遗传育种

近日，东南科仪参加了在陕西杨凌召开的第十五次全国动物遗传育种学术讨论会（2009年10月10~14日）。 本次会议是我国动物遗传育种、细胞与分子生物学等领域的一次学术盛会，汇集了来自中国农业大学、中山大学、浙江大学、上海交通大学、华中农业大学、华南农业大学、南京农业大学等数百所大专院校、科研单位及生产单位的国内外动物遗传育种领域和细胞与分子生物学领域从事科研、教学和生产的专家、学者和技术人员800多人，展示目前国内外本领域最前沿的研究进展和成果。 同时，东南科仪被组委会选择为参展单位。在会上，我们展出了IKA振荡摇床、ALP高压灭菌锅、KRUESS折光仪等基础仪器和专业仪器。参加此次会议的科研工作者纷纷对展示的仪器进行了解，询问，讨论气氛良好！ 东南科仪又一次在讨论会上取得良好的效果！ 大会会场 大会主席台 站台静态 广州：天河北路华庭路4号富力天河商务大厦1506-07（510610） 电话：020-83510088（十线）　83510550　83510358 传真：020-83510388 北京：海淀区交大东路60号舒至嘉园3座　(100044) 电话：010-62268660　62260833　62238029 传真：010-62238297 上海：延安西路1590号增泽世贸大厦10楼E室（200052） 电话：021-52586771/72/73 传真：021-52586778 杭州：杭州市文二西路1号元茂大厦613室（310012） 电话：0571-28183717，28183719 传真：0571-28183720 成都：高升桥路2号瑞金广场2-10F（610041） 电话：028-68597087/88 13981772689/13281837316 传真：028-68597089 西安：陕西省西安市朱雀大街132#阳阳国际B座21106室 (710061) 电话：029-62221598 13609200891 传真：029-62221599 香港：九龙荃湾柴湾角街77-81号致利工业大厦C座16/F 16/f., Block C, Glee Industrial Building, 77-81 Chai Kok Street, Tsuen Wan, N.T.H.K 电话：852-25650348 传真：852-24169253 mail:dongnan@sinoinstrument.com http://www.sinoinstrument.com　www.sinoinstrument.cn

2011 年5 月13～17 日，五洲东方公司将专程组织人员参加在江苏扬州举办的&ldquo 第十六次全国动物遗传育种学术讨论会暨纪念吴仲贤先生诞辰100周年大会&rdquo 。本次大会由中国畜牧兽医学会动物遗传育种学分会主办，扬州大学、中国农业科学院家禽研究所承办。 　　本次会议是国内动物遗传育种领域的一次学术盛会，届时将汇集国内外从事动物遗传育种教学、科研和生产的专家、学者及技术人员，共同探讨我国动物遗传育种研究领域的热点、难点、焦点问题，交流近两年来我国动物遗传学、育种学、细胞与分子生物学等学科的科研或生产实践的新见解和新成果，展示目前国内外生物技术领域的新产品和新成果。 　　展位号码：A16 　　时间：2011 年5 月13～17 日 　　地点：江苏扬州会议中心（主会场） 　　地址：扬州市新城西区七里甸路1 号 　　五洲东方诚邀您的参加。

为加强我国玉米遗传育种学科的学术交流，促进玉米种业振兴， 充分展示我国玉米种质创新、遗传育种及产业化最新研究动态和科研成果，中国作物学会玉米专业委员会拟定于 2023年9月11日-13日在甘肃省酒泉市召开“2023年全国玉米遗传育种学术研讨会”。会议由中国作物学会玉米专业委员会主办，甘肃省玉米种业研究院、 甘肃省敦煌种业集团股份有限公司、甘肃省种子总站、甘肃亚盛种业集团有限责任公司、兰州大学承办，农业农村部机械化生产玉米品种创制重点实验室、酒泉市科学技术局、酒泉市农业农村局协办。会议主办单位将特邀科技部、农业农村部等有关领导出席。会议主办单位还将邀请国内玉米遗传育种领域专家学者与优秀青年科学家做学术报告。瀚辰光翼参加此次大会并设立展位，欢迎各位专家学者莅临交流！会议信息大会时间：9月11日：全天报到(酒泉市世纪大酒店一楼大厅)9月12日：开幕式及大会主题报告和专题报告9月13日：上午展示品种田间观摩、参观生物育种实验室 下午制种玉米机械化收获现场观摩、参观敦煌种业先锋良种有限公司生产加工线主办单位：中国作物学会玉米专业委员会承办单位：甘肃省玉米种业研究院、 甘肃省敦煌种业集团股份有限公司、甘肃省种子总站、甘肃亚盛种业集团有限责任公司、兰州大学大会地点：甘肃省酒泉市国际会展中心瀚辰光翼展位信息展位号：10号

根据中国畜牧兽医学会动物遗传育种学分会理事会的决定，中国畜牧兽医学会动物遗传育种学分会第二十二次全国动物遗传育种学术讨论会将于2023年8月19-23日在山西太原召开。大会由中国畜牧兽医学会动物遗传育种学分会主办，山西农业大学承办，诚挚邀请各位参加本次会议。届时将汇集国内外从事动物遗传育种教学、科研和生产的专家、学者及技术人员，从学术研究、种业创新技术和未来发展战略不同层面，共同研讨动物遗传育种领域科研教学、学科建设、人才培养的最新进展和未来发展，展示当前国内外本领域最前沿的研究进展、成果和方向，为我国畜牧业高质量发展提供科技、人才支撑，并致力为国内外动物遗传育种领域同行打造开放交流平台。瀚辰光翼参加此次大会并设立展位，诚邀各位专家学者莅临交流指导！ 会议信息 大会主题 ▼ BT+IT 驱动种业振兴 时间地点 ▼8月19日-23日山西潇河国际会议会展中心 主办单位▼ 中国畜牧兽医学会动物遗传育种学分会 承办单位▼ 山西农业大学日程安排▼8月19日 报到（下午17时举行开幕式）8月20-22日中午 正式会议报告 瀚辰光翼展位展位号：B10 大会日程详情 大会将邀请国内外知名专家和学者，就数量遗传学、基因组学、群体遗传学、分子遗传学、功能基因组学、生物信息学、系统生物学、生物技术与信息技术智能设计育种等新型交叉学科、畜禽遗传资源保护与利用、畜禽遗传改良与种质自主创新等学科方向的新理论、新方法、新技术、新成果进行专题报告与讨论。

本司TKI德可纳利科技集团，圆满结束2010年8月20日至8月22日全国玉米遗传育种学术研讨。 恭喜!!!中奖编号:571164抽中了我们iPad大奖 美国SPEX-中国独家总代理德可纳利科技集团, 我们的使命是提供优质产品，最佳服务及专业知识；SPEX Sampleprep的设备是提供很多分析技术关键的前处理研磨，包括XRF.AA..ICP。并应用于尖端科技，科研制药，遗传学，基因各蛋白质组学，高分子材料，纳米，机械合金，超导等领域。 最先进生化科技、生命科学和纳米科学的前处理和进样之设备仪器，划世纪研究: 组织均貭化、細胞裂解、农药残留前处理、DNA、RNA、蛋白质、提取 1991年在阿尔卑斯发现的5300年前的冰人的骨头碎片进行前处理  俄罗斯沙皇尼古拉斯二世遗体的DNA检测  美国航天局（美国航天局）对研磨月球和火星岩石土壤 - 解开外太空生命之谜  911恐怖袭击，2003年大海啸遇难者确认

本司TKI德可纳利科技集团于2010年8月20日至8月23日参加位于北京的2010年全国玉米遗传育种学术研讨会，届时将展出SPEX与杜邦先锋良种共同开发的最新产品SPEX GENO 2010 GRINDER ® （高通量动植物组织研磨机） *********************** 並在現场将会有填问卷抽iPad大奖的活动 *********************** 欢迎社会各界人士参加。 主办单位：中国农业大学国家玉米改良中心。中国农科院作物科学研究所各北京市农林科学院玉米研究中心 会议特邀杜邦 - 先锋科技创新中心作物遗传学专家及国内知名大学院士等做专题报告 展会地点：北京市海淀区长春桥路6号（国家行政学院） 展会时间：2010年8月20日〜 8月23日 美国SPEX-中国独家总代理德可纳利科技集团, 我们的使命是提供优质产品，最佳服务及专业知识；SPEX Sampleprep的设备是提供很多分析技术关键的前处理研磨，包括XRF.AA..ICP。并应用于尖端科技，科研制药，遗传学，基因各蛋白质组学，高分子材料，纳米，机械合金，超导等领域。 最先进生化科技、生命科学和纳米科学的前处理和进样之设备仪器，划世纪研究: 组织均貭化、細胞裂解、农药残留前处理、DNA、RNA、蛋白质、提取 ‧ 1991年在阿尔卑斯发现的5300年前的冰人的骨头碎片进行前处理 ‧ 俄罗斯沙皇尼古拉斯二世遗体的DNA检测 ‧ 美国航天局（美国航天局）对研磨月球和火星岩石土壤 - 解开外太空生命之谜 ‧ 911恐怖袭击，2003年大海啸遇难者确认

