长随后也将报告单发到群里，“单看报告单上的结果，感觉可能比我们家的孩子还要严重。”和赵亮夫妇一样，这位孩子的母亲也急得没了主意。　　“这种自费、可查可不查的项目，说难听点儿，一般就是医院为了创收才弄的。”群里面一位比较有经验的妈妈在宽慰他们时说道，如果是真的比较重要的检查，比如说查基因、查遗传病、足跟血等必要检查，是不会专门提到是自费项目的。　　尽管如此，作为新生儿家长，育儿经验或许是最欠缺的。也正如此，刚做父母的人一旦听到孩子有什么风吹草动，都会异常紧张，即使花点钱也没有关系只是为了图个安心。　　世事不如人意，代谢检查也做了，钱也花了，但是为孩子的担惊受怕却开始困扰着赵亮这对新生父母。尽管听到其他更有经验的父母的解答，赵亮全家依旧没有放松绷起的那根弦。　　“当时的情况哪里容得我下个周再去复查。”孩子的情况不仅需要赵亮夫妻二人想办法，他们的父母也无法安心。于是赵亮全家总动员，联系了很多周边的朋友，大家一起想办法，最终找到另外一家儿童医院，全家兵分两路，各自带着检查报告单，一路前往儿童医院，一路再次回到生孩子的三甲医院。　　全家总动员　　赵亮前往儿童医院后得知，这家医院也有类似的新生儿代谢检查，其中的检查项目却不尽相同。疑问在赵亮的内心发芽，相同的检查，其中的项目为何存在差异?　　在看过检验报告单之后，一名儿科医生并不认为新生儿有什么大问题，单从报告单来看，只是一些副指标存在问题。　　后来这位医生向赵亮解释道，新生儿代谢检查都是尽早做，而孩子离开母体后来到这个世界却还不太适应新的生活环境，所以，新生儿做代谢检查很有可能大部分指标都存在问题。“不用太着急”，这是赵亮从儿童医院得到的诊断结论，“我们家孩子出生两三天就做这个检查了，一两个月之后等孩子适应了，也就应该正常了”。　　“大医院一般都会把检查能导致的最坏结果告诉你。”赵亮告诉法治周末记者，就像做手术前的“术前须知”一样，“这是儿童医院的儿科医生告诉我的。”　　当时在待产室内经过医生评估后，判断出赵亮的儿子出现了脐带绕颈的情况，随后便将他妻子推出待产室，到手术室进行剖腹产。赵亮从儿童医院的医生那里得知，脐带绕颈、缺氧等情况都会导致检查结果出现异常，赵亮心里的石头总算是有了着落。可问题又来了，在孩子出生以后这么短的时间内做代谢检查，真的有必要么?　　一位从事妇产工作多年的妇产科大夫吕艾表示，新生儿筛查是国家规定必须要做的检查，主要查询孩子的免疫功能、先天性疾病等异常情况。除了足跟血筛查和听力筛查这两项是必须要做的之外，再无其他检查是必须要做的。　　“既然都知道新生儿过早做这个代谢检查会不正常，那为什么不等孩子稍微长大一点再查?”赵亮对于医院的做法稍有不满并产生了质疑，按照现在的检查方式，暂且忽略孩子指标不正常需要去复查的两份钱，主要是给家长的心理造成了非常大的影响。　　怀胎十月已经非常辛苦，难道还要再承受这份难过和慌张?　　另外一边，赵亮的家人又回到了原先生孩子的医院，专门负责新生儿代谢的医生在看完检查报告后，也认为孩子的主要指标并无大问题，并且与儿童医院医生看法一致，认为孩子做检查时太小了不能很好地适应新环境。“医生说指标看着确实有一些不正常，这其中存在一定的客观原因，可能是脐带绕颈引发的缺氧而造成指标异常。”赵亮此时终于松了一口气。　　“这不就是医院为挣钱么。”在赵亮家人的再三询问下，医生告知他们孩子并没有大问题，可以放心，在“摆脱”了赵亮家人的询问后，医生自顾自地嘟囔道。　　必须的和自愿的检查　　赵亮的妻子怀孕伊始，有好多检查都是必须要做的，“除去必须要做的检查，现在加入了越来越多所谓的自愿自费项目的检查。”赵亮抱怨道，必要的检查可以理解，“可这些多余的检查结果好多都是不正常的，复查率也很高”。　　赵亮表示，有一些有经验的家长基本不做那些自费的检查，因为这些家长知道决定孩子真正健康程度的检查还是那些强制性的检查，绝对不是那种可查可不查的自费项目，“凡是自费的检查多少都有点毛病，都得多花钱，多费精力”。　　王梅的孩子已经一岁有余，她便是赵亮所说的有经验的新生儿父母，“生宝宝前我从网上了解过很多知识，所以就坚持不做那个800元的自费检查，只做最常规的必要检查。”据王梅回忆，收费800元的检查会查好多项目，“但是要抽孩子5滴血，我觉得抽的血量很大就没让做这个检查，主要是因为我觉得没必要。”　　据王梅透露，自费800元的检查跟医院并没有直接的关系，具有一定的商业化色彩。尽管距离生宝宝已经过了一年多的时间，但王梅依旧记得当时她拒绝了身着护士服的工作人员的宣传后，她脸上闪现的不悦神情。　　经过了事先学习和亲身实践后，王梅也算是半个“专家”了，她认为同样多余的自费项目还有储存婴儿的脐带血，“很多人不了解，脐带血要求的保存环境很严格，实践中用得也比较少。”在王晶看来，保存婴儿脐带血的花费是很不明智的一笔开销。　　除此之外，据王梅介绍，用仪器推乳以及丈夫陪产都要收费，但这两笔收费却没有医院正规发票，只有简单的一纸收据。不仅如此，还有一部分费用是不得不掏的，“我生孩子的那个医院强制要求买该医院的待产包。”待产包里有被子、睡袋以及衣服等，“200元一个，统一采购的而且质量很一般，就是一次性产物，用几天就扔了。”　　和王梅一样，李玲的小宝宝今年也已经一岁九个月了，回想起自己怀孕时的一段经历，李玲也是无奈得很。“我去做检查的时候，医生说我体重长得太快，虽然孩子挺健康的，可还是把我数落了一顿。”于是，这位医生便让李玲去买一种保健品，“但是并不在医院买，需要带着医生写得一张纸条到楼下的小卖部里买。”据她回忆，纸条上只写了一个字，而且保健品并不便宜，价值上千元，“感觉有点过度医疗”。　　李玲并没有买医生建议的保健品，而是选择了上控制体重的学习班。但是在学习班中也并不安静，她碰到了各种各样的“推销”：存脐带血、卖奶粉̷̷ 李玲怀孕期间是在北京市朝阳区一家医院产检，生育选择回到老家西安，在她印象中，西安的妇产医院并没有什么推荐一些检查，只做了一些必要的检查后确定宝宝身体健康，就出院了。　　赵亮也认为有的检查并没有必要，甚至给家长带来了不必要的麻烦。新生儿代谢检查后，即便存在指标不正常的现象，一两个月后，指标也会回归正常， “可在这之前，可能至少已经有过一次检查和一次复查。”赵亮强调，代谢检查与给孩子接种疫苗不同，因为给新生儿接种疫苗是合理而且强制的要求，“代谢检查不是每个医院都有的，即便有的话，检查的项目还不尽相同”。　　不同医院的不同检查　　“大宝和二宝就是在不同医院出生的。”刘丹透露道，从她怀孕开始一直到分娩，除了国家要求必须要做的检查外，自费的检查项目都存在不小的差异。除此之外，对于相似的检查结果，不同医院还会给出不同的诊断结论。　　至于到底存在何种不同，有一项检查刘丹记得特别清楚。唐筛检查是一般孕妇都会做的检查，一般是怀孕14周至20周做，用来检查腹中胎儿是否为先天畸形。“怀着大宝的时候，检测的结果是低危，但是医生并没有建议做基因检测。”刘丹告诉法治周末记者，“二宝的唐筛检查数值和大宝相似，但医生却建议做基因检测。”　　类似的不同在相差3岁10个月的大宝和二宝身上还存在很多，比如，用来筛查孩子是否有先天性心脏病的超声心动图。“小宝出生的医院就让做超声心动图，而大宝所出生的医院却并没有。”据刘丹回忆，怀着小宝的时候，医生还建议她租胎儿监护设备，价格大概是600元/4个周，不过刘丹并没有租用这个设备。　　除此之外，医生还建议刘丹为小宝做动态血压监测，“当时先缴费了，但是后来并没有做，于是医院又把钱退还给我了。”刘丹表示这些检查在怀大宝的时候都没有做过，“我也没明白这两个医院是怎么安排的”。　　吕艾透露，每家医院的医疗设备、条件都有所不同，所以医生给的建议可能就会存在差异，等级越高的医院检查的项目就越多。　　“就连B超的做法都不一样。”刘丹补充道，宝宝在肚子里36周之后，大宝是每周一次B超，小宝则总共做了一次B超。不仅是产检不同，两个孩子出生后的检查也存在较大差异。　　除了国家免费的足跟血检查外，大宝还被要求继续做三十几项检测，小宝却没有。不过小宝出生医院的医生建议刘丹雇佣院方合作方的护工人员，价格是一天280元。大宝出生的医院却给刘丹安排通乳按摩，甚至其中有3次并未事先通知。　　当时的刘丹同大多数新生儿家长一样，并不知道该如何为自己以及孩子安排检查。可在王梅看来，从孩子的产检阶段到出生阶段充斥着不少商业机构，不过来自商业机构的检测和一些服务是可有可无的，他们经常夸大自己的作用，事先没有了解的话，便容易误信他们的话。　　“有些产检你也不知道是否对自己和孩子有帮助，可医生描述得比较恐怖。”为了让自己安心，王梅怀孕时，医生建议的检查她都做了。　　各式各样的定期产检　　作为父亲的赵亮可能无法深切体验到一个母亲的艰难，可身上背负的责任和爱却足以让他为了妻儿乱了阵脚。　　“尤其是媳妇在里面生孩子的时候，大夫给你的单子你根本都不会去看，就直接交钱去了。”赵亮的做法无疑是因为担心妻儿在手术室里无法得到更好的服务和治疗，因此也不会去深究生孩子时的费用。　　医生是根据产妇和孩子当时的情况来决定采取何种治疗方法或治疗药物，于是，当时的费用单子是一张一张地被护士送出来，而不是一下子全拿出来。赵亮无奈地表示，这样反而让自己更紧张。　　漫长的等待终于换来了母子平安的消息，可谁知令赵亮着急上火的经历才刚刚开始。一个新生儿的代谢检查结果给赵亮和他的家人带来的影响实在是不容小觑，“我们又不了解，医生说得感觉又挺严重，那我肯定会更加紧张啊”。　　即便后来得知孩子指标不正常的原因是因为检测的时间不恰当，可赵亮决定还是再复查一遍，“孩子的第一份化验结果写那么严重，我们做家长的能不着急么”?　　妻子怀孕时的每次检查，赵亮只能止步于妇科的门口，并不能陪同，“孩子的母亲承受的压力和焦虑更多”。　　何芳有孕马上9个月，再过不久就要临盆了，“怀孕3个月的时候就建档了。”据她回忆，建档之后就一直在做各式各样的定期产检，从开始的每月一次一直到现在的一周一次，“B超，抽血甚至大检查唐筛都经历过了。”　　虽然何芳的唐筛结论都是低风险，按理说不需再做其他检查，但是医生告诉她其中有一个指标快要接近风险数值，因此建议她进一步检查，于是给何芳推荐了价值2000多元的无创DNA检测，“由于刚开始的时候并不了解，但是为了孩子的健康，不管是什么，我一般都会查”。

