鼠传疾病

中国检验检疫科学研究院院长李怀林、内蒙古检验检疫局局长周永生一行来到二连浩特检验检疫局进行考察，并为二连浩特检验检疫局鼠疫检测实验室挂牌，该实验室被正式确定为“中国检验检疫科学研究院鼠传疾病研究室”。 　　挂牌仪式上，周永生代表内蒙古检验检疫局向检科院领导和专家介绍了二连浩特检验检疫局鼠疫实验室的基本情况，特别指出该实验室凝聚了好几代人的心血，一直得到了内蒙古检验检疫局的大力支持，该实验室将成为内蒙古检验检疫局唯一一个重点实验室，在技术力量和人员配置等方面有着传统的优势。李怀林提出，该鼠传疾病研究室的成立，具有重要的战略意义，实现了中国检科院及内蒙古检验检疫局的资源共享和优势互补。 　　据介绍，二连浩特检验检疫局鼠疫实验室被确定为中国检验检疫科学研究院二连浩特鼠传疾病研究室，有利于提高该实验室人员的业务水平和科研水平，实现双方在人才、设备、技术、信息等方面的资源共享，在鼠传疾病的防控和研究领域发挥越来越重要的作用。

中国经济网记者今日从华大基因获悉，华大基因正推出一种新型人类基因组区域捕获技术，即超级序列捕获技术(简称Allinone)，该技术主要通过对特定群体设计探针集，从基因组水平上对人类全基因组的外显子区域、群体特异的tagSNP(标签SNP)区域和MHC区域(人类白细胞抗原系统区域)实现同步捕获，然后再进行高通量测序分析。 据悉，Allinone所捕获的这些DNA区域与人类疾病的发生发展紧密关联，且具有简便、经济、高效、覆盖范围广等优点，因此该技术将成为人类遗传和疾病研究领域的一种新型高效的基因组研究工具。 据了解，Allinone探针集将会覆盖整个基因组的5%-10%，不但可以捕获基因编码区域，还可以捕获很多非编码区域。目前广泛应用的外显子测序技术可以捕获基因编码区，但是基因组中的很多功能区域是非编码的，这些非编码区虽然不能够转录信使RNA，但是能够调控遗传信息的表达，所以了解非编码区域的遗传信息将提供更加完整的基因表达控制信息，而Allinone平台可轻松解决这个问题。 Allinone探针集覆盖了群体特异的tagSNP区域，所以通过该技术可以高效、快捷的了解群体的特异性变异情况，这对复杂疾病研究具有非常重要的意义。单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中最丰富的遗传变异，其中少量的标签SNP(挑选出的SNP集合)就能够提供与全部SNP位点大致相同的图谱信息。由于各种群之间存在遗传差异性，所以每个种群也拥有代表该种群基因图谱的标签SNP，只需通过这些标签SNP便可以对大量样本或整个种群的变异情况进行研究。 Allinone目标捕获区域还整合了华大基因最近研发的MHC区域捕获探针集，即可对人类MHC区域实现高度覆盖及有效富集。MHC区域广泛参与免疫应答的诱导与调节，与已发现包括自身免疫疾病、癌症、多种复杂疾病等至少百余种疾病密切相关。由于该区域和多种复杂疾病的发生以及人类免疫系统活动具有密切关系，因此Allinone对该区域的覆盖无论对人类疾病的机理研究还是药物研发都具有非常重要的意义。 华大基因执行院长王俊称：“目前，我们已经开始使用中国疾病患者的样本对汉族人群的Allinone捕获技术进行测试评估。只要建立一个‘种群特异性’的参考基因组，就可以应用Allinone捕获技术对其他更多的样本进行重测序研究。除了针对汉族人群的Allinone，华大基因还将针对世界其它主要人群设计及推出相应人群的Allinone研究工具，从而推动全世界的基因组学研究的快速发展。” 华大基因研究人员高玉池表示：“目前，我们所研发的Allinone的总体目标区域大小为180M左右，可以广泛应用于以汉族人群或汉族近缘群体为研究对象的基因组学研究。”对该技术的测试评估结果表明，目标区域覆盖度达到97%以上，检测的SNP位点与高深度全基因组测序结果一致性率在99.5%以上。此外，华大基因还在研发更加多样化的高级信息分析内容，以更好的解释基因组数据的生物学意义。高玉池表示：“我们相信Allinone凭借其数据全面性、操作灵活性、高性价比等多方面优势将成为人类疾病基因组学、表型-基因型关联研究及其它人类遗传学研究的最佳工具。”

1990年美国杜克大学(Duke University)Dr.Millington提出利用串联质谱(MS/MS)技术进行新生儿筛查，通过检测血液样品中各种氨基酸、酰基肉碱的浓度来诊断多种氨基酸、有机酸、脂肪酸异常疾病。90年代，美国就引入了快速、可靠的串联质谱技术，使得新生儿筛查的疾病扩大到了30多种。 　　串联质谱技术是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。而使用串联质谱技术利用一份血样即可在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。 　　目前欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区都已经普及串联质谱疾病筛选，此方案可以更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病，为针对性治疗提供有效依据，为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域。鉴于此，有人将串联质谱技术称为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的&ldquo 朝阳&rdquo 技术。 　　随着新生儿筛查市场的不断扩大，串联质谱技术在这个市场中的应用也在逐渐打开并普及。据marketsandmarkets的一份研究报告显示：全球新生儿筛查市场2013年的市场规模约为4.389亿美金，今后五年内这个数字预计将会以11%的复合年均增长率(CAGR)增长，到2019年市场规模预计达到8.196亿美金。本报告特别指出，未来可预见的新技术和新产品的出现导致了如此高的增长率预期，而主要的增长因素来自于基于质谱技术的方法和系统的改进。 　　相关新闻：质谱技术推动全球新生儿筛查市场快速增长 　　在中国，串联质谱技术的推广和普及虽然在刚开始的时候较欧美国家稍慢，但是近几年也得到了很快的推广。据悉国内已有10多个省份陆续开展了采用串联质谱进行新生儿疾病筛查的工作。特别是今年，很多二、三线城市的有关医疗机构也相继引进并推广该项技术的应用。如威海市卫生计生委于今年9月28日举办全市运用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查启动仪式暨技术培训班。明年初开始，合肥市妇幼保健所新筛中心将在全省率先开展新生儿串联质谱筛查等。此外，吉林省妇幼保健院、滨州市新生儿疾病筛查中心、聊城市东昌府区妇幼保健院等一批医疗机构也相继引进先进的串联质谱检测设备，开展新生儿遗传代谢病筛查工作。 　　就在不久前，陕西省西安市儿童医院也发布招标公告，将采购气相色谱质谱仪用于用于新生儿遗传疾病的筛查，主要检测尿液中的氨基酸、肉碱等。据了解，该机构之前已经拥有用于新生儿遗传性疾病筛查的液质产品。 　　据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，中国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，占世界的20%，中国出生缺陷防治工作仍面临严峻挑战。如此庞大的数据必然推动新生儿疾病筛查市场的快速增长，而由于串联质谱技术在此领域的独特优势，正迅速成为新生儿群体疾病筛查的有力工具，特别是在妇幼保健院、儿童医院等单位将发挥越来越重要的作用。

p style=" text-indent: 2em " span style=" text-indent: 2em " 据英国《每日邮报》1月14日报道，美国 strong 哈佛大学 /strong 的科学家们通过对 strong 4500万美国人进行长达24年的跟踪调查 /strong ，研究哪些疾病是由基因引起的，而哪些疾病更容易受到环境的影响，是迄今为止同类研究中规模最大的研究。 /span /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/c3ecca16-6445-44e3-b73b-35eb2a461d1d.jpg" title=" 00.jpg" alt=" 00.jpg" width=" 300" height=" 200" border=" 0" vspace=" 0" style=" width: 300px height: 200px " / /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-indent: 2em " 据其最新发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)期刊上的研究结果显示，在 strong 调查研究的560种疾病中，疾病中40%是由遗传导致，而至少有25%的疾病是由环境造成的，其中，认知问题与遗传基因关系最为密切，而眼疾则受环境的影响最为严重 /strong 。 /span /p p 　　一般来说，大多数疾病是先天基因与后天环境相互作用的结果。 strong 环境可以改变基因排序方式，基因可以影响人们身体对环境的反应 /strong 。而每个人的DNA都是独一无二的，所处的环境更是独一无二且不断变化的。而基因与环境的相互作用也因疾病而异。 /p p 　　哈佛大学的研究人员通过保险信息数据库收集了4500万人的数据，将基因数据、疾病诊断以及诸如身高、体重等生命医学统计数据与受试者的邮政编码进行了比较，从而推测出社会经济地位等环境对于疾病的影响。尽管所有信息对他们的分析都很重要，但 strong 受试者中5.6万对双胞胎的数据为他们的研究提供了一些最为关键的信息 /strong 。尤其是同卵双胞胎，可以为遗传学家观察不同环境下相同DNA发生的变化提供难得的机会。 /p p 　　哈佛大学的科学家们开始研究哪些因素对哪些疾病影响最大。通过对6000多粒遗传性疾病研究发现，遗传性疾病均是由某些基因序列缺失而导致的基因缺陷。而在研究检测的疾病中，包括 strong 肌肉骨骼疾病、认知疾病、眼部疾病、呼吸系统疾病和生殖疾病等，有近40%的疾病由遗传导致。 /strong /p p 　　该研究团队共对560种疾病进行了研究，发现至少 strong 有25%的疾病是由环境造成 /strong 的。其中，42种眼病中，有27种是由环境因素引起的 除眼病外，呼吸系统疾病是与环境因素联系最密切的疾病 生殖障碍受环境影响最小。在认知疾病中，五分之四是遗传的 而结缔组织疾病，如类风湿关节炎等，受DNA影响最小。 /p p 　　通过遗传倾向性，还可以预测每人每月在医疗保健上约60%的花费。因为，遗传因素甚至可能改变环境因素(社会经济地位)，从而进一步改变疾病风险。总的来说，环境因素对疾病的预测能力弱于遗传因素。 /p p 　　但环境因素对疾病风险的影响极大。该研究显示，社会经济地位影响了145种不同的疾病，其中，肥胖最易致病。研究结果也表明，气候变化已经并将继续对人们的健康产生重大影响。气温变化使117种不同疾病的风险发生变化，甚至高于空气污染的风险。 /p p 　　该研究的作者帕特尔博士表示：“我们研究的核心问题是‘先天与后天的关系’。这种大规模分析的价值在于，它将揭示基因相对于共同的大环境在许多疾病中的影响，将有助于疾病更好的预防和治疗。” /p

四川大学疾病分子网络前沿科学中心2018年由教育部正式批准成立，为全国7个前沿科学中心之一。官网:(http://fscdrmn.wchscu.cn/)该中心依托四川大学华西医院临床大数据及生物样本资源，同时依托四川大学优质的人工智能研究技术与人才队伍，基于临床患者动态数据，开展多组学研究，并结合生物信息分析手段，以恶性肿瘤、罕见病、免疫疾病等重大疾病发生发展为主的分子网络关系研究，旨在发现重大疾病演进的关键分子靶点、阐释蛋白分子网络调控相互作用及其在疾病进程中的作用，并进行相关靶向药物与靶向示踪剂的研发与评价，为疾病个体化、精准治疗提供前沿科学基础。　　疾病系统遗传研究院(Institutes for Systems Genetics)在四川大学华西医院的支持下成立，主要探索疾病发生、发展的分子遗传与关键分子网络问题。研究院建有疾病基因和基因组演化研究室、转化医学信息学研究室和疾病蛋白组与代谢组研究室三大研究平台。团队结合平台优势，通过以研究复杂疾病的系统遗传与分子网络标记物为导向，建立系统的理论、数据库、模型和软件工具，进一步探索疾病的分子机制和基因网络、人类疾病的分子遗传机制演化以及个性化的医疗与健康管理。研究方向主要包括研究生命与人类演化的重大分子遗传机制、人类重大疾病发生发展关键基因和基因组变异、人类疾病的分子遗传基础及其演化过程、卫生健康的遗传-环境相互作用群体与分子机制，涵盖了系统遗传学、分子诊断设计、表观遗传学和生物医学信息学等，正在开展“人类遗传分子网络图谱构建及临床应用”、“跨组学复杂疾病深度表型与网络标志物理论模型构建”等重大课题研究。

