精准医学

赛默飞世尔科技（以下简称：赛默飞）推出全新多组学与精准医学专题页面，聚焦质谱在精准医学研究中的应用（点击查看精准医学页面）。赛默飞用创新引领精准医学革命，提供从基因组、转录组，到蛋白质组、代谢组的完整解决方案，完美体现精准医学的核心——组学大数据与医学的结合。赛默飞从去年起就已开始积极布局精准医学，加入拜登的抗癌登月计划，致力于将赛默飞与精准医学紧密结合，打造精准医学领域的金字招牌。公司CEO Marc N. Casper在接受采访时说：“癌症登月是一项雄心勃勃、困难重重的项目，需要最优秀人才和最先进的技术加入，我们将专注于高效率的癌症筛查、诊断、监测、治疗，并将我们的专业技术和获得的数据奉献给精准医学”。 奥巴马的精准医学计划意在大规模测定癌症病人的全基因组，挖掘癌症驱动基因，实现个性化精准用药，解决癌症对人类的威胁。然而，科学家呼吁：生命活动的实际承担者、大部分的疾病标志物、绝大多数的药物治疗靶标都是蛋白质，因此，精准医学离不开蛋白质组。以蛋白质组、代谢组为重点的多组学为基因组提供了更接近表型的验证和解释，为癌症早期发现、良恶性诊断、分型和个性化用药、疗效监测和预后判断等提供了更精确、更可靠的信息，让精准医学更精准。 就如NGS成就了基因组学的繁荣，质谱的革新极大推动了蛋白质组学、代谢组学快速发展。随着Orbitrap超高分辨质谱技术的面世与飞速进步，灵敏度、速度、重现性、成本控制等传统质谱的瓶颈正逐步突破，成功帮助科学家在2014年第一次实现了人类全蛋白质组草图的绘制。基于Orbitrap的蛋白质组学、代谢组学已逐渐和基因组学一样，真正应用于精准医学研究和临床转化。Q Exactive™ 系列 组合型Orbitrap超高分辨率质谱仪Orbitrap Fusion Tribrid LC-MSPowered by Orbitrap 此次上线的多组学与精准医学专题页面，从多个角度介绍了基于质谱的多组学解决方案在精准医学中的应用，包含了海量资源和学习材料，包括热点资讯、网络讲座、应用报告、应用文集、最新文献等，是您了解、学习、研究多组学与精准医学的好帮手。点击注册精准医学图书馆，海量资料等您下载，注册即可获赠精美礼品一份，月末还有机会抽取价值200元的狩猎者-墨水笔。精准医学页面内容目录精准医学与蛋白质组学精确诊断：疾病标志物精准分型：蛋白基因组精准治疗：治疗新靶标生命大数据：数字样本化 1、为保证内容正常显示，图片请使用本地上传。2、新闻内容不得添加电话、邮箱、QQ、网址、二维码等任何联系方式，新闻底部会自动添加联系我们的功能。

不只是测序，赛默飞让精准医学更精准 “精准医疗”已成为未来医疗卫生技术发展的重要方向。生物质谱的蛋白质组学和代谢组学技术的发展及其在生物医药和精准医学领域的应用无疑是“精准医疗”皇冠上璀璨的明珠。在南方科技大学化学系田瑞军课题组的组织下，由南方科技大学主办、深圳市人民医院协办，赛默飞独家赞助的“2016首届国际生物质谱与生物医药研究论坛”于11月7日在美丽的鹏城---深圳南方科技大学拉开帷幕。会议旨在积极响应国家和深圳市大力发展精准医学相关研究的号召，特邀请张玉奎院士、杨芃原教授、刘虎威教授、蔡宗苇教授、黄超兰研究员等十几位国内外生物质谱领域和生物医药领域的资深专家，共同探讨关于如何推进生物质谱技术在生物医药和精准医学领域广泛应用的问题，同时也吸引了80余位国内外专家参会，共同探讨和推动深圳市乃至中国生物质谱技术的发展趋势及其在生物医药和精准医学领域的广泛应用。 2016第一届国际生物质谱与生物医药研究论坛赛默飞质谱研究产品市场副总裁Ken Miller博士在本次论坛中阐述了赛默飞创新的解决方案：让精准医学更精准——整合蛋白质组学与基因组学，更准确地理解疾病。基因组分析正在改变我们对癌症的认识。我们的个性化治疗方法虽然已经有了一定的进步，但仍然有许多实例表明基于基因组的预测难以得到预期的改善。有越来越多的科学证据表明, 在肿瘤或细胞的基因组分析中增加蛋白质组信息, 也就是蛋白基因组学，能使我们鉴定到突变信息的传递和更准确地对癌症进行分类，使我们的精准医学更精准。Dr. Ken Miller着重强调蛋白基因组学取得的成就，并讲解该方法在卵巢癌和乳腺癌研究中的大规模应用。Dr. Ken Miller做论坛报告 为了更好地促进与会专家间的相互交流和思维碰撞，会议特设“头脑风暴”讨论专场，以轻松和活跃的形式对相关学科领域展开讨论，提出可供参考借鉴的权威观点与方法经营。这种新颖的交流方式在现场反响良好、专家们积极沟通，热烈交流。 会场外特设的赛默飞展台也吸引了大家的目光，全方位展示了蛋白组学研究的整体解决方案，包括从蛋白质谱样品制备、到多重组学定量标记等实用工具，以及Orbitrap系列超高分辨质谱系统，使客户一站式体验了从蛋白制备到定性定量的研究全流程。 赛默飞展台现场南方科技大学化学系田瑞军课题组致力于蛋白质组学的方法学和应用研究，以细胞信号转导研究为切入点，开展蛋白质组学相关新方法和新技术研究，并强调在肿瘤微环境和干细胞定向分化等生物医学方向的实际应用。

p 　　 strong 仪器信息 /strong strong 网讯 /strong 2015年12月11日，“第一届生命组学与精准医学大会” 在北京空管科技交流中心召开，会议为期三天。13日下午，来自国内外的6位业界知名与家、医疗工作者等参会分享了精准医学领域的最新进展。 /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_1814.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/8cc76408-8f76-443f-b5d4-44d076004ad8.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 约翰霍普金斯大学病理和肿瘤系副教授张真 /strong /p p 　　张真副教授主要专注于生物指标/肿瘤指标研发及临床转化应用等研究领域，其研究成果OVA1是首次由美国食品药品管理局(FDA)批准用于临床应用的临床多变诊断指数。OVA1由蛋白质组生物指标组成，目前已转让给Vermillion公司，现由全球知名临床诊断公司Quest Diagnostics公司提供测试。据张真副教授介绍，2010年6月在美国国会的国防部2011年经费听证会上，OVA1作为一个正面例子被用来支持美国国防部额卵巢癌研究计划。 /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_1823.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/c6adff15-b439-48ac-93ea-2da53188a9e2.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 北京大学口腔医学院中心实验室微生物平台负责人陈峰博士 /strong /p p 　　以蛋白组学/多肽组学为基础的研究手段已经成为鉴别多种疾病的生物标志物，人的体液逐渐成为了重要的诊断工具，唾液便是其中之一。目前唾液蛋白质组合多肽组的应用越来越广泛，如用于正畸治疗、龋齿预防、舍格伦综合症等研究，为了探索和鉴定同时患有阻塞性呼吸暂停和心血管疾病的换着差异性表达的蛋白质/多肽，陈峰博士建立了一个以质谱检测为基础的唾液样本分析手段，具有无创、简便、成本低等特点，可用于提供早期诊断的依据。 /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_1834.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/936579b3-0499-4943-a3b1-8bef81706a89.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 中国人民解放军总医院主任医师卢彦平教授 /strong /p p 　　卢彦平教授表示，无创产前检测利用母血浆胎儿游离DNA实现对胎儿疾病的早期发现和筛查，从而降低出生缺陷率，常用的检测手段包括荧光定量PCR、数字PCR、高通量测序以及MALDI-TOF质谱技术，其中MALDI-TOF质谱检测技术拥有高准确性、高灵敏度以及低成本等优势，在无创产前检测中具有广阔的应用前景。同时，卢彦平教授还介绍了核酸质谱在软骨发育不全检测中的应用及优势。 /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_1860.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/4a45b58e-f597-4cf4-9598-2a1c29a34dbf.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 国家卫计委临检中心副主任李金明研究员 /strong /p p 　　随着基因测序技术的不断发展以及在临床诊断领域的应用，精准癌症学已经从1.0时代进入3.0时代，美国、英国以及我国相继推进了精准医学计划。李金明研究员表示，我国在开展精准医学方面还面临着诸多不足与挑战，最突出的不足是开展精准医学所需要的核心测序仪器设备、试剂，且关键性前沿技术主要依赖进口。另外，临床分子诊断实验室的质量管理有待于进一步加强，因此我们需要国内外专业人士密切合作，更需要强大的专业团队进行项目管理和应用实践。 /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_1876.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/5eb0d2ea-49e8-46fd-9523-f1922d474e3b.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 同济大学(上海市肺科医院)特聘教授周大鹏 /strong /p p 　　糖复合物是在生物进化过程中产生的生物大分子，是生物能量储备和释放的主要介质，是生命中信息交换和进化过程中各种生物互相对话，互相影响的通讯编码， 更是肿瘤和感染类疾病中介导致病细菌，病毒，和癌细胞逃避免疫系统攻击的主要生物大分子。周大鹏教授介绍说，目前糖复合物研究取得了一系列可喜进展，如质谱工具的普及、化学合成标准品的实现等。随后，周大鹏教授详细介绍了抗体识别糖复合物的机制研究及其在精准医学领域的应用案例。 /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_1887.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/14aa2f3d-ed5b-4384-b29c-c203faabfc10.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 深圳大学附属罗湖医院副院长吴松 /strong /p p 　　吴松在报告中提到，从最初的肾癌相关单基因功能研究，到2012年多基因研究中多100例肾细胞癌患者的全外显子测序；再到2013年经对一肾癌转移病人多基因分析并指导精准治疗；2014年则对转录组、标志物筛查及药物新靶点进行了开发；2015年利用代谢组学和单细胞测序等研究技术对肾癌干性细胞的关键驱动基因进行了鉴定。可以说，罗湖区人民医院在肾癌的研究方面经过多年的探索，经历了从单基因到多基因研究再到近期多组学的研究历程。 /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_1916.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/cad9c11c-c953-4c83-8e27-1e4f0e4db699.jpg" / /p p 　　学术报告环节结束后，会议主办方邀请了4位投资机构负责人及行业分析师展开了圆桌讨论，请其分别就精准医学的投资机会进行了观点交流与分析，会议最后随即宣布成立“精准医学投资联盟”。 /p p 　　近年来，精准医学已经在全球范围内迅速成为了公众瞩目的焦点。简单来说，精准医学就是根据每个病人的个人特征，量体裁衣地制定个性化治疗方案，是以基因检测技术为基础的新的诊疗模式，乍一听神乎其神、玄乎其玄，但看完上述这些，您觉得精准医疗离我们还远吗? /p

仪器信息网讯（2016年12月23日，北京国际会议中心）第二届生命组学与精准医学大会暨Science专刊发布会隆重召开。北京大学副校长、医学部主任詹启敏院士担任大会主席，北京大学肿瘤医院院长季加孚教授、中国医学科学院肿瘤医院副院长石远凯教授、北京大学人民医院副院长王建六教授、首都医科大学附属北京天坛医院副院长张力伟教授分别任分会主席。　　大会由中国医学装备协会、Science杂志、中国生物化学与分子生物学会临床应用生物化学与分子生物学分会、中国生物化学与分子生物学会蛋白质组学专业委员会（CNHUPO）、中国医学装备协会采购与管理分会、中国医师协会检验医师分会精准检测与精准诊断专家委员会和北京化工大学生命科学与技术学院主办；由中国生物技术创新服务联盟、北京市临床质谱国际科研合作示范基地、中关村生物质谱转化医学开放实验室、北京海淀区生物与健康产业协会和中关村美中生物技术产业集群创新联盟等单位协办，梵诺阿特文化传播（北京）有限公司承办。 大会现场　　北京大学肿瘤医院院长季加孚教授主持开幕式和Science杂志精准医学专刊发布会，邀请Science亚洲创始人吴若蕾女士、北京大学医学部主任詹启敏院士、中国医学装备协会会长赵自林、中国医师协会检验专业委员会副会长张曼教授和中国生物化学与分子生物学会临床应用生物化学与分子生物学分会会长康熙雄教授讲话。Science专刊发布合影，由左至右依次是Science亚洲区创始人吴若蕾女士，北京大学医学部主任詹启敏院士，北京毅新博创生物科技有限公司董事长马庆伟先生组委会全体成员共同启动大会，会议正式开始　　大会报告部分共包含12个报告，涵盖胃癌、肺癌、肝癌、乳腺癌、子宫内膜癌、胰腺癌、血液病、尿蛋白质组和质谱技术等方面的科研现状和进展。北京大学医学部主任 詹启敏院士 “科技创新和精准医学”　　精准医学关注生命全过程、健康全过程和健康的多方面，是现代医学发展的必然。精准医疗将为病人提供“量体裁衣”式的最佳治疗，实现“合适的病人、合适的时间和合适的治疗”。疾病预防与控制的任何一项成就——新技术、新装备和新药物都是医学科学发展的结果。我国95%以上的西药、95%以上的医疗器械，以及95%以上治疗方法，来源于或依赖西方国家，精准医学是我国在医学发展中占领国际制高点的历史机遇。北京大学肿瘤医院院长 季加孚教授“胃癌IMOONSHOT——精准医疗与胃癌精准防诊治的中国力量”　　随着基因测序技术革新、生物医学分析技术进步，以及大数据分析工具的出现，胃癌精准医疗时代已经来临。我国胃癌精准医学近期目标，主要利用目标药物对癌症进行创新性治疗、建立精准的癌症综合疗法和攻克肿瘤耐药性这一难题。复旦大学附属华山医院外科主任、复旦大学肿瘤转移研究所所长 钦伦秀教授 “肝癌的精准治疗进展”　　精准外科包含基于先进影像学、分子成像和计算机分析技术的精准手术和基于分子生物学的精准诊断、治疗和预后两方面的内涵。钦教授从肝癌的精准分期分型、液体活检和分子靶标等三个方面，报告了目前肝癌研究和临床治疗的现状。首都医科大学附属北京天坛医院副院长 张力伟教授“从脑干胶质瘤的治疗历程解读‘精准医疗’”　　脑肿瘤是危害人类健康的重大疾病，原发性脑肿瘤以恶性肿瘤为主，呈高复发率、高转移率和高死亡率“三高”特征。我国脑干胶质瘤原代细胞系资源丰富，全部完成基因测序，生物信息完整。如何利用好这些病例资源，是脑肿瘤领域精准医学面临的重大任务。国家癌症中心副主任、中国医学科学院肿瘤医院副院长石远凯教授《中国晚期肺癌诊治专家共识（2016年版）》解读　　报告从晚期非小细胞肺癌的治疗策略、晚期肺鳞癌的治疗、晚期非鳞癌非小细胞肺癌治疗和抗血管生成治疗等四个方面解读了《中国晚期肺癌诊治专家共识（2016年版）》。北京大学国际医院乳腺外科主任、北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心主任解云涛教授“家族遗传性乳腺癌的精准医疗”　　乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症。约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌，其中由于易感基因致病性胚系突变导致的称为家族遗传性乳腺癌。通过对5931例乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变检测，研究了BRCA1/2与家族性乳腺癌的相关性等。此外，解教授还发现了乳腺癌易感基因RECQL，为乳腺癌治疗提供了新理论依据。毅新博创 陈琛 “MALDI-TOF质谱技术在非小细胞肺癌诊疗中的应用”　　人生病时，基因组不一定发生变化，而蛋白质则肯定会产生相应的变化。MALDI-TOF多肽指纹图谱技术——Veristrat分类法可以检测不同人群的血清中多肽图谱，来辅助临床治疗。以非小细胞肺癌为例，Veristrat可以对EGFR野生型患者分为good和poor组，为good组提供治疗指引。毅新博创是veristrat技术亚太地区唯一合作伙伴。北京师范大学生命科学学院 高友鹤教授“尿蛋白质组与精准医学”　　高教授认为尿液是最理想的标志物来源，因为尿液能够精准地刻画人体的各种生理和病理生理变化。尿液与血液、脑脊液相比，存在更多地变化。高教授引用许多国内外研究结果论述尿液在生物标志物方面的优势。但是利用尿液寻找标志物也面临着许多技术问题，需要研究者们群策群力去克服。中国医学科学院肿瘤医院检验科副主任韩晓红教授“质谱技术在肿瘤精准诊疗中的应用”　　主流的ctDNA分析方法主要有ARMS-PCR、高通量测序和数字PCR三种。MALDI-TOF（基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术）是近年来应用于临床检查的新型软电离生物质谱，可以应用于核酸、蛋白和多肽等生物分子检测。北京大学人民医院副院长王建六教授“基于子宫内膜癌基因表达谱芯片的临床预后评估”　　我国女性子宫内膜癌的发病率呈逐年上升且年轻化的趋势，据女性生殖到恶性肿瘤之首。普遍发现早，预后好。但不同类型子宫内膜癌复发转移概率不同。王教授利用基因表达谱芯片技术检测了内膜癌相关的基因表达情况，筛选了不同临床病例特征的差异表达基因，发现并验证了21个与子宫内膜癌预后相关的基因，用于子宫内膜癌个体化预后和辅助治疗。 中国医学科学院肿瘤医院胰胃外科主任 王成锋教授“精准医学——胰腺癌防治的机遇与挑战”　　胰腺癌的发病率和死亡率在逐年升高，是名副其实的“癌症之王”。但是目前胰腺癌的预防、早期诊断和相关调控基因及治疗预后都面临着巨大的挑战，尤其需要更多、更深入的临床和基础研究支撑。中国人民解放军总医院生物治疗病区主任 韩为东教授“CART为基础的治疗——靶点如何精准？理想与现实”　　CART（嵌合抗原受体）细胞在血液肿瘤治疗中取得了惊人的突破，这激发了免疫学者和临床医师对其他肿瘤相关抗原和CART细胞技术的拓展研究热情。然而在实体瘤中应用CART细胞仍面临着许多问题。韩教授研究了CART细胞在胰腺瘤、胆管瘤、淋巴瘤等实体瘤的治疗，并总结了其中的问题，提出了自己的思考。