《汽车内环境质量标准》有望年底实施，DNPH-Silica助您维权 　　随着车内空气质量引发的维权纠纷日益增多，2008年3月1日，国家颁布了-《HJ/T 400—2007 车内挥发性有机物和醛酮类物质采样测定方法》，迈出了改善车内坏境的第一步；该《方法》规定了测量机动车乘员舱内挥发性有机物和醛酮类物质的采样点设置、采样环境条件技术要求、采样方法和设备、相应的测量方法和设备、数据处理、质量保证等内容，但并未包含如何判定车内空气污染物超标等问题，使消费者在维权的过程中无据可依。日前，该标准有望于今年年底出台。 　　车内空气污染物主要是含6个碳到16个碳的挥发性有机组分和甲醛、乙醛、丙酮、丙烯醛、丙醛、丁烯醛、丁酮、丁醛、甲基丙烯醛、苯甲醛、戊醛、甲基苯甲醛、环己酮、己醛等羰基化合物两类。 　　车内醛酮类污染物采样利用了羰基化合物和2，4-二硝基苯肼(DNPH)的特异性反应来富集污染物，再经洗脱、浓缩，进行HPLC定量分析。商品化的醛酮采集管DNPH-Silica一直被国公司垄断，而该产品经过进口漫长的运输过程，容易导致醛酮本底值的增加，使检测结果受到影响。 　　为打破国外产品垄断，克服进口产品货期过长、本底值增加等弊端，北京艾杰尔科技有限公司从2007年初启动了CleanertTM DNPH-Silica醛酮采集管的研发，该研发项目获海淀区科委专项资金资助(项目编号：k2007092)；2007年12月，CleanertTM DNPH-Silica醛酮采集管实现产业化生产，产品通过了中国计量科学研究院计量验证；2007年12月，CleanertTM DNPH-Silica醛酮采集管获国家重点新产品证书。 　　博纳艾杰尔科技的CleanertTM DNPH-Silica醛酮采集管甫一推出，即受好评，国内率先开展车内气体质量检测的单位：北京市劳动保护科学研究所，华测检测技术股份有限公司，美国GD(高迪)深圳检测中心，北京大学环境学院，北京理工大学车辆与交通工程学院，上海市疾病与预防控中心等都选择了博纳艾杰尔科技的CleanertTM DNPH-Silica醛酮采集管。 　　博纳艾杰尔科技的CleanertTM DNPH-Silica醛酮采集管采用了与国际同步的先进制作生产工艺，更有本土化的供货优势，产品在一周内可到达国内任何手中，避免了长时间运输导致本底值增加的问题。所以，在客户的使用过程中，CleanertTM DNPH-Silica醛酮采集管的性能都优于同类进口产品；使得车内空气质量的检测更加快捷，更加方便，更加准确，为广大车主提供有力的安全保障。 　　同时，博纳艾杰尔科技联合国内检测专家，为客户提供车内气体质量检测的整体解决方案服务，包括：检测舱建立，实验室仪器配置，采样检测方法培训。 国家重点新产品证书 北京市劳动保护科学研究所使用报告 中国计量科学研究院测试报告

家中有小孩的朋友，一定经历过这件事情：在新生儿出生后三天，医院会要求采集新生儿足跟血，足跟血的干血斑用于新生儿遗传代谢病筛查（NBS）。目前我国列入强制筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。如果早发现、早干预治疗，就可以避免对宝宝生长发育的不良影响。 新生儿遗传代谢病筛查作为一个国家全面推广的临检项目，越来越受到重视，您知道哪些仪器是新筛项目的“幕后卫士”吗？ LCMS-8050 CL 串联质谱法是新生儿遗传代谢病筛查的手段之一，涉及仪器为LC-MS/MS。岛津通过NMPA认证的LC-MS/MS仪器为：LCMS-8040 CL和LCMS-8050 CL（注册证编号：国械注进20182400195） 通过对数十种小分子目标化合物的分析，筛查出包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的近50种遗传代谢病，而传统新生儿疾病筛查方法（荧光分析法、Guthrie细菌抑制法）仅能同时检测出其中极少的种类。随着串联质谱筛查技术的不断发展，能够筛查出的遗传代谢性疾病数量还将继续增加。 可采用串联质谱技术筛查的遗传代谢病[1]：注：具体筛查疾病的种类和数量与所用试剂盒有关 相比传统新筛方法，LC-MS/MS用于新筛的优势非常明显，但它并不是万能的，对于筛查结果不合格需要进一步诊断的、或是对于对高危人群进行诊断的，则需要另一种质谱——GC-MS。 GCMS-QP2020 自1966年Tanaka运用气相色谱质谱联用仪(GC-MS)发现首例异戊酸血症以来, GC-MS在遗传代谢病的筛查与诊断中广泛应用, 并成为有机酸尿症的主要诊断方法[2]。 GC-MS结合色谱的高分离度和质谱的高灵敏度，准确性高、特异性好、自动化分析流程， 可实现一次进样多种物质同时检测，同时可以准确地定性、定量，大大提高了遗传代谢病的诊断效率。 目前，GC-MS在临床检验行业最广泛的应用是新生儿遗传代谢病的筛查和诊断，对新生儿尿液中的有机酸进行检测，可根据异常代谢物种类，有效地对新生儿代谢疾病进行高危筛查及辅助诊断，也是预防儿童病残、提高人口素质的有效措施。 在新筛领域，岛津拥有LC-MS/MS与GC-MS相结合的血尿同筛精准方案，力争运用质谱技术为每一位新生儿的健康保驾护航，以科学技术为人类做贡献。 参考文献：[1] 中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会，MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识[S]，2019.[2] 杜雨轩，杨江涛，王薇，等. 气相色谱-质谱联用检测尿液8种有机酸实验室间质量的调查[J]. 临床检验杂志，2019，37（6）：448-452.

新提法！对出具问题报告的检验机构进行延伸现场检查质量云 今天为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅印发的《关于全面加强危险化学品安全生产工作的意见》（厅字〔2020〕3号）和《国务院安全生产委员会关于印发〈全国安全生产专项整治三年行动计划〉的通知》（安委〔2020〕3号）工作部署，进一步加强重点工业产品质量安全监管，落实企业质量安全主体责任，市场监管总局决定在全国范围内以危险化学品、危险化学品包装物及危险化学品车载罐体等3类产品为重点，开展质量安全隐患排查工作。质量云注意到，此次危险化学品车载罐体产品质量安全隐患排查工作实施方案，提出：在对企业进行现场检查时，发现出厂检验报告存在不真实或造假情况的，对出具问题报告的检验机构进行延伸现场检查。一起来关注：2020年危险化学品产品质量安全隐患排查工作实施方案依据《国务院关于调整工业产品生产许可证管理目录加强事中事后监管的决定》（国发〔2019〕19号）和《危险化学品产品生产许可证实施细则》（市场监管总局公告2018年第26号），制定本方案。一、排查范围（一）重点产品。易燃有毒易腐蚀产品，包括粗苯、焦化苯、焦化甲苯、工业二硫化碳等有机产品；溶解乙炔等工业气体产品；液化石油气（商品丙丁烷混合物）、车用汽油等石油产品；工业氢氧化钠、工业用液氯、次氯酸钠等氯碱产品。（二）重点企业。对全部危险化学品获证企业开展产品质量安全隐患排查，重点排查近五年国家和地方监督抽查不合格的获证企业，有过质量违法行为、消费者投诉举报、安全生产事故及媒体曝光过的获证企业。（三）重点区域。河北、山东、山西、江苏、河南等地区重点关注有机产品；江苏、河北、内蒙古、山东、广东等地区重点关注工业气体产品；重庆、江苏、辽宁、河北、山东、河南等地区重点关注石油产品；江苏、河北、河南、山东、浙江等地区重点关注氯碱产品。（四）重点指标。粗苯的馏程、密度；焦化苯的苯含量和颜色(铂钴)；焦化甲苯的苯含量、馏程；工业二硫化碳的馏出率；溶解乙炔的丙酮含量；液化石油气（商品丙丁烷混合物）的组分和总硫含量；车用汽油的硫含量、苯含量、研究法辛烷值；工业氢氧化钠的氢氧化钠和氯化钠；工业用液氯的氯的体积分数、水分和三氯化氮；次氯酸钠的有效氯和游离碱等关键指标。二、排查方式和内容（一）组织获证企业开展全面自查。组织获证企业按照《危险化学品产品生产许可证实施细则》，对原材料采购控制、过程控制、生产与检验设施和设备的使用维护等方面开展产品质量安全隐患自查。重点自查生产人员是否熟悉关键工序和质量控制点的要求并按照规定操作，生产过程中的关键技术指标、成品出厂检验等是否按规定进行，并保留完整的检验记录。（二）组织对获证企业现场检查。一是证照信息。检查企业营业执照和生产许可证有关信息是否一致，企业是否存在超生产许可范围生产行为。二是生产设施和设备。主要检查是否具备满足实施细则规定的生产设施，是否具备实施细则中规定的必备生产设备和检测设备，设备性能和精度是否满足生产、检测要求；设备是否维护完好，运行正常，是否存在安全隐患，是否带病运行等。三是过程控制。粗苯、焦化苯、焦化甲苯和工业二硫化碳重点检查精馏装置工艺规定、工艺文件指标设置是否合理；溶解乙炔重点检查生产过程是否有丙酮添加记录、丙酮含量检验项目，同时查阅丙酮采购合同、发票、入库记录；液化石油气（商品丙丁烷混合物）重点检查组分及杂质控制要求；车用汽油重点检查硫含量、苯含量、研究法辛烷值相关记录；工业氢氧化钠、工业用液氯、次氯酸钠重点检查电解工艺文件指标设置是否合理、工艺控制是否符合规定、原辅料及成品的贮存设施是否维护良好。四是标识标注。重点检查获证企业对生产许可证标志使用的合规性，是否存在不标注或超范围标注的情况。（三）加强质量安全风险监测。各省级市场监管部门要组织开展危险化学品产品质量安全风险监测，结合生产许可、监督抽查情况，多渠道搜集质量安全风险信息，重点针对辖区内的易燃易爆有毒易腐蚀的危险化学品开展风险监测。可以在有条件的生产聚集区，探索建立危险化学品产品质量安全风险监测站。逐步建立以网络舆情、委托检验、投诉举报、司法案例等多元化信息为支撑，覆盖全域的危险化学品综合质量安全风险监测体系，及时发现系统性、区域性质量安全问题，有效采取风险处置措施，实现危险化学品质量安全风险信息早发现、早研判、早预警、早处置，切实保障人民财产安全。三、开展产品质量监督抽查结合各省年度抽查计划，按照“双随机、一公开”原则，开展危险化学品产品的监督抽查。监督抽查项目粗苯的馏程、密度；焦化苯的苯含量和颜色(铂钴)；焦化甲苯的苯含量、馏程；工业二硫化碳的馏出率；溶解乙炔的丙酮含量；液化石油气（商品丙丁烷混合物）组分和总硫含量；车用汽油产品的硫含量、苯含量、研究法辛烷值；工业氢氧化钠的氢氧化钠和氯化钠；工业用液氯的氯的体积分数、水分和三氯化氮；次氯酸钠的有效氯和游离碱等指标要及时公开监督抽查结果，做好结果后处理工作。对拒绝接受监督抽查的企业，要依法严肃处理；对抽查不合格的，要责令企业立即停止生产或销售，限期整改；发现不合格产品为本行政区域以外生产者生产的，要及时通报生产者所在地市场监督管理部门。?2020年危险化学品包装物及容器产品质量安全隐患排查工作实施方案依据《国务院关于调整工业产品生产许可证管理目录加强事中事后监管的决定》（国发〔2019〕19号）和《危险化学品包装物、容器产品生产许可证实施细则（一）（危险化学品包装物、容器产品部分）》（市场监管总局公告2018年第26号），制定本方案。一、排查范围（一）重点产品。钢桶、金属桶罐、气雾剂包装（气雾罐）、塑料容器。（二）重点企业。对全部危险化学品包装物及容器获证企业开展产品质量安全隐患排查，重点检查近五年国家监督抽查和地方监督抽查不合格的获证企业，有过质量违法行为、消费者投诉举报及媒体曝光过的获证企业。（三）重点区域。江苏、浙江、上海、广东、四川、山东、河北和天津等地区。（四）重点指标。气雾罐罐口接触高度、气密性、变形和爆破压力，钢桶、金属桶罐和塑料容器跌落试验（耐跌落性）、气密和耐液压性，塑料容器高温堆码性能等指标。二、排查方式和内容（一）组织获证企业开展全面自查。组织获证企业按照《危险化学品包装物、容器产品生产许可证实施细则（一）（危险化学品包装物、容器产品部分）》，对原材料采购控制、过程控制、生产与检验设施和设备的使用维护等方面开展质量安全隐患自查。重点自查本次排查重点产品原材料采购，生产过程中的冲压设备的模具精度，钢桶、铁质气雾罐和金属桶罐焊接工序中焊接电流强度和频率及焊轮压力的控制，卷封工序中卷边结构、卷封轮槽形、卷封压头压力、压头与卷封轮间隙的控制等关键工序工艺参数，成品出厂检验和重要性能指标检验是否按规定进行，并保留完整的检验记录。（二）组织对获证企业现场检查。一是证照信息。重点检查企业营业执照和生产许可证有关信息是否一致，企业是否存在超生产许可证范围生产行为。二是关键设备。生产设备重点检查气雾罐罐口、塑料容器成型设备的模具精度，钢桶、铁质气雾罐和金属桶罐焊接和卷封等关键工序工艺参数的设置和控制；检测设备重点检查重要性能的检测仪器仪表，如本次排查重点产品气密、液压试验设备，钢桶、金属桶罐和塑料容器跌落试验装置、塑料容器高温堆码试验设备是否在校验期内正常使用，检验人员能否正确操作。三是过程控制。重点查验进货检验如钢桶、铁质气雾罐和金属桶罐的原材料钢板质量记录；生产过程监控如冲压膜具安装精度、注胶、缝焊、卷封等关键工艺参数记录；过程检验如气雾罐罐口接触高度、内涂层完整性记录；出厂检验和重要性能如本次排查重点产品的密封性、耐跌落性、耐液压性等记录。四是标识标注。重点检查企业对生产许可证标志使用的合规性，是否存在不标注或超范围标注的情况。?

