基因型

近日，美国加州大学旧金山分校与纪念斯隆凯特琳癌症中心等单位的研究人团队合作Cell期刊发表了题为“Mapping information-rich genotype-phenotype landscapes with genome-scale Perturb-seq”的研究性文章。研究团队利用一种紧凑的、多路CRISPR干扰文库（CRISPRi），结合单细胞转录组测序、Perturb-seq技术等分析了数千个功能缺失的基因扰动在不同细胞类型中的作用，揭示了细胞表型、基因功能和调控网络的多维信息，绘制了第一个全面的人类细胞基因型-表型综合图谱。文章发表在Cell研究概要图，来源：Cell新基因功能数据可供其他科学家使用。图片来源：Jen Cook-Chrysos/Whitehead Institute建立遗传变化和表型之间的关联对于理解基因和细胞功能至关重要。经典的研究方式主要包括以表型为中心的“正向遗传”，即揭示驱动表型的基因变化；以及以基因为中心的“反向遗传”，即对确定的遗传变化引起的不同表型进行解析。近年来，基因技术的革新也推动了表观遗传遗传研究的进展。其中，CRISPR-Cas9基因编辑技术可以轻松地对基因进行编辑，进而抑制或激活基因，在揭示基本细胞机制、分化因子和遗传疾病相关基因以及识别癌症驱动基因等层面提供了有力工具。单细胞技术的发展也使在单细胞层面读取表观遗传学、转录组学、蛋白质组学和成像信息等成为可能，同时单细胞维度的研究也可以深入分析选择性遗传扰动影响的具体细胞类型和细胞状态。因此，单细胞CRISPR筛选可以同时分析单细胞的遗传干扰和高维表型，从而将正向遗传学的基因与反向遗传学丰富的表型相结合。虽然单细胞CRISPR筛选技术前景广阔，但其应用仅限于最多几百个基因扰动研究，并且这些基因扰动研究也通常被用来解决预先确定的生物学问题。目前，高通量、无偏颇的单细胞CRISPR筛选研究仍然缺失。主要研究内容全基因组Perturb-seq的多路CRISPRi策略Perturb-seq是指利用CRISPR-Cas9技术将基因变化引入细胞内，然后使用单细胞转录组测序捕获特定基因变化导致的转录组信息变化，能够研究给定细胞类型的全面遗传扰动影响，可以以前所未有的深度跟踪打开或关闭基因的影响。基于Perturb-seq，研究团队探究了可以提高可扩展性和数据质量的关键参数，例如遗传扰动模式和sgRNA库，并最终设计了一种包含多个时间点和细胞类型的Perturb-seq筛选方法，并可利用10x Genomics的液滴法单细胞转录组测序技术对所有筛选策略下的细胞状态进行解析。图1. 基因组尺度Perturb-seq的多路CRISPRi策略示意图，来源：Cell为了揭示基因扰动的功能后果和基因型-表型关系，研究团队使用人类血癌细胞系以及来自视网膜的非癌细胞，对超过250万个细胞进行了Perturb-seq，并使用这些数据构建了一个基因型-表型综合图谱。研究团队根据基因的共同调控将其聚类到特定表达程序中，并计算每个扰动簇中每个基因表达程序的平均活性。分析结果包含多个与基因干扰相关的已知表达程序，包括蛋白酶体功能障碍导致的蛋白酶体亚基上调、 ESCRT蛋白缺失时NF-kB信号通路的激活，以及胆固醇生物合成上调对囊泡运输缺陷的反应等。有趣的是，聚类分析发现了许多驱动红系或髓系分化的基因扰动，与K562细胞的多系潜能也是一致的。正如预期的那样，红细胞生成的关键调控因子（GATA1、LDB1、LMO2和KDM1A）的缺失导致了髓系分化增强，BCR-ABL及其适配体GAB2的抑制则促进了红细胞的分化。接下来，研究团队分析了选择性必需基因的分化作用，因为这些基因可能是颇具前景的治疗靶点。研究发现，在K562细胞中必需的酪氨酸磷酸酶PTPN1的缺失驱动了髓细胞分化。此外，在靶向实验中，联合敲除PTPN1和KDM1与单独敲除任意一个基因相比，导致分化和生长缺陷的表型会显著增加，表明这些靶点是通过不同的细胞机制发挥作用。以上结果强调了表型在了解细胞分化和治疗靶点方面的效用。图2. 基于Perturb-seq的基因型与表型关系汇总，来源：Cell单细胞中非整倍体的基因驱动和影响探索单细胞异质性可以揭示在整体或平均检测中被遗漏的机制。为了评估基因扰动诱导表型的外显率，研究团队采用SVD评分作为单细胞表型大小的衡量标准，通过单细胞SVD分数的变化对基因扰动进行表型影响评估。SVD评分是量化每个受扰动细胞的转录组相对于对照细胞的离群程度。分析结果表明，许多与染色体分离有关的基因都是细胞异质性的主要驱动因素，包括TTK、SPC25、DSN1，这些遗传干扰导致的极端转录变化可能是由于有丝分裂错误分离导致的染色体拷贝数的急性变化。为了探究这一点，研究人员使用inferCNV估算了基因组中单细胞DNA拷贝数变异。与预期一致，干扰纺锤体装配检查点的核心组成部分TTK，可以导致非整倍体和近整倍体细胞的染色体拷贝数发生显著变化。此外，干扰TTK的细胞中有76%发生了核型改变，未受干扰的细胞中只有2%发生了核型改变。值得注意的是，由于染色体的随机增加或减少，TTK敲除细胞具有高度可变的核型，这也是其表型异质性的原因。同时，该分析还揭示了单细胞CRISPR筛选可以用来解析表型，而不是预先定义的实验终点。图3. 单细胞中非整倍体的基因驱动和后果，来源：Cell发现线粒体基因组的应激特异性调控因子当前，领域内一个关键的科学问题是如何理解细胞核和线粒体基因组的表达来应对线粒体压力。该最新研究的实验设计为探究这一问题提供了可能。为了确定基因扰动引起的差异表达模式，研究团队检测了单细胞转录组测序数据在线粒体基因组中的分布。为了验证这种基于位置的分析的有效性，首先证实了已知线粒体转录调控因子（TEFM）和RNA降解（PNPT1） 的敲除会导致线粒体基因组位置发生重大变化。相比之下，研究发现许多基因扰动似乎导致了mRNA相对丰度的变化，而不是位置排列的总体变化。鉴于观察到的反应的复杂性，研究人员提出可能有多种机制影响不同线粒体编码转录本的水平，以应对不同的压力。图4. 解析压力应激下线粒体基因组的调控机制，来源：Cell结 语 单细胞CRISPR筛选代表了一种新兴的工具，可用于生成丰富的基因型-表现型图谱。但目前单细胞CRISPR筛选研究仅限于预先选择的基因，研究重点也是预先确定的生物学问题。在该最新研究中，研究团队进行了全基因组规模的单细胞CRISPR筛选，并展示了这些筛选策略是如何使用数据驱动的分析来解剖广泛的生物学现象，强调了关键的基因功能和衍生原则，同时绘制了丰富的基因型-表型图谱以指导未来的研究。该研究为系统探索遗传和细胞功能提供了源动力，同时也为领域提供了宝贵的数据资源。在未来，研究人员希望将Perturb-seq用于癌细胞系之外的不同类型细胞研究，也希望继续探索基因功能图谱。文章共同通讯作者Thomas M. Norman博士表示：“该研究是多个科研团队多年合作工作的结晶，很高兴看到它继续取得成功和扩展，我认为这个数据集甚至将使来自生物医学以外领域的研究团队进行各种分析成为可能。”参考文献：1. Replogle et al., Mapping information-rich genotype-phenotype landscapes with genome-scale Perturb-seq, Cell （2022）.2. Fianu, I., et al., （2021）. Structural basis of Integrator-mediated transcription regulation. Science 374, 883–887.3. Kummer, E., and Ban, N. （2021）. Mechanisms and regulation of protein synthesis in mitochondria. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 22, 307–325.

咨询服务协助高通量芯片客户用好Infinium® 产品Illumina的专业服务团队致力于帮助客户发挥Illumina技术的作用，从而增强整体的客户体验。到目前为止，它的服务侧重于帮助测序客户评估新产品，建立实验室和IT基础设施，以及优化生物信息学过程。如今，通过新的Illumina ArrayLab咨询服务，团队很高兴能扩大其专业服务阵容。对于那些希望扩展并已开展基因分型的实验室，启用Infinium XT 或Infinium Global Screening Array等新技术需要对实验室操作进行重大改变和改进。这些待改进的方面包括设施规划、人员配备和培训、风险管理和故障排除、以及数据管理和IT基础设施。对于那些初次和大规模实施基因分型的实验室，这些挑战更会加重。Illumina客户解决方案部门的服务和支持总监Ron Chavez表示：“ArrayLab咨询服务能够帮助那些对高通量基因分型不熟悉的实验室加速生产，并最大限度提高运营效率。我们资深的顾问能够提供实际操作的经验，将帮助客户更好地完成从样本采集到数据分析的整个芯片扫描流程。” 客户聚焦：Codigo46Illumina的客户Codigo46正与墨西哥卫生当局合作，致力于建设和管理拉丁美洲最大的生物样本库。我们抓住机会联系到Codigo46的CEO Lorenza Haddad，希望深入了解他们如何使用Global Screening Array，以及ArrayLab咨询服务如何帮助他们扩展实验室。 您如何使用Global Screening Array？我们正在建设一个生物样本库，并开展群体筛查工作，将表型信息与基因型相结合。我们希望这些信息在未来某一天能够推进拉丁美洲的个性化医疗。 在采用Global Screening Array之前，您是否使用过芯片？没有，Global Screening Array的合适的内容和定价让我们得以启动这个项目。您的工作将为墨西哥或拉丁美洲其他地方的人群健康带来哪些好处？墨西哥和拉丁美洲的人群正在研究当中，其基因组信息也常常与欧洲人群进行比较。工作中我们正为墨西哥和拉丁美洲人群建立参考信息，并为医疗保健机构和官员提供工具，以便开发基于遗传学的预防保健措施和个性化医疗项目。 ArrayLab咨询服务如何起作用？ArrayLab咨询服务的确是一种了不起的工具，可根据我们项目的通量和规模来打造实验室。对实验室空间、设备和物流的规划都是不可缺少的。在墨西哥建立一个高通量基因分型实验室是一个挑战，但咨询服务团队一直在场回答问题，并充当Codigo46和Illumina之间的联络人。它帮助我们在几个月内建立并运行实验室，并解决一开始经常出现的问题，这对我们非常重要。

p style=" text-align: center " 　　 img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/07f7ce5e-375d-493f-87fc-9541a11e69bd.jpg" title=" mp54511939_1452766401376_1_th.jpeg" / /p p 　　2006年5月18日，人类最后一个染色体测序的完成，为历时16年的人类基因组计划画上了圆满的句号。在此之后，基因检测与诊断在医学领域得到前所未有的发展。2007年，卫生部已明确医疗机构可通过基因检测进行遗传、癌症、基因突变等筛查检测。近十年，基因检测技术不断成熟。除了疾病方面，它在药物敏感性、营养代谢状况、个体特性检测等方面的应用也越来越多。 /p p 　　目前人们所关注儿童天赋基因检测，正是对个体特性进行基因检测的手段。现在的孩子面临的竞争越来越激烈，家长们一方面很关心孩子健康成长，另一方面对于孩子的未来也诸多期盼。这两者之间的矛盾，既让家长为难，也让孩子的健康成长受到约束。而儿童天赋基因检测，能够帮助家长从基因本源上预知孩子天赋潜能，解决盲目教育的困扰。 /p p 　　来自瑞典的启星基因一直致力于研究最适合亚洲儿童的基因测序技术，专注发展儿童天赋、儿童营养、儿童健康等领域。基因检测在国外是一件非常普通平常的事情，而在中国普及率却很低，同时国内儿童教育市场具有无限潜力，因此启星基因选择了中国作为亚洲市场的突破口。 /p p 　　在进入中国市场前，为了让检测结果更加符合中国人的基因特性并保证检测的准确率，启星基因做了大量针对国人的基因数据研究，目前已经完成中国儿童天赋基因研究，能够精准地为儿童教育提供科学的数据支持。 /p p 　　启星基因的中国办事处位于北京，研发中心坐落于瑞典首都——斯德哥尔摩市，与著名的Karolinska Institutet(卡罗林斯卡医学院)合作进行基因检测技术的研究。除世界一流学府外，启星的合作伙伴还包括国内外各大知名生物企业，包括美国的 illumina、Life technologies和Sequenom公司等，国内亦有国家生物产业基地支持基因芯片的实验检测。 /p p 　　儿童天赋基因检测正被越来越多的家庭认可和接受，与此同时也有越来越多的商家进入这个市场。专家提醒家长，为确保基因检测的可靠性和安全性，应选择权威机构进行相关检测。值得一提的是，启星基因使用的是国际知名的MassARRAY DNA质谱分析系统，该系统由美国 SEQUENOM公司推出并通过美国FDA认证, 是国际公认SNP基因型分析黄金标准，可保证基因检测结果的准确率高达99.7%。 /p p 　　经过长达半年多的市场磨合，启星基因终于要跟中国的父母见面了，预计今年3月份将登陆国内市场进行第一轮预售。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/c5056941-2dd8-41b6-83fd-9b41e3dd19da.jpg" title=" mp54511939_1452766401376_2.jpeg" / /p

