星舰基因

p style=" text-align: center " 　　 img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/07f7ce5e-375d-493f-87fc-9541a11e69bd.jpg" title=" mp54511939_1452766401376_1_th.jpeg" / /p p 　　2006年5月18日，人类最后一个染色体测序的完成，为历时16年的人类基因组计划画上了圆满的句号。在此之后，基因检测与诊断在医学领域得到前所未有的发展。2007年，卫生部已明确医疗机构可通过基因检测进行遗传、癌症、基因突变等筛查检测。近十年，基因检测技术不断成熟。除了疾病方面，它在药物敏感性、营养代谢状况、个体特性检测等方面的应用也越来越多。 /p p 　　目前人们所关注儿童天赋基因检测，正是对个体特性进行基因检测的手段。现在的孩子面临的竞争越来越激烈，家长们一方面很关心孩子健康成长，另一方面对于孩子的未来也诸多期盼。这两者之间的矛盾，既让家长为难，也让孩子的健康成长受到约束。而儿童天赋基因检测，能够帮助家长从基因本源上预知孩子天赋潜能，解决盲目教育的困扰。 /p p 　　来自瑞典的启星基因一直致力于研究最适合亚洲儿童的基因测序技术，专注发展儿童天赋、儿童营养、儿童健康等领域。基因检测在国外是一件非常普通平常的事情，而在中国普及率却很低，同时国内儿童教育市场具有无限潜力，因此启星基因选择了中国作为亚洲市场的突破口。 /p p 　　在进入中国市场前，为了让检测结果更加符合中国人的基因特性并保证检测的准确率，启星基因做了大量针对国人的基因数据研究，目前已经完成中国儿童天赋基因研究，能够精准地为儿童教育提供科学的数据支持。 /p p 　　启星基因的中国办事处位于北京，研发中心坐落于瑞典首都——斯德哥尔摩市，与著名的Karolinska Institutet(卡罗林斯卡医学院)合作进行基因检测技术的研究。除世界一流学府外，启星的合作伙伴还包括国内外各大知名生物企业，包括美国的 illumina、Life technologies和Sequenom公司等，国内亦有国家生物产业基地支持基因芯片的实验检测。 /p p 　　儿童天赋基因检测正被越来越多的家庭认可和接受，与此同时也有越来越多的商家进入这个市场。专家提醒家长，为确保基因检测的可靠性和安全性，应选择权威机构进行相关检测。值得一提的是，启星基因使用的是国际知名的MassARRAY DNA质谱分析系统，该系统由美国 SEQUENOM公司推出并通过美国FDA认证, 是国际公认SNP基因型分析黄金标准，可保证基因检测结果的准确率高达99.7%。 /p p 　　经过长达半年多的市场磨合，启星基因终于要跟中国的父母见面了，预计今年3月份将登陆国内市场进行第一轮预售。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/c5056941-2dd8-41b6-83fd-9b41e3dd19da.jpg" title=" mp54511939_1452766401376_2.jpeg" / /p

中国是大豆的原产地，也曾是大豆的出口大国 加入WTO之后，中国却成为世界大豆的最大进口国。由于中国大量进口，转基因大豆是与普通民众接触最广的转基因食品，也成为&ldquo 挺转派&rdquo 与&ldquo 反转派&rdquo 攻防的主要战场。 　　近日媒体报道，中国工程院院士陈君石等专家教授日前现身首届转基因嘉年华活动，力辩转基因产品的安全性。更早前，中国农业部高调发文对反转基因的言论进行反击。 　　在与官方的攻防战中，&ldquo 以子之矛，攻子之盾&rdquo 是反转派的重要策略，其中北京奥运会、上海世博会以及农业部幼儿园禁止转基因产品，可以称作反转派的三大&ldquo 撒手锏&rdquo 。 　　《第一财经日报》记者多方了解到，北京奥运会和上海世博会禁止转基因产品并不属实。不过在农业部机关幼儿园不使用转基因食用油的问题上，农业部却对本报记者三缄其口。记者了解到，农业部机关幼儿园禁止转基因食用油并非空穴来风，而农业部对该事件保持沉默让转基因技术安全的公信力蒙上一层阴影。 　　奥运世博&ldquo 禁止&rdquo 被否认 　　此前某媒体的报道称，2008年奥运会举行期间，曾任益海嘉里粮油有限公司消费品事业部副总监、金龙鱼大品牌及奥运项目组相关负责人宋含聪表示，奥组委对食用油独家供应商的挑选是十分严格甚至苛刻的，其中一项规定是必须为非转基因产品。 　　宋含聪对本报记者表示，2008年北京奥运会期间确实在益海嘉里任职，但是从未说过奥组委要求提供非转基因食用油。宋含聪介绍，益海嘉里向北京奥运会提供的食用油产品中，没有花生油，因为有些国家的运动员对花生油过敏 为了符合各国家各民族的饮食习惯，益海嘉里提供了多种类型的食用油，但是从未被要求不提供转基因食用油。 　　该报记者还联系了益海嘉里多位相关人士，上述人士都对本报记者证实，2008年奥运会，益海嘉里作为指定粮油产品供应商，并未接到组委会要求提供非转基因食用油的要求。 　　而在2010年上海世博会期间，中国科技部的一则消息也引起轩然大波，在反转基因人士看来，这是证明中国官方并不认可转基因产品安全性的明证。 　　科技部发布的消息名为&ldquo 世博科技专项行动&rdquo ，至今仍挂在科技部的官方网站上，这则消息其中一段这样表述：四是在安全健康方面，突出以人为本、安全健康的理念，通过在食品安全、应急防范等方面组织科技攻关，为食品检测、防恐反恐等方面提供了技术手段。这些技术手段中包括&ldquo 食品中病原体、有毒有害物质、转基因成分等快速现场检测&rdquo 。 　　在反转基因人士看来，官方将转基因成分与病原体、有毒有害物质并列在一起，要专门进行检测，意味着转基因也是对人体有毒有害的物质。 　　科技部消息证明转基因不安全的言论在民间迅速流传，监测到这样的反馈后，科技部发文进行澄清。 　　科技部称，上海世博会是我国承办的国际性盛会。世博科技专项行动组织开展对已有的相关检测技术在上海世博会中的集成应用，目的是满足上海世博会中将属于我国转基因标识目录中的转基因产品加贴转基因标签的需要，提供快速检测和鉴别的技术手段，这与检测病原体、有毒有害物质不同。 　　2001年5月23日，国务院发布了《农业转基因生物安全管理条例》，并在2002年1月5日由相关部门发布了《农业转基因生物标识管理办法》，开始实施对大豆、玉米、棉花等转基因产品的标识制度。 　　为了对实施转基因标识制度提供科技支撑，科技部把转基因产品的检测技术的研发作为重点工作，持续开展了大量研究，建立了与国际接轨的转基因大豆、玉米、油菜、棉花等产品的检测和鉴别方法，制定了30多项国家检测技术标准，并在几十个检测单位使用。 　　上海世博会是否发文禁止转基因产品，本报记者也向当年世博会新闻发言人求证，新闻发言人表示据其所知，没有听说过这样的做法。 　　农业部幼儿园&ldquo 拒油&rdquo 事件 　　大约3年前，有细心的人士在农业部机关幼儿园的网页上发现，该幼儿园在介绍&ldquo 安全保证&rdquo 一项时提到：&ldquo 鱼肉类食品统一由为农业部机关食堂供货的优质水产品公司供货，食用油采用非转基因油。&rdquo 　　上述&ldquo 发现&rdquo 在反转基因一派中引发轩然大波，农业部一直宣称经过审批的转基因产品是安全的，但是农业部的机关幼儿园却明文禁止食用转基因食用油，有好事者即提出，农业部要证明转基因产品是安全的，先让农业部机关幼儿园从吃转基因食用油开始。 　　而一位孩子正在农业部机关幼儿园就读的家长对记者说，他的孩子入读农业部机关幼儿园一年以上，幼儿园没有对家长特别强调不使用非转基因食用油。 　　但是其他渠道的消息显示，农业部机关幼儿园禁止转基因食用油并非空穴来风。有好事者贴出了农业部机关幼儿园此前明文声称采用非转基因油的网页快照和删除有关内容后网页的对比图。 　　对此，农业部科技发展中心高级农艺师、全国农业转基因生物安全管理标准化技术委员会委员付仲文在做客人民网时回应称，该事件是由于农业部幼儿园个别工作人员在不了解情况下，为迎合一些家长，写了这些文字，很快就得到更正，他还表示：&ldquo 作为社会中的普通一分子，我们当然也在食用转基因食品。&rdquo 　　农业部对本报记者就上述事件的采访要求，截至记者发稿，没有给出回应。 　　来自农产品领域的多位业内人士介绍，食用油的主要成分是脂肪酸，而转基因成分主要存在于蛋白质中，因此使用转基因大豆或者油菜籽加工的食用油，&ldquo 几乎&rdquo 不含转基因成分。 　　对于上述论断，绿色和平并不认同。绿色和平在给本报记者的书面回复中称，现在已经有检测手段能够检测出转基因大豆油中含有外源基因片段，几年前河北农大的硕士论文《五重PCR检测转基因大豆及其食用油脂的研究》以及其他很多相似的研究已经探讨过这个问题，并且已经检测到了转基因大豆油中确实含有转入的外源基因片段，因此，不能说转基因食用油中不含有转基因成分。 　　不过绿色和平引用的《五重PCR检测转基因大豆及其食用油脂的研究》作者在论文中也明确指出，食用油中检测出的转基因成分含量极低。而针对这些含量极低的转基因成分是否对人体构成安全威胁，国内、国外是否有标准界定，食用油中超过多少数量的转基因成分会对人体有影响等问题，绿色和平回复：&ldquo 据我们了解目前还没有相应的标准，因此我们认为对转基因生物安全更深入和全面的监测和研究是非常必要的。&rdquo 　　一位业内人士对本报记者说，笼统说转基因产品安全或者不安全，都不合适，应该个案处理，对每一种转基因产品进行个案评估，通过评估的才是安全的。 　　世界卫生组织2002年在《关于转基因食品的20个问题》中表示：&ldquo 目前在国际市场上的转基因产品均已通过由国家当局开展的风险评估。这些不同的评估在总体上遵循相同的基本原则，包括环境和人类健康风险评估。这些评估是透彻的，它们未表明对人类健康有任何风险。（原标题：转基因油安全性再遭质疑：农业部幼儿园禁止用）

好莱坞明星安吉丽娜朱莉因体内含有遗传的癌症基因，从而决定切除乳腺以降低患乳腺癌风险，让基因检测技术进入大众的视线。现在，基因检测已经不是什么&ldquo 高达上&rdquo 的技术，越来越多的保险机构已经与基因检测机构展开合作，&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎成为了萌芽。 　　保险公司与专业机构进行基因检测 　　根据记者初步了解，在国内购买一份保险产品，也有机会在专业机构进行基因检测，看看自己的健康状况如何 已经有包括平安寿险、中国人寿集团、中国人保集团、太平人寿、富德生命人寿等保险机构与基因检测机构进行了接触，部分机构已达成了合作。 　　但这种&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎还只是保险业与基因检测产业合作的初级阶段，蕴含大量身体信息的基因正可谓保险业渴求的大数据库，保险公司可以借此辨别发病风险，进行精准定价。但是基因检测技术的滥用，又可能加重保险公司和客户双向的逆选择。 　　同时，因基因检测结果涉及个人隐私，是否能用于保险业务又不可简单而论。基因检测机构相关负责人称，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在技术准入及政策法规障碍等很多挑战，有关部门还有很多工作要做。 　　有专家表示，如果基因检测开始大行其道，中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　多险企与基因检测机构合作 　　国内的保险机构似乎迎来与基因检测机构合作的萌芽期，从科幻片走进现实。 　　中国人寿集团、富德生命人寿、中国人保集团、人保健康、平安健康险、平安寿险的深圳分公司等也或将与华大基因展开合作。 　　另外，太平人寿去年客服节也推出了基因检测的增值服务，其与达安基因合作推出的服务得到了客户的欢迎，去年约2万名客户体验了这一服务。 　　除了保险机构外，保险监管机构也与基因检测机构进行过沟通。2014年12月，中国保监会纪委书记陈新权、深圳保监局局长孙抱平也曾去造访基因行业公司，就基因检测产业化发展状况进行了调研。 　　保险监管机构、保险公司可与基因检测研究机构有更多的沟通、探讨，有助于进一步开发基因检测与保险相结合的领域。 　　利于保险精准定价 　　所谓基因检测，就是从口腔黏膜刮一刮，或者取一滴血，经提取DNA或扩增基因信息后，通过基因芯片技术分析出DNA分子，为的是使人们及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，有针对性地主动改善自己的生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。基因检测技术是检测引起遗传性疾病的突变基因，因此，基因检测技术的出现使病患预测成为可能，更彻底地改变了生命健康的游戏规则。 　　让这一技术进入大众视线的最著名事件，是国际影星安吉丽娜朱莉通过基因检测发现癌症基因，并切除乳腺，以降低患乳腺癌风险。 　　正在发力健康管理的太平人寿方面对记者称，基因检测可以作为健康管理的切入点，该公司可根据客户的检测结果提供针对性的后续健康管理服务。该公司认为，保险行业与基因检测产业的合作，将有助于保险公司更好地管理客户的健康、提升风险管理能力，对于健康产业而言，基因检测的结果决定了后续为客户提供什么健康服务，同时还可以获得海量的健康数据。 　　&ldquo 借由基因检测信息，保险公司可以辨别发病风险，利于依据风险高低进行更精准的定价。&rdquo 某外资寿险公司健康险业务负责人对记者称，不过这在一定程度上是保险公司的逆选择，所以诚信原则是相互的。 　　有研究人士表示，假如保险公司运用该技术，投保人或者被保险人群体的境遇就会变得糟糕 若投保人或被保险人群体大量使用该技术，就会影响保险业的可持续发展。 　　在国外，基因检测是否能用于保险业务这一话题已探讨多年。而为了使基因检测技术对保险的负面影响减少到最小，不少国家通过了相应的法律来进行引导，有的国家在某种程度上禁止使用基因检测结果，有的不干预，有的等法律真正通过之前有几年的讨论期，从而既保护了投保人或被保险人，又维护了保险公司的利益。 　　合作尚处初级对接阶段 　　某寿险公司相关人士对记者称，国内保险业与基因检测产业的合作并未进入实质阶段，模式并未成熟，属于保险业发展的新事物，讨论相关话题在时机上也显得有些超前。 　　以中国人寿今年4月份在深圳市场销售的保险对接产品&ldquo 魅丽人生女性防癌计划&rdquo 为例。该产品的B款套餐，提供女性两癌(乳腺癌、宫颈癌)筛查服务，次年续保客户可获得女性专项体检服务，以及每两年一次的HPV(引发宫颈癌的人乳头状瘤病毒)基因分型检测，对健康状况进行系统、持续地监测，模式仍仅停留在保险保障与健康服务的衔接上。 　　现阶段，保险公司与基因检测机构的尝试大多数是，保险产品的客户有机会在合作的基因检测机构进行免费或优惠基因检测。 　　对于记者就基因检测与保险业合作的现状及未来发展等的询问，国内基因检测机构暂未作出明确回应 　　不过，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在很多挑战，主要是技术准入及政策法规的障碍，所以在未来我国要开展更多的&ldquo 4P&rdquo (预防性Preventive、预测性Predictive、个体化Personalized、参与性participatory)医学模式的服务，有关部门还有很多工作要做。比如加大基因检测知识的科普宣传，完善一系列的法律法规、社会问题和伦理问题等，建立保护个人隐私、防止基因歧视、建立健全的市场监督机制等。 　　不过，也有专家表示，如果基因检测开始大行其道，那么中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　备注：本文摘自《证券日报》，作者刘敬元。