导语儿童是国家的未来、民族的希望，儿童健康是经济社会可持续发展的重要保障。在日常生活中，“儿童”这个词，通常被认为就是年龄偏小的孩子，相对来说概念比较模糊。根据国际《儿童权利公约》界定：儿童是指18岁以下的任何人，其中儿童定义等同于我国法律上的未成年人。高等医药院校教材《儿科学》里把儿童年龄分为七个时期: 胎儿期、新生儿期、婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期、少年期，均属于儿科学研究范畴。2021年11月5日国家卫健委妇幼健康司发布《健康儿童行动提升计划（2021-2025年）》，计划中突出强调坚持预防为主，防治结合。针对贫血、肥胖、视力不良、孤独症、听力障碍等严重危害儿童健康的风险因素，要求落实早筛查、早诊断、早治疗的防控策略，降低疾病负担，促进儿童健康；强调提高儿童血液病、恶性肿瘤等重大疾病的诊疗能力和救治水平。岛津公司在健康中国建设以及儿童健康保障提升行动中，一直孜孜不倦的进行着努力，为儿童相关疾病的早筛查、早诊断、早治疗提供丰富的解决方案，一起来看看吧！新生儿出生缺陷筛查与诊断新生儿疾病筛查是母婴保健技术的重要内容之一，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。常见的新生儿筛查疾病涉及氨基酸代谢病、有机酸代谢病、内分泌疾病、血红素疾病、脂肪酸代谢病等几大类。筛查手段常见包括生化检测及质谱检测。1. 血尿同筛，双剑合璧，让遗传代谢病无所遁形目前针对氨基酸、酰基肉碱的筛查检测有衍生和非衍生LC-MS/MS法，而有机酸主要用GCMS分析。岛津公司提供可靠的LC-MS/MS法及GCMS法血尿同筛解决方案。LC-MS/MS法血筛方案简介LC-MS/MS法方案提供“即刻使用方法”，无需方法开发及方法优化，适配衍生化及非衍生化样本处理方法试剂盒；进样量1 μL，仅需60秒即可完成检测；提供专业Neonatal Solution遗传代谢病筛查软件，可一站式实现目标物数据库建立、分析方法设置、数据结果分析判断及质量控制等功能。该方案可对50余种相关疾病的诊断提供检测数据支持。LC-MS/MS法血筛方案GCMS法尿筛方案简介有机酸尿症又称有机酸血症，是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种, 是导致小儿神经系统损害的重要原因，迄今已发现了近 40 种疾患。有机酸尿症临床诊断困难，目前应用 GCMS 分析尿中有机酸是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法，已开始作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危筛查。岛津公司开发的有机酸遗传代谢病辅助诊断软件，可自动对 40 种有机酸代谢病给出诊断结果，大大提高了分析效率。GCMS法尿筛方案2.纤毫毕现，精准筛查X-连锁肾上腺脑白质营养不良（XALD）X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，ALD）为过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病，属于遗传代谢病。本病较为罕见，预后差，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。岛津公司ALD筛查方案使用岛津LC-MS/MS液质联用系统及X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断试剂盒（质谱生物科技有限公司），基于Neonatal Solution遗传代谢病筛查软件强大功能，通过对ALD诊断标志物4种溶血磷脂酰胆碱的测定，可快速、准确筛查ALD。X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断方案在新生儿出生缺陷筛查与诊断领域，除上述方案以外，岛津还开发了基于LC-MS/MS法的先天性肾上腺皮质增生症筛查、肌酸缺乏综合征筛查、有机酸血症相关指标检测等方案。内分泌代谢相关疾病诊断标志物检测1. 揭秘“矮小症”，人血清胰岛素样生长因子-Ⅰ的测定矮小症是指儿童身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差，每年生长速度低于5厘米者。引起矮小症的原因很多，对于GHRH-GH-IGF（促生长激素释放激素-生长激素-胰岛素样生长因子）的功能评价是诊断儿童矮小症的关键，研究发现直接检测GH有局限性。检测IGF-Ⅰ可间接反映垂体分泌GH功能，有助于诊断GH缺乏引起的疾病。岛津应用LC-MS/MS液质联用系统开发了基于IGF-Ⅰ完整蛋白的检测方法。对方法的线性、准确度及精密度进行了考察。结果显示该方法线性良好，准确度及精密度均满足要求，可用于临床检测。方法学考察结果2.儿童肝胆疾病诊断-一针法快速分析17种胆汁酸胆汁酸由胆固醇代谢产生，根据合成途径，可以分为由胆固醇为原料直接合成的初级胆汁酸和代谢产生的次级胆汁酸。胆汁酸含量异常可以反馈相应肝胆疾病及肠胃疾病，如胆汁淤积、儿科肝脏疾病等。而不同的胆汁酸亚型在临床上具有不同的诊断意义，因此检测每一种亚型的胆汁酸在体内的水平而非简单地定量测量总胆汁酸水平，对于肝胆疾病的筛查、诊断具有重要意义。岛津应用LC-MS/MS液质联用系统开发了10 min内同时检测17种胆汁酸的定量方案。前处理采用蛋白沉淀法，简便快速；特色Velox 色谱柱保证了对同分异构体的完美分离，该方案可辅助筛查诊断肝胆疾病、胃肠道疾病及代谢性疾病等，实现理想化临床检测，“一针分析，多种诊断”。17种胆汁酸色谱图及线性结果营养及健康状况评估1.体内维生素及氨基酸水平筛查评估体内维生素以及氨基酸水平对于儿童生长发育及疾病防治具有积极意义。此类成分的检测可以作为健康评估或疾病筛查的重要手段，为预防疾病、改善身体营养状态和营养补充提供参考。例如：血清中25-羟基维生素D2/D3(25(OH)D2/D3)的浓度测量，已经应用于监控人体内维生素D的状况及低血钙代谢性骨疾病和高血钙代谢性骨疾病的鉴别诊断。血清脂溶性维生素含量测定岛津开发了7 min一次进样同时分析人血清中5种脂溶性维生素的检测方案，经方法学评价，该方法样品处理简单、分析速度快、灵敏度高、专属性强，可供临床参考应用。标准曲线最低浓度点色谱图线性及准确度结果血清全谱氨基酸检测应用LC-MS/MS液质联用系统三重四极杆液质联用系统开发了同时测定人血清42种氨基酸的分析方法。该方法采用内标法定量，42种氨基酸线性相关系数均在 0.993以上，加标回收率在 76.5~119.4% 之间，方法准确可靠，可用于临床样品的检测。部分氨基酸标准曲线最低点 MRM 色谱图治疗药物监测应用由于儿童处于快速成长的阶段，因此，其药物代谢动力学性质与成人有显著不同。在新药研发过程中，一般受试对象为健康成年人，很多药物在儿科患者中的应用尚缺乏经验，因此相对于成人，儿童是TDM的特殊人群，其 TDM 的价值更大。2015 年 9 月由中华医学会儿科学分会临床药理学组发布的《儿童治疗性药物监测专家共识》，旨在为中国儿童TDM 提供参考，促进儿童合理用药，保障儿童用药安全。专家共识中筛选出七类推荐行TDM的药物，包括抗菌药物、抗癫痫药物、抗肿瘤药物、心血管药物、平喘药、免疫抑制剂及抗精神病药物。《儿童治疗性药物监测专家共识》推荐行TDM药物列表岛津经过多年的积累，已建立了169个药物品种的检测方法，均收录在《治疗药物监测（TDM）质谱分析方案》中，基本覆盖儿童行TDM药物品种，可为儿童治疗药物监测提供检测方法参考，助力儿童用药安全。结语儿童健康关系未来，岛津方案守护希望。在“以科学技术向社会做贡献”的创业宗旨和实现“为了人类和地球的健康”这一愿望的经营理念的指导下，岛津公司在儿童健康与疾病防治方面，积累了丰富可行的检测方案，未来将持续为儿童相关疾病的早筛查、早诊断、早治疗提供更加进步、丰富的产品及解决方案，守护儿童健康，助力健康中国建设。文中推荐技术方法方案仅用于医学等相关专业人士技术交流，不作为临床诊断依据。

一、引言美国已开始限制某些邻苯二甲酸酯在儿童产品中的使用，包括DEHP、DBP、BBP、DINP、DIDP和DIOP。消费品安全委员会（CPSC）已发布了这些受监管的邻苯二甲酸酯的测试方法。双酚A（BPA）的监管仍在讨论中。本研究检查了从当地折扣店或“一元”类型商店购买的26件儿童玩具中的邻苯二甲酸酯和BPA含量。 创建并优化了微波提取方法，与Spex CertiPrep认证的固体参考材料进行对比，以比较玩具中发现的邻苯二甲酸酯和BPA水平。样品使用GC/MS进行检查。大多数PVC玩具中检测到高水平的邻苯二甲酸酯和BPA。在许多样品中，邻苯二甲酸酯的浓度远远超过了CPSC设定的限制。二、材料与方法样品制备26件玩具按照材质类型和颜色进行了分类。复合玩具被进一步拆分成不同的部分和材料。这26件玩具被分成了超过58个样品。油漆未从涂漆表面移除，但在进一步处理之前，表面的贴纸已被移除。 图1. 原始玩具，细分部分和最终研磨成粉。 玩具被切割成5毫米的小块，并使用Spex SamplePrep 冷冻/研磨机® 配合多试管适配器和6571试管研磨成细粉。两到三克的玩具材料通过以下低温程序进行研磨：二十分钟的预冷，然后是五个循环的研磨，每个循环2分钟。每个循环后都会有2分钟的冷却时间。研磨的冲击率是每秒16次冲击。 在没有红外系统的情况下，通过密度和化学测试来识别塑料玩具。58个样品被识别如下：22个低密度聚乙烯（LDPE）样品，18个聚氯乙烯（PVC）样品，7个聚碳酸酯（PC）样品，6个高密度聚乙烯（HDPE）样品，2个聚丙烯（PP）样品，1个布料纺织品样品和1个硅胶样品。大多数儿童玩具和产品由聚乙烯（28个样品）和聚氯乙烯（18个样品）组成。样品提取为了确定提取效率，采用了两种不同的提取方法来对应相应的塑料标准。第一种方法是CPSC方法中概述的溶解/沉淀法：CPSC-CH-C1001-09.03。 将0.05克的PVC样品溶解于5毫升THF中，然后用10毫升己烷沉淀。使用这种方法提取了PVC和HDPE玩具样品，并使用了含有邻苯二甲酸酯的PE和PVC认证参考材料（分别为CRM-PE001和CRM-PVC001）。对于这种方法，恢复数据显示PE基质的提取效率为50%，而PVC基质的提取效率为83-94%。 PVC基质的效率高于PE基质，但随后GC/MS的相对标准偏差（RSD）范围为35-60%，显示出溶液中的聚合物可能对GC/MS系统造成污染问题。 为了蕞大化从每种塑料基质中回收邻苯二甲酸酯，开发了使用微波消化从聚乙烯和聚氯乙烯中提取邻苯二甲酸酯的方法。使用CEM Mars微波系统和XPress容器提取了0.2克样品。聚乙烯提取方法：&bull 10毫升环己烷：丙酮（30:70）&bull 升温&bull 10分钟至140°C&bull 保持10分钟&bull 搅拌：开启 聚氯乙烯提取方法：&bull 10 mL Cyclohexane:IPA (50:50)&bull 升温至130°C&bull 保持10分钟&bull 搅拌：开启 CPSC湿法和优化微波提取法的比较显示，恢复率增加且%RSD结果减少。通过使用优化的微波提取法，PVC的恢复率从85-94％增加到 95％。微波方法的%RSD对所有目标邻苯二甲酸酯均小于2.5％。 表1. CPSC湿法与优化微波法提取PVC中邻苯二甲酸酯的%RSD比较。 分析条件仪器：使用扫描模式的GC/MS，配备EIC (35-450 m/z)色谱柱：CA-5毛细管柱 (30 m x 0.25 mm x 0.25 μm)程序运行：l初始温度55°C，持续1分钟；以20°C/分钟的速率升温至200°C，保持1分钟；再以30°C/分钟的速率升温至310°C，保持3分钟。l检测器和进样口温度：检测器温度为280°C，进样口温度为150°CMS离子监测：在六个邻苯二甲酸酯中，四个的主要监测离子为149 m/z。由于DINP和DIDP部分共流出，因此使用293 m/z（DINP）和307 m/z（DIDP）作为次级离子进行监测。双酚A的定量测定使用213 m/z。所有样品中均添加了内标（Spex CertiPrep CLPS-I90），并与配置在多个浓度水平的外标邻苯二甲酸酯混合标准品（SS-CRM-PVC001）进行比较，以获得校准曲线。同时，也在多个浓度水平下测定了BPA标准品（S-509），以构建BPA的校准曲线。图2. 双酚A和邻苯二甲酸酯的分析色谱图。三、结果高密度聚乙烯玩具在此处讨论的两种塑料玩具中，PVC和HDPE，HDPE玩具显示出蕞低的邻苯二甲酸酯含量。在6个HDPE玩具中的5个检测到了低水平的DNOP，含量低于130微克/克。这个水平远低于CPSC对DNOP的0.1%的限制。在这些HDPE玩具中未检测到双酚A。聚氯乙烯玩具PVC玩具含有高水平的几种不同的邻苯二甲酸酯。这些玩具中主要的邻苯二甲酸酯是DEHP。十七个PVC玩具中有十五个含有DEHP。十二个玩具超过了CPSC的0.1%的限制。最高的DEHP含量在一个橡皮鸭玩具中检测到，含有28,000微克/克的DEHP。十一个玩具含有超过10,000微克/克的DEHP。 在PVC玩具中发现了其他三种邻苯二甲酸酯：DIDP、DINP和DNOP。玩具中DNOP的平均含量约为100微克/克。DIDP和DINP主要在一个驴型玩具中检测到，其中检测到了最高的总体邻苯二甲酸酯水平，DINP的含量为100毫克/克。 在四个玩具中检测到了双酚A。双酚A的蕞高水平是在时装玩偶的头部检测到的1,200微克/克，以及在橡皮鸭玩具中检测到的700微克/克。四、结论在所有经过测试的塑料类型中，PVC玩具含有蕞高水平的邻苯二甲酸酯和双酚A。PVC主要含有DEHP，其含量超过了当前CPSC的0.1%限制。在四个PVC玩具中发现了BPA，其中两个的含量接近或超过1,000微克/克。 确保从不同塑料聚合物中准确回收邻苯二甲酸酯的关键是正确的样品制备和提取。每种聚合物类型都需要不同的方法来实现优化的回收率。未能认识到一种提取方法（主要是CPSC PVC方法）不适用于不同类型的聚合物，可能会改变这些受限制的邻苯二甲酸酯的回收率和分析结果。引用文献1. Consumer Product Safety Commision, Test Method: CPSC-CH-C1001-09.3. Standard Operating Procedure for Determination of Phthalates2.CEM Corporation, Application Note for Solvent Extraction: HDPE3.CEM Corporation, Application Note for Solvent Extraction: PVC4. Spex SamplePrep, Application Note SP007, GrindingPolymers for Qualitative and Quantitative Analysis

