人类遗传

由科技部中国生物技术发展中心指导，经海南省科技厅授权，‍6月17日，人类遗传资源管理海南地区服务中心在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区落成揭牌，标志着海南省人类遗传资源管理工作迈出实质性的关键一步，对于筑牢海南自贸港生物安全防控底线、推进该省生物医药产业发展具有重要意义。人类遗传资源是一种特殊的资源，在医学科学研究、控制重大疾病、推动新药创新、提升人民健康水平方面具有重要的研究价值，其合理使用与保护成为生物科技乃至国家安全的一个重大问题。人类遗传资源管理海南地区服务中心落成后将主要开展人类遗传资源行政审批事项申报指导业务，包含事前咨询、办理材料形式审查指导、办理材料技术指导、审批结果咨询与跟踪指导等，并配合海南省科技厅开展海南省人类遗传资源管理相关工作。精彩会议预告：点击图片免费报名参加“第五届基因测序网络大会”

22日，科学技术部下发关于公开征求《人类遗传资源管理条例实施细则（征求意见稿）》（以下简称《实施细则》）意见的通知。《实施细则》拟规定，不得向境外提供我国人类遗传资源。根据《实施细则》，人类遗传资源包括人类遗传资源材料和人类遗传资源信息。人类遗传资源材料是指含有人体基因组、基因等遗传物质的器官、组织、细胞等遗传材料。人类遗传资源信息是指利用人类遗传资源材料产生的人类基因、基因组数据等信息资料。《实施细则》拟规定，采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源应当尊重人类遗传资源提供者的隐私权，事先取得知情同意，确保提供者健康并保护其合法权益，并应当遵守科研活动的相关要求及技术规范，包括但不限于标准、规范、规程等。《实施细则》拟明确主体资格。在我国境内采集、保藏和对外提供我国人类遗传资源必须由我国科研机构、高等学校、医疗机构和企业开展。境外组织、个人及其设立或者实际控制的机构不得在我国境内采集、保藏我国人类遗传资源，不得向境外提供我国人类遗传资源。《人类遗传资源管理条例实施细则（征求意见稿）》

p style=" text-align: center " strong 国科罚〔2018〕1号 /strong /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 日期：2018年07月12日& nbsp & nbsp & nbsp 来源：科技部& nbsp /strong /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 行政处罚决定书 /strong /p p style=" text-align: center " strong 国科罚〔2018〕1号 /strong /p p & nbsp /p p 单位名称：阿斯利康投资（中国）有限公司 /p p 地　　址：中国（上海）自由贸易试验区亮景路199号 /p p 法定代表人：冯佶 /p p & nbsp /p p 根据《人类遗传资源管理暂行办法》（国办发〔1998〕36号）、《中华人民共和国行政处罚法》等有关规定，中国人类遗传资源管理办公室对阿斯利康投资（中国）有限公司（以下简称“阿斯利康”）违反人类遗传资源管理规定一案进行调查，现已调查终结。经查明，存在以下违法违规行为。 /p p br/ /p p 阿斯利康未经许可将已获批项目的剩余样本转运至厦门艾德生物医药科技股份有限公司和昆皓睿诚医药研发(北京)有限公司，开展超出审批范围的科研活动。 /p p 上述行为违反了《人类遗传资源管理暂行办法》第四条和第十一条规定。现根据《人类遗传资源管理暂行办法》第二十二条和《中华人民共和国行政许可法》及《中华人民共和国行政处罚法》有关规定，决定处罚如下： /p p br/ /p p 1．对阿斯利康进行警告。 /p p 2．没收并销毁违规利用的人类遗传资源材料。 /p p 3. 撤销国科遗办审字〔2015〕83号、〔2016〕837号两项行政许可。 /p p 4.自本决定书送达之日起停止受理阿斯利康涉及中国人类遗传资源国际合作活动申请，整改验收合格后，再进行受理。 /p p 根据《中华人民共和国行政处罚法》第三十二条规定，你单位如不服本处罚决定，可在收到本行政处罚决定书之日起60日内向科技部申请行政复议，也可在6个月内向有管辖权的人民法院提起行政诉讼。行政复议和行政诉讼期间本决定不停止执行。逾期不履行本决定的，本处罚机关将申请人民法院强制执行。 /p p & nbsp /p p style=" text-align: right " 科 技 部 /p p style=" text-align: right " 2018年7月12日 /p p br/ /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 国科罚〔2018〕2号 /strong /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 日期：2018年07月12日& nbsp & nbsp & nbsp 来源：科技部& nbsp /strong /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 行政处罚决定书 /strong /p p style=" text-align: center " strong 国科罚〔2018〕2号 /strong /p p & nbsp /p p 单位名称：厦门艾德生物医药科技股份有限公司 /p p 地　　址：厦门市海沧区鼎山路39号 /p p 法定代表人：LI-MOU ZHENG /p p & nbsp /p p 根据《人类遗传资源管理暂行办法》（国办发〔1998〕36号）、《中华人民共和国行政处罚法》等有关规定，中国人类遗传资源管理办公室对厦门艾德生物医药科技股份有限公司（以下简称“厦门艾德”）违反人类遗传资源管理规定一案进行调查，现已调查终结。经查明，存在以下违法违规行为。 /p p br/ /p p 厦门艾德未经许可接收阿斯利康投资（中国）有限公司30管样本，拟用于试剂盒研发相关活动。 /p p br/ /p p 上述行为违反了《人类遗传资源管理暂行办法》第四条和第十一条规定。根据《中华人民共和国行政处罚法》和《人类遗传资源管理暂行办法》有关规定，决定处罚如下： /p p br/ /p p 1.对厦门艾德进行警告。 /p p 2.没收并销毁违规利用的人类遗传资源材料。 /p p 根据《中华人民共和国行政处罚法》第三十二条规定，你单位如不服本处罚决定，可在收到本行政处罚决定书之日起60日内向科技部申请行政复议，也可在6个月内向有管辖权的人民法院提起行政诉讼。行政复议和行政诉讼期间本决定不停止执行。逾期不履行本决定的，本处罚机关将申请人民法院强制执行。 /p p & nbsp /p p style=" text-align: right " 科 技 部 /p p style=" text-align: right " 2018年7月12日 /p p br/ /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 国科罚〔2018〕3号 /strong /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 日期：2018年07月31日& nbsp & nbsp & nbsp 来源：科技部& nbsp /strong /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 行政处罚决定书 /strong /p p style=" text-align: center " strong 国科罚〔2018〕3号 /strong /p p & nbsp /p p 单位名称：昆皓睿诚医药研发(北京)有限公司 /p p 地　　址：北京经济技术开发区凉水河二街8号院15号楼302 /p p 法定代表人：张艳 /p p & nbsp /p p 根据《人类遗传资源管理暂行办法》（国办发〔1998〕36号）、《中华人民共和国行政处罚法》等有关规定，中国人类遗传资源管理办公室对昆皓睿诚医药研发(北京)有限公司（以下简称“昆皓睿诚”）违反人类遗传资源管理规定一案进行调查，现已调查终结。经查明，存在以下违法违规行为： /p p br/ /p p 昆皓睿诚未经许可接收阿斯利康投资（中国）有限公司567管样本并保藏。 /p p 上述行为违反了《人类遗传资源管理暂行办法》第四条和第十一条规定。根据《中华人民共和国行政处罚法》和《人类遗传资源管理暂行办法》有关规定，决定处罚如下： /p p br/ /p p 1.对昆皓睿诚进行警告。 /p p 2.没收并销毁违规利用的人类遗传资源材料。 /p p 根据《中华人民共和国行政处罚法》第三十二条规定，你单位如不服本处罚决定，可在收到本处罚决定书之日起60日内向科技部申请行政复议，也可以在6个月内向有管辖权的人民法院提起行政诉讼。复议和诉讼期间本决定不停止执行。逾期不履行本决定的，本处罚机关将申请人民法院强制执行。 /p p br/ /p p style=" text-align: right " 中华人民共和国科学技术部 /p p style=" text-align: right " 2018年7月31日 /p p br/ /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 国科罚〔2016〕1号 /strong /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 日期：2016年10月21日& nbsp & nbsp & nbsp 来源：科技部& nbsp /strong /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 行政处罚决定书 /strong /p p style=" text-align: center " strong 国科罚〔2016〕1号 /strong /p p style=" text-align: center " br/ /p p 单位名称：苏州药明康德新药开发股份有限公司 /p p 地　　址：苏州市吴中区吴中大道1318号 /p p 法定代表人：李革 /p p & nbsp /p p 根据《人类遗传资源管理暂行办法》（国办发〔1998〕36号）、《中华人民共和国行政处罚法》等有关规定，中国人类遗传资源管理办公室对苏州药明康德新药开发股份有限公司（以下简称苏州药明康德公司）涉嫌违反人类遗传资源管理规定一案进行调查，现已调查终结。经查明，存在以下违法违规行为： /p p br/ /p p 苏州药明康德公司未经许可将5165份人类遗传资源（人血清）作为犬血浆违规出境。 /p p 上述行为违反了《人类遗传资源管理暂行办法》第四条、第十六条规定。现根据《人类遗传资源管理暂行办法》第二十一条及《中华人民共和国行政处罚法》有关规定，决定处罚如下： /p p br/ /p p 1．对苏州药明康德公司进行警告。 /p p 2.没收并销毁该项目中人类遗传资源材料。 /p p 3.自本决定书送达之日起，科技部暂停受理苏州药明康德公司涉及我国人类遗传资源的国际合作和出境活动的申请，整改验收合格后，再予以恢复。 /p p 根据《中华人民共和国行政处罚法》第三十二条规定，你单位如不服本处罚决定，可在收到本行政处罚决定书之日起60日内向科技部申请行政复议，也可在6个月内向有管辖权的人民法院提起行政诉讼。复议和诉讼期间本决定不停止执行。逾期不履行本决定的，本处罚机关将申请人民法院强制执行。 /p p br/ /p p style=" text-align: right " 中华人民共和国科学技术部 /p p style=" text-align: right " 2016年10月21日 /p p br/ /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 国科罚〔2015〕1号 /strong /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 日期：2015年09月07日& nbsp & nbsp & nbsp 来源：科技部& nbsp /strong /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 行政处罚决定书 /strong /p p style=" text-align: center " strong 国科罚〔2015〕1号 /strong /p p & nbsp /p p 单位名称：复旦大学附属华山医院 /p p 地　　址：上海乌鲁木齐中路12号 /p p 法定代表人：丁强 /p p & nbsp /p p 根据《人类遗传资源管理暂行办法》（国办发〔1998〕36号）、《中华人民共和国行政处罚法》等有关规定，中国人类遗传资源管理办公室（以下简称遗传办）对复旦大学附属华山医院（以下简称华山医院）开展的“中国女性单相抑郁症的大样本病例对照研究”国际科研合作情况进行了调查，现已调查终结。经查明，存在以下违法违规行为: /p p br/ /p p 华山医院与深圳华大基因科技服务有限公司未经许可与英国牛津大学开展中国人类遗传资源国际合作研究，华山医院未经许可将部分人类遗传资源信息从网上传递出境。 /p p 上述行为违反了《人类遗传资源管理暂行办法》第四条、第十一条、第十六条规定。现根据《人类遗传资源管理暂行办法》第二十一条及《中华人民共和国行政处罚法》有关规定，决定处罚如下： /p p br/ /p p 1．你单位应于接到本决定书之日起立即停止该研究工作的执行。 /p p 2．销毁该研究工作中所有未出境的遗传资源材料及相关研究数据。 /p p 3.自本决定书送达之日起停止华山医院涉及我国人类遗传资源的国际合作，整改验收合格后，再行开展。 /p p br/ /p p 你单位如不服本处罚决定，可在收到本行政处罚决定书之日起60日内向科技部申请行政复议，也可以在6个月内向有管辖权的人民法院提起行政诉讼。复议和诉讼期间本决定不停止执行。逾期不履行本决定的，本处罚机关将申请人民法院强制执行。 /p p & nbsp /p p style=" text-align: right " 中华人民共和国科学技术部 /p p style=" text-align: right " 2015年9月7日 /p p br/ /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 国科罚〔2015〕2号 /strong /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 日期：2015年09月07日& nbsp & nbsp & nbsp 来源：科技部& nbsp /strong /p p br/ /p p style=" text-align: center " strong 行政处罚决定书 /strong /p p style=" text-align: center " strong 国科罚〔2015〕2号 /strong /p p & nbsp /p p 单位名称：深圳华大基因科技服务有限公司 /p p 地　　址：广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼 /p p 法定代表人：刘娜 /p p & nbsp /p p 根据《人类遗传资源管理暂行办法》（国办发〔1998〕36号）、《中华人民共和国行政处罚法》等有关规定，中国人类遗传资源管理办公室（以下简称遗传办）对深圳华大基因科技服务有限公司（以下简称华大科技）执行“中国女性单相抑郁症的大样本病例对照研究”国际科研合作情况进行了调查，现已调查终结。经查明，存在以下违法违规行为: /p p br/ /p p 华大科技与华山医院未经许可与英国牛津大学开展中国人类遗传资源国际合作研究，华大科技未经许可将部分人类遗传资源信息从网上传递出境。 /p p 上述行为违反了《人类遗传资源管理暂行办法》第四条、第十一条、第十六条规定。现根据《人类遗传资源管理暂行办法》第二十一条及《中华人民共和国行政处罚法》有关规定，决定处罚如下： /p p br/ /p p 1．你单位应于接到本决定书之日起立即停止该研究工作的执行。 /p p 2．销毁该研究工作中所有未出境的遗传资源材料及相关研究数据。 /p p 3.自本决定书送达之日起停止华大科技涉及我国人类遗传资源的国际合作，整改验收合格后，再行开展。 /p p br/ /p p 你单位如不服本处罚决定，可在收到本行政处罚决定书之日起60日内向科技部申请行政复议，也可以在6个月内向有管辖权的人民法院提起行政诉讼。复议和诉讼期间本决定不停止执行。逾期不履行本决定的，本处罚机关将申请人民法院强制执行。 /p p & nbsp /p p style=" text-align: right " 中华人民共和国科学技术部 /p p style=" text-align: right " 2015年9月7日 /p

基因库　　日前，自治区科技厅组织相关医学领域专家召开了“西藏人类遗传资源样本基因库建设”的座谈会。12月28日，自治区科技厅高新处工作人员透露，西藏人类遗传资源样本基因库建设方案由自治区科技厅、西藏大学、自治区人民医院、拉萨市人民医院、日喀则市人民医院等单位联合拟定。西藏未来将建人类遗传资源样本基因库，实现样本资源共享。　　启动　　明确基因库建设意义 在全区范围内采集样本　　人类遗传资源是融合生物样本实体、生物分子信息及样本表型数据的综合资源，对于开展人类疾病预测、诊断、治疗研究具有不可替代的重要作用，是人类疾病临床与基础转化为医学研究的重要桥梁，是精准医学研究的不可再生性资源。它既是促进人口健康、维护人口安全、控制重大疾病以及推动医药创新的重要物质基础，也是全面提升我国生命科学创新能力，推动重大科技创新和增强国家核心竞争力，创造社会财富的物质基础。　　西藏人类遗传资源样本基因库建设，具体是要建立一套适用于青藏高原人群的质量控制体系、规范，形成一套相关的管理体系文书，建立青藏高原人类信息管理资源平台，实现资源共享。同时收集、保藏样本时要求原住人群不少于2万，且样本不少于200个家系，迁居西藏2代以上人群不少于5万，且样本不少于500个家系。　　自治区科技厅高新处工作人员介绍，目前，自治区科技厅等多个单位正在联合拟定西藏人类遗传资源样本基因库建设方案。同时，西藏大学与青海大学开展合作，拟申报科技部2017年“中国青藏高原人群遗传资源库建设”项目，促进我国生物遗传资源的保护、利用和开发，对国家生物资源和基因安全作出应有贡献。　　分析　　结合我区实际情况 样本保存、运输成“难题”　　会上，来自医学领域的十多位专家分别就样本的保存、运输、研究及平台建设等发表了自己的建议和意见。首先，西藏自治区在选取样本时要在全区范围内采集，保证样本的空间地域性 其次，在不同地区抽取血液时要采取不同的方式 最后，要保持血液样本的新鲜、完整性，采集样本之后要做好分子标记族群，并用专门仪器标记基因测序等。　　专家分析我区实际情况后指出，目前存在样本保存、运输的问题。“西藏幅员辽阔、地广人稀，部分地区交通不便。要保持血液样本的新鲜、完整性，就必须解决运输问题。而且样本如何更好地保存也是个问题。”高新处工作人员表示，虽然西藏大学有用于血液样本存放的冷冻库，但与全区范围的血液样本数量相比，这个冷冻库的容量太小。座谈会后，专家将就我区存在的问题，逐一商讨解决办法。