基因检测查病 　　通过基因检测，发现自己患乳癌风险极高，好莱坞女星安吉丽娜· 朱莉果断切乳预防，此举曾轰动一时。如今，这种基因检测技术在东莞也能实现了。日前，广东医学院附属石龙博爱医院、东莞市儿科研究所和深圳华大基因研究院在莞联合建立了广东首个遗传与基因组医学专科(即&ldquo 基因门诊&rdquo )，开始为市民提供人类疾病相关基因检测和遗传咨询服务。 　　人体内有2万多个基因，其中已找到和疾病相关联的基因达上千个。通过基因检测，可找出人体内存在的&ldquo 定时炸弹&rdquo ，能预知患病风险，及时进行干预，起到防治作用。 　　病例 　　基因诊断出&ldquo 猫叫综合征&rdquo 　　十月怀胎，东莞的林女士(化名)迎来了自己的宝宝。可不久林女士就发现了宝宝的异常，&ldquo 无论是喘气，还是哭叫的时候，宝宝的声音都非常像猫叫，特点非常明显。&rdquo 林女士带宝宝去医院耳鼻喉科检查，但走了多家医院都没能找出病因。最后，林女士在东莞市儿科研究所做了基因检测。&ldquo 检测结果发现，患儿是5号染色体出现了片段缺失，最终被认定为猫叫综合征。&rdquo 东莞市儿科研究所主任陆小梅说，这种病非常罕见，发病率仅1/45000，临床通常较难诊断。 　　原理 　　找出易患病基因比对风险 　　科学研究成果表明，人类的所有疾病(除外伤)都与基因有关，基因异常、基因受损等都可能会引起疾病。 　　国际著名遗传学与基因组医学专家祁鸣博士解释，基因携带着人类各种遗传信息，通过基因检测，对比正常人基因数据库，便可找出易患病症基因，从而发现某人具有哪些疾病的患病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险。人体基因组内含有2万多个基因，目前，科学家已经在其中找到了1000多种与疾病相关联的致病基因或易感基因，如癌症、心脏病、高血压、中风、糖尿病、哮喘、精神性疾病、老年痴呆等许多常见病，就是由易感基因在外界环境因素诱导下引发的。 　　另外，通过基因检测还可以了解人体内与药物代谢有关的基因，从而了解人们不同个体药物代谢的强弱与快慢，帮助医师和患者慎重选药。这样既可以提高治疗效果，还可以规避药物不良反应所造成的伤害。 　　应用 　　遗传性疾病可及早干预 　　东莞市儿科研究所主任陆小梅介绍,目前基因检测主要还是防病，在基因治疗方面国内外仍处于探索阶段，基因检测可预知疾病，以便及早干预,&ldquo 特别是在家族遗传性疾病方面效果突出。&rdquo 　　陆小梅介绍，家族有高血压、糖尿病、乳腺癌等遗传史，可通过相关基因检测及早干预。另外，基因检测在优生优育方面也有指导作用。根据东莞市儿科研究院统计，去年，该研究院对石龙博爱医院婚检、孕检人群中的3885名男性进行了蚕豆病携带基因检测，发现患者302例，阳性率为7 .77%。此外，该研究院还对12898人进行了地贫携带基因检测，发现1314例，阳性率为10 .19%。陆小梅提醒，如果检测发现夫妻携带地贫、蚕豆病等易感基因，那在接下来的生育中就要进行干预，避免严重缺陷儿出生。 　　●送检只需人体血液即可 　　●可查广东常见的地贫、蚕豆病 　　●全套基因检测约需万元 　　基因的复杂程度远超人们想象，所以，基因检测也并非万能。&rdquo 目前，欧美发达国家通过基因检测诊断的各类疾病能达1200多种，我国这一领域的研究和临床服务还较为落后&ldquo ，陆小梅介绍，2005年国内才成立了首个&rdquo 基因门诊&ldquo ，落户浙江大学医学院附属第一医院。 　　东莞&rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，将有专家坐诊，为市民提供遗传咨询服务，并针对有需求的市民提供人类疾病相关基因检测。此前，东莞市儿科研究所开展的基因检测项目较少，主要有染色体疾病以及广东常见的地贫、蚕豆病。陆小梅介绍，&rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，将与深圳华大基因研究院紧密合作，&rdquo 无法检测的项目，只需要将采集到的人体血液标本送至该研究院即可，主要为常见病、多发病。&ldquo &rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，还将为东莞及周边地区的医务人员提供基因组医学临床培训服务及临床交流平台。 　　由于基因诊断对专业人才、设备要求较高，基因检测费用较贵。&rdquo 如果进行全套基因扫描检测，大约需要1万元&ldquo 。不过，陆小梅也表示，随着国内基因诊断技术的发展和专家人才增多，费用会逐渐降低。 　　释疑 　　基因检测为何曾被叫停?暂停的只是基因测序项目 　　今年2月14日，国家食品药品监管总局办公厅、国家卫生计生委办公厅联合发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(以下简称《通知》)指出，基因测序诊断产品属于医疗器械，应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册 未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。 　　&ldquo 此前我们也收到相关通知，基因测序诊断已暂停&rdquo ，东莞市儿科研究所办公室主任陆小梅解释，基因测序是众多基因检测方式中的一个，此前主要用于唐氏儿等遗传病的筛查诊断，&ldquo 目前开展的都是一些传统检测方式。&rdquo 基因测序涉及的检测仪器、诊断试剂等产品，需要经过国家审批注册，但目前国内众多基因研究机构所使用的设备多为进口，并未在国内审批注册，&ldquo 针对近年来出现的市场乱象，国家卫计部门也有意规范整顿。&rdquo 　　南都记者从东莞市多家医院了解到，目前，医院涉及到的遗传病等基因检测主要是委托华大研究院等相关基因研究机构进行，目前各医院涉及到的基因测序项目均已经暂停。 　　举例 　　比如肠癌,通过基因检测查出携带肠癌易感基因型者 　　干预 　　20多岁开始每3年做1次肠镜，40岁开始每年做1次肠镜，还可做预防性切除手术 　　结果 　　这样能使家族型肠癌的发生率下降9 0 % 　　Q 哪些人适合进行基因检测? 　　●遗传病患者本人、双亲及家庭成员 　　●具家族疾病/肿瘤史的病人和亲属 　　●已生育过缺陷患儿的夫妇/有反复不明原因自然流产及不孕妇女/不明原因死胎/性器官发育异常者/大于35岁的高龄孕妇/妊娠合并羊水过多/胎儿宫内发育迟缓者/妊娠10周以内有高热、服药、接触过X线、有风疹病史者/染色体平衡易位携带者 　　●具有某些临床症状但尚未能确诊的病人 　　●目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险者 　　●目前身体健康但有意寻求健康咨询(营养或生活方式)者 　　●产前诊断 　　●新生儿筛查 　　●因亲子或法律纠纷须做身份鉴定者 　　Q 查出易感基因是否一定会患病? 　　即使通过检测发现某人对某些疾病有易感基因，也只表示其患病几率高，并不代表着疾病肯定会发生，这还受环境等外因的影响。另一方面，即使没有某个疾病的易感基因，也不能对疾病放松警惕，因为辐射、化学、药物、污染、生活习惯等特定的内外环境的作用，可造成基因的损伤或突变，从而诱发某些疾病。 　　Q 现在能够进行哪些基因检测? 　　目前，东莞首个&ldquo 基因门诊&rdquo 已与华大基因研究院开展合作，常规基因检测项目已达三四百种，包括眼科遗传病、遗传性心律失常、糖尿病、血液淋巴系统、消化系统、遗传代谢病、皮肤系统、免疫系统、神经肌肉骨骼、耳鼻喉、泌尿生殖等多个领域的检测。 　　(原标题：基因检测查病 东莞也有了 东莞成立首个&ldquo 基因门诊&rdquo ，可提供数百种常见基因检测)

复杂的医学诊断可以再快些、精准些、费用再低些吗?基因芯片的出现及广泛应用或将解决这个问题。 　　去年11月，昆明寰基生物芯片开发有限公司基因芯片医学检测中心在云南国家级经济技术开发区海归创业园落成。这是我省首个专业基因芯片医学检测中心，也是国内唯一以基因芯片技术为核心的第三方医学检验机构，设计检测规模达到每年70万份临床标本。这是继去年云南省第一人民医院临床基础医学研究所“基因芯片诊断技术”获卫生部临床应用能力资格认证后，我省第二家计划利用基因芯片进行疾病诊断的机构。 　　和普通医疗诊断技术相比，基因芯片诊疗技术究竟高明在哪里?它的出现及推广应用对老百姓来说又意味着什么?带着问题，记者走访了昆明寰基生物芯片开发有限公司。 　　疾病检测 　　新技术带来的新革命 　　虽说生物芯片早在20世纪末就成功问世，并应用于药物筛选和实验室研究，但普通人对它还是知之甚少。基因芯片，又被称为DNA芯片或DNA微阵列，是DNA分子杂交技术与基因扩增标记等技术相结合的结晶。简单的说，基因芯片就是在一块特制玻璃片或其他支撑介质上有序的固定许多生物分子探针，然后由一种仪器收集探针捕获的待测样本信号，用计算机分析数据结果。也就是说，原来要在很多个试管中发生的反应，现在被移至一张芯片上同时完成了。和传统的医学检测手段相比，基因芯片的优点也就由此体现。据公司负责人介绍，基因芯片技术具有高通量、高灵敏性和特异性等基本特征，在感染性疾病、遗传性疾病、重症传染病和恶性肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。因此，基因芯片临床检测试剂盒就具有了检测准确率高、快速且比较稳定等特点。 　　据介绍，生物芯片的研究始于20世纪80年代中期，自从1996年美国Affymetrix公司成功地制作出世界上首批用于药物筛选和实验室试验用的生物芯片，并开发出了配套的芯片检测系统，此后世界各国在芯片研究方面快速前进，不断有新的突破。中国是世界上较早批准生物芯片进入临床应用的国家之一，到目前为止，国内已有多款基因芯片产品获得不同形式的医疗器械证书。 　　临床应用 　　产业化制约的慢发展 　　进医院，病人最焦虑的莫过于检查或等待检测结果。正常情况下，一项普通检查需时30分钟至1个小时，一项复杂检查结果则需等待一周或半月。而生物芯片呢?因为它对样品的需要量非常少，且一次检测能够对多种病原体感染情况作出判断，因此患者不必多次重复检测 同时，由于基因芯片检测主要是依靠先进的激光扫描读取信号，计算机分析检测结果，整个检测过程仅需花时5小时，大大减少了患者的等待时间。正因如此，其临床应用将以实现节约医疗资源支出、提高临床诊疗水平的目的。 　　2010年，云南省第一人民医院临床基础医学研究所“基因芯片诊断 　　术”获卫生部临床应用能力资格认证，成为当时国内第二家、云南省唯一具备“基因芯片诊断技术”临床应用能力的机构。这既标志着基因芯片检测技术能在有效地质量保证体系和监督管理机制下，服务于临床，为遗传病诊断、感染性疾病诊断、个性化治疗方案制定等提供快速、准确的辅助诊疗。也意味着基因芯片从技术到产品再到临床，有着极艰难的推广应用之路。在昆明寰基，记者了解到，虽然基因芯片因其在疾病诊断方面独有的特性，被专家誉为行业的终极产品。但由于一是目前许多传统的检测手段已运用较为成熟，二是基因芯片因产业化进程缓慢难以形成规模导致单价过高。那基因芯片何时才能真正造福于普通人的疾病诊断呢? 　　合力推进 　　新思路拓宽的新天地 　　据统计，目前我国生物芯片企业不少于50家，但获得国家有关部门认证的只有极少数。目前，70%—80%的生物芯片还只是用于科学研究领域，离完全产业化还有一段不短的距离。由于研发成本高，其产品价格也较高。 　　尽管生物芯片的未来发展之路不平坦，但是有关专家在展望生物芯片的前景时却认为，生物芯片在基因表达谱分析、基因诊断、药物筛选及序列分析等诸多领域已呈现出广阔的应用前景。昆明寰基生物芯片开发有限公司总经理滕仕喜认为，一个基于第三方的医学检测服务体系或将实现造福百姓这一目的。作为国内较早从事生物芯片开发的科技公司，昆明寰基从零起步，在省市两级科技项目经费支撑下，与省内相关科研单位合作，于2006年成功研发出了首个泌尿生殖系统基因检测芯片，到今年6月，公司将推出系列基因检测芯片新产品，并将逐步应用于临床检测。去年1月，公司在经开区投资兴建了基因芯片检测中心和基因芯片生产基地，已成功形成从生物芯片技术理论研究到产品研发再到应用的完整产业链。作为参与国家药监局起草《生物芯片技术标准》的生物芯片研发生产企业，昆明寰基对基因芯片的平民化运用很有信心。 　　在滕仕喜的设想中，第三方的医学检测服务体系不仅可以最大限度地降低成本，还会最大可能地造福患者。因为具备自有技术支撑的第三方医学检测，服务范围较大医院而言拓宽了很多。通过在各地开设的检测取样点，它的服务触角可延伸至缺乏检测技术和手段的中小医院，既减少了检测费，综合检测费用只需原有的30%。又提高了检测效率及精确度。基于此理念，不久前刚刚成立的昆明寰基生物芯片开发有限公司基因芯片检测中心正在按这个思路开展工作。在不久的将来，患者或将普遍受益于这项新技术和新模式。

最近，欧盟委员会公布了转基因农作物使用新规定，要求一旦人用食品或者动物饲料含有0.9%以上的转基因农作物，产品标签必须标注。人们的餐桌上有哪些转基因食品？转基因食品到底是能给人们带来无限福祉的“月光宝盒”，还是可能对健康产生影响的“潘多拉魔盒”？近日，记者进行了调查。 　　“隐藏”的标注 　　7月20日，记者走访了北京家乐福、万客隆、京客隆等超市发现，消费者最常食用的大豆油和玉米油，虽普遍执行了转基因标注制度，但大多却“隐藏”在说明的不起眼角落。在一些品牌的大豆油、色拉油、调和油等产品的包装上，记者看到，在一片密密麻麻的文字中夹杂着：加工原料为转基因大豆、加工原料为转基因油菜籽等字样，消费者要仔细留意才能发现。 　　记者注意到，像豆浆、豆粉、饼干、薯片、方便面等含有大豆磷脂等深度加工原料的产品都没有标注是否为转基因食品，木瓜、番茄、番茄酱等更没有标注，根本无法知晓是否“转基因”。 　　然而，非转基因食品反而标注显眼。记者看到，一些使用非转基因大豆的产品，本不需标注，但一些生产企业则将“非转基因”的标注打在最显眼的位置。如鲁花、福临门等品牌的大豆油和花生油都在显眼处标着“采用非转基因大豆或花生”，白玉豆腐也在显眼处标着“采用非转基因大豆”。 　　采访中，很多消费者对转基因并不知情。“转基因是何物，平常买油只注意到价格和品牌，没有看过配料。”一位正在买油的大爷说。市民王女士则表示，超市销售的食品都是经过检验的，质量应该有保证，购买时不大担心这个问题。 　　“一些豆制品和饲料没有标注并不意味着里面没有转基因成分。”绿色和平组织食品与农业项目主任罗媛楠介绍，由于目前我国对转基因标识的范围仅限于初级加工品，而一些豆奶、酱油、饲料等行业，使用转基因大豆或豆粕为原材料，已是铁定的事实。按国家公布的数据，我国每年进口的转基因大豆中，一部分已进入食品行业。 　　据了解，国务院2001年颁布《农业转基因安全管理条例》，就首次提到了转基因标识问题。2002年，农业部发布了与之配套的《农业转基因生物标识管理办法》，紧接着卫生部出台了《转基因食品卫生管理办法》。按这几个法规，从2002年3月开始，我国市场出现的转基因作物都必须进行明确标注，将转基因标识的范围限制在大豆、玉米、油菜、棉花、番茄5类17种产品。转基因食品采用下列方式标注：定型包装的，在标签的明显位置上标注 散装的，在价签上或另行设置的告示牌上标注。 　　安全性有争议 　　转基因技术指的是将一个基因片断从一种生物体中分离出来，通过修饰后导入到另一种生物体的基因组中，从而达到改造生物的目的。转基因技术打破了物种之间的界限，比如研究人员可以将鱼体内的某个产生抗寒作用的基因植入番茄之内，人为地制造出新品种的耐寒番茄。因此，转基因生物是实验室中创造出来的生命。含有转基因生物成分的食品就是转基因食品。 　　“事实上，转基因食品的长期安全性并没有定论。”罗媛楠介绍，转基因的过程可能对生物体产生非预期的影响。转基因食品对健康可能产生影响，如导致过敏反应、具有毒性、抗生素标记基因可能使人和动物产生抗药性等。不仅转基因食品对健康有潜在的长期影响，转基因作物对环境同样有威胁，如对生物多样性的威胁或生态污染。“转基因食品并非更好吃、更有营养，并且还有健康风险，为什么要冒这个不必要的风险呢?”罗媛楠如是说。 　　但一些专家也提出了不同的看法。中国生物工程学会副理事长、中国农业科学院生物技术研究所研究员黄大昉介绍，农业生物技术育种是新兴战略性产业，只有加快转基因育种技术同传统育种技术的结合，才能不断提高农产品的产量和质量，让中国老百姓过上更好的生活。 　　针对转基因生物安全问题，黄大昉指出，事实上国内外数亿人口多年食用转基因食品，并未发现对身体健康产生损害，全球每年种植亿万公顷转基因作物，也没有发现生态环境遭到破坏。 　　中国农业大学食品科学与营养工程学院院长罗云波也认为，同传统食品相比，有些转基因食品甚至比非转基因食品更安全，对于已经批准进入市场的转基因食品可以放心食用。 　　相关链接 　　尊重消费者知情权 　　绿色和平组织日前发布了首份《避免转基因食品指南》(以下简称《指南》)，涵盖了近400个市面上常见的品牌，涉及婴幼儿食品、乳制品、酒类、果汁饮料等多个食品领域。 　　《指南》详细列明了我国承诺不使用转基因原料的50家公司、78个品牌，里面包括达能、亨氏、德芙等国内外知名品牌。 　　“转基因食品的长期安全性尚未可知，不少消费者都倾向于购买非转基因食品。因此，发布该指南旨在帮助落实消费者的知情权和选择权，让消费者作出更放心清晰的选择。”绿色和平食品与农业项目主任王伟康介绍说。 　　据介绍，今年2月，绿色和平组织委托华南国际市场研究公司对北京、上海和广州3地的消费者进行“转基因食品认知调查”。结果发现，在可以选择的情况下，4成的消费者会选择非转基因的食品品牌，而只有24%愿意选择转基因食品品牌。9成的受访者要求转基因食品必须标注，含有转基因成分的食品如果不表明身份，7成被访者表示会减弱对该品牌的信心。 　　“应当充分尊重消费者的知情权和选择权。市场销售的转基因食品，就应该明明白白地告诉消费者。并通过广泛宣传，其实也有助于消除误解，有利于转基因产品的推广。”扬州兴海商贸公司有关负责人于先进表示。

