肿瘤基因

基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。癌症通常按照形态进行分类，这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。“如今，癌症分类依据已经开始从形态特征转变为更有效的治疗方式，其中的主要转变在很大程度上归功于基因组研究。”美国生物技术公司亿明达（Illumina）肿瘤业务营销副总裁约翰莱特（John Leite）近日在接受《中国科学报》记者采访时说。他表示，基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。影响肿瘤学未来发展在肿瘤诊断方面，亿明达的目标是提供体细胞变异的评估。与形态学相比，基因组学可以对疾病进行分类，并告知医生一名特定患者的疾病驱动因素是什么，从而实现更好的诊断。以骨髓增生异常综合征（MDS，白血病的一种）为例。莱特表示，该病可根据奥氏小体或环形铁粒细胞等分为很多亚类。这些子分类对病理学家有用，因为他们在显微镜下能看到小的亚结构，但其对主治医生的价值却有限。“与之相对的是根据5号染色体部分缺失进行分类，这种分类对医生如何治疗患者很有意义。”莱特说。因为根据遗传组分，患者通常对药物来那度胺反应良好。“随着可以对更多癌症进行遗传分类，人们可以看到这一趋势，即基因组学正帮助我们根据遗传标志物来定义疾病，这些标志物可能激发肿瘤恶变，可作为治疗靶点。”目前，亿明达正在力争成为这一领域的领导者。“我们开发从试剂盒到仪器和软件的研究方案，以改善未来的肿瘤诊断、预后、治疗和监控。”莱特说。该公司目前还在参与一些临床试验，并与制药公司合作，以开发与其疗法相匹配的诊断方式。据介绍，该公司目前将总体目标放在转化研究市场，鼓励研究人员建立新一代的癌症干预、诊断工具和疗法。“我们的目标是为研究人员提供解决方案，尽管研究人员今天仍在使用仅供科研用的解决方案，但在不久的将来有望看到临床体外诊断检测方案。”莱特表示，该公司目前正在研究的TruSight Tumor 15试剂盒就旨在利用新一代测序技术对15个实体瘤中常常突变的基因进行全面评估，以期未来将其推向临床。聚焦免疫肿瘤学体细胞变异是亿明达肿瘤业务的基础。同时，该公司对免疫肿瘤学存在很大兴趣，正迅速地在这一新兴应用领域加强核心能力。“最近一些侧重于不同免疫疗法的临床试验发现，一些原本预后较差的患者获得了有希望的治疗结果。”莱特表示，“在免疫肿瘤学方面，人们必须评估许多不同的参数，才能从整体上了解患者的免疫系统如何与癌症相互作用，确定他们是否适合免疫治疗。”他举例说，新抗原检测或能表明一些患者是否适合接种疫苗或T细胞疗法，并可利用全外显子组测序（WES）确定。肿瘤浸润淋巴细胞则是另一个参数，可协助预测患者对治疗如何应答。“包含这些淋巴细胞（即渗透到肿瘤的免疫细胞）的肿瘤，通常意味着更积极的结果，因为它们的存在意味着患者的免疫系统在参与对抗癌症。而这个参数可通过基因表达评估。”据介绍，亿明达的转录组或RNA-Seq方案可帮助研究人员开发诊断工具，用于上述分析过程。同时，肿瘤整体问题还包括哪些炎症过程参与了个别病例，这也是基因表达的问题。该公司产品线中的RNA-Seq或RNA Access可开展相关研究，而且这两种方法同样适用于一些免疫调控基因被癌症所利用、以“规避”个体免疫系统检测的病例。为患者带来全方位福音基因组学不仅能够更好地实现对肿瘤的分类和诊断，而且对于接下来的一个问题，即患者的整体风险状况怎样如何，是低风险、中等风险还是高风险的癌症也具有预后意义。医生可利用临床因素组合以及检测到的突变，了解患者的整体风险状况。莱特表示，这些知识最终将带来更多个性化的治疗选择，从而快速准确地分配疗法与靶向药物。例如，在诊断出5号染色体部分缺失的情况下，MDS患者可根据遗传图谱选择使用药物Revlimid。再比如肺癌中多个基因（如EGFR、ALK）的突变可能需要选择特定的抑制剂。同时，一旦患者接受治疗，医生还需要知道，这是否是依据患者的所有信息做出的适当疗法。据介绍，目前亿明达正在评估ctDNA，以监控治疗后或手术后的干预。其目的是确定患者癌症的单个突变克隆，以及监控血液中的相同变异。“在连续治疗或干预后，我们期望变异被清除，不会再次出现，因为这可能与复发相关。如果再次看到变异，这也许是一个早期警告信号，提示人们改变疗法或以不同的方式干预。”莱特说。此外，还有其他的问题，如能否实现癌症较早期阶段筛查？病情可能如何发展？是否会复发？整体的生存概率如何？除了患者，其家人是否有风险？莱特表示，这些类型的问题目前只是基因组学潜在的研究方向，仍处于理论阶段，但有着巨大的社会意义。

p 　　有不少肿瘤患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度，是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再就是穿刺取组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测，这不管是从体验上，还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。 /p p 　　但是故事刚刚开了个头，随着很多患者交上了那么一大叠钞票，翘首期盼地盼了十几天，得了一个全阴性的报告，也就是推荐的靶向药物是零。那熊熊燃烧的热火顿时被浇了个透心凉。于是一片怀疑声音开始出现，外周血做靶向药物基因检测是否准确，灵敏度如何?是否靠谱? /p p 　　 strong 这里首先需要解释的是外周血做肿瘤基因检测的原理 /strong /p p 　　原理就是癌细胞在人体内不断地分裂，但是又受到药物、免疫系统的攻击，以及癌细胞之间的竞争等因素，很多癌细胞裂解了，其内容物DNA片段释放到血液里，这个叫循环肿瘤DNA(也叫ctDNA)，当然正常的人体细胞也会裂解释放DNA，所以外周血里的DNA碎片一部分是肿瘤细胞裂解的，一部分是正常细胞裂解的，其中肿瘤细胞裂解的DNA占的比例在1%，这个比例是很低的，所以抽外周血做基因检测，如果测序深度在300乘，就不要做了，根本没有什么意义，至少的测序深度要在1000乘。 /p p 　　至于准确率问题，因为采集的一管静脉血，测的是血浆里面的游离DNA(测序深度至少在1000乘)，同时会对离心得到的白细胞进行同样的测序(一般测序深度为300乘)，白细胞的测序数据会把血浆里正常细胞裂解的DNA片段信息给过滤掉，只去分析肿瘤细胞裂解和释放的DNA片段。所以一般大的基因测序公司抽血给出的基因突变都是靠谱的，确实是来源于肿瘤细胞的。但问题是很多时候，不是每一次都能检测到肿瘤细胞裂解释放的DNA，主要是浓度太低了。 /p p 　　我们继续把故事说下去，外周血里的游离DNA并不是一直存在的，它们会被血液里的DNA酶给降解掉，研究认为4小时就有一半的DNA被降解了。所以血液里的DNA碎片是不断地被生产出来，又不断地被降解。是一个动态的循环过程。这样给出了一个抽血做基因检测的前提调节，患者的肿瘤病灶如果没有进展，比如刚做完手术，病情稳定期，那么血液里是没有肿瘤细胞裂解释放的DNA的，抽血检测也是检测不到的。 /p p 　　 strong 患者在打化疗时，为何影响了抽血做基因检测? /strong /p p 　　化疗药物通过抑制DNA合成、复制等机制来杀灭癌细胞的，当然也杀灭正常细胞。当用过很多化疗时，人体内那些活跃代谢的癌细胞都被杀光了，留存的是那些处于休眠期的癌细胞，此时抽血做基因检测，当然也是检测不到好的结果的。 /p p style=" text-align: center " img title=" sss_5698a65641efb.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/c99e17f8-79a7-40af-8e25-e383af4f02a9.jpg" / 　　?? /p p 　　 strong 患者在使用靶向药物时，是否会影响抽血做基因检测 /strong /p p 　　原则上是有影响，但不如化疗那么关键，而且靶向药物治疗时，血液里肿瘤的DNA，一部分是自己裂解释放的，另一部分是靶向药物攻击杀灭的癌细胞裂解释放的，所以这两部分癌细胞的DNA检测出来都是有意义的。而且患者也不可能完全空窗期，一个月什么治疗也不使用，就等着基因检测，这也是不现实的。 /p p 　　鉴于以上的原因，抽血做靶向药物基因检测确实是不容易，不过如果注意了以上的一些问题，对于肺癌、乳腺癌、肠癌等患者，抽血做基因检测的准确率还是很高的。当然，如果患者有肿瘤组织手术样本或穿刺样本那最好不过了。 /p

详细信息 [公开]北京肿瘤医院遗传性肿瘤检测服务项目公开招标公告 北京市-海淀区 状态：公告 更新时间： 2023-03-29 [公开]北京肿瘤医院遗传性肿瘤检测服务项目公开招标公告 2023-03-29 项目概况 遗传性肿瘤检测服务项目 招标项目的潜在投标人应在北京市政府采购电子交易平台获取招标文件，并于2023-04-19 09:30（北京时间）前递交投标文件。 一、项目基本情况 项目编号：11000022210200008751-XM001 项目名称：遗传性肿瘤检测服务项目 预算金额：200 万元（人民币） 采购需求： 招标产品及服务的名称，数量、简要技术要求及相关内容 包号 标的名称 采购包预算金额（万元） 检测项目单价（最高限价：元） 是否允许进口产品投标 简要技术需求或服务要求（其它详见招标文件） 1 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征基因检测 40 2200 不允许 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征检测（血液） 2 林奇综合征基因检测 20 3400 不允许 林奇综合征基因检测（血液） 3 遗传性肿瘤基因检测1 80 7000 不允许 遗传性肿瘤80+基因检测（血液） 4 遗传性肿瘤基因检测2 60 8400 不允许 遗传性肿瘤100+基因检测（血液） 合同履行期限：合同签订后3年 本项目不接受联合体投标。 二、申请人的资格要求： 1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定； 2.落实政府采购政策需满足的资格要求： ◆本项不专门面向中小企业预留采购份额。 □本项目专门面向□中小。本项目专门面向□小微企业采购。即：提供的货物全部由符合政策要求的中小/小微企业制造、服务全部由符合政策要求的中小/小微企业承接。 □本项目预留部分采购项目预算专门面向中小企业采购。对于预留份额，提供的货物由符合政策要求的中小企业制造、服务由符合政策要求的中小企业承接。预留份额通过以下措施进行：要求获得采购合同的投标人将本采购包金额的至少 %分包给一家或者多家中小企业的，须提供《拟分包情况说明》，监狱和戒毒企业、残疾人福利性单位视同小型、微型企业（格式详见招标文件）。 2.2 其它落实政府采购政策的资格要求（如有）： / 。 3.本项目的特定资格要求： 3.1本项目是否接受分支机构参与投标：□是 ◆否； 3.2本项目是否属于政府购买服务： ◆否 □是，公益一类事业单位、使用事业编制且由财政拨款保障的群团组织，不得作为承接主体； 3.3其他特定资格要求： 1. 投标人实验室具备医疗机构执业许可证； 2. 投标人实验室具备开展基因检测的资质证明（临床检验扩增检验实验室资质）； 3. 投标人实验室通过国家卫生健康委员会临床检验中心组织的2021年或2022年室间质评，并提供相关证明，其它具体要求详见第三章资格审查要求。 三、获取招标文件 时间：2023-03-29 至 2023-04-06 ，每天上午09:00至12:00，下午13:00至16:00（北京时间，法定节假日除外） 地点：北京市政府采购电子交易平台 方式： 供应商持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台（http://zbcg-bjzc.zhongcy.com/bjczj-portal-site/index.html#/home）获取电子版招标文件。 售价：￥0 元，本公告包含的招标文件售价总和 四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点 2023-04-19 09:30（北京时间） 地点：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座9层第11会议室 五、公告期限 自本公告发布之日起5个工作日。 六、其他补充事宜 1.本项目需要落实的政府采购政策： （1）鼓励节能政策：在技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕19号公布的节能产品政府采购品目清单中的产品。 （2）鼓励环保政策：在性能、技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕18号公布的环境标志产品政府采购品目清单中的产品。 （3）扶持中小企业、促进残疾人就业、支持监狱企业发展政策：若投标人按照工信部颁发的“中小企业划型标准”属小型、微型企业，或按照《财政部 民政部 中国残疾人联合会关于促进残疾人就业政府采购政策的通知》（财库〔2017〕141号）的规定属于残疾人福利性单位的，或属于监狱企业的（由省级以上监狱管理局、戒毒管理局（含新疆生产建设兵团）出具的属于监狱企业的证明文件），评审时其报价享受10%的价格折扣后再计入报价得分。不重复享受政策（如申请人的资格要求部分已专门面向中小企业预留采购份额，则不再享受价格评审优惠政策）。 （4）对原产地在少数民族自治区和享受少数民族自治待遇的省份的投标主产品（不含附带产品），享受政策性加分。 2. 本项目采用电子化与线下流程相结合的招标方式，请投标人认真学习北京市政府采购电子交易平台发布的相关操作手册，办理CA认证证书、进行北京市政府采购电子交易平台注册绑定，并认真核实数字认证证书情况确认是否符合本项目电子化采购流程要求。 CA认证证书服务热线 010-58511086 技术支持服务热线 010-86483801 2.1办理CA认证证书 投标人登录北京市政府采购电子交易平台查阅 “用户指南”—“操作指南”—“市场主体CA办理操作流程指引”，按照程序要求办理。 2.2注册 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“操作指南”—“市场主体注册入库操作流程指引”进行自助注册绑定。 2.3驱动、客户端下载 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“工具下载”—“招标采购系统文件驱动安装包”下载相关驱动。 2.4 获取电子招标文件 投标人持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台获取电子招标文件。未在规定期限内通过北京市政府采购电子交易平台获取招标文件的投标无效。 3、评标方法和标准：综合评分法 4、公告媒体：本项目涉及到的公告同时在中国政府采购网、北京市政府采购网发布。 5、免责声明：请各投标人提高警惕，不要轻信其他任何媒介或者向其他组织、个人支付相关款项，避免上当受骗。投标人由此而造成的一切损失，均由其自身承担，采购人/采购代理机构不承担任何责任。 6、Email：lisz@biddingcitic.com或hexj@biddingcitic.com 7、项目编号：0733-23111005 七、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。 1.采购人信息 名 称：北京肿瘤医院 地址：北京市海淀区阜成路52号 联系方式：古老师,010-88121122 2.采购代理机构信息 名 称：中信国际招标有限公司 地 址：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座7层704室 联系方式：李思哲、和学娟，010-84865055-559、131 3.项目联系方式 项目联系人：李思哲、和学娟 电 话： 010-84865055-559、131 × 扫码打开掌上仪信通App 查看联系方式 基本信息 关键内容：基因测序仪 开标时间：2023-04-19 09:30 预算金额：200.00万元 采购单位：北京肿瘤医院 采购联系人：点击查看 采购联系方式：点击查看 招标代理机构：中信国际招标有限公司 代理联系人：点击查看 代理联系方式：点击查看 详细信息 [公开]北京肿瘤医院遗传性肿瘤检测服务项目公开招标公告 北京市-海淀区 状态：公告 更新时间： 2023-03-29 [公开]北京肿瘤医院遗传性肿瘤检测服务项目公开招标公告 2023-03-29 项目概况 遗传性肿瘤检测服务项目 招标项目的潜在投标人应在北京市政府采购电子交易平台获取招标文件，并于2023-04-19 09:30（北京时间）前递交投标文件。 一、项目基本情况 项目编号：11000022210200008751-XM001 项目名称：遗传性肿瘤检测服务项目 预算金额：200 万元（人民币） 采购需求： 招标产品及服务的名称，数量、简要技术要求及相关内容 包号 标的名称 采购包预算金额（万元） 检测项目单价（最高限价：元） 是否允许进口产品投标 简要技术需求或服务要求（其它详见招标文件） 1 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征基因检测 40 2200 不允许 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征检测（血液） 2 林奇综合征基因检测 20 3400 不允许 林奇综合征基因检测（血液） 3 遗传性肿瘤基因检测1 80 7000 不允许 遗传性肿瘤80+基因检测（血液） 4 遗传性肿瘤基因检测2 60 8400 不允许 遗传性肿瘤100+基因检测（血液） 合同履行期限：合同签订后3年 本项目不接受联合体投标。 二、申请人的资格要求： 1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定； 2.落实政府采购政策需满足的资格要求： ◆本项不专门面向中小企业预留采购份额。 □本项目专门面向□中小。本项目专门面向□小微企业采购。即：提供的货物全部由符合政策要求的中小/小微企业制造、服务全部由符合政策要求的中小/小微企业承接。 □本项目预留部分采购项目预算专门面向中小企业采购。对于预留份额，提供的货物由符合政策要求的中小企业制造、服务由符合政策要求的中小企业承接。预留份额通过以下措施进行：要求获得采购合同的投标人将本采购包金额的至少 %分包给一家或者多家中小企业的，须提供《拟分包情况说明》，监狱和戒毒企业、残疾人福利性单位视同小型、微型企业（格式详见招标文件）。 2.2 其它落实政府采购政策的资格要求（如有）： / 。 3.本项目的特定资格要求： 3.1本项目是否接受分支机构参与投标：□是 ◆否； 3.2本项目是否属于政府购买服务： ◆否 □是，公益一类事业单位、使用事业编制且由财政拨款保障的群团组织，不得作为承接主体； 3.3其他特定资格要求： 1. 投标人实验室具备医疗机构执业许可证； 2. 投标人实验室具备开展基因检测的资质证明（临床检验扩增检验实验室资质）； 3. 投标人实验室通过国家卫生健康委员会临床检验中心组织的2021年或2022年室间质评，并提供相关证明，其它具体要求详见第三章资格审查要求。 三、获取招标文件 时间：2023-03-29 至 2023-04-06 ，每天上午09:00至12:00，下午13:00至16:00（北京时间，法定节假日除外） 地点：北京市政府采购电子交易平台 方式： 供应商持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台（http://zbcg-bjzc.zhongcy.com/bjczj-portal-site/index.html#/home）获取电子版招标文件。 售价：￥0 元，本公告包含的招标文件售价总和 四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点 2023-04-19 09:30（北京时间） 地点：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座9层第11会议室 五、公告期限 自本公告发布之日起5个工作日。 六、其他补充事宜 1.本项目需要落实的政府采购政策： （1）鼓励节能政策：在技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕19号公布的节能产品政府采购品目清单中的产品。 （2）鼓励环保政策：在性能、技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕18号公布的环境标志产品政府采购品目清单中的产品。 （3）扶持中小企业、促进残疾人就业、支持监狱企业发展政策：若投标人按照工信部颁发的“中小企业划型标准”属小型、微型企业，或按照《财政部 民政部 中国残疾人联合会关于促进残疾人就业政府采购政策的通知》（财库〔2017〕141号）的规定属于残疾人福利性单位的，或属于监狱企业的（由省级以上监狱管理局、戒毒管理局（含新疆生产建设兵团）出具的属于监狱企业的证明文件），评审时其报价享受10%的价格折扣后再计入报价得分。不重复享受政策（如申请人的资格要求部分已专门面向中小企业预留采购份额，则不再享受价格评审优惠政策）。 （4）对原产地在少数民族自治区和享受少数民族自治待遇的省份的投标主产品（不含附带产品），享受政策性加分。 2. 本项目采用电子化与线下流程相结合的招标方式，请投标人认真学习北京市政府采购电子交易平台发布的相关操作手册，办理CA认证证书、进行北京市政府采购电子交易平台注册绑定，并认真核实数字认证证书情况确认是否符合本项目电子化采购流程要求。 CA认证证书服务热线 010-58511086 技术支持服务热线 010-86483801 2.1办理CA认证证书 投标人登录北京市政府采购电子交易平台查阅 “用户指南”—“操作指南”—“市场主体CA办理操作流程指引”，按照程序要求办理。 2.2注册 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“操作指南”—“市场主体注册入库操作流程指引”进行自助注册绑定。 2.3驱动、客户端下载 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“工具下载”—“招标采购系统文件驱动安装包”下载相关驱动。 2.4 获取电子招标文件 投标人持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台获取电子招标文件。未在规定期限内通过北京市政府采购电子交易平台获取招标文件的投标无效。 3、评标方法和标准：综合评分法 4、公告媒体：本项目涉及到的公告同时在中国政府采购网、北京市政府采购网发布。 5、免责声明：请各投标人提高警惕，不要轻信其他任何媒介或者向其他组织、个人支付相关款项，避免上当受骗。投标人由此而造成的一切损失，均由其自身承担，采购人/采购代理机构不承担任何责任。 6、Email：lisz@biddingcitic.com或hexj@biddingcitic.com 7、项目编号：0733-23111005 七、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。 1.采购人信息 名 称：北京肿瘤医院 地址：北京市海淀区阜成路52号 联系方式：古老师,010-88121122 2.采购代理机构信息 名 称：中信国际招标有限公司 地 址：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座7层704室 联系方式：李思哲、和学娟，010-84865055-559、131 3.项目联系方式 项目联系人：李思哲、和学娟 电 话： 010-84865055-559、131