1.项目编号：NJDCX-2022090722402.项目名称：长三角地区叶菜类蔬菜遗传育种农业农村部重点实验室建设项目仪器设备采购（第二批）3.采购方式：公开招标4.预算金额：人民币937万元整分包一预算：人民币345万元整分包二预算：人民币330万元整分包三预算：人民币262万元整5.最高限价：分包一最高限价：人民币270万元整分包二最高限价：人民币310万元整分包三最高限价：人民币262万元整投标人可参加全部或部分分包的投标，但只能中选其中一个分包。如果投标人在2个或以上分包综合得分排序均第一，则推荐其为预算金额较大的分包为第一中标候选人，其它分包不再被推荐为第一中标候选人。6. 采购需求：农业农村部重点实验室体系是国家农业科技创新体系的重要组成部分，是凝聚和培养优秀农业科技人才，组织行业科技创新，开展学术交流的重要基地，是农业科技创新的主力军。南京国家现代农业产业科技创新中心管理办公室为提升实验室硬件、软件水平，利用细胞学、分子生物学与传统育种学相结合，提高以小白菜、甘蓝为主叶菜类蔬菜有重点目标性状的改良，创新叶菜类蔬菜种质材料，突破长三角地区叶菜类蔬菜品种抗逆性、抗病性等育种水平，实现优质、绿色叶菜产品周年生产市场需要，拟购置仪器设备7 台（套）：分包一为高通量基因测序系统；分包二为高通量芯片扫描仪及高通量NGS 片段分析系统；分包三为实验室辅助及配套实验仪器，包括蛋白质互作仪、体视显微镜、实时荧光定量PCR 仪、全自动毛细管电泳系统。7.交货期限：合同签订生效后，一个月内全部设备、材料运抵现场，并安装、调试结束，验收合格，交付采购人使用。8.本项目不接受联合体投标。

1.项目编号：NJDCX-2022090715012.项目名称：长三角地区叶菜类蔬菜遗传育种农业农村部重点实验室建设项目仪器设备采购（第一批）3.采购方式：公开招标4.预算金额：人民币595万元整分包一预算：人民币390万元整分包二预算：人民币205万元整5. 最高限价：分包一最高限价：人民币330万元整分包二最高限价：人民币205万元整投标人可参加全部或部分分包的投标，但只能中选其中一个分包。如果投标人在2个或以上分包综合得分排序均第一，则推荐其为预算金额较大的分包为第一中标候选人，其它分包不再被推荐为第一中标候选人。6. 采购需求：农业农村部重点实验室体系是国家农业科技创新体系的重要组成部分，是凝聚和培养优秀农业科技人才，组织行业科技创新，开展学术交流的重要基地，是农业科技创新的主力军。南京国家现代农业产业科技创新中心管理办公室为提升实验室硬件、软件水平，利用细胞学、分子生物学与传统育种学相结合，提高以小白菜、甘蓝为主叶菜类蔬菜有重点目标性状的改良，创新叶菜类蔬菜种质材料，突破长三角地区叶菜类蔬菜品种抗逆性、抗病性等育种水平，实现优质、绿色叶菜产品周年生产市场需要，拟购置仪器设备一批，分包一高效液相色谱串联质谱分析仪；分包二封膜仪、小型核酸蛋白提取纯化仪、KASP荧光分析仪、差示扫描量热仪、超滤系统、冷冻干燥机、气相色谱系统、液相色谱系统。7.交货期限：合同签订生效后，国产设备及进口设备（非免税）一个月内全部设备、材料运抵现场，并安装、调试结束，验收合格，交付采购人使用。8.本项目不接受联合体投标。

项目编号：HBTK(2022)-01-164项目名称：河北省农林科学院作物遗传育种和耕作栽培重点实验室项目设备购置预算金额：6440000最高限价（如有）：一包：4190000元；二包：2250000元采购需求：一包：液相色谱-高分辨质谱联用仪 ；二包：气相色谱-三重四级杆质谱联用仪；详见招标文件。本项目两个包可兼投不可兼中，投标单位可对两个包同时投标，但只允许成交其中一个包。合同履行期限：签订合同后90日历天本项目不接受联合体投标。

南方日报讯 笔者从深圳华大基因研究院获悉,昨日,笔者从深圳华大基因研究院获悉,昨日,由中国农业大学玉米中心、华大基因研究院、美国爱荷华大学、明尼苏达大学等单位合作的研究成果&ldquo 基因丢失与获得的多态变化揭示玉米中的杂交优势的机制&rdquo 在国际权威科学杂志《自然&mdash 遗传学》上发表。文章指出,目前的玉米育种对遗传资源的组合利用很有限,还存在着巨大潜力。 　　据了解,该研究报道了中国重要玉米骨干亲本的全基因组的单核苷酸多态性、插入/缺失多态性以及基因获得和缺失变异图谱,对玉米的遗传学研究和分子育种提供了非常有价值的资源。研究人员选择了中国历史上和目前广泛流行的高产杂交组合骨干亲本,并且根据多态性追踪了这些骨干亲本育成过程中基因组的变化方式。该研究还发现这些骨干亲本组合基因组的组合可以弥补另一方功能元件的缺失,这种基因丢失与获得的多态变化和其他无义突变的互补作用可能与杂种优势有关。 　　该项研究对6个中国重要玉米杂交组合骨干亲本进行全基因组重测序,利用SOAP软件v2.18比对获得的12.6亿75bp的双末端片段与玉米的参考基因组序列,发现了100多万个单核苷酸多态性位点(SNPs)和3万多个插入缺失多态性位点(IDPs),建立了高密度的分子标记的基因图谱。同时研究还发现了101个低序列多态性区段,在这些区段中含有大量在选择过程中与玉米性状改良有关的候选基因。 　　此外,通过将玉米自交系Mo17及其他自交系的基因序列与玉米自交系B73的基因序列比对,研究人员对玉米自交系中基因丢失与获得的多态性进行了研究,发现在不同的自交系中存在不用数量的基因丢失与获得性变异 利用SAOPdenovo软件对在其它自交系中存在而在B73中缺失的序列进行组装,研究人员发现了很多目前公布的B73参考基因组序列中丢失的基因。这些发现不仅为高产杂交玉米育种骨干亲本的培育提高了重要的多态性标记,同时也补充了玉米基因数据集,为进一步挖掘玉米基因组和遗传资源提供了大量数据。

总投资20亿元的中科院遗传资源研发中心(南方)项目，5月份在常州高新区境内常州生命健康产业园奠基开建，将有力推动区域再生医学和现代农业产业链形成。 　　这家中心由中科院遗传与发育生物学研究所与常州市政府及常州高新区管委会合作共建，分2015年、2017年两期建设。建成后，将形成现代农业和再生医学&ldquo 两大基地&rdquo 。其中，再生医学基地将建成临床级干细胞库平台、高等模式动物平台，成为国内领先的组织工程研发中心和遗传疾病基因检测技术研发中心 现代农业基地拟建的神农装置平台正在申报&ldquo 十三五&rdquo 国家重大科技基础设施项目，种质资源库作为&ldquo 十三五&rdquo 国家先导专项分子模块育种的重要组成部分，着重在水稻、小麦、玉米、大豆、鱼类等方面提高产量和品质。

由云南省农科院与华中农业大学合作共建的作物遗传改良国家重点实验室云南开放合作基地24日在省农科院粮作所正式挂牌成立，依托此平台，两地专家将在生物技术育种、粮经作物新品种选育、人才培养等方面开展合作。 　　为提升云南农业科技水平，去年5月，省农科院与华中农大签订院校合作协议，在水稻分子育种、油菜、花卉等方面进行合作研究，目前，各方面的项目合作已全面展开。作物遗传改良国家重点实验室云南开放合作基地正是双方在原有合作研究基础上的一次提升，根据协议，双方将共建一个可支撑作物遗传改良研究领域的应用基础和应用研究的试验技术平台，以形成资源共享、相互开放、协作共赢的科学研究和人才培养常态机制，合作开展高水平的科学研究。 　　由中国科学院院士张启发带领的作物遗传改良国家重点实验室团队，以国家重大科技专项“水稻重要农艺性状相关功能基因组学研究”为依托，开展水稻功能基因组研究，使中国的水稻功能基因组研究进入世界先进行列。我省是高原特殊生态区，不同的海拔造就了云南多样的作物种植，在杂种优势利用、品质育种、制种研究等方面有很大的发展空间和潜力。作物遗传改良国家重点实验室云南开放合作基地建立后，将立足于我省的生态和资源特点，利用现代分子生物学手段研究种质资源创建及遗传多样性，分离克隆重要基因，培育满足高原种植业需要的作物新品种。

2016年10月29--31日，上海泽泉科技股份有限公司应邀赴江苏省无锡参加了 “江苏省遗传学会2016年学术研讨会”，会期2天。本次会议主办单位为江苏省遗传学会，由中国水产科学研究院淡水渔业研究中心以及南京农业大学作物遗传与种质创新国家重点实验室共同承办。大会主题为“大数据时代的遗传学”，旨在推动江苏省遗传学的发展，交流遗传学的新成果，新进展。 大会开幕式现场 泽泉展台 会上邀请著名专家教授做大会报告，设植物、动物、医学、微生物遗传学分会场。来自江苏省农业科学院粮食作物研究所、扬州大学、南京农大等多家高校和科研单位的200多位专家学者参与了此次研讨会。与会专家围绕水稻、棉花、小麦、甘薯、桑葚等粮食作物和经济作物的分子遗传育种基因定位与筛选等技术路线的创新与进展进行了深入讨论。同时许多青年研究者将自己的研究结果与参会专家学者进行了分享交流。会议报告中，大豆种质资源研究和新品种培育专家中国工程院院士盖钧镒特别提出表型组的研究将是以后育种研究的创新点以及难点。 大会现场 泽泉展台交流 会议期间，泽泉科技向广大用户展示了德国WALZ公司光合作用测量仪器、高通量样品采集及自动化储存管理方案、全自动高通量植物表型平台方案、种子质量评价与检测方案、实验材料培养的解决方案、美国CID公司便携式测量方案，引起了众多专家的注意。高通量植物表型-基因型-育种平台AgriPheno吸引了广大与会人员的注意，对AgriPheno的科研服务内容与流程进行了详细的咨询。 本次参会得到了会议主办方和与会专家的大力支持，上海泽泉科技股份有限公司在此表示衷心的感谢。