p 　　4月22日，国家发展改革委基因检测技术应用示范中心建设项目正式启动，由国家发展改革委产业经济与技术经济研究所和北京经济技术开发区管委会联合主办、生物芯片北京国家工程研究中心、北京博奥医学检验所和北京亦庄生物医药园共同承办的”基因惠民高端论坛暨国家基因检测技术应用示范中心启动仪式“在北京经济技术开发区圆满落幕。北京经济技术开发区管委会绳立成副主任、国家发展和改革委员会高技术产业司任志武巡视员、清华大学副校长薛其坤院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士等嘉宾出席启动仪式并发表重要讲话，来自全国各地政府、发改委、卫计委、医院的相关领导共同见证国家发改委基因检测示范中心项目正式启动。 /p p 　　今年3月，《十三五“规划”纲要》全文正式发布，健康中国战略被写入纲要，健康中国始于健康基因，基因组学和医疗器械被纳入未来五年中国计划实施的100个重大项目之中。同月，国家发展改革委办公厅批复了第一批共27个省市自治区申报的基因检测技术应用示范中心建设项目，进一步落实创新驱动发展战略，加速发展战略性新兴产业，促进新型健康技术普及惠民。 /p p 　　去年6月，国家发展和改革委员会发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》(发改高技[2015]1303号)，该通知中提到将基因检测技术纳入到六大重点工程领域之一--“新型健康技术惠民工程”中，“支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，采取网络化布局，率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化” “以目前相对成熟的遗传性耳聋和唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查为重点，优先支持地方政府已确定相关政策措施和运行模式、建设条件具备的示范中心建设，推进基因检测技术在遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的应用，促进健康惠民。” /p p 　　基因检测可实现重大疾病的预警、预防、预后及个体化诊疗等，在临床医学中占据重要的地位，目前可应用基因检测技术进行检测的疾病数超过1500种。大力发展基因检测技术，开展推广应用有利于提高出生缺陷及遗传病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，对于加快我国生物产业和健康产业发展、全面提高人口质量具有重要意义。遗传性耳聋和唐氏综合征基因筛查目前在临床上应用最成熟，也是国家发改委文件中提到的基因检测技术应用示范中心需重点建设的两个基础项目，生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团拥有这两个项目的全套具有自主知识产权的获证仪器试剂和相关资质。据悉，由地方政府与博奥生物展开合作，免费为当地新生儿进行大规模耳聋基因筛查，截止至2016年4月15日，全国由政府采购进行的新生儿耳聋基因芯片检测总数已达138万人，筛查出新生儿耳聋基因突变携带率高达4.4%，药物性耳聋突变3377人，突变率为2.5‰，可避免近4万人因不当用药致聋。 /p p 　　具有自主创新技术、核心产品和相关资质的第三方医学检验所是本次示范中心建设的主体单位，博奥检验旗下共16家第三方医学检验所位列建设单位名单之中,成为示范中心建设的绝对主力军。基因检测技术应用示范中心，肩负着发展下游医疗机构开展基因检测服务，刺激基因检测应用消费市场，反向引导上游检测仪器设备及试剂的骨干企业发展，通过“上下游联动，协同推进具有我国自主知识产权的基因检测仪器设备及试剂的产业化应用”，进而促进整条基因产业链蓬勃发展的重要任务。 /p p 　　据悉，本次示范中心的建设，主要将从以下几个方面着手：第一是搭建六大技术平台，构建基因检测技术体系。示范中心将建设生物芯片、高通量测序、毛细管电泳测序、荧光定量PCR、串联质谱、染色体核型分析等等多种高端检测技术平台，构建基因检测技术体系。第二是实现五大领域应用，完善基因检测技术应用体系。将基因检测技术应用于出生缺陷及遗传病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的个体化诊断和靶向治疗，以及个人基因组检测和基因身份证等新领域，促进基因检测技术的规模化使用。第三是建设三大服务功能，形成基因检测技术服务体系。为推动基因检测技术的规范化、规模化、产业化发展，示范中心还将建设区域质量控制中心、区域信息中心以及区域遗传资源库。 /p p 　　基因检测技术应用示范中心的建设，是供给侧改革的典范--发改委投资建设基因检测技术应用示范中心，地方政府提供房租补贴等政策支持，是供给侧改革、提高基因检测技术临床应用质量的重要举措 是创新成果应用的典范--反向推动基因产业科技创新，有利于推动我国基因产业的跨越式发展，促进我国产业结构向高精尖方向发展，形成竞争新优势 是战略性新兴产业发展的典范--中国经济长期处于新常态，战略性新兴产业对未来中国经济健康发展起到支撑性作用 基因检测技术是战略新兴产业中最突出的代表，目前应用最广泛、技术最成熟，建设好基因检测技术应用示范中心，将对战略性新兴产业发展起到示范性作用 是创新科技成果普及惠民的典范--示范中心将创新科技成果广泛应用于临床，可以有效的持续增加民生福祉，使全体国民共享自主创新科技的发展成果，正如本次论坛的主题，“为人民健康服务，让基因改变生活”! /p

p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 致病菌对抗生素产生耐药性已成为日益严峻的全球性公共卫生问题。美国研究人员近日报告说，他们利用“基因剪刀”开发出一个新系统，可以确定某种特定抗生素能靶向作用于致病菌的哪些基因，有望用于改进现有抗生素效果或开发新型抗生素。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 被誉为“基因剪刀”的CRISPR基因编辑技术能精确定位并切断DNA（脱氧核糖核酸）上的基因位点，可以关闭某个基因或引入新的基因片段。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 美国威斯康星大学麦迪逊分校等机构研究人员近日在英国《自然· 微生物学》杂志上报告说，CRISPRi是“基因剪刀”的弱化版，不能切断DNA链，但能附着在DNA的某个位置，阻止基因转录所需蛋白质分子靠近，以达到降低基因表达、减少该基因编码蛋白质数量的效果。他们开发出的这个新系统被命名为“移动CRISPRi”，可适用于研究不同菌种。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 研究人员发现，利用这种基因编辑技术，减少被某种抗生素作为“靶子”的蛋白质数量时，细菌会变得对这种抗生素更敏感，这证明了特定抗生素和某些基因之间的关联。通过这种方式，研究人员一次可以筛查出数千种可能成为抗生素潜在目标的基因，可帮助科学家理解抗生素的工作机制并改进药物效果。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 研究人员用“移动CRISPRi”研究了从奶酪皮中分离出的干酪弧菌，以弄清这种细菌怎样聚居到奶酪上并影响风味。研究人员说，“移动CRISPRi”可用于研究任何数量的科学家此前不了解的致病菌或有益菌。 /p

天赋基因检测科学性存疑 贩卖教育焦虑忽悠成分大 专家呼吁加大新技术领域监管力度　　只需取一点口腔黏膜细胞或唾液，便能通过基因检测知晓孩子天赋所在，并以此作为“培养说明书”，对孩子进行“定向培养”……近段时间，一个名为“天赋基因检测”的项目在各地悄然流行。尽管价格不菲，仍不乏一些家长“一掷千金”，只为找到培养孩子的“捷径”。　　相比各大商家打出的高质量宣传语，不少为孩子做了天赋基因检测的家长却表示“忽悠成分较大”。也有专业人士直言，所谓天赋基因检测，扩大了基因与天赋的关联分析，更多是一种打着高科技噱头的概念炒作，目前市面上天赋基因检测产品的预测准确度仍有待验证。　　“从教育角度而言，这种所谓通过基因检测便能测出孩子天赋的检测项目，其真实性和准确性存在很大疑问，家长应警惕消费陷阱。”中国教育科学研究院研究员储朝晖在接受《法治日报》记者采访时指出，当前市面上的众多儿童天赋基因检测项目大多利用了家长的教育焦虑，相比通过这种所谓“科学”手段，家长更应通过与学校沟通、多陪伴孩子等方式，真正发现并了解孩子的兴趣，因材施教进行培养。　　基因检测五花八门　　在一份长达14页的报告里，列有大量数据和表格，详细量化了孩子的学习能力、记忆能力、抗压能力、语言潜能、交际潜能、运动潜能等内容……近期，有媒体报道一位家长花费近2000元为4岁孩子做了天赋基因检测，过程很简单，仅需利用检测机构寄来的采样工具，并按照说明书采集孩子的口腔唾液细胞DNA并寄送给检测机构即可。　　这则新闻不禁让家住北京市丰台区的武博勋联想到了几年前的自己，当时在朋友的推荐下，他也为孩子做了天赋基因检测，只不过那项检测是皮纹检测，检测机构通过采集孩子的指纹和掌纹后，分析得出了孩子的性格倾向、天赋特长等报告，检测报告还附有饮食建议、未来职业发展方向等内容。　　谈及报告的准确性，武博勋笑着表示，“只能说因人而异”。他记得当时通过检测得知孩子在语言和思维方面有天赋，为此给孩子报了演讲口才类的兴趣班，但后来发现孩子对篮球更有兴趣，且现在学习发展得很好，但当时的检测报告中并未提及孩子在运动方面有任何天赋。　　在武博勋看来，相比听信这些“科学”检测结果，家长发现孩子真正的兴趣点更为重要。但记者注意到，在实际中，选择用这种“科学”手段来了解孩子天赋的家长不在少数。　　“儿童天赋基因检测，让孩子赢在起跑线上”“天赋基因检测，个性化培养孩子的金钥匙”……记者在某电商平台搜索“天赋基因检测”关键字，出现价格从几百元到上千元不等的相关检测项目，其中多款产品月销量在百件以上。价格差异主要因检测内容和形式有所不同，有些价格高的检测项目宣称包含语言潜能、交际潜能、运动潜能、逻辑思维、抗压能力、人际社交等各类天赋基因检测。　　“有研究表明，人的成功32%至62%是由基因决定的。目前科学研究出已有的特长基因可检测93个基因共121个位点，可预测孩子在情商、智商、体育、特长等方面的潜能……”在某儿童天赋基因检测商家的产品宣传页面，商家援引了多种数据来证明天赋基因检测的重要性。　　还有些商家在天赋基因检测宣传上牢牢抓住家长最为关心的“点”。比如，某家生物科技公司在介绍儿童天赋基因检测的意义时提到，从基因角度了解孩子的生理特点，能帮助家长了解孩子的学习认知潜能，提高孩子智力总体水平和学业成绩。　　但记者发现，这些商家援引的不少数据并未标明具体出处。此外，对于机构的检测人员资质、检测项目资质等证明文件，商家也并未进行明示。　　对于天赋基因检测的结果，有的家长感觉比较准，和自己平日对孩子的观察很相近；有的家长则表示检测报告晦涩难懂，感觉放在哪个孩子身上都适用，妥妥“智商税”。　　尚无科学理论支持　　“基因检测是一项科学检测手段，当前主要应用于疾病诊断方面，比如遗传疾病诊断与筛查、肿瘤诊断等。”北京市东城区某三甲医院医师王蕊表示，就她个人了解，目前并没有什么权威数据和理论可以支持天赋基因检测，毕竟性格和能力会受到外部环境的综合影响，无法量化基因在其中所占比重，以目前的科技水平很难证明它们与基因之间的确切关系。因此，这类检测如果作为科学理论研究无可厚非，但将尚无定论的内容作为一种商业项目向家长出售，值得商榷。　　四川大学华西医院心理卫生中心主治医生李元媛指出，当前对基因的了解还相当浅显，远达不到应用它评估个人能力的水平，而且基因和能力不是一对一的关系，一个基因可能和多种能力有关，不同基因在不同人群中的作用也可能是相反的。对于基因与能力之间庞杂的关系，科学目前还没有确切定论。　　记者注意到，一些儿童基因检测机构也对天赋基因检测结果持谨慎态度。比如，某基因检测机构就在其基因检测说明中提到，基因在一定程度上决定了每个人的先天条件，通过基因检测可以一定程度帮助了解孩子独特个性，但基因检测并不是孩子的“宣判书”，每个人都有无限成长可能。　　“科学指引孩子成长”“培养不走弯路”是很多儿童天赋基因检测机构打出的宣传口号。但在储朝晖看来，如果家长完全依照这种科学尚无定论的检测结果来培养孩子，很可能影响对孩子的正常判断，忽视孩子的正常需求，窄化成长路径，反而在培养中走了弯路。　　21世纪教育研究院院长熊丙奇指出，有的检测机构甚至没有合法资质，由这些机构进行检测，结果的科学性可想而知。此外，为了吸引消费者，检测机构出具的检测报告通常会满足顾客的心理需求，家长若听之信之，并按照商家的误导建议对孩子进行培养，恰恰可能浪费孩子天赋。　　加大审核监管力度　　“从培养孩子的角度而言，确实需要了解孩子在哪方面具有天赋和潜能，但这些显然不是靠机器能检测出来的。”在储朝晖看来，这类天赋检测之所以有市场，很大原因还是利用了家长们的教育焦虑心理。　　储朝晖指出，后天的努力和培养对孩子成长至关重要，基因检测也不能违背教育规律。即使孩子在某些方面有天赋，也需要通过不断的实践和学习来提高自身的技能和知识，家长只有深入了解孩子的特点和兴趣，才能为他们提供合适的机会和资源，更好地发展自身潜能。　　“家长发现并重视培养孩子的兴趣，对孩子成长至关重要。”熊丙奇认为，家长不应盲目跟风，而要通过在陪伴过程中观察了解孩子，根据孩子的个性、兴趣，为其规划适合的道路，这样也有利于摆脱教育焦虑。　　天赋基因检测对很多人来说属于陌生领域，中国法学会消费者权益保护法研究会副秘书长陈音江认为，相关企业在开展此类项目时必须充分保障消费者的知情权，不能只宣传其积极功效，更应把临床数据、检测机构资质、相关检测人员资质以及检测项目资质等必要信息向消费者真实准确地进行明示。对于一些机构援引的统计数据，必须标明权威出处，否则有虚假宣传、夸大宣传之嫌，涉嫌违反广告法、反不正当竞争法等相关法律规定。　　“电商平台应对此类天赋基因检测加大审核力度，要求其出具相关证明材料，确保检测机构、检测项目的合法性。一旦发现无资质开展相关业务等情况，要及时下架相关产品并联系相关部门，对非法机构予以惩处。”针对当前天赋基因检测并不鲜见的情况，陈音江认为，相关部门应加强对新技术领域的监管力度，及时评估和区分哪些是确定性成果，哪些尚处于测试和研究阶段，对类似天赋基因检测这种尚未有明确科学定论的检测项目应严格限制，避免误导消费者。

