基因组

近日，中国科学院北京基因组研究所运用新一代高通量测序技术以及高性能的生物信息分析，完成了鲤鱼基因组初步测定与分析工作，获得了鲤鱼基因组高覆盖的基因组数据。&ldquo 鲤鱼基因组计划&rdquo 是基因组所与水产生物应用基因组研究中心和黑龙江水产研究所联合开展的研究项目，目前项目进展顺利，是我国鱼类第一个全基因组测序计划，也是世界上第一个鲤科经济鱼类基因组计划。 　　本项目主要依托于基因组所基因组及生物信息学平台第二代高通量测序仪进行测序分析工作，该平台拥有13台新一代高通量测序仪(SOLiD、Solexa和 454测序仪)、3台3730xl，1台3130xl的测序规模，拥有超过10万亿次/秒的计算能力和大于1000TB的存储。目前已经完成部分454shotgun文库段测序，总体数据已经达到4乘的覆盖度，完成部分组织转录组的工作，为基因组注释提供参考。目前该项目正在加紧进行生物信息学的分析，预计将比计划提前完成鲤鱼基因组框架图的工作。 　　科学家希望通过鲤鱼基因组测序及其序列分析，为研究养殖鱼类的生长、发育、繁殖、遗传变异、疾病、与环境的相互用(包括抗逆能力)及其遗传改良提供重要的参考甚至指导信息。通过鲤鱼基因组的研究，可以获得与经济性状相关的基因，与疾病的发生及免疫相关的基因等，为鲤鱼的遗传育种提供基础。 　　随着人和其它主要动植物基因组的破译，模式动物和经济动物基因组计划方兴未艾，越来越多的鱼类被提上议程，世界各国的科学家相继完成了一些鱼类的基因组测序和分析工作，大都以本区域或者本国的鱼类产品为主，例如日本完成的青鳉鱼，挪威和加拿大共同完成的大西洋鲑等。作为我国鱼类中分布最广、品种最多、产量最高的鲤鱼基因组计划的开展，是我国水产科研步入现代科学先进行列的标志性事件，将对我国乃至世界水产业的发展产生重要的影响。

p strong 　　医疗保健的下一次重大转型很可能始于基因组计划! /strong /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 早在2013年夏天，Genomics England就开始为100,000 基因组计划项目进行紧锣密鼓的筹备。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201902/uepic/6918dc05-7bd5-49a3-b542-b9f4b72542e2.jpg" title=" 微信图片_20190201134555.jpg" alt=" 微信图片_20190201134555.jpg" width=" 532" height=" 266" style=" width: 532px height: 266px " / /p p 　　该试点项目在启动时的目标可谓是雄心勃勃：完成100,000人全基因组序列的患者测序。英格兰国家卫生服务局(NHS)招募的参与者获取的基因序列将用于建立罕见病和癌症的研究队列，同时未来还将使用这些数据为诊断提供信息并指导临床护理。 /p p 　　当时的总理大卫卡梅伦是这次项目启动背后的强大后盾，他的长子伊万患有罕见的遗传病大田原综合症，这种病的体征是无数次严重的癫痫发作。不幸的是，2009年伊万在他六岁时死于此病。 /p p 　　2017年BIO会议的一个人头攒动的大厅里，卡梅伦这样表示：“这让我觉得我们可以做更多的工作来帮助研究遗传学和基因组学的药物，所以我通过了100,000人基因组计划项目，第一个测序的基因组至今仍旧放在我的桌子上，我认为可以将基因组数据库与我们的国家卫生服务部门结合起来。” /p p 　　 strong 这项庞大的基因组计划绝不仅仅是一个梦想，它的最终目的旨在为所有5500万公民提供基因组医疗服务。 /strong /p p 　　Genomics England首席商务官Joanne Hackett表示：“由于当时全基因组测序的成本非常高，所以并没有人大规模地做这件事。“而就在其成立一年多后，Genomics England宣布与测序巨头Illumina合作，继而耗资3亿英镑，建成了剑桥外的Wellcome Trust Sanger研究所Genome校区的测序中心。 /p p 　　根据Illumina副总裁兼首席科学家David Bentley的说法，英国基因组学在项目结构方面的远见卓识绝对不容小觑，而他们认为这便是医学遗传学的未来。 /p p 　　尽管这项任务面临庞大的挑战，但这一切最终还是得到了回报。去年10月，NHS宣布将从该试点过渡，并将开始为任何疑似患有罕见病和某些癌症的人提供全基因组测序，而迄今为止最大规模的基因组医学服务将部署于世界上每一个角落。 /p p 　　就在去年12月初，英格兰基因组计划领导人宣布：已完成在2018年底测序100,000个基因组的宏伟目标，而要知道，截止去年2月他们才刚刚对50,000个基因组进行了测序，这无疑是一个巨大飞跃。 /p p 　　目前测序中心的试验步伐依旧迅速，现在每个月的检测速度在6,000到7,000个全基因组之间。而如果服务需求增加，数量上仍有足够的空间上涨，因为其测序操作已从目前正在使用的HiSeq仪器转换到Illumina新的，更快的测序平台NovaSeq。 /p p 　　 strong 临床基因组的挑战 /strong /p p 　　虽然100,000基因组计划的第一个任务是帮助开发通过NHS提供基因组医学的工作模型，但它还包括运行一个平行的研究机构来利用测序数据供学术和商业实体使用，数据和相关发现将使NHS能够不断改善其对患者的服务。 /p p 　　 strong 如何实现研究到临床护理的转化 /strong /p p 　　该组织与该项目的NHS关键联络人福勒表示：“我作为一名区域流行病学家目前正在调查传染病的暴发，而100,000基因组项目能够促进医疗保健转型，我坚信，而这势必会将研究和临床实践紧密结合在一起。” /p p 　　该计划的目的是将罕见病和癌症序列分离为50%和50%。但是，在开始收集癌症样本后不久，福勒和他的团队发现，对于大多数研究环境而言依靠FFPE组织样本是无效的。虽然FFPE样本长期被临床医生和研究人员使用，在存储人体组织有优势，通常有助于比较在不同时间采集的样本以跟踪疾病的进展。但是这些样品的测序通常是针对少数基因的，这些活动通常不受组织固定过程中已知的DNA降解和片段化的影响，而这时新鲜冷冻变成了唯一可行的选择。 /p p 　　放弃FFPE组织样本的决定使该项目的癌症患者招募工作停滞了大约一年，最终分离的结果为60%的罕见疾病基因组和40%的癌症基因组。英国基因组学研究人员正在试验不同的冷冻方法，以确定它是否影响测序质量以及样品使用不同的运输方法保持其完整性的时间。 /p p 　　福勒表示：“我不确定具体的数字是怎样的，但我们每周收到400份新冷冻样品，而这种数量是我们始料未及的。” /p p 　　 strong 教育和培训 /strong /p p 　　NHS在接下来的18个月内会让所有国家医院信托基金的工作人员得到培训，计划在10年内培养出一支训练有素的基因组医学工作者队伍。 /p p 　　Chandratillake表示：雄心壮志很重要，100,000人测序看似是一座不可攀登的山峰，而我们现在已经登上山顶。现在我们要攀登一座更大的山。 /p p 　　Pope表示：由于NHS的目的是继续从基因组医学服务的患者那里收集研究数据，患者必须经过一个知情同意过程。因此，临床医生需要与患者就临床决策达成共识。” /p p 　　对于Chandratillake来说，全国范围内的基因组医学也是NHS的一个具体例子，它关注的是跨越种族，区域和社会经济方面的护理公平。通过100,000个基因组计划，NHS跟踪了患者招募和人口覆盖情况。 /p p 　　然而，除了护理公平，除了迄今为止最大规模的基因组医学部署，NHS和Genomics England的努力也正在迈入一个新的领域。 /p p 　　也许医疗保健领域的数字革命才刚刚开始。 /p p 　　 strong 参考文献： /strong /p p 　　Genomic Medicine for the Masses England’s National Health Service launches genomic medicine service for all 55 million citizens /p

p 　　近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心开发了国际领先、国内首个规模最大的基因组序列变异库——GVM(Genome Variation Map)。该库基于人工审编整合了多个物种的大量基因组序列单核苷酸多态位点和小的插入与删除变异信息，是基因组序列变异信息汇交、管理与检索的资源库。研究成果以Genome Variation Map: a data repository of genome variations in BIG Data Center为题，在线发表在Nucleic Acids Research上。 /p p 　　基因组序列变异是基因组DNA水平发生的可遗传变异，是生物多样性的基础，是物种进化、分子育种、优良性状选育、人类疾病等研究最为宝贵的遗传资源。近年来，随着测序技术发展，越来越多物种的基因组被精细解析 物种内遗传多态变异位点也通过大规模的群体测序获得，并广泛应用于复杂性状的关联解析。国际两大数据中心NCBI和EBI旗下的dbSNP和EVA是主要的基因组序列变异资源库。今年5月，NCBI宣布自2017年9月1日起，dbSNP和dbVar两大数据库停止接收非人物种的SNP提交信息，自2017年11月1日起停止非人物种的SNP在线查询与提交。这对基于序列变异研究的科研人员造成了不便。 /p p 　　为此，GVM作为生命与健康大数据中心的核心数据资源库之一，搜集了以二代测序和芯片技术为主要检测手段的全基因组序列变异检测的原始数据，通过标准化的变异位点鉴定与注释，获得包括人、畜牧动物、主要农作物和其他资源物种在内的19个物种共约50亿的变异信息，8,884个个体的基因型数据，并通过人工审编收录了13,262条高质量非人物种的基因型与表型知识数据，整合了180,911条人变异位点的知识信息。其中，大熊猫、虎鲸、毛竹、橡胶、小麦是GVM数据库所特有的物种。 /p p 　　GVM开发了友好的数据提交、浏览、搜索和可视化功能。用户可通过基因组位置、变异影响、基因名称和基因功能等检索变异位点信息，并下载数据 可通过ftp服务下载VCF和FASTA文件格式的全基因变异信息 可在线或离线方式向系统提交数据，这方便了科研人员的数据共享。 /p p 　　研究工作得到了中科院战略性先导科技专项、中科院国际大科学计划、国家科技攻关计划、国家高技术研究发展计划(863计划)、国家自然基金项目、中科院百人计划、中科院青年创新促进会等的资助。 /p p 论文标题：Genome Variation Map: a data repository of genome variations in BIG Data Center /p p style=" text-align: center " img title=" W020171027507396378092.png" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/a8ee4d25-d8cb-4e86-a1de-06e90d767ff5.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong GVM数据库物种变异信息统计表 /strong /p

从人类基因组草图到完全图谱——论基因组重复片段研究作者：李东卫，张玉波（中国农业科学院农业基因组研究所，“岭南现代农业”广东省实验室，深圳 518120）2001年发表的人类基因组草图并没有包含全部的基因组序列，直到二十年后，科学家们才正式宣布完成了人类全序列基因组图谱，这其中主要的技术障碍就是重复片段的测序工作。重复片段（segmental duplications，SDs）是指广泛存在于基因组中的大于1 kb且序列相似性超过90%以上的大片段。它们可以通过基因组重排及拷贝数变异产生新基因和驱动进化，其大量存在于子端粒中，并与哺乳动物细胞复制性衰老以及癌症等重要生物学过程密切相关，一直以来备受科学家关注。但是其序列特点使得常规的测序技术难以完全准确测出全部序列，是基因组组装工作的一个难点。人类基因组全图谱的完成将重复片段在生物体进化、延缓衰老、疾病治疗等方面的研究提供基础。本文将就重复片段的重要性，研究的技术难点，研究现状以及未来展望等方面展开论述。重复片段的重要性重复片段是基因组中序列高度相同的大片段，具有广泛的结构多样性。它们占人类参考基因组（T2T-CHM13）中的7.0%，长度为218 Mbp[2 ]，在中心体及子端粒区域富集高达10倍。中心体所包含的5个典型重复为：α卫星，β卫星，CER卫星，γ卫星，CAGGG重复，以及重复子4。子端粒所包含的典型重复为：端粒相关重复（TAR）以及传统的（TTAGGG）n重复[4 ]。重复片段可以介导染色体重排，使常染色体和异染色体之间通过同源重组产生镶嵌类型的重复的染色质[5 ]。在最近新鉴定的人类重复片段中，Mitchell R等预测了182个新的候选蛋白编码基因，并使用T2T-CHM13基因组重构了重复基因（TBC1D3，SRGAP2C，ARHGAP11B），这些基因在人额皮质增生中具有重要作用，揭示了重复片段结构在人和他们近亲物种之间的巨大进化差异[6 ]。大量的染色体子端粒区含有重复片段[8 ]。复制性衰老被认为是一种抗癌机制，限制细胞增殖。长寿的有机体经历更多的细胞分裂，因此具有更高的产生肿瘤的风险。端粒酶能够增加端粒的长度，促进癌细胞不断增殖，因此长寿动物体细胞倾向于抑制端粒酶的活性，从而抑制肿瘤发生的风险[10 ]研究难点：大片段长度、多拷贝数、序列高度相似 重复片段的大的片段长度，多拷贝数以及序列的高度相似是长期以来其研究的难点。各种测序技术的发展致力于解决这个问题。重复片段长度范围是1到400 kb [12 ]。而且，标准的长读段校正工具，例如MUMmer 或Minimap2不能够有效的捕捉低相似的重复片段，也经常将重复片段与其它调控元件混淆[14 ]，为重复片段的研究带来机遇。尤其是PacBio的HiFi读段，具有长读段的同时还具有较高的准确度。但是，很多重复片段的长度要比HiFi读段的平均长度要长，因此很难完全准确的进行组装[3 ]。染色体重排，尤其是染色质断裂常发生在高GC区域[16 ]。同时，在T2T-CHM13基因组基础上，Mitchell R等首次进行了全基因组重复片段的研究。与当前人类参考基因组（GRCh38）鉴定的167 Mbp复制片段相比，鉴定了更多的（218 Mbp）非冗余重复片段（图2 a, b）。新发现91%的重复片段能更好地代表人的拷贝数，通过与非人灵长类基因组相比，前所未有的揭示了人类和其它近亲在重复片段结构中的杂合性以及广泛的进化差异[17 ]。图2 T2T-CHM13中新鉴定的染色体内（a）与染色间（b）的重复片段[1 ]。利用重复片段解析衰老机制未来可期新组装的T2T-CHM13的拷贝数比GRCh38高9倍，因此它能更好的呈现人类拷贝数变异。通过鉴定新基因的拷贝数变异，可筛选相应的药物治疗靶点。例如，CHM13鉴定到LPA、MUC3A、FCGR2基因的拷贝数变异与疾病相关[1]。此外，对于尚具争议的疾病标志基因，例如乳腺癌中ESR1 基因[18]，可以通过CHM13对其进行分子进化分析，进而鉴定其突变和扩增，确定其在乳腺癌中的作用。尽管端粒作为抗衰老靶标已研究多年，但是端粒长短变化与复制性衰老的关系仍不清楚。细胞减数分裂过程中端粒变短的机制是什么？重复片段拷贝数变异与端粒变短有无相关性？很多研究已证明端粒酶具有延长端粒长度的作用，具体的机制是什么？这些问题因此前端粒不能被准确测序而长期未解决。现在，人类基因组完全图谱已基本实现，相信这些谜团会很快解开。未来可以根据人类年龄增长过程中端粒重复片段的拷贝数变异，解析其抗衰老的机制。通过人为干预其拷贝数，可能用于探索生命的极限。1. Vollger MR, Guitart X, Dishuck PC, Mercuri L, Harvey WT, Gershman A, Diekhans M, Sulovari A, Munson KM, Lewis AM et al.Segmental duplications and their variation in a complete human genome. bioRxiv.2021:2021.2005.2026.445678.2. Prodanov T, Bansal V.Sensitive alignment using paralogous sequence variants improves long-read mapping and variant calling in segmental duplications. Nucleic Acids Research.2020 48(19).3. Bailey JA, Yavor AM, Massa HF, Trask BJ, Eichler EE.Segmental duplications: Organization and impact within the current Human Genome Project assembly. Genome research.2001 11(6):1005-1017.4. Courseaux A, Richard F, Grosgeorge J, Ortola C, Viale A, Turc-Carel C, Dutrillaux B, Gaudray P, Nahon JL.Segmental duplications in euchromatic regions of human chromosome 5: a source of evolutionary instability and transcriptional innovation. Genome research.2003 13(3):369-381.5. Giannuzzi G, Pazienza M, Huddleston J, Antonacci F, Malig M, Vives L, Eichler EE, Ventura M.Hominoid fission of chromosome 14/15 and the role of segmental duplications. Genome research.2013 23(11):1763-1773.6. Young E, Abid HZ, Kwok PY, Riethman H, Xiao M.Comprehensive Analysis of Human Subtelomeres by Whole Genome Mapping. PLoS genetics.2020 16(1):e1008347.7. Lander ES, Linton LM, Birren B, Nusbaum C, Zody MC, Baldwin J, Devon K, Dewar K, Doyle M, FitzHugh W et al.Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature.2001 409(6822):860-921.8. Seluanov A, Chen ZX, Hine C, Sasahara THC, Ribeiro AACM, Catania KC, Presgraves DC, Gorbunova V.Telomerase activity coevolves with body mass not lifespan. Aging Cell.2007 6(1):45-52.9. Bromham L.The genome as a life-history character: why rate of molecular evolution varies between mammal species. Philos T R Soc B.2011 366(1577):2503-2513.10. Shay JW.Role of Telomeres and Telomerase in Aging and Cancer. Cancer discovery.2016 6(6):584-593.11. Sharp AJ, Locke DP, McGrath SD, Cheng Z, Bailey JA, Vallente RU, Pertz LM, Clark RA, Schwartz S, Segraves R et al.Segmental duplications and copy-number variation in the human genome. American journal of human genetics.2005 77(1):78-88.12. Hartasanchez DA, Braso-Vives M, Heredia-Genestar JM, Pybus M, Navarro A.Effect of Collapsed Duplications on Diversity Estimates: What to Expect. Genome Biol Evol.2018 10(11):2899-2905.13. Numanagic I, Gokkaya AS, Zhang L, Berger B, Alkan C, Hach F.Fast characterization of segmental duplications in genome assemblies. Bioinformatics.2018 34(17):i706-i714.14. Vollger MR, Dishuck PC, Sorensen M, Welch AE, Dang V, Dougherty ML, Graves-Lindsay TA, Wilson RK, Chaisson MJP, Eichler EE.Long-read sequence and assembly of segmental duplications. Nature methods.2019 16(1):88-94.15. Rhie A, McCarthy SA, Fedrigo O, Damas J, Formenti G, Koren S, Uliano-Silva M, Chow W, Fungtammasan A, Kim J et al.Towards complete and error-free genome assemblies of all vertebrate species. Nature.2021 592(7856):737-+.16. Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A, Vollger MR, AltemoseN, Uralsky L, Gershman A et al.The complete sequence of a human genome. bioRxiv.2021:2021.2005.2026.445798.17. Zhu Y, Liu X, Ding X, Wang F, Geng X.Telomere and its role in the aging pathways: telomere shortening, cell senescence and mitochondria dysfunction. Biogerontology.2019 20(1):1-16.18. Tabarestani S, Motallebi M, Akbari ME.Are Estrogen Receptor Genomic Aberrations Predictive of Hormone Therapy Response in Breast Cancer? Iranian journal of cancer prevention.2016 9(4):e6565.