p 　　随着基因测序成本呈“超摩尔定律”势下降，以及基因数据生成呈现爆炸式增长，精准医疗已经不再是单纯的诊断与治疗，也用于疾病风险的预测，其应用场景也逐渐丰富：从成熟的无创产前检测(NIPT)、肿瘤伴随诊断及靶向药物用药指导和罕见遗传病的筛查，逐渐发力拓展至癌症的早期筛查、精准的健康管理，最终实现“4P医学模式”即预防性、预测性、个体化和参与性! /p p style=" text-align: left " 　　撬动基因测序市场持续高增长的，是精准医学的深入、以及医疗大数据的不断应用。在此背景下P4China第三届P4国际精准医疗大会(中国生物工程学会、商图信息BMAP联合主办)将于12月1-2日在北京盛大开启! br/ br/ img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/060b7687-9482-4bfb-a621-79a7d948784a.jpg" title=" 12.png" alt=" 12.png" width=" 598" height=" 217" style=" width: 598px height: 217px " / /p p 　　大会分为五大论坛，探讨从生命组学技术、大规模人群队列及样本库、精准医学大数据平台等基础建设出发，到个性化的健康诊疗决策，及疾病防诊治的精准化集成应用转化，逐级研讨整个环节的医学转化到前沿应用实践。有质有量，阵容再次升级! /p p style=" text-align: left " strong 　　大会结构 br/ img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/46508121-a81d-4aca-82c5-8ef364dc6be6.jpg" title=" 11222.png" alt=" 11222.png" / /strong /p p strong 　　2018 年P4全新看点 /strong /p p 　　1. 揭秘第一批国家精准医学专项研究的阶段性成果： /p p 　　 多组学疾病分子分型、图谱绘制突破与进展 /p p 　　 专病大队列研究实施进展 /p p 　　 用于个体化治疗的生物标志物与靶标研究进展 /p p 　　2. 分享国际和国内精准医疗突破性技术与前沿趋势 /p p 　　3. 探索基因检测在临床级、消费级的创新商业模式与策略 /p p 　　4. 跟进肿瘤精准诊断、个体化用药与伴随诊断的前沿技术与应用 /p p 　　5. 探讨生物样本库与数据库的建设与领先实践 /p p 　　6. 探讨云计算、人工智能在基因测序大数据分析与解读中的应用 /p p 　　7. 学习基因检测在慢病、体检、健康管理中的应用与策略 /p p 　 strong 　本届重磅嘉宾列举： /strong /p p 　　C. Thomas Caskey，美国科学院院士、贝勒医学院分子与人类遗传学系教授 /p p 　　Maurizio Ferrari，欧洲预测医学学会主席，国际临床化学与检验医学学会前主席，米兰Vita-Salute San Raffaele University临床病理教授 /p p 　　Daniel Catchpoole， ISBER国际生物和环境样本库协会亚太总监、The Children& #39 s Hospital at Westmead肿瘤样本库负责人 /p p 　　代涛，国家卫生健康委医药科技发展研究中心副主任 /p p 　　杨宏钧，中国生物工程学会精准医疗与伴随诊断专业委员会共同主任，阿斯利康精准医学与基因组学部前全球个体化治疗战略执行总监 /p p 　　徐瑞华，中山大学肿瘤防治中心院长、所长 /p p 　　钦伦秀，复旦大学附属华山医院院长助理兼外科主任 /p p 　　焦顺昌，解放军总医院肿瘤内科主任 /p p 　　曾强，解放军总医院健康研究院主任 /p p 　　杨金奎，首都医科大学附属北京同仁医院内分泌科主任 /p p 　　赵景民，解放军302医院病理诊断与研究中心主任 /p p 　　刘玉萍，四川省人民医院健康管理中心主任 /p p 　　陈锦飞，南京市第一医院肿瘤科主任 /p p 　　姜艳芳，吉林大学第一医院基因诊断中心主任 /p p 　　于津浦，天津医科大学肿瘤医院分子诊断中心主任 /p p 　　伯晓晨，军事科学院军事医学研究院研究员、博士生导师、科技处处长 /p p 　　朱宝利，中国科学院微生物研究所研究员，耐药基因组学北京市重点实验室主任 /p p 　　张抒扬，中国医学科学院北京协和医院副院长兼临床药理研究中心主任 /p p 　　曾长青，中国科学院北京基因研究所精准基因组医学重点实验室主任 /p p 　　感谢往届大咖的精彩分享： /p p 　　Lynda Chin，美国医学科学院院士，美国德克萨斯大学副校长兼首席创新官 /p p 　　Yves Lé vy，法国国家健康和医学研究院(INSERM)CEO和主席 /p p 　　Elizabeth Mansfield GRAIL法规战略负责人，前FDA个体化医疗办公室主任 /p p 　　詹启敏，中国工程院院士、北京大学医学部主任、分子肿瘤学国家重点实验室主任 /p p 　　姚开泰，中国科学院院士、著名肿瘤病理生理学家 /p p 　　高福，中国科学院院士 /p p 　　赵国屏，中国科学院院士、著名分子微生物学家和基因组学 /p p 　　林东昕，中国工程院院士、中国医学科学院/协和医学院肿瘤病因及癌变研究室主任 /p p 　　Jean-Luc Sanne，欧盟委员会创新与个体化医疗资深专家 /p p 　　Xinjing Wang，美国国立卫生研究院国家眼科研究所DNA分子诊断实验室主任 /p p 　　Henning Hermjakob，欧洲分子生物研究院欧洲生物信息所分子系统组长 /p p 　　李青，国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心主任 /p p 　　于金明，中国工程院院士、山东省肿瘤医院院长 /p p 　　王佑春，中国食品药品检定研究院副院长 /p p 　　李金明，国家卫生计生委临床检验中心副主任 /p p 　　更多领先企业及科研专家精彩分享： /p p 　　百济神州，阿斯利康精准医学与基因组学研发部个性化治疗战略执行总监，诺华美国高级总监，默沙东中国研发中心，科济生物医药，中国医学科学院肿瘤医院副院长，胸外一科主任北京大学肿瘤医院，解放军302医院，天津医科大学肿瘤医院，中山大学附属第一医院病理科主任，香港中文大学肿瘤学系终身教授，南方医科大学肿瘤中心主任，四川大学生物治疗国家重点实验室教授 /p p 　　P4 China累计已邀请到10多位院士，50多位国内外政府官员，180多位国内外一流专家学者讲演，1900多位行业精英齐聚，共同探索中国精准医疗发展之路! /p p 　　第三届国际精准医疗大会也在如火如荼的筹备中，如您想了解更多论坛详情(成为演讲嘉宾、成为赞助商、成为参会者)，请立即致电组委会：+86 18017939885 或邮件p4china@bmapglobal.com联系我们。 /p p 　　报名优惠: 9月21日之前预留名额，将享受减免1000元的早鸟价格。 /p p 　　往期盛况 /p p img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/87c8a2de-e787-4424-9c5e-54d0e5e7e8fc.jpg" style=" " title=" 12.jpg" / /p p img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/803bd460-2026-411f-a9a3-8003fdba7e62.jpg" style=" " title=" 12.png" / /p p br/ /p

p 　　精准医疗并非一个新鲜的概念，医学的发展过程，本身就是一个逐步精准的过程，从最简单的区分男女开始，就已经有了个性化的概念 但真正精准医疗的深入，则得益于现代诊断技术，通过验血，将感冒区分为病毒性和细菌性，就是一次精准医疗的过程。 /p p 　　由于基因组学和基因检测技术的飞速发展，精准医疗才开始真正实现个体化、差异化治疗，精准医疗不仅仅是概念，也已经开始深入癌症诊疗等领域，精准医疗时代已经开始，并且逐步普及。 /p p 　　3月初，迪拜宣布了一项宏伟的医疗计划，准备对300万城市居民进行DNA测序，原因很简单：通过DNA测序筛除风险，让迪拜城市居民在得病前就能得到治疗。 /p p 　　阿联酋在近期宣布了这项新计划，作为迪拜“10X计划”的一部分，该计划的目标是在未来10年内使一些概念性的技术尽快标准化，并尽快推动实现。根据媒体报道，迪拜健康协会计划建立一个包括非公民在内的庞大的居民基因组数据库。在此之后，该计划将开发一种人工智能，用于分析数据，并在人们患上疾病前进行预测。 /p p 　　有关当局表示，他们希望逆转基因过程。他们不打算研究“已患病居民”的基因组，而是打算让人工智能对患类似遗传病人的数据库进行研究，从而挑选出有患病风险的人。在项目的后期阶段，迪拜还希望与制药公司合作，设计针对基因条件的靶向治疗。通过这样的方式，他们希望根除(或至少控制住)遗传疾病，让那些有患病风险的人改变生活方式来预防疾病，并使药物更加有效。 /p p 　　3月27日，日本厚生劳动省公布了全国100家能够接受“癌症基因组医疗”的合作医院名单，这种医疗通过检查癌症患者的遗传基因选择最适合的药物与治疗方法。合作医院将与已经选定的各地区11家核心医院携手，4月起向符合条件的癌症患者提供医疗服务。日本厚劳省拟在今后进一步增加合作医院，计划覆盖至所有都道府县。 /p p 　　日本国立癌症研究中心研究所长间野博行表示:“预想起始阶段每年1万人使用相关服务。根据检查结果，患者的治疗选项增加是一大优点。” 报道称，当前相关数据较少，因此有效治疗的情况仅占一至两成。但令专家感到期待的是，一旦数据得到累积，将有助于研发新的药物与治疗方法，还将提高治疗成效。有关基因变异与治疗结果的数据将被匿名处理，并被汇总至设在国立癌症研究中心的“信息管理中心”，以带动治疗方法的研发。 /p p 　　日本厚劳省2016年底表示，计划在日本全国实现最尖端癌症基因组医疗的实际运用。现已推进相关筹备工作，作为先进医疗方式批准了一次性检查114种基因的方法。但鉴于目前仅检查费用就需要几十万日元，日本力争2018年度内将该项检查纳入保险项目。 /p p 　　过去20多年，高科技大举进入医学界。“精准是医学的必然要求，精准医疗不仅是治疗疾病，更是预防。” /p p 　　 span style=" color: rgb(79, 129, 189) " strong 精准时代，诊疗技术的进展将改变医学形态 /strong /span /p p 　　中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏说，精准是医学的必然方向，新的科学技术进展不仅能够治疗疾病，更能帮助医生进一步认清疾病的潜在“雷区”，预防疾病。 /p p style=" text-align: center " img width=" 300" height=" 297" title=" 1.jpg" style=" width: 300px height: 297px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/c250876a-ac74-4a40-b742-f706c7a03402.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " strong 中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏 /strong /p p 　　医学科技的进展可使医生们对疾病防患于未然。这一点在中国科学院院士、中山医院院长樊嘉团队的成果中获得最生动的诠释。仅需采集0.2毫升血浆，通过对七个肝癌相关微小核糖核酸检测的综合评估，可准确诊断肝癌，灵敏度和特异性均达80%以上……去年7月，这款可大幅提高肝癌早期诊断率的“七种微小核糖核酸肝癌检测试剂盒”由国家食药监总局审批获准上市。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(79, 129, 189) " 有限的疗效，等待更深入的探究 /span /strong /p p 　　现有的肿瘤治疗，确实还有许多局限，为什么?个体基因与环境差异是一方面原因。孙颖浩曾在145对中国人前列腺癌旁组织的整合测序工作中发现，中西方人群在前列腺癌的分子排序上差异很大———即便是同一种族，遗传、基因等也有不同 加上吸烟、饮食、体内微生物种群等环境的不同，同样癌种的患者可能收获截然相反的治疗效果。 /p p style=" text-align: center " img width=" 300" height=" 297" title=" 2.jpg" style=" width: 300px height: 297px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/31acada5-2f14-474e-aea2-a30d46bb1174.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " strong 中国工程院院士、泌尿外科专家孙颖浩 /strong /p p 　　对肿瘤的认识不足是另一原因。詹启敏将疾病的表现比喻为露出水面的冰山一角，而在水面之下，还有巨大的冰山主体。换言之，只有更深入地了解肿瘤，才能更准确找到疾病的本质。 /p p 　　精准医学应运而生。在现阶段，精准医疗强调全程管理，即整个治疗过程中有效运用多种手段，包括经典化疗、靶向、免疫治疗。下一步，精准医疗的目标就是以个体化医疗为基础，通过基因组测序技术等交叉应用，精确找到病因和治疗靶点，并对疾病不同状态精确分类，实现对患者个性化精准治疗，提高疾病诊治与预防的效益。 /p p 　　今天我们不能区分‘好人’和‘坏人’，只能一并切除 未来，也许我们能只干掉‘坏人’ 更远的未来，我们或许能知道‘坏人’的本质是什么，让“坏人”变成“好人”。 /p

2021年6月23日，罗氏诊断产品(上海)有限公司(以下简称“罗氏诊断”)与北京橡鑫生物科技有限公司(以下简称“金橡医学”)联合打造的“罗氏诊断-金橡医学精准医学转化创新中心”在北京正式挂牌成立。　　双方表示将充分利用各自在精准医学领域的技术储备和优势，加深双方在基因测序检测技术开发与应用层面的全面合作，加速科研成果的临床转化与应用，推进前沿技术的探索，助力精准医疗的持续创新。　　罗氏诊断中国副总裁-生命科学部袁健中先生、罗氏诊断中国-生命科学部销售市场总监杨永刚先生、罗氏诊断中国-生命科学部销售总监王宇杰先生、罗氏诊断中国-生命科学部市场副总监高嵩先生、罗氏诊断中国-生命科学部资深地区经理梁海涛先生、金橡医学总裁曹善柏先生、金橡医学副总裁兼CTO楼峰先生、金橡医学运营副总裁郭璟先生、金橡医学市场部负责人范昳女士、金橡医学研发部负责人王旺先生等嘉宾出席了本次活动，并为“罗氏诊断-金橡医学精准医学转化创新中心”揭牌。▲签约仪式罗氏诊断中国副总裁-生命科学部 袁健中先生(左)金橡医学副总裁兼CTO 楼峰先生(右)▲“罗氏诊断-金橡医学精准医学转化创新中心”揭牌仪式罗氏诊断中国副总裁-生命科学部 袁健中先生(左)金橡医学总裁 曹善柏先生(右)　　精准医学是指根据患者对某种疾病的致病原因不同、对某种治疗手段的反应不同等，把不同的患者个体进行分类，并制定更具针对性的治疗策略。相较于原有“一刀切”的治疗方法，精准医疗凭借更突出的治疗效果，正成为各大疾病领域主要治疗手段，尤其是在肿瘤领域应用日益广泛。　　基于精准医学的重要应用场景“癌症早筛、预后管理”等正在蓬勃发展。相对于海外发达国家，我国精准医疗起步较晚，目前仍在还处于发展初期阶段，具有广阔的增长空间。不难预见，精准医学将会成为我国大健康战略的重要组成部分之一，引领新一轮产业变革。　　罗氏诊断中国副总裁-生命科学部袁健中先生表示：“罗氏诊断始终秉承‘先患者之需而行’的理念，不断创新，致力于开发和提供贯穿疾病的早期发现、预防、诊断、监测等环节的诊断技术和解决方案。随着此次战略合作的达成，罗氏诊断将与金橡医学共同探索新一代测序(NGS)解决方案在实体肿瘤、血液肿瘤等领域所布局产品的开发、应用及商业化，助力推动我国精准医学转化与创新发展，造福更多中国患者。”▲罗氏诊断中国副总裁-生命科学部 袁健中先生　　金橡医学副总裁兼CTO楼峰先生表示：“作为业内领先的NGS医疗服务公司，一直以来，金橡医学都致力于为客户提供高标准的检测产品。此次金橡医学与罗氏诊断强强联手，将进一步提升产品的质量以符合临床检验的高标准，为临床医生和患者提供高质量的检测服务。与此同时，双方未来的合作将聚焦基于NGS方法的IVD试剂盒开发、高品质原材料的应用，持续提升临床检测的性能，从而推动中国肿瘤精准医疗领域进入更高标准发展，为更多患者带来获益。”▲金橡医学副总裁兼CTO楼峰先生　　揭牌仪式结束后，双方技术专家就各自研究领域的最新进展进行了主题分享和深入探讨。