根据《中华人民共和国食品安全法》及其实施条例有关规定，市场监管总局批准发布《动物源性食品中瓜尔胶的测定》等10项食品补充检验方法和《动物源性食品中甲氧苄啶的快速检测 胶体金免疫层析法》等9项食品快速检测方法。名称和编号如下：动物源性食品中瓜尔胶的测定（BJS 202301）冰乙酸假冒食醋的鉴别方法 气相色谱-稳定同位素比值质谱法（BJS 202302）食品中淫羊藿苷、金丝桃苷和补骨脂素的测定（BJS 202303）果汁中植物源性成分的测定（BJS 202304）麦卢卡蜂蜜中2-甲氧基苯甲酸、2'-甲氧基苯乙酮、4-羟基苯基乳酸和3-苯基乳酸的测定（BJS 202305）粮食加工品中噻二唑、苯并噻二唑、噻菌灵及福美双的测定（BJS 202306）蜂蜜中二羟基丙酮、甘露糖和蜜二糖的测定（BJS 202307）食品中溴酸盐的测定（BJS 202308）鸭血中鸭鸡鹅源性成分的测定（BJS 202309）豆芽、豆制品、火锅及麻辣烫底料中喹诺酮类、磺胺类、硝基咪唑类、四环素类化合物的测定（BJS 202310）动物源性食品中甲氧苄啶的快速检测 胶体金免疫层析法（KJ 202301）动物肌肉组织中链霉素和庆大霉素的快速检测 胶体金免疫层析法（KJ 202302）动物源性食品中四环素类药物的快速检测 胶体金免疫层析法（KJ 202303）动物源性食品中红霉素、螺旋霉素、泰乐菌素、替米考星的快速检测 胶体金免疫层析法（KJ 202304）豆芽中喹诺酮类药物的快速检测 胶体金免疫层析法（KJ 202305）生鲜乳和畜肉中氨基糖苷类药物的快速检测 胶体金免疫层析法（KJ 202306）蔬菜水果中丙环唑的快速检测 胶体金免疫层析法（KJ 202307）乳及乳制品中玉米赤霉醇类物质的快速检测 胶体金免疫层析法（KJ 202308）蔬菜水果中甲基异柳磷的快速检测 胶体金免疫层析法（KJ 202309）以上方法文本可在市场监管总局食品补充检验方法数据库（https://www.samr.gov.cn/spcjs/bcjyff/）和食品快速检测方法数据库（http://www.samr.gov.cn/spcjs/ksjcff/）中查询和下载。特此公告。市场监管总局2023年6月13日

罕见病介绍世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病或病变，绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。2024年2月29日是第十七届“国际罕见病日”，今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。目前，全球罕见病患者人数高达3亿人，已确认的罕见病种类超过6000种，而在这些罕见病中，80%是遗传性疾病。在我国，罕见病患者约2000万人，且每年新增患者超过20万人。“渐冻人（肌萎缩侧索硬化症）”“玻璃人（血友病）”“瓷娃娃（成骨不全症）”“月亮孩子（白化病）”等等这些如童话故事名字的背后都是一个个令人心酸的真实的罕见病；此外，一些相对熟悉的疾病也属于罕见病的范畴，如：遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy ，SMA）、白化病、苯丙酮尿症、血友病、戈谢病等。罕见病确诊有多难罕见病早期的一些症状非常普通和常见，难以察觉，导致漏诊和延误治疗。罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大。罕见病大多由特异性的基因突变引起，通常具有单病种发生率低、遗传为主、病情严重、诊断困难、误诊率高、可治疗性低等特点。2021年，7个罕见病药品经“灵魂砍价”谈判成功，纳入医保，包括全球首个治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物——诺西那生钠注射液等，让罕见病家庭看到了希望。一句“每一个小群体都不应该被放弃”让人泪目。SMA是一种常染色体隐性遗传病，是2岁以下婴幼儿的头号致死遗传病。95%的患者是由于SMN1基因7号外显子纯合缺失而致病（大部分SMN1基因8号外显子共同缺失）；另一个与SMN1高度同源的基因SMN2已被证实与疾病严重程度相关，SMN2的拷贝数在治疗与用药中被作为重要参考数据。因此，精准的检测出SMN1和SMN2的拷贝数对于临床疾病诊断、携带者筛查、疾病严重性预测评估、治疗和预后至关重要。臻准SMA检测方案数字PCR能够精准定量基因的拷贝数，臻准数字PCR的SMA解决方案能够在单管完成SMN1外显子7和8与SMN2外显子7和8拷贝数检测的方法，具有准确、快速、操作简单、样本用量少和适用于多种类型样本的优势，为SMA的分子诊断、大规模筛查和疾病严重程度评估提供了一个有力的工具。臻准SMA试剂盒原理说明：内参基因中含有SMN1、SMN2两个基因位点，通过针对样本中的SMN1两个外显子和SM2两个外显子的定量检测，根据TGR的比值可判定出该检测人是否携带或是否发病。臻准生物科技(上海)有限公司2016年成立，总部位于上海环普云创国际科技园。公司作为上海市高新技术企业，致力于生命科学及体外诊断产品的研发生产和销售服务，团队成员来自知名跨国企业和科研院所，专业涵盖微纳加工、精密仪器、软件及算法、生物试剂研发等众多领域。目前，公司推出了具有完整自主知识产权的微腔芯片式数字PCR产品，基于该平台系统，已研发出覆盖肿瘤液体活检、病原感染、遗传检测、核酸药物质控等领域的多种检测试剂盒产品，并与北京大学、复旦大学、浙江大学、上海市计量测试研究院、上海市质量监督检验技术研究院、南京海关等知名院校及企事业单位达成合作。2019年和2022年，臻准生物先后完成数千万元和超亿元融资。

1990年美国杜克大学(Duke University)Dr.Millington提出利用串联质谱(MS/MS)技术进行新生儿筛查，通过检测血液样品中各种氨基酸、酰基肉碱的浓度来诊断多种氨基酸、有机酸、脂肪酸异常疾病。90年代，美国就引入了快速、可靠的串联质谱技术，使得新生儿筛查的疾病扩大到了30多种。 　　串联质谱技术是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。而使用串联质谱技术利用一份血样即可在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。 　　目前欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区都已经普及串联质谱疾病筛选，此方案可以更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病，为针对性治疗提供有效依据，为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域。鉴于此，有人将串联质谱技术称为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的&ldquo 朝阳&rdquo 技术。 　　随着新生儿筛查市场的不断扩大，串联质谱技术在这个市场中的应用也在逐渐打开并普及。据marketsandmarkets的一份研究报告显示：全球新生儿筛查市场2013年的市场规模约为4.389亿美金，今后五年内这个数字预计将会以11%的复合年均增长率(CAGR)增长，到2019年市场规模预计达到8.196亿美金。本报告特别指出，未来可预见的新技术和新产品的出现导致了如此高的增长率预期，而主要的增长因素来自于基于质谱技术的方法和系统的改进。 　　相关新闻：质谱技术推动全球新生儿筛查市场快速增长 　　在中国，串联质谱技术的推广和普及虽然在刚开始的时候较欧美国家稍慢，但是近几年也得到了很快的推广。据悉国内已有10多个省份陆续开展了采用串联质谱进行新生儿疾病筛查的工作。特别是今年，很多二、三线城市的有关医疗机构也相继引进并推广该项技术的应用。如威海市卫生计生委于今年9月28日举办全市运用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查启动仪式暨技术培训班。明年初开始，合肥市妇幼保健所新筛中心将在全省率先开展新生儿串联质谱筛查等。此外，吉林省妇幼保健院、滨州市新生儿疾病筛查中心、聊城市东昌府区妇幼保健院等一批医疗机构也相继引进先进的串联质谱检测设备，开展新生儿遗传代谢病筛查工作。 　　就在不久前，陕西省西安市儿童医院也发布招标公告，将采购气相色谱质谱仪用于用于新生儿遗传疾病的筛查，主要检测尿液中的氨基酸、肉碱等。据了解，该机构之前已经拥有用于新生儿遗传性疾病筛查的液质产品。 　　据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，中国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，占世界的20%，中国出生缺陷防治工作仍面临严峻挑战。如此庞大的数据必然推动新生儿疾病筛查市场的快速增长，而由于串联质谱技术在此领域的独特优势，正迅速成为新生儿群体疾病筛查的有力工具，特别是在妇幼保健院、儿童医院等单位将发挥越来越重要的作用。