本文作者基因组学科技工作者田埂，原文题目&ldquo 写给人类基因组计划完成十五周年：从一个人的基因组计划到精准医疗&rdquo 。 　　&ldquo 美国总统克林顿于当地时间26日上午10时在白宫举行的记者招待会上郑重宣布，由一批国际科学家组成的人类基因组研究计划已经完成人类基因组草图。英国首相布莱尔以卫星电视的形式参与了这个发布会。克林顿在评价这一历经10年时间完成的科学成果的深远意义时说，&lsquo 人们将世世代代记住这一天&rsquo 。他感谢美国、英国、德国、日本、中国和法国的上千名科学家为取得将这一开辟新纪元的成果所作出的贡献。&rdquo 　　田埂教授 　　刚刚看到这个2000年6月26日的新闻，突然发现不知不觉时间已经过去了15年。那个时候人们对刚刚完成的人类基因组草图充满了期盼：通过人类基因组信息帮助人们克服疾病，达到人们的终极健康长寿的需求。 　　在人类基因组计划完成的这15年里，那些主要参与国美国、英国、中国都发生了什么? 　　15年后的今天人们所能感受到的人类基因组计划的影响究竟是个什么样子? 　　未来的人类基因组研究和应用在往哪个方向发展? 　　15年后的今天，人们依然充满了期望。 　　美国在人类基因组计划完成后的变化 　　人类基因组计划组织和塞雷拉基因组公司兵分两路 　　在美国，人类基因组计划完成以后，原先竞争的两大阵营：人类基因组计划组织和塞雷拉基因组(Celera Genomics)公司，分别走向了两个方向：人类基因组计划原先的参与Whitehead Institute(后来的著名的Broad Institute)、美国能源部基因组中心、华盛顿大学医学基因组测序中心、贝勒大学医学基因组测序中心等11个基因组中心继续开展各类大型的基因组研究计划 塞雷拉基因组公司，则转向了心血管病和个体化医疗管理等商业方向。 　　可以说美国的人类基因组研究有一个贯穿始终的目的，就是将人类遗传和基因组信息应用到医疗和健康领域。因为科学家们认识到从第一个人类遗传病亨廷顿氏舞蹈症(Huntington&rsquo s Disease，又称为慢性遗传舞蹈病)的基因被定位，这种通过家系研究定位遗传病的方式，在没有对人类基因组序列的深刻认识，没有对人类遗传规律深刻的了解情况下，医学遗传学研究的速度将无法从本质上提高。 　　在这个认识的基础上，美国先后启动了&ldquo 国际人类基因组单体型图计划&rdquo (The International HapMap Project，HapMap计划) &ldquo 癌症基因组图集&rdquo (The Cancer Genome Atlas,TCGA)计划 &ldquo DNA元件百科全书&rdquo 计划(Encyclopedia of DNA Elements，简称ENCODE) 千人基因组计划(1000 Genome Project)，以及最近炒的火热的&ldquo 精准医疗计划&rdquo (The Precision Medicine Initiative)。这些计划投资规模以百亿美元计，参与科学家以数万人计。可以说美国人在朝着既定的目标一步一步向前发展，脉络清晰，步骤明确，并且从人才培养到技术支撑，从领导科学家选拔到商业运行模式上的探索，都走在世界的前面。 　　在这15年的时间里，参与人类基因组计划的几位领导科学家也有了各自的发展：当时的领导科学家Francis Collins已经是现任NIH的主任 Whitehead Institute研究所的主任Eric Lander完成了将Whitehead Institute从MIT和Harvard的独立出来的工作，已经成为美国最大的基因组研究中心，他本人也是奥巴马总统的科技参赞，可以参与美国的科技政策决策 &ldquo 科学狂人&rdquo 塞雷拉基因组公司创始人Craig Venter则独辟蹊径，虽然塞雷拉基因组公司已经不再复当年风光，但是Craig Venter却先后成为第一个合成原核生物基因组的人，第一个用计算机模拟生物整个代谢途径的人，第一个提出海洋基因组学研究并实施的人。 　　与此同时，美国在基因组研究技术上也领先于世界，从人类基因组计划所使用的ABI和Amersham的第一代测序仪，到HapMap计划使用的Affymetrix和Illumina公司的芯片，再到千人基因组和TCGA以及Encode计划使用的Illimina公司的第二代测序系统，以及Pacbio的第三代测序系统，美国人在测序和基因组技术上的创新和积累，依然领先于世界。 　　英国在人类基因组计划完成后，率先启动十万人基因组项目 　　再看看英国：英国人对基因组研究的热情始终如一，从Frederick Sanger先生发明第一代测序系统，到首先参与美国提出的&ldquo 人类基因组计划&rdquo ，贡献仅次于美国，英国有欧洲大陆最大的基因组研究中心&ldquo Sanger Institute&rdquo ，是第二代测序技术的参与发明国，共同提出和启动了&ldquo 千人基因组计划&rdquo ，共同提出并启动和领导了&ldquo 国际肿瘤基因组计划&rdquo ，率先启动了Genome England的十万人基因组项目，间接影响到美国的&ldquo 精准医疗计划&rdquo 的提出。 　　英国人在人类遗传学上的投入也不遗余力，英国有全世界研究人类遗传病最好的研究团队，并且英国有政府引导，科学家和企业共同参与的举国基因组研究体制，可以说虽不及美国人在人类基因组研究上的布局深刻，但是英国总能在某些领域里有独特的见解和布局，通过自己的方式影响着世界，并且不得不说的是，英国在基因组研究领域对中国科学家毫无保留的帮助的无私情怀，从捐赠中国华大基因研究中心测序仪，到在各种国际合作中为中国提供便利和帮助，以及帮助中国培养基因组学研究人才，可以说中国的基因组学发展处处都有英国的帮助。 　　中国在人类基因组计划完成后，积极探讨&ldquo 中国版的精准医疗计划&rdquo 　　再看看中国这15年人类基因组学的研究进展。首先看看当时的报道&ldquo 1999年的日历翻开了。杨焕明说，要干就要干大，再难也要干大。于是，杨焕明、汪建、于军凑出了自己积蓄的200多万元。他们用这笔钱，购买了一台&ldquo 377&rdquo 型测序仪和一台美国产的毛细管测序仪。在不到半年的时间里，他们递交了人类基因组序列70万个碱基的测序结果，并做了热泉菌测序。这些成果，引来了国际同行的瞩目。&rdquo 　　6月29日，记者来到了中科院遗传所人类基因组中心。在实验室，记者看到，工作平台是用集装箱搭成的。在平台上，有三根玉米棒，旁边有一行字：穷棒子精神永放光芒!据介绍，深居京郊的这些科研人员，收入不高，也没有娱乐，在&lsquo 1%&rsquo 测序中，他们测序精确，但相应的测序成本却只有美国等国家测序成本的四分之一。&rdquo &ldquo &lsquo 中心&rsquo (作者注：北京华大基因研究中心)执行主任汪建对记者说：&ldquo 中国虽然只做了1%，但意义重大。中国科研人员在测序过程中，不仅增加了设备，而且培养了技术。21世纪生物产业发展的机遇，中国没有失去。&rdquo 他意味深长地说。&rdquo 　　随后，中国科学院成立了&ldquo 中国科学院北京基因组研究所&rdquo ，专注基因组研究，中国也参与了HapMap计划，同时发表了一系列植物和动物的基因组学研究成果，但从那以后中国的基因组学研究一度遭到寒冬，在大约三年的时间里，鲜有大型研究项目启动，研究成果也较少。 　　2007年6月华大基因南下深圳，成立了&ldquo 深圳华大基因研究院&rdquo ，深圳华大抓住了二代测序发展的关键时期，用独特的运行模式，先后完成了&ldquo 炎黄一号&rdquo 第一个黄种人基因组测序研究，发起并实施了&ldquo 炎黄九九基因组研究项目&rdquo ，共同参与设计和启动&ldquo 千人基因组计划&ldquo ，共同参与和发起&ldquo 国际肿瘤基因组计划&rdquo ，共同发起&ldquo 中国肿瘤基因组协作组&rdquo ，上个月华大发表了&ldquo 炎黄一号&rdquo 单倍型图的研究成果，将黄种人的基因组组装成了最完整的人类基因组单倍型图。 　　这些研究计划开展和研究成果陆续发表的同时，华大还培养了大批基因组科技人才，这些人才活跃在国内外基因组研究和产业化的各个领域。在有感于产业链上游测序仪的限制后，深圳华大于2012年完成了对美国Complete Genomics公司的收购，打通了产业链上下游。当然，这些大型的研究计划，都得到了深圳市政府和国家科技部等的支持。 　　展望：把握住基因组学发展的脉络，真正实现精准医疗的设想 　　在英国和美国相继提出自己的大型基因组研究计划后，中国也在积极讨论&ldquo 中国版的精准医疗计划&rdquo ，作为基因组学科技工作者我们也期望中国的&ldquo 精准医疗计划&rdquo 把握住基因组学发展的脉络，顺应人类基因组学研究发展的规律，真正实现精准医疗的设想。 　　回顾人类基因组计划完成这15年历史，我们会发现，在当年人类基因组计划的基础上，已经逐步建立起来的人们使用基因组和遗传信息来指导健康生活和医疗的路线图，相信在下一个15年，我们再笑谈15年里人类基因组研究和应用的发展时，我们可以欣慰的告诉自己，我为人类了解自己的基因组并应用做出了贡献。最后，由衷感谢参与人类基因组计划的所有科学家和科技工作和的工作，更加感谢中国参与过人类基因组计划的科学家和科技工作者们，是你们的辛苦工作让国人有机会更早的享受到基因组学进展为我们的健康生活和医疗带来的好处。 　　备注：作者田埂系基因组学科技工作者。

叶绿体是植物将光能转化为化学能的重要细胞器，具有独立的基因组。自植物叶绿体基因组被发现以来，被广泛应用于植物系统进化关系研究、光合作用调控机制研究、叶绿体基因工程等方面。随着基因测序技术的发展，尽管已发布了海量的植物叶绿体基因组序列，但如何整合应用这些数据目前仍面临数据命名标准不统一、数据信息不全以及较高经济价值的物种尚未进行测序等问题。　　近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心章张、宋述慧团队，联合中国中医科学院中药资源中心袁媛、黄璐琦团队，开发了迄今为止物种数量最多的叶绿体基因组综合数据库Chloroplast Genome Information Resource（CGIR ）。CGIR收录了来自11,946个物种的19,388条叶绿体基因组序列，包括利用全国第四次中药资源普查标本自测的718种未发表的叶绿体基因组序列，按照基因组（Genomes）、基因（Genes）、微卫星序列（SSRs）、DNA条形码（Barcodes）、DNA特征序列（DSSs）五个功能模块对数据进行组织与管理。相关研究成果以Towards comprehensive integration and curation of chloroplast genomes为题，发表在Plant Biotechnology Journal上。　　根据生物物种名录（The Catalogue of Life），经过大规模人工审编，CGIR对所收录叶绿体基因组的物种分类信息进行审编，按照纲、目、科、属、种不同分类层级进行整理，并依据权威植物研究机构邱园发布的世界功能植物名录（World Checklist of Useful Plant Species）对药用植物、食用植物、环境植物、能源植物、有毒植物、能源植物等进行标注。同时，CGIR审编修正基因名的不规范命名、异名、错误注释等情况。在此基础上，CGIR系统整理各基因组的基因注释信息，为用户检索、浏览和信息获取提供便利。　　针对分子标记开发这一叶绿体基因组最为常见的应用情景，CGIR使用生物信息学方法计算了所收录叶绿体基因组的微卫星序列、DNA条形码和DNA特征序列三种不同类型分子标记信息，同时，开发了相应的树型视图方便用户根据分类层级信息快速寻找目标标记，简化了科研人员开发分子标记的流程。　　CGIR通过自主测序、整合公开基因组资源和人工数据审编向用户提供了目前最全面、物种数量最多的叶绿体基因组数据。经审编的物种分类、物种功能、基因名称与序列、分子标记等保证了数据的高度可靠，对植物系统发育、物种鉴定、叶绿体基因工程的发展均具有重要意义。　　研究工作得到科技基础资源调查专项、中国中医科学院科技创新工程项目、中央本级重大增减支项目“名贵中药资源可持续利用能力建设项目”的支持。　　论文链接 CGIR数据处理示意图及主要功能模块的数据统计

p style=" text-align: center " img title=" 001.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/4ff2dbe1-e196-45d3-8e15-c70b870d0740.jpg" / /p p 　　科学家们希望通过绘制中国人精细基因组图谱，来研究疾病健康和基因遗传的关系。 /p p 　　此次启动的“中国十万人基因组计划”覆盖地域包含我国主要地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。 /p p 　　基因是DNA上有遗传效应的片断，人类的生、老、病、死等都与基因有关。而基因组和基因是整体与部分的关系，人类基因约有25000个，基因组研究的目的就是要把人体内这25000个基因的密码解开，从而破译人类的遗传信息。此次基因组计划，就是要绘制我们民族的基因图谱。 /p p 　　项目首席科学家 王亚东教授：主要目标是研究中国人从健康到疾病是怎么转化的，为中国的医学研究或者是临床诊断、治疗疾病提供参考。 /p p style=" text-align: center " img width=" 500" height=" 352" title=" 002.png" style=" width: 500px height: 352px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/779230ba-5597-4007-94f3-8ae2367a7247.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p 　　中科院院士 国家人类基因组南方研究中心主任赵国屏：那么这一点做下来以后，实际上是为我们中国人，包括汉族和各个少数民族在内，今后做中国人的疾病健康相关的遗传背景的认识，会有极大的好处。 /p p 　　按照计划，整个项目将在四年内完成全部的测序与分析任务，这也将是当前世界上推进速度最快的基因组工程。 /p p /p

style type=" text/css" .TRS_Editor P{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor DIV{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor TD{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor TH{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor SPAN{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor FONT{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor UL{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor LI{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor A{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt } /style p 　　侵袭性NK细胞白血病（ANKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，多数患者在极短的时间内发生多器官衰竭，部分患者还会出现吞噬血细胞的现象，病情凶险。ANKL患者即使积极接受正规治疗，平均生存时间也仅有几个月。目前，临床上ANKL的治疗面临两大问题：患者对传统化疗方案不敏感，医学界没有统一的治疗标准和指南；NK细胞白血病发病具有明显的地域差异，在亚洲（报道病例多以中国、日本、韩国为主）和中南美洲更常见，国际上以往只有少数病例的零散研究。NK细胞白血病发生发展的分子生物改变不明确，这制约着临床医生选择和制定有效的治疗方案。 /p p 　　NK细胞白血病患者的基因组发生了哪些改变？分子水平的变化是否能提供新的治疗策略？中国科学院北京基因组研究所王前飞研究组，联合华中科技大学附属武汉同济医院周剑锋团队，首次运用多种组学测序技术和功能试验结合的方式回答了上述问题。11月17日，相关研究成果以 em Integrated Genomic Analysis Identifies Deregulated JAK/STAT-MYC-biosynthesis Axis in Aggressive NK-cell Leukemia /em 为题，在线发表在 em Cell Research /em 上。 /p p 　　研究团队对近50例中国ANKL患病人群进行基因组、转录组以及代谢组的整合分析，结果显示，JAK/STAT信号转导通路的基因在NK细胞白血病中频繁发生突变。突变增强了JAK/STAT的信号传递功能，促使下游能够控制细胞代谢水平的MYC基因活化，进而一批参与代谢功能的基因过量的表达，NK白血病细胞呈现了代谢极其旺盛的特点（核苷酸和糖的代谢最突出）；研究人员进一步通过疾病模型的一系列功能研究，证实了上述发现。此外，研究人员发现了在NK细胞白血病中携带能够修改遗传物质的表观修饰基因的突变，如TET2等基因。 /p p 　　该项研究揭示，NK细胞白血病存在代谢活跃的特征，这提示传统化疗方案联合抗代谢药物如左旋门冬酰胺酶可以有效缓解疾病进展；研究发现的JAK/STAT通路以及高度活化的MYC基因，也是开展新型治疗的靶点。依据该成果，周剑锋团队已启动相应的临床试验，致力于寻找能够治疗NK细胞白血病的有效方案。该原创性研究成果彰显了我国在NK细胞白血病研究和治疗领域实现自主创新的能力和信心，将引起更多科研人员和临床医生对恶性NK细胞白血病的关注。 /p p 　　研究工作获得自然科学基金委、科技部、中科院重点部署等的资助。 /p p style=" text-align:center " img alt=" " oldsrc=" W020171122411423608568.png" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201711/uepic/b47a2669-8dcd-4cdd-b0f7-a100fe072802.jpg" uploadpic=" W020171122411423608568.png" / /p p style=" text-align: center " img alt=" " oldsrc=" W020171120490093627118.gif" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201711/uepic/13c03bae-3fbe-434f-9205-5b4e1f8ca4b1.jpg" / ANKL发病机理模型及潜在的治疗新靶标 /p