为促进我国遗传学领域研究人员的交流与合作，推动中国遗传学学科的发展，中国遗传学会第十一次全国会员代表大会暨学术交流会将于2023年11月27日-30日在湖北武汉举办。本次会议大会主题为"遗传学:解码生命、赋能经济、引领未来"。大会内容涉及人类与医学遗传学、植物遗传学、动物遗传学、微生物遗传学等多个领域，参会者可在学术、产业、教育、科普等多方面进行交流。会议规模2000人，为参展企业提供一个新产品发布、新技术展示、品牌推广和深耕市场的理想平台。欢迎全国各研究机构、高等院校和企业的科技工作者踊跃参加!瀚辰光翼参加此次大会并设立展位，诚邀各位专家学者莅临交流指导!大会主题：遗传学:解码生命、赋能经济、引领未来大会时间：2023年11月27日报道 11月28日-30日会议主办单位：中国遗传学会、湖北省遗传学会承办单位：广东省畜牧兽医学会畜禽遗传育种分会、《广东畜牧兽医科技》编辑部协办单位：武汉大学、华中农业大学、杂交水稻全国重点实验室、作物遗传改良全国重点实验室大会主席：杨维才、薛勇彪大会地点：湖北武汉欧亚会展国际酒店 (湖北省武汉市东西湖区金银湖路20号)

中国经济网记者今日从华大基因获悉，华大基因正推出一种新型人类基因组区域捕获技术，即超级序列捕获技术(简称Allinone)，该技术主要通过对特定群体设计探针集，从基因组水平上对人类全基因组的外显子区域、群体特异的tagSNP(标签SNP)区域和MHC区域(人类白细胞抗原系统区域)实现同步捕获，然后再进行高通量测序分析。 据悉，Allinone所捕获的这些DNA区域与人类疾病的发生发展紧密关联，且具有简便、经济、高效、覆盖范围广等优点，因此该技术将成为人类遗传和疾病研究领域的一种新型高效的基因组研究工具。 据了解，Allinone探针集将会覆盖整个基因组的5%-10%，不但可以捕获基因编码区域，还可以捕获很多非编码区域。目前广泛应用的外显子测序技术可以捕获基因编码区，但是基因组中的很多功能区域是非编码的，这些非编码区虽然不能够转录信使RNA，但是能够调控遗传信息的表达，所以了解非编码区域的遗传信息将提供更加完整的基因表达控制信息，而Allinone平台可轻松解决这个问题。 Allinone探针集覆盖了群体特异的tagSNP区域，所以通过该技术可以高效、快捷的了解群体的特异性变异情况，这对复杂疾病研究具有非常重要的意义。单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中最丰富的遗传变异，其中少量的标签SNP(挑选出的SNP集合)就能够提供与全部SNP位点大致相同的图谱信息。由于各种群之间存在遗传差异性，所以每个种群也拥有代表该种群基因图谱的标签SNP，只需通过这些标签SNP便可以对大量样本或整个种群的变异情况进行研究。 Allinone目标捕获区域还整合了华大基因最近研发的MHC区域捕获探针集，即可对人类MHC区域实现高度覆盖及有效富集。MHC区域广泛参与免疫应答的诱导与调节，与已发现包括自身免疫疾病、癌症、多种复杂疾病等至少百余种疾病密切相关。由于该区域和多种复杂疾病的发生以及人类免疫系统活动具有密切关系，因此Allinone对该区域的覆盖无论对人类疾病的机理研究还是药物研发都具有非常重要的意义。 华大基因执行院长王俊称：“目前，我们已经开始使用中国疾病患者的样本对汉族人群的Allinone捕获技术进行测试评估。只要建立一个‘种群特异性’的参考基因组，就可以应用Allinone捕获技术对其他更多的样本进行重测序研究。除了针对汉族人群的Allinone，华大基因还将针对世界其它主要人群设计及推出相应人群的Allinone研究工具，从而推动全世界的基因组学研究的快速发展。” 华大基因研究人员高玉池表示：“目前，我们所研发的Allinone的总体目标区域大小为180M左右，可以广泛应用于以汉族人群或汉族近缘群体为研究对象的基因组学研究。”对该技术的测试评估结果表明，目标区域覆盖度达到97%以上，检测的SNP位点与高深度全基因组测序结果一致性率在99.5%以上。此外，华大基因还在研发更加多样化的高级信息分析内容，以更好的解释基因组数据的生物学意义。高玉池表示：“我们相信Allinone凭借其数据全面性、操作灵活性、高性价比等多方面优势将成为人类疾病基因组学、表型-基因型关联研究及其它人类遗传学研究的最佳工具。”

p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 基因组编辑是在基因组水平对基因进行精确、定向修饰的一种高效生物技术方法。简单、高效的CRISPR/Cas9编辑体系的出现给生命科学带来了新的技术革命。CRISPR/Cas9通常在基因组靶向位点造成DNA碱基的添加或删除，导致基因功能的缺失。近日，中国科学院遗传与发育生物学研究所高彩霞研究组建立了一个通过CRISPR/Cas9高效调控内源mRNA翻译的方法。该方法可通过提高蛋白质翻译效率，增加目标基因的编码蛋白水平。 /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 蛋白编码基因的表达产物一般受到转录、转录后RNA加工、蛋白质翻译及翻译后加工、蛋白降解等多个水平的调控。真核细胞的mRNA由5’非翻译区（5’Untranslated Region，5’UTR）、编码蛋白的开放阅读框区（Open Reading Fragment）及3’端非翻译区（3’Untranslated Region，3’UTR）构成。研究发现，5’UTR存在一些具有翻译能力的开放阅读框，称为上游开放阅读框（Upstream Open Reading Fragment，uORF）。与之对应，5’UTR之后的开放阅读框被称为主开放阅读框（Primary Open Reading Fragment，pORF）。uORF通常能够抑制下游的pORF的翻译。生物信息学分析表明，uORF在动植物中广泛存在，人、小鼠、拟南芥、水稻、玉米中超过30%的mRNA含有预测的uORF，但还缺乏高效、精细的方法对uORF进行功能研究与遗传操作。 /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 高彩霞研究组利用CRISPR/Cas9对uORF进行编辑，发现能够显著提高目标基因的翻译效率。通过CRISPR/Cas9编辑拟南芥和生菜中的4个基因的uORF翻译起始区及周边序列，获得了多个相应基因的uorf突变体。这些uorf突变体目标基因的pORF的mRNA翻译水平都有不同程度的提高。其中，通过突变维生素C合成途径中关键基因GGP（GDP-L-galactose phosphorylase）上游的uORF，可使生菜叶片中维生素C含量提高约150%。利用CRISPR/Cas9编辑uORF翻译起始区会出现两种结果：（1）完全破坏uORF的翻译起始能力导致uORF功能缺失；（2）改变uORF的翻译起始密码子（例如ATG突变为翻译起始能力较弱的GTG）及其周边序列，使uORF对pORF的抑制效率发生微调。该研究展示了通过基因组编辑uORF操纵mRNA翻译，调控蛋白质水平在植物分子生物学研究及遗传育种中的应用前景。此外，该方法可能随着新型基因组编辑工具不断出现及方法的进一步优化，而变得覆盖率更广且更易操作。由于uORF在动植物基因中普遍存在，该方法也具有广阔的应用前景。 /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 相关成果于8月6日发表在《自然-生物技术》上。高彩霞研究组副研究员张华伟，博士研究生司小敏、姬祥为论文共同第一作者。该研究得到了科技部、国家自然科学基金委基础科学中心、中科院的资助。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/db01d975-1e1c-43d2-8ca4-feabbe73f981.jpg" title=" W020180807251428902441.jpg" / /p p style=" text-align: center " CRISPR编辑uORF调控蛋白质翻译水平 /p

