精准治疗

聚力新一代免疫治疗/干细胞/溶瘤病毒/基因编辑/伴随诊断的创新突破，助力中国未来精准医疗商业化发展过去10年里，同其他国家一样，中国临床肿瘤学实践逐渐迈入精准医疗时代，中国科研工作者合成一系列具有良好疗效的靶向药物应用于临床。在免疫治疗领域，几十项国内和国际试验，正将PD-1/PD-L1抑制剂推入临床。毋庸置疑的是，肿瘤免疫治疗已经占据了长期风口。随着治疗方案的不断优化，肿瘤免疫治疗正在步入2.0时代——免疫联合治疗时代。但未来挑战仍有多种可能，NGS和ctDNA液体活检等新技术促进生物标志物试验快速发展的同时，如何克服EGFR和ALK TKI耐药的作用机制，解决生物标记物伴随诊断和检测的标准化问题，另外肿瘤异质性等一系列问题仍需医药研发科学家进一步探索和克服。为促进和加强肿瘤免疫治疗及精准医疗领域的交流与合作，帮助药企解读最新国内外药政法规，审评与监管政策，助力加速企业研发，临床申报与上市，推动中国生物药的产业化发展，GEC Events携手知名行业协会等机构将于2021年8月20-21日在上海召开PMIO China 第四届中国精准医学与肿瘤免疫治疗峰会，邀您一起“ 共话肿瘤免疫，助力精准医疗”。 PMIO 2021将致力于为立足创新前沿、取得突破性进展的生物科技公司，制药公司，细胞或基因治疗公司的同仁们提供思想碰撞的舞台，为精准医疗服务技术供应商搭建一站式垂直交流平台。大会将诚邀50位重磅演讲嘉宾，500多位生物医药科研及产业界参会人员共聚一堂，贯穿肿瘤免疫治疗创新药物研发（免疫细胞/干细胞、抗体、疫苗、小分子），前沿疗法的 CMC 药学与工艺开发、探索伴随诊断、基因测序、单分子/单细胞检测技术、大数据与人工智能在精准医疗与转化医学的前沿应用和领先实践！将为您带来肿瘤免疫联合疗法创新药、细胞/基因治疗从研发到上市全周期的最新动态与前沿技术，提供高品质交流机会，共同推进中国生物药的商业化发展。有关更多详细信息，请登录网址www.PMIO-summit.com 或联系会务组021-3112-3968，或发送邮件至enquiry@gecgroup.com.cn。大会特色 ● 500+ 专业高层参会代表●100+ 参会机构● 40+ 国际知名演讲嘉宾● 70%+核心市场（肿瘤免疫治疗, 细胞基因治疗, 基因编辑, 二代测序等）参会者● 60%+公司决策层及总监级别以上参会者● 两会合一及4个专题分会场热点话题●2021/22年中国精准医疗与肿瘤免疫治疗行业趋势●免疫治疗药物开发全球合作及未来研发方向●NGS在肿瘤精准免疫治疗中应用●基因测序与大数据应用最新进展●创新液体活检技术的开发与临床应用●新一代免疫细胞治疗技术: 通用性细胞技术, 新生抗原, 新靶点, 新结构●最新欧美CAR-T、TCR-T临床数据及商业化模式●下一代免疫疗法与免疫联合治疗●细胞治疗产业化与降本增效前沿技术●基因治疗, 干细胞, 基因编辑等技术从实验室到临床应用往届精彩回顾敬请期待PMIO China 2021峰会更多精彩！电话：+86 150 0218 0039邮箱：enquiry@gecgroup.com.cn官网：www. PMIO-summit.com

中国科技部预计在未来15年(2016-2030)投资9.2亿美元，短期目标是在前5年将精准医学作为复杂的疾病的标准治疗。　　2015年预计超过50万中国人死于胃癌，因此迫切需要实现胃癌的早期诊断和准确分型，迫切需要新的、个性化的、能有效控制胃癌的治疗方案。美国登月计划正在探索癌症新的治疗方案，中国精准医学抗癌战争也在如火如荼进行着。　　尽管胃癌的的发病率和死亡率在过去几十年持续下降，但胃癌仍然是全球第五大最常见的恶性肿瘤，其死亡率居癌症死亡的第三位。2012年全球预计有100万新发病例和72.3万死亡病例，其中中国占了一半。由于人口老龄化、环境问题(如空气污染)和生活方式(如慢性感染、吸烟、饮酒、缺乏锻炼和高热量饮食)等问题，中国癌症死亡率下降缓慢。据全国范围的调查，2015年新增胃癌67.9万例，死亡49.8万例，胃癌已经成为国内继肺癌之后排名第二的致死癌种。下面，我们总结一下目前胃癌相关的公共卫生状况、治疗方案以及国内和相关政策。　　胃癌的解剖学、组织学和分子分型　　我们基于解剖学和组织学建立起了胃癌分类，在临床中被广泛接受的是Laurén分类，其将胃癌分为三种亚型：肠型(分化良好，占总胃癌患者的74%)，弥漫型(未分化，占16%)和其他(10%)。 肠型较其他亚型预后好。　　然而，单独的组织学分类在选择最佳化疗方案时所能提供的指导有限。　　随着肿瘤遗传学和基因组测序技术的进步，多项研究已经表明胃癌的分子分型用于个性化治疗时显现出较大优势。 2014年癌症基因组图谱(TCGA)项目对295例原发性胃腺癌的基因分型、表观遗传学、蛋白质组学和组织学特征的综合分析，引入了胃癌的新分子分型(如下表)，该分子分型更有利于癌症的个性化治疗。　　中国胃癌精准医疗现状　　2015年3月，中国科学技术部推出了全国精准医疗计划，预计在未来15年(2016-2030)投资9.2亿美元，短期目标是在前5年(2016-2020)将精准医学作为复杂的疾病(如癌症、代谢疾病、心血管和脑血管疾病)的标准治疗。最终目标是提高疾病的诊断水平，并发展基于转化医学进步的靶向治疗，从而更好的实施公共卫生管理。 共有20家顶级公立医院和第三方医学实验室做为试点中心通过高通量测序鉴定新的生物标志物，最终提供更准确的诊断和指导后续治疗。这项大规模人群研究有助于收集大数据，从而开发新的治疗策略。　　目前，在东亚区域，新辅助化疗和术后化疗被认为是晚期胃癌D2淋巴结切除后的标准疗法，一些检测结果可用于预测化疗的敏感性、毒性及预后。为了进一步规范治疗标准，2015年年底中国成立了精准医学临床研究和应用联盟，专注于临床药物的基因组学研究。 另外“中国精准药物手册“即将发布，该手册内收录了PharmGKB数据库中的110种药物，详细列明了临床应用时的基因检测的标准，其中包含了胃癌的检测流程。　　在多个基因组研究的基础上，中国建立了曲妥珠单抗联合化疗一线治疗HER2阳性的转移性和局部晚期胃癌的分子分型标准。2012年 CFDA批准的曲妥珠单抗是中国目前唯一一个治疗HER2阳性胃癌的靶向药物。中国胃癌患者有13%-16%为HER2基因扩增和蛋白质过表达，其中肠亚型比率较高。曲妥珠单抗可能更适用于高度分化或低分化无淋巴结转移的肠型胃癌患者。　　除了HER2异常外，其他分子生物标志物已经被证实可能和胃癌相关，为个体化治疗更多的的选择。 这些生物标志物包括表皮中的变化生长因子受体(EGFR，8%)、成纤维细胞生长因子受体2(FGFR，2.9%)、间充质-上皮转换因子扩增(MET，4%)和V-Ki-Ras2 Kirsten大鼠肉瘤病毒致基因同源物扩增(KRAS，9%)。 中国人群中最近发现很少的新分子标记物，仍需要通过临床研究来验证。　　高通量测序+癌症驱动基因panel国内已广泛应用，以实现肿瘤分型和靶向治疗指导。 基因panel范围从几个基因到数百个基因，可用于分析循环肿瘤DNA(ctDNA)，快速冷冻组织、或福尔马林固定或石蜡包埋的样本。晚期或转移性胃癌患者组织样本还可用于诊断和发现药物靶标。 ctDNA检测是一种便捷的和非侵入性术前评估方法，并可实时监测癌症进展/治疗后复发。　　大多数胃癌与病原体感染有关，病原体包括幽门螺杆菌。另外，基于TCGA的分子分型，有9%的患者是EB病毒(EBV)阳性，22%患者为微卫星不稳定性。 因此几乎三分之一的患者可利用T细胞免疫作为靶标表达抗原。基于这个观点，一项多中心Ib期临床实验(KEYNOTE-012)获得了初步成功。该研究使用抗PD1抗体pembrolizumab治疗39例PD-L1阳性胃癌患者，结果显示该群体中22%的患者治疗有效。特别令人兴奋的是该研究纳入了日本、韩国和台湾三个东亚区域。因此如果在中国开展一个更广泛的、纳入更多病例的研究将会产生更有意义的数据。　　中国精准治疗面临的挑战　　中国医师已经认识到在实施癌症精准医疗的迫切性并在推进，希望给患者提供更好的医疗和服务。中国医师需要齐心协力将将精准医学转化到临床，达成这一目标需要更高质量的组织样本、更高要求的生物信息学分析能力和对复杂组学数据的临床解读。 由于胃癌的异质性和靶向药物的缺乏，需要设计更具创新性的临床试验，以探索不同分子分型肿瘤的治疗方案。为了中国患者和所有因胃癌受累的民众，医生和研究人员需要紧密合作，推动精准医学的发展。　　本文翻译自Science特刊《Precision Medicine in China》——《Urgent need for implementation of precision medicine in gastric cancer in China》

6月29日，契合新型治疗技术当下如火如荼的发展趋势, 第二届默克新型治疗技术论坛在上海淳大万丽圆满落幕，活动成功邀请到近150位行业内专家共襄盛举。该论坛由默克主办，上海市生物工程学会、浦东新区生物产业行业协会、医麦客传媒协办。通过与协会的通力合作，进一步深化交流，推动行业进步。 卫政熹先生在开幕致辞中表示：随着干细胞治疗、免疫细胞治疗，基因编辑等新型治疗方式的兴起，其欣欣向荣的态势正推动着整个制药行业的高速发展。自2010年起，各类新型治疗临床试验接踵而至，就已申报的临床试验数量而言我国已经在这场新型治疗的革新之战中抢得先机，全球排名第二仅次于美国。与此同时，为了顺应新型治疗技术现象级的增长模式，我国药品监管机构也在不断完善相关研发以及生产标准。默克作为全球生物制药流程解决方案的提供者，始终关注新型治疗领域的动态发展，也希望在如今新的技术要求与法规标准下，通过自身不断的研发与创新，助力制药行业在“新型治疗技术”上的不断推陈出新。 大会现场默克生命科学业务中国董事总经理，卫政熹先生（Steve Vermant）致开幕辞 本年度的新型治疗技术论坛有幸邀请到中国食品药品检定研究院研究员，李永红先生；上海血液学研究所所长，任瑞宝教授；无锡药明生基医药技术有限公司总经理，姚树元先生；上海原能细胞科技有限公司副总裁兼技术总监，何晓文博士；博生吉安科细胞技术有限公司CART事业部经理，汪敏博士；复兴凯特细胞技术有限公司质量控制经理，周勤华先生。在场嘉宾们就新型治疗领域最前沿的技术资讯，最新的行业动态，最相关的法规政策展开分享与讨论。其话题涵盖《2020版药典中人用基因治疗控制总论起草情况介绍》，《白血病精准医学研究》，《CAR-T细胞疗法产品GMP生产及质量控制》，《CART新结构的开发及实体瘤治疗中的应用研究》、《CART-细胞全自动制备工艺的意义与前景》以及《细胞治疗行业微生物控制法规要求及解决方案》，为现场嘉宾带来了一场全天候的学术盛宴。(中国食品药品检定研究院研究员，李永红先生) (上海血液学研究所所长，任瑞宝教授)(无锡药明生基医药技术有限公司总经理，姚树元先生)(上海原能细胞科技有限公司副总裁兼技术总监，何晓文博士)(博生吉安科细胞技术有限公司CART事业部经理，汪敏博士)( 复兴凯特细胞技术有限公司质量控制经理，周勤华先生) 与此同时，来自默克生命科学工艺解决方案中国区总经理王慕阳女士也出席了此次论坛，来自默克生命科学的Martin Wisher博士, 史秋明博士, 王鑫博士, 安世民博士, 付晨先生和唐莹女士6位技术专家进一步就默克产品线在新型治疗领域的应用进行了精彩阐述。依托于生命科学事业部的综合实力，默克在新型治疗行业内蓄积了先进的技术实力，通过创新技术的转化实践，达成了基因编辑，细胞因子检测，细胞分析等在研发和临床实践中的应用。通过产品整合与技术创新，全面覆盖了从细胞培养、质粒制备、病毒制备、到工艺开发、GMP产业实施、质量体系建设等技术实施。通过工艺解决方案的技术交流、工艺验证、及生物安全性检测服务的拓展，实现从科学研究、生产转化到临床应用的整体支持能力。通过与全球法规事务的有机联动，共同推进了产业法规和技术质量体系规范化实施的进程。 默克生命科学一直积极与新型治疗领域内的专家、企业紧密协作。作为第二届默克新型治疗技术论坛，这将是一个良好的开端，我们必将持续完善，通过研发和创新机制，助力新型治疗产业的腾飞，也期待与您来年再次相聚。 会议主办：默克 会议协办：上海市生物工程学会 浦东新区生物产业协会 医麦客传媒

聚力新一代免疫治疗/干细胞/溶瘤病毒/基因编辑/伴随诊断的创新突破，助力中国未来精准医疗商业化发展过去10年里，同其他国家一样，中国临床肿瘤学实践逐渐迈入精准医疗时代，中国科研工作者合成一系列具有良好疗效的靶向药物应用于临床。在免疫治疗领域，几十项国内和国际试验，正将PD-1/PD-L1抑制剂推入临床。毋庸置疑的是，肿瘤免疫治疗已经占据了长期风口。随着治疗方案的不断优化，肿瘤免疫治疗正在步入2.0时代——免疫联合治疗时代。但未来挑战仍有多种可能，NGS和ctDNA液体活检等新技术促进生物标志物试验快速发展的同时，如何克服EGFR和ALK TKI耐药的作用机制，解决生物标记物伴随诊断和检测的标准化问题，另外肿瘤异质性等一系列问题仍需医药研发科学家进一步探索和克服。为促进和加强肿瘤免疫治疗及精准医疗领域的交流与合作，帮助药企解读最新国内外药政法规，审评与监管政策，助力加速企业研发，临床申报与上市，推动中国生物药的产业化发展，GEC Events携手知名行业协会等机构将于2021年8月20-21日在上海召开PMIO China 第四届中国精准医学与肿瘤免疫治疗峰会，邀您一起“ 共话肿瘤免疫，助力精准医疗”。 PMIO 2021将致力于为立足创新前沿、取得突破性进展的生物科技公司，制药公司，细胞或基因治疗公司的同仁们提供思想碰撞的舞台，为精准医疗服务技术供应商搭建一站式垂直交流平台。大会将诚邀50位重磅演讲嘉宾，500多位生物医药科研及产业界参会人员共聚一堂，贯穿肿瘤免疫治疗创新药物研发（免疫细胞/干细胞、抗体、疫苗、小分子），前沿疗法的 CMC 药学与工艺开发、探索伴随诊断、基因测序、单分子/单细胞检测技术、大数据与人工智能在精准医疗与转化医学的前沿应用和领先实践！将为您带来肿瘤免疫联合疗法创新药、细胞/基因治疗从研发到上市全周期的最新动态与前沿技术，提供高品质交流机会，共同推进中国生物药的商业化发展。大会特色 ● 500+ 专业高层参会代表●100+ 参会机构● 40+ 国际知名演讲嘉宾● 70%+核心市场（肿瘤免疫治疗, 细胞基因治疗, 基因编辑, 二代测序等）参会者● 60%+公司决策层及总监级别以上参会者● 两会合一及4个专题分会场热点话题●2021/22年中国精准医疗与肿瘤免疫治疗行业趋势●免疫治疗药物开发全球合作及未来研发方向●NGS在肿瘤精准免疫治疗中应用●基因测序与大数据应用最新进展●创新液体活检技术的开发与临床应用●新一代免疫细胞治疗技术: 通用性细胞技术, 新生抗原, 新靶点, 新结构●最新欧美CAR-T、TCR-T临床数据及商业化模式●下一代免疫疗法与免疫联合治疗●细胞治疗产业化与降本增效前沿技术●基因治疗, 干细胞, 基因编辑等技术从实验室到临床应用往届精彩回顾敬请期待PMIO China 2021峰会更多精彩！电话：+86 150 0218 0039邮箱：enquiry@gecgroup.com.cn官网：www. PMIO-summit.com