规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶Cas9的组合，原本是细菌抵御病毒的重要武器，现在这一组合已经成为了最热门的基因组编辑利器。 　　2014年基因组编辑热潮在持续发酵，CRISPR/Cas9仍旧是最引人注目的话题之一，相关论文被大量下载和引用。纵观CRISPR/Cas9的发展我们可以看到，科学家们仍在追求最理想的基因组工程技术，而2015很有可能会成为基因组工程年。 　　这里我们不妨大胆预测一下，明年基因组工程领域会起那些波澜： 　　1. 大规模CRISPR/Cas9。2013年，麻省理工的CRISPR技术先驱张锋(Feng Zhang)和同事为我们展示了CRISPR/Cas9进行多重基因组编辑的能力。相信在2015年大规模CRISPR/Cas9全基因组操作将越来越多，同时新多重基因组编辑法会大量涌现，还很可能会出现大型的引导RNA数据库。在这样的趋势下，每个人都能在自己的基因组工程研究中用上CRISPR/Cas9。 　　2. CRISPR对簿公堂。2015年将有更多公司提供以CRISPR为基础的实验工具，基于CRISPR的药物也将离我们越来越近。在这种情况下，基础研究领域可能会迎来历史上最大的专利诉讼。目前有三个团队都宣称自己享有CRISPR/Cas9技术的部分专利权，他们很可能最终会对簿公堂，而专利权的归属将决定CRISPR/Cas9日后的命运。 　　3.用细胞来记录生命。假如细胞能将自己发生的所有事情记录下来，我们将会读到些什么呢?2014年Timothy K. Lu和Fahim Farzadfard在Science杂志上发表了一项令人振奋的成果。他们通过合成生物学技术，将细胞事件的模拟记忆编码在活细胞DNA中。虽然这类研究还处于早期阶段，但随着研究者们不断突破细胞工程的极限，我们期待在2015年看到更多的进展和应用。 　　当然了以上都只是我们的推测，基因组工程领域其实是很难预测的，因为相关技术发展得非常之快。你看，短短两三年CRISPR/Cas9系统就走了这么远。这些基因工程领域的预测是否过于保守，就让我们拭目以待吧。

p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 近日，中国科学院昆明动物研究所联合美国北卡莱罗纳大学、加利福尼亚大学和丹麦哥本哈根大学的研究人员成功“破译”草莓箭毒蛙（Oophaga pumilio）基因组，揭示了其基因组演化特征。该成果发表在国际期刊Molecular Biology AND Evolution上。美国加利福尼亚大学教授Rasmus Nielsen、昆明动物所研究员张国捷和美国匹兹堡大学教授Corinne L. Richards-Zawacki为文章的共同通讯作者。团队成员周龙和美国北卡莱罗纳大学博士Rebekah L. Rogers为文章的共同第一作者。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 箭毒蛙是生活在中美洲及南美洲加勒比海沿岸的低地森林中的一种小型陆地蛙，当地部族将它们分泌的毒素涂在箭上，故得此名。强烈的毒性、绚丽斑斓的色彩以及独特的生活习性使得箭毒蛙不同寻常。一些箭毒蛙身上所携带的毒素，其强度是吗啡的200倍。虽然毒素是对付天敌的致命武器，但毒素对箭毒蛙本身却没有影响。箭毒蛙是如何从食物中获得毒素，箭毒蛙的神经系统又是如何演化出抗毒能力，目前还不清楚。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 研究人员对草莓箭毒蛙进行了基因组测序和组装分析，发现草莓箭毒蛙的基因组的大部分区域是由高度重复序列组成的。进一步的比较基因组学研究发现，草莓箭毒蛙的重复元件在鱼和蛙类之间存在着大量的水平转移（Horizontal Transfer，HT）。这些水平转移元件表现出很高的重复性以及很高的转录表达水平，表明水平转移过后这些元件的扩增还在继续。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 草莓箭毒蛙的基因组大小为6.76–9Gb，相比于四足动物要大很多。研究表明这些两栖动物基因组之所以很大，某种程度上可以解释为其基因组的变化是一个转座子（Transposable Elements，TE）不断入侵的过程，并且这些转座子尚未在生殖系中被抑制。转座子的不断扩增导致其基因组逐渐增大。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 此外，研究人员还发现在草莓箭毒蛙SCNA基因家族发生了核苷酸替换，已有研究表明基因SCNA参与了神经毒性生物碱毒素的毒性抵抗作用。其中氨基酸替换M777L在5个SCNA旁系同源基因中同时发生了替换，结果表明这些氨基酸替换在抵抗神经毒性生物碱的毒性中可能发挥着潜在的作用。研究人员还发现了第一个基因组测序毒蛙中的离子通道，并讨论了其与皮肤对隔离毒素的自耐受演化关系。 /p

p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/6d24d129-b200-4ee0-805e-22b518688387.jpg" title=" 1.jpg" style=" width: 599px height: 322px " width=" 599" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 322" border=" 0" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong Francis deSouza br/ /strong /span /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong & nbsp Illumina公司总裁兼CEO /strong /span br/ /p p style=" text-align: left " br/ 　　Evelyn Villareal出生时患有1型脊肌萎缩症（SMA1），这是一种遗传病，患病的婴儿会逐渐瘫痪。诊断结果让她的父母心碎不已，因为他们的第一个女儿也被这种疾病夺去了生命，当时她只有15个月大。大多数患病的儿童活不过两岁。 br/ 　　不过这一次，这个家庭发现了一种临床试验。八周时，Evelyn接受了一种实验性治疗，具体方案是让携带健康基因的病毒穿过血脑屏障，提供一种关键的缺失蛋白。试验获得了惊人的成功：所有15个婴儿都取得了良好的反应，Evelyn现在已经三岁了。 br/ 　　SMA1并不是个例。经过20年的紧张工作，我们突然发现一系列的基因治疗都取得了成功。Spark Therapeutics公司的Luxturna有望成为第一个被批准用于遗传性失明的药物。另一种针对大疱性表皮松解的实验性治疗也在开发当中。这些患病的孩子常被称为“蝴蝶儿童”，因为他们的皮肤如蝴蝶翅膀一般脆弱。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 对抗癌症 /strong /span /p p 　　癌症是一种遗传病，所以基因组测序可以在癌症诊断和治疗中发挥重大作用。Foundation Medicine的综合性实体瘤遗传检测FoundationOne CDx& #8482 近日获得了美国食品药物管理局（FDA）的批准，这一事件具有里程碑式的意义。 br/ 　　利用新一代测序，这种检测寻找324个基因中与黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌以及非小细胞肺癌相关的变异。肿瘤医生根据检测的结果，将每位患者与获批的靶向疗法、免疫疗法或临床试验相匹配。 br/ 　　这一成功案例并不是孤证。今年，美国FDA简化了肿瘤分析检测的批准程序。更多产品即将获批。 br/ 　　FDA也创造了历史，批准了美国第一个基因治疗：诺华（Novartis）的Kymriah，适用于治疗患晚期白血病的儿童。FDA很快又批准了吉利德（Gilead）旗下Kite Pharma的Yescarta，它适用于一种成人淋巴瘤。这些疗法从人体中提取出T细胞，对其进行遗传改造，使其对抗患者的特定癌症。 br/ 　　默克（Merck）的免疫治疗药物Keytruda则是另一个监管上的里程碑，它是第一个获批的癌症治疗药物，适用于带特定基因组生物标记的实体瘤，而无论其在身体中的何处。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 基因编辑的进展 /strong /span /p p 　　作为近年来最激动人心的发现之一，CRISPR-Cas9基因编辑能够确保稳定的食物供应，让生物燃料更经济，并治愈许多遗传病。此外，一种新的CRISPR变体Cas13让研究人员能够编辑RNA，而不仅仅是DNA，这打开了许多治疗应用的大门。 br/ 　　2017年，一名患者首次接受了一种意在精确编辑体内细胞DNA的疗法，该临床试验利用基因编辑工具来治疗亨特综合征，这是一种遗传代谢疾病，可导致严重残疾。 br/ 　　另外，研究人员还利用CRISPR来校正胚胎的遗传性疾病。研究小组修复了MYBPC3基因中的突变，这些突变可能导致心源性猝死及其他心血管疾病。如今，我们拥有了工具，有望消除亨廷顿舞蹈症、囊性纤维化及其他遗传病。不过，生殖系的编辑也引发了伦理问题。研究需要开展下去，而法律、监管和伦理的讨论也必须跟进。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 患者权益的改善 /strong /span /p p 　　基因组测序已经推动了医疗保健的各种进步，但如果患者享受不到，便毫无意义。今年，精准医疗在付费者接纳方面迈出了重要的一步。 br/ 　　FoundationOne Cdx实体瘤检测除了获得FDA的监管批准，还获得了美国联邦医疗保险（Medicare）的初步覆盖，这意味着最容易患癌症的老年患者将有更多的机会使用这种检测。 br/ 　　其他付费者也正参与其中。11月，美国最大的私营保险公司联合健康保险（United Healthcare）开始报销罕见病患儿的全外显子组测序。 /p p br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 更多的群体基因组学 /strong /span /p p 　　全世界的多个国家在群体基因组学上继续取得进展，希望更好地了解遗传学与疾病之间的关联。丹麦和印度也加入英国、美国、中国、卡塔尔、沙特阿拉伯、土耳其和爱沙尼亚的行列，开展群体基因组学计划。截至本月，全球首个也是最大的群体基因组学行动Genomics England的十万人基因组计划已经对癌症或罕见遗传病患者的41,000多个基因组进行了测序。英国国民保健署（NHS）正准备将全基因组测序作为某些罕见病和癌症患者的常规诊断检测。 br/ 　　同时，法国也首次指定了2个测序点，而最终将有12个测序点分布在该国的大学医院，作为法国2025年基因组医疗计划的一部分。该计划旨在将基因组医疗整合到法国的临床保健行动中，其目标是在2020年之前，每年对23.5万个基因组进行测序。 br/ 　　在美国，国立卫生研究院的All of Us研究计划开始招募参与者，而美国退伍军人事务部也签订了一份合同，对百万退伍军人计划（MVP）的首批34,000个基因组进行测序。最终，All of Us和MVP计划将分别收集超过百万名美国人的健康数据，包括基因组信息。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 基因组学无处不在 /strong /span /p p 　　2017年，基因组学生态系统以多种方式扩大，包括直接面向消费者的市场。Helix推出了在线消费者市场，提供基于DNA的产品。23andMe的客户超过了200万。单就今年来看，AncestryDNA的客户就翻了一番，超过600万，也创造出世界上最大的DNA数据库。 br/ 　　这一势头将逐步强劲，而周密的监管将起到重要作用。FDA宣布，它正在简化消费者检测公司的审查程序。 br/ 　　以基因组学为重点的创业公司也呈爆炸式增长，包括Illumina加速器资助的那些。例如，Checkerspot正利用先进的生物技术和化学来设计高性能的材料，而Mantra Bio正利用外泌体（exosomes）这种天然存在的细胞结构来输送新一代的靶向治疗药物。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 临床基因组学 /strong /span /p p 　　研究人员和临床医生正为充分利用基因组学而另辟蹊径。基因组测序技术让新境界触手可及：更大规模的研究，以全基因组而不是外显子组为对象的更广范围应用，以及超深度测序。这将让“大海捞针”的应用成为现实，比如开展深度的肿瘤分析，或通过一滴血来寻找单个癌症分子。 br/ 　　麻省理工学院和哈佛大学旗下Broad研究所的研究人员表明，他们能够检测患者血液中几乎90%的肿瘤遗传特征，而Illumina子公司Grail也推进了其液体活检项目。 br/ 　　Illumina的NovaSeq架构也支持这些及其他方面的工作，而这种技术才刚刚开始在患者中发挥作用。 br/ 　　保健革命的潜力是惊人的。目前，只有少数实体瘤得到了测序。科学家已经开始揭示ApoE4基因变异如何增加阿茨海默病的风险。同时，人类细胞图谱（Human Cell Atlas）计划正在绘制人体中全部37万亿个细胞。通过描绘和定义健康与疾病的细胞基础，这项大胆的举措将影响生物学和医学的方方面面。 br/ 　　测序有望彻底改变癌症、未确诊的罕见遗传病及进行性疾病（如阿茨海默病）的治疗方式。对于Evelyn等孩子来说，生活从此变得不同，他们如今也有机会过上健康长寿的生活。而作为Illumina的一份子，我们很荣幸能够推动这些进步，让全世界的广大民众受益。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/6322412a-1eff-448c-9715-2532ee6f71f3.jpg" title=" 2.jpg" style=" width: 600px height: 400px " width=" 600" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 400" border=" 0" / /p

p style=" text-indent: 2em " 今年早些时候，为确立自己在精准医学和数字健康领域的世界领先地位，以色列提出了一项开发基因组和临床数据研究平台的国家倡议。 strong 近日，以色列宣布将开启一项大型人口基因组计划，计划到2023年，对超过10万名患者进行基因组测序，以改善患者的个体化医疗服务。该计划还将于2019年初开始与以色列健康管理组织(HMO)合作并收集患者样本。 /strong span id=" _baidu_bookmark_start_25" style=" line-height: 0px display: none " ? /span /p p style=" text-align: center " img width=" 598" height=" 240" title=" 311.jpg" style=" width: 529px height: 218px " alt=" 311.jpg" src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/7f38dd31-6fc6-4abb-998b-cd6924afd51f.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 凭借独特优势 建立国家健康数据库 /strong /p p 　　据悉，以色列政府计划花费约10亿新谢克尔(约2.66亿美元)来支持这项基因组和个性化医疗计划。该计划的共同组织者、以色列创新管理局技术基础设施部门高级专家Ora Dar表示，该计划的 strong 最初动机就是改进数字医疗健康技术和基础设施，使以色列人民受益。 /strong 除创新管理局外，以色列总理办公室、财政部、卫生部、社会平等部、经济部、科学技术部以及高等教育委员会的领导人也在牵头开展这项计划。据他透露，领导该计划的CEO已经被选举出来，将负责政府以外的资金筹集工作，详细信息目前尚未公布。 /p p 　　Dar介绍道，工作团队将专注于整合医学、学术科研和工业转化，以便为患有多种疾病患者提供个性化的解决方案。作为该计划的一部分，研究团队还将开展Mosaic Project，招募可代表以色列流行病和种族特征的志愿者， strong 在保证隐私安全和匿名的前提下，收集其临床和基因组信息，最终建立一个可用于研究遗传学和医学信息的国家健康数据库 /strong 。研究团队将在常规医院收集志愿者的生物样本，包括血液、唾液、尿液、粪便以及其他类型的样本，以收集全面的生物信息。志愿者还可以预约进行特定样本收集。 /p p 　　在Mosaic数据库中，研究人员可以通过识别不同患者的信息，选择性进行NGS测序和其他检测。同时，该研究团队也将开发数据分析技术，尤其是肿瘤的个性化治疗研究领域，但患者样本采集收集工作流程仍需要详细的验证。此外，该计划也将建立科学和伦理委员会，负责研究项目批准和测序资金分配。人们需要申请以获得数据可的访问权。 /p p 　　Mosaic数据库将借助以色列的独特“竞争优势”得到充实，包括国家获取的患者医疗数据，多样化的遗传人群、先进的科学研究项目以及日益增长的创业环境等。 strong 因为在过去的20年中，98%的以色列人口已经完全被电子医疗记录体系覆盖 /strong ，包括以色列人、贝都因人以及来自世界各地的人，而且大部分人都获得了两个大型HMOS的投保。Dar相信，借助近20年的医疗健康信息，Mosaic Project能够展示以色列公民患有的长期疾病和发病趋势。 /p p 　　尽管有政府支持，但不可否认的是，该计划的实施仍存在一些障碍。首先就是进一步加强数据系统和数据标准化。为方便人工智能检查患者的数据，要对患者的电子医疗记录、医学影像和样本进行实时监测。同时，还要改善和扩大研究人员获取临床数据的机会，以及加强数据分析人员的培训和资格认证。在道德伦理审查、知情同意和隐私安全方面也要投入大量精力。 /p p style=" text-align: center " strong 大人群基因组计划的兴起 /strong /p p 　　除了以色列的基因测序计划，也有多个国家先后宣布启动大型人口基因组测序计划，夯实以基因数据为基础的精准医学，为疾病诊疗、药物研发提供更多的数据基础。近日，英国方面宣布，其“十万人基因组计划”工作已经完成。该计划于2012年启动，历经5年半，耗资超5亿美元。计划收集的10万人的基因组测序信息可以帮助科学家和医生更好的了解罕见病和癌症，创造新型“基因组医学服务”框架。此外，2018年10月，英国政府宣布将在未来5年内开展500万人基因组计划，这是迄今为止全球最大规模的人群基因组计划。 /p p 　　2017年12月，中国正式启动“十万人基因组计划”。这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划。该计划将绘制中国人精细基因组图谱，研究疾病健康和基因遗传的关系。其覆盖地域包含我国主要地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。 /p p 　　2018年5月，美国国立卫生研究院正式启动All of Us 研究项目，以加速精准医学研究、改善健康状况。All of Us是NIH近年来资助规模最大的项目之一，也是一项全民参与的健康研究项目。该项目预计纳入100万人的队列研究，参与者包括各种族、不同年龄和性别的人群，也包括病人和健康人。 /p p 　　此外，法国、澳大利亚、日本等国家都启动了大型的人口基因组测序计划。所有这些计划都指定了多个公司作为合作伙伴，为研究的开展提供特定测序技术服务，帮助分析基因组数据。以以色列的基因组计划为例，目前有500多家以色列公司在数字健康处理方面为该计划提供服务，同时将有更多技术型企业加入合作，某些公司还可以开发网络技术保护患者的个人数据和隐私。具体信息将在2019年年初公布。 /p p 　　基因组医学为医学研究带来了一场革命。随着世界各国万人级别基因组测序计划的逐渐兴起，以基因组学为基础的精准医学也迅猛发展，大数据竞备赛的帷幕已经拉开。大量基因测序计划的实施为为开发医疗解决方案和创建大数据分析平台提供了数据基础，为癌症、罕见病等疾病的研究提供了数据支持。同时，从事医疗设备、药品、医疗人工智能和数据分析的科学公司也能从中获得临床、基因组和其他相关数据，并最终造福患者。 /p p 　　参考资料： /p ol class=" list-paddingleft-2" style=" list-style-type: decimal " li p Israel to Sequence 100K People, Create Genomic Database to Support & #39 Digital Health& #39 /p /li /ol

