乐基因

p 　　不久之前，《麻省理工学院技术评论》公布了其评选的2018年十大突破性技术。令人有点意外的是，最近几天针对获选技术的讨论，居然有很多都集中在“基因占卜”上。 /p p 　　当然，相比于其他其他“看不见摸不着”的技术，基因占卜这件事听起来就和每个人息息相关，尤其还粘上了一点点“玄学”的味道。尤其关于这门技术的介绍中说道，未来我们很可能在婴儿出生时就获得一份“人生剧透报告”，通过基因检测，我们将可以了解一个婴儿的祖源分析，可能患遗传疾病的情况，甚至运动天赋、营养吸收情况、性格、智商，全都一目了然。 /p p 　　听起来确实很劲爆，同时也很容易引发我们对于其可能引发社会问题、伦理道德问题的恐慌。 /p p 　　但是先别想的太多。我们回头看看今天中国的已经发展了不断时间的基因检测。就会发现虽然已经孕育了独角兽，聚集了数千家公司。但基因检测走入真实生活的进度其实并不理想。如果你问问身边的朋友，为什么会化几百或几千获取一份基因测序报告，得到的回答大概会是“看广告觉得挺有意思的，玩玩儿”。 /p p 　　是什么把基因检测这个听起来应该决定人类走向的技术，变成了一种娱乐项目？基因占卜，真的能够很快剧透人生吗？ /p p 　　基因测序难以走进健康问题的核心区域 /p p 　　普通消费者可能不会注意到的是，近一年时间内在学术界引起热议的，是很多领域的多基因协同测序实验相继宣告成功。但这是学术意义上的突破，距离我们的生活还比较遥远。 /p p 　　我们日常能够接触的基因检测，更多是单基因检测。有些机构给出的方案是单个基因测序几百元，按数量算费用。但要注意的是，多基因检测绝不是你多做几份单基因检测就成了，中间有大量的学术、数据量和工程化难题需要克服，费用和技术难度不可同日而语。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/88db74cf-e787-4c91-ba31-f1f89a3d39b0.jpg" title=" 3075C335282A54FF9B8E858B2EDB00889B490E42_size263_w546_h345.png" / /p p 　　这个普通民众不会注意的概念差别，很有可能导致消费者对基因检测回报的错误估计。在大部分消费者眼中，基因检测的目的肯定是为了健康。尤其是希望通过基因技术来“占卜”自己未来患某种疾病的概率 /p p 　　但事实上，目前所知的由单基因决定的疾病还非常少，基本上是非常特殊的遗传疾病。而糖尿病、血液疾病和癌症，这些普通人非常关注的健康杀手，虽然也有遗传层面的原因，但都是由复杂的多种遗传因素决定的，而且这些疾病从基因型到表型之间还有很多变数，后天致病原因也很多，目前的基因测序还无法解决。 /p p 　　同样的道理，如果想要通过基因检测来知道能长多高、会不会发胖、智商怎么样、性格好不好，这些都不是目前的基因检测技术能够准确捕捉的。已经商用的基因检测更是压根不可能。 /p p 　　实事求是地看，对于有特殊遗传病史的人来说，今天的基因检测可以有很大帮助。但对于大多数渴求预防疾病或者预测孩子未来的消费者来说，基因检测的用处微乎其微。 /p p 　　事实上，随着监管更加严格，正规的基因检测服务商都会说明不提供任何临床参考价值，当然一些鼓吹“基因万能”的浑水摸鱼者除外。 /p p 　　其实随便打开一个价格499之类的基因检测服务，会发现里面列举了很多健康相关的检测事项，但其实这些项目体检时做个血常规化验就都有了。假如只是出于健康考虑，对于大部分人来说，今天的基因检测完全不如去做个体检。 /p p 　　不能走入健康核心功能，意味着基因检测无法获取最大的市场刚性需求。绕个弯，成为了更多相关企业的选择。 /p p 　　样本不够多的前提下，想认识自己有点难 /p p 　　想必大家都知道，基因检测不等同于体检，它可以提供给你很多意想不到的信息。 /p p 　　比如被人津津乐道的是，今天的商用基因检测技术，已经可以比较准确的获知你爱不爱吃香菜。 /p p 　　但是花几百块钱知道自己是否爱吃香菜，貌似还是有点奇怪…… /p p 　　于是基因检测产业给出了另一个可以作为卖点的方向：通过基因检测，认识你的祖源谱系。 /p p 　　很多人都看过一个视频，内容是对几个欧洲人进行基因检测，然后告诉他们体内基因有多少属于某国家，多少属于另一个国家。结果令测试者普遍非常惊讶。 /p p 　　确实，想一想可以通过基因来获知自己真正的“祖籍”，知道自己家族几百上千年以来的迁徙与定局路线，还是有点激动的。 /p p 　　但是先别忙着激动，今天这项服务面临着另外一个问题：目前中国的基因样本数据库不够大，并且各个学校与企业的样本库基本互不开源。我们其实很难通过商业基因检测，准确地知道自己来自哪里，祖先经历了怎样的迁移。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/049ee2a6-5e88-4c61-a78c-11a481753a62.jpg" title=" 4B122451930361B769C16E22C6412E3E04A9AC00_size387_w1032_h518.png" / /p p 　　欧美的国家与族群环境比较复杂，对人口迁移、人种融合问题的研究更多，而且基因数据库相对也比较完善。所以一个欧洲人检测自己的基因，往往会得到意想不到的结果。但即使在欧美顶级研究机构，对东亚地区的基因样本研究也非常匮乏。这一块肯定还要靠中国人自己建设。 /p p 　　虽然近几年我们国家的族属研究和相关基因样本研究取得了长足的进展，但在商业基因检测上体现的并不充分。举个最简单的例子，今天去检测基因，在祖源这块很大几率我们会看到这样一句话“XX%属于北方汉族”——其比率经常是99%。 /p p 　　这样的结果，对于汉族来说其实是没有什么意义的。我们更想知道的，是祖先来自哪个省，哪个地区，经历了怎样的迁移来到了现在的家乡。但这些都有赖于庞大的数据库贡献因果关系，目前还不行。 /p p 　　数据样本不够多的情况，也影响着基因检测对健康信息的贡献。很多时候，我们可以不通过病理，而是通过发病人群比例来归纳遗传病因，但这在样本不够的情况下也是枉然。 /p p 　　路漫漫其修远，建立高相关度的基因库，其实是每个人的责任。但不管怎么说，在认识自己这件事上，今天的商业基因检测并不像想象中那么有用。 /p p 　　商业化心思跑太快，技术发展有点跟不上 /p p 　　就像每个新型科技产业进入市场时一样。技术研发进度没有想象中快，配套设施建设没来得及跟上，但商业化需求又极度迫切，最终产生的矛盾感，也体现在基因检测的身上。 /p p 　　尤其基因技术这种天然带着神秘外衣的技术，更是容易被人鱼目混珠。 /p p 　　事实上，基因检测的成本下降速度已经不错。在2003年测出的第一个人类基因组序列时，整个项目耗时13年，共花费30亿美元。而在今天，一个相似的检验大概只需要几天时间和几千人民币。 /p p 　　但即使这样，还是有太多产业发展问题没有得到解决。 /p p 　　比如今天一份个人全基因组测序结果，文件大小要逼近100个G。相配套的解读算法、专用芯片都处在发展初级阶段。未来一个人的健康数据只会更大，对这些数据的处理还需要计算机科学领域给出相应的解决方案才行。 /p p 　　另外，人才问题也很困扰。今天购买一份价值几万到十几万人民币全基因测序检测，会得到一份几百上千页的检测报告。但能看懂并给出相关健康建议的专家型人才寥寥无几。消费者往往还需要花费不小的代价进行解读，这显然会让更多人望而却步。 /p p 　　在正规产业建设跟不上，基因检测又成为很多人眼中的“大蛋糕”之时。各种牛鬼蛇神就会跳跃出来。 /p p 　　比如今天我们能看到“基因测癌”“基因测百病”；还有专门卖给家长的“基因检测孩子天才程度”，以至于什么“基因测早恋、基因测网瘾”。更有“基因测命运”“基因测爱情”之类的，只能给他们一个大大的白眼。 /p p 　　理想的美好和现实产业进展不够快，最终导致基因检测变成了某种娱乐产品。其主要消费者变成了希望尝试新事物，也不在乎几百块钱的都市白领。 /p p 　　但尝鲜和娱乐化，毕竟难以构成一种健康技术的长远之计。这个线团般的纠结状态，可能需要基因技术本身、数据处理能力、数据样本库构建、产业生态四重发展来破局。 /p p 　　我们还是可以相信，基因技术一定会是未来。但目前只能遗憾地说，这大概是一个有点慢的未来。 /p

p 　　自7月14日登陆创业板后，连拉十个涨停，让国内基因检测公司——华大基因(300676.SZ)股价从不到20元疯涨至50元以上，也让实际控制人汪建重返福布斯亿万富豪俱乐部。上一次登上福布斯全球富豪榜是在2014年。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/e735c708-28b2-4258-8f94-19b79d417b64.jpg" title=" 汪建(1)_副本.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" font-family: 楷体,楷体_GB2312,SimKai " 汪建曾一度排斥上市 /span /p p 　　根据招股说明书，汪建持有华大控股85.3%的股份，而华大控股是华大基因控股股东。华大控股直接和间接合计控制华大基因42.42%的股份，因此汪建先生通过华大控股控制华大基因42.42%的股份。汪建的持股数量为130,090,000股，7月28日午盘收盘时股价50.94元，加上其他资产，汪建身家已超67亿元(约10亿美元)。 /p p 　　今年63岁的汪建曾任华大研究院院长，现任华大基因董事长，华大控股董事长、总经理。 /p p 　　华大基因前身为深圳华大基因医学有限公司，成立于2010年7月9日，由华大控股、华大农业共同出资设立。2015年6月23日，华大医学整体变更设立股份有限公司。 /p p 　　目前，华大基因的主营业务分为4个大类：生育健康基础研究和临床应用服务、基础科学研究服务、复杂疾病基础研究和临床应用服务、药物基础研究和临床应用服务。 /p p 　　据BCC research 数据，预计到2020 年全球基因测序市场规模高达138亿美元，年复合增长率20%。中国基因测序尚处于起步阶段，预计未来五年复合增速在35%左右，市场规模将突破300 亿元。 /p p 　　随着中国“二孩”政策的普及，诸如基因检测、遗传病诊断这种新兴事物被广泛接受。华大基金的生育建康类业务增速最为凶猛。2016年生育健康业务收入为9.3亿元，同比增长63.4%，毛利同比增长78.5%。随着国内无创产筛的普及率不断提高，市场渗透率提升，公司的生育健康板块有望继续保持高速增长。近三年来，华大基因的年营业收入分别为11.31亿元、13.19亿元和17.11亿元 净利润分别为0.58亿元、2.72亿元与3.5亿元。 /p p 　　华大基因上市路也颇为曲折，在漫长的排队后，华大基因最终顺利登陆深交所，华大基因首次公开募股的发行数量为4010万股，发行价格为13.64元/股，募集金额5.47亿元,募集资金净额4.83亿元。 /p p 　　招股书显示，华大基因拥有43家机构股东，包括红杉、软银、云锋基金、深创投以及和玉高林等众多投资机构。 /p p 　　公司总部位于中国深圳，在北京、天津、武汉、上海等主要城市设有分支机构和医学检验所，并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室，已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局。 /p p 　　7月28日，连拉9个涨停的华大基因没有显出疲势，开盘即涨停，股价收于50.94元，涨10%。 /p

p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 274px" title=" 2015122510563598.png" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/noimg/55e3ee3e-bb82-4a4e-a960-d538a7069460.jpg" width=" 450" height=" 274" / /p p 　　近期，Illumina Accelerator又投资了四个新项目，发展势头强劲。那么其专注领域是什么呢?它所投资的项目包括哪些?下面，为您做一个总体介绍。 /p p 　　Illumina Accelerator隶属于Illumina ，此公司为美国的一家知名基因测序公司，已成为本领域的巨头公司之一。它致力于挖掘基因组的强大作用，包括基因组学相关的技术开发和生物信息学的应用。为了达到这一目标，Illumina 公司与硅谷银行等其它企业合作，注资推出了“Illumina Accelerator”项目，旨在推进基因组学相关项目的开展。本项目主要面向的支持对象为新的测序应用创业公司。 /p p 　　“Illumina Accelerator”项目的入选公司或组织将拥有强大的技术和财政支持(每家初创公司资助10万美金)，有权使用基因测序系统和设备，由此创建了一个动态的基因行业生态系统，这就是Illumina 公司的基因组测序孵化项目。目前，“Illumina Accelerator”项目已经开展到第三轮(第四轮的项目申报截止上期为2016年3月1日)，每一轮的申报周期均为六个月。现将Illumina Accelerator 往期所投资的项目以及投资受益公司列举如下。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 0.png" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/noimg/ae279570-0365-496c-99aa-6febc29a9508.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 2015122510555266.png" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/noimg/114f2536-208d-4b70-b388-09a2315d3fb5.jpg" / /p