什么是KASPKASP (kompetitive allele specific PCR，竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应) 是一种基于单核苷酸多态性(SNP) 的新型基因分型技术。该技术基于PCR 反应结束后的荧光读取，每孔采用双色荧光检测一个样本一个位点可能的两种基因型，是目前最为高效和经济的基因分型手段之一。下面我们来看看如何通过盘古qPCR仪进行KASP基因分型检测。KASP 工作流程第一步：设计对应的探针与引物，引物一共是三条，两条带有荧光接头的分型上游及一条通用下游（下图A）。探针一共是四条，两条荧光探针和两条淬灭探针（下图B），荧光探针与淬灭探针是互补的，且荧光探针是与特异性上游引物的接头部分序列(tag sequence)一致。第二步：通过qPCR仪进行PCR扩增。在第一轮PCR扩增中，等位基因特异引物(3'末端能配对的)就可识别特定等位基因模板，完成等位基因识别，反向通用引物也会结合并完成整个PCR过程，在此阶段，荧光标记的探针仍与其互补的淬灭探针结合，并且不会产生荧光信号。从第二轮PCR扩增开始，产物中出现携带通用标签序列(tag sequence)的模板，这步完成把通用标签序列引入与SNP对应的PCR产物中。随后携带荧光的探针通过与tag互补的DNA链结合而添加到PCR产物中，因此不再与其互补的淬灭探针结合，从而产生荧光信号。PCR过程中如何保证探针和引物都能按照预期进行结合呢?因为设置了降落PCR的程序，可以保证探针及引物的分开结合。当退火温度高时，引物因为Tm值高，会先与模板进行特异性的结合，然后在Taq酶作用下进行扩增，从而增加探针扩增的原始模板。随着退火温度降低，探针开始结合模板，然后产生荧光信号。第三步：盘古qPCR检测运行后，在SNP分析菜单下获取KASP数据。盘古快速荧光定量PCR系统助力KASP基因分型检测&bull 升温速度可达8.5℃/s，一次快速完成96个基因分型反应并出具结果，产物得率高，特异性好&bull 温控精度±0.1℃满足KASP对扩增温度的严苛要求，确保识别单个碱基差异的特异性&bull 支持12列温度梯度功能，便于快速优化KASP扩增所需条件&bull 光波导顶部检测，无边缘效应和光程差，无需校准&bull 6色检测通道，支持各种常用荧光标记，兼容常用KASP分型试剂盒KASP应用KASP技术具有灵活、便宜、准确等特点，相比于其他技术，具有一定的灵活性，更容易实现高通量和自动化检测。另外，KASP采用的是通用探针，可以与各种不同的基因特异引物配合使用，而不需要针对每个特定的位点进行探针合成，这极大降低了实验的试剂成本。该技术目前已在动植物育种、种质资源鉴定、遗传图谱构建和种子纯度鉴定等领域得到了广泛的应用。

根据美国疾病控制和预防中心（CDC）的数据，每年有130多万美国人因药物不良反应（ADR）而住院。每年有超过10万人死于药物不良反应（ADR），这使其超过肺病、糖尿病、艾滋病、意外和车祸成为第四大死因，并且已经成为CDC、NIH和制药公司开始通过药物基因组学来解决的一个关键性的患者安全问题。药物基因组学——一个专注于人类基因组与现代药物安全性和有效性之间相互作用的新科学研究领域，可以为所有患者营造更为公平的环境。药物基因组学致力于帮助医生选择最适合每位患者的药物和剂量。虽然目前的大多数研究都集中于针对诸如心血管疾病、阿尔茨海默病、癌症、艾滋病和哮喘等疾病的药物反应上，但对于患有神经精神疾病（如抑郁症、精神分裂症和躁郁症）的患者来说，也带来了曙光，这些患者即使在停药后也常常会受到药物严重的副作用影响。 据肯恩大学（Kean university）新泽西科学、技术与数学中心的副院长Mike Tocci博士介绍：“每个人都有一套独特的基因，因此疾病在每个个体身上的表现方式以及个体身体对特定药物治疗的反应都是不同的。” Part 1医学的未来Tocci是一位资深的分子生物学家、免疫学家，也是赛诺菲公司（Sanofi）基因组科学和生物制品的前负责人，在其职业生涯的大部分时间里都在从事药物发现和临床前开发方面的工作，他认为药物基因组学是“个性化医学”的一个主要组成部分。“我们正在研究药物在个体体内代谢和实现疗效的方式，以及通过基因了解药物的疗效是如何因患者个体或患者群体的不良反应而受到限制。医生和药物研究人员正在快速了解患者对某些化合物的反应，以便更好地治疗疾病。”“我们没有针对所有类型癌细胞的生物标记物，也还没有很好地了解哪些类型的细胞对不同类型的药物有反应，但我们正在更多地研究不同类型的细胞在人体中的功能，因此最终我们将更好地了解我们的基因组如何影响特定药物的作用，”Tocci博士解释道。 与这项研究相关的范围和成本引出了一个合理的问题，即无论从短期还是长期来看，谁将从这种方法中受益最多。接受癌症治疗的患者是一个主要的受益群体，但自身免疫性疾病（包括糖尿病和心血管疾病）患者也已有一定的受益。随着对如何使用更有效的药物更好地治疗患者和降低不良反应的风险有更深刻的理解，医生也将是一个主要的受益群体。 虽然在早期阶段患者的治疗费用可能很高，但随着时间的推移，药物基因组学将通过增加生物标记物、基因表达谱分析和细胞图谱研究来降低成本，从而彰显在医疗保健和药物开发方面的益处。假以时日，药物的疗效和安全性都将得到改善，到时候患者的治疗费用也就降低了。 消费者已经从美国食品药品监督管理局（FDA）批准的关于药物安全性的药物基因组学研究中受益。已有超过200种药物被标记有新的基因组生物标记物信息，这些信息还描述了药物使用和临床反应的差异性、不良反应的风险、特定基因型的个体化剂量、药物作用的机制和试验设计的特征。这项新的研究已被纳入临床试验，并对参与化合物开发的公司产生了影响。药物基因组学严重依赖分子生物学，且涉及许多过程，包括PCR、蛋白质鉴定（蛋白质印迹法、ELISA）、确定基因表达、基因和蛋白质图谱分析技术、细胞分选方法、细胞分离技术（离心）、细胞成像方法，以及在人和动物模型中分析和描绘疾病组织中细胞的能力。Part 2前进的障碍 虽然几乎所有关于药物基因组学的消息都令人鼓舞，但仍有一些因素阻碍着该领域的发展。在动物模型中进行的试验并不总是能够预测人类的反应，获得足够数量的患者样本，以及对患者隐私有关的社会和伦理考量可能会限制某些群体的参与。与药物基因组学研究相关的风险和成本是两个很重要的因素，它们会限制哪些人可以进行研究或负担得起实施此类治疗的费用。 “药物基因组学的长期效益将是巨大的。未来的工作将能为患者提供更有效和更安全的药物进行个性化治疗，有望通过限制副作用和不良反应来延长寿命、或改善生活质量。我们最关心的是确保我们从伦理的角度推进科学的发展，并保证所有人都能从中受益并负担得起，”Tocci博士说道。Tocci博士担任肯恩大学新泽西科学、技术和数学中心的研究副院长，协助监督STEM学位教育，在这些学位教育过程中，他们采用多学科方法教授科学，将生物、化学、物理、数学和计算机科学整合入课程。STEM项目为学生提供通过在实验室体验科学而不是仅仅通过教科书来学习解决问题的机会。STEM学生可以与教职员工一起研究我们不知道答案的问题。目前的研究包括对癌症生物学的研究，以更好地了解生物标记物；对药物化学的研究，以了解如何阻止癌细胞转移；以及对基因组学的研究，以了解药物如何与基因产物相互作用。 全球视角，行业分析，处处是机遇！ 您可联系奥豪斯 400-891-5989，我们竭诚为您服务！▼

基因检测查病 　　通过基因检测，发现自己患乳癌风险极高，好莱坞女星安吉丽娜· 朱莉果断切乳预防，此举曾轰动一时。如今，这种基因检测技术在东莞也能实现了。日前，广东医学院附属石龙博爱医院、东莞市儿科研究所和深圳华大基因研究院在莞联合建立了广东首个遗传与基因组医学专科(即&ldquo 基因门诊&rdquo )，开始为市民提供人类疾病相关基因检测和遗传咨询服务。 　　人体内有2万多个基因，其中已找到和疾病相关联的基因达上千个。通过基因检测，可找出人体内存在的&ldquo 定时炸弹&rdquo ，能预知患病风险，及时进行干预，起到防治作用。 　　病例 　　基因诊断出&ldquo 猫叫综合征&rdquo 　　十月怀胎，东莞的林女士(化名)迎来了自己的宝宝。可不久林女士就发现了宝宝的异常，&ldquo 无论是喘气，还是哭叫的时候，宝宝的声音都非常像猫叫，特点非常明显。&rdquo 林女士带宝宝去医院耳鼻喉科检查，但走了多家医院都没能找出病因。最后，林女士在东莞市儿科研究所做了基因检测。&ldquo 检测结果发现，患儿是5号染色体出现了片段缺失，最终被认定为猫叫综合征。&rdquo 东莞市儿科研究所主任陆小梅说，这种病非常罕见，发病率仅1/45000，临床通常较难诊断。 　　原理 　　找出易患病基因比对风险 　　科学研究成果表明，人类的所有疾病(除外伤)都与基因有关，基因异常、基因受损等都可能会引起疾病。 　　国际著名遗传学与基因组医学专家祁鸣博士解释，基因携带着人类各种遗传信息，通过基因检测，对比正常人基因数据库，便可找出易患病症基因，从而发现某人具有哪些疾病的患病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险。人体基因组内含有2万多个基因，目前，科学家已经在其中找到了1000多种与疾病相关联的致病基因或易感基因，如癌症、心脏病、高血压、中风、糖尿病、哮喘、精神性疾病、老年痴呆等许多常见病，就是由易感基因在外界环境因素诱导下引发的。 　　另外，通过基因检测还可以了解人体内与药物代谢有关的基因，从而了解人们不同个体药物代谢的强弱与快慢，帮助医师和患者慎重选药。这样既可以提高治疗效果，还可以规避药物不良反应所造成的伤害。 　　应用 　　遗传性疾病可及早干预 　　东莞市儿科研究所主任陆小梅介绍,目前基因检测主要还是防病，在基因治疗方面国内外仍处于探索阶段，基因检测可预知疾病，以便及早干预,&ldquo 特别是在家族遗传性疾病方面效果突出。&rdquo 　　陆小梅介绍，家族有高血压、糖尿病、乳腺癌等遗传史，可通过相关基因检测及早干预。另外，基因检测在优生优育方面也有指导作用。根据东莞市儿科研究院统计，去年，该研究院对石龙博爱医院婚检、孕检人群中的3885名男性进行了蚕豆病携带基因检测，发现患者302例，阳性率为7 .77%。此外，该研究院还对12898人进行了地贫携带基因检测，发现1314例，阳性率为10 .19%。陆小梅提醒，如果检测发现夫妻携带地贫、蚕豆病等易感基因，那在接下来的生育中就要进行干预，避免严重缺陷儿出生。 　　●送检只需人体血液即可 　　●可查广东常见的地贫、蚕豆病 　　●全套基因检测约需万元 　　基因的复杂程度远超人们想象，所以，基因检测也并非万能。&rdquo 目前，欧美发达国家通过基因检测诊断的各类疾病能达1200多种，我国这一领域的研究和临床服务还较为落后&ldquo ，陆小梅介绍，2005年国内才成立了首个&rdquo 基因门诊&ldquo ，落户浙江大学医学院附属第一医院。 　　东莞&rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，将有专家坐诊，为市民提供遗传咨询服务，并针对有需求的市民提供人类疾病相关基因检测。此前，东莞市儿科研究所开展的基因检测项目较少，主要有染色体疾病以及广东常见的地贫、蚕豆病。陆小梅介绍，&rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，将与深圳华大基因研究院紧密合作，&rdquo 无法检测的项目，只需要将采集到的人体血液标本送至该研究院即可，主要为常见病、多发病。&ldquo &rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，还将为东莞及周边地区的医务人员提供基因组医学临床培训服务及临床交流平台。 　　由于基因诊断对专业人才、设备要求较高，基因检测费用较贵。&rdquo 如果进行全套基因扫描检测，大约需要1万元&ldquo 。不过，陆小梅也表示，随着国内基因诊断技术的发展和专家人才增多，费用会逐渐降低。 　　释疑 　　基因检测为何曾被叫停?暂停的只是基因测序项目 　　今年2月14日，国家食品药品监管总局办公厅、国家卫生计生委办公厅联合发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(以下简称《通知》)指出，基因测序诊断产品属于医疗器械，应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册 未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。 　　&ldquo 此前我们也收到相关通知，基因测序诊断已暂停&rdquo ，东莞市儿科研究所办公室主任陆小梅解释，基因测序是众多基因检测方式中的一个，此前主要用于唐氏儿等遗传病的筛查诊断，&ldquo 目前开展的都是一些传统检测方式。&rdquo 基因测序涉及的检测仪器、诊断试剂等产品，需要经过国家审批注册，但目前国内众多基因研究机构所使用的设备多为进口，并未在国内审批注册，&ldquo 针对近年来出现的市场乱象，国家卫计部门也有意规范整顿。&rdquo 　　南都记者从东莞市多家医院了解到，目前，医院涉及到的遗传病等基因检测主要是委托华大研究院等相关基因研究机构进行，目前各医院涉及到的基因测序项目均已经暂停。 　　举例 　　比如肠癌,通过基因检测查出携带肠癌易感基因型者 　　干预 　　20多岁开始每3年做1次肠镜，40岁开始每年做1次肠镜，还可做预防性切除手术 　　结果 　　这样能使家族型肠癌的发生率下降9 0 % 　　Q 哪些人适合进行基因检测? 　　●遗传病患者本人、双亲及家庭成员 　　●具家族疾病/肿瘤史的病人和亲属 　　●已生育过缺陷患儿的夫妇/有反复不明原因自然流产及不孕妇女/不明原因死胎/性器官发育异常者/大于35岁的高龄孕妇/妊娠合并羊水过多/胎儿宫内发育迟缓者/妊娠10周以内有高热、服药、接触过X线、有风疹病史者/染色体平衡易位携带者 　　●具有某些临床症状但尚未能确诊的病人 　　●目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险者 　　●目前身体健康但有意寻求健康咨询(营养或生活方式)者 　　●产前诊断 　　●新生儿筛查 　　●因亲子或法律纠纷须做身份鉴定者 　　Q 查出易感基因是否一定会患病? 　　即使通过检测发现某人对某些疾病有易感基因，也只表示其患病几率高，并不代表着疾病肯定会发生，这还受环境等外因的影响。另一方面，即使没有某个疾病的易感基因，也不能对疾病放松警惕，因为辐射、化学、药物、污染、生活习惯等特定的内外环境的作用，可造成基因的损伤或突变，从而诱发某些疾病。 　　Q 现在能够进行哪些基因检测? 　　目前，东莞首个&ldquo 基因门诊&rdquo 已与华大基因研究院开展合作，常规基因检测项目已达三四百种，包括眼科遗传病、遗传性心律失常、糖尿病、血液淋巴系统、消化系统、遗传代谢病、皮肤系统、免疫系统、神经肌肉骨骼、耳鼻喉、泌尿生殖等多个领域的检测。 　　(原标题：基因检测查病 东莞也有了 东莞成立首个&ldquo 基因门诊&rdquo ，可提供数百种常见基因检测)