多个类器官串联共培养在疾病模型研究中的意义翻译整理：北京佰司特贸易有限责任公司，2023-07-04人类系统性疾病的发生过程都是通过破坏两个或多个器官的自我平衡和相互交流。研究疾病和药物治疗就需要复杂的多器官平台作为体外生理模型的工具，以确定新的药物靶点和治疗方法。2型糖尿病（T2DM）的发病率正在不断上升，并与多器官并发症相关联。由于胰岛素抵抗，胰岛通过增加分泌和增大胰岛体积来满足胰岛素不断增加的需求量。当胰岛无法适应机体要求时，血糖水平就会升高，并出现明显的2型糖尿病。由于胰岛素是肝脏代谢的关键调节因子，可以将生产葡萄糖的平衡转变为有利于葡萄糖的储存，因此胰岛素抵抗会导致糖稳态受损，从而导致2型糖尿病。过去已经报道了多种表征T2DM特征的动物模型，但是，从动物实验进行的研究往临床上转化的效果不佳。更重要的是，目前使用的药物，虽然能缓解糖尿病症状，但对疾病进一步发展的治疗效果有限。在此，我们以胰腺和肝脏在芯片上的串联共培养为例（参考文献：Functional coupling of human pancreatic islets and liver spheroids on-a-chip: Towards a novel human ex vivo type 2 diabetes model，2017, Nature Scientific Reports）来说明一下。胰腺和肝脏是参与维持葡萄糖稳态的两个关键器官，为了模拟T2DM，阿斯利康（AstraZeneca）的科学家利用TissUse GmbH公司的微流控多器官芯片（MOC）平台，通过微流控通道相互连接，建立一个双器官串联芯片（2-OC）模型，实现芯片上胰腺和肝脏类器官的串联共培养，在体外模拟了胰腺和肝脏之间的交流通讯。建立串联共培养类器官（胰岛+肝脏）和单独培养类器官（仅胰岛或肝脏），在培养基中连续培养15天，串联共培养显示出稳定、重复、循环的胰岛素水平。而胰岛单独培养的胰岛素水平不稳定，从第3天到第15天，降低了49%。胰岛与肝球体串联共培养中，胰岛可长期维持葡萄糖水平，刺激胰岛素分泌，而单独培养的胰岛，胰岛素分泌显著减少。胰岛分泌的胰岛素促进了肝球体对葡萄糖的利用，显示了串联共培养中类器官之间的功能性交流。在单独培养中的肝球体中，15天内循环葡萄糖浓度稳定维持在~11 mM。而与胰岛共培养时，肝球体的循环葡萄糖在48小时内降低到相当于人正常餐后的水平度，表明胰岛类器官分泌的胰岛素刺激了肝球体摄取葡萄糖。T2DM是一种多器官疾病，疾病表型和对药物的反应依赖于具有完全代谢功能的器官和它们之间的相互作用。这篇文章提出了一个胰岛和肝球体之间的类器官串联共培养的模型。与单一培养相比，在GTT（葡萄糖耐量测验）第一天内，串联共培养中的血糖水平从高浓度降至正常范围，随后保持平衡。在没有胰岛素刺激时，单独培养类器官（仅胰岛或肝脏）中的葡萄糖水平一直保持在高浓度。通过测量胰岛在葡萄糖负荷下释放到培养基中的胰岛素水平来评估肝脏和胰岛的串联共培养的作用。胰岛素促进了肝球状体对葡萄糖的利用，在共培养中葡萄糖维持在正常水平，而单独培养中葡萄糖水平一直偏高。因为，串联共培养中，分泌到循环中的胰岛素刺激了肝球体对葡萄糖的摄取，随着葡萄糖浓度的降低，胰岛素分泌会随之减少，这就表明肝脏和胰岛之间存在一个功能反馈回路。长期暴露于高糖水平下，缺乏肝球体的胰岛释放胰岛素的能力会降低，提示了长期高血糖损害胰岛功能。另外，与单层HepaRG细胞相比，受刺激和未受刺激的AKT磷酸化比例在肝球体中明显更高，这表明3D培养环境更利于模拟人体内的生理反应。这些结果鼓励我们建立2-OC模型来模拟T2DM的特征，通过胰岛-肝脏串联共培养揭示与T2DM疾病相关的机制，包括β细胞衰竭、胰岛素抵抗、脂肪变性、脂肪性肝炎和肝硬化。多器官芯片（MOC）的发展目标是建立各种不同的器官组合模型，用于药物有效性和安全性评估以及药动学/药效学(PK/PD)测试。

新冠疫情促使mRNA技术快速发展的同时也使人们开始高度关注核酸药物这一领域。核酸药物包括反义核酸（ASO）、小干扰RNA（siRNA）、微小RNA（miRNA）、小激活RNA（saRNA）、信使RNA（mRNA）、适配体（aptamer）、核酶(ribozyme)、抗体核酸偶联药物（ARC）等，是基因治疗的一种形式。除mRNA药物外，其他几种核酸药物，基本上都是由100个以内的核糖核苷酸或脱氧核糖核苷酸单链或双链组成，所以也称为寡核苷酸药物。与mRNA药物编码产生目的蛋白不同的是，寡核苷酸药物主要是通过碱基互补配对原则与DNA、mRNA或者pre-mRNA配对，通过基因沉默、非编码RNA抑制、基因激活等一系列机制来调节基因表达。已上市寡核苷酸药物化学结构（Nature reviews drug discovery）寡核苷酸药物对比于小分子药物及蛋白药物，具有多方面的优势，首先可根据目标靶点设计碱基序列，靶点明确、特异性强；其次寡核苷酸药物从转录后水平进行治疗，可选择的靶点丰富，特别是能覆盖蛋白质不可成药的靶点以及开发由基因缺陷导致的遗传性疾病的相关靶点；另外寡核苷酸药物由于序列短，可采用化学合成方法，完成目标序列的装配，并结合生物学测试筛选有效序列，能够避免盲目开发，节省研发时间。但是寡核苷酸药物在研发中也面临着诸多挑战。寡核苷酸在细胞外稳定性低，易被核酸酶降解，加上分子量及负电荷的因素，难以进入细胞，因此在研发过程中，使其保持稳定的结构以及能够有效递送的传递载体是主要考虑的两个因素。寡核苷酸核酸分子的改造主要包括磷酸骨架，碱基以及糖环的修饰，在改造中需要考虑多个因素，包括稳定性、药代动力学、碱基配对的亲和力等，最重要的是能够保留被功能酶及功能蛋白所识别的功能。因此，在前期研发过程中，需要对寡核苷酸进行精确的结构表征及定量。丹纳赫生命科学旗下SCIEX 的高分辨质谱ZenoTOF&trade 7600系统具有一系列对寡核苷酸进行分析的方案，可进行寡核苷酸的分子量分析并进行杂质检测，可对寡核苷酸进行碱基序列鉴定。由于Zeno TOF 7600具有EAD和CID两种互补的碰撞模式，不但能产生丰富的离子碎片信息，还会保留完整的核酸低丰度修饰信息。寡核苷酸分子量及碱基序列的检测高分辨质谱ZenoTOF&trade 7600系统另外，高分辨质谱ZenoTOF&trade 7600系统还能实现对寡核苷酸的定量分析，线性范围可达 5 ng/mL – 10000 ng/mL，可以完成寡核苷酸药物在研发阶段的药代及多种代谢产物同时鉴定及定量分析。在研发阶段，对于采用同一种仪器进行鉴定及定量，可避免定量方法转移时造成的方法优化时间浪费，可帮助用户加快研发进度。艾杰尔-飞诺美寡核苷酸定量分析前处理试剂盒高分辨质谱对寡核苷酸进行定量分析在寡核苷酸药物种类中，反义寡核苷酸由于是单链，分子量小，递送较其他寡核苷酸容易，且反义寡核苷酸功能多样，可上调或下调基因表达，成为研发罕见遗传性疾病药物中最关注的种类。为了帮助研究人员开发这类针对罕见遗传性疾病患者的ASO疗法，FDA还发布了指导这类ASO疗法非临床检测的指南。在已上市的寡核苷酸药物中，大部分都是用于治疗罕见遗传性疾病的反义寡核苷酸药物，特别是杜氏型肌营养不良，已经上市了针对不同基因位点的四款产品。药品名治疗疾病药物种类上市时间Fomivirsen巨细胞病毒视网膜炎反义寡核苷酸1998.8（已退市）Pegaptanib年龄相关性黄斑变性核酸适配子2004.12Mipomersen纯合性家族性高胆固醇血症(hoFH)反义寡核苷酸2013.1（已退市）Defibrotide肝静脉闭塞反义寡核苷酸2016.3Eteplirsen杜氏型肌营养不良（DMD基因外显子51）反义寡核苷酸2016.9Nusinersen脊髓性肌萎缩症 （SMN2基因外显子7）反义寡核苷酸2016.12Patisiran遗传性甲状旁腺素淀粉样变性小干扰RNA2018.8Inotersen遗传性甲状旁腺素淀粉样变性反义寡核苷酸2018.10Waylivra家族性乳糜微粒血症综合征反义寡核苷酸2019.5Givosiran急性肝卟啉症小干扰RNA2019.11Golodirsen杜氏型肌营养不良（DMD基因外显子53）反义寡核苷酸2019.12Viltolarsen杜氏型肌营养不良（DMD基因外显子53）反义寡核苷酸2020Lumasiran原发性高草酸尿症I型小干扰RNA2020Inclisiran成人高胆固醇血症及混合性血脂异常小干扰RNA2020Casimersen杜氏型肌营养不良（DMD基因外显子45）反义寡核苷酸2021.2.25已上市的寡核苷酸药物（根据网上资料整理）由此可见，对罕见病的诊断也非常重要，很多罕见遗传病是由几十甚至上百种突变引起的，而且不同区域的患者可能存在不同的基因变异位点，NGS是现在进行高通量基因检测的重要手段。丹纳赫生命科学旗下Integrated DNA Technologies（IDT）公司（中文名称：埃德特）是全球领先的NGS试剂供应商，其外显子捕获产品Exome Research Panel V2特别适合进行遗传性疾病的全外显子组测序，助力遗传性疾病的诊断。V2由 415,115 条单独合成且经过质控检验的 xGen Lockdown 探针组成。探针组跨越人基因组的 34 Mb 目标区域（19,433 个基因），并且覆盖 39 Mb 的探针空间（即由探针覆盖的基因组区域）。探针是使用全新的“捕获感知”(capture-aware) 算法进行设计的，并进行了专有的脱靶分析，确保实现完整的设计覆盖度。探针组中的所有探针均严格按照 ISO 13485 标准进行生产。每条探针均经过质谱法和双定量测量检验，确保探针的质量及在探针库中具有适当的代表性。IDT Exome Research Panel试剂盒

新生儿疾病筛查，一直是我国公共卫生服务体系建设的重点之一。自国务院2011年发布《全国新生儿疾病筛查工作规划》以来，全国各地陆续根据实际条件加强了新生儿疾病筛查体系建设，并取得了不错的成绩。　　为扩大新生儿疾病筛查所覆盖的疾病范围，并进一步提升新生儿疾病筛查水平，我国引入了一系列全球领先的临床检测技术，其中针对新生儿遗传代谢疾病筛查的串联质谱技术发展成熟，目前已逐步被临床检测所采纳。湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明　　湖南省妇幼保健院遗传优生科、湖南省新生儿疾病筛查中心临床负责人鄢慧明介绍说：“目前全国已经全面开展利用串联质谱实施新生儿代谢疾病筛查的项目。仅较早开展相关筛查项目的湖南省一地，就已覆盖27种遗传代谢疾病，全省累计完成14万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查，其中湖南省妇幼保健院作为主要开展单位已完成5万例检测。在覆盖疾病方面，苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症等国家规定疾病的筛查覆盖率接近100%，采用串联质谱筛查的新增遗传代谢病的筛查覆盖率在11.6%左右。”　　以苯丙酮尿症这一典型的新生儿遗传代谢疾病为例，在采用串联质谱技术之前，国内通常采用传统的荧光分析法或Guthrie细菌抑制法进行检测，灵敏度不高，操作繁琐耗时，且单次检测只能针对单一疾病的单一物质进行分析，限制了筛查疾病种类的扩展。而采用串联质谱技术后，检测灵敏度、定量准确性以及分析效率显著提升，并能够实现对单个样本的多种指标同时进行检测，从而在单次检测中筛查多种遗传代谢疾病。　　目前，国际上主要采用串联质谱技术进行代谢疾病筛查，我国大部分一线、二线地区也已经采用了来自国际主流厂商的最先进技术，如“沃特世(Waters® )超高效液相色谱-质谱联用(WatersUPLC® -MS)技术”进行筛查。但是，与最早采用串联质谱技术的发达国家相比，我国虽然采用了最新技术，但整体发展还处于起步阶段，覆盖疾病种类、覆盖率、后继治疗等方面仍需提升。因此，国家极为重视遗传代谢疾病筛查，尤其对于贫困地区扶持力度更大。　　“虽然新生儿遗传代谢疾病筛查项目开展多年，但仍有不少家庭未被覆盖或因家庭不够重视而放弃筛查，最终因为错过最佳治疗时机而导致令人惋惜的悲剧。”鄢慧明说，“因此，推广新技术的同时，加强政策扶助与宣传刻不容缓。”　　据悉，国家卫计委和残联于2014年联合公布了对全国21个省和自治区的新生儿疾病筛查项目方案，并利用中央财政专项补助经费实施了贫困地区的新生儿疾病筛查专项补助，补助标准为1个新生儿120元。此外，在国家卫计委等支持下成立的中国出生缺陷干预救助基金会，遵循三级预防原则，开展遗传代谢性出生缺陷干预救助项目，现已在多个省市开展48种遗传代谢疾病检测，累计筛查32万名新生儿，并在全国资助4000名遗传代谢病患儿治疗，帮助出生缺陷患儿康复。

新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省(区、市)卫生厅局及卫生部相关司局意见，形成了《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》(以下简称《技术规范(2010版)》)。 　　《技术规范(2010年版)》由六个部分组成:新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 新生儿听力筛查技术规范、新生儿听力筛查技术流程和新生儿听力筛查知情同意书。主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求以及技术流程等内容作了具体规定和修改。与2004年版的技术规范相比，《技术规范(2010年版)》有以下几个方面特点: 　　一是强调了新生儿疾病筛查中心的设置必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》的要求 　　二是在《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》中增加了“采血机构和人员职责”内容，强调“血片采集步骤”中的生物安全，以及明确了“合格滤纸干血片”的内容 　　三是在《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》中强调了实验室硬件和软件的建设，筛查实验室必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》，在苯丙氨酸的检测方法上增加了串联质谱法 　　四是在《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》中，更加明确了“机构设置”、“人员要求”和“机构与人员职责”，增加了“召回制度”，在诊断方面，增加了“四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)”内容 　　五是“新生儿遗传代谢病筛查操作流程”更明确具体，并新增加了“新生儿遗传代谢病筛查知情同意书” 　　六是《新生儿听力筛查技术规范》增加了随访及康复环节的内容、以及技术流程与知情同意书。