中国经济网记者今日从华大基因获悉，华大基因正推出一种新型人类基因组区域捕获技术，即超级序列捕获技术(简称Allinone)，该技术主要通过对特定群体设计探针集，从基因组水平上对人类全基因组的外显子区域、群体特异的tagSNP(标签SNP)区域和MHC区域(人类白细胞抗原系统区域)实现同步捕获，然后再进行高通量测序分析。 据悉，Allinone所捕获的这些DNA区域与人类疾病的发生发展紧密关联，且具有简便、经济、高效、覆盖范围广等优点，因此该技术将成为人类遗传和疾病研究领域的一种新型高效的基因组研究工具。 据了解，Allinone探针集将会覆盖整个基因组的5%-10%，不但可以捕获基因编码区域，还可以捕获很多非编码区域。目前广泛应用的外显子测序技术可以捕获基因编码区，但是基因组中的很多功能区域是非编码的，这些非编码区虽然不能够转录信使RNA，但是能够调控遗传信息的表达，所以了解非编码区域的遗传信息将提供更加完整的基因表达控制信息，而Allinone平台可轻松解决这个问题。 Allinone探针集覆盖了群体特异的tagSNP区域，所以通过该技术可以高效、快捷的了解群体的特异性变异情况，这对复杂疾病研究具有非常重要的意义。单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中最丰富的遗传变异，其中少量的标签SNP(挑选出的SNP集合)就能够提供与全部SNP位点大致相同的图谱信息。由于各种群之间存在遗传差异性，所以每个种群也拥有代表该种群基因图谱的标签SNP，只需通过这些标签SNP便可以对大量样本或整个种群的变异情况进行研究。 Allinone目标捕获区域还整合了华大基因最近研发的MHC区域捕获探针集，即可对人类MHC区域实现高度覆盖及有效富集。MHC区域广泛参与免疫应答的诱导与调节，与已发现包括自身免疫疾病、癌症、多种复杂疾病等至少百余种疾病密切相关。由于该区域和多种复杂疾病的发生以及人类免疫系统活动具有密切关系，因此Allinone对该区域的覆盖无论对人类疾病的机理研究还是药物研发都具有非常重要的意义。 华大基因执行院长王俊称：“目前，我们已经开始使用中国疾病患者的样本对汉族人群的Allinone捕获技术进行测试评估。只要建立一个‘种群特异性’的参考基因组，就可以应用Allinone捕获技术对其他更多的样本进行重测序研究。除了针对汉族人群的Allinone，华大基因还将针对世界其它主要人群设计及推出相应人群的Allinone研究工具，从而推动全世界的基因组学研究的快速发展。” 华大基因研究人员高玉池表示：“目前，我们所研发的Allinone的总体目标区域大小为180M左右，可以广泛应用于以汉族人群或汉族近缘群体为研究对象的基因组学研究。”对该技术的测试评估结果表明，目标区域覆盖度达到97%以上，检测的SNP位点与高深度全基因组测序结果一致性率在99.5%以上。此外，华大基因还在研发更加多样化的高级信息分析内容，以更好的解释基因组数据的生物学意义。高玉池表示：“我们相信Allinone凭借其数据全面性、操作灵活性、高性价比等多方面优势将成为人类疾病基因组学、表型-基因型关联研究及其它人类遗传学研究的最佳工具。”

6月1日，科技部官网发布人类遗传资源管理条例实施细则，细则第二章总体要求第十六条提到，科技部会同国务院有关部门及省级科技行政部门推动我国科研机构、高等学校、医疗机构和企业依法依规开展人类遗传资源保藏工作，推进标准化、规范化的人类遗传资源保藏基础平台和大数据建设，并依照国家有关规定向有关科研机构、高等学校、医疗机构和企业开放。相关平台的建设也意味着将有大量低温存储设备和相关服务的采购需求。详情如下：中华人民共和国科学技术部令第 21 号《人类遗传资源管理条例实施细则》已经2023年5月11日科技部第3次部务会审议通过，现予公布，自2023年7月1日起施行。部长 王志刚2023年5月26日人类遗传资源管理条例实施细则第一章 总 则第一条 为有效保护和合理利用我国人类遗传资源，维护公众健康、国家安全和社会公共利益，根据《中华人民共和国生物安全法》《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》（以下称《条例》）等有关法律、行政法规，制定本实施细则。第二条 采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当遵守本实施细则。《条例》第二条所称人类遗传资源信息包括利用人类遗传资源材料产生的人类基因、基因组数据等信息资料。前款所称人类遗传资源信息不包括临床数据、影像数据、蛋白质数据和代谢数据。第三条 科学技术部（以下称科技部）负责全国人类遗传资源调查、行政许可、监督检查、行政处罚等管理工作。科技部根据需要依法委托相关组织，开展人类遗传资源行政许可申请材料的形式审查、技术评审，以及人类遗传资源备案、事先报告、监督检查、行政处罚等工作。第四条 省、自治区、直辖市科学技术厅（委、局）、新疆生产建设兵团科学技术局（以下称省级科技行政部门）负责本区域下列人类遗传资源管理工作：（一）人类遗传资源监督检查与日常管理；（二）职权范围内的人类遗传资源违法案件调查处理；（三）根据科技部委托，开展本区域人类遗传资源调查、人类遗传资源行政许可、人类遗传资源违法案件调查处理等工作。第五条 科技部和省级科技行政部门应当加强人类遗传资源监管力量，配备行政执法人员，依职权对人类遗传资源活动开展监督检查等工作，依法履行人类遗传资源监督管理职责。第六条 科技部聘请生命科学与技术、医药、卫生、伦理、法律、信息安全等方面的专家组成人类遗传资源管理专家咨询委员会，为全国人类遗传资源管理工作提供决策咨询和技术支撑。第七条 科技部支持合理利用人类遗传资源开展科学研究、发展生物医药产业、提高诊疗技术，加强人类遗传资源管理与监督，优化审批服务，提高审批效率，推进审批规范化和信息公开，提升管理和服务水平。第二章 总体要求第八条 采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当符合伦理原则，通过已在有关管理部门备案的伦理（审查）委员会的伦理审查。开展伦理审查应当遵守法律、行政法规和国家有关规定。第九条 采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当尊重和保障人类遗传资源提供者的隐私权和个人信息等权益，按规定获取书面知情同意，确保人类遗传资源提供者的合法权益不受侵害。第十条 采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当遵守科技活动的相关要求及技术规范，包括但不限于标准、规范、规程等。第十一条 在我国境内采集、保藏我国人类遗传资源或者向境外提供我国人类遗传资源，必须由我国科研机构、高等学校、医疗机构或者企业（以下称中方单位）开展。设在港澳的内资实控机构视为中方单位。境外组织及境外组织、个人设立或者实际控制的机构（以下称外方单位）以及境外个人不得在我国境内采集、保藏我国人类遗传资源，不得向境外提供我国人类遗传资源。第十二条 本实施细则第十一条所称境外组织、个人设立或者实际控制的机构，包括下列情形：（一）境外组织、个人持有或者间接持有机构百分之五十以上的股份、股权、表决权、财产份额或者其他类似权益；（二）境外组织、个人持有或者间接持有机构的股份、股权、表决权、财产份额或者其他类似权益不足百分之五十，但其所享有的表决权或者其他权益足以对机构的决策、管理等行为进行支配或者施加重大影响；（三）境外组织、个人通过投资关系、协议或者其他安排，足以对机构的决策、管理等行为进行支配或者施加重大影响；（四）法律、行政法规、规章规定的其他情形。第十三条 采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源的单位应当加强管理制度建设，对涉及人类遗传资源开展科学研究的目的和研究方案等事项进行审查，确保人类遗传资源合法使用。第十四条 利用我国人类遗传资源开展国际科学研究合作，应当保证中方单位及其研究人员全过程、实质性地参与研究，依法分享相关权益。国际科学研究合作过程中，利用我国人类遗传资源产生的所有记录以及数据信息等应当完全向中方单位开放，并向中方单位提供备份。第十五条 科技部加强人类遗传资源管理信息化建设，建立公开统一的人类遗传资源行政许可、备案与安全审查工作信息系统平台，为申请人通过互联网办理行政许可、备案等事项提供便利，推进实时动态管理，实现人类遗传资源管理信息可追溯、可查询。第十六条 科技部会同国务院有关部门及省级科技行政部门推动我国科研机构、高等学校、医疗机构和企业依法依规开展人类遗传资源保藏工作，推进标准化、规范化的人类遗传资源保藏基础平台和大数据建设，并依照国家有关规定向有关科研机构、高等学校、医疗机构和企业开放。第十七条 针对公共卫生事件等突发事件，科技部建立快速审批机制，对突发事件应急处置中涉及的人类遗传资源行政许可申请，应当加快办理。对实施快速审批的人类遗传资源行政许可申请，科技部按照统一指挥、高效快速、科学审批的原则，加快组织开展行政许可申请的受理、评审、审查等工作。快速审批的情形、程序、时限、要求等事项由科技部另行规定。第十八条 科技部制定并及时发布采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源行政许可、备案等服务指南和示范文本，为申请人办理人类遗传资源行政许可、备案等事项提供便捷和专业的指导和服务。第十九条 科技部定期对从事人类遗传资源采集、保藏、利用、对外提供等活动的科研人员和相关部门管理人员进行培训，增强法律意识和责任意识，提升管理服务能力。第二十条 科技部和省级科技行政部门应当建立并不断完善廉政风险防控措施，健全监督制约机制，加强对本机关人类遗传资源管理重要环节和关键岗位的监督。第三章 调查与登记第二十一条 科技部负责组织开展全国人类遗传资源调查工作。省级科技行政部门受科技部委托，负责开展本区域人类遗传资源调查工作。第二十二条 全国人类遗传资源调查每五年开展一次，必要时可以根据实际需要开展。第二十三条 科技部组织相关领域专家制定全国人类遗传资源调查工作方案。省级科技行政部门完成本区域人类遗传资源调查工作后，应当将取得的调查数据、信息及时汇总并报送科技部。第二十四条 科技部在全国人类遗传资源调查等工作基础上，组织开展重要遗传家系和特定地区人类遗传资源研究，逐步建立我国重要遗传家系和特定地区人类遗传资源清单目录，并适时修订完善。第二十五条 科技部负责重要遗传家系和特定地区人类遗传资源登记工作，制定申报登记管理办法，建立申报登记管理信息服务平台。第二十六条 我国科研机构、高等学校、医疗机构、企业发现重要遗传家系和特定地区人类遗传资源，应当及时通过申报登记管理信息服务平台进行申报。第四章 行政许可与备案第一节 采集、保藏行政许可第二十七条 人类遗传资源采集行政许可适用于拟在我国境内开展的下列活动：（1） 重要遗传家系人类遗传资源采集活动。重要遗传家系是指患有遗传性疾病、具有遗传性特殊体质或者生理特征的有血缘关系的群体，且该群体中患有遗传性疾病、具有遗传性特殊体质或者生理特征的成员涉及三代或者三代以上，高血压、糖尿病、红绿色盲、血友病等常见疾病不在此列。首次发现的重要遗传家系应当按照本实施细则第二十六条规定及时进行申报。（2） 特定地区人类遗传资源采集活动。特定地区人类遗传资源是指在隔离或者特殊环境下长期生活，并具有特殊体质特征或者在生理特征方面有适应性性状发生的人类遗传资源。特定地区不以是否为少数民族聚居区为划分依据。（三）用于大规模人群研究且人数大于3000例的人类遗传资源采集活动。大规模人群研究包括但不限于队列研究、横断面研究、临床研究、体质学研究等。为取得相关药品和医疗器械在我国上市许可的临床试验涉及的人类遗传资源采集活动不在此列，无需申请人类遗传资源采集行政许可。第二十八条 人类遗传资源保藏行政许可适用于在我国境内开展人类遗传资源保藏、为科学研究提供基础平台的活动。人类遗传资源保藏活动是指将有合法来源的人类遗传资源保存在适宜环境条件下，保证其质量和安全，用于未来科学研究的行为，不包括以教学为目的、在实验室检测后按照法律法规要求或者临床研究方案约定的临时存储行为。第二十九条 应当申请行政许可的人类遗传资源保藏活动同时涉及人类遗传资源采集的，申请人仅需要申请人类遗传资源保藏行政许可，无需另行申请人类遗传资源采集行政许可。第三十条 人类遗传资源保藏单位应当依据《条例》第十五条规定，于每年1月31日前向科技部提交上一年度本单位保藏人类遗传资源情况年度报告。年度报告应当载明下列内容：（一）保藏的人类遗传资源情况；（二）人类遗传资源来源信息和使用信息；（三）人类遗传资源保藏相关管理制度的执行情况；（四）本单位用于保藏人类遗传资源的场所、设施、设备的维护和变动情况；（五）本单位负责保藏工作的主要管理人员变动情况。人类遗传资源保藏单位应当加强管理，确保保藏的人类遗传资源来源合法。科技部组织各省级科技行政部门每年对本区域人类遗传资源保藏单位的保藏活动进行抽查。第二节 国际合作行政许可与备案第三十一条 申请人类遗传资源国际科学研究合作行政许可，应当通过合作双方各自所在国（地区）的伦理审查。外方单位确无法提供所在国（地区）伦理审查证明材料的，可以提交外方单位认可中方单位伦理审查意见的证明材料。第三十二条 为取得相关药品和医疗器械在我国上市许可，在临床医疗卫生机构利用我国人类遗传资源开展国际合作临床试验、不涉及人类遗传资源材料出境的，不需要批准，但应当符合下列情况之一，并在开展临床试验前将拟使用的人类遗传资源种类、数量及其用途向科技部备案：（一）涉及的人类遗传资源采集、检测、分析和剩余人类遗传资源材料处理等在临床医疗卫生机构内进行；（二）涉及的人类遗传资源在临床医疗卫生机构内采集，并由相关药品和医疗器械上市许可临床试验方案指定的境内单位进行检测、分析和剩余样本处理。前款所称临床医疗卫生机构是指在我国相关部门备案，依法开展临床试验的医疗机构、疾病预防控制机构等。为取得相关药品和医疗器械在我国上市许可的临床试验涉及的探索性研究部分，应当申请人类遗传资源国际科学研究合作行政许可。第三十三条 国际科学研究合作行政许可、国际合作临床试验备案应当由中方单位和外方单位共同申请。合作各方应当对申请材料信息的真实性、准确性、完整性作出承诺。拟开展的人类遗传资源国际科学研究合作、国际合作临床试验涉及多中心临床研究的，不得拆分后申请行政许可或者备案。第三十四条 开展多中心临床研究的，组长单位通过伦理审查后即可由申办方或者组长单位申请行政许可或者备案。申办方或者组长单位取得行政许可或者完成备案后，参与临床研究的医疗卫生机构将本单位伦理审查批件或者认可组长单位所提供伦理审查批件的证明材料以及本单位出具的承诺书提交科技部，即可开展国际合作临床研究。第三十五条 取得国际科学研究合作行政许可或者完成国际合作临床试验备案的合作双方，应当在行政许可或者备案有效期限届满后六个月内，共同向科技部提交合作研究情况报告。合作研究情况报告应当载明下列内容：（一）研究目的、内容等事项变化情况；（二）研究方案执行情况；（三）研究内容完成情况；（四）我国人类遗传资源使用、处置情况；（五）研究过程中的所有记录以及数据信息的记录、储存、使用等情况；（六）中方单位及其研究人员全过程、实质性参与研究情况以及外方单位参与研究情况；（七）研究成果产出、归属与权益分配情况；（八）研究涉及的伦理审查情况。第三节 对外提供、开放使用事先报告第三十六条 将人类遗传资源信息向境外组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或者开放使用的，中方信息所有者应当向科技部事先报告并提交信息备份。向科技部事先报告应当报送下列事项信息：（一）向境外组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或者开放使用我国人类遗传资源信息的目的、用途；（二）向境外组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或者开放使用我国人类遗传资源信息及信息备份情况；（三）接收人类遗传资源信息的境外组织、个人及其设立或者实际控制的机构的基本情况；（四）向境外组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或者开放使用对我国人类遗传资源保护的潜在风险评估情况。已取得行政许可的国际科学研究合作或者已完成备案的国际合作临床试验实施过程中，中方单位向外方单位提供合作产生的人类遗传资源信息的，如国际合作协议中已约定由合作双方使用，不需要单独事先报告和提交信息备份。第三十七条 将人类遗传资源信息向境外组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或者开放使用，可能影响我国公众健康、国家安全和社会公共利益的，应当通过科技部组织的安全审查。应当进行安全审查的情形包括：（一）重要遗传家系的人类遗传资源信息；（二）特定地区的人类遗传资源信息；（三）人数大于500例的外显子组测序、基因组测序信息资源；（四）可能影响我国公众健康、国家安全和社会公共利益的其他情形。第三十八条 科技部会同相关部门制定安全审查规则，组织相关领域专家进行安全评估，并根据安全评估意见作出审查决定。人类遗传资源出口过程中如相关物项涉及出口管制范围，须遵守国家出口管制法律法规。第四节 行政许可、备案与事先报告流程第三十九条 申请人的申请材料齐全、形式符合规定的，科技部应当受理并出具加盖专用印章和注明日期的纸质或者电子凭证。申请材料不齐全或者不符合法定形式的，科技部应当在收到正式申请材料之日起五个工作日内一次性告知申请人需要补正的全部内容。第四十条 科技部根据技术评审和安全审查工作需要，组建专家库并建立专家管理制度。科技部按照随机抽取方式从专家库中选取评审专家，对人类遗传资源行政许可申请事项进行技术评审，对应当进行安全审查的人类遗传资源信息对外提供或者开放使用事项进行安全评估。技术评审意见、安全评估意见作为作出行政许可决定或者安全审查决定的参考依据。专家参与技术评审和安全审查一般采用网络方式，必要时可以采用会议、现场勘查等方式。第四十一条 科技部应当自受理之日起二十个工作日内，对人类遗传资源行政许可申请作出行政许可决定。二十个工作日内不能作出行政许可决定的，经科技部负责人批准，可以延长十个工作日，并将延长期限的理由告知申请人。第四十二条 科技部作出行政许可决定，依法需要听证、检验、检测、检疫、鉴定、技术评审的，所需时间不计算在本实施细则第四十一条规定的期限内，但应当将所需时间书面告知申请人。第四十三条 科技部作出行政许可决定后，应当将行政许可决定书面告知申请人，并抄送申请人所在地的省级科技行政部门。依法作出准予行政许可决定的，应当在科技部网站予以公开。依法作出不予行政许可决定的，应当说明理由，并告知申请人享有依法申请行政复议或者提起行政诉讼的权利。第四十四条 取得人类遗传资源采集行政许可后，采集活动参与单位、采集目的、采集方案或者采集内容等重大事项发生变更的，被许可人应当向科技部提出变更申请。第四十五条 取得人类遗传资源保藏行政许可后，保藏目的、保藏方案或者保藏内容等重大事项发生变更的，被许可人应当向科技部提出变更申请。第四十六条 取得人类遗传资源国际科学研究合作行政许可后，开展国际科学研究合作过程中，研究目的、研究内容发生变更，研究方案涉及的人类遗传资源种类、数量、用途发生变更，或者申办方、组长单位、合同研究组织、第三方实验室等其他重大事项发生变更的，被许可人应当向科技部提出变更申请。第四十七条 取得人类遗传资源国际科学研究合作行政许可后，出现下列情形的，被许可人不需要提出变更申请，但应当向科技部提交事项变更的书面说明及相应材料：研究内容或者研究方案不变，仅涉及总量累计不超过获批数量10%变更的；本实施细则第四十六条所列合作单位以外的参与单位发生变更的；合作方法人单位名称发生变更的；研究内容或者研究方案发生变更，但不涉及人类遗传资源种类、数量、用途的变化或者变更后内容不超出已批准范围的。第四十八条 被许可人对本实施细则第四十四条至第四十六条所列事项提出变更申请的，科技部应当审查并作出是否准予变更的决定。符合法定条件、标准的，科技部应当予以变更。变更申请的受理、审查、办理期限、决定、告知等程序参照本实施细则第三十九条至第四十三条有关行政许可申请的规定执行。第四十九条 行政许可决定作出前，申请人书面撤回申请的，科技部终止对行政许可申请的审查。第五十条 有下列情形之一的，科技部根据利害关系人请求或者依据职权，可以撤销人类遗传资源行政许可：（一）滥用职权、玩忽职守作出准予行政许可决定的 （二）超越法定职权作出准予行政许可决定的 （三）违反法定程序作出准予行政许可决定的 （四）对不具备申请资格或者不符合法定条件的申请人准予行政许可的 （五）依法可以撤销行政许可的其他情形。被许可人以欺骗、贿赂等不正当手段取得行政许可的，科技部应当予以撤销。依照前两款的规定撤销行政许可，可能对公共利益造成重大损害的，不予撤销。第五十一条 申请国际合作临床试验备案的，应当事先取得药品监督管理部门临床试验批件、通知书或者备案登记材料。第五十二条 申请国际合作临床试验备案，应当提交下列材料：（一）合作各方基本情况；（二）研究涉及使用的人类遗传资源种类、数量和用途；（三）研究方案；（四）组长单位伦理审查批件；（五）其他证明材料。第五十三条 国际合作临床试验完成备案后，涉及的人类遗传资源种类、数量、用途发生变更，或者合作方、研究方案、研究内容、研究目的等重大事项发生变更的，备案人应当及时办理备案变更。研究方案或者研究内容变更不涉及人类遗传资源种类、数量、用途变化的，不需要办理备案变更，但应当在变更活动开始前向科技部提交事项变更的书面说明及相应材料。第五十四条 向境外组织、个人及其设立或者实际控制的机构提供或者开放使用人类遗传资源信息向科技部事先报告后，用途、接收方等事项发生变更的，应当在变更事项实施前向科技部提交事项变更报告。第五十五条 被许可人需要延续行政许可有效期的，应当在该行政许可有效期限届满三十个工作日前向科技部提出申请。科技部应当根据被许可人的申请，在该行政许可有效期限届满前作出是否准予延续的决定；逾期未作出决定的，视为准予延续。备案人需要延续备案有效期的，应当在该备案有效期限届满三十个工作日前向科技部提出申请。科技部应当在该备案有效期限届满前完成延续备案；逾期未完成的，视为已完成延续备案。第五章 监督检查第五十六条 科技部负责全国人类遗传资源监督检查，各省级科技行政部门负责本区域人类遗传资源监督检查。监督检查事项主要包括：（一）人类遗传资源采集、保藏、利用、对外提供有关单位落实主体责任，建立、完善和执行有关规章制度的情况；（二）获批人类遗传资源项目的有关单位采集、保藏、利用人类遗传资源的情况，材料或者信息出境、对外提供、开放使用以及出境后使用情况；（三）利用人类遗传资源的剩余材料处置、知识产权及利益分享等情况；（四）人类遗传资源备案事项的真实性等情况；（五）科技部或者省级科技行政部门认为需要监督检查的其他事项。第五十七条 科技部和省级科技行政部门应当编制年度监督检查计划，实施人类遗传资源风险管理。年度监督检查计划应当包括检查事项、检查方式、检查频次以及抽查项目种类、抽查比例等内容。第五十八条 对近三年内因人类遗传资源违法行为被实施过行政处罚、存在人类遗传资源管理风险未及时改正，以及被记入相关失信惩戒名单的单位，科技部和省级科技行政部门应当加大监督检查频次，纳入年度日常监督检查计划并开展监督检查。对管理体系和管理规范明显改进、未再发生违法行为的单位，可以适时减少监督检查频次。第五十九条 对本实施细则第五十八条规定以外的其他单位，科技部和省级科技行政部门可以在该单位人类遗传资源活动范围内随机确定监督检查事项，随机选派监督检查人员，实施监督检查。第六十条 遇有严重违法行为或者临时性、突发性任务以及通过投诉举报、转办交办、数据监测等发现的问题，科技部和省级科技行政部门可以部署开展专项监督检查。第六十一条 科技部和省级科技行政部门应当及时记录、汇总人类遗传资源活动日常监督检查信息，完善日常监督检查措施。第六十二条 发现被监督检查对象可能存在违反《条例》有关规定的风险时，科技部或者省级科技行政部门可以对其法定代表人、主要负责人等进行行政约谈。第六十三条 发现被监督检查对象可能存在违反《条例》规定的行为，科技部或者省级科技行政部门应当进行调查，必要时可以采取下列措施：（一）依法采取记录、复制、拍照、录像等措施；（二）依法采取查封、扣押等行政强制措施；（三）依法对相关物品进行检测、检验、检疫或者鉴定。第六十四条 科技部或者省级科技行政部门实施行政强制措施应当依照《中华人民共和国行政强制法》规定的程序进行。第六十五条 科技部和省级科技行政部门采取或者解除行政强制措施，应当经本机关负责人批准。依法实施查封、扣押强制措施的，应当制作并当场向当事人交付查封、，发现相关公民、法人或者其他组织不具备人类遗传资源存储条件的，科技部或者省级科技行政部门应当组织将其存储的人类遗传资源转移至具备存储条件的单位临时存储。第七十四条 省级科技行政部门依法作出人类遗传资源行政处罚的，应当自行政处罚决定作出之日起十五个工作日内将案件处理情况及行政处罚决定书副本报送科技部。第七十五条 科技部有权对省级科技行政部门实施的人类遗传资源行政处罚进行监督，依法对有关违法或者不当行为责令改正。第七章 附 则第七十六条 本实施细则中涉及期限的规定，注明为工作日的，不包含法定节假日；未注明为工作日的，为自然日。第七十七条 本实施细则所称“以上”“不超过”均包含本数，“大于”“不足”不包含本数。第七十八条 本实施细则自2023年7月1日施行。