12月26日，记者从中国科学院核能安全技术研究所获悉，该所FDS团队自主研发的“调强精准放射治疗计划系统”顺利通过国家食药监局质量监督检验中心检测，系统的功能、安全性和性能均满足国家标准要求，实现了肿瘤病灶精准定位后放疗剂量误差小于2%的精度控制，成为首个通过该系统国家标准(YY/T0889-2013)的国产系统，对于提高我国放疗装备的技术水平，打破国外垄断具有重要意义。　　放疗软件是精准放射治疗的“灵魂”，放疗装置依赖放疗软件的指挥控制，否则难以运行及进行有效的癌症治疗。而精准放射治疗的核心难题则是在杀死癌细胞的同时，最大限度地保护正常细胞，这就要求在放疗时，一要准确对准肿瘤病灶，二要给予其准确剂量。此前，FDS团队自主研发的精准放射治疗系统——“麒麟刀”系列放疗软件，已成功解决了“对准肿瘤病灶”的难题，实现了亚毫米级的定位。　　“为达到‘剂量准确’的要求，我们将创新的中子输运计算理论及技术扩展应用于‘麒麟刀’放射治疗计划系统，从而实现了关键技术难点的再次突破。”中科院核能安全技术研究所研究员宋钢告诉《中国科学报》记者。　　资料显示，2015年我国癌症新发病例近430万、死亡病例近280万。而研发放疗软件则需要计算机、数学、核物理、控制等多学科深入交叉融合和长期的研究积累，迫切需要攻克粒子输运理论、人体辐射剂量评估理论等关键难题。　　据了解，研究团队依托核物理与计算机技术多学科交叉人才队伍，自2000年起对精准放射治疗关键物理与相关技术持续深入研究，在核能中子物理与技术研究基础上，进一步发展了快速蒙特卡罗与解析耦合剂量计算方法和快速多目标优化方法，实现了包括人体剂量的快速精准计算、治疗方案的逆向优化、肿瘤定位与跟踪、人体剂量的验证等在内的关键技术难点的突破，成功研发了‘麒麟刀’系列精准放射治疗系统，进而实现了对放疗剂量误差的精准控制。　　“我们实现的这一系列关键技术突破就相当于：一是对治疗后的病人情况进行预评估，二用计算机对处方进行治疗方案的最优选择，三将机器照射位置对准肿瘤病灶，四来验证结果与预期是否一致。”宋钢说，“放疗技术水平的提高依赖于放疗软件的发展，随着肿瘤发病率和临床需求的提高，在国家大力推动放疗装置国产化的形势下，放疗软件的投入及发展应得到更多的重视。”

p 　　自2015年1月20日美国总统奥巴马高调宣布启动精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)以来, 全球范围内掀起一股精准医疗热潮。近年来, 随着在测序技术、人工智能、液体活检、免疫细胞治疗，基因编辑大数据等领域技术不断发展和创新, 中国精准医疗产业正在开启爆发式的增长模式。 /p p 　　精准医疗的本质是精确的个性化医疗, 其核心是恶性肿瘤的临床治疗。在众多精准医疗策略中,精准细胞免疫治疗具有开发周期相对较短、投入相对较低的优势, 正在成为全球恶性肿瘤精准医疗的一大突破口。 2017年是免疫治疗不平凡的一年, 以基因修饰T细胞 (CAR-T 、 TCR-T) 和免疫检查点抗体 (如PD-1抗体) 为代表的技术取得了历史性的突破, 诺华和凯特制药CAR-T细胞疗法相继获批上市。 而中国CAR-T临床研究项目已达到110项, 在数量上超过欧洲仅次于美国, 目前是全球第二大市场, 并呈逐年递增趋势。随着《细胞治疗产品研究与评价技术指导原则(试行)》政策的出台, 中国免疫细胞治疗行业正在迎来产业化发展的历史机遇。 /p p 　　基于以上背景, 在美国华人生物医药科技协会(CBA)和美中协会大费城分会(SAPA-GP)的大力支持和共同发起下, 2018第二届中国精准医学与肿瘤免疫治疗峰会(PMIO)将于今年8月在上海召开, 本届峰会以“借助前沿技术推动精准医学落地，加速细胞治疗产业化的发展”为主题, 将邀请到40多位重磅演讲嘉宾, 500多位精准医疗科研及产业界人精英士共聚一堂, 对基因测序、液体活检、细胞治疗、基因芯片、抗体药物研发、大数据、伴随诊断等领域的前沿技术和行业发展趋势进行系统的梳理和专业讨论, 希望能给国内外有志与在中国从事精准医疗与投资的专业人士, 提供一个全面了解中国精准医学产学研全貌和发展机遇的平台。 /p p 　　我们诚挚地邀请您莅临本次峰会, 近距离地接触前沿生物技术. 共同探索中国精准医学产学研合作与创新的发展机遇。有关更多详细信息，请登录网址www.pmiochina.com或联系会务组021-3112-3968,或发送邮件至enquiry@gecgroup.com.cn。 /p p 　　大会特色 /p p 　　■ 300+ 专业高层参会代表 /p p 　　■ 100+ 参会机构 /p p 　　■ 40+ 国际知名演讲嘉宾 /p p 　　■ 70%+核心市场(医院、学术机构、生物医药公司等)参会者 /p p 　　■ 60%+公司决策层及总监级别以上参会者 /p p 　　■ 两会合一及6个专题分会场 /p p 　　关键话题 /p p 　　■2018/19年中国精准医疗与肿瘤免疫治疗行业趋势 /p p 　　■免疫治疗药物开发全球合作及未来研发方向 /p p 　　■NGS在肿瘤精准免疫治疗中应用 /p p 　　■基因测序与大数据应用最新进展 /p p 　　■创新液体活检技术的开发与临床应用 /p p 　　■细胞治疗产业化与质量控制前沿技术 /p p 　　■新一代免疫细胞治疗技术进展与突破 /p p 　　■最新欧美CAR-T、TCR-T临床数据及商业化模式 /p p 　　部分发言机构 /p p 　　美国MD安德森癌症中心 /p p 　　美国约翰霍普金斯大学医学院 /p p 　　美国梅奥诊所 /p p 　　复旦大学附属华山医院 /p p 　　台湾阳明大学 /p p 　　同济大学上海肺科医院 /p p 　　上海交通大学附属胸科医院 /p p 　　复旦大学附属中山医院 /p p 　　青岛大学附属医院 /p p 　　复旦大学附属肿瘤医院 /p p 　　中科院上海生命科学研究院生物信息中心 /p p 　　华东师范大学 /p p 　　国家人类基因组南方研究中心 /p p 　　上海交通大学医学院健康科学研究所 /p p 　　同济大学 /p p 　　解放军 307 医院 /p p 　　上海药品审评核查中心 /p p 　　解放军总医院 /p p 　　第三军医大学西南医院 /p p 　　科济生物 /p p 　　复星凯特生物 /p p 　　西比曼生物 /p p 　　Cellectics /p p 　　Adaptimmune /p p 　　美国Fate Therapeutics公司 /p p 　　恒瑞源正生物 /p p 　　恒瑞医药 /p p 　　阿斯利康 /p p 　　清华大学 /p p 　　….. /p p /p

2021年9月17日，由陕西省药学会药物安全评价专委会主办，天隆科技协办的继续教育项目《多学科融合共话精神疾病精准治疗》在西安天博医学检验所召开。此次会议有来自陕西省中医药研究院、西安交大一附院、西安交大二附院、西安国际医学中心医院、西京医院、西安医学院第三附属医院、陕西省精卫中心、西安市康宁精神病医院、榆林市第五医院、米脂精神康复医院、广东省中山市广济医院、海南省人民医院及西安电子科技大学微电子学院等多家机构的近六十位专家线上线下参会，涉及药学、精神医学、检验、微电子技术等多个领域，共同探讨精神疾病的个体化诊疗策略！此次会议由陕西省中医药研究院中药药理重点研究室宋延平主任、西安国际医学中心医院药剂科袁海玲主任、西安交通大学第一附属医院精神心理卫生科陈云春主任、陕西精卫中心药学实验室张燕主任担任主持嘉宾。张燕主任陕西精卫中心药学实验室陕西省精卫中心药学实验室张燕主任围绕“多重PCR技术在临床精准用药实践中的应用”进行报告分享。药物基因组学在精神疾病药物治疗中发挥重要作用：可以预判特定药物对某一患者是否有疗效或毒性，用以避免不良反应并优化用药剂量；大幅缩短试药过程，降低患者痛苦，节省治疗费用；提高患者依从性。根据陕西省精卫中心药学实验室近年来积累的检测数据显示，经药物基因检测指导的药物治疗响应率达到84%，相较WHO统计的传统经验用药药物响应率58%，有了很大的提高。如何平衡药物基因组（PGx）检测位点数量和效率是应用中存在的一个问题。针对少量位点检测，可以选择QPCR以及微测序（荧光探针捕获）等技术进行基因位点检测；多位点的检测可以选择Microarrays、NGS等技术进行检测。依据PGx的检测结果，可建议临床患者停止某种正在服用服药，改变某种药物的剂量，或者改用预期疗效更好，不良反应更低的替代药物。宋延平主任陕西省中医药研究院中药药理重点研究室主持嘉宾——宋主任点评：目前精神类药物基因检测在临床上的开展需要多学科的积极沟通，为患者带来更个体化的诊疗服务。此外，多项研究显示药物基因检测从经济学角度而言，能够减少总体医疗费用的支出。李艳茸主管药师榆林市第五医院药学部榆林市第五医院药剂科主管药师李艳茸作了《精神疾病个体化药学服务案例分享》的报告。报告通过一个临床案例向大家展示：不同个体对氯氮平的代谢差异很大，考虑用药前需对患者身体情况全面评估，必要时建议做药物基因检测；考虑增加剂量前首先应监测并优化氯氮平的血药浓度，缺乏血药浓度信息的情况下盲目增加氯氮平的剂量，并不一定能带来疗效的提升。因为氯氮平的剂量与有效率并无显著相关性，但血药浓度与疗效显著相关。TDM和基因检测相结合可以预测和规避一定的不良反应，保障患者用药安全有效。袁海玲主任西安国际医学中心医院药剂科主持嘉宾——袁主任点评：精神类疾病药物在不同人体内代谢、排泄效率不同。精神类疾病患者通过药物基因检测、血药浓度监测，以及药师的干预，能够避免不良反应，提高药物治疗效果。孙丽莎主治医师陕西省精神卫生中心心身医学科陕西省精卫中心心身医学科主治医师孙丽莎报告《药物基因指导下的个体化诊疗服务案例》。一位11年抑郁症病史的患者，患病期间不规律治疗导致反复发作。在经历多次换医院及换医生治疗，服用不同药物但治疗效果依旧不理想的情况下，来陕西省精卫中心就诊。经过临床诊断结合药物基因检测结果，陕西精卫中心调整药物治疗方案后取得了良好的治疗效果。该案例启示：抗抑郁药物使用应遵循足量、足疗程的原则；药物基因检测指导用药，有利于规避高风险的药物，缩短了治疗周期，实现了“一人一药一方”的精准用药；单药使用，有利于降低药物不良反应的发生率。陈云春主任西安交通大学第一附属医院精神心理卫生科主持嘉宾——陈主任点评：精神科疾病的治疗比较复杂，基因检测可以向临床提示宝贵的治疗信息和参考方向。但是，基因检测在临床治疗上仍需要不断摸索，积累经验。李阳博士西安电子科技大学微电子学院西安电子科技大学微电子学院李阳博士作了《基于光电探针进行神经系统相关小分子检测技术》报告。李阳博士所在的郝跃院士团队利用光电流变化与被检测靶物质呈线性关系，成功研发半导体光电生物传感器设备，尤其是便携式设备。通过了大样本量的测试，实现对抑郁症相关靶物质，如多巴胺、五羟色胺等小分子蛋白的高灵敏定量检测及多种miRNA的异常表达检测，期待建立抑郁症筛查标准方法。张燕主任陕西精卫中心药学实验室主持嘉宾——张主任点评：儿童、青少年抑郁等精神病发病率日益增加，进行疾病早期风险预警物质的基础筛查，有望实现有目的分层干预治疗，为儿童、青少年抑郁症的早诊早干预提供方法。会后，现场参会专家参观了西安天博医学检验所实验室，在天博医学检验所常务副总蒙武军先生的介绍下，了解了核酸检测，尤其是新冠病毒核酸检测及药物基因检测的相关流程，并对天博实验室的规范化管理表示赞扬。这次学术交流会，为所有与会专家搭建了学习、交流、友谊、进步的平台，增进了陕西省精准用药领域多学科的交流与合作。

在现如今肿瘤免疫治疗和靶向治疗药物研发白热化的时代，如何提高新药研发领域技术创新，布局精准医疗领域的发展战略？如何精准开发新药，加快研发临床前和临床开发的进程？研发型药企如何上下游合作，为药物研发提供有效的伴随诊断试验，控制药物开发成本，获得理想的临床数据？有鉴于此, PMIO 2023 第五届中国精准医学与肿瘤免疫治疗峰会将于2023年9月7-8日在上海隆重召开。作为国内领先的精准医学、新药研发领域的行业盛会，PMIO 2023 将邀请并汇聚1000+来药企, 生物技术与学术界, 临床试验研究机构的专家与科学家, 特设肿瘤免疫，伴随诊断，小分子创新药开发主题论坛。峰会将聚焦新一代肿瘤免疫2.0开发，探讨创新药的新靶点选择，创新临床试验设计，探究生物标志物及伴随诊断在创新药开发中的作用、新一代临床试验技术，解读伴随诊断试剂临床试验注册审查指导原则，展示单细胞多组学，人工智能，真实世界数据，PROTACs，液体活检等创新技术在新药研发过程中的应用场景。会议旨在为中国创新药企、上下游产业链搭建合作交流专业平台，共同探索精准医疗背景下加速新药研发和创新，提升临床开发效率的新思路和行业思考。PMIO 2023关键话题●中国创新药在全球开发案例解读：经验教训与未来展望●小分子肿瘤免疫治疗药物的临床研究进展●大分子免疫治疗药物临床开发策略及未来研发方向●靶向肿瘤微环境的免疫治疗策略●基于单细胞测序技术的生物标志物和靶点挖掘的新方法●多组学数据在生物标志物和药物靶点挖掘中的应用●同步开发过程中药物及伴随诊断试剂如何共同开展临床试验●新药开发中的药物临床伴随诊断策略与趋势●生物标志物驱动下的药物临床研究●通过ct-DNA进行MRD的检测用于早期实体瘤治疗药物的开发●基于NGS液体活检的肿瘤伴随诊断在临床诊疗和药物开发中的应用●创新药研发中的AI、智能化、自动化和数字化应用进展谁应该参加●目标观众创新药企/Biotech、CRO、CDMO、伴随诊断与多组学服务商、产业园区、投资与咨询机构、高校及科研大内等R&D、早期研发、转化医学等技术专家及负责人●目标参展商提供：生物试剂、耗材、转化医学相关研究仪器、生命科学仪器、中心实验室、诊断公司、人工智能、实验动物、CRO、CDMO、GMP、原料药、咨询等技术与服务供应商【招展/论坛组织工作全面启动】1、多种合作形式火热开放中！主题演讲，产品展示，插页广告，晚宴赞助，吊绳&名卡、手提袋、卫星会、新品发布等多种合作形式火热开放中！名额有限，详情咨询：15002180039（同微信）2、PMIO2023演讲嘉宾火热征集中！演讲摘要/论文投稿，经组委评估并确认的嘉宾将享受以下福利：. 获得一张免费全程参会证；. 会议期间午餐券、嘉宾招待晚宴；. 在会议期间专享演讲嘉宾休息室；. 组委会官方宣传与推广投稿邮箱：enquiry@gecgroup.com.cnPMIO往届嘉宾张连山, 全球研发副总裁, 恒瑞医药卢宏韬, 共同创始人、首席科学官, 科望医药郭炳诗, CSO, 天境生物康小强, 总裁, 维立志博林毅晖, VP & 转化医学中心负责人, 思路迪医药张天裘, 总经理, 鼎航生物屈向东, 创始人兼CEO, 启愈生物邹灵龙, 生物分析副总经理, 复宏汉霖生物倪健, CEO, 优锐生物刘礼乐, 高级副总裁, 和铂医药华烨, 董事长兼首席执行官, 烨辉医药王斌辉, 医学部负责人, 施维雅中国王佳亮, 转化医学副总裁, 睿跃生物顾祥巨, 首席科学家, 来凯医药郭晓宁,副总裁、研发负责人兼首席医学官, 赛生药业谢毅钊, 首席转化医学官, 基石药业胡邵京, 研发总裁, 北京加科思新药研发李福根, 副总裁, 海河医药马连东, 副总裁, 新药研究院院长, 开拓药业叶斌, 临床生物标志物与药物开发副总裁, 盛诺基医药王结义, 创始人、董事长兼CEO, 礼进生物彭彬, 首席医学官, 岸迈生物徐伟, 新药生物与转化医学副总裁, 信达生物陈椎, 高级副总裁 生物学, 和誉生物…往届精彩回顾敬请期待PMIO China 2023峰会更多精彩！电话：150 0218 0039邮箱：enquiry@gecgroup.com.cn官网：www.PMIOsummit.com

最近，美国病理学家协会（CAP）宣布了针对NGSST-A 2023的室间质评结果。金域医学的实验室检测结果与预期一致，以高分通过这一室间质评，再次证明了金域医学在实体肿瘤基因检测领域的卓越准确性、可信度和规范性，获得了国际权威机构的认可。这个成就强调了金域医学在肿瘤基因检测方面的专业水准。近年来，下一代测序（NGS）技术以其高通量和高分辨率的特点，已广泛应用于肿瘤领域，有助于明确患者的肿瘤基因变异情况，为个体化治疗提供关键信息。然而，NGS的复杂检测流程要求高质量的实验室环境、熟练的操作技能和严格的质量管理，因为任何一个环节的问题都可能对最终的检测结果产生负面影响，从而干扰了临床医生的决策。因此，确保NGS检测结果的准确性和可靠性至关重要，以获取关键的肿瘤靶点信息，为肿瘤患者提供精准的治疗指南。金域医学自2018年首次参与NGSST-A室间质评以来，已经连续5年获得满分评价。这连续的满分通过反映了金域医学在NGS检测流程规范化、准确的结果解读、实验室管理水平等方面的卓越水平，将其置于国际行业领先地位，其出具的报告也在全球范围内得到广泛认可。这个成就强调了金域医学在NGS领域的杰出表现，为肿瘤患者提供了更可靠的基因检测服务。金域医学在分子病理领域拥有超过10年的经验，积累了丰富的下一代测序（NGS）和其他分子诊断平台方面的专业知识。他们构建了一套完整而成熟的NGS技术体系，开发了独特的湿实验和生信分析流程。目前，金域医学提供超过400项分子检测服务，其中包括近200项NGS产品。这些服务可以用于实体肿瘤的辅助诊断、分子分型、预后评估、靶向治疗以及最小残留病 (MRD) 监测。为了更好地支持中国的肿瘤精准治疗发展，金域医学实体肿瘤中心推出了"惠民3000"肿瘤检测体系。该体系包括NCCN、CSCO等国内外指南推荐的基因检测项目，同时满足CAP和国家卫生健康委员会的室间质评要求。最重要的是，这些服务的整体费用不会超过3000元，从而使基因检测变得更加负担得起。为了让高质量的基因检测服务惠及更多患者，金域医学与广州金域公益基金会合作，在全国范围内推出了"关癌同行，肺凡人生"公益活动。通过该活动，他们为有需要的患者提供免费的肺癌基因检测项目，为患者提供更多机会和资源，以更好地了解和应对肺癌。未来，金域医学将继续致力于肿瘤精准治疗的发展。

肺癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一,其中非小细胞型肺癌(NSCLC)包括鳞癌、腺癌、大细胞癌和一些不常见类型，约占所有肺癌的80%。与小细胞癌相比，NSCLC生长较慢,转移相对较晚，多数患者发现时已处于中晚期，5年生存率很低，已成为我国城市人口恶性肿瘤死亡原因的第1位。　　在过去20年中NSCLC的治疗取得了重要进展，小分子酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor, TKI)和免疫疗法的联合使用给患者带来了前所未有的生存益处。　　近期，美国德州大学MD安德森癌症中心的John V. Heymach团队发现，按照结构和功能对表皮生长因子受体(EGFR)突变进行分类，可预测EGFR突变型NSCLC的药物反应，为患者匹配合适的靶向药物提供了一个更精准的框架。相关研究结果于2021年9月15日发表在Nature期刊上，题为“Structure-based classification predicts drug response in EGFR-mutant NSCLC”。　　通常，EGFR突变发生在18-21号外显子，是NSCLC的已知驱动突变。靶向治疗被批准用于"经典"突变和少数其他突变的患者。然而，对于其他EGFR突变尚未发现有效的治疗方法，而且非典型EGFR突变的频率和对药物敏感性的影响尚不清楚。　　针对这一问题，Heymach团队分析了来自五个不同据库的11619名EGFR突变NSCLC患者的突变情况，其中，67.1%的患者有经典的EGFR突变，30.8%有非典型的EGFR突变，2.2%两者都有。同时分析这些患者的治疗失败的时间(time to treatment failure, TTF)，发现无论使用何中类型的TKI，非典型突变患者的TTF明显短于经典突变患者。　　(图注：非典型 EGFR 突变的患者与经典EGFR突变患者相比具有较短的TTF)　　随后，研究人员创建了76 个具有EGFR 突变的细胞系，对比 18 种EGFR 抑制剂对其进行筛选，观察到四个不同的EGFR突变亚群：远离ATP结合口袋的经典类突变、T790M样突变、外显子20环插入突变、 PACC突变。比较发现基于结构-功能的分组比基于外显子的分类更更具预测性。通过计算每个突变的药物敏感性、分类、回归树(CART) 分析，进一步验证了这种基于结构的亚群方法的有效性。　　(图注：EGFR 突变可分为四个亚群)　　此外，研究发现外显子20突变对TKIs的反应是异质的，其中某些突变对 EGFR TKIs 具有泛敏感性，而Ex20ins-L 只对第二代TKI敏感。这表明外显子内的突变是异质的，基于外显子的分类不是指导治疗决策的最佳选择。同时发现，T790M样突变对对第三代 TKIs、 ALK和PKC抑制剂具有较高的选择性 PACC突变对第二代TKI非常敏感 经典类突变对所有类别的TKI都很敏感，特别是第三代。这些结果表明，基于结构-功能的分组能为患者提供更敏感、更精准的治疗方案。　　a：基于结构-功能分组时，使用afatinib治疗PACC突变相较于其他亚群具有更持久的药效 　　b：基于结构的分组方法，afatinib治疗有效的人数基于外显子方法的两倍 　　cd：基于结构-功能分组时，使用第二代TKIs治疗PACC突变相较于第一、三代具有更好的患者预后　　e：基于结构-功能分组时，使用第二代TKIs治疗PACC突变相较于非PACC患者具有更好的患者预后　　在这项研究中，研究人员根据EGFR突变对药物敏感性的结构-功能关系将其分成四个亚组，相较于传统的基于外显子的组别更能回顾性地预测患者接受EGFR抑制剂治疗后的结果，可以有效地指导EGFR突变型NSCLC患者的治疗和临床试验选择。