2016年4月7-9日，恰逢上海交通大学120周年校庆，由中国遗传学会、中国遗传学会发育遗传专业委员会主办，上海交通大学生命科学学院承办的第四届“模式生物与人类健康”发育遗传学全国学术研讨会在上海市举行。孟安明院士等三百余位科学家齐聚一堂，围绕动物及植物模式生物研究的前沿课题进行了深入热烈的探讨。北京易科泰生态技术有限公司作为国内知名的生态研究仪器及技术公司，应邀参加了本次盛会。易科泰在会议上展示了一系列国际上最前沿的动物及植物模式生物实验仪器，得到了与会人员一致关注。 本次会议分两个方向——动物模式生物和植物模式生物。针对动物模式生物，易科泰主要展示的仪器技术有Ptomethion动物行为与能量代谢监测系统。Promethion用于小型动物如小鼠、大鼠等或人类的生理生态和行为监测、能量代谢研究等，可同步化监测动物的能量代谢、动物采食与饮水活动及摄取量、动物活动与行为谱、动物位移时空分布格局，及动物体重、体温、心率等多项生理学参数，定性定量测量分析动物行为活动及其与呼吸代谢的相互关系等，广泛应用于动物生理生态学、动物Phenotyping、实验动物学、药理学、生态毒理学、生物医学等研究领域。 针对植物模式生物，易科泰主要展示的仪器技术有FluorCam叶绿素/GFP荧光成像技术。这项技术不仅可用于叶绿素荧光成像，还可用于植物、动物、藻类乃至菌落等样品的GFP绿色荧光蛋白（GFP）分布异质性成像分析研究。叶绿素荧光成像可以反映不同基因对植物光合系统表型的影响，而GFP成像则给研究者提供了对模式生物转基因样品进行快速便捷筛选的最有效手段，因此受到与会科学家的广泛关注。GFP成像图，图中发出明亮颜色的植株即为表达了GFP的植株，其颜色越偏向红色，则表明其表达的GFP更多，暗蓝色的植株即为没有表达GFP的植 除了展示设备,我们的PlantScreen植物表型成像分析系统也受到了许多参会人员的关注。植物表型组学研究技术已成为当今遗传育种、植物生理生态、生物技术等领域的热点，PlantScreen植物表型成像分析系统是由研发世界上第一台FluorCam叶绿素荧光成像技术的PSI公司，与著名科学家合作研制生产的新型植物表型组学研究平台，是植物表型分析与功能成像分析的最为先进的技术平台。基因组学和表型组学研究是互为表里的关系，基因组学的研究结果必须通过表型组学的进一步验证才能完整解释生物的深层规律和发育机理。作为PSI植物表型研究中心的合作伙伴，我们的eco-lab实验室拥有叶绿素荧光成像系统、土壤呼吸系统等设备，一直致力于应用我们的实验室平台和技术方案，来帮助科研工作者们进行科学研究，欢迎感兴趣的科研人员来与我们实验合作、实验检测、技术咨询包括到欧洲PSI植物表型中心参观交流。我们会不断努力，用我们的解决方案和技术案例来服务于科研工作者的科研工作。 最后，易科泰生态技术公司感谢上海交大师生的支持与帮助，热烈庆祝上海交通大学120周年校庆，并祝贺第四届“模式生物与人类健康”发育遗传学全国学术研讨会圆满成功！

据国家癌症中心数据，我国每年新增癌症患者约406万，每年因癌症死亡人数达241万，恶性肿瘤防控形势十分严峻。肿瘤与基因密切相关，部分基因突变可能增加患病风险。研究显示，遗传性肿瘤在所有肿瘤中占5%～10%，具有家族遗传特点。华大基因遗传性肿瘤基因检测的临床意义在于：检测个体潜在风险，辅助肿瘤相关遗传变异的风险识别，为临床治疗提供参考；评估直系亲属的遗传风险，提供风险管理和健康建议。根据最新NCCN指南的建议，遗传性肿瘤应进行相关的基因检测，以期筛查和预防肿瘤的发生。华大基因作为基因组科学和精准医疗领域的领军者，凭借自主研发的测序平台、尖端实验技术和生物信息算法，成功构建了肿瘤基因检测产品的“预筛诊监”闭环服务矩阵。在肿瘤预防领域，华大基因推出了遗传性肿瘤基因检测产品，旨在评估遗传性肿瘤风险，并辅助识别与肿瘤相关的遗传基因变异，为高风险人群制定个性化的健康管理方案提供有力支撑。华大基因基于最新获批的DNBSEQ-G99测序机型，推出遗传性肿瘤基因检测试剂盒。该试剂盒可检测男女各20余种肿瘤的90个遗传易感基因及HRR通路基因突变。它解决了高通量测序产品医院本地化运行时样本量少、需凑样、检测周期长等问题，助力医疗机构快速获取准确基因检测结果，实现3.5天极速交付，提升诊疗效率。同时，该试剂盒为医院提供优化的高通量测序实验室解决方案，推动肿瘤基因检测在院内的发展。随着精准医学的深入发展，国内医疗机构正加速建设精准医学中心，以推动其在医院内的研究与实践。医学平台建设作为精准医学发展的关键一环，显得尤为重要。针对此需求，华大基因依托自主研发测序平台，提供全面精准医学基因检测方案。其中，HALOS一体机以其独特设计，成为高通量测序实验室的首选。这款一体化平台集成了样本管理、实验管理、生物信息分析及报告解读等功能，与测序仪等设备无缝对接，实现临床样本测序数据的自动化分析、注释与解读。通过一键式操作，医院可轻松实现本地化报告出具，确保数据安全高效利用。预防胜于治疗，对于癌症而言更是如此。只有早期发现、早期诊断、早期治疗，才能更有效地降低癌症的发病率和死亡率。华大基因始终践行“以基因科技造福人类”的使命，致力于为更多癌症患者提供精准、普惠、可靠的基因检测服务以及安全有效的治疗方案，推动我国癌症精准防治水平的提升。

p 　　随着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。 /p p 　　基于遗传咨询巨大的临床需求，中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)于11月5日在美丽的广西南宁市(邕城)盛大开幕。这是中国遗传学会遗传咨询分会继上海和济南成功开班后，再次联合广西妇幼保健院和广西出生缺陷预防控制研究所，在南方地区继续扩大遗传咨询师队伍。 /p p 　　开幕式由广西妇幼保健院院长郑陈光主持。中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士、委员陈少科、傅松滨、龚瑶琴、沈亦平、顾问马端、赵彦艳，秘书王磊、梁波出席了开幕式。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 1.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/2cb9f120-22fc-441c-bce6-e04e40708aca.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 贺林院士致辞 /strong /p p 　　贺林院士首先在开幕致辞中对中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)成功开班表示祝贺，对广西妇幼保健院和广西出生缺陷预防控制研究所的支持表示感谢，对来自全国各地的培训学员表示欢迎，并向热忱投身于遗传咨询工作的同仁们表示敬意。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 2.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/d1a91ca3-f9fd-4f6d-846a-a2c89a139c79.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 广西妇幼保健院院长郑陈光主持开幕式 /strong /p p 　　接着郑院长代表广西妇幼保健院向百忙之中抽空参与教学的专家、教授们表示感谢，向远道来到邕城(南宁市)参加培训的学员表示欢迎，并介绍了广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室的相关情况，广西妇幼保健院遗传科目前主要从事产前筛查、产前诊断技术服务以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治工作，接收来自全区各地医疗机构递送的标本进行检测，是广西首批获得新生儿疾病筛查中心许可、产前诊断技术机构许可的机构。 /p p 　　随后大会举行揭牌仪式，中国遗传学会遗传咨询分会授权广西妇幼保健为遗传咨询师培训机构，这是继山东大学辅助生殖医院之后授权的又一遗传咨询师培训机构。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 3.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/418934c2-9e7b-4d52-aa40-70622868d345.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 揭牌仪式：贺林院士(左)和郑陈光院长(右) /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 4.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/362314af-782b-42cb-af73-39b553054904.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 参加揭牌仪式后培训班成员的合影留念 /strong /p p 　　此次培训班面向具有临床资质的临床医生 医学院或生命科学院本科毕业生 分子诊断实验室，医院及第三方检验科室初级职称者 从事相关专业的科研教学、临床检验、遗传诊断，遗传咨询工作经历2年以上者。课程分为遗传咨询基础理论、遗传咨询临床应用、遗传咨询检测技术和遗传咨询政策法规四个部分，历时7天，邀请到了多位国内一流的遗传及临床专家授课，包括贺林、傅松滨、高媛、龚瑶琴、顾学范、管敏鑫、贺光、黄尚志、李金明、李亦学、廖世秀、卢大儒、马端、秦胜营、沈亦平、孙树汉、唐北沙、王红艳、王慧君、邢清和、徐湘民、杨正林、尹爱华、袁慧军、赵彦艳等(按音序排列)在内的院士、长江学者、杰青、973首席及各领域临床遗传学专家。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 5.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/5d9550a2-7f6f-4cbe-b599-928908f4ebee.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 贺林院士在做精彩报告 /strong /p p 　　揭牌仪式后，贺林院士以“遗传咨询的价值和意义 ”为题的做了精彩报告。 /p p 　　首先他介绍了中国遗传学会遗传咨询分会的组建和官网网址( a title=" " href=" http://www.cbgc.org.cn/" target=" _self" textvalue=" " http://www.cbgc.org.cn/ /a )，对比了中美遗传咨询师现状，总结了目前国内开展的遗传咨询课程，分析了中国遗传咨询走势与前景，强调现在形势急迫急需遗传咨询 /p p 　　随后，他分享了今年8月代表遗传咨询分会访问美国两大权威遗传咨询机构——美国遗传咨询师认证行会(ABGC)与美国遗传咨询认证委员会(ACGC)委员代表的经历，表示要向美国取经，合作共进，并同遗传咨询师培训机构建立了合作关系，因此此次培训班将会引进北美的教学资源，更大程度地同国际接轨。 /p p 　　最后，他再次阐述了他所倡导的新医学的概念，即“旧医学+(基因)组学+遗传咨询”。由于现有的医术水平很难看清疾病深层的问题，我国出生缺陷率居高不下，肿瘤、高血压、糖尿病等多种疾病发病率呈显著上升趋势。为了解决这一难题，世界启动了人类基因组计划，由此所带来了扑面而来的海量信息和数据。贺林院士呼吁业界同仁及全体学员把握新医学的机遇，利用遗传咨询这一强大的工具，将大数据与临床疾病特征有机结合，帮助人类更好地和病魔作斗争。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 6.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/c9a304b9-4092-4ebd-8540-6fc185d0b996.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 沈亦平教授在做报告 /strong /p p 　　第二个授课的是沈亦平教授，他是美国哈佛大学医学院病理系助理教授、美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室、Claritas Genomics公司研发部主任。沈教授多年来从事遗传病基因诊断研究和实践，致力于为遗传病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务。作为美国医学遗传学专家委员会委员(FACMG)，他对美国遗传咨询的体系非常了解。他以美国遗传咨询模式及经验为主题，重点向学员讲解了遗传咨询的发展和定义、遗传咨询的操作内容，对象和原则，还有遗传咨询师的培养及需具备的素质，通过分析美国遗传咨询师的状况及资源，讨论如何开展中国的遗传咨询服务。 /p p 　　学员们通过本次培训，不仅可以获得最新的医学遗传学知识，掌握处理存在遗传病风险的患者及其家庭的医学策略，理解包括染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病在内的分子机制，还能将理论知识应用于实践，更好地解决临床问题。 /p p 　　 strong 附：第三届遗传咨询师培训班(初级班)培训日程 /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 794px" title=" 7.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/0086d71b-fce2-4657-a10c-f6cd99aaa11b.jpg" width=" 500" height=" 794" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 794px" title=" 8.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/73abf21f-a3b5-4bf7-a285-49a11af7282c.jpg" width=" 500" height=" 794" / /p p 　　 span style=" FONT-SIZE: 14px" 备注：日程仅供参考，具体以现场参加培训班安排日程为准。 /span /p