6月16日晚7点，由中国农药工业协会和康宁反应器技术有限公司联合举办的“绿色创新合成、分离技术在农药产业转型升级中的应用”技术交流会，将在中国农药工业协会官方微信公众号直播大厅举行。欢迎您关注“康宁反应器技术“公众号点击阅读原文了解详情并报名参会！背景硝磺草酮（通用名：mesotrione；商品名：Callisto）是先正达成功开发的HPPD抑制剂类除草剂中的领军产品。硝磺草酮结构式硝磺草酮的常规合成方法是1,3-环己二酮和2-硝基-4-甲磺酰苯甲酰氯酯化后再重排反应制得。前人对该合成工艺做了很多优化工作，但大都是基于釜式基础上的改进。浙江工业大学的研究人员基于前人的研究基础上成功地开发了全连续酯化-重排合成硝磺草酮的工艺，并实现了丙酮氰醇的无害化处理，总收率为90.5% ，纯度 99% 。该工艺实现了多步安全连续化反应，提高了酯化反应速度（20s vs.釜式3h）和总收率（较釜式提高3.9%）。本文将为您简单介绍相关内容。研究过程一. 从反应机理出发，分解研究内容从下图的反应机理可以推测：初始物料1,3-环己二酮经历酯化、重排后得到最终产物。图1. 反应机理作者重现了釜式工艺，也验证并认可上述反应机理。基于此，研究人员分步研究了酯化反应和重排反应连续化的可行性。二. 溶剂研究前人研究的釜式工艺中，大多溶剂不能完全溶解反应物或中间体。为了避免由于体系存在固体堵塞反应通道，作者首先对溶剂做了优化，重点研究了烯醇酯在各种溶剂中的溶解度以及不同溶剂对重排反应的效果和影响。经研究发现烯醇酯在乙腈中的溶解较高，且乙腈条件下酯化和重排的分离产率较高，因此选择乙腈作为连续流反应溶剂。三. 酯化反应连续化研究1. 酯化反应阶段釜式工艺问题：不安全，反应放热剧烈，有安全风险；时间长，反应物未完全溶解在溶剂中，且需要缓慢加入三乙胺，反应时间长（3 h）；副反应，反应过程中产生不稳定中间体，易发生副反应；收率低，反应物转化率、收率较低。2. 连续流工艺，非常适合中间体不稳定的反应，具有以下优势：反应安全，传热效率提高，可以迅速移走反应过程中的热量，提高反应安全性；时间变短，精准控制物料，物料混合效率高，反应时间可大大缩短；减少副反应，可以精确控制反应温度，减少或消除副反应；收率提高，通过优化反应条件，使反应完全高效，提高收率。3. 连续酯化工艺流程图2.酯化连续流工艺如上图作者将2-硝基-4-甲磺酰苯甲酰氯溶解在乙腈中配成一股物料，在乙腈中加入1,3- 环己二酮和三乙胺配成另外一股物料，进行预冷/预热后，通过一个三通混合，注入管式反应器。在水浴中进行延迟循环后，将反应液收集在 -20 °C 的预冷容器中，用过量的乙腈搅拌淬灭反应。作者优化了反应条件，发现在酯化反应中停留时间是影响收率的关键因素，时间过长产物发生副反应的可能性增大，三乙胺需要过量。最终确定了反应温度为20℃，反应时间20 s。分离收率99%，纯度98.6%。四. 重排反应连续流工艺的研究1. 重排反应阶段釜式工艺的主要问题是酯化反应产物烯醇酯易发生副反应，由于釜式工艺温度很难精准控制导致副反应的发生。2. 连续流工艺可以精确控制反应条件，最大程度上减少副反应的发生。并且其相对密封的反应体系也有助于解决当前工业生产中的毒性试剂接触性安全问题。3. 连续重排反应工艺流程图3.重排连续流工艺如上图作者将烯醇酯、乙腈溶液和乙腈、三乙胺、丙酮氰醇溶液，经过管道进行预冷/预热后，通过T形接头注入管式反应器。在水浴中经过延迟反应，将反应液收集到-20 °C 的预冷容器中，用过量的乙腈搅拌淬灭反应。作者同样做了条件的优化，该重排过程中反应温度对收率的影响较大，最终选择反应温度为25 °C，停留时间为252min，收率为91.3% ，纯度为99.3% 五. 全连续工艺图4.全连续流程如图4所示，为了充分发挥连续流动反应的技术优势，研究人员设计了全连续流动酯化重排制备硝磺草酮的工艺。由于丙酮氰醇有毒性，需要进行处理以降低对环境的影响。研究者参考文献选用次氯酸钠和丙酮氰醇反应。次氯酸钠溶液，经预冷/预热管道泵入带有反应混合物的管式反应器，40 °C下反应30min。酯化-重排和丙酮氰醇淬灭3步反应温度分别为20 °C、25 °C 和40 °C，停留时间分别为20s，252min，30min。表1.釜式工艺和连续流工艺对比综上采用连续流工艺发现：酯化反应时间和总反应时间显著减少。纯度和分离收率都有所提高。此外，还增加了丙酮氰醇的无害化处理。研究结果研究人员开发了一种连续合成硝磺草酮的新工艺；该方法提高了反应效率，减少了酯化后处理操作，降低了成本，减少了连续流工艺中重排副产物；此外，采用连续流工艺可以强化传热，避免操作人员过多接触丙酮氰醇，提高了工艺安全性；该工艺酯化收率为99% ，重排反应收率为91.3% ，纯度分别为98.6% 和99.3% 。酯化连续重排合成硝磺草酮的分离收率为90.5% ，纯度 99%。参考文献：Journal of Flow Chemistry 12, 197–205 (2022)编者语全连续合成一直是近几年农药先进工艺研究非常热门的话题，但是实现全连续的工业化生产的例子却凤毛麟角。康宁反应器无缝放大的特性有利于连续化生产的快速实现。同时连续化生产技术是一项综合的科学技术，离不开连续化合成、分离、提纯等生产工艺技术、PAT分析技术、专业技术培训等各个方面的进步与发展。更离不开企业在相关技术的投入与支持。为了让更多的农药企业了解连续合成工艺和分离技术的应用与进展，6月16日晚7点我们特邀浙江工业大学化学工程设计研究所所长姚克俭教授与康宁AFR项目经理周太炎先生，在线畅谈农药绿色工艺研究和自动化分离技术等话题！欢迎您点击阅读原文或拨打400-812-1766联系康宁反应器技术了解详情。

2019年，国家卫健委出台《健康中国行动（2019-2030年）》，围绕疾病预防和健康促进两大核心，提出将开展15个重大专项行动，其中，“妇幼健康促进行动”主要针对婚前和孕前、孕期、新生儿和儿童早期各阶段分别给出妇幼健康促进建议，新生儿罕见病筛查将得到更大关注。 X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，ALD）为过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病，属于遗传代谢病。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。 本病较为罕见，预后差，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。其中95％的患者为男性，而女性多为杂合子，属于疾病基因突变的携带者。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。 ALD如何快筛？ 随着串联质谱筛查技术的不断发展，通过准确定量干血斑中四种溶血磷脂酰胆碱（lysophosphatidylcholine，LPC）：二十碳溶血磷脂酰胆碱（C20:0 LPC）二十二碳溶血磷脂酰胆碱（C22:0 LPC）二十四碳溶血磷脂酰胆碱（C24:0-LPC）二十六碳溶血磷脂酰胆碱（C26:0 LPC）可快速筛查诊断ALD，从而尽早进行饮食控制、类固醇替代、造血干细胞移植等治疗，可预防患儿智力、精神、运动发育落后和肾上腺皮质功能受损。 岛津ALD筛查方案 岛津公司ALD筛查方案使用岛津临床质谱LCMS-8050 CL及X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断试剂盒（质谱生物科技有限公司）配套岛津Neonatal遗传代谢病筛查软件，通过对ALD诊断标志物4种溶血磷脂酰胆碱的测定，可快速、准确筛查ALD，该方案进样量仅需1 μL，减少仪器污染；每个样品分析时间仅需60秒，使通量最大化；Neonatal遗传代谢病筛查软件的强大数据处理功能可匹配多种遗传代谢病筛查，对于ALD筛查处理数据操作简单，无需逐一原始数据处理，软件即让分析结果一目了然，软件内置质量控制管理系统，可随时查看质控信息。 岛津临床质谱及Neonatal遗传代谢病筛查软件 完善的新生儿疾病筛查方案使ALD筛查变得更简单岛津具备完善的新生儿疾病筛查方案及成熟的样品前处理流程，不但可以应对新生儿基础筛查，在高级筛查如ALD筛查及NBSgamt筛查等方面均可完美匹配。 LCMS-8050 CL优异性能保证卓越的灵敏度及稳定性 岛津临床质谱LCMS-8050 CL具备业界最快的扫描速度及最短的正负极切换时间，该性能可保证卓越的数据灵敏度及稳定性，利血平信噪比可达50万，满足宝宝溶血磷脂酰胆碱（LPC）准确测定。 低浓度质控、高浓度质控及正常新生儿干血斑测定谱图 低质控干血片样本连续进样分析6针，四种溶血磷脂酰胆碱的RSD在1.2%-3.6%之间，结果证明仪器精密度良好，满足临床测定需求。 精密度考察数据（n=6） 专业的Neonatal遗传代谢病筛查软件提供智能数据分析及实时质量控制 Neonatal遗传代谢病筛查软件强大的功能可适应多种筛查实验数据处理，软件自动进行批量数据处理，节省时间，避免人为差错，切值的设定使阴阳性结果一目了然，从而使数据处理变得轻松。 应用串联质谱进行ALD筛查已被广泛应用。2016年, 美国医学遗传学会经评估后提议将ALD列入新生儿筛查的核心疾病谱，目前美国多个州已立法开展该项筛查。 美国纽约州建立了一整套疾病诊断、监测和治疗的指南，并率先对所有新生儿开展ALD筛查，在18个月内筛查新生儿36.5万名，采用MS/MS技术检测其滤纸干血片样本的LPC及其他相关指标，对筛查阳性患儿ABCD1基因的所有外显子进行测序，共确诊33例ALD患儿，包括13例男性患儿、13例女性杂合子患儿和7例其他过氧化物酶体病患儿。 应用串联质谱进行ALD筛查具有采血量少、分析速度快、假阳性率低及特异性高等优点，未来会得到更大范围谱及。 一切为了“人类和地球的健康”，岛津新生儿筛查解决方案让罕见病无所遁形，与您共同守候宝宝健康成长！ 编辑：孙亮

黄女士只好用桶装水来洗衣。 黄女士往冰露纯净水中滴入PH值测试剂，水立刻变成了茶色，PH值比对在5.0左右 左为呈茶色的冰露纯净水，右为滴入试剂的自来水，颜色海蓝偏绿，其PH值在7.5左右。 　　16元一桶的桶装水拿来洗衣服，这不是奢侈浪费，而是太无奈！最近，家住芳村的黄女士在网上发帖，称自测某品牌桶装水，发现其PH值仅为5.0左右，酸度如此之强让全家人感到担忧，再也不敢喝，全部用来洗衣服。 　　市民自测：冰露桶装水PH值5.0 　　去年8月份黄女士在她家所在的小区附近的商场里花费160元钱订购了10桶冰露牌桶装纯净水，因为该品牌属于可口可乐公司，黄女士一家便放心地饮用。去年11月份他们叫了第一桶水，到今年4月26日时又叫了第二桶水。“在喝这个水期间我经常感觉肚子不舒服，就怀疑水有问题，后来拿PH值测试剂测试，结果吓了我们一跳。”黄女士说，经过测试，第二桶水的PH值仅为5.0左右，而同时测试的家里的自来水PH值则为7.5左右，而家里另外的某品牌山泉水PH值则为7.0左右。 　　黄女士说，比较起来，冰露桶装纯净水的PH值比自来水要低很多，呈现较为明显的酸性，这样的“酸水”他们再也不敢喝了。 　　为了不浪费水，黄女士决定将剩下的冰露桶装水全部用来洗衣服，“连洗碗都不敢。” 　　昨日下午，记者来到黄女士家，家里刚好放着一桶当天刚送过来的还未开封的冰露桶装水。记者将这桶水开封，现场做起了PH值的测试。 　　在装满冰露桶装水的一个小碗里，记者往里面滴入PH值测试液，碗里的水立刻变成了茶色，PH值比对在5.0左右。记者随后又舀来黄女士家里的自来水，滴入PH值测试液后，透明的水立刻变成了海蓝色，其PH值在7.5左右。用同样的方法测得其家中某品牌山泉水的PH值则为7.0左右，加入测试液后水变成草绿色。 　　三种不同的饮用水，加入PH值测试液后却呈现三种截然不同的颜色，其对比颇为强烈。 　　代理商：若PH值确实过低可更换 　　记者随后致电冰露桶装水的广州代理商百川水业，对于记者所测的冰露桶装纯净水的PH值在5.0左右的情况，客服人员表示，一般情况下，冰露桶装纯净水的PH值在7以下，属于弱酸性水。 　　“虽然这个PH值没有具体的标准，但正常情况下应该不会在5.0这样低的数值内。”客服表示，如果顾客确实对该品牌桶装水存在怀疑，他们可派专人上门检测，若测出数值确实过低，将会考虑给顾客更换其他品牌的桶装水。 　　专家：可能桶消毒时没洗干净不建议长期饮用弱酸性水 　　中山大学公共卫生学院营养学系教授蒋卓勤告诉记者，蒸馏水、矿泉水、纯净水的PH值一般都在6点多，PH值为5.0的水属于弱酸性水。 　　对于黄女士所订购的冰露纯净水PH值在5.0左右的数值，蒋卓勤说，因为是家庭测试，这一数字有可能存在误差。但他同时表示，也有可能是该桶装水在生产环节中装水的桶消毒存在问题，“有可能是桶用酸性消毒剂消毒但没有洗干净。”另外一种可能是，该品牌桶装水微生物超标，微生物代谢产生酸性物质，导致其PH值较低。 　　蒋卓勤同时补充说，对于弱酸性的水，市民不必过于担忧。“平常我们喝的可乐、雪碧PH值都是酸性的。”蒋卓勤说，长期饮用酸性水会导致钙质流失等问题，对于呈现弱酸性的桶装水他也不建议市民长期饮用。专家表示，对于普通人来讲，PH值在6.0~7.5之间比较适合饮用，PH值为7.0左右的中性水最好。而在选择桶装水时，他建议最好选择水源洁净、周围无污染的品牌。