p 　　近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心开发了国际领先、国内首个规模最大的基因组序列变异库——GVM(Genome Variation Map)。该库基于人工审编整合了多个物种的大量基因组序列单核苷酸多态位点和小的插入与删除变异信息，是基因组序列变异信息汇交、管理与检索的资源库。研究成果以Genome Variation Map: a data repository of genome variations in BIG Data Center为题，在线发表在Nucleic Acids Research上。 /p p 　　基因组序列变异是基因组DNA水平发生的可遗传变异，是生物多样性的基础，是物种进化、分子育种、优良性状选育、人类疾病等研究最为宝贵的遗传资源。近年来，随着测序技术发展，越来越多物种的基因组被精细解析 物种内遗传多态变异位点也通过大规模的群体测序获得，并广泛应用于复杂性状的关联解析。国际两大数据中心NCBI和EBI旗下的dbSNP和EVA是主要的基因组序列变异资源库。今年5月，NCBI宣布自2017年9月1日起，dbSNP和dbVar两大数据库停止接收非人物种的SNP提交信息，自2017年11月1日起停止非人物种的SNP在线查询与提交。这对基于序列变异研究的科研人员造成了不便。 /p p 　　为此，GVM作为生命与健康大数据中心的核心数据资源库之一，搜集了以二代测序和芯片技术为主要检测手段的全基因组序列变异检测的原始数据，通过标准化的变异位点鉴定与注释，获得包括人、畜牧动物、主要农作物和其他资源物种在内的19个物种共约50亿的变异信息，8,884个个体的基因型数据，并通过人工审编收录了13,262条高质量非人物种的基因型与表型知识数据，整合了180,911条人变异位点的知识信息。其中，大熊猫、虎鲸、毛竹、橡胶、小麦是GVM数据库所特有的物种。 /p p 　　GVM开发了友好的数据提交、浏览、搜索和可视化功能。用户可通过基因组位置、变异影响、基因名称和基因功能等检索变异位点信息，并下载数据 可通过ftp服务下载VCF和FASTA文件格式的全基因变异信息 可在线或离线方式向系统提交数据，这方便了科研人员的数据共享。 /p p 　　研究工作得到了中科院战略性先导科技专项、中科院国际大科学计划、国家科技攻关计划、国家高技术研究发展计划(863计划)、国家自然基金项目、中科院百人计划、中科院青年创新促进会等的资助。 /p p 论文标题：Genome Variation Map: a data repository of genome variations in BIG Data Center /p p style=" text-align: center " img title=" W020171027507396378092.png" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/a8ee4d25-d8cb-4e86-a1de-06e90d767ff5.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong GVM数据库物种变异信息统计表 /strong /p

全球首个 CRISPR/Cas9 基因编辑疗法于2023年11月16日获批。　　Vertex 和 CRISPR Therapeutics同时宣布英国授权了他们旗下用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血疗法——CASGEVY。　　尽管在英国符合该疗法的患者可能只有2000个，但背后的意义重大。因为它让人们看到监管部门对创新疗法的态度。　　CRISPR Therapeutics成立于2013年，是由诺奖得主Emmanuelle Charpentier、Rodger Novak 和 Shaun Foy联合创办。　　11月16日，Vertex制药公司和CRISPR Therapeutics宣布获得英国药品和保健品监管机构 (MHRA) 授予基因疗法CASGEVY有条件上市。 这是全球首个基于 CRISPR 的基因编辑疗法获批。　　　　CASGEVY是一种 CRISPR/Cas9 基因编辑疗法，用于治疗镰状细胞病 (SCD) 和输血-依赖性β地中海贫血(TDT)。　　它适用于治疗12岁及以上患有复发性血管闭塞危象的镰状细胞病患者，这些患者具有 βS/βS、βS/β+ 或 βS/β0 基因型，适合造血干细胞移植并且没有人类白细胞抗原匹配的相关造血干细胞供体。　　CASGEVY同样适用于治疗12岁及以上适合造血干细胞移植且无法获得与人类白细胞抗原相匹配的相关造血干细胞供体的患者的输血依赖性β地中海贫血。　　不过，估计英国仅有 2000 名患者符合CASGEVY的条件。　　“今天是科学和医学领域历史性的一天：CASGEVY 在大不列颠这是世界上第一个基于 CRISPR 的疗法的监管授权。”医学博士、Vertex公司首席执行官兼总裁Reshma Kewalramani表示。“我希望这是这项诺奖技术众多应用中的第一个，可以造福符合条件的患有严重疾病的患者”，CRISPR Therapeutics 董事长兼首席执行官Samarth Kulkarni表示。　　　　CASGEVY 治疗效果怎么样?在 CASGEVY 治疗 SCD 和 TDT 的两项全球临床试验中，试验达到了各自的主要重点——即至少连续 12 个月摆脱严重 VOC 或独立于输血。一旦实现，这些益处有望终生受益。在这些正在进行的研究中，迄今为止接受 CASGEVY 治疗的 97 名 SCD 和 TDT 患者的安全性总体上与白消安(Busulfan)和造血干细胞移植的清髓性调节一致。　　　　“这项授权为符合条件、正在等待创新疗法的患者提供了一个新的选择，我期待患者尽快获得这种疗法，” 伦敦帝国理工学院教授Josu de la Fuente表示，他是CLIMB-111 和 CLIMB-121 研究的首席研究员。关于镰状细胞病镰状细胞病 (SCD) 是一种遗传性血液疾病，会影响红细胞，而红细胞对于将氧气输送到身体的所有器官和组织至关重要。由于血细胞畸形或“镰状”，SCD 会导致严重疼痛、器官损伤和寿命缩短。患有 SCD 的人可能会经历痛苦的血管堵塞，也称为血管闭塞危象 (VOC)，这可能导致急性胸部综合征、中风、黄疸和心力衰竭症状。个体还可能出现贫血，这可能导致终末器官损伤和过早死亡。血管闭塞危象是 SCD 的标志，通常会导致严重的疼痛。目前，SCD 的标准治疗方案主要是对症治疗，不能充分解决疾病负担或减轻慢性护理的需要。大多数情况下，治疗的重点是缓解疼痛、尽量减少器官损伤、保持水分和退烧，需要药物治疗，有时需要每月输血和经常去医院就诊。SCD 的唯一治疗方法是来自匹配捐献者的干细胞移植，但这种选择仅适用于一小部分 SCD 患者。SCD 需要终身治疗并大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短、终生收入和生产力下降。在英国，SCD 患者的平均死亡年龄约为 40 岁。关于β地中海贫血β地中海贫血是一种遗传性血液疾病，会影响红细胞，而红细胞对于将氧气输送到身体的所有器官和组织至关重要。红细胞缺乏，也称为贫血，是β地中海贫血的主要表现。由于这种贫血，患有β地中海贫血的人可能会感到疲劳和呼吸急促，婴儿可能会出现发育迟缓、黄疸等问题。β地中海贫血的并发症还包括脾脏、肝脏和/或心脏肿大 骨骼畸形 以及青春期延迟。β地中海贫血的治疗是个性化的，取决于每个人所经历的疾病的严重程度。许多人必须定期输血才能将健康的捐赠血液输送到身体中。这需要多次去医院就诊，并且还会导致不健康的铁积聚。如今，来自匹配捐献者的干细胞移植是一种治疗选择，但仅适用于一小部分β地中海贫血患者。β地中海贫血需要终身治疗并大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短、生活质量下降以及终生收入和生产力下降。在英国，TDT 患者的平均死亡年龄约为 55 岁。关于 CASGEVY疗法　　　　exa-cel的工作原理CASGEVY是一种转基因自体 CD34+ 细胞富集群，其中含有通过 CRISPR /Cas9 在BCL11A基因的红系特异性增强子区域进行离体编辑的人类造血干细胞和祖细胞。正在进行的关键试验的最新数据已在欧洲血液学协会大会在2023 年 6 月。Exa-cel 也正在接受审查欧洲药品管理局、沙特食品和药品管理局，以及美国食品和药物管理局(FDA)。FDA 已授予 SCD 优先审查和 TDT 标准审查，并在今年年底或明年年初正式批准上述两种疗法。

日前,从中国农业科学院作物科学研究所获悉,该所“作物基因资源与种质创制学科群综合性重点实验室”通过验收并投入使用。　　“作物基因资源与种质创制学科群综合性重点实验室” 依托于作科所建立, 2011年被农业部列入第一批重点规划的实验室条件能力建设项目,旨在将其打造成我国作物基因资源研究和种质创新中心,成为学术带头人和创新团队成长的摇篮。2013年农业部正式批复立项,2014年5月启动建设,2015年12月全面完成。　　目前,该重点实验室拥有中国工程院院士1名,固定职工有61人,其中正高级研究员30人。主要以小麦、玉米、水稻、大豆等作为研究对象,建有作物种质资源收集与引进、保护与共享、鉴定与发掘、创新与利用、作物分子标记技术及其应用、作物基因挖掘与利用和杂粮种质资源与育种7个院创新工程团队。通过项目建设,实验室在植物核酸高通量提取、基因型鉴定、蛋白功能分析和高清显微成像能力方面得到显著提升 另外,建成作物基因资源与种质创制学科物联网数据处理中心,使实验室在大数据运算、分析与存储以及学科群内外及时交流等方面的能力进一步增强。目前,物联网系统运转正常,可进行17GB大型基因组的全基因组从头测序组装分析,每天可分析300万条以上二代测序序列,采集10000条以上农业环境信息。“十二五”结束,重点实验室依托大型仪器设备已完成了50个基因、约5万份次的基因型分型检测工作,达到了每年对8000份种质资源的基因型鉴定和表型分析能力,圆满实现了设计目标,发挥了关键的平台作用,提高了重点实验室的科研创新能力,已成为作物科学研究所承担国家重大研究项目的重要支撑。

为什么有些人得了流感容易成为重症患者?佑安医院昨天公布，该院的一项研究发现了甲流重症易感基因。 　　最近，佑安医院与牛津大学分子医学研究所合作研究发现：人体第11号染色体某个基因位点与甲流重症相关，这个基因位点共有三种遗传变异体类型，分别是CC型、CT型和TT型，携带CC基因型的人感染甲流后，出现严重并发症的风险要比其他人高6倍。目前该研究成果已发表在《自然通讯》上。这一发现意味着今后人们可以通过血液检查了解自己是不是甲流重症“易感者”。佑安医院已研制成快速检测重症流感易感基因试剂盒。 　　佑安医院院长李宁说，CC基因型在白种人中很罕见，在中国汉族人中较为常见。2009年甲型H1N1流感爆发时，严重并发症患者中有69%的人都带有这种基因 轻症患者中只有25%的人携带此基因型。牛津大学分子医学研究所教授董涛说，携带该基因型的人患流感几率并不会增加，但患上流感后出现重症的几率会明显增加，因此这一人群更要防流感，患上流感要早治疗。