随着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。　　《瞭望东方周刊》：解码遗传咨询师　　不仅在医疗界受追捧，遗传咨询行业还受到了央级期刊的关注。日前，《瞭望东方周刊》以《解码遗传咨询师》为题详细解析了我国遗传咨询行业的发展现状。《瞭望东方周刊》以典型的孕前检测遗传咨询为例，强调了遗传咨询师的重要性。然而遗传咨询绝不仅限于孕前检测和产前诊断，遗传咨询技术应用极为广泛，遗传咨询所针对的人群也不尽相同。可以是婴幼儿群体和育龄成人，例如对于新生儿代谢缺陷疾病的生化遗传检查；也可以是成年群体，比如各种用药筛选的诊断，常见的如肿瘤用药 甚至可以是健康群体，比如针对某些常见隐形遗传疾病的筛查，以及其他领域的特殊群体，如亲子鉴定、法医学鉴定等。　　遗传咨询师是产业发展的必然，也是人类健康所需　　随着人类基因组计划的完成，基因行业的发展可谓是日新月异。随着基因二代测序技术的兴起与成熟，测序成本大幅减低，基因测序因此从单纯的科研走向了大规模临床应用，迎来了广阔的市场空间。2014年，基因测序设备领域龙头企业Illumina将人类全基因测序的价格降低至1000美金，今年我国一些企业也开始推出自主研发测序系统，目的是降低测序成本，构建良好的行业生态系统。　　与如火如荼的行业生态相比，目前基因消费市场还处于冰海之中，基因测序临床化还存在很多疑点，主要表现在：不了解什么是基因测序?看不懂基因测序结果报告?读懂了检测报告也不知道接下来该怎么做?基因检测要真正惠及全人类，这些问题必须要解决。那么解决这些问题，需要一群专业人士的帮助，他们就是传说中的遗传咨询师。　　遗传咨询师的角色　　遗传咨询师作为揭秘基因密码的专业人士，是链接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁。遗传咨询师必须具有丰富的专业知识、长期工作积累的经验、优秀的沟通能力等。遗传咨询师的工作包括：根据用户的家族史、医疗史和检测目的，给出最适合客户的基因检测产品建议 综合检测报告和所有能获得的信息，评估疾病发生或复发的几率 进行疾病遗传、检测、管理、预防等知识的传授 帮助受试者做出正确的选择，理性面对致病风险，同时疏导检测结果对受试者可能产生的心理问题。　　我国培训体系已建立：遗传咨询分会已举办四届遗传咨询师培训班　　遗传咨询行业在美国已有很多年，但在中国才刚刚开始。基于基因测序技术的迅猛发展以及巨大的临床需求，2015年2月9日中国遗传学会成立了中国遗传学会遗传咨询分会(简称遗传咨询分会)，由著名遗传学家贺林院士出任主任委员。今年8月，贺林院士带领团队与美国两大权威遗传咨询机构的代表——美国遗传咨询师认证行会(ABGC)代表委员、美国遗传咨询认证委员会(ACGC)代表委员在波士顿进行了正式的官方会谈，商讨建立了中美双方在遗传咨询领域的官方合作机制。这意味着我国将出现一批与国际标准接轨的经过专业培训的认证遗传咨询师。　　自成立遗传咨询分会以来，我国举办了四届遗传咨询师培训班。2015年4月22日由中国遗传学会遗传咨询分会主办，复旦大学生命科学院承办的第一届遗传学会遗传咨询师培训班在上海正式开班。此次培训班面向医院的医生、从事临床诊断的实验室人员(出生缺陷和遗传病、遗传综合症、复杂疾病、儿科、产科、肿瘤等科室)、检验师、相关科研和教学工作者，共开设三门课程，分别是医学遗传学(基础篇)，临床医学遗传咨询(各论篇)和遗传检测分析与诊断方法，共8天，72个学时。内容涉及遗传病、出生缺陷、复杂多基因病、个体化用药和基因组转化医学等各方面，并详细介绍基因组时代可用于基因检测和分子诊断的多种技术手段，特别是利用新一代测序仪和基因芯片进行全基因组SNP、CNV、基因表达和突变分析等，同时，进行分子诊断临床实践、报告解读以及遗传咨询等情景案例教学。　　2015年7月14日，中国遗传学会遗传咨询分会在中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士的牵头下，联合了国家辅助生殖与优生工程技术研究中心暨山东大学附属生殖医院于济南开办了第二届遗传学会遗传咨询师培训班。此次培训班在第一次成功开班的基础上，引进了美国和香港中文大学遗传咨询师培训课程和教学模式，实现与国外相关领域的全面接轨，以主题演讲、病例讨论、学术互动等形式，使学员们通过本次培训，可以获得最新的医学遗传知识，掌握处理存在遗传病风险的患者及其家庭的医学策略，理解包括单基因病、多基因病在内的分子机制，并能解释疾病的遗传机制，理解分子遗传方法的原理，建立发现致病基因的科学策略。　　2015年11月5日中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)在美丽的广西南宁市(邕城)盛大开幕。此次培训班面向具有临床资质的临床医生 医学院或生命科学院本科毕业生 分子诊断实验室，医院及第三方检验科室初级职称者 从事相关专业的科研教学、临床检验、遗传诊断，遗传咨询工作经历2年以上者。　　2015年11月7日由遗传咨询分会主办，中国医科大学附属盛京医院承办的第四届遗传学会遗传咨询师培训班在辽宁沈阳市盛大开幕。内容包括遗传咨询基础理论、遗传咨询临床应用、遗传咨询检测技术和遗传咨询政策法规四个部分。此次培训班将在之前成功开班的基础上，进一步完善培训课程和教学模式，在7天的集中培训后，还设立了3个月的远程培训。远程培训的课件邀请ABGC的授课老师设计，包含多种临床案例的遗传咨询，汇聚了北美遗传咨询师教学的精华案例，使国内的遗传咨询培训第一次和北美遗传培训同步。　　记者了解到，遗传咨询分会目前正在筹备下一届遗传咨询师培训班的召开，这意味着我国遗传咨询师培训体系已全面拉开。　　结语　　高通量测序技术的发展，为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来了福音。在这些高新技术进入临床实践应用的过程中，逐渐暴露出目前医疗体制和医疗环境的不足，规范指南的缺乏，相关机构和技术人员短缺等问题。其中，最主要的问题体现在临床一线遗传咨询师的短缺和相关知识，尤其是对检测报告的解读、遗传学诊断和临床处理策略方面相关知识的匮乏。因此，加速增加遗传咨询师的培训、认证、岗位设定等内容迫在眉睫。随着国家的高度重视和支持力度的迅速增加，遗传咨询正成为基因测序转向临床应用必不可少的一环。

日前，安捷伦科技有限公司作为主要赞助商参与了于6月9日至11日在香港大学举行的国际遗传和医学基因组学大会。该次国际会议由美洲华人遗传学会和香港医学遗传学会在历年分别举办的国际学术会议的基础上首次联合举办。会议吸引了国内外从事遗传学和医学基因组学研究的知名学者参与。诺贝尔奖获得者Oliver Smithies, 中国知名基因组学专家贺林教授，杨焕明教授，美国人类遗传学协会主席Aravinda Chakravarti等作了精彩的报告。 作为大会的主要赞助商，安捷伦科技有限公司在会议期间展出了基于基因芯片技术的最新基因组研究产品。并邀请比利时知名医学遗传学家J. Vermeesch 教授作了专场讲座。Vermeesch教授详细介绍了利用安捷伦比较基因组芯片(aCGH) 进行新生儿和胚胎植入前遗传病诊断的最新研究结果，引起与会科学家的热烈讨论。在会议期间，来自美国Baylor Colleague of Medicine, Harvard University, University of Miami Miller School of Medicine等学术机构的学者也报告了运用安捷伦aCGH 芯片技术进行遗传病基础和临床研究的最新成果。充分显示安捷伦的基因芯片技术被广泛地应用于遗传病和医学基因组学研究的各个领域，其精密灵敏而又不失灵活开放的技术平台引起了与会学者的强烈反响。很多来自内地的科学家和临床研究学者也对未来引入该项技术进行研究工作表示出极大的兴趣。 安捷伦公司是基因芯片完整技术平台的供应商，其基因芯片技术覆盖表达谱，比较基因组杂交，启动子及甲基化， MicroRNA等多个应用领域。详情请访问www.opengenomics.com