详细信息 [公开]北京肿瘤医院泌尿肿瘤检测服务项目公开招标公告 北京市-海淀区 状态：公告 更新时间： 2023-03-29 [公开]北京肿瘤医院泌尿肿瘤检测服务项目公开招标公告 2023-03-29 项目概况 泌尿肿瘤检测服务项目 招标项目的潜在投标人应在北京市政府采购电子交易平台获取招标文件，并于2023-04-19 09:30（北京时间）前递交投标文件。 一、项目基本情况 项目编号：11000022210200008746-XM001 项目名称：泌尿肿瘤检测服务项目 预算金额：590 万元（人民币） 采购需求： 招标产品及服务的名称，数量、简要技术要求及相关内容 包号 标的名称 采购包预算金额（万元） 检测项目单价（最高限价：元） 是否允许进口产品投标 简要技术需求或服务要求（其它详见招标文件） 1 泌尿肿瘤检测1 190 10000 不允许 泌尿系肿瘤相关基因外显子+热点检测（组织或ctDNA） 2 泌尿肿瘤检测2 200 16000 不允许 泌尿系肿瘤相关基因外显子+热点检测（组织对照血或ctDNA）含TMB 3 泌尿肿瘤检测3 200 16000 不允许 泌尿系肿瘤相关基因外显子检测（组织对照血）含TMB 合同履行期限：合同签订后3年 本项目不接受联合体投标。 二、申请人的资格要求： 1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定； 2.落实政府采购政策需满足的资格要求： 2.1 中小企业政策（是否面向中小微企业采购招标文件若存在不一致以此投标邀请为准） ◆本项不专门面向中小企业预留采购份额。 □本项目专门面向□中小。本项目专门面向□小微企业采购。即：提供的货物全部由符合政策要求的中小/小微企业制造、服务全部由符合政策要求的中小/小微企业承接。 □本项目预留部分采购项目预算专门面向中小企业采购。对于预留份额，提供的货物由符合政策要求的中小企业制造、服务由符合政策要求的中小企业承接。预留份额通过以下措施进行：要求获得采购合同的投标人将本采购包金额的至少 %分包给一家或者多家中小企业的，须提供《拟分包情况说明》，监狱和戒毒企业、残疾人福利性单位视同小型、微型企业（格式详见招标文件）。 2.2 其它落实政府采购政策的资格要求（如有）： / 。 3.本项目的特定资格要求： 3.1本项目是否接受分支机构参与投标：□是 ◆否； 3.2本项目是否属于政府购买服务： ◆否 □是，公益一类事业单位、使用事业编制且由财政拨款保障的群团组织，不得作为承接主体； 3.3其他特定资格要求： 1. 投标人实验室具备医疗机构执业许可证； 2. 投标人实验室具备开展基因检测的资质证明（临床检验扩增检验实验室资质）； 3. 投标人实验室通过国家卫生健康委员会临床检验中心组织的2021年或2022年室间质评，并提供相关证明，其它具体要求详见第三章资格审查要求。 三、获取招标文件 时间：2023-03-29 至 2023-04-06 ，每天上午09:00至12:00，下午13:00至16:00（北京时间，法定节假日除外） 地点：北京市政府采购电子交易平台 方式： 供应商持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台（http://zbcg-bjzc.zhongcy.com/bjczj-portal-site/index.html#/home）获取电子版招标文件。 售价：￥0 元，本公告包含的招标文件售价总和 四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点 2023-04-19 09:30（北京时间） 地点：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座7层第11会议室 五、公告期限 自本公告发布之日起5个工作日。 六、其他补充事宜 1.本项目需要落实的政府采购政策： （1）鼓励节能政策：在技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕19号公布的节能产品政府采购品目清单中的产品。 （2）鼓励环保政策：在性能、技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕18号公布的环境标志产品政府采购品目清单中的产品。 （3）扶持中小企业、促进残疾人就业、支持监狱企业发展政策：若投标人按照工信部颁发的“中小企业划型标准”属小型、微型企业，或按照《财政部 民政部 中国残疾人联合会关于促进残疾人就业政府采购政策的通知》（财库〔2017〕141号）的规定属于残疾人福利性单位的，或属于监狱企业的（由省级以上监狱管理局、戒毒管理局（含新疆生产建设兵团）出具的属于监狱企业的证明文件），评审时其报价享受10%的价格折扣后再计入报价得分。不重复享受政策（如申请人的资格要求部分已专门面向中小企业预留采购份额，则不再享受价格评审优惠政策）。 （4）对原产地在少数民族自治区和享受少数民族自治待遇的省份的投标主产品（不含附带产品），享受政策性加分。 2. 本项目采用电子化与线下流程相结合的招标方式，请投标人认真学习北京市政府采购电子交易平台发布的相关操作手册，办理CA认证证书、进行北京市政府采购电子交易平台注册绑定，并认真核实数字认证证书情况确认是否符合本项目电子化采购流程要求。 CA认证证书服务热线 010-58511086 技术支持服务热线 010-86483801 2.1办理CA认证证书 投标人登录北京市政府采购电子交易平台查阅 “用户指南”—“操作指南”—“市场主体CA办理操作流程指引”，按照程序要求办理。 2.2注册 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“操作指南”—“市场主体注册入库操作流程指引”进行自助注册绑定。 2.3驱动、客户端下载 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“工具下载”—“招标采购系统文件驱动安装包”下载相关驱动。 2.4 获取电子招标文件 投标人持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台获取电子招标文件。未在规定期限内通过北京市政府采购电子交易平台获取招标文件的投标无效。 3、评标方法和标准：综合评分法 4、公告媒体：本项目涉及到的公告同时在中国政府采购网、北京市政府采购网发布。 5、免责声明：请各投标人提高警惕，不要轻信其他任何媒介或者向其他组织、个人支付相关款项，避免上当受骗。投标人由此而造成的一切损失，均由其自身承担，采购人/采购代理机构不承担任何责任。 6、Email：lisz@biddingcitic.com或hexj@biddingcitic.com 7、项目编号：0733-23111004 七、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。 1.采购人信息 名 称：北京肿瘤医院 地址：北京市海淀区阜成路52号 联系方式：古老师,010-88121122 2.采购代理机构信息 名 称：中信国际招标有限公司 地 址：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座7层704室 联系方式：李思哲、和学娟，010-84865055-559、131 3.项目联系方式 项目联系人：李思哲、和学娟 电 话： 010-84865055-559、131 × 扫码打开掌上仪信通App 查看联系方式 基本信息 关键内容：基因测序仪 开标时间：2023-04-19 09:30 预算金额：590.00万元 采购单位：北京肿瘤医院 采购联系人：点击查看 采购联系方式：点击查看 招标代理机构：中信国际招标有限公司 代理联系人：点击查看 代理联系方式：点击查看 详细信息 [公开]北京肿瘤医院泌尿肿瘤检测服务项目公开招标公告 北京市-海淀区 状态：公告 更新时间： 2023-03-29 [公开]北京肿瘤医院泌尿肿瘤检测服务项目公开招标公告 2023-03-29 项目概况 泌尿肿瘤检测服务项目 招标项目的潜在投标人应在北京市政府采购电子交易平台获取招标文件，并于2023-04-19 09:30（北京时间）前递交投标文件。 一、项目基本情况 项目编号：11000022210200008746-XM001 项目名称：泌尿肿瘤检测服务项目 预算金额：590 万元（人民币） 采购需求： 招标产品及服务的名称，数量、简要技术要求及相关内容 包号 标的名称 采购包预算金额（万元） 检测项目单价（最高限价：元） 是否允许进口产品投标 简要技术需求或服务要求（其它详见招标文件） 1 泌尿肿瘤检测1 190 10000 不允许 泌尿系肿瘤相关基因外显子+热点检测（组织或ctDNA） 2 泌尿肿瘤检测2 200 16000 不允许 泌尿系肿瘤相关基因外显子+热点检测（组织对照血或ctDNA）含TMB 3 泌尿肿瘤检测3 200 16000 不允许 泌尿系肿瘤相关基因外显子检测（组织对照血）含TMB 合同履行期限：合同签订后3年 本项目不接受联合体投标。 二、申请人的资格要求： 1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定； 2.落实政府采购政策需满足的资格要求： 2.1 中小企业政策（是否面向中小微企业采购招标文件若存在不一致以此投标邀请为准） ◆本项不专门面向中小企业预留采购份额。 □本项目专门面向□中小。本项目专门面向□小微企业采购。即：提供的货物全部由符合政策要求的中小/小微企业制造、服务全部由符合政策要求的中小/小微企业承接。 □本项目预留部分采购项目预算专门面向中小企业采购。对于预留份额，提供的货物由符合政策要求的中小企业制造、服务由符合政策要求的中小企业承接。预留份额通过以下措施进行：要求获得采购合同的投标人将本采购包金额的至少 %分包给一家或者多家中小企业的，须提供《拟分包情况说明》，监狱和戒毒企业、残疾人福利性单位视同小型、微型企业（格式详见招标文件）。 2.2 其它落实政府采购政策的资格要求（如有）： / 。 3.本项目的特定资格要求： 3.1本项目是否接受分支机构参与投标：□是 ◆否； 3.2本项目是否属于政府购买服务： ◆否 □是，公益一类事业单位、使用事业编制且由财政拨款保障的群团组织，不得作为承接主体； 3.3其他特定资格要求： 1. 投标人实验室具备医疗机构执业许可证； 2. 投标人实验室具备开展基因检测的资质证明（临床检验扩增检验实验室资质）； 3. 投标人实验室通过国家卫生健康委员会临床检验中心组织的2021年或2022年室间质评，并提供相关证明，其它具体要求详见第三章资格审查要求。 三、获取招标文件 时间：2023-03-29 至 2023-04-06 ，每天上午09:00至12:00，下午13:00至16:00（北京时间，法定节假日除外） 地点：北京市政府采购电子交易平台 方式： 供应商持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台（http://zbcg-bjzc.zhongcy.com/bjczj-portal-site/index.html#/home）获取电子版招标文件。 售价：￥0 元，本公告包含的招标文件售价总和 四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点 2023-04-19 09:30（北京时间） 地点：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座7层第11会议室 五、公告期限 自本公告发布之日起5个工作日。 六、其他补充事宜 1.本项目需要落实的政府采购政策： （1）鼓励节能政策：在技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕19号公布的节能产品政府采购品目清单中的产品。 （2）鼓励环保政策：在性能、技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕18号公布的环境标志产品政府采购品目清单中的产品。 （3）扶持中小企业、促进残疾人就业、支持监狱企业发展政策：若投标人按照工信部颁发的“中小企业划型标准”属小型、微型企业，或按照《财政部 民政部 中国残疾人联合会关于促进残疾人就业政府采购政策的通知》（财库〔2017〕141号）的规定属于残疾人福利性单位的，或属于监狱企业的（由省级以上监狱管理局、戒毒管理局（含新疆生产建设兵团）出具的属于监狱企业的证明文件），评审时其报价享受10%的价格折扣后再计入报价得分。不重复享受政策（如申请人的资格要求部分已专门面向中小企业预留采购份额，则不再享受价格评审优惠政策）。 （4）对原产地在少数民族自治区和享受少数民族自治待遇的省份的投标主产品（不含附带产品），享受政策性加分。 2. 本项目采用电子化与线下流程相结合的招标方式，请投标人认真学习北京市政府采购电子交易平台发布的相关操作手册，办理CA认证证书、进行北京市政府采购电子交易平台注册绑定，并认真核实数字认证证书情况确认是否符合本项目电子化采购流程要求。 CA认证证书服务热线 010-58511086 技术支持服务热线 010-86483801 2.1办理CA认证证书 投标人登录北京市政府采购电子交易平台查阅 “用户指南”—“操作指南”—“市场主体CA办理操作流程指引”，按照程序要求办理。 2.2注册 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“操作指南”—“市场主体注册入库操作流程指引”进行自助注册绑定。 2.3驱动、客户端下载 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“工具下载”—“招标采购系统文件驱动安装包”下载相关驱动。 2.4 获取电子招标文件 投标人持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台获取电子招标文件。未在规定期限内通过北京市政府采购电子交易平台获取招标文件的投标无效。 3、评标方法和标准：综合评分法 4、公告媒体：本项目涉及到的公告同时在中国政府采购网、北京市政府采购网发布。 5、免责声明：请各投标人提高警惕，不要轻信其他任何媒介或者向其他组织、个人支付相关款项，避免上当受骗。投标人由此而造成的一切损失，均由其自身承担，采购人/采购代理机构不承担任何责任。 6、Email：lisz@biddingcitic.com或hexj@biddingcitic.com 7、项目编号：0733-23111004 七、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。 1.采购人信息 名 称：北京肿瘤医院 地址：北京市海淀区阜成路52号 联系方式：古老师,010-88121122 2.采购代理机构信息 名 称：中信国际招标有限公司 地 址：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座7层704室 联系方式：李思哲、和学娟，010-84865055-559、131 3.项目联系方式 项目联系人：李思哲、和学娟 电 话： 010-84865055-559、131