2023年7月28日下午，爱湾医学董事长杨江涛先生与研发中心高级总监吴莉萍女士受邀莅临安徽皖仪科技股份有限公司(以下简称皖仪科技)，双方围绕在检测技术、优势赋能、项目合作、未来发展等方面展开深入交流探讨，并达成合作共识，携手开启国产分析仪器在精准医学分析应用的新模式。爱湾医学创始人董事长杨江涛先生出席会议并在致辞中表示，爱湾医学科技有限公司成立于2014年，致力于代谢及基因多组学研究，爱湾医学以临床质谱技术为核心，以多组学研究为驱动，构筑“筛-诊-疗-研”生态圈。 　　经过多年的跨越式发展，已成功连续突破临床质谱诸多难题，并取得多项国家专利和多项软件著作权，尤其是在遗传代谢病尿液检测方面有强大的深研能力。 　　杨江涛董事长肯定了皖仪科技离子色谱的仪器性能以及在该领域的应用价值，希望双方携手通过离子色谱仪在临床精准医学分析领域的应用检测，为泌尿结石患者提供诊断更加精准的数据支撑。 　　皖仪科技分析仪器事业部总经理程小卫对爱湾医学代表莅临交流表示欢迎与感谢。 　　程小卫先生在致辞中谈到：中国在向富强中国的奋斗道路上，人民对美好生活的向往已经让健康市场越来越活跃，其中和我们分析仪器高度相关的精准医学分析能够成为解决问题的创新手段，因此临床分析仪器的应用场景会更加地清晰。 　　作为全球精密科学仪器专业供应商，皖仪科技携手伙伴深耕临床精准医学分析，是我们助力健康中国的推进举措，也是我们皖仪科技的企业使命。 　　根据合作共识，双方将共同研发离子色谱仪在临床精准医学分析领域的应用，还将在离子色谱仪的分析方法、生产制造和行业销售等方面展开合作。 　　皖仪科技将继续整合自身资源，作为全球精密科学仪器专业供应商，可以为合作伙伴提供全生态体系的产品服务以及强大的技术服务；以共赢心态相互赋能，与爱湾医学一道将离子色谱仪应用到精准医学分析领域中，为国产分析仪器在该行业的突破和创新，携手贡献强大力量。

# DIA大规模临床样本队列研究是实现疾病分子分型、标志物筛选等精准医学研究内容的必要前提。大批量样本的检测会带来诸多技术问题，长时间连续分析过程中数据稳定性是首当其冲的技术难题。因此，拥有一个更高效稳定的分析平台对于队列研究尤为重要。DIA（Data-Independent Acquisition，数据非依赖性采集）技术可无偏向性采集质谱扫描范围内的所有信号，具有更好的重现性及准确性。因此，DIA是队列研究的优选方法。1领军人物队列研究新思路矩阵队列2020年蛋白质组学领军人物Matthias Mann教授发表了基于DIA方法的阿尔兹海默症标志物筛选的研究成果，提出了队列研究的矩阵队列策略[1]。即采用不同来源（瑞士、柏林、马格德堡）的三个独立队列共197例人群的脑脊液样本，同步进行样本制备和蛋白质组学分析，然后整合数据，寻找具有共性的差异表达蛋白，完成标志物的筛选与验证。基于矩阵策略的临床队列研究技术路线（点击查看大图）每个脑脊液样本平均检测蛋白数量为1233个，约1000种蛋白的定量波动性低于20%。表明该实验的数据具有高度重复性和定量稳定性。此外，三个矩阵队列的数据虽有地域差异，但AD与non-AD差异蛋白的一致性较好。最终，研究者发现40种蛋白特征分子可以有效诊断阿尔兹海默病疾病，并通过机器学习的方法对该疾病进行类别划分。基于Orbitrap的质谱分析平台为该矩阵队列研究提供了高重复性和高稳定性的技术和数据。按照上述思路，针对同一种疾病，不同国家地区、不同实验室进行矩阵队列联合分析，是实现疾病精准诊疗的有效方法。这对分析平台长时间连续运行的稳定性、不同实验室分析平台之间数据的重复性提出了极大挑战。✦✦2赛默飞前瞻性多中心矩阵队列测试早在2017年，赛默飞就为多中心队列矩阵分析的稳定性和重复性开展了一项极具挑战的测试。高级产品经理轩玥博士联合全球9个国家的11个实验室，采用DIA非标记定量蛋白质组方法，建立了高通量、简化的HRMS1-DIA工作流程。该工作流程在11个实验室中连续7天测试，最后数据统一上传至Thermo Cloud云平台，采用Spectronaut&trade 软件进行数据处理[2]。HRMS1-DIA实验流程（点击查看大图）本研究开发了一套质量控制（QC）系统，以监视整个工作流程的性能，即时发现仪器性能的变化，并在必要时指导故障排除，确保维持较高水平的数据质量，以实现大型临床队列研究所需的通量。在整个研究过程中，每个实验室都使用一套完善的非标记定量样品对定量性能进行评估，从而可以进行分布式和纵向数据分析，并可以在大数据分析时进行比较和标准化。QC质控标准3赛默飞全新质谱平台使DIA队列分析进入快车道2019年，赛默飞推出了全新静电场轨道阱超高分辨质谱仪平台Orbitrap Exploris 480，具备更佳的性能和更高的稳定性，并且兼容FAIMS Pro接口，可进一步提高检测灵敏度和抗污染能力。为了实现队列分析中大量样本快速高效检测，技术人员对5min (80 SPD)、15min (52 SPD)和30min (34 SPD) 进行短梯度高通量蛋白组学分析。在15分钟短梯度中即可定量超过4650个Hela蛋白，满足大规模临床样本研究的高强度检测需求。其中，CV小于20%的蛋白占97.5%，CV小于20%的肽段占96.3%，medium CV 分别为3.4%（蛋白）和4.9%（肽段）。Oribtrap在短梯度DIA快速分析中仍然展示出极其优秀的稳定性和重复性。采用DIA分析方式，Hela细胞在不同梯度中的蛋白和肽段鉴定数目&ldquo # Summary赛默飞通过产品升级、方法优化、标准建设等多维度推动力，为大队列分析提供了卓越的DIA整体解决方案。快速、稳定、高通量，让精准医学实现真正精准。◀◀◀ 扫码免费获取 Exploris480质谱仪短梯度DIA的全部方法设置和数据结果

银行是存钱的，但是医院建设“生物银行”是用来存什么呢?8月24日，全国首家“生物芯片上海国家工程研究中心生物样本库分中心”揭牌仪式在广东省中医院举行，这是该院携手生物芯片上海国家工程研究中心建设的，旨在共同推进中医药精准医学创新科技基础平台。　　“生物样本库”，到底是干什么的呢?生物芯片上海国家工程研究中心主任郜恒骏教授对此做了个形象的比喻，“生物样本库其实就是生物银行，与一般银行不同的是，它的储存品不是钱，而是各种组织、血液、细胞、体液、器官、DNA、RNA、蛋白等生物样本，以及与这些生物样本相关的各种临床资料与随访等信息数据，是按严格的技术标准专业化收集、运输、存储、管理和使用的资源库。”　　据悉，早在三年前，广东省中医院就已经成立了中医药系统首家生物资源中心。去年3月，“中国医药生物技术协会组织生物样本库分会中医药学组”也落户该院。目前，总面积约3000平方米的生物资源中心实验室已在建设中。中心目前储存具备完善的病证结合中医特色样本近7万份，样本类型包括全血、血清、血浆、血凝块、肝穿刺、前列腺穿刺、PBMC、RNA、粪便、尿液等。　　一般来说，人类生物样本库主要有两种，一种是正常人群的，比如储存脐带血、加入骨髓库等，有疾病或健康需求时，可以为自己或他人提供帮助 另一种是从病人身上获得的，通过对患者病变组织、血液样本保留研究，造福于更多人的健康与疾病诊治。　　以肿瘤病人为例，以前在医院采集的病理标本仅有一小部分用于检测，其余部分难以长期保存，被作为医疗废弃物统一销毁，有了生物银行后，就可以将其储存起来，同时还记录相关信息，比如治疗时对哪种药物敏感、化疗有何副作用等内容。当样本达到一定数量时，经过分析整理，可为跟踪、预防及治疗疾病提供很大便利，对于早期诊断、个性化治疗、预测疾病提供依据。　　“中医理论中的 整体观念 、 阴阳平衡 、 辨证施治 、 治未病 ，对应到现代医学就是 基因组学及系统生物学 、 免疫平衡 、 个性化医学 、 预测医学及营养基因组学 。我们所做的工作，正是以标准化的生物样本资源为基础，开展中医药精准医学的研究，从而达到中医药与现代医学的有机整合和交融。 ”省中医院副院长、中国医药生物技术协会组织生物样本库分会中医药学组组长卢传坚表示。

《白夜追凶》、《法证先锋》、《偷天换日》、《七宗罪》等经典刑侦影视作品一直受到观众青睐，近几年警校招生也变得非常火爆。我们感觉刑警出场似乎就能自带光环，看一眼现场，就能自动脑补无数的可能。说到刑侦，就不能不提到被誉为“华人之光”的李昌钰博士，他现任美国纽黑文大学终身教授，同时协助该大学设立了“李昌钰法医学研究所”。Henry C. Lee, Ph.D.（李昌钰博士）在李昌钰博士的传奇经历中，曾仅靠一片小小的指甲就迅速破案。1979年，美国康州一名男子报警称妻子在家晕倒，医务人员赶到时发现其已经死亡。警方对现场进行了勘察，同时对死者丈夫进行了讯问。但是警察并未发现可疑之处，为了尽快破案，不得已向李昌钰寻求帮助。李昌钰赶到现场后立刻对死者进行尸表检验。他发现死者右手小拇指的指甲前端撕裂，缺了一小片指甲。与此同时，死者丈夫神情紧张。李昌钰发现，死者丈夫衣着非常整齐，但是裤管末端却有褶边，于是李昌钰让他把裤子脱下来进行检查。随后，警方在裤管末端的褶边里找到了一小片指甲，经过检测后发现，这正是死者缺失的那一小块。最后，在警方的审问下，死者丈夫供出了杀妻的事实和经过。杀人的破绽仅仅是因为这一小片断裂的指甲，而破案的关键就是DNA检测。为什么是DNA检测呢？我们知道DNA是生命的原始蓝图，每个人手中的图都不尽相同，通过这张图，我们可以解锁很多生命的奥秘。从指甲中测定DNA需要对组织样品进行处理，但是常规的提取方法仍存在一定的缺陷：耗时、耗力、时间易间断、应用范围有限、破坏性强。 PCT可检测微量样本PCT技术（Pressure Cycling Technology，压力循环技术）正是为了应对这样的难题而诞生的一项微量样本快速前处理技术，具有样本用量小、提取稳定性高、处理通量大等优势。其主要原理是在特定的温度和时间间隔内，让微量样本在多次常压(14.69PSI，1个大气压)和超高（液）压（45,000PSI，约3000个大气压）之间进行程序性、周期性的交替循环，利用高压对生物样本的物理结构（结缔组织纤维等）进行破坏，诱导样品中基质（样品中被分析物以外的组分，如细胞膜、细胞连接等）的破碎和目标生物分子（如蛋白质、DNA、RNA、脂类和小分子）溶解，从而对生物分子实施精准提取。由于其自动化的设计和高效的提取效率，该技术具有通量高、稳定性好、样本用量低等特点。 PCT是美国PBI公司（Pressure Biosciences Inc.）开发的专利技术。PBI是全球生命科学行业研发基于压力的创新型平台解决方案的领导者。曾通过指甲等生物片段就能创造奇迹、挑战不可能的李昌钰博士所在的法医研究所也与PBI公司颇有渊源。早在2012年，PBI与世界上技术最先进的法医学教学设施之一——美国纽黑文大学李昌钰法医科学研究所达成合作, 该所评估了PBI的PCT平台在各种难以分析的样品中提取DNA和其他生物分子的应用。李昌钰博士表示，很高兴有机会与PBI合作，商界和法医学从业者的合作潜力巨大。最近，PBI公司又在中国的生命科学领域有了新的突破。2021年12月3日，西湖欧米（杭州）生物科技有限公司与PBI完成签约，成为PBI的PCT样本制备系统平台（PCT Sample Preparation System Platform）及其相关产品在中国的独家代理和服务商，为珍贵的临床样本提供更专业的样本制备解决方案。李昌钰博士及团队在《压力循环技术用于人指甲DNA提取及方法学评价》中介绍了如何运用PCT技术从一片小小的指甲中提取DNA。当然，PCT技术不仅仅适用于法医刑侦学领域，它更可以运用在生命科学领域，特别是蛋白质组学领域。为什么我们在这里提到的不是大家耳熟能详的基因组学而是诞生于20世纪末期的蛋白质组学呢？这是因为PCT技术的另一亮点在于利用压力处理样本不会产生热量进而避免蛋白质因外部环境而发生不必要的改变，从而实现高质量蛋白质的提取。中心法则在经典的中心法则中，蛋白质是遗传信息传递的最后一个环节，它将DNA所包含的重要遗传信息以分子机器的形式表现出来，直接执行生命活动所必须的各种功能。在DNA层面（基因），各个器官的基因组都是稳定不变的，所以仅在基因层面进行研究，不足以探究疾病奥秘。我们要针对生命活动进行更加深入的研究，就必须落脚到蛋白质水平，因为蛋白质才是生命活动的主要承担者和体现者，能够灵敏、特异地映射出病理变化。所以运用蛋白质组学的策略对疾病/健康这两种状态下蛋白质的变化进行研究，则是挖掘与疾病相关的蛋白质的最快速、最全面的方法。从生物样本中尽可能多的提取足量的蛋白质是影响后续蛋白质组学研究的基础步骤。而传统方法，多采用组织匀浆、化学试剂提取等方法，效率低，组织用量大、稳定性差。PCT特别适用于微量样本的前处理，效率高，样本用量小、稳定性高，正好解决现有蛋白组学研究的几大痛点。蛋白质结构蛋白质组学助力精准医学和人类健康事业，比如在肿瘤的诊疗上：第一，蛋白质组学在早期诊断上能发挥很大的作用。像乳腺癌、胃癌，甚至甲状腺癌肿瘤早期的分子事件，可以通过蛋白质组学找到差异性。第二，也可以从分子层面来辅助肿瘤的预后，发现一些能够判断肿瘤预后的分子标记物。第三，蛋白质组学也可以帮助科研人员发现有特异性的精准靶点，研发精准治疗的药物。西湖欧米作为PBI在中国的独家代理和服务商，不仅提供PCT相关产品的安装、维护和维修，未来还会举办PCT系列研讨会及培训班，力求为每一位PCT客户提供细致且周到的服务。西湖欧米创立于2020年7月，是一家专注于AI赋能的微观世界数据公司，致力于以蛋白质组大数据技术创新为驱动力，联合多模态大数据，助力精准医学和药物研发。西湖欧米已与百余家国内外知名高校及科研院所、医院、药企等建立了合作。公司拥有多项国家专利和计算机软件著作权。参考文献：孟霞, 余兵, 李昌钰,等. 压力循环技术用于人指甲DNA提取及方法学评价[J]. 中国法医学杂志, 2014(6):4.