天隆ApoE、SLCO1B1基因检测试剂通过NMPA三类审批近日，天隆智造有证家族再添新成员——人类ApoE、SLCO1B1基因多态性检测试剂盒（ 荧光PCR法），通过我国药监局（NMPA）三类医疗器械审批（国械注准20233400658），为个体化用药，精准医疗再添新利器！ApoE、SLCO1B1与他汀个体化用药血脂异常是心血管疾病的重要危险因素之一[1]，中国成人血脂异常总体患病率高达40.40%，且我国儿童青少年高胆固醇血症患病率也在不断升高[2]。《中国血脂管理指南（2023年）》强调：健康的生活方式是降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及非高密度脂蛋白胆固醇（非HDL-C）的基础，而他汀类药物是降胆固醇治疗的基石，推荐中等强度他汀作为中国血脂异常人群的常用药物[3]。他汀类药物是降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平从而降低心血管疾病风险的药物。但是其疗效具有明显的个体差异。在部分人群中，他汀类药物会引起严重的不良反应，如肝功能紊乱、横纹肌溶解症等。药物基因组学研究表明，他汀类药物在肝脏代谢和转运会因个体遗传特性而不同，特别是参与他汀类药物肝脏代谢的关键性转运蛋白，如有机阴离子转运多肽(OATP1B1)(SLCO1B1基因编码)以及载脂蛋白E (ApoE)的基因多态性可影响他汀类药物的血浆及肝脏浓度，从而影响他汀类药物的疗效和安全性[4-6]。天隆ApoE、SLCO1B1基因多态性检测试剂盒助力他汀降脂更安全天隆科技自主研发的人类ApoE、SLCO1B1基因多态性检测试剂基于荧光PCR技术平台，选用具有高抗干扰特性的Taq 酶和配套缓冲体系，可耐受血液中的PCR抑制因子，对稀释全血可直接扩增，能定性检测人全血样本中ApoE基因c.388TC和c.526CT位点、SLCO1B1基因c.388AG和c.521TC位点的基因型，用于指导他汀类药物的合理用药，助力更安全降脂。检测流程产品优势位点全面根据最新临床权威指南等资料，检测他汀类药物相关基因位点，指导用药更为精准。操作简便对稀释全血样本可直接扩增，无需进行DNA提取。判读精准强大的软件分析功能，结果精准，易判读。结果可靠内标质控可全程监控检测过程。量体裁衣，精准用药，天隆方案助您安全降脂！参考文献[1] 胡盛寿，高润霖等. 中国心血管病报告（2018）概要. 中国循环杂志 2019 年 3 月 第 34 卷 第 3 期.[2] 诸骏仁，高润霖，赵水平等. 中国成人血脂异常防治指南(2016年修订版) [J]. 中国循环杂志，2016,31(10): 937-953.[3] 中国血脂管理指南修订联合专家委员会.中国血脂管理指南(2023年)[J].中华心血管病杂志.2023,51(3):221-255.[4] 2015年，中国卫健委《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》.[5] The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 and statin-associated musculoskeletal symptoms[J]. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2022.[6] Statin-associated muscle symptoms: impact on statin therapy—European Atherosclerosis Society Consensus Panel Statement on Assessment, Aetiology and Management[J]. European Heart Journal, 2015(17):1012-1022.文字编辑：李春燕美术编辑：吴 优责任编辑：李 驰会议推荐扫码直达报名页面第七届PCR前沿技术与应用网络会议(iCPCR 2023)时间专场主题6月28日 上午新产品与新技术6月28日 下午分子诊断应用6月29日 上午药品/生物制品应用6月29日 下午农林育种应用6月30日 上午动植物疫病应用（上）6月30日 下午动植物疫病应用（下）

天隆ApoE、SLCO1B1基因检测试剂通过NMPA三类审批近日，天隆智造有证家族再添新成员——人类ApoE、SLCO1B1基因多态性检测试剂盒（ 荧光PCR法），通过我国药监局（NMPA）三类医疗器械审批（国械注准20233400658），为个体化用药，精准医疗再添新利器！ApoE、SLCO1B1与他汀个体化用药血脂异常是心血管疾病的重要危险因素之一[1]，中国成人血脂异常总体患病率高达40.40%，且我国儿童青少年高胆固醇血症患病率也在不断升高[2]。《中国血脂管理指南（2023年）》强调：健康的生活方式是降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及非高密度脂蛋白胆固醇（非HDL-C）的基础，而他汀类药物是降胆固醇治疗的基石，推荐中等强度他汀作为中国血脂异常人群的常用药物[3]。他汀类药物是降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平从而降低心血管疾病风险的药物。但是其疗效具有明显的个体差异。在部分人群中，他汀类药物会引起严重的不良反应，如肝功能紊乱、横纹肌溶解症等。药物基因组学研究表明，他汀类药物在肝脏代谢和转运会因个体遗传特性而不同，特别是参与他汀类药物肝脏代谢的关键性转运蛋白，如有机阴离子转运多肽(OATP1B1)(SLCO1B1基因编码)以及载脂蛋白E (ApoE)的基因多态性可影响他汀类药物的血浆及肝脏浓度，从而影响他汀类药物的疗效和安全性[4-6]。天隆ApoE、SLCO1B1基因多态性检测试剂盒助力他汀降脂更安全天隆科技自主研发的人类ApoE、SLCO1B1基因多态性检测试剂基于荧光PCR技术平台，选用具有高抗干扰特性的Taq 酶和配套缓冲体系，可耐受血液中的PCR抑制因子，对稀释全血可直接扩增，能定性检测人全血样本中ApoE基因c.388TC和c.526CT位点、SLCO1B1基因c.388AG和c.521TC位点的基因型，用于指导他汀类药物的合理用药，助力更安全降脂。检测流程产品优势位点全面根据最新临床权威指南等资料，检测他汀类药物相关基因位点，指导用药更为精准。操作简便对稀释全血样本可直接扩增，无需进行DNA提取。判读精准强大的软件分析功能，结果精准，易判读。结果可靠内标质控可全程监控检测过程。量体裁衣，精准用药，天隆方案助您安全降脂！参考文献[1] 胡盛寿，高润霖等. 中国心血管病报告（2018）概要. 中国循环杂志 2019 年 3 月 第 34 卷 第 3 期.[2] 诸骏仁，高润霖，赵水平等. 中国成人血脂异常防治指南(2016年修订版) [J]. 中国循环杂志，2016,31(10): 937-953.[3] 中国血脂管理指南修订联合专家委员会.中国血脂管理指南(2023年)[J].中华心血管病杂志.2023,51(3):221-255.[4] 2015年，中国卫健委《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》.[5] The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 and statin-associated musculoskeletal symptoms[J]. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2022.[6] Statin-associated muscle symptoms: impact on statin therapy—European Atherosclerosis Society Consensus Panel Statement on Assessment, Aetiology and Management[J]. European Heart Journal, 2015(17):1012-1022.

p 　　我很喜欢基因科学。在中学里，我喜欢用孟德尔发现的遗传定律计算各种基因型的概率 在大学里，我惊奇地学到，地中海贫血症患者居然能抵抗疟疾 在医学院里，我对DNA的机理着迷。遗传学是一种将数学、计划生物学和生物化学神奇地组合在一起的学科。 /p p 　　但我对类似23andMe、deCODEme这样给健康人做基因检测的服务没什么兴趣。简单来说，基因检测就是寻找基因中的风险因素。由于每个人都有患某种病的风险，这种检测会让我们所有人都变成病患。基因组科学的迅速发展使得基因检测的项目越来越多，与此同时，我们应该质问：有多少人将会被不必要地告知自己有某种程度上的异常?我们应该对他们采取什么措施? /p p 　　想象一下，一位90后姑娘往样品采集器中吐了一口唾液，然后将其寄给了某家基因检测公司。几周后，姑娘收到了基于她的基因数据得到的解读报告：终生患卵巢癌风险8.5%，比普通人高4倍 心脏疾病风险40%，比普通人高1.25倍& amp #823& amp #823但并没有告诉姑娘改如何达到最佳健康状态，也不知道做什么可以保持健康。 /p p 　　我思考了一个重要的差别，即对人类基因科学了解更多和对你自己的基因组了解更多之间的差别。两者是完全不相关的。我完全赞同追求科学，但我非常担心个人基因检测可能带来预想之外的副作用。这些副作用的产生是因为我们认为自己懂的比我们实际懂的多。 /p p 　　 strong 更多检查，更多干预 /strong /p p 　　乳腺癌风险高的女性，可能会很早就开始高频率地做乳腺X线检查。前列腺癌风向高的男性可能会很早就开始做前列腺特异性抗原检查。 /p p 　　乳腺癌风险高的女性，可能会服用他莫昔芬甚至切除乳腺的方式来预防 前列腺癌风险高的男士，可能会服用非那雄胺或者切除前列腺来预防。 /p p 　　 strong 遗传学不是宿命 /strong /p p 　　基因检测试图不考虑环境等其他因素，仅凭基因型来预测你的表现型。对于已知的表型，比如眼睛的颜色，真的有必要再通过基因检测确定一下?如果你乳糖不耐受，超喜欢吃香菜，会因为基因检测告诉你乳糖耐受、喜欢吃香菜而改变生活习惯吗? /p p 　　 strong 基因异常不等于疾病 /strong /p p 　　有些疾病是完全由基因决定的，这些是罕见的遗传病。但大部分疾病都是基因、人体和环境互作用的结果。 /p p 　　并不是所有的基因突变都会反映到表型上。外显率(penetrance)是衡量基因型在多大程度上能够预测表现型的指标。即使是BRCA1和BRCA2这样跟疾病密切相关的基因，其外显率只在30%~70%之间(编者注：在亚洲人中的外显率应该更低)。其他跟疾病有关的基因的外显率要远低于这个值。 /p p 　　 strong 癌症风险高该怎么办? /strong /p p 　　一位20岁的男士做了基因检测，前列腺癌的风险比一般人高2.3倍，死于前列腺癌的风险高达6.9%，这个风险是否意味着应该采用预防性前列腺切除术?或者他需要开始激素治疗吗?但这会导致勃起障碍和男性乳房发育。那剩下的唯一办法就是多做检查――前列腺特异性抗原筛查。假设这个检查真的能帮你降低前列腺癌的死亡率，是不是即使你死于前列腺癌的风险只有2%，也会定期去做这个检查?那基因检测到底起了什么作用? /p p 　　 strong “现在怎么做?” /strong /p p 　　我们解读基因组的能力远远领先于我们判断基于解读基因组所做的医疗干预是否有道理的能力。 /p p 　　让健康的人们了解他们患病的风险真的是通往健康社会的路线图吗?让年轻人在离死亡还很远的时候就关注他们可能的死因，这真的是健康的做法吗?而且基因检测不需要等到20岁才做，在怀孕时就可以给胎儿做基因检测。很讽刺的是，最健康的人群可能正是那些对自己的DNA一无所知的人。 /p

了解种质资源种质资源，也称为遗传资源或基因资源，指的是那些对人类具有实际或潜在利用价值的遗传材料。如农作物遗传改良和品种改良的种子、种苗和组织等植物资源，品种优良的动物资源都属于种质资源的范围。种质资源保护我国幅员辽阔，种质资源极其丰富，位居世界首列。作物、畜禽、水产、农业微生物等农业种质资源是新品种选育的基础，遗传信息由上一代传给下一代的载体，种质资源是人类生存不可或缺的重要资源之一。因此，我国一直致力于采取多维度措施，保护和开发种质资源，实现农业现代化。2024年1月1日，农业部一号文件 《关于学习运用“千村示范、万村整治”工程经验有力有效推进乡村全面振兴工作的实施意见》提出“种业振兴行动”，其内容包含如下：1.强化种质资源保护利用，筛选挖掘大豆、玉米等优异种质和基因资源，推进育种创新攻关。2.生物育种产业化提速，加快选育推广高油高产大豆、短生育期油菜、耐盐碱作物等生产急需的自主优良品种。种质资源学和基因组学 生物种质资源的保护通常离不开现代科技基础设施，包括种子库、植物离体库、DNA库、微生物库和动物种质资源库，现代分子检测方法可以为种质资源建立先进的植物基因组学和种子生物学实验研究平台。定量PCR（Quantitative Polymerase Chain Reaction）在种质资源研究中有着广泛的应用，定量PCR在这一领域的应用主要包括以下几个方面：1、基因型鉴定：定量PCR可以用于快速、准确地鉴定种质资源中的基因型。通过PCR反应检测目标基因的存在与否以及其表达水平，可以帮助研究人员确定种质资源中所含有的有用基因型，为后续的遗传改良工作提供重要信息。2、基因表达分析：定量PCR可以定量检测种质资源中特定基因的表达水平。通过比较不同种质资源或不同处理条件下目标基因的表达情况，可以揭示基因在生长发育过程中的调控机制，为选择优良基因型提供依据。3、遗传改良：荧光实时定量PCR技术可以用于分子育种。通过分析动植物的基因组序列和遗传特征，可以预测它们的生长、繁殖等性状，帮助养殖者选择优良的个体进行繁殖和培育4、遗传多样性评估：定量PCR可以用于评估种质资源的遗传多样性。通过分析种质资源中多个基因座的遗传变异情况，可以确定种质资源的遗传背景和多样性水平，为种质资源的保护和合理利用提供科学依据。5、抗性鉴定：定量PCR可以用于检测种质资源中对病虫害等胁迫因子的抗性。通过PCR反应检测与抗性相关的基因或标记物，可以筛选出具有抗性特点的种质资源，为抗性育种提供候选材料。艾普拜为科研用户开发了国际标准级qPCR系统——盘古快速定量PCR系统，遵循国际MIQE原则，性能出众，非常适合种质资源研究。&bull 升温速度可达8.5℃/s，一次快速完成96孔检测并出具结果，产物得率高，特异性好&bull 温控精度±0.1℃满足敏感样品对扩增温度的严苛要求，保证阳性靶标的正常扩增&bull 支持12列温度梯度功能，便于快速优化扩增所需条件&bull 光波导顶部检测，无边缘效应和光程差，无需校准&bull 6色检测通道，支持各种常用荧光标记，兼容各种商业化qPCR试剂盒&bull 具备基因表达和基因分型强大的软件功能，适合SNP/KASP等等位基因分型总的来说，定量PCR在种质资源研究中的应用可以帮助研究人员更全面、深入地了解种质资源的遗传特征、基因表达情况以及抗性等重要信息，为农作物遗传改良和种质资源的合理利用提供技术支持。