一、项目一（一）项目基本情况项目编号：310104000240613107954-04133208项目名称：高效液相色谱超高分辨质谱仪采购项目预算编号： 0424-000112476, 0424-W000112796 预算金额（元）： 5000000元（国库资金：1500000元；自筹资金：3500000元）最高限价（元）： 包1-5000000.00元 采购需求： 包名称：高效液相色谱超高分辨质谱仪 数量：2 预算金额（元）：5000000.00 简要规格描述或项目基本概况介绍、用途：高效液相色谱超高分辨质谱仪采购，数量一套 合同履约期限： 合同签订后60天内到货 本项目（ 否 ）接受联合体投标。（二）获取招标文件时间：2024年08月05日至2024年08月12日，每天上午00:00:00-12:00:00，下午12:00:00-23:59:59（北京时间，法定节假日除外）地点：上海市政府采购网方式： 网上获取 售价（元）： 0 （三）对本次采购提出询问，请按以下方式联系1.采购人信息名 称：上海市徐汇区疾病预防控制中心地 址：永川路50号联系方式：021-540128512.采购代理机构信息名 称：万隆建设工程咨询集团有限公司地 址：上海市黄浦区迎勋路168号17楼联系方式：173171212593.项目联系方式项目联系人：史老师电 话：17317121259二、项目二（一）项目基本情况项目编号：0724-2431ST394851项目名称：潮州市中心医院采购高效液相色谱串联质谱仪招标项目采购方式：公开招标预算金额：2,450,000.00元采购需求：采购包1(高效液相色谱串联质谱仪):采购包预算金额：2,450,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)1-1质谱仪高效液相色谱串联质谱仪1(台)详见采购文件2,450,000.00-本采购包不接受联合体投标合同履行期限：自合同生效之日起至合同全部权利义务履行完毕之日止。（二）获取招标文件时间： 2024年08月01日 至 2024年08月08日 ，每天上午 00:00:00 至 12:00:00 ，下午12:00:00 至 17:30:00 （北京时间,法定节假日除外）地点：广东省政府采购网https://gdgpo.czt.gd.gov.cn/方式：在线获取售价： 免费获取（三）对本次招标提出询问，请按以下方式联系。1.采购人信息名 称：潮州市中心医院地 址：潮州市湘桥区环城西路84号联系方式：0768-22550632.采购代理机构信息名 称：国义招标股份有限公司地 址：广东省广州市越秀区东风东路726号18楼联系方式：020-37860531、020-37860521、0754-888609783.项目联系方式项目联系人：邓彩云、戴琨琳、马倩升电 话：020-37860531、020-37860521、0754-88860978三、项目三（一）项目基本情况 项目编号：ZJXSC-2024-148 项目名称：绍兴市疾病预防控制中心超高效液相色谱-电感耦合等离子体串联质谱仪采购项目 预算金额（元）：2120000 最高限价（元）：2120000 采购需求： 标项名称:绍兴市疾病预防控制中心超高效液相色谱-电感耦合等离子体串联质谱仪采购项目 数量:1 预算金额（元）:2120000 简要规格描述或项目基本概况介绍、用途：详见招标文件 备注： 合同履约期限：标项 1，详见招标文件 本项目（是）接受联合体投标。（二）获取招标文件 时间：/至2024年08月21日，每天上午00:00至12:00，下午12:00至23:59（北京时间，线上获取法定节假日均可，线下获取文件法定节假日除外） 地点（网址）：政采云平台线上获取 方式：供应商登录政采云平台https://www.zcygov.cn/在线申请获取采购文件（进入“项目采购”应用，在获取采购文件菜单中选择项目，申请获取采购文件） 售价（元）：0（三）对本次采购提出询问、质疑、投诉，请按以下方式联系 1.采购人信息 名 称：绍兴市疾病预防控制中心 地 址：绍兴市越城区袍江世纪街276号 传 真： 项目联系人（询问）：赵焱凌 项目联系方式（询问）：0575-88137391 质疑联系人：高何刚 质疑联系方式：0575-88137371 2.采购代理机构信息 名 称：浙江翔实建设项目管理有限公司 地 址：绍兴市越城区阳明北路692号 传 真： 项目联系人（询问）：娄佳琴 项目联系方式（询问）：13376873230 质疑联系人：孙莉 质疑联系方式：0575-88976639 3. 同级政府采购监督管理部门 名 称：绍兴市财政局 地 址：绍兴市越城区凤林西路151号 传 真： 联 系 人：张婷婷 监督投诉电话：0575-85209697

安捷伦科技公司针对癌症和遗传疾病研究推出 HaloPlex 新一代测序试剂盒 目录及定制产品可实现快速、靶向的基因组分析 2013 年 6 月 11 日，加利福尼亚州圣克拉拉市 - 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）今日推出了针对特定疾病状态的一系列新型 HaloPlex 新一代测序产品。包括两种目录产品：HaloPlex 癌症研究试剂盒和 HaloPlex 心肌病研究试剂盒，以及针对心律不齐、ICCG 基因组区域、X 染色体、努南综合征以及结缔组织疾病的五种预先设计的研究试剂盒。结合安捷伦的 SureDesign 及 SureCall 软件，这些新型试剂盒可使实验室更加可靠、快速和灵活地进行数据的整合分析和报告。 &ldquo 采用台式测序平台后，临床研究实验室在日常分析中越来越倾向于使用预先设计的靶向序列捕获试剂盒，&rdquo 安捷伦测序产品开发工作的参与者，美国医学遗传科学院专家委员 (FACMG)、加拿大医学遗传学学院院士 (FCCMG)、乌普萨拉大学医院临床分子遗传学家 Berivan Baskin 博士如是评价，&ldquo 这类新型 HaloPlex 试剂盒结合安捷伦的分析软件，可提供高灵敏度、高特异性的综合分析结果。&rdquo &ldquo 临床研究实验室常常缺乏必要的时间和资源来确定各个疾病相关的基因，并将其合并到其自定义的测序基因组合中，&rdquo 安捷伦副总裁基因组学解决方案部门总经理 Jacob Thaysen 谈到，&ldquo 所以我们通过与行业专家紧密合作，开发了这些靶向疾病的测序试剂盒，以帮助这些实验室显著改善工作流程和研究结果。&rdquo HaloPlex 靶向序列捕获解决方案将聚合酶链反应系统的速度和特异性与基于解决方案的杂交形式的可扩展性和捕获片段大小灵活性完美结合，免除了文库构建的需要。这种用于新一代测序的简化的序列选择性解决方案有利于解决与靶向重测序相关的瓶颈问题，并且无需再使用昂贵的专用仪器和繁琐的实验方法。 SureDesign 和 SureCall 软件程序是安捷伦新一代测序靶向序列捕获完整解决方案中不可或缺的组成部分。SureDesign 使 HaloPlex 用户可以开发自定义的基因组合以及加入额外的预先设计的基因/区域以满足实验室的特定需求，极大地增强了灵活性。SureCall 可大幅降低研究人员在进行数据分析时的难度，简单明了地进行变体识别。 安捷伦基因组学 安捷伦科技公司是新一代测序和基因组学芯片靶向序列捕获领域的全球领导者。Agilent SureSelect 和 HaloPlex 靶向序列捕获系统能使研究人员轻松选择待测序的基因组片段，无需耗费时间和金钱对整个基因组进行测序。HaloPlex 系统具有&ldquo 当日完成待测序样品制备&rdquo 的快速工作流程，非常适合于新一代台式测序仪；而 SureSelect 系统能够在一个反应对中准确捕获所有的外显子组和甲基化组，很适合用于高通量新一代测序系统。这两个系统仅仅是两种代表性产品，其源自安捷伦在芯片制造过程中所获得的合成复杂的定制长寡核苷酸混合物的专业知识。其他基于此项核心技术的产品线包括用于基因表达的全基因组测量和比较基因组杂交的基因芯片，以及用于原位杂交寡核苷酸荧光染料的高特异性、高灵敏度产品系列 SureFISH。除了寡核苷酸类产品之外，安捷伦还提供用于测量样品质量的微流控生物分析仪、能够提高新一代测序效率的目标富集工具，以及用于基因组实验的全套试剂、硬件、方法和生物信息学软件。 关于安捷伦科技公司 安捷伦科技（纽约证交所：A）是全球领先的测试测量公司，同时也是化学分析、生命科学、诊断、电子和通信领域的技术领导者。公司拥有 20,500 名员工，遍及全球 100 多个国家，为客户提供卓越服务。在 2012 财政年度，安捷伦的收入为 69 亿美元。要了解关于安捷伦的信息，请访问 www.agilent.com。

一、项目基本情况项目编号：0724-2431Z2162439项目名称：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传性疾病分子检测服务与遗传病多组学检测服务采购项目采购方式：公开招标预算金额：9,500,000.00元采购需求：合同包1(遗传性疾病分子检测服务):合同包预算金额：5,000,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)1-1其他医疗卫生服务遗传性疾病分子检测服务1(项)详见采购文件5,000,000.00-本合同包不接受联合体投标合同履行期限：自合同生效之日起至合同全部权利义务履行完毕之日止合同包2(遗传病多组学检测服务):合同包预算金额：4,500,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)2-1其他医疗卫生服务遗传病多组学检测服务1(项)详见采购文件4,500,000.00-本合同包不接受联合体投标合同履行期限：自合同生效之日起至合同全部权利义务履行完毕之日止二、获取招标文件时间： 2024年05月17日 至 2024年06月06日 ，每天上午 00:00:00 至 12:00:00 ，下午 12:00:00 至 23:59:59 （北京时间,法定节假日除外）地点：广东省政府采购网https://gdgpo.czt.gd.gov.cn/方式：在线获取售价： 免费获取三、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。1.采购人信息名 称：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心地 址：广州市天河区金穗路9号联系方式：020-380766262.采购代理机构信息名 称：国义招标股份有限公司地 址：广东省广州市越秀区东风东路726号16-18楼联系方式：020-37860503、378605593.项目联系方式项目联系人：刘金、李哲霖电 话：020-37860503、37860559

帕金森病 (Parkinson’s Disease, PD) 作为仅次于老年痴呆的第二大神经退行性疾病，在全球65岁以上人群中的发病率高达1-2%。其中PINK1基因突变可因功能缺失而引发青少年型帕金森疾病。长期以来，帕金森疾病被认为与细胞内供应能量的细胞器（线粒体）损伤有关而PINK1作为一种线粒体膜蛋白维护正常线粒体从而保护神经细胞。此经典理论主要是根据体外培养细胞实验中受损的线粒体可招募全长的PINK1蛋白而激活Parkin及泛素酶形成复合物结合受损线粒体,使其能被溶酶体及时清除 (图1)。此过程又被定义为线粒体自噬来维持线粒体稳态及正常功能和在不同病理情况下保护神经细胞。因此，长期以来，PINK1的表达与功能被认为与线粒体自噬密切相关。图1. PINK1参与线粒体自噬功能的经典学说。2021年11月20日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江团队在Protein & Cell杂志上在线发表了研究长文（Research Article）PINK1 kinase dysfunction triggersneurodegeneration in the primate brain without impacting mitochondrial homeostasis（灵长类大脑中PINK1激酶的功能异常可造成神经变性而不影响线粒体稳态）。该项研究利用基因编辑猴模型与死亡人脑组织深入研究帕金森病致病基因PINK1的表达与功能，颠覆了长期以来建立在体外与小动物实验基础上的经典理论，为治疗帕金森疾病提供了新的思路及依据。动物模型是疾病机理与临床转化研究的重要工具。然而，所有报道的Pink1敲除小鼠模型均未出现类似病人大脑中明显神经退变的病理特征及线粒体损伤。传统学说认为正常生理情况下，PINK1表达水平极低，只有在特定线粒体应激情况下，内源性PINK1表达水平才增加并主要定位于线粒体外膜。暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江团队曾与中国医学科学院医学实验动物研究所的秦川教授及刘云波教授在2019年使用胚胎期CRISPR/Cas9基因编辑技术建立了世界首例PINK1突变猴模型，发现PINK1突变可造成猴大脑出现严重的神经细胞变性死亡（Yang et al., Cell Res.29:334-336, 2019），这与Pink1基因敲除小鼠模型到老年时期仍无明显神经细胞死亡的特征形成了鲜明对比。为何同样的基因在不同种属中敲除后会产生如此巨大的区别？经过深入研究，李晓江团队发现PINK1蛋白在灵长类大脑中表达丰富，而在小鼠体内难于检测到（图2）。图2.PINK1蛋白在小鼠、猴以及人体内的表达情况进一步研究发现，PINK1蛋白在灵长类大脑中并未富集在线粒体，而是作为激酶主要存在于胞浆中。因此，灵长类神经细胞的存活并不依赖于经典学说中所描述的PINK1对线粒体的调控作用，而是PINK1作为激酶通过磷酸化神经细胞功能相关蛋白来维持神经细胞的生存。此主要功能与大量体外培养细胞实验中通过线粒体应激而观察到的PINK1介导的线粒体自噬截然不同 (图3)。图3. 灵长类脑组织中的PINK1主要作为激酶磷酸化蛋白而维持神经细胞生存，而体外培养细胞在线粒体应激后PINK1主要发挥线粒体自噬功能。该发现颠覆了长期以来建立在大量体外与小动物实验基础上的传统理论，揭示了PINK1在灵长类脑组织中的主要功能是磷酸化关键神经蛋白,而并非是经典理论中的线粒体自自噬功能, 为治疗帕金森疾病提供了新的思路及依据。美国科学院院士袁均瑛教授在同期杂志中撰文评论该研究挑战了PINK1维持线粒体功能的学说并提供了充分证据说明需要探究PINK1在帕金森病中的非线粒体功能。结合近年来李晓江团队发现猪（Yan et al., Cell, 173(4):989-1002, 2018）及猴模型 (Yang et al., Cell Res. 29:334-336, 2019 Yin et al., Acta Neuropathol, 137(6):919-937, 2019) 能更好地模拟神经退行性疾病的典型病理变化，该研究进－步证实了利用大动物模型能更准确揭示疾病机理及寻找到有效治疗方法。论文的第一作者及共同通讯作者为暨南大学杨伟莉研究员。暨南大学郭祥玉副研究员,涂著池研究员及李世华教授等也参与了本项目的研究。华东师范大学的廖鲁剑教授团队为分析蛋白质磷酸化做出了重要贡献。李晓江教授为共同通讯作者。原文链接：https://doi.org/10.1007/s13238-021-00888-xhttps://link.springer.com/article/10.1007/s13238-021-00889-w