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据国家癌症中心数据，我国每年新增癌症患者约406万，每年因癌症死亡人数达241万，恶性肿瘤防控形势十分严峻。肿瘤与基因密切相关，部分基因突变可能增加患病风险。研究显示，遗传性肿瘤在所有肿瘤中占5%～10%，具有家族遗传特点。华大基因遗传性肿瘤基因检测的临床意义在于：检测个体潜在风险，辅助肿瘤相关遗传变异的风险识别，为临床治疗提供参考；评估直系亲属的遗传风险，提供风险管理和健康建议。根据最新NCCN指南的建议，遗传性肿瘤应进行相关的基因检测，以期筛查和预防肿瘤的发生。华大基因作为基因组科学和精准医疗领域的领军者，凭借自主研发的测序平台、尖端实验技术和生物信息算法，成功构建了肿瘤基因检测产品的“预筛诊监”闭环服务矩阵。在肿瘤预防领域，华大基因推出了遗传性肿瘤基因检测产品，旨在评估遗传性肿瘤风险，并辅助识别与肿瘤相关的遗传基因变异，为高风险人群制定个性化的健康管理方案提供有力支撑。华大基因基于最新获批的DNBSEQ-G99测序机型，推出遗传性肿瘤基因检测试剂盒。该试剂盒可检测男女各20余种肿瘤的90个遗传易感基因及HRR通路基因突变。它解决了高通量测序产品医院本地化运行时样本量少、需凑样、检测周期长等问题，助力医疗机构快速获取准确基因检测结果，实现3.5天极速交付，提升诊疗效率。同时，该试剂盒为医院提供优化的高通量测序实验室解决方案，推动肿瘤基因检测在院内的发展。随着精准医学的深入发展，国内医疗机构正加速建设精准医学中心，以推动其在医院内的研究与实践。医学平台建设作为精准医学发展的关键一环，显得尤为重要。针对此需求，华大基因依托自主研发测序平台，提供全面精准医学基因检测方案。其中，HALOS一体机以其独特设计，成为高通量测序实验室的首选。这款一体化平台集成了样本管理、实验管理、生物信息分析及报告解读等功能，与测序仪等设备无缝对接，实现临床样本测序数据的自动化分析、注释与解读。通过一键式操作，医院可轻松实现本地化报告出具，确保数据安全高效利用。预防胜于治疗，对于癌症而言更是如此。只有早期发现、早期诊断、早期治疗，才能更有效地降低癌症的发病率和死亡率。华大基因始终践行“以基因科技造福人类”的使命，致力于为更多癌症患者提供精准、普惠、可靠的基因检测服务以及安全有效的治疗方案，推动我国癌症精准防治水平的提升。

前段时间，有关转基因的话题引起了广泛关注。转基因作物为何会引发如此大的关注度?转基因作物到底安不安全?带着疑问，《科学时报》记者专访了中国科学院院士、中国植物生理学会理事长许智宏。 　　许智宏认为，人们之所以对转基因作物的质疑如此强烈，其实是因为利用转基因技术来进行作物育种的历史毕竟较短，公众对转基因还缺乏基本的了解。而科学家有责任用公众能明白的语言把转基因讲清楚。 　　批准安全生产证书不等于商业化 　　《科学时报》：2009年年底，国家刚刚批准了三个转基因农作物品种。这是否意味着，这三个转基因品种将进入商业化发展阶段? 　　许智宏：在今年的政府工作报告中专门提到了“实施好转基因生物新品种培育科技重大专项”，说明转基因研究已引起了国家高度重视。 　　不过，尽管国家已正式给转植酸酶基因玉米和转基因抗虫水稻颁发了生产应用安全证书，但它作为新品种进入商业化生产之前，还须通过正常的品种审定顺序，这个顺序不是一两年就能完成的。此外，它还必须开展大量的田间试验，通过审定，然后推广到一定的面积，最后才是大规模生产，这至少需要三五年左右的时间。 　　人们对转基因缺乏基本了解 　　《科学时报》：生物学界还在研究转基因主粮对人体是否存在潜在风险，而社会上对转基因作物仍有很大争议，也是出于安全性的问题。您对此怎么看? 　　许智宏：不能笼统地讲转基因作物是否安全，关键是看转的什么基因，所以必须一个基因一个基因地去讨论，就像我们不能因为牛奶、鸡蛋出了问题就否定整个食品行业。1996年，从美国第一批批准的转基因作物品种推出以后，至今已有14年时间，目前还未发现有安全性问题。至今已有29个国家种植转基因作物，去年全球种植面积已达1.34亿公顷。从作物种类而言，主要是玉米、大豆、棉花、油菜等。以大豆为例，目前全世界种植的大豆中约3/4的面积是转基因大豆，美国作为全球大豆的主要生产国，转基因大豆的面积已达90%左右。 　　转基因的安全性问题主要体现在两个方面：一是对人是否安全，这属于食品安全的范畴 二是对环境是否安全。这是两个不同的概念。从对转基因的生物安全性检测来讲，也需要由不同的部门开展工作。 　　首先，对已经研发出来的转基因作物品种，如新近我国批准的转基因抗虫水稻、转植酸酶基因玉米，都要做有关食品安全方面的各种试验，测试对人体是否可能有害，是否有过敏反应，还要看其营养成分等方面是否有变化。 　　其次，是看所试验的特定转基因作物对环境生态的影响，比如转的抗虫基因除了杀死害虫以外对有益的昆虫有没有影响，对生物多样性是否有影响。 　　对老百姓来讲，一般会首先关注转基因作物的食品安全性问题。我个人觉得，截至目前，不少人仍对转基因作物缺乏基本的了解，一听到抗虫基因、毒蛋白，就开始怀疑它是不是对人体有毒。其实，抗虫毒蛋白只对部分昆虫有毒，有很强的专一性。就像现在的转基因棉花、转基因水稻里的抗虫基因所产生的抗虫毒蛋白，它只对鳞翅目害虫有毒性，这方面已经做过大量的毒理试验。 　　这个抗虫毒蛋白并不是从转基因作物才开始使用的，人类知道这个抗虫蛋白已几十年了。所谓“BT”，其实就是一种细菌——苏云金杆菌的缩写。科学家早就发现这种细菌在其芽孢中生产一种可起到抗虫效果的晶体蛋白，以前人们是通过发酵生产把它作为生物防治药物用于农业，拿到田间去喷，但其缺点是很不稳定，一下雨很易被雨水冲刷掉而失效。现在，科学家只是让植物自己生产这种晶体蛋白杀虫。 　　我国现在有40%多的污染源来自农业，像长江、太湖、滇池的污染很大部分就是由农业污染造成的，主要是我国使用了太多的农药、化肥。我国农药使用量全球第一，2005年就达140万吨，而1990年才用了不到30万吨。我年轻时曾在棉花地里工作过。当时，每年因农药使用不当或过量导致中毒、死亡的情况时有发生，因为棉花的病虫害很严重，而喷洒农药都是在最热的夏天，而且棉花在生长过程中要多次喷洒农药。种植抗虫转基因棉花后，不用喷那么多农药，这其实也是对环境的一种保护。而转基因的棉花地里也会播种非转基因棉花，或在周围种植其他作物，给昆虫提供繁殖后代的机会，以减少对生物多样性的影响。 　　一些人认为转基因植物对生物多样性不利，也只是通过一两个假设的例子推出来的结论，并没有确实的科学研究依据。现在，人们仍对转基因的基本科学知识了解不够，所以才会产生种种误解。这只能通过更多的科普宣传，使公众了解转基因技术和转基因作物是怎么回事。科学家应该通过合适的方式，用公众明白的语言，增强人们对转基因作物的了解。 　　《科学时报》：有人认为，转移的基因是否会在自然界中扩散并繁衍复制，从而造成难以逆转的生态后果，破坏生态平衡，影响生物多样性。您对这个问题有什么看法? 　　许智宏：我想不会，科学家们只不过是用了一个细菌的基因使转基因水稻、玉米达到抗虫的目的。 　　例如，现在，科学家发现了一种外来物种——褐飞虱，对稻米危害很严重。科学家希望通过转基因的办法，寻找其他生物物种中是否存在能杀死这种害虫的基因。武汉大学与华中农业大学的专家已经在一种野生水稻中发现了这种基因，他们正在开展相关研究，希望能将这种基因转移到我们需要的水稻中去。 　　其实，育种学家每天都在进行品种间、近缘种间，甚至远缘种间的杂交，把有用的基因从一个品种、一个种转向另一个品种或另一个种，并通过漫长的选育过程，培育新品种。人类农业的发展，从某种意义上讲，本身就伴随着减少生物多样性。例如美国在大规模推广双杂交玉米后几乎垄断了玉米的种植。我们现在吃的蔬菜最多的是什么?大白菜、卷心菜、菜花、番茄、黄瓜等等。这些种类占绝对优势是因为它们适合大规模生产，从这个意义上来讲，现代化农业总是倾向于更适合大规模种植、高产、优质、抗病虫害的物种、品种，使人类从开始时吃的几千种植物逐步到现在常吃的不过百十来种植物。 　　由于意识到这种生物多样性的丧失对未来农业的影响，科学家已认识到保护植物种质资源的重要性。比如，我国已在中国农科院设立了国内最大的农作物种质资源库。另外，在中科院昆明植物所建立了野生种质资源库。保留这些物种，可以在我们需要的时候使用，因为野生植物或作物的近缘野生种中有不少有用的基因仍有待开发利用。 　　解决未来的粮食安全必须依靠转基因 　　《科学时报》：能否谈谈转基因作物在保证粮食安全方面起到什么样的作用? 　　许智宏：发展转基因技术培养新品种的目的就是为了农业的可持续发展，确保粮食安全。未来人口的增长对粮食安全构成很大的挑战。温家宝总理的政府工作报告中提到，到2020年，要增加1000万吨粮食。说实在的，每年要增产1%的粮食都是件很困难的事情，因为我们的耕地还在减少，即使要维持现在的产量，也必须依靠科技的进步，依靠品种改良。中国在解放以后，大概是10年换一批农作物品种。因为农作物品种的寿命是有限的，害虫在不断演化，自然环境也在改变，人们的需求也在改变，只有不断更新品种，才能确保粮食产量的稳定，满足人们不断增长的需求。 　　到2050年，世界人口估计将增长约30亿，从现在的61亿增加到90亿，而且气候也在发生变化，全世界那么多干旱地区，自然资源在不断减少，科学必须走在前面，考虑我们的农业到2050年要满足大约90亿人口的需求。 　　不过，通过转基因技术提高农作物的产量、达到抗虫效果，只是发展转基因技术的第一步，也是比较容易做到的。科学家现在还在考虑如何通过转基因技术使农作物更有效地利用土壤中的氮、磷肥，提高农作物的抗旱能力，使农作物更有效地利用水资源。 　　此外，科学家更感兴趣的是，除提高产量外，如何使转基因作物有更好的品质，营养成分更好。例如，全世界以吃大米为主的地区，如非洲、亚洲南部，也包括中国以吃大米为主的南部地区，由于大米本身缺少维生素A，许多人因此都患有夜盲症、脚气病。菲律宾已批准的到2012年推广的“金色大米”，就是通过转基因技术，将胡萝卜素形成的几个基因转到水稻中去，使水稻的胚乳里合成胡萝卜素，大米也因此会变成金黄色，胡萝卜素作为维生素A原使大米可以满足人们对维生素A的需求。另外也有很多研究旨在改良食用油的组成，使之更加有助于人类的健康。 　　《科学时报》：转基因作物与杂交水稻都有提高粮食产量的目的，能否谈谈相对于杂交水稻，转基因作物的优势在何处? 　　许智宏：多少年来，育种学家梦寐以求的事情，就是人类可以按照我们的需求定向地培育人们需要的品种，但是这太难了。一个新品种的培育通常要10年甚至更长的时间。加上在栽培植物中缺少一些特别的种质，比如对特定病虫害的抗性材料。因此，科学家的眼光转向野生植物，希望找到有用的基因转到栽培种中。例如中国工程院院士袁隆平等科学家创建的杂交水稻，就是利用海南的普通野生稻中发现的一株天然雄性不育株(简称“野败”)，以它做母本，用栽培稻连续回交获得栽培稻的雄性不育系，再通过一系列的选配种，才制成现在生产上用的杂交稻。中科院院士李振声创制的小偃系列小麦新品种，是小麦和长穗偃麦草杂交后代经系统选育，两者发生基因重组后把抗病等优良性状基因转入小麦而培育出的新品种。 　　用杂交的方式能培育出新的品种，但是很耗时间和功夫，需要育种学家在田间对杂交后代成千上万株植物进行挑选、杂交、回交，耗费大量的人力和时间。一个新品种的出现往往需要10年甚至更长的时间。袁隆平等从1960年7月首次发现天然“野败”，到1973年正式宣告我国籼型杂交水稻“三系”配套成功，就花了十几年时间。 　　两个品种在杂交的时候，可能把好的性状整合到一起，但同时也可能把不好的性状一起带进去，这是没法控制的，就像爸爸妈妈很漂亮，未必生出来的孩子就一定很漂亮。 　　杂交育种，本质上是利用天然的有性生殖过程把有用的基因从一个物种或品种转到另一个物种或品种，但转移过程是随机的，把有用的基因转移了，同时也可能把不好的基因转过去了，那就再通过不断地选育来获得所需的育种材料。而用转基因技术，科学家就可以在实验室操纵基因，把需要的基因搬到所需要的农作物中去。基因工程的目标就是使人们更有目的地培育人类需要的品种。其实这个品种只是增加或者改造了一个我们需要的性状。例如，植物中有些成分会让人体过敏，通过基因工程，可以把过敏原去掉，使之有利于人们的健康。 　　为人类谋利益是科学家的责任 　　《科学时报》：目前对转基因的指责，还在于人们对围绕转基因作物形成的一个庞大利益共同体的质疑，质疑的对象既包括某些跨国公司，也包括相当部分从事转基因研究的科学家。人们质疑，对于转基因问题，这些科学家并不能保证他们的观点是客观、公正的，您如何看这个问题? 　　许智宏：我不这么认为。从本质来讲，科学家开展科学研究是为人类谋利益的，这是科学家的社会责任。不能因为某一件事情就怀疑整个从事这方面研发的科研共同体。 　　不过，这也说明开展转基因研究工作需要有第三方，像从事环保的人、从事生态的人，而不是作转基因研究的人自己来说他是否有问题。 　　当然，国际上可能有几个大公司垄断市场的情况，这并不是转基因出现之后才有的。在中国，转基因的科技专项都是由政府支持的，尽管也有一些企业在投资，但最终最大的受益者还是农民，从这个意义上说，这有很大的公益性。例如我国的抗虫转基因棉花种植已占到全国棉花种植面积的68%，产量增加了，农民收入增加了，农药使用少了，减少了对环境的危害，人们得到了实实在在的好处。 　　我觉得还是让事实说话。美国种植转基因作物这么多年来，已逐步被人们所接受，现在美国正在考虑加速转基因作物的审批环节。印度比我国开始得晚，但发展非常迅速，去年转基因作物的种植面积已达840万公顷，而我国去年是370万公顷。 　　就中国来说，中国对于转基因作物的管理已建立了一套严格的规则和条例。关键问题是，现在的管理都是“多头”，各个部门都在管，究竟听谁的，科学家们都感到很困惑。因此，应当对转基因工作有更为规范的管理，至少可以做到在转基因品种释放到市场以前是在一个可控范围内。同时，全社会都应采取科学、理性的态度来对待转基因品种的研发和应用。

孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病，这给温先生的家庭带来了巨大的磨难，而这一切本完全可以避免。2022年，即将迎来第一个孩子的温先生夫妇，在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下，选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品，来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病，检测结果显示，155种疾病都是“阴性”。去年2月5日，温先生的孩子出生。仅仅2个月后，孩子开始出现莫名的发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状，最终在复旦大学附属儿科医院确诊为“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。这是一种遗传疾病，也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果，为何生出患病的孩子？“可以检测的，都包含在内了”温先生回忆，他们是在2022年7月的一次产检时，被医生推荐进行基因筛查。他提供了当时拍下的一张医院的宣传页，上面称“单基因病综合发病率高达1/100”“至少有1/3的人携带致病基因”等等。尽管医院称该项目是自愿选择，但温先生认可医生“应当进行单基因病携带者筛查”的说法，随即支付了2400元筛查费用，先行筛查温先生妻子的基因。尽管由长宁区妇幼保健院收费并抽血，但实际该项筛查由华大基因提供，样本是送至武汉华大医学检验所检测进行检测。过程中，温先生妻子按照医院要求签署了一份华大基因的“送检单及知情同意书”。△温先生提供的长宁区妇幼保健院针对基因筛查的宣传页。这是一款怎样的筛查产品？华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”，“基因数目全面，测序覆盖度95%以上，准确率99%”是其技术特点，且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。记者拨打了华大基因的“400”电话，咨询该款产品的详情，客服解释，所谓的95%测序覆盖度，指的是基因在制备成样本时得到保留的区域部分达到95%以上，剩余一些区域现有的技术手段还检测不了，但客服强调，“已经研究透彻的疾病点位都是可以检测的，都包含在内了”。△华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”。△“基因数目全面，测序覆盖度95%以上，准确率99%”是其技术特点，且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。也正因此，尽管华大基因在知情同意书中写有“本检测仅针对范围内疾病相关的目标基因的目标致病及疑似致病变异位点进行筛查，不包含对检测范围外疾病的生育风险评估”条款，但温先生认为这只是常规的提法，对于155种疾病的筛查结果是全面且值得信赖的。2022年8月12日，华大基因出具了检测报告，报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。去年2月5日，温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初，孩子突然持续发热，合并血小板降低、脾脏巨大，病因不明。去年5月初，孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊，儿科医院抽取了3人的血液，再次进行了全面基因检测，最终确定“检测到可以解释患者表型的致病变异”，也由此确诊温先生孩子患有的是“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。事实上，华大基因的筛查也包含了该疾病，报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。△华大基因的筛查也包含了该疾病，报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。从只有100亿分之四的风险，到百分之百的结果，问题出在哪？儿科医院分子医学中心检测中发现，孩子的UNC13D基因上，在“C.118-308CT”这个点位上出现了变异。对温先生夫妇的基因进一步检测发现，孩子的变异遗传自父母双方，是一种“纯合变异”。简单来说就是夫妻双方都携带了这个点位的致病基因，但都是隐性的，到了孩子身上变成了显性遗传。△儿科医院分子医学中心检测中发现，孩子的UNC13D基因上，在“C.118-308CT”这个点位上出现了变异。为什么华大基因的检测结果没有揭示出大人存在着致病基因？华大基因的筛查送检单上有一个附录，里面写有检测范围，包括155种单基因遗传病相关的147个基因的11806个变异。扫描下方的二维码，可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里，没有找到“C.118-308CT”点位。即华大基因竟没有检测该点位，这正是问题产生的原因。△记者在华大基因筛查产品的154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”检测点位列表里，没有找到“C.118-308CT”点位。为什么华大基因不检测这个点位？华大基因这款筛查产品的实际情况和客服介绍并不一样。作为一款风险筛查产品，为什么华大基因没有将这个点位列入相应疾病的检测点位列表，留下了这么大的隐患？是检测技术上还有障碍吗？并不是。复旦大学附属儿科医院的检测说明，现有的技术检测出该变异完全没有难度。华大基因的知情同意书声称，其产品检测依据的是2022年1月的变异位点信息数据库。是不是因为这个变异点位没有收入疾病的变异点位数据库吗？记者查阅了相关文献发现，该“C.118-308CT”点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究，该突变会影响到相应基因的转录水平。记者又进一步咨询了其他的几家基因筛查机构，其中一家的工作人员明确告知，该变异点位被收录进了国际通用的基因突变点位数据库，其公司的同类筛查产品包括了该变异点位。△该C118-308T点位与“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”之间的关联早有研究。在浏览相关论文时，一种说法可能解释了华大基因未将该点位列入检测范围的原因，即“C118-308T”点位于这条基因上的位置比较特殊。一条基因有很多区域，有外显子区域、内含子区域、调解元件等等。85%的致病突变都集中在外显子区域，通常被称为“编码区”。很多基因检测产品都会着重对外显子区域进行检测。而导致温先生孩子疾病的“C.118-308CT”点位，恰好是位于比较冷门的内含子区域，是传统意义上基因检测的“非编码区”。一家基因检测企业的负责人告诉记者，目前市面上的检测产品大多数是基于外显子区域的基因位点设计的，认为检测了这部分就可以排除绝大多数的风险。只有做科研或更深度挖掘的检测，才会用全基因组或某些基因全序列检测的方法，才会得到覆盖全基因的外显子和内含子位点的检测结果。华大基因的筛查产品属于上述情况吗？记者再次致电华大基因的客服询问，客服这才说了实情：155种遗传疾病涉及的内含子变异点位极少，一般不会去做。而之所以这样设计筛查产品，客服解释与产品定位有关，即华大基因的筛查产品“并不是一个诊断性的产品”“不作辅助确诊”，因此它只筛查患病率高的疾病，只能提供风险参考。业内人士认为，作为风险筛查，这样设计产品会导致检测范围留有盲区，有很大局限性。尽管它可以排除大部分高发的遗传病，但不能排除小概率事件，提供的风险参考实际上也是“打折扣”的。华大基因筛查产品的局限性，让温先生夫妇付出了巨大的代价，甚至可能是孩子的生命。万幸，目前温先生的孩子已经进行了造血干细胞的移植，还比较稳定。但中间过程代价之大，过程之艰辛，平常人难以想象。基因筛查产品“乱象”应得到规范据记者了解，目前市场上基因筛查检测产品五花八门。每家检测机构会同时结合科学发现，临床检测的通用性、灵敏度、准确度，还有成本等因素来设计多样化产品，这些产品因为基因检测公司专业人士的认知水平或公司产品定位策略的不同，各有优点和缺陷。优点不难获知，对于产品的缺陷，消费者会被告知吗？温先生称，在基因筛查的全过程中，华大基因对于其产品的局限性没有任何告知。“只告诉你它检测什么，而不说它不检测什么”，温先生称，尽管其罗列出了检测点位，但对于普通人来说，这些点位信息堪比“天书”，根本没有能力去看明白。对此，华大基因客服则强调称，检测报告上对于局限性有过告知，即“阴性结果不能排除受检者携带检测范围外致病变异的可能性”。但这样的表述实则更像是免责条款：类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现，温先生夫妇多方投诉，都因为这些条款而维权无门。△类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现。3月7日，记者前往长宁区妇幼保健院查看。在其愚园路总部，记者一走进门诊大厅，就看到了一台“华大基因自助报告”终端摆在了一排自助机器的尾部。在东诸安浜路的“特需部”，一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告设置在产检区域入口处。据称华大基因通过长宁区妇幼保健院在售多款筛查产品，价格高低不一。记者随即走入一间诊室，听闻记者咨询基因筛查产品，医生反复强调筛查的必要性，并宣称筛查准确率高达99%。“基本上都会做的”，医生告诉记者。△长宁妇婴保健院门诊大厅里，一台“华大基因自助报告”终端摆在了一排自助机器的尾部。可见，医院在推广时，也对华大基因产品的局限性只字不提，只去强调能排除什么，而没有给像温先生夫妻这样的新生儿父母亲解读相应的产品不能排除什么，还有的风险究竟在哪，市场上是否还有更好的产品，或者说父母亲是否还需要进一步做其他的检测。业内人士指出，华大基因和长宁妇婴保健院在销售这款基因筛查产品时，某种程度上利用了老百姓对基因筛查产品的不了解和不专业，这是一种很不负责任的做法。△在东诸安浜路的“特需部”，一款“脐带血新生儿遗传病基因检测”产品的易拉宝广告设置在产检区域入口处。近年来，新生儿基因筛查产品越来越流行，市场广阔，意义重大。因此，其推广销售中目前普遍存在的放大优点、对缺陷避而不谈的乱象必须要得到纠正；与此同时，相关医院作为直接面向新生儿父母的销售方，也要尽到严格审查产品是否合格有效、充分告知产品缺陷不足等义务，尽到责任。同时，由于基因筛查产品专业性强，也提醒广大市民在选择相关筛查产品时也要多方了解、充分知情，必要时可以咨询下专业人士。

药品中的杂质定义为无任何疗效、影响药物纯度且可能引起副作用的物质。其中，基因毒性杂质因其特殊性而倍受关注，其即便在低浓度条件下也有着重大的安全风险，会直接或间接导致人体DNA损伤，从而增加罹患癌症的风险。目前基因毒性列表中有1574种致癌物质，其中苯并芘、甲磺酸酯类、偶氮苯类、N-亚硝胺等物质属于高基因毒性物质。2018年7月份，国内某知名药企主动向监管机构提出基因毒性杂质问题，并发布公告称其公司在对某原料药生产优化评估过程中，发现并检定一未知杂质为基因毒性杂质亚硝基二甲胺（NDMA）。这一事件引发了行业震动，此后，多家制药企业被检测出原料药或者药品中存在NDMA和NDEA，并启动召回。除了缬沙坦外，其它沙坦类药物也成为检查重点。2019年初美国FDA连续发布多条召回，涉及印度、美国多家制药公司。据媒体报道，由于近期大面积召回，目前欧美市场上的缬沙坦制剂产品已经出现了一定程度上的短缺，缬沙坦风波事件也已经对相关公司的业绩产生负面影响。 2004年美国药品研究与制造商协会（PhRMA）发表意见书，引入了两个重要的创新理念：①遗传毒性杂质的五级分类系统，②临床实验材料的分期TTC概念。2006年欧洲药品管理局（EMA）颁布的《基因毒性杂质限度指南》自2007年1月1日起正式实施。该指南是第一个直接针对基因毒性杂质的监管规定，重点关注的是在新药合成、纯化和储存运输过程中，最有可能产生的实际潜在性的基因毒性杂质。2010年9月EMA颁布了《基因毒性杂质限度指南问答》，对《基因毒性杂质限度指南》中的若干问题进行了进一步解答，极大的完善了该指南。2008年12月美国食品与药品监督管理局（FDA）正式签发了《原料药和成品药中遗传毒性和致癌性杂质：推荐方法》，但于2015年5月28日撤回。2015年5月，FDA在内的人用药品注册技术要求国际协调会议（ICH）推出原ICH M7指南《评估和控制药物中的DNA反应性（致突变性）杂质以限制潜在的致癌风险》。这是监管机构和行业一致同意的国际统一指导。 ARBs亚硝胺杂质可接受摄入量（AI）临时限值表 高选择性、高灵敏度的分析仪器是药品中基因毒性杂质检测的首要保证。如岛津公司三重四极杆型气相色谱质谱联用仪GCMS-TQ8050 NX，其MRM采集模式完美解决药品基质复杂问题，2.5μg/L标液NDMA信噪比为55，NDEA信噪比为78，完全满足FDA发布的AI临时限值要求和国家药典委员会发布的限值要求。目前用于痕量物质分析的技术，如气相色谱质谱联用法、液相色谱质谱联用法等等，可以对痕量物质进行快速定性、定量分析，为药品中基因毒性杂质检测提供可靠依据。 岛津公司作为全球著名的分析仪器厂商，长期以来一直关注国内外各行业相关标准法规的颁布与实施，积极应对，及时提供全面、有效的整体解决方案。为了应对制药行业相关用户对基因毒性杂质检测的需求，岛津公司推出了《药品中基因毒性杂质检测整体解决方案》，汇编了药品中磺酸酯类、亚硝胺类、残留溶剂类等基因毒性杂质检测的应用报告。

p 　　“基因编辑婴儿”案12月30日在深圳市南山区人民法院一审公开宣判。贺建奎、张仁礼、覃金洲等3名被告人因共同非法实施以生殖为目的的人类胚胎基因编辑和生殖医疗活动，构成非法行医罪，分别被依法追究刑事责任。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201912/uepic/5127be46-d883-4bcb-8f7b-5c89252397c1.jpg" title=" timg.jpg" alt=" timg.jpg" / /p p 　　 strong 据新华社报道： /strong /p p 　　根据3名被告人的犯罪事实，性质，情节和对社会的危害程度，依法判处被告人南方科技大学原副教授贺建奎有期徒刑三年，并处罚金人民币三百万元 判处广东省某医疗机构张仁礼有期徒刑二年，并处罚金人民币一百万元 判处深圳市某医疗机构覃金洲有期徒刑一年六个月，缓刑二年，并处罚金人民币五十万元。 /p p 　　 strong 判决依据 /strong /p p 　　据新华社报道，法院审理查明，2016年以来，南方科技大学原副教授贺建奎认识人类基因编辑技术获得商业利益，即与广东省某医疗机构张仁礼，深圳市某医疗机构覃金洲共谋，在明知违反国家有关规定和医学临床的情况下，仍以通过编辑人类正确的CCR5基因可以培育免疫癌症的婴儿为名，将安全性，有效性未经严格验证的人类遗传基因编辑技术用于辅助生殖医疗。 /p p 　　贺建奎等人伪造临床审查材料，招募男方为艾滋病病毒感染者的多对夫妇实施基因编辑及辅助生殖，以冒名顶替，隐瞒真相的方式，由不知情的医生将基因编辑过的胚胎通过辅助生殖技术移植入人体内，致使2人怀孕，先后生下3名基因编辑婴儿。 /p p 　　法院认为，3名被告人未取得医生执业资格，追名逐利，严重违反国家有关科研和医疗管理规定，逾越科研和医学伦理道德底线，贸然将基因编辑技术植入人类辅助生殖医疗，扰乱医疗管理秩序根据3名被告人的犯罪事实，性质，情节和对社会的危害程度，依法判处被告人贺建奎有期徒刑三年，并处罚金人民币三百万元 判处张仁礼有期徒刑二年，并处罚金人民币一百万元 判处覃金洲有期徒刑一年六个月，缓刑二年，并处罚金五十万元。 /p p 　　庭审过程中，公诉机关出示了物证，书证，证人证言，鉴定意见，勘验笔录，检查笔录，视听资料，电子数据等证据。3名被告人当庭表示认罪悔罪，辩护律师到庭为3名被告人进行了辩护。 /p p 　　 strong 基因编辑婴儿事件回顾 /strong /p p 　　贺建奎，原南方科技大学副教授。主要研究实验室用物理，统计和信息学的交叉技术来研究复杂的生物系统。研究集中于免疫组库测序，个体化医疗，生物信息学和系统生物学。 /p p 　　贺建奎拥有多学科交叉的背景，并在基因测序仪研究， CRISPR基因编辑，生物信息学等多个领域取得研究突破。他的实验室将高通量测序应用到免疫细胞受体库的多样性研究。 /p p 　　事情爆发于2018年11月26日，当时人民网报道称： /p p 　　来自中国深圳的科学家贺建奎在第二届国际人类基因组编辑峰会召开前一天宣布，一对名为露露和娜娜的基因编辑婴儿于11月在中国健康诞生。 /p p 　　这对双胞胎的一个基因经过修改，使她们出生后即能天然抵抗艾滋病。这是世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿，也意味着中国在基因编辑技术用于疾病预防领域实现历史性突破。 /p p 　　这项研究，也通过了深圳和美妇儿科医院的医学伦理委员会的审查。 /p p 　　消息一经传播，便引发了社会舆论的广泛关注，各方关联者紧急否认。 /p p 　　11月26日晚间，国内上百名科学家联名发声，对贺建奎未经严格伦理和安全性审查，进行的可遗传的人体胚胎基因编辑行为，表示坚决反对和强烈谴责。 /p p 　　深圳市卫生计生委医学伦理专家委员会表示，试验未经医学伦理报备，将启动对”基因编辑婴儿”涉及伦理问题的调查。 /p p 　　之后，国家卫健委表示，已经注意到“基因编辑婴儿”事件：要求广东省卫生健康委依法依规处理。 /p p 　　11月28日，贺建奎出席了在香港举办的第二届基因编辑国际峰会。在会上，他表示对“基因编辑婴儿”这项医学上的突破感到自豪。 /p p 　　11月29日，中国科技部要求暂停贺建奎的科研活动。 /p p 　　12月6日，总理在主持国家科技领导小组会议时，针对基因编辑婴儿事件，特别提出“要严肃查处违背科研道德和伦理的不端行为”。 /p p 　　当年年底，贺建奎被《时代》、《环球科学》等杂志评为2018年影响科技的重要人物之一。 /p p 　　2019年12月5日，美国科技媒体《MIT科技评论》拿到贺建奎的手稿，披露了实验中的细节。多位知名专家称： /p p 　　实验并未对HIV做出完整的实验验证，研究结果可能无效，并且贺对基因编辑造成的后果也非常清楚。 /p p 　　2019年12月30日，一审宣判。 /p