5 月 7 日消息，中国科学院精密测量科学与技术创新研究院的周欣研究员团队利用肿瘤微环境与正常组织的差异，开发出了一种可智能识别肿瘤的模块化自组装纳米粒子 GQD NT。这是一种能够实现癌症精准检测与治疗的纳米粒子，可显著降低癌症检测治疗过量使用药物带来的副作用。这种纳米粒子通过在肿瘤中不断变形，延长了粒子内的药物在肿瘤中的驻留时间、增强了药物在肿瘤中的穿透性，以极低的药物剂量实现了癌症光动力疗法的长时磁共振成像检测与高效治疗。图源 Pixabay简单来说，药物过量是造成癌症检测与治疗副作用大的主要原因。这是因为现有药物对病灶的靶向不足，难以富集于肿瘤区域，且在病灶部位停留时间短，需要进行大剂量注射以达到预期成像检测与治疗效果。这里提到的光动力疗法（PDT）是一种新兴的治疗癌症的疗法，因为所使用的光敏剂（PSs）只有在受光照射时才具有活性和毒性，并且具有高度的时空选择性。为了最大化其疗效，通常需要反复应用 PDT 来消融各种肿瘤。然而，由于不断的 PSs 注入导致总剂量过高，会引起严重的副作用。因此，研究人员研发出了一种基于酸度激活的石墨烯量子点纳米转化器 (GQD NT) 作为载体，用于实现长时间肿瘤成像和重复 PDT。在 Arg-Gly-Asp 肽的指导下，GQD NT 可主动靶向肿瘤组织，进而在肿瘤酸性中松弛、增大，从而有望在肿瘤中滞留较长时间。然后，GQD NT 会分解成小块，以更好的方式渗透进肿瘤中。在激光照射下，GQD NT 会产生温和的高温热疗效应，从而提高细胞膜渗透性，并促进 PSs 的摄取。最具突破性的是，制备好的 GQD NT 不仅“打开”了荧光 / 磁共振信号，而且实现了高效的重复 PDT。总的来说，这项研究开发了一种智能载体，通过编程变形增强了 PSs 在肿瘤内积累、保留和释放，从而克服了重复 PDT 中过度注射的障碍。图源 Pexels据称，GQD NT 可以使用十分简易的步骤将药物分子封装于其中，通过肿瘤微环境促发 GQD NT 变形，逐步提高药物在病灶部位的富集浓度。小鼠实验发现，GQD NT 在癌症检测中的造影剂使用量仅为现有临床技术的 6% 至 22%。在注射后 4 至 36 小时内，肿瘤部位的造影剂与正常组织对比度高，边界明显，极大延长了磁共振成像时间。团队基于 GQD NT 设计的光动力学治疗方法，单次光动力学治疗后，肿瘤体积下降 82%，两次光动力学治疗后，肿瘤被完全消融。在实验中，光敏药物的总剂量降至 1.76 至 3.50 微摩尔 / 千克的极低水平，与文献报道相比降低了 90%（单次治疗）至 95%（两次治疗），且所用的低剂量激光不会造成皮肤损伤，有望克服光动力学治疗中光敏药物过量的问题。

2023年9月5日，“聚焦精准治疗多组学技术应用与挑战研讨会&岛津临床药物代谢创新基地启动会”在北医三院隆重召开，线上线下60余位相关领域的专家学者参与了本次研讨会。随着科技进步和人类对健康的需求不断增长，精准治疗已经成为医学发展的重要方向。而多组学技术作为一种研究手段，正在被越来越多的医学研究者所采用。为了提升组学技术在创新药临床开发和临床研究中的应用水平，北京市药学会药物分析委员会主办，北京大学第三医院医学创新研究院药物临床试验机构/代谢中心和岛津中国创新中心联合承办了“聚焦精准治疗 多组学技术应用与挑战研讨会&岛津临床药物代谢创新基地启动会”。本次研讨会邀请了专家针对组学分析技术在临床精准治疗和新药开发中应用等进行报告，并邀请岛津公司工程师分享最新质谱技术及应用方案，最后针对“如何进行高质量质谱分析以支持临床研究”邀请多位专家进行点评和讨论。研讨会期间，“岛津临床药物代谢创新基地”也举行了揭牌启动仪式。北京大学第三医院副院长/血管医学研究所常务副所长/医学创新研究院副院长 唐熠达致辞唐熠达在致辞中表示，三院经过多年的发展，目前门诊量每年500万人左右，手术例数每年8万多人，在医疗服务方面，三院毫无疑问占领头筹。另外，在医学创新研究院的构架下，我们做了非常多的突破性研究并取得了一定进展。但是工欲善其事必先利其器，先进的检测技术是科研和临床诊断不可缺少的支撑，因此，我们也特别希望得到相关领域专家、岛津公司等各方面的支持。同时，也希望能有更多的机会进行相关学术交流，促进技术更好更快发展。岛津企业管理（中国）有限公司董事兼分析计测事业部事业部长 吴彤彬致辞岛津公司于1875年在京都创立，一直秉持“以科学技术为社会做贡献” 的企业宗旨，如今已经成长为全球领先的、综合性的分析仪器解决方案供应商。让我们自豪的是，2002年岛津公司的一名员工——田中耕一先生获得了诺贝尔奖，2018年田中耕一先生课题组以一滴血为样本，建立了阿尔兹海默症的检测方法。岛津中国创新中心致力成为将中国分析化学家的科研成果转化为应用产品的孵化平台，我们期待在这个平台上能够更好的实现岛津公司“以分析和医疗的融合为人类社会作出贡献”的发展战略。2023年岛津制定了新的三年发展计划，其中最重要的一点是提出两个概念，守正和纳新；守正就是坚持岛津的工匠精神，纳新是把更多的新思路和新方法带入到岛津新的发展中。同时，在充满了不稳定性的大环境下，机遇和挑战并存，我们更要做好创新；秉承着“为了人类和地球健康”的理念，岛津公司致力于实现和用户更好共鸣，实现中国社会更好发展。“岛津临床药物代谢创新基地”揭牌北京大学第三医院药物临床试验机构（简称“机构”）成立于1983年，是卫生部第一批国家临床药理基地。机构目前定位为全院药物、医疗器械临床试验技术服务及科创平台。2021年，机构与岛津中国创新中心合作成立“岛津临床药物代谢创新基地”（简称“基地”）即获得批准，如今基地已经开展了一些项目研究工作，并取得了一定成果。今天基地正式揭牌启动，也意味着进入到了快速发展的道路上，必将为临床药物代谢创新贡献力量。本次研讨会上，多位专家围绕着组学分析技术在临床精准治疗和新药开发等领域的应用进展及探索研究主题进行了报告分享。四川大学华西医院研究员/代谢组学与药源性肝损伤研究室主任 李飞报告题目：代谢组学在肝病研究中的应用与挑战代谢组学作为系统生物学的重要组成部分，已渗透到众多研究领域，并广泛应用于疾病诊断、个性化医疗、药物研发、食品营养、环境暴露、毒理等与人类健康密切相关的专业领域。李飞在报告中指出，因代谢物数目庞大、浓度范围宽、理化性质差异大等特点，使得代谢组学分析在结构鉴定、灵敏度、峰容量方面面临着巨大挑战。中南大学研究员/湘雅三医院副院长 吕奔报告题目：多组学技术在精准治疗的应用与挑战：以脓毒症为例全球每年有近5000万脓毒症患者，死亡人数达1100万。而我国脓毒症病死率达36%，明显高于西方发达国家，目前仍缺乏可靠的早期预警标志物和针对性治疗措施。在报告中，吕奔主要介绍了其团队利用蛋白组学研究了脓毒症分子机制， 鉴定了PKR在脓毒症病程中的磷酸化底物与相互作用蛋白、研究PKR底物或相互作用蛋白在脓毒症中的病理生理作用、探讨了PKR抑制剂对脓毒症生存率及脏器功能的影响。北京大学第三医院药物临床试验机构副主任/研究员 刘东阳报告题目：多组学技术在临床新药开发与精准给药的应用与挑战我国十三五期间上市的新药25个，但是，销售额超过1亿的近8个、超过10亿的仅4个；2019年我国药企研发总投入609.6亿元，而辉瑞一家公司年投入就达508亿；原创性新药稀缺，尤其是自主从靶标开发开始研究几乎没有；研发团队不够；种种数据皆表明我国创新药开发面临着巨大挑战。那么，如何在未来五年提高我国新药研发效率与成功率？刘东阳从创新药早期开发主要研究内容和技术开始展开，以糖尿病等为例介绍了其团队在精准用药研究方面所做的工作，最后针对关键之路、良好设计、适宜方法等层面进行了思考和总结。岛津中国创新中心部长 李晓东报告题目：岛津中国创新中心及创新合作模式岛津中国创新中心战略布局环保与能源、科研与组学、临床与诊断、生物医药/制药、营养与安全五大领域；内部协同资源、外部服务客户需求，引领行业发展。在此宗旨下，岛津中国创新中心与中国科学院环境生态研究中心签署创新研发合作框架协议；与中国科学院大连化学物理研究所共建代谢组学研究创新实验室；今天，与北京大学第三医院成立“岛津临床药物代谢创新基地”。报告中，李晓东还介绍了岛津临床质谱技术及主要应用情况，包含LC-MS/MS、MALDI-TOF、GCMS、ICP-MS，以及岛津特色的原位质谱DPiMS、成像质谱显微镜iMScope等产品技术平台。李晓东强调，创新中心的工作基础是同客户以市场需求性为导向的前沿合作研究，以创新发展和合作共赢为目标，希望今后与北京大学第三医院等相关单位加强交流，开展高水平的合作研究工作。此次研讨会上，岛津创新中心的工程师们分别介绍了成像质谱显微镜在医学/医药领域研究中的应用探索、原位质谱技术DPiMS助力甲状腺结节良恶性诊断及疾病研究、基于GC-MS平台的代谢物数据库开发及呼气分析应用探索等内容。岛津中国创新中心应用工程师 董静报告题目： 从观察到分析：岛津成像质谱显微镜在临床科研领域应用探索岛津中国创新中心应用工程师 陈振贺报告题目：岛津DPiMS助力甲状腺结节良恶性诊断及疾病研究岛津中国创新中心应用工程师 张晓莉报告题目：GC-MS平台用于代谢物数据库的开发及呼气分析应用探索本次研讨会的最后一个环节：专家点评。如何进行高质量质谱分析仪支持临床研究？杭婧与李飞、刘东阳等分别发表精彩观点，如临床需与基础研究相结合，需要建设一个对接平台，建立良好机制发挥平台作用等。北京大学第三医院药物临床试验机构主任 李海燕总结李海燕对本次活动做了精彩的总结，给予报告嘉宾高度评价，并希望参会人员能从交流中深受启发、开拓思路，并将专家们的宝贵经验与先进技术运用到实际临床药学工作中。她还特别指出，此次“岛津临床药物代谢创新基地”的揭牌启动是合作的开始，质谱分析技术是临床科研和诊断的支撑，需进一步相互结合、更好地促进精准治疗的发展。

p 　　 span style=" font-family: 微软雅黑, & quot Microsoft YaHei& quot color: rgb(84, 141, 212) " 找到有效攻克肿瘤的方法长期以来一直是研究人员追求的目标，最大的困难之一在于广泛存在的肿瘤异质性，不仅仅在肿瘤组织内部，即使是同一种肿瘤类型，在不同患者间也存在着极大的差异。最新的两项独立研究表明，科学家们可以从肿瘤患者自身找到个性化治疗癌症的方法---个性化的肿瘤疫苗，这两项研究成果同时发表在了《Nature》杂志上。 /span /p p 　　癌细胞在快速生长和增殖过程中，往往来不及修复DNA在复制过程中出现的错误，因此会出现许多新的突变蛋白，称之为肿瘤新抗原。早期研究认为绝大多数肿瘤新抗原所携带的突变本身对肿瘤细胞的生长并没有影响，属于可被忽略的副产物。随着研究深入，近期科学家发现即使同种癌症患者身上的突变都不尽相同，新抗原也有所差别，可作为特异的标记物被免疫细胞识别。而个性化肿瘤疫苗的原理正是在于：通过寻找每个患者特有的突变，做到对症下药。例如A、B两名患者都携带有p53的基因突变，但A患者同时携带x+y突变，而B患者则携带m+n突变 那么激活对抗“x+y”的免疫细胞，对携带“m+n”突变的癌细胞可能是无效的。因此，肿瘤疫苗通过发现患者体内特异性表达的肿瘤新抗原，继而个性化激活免疫系统，实现真正的个体化精准治疗。 /p p 　　 strong 研究成果为肿瘤治疗带来新希望 /strong /p p 　　来自美国波士顿Dana-Farber癌症中心和德国美因茨大学的两个研究团队最近展示了肿瘤“个性化疫苗”在临床上取得的重大突破，并分别在《Nature》上发表了题为& quot An immunogenic personalneoantigen vaccine for patients with melanoma& quot 和& quot Personalized RNA mutanome vaccines mobilizepoly-specific therapeutic immunity against cancer& quot 的成果文章。 /p p 　　两个项目都是首先对患者肿瘤组织样本进行取样测序，并分别使用独特算法预测哪些突变最有可能引起免疫反应。然后分别开发出了以多肽片段和RNA为基础的疫苗，并在晚期黑色素瘤3期或4期的中晚期复发高危人群身上展开了研究。 /p p 　　在来自Dana Farbar研究所的Wu博士带领的团队中，研究人员为每位患者量身定制了包括13-20种不同的含有新抗原的多肽疫苗(图1，ref 1)。常规临床数据显示该类晚期肿瘤的复发率高达50%，而结果显示6位患者中，4位患者在接受疫苗两年后没有出现复发迹象。另外2名患者出现了复发迹象，但是在接受了PD-1抗体药物治疗后获得了完全缓解。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/f8c2ddb0-5a4d-49ee-90bc-547a288794e7.jpg" title=" 1.jpg" width=" 600" height=" 698" border=" 0" hspace=" 0" vspace=" 0" style=" width: 600px height: 698px " / /p p style=" text-align: center " 图1:Generation of a personal, multi-peptide neoantigen vaccine for patients withhigh-risk melanoma. /p p 　　类似结果在另一组研究中也被发现。由Ugur Sahin教授率领的美因茨大学团队为每位患者研发了含有不超过10种不同的编码新抗原的RNA片段(图2，ref 2)。13位受试者中，8位在接受疫苗后一年内没有出现复发迹象，其他5名患者在接受疫苗时肿瘤已经出现扩散，其中2名在接受疫苗后肿瘤缩小，另外1名患者在接受PD-1抗体药物后得到完全缓解。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/e79b67fe-bc30-4345-96a6-31db88a84a0d.jpg" title=" 2.jpg" width=" 600" height=" 346" border=" 0" hspace=" 0" vspace=" 0" style=" width: 600px height: 346px " / /p p style=" text-align: center " 图2: Vaccine design,manufacturing and clinical study procedure. /p p 　　上述两项研究在临床上都取得了突破性的进展，有望为肿瘤治疗开启新的研究方向，但是目前该方法还面临着一些挑战，最主要的问题之一是生产疫苗的时间。Wu博士表示如何缩短疫苗生产时间是进一步研究的主要方向。 /p p 　　一个关键影响因素是如何从测序的海量信息中快速确认最有可能引起免疫反应的突变位点，并对肿瘤DNA样本进行准确鉴定和评估。在& quot An immunogenic personalneoantigen vaccine for patients with melanoma& quot 项目中，研究人员利用Biomark HD系统和genotyping实验体系对正常和肿瘤组织中的95个SNP位点进行了多样本多位点的高通量检测分析，为样本的准确性、靶点的挑选和确认提供了进一步的信息。 /p p 　　另一个关键因素是对疫苗临床疗效的评估，从而筛选出最有效的疫苗进行接种。在& quot Personalized RNAmutanome vaccines mobilize poly-specific therapeutic immunity againstcancer& quot 文章中，研究人员利用Biomark HD系统和基因表达芯片对接种疫苗前、后肿瘤样本中的免疫基因表达水平变化进行了细致分析，从细胞因子、信号转导、表型和代谢机理等多角度对疫苗疗效进行综合评估(图3，ref 2)。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/d95a611c-f2e4-4159-b646-7ed5e0276999.jpg" title=" 3.jpg" width=" 400" height=" 816" border=" 0" hspace=" 0" vspace=" 0" style=" width: 400px height: 816px " / /p p style=" text-align: center " 图3: Differential gene expression patterns comparingpre- and post-vaccination tumour samples /p p 　　 strong 工欲善其事必先利其器 /strong /p p 　　来自Parker癌症免疫疗法研究院的研发副总裁Fred Ramsdell博士指出：“这两项研究在本质上最大限度地提高了对仅在单个患者肿瘤细胞上表达的蛋白的反应，这就像你接受了一种针对只会感染你的流感病毒的疫苗。” /p p 　　该研究的前景是非常可观的，而在进一步开发成熟产品并在未来进行规模化生产的过程中，准确、高效、易操作等因素是必不可少的。上述两项研究中，科研人员在研究的不同阶段分别引入了Fluidigm 公司的Biomark HD系统进行基因分型和表达的分析，为产品研发提供了大量的数据基础。 /p p 　　该系统作为成熟的高通量基因分析系统，可进行多样本、多参数的基因分析，例如可对多达96个患者样本、每个样本96个位点进行同时检测，因此可对肿瘤患者体内的免疫反应进行综合评估，获得全面、细致的表达图谱，从而在快速鉴定个性化突变的基础上找到最为有效的靶点间排列组合。 /p p 　　肿瘤疫苗理论上同样适用于其他癌症的治疗，而不同肿瘤类型、不同患者之间基因表达和突变情况广泛存在着差异。利用Biomark HD系统和配套的微流控芯片，可根据实际情况灵活更换或搭配实验体系中的待测位点，减少了对实验设计的限制。 /p p 　　目前这两种疫苗都已进入后续研发阶段，两个团队分别成立了公司并正在进行更大规模的I期临床实验。随着规模的扩大，时间和成本控制也是需要考虑的因素。Biomark HD系统可在4小时内实现近万个数据点的分析，并将每个反应控制在纳升(nl)级体系内，大幅降低了试剂的使用成本。 /p p 　　同时，Fluidigm公司开发出了“Advanta& #8482 Immuno-OncologyGene Expression Assay”检测试剂盒，涵盖了170个与肿瘤免疫相关的基因和5个housekeeping基因。其中包括91个在肿瘤免疫反应中起重要作用的关键基因，这些基因在全球范围内被广泛报道与多种肿瘤的生长和依赖于检测点的治疗反应相关。另外公司通过与世界顶尖实验室和大型制药企业合作，进一步开发了74个肿瘤免疫标记物，帮助用户进行快速全面的指标筛选。除此之外，panel中还包含有开放位点，可以实现个性化实验设计。 /p p 　　Reference： /p p 　　1. Ott PA, et al., Animmunogenic personal neoantigen vaccine for patients with melanoma. Nature(2017) doi: 10.1038/nature22991. /p p 　　2. Sahin U, et al., Personalized RNA mutanome vaccines mobilize poly-specific therapeuticimmunity against cancer.Nature (2017) doi:10.1038/nature23003. /p