《Nature Genetics》杂志详细介绍了这种称为Cis表达或cis-X的方法，这是一种创新的分析方法，在患者肿瘤的调控非编码DNA中识别新的致病性变体和由这种变体激活的癌基因。cis-X通过识别肿瘤RNA的异常表达发挥作用。研究人员分析了白血病和实体瘤，并证明了这种方法的有效性。不编码基因的非编码DNA占人类基因组的98%。越来越多的证据表明，超过80%的非编码基因组是功能性的，可能调节基因表达。大量人群研究已经确定了非编码DNA中与癌症风险升高相关的变异。但是，在肿瘤基因组中，只有少量的非编码变异导致了肿瘤的发生。发现这些变异需要对大量肿瘤样本进行全基因组测序分析。“cis-X是一个根本性的改变，现有的方法需要数千个肿瘤样本，只识别反复发生的非编码变体，”St.Jude计算生物学系主任Jinghui Zhang博士说。她和上海儿童医学中心的Yu Liu博士是本文的通讯作者。刘博士也是第1作者。“通过使用异常的基因转录来揭示非编码变体的功能，我们开发了cis-X，从而能够在单个肿瘤基因组中发现驱动癌症的非编码变体，”张博士说。“识别导致癌基因失调的变异可以将精-确医学的范围扩大到非编码区域，以确定抑制肿瘤中异常激活癌基因的治疗方案。”cis-X的灵感来源于2014年Dana Farber癌症研究所的Thomas Look医学博士及其同事的一篇科学论文。Look也是这篇论文的合著者。Look的研究小组在细胞系中发现了导致癌基因（TAL1）异常激活导致T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）的非编码DNA变体。这项研究促使张博士继续她长期以来的兴趣，即研究基因每个拷贝的表达变化。cis-X通过两种方式寻找表达改变的基因。研究人员利用全基因组和RNA测序来寻找只在一条染色体上表达并在异常高水平表达的基因。“当分析等位基因之间基因表达的不平衡时，可能会产生噪音，”刘博士说。“这项分析使用了一种新颖的数学模型，使cis-X成为一种强大的发现工具。”然后cis-X通过在3D基因组结构中寻找非编码DNA调控区域的变化来寻找异常表达的原因。“这种方法模仿了变种在活细胞中的工作方式。这些变化包括染色体重排和点突变等变化。“如果不确定非编码变体，我们可能无法全面了解导致癌症的原因。”研究人员使用cis-X分析了13例T-ALL患者的癌症基因组，这些数据是由圣裘德和上海儿童医学中心合作收集的。该算法识别已知和新的癌基因激活非编码变体，以及可能的新的T-ALL癌基因PRLR。研究人员还表明，这种方法在成人和儿童实体瘤中有效，包括神经母细胞瘤。实体瘤对分析提出了更大的挑战。与白血病不同的是，实体瘤分布在肿瘤内的染色体数目往往不均匀。“cis-X为研究非编码变体在癌症中的功能作用提供了一种强有力的新方法，这可能会扩大精-确药物治疗由此类变体引起的癌症的范围，”张博士说。

2022年9月22日，中国农业科学院作物科学研究所联合中国科学院微生物所、山东省农业科学院农作物种质资源研究所、国际半干旱热带作物研究所和澳大利亚默多克大学等国内外多家单位在Nature Genetics上以长文的形式发表了题为Improved pea reference genome and pan-genome highlight genomic features and evolutionary characteristics的研究论文。研究团队完成了中国豌豆主栽品种“中豌6号”的基因组组装和解析，解决了长期以来悬而未决的豌豆基因组精细物理图谱组装难题，揭示了豌豆基因组结构和进化的独特特征，发掘了一批与粒型、株高和荚型等孟德尔性状和重要农艺性状相关的位点和基因，同时构建了栽培和野生豌豆泛基因组，展示了豌豆近缘野生种和地方品种作为未来豌豆育种改良资源的巨大潜力。高质量的参考基因组、注释和泛基因组对豌豆种质资源挖掘利用和育种改良的基础与应用研究具有重要参考价值和指导作用，同时也为其他豆科作物基因组和泛基因组研究提供了重要借鉴。自孟德尔发现遗传定律以来，豌豆作为遗传研究的“明星”植物，受到了学界和公众的广泛关注。豌豆 (Pisum sativum L., 2n=2x=14) 是一年生冷季食用豆类，属于豆科（Leguminosae）、蝶形花亚科（Papilionoideae）、野豌豆族（Viceae）、豌豆属（Pisum L.）。豌豆富含蛋白质、淀粉、纤维素和多种矿物质，是粮菜饲兼用的食用豆类作物，在世界范围内广泛种植。据FAO统计资料显示（http://www.fao.org/faostat/），世界豌豆的总产量和种植面积逐年增加，中国豌豆特别是鲜豌豆的总产量与种植面积也增长迅速。同时，豌豆的生物固氮能力可以减少氮肥使用，有效改善土壤结构，还可作为倒茬作物减少病虫害，促进农业和自然生态系统的可持续发展。作物种质资源是支撑农业发展创新和作物遗传改良的物质基础，目前国家作物种质库保存豌豆种质资源达到7000余份，蕴藏着丰富的遗传多样性，亟待深入挖掘和利用【1】。图1 中豌6号形态特征及豌豆种质资源多样性豌豆基因组大小约为4.28 Gb，远大于大豆（4倍）、鹰嘴豆（6倍）、普通菜豆（7倍）、绿豆和小豆（8倍）等其他豆科作物基因组，其基因组中有超过80%的重复序列。由于豌豆基因组的复杂性，直到2019年，国际上才公布了第一版以二代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS）为主的豌豆参考基因组，为豆科植物基因组进化提供了新的见解【2】。然而，由于NGS技术的短板，这一版基因组组装得到的218,010个contigs的 N50 值仅为37.9 Kb，组装结果碎片化严重，尤其是在复杂的重复区域，与高质量参考基因组的标准相去甚远【2】。此外，研究表明，与国外豌豆种质资源相比，中国豌豆具有独特的遗传背景和丰富的遗传变异【3】。由于缺乏豌豆高质量基因组和精细物理图谱，严重滞后了豌豆重要农艺性状的遗传解析和种质资源挖掘利用进展，尤其阻碍了对国内外不同豌豆种质资源的综合利用。为了解决上述科学难题，研究团队利用中国豌豆主栽品种“中豌6号（ZW6）”，以PacBio 单分子实时 (SMRT) 测序为基础，结合 10x 长片段测序、Bionano 光学图谱和染色质三维构象捕获 (Hi-C)，以及 Illumina NGS 技术，联合优化多种组装策略，完成了迄今为止最高质量的豌豆基因组精细图谱和基因注释（图2）。该基因组组装大小约为3.8 Gb，序列对总共7条染色体的定位率达到97.96%，组装的contig水平N50达到了8.98Mb。通过遗传图谱一致性评估、BUSCO分析、Merqury分析以及LAI分析在内的综合基因组组装评估方法，均表明该组装在连续性、准确性和完整性方面表现优异。此外，该组装共注释出47,526个编码基因，并且在基因完整性、调控区完整性、转座子组装完整性和注释完整性方面均得到了明显改善。豌豆基因组高质量精细物理图谱的获得，拓宽了我们对豌豆巨大基因组背后遗传学的了解，为豌豆重要农艺性状的遗传解析和种质资源的挖掘利用提供了宝贵基因组资源。图2. 豌豆基因组的重要特征。豌豆大约在10,000 年前被驯化，被认为是最早驯化的豆类作物之一。然而，尽管它在推进植物遗传学方面发挥了关键作用，但豌豆属内的物种划分长期存在争议，其驯化过程仍不清楚【4】。研究团队基于118个栽培和野生豌豆的全基因组重测序数据，不仅揭示了栽培和野生豌豆SNP、InDel和SV等不同变异类型的基因组多态性特征，同时基于SNP和SV多态性变异信息的群体遗传结构和系统发育分析，阐明了栽培和野生豌豆的群体遗传结构，支持豌豆属内包含3个物种P. fulvum、P. sativum 和 P. abyssinicum的结论。同时在 P. sativum中鉴定出了三个遗传分组，其中 P. sativum II (PSII) 和 P. sativum III (PSIII) 主要对应于代表亚洲和欧洲不同地理区域栽培豌豆的两个遗传分组，可能与豌豆驯化后的传播途径有关（图3）。以上结果解决了长期以来关于豌豆属物种划分的争议，为豌豆起源驯化提供了新的基因组学证据，也为豌豆种质资源的综合开发利用提供了科学依据。图3 基于SNP (a, b, e)和SV (c, d, f)的118份栽培和野生豌豆的群体遗传结构。孟德尔通过研究豌豆的七个性状发现了遗传规律，开创了遗传学研究的先河。在过去的几十年中，孟德尔研究的四个性状包括粒型（R/r）、株高（Le/le）、子叶颜色（I/i）以及种皮和花色（A/ a)的四个基因位点已经被克隆并进行了功能分析；而其他三个孟德尔性状，果荚颜色 (GP/gp)、荚型 (V/v) 和花的位置 (Fa/fa)相关的基因位点尚未解析【5】。为了探索豌豆重要农艺性状的遗传基础，研究团队利用GBS测序对WJ×ZW6杂交构建的300个F2群体中的12个农艺性状进行了QTL分析（图4），鉴定出了25 个与12个农艺性状相关的QTLs，其中有三个为孟德尔性状相关位点和基因，包括控制粒型（圆粒/皱粒，R/r）和株高（高/矮，Le/le）的孟德尔基因，以及与荚型（硬荚/软荚，V/v）相关的候选基因。图4 豌豆12个农艺性状QTL分析结果以及与孟德尔性状相关的3个QTL位点和基因【5】。越来越多的研究表明，单一的参考基因组不足以代表一个物种，特别是对于豌豆这类经历过长期驯化的物种，而泛基因组分析为作物种质资源变异解析和挖掘利用提供了有效手段。为了更深入地了解栽培和野生豌豆的多样性，研究团队构建了基于116个栽培和野生豌豆全基因组测序的泛基因组（图5），发现栽培和野生豌豆种质资源大部分泛基因组多样性主要存在于不同物种和遗传分组之间，并且以特有基因组序列的形式存在。对豌豆泛基因的存在/缺失变异模式（PAV）分析发现，随着新基因组数目的增加，核心基因的数量减少，而泛基因的数量增加，并逐渐趋于饱和（图5a）。同时，在多个豌豆基因型中存在的核心基因在其他27 个植物基因组中也更保守（图5b），表明它们具备通用的核心功能。基于跨基因组同源基因系统发育分类方法（HOG），研究人员将116个泛基因组的基因聚类生成 112,776个泛基因簇，在不同物种之间显示出差异显著的PAV模式（图5c）。对不同泛基因分组中特有泛基因的 GO 分析显示出保守基因和可变基因之间的不同功能富集。值得注意的是，P. abyssinicum独特的泛基因在刺激和化学反应方面富集，而P. fulvum的泛基因在发育、生长、繁殖、细胞骨架等方面富集，进一步证实了豌豆野生近缘种和地方种质资源作为育种材料在未来提高豌豆品种抗性和产量方面的潜在价值。图5 116个代表性栽培和野生豌豆的泛基因组分析结果（包括 ZW6）。总之，研究人员克服了复杂基因组组装的多重障碍，成功绘制了中国豌豆基因组高质量精细物理图谱，还构建了栽培和野生豌豆泛基因组，揭示了豌豆基因组进化特征、群体遗传结构与重要性状的分子基础，为豌豆起源驯化、基因挖掘、种质创新和育种改良以及豆科植物比较基因组学研究提供了重要借鉴和宝贵资源。这项研究邀请了澳大利亚默多克大学Rajeev K Varshney教授共同开展国际合作研究，他认为这次研究成果为公众提供了高质量的豌豆参考基因组，产生的基因组资源不仅有助于豌豆的遗传基础研究，以应对气候变化带来的挑战，还将促进豌豆优异基因的挖掘和优良品种的开发。此外，宗绪晓课题组及其合作团队还建立了豌豆遗传转化体系，利用CRISPR/Cas9基因编辑体系成功实现对豌豆PDS基因的编辑【6】。恰逢孟德尔诞辰200周年，豌豆高质量基因组和泛基因组的发布，以及豌豆基因编辑技术体系的建立将为豌豆重要农艺性状的遗传解析和种质资源的挖掘利用提供有力的技术支撑。中国农业科学院作物科学研究所杨涛副研究员和刘荣助理研究员、中国科学院微生物研究所骆迎峰副研究员和胡松年研究员以及山东省农业科学院农作物种质资源研究所王栋助理研究员为论文的共同第一作者。中国农业科学院作物科学研究所宗绪晓研究员、中国科学院微生物所高胜寒特别研究助理、山东省农业科学院农作物种质资源研究所丁汉凤研究员、国际半干旱热带作物研究所和澳大利亚默多克大学Rajeev K Varshney教授为论文的共同通讯作者。中国科学院植物研究所葛颂研究员，西北农林科技大学徐全乐副教授、山东省农业科学院作物种质资源研究所李娜娜副研究员、云南省农业科学院何玉华研究员、青海大学刘玉皎研究员、江苏沿江地区农业科学研究所王学军研究员、四川省农业科学院项超副研究员以及中国农业科学院作物科学研究所研究生王晨瑜、李冠、黄宇宁、季一山、李孟伟，国际半干旱热带作物研究所Manish K Pandey和Rachit K Saxena博士，也参与了该项研究。辽宁省农业科学院李玲研究员，澳大利亚谷物种质库Bob Redden教授和美国农业部农业研究中心、华盛顿州立大学胡锦国教授对项目开展提供了重要帮助。豌豆基因组研究得到了科技部国家重点研发计划（2018YFD1000701/2018YFD1000700）、中国科学院青年创新促进会（2017140）、山东省农业品种改良项目（2019LZGC017）、中国农业农村部食用豆现代产业技术体系（CARS-08）、国家自然科学基金（31371695和31801428）、山东省农业科学院科技创新项目（CXGC2018E15）、作物种质资源保护（2130135）、山东省农科院科技创新项目产业团队农业科学（CXGC2016A02）、山东省现代农业产业技术体系粗粮创新团队（SDAIT-15-01）、中国农业科学院创新工程（ASTIP）和山东省农业科学院青年研究基金（2016YQN19）等项目的支持。

p & nbsp /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp strong 仪器信息网讯 /strong 第四届全国功能基因组学高峰论坛共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、基因科技与精准医疗三个分会场有近七十位学术专家带来了精彩报告。报告内容涉及基因组学在各领域内的前沿及研究进展，可谓百花齐放，百家争鸣，与会专家积极提问交流，现场反响热烈。 /p p & nbsp /p p strong 基因大数据时代的关键是数据分析 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_6778_副本.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/7f5c106c-ac3e-492a-a21d-318f0cce4688.jpg" / /p p style=" text-align: center " 中国科学院生物物理研究所院士陈润生 /p p & nbsp /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 中国科学院生物物理研究所的陈润生院士是中国最早从事理论生物学和生物信息学研究的科研人员之一，他站在开拓者的高度上为大家带来了报告：大数据· 精准医疗。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 陈润生院士介绍：在美国的牵头下，精准医疗已被各国列入战略规划，因其有着直接解决当前医疗行业面临的诸多困难的潜力，预计接下来的几年将会爆发式的增长，到2018年全球市场规模会到达2238亿美元。随着技术的发展，测序已不再是难题，现在制约发展的关键是大量测序数据如何到高效的解读。陈院士打了一个有趣的比喻说，一个人的基因数据写成每本100页的书要10000本书才能写完，数据量如此大，并且生物个体间的测序数据又呈现异质化。故大量并且高度异质化的数据如何与表型正确关联，解决这一难题才是真正的挑战。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 挑战往往伴随着机遇，数据解读大有可为，同时陈院士指出：基因中只有3％符合中心法则，而97％的非编码RNA存在着大量的遗传密码暗信息。对这一领域的探究也孕育着颠覆性的发现，甚至我们认可的中心法则都有可能被改写。本次会议中有多位专家带来了其在非编码RNA领域的研究成果，其中北京大学高歌研究员建立了非编码RNA数据库并在会上与大家做了分享。期待该领域研究的重大发现！ /p p & nbsp /p p strong 基因测序离不开技术的支持 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_6775_副本.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/1b758035-9f85-4e17-82af-4bb2e646723e.jpg" / /p p style=" text-align: center " 中国科学院北京基因组研究所研究员于军 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 中国科学院北京基因组研究所于军研究员在会上分析了二代测序的优势，突破及局限并展望了三代、四代测序仪未来体外诊断技术方面应用的发展前景。于军研究员还带来了他纳米孔在测序仪方面应用的研究进展，纳米孔技术在分析研究DNA，RNA的变化行为，如共价修饰方面的应用有着巨大的潜力。 /p p & nbsp /p p style=" text-align: center " img title=" 腾讯云，百迈克.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/b01749bb-a38c-4e51-819c-f5ecc4ff20c1.jpg" / /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 数据处理就离不开计算机技术平台的配合支持，大会中百迈克公司与腾讯达成了合作。计算机技术显示出其在大数据领域的前景，腾讯开发了服务基因行业的PAAS平台—腾讯双螺旋，浪潮公司会上报告分享了其开发的在基因测序数据的整合和分析平台。 /p p & nbsp /p p strong 基因组学助力各领域科研 /strong /p p img title=" 辛业芸.JPG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/263b29a2-456a-4d5e-813a-d5e2d86a31fa.jpg" / /p p style=" text-align: center " 湖南杂交水稻研究中心袁隆平团队中心研究员辛业芸 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 湖南杂交水稻研究中心袁隆平团队中心辛业芸研究员的报告中指出：其利用基于表型组、基因组和转录组综合分析杂交水稻产量优势相关的基因和QTLs对推动杂交稻的分子设计育种实践有重要的意义。其团队对水稻杂种优势的表型及分子基础进行了综合分析找出了小花数与有效穗数两种造成水稻产量优势的两个重要原因。 /p p & nbsp /p p img title=" 康.JPG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/cda305f5-0beb-49e4-ae7d-ff76b70af471.jpg" / /p p style=" text-align: center " 首都医科大学附属天坛医院教授康熙雄 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 首都医科大学附属天坛医院的康熙雄教授在报告中指出临床个体化系统的建立与应用生物治疗给临床带来了崭新的治疗领域。分子检测技术的发展为实现精准医疗提供了巨大的支撑。康教授为大家带来了其在建立免疫检测点评价体系方面的研究进展，目前正在尝试新的功能辨识平台，也在寻找实验室评价体系依赖的治疗方法和抗体药物。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 基因组学研究，基因大数据分析，精准医疗等领域专家都报告了可喜的研究进展，但也可见：生物大数据时代，科研路漫漫其修远兮，任重而道远。每处研究进展都是为了让世界更明了更美好，向科研人员致敬！ /p p & nbsp /p