2016年8月19日-22日，上海泽泉科技股份有限公司应邀赴福建省福州市参加了“第十七届全国植物基因组学大会”，本次会议由中国遗传学会植物遗传与基因组学专业委员会主办，福建农林大学以及福建省遗传学会承办。会议邀请1000多位国内外有突出成就的专家及优秀中青年学者作学术报告并开展学术交流活动，大会议题主要包括： ? 基因组测序及新技术 ? 功能基因组学及蛋白质组学 ? 代谢组学及生物信息学 ? 转基因技术及基于基因组学的育种 ? 基因组多样性 ? 表观遗传学及表观遗传组学 大会现场 参展期间，上海泽泉科技股份有限公司向用户展示了AgriPheno™ 平台的植物基因型-表型-育种咨询和解决方案、高通量植物样本DNA取样解决方案、植物光合作用测量解决方案和植物培养系统解决方案等，还另外获得墙报展示、交流的机会，引起了参会专家的浓厚兴趣。随着基因测序技术的广泛运用，植物学乃至整个生命科学研究进入高通量和组学时代。表型组是上世纪90年代就已经提到的概念，是指植物外在表型和内在表型的总和。广义上的表型组学还涉及表观遗传组学、转录组学、蛋白质组学及代谢组学等相关研究领域。泽泉科技近年来在表型及表型组学方面的工作，也得到了与会老师的高度认可。中国科学院遗传与发育研究所杨维才所长专门到展台，关心我们表型平台的运转状态，此前杨所长带领团队已经参观过我们AgriPheno™ 高通量基因型-表型-育种服务平台。泽泉公司一定会继续以先进的表型测量技术和良好的服务为基础，大力支持表型及表型组学的研究，为推动国内高校和科研院所的基础科研以及作物育种进程，做出企业自身的贡献与努力。 中科院遗传所杨维才所长一行参观AgriPheno™ 平台 会议报告人除了来自中科院遗传与发育研究所、上海生科院植物生理与生态研究所、复旦大学、华中农业大学等国内知名高校和科研院校的顶级专家，还有来自英国JIC、美国亚利桑那大学的植物基因组学专家。其中美国亚利桑那大学正在安装一套大型的高通量田间表型系统，所使用系统正是德国LemnaTec公司生产的野外型高通量植物表型平台——Field Scanalyzer。此前，国家科技部网站刊登了一则关于全球第一套野外型高通量植物表型平台Scanalyzer Field在英国洛桑研究所投入运行的消息（http://www.zealquest.com/news/view.asp?id=769）。现阶段国际上著名的植物表型平台全部都是由LemnaTec提供的产品，包括杜邦、先锋、巴斯夫、法国农科院、澳大利亚植物加速器等多家跨国种业巨头和很多科研单位。田间作物表型测定是未来表型及表型组学发展一大趋势。 英国洛桑研究所的野外型高通量植物表型平台Scanalyzer Field 泽泉科技墙报展示 此外，公司人员在会议现场还解答了老用户在仪器使用中遇到的问题，为未来的售后服务和市场推广等工作奠定了良好的基础。除了与参会专家的会场交流与互动，上海泽泉科技股份有限公司也非常重视与基因组学相关产品与技术服务参展商的密切互动。有理由相信在未来的几十年里，表型组学与其他组学的交叉合作机会愈来愈频繁，由此带动的产品、技术和服务的范围会越来越广泛。我们上海泽泉科技股份有限公司在生理生态、基因型-表型-育种领域的影响，也会随着相关行业和领域的发展，逐步实现交互融合，共赢发展。 泽泉科技展台 展台交流

p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 600px HEIGHT: 143px" title=" W020150908290939355448.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/12c46c66-b16f-42ca-b0b0-8669d8abb0be.jpg" width=" 600" height=" 143" / /p p 　　“感情深，一口闷!”亲朋好友聚餐，工作交际应酬，往往离不了美酒。可如果有人不胜酒力，推辞不喝或少喝，还时常被指没有诚意。 /p p 　　目前，江城多家医院开展了“酒精基因检测”项目，只要少量抽血，就能帮你科学判定自己的酒量。近日，记者走访了同济医院、武汉市第一医院、武汉市第三医院等多家医院，相关专家表示，人一出生基因即决定酒量，基因“不对”酒量永远练不大，这也可以解释，为什么有的人天生就是“千杯不醉”，有的人再怎么练还是“一杯就倒”! /p p 　　 strong 案例 /strong /p p 　　 strong 苦练酒量仍“一杯倒” /strong /p p 　　23岁的沈强(化名)是江苏人，大学毕业后进入武昌一家农业生物科技公司做销售。 /p p 　　沈强的工作常有应酬需要，但他酒量欠佳。公司一些老员工说，“每天喝一点，逐渐加量，酒量慢慢就会大起来。” /p p 　　近半年来，沈强每天回家后都会自斟自饮来上一瓶啤酒，半年后，他的啤酒肚倒是上了身，可酒量却没有练起来，领导还多次批评他，说客户觉得他“有点拽”、“不给面子”。 /p p 　　近日，沈强在武汉市第一医院体检时，听说可通过酒精基因测出自己的酒量，于是抽血做了个检查。结果显示，沈强的酒精基因为“纯合突变型”。医生告诉他，携带这种类型基因的人，对酒精的代谢能力非常差，并不适合喝酒。这个结果，让沈强恍然大悟，他心里暗自高兴，终于可以名正言顺地跟领导解释自己为何“一杯就倒”了。 /p p 　　 strong 亲历 /strong /p p 　　 strong 抽几毫升血即可检测 /strong /p p 　　什么是酒精基因检测?“简单地说，就是乙醛脱氢酶ALDH2基因型检测。”武汉市第一医院药学部刘剑敏博士告诉楚天都市报记者。 /p p 　　她说，酒精在人体内先转化为乙醛，再分解变成乙酸，从而解酒。这个过程有酶的参与，其中影响最大的是乙醛脱氢酶。通过检测人体的乙醛脱氢酶的基因型，来判断一个人的酒精基因到底给不给力，准确率达97%以上。人体乙醛脱氢酶基因分为杂合突变型、纯合突变型、纯合野生型三种。杂合突变型代表解酒能力“差”，要控制喝酒 纯合突变型则是“很差”，最好不喝酒 纯合野生型代表解酒能力“好”，可适量喝酒。 /p p 　　为了检验效果如何，平时可饮3瓶“冰锐”不醉的记者，决定亲身体验酒精基因检测过程。前日下午4时许，记者在武汉市第一医院一楼简易门诊开了检验单后，前往抽血处抽取一小管约几毫升血，整个过程不到10分钟。接下来是检测阶段，一般一至三天可拿到结果。该院药师蒋捷说，他们是通过分子生物学的方法，先从血液中提取DNA，经过扩增和杂交，然后用基因芯片技术确定基因型。 /p p 　　昨日下午，检测结果显示，记者体内“乙醛脱氢酶活性高，对酒精解毒能力好”，工作人员表示，这说明记者的基因型为纯合野生型，可适量喝酒。 /p p 　　 strong 现状 /strong /p p 　　 strong 数千市民检测酒量 /strong /p p 　　近日，记者在走访中了解到，江城多家医院已开展“酒精基因检测”业务，已有数千市民获“酒量鉴定书”。 /p p 　　据不完全统计，武汉市第一医院自去年3月开展该检测项目以来，前来检测的平均每月稳定在10例左右 同济医院自2013年10月开展该项目，“知晓率不算高，每个月平均有30例左右。”武汉市第三医院从2013年8月开始开展该项目，两年左右已接待上千位检测者。各医院检测价格不等，大多在500到1000元之间。 /p p 　　据了解，前来做检测的市民，大多有工作中喝酒应酬的需要。同济医院主任药师郑恒说，其中有些是商务人士或公司中高层，经常在外应酬，希望通过基因检测科学判定自己的酒量，防止过量饮酒 也有一些人是喝出了酒精性肝病、心脑血管疾病等，前来检测只为能理直气壮打出“免战牌”。“即使是基因检测对酒精解毒能力好，也不要过度饮酒。”武汉市第三医院药学部主任、武汉市个体化诊疗研发中心负责人吴金虎表示，一旦饮酒过量，可能会引发酒精性肝病、肝硬化甚至肝癌。 /p p 　　 strong 误区 /strong /p p 　　 strong 多喝酒就能提升酒量? /strong /p p 　　在民间观点中，有一种说法是，喝酒脸红的人更适合饮酒。刘剑敏博士表示，这种说法是错误的，喝酒上脸的人多半不能喝，脸越喝越红是乙醛蓄积，造成血管扩张产生的，这说明自身的解酒功能差。不过，这类人头晕、恶心想吐的现象十分明显，能够控制自己不多喝。 /p p 　　那么，如果喝酒后脸发白，是不是表示解酒能力强?刘剑敏说，喝了酒脸色发白可能更危险，这类人有时不知道自己的底线，很容易发生急性酒精中毒。 /p p 　　生活中，一些人想通过“多喝酒提升酒量”，吴金虎说，其实这是不科学的。“基因决定酒量大小，终身都不会改变。”他说，对于那些通过练酒，确实感到自己酒量增加的人来说，可能是因为他的酒精基因本身为纯合野生型 也可能是因为他的身体对酒精代谢的耐受性增强，但并不代表对身体没有产生伤害，“并且，酒量的增加也是有限的，并不能做到像一些人那样的‘千杯不醉’。” /p p 　　吴金虎还表示，基因也存在种族差异。为什么欧美人比亚洲人能喝，是因为他们的乙醛脱氢酶变异几率很小，因此大部分酒精都能顺利代谢。他说，中国是世界上饮酒人数最多的国家，酒文化博大精深。研究报告却显示，从基因上分析，亚洲人是世界上最不适宜大量饮酒的种族。“因此，‘酒文化’不应只考虑社会因素、情感因素，也要考虑身体因素。” /p p 　　 strong 除了测酒量 还能预测患肿瘤风险 /strong /p p 　　除了能测酒量，酒精基因检测还有其它的用途。昨日，在楚天都市报记者拿到的检测结果上，写着“服用硝酸甘油无效概率较低”，这是什么意思? /p p 　　武汉市第一医院药学部刘剑敏博士表示，一些心脑血管疾病高危人群，出现心绞痛时要服用硝酸甘油，有些会出现无效现象，有些要过半小时以上才有效。做酒精基因检测，对医生开药可以起到指导作用。 /p p 　　“酒精基因检测，还能预测患胃癌、食管癌、直肠癌、口咽癌等消化道肿瘤的风险。”武汉市第一医院老年病科副主任医师刘菊也表示，她最近刚接诊了一例患者王女士，因颈椎病来就医，因该患者日常工作需应酬，刘菊建议其做个基因检测。检测结果表明，该患者为杂合突变型，患消化道肿瘤的风险较高，王女士告诉刘菊，自己确实有胃癌家族史。按照刘菊的指导，她出院后控制饮食，尽量少饮或不饮酒。她还建议，有口服硝酸甘油无效情况，患酒精性肝病、酒精性脂肪肝、有消化道肿瘤家族史的市民，可前往正规医疗机构做个酒精基因检测，为治疗和日常生活起指导作用。 /p p 　　“个体化医学认为，每个人的基因有差别，对物质的代谢不同，因此用药和治疗也有差异。”作为武汉市个体化诊疗研发中心负责人，吴金虎表示，了解基因型，再进行个体化治疗，未来在临床上会得到更广泛应用。 /p

昨日下午，由农业部与深圳合作共建的农业部基因组学重点开放实验室正式揭牌，该实验室将依托于深圳华大基因研究院，开展包括中华农业基因组计划、绘制农业生物基因组图谱、培养转基因新品种等重大项目。 　　据悉，该实验室计划于2010-2015年期间，利用我国资源优势，实施中华农业基因组行动计划，绘制重要农业生物的标准基因组图谱，在此基础上对国家种质资源库和丰富的微生物资源进行基因普查，并大规模克隆、鉴定经济性状基因，建立大型基因型和表现型综合数据库。

立菲达安基于一代测序平台成功开发出HBV耐药、HCV分型、TB耐药三款检测试剂盒，目前已获中国国家食品药品监督管理总局(CFDA)受理号，有望于2014年6月份通过审批，提供给中国广大医务工作者使用。 　　乙型肝炎病毒(HBV)是传染性疾病乙型病毒性肝炎的主要病因，感染HBV可引起肝硬化和肝细胞癌变。我国是乙型肝炎高发区，据WHO报道，2013年我国乙肝病毒携带者1.2亿人，慢性乙肝患者超过2000万人。 　　目前临床上常用的抗HBV药物为核苷(酸)类似物，患者需长期维持治疗。HBV在宿主体内感染以及抗病毒治疗的过程中易发生变异，随之出现耐药问题。耐药突变易引起肝病活动，甚至诱发重症肝炎。而且，突变发生后继续用药不仅会增加病人的经济负担、造成资源浪费，还可能产生严重的流行病学危害。因此，动态监测乙肝病毒耐药突变对及时调整治疗方案、合理用药及提高疗效具有重要的指导意义。 　　据WHO报道，全球有1.7亿感染者，流行率约为3%。HCV感染后病情隐匿，50%~80%会转变成慢性肝炎，如不进行合理治疗，10~20年后有10~30%会发展成为肝硬化，1%~5%甚至会发展为肝癌，严重危害患者的健康和生命。 　　HCV是一类球形的单股正链RNA病毒，基因组序列具有高度变异性。根据不同区域的基因序列变异情况，HCV分为6个基因型和80多种基因亚型。研究表明了解患者HCV基因型有助于制定治疗方案及治疗周期。 　　结核病是由结核分枝杆菌(简称结核杆菌)所引起的慢性传染病，主要经呼吸道传播，是我国重大传染病之一。利福平、异烟肼、乙胺丁醇和链霉素是临床上最常见的一线抗结核药物，由于不合理用药等原因，我国的耐药患者高达28-41%。准确的耐药性检测是指导临床合理用药的前提，也是结核防治的关键。 　　基因测序作为分子诊断的一个技术平台，是分子诊断技术最精确的方法，可应用于传染病耐药检测、肿瘤靶向用药指导、化疗药物毒性检测等。最小量的DNA起始样品，完成多个靶位的检测。配套有自动结果分析软件，帮助广大医务工作者轻松实现从样本到报告结果。 　　Life Technologies员工表示&ldquo 该技术检测结果具有准确、可靠等特点是基因检测公认的&ldquo 金标准&rdquo 。我们相信这一系列产品的上市将为中国广大医务工作者提供有力的帮助，同时给患者带来福音。&rdquo