7月6日，契合新型治疗技术当下如火如荼的发展趋势, 2017默克新型治疗技术论坛在张江博雅酒店圆满落幕。 大会伊始，默克生命科学工艺解决方案中国区总经理，王慕阳女士为此次论坛致开场词，她仅代表默克表达了生命科学部门在新型治疗创新革命中的良好愿景。王慕阳总经理强调：随着干细胞治疗、免疫细胞治疗，基因编辑等新型治疗方式的兴起，其欣欣向荣的态势正推动着整个制药行业的高速发展。与此同时，为了顺应新型治疗技术现象级的增长模式，我国药品监管机构也在不断完善相关研发以及生产标准。默克作为全球生物制药流程解决方案的提供者，始终关注新型治疗领域的动态发展，也希望在如今新的技术要求与法规标准下，通过自身不断的研发与创新，助力制药行业在“新型治疗技术”上的不断推陈出新。 (大会现场）（默克生命科学工艺解决方案中国区总经理，王慕阳女士，致开场词） 作为此次大会的主办方，默克生命科学有幸邀请到第三军医大学西南院生物治疗中心主任，钱程教授，上海雅科生物科技有限公司CEO，张鸿声博士，复星凯特生物科技有限公司总裁，王立群博士，科济生物医药（上海）有限公司董事长，李宗海教授，博生吉安科细胞技术有限公司技术副总，胡思怡博士五位业界大咖亲临现场，就新型治疗领域最前沿的技术咨询，最新的行业动态展开分享与讨论，其话题涵盖《新型CAR-T细胞治疗癌症基础和临床应用研究》，《CAR-T细胞治疗B细胞恶性血液病的新策略》，《CAR-T技术开发中CMC的考量》，《实体瘤CAR-T研发的进展及挑战》以及《肿瘤免疫细胞治疗和基因-病毒治疗的产业化前景和挑战》，为现场嘉宾带来了一场全天候的学术盛宴。（第三军医大学西南院生物治疗中心主任，钱程教授,分享《新型CAR-T细胞治疗癌症基础和临床应用研究》）（上海雅科生物科技有限公司CEO，张鸿声博士,分享《CAR-T细胞治疗B细胞恶性血液病的新策略》）（复星凯特生物科技有限公司总裁，王立群博士,分享《CAR-T技术开发中CMC的考量》）（科济生物医药（上海）有限公司董事长，李宗海教授,分享《实体瘤CAR-T研发的进展及挑战》）（博生吉安科细胞技术有限公司技术副总，胡思怡博士,分享《肿瘤免疫细胞治疗和基因-病毒治疗的产业化前景和挑战》）与此同时，来自默克生命科学的张涛博士，安世民博士， 王立志先生， 周园博士，孙肖龙先生以及韩璐璐女士6位技术专家进一步就默克产品线在新型治疗领域的应用做了精彩的阐述。依托于生命科学工艺解决方案的综合实力，默克可提供的产品覆盖了细胞培养、溶液制备、质粒生产及纯化、病毒制备及纯化等全工艺步骤，全面符合GLP研发级应用及GMP级别的生产要求。除此之外，默克也具备了用于工艺开发的技术交流中心MSAT以及相关工艺验证实验室。从科学研究，临床应用到生产转化，默克有足够的能力为新型治疗工艺的落地提供全方位的支持。（默克工艺流程在新型治疗中的运用展示墙）（默克工艺解决方案大中华区市场技术副总监，杨森先生与参会嘉宾进行现场交流） 伴随着2017默克新型治疗技术论坛的顺利落幕，大会的成功举办不仅为新型治疗领域带来了明确的学术意义，也进一步加深了默克生命科学与行业内各企业的沟通，交流，紧密协作。默克生命科学誓将通过自身的不断研发与创新，助力新型治疗技术的黄金时代。

今年10月29日，中国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据在葡萄牙里斯本举办的IGCS(国际妇癌协会)双年会上发布，填补了我国在该研究领域的空白。11月11日，在由上海市抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主办，阿斯利康和华大基因协办的“中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据公布”媒体发布会上，该研究负责人复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华教授指出：“中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据的公布，为学界提供了首个可靠的、具有代表性的中国患者人群BRCA突变状况的数据，为进一步在中国卵巢癌患者中制定精准治疗方案、确立BRCA检测共识提供了理论基础和依据。” BRCA一旦突变，卵巢癌发病风险将大幅增加 卵巢癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，据国家癌症中心资料，我国每年卵巢癌新发病例数约为5.21万人，死亡病例数约为2.25万人，死亡率位居妇科恶性肿瘤的首位。卵巢癌发病隐匿，且缺乏有效的筛查及早期诊断措施，约70％患者在确诊时已属晚期，存在肿瘤的广泛播散和转移，5年生存率仅为30-40％左右。 研究发现BRCA突变与卵巢癌的发生关系密切，BRCA1和BRCA2均为抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用，如果BRCA发生突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。研究发现，一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11-18%。因此BRCA检测不仅能成为卵巢癌早期筛查的重要参考数据，对卵巢癌患者后期用药也极具临床指导意义。 美国著名影星安吉丽娜茱莉就曾因检测出BRCA1突变而预防性切除了双侧卵巢及输卵管以预防卵巢癌，一时间BRCA检测成为社会热点话题。 BRCA检测：简单方便告知患癌风险BRCA1/2都是典型的抑癌基因，其突变可能出现于基因的各个区域，仅仅检测这两个基因的某几个变异，不仅不能全面解析患癌风险，反而会有大范围漏检的可能，因此传统的测量单个位点的一代测序不适用于检测BRCA突变。另外一个值得关注的点是，每个人都有各类基因变异，但其中大多都是无害的，所以检测机构不仅要找到基因变异，更要有可靠的数据库和遗传解读能力，后者决定了每个找到的基因变异能否被正确地判定为有害还是无害。 大众在选择基因检测机构时首先要看准资质。一般而言，三甲医院进行的遗传性肿瘤基因检测相对可靠，但是三甲医院中能开展该检测项目的比较稀少，目前国内进行遗传性肿瘤基因检测的多为第三方临床检验中心。2015年3月27日，国家首批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位确定，全国仅5家第三方临检机构获得该试点资格，包括深圳华大临床检验中心和天津华大医学检验所。卫生部临床检验中心2016年4月对44家做肿瘤基因测序的实验室（包括医院和基因检测公司）进行了考试，深圳华大临床检验中心、天津华大医学检验所、中山大学附属肿瘤医院、深圳市罗湖区人民医院等都获得了满分。美国病理学会(CAP)的2016年上半年BRCA基因检测能力验证项目结果表示，深圳华大临床检验中心的结果全部合格，满分通过，也标志着华大基因在BRCA1/2基因检测项目的检测流程、信息分析和临床解读整个环节的规范性和准确性均达到了国际标准。 28.45%的中国卵巢癌患者存在BRCA突变 近二十余年，国外很多文献报道过卵巢癌患者中BRCA突变的比例大致在5-29%，但来自亚洲的数据很少，尤其是在中国，由于BRCA检测并不是一项常规检测项目，因此尚无此方面大规模、多中心的研究数据。 由复旦大学附属肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院、山东大学齐鲁医院、中山大学附属肿瘤医院、四川大学华西第二医院共同完成的中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究，共纳入826例上皮性卵巢癌患者,采用目前国际上公认最准确的二代测序方法进行BRCA1/2基因突变的检测，发现我国卵巢癌患者BRCA突变率为28.45%，其中BRCA1突变率为20.82%，BRCA2突变率为7.63%。该研究牵头人，吴小华教授指出：“此项研究证实：中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变，彻底颠覆了我国卵巢癌患者BRCA突变率较低的传统观念；同时，研究还发现BRCA突变不仅局限于有卵巢癌家族史的患者或者是某一病理类型，因此非常有必要在中国将BRCA检测作为所有上皮性卵巢癌患者的常规检测之一，该检测对于进一步制定和评估治疗方案必不可少。” 推广BRCA突变检测，助力卵巢癌精准治疗 对卵巢癌患者进行BRCA突变检测，有助于更好地进行预后的判断、化疗方案的选择、家族遗传史患者亲属的风险评估，帮助医生根据患者的基因特点来选取更精准的治疗方案。由于BRCA突变检测对实验室设备和检测人员技能要求很高，目前该检测并没有普及，即使是一些大医院都不能进行该项检测。临床多中心研究中的BRCA1/2基因检测，由华大基因提供。随着第二代高通量测序技术的普及，将会有越来越多的医院能开展BRCA基因检测。 在媒体沟通会上，吴小华教授总结道：“此次中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究的成功发布，要感谢阿斯利康和华大基因的大力协助。目前，晚期卵巢癌的治疗一直是妇科肿瘤医生面临的严峻考验，我相信通过对疾病的深入研究，对新药的不断研发，以及基因检测技术的提高和普及，最终将惠及卵巢癌患者，为她们争取更多宝贵的、高质量的生存时间，绽放生命的精彩。”

近日，市场监管总局批准启用水量热计加速器光子水吸收剂量基准装置（国基证〔2021〕第153号），其测量范围和测量不确定度达到国际先进水平，填补了我国医用高能光子水吸收剂量量值复现与传递能力的空白，为癌症放射治疗水吸收剂量的准确获取和利用提供技术支撑，保障了患者的生命安全。　　癌症是影响人民健康的“头号杀手”。国际癌症研究机构（IARC）发布的《2020全球癌症报告》显示，我国2020年新发癌症病例457万，即每分钟8人被诊断为癌症，约有300万人因癌症死亡，癌症已严重威胁我国以及世界各国人民的生命健康。放射治疗可有效控制恶性肿瘤，约70%的癌症患者需要放射治疗，45%的恶性肿瘤可治愈，放射治疗已成为癌症治疗的核心手段。放疗剂量量值的准确直接关系患者的治疗效果和生命安全，剂量高人受伤，剂量低易复发。据统计，美国2001年至2008年发生的放疗事故中，有41%是由于使用错误的剂量导致的。放疗过程要求患者所受剂量的误差（不确定度）在5%以内，而临床剂量校准不确定度小于2%才能满足放疗剂量窗口要求。目前，90%放射治疗由医用电子直线加速器完成，加速器剂量测量和计量校准至关重要，而基准是计量校准的量值源头。长期以来，我国临床加速器剂量一直溯源到钴源参考辐射场，校准不确定度较大。随着国际先进放疗设备在中国迅速同步发展，亟待建立加速器剂量量值的直接溯源装置以及基于加速器参考辐射的量值传递体系。图1 放射治疗质量保证和质量控制体系　　对于计量研究来说，加速器是参考辐射源，计量工作的核心和关键在于其辐射量值的测量。因为人体70%是水，所以放疗的处方剂量是水吸收剂量，即单位质量的水吸收的能量，通俗地说我们测量的是射线照射水以后传递给水的剂量（能量），这等效于放射治疗时射线传递给人体组织的剂量（能量）。确定水吸收剂量最直接方法是直接测量被辐照材料温度升幅的量热法，即射线传递给人体组织的剂量。2013年，中国计量科学研究院开展了水吸收剂量绝对测量方法研究，自主研制了水量热计加速器光子水吸收剂量基准装置，实现我国加速器光子水吸收剂量量值的直接溯源。该基准装置通过水浴与半导体制冷系统二级控温，实现水模体（4±0.0001）℃的温度平衡，采用圆柱形密封式玻璃量热芯和10kΩ珠形热敏探针，在H2饱和高纯水体系中，利用惠斯通交流电桥测量热敏探针电阻变化，逐次校准热敏探针和交流电桥，实现医用加速器10MV光子水平照射条件下的水吸收剂量的绝对测量，光子剂量测量重复性0.05%，合成标准不确定度0.35%，达到了世界先进水平。通过二级恒温系统的设计和应用，克服实验室温度周期变化难题，在±2℃的温度变化周期中，实现水模体中0.1μK的温漂控制，为基准装置0.5mK/min的辐射温升测量能力提供了决定性条件。图2 水量热计加速器光子水吸收剂量基准装置　　利用水量热计加速器光子水吸收剂量基准装置建立的医用加速器实验室条件和放疗剂量学测量能力，在放疗领域实现水吸收剂量的量值传递，填补我国在该项计量能力的空白，医用辐射源剂量测量不确定度由5%降低至3%，实现了我国放疗量值体系与国际量值体系的同步和一致。结合透射测量和点剂量测量设计，研制剂量传递标准装置，通过剂量跟随技术，将加速器参考辐射场的1%/天的剂量稳定性影响，降低至0.1%/天，成功建立基于加速器参考辐射的量值传递体系，降低临床医用辐射源的剂量测量不确定度。　　水量热计加速器光子水吸收剂量基准装置实现了临床水吸收剂量量值的复现和传递，通过国际比对使得我国放疗剂量量值与国际等效，加入国际原子能机构（IAEA）次级标准实验室网络，确保我国医用加速器放疗剂量与国际放疗剂量的一致和等效，成为亚洲第二个加入该实验室网络的基准实验室，使得我国的放疗剂量验证体系与国际接轨。同时，该装置有助于提升我国放射治疗的质控能力和水平，推动医学物理学发展，支持国产医疗器械的研发和技术能力提升，助力“健康中国”战略实施。

抗体药物偶联物（ADC）作为一类新型靶向抗癌药物，近年来在抗癌药物研发领域备受关注。ADC药物由单克隆抗体、细胞毒素、连接子和偶联位点组成。单克隆抗体能够特异性识别并结合癌细胞表面的抗原，连接子则起到将抗体和细胞毒素结合在一起的作用。当ADC药物进入体内并结合靶细胞后，通过内吞作用进入细胞内，连接子在细胞内被降解，从而释放出细胞毒素，最终导致靶细胞的死亡，从而实现高效杀伤肿瘤细胞并减少对正常组织的损伤。据统计截止到今年5月底，全球有超过800款ADC药物处于不同的研发阶段，其中国产ADC新药研发项目占到了519项，充分体现了我国在ADC药物研发领域的强劲实力。一般的，用于ADC生产的偶联方法可分为三类。第一类是天然赖氨酸偶联或半胱氨酸偶联；第二类是通过半胱氨酸残基进行抗体工程和修饰，或结合非天然氨基酸残基作为有效载荷偶联的反应标签；第三类是使用酶催化偶联；目前，商业市场上所有的ADC都是通过化学偶联进行生产的，化学定点偶联的方法有高DAR值偶联、天然半胱氨酸重桥接、Fc亲和肽结合三种。高DAR值偶联在工艺稳健性和跟踪记录方面具有显著优势，天然半胱氨酸重桥接在偶联反应条件方面具有很高的灵活性，Fc亲和肽结合则能够应用于各种抗体和药物接头，该方法能提供位点特异性DAR2的ADC。从ADC药物的发展可以看出，随着技术的变革，ADC药物的开发逐渐从初期的探索性阶段进入到临床应用与优化阶段。以下是目前研究中ADC药物的研究热点内容：新型连接子的开发与优化ADC药物的疗效与安全性在很大程度上取决于连接子的设计。传统的连接子设计较为简单，但在体内稳定性和靶细胞内的释放效率方面存在不足。为了提高ADC药物的疗效，研究者们正在开发更加智能和高效的连接子，例如酸敏感连接子和酶敏感连接子。这些新型连接子能够在肿瘤微环境中或特定酶的作用下被特异性降解，从而提高药物的靶向性与毒性释放效率。抗体工程技术的发展抗体工程是ADC药物开发中的另一项关键技术。通过抗体工程技术，研究人员可以优化抗体的结构，以提高其与目标抗原的结合力，同时减少免疫原性。目前，双特异性抗体和抗体片段等新型抗体形式正逐渐进入ADC药物开发的视野，靶向同一抗原上不同位点的双特异性ADC可以改善受体聚集并导致靶标的快速内化。此外，抗体片段由于其较小的分子量，可以更容易地渗透到肿瘤组织中，增加药物的治疗效果。高效细胞毒素的筛选细胞毒素是ADC药物的核心杀伤成分，其毒性和选择性直接影响药物的疗效与安全性。传统的细胞毒素如卡瑞里霉素和美登素虽然毒性强，但对正常细胞也具有较大的杀伤作用。为了提高ADC药物的安全性与降低耐药性，研究者们使用两种不同的细胞毒性药物作为有效载荷的双有效载荷ADC，通过精确控制两种药物的比例，通过将两种协同有效载荷递送入癌细胞，可以达到更有效的治疗效果。并且随着两种不同机制的有效载荷的应用，耐药性的发生率将大大降低。质谱技术在ADC药物研发中的应用质谱技术是当前ADC药物研究中的重要工具，主要用于分析和表征ADC药物的化学结构及其代谢产物。在ADC药物的研发过程中，研究者将LC-MS/MS技术用于深入表征ADC药物的偶联位点异质性，评估药物抗体比（DAR）和偶联位点的载荷分布，从而保证药物的安全性和有效性。将高分辨质谱技术用于ADC药物的分子量及DAR值检测、肽图分析、HCP的鉴别和定量等方面，为药物的质量控制和表征提供了重要信息。同时，基于高分辨质谱的完整蛋白质谱分析技术，可以在不进行酶解或碎片化的情况下，直接对蛋白类药物进行表征。另外，质谱成像技术还可以用于分析ADC药物在肿瘤组织中的分布情况，从而帮助优化药物的设计和给药方案。单细胞分析技术的引入单细胞分析技术近年来逐渐在ADC药物研究中崭露头角。通过单细胞分析，可以更精确地识别和选择在肿瘤细胞表面高表达、而在正常组织低表达或不表达的靶点，这对于提高ADC药物的特异性和减少副作用非常重要。这项技术有助于更准确地理解药物在肿瘤组织中单个细胞水平上的作用，这对于优化ADC药物的设计和效果至关重要。目前，越来越多的ADC药物进入临床试验，并展现出良好的治疗前景。随着ADC药物技术的不断进步以及研究人员的努力，未来ADC药物在癌症靶向治疗中会展现出更多的惊喜。