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p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 华大基因、阿斯利康、药明康德、上海华山医院等6家公司或机构因违反人类遗传资源管理规定遭科技部处罚。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: left " 部分处罚决定是在2015年和2016年作出。 /p p style=" text-align:center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201810/uepic/3d9c91d2-d58d-4c5e-bb60-c87b70b32fde.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" / /p p style=" text-indent: 2em text-align: left " 相关案件的部分细节在处罚决定书中被披露。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 北京大学基础医学院免疫学系教授王月丹表示，严厉查处非常有必要。此举体现了国家有关部门对国人基因和遗传信息安全的重视，相信未来我国对人类遗传信息资源的监管会越来越规范，越来越严格。在促进国际科学研究合作的同时，保障好我国的战略安全和人民健康。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 王月丹表示，前述违反中国人类遗传资源管理规定的案件也反映出个别企业的法律意识淡薄、国家安全意识淡薄，为了个别公司的私利，随意泄露涉及国家和人民安全的信息，应进一步加大查处和严惩力度，以维护国家和人民的利益与安全。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 《人类遗传资源管理暂行办法》第四条规定，国家对重要遗传家系和特定地区遗传资源实行申报登记制度；未经许可，任何单位和个人不得擅自采集、收集、买卖、出口、出境或以其他形式对外提供。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 相关处罚决定书称，中国人类遗传资源管理办公室调查发现，华大基因（深圳华大基因科技服务有限公司）未经许可，将部分人类遗传资源信息从网上传递出境。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 此外，《人类遗传资源管理暂行办法》第十一条规定，凡涉及中国人类遗传资源的国际合作项目，须由中方合作单位办理报批手续。申请单位按隶属关系报主管部门，审查同意后，向中国人类遗传资源管理办公室提出申请，经审核批准后方可正式签约。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 但中国人类遗传资源管理办公室调查发现，华大基因和上海华山医院（复旦大学附属华山医院）未经许可与英国牛津大学开展“中国女性单相抑郁症的大样本病例对照研究”的中国人类遗传资源国际合作研究。 br/ /p p style=" text-align:center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201810/uepic/2702cf32-6c24-4521-bfae-45d5c888f4fd.jpg" title=" 2.jpg" alt=" 2.jpg" / /p p style=" text-indent: 2em text-align: left " 2015年9月7日，科技部作出处罚决定，要求华山医院及华大基因立即停止前述研究工作；销毁前述研究工作中所有未出境的遗传资源材料及相关研究数据；停止华山医院和华大基因涉及中国人类遗传资源的国际合作，进行整改。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 中国人类遗传资源管理办公室调查发现，苏州药明康德新药开发股份有限公司未经许可将5165份人类遗传资源（人血清）作为犬血浆违规出境。2016年10月21日，科技部对苏州药明康德公司作出警告、没收并销毁该项目中人类遗传资源材料、暂停受理苏州药明康德公司涉及中国人类遗传资源的国际合作和出境活动的申请等处罚。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 此外，凡涉及中国人类遗传资源的国际合作项目，须由中方合作单位办理报批手续。相关单位按隶属关系报主管部门，审查同意后，向中国人类遗传资源管理办公室提出申请，经审核批准后方可正式签约。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 相关处罚决定书称，阿斯利康（阿斯利康投资（中国）有限公司）未经许可将已获批项目的剩余样本转运至厦门艾德生物医药科技股份有限公司和昆皓睿诚医药研发(北京)有限公司，开展超出审批范围的科研活动。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 2018年7月12日，科技部对阿斯利康作出警告、没收并销毁违规利用的人类遗传资源材料、撤销已有的两项行政许可等行政处罚；对未经许可接收阿斯利康567管样本并保藏的昆皓睿诚医药研发(北京)有限公司作出警告、没收并销毁涉案遗传资源材料的处罚决定；对未经许可接收阿斯利康30管样本，拟用于试剂盒研发相关活动的厦门艾德生物医药科技股份有限公司作出警告、没收并销毁涉案遗传资源材料的处罚决定。 /p

Amgen和deCODE Genetics本周一宣布，两家公司已签订了最终协议。生物制药公司Amgen将以4.15亿美元收购全球领先的人类遗传学研究与分析公司deCODE Genetics，deCODE Genetics总部位于冰岛首都雷克雅未克。此项交易已获得Amgen董事会的批准，预计将在年底前完成。 　　Amgen公司总裁兼首席执行官Robert A. Bradway表示，“deCODE Genetics在人类疾病的遗传学研究方面具有世界一流的水平，可以帮助我们提高鉴定和验证疾病靶点的能力。我们追求能够准确定位疾病靶点的相关分子的快速开发过程，而不在那些未充分验证的靶点上投资，而这正符合我们的目的。” 　　DeCODE Genetics成立于1996年，是分析和研究基因组和疾病易感性之间关联性的全球领先公司。截至目前，deCODE Genetics已经在基因组中发现了几十个癌症或心血管疾病的危险遗传因素。 　　DeCODE Genetics创始人和首席执行官Kari Stefansson, M.D. 博士说，“全部实现人类遗传学价值的途径之一便是将我们的研究与药物开发协同进行，这样探测靶点，确认和优化的工作便可以加速进行，我们相信，Amgen能够将我们的遗传学研究融入他们的研究与开发工作中，可以将我们的发现转化成有意义的治疗方案。 　　关于Amgen 　　Amgen研制、开发与提供创新的人类疗法。Amgen自从1980年以来一直是一家生物工程先驱企业，也是首家实现新科学承诺的企业，从实验室、工厂为患者带来安全有效的药品。Amgen的疗法改变了用药实践，帮助全球几百万人对抗癌症、肾病、类风湿性关节炎以及其他严重疾病。Amgen拥有广阔的新药来源，继续致力于推动科学发展，从而大幅度提高人类的生活水平。了解关于Amgen的领先科技与重要药品的更多信息，请访问网站http://www.amgen.com。

p style=" text-indent: 2em text-align: center " 科技部办公厅关于人类遗传资源行政审批延长补报期限有关事项的通知 /p p style=" text-indent: 2em text-align: center " 国科办函社〔2019〕7号 /p p style=" text-indent: 2em text-align: left " 各有关单位： /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 科技部于2018年7月发布了《科技部办公厅关于开展全国人类遗传资源行政许可管理专项检查有关工作的通知》 （国科办函社〔2018〕267号），要求开展涉及人类遗传资源采集、保藏、国际合作、出口出境活动的单位，如存在未经审批擅自开展相关活动的情况（包括正在进行和已经完成的活动），应于2018年10月31日前按有关流程正式办理行政许可补报手续。由于大量项目在10月下旬申报，造成短期内网络拥堵，部分项目未能如期完成补报申请。经研究，现将延长补报期限有关事项通知如下： /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " （一）2018年10月31日前已在网上申报系统中提交的项目，自即日起予以补报受理，纸质材料受理截止日期为 2019年3月31日。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " （二）2018年10月31日前未在网上申报系统中提交的项目，请有关单位向中国人类遗传资源管理办公室正式来函，说明逾期未报的原因及有关情况，中国人类遗传资源管理办公室将研究提出是否受理补报工作的意见。来函截止日期为2019年1月31日。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 专此通知。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: right " 科技部办公厅 /p