项目概况吴川市疾病预防控制中心公共卫生防控能力建设项目招标项目的潜在投标人应在广东省政府采购网https://gdgpo.czt.gd.gov.cn/获取招标文件，并于 2022年01月26日 09时30分 （北京时间）前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号：CLZ0121ZJ01ZC70项目名称：吴川市疾病预防控制中心公共卫生防控能力建设项目采购方式：公开招标预算金额：1,380,000.00元采购需求：合同包1(离子色谱仪):合同包预算金额：530,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)1-1色谱仪离子色谱仪1(台)详见采购文件530,000.00-本合同包不接受联合体投标合同履行期限：自合同签订之日起7个日历天内合同包2(流动注射分析仪):合同包预算金额：550,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)2-1光学式分析仪器流动注射分析仪1(台)详见采购文件550,000.00-本合同包不接受联合体投标合同履行期限：自合同签订之日起7个日历天内合同包3(快速核酸检测仪):合同包预算金额：300,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)3-1医用光学仪器快速核酸检测仪1(台)详见采购文件300,000.00-本合同包不接受联合体投标合同履行期限：合同签订后7个日历日内二、申请人的资格要求：1.投标供应商应具备《政府采购法》第二十二条规定的条件，提供下列材料：1）具有独立承担民事责任的能力：具有独立承担民事责任的能力：提供在中华人民共和国境内注册的法人或其他组织的营业执照或事业单位法人证书或社会团体法人登记证书复印件，如投标人为自然人的提供自然人身份证明复印件；如国家另有规定的，则从其规定。（分支机构投标，须取得具有法人资格的总公司（总所）出具给分支机构的授权书，并提供总公司（总所）和分支机构的营业执照（执业许可证）复印件。已由总公司（总所）授权的，总公司（总所）取得的相关资质证书对分支机构有效，法律法规或者行业另有规定的除外。）2）有依法缴纳税收和社会保障资金的良好记录：提供2021年至今任意1个月缴纳税收凭据证明材料复印件；如依法免税的，应提供相应文件证明；提供2021年至今任意1个月缴纳社会保险的凭据证明材料复印件；如依法不需要缴纳社会保障资金的，应提供相应文件证明；3）具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度：(包1）提供2020年度财务状况报告或2021年任意1个月的财务报表复印件，或银行出具的资信证明材料复印件； 。(包2）具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度：提供2020年度财务状况报告或2021年任意1个月的财务报表复印件，或银行出具的资信证明材料复印件；(包3）提供2020年度财务状况报告或2021年任意1个月的财务报表复印件，或银行出具的资信证明材料复印件；4）履行合同所必须的设备和专业技术能力：按投标（响应）文件格式填报设备及专业技术能力情况。5）参加采购活动前3年内，在经营活动中没有重大违法记录：在经营活动中没有重大违法记录：参照投标（报价）函相关承诺格式内容。 重大违法记录，是指供应商因违法经营受到刑事处罚或者责令停产停业、吊销许可证或者执照、较大数额罚款等行政处罚。（较大数额罚款按照发出行政处罚决定书部门所在省级政府，或实行垂直领导的国务院有关行政主管部门制定的较大数额罚款标准，或罚款决定之前需要举行听证会的金额标准来认定）2.落实政府采购政策需满足的资格要求： 无。3.本项目的特定资格要求：合同包1(离子色谱仪)特定资格要求如下:(1)1.投标人为经营企业：所投产品为第三类医疗器械，提供监督管理部门签发的有效的《医疗器械经营许可证》复印件。（经营范围须包含相应类别，如国家另有规定，则适用其规定） 2.投标人为生产企业：所投产品为第二、三类医疗器械，提供监督管理部门签发的有效的《医疗器械生产许可证》复印件。（生产范围须包含相应类别；如国家另有规定，则适用其规定）。 3.已登记报名并获取本项目采购文件。 4.本项目不接受联合体投标。(2)供应商未被列入“信用中国”网站(www.creditchina.gov.cn)“记录失信被执行人或重大税收违法案件当事人名单”记录名单； 不处于中国政府采购网(www.ccgp.gov.cn)“政府采购严重违法失信行为信息记录”中的禁止参加政府采购活动期间。 （以采购代理机构于投标（响应） 截止时间当天在“信用中国”网站（www.creditchina.gov.cn） 及中国政府采购网（http://www.ccgp.gov.cn/） 查询结果为准， 如相关失信记录已失效， 供应商需提供相关证明资料） 。(3)单位负责人为同一人或者存在直接控股、 管理关系的不同供应商，不得同时参加本采购项目（或采购包） 投标（响应）。 为本项目提供整体设计、 规范编制或者项目管理、 监理、 检测等服务的供应商， 不得再参与本项目投标（响应）。 投标（报价） 函相关承诺要求内容。合同包2(流动注射分析仪)特定资格要求如下:(1)1.投标人为经营企业：所投产品为第三类医疗器械，提供监督管理部门签发的有效的《医疗器械经营许可证》复印件。（经营范围须包含相应类别，如国家另有规定，则适用其规定） 2.投标人为生产企业：所投产品为第二、三类医疗器械，提供监督管理部门签发的有效的《医疗器械生产许可证》复印件。（生产范围须包含相应类别；如国家另有规定，则适用其规定）。 3.已登记报名并获取本项目采购文件。 4.本项目不接受联合体投标。(2)供应商未被列入“信用中国”网站(www.creditchina.gov.cn)“记录失信被执行人或重大税收违法案件当事人名单”记录名单； 不处于中国政府采购网(www.ccgp.gov.cn)“政府采购严重违法失信行为信息记录”中的禁止参加政府采购活动期间。 （以采购代理机构于投标（响应） 截止时间当天在“信用中国”网站（www.creditchina.gov.cn） 及中国政府采购网（http://www.ccgp.gov.cn/） 查询结果为准， 如相关失信记录已失效， 供应商需提供相关证明资料） 。(3)单位负责人为同一人或者存在直接控股、 管理关系的不同供应商，不得同时参加本采购项目（或采购包） 投标（响应）。 为本项目提供整体设计、 规范编制或者项目管理、 监理、 检测等服务的供应商， 不得再参与本项目投标（响应）。 投标（报价） 函相关承诺要求内容。合同包3(快速核酸检测仪)特定资格要求如下:(1)1.投标人为经营企业：所投产品为第三类医疗器械，提供监督管理部门签发的有效的《医疗器械经营许可证》复印件。（经营范围须包含相应类别，如国家另有规定，则适用其规定） 2.投标人为生产企业：所投产品为第二、三类医疗器械，提供监督管理部门签发的有效的《医疗器械生产许可证》复印件。（生产范围须包含相应类别；如国家另有规定，则适用其规定）。 3.已登记报名并获取本项目采购文件。 4.本项目不接受联合体投标。(2)供应商未被列入“信用中国”网站(www.creditchina.gov.cn)“记录失信被执行人或重大税收违法案件当事人名单”记录名单； 不处于中国政府采购网(www.ccgp.gov.cn)“政府采购严重违法失信行为信息记录”中的禁止参加政府采购活动期间。 （以采购代理机构于投标（响应） 截止时间当天在“信用中国”网站（www.creditchina.gov.cn） 及中国政府采购网（http://www.ccgp.gov.cn/） 查询结果为准， 如相关失信记录已失效， 供应商需提供相关证明资料） 。(3)单位负责人为同一人或者存在直接控股、 管理关系的不同供应商，不得同时参加本采购项目（或采购包） 投标（响应）。 为本项目提供整体设计、 规范编制或者项目管理、 监理、 检测等服务的供应商， 不得再参与本项目投标（响应）。 投标（报价） 函相关承诺要求内容。三、获取招标文件时间： 2022年01月05日 至 2022年01月12日 ，每天上午 09:00:00 至 12:00:00 ，下午 14:00:00 至 17:30:00 （北京时间,法定节假日除外）地点：广东省政府采购网https://gdgpo.czt.gd.gov.cn/方式：在线获取售价： 免费获取四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点2022年01月26日 09时30分00秒 （北京时间）地点：湛江市公共资源交易中心（湛江市赤坎区体育北路2号天润中心6楼）第3号开标室。五、公告期限自本公告发布之日起5个工作日。六、其他补充事宜1.本项目采用电子系统进行招投标，请在投标前详细阅读供应商操作手册，手册获取网址：https://gdgpo.czt.gd.gov.cn/help/transaction/download.html。投标供应商在使用过程中遇到涉及系统使用的问题，可通过400-1832-999进行咨询或通过广东政府采购智慧云平台运维服务说明中提供的其他服务方式获取帮助。2.供应商参加本项目投标，需要提前办理CA和电子签章，办理方式和注意事项详见供应商操作手册与CA办理指南，指南获取地址：https://gdgpo.czt.gd.gov.cn/help/problem/。3.如需缴纳保证金，供应商可通过"广东政府采购智慧云平台金融服务中心"(http://gdgpo.czt.gd.gov.cn/zcdservice/zcd/guangdong/)，申请办理投标（响应）担保函、保险（保证）保函。无七、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。1.釆购人信息名 称：吴川市疾病预防控制中心地 址：广东省吴川市梅菉街道解放中路155号联系方式：0759-55643602.釆购代理机构信息名 称：湛江采联采购招标有限公司地 址：广东省湛江市赤坎区体育北路15号湛江商务大厦903房之一联系方式：0759-3130991-6133.项目联系方式项目联系人：罗先生电 话：0759-3130991-613湛江采联采购招标有限公司2022年01月05日