现代医学是生物--心理--社会医学模式，随着医学的不断发展，越来越强调个体化诊疗。精准医疗是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医学模式。 　　精准医疗包括精准诊断和精准治疗，关键词包括基因测序、靶向治疗、个体化诊疗等。 　　6月8日上午&ldquo 儿童精准医学中心( Pediatric PreciMed Center )&rdquo 在复旦大学附属儿科医院正式揭牌成立，标志着精准医学在儿科学领域发展的里程碑事件。中国科学院院士、著名遗传学家贺林教授，复旦大学副校长、上海医学院院长桂永浩教授，复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任马端教授，及儿科医院院领导和临床专科主任等出席了揭牌仪式。 　　复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授介绍说，精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。 　　黄国英院长表示，&ldquo 儿童精准医学中心&rdquo 旨在建设引领儿童精准医学发展的个体化医疗创新平台，精准医学的研究主要集中在三个方面：建设儿童遗传/疑难病诊治中心的多学科创新团队(MDT) 加强基因检测实验室建设，迅速提升诊断效率、速度和体量 建立精准医学研究室，研发形成新的干预、治疗方案。 　　贺林院士对&ldquo 精准医学&rdquo 的见解 　　贺林院士就&ldquo 精准医学&rdquo 陈述了自己的见解，精准医学是是人类基因组计划完成后的延续，主要涵盖三个方面的内容：进行人群大规模测序，攻克癌症，医学新概念的建立 转化医学包含了精准医学，而精准医学是个体化医疗的主要组成要素 鉴于遗传咨询在精准医疗中的重要地位，筹划将在儿科医院举办遗传咨询培训班。 　　桂永浩副校长对&ldquo 儿童精准医学中心&rdquo 的成立给予高度认可与大力支持。面对精准医学未来的发展，他强调，儿科医院建立精准医学中心有其独特的优势。精准医学的发展战略应该以临床需求为导向，聚焦于先天性遗传性疾病早期筛查、预防治疗，并针对疑难杂症、儿童肿瘤等先天发育疾病等关键的影响儿童健康的重大疾病，将已有的工作延伸传承，建设生物样本库，充分实现大数据的共享，开展多学科、跨院校、多领域的联合攻关研究。 　　复旦大学附属儿科医院&ldquo 儿童精准医学中心&rdquo 将率先在儿童疾病的个体化治疗和预防以及基因体检等方面，进行精准医学的探索和实践，为使上海的医学走在全国前头、走在世界前列做出新贡献。机遇与挑战并存，为了维护儿童健康，儿科人应携手向前，共同努力!

2021年,中标7项国家自然科学基金课题、7项山东省自然科学基金课题,科研攻关加速推进；在复旦大学医院排行榜“检验医学综合排行榜”和“专科声誉榜”中位列全国第8位,是山东省内唯一进入该榜单的检验医学科室；获批国家临床重点专科建设项目和国家医学检验临床医学研究中心核心单位,学科建设能力和医疗水平进一步升级。近年来,山东大学第二医院检验医学中心不断自我超越,取得了多项历史性突破。光环又添数项,初心始终未改。围绕精准化、智慧化专科建设与服务、人才队伍建设、专业影响力和区域检验中心建设,未来科室将继续发挥引领示范效应,为增进人民健康福祉做出新的更大贡献。建设完成高通量基因测序和临床质谱实验室山东大学第二医院崇仁楼的四楼和五楼,是检验医学中心的“主要阵地”。透过工作区玻璃窗,六条国际先进水平的检验流水线正全力运转。每条检验流水线上方,一块块电子大屏实时显示着当日检验工作进展:“本条流水线样本测试量总计6063,阳性率样本量1142,阳性率18.8%,12份样本正在测试中。”新冠肺炎疫情发生以来,山东大学第二医院检验医学中心迅速组建新冠核酸检测工作小组,并升级为专业组。截至目前,新冠核酸检测样本数量已超过百万人次,并荣获“抗击新冠肺炎疫情山东省三八红旗集体”称号。如今,山东大学第二医院检验医学中心下设临床生化科、临床免疫科、临床分子生物学实验室、临床微生物科、血液与体液检验科、急诊检验科、南部院区检验科共七个专业科室和新冠核酸检测专业组、高通量测序专业组、临床质谱专业组、采血组四个专业组,开展检验项目500余项,覆盖众多疑难杂症。“随着精准医学的发展,现在各个临床科室的诊疗都在向精准化发展。与此同时,检验医学也必须进行精准检测,才能和临床科室一起为患者提供精准医疗服务。”学科带头人、山东大学第二医院院长王传新介绍。近年来,科室重点建设完成了高通量基因测序和临床质谱实验室,已开展了基于NGS的肺癌八基因和NIPT无创产前筛查项目。同样患有肺癌,不同患者导致肺癌的基因突变位点不同,对不同的抗肿瘤药物敏感性也差别很大,上市的抗肿瘤药物种类繁杂,医生该如何为他们选择治疗方案?山东大学第二医院检验医学中心主任毛海婷解释说,以肺癌为例,以往医生只能在治疗过程中摸索,一种药物不显著再更换另一种,如今有了精准肺癌八基因检测,可以根据基因检测结果为患者精准选择药物。踔厉奋发,笃行不怠。未来,山东大学第二医院检验医学中心将继续推进开展疑难重症、遗传性及代谢性疾病诊断、病原学诊断及恶性肿瘤伴随诊断等精准检测项目,助力精准诊疗,从而更好地为患者服务。围绕精准化、智慧化专科建设与服务、人才队伍建设、专业影响力和区域检验中心建设,未来科室将充分发挥引领示范效应,为增进人民健康福祉做出新的更大贡献。建立检验医师岗位，培养检验的临床思维模式检验不是仅仅出具简单的数据型报告,还要为临床提供更有价值的结果解读与决策建议。检验医师需要经常参与临床沟通及多学科诊疗协作,包括利用自身的专业知识为临床提供检测项目选择建议、对检测结果进行解读、提示可能的诊断及后续检查建议、随访监测频率等。现代医学发展迫切需要检验医师发挥检验和临床之间的桥梁作用。检验医师是既有检验技师证又有检验医师证的检验工作人员,是目前山东大学第二医院检验医学中心人才培养的重点方向。为培养具有临床思维模式和密切联系临床的亚专业人才,山东大学第二医院检验医学中心完善人员轮转制度,明确不同层次人员的培养方向和培养方式,根据学科、病种或检测平台,结合人员知识结构和职业规划进行亚专业设计,尝试建立检验医师岗,切实提高服务临床能力。同时,山东大学第二医院检验医学中心积极开展多种形式的临床沟通和交流:对护理单元进行多种形式的培训和讲座,规范检验前流程；走进临床科室,与临床医生面对面地进行交流,听取临床对检验工作的意见和建议；举办病例讨论会,邀请临床医生走进检验医学中心；通过抗生素会诊、MDT会议、科室查房、医院微信工作群等形式和临床医师深入沟通,持续改进现有项目。正是有了充分的沟通和交流,才真正打破了检验和临床之间的沟通障碍,及时发现问题并改进,促进了双方的密切合作,并肩与疾病作战。目光向外,对标国际,为了尽可能地与国际水平接轨,山东大学第二医院检验医学中心坚持“引进来,走出去”人才战略,始终注重与国际检验医学界保持广泛的联系,鼓励导师与国外相关科研单位或高等学校进行博士生联合培养。到目前为止,与美国、荷兰、加拿大、瑞典等国家的多家医学院建立了友好合作关系。以肿瘤标志物及免疫耐受机制为主要科研攻关方向科技创新是学科发展的核心竞争力,对于检验医学来说,科研主要是探索实验室标志物和检测手段在疾病发生发展和预后转归中的作用。通过努力发展实验室检测手段,探索发掘新的标志物及其检测技术,可以为疾病的预防、诊断与治疗监测提供科学依据。以肿瘤标志物及免疫耐受机制为研究特色,山东大学第二医院检验医学中心从科研平台、项目申报、学术成果、研究转化及人才培养五个方面不断完善科研体系建设。近年来,在王传新和毛海婷的带领下,中心科研工作捷报频传,取得了丰硕的成果。2018年,王传新当选中华医学会检验医学分会第十届委员会候任主任委员；2019年,毛海婷当选中华检验医学教育学院山东省分院院长,搭建了山东省检验医学网上教育平台。为了鼓励大家重视科研,山东大学第二医院检验医学中心出台了众多措施,包括成立科研团队,定期举办科研讲座,邀请院外高水平专家指导,灵活安排工作和科研时间等,为检验医学的高水平发展奠定了基础。春华秋实,履践致远。2021年,科室中标国家自然科学基金课题7项、山东省自然科学基金课题7项；以第一或通讯作者发表SCI论文29篇,其中,影响因子10分的12篇,影响因子5-10分的10篇；发表核心期刊A类论文3篇；获批国家发明专利11项,牵头制定临床共识和评述3篇。入选国家临床重点专科和国家医学检验临床医学研究中心核心单位检验可以为疾病诊断提供指导,检验结果也是判断治疗效果和预后的依据。很多时候,检验科的水平,也在一定程度上代表了整个医院的诊疗水平。切实提高临床服务能力、打造国内一流的区域检验医学中心是山东大学第二医院检验医学中心始终追求的目标。2019年,山东大学第二医院检验医学中心加入京津冀鲁检验结果互认协作单位,并顺利通过ISO15189认可现场评审,并始终按照该标准进行质量管理。在此基础上,山东大学第二医院发挥区域医疗中心职责,建立物流、检验过程及结果推送的有机连接,形成智慧化分级诊疗互联互通检验服务新模式。为加快样本周转,改善患者就诊体验,科室通过硬件改造与智能软件流程优化,提升检验前物流传输与样本处理效率；完善智能审核平台模型和数据管理,提高检验后报告自动审核质量,节约人工审核时间。实时推送检验结果,门诊和住院患者可在微信公众号自主查询检验结果。为加强质量控制,科室在现有ISO15189全面质量管理体系基础上,成立质量监督、试剂管理、设备管理、信息管理、文档管理、精益6S管理等多个职能组,定期巡查,确保制度化运行和规范化实施；开展智能可视化管理,实现检验过程多维智慧化分析。赓续前行,追求卓越。山东大学第二医院检验医学中心于2018年获批山东省医学检验临床医学研究中心和山东大学检验医学中心,2019年通过ISO15189医学实验室质量和能力认可,2020年获批山东省临床重点学科,2021年入选国家临床重点专科建设项目和国家医学检验临床医学研究中心核心单位。国家临床重点专科建设项目是国家卫生健康委根据我国医疗卫生事业发展需求,经医院申报,组织专家评审产生,代表我国医疗能力强、技术水平高和管理水平先进的医疗专科,在临床服务体系中居于技术核心地位。“围绕精准化、智慧化专科建设与服务、人才队伍建设、专业影响力和区域检验中心建设,未来我们将把握专科建设管理及发展趋势,谋划布局学科发展方向,充分发挥引领示范效应,为增进人民健康福祉做出新的更大贡献。”王传新表示。

2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。　　2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞，这是基因采样的常规方法之一。新华社发　　21世纪是生命科学的世纪，医学发展是生命科学的核心与最终目标，谁掌握了精准医学的发展前沿，谁就掌握了未来社会的健康、科技、经济发展的制高点。伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索，人类对生命有了崭新的认识　　疾病预警——　　发现人体的“疾病地雷”　　精准医学就是根据患者的临床信息和人群队列信息、应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者的生活环境和方式，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。　　精准医学并不是仅仅局限在科研院所、大学里的医学研究和医院里的疑难杂症临床治疗，也包括了对疾病的监测预警和对健康的持续管理。可以想象一下，被检测者提供几滴血液样本，科研人员就可以通过技术手段检测其疾病易感基因，标记出隐藏在人体内的“疾病地雷”，准确评估被检测者在肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、肝脏疾病、肾脏疾病等方面的患病风险，并根据检测结果制定适合不同人的健康管理和个性化体检方案，指导受检者采取有效降低患病风险的健康管理方式，从而做到延缓或避免疾病发生。甚至于，通过检验一滴血，就可以描绘出一个人的脸谱，并达到98%的相似度。未来，警察可以根据案发现场留下的一根头发，一些上皮组织，通过DNA(脱氧核糖核酸)检测刻画出罪犯从幼儿到少年、青年、中年乃至老年的脸谱。通过基因测序还可以进行无创产前检测，避免“唐氏儿”出生 找到肿瘤患者的基因靶点，实现精准用药等。　　精准医学有着深刻的内涵，即把医疗的“关口前移”和“重心下移”：“关口前移”指的是重视对疾病的早诊早治和预警预测，“重心下移”指的是将工作重心下移到社区和基层、加强健康管理，这样就比医生一个一个诊治病人高效得多。这如同我们提倡“精准扶贫”、根据不同地区特点制定有针对性的扶贫措施一样，在医疗健康领域，也应通过大数据进行人群队列研究，针对不同人群特点采取不同疾病诊治和健康管理措施，提高整个人群的健康水平和医疗费用。　　传统经验医学正遭遇“不确定性”技术瓶颈，造成医疗资源浪费和医疗效果不尽如人意。相比传统诊疗手段，精准医学具有精准性和便捷性，一方面通过基因测序可以找出疾病相关的突变基因，从而迅速确定对症药物，减少弯路，提高疗效，同时还能够在患者遗传背景的基础上降低药物副作用 另一方面，精准医学检测所需的组织样本较少，可以减少诊断过程中对患者身体的损伤。可以预见，精准医学技术的出现，将显著改善疾病、尤其是癌症患者的诊疗体验和诊疗效果。精准医学的最终目标是以最小化的医源性损害、最低化的医疗资源耗费去获得最大化的病患的效益，其发展前景不可限量。　　精准治疗——　　遗传缺陷将可以治愈　　精准医学推动未来的医疗模式产生革命性变化。首先，疾病的诊断和分类将突破根据疾病表型分类的框架而进入分子分型阶段，不但实现了精准诊断，而且为实现疾病精准治疗奠定了基础 其次，精准医学为疾病治疗的药物选择与副作用控制提供了制定个体化策略的依据，使基因遗传相关疾病成为可控可治的疾病 再次，精准医学将疾病的预防提高到一个新的水平，除了家族高危人群预防以外，精准医学还能在散发性的高危群体中精准预测疾病进程，使疾病预测的窗口期提前，从而大幅提高疾病的预防效率。最后，精准医学还使人类的保健水平从疾病精准治疗为主向疾病精准预防为主过渡(比如筛选出吸烟引发肺癌、过度饮酒导致肝硬化和肝癌、 HPV病毒感染导致宫颈癌的高风险人群)，不断提高人们对健康期望的极限。　　在精准医学深度发展的未来，可以预期诸如遗传缺陷将成为可以治愈的疾病，肿瘤也将成为可有效控制的疾病。比如，有越来越多的乳腺癌、肺癌、肠癌、黑色素瘤和白血病患者会在治疗中接受基因组检测，医生可根据每个人的基因组差异制定最佳治疗方案。比尔埃尔德是美国一名医学院的学生，他患有G551D突发囊肿性纤维化疾病，这种病人在囊性纤维化患者中的比例只占4%，由于对症下药，埃尔德获得了救治。　　而且，精准医学的发展还促进医学研究前沿技术的突破。首先，精准医学起步于基因测序技术的应用，但精准医学的发展却远远不限于基因测序，已经逐渐深入到 DNA、RNA(核糖核酸)、蛋白质等各分子层面，涉及基因测序、分子影像、微观控制等多学科领域。其次，推进基因组学以及其他组学技术成熟应用的产业链日益完善。以基因组学为例，从上游的设备仪器和耗材供应至下游的测序服务和生物信息分析产业，一应俱全。基因测序行业的服务范围实现了面向科研机构、临床诊断、药企和个人等不同的终端用户。再次，精准医学的发展不但使个体化医疗进入了一个全新的实践阶段，还催生并重塑了新的健康管理产业格局。有研究报告称，2015年全球精准医学市场今后5年年增速预计为15%，是医药行业整体增速的3至4倍。　　造福未来——　　需解决两道现实难题　　长远来看，精准医学使医学模式从被动的粗放型疾病治疗向主动的精准型疾病预防发生变革，人类能更从容地掌握自己的命运。精准医学必然成为全球大国为各自前途与发展竞相角逐的领域。不过，从当前的发展来看，精准医学在技术创新和社会层面仍然面临一些现实难题。　　在技术创新层面，技术上的难题主要是基因组的测序技术、测序速度和经费。目前对一个人全基因组测序需要两周时间，费用需要约1000美元。费用和时间已经能让普通人承受得起。现在的基因组测序面临着另一个难题，即测序容易，分析基因组困难。因为要从一个人海量的基因组信息中找到与疾病相关的多种基因犹如大海捞针。技术问题可以逐步解决，能让基因组测序和分析又快又高效。由于精准医学发展将产生大量新生物医药产品和技术，需要在发展技术的同时，加强监管科学研究，使精准医学的研究成果能够及时，同时又符合伦理和相应法律法规的要求，尽早合理地惠及民生。　　在社会层面，基因测序产生的大量个体生物学数据信息难以从技术上和伦理上共享，存在着入组病例标准、数据质控标准不同等方面的问题。《美国医学会杂志(JAMA)》最新发表的研究成果显示，只有30%的患者对在生物标记的基础上选择出来的使用药物治疗的多种复发癌症均有反应，即当前精准医学的靶向药物也面临着高研发费用和较高比例的无效性。另外，某些特殊疾病人群能否招募到足够的志愿者参与精准医学计划也是一个问题。美国国立卫生研究院曾在2000年启动过一项10万名儿童基因组测序的计划，想要追踪环境因素对儿童健康的影响，从而利用研究结果更好地研究和防治儿童疾病，但在全国大规模招募志愿者面临的困难和标准化数据采集的复杂化使得这一计划长期停滞不前。为此，美国国立卫生研究院不得不在2014年12月取消了这个项目。　　(作者为中国工程院院士、北京大学医学部主任)。　　■链接　　发达国家纷纷布局精准医学　　●美国前总统奥巴马在2015年提出“精准医学计划”，拟在2016财年投入2.15亿美元，分析100万名美国志愿者的基因信息，以更好地了解疾病形成的机理，进而为疾病相关的药物开发和精准治疗铺平道路。当年召开的美国临床肿瘤学会(ASCO)年会上，ASCO宣布了TAPUR和NCI—MATCH两项临床研究计划。TAPUR是一项前瞻性、非随机的临床研究。其计划采集信息以评价目前已经上市的靶向药物对存在基因突变靶点的肿瘤的有效性和毒性。项目启动后，TAPUR计划评价来自5家制药企业的10—15种药物。患者会依据肿瘤类型、基因变异和使用药物纳入不同的队列，每个队列不超过24人。NCI —MATCH研究II期则会包括20种以上不同的药物或药物组合。每种药物或组合均针对某种特定的基因突变，研究中每名患者会接受针对其分子突变的治疗。计划研究期间筛查至少3000名患者，目标总共纳入1000名左右患者(每个子研究组不超过35人)。研究需要至少1/4的患者患有罕见肿瘤(除非小细胞肺癌、前列腺癌、乳腺癌、结肠癌外)。该研究有两个研究终点：客观缓解率和6个月无进展生存。在接受靶向治疗子研究组中，客观缓解率在16%—25%和6 个月无进展生存率达到35%或以上被认为前景良好。　　●英国是第一个对大规模人群进行DNA检测的国家。英国计划于2017年前对包含癌症和罕见病在内的10万人进行基因组测序，这一项目的目标是使英国的生命科学研究处于全球现代医学的前沿。在2016年1月，该项目组宣布首次确认了两例单基因突变导致的儿童罕见病，这两名儿童分别为乔治亚和杰西卡。全基因组测序发现乔治亚的KDM5B基因存在一个非遗传来源的自发突变，同时该突变存在于2—3个具有类似精神缺陷的儿童中，从而确定KDM5b是导致该罕见病的缺陷基因。另外一个女孩杰西卡存在发育迟缓和癫痫的症状，全基因组测序发现她携带自发突变的GLUT1基因，称为GLUT1缺陷综合征，导致脑组织无法获得足够的能量维持正常功能。根据该基因的功能，研究人员建议杰西卡保持特殊的高脂肪饮食，帮助大脑获得所需的能量，从而改善症状和健康。　　●法国于2014年6月宣布了第一个国家层面的个体化医学项目——法国基因组医学2015(Genomic Medicine France 2025)。在这一项目中，法国拟建立覆盖全国的基因组医学网络，这一网络将包含12个基因组测序平台和2个数据处理中心，期望将法国打造成全球基因组医学的领导者，并在未来10年内将基因组医学整合入国家健康产业和常规临床治疗实践。该项目聚焦于肿瘤、糖尿病和罕见病。　　●澳大利亚政府2016年5月发布了“零儿童癌症计划”，利用基因组技术和细胞疗法为无法治愈的儿童癌症患者提供个性化治疗方案，2016年已有12名儿童接受了这种基于基因组学和细胞治疗的方法。预计在未来两年中将有120名癌症患儿参加这一临床试验，这种个性化的治疗方法将于2020年在全澳范围内普及。