9月初，华大基因发布了&ldquo 国内外遗传性肿瘤报告免费咨询活动火热开启&rdquo 的消息，称消费者可以拨打免费电话，向华大基因旗下子公司华大医学咨询肿瘤基因检测的相关事宜，检测内容包括男性15种、女性16种常见肿瘤筛查，以及罹患肿瘤后的辅助治疗、复发监控等测序手段。 　　华大基因集团成立于1999年，据称其已开展的肿瘤基因组学研究涉及20多类癌症，累计样本12000多例，该公司的无创产前试剂盒等基因医疗器械，于今年6月30日获得国家药监局批准。 　　21世纪经济报道记者了解，继无创产前测序争夺战开展数年后，国内多家基因公司开始进入肿瘤市场，除龙头华大基因外，安诺优达、诺禾致源等体量较小的公司亦开始布局肿瘤市场，甚至雅虎公司也开始在日本市场开展相关基因检测服务。 　　近年来，大量科学研究已经证实，大多数肿瘤是由遗传、环境及感染引起，并且均从导致基因损伤开始。在国际基因组计划首席科学家弗兰西斯· 柯林斯看来，所有癌症的根本机制都是DNA序列的损坏，他在《生命的语言》一书中写道：这些损坏触发了某些信号，导致细胞无限制生长，就像一辆没有刹车的汽车。 　　一个经常被引用的例子是影星安吉丽娜· 朱莉，基因检测发现她身上携带一种&ldquo 错误&rdquo 基因，致使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率达到87%和50%，朱莉称自己已切除了乳腺。 　　2014年9月3日，世界卫生组织(WHO)发表《全球癌症报告2014》，研究称，2012年全球癌症患者和死亡病例都在令人不安地增加，新增癌症病例有近一半出现在亚洲，其中大部分在中国，中国新增癌症病例高居第一位。 　　21世纪经济报道记者调研国内肿瘤基因测序市场发现，各公司的研发进展和范围各异、推广渠道较为单一、尚未形成通行的市场价格，受监管滞后及部分医生观念的影响，肿瘤基因测序的市场障碍仍会在一段时期内存在。 　　但趋于一致的是，几乎每个公司都异常重视肿瘤基因测序市场，在此领域，或将掀起激烈竞争。 　　哪些肿瘤领域成为争夺对象? 　　无须精确计算，肿瘤基因测序的市场规模远大于无创产前，国内基因公司的争夺从研发阶段即已展开。事实上，研发直接决定了今后的目标客户、合作医院及市场规模。 　　21世纪经济报道记者统计，涉及肿瘤基因检测的公司至少包括华大基因、安诺优达、贝瑞和康、达安基因及诺禾致源。 　　此前，在无创产前领域，华大基因、贝瑞和康占领主要市场，安诺优达份额在10%左右，但肿瘤基因检测的研发进展却并不遵循上述市场占有率。 　　其中，华大基因旗下华大医学的进展最为快速，肿瘤检测即华大医学&ldquo 生死战略&rdquo 战略中的&ldquo 死&rdquo 战略之一，该公司已有上市计划。 　　据悉，华大医学的肿瘤套餐已于近日出炉并正在推向市场，目标客户既包括健康人群、高危人群，也可辅助治疗、预后监控。此套餐涉及肿瘤种类是目前中国市场上最为全面的。 　　健康、高危人群适用于&ldquo 遗传性肿瘤筛查&rdquo ，其中包括男性15种、女性16种常见肿瘤的筛查，乳腺癌、卵巢癌、肺癌等常见癌症均在套餐范围内 罹患肿瘤的患者则适用于个体化治疗套餐，定位于针对性用药、预后复发监控等。 　　安诺优达并不追求肿瘤覆盖种类，其CEO梁峻彬告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 初期，我们主要针对女性易发肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌等。把这几种肿瘤的检测、解读做精、做细。&rdquo 　　在梁峻彬看来，肿瘤基因测序的切入点非常多，做自己最擅长的事情，从而形成差异化竞争。据悉，安诺优达即将推出类似肿瘤测序套餐，或将以女性癌症的个体化治疗切入。 　　诺禾致源甚至放弃了无创产前市场而将所有精力集中于肿瘤测序。 　　21世纪经济报道记者独家获悉，去年底，诺禾致源正式进入临床检测，癌症检测部门副总经理于洋说：&ldquo 这个市场的空间更大。&rdquo 　　截至目前，诺禾致源尚未披露其具体纳入肿瘤范围的方案。但21世纪经济报道记者了解，诺禾致源的肿瘤测序准备从三个方向切入，&ldquo 个体化用药指导、遗传性肿瘤基因检测、预后(手术后)复发监测是我们的三个方向。&rdquo 于洋对21世纪经济报道记者表示。 　　在无创产前市场位居第二的贝瑞和康却在肿瘤测序方面尚无实际动作，该公司在2014年7月公布&ldquo 无创单基因疾病检测方法&rdquo ，涉及到肿瘤领域，只是称&ldquo 该方法对肿瘤检测领域同样具有广阔的应用前景。&rdquo 　　上市公司达安基因则于2012年推出了&ldquo TM15检测&rdquo ，该产品定位于早期筛查，并未涉及个体化治疗。 　　博弈定价 　　据21世纪经济报道记者了解，目前各公司肿瘤基因测序的推广渠道较为单一，主要是与医院合作及直销。 　　肿瘤医院和医院肿瘤科既是基因测序公司研发争夺的主战场，也是未来的主要推广渠道，尤其是最高级别的公立三甲医院。 　　华大基因的合作医院数量最多。除北、上、广、深大城市的知名肿瘤医院外，华大基因还与天津、贵州等地的医院建立合作关系，并与海外多国研究机构、高校合作研发相关课题。 　　此外，华大基因也开发了直营或代理商推广模式。以直营为例，其在大本营深圳设立&ldquo 优康门诊&rdquo ，以及全国电话咨询直营。 　　诺禾致源的战场目前集中于北上广，以公立三甲医院为主。不过，诺禾致源还未推出产品目录，目前与医院合作主要进行临床试验，并准备报批手续。 　　安诺优达除了与解放军总医院等三甲医院合作外，据梁峻彬称，2013年底公司与中国健康促进基金会成立研究中心，对女性乳腺癌、卵巢癌实施基因检测以积累样本数量。 　　贝瑞和康则未对外披露其肿瘤测序的研究及推广进展。 　　各公司肿瘤基因检测的价格目前为自主定价，国家价格监管部门还未对这一行业制定指导价格。据21世纪经济报道记者了解，包括无创产前、心血管、肿瘤类基因检测的价格差距较大，从数千元到万元级别以上的产品均有涉及。 　　如达安基因的&ldquo TM15检测&rdquo 市场零售价格为2800元 诺禾致源的产品还未推出，但据于洋称，单病种测序的价格为几千元不等。 　　梁峻彬告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 一般而言，单个病种的基因筛查类型价格大约在3000元或以上。&rdquo 　　截至目前，慈铭体检的报价最高，其顶级套餐价格高达7.6万元。 　　与美国相比，中国的基因测序价格并不算低，以2012年4月的肿瘤筛查为例，美国23andMe公司的价格为207美元，Geneplanet公司为525美元，Accu-Metrics公司为989美元，Map My Gene公司的筛查价格最高为2200美元。需要指出的是，上述各公司的筛查种类略有差异。 　　监管滞后产业障碍犹存 　　与国内各基因公司的研发、推广进展相比，中国监管层的审批则明显滞后。 　　截至目前，经国家药监局审批的基因测序产品仅有华大基因的无创产前，肿瘤个体化治疗则仅由国家卫计委批准了中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院。三家机构均为国有背景。 　　据21世纪经济报道记者了解，在获批后，三家医疗机构肿瘤个体化治疗的进展较慢，其中，华大基因在近期与湘雅医学检验所建立合作关系，间接获得了肿瘤基因测序的入场券，其余基因公司尚未与上述三家医疗机构开展深入合作，故目前处于研发、积累临床数据、报批阶段，为医院提供基因测序科技服务，而不能直接针对消费者。 　　除监管外，肿瘤基因测序还面临传统医疗利益格局和部分医务工作者观念的影响。 　　以肿瘤个体化治疗为例，一位业内人士告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 在患者进行基因测序后，则可明确该患者适合服用哪类药物、进行哪类治疗方案，与轮番使用药物、放化疗手段相比，既节省了患者支出，又可减轻副作用，但这可能会降低医院收入。&rdquo 　　不过，也有基因业内人士认为，费用的下降或许并不明显，因为检测费用会相应提升。 　　此外，目前并非每个医生都认可基因测序的效果，&ldquo 每天在一线忙于治疗的医生很难有充裕时间关注基因测序、免疫治疗等前沿领域，那些在科研上有追求的医生，才更愿意接受新型疗法。&rdquo 清华大学医学中心细胞治疗研究所所长张明徽称。

6月30日，福建省卫健委印发了一份文件，直指肿瘤基因检测不规范问题，再次引发业内关注！肿瘤基因检测乱象亟待解决在肿瘤诊疗中，作为“医生的医生”，基因检测是医生正确选择靶向或免疫药物、合理制定治疗方案的前置步骤。然而，由于基因检测技术复杂、成本高、价格贵，难以实现医保支付和有效监管，基因检测乱象层出不穷：“检测外包”、“促销回扣”、“层层转包”、“报告造假”、“隐私裸奔”……，本该为患者带来福音的检测成了最大的医疗风险，错检错治、人财两空的事件频见报道。财新网曾报道上海某医院医生让一位晚期胃癌患者花费高达2万做几乎没有任何参考价值的基因测序，并向患者推荐无效、昂贵、不合法的NK（自然杀伤细胞）治疗，导致患者“人财两空”。“癌症病人本来就很不幸了，希望不要让患者再受伤害。”患者家属痛心疾呼。政府发力促肿瘤基因检测规范发展2022年，福建省卫健委发布《福建省肿瘤诊疗质量提升行动工作方案》，围绕推进诊疗体系建设、优化肿瘤诊疗模式、提高肿瘤诊断能力、强化肿瘤用药管理、加强医疗技术管理、丰富肿瘤诊疗服务内涵等6个方面，提出22项措施。同年，福建省医保局发布公告，将临床必需的肿瘤基因检测项目悉数纳入医保。患者在医院内就可以完成满足临床指导用药需求的基因检测，并享受医保报销。近日，福建省卫健委又有大动作，发布了《关于整治肿瘤基因检测不规范问题，保障医疗质量和医疗安全，降低患者负担工作方案》，着力整治肿瘤基因检测不规范问题。方案提出：① 至2023年底，开展肿瘤诊治的三级公立医疗机构100%制定肿瘤基因检测外送管理办法，全面规范开展肿瘤基因检测。② 基因检测项目必须是最新诊疗规范、指南和专家共识中明确提及、高度认可、对患者诊断和后续治疗有明确意义的检测项目。③ 对于初次就诊的恶性肿瘤患者是否行基因检测应由多学科诊疗团队综合考虑疾病风险、医疗费用、循证医学证据推荐级别等因素，进行多学科联合（MDT）讨论后确定。从去年的行动方案到医保政策再到本次的重点整治，福建省打出快速有力的组合拳推动肿瘤基因检测规范化发展。医疗机构如何做好肿瘤基因检测肿瘤基因检测乱象问题存在已久，医疗机构特别是肿瘤患者较集中的大医院，作为肿瘤精准医疗重镇，肩负着推动规范化基因检测不可推卸的责任。福建省卫健委的整治方案，为医疗机构规范化开展肿瘤基因检测指明了方向。1.对于具有明确临床意义的基因检测项目，首选合规（有证）、质优试剂在院内开展肿瘤基因检测。2. 对于临床急需但院内尚未开展的基因检测项目，应积极推动如病理科等关联科室的检测能力建设，尽早实现院内合规检测。3. 对于无法在院内开展的基因检测项目，建立外送检测项目目录，制定肿瘤基因检测外送管理办法，由医院按照政府采购相关规定经深入评估后通过合法程序公开公正遴选第三方机构委托检测，并统一由医院直接收费进行全程管理。4. 杜绝过度检测及医生与检测机构勾连“回扣”等问题，采用多学科联合（MDT）讨论确定基因检测项目。医疗机构、医务人员不得以任何形式诱导、暗示、强制患者到医疗机构外指定地点接受检查、治疗，从中谋取不正当利益。肿瘤基因检测是多数患者抗癌进程的必经之路，但层出不穷的无良检测行为、骇人听闻的造假事件却让很多患者望而却步。医疗进步从来不止于技术，更在行为，唯有全面整顿、规范检测，患者才能真正从精准医疗中获益。

伴随着中国精准医学战略发展的第五个年头，2019年6月29日，“第五届精准医疗与基因测序大会”在北京协和学术会堂隆重召开！本届大会由测序中国、北京协和医院肝外科和北京医学奖励基金会共同主办。中国科学院陈润生院士、北京大学谢晓亮教授、清华大学医学院院长董晨教授等30余位重磅嘉宾出席了本次大会并做精彩报告。同时，大会还得到了数十家精准医学企业和专业媒体的大力支持。共计数百人参与了这场精准医疗与基因测序行业的盛会。新羿生物新羿生物携重磅新品：基于新羿生物自主研发的数字PCR平台的肿瘤基因检测系列产品参会。该系列产品针对不同癌症种类专门开发了相应基因检测的高精度试剂盒，为肿瘤患者及医生提供基因检测及用药指导参考，最大限度地实现靶向治疗获益。新羿生物此次参展吸引了众多精准医疗领域专家及学者和行业同仁们的关注，工作人员将TD-1数字PCR系统的工作原理和新羿肿瘤基因检测系列产品特点向来宾进行了细致的讲解，微液滴生成及检测芯片所展示出的国内领先的微纳加工技术得到来宾的高度称赞。同时，新羿肿瘤基因检测系列产品的稳定性、高灵敏、可用多种样本检测多位点等特点也得到了充分的肯定。展会中新羿生物展位一度场面火热，新羿生物此次展会举办了现场客户可优先申请试用相关肿瘤基因检测系列产品的活动，申请试用并可获赠精美小礼品，上图为现场客户填写新羿肿瘤基因检测系列产品申请试用表。公司派出了强大的技术支持团队现场解答客户关心的技术问题，详细解释了数字PCR在临床市场应用所具有的独特优势，尤其针对具有明确靶向位点信息的基因检测。与二代测序（NGS）相比，数字PCR操作简单，不需要进行文库构建、生物信息学解读等复杂操作，方便医院开展院内检测，质量可控，报告时间短，当天可出结果，费用低；与荧光定量PCR（qPCR）相比，检测灵敏度高，达到绝对定量，可以增加很多用传统qPCR方法无法胜任的检测项目。基因检测的传统样本类型包括手术、穿刺以及镜检所取得的组织标本，主要包括冷冻/新鲜标本和石蜡包埋标本（FFPE）。尽管这是基因检测的“金标准”，但仍有相当比例的肿瘤患者在初诊时因各种原因难以提供组织标本。而且，患者在用药后需要进行疗效的实时监测，在耐药后需做进一步基因检测来确定后续的治疗方案，他们通常很难再次活检取得组织标本。因此，以血液、胸腹水、脑脊液甚至包括尿液和唾液为代表的液体活检日益受到关注，正在成为基因检测的主要标本类型之一。但体液标本中的肿瘤来源核酸的含量非常低，所以对检测技术的灵敏度和准确性就提出了更高的要求。数字PCR技术的准确、超敏、简单、快速、性价比高等特点可以很好地满足这些需求。新羿生物肿瘤基因检测产品新羿生物肿瘤基因检测系列产品利用微流控生物芯片、微液滴数字PCR技术结合Taqman荧光探针技术进行检测。其原理是通过微流控技术在微液滴生成芯片上一次生成数万个皮升级油包水微液滴，微液滴中包裹了单拷贝核酸分子模板和PCR反应液，将微液滴收集在PCR反应管中进行扩增，PCR反应结束后将微液滴取出并检测每个微液滴的荧光信号，进行统计分析，实现对特定肿瘤基因突变类型的准确检测。新羿生物“午间卫星会”会议期间，新羿生物还受邀参加了“午间卫星会”。北京新羿生物科技有限公司专题报告分享此次卫星会报告，新羿生物就《自主研发的国产数字PCR系统及其在精准医学中的应用》做了专题报告。报告中就新羿生物首款从芯片、试剂到仪器、软件全系统自主研发的国产数字PCR系统与与会专家学者及行业同仁们分享数字PCR的现状、临床应用及未来。新羿生物在数字PCR研发领域拥有从芯片、仪器、软件到原料、试剂、耗材全系统开发能力，目前已在肿瘤液体活检、出生缺陷筛查和感染性疾病诊断等领域开发成熟技术产品。新羿生物所提供不仅是一套数字PCR系统或一个诊断项目解决方案，更愿以我们的研发能力与用户进行更广范围的科研及诊断合作，为用户提供更多附加值的服务，共同推动数字PCR技术的发展，造福社会！《新羿肿瘤基因检测》宣传册有意咨询新羿生物肿瘤基因检测系列产品的客户请发送邮件到我司邮箱：info@targetingone.com新羿生物（TargetingOne）成立于2015年，位于北京中关村科技园区，是一家由世界顶尖大学归国科学家和杰出商业人士创立、由核心技术驱动并具有全球竞争力的生物高科技公司。在中关村科技园拥有高标准的生物医学仪器、耗材和体外诊断试剂生产基地。新羿生物已申请六十余项微液滴技术相关专利，致力于数字PCR系统和体外诊断试剂的开发，为精准医学、健康管理和科学研究等领域客户提供高品质的产品和服务，为科技造福人类作出卓越贡献。

转基因玉米饲料喂养的老鼠长了肿瘤 　　原标题：吃了两年转基因谷物过半实验鼠长肿瘤(图) 　　法国研究机构近日公布一项研究成果称，食用常见转基因谷物会使实验鼠患上肿瘤和多种器官损伤。法国农业部长勒弗尔、环境部长黛尔菲那巴多，以及社会事务部部长玛利索尔图雷纳均表示，已要求法国健康安全局对这项研究成果进行调查。法国健康安全局认为，法国政府将敦促欧盟采取一切必要措施，保护人类和动物健康。 　　实验两年得出研究成果 　　不久前，法国凯恩大学科学家公布的研究结果称，用转基因玉米NK603喂养的实验鼠患上了肿瘤。 是美国孟山都公司研制的一种转基因玉米，通过转基因技术，这种玉米对孟山都公司生产的草甘膦除草剂“Round?up”具有抗药性。因此种植这种转基因玉米的农民可以放心使用“Roundup”，既不会对作物造成影响，又能节省费用。但凯恩大学研究团队发现，用NK603 和被“Roundup”污染的饲料喂养的实验鼠，罹患肿瘤和其他内脏损伤比例非常高。 　　这一研究成果已刊发在《食品化学毒物学》杂志上，研究强调，这是首次在长达两年以上只吃转基因谷物的实验鼠身上得出的研究成果，而通常在白鼠身上进行的实验往往只持续90天。 　　雌性实验鼠伤害更严重 　　在实验中，200只雄性和雌性实验鼠各自被分成十组，每组十只。其中一组被作为“对比组”，喂食含有33%转基因谷物的普通饲料和白水，另外三组被喂食含有较大剂量草甘膦除草剂的饲料和水，目的是反映除草剂对食物链的影响。而另外六组则被喂食含有不同比例NK603的饲料。 　　经过长达两年的观察，研究人员发现NK603和草甘膦除草剂对实验鼠的健康造成了相似的危害，尤其在雌性实验鼠中，幼鼠夭折和患病的比例特别高。在实验进行到第14个月时，对照组的实验鼠没有一例发现患癌，而在被喂食含有NK603和草甘膦除草剂饲料的组别中，有10%到30%的实验鼠患上了肿瘤。 　　实验进行到24个月，在所有喂食含有NK603和草甘膦除草剂饲料的组别中，50%到80%的实验鼠长了肿瘤，而且平均每只长的肿瘤多达3个，而在对照组中，只有30%患病。而在接受实验的雄性实验鼠中，出现的主要健康问题包括肝脏受损、肾脏和皮肤肿瘤，以及消化系统疾病。 　　欧盟或禁止进口转基因谷物 　　研究结果公布后，孟山都公司法国总部称：“我们还需要请专家对研究结果评估，现在做出评论为时过早。此前所做的超过300多次实验都证明是安全的。” 　　长期以来，欧洲一些环保团体认为，转基因作物可能对人类健康和环境造成危害，但一直没有长期的大规模研究成果作为依据。在欧洲，并不种植NK603，只会进口这种转基因玉米作为饲料，这一研究报告可能导致欧盟禁止进口这种转基因谷物。只有孟山都公司研发的MON810型转基因玉米在欧洲获得了种植许可。然而在澳大利亚、保加利亚、法国、希腊、匈牙利、卢森堡和罗马尼亚，已经禁止了种植MON810型转基因玉米。