甲状腺疾病古已有之，有关甲状腺肿的研究也由来已久，我们熟知的埃及艳后——集美貌与智慧于一身的女子克娄巴特拉(Cleopatra)便是甲状腺疾病患者“大军”中的一位。达芬奇画作《持康乃馨的圣母》(Madonna of the Carnation)(局部)中，人物的颈部有甲状腺肿　　由于古代的医学技术并不发达，在很久以前，人们对甲状腺是否异常的认知，大多停留在“肿不肿”的层面上。在西方医学史上，人们对于甲状腺肿的认知可追溯到公元前，此后，在漫长的摸索中才逐渐理清了甲状腺疾病的特征。　　除了认知上的提升外，还有一个有趣的问题是：在外科手术出现之前，人们是怎么来治疗甲状腺肿的?今天我们通过回溯甲状腺相关研究在历史上主要的“里程碑”事件，一起了解前人对甲状腺的认识、相关疾病的诊断以及治疗的发展历程。　　“未知是我们最强大的敌人”。在一种疾病没被发现之前，人们很难去诊断它、治疗它。　　人们对甲状腺疾病的认知就是在这样的境况中逐步发展起来的。从公元前2700年到近现代，人类一直试图揭晓甲状腺的身世之谜，直至几个世纪之前，人们对甲状腺仍一知半解，是在黑暗中摸索着前行。　　初识，它还不叫甲状腺　　从四千多年前至今，全世界的人们对甲状腺这个能触摸到的颈部小器官一直非常好奇。翻阅历史长河，它一直是人们研究的对象。　　最早认识和研究甲状腺的是我国古人，据美国甲状腺协会(ATA)报道，早在公元前2700年时我国古人就已经知道了“甲状腺肿大”的概念。公元前1600年起，我国古人会食用烧焦的海绵和海藻来治疗甲状腺肿。　　Thyroid History Timeline 图源自美国甲状腺协会　　印度对甲状腺的认识也相对较早。公元前1400年，在印度的阿育吠陀(Ayurvedic)医学系统中，就出现了对甲状腺肿的描述，公元前300年，印度教圣典《阿育吠陀》中也讨论了甲状腺肿，并将其称之为“galaganda”，这个词甚至到了今天依然在使用。　　对于西方世界来说，直到古希腊时期，人类才对甲状腺肿有一些介绍。在当时的著作中有所提及，但在学术上这方面还颇具争议。　　举个例子，西方医学始祖、有“医学之父”美称的希腊医生希波克拉底(Hippocrates)曾在他的著作《腺体》(de Glándulas)中表示，“当颈部腺体自身患病时，它们会变成结核并产生甲状腺肿(struma)......”。有意思的是，“struma”这个术语在欧洲一些国家如奥地利、意大利，至今仍然被用作甲状腺肿的医学术语。　　希波克拉底(Hippocrates，前460年——前370年)　　然而，1984年时，英国医学教授弗兰克默克(Frank Merk)在他的综述性论文《地方性甲状腺肿和克汀病的历史及影像学》(History and Iconography of Endemic Goiter and Cretinism)中指出，希波克拉底的著作或这一时期的任何其他人都没有提到甲状腺肿。　　在亚历山大学派(公元前331-156年)的时代，人们简单地认为甲状腺肿只是一种颈部畸形，并且当时的人大多认为这是饮用雪水导致的。　　喝了雪水会导致甲状腺肿?这个观点看似荒谬，当时却有许多医生前往阿尔卑斯山调查甲状腺肿的情况。据美国甲状腺协会的资料，约公元前40年，罗马时期的医生普林尼(Pliny)、维特鲁威(Vitruvius)和尤维纳尔(Juvenal)都描述了阿尔卑斯山甲状腺肿的流行情况，在当地常常会使用烧焦的海藻来进行治疗。　　图源自https://www.thyroid.org　　到这一时期，世界各国的人们对甲状腺都有了朴素的认识，甲状腺被认为是一种畸形的肿大，有关甲状腺的概念、生理学知识和后续种种疾病的认知，都还未被揭露出来。　　甲状腺切除术的出现　　公元前156年至公元576年的这段时间，西方以及阿拉伯地区有关甲状腺的研究处于相对“停滞”阶段。　　直到拜占庭时期(公元330-1453年)，这两个地区才涌现了几位医生，在甲状腺发展史上添上了浓墨重彩的几笔。　　据现有资料介绍，大约550年时，拜占庭时代著名的医生埃蒂奥斯(Aetios)描述了颈部的甲状腺肿大，。更重要的是，他发现了伴有眼球突出症状的甲状腺肿，并将它视为了动脉瘤，而眼突在现在多被视为甲亢的症状。　　961年，甲状腺切除术横空出世——拜占庭医生阿布卡西姆(Abul Kasim)首次描述了甲状腺切除术可以用来治疗甲状腺肿。据美国甲状腺协会介绍，卡西姆还对甲状腺进行了穿刺活检，当然这同我们现代医学上的穿刺活检不一样。　　990年，波斯医生阿里伊布阿巴斯(Ali Ibu Abbas)在他的著作中谈到了甲状腺肿的手术。11世纪时，另一名医生阿尔布卡西斯(Albucasis，1013-1106)成功地为一名患有所谓的喉咙“象皮病”的患者进行了手术，实际上这是一名甲状腺肿患者，这也意味着实际上他可能是第一位经历了甲状腺手术的患者。　　直到12世纪，《班贝格手术》(Bamberg Surgery)一书问世，书中详细描述了手术切除甲状腺肿的过程，一如我们现在的外科手术。　　《班贝格手术》(Bamberg Surgery)封面，图源自耶鲁大学图书馆　　很难想象，在那样一个医疗系统不发达的年代，甲状腺切除术就已经被发明并记载了下来。　　到了1110年，一位名叫尤尔扎尼(Jurzani)的波斯医生将眼球突出与甲状腺肿联系了起来，他发现眼突可能是甲状腺疾病的一种病症(后来我们知道这是甲亢的症状之一)。　　图源自https://www.thyroid.org　　1170年，安条克公国外科医生罗杰奥法萨莱诺(Roger of Salermo)使用海绵和海藻的灰烬作为甲状腺肿的保守治疗方法。但他认为，如果病情严重，在有必要的情况下可以通过手术来切除腺体。　　13世纪，阿拉贡医生阿纳杜斯-德-维拉诺瓦(Arnaldus de Villanova)宣称，海洋里的海绵可用于治疗年轻人新发的甲状腺肿。　　到了14世纪，各国的一些医生，包括中国的名医忽思慧和意大利的维拉诺瓦(A. Villanova)，开始用海绵、海藻和软体动物等海产品来治疗甲状腺肿，有时还会把它们和硝石或锑相混合。　　在同一时期，法国的外科医生盖伊德乔利亚克(Guy de Chaliac，1300-1370)在报告中指出，“甲状腺肿经常被认为是一种局部的遗传性疾病”，他还建议手术切除甲状腺。　　在上述历史中，许多医生和科学家的观点可能有相悖之处。这可能是由于当时甲状腺的生理学(解剖学)结构还未被发现，由此只能在“疑云密布”之下根据自己的经验来判断甲状腺该如何治疗。　　这种蒙眼过河的情形，直到16世纪才有了转机。　　甲状腺之谜逐步被揭开，各种疾病无所遁形　　1500年，知名画家列奥纳多达芬奇(Leonardo da Vinci)绘制了甲状腺的生理学结构，他被认为是世界上第一个识别和绘制出甲状腺生理结构的人。　　达芬奇的画作《蒙娜丽莎》(Mona Lisa)闻名天下，有趣的是，画中的蒙娜丽莎也疑似有甲状腺肿(参见：蒙娜丽莎的微笑：是开心，还是生病了?)。实际上，达芬奇在许多画作中都描绘了甲状腺肿的人物形象，首图中的女性亦然。　　1543年，著名解剖学家、医生安德烈亚斯维萨里(Andreas Vesalius)进一步在书中详细地描述了甲状腺的解剖学结构，并提供了插图。　　安德烈亚斯维萨里(Andreas Vesalius)提供的插图 图源自www.thyroid.org　　随后，1563年，解剖学家巴托洛缪斯尤斯塔修斯(B. Eustachius)首次使用术语“峡部”来表示连接腺体两个叶的部分，这个词沿用至今。　　甲状腺峡部(Isthmus of thyroid)位置示意图 图源：wikipedia.org　　在揭开了甲状腺解剖学的结构之谜后，各路科学家开始在这个领域齐发力，不断地探索甲状腺的功能、甲状腺疾病以及对应的症状。　　1656年，著名英国解剖学家托马斯沃顿(Thomas Wharton)发现了甲状腺以及身体其他腺体确切的解剖结构。　　沃顿也首次揭露了腺体的功能——他认为大部分腺体的主要功能是分泌某种物质，其中颈部的这个腺体是负责保持甲状腺软骨的温度，并润滑颈部，为颈部提供圆润的美感。最终，沃顿以古希腊盾牌的形状将这个腺体命名为“甲状腺”。　　1754年，医学家发现甲状腺异常会导致克汀病，也俗称为“白痴症”。当时的医学文献中首次使用了“克汀”(cretin)一词，“cretin”一词源自拉丁语“christianus”(克汀病)。这种疾病在1602年被菲利克斯普拉特(Felix Platter)发现。　　19世纪初，巴黎发生了一件特别的事——1811年，法国化学家伯纳德库尔图瓦(Bernard Courtois)在实验室做实验时，无意中在被硫酸烧焦的海藻里发现了碘。碘是合成甲状腺激素必不可少的重要“原料”，也可以用来预防和治疗甲状腺疾病。这是甲状腺科学史上里程碑式的发现。　　第一个使用碘作为甲状腺肿补救措施的人是瑞士医生让弗朗索瓦科迪恩特(Jean Francois Coindet)，他总结碘的缺乏会导致甲状腺肿，于是从1820年开始用碘治疗甲状腺肿。　　紧接着，越来越多的医生开始细致描绘甲状腺肿相关的病症。1848年，德国医生卡尔阿道夫冯巴塞多(C. von Basedow)，描述了眼球突出性甲状腺肿，也就是后来我们所熟知的巴塞杜氏病。　　罗伯特格雷夫斯(Robert Graves)　　1896年，终于有科学家证明了碘是作为甲状腺的天然成分存在于甲状腺中的——发现这件事的人是德国化学家欧根鲍曼(Eugen Baumann)。　　1910年，美国医生查尔斯梅奥(Charles H. Mayo)上校用术语“甲状腺功能亢进”定义了眼球突出和腺瘤性甲状腺肿以及中毒性腺瘤的临床状况，这就是我们熟悉的“甲亢”。值得一提的是，梅奥医生是后来鼎鼎有名的“梅奥诊所”的创始人之一。　　1914年，美国化学家爱德华卡尔文肯德尔(E.C. Kendall)首次成功地分离出了甲状腺素，这个名称是他从术语“甲状腺吲哚”中缩写创造出的名字。肯德尔是非常有名的化学家，他于1950年获得了诺贝尔生理或医学奖。　　甲状腺疾病治疗的发展史　　最后，我们再简要地来归纳一下甲状腺疾病的手术治疗。　　第一个已知的甲状腺切除术是由来自日内瓦的医生威廉法布里修斯(Wilhelm Fabricius)于1646年描述的。第一个有据可查的甲状腺肿瘤的部分切除术是在1789年由德索(P.S. Dessault)(1744-1795)完成的。　　1808年，法国解剖学家纪尧姆杜普伊特伦(Guillance Dupuytren)对甲状腺腺体肿瘤进行了全甲状腺切除术，1880年Ludwig Rehn进行了第一次成功的甲状腺切除术。　　至此，甲状腺切除术逐渐成熟。　　而关于甲状腺的治疗药物，从最初的海洋生物如海藻、海绵，到后来的19世纪，人们开始用碘治疗甲状腺疾病，如鲍曼当年使用稀硫酸煮沸了1000只羊的甲状腺，收集了沉淀物并命名为“碘甲状腺素”，这种提取物治疗甲状腺疾病也取得了很好的效果。　　当医疗技术逐步发达后，甲状腺素(T4)被肯德尔提取出来，人们也逐渐舍弃了使用动物甲状腺切片晒干后磨成的粉末来治疗甲状腺疾病。　　1973年时，默克公司上市了优甲乐药片，优甲乐是一种人为合成的甲状腺素，是甲状腺疾病的常规用药。近半个世纪过去了，这个药物一直沿用至今。　　现代医疗技术虽已十分发达，但这些来自中国古代、印度和西方的医生和科学家们为早期的甲状腺研究作出了不可磨灭的贡献，他们的研究方法和思考方式依然值得我们学习。甲宝玉(西湖欧米) | 撰文　　参考文献　　1. Vignette Thyroid Surgery: A Glimpse Into its History - PMC (nih.gov)　　2. Thyroidology over the ages - PMC (nih.gov)　　3. ThyroidHistory Timeline | American Thyroid Association　　4. http://www.hormones.gr/115/article/article.html　　5. WHO_MONO_44.pdf jsessionid=63818B20FEF4CAE68C0F767DC26B0F60　　6. History of disorders of thyroid dysfunction - PubMed (nih.gov)　　7. 25 History of disorders.pmd (who.int)

p style=" text-align: center " strong br/ /strong /p p style=" text-align: center " strong 玉溪市妇幼保健院新生儿疾病筛查串联质谱检测系统采购项目招标公告 /strong /p p style=" text-align: center " 招标编号： YNSF-YX2015- CG-001 /p p 　　1、招标条件 /p p 　　云南盛发工程建设招标造价咨询有限公司玉溪分公司(以下简称“采购代理机构”)受玉溪市妇幼保健院(以下简称“采购人”)委托，对“玉溪市妇幼保健院新生儿疾病筛查串联质谱检测系统采购项目”进行公开招标。项目已具备公开招标条件，欢迎符合资格的生产商或代理商(以下简称“投标人”)参加投标。 /p p 　　2、项目概况 /p p 　　2.1 项目名称：玉溪市妇幼保健院新生儿疾病筛查串联质谱检测系统采购项目 /p p 　　2.2 交货地点：采购人指定地点 /p p 　　2.3 交货时间：合同签订后90日历天 /p p 　　2.4 资金来源：自筹。 /p p 　　3、招标范围 /p p 　　玉溪市妇幼保健院新生儿疾病筛查串联质谱检测系统采购项目，包括三重四级杆串联质谱仪和配套氮气发生器、样品滤纸打孔器、恒温培养箱、96孔板振荡器、漩涡振荡器、激光打印机等配套设备，具体详见第五章设备技术规格、参数及要求。 /p p 　　4、投标人资格要求 /p p 　　4.1投标人须具有独立法人资格，能提供本项目服务并持有效的营业执照、组织机构代码证、税务登记证(或三证合一的营业执照) /p p 　　4.2竞标人若为生产商所投主要产品(三重四级杆串联质谱仪)须具备《中华人民共和国医疗器械注册证》 若为产品代理商须具有《医疗器械经营许可证》，且获得生产商针对本项目的授权 /p p 　　4.3 本次招标不接受联合体投标。 /p p 　　5、招标文件的获取 /p p 　　5.1 请投标人于2016年1 月20日至2016年 1月 26 日(法定公休日、法定节假日除外)每日上午8时30分至11时30分，下午14时30分至17时30分(北京时间，下同)，在云南盛发工程建设招标造价咨询有限公司玉溪分公司(玉溪市东风北路玉锦园B1幢2楼)持企业营业执照副本原件、组织机构代码证原件、税务登记证原件(或三证合一的营业执照原件)、若为生产商须提供所投主要产品(三重四级杆串联质谱仪)的《中华人民共和国医疗器械注册证》原件 若为产品代理商须提供《医疗器械经营许可证》原件、生产商针对本项目的授权原件及生产商主要产品(三重四级杆串联质谱仪)的《中华人民共和国医疗器械注册证》复印件及以上资料复印件(复印件加盖公章)，法定代表人身份证明书原件、法定代表人授权委托书原件、被授权人的身份证原件购买招标文件。 /p p 　　5.2 招标文件每套售价1000.00元，售后不退。 /p p 　　6、投标文件的递交 /p p 　　6.1 递交投标文件截止时间(开标时间，下同)为2016年 2 月 15 日下午 15 时 00分，投标人应于当日 14 时 30 分至 15 时 00 分止将投标文件递交至玉溪市公共资源交易中心(玉溪市红塔区秀山西路7号保安大厦三楼开标厅)。 /p p 　　6.2 逾期送达或者未送达指定地点的投标文件，招标人不予受理。 /p p 　　7、发布公告的媒介 /p p 　　本次招标公告同时在玉溪市政府采购网(http://www.yxgp.gov.cn)和云南省政府采购网(http://www.yngp.com)、玉溪市公共资源交易网(http://www.yxsjyzx.com)上发布。 /p p 　　8.联系方式 /p p 　　招标人：玉溪市妇幼保健院 代理机构：云南盛发工程建设招标造价咨询有限公司 /p p 　　联 系 人：俞 伟 联 系 人：汪 雨 /p p 　　电 话：0877-2017347 电 话：18687788750 /p p 　　2016年 1 月 20 日 br/ /p

人类诱导多能干细胞（hiPSCs）允许对遗传性疾病进行体外研究，并且拥有个体化干细胞治疗的潜力，基因编辑技术（能够精确修饰特异性目标位点）代表了不同hiPSC应用的宝贵工具，这在单基因疾病中特别有用，其能帮助分析未知突变的功能，或创造遗传纠正且来自患者机体的hipsCs。近日，一篇发表在国际杂志Stem Cell Reports上题为“Simultaneous high-efficiency base editing and reprogramming of patient fibroblasts”的研究报告中，来自赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能精确且快速地纠正培养的患者机体细胞中的遗传改变。这种新方法能从患不同遗传性疾病患者2-3毫米的皮肤活检组织中产生遗传性纠正的自体多能干细胞，而纠正后的干细胞对于研究非常有必要，其对于开发治疗有关疾病的新型疗法也非常重要。这种新方法基于此前研究人员在干细胞和基因编辑领域的突破性研究（包括获得诺贝尔奖的技术），第一项技术就是诱导多能干细胞的开发，即来自分化细胞的ipsCs，其于2012年获得了诺尔贝生理学或医学奖。而另一项技术则是CRISPR-Cas9基因魔剪的创新，其于2020年也获得了诺贝尔奖。研究者所开发的新方法结合了这些技术来纠正引发遗传性疾病的基因突变，同时还能创造出功能齐全的新型干细胞。研究人员的长期目标就是产生具有治疗特性的自体细胞，使用来自患者机体纠正的细胞就能帮助避免来自供体的器官和组织移植所产生的免疫挑战。目前有超过6000种已知的遗传性疾病，其都是由不同的基因突变所致，其中一些疾病目前是利用来自健康供体所捐赠的细胞或器官移植来进行治疗（如果合适供体有的话）。所纠正的干细胞。图片来源：Sami Jalil研究者Kirmo Wartiovaara教授表示，我们所开发的新系统在纠正DNA错误方面要比老方法更快且更加精准，同时也减少了不必要变化的风险。在完美的状况下，如今研究人员已经达到了100%的功效，尽管研究人员需要记住的一点是，对培养的细胞进行修正距离已经证实的治疗应用还非常遥远，这或许就是一个非常积极的开始。综上，本文研究结果表明，研究者所开发的新方法能够产生几十个基因编辑的hipsC单克隆细胞系，其具有前所有为的效率和稳定性，同时还能大大减少细胞培养所花费的时间，并能降低其在体外发生改变的风险。原始出处：Sami Jalil，Timo Keskinen，Rocío Maldonado, et al.Simultaneous high-efficiency base editing and reprogramming of patient fibroblasts, Stem Cell Reports (2021). DOI:10.1016/j.stemcr.2021.10.017