Molecular Devices联合东乐自然基因举办第十二届膜片钳技术培训班（第二轮通知）尊敬的老师您好！为满足广大电生理科研人员的需求，由Molecular Device与东乐自然基因生命科学公司举办的第十二届膜片钳技术培训班将于2016年5月11-13日在北京大学医学部举行。届时将由多名著名电生理学家与您面对面交流，并配有五套膜片钳设备可在现场操作，改变传统的培训方式，使得理论与实践相结合，使您可以快速上手做实验。为保证教学质量本学习班名额有限，欢迎有兴趣的科研人员尽早报名！本届培训班我公司将与河北医科大学，北京大学医学部联合承办。 一、注册报到1、培训课程及安排：5月11日 08:00-09:00 注册报到09:00-12:00 膜片钳概述及基础理论 关兵才教授12:00-13:30 午餐(样机操作) 13:30-17:00 200B使用方法(样机操作) 关兵才教授5月12日 09:00-10:30 如何将电生理数据转化为高质量的图表 邹安若博士 11:00-12:00 如如何排除膜片实验中的噪音干扰 汪世溶博士12:00-13:30 午餐(样机操作) 13:30-16:00 700B的使用方法（200B/700B样机实践操作） 关兵才教授16:30-17:30 在体多通道记录技术 王远根5月13日 09:00-10:30 单细胞膜片钳与PCR 王升教授11:00-12:00 单通道膜片钳 张炜教授12:00-13:30 午餐13:30-16:00 200B/700B样机试用及现场答疑18:00-20:00 自助晚宴（每位报名缴费学员均可获得5月13日晚的自助晚宴券一张） 2、培训地点：北京市海淀区学院路38号北京大学医学部国家重点实验室2楼会议室 二、主讲人介绍：关兵才教授：现任河北医科大学基础医学院生理教研室教授, 1993年毕业于同济医大生理学专业,2004年~2008年在美国俄勒冈健康科学大学和新加坡国家心脏中心从事博士后研究。由于其扎实的电学、物化等电生理相关学科的知识, 关教授对电生理技术有极其深入的理解,并有较丰富的实践经验。主要从事初级感觉传入信息调制的研究，并首次将膜片钳技术应用于内耳微动脉段的原位细胞。主编《细胞电生理学基本原理与膜片钳技术》一书。 王升教授: 现任河北医科大学基础医学院生理教研室教授、学术带头人、博士研究生导师。2006年毕业于英国布里斯托大学生理系并获博士学位。2007-2012年分别在美国凯斯西储大学神经科学系和弗吉尼亚大学药理系任助理研究员，从事神经生物学方面研究。自2012年6月起任职于河北医科大学。主要从事循环和呼吸神经生理学领域的研究。 邹安若博士: 现任青岛海威磐石生物医药技术有限公司总经理，青岛大学创新药物研究院教授。1990年毕业于同济医科大学生理系获博士学位，1995年在犹它大学附属医院心血管专科从事博士后研究，师从世界著名电生理学家Dr.Michale Sanguinetti采用电生理学方法结合分子生物学技术研究遗传性和获得性(药物所致的)心律失常的机制(LQT syndrom)并取得了显著的成果。1999加盟安进生物制药公司（全世界最大生物制药公司）从事与离子通道有关的新药的开发研究。在国际著名刊物（包括NATURE）上发表50多篇文章。现主要从事药物的心脏安全评估和新药的研发。 张炜教授： 2000年毕业于河北医科大学药理学专业，获硕士学位。之后进入中国协和医科大学药物研究所，攻读博士学位，从事钾离子通道新药开发工作。2003年获博士学位。同年来到耶鲁大学医学院从事博士后工作，主要研究，1）谷氨酸受体亚型AMPA受体通道特性研究；2）谷氨酸受体亚型kainate受体辅助调节蛋白的研究；3) 谷氨酸受体亚型NMDA受体通道动力学研究。共发表论文9篇。自2012年7月结束研究，重返河北医科大学工作。2014年入选中组部青年千人计划。 汪世溶博士：现任美国Sensapex公司亚洲区技术总监 。硕博连读于中科院神经所，导师周专，接受过全面、扎实的电生理培训。博士后就读于University of California, San Diego，主攻神经发育和干细胞研究。 王远根： 东乐自然基因生命科学公司市场部产品经理，主要负责在体多通道记录研究。三、培训班费用： 包括资料费、午餐费。 1、培训费1,500元人民币/人，含培训班讲义以及5月11-13日3天午餐。 2、学员住宿、交通、早晚餐自理。请学员提前安排好交通和住宿。 3、缴费方法（转账或汇款请注明汇款人姓名与单位并保留汇款凭证） 单位汇款：户名：北京金科颐科技发展有限公司 开户行：光大银行北京德胜门支行 账号：350 101 880 000 516 43 个人转账：户名：刘晓鸣 开户行：北京银行亚运村支行 账号：6210 3000 1783 4836 四、乘车路线及周边酒店：1、乘车路线：A、北京西站 地铁9号线六里桥站换乘地铁10号线西土城站下车，B口出向北800米到达；B、北京南站 地铁4号线海淀黄庄站换乘地铁10号线西土城站下车，B口出向北800米到达；C、北京首都机场 地铁机场线至三元桥站，换乘地铁10号线外环到海淀黄庄站，转10号线内环到西土城站下车，B口出向北800米到达，或乘坐机场大巴中关村线。 2、会场附近酒店：北京赢家商务酒店地址：北京海淀区学院路38号（北大医学部校内） 电话：010-82320101 汉庭北京中关村学院桥酒店(北大医学部西门斜对面)地址：北京市海淀区学院路31号6号楼（北四环学院桥西北角）电话：010-82326688 念家快捷宾馆地址：北京市海淀区学院路甲38号 （北大医学部西门向南200米）电话：010-62361668/62359969 3、周边旅游：鸟巢、水立方、奥林匹克公园线：地铁十号线西土城站上车，到北土城站换乘地铁8号线奥体中心下车。圆明园、颐和园线：地铁十号线西土城站上车，到海淀黄庄站换乘地铁4号线圆明园、颐和园站下车。长城、十三陵等其他一日游可致电北京康辉旅行社010-58302100/13810256751. 五、联系人：东乐自然基因市场部李小姐：010-62259284-231（200）邮箱：market@dlnaturegene.com六、注册报名回执表（附件/下载）东乐自然基因生命科学公司2016-3-31

仪器信息网译 美国基因测序公司Complete Genomics表示，向证券交易委员会提交的文件中，华大基因将要约收购Complete Genomics的期限延长至纽约时间1月18日午夜。 　　1.18亿美元的竞价是在去年9月提出，原定于在1月11日午夜到期。 　　Complete Genomics公司还表示，在美国证监会文件中已确认，1月11日中华人民共和国国家发展和改革委员会已经批准该收购事项，上周该交易通过了美国联邦贸易委员会的审查。

2023年8月8日， Element AVITI™ 系统（一款颠覆基因组学行业的创新 DNA 测序平台）的开发商Element Biosciences, Inc. 宣布扩大与安捷伦科技公司的商业合作范围，共同在美国开始销售 Element 和安捷伦产品。 此次合作基于两家公司去年签订的合作营销协议，协议中展示了 Element 的 AVITI 系统与安捷伦业内出众的 SureSelect 靶向序列捕获基因组合的集成。此次合作为 Element AVITI 系统扩大了销售范围，并进一步提高了安捷伦的 SureSelect 产品组合的用户体验。安捷伦和 Element 将推广、销售彼此的产品并提供相关的培训。 Element Biosciences 财务部高级副总裁 Logan Zinser 表示：“我们很高兴能与安捷伦合作，为安捷伦的 SureSelect 测序基因组合和试剂的用户带来 AVITI 出色的质量和灵活性。我们与安捷伦的下一步合作有助于将这些基因组学工具扩展用于更多的客户，并为他们提供卓越的价值和性能。”安捷伦副总裁兼整合基因组学事业部总经理 Kevin Meldrum 表示：“在与 Element 达成成功的合作营销协议之后，我们继续扩大合作范围，为更多的客户提供 AVITI 平台与经过广泛验证的可靠 SureSelect 解决方案的综合优势。我们的合作伙伴关系将继续加速这一强大工具的应用，以满足快速、经济且准确的测序和基因组分析需求。”据了解，Element Biosciences 是一家测序行业的新锐企业，主要产品为DNA测序平台Element AVITI™系统，目前发展势头迅猛。1月份，Element Biosciences CEO Dr. Molly He（何敏博士）在全球最受关注的生命科学行业会议的J.P. Morgan大会上正式宣布Element AVITI™测序仪的突破性方案。2022年12月，Element Biosciences正式宣布成立中国代表处。其采用的中文名称为：元素生物科学公司。今年以来在中国也与生物科技企业达成合作，推广相关产和解决方案。

看过《死亡笔记》的人都知道，夜神月是“新一代神”，他拥有在笔记本上写上名字就让人over的狂拽酷炫屌炸天技能。但是，我们不要忘了他还有个神助攻——弥海砂，她拥有可以看穿对方名字和寿命的技能。　　在过去，大家一直认为生老病死都是自然规律，自己无法预算和掌握自生寿命。而现在随着科技进步，一个人的寿命或许可以像食品保质期一样进行量化计算。　　谷歌附属生物技术公司Calico联手基因族谱网站Ancestry.com，从中获取基因族谱信息，寻找延长寿命的方法和药物靶点，探索人类长寿秘诀。　　随着基因测序行业的发展，普通人也可以通过简便的方法进行DNA检测，相应服务商将通过检测报告提醒你警惕各种可能导致你最终走向衰亡的异常。Ancestry.com就是这样一家公司，其通过99美元一次的DNA检测和族谱建立获取基因数据。公司负责人表示，其拥有足够进行数据分析的100多万的人群基因。　　Calico公司成立于2013年，CEO是苹果公司董事长Arthur Levinson，其专注于因衰老而带来的各种问题，包括危及生命的疾病，影响精神和身体敏捷性的问题等。公司启用谷歌智能云库及数据中心，通过深入挖掘数据背后隐藏的规律、洞悉数据的根源来助力关于延缓衰老和死亡方面的研究。　　此次合作，公司可以利用Ancestry.com庞大的数据库、分析工具和算法，来调查一些拥有长寿者的家谱和基因里蕴含的生命信息。在对庞大人群基数的基因信息分析之后，公司将该项研究的结果进行建模并商业化，分析和预测个体的寿命，同时希望解决由于基因而导致的衰老问题，并研发出延缓或阻止这种衰老继续的药物。　　最后即使不能通过研究找到延长寿命的方法，但至少能通过疾病预防，提高老年群体的生活质量。例如，可以收集总结各地超过 80 岁的健康老人的基因组，寻找长寿秘诀 或者反过来，调查一些比他们寿命少的人群的饮食习惯或患病经历，寻找不同之处。　　可见，相对于其他生物药物数据领域竞争对手，如23andMe，Ancestry.com更关注于家族基因和成员关系，从而受谷歌青睐。　　相信每个人都对自己的寿命长短很感兴趣，这样可以提前规划好自己的人生，而不至于无忧无虑、浑浑噩噩地虚掷时光，但也可能造成一些人的心理负担。不过知情权还是在我们自己手里，至少你可以选择避开那些真正意义上的“算命”。

输自动化液体处理系统能够帮助研究人员在最短的时间内产生高质量的数据，可以极大限度地提高应用基因组学、药物研发等工作流程的效率和可再现性。研究人员需具备自动化专业知识，才能正确地使用并实现工作流程的自动化。珀金埃尔默一直致力于提供降低自动化门槛的产品，将微升液体转移这一技术优势应用于即插即用的设备当中，通过简单的触摸屏即可进行操控。最新推出的FlexDrop™ iQ™ 非接触式分液器可从多达96个源位置向96、384或1536孔板快速、精确、灵活地分液，死体积小于1μL。该平台重新定义了自动化的用户体验，任何实验室技术人员只需按下一个按钮，即可实现精确至8nL的分液。快速、精确、灵活分液FlexDrop™ iQ™ 非接触式分液器在正压下产生8纳升（nL）到100微升的液滴，利用96个源孔和8个独立控制通道，每秒分配多达100个液滴。该系统具有以下优点：死体积小于1μL，可在NGS或qPCR等昂贵实验中节省宝贵的试剂内置液滴验证，可保证实验的可再现性能够将任何体积的样品从任何源孔转移到任何目的孔，以便在检测开发、优化和高通量筛选等实验中进行无缝梯度液体分配与SiLA兼容，可与自动化机器人系统整合孔板分配1 μL的时间（秒）9610384201536180采用微量分配技术，赋能高通量基因组学FlexDrop™ iQ™ 非接触式分液器可为NGS文库构建精确提供少量试剂，不再浪费试剂和促进反应小型化，大幅降低成本。该仪器非常适用于：在高通量聚合酶链反应（PCR）中分配母液、探针和引物在中等至高通量NGS（如NEXTFLEX® NGS试剂盒）中分配磁珠、缓冲液和酶提升您的药物研发过程FlexDrop™ iQ™ 非接触式分液器将大大减少与药物研发过程相关的成本和时间。该系统不仅能与HTRF® 和 ALPHALISA® 试剂盒配合使用，还能用于许多重要的任务，例如：用于检测开发中实验设计（DOE）工作流程中的梯度分配为高通量筛选的荧光和基于细胞的检测添加试剂将化合物分配到检测板中将用于高通量筛选的RNA干扰文库转移到检测或文库板中直观、优化的软件FlexDrop™ iQ™ 非接触式分液器采用了直观、优化的软件。该软件允许为复杂的方案导入自定义CSV文件，对初学者十分友好，无需编程知识或经验。对于更简单的方案，只需列出试剂，将转移量分配到目的板的孔中，然后点击“运行”即可。FlexDrop™ iQ™ 非接触式分液器通过亚微升移液实现了反应小型化。这项技术将大大减少药物发现和NGS文库工作流程等许多应用中所需要的试剂总量，并将试剂浪费降至最低，从而降低成本。因此，无论自动化经验如何，任何人都可以轻松地使用该纳升级移液设备。