美国基因测序行业龙头Illumina(NASDAQ:ILMN)周三盘后发布了2014财年第二季度财报。财报显示其第二财季业绩好于预期，推动其股价盘后走高近1%。 　　周三常规交易时段Illumina股价收涨2.46%，报收于180.64美元，盘中最高触及180.74美元， 　　消息面上，财报显示，Illumina第二季度总营收同比增长29.48%至4.48亿美元，高于市场此前预期的4.2575亿美元 按美国通用会计准则(GAAP)计算，第二季度净利润同比增长30.56%至4700万美元，合每股摊薄收益0.31美元 按非美国通用会计准则计算，第二季度净利润同比增长41.67%至8500万美元，合每股摊薄收益0.57美元，高于市场此前预期的0.50美元 第二季度营运现金流达到1.78亿美元，自由现金流达到1.55亿美元 第二季度毛利率达到67.1%，而上年同期该数字为64.6%。 　　鉴于公司上半年业绩表现强劲，Illumina宣布将其2014财年营收增速展望由此前的21-23%调高至25-26%，并将其2014财年按非美国通用会计准则计算的每股摊薄收益上调至2.26-2.28美元。 　　作为全球最大的基因测序检测设备供应商，Illumina的业务除了基础研究、基因型鉴定等，还为基因组研究中心、制药公司、农业公司、学术机构以及生物技术公司提供服务。数据统计，Illumina的基因检测设备占全球基因测序市场的三分之二。

p style=" text-align: center " 　 img title=" b7003af33a87e950c420af4214385343fbf2b4ed.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/9d9bf8ea-d40a-4f9a-a2e2-7a2e655ed314.jpg" / /p p 　　为了推动基因组研究在临床中的应用，多个国家层面的大规模研究项目已经开启。2014年英国发起了10万人基因组计划，美国和中国也宣布了百万人基因组数据相关计划。许多区域性的大数据计划也在进行中。例如，宾夕法尼亚州的盖辛格健康系统(GeisingerHealth System)和纽约的再生元制药公司合作，计划获取25万人的基因组测序数据。与此同时，世界各地越来越多的医院和服务供应商也开始对那些癌症或罕见遗传病患者进行基因组测序。 /p p 　　海量的数据会给计算分析和存储带来前所未有的压力，有分析估计，基因组学很快就能超过YouTube的数据量。但许多研究者认为，如今的大数据还不够丰富，不具有临床价值。盖辛格基因组医学研究院院长MarcWilliams说，“我不知道100万是否足够，但显然我们需要更多。” /p p 　　 strong 变异数据应用到临床的挑战与实践 /strong /p p 　　单核苷酸层面的突变 /p p 　　目前，许多研究机构主要采用外显子组测序，其相对于全基因组而言，可以减少近100倍的数据分析工作量。然而，仍有超过约1.3万个单核苷酸突变被鉴定。这其中大约有2%影响蛋白质的翻译，寻找其中的致病突变是一个艰巨的挑战。 /p p 　　几十年来，研究人员陆续将他们发现的单核苷酸突变信息放入公共资源数据库中，如dbSNP数据库。然而，这些突变信息往往来源于细胞层面、动物模型甚至是理论预测，还不足以用于临床诊断。在许多情况下，这些突变与疾病相关性的证据等级很低。 /p p 　　结构变异 /p p 　　基因组序列的重复或缺失，这类结构变异使临床应用情况更为复杂。现有的测序技术很难检测到结构变异。在全基因组范围内，个体之间存在数百万个变异。其中许多变异位于非编码区，这一区域不编码蛋白但有调节基因活性的作用，仍然是可以致病的。由于非编码区的范围和功能难以界定，即使能够获得其中的变异信息，短期内也无法进行临床解读。 /p p 　　针对这些问题，人们正在努力地去解决。例如，美国国家人类基因组研究所建立了临床基因组资源库，这是一个与疾病相关的突变数据库，里面有可以指导医疗的突变信息和支持证据。GenomicsEngland公司通过建立“临床解读的合作伙伴关系”来推动这方面的进展，即：医生和研究人员合作，建立强大的疾病-基因型关联模型。 /p p 　　大队列的需求明显 /p p 　　一些“恶性”突变通常在进化过程中被淘汰，往往十分罕见，需要大样本量来进行检测。因此，建立有统计学意义的突变与疾病弱相关性模型也需要大量的患者。 /p p 　　冰岛的deCODE Genetics公司将15万人的基因组数据(包括1.5万全基因组序列)，与家谱和病史相结合，推断已知的遗传危险因素在全民中的分布情况，包括与乳腺癌、糖尿病和阿尔茨海默病相关的基因突变。正如该公司的首席执行官Ká riStefá nsson所说，“我们建立了1万个有功能缺失突变的冰岛人数据库。我们正投入巨大的精力来弄清楚这些基因缺失对个体有什么影响。” /p p 　　对于deCODE Genetics公司开展这项工作的成功得益于冰岛人口的基因型同质性，然而，对于其他项目需要更广泛的基因谱。例如，国际千人基因组计划已经编目了一些遗传多样性数据，但大多数数据严重偏向高加索人，使这些数据对临床研究用处减弱。 /p p 　　此外，部分问题也源于参考基因组。第一个参考基因组版本是由几个不同种族的随机捐赠者基因拼凑而成的，但最新的版本GRCh38，整合了更多人类基因组多样性的信息。 /p p 　　 strong 基因大数据的人才和计算能力 /strong /p p 　　对大规模人群进行基因组或外显子组测序每年产生高达40PB(4千万GB)的数据。相比之下，原始数据存储并不是首要的问题，更大的问题是巨量突变数据的分析。宾夕法尼亚州立大学基因组学研究员Marylyn Ritchie 说，“计算量与人的数量呈线性关系，当变量和组合增多时，计算量就呈指数倍地增加。”如果增加的数据与临床症状或基因表达相关，那么分析会变得更加棘手。来自数千人的巨量数据的处理可能会使目前很多统计分析的工具瘫痪。Ritchie说，“像气象、金融和天文学领域，都在整合不同类型的数据上摸索了很长一段时间，我和谷歌及Facebook的人都交流过，尽管我们的大数据和他们的不同，但我们应该多交流，将他们的经验用于我们的领域中。” /p p 　　然而，遗憾的是很多有大数据挖掘经验的优秀程序员都被硅谷吸引走了。美国国家卫生研究院的数据科学副主任Philip Bourne认为，科学界的论文评价体系不适合于这些人才。尽管这其中一些人真心想成为基因大数据领域的学者，但却得不到学者的职位。 /p p 　　除了人才，数据处理能力是另一个限制因素。基因大数据通常需要使用成百上千个大内存的CPU进行大规模并行计算。为此，许多团队都开始转向“云端”来存放和分析大量数据。Genomics England公司生物信息学主管TimHubbard说，“人们逐渐有了这种想法：将算法应用到数据中去。” GenomicsEngland的云计算依靠政府的设施，其外部访问被严格控制。对于其他研究机构而言，基因大数据的分析渐渐转向了商业云系统，例如Amazon、Google以及阿里的云服务。 /p p 　　 strong 如何实现数据的共享与协作 /strong /p p 　　原则上，基于云计算的托管鼓励数据库间的共享和协作。但高度敏感的临床信息及患者同意权和隐私权牵扯到棘手的伦理和法律问题。 /p p 　　在欧盟，会员国间不同的数据处理规则阻碍了合作。与非欧盟国家共享数据需依赖繁琐的机制建立数据保护，与私人组织共享数据需签定限制性的双边协议。为了帮助解决这个问题，全球基因组学与健康联盟(GlobalAlliance for Genomics and Health)制定了《基因组学与健康相关数据责任共享框架》(《Frameworkfor Responsible Sharing of Genomic and Health-Related Data》)。该框架包括隐私和知情同意指南，以及违反规则的组织应该承担的责任和法律后果。 /p p 　　加拿大麦吉尔大学生物伦理学家、该联盟的监管和伦理工作组主席Bartha Knoppers说，“在签署数据传输协议时，如果签署方都同意遵守该框架，他们就省了很多工作。”该框架允许研究组织在保护隐私的情况下分析共享的基因组数据。Knoppers解释，“我们希望在掩盖患者身份的情况下，能将这些数据与临床数据和医疗档案联系起来，否则我们无法实现精准医疗。” /p p 　　此外，在许多欧洲国家，将基因组学信息纳入电子医疗档案已经变得越来越重要。Hubbard说，“我们的目标是将其整合到标准的全民医保制度中。”英国的“10万人基因组计划”在这方面走在最前端，但其他国家也紧随其后。例如，比利时最近宣布了一项探索医学基因组学的计划。 /p p 　　所有这些国家都受益于这种政府主导的公共医保制度。在美国，情况较为复杂，除了公共医保制度老年和残障健康保险(Medicare)和医疗援助(Medicaid)等外，美国的私人医保制度非常发达，不同的医保公司使用不同的医疗档案系统，这使基因组数据的整合变得困难。2007年，美国国立卫生研究院资助建立了电子化病历与基因组学网络系统(eMERGE)，以进行大数据整合与系统管理分析。 /p p 　　 strong 临床药物基因组学：从数据到诊治 /strong /p p 　　在医疗档案中整合基因组数据主要是为医生对疾病的诊治提供参考，其中一个应用是药物基因组学。临床药物基因组学实施联盟(CPIC)分析了药物和基因的关系，将相关信息存储在 PharmGKB数据库中，并可供临床使用。例如，带有某些突变的人对某种抗凝药响应很差，导致心脏发作风险增加。 /p p 　　如何将基因研究成果用于临床是个耗时耗力的工作。然而, 把基因型和表型信息结合起来可以产生较大的价值。大多数临床相关的基因突变都是通过全基因组关联研究(GWAS)鉴定出来的。研究人员现在可以从医疗档案反向寻找，以确定什么样的临床表现与某种基因突变密切相关。 /p p 　　当然，基因组只是其中的一部分，其他组学也可能成为反映健康状况的晴雨表。 /p p 　　 strong 最终，需要患者的参与 /strong /p p 　　在研究人员努力整合数据的同时，患者所发挥的作用也开始显现。例如，我们在进行行为、营养、运动、吸烟和饮酒相关的研究时，需要依赖于患者报告的数据。一些可穿戴设备，例如智能手机和FitBits，正在收集运动和心率数据。因为它的收集很容易，这种数据量在不断攀升。 /p p 　　因此，每个人都是大数据的生产者。普通人产生的数据将远远地超过临床中积累的数据。我们需要将这些不同来源的数据整合在一起，用于患者的管理。随着人们对大数据挖掘利用的能力越来越强大，患者会成为最终的赢家! /p