PerkinElmer 协上海市儿童医院成功举办【串联质谱技术与新生儿疾病筛查】培训班！ 由上海市儿童医院主办、PerkinElmer 协办的【串联质谱技术与新生儿疾病筛查】培训班于2010年8月16日至20日在上海光大会展中心国际大酒店成功举办。会议邀请了卫生部临床检验中心王治国主任、广州市妇幼保健院江剑辉主任及浙江省儿童医院曲一平主任等专家莅临授课，逾四十位来自全国各省市的学员参加了培训。 此次培训着重讲解了串联质谱技术及其在新生儿疾病筛查中的应用、常见遗传代谢性疾病的诊断和治疗、新生儿疾病筛查实验室管理和质量保证等课题。期间还组织学员赴儿童医院参观了其配备了先进设备的新生儿遗传筛查实验室，医院的田国力主任和龚振华主任为学员详细介绍了串联质谱技术实验操作的流程及管理方法，并对学员积极的提问一一进行了讲解。 为期五天的培训不仅让学员了解国内外新生儿遗传代谢病筛查技术的进展，也为全国各地的专家和学员提供了一个很好的沟通平台，对提高我国的串联质谱技术与新生儿疾病筛查水平起到了很好的促进作用。

项目编号：N5100012022001739项目名称：四川省疾病预防控制中心2022年度实验室设备采购项目采购方式：竞争性磋商预算金额：2,588,000.00元采购需求：包号品目号采购标的数量单位单项限价（万元）是否允许进口0101-01原子荧光分光光度计1台50否01-02真空平行蒸发仪1台30否01-03分液漏斗振荡器1套10否01-04pH酸度计1台0.5否01-05超声波清洗仪1台0.8否01-0696孔正压固相萃取仪（配96孔氮吹浓缩仪）1套12否0202-01粉尘采样器6台9否02-02声校准器2台2否02-03激光功率能量计1台25是02-04表面污染沾污仪1台7是02-05直线加速器监测系统1套43否02-06便携式γ能谱仪（便携式核素识别仪）1台40是0303-01高压灭菌器2台20否03-02掌上彩色超声诊断仪1台9.5否合同履行期限：采购包1：交货时间：合同签订后30日内。采购包2：交货时间：国产设备为合同签订后30日内交付，进口设备为合同签订后90日内交付。采购包3：交货时间：合同签订后30日内。本项目是否接受联合体参与：采购包1：不接受联合体投标采购包2：不接受联合体投标采购包3：不接受联合体投标

PerkinElmer4月15日宣布，该公司的基因筛查处理器(Genetic Screening Processor® , GSP)仪器和GSP新生儿hTSH试剂盒已获得中国食品药品监督管理局(CFDA)的上市许可。 　　GSP是一款完全自动化的、高通量的分析仪器，用于分析新生儿干血样品，检测潜在的威胁生命的疾病。GSP新生儿hTSH试剂盒专门用于先天性甲状腺功能减退的检测。使用PerkinElmer的干血化验方法，GSP仪器能够在一个平台上检测各种疾病。 　　CFDA对GSP仪器和GSP新生儿hTSH试剂盒的的市场授权是将更多的GSP检测引入中国的第一步，这种高效的工作流使实验室专业人员能确定新生儿的患病风险，进而进行下一步的确认测试。 　　&ldquo 我们致力于开发创新的解决方案来帮助中国的新生儿筛查实验室来应对上升的出生率，并 扩大对新生儿严重健康风险检测的可及性。&rdquo PerkinElmer亚太区副总裁兼诊断部门总经理Johnson Zhang说，&ldquo 中国在寻求方法来提高新生儿筛查的效率，减少假阳性和假阴性率，我们先进的检测技术可以提供高度可靠的结果。&rdquo 　　GSP仪器是可扩展的,允许实验室自动化分析每一个阶段，从标本接收到结果报告。此外，通过将另外的测试方法，分析仪器和冲床集成到GSP平台，PerkinElmer的信息学软件提供了改善新生儿筛查过程的自动化水平。 　　PerkinElmer公司在全球范围内已经筛选了4.86亿个婴儿,在中国已经与400多个产前和新生儿筛查中心以及2000多个全国传染病筛查实验室有合作。

中枢神经系统的自身免疫性疾病，如多发性硬化、视神经脊髓炎谱系障碍，以慢性、进行性神经炎症、脱髓鞘和神经变性为特征。这些疾病在发病率和临床特征上都表现出强烈的女性倾向，其患者多为中青年女性。随着疾病的进展逐渐失去自主活动能力。已有的治疗药物多为对症治疗，选择品种有限且价格昂贵，无法得到根治，给家庭和社会带来巨大的负担。因此，迫切需要开发能够有效延缓这类疾病进展的药物，而目前对这类疾病认识有待更新，拓展研究思路是建立新的治疗方法的重要基础。　　2023年11月21日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心(神经科学研究所)、神经科学国家重点实验室周嘉伟研究组、中国科学院分子细胞科学卓越创新中心宋昕阳研究组、中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉研究中心朱正江研究组与上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科陈晟团队合作在Immunity上发表了文章Intestinal epithelial dopamine receptor signaling drives sex-specific disease exacerbation in a mouse model of multiple sclerosis(肠道上皮细胞多巴胺受体信号驱动雌性多发性硬化小鼠疾病进展)，利用基因修饰小鼠和药理学实验方法以及多组学联合分析，他们发现，肠道上皮细胞多巴胺D2受体(IEC DRD2)过度激活可以选择性地在雌性小鼠中改变肠道菌群的组成及其代谢物水平，从而促进多发性硬化的发病。此研究聚焦中枢神经系统自身免疫性疾病研究前沿，独辟蹊径，通过跨系统研究，揭示了肠道远程调控中枢神经系统自身免疫性疾病易感性的新机制，为建立具有性别选择性的中枢神经系统自身免疫性疾病干预手段开辟了一条新途径。　　　　已知，肠道微生物群失调促进多发性硬化的发展。在多发性硬化动物模型中，肠道微生物群在疾病的起始阶段、效应阶段和调节阶段以及个体对药物治疗的反应中都起着关键作用。然而，由于个体之间，肠道微生物群组成的差异很大，迄今，国内外医学界未能建立起具有广泛代表性的“核心微生物群表型”。肠道上皮细胞为胃肠道构筑了一条防线，不仅可以隔绝肠腔及其内容物，还可以整合肠腔内的多种菌群信号，以维持胃肠道正常生理功能。据报道，有多种与多发性硬化相关的肠道细菌可以产生多巴胺受体激动剂，因此，作者设想，肠道上皮细胞多巴胺受体介导了菌群和宿主相互联系，并且这种联系在多发性硬化发病过程中发挥重要作用。　　为对上述设想予以验证，作者分别构建了在肠道上皮细胞分别特异性敲除多巴胺D2、D3、D4受体的小鼠，同时根据文献提供的肠道细菌产生大量的多巴胺受体激动剂苯乙胺这一线索，利用实验性自身免疫性脑脊髓炎作为多发性硬化动物模型，观察在上述基因缺失的情况下，小鼠行为学、病理学的变化，并作多组学分析，之后，使用小胶质细胞系和野生型小鼠对所发现的差异代谢物进行筛选，寻找和鉴定可以减轻动物模型发病严重程度的代谢物。同时收集多发性硬化患者和健康对照的粪便样品用于靶向代谢物检测，验证苯乙胺含量与多发性硬化发病之间的相关性及性别差异。　　首先，通过代谢组学检测，作者发现，多发性硬化患者粪便中苯乙胺含量显著高于健康对照，且存在性别差异。通过条件性基因敲除等实验方法，观察到只有肠道上皮细胞多巴胺受体D2，而不是D3和D4基因缺失，可显著缓解多发性硬化小鼠模型发病的严重程度。通过与野生型对照组转录组的对比，发现DRD2敲除的多发性硬化小鼠模型中，肠道溶菌酶等抗菌肽表达量显著减少 同时通过16s rRNA测序，发现在造模前和发病高峰期肠道菌群组成出现显著差异 通过同笼饲养和抗生素处理，发现DRD2在多发性硬化小鼠模型的作用是肠道菌群依赖的 通过非靶向代谢学检测和代谢精准分析术 MetDNA，鉴定了47种只在雌性小鼠脊髓中存在差异的代谢物。之后，利用小胶质细胞细胞系BV2细胞和野生型小鼠对这些差异代谢物进行筛选，确定了N-乙酰赖氨酸可以在整体动物和体外培养细胞水平显著抑制炎症反应，从而缓解自身免疫性脑脊髓炎的发病。　　为了进一步探究N-乙酰赖氨酸抑制炎症的分子机制，利用磁珠分选、流式细胞分选等方法，将脊髓中的小胶质细胞分离并进行转录组测序及单细胞测序。发现N-乙酰赖氨酸显著降低了多发性硬化相关小胶质细胞的比例，提高了增殖性小胶质细胞和稳态小胶质细胞的比例。表明N-乙酰赖氨酸有利于恢复多发性硬化小鼠模型失衡的中枢神经系统免疫稳态。　　传统观点认为，性激素等在中枢神经系统自身免疫性疾病发病过程中发挥重要作用。本研究显示，肠道的苯乙胺-多巴胺D2受体-溶菌酶信号轴是决定雌性动物或中青年女性群体对多发性硬化发病易感性的重要因素，这是对传统观点的新的延伸和拓展。作者还揭示了肠道—微生物群——脑的相互作用是如何调控中枢神经系统免疫稳态，这一调控方式突出了宿主肠道细胞本身对肠道菌群的核心作用，为发展基于肠道上皮细胞活动调控的脑疾病干预方法提供了新的分子和细胞基础。N-乙酰赖氨酸的抑炎作用的发现为研发适用于女性多发性硬化患者的神经炎症治疗方法提供了新的机会。　　该项工作由彭海蓉博士、邱佳倩、周勤明博士和博士研究生张彧锴在周嘉伟研究员、宋昕阳研究员、朱正江研究员和陈晟教授的指导下完成，课题组的其他成员积极参与，并得到了中国科学院上海营养与健康研究所肖意传、邱菊研究员的大力协助，因此，是众多课题组通力合作的结果。　　在雌性小鼠中，粪便中较高的苯乙胺浓度会引起肠道上皮细胞中的DRD2过度激活，促进溶菌酶和防御素表达量增加。这些过量的抗菌肽，对细菌的杀伤力增强，因此，乳酸杆菌等对溶菌酶敏感的菌种在雌性小鼠体内减少。而乳酸杆菌产生的N-乙酰赖氨酸对小胶质细胞介导的炎症具有很强的抑制作用，是缓解中枢神经系统自身免疫性疾病，如多发性硬化的物质基础之一。　　原文链接：https://doi.org/10.1016/j.immuni.2023.10.016