p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/8b68a4e2-4513-44b4-a59b-6f01941faa6d.jpg" title=" 2.jpg" / /p p style=" margin: 0px padding: 0px font-weight: 400 font-size: 16px max-width: 100% box-sizing: border-box !important word-wrap: break-word !important line-height: 1.75em " 　　英国首席医疗官Sally Davies教授在向政府提交的第八次独立报告（Generation Genome）中强调，遗传学和基因组学将在英国国家医疗服务体系（NHS）的医疗保健和医学中发挥重要作用。在这份报告中，她指出，癌症患者应当定期接受DNA检测，以便选择最佳疗法。Illumina作为全球领先的测序技术公司，正与英格兰基因组学公司（Genomics England）合作开展十万人基因组计划。最近，我们采访了Illumina的首席科学家David Bentley，请他谈谈对这份报告的看法，以及十万人基因组计划对罕见遗传病和癌症的可能影响。 br/ span style=" color: rgb(31, 73, 125) " strong 英国首席医疗官的2016年度报告：Generation Genome，展望了基因组学将如何改善健康，并预防疾病。您对这份报告有什么看法？ /strong /span /p p 　　Generation Genome是一个很好的概念，有望为英国和NHS英格兰提供一个独特的机会，使其继续保持在国家医疗保健体系中实施基因组医学的领先地位，并重点关注罕见遗传病，推动全基因组测序（WGS）作为癌症检测的金标准。& nbsp 它在传染性疾病方面也有浓重的一笔。这项工作的基础深深扎根于英国，因为边合成边测序（SBS）技术是由英国剑桥大学发明的。& nbsp 未来的提议将首次建立另一个世界，Genomics England、Illumina及其他各方正在合作创建首个十万人基因组的架构，目前已完成了三分之一。这份报告也借鉴了多位有贡献的国内专家，他们形成了这项工作的领导者和管理者核心。 /p p strong span style=" color: rgb(31, 73, 125) " 您目前的研究重点是对人类基因组进行快速、准确的测序，便于医疗保健采用并从中受益。您能谈谈这项研究可能对罕见遗传病和癌症有何影响吗？ /span /strong /p p 　　通过全基因组测序（WGS）实现的基因组医学有望彻底改变罕见遗传病和癌症。& nbsp 对于罕见遗传病，尽管每种疾病单独看来是罕见的，但它们总共占了新生儿的5%以上，其中一些接受了特别护理，但大部分至今尚未确诊。& nbsp WGS检测目前有望诊断超过50%的病例，包括发现那些之前未料到参与疾病的突变基因。对于某些病例，诊断可能在几周内完成，而在过去，患者及家属通常要等上五年（有些甚至是16年），还没有明确诊断。& nbsp 临床医疗保健机构（如NHS）的未来研究将带来进一步的发现，并进一步提高诊断的效率和产量。WGS也将对癌症产生重大影响。& nbsp 所有癌症均由肿瘤中DNA的突变引起，而每种癌症都有独特（且往往是复杂）的突变组合。 /p p 　　现在，大多数基于序列的检测都是靶向检测，以确定突变是否存在于一个或几个基因中。& nbsp 然而，就突变复杂度和范围而言还有更多信息，其中大多数可以被WGS检测捕获，因为WGS是为调查整个基因组和每个病例的所有突变类型而设计的。& nbsp 目前还需要大量病例的更多研究，以便了解如何最好地解释每位癌症患者的基因组。& nbsp 这种“发现”模式正是Genomics England的十万人基因组计划的一个特征，也是NHS未来工作的目标之一。& nbsp 对数千名癌症患者的数据进行分析的能力将有助于未来的研究及新颖疗法的发现与开发。 /p p span style=" color: rgb(31, 73, 125) " strong 十万人基因组计划旨在为NHS创造一种新型的基因组医学服务，改变人们的医疗保健方式。您能谈谈Illumina在这个计划中的作用吗？ /strong /span /p p 　　Illumina正与Genomics England合作，开展十万人基因组计划。& nbsp Illumina的首要作用是接收Genomics England生物资源库的DNA样本，对每个基因组开展测序和初步分析，并将结果返回到Genomics England的数据中心。 Illumina的第二个作用是与Genomics England合作，利用Illumina自己的软件及其他机构的软件，建立必要的信息学分析架构，以支持基因组数据的解释。& nbsp & nbsp Illumina的第三个作用是通过合作来研究如何改善工作流程，如学习如何更好地处理DNA量极少的样本（如小型癌症活检），或之前固定用于显微镜观察的样本。& nbsp 未来的突破包括新型固定剂的发现，它们既支持显微镜，又支持DNA工作；以及低成本的简单方法的验证，以便在处理实验室收到样本之前，更长时间地保存活检和切除的组织。与Genomics England合作，我们将联合打造一个可靠且不断改进的平台，让NHS在未来几年建立新的基因组医学服务。 /p p span style=" color: rgb(31, 73, 125) " strong 基因组计划有可能说明癌症如何发展，以及某些患者对哪些治疗方案有最佳的反应。& nbsp 让肿瘤的全基因组测序进入临床，主要挑战是什么？ /strong /span br/ /p p 　　肿瘤的全基因组测序（WGS）需要深度测序，以及检测所有类型的低频率变异的能力。& nbsp 之所以成为必需，是因为一些癌症样本混合了相当一部分未受影响（“正常”）的细胞，因此癌症特有的变异被稀释，而读取它们需要非常灵敏的算法和深度测序。& nbsp 同时，许多癌症也是异质性的：癌症是一个混合细胞群体，这些细胞在不断积累更多的体细胞突变，与那些早期出现在癌症中的突变相比，这些最新突变的频率无疑很低。 /p p 另一个挑战是对WGS信息的解读：每种癌症现有的复杂信息对于充分鉴定每位患者的癌症性质是很有价值的，但我们需要更多地了解每个突变的重要性以及它告诉我们的信息，这样，我们才能更充分地利用基因组信息让患者受益。& nbsp 这与传统检测形成对比，那些传统检测搜索一个或多个已知突变是否存在，提供信息来指导某种众所周知的治疗，或预测疾病的进展。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/93aeaeb6-3d99-443c-a2ab-135ffa5a3bd2.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(0, 0, 0) " strong David Bentley博士，英国医学科学院院士，Illumina公司副总裁和首席科学家 /strong /span /p p 　　David是Illumina公司的副总裁和首席科学家，他拥有剑桥大学的自然科学学士学位和牛津大学的博士学位。& nbsp 在他的职业生涯中，他曾担任伦敦大学的高级讲师；之后任人类遗传学主任，也是桑格中心管理委员会的创始人之一。& nbsp David在人类基因组计划以及鉴定人类序列变异的相关国际联盟中发挥领导作用，包括SNP联盟和HapMap计划。一直以来，他的兴趣是研究人类序列变异及其对人类健康和疾病的影响。& nbsp 他目前的研究主要集中在快速、准确的人类基因组测序，便于医疗保健采用并受益，其早期应用包括罕见遗传病和癌症。这些应用在十万人基因组计划的目标中得到体现，此计划由Illumina、Genomics England和国家医疗服务体系合作开展。 br/ /p

2014年5月12日至16日，基因有限公司应邀参加了陆地生态系统与大气过程综合研究计划（Integrated Land Ecosystem-Atmosphere Processes Study-iLEAPS）第四届科学大会。本届大会的主题是“陆地生态系统、大气和地球系统中的人类”，来自芬兰、德国、美国、英国、日本等30多个国家和地区的300多位科学家和青年学者参与了本次大会，我公司与美国LI-COR公司合作参展，LI-COR公司应用科学家李加宏博士与参会学者进行了墙报交流。本届会议有三大看点：规格高、议题广、讨论深。iLEAPS计划是国际科学联盟支持下的国际地圈－生物圈计划的核心子计划之一，自2004年开展实施以来，已经成为国际上地球系统科学和气候与环境变化相关领域最为活跃的学术会议之一，体现了会议的高规格。会议的议题，包括活性和长寿命化合物在陆-气交换和地球系统中的关键相互作用和反馈；气候系统中陆生生物、气溶胶和大气成分的反馈；地表-植被-水-大气系统中的反馈与联系；土壤、植被冠层及边界层系统中的物质和能量传输-测量和模拟。特别是后两个议题，近年来随着涡度相关观测方法的应用和发展，不同圈层之间的物质和能量互动越来越受到学者们重视。我公司现场展示了GHG涡度相关监测系统，该系统可同时测量CH4、CO2和H2O通量，与传统方法相比，不存在由管路造成的时滞效应和信号衰减，并且能同步测量风速、空气温度、湿度等气象信息。系统中的LI-7700开路式CH4分析仪，具有可控温的上下镜面和防辐射罩，减小了光路中的水汽冷凝，体现了LI-COR产品一贯的专注细节的品质。配备了最新技术SMART Flux系统的该设备能够实现在线计算、远程数据传输等功能，实现在办公室里即能监控野外设备状态，并及时获取计算得出的通量数据。实现GHG涡度相关监测系统的“智能化”。参会学者对其提供的温室气体通量观测完整解决方案产生了浓厚的兴趣。会议的讨论更是值得一看，在12日-16日一周的详细研讨期间，参会学者讨论了90多个口头报告，展示了150多个墙报。积极参与学术交流和讨论是我公司的一贯做法。本次大会，美国LI-COR公司的应用科学家李加宏博士在参会期间做了墙报交流，与参会学者分享了涡度相关观测方法的研究经验，同时介绍了GHG涡度相关监测系统最新的远程在线计算监测及数据传输系统SMART Flux。此外，下月初包括李加宏博士在内的三位LI-COR应用科学家将再次到访中国，并在大连举办“LI-COR涡度相关观测技术及数据分析研讨班”，诚挚邀请您的参加！详细报名方式请登录www.ecotek.com.cn查看。

你经常会想到你的基因吗？尽管答案可能是“很少”或“从不”，但这些微小的DNA组件可能会透露我们的很多信息，比如我们从哪里来，我们可能易患哪些疾病。关于你的基因，还有另一方面你可能也很少会想到：谁拥有这种技术，使得检测所有的信息成为可能？Illumina的CEO Jay Flatley。Illumina可能未必是一个家喻户晓的公司，但是它在生命科学行业有着巨大的影响力。而Jay Flatley，该公司即将离任的CEO，正是实现这一切的人。Flatley几乎从零开始创造了一个基因检测的市场。怎么做到的？他使得测序变得更便宜。Flatley和他的团队将一个完整的人类基因组测序价格点降至1,000美元，从2003年第一个人类基因组的测序费用高达27亿美元降下来的。能了解你的DNA所编码的每一丁点信息，这就能成为一种强大的工具，而降低成本则使得更多人能够获取这些信息。这家总部设在加州圣地亚哥的公司如今的市值达到220亿美元。在目前已完成的所有人类基因检测中，大约90%是利用Illumina的仪器开展的。设想23andMe公司已经测序了超过100万人的基因，而它只是使用Illumina检测的众多公司之一。23andMe是一家直接面向消费者的基因检测公司，它的检测能告诉你很多信息，从你有多少DNA来自于尼安德特人祖先，到你适合摄取多少咖啡因等等。“Illumina就像这里整个宇宙的统治者，而没有人知道这一点，”23andMe的CEO Anne Wojcicki告诉Fast Company。本质上说，Illumina所做的是采集你的DNA样本——一般是从唾液——把它分解成最基本的形式。然后，它将基本信息输入计算机，让你全面查看你的DNA的确切顺序。利用这些信息可用于回溯数以百计的类似23andMe这样的基因检测公司所提供的所有报告。Illumina的测序仪器之一，MiSeq。不是一般的医疗保健公司Jay Flatley担任Illumina的CEO已有近20年，他的任期将在7月结束。他将继续担任董事会执行主席，2013年从Intel过来的Francis deSouza将接替他担任CEO。在Flatley任职期间，人类的完整基因组首次被测序，而费用也在呈指数下降。Illumina不断扩大规模，从1999年的30人扩大到近5,000名员工。Illumina的仪器被广泛应用--从能告诉你祖先是谁的消费者基因检测，到寻找新的方式来开发那些针对某些基因突变的药物。Illumina不是一般的医疗保健公司。“一件让我很惊讶的事情是Illumina多么像一个科技公司，”deSouza在3月接受Fobes采访时表示，当时的新闻是他将成为下一任CEO。它的硬件和软件基础使它与那些尝试研究疾病新疗法的公司完全不同。Illumina也将旗下一些跨越基因领域的项目拆分出来。在2015年8月，这家公司拆分出一个名为Helix的初创公司，希望成为DNA的应用程序商店。它本质上类似于建立一种方式，将你的已测序遗传信息与许多不同检测相互联系起来，这样你就不用每次留唾液，而那些检测公司可直接获得硬数据。几个月后，Illumina又宣布，它正拆分出一家公司，希望能开发出癌症筛查的血液检测。这家拆分公司名为Grail，也获得了一些硅谷投资者的支持，包括Jeff Bezos和Bill Gates。它的目标是建立一种能鉴定出那些游离于我们的血液之中的、目前尚无法检测出来的微小的癌症DNA片段的检测方法。Grail的计划是通过简单的抽血来测序和筛查那些片段，希望在癌症成为一个严重问题之前捕获它。“在我们还没有找到可用的检测方法之前，每一天生命都在流逝，”Grail的CEO Jeff Huber在2月告诉Business Insider。这家公司计划以“科技公司的速度”来行动，最大限度减少这种流逝。来源：Business Insider

p 　　近日，Illumina宣布推出一款全新的全基因组测序（WGS）文库制备产品——Nextera DNA Flex，它让全血和唾液样本省去了样本制备，也让文库制备流程跳过了一些繁琐步骤，比如DNA的机械片段化、定量和归一化。Nextera DNA Flex提供了一个快速、整合的流程，适合广泛的应用，从人类全基因组测序到扩增子、质粒和各种微生物的WGS文库制备，并且与Illumina各款测序仪完全兼容。预购产品于本周开始发货。 /p p 　　“Illumina团队开发出一种全新的技术，可明显减少文库制备过程中的步骤，组成Illumina文库制备产品线中最快速最灵活的解决方案。我们相信，Nextera DNA Flex的简约、通用及表现将使其成为WGS及其他应用中的转型技术，”Illumina产品营销的副总监Giovanna Prout谈道。“令人激动的是，它还为NGS新手客户提供了一个简单、可靠且易行的切入点。” /p p 　　“Nextera DNA Flex代表了一种全新的分析平台，旨在支持多款产品的开发，简化客户流程，并催化无限的新应用，”Illumina产品营销的高级总监Kevin Meldrum说。“Nextera DNA Flex的开发和商业化反映了Illumina对创新的承诺，我们致力于打造客户可以信赖的全面的测序解决方案。此外，我们的合作伙伴可以利用Nextera的核心技术组件，作为其文库制备试剂盒的组分，以支持更多应用的开发。” /p p 　　尽管新一代测序（NGS）技术的进步已经加速了基因组学研究的脚步，但许多实验室在NGS流程的文库制备阶段仍然遭遇瓶颈。文库制备前后都需要多个步骤，这让许多实验室都要延误不少时间，才能开始测序过程。文库制备前的步骤包括DNA提取、定量和片段化，而文库制备后的步骤包括文库质量评估、文库定量和归一化。Nextera DNA Flex允许直接加入血液和唾液样本，不需要辅助设备和试剂来提取DNA，在测序之前也不需要定量样本浓度。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/8ce6b9ee-4172-43a6-aff8-4fb94206f4dc.jpg" title=" 1.jpg" / /p p Nextera DNA Flex文库制备的亮点包括： /p p strong 快速的文库制备流程 /strong /p p 通过On-Bead Tagmentation节省时间和减少手动接触点，从而将文库制备的整体周转时间缩短到三小时以内。 /p p strong 整合的样本制备 /strong /p p & nbsp 通过整合各种样本（血液、唾液、干血斑和菌落）的DNA提取方案来提高文库制备的效率。 /p p strong 灵活的流程和广泛的DNA起始量 /strong /p p 支持各种类型的基因组和广泛的起始量（1–500ng），简化日常操作。 /p p strong 应用范围广泛 /strong /p p 支持人类或其他大型/复杂基因组以及扩增子和微生物、寄生虫或真菌物种的测序。 /p p strong 文库制备性能经过优化 /strong /p p 获得大小一致的插入片段和高的覆盖均一性，且手动操作时间最短，兼容自动化。 /p p & nbsp /p p 如欲了解更多信息，请访问Illumina.com官网。 /p

