基因诊断

基因诊断&ldquo 奶酪&rdquo 溢出的香味越来越浓。 　　对于关注生物技术领域的投资者来说，谈到近日最热闹的生物并购，就不得不说深圳华大基因完成对美国CompleteGenomics(以下简称&ldquo CG&rdquo )的收购。 　　这一越洋牵手，或将令国内基因测序产业引爆一轮竞技。然而，也有业内投资人士指出，虽然基因诊断的投入无疑是大势所趋，但投资效果显现还需时日。 　　&ldquo 牵手&rdquo 互补 　　去年9月17日，CG公司对外宣布，与深圳华大基因科技有限公司(简称&ldquo 华大基因&rdquo )达成协议，由后者的北美子公司全资要约收购前者。 　　半年过去，跨境并购之路到达终点。华大基因于3月18日正式宣布通过其全资子公司BetaAcquisitionCorporation，已经成功完成对人类全基因组精准测序的创新领导者CompleteGenomics(前纳斯达克代码：GNOM)的收购 合并后公司将专注高通量和精准的人类基因测序研究并加速基因诊疗的推广。 　　据悉，华大基因以现金收购要约形式以每股3.15美元购得Complete公司所有流通股股权，已完成简化式兼并。 　　并购完成后，Complete将作为华大基因的全资子公司进行运营，同时在多种平台上提供丰富的基因组学研究技术。CliffordReid博士将继续担任Complete的首席执行官。 　　华大基因总裁王俊博士表示：&ldquo 我们非常看重Complete科研人才的价值及其所做的工作，我们的基因组研究将得益于Complete拥有的完整和精准的人类全基因组测序技术。&rdquo 　　&ldquo Complete和华大基因拥有共同的愿景&mdash &mdash 我们都相信全基因组测序将为临床医药的发展带来革命性的变化，&rdquo Reid博士表示，&ldquo 我希望在2020年之前，每个人都能够根据自己特有的基因构成接受治疗，基因测序将成为常规的诊疗程序。&rdquo 　　相关资料显示，自2010年上市以来，CG公司业务并没有获得大幅增加，业绩更自2011年下半年起下滑，虽然去年上半年业绩有所回升，但运营费用高达2640万美元，与前年同期相比，服务收入减少，费用增加。 　　&ldquo 这或许是个非常有眼光的投资和并购。&rdquo 曼哈顿资本执行董事王进向记者表示：&ldquo 但是短期内很难扭转这家公司的亏损状况，但CG公司跟华大基因的优势应该是有互补的：华大基因的测序做的很好，但是在真正原创的测序技术、设备方面，都是靠买人家的技术和设备 而CG刚好可以满足它的需求。&rdquo 　　创新模式 　　其实，基因测序的发展之路并不轻松。始于上个世纪90年代，人类基因测序从基于毛细血管基因分析的第一代测序到后来的基于高通量化学的第二代测序，再到最近兴起的基于半导体芯片技术的革新性测序技术&hellip &hellip 　　&ldquo 人基因组全部测序完成后的这么多年来，在基因治疗和基因测序，和通过测序来做个性化诊断、个性化治疗，离我们实际还有很大距离。因为有了序列，还并不意味着就能找到疾病发病病因或者就能准确预测。&rdquo 王进如是表示。 　　的确，疾病机理十分复杂，并不完全由自身基因决定。复旦大学生命科学院进化生物学研究中心主任钟扬教授指出：&ldquo 即使没有易感基因，如果生活环境中有辐射或受到化学、药物、污染和生活习惯的影响，也有可能造成基因的损伤或突变，诱发疾病。&rdquo 　　王进认为：&ldquo 从务实角度来看，做这些事情和投入肯定是值得的，就是要耐心等待生物医学基础研究的重大突破。现在可以鉴别的生物标记物可能非常多，但真正已经给临床带来明确应用价值的还不多。&rdquo 　　&ldquo 其实国外在基因方面的投入很大，但从事基因测序的公司有好几家都做不下去，单一模式难以为继，这些公司将面临转型或是被并购的选择。&rdquo 王进进一步向记者表示。 　　在这些披荆斩棘的基因诊断排头兵中，致力于基因序列分析的研究和应用、主推高通量芯片和高通量测序技术的Illumina是比较获得市场认可的一支队伍。截至2012年，Illumina公司进入中国已有7个年头，从生物芯片产品为主到进入高通量测序领域，再到现在占据了高通量测序的主导地位，Illumina在中国一直保持着每年双位数的增长，并占有世界高通量测序市场70%左右的份额。 　　以简潜入 　　目前，虽然我国的基因测序市场还处于起步阶段，但在业内人士看来，结合中国元素，国内的基因领域可望有不俗发展。&ldquo 应该讲，结合中国的服务和中国的劳力，中国有竞争优势。&rdquo 王进如是表示。 　　无独有偶。中科院北京基因组研究所副所长于军此前也表示，国内在基因测序技术的开发和应用上并不逊色于国外，甚至有些技术处于世界领先的水平。 　　当然，政策的开路也给国内的基因诊断前行者以信心。如中国科技部发布的《&ldquo 十二五&rdquo 生物技术发展规划》，就将基因治疗与个体化治疗技术列为核心关键技术发展重点。 　　但是，市场接受度的问题依然是基因测序必须跨过的坎。不难预见，随着基因诊断的发展，服务价格定将更趋于平民化 而诊断的准确度和推广宣传的责任也将更加艰巨。华大基因研究院新闻发言人杨碧澄博士坦承：&ldquo 得出基因测序的数据已经不是问题，如何对数据进行转化和解读才是问题。&rdquo 　　据统计，虽然全球目前只有5000~10000人完成了全基因组测序，但并不影响基因测序的应用步往临床和更多的领域。例如，探查新生儿病患是否患有已知的遗传病或自闭症背后基因探秘，以及所有的癌症诊断。 　　就以产前诊断为例。北京贝瑞和康生物技术有限公司即是首先在国际上提出基于新一代测序技术的无创DNA产前检测技术。公司在2011年7月已与湖南湘雅医院产前诊断中心合作顺利完成&ldquo 大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究&rdquo ，并于2011年10月完成了来自联想投资有限公司(现为君联资本)的首轮融资，发展前景备受看好。 　　针对国内近年来出现的以产前诊断为主的基因诊断公司的发展态势，王进表示：&ldquo 一些公司目前做得挺好，但是相对来讲，规模还不算很大。而以简便、不一定全基因测序为切入点，可能相对容易被市场接受。&rdquo 　　&ldquo 从长远讲，投资前景是毫无疑问的，但是不同的单个技术单个公司有差异。可能有的公司收购三五年，产业化就已经很好。&rdquo 王进认为，未来，全基因测序会越来越完善，会越来越灵敏、简便、经济，相信每十年会有很大的进展，&ldquo 这个挺有意思。&rdquo

想知道自己未来是否患癌吗?想知道自己孩子的天赋吗?想有效延缓衰老吗?或者永远不长青春痘吗? 　　基因诊断：技术不是问题，行业才是问题 　　这些问题的答案，就是一种新检测手段的传奇功效：基因检测。在搜索工具上输入&ldquo 基因检测&rdquo ，你就会看到上述的一些诱人的广告信息。佰美基因官网近几日用了显要位置纪念去世歌手姚贝娜，提醒大家重视基因检测筛查，仔细一看原来是推出定时筛查优惠的广告。 　　有人做吗?大有人在。日前媒体就透露了一个做了基因检测的人，在拿到报告后的&ldquo 得意&rdquo 。这位检测者花18万元，得到一个人生最大的惊喜：无论吸烟、喝酒，他未来患癌症的几率都非常小。他在自己的朋友圈说：&ldquo 松了口气，赶紧抽支中华烟，喝杯茅台酒压压惊。&rdquo 　　如此功效，岂能不火?据记者了解到，中国基因检测市场正以每年10%-20%的增长幅度连续增长。比尔&bull 盖茨都曾预言，&ldquo 下一个世界首富将出自基因领域&rdquo 。 　　但基因检测靠谱吗?更严重的问题是，拿到了不好消息，比如很大几率患癌的人，怎么面对余生里噩梦一般的癌症阴影? 　　真能包测百病? 　　对于大多数疾病来说，遗传基因并不是决定性因素，环境因素和随机事件因素对健康的影响通常会更大 　　在对基因检测、基因体检的宣传上，无论是在网络上，还是在实体体检中心，都不乏&ldquo 一滴血知百病风险&rdquo ，&ldquo 有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断&rdquo 等充满神奇色彩的宣传。 　　台湾妇产科医师柯沧铭告诉记者，从科学的角度看，基因测序确实对健康的保护有着一定的作用，这是因为人类大部分疾病都跟基因的缺陷有关。根据基因影响关系的多寡，可以分为单一基因疾病、多基因或多因素疾病。常见的疾病如癌症、高血压、糖尿病等大多为多基因或多因素所造成的。目前已知的单一基因疾病已经超过7000种，大部分属于罕见疾病。 　　柯沧铭表示，比起多基因或多因素疾病，单一基因疾病的研究相对容易，也是目前人类在基因医学临床方面研究的主要方向。&ldquo 但是，造成疾病的原因多种多样，除了基因以外，生活方式也起着重要的作用。尤其是当下年轻人饮食不规律、作息不规律等，都对身体有害无益。&rdquo 柯沧铭又进一步否认了基因检测&ldquo 包测百病&rdquo 的说法，&ldquo 由于测试结果的不确定性，并不能作为权威的数据来看待，更不可能像一些机构所宣称的&lsquo 可以包测百病&rsquo &rdquo 。 　　柯沧铭认为，有三类人最有需要进行基因检测，并且把基因诊断结果作为参考。首先是具有癌症或多基因遗传病家族史的人，这些人通过基因检测可以明确地知道自己是不是携带有遗传疾病尤其是导致各种类型癌症的基因。确诊患有遗传性肿瘤的人，也可通过做基因检测获得更合适的病人病情的化学治疗和放疗治疗方案。美国已故IT巨头、苹果公司前CEO史蒂芬&bull 乔布斯在确诊罹患胰腺癌时，就曾花费10万美元对肿瘤组织及自己的全基因组进行过测序。 　　其次是患有长期或慢性疾病的人，如：80%的肝癌患者，有乙型肝炎病史或者为乙肝病毒携带者 另有研究表明，有55%的胃癌患者的胃部检测出幽门螺旋杆菌的存在。因此，长期患胃病的人属于胃癌的高危人群。 　　此外，柯沧铭认为，长期暴露在高污染环境中或有不良生活习惯和不健康生活方式的人，也可以通过基因检测了解个人在不同疾病上特别是某种类型癌症上的发病倾向。 　　基因检测建立在科学依据的基础之上，有一定预防作用，但基因检测不能包测百病。 　　记者了解到，目前科学家已经能够分析出某些基因与疾病的关系，但与基因个性化咨询、基因治疗疾病、解读人类遗传密码尚有较远距离。基因检测出来的易感基因不等于致病基因，大多数疾病来自遗传基因和环境因素的综合作用。当我们遭受巨大打击后，往往还能逐渐恢复，绝不仅仅是一、两个基因在起作用。业界普遍认为，至少还需要20年科学家才能把基因测序得到的数据分析清楚。 　　&ldquo 这就好比平时检测肿瘤，会有相关对应数值，一旦偏高则意味着有患肿瘤的可能。但根据个人体质等原因，这个数据并不是确定一定患病或没患，一些人在检测中虽未显示数值偏高，一样还是会有得肿瘤的可能。&rdquo 柯沧铭告诉记者。 　　他以安吉丽娜&bull 朱莉的乳腺癌基因测定为例，由于乳腺癌是一种与基因突变直接相关的疾病，当检测到BRCA1、BRCA2这两个基因发生突变时，就能给出诸如&ldquo 乳腺癌患病风险大概为87%&rdquo 这样比较准确的预测。而同样的基因，在亚洲人身上，却不一定会显示出突变的阳性反应。&ldquo 对于大多数疾病来说，遗传基因并不是决定性因素，环境因素和随机事件因素对健康的影响通常会更大。&rdquo 　　多少钱测一次 　　国内多家提供基因检测服务的公司询问价格，发现其中差异巨大。几十万有之，数千元也不少 　　虽然&ldquo 朱莉效应&rdquo 搅动了国内基因检测市场，但市场上存在的价格乱象问题也不容忽视。 　　记者随机采访的20位职场人士当中，一半以上的人表示此前并没有听说过基因检测，而有1/4表示，如果有家族遗传性疾病，愿意花费几千元去做相关基因检测进行早期筛查和预防，并对相关收费标准、技术水平以及检测结果出来之后的预防方案比较关注。事实上，基因检测的消费者几乎可以囊括所有人群，但是价格始终是一道跨不过的坎。 　　长久以来，大众对于基因测序的想象一直是&ldquo 神秘而昂贵&rdquo 。&ldquo 像乳腺癌易感基因的检测，国内单独做一次大约三四千元。&rdquo 佰美基因的健康顾问告诉记者。纪念最近去世歌手姚贝娜的内容占据着佰美基因官网的重要位置，提醒大家重视基因检测筛查，仔细一看原来是推出定时筛查优惠的广告内容。而慈铭体检公司北京奥亚医院的价目表则显示，该院&ldquo 基因检测&rdquo 体检套餐价高达7.6万元，检测68项基因的价格为3.4万元。 　　记者先后致电国内多家提供基因检测服务的公司询问价格，发现其中差异巨大。&ldquo 4500元，这是我们优康门诊部针对个人消费者的价格，也是我们对合作医院的报价，包括乳腺癌和卵巢癌筛查的多个基因检测。&rdquo 电话那头的工作人员告诉记者。而迪诺基因官网则称，浙江大学-迪诺遗传与基因组医学研究中心提供家族遗传性乳腺癌、卵巢癌(HBOC综合征)基因检测服务，针对BRCA1、BRCA2两基因的突变热点进行检测，全部的测序反应有66项，能够全面、准确地检测出这两个基因的突变情况，检测费用为9000元。 　　据外媒报道，朱莉进行的BRCA1、BRCA2基因检测费用为每次三四千美元。而在国内，同一个基因检测项目为何收费如此悬殊? 　　在业内看来，收费标准缺失只是基因检测市场混乱的外在表现，而要理顺整个产业，首先需要相关部门加快审批，让已经证实确切有效的基因检测项目尽快上马 其次要梳理不同基因检测手段的标准化流程 最后则是集合该领域专家进行商议，确定合理价格。 　　不可否认，价格差异大的原因，在很大程度上是由于没有发改委的统一定价，以及存在大量尚未审批的基因检测项目，各基因公司处于自我定价阶段。调研已经上市销售的基因检测项目，包括无创产前、心血管、肿瘤类基因检测的价格差距较大，从数千元到万元级别以上的产品均有涉及。进入体检公司的价格普遍高于医院，在万元以上。 　　基因公司的定价策略决定了最终销售价格，由于大多数基因公司的领导者缺乏药品及医疗器械的销售经验，在定价策略上出现&ldquo 薄利多销&rdquo 和&ldquo 先期赚取足够利润后再降价&rdquo 两种倾向。 　　对于消费者而言，由于缺乏基本知识以及信息不对称，往往只能被动接受医生给出的价格，而少有货比三家的余地。 　　不过，随着技术的发展，价格壁垒并非不可攻破。 　　为何叫停后重开 　　对于国家叫停&ldquo 基因检测&rdquo 体检的原因，并不是因为技术问题，更多的是行业问题，对行业和市场进行规范之后，这个市场还是很有潜力的 　　相较于技术问题以及昂贵的检测费用，基因检测更多的问题是在伦理和监管上。市场上所谓基因全序列的监测分析大多也是以打擦边球的形式存在。 　　基因检测可以快速找到遗传病的致病基因，为遗传病的病因诊断和临床治疗提供技术支持 还可通过胎儿基因测序，避免遗传病患儿出生。 　　这显然是一件利国利民的大好事，那么为什么如火如荼的基因检测会被叫停? 　　据悉，2006年，我国的互联网上就出现了基因检测服务项目，3年后，一些省市三甲医院的健康管理中心出现了基因检测的体检项目。但是，因为是新兴技术，没有标准，检测设备、试剂混乱，检测人员资质也没有门槛，而收费则从几百元到上万元不等，&ldquo 高大上&rdquo 的外表下面实则问题重重。 　　去年2月，国家食药监总局、国家卫计委联合发出通知，叫停一切基因测序临床应用。食药总局和卫计委一纸通知叫停了临床基因测序，原因是相关产品和技术并没有通过审批。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重违法行为。 　　但仅仅过了4个月，去年6月30日，食药总局就批准了二代基因测序产品上市。 　　美国HudsonAlpha研究院的研究员韩建向记者透露，&ldquo 这是由于去年2月被叫停之后，不少院士、专家都呼吁基因测序重新放开，因为在某些领域，基因检测确实有存在的必要。&rdquo 这些必要的领域包括新生儿的全基因组测序、癌症的靶向用药等。 　　而在去年年底，持续了10个多月的叫停令终于开了个口子。 　　国家卫计委医政医管司委托中华医学会、国家卫计委临床检验中心和产前诊断技术专家组，评估确定了第一批高通[微博]量基因测序临床应用试点机构。尽管如此，由于国内相关政策限制等诸多原因，与美国能做的近3000项基因检测技术相比，国内被批准及能开展的基因检测技术仅有20多个。政策限制、指南欠缺、收费标准混乱、人才缺乏等限制着国内基因检测市场的发展。 　　韩建认为，前期叫停是完全正确的做法。&ldquo 既然国家有相关法律，就要按照法律程序办：公司应该按照程序报批产品。看上去这是一个很突然的决定，其实也是必然。卫计委也是无奈，他们多次交涉相关公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦出事，责任就首先在国家机构。&rdquo 　　韩建表示，对于国家叫停&ldquo 基因检测&rdquo 体检的原因，并不是因为技术问题，更多的是行业问题。&ldquo 现在国家对基因检测这个行业很多标准是缺失的，比如说生物公司和医疗机构所使用的基因测序产品，都没有经过审批 在技术、价格和监管上，没有统一的制度。&rdquo 而随着基因技术的逐步推进，在对行业和市场进行规范之后，这个市场还是很有潜力的。 　　不过，&ldquo 叫停事件&rdquo 并不仅发生在中国，早在前几年，国外的基因检测市场就已经火热。23andme就曾是在基因检测市场最负盛名的公司之一，截至目前，该公司所获得的投资已经超过1.61亿美元，其中不乏科技巨头Google的风投。去年23andme被美国食品药品监督局下达禁令，使得公司不得不战略放弃庞大的美国市场，转而主攻以英国为主要目标的欧洲市场。 　　诊断结果靠谱? 　　基因测序已经是既快速又便宜。但真正难的是分析数据，这也是基因检测商业化的最后难题 　　《纽约时报》的记者KiraPeikoff在去年一共去了23andme、GeneticTestingLaboratories(G.T.L。)和PathwayGenomics3家公司做基因分析，最终，每家公司分析出的结果都不一样。 　　暂且不定性基因分析到底靠不靠谱&mdash &mdash 实际上至今这一点也没有得到定性，但至少记者的这一行为的背后，凸显的是人们对这一市场还没有被统一标准化的普遍疑虑。 　　在中国，基因检测机构需要资质才能进行。有资质进行基因检测的机构一般会与医院合作，医生向病人推荐诊断机构，并将其在医院采集的身体样本送至这一检测机构，最终制定病人的治疗方案。此外，一些遗传病人的家属以及一些有预防意识的人也会出于预防的目的而进行检测。 　　这涉及到基因检测的另一个伦理问题：那些&ldquo 不太幸运&rdquo 的检测者，如果提前得知自己的患癌风险高于常人，生活状态可能完全被打乱。更何况，在没有监管的情况下，报告解读的准确性难以验证，谁会为错误买单?如何买单? 　　上海中山医院检验科的一位主任医师在接受媒体采访时曾经表示：&ldquo 从人类基因组密码被破译开始，全基因组测序的检测就不再是难题，真正难的是你怎样解读基因密码。&rdquo 因此，难以衡量基因检测解读报告的正确与否成为众多科学家不赞成将基因测序商业化的主要原因。 　　美国芝加哥大学人类遗传系教授BruceLahn接受生物探索采访时就曾经大力抨击过以23andme为首的基因检测公司：&ldquo 23andme服务的很大成分是商业炒作，甚至涉嫌是骗人的把戏。和这个领域内的大多数专家一样，我认为23andme提供的疾病风险信息目前没有太大用处，因为该公司检测的遗传风险因子是模糊的，在很多情况下是不确定的和有争议的，对医疗和健康很可能没有多少指导性，至少现在没有证据证明用23andme提供的信息设计治疗方案或改变生活方式有什么实际价值。&rdquo 　　其实，早在2003年，美国医学遗传学会就发表声明指出，只有真正意义上的健康服务机构才可提供相关服务 2008年美国医学会申明反对提供这类预测服务，尤其是由企业提供的 2009年，德国也立法禁止这样的服务。政府对此之所以如此审慎，是因为学界认为基因检测的预测性非常差。 　　尽管人类已经掌握了许多与疾病相关联的基因，理论上它们的确可以用来预测，但是大部分的单个突变相对风险很小，也就是说如果一个人带有这样的突变，跟正常人相比，风险可能只提高了20%。而且，疾病的发生往往是多个易感突变组合造成的，而不是单一突变，此外，人群之间的生活环境和习惯不同，存在个体差异。综合判断，这个人相对准确的发病概率到底是多少，还很难回答。 　　此外，遗传疾病风险评估是建立在对基因测序结果的解读和分析之上的，否则，人们拿到手的个体基因测序报告只不过是一堆毫无意义的编码，美国斯坦福大学医学院的心脏病学副教授OwenAAshely直言：&ldquo 基因测序既快速又便宜。但是，分析数据却让人头疼，既不快速，也不便宜。&rdquo