近日，国家科技部公布了中国人类遗传资源行政许可事项2022年第10批审批结果，甘肃人民医院生物样本库获得中国人类遗传资源保藏行政许可审批（国科遗办审字[2022]BC0067号），成为自2019年正式施行《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》（国令第717号）后，甘肃省首家可开展人类遗传资源保藏工作的法人单位。人类遗传资源保藏资质的成功获批，标志着甘肃人民医院生物样本库建设和保藏工作得到国家权威部门的充分认可，标准化样本保藏将为推动医院科研水平和学科发展提供坚实的保障。甘肃省人民医院生物样本库旨在整合医院优势学科的临床资源，规范临床标本的收集、储存和使用。2019年获批甘肃省发展与改革委员会“大型生物样本库及生物信息工程研究中心”。样本库位于医院东区实训楼负1楼，占地面积800 m2，拥有超低温冰箱25台，智能气相液氮罐2台，自动液氮塔1个，初期储存量约120万份。作为我院重要的科研平台，生物样本库已基本完成各项指标的标准化建设，下一步将为甘肃人民医院乃至全省相关机构提供规范化的样本存储服务，力求发展成为符合国内、国际标准、一流的临床生物样本资源库。此次获批人类遗传资源保藏行政许可，是甘肃人民医院样本库建设的新起点。样本库将严格按照国家法律法规及保藏技术规范的要求，不断提升样本库运行质量管理能力，标准化、规范化、合法化地保藏生物样本资源，助力基础研究向临床应用转化，带动我省医药产业创新发展，为促进多民族地区疾病预防、诊断和治疗，最终为甘肃地区人民健康福祉服务发挥重要作用。

人类诱导多能干细胞（hiPSCs）允许对遗传性疾病进行体外研究，并且拥有个体化干细胞治疗的潜力，基因编辑技术（能够精确修饰特异性目标位点）代表了不同hiPSC应用的宝贵工具，这在单基因疾病中特别有用，其能帮助分析未知突变的功能，或创造遗传纠正且来自患者机体的hipsCs。近日，一篇发表在国际杂志Stem Cell Reports上题为“Simultaneous high-efficiency base editing and reprogramming of patient fibroblasts”的研究报告中，来自赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能精确且快速地纠正培养的患者机体细胞中的遗传改变。这种新方法能从患不同遗传性疾病患者2-3毫米的皮肤活检组织中产生遗传性纠正的自体多能干细胞，而纠正后的干细胞对于研究非常有必要，其对于开发治疗有关疾病的新型疗法也非常重要。这种新方法基于此前研究人员在干细胞和基因编辑领域的突破性研究（包括获得诺贝尔奖的技术），第一项技术就是诱导多能干细胞的开发，即来自分化细胞的ipsCs，其于2012年获得了诺尔贝生理学或医学奖。而另一项技术则是CRISPR-Cas9基因魔剪的创新，其于2020年也获得了诺贝尔奖。研究者所开发的新方法结合了这些技术来纠正引发遗传性疾病的基因突变，同时还能创造出功能齐全的新型干细胞。研究人员的长期目标就是产生具有治疗特性的自体细胞，使用来自患者机体纠正的细胞就能帮助避免来自供体的器官和组织移植所产生的免疫挑战。目前有超过6000种已知的遗传性疾病，其都是由不同的基因突变所致，其中一些疾病目前是利用来自健康供体所捐赠的细胞或器官移植来进行治疗（如果合适供体有的话）。所纠正的干细胞。图片来源：Sami Jalil研究者Kirmo Wartiovaara教授表示，我们所开发的新系统在纠正DNA错误方面要比老方法更快且更加精准，同时也减少了不必要变化的风险。在完美的状况下，如今研究人员已经达到了100%的功效，尽管研究人员需要记住的一点是，对培养的细胞进行修正距离已经证实的治疗应用还非常遥远，这或许就是一个非常积极的开始。综上，本文研究结果表明，研究者所开发的新方法能够产生几十个基因编辑的hipsC单克隆细胞系，其具有前所有为的效率和稳定性，同时还能大大减少细胞培养所花费的时间，并能降低其在体外发生改变的风险。原始出处：Sami Jalil，Timo Keskinen，Rocío Maldonado, et al.Simultaneous high-efficiency base editing and reprogramming of patient fibroblasts, Stem Cell Reports (2021). DOI:10.1016/j.stemcr.2021.10.017

近日国家科技部公布了中国人类遗传资源行政许可事项审批结果，北京清华长庚医院临床生物样本资源库（以下简称“生物样本库”）顺利通过中国人类遗传资源保藏审批（国科遗办审字[2023]BC0009号）。在北京清华长庚医院临床转化科学中心执行主任王韫芳的组织下，北京清华长庚医院临床生物样本资源库接受了科技部人类遗传资源管理办公室的评审。评审专家对生物样本库的基本情况、学科建设情况、保藏目的和保藏方案、拟保藏的人类遗传资源情况等内容，进行技术评审并予以充分肯定。北京清华长庚医院顺利获得中国人类遗传资源保藏资质，这为推动医院科研平台建设提供了坚实的保障。目前，生物样本库可支持体液、组织、细胞及其相关衍生物的常温和深低温保藏，拥有-80℃超低温冰箱7台，气相液氮罐1台，小型液氮罐3台，最大储存规模30万份。现已为内分泌与代谢科、肝胆胰外科、心内科、耳鼻咽喉头颈外科、皮肤科等13个临床科室提供样本存储服务。生物样本库现已配置专用信息管理系统，该系统可实现生物样本从采集、运送、接收、登记、制备、出库、质控等样本生命周期全流程的信息化管理。2022年5月，经清华大学实验室工作委员会批复，依托临床医学院，以生物样本库为基础，建设校级科研实验平台——临床生物样本资源中心，承担清华大学及附属医院临床标本的标准化制备、存储提供技术支撑的任务。医院根据功能目标对中心进行空间改造与重新分配，预计2023年底完成搭建，样本总存储量将达到500万份，同步搭建的高通量测序平台、生物医学信息平台和遗传咨询医疗服务平台等将陆续启用。未来，临床生物样本资源中心将重点围绕健康中国战略目标和创新驱动发展战略，于五年内分阶段完善各功能分区布局，建成多学科、多病种的样本资源管理平台，同时建立区域特色的社区人群队列、专病队列等，充分发挥器官移植特色以及临床数据采集和伦理构架的优势，逐步积累高质量样本和全病程数据，带动医院的临床研究和转化医学向高水平发展。临床生物样本资源中心将进一步发挥生物样本的最大价值，促进临床样本和信息共享，搭建基础科研与临床研究的桥梁，促进清华大学的医学和其他多学科的协同发展。（文源：清华大学附属北京清华长庚医院临床转化科学中心 李迪 阴雯臻）

2016年4月7-9日，恰逢上海交通大学120周年校庆，由中国遗传学会、中国遗传学会发育遗传专业委员会主办，上海交通大学生命科学学院承办的第四届“模式生物与人类健康”发育遗传学全国学术研讨会在上海市举行。孟安明院士等三百余位科学家齐聚一堂，围绕动物及植物模式生物研究的前沿课题进行了深入热烈的探讨。北京易科泰生态技术有限公司作为国内知名的生态研究仪器及技术公司，应邀参加了本次盛会。易科泰在会议上展示了一系列国际上最前沿的动物及植物模式生物实验仪器，得到了与会人员一致关注。 本次会议分两个方向——动物模式生物和植物模式生物。针对动物模式生物，易科泰主要展示的仪器技术有Ptomethion动物行为与能量代谢监测系统。Promethion用于小型动物如小鼠、大鼠等或人类的生理生态和行为监测、能量代谢研究等，可同步化监测动物的能量代谢、动物采食与饮水活动及摄取量、动物活动与行为谱、动物位移时空分布格局，及动物体重、体温、心率等多项生理学参数，定性定量测量分析动物行为活动及其与呼吸代谢的相互关系等，广泛应用于动物生理生态学、动物Phenotyping、实验动物学、药理学、生态毒理学、生物医学等研究领域。 针对植物模式生物，易科泰主要展示的仪器技术有FluorCam叶绿素/GFP荧光成像技术。这项技术不仅可用于叶绿素荧光成像，还可用于植物、动物、藻类乃至菌落等样品的GFP绿色荧光蛋白（GFP）分布异质性成像分析研究。叶绿素荧光成像可以反映不同基因对植物光合系统表型的影响，而GFP成像则给研究者提供了对模式生物转基因样品进行快速便捷筛选的最有效手段，因此受到与会科学家的广泛关注。GFP成像图，图中发出明亮颜色的植株即为表达了GFP的植株，其颜色越偏向红色，则表明其表达的GFP更多，暗蓝色的植株即为没有表达GFP的植 除了展示设备,我们的PlantScreen植物表型成像分析系统也受到了许多参会人员的关注。植物表型组学研究技术已成为当今遗传育种、植物生理生态、生物技术等领域的热点，PlantScreen植物表型成像分析系统是由研发世界上第一台FluorCam叶绿素荧光成像技术的PSI公司，与著名科学家合作研制生产的新型植物表型组学研究平台，是植物表型分析与功能成像分析的最为先进的技术平台。基因组学和表型组学研究是互为表里的关系，基因组学的研究结果必须通过表型组学的进一步验证才能完整解释生物的深层规律和发育机理。作为PSI植物表型研究中心的合作伙伴，我们的eco-lab实验室拥有叶绿素荧光成像系统、土壤呼吸系统等设备，一直致力于应用我们的实验室平台和技术方案，来帮助科研工作者们进行科学研究，欢迎感兴趣的科研人员来与我们实验合作、实验检测、技术咨询包括到欧洲PSI植物表型中心参观交流。我们会不断努力，用我们的解决方案和技术案例来服务于科研工作者的科研工作。 最后，易科泰生态技术公司感谢上海交大师生的支持与帮助，热烈庆祝上海交通大学120周年校庆，并祝贺第四届“模式生物与人类健康”发育遗传学全国学术研讨会圆满成功！

10月28日上午，国家人类遗传资源江苏创新中心揭牌仪式暨“生医大数据与精准医学”国际高端论坛在南京江北新区举办。由江北科投集团运营的国家人类遗传资源共享服务平台江苏创新中心及亚洲最大规模的质谱检测与分析中心也在仪式现场隆重揭牌。活动现场，江北科投集团与美国丹纳赫集团及南京师范大学分别签署战略合作协议。战略合作协议签署现场　　丹纳赫是生命科学领域的重要设备和服务的供应商。丹纳赫集团中国及北亚区管委会成员、丹纳赫生命科学平台负责人、亚太区副总裁周祥德先生代表丹纳赫中国出席了签约仪式并签订协议。SCIEX亚太区战略发展总监靳文海先生也陪同出席签约仪式。丹纳赫生命科学平台负责人、亚太区副总裁周祥德先生（右）、SCIEX亚太区战略发展总监靳文海先生（左）在签约仪式现场　　此次战略协议的签署，是丹纳赫中国积极参与到中国大健康产业发展的重大行动，助力中国大健康产业的发展。SCIEX作为丹纳赫生命科学战略平台旗下公司也在积极行动。大健康产业、精准医学领域，一直是SCIEX重视关注的行业领域。SCIEX为该领域的客户专门开发了的一系列的多组学研究方案和临床质谱。SCIEX作为领先质谱整体解决方案提供者，推出了基于SWATH-MS技术的“工业化”规模的组学研究流程。从疾病研究、精准诊断、精准治疗和健康管理四个维度，对精准医学的宏观策略方向的解读。SCIEX的美好愿景是“让质谱改变每个人的生活”，我们更期待“让质谱更精准地为健康服务”。　　延伸阅读　　SCIEX组学应用　　SWATH采集技术　　了解更多有关应用组学方案，请通过以下二维码联系我们。　　关于SCIEX　　SCIEX公司帮助科学家和研究员在他们面对的复杂的分析挑战中探索答案，改善我们生活的世界。SCIEX公司在毛细管电泳、液质联用的全球知名地位和领先的技术服务支持下，使它成为了在基础研究、药物开发、食品与环境检测、法医学与临床研究领域值得信赖的合作伙伴。　　伴随着超过40年的成熟创新，SCIEX公司擅长聆听和了解客户不断变化的需求，开发可靠、灵敏、直观的解决方案，继续重新定义在常规和复杂分析中可实现的部分。更多信息，请访问sciex.com.cn。