如何准确有效地对转基因食品进行检测？从世界上最早的转基因作物 (烟草) 1983 年诞生起，到美国孟山都公司转基因食品研制的延熟保鲜转基因西红柿 1994 年在美国批准上市，转基因食品的研发迅猛发展，产品品种及产量也成倍增长。转基因作为一种新兴的生物技术手段，即现代分子生物学技术，它的不成熟和不确定性，使得转基因食品的安全性成为人们关注的焦点。迄今为止，科学技术还未达到能够充分认识导入新基因后产生的新产物的水平。另外，由于新基因的导入或重组，是否会对原来生物的性质产生一定的影响，是否存在潜在危险，即所谓“基因污染”，都还没有定论。目前没有绝对证据证明转基因食品是否存在风险性。目前来说，准确有效的检测技术可以对转基因与非转基因食品进行区分、对转基因食品进行选择性标记，以及对食品中的转基因含量的多少加以限制。 目前转基因成分的定性和定量方法有很多种，主要有外源核酸检测和外源蛋白检测。前者主要是定性PCR、定量PCR、基因芯片等，后者主要是免疫学检测法中的ELISA和Western 杂交法。本文总结了各种检测方法的特点和优劣，并着重介绍了如何利用Molecular Devices多功能微孔板读板机（酶标仪）和软件针对蛋白质水平对转基因食品进行有效检测及结果分析。下载文章请联系美谷分子仪器

一起涨“姿势”——那些年在我们身体里的基因表达近年来，阻碍人类健康长寿的第一大杀手就是疾病，例如癌症，是目前最难攻克的疾病之一。疾病研究和药物开发也一直是生命科学领域的专家学者不断攻克的领域。而目前的研究显示，人类的大多数疾病都会与细胞因子表达异常引起信号通路异常有关。报告基因对于基因表达的研究来说是非常有用的工具，它可以代替要研究的目的基因，从而帮助我们了解目的基因的信号通路和相关的疾病。荧光素酶是最常用的报告基因，使用光度计和化学发光功能的微孔板读板机我们可以很容易的检测到荧光素酶，另一方面，由于在细胞实验中其背景较低，因此具有很高的灵敏度。我们通常用萤火虫荧光素酶表达水平高低反映出我们感兴趣的基因在系统中的地位。而海肾来源的荧光素酶则更常在多荧光实验中作为第二种报告基因，来规范化多种在不同样本中变化较大的指标如转染效率，细胞活力等。NF- κB是参与细胞进程中许多基因表达的“主要调节者”，如炎症，免疫，分化，增殖和凋亡。肿瘤坏死因子α (TNF- α)可以激活细胞信号通路来降解NF- κB的抑制剂，从而促使其释放并进入核内，调节数百目的基因的表达。NF- κB通路的紊乱可以诱发多种疾病，如多发性硬化病，糖尿病，阿尔兹海默病等，因此利用合适的工具加深我们对NF- κB通路的理解是十分必要的。图1 NF-κB信号通路。TNF-α激活信号层级反应使NF-κB抑制剂IKB降解，并释放NF-κB转录因子。（了解更多资料请咨询美谷）SpectraMax® DuoLuc™ Reporter 试剂盒可以对哺乳动物细胞中的萤火虫和海肾荧光素酶进行高灵敏度的定量。依次向微板孔中加入两种适量的反应试剂即可检测荧光。这种双荧光信号检测系统可以在归一化检测荧光信号(萤火虫荧光)的同时提供持续表达的对照荧光信号(海肾荧光)。运用SpectraMax® iD5 多功能微孔板读板机、注射器系统和 SmartInject™ 技术可以将实验条件最优化。在这里我们将展示如何在哺乳动物细胞模型中， 通过双荧光报告检测系统和SpectraMax iD5 微孔板读板机来检测核转录因子κB (NF- κB)的活性。

近日工业和信息化部开展了第六批专精特新“小巨人”企业培育和第三批专精特新“小巨人”企业复核工作，江苏省省通过审核的企业名单予以公示已完成相关审核，将经申请并通过审核的简单更名企业名单予以公示。江苏省共有700家企业上榜第六批专精特新“小巨人”企业名单，其中包括梅特勒-托利多（常州）精密仪器有限公司 、南京溯远基因科技有限公司 、苏州沃美生物有限公司、纳昂达（南京）生物科技有限公司、苏州浪声科学仪器有限公司 、南京迈瑞生物医疗电子有限公司 、苏州精创光学仪器有限公司 、苏州朗坤自动化设备股份有限公司等一众科学仪器、医疗器械企业在列。详情如下：为深入贯彻习近平总书记关于“培育一批‘专精特新’中小企业”的重要指示精神，工业和信息化部开展了第六批专精特新“小巨人”企业培育和第三批专精特新“小巨人”企业复核工作，已完成相关审核，现将我省通过审核的企业名单予以公示（见附件1、2）。此外，有部分已认定的专精特新“小巨人”企业进行了简单更名，一并将经申请并通过审核的简单更名企业名单予以公示（附件3）。欢迎社会各界参与监督，如有异议，按照《优质中小企业梯度培育管理暂行办法》中有关要求，请实名反馈工业和信息化部中小企业局，并提供佐证材料和联系方式，以便核实查证。公示时间：2024年9月2日至9月6日联系电话：010-68205755。附件：附件1-第六批专精特新“小巨人”企业公示名单.pdf 附件2-第三批专精特新“小巨人”复核通过企业公示名单.pdf附件3-专精特新“小巨人”企业简单更名名单.pdf

p 　　在 2015 年转基因种植面积首次出现下滑后，2016 年全球转基因种植面积再次恢复增长。根据 ISAAA 的报道，2016 年转基因种植面积达 1.851 亿公顷，同比增加了 3%，约 540 万公顷。除了种植面积上的增长，获批并完成商业化的转基因作物品种也越来越多，根据 Cropnosis 机构的估计，2016 年全球转基因作物的市场价值占种子市场总量的 35%。2017 年，随着全球谷物价格的复苏（根据联合国粮农组织谷物价格指数，2017 年全年平均指数较 2016 年上升了3.2%）以及各国转基因政策的持续转好，全球转基因种植面积有望进一步扩大。2017 年，全球范围内共有 102 种关于转基因作物的批准，涉及 65 个品种，有 6 个新的转基因作物品种获得批准（详情见表1），包括马铃薯（1 种），甘蔗（1 种），玉米（1 种），大豆（1 种）和油菜（2 种）。其中巴西批准的转基因甘蔗 CTC 20 BT 是全球批准的首款转基因甘蔗产品。 br/ 　　 strong 中国转基因市场破冰 /strong br/ 　　2017 年转基因作物整体发展态势良好，尤其是在中国，随着中国化工对先正达收购的完成以及中美《贸易百日计划》共识的达成，中国的转基因政策持续迎来利好消息，2017 年，中国农业部共批准了 18 个转基因事件（产品），其中 4 个产品为新批准，14 个为续批准，涉及到的转基因产品包括大豆、玉米、油菜、棉花、甜菜等，用途皆为“加工原料”。 br/ 　　2018 年，中国有望迎来转基因作物产业化的关键一年。在2015年被写入“十三五”规划的“推进转基因经济作物产业化”，将在 2020 年迎来收官验收。由于从育种到大规模种植需要一定的培育周期。业界的共识是，若 2018 年国家仍不启动转基因作物产业化，2020 年达成目标将“比较困难”。在“十三五”规划提出转基因产业化目标后，中国农业部曾在 2016 年 4 月宣布将调整战略重点，推进抗虫玉米这一新品种的产业化进程，根据中国工程院院士、中国农业大学教授戴景瑞的介绍，目前全国有二十余个转基因玉米品种已经或正在提交安全证书申请，其产品在安全性上已经达到了产业化要求，就等国家“一声令下，开放政策”。 br/ 　　目前产业化踟蹰不前的根本原因在于，国家层面还是没有统一的意见。但这一情况相信不会持续太久，在转基因研发上，国家自 2008 年起，投入超过 200 亿元，许多企业也投入了数亿的资金。如果不推行产业化，即使国家出于粮食安全的考虑仍然对转基因研发拨款，对于企业来说已经快撑不下去了。有国内的转基因玉米企业负责人表示该公司每年的科研投入在一亿元人民币左右，已经持续了7 年。该负责人表示再有三年不大范围产业化，他们就撑不下去了。他们现在正在考虑在海外，例如阿根廷，将产品进行商品化，然后再申请转基因安全证书，“进口”回中国。 br/ 　　 strong 抗性问题 /strong br/ 　　近年来，抗性问题持续成为转基因产业化中的一个热点话题。根据今年一篇发表在 Nature Biotechnology 的文章介绍，害虫对于转基因作物中Bt Cry 蛋白的抗性案例已经从 2005 年的 3 例增加到了 2016 年的 16 例。如何保持转基因作物的抗虫性以及杂草对农药的敏感性，进而降低农民对农药的使用，对于企业来说至关重要。这里，我们邀请了来自先正达和拜耳的两位专家为大家讲述他们各自的应对策略。 br/ 　　抗性是生物响应重复多次同一控制技术的自然反应，它并不针对某一特定的技术，是广泛存在的。数个世纪以来，农民们一直不断与抗病性和害虫变化作斗争，为此应用了大量的技术。在先正达，我们能够提供综合的解决方案，帮助种植者管理害虫和杂草的抗性问题。 br/ 　　为了解决抗性问题，有效的抗性管理策略应该包括： 最佳的管理规范、害虫抗性管理措施、使用非寄主作物进行轮作，例如大豆-种植避难所、对目标害虫的多个作用位点进行组合使用或者轮作、采用复合性状作物。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/cd5de94e-654e-4227-b4e8-a72c55c586cd.jpg" title=" 12340.jpg" / /p p style=" text-align: center " ▲ 先正达全球种子研发总监 Michiel van Lookeren Campagne /p p style=" text-align: left " 　　防治杂草最有效的方法是运用多种不同作用机理的防治手段。多年来，我们的产品为粮食安全作出了很大的贡献，但是总是有新的挑战出现，比如气候以及抗性的变化。我们试图预测这些，并不断寻求创新的解决方案，就像我们最新推出的Agrisure Duracade& reg 玉米。它具有多重抗虫性状，对玉米根虫(CRW) 和地上昆虫的防治具有多种不同的作用模式，能够控制 16 种限制产量的害虫。其杂交品种 Duracade 5122 E-Z Refuge 具有多种作用模式防治玉米根虫和玉米螟，外加一种单一作用模式防治玉米穗虫。 br/ 　　我们意识到，杂草对于一个健康、强大、可持续的农业部门来说是一个严重的威胁。拜耳的综合杂草管理方案致力于解决杂草的抗性问题，并通过定制的农艺解决方案来保护提高产量。” /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/e2305862-6497-4ca4-8076-29841c467360.jpg" title=" 12343.jpg" / /p p style=" text-align: center " ▲ 拜耳作物科学公司种子业务全球主管-Frank Terhorst /p p 　　我们的杂草控制研究采用了一种综合的、面向未来的方法，我们的目标是为世界各地的农民提供新的诊断检测方法、新作用模式的除草剂以及一种更广泛高效的耐除草剂作物性状。我们在德国法兰克福研究中心的科学家和专家测试并开发新的解决发难，并与全球的农业工作者分享我们的知识。 br/ 　　我们在全球发起针对杂草抗性的倡议，“多元化的杂草控制方案是行业未来发展方向（Diversity is the Future）”， 促进农业中所有人的思考和行动的根本性转变。为了成功对抗杂草抗性，我们需要丰富非化学杂草管理的多样性，例如作物轮作、栽培方法以及增加除草剂作用模式的多样性。在许多国家，拜耳当地的项目已经开始支持农民对抗杂草抗性。在欧洲，一些主要的谷物作物已经受到抗性杂草的影响，例如大穗看麦娘(blackgrass)、阿披拉草（silky bentgrass）、野燕麦（wild oats）和黑麦草（ray grass）。 br/ 　　 strong 基因编辑 /strong br/ 　　近年来，以 CRISPR 为代表的基因编辑技术蓬勃发展。2017 年更是基因编辑在农业领域发展的重要一年。这种新的育种技术，由于能够高效、准确地对基因组进行修改，大幅降低了育种时间。同时由于基因编辑技术形成的新品种由于不含有外源基因，被业界以及许多政府认为不属于转基因的监管范畴。这些优点使育种的成本大幅缩短，中小企业参与性状开发变为可能，有不少人觉得这种新的技术有望在未来几年取代转基因技术。对于新的育种技术，来自先正达和拜耳的两位专家也给出了他们的看法。 br/ 　　Michiel： 我们将基因编辑和其他的植物育种创新（Plant Breeding Innovations，PBIs）看做是转基因技术的补充。PBI 是植物育种工具箱中的附加工具，用来开发更好的作物品种。这些通过新育种方法培育的作物品种将满足世界各地种植者不断变化的需求。 br/ 　　转基因技术使我们能够将不同物种中的基因移植到作物上来增加作物的功能。例如，我们可以利用细菌中的基因在作物中产生一种蛋白质，进而使植物获得对抗昆虫的能力。 br/ 　　基因编辑技术-正如这个术语所描述的-是一种用于编辑已经存在于作物中基因的工具，因此其适用范围也受到了更多的限制。它通过在植物基因组中进行有意的、特定的、有益的改变来改善传统育种方式，它具有和传统育种相同的遗传多样性，但是以更快更定向的方式实现。 br/ 这两种技术都可以高效地进行作物品种开发，改善植物健康、营养品质和产量，我们期望这两种技术在全球合适的市场和农作物中继续发挥重要的作用。 br/ 　　Frank：对拜耳和全球的农业行业来说，基因编辑能够更精准的选育出优秀的作物品种，具有巨大的潜力。这种方法有可能将新植物品种的开发时间缩短到目前的一半（目前平均为 10 年），从而使创新的作物产品能够更快的到达种植者和消费者手中。在拜耳，我们的研究致力于以精确、有效、负责任的方式改进植物。我们认为积极的和利益相关方开展公开对话，交流基因编辑和转基因技术的益处以及持续关注的一些问题，是至关重要的。 br/ 　　此外，一位来自巴斯夫的专家对于该问题则表示基因编辑能否改变转基因的格局很大一部分取决于监管机构对基因编辑的态度。至少在欧盟，是否归属于转基因监管的讨论以及其对贸易的负面影响，所有的基因编辑产品都有可能面临严格的监管。 br/ 　　 span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 附：2017 年全球转基因作物品种的批准情况 /strong /span /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/5cbfcc9b-6d4c-40d6-a2ae-e5d5245a4db8.jpg" title=" 12336.jpg" width=" 600" height=" 726" border=" 0" hspace=" 0" vspace=" 0" style=" width: 600px height: 726px " / /strong /span /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/5db32aa2-7697-4c1e-8fe8-26b965976243.jpg" title=" 12337.jpg" / img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/50404761-a74c-4b9e-b761-42872496ddb1.jpg" title=" 12339.jpg" / /strong /span /p