基因诊断在医疗领域的应用日益广泛，因此不可避免会出现滥用或对结果误读等问题。德国道德委员会4月30日发表声明，呼吁加强解释和咨询工作，让人们更全面地了解基因诊断。 　　现如今基因检测在医学研究和药物研发领域得到广泛应用，在疾病诊断和治疗方面也扮演着越来越重要的角色。不过，基因诊断并非&ldquo 万金油&rdquo ，即便进行了基因诊断，其结果也并非都会对治疗有帮助，人们对结果&ldquo 误读&rdquo 的风险不容低估。 　　德国道德委员会在声明中建议，修改与基因诊断相关的法律法规，就如何处理基因数据或其他发现作出明确规定。同时，对于不经过医生而通过互联网等方式直接面对消费者的基因检测，欧盟应出台相应规定，以保障患者或消费者权益不受侵害。 　　德国道德委员会的专家还建议，通过网络平台或专业培训，提高普通公众和医药专业人员对基因诊断的认识。基因诊断不仅意味着对某种疾病的诊断，也可能泄露更多隐私或亲属信息。 　　例如，孕妇是否应进行产前基因检测一直是个饱受争议的话题。借助检测，人们可尽早发现胎儿可能存在的基因缺陷或遗传病，但随之而来的是一个伦理问题&mdash &mdash 在发现存在基因缺陷或较高的遗传病风险后，孕妇是否应就此中断妊娠。 　　德国道德委员会的多数专家认为，应对产前基因检测作出限制，例如胎儿患唐氏综合征等遗传病风险确实较高时，才允许采用基因诊断法，与确诊疾病无关的胎儿信息一律不得泄露。 　　不过，也有部分专家反对这一观点。反对者认为，应尽早检查胎儿是否患病，不应阻碍孕妇获得胎儿基因信息。

达安基因依托中山大学科研平台，以分子诊断技术为主导，集临床检验试剂和仪器的研发、生产、销售以及全国连锁医学独立实验室临床检验服务为一体。 　　核酸诊断是体外诊断试剂行业中起步最晚、增速最快的子行业。作为我国核酸诊断试剂领先企业，达安基因市场占有率超过50%。公司注重研发，在荧光PCR(聚合酶链式反应)领域具有技术优势，产品线全、储备丰富。销售上，达安基因采取低价销售仪器甚至赠送仪器以拉动试剂销售的策略。业内预计，公司未来该业务有望保持20%左右的增长速度。 　　同时，达安基因与中国高新投资合作拓展国内独立临检业务市场，近年来保持较快扩张速度。市场预期，随着公司上海临检中心跨过盈亏平衡点，该项业务将逐步为公司贡献利润。

澳新基因测序技术可快速诊断血癌 　　新华社悉尼3月16日电 (记者万思琦)澳大利亚科学家发明了一种新的基因测序技术，其精度大大高于现有方法。它就像一台倍数更高的显微镜，可用于对基因组进行精细研究，并帮助快速诊断血癌(即白血病)。 　　这项技术被称为&ldquo 捕获测序&rdquo ，由新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员开发，发表在新一期英国《自然· 方法学》杂志上。 　　新南威尔士大学日前发布的公告称，该技术可以精确测量样本中多个特定基因的活跃程度，即使活跃程度非常低也能检测出来。这种敏感性使它在生物医学研究方面很有应用前景。 　　人体基因组中除了约2万个负责制造蛋白质的基因，还有大量不制造蛋白质的&ldquo 非编码基因&rdquo ，它们在人体发育、大脑功能等许多方面起到重要的调控作用。但很多这类基因的活跃程度很低，往往只在少数细胞里发挥作用，很难对其进行详细研究。 　　&ldquo 捕获测序&rdquo 技术能以更高精度分析基因组，类似于用像素更高的数码相机去拍照片，可以更好地呈现当前测序技术难以探查到的细节，帮助深入了解非编码基因。 　　该技术还能用于血癌等疾病的快速检测。不同基因结合而成的&ldquo 融合基因&rdquo 被认为与部分癌症有关，已知与血癌有关的融合基因就有约200个。当前检查技术只能一个个地检测融合基因，而&ldquo 捕获测序&rdquo 能同时寻找上述全部200个基因，大大加快诊断速度，为救治患者争取时间。

高通量基因组测序或能为罹患皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）患者的诊断提供一种有价值的工具；CTCL是一种很难检测的血癌，它常被误做湿疹或皮炎等良性的皮肤病。这种方法还就该病的生物学提供了新的见解，它能准确地诊断CTCL患者（包括疾病早期和复发者），并证明比目前标准临床试验的敏感性和特异性更高。在 CTCL患者中，癌性T细胞在皮肤中累积，它不但引起皮肤肿瘤，也会引起皮疹，后者常被错误地看做是良性的皮肤炎性疾病，使其在临床上的诊断平均被延误6年。在皮肤病灶中的健康T细胞数量远远超过恶性T细胞的数量，使得用标准临床试验来检测CTCL颇具挑战性。在寻找新的诊断方法的过程中，Ilan Kirsch和同事用高通量测序（HTS）来分析46名CTCL患者的血液和皮肤组织样本中的T细胞受体基因，并将其与健康人和牛皮癣、湿疹及其它非癌性炎症性皮肤病的皮肤样本进行比较。通过识别及量化恶性T细胞，该技术在所有46名患者中准确地将CTCL与其它皮肤病区分开来。相反，聚合酶链反应（这是最常用的CTCL诊断测试方法）只能正确地诊断70%的癌性样本，且常常错失对早期癌症的诊断。研究人员在一个病人的亚组中用HTS来追踪恶性T细胞随时间的变化，使其能检测到该病的早期复发并能对病人的治疗反应进行监控。T细胞受体测序还揭示了对CTCL细胞起源（一直仍未弄清）的新的了解。研究人员发现，该癌症源自成熟的T细胞而非不成熟的T细胞，这或能指导设计更有效的疗法。总之，这些发现提示，HTS为指导早期诊断及CTCL患者的治疗提供了一种有前途的工具。由 Jason Weed 和 Michael Girardi 撰写的相关《焦点》对将HTS推进成为一个临床诊断工具的前景和挑战进行了讨论。 原文检索：TCR sequencing facilitates diagnosis and identifies mature T cells as the cell of origin in CTCL