p 　　2017年2月，中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)宣布，它已经与Illumina签署了一项协议，在起草关于癌症患者的护理中常规使用新一代测序(NGS)技术的指南时，帮助中国的非营利组织为其提供证据支持。 /p p 　　CAGC的倡议描述了一个分两阶段、对六种类型的癌症实现全面遗传分析的方法，这六种癌症包括肺癌、肝癌、结肠癌、胃癌、乳腺癌和白血病。第一阶段的目标是为NGS的应用提供建议，从而指导肿瘤学的临床决策。第二阶段的目标是启动多中心的临床研究，以便生成解释数据库，将带有不同遗传变异的患者与现有疗法或临床试验相匹配。 /p p 　　“我们的目标是结合资源并利用成员机构的专业知识和技术能力，来指导对癌症管理的建议，”中国临床肿瘤学会理事长、广东省人民医院及广东省医学科学院副院长，广东省肺癌研究所所长吴一龙教授说。 “我们很高兴能与领先的肿瘤学家和研究中心合作，开发基因组学的最佳实践和标准，推进个性化精准医疗，努力改善患者的结果。” /p p 　　CAGC的目标包括成立一个委员会，旨在： /p p 　　制定临床NGS流程的技术标准和程序、共识及规范，内容包括样本处理、测序、分析和报告等关键步骤 /p p 　　通过广泛的覆盖多基因靶点的多臂临床试验研究建立证据我国各类肿瘤的精准诊疗方案 /p p 　　在上述证据基础上，提供指导癌症患者使用NGS技术的建议、体细胞遗传变异评估中的临床实用性、疾病不同阶段需要进行评估的基因变异的内容 /p p 　　为最大限度保证检测质量，提高NGS在中国的采用，提供培训、政策和监管审批的建议。 /p p 　　此外，全球基因测序的领先企业Illumina公司承诺提供边合成边测序(SBS)耗材以及TruSight& reg Tumor 170文库试剂盒，以支持中国队列研究中肿瘤驱动基因数据库的基因变异积累。 /p p 　　 strong 关于中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC) /strong /p p 　　中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)是中国癌症研究领域领先机构之间的合作机制，包括中国临床肿瘤学会、中国胸部肿瘤协作组，以及各个重点领域的医学专家，旨在支持中国最大规模的非盈利组织生成癌症测序数据，为癌症患者常规护理中使用新一代测序(NGS)技术制定指南。 /p

基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。Illumina的肿瘤业务营销副总裁John Leite介绍了这一领域的最新进展，以及随着今天的研究转化为临床，他对未来的期望。　　基因组学如何影响肿瘤学未来的发展?　　癌症通常是按照其形态来分类的，这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。如今，我们的癌症分类依据开始从形态特征转变为更有效治疗的方式，而发生的主要转变在很大程度上归功于基因组研究。　　我喜欢用的一个例子是骨髓增生异常综合征(MDS)，这是白血病的一种。MDS可分成很多亚类，包括根据奥氏小体(auer rod)或环形铁粒细胞(ring sideroblast)来分类。这些子分类对病理学家有用，因为他们在显微镜下能看到小的亚结构。不过这些分类对主治医生的价值其实是相当有限的。　　与之相对的是根据Deletion 5q来分类，这是MDS的一种，其中5号染色体部分缺失。这种分类对医生如何治疗患者是十分有意义的，因为根据遗传组分，患者通常对来那度胺(Revlimid)这种药物反应良好。随着更多癌症有了遗传分类，我们看到这一趋势涌现。基因组学正帮助我们根据遗传标志物来定义疾病，这些标志物可能激发肿瘤恶变，可作为治疗靶点。　　Illumina正成为这一领域的领导力量，它开发从试剂盒到仪器和软件的研究方案，同时也在努力进步，以改善未来的肿瘤诊断、预后、治疗和监控。我们追求获监管批准的产品，参与一些临床试验，并与制药公司合作，以开发与他们的疗法相配合的伴随诊断。　　谁是Illumina的主要客户?　　我们总体来说将目标放在转化研究市场，我们在努力满足研究人员的需求，他们正帮助建立新一代的癌症干预、癌症诊断工具和癌症疗法。我们的目标是为他们提供解决方案，这些方案将经受临床市场所需的严峻考验。我们希望向我们的转化客户合理地保证，尽管他们今天用的是仅供科研使用(RUO)的解决方案，但在不久的将来将看到体外诊断(IVD)检测，正如TruSight Tumor试剂盒。　　TruSight Tumor 15是一个项目中的一部分，其中技术、平台和方案作为一个整体的IVD路线。TruSight Tumor 15利用新一代测序(NGS)技术对15个实体瘤中常常突变的基因进行全面评估。我们最近向合作伙伴宣布，我们有这个检测的仅供临床试验使用(IUO)版本，适合临床试验使用。Amgen是我们最近签约的合作伙伴，它将在肿瘤发展计划中使用TruSight Tumor 15的IUO版本。　　肿瘤学是一个如此广泛的领域。就应用而言，Illumina关注哪一方面?　　体细胞变异是Illumina肿瘤业务的基础。我们这方面的产品包括TruSight Tumor 15。我们也在开发另一种检测，TruSight Tumor 170，它将在今年晚些时候推出，作为我们简化、标准化和整合体细胞变异鉴定的整个过程中的一部分。体细胞变异的鉴定对患者分配到适当的靶向治疗或组合治疗至关重要。我们期待成为这一领域的市场领导者。　　我对免疫肿瘤学也感到很兴奋，我们正非常迅速地在这个新兴应用上打造核心能力。最近一些侧重于不同免疫疗法的临床试验表明，一些本来预后较差的患者有了非常有希望的治疗结果。　　在免疫肿瘤学，人们必须评估许多不同的参数，才能从整体上了解患者的免疫系统如何与癌症相互作用，并确定他们是否适合免疫治疗。例如，新抗原检测可能表明一些患者适合接种疫苗或T细胞疗法，并利用全外显子组测序(WES)来确定。Illumina是WES的市场领导者，我们的定位是提供最有竞争力的研究工具，帮助您开发方案，确定免疫治疗的良好候选目标。　　肿瘤浸润淋巴细胞是另一个参数，可协助预测患者将如何应答治疗。包含这些淋巴细胞(也就是渗透到肿瘤的免疫细胞)的肿瘤，通常意味着更积极的结果，因为它们的存在意味着患者的免疫系统参与对抗癌症。这个参数可通过基因表达来评估，而研究人员也可利用Illumina的转录组或RNA-Seq方案来开发诊断工具，在今后用于此类分析。　　现在的整体问题还有哪些炎症过程参与了个别病例。这也是基因表达的问题，研究人员可利用Illumina产品线中的RNA-Seq或RNA Access这两种方案开展研究。　　此外，还有一些免疫调控基因被癌症所利用，以“规避”个体的免疫系统。这些基因包括PD1、PDL 1和CTLA-4。这些基因的表达是肿瘤采用的一种策略，以逃避免疫细胞的检测。Illumina的RNA-Seq和RNA Access同样适用于这一领域的研究。　　我认为，WES和Illumina RNA方案的组合是一种非常强大的研究工具，因为你可以研究免疫系统的多个参数，广泛了解癌症的环境，以及癌症可能如何应对某些免疫疗法。我认为Illumina有望独家为免疫肿瘤学带来简化而强大的研究方案。　　基因组学是否将在患者旅程的每一步发挥作用?如何发挥作用?　　第一个问题始终是– 这名个体是否患有癌症?我认为，与之前讨论过的形态学相比，基因组学将提供方案，对疾病分类，并真正告知医生– 这名特定患者的疾病驱动因素是什么，从而实现更好的诊断。　　具体而言，我们希望提供的是体细胞变异的评估，利用TruSight Tumor 15的IVD版本对组织进行评估，若没有足够的活检材料，可利用循环肿瘤DNA(ctDNA)的方案。　　在诊断之后，下一个问题是– 患者的整体风险状况怎样?这是一种低风险、中等风险还是高风险的癌症?许多基因具有预后意义。你可以利用临床因素的组合，以及检测到的突变，了解患者的整体风险状况。　　我们相信，这些知识最终将带来更多个性化的治疗选择，这是旅程的下一步。我们希望能快速准确地分配疗法。例如，在诊断出Deletion 5q的情况下，MDS患者可根据遗传图谱来选择使用药物Revlimid。这样的例子还有很多，如肺癌，其中多个基因(如EGFR、ALK)的突变可能需要选择特定的抑制剂。　　越来越多的靶向药物出现，终有一天，我们能使用IVD版本的TruSight Tumor 170这样的工具，为患者选择适当的疗法，或确定适合的临床试验。　　一旦患者接受治疗，你随后想知道，这是不是依据患者的一切信息而选择的适当疗法?根据疾病的特定遗传驱动因素，根据任何生殖系变异，它们可能改变患者响应或代谢药物的方式，或者对药物有某种不良反应。　　我们也在评估ctDNA，以监控治疗后或手术后的干预。如果我们能确定患者癌症的单个突变克隆，我们也能监控血液中的这些相同变异。在连续治疗或干预后，我们期望变异被清除，不会再次出现，因为这可能与复发相关。如果我们再次看到变异，这也许是一个早期警告信号，提示人们改变疗法或以不同的方式干预。　　您认为这个领域接下来将如何发展?　　Illumina正致力于扩大我刚才讨论的“持续关怀”。部分得益于ctDNA的工作，我们如今能够考虑这个持续过程的较早期阶段– 筛查。这是成立GRAIL的主要推动力。GRAIL的目标是利用ctDNA鉴定癌症，在任何成像或组织学证据出现之前对癌症的分子证据进行筛查。对于肿瘤学而言，这是十分激动人心的，因为我们知道早期检测与最终的成功结果密切相关。　　还有其他的问题。一个人的癌症将如何发展?他们是否会复发?整体的生存概览如何?除了患者，他们的家人是否有风险?如果我负责一个癌症中心或国家的医疗保健计划，我从群体的角度看待这些患者，那么我会问，我该如何适当且经济地管理这个群体?　　这些类型的问题真正激励着我在Illumina的工作，虽然它们目前只是潜在的方向，仍处于理论阶段，但有着巨大的社会意义。

p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 313px" title=" 201509221050132014.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/a3dccd34-842d-4698-a962-0eb8bd13c202.jpg" width=" 500" height=" 313" / /p p 　　“目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三，而正常情况下，一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%，这也就是说，它还有十倍的市场空间，从这个角度看，无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。 /p p 　　 strong 中国版“精准医疗”正在加速兑现落地 /strong /p p 　　从刚结束的夏季达沃斯论坛到正在酝酿编制完成的医疗服务行业“十三五”规划，肿瘤个体化治疗、基因检测等各类精准医学项目再次被提上议程，业内人士预计，在未来的两个月时间里，中国版的“精准医学”有望再次迎来“政策红包雨”。 /p p 　　 strong 新技术来了 不代表老的技术就得走 /strong /p p 　　但在业界，基因检测相关企业的突然爆发却让市场产生了怀疑：在很多公司，仿佛只要买台机器，就可以进行基因检测的业务，成本、进入门槛似乎都很低，而且，正在面临恶性竞争。 /p p 　　“检测行业相关的市场规模现在仍在动态变化，从第三方来看，独立于医院以外的检测业务，市场还没有特别大，大约100多个亿的市场规模，主要是承接一些医院做不了的特检项目。”蔡达建告知记者，目前全国检测市场的规模大约在千亿元人民币，其中，来自三甲医院的业务占据了绝大部分。 /p p 　　“对于我们产业投资而言，与检测相关的上下游企业现在都会关注。有一些前沿的企业，我们需要关注，这可能是未来的趋势，但是一些传统的检测项目，我们也会投，因为它的市场覆盖率会很大。”蔡达建补充。 /p p 　　牛市的时候，投资者爱好“风口上的高大上项目”，有概念支撑，二级市场变现会很快 但当股市暴跌，投资者会发现，还是赚钱的项目实在。 /p p 　　“这个新兴市场有些被夸大，目前市场上用得最多的还是免疫手段和生化手段，分子基因诊断还是未来的东西，产业还有一个推高的过程，有了新的技术不代表老的就会被淘汰，这里有一个成本的问题。”蔡达建对记者说。 /p p 　　 strong 下一个爆发点 /strong /p p 　　作为首个基因检测放开的具体项目，无创产前筛查从几千个基因检测项目中脱颖而出，最先实现了商业化。 /p p 　　无创DNA产前筛查，即在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。在今年1月，国家卫计委公布了第一批109家可以进行无创产前筛查的临床试点机构名单，由于可以提前预知胎儿状况，这一试点放开后立即被市场点燃。 /p p 　　在目前，市场承接量最大的检测企业是华大基因、贝瑞和康以及安诺优达，获得了卫计委“牌照”的医院在抽取孕妇血液后会送到这些检验机构进行基因检测，检验机构出报告，之后与医院进行利润分成，在市场上，做一次这样的无创产前检测，费用约在2500元。 /p p 　　“越来越多的企业在进入无创产前筛查的行列，低成本促进了行业的发展，如果只有一家做，是不能成为市场的。”安诺优达首席运营官梁峻彬对《第一财经日报》记者表示。 /p p 　　“但是市场的格局还远远未定，其实还有很多获得国家牌照的医院的力量还没有爆发出来，所以尽管很多企业在做，也有巨头企业，但是市场格局还远远未定。”梁峻彬对记者表示。 /p p 　　对于检测企业来说，最有诱惑的还远不是无创产前筛查。记者注意到，在去年的全国肿瘤大会上，精准医疗还鲜被提及，但在今年，同样的大会，精准医疗的相关议题几乎占据了半壁江山。 /p p 　　“肿瘤的基因检测市场是无创的5到10倍。”梁峻彬告知记者，“尤其是在药物这一块，靶向药物要想发挥作用在使用前就必须进行基因检测，而目前我们看到的是，国际上生产的靶向药物正变得越来越多。” /p