p style=" text-indent: 2em " 今年早些时候，为确立自己在精准医学和数字健康领域的世界领先地位，以色列提出了一项开发基因组和临床数据研究平台的国家倡议。 strong 近日，以色列宣布将开启一项大型人口基因组计划，计划到2023年，对超过10万名患者进行基因组测序，以改善患者的个体化医疗服务。该计划还将于2019年初开始与以色列健康管理组织(HMO)合作并收集患者样本。 /strong span id=" _baidu_bookmark_start_25" style=" line-height: 0px display: none " ? /span /p p style=" text-align: center " img width=" 598" height=" 240" title=" 311.jpg" style=" width: 529px height: 218px " alt=" 311.jpg" src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/7f38dd31-6fc6-4abb-998b-cd6924afd51f.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 凭借独特优势 建立国家健康数据库 /strong /p p 　　据悉，以色列政府计划花费约10亿新谢克尔(约2.66亿美元)来支持这项基因组和个性化医疗计划。该计划的共同组织者、以色列创新管理局技术基础设施部门高级专家Ora Dar表示，该计划的 strong 最初动机就是改进数字医疗健康技术和基础设施，使以色列人民受益。 /strong 除创新管理局外，以色列总理办公室、财政部、卫生部、社会平等部、经济部、科学技术部以及高等教育委员会的领导人也在牵头开展这项计划。据他透露，领导该计划的CEO已经被选举出来，将负责政府以外的资金筹集工作，详细信息目前尚未公布。 /p p 　　Dar介绍道，工作团队将专注于整合医学、学术科研和工业转化，以便为患有多种疾病患者提供个性化的解决方案。作为该计划的一部分，研究团队还将开展Mosaic Project，招募可代表以色列流行病和种族特征的志愿者， strong 在保证隐私安全和匿名的前提下，收集其临床和基因组信息，最终建立一个可用于研究遗传学和医学信息的国家健康数据库 /strong 。研究团队将在常规医院收集志愿者的生物样本，包括血液、唾液、尿液、粪便以及其他类型的样本，以收集全面的生物信息。志愿者还可以预约进行特定样本收集。 /p p 　　在Mosaic数据库中，研究人员可以通过识别不同患者的信息，选择性进行NGS测序和其他检测。同时，该研究团队也将开发数据分析技术，尤其是肿瘤的个性化治疗研究领域，但患者样本采集收集工作流程仍需要详细的验证。此外，该计划也将建立科学和伦理委员会，负责研究项目批准和测序资金分配。人们需要申请以获得数据可的访问权。 /p p 　　Mosaic数据库将借助以色列的独特“竞争优势”得到充实，包括国家获取的患者医疗数据，多样化的遗传人群、先进的科学研究项目以及日益增长的创业环境等。 strong 因为在过去的20年中，98%的以色列人口已经完全被电子医疗记录体系覆盖 /strong ，包括以色列人、贝都因人以及来自世界各地的人，而且大部分人都获得了两个大型HMOS的投保。Dar相信，借助近20年的医疗健康信息，Mosaic Project能够展示以色列公民患有的长期疾病和发病趋势。 /p p 　　尽管有政府支持，但不可否认的是，该计划的实施仍存在一些障碍。首先就是进一步加强数据系统和数据标准化。为方便人工智能检查患者的数据，要对患者的电子医疗记录、医学影像和样本进行实时监测。同时，还要改善和扩大研究人员获取临床数据的机会，以及加强数据分析人员的培训和资格认证。在道德伦理审查、知情同意和隐私安全方面也要投入大量精力。 /p p style=" text-align: center " strong 大人群基因组计划的兴起 /strong /p p 　　除了以色列的基因测序计划，也有多个国家先后宣布启动大型人口基因组测序计划，夯实以基因数据为基础的精准医学，为疾病诊疗、药物研发提供更多的数据基础。近日，英国方面宣布，其“十万人基因组计划”工作已经完成。该计划于2012年启动，历经5年半，耗资超5亿美元。计划收集的10万人的基因组测序信息可以帮助科学家和医生更好的了解罕见病和癌症，创造新型“基因组医学服务”框架。此外，2018年10月，英国政府宣布将在未来5年内开展500万人基因组计划，这是迄今为止全球最大规模的人群基因组计划。 /p p 　　2017年12月，中国正式启动“十万人基因组计划”。这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划。该计划将绘制中国人精细基因组图谱，研究疾病健康和基因遗传的关系。其覆盖地域包含我国主要地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。 /p p 　　2018年5月，美国国立卫生研究院正式启动All of Us 研究项目，以加速精准医学研究、改善健康状况。All of Us是NIH近年来资助规模最大的项目之一，也是一项全民参与的健康研究项目。该项目预计纳入100万人的队列研究，参与者包括各种族、不同年龄和性别的人群，也包括病人和健康人。 /p p 　　此外，法国、澳大利亚、日本等国家都启动了大型的人口基因组测序计划。所有这些计划都指定了多个公司作为合作伙伴，为研究的开展提供特定测序技术服务，帮助分析基因组数据。以以色列的基因组计划为例，目前有500多家以色列公司在数字健康处理方面为该计划提供服务，同时将有更多技术型企业加入合作，某些公司还可以开发网络技术保护患者的个人数据和隐私。具体信息将在2019年年初公布。 /p p 　　基因组医学为医学研究带来了一场革命。随着世界各国万人级别基因组测序计划的逐渐兴起，以基因组学为基础的精准医学也迅猛发展，大数据竞备赛的帷幕已经拉开。大量基因测序计划的实施为为开发医疗解决方案和创建大数据分析平台提供了数据基础，为癌症、罕见病等疾病的研究提供了数据支持。同时，从事医疗设备、药品、医疗人工智能和数据分析的科学公司也能从中获得临床、基因组和其他相关数据，并最终造福患者。 /p p 　　参考资料： /p ol class=" list-paddingleft-2" style=" list-style-type: decimal " li p Israel to Sequence 100K People, Create Genomic Database to Support & #39 Digital Health& #39 /p /li /ol

北京时间9月17日晚间消息，美国基因排序公司Complete Genomics Inc(GNOM)周一宣布，已同意接受世界最大基因排序公司深圳华大基因科技有限公司((BGI-Shenzhen)价值1.18亿美元的收购要约，其长达三个月的战略评估进程由此宣告结束。 　　华大基因提出的每股3.15美元的收购报价较Complete Genomics股票上周五收盘价溢价18%。 　　Complete Genomics表示，预计此项交易将于明年年初完成，在交易完成后，该公司还将获得华大基因提供的至多3000万美元的过渡融资。 　　由于面临Life Technologies(LIFE)与Illumina Inc(ILMN)等规模较大的对手的竞争，加上美国国立卫生研究院(NIH)削减对基础科学研究的资助，Complete Genomics与Pacific Biosciences(PACB)等规模较小的基因排序公司正面临困境。今年6月，这家总部位于加州Mountain View的公司宣布正在探索战略选择，包括出售公司的可能性，并计划裁员55人，相当于其员工总数的大约20%，以削减成本。 　　Complete Genomics表示，与华大基因的交易已获得其董事会的一致批准。交易完成后，该公司将继续作为一项独立业务运营，并将保留其在加州的总部。 　　花旗在此项交易中担任华大基因的财务顾问，Jefferies & Co担任Complete Genomics的顾问。

p 　　近日，华大基因创业板首次公开发行股票并在创业板上市招股说明书，拟深交所正式上市，加上贝瑞和康借壳天兴仪表上市，A股市场将迎来真正的基因检测龙头企业。两家公司谁更强?通过披露的业务内容，一起来探寻基因检测的应用现状和趋势。 /p p 　　 strong 公司的发展历史 /strong /p p 　　 strong 华大基因 /strong /p p 　　公司成立于1999年，当时的背景是生物科学领域的基因组研究已经兴起并且大热，基于各类生物的基因组研究都在推进，1990年开始由美国等发达多家共同展开了为期15年的人类基因组计划。华大基因早期主要从事为科研机构提供基因测序服务。在2002年，公司承担了人类基因组计划单体型图的部分计划。2007年以来开始成立医学部门，推进基因检测的临床应用。随后公司不断扩大基因组研究的合作领域，并增加基因测序的产能。现在国内科研测序与产前无创基因诊断的市场份额领先。华大基因业务现在已经覆盖全球60多个国家和地区，拥有2500余名员工。 /p p 　　 strong 贝瑞和康 /strong /p p 　　公司成立于 2010 年，比华大基因晚了差不多10年，致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案，主要产品有无创DNA 产前检测、染色体疾病检测、胚胎植入前遗传学筛查等。公司拥有近1,000 多名员工， 2015 年营业收入 4.46 亿元，净利润4,374.81 万元 2016 年营业收入 9.22 亿，净利润 1.58 亿元。 /p p 　　 strong 公司业务对比 /strong /p p 　　 strong 华大基因业务 /strong /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/af68f473-1144-4b8e-b57a-45cfeaf39089.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：华大基因招股说明书 /p p 　　华大基因在业务内容方面披露更加详细，华大基因的业务分类主要包括生育健康类服务，基础科研类服务，复杂疾病类服务和药物研发类服务。生育健康类服务也就是已经在医院成熟应用的产前无创基因检测(NIPT)。从业务增速来看，近两年复合增速达到61%，增长非常快。这一类业务中占比最大的检测项目是针对21-三体综合征的筛查，也即是唐筛。华大现在成熟的检测服务项目有7种。这些服务将逐渐成为中高端医疗的增值服务，同时随着检测成本的进一步下降，生育相关的基因检测服务将覆盖更多的罕见基因缺陷，用于孕前阶段优生优育服务。随着成本的进一步下降，该检测由于检测准确度大大高于传统生化诊断方法，因此替代只是时间问题。试想，有更好的方法能避免检测中存在的误差，价格还贵不了多少，患者自己选择的意愿也是显而易见的。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/c84813a3-b163-4cc5-b721-31ac7150e7da.jpg" title=" 2.jpg" / /p p 　　基础科研类服务归纳起来分为三个部分，第一个部分就是基因测序服务，这是华大基因早期的业务主线。第二个部分上升到生物信息的分析，海量的数据现在仍然是生物信息学领域的最大难题，挖掘生物信息密码的工作是大多数机构测序以后的目的。对于不同客户的需求，华大基因可以匹配不同的分析内容，包括数据下机质控、数据组装、比对、基因注释等标准分析，以及各种高级分析。华大基因已具有一系列具有自主知识产权的分析软件，如 SOAPdenovo、SOAPsnp、 SOAPtrans、 SOAPfuse 等。公司还推出了BGI Online作为基因数据的分析平台。第三个部分是定制化的组学研究方案。这一块业务近两年是明显下滑的。原因也很好解释，主要是二代测序业务已经成熟，能够购买测序设备并提供相关服务的企业越来越多，并且很多企业的人才都起源于华大基因。针对科研服务的测序数据质量要求与临床医学仍有差距，因此这一块容易在有限的需求空间下被杀成红海。 /p p 　　复杂疾病检测服务也具有看点，该业务板块最近两年能保持17%的复合增长速度。该业务随着未来整个医疗资源对重大疾病的倾斜，基因检测服务将有效干预疾病的诊断和治疗流程，现代医学已经有明确的研究数据支持对精神疾病，恶性遗传性肿瘤进行基因突变的区分，能够显著提高不同药物针对相关重大疾病的疗效，及时控制疾病进程。从这个角度去考虑，未来基于基因检测的精准诊断将和治疗药品同等重要，现在已经有高血压，精神疾病，肿瘤等疾病在使用基因检测指导治疗。 /p p 　　药物研发类服务，相关业务类似是研发CRO企业，可以利用企业的基因测序与分析平台帮助医药企业进行药品临床前和临床研究。基因检测技术能够对病人进行特征提取和分型，增加基因筛查之后能够提高药品的研发成功率。例如创业企业索元生物就希望借助基因特征对患者进行筛选来再开发一些花费巨资研发并宣告三期失败的化合物。 /p p 　　 strong 贝瑞和康的业务 /strong /p p 　　贝瑞和康通过服务模式和产品模式为各级医院、第三方医学实验室等医疗机构提供医学产品及服务 为科研院校、研究所等科研机构提供基于高通量测序的基础科研服务。从业务内容上看，与华大基因没有显著区别。贝瑞和康未透露科研服务的占比，但是由于华大基因成立时间更早，已经成为行业公认的黄埔军校，其积累的科研地位无法撼动。因此科研服务和一些偏研究阶段临床基因检测服务规模理应更大。不过从业务盈利效率来看，单人产出贝瑞和康的优势明显。不得不说科研服务的盈利能力还是与成熟的无创产前诊断业务差别较大，毕竟具备特殊检测需求的科研服务很难产生规模效应。所以从公司收入增速来看，贝瑞的年营业额复合增速也达到了60%以上(66%)与华大基因的第一主营增速一致。 /p p 　　贝瑞成立时间更晚，成立以后更加关注的是基因检测应用领域，而不是科研领域。一个最简单的方法是去两者官方网站上去了解一下企业宣传，很明显的是华大在凸显其科研底蕴，但是贝瑞和康的网站上更多是对无创产品和服务的宣传。贝瑞将具体的服务品牌化，主要品牌为“贝比安”“科诺安”“科孕安”“昂科益”。这些检测项目公司归纳起来就是遗传学和肿瘤学两个方向。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/4ed5c615-ff27-4364-9700-4911278b9d84.jpg" title=" 3.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：贝瑞和康资产评估报告 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/acfef535-826b-41a4-bca2-c7e82e0db27a.jpg" title=" 4.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：贝瑞和康重组评估报告 /p p 　　由于是借壳上市，贝瑞和康签了业绩对赌协议，2017-2019年的扣非净利润分别是22,840 万元、30,920 万元、 40,450 万元。结合2016年1.58亿的净利润，未来三年扣非净利润年复合增速目标不低于30%。根据公司的判断，行业快速增长确定性还是比较高的。 /p p 　　 strong 资产规模与储备 /strong /p p strong 　　对比两个公司资产规模 /strong /p p 　　根据最近2016年的审计报告，贝瑞和康总资产12.2亿，其中净资产10.7亿，账面现金有1.8亿。华大基因2016年合并报表总资产42.3亿，净资产34.5亿，账面现金有7.5亿。从资产角度看两者的差别还是很明显，华大基因的资产规模是贝瑞和康的3倍左右。 /p p 　　 strong 研发储备 /strong /p p 　　华大基因2014 年至 2016 年，发行人研发费用分别为 1.31 亿元、 1.02 亿元和 1.77亿元，占营业收入比例分别为 11.54%、 7.72%和 10.33%，略高于8%左右的行业平均水平。贝瑞和康2014-2016年的研发费用分别为2845万，3800万，4858万，占营业收入比例为8.51%，8.52%，5.27%，处于行业的平均水平。出储备项目来看，华大基因非常丰富，目前共有28个项目，其中包括了基于ctDNA技术的癌症检测试剂盒项目。 /p p 　　华大基因部分储备项目 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/a83c4f1d-b7d0-4e44-b8a5-90de505f2f79.jpg" title=" 5.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：华大基因招股说明书 /p p 　　贝瑞和康的储备项目则明显单薄了许多，基本上就是为现有检测业务提供优化。毕竟技术储备比华大少了10年，而且研发投入也不在一个水平段，可以理解，优化已有产品线，降低运营成本是非常务实的做法。上市以后有望借助再融资平台募集更多项目资金，加大新产品业务的开发力度。 /p p 　　 strong 人员结构与产出 /strong /p p 　　华大基因现有员工2585人，其中研究生以上占比9.63%，研发人员占比17.33%。贝瑞和康现有员工1124人，其中研究生以上占比22.42%，研发人员占比7.3%。对比两者人均产值来看，华大2016年人均产值为65.8万，贝瑞和康人均产值为82万。相比依赖人工服务的迪安诊断(2015年人均产值46.8万)和泰格医疗(2015年人均产值51.87万)而言，基因检测服务具备更高的产值输出。 /p p 　　 strong 总结 /strong /p p 　　从经营效率来看，贝瑞和康的商业化导向更有优势。但是从储备和远期业务扩展方面，华大基因在国内基因测序的绝对龙头地位还是稳固的。不过由于华大基因是行业人才培养的摇篮，也为自己培养了很多对手，早期很多华大核心骨干纷纷另立门户，也包括贝瑞和康(新财富媒体统计到的华大系创业企业多大17家)。在基因检测行业一直存在行业壁垒不够高的争议，事实上各个创业公司都在利用测序为前提去寻找各自特色业务的突破口。相信等这两家企业都完成上市工作以后，整个基因检测行业情况将被市场了解得更加清楚。基因检测的兴起也将提供更多产业链上的投资机会 /p p br/ /p