近日，微远基因宣布成功完成数亿元人民币D+轮融资，由科泉基金领投，天心基金跟投。本轮募集资金将主要用于推动病原分子精准诊断产品的研发与IVD化，加速整体解决方案在全国顶级医疗机构的落地开展。同时，微远基因将新建先进的分子诊断试剂和仪器生产基地。微远基因成立于2018年，专注于基因诊断领域与感染精准医疗，着力构建基于基因组学，影像组学与EMR大数据的感染性疾病AI诊断体系，为临床提供感染精准诊断综合解决方案。公司目前已建成超过10,000㎡的研发中心、医学检验实验室和体外诊断产品GMP生产基地，并在北京、上海、广州、郑州、成都等多地设有检测中心和分支机构。公司已累积了超过40万例的病原宏基因组学大样本数据，并参与了如新冠病毒等重大病原的早期发现鉴定工作。微远在多个分子诊断技术平台上砥砺创新，拥有多款自主研发的仪器和试剂。在病原精准诊断领域，根据不同临床场景与需求推出适宜产品：基于随机测序的病原宏基因组技术(mNGS)检测产品IDseq Prime，基于随机测序和探针靶向测序(mNGS+tNGS)的产品IDseq Ultra和基于探针捕获靶向测序(tNGS)的产品 IDseq Focus。2022年来，公司接连获批国家药品监督管理局三类医疗器械注册证，实现了从“检测试剂-测序仪-分析软件”的全流程资质认证。微远基因具有丰硕的研究转化成果与完整的知识产权布局，已累计发表高分 SCI 文章超70篇，已获发明专利和实用新型专利授权近50项，及软件著作30项。凭借过硬的技术实力和卓越的质量管理水平，微远连续三年满分通过国家卫健委临检中心组织的mNGS室间质评考核，并于2024年3月顺利通过美国病理学家协会(CAP)病原宏基因组学检测(mNGS)项目复评审。微远基因先后与中国医学科学院、北京协和医院、解放军总医院、上海瑞金医院、武汉同济医院、中山大学附属第一医院、浙江大学医学院附属第一医院、上海儿童医学中心、复旦大学儿科医院等顶级临床院所建立了深入的产学研合作关系，进行医学转化研究与宏基因组学平台共建。同时，公司积极参与多项国家十四五重点研发计划，及行业标准的制定，并联合多学科知名专家成立中国病原宏基因组解读联盟，推动该技术的规范化应用。作为国家级高新技术企业，微远基因先后获评专精特新企业、中国潜在独角兽企业、粤港澳大湾区新经济先锋企业50强等，并连续五度荣登中国未来医疗100强。微远基因作为参与单位，荣获2023年中华预防医学会科学技术奖一等奖。近期由科技部发布的2023年度国家科技奖中，微远基因作为项目参与单位，获得科技进步二等奖。在本轮融资助力下，微远将进一步布局前沿分子诊断技术在各类感染场景中的应用，把研发重点放在产品上，把服务重心放在医院内，串联起感染诊断的前哨监测与大众检测，加速推进病原宏基因组检测整体解决方案在医院内实现本地化运行，从病原、药物、宿主三个维度持续推进mNGS 2.0时代。“我们深深明了，每一份珍贵样本的背后，都有一位亟待救治的病患。”微远基因将秉持长期主义，为行业可持续良性发展，为感染精准诊疗水平不断提高，尽到应有的企业责任与产业担当。关于科泉基金科泉基金成立于2022年，该基金由地方国控建设集团创建，由南京中益仁投资担任基金管理人，优先投资方向为当地政府鼓励引进的新兴产业，包括但不限于：半导体、生命健康、电子信息等相关产业。关于天心基金天心基金成立于2023年，由园区融发集团天环公司发起设立，是园区践行“投出去、引进来”战略的重要抓手，通过财务投资与产业投资相结合的方式赋能本地产业发展，重点关注生物医药、大数据等新兴产业。基金管理人弘卓资本拥有人民币和美元双币管理经验，资产管理规模累计达到近200亿元人民币，投资范围涵盖集成电路、人工智能、新能源等新兴产业。IDseqTM for ID doctors。微远专注于病原NGS感染诊断，为临床提供三种病原NGS检测产品：基于随机测序的病原宏基因组技术(mNGS)检测产品 IDseq Prime、基于随机测序和探针靶向测序(mNGS+tNGS)的产品 IDseq Ultra、基于探针捕获靶向测序(tNGS)的产品 IDseq Focus。同时致力于提供三种检测产品的本地化方案，助力感染精准医学诊断。

2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模板，为试点单位开展高通量基因测序产前筛查与诊断提供了详细的指导。 　　高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行) 　　为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。 第一部分 适用范围 　　一、适用目标疾病 　　根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征)。 　　二、适用时间 　　高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。 　　三、适用人群 　　(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000&le 唐氏综合征风险值100 千克)孕妇。 　　(四)通过体外受精-胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇。 　　(五)双胎妊娠的孕妇。 　　(六)合并恶性肿瘤的孕妇。 　　五、不适用人群 　　(一)染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。 　　(二)孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。 　　(三)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。 　　(四)各种基因病的高风险人群。 　　六、其他 　　(一)对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕 15 周至 20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。 　　(二)严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴定。 第二部分 临床服务流程 　　一、临床技术程序 　　(一)凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇，或符合慎用人群标准但强烈要求进行此项检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，以及检测的种类、费用和技术流程。 　　(二)在孕妇充分了解以上事项后，产前诊断机构负责收集孕妇病史、签署知情同意书、采集外周血，根据检测结果，生物信息学分析，确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。 　　(三)医师应当对孕妇提供检测后临床咨询及高风险孕妇的后续处理，在知情同意的前提下对高风险孕妇进行产前诊断，并负责随访妊娠结局。 　　二、知情同意书签署 　　(一)产前诊断机构只对已签署知情同意书，同意参加该检测的孕妇进行检测。 　　(二)医师在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点(知情同意书模板见附图 1)： 　　1. 对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。 　　2. 告知该检测能检出的目标疾病种类。 　　3. 告知该检测能够达到的检出率、假阳性率，强调该检测结果不能视为产前诊断，高风险结果必须行介入性产前诊断确诊 以及低风险结果具有假阴性的可能性。 　　4. 告知该检测有失败的风险，可能会要求重新采血。 　　5. 根据知情同意书内容告知该检测的局限性。 　　6. 根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。 　　7. 医生对病例个案认为应该说明的相关问题。 　　三、检测申请单填写 　　(一)医师应当询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结果，以及询问是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况(申请单参考格式见附图 2)。 　　(二)医师应当协助孕妇准确填写检测申请单上的内容，包括：孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话、末次月经日期、筛查孕周、早孕或中孕期血清学筛查结果等。 　　四、临床标本的采集 　　(一)采用唯一编号对采血管进行编号。建议采血管采用条形码作为编号标示，该编号应当与知情同意书和送检单上的编号一致。 　　(二)按照无菌操作要求，采取孕妇静脉血 样本处理按试剂盒说明书要求进行。 　　(三)标本的贮存和运输。 　　1. 已分离的血浆标本运输：在 4-8℃冷藏条件，冷链运输，运输时间不得超过 4 小时 在 0 摄氏度以下的冷冻运输不应超过 72 小时。 　　2. 已分离的血浆标本长期保存应在-70℃，保存过程中避免反复冻融。 　　五、检测报告的审核发放 　　(一)自抽取孕妇外周血至出具检测报告的周期不应当超过 15 个工作日，其中发出因检测失败须再次采样的通知不应当长于 10 个工作日。 　　(二)检测报告须经由 1 名具备产前诊断临床资质的副高级以上职称医务人员审核并签发(报告参考格式见附图 3)。 　　(三)检测报告应当以书面报告形式告知受检者，医务人员应当通知受检者或其家属获取该报告的地点和时间。 　　(四)报告应当包括以下信息： 　　1. 孕妇的姓名、年龄、孕周、末次月经时间。 　　2. 样本编号、样本状态、采样日期和报告日期。 　　3. 检测项目、检测方法。 　　4. 每一种目标疾病的检测值，正常参考范围。 　　5. 以目标疾病的低风险或高风险作为结果报告。 　　6. 检测者、审核者。 　　7. 其他相关提示。 　　(五)对高风险结果的孕妇，试点产前诊断机构应当尽快通过电话或短信息等方式专门通知，建议该孕妇进行后续产前诊断，并做好追踪随访。 　　六、检测后的临床咨询及高风险孕妇的后续处理 　　(一)对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病。 　　(二)对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断 不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。 　　(三)试点产前诊断机构应当负责高风险病例的后续临床咨询和产前诊断，临床咨询率应达 100%，产前诊断率应达 95%以上。 　　(四)如果存在胎儿影像学检查异常，无论该检测结果是低风险还是高风险，都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应诊断服务。 　　七、检测后妊娠结局的追踪随访 　　(一)试点产前诊断机构应当对所有检测高风险对象进行妊娠结局(包括后期流产、引产、早产或足月分娩等)的追踪随访，随访率应达 100%，失访率宜小于 10%。 　　(二)试点产前诊断机构对于检测低风险对象妊娠结局的随访率应大于 90%，随访时限应为胎儿出生后 12 周内(建议有条件的试点产前诊断机构随访至产后 1 年)。 　　(三)随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否为21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征患儿以及其他临床诊断和/或遗传学诊断(建议有条件的产前诊断机构对后期自发流产、死胎、致死性的早产胎儿开展遗传学诊断，作为妊娠结局随访的一部分内容)。 　　八、资料与标本的保存 　　高通量基因测序产前筛查与诊断工作相关资料，包括检测送检单、知情同意书以及相关的数据信息均应当在产前诊断机构保存 3 年以上，剩余血浆样本应保存至产后 2 年以上。 第三部分 临床质量控制 　　一、21 三体综合征检出率应不低于 99%，18 三体综合征检出率应不低于 97%，13 三体综合征检出率应不低于 90% 复合假阳性率应不高于 0.5% 复合阳性预测值应不低于 50%。 　　二、试点产前诊断机构应当按季度报送临床应用试点工作量及筛查结果，包括筛查检出率、假阳性率、阳性预测值和检出 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征病例数、发生的假阳性和假阴性病例数等数据信息。具体报表见附图 4。 　　附图：1. 高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书(参考模板) 　　2. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床申请单(参考模板) 　　3. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床报告单(参考模板) 　　4. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点 工作情况报表

安吉丽娜-朱莉因基因缺陷切除乳腺让&ldquo 个人基因诊断&rdquo 成为热门词汇。在美股市场，&ldquo 朱莉效应&rdquo 让相关股票大涨。 　　其实，个人基因诊断在中国早已形成一定市场，有检测机构去年仅癌症方面就检测了2.5万例。不过，相比西方国家，我国基因诊断市场还存在行业集中度低、良莠不齐等现象。 　　&ldquo 基因检测的科学性是确定的，这也是未来的一个发展方向，将主要往个体化治疗、个体化诊断方向发展。每个人的情况都不一样，根据基因检测出个体的问题，就能有针对性地从根本上找出解决方案。&rdquo 复旦大学生命科学院遗传学研究所副教授朱焕章告诉《第一财经日报》。 　　小公司偏多 　　所谓个人基因诊断，就是检测机构针对个人提供的血液、病体切片等样本，对人体内的DNA等基因数据进行分析，判断个体是否存在基因突变等情况，并结合这些情况，对个体所患疾病进行个性化的方案设计，例如肿瘤病人该采取哪种化疗，药物用多少剂量最合适等。 　　在中国，有资质进行基因诊断的机构往往与医院合作，医生会推荐病人到哪家诊断机构进行检测，将他在医药采集的身体样本寄给检测机构，从而制定最符合病人的治疗方案。同时，一些遗传病人家属和健康人也会进行预防性检测，正如朱莉所做。 　　&ldquo 在美国，分子诊断市场基本由两家公司Quest和LabCorp垄断，但在中国，还处在混战阶段，规模化的诊断机构只有两三家。&rdquo 上海宝藤医学检验所(下称&ldquo 宝藤&rdquo )项目总监许骋告诉记者。 　　在混战阶段，就会产生一些问题，例如标准的缺失、价格管理问题等。 　　基因检测是否准确很大程度上取决于检测机构的基因库。&ldquo 只有通过大规模广泛的实验采样才能保证基因库的准确。因为做分子诊断，一个是看基因是否突变，另一个是看基因数量的多少。前者只有对照样本足够多才能确定你这个基因在人群中属于多数还是少数，这样相对的少数才能说基因突变。后者也一样，需要大量的数据来看相对的多少。&rdquo 许骋表示。 　　然而，由于搜集数据库需要长时间大量人力财力投入，一些小公司并不具备这样的能力，往往只能借用西方的基因数据库，但是，白种人数据库对黄种人来说参考价值不大，检测结果的准确性也会大打折扣。 　　此外，对于诊断的每项收费国家都有统一规定，不同地域收费略有不同，每两三年还要更新一次，例如一个分子靶点检测上海现在600元。但据业内人士介绍，一些小企业本身资质不够，会打一些小价格战，例如600元的项目就收580元，有些医院就推荐病人去那里。 　　行业集中度低 　　&ldquo 基因检测在过去因为价格贵、成本高，在国内没有特别推广，政策法规上也没有出台这样的规范。但是在技术上一点都不困难，无非是价格问题，此外还要经过批准和临床检验，所以现在很多医院并没有完全开展这些项目。&rdquo 复旦大学生命科学学院研究所教授卢大儒告诉记者。 　　&ldquo 因为这种诊断是个体化的，一个样本要做好几种检测，为了服务一个人需要好几个检验员，采取几种不同的方法交叉验证，不像查血型可以流程化，对医院来说成本就太大了。&rdquo 许骋说。 　　但这也给资本留下了市场空间。许骋告诉记者，宝藤在除了西藏和港澳台的每个省市自治区已有营销团队和技术团队。但即使这样，许骋还是认为公司规模不够，而整个市场行业集中度过低。 　　&ldquo 这一行业的利润并不高，目前远远低于药物销售的利润。&rdquo 许骋表示，但他对中国的市场前景还是很看好，&ldquo 从安全等方面考虑，国家是不允许国外机构在中国做分子诊断服务的。而随着这一概念的普及，中国市场也会越来越成熟。现在希望国家能完善相关标准，产业也能整合得更集中。&rdquo 许骋说。 　　&ldquo 对于基因检测，一个是要继续研究，虽然这几年已经有很多研究工作，但一些项目要走向临床推广还需更多工作。另一方面，基因跟疾病的关系重点应放在个性化治疗和个性化用药上，每个人基因都不一样，同样的病用药要有所选择。社会化的检测大方向是对的，理论上也应该做，但我们也不要把这个神圣化了，关键是要倡导人们如何认识基因的作用，解读基因的作用。&rdquo 卢大儒表示。 　　进行基因诊断需要相关的仪器与试剂，有业内人士表示，国内诊断仪器几乎都是美国与德国进口，而在试剂方面，除了一些国家明文规定的试剂，针对不同的案例诊断机构也会自行研发一些试剂。 　　在美股市场，为朱莉进行诊断的生物医药企业万基遗传(MYGN.NASDAQ)在朱莉手术当天涨幅一度突破4%，而自5月以来，该股已上涨20%，创下3年来的新高。而在国内，涉足诊断试剂的公司包括科华生物、达安基因、中源协和等。有分析人士认为，相比罗氏、雅培等跨国公司的诊断业务，国内企业还较小，但随着市场的不断细分，这些企业也有望随之发展。