随着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。　　《瞭望东方周刊》：解码遗传咨询师　　不仅在医疗界受追捧，遗传咨询行业还受到了央级期刊的关注。日前，《瞭望东方周刊》以《解码遗传咨询师》为题详细解析了我国遗传咨询行业的发展现状。《瞭望东方周刊》以典型的孕前检测遗传咨询为例，强调了遗传咨询师的重要性。然而遗传咨询绝不仅限于孕前检测和产前诊断，遗传咨询技术应用极为广泛，遗传咨询所针对的人群也不尽相同。可以是婴幼儿群体和育龄成人，例如对于新生儿代谢缺陷疾病的生化遗传检查；也可以是成年群体，比如各种用药筛选的诊断，常见的如肿瘤用药 甚至可以是健康群体，比如针对某些常见隐形遗传疾病的筛查，以及其他领域的特殊群体，如亲子鉴定、法医学鉴定等。　　遗传咨询师是产业发展的必然，也是人类健康所需　　随着人类基因组计划的完成，基因行业的发展可谓是日新月异。随着基因二代测序技术的兴起与成熟，测序成本大幅减低，基因测序因此从单纯的科研走向了大规模临床应用，迎来了广阔的市场空间。2014年，基因测序设备领域龙头企业Illumina将人类全基因测序的价格降低至1000美金，今年我国一些企业也开始推出自主研发测序系统，目的是降低测序成本，构建良好的行业生态系统。　　与如火如荼的行业生态相比，目前基因消费市场还处于冰海之中，基因测序临床化还存在很多疑点，主要表现在：不了解什么是基因测序?看不懂基因测序结果报告?读懂了检测报告也不知道接下来该怎么做?基因检测要真正惠及全人类，这些问题必须要解决。那么解决这些问题，需要一群专业人士的帮助，他们就是传说中的遗传咨询师。　　遗传咨询师的角色　　遗传咨询师作为揭秘基因密码的专业人士，是链接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁。遗传咨询师必须具有丰富的专业知识、长期工作积累的经验、优秀的沟通能力等。遗传咨询师的工作包括：根据用户的家族史、医疗史和检测目的，给出最适合客户的基因检测产品建议 综合检测报告和所有能获得的信息，评估疾病发生或复发的几率 进行疾病遗传、检测、管理、预防等知识的传授 帮助受试者做出正确的选择，理性面对致病风险，同时疏导检测结果对受试者可能产生的心理问题。　　我国培训体系已建立：遗传咨询分会已举办四届遗传咨询师培训班　　遗传咨询行业在美国已有很多年，但在中国才刚刚开始。基于基因测序技术的迅猛发展以及巨大的临床需求，2015年2月9日中国遗传学会成立了中国遗传学会遗传咨询分会(简称遗传咨询分会)，由著名遗传学家贺林院士出任主任委员。今年8月，贺林院士带领团队与美国两大权威遗传咨询机构的代表——美国遗传咨询师认证行会(ABGC)代表委员、美国遗传咨询认证委员会(ACGC)代表委员在波士顿进行了正式的官方会谈，商讨建立了中美双方在遗传咨询领域的官方合作机制。这意味着我国将出现一批与国际标准接轨的经过专业培训的认证遗传咨询师。　　自成立遗传咨询分会以来，我国举办了四届遗传咨询师培训班。2015年4月22日由中国遗传学会遗传咨询分会主办，复旦大学生命科学院承办的第一届遗传学会遗传咨询师培训班在上海正式开班。此次培训班面向医院的医生、从事临床诊断的实验室人员(出生缺陷和遗传病、遗传综合症、复杂疾病、儿科、产科、肿瘤等科室)、检验师、相关科研和教学工作者，共开设三门课程，分别是医学遗传学(基础篇)，临床医学遗传咨询(各论篇)和遗传检测分析与诊断方法，共8天，72个学时。内容涉及遗传病、出生缺陷、复杂多基因病、个体化用药和基因组转化医学等各方面，并详细介绍基因组时代可用于基因检测和分子诊断的多种技术手段，特别是利用新一代测序仪和基因芯片进行全基因组SNP、CNV、基因表达和突变分析等，同时，进行分子诊断临床实践、报告解读以及遗传咨询等情景案例教学。　　2015年7月14日，中国遗传学会遗传咨询分会在中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士的牵头下，联合了国家辅助生殖与优生工程技术研究中心暨山东大学附属生殖医院于济南开办了第二届遗传学会遗传咨询师培训班。此次培训班在第一次成功开班的基础上，引进了美国和香港中文大学遗传咨询师培训课程和教学模式，实现与国外相关领域的全面接轨，以主题演讲、病例讨论、学术互动等形式，使学员们通过本次培训，可以获得最新的医学遗传知识，掌握处理存在遗传病风险的患者及其家庭的医学策略，理解包括单基因病、多基因病在内的分子机制，并能解释疾病的遗传机制，理解分子遗传方法的原理，建立发现致病基因的科学策略。　　2015年11月5日中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)在美丽的广西南宁市(邕城)盛大开幕。此次培训班面向具有临床资质的临床医生 医学院或生命科学院本科毕业生 分子诊断实验室，医院及第三方检验科室初级职称者 从事相关专业的科研教学、临床检验、遗传诊断，遗传咨询工作经历2年以上者。　　2015年11月7日由遗传咨询分会主办，中国医科大学附属盛京医院承办的第四届遗传学会遗传咨询师培训班在辽宁沈阳市盛大开幕。内容包括遗传咨询基础理论、遗传咨询临床应用、遗传咨询检测技术和遗传咨询政策法规四个部分。此次培训班将在之前成功开班的基础上，进一步完善培训课程和教学模式，在7天的集中培训后，还设立了3个月的远程培训。远程培训的课件邀请ABGC的授课老师设计，包含多种临床案例的遗传咨询，汇聚了北美遗传咨询师教学的精华案例，使国内的遗传咨询培训第一次和北美遗传培训同步。　　记者了解到，遗传咨询分会目前正在筹备下一届遗传咨询师培训班的召开，这意味着我国遗传咨询师培训体系已全面拉开。　　结语　　高通量测序技术的发展，为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来了福音。在这些高新技术进入临床实践应用的过程中，逐渐暴露出目前医疗体制和医疗环境的不足，规范指南的缺乏，相关机构和技术人员短缺等问题。其中，最主要的问题体现在临床一线遗传咨询师的短缺和相关知识，尤其是对检测报告的解读、遗传学诊断和临床处理策略方面相关知识的匮乏。因此，加速增加遗传咨询师的培训、认证、岗位设定等内容迫在眉睫。随着国家的高度重视和支持力度的迅速增加，遗传咨询正成为基因测序转向临床应用必不可少的一环。

父母将基因传给他们的后代，帮助他们适应生活。这说起来简单，但随着近年来研究的深入，表明现实更加复杂，父母所赋予的不仅仅是基因。马普免疫生物学和表观遗传学研究所的Asifa Akhtar实验室最新一项研究表明，效的表观遗传修饰也从一代传给了下一代。这一发现公布在Cell杂志上。我们人类的母亲花了九个月时间生下孩子，之后又要花费数年的时间抚养和养育孩子，教他们如何执行基本的和高级的生存任务。而果蝇产下卵子，让它们自行发育，这看起来果蝇像是不负责任的父母，抛弃了自己的孩子。但是Asifa Akhtar实验室进行的研究表明，果蝇妈妈其实也为果蝇宝宝提供了有关生命周期编码的生命使用手册来确保后代的成功，这就是表观基因组。从基因组到表观基因组我们从父母那里获得遗传信息。但是，即使人体中的所有细胞都包含相同的DNA，它们也会表达不同的基因来实现不同的功能。 DNA包裹在组蛋白周围，形成称为核小体的单个重复单元。许多核小体结合在一起形成位于所有细胞核中的“染色质”。表观遗传修饰（例如向组蛋白中添加化学基团）会导致染色质组织发生变化，从而触发基因激活（也就是“表达”）或基因沉默。表观遗传学代表了附加的信息层，可以帮助细胞确定激活哪些基因。尽管我们的细胞具有通用的基因组，但它们具有不同的“表观基因组”。来自母亲的传代信息传递母体的生殖细胞，卵母细胞和精子在受精过程中融合形成新的生物。科学家们认为，大多数表观遗传标记在每一代之间被删除。而表观遗传复位使得每个新个体都可以重新读取所有基因。最新研究发现，一种特殊的组蛋白修饰，即H4K16ac上组蛋白H4的乙酰化作用，是从母亲的卵母细胞到年轻胚胎的传代遗传。“H4K16ac是一种表观遗传修饰，通常与基因的激活有关。但是，我们知道基因在卵母细胞或胚胎生命的前三个小时都没有表达。这提出了一个问题：H4K16ac在这个早期阶段如何完成修饰的？”Akhtar说。为了研究该组蛋白标记在早期果蝇发育中的功能，研究小组进行了全基因组分析。结果他们发现H4K16ac在其基因激活开始之前的早期发育阶段就“标记”了许多DNA区。母亲的表观遗传信息对胚胎发育至关重要当母亲未能将此标记传递给她的孩子时，H4K16ac对后代的重要性就变得显而易见。科学家利用遗传方法和转基因果蝇设计了实验，从果蝇母体内去除MOF酶——已知MOF负责H4K16ac修饰物的沉积。值得注意的是，当科学家研究没有H4K16ac信息的后代时，他们发现在正常条件下以H4K16ac标记的基因现在不再正取表达，其染色质组织受到严重破坏。大多数未能获得母亲H4K16ac指示的胚胎随后死于灾难性的发育缺陷。从果蝇到人类的教训Akhtar表示：“果蝇妈妈甚至在受孕之前就已经通过表观遗传学确保了后代的生存，这一事实令人着迷。”接下来，研究人员转向哺乳动物，发现雌性小鼠还通过卵母细胞将H4K16ac组蛋白修饰传递给子代。这就提出了一种有趣的可能性，即人类也可能将母亲的H4K16ac用作成功胚胎发育的“蓝图”。情况是否如此以及该蓝图可能编码哪些信息，还有待未来进一步的研究。

表观遗传学：主要探索细胞内随时发生的化学变化如何影响基因的活动。这些化学变化有些可能是随机的，有些可能与生活方式或者饮食有关，而这种影响可能持续多代。 　　记者从华大基因研究院获悉，作为人类基因组学研究中最具潜力的项目之一，全球最大的表观遗传学研究项目将于9月6日正式启动。 　　该项目将对5000对双胞胎进行深入研究，来捕捉能够标记双胞胎间差异的细微表观遗传信号，寻找为什么同卵双胞胎不得同样疾病的答案，从而为开发疾病治疗药物提供核心靶点。 　　该项目的负责人表示，这种类型的研究过去仅在少数双胞胎中尝试过，此次的研究将把过去的研究放大1000倍。 　　将深入研究5000对双胞胎 　　该项目是世界最大的表观遗传学研究项目，由华大基因与伦敦国王学院的知名双胞胎研究团队TwinsUK共同发起，将对5000对双胞胎进行深入研究。根据预计，该项目将花费2000万英镑(约3000万美元)。 　　据华大基因研究院相关负责人介绍，表观遗传学是遗传学研究中最为前沿的领域之一，主要探索细胞内随时发生的化学变化如何影响基因的活动。这些化学变化有些可能是随机的，有些可能与生活方式或者饮食有关，而这种影响可能持续多代。 　　“表观遗传学研究是未来五年中我们发展的主要方向之一，此次我们的先进技术与独特的双胞胎样本资源的结合将会为全球学者提供一个前所未有的数据集。我们希望这个项目能够解开人类遗传学中一些仍旧未解的秘密，并且加速其在人类健康领域的研究和应用。”该项目联合负责人、华大基因执行总裁王俊教授表示。 　　由双胞胎表观差异找病因 　　这个项目计划在双胞胎中对2000万个位点的甲基化模式进行研究，并且在同卵双胞胎间进行比较。与以往研究不同的是，此次研究不是寻找相似之处，而是寻找那些能够解释为什么同卵双胞胎不得同样疾病的差异。 　　这个项目首先将以肥胖、糖尿病、过敏反应、心脏病、骨质疏松症和长寿等为主要研究对象，但研究方法可应用于各种常见性状和疾病。 　　“寻找双胞胎间那些至关重要的表观差异，将引导我们发现那些可以打开和关闭的关键性基因，从而进一步寻找致病原因，这些基因本身也非常可能成为药物治疗的关键靶点。”该项目联合负责人Tim Spector说。 　　“双胞胎本身就是极好的医学研究对象，加上我们用17年多的时间收集了双胞胎上百种疾病的详细资料和表型特征，使得这项研究非常独特。迄今为止这种类型的研究仅在少数双胞胎中尝试过，此次我们的研究将把过去的研究放大1000倍。”Tim Spector说。

日前，安捷伦科技有限公司作为主要赞助商参与了于6月9日至11日在香港大学举行的国际遗传和医学基因组学大会。该次国际会议由美洲华人遗传学会和香港医学遗传学会在历年分别举办的国际学术会议的基础上首次联合举办。会议吸引了国内外从事遗传学和医学基因组学研究的知名学者参与。诺贝尔奖获得者Oliver Smithies, 中国知名基因组学专家贺林教授，杨焕明教授，美国人类遗传学协会主席Aravinda Chakravarti等作了精彩的报告。 作为大会的主要赞助商，安捷伦科技有限公司在会议期间展出了基于基因芯片技术的最新基因组研究产品。并邀请比利时知名医学遗传学家J. Vermeesch 教授作了专场讲座。Vermeesch教授详细介绍了利用安捷伦比较基因组芯片(aCGH) 进行新生儿和胚胎植入前遗传病诊断的最新研究结果，引起与会科学家的热烈讨论。在会议期间，来自美国Baylor Colleague of Medicine, Harvard University, University of Miami Miller School of Medicine等学术机构的学者也报告了运用安捷伦aCGH 芯片技术进行遗传病基础和临床研究的最新成果。充分显示安捷伦的基因芯片技术被广泛地应用于遗传病和医学基因组学研究的各个领域，其精密灵敏而又不失灵活开放的技术平台引起了与会学者的强烈反响。很多来自内地的科学家和临床研究学者也对未来引入该项技术进行研究工作表示出极大的兴趣。 安捷伦公司是基因芯片完整技术平台的供应商，其基因芯片技术覆盖表达谱，比较基因组杂交，启动子及甲基化， MicroRNA等多个应用领域。详情请访问www.opengenomics.com

p 　　随着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。 /p p 　　基于遗传咨询巨大的临床需求，中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)于11月5日在美丽的广西南宁市(邕城)盛大开幕。这是中国遗传学会遗传咨询分会继上海和济南成功开班后，再次联合广西妇幼保健院和广西出生缺陷预防控制研究所，在南方地区继续扩大遗传咨询师队伍。 /p p 　　开幕式由广西妇幼保健院院长郑陈光主持。中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士、委员陈少科、傅松滨、龚瑶琴、沈亦平、顾问马端、赵彦艳，秘书王磊、梁波出席了开幕式。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 1.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/2cb9f120-22fc-441c-bce6-e04e40708aca.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 贺林院士致辞 /strong /p p 　　贺林院士首先在开幕致辞中对中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)成功开班表示祝贺，对广西妇幼保健院和广西出生缺陷预防控制研究所的支持表示感谢，对来自全国各地的培训学员表示欢迎，并向热忱投身于遗传咨询工作的同仁们表示敬意。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 2.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/d1a91ca3-f9fd-4f6d-846a-a2c89a139c79.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 广西妇幼保健院院长郑陈光主持开幕式 /strong /p p 　　接着郑院长代表广西妇幼保健院向百忙之中抽空参与教学的专家、教授们表示感谢，向远道来到邕城(南宁市)参加培训的学员表示欢迎，并介绍了广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室的相关情况，广西妇幼保健院遗传科目前主要从事产前筛查、产前诊断技术服务以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治工作，接收来自全区各地医疗机构递送的标本进行检测，是广西首批获得新生儿疾病筛查中心许可、产前诊断技术机构许可的机构。 /p p 　　随后大会举行揭牌仪式，中国遗传学会遗传咨询分会授权广西妇幼保健为遗传咨询师培训机构，这是继山东大学辅助生殖医院之后授权的又一遗传咨询师培训机构。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 3.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/418934c2-9e7b-4d52-aa40-70622868d345.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 揭牌仪式：贺林院士(左)和郑陈光院长(右) /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 4.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/362314af-782b-42cb-af73-39b553054904.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 参加揭牌仪式后培训班成员的合影留念 /strong /p p 　　此次培训班面向具有临床资质的临床医生 医学院或生命科学院本科毕业生 分子诊断实验室，医院及第三方检验科室初级职称者 从事相关专业的科研教学、临床检验、遗传诊断，遗传咨询工作经历2年以上者。课程分为遗传咨询基础理论、遗传咨询临床应用、遗传咨询检测技术和遗传咨询政策法规四个部分，历时7天，邀请到了多位国内一流的遗传及临床专家授课，包括贺林、傅松滨、高媛、龚瑶琴、顾学范、管敏鑫、贺光、黄尚志、李金明、李亦学、廖世秀、卢大儒、马端、秦胜营、沈亦平、孙树汉、唐北沙、王红艳、王慧君、邢清和、徐湘民、杨正林、尹爱华、袁慧军、赵彦艳等(按音序排列)在内的院士、长江学者、杰青、973首席及各领域临床遗传学专家。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 5.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/5d9550a2-7f6f-4cbe-b599-928908f4ebee.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 贺林院士在做精彩报告 /strong /p p 　　揭牌仪式后，贺林院士以“遗传咨询的价值和意义 ”为题的做了精彩报告。 /p p 　　首先他介绍了中国遗传学会遗传咨询分会的组建和官网网址( a title=" " href=" http://www.cbgc.org.cn/" target=" _self" textvalue=" " http://www.cbgc.org.cn/ /a )，对比了中美遗传咨询师现状，总结了目前国内开展的遗传咨询课程，分析了中国遗传咨询走势与前景，强调现在形势急迫急需遗传咨询 /p p 　　随后，他分享了今年8月代表遗传咨询分会访问美国两大权威遗传咨询机构——美国遗传咨询师认证行会(ABGC)与美国遗传咨询认证委员会(ACGC)委员代表的经历，表示要向美国取经，合作共进，并同遗传咨询师培训机构建立了合作关系，因此此次培训班将会引进北美的教学资源，更大程度地同国际接轨。 /p p 　　最后，他再次阐述了他所倡导的新医学的概念，即“旧医学+(基因)组学+遗传咨询”。由于现有的医术水平很难看清疾病深层的问题，我国出生缺陷率居高不下，肿瘤、高血压、糖尿病等多种疾病发病率呈显著上升趋势。为了解决这一难题，世界启动了人类基因组计划，由此所带来了扑面而来的海量信息和数据。贺林院士呼吁业界同仁及全体学员把握新医学的机遇，利用遗传咨询这一强大的工具，将大数据与临床疾病特征有机结合，帮助人类更好地和病魔作斗争。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 6.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/c9a304b9-4092-4ebd-8540-6fc185d0b996.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 沈亦平教授在做报告 /strong /p p 　　第二个授课的是沈亦平教授，他是美国哈佛大学医学院病理系助理教授、美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室、Claritas Genomics公司研发部主任。沈教授多年来从事遗传病基因诊断研究和实践，致力于为遗传病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务。作为美国医学遗传学专家委员会委员(FACMG)，他对美国遗传咨询的体系非常了解。他以美国遗传咨询模式及经验为主题，重点向学员讲解了遗传咨询的发展和定义、遗传咨询的操作内容，对象和原则，还有遗传咨询师的培养及需具备的素质，通过分析美国遗传咨询师的状况及资源，讨论如何开展中国的遗传咨询服务。 /p p 　　学员们通过本次培训，不仅可以获得最新的医学遗传学知识，掌握处理存在遗传病风险的患者及其家庭的医学策略，理解包括染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病在内的分子机制，还能将理论知识应用于实践，更好地解决临床问题。 /p p 　　 strong 附：第三届遗传咨询师培训班(初级班)培训日程 /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 794px" title=" 7.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/0086d71b-fce2-4657-a10c-f6cd99aaa11b.jpg" width=" 500" height=" 794" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 794px" title=" 8.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/73abf21f-a3b5-4bf7-a285-49a11af7282c.jpg" width=" 500" height=" 794" / /p p 　　 span style=" FONT-SIZE: 14px" 备注：日程仅供参考，具体以现场参加培训班安排日程为准。 /span /p