“基因编辑婴儿”案被告人、南方科技大学原副教授贺建奎近期已刑满释放。4月7日，健康时报接通了贺建奎的电话，对方确认为本人接听，但表示不方便通话。贺建奎曾入选《Nature》年度十大科学人物2018年11月26日，贺建奎因“基因编辑婴儿”事件引发轩然大波。业内专家对实验的动机和必要性、实验过程的合规性、实验影响的不可控性都提出质疑。2019年1月21日，南方科技大学研究决定解除与贺建奎的劳动合同关系，终止其在校内一切教学科研活动。2019年12月30日，“基因编辑婴儿”案在深圳市南山区人民法院一审公开宣判。贺建奎等3名被告人因共同非法实施以生殖为目的的人类胚胎基因编辑和生殖医疗活动，构成非法行医罪，分别被依法追究刑事责任。法院依法判处被告人贺建奎有期徒刑三年，并处罚金人民币三百万元。贺建奎简介贺建奎，男，原南方科技大学副教授，主要研究实验室用物理，统计和信息学的交叉技术来研究复杂的生物系统。研究集中于免疫组库测序，个体化医疗，生物信息学和系统生物学。贺建奎拥有多学科交叉的背景，并在基因测序仪研究， CRISPR基因编辑，生物信息学等多个领域取得研究突破。他的实验室将高通量测序应用到免疫细胞受体库的多样性研究。2018年11月26日，贺建奎“基因编辑婴儿”事件引发轩然大波。业内专家对实验的动机和必要性、实验过程的合规性、实验影响的不可控性提出质疑。2018年12月19日，贺建奎入选《Nature》年度十大科学人物。2019年1月21日，从广东省“基因编辑婴儿事件”调查组获悉，现已初步查明，该事件系南方科技大学副教授贺建奎为追逐个人名利，自筹资金，蓄意逃避监管，私自组织有关人员，实施国家明令禁止的以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动。2019年1月21日，南方科技大学研究决定解除与贺建奎的劳动合同关系，终止其在校内一切教学科研活动。 2月12日，斯坦福大学正在按照程序，对校内与贺建奎有关的研究人员进行审查。 [4] 2019年2月，开展基因编辑婴儿实验的原南方科技大学副教授贺建奎的一篇研究论文被撤稿。 2019年4月18日，上榜美国《时代》杂志（Time）2019年度全球百位最具影响力人物榜单。 2019年12月30日，“基因编辑婴儿”案在深圳市南山区人民法院一审公开宣判，贺建奎被依法判处有期徒刑三年，并处罚金人民币三百万元。

什么是KASPKASP (kompetitive allele specific PCR，竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应) 是一种基于单核苷酸多态性(SNP) 的新型基因分型技术。该技术基于PCR 反应结束后的荧光读取，每孔采用双色荧光检测一个样本一个位点可能的两种基因型，是目前最为高效和经济的基因分型手段之一。下面我们来看看如何通过盘古qPCR仪进行KASP基因分型检测。KASP 工作流程第一步：设计对应的探针与引物，引物一共是三条，两条带有荧光接头的分型上游及一条通用下游（下图A）。探针一共是四条，两条荧光探针和两条淬灭探针（下图B），荧光探针与淬灭探针是互补的，且荧光探针是与特异性上游引物的接头部分序列(tag sequence)一致。第二步：通过qPCR仪进行PCR扩增。在第一轮PCR扩增中，等位基因特异引物(3'末端能配对的)就可识别特定等位基因模板，完成等位基因识别，反向通用引物也会结合并完成整个PCR过程，在此阶段，荧光标记的探针仍与其互补的淬灭探针结合，并且不会产生荧光信号。从第二轮PCR扩增开始，产物中出现携带通用标签序列(tag sequence)的模板，这步完成把通用标签序列引入与SNP对应的PCR产物中。随后携带荧光的探针通过与tag互补的DNA链结合而添加到PCR产物中，因此不再与其互补的淬灭探针结合，从而产生荧光信号。PCR过程中如何保证探针和引物都能按照预期进行结合呢?因为设置了降落PCR的程序，可以保证探针及引物的分开结合。当退火温度高时，引物因为Tm值高，会先与模板进行特异性的结合，然后在Taq酶作用下进行扩增，从而增加探针扩增的原始模板。随着退火温度降低，探针开始结合模板，然后产生荧光信号。第三步：盘古qPCR检测运行后，在SNP分析菜单下获取KASP数据。盘古快速荧光定量PCR系统助力KASP基因分型检测&bull 升温速度可达8.5℃/s，一次快速完成96个基因分型反应并出具结果，产物得率高，特异性好&bull 温控精度±0.1℃满足KASP对扩增温度的严苛要求，确保识别单个碱基差异的特异性&bull 支持12列温度梯度功能，便于快速优化KASP扩增所需条件&bull 光波导顶部检测，无边缘效应和光程差，无需校准&bull 6色检测通道，支持各种常用荧光标记，兼容常用KASP分型试剂盒KASP应用KASP技术具有灵活、便宜、准确等特点，相比于其他技术，具有一定的灵活性，更容易实现高通量和自动化检测。另外，KASP采用的是通用探针，可以与各种不同的基因特异引物配合使用，而不需要针对每个特定的位点进行探针合成，这极大降低了实验的试剂成本。该技术目前已在动植物育种、种质资源鉴定、遗传图谱构建和种子纯度鉴定等领域得到了广泛的应用。

近日，先声诊断CYP2C19试剂盒正式获得国家药品监督管理局(NMPA)第三类医疗器械注册证(国械注准20233400263)，这也是国内首个基于飞行时间质谱技术进行药物基因组(PGx)检测的获证试剂盒,可用于指导心脑血管疾病常用药物(如氯吡格雷)的临床精准用药。　　心脑血管疾病已经成为全球第一大死亡原因，在死亡原因中占比增速甚至远超过恶性肿瘤。在中国，据推算现有心脑血管疾病患病人数达3.3亿，心脑血管疾病也是导致因病致贫、因病返贫的主要疾病。　　氯吡格雷是一种新型抗血小板药物，广泛应用于心脑血管疾病临床治疗。研究发现，约30%的患者不能将氯吡格雷充分代谢成为其活性成分，也就不能发挥抗血小板聚集作用，究其原因和CYP2C19基因有关。　　21世纪，基因检测技术已经得到了长足的发展，如荧光定量PCR、数字PCR、基因芯片、Sanger测序、NGS等技术均不同程度地应用于临床检验领域。事实上，临床诊断正在向"组学"方向(多基因、多位点)发展 另一方面，能够进入临床应用的都是基因意义明确、指南规定、临床可治疗的位点组合，因而临床急需一种能够承接同时检测多基因、多位点的分析检测技术，并拥有检测通量灵活，灵敏度高、成本低、简单易行的特点，应对临床的广泛需求。近些年，飞行时间质谱多基因检测技术快速发展，它结合了质谱技术的高灵敏度、高特异性和芯片技术的高通量和低成本特性，能够精确分辨A、T、C、G碱基之间的质量差异，适用于多种基因变异类型检测，在药物基因组学、肿瘤基因突变检测、肿瘤液体活检、遗传病筛查等领域有广泛应用前景。目前这种多基因多位点检测平台尚未见临床应用。而从基因角度探讨基因的遗传变异对药物治疗效果的影响正是药物基因组学(PGx)的领域。先声诊断“人CYP2C19基因分型检测试剂盒”是目前国内已获批CYP2C19检测试剂盒中唯一采用飞行时间质谱技术的产品，基因分型准确率超过99.7%，可为临床提供更精准的用药指导，并通过1800+例正在服用或将要服用氯吡格雷进行抗血小板治疗的冠心病和缺血性卒中患者样本的验证。　　先声诊断CEO任用表示：“药物基因组检测的应用在欧美已经比较成熟，在国内尚处于起步阶段。先声诊断在药物基因组学领域布局比较早，我们希望帮助广大患者匹配最佳药物选择、优化药物剂量、减少不良反应并降低医疗支出，用精准医疗为更多人带来获益。”

早发型阿尔兹海默症　　阿尔兹海默症已经给Dean DeMoe家族几代人带去伤害——他的祖母、父亲、兄弟姐妹都在40至60岁间出现痴呆症状。DeMoe 本身也携带这种遗传性突变基因。在他53岁时，作为一名北达科州志愿者进行药物测试，以希望某一天能终结家族的苦难。类似于DeMoe 这种患有罕见遗传性阿尔兹海默症的家庭，能为破解阿尔兹海默症提供关键线索!　　上周末，大家齐聚华盛顿参加会议，会议首次召集了许多来自遗传性早发型痴呆症家族的人——包括患者，携带者以及他们健康的爱人，进行面对面调研和交流。通过会议，他们从政府和制药公司主管了解到为什么找到治疗方法耗费多年的原因。研究人员建议他们，他们的孩子应该进行基因检测以提前预知自己的命运。　　除了一个妹妹， Thompson DeMoe和其他四个兄弟姐妹都携带有异常的突变基因。DeMoe表示，这样的会议为同样经历着疾病困扰的家庭之间提供了交流的机会。他的妻子Deb告知大家DeMoe已经出现初期的记忆退化症状，也称为轻度认知障碍。但是DeMoe仍然在石油公司工作。　　该类家族向科研机构提出疑问：　　为什么致力于影响下游效应因子，而不是直接修复突变的基因?　　为什么不让处于绝望的家庭更快地得到试验药物，类似于艾滋病患者那样?　　加利福尼亚的Tal Cohen认为，是时候该减轻患者及其家庭的痛苦了。他的妻子Giedre，今年37岁，但是已经处于阿尔兹海默症的轻度转中度阶段。他希望研究人员正在通过创新性方法加快克服疾病的脚步。他说：“我们没有更多的时间等待。”　　阿尔兹海默症多见于老年群体，9个65岁以上的老年人中就会出现1例患者。全球不高于1%病例属于常染色体显性遗传模式。这种模式由致病基因顶点突变所致。患病父母所生的孩子会有一半的几率遗传致病基因。且一旦携带，孩子通常会在与父母相同的年龄段发病。　　为早日摆脱疾病，很多这类家庭成员都加入显性遗传阿尔兹海默病协会(DIAN)。　　预测比治疗更重要　　目前，工作人员认为最理想的医疗方式是能在致病基因携带者发病之前进行预防治疗，做到哪怕不能根治也至少能延缓疾病的时间和严重程度。　　约翰霍普金斯大学的神经科学家Marilyn Albert的研究团队对350个实验对象从中年就开始跟踪研究，发现了一种组合测试方法用于预测五年内轻度认知障碍的走向。方法包括：脊髓穿刺(脑脊液检测)，对阿尔兹海默患者的淀粉样蛋白和Tau蛋白检测 MRI扫描(神经影像学检测)，检测脑皮质萎缩情况 神经心理学测试，检测患病严重程度。　　阿姆斯特丹自由大学医学中心的科研人员在脊髓液中发现了一种蛋白，neurogranin，由坏死突触分泌的粘性淀粉样蛋白，能够阻滞大脑沟通。加拿大阿尔伯塔大学的科研工作者正在研发一种唾液测试，检测早期认知能力下降程度。　　目前，DIAN研究的重中之重是掌握决定阿尔兹海默症的基因以及诱导发生罕见家族性病症的时间。其次是测试两种试验药物是否能通过阻止粘性淀粉样蛋白的累积推迟致病基因携带者的发病时间。这项研究不久将推广至其他药物的检测。负责DIAN药物研发的圣路易斯华盛顿大学的博士Randall Bateman说：“我们的目标是研发的药物获得批准，能够帮助每个人。”　　Dean DeMoe和他的妻子、健康的妹妹以及他的两个孩子共同参加了此次研讨会。他希望研究人员已经知道这些药物确实有效用，但是事实却很遗憾。同时，他最大的两个孩子在二十岁的时候进行了健康跟踪研究测试，但是他们并没有选择被告知测试结果，除非他们年老或者预防药物上市。DeMoe表示，虽然研发的药物可能用不到他身上了，但希望它能够用于他的家人和其他所有人身上。　　如果实现，意义重大!

全球有多达15%的夫妇受到不孕不育的影响，体外受精(IVF)是治疗这种常见疾病的一种方法。在发表于13年12月19日的《Cell》杂志上的一项新 研究中，北京大学的研究人员报道了一项安全、准确且廉价的方法，可为IVF程序选择出基因正常的胚胎，因此提高了一对夫妇生育健康孩子的机会。 　　通过对单个的卵细胞进行全基因组测序，这种方法可以检测到与遗传疾病相关的染色体异常和DNA序列变异。论文作者、北京大学第三医院乔杰 (Jie Qiao)教授说：&ldquo 采用这种方法，我们可以一箭双雕：采用一套深度测序分析，避免了两种遗传问题。从理论上讲，如果这种方法能够很好地发挥作用，我们将 能够将试管婴儿技术的成功率从30%提高到60%，甚至更高。&rdquo 　　IVF程序涉及将女性的卵子和男性的精子取出后，置于一个实验皿中使其受精，在将胚胎前体&mdash &mdash 受精卵移植回母体子宫内发育成胎儿。当前有各种程 序可用于检测植入前胚胎遗传缺陷，但这些方法往往是侵入性的，需要从不断生长的胚胎中取得一些细胞，且不能同时检测与遗传疾病相关的染色体异常和DNA序 列变异。 　　研究人员近期开发了一些全基因组测序方法可同时检测单个人类精子细胞中的两种缺陷，但直到现在，还没有类似的方法被应用于卵细胞，而卵细胞中的染色体异常相比于精细胞中要更为常见。 　　在这项新研究中，任职于北京大学和哈佛大学的谢晓亮(Sunney Xie)教授，与北京大学的乔杰教授及汤富酬(Fuchou Tang)研究员，开发了一种测序极体(polar bodies)全基因组的方法。雌性生殖细胞形成过程中经过两次乘数分裂，形成一个大型的单倍体卵细胞和2-3个小型的细胞，这些小型的细胞就称为极体。 由于极体对于人类胚胎发育可有可无，可以安全地移除它们而不会损伤胚胎。 　　谢晓亮说：&ldquo 我们现正启动一项基于这种方法的临床试验。如果临床试验行得通，这一技术有可能极大地提高体外受精的成功率，尤其是对于那些年龄较大以及习惯性流产的妇女。&rdquo

根据美国疾病控制和预防中心（CDC）的数据，每年有130多万美国人因药物不良反应（ADR）而住院。每年有超过10万人死于药物不良反应（ADR），这使其超过肺病、糖尿病、艾滋病、意外和车祸成为第四大死因，并且已经成为CDC、NIH和制药公司开始通过药物基因组学来解决的一个关键性的患者安全问题。药物基因组学——一个专注于人类基因组与现代药物安全性和有效性之间相互作用的新科学研究领域，可以为所有患者营造更为公平的环境。药物基因组学致力于帮助医生选择最适合每位患者的药物和剂量。虽然目前的大多数研究都集中于针对诸如心血管疾病、阿尔茨海默病、癌症、艾滋病和哮喘等疾病的药物反应上，但对于患有神经精神疾病（如抑郁症、精神分裂症和躁郁症）的患者来说，也带来了曙光，这些患者即使在停药后也常常会受到药物严重的副作用影响。 据肯恩大学（Kean university）新泽西科学、技术与数学中心的副院长Mike Tocci博士介绍：“每个人都有一套独特的基因，因此疾病在每个个体身上的表现方式以及个体身体对特定药物治疗的反应都是不同的。” Part 1医学的未来Tocci是一位资深的分子生物学家、免疫学家，也是赛诺菲公司（Sanofi）基因组科学和生物制品的前负责人，在其职业生涯的大部分时间里都在从事药物发现和临床前开发方面的工作，他认为药物基因组学是“个性化医学”的一个主要组成部分。“我们正在研究药物在个体体内代谢和实现疗效的方式，以及通过基因了解药物的疗效是如何因患者个体或患者群体的不良反应而受到限制。医生和药物研究人员正在快速了解患者对某些化合物的反应，以便更好地治疗疾病。”“我们没有针对所有类型癌细胞的生物标记物，也还没有很好地了解哪些类型的细胞对不同类型的药物有反应，但我们正在更多地研究不同类型的细胞在人体中的功能，因此最终我们将更好地了解我们的基因组如何影响特定药物的作用，”Tocci博士解释道。 与这项研究相关的范围和成本引出了一个合理的问题，即无论从短期还是长期来看，谁将从这种方法中受益最多。接受癌症治疗的患者是一个主要的受益群体，但自身免疫性疾病（包括糖尿病和心血管疾病）患者也已有一定的受益。随着对如何使用更有效的药物更好地治疗患者和降低不良反应的风险有更深刻的理解，医生也将是一个主要的受益群体。 虽然在早期阶段患者的治疗费用可能很高，但随着时间的推移，药物基因组学将通过增加生物标记物、基因表达谱分析和细胞图谱研究来降低成本，从而彰显在医疗保健和药物开发方面的益处。假以时日，药物的疗效和安全性都将得到改善，到时候患者的治疗费用也就降低了。 消费者已经从美国食品药品监督管理局（FDA）批准的关于药物安全性的药物基因组学研究中受益。已有超过200种药物被标记有新的基因组生物标记物信息，这些信息还描述了药物使用和临床反应的差异性、不良反应的风险、特定基因型的个体化剂量、药物作用的机制和试验设计的特征。这项新的研究已被纳入临床试验，并对参与化合物开发的公司产生了影响。药物基因组学严重依赖分子生物学，且涉及许多过程，包括PCR、蛋白质鉴定（蛋白质印迹法、ELISA）、确定基因表达、基因和蛋白质图谱分析技术、细胞分选方法、细胞分离技术（离心）、细胞成像方法，以及在人和动物模型中分析和描绘疾病组织中细胞的能力。Part 2前进的障碍 虽然几乎所有关于药物基因组学的消息都令人鼓舞，但仍有一些因素阻碍着该领域的发展。在动物模型中进行的试验并不总是能够预测人类的反应，获得足够数量的患者样本，以及对患者隐私有关的社会和伦理考量可能会限制某些群体的参与。与药物基因组学研究相关的风险和成本是两个很重要的因素，它们会限制哪些人可以进行研究或负担得起实施此类治疗的费用。 “药物基因组学的长期效益将是巨大的。未来的工作将能为患者提供更有效和更安全的药物进行个性化治疗，有望通过限制副作用和不良反应来延长寿命、或改善生活质量。我们最关心的是确保我们从伦理的角度推进科学的发展，并保证所有人都能从中受益并负担得起，”Tocci博士说道。Tocci博士担任肯恩大学新泽西科学、技术和数学中心的研究副院长，协助监督STEM学位教育，在这些学位教育过程中，他们采用多学科方法教授科学，将生物、化学、物理、数学和计算机科学整合入课程。STEM项目为学生提供通过在实验室体验科学而不是仅仅通过教科书来学习解决问题的机会。STEM学生可以与教职员工一起研究我们不知道答案的问题。目前的研究包括对癌症生物学的研究，以更好地了解生物标记物；对药物化学的研究，以了解如何阻止癌细胞转移；以及对基因组学的研究，以了解药物如何与基因产物相互作用。 全球视角，行业分析，处处是机遇！ 您可联系奥豪斯 400-891-5989，我们竭诚为您服务！▼