华大基因3月22日宣布将参与全球最大微生物基因组研究项目EarthMicrobiomeProject(简称&ldquo EMP&rdquo )，将负责EMP亚洲地区所有样本的收集和鉴定，并对整个项目提供DNA提取、扩增、建库、宏基因组测序，以及研发生物信息学分析流程所需的计算资源。 　　EMP将对来自全球的20万个样本进行环境DNA测序或者宏基因组测序，从而建立一个全球性的基因图谱，旨在全方位、系统性地研究全球范围内的微生物群落的功能及进化多样性，以便更好地造福社会及人类。参与该项目的主要单位有华大基因(BGI)、阿拉贡国立实验室、芝加哥大学、科罗拉多大学、劳伦斯· 伯克利国立实验室和美国基因能源联合研究所。 　　据介绍，与以往的微生物研究有所不同，该项目的研究对象不仅集中于海洋和人体环境中微生物群落，还包括土壤、空气、淡水生态系统等整个地球表面的绝大多数的微生物群落。 　　华大基因理事长、中国科学院院士杨焕明表示，&ldquo 我们非常荣幸能够作为主要参与者参加如此重要的研究项目。微生物对地球上所有的生命具有至关重要的作用，而我们对微生物的复杂性和多样性认识不足，征服这个未知的领域是非常有必要的。华大基因拥有国际先进水平的测序平台和强大的生物信息学分析能力，我们相信可以为促进人类对微生物群落重要性的了解贡献出价值和力量&rdquo 。 　　据悉，今年6月13日至15日，华大基因将联合EMP联盟在深圳共同举办第一届EMP大会。作为本次大会的主办方，华大基因将与来自各地的学者分享微生物学、微生物基因组学及相关生态、健康、医学、工业、农业等各领域最新的学术成果及应用前景。

根据美国疾病控制和预防中心（CDC）的数据，每年有130多万美国人因药物不良反应（ADR）而住院。每年有超过10万人死于药物不良反应（ADR），这使其超过肺病、糖尿病、艾滋病、意外和车祸成为第四大死因，并且已经成为CDC、NIH和制药公司开始通过药物基因组学来解决的一个关键性的患者安全问题。药物基因组学——一个专注于人类基因组与现代药物安全性和有效性之间相互作用的新科学研究领域，可以为所有患者营造更为公平的环境。药物基因组学致力于帮助医生选择最适合每位患者的药物和剂量。虽然目前的大多数研究都集中于针对诸如心血管疾病、阿尔茨海默病、癌症、艾滋病和哮喘等疾病的药物反应上，但对于患有神经精神疾病（如抑郁症、精神分裂症和躁郁症）的患者来说，也带来了曙光，这些患者即使在停药后也常常会受到药物严重的副作用影响。 据肯恩大学（Kean university）新泽西科学、技术与数学中心的副院长Mike Tocci博士介绍：“每个人都有一套独特的基因，因此疾病在每个个体身上的表现方式以及个体身体对特定药物治疗的反应都是不同的。” Part 1医学的未来Tocci是一位资深的分子生物学家、免疫学家，也是赛诺菲公司（Sanofi）基因组科学和生物制品的前负责人，在其职业生涯的大部分时间里都在从事药物发现和临床前开发方面的工作，他认为药物基因组学是“个性化医学”的一个主要组成部分。“我们正在研究药物在个体体内代谢和实现疗效的方式，以及通过基因了解药物的疗效是如何因患者个体或患者群体的不良反应而受到限制。医生和药物研究人员正在快速了解患者对某些化合物的反应，以便更好地治疗疾病。”“我们没有针对所有类型癌细胞的生物标记物，也还没有很好地了解哪些类型的细胞对不同类型的药物有反应，但我们正在更多地研究不同类型的细胞在人体中的功能，因此最终我们将更好地了解我们的基因组如何影响特定药物的作用，”Tocci博士解释道。 与这项研究相关的范围和成本引出了一个合理的问题，即无论从短期还是长期来看，谁将从这种方法中受益最多。接受癌症治疗的患者是一个主要的受益群体，但自身免疫性疾病（包括糖尿病和心血管疾病）患者也已有一定的受益。随着对如何使用更有效的药物更好地治疗患者和降低不良反应的风险有更深刻的理解，医生也将是一个主要的受益群体。 虽然在早期阶段患者的治疗费用可能很高，但随着时间的推移，药物基因组学将通过增加生物标记物、基因表达谱分析和细胞图谱研究来降低成本，从而彰显在医疗保健和药物开发方面的益处。假以时日，药物的疗效和安全性都将得到改善，到时候患者的治疗费用也就降低了。 消费者已经从美国食品药品监督管理局（FDA）批准的关于药物安全性的药物基因组学研究中受益。已有超过200种药物被标记有新的基因组生物标记物信息，这些信息还描述了药物使用和临床反应的差异性、不良反应的风险、特定基因型的个体化剂量、药物作用的机制和试验设计的特征。这项新的研究已被纳入临床试验，并对参与化合物开发的公司产生了影响。药物基因组学严重依赖分子生物学，且涉及许多过程，包括PCR、蛋白质鉴定（蛋白质印迹法、ELISA）、确定基因表达、基因和蛋白质图谱分析技术、细胞分选方法、细胞分离技术（离心）、细胞成像方法，以及在人和动物模型中分析和描绘疾病组织中细胞的能力。Part 2前进的障碍 虽然几乎所有关于药物基因组学的消息都令人鼓舞，但仍有一些因素阻碍着该领域的发展。在动物模型中进行的试验并不总是能够预测人类的反应，获得足够数量的患者样本，以及对患者隐私有关的社会和伦理考量可能会限制某些群体的参与。与药物基因组学研究相关的风险和成本是两个很重要的因素，它们会限制哪些人可以进行研究或负担得起实施此类治疗的费用。 “药物基因组学的长期效益将是巨大的。未来的工作将能为患者提供更有效和更安全的药物进行个性化治疗，有望通过限制副作用和不良反应来延长寿命、或改善生活质量。我们最关心的是确保我们从伦理的角度推进科学的发展，并保证所有人都能从中受益并负担得起，”Tocci博士说道。Tocci博士担任肯恩大学新泽西科学、技术和数学中心的研究副院长，协助监督STEM学位教育，在这些学位教育过程中，他们采用多学科方法教授科学，将生物、化学、物理、数学和计算机科学整合入课程。STEM项目为学生提供通过在实验室体验科学而不是仅仅通过教科书来学习解决问题的机会。STEM学生可以与教职员工一起研究我们不知道答案的问题。目前的研究包括对癌症生物学的研究，以更好地了解生物标记物；对药物化学的研究，以了解如何阻止癌细胞转移；以及对基因组学的研究，以了解药物如何与基因产物相互作用。 全球视角，行业分析，处处是机遇！ 您可联系奥豪斯 400-891-5989，我们竭诚为您服务！▼

近日，《科学》杂志连发6篇论文，公布迄今为止最完整的人类基因组测序结果，这也是第一个完整无间隙的人类基因组序列。该系列研究主要由国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，联盟成员包括美国国家人类基因组研究所、加州大学圣克鲁兹分校、华盛顿大学等。2003年科学家宣布人类基因组的完整序列时，其实并不准确，当时使用的测序方法是“短读长测序”技术，一次只能读取很短的一段基因序列，有大约8％的基因组从未被完全测序。新完成的基因组被称为T2T-CHM13，代表着当前参考基因组GRCh38的重大升级，科学家在研究人类基因变异的进化时会使用GRCh38。此外，新的DNA序列揭示了着丝粒周围区域的细节，这一区域的变化或能为人类祖先的进化提供新的证据。T2T的成功得益于一次测序长片段DNA的技术改进，这有助于确定DNA高度重复片段的顺序。其中包括PacBio的HiFi测序和牛津纳米孔测序，PacBio的HiFi测序可高精度读取超过2万个碱基的长度，而牛津纳米孔测序技术一次读取高达100万个碱基的长度，但准确度相对较弱，从2019年初开始，科学家们将这两种新技术结合起来，致力于攻克这些重复序列，填补缺失的空白。

近日，深圳华大基因研究院(BGI)与基因组光学图谱技术的独家供应机构OpGen公司共同宣布，双方将致力于推广基因组光学图谱技术在人类和动植物全基因组测序组装中的应用。 　　华大基因和OpGen公司已经成功地合作完成了对人类基因组现有的序列中&ldquo 漏洞&rdquo 的填补工作。双方的研发团队将继续合作完成更多人类及动物全基因组序列。 　　随着DNA测序技术的发展，研究人员可以花费更低的成本得到更多有效的数据，但是，测序获得的基因组中仍然有许多无法定位和无法鉴别的基因序列存在。OpGen公司的光学图谱技术与新一代测序技术相结合将有助于高效、精确地将组装的基因组序列定位到染色体上，获得高质量的全基因组序列图谱。 　　华大基因拥有一流的测序能力和强大的计算能力，每年可完成千万个基因组序列。在全基因组测序组装技术的基础上，配合基因组光学图谱技术，该合作项目将会为全基因组测序及基因组学研究的飞速发展提供一个卓越的平台。 　　OpGen公司开发的基因组光学图谱技术，不依赖序列信息，可以快速生成基于单个DNA分子的高分辨率、有序、全基因组的限制性内切酶酶切图谱。该技术已经被广泛应用于微生物基因组学研究，如比较基因组学研究，菌株分类，全基因组序列组装等。 　　华大基因研发部门的副总裁徐讯说：&ldquo 通过基因组光学图谱技术与新一代测序技术相结合，我们可以获得更多高质量的具有代表性的参考基因组序列。这将有助于对不同的人群进行更加精确且有针对性的基因组学研究。此外，这两种技术的结合可以改进微生物基因组序列组装结果，在人类元基因组研究领域有巨大潜力，将会极大地促进人类疾病研究的发展和应用。&rdquo 　　OpGen公司的执行总裁道格· 怀特(Doug White)说：&ldquo 我们很高兴能够与华大基因一起合作，实现基因组光学图谱技术在微生物研究以外领域的应用。我们相信，基因组光学图谱技术与新一代测序技术相结合将为完成复杂的大基因组的全基因组序列带来很大的帮助，能够有效的降低这些基因组学项目的总体研究经费和时间。&rdquo

p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em " 2020年10月26日，第十五届国际基因组学大会(ICG-15)在武汉拉开帷幕。深圳华大智造科技股份有限公司(下称“华大智造”)在学术报告中分享了“大人群基因组学一站式解决方案”。该方案集样本前处理、文库制备、高通量测序、基因数据管理等模块为一体，从样本到报告全程自动化，目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求，全流程均可按需定制。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　华大智造高级副总裁倪鸣表示：“可以看到，近年来大人群基因组测序和分析渐成趋势，国家级别的基因组测序项目不断涌现。全球范围内大人群基因组计划的实施，对高通量基因测序平台技术的水平，对基因测序方案的通量、成本、精准度、智能化等提出了更高要求，华大智造也希望为此贡献己力。” /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 450px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202010/uepic/9b327086-c705-4c70-a688-d724a3567919.jpg" title=" 倪鸣博士.jpg" alt=" 倪鸣博士.jpg" width=" 600" vspace=" 0" height=" 450" border=" 0" / /p p style=" text-align: center margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 华大智造高级副总裁倪鸣在ICG-15分享解决方案 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 华大智造大人群基因组学一站式解决方案：四大模块， 测序系统超强定制 /strong /span /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　华大智造在大会上分享的“大人群基因组学一站式解决方案”由生物样本库、建库中心、测序中心和数据中心四大核心模块构成。其中，生物样本库主要功能是将全血分离为血浆和白膜层，完成gDNA提取 建库中心则分为文库制备和DNB制备两部分，用于测序文库制备。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 408px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202010/uepic/0fda5a10-f7e1-4498-8f8c-60f8c0c55f48.jpg" title=" 3.png" alt=" 3.png" width=" 600" vspace=" 0" height=" 408" border=" 0" / /p p style=" text-align: center margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 大人群基因组学一站式解决方案布局 br/ /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　而该方案的测序中心采用了超强定制的测序系统——DNBSEQ-T10× 4RS，这是基于华大智造独有DNBSEQ测序技术打造的超高通量测序仪，以满足超高通量测序需求。该测序系统的创新突破点在于，不同于以往华大智造测序平台采用的流道式芯片和封闭式反应系统，DNBSEQ-T10× 4RS运用了浸没式生化方案和开放式反应体系，实现了测序读长、测序质量以及成本投入之间的最佳平衡。一台DNBSEQ-T10× 4RS测序系统支持8张测序载片同时运行，每天可产出最高达20Tb(约200个高深度人类全基因组)的测序数据，单套测序系统可年产超过5万个高深度个人全基因组测序。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　采用该解决方案的前期测试数据显示， DNBSEQ-T10× 4RS测序系统检测SNP的准确度和灵敏度都超过99%，检测Indel的准确度和灵敏度超过98%，均已达到业内领先水平。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 337px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202010/uepic/b1cbd9a8-fdb6-4d01-a6aa-0b4a22c4183a.jpg" title=" T10× 4.jpg" alt=" T10× 4.jpg" width=" 600" vspace=" 0" height=" 337" border=" 0" / /p p style=" text-align: center " 运行中的DNBSEQ-T10 × 4RS /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　最后一个重要模块——数据中心则使用华大智造ZTRON基因数据中心一体机，可实现样本管理、实验室生产、生信分析及数据治理等全周期基因数据管理。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 277px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202010/uepic/9d09841f-83dd-4db0-b6b8-be188225a664.jpg" title=" 2.png" alt=" 2.png" width=" 600" vspace=" 0" height=" 277" border=" 0" / /p p style=" text-align: center margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " ZTRON基因数据中心一体机 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　据介绍，华大智造打造的“大人群基因组学一站式解决方案”拥有四大核心优势：第一，超高通量，单台测序仪年产高深度全基因组测序不低于5万人次 第二，超低成本，其所采用的新型测序方案可有效降低测序成本 第三，超强定制，能够实现全流程可定制化，满足五万到百万级基因组测序需求 第四，该方案从样本到报告全程实现自动化，使测序全流程操作更为便利。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　更进一步，通过其提供的基础版、扩容版方案，可根据客户需求设计设备数量与配置、场地、人员安排等，目前可实现测序深度30x、年产五万至百万的全基因组测序能力。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 大人群基因组学项目成全球趋势：依托成熟技术，开启精准医疗新时代 /strong /span /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　近两年，华大智造凭借高通量测序整体解决方案及全流程运转能力，不断拓展高通量测序技术创新应用的想象空间。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　2019年9月，由华大智造自主研发的超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7正式交付商用。作为全球日生产能力最强的基因测序仪，DNBSEQ-T7配备4联载片平台，四载片连载日产数据量高达6Tb，即一天最多可完成60例个人全基因组测序，是能够强有力推动测序产业跃迁的“超级生命计算机”。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　同年12月，阿联酋启动 “全民基因组计划”，其中华大智造负责建设高通量测序平台，为该计划提供了核心设备支撑，展示了我国基因测序设备制造领域的领先水平。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　当前，大规模人群基因组学研究项目成果正在全球范围内持续拓展，包括美国、新加坡、法国、阿联酋在内的多国政府先后启动国家级大人群基因组计划。不久前，英国政府颁布了全国性基因组学医疗保健战略——《基因组英国(Genome UK)》，将在未来持续利用基因组学对特定患者群体进行干预，以应对新的全球性流行病和公共卫生威胁，生命科学产业进入基因大数据时代。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　在此趋势下，市场亟需高质量的全面测序方案，华大智造“大人群基因组学一站式解决方案”此番推出，得益于其深厚的技术积淀、强大的自主研发能力及定制化整体解决方案能力，这将进一步推动基因检测技术普及惠民，推动精准医疗发展，加速推进“人人基因组时代”进程。 /p

深圳华大基因研究院与&ldquo 万种脊椎动物基因组计划&rdquo 联盟(G10KCOS)的科学家联合宣布启动万种脊椎动物基因组一期计划。该计划将依托华大基因先进的新一代测序技术平台、前沿的信息分析和数据处理能力，在未来两年内完成对101种脊椎动物的全基因组测序，解析其遗传密码。 　　&ldquo 万种脊椎动物基因组计划&rdquo 拟绘制万种脊椎动物基因组图谱，建立哺乳类、鸟类、爬行类、两栖类和鱼类等10000种脊椎动物的遗传信息数据库，研究生物多样性和动物进化的机制，为生命科学和全球动物保护提供前所未有的基础资源。该计划现有来自全球的43个研究机构和68位科学家参与其中。 　　据介绍，全球已公布的正在测序的脊椎动物物种已达120种。华大基因与G10KCOS的各物种的研究委员会(哺乳类、鸟类、爬行类、两栖类和鱼类)选择并启动了101种新物种的测序工作。筛选这些物种所依据的重要因素包括物种的特殊进化地位及其系统发育的多样性、是否具有与人类有密切相关的生物学特性、该物种研究团队的综合实力和是否可以得到高质量样品等。华大基因将采用新一代高通量测序技术对这101种脊椎动物进行测序，并构建不同物种间的系统进化树。 　　华大基因与G10KCOS将共同致力于构建高质量的基因组图谱，提供便于数据浏览的信息平台并促进与基因组学相关各物种的研究。完成对全球221种脊椎动物的全基因组测序将成为向破译1万种脊椎动物基因组宏伟目标迈出的第一步，该项目列表中的物种也将随着收集到的新物种材料及获得的资金支持而不断更新。科学家们将对计划列表中新物种的全基因组序列进行高效的组装、注释和分析，并于全基因组序列完成后的18个月内在线公布相关数据。华大基因与G10KCOS欢迎全球更多的科学家加入，启动更多有价值的新物种的全基因组测序工作，一起实现这个伟大的计划。