p & nbsp /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp strong 仪器信息网讯 /strong 第四届全国功能基因组学高峰论坛共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、基因科技与精准医疗三个分会场有近七十位学术专家带来了精彩报告。报告内容涉及基因组学在各领域内的前沿及研究进展，可谓百花齐放，百家争鸣，与会专家积极提问交流，现场反响热烈。 /p p & nbsp /p p strong 基因大数据时代的关键是数据分析 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_6778_副本.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/7f5c106c-ac3e-492a-a21d-318f0cce4688.jpg" / /p p style=" text-align: center " 中国科学院生物物理研究所院士陈润生 /p p & nbsp /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 中国科学院生物物理研究所的陈润生院士是中国最早从事理论生物学和生物信息学研究的科研人员之一，他站在开拓者的高度上为大家带来了报告：大数据· 精准医疗。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 陈润生院士介绍：在美国的牵头下，精准医疗已被各国列入战略规划，因其有着直接解决当前医疗行业面临的诸多困难的潜力，预计接下来的几年将会爆发式的增长，到2018年全球市场规模会到达2238亿美元。随着技术的发展，测序已不再是难题，现在制约发展的关键是大量测序数据如何到高效的解读。陈院士打了一个有趣的比喻说，一个人的基因数据写成每本100页的书要10000本书才能写完，数据量如此大，并且生物个体间的测序数据又呈现异质化。故大量并且高度异质化的数据如何与表型正确关联，解决这一难题才是真正的挑战。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 挑战往往伴随着机遇，数据解读大有可为，同时陈院士指出：基因中只有3％符合中心法则，而97％的非编码RNA存在着大量的遗传密码暗信息。对这一领域的探究也孕育着颠覆性的发现，甚至我们认可的中心法则都有可能被改写。本次会议中有多位专家带来了其在非编码RNA领域的研究成果，其中北京大学高歌研究员建立了非编码RNA数据库并在会上与大家做了分享。期待该领域研究的重大发现！ /p p & nbsp /p p strong 基因测序离不开技术的支持 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_6775_副本.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/1b758035-9f85-4e17-82af-4bb2e646723e.jpg" / /p p style=" text-align: center " 中国科学院北京基因组研究所研究员于军 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 中国科学院北京基因组研究所于军研究员在会上分析了二代测序的优势，突破及局限并展望了三代、四代测序仪未来体外诊断技术方面应用的发展前景。于军研究员还带来了他纳米孔在测序仪方面应用的研究进展，纳米孔技术在分析研究DNA，RNA的变化行为，如共价修饰方面的应用有着巨大的潜力。 /p p & nbsp /p p style=" text-align: center " img title=" 腾讯云，百迈克.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/b01749bb-a38c-4e51-819c-f5ecc4ff20c1.jpg" / /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 数据处理就离不开计算机技术平台的配合支持，大会中百迈克公司与腾讯达成了合作。计算机技术显示出其在大数据领域的前景，腾讯开发了服务基因行业的PAAS平台—腾讯双螺旋，浪潮公司会上报告分享了其开发的在基因测序数据的整合和分析平台。 /p p & nbsp /p p strong 基因组学助力各领域科研 /strong /p p img title=" 辛业芸.JPG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/263b29a2-456a-4d5e-813a-d5e2d86a31fa.jpg" / /p p style=" text-align: center " 湖南杂交水稻研究中心袁隆平团队中心研究员辛业芸 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 湖南杂交水稻研究中心袁隆平团队中心辛业芸研究员的报告中指出：其利用基于表型组、基因组和转录组综合分析杂交水稻产量优势相关的基因和QTLs对推动杂交稻的分子设计育种实践有重要的意义。其团队对水稻杂种优势的表型及分子基础进行了综合分析找出了小花数与有效穗数两种造成水稻产量优势的两个重要原因。 /p p & nbsp /p p img title=" 康.JPG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/cda305f5-0beb-49e4-ae7d-ff76b70af471.jpg" / /p p style=" text-align: center " 首都医科大学附属天坛医院教授康熙雄 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 首都医科大学附属天坛医院的康熙雄教授在报告中指出临床个体化系统的建立与应用生物治疗给临床带来了崭新的治疗领域。分子检测技术的发展为实现精准医疗提供了巨大的支撑。康教授为大家带来了其在建立免疫检测点评价体系方面的研究进展，目前正在尝试新的功能辨识平台，也在寻找实验室评价体系依赖的治疗方法和抗体药物。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 基因组学研究，基因大数据分析，精准医疗等领域专家都报告了可喜的研究进展，但也可见：生物大数据时代，科研路漫漫其修远兮，任重而道远。每处研究进展都是为了让世界更明了更美好，向科研人员致敬！ /p p & nbsp /p

近日，华大基因宣布通过其全资子公司Beta Acquisition Corporation，已经成功完成对美国基因测序公司Complete Genomics的收购。 　　华大基因以现金收购要约形式以每股3.15美元购得Complete公司所有流通股股权，并完成简化式兼并。Complete将作为华大基因的全资子公司进行运营，同时在多种平台上提供丰富的基因组学研究技术。 　　华大基因总裁王俊表示，Complete拥有完整和精准的人类全基因组测序技术，期待双方共同协作来促进创新生物技术、医疗保健和其他相关领域的不断进步。

p 　　4月13日上午，农业部新闻办公室举行发布会，介绍 a style=" TEXT-DECORATION: underline" title=" " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S06-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" COLOR: rgb(255,0,0) TEXT-DECORATION: underline" strong 农业 /strong /span /a 转基因有关情况。农业部新闻发言人叶贞琴，农业部科教司廖西元司长，国家农业转基因生物安全委员会主任委员、中国工程院院士吴孔明出席。看起来规格一般的会议，但信息量惊人。 /p p 　　 strong 这是一次非同寻常的发布会 /strong /p p 　　首先，这次农业部发布会的报道规模非同一般。 /p p 　　除了发布会网络直播，会后，新华网、人民网、澎湃新闻、中国经济网以及各大门户网站齐刷刷报道了这次发布会 晚间的《新闻联播》报道了此次发布会，晚些时候的《新闻直播间》也同样进行报道。 /p p 　　这是啥待遇?可以对比的是，3月7日两会期间，农业部部长韩长赋面对媒体来谈了农业结构调整及转基因相关问题，也没有受到这般密集报道。 /p p 　　很多人不清楚《新闻联播》报道一个转基因新闻发布会是啥概念。实际上，转基因在央视是一个十分敏感的题材，央视普通栏目报道转基因的会议、活动也需要得到上面的首肯，能上新闻联播，应该是宣传部门在“主动下棋”。因此，筹划报道此次发布会应该是国务院层面的意思了。 /p p 　　其次，这是农业部第一次就转基因问题主动召开专题新闻发布会。 /p p 　　也就是说，其它时候，要么不是农业部层级的，要么是出了事回应的，要么是把转基因问题夹在其它农业问题中一块谈的。 /p p 　　没有重大转基因科研进展，没有重大转基因安全事件，逐字逐句看完了发布会直播后，可以确认这次发布会95%的内容都是以前不同场合谈过的。但是，在这些“老生常谈”背后，仍然释放了一个新的信号。对，其实整场上万字的新闻发布会，就一句话是新的---- strong “在十三五期间推进转基因玉米产业化” /strong 。 /p p 　　 strong 为什么是玉米? /strong /p p 　　这就要从传言已久的“转基因路线图”开始。中国在2008年启动了“转基因重大专项”，然后转基因抗虫水稻也拿到了安全证书，但是，后来舆论突然风起云涌，已经完全成熟的转基因水稻产业化进程被打断。当时就有传言，中央好像制定了一个转基因路线图，大概是分三步走，从“非食用”到“间接食用”，最后才是“直接食用”。也就是说转基因水稻排在最后，短期内是无法商业化了。 /p p 　　基于路线图中“非食用”作物的代表转基因棉花早已商业化，所以，接下来应该是“间接食用”的作物了。这就是农业部提出“在十三五期间推进转基因玉米产业化”的背景。 /p p 　　转基因玉米符合“路线图”的解释。目前，中国的玉米有约10%是作为加工原料，约70%是作为饲料，也就是说，80%的玉米并不是人直接食用的，因此，不管将玉米看作“非食用”还是“间接食用”物质都说得通。而且，将作为经济作物、原料作物的转基因玉米产业化，消费者也更容易接受。 /p p 　　此次农业部的新闻发布会，将成为中国转基因进程当中一个分水岭，此前是产业化逡巡不前，此后应该是步伐坚定。 /p p 　　 strong 转基因检测将迎来利好 /strong /p p 　　伴随着转基因农业产业的推进，转基因监管体系也将进一步完善，无论是政府监管、第三方检测，还是企业自检，因应公众知情诉求的转基因食品标识，都将促进转基因检测的需求增长。转基因食品安全性检测成了检测机构技术研发的新目标。 /p p 　　一是转基因检测实验室的建设。政府监管部门、第三方检测机构、转基因农业、食品从业企业都将建设相应能力的转基因产品检测实验室，应对各自领域的监管与检测需求。 /p p 　　二是生物试剂企业将加强对转基因检测配套试剂的研发和转基因成分快速检测技术的研发，实现检测的快速化、简便化、移动化，降低检测成本。 /p p 　　随着转基因农业产业化逐步推进，越来越多的转基因农产品、食品会走上消费者的餐桌，需要越来越多的检测技术和机构能力做安全保障。这将为转基因检测行业迎来发展机遇。 /p p br/ /p

p style=" text-align: center " img title=" u=1800419674,211209723& amp fm=21& amp gp=0.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/7f4b7abe-711d-4f45-a6aa-6e4d1169d219.jpg" / /p p 　　美国农业技术公司Arcadia Biosciences 于12月8日宣布，已经与华大基因合作来创建一个水稻基因资源库，以促进粮食作物研究和开发。 /p p 　　根据协议，深圳华大基因和Arcadia将共同创建、测序和特征化数百万的新水稻基因等位基因，专注于5000个高密度基因组变异的专利型籼稻品种。 /p p 　　华大基因将确定这些品种的基因组DNA序列，并且免费提供在线分析数据。华大基因将通过中国国家基因库保存水稻种子，同时给研究人员分配水稻类型，以换取用户在线获得他们的研究成果。 /p p 　　Arcadia将保留该水稻研发合作项目中任何结果的权利，包括水稻发育性状的氮利用效率和耐盐性。 /p p 　　合作的其他条款尚未披露。 /p p 　　Arcadia总裁兼CEO Eric Rey在一份声明中说：“这些结果的共享有可能加快水稻品种发展，并最终扩展到其他关键粮食作物。我们经济高效地连接全球主要的遗传学研究基地，主要原因是，面对人口的不断增长、有限的土地资源以及气候变化对作物产量的负面影响，他们能够将相关知识应用于实践，以支持全球粮食安全。” /p p 　　 span style=" font-family: 楷体,楷体_GB2312, SimKai font-size: 14px " 关于Arcadia Biosciences /span /p p span style=" font-family: 楷体,楷体_GB2312, SimKai font-size: 14px " 　　Arcadia Biosciences是一家农业技术公司，总部位于加州戴维斯，专注于开发可造福环境和增进人类健康的农产品。Arcadia的农艺性状，包括氮利用效率、水利用效率、耐盐性、耐热性和除草剂耐受性等，都旨在让农业生产更经济高效且更健康环保。Arcadia的营养技术和产品带来了生产成本较低却更健康的成分和天然食物。公司被MIT技术评论提名为50家最智能公司之一。 /span /p