父母将基因传给他们的后代，帮助他们适应生活。这说起来简单，但随着近年来研究的深入，表明现实更加复杂，父母所赋予的不仅仅是基因。马普免疫生物学和表观遗传学研究所的Asifa Akhtar实验室最新一项研究表明，效的表观遗传修饰也从一代传给了下一代。这一发现公布在Cell杂志上。我们人类的母亲花了九个月时间生下孩子，之后又要花费数年的时间抚养和养育孩子，教他们如何执行基本的和高级的生存任务。而果蝇产下卵子，让它们自行发育，这看起来果蝇像是不负责任的父母，抛弃了自己的孩子。但是Asifa Akhtar实验室进行的研究表明，果蝇妈妈其实也为果蝇宝宝提供了有关生命周期编码的生命使用手册来确保后代的成功，这就是表观基因组。从基因组到表观基因组我们从父母那里获得遗传信息。但是，即使人体中的所有细胞都包含相同的DNA，它们也会表达不同的基因来实现不同的功能。 DNA包裹在组蛋白周围，形成称为核小体的单个重复单元。许多核小体结合在一起形成位于所有细胞核中的“染色质”。表观遗传修饰（例如向组蛋白中添加化学基团）会导致染色质组织发生变化，从而触发基因激活（也就是“表达”）或基因沉默。表观遗传学代表了附加的信息层，可以帮助细胞确定激活哪些基因。尽管我们的细胞具有通用的基因组，但它们具有不同的“表观基因组”。来自母亲的传代信息传递母体的生殖细胞，卵母细胞和精子在受精过程中融合形成新的生物。科学家们认为，大多数表观遗传标记在每一代之间被删除。而表观遗传复位使得每个新个体都可以重新读取所有基因。最新研究发现，一种特殊的组蛋白修饰，即H4K16ac上组蛋白H4的乙酰化作用，是从母亲的卵母细胞到年轻胚胎的传代遗传。“H4K16ac是一种表观遗传修饰，通常与基因的激活有关。但是，我们知道基因在卵母细胞或胚胎生命的前三个小时都没有表达。这提出了一个问题：H4K16ac在这个早期阶段如何完成修饰的？”Akhtar说。为了研究该组蛋白标记在早期果蝇发育中的功能，研究小组进行了全基因组分析。结果他们发现H4K16ac在其基因激活开始之前的早期发育阶段就“标记”了许多DNA区。母亲的表观遗传信息对胚胎发育至关重要当母亲未能将此标记传递给她的孩子时，H4K16ac对后代的重要性就变得显而易见。科学家利用遗传方法和转基因果蝇设计了实验，从果蝇母体内去除MOF酶——已知MOF负责H4K16ac修饰物的沉积。值得注意的是，当科学家研究没有H4K16ac信息的后代时，他们发现在正常条件下以H4K16ac标记的基因现在不再正取表达，其染色质组织受到严重破坏。大多数未能获得母亲H4K16ac指示的胚胎随后死于灾难性的发育缺陷。从果蝇到人类的教训Akhtar表示：“果蝇妈妈甚至在受孕之前就已经通过表观遗传学确保了后代的生存，这一事实令人着迷。”接下来，研究人员转向哺乳动物，发现雌性小鼠还通过卵母细胞将H4K16ac组蛋白修饰传递给子代。这就提出了一种有趣的可能性，即人类也可能将母亲的H4K16ac用作成功胚胎发育的“蓝图”。情况是否如此以及该蓝图可能编码哪些信息，还有待未来进一步的研究。

由科技部中国生物技术发展中心指导，经海南省科技厅授权，‍6月17日，人类遗传资源管理海南地区服务中心在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区落成揭牌，标志着海南省人类遗传资源管理工作迈出实质性的关键一步，对于筑牢海南自贸港生物安全防控底线、推进该省生物医药产业发展具有重要意义。人类遗传资源是一种特殊的资源，在医学科学研究、控制重大疾病、推动新药创新、提升人民健康水平方面具有重要的研究价值，其合理使用与保护成为生物科技乃至国家安全的一个重大问题。人类遗传资源管理海南地区服务中心落成后将主要开展人类遗传资源行政审批事项申报指导业务，包含事前咨询、办理材料形式审查指导、办理材料技术指导、审批结果咨询与跟踪指导等，并配合海南省科技厅开展海南省人类遗传资源管理相关工作。精彩会议预告：点击图片免费报名参加“第五届基因测序网络大会”

中国科学院遗传与发育生物学研究所(简称遗传发育所)是植物基因研究、分子农业生物学和发育生物学方面的国内权威研究机构。在对各类植物叶片、孢子等生物样品进行微观观察的实验中，扫描电镜及其相关制样设备是不可或缺的科学仪器。遗传发育所在2005年购入日立S-3000N钨灯丝扫描电镜及临界点干燥仪、离子溅射仪等，为所内外研究人员进行微观形貌观察实验提供了便利条件。受遗传发育所电镜实验室田彦宝老师邀请，为了相关人员更好的利用扫描电镜服务科研，天美公司电镜应用工程师程路2010年12月1日在所内举办了扫描电镜应用讲座和上机培训。 天美公司电镜应用工程师程路做电镜理论讲解 中科院遗传发育所内外的师生参加扫描电镜应用讲座 作为一次对外开发的电镜应用讲座，除了遗传发育所对电镜应用感兴趣的师生之外，附近的中科院动物所和一些公司的研究人员也来参加听讲。讲座的内容包括电镜的基本原理，操作基础和针对应用目的的参数设置。 上午讲座结束之后，遗传发育所电镜实验室田彦宝老师将部分想参加电镜上机练习的人员分为两组，让大家有机会去扫描电镜实验室参观并亲手操作实验室仪器。下午电镜应用工程师程路分别给两组师生介绍了电镜制样设备日立临界点干燥仪和离子溅射仪的功能原理，讲解了日立S-3000N的硬件结构和基本操作步骤。然后在工程师的指导之下，大家每人都有自己动手使用扫描电镜观察样品的机会。有些博士带来了自己的样品，在工程师的帮助之下，使用扫描电镜获得了非常满意的图像，并表示通过此次培训，对扫描电镜的应用操作有了更深的了解，学习收获很多。 电镜应用工程师在调试扫描电镜 参加培训的师生在工程师的指导之下亲手操作扫描电镜 日立S-3000N是一款带有低真空功能的前一代钨灯丝扫描电镜，目前在售的替代型号是日立S-3400N扫描电镜。日立S-3400N性能优异，深受广大用户的肯定，在中国大陆的销售量已超过160台。天美公司是日立科学仪器公司在亚太地区重要的行销合作伙伴，有充足的专业技术人员和完善的售后服务体系。

表观遗传学：主要探索细胞内随时发生的化学变化如何影响基因的活动。这些化学变化有些可能是随机的，有些可能与生活方式或者饮食有关，而这种影响可能持续多代。 　　记者从华大基因研究院获悉，作为人类基因组学研究中最具潜力的项目之一，全球最大的表观遗传学研究项目将于9月6日正式启动。 　　该项目将对5000对双胞胎进行深入研究，来捕捉能够标记双胞胎间差异的细微表观遗传信号，寻找为什么同卵双胞胎不得同样疾病的答案，从而为开发疾病治疗药物提供核心靶点。 　　该项目的负责人表示，这种类型的研究过去仅在少数双胞胎中尝试过，此次的研究将把过去的研究放大1000倍。 　　将深入研究5000对双胞胎 　　该项目是世界最大的表观遗传学研究项目，由华大基因与伦敦国王学院的知名双胞胎研究团队TwinsUK共同发起，将对5000对双胞胎进行深入研究。根据预计，该项目将花费2000万英镑(约3000万美元)。 　　据华大基因研究院相关负责人介绍，表观遗传学是遗传学研究中最为前沿的领域之一，主要探索细胞内随时发生的化学变化如何影响基因的活动。这些化学变化有些可能是随机的，有些可能与生活方式或者饮食有关，而这种影响可能持续多代。 　　“表观遗传学研究是未来五年中我们发展的主要方向之一，此次我们的先进技术与独特的双胞胎样本资源的结合将会为全球学者提供一个前所未有的数据集。我们希望这个项目能够解开人类遗传学中一些仍旧未解的秘密，并且加速其在人类健康领域的研究和应用。”该项目联合负责人、华大基因执行总裁王俊教授表示。 　　由双胞胎表观差异找病因 　　这个项目计划在双胞胎中对2000万个位点的甲基化模式进行研究，并且在同卵双胞胎间进行比较。与以往研究不同的是，此次研究不是寻找相似之处，而是寻找那些能够解释为什么同卵双胞胎不得同样疾病的差异。 　　这个项目首先将以肥胖、糖尿病、过敏反应、心脏病、骨质疏松症和长寿等为主要研究对象，但研究方法可应用于各种常见性状和疾病。 　　“寻找双胞胎间那些至关重要的表观差异，将引导我们发现那些可以打开和关闭的关键性基因，从而进一步寻找致病原因，这些基因本身也非常可能成为药物治疗的关键靶点。”该项目联合负责人Tim Spector说。 　　“双胞胎本身就是极好的医学研究对象，加上我们用17年多的时间收集了双胞胎上百种疾病的详细资料和表型特征，使得这项研究非常独特。迄今为止这种类型的研究仅在少数双胞胎中尝试过，此次我们的研究将把过去的研究放大1000倍。”Tim Spector说。