html, body { -webkit-user-select: text } * { padding: 0 margin: 0 } .web-box { width: 100% text-align: center } .wenshang { margin: 0 auto width: 80% text-align: center padding: 20px 10px 0 10px } .wenshang h2 { display: block color: #900 text-align: center padding-bottom: 10px border-bottom: 1px dashed #ccc font-size: 16px } .site a { text-decoration: none } .content-box { text-align: left margin: 0 auto width: 80% margin-top: 25px text-indent: 2em font-size: 14px line-height: 25px } .biaoge { margin: 0 auto /* width: 643px */ width: 100% margin-top: 25px } .table_content { border-top: 1px solid #e0e0e0 border-left: 1px solid #e0e0e0 font-family: Arial /* width: 643px */ width: 100% margin-top: 10px margin-left: 15px } .table_content tr td { line-height: 29px } .table_content .bg { background-color: #f6f6f6 } .table_content tr td { border-right: 1px solid #e0e0e0 border-bottom: 1px solid #e0e0e0 } .table-left { text-align: left padding-left: 20px } 详细信息 [公开]北京肿瘤医院肺癌靶向药初筛检测服务项目公开招标公告 北京市-海淀区 状态：公告 更新时间： 2023-02-09 [公开]北京肿瘤医院肺癌靶向药初筛检测服务项目公开招标公告 2023-02-09 项目概况 肺癌靶向药初筛服务项目 招标项目的潜在投标人应在北京市政府采购电子交易平台获取招标文件，并于2023-03-03 09:30（北京时间）前递交投标文件。 一、项目基本情况 项目编号：11000022210200008738-XM001 项目名称：肺癌靶向药初筛服务项目 预算金额：595 万元（人民币） 采购需求： 招标产品及服务的名称，数量、简要技术要求及相关内容 包号 标的名称 采购包预算金额（万元） 检测项目单价（最高限价：元） 是否允许进口产品投标 简要技术需求或服务要求（其它详见招标文件） 1 肺癌靶向药全外显子初筛1 67 7000 不允许 肺癌相关基因外显子检测（组织） 2 肺癌靶向药全外显子初筛2 67 7000 不允许 肺癌相关基因外显子+热点检测（ctDNA）含基因扩增 3 肺癌靶向药全外显子初筛3 67 7000 不允许 肺癌相关基因外显子+热点检测（组织）含化疗药 4 肺癌靶向药全外显子初筛4 67 7000 不允许 肺癌相关基因外显子检测（组织和ctDNA）含基因扩增 5 肺癌靶向药全外显子初筛5 67 7000 不允许 肺癌相关基因外显子+热点检测（组织对照血或ctDNA）含化疗药、基因扩增 6 肺癌靶向药热点突变初筛1 65 7000 不允许 肺癌相关基因热点检测（组织或ctDNA）含化疗药、基因扩增 7 肺癌靶向药热点突变初筛2 65 7000 不允许 肺癌相关基因热点检测（组织或ctDNA）含基因扩增 8 肺癌靶向药热点突变初筛3 65 7000 不允许 肺癌相关基因热点检测（组织）含基因扩增 9 肺癌靶向药热点突变初筛4 65 7000 不允许 肺癌相关基因热点检测（组织） 合同履行期限：合同签订后3年。 本项目不接受联合体投标。 二、申请人的资格要求： 1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定； 2.落实政府采购政策需满足的资格要求： 2.1 中小企业政策（是否面向中小微企业采购招标文件若存在不一致以此投标邀请为准） ◆本项不专门面向中小企业预留采购份额。 □本项目专门面向□中小。本项目专门面向□小微企业采购。即：提供的货物全部由符合政策要求的中小/小微企业制造、服务全部由符合政策要求的中小/小微企业承接。 □本项目预留部分采购项目预算专门面向中小企业采购。对于预留份额，提供的货物由符合政策要求的中小企业制造、服务由符合政策要求的中小企业承接。预留份额通过以下措施进行：要求获得采购合同的投标人将本采购包金额的至少 %分包给一家或者多家中小企业的，须提供《拟分包情况说明》，监狱和戒毒企业、残疾人福利性单位视同小型、微型企业（格式详见招标文件）。 2.2 其它落实政府采购政策的资格要求（如有）： / 。 3.本项目的特定资格要求： 3.1本项目是否接受分支机构参与投标：□是 ◆否； 3.2本项目是否属于政府购买服务： ◆否 □是，公益一类事业单位、使用事业编制且由财政拨款保障的群团组织，不得作为承接主体； 3.3其他特定资格要求： 1. 投标人实验室具备医疗机构执业许可证； 2. 投标人实验室具备开展基因检测的资质证明（临床检验扩增检验实验室资质）； 3. 投标人实验室通过国家卫生健康委员会临床检验中心组织的2021年或2022年室间质评，并提供相关证明，其它具体要求详见第三章资格审查要求。 三、获取招标文件 时间：2023-02-09 至 2023-02-16 ，每天上午09:00至12:00，下午13:00至16:00（北京时间，法定节假日除外） 地点：北京市政府采购电子交易平台 方式： 供应商持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台（http://zbcg-bjzc.zhongcy.com/bjczj-portal-site/index.html#/home）获取电子版招标文件。 售价：￥0 元，本公告包含的招标文件售价总和 四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点 2023-03-03 09:30（北京时间） 地点：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座7层第11会议室。 五、公告期限 自本公告发布之日起5个工作日。 六、其他补充事宜 1.本项目需要落实的政府采购政策： （1）鼓励节能政策：在技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕19号公布的节能产品政府采购品目清单中的产品。 （2）鼓励环保政策：在性能、技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕18号公布的环境标志产品政府采购品目清单中的产品。 （3）扶持中小企业、促进残疾人就业、支持监狱企业发展政策：若投标人按照工信部颁发的“中小企业划型标准”属小型、微型企业，或按照《财政部 民政部 中国残疾人联合会关于促进残疾人就业政府采购政策的通知》（财库〔2017〕141号）的规定属于残疾人福利性单位的，或属于监狱企业的（由省级以上监狱管理局、戒毒管理局（含新疆生产建设兵团）出具的属于监狱企业的证明文件），评审时其报价享受10%的价格折扣后再计入报价得分。不重复享受政策（如申请人的资格要求部分已专门面向中小企业预留采购份额，则不再享受价格评审优惠政策）。 （4）对原产地在少数民族自治区和享受少数民族自治待遇的省份的投标主产品（不含附带产品），享受政策性加分。 2. 本项目采用电子化与线下流程相结合的招标方式，请投标人认真学习北京市政府采购电子交易平台发布的相关操作手册，办理CA认证证书、进行北京市政府采购电子交易平台注册绑定，并认真核实数字认证证书情况确认是否符合本项目电子化采购流程要求。 CA认证证书服务热线 010-58511086 技术支持服务热线 010-86483801 2.1办理CA认证证书 投标人登录北京市政府采购电子交易平台查阅 “用户指南”—“操作指南”—“市场主体CA办理操作流程指引”，按照程序要求办理。2.2注册 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“操作指南”—“市场主体注册入库操作流程指引”进行自助注册绑定。 2.3驱动、客户端下载 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“工具下载”—“招标采购系统文件驱动安装包”下载相关驱动。 2.4 获取电子招标文件 投标人持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台获取电子招标文件。未在规定期限内通过北京市政府采购电子交易平台获取招标文件的投标无效。 3、评标方法和标准：综合评分法 4、公告媒体：本项目涉及到的公告同时在中国政府采购网、北京市政府采购网发布。 5、免责声明：请各投标人提高警惕，不要轻信其他任何媒介或者向其他组织、个人支付相关款项，避免上当受骗。投标人由此而造成的一切损失，均由其自身承担，采购人/采购代理机构不承担任何责任。 6、Email：hujq @biddingcitic.com或hexj@biddingcitic.com 7、采购代理机构项目编号：0733-23110264 七、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。 1.采购人信息 名 称：北京肿瘤医院 地址：北京市海淀区阜成路52号 联系方式：古浩璁,010-88121122 2.采购代理机构信息 名 称：中信国际招标有限公司 地 址：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座7层704室 联系方式：胡杰谦、和学娟，010-84865055-552、131 3.项目联系方式 项目联系人：胡杰谦、和学娟 电 话： 010-84865055-552、131 × 扫码打开掌上仪信通App 查看联系方式 $('.clickModel').click(function () { $('.modelDiv').show() }) $('.closeModel').click(function () { $('.modelDiv').hide() }) 基本信息 关键内容：基因测序仪 开标时间：2023-03-03 09:30 预算金额：595.00万元 采购单位：北京肿瘤医院 采购联系人：点击查看 采购联系方式：点击查看 招标代理机构：中信国际招标有限公司 代理联系人：点击查看 代理联系方式：点击查看 详细信息 [公开]北京肿瘤医院肺癌靶向药初筛检测服务项目公开招标公告 北京市-海淀区 状态：公告 更新时间： 2023-02-09 [公开]北京肿瘤医院肺癌靶向药初筛检测服务项目公开招标公告 2023-02-09 项目概况 肺癌靶向药初筛服务项目 招标项目的潜在投标人应在北京市政府采购电子交易平台获取招标文件，并于2023-03-03 09:30（北京时间）前递交投标文件。 一、项目基本情况 项目编号：11000022210200008738-XM001 项目名称：肺癌靶向药初筛服务项目 预算金额：595 万元（人民币） 采购需求： 招标产品及服务的名称，数量、简要技术要求及相关内容 包号 标的名称 采购包预算金额（万元） 检测项目单价（最高限价：元） 是否允许进口产品投标 简要技术需求或服务要求（其它详见招标文件） 1 肺癌靶向药全外显子初筛1 67 7000 不允许 肺癌相关基因外显子检测（组织） 2 肺癌靶向药全外显子初筛2 67 7000 不允许 肺癌相关基因外显子+热点检测（ctDNA）含基因扩增 3 肺癌靶向药全外显子初筛3 67 7000 不允许 肺癌相关基因外显子+热点检测（组织）含化疗药 4 肺癌靶向药全外显子初筛4 67 7000 不允许 肺癌相关基因外显子检测（组织和ctDNA）含基因扩增 5 肺癌靶向药全外显子初筛5 67 7000 不允许 肺癌相关基因外显子+热点检测（组织对照血或ctDNA）含化疗药、基因扩增 6 肺癌靶向药热点突变初筛1 65 7000 不允许 肺癌相关基因热点检测（组织或ctDNA）含化疗药、基因扩增 7 肺癌靶向药热点突变初筛2 65 7000 不允许 肺癌相关基因热点检测（组织或ctDNA）含基因扩增 8 肺癌靶向药热点突变初筛3 65 7000 不允许 肺癌相关基因热点检测（组织）含基因扩增 9 肺癌靶向药热点突变初筛4 65 7000 不允许 肺癌相关基因热点检测（组织） 合同履行期限：合同签订后3年。 本项目不接受联合体投标。 二、申请人的资格要求： 1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定； 2.落实政府采购政策需满足的资格要求： 2.1 中小企业政策（是否面向中小微企业采购招标文件若存在不一致以此投标邀请为准） ◆本项不专门面向中小企业预留采购份额。 □本项目专门面向□中小。本项目专门面向□小微企业采购。即：提供的货物全部由符合政策要求的中小/小微企业制造、服务全部由符合政策要求的中小/小微企业承接。 □本项目预留部分采购项目预算专门面向中小企业采购。对于预留份额，提供的货物由符合政策要求的中小企业制造、服务由符合政策要求的中小企业承接。预留份额通过以下措施进行：要求获得采购合同的投标人将本采购包金额的至少 %分包给一家或者多家中小企业的，须提供《拟分包情况说明》，监狱和戒毒企业、残疾人福利性单位视同小型、微型企业（格式详见招标文件）。 2.2 其它落实政府采购政策的资格要求（如有）： / 。 3.本项目的特定资格要求： 3.1本项目是否接受分支机构参与投标：□是 ◆否； 3.2本项目是否属于政府购买服务： ◆否 □是，公益一类事业单位、使用事业编制且由财政拨款保障的群团组织，不得作为承接主体； 3.3其他特定资格要求： 1. 投标人实验室具备医疗机构执业许可证； 2. 投标人实验室具备开展基因检测的资质证明（临床检验扩增检验实验室资质）； 3. 投标人实验室通过国家卫生健康委员会临床检验中心组织的2021年或2022年室间质评，并提供相关证明，其它具体要求详见第三章资格审查要求。 三、获取招标文件 时间：2023-02-09 至 2023-02-16 ，每天上午09:00至12:00，下午13:00至16:00（北京时间，法定节假日除外） 地点：北京市政府采购电子交易平台 方式： 供应商持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台（http://zbcg-bjzc.zhongcy.com/bjczj-portal-site/index.html#/home）获取电子版招标文件。 售价：￥0 元，本公告包含的招标文件售价总和 四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点 2023-03-03 09:30（北京时间） 地点：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座7层第11会议室。 五、公告期限 自本公告发布之日起5个工作日。 六、其他补充事宜 1.本项目需要落实的政府采购政策： （1）鼓励节能政策：在技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕19号公布的节能产品政府采购品目清单中的产品。 （2）鼓励环保政策：在性能、技术、服务等指标同等条件下，优先采购属于财库〔2019〕18号公布的环境标志产品政府采购品目清单中的产品。 （3）扶持中小企业、促进残疾人就业、支持监狱企业发展政策：若投标人按照工信部颁发的“中小企业划型标准”属小型、微型企业，或按照《财政部 民政部 中国残疾人联合会关于促进残疾人就业政府采购政策的通知》（财库〔2017〕141号）的规定属于残疾人福利性单位的，或属于监狱企业的（由省级以上监狱管理局、戒毒管理局（含新疆生产建设兵团）出具的属于监狱企业的证明文件），评审时其报价享受10%的价格折扣后再计入报价得分。不重复享受政策（如申请人的资格要求部分已专门面向中小企业预留采购份额，则不再享受价格评审优惠政策）。 （4）对原产地在少数民族自治区和享受少数民族自治待遇的省份的投标主产品（不含附带产品），享受政策性加分。 2. 本项目采用电子化与线下流程相结合的招标方式，请投标人认真学习北京市政府采购电子交易平台发布的相关操作手册，办理CA认证证书、进行北京市政府采购电子交易平台注册绑定，并认真核实数字认证证书情况确认是否符合本项目电子化采购流程要求。 CA认证证书服务热线 010-58511086 技术支持服务热线 010-86483801 2.1办理CA认证证书 投标人登录北京市政府采购电子交易平台查阅 “用户指南”—“操作指南”—“市场主体CA办理操作流程指引”，按照程序要求办理。 2.2注册 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“操作指南”—“市场主体注册入库操作流程指引”进行自助注册绑定。 2.3驱动、客户端下载 投标人登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“工具下载”—“招标采购系统文件驱动安装包”下载相关驱动。 2.4 获取电子招标文件 投标人持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台获取电子招标文件。未在规定期限内通过北京市政府采购电子交易平台获取招标文件的投标无效。 3、评标方法和标准：综合评分法 4、公告媒体：本项目涉及到的公告同时在中国政府采购网、北京市政府采购网发布。 5、免责声明：请各投标人提高警惕，不要轻信其他任何媒介或者向其他组织、个人支付相关款项，避免上当受骗。投标人由此而造成的一切损失，均由其自身承担，采购人/采购代理机构不承担任何责任。 6、Email：hujq @biddingcitic.com或hexj@biddingcitic.com 7、采购代理机构项目编号：0733-23110264 七、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。 1.采购人信息 名 称：北京肿瘤医院 地址：北京市海淀区阜成路52号 联系方式：古浩璁,010-88121122 2.采购代理机构信息 名 称：中信国际招标有限公司 地 址：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦A座7层704室 联系方式：胡杰谦、和学娟，010-84865055-552、131 3.项目联系方式 项目联系人：胡杰谦、和学娟 电 话： 010-84865055-552、131

p 　　2015年8月24日，广州燃石医学检验所有限公司和美国Illumina公司(NASDAQ:ILMN)在中国广州和美国圣迭戈正式宣布双方达成合作，燃石医学将基于Illumina公司的二代测序技术开发先进的肿瘤分子诊断临床应用平台。此次合作凸显了基因组学对于推动中国医疗的发展日益重要。 /p p 　　近年来，二代测序快速发展并成为实现精准医疗的关键技术。燃石医学与Illumina公司的合作，意味着全球领先的Illumina测序技术和卓越的燃石医学临床应用转化开发能力强强联合，为临床医学市场提供最先进的整体测序解决方案。双方将合作开发专注于中国市场的、操作简便的肿瘤分子诊断试剂盒。作为合作的一部分，燃石医学将提供核酸提取、文库构建以及数据分析软件，同时，Illumina将提供二代测序仪器和相关试剂。 /p p 　　燃石医学创始人兼CEO，汉雨生先生提到：“我们一直在努力推动基因组技术的临床应用。基于二代测序的肿瘤分子诊断(包括非侵入式的检测方法)已被应用于临床，我们希望它能成为各大医院的标准诊断方法。作为肿瘤分子诊断领域的领导者，燃石医学非常高兴能够与在测序和芯片技术上全球领先的Illumina公司合作。我们的合作将促进更多高品质分子诊断解决方案应用于肿瘤临床领域。” /p p 　　Illumina公司高级副总裁兼首席医学官，RickKlausner博士说：“Illumina对能够与燃石医学合作专注于为中国市场开发肿瘤诊断解决方案而感到非常兴奋。我们希望与有通过解锁基因密码来改善人类健康愿景的中国公司合作。” /p p 　　关于燃石医学 /p p 　　燃石医学总部位于中国广州，专注于肿瘤患者个体化治疗指导，以医学生物信息学及二代测序(NGS)为核心，致力于打造肿瘤个体化治疗检测临床及科研服务的一站式解决方案。燃石医学拥有一流的医学生物信息学分析软硬件平台，国际领先水平的肿瘤分子及病理检测平台，涵盖NGS, qPCR, IHC, FISH及数字病理。了解更多信息，请登陆官网www.brbiotech.com. /p p 　　关于Illumina /p p 　　Illumina公司通过解锁基因密码来改善人类健康。通过不断创新，Illumina现已成为为科研、临床及应用市场的客户提供DNA测序和芯片技术服务的全球领导者。我们的产品覆盖生命科学、肿瘤学、再生医学、农业及其他新兴市场。 /p

近日卫计委公布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。名单一经发布，立刻引起业内高度关注。 　　上海市名单(5家)： 　　1、 肿瘤医院 　　2、 中山医院 　　3、 瑞金医院 　　4、 长海医院 　　5、 东方肝胆医院 　　浙江省名单(2家)： 　　1、杭州迪安医学检验中心 　　2、浙江大学医学院附属第一医院 　　广东省名单(3家)： 　　1、中山大学附属肿瘤医院 　　2、深圳华大临床检验中心 　　3、广州达安临床检验中心 　　湖南省名单(2家)： 　　1、湖南省肿瘤医院 　　2、中南大学湘雅医学检验所 　　北京市(5家)： 　　1、北京协和医院 　　2、中国医学科学院肿瘤医院 　　3、北京大学人民医院 　　4、北京肿瘤医院 　　5、北京博奥医学检验所 　　天津市(3家)： 　　1、中国医学科学院血液病医院 　　2、天津市肿瘤医院 　　3、天津华大基因科技有限公司医学检验所

【英国《独立报》网站7月27日报道】题：科学家宣布用DNA编辑技术Crispr对抗致命疾病有突破性进展　　一项极其精确地“编辑”人类基因组的革命性技术，首次被用于“剪贴”一种关键类型的免疫细胞的基因。该型免疫细胞参与保护机体免受从糖尿病、艾滋病病毒到癌症等范围广泛的一系列疾病的侵害。　　科学家相信，这一新进展最终能够带来对抗病毒感染和恶性肿瘤的新方法。　　研究人员首先在实验室中对免疫系统的T细胞进行“基因编辑”，然后把它们放回患者体内来预防疾病。　　医疗研究人员多年来一直尝试对血液中的T细胞进行精确的基因治疗。T细胞参与防范病菌入侵和癌症，以及免疫系统攻击机体自身组织的自体免疫性疾病，比如I型糖尿病等。　　牵头进行这项最新研究的美国加利福尼亚大学旧金山分校的亚历山大弗朗西斯科说，此前，研究人员在切除突变，然后准确地用健康DNA链取而代之的技术上一直未能取得成功。

p 　　去年5月20日，丽珠医药集团股份有限公司(以下简称“丽珠集团”)发布公告称，5月18日，公司与其它参与方共同出资2,050万美元认购美国CYNVENIOBIOSYSTEMS,INC.(以下简称“CYNVENIO”)发行的B轮优先股 其中，丽珠集团出资900万美元持有CYNVENIO公司1,433.84万股股份，占其总股本的13.64%。 /p p 　　当日的公告还称，公司控股子公司珠海丽珠试剂股份有限公司(以下简称“丽珠试剂”)与CYNVENIO签订了《合资公司框架协议书》，双方商定共同投资在中国境内设立一家中外合资企业，拟定合资公司注册资本为人民币12,400万元。 /p p 　　昨日，丽珠集团发布的最新公告表示，2月22日，丽珠试剂与CYNVENIO就合资设立公司签署了《珠海丽珠圣美医疗诊断技术有限公司合资经营合同》，丽珠试剂以现金方式出资人民币6,200万元，CYNVENIO以“LiquidBiopsy专利及相关专有技术”等知识产权评估作价出资人民币4,133.3333万元。 /p p 　　 strong CYNVENIO的核心服务：肿瘤基因检测 /strong /p p style=" text-align: center " strong img title=" 201602241736379212.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201602/noimg/4bdeb533-e79c-4843-8b24-5b036687cb41.jpg" / /strong br/ /p p 　　据介绍，CYNVENIO公司成立于2008年，注册地为美国特拉华州，其专门从事肿瘤基因检测服务，为全球首家采取高纯度提取循环肿瘤细胞群来进行DNA测序的企业，其通过自主开发软件和工作流程来进行罕见细胞的测序，并对相关技术拥有自主的知识产权。 /p p 　　CYNVENIO已开发出LiquidBiopsy细胞富集平台，以及基于该平台的ClearID检测(用于晚期乳腺癌)。LiquidBiopsy使用微流控技术，通过血液收集肿瘤细胞，相比肿瘤组织取样的创伤更小。目前该设备在美国已有销售，公司2015年1月与赛默飞世尔公司签订分销协议。 /p p 　　据悉，合资公司将尽快向国家药品食品监督管理总局提交ClearID检测和LiquidBiopsy系统的注册申请。一旦申请成功，合资公司将负责上述产品在中国区域的商业化和市场销售。 /p