p 　　 strong 仪器信息网讯 /strong 拖延症被定义为自愿推迟完成某些目标的行为。虽然它是一种普遍存在的现象，但它的遗传学基础却鲜为人知。有数据表明，有拖延症的人不只是想简单地拖延时间，而是很大程度上会受到自身对任务感觉的影响，例如多巴胺。换言之，那些能够选择立即完成任务而不是拖延的人，会表现出良好的控制能力，包括认知、动机和情绪各方面的控制。当你还在为自己的拖延行为而自责时，科学家似乎已经为你准备好了借口，拖延的倾向可能是受你的基因控制的。 /p p style=" text-align: center " img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201908/uepic/442f42fe-fdeb-461d-9e2b-4e719ed08e6e.jpg" title=" 拖延症人群.jpg" alt=" 拖延症人群.jpg" / /p p 　　德国波鸿大学的Erhan Genc发表在《社会认知与情感神经科学》的一项研究表明：拖延倾向可能是受基因控制的，该基因负责编码酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase，TH)，它的表达量决定了大脑中包括多巴胺在内的各种儿茶酚胺递质的数量。TH基因似乎只对女性拖延产生了影响。他们发现，位于TH基因中某一位点碱基的差异会影响多巴胺的分泌，多巴胺分泌略多的女性会更容易做事拖延。 /p p 　　此次研究，Erhan Genc小组对278名健康男性和女性进行了基因分析与问卷调查，通过决策相关行动控制(AOD)来衡量遗传与个体间拖延症差异的关系，AOD得分越低，表示越容易拖延。在分析结果中，他们发现TH基因中的rs10770141(C-824T)位点碱基的类型与拖延症有很大关系，并且具有性别特异性，只会影响女性。 /p p 　　在女性中，如果两条染色体的rs10770141位点至少有了1个T碱基，则女性更容易拖延。那些携带两个C碱基的女性，AOD的分数都普遍较高，这意味着她们不易犯拖延症。而在男性中，TH基因型对AOD分数没有显著的影响。 /p p 　　2014年，一篇综述文章曾指出，高水平的多巴胺会提高认知灵活性，并拓宽注意力的范围。“这是一种同时处理许多不同想法或瞬间转换思维的能力。”虽然这对一心多用很有帮助，但研究小组认为，“这也更容易使人分心，让人不能坚持完成一件事。”Genc发现，当rs10770141位点是T碱基时，TH基因的活性更强，因此会带来更高的多巴胺水平。研究认为，具有较高的多巴胺水平的女性会增加拖延的倾向。 /p p 　　 strong 为什么TH基因会对男性和女性产生不同的影响? /strong 这个问题至今仍未解决。不过，Genc并不是第一个报道TH基因型和心理测量的结果存在性别差异。2010年，日本山形大学医学院Sadahiro研究小组的研究表明，TH基因某些位点的碱基差异会影响男性对新事物探索的性格特征，但该差异不影响女性。 /p p 　　“而在这次研究中，TH基因型和AOD结果之间存在性别特异性，可能是因为女性T碱基携带者对大脑中多巴胺数量的响应性要比男性更高。” Genc表示，“以上描述的这些激素调控机制可能在女性中更为明显，导致了TH基因的性别效应。” /p p style=" text-align: center " img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201908/uepic/fc2dc332-385e-46c4-849b-e01f79a10204.jpg" title=" 基因检测.jpg" alt=" 基因检测.jpg" / /p p 　　想要证明自己“合理”拖延吗?如何检测TH基因呢？基因检测技术帮你“理直气壮”。目前的基因检测技术主要有： /p p 　　1、Sanger测序法 /p p 　　21世纪初，Allan Maxam和Walter Gibert发明了Sanger测序法，并在此后的10年里成为基因检测的金标准。 /p p 　　到目前为止，Sanger测序仍然是作为基因检测的金标准，也是NGS基因检测后进行家系内和正常对照组验证的主要手段。 /p p 　　Sanger测序目的是寻找与疾病有关的特定的基因突变。对于没有明确候选基因或候选基因数量较多的大样本病例筛查是难以完成的，此类测序研究还要依靠具有高通量测序能力的NGS。虽然Sanger测序具有高度的分析准确性，但其准确性还取决于测序仪器以及测序条件的设定。另外，Sanger测序不能检测出大片段缺失或拷贝数变异等基因突变的类型，因此对于一些与此相关的遗传性疾病还不能做出基因学诊断。 /p p 　　2、连锁分析法 /p p 　　在NGS出现之前，国际通用的疾病基因定位克隆策略是建立在大规模全基因扫描和连锁分析基础上的位置候选基因克隆。 /p p 　　遗传标记是指在人群中表现出多态现象的DNA序列，可追踪染色体、染色体某一节段或某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。它存在于每一个人，但大小和序列有差别，具有可遗传性和可识别性。目前采用第二代遗传标记，即重复序列多态性，特别是短串联重复序列，又称微卫星标记。 /p p 　　3、新一代测序(NGS) /p p 　　主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，它们同属于新一代测序技术。NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使得遗传学者可以在短时间内对感兴趣的基因进行精确定位。但这些不同的测序技术在测序范围、数据分析量以及测序费用和时间等方面又有很大差别，如果选择适合的方法，对于临床诊断和科学研究将起到事半功倍的作用。 /p p 　　4、基因芯片技术 /p p 　　测序原理基于DNA杂交原理，利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交，将目标基因区域DNA富集，再通过NGS技术进行测序。其测序过程是通过把数以万计的cDNA或寡聚核苷酸置于芯片上制成列阵，将芯片上固定好的已知序列的核苷酸探针与溶液中含有荧光标记的相应核酸序列进行互补配对，根据测序仪所显示强荧光的位置和强度，获取每组点阵列信息，再利用生物信息学算法确定目的靶核苷酸的序列组成。测序所选定的目标区域可以是连续的DNA序列，也可以是分布在同一个染色体不同区域或不同染色体上的片段。 /p p 　　基因芯片测序技术可以将经过连锁分析锁定了目标范围或经过全基因组筛选的特定基因或区域进行更深一层的研究，是解决连锁分析无法发现致病基因的有效手段。基因芯片技术对于已知基因突变的筛查具有明显优势，可以快速、全面地检测出目标基因突变。同时，由于目标区域受到了限制，测序范围大幅度减少，测序时间和费用相应降低。 /p p 　　5、全外显子组测序(WES) /p p 　　外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合。人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的1%，但大约包含85%的致病突变。WES是利用序列捕获技术将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法。 /p p 　　6、全基因组重测序(WGS) /p p 　　WGS是对已知基因组序列的物种进行不同个体的全基因组的测序，经过数据分析后对序列进行拼接、组装并获得基因组图谱，或是对不同组织进行测序并分析体细胞突变的一种研究方法。 /p p br/ /p p 　　 strong 拓展阅读 /strong /p p 　　2019年，仪器信息网特针对粘度计用户发放有奖调研问卷，只需不到3分钟，10元话费送不停!全文链接如下： /p p a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20190806/490587.shtml" target=" _self" 　　https://www.instrument.com.cn/news/20190806/490587.shtml /a /p p 　　有奖调研问卷电脑端链接： a href=" http://magicguancg.mikecrm.com/YHbm2A0" target=" _self" http://magicguancg.mikecrm.com/YHbm2A0 /a /p p 　　有奖调研问卷微信二维码： /p p style=" text-align: center " a href=" http://magicguancg.mikecrm.com/YHbm2A0" target=" _self" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 223px height: 223px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201908/uepic/fd24af81-796d-4250-bb51-e971c52c8188.jpg" title=" 粘度计有奖调研问卷二维码.jpg" alt=" 粘度计有奖调研问卷二维码.jpg" width=" 223" height=" 223" border=" 0" vspace=" 0" / /a /p p 　　特向认真完成调研问卷者提供总计200份10元话费奖励，只要你够走心，小编还将择优选取10名用户，奖励50元话费! /p p br/ /p

小麦是全球分布最为广泛的粮食作物，世界上有超过40%的人口以小麦为主食。提高小麦产量，事关粮食安全。4月10日，科技日报记者从南京农业大学获悉，该校农学院应用植物基因组团队贾海燕教授与美国俄克拉荷马州立大学、中国农业科学院等机构合作，发现并克隆了一个提高小麦籽粒产量的关键基因TaCOL-B5，同时为蛋白质磷酸化可能参与小麦穗形成和籽粒产量提供了示范。该成果近日发表于国际学术期刊《科学》。　　《科学》杂志同期配发的评论文章认为，“TaCOL-B5的发现是提高谷物产量的一个里程碑，因为它提高了我们对控制株型和产量的分子机制的理解”。　　普通小麦的籽粒产量受三个主要因素影响：单位面积的穗数、每穗粒数和粒重。穗数可以通过促进分蘖而增加，每穗粒数分为小穗数和每小穗粒数两个亚组分，增加小穗数是提高粒数但不降低粒重的有效途径。　　“最初，我们发现小麦‘CItr17600’的粒数较多，就想把控制这一表型的基因克隆出来，但这需要先‘锁定’对应的基因组区域，然后再验证候选基因是否决定了它的高产。”论文共同第一作者贾海燕说。　　研究人员先利用CItr17600和扬麦18的F2:3家系，将一个控制每穗小穗节数的主效数量性状基因定位在7B染色体上，接着通过重组体表型和基因型分析和双亲序列比对，确定TaCOL-B5为候选基因。　　随后，他们从CItr17600中克隆了TaCOL-B5的cDNA，将其转化到扬麦18中，表型分析发现在转基因的不同后代都显著提高了穗数、每穗小穗节数及其粒数，从而证实TaCOL-B5是提高产量的关键基因。

23andMe今日宣布该公司完成了其治疗学团队的建立，该团队由基因泰克前总裁Richard Scheller领军。治疗学团队的建立意味着这家曾经以消费者基因组检测服务为核心的公司正式转型成为药物研发公司。 　　基因泰克前科研执行副总裁Richard Scheller去年十二月份从该公司退休，从今年四月开始，他将正式出任23andMe首席科学家与治疗学团队带头人。与此同时，Richard Scheller将领导一支应用基因组信息为常规与罕少见疾病制定新型疗法的研发团队。这支研发团队的工作将充分体现23andMe所拥有的超过85万消费者基因型数据库极大价值。 　　23andMe CEO Anne Wojcicki在声明中表示：&ldquo 我们将运用我们所拥有的巨大基因组数据库来实现基因组信息向新型分子治疗方法的转变，更好地服务于我们的客户乃至全世界需要我们的人。&rdquo 23andMe主席Andy Page 则表示该公司正为其新的努力方向积极筹建研发团队。 　　在基因泰克任职期间，Richard Scheller主要监管该公司的肿瘤学、免疫学、神经科学与感染性相关疾病的研究。Richard Scheller担任斯坦福大学生物学以及分子细胞物理学教授长达19年之久。同时，Richard Scheller也是斯坦福大学医学中心霍华德休斯医学研究所股东之一。 　　两年前，Richard Scheller因其对神经递质快速释放的发现与机制阐明荣获著名的阿尔伯特· 拉斯克基础医学研究奖。

p 　　儿童罕见病诊断领域10日率先启动创新型临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析我国临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库。 /p p br/ /p p 　　项目由中国医师协会医学遗传医师分会、上海交通大学附属新华医院和中南大学湘雅医院共同发起，其中新华医院亦是上海市罕见病诊治中心。 /p p 　　“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将是真正的全基因组测序。” 这一项目负责人，新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国教授说，“单基因、全外显子、基因芯片等现行的基因测序方法在临床上仍然无法对一些罕见病做出明确诊断，有患者要耗费3、5年经过7次基因检测才能确诊，而全基因组测序可以检测出此前无法检测的复杂的基因组结构变异等。这一技术如果在临床上的应用，有望大大提高罕见病的诊断。 /p p 　　“为儿童罕见病诊断，提供全基因测序是一件非常严谨的事情。即便是患者材料的审核都非常关键，新华医院目前严格执行相关方案，这些方案都经过医院伦理委员会的严格审批。”余永国介绍，“根据方案，应由临床医生筛查临床资料，由实验室重分析测序数据，由此才能保证实验的科学性和可行性。” /p p 　　目前阶段，在罕见病诊疗中，诊断更重于治疗。目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但大部分罕见病的成因目前尚不明确。 /p p 　　项目将探索通过全基因组测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。并以此为基础，建立临床应用标准和共识，指导各医院的儿科临床应用，提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平。最终，逐步构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。 /p

抗生素耐药性（AMR）在人类、环境和动植物间的传播，加剧全球“One Health”的负担。土壤是“One Health”的关键环节之一，所携带的抗生素耐药性可通过食物链等方式转移至人类而带来健康威胁。土壤中栖息着地球上最丰富多样的微生物，其中活性耐药菌在驱动土壤耐药性传播中具有关键作用。然而，由于高达99%的土壤微生物不可培养，针对土壤原位活性耐药菌的探索较少，土壤中抗生素耐药性风险的研究面临挑战，阻碍了AMR环境行为及阻控策略的发展。　　虽然分子生物学技术提升了我们对土壤微生物组和抗性组的认识，但基因信息仅反映耐药潜力而非耐药表型，且不能区分胞外、死亡或休眠菌的DNA，因此难以解析具体发挥作用的耐药微生物，影响AMR健康风险的精确评估。基于培养的方法仅能关注少数可培养的指示菌，忽视了土壤中大量未培养菌的贡献。因此，亟需开发合适的技术手段，从表型和基因型两个层面全面解析土壤中重要的活性耐药菌。　　中国科学院院士、中科院城市环境研究所研究员朱永官团队在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上，发表了题为Active antibiotic resistome in soils unraveled by single-cell isotope probing and targeted metagenomics的论文。该研究通过发展单细胞拉曼-稳定同位素标记和靶向宏基因组联用技术，示踪了土壤原位活性抗生素耐药菌，量化了其表型耐药水平，并结合单细胞靶向分选与测序揭示了土壤高活性耐药菌的抗性组和移动组。朱永官团队长期致力于环境耐药性研究，并在“One Health”的背景下提出监测和防控抗生素耐药风险的方法理论框架。　　该研究利用单细胞拉曼-重水同位素标记技术，针对土壤的复杂性以及对抗生素有效性的影响，通过优化抗生素剂量、孵育时间、采谱深度，建立了准确示踪土壤活性耐药菌的单细胞方法与判别标准，利用土壤原位环境的多种已知抗性菌和敏感菌，对方法在不同土壤和不同机制抗生素的普适性和准确性进行交互验证，将方法从简单的临床耐药菌的研究拓展至包含大量未培养菌的复杂土壤环境。　　利用该方法，研究在单细胞水平和表型层面克服培养限制，直接示踪和定量了土壤原位活性耐药菌的丰度和活性水平，揭示了人类活动（如农业耕种和污染排放）显著增加土壤的表型耐药水平。由于高代谢活性耐药菌对AMR环境传播的重要作用，研究进一步提出将表型耐药水平作为环境AMR风险评价的新指标，改进了长期以来AMR风险评价仅有基因信息而无耐药表型信息的境况。　　该研究针对拉曼技术识别具有潜在健康风险的高度活跃土壤耐药菌，利用单细胞分选与靶向宏基因组测序技术，鉴定出多数高表型耐药菌属于之前难以研究的未培养菌以及一株新型的抗生素抗性病原菌，证明了土壤未培养菌是AMR的重要宿主。科研团队在单细胞水平破译了活性耐药菌携带的抗性基因、毒力因子、可移动遗传元件（包括质粒、插入序列和前噬菌体）。该工作将多种抗生素耐药表型和多种基因型关联，为剖析环境中大量未培养耐药菌提供了崭新的方法。　　该工作发展的单细胞拉曼结合靶向宏基因组的方法，为复杂环境耐药研究提供了新手段，深化了科学家对土壤活性抗生素耐药性的认知。该方法可广泛用于其他生态系统，并对在“One Health”框架下推进环境耐药性的风险评估与制定防控策略具有重要价值。研究工作得到国家自然科学基金优秀青年科学基金项目、创新研究群体项目、面上项目，以及中科院基础前沿科学研究计划“从0到1”原始创新项目的支持。