5月18日，中国科学院遗传资源研发中心(南方)奠基仪式在常州高新区举行。中科院副院长张亚平、江苏省副省长徐南平及中科院科技促进发展局、遗传与发育生物学研究所和常州市委、市人大、高新区相关负责人参加奠基仪式。 　　仪式前，常州市委书记阎立会见了张亚平一行，双方对院市合作取得的进展和成果表示充分肯定，并对今后共同发展提出了殷切期望，表示要再接再厉，用最好的资源、最好的政策支持合作共赢。 　　奠基仪式上，张亚平在致辞中指出，作为中科院面向常州市乃至江苏省开展科技服务的主要窗口，中科院常州中心已累计引进近30家中科院属科研机构到常州设立分支机构或与企业开展项目合作，成为中科院与地方政府合作的成功典范之一。他希望，研发中心进一步重视科技成果的转移转化，把项目选择与地方重点产业相结合，采取灵活的体制和机制，加强科技人员的激励措施，将中心建设成科技创新和优秀人才的聚集地，成为转变经济增长方式的先行者。 　　遗传发育所所长杨维才表示，研发中心将凝聚现代农业与再生医学两大板块，根据长三角区域经济特点和市场需求，以促进区域农业结构调整、产业升级和组织工程修复与再生治疗为目标，探索创新科研产业化模式，形成技术研发、标准制定、体系建立以及新产品示范等上中下一体化的现代科技产业孵化中心。中心也将作为中科院两大先导专项和种子创新研究院的有力支撑，为创新成果提供优质的落地和转化基地。 　　最后，双方领导共同为研发中心培土奠基，正式拉开研发中心建设的序幕。 　　中科院遗传资源研发中心(南方)由中科院遗传发育所、常州市、常州国家高新技术产业开发区三方合作建立，占地面积366亩，计划于2016年年底部分竣工并试运行。 奠基典礼现场

文章来源：光明网-科普中国小麦是世界上种植面积最广的粮食作物，栽培历史有1万年以上。不过，我们今天见到的小麦，已经不是它最初的样子。“现代小麦的起源进化是一个巧合且复杂的过程，经历了两次远缘杂交。”四川省农业科学院副院长、研究员、农业农村部西南区小麦生物学与遗传育种重点实验室主任杨武云介绍说。 在一万多年前，两个物种，一个叫做乌拉尔图小麦，还有一个是拟斯卑尔脱山羊草，天然杂交形成了做意大利面条的四倍体小麦；七千年前左右，四倍体小麦在自然界又跟另外一个物种叫节节麦，天然杂交，染色体自动加倍，形成了六倍体小麦，也就是现代面包小麦的祖先。　　“研究清楚小麦的遗传和生物学特性，才能更好的指导小麦新品种的培育。”杨武云说，如今，科学家能够模拟小麦的进化过程，用不同的四倍体小麦和不同的节节麦杂交，合成新的人工合成小麦，再用它作为桥梁，将具有丰富遗传多样性的小麦祖先中优异基因导入到现代小麦中，从而培育新的小麦品种。　　1995年，杨武云利用在国际玉米小麦改良中心培训的机会，带回了一批含节节麦血缘的人工合成小麦资源。当时，全世界育种家对人工合成小麦基因资源寄予厚望，但还没有取得成功。　　“里面有节节麦的基因资源，野生性很强，具有很多对育种不利的性状，比如株型散，株高很高，壳比较硬难以脱粒等。所以无法在育种中被直接利用。”　　杨武云将带回来的人工合成小麦与四川小麦杂交，经多代鉴定，最终在国际上率先育成了突破性小麦新品种“川麦42”。川麦42高抗条锈病、稳定性好、适应性广、品质优良且综合性状好，2003年和2004年，分别通过了国家和四川省品种审定委员会审定,并被推荐为四川省和全国重点推广的小麦新品种。　　“川麦42产量比对照品种，在国家区试里面增产了17%，在四川省区试里面增产了30%。在大面积生产上应用，每亩可以增加100公斤左右。现在川麦42是四川小麦培育的骨干亲本，利用它又先后培育了40多个品种。”杨武云说。在培育川麦42的过程中，杨武云还结合多年来的育种实践经验，总结出了一套高效的人工合成小麦育种利用策略——“大群体有限回交法”。不仅在小麦育种上可以应用，在其他作物育种中也可以使用。　　“现在我们课题组收集了大量的四倍体小麦和节节麦，在大量合成新的人工合成小麦。这些材料就像自己的子女一样，肯定有好东西在里面。”谈起未来的目标，杨武云说，第一是要高产稳产，第二是要绿色生产，抗病、抗逆，少用农药，第三还要培育强筋、弱筋或者中强筋等多元化的品种出来，满足不同层次的市场需求。　　“野生资源很好，但是它也有很多不好的东西，要通过先进的技术来改良它，才能够更大范围地更好地利用它的基因资源为我们现代育种服务。”杨武云说。

22日，科学技术部下发关于公开征求《人类遗传资源管理条例实施细则（征求意见稿）》（以下简称《实施细则》）意见的通知。《实施细则》拟规定，不得向境外提供我国人类遗传资源。根据《实施细则》，人类遗传资源包括人类遗传资源材料和人类遗传资源信息。人类遗传资源材料是指含有人体基因组、基因等遗传物质的器官、组织、细胞等遗传材料。人类遗传资源信息是指利用人类遗传资源材料产生的人类基因、基因组数据等信息资料。《实施细则》拟规定，采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源应当尊重人类遗传资源提供者的隐私权，事先取得知情同意，确保提供者健康并保护其合法权益，并应当遵守科研活动的相关要求及技术规范，包括但不限于标准、规范、规程等。《实施细则》拟明确主体资格。在我国境内采集、保藏和对外提供我国人类遗传资源必须由我国科研机构、高等学校、医疗机构和企业开展。境外组织、个人及其设立或者实际控制的机构不得在我国境内采集、保藏我国人类遗传资源，不得向境外提供我国人类遗传资源。《人类遗传资源管理条例实施细则（征求意见稿）》