郑州安图生物工程股份有限公司新增对外投资，被投资方为人科(北京)生物技术有限公司，认购新增股本40万元，占比人科总股本9.09%。　　公开信息显示，人科生物成立于2021年，是一家泛癌种染色质检技术研发商，旨在解决行业痛点问题，打造血液大健康数据平台。公司自主研发的单细胞ATAC-seq技术，构建了单细胞水平上的泛癌种染色质开发区间数据库，大大提高了癌症类型溯源的精准性，有望适用于所有癌型的早筛　　据其官网显示，人科生物拥有全球前沿基因组学和肿瘤基因检测技术，是一家由清华大学和北京大学肿瘤医院领衔的高新生物科技公司。公司自主研发的“cfDNA 染色质开放区间检测技术”，从原理上做出革命性改变，适用于绝大多数癌型的早期筛查。该技术结合公司自主构建的泛癌种染色质开放区间数据库，打造出的“普惠”级早筛产品，不但实现了精准溯源癌症原发灶，同时具有特异性高、灵敏度高、癌型覆盖广、操作简便等特点，成功解决早期癌症难发现，病理检测繁琐痛苦等诸多问题

10月12日，国家药品监督管理局公告，批准南京世和医疗器械有限公司生产的“非小细胞肺癌组织TMB检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”创新产品注册申请。该产品由我国自主研发并拥有知识产权，通过高通量测序技术（NGS）检测425个基因，计算肿瘤突变负荷。临床研究数据显示，肿瘤突变负荷高的人群使用抗肿瘤药物卡瑞利珠单抗联合化疗比肿瘤突变负荷低的人群可显著延长无进展生存期。与此前不同，这是中国药监局批准的首款检测超过10个基因的NGS试剂盒。即，这是首张与基因大Panel检测合规相关的证件。业界就此引发讨论，此批准是否意味着中国肿瘤NGS的基因大Panel检测的合规进程将更进一步？所谓基因Panel，即肿瘤精准基因检测包含一组选定的基因或基因区域，这些基因或基因区域与已知或研究中的疾病或表型有关。根据检测基因数量的不同，可以分为小Panel和大Panel。简单来说，小Panel的肿瘤基因检测针对的只有少量基因，通常只覆盖单癌种相关通路上下游基因信息和常见肿瘤突变基因，通过PCR技术或高通量基因检测均可实现；大Panel则通常包含几十、几百甚至上千基因，覆盖癌种类型广泛，基因信息更为丰富，需要通过高通量基因检测方能实现。二者最直接的差别在于，单款产品所能够检测覆盖的基因数量的多寡。例如，一款检测EGFR突变的非小细胞肺癌检测产品，便是典型的小Panel产品，其只能检测出非小细胞肺癌患者有没有在EGFR这一个基因位点上出现突变。而大Panel产品，可以是一款同时可以检测出包括EGFR、ALK、ROS1等多个基因突变的检测产品，也可以如本次获批的产品一样，用于在EGFR与ALK均为阴性（即没有此基因突变）的患者身上，检测患者的其他肿瘤指征，如TMB、MSI等等。“从行业来看注册的角度，做一个基因点需要验证一个基因点，这也可以算是监管层对NGS试剂盒大Panel的开始。”一位肿瘤检测行业内人士向界面新闻表示，但行业也不能偷换概念，这仅是一个指标，指标里面包含425个基因，各自贡献了不同的权重，而不是批准了允许有425个基因可做检测，目前仅从药监局批的用途来看患者是不多的。不过，这位肿瘤检测行业内人士表示，该产品有横向延展有一定的想象空间，虽然目前仅是用于体外定性检测EGFR基因突变阴性和ALK阴性的非鳞状非小细胞肺癌患者，“但该产品包含多个基因，可以一个一个基因慢慢批，把他们都补全。”另一位肿瘤检测行业内人士则向界面新闻表示，实际上，在一线现在的临床中，医院做大Panel检测已是比较普遍的现象。虽然文字上有明确的患者限定，但这类检测不由医保支付，有些医院可能会为此开个口子，有些医院则可能会更谨慎一些。此外，后续其他做肿瘤检测的企业能更好的跟进相关产品的注册。此外，仍需要注意的是，并不是包含的基因越多越好。因为某些基因的临床意义尚不明确，而有些基因虽然具有临床意义，但可能没有相关的治疗方法，或者相关治疗方法在特定地区不易获得或价格较高。因此，选择何种规模的基因Panel应该根据患者的经济状况和具体病情来进行医学决策。在此之前，获得审批通过的肿瘤NGS试剂盒最多仅能覆盖十个靶点，癌种也仅限于非小细胞肺癌和结直肠癌，距离完全满足临床使用需求尚有差距。2018年7月，国家药品监督管理局批准了第一个NGS肿瘤试剂盒，之后多个NGS试剂盒已经取得了注册证，标志着肿瘤NGS检测进一步被主流所认可接受。其中包括，燃石医学、诺禾致源、世和基因、艾德生物四家企业，也标志着国产NGS伴随诊断产品开始迈入市场化阶段。不过，随着对肿瘤基因组认识的不断加深以及诸如TMB、MSI等肿瘤免疫治疗新生物标志物的兴起，评价临床药效的分子标志物已经不再局限于单一或少量基因位点，利用高通量测序技术开展泛癌种大Panel基因检测逐步成为临床主流。首先，大Panel基因检测可以全面覆盖罕见突变靶点。肿瘤患者通过高通量大Panel基因检测才能全面覆盖肿瘤罕见靶点，获得更多靶向药物治疗的机会。其次，大Panel基因检测可以系统揭示肿瘤伴随突变。通过大Panel基因检测，可以全面揭示肿瘤的伴随突变图谱，综合分析伴随突变对驱动基因突变的影响，能够为患者提供更为精确的用药指导。此外，大Panel基因检测可以大幅提高临床检测效率。大Panel基因检测覆盖范围大、准确程度高，可以有效提升诊断效率，为病人争取宝贵治疗时间。并且，大Panel基因检测剋有效增强免疫治疗效果。高通量大Panel基因检测可以同步覆盖大量微卫星位点，能够有效克服小Panel基因检测位点较少而导致假阳性的固有缺陷。不过，截至目前，虽然NGS检测产品迈入市场化阶段，但仍存在部分技术瓶颈尚未解决、成本较高、入院困难、医保覆盖范围有限等诸多难题。

上周，福建省卫健委发布《关于整治肿瘤基因检测不规范问题保障医疗质量和医疗安全降低患者负担工作方案》（以下简称《方案》）提出，至2023年底，开展肿瘤诊治的三级公立医疗机构100%制定肿瘤基因检测外送管理办法，全面规范开展肿瘤基因检测。受到政策、技术等多重因素的影响，国内肿瘤基因检测多在院外开展。数据显示，到2025年，肿瘤基因检测在用药指导方面的潜在市场规模有望突破100亿元。与此同时，国家医保局也在探索对诊断试剂开展集中采购，促进试剂价格回归合理水平。整治重点是检测不规范问题根据福建卫健委发布的《方案》，此次整治的重点是肿瘤基因检测不规范问题。在肿瘤的临床治疗中，基因检测是诸多患者绕不过去的环节。一位基因检测业内人士表示，在临床中，肿瘤基因检测主要作用是指导用药，即通过基因检测检查患者是否携带特定驱动基因，如果携带，就可以选择针对该驱动基因的靶向药物，让治疗更具有针对性。举例来说，肺癌的EGFR、ALK及乳腺癌的HER2等，就是近年来常年的热门靶点，也有多款相应的药物可供选择。在临床实际中，受到政策、技术等多重因素的限制，肿瘤基因检测多在院外开展，且主要集中于三甲医院和肿瘤专科医院。也有一些有实力的企业，会采取与医院合作共建精准医学实验室的方式，承接医院的检测业务。《方案》提出的整治工作任务包括严格检测项目管理、规范外送检测项目管理、尊重患者知情同意权、加强监督管理。在检测项目方面，《方案》规定，基因检测项目必须是最新诊疗规范、指南和专家共识中明确提及、高度认可、对患者诊断和后续治疗有明确意义的检测项目。医疗机构应在梳理临床诊疗需求的基础上，在符合相关疾病诊疗规范及检测指南的前提下，根据相关诊疗规范、指南和专家共识制定本机构主要收治肿瘤病种基因检测适应症和对应检测项目并及时动态调整，供临床参考使用，合理、有序开展基因检测工作；对于初次就诊的恶性肿瘤患者是否行基因检测应由多学科诊疗团队综合考虑疾病风险、医疗费用、循证医学证据推荐级别等因素，进行多学科联合（MDT）讨论后确定。对于无法开展的基因检测项目，医疗机构应妥善制定工作方案，建立外送检测项目目录，并根据本机构情况，定期调整。鼓励通过建立医联体、肿瘤诊疗协作组、委托第三方等方式实施。因科学研究目的送检须按照科研相关管理规定执行。市场规模有望超百亿肿瘤发病率居高不下和靶向药相继问世，肿瘤基因检测市场规模也在不断壮大。公开数据显示，能从基因检测用药指导获益的肿瘤患者占比约为30%。临床中常用的基因检测方法包括传统一代Sanger测序和高通量测序NGS等，价格从几千到几万元不等。按照国家癌症中心2022年2月发布的最新全国癌症统计数据显示，2016年全国新发癌症的人数约为406.4万，照此计算，每年检测超过100万人次，肿瘤基因检测在用药指导方面的潜在市场规模在2025年有望达到100亿元。百亿市场规模下，乱象时有发生。前述业内人士介绍，国内基因检测企业已经超过1000家，并不是每一家都具备相应的检测能力，不少小企业的做法是从医疗机构中获得患者，将检测业务转手给具备检测能力的企业，从中赚取利润。也有企业在实际检测业务中，利用信息差，“忽悠”患者开展一些不必要的检测。《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020年版）》显示，共有34种肿瘤治疗常用的小分子靶向药物和大分子单抗药物需要做基因检测，覆盖肺癌、胃癌、乳腺癌等18个癌种，包括EGFR、ALK、ROS1、RAS、HER2、BRCA1/2等药物靶点检测。动辄万元的检测费用确实不低，肿瘤基因检测纳入医保的声音也开始出现。2022年11月，国家医保局在答复十三届全国人大五次会议建议时表示，将密切关注相关医疗技术的发展，在卫健部门加强行业管理的基础上，指导地方将安全有效、费用适宜，且收费标准明确的基因检测项目按程序纳入当地医保支付范围。据悉，北京、上海两地此前已将部分肿瘤基因检测项目纳入医保。2022年11月，福建省医保局发布通知，将临床必需的肿瘤基因检测项目悉数纳入医保，报销比例高达90%。国家医保局在答复前述建议时还提到，国家医保局正在指导地方按照 “技耗分离 ” 的原则，探索对诊断试剂开展集中采购，促进试剂价格回归合理水平，带动相关医疗服务项目价格下降。

中国基因检测行业发展特点　　中投顾问发布的《2017-2021年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》表示，基因检测在我国的发展随着技术手段的进步正在越来越快速，其发展现状可以通过国内最大、最规范的几家基因公司的发展状况来反映。中国的基因公司数量众多，但实力强大的主流公司只有华大基因、贝瑞和康、安诺优达、达安基因(002030)、诺禾致源、百迈克、凡迪生物等，数量不超过十家。在1999年，基因产业又添新成员--华大基因公司，该公司的核心人物全部来自人类基因组的中国部分。目前员工数量超过5000人，最近几年公司的收入规模已经达到10亿元级别。该公司业务范围广泛，几乎囊括了其余公司的所有业务种类。而行业中其他各基因公司所涉及的业务范围都没有明显差异，他们主要靠的科技服务和医学服务的收入起家。华大基因公司业务涉及面广，主要包括无创产前基因检测、辅助生殖、单基因病、新生儿筛查、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤筛查、心血管病筛查、血液病筛查等项目。无论从测序仪器还是人才储备来说，都是中国基因检测行业的老大。而同行中贝瑞和康的业务主要集中在无创产前基因检测技术和科技服务，很少涉及其他领域，在中国无创产前基因检测技术这个行业中只有华大基因的市场占有率高于贝瑞和康。　　目前国内基因检测行业发展有如下特点：　　(一)推出了自己的测序仪，逐步打破了国外的垄断　　世界测序仪市场很长时间是由Illumina和LifeTech这两家美国公司垄断的。2013年的测序仪市场份额的91%被这两家美国公司所占有。其中Illumina占比达到53%，LifeTech占比38%。而现在Illumina、LifeTech两家公司在市场上的的垄断情况正在被中国自己的测序仪逐步打破。美国基因检测仪公司CompleteGenomics(下称“CG”)于2013年3月被华大基因收购了。其中测序仪是由华大基因子公司华大制造负责生产制造，他们正在推出不同型号和不同用途的产品。目前基因检测设备的国产化问题已率先得到了解决，而且，该公司生产的基因检测设备比较便宜，价格仅仅是进口设备的1/3到1/6。目前测序仪全球分布的热点区主要在中国的深圳(主要是华大基因)，南欧，西欧和美国。　　华大基因测序仪 BGISEQ-1000，BGISEQ-100已经上市，一定程度上削减了Illumina、LifeTech公司的份额。在国内，除华大基因外，诺禾致源公司也具备生产基因测序仪的资质。同时，也不乏有些公司合作生产适合中国市场的测序仪，其中就包括达安基因与LifeTech合作、贝瑞和康与 Illumina合作等。这一系列举措使美国在国际测序仪市场上的垄断地位受到了来自中国的巨大挑战。　　此外，国外公司对该产业上游包括的与基因测序相关试剂、耗材、软件等并没有形成垄断，国内厂家完全有实力生产其中的一些试剂、耗材。而与之相关的软件开发更是中国的强项。　　(二)市场：从无创产前检测技术向肿瘤、心脑血管过渡　　继无创产前测序竞争开展数年后，国内的多家基因公司开始进入肿瘤市场，除华大基因外，安诺优达、诺禾致源等体量较小的公司也开始布局肿瘤市场。目前中国市场上涉及肿瘤种类最为全面的肿瘤套餐正由华大医学推向市场，该套餐的目标客户既包括健康人群、高危人群，也可辅助治疗、预后监控。　　安诺优达与华大医学不同，该公司不追求肿瘤覆盖种类，在发展初期，安诺优达专攻乳腺癌、卵巢癌等，因为这是女性易发肿瘤，并力求把这几种肿瘤的检测、解读做精、做细，从而形成差异化竞争。　　诺禾致源甚至放弃了无创产前市场而将所有精力集中于肿瘤测序。在无创产前市场位居第二的贝瑞和康在2014年7月公布“无创单基因疾病检测方法”，涉及到肿瘤领域，只是称“该方法对肿瘤检测领域同样具有广阔的应用前景”但在肿瘤测序方面尚不明朗。上市公司达安基因则于2012年推出了“TM15检测”，该产品定位于早期筛查，并未涉及个体化治疗。随着基因测序技术的不断发展，下一个较为成熟的产品应该是心脑血管基因测序，现在人们的生活方式和生活节奏，心脑血管疾病患者数量成递增趋势，该疾病的致死致残率并不低于肿瘤，要想收到良好的效果做到提前预防、早期发现是很有必要的。猝死预测是心脑血管基因测序包括的诸多产品之一，但目前各公司都未披露具体项目。　　国内各公司中，种类较多、技术较为成熟的还是属于华大基因的心脑血管基因测序产品。　　以心源性猝死为例，在国内首屈一指的当属华大基因子公司华大医学，该公司可对5种与心源性猝死疾病相关的54个基因进行解读。　　中国基因检测市场现实需求　　(一)临床医疗是目前基因测序主要应用领域之一　　中投顾问发布的《2017-2021年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》表示，基因测序目前可应用于医疗领域和非医疗领域。医疗领域的应用领域主要有生殖健康、遗传病检测、新药研发、肿瘤诊断及治疗、心血管疾病以及医学基础研究，其中生殖健康、肿瘤诊断及治疗、新药研发和医学基础研究是目前最主要的应用领域。基因测序在非医疗领域的应用主要有环境污染治理、生物多样性保护、食品及中药材同源鉴定、农牧业育种及司法鉴定等。　　(二)生殖健康领域产品相对成熟，市场仍有较大发展空间　　基因测序技术在生殖健康领域的应用可分为胚胎植入检查、产前检查和新生儿疾病筛查。基因测序技术在生殖健康领域的应用较早，同时卫计委和CFDA在2014年也加强了对相关产品的监管，目前生殖健康基因测序产品已开始逐步成熟。　　中投顾问发布的《2017-2021年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告　　》指出，我国二胎政策的放开，高龄产妇和新生婴儿的数量将有一定的增长，同时对于产前检查和新生儿疾病筛查的需求也会增长。此外，我国不孕不育率呈逐年上涨趋势，对于胚胎植入前基因测序服务的需求也将增长。伴随基因测序技术的成熟，生殖健康基因测序服务的渗透率也将增长，行业仍有较大的发展潜力和空间。　　(三)肿瘤诊断治疗应用为基因测序最具潜力的应用市场　　肿瘤是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的控制增生所形成的新生物。《2014年世界癌症报告》数据显示，全球癌症病例预计癌症新增病例会从2012年的1400万，递增至2025年的1900万，到2035年将达2400万。　　Illumina公司预测基因测序全球总市场容量为200亿美元，肿瘤诊断与治疗应用方向为120亿美元，占比为60%，是基因测序最大的应用市场。同时，麦肯锡预测基因测序技术在肺癌、肠癌、乳腺癌和前列腺癌等领域的渗透率将高于20%。　　肿瘤诊断和治疗是基因测序最具发展潜力的应用市场，主要原因有：1、全球癌症发病率逐步攀升，癌症负担正在不断加重，8个死亡病例中就有1个就是癌症，特别对中国而言，人口老龄化的不断增加，环境污染和食品安全问题日益恶化，都使癌症的负担尤为突出 2、由于肿瘤具有显著的个体差异性，传统医疗方式在肿瘤治疗上具有非常大的局限性，而基因测序能够提供病患个体差异信息，并为肿瘤治疗提供指导，能够提高用药的安全性和有效性。　　(四)中国基因测序市场增长率超20%，为增长最快国家之一。