从人类基因组草图到完全图谱——论基因组重复片段研究作者：李东卫，张玉波（中国农业科学院农业基因组研究所，“岭南现代农业”广东省实验室，深圳 518120）2001年发表的人类基因组草图并没有包含全部的基因组序列，直到二十年后，科学家们才正式宣布完成了人类全序列基因组图谱，这其中主要的技术障碍就是重复片段的测序工作。重复片段（segmental duplications，SDs）是指广泛存在于基因组中的大于1 kb且序列相似性超过90%以上的大片段。它们可以通过基因组重排及拷贝数变异产生新基因和驱动进化，其大量存在于子端粒中，并与哺乳动物细胞复制性衰老以及癌症等重要生物学过程密切相关，一直以来备受科学家关注。但是其序列特点使得常规的测序技术难以完全准确测出全部序列，是基因组组装工作的一个难点。人类基因组全图谱的完成将重复片段在生物体进化、延缓衰老、疾病治疗等方面的研究提供基础。本文将就重复片段的重要性，研究的技术难点，研究现状以及未来展望等方面展开论述。重复片段的重要性重复片段是基因组中序列高度相同的大片段，具有广泛的结构多样性。它们占人类参考基因组（T2T-CHM13）中的7.0%，长度为218 Mbp[2 ]，在中心体及子端粒区域富集高达10倍。中心体所包含的5个典型重复为：α卫星，β卫星，CER卫星，γ卫星，CAGGG重复，以及重复子4。子端粒所包含的典型重复为：端粒相关重复（TAR）以及传统的（TTAGGG）n重复[4 ]。重复片段可以介导染色体重排，使常染色体和异染色体之间通过同源重组产生镶嵌类型的重复的染色质[5 ]。在最近新鉴定的人类重复片段中，Mitchell R等预测了182个新的候选蛋白编码基因，并使用T2T-CHM13基因组重构了重复基因（TBC1D3，SRGAP2C，ARHGAP11B），这些基因在人额皮质增生中具有重要作用，揭示了重复片段结构在人和他们近亲物种之间的巨大进化差异[6 ]。大量的染色体子端粒区含有重复片段[8 ]。复制性衰老被认为是一种抗癌机制，限制细胞增殖。长寿的有机体经历更多的细胞分裂，因此具有更高的产生肿瘤的风险。端粒酶能够增加端粒的长度，促进癌细胞不断增殖，因此长寿动物体细胞倾向于抑制端粒酶的活性，从而抑制肿瘤发生的风险[10 ]研究难点：大片段长度、多拷贝数、序列高度相似 重复片段的大的片段长度，多拷贝数以及序列的高度相似是长期以来其研究的难点。各种测序技术的发展致力于解决这个问题。重复片段长度范围是1到400 kb [12 ]。而且，标准的长读段校正工具，例如MUMmer 或Minimap2不能够有效的捕捉低相似的重复片段，也经常将重复片段与其它调控元件混淆[14 ]，为重复片段的研究带来机遇。尤其是PacBio的HiFi读段，具有长读段的同时还具有较高的准确度。但是，很多重复片段的长度要比HiFi读段的平均长度要长，因此很难完全准确的进行组装[3 ]。染色体重排，尤其是染色质断裂常发生在高GC区域[16 ]。同时，在T2T-CHM13基因组基础上，Mitchell R等首次进行了全基因组重复片段的研究。与当前人类参考基因组（GRCh38）鉴定的167 Mbp复制片段相比，鉴定了更多的（218 Mbp）非冗余重复片段（图2 a, b）。新发现91%的重复片段能更好地代表人的拷贝数，通过与非人灵长类基因组相比，前所未有的揭示了人类和其它近亲在重复片段结构中的杂合性以及广泛的进化差异[17 ]。图2 T2T-CHM13中新鉴定的染色体内（a）与染色间（b）的重复片段[1 ]。利用重复片段解析衰老机制未来可期新组装的T2T-CHM13的拷贝数比GRCh38高9倍，因此它能更好的呈现人类拷贝数变异。通过鉴定新基因的拷贝数变异，可筛选相应的药物治疗靶点。例如，CHM13鉴定到LPA、MUC3A、FCGR2基因的拷贝数变异与疾病相关[1]。此外，对于尚具争议的疾病标志基因，例如乳腺癌中ESR1 基因[18]，可以通过CHM13对其进行分子进化分析，进而鉴定其突变和扩增，确定其在乳腺癌中的作用。尽管端粒作为抗衰老靶标已研究多年，但是端粒长短变化与复制性衰老的关系仍不清楚。细胞减数分裂过程中端粒变短的机制是什么？重复片段拷贝数变异与端粒变短有无相关性？很多研究已证明端粒酶具有延长端粒长度的作用，具体的机制是什么？这些问题因此前端粒不能被准确测序而长期未解决。现在，人类基因组完全图谱已基本实现，相信这些谜团会很快解开。未来可以根据人类年龄增长过程中端粒重复片段的拷贝数变异，解析其抗衰老的机制。通过人为干预其拷贝数，可能用于探索生命的极限。1. Vollger MR, Guitart X, Dishuck PC, Mercuri L, Harvey WT, Gershman A, Diekhans M, Sulovari A, Munson KM, Lewis AM et al.Segmental duplications and their variation in a complete human genome. bioRxiv.2021:2021.2005.2026.445678.2. Prodanov T, Bansal V.Sensitive alignment using paralogous sequence variants improves long-read mapping and variant calling in segmental duplications. Nucleic Acids Research.2020 48(19).3. Bailey JA, Yavor AM, Massa HF, Trask BJ, Eichler EE.Segmental duplications: Organization and impact within the current Human Genome Project assembly. Genome research.2001 11(6):1005-1017.4. Courseaux A, Richard F, Grosgeorge J, Ortola C, Viale A, Turc-Carel C, Dutrillaux B, Gaudray P, Nahon JL.Segmental duplications in euchromatic regions of human chromosome 5: a source of evolutionary instability and transcriptional innovation. Genome research.2003 13(3):369-381.5. Giannuzzi G, Pazienza M, Huddleston J, Antonacci F, Malig M, Vives L, Eichler EE, Ventura M.Hominoid fission of chromosome 14/15 and the role of segmental duplications. Genome research.2013 23(11):1763-1773.6. Young E, Abid HZ, Kwok PY, Riethman H, Xiao M.Comprehensive Analysis of Human Subtelomeres by Whole Genome Mapping. PLoS genetics.2020 16(1):e1008347.7. Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W et al.Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature.2001 409(6822):860-921.8. Seluanov A, Chen ZX, Hine C, Sasahara THC, Ribeiro AACM, Catania KC, Presgraves DC, Gorbunova V.Telomerase activity coevolves with body mass not lifespan. Aging Cell.2007 6(1):45-52.9. Bromham L.The genome as a life-history character: why rate of molecular evolution varies between mammal species. Philos T R Soc B.2011 366(1577):2503-2513.10. Shay JW.Role of Telomeres and Telomerase in Aging and Cancer. Cancer discovery.2016 6(6):584-593.11. Sharp AJ, Locke DP, McGrath SD, Cheng Z, Bailey JA, Vallente RU, Pertz LM, Clark RA, Schwartz S, Segraves R et al.Segmental duplications and copy-number variation in the human genome. American journal of human genetics.2005 77(1):78-88.12. Hartasanchez DA, Braso-Vives M, Heredia-Genestar JM, Pybus M, Navarro A.Effect of Collapsed Duplications on Diversity Estimates: What to Expect. Genome Biol Evol.2018 10(11):2899-2905.13. Numanagic I, Gokkaya AS, Zhang L, Berger B, Alkan C, Hach F.Fast characterization of segmental duplications in genome assemblies. Bioinformatics.2018 34(17):i706-i714.14. Vollger MR, Dishuck PC, Sorensen M, Welch AE, Dang V, Dougherty ML, Graves-Lindsay TA, Wilson RK, Chaisson MJP, Eichler EE.Long-read sequence and assembly of segmental duplications. Nature methods.2019 16(1):88-94.15. Rhie A, McCarthy SA, Fedrigo O, Damas J, Formenti G, Koren S, Uliano-Silva M, Chow W, Fungtammasan A, Kim J et al.Towards complete and error-free genome assemblies of all vertebrate species. Nature.2021 592(7856):737-+.16. Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A, Vollger MR, AltemoseN, Uralsky L, Gershman A et al.The complete sequence of a human genome. bioRxiv.2021:2021.2005.2026.445798.17. Zhu Y, Liu X, Ding X, Wang F, Geng X.Telomere and its role in the aging pathways: telomere shortening, cell senescence and mitochondria dysfunction. Biogerontology.2019 20(1):1-16.18. Tabarestani S, Motallebi M, Akbari ME.Are Estrogen Receptor Genomic Aberrations Predictive of Hormone Therapy Response in Breast Cancer? Iranian journal of cancer prevention.2016 9(4):e6565.

p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201510/noimg/ed3b0628-f5c4-4ce2-8136-057d5c1d84cd.jpg" title=" 宠物猪.png" width=" 500" height=" 316" border=" 0" hspace=" 0" vspace=" 0" style=" width: 500px height: 316px " / /p p 　　华大基因计划将一种基因经过编辑的迷你猪作为宠物出售。研究人员修改了负责生长的DNA，使得猪的体重只能长到14到20公斤。基因改造猪原计划是为研究目的而培育的，但华大基因现在表示计划将其出售。 /p p 　　研究人员对这种转基因猪也十分感兴趣。 University of Adelaide的研究员Hannah Brow博士说，体型更小能快速繁殖的猪可被用于遗传测试，用于研究疾病模型。 /p

p strong 　　医疗保健的下一次重大转型很可能始于基因组计划! /strong /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 早在2013年夏天，Genomics England就开始为100,000 基因组计划项目进行紧锣密鼓的筹备。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201902/uepic/6918dc05-7bd5-49a3-b542-b9f4b72542e2.jpg" title=" 微信图片_20190201134555.jpg" alt=" 微信图片_20190201134555.jpg" width=" 532" height=" 266" style=" width: 532px height: 266px " / /p p 　　该试点项目在启动时的目标可谓是雄心勃勃：完成100,000人全基因组序列的患者测序。英格兰国家卫生服务局(NHS)招募的参与者获取的基因序列将用于建立罕见病和癌症的研究队列，同时未来还将使用这些数据为诊断提供信息并指导临床护理。 /p p 　　当时的总理大卫卡梅伦是这次项目启动背后的强大后盾，他的长子伊万患有罕见的遗传病大田原综合症，这种病的体征是无数次严重的癫痫发作。不幸的是，2009年伊万在他六岁时死于此病。 /p p 　　2017年BIO会议的一个人头攒动的大厅里，卡梅伦这样表示：“这让我觉得我们可以做更多的工作来帮助研究遗传学和基因组学的药物，所以我通过了100,000人基因组计划项目，第一个测序的基因组至今仍旧放在我的桌子上，我认为可以将基因组数据库与我们的国家卫生服务部门结合起来。” /p p 　　 strong 这项庞大的基因组计划绝不仅仅是一个梦想，它的最终目的旨在为所有5500万公民提供基因组医疗服务。 /strong /p p 　　Genomics England首席商务官Joanne Hackett表示：“由于当时全基因组测序的成本非常高，所以并没有人大规模地做这件事。“而就在其成立一年多后，Genomics England宣布与测序巨头Illumina合作，继而耗资3亿英镑，建成了剑桥外的Wellcome Trust Sanger研究所Genome校区的测序中心。 /p p 　　根据Illumina副总裁兼首席科学家David Bentley的说法，英国基因组学在项目结构方面的远见卓识绝对不容小觑，而他们认为这便是医学遗传学的未来。 /p p 　　尽管这项任务面临庞大的挑战，但这一切最终还是得到了回报。去年10月，NHS宣布将从该试点过渡，并将开始为任何疑似患有罕见病和某些癌症的人提供全基因组测序，而迄今为止最大规模的基因组医学服务将部署于世界上每一个角落。 /p p 　　就在去年12月初，英格兰基因组计划领导人宣布：已完成在2018年底测序100,000个基因组的宏伟目标，而要知道，截止去年2月他们才刚刚对50,000个基因组进行了测序，这无疑是一个巨大飞跃。 /p p 　　目前测序中心的试验步伐依旧迅速，现在每个月的检测速度在6,000到7,000个全基因组之间。而如果服务需求增加，数量上仍有足够的空间上涨，因为其测序操作已从目前正在使用的HiSeq仪器转换到Illumina新的，更快的测序平台NovaSeq。 /p p 　　 strong 临床基因组的挑战 /strong /p p 　　虽然100,000基因组计划的第一个任务是帮助开发通过NHS提供基因组医学的工作模型，但它还包括运行一个平行的研究机构来利用测序数据供学术和商业实体使用，数据和相关发现将使NHS能够不断改善其对患者的服务。 /p p 　　 strong 如何实现研究到临床护理的转化 /strong /p p 　　该组织与该项目的NHS关键联络人福勒表示：“我作为一名区域流行病学家目前正在调查传染病的暴发，而100,000基因组项目能够促进医疗保健转型，我坚信，而这势必会将研究和临床实践紧密结合在一起。” /p p 　　该计划的目的是将罕见病和癌症序列分离为50%和50%。但是，在开始收集癌症样本后不久，福勒和他的团队发现，对于大多数研究环境而言依靠FFPE组织样本是无效的。虽然FFPE样本长期被临床医生和研究人员使用，在存储人体组织有优势，通常有助于比较在不同时间采集的样本以跟踪疾病的进展。但是这些样品的测序通常是针对少数基因的，这些活动通常不受组织固定过程中已知的DNA降解和片段化的影响，而这时新鲜冷冻变成了唯一可行的选择。 /p p 　　放弃FFPE组织样本的决定使该项目的癌症患者招募工作停滞了大约一年，最终分离的结果为60%的罕见疾病基因组和40%的癌症基因组。英国基因组学研究人员正在试验不同的冷冻方法，以确定它是否影响测序质量以及样品使用不同的运输方法保持其完整性的时间。 /p p 　　福勒表示：“我不确定具体的数字是怎样的，但我们每周收到400份新冷冻样品，而这种数量是我们始料未及的。” /p p 　　 strong 教育和培训 /strong /p p 　　NHS在接下来的18个月内会让所有国家医院信托基金的工作人员得到培训，计划在10年内培养出一支训练有素的基因组医学工作者队伍。 /p p 　　Chandratillake表示：雄心壮志很重要，100,000人测序看似是一座不可攀登的山峰，而我们现在已经登上山顶。现在我们要攀登一座更大的山。 /p p 　　Pope表示：由于NHS的目的是继续从基因组医学服务的患者那里收集研究数据，患者必须经过一个知情同意过程。因此，临床医生需要与患者就临床决策达成共识。” /p p 　　对于Chandratillake来说，全国范围内的基因组医学也是NHS的一个具体例子，它关注的是跨越种族，区域和社会经济方面的护理公平。通过100,000个基因组计划，NHS跟踪了患者招募和人口覆盖情况。 /p p 　　然而，除了护理公平，除了迄今为止最大规模的基因组医学部署，NHS和Genomics England的努力也正在迈入一个新的领域。 /p p 　　也许医疗保健领域的数字革命才刚刚开始。 /p p 　　 strong 参考文献： /strong /p p 　　Genomic Medicine for the Masses England’s National Health Service launches genomic medicine service for all 55 million citizens /p