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人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半岛唯一一家基因检测中心，市妇儿中心从今年2月份率先开设耳聋患者检测点，今年年底将建成全市基因检测平台，可以揪出30多种先天性遗传病基因，提前预防或提供治疗方案。 　　有的基因在“潜伏” 　　病例：新生宝宝13天离世只因父母体内藏有“隐性致病基因” 　　记者从市妇儿中心了解了几个有关基因背后的故事。新新(化名)出生那天，全家人都守在病房外焦急而充满期望地等待，终于盼到孩子抱出来了 ，大家却越看越觉得奇怪：孩子反应有点慢，四肢张力也不够，而且医生检查发现，新新的肌张力竟然不断在下降。 　　全家人慌了 ，孩子的这些异常表现也引起了新生儿科冯主任的注意，经验丰富的他看完后脑子里瞬间出现了一个病症：“难道是脊肌萎缩症?” 　　脊肌萎缩症，起病于婴儿期，儿童期或青少年期，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。新新的血液样本被紧急送入医院遗传科主任俞冬熠手中，通过基因检测结果确认就是这种遗传病。 　　父母都很正常，好好的孩子怎么会得这种基因遗传病呢?之后孩子的父母也接受检测发现，原来他们体内同时带着这种“隐性致病基因”，两个隐性致病基因结合在一起，成为造成孩子疾病的有害基因。 　　脊肌萎缩症最恐怖的地方在于，它会让全身越来越软，器官越来越衰竭，只能眼睁睁地看着体内突变基因将身体一点点侵蚀。从出生到去世，新新只坚持了 13天。 　　俞主任说，这个孩子的父母如果再想生宝宝的话，还有1/4的几率会遗传到这种基因，所以下一个孩子还得提前做好检查。 　　有的基因“重男轻女” 　　病例：从脚软到头，他只能慢慢等待死亡 　　人体体内有3万多个基因，这些基因们各有各的性格，比如有的基因“重男轻女”思想很严重，喜欢传男不传女，不过，这个基因可不是什么好基因。 　　前段时间，俞主任见到了患者小兵(化名)，虽然已经6岁，但小兵还是不会走路，只能由爸爸背着来到医院。不是小兵不努力，只因为他得了一种“怪病”。小兵的父亲向医生描述：小时候孩子好好的，学走路学得也快，去年的一天，自己爬楼梯，走着走着忽然摔倒了，扶起来再走又摔倒了，孩子当时说脚没劲。小兵父亲当时也没多想，以为休息一下就好了，没想到孩子这病却越来越厉害了 。“刚开始是脚没劲，后来到了小腿 、后来又到大腿，到现在几乎已经走不了了，说实在用不上劲。” 　　“进行性肌营养不良的特点就是这样，先从下肢开始无力，再慢慢上移，最终整个人只能坐在轮椅上了。”俞主任解释，进行性肌营养不良也是一种基因遗传病，主要是由于 X染色体基因突变所致，也就是说，小兵的妈妈肯定是这种基因的携带者，她将基因传到了儿子身上 。 　　“这种基因有个特点是传男不传女，男孩患病几率为50% ，女孩染色体有病变但大多不患病。但这种基因也让人很无奈，没有好的治疗手段，一般患者在20岁左右就会因呼吸衰竭死亡。”俞主任解释。 　　有的基因很“脆弱” 　　病例：喜欢被爸爸高高抛起，听力却越来越差 　　孩子们都爱被爸爸高高地抛起，再被有力地接住，因为爸爸的力量大，被他用手高高抛起后感觉特别开心。但3岁的西西(化名)命运却跟别的孩子不一样，他也喜欢被爸爸高高抛起，但自己的听力却越来越差。父母跟他说什么，他得反应好半天，因为他实在听不清，到医院检查才知道，孩子这是聋了 。俞主任从孩子体内查出有“一巴掌致聋”基因。 　　“这种基因的特点是很脆弱，说话声音太大或者受到什么撞击，都有可能让它出现，造成耳聋。”俞主任详细介绍说：“‘一巴掌致聋基因’临床表现为大前庭水管综合征，一旦患者头部受到撞击，或感冒、发烧，都将诱发耳聋，具体地说，在幼儿时期被大人高高抛起或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激，这类人都可能耳聋。” 　　有的基因让人“防不胜防” 　　病例：父母基因都正常，到了孩子身上却突变了 　　基因，可不是你想掌控就能掌控的，有时候它也会发发脾气，明明很正常却非要变得不正常，这种“变态”基因出现在了 12岁的男孩小海(化名)身上 。 　　小海今年12岁，非常聪明、学习也很好，但他却是个侏儒症孩子，四肢就是不发育，和几岁的小朋友一样。小海的妈妈想再生一个孩子，去医院做基因检测，结果显示一切正常。 　　“当时查出父母完全正常，只是因为在精子、卵子结合或者受精卵形成过程中，位点上发生了突变，小海就变成这样了 。”俞主任说，但若小海将来要生宝宝，他身上的显性致病基因就会有1/2的几率传给下一代，所以到时小海一定得做好筛查才行。 　　数字 　　体内基因你了解多少 　　基因：基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与前一代相似的性状。可能很多人觉得一出生就患有的病才是遗传病，其实不然。有些基因造成的遗传病会随着人体增长 、年龄增大慢慢呈现出来。 　　3万：人体内共有3万个基因，通过复制 、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程，基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。 　　8个：目前，人类已经发现的单基因遗传病有3000多种，每个正常人身上都隐藏着八九个有害基因，如果在特定情况下，这种有害基因会出现给人体带来疾病，所以说“人无完人”这个词是有道理的。 　　1/50：脊肌萎缩症(也称软瘫)，因染色体基因发生突变而导致。其实它的人体携带率很高，达到了1/50。 　　7%：为什么现在先天性耳聋发病率这么高，其实最重要的是先天性耳聋的基因携带率太高了，达到7%，也就是说100个人中就有7个人身上携带着这种基因。如果带有这种隐性致病基因的两个人结合在一起，就给了致病基因结合的机会，就有可能生出耳聋宝宝。 　　调查 现能诊断6种遗传病但检查的人不多 　　市妇儿中心遗传科从2007年开展基因检测项目，目前能诊断出6种基因遗传病。但采访中记者了解到，大家对基因检测的意识依然不够强，专门开展的耳聋基因检测去的人也不是很多。 　　被检测聋儿中6成有致病基因 　　耳聋是残疾病种中发病率最高的一种，岛城的耳聋宝宝人数居高不下，但现在通过专门的耳聋基因检测芯片，既能确诊患者又能筛查出携带者，确实能有效阻止更多耳聋宝宝的出生。为此从今年2月份开始，市妇儿中心遗传科专门开设了耳聋患者检测点，开展耳聋患者基因检测项目。既可以对聋人进行基因检测，确诊是属于哪种致病基因，并提出治疗指导意见，也可以在耳聋父母怀孕前对他们体内基因进行筛查，通过筛查从而避免很多耳聋宝宝的出生。 　　记者从市妇儿中心了解到，目前来做耳聋基因检测的不多，到目前为止仅有100多例，其中一半是10岁以下的耳聋患儿。不过即便在这50名耳聋患儿中，也有六成患儿被查出体内带有耳聋致病基因。“虽然做检测的人数不多，但这个比例已经让人非常吃惊了。如果更多人能来做检测，这个数据还会更多。”俞主任介绍。 　　据了解，目前发现导致耳聋的基因有三种：先天性耳聋基因、“一针致聋”基因和“一巴掌致聋”基因，只要能提前筛查或者及时检测就能避免耳聋宝宝的出生或者避免疾病出现。 　　今年，北京市曾对当地20839名听力残疾人做基因筛查，结果显示，近15%聋人因先天基因致聋，其中60%的耳聋由父母遗传导致，70%至80%可通过检测发现致聋基因突变。针对这种情况，目前北京、江苏省将于明年正式开展新生儿耳聋基因筛查，这项筛查将更大力度对所掌握监控地区耳聋发病情况，提前发现、提前预防，降低耳聋发病率。提到青岛市目前的耳聋情况，专家也都期盼着，什么时候也能开展这样的大型筛查，从源头切断基因遗传。 　　大多数人没有基因检测意识 　　除了耳聋基因外，脊肌萎缩症、智力低下、软骨发育不全、男子少精弱精还有进行性肌营养不良，这是目前市妇儿中心遗传科能诊断的6种遗传疾病。但从2007年正式开展基因检测项目到现在，真正来做诊断的人却不多。 　　“多数情况是，前一个出生的孩子查出有遗传疾病，为了放心，再要二胎时他们就会来做筛查、检测。这时候的基因检测相当于一个‘保卫者’，为生一个健康宝宝保驾护航。”俞主任说，有的人在检测中发现孩子没有再出现这样的基因问题就彻底放心了，有的确实提前发现后采取了果断措施，避免了先天性遗传病宝宝的出生。 　　但仍有很多人对基因检测的意识还是不到位。俞主任无奈地告诉记者：“做基因检测的人少，一来是因为大家的基因检测意识还不够，只做症状诊断，而没有采取基因诊断。另外有些医护人员也不知道青岛也能做基因诊断，有的患者专门跑到北京、上海等别的地方做。” 　　对于耳聋基因的检测和预防，这方面岛城技术已经相当成熟，如果在每个阶段，市民能提高自己的保健意识，就能避免更多耳聋宝宝的出生。如果市民家中有聋人，这几方面一定要做好了，最好去做个检查。 　　耳聋父母怀孕前。不管双方都是耳聋人还是其中一方是，在准备要宝宝前，先去做个基因检测，看看体内是否“潜伏”着致病基因。 　　妊娠期查基因。在妊娠期，对胎儿进行聋病易感基因筛查，推测胎儿听力是否正常，减少聋儿的出生概率。 　　给孩子做听力基因筛查。有些孩子开始是正常的，但体内可能会隐藏着“一针致聋”或者“一巴掌致聋”基因，通过检测如果真的存在这种基因，就可以避开危险因素。 　　基因检测平台能测出30多种基因遗传病 　　“多数疾病诊断目前只能停留在临床表现阶段，其实很多疑难杂症真正的原因出现在基因上。”俞主任说，今年年底前医院将进一步引进基因分析仪等设备，调试完毕后初步建成全市规模化基因检测平台。届时能被诊断出的疾病将增加到30多种，血友病、脆骨症、视网膜母细胞瘤、苯丙酮尿症等疑难杂症都逃不过。 　　同时，不仅能将遗传疾病诊断出来，还能筛查出致病基因的携带者并提前预防。另外，目前基因检测尚未全面开展，检测的价格也比较高，俞主任说：“下一步对价格这方面看看能否有所调整，让更多有需要的人都能有这种意识，提前来做基因检测。” 　　值得一提的是，建成这个规模化的全市基因检测平台后，不仅能为有遗传病患者的家庭提供便利，正常人也能去做基因筛查。“比如说可以通过筛查看看体内是不是有导致高血压、糖尿病的基因，如果有就得提前注意，防止疾病发生。”俞主任说。 　　不过，因为每个人体内都含有隐性致病基因，如果查到双方都带有高携带率隐性基因，那就得提前做检测，避免那1/4的几率发生，从而避免生出遗传病宝宝，也可以避免两个带有相同致病基因的人在一起。 　　揭秘 “三部曲”揪出致病基因 　　人体中有 3万多个基因，怎样从众多基因中快速找出那个致病基因?遗传科主管技师李朔简单介绍，其实揪出这些致病基因有三部曲，两天时间就够了。 　　“先从血液中提取出基因组，这时里面藏了3万多个基因，根据前期检查找到怀疑致病的基因条。但这部分的基因量太少了，想要做分析研究根本不够。我们可以对这一部分基因进行复制，从两边慢慢扩增到发病点。这样，有了足够的基因就能对他们进行分析了。分析基因主要看它们的序列，对照着正常的基因序列，看看它们的排序是多了还是少了、是短了还是长了，之后确定这种情况是属于自身基因突变还是属于遗传来的致病基因。如果是遗传的因素，那就得对他们的父母进行筛查，确保下一个宝宝会正常。” 　　据了解，揪出致病基因的时间一般为两天，有的可能会三天左右。从时间上看，还是很快的。 　　相关链接 有些基因其实很有意思 　　随着人类对基因的研究越来越多，有人发现了一些有意思的基因。 　　特殊基因决定睡眠时间：爱睡懒觉的人要有好借口了，因为睡懒觉可能和遗传有关。据媒体报道，欧洲一项研究发现，体内有一种名为“ABCC9”基因的人每天需要比没有这种基因的人多睡半小时。总计有1万多人参加了这项研究，研究人员比对他们的睡眠时间以及血液样本的DNA分析报告后发现，人对于睡眠的需求差异很大。 　　基因决定你的压力大小：研究人员基林费尔南德斯教授发现，携带压力基因的人，他们大脑中负责调解情感的“原始”区域变得异常活跃。来自欧洲神经系统科学团体年会上的消息称，大约一半的人携带“压力基因”，那意味着很多人害怕出乱子，容易感受到压力。