肿瘤基因“液态活检”：癌症精准医疗的“瞄准镜”　　无创产检是基因测序的第一个杀手级应用，它以对胎儿唐氏综合征(又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型)的筛查闻名。数据显示，近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测。2015年1月16日，国家卫计委发布了第一批无创基因检测108家试点医疗机构的名单，业内人士分析，中国无创产检将创造出100亿左右的市场。那么，基因测序市场的下一个爆发点在哪里呢?我国已宣布启动精准医疗计划，基因检测被视为精确打击肿瘤的重要手段，那么肿瘤基因的液态活检技术，必将成为下一个巨大市场机会。在今年2月8日白宫官网发布的相关细节中，肿瘤治疗计划的四大举措之一就是：美国将使用“液态活检”血浆开发新方法来评估治疗反应以及抵抗可能的耐药性。那么，“液态活检”是什么技术?为何它受到如此重视?　　肿瘤基因的液态活检，即是在人体的循环血液中检测ctDNA (死亡肿瘤细胞上脱落释放的小片段肿瘤基因)的技术。它通过体外无创抽血即可对全身的肿瘤信息进行检测，非常适合于癌症的早期诊断和精准医疗。传统的肿瘤检测方式存在许多局限：例如组织活检，需要手术从肿瘤上取样切片，这给患者带来很大痛苦，也不能频繁进行。它只能对单一器官进行检测，局限性也非常大，不适合在常规体检时使用。而液态活检使医生能频繁监测肿瘤的发展，只需通过抽血，就能快速确定一项治疗方案是否适合患者。如果治疗方案无效，可以立即放弃，避免患者遭受副作用之苦，也可以让医生尽早尝试替代方案。　　精准医疗是指以个人基因组信息为基础，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。精准医疗要做到个性、高效及预防的关键在于筛查和诊断，因此基因测序等检测诊断技术的发展是关键。如奥巴马所说：“我们将我们的遗传密码与癌症进行‘配型’，并成为切实可行的标准，我们决定药物的剂量，将如同测量我们的体温一样方便——这就是精准医疗给我们带来的希望。”免疫治疗、靶向治疗等等，都是当今医学界更精准治疗癌症的方式，它们为人类攻克癌症提供全新的炮弹，但所有炮弹在精确命中目标前都需要一个瞄准镜分析个人肿瘤基因变异情况，否则就无法精确选择药物。“液态活检”就是癌症“精准医疗”的瞄准镜和雷达。这就是奥巴马的“精准医疗”计划如此重视它的原因。　　“精准医疗”：中国肿瘤市场的庞大需求　　癌症是全球人口致死率最高的疾病。得益于DNA测序和癌症基因组图谱项目的突破，人们对引发癌症的分子变化的理解更加深入，对致癌基因组信息的新理解已影响到了药物和抗体设计过程中。国际医药巨头和风险投资者早已瞄准了这一炙手可热的领域。根据Illumina 公司数据，全球NGS(二代基因测序)的应用市场规模预计为200 亿美元，药品研发和临床应用是增速最快的领域，增速超过15%，肿瘤诊断和个性化用药是最有应用前景的领域，市场规模120亿美元。　　同样，这在我国也是一个需求巨大的市场。统计数据表明：中国每年新发生各种肿瘤病例约350万例 以平均寿命80岁为例，中国人一生罹患肿瘤的风险高达22% 80%的肿瘤都是50岁以后发生的。这几组数据说明，肿瘤疾病在我国是一种高发病，且中老年人是肿瘤疾病的高发人群。这不得不引起每一个人的重视。癌症给许多患者带来痛苦，其治疗过程也往往有毒、对身体有损害，它让许多家庭因病致贫，难熬的治疗过程也加重了患者与家属的恐惧感，这都让癌症不仅仅是一个医学问题，也成为严重的社会问题。　　但是，目前国内大部分基因测序公司的检测技术在应用性方面还不够完备，相关的基因检测产品和服务都非常有限。肿瘤体检早期筛查和指导肿瘤病患精确用药(尤其是靶向药)是当前市场最迫切的两大需求，但现有的产品和服务都不能很好的满足这两大需求，这是一个存在巨大需求并且尚未得到满足的市场。

p style=" text-align: center " img title=" 001.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/0ee0a08a-6a80-49d2-a59e-fe63466cafe8.jpg" / /p p 　　12月14日，《Cell》期刊最新发表一篇题为“Oncogenic Role of THOR, a Conserved Cancer/Testis Long Non-coding RNA”的文章揭示了一个长非编码RNA——THOR，虽然不编码蛋白质，但是却对癌细胞有“直接影响”。科学家们最新发现，沉默THOR，可以阻止肿瘤扩增。 /p p 　　 strong “垃圾”DNA /strong /p p 　　人类基因组约含有超30亿个DNA碱基对，组成约2-2.5万个基因，只占据不到2%的基因组序列，剩余的近99%的DNA都位于非编码区，曾被认为是“垃圾序列”(没有实际作用)，被称为基因组中的“暗物质”(因为了解甚少)。 /p p 　　近年来，随着基因测序技术的发展，越来越多的“垃圾”DNA被证实并不“垃圾”。科学家们发现，这些非编码基因虽然不表达蛋白质，但是会生成非编码RNA——含有丰富的信息，具有重要的生物学功能，包括一系列由超200个核苷酸构成的长非编码RNA(lncRNA)。 /p p 　　 strong 找到高度保守的“暗物质” /strong /p p 　　在最新的研究中，科学家们发现了一个长非编码RNA，且证实它在斑马鱼、小鼠和人类中都是一样的。考虑到在不同物种间发现“保守”的RNA很罕见，研究团队猜测：它在进化过程中发挥着某种重要的作用。 /p p 　　研究人员将这一非编码RNA命名为“Testis-associated Highly-conserved Oncogenic long non-coding RNA”(THOR)。 /p p strong 　　THOR在癌细胞中高度表达 /strong /p p 　　文章作者、密歇根大学的病理学教授Arul Chinnaiyan曾带领团队筛选了数千种潜在的lncRNAs，试图绘制暗物质的图景。最终他们选定THOR有两个原因：首先，THOR高度保守 其次，THOR在睾丸组织中高度表达。 /p p 　　而且，在包括黑色素瘤、肺癌在内的一些癌症中，THOR表达量异常高。当沉默该基因后，肿瘤生长速度会减缓。对于健康细胞而言，缺乏THOR并不会受影响。这意味着，THOR只对癌细胞有影响。 /p p strong 　　沉默THOR，抑制细胞增殖 /strong /p p 　　在进一步的试验中，研究团队发现，THOR与胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)相互作用，后者被认为有助于维持RNA稳定。当沉默THOR后，IGFBPs活性会被抑制。这意味着，如果扰乱THOR，RNA稳定性会受到威胁，进而抑制细胞增殖。当THOR过度表达，细胞生长速度会加快。 /p p 　　研究人员认为，THOR有望成为抗癌药物的新靶点，因为它们不会影响健康细胞。 /p p strong 　　参考资料： /strong /p p 　　Silencing & #39 junk& #39 gene could halt tumor growth /p p /p

p 　　很多人知道基因检测，是因为家有孕妈，要做无创产前基因检测(NIPT)来预知胎儿的健康。这个产品使得各大基因测序企业率先试水临床医疗，并走通监管，进入商业化通道。从2011年至今，国内有超过两百万孕妇使用了这项基因检测产品。 /p p 　　当然，基因检测在临床上的应用还有很多，比如新生儿遗传病检测、耳聋基因检测，肿瘤、癌症等个体化治疗基因检测等。只是这些应用如果都想进入临床医疗市场，还需要一定时间来突破。 /p p 　　业内人士认为，基因检测的出现将引领个体医疗革命，基因检测的医疗市场是一块千亿级规模的蛋糕。但基因检测公司需要走通监管，检测成本需要进一步降低，产品能够进入各家医疗机构，普通人对基因检测的认知更深入，满足这些条件，基因产业才能看到光明。 /p p 　 strong 　无创产前基因检测发展史 /strong /p p 　　NIPT即在孕妇特定孕周期间抽取其5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，判断腹中胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征)的风险率，目前准确率达99.9%，价格在855元(深圳为全国最低价)--2500元之间。无创产前基因检测的出现让高龄产妇避免了做羊水穿刺带来的0.5%的流产风险。 /p p 　　在NIPT出现之前，国内产前筛查和诊断的方式相对落后，最早通过在孕妇11、13孕周时进行B超筛查，然后进行孕早期和孕中期唐氏筛查，对于唐氏筛查高风险的孕妇则要进行羊水穿刺和产前诊断，随后进行B超排查。这套方式起到积极作用但有其弊端。 /p p 　　华大股份副总赵立见曾在一次分享中指出，血清学筛查大概检出率是66%到83%，同时伴随5%以上的假阳性率，而且有创伤性的产前诊断会带来一定的流产、窒息的风险。 /p p 　　市场似乎一直在等待一种无创的检测方式出现。有研究者设想，能否通过检测孕妇外周血来诊断胎儿的唐氏风险呢?1997年，香港中文大学教授卢煜明证实了孕妇的外周血内存在胎儿的游离DNA，使得通过抽妈妈的血来检测胎儿的患病风险的技术成为可能。 /p p 　　华大基因是国内无创产前基因检测的龙头企业。赵立见介绍说，从2009年到2011年，华大基因在深圳市人民医院、深圳市妇幼保健院和珠海市妇幼保健院共完成了3177例的临床标本的实验。结果显示，这项检测技术的准确率能够达到99%以上，所以华大认为这项检测技术可以逐步应用到临床。 /p p 　　2010年9月9日，华大基因与北京妇产医院签定协议，成为全球第一个将无创产前基因检测技术进行临床应用的医院。 /p p 　　在无创产前基因检测这项产品上，可以说中国企业和世界保持了同步。到今年3月，华大基因的无创产前基因检测样本量突破100万例。国内基因检测公司如贝瑞和康、达安基因(27.180, -0.17, -0.62%)、安诺优达等公司在国内无创产前基因检测市场也占有一定份额。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201608/insimg/7573a22b-bcca-4196-80fa-5354d338b1bd.jpg" title=" 1.png" / /p p 　　 strong 肿瘤是基因检测市场中最大的一块 /strong /p p 　　如果说普通人通过无创产前基因检测认识了基因检测，但基因检测在临床上的应用绝不限于此，生命的语言正在通过基因检测被逐步破译。 /p p 　　一些基因检测公司以孕前、产前、新生儿、儿童、青少年等完整生命周期的各阶段来进行产品开发和应用。 /p p 　　比如，怀孕前可以做夫妇双方的遗传病基因检测，针对一些有经常性流产史的人也可以对流产组织进行基因检测辅助诊断，新生儿出生后可以做遗传代谢病、遗传性耳聋等儿童期高发遗传病检测，做到防患未然。针对肿瘤基因检测，可以通过抽取8ml外周血检测跟肿瘤相关的508个基因，可以指导个体化用药，以及预测家族遗传性肿瘤的风险，在一些癌症治疗中，基因检测也可起到常规用药指导的作用。 /p p 　　“只是这些检测产品需要经过监管部门审批，和医疗机构合作，才会进入临床使用，而这些检测才刚刚起步。”一位基因检测业内人士说，这也是为什么公众感觉到基因检测离生活有点远的原因之一。 /p p 　　按照现行监管体制，基因检测产品在临床上应用，需要国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准，提供基因检测诊断的医疗机构则需要国家卫生计生委批准。目前，只有无创产前基因检测这一个产品具备了这两个要素。 /p p 　　无创产前基因检测曾被监管部门叫停半年。2013年前后，看到无创市场红利，大量检测机构开始设立并和医疗机构合作进行无创产前基因检测，导致检测质量参差不齐，泥沙俱下。2014年2月，国家卫计委和国家食药总局联合发文，叫停了无创产前基因检测技术，要求检测仪器和试剂进行审批，提供基因检测的医疗机构需要批准。 /p p 　　经过企业和监管部门的沟通，2014年6月30日，华大基因的无创产前检测产品率先获得批复，随后，达安基因、博奥生物、贝瑞和康、华因康等公司的高通量测序产品都获得批准。首批109家测序临床应用试点单位也获得批准。 /p p 　　无创产前基因检测只是拉开了基因测序在医疗市场应用的序幕，受出生率下降的限制，市场容量是一定的。所以，各家基因检测公司都在开拓新的临床应用产品。 /p p 　　“临床检测方面，肿瘤被认为是市场中最大的一块，肿瘤风险评估、早筛、复发监控等都可用到基因检测。肿瘤领域有很多创业公司，在试点医院开展服务。”微基因CTO陈钢对第一财经记者说。 /p p 　　中国工程院院士、抗癌协会副理事长程书钧表示，我国肿瘤治疗的病人中晚期患者居多，早期病人比例少，治疗效果当然差，美国肿瘤5年生存率大约在60%到70%，我国肿瘤患者5年生存率大约在30%左右。 /p p 　　如果基因检测在临床医疗上的路径走通，企业面对的将是一个千亿级的市场。以肿瘤相关的基因检测为例，中国每年有300万肿瘤患者，如果每个患者都做一次基因检测用以个性化用药指导，以单价1000元(远高于这个价格)计，每年将有30亿的市场容量，更不用说心脑血管疾病等高发病。 /p p 　　如果上文提到的贯穿整个生命周期的基因检测产品，即从婚姻前遗传病的筛查到怀孕期间无创产前基因检测，到新生儿代谢病的筛查、遗传性耳聋基因筛查，以及到老年病、肿瘤以及感染性疾病的筛查都能获得临床市场认可，走通商业化路径，基因检测公司的发展前景将非常可观。 /p p 　　但现在的问题是，市场上的企业要跨越黎明前的重重黑暗，才能看到光明。 /p

近日，南京世和基因生物技术股份有限公司（以下简称“世和基因”）与华大智造达成全球化战略合作。双方将发挥行业龙头优势，实现技术优势互补，共同推动高通量测序技术在肿瘤临床转化应用取得突破。世和基因创始人、董事长、首席执行官邵阳与华大智造首席执行官牟峰分别代表双方签署合作协议。世和基因供应链总监郭宗亮，华大智造副总裁、中国区总经理彭欢欢等出席签约仪式。世和基因是中国肿瘤NGS技术领跑者，已在肿瘤精准诊疗和早筛方面实现了关键技术突破，两大创新医疗器械获国家药监局批准上市，多项核心技术与产品为国内首创，先后获得多个国家、省级科学技术奖。华大智造是全球少数能够自主研发并量产从Gb级到Tb级低中高不同通量的临床级基因测序仪的企业之一，此前世和基因基于华大智造DNBSEQ-G99、DNBSEQ-T7、MGISEQ-2000等测序平台开展肿瘤相关产品开发。未来，双方将围绕临床基础科研、仪器与试剂注册认证、临床应用与推广、肿瘤精准医疗以及癌症早期筛查与诊断等关键领域，基于华大智造基因测序平台、实验室自动化平台、信息管理平台等硬件支持，打造肿瘤精准医疗的创新基座。值得一提的是，双方将共同赋能大规模的前瞻性自然人群肿瘤早期筛查项目——“金陵队列”，为中国肿瘤早期筛查事业的发展提供技术支持，助力中国肿瘤早筛事业高质量、规范化发展。此外，双方也将携手在技术研发与创新、产品与服务开发、全球市场拓展与品牌塑造、行业政策研究与标准制定、国际合作与交流等方面实现技术与应用的深度融合

p 　　2018年8月13日国家药品监督管理局批准了诺禾致源的“人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒(半导体测序法)”下文简称“多基因检测试剂盒”)。该多基因检测试剂盒用于体外检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织样本中基因的变异状态，辅助临床医生判断患者从吉非替尼、奥希替尼、克唑替尼等靶向药物中的获益情况。该多基因检测试剂盒的获批是诺禾致源强势布局肿瘤分子诊断检测市场的标志性事件。 /p p style=" text-align: center " img width=" 600" height=" 345" title=" 2018.8.14 1-2.jpg" style=" width: 431px height: 254px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/770bbfbe-6270-40cb-97ef-d5e6626becbc.jpg" / /p p 　　该多基因检测试剂盒是目前已获批产品中基因数目最多、位点最多、报告周期最短的试剂盒。除此之外，诺禾致源还围绕该检测试剂盒进行了的核酸提取试剂盒备案、癌症基因数据处理软件III类医疗器械的申报等一系列工作。 /p p style=" text-align: center " img width=" 599" height=" 400" title=" 2018.8.14 1-1.jpg" style=" width: 416px height: 248px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/9be1baed-16d0-411a-91c8-7c212d5b10f8.jpg" / /p p 　　此次选择Thermo Fisher技术平台的DA8600测序仪作为其NGS试剂盒的首发注册平台，背后的取舍必然有其独到的逻辑。横向对比现有的NGS测序平台，DA8600已获CFDA批准用于肿瘤基因检测，同时具备对环境要求相对较低、通量适中、检测周期短等优势，尤其适合在医院内开展肿瘤基因检测。2017年6月，基于该技术体系的Oncomine Dx Target Text试剂盒获FDA批准上市，全球最大规模的临床试验NCI-MATCH也采用了该技术体系。诺禾致源早在2014年便开始基于该技术平台开展试剂盒的注册申报工作，三方在技术平台选择中的一致性或许并非巧合，临床应用中的多项优势才是该平台深受亲睐的关键。 /p p 　　“随着肿瘤致病机制研究的不断深入，基因测序技术在新型药物的研发和临床试验中积累了大量的数据。在巨大的临床需求推动下，FDA已相继批准了MSKCC-IMPACTTM、FoundationOne CDx等包含数百个基因的大型panel产品。 /p p 　　从NIPT到肿瘤分子病理,高通量测序技术为临床带来了越来越多的诊疗手段，随着肿瘤NGS检测试剂盒的获批，肿瘤高通量测序技术在临床的应用也将逐步趋于规范化。在可见的未来，多方企业和临床工作者的积极参与必将继续推动NGS技术的革新，更多稳定可靠的检测产品或将为患者提供可及的肿瘤诊疗服务。 /p p & nbsp /p