2010年下旬，河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布，向全国征集曹姓男性DNA样本，拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。 　　一下子，基因组科学成为热门，这一话题&ldquo 落入寻常百姓家&rdquo 。 　　事实上，伴随着2000年人类基因组框架图和2003年人类基因组完成图的发表，近十年来，DNA测序技术继续高速发展，基因组科学极大地推动了生命科学的发展，并一直受到各国政府和学术组织高度重视。 　　2010年，基因组科学研究更是取得了重大进展。在美国《科学》杂志评出的当年十大科学进展中，涉及基因组科学的共有3项&mdash &mdash 尼安德特人基因组、外显子组测序、下一世代的基因组学。这也从一个侧面反映了该项科学在2010年的蓬勃发展。 　　多个重要物种基因组图谱完成 　　2010年，期待已久的大豆基因组序列终于测通。 　　当年1月，来自美国农业部、美国能源部联合基因组研究所等单位的研究人员联合在《自然》宣布，该研究团队利用&ldquo 全基因组鸟枪测序法&rdquo 对大豆基因组的11亿个碱基进行测序，公布了第一张豆科植物完整基因组序列图谱。这也是目前利用全基因组鸟枪测序完成的最大植物基因组。 　　&ldquo 这是大豆研究一个重要的里程碑。&rdquo 美国能源部大豆生物技术国家中心主任Gary Stacey博士认为。 　　伴随着该图谱的绘制完成，作为世界上主要油料来源的大豆，其基因组科学研究进展又获新突破。 　　2010年11月，由香港中文大学、华大基因研究院、农业部基因组重点实验室、农业科学研究院等单位宣布，他们对17株野生大豆和14株栽培大豆进行了全基因组&ldquo 重测序&rdquo ，总共发现了630多万个SNP(单核苷酸多态性位点)，建立了高密度的分子标记图谱，并作为封面故事刊登于《自然&mdash 遗传学》杂志。 　　&ldquo 这是世界上首次大规模获得野生和栽培大豆群体基因组数据。&rdquo 华大基因研究院徐讯博士告诉《科学时报》记者。 　　精确的大豆基因组序列图谱和其全基因组大规模遗传多态性分析，为大豆遗传性状的鉴定提供了便利，而有关其他物种基因组的研究也不遑多让。 　　最牵动国人神经的基因组图谱绘制，莫过于国宝大熊猫。 　　由深圳华大基因研究院、中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心等单位共同完成的《大熊猫基因组测序和组装》，于1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表，并获评2010年中国十大科技进展。 　　该项研究表明，大熊猫有21对染色体和2.4亿对碱基，包含基因2万多个，并且其基因组仍然具备很高的杂合率。&ldquo 这同时也标志着基于短序列的基因组测序、拼接和组装技术获得了重大突破。&rdquo 徐讯指出。或许，这项研究进展将让人类更早地知道大熊猫的&ldquo 黑眼圈&rdquo 之谜。 　　此外，在过去的12个月里，先后有包括中国在内的多国研究人员在《自然》《科学》等杂志上报告完成了苹果、青蒿、黄瓜、寄生性金小蜂、蚂蚁、蚜虫、珍珠鸟等多个重要物种的基因组图谱。 　　今后，基因组测序规模将越来越大。记者从华大基因研究院获知，仅仅2011年，就可能有土豆、绵羊、牦牛、几种鸟类等多项物种的基因组图谱陆续绘制完成。 　　基因组科学揭示人类变迁 　　本文开头提到的&ldquo 利用曹姓DNA鉴定曹操头骨&rdquo 并非国人专利。据英国《每日邮报》报道，比利时学者曾对希特勒家族的39位亲属进行DNA检测，来证明希特勒的族裔。 　　这些工作的开展，借助的正是&ldquo 基因留有祖先深刻烙印&rdquo 这一事实。 　　而以基因为研究目的的基因组科学，恰恰使描述人类及动物变迁等地理基因组学和人类学研究成为可能。 　　2010年，世界各地的科研人员在该方面研究均有较大进展，我国科学家的研究也同样呈现多点开花局面。 　　2009年12月15日，美国《国家科学院院刊》刊载的中国科学院院士、中科院昆明动物研究所研究员张亚平等人的文章称，通过对680份藏族人群线粒体DNA样本分析表明，现代藏族人的绝大部分母系遗传组分，可能追溯至新石器时期以来迁入青藏高原的中国北方人群。 　　2010年，来自复旦大学的研究人员也对西藏地区居民进行了&ldquo 基因普查&rdquo 。研究人员推测，西藏居民可能最早来自北亚人群，接近蒙古和贝加尔湖区域等地区的北方人群。而国家计划生育研究所和北京基因组研究所的最新研究结果则进一步揭示，藏族先民可能是经横断山脉向上游迁徙，最后抵达青藏高原。 　　发现还不止于此。同样是2010年，华大基因研究院对我国藏族、汉族人群常染色体EPAS1基因进行分析，研究结果刊于美国《科学》杂志。这项研究初步推测出该基因在青藏高原世居藏族人和平原汉族人中出现分离的年代。 　　除了在藏族人类学领域取得了重要成就，科学家在2010年仍大有收获。如果佐以社会学的相关研究，基因组科学或将在人类学研究领域获得更大的空间。 　　另一项关于古人类的基因组学研究更在2010年震惊世界，并同时位列多个不同机构评选的世界十大科学新闻。 　　2010年5月6日，多家国际著名机构在《科学》杂志上发文表示，研究人员通过DNA两轮靶向序列捕获的测序新技术，实现了分别对3个古代尼安德特人头骨化石片段DNA的测序。 　　尼安德特人在进化学上是与我们最为接近的亲族。它们出现在大约40万年前，分布遍及欧洲和西亚，并于3万年前灭绝。 　　研究表明，所获得的基因组序列图占其整个基因组中的60%之多，而现代人具有约1%～4%尼安德特人的基因。 　　来自马普研究所的Svante Paabo兴奋地表示：&ldquo 尼安德特人基因组序列首个版本的获得，完成了人类长期以来的一个梦想。我们首次发现了将我们与其他所有生物区别开来的基因特征，包括那些在进化过程中距离我们最近的亲族。&rdquo 　　中国的发现也同样令人振奋。中国科学院院士、中国农业大学教授李宁等成功提取出距今已有9000年历史的猪骨化石DNA，通过测序研究发现，其是经过驯化的家猪，这将中华民族的家畜驯化史推到万年层面。 　　或许，在今后的基因组科学研究中，有关人类历史学的观点将不断更新。 　　下一世代测序技术令人翘首 　　古DNA的成功测序和组装依赖于测序技术的进步。同样，有别于前两代的下一世代测序技术也在2010年的基因组科学研究中&ldquo 小荷已露尖尖角&rdquo ，并入选世界十大科学进展。 　　下一世代测序技术，是基于纳米孔的单分子读取技术，可以直接读取序列信息，简便快捷 反观之前的两代技术，则需要荧光或化学发光物质的协助, 通过读取整合到DNA链上的光学信号而间接确定。 　　虽然该测序方法仍有基因组覆盖不完整等缺陷，但并不影响其风生水起。 　　例如，斯坦福大学的生物工程师Stephen Quake等研究人员在《自然&mdash 生物技术》发文称，他们利用一台新开发的单分子测序仪，对其本人的基因组进行了测序，仅耗时4个星期，试剂费约48000美元。 　　与此同时，离子激流公司的下一代硅芯片测序仪也获得突破。利用该技术，科学家们于2010年在《科学》杂志上公布了3个低成本的完整人类基因组序列。 　　就此，英国纳米孔公司总裁发表评论说，这一技术预示了基因测序领域的跳跃变化，或许今后不超过1000美元就可以完成一个基因组测序。 　　中科院基因组研究所副所长于军告诉《科学时报》记者，基于现在的经验曲线，即使目前广泛运用的第二代测序技术，也可能在一两年内实现&ldquo 千美元基因组&rdquo 的设想 但是对于&ldquo 百美元基因组&rdquo 的设想可能还有一段路要走，急需革命性技术的出现。 　　然而，我们已然看到了希望。2010年4月6日，日本大阪大学产业科学研究所的川合知二和谷口正辉宣布，新一代DNA测序技术的可行性首次通过验证。 　　这篇发表在《自然&mdash 纳米技术》上的文章显示，研究者通过电测方法，利用只有1纳米的超短距离电极，成功地测量出构成DNA的1个核酸碱基分子中流动的电流，成功识别了核苷酸。 　　令人欣喜的是，科学家们并没有&ldquo 喜新厌旧&rdquo 。&ldquo 不同代的测序技术并不互相排斥，尤其是化学原理不同的基本技术，它们在具体应用方面存在功能上的互补性，将长期共存。&rdquo 于军强调。 　　在测序技术快速发展的2010年，中国科学家同样不甘落后。 　　据了解，中科院的基因组研究所及半导体所联合开发、具有部分自主知识产权的第二代测序仪预计在今年3月下线，这不但能打破国外测序仪公司的垄断，还将大大降低我国基因组测序的成本。 　　此外，中科院基因组研究所已和浪潮集团成立了联合实验室，将共同研发第三代基因测序仪，预计第一台样机于2013年问世。 　　毫无疑问，新一代的测序技术必将对人类的未来生活产生深远影响。 　　测序分析理念迎来突破 　　随着新一代测序技术的广泛使用，测序速度将越来越快，成本则大大降低。但是，测序产生的大量数据却会给后期的生物信息分析带来巨大压力。 　　&ldquo 我认为生物信息分析是在基因组测定过程中最关键的一项技术。&rdquo 华大基因研究院副院长王俊曾这样表示。 　　不过，就在2010年，基于基因组的生物信息学分析研究也取得了丰硕成果。 　　当年10月, 中科院基因组研究所、中科院上海生科院植物生理生态研究所等单位在《自然&mdash 遗传学》杂志发表文章。研究人员结合第二代测序技术和自主开发的基因型分析方法，构建了高密度的水稻单体型图谱，并对籼稻品种的14个重要农艺性状进行全基因组关联分析, 确定了这些农艺性状相关的候选基因位点。 　　同样来自《自然&mdash 遗传学》等杂志的文章还显示，伦敦帝国理工学院的研究人员也通过多次全基因组关联分析，发现了多个包括糖尿病、冠心病在内的与现代热点疾病相关的基因。 　　事实上，研究人员还表示，对两个毫不相干的人进行&ldquo 全基因组关联分析&rdquo 对比，或许能够得出许多有用的研究信息，但如果辅以家庭遗传关系，那么测序数据会更加准确。 　　《科学》杂志在2010年3月发表文章称，美国首次为一个四口之家进行了全基因组测序。由于有家庭遗传背景关联，研究人员更精确地锁定了与米勒综合征相关的4个基因。 　　&ldquo 家庭测序将成为今后基因研究和疾病治疗方面的一个新工具。&rdquo 于军表示。 　　随着研究的深入，一项世界最大的表观遗传学研究项目也已启动。据了解，华大基因研究院与伦敦国王学院TwinsUK团队将通力合作，对5000对双胞胎的基因组的化学修饰进行深入研究。 　　除了对测序结果分析方法及样本选择的拓展，2010年，研究人员还对测序理念和方式进行了全新尝试。 　　2010年5月，刊于《自然&mdash 遗传学》的一篇杂志文章称，科学家们使用基因组定向捕获工具&mdash &mdash 安捷伦的SOLiD，成功捕获了4个患病婴儿的外显子组并测序成功 而华盛顿大学医学院的研究人员也在《科学》上表示，他们利用外显子测序，找到了一种恶性眼疾的关键基因。 　　毫无疑问，这项备受各方关注、位列世界十大科学进展的技术将会越来越多地应用于更多疾病研究，用来寻找包括癌症在内的多重疾病的致病基因和易感基因。 　　于军评论说，与全基因组重测序相比，外显子组测序相对经济、高效。它只需针对外显子区域的DNA即可，覆盖度更深、准确性更高。 　　而公共数据库提供的大量外显子组数据，更是为科学家更好地解释研究结果提供了便利。 　　显而易见，在未来，基因组测序分析理念将随着测序技术的升级而不断变革。 　　各方眼中的基因组科学 　　正如上文所述，在已经过去的2010年里，全世界每个月几乎都有两到三个家族全基因组和外显子组测序被用于检测疾病的基因突变。 　　由此可以看出，基因组科学离人们的生活越来越近。英国医学研究临床科学中心的分子遗传学家Tim Aitman表示，基因组测序在未来的10年到20年内将更加普及。 　　在美国，尽管其食品与药品管理局严格控制私人基因组公司的产品，但随着基因组测序费用的不断降低，越来越多的医生开始利用全基因组或外显子组测序技术进行诊断。 　　基因组科学带给普通患者治愈疾病的希望，那么对科学研究又会有怎样深远的影响? 　　《自然》杂志对超过1000名生物学家的一项调查显示，几乎所有生物学家都在一定程度上受到人类基因组计划的影响。 　　绝大部分人认为自身的研究获益于人类基因组的测序, 其中46%的人认为影响巨大 同时,有接近1/3的人几乎天天都使用到基因组 甚至有69%的受访者表示，是人类基因组计划改变了他们的职业和研究方向。 　　&ldquo 对于像我这样的年轻研究者，没有基因组，很难想象将如何工作。&rdquo 一位受访者如此表示。 　　除了能够对生命科学领域的研究快速推进，各国政府都在期待基因组科学的进一步发展。 　　2008年初，一项被称为&ldquo 千人基因组&rdquo 的计划由来自英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所、中国华大基因研究院等多家机构共同启动。据称，科学家们将对全球至少2000个人类个体的基因组进行测序，从而生成一个庞大的、公开的人类基因变异目录，来寻找基因与人类疾病间的秘密关系。 　　在2010年，非洲也宣布加入基因组革命。同年，世界各国政府和组织纷纷推出了最新的基因组计划，其中就包括基因地理计划、英国10K计划等。此前，中国对人和水稻基因组研究计划的实施也引起世界瞩目。 　　&ldquo 近来中科院基因组研究所与沙特王国阿卜杜拉阿齐兹国王科技城合作开展的椰枣相关基因组研究计划，也标志着中国基因组科学在国际上的重要地位。&rdquo 于军非常自豪。 　　过去的一年，基因组科学的发展一日千里。人们有理由相信，在DNA测序技术飞速发展的引领下，中国和世界基因组科学将走向更加辉煌的未来。

今年是国际“人类基因组计划”协作组发表人类基因组序列草图20周年。20年前，我国圆满完成了承担的“人类基因组计划”1%的任务。中国科学家通过参与这一被誉为生命科学“登月计划”的国际大科学计划，带动了中国基因组学研究从追赶到并跑，从而跻身世界前列。　　6月26日，中国科学院遗传与发育生物学研究所、中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)和华大基因联合举办“纪念国际人类基因组工作草图绘制和‘1%项目’完成座谈会”，回顾基因组学发展历程，推动我国生命科学更快、更好地发展。　　从1%到第一梯队 基因测序刻上“中国”印记　　“人类基因组计划”于1990年在美国首先启动，进而英、日、法、德相继参与，组成了国际“人类基因组计划”协作组，其核心内容是测定人类基因组的全部DNA序列，获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。　　这场被誉为生命科学领域“阿波罗登月计划”的“盛宴”，中国要参与吗?　　答案是肯定的。1994年，中国“人类基因组计划”在谈家桢、吴旻、强伯勤、陈竺、沈岩、杨焕明等科学家倡导下启动。1999年9月，继美、英、日、法、德之后，中国成为第六个“人类基因组计划”的参与国，也是其中唯一的发展中国家。　　人类基因组由约30亿个碱基对组成。“作为参与这项工作的唯一发展中国家，1999年起，中国集中了一批生物学家参与并负责测定人类基因组全部序列的1%，也就是三千万个碱基的排序。”中科院院士、华大基因联合创始人杨焕明说。　　2001年8月26日，中国科学家提前高质量完成“1%项目”的基因序列图谱。　　“也许‘1%项目’对整个项目而言有些微不足道，但它的实施给我国基因组学发展所带来的意义却是重大的。同时，‘1%项目’也对社会公众进行了一次声势浩大的基因及基因组普及教育，为中国生命科学研究和生物产业发展开拓了无限的空间。”杨焕明说。　　加入国际“人类基因组计划”，可以使中国平等分享该计划所建立的所有技术、资源和数据，并使我国成为世界上少数几个能独立完成大型基因组分析的国家。　　杨焕明表示，中国科学家“抢”到的“人类基因组计划”1%份额，让这个人类科技史的重要里程碑上刻下了“中国”二字。更重要的是，它还带动了中国基因测序技术从追赶实现并跑，并在测序仪的研制和量产以及生物信息学软件的开发等方面逐渐走向全球第一梯队。　　生命科学的“大科学”时代曙光初现　　20年来，“人类基因组计划”所取得的划时代成就，给人类对疾病和物种演化的认知带来了革命性变化。　　通过参与这一计划，中国科学家得以在短时间内学习并追赶发达国家的先进生物技术，先后完成了水稻基因组、小麦A基因组、SARS冠状病毒的基因组研究，以及对熊猫、家猪、家鸡、家蚕等动物基因组的测序和分析工作，使我国的基因组学研究得以跻身世界前列。　　2010年，科学家怀揣了数十年的梦想成为现实。基于基因组全序列发现了一个个遗传病的致病基因的突变，使得基因治疗取得了良好疗效。近年来，有多位地中海贫血、白血病患者等受益于基因技术被治愈。这些治疗奇迹也给科学家巨大的信心。在新冠肺炎疫情中，病毒及人类的基因组序列在病毒检测、疫情跟踪以及疫苗研制等方面发挥了重要作用。　　“人类基因组序列就像元素周期表一样重要。可以说人的生、老、病、死都与人类基因组序列携带的遗传信息相关，其重要性不言而喻。”杨焕明说。　　他表示，这场疫情也再次提醒我们：我们对生命的认识还远远不够。“人类基因组计划”不仅促进了生物学和医学的发展，而且正在积极深化遗传学、生物化学、分子生物学和信息科学等多学科合作的“大科学”融合，共同构建生命科学的“大数据”时代。