从年初奥巴马提出将精准医学纳入美国国策以来，精准医学就成为一项热门概念。在中国工程院院士、清华长庚医院管理咨询委员会的委员曹雪涛看来，精准医学的最终目的是更好地为病人服务，它只是精准定义病因的&ldquo 利器&rdquo ，并不是万能，也不应以基因测序作为导向。 　　曹雪涛表示，目前的医疗理念发展越来越呈现个性化、精确化、远程化、微创化的趋势。而精准医学的出现正是符合了医学发展的这一趋势。曹院士认为，尽管精准医学是一个新兴概念，但是它的主旨是与我国传统医学的同病不同治、同人不同治等理念相通，&ldquo 只不过是他们寻找到了&lsquo 利器&rsquo ，就是精准测序以后病人发病的机制&rdquo 。 　　但他随即强调，精准医学不能解决所有问题，精准医学仅仅只是一个方面，&ldquo 现在在美国更多就是两类病，一个是乳腺癌的治疗，一个是白血病，还没有延伸到其他的。&rdquo 　　曹雪涛院士坦言，奥巴马谈了精准医学观念后，这个概念就火了，但&ldquo 我想，经过多年的积淀以后，中国人应该有中国自己的发展。&rdquo 　　不过相比精准医学，他更倾向于系统医学，因为只有全面的认识疾病的状态，建筑在对生理和病理的情况下，而且寻找新的靶标，才能为将来的治疗奠定了基础。&ldquo 所以精准医疗是个系统工程，不是测一下就知道了，但是如果看病的病灶开错了药方怎么办，如果说不用开药方，但是也知道它的表根，能够治疗好，也可以。将来的系统医学的理念更能够宽泛，更能够适合医学的发展&rdquo 。 　　曹雪涛院士给精准医学的发展提出九大建议 　　一是要注重前沿引领，占据前沿，重点突破，以点带面 二是交叉融合 三是落实预防为先 四是夯实发展基础，要有大的布局，要给一定的支撑 五是完善国家医学科技创新体系。各个国家都有各个的机构，中国多头管理导致了体制的混乱，形成不了合力，我们国家这方面还是要建立，以国家需求为导向来建立，为国家医学体系提供支撑 六是培育医学人才队伍，面向基层，特别是一些全科医生，包括规范化人才的培养，要培养出来能看病的医学家，要成为引领世界医学发展的大家 七是强化经济建设，一定是在国家层面上的交叉融合。八是拓展产学研合作 九是深化国际合作。最终是为中国，也希望能够为世界医学的发展作出贡献。

1月15日，全国首家“肿瘤精准医学大数据中心”在天津落成。天津市肿瘤医院院长、肿瘤精准医学大数据中心主任王平教授介绍，该中心将以推进我国“精准医学”建设为核心，打造肿瘤生物医疗大数据科研平台，通过对海量肿瘤样本数据的分析研究，发现与中国人密切相关的肿瘤早期诊断的标志物，为肿瘤的早期筛查、诊断和药物研发提供科学依据，更好地为患者提供具有针对性的个性化诊疗服务。　　当前的肿瘤治疗正逐渐从对“症”治疗向对“基因”治疗转变，肿瘤的诊疗观念也经历了从经验医学到循证医学的过渡，已经步入了“精准医学”的发展阶段。“精准医学”是以个体化医疗为基础，考虑到每个人基因、环境和生活方式等个体化差异，用于疾病的预防和治疗的新兴医学概念与医疗模式，可以为临床医生提供更为准确的病因及用药指导，向患者提供更加准确、安全、高效的医疗健康服务。　　但肿瘤的成因非常复杂，即使是同一种癌症，患病原因和治疗方式也不尽相同。要想做到做到个性、高效的精准医疗，前提是要发展基因测序和大数据应用，进行疾病的筛查和诊断。　　“我国是人口大国，也是肿瘤高发国家，癌症患病人数约占全球的1/5，无论是疾病病例数量，还是疾病的多样性，对于发展精准医疗大数据科研平台都具有得天独厚的优势。但国内目前尚缺乏一个针对中国人的、高质量、大规模、可以有效支撑精准医疗科学研究的肿瘤生物医疗大数据中心和科研平台。” 王平表示，此次成立的“肿瘤精准医学大数据中心”将填补这项空白，可以对肿瘤生物医疗数据信息进行有效规范的收集、分析、利用，是发展精准医疗的强大助推器和战略性基础设施。　　作为国内最大的肿瘤生物医疗大数据平台，“肿瘤精准医学大数据中心”融合了基因组学、临床数据、健康评估等多元信息，是一个方便高效查询和分析的全方位数据库。该中心可通过规范有效的运算和推导，提取出可直接应用于临床诊疗或科研的模型或模式，找到基因变异与肿瘤发生、预后、治疗反应之间的关系，准确反映出分子诊断信息、治疗方案、疗效评价、药物反应等肿瘤治疗现状，有助于深度挖掘肿瘤治疗的规律。未来，肿瘤患者可以在该中心通过基因测序等高科技手段，结合大数据的分析，实现精准的疾病分类和诊断，制定出具有针对性的肿瘤预防及治疗的方案，进行精准化诊治，最大程度提高肿瘤治疗的疗效。　　王平介绍，该中心还将开发覆盖全国的精准医疗大数据云平台，并最终建立包含生物样本库、组学数据、临床数据、随访数据、知识库、文献库在内的“肿瘤精准医疗联盟网络”，形成国际一流的精准医学研究平台和保障体系，尽早将基础研究转化为临床应用，实现分子预警和药物靶点设计，助力研发适合中国人的国产新型肿瘤治疗药物和设备，最终为我国制定肿瘤个体化精准医疗的临床标准和应用指南提供依据，进而为我国肿瘤防治研究做出积极贡献。

中国科学院的重点部署项目“中国人群精准医学研究计划”已于近日正式启动。据披露，该计划将在未来4年内完成4000名志愿者DNA样本和多种表现型数据的采集，并对其中2000人进行深入的精准医学研究，包括全基因组序列分析，建立基因组健康档案和针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险和药物反应的预警和干预研究。　　这一计划由中科院北京基因组所牵头，中科院多个院所参加的交叉学科团队具体执行。该团队称，复杂疾病是当前医学面临的重大问题，尤其是经济发展和生活方式的变化，使我国疾病谱发生明显改变，被称为“慢性病”的复杂性疾病如肿瘤、代谢性和心脑血管性疾病等成为威胁健康的最大杀手。这类疾病机制复杂、个体差异极大，使得同一疾患不同病人的病理和疗效有很大差异，导致全球范围存在着治疗低效甚至无效，以及过度治疗等严重问题。　　精准医学——这一针对个体的基因组和表型特点进行疾病防治的多学科研究的出现，使得医学工作者基于个体基因组信息和疾病分子机制进行准确预警和治疗，以及解决治疗低效和降低医疗成本成为可能。2015年初，美国就宣布启动了美国百万人精准医学研究。　　2014年，中科院批准了北京基因组所的中科院精准基因组医学重点实验室，成为我国第一个深入进行这方面研究的重点实验室，2015年8月，该实验室首次提出中国人群精准医学研究计划，经过反复修改提炼和专家评审，项目获批实施。　　该实验室主任曾长青是中国人群精准医学研究计划的首席科学家，据她介绍，精准医学研究需要在大规模人群的多组数据基础上，针对大量临床表型进行长期动态检测和分析确定相关主要因素，才能使得精准医疗最终实现。考虑到职业人群稳定性强和良好的参与交流条件，中科院这一计划将以该院职业人群为队列研究基础，日前，第一批志愿者的样本和基线数据采集工作已在北京基因组所员工中全面展开。　　另根据中科院披露的消息，该院的精准医学项目还将率先对4000名志愿者建立包括基因组信息的电子健康档案，为今后的全民普惠精准医疗奠定基础。

随着精准医疗战略规划，纳入十三五重大科技专项，其将改变中国现有的诊断、治疗模式，为医学发展带来一场变革。据悉，近日，国家科技局颁布将精准医学研究列为2016年优先启动的重点专项之一，并正式进入实施阶段。　　精准医疗所使用的工具包括大数据获得技术、大数据平台搭建与分析、分子诊断、分子影像，以及围绕数据分析所采用的个性、准时、准确的治疗方案。本次专项围绕这些总计提出4大任务，预计中央财政拨款10亿元。　　精准医学重点研究专项五大目的　　总结起来本次精准医学重点专项简单的来说有五大目的：　　1. 构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列 　　2. 建立生物医学大数据共享平台 　　3. 建立生物医学大数据分析技术 　　4. 建立疾病预警、诊断、治疗与疗效评价 　　5. 建立临床应用导向的：重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防诊治方案和临床决策系统。　　精准医学重点研究专项经费配套　　指南中指出“中国大陆境内注册1年以上的科研院所、高等学校和企业”为主要申请单位。除此之外科研单位联合企业共同申请很有可能作为主要形式 　　具体经费指南中并未提及，但配套比例为1：1到1：1.5 　　根据国家往年的重大专项金额，本次中央财政预估投入10亿元。据报导，精准医疗将列入十三五发展规划，到2030年中央预计投入金额600亿元，其中中央财政拨款200亿，地方财政拨款400亿元。　　精准医学重点研究专项四大任务　　指南颁布了今年现阶段的主要任务，一共包含4大任务，涉及12个项目，30个子项目。　　任务一：新一代临床用生命组学技术的研发　　该任务的核心是搭建信息获取的综合技术平台，包括：　　1. 面向未来精准医学应用的其他组学技术研发　　1.1. 临床用单细胞组学技术研发研究内容　　1.2. 临床用表观基因组技术研发与应用　　此任务重点是要提升单细胞捕获富集技术，并借此建立基因组/蛋白质组测序技术，以及单个细胞高通量测序技术。难点和热点很有可能在蛋白质组学，因为目前相对于基因组学快速发展，蛋白组学分析鉴定技术相对落后。精准医疗对信息的综合获取能力提出了很高的要求，蛋白组学分析鉴定技术将成为明显的短板。　　任务二：大规模人群队列研究　　该任务是为了获得数据，将从三个大方向出发：　　1. 建立百万量级的健康人群队列，主要涉及：京津冀人群，以及华中人群。　　2. 围绕重大疾病专病进行队列研究，主要包括：心血管疾病、脑血管疾病、呼吸系统疾病、代谢性疾病、乳腺癌专病、食管癌专病。　　3. 围绕罕见病进行队列研究，预计将建成50中疾病以上，5万人样本量的综合信息数据库。　　任务三：精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设　　精准医疗大数据平台，是一个以基因组学为基础，以应用为根本目的的生物医学数据分享平台。　　建立此平台是数据能广泛流通，并能走向应用的关键举措。目前，国内外很多企业已经有了阶段性成果。据专家的一些公开言论，此项任务将很有可能和目前较强实力的IT企业合作。　　任务四：疾病防诊治方案的精准化研究　　在前三个任务基础上，该任务的主要工作将形成风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控的临床监控、诊断和决策系统。此任务投入占据本次重点专项投入的一半。　　主要涉及6各项目：　　1. 基于组学特征谱的疾病分子分型研究　　2. 基于医学分子影像技术的疾病精准诊疗方案研究　　3. 药物个性化应用评价与临床应用研究　　4. 罕见病精准诊疗技术研究　　5. 疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究　　6. 个体化治疗靶标发现与新技术研发　　以及15个子项目