人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半岛唯一一家基因检测中心，市妇儿中心从今年2月份率先开设耳聋患者检测点，今年年底将建成全市基因检测平台，可以揪出30多种先天性遗传病基因，提前预防或提供治疗方案。 　　有的基因在“潜伏” 　　病例：新生宝宝13天离世只因父母体内藏有“隐性致病基因” 　　记者从市妇儿中心了解了几个有关基因背后的故事。新新(化名)出生那天，全家人都守在病房外焦急而充满期望地等待，终于盼到孩子抱出来了 ，大家却越看越觉得奇怪：孩子反应有点慢，四肢张力也不够，而且医生检查发现，新新的肌张力竟然不断在下降。 　　全家人慌了 ，孩子的这些异常表现也引起了新生儿科冯主任的注意，经验丰富的他看完后脑子里瞬间出现了一个病症：“难道是脊肌萎缩症?” 　　脊肌萎缩症，起病于婴儿期，儿童期或青少年期，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。新新的血液样本被紧急送入医院遗传科主任俞冬熠手中，通过基因检测结果确认就是这种遗传病。 　　父母都很正常，好好的孩子怎么会得这种基因遗传病呢?之后孩子的父母也接受检测发现，原来他们体内同时带着这种“隐性致病基因”，两个隐性致病基因结合在一起，成为造成孩子疾病的有害基因。 　　脊肌萎缩症最恐怖的地方在于，它会让全身越来越软，器官越来越衰竭，只能眼睁睁地看着体内突变基因将身体一点点侵蚀。从出生到去世，新新只坚持了 13天。 　　俞主任说，这个孩子的父母如果再想生宝宝的话，还有1/4的几率会遗传到这种基因，所以下一个孩子还得提前做好检查。 　　有的基因“重男轻女” 　　病例：从脚软到头，他只能慢慢等待死亡 　　人体体内有3万多个基因，这些基因们各有各的性格，比如有的基因“重男轻女”思想很严重，喜欢传男不传女，不过，这个基因可不是什么好基因。 　　前段时间，俞主任见到了患者小兵(化名)，虽然已经6岁，但小兵还是不会走路，只能由爸爸背着来到医院。不是小兵不努力，只因为他得了一种“怪病”。小兵的父亲向医生描述：小时候孩子好好的，学走路学得也快，去年的一天，自己爬楼梯，走着走着忽然摔倒了，扶起来再走又摔倒了，孩子当时说脚没劲。小兵父亲当时也没多想，以为休息一下就好了，没想到孩子这病却越来越厉害了 。“刚开始是脚没劲，后来到了小腿 、后来又到大腿，到现在几乎已经走不了了，说实在用不上劲。” 　　“进行性肌营养不良的特点就是这样，先从下肢开始无力，再慢慢上移，最终整个人只能坐在轮椅上了。”俞主任解释，进行性肌营养不良也是一种基因遗传病，主要是由于 X染色体基因突变所致，也就是说，小兵的妈妈肯定是这种基因的携带者，她将基因传到了儿子身上 。 　　“这种基因有个特点是传男不传女，男孩患病几率为50% ，女孩染色体有病变但大多不患病。但这种基因也让人很无奈，没有好的治疗手段，一般患者在20岁左右就会因呼吸衰竭死亡。”俞主任解释。 　　有的基因很“脆弱” 　　病例：喜欢被爸爸高高抛起，听力却越来越差 　　孩子们都爱被爸爸高高地抛起，再被有力地接住，因为爸爸的力量大，被他用手高高抛起后感觉特别开心。但3岁的西西(化名)命运却跟别的孩子不一样，他也喜欢被爸爸高高抛起，但自己的听力却越来越差。父母跟他说什么，他得反应好半天，因为他实在听不清，到医院检查才知道，孩子这是聋了 。俞主任从孩子体内查出有“一巴掌致聋”基因。 　　“这种基因的特点是很脆弱，说话声音太大或者受到什么撞击，都有可能让它出现，造成耳聋。”俞主任详细介绍说：“‘一巴掌致聋基因’临床表现为大前庭水管综合征，一旦患者头部受到撞击，或感冒、发烧，都将诱发耳聋，具体地说，在幼儿时期被大人高高抛起或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激，这类人都可能耳聋。” 　　有的基因让人“防不胜防” 　　病例：父母基因都正常，到了孩子身上却突变了 　　基因，可不是你想掌控就能掌控的，有时候它也会发发脾气，明明很正常却非要变得不正常，这种“变态”基因出现在了 12岁的男孩小海(化名)身上 。 　　小海今年12岁，非常聪明、学习也很好，但他却是个侏儒症孩子，四肢就是不发育，和几岁的小朋友一样。小海的妈妈想再生一个孩子，去医院做基因检测，结果显示一切正常。 　　“当时查出父母完全正常，只是因为在精子、卵子结合或者受精卵形成过程中，位点上发生了突变，小海就变成这样了 。”俞主任说，但若小海将来要生宝宝，他身上的显性致病基因就会有1/2的几率传给下一代，所以到时小海一定得做好筛查才行。 　　数字 　　体内基因你了解多少 　　基因：基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与前一代相似的性状。可能很多人觉得一出生就患有的病才是遗传病，其实不然。有些基因造成的遗传病会随着人体增长 、年龄增大慢慢呈现出来。 　　3万：人体内共有3万个基因，通过复制 、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程，基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。 　　8个：目前，人类已经发现的单基因遗传病有3000多种，每个正常人身上都隐藏着八九个有害基因，如果在特定情况下，这种有害基因会出现给人体带来疾病，所以说“人无完人”这个词是有道理的。 　　1/50：脊肌萎缩症(也称软瘫)，因染色体基因发生突变而导致。其实它的人体携带率很高，达到了1/50。 　　7%：为什么现在先天性耳聋发病率这么高，其实最重要的是先天性耳聋的基因携带率太高了，达到7%，也就是说100个人中就有7个人身上携带着这种基因。如果带有这种隐性致病基因的两个人结合在一起，就给了致病基因结合的机会，就有可能生出耳聋宝宝。 　　调查 现能诊断6种遗传病但检查的人不多 　　市妇儿中心遗传科从2007年开展基因检测项目，目前能诊断出6种基因遗传病。但采访中记者了解到，大家对基因检测的意识依然不够强，专门开展的耳聋基因检测去的人也不是很多。 　　被检测聋儿中6成有致病基因 　　耳聋是残疾病种中发病率最高的一种，岛城的耳聋宝宝人数居高不下，但现在通过专门的耳聋基因检测芯片，既能确诊患者又能筛查出携带者，确实能有效阻止更多耳聋宝宝的出生。为此从今年2月份开始，市妇儿中心遗传科专门开设了耳聋患者检测点，开展耳聋患者基因检测项目。既可以对聋人进行基因检测，确诊是属于哪种致病基因，并提出治疗指导意见，也可以在耳聋父母怀孕前对他们体内基因进行筛查，通过筛查从而避免很多耳聋宝宝的出生。 　　记者从市妇儿中心了解到，目前来做耳聋基因检测的不多，到目前为止仅有100多例，其中一半是10岁以下的耳聋患儿。不过即便在这50名耳聋患儿中，也有六成患儿被查出体内带有耳聋致病基因。“虽然做检测的人数不多，但这个比例已经让人非常吃惊了。如果更多人能来做检测，这个数据还会更多。”俞主任介绍。 　　据了解，目前发现导致耳聋的基因有三种：先天性耳聋基因、“一针致聋”基因和“一巴掌致聋”基因，只要能提前筛查或者及时检测就能避免耳聋宝宝的出生或者避免疾病出现。 　　今年，北京市曾对当地20839名听力残疾人做基因筛查，结果显示，近15%聋人因先天基因致聋，其中60%的耳聋由父母遗传导致，70%至80%可通过检测发现致聋基因突变。针对这种情况，目前北京、江苏省将于明年正式开展新生儿耳聋基因筛查，这项筛查将更大力度对所掌握监控地区耳聋发病情况，提前发现、提前预防，降低耳聋发病率。提到青岛市目前的耳聋情况，专家也都期盼着，什么时候也能开展这样的大型筛查，从源头切断基因遗传。 　　大多数人没有基因检测意识 　　除了耳聋基因外，脊肌萎缩症、智力低下、软骨发育不全、男子少精弱精还有进行性肌营养不良，这是目前市妇儿中心遗传科能诊断的6种遗传疾病。但从2007年正式开展基因检测项目到现在，真正来做诊断的人却不多。 　　“多数情况是，前一个出生的孩子查出有遗传疾病，为了放心，再要二胎时他们就会来做筛查、检测。这时候的基因检测相当于一个‘保卫者’，为生一个健康宝宝保驾护航。”俞主任说，有的人在检测中发现孩子没有再出现这样的基因问题就彻底放心了，有的确实提前发现后采取了果断措施，避免了先天性遗传病宝宝的出生。 　　但仍有很多人对基因检测的意识还是不到位。俞主任无奈地告诉记者：“做基因检测的人少，一来是因为大家的基因检测意识还不够，只做症状诊断，而没有采取基因诊断。另外有些医护人员也不知道青岛也能做基因诊断，有的患者专门跑到北京、上海等别的地方做。” 　　对于耳聋基因的检测和预防，这方面岛城技术已经相当成熟，如果在每个阶段，市民能提高自己的保健意识，就能避免更多耳聋宝宝的出生。如果市民家中有聋人，这几方面一定要做好了，最好去做个检查。 　　耳聋父母怀孕前。不管双方都是耳聋人还是其中一方是，在准备要宝宝前，先去做个基因检测，看看体内是否“潜伏”着致病基因。 　　妊娠期查基因。在妊娠期，对胎儿进行聋病易感基因筛查，推测胎儿听力是否正常，减少聋儿的出生概率。 　　给孩子做听力基因筛查。有些孩子开始是正常的，但体内可能会隐藏着“一针致聋”或者“一巴掌致聋”基因，通过检测如果真的存在这种基因，就可以避开危险因素。 　　基因检测平台能测出30多种基因遗传病 　　“多数疾病诊断目前只能停留在临床表现阶段，其实很多疑难杂症真正的原因出现在基因上。”俞主任说，今年年底前医院将进一步引进基因分析仪等设备，调试完毕后初步建成全市规模化基因检测平台。届时能被诊断出的疾病将增加到30多种，血友病、脆骨症、视网膜母细胞瘤、苯丙酮尿症等疑难杂症都逃不过。 　　同时，不仅能将遗传疾病诊断出来，还能筛查出致病基因的携带者并提前预防。另外，目前基因检测尚未全面开展，检测的价格也比较高，俞主任说：“下一步对价格这方面看看能否有所调整，让更多有需要的人都能有这种意识，提前来做基因检测。” 　　值得一提的是，建成这个规模化的全市基因检测平台后，不仅能为有遗传病患者的家庭提供便利，正常人也能去做基因筛查。“比如说可以通过筛查看看体内是不是有导致高血压、糖尿病的基因，如果有就得提前注意，防止疾病发生。”俞主任说。 　　不过，因为每个人体内都含有隐性致病基因，如果查到双方都带有高携带率隐性基因，那就得提前做检测，避免那1/4的几率发生，从而避免生出遗传病宝宝，也可以避免两个带有相同致病基因的人在一起。 　　揭秘 “三部曲”揪出致病基因 　　人体中有 3万多个基因，怎样从众多基因中快速找出那个致病基因?遗传科主管技师李朔简单介绍，其实揪出这些致病基因有三部曲，两天时间就够了。 　　“先从血液中提取出基因组，这时里面藏了3万多个基因，根据前期检查找到怀疑致病的基因条。但这部分的基因量太少了，想要做分析研究根本不够。我们可以对这一部分基因进行复制，从两边慢慢扩增到发病点。这样，有了足够的基因就能对他们进行分析了。分析基因主要看它们的序列，对照着正常的基因序列，看看它们的排序是多了还是少了、是短了还是长了，之后确定这种情况是属于自身基因突变还是属于遗传来的致病基因。如果是遗传的因素，那就得对他们的父母进行筛查，确保下一个宝宝会正常。” 　　据了解，揪出致病基因的时间一般为两天，有的可能会三天左右。从时间上看，还是很快的。 　　相关链接 有些基因其实很有意思 　　随着人类对基因的研究越来越多，有人发现了一些有意思的基因。 　　特殊基因决定睡眠时间：爱睡懒觉的人要有好借口了，因为睡懒觉可能和遗传有关。据媒体报道，欧洲一项研究发现，体内有一种名为“ABCC9”基因的人每天需要比没有这种基因的人多睡半小时。总计有1万多人参加了这项研究，研究人员比对他们的睡眠时间以及血液样本的DNA分析报告后发现，人对于睡眠的需求差异很大。 　　基因决定你的压力大小：研究人员基林费尔南德斯教授发现，携带压力基因的人，他们大脑中负责调解情感的“原始”区域变得异常活跃。来自欧洲神经系统科学团体年会上的消息称，大约一半的人携带“压力基因”，那意味着很多人害怕出乱子，容易感受到压力。