于军，纽约大学医学院生物医学科学博士，师从台湾中研院院士孙同天教授 博士后研究追随美国&ldquo 人类基因组计划&rdquo 的领导者和设计者之一，著名基因组学家、美国科学院院士Maynard V.Olson。 　　1993年，于军参与&ldquo 人类基因组计划&rdquo 这一里程碑式的伟大科学计划，也成为早期参与计划的唯一华人，他在导师Maynard V.Olson的全力支持下，促成了中国科学家参与&ldquo 人类基因组计划&rdquo 。 　　日前，记者获得了独家专访于军的机会。从下乡知青到参与人类基因组计划，从回国推动中国基因组学研究到参与组建华大基因公司，于军首次向媒体披露往事。 　　从知青到基因学者 　　1978年，于军被吉林大学化学系生物化学专业(5年制)录取，自此，他5年&ldquo 下乡知青&rdquo 的人生开始转变。 　　1983年，于军毕业并考上了中科院生物物理所研究生，同时被推荐参考出国留学项目：康奈尔大学的吴瑞教授发起的CUSBEA(China-US Biology Examination and Application)。最终，他获得了这个到纽约大学医学院攻读生物医学科学博士的机会。 　　于军到达纽约的那一年(1984年)，正好遇上美国乃至世界的生物学界酝酿一件前所未有的大事&mdash 启动&ldquo 人类基因组计划&rdquo 。这一计划旨在测定人类基因组的全部DNA序列，一次性解决分子生物学家梦寐以求的结果：了解人类所有与癌症相关的基因。这是在美国总统尼克松提出&ldquo 向癌症开战&rdquo 近10年后，由一代具有远见卓识的科学家们推动下发起实施的。 　　从那时起，&ldquo 人类基因组计划&rdquo 成了于军科学生涯关注的焦点，&ldquo 它的产生过程、规模、进展、动向等一直就是我的呼吸和生命。&rdquo 于军说。 　　1990年，于军完成学业，并获全美泌尿科疾病研究协会&ldquo 博士学者基金&rdquo ，留在纽约大学医学院任研究助理教授。 　　1992年的一天，Maynard V.Olson博士亲自来到纽约大学，请于军到他的实验室参与共同建立&ldquo 人类基因组计划&rdquo 所需要的关键技术，并领导具体研发和实验工作。于军欣然接受，放弃了几个其他高校和科研单位更优惠的承诺和待遇。 　　1993年，于军辞去在纽约大学医学院的研究助理教授职位，加入了以Maynard V.Olson实验室为主体组成的&ldquo 华盛顿大学基因组研究中心&rdquo 。&ldquo 人类基因组计划&rdquo 的实际操作就从最初的十几个实验室开始，进而走向规模化。 　　于军延续了Olson的物理图谱制作原理，与来自计算机、物理和数学领域的几位博士同事共同创立了当时世界上最严谨、最精确、最系统的基因组物理图谱制作方法&mdash 多酶完全水解物理图谱，还将其用于规模化物理图谱制作，并为基于克隆的DNA测序提供直接材料。 　　不久，于军又开始生物信息学研究，在数据获取和分析的实际工作中逐渐认识到了基因组学作为一门大科学、大学科的真正含义。 　　基因组学首先是一门大科学。它的复杂性和对新技术的要求，要求很强的团队合作精神和不同领域科学家的共同努力。它的信息含量(人类基因组含30亿信息符号)，需要规模化、高速度解读 它的统一性(每个生命都有其特定的基因组)和它的特殊性(每个生命都有它唯一的基因组)决定了它成为生命科学研究的基础或基本生物信息。 　　谈及基因组学的&ldquo 大&rdquo ，于军解释，在基因组水平，有数以百万计的真核生物物种和数以千万计的原核生物物种要测序，还有每一个人类个体&mdash 个性化医疗的基本数据&mdash 基因组要测序 在表观组学(epigenomic 脱氧核糖核酸、染色体结构与功能的解读)和核算组学(ribogenomics 核糖核酸与功能的解读)水平，每一个不同细胞也要测序(人体有约1013个细胞)。 　　据介绍，基因组学的基本定律和科学发现将从根本上改变生命科学诸多学科的研究方法和策略，在未来的几十年里它的意义将逐渐被科学家及大众所认知和理解。包罗万象的生命，决定了基因组的复杂性 基因组信息的系统性，决定了生命科学研究的系统性。 　　随着科学技术飞速发展，启动&ldquo 人类基因组计划&rdquo 的时间日益临近。 　　&ldquo 1984年我刚到美国时，一个博士候选人要用近一年时间来解读2000个碱基对 而两年后，一年就可以测2万个碱基对了。&rdquo 于军说。1993年，自动化基因测序仪诞生，推动&ldquo 人类基因组计划&rdquo 进入了实质性的运作阶段。 　　早期，法国、日本、德国等都积极参与了由美国和英国启动的&ldquo 人类基因组计划&rdquo 。英国积极包揽了1号染色体的测序，这是人类基因组最大的一条染色体。法国科学家参与这项计划时，为了筹集项目资金，曾通过电视宣称此项计划对人类的重大意义，并直接向民众募集资金。 　　奠基中国基因学研究 　　&ldquo 人类基因组计划&rdquo 进程之快，出乎所有人预料。短短几年里，酵母的基因组被解读，线虫的基因组被解读，果蝇的基因组被解读，拟南芥的基因组被解读&hellip &hellip 更多的基因组则正在进入作业线。小鼠、大鼠、水稻、玉米等大型基因组也紧接着被列入国家和企业的基因组测序计划。 　　中国的科学家将如何面对这一新的发展领域?中国要不要参与&ldquo 人类基因组计划&rdquo ?中国要不要建立基因组学技术平台?中国的基因组研究计划是什么?&mdash 这些问题一直在于军的脑海中挥之不去。 　　&ldquo 我的老师Maynard V.Olson一直支持我把所学的东西带回中国，推动中国基因组学研究的发展。在他的心中，科学没有国界，科学研究的目标是造福全人类。&rdquo 于军说。 　　1997年，于军应邀参加了在湖南张家界召开的由中国遗传学学会青年委员会组织的遗传学研讨会，向国内的遗传学界同行详细地介绍了&ldquo 人类基因组计划&rdquo 的进展和前景。 　　1998年，于军接受时任遗传发育所所长的陈受宜和副所长朱立煌的邀请，回到他的&ldquo 娘家&rdquo &mdash 中国科学院，应邀担任中科院遗传所人类基因组研究中心副主任。 　　同年，于军开始为国内基因组学研究培养人才，并积极协调在&ldquo 人类基因组计划&rdquo 已经分配完的任务中&ldquo 匀&rdquo 给中国一小部分。最终，他以测定鼻咽癌易感基因的名义，向美国负责3号染色体测序的Richard A. Gibbs要了短臂末端的30兆(30 Mb)碱基，也就是人类基因组测序工作的1%。中国科学家们由此接到了真正的任务，为正式参加这一计划铺平了道路。 　　1999年，&ldquo 华大基因&rdquo (BGI)成立。同年，中国项目组接到了第一批11台DNA测序仪，真正启动中国的&ldquo 人类基因组计划&rdquo 的&ldquo 武器&rdquo 到位。当11辆大卡车拉着机器缓缓驶进位于北京空港开发区B区的&ldquo 华大基因&rdquo ，实验室里一片沸腾。 　　2003年，于军代表中国科学家参加了在美国首都华盛顿举行的庆祝仪式，与美国、英国、法国、德国、日本等国的科学家一道，为共同完成&ldquo 人类基因组计划&rdquo 而激动和欢呼。此时，距离1953年美国科学家James D.Watson发布DNA双螺旋模型已经过去了整整半个世纪。 　　结缘华大基因 　　1993年，于军将全家从纽约搬到西雅图时，与在华盛顿大学做博士后研究的汪建相识。此后，汪建回国和朋友创立了临床检测试剂公司GBI。于军将&ldquo 人类基因组计划&rdquo 带回中国的想法得了汪建的全力支持。于军在寻求合作者时又通过汪建认识了时在丹麦工作的杨焕明。杨焕明的研究方向是人类遗传学，有利于回国后的学术对接和科学普及。 　　1998年，杨焕明、于军与汪建在中科院遗传所成立了人类基因研究中心并出任中心的正、副主任。来自中外的200多位科学家参加了中国科学院遗传所基因组中心的揭牌仪式。鼓励于军把所学带回中国的MaynardV.Olson也参加了这次揭牌仪式。美国权威《科学》杂志还发出了基因组中心成立的消息并刊载了照片，称这是一支潜在的基因组学研究力量。中国科学院和遗传所对&ldquo 人类基因组计划&rdquo 中国项目也给予了最快和可能的支持：&ldquo 院长基金&rdquo 和&ldquo 所长基金&rdquo 。 　　但当时体制仍无法满足完成人类基因组计划中国部分所需要的资金和人员。为了解决这个问题，1999年9月9日，杨焕明、汪建和于军三人组建了华大基因。从此，华大基因成为了中国基因组研究除中科院之外的另一个平台，并发展壮大至今。 　　目前华大基因在基因测序工作规模方面已经成为世界第一，被称誉为基因测序领域的&ldquo 富士康&rdquo 。于军在华盛顿大学基因组研究中心培养的那批科研人员至今仍是华大基因的骨干力量。 　　公司制的华大基因为了完成科研工作，不仅依靠中科院的传统体制申请国家科研资金支持，还联合其他科研院所、地方政府、各大高校等机构，以获得科研资金的支持。华大基因分别在北京空港科技创业园和杭州组建了南、北&ldquo 华大基因&rdquo ，一同完成了&ldquo 1%&rdquo 的人类基因组测序计划，也完成了水稻和家蚕等基因组计划。这些成就的取得无疑与杨焕明、于军和汪建的紧密合作息息相关。 　　2008年，华大基因获深圳市政府的邀请，迁址深圳盐田区，开始向产业化、规模化发展。不过，于军没有&ldquo 随军南下&rdquo ，原因是他觉得自己是中科院培养的留学生，更想把所学和精力交还给&ldquo 娘家&rdquo 中科院，更愿意留在中科院从事基础研究和教育工作。 　　从1998年回国工作后，于军先后主持了&ldquo 人类基因组计划北京部分(1%计划，任首席科学家)&rdquo 、&ldquo 中国杂交水稻基因组计划&rdquo (1999年启动)、&ldquo 家蚕基因组计划&rdquo 、&ldquo 鸡基因组多态性研究计划&rdquo 等多项大型基因组研究计划，提出了一系列基因组学的新概念和系统理论，为中国的基因组学的起步和发展奠定了坚实的基础，也确立了中国基因组学研究在国际上的地位。 　　2003年，于军等受中科院之托，组建了中国科学院北京基因组研究所。 　　推动基因测序仪国产化 　　&ldquo 工欲善其事，必先利其器。&rdquo 众多基因组基础研究归于技术、方法和工具的开发，其中最主要的是DNA测序仪和计算机。 　　测序仪的发展推动基因组学研究向应用方向发展，人类基因测序的速度和费用都实现显著优化。&ldquo 人类基因组计划&rdquo 的最初预算是30亿美元&mdash 等于每一个核苷酸的测定就要花1美元。随着测序技术的更新和发展，一个人类基因组的测序价格从2006年的1亿美元降到2008年的100万美元。由于各类&ldquo 下一代&rdquo 测序仪的问世，测定一个人的基因组已经到了今天的1000美元左右。然而，中国还是没有自己的测序仪，精通这一技术的于军一直在耿耿于怀。 　　于军对测序仪的研究始于2008年与中科院半导体所时任副所长俞育德的合作。后来半导体所经&ldquo 千人计划&rdquo 引进的周晓光博士的加盟更加速了合作进程。在科学院500余万元项目的资助下，于军的团队就在短短的3年里研制出第一台实验室样机。两年后，生产型也问世，并将成果成功地转让给了企业。 　　在第二代和第三代(单分子)DNA测序仪的研发上于军颇有信心。他说，目前的测序仪都各有优缺点，不能完全互相取代，只能是既竞争，又相辅相成，为新仪器的研发提供了最好的土壤。 　　于军半开玩笑地说：&ldquo 如果几年前再能得到科学院以外的一点国家支持的话，我们早就用上自己的仪器了，关键是我们自己人也不相信我们能够做出自己的测序仪来。&rdquo 于军遗憾其团队没有得到足够的支持，很多好的想法&ldquo 胎死腹中&rdquo 。 　　谈到未来，于军非常乐观。他师从细胞生物学大家&mdash 台湾中研院院士孙同天教授10年，同时也寻求突破和开辟新的研究领域，并大步走进分子生物学。而后，又师承&ldquo 人类基因组计划&rdquo 的&ldquo 设计师&rdquo Olson博士十数载，从技术到科学，走进基因组学与生物信息学。回国后，他开启了表型可塑性研究从卤虫到杂交水稻，重回细胞生物学，提出&ldquo 五流同悟&rdquo (将基因组生物学分为信息流、操作流、分室流、平衡流和可塑流，并建议五流平行思考和研究)，贯通生命科学的信息、物质、操作、分层与行为，理解生命的发生、传承和变演。在不断创新技术和思想的基础上，他已经将实验室的研究手段推向单细胞和单分子，研究细胞的异质性&mdash 遗传因素不变时，真核与原核细胞的个体育群体行为。 　　于军的梦想是在中国启动一个与&ldquo 人类基因组计划&rdquo 相当规模的大科学项目，即&ldquo 哺乳动物表观-核算组计划&rdquo ，并以此来带动中国科学的高速发展和生命科学的新研究方向。这个计划的目的是全面解读生命&ldquo 操作流&rdquo 的信息和分子机制。这部分机制是由DNA、RNA和蛋白质等共同参与，但是没有简单地记录DNA序列里面。他说，解读&ldquo 可塑流&rdquo 的项目正在酝酿，比如认知可塑性的规模化研究将由脑&ldquo 连接组&rdquo 开始。

英国首相戴维· 卡梅伦日前宣布，该国大型测序研究&mdash &mdash &ldquo 10万基因组计划&rdquo 为了迎接2017年的最后期限，目前已经从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入。 　　这项计划由英国政府于2012年发起，并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施，旨在对英国国民医疗保健制度(NHS)记录中的10万名病人的完整基因组进行测序。据&ldquo 10万基因组计划&rdquo 官网介绍，其目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症和罕见疾病疗法，并使NHS成为&ldquo 世界上第一个将提供基因组医学作为日常护理一部分的主流健康服务体系&rdquo 。 　　迄今为止，作为英国基因组公司的试点工作，该国已经对几百个基因组进行了测序。而刚刚宣布的融资方案将使得该计划能够加速运转&mdash &mdash 到明年测序完成1万个样本，到2017年完成10万个样本。 　　英国政府在日前发布的一份声明中表示，其中的大部分资金来自与Illumina公司(一家制造DNA测序仪器的美国公司)达成的协议：英国基因组公司将向Illumina公司支付7800万英镑用于完成基因测序，而后者将在未来4年中在英国投资1.62亿英镑。在伦敦举行的新闻发布会上，英国基因组公司董事长John Chisholm表示，由于&ldquo 产品优势&rdquo 以及能够跟得上基因测序技术发展的脚步，Illumina公司在测序试验后从6家候选公司中脱颖而出。 　　威康信托基金会(一家大型医学研究慈善机构)将在剑桥附近的基因组校园建立一个价值2700万英镑的基因组测序设备。2015年7月，英国基因组公司将从现在的伦敦玛丽皇后大学迁往基因组校园，并于2016年1月开始大规模测序工作。 　　此外，为了病人的参与，NHS已经为上述基因组测序设备拨款2000万英镑，同时，为了在测序后对基因组进行储存和分析，由国家提供资金的医学研究委员会将获得2400万英镑的资金用于开展大功率计算。 　　该项目领导者承认，事实上，对庞大的基因组数据集进行解释将是该计划的一个最具挑战性的部分。Chisholm说：&ldquo 为了能够可靠地解释基因组，有大量的科学工作等着我们去完成。&rdquo 　　英国基因组公司正在设立一个所谓的临床解释合作关系，旨在为科学家和临床医生基于该计划的产出结果进行研究提供机会。当第一组数据集可用时，访问数据的规则和程序将在今年年底前作好准备。 　　尽管有一些观察家指出，早期的测序项目&mdash &mdash 例如人类基因组计划&mdash &mdash 并没有完全兑现它们的承诺，但威康信托基金会主席Jeremy Farrar表示，基因组学有能力通过更具针对性的个性化治疗，例如癌症疗法，在未来20年里改变医疗保健现状。Farrar说：&ldquo 如果我们在20年后回顾现在将会发现，大批量的化疗已经是过去的事了。&rdquo 　　美国缅因州巴尔港非营利基因组研究中心杰克逊实验室的高级科学作家Mark Wanner认为，&ldquo 10万基因组计划&rdquo 将要面对挑战，特别是围绕数据隐私问题，但它拥有&ldquo 极好的潜力&rdquo 。Wanner指出，该项目的一个主要优势便是连接到一个集中的卫生系统当中，而其他的项目&mdash &mdash 例如一些美国的测序计划&mdash &mdash 则是孤立的，无法产生兼容的数据。他强调：&ldquo 标准化对于试图得到的深度测序和与临床相关的准确性数据是非常重要的。这个项目不会使医疗保健现状发生革命性的变革，但它将有助于改善当今的医疗保健水平。&rdquo 　　尽管许多国家都宣称正在以治疗和护理病人的名义解码其公民的脱氧核糖核酸(DNA)，但&ldquo 10万基因组计划&rdquo 却是与众不同的，因为它将解码全部基因组，而并非仅是一小部分。全基因组测序是对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，测定其DNA的碱基序列。目前，全基因组测序技术主要包括第二代测序技术(NGS)和第三代测序技术。