p 　　尽管精准医疗前期投入巨大，但从长远的角度，终将降低整个社会的经济和资源负担。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201606/insimg/1d331baa-2fa6-49f2-b76e-4af389477ad4.jpg" title=" 201662153863860.jpg" / /p p 　　同一个病房里，住着五位乳腺癌患者，年龄相近，临床分析结果也一样。医生按照规范化治疗的原则，给出了差不多的处方和治疗方案。然而，这五位患者的治疗效果却有很大差异: 两位患者出院，在之后的三年随访、五年随访中都没有反复 一位患者肿瘤继续增长 其余两位患者一年后分别出现了复发和转移。 /p p 　　这是6月16日开幕的首届雁栖湖医学高峰论坛上，中国工程院院士、北大医学部主任詹启敏所举的一个例子。 /p p 　　为何会出现这样的结果?詹启敏解释，基因检测表明，五位患者的突变发生在不同的基因位点上。“每个人的肿瘤发病原因不同，疗效自然不一样。”他说，“可见，临床实践已一再提出要求，我们需要更精确的治疗方法。” /p p 　　 strong 精准医疗进行时 /strong /p p 　　本次论坛的主题是“精准医学与肿瘤治疗”。今年年初，精准医学正式纳入“十三五”规划纲要，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元。 /p p 　　所谓精准医学，就是根据患者的临床信息和人群队列信息，应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术等，结合患者的生活环境和方式，实现精准化、个性化的分类诊断和预防治疗。 /p p 　　“正当其时”，这是詹启敏对我国大力发展精准医学的局势判断。这不仅是因为生物学、医学和大数据研究的发展提供了技术支撑，也因为发展精准医学，是我国占领国际医学研究制高点的宝贵历史机遇。 /p p 　　面对建设医学强国的愿景，目前的我国，却只能算是一个疾病防治大国，处境相对被动。 /p p 　　在发达国家，肿瘤的早期诊断率在50%以上，北欧国家能达到70%，而在中国，这个数字只有14.7%。我国的大部分肿瘤患者，在就诊时就已进入中晚期。随之而来的，不仅是更高的癌症死亡率，也有医疗系统和医疗资源的巨大负担。 /p p 　　精准医学的意义便由此凸显。还是以肿瘤诊断治疗为例，如果能实现早期诊断，治疗成本将是中晚期患者的1/8，终末期病人的1/100。因为基因和蛋白的改变，远远发生在临床病理出现之前，因此以基因测序和分子病理学为抓手的精准医疗，将是提升肿瘤早期诊断的必由之路。 /p p 　　不仅如此，在一项新近开展的实验中，有20%的乳腺癌病人，仅用两种几百块钱的药物——环磷酰胺和表阿霉素，就能得到非常好的治疗效果。而对这两种药物敏感的患者，就可以通过精准医学的技术来筛选。 /p p 　　“我们倾向于认为，对大多数患者而言，都有适合他们个性和症状的廉价药物。”詹启敏说。精准医疗，正是为每一位患者寻找打开重症铁锁的“钥匙”。 /p p 　　从这些意义上来看，尽管精准医疗前期投入巨大，但从长远的角度，终将降低整个社会的经济和资源负担。 /p p 　　 strong 得样本者得“天下” /strong /p p 　　在精准医学的时代，需要大规模的样本支撑。会上，多位专家不约而同地提到了这一要务。 /p p 　　詹启敏说：“谁拥有样本资源，谁就拥有医学研究的主动权，占据医学竞争的制高点。” /p p 　　北京大学肿瘤医院院长季加孚对这一点感慨颇深。自2000年回国后，他便投入了北大肿瘤医院生物样本库的建立工作。为适应研究需要，肿瘤样本的要求非常严格，不仅对肿瘤的类型、大小、成分、保存条件有要求，还要有完整真实的临床资料。 /p p 　　这些近乎苛刻的条条框框，对全世界的研究人员来说，都是巨大的挑战。 /p p 　　美国的重大科研项目——癌症基因组图谱(TCGA)计划便是一例。截至今年2月底，这项计划已经在高水平期刊上发表了33篇论文，涉及20多个肿瘤类型，其中多项研究的样本数超过了500例。即便如此，负责协调TCGA样本来源的生物库研究办公室主任卡罗琳· 康普顿也曾抱怨，在项目开展初期，他们只有4到6家合作单位，而样本的失败率则达到了惊人的99%。 /p p 　　除了样本这样的“硬件”外，临床资料是保证硬件能够发挥作用的重要“软件”。一句医生间流传的调侃，点明了其中的利害关系：“如果病历是一堆烂纸，那么样本就成了一堆烂肉。” /p p 　　季加孚格外强调临床资料的完整性、真实性和标准化。“在各种场合下，我常跟科室的管理者和年轻的医生朋友们讲，一定要留下真实的病例记录。这对精准医疗的发展乃至我国整体医学水平的提升，真的太重要了。”同时他也指出，我们国家地域广、医院多，规范化的实现无疑任重道远。 /p p 　　此外，医院之间的资源共享，包括生物标本和临床信息的交流和共享，也是诸多专家热议的命题。 /p p 　　“过去的合作，主要是以临床研究为基础。未来的合作，则会是以临床数据、生物数据为基础的大规模、可持续合作。”季加孚说，“我们国家能不能形成知识共享的联盟格局，关乎精准医学发展的成败。” /p p 　　 strong 不能只是看上去很美 /strong /p p 　　精准医学，只是看上去很美吗?会上，中源协和细胞基因工程有限公司董事吴明远抛出了这个问题。 /p p 　　“从精准医学计划提出之时，我最头疼的，就是商业模式。”他坦言。精准医学的个性化治疗要求，使得整个产业的成本门槛提高了不止一倍。 /p p 　　要精准，必须有“个性化”的治疗手段，而要盈利、要可持续发展，就必须解决“规模化”的问题。 /p p 　　如何在这两者之间取得一个平衡点?是企业必须迎接的挑战。 /p p 　　据吴明远介绍，近五年来的资本推动，足足使十年间的精准医学技术全部孵化 而三年来的国内外政策，也推进了整个产业的快速发展。但是至少在目前，精准医学仍处于发展的初级阶段。特别是我国与欧美国家的差距，仍然明显。 /p p 　　以干细胞产业为例，吴明远剖析了国内外产业模式和发展状况的对比。“当前，国外已经有10种药物或产品获得批准。相比之下，我国还没有实现零的突破。”他介绍道。 /p p 　　在海外已经形成完整产业链的当下，我国在干细胞领域的工作还集中在上游存储阶段，中游研发和下游应用则相对较少 相关承担机构主要是医院，基本没有纯技术研发公司，投资公司大多没有上市 而相关审批机制也尚不明确。 /p p 　　然而，大家都明白，要想把精准医学发展起来，“产学研政”，那是一个都不能少的。 /p p 　　吴明远对此提出了数点建议。他认为，产学研结合的结构一定要告别粗放、走向精准。“所谓粗放，就是我有一个课题，给你一笔钱，帮我孵化，孵化完再发几篇论文。但是这有什么意义呢?”他说，“精准的产学研结合，是提供一个平台，诞生新技术、形成新模式，这才是真正能让大家共赢，能够良性发展的道路。” /p p 　　在接受《中国科学报》记者采访时，中国科学院院士、神经外科医学专家赵继宗强调：“相关医药产业不进来是不行的。”有报道，国际上新药研究开发费用占处方药销售收入比重均在16%以上，其中默沙东高达27.64%。我国医药工业研发经费占营收最高达9.05%，多家药企研发费用投入占比不足1%。“这其中既有体制的问题，也有企业家视野的问题。”他说。 /p p 　　赵继宗建议，在科研体制上，建立囊括精准医学全过程、全链条的大型研究中心，为科研人员、临床医生、技术支持者和企业提供交叉合作的平台 而企业，也应当具备全球视野，把握精准医学快速发展的时机，凭借先进的技术和产品抢占国际市场。 /p p br/ /p

记者从业内人士了解到，&ldquo 精准医学&rdquo 得到政府高层重视，批示国家卫计委和科技部组织专家论证，&ldquo 精准医学&rdquo 有望写入国家&ldquo 十三五&rdquo 科技规划。此外，国家卫计委医政医管局3月底公布了首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点单位名单。卫计委指出，通过试点做好高通量基因测序技术的验证与评价，逐步完善相关技术规范，提高高通量基因测序技术在肿瘤诊断与治疗方面的应用和管理水平。 　　拟入&ldquo 十三五&rdquo 科技规划 　　国家卫计委科教司司长秦怀金近日透露，国家卫计委最近会同科技部等部门，联合一批顶尖科学家一直在研究中国的精准医学计划。国家层面通过组织专家论证和讨论，一致认为现在开展精准医疗研究是整个医学界的重大机遇。应抓住这个机遇，按照中国的需求，提出有中国特色的研究和计划，搞好顶层设计，并进行系统谋划。 　　&ldquo 很多科学家提出，精准医疗可以推动整个生物医药产业的发展，同时要充分考虑法律法规制度环境。&rdquo 秦怀金表示，国家卫计委和科技部希望，将精准医学发展计划列为国家&ldquo 十三五&rdquo 科技发展中的一项。 　　精准医学系统整合现代科技手段与传统医学方法，致力于科学认知人体机能和疾病本质，促进疾病防治的策略、路径、方法，实现有限的卫生资源投入获得最大的群体健康效益。2015年，美国提出开展&ldquo 精准医疗计划&rdquo ，让这一名词迅速进入公众视野。 　　肿瘤检测市场先行 　　短期来看，个性化医疗相关技术和产品对相关公司的收入贡献有限，但随着市场的不断拓展，未来增量可观。 　　目前，国家卫计委允许怀孕12周以上的高危产妇利用基因测序技术进行无创产前筛查。以这一项检查为例，我国每年新生儿数量约1600万，按10%的市场渗透率，3500元/人次计算，市场空间约56亿元/年。随着技术的发展，成本继续下行将进一步打开市场空间。 　　考虑到每年三四百万的癌症发病人数，基因测序的应用空间更加巨大。根据《世界癌症报告》统计，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球发病的1/5。 　　业内人士表示，对这类恶性疾病的治疗，一方面是加大治疗药物的研发突破，另一方面应从精准治疗角度进行治疗技术的突破。当前的肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对&ldquo 症&rdquo 用药，向更微观的对基因用药转变，实现&ldquo 同病异治&rdquo 或&ldquo 异病同治&rdquo ，精准治疗已经成为肿瘤治疗的一个趋势。目前国内多家基因公司进入肿瘤检测市场，争夺这块大蛋糕。 　　在肿瘤个体化治疗领域，国家卫计委此前仅批准了中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院从事该业务，三者皆为政府背景，开展进度缓慢。3月底国家卫计委公布首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点后，部分公司加快布局，华大基因旗下华大医学的进展最为快速。公司目标客户包括健康人群、高危人群，也可辅助治疗、预后监控。

p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　 “只需5000元，就可以完成600个位点的慢性病风险筛查，有针对性地进行疾病预防和保健管理”。今后，罗湖居民在“家门口”就可以享受到华大基因的产前诊断、慢性病风险筛查等先进技术，基因监测技术也将走进老百姓的日常健康管理。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　准医学是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，主张根据医疗对策、实践和(或)定制药物提供医疗保健的个性化服务。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　日前，罗湖医院集团与华大基因签约，共建精准医学中心。双方表示，未来将在生育健康、肿瘤精准防控、疑难病种诊治、病原感染诊治等开展临床转化和应用业务，并将共建综合性健康医疗示范基地，共同研发并推广专属健康医疗服务，建立健全完整的精准医学健康管理体系，包含肿瘤筛查、基因检测及健康管理服务等。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　 strong 产业与民生的融合 /strong /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　华大集团董事长汪建在签约仪式上介绍，随着合作展开，目前华大基因已经比较成熟的新生儿先天缺陷的早期筛查、常见肿瘤的早期预防监测等技术将会在罗湖落地。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　汪建在致辞中表示，在健康目标的带动下，在全新引领性基因科技的支撑下，有罗湖区委、区政府的意志，有人民群众的意愿需求，华大希望创造出一种全新的生活、社会发展模式。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　“罗湖医院集团虽然不是市级医院，但一直在医改上进行探索，是医改先锋，华大基因很愿意与之合作”，现场另一名华大基因高管向记者透露，双方还计划共同收集各种样本资源及信息数据，丰富国家基因库，并共同完成人才培养，提高双方团队人才水平。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　罗湖区长聂新平认为，罗湖区是国家公立医院改革的探索者，改革的实验得到了国家省市各级领导的关注和支持，华大基因是中国创新的一面旗帜，是全球基因领域的领先者，此次合作是一次改革与创新的“联姻” 同时也是一次产业与民生的融合，基因产业、精准医疗既是产业的方向，也是民生的福音。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　 strong 将建立基因解读和遗传咨询团队 /strong /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　记者了解到，此前罗湖医院被《健康界》评选为领跑中国精准医疗八大公立医院之一(包括北京协和医院、北京大学人民医院等)。去年6月，依托于罗湖医院的深圳众循精准医学研究院成立，成为全国首个获政府批准的独立法人精准医学单位。目前，罗湖医院集团已搭建精准医学服务平台，与华大基因，北科生物，港中文大学，深圳先进院等十多家机构开展合作，逐步完善基于基因检测的健康管理体系。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　据悉，目前罗湖医院集团已与华大基因合作开展了无创产前基因检测、单基因病基因检测等相关检测项目，今年3月初华大基因正式注资众循精准医学研究院，在共建精准医学中心基础上，拟共建生育健康精准指导中心、肿瘤精准防控中心、疑难疾病精准诊治中心、病原感染精准诊治中心等精准医学分中心。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　罗湖区医院集团院长孙喜琢透露，未来罗湖医院集团将继续大力推进精准医学科研突破、临床应用及产业转化，做好居民的精准健康管理，使居民“少生病，少住院，少负担”。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　除了建立基因解读和遗传咨询团队，结合基因检测报告以及健康体检报告为居民解读其基因突变的位点以及易患疾病的风险，拟定详细的健康管理方案，未来罗湖医院集团还会通过完善健康管理APP平台，将所有在这里进行基因检测以及健康体检人群的体检报告纳入系统，进行统一管理回访。 /p p br/ /p

2014年以来，CFDA和卫计委密集推出精准医学相关政策。 2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，精准医疗计划将在今明两年启动，并敲定在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元，其中中央政府支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。 在日前举行的&ldquo 2015清华大学精准医学论坛&rdquo 上，国家卫计委科技教育司司长秦怀金透露，目前，国家卫计委和科技部正在准备精准医学计划工作，待到完善后会上报国务院，并有望把其列入国家&ldquo 十三五&rdquo 科技发展的重大专项。 什么是精准医学？ 精准医学是从现在的&ldquo 对症医疗&rdquo 到未来&ldquo 对个体医疗&rdquo ，针对每个人不同的生物医学特征设定不同的医疗方案。前提技术包括：基因测序（目前最新一代高通量测序将每个人的基因测序成本从1亿美元降至1000美元）、生物医学分析和生物大数据云计算技术。 精准医学是对传统医学的一场大变革。包括个性化用药（肿瘤个体化治疗是最重要运用）、指导药物开发、生物大数据等。数据处理是目前精准医疗最大的瓶颈。 海通证券认为： 1、基因测序产业将首先乘风起飞； 2、接下来生物组学对个性化用药、个性化治疗将成为逐步替代传统医疗手段的临床实践，对药物研发的指导也将对为新药研发带来新的指引。 3、精准医疗更有望同时给移动医疗等相关产业带来全新的机遇。 基因测序市场 快速发展，国内市场亦增长迅速 BCC Research 的研究报告显示，2013 年全球测序技术市场总值已达到45亿美元，复合年增长率超过20%。该报告预计2018年测序服务的全球市场总值将达到117亿美元，为2013年市场总值的3倍。 与之对应中国基因测序行业的商业应用2011年底前主要应用于科研领域，随后无创产前检测作为第一个医疗应用开始推广，至2013年市场规模达到约10亿元人民币，市场潜力超过百亿元。 基因测序市场的产业链： 上游是设备仪器和耗材供应企业，下游则是测序服务和生物信息分析服务企业。 目前市场上主流新一代测序平台主要由美国Illumina、Ion Torrent/Life Technologies (2014年被Thermo Fisher收购)、454 Roche、 Pacific Biosciences这四大生产商制造。Illumina已经成长为基因测序行业的寡头，垄断了全球设备市场三分之二以上的市场份额，其生产的下一代高通量测序仪HiSeq系列一直是市场上最为畅销的产品。 Illumina股价走势（月线）： 中国市场潜在的投资机会 最近的一些实质性进展： 2014年12月22日，国家卫计委发布第一批基因测序临床试点名单，湖南、北京、广东、重庆等地区的多家单位入选，包括华大基因、达安基因、安诺优达等。 值得注意的是，首批临床应用试点共包含3个专业，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断。四个试点专业唯独剩下&ldquo 肿瘤诊断与治疗&rdquo 一项。 一个月前有了下文：2015年3月27日，国家卫计委发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。杭州迪安医学检验中心和广州达安临床检验中心入选。 推荐标的： 达安基因：行业龙头 是基因测序产业链布局最完善的上市公司，拥有最全的高通量测序牌照。 迪安诊断：与阿里健康合作O2O 国内首批获得肿瘤诊断治疗项目高通量测序技术临床应用试点资格，公司可以利用现有的医院渠道和阿里健康的O2O渠道快速铺开肿瘤诊断服务。 仙琚制药：药物开发模式创新的标杆 旗下索元生物利用逆向全基因扫描技术，挖掘大型跨国制药企业II、III期临床试验失败但对特定患者有效的药物，筛选出对药物敏感的的亚组病人，快速获取临床晚期潜力新药，引领新药研发新模式。

p 　　深圳市第三人民医院—华大基因14日联合成立“深圳市感染性疾病精准 strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " /span /strong a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 医学 /span /strong /a 中心”，此举开创了感染性疾病诊疗的新模式和先河，将带来感染性疾病诊疗的一场新的技术创新。 /p p 　　深圳市第三人民医院院长刘磊院长说，华大基因与三院共同建立深圳市感染疾病的精准医学中心，将首次在国内外开创感染性疾病的诊疗新模式，一定能够为感染性疾病的精确诊断、个性化治疗、预防带来一场深刻的技术革命。 /p p 　　深圳华大基因股份有限公司副总裁兼华南区总经理赵立见表示，深圳精准医学研究院将采用“一院N中心”的模式，后续将会更多的医院加入精准医学研究院，此举不仅会有一系列的科研成果产出，还将通过大家的努力实现基因科技造福百姓。 /p p 　　深圳市卫计委副主任孙美华希望将此项利国利民惠及百姓的民生实事办好 深圳市公立医院管理中心党委书记张丹称，此举是深圳医疗系统在精准医学发展方面的一个里程碑，希望通过精准医学中心，助力深圳市感染性疾病防控。 /p p 　　精准医学本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。 /p p 　　深圳市第三人民医院是一所以传染病为特色的综合医院，新发传染病的诊断、治疗和防控处于国内国际领先，其传染病的科研技术水平处于国内先进水平。华大基因是全球最大的基因组学研发机构，通过遍布全球的分支机构与产业链各方建立广泛的合作，将前沿的多组学科研成果应用于医学健康、农业育种、资源保存等领域，推动基因科技成果转化，实现基因科技造福人类。 /p