上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前，甚至是孕前。上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室目前主要筛查的基因为“非综合征性常染色体隐性耳聋类型1”(简称DFNB1耳聋)和“大前庭水管综合征耳聋”(简称EVA耳聋)。目前，单例基因筛查的费用超过1000元，研究人员期望通过优化筛查诊断的方法，最终实现更为廉价、更为便捷。 　　上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前，甚至是孕前。在昨天成立的新华医院、上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室里，临床医生和研究人员已启动针对高危人群的先天性耳聋筛查项目。 　　33岁的晓萍(化名)在1年半之前生育了一个宝宝，不幸的是，宝宝患有先天性耳聋。在经历了痛苦的煎熬后，晓萍和丈夫希望能再生一个完全健康的孩子，但他们却没有把握。 　　再次怀孕后，晓萍找到了新华医院耳鼻喉―头颈外科主任吴皓教授，吴皓向她介绍了刚刚启动的高危人群筛查诊断项目。通过羊膜穿刺，科研人员取到了胎儿的基因样本，在一系列实验室检测后发现，晓萍腹中的宝宝患有先天性耳聋的概率非常高。尽管非常失望，但晓萍和丈夫仍然选择中止妊娠。 　　先天性耳聋在我国众多先天性残疾中所占比例最高，据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有单纯聋病患者2004万，每1000个新生儿中就有1―3名先天性耳聋患儿，每年约有2-6万新生儿出生时患不同程度耳聋。 　　随着近十几年来聋病分子生物学的迅猛发展，目前人们对先天性聋病的遗传致病基因和分子发病机制已有了比较详细的认识，有50多个耳聋基因已经被发现出来，另有50多个耳聋基因的基因组位点已经找到。从这些已知耳聋基因的功能研究成果中，相当一部分先天性耳聋的致病机理已经脉络初现，使人们看到了从基因这一根本层面上对这些先天性聋病进行诊断、预防和治疗的希望。 　　令研究人员庆幸的是，先天性耳聋人群中发生突变的基因尚属比较集中，70―80%的比例集中在3个基因上。如果能够及早诊断出这些基因突变，将有望提前筛查出先天性耳聋的患儿，实现了从根本上减少先天性聋儿的出生、提高人口素质的目标。 　　上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室目前主要筛查的基因为“非综合征性常染色体隐性耳聋类型1”(简称DFNB1耳聋)和“大前庭水管综合征耳聋”(简称EVA耳聋)。研究员杨涛表示，这两类基因诊断技术在国际上的运用已经有5―6年，相对比较成熟。 　　吴皓说，由于这一筛查项目尚处于初期启动阶段，目前的范围主要集中在高危人群。高危人群指的是，此前已经育有一名先天性耳聋患儿的家庭，以及夫妻双方均是聋哑人或者家族有耳聋史的人群。“根据遗传学的概率，夫妻双方如果在同一基因位点出现突变，子代患有先天性耳聋的风险最高。” 　　据了解，目前先天性耳聋的人群发病率为1―3‰，上海每年有300―400例先天性耳聋患儿出生。每一个患儿仅治疗康复直接费用就高达50万元。“上海实施的新生儿筛查项目只能做到早发现、早治疗，提高康复效果，但却无法更早地发现端倪。”晓萍尽管非常疼爱自己的宝宝，但她仍然充满着遗憾。 　　不过，这一项目仍属于初期阶段，研究人员表示，每一例筛查诊断必须经过严格的伦理学筛查，在保证夫妇充分的知情权后，在自愿的原则下开展。“无论是婚前的筛查，还是产前的诊断，都存在一定的假阳性率和假阴性率，基因筛查的开展必须格外谨慎。”吴皓表示。 　　此外，研究人员同时还在进行基因筛查方法的优化研究，以期在更广泛的人群里推广。目前，单例基因筛查的费用超过1000元，研究人员期望通过优化筛查诊断的方法，最终实现更为廉价、更为便捷。

珀金埃尔默重磅推出新一代串联质谱检测试剂盒NeoBaseTM2。该检测试剂盒(国械注准20223400429)拥有独家的检测指标物和病种覆盖，可精准、快速、便捷地进行四十多种新生儿遗传代谢病的筛查，为及时有效的诊断和针对性治疗提供强有力的支撑。遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，其防治关键在于早筛查、早诊断、早治疗。目前通过采集新生儿足跟血进行串联质谱检测可以早期对这些危及生命的遗传代谢病进行筛查，通过早期诊断和治疗，大部分患儿可以控制病情，避免重要器官出现不可逆的损害，以保障儿童正常的身体发育和智力发育。珀金埃尔默此次发布的NeoBaseTM2可检测57种指标物，具有更出色的疾病筛查特异性和准确性。除了主要的三大类遗传代谢病(即氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病)筛查外，新增了两种疾病类型，过氧化物酶体病——X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)和嘌呤代谢病——腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID(ADAD)。这两种疾病均为致死率很高的罕见病，通过早期诊断和干预，可明显提高患者存活率和生活质量，为罕见病群体带来福音。浙江大学医学院附属儿童医院主任医师，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组长赵正言教授指出：“新生儿疾病筛查作为出生缺陷防控的第三道防线，有效地促进和保障了儿童健康。在过去的多年里，通过同仁们在筛查、诊断和治疗上的努力，让无数的新生儿能够无忧无虑地成长，也让他们身后的家庭拥有幸福的生活。这些离不开每个家庭父母亲的全心付出，离不开同仁们对工作的高质量要求，也离不开工作中所使用到的质量过硬的各种设备和试剂。NeoBaseTM2试剂盒在全球和国内都是独家，希望新一代的串联质谱试剂盒能够让我们的新生儿筛查工作走得更远，让更多的孩子和家庭受惠，创造更好的未来。”上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授指出：“新生儿疾病筛查作为公共卫生健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施。新华医院儿研所从上世纪80年代开始首次在国内开始新生儿疾病筛查的研究，从苯丙酮尿症到先天性甲低再到四病筛查，随着检测技术的进步，从这个世纪初开始，我们也用上了串联质谱技术进行多种遗传代谢病筛查，随着技术的更新换代，我们的工作更加高效，能够筛查的病种也是越来越多，这样就造福了越来越多有出生缺陷问题的新生儿家庭，通过新生儿疾病筛查尽量减少了因为疾病带来的伤害和家庭经济负担。珀金埃尔默本次推出的新产品NeoBase2试剂盒在筛查病种上更加丰富了，这无疑是为我们未来的工作提供了更有力的工具。”据了解，肾上腺脑白质营养不良(x-linked adrenoleukodystrophy，ald)是x染色体上(xq28)abcd1(adenosine triphosphate-binding cassette d1)基因突变引起的过氧化物酶体功能异常而导致的脂代谢异常的罕见病，发病率1/21 000～1/15 500。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。该病有两种遗传方式：①常染色遗传，新生儿期发病，较为少见；②x连锁隐性遗传，儿童或青年期发病，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现，预后差。如果在患儿出现临床症状之前早期诊断、积极干预，可提高患者生活质量，延长患者生命。已有临床研究证实，早期患者经造血干细胞移植后5年生存率高达95%，而未经造血干细胞移植的患者5年生存率只有54%。腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID(ADAD)是由腺苷脱氨酶(ADA)缺陷引起的免疫缺陷病，可导致重症联合免疫缺陷病(SCID)，因为严重的复发性感染，在婴儿期通常是致命性的。如果在患儿出现临床症状之前早期筛查，则可实现早期诊断和早期干预治疗。已有的临床研究证实，患者在3.5个月内进行造血干细胞移植，可大大提高患者存活率。目前开展SCID新生儿筛查的方法以TREC分子检测为主，如将串联质谱技术与TREC分子检测相结合，可迅速指明是ADAD或其他类型的SCID，也更有利于检测晚发型ADAD(约占ADAD的~15%-20%)。珀金埃尔默大中华区诊断事业部总经理徐晔女士表示：“我们选择母亲节之际发布NeoBaseTM2串联质谱检测试剂盒，是希望给每个新生儿宝宝扫除成长路上的潜在风险，让宝宝们健康快乐的成长，更让妈妈们安心。我们期许在社会各界的努力下，在专家们的指引下，通过技术的进步造福更多的遗传代谢病患者。未来珀金埃尔默也将继续秉承为创建更健康的世界而持续创新的公司愿景和使命，坚持研发新的产品，为中国新筛事业贡献自己的力量。”

前言 氯丙醇（Chloropropanols）是是一种在化学制作豉油的过程中所产生的毒性致癌物，同时具有抑制雄性激素生成的作用，使生殖能力减弱。对人体危害极大。日常比较常见的为以下三种：1-氯-2-丙醇 （ClCH2CHOHCH3）；3-氯-1,2-丙二醇 （3-MCPD）及1,3-二氯-2-丙醇 （1,3-DCP）。 本文参考《GB/T 5009.191-2006 食品中氯丙醇含量的测定》，进行了酱油中3-氯-1,2-丙二醇（3-MPCD）的测定，优化改进了用于样品预处理的硅藻土材料，调整活度，成功开发了Cleanert® MCPD氯丙醇专用柱，结果表明满足实验要求，并大大简化了材料预处理过程，提高工作效率。 1 仪器及材料 仪器：Agilent GC-MS 7890-5975c；涡旋混合器；超声仪；氮吹仪；恒温箱。 材料： 3-氯-1,2-丙二醇（3-MPCD）标准品；乙酸乙酯、丙酮、正己烷为色谱纯；七氟丁酰基咪唑；无水硫酸钠；超纯水；氯化钠。 固相萃取柱：Cleanert® MCPD （氯丙醇专用柱），2.5g/12mL,P/N:LBC250012 2 实验方法 2.1 标准溶液配制 准确称取0.1g氯丙醇标准品于100mL容量瓶中，用乙酸乙酯定容到刻度，得到浓度为1mg/mL的储备液。用丙酮将储备液逐渐稀释，得到1&mu g/mL标准工作液。 2.2 饱和氯化钠溶液 称取氯化钠290g，加水溶解并稀释至1000mL，超声20min。 2.3 GC-MS操作条件 色谱柱：DA-5MS 30m*0.25mm*0.25&mu m 进样口：230℃，不分流进样 程序升温：50℃（1min）2℃/min 82℃ 进样量：1&mu L 流速：1 mL/min 接口温度：250℃ 电离方式：EI 电离能量：70eV 溶剂延迟：7min 离子源：230℃ 四级杆：150℃ 检测模式：选择离子检测，SIM离子：253/275/289/291/453 2.4 样品处理 称取2.5g酱油直接上样Cleanert® MCPD固相萃取柱，静置平衡10min，用15 mL乙酸乙酯洗柱，收集洗脱液。将洗脱液在35℃下氮气吹至近干（不可全干）。加入2 mL正己烷，摇匀，快速加入50&mu L七氟丁酰基咪唑，将样品瓶拧紧，涡旋20秒，将样品瓶置于70℃恒温箱中反应30min，取出冷却至室温，向样品瓶中加入2 mL饱和氯化钠溶液，涡旋1min，静置2min，取上层有机相至另一干净的样品瓶中，重复1次洗涤操作以除去杂质。将有机相经少量无水Na2SO4除水后转移至进样样品瓶中，待GC-MS检测 3 实验结果 3.1 标准溶液色谱图 在GC-MS操作条件下（4），得到标准溶液色谱图如图1. 图1 标准溶液色谱图（浓度为50ng/mL） 3.2 样品色谱图 准确称取6份酱油，其中5份分别加入浓度为1&mu g/mL的标准溶液0.1mL，按照样品处理方法（5），将6份样品进行净化衍生，得到酱油样品加标色谱图及酱油样品色谱图如图2、图3. 图2 酱油样品加标色谱图（浓度为50ng/mL） 图3 酱油样品色谱图 3.3 加标回收率及精密度 表1 加标回收率及精密度 　 1# 2# 3# 4# 5# 平均回收率（%） RSD（%） n=5 回收率（%） 88.0 83.9 90.5 83.6 92.1 87.60 3.84 4 结论 实验结果表明，Cleanert® MCPD氯丙醇专用柱适用于酱油中氯丙醇的预处理，能净化酱油样品，实验加标回收率及RSD能满足定量实验的要求。本实验方案与国标方法相比更简便，使用的化学试剂量仅为国标方法的1/20，有利于操作人员的身体健康及环境；实验时间较国标方法短，更加适合于大批量酱油样品的前处理。 订货信息 产品名称 规格、包装 订货号 价格 Cleanert® MCPD 2.5g/12mL, 20支/包 LBC250012 580 DA-5MS 30m*0.25mm*0.25&mu m；1支 1525-3002 4200