仪器信息网讯 当地时间2016年3月11日，仪器信息网工作人员拜访了安捷伦科技公司(以下简称安捷伦)美国特拉华州分部。目前，安捷伦是拥有生命科学与应用市场集团(LSAG)、CrossLab集团(ACG)和诊断与基因集团(DGG)三大集团的科学仪器公司。安捷伦的传统强项——分析化学技术和产品，均属于LSAG。除了保持LSAG的优势，安捷伦已将发展重心放在了提供病理学伴随诊断和基因组学分析业务的DGG。　　此次拜访中，安捷伦科技全球副总裁兼气相事业部总经理Shanya Kane、安捷伦科技诊断与基因集团全球市场项目总监Charmian Cher向我们介绍了安捷伦目前的市场情况与发展战略。　　安捷伦在全球的市场情况与用户满意度　　据Shanya介绍，安捷伦在2015年收入40亿美金，收入的主要来源分别为美洲35%、欧洲32%、亚洲33%。安捷伦越来越注重服务、耗材以及信息学业务，其收入在2015年已经超过传统仪器销售。　　能源、食品、环境、制药、诊断和科研仍然是安捷伦关注的重点应用领域。安捷伦根据外部获取的信息和市场调查分析出其自身在应用市场的占位。分析数据显示，安捷伦在能源、环境和食品行业的市场应用和占有率为第一位，在制药领域位列第二，在诊断和科研领域排在第三到第四位不等。　　安捷伦服务于全球265000个实验室。Shanya表示，安捷伦在为实验室提供技术和服务的同时，也致力于提高实验室效率和使科学实验更加经济。“仪器和技术的使用者是我们的最终用户，提高用户体验和满足用户不断变化的需求是我们不变的宗旨。”　　从2011年初开始，安捷伦开始跟踪调查用户满意度，他们从用户交流会或用户走访等直接与用户沟通的机会得原始数据。截止到2015年最后一个季度，其在中国的用户满意度得分为从8.7-9.2分(满分10分)，且逐步上升。Shanya表示：“我们在全球提供的服务是一样的。有些用户是跨国企业，在不同国家和地区需要同样的产品和服务，安捷伦一直致力于为他们提供这种服务，也确实得到了这些用户的肯定。”　　利用传统分析化学优势推动诊断与基因组学业务进展　　安捷伦在2015年的收入中有49%来自应用市场业务， 生命科学业务和诊断业务的收入分别为37%和14%。诊断与基因组学业务虽然收入比例不高，但在2015年的增长率比安捷伦传统强项分析化学领域高出不少。在此次会谈中安捷伦多次表示，以在分析化学的优势推动诊断与基因组学业务是安捷伦接下来的发展战略。　　在2014年安捷伦公司被美国金融评级公司Standard & Poors认证为医疗保健型公司。近几年，安捷伦的确在诊断与基因组学方面做了很多战略性举措。2012年，安捷伦以22 亿美元现金收购丹麦癌症诊断公司Dako。Dako带着癌症病理学诊断业务，与安捷伦原有基因组学业务组成了新安捷伦的诊断与基因集团(DGG)，包括核酸解决方案部门在内。2015年安捷伦收购Cartagenia公司，Cartagenia将从软件、数据库系统和相关的服务方面为安捷伦临床遗传学和分子肿瘤学用户提供技术支持。2016年3月，安捷伦对下一代测序技术公司Lasergen投资8000万美元，从而拥有Lasergen 48%的股份，并致力于深入开发下一代基因测序技术。　　DGG的目标是为科学家、实验室工作人员、医生和病人提供疾病发现、诊断和治疗的高端手段。在介绍安捷伦诊断与基因组学的核心技术时， Charmian表示，安捷伦用于第二代基因测序的靶向序列捕获系统，以及微阵列分析和切片染色等技术，共同为用户提供全面的诊疗方案。　　在2015年，安捷伦发布了两项用于肺癌伴随诊断的检测方法，已经获得FDA批准。目前也正在与两家制药公司合作继续开发，将申请推广到中国市场。在促进科学研究方面，安捷伦为基因工程和基因改造提供了很多新的技术和方法，如CRISPR 和向导 RNA技术中的寡核苷酸合成技术。安捷伦的第二代基因测序技术能够提供包括产前检查、伴随一生的疾病诊断与控制。其中，靶向序列捕获技术在癌症诊断和治疗中发挥重要作用。　　Charmian介绍说，放眼全球，安捷伦一直与有实力的本土机构和厂商合作，并将DGG的技术和方法传递到用户。安捷伦在中国推广第二代基因测序等技术的应用，除了通过直销外，另有几家大型经安捷伦特许的服务供应合作方，如博奥生物、上海欧易生物。安捷伦希望通过这些特许供应商的成熟渠道，向中国市场的诊断与基因组学用户推广技术。　　安捷伦在中国推广业务的同时也在寻求合作伙伴，目前已经和一些生物制药或临床研究企业签订了合作协议。例如，无锡药明康德将采用安捷伦的靶向捕获技术用于人类全外因子表达等研究。　　Charmian表示：中国临床应用市场很大，并且在以非常快的速度增长。在中国，实时定量PCR市场的增长将接近50%，下一代基因测序和微阵列芯片分析的增长更加迅猛，或将翻倍。　　“我们会一直保持眼睛雪亮，但并不过多收购”　　从收购Dako起，安捷伦就拉响了向诊断与基因组学进军的号角。安捷伦高层对分析化学业务和诊断与组学业务都持积极的态度，并在去年分别为LSAG和DGG加入了新鲜血液Seahorse公司和Cartagenia公司。虽然在2015年内安捷伦完成了对两家公司的兼并，但其对收并购的态度仍是保守而理性的。关于安捷伦对于DGG的发展及收购的看法，仪器信息网编辑以两个问题采访了安捷伦科技全球副总裁兼气相事业部总经理ShanyaKane和安捷伦科技备件和气相色谱柱事业部副总裁兼总经理Michael Feeney。　　仪器信息网：在中国，安捷伦诊断和基因组学业务的影响力不如传统分析化学业务，今后对于这部分业务将如何发展?　　Michael: 在中国，我们有Dako原有的忠实用户和这两年发展的新用户。并购Dako是安捷伦向诊断与基因组学迈进的一大步。我们希望将DGG变得更为强大，但我们不会只看是分析化学还是诊断业务上的发展，而是看终端市场。如食品市场、制药市场等几大的领域，安捷伦的三个集团共同为应用领域服务。在应用市场中，我们将保持住在传统强项上的领先地位，也必然会在诊断与基因组学中不断的投入和发展。　　仪器信息网：与业内某些公司相比安捷伦并没有太多的并购举措，安捷伦是如何看待收购战略的?　　Shanya：安捷伦是以有机增长为基础的公司。我们坚信，有机的增长来自研发、设计、质量控制等关键点。然而，在原有解决方案和产品线有需要的情况下，如果有合适的机会，我们仍会继续收购。我们会一直保持眼睛雪亮，但并不过多收购。安捷伦对每次收购都很重视，以收购Dako为例。收购4年来Dako品牌成功继续保留，内部也没有裁员的举动，已经顺利的融入了安捷伦。采访编辑：郭浩楠　　采访后记：安捷伦在中国的分析化学用户从高端科研到常规检测覆盖面很广。老用户对其传统强项分析仪器仍寄予希望并持支持的态度。也有用户表示：“希望安捷伦在分析仪器方面仍能保持原有的投入与技术发展。”安捷伦也表示不会因为DGG的发展而降低对LSAG的重视，还将继续在分析化学的成熟技术上跟随用户需求，保持创新。目前，安捷伦诊断和基因组学业务在中国市场仍在发展的上升期，诊断和基因组学领域对安捷伦的DGG仍处于认识过程中。希望看到安捷伦三大集团在提高用户体验、提高实验室科学性和经济性方面做的更好，并能为中国科学仪器市场做出更多贡献。

根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 　　这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断出五分之一的病例，其中三分之一以上被认为是孟德尔疾病。 　　作者在文中写道：&ldquo 我们的结果证明了基因组测序在常规的临床诊断中的价值，但也突出了许多尚未解决的挑战。&rdquo 这篇文章的通讯作者是牛津大学Wellcome Trust人类遗传学中心的Gilean McVean。 　　McVean及其同事考虑了156个个体或家庭，他们患有原因不明的孟德尔疾病或免疫疾病。研究人员以平均32倍的覆盖度对每个个体的基因组进行测序。对于88%以上的蛋白质编码序列，平均覆盖深度至少为20倍。 　　研究小组追踪到33个病例中的致病变异，刚好超过21%。孟德尔疾病的诊断率更高。对于68个病例中的23个，他们发现了致病突变，诊断率接近34%。此外，对于14个家系中的8个，他们也能成功诊断，比例达到57%。 　　当研究人员深入探讨可能影响成功诊断的技术特征时，他们发现，基因组中不同区域的覆盖度变化似乎并没有明显影响他们追踪致病变异的能力。 　　另一方面，研究小组又强调了在检出和鉴定致病变异时分析方法的重要性。例如，他们发现，采用两阶段的变异检出过程，即本地数据库过滤和多种算法注释基因组相结合，能够有效地鉴定变异，实现更加准确的诊断。 　　尽管本研究中大部分的疾病元凶落在蛋白质编码区域，可通过外显子组测序来拷问，但研究人员指出，完整的基因组序列有助于发现疾病的非编码因素，并确定基因内疾病相关异常的遗传模式。 　　不过，研究人员也提醒，在诊断显性遗传的疾病，或其他家庭成员、遗传模式或临床特征的信息不足时，全基因组测序可能太过复杂，或是不必要的时间浪费。 　　&ldquo 最终，如果特定变异，或同一基因中的另一个变异，在患有相同疾病的其他个体中鉴定出，则全基因组测序将能够可靠地评估这个变异的诊断和预测价值，&rdquo McVean及其他作者谈道。

仪器信息网讯 2011年7月18日，&ldquo 2011罗氏诊断应用科学部新品发布会暨全国巡回讲座&rdquo 在北京大学生命科学院邓佑才报告厅召开。来自高等院校、医院、科研院所等单位代表近100人参加了本次新品发布会。会上，罗氏诊断正式推出了两台仪器新品&mdash &mdash 精巧型高通量基因组测序仪GS Junior及实时荧光定量PCR仪LightCycler® Nano。 罗氏诊断新品发布会现场 　　会上，罗氏诊断全球产品经理Xuemin Liu博士、前技术开发部经理Roderic Fuerst博士、亚太区产品经理Kok-Long Ang博士及亚太区技术支持中心资深技术顾问邹嵘博士相继对两款新品及相关技术进行了深入细致的介绍。新品发布会由罗氏诊断应用科学部产品经理胡翔华先生主持。 　　据Xuemin Liu博士介绍，基因组测序仪新品GS Junior继承了罗氏诊断测序技术的优点，总结而言，具有以下一些特点：（1）长读长，平均读长可达400-500bp；（2）高速，完成一次测序仅需10小时，2小时内即可完成数据处理；（3）准确率高，Q20读长为400个碱基；（4）可对基因组DNA、cDNA等多种样品进行测序，也可同时对多个样本进行测序，大幅降低了测序费用；（5）外观较为小巧。Xuemin Liu博士指出，该产品特别适合于已知/未知物种的基因组测序、单核苷酸多型性（SNP）分析等，并以对大肠杆菌O104株型的准确深入分析为例证明了GS junior的优异性能，同时强调指出，基因测序的关键是保证高准确度，这也正是罗氏诊断基因组测序仪主要开发理念之一。 精巧型高通量基因组测序仪GS Junior 　 罗氏诊断全球产品经理Xuemin Liu博士介绍基因组测序仪新品GS junior 　　关于实时荧光定量PCR仪新品LightCycler® Nano，Roderic Fuerst博士在报告中总结了其性能、外观特点及价位情况：（1）产品价位不高，介于中、低端之间，但能实现以往高端产品才能良好完成的工作如高分辨率熔解曲线(HRM)分析；（2）全固化成型光路系统，即使频繁移动，也不会带来更多的校正工作甚至使得校正周期显著延长，此外还实现了全光谱兼容设计；（3）延续了高均一性和高稳定性的技术传统；（4）完成一次常规PCR反应时间少于50分钟；（5）外观别致小巧，运行时十分安静，耗材使用上也无品牌局限。据介绍，LightCycler® Nano特别适合于生命科学研究，罗氏诊断将为采购者提供可选配苹果笔记本电脑或其它型号PC电脑。 　　别致小巧的实时荧光定量PCR仪新品LightCycler® Nano 　　 　　Roderic Fuerst博士介绍LightCycler® Nano 新品发布会上，Kok-Long Ang博士和邹嵘博士还进一步分享了实时荧光定量PCR技术应用实例和高分辨率熔解曲线分析技术(HRM)的前沿应用，与会者颇为关注，并在互动环节上积极提问。 　　 罗氏诊断亚太区产品经理Dr. Kok-Long Ang 　　报告题目：《expanding role of Real&mdash Time PCR technology》 　　 罗氏诊断亚太区技术支持中心资深技术顾问邹嵘博士 　　报告题目：《高分辨率熔解曲线分析技术(HRM)在突变筛查中的应用》 　　根据胡翔华先生介绍，罗氏诊断应用科学部凭借50多年的行业经验，已经拥有一套成熟可靠的基因分析平台，其之前推出的二代基因组测序系统454GS FLX是全球读长最长、测序速度最快的同类系统之一，而LightCycler系列实时荧光定量PCR仪在中国的装机量已经超过900台，&ldquo 相信此次推出的&lsquo 最精巧&rsquo 二代测序系统GS junior和&lsquo 最精巧&rsquo 实时荧光定量PCR仪LightCycler® Nano能够引领基因组学研究跨入实时个性化的全新时代。&rdquo 罗氏诊断应用科学部产品经理胡翔华先生主持会议 　 据了解，2011罗氏诊断应用科学部新品发布会暨全国巡回讲座接下来将分别在广州、上海等地举行。 　　 　　关于罗氏： 　　罗氏总部位于瑞士巴塞尔，是全球在医药和诊断领域，致力于研究并处于领先地位之一的保健集团。罗氏的诊断部门提供了独一无二的产品品种，为全世界的研究人员、医师、病人、医院和实验室提供多样化的创新测试产品及服务。罗氏诊断在全球有近19,000人员正致力于科研、发展、产品的市场运作和服务以及一体化的解决方案。 　　关于罗氏应用科学部： 　　罗氏的诊断部门在成功收购德国宝灵曼公司(Boehringer Mannheim GmbH.)后，成立了专业服务于科学研究领域用户的罗氏应用科学部(Roche Applied Science)，凭借半个多世纪在生命科学研究领域积累的经验，罗氏应用科学部已成为在此领域中具领先地位的试剂及系统供应商之一。 　　秉承不断投入创新的精神，罗氏近年来在细胞学领域不断加大投入，最新推出的创新xCELLigence实时、 无标记细胞分析系统和细胞计数和分析领域的领军品牌Innovatis，为细胞学基础研究、药物研发和生产流程控制提供了高效的筛选和检测工具， 构建了一套从基因组学方面到细胞组学方面的高效、完整研究解决方案。 　　订货热线：800-820-3361 400-820-3361 　　技术服务热线：800-820-0577 asc.support@roche.com