p 　　 strong 仪器信息网讯： /strong 2015年12月11日，“第一届生命组学与精准医学大会” 在北京空管科技交流中心开幕。本次大会由中国生物化学与分子生物学会临床应用生物化学与分子生物学分会以及中国生物化学与分子生物学会蛋白质组学专业委员会(CNHUPO)主办，生命科学领域顶尖杂志Science 和首都医科大学检验诊断学系联合主办。 /p p 　　“精准医疗”是一种基于前沿技术的快速进步而发展起来的新型医疗模式，其发展的基石包括四个方面：基因组学、蛋白质组学、代谢组学等技术 临床大数据库及生物样品库 信息挖掘与数据分析技术 电子医学和移动医疗等技术。 /p p 　　在12月12日下午的报告中，各位专家围绕神经退行性疾病、心脑血管疾病、癌症、出生缺陷等疾病的“精准医疗”展开了深入地交流，同时，相关的企业也介绍了他们在生命组学和精准医疗方面开发的产品和技术。在聆听报告的过程中，笔者发现，质谱技术在生命组学和精准医疗的研究中发挥了越来越大的作用，很多专家的报告中都提到了质谱技术在这个领域中的应用。　　　　 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 唐北沙.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/c055c546-420d-4671-aacb-267b169897a6.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 中南大学湘雅医院副院长 唐北沙 /strong /p p 　　神经退行性疾病是一类复杂性疾病，包括阿尔茨海默病(AD)、 帕金森氏病(PD)、肌肉萎缩性侧索硬化症(ALS)等，其发病机制复杂、早期诊断困难、病因治疗缺乏，严重影响患者的生活和工作质量。 /p p 　　中南大学湘雅医院副院长唐北沙在报告中指出，目前，神经退行性疾病的“精准医疗”刚刚起步，有很多工作需要开展。比如，运用基因组学、蛋白质组学、代谢组学等技术寻找疾病更多的相关基因、分子Marker等，并运用药物基因组学技术，开发个体化的靶向药物，“量体裁衣”地选用药物，以推动并最终实现神经退行性疾病的“精准医疗”，更好地为患者进行医疗服务。唐北沙总结道，为实现神经退行性疾病“精准医疗”，大家首先要做好两方面的准备：在早期诊断方面，需要对患者的基因组学、蛋白质组学、代谢组学等信息进行分析，对患者风险进行充分评估；在疾病治疗方面，需要结合患者药物基因组信息，实现个体化治疗。　　 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong img title=" 陈大方.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/e00b6c2e-2bf4-4bd7-9855-343bf1267c6e.jpg" / /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 北京大学流行病学与卫生统计学教授 陈大方 /strong /p p 　　据了解，全世界每年死于心脑血管疾病的人数高达1500万人，在我国死亡率达271.8/10万，居各种死因第一位。心脑血管疾病已严重威胁到人类的生命，特别是50岁以上的中老年人，即使应用目前最先进、完善的治疗手段，仍有50%以上的脑血管意外幸存者生活不能完全自理。 /p p 　　北京大学流行病学与卫生统计学教授陈大方在报告中指出，心脑血管疾病作为一种慢性非传染性复杂疾病，由遗传和环境因素共同作用所致，存在单个表型受多种基因的控制、单个基因对多种表型产生效应、复杂的基因与基因、基因与环境交互作用等特征，这些因素相互之间构成了复杂的致病网络。陈大方强调，如何利用当代先进的生物学和生物信息学技术，通过数据建模、统计模拟和推断等手段揭示心脑血管疾病-基因-环境网络交互作用关系，是准确地理解疾病的诊断，制定更全面的疾病防预策略，选择更有效的治疗方案、创新疗法的应用前提与基础。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong img title=" 顾建新.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/05f075fc-b82a-4d46-a418-512102686b35.jpg" / /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 复旦大学基础医学教授 顾建新 /strong /p p 　　癌症已经严重威胁到人类的健康，不能在早期发现是造成其高死亡率的主要原因。复旦大学基础医学教授顾建新团队首次发现人血清IgG的特定N-糖链有望作为癌症早期诊断和普筛的指标。他们分析2013-2015年间从5家医院收集的癌症患者(包括肝癌、胃癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、恶性淋巴瘤、膀胱癌、胰腺癌、肾癌和食管癌)及对照血清标本，用质谱法检测样本IgG的末端半乳糖基化变化(Gal比)，并通过受试者工作特征曲线(ROC曲线)评估指标诊断的准确性。结果显示：癌症样本血清IgG的Gal比显著高于对照组。针对单个特定肿瘤，Gal比能有效地区分恶性肿瘤和对照样本，与现在经典标准相比，Gal比具有更高的准确性、灵敏度和特异度。而且，当Gal比与经典指标联合应用后能够提高在特定肿瘤检测的准确度、灵敏度和特异度。顾建新在报告中展望到，血清IgG的Gal比有望作为肿瘤诊断指标，用于人群中恶性肿瘤的筛查。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong img title=" 鲁.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/9b2850fb-8d6d-4f98-9b7b-da1323b59fe2.jpg" / /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 北京同仁医院检验科主任 鲁辛辛 /strong /p p 　　首都医科大学附属北京同仁医院检验科主任鲁辛辛的报告以一位腺病毒感染病人复杂的诊断、治疗及康复过程做引，针对病原微生物的精准检验介绍了五方面的经验：微生物实验室应具备多种技术，应建立肺炎病毒多重核酸检测技术，标本采集标准化，标准化病原学精准检测路径，腺病毒应鉴定血清型。鲁辛辛强调，在微生物检测中，质谱技术的发展比较迅速，选用改良的质谱，即Gram’s +质谱鉴定，同时采用KB/MIC药敏试验，能大幅度缩减检测时间。最后，她还分享了一款好用的全自动病原体核酸检测系统，即GeneXpert技术，该系统可以极大缩短检测时间。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong img title=" 张春花.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/3dde8eac-65d1-4f6e-86e8-3dc6d86beab7.jpg" / /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 敏路思（北京）医学检验所所长 张春花 /strong /p p 　　目前GC/MSD 尿液分析已经成为代谢病高危筛查的首选项目，LC/MS/MS的酰基肉碱和氨基酸成分分析已经广泛地应用到新生儿筛查领域。敏路思(北京)医学检验所所长张春花和同事们总结40余年积累下来的遗传代谢疾病分析研究经验，通过25万人次的质谱分析数据解析，成功诊断了包含75种代谢病的2.5万例以上的代谢患者，建立了“一滴血和一滴尿解读百病”的代谢疾病质谱检查体系，作为精准医学推崇的准确化个体医疗实施手段为临床诊断和治疗提供了一定的临床检验咨询经验，充分体现了质谱代谢组学分析技术在医学检测领域中的必要性和新病诊断研究的发展前景。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong img title=" 彭.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/1a8d5e4c-79a6-47c9-89fb-4ecc077b9ee2.jpg" / /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 新加坡安莎分子诊断实验室主任 彭嵋 /strong /p p 　　遗传筛查包括：新生儿筛查、对隐性致病基因携带者的筛查、产前筛查和产前诊断、预植入基因诊断(PGD)和群体筛查。新加坡安莎分子诊断实验室主任彭嵋在报告中介绍了该实验室在遗传筛查方面所做的相关工作，并对携带者、产前、新生儿筛查领域的发展趋势做了详细的介绍。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 冯立平.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/7deebc2b-f4bc-40a4-9f87-59cc958005a9.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 北京毅新博创生物科技有限公司技术总监 冯立平 /strong /p p 　　北京毅新博创生物科技有限公司技术总监冯立平在报告中提到，质谱技术的发展，尤其是MOLDI TOF在微生物蛋白指纹图谱方面的应用正在改变临床医学和流行病学对病原菌的鉴定流程。质谱技术能够为病人和流行病学提供及时、快速、精确的病原菌鉴定，并对病原菌的来源、传播和药物敏感及耐药性提供信息，从而有利于对感染的控制和传染性疾病爆发流行的控制。　　 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 赛默飞.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/aa565e36-d729-4bf2-a450-8ee87fbdd466.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 赛默飞世尔科技(中国)有限公司生命科学质谱应用经理 李静 /strong /p p strong 　 /strong 　赛默飞世尔科技(中国)有限公司生命科学质谱应用经理李静展示了超高分辨率质谱和蛋白质组学技术在疾病发生发展机制、疾病生物标志物发现以及临床应用方面的实例，并介绍了赛默飞全新推出的ThermoFisher Cloud 云平台，称其可以从容应对大数据时代海量数据的云存储、云计算和云分享。　　 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 卡由迪.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/89cdf79c-6cba-4964-acd7-7289a419755d.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 卡尤迪生物科技(北京)有限公司技术总监 Jesus Ching /strong /p p strong 　　 /strong 卡尤迪生物科技(北京)有限公司技术总监Jesus Ching介绍了该公司的一滴血快速核酸现场检测技术平台，该平台技术使得在社区等基层医疗机构也可以实现精准的健康筛查，将为我国的重大传染病防治、肿瘤筛查、个体化医疗的普及带来很大的贡献。　　 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 朱林.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/fbb96c2d-f9d6-47d8-a192-8fbe6be5625e.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 上海爱博才思分析仪器贸易有限公司临床应用经理 朱林 /strong /p p strong 　　 /strong 上海爱博才思分析仪器贸易有限公司临床应用经理朱林提到，临床检测领域一直是该公司的强项，他们在全球临床研究市场已安装800多套质谱系统，同时不断贴合热点开发新的临床成熟标志物检测方法。 /p p strong 　　 /strong 大会更多精彩内容将不断呈现，敬请期待。 /p

4月14日，湖南副省长陈飞主持召开会议，专题研究芙蓉实验室(精准医学)建设。陈飞指出，以人民为中心，坚持“人民至上、生命至上”是习近平新时代中国特色社会主义思想的“根”和“魂”。汇聚全省医疗领域资源建设芙蓉实验室(精准医学)，是深入贯彻落实习近平总书记关于“四个面向”重要指示精神，全面落实“三高四新”战略定位和使命任务的重要举措。各有关部门单位要提高政治站位，同心协力推进芙蓉实验室建设。陈飞强调，要围绕“保障人民生命健康，不断提升医疗水平，不断降低治疗费用”这个初心和“统筹力量，形成合力，建成一流的精准医学实验室”这个使命，全面推进芙蓉实验室建设。实验室建设要突出精准医疗，与国家医学中心和国家区域医疗中心、与我省现有医疗领域优势资源升级同步建设、同步推进。要围绕我省医疗优势特色领域和公共卫生、疑难杂症、应急救援等方面，锻长板、补短板。要注重培养引进人才，创新体制机制，推动形成医院、医疗领域科技创新平台、产学研用横向纵向联合、协同融通。力争“十四五”期间实验室建设打下坚实基础，“十五五”期间实验室基本建成，“十六五”期间建成一流的精准医学实验室。

p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 世界卫生组织最新公布的全球癌症大数据显示，2018年全球新增癌症患者达1810万人，因为癌症死亡人数为960万人。我国新发病例数380.4万例，占全球癌症新发病人数的20%以上，防控形势不容乐观。日前，由天津市肿瘤医院主办，中国抗癌协会、美中抗癌协会、美国莫菲特癌症中心、美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心、美国内布拉斯加大学医学中心协办的“第三届肿瘤转化医学国际学术大会”在天津召开，大会主席、天津市肿瘤医院院长王平在会上指出，目前我国肿瘤治疗已逐渐步入精准医学时代，诊疗技术取得了长足的进步，基础医学研究也得到了重要发展，但在将研究成果转化为临床应用方面仍有不足，从治疗的效果上看与国际先进水平还存在一定差距。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 建设大数据中心加速科研成果转化 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 据了解，转化医学是近10年来医学领域的重点研究方向，其目的是打破基础研究和临床诊疗、技术创新、药物研发之间的屏障，缩短理论实验到临床指导的过程，使患者能够尽早享受到最新的科研成果，最终真正实现精准医疗。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " “建设大数据中心可加速科研成果转化。”王平表示，当今的肿瘤诊疗已经迈入依据个体基因组学特征、环境和生活习惯进行干预和治疗的精准医学时代，实现肿瘤精准医疗，需要依靠海量肿瘤临床数据平台的搭建。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 王平介绍说，我国是人口大国，也是肿瘤高发国家，癌症患病人数约占全球的1/5，无论是病例数量，还是疾病的多样性，对于发展精准医疗大数据科研平台都具有得天独厚的优势。就在2016年，天津市肿瘤医院率先建立了全国首个“肿瘤精准医学大数据中心”，开始以推进我国精准医学建设为核心，搭建覆盖我国常见恶性肿瘤的临床及组学大数据平台，在临床大数据与生物样本数据的整合和共享机制下，为肿瘤精准医学的发展提供有力的资源与技术支撑。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 据天津市肿瘤医院副院长陈可欣介绍，该中心依托于覆盖20种常见恶性肿瘤、累计收集组织样本超过5.5万例、血液标本超过8万例的高质量肿瘤生物样本库，经过两年多发展，现已初见规模。在临床数据方面，打破了过去医学影像、检验诊断、治疗方案等信息独立存储、难以共享的“孤岛”现象，将病历信息根据时间轴，进行全盘汇总整合，建立了符合国际标准、汇集220万例患者数据的临床医学数据中心；在基因组学方面，初步完成500余例肺癌、肾癌、肝癌病例的组织标本的全外显子组测序，预计明年年初将正式上线与平台对接；在病例随访方面，率先开展与样本关联的10余病种的病例进行出院后随访，已完成首批试点项目的2万余病例随访，将来可通过回顾性生存分析，为肿瘤治疗和用药模型的构建提供相应依据。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 早诊早治力争防癌关口前移 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 由于肿瘤的早期症状并不明显，多数患者就诊时已处于晚期，错失治疗的最佳时机。陈可欣表示，在精准医学时代，肿瘤防控策略更加提倡关口前移，越来越重视对疾病的早诊早治和预警预测。而有针对性地接受肿瘤筛查，则是助力肿瘤早期预警的有效途径。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " “以国内最高发的肺癌为例，如果能做到早期发现并接受规范化治疗，患者的5年生存率可达到90%以上，但临床上约有70%的患者发现时就已经是中晚期，错过了手术治疗的最佳时机。”陈可欣说，随着筛查工作的开展和人们防癌意识的提高，早期肺癌的发现率有了较大提升，如今医院接诊的患者近60%是肺癌早期患者。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 天津市肿瘤医院副院长徐波也表示，女性高发的乳腺癌也是如此。早在20世纪60年代，欧美发达国家就已对乳腺癌开展大规模钼靶筛查。亚洲地区乳腺癌防治工作起步较晚，目前仍处于探索阶段，尚缺乏面向大众的乳腺癌筛查保障机制。中国是人口大国，医疗资源分布尚不均衡，在恶性肿瘤早诊早治方面仍有一定不足。据悉，我国女性早期乳腺癌中I期检出率仅有20%~25%，而欧美等发达国家则接近80%。“经规范化诊治的早期患者，5年生存率可达95%，II期患者也能达到70%以上。可见，早期筛查对于肿瘤防治意义重大。”徐波指出。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " “分型而治”助推肿瘤诊疗精准化 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 当前肿瘤在诊断分类、治疗策略等方面，都呈现出精准化和个体化发展趋势。由于基因类型不同，我国肿瘤发病特点和西方国家相比具有自身特色，治疗方案不应采用千篇一律的固定模式，而应更加强调多学科的协同发展。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 以放疗为例，分子生物学指导下的肿瘤个体化放射精准治疗已经成为肿瘤放疗发展的新趋势，放射治疗正从物理精准走向生物精准。王平介绍，原先强调的个体化放疗，主要是根据患者的体质、病灶大小、位置、病理类型来制定治疗方案，而现在更强调融入分子生物学信息，结合基因表型、分子生物标志物数值，综合考虑放疗敏感性、肿瘤的异质性、病人的损伤等因素，从而制定精准化治疗方案。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 徐波也强调，当前在分子生物学指导下，国内外的肿瘤精准诊疗都更加强调“分型而治”。以乳腺癌为例，精准诊疗呈现出以下三个变化趋势： /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 在检测方面，随着医学和科技的进步发展，乳腺癌诊断和分类将从疾病表型分类进入分子分型阶段； /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 在治疗方面，基于腺癌精准分型及分子靶向治疗的推广和普及，乳腺癌治疗方式已经从过去的经验式治疗越来越趋向于精确化、个体化前提下的综合治疗； /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 在患者的生活质量方面，随着保乳、乳房再造等技术的成熟和新型靶向药物的相继问世，手术方式、放化疗方案、内分泌治疗、淋巴结清扫等选择，都已从过去的“最大可耐受”转向“最小可治疗”。此举让治疗不仅仅局限于生存，而是在疾病规范化诊治的前提下，更加注重提高患者的生活质量。 /p