尊敬的老师，生殖优生保健与遗传健康，这个牵系着全人类生存与繁衍的话题，也牵动着 Illumina 持续努力，在推动研究进展的同时，更全力协助医疗临床检测服务的更新。诚邀您参加 Illumina 中国生殖与遗传高峰论坛。在此，将有幸近距离接触 PGD 技术创始人 Alan Handyside 教授及其他业内明星，聆听大师们如何创造性地将 Illumina 技术与相关领域结合，将几年前无法想象的研究转化成现实并造福万千家庭。 扫一扫赶快注册吧！

11月3日下午，卫生部副部长刘谦一行考察了位于长沙的中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室，听取了实验室建设和研究成果汇报，并寄语在实验室辛勤工作的科研人员。 　　他说，作为国家重点实验室的科研人员要有雄心，要为民族兴盛、国家建设发展和推动医学进步作出应有的贡献 要有无私奉献的精神 要注重知识的实际转化和应用，提高疾病防控能力 要学会在协同工作中提高效率，处理好在竞争中学习、在学习中竞争的关系。 　　据了解，由人类与医学遗传学家夏家辉院士创建的医学遗传学国家重点实验室，1991年正式向国内外开放，研究方向为开展医学遗传学的应用研究及其基础研究。实验室采用现代细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学、细胞生物学和生物信息学技术相结合的手段，研究某些致畸、致愚、致癌疾病的遗传基础及发病机制，达到诊断、预防和治疗某些发病率高的遗传病及某些肿瘤的目的。 　　2006年以来，该实验室在人类遗传病的家系收集、人类重要遗传病的致病/易感基因定位与克隆、自主克隆的重要遗传致病基因或相关基因的功能研究、基因治疗新载体及临床应用研究方面取得了一系列研究成果和突出进展，成果先后获国家自然科学奖二等奖、国家科学技术进步二等奖、卫生部科技进步一等奖等。

p 　　11月27日，从四川大学华西医院获悉，我国著名医学遗传学家、川大华西医院医学遗传中心博士生导师张思仲教授因病医治无效，不幸于2017年11月26日17时在成都逝世，享年82岁。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201711/insimg/e9cd529d-7d30-4212-964b-c7c8f418996f.jpg" title=" untitled2.png" width=" 267" height=" 243" style=" width: 267px height: 243px " / /p p 　　张思仲教授1935年4月30日生于四川江津，1952年以优异成绩考入北京大学医学院，1954年公派到前苏联列宁格勒第一医学院留学。1960年学成归国，在原子能研究所从事医学辐射防护研究工作。1974年调入原华西医科大学肿瘤研究所工作。1978至1980年，由国家教育部派遣到瑞典卡罗琳医学院诺贝尔医学所访问学习。回国后，在国内率先成立由卫生部首次批准的医学遗传研究室，组织创办《遗传与疾病》杂志(现名《中华医学遗传学杂志》)，担任该杂志主编20余年。1988年，牵头成立四川省医学会医学遗传学专委会，连任5届主任委员，为四川省医学遗传学发展和产前诊断工作作出了巨大贡献。 /p p 　　张思仲教授长期致力于我国医学遗传学教育事业，桃李芬芳。直到75岁高龄，仍兢兢业业地在一线为临床医学专业的本科生和研究生传道授业。30多年来，他培养了博士、硕士研究生100余人，其中不乏国内外医学遗传领域的栋梁之才。张思仲教授一生简朴，遵从先生遗愿，丧事一切从简。张思仲教授遗体告别会定于2017年11月28日7时30分在华西医院太平间举行。 /p p strong 　　A 求学篇 /strong /p p strong 　　 span style=" color: rgb(0, 176, 240) " 少年聪慧考试总是拿第一 /span /strong /p p 　　张思仲1935年出生于江津市一个书香门第之家，父亲张采芹是著名的国画家，与张大千、张善孖并称“蜀中三张”。张家兄弟四人，张思仲排行老二，四兄弟皆品学兼优。父亲非常重视孩子的教育，每到假期都要请来国文、英文等老师给孩子们补课。 /p p 　　1946年，张思仲以当地第一名的成绩考入成都石室中学，张思仲少年聪慧，学习刻苦，他的各科成绩一直名列前茅。中学毕业前一年，正值抗美援朝时期，因羡慕同学们报考了“军干校”出来可以当解放军，而自己因年龄不够，还戴了眼镜未被录取，于是中学毕业后他选择了医科，幻想着有朝一日上朝鲜战场救死扶伤。 /p p 　　1952年，张思仲以优异成绩考入北京大学医学院。这一届高考，整个西南只有他一人被该校录取。一年后，他又以优异成绩通过公派留学考试，在经过一年的俄语学习，他于1954年到苏联列宁格勒第一医学院，开始了自己6年的海外求学生涯。 /p p 　　当时新中国成立不久，医疗技术水平远远落后于西方国家，能够到社会主义阵营中最高的医学殿堂之一学习，张思仲自然珍惜这个机会。上课前他先预习，上课时认真听讲，课后常与同学们讨论，做实验也非常认真，还参加过生物化学学生科研小组，跟着老师一起学做科研，并写过论文作过报告。二年级时他还选修了第二外语德语。他的学期考试各科成绩册上都是优。 /p p 　　功夫不负有心人，六年后，张思仲毕业时获得了苏联全优文凭医师证书，向祖国和人民交了一份优秀答卷。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 176, 240) " 远离喧哗研究医学遗传学 /span /strong /p p 　　1960年，似乎并不是留苏生回国的好时机，此时中苏关系破裂，苏联专家已拆走，留苏学生回国后一律先上“反修学习班”，然后参加集体劳动。几个月学习之后，张思仲被分配到位于西安的一所中专学校当校医，几经周折，张思仲又被重新分配到了核工业部在北京的原子能研究所从事医学辐射防护研究工作。 /p p 　　1964年，从北京原子能所专门分出了一个华北工业卫生研究所从事医学辐射防护研究，并迁到太原。张思仲调到太原后，在该所一工作就是十年。开始他们还做一些科研，不久业务人员即下放搞“四清”，继而十年动乱，文革开始。张思仲因一贯热爱学习，埋头科研，也被贴了两张大字报，成了研究所里的“修正主义黑苗子”。其后，全所研究人员又集体下放到核工业部大湖北钟祥县的万人干校，劳动加搞运动。 /p p 　　对于一个知识分子，业务工作就是生活的主要内容和支撑。晚上，张思仲透过牛棚仰望星空，思考着生命的意义和未来，以及怎样利用时间。他没有做逍遥派，动乱时期医生经常不上班都无人管，既然不能在研究所做科研，于是他就利用业余时间到医院里代替长期回外地探亲的病理科医生做病理活检和诊断。 /p p 　　1974年，张思仲终于调回成都与家人团聚，并在华西医大工作。他在肿瘤研究所开始了此后四十年始终如一的研究——医学遗传学研究。当时我国遗传学教学研究，主要还是集中在生物学领域、人类和医学应用遗传研究在国内还算是新兴学科，尤其科研与临床相结合的工作还开展不久，他可算是这方面研究的先行者。 /p p 　　 span style=" color: rgb(0, 176, 240) " strong 决意回国带回最先进知识技术 /strong /span /p p 　　1978年，教育部选派5名访问学者，向国外科研院校学习世界最新的医药技术，华西医大有一个名额，在候选人中，张思仲以出色成绩入选。 /p p 　　1979年，张思仲来到瑞典卡罗林医学院的诺贝尔医学细胞遗传研究所，开始了为期两年的访问学者生涯。这里是瑞典细胞化学家卡斯珀松工作的地方，正是这位科学家在上世纪60年代末，发现了细胞遗传学一个里程碑式的染色体显带技术。张思仲到瑞典学习就是想把世界上各种最先进的细胞遗传学理论和技术学到手。 /p p 　　诺贝尔医学研究所在世界上久负盛名，当时研究室的电脑终端就与美国国会图书馆的资料库相联结，获得最新的医学资料很容易。在瑞典两年科研与学习期间，频繁的学术交流和实验合作中，张思仲让自己的医学遗传学知识和科研跟上了日新月异的更新步伐。其间他共完成了5篇论文，并多次到瑞典、丹麦、英国等的其他科研机构参观学习，并多次出席各种国际学术会议，与欧美一流的学者广泛交流。在隆德大学他见到了世界上首先证实人类染色体为46条的列万教授，在列万教授的实验室他们像是多年不见的老朋友，整整谈了两个上午，临别时，列万教授还把自己的所有新著作赠送给张思仲。 /p p 　　两年过去了，当张思仲要从瑞典回国时，瑞典方面再三挽留，希望他能留下来继续工作，但张思仲早已决意回国。 /p p strong 　　B 研究篇 /strong /p p strong 　　 span style=" color: rgb(0, 176, 240) " “破冰”之举建立医学遗传学研究室 /span /strong /p p 　　上世纪80年代初，医学遗传学知识和技术日新月异。而在我国，医学遗传学教学科研大多附属于医学院校一年级生物学教研室，课程不多，开展研究和临床服务的更少。回国后的张思仲决心以自己的努力，缩短该学科医、教、研与欧美先进国家的差距。这在我国西南地区，都算是“破冰”之举。 /p p 　　在校领导的大力支持下，新的医学遗传研究室在华西医大建立了。研究室草创之初条件非常简陋，缺乏资金和像样的仪器设备，只有三间粉刷过的空屋子，也不像现在可以去申请课题经费。整个国家都处在百废待兴的阶段，可用于基础科学研究的经费很少，于是只好因陋就简，或化缘，或借用。好在校院领导大力支持，华西医大又与国外教会颇有渊源，张思仲也是广结良缘，最后，加拿大国际交流援助局赠与了大量仪器和试剂，包括一批二手仪器设备以及一箱科研文献，实验室工作才得以开展。 /p p 　　在这种艰苦条件下，实验室成立不久就在国内外相关杂志发表多篇论文。张思仲关于鼻咽癌染色体的细胞遗传研究论文，更引起了不少外国同行的关注。世界肿瘤细胞遗传权威美国的塞文教授写信来盛赞张的工作，并要求与之密切合作。 /p p 　　上世纪80年代，张思仲的论文收到苏联、美国、德国、阿根廷、秘鲁等同行学者共数以百计的论文索取函件，并有多家杂志来信邀稿。他们的论文集《人类染色体高分辨显带及其在医学中的运用》是中国科学院基金早期资助课题，并获得了国家级科技进步二等奖。 /p p 　　难能可贵的是，张思仲的研究始终与应用相结合，他们的研究室是当时国内唯一归属于临床医学院的遗传学研究室。因研究与临床紧密结合，他的研究能更为直接地为遗传病患者服务。 /p p 　　 span style=" color: rgb(0, 176, 240) " strong 见证奇迹参与人类基因组计划 /strong /span /p p 　　上世纪九十年代初，以破译人类遗传信息为最终目的人类基因组计划开始实施，这是由美国为首的西方大国共同发起的一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。 /p p 　　在这项影响全人类的宏大计划前，中国的科学家当然也不能落后，中国自己的人类基因组计划在国家自然科学基金委员会的支持下于1994正式启动。 /p p 　　2004年4月，中国完成了人第3号染色体上3000万个碱基对的工作草图。中国加入人类基因组计划成为生命科学领域里国际间大规模研究合作的起始点，也标志着中国的生物科学研究开始跻身国际前沿行列。 /p p 　　1992年美国启动了人类基因组计划，当时张思仲正在美国短期访问。在美国的中国留学生和学者，尤其是相关专业者得知后，意识到它的重要意义，曾集体讨论后，张思仲写了一封书信向国内专门报告此事，并由与华西关系密切同时也是华西客座教授的刘先生将该信交给了张，要他转交给我国最知名的遗传学家谈家桢先生，回国后张立即完成了这一任务。其后，张又参加了我国自然科学基金会召开的香山会议，专门讨论启动我国的人类基因组计划问题。 /p p 　　此前，他们已对成人多囊肾病、冠心病伴动脉粥样硬化、高血压和糖尿病、以及肿瘤特别是鼻咽癌等的相关基因进行过卓有成效的研究。 /p p 　　 span style=" color: rgb(0, 176, 240) " strong 攻“遗传病”破解男性不育之谜 /strong /span /p p 　　医学遗传学的目的应当是为病人服务，为临床服务。从上世纪九十年代起，张思仲曾把研究方向聚焦到男性不育方面。 /p p 　　世界上约有10%-15%的夫妇是不育的，其中约有一半为男方原因所致。原发生精障碍是男性不育的一个重要原因，因而对无精症和寡精症相关基因研究，包括基因的克隆、突变分析和功能鉴定应是疾病基因组学和发育遗传学研究的重要课题。 /p p 　　因此，张思仲他们采用了多种分子遗传学、蛋白组学技术，通过小鼠等动物实验，并结合临床对大量生精障碍患者进行了研究，先后分离和克隆了11个有自主知识产权的与人类精子发生相关的新基因，并阐明了部分基因的致病机理。 /p p 　　三十余年，医学遗传理论和技术突飞猛进，发现许多疾病均与遗传有关，张思仲所在研究室在每个发展阶段都紧跟时代。考虑到国家全局的需要，他与三弟张思凝共同主持完成了我国规模宏大的四川省遗传病流行病学综合调查研究，为弄清人群的患病情况提供了大量资料。 /p p 　　张思仲领导的实验室，还开展了对多种常见遗传病如成人多囊肾病、进行性肌营养不良和强直性肌营养不良等的研究，发现了许多有临床诊断价值的致病基因异常及其群体多态性，并开展了相应的临床诊断与咨询服务。他和所在实验室的研究人员先后承担参与了包括国家自然科学基金、“863”计划项目、国家科技攻关计划在内的课题20余项。他们发表了论文二百余篇，其中在国外专业刊发表50余篇，并多次获得国家科技进步奖及部省级奖。 /p