2019年11月26日，刊登在Nature communication上的研究报告指出，一种与T淋巴细胞结合的抗体衍生物，重新定向T淋巴细胞以溶解肿瘤细胞。T细胞的免疫疗法正在改变当前癌症治疗的前景。但是，缺乏合适的靶抗原，将这些策略限制在极少的肿瘤类型上。在这里，本文报道了一种T细胞结合抗体衍生物，该衍生物分为两个互补的半部分，并针对抗原组合而不是单个分子。现在，每半个部分都是半抗体，包含与抗CD3抗体的可变轻链(VL)或可变重链(VH)融合的抗原特异性单链可变片段(scFv)。当两个半抗体同时在单个细胞上结合各自的抗原时，它们会对齐并重组原始CD3结合位点以与T 细胞结合。本文表明，通过这种方法，T淋巴细胞可专门消除双重抗原阳性细胞，同时保留单个阳性癌旁细胞。这使不适合当前免疫疗法的精确靶向治疗成为可能。抗癌单克隆抗体代表了现代药物治疗中增长最快的领域之一。在临床前和临床研究中目前列出的数百种治疗性抗体和抗体衍生物中，有一些脱颖而出，其重点是将细胞毒性T淋巴细胞重新靶向恶性细胞。其中，最先进的是将嵌合抗原受体(CARs)转染到T细胞和双特异性T细胞结合抗体(BiTE)，两者均使用单特异性单链可变片段(scFv)作为靶向装置。总的来说，这些抗体衍生物所针对的靶分子是存在于恶性细胞及其未转化的对应物上的分化抗原，它们的结合常常引起严重的，甚至致命的不良事件。由于适用于基于抗体疗法的真正的肿瘤特异性抗原很少见，因此本文在这里研究一种组合方法，该方法可以解决由某些类型的白血病或淋巴瘤，实体癌和其他来源的癌干细胞异常表达的抗原组合。此外，鉴于结合T细胞疗法的临床有效性，本文以双重抗原限制的方式重定向T淋巴细胞以裂解肿瘤细胞。半抗体消除体内已建立的肿瘤为了测试半抗体的潜在治疗适用性，对免疫缺陷的NOD/SCIDγ(NSG)小鼠进行了体内免疫接种。在第1天接种萤光素酶基因标记的THP-1肿瘤细胞。在第1、22和28天，尾静脉接种HLA-A2阴性的CD4和CD8供体T淋巴细胞。在第7天植入肿瘤细胞后，每天皮下分别注射：盐水、单个半抗体、两个半抗体的组合及这是双特异性T细胞结合抗体(BiTE)对照。直到第39天。为了研究半抗体是否可以相互发现以实现靶标功能互补，将构建体彼此分开注射在较远的位置，一个在颈部，另一个在后肢上。尽管所有接受盐水或单个半抗体的小鼠疾病发展迅速，并在53天内达到了安乐死的标准，但用两个半抗体对或BiTE对照治疗的小鼠却排斥了已建立的肿瘤（下图a）。接受半抗体对或BiTE对照的小鼠的总生存期显著延长。上图：体内高精度靶向癌细胞a.通过IVIS Lumina XR实时生物发光成像，每周评估一次荧光素酶基因标记的THP-1肿瘤细胞的生长b.每天监测生存期，直到第110天半体技术的组合性质为特异性治疗开辟了新的领域。它可能选择性消除不适合当前免疫疗法的人类癌症，并且与旨在增强对靶标亲和力的其他双重或三重抗原特异性策略大不相同。尚不清楚半抗体是否会诱导细胞因子释放综合征，这是双特异性T细胞结合抗体(BiTEs)或针对抗原（例如CD19）的CAR-T细胞的主要缺陷。在这种情况下，甚至用半抗体处理单个靶分子也是合理的，以便将T细胞活化专门限制在肿瘤部位，同时减少血管内T细胞活化和全身细胞因子分泌。 综上所述，本文研究的半体技术将成为用于组合高精度免疫靶向以消除恶性细胞及其他恶性肿瘤的通用平台。

“共话科研成果转化，助力产业创新发展”，历时2日，汇聚1500+同仁、100+权威讲师及领航企业，由上海万怡医学主办的“第八届全球精准医疗峰会”暨“第四届肿瘤免疫治疗领袖峰会”于2022年8月13日正式落下帷幕！临床质谱的国产化开发与应用探索广州禾信仪器股份有限公司医疗质谱产品线负责人刘平，在8月13日质谱技术与精准医疗的分论坛上，分享了《临床质谱的国产化开发与应用探索》主题报告。在报告中，刘平介绍了质谱仪在各领域应用的重要性，以及我国质谱技术开发的难点。他认为，质谱仪器是科研工作不可缺少的工具，高端仪器更是对学科前沿领域探索有着关键影响，高端质谱完全依赖进口让我国的科技发展也同样受制于人，解决我国医疗器械“卡脖子”难题，实现高端质谱仪国产化是我们的必经之路。随后，刘平分享了禾信康源历时5年、自主研发的全自动微生物质谱检测系统（CMI-1600）。报告结束后，与会老师和专家们表现出了浓厚的兴趣，纷纷与刘平老师进行探讨交流。刘平，广州禾信仪器股份有限公司医疗质谱产品线负责人，具有7年的临床质谱开发与应用经验，主要负责临床微生物质谱、核酸质谱等仪器的开发、注册及临床应用等工作，其中微生物质谱产品荣获2020年广东省第二类创新医疗器械资质以及2021年BCEIA金奖。参与完成国家自然科学基金及省市级项目8项，发表SCI论文6篇，其中SCI收录4篇，获一作授权发明专利2项，荣获2022年广东省测量控制与仪器仪表科学技术奖一等奖等3项奖励。产品亮点全自动微生物质谱检测系统 CMI-1600已获得发明专利15项，实用新型专利14项，是国内唯一在核心期刊上以封面论文形式介绍该仪器研制的国产仪器。2021年，全自动微生物质谱检测系统 CMI-1600 荣获BCEIA金奖。长寿命：2000Hz超高频率，20亿次超长寿命固体激光器，终身免更换易维护：高度集成化的离子源结构设计，专业防污染镀层，无需清洗高分辨：微小角度激光自由引入技术，双脉冲离子延时引出技术全自动：一键完成仪器校准、样本采集、菌种鉴定、报告输出多功能：蛋白图谱对比、菌种同源分析、耐药性分析等权威库：国家CDC授权微生物数据库，数量多、覆盖广、准确率高展台风采会议现场，禾信康源携带全自动微生物质谱检测系统 CMI-1600惊艳亮相。外观简洁、功能强大、全自动化的设备吸引了众多企业的目光。

p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 1、精准医疗的定义 br/ /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 精准医疗被誉为医疗的未来，是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法，是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/d0dd4363-f293-4052-b2e0-9674ec88823c.jpg" title=" 微信图片_20181129145944.jpg" alt=" 微信图片_20181129145944.jpg" / /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 2、发展历程 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 2006年首先提出了精准外科的概念，后被引用到肿瘤放疗、妇科等医学领域。2015年，科技部召开了“国家精准医疗战略专家会议”，成立了中国精准医疗战略专家组，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会，并计划在2030年前投入600亿元。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 目前，我国基因测序、PCR、抗体药物三领域公司占据大半，共有公司1395家（截止至2017年），主要分布在我国经济发达和东南沿海区域，并且企业的发展趋势逐渐向集中化发展。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 3、发展情况 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 基因测序服务是带动市场规模增长的主要因素。随着基因测序技术的成熟，基因测序成本呈逐年下降趋势，这将提高基因测序服务的渗透率，进而推动市场发展。目前基因测序技术的应用主要是科研和临床医疗两个方向，临床医疗的应用主要集中在生殖健康和肿瘤诊断上。伴随着基因诊断市场接受度和渗透率的提高，该应用方向市场空间将会进一步扩大。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 从技术角度考虑，基因检测主要包括原位杂交（in situ hybridization，ISH）、聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）、基因芯片和基因测序等，其发展大致经历了四个阶段。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 第一阶段是20世纪80年代基于原位杂交技术的遗传病诊断。荧光原位杂交（fl uorescence in situ hybridization，FISH）技术最先在美国用于产前诊断，1993年FISH技术被美国医学遗传协会允许用于产前辅助诊断。该技术可对异常基因进行定位分析，目前广泛应用于临床染色体异常的检测，但由于其操作复杂且成本较高，应用范围十分有限。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 第二阶段是20世纪90年代基于PCR技术，特别是实时定量PCR和数字PCR的分子诊断。该技术灵敏度高、操作便捷，但是通量不高。目前PCR广泛应用于感染性疾病、遗传病、肿瘤的临床诊断中。实时荧光定量PCR在临床中最为常用，而数字PCR的准确性较高，已成为目前PCR技术的研究热点。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 第三阶段是基于基因芯片的多指标、高通量基因检测。该技术通量高、准确性高、灵敏度高，但灵活度较低。目前基因芯片技术主要应用于产前诊断和感染性疾病、遗传病等的诊断。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 第四阶段是基于基因测序技术在无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）、遗传性肿瘤筛查及肿瘤个体化用药指导等方面的应用。2017 年Illumina公司推出该公司最新一代测序仪NovaSeq，有望将人类全基因组的测序成本从1亿美元降至100美元。目前以单分子测序和纳米孔测序为代表的第三代基因测序技术正走向应用。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 除了基因测序技术外，靶向治疗也是精准医疗中的重要部分，其包括分子靶向药物、抗体药物、细胞免疫治疗、干细胞治疗等，尤以肿瘤市场的需求最为迫切。我国精准医疗的发展，将使每年超过1000万~2000万的肿瘤病人从中受益，不考虑早期预防诊断及后端药物开发，仅肿瘤个性化用药指导的市场空间就将超过1000亿元。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 4、发展趋势 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 高通量测序在肿瘤免疫精准治疗中未来应用价值巨大。一方面，基于NGS的基因检测可通过对相应指标检测预测病人使用PD1等免疫检查点抑制剂药物的疗效，并对治疗过程中产生的耐药性和超进展问题进行研究，还可以进行预后评价等。另一方面，基于NGS的基因检测试剂盒不断上市，进一步扩大了基因检测的临床医用，并且其技术可与免疫细胞疗法、个性化肿瘤疫苗相互配合，实现真正的个体化治疗。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 总体来说，精准医疗的进步已经带来了一些列的重大发现，以及根据个体肿瘤基因档案等具体特征而定的新的治疗方法。这些理论为医疗专业人员提供了确定最佳治疗选择所需的信息。伴随着基因组学的技术进步，这些信息将会进一步被挖掘，并推动可能从遗传学角度罹患某种疾病的人群的预防保健措施和生活方式的选择。(生物谷Bioon.com） /p

“精准医学(Precision Medicine)”最初由奥巴马2015年正式提出，旨在呼吁美国要增加医学研究经费，推动疾病个体化基因组学研究，依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体化医疗方案，最终目的降低全社会医疗费用支出。在过去的五年里，精准医学在中国得到了逐渐稳步发展，对于大众而言也越来越不陌生。2020年5月19日，陈万涛教授领衔的研究项目“口腔颌面部肿瘤组织样本和生物信息库的建立和应用”获得2019年度上海市科技进步奖一等奖。这是在大力推进我国精准医疗进程中，上海市政府对陈万涛团队为推动口腔癌诊治新技术发展所做工作的充分肯定和认可。在今年召开的第三届中国精准医疗大会上，全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会会长陈万涛作了题为《基于组织样本和生物信息库口腔鳞癌分子分类转化研究》的大会特邀报告，反响热烈。陈万涛教授作大会报告全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会的成立初衷是什么？精准医疗于国民而言具有哪些重要意义？相关的产业发展需要哪些突破？带着这些问题，仪器信息网采访了全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会会长陈万涛。陈万涛接受仪器信息网专访精准医学在不同地域和不同时期的内涵有所变化陈万涛表示在不同国家的不同时期，精准医学的概念各不相同。美国最初提出精准医学概念时，主要基于基因测序技术，通过寻找引起疾病发生的基因靶点进行靶向治疗；同时，也可预测药物的治疗反应，通过对基因的检测来预测机体对于药物的耐药性和毒副反应等，进而提高疗效、降低毒性反应，这是早期也是狭义上的精准医疗。中国提出精准医学概念的时间不算很晚，最初也称为个体化治疗。国内最初的精准医疗主要根据患者个体疾病的不同阶段和不同病理类型进行分类，来匹配对应的个性化用药或治疗方案。在此过程中，影像学指导的治疗、腔镜微创治疗和靶向介入治疗等也被归为精准医疗范畴。而现在国内精准医疗涵盖了分子水平、细胞水平、组织水平和器官水平等，对复杂疾病实施靶向特异性的预防、治疗及预测和监控，其范畴也随之扩大。“千人千面”的精准医疗初期落地困难，但正在不断发展据陈万涛介绍，精准医学最早提出时，在国内初期落地较难，社会对精准医疗也存在一些抵触和质疑的态度。主要有以下原因：首先，精准医学刚开始只是一个概念，对应的落地治疗技术方法、药物较少，并不能使多数患者受益。大部分临床实践还是倾向于传统治疗方法，比如对于检测出功能基因突变的患者而言，并没有相应的上市药物来精准下药。其次，新药研发周期长，尤其创新药物研发甚至需要十几年。此外，精准医学针对的是个体，而研究个体的发病机制、尤其是分子机理的成本代价很高。就算研制出相应的药物，但凡在治疗过程中一旦出现靶基因突变等就会产生耐药性，那么治疗的代价就会更高。所以这也是精准医学最初备受人们质疑的原因。此外，就当今来看，精准医疗高昂的费用并非每个人都能承受。精准医疗并不适合每一种疾病，但是每一种疗效差的疾病都可以使用精准医疗的手段来提高。在国内，精准医疗更加适合于慢性、复杂性重大疾病。有一种观点认为精准医疗适用于富人阶级，会加剧医疗资源的分配不公平，其实大部分新兴医疗技术的初期应用门槛高、技术成本都会很高，相应的初期受益群体则较小。比如就目前而言，干细胞治疗和基因治疗等前沿治疗手段并非所有人都有条件使用，但其整体治疗技术进步方向毋庸置疑。随着时间推移，治疗技术成熟和普遍化后，患者受益者逐渐增多，治疗成本自然就会逐步降低，这是个不断发展的过程。口腔恶性肿瘤具有特殊性，迫切需要高效的非创伤性治疗陈万涛所在的上海交通大学医学院附属第九人民医院，无论是临床资源还是人才梯队方面，在国内外口腔颌面头颈肿瘤领域均位居前列。该学科目前拥有两位中国工程院院士，分别是口腔学科前任带头人邱蔚六院士与现任学科带头人张志愿院士。陈万涛主要关注于口腔方面的重大疾病——口腔颌面部恶性肿瘤（也称“口腔癌”）。据他介绍，尽管目前针对口腔颌面部恶性肿瘤的手术技术趋于完美、治疗效果也得到了提高，但总体看，患者5年生存率仅为60%左右。口腔癌之特殊性在于颌面部器官结构十分复杂涉及的功能非常重要，包括呼吸、语言、咀嚼进食、视觉、嗅觉以及听觉等诸多方面。显而易见，手术治疗的最大弊端在于切除相应组织器官后，对于颌面部功能和外形都会造成不小的影响。因此，非创伤性治疗是口腔癌未来最理想的治疗方式。这就需要引进精准医疗，需要找到口腔癌靶向、特异性的药物以及治疗方案，提高疗效并减轻不良反应。精准医疗的发展是通过寻找每种疾病（如恶性肿瘤）的特异性功能基因等靶标分子，针对性对症下药，从而大幅度提高化疗、免疫治疗、基因治疗及靶向治疗的效果。大力推动精准医疗技术创新、成果转化和产品推广全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会（以下简称“精准医疗分会”）于2019年1月成立，是全国卫生产业企业管理协会的二级分支机构，下设肿瘤靶向药物、肿瘤诊断、肿瘤靶向治疗、医学智能装备、医学遗传和口腔疾病诊疗等6个专业学组。谈及成立初衷，陈万涛表示，精准医疗作为一个新兴产业，公众对其基础理论、技术方法的认知还处于初级阶段。因此，急需一个组织机构对精准医疗的相关理论概念、成果转化、技术方法以及临床应用等进行调研和规范，这样的组织机构也将有利于精准医疗行业的健康发展。第三届中国精准医疗大会的主题为“精准医疗——发现、发明、发展”，这也是全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会办会主旨的体现。分会的宗旨主要是推进精准医疗领域技术创新、成果产业化、产品推广和市场规范化。精准医疗分会是该领域首家专注精准医疗产业基础创新、技术研发和产品推广的全国性专业技术平台和学术性专家组织。分会的工作目标是打造全国精准医疗专业技术平台，重点打通精准医疗领域上下游产业，打造完整的精准医疗相关领域的医药产业投资价值链和产业化生态，优化和规范精准医学相关产业市场、提高国际化水平。陈万涛也指出，作为医疗器械、制药的相关企业，必须要不断技术创新才能得以生存和发展，但如果没有社会关注和资本投入也就没有了创新条件。多个专业平台共同推进精准医疗陈万涛表示，并非所有的慢性重大疾病都会纳入未来5年的重要攻关计划。鉴于精准医疗分会成立的目的和宗旨，未来计划将会聚焦重大疾病——恶性肿瘤的精准医疗，目标是将相关产业向前推进一步。据悉，目前精准医疗分会会员单位和专家智库支持的长三角肿瘤分子诊断平台、珠海先进研究院有限公司合作的智能医疗设备研发平台已经筹建和试运行。此外，规划建设的恶性肿瘤细胞治疗平台和粤港澳大湾区口腔诊疗技术平台都在有序进行中。至此，多个专业平台将全方位共同推进精准医疗的相关产业发展。未来5年，精准医疗分会的具体任务是：形成一支致力于精准医疗研究，以科学家、临床医生、工程师、企业家等为主要成员的专家团队，支撑精准医疗研究的可持续发展，不断规范和提高相关疾病临床精准诊治水平；布局建立多个精准医疗技术创新和转化研究基地；指导建立多个精准诊治临床技术应用平台，在疾病的精准预防、预测和诊治领域，实现研究成果的无障碍产业化；指导或参与建设多个高标准、高质量、规模化和智能化的临床生物样本和信息数据库，为精准医疗研究和智能技术、设备开发提供资源保障；成立全国性恶性肿瘤、遗传疾病、口腔疾病等慢性重要疾病的组织样本和生物信息数据资源库联盟；开展精准医疗相关的其他业务，如咨询服务、新成果和技术推广、产品和技术展销；通过创办的分会网站和微信公众号等自媒体，协同医疗健康各界促进精准医疗科学技术的进步和发展。精准医疗发展与科学仪器和精尖技术密不可分，亟需进一步技术突破精准医疗的落地必然离不开仪器和技术平台。首先，组织样本库的建设需要组织冷冻、低温冰箱和常温冰箱等设备。而对于精准医疗很重要的分子诊断、靶向治疗而言，基因测序平台、PCR、质谱、组学研究等分子水平相关的科学仪器设备更是必不可少。此外，细胞水平、组织水平等一系列科学仪器设备都与精准医疗密不可分。陈万涛补充说：“值得一提的是，当今医疗装备智能化发展迅速。目前，精准医疗分会成员单位正与上海交通大学合作研发针对组织切片免疫组化（蛋白染色）图像自动识别的软件与硬件，以便最终实现蛋白标志物智能化扫描和判读。”陈万涛认为，未来精准医疗的发展还要关注对重大慢性疾病、罕见病的分子发病机制的解析，不仅要求从分子层面，还需要从细胞学水平和形态学等层面进行多维度解析和研究。相应的就需要相关的技术、分析方法、仪器、设备，这包括一些理论知识的突破，全方位对诊断治疗以及疾病预测等提供最有价值的帮助。从模仿到引领，精准医疗惠及民生指日可待据悉在国家“十三五”规划中，国家对科学研究及技术创新转化应用的支持力度很大，仅在精准医疗领域就投入了600亿元。国家的投入在精准医疗科学研究的理论、创新技术和方法的发现、转化和应用都具有促进作用，尤其在操作层面可以实现一定的突破与创新。一方面，在市场层面使得研究人员创新成果能够顺利得以转化落地，并且研究人员能够从中受益。比如，会议介绍的中科院苏州医工所的转化发明收入的80%都会给到发明创造人，极大程度调动了研发人员的积极性和主观能动性。也会使得相关领域持续不断良性发展下去。另一方面，国内医疗健康产业精密高端仪器、设备和创新药物，已经从早期的模仿阶段，逐步转变为走在世界前列的阶段。因此，中国医疗健康产业不仅要有新的理念、新的方法和新的技术，更要有源源不断地、充足的资本投入。据陈万涛表示，精准医疗分会在第三届精准医疗大会板块中，特设科学家和企业间面对面、青年创新成果展示等环节，为的就是促进产、学、研、医、用的良性转化和发展。后记：在采访中陈万涛谈到，国内相关企业在医学方面的创新成果表现不俗，但就总体而言还有非常大的发展空间。因此精准医疗的产业发展不仅需要精准医疗分会努力，更需要在社会各界的支持和帮助下，多方面共同努力，才能不断发展和壮大，真正做到创新成果早日惠及民生。附：陈万涛个人简介医学博士、二级教授、研究员、博士生导师，上海市（第三期）重点学科学科带头人。现任上海市口腔医学研究所所长、上海交通大学口腔医学院口腔临床免疫学教研室主任、上海交通大学医学院附属第九人民医院GCP机构副主任、口腔颌面外科学系和口腔颌面-头颈肿瘤科行政副主任、上海市口腔颌面部肿瘤组织样本和生物信息数据库技术服务平台主任和上海市口腔重点实验室常务副主任等职务。美国得克萨斯大学 M.D安德森癌症中心头颈/胸肿瘤科客座教授。先后获得新世纪百千万人才工程国家级人选、上海领军人才（国家队、地方队）和上海市优秀学科带头人等人才计划。现兼任全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会会长、先后兼任第一、第二届中华医学会口腔生物医学专业委员会副主任委员，第一、第二届上海市口腔医学会口腔基础专业委员会主任委员，全国卫生产业企业管理协会转化医学产业分会副会长，上海市医学会遗传学遗传分会副主任委员等职务。主要研究方向是口腔颌面-头颈肿瘤基础和临床研究，主攻领域是恶性肿瘤遗传和表观遗传学分子发病机制、基于分子分类的精准医疗、抗癌药物研发和靶向治疗。是国家科技部重点研发计划（肿瘤精准医学）重点专项项目负责人；作为负责人先后主持包括国家自然科学基金重点项目在内的国家级项目（课题）13项、市部级重点课题和国际合作项目15项；主编专著和教材4部，其中，英文教材1部；在国际知名杂志以通讯作者发表SCI收录论文90多篇。作为第一完成人获得包括上海市科技进步一等奖在内的省、部级科技成果奖6项。先后荣获国务院政府特殊津贴专家、科学中国人（2018）年度人物、上海市银蛇奖、上海市医务职工科技创新“新人奖”和创新标兵、上海市总工会职工科技创新标兵、上海交通大学医学院特殊贡献奖等荣誉称号。