p 　　70后的廖玮近期像是一个空中飞人，从广州到北京，再返回广州，再到美国，他将做每件事情所需的时间计算得越来越精确，他想春节后第一代产品研发完成后再稍作放松。 /p p 　　他现在忙碌的是一个可以在癌症诊断领域掀起全球变革的项目，即癌症体液诊断，只需30分钟左右就能确定是否存在基因突变，临床试验准确率超过99%。 /p p 　　目前，全球普遍采用的癌症诊断方式是活检穿刺或者外科手术，将疑似组织取出，通过病理切片和染色免疫组化确定是否罹患癌症。这都会给病人带来痛苦，且需要一到两周时间才能获得检验结果。 /p p 　　两者的诊断流程相比有着较大的差别，近些年，众多企业都希望通过提高基因检测的灵敏度来实现准确的体液(血液)活检。廖玮的EFIRM基因捕获检测方式或将在癌症诊断领域掀起一场全球性的行业变革。 /p p 　　 strong 大洋彼岸的首次创业 /strong /p p 　　现在，距离产品上市的时间越来越近，廖玮梦想的目标也终于要实现了。为了这一结果，廖玮已经整整等待了15年。 /p p 　　15年的坚持和跋涉，几乎凝结了廖玮个人的成长史。 /p p 　　廖玮用他的经历和研究成果再度验证了北大出科学家的传奇：他2005年从北大博士毕业后到美国匹兹堡大学做神经微电极的研究，发明导电高分子层修饰的传感微电极，主持开发植入式微型生物传感器。 /p p 　　2007年，廖玮成为美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)的助理研究员，加入了当时的美国国内的一个重大项目：检测与重大疾病相关的唾液生物靶标分子，由美国国立卫生院(NIH)主导，它的目标是开发一种非常快速的便携检测仪器，通过检测唾液和血液中的生物标记物，来诊断系统型疾病。那时设计的目标，是从最基础的研究开始，比如解析唾液蛋白质组和基因组，试图弄清楚人的唾液中有多少种蛋白和基因。最终这一研究获得了一项国际专利，成果发表在国际知名杂志《核酸研究》上。 /p p 　　与此同时，廖玮的另外一部分工作是研发新的诊断技术。基于当时的PCR诊断技术，要实现上述目的，第一很难实现，PCR的放大或者提取操作很麻烦，必须由专业人员操作，而他们研发的目标诊断系统是，让任何人都可以便捷操作，快速得出准确的结果 第二，由于操作的复杂性，成本也很难降低，所以需要另外一种可替代的方法——直接检测，把唾液滴上去就可以自动化检测，以这样的检测方法为基础做出来的检测系统成本很低，效率也会大幅提升。 /p p 　　2009年，唾液检测的核心技术开发完成，廖玮开始寻找进行产业化开发的机会。2011年，在一次展会上，廖玮认识了美国硅谷的AQS公司。AQS公司最擅长的就是新产品开发和生产，包括许多世界知名公司的产品都出自该公司。 /p p 　　AQS公司管理层和廖玮沟通后，非常看好医疗检测这一领域，既然有核心技术，就可以真正开发出产品，双方一拍即合。第二天AQS公司高管就到UCLA实验室参观，现场观看了样机演示，详细了解了科学背景和知识产权方面的信息。几天之后，廖玮及其他几位同事一同到硅谷，和AQS公司董事会高层管理人员会面，双方正式确定合作。 /p p 　　2011年6月，合资公司顺利成立。严格意义上说，这是廖玮的第一次创业，他是创始人。那时，AQS公司已经在中国深圳有分公司，在东莞有工厂和研发队伍。也就是从这时起，廖玮开始了当飞人，中美两国来回跑。 /p p 　　之后，由于廖玮与AQS公司对于技术转化结果理解的差异，深圳研发团队出来的产品没有超越原型的水平，无法达到商业化阶段。到2013年，廖玮与AQS公司深圳研发部中断了项目，但并没有因此中断与AQS公司的联系。 /p p 　　2013年廖玮开始与AQS公司商议，对于好的技术，产业化时以占股形式实现发展，如帮某个科学家把产品原型做出来，少量地生产几十台或者一百台，大概估算一个价格，投资公司以这样的价格来入股企业，这样双方收获都比较大。因为在硅谷有很多像廖玮一样的人，有技术，但没有产品原型，更无法产业化。在廖玮的建议下，2014年廖玮又与AQS公司合作成立了一家风险投资公司。 /p p 　　在此种运作模式下，廖玮先后主持投资了几家公司，其中一家3D打印公司，成立时公司才三个人，平均年龄不到22岁，想做3D打印机，廖玮凭借着帮年轻人成就梦想的信念和独到的投资眼光帮这三个人把3D打印机做成了。这家公司在2014年底以17亿美金的价格整体出售，现在已成为世界排名前三的3D打印公司。廖玮另一个成功的投资项目是一款帕金森病人使用的勺子。帕金森病人手不断抖动，吃饭受影响，而这款勺子有固定装置，可以极大程度上方便病人使用，最终谷歌以1亿美金收购了该项目。 /p p 　　 strong 第二次创业 /strong /p p 　　2014年底，廖玮主动为自己的第一次创业划上了句号。因为，在创业期间，投资公司基本上是附属于AQS的，没有独立的体系。廖玮觉得如果创始人失去了控制权，有些工作是很难推进的。事实上他也碰到了一些困难。 /p p 　　廖玮觉得，虽然第一次创业有所成功，但这样耗下去并不是明智的选择。同时，在2014后半年，廖玮所在的研究所开始尝试将基因检测的核心技术应用于肺癌的基因诊断、肾脏移植的排异反应以及兴奋剂检测等领域。研究所的技术也不断在临床上实现应用开发，其中一项技术在临床上得到很好的验证，廖玮和中国的几位投资人聊天后敲定，推动这项成果落地转化，即癌症体液诊断。 /p p 　　2014年，NIH(美国国立卫生研究院)专门设立了一个国际合作项目，主要是促进最先进肿瘤诊断与治疗技术在中低收入国家的应用。廖玮所在的研发团队希望做成一个小型便携式癌症筛查和诊断仪器，用于边远地区，为那些不方便出来就医的人进行癌症筛查，有疑似症状的就送到大医院进行治疗。 /p p 　　为了提高准确率、降低患者等待时间，以及减少创口带来的伤害，多数医疗企业希望创新检测方式，以实现基因检测靶向检测，但大都在研发阶段。2014年11月底中美研讨会上，廖玮的团队带着已经成型的一台E-FIRM诊断仪原型和大家见面，大部分专家都认为，这个机器如果能够尽快投入市场，对于整个肺癌的防治将有重大意义。 /p p 　　事实上，这个产品原型在2010年就已经诞生，第一代原型检测的核心技术在2009年的临床癌症研究杂志封面发表，美国新闻也在2010年对这一技术进行了采访，标志着核心检测技术的方向——新一代不需要PCR扩增的基因检测技术的出现，那时比较轰动。但需要一个很好临床应用来推广，之后几年廖玮和研究团队人士一直持续做临床应用开发。其实，那时是美国大诊断公司找到廖玮团队，问能否试一下血液检测，因为用现有的PCR方法都测不太准。2013年，廖玮和研究团队人士开展了肺癌的检测，随后正式与台湾成功大学医院合作，让他们提供血液样本。测了将近200例的病例，准确率超过99%。 /p p 　　那时候廖玮觉得，这个检测项目要想落地，投资方恐怕也只能授信于他。因为与会的都是科学家、科室主任，他们不可能做成商业化。而廖玮是唯一兼有资本运作和公司运营经验的商业人士，同时还是这个技术的核心开发者之一，具有产品开发经验。2015年初研究团队派廖玮出马，开始与投资方筹备新购公司新项目的商业转化事宜。 /p p 　　2015年5月，标志着廖玮二次创业的易活生物科技公司在广州落地。廖玮拿到了1000万元的天使投资。 /p p 　　目前，易活生物已经在筹备生产中。易活生物的研发团队自豪地称，“我们的准确度肯定是超乎所有的现有方法。”易活生物已经与国内多家肿瘤医院合作，实现临床样本试验。目前的测试效果较好。依目前市场看，或许廖玮的EFIRM基因捕获检测方式将在癌症诊断领域掀起一场全球性的行业变革。 /p p 　　 strong 百亿中国市场 /strong /p p 　　中国由于人口众多，且环境等各种问题交叉，已经成为全球癌症发生率较高的国家，尤其肺癌的发病率和死亡率更是高居榜首。有关数据显示，仅2014年，中国新增肺癌患者就多达70多万。对于诊断行业来说，中国也必将成为全球最大的市场之一。 /p p 　　事实上，除了患者增长率高这一原因外，由于肺癌的特殊性，肺癌的主要驱动基因EGFR(表皮生长因子受体)在欧美的基因突变概率要低于在东亚人口的基因突变概率，在东亚大概有30%-50%的肺癌病人是由于基因突变，而在欧美只有不到20%，所以对于肺癌基因突变的检测，欧美市场远没有中国大。 /p p 　　除了肺癌，2014年，结肠癌也已成为中国发病率较高的疾病。 /p p 　　廖玮的癌症体液诊断项目恰逢其时。便捷、快速、高效的方式不仅降低了医务人员的工作负荷，同时也减轻了患者的检测痛苦和等待结果的煎熬。 /p p 　　由于肺癌患者发病率较高，有关医学统计预测，未来几年内，新增数量将达到100万。目前，国家对肺癌基因检测的定价在每人次3000元(人民币)到4000元之间，按确诊的100万病人算，肺癌诊断在确诊的市场中就有30亿市场空间。 /p p 　　而对于疑似的患者检测数量，分析预计或将更多。因此，关于肺癌检测市场空间，行业分析认为在100亿元人民币到200亿元人民币之间。除此之外，其他高发的肿瘤还有直肠癌、乳腺癌、宫颈癌等等，检测量依然很高，因此，癌症检测的总体市场空间将在千亿左右。 /p p 　　肺癌检测只是廖玮的一个最初布局。据了解，目前，易活生物公司的研发中心设在加州，紧随肺癌检测技术推出的还将有直肠癌、乳腺癌、宫颈癌等。 /p p 　　廖玮对于易活生物的定位也不仅仅局限于中国，而是全球性的企业。据了解，产品的研发团队在加州，产业化的布局在中国，临床沟通与验证也在全球范围内同时进行：中国医学科学院肿瘤医院、中山大学肿瘤医院、韩国三星医院、台湾成功大学医院，加州大学医学院，纽约大学医学院等等，已经开始临床样品测试。 /p p 　　春节后，产品规模化量产即将在中国的工厂实现，对于产品进入市场，廖玮计划分两步走。前期获得国家药监局的临床批复可能要两年，两年后其他同行企业或许也会有同类产品跟上来，而易活将会失去时间优势。所以，前期会和第三方实验室合作，目前中国有上千家第三方实验室，而事实上，多数医院的高端检测也都集中在这里。 /p p 　　在走第一步的同时，廖玮已经推动了全球医疗诊断产业的实质性布局，廖玮预计在今年6月份美国癌症年会中的主题报告和展会上重点发布这一癌症检测产品，也就是说，今年6月份，易活生物将向全球诊断产业发起进攻。 /p p 　　对于目前易活生物打造的研发平台，廖玮称未来的商业模式将会像iPhone的APP store一样，易活生物卖iPhone，自己开发的iPhone自带软件有限，但企业和科学家都可以开发跟它兼容的新试剂盒，去增加它的功能，这是市场的选择。当然，廖玮希望的是，未来有科学家在这个平台开发肝炎、艾滋病等更多更高端的检测技术，之后再产业化，走向全球。这个平台可以承载一切新事物的到来。 /p