span style=" line-height: 1.5em " & nbsp & nbsp /span span style=" line-height: 1.5em " 香港大学与哈佛大学2日签署合作备忘录，将共同成立精准医学仪器实验室，利用微流体等技术研发可应用于医疗诊断、药物输送及分析传感等方面的仪器设施，发展精准医学。 /span p style=" line-height: 1.5em " 　　签约仪式在港大举行，香港特区行政长官林郑月娥表示，特区政府致力吸引世界顶级科研机构与香港机构进行合作研究，港大工程学院与哈佛大学约翰· 保尔森工程与应用科学学院签署备忘录，标志着精准医学研究将在香港有更多合作和交流。 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　港大校长张翔认为，这次合作可汇聚两所学府之所长，“协力追求极具前瞻性的一流研究成果”。 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　据介绍，精准医学是新兴研究领域，其创新科技发展将开启个人化医疗模式，有望在疾病诊断、治疗方案、药物研发和医疗仪器设施等领域取得突破。该实验室将有多个研究主题，在微流体创新科技、精准药物、传感器及探测器等方面开拓科研。 /p p br/ /p

p 　　为全面落实国家科技部精准医学发展规划，在中关村管委会的指导下，中国生物化学与分子生物学会临床应用生物化学与分子生物学分会以及中国生物化学与分子生物学会蛋白质组学专业委员会(CNHUPO)主办，生命科学领域顶尖杂志Science 和首都医科大学检验诊断学系联合主办的“第一届生命组学与精准医学大会” 于2015年12月12日在北京空管科技交流中心开幕。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" IMG_1293.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/3bab372a-57f9-4408-828a-2b0ddb268610.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 会议现场 /strong /p p 　　本次大会协办单位包括 ABO 联盟、北京市临床质谱国际科研合作示范基地、中关村生物质谱转化医学开放实验室、北京市计算中心、国家医学分析仪器中心、北京市中检体外诊断工程技术研究中心、分子诊断与精准诊疗北京市国际科技合作基地、北京化工大学生命科学与技术学院。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" IMG_1306.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/ed65e9e1-57c3-4fa9-8754-6ee57461544e.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 大会主席康熙雄教授主持开幕式 /strong /p p 　　大会联合业界权威、知名与家、医疗工作者及产业精英重点围绕出生缺陷防控、肿瘤预警及精准治疗、精准微生物检验、个体化用药等重大疾病领域，针对最新研究进展、技术应用路线、行业进展与趋势、最新诊断技术等热点议题进行广泛讨论，旨在促进政府、科研单位、医疗机构、企业等多方交流与合作。 /p p 　　“精准医学”概念首次于2011 年在美国医学界提出，2015年初，奥巴马又在美国国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新旪代。2015年2月26日，《新英格兰医学杂志》发表了一篇题为“精准医学新计划”的文章，提出“精准医学”项目的短期目标是为癌症治疗找到更多更好的治疗手段，长期目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息。2015 年3月20日另一篇名为“精准医学旪代即将到来”的文章发表在《癌症发现》杂志上。 /p p 　　在中国，早在10 年前国家的“十一五”计划就布局了精准医学相关研究。我国科技部2015 年3月召开国家首次精准医学战略专家会议，准备启动精准医疗计划。同时，精准医疗已被列入“十三五”健康保障发展问题研究的重大专项之一。我国将在 “十三五”期间启动“精准医疗重点科技研发计划”，重力推动发展精准医学，这将为我国医疗方式带来全新变革。 /p p 　　大会提出目前我国基因组学和蛋白质组学研究位于国际前沿水平，部分疾病临床研究位于国际前列，临床资源丰富、病种全、病例多、样本量大、拥有一批国际竞争力的人才、基地和团队，在精准医学开展的工作基础方面，中国并不落后于西方国家。在技术平台支持方面，我国积极鼓励自主创新，涌现出了一大批国产临床检验优秀企业代表。以临床高端检验仪器质谱仪为例，2014 年，北京毅新博创生物科技有限公司自主研发的飞行时间质谱仪获得了CFDA 和FDA的批准，并针对优生优育、肿瘤、感染不传染等领域开发了多款配套临床检验试剂，标志着我国质谱技术在精准医学应用上实现了重大突破。但中国的精准医学发展依然面临诸多问题，发展缓慢。本次会议正是为促进我国精准医学技术发展而丼办，重点关注技术成果的转化应用，以及推动行业标准规范的形成。 /p p 　　同时，在本届大会上成立了中国医师协会精准检测与精准诊断专家委员会、中国人类蛋白质组组织(CNHUPO)企业工作组，共同推动我国精准医学的健康发展。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" IMG_1230.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/c18016e0-9c48-4aac-b4bd-6cbd994db5c2.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 中国医师协会精准检测与精准诊断专家委员会成立 /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: left" 　　会议以大会报告、分会场口头报告等形式进行，交流围绕精准医学发展中的热点问题和基础问题，涉及肿瘤方向、微生物方向、出生缺陷和临床蛋白、慢性病方向等。会议共设置六个主要会议议题：一、生命组学与精准医学，新平台新技术 二、精准医学在出生缺陷防控领域的前沿进展 三、精准医学在微生物快速检测领域的前沿进展 四、精准医学在慢性疾病领域的前沿进展 五、精准医学在肿瘤精准检测领域的前沿进展 六、创业投资助力精准医学发展。国内知名院士和美国科学院资深院士作主题报告，深入解读和剖析精准医学领域的国家政策及发展趋势。 /p p 　　本届大会得到了北京毅新博创生物科技有限公司、 COYOTE、岛津公司、Thermo Fisher、SCIEX、Agena、中国医药集团、复星医药、CardinalHealth 的大力赞助与支持。 /p p 　　本次大会搭建了产学研一体化交流平台，加强了精准检测与精准诊断领域的学术交流与信息沟通，推动了精准检测和精准诊断技术在临床上的应用。发展我国的精准医学检测和诊断事业，将时刻影响未来医疗模式，直接惠及国计民生，为人类健康与社会文明进步做出贡献。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" IMG_1445.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/31a166f7-7142-4075-86dc-20afaac0a59a.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 部分与会专家合影 /strong /p

p 　　精准医学将有可能作为健康事业发展的重点领域，列入我国中长期发展规划和未来的“十四五”规划。这是近日中国工程院院士、北京大学常务副校长、深圳精准医学影像大设施首席科学家詹启敏在深圳国际BT(生物技术)大会上透露的信息。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201909/uepic/f506ff36-382b-4300-b4d0-5f715dedb12c.jpg" title=" 詹启敏.png" alt=" 詹启敏.png" / /p p style=" text-indent: 2em " span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 中国工程院院士、北京大学常务副校长、深圳精准医学影像大设施首席科学家詹启敏??图片由深圳国际BT(生物技术)大会供图 /span br/ /p p 　　詹启敏作为国内精准医学领域最权威的专家之一，一直以来都为精准医学在国内的应用而呼吁努力。在此次深圳国际BT(生物技术)大会精准医学影像技术与应用国际论坛上，詹启敏认为，倡导精准医学，首先就要求有大量的分析数据，分子医学、分子影像、分子诊断、人工智能等很快进入临床医学领域，医学将会展开另外一副全新的图景。 /p p 　 strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 　精准医学影像大设施项目获批启动 /span /strong /p p 　　精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。 /p p 　　詹启敏介绍：“其实早在我国‘十一五’规划中，就有相关精准医学的研究。”但2015年开始，精准医学作为医学发展的重要方向之一，开始得到主管部门的重视。 /p p 　　在现阶段，精准医学最容易实现突破的，詹启敏认为还是在肿瘤领域，“一方面肿瘤造成的社会问题比较大，另外依托医学影像技术，解决肿瘤比较容易取得成果。” /p p 　　根据国家癌症中心发布的数据，我国恶性肿瘤的新发病是每年430万例，每年死亡280万例。肿瘤的五年生存率，中国仅40%，美国达到66%，而日本为72%，欧洲有些国家高达80%。 /p p 　　不过，精准医学的发展有望改变这一现状。尤其是分子影像等诊断技术的进步，将为肿瘤的精准诊断和早期干预提供准确的信息。 /p p 　　今年7月，深圳精准医学影像大设施建设项目正式获批启动，计划在5年时间内，建成全球首套14T超高场磁共振系统。这一科研重器的投入使用，将极大提高我国精准医学的水平。 /p p 　　深圳精准医学影像大设施总工程师、北京大学信息与工程学部副主任、北京大学深圳研究生院生物医学工程研究所所长任秋实介绍：“国家在肿瘤标志物方面做了非常好的工作，可以说是很超前的。但是通过检测肿瘤标志物，无法精准探究它的来源以及变化情况。这些问题必须要靠精准的医学影像来回答。” /p p 　　 strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 医学影像设备重大意义不言而喻 /span /strong /p p 　　工欲善其事，必先利其器。在发展精准医学的过程中，大型医学影像设施一直都是世界各国争夺的高地。 /p p 　　医疗领域对于影像设备的依赖程度越来越高，詹启敏表示：“如果医院把CT和核磁拿掉，治疗方案都没法做，所有手术都没法完成。今天的影像学主要还是解决占位性病变的问题，未来的影像学将面临功能的改变。随着观察到的东西越来越精细，我们必将能够探究更多未知的领域。” /p p 　　正在建设中的深圳精准医学影像大设施项目中，除了14T超高场磁共振设备，北大“扁鹊一号”全人体PET-CT也是一大利器。美国劳伦斯伯克利国家实验室科学家彭旗宇博士介绍：“过去传统PET-CT覆盖范围较小，要实现全人体扫描只能分段。‘扁鹊一号’全人体PET-CT覆盖范围提高到2米，并可以快速成像，对全身疾病治疗有巨大帮助。” /p p 　　“扁鹊一号”有望在2019年底完成原理样机，2022年基本达到各项功能的完善。目前西门子、飞利浦等世界巨头也在积极开发这一设备。和14T超高场磁共振设备一样，一场没有硝烟的国际竞争正在进行。 /p

p style=" text-align: center " 　 strong 　2015年12月11-13日 北京空管科技交流中心 /strong /p p 　　尊敬的各位业界同仁： /p p 　　中国版精准医疗论证已完成，“十三五”规划即将启动，为全面落实国家科技部精准医学发展规划，在国家卫计委、中关村管委会、北京市卫计委、北京市科委的指导下，由中国生物化学与分子生物学会临床应用生物化学与分子生物学分会主办，生命科学领域顶尖杂志Science联合主办的“第一届生命组学与精准医学大会”，定于2015年12月11-13日在北京召开。本次大会旨在进一步研讨精准医学内涵与发展趋势，为国家十三五精准医疗规划建言献策。 /p p strong 　　主要会议议题： /strong /p p 　　1)生命组学与精准医学，从基础研究到临床应用 2)精准医学在出生缺陷防控领域的前沿进展 /p p 　　3)精准医学在肿瘤精准检测领域的前沿进展 4)精准医学在微生物快速检测领域的前沿进展 /p p 　　5)创业投资助力精准医学发展。 /p p strong 　　本次大会亮点纷呈，盘点如下 /strong /p p 　 strong 　亮点一：院士解读政策与趋势 引领行业发展 /strong /p p 　　1)贺福初院士、詹启敏院士、张学敏院士、美国科学院资深院士Charles Cantor将出席大会并作主题报告，深入解读和剖析精准医学领域的国家政策及发展趋势。 /p p 　　2)明确精准医学的概念和内涵，基于基因组学、蛋白质组学、代谢组学、糖基组学及分子成像五大组学的研究进展确定精准医学技术平台，形成精准医学中心实验室建设方案。 /p p 　　 strong 亮点二：Science杂志联合主办 共同推动精准医学发展 /strong /p p 　　顶尖学术期刊Science杂志联合主办本次大会，大会优秀报告将有机会入选Science精准医学专刊。 /p p 　　 strong 亮点三：专家共识草案讨论形成 推动生命组学前沿研究成果的精准医学应用 /strong /p p 　　由著名临床专家牵头，通过大会交流，在出生缺陷防控、微生物快速检测、肿瘤精准检测等领域形成相关专家共识草案，推动精准医学临床应用。 /p p 　　 strong 亮点四：成立精准医学相关学术团体 共推精准医学科技发展 /strong /p p 　　1)中国人类蛋白组计划将设立企业工作组，助力蛋白组基础研究在精准医学领域的应用。 /p p 　　2)中国医师协会检验医师分会将成立精准检测与精准诊断专家委员会，推动精准医学临床应用转化。 /p p 　　3)中国生物化学与分子生物学会临床应用生物化学与分子生物学分会将扩展新会员，推动生命组学临床转化应用。 /p p 　　4)中国出生缺陷干预救助基金会将设立精准医学专项基金，推动精准医学前沿技术在出生缺陷防控的应用。 /p p 　　 strong 亮点五：精准医学投资联盟成立 助力精准医学行业发展 /strong /p p 　　软银赛富、海通证券、华兴资本、鼎晖投资、凯辉投资等多家国际顶级投资公司将在大会上共同讨论精准医学的投资机会，并成立精准医学投资联盟，更快更好推进精准医学发展。 /p p 　　诚挚地欢迎各位业界同仁和临床专家莅临参会，共助精准医学发展，实现人类健康梦想 ! /p p 　　 strong 大会主题: /strong /p p 　　生命组学与精准医学，从基础研究到临床应用 /p p 　　精准医学在出生缺陷防控领域的前沿进展 /p p 　　精准医学在肿瘤精准检测领域的前沿进展 /p p 　　精准医学在微生物快速检测领域的前沿进展 /p p 　　创业投资助力精准医学发展 /p p 　　 strong 基本信息: /strong /p p 　　会议报到：2015年12月11日全天 /p p 　　会议时间: 2015年12月12-13日 /p p 　　会议地点: 北京空管科技交流中心(北京市海淀区西北旺北路1号) /p p strong 　　组织机构: /strong /p p 　　主办单位中国生物化学与分子生物学会临床应用生物化学与分子生物学分会 /p p 　　联合主办Science杂志 /p p 　　协办单位ABO联盟中国生物化学与分子生物学会蛋白质组学专业委员会(CNHUPO) /p p 　　北京市临床质谱国际科研合作示范基地中关村生物质谱转化医学开放实验室 /p p 　　北京市计算中心国家医学分析仪器中心北京中检体外诊断工程技术研究中心 /p p 　　 strong 大会征文： /strong /p p 　　征文范围 /p p 　　基因组学、蛋白组学、代谢组学、糖基组学及质谱影像学、其他相关组学研究内容 /p p 　　写作指南 /p p 　　论著、经验总结、综述和评论性文章均可，评奖入围论文必须是未公开发表过的论文摘要， /p p 　　原始论文全文及摘要均可(论文全文优先录取)，以中文书写，采用MS Word 格式进行编辑。 /p p 　　摘要字数约500字，最多包含两张图。论文及摘要中应包括以下信息： /p p 　　论文题目 /p p 　　作者姓名、单位名称、邮政地址、电子邮件地址、电话和传真号码 /p p 　　其他作者的姓名和工作单位 /p p 　　通讯作者的联系方式 /p p 　　如是国家或省部委资助项目，请注明项目名称、基金来源及项目批准号 /p p 　　研究成果的意义、主要内容、创新点、研究方法和实验结果 /p p 　　提交方式 /p p 　　请以附件的形式通过电子邮件发送至：lunwen@bioyong.com。 /p p 　　文章评审 /p p 　　论文及摘要经大会组委会组织相关专家评审后确定是否录用。 /p p 　　文章提交截止日期：2015年12月4日24:00，摘要录用通知将于2015年12月8日前发出。 /p p 　　文章经评审录用后将于会议论文集上进行发表。针对本次录用的文章也会设置一定奖项。 img style=" width: 600px height: 175px " title=" 401.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/insimg/4dd7f183-680a-4ae6-837e-9d544be734a8.jpg" width=" 604" height=" 146" / /p p img style=" width: 603px height: 971px " title=" 第一届生命组学与精准医学大会-会议材料 3.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/78c2b9c6-1d4f-4f14-8a69-302e5d3e925a.jpg" width=" 616" height=" 987" / /p p style=" text-align: left " img style=" width: 551px height: 897px " title=" 00 4.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/fc34fa39-2f31-4aea-b9a8-717cff73c864.jpg" width=" 639" height=" 938" / /p p style=" text-align: left " img style=" width: 552px height: 843px " title=" 00 5.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/ce0a29b2-6607-4538-b7f2-9c36bea102c2.jpg" width=" 656" height=" 948" / /p p style=" text-align: left " img style=" width: 546px height: 854px " title=" 00 6.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/61cb226e-c934-4acc-a3da-2ed1732a6dd7.jpg" width=" 591" height=" 887" / /p p & nbsp /p