人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半岛唯一一家基因检测中心，市妇儿中心从今年2月份率先开设耳聋患者检测点，今年年底将建成全市基因检测平台，可以揪出30多种先天性遗传病基因，提前预防或提供治疗方案。 　　有的基因在“潜伏” 　　病例：新生宝宝13天离世只因父母体内藏有“隐性致病基因” 　　记者从市妇儿中心了解了几个有关基因背后的故事。新新(化名)出生那天，全家人都守在病房外焦急而充满期望地等待，终于盼到孩子抱出来了 ，大家却越看越觉得奇怪：孩子反应有点慢，四肢张力也不够，而且医生检查发现，新新的肌张力竟然不断在下降。 　　全家人慌了 ，孩子的这些异常表现也引起了新生儿科冯主任的注意，经验丰富的他看完后脑子里瞬间出现了一个病症：“难道是脊肌萎缩症?” 　　脊肌萎缩症，起病于婴儿期，儿童期或青少年期，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。新新的血液样本被紧急送入医院遗传科主任俞冬熠手中，通过基因检测结果确认就是这种遗传病。 　　父母都很正常，好好的孩子怎么会得这种基因遗传病呢?之后孩子的父母也接受检测发现，原来他们体内同时带着这种“隐性致病基因”，两个隐性致病基因结合在一起，成为造成孩子疾病的有害基因。 　　脊肌萎缩症最恐怖的地方在于，它会让全身越来越软，器官越来越衰竭，只能眼睁睁地看着体内突变基因将身体一点点侵蚀。从出生到去世，新新只坚持了 13天。 　　俞主任说，这个孩子的父母如果再想生宝宝的话，还有1/4的几率会遗传到这种基因，所以下一个孩子还得提前做好检查。 　　有的基因“重男轻女” 　　病例：从脚软到头，他只能慢慢等待死亡 　　人体体内有3万多个基因，这些基因们各有各的性格，比如有的基因“重男轻女”思想很严重，喜欢传男不传女，不过，这个基因可不是什么好基因。 　　前段时间，俞主任见到了患者小兵(化名)，虽然已经6岁，但小兵还是不会走路，只能由爸爸背着来到医院。不是小兵不努力，只因为他得了一种“怪病”。小兵的父亲向医生描述：小时候孩子好好的，学走路学得也快，去年的一天，自己爬楼梯，走着走着忽然摔倒了，扶起来再走又摔倒了，孩子当时说脚没劲。小兵父亲当时也没多想，以为休息一下就好了，没想到孩子这病却越来越厉害了 。“刚开始是脚没劲，后来到了小腿 、后来又到大腿，到现在几乎已经走不了了，说实在用不上劲。” 　　“进行性肌营养不良的特点就是这样，先从下肢开始无力，再慢慢上移，最终整个人只能坐在轮椅上了。”俞主任解释，进行性肌营养不良也是一种基因遗传病，主要是由于 X染色体基因突变所致，也就是说，小兵的妈妈肯定是这种基因的携带者，她将基因传到了儿子身上 。 　　“这种基因有个特点是传男不传女，男孩患病几率为50% ，女孩染色体有病变但大多不患病。但这种基因也让人很无奈，没有好的治疗手段，一般患者在20岁左右就会因呼吸衰竭死亡。”俞主任解释。 　　有的基因很“脆弱” 　　病例：喜欢被爸爸高高抛起，听力却越来越差 　　孩子们都爱被爸爸高高地抛起，再被有力地接住，因为爸爸的力量大，被他用手高高抛起后感觉特别开心。但3岁的西西(化名)命运却跟别的孩子不一样，他也喜欢被爸爸高高抛起，但自己的听力却越来越差。父母跟他说什么，他得反应好半天，因为他实在听不清，到医院检查才知道，孩子这是聋了 。俞主任从孩子体内查出有“一巴掌致聋”基因。 　　“这种基因的特点是很脆弱，说话声音太大或者受到什么撞击，都有可能让它出现，造成耳聋。”俞主任详细介绍说：“‘一巴掌致聋基因’临床表现为大前庭水管综合征，一旦患者头部受到撞击，或感冒、发烧，都将诱发耳聋，具体地说，在幼儿时期被大人高高抛起或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激，这类人都可能耳聋。” 　　有的基因让人“防不胜防” 　　病例：父母基因都正常，到了孩子身上却突变了 　　基因，可不是你想掌控就能掌控的，有时候它也会发发脾气，明明很正常却非要变得不正常，这种“变态”基因出现在了 12岁的男孩小海(化名)身上 。 　　小海今年12岁，非常聪明、学习也很好，但他却是个侏儒症孩子，四肢就是不发育，和几岁的小朋友一样。小海的妈妈想再生一个孩子，去医院做基因检测，结果显示一切正常。 　　“当时查出父母完全正常，只是因为在精子、卵子结合或者受精卵形成过程中，位点上发生了突变，小海就变成这样了 。”俞主任说，但若小海将来要生宝宝，他身上的显性致病基因就会有1/2的几率传给下一代，所以到时小海一定得做好筛查才行。 　　数字 　　体内基因你了解多少 　　基因：基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与前一代相似的性状。可能很多人觉得一出生就患有的病才是遗传病，其实不然。有些基因造成的遗传病会随着人体增长 、年龄增大慢慢呈现出来。 　　3万：人体内共有3万个基因，通过复制 、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程，基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。 　　8个：目前，人类已经发现的单基因遗传病有3000多种，每个正常人身上都隐藏着八九个有害基因，如果在特定情况下，这种有害基因会出现给人体带来疾病，所以说“人无完人”这个词是有道理的。 　　1/50：脊肌萎缩症(也称软瘫)，因染色体基因发生突变而导致。其实它的人体携带率很高，达到了1/50。 　　7%：为什么现在先天性耳聋发病率这么高，其实最重要的是先天性耳聋的基因携带率太高了，达到7%，也就是说100个人中就有7个人身上携带着这种基因。如果带有这种隐性致病基因的两个人结合在一起，就给了致病基因结合的机会，就有可能生出耳聋宝宝。 　　调查 现能诊断6种遗传病但检查的人不多 　　市妇儿中心遗传科从2007年开展基因检测项目，目前能诊断出6种基因遗传病。但采访中记者了解到，大家对基因检测的意识依然不够强，专门开展的耳聋基因检测去的人也不是很多。 　　被检测聋儿中6成有致病基因 　　耳聋是残疾病种中发病率最高的一种，岛城的耳聋宝宝人数居高不下，但现在通过专门的耳聋基因检测芯片，既能确诊患者又能筛查出携带者，确实能有效阻止更多耳聋宝宝的出生。为此从今年2月份开始，市妇儿中心遗传科专门开设了耳聋患者检测点，开展耳聋患者基因检测项目。既可以对聋人进行基因检测，确诊是属于哪种致病基因，并提出治疗指导意见，也可以在耳聋父母怀孕前对他们体内基因进行筛查，通过筛查从而避免很多耳聋宝宝的出生。 　　记者从市妇儿中心了解到，目前来做耳聋基因检测的不多，到目前为止仅有100多例，其中一半是10岁以下的耳聋患儿。不过即便在这50名耳聋患儿中，也有六成患儿被查出体内带有耳聋致病基因。“虽然做检测的人数不多，但这个比例已经让人非常吃惊了。如果更多人能来做检测，这个数据还会更多。”俞主任介绍。 　　据了解，目前发现导致耳聋的基因有三种：先天性耳聋基因、“一针致聋”基因和“一巴掌致聋”基因，只要能提前筛查或者及时检测就能避免耳聋宝宝的出生或者避免疾病出现。 　　今年，北京市曾对当地20839名听力残疾人做基因筛查，结果显示，近15%聋人因先天基因致聋，其中60%的耳聋由父母遗传导致，70%至80%可通过检测发现致聋基因突变。针对这种情况，目前北京、江苏省将于明年正式开展新生儿耳聋基因筛查，这项筛查将更大力度对所掌握监控地区耳聋发病情况，提前发现、提前预防，降低耳聋发病率。提到青岛市目前的耳聋情况，专家也都期盼着，什么时候也能开展这样的大型筛查，从源头切断基因遗传。 　　大多数人没有基因检测意识 　　除了耳聋基因外，脊肌萎缩症、智力低下、软骨发育不全、男子少精弱精还有进行性肌营养不良，这是目前市妇儿中心遗传科能诊断的6种遗传疾病。但从2007年正式开展基因检测项目到现在，真正来做诊断的人却不多。 　　“多数情况是，前一个出生的孩子查出有遗传疾病，为了放心，再要二胎时他们就会来做筛查、检测。这时候的基因检测相当于一个‘保卫者’，为生一个健康宝宝保驾护航。”俞主任说，有的人在检测中发现孩子没有再出现这样的基因问题就彻底放心了，有的确实提前发现后采取了果断措施，避免了先天性遗传病宝宝的出生。 　　但仍有很多人对基因检测的意识还是不到位。俞主任无奈地告诉记者：“做基因检测的人少，一来是因为大家的基因检测意识还不够，只做症状诊断，而没有采取基因诊断。另外有些医护人员也不知道青岛也能做基因诊断，有的患者专门跑到北京、上海等别的地方做。” 　　对于耳聋基因的检测和预防，这方面岛城技术已经相当成熟，如果在每个阶段，市民能提高自己的保健意识，就能避免更多耳聋宝宝的出生。如果市民家中有聋人，这几方面一定要做好了，最好去做个检查。 　　耳聋父母怀孕前。不管双方都是耳聋人还是其中一方是，在准备要宝宝前，先去做个基因检测，看看体内是否“潜伏”着致病基因。 　　妊娠期查基因。在妊娠期，对胎儿进行聋病易感基因筛查，推测胎儿听力是否正常，减少聋儿的出生概率。 　　给孩子做听力基因筛查。有些孩子开始是正常的，但体内可能会隐藏着“一针致聋”或者“一巴掌致聋”基因，通过检测如果真的存在这种基因，就可以避开危险因素。 　　基因检测平台能测出30多种基因遗传病 　　“多数疾病诊断目前只能停留在临床表现阶段，其实很多疑难杂症真正的原因出现在基因上。”俞主任说，今年年底前医院将进一步引进基因分析仪等设备，调试完毕后初步建成全市规模化基因检测平台。届时能被诊断出的疾病将增加到30多种，血友病、脆骨症、视网膜母细胞瘤、苯丙酮尿症等疑难杂症都逃不过。 　　同时，不仅能将遗传疾病诊断出来，还能筛查出致病基因的携带者并提前预防。另外，目前基因检测尚未全面开展，检测的价格也比较高，俞主任说：“下一步对价格这方面看看能否有所调整，让更多有需要的人都能有这种意识，提前来做基因检测。” 　　值得一提的是，建成这个规模化的全市基因检测平台后，不仅能为有遗传病患者的家庭提供便利，正常人也能去做基因筛查。“比如说可以通过筛查看看体内是不是有导致高血压、糖尿病的基因，如果有就得提前注意，防止疾病发生。”俞主任说。 　　不过，因为每个人体内都含有隐性致病基因，如果查到双方都带有高携带率隐性基因，那就得提前做检测，避免那1/4的几率发生，从而避免生出遗传病宝宝，也可以避免两个带有相同致病基因的人在一起。 　　揭秘 “三部曲”揪出致病基因 　　人体中有 3万多个基因，怎样从众多基因中快速找出那个致病基因?遗传科主管技师李朔简单介绍，其实揪出这些致病基因有三部曲，两天时间就够了。 　　“先从血液中提取出基因组，这时里面藏了3万多个基因，根据前期检查找到怀疑致病的基因条。但这部分的基因量太少了，想要做分析研究根本不够。我们可以对这一部分基因进行复制，从两边慢慢扩增到发病点。这样，有了足够的基因就能对他们进行分析了。分析基因主要看它们的序列，对照着正常的基因序列，看看它们的排序是多了还是少了、是短了还是长了，之后确定这种情况是属于自身基因突变还是属于遗传来的致病基因。如果是遗传的因素，那就得对他们的父母进行筛查，确保下一个宝宝会正常。” 　　据了解，揪出致病基因的时间一般为两天，有的可能会三天左右。从时间上看，还是很快的。 　　相关链接 有些基因其实很有意思 　　随着人类对基因的研究越来越多，有人发现了一些有意思的基因。 　　特殊基因决定睡眠时间：爱睡懒觉的人要有好借口了，因为睡懒觉可能和遗传有关。据媒体报道，欧洲一项研究发现，体内有一种名为“ABCC9”基因的人每天需要比没有这种基因的人多睡半小时。总计有1万多人参加了这项研究，研究人员比对他们的睡眠时间以及血液样本的DNA分析报告后发现，人对于睡眠的需求差异很大。 　　基因决定你的压力大小：研究人员基林费尔南德斯教授发现，携带压力基因的人，他们大脑中负责调解情感的“原始”区域变得异常活跃。来自欧洲神经系统科学团体年会上的消息称，大约一半的人携带“压力基因”，那意味着很多人害怕出乱子，容易感受到压力。

2014年12月2日| GenomeWeb记者报道 纽约（GenomeWeb）——近日，由莱斯特大学研究人员领导的一支国际合作研究团队通过使用家谱数据和遗传分析，验证出在英国停车场下发现的一具遗骨确实属于理查三世国王，从而成功解决一项搁置超过500年的法医案例。 “掌握任何已知历史人物的遗传数据都足以让人兴奋，更何况是一位英国国王。”对本项研究提供了部分资助的威康信托基金会文化与社会部门负责人Simon Chaplin说道，“这一信息的发现丰富了现有的理查三世的研究资料，并进一步提示我们，研究人类遗体能帮助我们了解历史。我们期待，在将来我们能够了解更多关于理查三世的故事。” 理查三世于1483年即位，并在两年后的博斯沃思战役中去世，是最后一位在战争中死去的英国国王。历史记录表明，理查三世的遗体被运送至莱斯特，并埋葬在名为Grey Friars的中世纪教堂中。但是，1538年该修道院被解散，其中的大部分建筑也在随后的年代里逐渐拆除。 尽管有传闻称理查三世的遗体被挖出并丢入莱斯特的Soar河中，但大多数历史学家仍相信他仍安稳地躺在修道院曾经矗立的位置。不过他的墓地的精确位置仍不知晓。 2012年，在Grey Friars教堂原址处发掘出了一具遗骨，其考古学断代及放射性碳测定年代的结果均显示该遗骨可能属于理查。对该遗骨进行的进一步分析表明它属于一位30至34岁的男性，并有着严重的脊柱侧弯及多处战争伤处——所有这些均与这位国王的已知信息相一致。 为了一劳永逸地证实该遗骨（在发掘出时被命名为1号遗骨）确实属于理查三世，莱斯特大学的研究团队对这位国王的现有亲属及亲属的遗体进行了DNA分析，对包括线粒体全基因组（属于母系遗传）和Y染色体标记（属于父系遗传）在内的多个关键遗传标志进行了研究。 科学家们首先使用芯片DNA杂交方法对1号遗骨的Y染色体SNP位点进行了研究，之后，研究人员使用靶向PCR扩增方法，将特定扩增产物在Ion Torrent PGM平台上进行测序以作进一步分型，并使用Promega PowerPlex Y23系统分析获得了一个STR单倍型。 当将实验发现与对已知的5位理查三世的父系亲属的分析进行对比时，研究人员并未发现遗传相关性。不过鉴于假父系的可能性，在理查三世与其后代间的所有世代中据估计有高达16%的假父系可能，研究人员认为这一结果并不能作为决定性因素。 研究人员注意到，假母系的可能性显然要比假父系可能性低很多。随后，研究团队对1号遗骨的线粒体DNA（mtDNA）进行了检测，并分别与理查三世的母系19和21代的两位个体的样本进行了比对。 他们首先对两位亲属的mtDNA对照区域使用Sanger测序法对双链进行了平行双重测序，并发现在同一个体或个体间的平行双样间不存在序列差异。 依研究团队在Nature Communications中所述，1号遗骨的DNA分别交由两个专门从事古代DNA分析的不同实验室进行独立提取，随后对其mtDNA对照区域上的三个高度可变区进行测序。他们还提到，他们另外还对PCR克隆产物进行了Sanger测序，除了两处可认为是古代DNA中常见的DNA损伤模式外，并未观察到序列差异。 在1号遗骨与理查的后代间，研究人员发现了一处完美匹配，且研究人员发现其在研究的遗传时间周期内在所有母系亲属中均保持一致。 为了测定完整mtDNA的相似性，研究人员随后对这三份样品均进行了线粒体全基因组测序。对于现代样品，通过两轮平行双重长链PCR对其完整线粒体基因组进行了扩增，随后使用Ion Torrent PGM进行了测序。 同时，研究人员使用了芯片DNA杂交捕获方法对1号遗骨的mtDNA序列进行了全基因组测序，从16组提取制得了24个测序文库，其中探针是根据两位现代亲属的mtDNA序列而设计的。 研究表明，在1号遗骨与一位理查的亲属之间存在完美的全基因组序列匹配，与另一位亲属也只有1个碱基的差异，因而可认为在所研究的时间周期内母系亲属个体间这些序列保持一致。而与含26127份欧洲全mtDNA对照区域序列的数据库与1832份英伦诸岛样品的数据库进行的比较表明，这种mtDNA的完美匹配不太可能是由于偶然因素造成的。 最后，研究团队还对1号遗骨进行了瞳孔颜色及发色的DNA分型，结果表明有96%的可能性为蓝色瞳孔，77%的可能性为金发，这与理查三世留存的早期肖像相一致。 “我们的文章囊括了对发掘自莱斯特Grey Friars原址的1号遗骨所做的所有遗传及宗谱分析鉴定，并首次将所有证据线索综合起来从而得到了这具遗骸的鉴定结果。”Nature Communications研究工作的首席作者Turi King说道，“即使在我们最保守的分析中，仍然有着压倒性的证据表明这确实是理查三世国王的遗骸，从而解决了这一超过500年的寻人案例。” “这些证据结合起来共同证实了遗骸属于理查三世。”资深作者Kevin Schurer提到，“母系后代的三角测量尤为重要。考虑到非亲生的发生率，Y染色体谱系中断并不令人非常惊讶，不过这会产生一系列关于继承权的有趣的推测问题。” 正如文章作者所指出的，在理查三世登基前几年发生的一起或数起假父系事件可能引发对理查三世死后人们对大不列颠王室合法性的怀疑。