2022年12月29日，广州迈景基因医学科技有限公司（简称“迈景基因”）完成数亿元C轮融资！本轮融资由倚锋资本领投，盎谷赋歌、久友资本、犇驰资本、鸿途润达跟投。所募集的资金将用于研发投入与IVD产品注册。同期，迈景基因自研产品肺癌PCR多基因伴随诊断试剂盒（商品名：迈菲捷™）也获得国家药品监督管理局（NMPA）批准上市（国械注准20223401432），成为国内首个获得NMPA批准的具有伴随诊断功能的非小细胞肺癌PCR多基因检测试剂盒。2022年12月29日，广州迈景基因医学科技有限公司（简称“迈景基因”）完成数亿元C轮融资！本轮融资由倚锋资本领投，盎谷赋歌、久友资本、犇驰资本、鸿途润达跟投。所募集的资金将用于研发投入与IVD产品注册。同期，迈景基因自研产品肺癌PCR多基因伴随诊断试剂盒（商品名：迈菲捷™）也获得国家药品监督管理局（NMPA）批准上市（国械注准20223401432），成为国内首个获得NMPA批准的具有伴随诊断功能的非小细胞肺癌PCR多基因检测试剂盒。七年磨一剑，打造国内首个肺癌PCR多基因伴随诊断试剂盒 迈景基因的肺癌PCR多基因伴随诊断试剂盒“迈菲捷”本次获批上市的产品“迈菲捷”覆盖了肺癌诊疗指南要求的核心基因，可检测EGFR、ALK、ROS1等多个非小细胞肺癌中的核心驱动基因，并对靶向药物的伴随诊断功能进行了充分的临床有效性验证。该产品还兼具操作简单、易于开展、报告时间短等优势，可以有效解决我国晚期NSCLC患者一线治疗检测既要快又要全的临床需求。在肿瘤伴随诊断领域，虽然PCR技术已应用多年，获证产品众多，但由于高投入、高技术的门槛和漫长严格的审批流程，造成了市面上多联检产品稀缺的问题。据迈景基因联合创始人李梦真介绍，公司对中国肿瘤分子诊断市场有自己的理解和判断，会按照自己的逻辑来进行产品研发和市场推广。企业成立1年时便开始着手肺癌PCR多基因伴随诊断试剂盒的立项，并于2018年启动注册准备工作。期间虽然困难重重，但迈景基因始终坚定地按照战略规划稳步推进。整个申报过程近４年，全国启动了７家中心，且全都是大型三甲医院和肿瘤专科医院，入组近2000例样本，最终才迎来“迈菲捷”获批上市。随着基因检测行业的合规化，院内开展相关基因检测成为重要的发展方向。迈景基因的肺癌PCR多基因伴随诊断试剂盒“迈菲捷”也将大展拳脚，成为助力医院便捷、合规开展院内肿瘤基因检测的利器。迈景基因基于其他癌种的NGS和PCR试剂盒也都在注册申报和临床试验的过程中。新老股东持续加码，助推迈景基因释放新动能满足中国肿瘤患者的临床需求与符合国内监管要求是迈景基因产品布局的基础要求。自2015年建立以来，迈景基因起于毫末，渐成合抱之木。公司以创新的科研精神，沿袭行业创新科技，秉承着以客户需求为导向的服务理念，力求为肿瘤患者提供最新最专业的个体化精准治疗指导，成为肿瘤精准医学整体解决方案提供商。对于本次融资，迈景基因创始人杨冬成表示：“感谢投资人对迈景基因的认可和支持。随着国家医改政策不断深化，国家对国产医疗设备及试剂高度支持，资本市场对体外诊断行业发展格外关注。迈景基因一直深耕肿瘤分子诊断，专注多技术平台的技术研发和产品申报。经过团队多年打磨，我们重磅产品迈菲捷终于获批上市。初心不忘来时路，砥砺奋进再出发。接下来我们将持续创新，用更先进的技术、更可靠的检测产品服务中国患者。”倚锋资本管理合伙人朱湃表示：“祝贺迈景基因研发的肺癌PCR多基因伴随诊断试剂盒（商品名：迈菲捷）获得NMPA批准上市。分子诊断行业处于快速成长期，尤其是伴随诊断板块。PCR在中短期内仍将是伴随诊断的主流技术，单检市场萎缩，联检市场增速快且竞争不充分；NGS是长期发展的趋势，整体呈增长态势，但大panel报批受阻、临床意义有待考证，小panel实际上更符合临床需求。迈景基因长期深耕PCR+NGS双技术平台，致力于打造肿瘤分子诊断整体解决方案，真正满足客户不同层面的需求，并连续5年满分通过NCCL全国实体肿瘤体细胞突变高通量测序检测室间质评。我们期待迈景基因有序推进后续的管线，为更多患者提供优质的伴随诊断产品。”盎谷赋歌合伙人周洋表示：“迈景基因七年磨一剑，在行业形势复杂多变、市场竞争日趋激烈的大环境下，仍然坚守初心，克服难关，打磨出独具差异化竞争力的核心产品！也借此实现了迈景从传统基因检测服务型公司向创新测序技术产品型公司的成功转型。行稳致远，久久为功，我们相信迈景依托成熟的产品服务和阶梯性储备项目，必将立足自身优势，精准市场对标，百尺竿头，更进一步！”久友资本管理合伙人孙毅表示：“迈景基因团队兼顾了诊断研发和销售管理能力，在医学诊断服务领域有着丰富的经验和广阔的视野。我们也可喜地看到，凭借对趋势的预判和高效的执行能力，在公司团队的共同努力下，迈景在国内率先获批了肺癌PCR多基因伴随诊断试剂盒，希望在未来迈景能更好地服务于患者，实现肿瘤精准医学的更多临床价值。”犇驰资本管理合伙人平杰表示：“首先热烈祝贺公司在近期顺利获批上市‘肺癌PCR多基因伴随诊断试剂盒’，七年磨一剑，成为国内首个获批的肺癌PCR多基因伴随诊断试剂盒。在如此复杂多变之内外部环境下，能够取得如此好的进展非常不容易。我们把‘迈景基因’评定为‘五好学生’：赛道好、技术好、团队好、股东好、业绩好。我们非常有幸能够在公司取得突破性进展的前期成为股东之一，相信公司未来将以更高的市场定位，更加远大的目标，提供更多的创新产品，满足临床需求服务广大患者，创造更大价值。”关于倚锋资本医药专业投资机构，投资团队由一批来自国内外顶尖院校的生物医药专业博士组成，专注于全球生物医药VC/PE投资，深度投资了微芯生物、前沿生物、亚盛医药、普门科技、亚虹医药、和元生物、真实生物、凯实生物、华昊中天、思路迪医药、因明生物等八十余家境内外优质企业。凭借出色的投资业绩和投研实力，倚锋资本荣获了清科中国医疗健康领域投资机构30强、最佳生物医药领域退出案例TOP10、中国最具活力的原创药投资机构等荣誉，曾受到世界权威科学杂志《自然》的专访。倚锋资本旨在以资本推动生物科技成果产业化，为生命科学奋斗。经过数年的积累，倚锋资本形成了“以创业者为中心，以价值创造者为本”的理念，打造出一支经验丰富、特色鲜明的专业化投资团队，并坚持投资、融资、风控、管理、服务“五位一体”系统化运营，致力于成为以人为本、值得信赖、基业长青的卓越投资机构。关于久友资本久友资本由业内投资经验丰富的精英团队于2015年创立，具有国际视野、坚持以生命科技、创新科技为核心投资赛道。久友资本丰富的平台资源、专业的研判能力、全面的投后服务，支持覆盖天使轮至Pre-IPO轮多阶段股权投资。投资标的企业天宜上佳（688033）、寒武纪（688256）、天秦装备（300922）已成功上市。久友资本荣获36氪“2021年中国医疗大健康领域投资机构TOP20”、36氪“2021年中国最受创业者欢迎创业投资机构TOP100”、投中“2020年度中国最佳创业投资机构TOP100”、卓悦榜“2020年度生物医药最佳投资机构”等奖项。关于犇驰资本犇驰资本是一家专注投资潜在顶级科技独角兽的精品投资机构，追求少而精。公司成立于2015年5月，凭借深刻的行业洞察力和顶级资源人脉圈，重点关注新一代信息技术、高端制造、生物科技等高科技赛道，投资阶段以快速成长期为先，截至目前已成功捕获了多个明星项目（奇安信、特斯联、蓝箭航天等独角兽企业），投资理念为“在追求相对安全的条件下创造超额收益”，稳中求进为原则。同时，犇驰资本以“投资+赋能”双轮驱动模式，整合地方政府和产业上下游资源赋能被投企业，

瑞士制药巨头罗氏12日宣布，同意以10.3亿美元的价格收购Foundation制药公司56.3%的股权，以推动个性化癌症诊疗和药物开发。后者是一家分子诊断测试研发机构。 　　根据协议，罗氏将以每股50美元的价格收购Foundation制药公司1560万股现有股票和500万股新发行股票。该报价较后者上周五的收盘价溢价109%。 　　Foundation目前拥有两个癌症诊疗产品，一个针对肺癌和黑色素瘤等实体肿瘤，另一个主要针对血癌等。该产品利用全新的基因测序技术，能够识别导致患者患病的基因突变，帮助医生利用检测结果为病人挑选匹配的药物。业内人士认为，&ldquo 个性化用药&rdquo 正改变传统的癌症治疗，目前不少药物研发和生物科技公司都在加大这一领域的研发力度。 　　此外根据协议，罗氏还将投资至少1.5亿美元用于两家公司在相关领域的合作，内容包括在罗氏的药物开发过程中引入Foundation的基因测试手段，以及利用人体自身免疫系统对抗癌症等新治疗手段的研发。

p 　　2015年8月24日，广州燃石医学检验所有限公司和美国Illumina公司(NASDAQ:ILMN)在中国广州和美国圣迭戈正式宣布双方达成合作，燃石医学将基于Illumina公司的二代测序技术开发先进的肿瘤分子诊断临床应用平台。此次合作凸显了基因组学对于推动中国医疗的发展日益重要。 /p p 　　近年来，二代测序快速发展并成为实现精准医疗的关键技术。燃石医学与Illumina公司的合作，意味着全球领先的Illumina测序技术和卓越的燃石医学临床应用转化开发能力强强联合，为临床医学市场提供最先进的整体测序解决方案。双方将合作开发专注于中国市场的、操作简便的肿瘤分子诊断试剂盒。作为合作的一部分，燃石医学将提供核酸提取、文库构建以及数据分析软件，同时，Illumina将提供二代测序仪器和相关试剂。 /p p 　　燃石医学创始人兼CEO，汉雨生先生提到：“我们一直在努力推动基因组技术的临床应用。基于二代测序的肿瘤分子诊断(包括非侵入式的检测方法)已被应用于临床，我们希望它能成为各大医院的标准诊断方法。作为肿瘤分子诊断领域的领导者，燃石医学非常高兴能够与在测序和芯片技术上全球领先的Illumina公司合作。我们的合作将促进更多高品质分子诊断解决方案应用于肿瘤临床领域。” /p p 　　Illumina公司高级副总裁兼首席医学官，RickKlausner博士说：“Illumina对能够与燃石医学合作专注于为中国市场开发肿瘤诊断解决方案而感到非常兴奋。我们希望与有通过解锁基因密码来改善人类健康愿景的中国公司合作。” /p p 　　关于燃石医学 /p p 　　燃石医学总部位于中国广州，专注于肿瘤患者个体化治疗指导，以医学生物信息学及二代测序(NGS)为核心，致力于打造肿瘤个体化治疗检测临床及科研服务的一站式解决方案。燃石医学拥有一流的医学生物信息学分析软硬件平台，国际领先水平的肿瘤分子及病理检测平台，涵盖NGS, qPCR, IHC, FISH及数字病理。了解更多信息，请登陆官网www.brbiotech.com. /p p 　　关于Illumina /p p 　　Illumina公司通过解锁基因密码来改善人类健康。通过不断创新，Illumina现已成为为科研、临床及应用市场的客户提供DNA测序和芯片技术服务的全球领导者。我们的产品覆盖生命科学、肿瘤学、再生医学、农业及其他新兴市场。 /p

中国基因检测行业发展特点　　中投顾问发布的《2017-2021年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》表示，基因检测在我国的发展随着技术手段的进步正在越来越快速，其发展现状可以通过国内最大、最规范的几家基因公司的发展状况来反映。中国的基因公司数量众多，但实力强大的主流公司只有华大基因、贝瑞和康、安诺优达、达安基因(002030)、诺禾致源、百迈克、凡迪生物等，数量不超过十家。在1999年，基因产业又添新成员--华大基因公司，该公司的核心人物全部来自人类基因组的中国部分。目前员工数量超过5000人，最近几年公司的收入规模已经达到10亿元级别。该公司业务范围广泛，几乎囊括了其余公司的所有业务种类。而行业中其他各基因公司所涉及的业务范围都没有明显差异，他们主要靠的科技服务和医学服务的收入起家。华大基因公司业务涉及面广，主要包括无创产前基因检测、辅助生殖、单基因病、新生儿筛查、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤筛查、心血管病筛查、血液病筛查等项目。无论从测序仪器还是人才储备来说，都是中国基因检测行业的老大。而同行中贝瑞和康的业务主要集中在无创产前基因检测技术和科技服务，很少涉及其他领域，在中国无创产前基因检测技术这个行业中只有华大基因的市场占有率高于贝瑞和康。　　目前国内基因检测行业发展有如下特点：　　(一)推出了自己的测序仪，逐步打破了国外的垄断　　世界测序仪市场很长时间是由Illumina和LifeTech这两家美国公司垄断的。2013年的测序仪市场份额的91%被这两家美国公司所占有。其中Illumina占比达到53%，LifeTech占比38%。而现在Illumina、LifeTech两家公司在市场上的的垄断情况正在被中国自己的测序仪逐步打破。美国基因检测仪公司CompleteGenomics(下称“CG”)于2013年3月被华大基因收购了。其中测序仪是由华大基因子公司华大制造负责生产制造，他们正在推出不同型号和不同用途的产品。目前基因检测设备的国产化问题已率先得到了解决，而且，该公司生产的基因检测设备比较便宜，价格仅仅是进口设备的1/3到1/6。目前测序仪全球分布的热点区主要在中国的深圳(主要是华大基因)，南欧，西欧和美国。　　华大基因测序仪 BGISEQ-1000，BGISEQ-100已经上市，一定程度上削减了Illumina、LifeTech公司的份额。在国内，除华大基因外，诺禾致源公司也具备生产基因测序仪的资质。同时，也不乏有些公司合作生产适合中国市场的测序仪，其中就包括达安基因与LifeTech合作、贝瑞和康与 Illumina合作等。这一系列举措使美国在国际测序仪市场上的垄断地位受到了来自中国的巨大挑战。　　此外，国外公司对该产业上游包括的与基因测序相关试剂、耗材、软件等并没有形成垄断，国内厂家完全有实力生产其中的一些试剂、耗材。而与之相关的软件开发更是中国的强项。　　(二)市场：从无创产前检测技术向肿瘤、心脑血管过渡　　继无创产前测序竞争开展数年后，国内的多家基因公司开始进入肿瘤市场，除华大基因外，安诺优达、诺禾致源等体量较小的公司也开始布局肿瘤市场。目前中国市场上涉及肿瘤种类最为全面的肿瘤套餐正由华大医学推向市场，该套餐的目标客户既包括健康人群、高危人群，也可辅助治疗、预后监控。　　安诺优达与华大医学不同，该公司不追求肿瘤覆盖种类，在发展初期，安诺优达专攻乳腺癌、卵巢癌等，因为这是女性易发肿瘤，并力求把这几种肿瘤的检测、解读做精、做细，从而形成差异化竞争。　　诺禾致源甚至放弃了无创产前市场而将所有精力集中于肿瘤测序。在无创产前市场位居第二的贝瑞和康在2014年7月公布“无创单基因疾病检测方法”，涉及到肿瘤领域，只是称“该方法对肿瘤检测领域同样具有广阔的应用前景”但在肿瘤测序方面尚不明朗。上市公司达安基因则于2012年推出了“TM15检测”，该产品定位于早期筛查，并未涉及个体化治疗。随着基因测序技术的不断发展，下一个较为成熟的产品应该是心脑血管基因测序，现在人们的生活方式和生活节奏，心脑血管疾病患者数量成递增趋势，该疾病的致死致残率并不低于肿瘤，要想收到良好的效果做到提前预防、早期发现是很有必要的。猝死预测是心脑血管基因测序包括的诸多产品之一，但目前各公司都未披露具体项目。　　国内各公司中，种类较多、技术较为成熟的还是属于华大基因的心脑血管基因测序产品。　　以心源性猝死为例，在国内首屈一指的当属华大基因子公司华大医学，该公司可对5种与心源性猝死疾病相关的54个基因进行解读。　　中国基因检测市场现实需求　　(一)临床医疗是目前基因测序主要应用领域之一　　中投顾问发布的《2017-2021年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》表示，基因测序目前可应用于医疗领域和非医疗领域。医疗领域的应用领域主要有生殖健康、遗传病检测、新药研发、肿瘤诊断及治疗、心血管疾病以及医学基础研究，其中生殖健康、肿瘤诊断及治疗、新药研发和医学基础研究是目前最主要的应用领域。基因测序在非医疗领域的应用主要有环境污染治理、生物多样性保护、食品及中药材同源鉴定、农牧业育种及司法鉴定等。　　(二)生殖健康领域产品相对成熟，市场仍有较大发展空间　　基因测序技术在生殖健康领域的应用可分为胚胎植入检查、产前检查和新生儿疾病筛查。基因测序技术在生殖健康领域的应用较早，同时卫计委和CFDA在2014年也加强了对相关产品的监管，目前生殖健康基因测序产品已开始逐步成熟。　　中投顾问发布的《2017-2021年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告　　》指出，我国二胎政策的放开，高龄产妇和新生婴儿的数量将有一定的增长，同时对于产前检查和新生儿疾病筛查的需求也会增长。此外，我国不孕不育率呈逐年上涨趋势，对于胚胎植入前基因测序服务的需求也将增长。伴随基因测序技术的成熟，生殖健康基因测序服务的渗透率也将增长，行业仍有较大的发展潜力和空间。　　(三)肿瘤诊断治疗应用为基因测序最具潜力的应用市场　　肿瘤是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的控制增生所形成的新生物。《2014年世界癌症报告》数据显示，全球癌症病例预计癌症新增病例会从2012年的1400万，递增至2025年的1900万，到2035年将达2400万。　　Illumina公司预测基因测序全球总市场容量为200亿美元，肿瘤诊断与治疗应用方向为120亿美元，占比为60%，是基因测序最大的应用市场。同时，麦肯锡预测基因测序技术在肺癌、肠癌、乳腺癌和前列腺癌等领域的渗透率将高于20%。　　肿瘤诊断和治疗是基因测序最具发展潜力的应用市场，主要原因有：1、全球癌症发病率逐步攀升，癌症负担正在不断加重，8个死亡病例中就有1个就是癌症，特别对中国而言，人口老龄化的不断增加，环境污染和食品安全问题日益恶化，都使癌症的负担尤为突出 2、由于肿瘤具有显著的个体差异性，传统医疗方式在肿瘤治疗上具有非常大的局限性，而基因测序能够提供病患个体差异信息，并为肿瘤治疗提供指导，能够提高用药的安全性和有效性。　　(四)中国基因测序市场增长率超20%，为增长最快国家之一。