p 　　当我们在谈论生命时，我们谈论的都是化学分子。DNA也好，蛋白质也罢，正是这些生物大分子发生的原子重排，才催生出无数生化反应，为地球带来生命。 /p p style=" text-align: center " img title=" 001.JPEG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/c0bbe2b5-3415-4594-bc51-72b794f474de.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 　　本研究的主要负责人David Liu教授(图片来源：Broad研究所) /strong /p p 　　今日，Broad研究所的华人学者David Liu教授公布了一项了不起的研究!他的团队开发了一种“碱基编辑器”，能在细胞内用简单的化学反应，使DNA的一种碱基进行原子重排，让它变成另一种碱基。与CRISPR-Cas9等流行的基因编辑手段不同，这种技术无需使DNA断裂，就能完成基因的精准编辑。这项研究发表在了顶尖学术期刊《自然》上。 /p p style=" text-align: center " img title=" 002.JPEG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/25395cd0-f659-4486-b95c-07cbee1c729a.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　 strong 　将近一半的致病变异来源于C-G组合到A-T组合的改变(图片来源：《自然》) /strong /p p 　　要看懂这项研究，我们先来看看DNA本身。我们知道，DNA的双螺旋结构由4种碱基：腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)与鸟嘌呤(G)组成。它们A和T配对，C和G配对，就像字母一样，编写了人类的遗传信息。然而由于化学结构的问题，C这个字母不大稳定，容易出现自发的脱氨突变，把原本的好好的C-G组合，变成A-T组合。据估计，每天人类的每个细胞里都会出现100-500次这样的突变。而人类已知的致病单碱基变异，高达一半属于这种突变。 /p p style=" text-align: center " img title=" 003.JPEG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/3079c9ad-aff8-4c2e-b7ab-54dc17de1cbe.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 　　合适的脱氨反应能将腺嘌呤转变为结构类似于鸟嘌呤的肌苷(图片来源：《自然》) /strong /p p 　　换句话说，如果我们能定点修复这些基因突变，把A-T变回C-G，就有望从根源上纠正人类的许多遗传疾病。这正是Liu教授团队的研究思路。在实验室中，他们观察到了一个很有意思的现象——腺嘌呤(A)在出现脱氨反应后，会变成一种叫做肌苷的分子，而它与鸟嘌呤(G)的结构非常接近，也能成功骗过细胞里的DNA聚合酶。简单的几轮DNA复制后，A-T组合就能变回C-G。 /p p 　　但科学家们遇到一个棘手的问题——自然界中并没有能够在DNA中催化腺嘌呤进行脱氨反应的酶。 /p p 　　如果没有现成的道路，那就开辟一条!在人体中，科学家们发现了一种叫做TadA的酶，它能催化转运RNA上的腺嘌呤(A)，使它脱氨。尽管催化的对象不同，但Liu教授的团队认为它有足够的应用潜力。于是，利用演化的力量，科学家们对TadA进行了改造。他们将编码TadA的基因引入大肠杆菌内，并寄希望于这种酶能在大肠杆菌快速的繁衍中，突变出催化DNA腺嘌呤的能力。 /p p style=" text-align: center " img title=" 004.JPEG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/77d2e2cb-4181-4432-b16c-f701f36c851b.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　 strong 　本研究中，碱基编辑器的作用机理(图片来源：《自然》) /strong /p p 　　同时，科学家们也想到，DNA上的腺嘌呤特别多，总不能把他们全都转化为鸟嘌呤吧。因此，特异性地对某个碱基进行催化，是这套系统迈入实际应用的关键。Liu教授想到了自己的实验室邻居张锋教授，这名华人学者以CRISPR基因编辑技术而闻名于世。如果我们借助CRISPR-Cas9系统的精准，但不让它切开双链DNA，或许就能定点对腺嘌呤进行原子重排，让它变成另一种碱基。为此，科学家们在筛选TadA酶的过程中，也同样引入了一套切不动DNA的特殊CRISPR-Cas9系统，用于精准定位。 /p p 　　功夫不负有心人!这套系统虽然极为复杂，但在经历了漫长的7代筛选后，Liu教授团队终于开发出了一款全新的“碱基编辑器”，其核心正是能有效针对DNA的TadA酶。无论是在细菌里，还是在人类细胞中，这款编辑器都能顺利发挥作用。在人类细胞里，它的编辑效率超过了50%! /p p style=" text-align: center " img title=" 005.JPEG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/e1500d56-ca99-4809-932c-2bd6c898751f.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　 strong 　这套系统能有效用于人类细胞(图片来源：《自然》) /strong /p p 　　尽管这套系统利用了CRISPR-Cas9系统，但科学家们在这篇论文里指出，他们开发的技术与CRISPR-Cas9系统各有千秋。在矫正单碱基突变方面，它比CRISPR-Cas9系统更为有效，也更“干净”。它几乎没有引起任何随机插入和删除等突变，在全基因组里的脱靶效应也要好于CRISPR-Cas9技术。要知道，这可是人们对CRISPR-Cas9技术安全性的最大担忧之一。 /p p 　　先前，研究人员们也同样开发了编辑其他碱基的方法。目前，Liu教授的团队已经有了把C变成T，把A变成G，把T变成C，以及把G变成A的工具。诚然，这些工具目前距离人类临床应用还有不小的距离。但要知道，它只涉及碱基的原子重排，无需让DNA双链断裂，从而降低了基因治疗过程中的风险。此外，许多遗传病都是单基因突变，用这些工具进行治疗也显得更为有的放矢。 /p p 　　我们感谢Liu教授的团队为我们带来如此令人兴奋的基因编辑新工具。毫无疑问，基因编辑的时代已经到来，你准备好迎接冲击了吗? /p p 　　参考资料：[1] Programmable base editing of AT to GC in genomic DNA without DNA cleavage /p p & nbsp /p

p 　　在今年的2月29日来临之际， a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 华大基因 /span /a 也发起了以“爱不罕见，我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育，华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额，总共将至少有300人获得免费的基因检测或遗传咨询服务。 /p p 　　华大股份CEO尹烨指出，每一年在中国超过1600万新生儿当中，有5.6%的孩子在出生之后就是一个出生缺陷儿，这就意味着每一年中国会新增上百万可能有各种各样出生缺陷的儿童。尹烨表示：“我个人和我的团队非常希望能够通过日趋先进的基因检测技术，来帮助罕见病群体。疾病是罕见的，但我相信关爱是常在的，如果每一个人都能尽一份力，我们就能够让这个世界充满爱，让这些罕见病的家庭，让这些罕见病的患儿能够得到非常好的一个帮助、救治。” /p p 　　华大股份首席产品官彭智宇强调，华大基因以科技公益造福百姓为自己社会责任。几年来，先后为超过500名的遗传疑难杂症患者提供免费的基因检测，为超过1000名重型地贫的患者提供免费的基因检测。今年，华大基因将继续启动公益活动，为100名的遗传病疑难杂症患者提供免费的基因检测，通过公益带动更多社会的爱心。 /p p 　　 strong 100例基因检测免费申请渠道 /strong /p p 　　2月29日(或每年二月最后一天)是国际罕见病日，由欧洲罕见病组织(EURORDIS)确立于2008年，旨在提高大众对罕见疾病的认识，呼吁社会为罕见病的疾病研究、药物研发以及罕见病人的关爱等予以大力支持。2009年开始，国际罕见病日成为一个全球性的纪念日，来自美国、澳大利亚、中国及拉丁美洲的许多国家的罕见病组织先后举办各种以关爱罕见病同胞为主题的公益活动，“罕见病”以及罕见病的治疗药物“孤儿药”等字眼逐渐走进了大众的视野。 /p p 　　罕见病(Rare Disease)，是指发病率低、相对罕见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危害生命。目前全球罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。值得注意的是，罕见病中约有80%为遗传性疾病。 /p p 　　作为基因行业的从业者，华大人深知罕见病是全人类共同面临的公共健康问题。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。鉴于约80%的罕见病是遗传性疾病，因此借助基因科技对其进行预防是十分可行的。此外，公众或许不了解罕见病群体所面临的种种困境——无法确诊、缺医少药、药价昂贵、或无药可用是罕见病群体经常遇到的问题。为了号召全社会关注罕见病，关爱罕见病患者，华大人一直在努力。 /p p 　　华大基因希望，通过团队的不懈努力，能让罕见病的概念更加深入人心，让罕见病人得到社会、政府的关爱和支持，让罕见病的研究和相关药物研发得到重视，当然，华大基因也将利用本身的专业技术优势，继续加强和推进罕见病在遗传领域的研究，为有需要的人带来更多福祉。 /p

p style=" text-align: left " 编者按：科学仪器生产一直自称“多品种，小批量”，虽然“代工”在行业里也是平常事，但或许最大胆的人也没有想到，科学仪器代工会和“代工巨头”富士康联系到一起。近日，富士康总裁郭台铭向媒体记者透露：富士康已经与华大基因达成战略合作，代工基因测序仪。在中国智造的引领下，中国的科学仪器生产“进化”的边界在哪里？ /p p style=" text-align: center " img style=" width: 480px height: 320px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/1431d7f7-ab16-4e96-b34e-e9b9b8854c18.jpg" title=" 0.jpg" hspace=" 0" height=" 320" border=" 0" width=" 480" vspace=" 0" / /p p 　　曾被称为“代工巨头”的富士康，正在给人越来越大的想象空间——如今富士康不但可以代工电子产品，还能代工高端的基因测序仪。 /p p 　　3月1日在广州，富士康总裁郭台铭向媒体记者透露：富士康已经与华大基因达成战略合作。而华大基因董事长汪建更进一步称：华大基因若干仪器设备和产品，将交由富士康批量生产。 /p p 　　华大基因成立于1999年，目前已成为全球最大的基因组学研发机构，并负责组建中国国家级综合基因库。这一机构实现“产学研”一体化，将基因学科的成果应用于医学健康、农业育种、资源保存等领域。 /p p 　　汪建在接受财新记者采访时介绍说：去年年底刚通过生产许可的BGISEQ-50小型台式基因测序仪，就会让富士康生产。 /p p 　　“这个设备我们至少要几十万台。有了这个基因测序仪，将来人人都可以很轻松地知道自己的基因，这个市场规模不会小于手机。”汪建说。 /p p 　　富士康吸引华大基因的魅力，并不仅仅在于其代工的口碑。汪建介绍说，与富士康的战略合作，还包括8K技术在基因研究和精准医疗中的应用。 /p p 　　8K指的是数字影像的清晰度。目前主流的数字影像为全高清(2K)标准，分辨率为1920× 1080 虽然市面上4K液晶电视已不罕见，但鲜有合适的片源能够充分展现其优势。而8K意味着其清晰度是2K的16倍。 /p p 　　富士康已经开始在8K技术上发力。2016年底，郭台铭宣布将在广州增城打造10.5代8K显示器全生态产业园区，总投资额为610亿元人民币。 /p p 　　8K技术对精准医疗至关重要。3月1日，郭台铭让工作人员对媒体记者现场演示：用一根依靠肉眼几乎完全看不见的细线，将一个仙人球切割下一部分。这一操作在8K摄像头下完成，同步放大在8K屏幕上——在屏幕上，这根细线清晰可见。郭台铭介绍说：这根细线的实际用途是用于日本精密医疗手术。 /p p 　　3月1日正是上述10.5代8K显示器全生态产业园区的动土奠基日。作为这一项目的战略合作伙伴，华大基因董事长汪建出席了仪式。华大基因还将和富士康共同在广州增城打造“富士康科技小镇”——在汪建和郭台铭共同的描述中，这里未来不仅仅是IT基地，也是健康基地、科技基地。 /p

p 　　在二代测序基础上发展起来的RAD-seq技术是一项基于全基因组酶切位点的简化基因组测序技术。由于特异性酶切位点在全基因组范围内广泛分布，通过RAD-seq能够在大多数物种内获得数万至数十万的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)标记。在此基础上，RAD-seq技术又衍生出多种简化基因组测序方法，包含GBS，ddRAD，ezRAD以及2b-RAD等。其中，ddRAD-seq通过一个稀有酶与一个常见酶相结合对基因组DNA进行双酶切，免去随机打断的过程，是一种非常有前景的简化基因组测序技术。不过，ddRAD技术虽然在建库流程上比RAD做了一定程度的简化，但仍然包括12步，实验耗时较长。因此，有必要对现有的ddRAD简化基因组测序文库构建方法进行改进，以克服其需要多次选酶、使用仪器复杂、成本偏高等缺陷，提高测序效率。 /p p 　　中国科学院昆明植物研究所博士研究生杨国骞在研究员郭振华与李德铢指导下，与中科院海洋研究所李莉研究组一起，开发出一种被子植物中通用的双酶切简化基因组(Modified ddRAD，简称MiddRAD)二代测序文库构建方法。该方法首先发现一种被子植物通用酶切组合“AvaII + MspI”，减少了不同物种间需要多次选酶的步骤 其次，该方法将复杂的建库专用仪器优化为通用的分子生物学仪器 再次，该方法将P1测序接头由37个碱基简化为25个碱基(barcode按5个碱基计算)并设计出一套新的barcode-adapter体系 最后，该方法还减少了纯化酶切产物、连接前定量及混样后纯化连接产物的步骤，简化了建库流程，允许仅使用50ng DNA即可完成文库构建。该技术操作简单灵活、检测成本低、检测通量高，更易被科研人员掌握并能在通用分子实验室中实现，特别适用于需要对大量个体进行SNP标记开发及分型的遗传图谱构建、系统发育分析及群体遗传学等研究。因此，MiddRAD-seq在农业分子育种、进化生物学和保护生物学等领域具有良好的应用价值和推广前景。 /p p 　　研究以Development of a universal and simplified ddRAD library preparation approach for SNP discovery and genotyping in angiosperm plants 为题发表于Plant Methods上。 /p p 　　该研究得到国家自然科学基金项目(31470322、31430011)的支持。 /p p 　　 a title=" " href=" http://plantmethods.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13007-016-0139-1" target=" _blank" 文章链接　 /a 　 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 600px HEIGHT: 451px" title=" W020160808405086590129.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/c28b45f8-39be-4ae3-b8f1-430392964b3b.jpg" width=" 600" height=" 451" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" MiddRAD(a)与ddRAD(b)实验流程图 /p p br/ /p