癌症是由遗传因素、环境因素等多因素导致的复杂疾病。因其个性化的特点-每个人/甚至不同细胞都具有独特的遗传突变，从而加大了癌症治疗及监测的难度。而高通量测序技术的发展为我们带来了契机，不仅可以加速揭开癌症的病因及机制，更进一步使个性化医疗成为现实。 　　2014年之前由于全基因组重测序价格仍然高昂，科研人员不得不舍弃部分遗传信息(如基因融合、染色体重排等)，而选择外显子组测序&mdash &mdash 仅针对编码区的SNP/InDel进行检测。随着全基因组测序成本不断下降，尤其是诺禾致源公司引进的X-Ten平台，率先推出&ldquo 万元基因组&rdquo 测序活动，使得国内的全基因组测序变得更便宜更快捷，因此，全基因组重测序已成为癌症研究的最佳选择。 　　全基因组重测序的必要性 　　2011年，Chapman等人在Nature上利用多发性骨髓瘤样本对全基因组与全外显子组测序进行了比较，结果表明多发性骨髓瘤中一半的蛋白质编码突变都是通过染色体畸变(如易位)发生的，故大部分突变都无法通过外显子组测序发现。相对于全外显子组测序，人类基因组重测序已在检测基因融合，基因组突变，染色体碎裂和染色体重排等研究中屡建奇功。 　　癌症研究中重要的遗传信息 　　基因组突变 　　所有癌症在发展过程中都会积累大量体细胞突变，其中司机突变(Driver mutations)是对癌症发展很关键的体细胞突变，而剩下的就被称为乘客突变(Passenger mutations)。2011年Berger等人在Nature上发表了原发性人类前列腺癌及其配对正常组织的完整基因组序列研究。一些肿瘤包含复杂的平衡重排链(拷贝数中性)，它们通常发生在已知癌症基因中或附近。而一些断裂点发生在基因间区域，可能会因外显子组测序错过，因此，这篇文章例证了有些突变(如文章中类似于基因间区域的非编码区)只有也只能通过全基因组测序才能检测出来。 　　基因融合 　　基因融合在基因组中非常普遍，也是一些类型癌症的标志。基因融合是由两个不相关的基因发生融合形成的一种基因产物，该产物具有全新的功能或与两个融合基因不同的功能。配合末端配对(Paired end, PE)测序技术使用的全基因组测序是目前检测所有基因融合的最准确、最全面的工具，对这些基因融合的检测包括了重复、倒位、覆盖和单碱基插入缺失各种类型。2014年，癌症基因组图谱(TCGA)联盟采用全基因组重测序和全外显子组测序结合的方式对131例膀胱泌尿上皮癌进行了研究，研究者发现了FGFR3与TACC3的融合现象，7例肿瘤样本中检测到病毒整合位点，相关研究结果发表在Nature上。而类似这样的基因融合和病毒整合位点是全外显子组测序做不到的，仍然只能通过全基因组测序的方式进行研究。 　　染色体碎裂 　　该现象是一个一次性的细胞危机，该过程中成百上千个基因组重排在单次事件中发生。这种灾难性事件的后果是复杂的局部重排和拷贝数变异，其范围限制在0-2个拷贝。据估计，染色体碎裂发生在2-3%的癌症的多个亚型中，以及约25%的骨髓中。染色体重排需借助DNA双链断裂和一定方式的排列连接，这种重排破坏了基因组的完整性，继而参与形成白血病、淋巴瘤和肉瘤。它的复杂性和随机性使得它成为一种很难研究的现象，目前的解决策略是使用末端配对和长距离末端配对(mate-pair)技术建库的全基因组深度测序方法进行研究。 　　基因组改变和拷贝数变异(CNV) 　　目前的研究结果告诉我们，若分析中只关注SNP势必将错过大部分重要的基因组重排。据估计，每个人类基因组中&ldquo 非SNP变异&rdquo 总共约有50Mb。Morrison等人选用膀胱移行细胞癌(TCC-UB)的5例样本进行全基因组重测序，结果发现，其中3例样本具有较多SNP和SV变异，并且都具有P53基因的突变 在另外2例肿瘤样本中，研究者发现谷氨酸受体N-methyl-D-aspertate receptor基因发生易位和扩增，该研究结果对后期的肿瘤药物靶点鉴定与疾病治疗具有重要作用。由于覆盖深度变化太大，导致对原拷贝数的变异不敏感，全外显子组测序不容易检测到CNV，对于大片段的基因组改变更是无能为力。 　　全基因组测序与全外显子组测序比较 　　正是基于以上的优势，近年来采用全基因组重测序作为研究手段发表的高水平文章越来越多，这也会是将来人类基因组学研究的趋势，预测相关科研成果将呈现井喷式增长。

基因组学的发展日新月异，已经渗透到生命科学领域的各个方面，并显示出强大的发展活力，如何利用新技术来解决重大科学问题已成为基因组学面临的最大挑战。 　　中科院北京基因组所继2012年首次在北京、2014年在合肥举办前两次研讨会后，定于今年回到北京举办第三届&ldquo 基因组学前沿研讨会&rdquo ，本系列研讨会与中科院北京基因组所每两年举行一次的&ldquo 国际基因组学大会&rdquo 互为补充，追踪本学科的研究前沿，促进学术交流。系列研讨会主席为中科院北京基因组所于军研究员。 　　本次研讨会将有三个主题：RNA修饰、单细胞组学和基因组高级结构。目前确认将参会的主题报告人包括：中科院生物物理所的陈润生院士，美国哈佛大学的谢晓亮院士、法国CNRS的Giacomo Cavalli博士、美国华盛顿大学的段治军博士、美国德克萨斯大学达拉斯分校的张奇伟博士、以色列威兹曼科学院的Jacob Hanna博士、日本东京大学的Akimitsu Okamoto博士和中科院北京基因组所于军博士，并邀请了北京大学汤富酬博士、中科院生物物理所李国红博士及中科院北京基因组所杨运桂博士等国内外知名大学和研究所研究人员作报告，总报告人约为30人。研讨会规模预计在150人左右，将就基因组学当前研究热点进行研讨，积极促进相关领域科研工作者的交流和合作，共同进取。 　　会议时间：2015年7月16-19日 　　会议地点：北京 　　会议网址：http://gpb.icgchina.org/ 　　主办单位：中国科学院北京基因组研究所 　　承办单位：Genomics Proteomics & Bioinformatics (GPB) 　　北京路思达生物信息科技有限公司 　　组织委员会： 　　主席：于军 中科院北京基因组研究所 　　委员：陈非 中科院北京基因组研究所 　　方向东 中科院北京基因组研究所 　　胡松年 中科院北京基因组研究所 　　雷红星 中科院北京基因组研究所 　　李国亮 华中农业大学 　　林巍 美国贝勒免疫学研究所 　　刘江 中科院北京基因组研究所 　　王德强 中科院重庆绿色智能技术研究院 　　肖景发 中科院北京基因组研究所 　　杨运桂 中科院北京基因组研究所 　　章张 中科院北京基因组研究所 　　张治华 中科院北京基因组研究所 　　张猛 北京路思达生物信息科技有限公司 　　周水庚 复旦大学 　　会议主题： 　　RNA修饰 　　单细胞组学 　　基因组高级结构 　　主题报告人：(已确认人员如下，持续更新中) 　　Giacomo Cavalli 法国CNRS 　　陈润生 中科院生物物理研究所 　　段治军 美国华盛顿大学 　　Jacob Hanna 以色列威兹曼科学院 　　Akimitsu Okamoto 日本东京大学 　　谢晓亮 美国哈佛大学 　　于军 中科院北京基因组研究所 　　张奇伟 美国德克萨斯大学达拉斯分校 　　报告人：(已确认人员如下，持续更新中) 　　陈月琴 中山大学 　　贺建奎 南方科技大学 　　侯春晖 南方科技大学 　　贾桂芳 北京大学 　　李国红 中科院生物物理研究所 　　李响 华中农业大学 　　林巍 美国贝勒免疫学研究所 　　刘默芳 中科院上海生命科学院生化细胞所 　　宁康 华中科技大学 　　戚益军 清华大学 　　宋旭 四川大学 　　汤富酬 北京大学　　田卫东 复旦大学 　　王德强 中科院重庆绿色智能技术研究院 　　汪小我 清华大学 　　杨朝勇 厦门大学 　　杨运桂 中科院北京基因组研究所 　　伊成器 北京大学 　　会议安排: 详见会议网站http://gpb.icgchina.org/ 会议日程 7月16日 报到；大会报告-基因组高级结构 7月17日 大会报告-单细胞组学 7月18日 大会报告-RNA修饰 7月19日 GPB编委会；离开 关键时间点 6月15日（含） 大会摘要提交截止；注册优惠截止 7月15日（含） 在线注册截止 7月16日 现场注册 注册日期 国内科研人员 国内学生 国际人员 6月15日以前（含） RMB1000 RMB 800 US$300 6月16日&mdash 7月15日 RMB1350 RMB 1000 US$300 7月16日 RMB1500 RMB 1200 US$300

p 　　美国、欧盟相继启动“材料基因组计划”，以满足新兴制造业对高性能新材料的需求。专家15日在河北固安举行的迈海材料基因组国际研究院揭牌仪式上表示，“材料基因组计划”已成全球热点，中国版“材料基因组计划”呼之欲出。 br/ /p p 　　法国巴黎萨克莱大学热能实验室主任兼迈海材料基因组国际研究院首席科学家冯志强说，材料基因组工程是研发新材料的一种先进手段，即从元素周期表中选出元素搭配成新的材料微观结构。法国在材料基因组工程方面拥有深厚的经验和先进技术，他希望中法乃至中欧在这一领域的合作能够推动高端制造业的发展。 /p p 　　为重塑全球制造业的领导者地位，美国于2011年提出“再工业化”战略，其中一个关键是通过“材料基因组计划”来满足新兴制造业对高性能新材料的需求。该计划目前正在采用人工智能技术加快新材料的开发。美国“材料基因组计划”负责人、美国西北大学教授彼得· 沃里斯曾表示，“这可将需要10到20年的新材料实用化进程缩短一半”。 /p p 　　冯志强表示，美国、欧盟相继启动“材料基因组计划”，并正利用各种先进技术，因此该领域可谓是交叉学科。中国自己的“材料基因组计划”正快速形成。迈海材料基因组国际研究院将计划采用企业化运作模式，联合美国、俄罗斯和中国等知名高校，搭建国际化的材料基因组研究中心，加速“材料基因组计划”的研发和产业化。 /p p 　　今年5月，中国国家发展改革委、科技部联合批复同意建设北京怀柔综合性国家科学中心，其中材料基因组等首批五大交叉研究平台已经顺利开工。上海等一些城市也在积极推进材料基因组等领域功能型平台规划布局。 /p p 　　据迈海材料基因组国际研究院执行院长曾庆丰介绍，“材料基因组计划”是在利用现有数据库平台的基础上，通过数学计算、材料的原理来预测要达到某种材料所需要的组成，然后再通过实验合成，并检测是否符合要求。材料基因组可以反映材料某种特性的基本单元，如原子、分子、电子、离子等物质粒子及其组装机理。 /p p 　　曾庆丰指出，这种做法把传统的“研发产品”过程翻转过来，即从应用需求出发，倒推符合相应结构功能的材料。 /p p 　　参与揭牌仪式的专家举例说，有的材料研发理论上可能需要30多万次实验，按照一天做一次实验计算，需要约1000年时间才能完成。而利用“材料基因组计划”的平台和先进技术，可以缩短到几年内获得成果。 /p p 　　曾庆丰说，迈海材料基因组国际研究院是在华夏幸福、清华产业园、陕西金控等产业资本支持下成立的，预计到2020年形成初具规模的产业链布局，主要包括材料基因组软件、新能源材料、低维材料与器件、石墨烯、生物3D打印和特色专科医院等，将形成超过10亿元人民币规模的材料基因组产业集群。 /p p br/ /p

十年前，&ldquo 人类基因组计划&rdquo 绘制了首幅人类基因组草图，人类基因组研究收获了第一个完整的产品。直到去年，全世界这样的&ldquo 产品&rdquo 也不过十来个。但在28日《自然》杂志刊登的&ldquo 千人基因组计划&rdquo 研究报告中，一下子就使用了约180人的全基因组测序数据，基因组研究&ldquo 产品&rdquo 数量呈爆发性增长，这标志着人类基因组研究进入了规模化时代。 　　和其他产业一样，规模化首先要归功于技术的进步。&ldquo 人类基因组计划&rdquo 使用的是第一代DNA测序法，也称作&ldquo 自动化桑格测序法&rdquo ，其原理由两度获得诺贝尔化学奖的英国科学家桑格在上世纪70年代提出。在英国剑桥还成立了以他名字命名的桑格研究所。 　　桑格研究所的薛雅丽博士介绍说，现在普遍使用的已经是新一代DNA测序技术，如果对两代技术的特点进行比较，第一代技术可以说是&ldquo 线性的&rdquo ，仪器每次运行只能读取有限几个&ldquo 道&rdquo 上的测量数据 新一代技术则是&ldquo 平面的&rdquo ，仪器每次运行可以读取整个平面上成千上万个测量点的数据。这一技术的升级换代，犹如汽车生产用上了流水线，是一个划时代的进步。 　　其次，科学界的雄心是人类基因组研究进入规模化时代的重要动力。桑格研究所、中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所等机构于2008年联合启动了&ldquo 千人基因组计划&rdquo ，其目的是通过测量各大洲不同人群2500人的基因数据，绘制迄今最详尽、最有医学应用价值的人类基因多态性图谱。 　　&ldquo 千人基因组计划&rdquo 共同主席理查德· 德宾就此表示，最新成果不仅是获得了迄今最详尽的人类基因多态性图谱，还在于验证了更新的测序方法的可行性。如果说新一代DNA测序技术是硬件能力的提升，那么这里验证的新测序方法更多属于&ldquo 软件&rdquo 层面，旨在更高效地利用新一代技术来大规模测量基因序列。 　　《自然》杂志的调查显示，由于技术和方法上的进步，以及科学家的测序热情，在本月底之前科学界至少将完成至少2700份基因组图谱，而到2011年年底前，这一数量会超过3万份。美国加利福尼亚大学基因专家拉斯穆斯· 尼尔森在《自然》上撰文表示：&ldquo 欢迎进入基因研究的新阶段!&rdquo 欧洲分子生物学实验室的专家保罗· 弗利切克认为，这项报告的意义已经超出了&ldquo 千人基因组计划&rdquo 本身，&ldquo 标志着人类基因组研究中一个新时代的来临&rdquo 。 　　在基因组研究规模化的时代，对个人基因组的分析将更快，在不同种族间进行基因组对比也不再只是梦想。科学家还可以针对某种致病基因，进行大规模的人口筛查。随着基因组测序这种&ldquo 产品&rdquo 像汽车一样批量下线，生物医学研究领域将发生深远的变化。

第五届国际基因组学大会11月16日在深圳大梅沙拉开帷幕。这次大会由深圳华大基因研究院、美国特拉华大学、美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、美国康乃尔大学及中国科学院海洋研究所共同举办。来自各国的400多位基因组学专家和学者出席会议。 　　当日（11月16日）上午9时，中国科学院院士杨焕明教授主持了会议的开幕式。深圳盐田区委常委、常务副区长龙岳华先生出席并致欢迎辞。 　　杨焕明院士首先对基因组学领域近10年的发展成果进行了总结，系统阐述了基因组学给人类社会发展带来的深远影响和无限机遇。华大基因执行总裁王俊教授接着介绍了华大基因作为基因组学的领军团队所获得的系列重要成果及在推动基因组学研究技术革新中所发挥的突出作用，并对未来基因组学在人类健康与疾病、农业及生物能源等领域的应用前景进行了展望。随后，国际人类基因组计划与千人基因组计划的主要负责人之一、英国Sanger研究所生物信息专家Richard Durbin博士 美国Bio-IT World 杂志主编Kevin Davies博士 人类肠道宏基因组计划(MetaHIT)负责人之一、法国国家农业科学院(INRA)S. Dusko Ehrlich教授 加拿大麦吉尔大学药理和治疗学部门Moshe Szyf教授，丹麦哥本哈根大学生物系主任Karsten Kristensen教授等国际知名专家在大会上分别作了精彩报告。 　　他们均表示，大会在国际上的知名度和影响力越来越大，已成为世界生物基因领域的学术交流盛会。通过会议，他们获得了与不同学术领域科学家深入沟通交流与扩大合作的机会，并且更加深入全面地了解到基因组学的最新研究与应用进展。 　　会议将持续3天。在随后的议程中，还将同步举办7个研讨会，分别以水产基因组学、中国仓鼠卵巢细胞研究与基因组学、园艺作物生物学和基因组学、人类自身免疫病遗传学、癌症基因组学与分子标记、测序与农业、测序与生态学为主题，分别进行深入集中的学术交流。他们还将讨论当前世界基因组学和生物信息学研究领域的最新进展，并深入探讨基因组学在科学发现及产业应用中的广阔前景。 　　杨焕明院士说：&ldquo 当前科学研究的主要目标是改善人类健康、发展可持续性农业、开发生物能源、保护环境。基因组学等组学技术以及生物计算研究的发展，将为实现这些目标奠定坚实的基础。&rdquo 　　参加会议的还有来自全球众多知名的研究机构、生物技术公司和权威科学期刊，包括法国农业科学院、加拿大麦吉尔大学、丹麦哥本哈根大学、新加坡基因组学研究所、英国桑格研究所、澳大利亚昆士兰大学、日本国立遗传学研究所、韩国科学技术院、中国科学院、北京大学、中山大学、清华大学等几十所科研院所，以及Illumina、Pacific Biosciences、Life Technologies、Affemetrix等研发机构。