p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 308px" title=" u=2084952100,4214805908& amp fm=21& amp gp=0.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201508/uepic/4a7be024-3508-421f-812f-92cde5f0bfdf.jpg" width=" 450" height=" 308" / /p p 　　美国农业部国家食品与卫生研究所(NIFA)上周二宣布，将投入2760万美元来通过改善动物生产和健康来支持食品安全的研究。其中包括投入250万美元用于专门开发动物遗传和基因组学的工具和资源。NIFA主任Sonny Ramaswamy在一份声明中说道，我们在农业生产上面临的主要挑战包括极端天气、干旱、水资源的短缺、气候的变化、害虫和全球竞争等，生产商正在寻找可行的解决方案。这些资金可使美国农业部通过提供不仅有营养而且安全和丰富的食物来保持一定的竞争力。 /p p 　　奥本大学获得48.5万美元用于开发鲶鱼全基因组SNP阵列，加利福尼亚大学Davis获得将近50万美元来生成鸡、牛以及猪基因组的全面监管元件，爱荷华州立大学获得35万美元来创建利用不完整基因型数据预测动物基因的计算方法。同时，NIFA将超过45万美元的资金用来支持康涅狄格大学利用合成基因组来研发家禽细菌疫苗的研究，另外Recombinetics生物技术公司获得43万美元的资助，用于评估不同基因编辑技术在无角牛新品种饲养领域的实用性。 /p p 　　该资助属于美国国家食品与卫生研究所的一项食品研究计划，主要是为了支持研究，解决所面临的粮食和农业的问题。根据美国农业部，该项目将推进食品的丰富且安全，“基因组学通过提高动物的生长、繁殖效率以及动物的健康状况来推进精准育种和提高动物的产量。”此外，他们将通过新的疫苗研发、早发现早预防等策略来提高动物的安全卫生性。 /p

首张基因诊断芯片投产 将进780家三甲医院 　　长沙生产的生物芯片将帮助医生为患者开出“个性化”处方 　　一季度全省生物医药行业同比增长40%，长沙国家生物产业基地占一半 　　本报讯(记者 林俊) 记者昨日从长沙国家生物产业基地获悉，全球首张个体化基因诊断芯片日前在该基地的安信公司进入产业化阶段，在21世纪“生物芯片”的年代，医生将据此开出更精细的“个性化”药方。该项目由中南大学周宏灏院士领衔研发，并已列入我省新型工业化科技重点项目支持。今年预计可实现产值5500万元。 　　检测结果让患者终身受用 　　个体化基因诊断芯片是生物芯片的一种。记者看到，其外形也像电子芯片一样，是块小薄片，但上面排列的不是集成电路，而是基因序列。“它将引领一个新的用药时代，”参与开发的中试中心主任肖鹏介绍，目前医生为同一类病症的患者开出的药方基本上是“千人一量，万人一配方”，其实人的个体差异直接影响用药效果，用药的多少也应有区别。利用这种芯片，可以准确地检测出患者之间的个体差异，使医生诊断和用药准确，且检测结果能够让患者终身受用。 　　目前，利用个体化基因诊断芯片的成果，中南大学湘雅附属第三医院已建立了我国首家根据基因型用药的“湖南省个体化药物治疗咨询中心”，在我国率先启动了基因导向个体化药物治疗，并取得了卓越的临床效果。 　　基因芯片将进780家三甲医院 　　安信公司董事长黄庆玺向记者透露，未来几年将逐步铺开对基因芯片的普及运用，首先将以院士工作站的模式在全国各省会城市建立检测中心，然后进入全国780家三甲医院。在诊断基因芯片广泛应用的同时公司还将加快研发进度，加大投入，每年增报5到10个病种的基因芯片。 　　根据规划，至2010年，将实现40万人份的芯片产能及60万人份的检验中心检测能力，预计实现年产值可达3.2亿元 到2013年，可实现100万人份的芯片产能及360万人份的检验中心检测能力，预计实现年产值14.7亿元。 　　据省经委统计，今年一季度，全省生物医药行业保持较快增长，实现GDP58.8亿元，同比增长40%，增幅高于省内其他行业。而作为全省惟一的医药开发区，长沙国家生物产业基地一季度累计实现医药产值27.28亿元，占全省医药工业近50%，同比增长35%。据悉，目前园区已有泰尔、丰日等10余家企业筹备上市，且已有相当一部分完成了上市前的准备工作。

中国经济网记者今日从华大基因获悉，华大基因正推出一种新型人类基因组区域捕获技术，即超级序列捕获技术(简称Allinone)，该技术主要通过对特定群体设计探针集，从基因组水平上对人类全基因组的外显子区域、群体特异的tagSNP(标签SNP)区域和MHC区域(人类白细胞抗原系统区域)实现同步捕获，然后再进行高通量测序分析。 据悉，Allinone所捕获的这些DNA区域与人类疾病的发生发展紧密关联，且具有简便、经济、高效、覆盖范围广等优点，因此该技术将成为人类遗传和疾病研究领域的一种新型高效的基因组研究工具。 据了解，Allinone探针集将会覆盖整个基因组的5%-10%，不但可以捕获基因编码区域，还可以捕获很多非编码区域。目前广泛应用的外显子测序技术可以捕获基因编码区，但是基因组中的很多功能区域是非编码的，这些非编码区虽然不能够转录信使RNA，但是能够调控遗传信息的表达，所以了解非编码区域的遗传信息将提供更加完整的基因表达控制信息，而Allinone平台可轻松解决这个问题。 Allinone探针集覆盖了群体特异的tagSNP区域，所以通过该技术可以高效、快捷的了解群体的特异性变异情况，这对复杂疾病研究具有非常重要的意义。单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中最丰富的遗传变异，其中少量的标签SNP(挑选出的SNP集合)就能够提供与全部SNP位点大致相同的图谱信息。由于各种群之间存在遗传差异性，所以每个种群也拥有代表该种群基因图谱的标签SNP，只需通过这些标签SNP便可以对大量样本或整个种群的变异情况进行研究。 Allinone目标捕获区域还整合了华大基因最近研发的MHC区域捕获探针集，即可对人类MHC区域实现高度覆盖及有效富集。MHC区域广泛参与免疫应答的诱导与调节，与已发现包括自身免疫疾病、癌症、多种复杂疾病等至少百余种疾病密切相关。由于该区域和多种复杂疾病的发生以及人类免疫系统活动具有密切关系，因此Allinone对该区域的覆盖无论对人类疾病的机理研究还是药物研发都具有非常重要的意义。 华大基因执行院长王俊称：“目前，我们已经开始使用中国疾病患者的样本对汉族人群的Allinone捕获技术进行测试评估。只要建立一个‘种群特异性’的参考基因组，就可以应用Allinone捕获技术对其他更多的样本进行重测序研究。除了针对汉族人群的Allinone，华大基因还将针对世界其它主要人群设计及推出相应人群的Allinone研究工具，从而推动全世界的基因组学研究的快速发展。” 华大基因研究人员高玉池表示：“目前，我们所研发的Allinone的总体目标区域大小为180M左右，可以广泛应用于以汉族人群或汉族近缘群体为研究对象的基因组学研究。”对该技术的测试评估结果表明，目标区域覆盖度达到97%以上，检测的SNP位点与高深度全基因组测序结果一致性率在99.5%以上。此外，华大基因还在研发更加多样化的高级信息分析内容，以更好的解释基因组数据的生物学意义。高玉池表示：“我们相信Allinone凭借其数据全面性、操作灵活性、高性价比等多方面优势将成为人类疾病基因组学、表型-基因型关联研究及其它人类遗传学研究的最佳工具。”

种业振兴，良种先行。优良的猪种是现代化高效养猪的前提和核心。　 记者4月16日从中国科学院亚热带农业生态研究所获悉，中国工程院院士、亚热带生态所研究员印遇龙科研团队牵头，联合湖南农业大学与华智生物技术有限公司科研团队，利用cGPS靶向测序技术合作开发了首款适用于湘猪等地方猪的64K cGPS育种液相芯片。　　湖南拥有丰富的地方猪遗传资源，包括宁乡猪、沙子岭猪、大围子猪等多个品种，因适应性强、耐粗饲和肉质风味独特深受广大养殖户和消费者喜爱。　　当前，地方猪品种的种质资源保护和良种选育工作较为落后，导致地方猪繁殖、肉质、抗逆性等优良性状退化，且地方猪生长速度慢，严重影响经济效益。利用高效的现代分子育种技术和工具，多维度、多层次开发和利用地方猪优异种质资源是振兴湘猪等地方猪产业的重要举措。　　64K cGPS液相芯片的位点多态性好、基因组分布均匀。研究团队通过选择多样性丰富的湖南地方猪种和广东地方猪种，基于其全基因组重测序数据，筛选到湖南、广东地方猪种中高多态位点64K，均匀覆盖全基因组。结果显示，利用该芯片在猪早期进行分子标记辅助育种选择，能很好地提高生猪育种效率。　　该芯片还有品种特异性位点及功能位点丰富的特点，包含宁乡猪和广东猪等品种特异性位点，囊括背膘厚、肉质等功能分子标记位点256个，可进行背膘厚、肉质等重要性状基因的挖掘利用，产品技术参数优良；经样本测试，该产品位点检出率高，平均检出率为99.23%。产品稳定性好，重复样本基因型平均一致率为99.31 %，整体性能优良。

p 　　关于儿童基因测序这个话题，一直以来都有争议。众所周知，基因测序的结果甚是复杂，对结果的解释具有很大的挑战。美国人类遗传协会曾在7月2日发表报告声明，儿童和青少年的基因检测会引发道德问题，同时检测的临床试验会引发其他问题。 /p p 　　儿童基因测序结果范围一般包括：诊断、健康风险的评估、诊断与评估结合、生殖风险评估、基因变异的临床意义、药物基因组学分析、针对性诊断和预测、无针对性诊断、二次结果分析、基因型预测等。 /p p 　　为了减少基因测序的负面影响，越来越多的建议以及政策出台用于规范儿童及青少年的基因检测。美国人类遗传协会曾给儿童及青少年基因测序提出了八条建议。这些建议涉及基因组检测、疾病基因携带的检测、药物基因组学检测、直接面向消费者的检测、新生儿筛查检测、领养前检测，同时还涉及二次研究结果的揭露问题，包括成人发病条件、亲近通婚和非亲子鉴定结果等。 /p p 　　 strong 专业解释儿科基因测序结果所需的道德规范 /strong /p p 　　9月14日，发表在《Pediatrics》杂志上的一篇文章阐述了三大道德规范用于指导儿童基因测序结果的专业解释过程。文中休斯顿贝勒医学院的 Laurence B. McCullough博士与其同事讨论了如何从道德角度维护儿童及青少年的健康权益。 /p p 　　在该文中，作者重点谈到的三大道德规范包括三个核心概念：儿童最佳利益标准、家长代理决策以及儿童许可。儿科医生应该向儿童及家长解释基因测序的本质性，包括基因测序的范围、复杂性、结果分类以及二次结果分析等概念。作者写道，对于测序范围以及结果的反馈儿科医生应该获得家长的知情同意以及儿童的许可。 /p p 　　 strong 1.儿童的最佳利益标准 /strong /p p 　　应从医学伦理和生命伦理最佳利益标准的大背景下理解儿童的最佳利益标准，儿科医生和家长有义务保护儿童患者的健康利益。总的来说，最佳利益标准允许对适合个人的可用选项进行综合判断。判断的范围包括儿童患者感兴趣的领域，在某些情况下，包括可接受的、可疑的以及不可接受的儿科临床管理的道德范畴。医生在做判断时，应该关注儿童个体。 /p p 　　生物和社会心理的健康是一个人生活的必要条件，临床综合判断应该同时关注儿科病人的生物和社会心理健康。儿童患者的社会心理健康与医生和家庭息息相关，在儿科伦理中，家长和儿童患者之间的基本伦理关系是基础。这项儿科伦理标准主要作为一种规范使家长在做决策时更加负责，同时创建一个道德义务来限制家长在决策时的权威，旨在通过道德义务来保护儿童的健康利益。 /p p 　　 strong 2.家长的代理决策知情同意过程 /strong /p p 　　在法律上，由于年龄问题儿童不能自行签署知情同意书，因而由父母代理签署。对于青少年来说，父母代理决策时应由他们的意愿来指导。这种做法将有助于满足最佳利益的标准判定。婴儿或年幼的儿童不能表达自己的价值观和喜好，家长代理决策知情同意应该由最佳利益标准指导。 /p p 　　 strong 3.儿童许可 /strong /p p 　　儿童许可不仅代表儿童对临床管理计划的认同或否定，在某种程度上还提倡儿童适当地参与决策过程。儿童对基因测序的许可主要适用于青少年患者，尤其是那些能够做成熟决定的少年。青少年患者的决策越成熟，儿科医生应该越遵守道德协议。这意味着医生在做临床诊断是应该尊重患者对基因测序结果的喜好。 /p