p style=" text-align: justify text-indent: 2em " span style=" font-size: 16px " span style=" color: rgb(89, 89, 89) " 近期，仪器信息网对新型冠状病毒检测使用的仪器进行整理供广大用户了解（ /span span style=" text-decoration: underline color: rgb(89, 89, 89) " strong span style=" color: rgb(89, 89, 89) text-decoration: underline " a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20200131/521082.shtml" target=" _blank" style=" text-decoration: underline color: rgb(89, 89, 89) font-size: 14px " 点击查看： /a /span /strong /span /span a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20200131/521082.shtml" target=" _blank" style=" color: rgb(89, 89, 89) font-size: 16px text-decoration: underline " span style=" font-size: 16px " strong 抗疫仪器清单请收好，新冠病毒检测全知晓 /strong /span /a span style=" font-size: 16px " span style=" color: rgb(89, 89, 89) font-size: 14px " span style=" font-size: 16px text-indent: 2em " ）。同时也紧急向各位广大仪器厂商和分析测试有关单位征稿,展示最新的检测仪器、试剂和解决方案给广大用户单位，以全力支援疫情防控工作（点击 /span span style=" font-size: 16px text-indent: 2em text-decoration-line: underline " strong ： /strong strong /strong /span /span span style=" text-indent: 2em text-decoration-line: underline color: rgb(89, 89, 89) font-size: 14px " a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20200128/521014.shtml" target=" _blank" strong 抗击新型冠状病毒：检测仪器、试剂和解决方案 /strong /a /span span style=" text-indent: 2em color: rgb(89, 89, 89) font-size: 14px " ） /span /span /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 基因测序仪用于疑似患者检测 /strong /span /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " 随着新型冠状病毒（2019-nCoV）疫情的不断变化，医务人员对病毒检测及鉴定速度、通量和安全性都有着更高要求。基因测序仪 /span 高通量基因测序仪被 strong 用于基因组序列组装，疑似患者检测，变异检测等 /strong 肺炎防控关键时刻，在助力分析新冠病毒基因组序列等发挥了重要作用。 /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " 为此，仪器信息网整理了几款在国内获得医疗器械许可的“有证”基因测序仪，供广大检测用户参考，希望能够在抗击疫情的过程中能尽一份力量。 /span /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " /span /p p style=" text-align: center" br/ /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " /span /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 252px height: 192px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/27e9cad3-07e8-4bed-9b6b-f8b33d4485ad.jpg" title=" 000.jpg" alt=" 000.jpg" width=" 252" height=" 192" / /p p style=" text-align: center text-indent: 0em " a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/SH103701/C241668.htm" target=" _blank" Illumina的MiSeqTM Dx测序仪（点击查看仪器参数、报价信息） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " MiSeq& #8482 Dx基因测序仪是Illumina首款通过中国国家药品监督管理局医疗器械注册批准（2018年8月）的进口基因测序仪，意味着Illumina可以将MiSeq& #8482 Dx基因测序仪推广并销售给中国境内的医院及其他医疗机构进行体外诊断(IVD)检测。MiniSeq测序系统实现一触式的操作，直观的用户界面，快速、简单的流程并采用Illumina成熟、经典的测序技术。不但仪器具有成本优势，而且测序少量样本也具有成本优势。其直观的从样本到答案工作流程能够快速对DNA和RNA相关应用进行测序。MiniSeq有着广泛、灵活的应用，能够让研究人员在不同测序项目间灵活转换，如不同的RNA或DNA样本应用，包括信号通路分析，实体瘤和血液肿瘤的分析及生殖细胞系变异检测。优化的分析流程可适用于不断增加的新应用。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 华大基因继2014年BGISEQ-100，BGISEQ-1000，2016年BGISEQ-500、2017年BGISEQ-50、2018年MGISEQ-2000与MGISEQ-200获得CFDA认证之后，共计拥有6款已经获得医疗器械注册证的基因测序仪。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 251px height: 208px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/019cfbf7-25cf-4bbd-9dc5-cf64ba7fe310.jpg" title=" 111.jpg" alt=" 111.jpg" width=" 251" height=" 208" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20161117/206574.shtml" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造BGISEQ-50（点击查看相关资讯） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " BGISEQ-50是一款更专注、更小巧、更精简的高通量测序平台。该系统沿用了先进的联合探针锚定聚合技术（cPAS）和DNA纳米球（DNB）核心测序技术，采用高精密部件，内置独立的样本加载试剂槽和全自动试剂针穿刺系统，在简约化的结构中自动集成样品加载、测序和分析等多项功能。BGISEQ-50体积小巧，易于安放，不仅全面支持临床领域和科研领域的基础测序应用项目，而且适用范围广泛，突破空间限制，即使在高海拔下的低气压环境中也能正常运行。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 337px height: 273px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/62d3e0a9-1079-4aef-afbf-408c9b609a8b.jpg" title=" 222.jpg" alt=" 222.jpg" width=" 337" height=" 273" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/C312327.htm" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造MGISEQ-2000（点击查看参数、报价信息） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 华大智造自主研发的MGISEQ-2000是一款桌面型高通量基因测序仪，在2018年6月通过CFDA的审查，获得医疗器械注册证。MGISEQ-2000采用全新的芯片系统，在双芯片独立运行平台的基础上，支持不同规格的芯片，能够实现更全面更灵活的测序体验。平台自带初级数据分析软件，可以自动完成图像分析，并产生有质量打分的碱基序列，适用于科研、医学临床、司法、农业等领域，包括全基因组测序以及肿瘤基因热点突变检测。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/03290285-1ddd-4e6e-ac34-7e40325c2bbc.jpg" title=" 333.jpg" alt=" 333.jpg" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/C312558.htm" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造MGISEQ-200（查看参数、报价信息） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " MGISEQ-200是华大智造自主研发出的一款桌面型基因测序仪，在2018年6月通过CFDA的审查，获得医疗器械注册证。总重量仅有87KG并且占地面积小，在多样的环境中为您提供稳定而准确的测序，包括高海拔的低压环境和高风浪的海洋环境。适合靶向基因和小型基因组测序、微生物检测等，是基础科研和临床研究的好帮手。在PE100读长模式下满负荷运行不到48小时，平均一天能完成24个肿瘤样本，能在较短时间内完成完整的基因测序流程。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 364px height: 242px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/993daec3-f3e2-4791-8c31-b123b9484150.jpg" title=" 444.jpg" alt=" 444.jpg" width=" 364" height=" 242" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/zc/134.html" target=" _blank" style=" text-indent: 0em " 华大智造BGISEQ-500（点击进入基因测序仪专场） /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " BGISEQ-500是一款高通量基因测序平台，以联合探针锚定聚合技术（cPAS）及改进的DNA纳米球（DNB）为核心技术支撑。作为一款开放的一站式测序平台，BGISEQ-500具有精准、简易、快速、灵活、可拓等特点，全面覆盖科研、生殖健康、现代农业、病原识别、临床研究等领域的多种应用。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 作为基因组学的核心技术，DNA测序技术是当下应用最广泛的生命科学技术之一。基因测序仪不仅用于科研，也正在成为精准医学的重要工具。基因测序技术不断推陈出新，从1986年第一台商用DNA测序仪的推出，到现在三代测序仪崭露头角，小编在另一篇文章（ a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20190327/482498.shtml" target=" _blank" 详情可点击查看图集|基因测序仪全家福 /a ）中梳理历代DNA测序平台共58台，为行业相关从业人员理清思路。附上部分列表： /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/e4ae807c-4d71-4a64-a45d-7fca47a91508.jpg" title=" 555.jpg" alt=" 555.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " & #8230 & #8230 /span /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 欲免费查看完整列表，微信关注 3i生仪社，回复“基因列表”即可免费获取。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 可以进入专题查看最新疫情情况以及广大仪器厂商、生物制药企业在疫情中的最新动态！点击下方图片进入： a href=" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd" _src=" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd /a /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/zt/xxgzbd" target=" _blank" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/0f87b56a-677e-4566-84d3-10493c7a68fd.jpg" title=" 微信截图_20200201193435.png" alt=" 微信截图_20200201193435.png" / /a /p

基因测序有多准确，现在有了计量标准。中国计量科学研究院（以下简称“中国计量院”）和复旦大学历时六年半，成功研制中华家系1号（同卵双胞胎家庭）人源B淋巴细胞系全基因组DNA序列和全转录组RNA标准物质，在日前召开的基因组测序质量及计量标准交流会上正式发布。该系列标准物质填补了国内外空白，将为基因测序的可靠性提供保障。标准物质是指具有足够均匀性和稳定特性的物质，可作为生物计量的“尺子”。中国计量院和复旦大学组成的项目组，突破传统的定量标准物质研制模式，在生命科学领域开创了一种全新的定量组学标准物质研制模式，研制完成上述中华家系1号系列标准物质。这是中华基因组精标准计划首批国家一级标准物质，该计划由中国计量院启动，旨在研制中国人自己的基因组标准物质，建立国家基因科学基准、基因组研究的权威标准等。“中华家系1号系列标准物质将为基因组测序数据质量的可靠性和测序行业的高质量发展，提供有力的计量支撑。”中国科学院院士杨维才在上述会议上指出。中国计量院院长方向认为，中华家系1号系列标准物质对未来满足生命科学领域的测量一致性、测量标准、生物计量体系建设等需求，具有重要作用。它不仅是生物计量和标准物质研究领域一个开创性的工作，而且是标准物质评审领域的一个突破。目前，中华家系1号系列标准物质已被国家卫健委临床检验中心用于开展全国临床和科研实验室外显子测序室间的质量评价。专家认为，随着该系列标准物质的进一步推广应用，势必在提升基因测序质量、保障基因测序数据可靠、提高基因诊断准确率方面发挥更大作用。

2月18日，农业农村部官网发布《农业农村部办公厅关于鼓励农业转基因生物原始创新和规范生物材料转移转让转育的通知》，促进和规范农业转基因生物研发应用相关活动。通知内容如下：各省、自治区、直辖市农业农村（农牧）厅（局、委），新疆生产建设兵团农业农村局，各有关单位：　　为贯彻党的十九届五中全会、2020年中央经济工作会议、2020年中央农村工作会议及全国农业农村厅局长会议精神，充分发挥生物育种创新在塑造农业科技竞争新优势中的核心作用，根据《生物安全法》《种子法》《农业转基因生物安全管理条例》等法律法规，进一步促进和规范农业转基因生物研发应用相关活动，有关事项通知如下。 　　一、鼓励原始创新，支持高水平研究。支持从事新基因、新性状、新技术、新产品等创新性强的农业转基因生物研发活动，新研发的农业转基因生物应比同类已获批生产应用安全证书的有所突破、有所创新、有所进步。不支持低水平、同质化研发活动。　　二、强化产品迭代，支持高水平育种。以生产中的主推品种为基准衡量生物育种水平，鼓励已获生产应用安全证书的农业转基因生物向优良品种转育，转育的品种综合农艺性状应不低于当地主推品种。　　三、发挥市场作用，促进成果转化。充分发挥市场在资源配置中的决定性作用，研发成果由市场检验。积极开展农业转基因生物生产配套性、市场成熟度、产品竞争力、技术创新性等综合评估，遴选出能够满足生产需要、符合市场需求、引领未来趋势的重大成果，打通由研发到应用的关键环节，加速成果推广应用。　　四、加强主体培育，发挥企业主导作用。落实企业在农业转基因生物推广应用中的主体地位，支持企业组建创新联合体，促进创新资源互融互促。引导院所高校的优质农业转基因研发成果按照市场机制向企业集聚。推进转基因研发科企合作，鼓励企业、企业与院所高校联合申报生产应用安全证书，让企业真正成为研发、应用和贸易的主体力量。　　五、规范生物材料流动，强化溯源管理。生产性试验以上阶段农业转基因生物材料转移转让转育的，法人单位应提前30日向农业农村部农业转基因生物安全管理办公室书面报告，提供去向、用途、溯源管理、责任义务等相关情况及双方拟定的协议文本（格式见附件）。转移转让转育报告纳入农业转基因生物安全评价中安全管理措施审查范围。 　　六、明确全程责任，压实责任主体。生产应用安全证书所有者承担该农业转基因生物从研发、品种选育、种子生产、种子营销、作物生产贸易到产品退市等全生命周期的生物安全管理主体责任。发生转移转让转育等活动的，应明确并落实相关方责任义务，确保顺向可追踪，逆向可溯源。 　　附件：农业转基因生物材料转移转让转育报告表　　 农业农村部办公厅　　 2021年2月4日

基因毒性杂质检测ICH M7笔者查询ICH官网，发现从2023年4月3日起ICH M7(R2)指导原则进入了“Step 5”，即实施阶段（Implementation）。基因毒性杂质，简称基毒杂质，即遗传毒性杂质。自从ARB类降压药缬沙坦中发现基毒杂质NDMA以来，N亚硝胺杂质引发了各国药品监管机构、制药企业、药物研发机构、CXO等的重点关注。NDMA结构ICH M7全称“Assessment and control of DNA reactive(mutagenic) impurities in pharmaceuticals to limit potential carcinogenic risk”，其关注的对象：在较低水平时也有可能直接引起DNA 损伤，导致DNA 突变，可能引发癌症的DNA 反应性物质，即致突变杂质。M7指导原则为基毒杂质的鉴别（Identification）、分类（Categorization）、界定（Qualification）和控制（Control）提供了实用框架。这次是M7指导原则的第二次修订，即M7（R2），整体框架和主要内容没有变化，仅在以下方面有所调整：&bull 本次修订将M7分为两个相关联的文件，第一份文件是指导原则主体，第二份文件是关联的附件。&bull 在指导原则附录3，新增了7个化合物的可接受摄入量（AI）或每日允许暴露量（PDE），并在附件（Addendum）中增加了这7个化合物的各论。&bull 调整了致突变杂质的危害性评估和控制策略的部分要求和问题回答。比如：“潜在致突变性”等同“潜在遗传毒性”么？答：不等同，潜在遗传毒性是指潜在的致突变性、潜在的致染色体断裂性或潜在的致多倍体性。明确M7指导原则关注致突变性。更多问答，请见M7(R2) Q&As文件。&bull 由于临床治疗技术的进步，M7（R2）中将HIV患者的生存期从1-10年修改为＞10年。&bull 其他，如语法编辑和格式化等。药品中常见的基毒杂质有：N亚硝胺类、磺酸酯类、叠氮类等。不同于普通杂质检测，基毒杂质的检测面临更多的挑战：1、基毒杂质杂质种类，差异大，需要多种分析手段和方法；2、基毒杂质含量低，需要高灵敏度仪器（包括预处理方法）；3、对仪器的定性定量准确性和重现性要求高；4、要求仪器维护方便和交叉污染低。药品中基毒杂质，可能来源于原料药本身（如雷尼替丁等），辅料（如二甲双胍缓释制剂），原料药和制剂生产过程使用的溶剂（如缬沙坦等），以及包材（如橡胶材料可能引入亚硝胺杂质）、生产工艺、存储过程等。基于以上的认识，岛津参考权威机构要求，如国家药监局相关文件要求、EP 2.5.42、USP 等，为制药和药检客户提供先进的分析仪器和解决方案，分享检测经验。并为此精心制作了《亚硝胺分析UFMS解决方案》等检测方案，涵盖沙坦类药物、雷尼替丁、“神药”二甲双胍和生产使用的溶剂等，供客户参考使用。除了亚硝胺之外，磺酸酯类、叠氮类也是关注对象，岛津推荐HS+GC-MS检测磺酸酯类，LC-MS/MS检测叠氮类。岛津可提供覆盖法规要求的各类分析仪器，供药品CMC和检验检测的客户使用。本文内容非商业广告，仅供专业人士参考。