2019年6月27日，上海——近日，科学服务领域的世界领导者赛默飞世尔科技（以下简称：赛默飞）与上海恩元生物科技有限公司（以下简称：恩元生物）签署战略合作协议。基于合作协议，双方将依托赛默飞新型分子诊断技术平台，共同打造“中枢神经精准医学示范实验室”，推动中枢神经系统疾病的精准分型和诊疗一体化。随着精准医疗的发展，中枢神经系统疾病的诊疗也正在经历着融合与变革。作为精准医疗全面解决方案的提供者，赛默飞拥有从生物样本库、基础研究、临床应用开发到临床诊断等一系列全流程的解决方案，并致力于打造“精准医疗生态系统”。此次合作将依托赛默飞领先的新型分子诊断技术平台，与恩元生物携手建立专注于中枢神经系统疾病的精准医学示范实验室。基于“互惠互利，共同发展”的原则，示范实验室将针对基因检测技术在临床分子检测中的不同应用场景、检测技术的稳定性与准确性等方向展开深入研究及合作，覆盖疾病的辅助诊断、药物的伴随诊断、IVD试剂盒的研发生产以及生物制药和基因治疗的研发及成果转化。合作将推动中枢神经系统疾病的精准分型、精准用药以及疾病标准体系建设，为生物标志物的发现、相关生物药的研发起到指导性作用。未来，该实验室还有可能通过自建检测方法申报医学检验实验室，直接与医院开展相关研究，从而进一步推动精准医疗在中枢神经系统疾病领域的临床研究和转化。 赛默飞与恩元生物签约仪式合影 恩元生物为恩华药业的全资子公司，专注于中枢神经领域疾病的精准医疗，江苏恩华药业集团总裁孙家权先生表示：“希望通过此次战略合作，基于生物技术的发展与应用为精神科医生赋能、为患者带来更多获益。我们最终的目标是让每一个人都能够身心健康、走向美好生活。”赛默飞与恩元生物挂牌仪式合影 赛默飞中国区总裁艾礼德（Tony Acciarito）表示：“精准医疗的兴起为患有中枢神经系统疾病的患者群体带来新的希望。此次与恩元生物携手合作，赛默飞将提供新型分子诊断技术平台，帮助实现中枢神经系统疾病的精准分型和诊疗一体化，从而加速构建精准医疗生态系统，以实现赛默飞‘扎根中国、服务中国’的承诺。” # # # 赛默飞世尔科技简介赛默飞世尔科技（纽约证交所代码：TMO）是科学服务领域的世界领导者。公司年销售额超过240亿美元，在全球拥有约70,000名员工。我们的使命是帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。我们帮助客户加速生命科学领域的研究、解决在分析领域所遇到的复杂问题与挑战，促进医疗诊断发展、加速药物上市进程、提高实验室生产力。借助于首要品牌Thermo Scientific、Applied Biosystems、Invitrogen、Fisher Scientific和Unity Lab Services，我们领先结合创新技术、便捷采购方案和全方位服务。欲了解更多信息，请浏览公司网站：www.thermofisher.com 赛默飞世尔科技中国简介赛默飞世尔科技进入中国发展已超过35年，在中国的总部设于上海，并在北京、广州、香港、成都、沈阳、西安、南京、武汉、昆明等地设立了分公司，员工人数约为5000名。我们的产品主要包括分析仪器、实验室设备、试剂、耗材和软件等，提供实验室综合解决方案，为各行各业的客户服务。为了满足中国市场的需求，现有8家工厂分别在上海、北京、苏州和广州等地运营。我们在全国还设立了7个应用开发中心以及示范实验室，将世界级的前沿技术和产品带给中国客户，并提供应用开发与培训等多项服务；位于上海的中国创新中心结合中国市场的需求和国外先进技术，研发适合中国的技术和产品；我们拥有遍布全国的维修服务网点和特别成立的中国技术培训团队，在全国有超过2600名专业人员直接为客户提供服务。我们致力于帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。欲了解更多信息，请登录网站：www.thermofisher.com 江苏恩华药业股份有限公司江苏恩华始建于1978年，2008年在深圳证券交易所上市，股票代码002262，为科、工、贸一体化的医药企业，国家精神类药品定点生产单位，国家高新技术企业，国家医药百强企业，国家技术创新示范企业，国家知识产权示范单位，国家“20年20星”医药质量管理企业明星单位，国际环境认证（ISO14000）确认企业，江苏省首批创新型企业，中国麻醉药品协会副会长单位，江苏省医药行业协会副会长单位。拥有中国驰名商标。公司主要生产经营中枢神经系统用药，战略定位于中枢神经药物领域市场，主要从事中枢神经系统药物的开发、生产和销售，是一家专注于中枢神经药物细分市场的企业，重点发展抗精神病药物、麻醉科药物、抗抑郁、抗焦虑药物、抗癫痫药物、镇痛药物、催眠镇静药物、脑损伤药物、阿尔兹海默症及帕金森症等疾病领域药物。恩华药业是一个以高新技术为支点、立足国内、放眼世界的创新型医药企业。在科研、制造、环境、服务、贸易等综合领域，我们着力搭建一系列合作共赢的良好平台。恩华药业专注于人的神经、精神健康，致力于解除人类精神疾患和躯体痛苦。 上海恩元生物科技有限公司上海恩元生物科技有限公司（简称：恩元生物）作为恩华药业的全资子公司，成立于2018年10月10日。恩元生物专注于中枢神经领域疾病的精准医疗，通过基因工程、细胞工程、药物靶点的设计、研发和技术成果转化，致力于实现中枢神经领域的诊疗一体化，包括：疾病的辅助诊断、药物的伴随诊断、IVD试剂盒的研发生产，以及生物制药和基因治疗的研发和成果转化。恩元生物现有科技人员20余人，研发团队是一支来自于上海交通大学、芝加哥大学、英国莱斯特大学、乔治敦大学、复旦大学、同济大学、中国科学院等国内外顶尖高校、研究所及医院的，年轻有为，经验丰富，能力超群的精英研发团队，团队成员包括博士后、博士、海归。专业覆盖：遗传学、神经生物学、生物医学工程、生物信息学、分子生物学等。 恩元生物坐落于上海浦东新区漕河泾康桥园区，占地面积1500㎡，其中实验室面积达到1000平方米，包括PCR实验室，NGS实验室以及万级洁净度细胞实验室（目前在建）。 依托于恩华集团的强大的市场渠道，恩元2018年9月推出的第一款精神疾病药物伴随诊断产品－臻慧选TM，截止目前，恩元生物合作的医院有150家左右，完成的基因检测项目约2000例。

2023年12月11日，衡昇质谱（北京）仪器有限公司宣布与四川大学分析测试中心（以下简称“川大分测中心”）共建质谱实验室。双方将依托该共建实验室，深耕元素标记与单纳米颗粒领域研究，力争取得更多科研成果。四川大学分析测试中心主任吕弋、衡昇质谱总经理祝敏捷等领导出席了签约仪式，并为实验室揭牌。衡昇质谱总经理 祝敏捷（左）与四川大学分析测试中心 主任 吕弋 签约合影聚焦ICPMS检测和金属元素/纳米探针标记四川省学术技术带头人，四川大学分析测试中心 主任吕弋谈到，近几年，ICP-MS应用范围大大拓展，利用原子光谱和无机质谱技术，对生物分子的高灵敏和高准确度分析新方法，为蛋白质和核酸的高灵敏和高准确度分析提供了新策略和新途径。吕弋介绍到，近年来，川大分测中心以ICP-MS检测和金属元素/纳米探针标记为基础，系统地开展了疾病标志物分析方法研究，包括：高灵敏度定量-基于单颗粒纳米粒子计数和信号放大探针的金属元素/纳米标记分析研究；高准确度定量-基于金属稳定同位素比率的疾病标志物准确定量研究；多组分定量-基于金属元素/纳米标记的多组分疾病标志物同时分析研究。吕弋表示，近两年通过很多业内专家了解到，衡昇质谱的ICP-MS性能很不错，这也让我们对衡昇质谱公司和产品产生了兴趣。在装机验收过程中，仪器的表现让我们心里有了底。非常高兴国产无机质谱取得这样的成绩，期望衡昇质谱的仪器和技术，持续支持我们的科研工作。四川大学分析测试中心 主任 吕弋 致辞祝敏捷表示，“非常感谢吕弋主任对我们的认可，以及对我们的要求和期望。衡昇质谱的既定目标就是发展有自主知识产权的质谱。无机质谱中，四极杆质谱是目前应用最广泛的技术。衡昇质谱聚焦在四极杆质谱，也是将目标定位在这个最广泛的市场。在目前近2000台ICPMS每年的中国市场，我们聚焦高端，依靠性能优势扎实赢得市场。目前我们一些核心指标，已经与国际先进水平非常接近，甚至已经超越。在软件方面也在不断更新，尤其在与色谱、激光剥蚀等联用应用的功能，以及电子稀释等独特的功能，不断在客户处得到验证。目前市场上越来越多专家，逐渐体会到了这一点。衡昇质谱已经在地质检测、食药、核工业，高校等很多领域赢得了第一批关键客户。祝敏捷补充到，很高兴能和川大分测中心达成合作，让衡昇质谱的ICP-MS更好的支持吕老师团队的科研工作。也希望我们仪器新性能不断在川大分测中心得到验证。借助共建实验室的成立，我们将以依托我们的质谱产品，以及技术服务，逐步展开单纳米颗粒分析与元素标记相关研究的合作。衡昇质谱（北京）仪器有限公司 总经理 祝敏捷 致辞　　双方共同为示范合作实验室揭幕　　从左至右：衡昇质谱市场总监冯旭，应用部经理李孟婷，四川大学分析测试中心孙明霞副研究员，衡昇质谱西大区经理蒲裕伟，总经理祝敏捷，四川大学分析测试中心中心主任吕弋，副主任李成辉，刘睿教授，宋红杰 高级实验师，冯洋副研究员。在随后谈到国产仪器替代的话题，吕弋和祝敏捷进一步谈了感受。吕弋讲到，目前国家对国产仪器的支持和政策环境都是很正向。在此环境下，我们高校科研工作者也希望在分析仪器，尤其是高端科学仪器有更多的国产仪器选择。目前国内国际环境下，开始考虑选择国产仪器的用户越来越多。这对国产仪器厂商是机遇也是挑战。关键在核心部件国产化谈到仪器的国产化替代，祝敏捷表示，核心部件的国产化非常关键。衡昇质谱早期的产品，很多关键部件都是依赖进口。虽然仪器的性能出众，但核算下来仪器成本会很高，在市场上不会占优势。经过多年的潜心研发，关键部件国产化替代的努力，我们很多核心部件逐步实现国产化，比如我们自研的RF发生器，四极杆电驱动系统QPS，质量分析器，真空腔等等，在保证性能的前提下，实现越来越高的国产化率。不断迭代，必经之路祝敏捷补充到：“国产仪器，不断迭代非常重要。研发出一款优秀的产品固然重要，但这不是终点，最多只是一个节点。因为与国外先进技术相比还有很多差距。接下来的关键就是笔耕不辍，不断投入。只有持续的在已取得技术成果上，不断技术迭代，才是实现超越的必经之路。这需要一点信仰，需要一点成就感驱动。仪器行业需要一些‘笨’的人，‘笨’的人愿意坐冷板凳、下苦功夫。这是成功的唯一诀窍。总有人要做难而正确的事。我们衡昇质谱已经做好在质谱研发方向，十年投入的决心。如川之逝，不舍昼夜。与四川大学分析测试中心共建质谱实验室的建成，是衡昇质谱在定位发展高端质谱坚实的一步，也体现了顶尖科研团队对国产质谱产品初步的认可。接下来，衡昇质谱以仪器以及技术服务为基础，在这个领域助力取得更多科研成果。并且，以“数十年磨一剑”的奋斗精神，聚焦国家战略需要，构建国产仪器新局面，助力仪器国产梦的实现。

p 　　我很喜欢基因科学。在中学里，我喜欢用孟德尔发现的遗传定律计算各种基因型的概率 在大学里，我惊奇地学到，地中海贫血症患者居然能抵抗疟疾 在医学院里，我对DNA的机理着迷。遗传学是一种将数学、计划生物学和生物化学神奇地组合在一起的学科。 /p p 　　但我对类似23andMe、deCODEme这样给健康人做基因检测的服务没什么兴趣。简单来说，基因检测就是寻找基因中的风险因素。由于每个人都有患某种病的风险，这种检测会让我们所有人都变成病患。基因组科学的迅速发展使得基因检测的项目越来越多，与此同时，我们应该质问：有多少人将会被不必要地告知自己有某种程度上的异常?我们应该对他们采取什么措施? /p p 　　想象一下，一位90后姑娘往样品采集器中吐了一口唾液，然后将其寄给了某家基因检测公司。几周后，姑娘收到了基于她的基因数据得到的解读报告：终生患卵巢癌风险8.5%，比普通人高4倍 心脏疾病风险40%，比普通人高1.25倍& amp #823& amp #823但并没有告诉姑娘改如何达到最佳健康状态，也不知道做什么可以保持健康。 /p p 　　我思考了一个重要的差别，即对人类基因科学了解更多和对你自己的基因组了解更多之间的差别。两者是完全不相关的。我完全赞同追求科学，但我非常担心个人基因检测可能带来预想之外的副作用。这些副作用的产生是因为我们认为自己懂的比我们实际懂的多。 /p p 　　 strong 更多检查，更多干预 /strong /p p 　　乳腺癌风险高的女性，可能会很早就开始高频率地做乳腺X线检查。前列腺癌风向高的男性可能会很早就开始做前列腺特异性抗原检查。 /p p 　　乳腺癌风险高的女性，可能会服用他莫昔芬甚至切除乳腺的方式来预防 前列腺癌风险高的男士，可能会服用非那雄胺或者切除前列腺来预防。 /p p 　　 strong 遗传学不是宿命 /strong /p p 　　基因检测试图不考虑环境等其他因素，仅凭基因型来预测你的表现型。对于已知的表型，比如眼睛的颜色，真的有必要再通过基因检测确定一下?如果你乳糖不耐受，超喜欢吃香菜，会因为基因检测告诉你乳糖耐受、喜欢吃香菜而改变生活习惯吗? /p p 　　 strong 基因异常不等于疾病 /strong /p p 　　有些疾病是完全由基因决定的，这些是罕见的遗传病。但大部分疾病都是基因、人体和环境互作用的结果。 /p p 　　并不是所有的基因突变都会反映到表型上。外显率(penetrance)是衡量基因型在多大程度上能够预测表现型的指标。即使是BRCA1和BRCA2这样跟疾病密切相关的基因，其外显率只在30%~70%之间(编者注：在亚洲人中的外显率应该更低)。其他跟疾病有关的基因的外显率要远低于这个值。 /p p 　　 strong 癌症风险高该怎么办? /strong /p p 　　一位20岁的男士做了基因检测，前列腺癌的风险比一般人高2.3倍，死于前列腺癌的风险高达6.9%，这个风险是否意味着应该采用预防性前列腺切除术?或者他需要开始激素治疗吗?但这会导致勃起障碍和男性乳房发育。那剩下的唯一办法就是多做检查――前列腺特异性抗原筛查。假设这个检查真的能帮你降低前列腺癌的死亡率，是不是即使你死于前列腺癌的风险只有2%，也会定期去做这个检查?那基因检测到底起了什么作用? /p p 　　 strong “现在怎么做?” /strong /p p 　　我们解读基因组的能力远远领先于我们判断基于解读基因组所做的医疗干预是否有道理的能力。 /p p 　　让健康的人们了解他们患病的风险真的是通往健康社会的路线图吗?让年轻人在离死亡还很远的时候就关注他们可能的死因，这真的是健康的做法吗?而且基因检测不需要等到20岁才做，在怀孕时就可以给胎儿做基因检测。很讽刺的是，最健康的人群可能正是那些对自己的DNA一无所知的人。 /p