精准医疗的概念在不到一年的时间里传遍大江南北。从政府到民间，从医疗界到企业界，从投资人到老百姓对这一名词早已耳熟能详。精准医疗显然已经成了2015年的年度热词。　　然而，它是美国用来忽悠世界的阴谋?还是市场上又一次昙花一现的炒作?我们真的理解精准医疗的精髓吗?在炙手可热的当下，精准医疗这锅99度的水还缺乏什麽?　　作为整个大的医疗产业界，如何正确认识精准医疗，看清精准医疗发展的机遇和切入口，并及时调整战略，对于相关产业界尤其是制药业、诊断业、治疗业和健康咨询业的生存和发展至为关键。本文旨在深入剖析精准医疗的本质，指出中国精准医疗市场的关键问题和挑战，提出相关行业的重要切入口。　　什么是精准医疗?为什么各国都重视精准医疗?　　现代医学进入精准医学时代代表了医学史上的第三次革命：循因医学的建立(Mechanism-based Medicine)【前两次可以划分为医学与巫术的分离(第一次革命)以及循证医学 (Evidence-based Medicine)的建立(第二次革命)】。　　这一转折是循证医学基础上分子生物学引入医学发展的必然结果。在这个大的框架下，医学诊疗模式面临全面的改革。　　中国作为发展中国家(尤其是医疗方面)和世界上人口最多的国家，在这一转折的关键时期，如何适应这一革命性的趋势并迅速建立新的诊疗模式对国家的发展和国民健康至关重要。　　首先，精准医学的出现既不是美国“战忽局“的阴谋，也不是商业界的一时炒作。它是医学发展的必由之路。一经出现，就不会回头。这个跟电话和手机的发展史有相通之处。智能手机的出现代替了以前的手机和“大哥大”，这个趋势不会逆转。　　其次，精准医疗既不是简单的DNA测序，也不仅是大数据的收集，更不是使劲砸钱买仪器设备，它首先是医疗，是一种新的诊疗模式。这种模式要遵循医学规律并要有更高的质量。　　为什么精准医疗从美国开始?这是因为：1)美国的医疗系统相对比较完善，2)生物医学研究的成果转化非常普遍，3)精准医疗能够解决当前美国疾病诊疗中重要的问题。4) 精准治疗中的诊断成本仅占医疗成本的不到5%，然而它却可以影响近70%的治疗成本。　　中国为什么应该重视?有以下几个原因：1) 这是国际医学发展的必然结果，尽快切入有可能弯道超车 2)国家进入老龄化，医疗问题在经济上成为国民经济越来越大的负担 3)国家经济刚好走在出口导向向消费和服务导向转型的关键时期 4)医疗产业是刚性内需且边际效应巨大，可以有效拉动整体经济发展。　　精准医疗模式的建立是一个系统工程。精准医疗的目的是解决两个现代医学的核心问题：1)如何确定病人群体的异质性?以及 2)区分以后怎么办?这两个问题，既是一个科研和转化的问题，也是一个医疗问题。由此直接和间接涉及的行业和相关产业数量巨大。　　例如针对第一个问题就会直接涉及到众多科研部门与医疗部门的合作、样本的收集与保存、临床症状和数据的详细记录与储存、大规模数据库的建立与分析 然后是诊断业实现合理的转化，这要涉及到诊断服务业本身及诊断仪器、试剂和技术开发行业 而医疗业要采用和切入这些成果，需要涉及到医疗本身、咨询及健康管理业以及保险业务 　　对第二个问题则涉及到制药业的切入，开发针对特异群体的靶向乃至基因药物，以及药物应用到临床的诸多环节。当然整个过程离不开信息咨询业、行业管理的参与、政府层面的立法和监管。更加重要的是，医学教育行业的全面切入和升级。在此基础上整个社会的伦理、法律和道德层面等甚至都有深入的涉及。　　精准医疗在中国：问题和挑战　　精准医疗在很短的时间内进入国内医学界的视野，迅速得到各方面共识的同时也很快反映出了很多问题。我们先来看看精准医疗要在我国发展要涉及到哪些要素：市场、资金、技术、人才、规范、社会和人们的认同度。我们分别简要分析一下：　　市场：中国具有最大的精准医疗市场。世界最多的人口，正处于发展中到中等发达国家的转变阶段。人口寿命不断延长，各种疾病尤其是各种慢性病发病率持续上升，同时环境的污染，预防的难度加大，出生缺陷的比例也在上升。　　全国肿瘤登记中心发布的2012年数据显示，中国每年新增癌症病例约350万，每年约有250万癌症病人死亡。另据统计，当前中国出生缺陷发生率约5.6% 每年新增90万例。因此，仅从诊断业这一个行业就前景广阔，更不要说制药业，我们迄今还是一个非常初期的阶段。　　资金：国家、企业及个人持续投入，目前没有明显的资金缺乏的迹象，当然取决于投向那个方面-这正是我们今天需要解决的问题。　　技术：表面上我们现在不缺技术，实际问题很大。主要反映在：　　1.市场过度迷恋二代测序(NGS)。目前我国提供二代测序服务的公司仅肿瘤高通量测序在最近卫计委室间质评中正式报备的就有88家。这还不算那些没有报备的、以科研目的打擦边球的、及以二代测序检测其他疾病的公司。这些公司绝大多数是在过去1-2年间成立的。　　对比美国这个医疗极为发达的国家，全国通过CAP 资质认证的提供NGS的实验室目前共有85 家左右。那么相对于我们国家的人口，未来毫无疑问我们当然还需要更多的实验室 而如果考虑到中美现阶段医学发展的程度差异，我们国家现在的数量则绝对超标。　　2.从事二代测序的公司数量很大，但质量很差。目前国内大多数从事二代测序的公司其实都没有合格的资质(据统计超过70%)。最新的室间质评表明，能够提供100%正确诊断的实验室仅为17%。　　对比美国，由于他们实行行业协会和政府双重监管，上述85 个实验室均具CAP/CLIA认证资格，CAP采用年度审查和类似的室间质评，不合格的会关闭整改，因此基本可认为他们的合格率在100%。　　3.高品质的定点检测(targeted detection)方案奇缺。我国目前没有实行LDT(实验室自行设计检测方案)制度，而是所有检测方案统一通过卫计委审核。目前对疾病的分子诊断已经审批的试剂盒仍然很少。例如，到目前还没有任何针对相对罕见的遗传疾病检测的试剂盒通过卫计委审查(当然这种审查有很不合理的地方，后面我们会谈到)。　　对比美国，各种合乎资质报备的遗传检测方案超过32000种, 超过90%是LDT基础上的定点检测或Panel检测。它追求的是快速、准确、低成本、可持续。国内市场普遍存在对二代测序技术的追捧和迷恋，而相比之下目前二代测序技术远未达到这四点要求。　　4.体外辅助诊断试剂与器械(IVD)开发有误区。我国由于目前没有LDT审批制度，几乎所有的实验室检测都需CFDA/卫计委审查，也就都成了的所谓的IVD。这一方面导致很多实验室检查审查过度，一方面真正的IVD市场受到制约。　　人才：本土精准医疗行业的各类人才奇缺。仅以诊断和治疗业为例，这些人才包括：临床遗传科医生、高资质的诊断实验室负责人(诊断师) 合格的实验室技术人员 数据分析与管理人员 分子病理师，精通药物遗传学与个体化用药的临床药剂师，遗传咨询师及社区和个人健康管理师、精准医疗行业管理人员等。　　以相对成熟的美国市场为例，各类临床遗传专科医生超过2000位。美国自1982年开展对临床诊断师、咨询师的培训，现有各类有资质的诊断师1900 人，有资质的遗传咨询师4000余人。这些对于快速发展的美国诊断市场仍然供不应求。反观中国，真正具备完善训练的临床遗传专科医生依然十分稀少。我国也没有临床诊断师和咨询师培训制度。拥有美国资质认证的诊断师在中国工作的不超过5位，而全世界懂中文有资质的遗传咨询师不超过5人。　　另外，目前国内现有临床医生普遍对精准医疗缺乏足够了解。遗传学知识与基因诊断知识严重不足。去年针对北京协和医院医生做的一项调查表明，医生对遗传学知识的个人评分平均只有2.1 (4分为满分)。有超过80% 的医生不了解一代、二代测序及基因检测芯片技术 而84%的医生希望加强遗传学的再教育和训练。这已经是国内顶级医院的情况，遑论地方和社区内的医院。从美国的情况来看，仅诊断医疗业我国面临的核心人才缺口就超过2万人。　　而目前的医学教育界对这些人才缺口普遍缺乏认识和重视。针对上述核心人员的培训、审核和资质认证系统尚未确立，进一步导致国内诊断界形成以技术人员为主、二代测序过热的畸形发展趋势。如前所述，精准医疗首先是面向病人的医疗系统，高资质，高质量临床人员的缺乏会进一步扭曲这一市场，在一段时间内很难得到快速的解决。　　市场的规范度：如前所述，目前国内市场的规范度有限，在政府的层面缺乏足够的立法和监管。很多审查多头管理，信息混乱。缺乏统一的人才、检测和诊疗系统的管理。这进一步加剧了精准医疗市场质量的下降和恶性竞争。除了上述室间质评反映出的低质量问题，大量缺乏循证医学证据的所谓健康体检、智力检测、性格检测等进入和扰乱市场，跑马圈地的恶性竞争层出不穷。　　这些因素不但会造成市场“劣币驱逐良币”的情况，也会降低整个精准医疗产业的公信力和社会认可度，最终就没有赢家。再以美国为例，政府很早就推出详细的针对诊断业的监管立法(CLIA)。同时多个行业协会进一步参与质控、质检和行业自律。FDA则进一步审查各种检测的合理性和循证规范，形成了一整套分工明确，训练、认证、审查、批示、监管的体系，行业就会持续良性发展。　　社会认可度：社会认可度在很大程度上会影响精准医疗行业的市场和发展。目前国内市场上普通民众对精准医疗的了解还不够，对各种遗传与基因检测的认识严重不足。这一点从上述对医生的调查可以侧面反映出来。这一方面这使得整个社会对精准医疗服务的需求不足，民众认识的不足也就无从分辨服务质量的高低从而进一步加剧整体服务质量低下的情况。　　另外，由于质量体系和人才的缺乏，高品质的遗传咨询和健康管理服务严重缺乏使得社会和公众对整个精准医疗的服务内容和检测结果一头雾水。水晶基因曾经密切研究过市场上各大诊断公司的报告。大多是拖沓冗长，有的长达数百页。大量无关信息堆砌而关键信息不明确。缺乏高素质咨询师对报告的解读和科普。这也进一步降低了社会的认可度。　　综上，目前国内精准医疗行业存在临床环节薄弱，人才严重不足，市场监管不够，质控与质检环节普遍缺失，尚缺乏整体系统的建设。另一方面，受二代测序“神话”误导，市场普遍存在投资失衡和盲目的倾向。　　相关产业的机会在哪里?　　我们看到国内精准医疗市场的问题，也就看到了整个市场的机遇和下一步的发展方向。既然精准医疗模式的建立是一个必然方向，那么我们国家可以说是完全处于发展中的初级阶段。因此，毫无疑问整个精准医疗行业是朝阳产业，而且这个趋势会在我们这个广大的市场上持续相当长的一段时间。　　那么切入什么样的方向来共同完善这一系统从而使其进入一个良性循环不但是业界的共同良心所在(事关生命与健康!)，也是在经济上能够保证投资得到持续回报的根本。　　方向一：提高质量是核心问题。水晶在前面反复强调精准医疗首先是一个面向病人的医疗服务。事关生命与病人长期生活质量，来不得半点马虎。在整个世界和人类社会迅速向个人中心主义发展的当下，不注重质量的服务会迅速被淘汰。恶性竞争只会葬送整个行业。　　因此在精准医疗行业发展到现在应当从普遍跑马圈地的“战国时代“思维进入注重潜心提高质量的”文景时代“。国家与政府在进一步认识到质量问题之后，必然会加大监管力度，以后会看到各种质评进一步增加。因此，不注重质量的企业会逐步被淘汰。　　然而，要提高整个行业的质量和素质则是一个系统工程。这包含了有效的政府和立法层面的监管、行业的自律、人才素质的提高和技术标准的提高等诸多方面。可以想见，进一步提高检测、诊断和医疗技术的标准以及提高从业人员素质是民间及企业界所能够迅速涉及的主要方向。　　前面提到，国内市场上高品质的定点诊断方案依然严重不足。因此，将来的发展应当摒弃测序解决一切的错误思维，老老实实做一些扎实的诊断方案开发。这并不意味着抛弃高通量测序，毕竟毫无疑问这是未来的技术发展方向。而是应当在实践的过程中使其回归它目前技术局限范围内的发展(例如美国市场的多数NGS的检测还是panel-based 检测，并局限于快速排除方面的应用)，同时在其技术不断发展的过程中逐步提升其在诊断行业的应用区间。　　其次，精准医疗在世界范围内也仍处于初级阶段。FDA审批通过的与个体化药物治疗相关的分子标识目前不超过200个，这一数字每年在迅速增加，但相对于市场上已有的几千种药物，上万种疾病和各种医疗手段，这些进展仅仅是个开始。在精准医疗的框架下，未来几乎每个药物，疾病和治疗方案都要通过分子检测对人群加以有效区分，因此新的分子标识的开发就势在必行。　　这里除了政府对科研的持续投资，我们也看到国际市场上的商业投资规模更大。新的分子标识的开发和转化是保证高质量精准医疗服务的前提。　　方向二：人才的培养和教育。在可见的将来，在电脑无法足够强大到代替人脑做出综合决策之前(如果达到这一状态，那整个世界就是另外一番景象了)，精准医疗的发展仍严重依赖临床的主导，而且数据越多，就越依赖人做出最终的决策。这是以人为本的医学发展趋势决定的，不以个人意志为转移。人才可以引进但真正的解决之道应当是本土的人才培养与教育，毕竟美欧发达国家的高资质人才也是供不应求。　　按照前述人才缺口，水晶估算在未来的5-10年，仅精准医疗的教育市场就超过200亿元的规模。因此，如何引进各种师资，尽快开展高质量的人才培养和培训、认证及资质审查系统既是国家的任务，是民间和企业的有效切入方向。　　方向三：密切“联系群众”，逐步完善系统。精准医疗是面向患者和病人的医疗服务，必须提高社会认知度和个人的整体认知水平。跟智能手机的使用一样，用户需要体验和培养。这就需要高质量的数据解读、咨询和科普工作，逐步建立服务业的公信度和客户的认可度。因此，医疗咨询业、保险业和健康管理业的进一步发展至为重要。　　方向四：个体化药物的开发是解决问题的关键。如前所述，精准医疗的目的是‘个体化”医疗。因此，开发针对性群体的药物已经在国际制药业形成一股潮流。尤其是癌症治疗和罕见病治疗领域。筛选、设计、抗体治疗和针对变异基因的遗传疗法已经成为药物开发业中越来越重要的领域。在精准医疗的概念下，每个新药都应朝向特定人群以避免严重副作用及提高药效。美国FDA每年审批的新药约30%都与特定人群用药有关。　　开发个性化药物需要转变传统的制药业思路。在新的思路下，虽然新药的市场会缩小，但开发成本大大降低，这对我国目前的形势下迅速切入，实现弯道超车提供了很大的可能性。可以想见，个体化药物的开发，必然伴随相应的分子诊断方案和临床使用及评估系统。这就进一步回到了我们谈到的整体的系统建设的概念上。　　综上，正确认识精准医疗的概念的发展趋势，找准行业的缺口和切入点对于关新行业发展的相关各方意义重大。水晶的分析仅是一家之言，篇幅有限，难免挂一漏万，错误之处也在所难免。谨供参考的同时也期待抛砖引玉，愈辩愈明。　　参考文献： Li J, Xu T, Yashar BM. Genetics educational needs in China: physicians' experience and knowledge of genetic　　testing.Genet Med. 2015 Sep 17(9):757-60.　　https://www.genetests.org/