日前，德国耶拿分析仪器公司(简称耶拿)与Illumina公司达成合作。合作之后，耶拿将进入正在增长的基因分型市场。目前该市场由Illumina提供技术，基于96样本的Infinium® XT BeadChip，Illumina公司提供超高通量样品制备，进而提供解决方案。　　“这种合作关系将进一步加强耶拿在基因组学市场的地位,” 耶拿首席执行官 Ulrich Krauss说。“我们期待与Illumina公司及其客户合作开展高通量基因分型解决方案相关工作。”　　此次签署的协议包括联合开发和营销。耶拿的自动化技术承诺超高通量基因分型，从几十万到100万样品每年。Illumina公司Infinium家族的基因分型检测、BeadChip平台，保证高的数据质量，好的重现性，以及低的错误率。　　再加上CyBio® FeliX平台，容量和样品处理量增加，同时软件也允许无缝过渡。协议简化，实时数据生成、分析，按需QC报告等是这个平台的一些最新的可用功能，此外交互式用户界面还充分结合下一代Illumina LIMS。　　“CyBio® FeliX系统将帮助我们的客户优化基因分型结果，经济效益上更划算，具有更多可扩展性，工作效率更高，” Illumina公司Arrays高级主管Jason Johnson说。“我们对这个平台以及耶拿的承诺印象深刻，未来可以为我们的客户提供特殊的体验，继续与他们共同开展业务。”

【英国《独立报》网站7月27日报道】题：科学家宣布用DNA编辑技术Crispr对抗致命疾病有突破性进展　　一项极其精确地“编辑”人类基因组的革命性技术，首次被用于“剪贴”一种关键类型的免疫细胞的基因。该型免疫细胞参与保护机体免受从糖尿病、艾滋病病毒到癌症等范围广泛的一系列疾病的侵害。　　科学家相信，这一新进展最终能够带来对抗病毒感染和恶性肿瘤的新方法。　　研究人员首先在实验室中对免疫系统的T细胞进行“基因编辑”，然后把它们放回患者体内来预防疾病。　　医疗研究人员多年来一直尝试对血液中的T细胞进行精确的基因治疗。T细胞参与防范病菌入侵和癌症，以及免疫系统攻击机体自身组织的自体免疫性疾病，比如I型糖尿病等。　　牵头进行这项最新研究的美国加利福尼亚大学旧金山分校的亚历山大弗朗西斯科说，此前，研究人员在切除突变，然后准确地用健康DNA链取而代之的技术上一直未能取得成功。

咨询服务协助高通量芯片客户用好Infinium® 产品Illumina的专业服务团队致力于帮助客户发挥Illumina技术的作用，从而增强整体的客户体验。到目前为止，它的服务侧重于帮助测序客户评估新产品，建立实验室和IT基础设施，以及优化生物信息学过程。如今，通过新的Illumina ArrayLab咨询服务，团队很高兴能扩大其专业服务阵容。对于那些希望扩展并已开展基因分型的实验室，启用Infinium XT 或Infinium Global Screening Array等新技术需要对实验室操作进行重大改变和改进。这些待改进的方面包括设施规划、人员配备和培训、风险管理和故障排除、以及数据管理和IT基础设施。对于那些初次和大规模实施基因分型的实验室，这些挑战更会加重。Illumina客户解决方案部门的服务和支持总监Ron Chavez表示：“ArrayLab咨询服务能够帮助那些对高通量基因分型不熟悉的实验室加速生产，并最大限度提高运营效率。我们资深的顾问能够提供实际操作的经验，将帮助客户更好地完成从样本采集到数据分析的整个芯片扫描流程。” 客户聚焦：Codigo46Illumina的客户Codigo46正与墨西哥卫生当局合作，致力于建设和管理拉丁美洲最大的生物样本库。我们抓住机会联系到Codigo46的CEO Lorenza Haddad，希望深入了解他们如何使用Global Screening Array，以及ArrayLab咨询服务如何帮助他们扩展实验室。 您如何使用Global Screening Array？我们正在建设一个生物样本库，并开展群体筛查工作，将表型信息与基因型相结合。我们希望这些信息在未来某一天能够推进拉丁美洲的个性化医疗。 在采用Global Screening Array之前，您是否使用过芯片？没有，Global Screening Array的合适的内容和定价让我们得以启动这个项目。您的工作将为墨西哥或拉丁美洲其他地方的人群健康带来哪些好处？墨西哥和拉丁美洲的人群正在研究当中，其基因组信息也常常与欧洲人群进行比较。工作中我们正为墨西哥和拉丁美洲人群建立参考信息，并为医疗保健机构和官员提供工具，以便开发基于遗传学的预防保健措施和个性化医疗项目。 ArrayLab咨询服务如何起作用？ArrayLab咨询服务的确是一种了不起的工具，可根据我们项目的通量和规模来打造实验室。对实验室空间、设备和物流的规划都是不可缺少的。在墨西哥建立一个高通量基因分型实验室是一个挑战，但咨询服务团队一直在场回答问题，并充当Codigo46和Illumina之间的联络人。它帮助我们在几个月内建立并运行实验室，并解决一开始经常出现的问题，这对我们非常重要。

未来随着越来越多人成为基因测序的消费者，海量的数据被收集，个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。 　　10月的一个星期天早上，在澳大利亚伍伦贡市的家里，马修· 贝里曼吃完早饭后向一个试管里吐了一口唾沫，盖上盖子，将它装进已经预付费过的信封，然后投到门口的邮箱里。 　　这封信在10天后到达美洲大陆，并出现在基因技术公司23andMe位于加利福尼亚州山景城的实验室里。不久后，马修收到一封来自23andMe的确认邮件，表示已经收到样本。2周后，马修收到另一封邮件：你的基因检测结果已经准备好。 　　马修打开23andMe网站并登录进去，就看到了自己的&ldquo 人体密码&rdquo &mdash &mdash 全基因组上超过100万个位点的基因信息，和针对这些信息所做的分析，包括对259种疾病患病率的预测和祖先分析。 　　这个检测只需要99美元。马修是23andMe40万名用户中的一名，这家成立于2007年的创业公司从未像今天这样将基因测序推得离普通人这么近。 　　飞入寻常百姓家 　　自从人类基因组第一次被捕捉出来已经过去10年，当时这项计划花费27亿美元，耗时13年。它被认为是与登月计划具有同等意义的创举，但对普通人而言，基因测序和月球一样遥不可及。然而在过去10年里，基因测序的成本一直在悄悄下降，其幅度甚至比科技界流行的摩尔定律还要大。 　　最近一次&ldquo 基因测序&rdquo 走进大众视野是好莱坞影星安吉丽娜· 朱莉发表在《纽约时报》上的一篇文章，她在文中公布自己已手术切除双侧乳腺一事。&ldquo 我的医生估算过，我有87%的几率罹患乳腺癌。&rdquo 朱莉在文中写道。这个估算的依据是她所做的基因检测，费用为3000美元左右，她一共检测了2个基因。 　　即便是完整基因组检测，费用也已经相当亲民。今年6月份，英国《观察家报》记者卡萝尔· 卡德瓦拉德在圣地亚哥的伊卢米纳公司做了一次基因测序，检测费用为5000美元，还包括一个用于下载测序结果的iPad。而在3年前，一家基因检测公司对外的报价是3.5万美元，并且表示还是&ldquo 优惠价&rdquo 。 苹果CEO史蒂夫· 乔布斯在生前进行了一次全基因组测序，价格为10万美元，大约用了4周时间完成。再往前，这个数字更不用提了。 　　可以预见的是，全基因组测序将变得非常简单和容易获取，价格被降到1000美元以下指日可待。推动这种变化的是以 Illumina、生命科技为代表的基因测序设备公司，在此基础上，以23andMe为代表的这一波创业公司真正将基因测序带进普通人的生活。 　　商业模式创新 　　在23andMe之前，基因技术领域公司的商业模式大多靠直接售卖器材，或直接出售检测服务，这导致测序价格仍然过高。并且，对普通人而言，花费几千美元检测出来的结果只会让人一头雾水，医生也无从解读。这些将大部分人挡在基因测序门外，以至于目前的市场规模只有15亿美元。 　　包括23andMe、AncestryDNA、BritainsDNA在内的创业公司则一举将价格降到最低99美元，这迅速扩大了愿意进行基因测序的人群。 　　拿23andMe来说，其实并非一开始价格就能这么低。最初它提供的价格是999美元，之后降到299美元，直到去年底的第4轮融资后才创造了99美元的最低。降价的效果是明显的，据23andMe总裁安迪· 佩奇透露，降价之前的用户数为18万，在降价后的短短9个月时间里用户数翻倍。 　　之所以能将价格降到如此低的地步，是因为它在商业模式上的创新。 　　每当有人介绍23andMe时，总会提及它与谷歌的关系。这家成立于2007年的公司，其创始人和CEO安妮· 沃西基是谷歌创始人之一谢尔盖· 布林的妻子。这固然给这家初创公司带来了融资上的便利(布林以个人身份投资340万美元，谷歌旗下投资公司Google Ventures投入总计1170万美元，同时，这也刺激了其他风险资金机构对23andMe的青睐。)更重要的是，谷歌在数据存储、处理方面的经验能从技术上给23andMe带来帮助。 　　在接受《快公司》采访时，23andMe董事会成员Patrick Chung直接将23andMe称为&ldquo 个人健康医疗领域的谷歌&rdquo 。前提是，能获得足够多的数据。因此，23andMe通过融资让自己有能力降低价格，以此扩大用户群，获取海量数据，并最终让基因测序结果服务到广大消费者，开拓一个更大的商业空间。 　　数据分析是难题 　　在基因测序领域，瓶颈已经不再是成本，而是对结果的解释。 　　尽管人类遗传和健康的秘密存在于这些数据中，但如果不能读懂，这些数据没有任何意义。就像学习一门语言一样，需要借助语境建立模型来理解每个单词的含义。在基因科学中，获取基因数据是第一步，下一步则是将这些数据与现象对照起来。 　　当一个人在23andMe上收到自己的检测结果后，他会被询问是否愿意参加研究计划。如果参加，23andMe 会询问关于健康状况、疾病史、家族遗传情况等问题。目前为止， 23andMe的用户已经回答了超过20亿个问题，这比雅虎问答和 Quora上的问题数量还要多。 　　基于这些数据， 23andMe可以提供更准确的疾病预测和祖先分析，其中对疾病的预测真正有望改善个人健康。 　　2008年，布林在做过23andMe的测试后，被发现携带一种名为LRRK2的基因，这将他可能患帕金森症的概率增加到30%～75%，而一般概率则为1%。基于这个检查结果，布林开始加强锻炼并多饮咖啡，这两种方式被认为可以降低患帕金森症的风险。 　　对23andMe而言，现在的目标是获取更多用户和关于某种特定疾病的信息。拿帕金森症来说，23andMe给任何被诊断出患有帕金森症的患者提供免费检测工具包。目前，它们一共获得了超过1万名帕金森患者的基因数据，建立了世界上基因研究领域最大的帕金森患者社区。 　　将会改变哪些产业? 　　在医疗行业的各个环节中，保险业被认为是最可能被基因测序改变的一个。 　　从23andMe的实践中可以看出，基因技术的核心是对数据的分析，利用大数据为个人健康做出预测，保险业的核心也是预测。大数据和保险业二者的结合并非异想天开，已经有人在实践，其中之一就是Paypal创始人Max Levchin的最新创业项目Glow中的&ldquo 受孕基金&rdquo 服务。 　　它的运作方式很简单：受孕困难的夫妇先申请基金的使用资格，一旦被批准，则每月往这笔基金内存入50美元，连续10个月。如果10个月后，Glow 还没能帮你成功受孕，这个基金则会资助你后续的检查和治疗。据Mike Huang介绍，资助金额将在2万～4万美元之间。如果你成功怀孕了，你所存入的钱则会被用于对其他用户的资助。 　　显而易见，所谓基金，其实已经是保险的本质。用CEO Mike Huang的话说，&ldquo 我们希望它能成为世界上最受人欢迎的保险。&rdquo 在不被传统保险业覆盖的领域，创业公司利用大数据和互联网，创造了新的想象空间。可以想见，基于基因测序的大数据所带来的能量将更为巨大。 　　另外一个可能的机会是个性化诊断，并最终攻克如癌症在内的绝症。 　　乔布斯在生前所做的基于基因技术实施的&ldquo 个性化医疗&rdquo 尽管并未挽救他的生命，他仍然坚信这种尝试有深远价值，他曾说，&ldquo 我要么是世界上摆脱癌症的第一人，要么就是最后一个因癌症而死的人。&rdquo 　　现在已经有不少公司专注于这一领域，如一家名为Foundation Medicine的生物科技公司，这家公司曾获得来自比尔· 盖茨和Google Ventures在内的投资，并于今年9月成功IPO。 　　事实上，已经有传统的制药公司、医院和其他大型医疗组织表现出浓厚兴趣。在《快公司》的报道中，一家来自名为 Luminary Labs的咨询机构负责人称，每天都有来自大医药公司的人寻求与 23andMe的合作。 　　未来随着越来越多人成为基因测序的消费者，越来越多的数据被收集，个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。

近日，《Fast Company》杂志评出了2014年度全球50大最具创新性的公司(MIC 2014)，其中谷歌(Google)、彭博社(Bloomberg)和小米(Xiaomi)公司位列前三。而我们熟悉的通用电气(GE)、华大基因也有上榜。该杂志用了 6 个月的时间来收集和分析数据，最终得出了这份榜单。　 　　华大基因 　　华大基因在这份榜单上位列第37，同时也在中国区十大最具创新性的公司中位列第2。 　　Fast Company的评价：华大基因在前沿的基因组测序硬件和分析人员培训上的投资比世界上任何研究机构或大学更多，这使得它成为全球科学家寻求合作的首选目的地，这些项目的目标是揭开植物、动物和人类DNA的奥秘。这家位于中国深圳的研究院有着最高产的人类基因组测序仪，利用技术进步让完整基因组的测序费用急剧下降，从2003年的30亿美元到如今的几千美元。它的目标是整合全球的生物学信息，让所有人可用 &ndash 就像生物谷歌。 　　在院长王俊博士的带领下，其项目范围广泛，从解码大米基因组以改善农业到解析人类智力的生物学根源。2013年3月，华大基因将其注意力转向西方，以1.18亿美元收购了基因组测序仪制造商Complete Genomics，为其增添了更强的火力。 　　通用电气 　　通用电气不仅在这份榜单上位列第27，同时也在大数据和能源的Top Tens榜单中分列第1和第2。 　　Fast Company的评价：在过去的一年，通用电气已率先将董事长Jeff Immelt所说的&ldquo 物理和分析的世界&rdquo 捆绑在一起。GE的许多机器，从发电厂到机车再到医院设备，如今正在输出它们如何操作的数据。GE的分析团队正在使仪器更加高效。即使是微小的改进也很可观，考虑到其规模：根据GE的估计，数据可让美国的生产力提高1.5%，在20年的时间内，它能节省足够的现金，让国民的平均收入提高30%。 　　过去，通用电气一直以制造仪器而出名，但如今它也成为一家知名的大数据公司。GE正在推行&ldquo 工业互联网&rdquo 的理念，认为仪器应该像网络一样互相连接，以便提高效率并减少停机时间。这有可能节省数十亿美元。 　　Fast Company还列出了中国区最具创新性的十家公司。杂志指出，过去一直认为中国没有创新的文化，实际上，它正在塑造全球的业务趋势，特别是社交媒体方面。Fast Company特别提到了微信(WECHAT)。中国区的前三名是：小米、华大基因和中国奢侈品牌。海尔、腾讯、百度、YY等公司也有上榜。