上海净信JX-FSTPRP全自动样品组织快速研磨仪中国科学院神经科学研究所：生物节律与衰老疾病研究代谢功能障碍是促进衰老和慢性疾病发生的主要危险因子之一。大量证据指出代谢紊乱与心血管疾病， 二型糖尿病及癌症发生有关；并可能在神经系统疾病，包括精神疾病和神经退行性病变中扮演驱动角色。为了建立生理功能障碍和神经变性进展之间的关联性以及研究其联系代谢和昼夜节律的控管机制，中国科学院神经科学研究所生物节律与衰老疾病研究组购买了净信JX-FSTPRP全自动样品组织快速研磨仪，代替传统手工研磨方法对睡眠紊乱和生物钟基因遗传突变小鼠，Sirtuin和AMPK小鼠的各种组织和器官进行研磨，帮助老师更加高效的进行科研研究。上海净信的全自动样品快速研磨仪处理与手工液氮研磨处理后提取 FT 的 DNA、RNA 在浓度、纯度上均无显著性差异（成对检验 P0.05） 。但手工研磨有较大的样本损失率，对于DNA提取浓度较低的样品来说，自动研磨仪可以做到样品0损失，在DNA提取上有着明显的优势，且手工处理的过程复杂、易交叉污染，操作所用时间等方面均不及上海净信的全自动样品快速研磨仪，因此自动研磨仪对于DNA提取工作相对于手工研磨处理有很大优势。 上海净信实业发展有限公司，是目前国内一家生产水平式组织研磨机，垂直式组织研磨机，三维一体式组织研磨机具有全系列生产线的生产厂家。同时还给多家国外品牌及国内企业提供OEM，贴牌代加工服务。

近日，在英国伦敦的科学博物馆，维康基金会(Wellcome Trust)宣布了英国10K(UK10K)项目，即英国将在接下来的三年内测定10000个人的基因组序列。英国10K项目的负责人Richard Durbin表示，这项宏伟的计划将得到生物医学慈善会约1000万英镑的支持，10K项目旨在找出与肥胖和精神分裂症等疾病相关的罕见基因变异。 　　研究人员将测定已加入长期研究计划的4000名英国人的全基因组序列，其中一半的研究是针对英国的双胞胎来进行的，另一半则是针对父母与子女来开展。Durbin在英国维康基金会桑格研究所工作，他表示该项目将寻求发现每个人基因组中插入和缺失的位点，以便将这些突变位点与其不适的症状联系起来。他强调说，许多人都是自愿加入到研究计划，从出生起，他们就被研究人员所跟踪观察，许多生理指标也都经过了反复的测量。 　　另外的6000个人则只是测定其外显子序列，即编码蛋白的那部分基因。Durbin表示，参与外显子测序的人都得有“特别突出的表型”，这样就有利于将某一疾病定位到特定的基因上。其中，2000人是极度的肥胖 3000人患有神经元发育障碍 另外1000人则患有先天性心脏病等比较稀少的疾病，这一情形被认为是多基因相互作用的结果。 　　Durbin说，这一新的项目将建立在新技术发展的基础之上，同时也将吸取国际“千人基因组计划”的经验教训。但与新计划不同的是，国际千人基因组计划仅仅是记录了人类的遗传变异。 　　随着DNA测序费用的快速降低，其他一些分析基因组的生物医学项目也如雨后春笋般出现。对此，Durbin表示维康基金会的这项计划是同类项目里的“高端产品”，跟这项计划最具可比性的项目要数美国经济刺激法案资助的糖尿病人基因组计划，而该计划也仅仅是测定3500名糖尿病患者的基因组序列。

项目编号：GZ2022-G066项目名称：赣州市疾病预防控制中心进口高效液相色谱串联质谱仪（不见面开标）采购方式：公开招标预算金额：3480000.00 元最高限价：无采购需求：采购条目编号采购条目名称数量单位采购预算（人民币）技术需求或服务要求赣市购2022J000785188高效液相色谱串联质谱仪1台2000000.00元详见公告附件赣市购2022J000785190高效液相色谱串联质谱仪1台1359078.00元详见公告附件赣市购2022J000785189高效液相色谱串联质谱仪1台120922.00元详见公告附件合同履行期限：合同签订后三个月内交付货物，包括安装调试并验收合格。本项目不接受联合体投标。

项目概况核酸检测仪器采购项目 招标项目的潜在投标人应在 江西省公共资源交易网 获取招标文件，并于 2021年12月21日 09点30分 （北京时间）前递交投标文件。一、项目基本情况：项目编号：JXDC2021-J08项目名称：核酸检测仪器采购项目采购方式：竞争性谈判预算金额：1140000.00 元最高限价：1140000.00采购需求：采购条目编号采购条目名称数量单位采购预算（人民币）技术需求或服务要求抚临购2021F000535975核酸检测仪器1批1140000.00元详见公告附件合同履行期限：合同签订生效并接到甲方通知后20个工作日内安装调试完成并交付使用本项目不接受联合体投标。二、申请人的资格要求（1）具有独立承担民事责任的能力；如投标人是企业的（包括合伙企业） 应提供有效的“企业法人营业执照”或“营业执照”； 如投标人是事业单位的应提供“事业单位法人证书”；如投标人是非企业专业货物机构的应提供执业许可证等证明文件； 投标人是个体工商户的应提供有效的“个体工商户营业执照”、组织机构代码证证明文件（实行“统一社会信用代码”的不需单独提供组织机构代码证）；如投标人是自然人的，应提供有效的自然人的身份证明(中国公民)。”“投标（应答）时，必须提供投标（应答）人信用证明（操作步骤：登录“信用中国 http://www.creditchina.gov.cn/”首页，在“信用信息”一栏中输入公司全称搜索，然后将全部搜索结果截屏打印并加盖公章现场审查）”。（开标时提供法定代表人营业执照复印件加盖公章、税务登记证复印件加盖公章、组织机构代码（或者三证合一版本复印件加盖公章）；（2）具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度(需提供 2021年1月至谈判截止时间前任意一个月财务报表或银行资信证明)；（3）具有履行合同所必需的设备和专业技术能力(提供承诺函加盖投标人公章)；（4）有依法缴纳税收和社会保障资金的良好记录；（须提供2021年1月至谈判截止时间前任意一个月的依法缴纳税收证明和需提供2021年1月至谈判截止时间前任意一个月的依法缴纳社会保障资金的复印件加盖投标人公章)；（5）参加政府采购活动近三年内，在经营活动中没有重大违法记录(提供承诺函加盖投标人公章)；2、法人证或法定代表人授权委托书及被授权人身份证（原件）；3、开标时投标人必须提供公司信用证明（操作步骤：登录“信用中国http://www.creditchina.gov.cn/”首页，在“信用信息”一栏中输入公司全称搜索，然后将全部搜索结果截屏打印并加盖公章。4、提供二、三类医疗器械产品的须具有医疗器械注册证及登记表（新证不需登记表），提供一类医疗器械产品的须具有产品备案登记凭证；(复印件加盖公章)； 5、投标人若为制造商且提供其在中华人民共和国境内生产的二、三类医疗器械产品，须具有医疗器械生产许可证，一类医疗器械产品的须具有医疗器械生产备案凭证；(复印件加盖公章)6、投标人若为供应商且经营三类医疗器械的须具有医疗器械经营企业许可证，经营二类医疗器械的须具有医疗器械经营企业备案登记凭证；(复印件加盖公章)；三、获取采购文件：时间：2021年12月14日 08:00 至 2021年12月21日 09:30地点：江西省公共资源交易网方式：进行网上报名、下载谈判文件电子版售价：0.00元四、响应文件提交：2021年12月21日 09点30分 （北京时间）（从磋商文件开始发出之日起至供应商提交首次响应文件截止之日止不得少于10日；从谈判文件开始发出之日起至供应商提交首次响应文件截止之日止不得少于3个工作日；从询价通知书开始发出之日起至供应商提交响应文件截止之日止不得少于3个工作日）地点：抚州市临川区公共资源交易中心（临川区行政综合服务中心4楼）五、开启：2021年12月21日 09点30分 （北京时间）地点：抚州市临川区公共资源交易中心（临川区行政综合服务中心4楼）六、公告期限：自本公告发布之日起3个工作日。七、其他补充事宜：竞谈供应商必须提供纸质响应文件一正贰副在响应截止时间之前递交到谈判地点，逾期或不符合规定的响应文件恕不接受。1、供应商须在江西省公共资源门户网站注册和办理江西省CA数字证书与电子签章后方可参加本项目投标，各供应商在江西省公共资源交易网站注册及办理江西省CA数字证书等事项详见“江西政府采购网”（网址：http://www.ccgp-jiangxi.gov.cn/web/）和“江西省公共资源交易网”（网址： http://www.jxsggzy.cn/web/）共同发布的《江西省政府采购面向全国征集注册投标企业信息库的公告》、《关于办理公共资源交易系统数字证书及电子签章有关事项的通知》。如在制作电子投标文件过程中遇到软件相关问题,可直接咨询江苏国泰新点软件有限公司免费客服电话:400-850-3300。2、特别提醒：请各有关单位关注疫情动态，按照《抚州市新冠肺炎疫情防控应急指挥部关于做好近期新冠疫情防控工作的通告》（2021年第10号）要求，做好个人防护，严格遵守国家和当地的疫情防控有关规定。八、凡对本次采购提出询问，请按以下方式联系：1.采购人信息名称：抚州市临川区疾病预防控制中心地址：临川区上顿渡镇见贤路与873县道交汇处南行110米路东联系方式：138794439552.采购代理机构信息名称：江西东诚招标咨询有限公司地址：江西省抚州市抚州高新技术产业开发区赣东大道1688号（荟萃中央）21幢601室联系方式：136779422813.项目联系方式项目联系人：吴女士电话：13677942281

三孩时代，出生缺陷一级预防显得尤其重要。在符合三孩政策条件的妇女当中，有60%是超过35岁以上的高龄孕产妇。这些高龄产妇生育三孩将面临怀孕难、容易流产等风险，出生缺陷发生率也更高。专家表示，35岁以上的女性有生育计划的，一定要找有资质的医疗机构，做好孕前、产前的相关检查，最大程度减少出生缺陷儿的发生。什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。新生儿疾病筛查的应用筛查对象：所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的新生儿。筛查内容：我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。【疾病小常识】先天性甲状腺功能低下症：又称“呆小病”，患儿由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后。相关症状在新生儿期往往是隐匿的，不引起家长甚至医生的注意而延误了诊治，常导致脑发育产生不可逆的损害。苯丙酮尿症：是一种染色体遗传病。患儿不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。患儿刚出生时外表没有特殊症状，常在出生后3个月左右出现头发由黑变黄、小便有难闻的臭味、患儿不能抬头。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。筛查流程1、填写采血卡信息：记录采血卡片编号、产妇姓名及住院号、出生时间、采血时间、采血人、联系地址、邮编、电话、样本送出时间及特殊情况记录等。2、采血取样：采血部位宜选择足跟内、外侧缘。采血人应清洗双手，佩戴无滑石粉手套，用75%乙醇消毒采血部位，待乙醇自然挥发或用无菌棉球擦掉多余乙醇后开始采血。采血使用一次性采血针刺足跟，刺入深度8 mm）。禁止在1个圆圈处反复多次浸血。采血后用无菌棉球轻压采血部位止血，胶布固定。3、打孔取样：使用自动打孔仪或手动打孔器将干血斑样本打3 mm孔，置于96孔板内。每个96孔板中前2～4个孔用于空白对照。4、临床检测：将96孔板置于自动进样器中，启动程序，创建工作列表，选择合适的数据采集方法运行。由于采血人员技术、血片保存条件、递送方式差异等各种原因，各地新生儿疾病筛查中心都会有不合格血片出现。我们针对此问题设计了SAP 20自动干血斑（DBS）打孔仪，能够为用户提供精确、安全、高效、便捷的 打孔操作。该仪器集控制系统，图像采集设备，条码信息采集设备，打孔装置于一身，用户可实时的在控制软件上观测打孔样本的收集结果，大大提高了样本打孔流程的可靠性。只需将滤纸干血片放到相应打孔区域，即可完成打孔操作，可降低纯手工操作误差并大大降低操作人员的劳动强度，提高工作效率。

近日，国际生物医学专业期刊MedComm（IF：9.9）在线发表中南大学、湖南家辉遗传专科医院邬玲仟、梁德生教授课题组在遗传病检测领域的最新研究成果：课题组开发出了一种创新的核酸检测平台，并申请了2项国家发明专利。它是一种集无PAM限制、多重与定量核酸检测于一身的强大新技术，其优势在于使用通用型PAM与crRNA，利用Cas12a的活性，并采用条形码技术，即可实现准确、高效、多重和定量的核酸检测。快速、准确、经济、灵敏的核酸检测在传染病早期的快速诊断、遗传疾病的筛查和诊断以及食源性病原体的检测中发挥着重要作用。在这项研究中，课题组开发了一种基于条形码的Cas12a介导的DNA检测（BCDetection）技术，能克服传统基于CRISPR核酸检测技术依赖于特异性的crRNA并受限于PAM而无法识别任意靶序列，只能进行单通道检测，且难以进行定量检测的局限性。　　基于Cas12a的通用检测可以通过与特定目标序列的探针杂交来完成，而不需要固有的PAM。此外，多对探针杂交可在单个反应中检测β地中海贫血的多个突变。　　定量检测目标基因或病原体的拷贝数在医学科学中发挥着至关重要的作用，包括评估生育遗传病患儿的风险，预测健康风险，及对疾病严重程度进行分类。在这项研究中，BCDetection具有定量检测能力，其可有效检测人类基因组中的拷贝数变异（CNV），例如SMA携带者和正常个体之间的差异。　　鉴于CRISPR/Cas12a平台的多功能性、可编程性和灵活性，BCDetection可进一步优化从而实现对不同目标进行快速、多重的可视化检测，有望对遗传分析和个性化疾病诊断产生重大影响。该研究获得了国家自然科学基金会、中国博士后科学基金会、湖南省科技创新计划和湖南省自然科学基金会的支持。　　邬玲仟、梁德生教授团队在遗传病诊断和产前诊断新技术研发和临床应用研究领域一直处于国际前沿，近年来瞄准国家重点防控的复杂单基因病，开发并推广应用了一系列三代测序靶向基因检测新技术，包括：三代地中海贫血（CATSA）、三代先天性肾上腺皮质增生症（CACAH）、三代脆性X综合征（CAFXS）等，不断完善我国出生缺陷精准防控新技术体系。