p 　　随着基因测序成本呈“超摩尔定律”势下降，以及基因数据生成呈现爆炸式增长，精准医疗已经不再是单纯的诊断与治疗，也用于疾病风险的预测，其应用场景也逐渐丰富：从成熟的无创产前检测(NIPT)、肿瘤伴随诊断及靶向药物用药指导和罕见遗传病的筛查，逐渐发力拓展至癌症的早期筛查、精准的健康管理，最终实现“4P医学模式”即预防性、预测性、个体化和参与性! /p p style=" text-align: left " 　　撬动基因测序市场持续高增长的，是精准医学的深入、以及医疗大数据的不断应用。在此背景下P4China第三届P4国际精准医疗大会(中国生物工程学会、商图信息BMAP联合主办)将于12月1-2日在北京盛大开启! br/ br/ img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/060b7687-9482-4bfb-a621-79a7d948784a.jpg" title=" 12.png" alt=" 12.png" width=" 598" height=" 217" style=" width: 598px height: 217px " / /p p 　　大会分为五大论坛，探讨从生命组学技术、大规模人群队列及样本库、精准医学大数据平台等基础建设出发，到个性化的健康诊疗决策，及疾病防诊治的精准化集成应用转化，逐级研讨整个环节的医学转化到前沿应用实践。有质有量，阵容再次升级! /p p style=" text-align: left " strong 　　大会结构 br/ img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/46508121-a81d-4aca-82c5-8ef364dc6be6.jpg" title=" 11222.png" alt=" 11222.png" / /strong /p p strong 　　2018 年P4全新看点 /strong /p p 　　1. 揭秘第一批国家精准医学专项研究的阶段性成果： /p p 　　 多组学疾病分子分型、图谱绘制突破与进展 /p p 　　 专病大队列研究实施进展 /p p 　　 用于个体化治疗的生物标志物与靶标研究进展 /p p 　　2. 分享国际和国内精准医疗突破性技术与前沿趋势 /p p 　　3. 探索基因检测在临床级、消费级的创新商业模式与策略 /p p 　　4. 跟进肿瘤精准诊断、个体化用药与伴随诊断的前沿技术与应用 /p p 　　5. 探讨生物样本库与数据库的建设与领先实践 /p p 　　6. 探讨云计算、人工智能在基因测序大数据分析与解读中的应用 /p p 　　7. 学习基因检测在慢病、体检、健康管理中的应用与策略 /p p 　 strong 　本届重磅嘉宾列举： /strong /p p 　　C. Thomas Caskey，美国科学院院士、贝勒医学院分子与人类遗传学系教授 /p p 　　Maurizio Ferrari，欧洲预测医学学会主席，国际临床化学与检验医学学会前主席，米兰Vita-Salute San Raffaele University临床病理教授 /p p 　　Daniel Catchpoole， ISBER国际生物和环境样本库协会亚太总监、The Children& #39 s Hospital at Westmead肿瘤样本库负责人 /p p 　　代涛，国家卫生健康委医药科技发展研究中心副主任 /p p 　　杨宏钧，中国生物工程学会精准医疗与伴随诊断专业委员会共同主任，阿斯利康精准医学与基因组学部前全球个体化治疗战略执行总监 /p p 　　徐瑞华，中山大学肿瘤防治中心院长、所长 /p p 　　钦伦秀，复旦大学附属华山医院院长助理兼外科主任 /p p 　　焦顺昌，解放军总医院肿瘤内科主任 /p p 　　曾强，解放军总医院健康研究院主任 /p p 　　杨金奎，首都医科大学附属北京同仁医院内分泌科主任 /p p 　　赵景民，解放军302医院病理诊断与研究中心主任 /p p 　　刘玉萍，四川省人民医院健康管理中心主任 /p p 　　陈锦飞，南京市第一医院肿瘤科主任 /p p 　　姜艳芳，吉林大学第一医院基因诊断中心主任 /p p 　　于津浦，天津医科大学肿瘤医院分子诊断中心主任 /p p 　　伯晓晨，军事科学院军事医学研究院研究员、博士生导师、科技处处长 /p p 　　朱宝利，中国科学院微生物研究所研究员，耐药基因组学北京市重点实验室主任 /p p 　　张抒扬，中国医学科学院北京协和医院副院长兼临床药理研究中心主任 /p p 　　曾长青，中国科学院北京基因研究所精准基因组医学重点实验室主任 /p p 　　感谢往届大咖的精彩分享： /p p 　　Lynda Chin，美国医学科学院院士，美国德克萨斯大学副校长兼首席创新官 /p p 　　Yves Lé vy，法国国家健康和医学研究院(INSERM)CEO和主席 /p p 　　Elizabeth Mansfield GRAIL法规战略负责人，前FDA个体化医疗办公室主任 /p p 　　詹启敏，中国工程院院士、北京大学医学部主任、分子肿瘤学国家重点实验室主任 /p p 　　姚开泰，中国科学院院士、著名肿瘤病理生理学家 /p p 　　高福，中国科学院院士 /p p 　　赵国屏，中国科学院院士、著名分子微生物学家和基因组学 /p p 　　林东昕，中国工程院院士、中国医学科学院/协和医学院肿瘤病因及癌变研究室主任 /p p 　　Jean-Luc Sanne，欧盟委员会创新与个体化医疗资深专家 /p p 　　Xinjing Wang，美国国立卫生研究院国家眼科研究所DNA分子诊断实验室主任 /p p 　　Henning Hermjakob，欧洲分子生物研究院欧洲生物信息所分子系统组长 /p p 　　李青，国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心主任 /p p 　　于金明，中国工程院院士、山东省肿瘤医院院长 /p p 　　王佑春，中国食品药品检定研究院副院长 /p p 　　李金明，国家卫生计生委临床检验中心副主任 /p p 　　更多领先企业及科研专家精彩分享： /p p 　　百济神州，阿斯利康精准医学与基因组学研发部个性化治疗战略执行总监，诺华美国高级总监，默沙东中国研发中心，科济生物医药，中国医学科学院肿瘤医院副院长，胸外一科主任北京大学肿瘤医院，解放军302医院，天津医科大学肿瘤医院，中山大学附属第一医院病理科主任，香港中文大学肿瘤学系终身教授，南方医科大学肿瘤中心主任，四川大学生物治疗国家重点实验室教授 /p p 　　P4 China累计已邀请到10多位院士，50多位国内外政府官员，180多位国内外一流专家学者讲演，1900多位行业精英齐聚，共同探索中国精准医疗发展之路! /p p 　　第三届国际精准医疗大会也在如火如荼的筹备中，如您想了解更多论坛详情(成为演讲嘉宾、成为赞助商、成为参会者)，请立即致电组委会：+86 18017939885 或邮件p4china@bmapglobal.com联系我们。 /p p 　　报名优惠: 9月21日之前预留名额，将享受减免1000元的早鸟价格。 /p p 　　往期盛况 /p p img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/87c8a2de-e787-4424-9c5e-54d0e5e7e8fc.jpg" style=" " title=" 12.jpg" / /p p img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/803bd460-2026-411f-a9a3-8003fdba7e62.jpg" style=" " title=" 12.png" / /p p br/ /p

p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-top: 10px " 2019第十三届中国科学仪器发展年会(ACCSI2019)于4月18日-19日在青岛召开，在被称为“科学仪器行业奥斯卡颁奖盛典”的颁奖晚会上，江苏瑞明生物科技有限公司（以下简称“瑞明生物”）作为初创公司，其研发生产的单细胞活性分析仪荣获“2018科学仪器优秀新品”大奖，该奖项获奖率仅为3.24%。会议期间，瑞明生物总经理徐艇接受了仪器信息网的采访。 /p script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=76BD630FFFD36EB89C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=490& playerid=5B1BAFA93D12E3DE& playertype=2" type=" text/javascript" /script p style=" text-align: center line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-top: 10px " & nbsp /p p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-top: 10px " 瑞明生物FIS400型单细胞分析仪经过十余年的研发历程，目前国内尚无同类产品。其主要应用领域为高校、科研院所等的基础科学研究以及临床应用。 /p p style=" text-align: center line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-top: 10px " img width=" 899" height=" 505" title=" 瑞明生物单细胞分析仪.jpg" style=" width: 450px height: 288px " alt=" 瑞明生物单细胞分析仪.jpg" src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201905/uepic/7e7b6898-2806-48e3-a946-0f755ccc2bf7.jpg" / /p p style=" text-align: center line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-top: 10px " span style=" font-size: 14px " 瑞明生物FIS400型单细胞分析 /span /p p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-top: 10px " strong span style=" color: rgb(192, 0, 0) " 解决生物细胞异质性的问题 /span /strong /p p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-top: 10px " FIS400型单细胞分析仪与其他细胞分析产品相比，最大的不同在于能够对单一细胞进行分析，而非对细胞群体检测后取平均值，这样可获得更加准确的分析数据，解决了生物细胞异质性的问题，从而能够为重大疾病原理分析和治疗提供精准依据。 /p p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-top: 10px " strong span style=" color: rgb(192, 0, 0) " 模块化设计，保证仪器可靠性 /span /strong /p p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-top: 10px " 该仪器的另一大特点是功能模块化。走出“功能更多更强才是更好”的误区，对仪器功能做减法，在仪器生产时先做几个功能，后期再根据客户需求，增加其他功能模块。这样不仅能够保证仪器的可靠性、稳定性和灵敏性，同时也减少了问题发生的概率。 /p p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-top: 10px " span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 过保不必担心，工程师照样管 /strong /span /p p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-top: 10px " 此外，徐艇讲到，在保证仪器使用的稳定性方面，公司在售前及售后服务方面也有相关措施。前期充分沟通和了解，排除可能性问题——售前，工程师利用用户提供的方案免费进行预实验，发现问题并及时解决，再向用户演示使用方法并送至用户实验室进行试用，用户满意后才进入仪器销售阶段；售后，1天内作出响应，2天内到达现场。通常即使过了质保期，工程师也会进行相应服务，目的是为用户解决一切疑难问题。通过“一前一后”两个措施，保证用户使用仪器的效果。 /p

2015年，美国“精准医疗计划”的高调启动在全球范围内引起广泛关注，成为医疗发展的新方向。精准医疗是通过基因组、蛋白组等组学技术，一句患者内在生物学信息及临床特点，在分子水平为疾病提供更加精细的分类及诊断，从而对患者进行个性化精准治疗的一种新型医疗模式。肿瘤是严重威胁人类健康的疾病之一。据最新数据统计，全球每年肿瘤新发病例1400万，死亡820万，全球患肿瘤病例超过2500万。近20年来，我国癌症发病率和死亡率一直呈现上升趋势。而仅在我国，每分钟就有6.4人被确诊为癌症。因此，对肿瘤的研究成为精准医疗领域最重要的方向之一。肿瘤的精准诊断是精准诊疗的重要保证。与以往通过特殊染色、光学或者电子显微镜、免疫组化等方式对肿瘤进行分类、分型和分期不同的是，精准医疗时代下肿瘤标志物检测、液体活检、基因测序等方法兴起，新型诊断技术将逐渐替代原有技术成为肿瘤早筛的首选，肿瘤筛查成为健康人群体检常规项目指日可待。基因检测：整个精准医疗的基石基因测序是整个精准医疗的基石，也是精准医疗中发展得相对比较成熟的行业，一直受到广泛的关注。基因测序技术对于肿瘤个体化治疗主要有两方面应用：一是检测患者携带的肿瘤基因，二是检测肿瘤靶向药的靶点。肿瘤基因检测就是利用基因测序技术，检测出肿瘤患者的致病基因，寻找患者适用的肿瘤靶向治疗药物或者其他适宜的治疗手段，实现肿瘤个体化治疗。很多人第一次听说这项神奇的检测，是从一位好莱坞明星开始的。著名好莱坞明星安吉丽娜朱莉的母亲和小姨都是乳腺癌患者，都携带突变的 BRCA1 基因，她的母亲于 49 岁确诊乳腺癌，56 岁因卵巢癌去世。 2013 年，朱莉做了 BRCA 基因检测，结果显示也携带有 BRCA1 基因突变。结合家族史，医生评估她患乳腺癌和卵巢癌的几率非常高。最终，朱莉决定预防性切除乳房。2 年后，摘除了卵巢和输卵管。她的经历引起了轰动，也引发了全球对肿瘤基因检测的关注。通过基因检测分析相关基因的突变状态，了解敏感突变和耐药突变，能够帮助医生为患者“量身定制”最优的靶向用药治疗方案。此外，肿瘤遗传基因检测，可以帮助患者家属明确患癌风险，提早预防。肿瘤标志物检测：POCT领域下一个增长点肿瘤标志物，是由恶性肿瘤细胞产生，或是正常细胞受到肿瘤环境刺激所产生的物质。这些物质根据自身特点分布在身体不同的脏器中。肿瘤标志物身体分布图肿瘤标志物分为肿瘤组织特有的和机体对肿瘤组织的应激反应产生的两类。肿瘤标志物能反映肿瘤发生、发展，监测肿瘤对治疗反应的一类物质。肿瘤标志物存在于肿瘤患者的组织、体液和排泄物中，能够用免疫学、生物学及化学的方法检测到。已知肿瘤标志物特异性不强，实用性上监测重于诊断。检测肿瘤标志物的目的价值在于：发现原发肿瘤，高危人群的筛查，良恶性肿瘤的鉴别诊断，肿瘤发展程度的判断，肿瘤治疗效果的观察及评价，肿瘤复发及预后预测等，在诊断层面比较重要的标志物有CA199（胰腺癌）、CA724（胃癌）、AFP（肝癌、睾丸癌和卵巢癌）、βHCG（睾丸癌、子宫癌和卵巢癌）和CEA（甲状腺髓样癌），大多数情况下，需要多种标志物联合检验判断。肿瘤标志物和肿瘤的类型、肿瘤的部位并不都是一一对应的关系，例如，乳腺癌和胃肠道肿瘤和肺癌均可引起CEA的升高。肿瘤标志物一般多为蛋白检测，目前常用方法包括胶乳增强免疫比浊法、化学发光、POCT等。在常规大型设备检验中，化学发光因其免疫诊断的普适性和高利润率成为肿瘤标志物首选方法；而随着关键核心原料突破，实现原料自产后，胶乳增强免疫比浊法因其仪器的高覆盖率和检测价格较低，有望逐步替代化学发光法的部分项目；POCT因其快速、操作简便，对于癌症患者的实时监控优势逐渐显现。技术层面来看，生化免疫方法适合体检等大样本量检测，而POCT则适合特异性强、样本量少的肿瘤筛查和癌症患者的实时监控。液体活检：无创肿瘤诊断利器液体活检：非介入性、重复取样。液体活检是指一种非侵入式的血液测试，能监测肿瘤或转移灶释放到血液的循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤DNA(ctDNA)碎片，是检测肿瘤和癌症、辅助治疗的突破性技术，被评为“2015年度十大突破技术”之一。液体活检主要包括ctDNA、CTCs、外周RNA和外泌体四个种类的检测，鉴于目前液体活检技术仍未成熟，癌症早期血液中ctDNA、CTC等数量较低，用于肿瘤早期筛查仍存在一定局限性，因此临床上癌症患者的病情监测和用药指导应用最多。ctDNA（循环肿瘤DNA），cfDNA的特殊形式，肿瘤细胞脱落产生，外周血中含量极低，易被血浆中物质解离，常用二代深度测序+数字PCR联合测序，需要对所有cfDNA进行测序，找到ctDNA，含量较CTC多。作为一种无创检测，ctDNA检测最常用的检材是外周血，尿液和唾液、脑脊液、胸腹水等也能够检测到ctDNA液体活检相比于传统侵入式组织活检具有依从性佳、标本易获取等优势，ctDNA的分析是一种有希望的微创替代肿瘤活检方法。外周RNA，具有和肿瘤相关的分子生物学特性，有助于恶性肿瘤的早期诊断、鉴别诊断、疗效观察及预后监测。RNA分子在血中极不稳定，多与DNA、蛋白等形成复合物或杂交体，如何从血液中分离出未被降解的RNA，RNA信息与肿瘤的相关性等都有待进一步研究。外泌体检测，携带母细胞的多种蛋白质、脂类、DNA和RNA等重要信息。肿瘤细胞的外泌体和正常细胞的外泌体的差异在于，肿瘤的外泌体会促进肿瘤的生长和转移，肿瘤的周围组织细胞分泌的外泌体具有杀伤肿瘤细胞的能力。液体活检是目前医学领域的研究热点，其在恶性肿瘤精准治疗中的应用已凸显巨大潜力，期待通过对液体活检的深入研究，为肿瘤患者带来更多临床获益。新兴起的肿瘤精准诊断技术极有可能成为未来颠覆医疗领域的技术，使临床诊治产生质的飞跃。为促进肿瘤精准诊断技术研究及应用进展交流，仪器信息网网络讲堂将于2021年7月1日举办“肿瘤精准诊断前沿技术”网络研讨会，定向邀请肿瘤检测技术研发及应用领域权威专家/学者做精彩报告分享。精彩报告提前预览权威报告专家专业解读、点击此处免费报名参会

近日，在中核集团龙腾创新项目的支持下，中核集团中国原子能科学研究院“BNCT强流质子回旋加速器样机研制”项目顺利通过技术验收，这标志着国内首台基于强流回旋加速器的硼中子俘获治疗（BNCT）样机成功研制，为下一步开展BNCT商品机定型和临床技术研究提供了坚实保障，有力推动了下一步BNCT装备的成果转化。来自中国科学院近代物理研究所、清华大学、武汉大学、华中科技大学、四川大学、华北电力大学、航天23所的专家，以及原子能院核技术综合研究所、反应堆工程技术研究所领导及项目组成员参加技术验收会。专家组听取了项目组的技术总结汇报，查验了测试结果，经过提问与质询后发表验收意见。各位专家一致表示，样机测试结果满足设计指标要求，完成了任务书规定的全部研究内容，部分技术指标优于任务书要求。专家组建议把握时机、增加投入，加快开展临床关键技术研究工作。BNCT是近年来国际肿瘤治疗领域最前沿的癌症靶向治疗技术之一，可用于头颈部肿瘤、黑色素瘤等癌症治疗中。由原子能院核技术综合研究所和反应堆工程技术研究所合作组成的“BNCT强流质子回旋加速器样机研制”项目团队成功突破了强流回旋加速器技术、中子靶和慢化体技术，实现了小型回旋加速器mA量级流强引出能力。下一步，将尽快开展基于该装置的临床关键技术研究工作，争取早日实现成果转化，为我国医疗健康事业做出贡献。