p 　　2007年，美国最大的分子诊断公司Quest Diagnostics子公司——Athena Diagnostics 给患儿Christian Millare进行了SCN1A基因 a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 突变检测 /span /strong /a 。2008年5月1日，两岁的Christian疾病发作并不幸去世。此后死亡患儿母亲Amy Williams 通过咨询专家和查阅发表的文献，再结合Christian的病历，她坚信儿子的生命不应该这样过早的结束。8年后，Williams对Quest 诊断公司和 Athena诊断公司提出了诉讼。 /p p 　　上个月，Williams在美国南卡罗来纳州里奇兰县第五司法巡回法庭上提出了该诉讼，称由于Athena诊断公司未遵循联邦实验室的规章制度对基因突变进行准确分类，从而导致她儿子癫痫发作并引发后续的治疗，最终病情恶化导致死亡。 /p p 　　 strong 基因测序公司未正确分类突变体，导致患儿死亡 /strong /p p 　　2007年，Christian的医生将其血液样本送往Athena公司以检测SCN1A基因突变。根据文献，周所周知，SCN1A基因突变与Dravet综合症相关。Dravet综合症是癫痫的一种，影响着21000名婴儿。Dravet综合症婴儿患者在出生几个月后开始癫痫发作，发育迟缓。Dravet综合症基金会估计，大约80%的患者携带SCN1A突变。 /p p 　　在本次案例中，Williams指责Athena公司将她儿子的SCN1A突变当做不明变体(VUS)处理，这意味着在2007年该诊断实验室没有足够的证据证明该突变和癫痫的关联及确定其是否为良性。Williams称当时实验室没有足够的证据表明该突变是她儿子的致病因素。该诉讼引用了2006年与2007年发表的两篇文章，其中一篇论文提及Christian的特殊突变已在研究中，且在其他癫痫患者中也发现了该变异。2007年发表于《Brain》杂志的论文作者之一是Athena公司的遗传学首席董事Sat Dev Batish。 /p p 　　此外更加复杂的是，Williams表示，2007年6月份Athena公司发布的不明变体报告对她不利。在寻找儿子死因多年后，她终于在2014年了解了实情——2014年秋天她获得了Athena公司的原始不明变体报告，并了解到该公司目前已将SCN1A突变归为致病突变。但2015年Athena公司发布了一份报告，并发表文件证明目前实验室所使用的变体分类方法与2007年的相同。 /p p 　　在本次投诉中，Athena公司无法提供额外的信息来支持这种变体重分类未违反美国临床实验室改进修正法规(CLIA)——所有实验室进行人类测试时必须遵循的联邦监管标准。CLIA要求实验室应有足够的系统给医生提供测试结果及跟踪整个分析过程。此外本次诉讼还强调了CLIA要求实验室必须提供额外的信息，以确保测试结果的准确性。 /p p 　　指导多个临床实验室的Girish Putcha说，“根据此项诉讼，Athena公司似乎犯了一系列的错误，虽然最初的错误可能源于人类，这样看来他们似乎并不遵循自己的变体分类方案。” /p p 　　诉讼书中指出，根据Athena公司2007年的变体分类标准，Christian携带的突变应被认为是“意义不明的氨基酸变化”，而不是不明变体(VUS)。2010年，Athena公司发起了“Athena Insight”项目，主要负责调查致病变异并分为7类。 /p p 　　Putcha说，“该公司发现错误并修改最终报告后未及时通知患者及其家属，而是蓄意隐瞒错误或延迟通知，这不仅对病人，对很多人来说都特别让人不安。” /p p 　　本次投诉进一步指出，“2015年之前，Quest 和Athena公司就意识到大量患者受SCN1A突变分类错误的影响。”如果诉讼继续进行，陪审团下一步将判定2007年文献中是否有足够的证据证明Christian携带的突变与Dravet综合征相关。 /p p 　　 strong 引发深思：突变体的分类、解释、报告及数据库标准该何去何从? /strong /p p 　　当谈及此次诉讼时， Quest公司拒绝讨论未决诉讼。Williams将起诉该公司已获惩罚性赔偿，同时她更希望看到法律作出改变以要求实验室更加负责。 /p p 　　北卡罗来纳大学法学教授John Conley告诉Genomeweb网站说，“如果这则案例继续下去，将对基因测序实验室提供的标准治疗带来影响，但如果Athena公司 没有过失，Christian就不会死。”生物技术和知识产权法律专家Conley说，“这对我来说是最大的挑战，它涉及到了基因测试和结果之间的联系，而且这种关联很复杂，事实很难解释也很难证明。” /p p 　　目前为止，实验室如何分类和解释检测到的变体以及如何生成报告还没有标准的规定，对此，美国医学遗传学和基因组学学院于2008年和2015年制定了标准，然而认证机构认为实验室应自愿采用这些标准，并没有强制要求实验室的变体分类过程和数据报告公开透明。虽然目前法律帮助患者获得更多的试验结果，但在遗传学领域中，变体的解释和报告标准仍在不断发展，而行业参与者、监管者及医生(将信息反馈给患者)之间几乎没有什么协议。如何在报告中纳入信息?报告直接反馈给患者还是医生?尤其是当涉及不明变体的时候，这些都没有明确的规定。 /p p 　　杜克大学基因组测试政策及伦理学专家Robert Cook-Deegan说，“这个案件暴露了当今基因测序领域令人难以置信的缺陷：实验室如何解释特定变体与疾病的关联以及如何公开这些信息?这些信息如何进入公众数据库?如何到达患者手中?据我所知，Christian案例从未在文献中报道过，一个孩子死于误诊，而系统却完全没有注意到，只能说明它没有被纳入到任何的数据结构中。” /p p 　　 span style=" font-size: 14px " 备注：本文根据Genomeweb网站翻译 /span /p

覆盖可能会影响拷贝数变异（CNV）检测。此外，在WES诊断中，其他结构变体（SV）如倒位或调节区或内含子区域的变体通常会被遗漏。考虑到这些局限性，在所有疾病实体中，有5-50%的患者可以检测到潜在的疾病变体。WGS原则上允许检测外显子组以外的疾病相关基因组变体，如DNA结构改变、内含子变体、非编码区变体或重复扩增。诊断NGS代表了一种新颖、独特的诊断工具，它以基因为目标，超越编码区，并允许阐明已建立和新的非编码基因组疾病。近日，在European Jounal of human genetics杂志上发表了一篇题为“Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases”的文章，文章指出，在WGS工作中审查了2016年NGS应用指南中的所有38项声明，并进行了更新。更新后的建议现在由44份原始、更新和新的声明组成。这些建议涵盖了从评估和建立诊断性NGS应用的基本原理到NGS结果报告的各个方面，包括实验室程序和生物信息学管道不同方面的质量控制、变体解释和数据库。提供NGS诊断的必要条件当然是其临床实用性、使用最先进的测序技术、诊断路线（即在实验室中针对特定疾病进行基因测试的路线）和变异分析，以及在诊断环境中生成报告。一般性建议WGS技术和应用在不断变化，并且仍在改进。这不应妨碍在诊断中实施WGS，然而，在临床诊断环境中实施之前，该测试需要充分验证。●建议1：建议在诊断环境中引入WGS分析，以提高质量、效率和/或诊断产量。●建议2：罕见疾病和癌症的诊断工作组（以及其他基因检测方法）只能在经认可的实验室进行。●建议3：未经可接受的试验验证，不应将NGS转移到临床实践中。●建议4：向患者确认、解释和传达在研究环境中获得的结果前，应该在诊断实验室对（最好）独立样本进行重新测试。诊断路线一般来说，诊断路线应选择最有效诊断策略来实现分子诊断（时间和成本）。虽然WGS（和WES）越来越多地被作为一级诊断测试来实施，但临床医生应该意识到可能有更有效的特定疾病诊断测试。●建议5：实验室应向临床医生提供信息，以确认基因测试的变异类型。●建议6：应考虑WGS的局限性，并将其告知临床医生。●建议7：出于诊断目的，应仅报告与疾病明确相关的基因。一份独立的研究报告可能会列出功能未知的基因变体。●建议8：诊断测试应针对回答临床问题。建议最好分析一个（或多个）基因面板，并使用过滤策略，并对经常由从头变异引起的疾病使用三组。●建议9：对于导致单基因疾病的基因变体的解释，应使用“5层分类系统”。●建议10：大型CNV应使用包括细胞基因组畸变在内的数据库进行解释。●建议11：建议仅当外显子组外的变异（可能）具有致病性时，才分析和报告这些变异。如果后续研究可以提供更多致病性信息，才需报告VUS（variants of uncertain significance）。●建议12：对于变异的解释，有必要拥有患者的临床信息，最好是以标准化的术语，如HPO。●建议13：诊断实验室必须实施/使用结构化数据库为所有分类变体进行最新注释。。●建议14：报告的变异应通过将其提交给联邦、区域、国家和/或国际数据库来共享，实验室遗传学家和研究人员可以访问这些数据库。生物信息学生物信息学管道被定义为从原始数据分析到变体注释所使用的所有软件。还对数据格式、存储和验证程序提出了建议。●建议15：建议使用最新注释的参考基因组版本。●建议16：应使用标准数据格式。●建议17：生物信息学管道必须针对所使用的技术平台进行定制。●建议18：建议制定和定义一个协议，以使用于变体识别和变体注释的生物信息学工具保持最新。●建议19：参考样品应用于生物信息学工具的验证和标准化。●建议20：诊断实验室必须定期使用标准数据集验证生物信息学管道的所有部分（公共领域工具或商业软件包），并在实施相关变更（新版本）时进行验证。●建议21：应采用质量参数来监测分析过程（过程控制）和测量所用技术的性能。对于编码区域，一般数据质量应至少与WES数据的质量相似。应准确描述诊断程序中使用的所有NGS质量指标，最好将其存储在数据库中。●建议22：生物信息学管道应针对所有可报告的变异类型进行验证，至少包括SNV、小型插入缺失和CNV。●建议23：应对所有WGS变体进行注释。●建议24：建议在内部数据库中记录变体频率。●建议25：诊断实验室应实施长期存储所有相关数据集的协议。质量评估内部验证和测试性能比较旨在确保产品的结果满足用户的操作需求。它是关于测试/方法的性能和使用，不应与变体的验证/确认混淆。●建议26：应报告的范围，即可以生成可靠识别的临床目标部分，必须在测试开发期间定义，并应提供给临床医生。●建议27：如果对来自不同组织类型（如血液和唾液）的DNA进行诊断性测试，则应分别对每种组织类型的湿和干实验室程序进行验证。●建议28：每当对试验进行重大更改时，必须检查质量参数，并且必须重新运行一组验证样品，作为验证的一部分。●建议29：应在分析评估期间处理样品跟踪和安装barcode以识别样品，并将其纳入平台验证。● 建议30：符合预定义质量指标的变体不需要第二种技术进行确认。伦理考虑WGS的实施增加了检测到除初始临床问题外的易感疾病变体的可能性。●建议31：实验室应该有一个明确定义的协议，用于在启动测试之前处理未经请求的发现。●建议32：临床医生应在临床WGS之前提供遗传咨询并获得知情同意。●建议33：实验室应预测因传播未经请求的调查结果而可能进行的后续研究。●建议34：除非明确要求或为质量保证活动，否则实验室不会系统地重新分析数据并报告新发现。●建议35：诊断测试的结果，特别是通过分析整个基因组的结果，可能不是决定性的，但可能会产生假设。●建议36：只有在获得充分知情同意的情况下，WGS数据才能用于研究目的。报告基因检测报告应为临床问题提供清晰、简洁、准确、充分解释和权威的答案。●建议37：对于每个NGS试验，实验室必须提供以下内容：诊断策略、检测到的遗传变异类型、其可报告范围、分析灵敏度和精密度。●建议38：NGS分析报告应在一页上总结患者的身份和转诊原因、测试的简要描述、结果摘要和主要发现。●建议39：每份报告中均应提及参考基因组构建和基因参考转录本版本（如适用）。●声明40：如果可用，应报告OMIM参考(https://www.omim.org/).●建议41：在提供这类分析之前，实验室应根据国际建议制定报告基因组变异的地方政策并记录在案。●建议42：只有当与相应（疾病）基因相关的表型与患者的临床特征相匹配，并且可以进行后续研究以获得有关变体致病性的更多信息时，才应报告VUS。●建议43：应报告超出临床诊断确认或排除范围的探索性发现。●建议44：WGS报告应提交给转诊医生。报告中必须包括告知患者及其家人接受遗传咨询的建议。总结与讨论随着WGS的实施，诊断产品的范围已大大扩大，应对与给定表型相关的所有已知基因组改变进行全面诊断分析和解释。此外，在这些建议中，WGS数据中线粒体DNA（mtDNA）变体或体细胞变体的解释有意未被提及，主要是因为当前WGS技术的技术限制。短读测序技术的一个限制是，它不能直接捕获表观遗传DNA修饰，从而无法捕获相关表观遗传表型的标记。这部分诊断谱在这些建议中没有具体说明。未来，长读（单分子）测序和DNA修饰鉴定技术将是诊断工具箱中可预见的附加组件。这将需要开发额外的诊断（软件）工具，以提高诊断工作组的分辨率、实用性和价值。精彩会议预告：点击图片免费报名参加“第五届基因测序网络大会”