牛津研发出早期诊断糖尿病新仪器 　　中新网1月6日电 据美国媒体报道，通常在儿童或者年轻时被诊断出患有甲型糖尿病的人必须注射胰岛素，并且要小心饮食，以便控制血糖。诊断这种疾病通常需要提取血样，这对很多青少年来说是一种可怕的经历。英国的研究人员说，他们研发出了一种简易无痛初步诊断法，只要提取病人呼吸的样本就可以。 　　据估计，每年有多达8万名儿童患上甲型糖尿病，如果不治疗，这种免疫性疾病会导致死亡，因此早期发现极为重要。 　　糖尿病的症状之一是病人呼出的气体带有甜味，牛津大学著名化学教授盖斯· 汉考克说，这是因为病人血液中累积的一种叫做酮类的化学物质所导致的。 　　他说：&ldquo 这种甜味是一种特殊酮类的气味，叫做丙酮，处于糖尿病酮症酸中毒阶段的病人呼吸中通常带有这种气味，被医生用来作为诊断依据。&rdquo 　　英国研究人员说，他们研发出一种便携式的呼吸分析仪器，可以探测出病人呼吸中非常少量的丙酮。 　　牛津医学诊断公司首席执行官伊恩&bull 坎贝尔说，研发这个仪器并不容易，因为人的呼吸中带有百万种化合物的分子，而这个仪器要测试出其中的一种。 　　他说：&ldquo 我们让病人往这个仪器里吹气，提取我们想要测量的挥发性有机化合物，滤过其余部分，然后把我们想要的分子放进测量空穴。&rdquo 　　汉考克教授参与了这个仪器的研发，他说，市面上有类似的分析仪器，不过只能放在桌上，很重。 　　汉考克说：&ldquo 我们的目的是把它做成便携式仪器，可以拿起来，简单地往里面吹气就行了。&rdquo 　　研究人员说，在一年之内，这种新型分析仪器就可以在医生诊所里投入使用，不久还可能会有更小型的供个人使用的仪器。 　　可是，研究人员指出，这种呼吸分析仪只能用来做初步检测，要确诊还必须通过适当的血液检查。

p 　　 strong 具有有效治疗方法或药物罕见病种类不足5% /strong /p p strong 　　专家呼吁重视孕前筛查、产前筛查和产前诊断 /strong /p p 　　“生下患有罕见病孩子的家长实在是太苦了。”今天是四年一度的国际罕见病关爱日。昨日，在广州医科大学附属第三 a title=" " style=" color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 医院 /span /a 北院举行的世界罕见病日活动中，该院胎儿医学中心副主任、副主任医师陈敏介绍，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。据统计，罕见病在人群中的综合发病率超过1%。30%的罕见病患儿家长承受孩子在5岁之前去世的悲痛，罕见病长达5～8年的确诊过程也让家长备受煎熬。更残酷的是，目前，具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。而中国的患者获得药物的机会更少，而且，很多罕见病的治疗药物都没有纳入医保。陈敏提醒，要降低罕见病患儿的出生，孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查尤其重要。 /p p 　　 strong 原因：没有家族史不代表不会患病 /strong /p p 　　“很多人以为，我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系。其实，这是一个误解。其实，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。”陈敏说，遗传与变异是生物界存在的普遍现象。虽然，80%的罕见病与遗传因素有关，这部分疾病可以称为罕见遗传病，但是，这并不排除家族中的某个个体也会罹患罕见遗传病，这是因为他的遗传物质发生了致病性变异，或者是从亲代中遗传了致病性变异。 /p p 　　至于遗传几率问题，陈敏解释，目前，三类最常见的遗传病分别为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。 /p p 　　常染色体显性遗传病，只要父亲或母亲患病，孩子就有50%的可能患病。对于这样的家庭，如果是自然生育而不做任何干预的话，就有可能使疾病代代相传。 /p p 　　常染色体隐性遗传，父亲和母亲的身体是健康的，即便通过体检也查不出任何问题，但是却生了一个遗传病的孩子。这是因为孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病突变。如果只携带一个致病突变，通常不会发病，没有症状。如果同时携带两个致病性突变，就会发病。科学研究显示，平均每个人都携带了3～4个隐性遗传的致病突变。“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。 /p p 　　 strong 基因突变 /strong /p p strong 　　即使父母健康孩子也患病 /strong /p p 　　“很多人问，我们家族没有遗传病史，不用担心得遗传病吧?其实，这是一种误解。”陈敏说，没有家族遗传病史，不代表不会生患遗传病的孩子。除了常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传病可能会导致孩子患遗传病外，孩子新发的致病突变，也可能导致孩子患病。 /p p 　　“比如，一种相对比较常见的罕见遗传病——进行性假肥大性肌营养不良(DMD)，大约有1/3是新发突变导致的。”他说，也就是说，这部分患者的父母是健康的，是孩子自身发生了致病性基因突变。 /p p 　　“再比如唐氏综合征，大多数唐氏综合征患者的父母是健康的，染色体也是正常的。”他说，目前比较明确的影响因素是孕妇的年龄。“这也是唐氏综合征成为怀孕期间重点筛查疾病的原因。” /p p 　　 strong 困境：罕见病多数没有纳入医保 /strong /p p 　　陈敏介绍，罕见病其实并不罕见。人们最早提出罕见病这个概念，是因为单一一种 a title=" " style=" color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 疾病 /span /a 的患者比较少，发病率比较低。但是，罕见病种类多，目前已知的罕见病已超过7000种。如果将所有罕见病患者数量加起来，就是一个非常可观的数字了。根据预估，中国的罕见病患者已达2000万人，美国的罕见病患者更多达3000万。据统计，罕见病在人群中的综合发病率超过1%。 /p p 　　“许多罕见病发病于生命早期阶段。”陈敏说，美国国立卫生研究院估计，50%的罕见病患者为儿童。30%的罕见病患者会在5岁之前去世。另一方面，罕见病的诊断过程很漫长，平均需要5～8年时间才能确诊。 /p p 　　“因此，罕见病患者家长往往要带着患儿四处奔波、求医问药。有可能经历各种检查、花费数年时间，都无法确定孩子到底患的是什么疾病。如果不能确诊，难以进行有效治疗。”陈敏说，更残酷的是，目前，具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。“这就意味着，很多罕见病患者即便确诊了，也可能没有有效的治疗方法。” /p p 　　更让患儿家长无奈的是，有的罕见病，即使有药物治疗，中国的患者也可能无法获得。“因为大多数罕见病药物，都是国外药企研制的，国内市场能够购买到的药物相对有限。再退一步讲，即使可以买到药物，患者有可能也吃不起，因为药价太昂贵了。目前，很多罕见病的治疗药物都没有纳入医保。” /p p 　　 strong 预防：孕前筛查、产前筛查、产前诊断缺一不可 /strong /p p 　　“面对这些困境，更好的办法是预防罕见病患儿的出生。”陈敏认为，大多数罕见病是可以进行有效预防的。要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查 二是产前筛查和产前诊断 三是新生儿筛查。 /p p 　　比如，地中海贫血(简称地贫)。据不完全统计，广东平均每9个人就有1个携带了地贫致病基因。因此，新婚夫妇和计划怀孕夫妇都有必要做地贫基因筛查。对于孕前未接受地贫筛查的夫妇，务必在产前进行地贫初筛。携带相同类型地贫基因的夫妇，在生育时需进行产前地贫基因诊断。 /p p 　　陈敏提醒，产前筛查和产前诊断尤为重要。产前筛查主要是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。临床上最为广泛应用的包括血清学筛查和超声筛查，而近年兴起的无创产前基因检测也属于一种产前筛查方法。 /p p 　　产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法，检测胎儿的健康状况，对患病的胎儿做出诊断，而后通过选择性流产或宫内治疗，降低先天缺陷儿的出生率。 /p p 　　比如，唐氏综合征，怀孕之前检查往往不能发现问题。因此，产前筛查是预防的关键环节。 /p

国标解读邻苯二甲酸酯类化合物是邻苯二甲酸形成的酯的统称，主要用作增塑剂。邻苯二甲酸酯类是环境雌性激素类物质之一，可影响生物体内分泌，具有制畸、致癌和致突变的效应。随着工业生产发展和塑料制品广泛使用，邻苯二甲酸酯类化合物普遍存在于土壤、底泥、生物等环境介质中，并通过饮水、进食、皮肤接触和呼吸等途径进入生物体，危害人体健康和生态安全。因此，高效准确的检测土壤中邻苯二甲酸酯类物质显得尤为重要。生态环境部于2021年6月3日发布了《土壤和沉积物 6种邻苯二甲酸酯类化合物的测定 气相色谱-质谱法》（HJ 1184-2021），并于2021年9月15日正式实施，该标准为首次发布，适用于土壤和沉积物中6种邻苯二甲酸酯类化合物的测定，支撑《土壤环境质量 建设用地土壤污染风险管控标准（试行）》（GB 36600-2018）等实施。本文整理了该方法的检测流程，如下：因邻苯二甲酸酯类广泛存在于各类塑料制品中，样品前处理环节易发生交叉污染。该方法在前处理过程中有几点需要特别注意：1）整个实验过程应避免接触和使用塑料制品（如移液器枪头，橡胶手套等），每个实验环节应进行污染的排除检验。 2）尽量避免使用清洁剂等含有增塑剂的物质。 3）避免具有塑料封口进样针的使用。 4）实验所用试剂使用前必须经过空白检验。 5）在用气相色谱-质谱仪分析邻苯二甲酸酯类物质前，应对仪器进行清洗维护或者更换气相色谱仪的进样隔垫和衬管。对气相色谱仪器性能进行空白试验，通过邻苯二甲酸酯类物质的响应值和方法检出限进行比较，判断仪器性能，确保酞酸酯类物质的响应值低于方法检出限，否则须对气相色谱-质谱仪进行维护清洗。 6）彻底清洗所用的玻璃器皿，以消除干扰物质。非精确定量的玻璃器皿，先用自来水清洗，再用铬酸洗液浸泡1h，再用自来水和蒸馏水淋洗，然后烘箱中130℃下烘烤2 h，在烘箱中自然冷却；精确定量的玻璃器皿，先用自来水清洗，再用铬酸洗液浸泡 2 h，再用自来水和蒸馏水淋洗。清洗干净后，较大玻璃器皿使用相应的瓶塞或铝箔纸封口，较小玻璃器皿贮存于经预处理的不锈钢容器中。临用前用丙酮和乙酸乙酯先后分别进行润洗2~3次。7）尽量少用净化步骤，只有GC-MS受基质干扰才使用净化步骤，否则可能会增加污染的风险。坛墨质检针对该方法开发了配套的标准溶液产品，同时土壤基质标样也即将上架。以满足方法验证、检测实验及扩项需求。产品清单

PerkinElmer 协上海市儿童医院成功举办【串联质谱技术与新生儿疾病筛查】培训班！ 由上海市儿童医院主办、PerkinElmer 协办的【串联质谱技术与新生儿疾病筛查】培训班于2010年8月16日至20日在上海光大会展中心国际大酒店成功举办。会议邀请了卫生部临床检验中心王治国主任、广州市妇幼保健院江剑辉主任及浙江省儿童医院曲一平主任等专家莅临授课，逾四十位来自全国各省市的学员参加了培训。 此次培训着重讲解了串联质谱技术及其在新生儿疾病筛查中的应用、常见遗传代谢性疾病的诊断和治疗、新生儿疾病筛查实验室管理和质量保证等课题。期间还组织学员赴儿童医院参观了其配备了先进设备的新生儿遗传筛查实验室，医院的田国力主任和龚振华主任为学员详细介绍了串联质谱技术实验操作的流程及管理方法，并对学员积极的提问一一进行了讲解。 为期五天的培训不仅让学员了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术的进展，也为全国各地的专家和学员提供了一个很好的沟通平台，对提高我国的串联质谱技术与新生儿疾病筛查水平起到了很好的促进作用。