精准医疗是医学界当下最热门的话题，可是何为精准医疗，精准医疗是否存在泡沫，作为精准医疗入口的基因检测又该如何发展?12月10日，一场由中国健康促进教育协会主办的“健康中国2030精准医疗互动研讨会”在江苏南京举行。广东省人民医院吴一龙教授，江苏省肿瘤医院冯继锋教授，四川大学步宏教授，北京大学肿瘤医院林冬梅教授，北京大学医药管理国际研究中心韩晟教授等共同探讨我国精准医疗的未来发展。　　精准医学是否存在泡沫　　自从奥巴马提出“精准医学计划”，精准医学浪潮已经席卷全球。2015年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，会议决定在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元。　　然而大热的精准医学也迎来质疑之声。今年9月，两篇发表在《自然》和《新英格兰医学杂志》上的文章，将精准医疗推上审判台。文章指出，“精准策略没有给大多数肿瘤病人带来好处，肿瘤的精准治疗仅仅是一个待证明的假说”，在肿瘤治疗方面，精准医疗的前景并不乐观，并且在缺少有益证据的情况下相关概念炒作被兜售给病人。虽然有不少病人可以通过基因检测找到解释肿瘤恶变的相关突变，但因为能用的药物有限，最后受益的病人非常之少(约1.5%)。这一观点在国内医疗界引起极大争论。　　在12月10日的这场精准医疗互动研讨会上，肺癌专家、广东省人民医院吴一龙教授指出，精准医学浪潮虽然席卷全国，但是实际上很多人还不太清楚精准医学真正的内容是什么。精准医学必须利用人体遗传信息的异常，利用这种异常来指导对疾病的预防、诊断、治疗，“任何离开遗传医学谈精准医学就是傍大款”。　　吴一龙指出，基因测序是精准医学的基础，从肺癌的治疗历史来看，基因技术的飞速发展，大大加快药物研发速度，也推动靶向治疗、免疫治疗的飞速发展。基因测序给肿瘤治疗带来的益处也明显可见。数据显示，如果携带驱动基因肺癌患者接受靶向治疗，病人的生存中位数可以达到3.49年，比没有靶向治疗的病人中位生存期提高了1年多，比没有驱动基因的患者中位生存期延长1.5年。精准治疗也使 EGFR突变型肺癌患者逐渐成为临床可控的疾病。　　基因检测面向大众为时过早　　根据艾瑞发布《全球基因检测行业投研报告》显示，全球基因检测市场规模呈逐年增长的趋势，2007年全球基因检测市场规模为7.9亿美元，到2014年市场规模为54.5亿美元，预计2018年全球基因检测市场规模将超过110亿美元，年复合增长率为21.1%。　　基因检测服务和上游基因检测耗材和试剂是带动市场规模增长的主要因素。业内人士认为，随着基因检测技术的成熟，基因检测成本呈逐年下降趋势，测序成本的下降，将提高基因检测服务的渗透率，进而推动市场发展。　　不过，吴一龙认为，基因检测要面向大众，进入常规体检还为时尚早。在研讨会上，主持人现场调查在座嘉宾和媒体是否做过基因检测，无人举手。吴一龙对此表示欣慰。“我们现在做的基因检测跟我们的遗传体检只是一个概念，比如说体检告诉你，你可能得癌症的机会是3%，你怎么去理解?告诉你得癌症的机会是20%，你怎么理解?50%你又怎么理解?”吴一龙指出，在医学上，用概率来判断，甚至像朱莉那样做预防性切除，是现在伦理学上最为反对的，“我坚决反对用遗传学基因检测来当算命先生。”　　基因检测不仅向大众推广还不够成熟，在临床上也还有很长的路要走。吴一龙认为，必须要考虑到基因检测出来，有没有药物可以做治疗。“如果没有办法做治疗，你检测出来又有什么用呢?肺癌已经发现十个基因可以导致癌症，而这十个基因里面大概有四五个基因是可以找到药的，这个时候我们就可以通过基因检测检测出来，如果你说能够检测500个基因，但是只有一个有用，那检测那400多个干什么呢?”吴一龙强调，基因检测要因时因地，同时还要顾及伦理问题，这才是医生应该对基因检测的态度。　　基因检测市场过热亟待规范　　基因检测市场的火热，也带来一些乱象，其中步子迈得太大被多名专家诟病。　　江苏省肿瘤医院院长冯继锋教授指出，现在有一个炒作过度的观点，认为所有肿瘤病人做了基因检测都能找到靶点，用上靶向药物，他对此持怀疑态度。冯继锋认为，基因检测应该要考虑病人的支付能力和药物的可持续性，有的病人会根据基因检测盲目放弃现有一些明确的、很有效的治疗方法，去选择一些没有得到证实的治疗方法，这种极端不应该出现。　　中山大学肿瘤医院分子诊断科主任邵建永教授指出，国内基因检测与国际相比，热度有过之而无不及。但目前一方面缺乏核心知识产权技术产品，导致基因检测成本太高，不能惠及更多患者 一方面，基因检测被神秘化、超前化，把科研工作临床化，导致出现局部过热的现象。而在临床应用规范方面，基因检测也仍有很大空间。　　对于目前一些基因检测的第三方平台，北京大学肿瘤医院病理科主任林冬梅教授认为，基因检测涉及测前标本的质控、肿瘤成分的质控、对后续数据差异的调校等等，三甲医院在涉及诊断时，可以结合病理、临床、影像等多方面信息，但对于第三方平台来说，如何保证质量把控是一个问题。　　四川大学副校长步宏也指出，基因检测市场需要更加理性化，不能把仍在科研的技术推到临床与市场上。多位专家指出，应该正视基因检测产业混乱现状，建立成熟的行业规范。　　基因检测能否实现医保买单　　在研讨会上，多位专家提出，经济因素成为限制基因检测发展的重要因素。而由于昂贵的价格，基因检测大多被医保支付体系拒之门外，令经济能力一般的患者难以享受到这一技术带来的益处。　　基因检测能否纳入医保体系?北京大学医药管理国际研究中心研究部主任韩晟教授指出，数据显示，2015年我国居民人均可支配收入是两万元左右，其中医疗保健占了7%左右，也就是说年人均医疗支出大概是1165元。而当前肿瘤靶向治疗费日均最高就可达3045元，是年均医疗支出的2.6倍。从社会风险共担机制来看，精准医学是否值得确实值得探讨。不过，韩晟指出，一种新的卫生技术是否值得，要从直接成本、直接医疗成本、间接成本以及相应的延伸出来的与人相关的隐性成本等多角度来分析。日本和新加坡等地的研究显示，接受基因检测和不接受基因检测相比较，前者使得治疗更有针对性，每增加一个患者生命年需要花费的成本在可接受范围内，反而是一种更为经济的方式。　　韩晟认为，医保遴选一种药物或者遴选一种技术，第一条就是临床必须性，第二是要安全有效，第三是质量可控，第四是价格合理。“现在前三个门槛并不是问题，最主要的是价格是不是可负担。“基因检测技术纳入医保之后能不能为我们省钱，目前这方面的数据很欠缺，无法展示 因为没有相关的基因检测，那么我们在靶向治疗上会造成多少浪费 。”此外，这一技术能够带来多大的患者健康改善，能够创造多大的社会价值，也需要依赖未来相关研究和资料积累。韩晟认为，未来或借助价格谈判机制，让基因检测降价，实现医保支付的目的。　　而从企业来说，基因检测有无降价的空间呢?燃石医学首席运营官揣少坤认为，从国内外差距来看，foundation medicine的一个组织检测费用大概是3000美元，仅仅就检测费用来讲，目前中国比国外便宜。“未来降价空间也是有的，企业非常期待着规模效应，也就是当基因检测这个工具真正到处落地开花的时候，一定会摊薄包括渠道、运营和研发。”　　多位专家对基因检测的前景非常看好。不过，吴一龙指出，一定要防治精准医疗碎片化，精准医疗是系统工程，离开诊断、离开临床医生验证，永远不能称之为精准医疗。

业内认为，发展精准医疗，要根据自己的情况，做好客观评判，制定好的路径图。精准医疗会颠覆传统医学?　　2015年1月，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中谈到“人类基因组计划”所取得的成果，并宣布了新的项目——精准医疗计划。一时间，“精准医疗”成为覆盖全球的热门话题，并引得医药健康产业市场风起云涌，国内外的医药巨头纷纷抢滩精准医疗。可以预见，精准医疗大数据、个人基因测序的普及化正带来全球健康产业大变革。　　精准医疗产业前景如何?如何科学看待这一“新生事物”?近日，记者在上海举办的“从新药创制迈向精准医疗高峰论坛”采访期间，与会的多名专家指出，面对精准医疗的热潮，不必盲从跟风，要根据中国国情进行有针对性的部署和规划。　　精准医疗并非奥巴马原创　　其实早在奥巴马提出美国精准医疗计划之前，将精准医疗用于癌症治疗的例子已不鲜见。　　遗传生物学家、中国科学院院士贺林表示：“2013年， ‘自然—遗传学’大会的主题为‘From GWAS to Precision Medicine’(从全基因组关联分析到精准医学)，其中就已含有‘精准医学’这个概念。同年9月20日，第十三届东亚遗传学会学术研讨会，其主题中也有‘Precision Medicine’。因此，‘精准医学’对学界而言并非一个新的概念。”　　中国工程院院士、中国协和医科大学副校长詹启敏表示：“现代医学发展到现在有上百年，但是原来给你的信息很少，现在有了很多科学技术的帮助，包括基因组测序，生物医学分析工具，大数据分析工具和技术的出现，我们今天谈精准医学才有可能。”　　百慕迪(上海)再生医学科技有限公司CEO王健向记者表示，国内推动“精准医学”，被不少人认为是跟风美国“精准医疗计划”，但早在上世纪70年代后期就已经有了个性医疗的概念，这并非奥巴马提出，只是措辞有所区别。美国版“精准医学”中的关键词为基因测序、肿瘤、个性化。中国科学家眼中的“精准医疗”与美国存在较大差异。在“2015清华大学精准医学论坛”上，中国科学家对精准医学的定义是：集合现代科技手段与传统医学方法，科学认知人体机能和疾病本质，以最有效、最安全、最经济的医疗服务获取个体和社会健康效益最大化的新型医学范畴。　　全球精准医疗市场规模近600亿美元　　今年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。3月27日，我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。　　国家卫计委科技教育司司长秦怀金表示，国家卫计委和科技部正在准备精准医学计划工作，有望将其列入国家“十三五”科技发展重大专项。　　一项数据显示了中国在早期癌症诊断、治疗方面远远落后于发达国家。据《全球癌症报告2014》显示，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球癌症发病人数的1/5 癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的1/4。一直以来，中国的很多患者在发现癌症之时已经到了晚期，错失了治疗的最佳时机。采访中有专家向记者表示，美国癌症患者5年存活率达到85%，中国患者5年存活率仅为25%。提高我国肿瘤早期诊断和精准医疗技术迫在眉睫。　　目前，精准医疗更多地集中在人类对恶性肿瘤的早期诊断和治疗上，基于个体基因检测的肿瘤个体差异化治疗成为重要趋势。传统的药物治疗由于没有考虑到个体基因的差异性，在用药效果上会产生很大的差异。基因检测可以帮助医生基于基因分析选择潜在的靶向治疗药物。　　美国生命技术公司大中华区总裁江路卡在讲到现在的基因测序技术时显得特别兴奋：“1990年启动的人类基因组计划花费了30亿美元，耗时10余年绘制出了人类基因组图谱。今天，我们全基因组测序只要花费千余美元，一天时间就可以完成。这样的改变难以想象。如果只是完成部分基因测序，成本甚至只需10美元或者100美元，这无疑是一场巨大的革命。”　　肿瘤基因测序的前景广阔，A股中，以基因测序、细胞治疗、干细胞这三大方面为主的中国上市公司已有26家。而国外，一些国际大药企也都在积极开展细胞治疗研发。有研究报告称，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，今后5年年增速预计为15%，是医药行业整体增速的3至4倍，其中，基因测序行业增速将超过20%。　　中国应寻找“自己的方向”　　詹启敏院士指出，所谓精准医疗，就是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的疾病预防和诊疗方案。包括对风险的精确预测，疾病精确诊断，疾病精确分类，药物精确应用，疗效精确评估，疗后精确预测等，“中国在基因组学和蛋白组学方法的研究位于国际前沿，分子影像、靶点、大数据等技术发展迅猛，中国在精准医疗的基础层面与西方国家保持同步，下一步的发展需要整合技术研发、临床转化、产业培育、示范推广，实现交叉融合、协同创新。”　　詹启敏向记者介绍，中国在制定“十三五”规划过程中，专家形成了7个共识，包括基因组技术的大规模应用已经趋向成熟，蛋白质组学将会取得重大突破，干细胞和再生医学已经进入临床应用和产业化阶段，疫苗和抗体将成为生物医药重点突破的领域，生物治疗、个性化诊疗技术成为现代医学重要方向，医疗器械成为与药物齐头并进的新型产业，最后是生物信息学向海量数据产出和广泛应用两个方向发展。　　采访中，不少专家都认为，在与国际前沿技术和理念接轨的同时，中国在精准医疗上的目标，更要注重向人们提供更精准、更安全高效的医疗健康服务为目标，建立国际一流的精准医学研究平台和保障体系，自主掌握核心关键技术，研发一批国产新型防治药物、疫苗、器械和设备，形成一批中国制定、国际认可的疾病诊疗指南、临床路径和干预措施。“中国推动精准医疗的发展，将受惠于普通百姓，所以降低成本、完善医疗保险体制显得尤为重要。我们完全有能力根据我们自己的想法、自己的基础来建立精准医学，找寻中国自己的方向。” 百慕迪(上海)再生医学科技有限公司CEO王健向记者表示，百慕迪正是基于精准医学理论，利用人体对创伤自我修复功能，在老化受损器官及神经障碍自我再生领域，取得突破性进展。“百慕迪专注于心脑血管及神经障碍患者的再生康复。其产品系统Biomobie(生命核)涵盖了冠心病、心肌梗死、心律失常、心衰、高血压、静脉曲张、中风以及失眠等慢性疾病的再生康复。”　　对此，中国工程院院士程京也认为，发展精准医学，一定要根据自己的国情，做好客观评判，制定好自己的路径图。　　中国工程院院士、中国医学科学院院长 曹雪涛：　　精准医学和我们老祖宗提出的辨证施治，同病不同治，或者是同人不同治，这些理念都是相通的。精准医学是个系统工程，通过全面认识疾病的状态，对整个医疗过程和临床实践进行最优化的诊治。因为分析精准原因以后，有没有真正的利器去实施病人的治疗，还是要依赖于药物研发，不是仅凭测一下基因就可以的事。　　清华大学副校长 薛其坤：　　精准医学理念结合了诸多现代医学科技发展的新方向，已迅速推广和广泛进入到临床医学的各个学科领域。发展医学和生命科学学科是清华大学的重要战略，构建精准医学这一新型前沿学科，对于清华大学的医学科学、生命科学等学科的发展具有良好的推动作用。　　百慕迪(上海)再生医学科技有限公司CEO 王健：　　精准医学是对现有医疗模式的革命和创新，精准医学以基因测序行业快速发展、生物医学分析的日渐成熟和生物大数据云计算技术日新月异为前提，将会从现在“对症医疗”的模式逐步转化为“对个体医疗”的模式，针对每个人不同的生物医学特征设定不同的医疗方案，这也是对传统医疗模式的革命和创新。　　浙江大学医学院附属第一医院院长 郑树森：　　现在肝胆胰外科手术已跨入“机器人(68.510, -0.07, -0.10%)时代”，机器人最大的优点是领悟性比较好、放大精度比较好、两只机器手非常灵活，而且这样的手术以后患者恢复很快，这是精准医学的一个典范，所以在精准医疗方面起到非常重要的作用。　　苏州生物纳米园(BioBAY)总经理 庞俊勇：　　如果把精准医疗扩充来看，可能涉及到基本产业的任何一个部分。而对于我们产业园的经营者来讲，最重要的是把自己的技术不断地通过创新、通过推向市场来真正地实现自身实力的提升，然后从国家层面再做精准医疗的整体布局，可能这样更加合理。

新华社5月20日电：记者19日从中科院合肥物质科学研究院了解到，该院强磁场科学中心将高通量基因测序与高通量药敏检测技术体系相结合，在恶性肿瘤的精准诊断与治疗上取得突破性进展。临床实验显示，该技术体系提供的精准治疗方案为克服传统治疗手段针对性低、毒副作用明显等不足，提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。　　癌症是威胁人类健康的主要“杀手”。随着现代医学和分子生物学的发展，人们认识到基因的变异在肿瘤发生发展过程中起着至关重要的作用。基因分子水平上的差异也直接导致不同患者对临床治疗反应不尽相同。因此，根据癌症的基因分子分型，为患者提供个性化治疗药物和用药剂量，是提高肿瘤治疗疗效的有效手段之一，也是现代医学研究努力的方向。　　中科院强磁场科学中心研究员刘青松介绍，肿瘤精准医疗相当于“打靶”的过程，“靶标”即为癌细胞中特异的癌变基因或基因组，“子弹”即为治疗中使用的靶向药物和药量。精准诊断就是找出明确的“靶标”，精准治疗就是找准“子弹”。　　强磁场科学中心相关团队建成了以精准诊断为特色的高通量基因测序平台体系，同时自主开发了以精准用药为特色的高通量药物敏感性检测技术体系，从而真正具备了本土化自主二代高通量基因检测，本土化自主大数据分析与处理，本土化肿瘤治疗药物的体外敏感性检测三位一体的精准用药方案咨询指导能力。　　“在部分癌症治疗领域，我们已经初步具备了为‘哪个肿瘤病人，在病情的哪个阶段，吃什么药，吃多少’提供科学方案的能力。这为进一步提高临床用药效率，降低无效给药造成的资源浪费，延缓病情恶化，提高病人带癌生存的生活质量提供了可能性。”刘青松说。

7月29日，央视《朝闻天下》以“聚焦精准医疗”为主题，全面回应了这一在2015上半年引爆科学界和医药圈的概念。报道称，国家卫计委和科技部等相关部门正在研究制定精准医疗的战略规划。　　那么，究竟什么是精准医疗，它会给患者带来什么好处，今后看病就医又会发生什么样的变化呢?据国家精准医学战略专家组负责人詹启敏院士介绍，精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术和生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，实现具有个性化的治疗方案。　　传统的经验医学导致医疗资源浪费，效果欠佳。据美国医学研究机构测算，美国医疗系统每年因不必要的治疗和没有效果的治疗造成的浪费高达7500亿美元，相当于医疗总开支的30%。在中国，无效医疗耗费更为严峻。　　四川大学华西医院院长李为民表示，精准医疗的出现主要解决三个方面的问题：第一，进一步提高了治疗的有效性 第二，进一步降低了不必要的药物的副作用 第三，进一步节约医疗费用。　　今年3月，我国成立了精准医疗战略专家组，国家卫计委和科技部多次召开会议，论证启动精准医疗计划。北京协和医院、四川大学华西医院等三甲医院正在筹建精准医疗研究中心。其中，华西医院将开展总数达一百万人的全基因组测序，建立数据库和样本库，分析疾病发生和发展的规律，为精准医疗奠定基础。　　基因检测，重在“未病先治”　　简单来说，精准医疗就是利用现代化的医学手段为患者制定个性化的预防和治疗方案。事实上，在目前看病就医的过程中，我们常常在不经意间就用到了精准医疗的概念。我国医学界早在2006年就提出了精准外科的概念。　　肿瘤是危害人类健康的第一大疾病，而传统的药物治疗由于并未考虑到个体基因的差异，在用药效果上可能会产生很大的不同。据统计，我国抗肿瘤药物的统计仅为25% 这就意味着患者使用的药物有75%是部分有效或者根本无效。　　然而，随着基因检测的应用，这个局面正在逐步改善。肿瘤的耐药性是导致化疗失败的重要原因，而基因检测的出现让临床医生找到了解决办法。　　基因检测是精准医疗的重要手段，通过该技术能够预测人类未来可能会患有哪种疾病，从而更好的预防。近年来，基因检测在预防出生缺陷和遗传性疾病方面发挥了重要的重要。现在，一块国产的基因芯片可以检测人体近3000个基因位点，预测13大类、150种疾病的患病风险。　　精准医疗还有很长的路要走　　随着医学的快速发展，分子学诊断、基因检测、靶向药物，这些与精准医疗相关的治疗方式离我们越来越近。基因测序成本的降低让精准医疗的普及成为了可能。在部分三甲医院，全基因组测序只需要花费七八千元，单项基因测序花费不到一千元。　　专家认为，随着基因检测的普及、大数据的完善，靶向药物的研发模式将发生改变，价格将逐步降低。北京大学肿瘤医院院长季加孚表示，如果事先了解药物可能对哪些靶点有效，再对特定的人群进行研究 这样一来，不但成功率会提高，研究时间也会缩短，成本下降了，药品价格也就减低了。　　逐步完善的医保政策也为新药物、新技术打开了绿灯。目前，为了让更多的癌症患者用上疗效确切、副作用小的靶向药物，成都等地已将天价药格列卫纳入了医保，报销比例达到了75%，最高限额，每人每年6万元。　　接下来，中国将重点开展恶性肿瘤、高血压、糖尿病、出生缺陷和罕见病的精准医疗。作为一种崭新的医疗模式，人们对它也充满了期待，但是要将其广泛应用于临床决策和治疗方案的制定还有很长一段路要走。　　我国临床资源丰富，病种全、病例多、样本量大，基因组学和蛋白组学位于国际前沿水平。然而，精准医学还面临生物样本和数据不能共享的难题。基因信息采集涉及大量的个人隐私，与疾病和个性化健康需求息息相关。在构建这个庞大的数据库时，如果没有建立完善的隐私保护机制，很可能带来一场信息灾难。　　自精准医疗概念提出以来，从大热，到平淡，再到有点让人“不耐烦”，半年的时间让这个概念有了很大的改变。虽然国家依然没有正式出台相关的计划，但这是央视首次如此全面的回应精准医疗。