p 　　5月22日，赛默飞世尔科技宣布推出最新的毛细管电泳(CE)系统，该技术主要是为Sange测序和片段分析提供低通量、cartridge-based系统。Applied Biosystems& #8482 SeqStudio& #8482 遗传分析系统可用于肿瘤学研究、基因组编辑、物种鉴定和人体细胞系鉴定等应用，能够支持日益增长的追求经济性和易用性的CE平台的需求。 br/ /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201705/insimg/c04800fe-65d7-4d53-b5b4-49dbca56fd71.jpg" title=" 未标题-1.jpg" / /p p style=" text-align: center " SeqStudio遗传分析系统 /p p 　　新的SeqStudio遗传分析系统采用独特的一体式盒式cartridge，结合毛细管阵列，聚合物储存器和阳极缓冲液，极大地简化了实验准备和实际操作时间。此外，该系统其他创新功能允许客户访问个性化协议，直观的触摸屏和连接到Thermo Fisher Cloud，可用于远程设置和监控以及轻松的数据分析和协作。 /p p 　　“采用CE系统的Sanger测序是40周年庆典推出的新品，是测序科技的金标准。帮助发现新的生物学发现，并在2003年用于完成人类基因组计划。” 赛默飞世尔科技公司遗传分析副总裁兼总经理Kim Kelderman说。“SeqStudio遗传分析仪是一款为研究人员提供真正即插即用功能的智能和先进系统。 /p p 　　此前，SeqStudio遗传分析系统已经在北美、欧洲、中东、非洲、日本和中国地区选择部分用户使用，在该系统上已经有超过2000个组合的运行结果。该系统将于2017年下半年向全球用户供应。 /p p 　　“我积极推荐新的CE系统，它降低了毛细管电泳平台的运行成本，并且容易操作。” MRC Holland首席执行官Jan Schouten表示。“该系统可以处理一个完整的微量滴定板样品，并具有足够的容量用于中低通量遗传实验室。” /p p 　　SeqStudio遗传分析系统将在2017年5月27日至30日在丹麦哥本哈根举行的年度欧洲人类遗传学协会(ESHG)大会上首次展出。 /p p 　　更多信息，请访问www.thermofisher.com/seqstudio。 /p p br/ /p

新型酶实现扩增子测序最高NGS准确度，Hi-Q化学过程提高Ion PGM系统中的SNP和Indel检测性能2015年1月13日，中国上海 —— 近日，科学服务领域的世界领导者赛默飞（以下简称：赛默飞）Thermo Fisher Scientific推出了三项针对遗传研究的创新技术为遗传研究提供助力：用于加强Ion PGM系统中单核苷酸多态性 (SNP) 和插入缺失 (Indel) 检测性能的新型酶，用于基因遗传性耳聋研究的引物组，以及对其靶向捕获引物设计热门网站AmpliSeq Designer的升级。这些新产品在美国人类遗传学协会 (ASHG) 2014年度会议中首次亮相，会议于10月18日至22日在圣地亚哥会议中心举行。为进一步表现该新型酶的性能，赛默飞于会议期间还举办了主题为“从研究到临床——Ion Torrent测序为遗传研究中的下一代测序带来新突破”的教育研讨会，彰显使用新型酶（包含在Ion PGM Hi-Q测序试剂盒中）获取的初步研究成果以及该产品的巨大潜力。使用新型酶（包含在Ion PGM Hi-Q测序试剂盒中）获取的初步研究成果表现出该产品的巨大潜力，这些成果将在今天的赛默飞世尔午餐教育研讨会中揭晓，主题为“从研究到临床——Ion Torrent测序为遗传研究中的下一代测序带来新突破”。在内部测试期间，我们赛默飞使用Hi-Q测序试剂盒在Ion PGM系统上进行了10次完整测序，并将性能表现和对手其他系统的进行了对比。两个平台均运行AcroMetrix肿瘤热点质控品，该质控品使用特征明确的基因组背景并结合了多种合成COSMIC变体。这些测试表明，Hi-Q测序试剂盒在Ion PGM平台的化学过程比市场上其他的主流平台表现出更高的SNP准确度。不仅如此，该研究还显示，Ion PGM系统与Hi-Q试剂盒搭配使用能够：将扩增子测序中的Indel误差降低43%（较之前使用的Ion PGM测序酶）；使特定已知变体检出率达到94.1%，测试中其他平台为高于竞争平台的91.3%；使反映碱基正确识别能力的阳性预测值 (PPV) 达到99.8%，测试中其他平台相比竞争产品的98%更加准确。“我们的新型Hi-Q酶能读取更清晰的二级结构，从而提供更强的信号和更高的准确度，”负责赛默飞世尔生命科学解决方案业务生物信息产品的高级主管Mike Lelivelt说，“通过使用包含500个以上已知癌症变异大量真值的受控样品，我们得以真实地比较针对靶向癌症测序的平台准确度。” 赛默飞世尔还推出了Ion AmpliSeq听觉丧失研究引物组，它使研究人员可以靶向研究与这种以极端的遗传异质性闻名的疾病相关的63个基因。根据实际研究需要，用户可以在每块Ion 318芯片上运行6到8个样品。 另外，Ion AmpliSeq Designer靶向捕获引物设计网站经过扩展可支长达375碱基对的定制扩增子设计。Ion AmpliSeq 375碱基长度设计是对高质量DNA进行遗传病相关种系突变测序的理想选择。为了满足不同测序应用的需要，仍会供应上至175及275碱基对的定制扩增子设计。Ion PGM系统、Ion PGM Hi-Q测序试剂盒与Ion AmpliSeq引物组仅用于研究目的，不用于诊断程序。 关于赛默飞世尔科技赛默飞世尔科技（纽约证交所代码：TMO）是科学服务领域的世界领导者。公司年销售额170亿美元，在50个国家拥有员工约50,000人。我们的使命是帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。我们的产品和服务帮助客户加速生命科学领域的研究、解决在分析领域所遇到的复杂问题与挑战，促进医疗诊断发展、提高实验室生产力。借助于Thermo Scientific、Life Technologies、 Fisher Scientific和Unity? Lab Services四个首要品牌，我们将创新技术、便捷采购方案和实验室运营管理的整体解决方案相结合，为客户、股东和员工创造价值。欲了解更多信息，请浏览公司网站：www.thermofisher.com。 赛默飞世尔科技中国赛默飞世尔科技进入中国已超过30年，在中国的总部设于上海，并在北京、广州、香港、台湾、成都、沈阳、西安、南京、武汉等地设立了分公司，员工人数超过3800名。为了满足中国市场的需求，现有8家工厂分别在上海、北京、广州和苏州运营。我们在全国共设立了6个应用开发中心，将世界级的前沿技术和产品带给国内客户，并提供应用开发与培训等多项服务；位于上海的中国创新中心结合国内市场的需求和国外先进技术，研发适合中国的技术和产品；我们拥有遍布全国的维修服务网点和特别成立的中国技术培训团队，在全国有超过2000名专业人员直接为客户提供服务。我们致力于帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。欲了解更多信息，请登录www.thermofisher.cn。

为促进我国遗传学领域研究人员的交流与合作，推动中国遗传学学科的发展，中国遗传学会第十一次全国会员代表大会暨学术交流会将于2023年11月27日-30日在湖北武汉举办。本次会议大会主题为"遗传学:解码生命、赋能经济、引领未来"。大会内容涉及人类与医学遗传学、植物遗传学、动物遗传学、微生物遗传学等多个领域，参会者可在学术、产业、教育、科普等多方面进行交流。会议规模2000人，为参展企业提供一个新产品发布、新技术展示、品牌推广和深耕市场的理想平台。欢迎全国各研究机构、高等院校和企业的科技工作者踊跃参加!瀚辰光翼参加此次大会并设立展位，诚邀各位专家学者莅临交流指导!大会主题：遗传学:解码生命、赋能经济、引领未来大会时间：2023年11月27日报道 11月28日-30日会议主办单位：中国遗传学会、湖北省遗传学会承办单位：广东省畜牧兽医学会畜禽遗传育种分会、《广东畜牧兽医科技》编辑部协办单位：武汉大学、华中农业大学、杂交水稻全国重点实验室、作物遗传改良全国重点实验室大会主席：杨维才、薛勇彪大会地点：湖北武汉欧亚会展国际酒店 (湖北省武汉市东西湖区金银湖路20号)

p 　　所有科学家的梦想都是对自己所在的领域产生影响，研发新的技术，或做出新的发现，推动研究向前发展。Leeanda Wilton博士甚至已经远远超出了30年前她进入胚胎植入前遗传学领域时设定的目标。她合作开发了不是一种，而是两种基本技术，如今这些技术正促成全球试管婴儿的成功。 /p p 　　在职业生涯的早期，她与Darren Griffin博士合作，研发出单细胞荧光原位杂交(FISH)，这是第一项能让研究人员鉴定出人类胚胎中多个染色体异常的技术。十年后，她又合作开发出比较基因组杂交(CGH)，这是array CGH技术(如24sure sup ® /sup Array)的前身。而今，FISH技术成为了染色体易位或倒位携带者诊断胚胎的金标准，这些携带者本人与常人无异，但由于自身染色体结构的异常难以形成正常胚胎而将遭受反复流产失去胎儿的痛苦，或是生育染色体异常患儿为个人家庭及社会带来更沉重的负担，FISH技术在胚胎上进行的有针对性的染色体诊断，选择正常胚胎植入，阻止了悲剧的发生。 /p p 　　相对于FISH技术有针对性地检测目的染色体，array CGH技术的应用更加令人激动，它实现了在胚胎单细胞水平对全套染色体的筛查，帮助胚胎学家淘汰了那些随机发生的染色体异常胚胎，试管婴儿的成功率因此得到提升，更多有可能经历异常妊娠的高风险人群因此受益。 /p p 　　正如她所说，“开发出一项新技术，看着它应用于临床，后来又见证了它在全世界的采用，这是很罕见的。”Wilton博士好样的! /p

p style=" text-align: left text-indent: 2em " 为啥拥有相同基因的同卵双胞胎却不能保证长的一致？这当中就是表观遗传学在“捣鬼”。表观遗传学告诉我们，环境因素如何影响人类的身体，如何改变我们的生理机能，改变基因表达可以跨代传播。 /p p style=" text-align: left text-indent: 2em " span style=" color: rgb(102, 102, 102) " img width=" 600" height=" 359" title=" " style=" width: 600px height: 359px " alt=" " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201802/uepic/2f0b9a4b-497d-4b4d-bc94-339864643ba1.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /span /p p style=" text-align: center text-indent: 0em " span style=" color: rgb(102, 102, 102) " /span strong span style=" color: rgb(102, 102, 102) " /span span style=" color: rgb(102, 102, 102) " span style=" color: rgb(102, 102, 102) " 来源: CC0 Public Domain /span /span /strong /p p style=" text-indent: 2em " 迪肯大学细胞与分子生物学中心主任和首席研究员Leigh Ackland教授说，虽然妊娠是荷尔蒙发生变化的关键时期，但很少人知道与生殖周期有关的表观遗传变化。 /p p style=" text-indent: 2em " 而最新发表在《Epigenomics》杂志上的这项研究，强调了怀孕的生理影响是如何持续的，以及一旦怀孕，身体就会在最微观的水平上发生改变。长期的表观遗传变化可能导致下一代疾病的风险增加。 /p p style=" text-indent: 2em " 此前研究就表明，女性的妊娠期糖尿病的风险会增加心血管疾病，而且，其后代患肥胖、葡萄糖耐受不良和2型糖尿病的风险也会增加。 /p p style=" text-indent: 2em " Ackland教授表示，这项研究对医学研究界具有重大意义，因为它首次证实，人们的表观遗传会因外部因素而改变。这种现象以前在实验室或动物身上看到过，而在人类身上却没有。 /p p style=" text-indent: 2em " 她进一步解释说，表观遗传标记就像一个开关，可以改变体内基因和细胞的活动。所有的个体细胞都有相同的遗传物质。但是在身体的不同组织中，基因的行为是不同的。这种行为可以由表观遗传因素决定，独立于基因的DNA序列。 /p p style=" text-indent: 2em " “这项研究是突破性的，因为它帮助我们了解生理是如何被环境所调节的，帮助我们了解癌症等更复杂的疾病，例如环境因素在其发展中起的作用。” /p p style=" text-indent: 2em " 表观遗传学对于理解、预防和对抗糖尿病和癌症等许多疾病具有重要意义，能够帮助人们理解包括生活方式等环境因素会导致疾病。一旦知道了因果路径，研究人员就能更好的找到治疗方法。 据了解，目前已有研究人员在研究表观遗传酶来改善癌症治疗。 /p p style=" text-indent: 2em " Ackland教授的研究对比了未怀孕的女性、孕妇以及产后20周的女性，以及对同一组孕妇进行产后8-10周和产后20周的比较，随后对2型糖尿病患者进行了类似的比较。 /p p style=" text-indent: 2em " 一个重要的发现是， 患有2型糖尿病的女性与非糖尿病女性有不同的表观遗传学特征，她们在怀孕期间也有不同的变化。 /p p style=" text-indent: 2em " 她说：“妊娠引起的表观遗传改变可能会导致这些糖尿病患者出现并发症，比如可能导致胰岛素抵抗的症状，以及妊娠高风险。” /p p style=" text-indent: 2em " Ackland教授表示：“孕期发生的表观遗传变化对未来的健康可能有积极和消极的影响。需要进一步的研究来确定长期影响。但是我们知道，孕妇的营养不良和其他不良事件可能会因为表观遗传而导致下一代的问题。” /p p style=" text-indent: 2em " strong 参考资料 /strong /p p style=" text-indent: 2em " Epigenetics study reveals environmental influences can change gene behaviour /p