一个世纪之前，诺贝尔奖得主、德国化学家Paul Ehrlich 曾经说过：如果我们可以设计出特异性靶向某个病原体的化合物，那么，我们就可以在不伤害宿主的基础上杀死这一病原体【1】。多年过去了，尽管Ehrlich尝试了多种方法来寻找特异性肿瘤靶点，但精准抗癌，也就是在不伤害机体的情况下靶向杀伤肿瘤细胞这一概念，似乎仍停留在概念阶段【2】。时隔多年，以免疫细胞修饰为基础的免疫治疗，包括抗体-药物偶联物（antibody-drug conjugates，简称ADCs）、双特异性T细胞衔接器（bispecific T cell engagers，简称BiTEs）和嵌合抗原受体T细胞（chimeric antigen receptor T cells，简称CAR-T）似乎是现今的新方向。有报道指出，靶向CD19的CAR-T疗法，可以将一些B细胞淋巴瘤的治愈率提高至43%～71%【3】，但是，有40%患者出现一定程度的神经损伤。这一“脱靶效应”很可能是由其他表达CD19的细胞类型引起的【4】。事实上，作者通过提取数目稀少的血脑屏障壁细胞，并进行全基因组单细胞测序确定，上述CAR-T疗法靶向B细胞淋巴肿瘤的同时，也会靶向这些壁细胞。这也说明，单细胞全基因组测序这一方法，不但可以预测免疫治疗的脱靶效应，还可以以数据为基础分析出特异的靶标。2021年12月13日，来自美国斯坦福大学Caleb A. Lareau，Ansuman T. Satpathy和来自Cartography 公司的Kevin R. Parker 在Cancer cell上发表题为Charting the tumor antigen maps drawn by single-cell genomics的评论性文章，全面展示了这一研究方法。在概念上，作者认为，寻找和确定免疫治疗的靶点应该基于数据。下图展示了通过结合大尺度但细胞图谱和特定肿瘤分析来确定抗原靶点。高通量的单细胞全基因组测序数据库可以提供肿瘤细胞抗原的潜在靶点以及这些靶点是否存在于其他细胞上。接下来，作者阐述了目前精准抗癌的现状和存在的问题。首先，目前在临床上精准抗癌的靶点主要有三类：一是在肿瘤细胞和正常体细胞上同时表达的细胞特异性标签，比如上述针对B细胞的CD19。这一类目前应用最为广泛，并且，如果其对应的体细胞不算十分重要的话，这一诊疗方案可以说是行之有效；二是与正常体细胞相比，在肿瘤细胞上过表达的分子，比如HER2。靶向这类分子可以使得杀伤作用更为精准和强大，并且，其过表达程度，还可以表征肿瘤发展水平；三是特异性表达在肿瘤细胞上的分子，比如1997年发现的NY-ESO-1【5】。当然，高通量基因组学数据库显示这一分子还表达在免疫豁免器官和组织，比如睾丸和胎盘。这也就是说，仅通过传统手段来确定表达靶标分子的细胞类型不够精确，还需要高通量单细胞基因组数据库来进行有力补充。其次，上述数据库可以用来预测和减低免疫治疗的脱靶效应所带来的细胞毒性。如上述靶向CD19治疗B细胞淋巴瘤案例所示，免疫治疗常常会出现脱靶效应。虽然研究脱靶效应对病人的副作用这方面至关重要，但是从单细胞基因组学分析来确定特定免疫疗法对正常体细胞的影响也十分必要。接下来，作者表明，单细胞全基因组测序这一方法也适用于表达量十分稀少的细胞类型，比如CD4+T细胞，CD4的RNA水平很低，但是蛋白质水平却很高，这一类分子需要高通量数据库进行修正。最后，作者提出了单细胞全基因组测序所面临的挑战：一是如何界定某一类型细胞重要与否，并且，随年龄、性别等影响，其重要性是否有所区别。二是如何确定一标准，使得某分子在肿瘤细胞与体细胞的表达量超过这一标准，才可以认定为是潜在靶标。三是影响抗原表达水平的因素都有什么。最后，理论上可行的靶标在临床上也可能出现各类未知问题。综上所述，作者给出了有别于组织学水平和单一突变水平研究肿瘤以及肿瘤治疗的方法，也就是基于高通量单细胞全基因组测序和图谱数据分析方法。并预测，这一方法可以在预测免疫治疗靶标和临床精准抗癌方面发挥重要作用。原文链接：https://doi.org/10.1016/j.ccell.2021.11.005

p style=" line-height: 1.5em text-align: justify " & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp strong 2018年8月10日，上海 /strong ——近日，赛默飞世尔科技(以下简称：赛默飞)与上海桐树生物科技有限公司(以下简称：桐树生物)宣布正式达成战略合作。双方将基于赛默飞ABI& amp Ion Torrent平台在肿瘤体外诊断领域展开深入合作，致力于肿瘤伴随诊断产品的研究和开发，加快肿瘤基因检测服务在中国临床肿瘤市场的落地执行，从而更好地惠及全中国的肿瘤患者。 br/ /p p style=" line-height: 1.5em text-align: justify " 　　作为肿瘤精准医疗分子诊断领域技术研发、生产、销售一体化企业，桐树生物与赛默飞的携手是无疑是一次强强联合。桐树生物将基于赛默飞ABI& amp Ion Torrent平台进行肿瘤伴随诊断产品的开发，赛默飞也将相应地成立对接桐树生物R& amp D部门的技术团队，助力其产品研发。双方将各取所长，共同促进临床医学转化，为临床肿瘤市场提供最先进的整体测序解决方案，进一步提升国内临床检测水平。 /p p style=" line-height: 1.5em text-align: justify " 　　“作为科学服务行业领域的世界领导者，赛默飞将充分发挥其在精准医疗检测诊断的技术优势，从而推动精准医疗在中国的发展和应用。”赛默飞大中华区总裁艾礼德(Tony Acciarito)对此次合作充满了期待，“肿瘤伴随诊断是赛默飞提供的精准医疗整体解决方案当中的重要一环，我们很高兴能携手桐树生物，共同研发出高品质分子诊断解决方案，为中国肿瘤患者带来高标准的检测结果，加速肿瘤精准医疗行业的发展。” /p p style=" line-height: 1.5em text-align: justify " 　　近年来基因检测技术发展迅猛，已经成为临床肿瘤个性化治疗和监测的重要工具。高通量测序技术(NGS)作为基因组学研究领域突破性的新技术，已经成为肿瘤精准医学领域极其重要的技术手段，能从分子各个水平反映肿瘤信号特征，全面整合分析变异信息，帮助推动肿瘤的个体化诊断。液体活检是近年来肿瘤精准医疗发展中的一项重要技术突破。基于NGS高通量测序技术，通过检测和分析血液中的游离DNA来判断癌症的发展演变，具有无创性、可多次取样、有效克服肿瘤异质性等优势，在肿瘤早期筛查和诊断、动态监测、预后判断等方面拥有巨大的临床应用前景。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/ff2670df-1bc9-42fe-9468-0535cef00ad8.jpg" title=" 1.jpg" width=" 400" height=" 392" border=" 0" hspace=" 0" vspace=" 0" style=" width: 400px height: 392px " / /p p style=" line-height: 1.5em text-align: justify " 　　赛默飞始终致力于推动中国精准医学的发展与创新，旗下Applied Biosystems 3500/3500xL Dx基因分析仪已获得中国食品药品监督管理局(CFDA)的批准，已经广泛应用于临床诊断。3500/3500xL Dx是一种自动化的8道/24道毛细管的基因分析仪，适合大量的测序和高分辨率片段分析，旨在满足临床研究中的各种应用包括STR、微卫星分析、杂合性缺失、SNP验证和筛选，以及从头测序和重测序突变图谱分析，它为临床实验室带来了更高精确度、更高性能，更高通量以及更高的生产力，确保任何医院的通量需求都能灵活满足。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/822befa6-2a64-4b92-bb0f-c0fc0dbedb1e.jpg" title=" 111.png" width=" 400" height=" 342" border=" 0" hspace=" 0" vspace=" 0" style=" width: 400px height: 342px " / /p p style=" line-height: 1.5em text-align: justify " 　　此外，DA 8600高通量基因测序仪也获得中国食品药品监督管理局(CFDA)的批准，适应症变更为“用于胎儿染色体21三体、18三体、13三体的非整倍体检测，人体基因位点的检测”，可用于肿瘤和遗传疾病等人体基因位点的检测。这是目前中国首台由CFDA批准的可用于肿瘤和遗传疾病临床检测的高通量测序仪，可广泛应用于各医疗机构临床检测中心。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/1696d5c7-ae0c-482a-99a3-22a070e79e5e.jpg" title=" 3.jpg" width=" 400" height=" 370" border=" 0" hspace=" 0" vspace=" 0" style=" width: 400px height: 370px " / /p p style=" line-height: 1.5em text-align: justify " 　　赛默飞新推出的Ion Torrent Oncomine Lung cfTNA Research Assays是高灵敏度多生物标志物的新一代测序Assay，检测血液中游离的DNA和RNA，能为客户提供简单稳定可靠的基于多重PCR的文库构建试剂，涵盖与肺癌相关的标记包括ALK、RET和ROS1融合突变、拷贝数变异、MET基因14外显子跳跃缺失以及SNV和Indels，精确检出低频突变，cfTNA检测下限低至0.1%。 /p p br/ /p

p style=" text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 深圳华大基因股份有限公司（以下简称“公司”）全资子公司华大生物科技 （武汉）有限公司（以下简称“武汉生物科技”）于 2019 年4月1日向国家药 品监督管理局（以下简称“国家药监局”）提交 EGFR/KRAS/ALK 基因突变联 合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）的注册申请并获得受理。近日，武汉生物科技的上述试剂盒产品取得国家药监局颁发的医疗器械注册证。 /p p style=" text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 本次获批的试剂盒产品用于定性检测非小细胞肺癌患者 FFPE 病理组织样本 中 EGFR/KRAS/ALK 基因突变，可用于吉非替尼、盐酸埃克替尼、克唑替尼药物的非小细胞肺癌适应症的伴随诊断检测。该试剂盒基于国产高通量测序平台，搭载自动化建库和报告解读系统，具有检测灵敏度高、多测序平台通量配置灵活的特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求。 /p p style=" text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " strong 据悉，这是中国首个基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒，或将打破进口测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局面，这是国产高通量测序仪在肿瘤临床领域所取得的重大突破。 /strong /p p style=" text-indent: 2em margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 华大基因在其公司公告中表示，该试剂盒产品的《医疗器械注册证》的取得，丰富了公司肿瘤防控业务产 品线，有助于公司构建肿瘤“预、筛、诊、治、监”闭环防控体系，进一步提升 了公司在肿瘤靶向用药基因突变检测方面的核心竞争力和市场拓展能力。同时也意味着肿瘤临床基因检测领域，国产高通量测序仪已完全具备和进口测序仪相当的竞争力。 /p

据国家癌症中心数据，我国每年新增癌症患者约406万，每年因癌症死亡人数达241万，恶性肿瘤防控形势十分严峻。肿瘤与基因密切相关，部分基因突变可能增加患病风险。研究显示，遗传性肿瘤在所有肿瘤中占5%～10%，具有家族遗传特点。华大基因遗传性肿瘤基因检测的临床意义在于：检测个体潜在风险，辅助肿瘤相关遗传变异的风险识别，为临床治疗提供参考；评估直系亲属的遗传风险，提供风险管理和健康建议。根据最新NCCN指南的建议，遗传性肿瘤应进行相关的基因检测，以期筛查和预防肿瘤的发生。华大基因作为基因组科学和精准医疗领域的领军者，凭借自主研发的测序平台、尖端实验技术和生物信息算法，成功构建了肿瘤基因检测产品的“预筛诊监”闭环服务矩阵。在肿瘤预防领域，华大基因推出了遗传性肿瘤基因检测产品，旨在评估遗传性肿瘤风险，并辅助识别与肿瘤相关的遗传基因变异，为高风险人群制定个性化的健康管理方案提供有力支撑。华大基因基于最新获批的DNBSEQ-G99测序机型，推出遗传性肿瘤基因检测试剂盒。该试剂盒可检测男女各20余种肿瘤的90个遗传易感基因及HRR通路基因突变。它解决了高通量测序产品医院本地化运行时样本量少、需凑样、检测周期长等问题，助力医疗机构快速获取准确基因检测结果，实现3.5天极速交付，提升诊疗效率。同时，该试剂盒为医院提供优化的高通量测序实验室解决方案，推动肿瘤基因检测在院内的发展。随着精准医学的深入发展，国内医疗机构正加速建设精准医学中心，以推动其在医院内的研究与实践。医学平台建设作为精准医学发展的关键一环，显得尤为重要。针对此需求，华大基因依托自主研发测序平台，提供全面精准医学基因检测方案。其中，HALOS一体机以其独特设计，成为高通量测序实验室的首选。这款一体化平台集成了样本管理、实验管理、生物信息分析及报告解读等功能，与测序仪等设备无缝对接，实现临床样本测序数据的自动化分析、注释与解读。通过一键式操作，医院可轻松实现本地化报告出具，确保数据安全高效利用。预防胜于治疗，对于癌症而言更是如此。只有早期发现、早期诊断、早期治疗，才能更有效地降低癌症的发病率和死亡率。华大基因始终践行“以基因科技造福人类”的使命，致力于为更多癌症患者提供精准、普惠、可靠的基因检测服务以及安全有效的治疗方案，推动我国癌症精准防治水平的提升。

此次合作旨在结合Illumina世界级的DNA测序技术、BaseSpace Sequence Hub和飞利浦基于云端的创新基因组学平台，获取、分析并解释癌症研究中的基因组学数据荷兰阿姆斯特丹与美国圣地亚哥 —— 健康科技的全球领先企业皇家飞利浦公司（纽约证券交易所代码：PHG, AEX: PHIA）与DNA测序和阵列式技术的全球领先企业Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布达成战略合作伙伴关系，将会整合Illumina用于大规模分析遗传变异与功能的测序系统和飞利浦的IntelliSpace Genomics临床信息学平台，并对由此开发的解决方案进行市场营销合作。飞利浦与Illumina同时也将寻求与美国境内希望在肿瘤学领域开展精准医疗项目的健康机构进行临床研究合作。在复杂癌症病例中使用基因组信息对肿瘤进行基因检测非常关键，而新一代DNA测序技术正越来越多地在此方面得到应用，该测序是对基因组的许多部分进行快速平行基因检测的过程。然而，要快速并精确地解释从不同患者身上采集的基因组数据仍面临重大挑战。虽然癌症患者的肿瘤中会有数以百计的基因突变，不过其中只有一小部分直接导致了个体所罹患的特定癌症或是对这一特定患者具有可发挥的治疗作用。如果要对基因数据作出有意义的解释，那么就需要了解患者的病史、进行相关实验室检测并确定其癌症类型。飞利浦将与Illumina合作开发全新的解决方案，旨在从肿瘤学病例中获得、分析、注释与解释基因组学数据。这些数据将会从与仪器相连的Illumina BaseSpace® Sequence Hub中获得，然后通过飞利浦针对肿瘤学的IntelliSpace Genomics进行处理。这样一个解决方案会从包括放射学、免疫组织化学、数字病理学、医疗记录以及实验室检测等多个渠道整合数据，然后在一个控制面板视图中显示出来。这个系统让研究人员更加高效地获取有价值信息，最终降低医疗成本，改善治疗效果。“个性化医疗，特别是用于癌症患者治疗的基因组信息具有巨大的价值，”飞利浦医疗信息部CEO Jeroen Tas说。“到目前为止将基因组数据用于精确诊断癌症、改善治疗方法的措施主要还是学术研究机构在使用。通过此次合作，我们将会把基因组学的价值扩展到更多实验室与医疗健康机构中，帮助他们更快将基因组学运用到精准医疗中，为患者带来更好的治疗效果。”“我们相信此次合作能够为我们的新一代测序系统融合进美国以及世界其他地方的医疗机构中铺平道路，”Illumina总裁兼CEO Francis deSouza说道。“将基因组学连接到日常的医疗保健中是实现我们承诺的一步关键战略，此过程会整合患者数据，嵌入到临床路径中，并由实效证据和医疗补偿模式所支持。”双方有意在系统集成、群组分析以及健康经济学应用和未来研究项目方面开展合作。采用该解决方案的实验室能够将多个来源获得的信息（例如：影像学、病理学和实验室）与测序数据整合在一起。Illumina与飞利浦合作开发的解决方案同时也会提供先进的分析功能、深度学习技术以及参考文献印刷品、指导手册以及实证资源，这些都能全部显示在一个视图中。IntelliSpace Genomics是一个飞利浦数字健康平台驱动的生态系统，安全、基于云端技术，包括系统、临床应用以及数字化工具，具有大数据管理、预测分析、人工智能和物联网（IoT）功能，帮助临床医生在第一时间作出正确的决定。上述功能让飞利浦IntelliSpace Genomics能够随时随地为医生和专家提供关于治疗方案的可行信息。BaseSpace® Sequence Hub是一个基于云端的平台，延伸了Illumina仪器获取并分析基因组数据的功能，能够管理测序运行和Illumina测序平台并优化操作体验。一系列超值的Illumina与生态系统分析应用都可以在该平台上共享基因组数据。仅供研究使用。不得用于诊断。 关于皇家飞利浦皇家飞利浦公司（纽约证券交易所代码：PHG, AEX: PHIA）是全球领先的健康科技公司，致力于在健康生活、疾病预防、诊断治疗和家庭护理等一系列领域改善人类健康。飞利浦凭借先进的技术和对临床、消费者的深入了解，提供集成的解决方案。公司总部位于荷兰，是一家在诊断成像、图像引导放射治疗、患者监测与健康信息学，以及消费者保健和家庭护理领域的领先公司。飞利浦医疗技术2015年的销售额为168亿欧元，雇用约70000名员工在100多个国家开展销售与服务业务。 关于IlluminaIllumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。