2021年6月3日，杭州——安捷伦科技公司 （纽约证交所：A）今日宣布与生物医药研发领域的高科技先进企业杭州瑞普基因达成战略合作协议，旨在推动二代测序（NGS）技术在癌症诊断领域的发展。安捷伦一直致力于与数家中国公司合作，共同应对在快速增长的 NGS 癌症诊断领域中出现的挑战。作为精准医疗解决方案领域快速发展的服务供应商，瑞普基因是支持安捷伦进一步加快肿瘤学 NGS 技术临床应用商业化步伐的理想之选。此战略合作协议将帮助瑞普基因更快进入临床应用市场，这也有望将成为未来的业务模式。瑞普基因总经理 楼胜琼女士与 安捷伦诊断与基因组学集团大中华区总经理 郑晓玮先生共同签署战略合作协议杭州瑞普基因是一家由精准医疗服务和人工智能大数据技术驱动的高科技生命健康企业。公司正致力于创新未来的医疗模式。瑞普基因也是首家将国产创新药物 ALK TKI 成功推向市场的企业。自 2015 年开始，瑞普基因凭借出色的捕获与检测性能应用灵活的安捷伦定制化靶向序列捕获技术解决方案简化了产品开发，并缩短了开发周期。未来，瑞普基因将会基于安捷伦产品进一步升级并优化多款肿瘤遗传学检测产品，包括但不限于肿瘤靶向药物 NGS 检测、肿瘤基因检测、WES 检测等。此次合作促进了瑞普基因在转化医学领域的战略规划，包括体外诊断试剂、高灵敏度 NGS 及其他前沿技术的开发。这将提升瑞普基因在业内的领先地位。安捷伦诊断与基因组学集团大中华区总经理郑晓玮先生表示：“我们与瑞普基因拥有共同的目标，那就是将液体活检 NGS 技术推向临床服务患者，让每名患者都能得到适当的检测和正确的诊断。例如，我们认为使用 Agilent SureSelect定制靶向序列捕获探针的首款肿瘤液体活检检测产品将取得成功，使大量肿瘤患者从中获益。”安捷伦诊断与基因组学集团大中华区总经理 郑晓玮先生在签约仪式上致辞瑞普基因总经理楼胜琼女士表示：“与安捷伦在基因测序行业内的合作，有助于促进瑞普基因在转化医学和癌症精准医疗领域的战略布局。由此进一步推动了瑞普基因向癌症诊断领域继续深入，也促进了整个行业的标准化。与此同时，合作也加快了瑞普基因的癌症诊断产品在临床实践中的应用，让更多癌症患者从 NGS 检测中受益。”瑞普基因总经理 楼胜琼女士致辞 NGS伴随诊断在中国发展拥有巨大空间。根据 Frost & Sullivan 数据 ，中国NGS市场（包括LDT和IVD）市场规模在2019年已经达到22亿元人民币，从2015年到2019年，复合年增长率达到51.2%，预计从2019年到2024年将保持35.5%的复合年增长率。同时，我国政府正在加快公众对癌症的早期筛查、早期诊断和早期治疗，鼓励开发精密医学的关键技术，如NGS技术，基因组学研究和大数据技术和精确的解决方案和决策支持系统发展的早期筛查，分子分类，个性化治疗，重大疾病基因组监测，促进医疗诊断和治疗的转变。安捷伦与瑞普基因的合作将有利于后者更快开发癌症诊断基因组合。此次合作还将提高安捷伦在支持用户注册与服务类产品方面的认知度。 双方领导及参会代表合影瑞普基因正在使用的安捷伦SureSelect系列产品关于瑞普基因杭州瑞普基因科技有限公司以世界前沿的技术平台、行业领先的多元化专家团队、自主研发的四大核心技术覆盖肿瘤临床精准诊断、基因筛查、基因测序数据管理等多个方向，持续地将尖端生命科学技术转化为临床有效的治疗及检测方法，为癌症患者、健康人群提供精准医疗服务。瑞普基因是国家发改委批复的首批基因检测技术应用示范中心，同时也获得了国家卫计委认证的医学检验实验室资质和浙江省临检中心认证的 PCR 实验室资质，并且多次满分通过了卫生部多项基因检测质量评估。关于安捷伦科技公司安捷伦科技公司（纽约证交所：A）是生命科学、诊断和应用化学市场领域的全球领导者，致力于提供敏锐洞察与创新，帮助提高生活质量。我们的仪器、软件、服务、解决方案和专家能够为客户最具挑战性的难题提供更可靠的答案。在2020财年，安捷伦的营业收入为53.4亿美元，全球员工数为16400人。

珠海舒桐医疗科技有限公司（以下简称：舒桐医疗）完成数千万元融资，本轮融资由云锋基金、格力集团产投公司联合领投，中汇投资、善治投资跟投。据悉，融资资金将用于推进基因编辑诊断产品快速商业化以及创新药物申报IND，建设符合GMP要求的新药研发实验室，同时不断提升公司技术创新能力，以拓展具有全球竞争力的新药研发管线。舒桐医疗是一家具有基因编辑底层创新技术的平台公司，主攻基于CRISPR分子诊断与基因编辑治疗。在分子诊断领域，舒桐医疗率先研发出基于CRISPR技术的分子诊断产品，走在国内这一领域的前沿。基于自主知识产权的液相捕获芯片合成技术，该公司成功开发出多款检测试剂盒，覆盖肿瘤早筛、肿瘤伴随诊断、遗传病诊断及病原体检测等领域，致力于为企业级客户提供更精确快捷的定制化产品与服务。早在2009年，舒桐医疗的创始团队便开始深入研究基因编辑领域，在基因编辑工具和药物递送载体领域拥有多年的技术沉淀，同时具有创新药产业经验，形成了从研发、申报到商业化的完整新药产业转化能力。基于CRISPR技术的底层创新能力，舒桐医疗开发了多种具有自主知识产权的新型CRISPR基因编辑工具，搭建了安全高效的纳米材料及病毒递送系统，形成了以病毒清除和肿瘤治疗为核心方向的药物研发管线。其中HPV创新药物已完成研究者发起的临床研究（IIT），在药物疗效和安全方面均取得很好的结果，目前正快速推进申报IND进程。作为首批HPV基因治疗创新药，产品上市后将填补市场空白，满足大量患者群体需求，在国内和国际上具有庞大的市场潜力。此外，舒桐医疗掌握了各类精准的基因编辑技术（定点敲除、点突变、大片段插入、过表达等），建立了高通量的sgRNA筛选平台，是国内首家提供基因脱靶检测服务的公司，为科研机构及基因治疗领域企业提供高通量新药靶点筛选、基因编辑脱靶分析、药物递送系统等基因编辑CRO服务，得到了工业和科研客户的广泛认可，并将持续为工业和科研客户提供服务。目前，舒桐医疗已与多家知名高校和创新医药企业建立合作关系，包括多家知名的细胞与基因治疗的新秀企业，共同推动中国细胞基因治疗行业的发展。关于本轮融资，舒桐医疗联合创始人、CEO林华兵表示：“非常感谢国内外生物医药知名投资机构的关注、认可和支持，此次融资的顺利完成将大大加快公司的发展进程，我们将秉承“创新 敬业 融合 开放”的价值观，诚邀更多的行业内优秀伙伴加盟，加速First-in-class 药物的研发、申报、商业转化，同时不断迭代创新技术和拓展管线，为更多临床尚未解决的疾病提供全新的治疗方案，致力于把公司打造成为基因治疗领域的一流创新企业。”云锋基金董事总经理李文罡博士表示：“基因编辑技术作为生命科技和医疗健康革命性的下一代技术，在治疗和诊断领域不断突破和成熟，为产业界带来诸多惊喜。舒桐医疗作为拥有基因编辑技术底层创新的平台公司，自主研发了新一代基于CRISPR技术的分子诊断产品和创新递送系统的基因治疗药物，处于行业领先地位。我们希望舒桐医疗利用其创新的基因编辑平台技术为患者提供更多临床未被满足需求的诊断和治疗产品。”格力集团产投公司表示：“近年来高速发展的基因编辑技术在各个治疗领域发挥着越来越重要的作用。舒桐掌握的CRISPR基因编辑、纳米递送体系、基因脱靶检测等核心技术，拥有自主知识产权，且技术壁垒较高。团队构架完整，优势互补，既有精于科研的人才，又有清晰了解临床痛点的医生。格力集团产投公司通过以投促产的方式推动该项目扎实落地珠海，相信能在促进项目顺利发展的同时，增强本市先进医疗的产业影响力。”中汇投资表示，舒桐医疗在基因编辑技术、研发团队和研发管线上均具有突出优势，有望在HPV基因药物上率先取得突破，终结HPV病毒感染无药可医的局面。本次投资后，中汇资本将全力支持舒桐医疗加强国内和海外布局，助力舒桐医疗成为基因治疗领域的全球领先企业。

p 　　IVD行业十分火爆，中外有什么不同?我们来看看广证恒生研报部分内容。 /p p style=" text-align: center " strong IVD国际四大家族 /strong /p p 　　由于历史原因，我国体外诊断技术均从海外引进，研究海外巨头对我国行业发展方向及公司发展途径有很好的指导作用。2016年全球体外诊断行业市场集中度较高，前四大体外诊断数十年来通过并购不断扩张产业，目前四家企业共占据体外诊断市场48.5%的市场份额，可谓“四大家”统领半壁江山。 /p p 　　 strong (1)罗氏：全球诊断领域领导者，行业霸主谁与争锋 /strong /p p 　　罗氏是全球最大的生物技术公司。智研咨询统计显示，罗氏2016年以101.57亿美元的诊断业务销售额在全球诊断领域排名第一，达到18.3%。 /p p 　　公司始于1890年代，业务以制药为主，后逐渐扩展至维生素业务，传染药，镇定剂，于1980年代进入基因制品行业，随后公司大举并购，吸纳了十余家体外诊断公司，1997年以110亿美金收购Boehringer Mannhein GmbH公司血液细胞分析仪等业务，2008年以30亿美金收购VentanaMedical Systems公司癌症及传染病诊断业务，在体外诊断各方面造诣颇深。 /p p 　 strong 　(2)西门子：全球唯一一家可提供全方位诊疗产品和解决方案领先供应商 /strong /p p 　　西门子创立于 1847 年，是全球最大的医疗设备供应商之一，业务遍及全球 200 多个国家，2016年在全球体外诊断行业占比达到10.4%。 /p p 　　公司体外诊断产品线迅猛发展始于2006年，以15亿欧元收购美国德普，吸纳起免疫诊断的Imumulite系列，随后收购拜耳和德灵，生化、免疫、分子和POCT均已成型，成为全球拥有最齐全的 IVD 产品线的企业。 /p p 　　 strong (3)丹纳赫：知名跨国医疗仪器制造商，全球并购整合成功典范 /strong /p p 　　丹纳赫是一家综合性的科技公司，其产品和服务遍及医疗、工业、商业等领域，2016年在全球体外诊断行业占比达到10.3%。 /p p 　　公司从1998年开始进行大量并购，随之不断横向扩张业务至体外诊断、医学仪器设备、分子诊断。2016年，丹纳赫在生命科学及诊断领域充分布局，业务占比超过6成。 /p p 　 strong 　(4)雅培：全球性、多元化的医疗保健公司，化学发光和血液筛查领导者 /strong /p p 　　雅培是一家全球性、多元化医疗保健公司，已有100多年的发展历史，业务遍及150多个国家和地区，2016年在全球体外诊断行业占比达到9.5%。 /p p 　　雅培诊断专注于疾病的早期发现、诊断、治疗检测全过程，自1972年开始逐渐通过并购进入生化、血糖、免疫、分子、POCT，发展路径清晰。现已主打血糖业务，传统诊断发展十分成熟。 /p p style=" text-align: center " strong IVD国内4家龙头公司 /strong /p p 　　简析了国内IVD行业龙头的发展途径，希望未来有更多优秀企业出现。国内IVD行业分为三个梯队，第一梯队为国外巨头，市占率均超过5% 第二梯队为国内优秀企业，市占率在1%-5% 第三梯队为国内其他中小企业，市占率均不足1%。 /p p 　　我们选取了四家国内代表性龙头企业：科华生物、迈克生物、万孚生物和华大基因进行了详细介绍。 /p p 　　 strong (1)科华生物：国内首家IVD上市企业 /strong /p p 　　科华生物是国内首家在深交所上市的诊断用品专业公司，目前诊断试剂产量全国第一。公司成立之初是一家生化试剂试验，所经10余年发展，业务拓展到免疫诊断、血液学领域。公司逐步建立医疗诊断领域完整产业链，拥有生化，免疫，分子诊断和POCT产品线。 /p p 　　公司近十年均保持稳定的增长，复合增长率为15%，2016年生化诊断与分子诊断业务占据60%。 /p p 　　 strong (2)迈克生物：化学发光领域的引领者 /strong /p p 　　成立初期，公司主要产品为自产试剂，配合代理销售日立生化分析仪，采用自产与代理相结合的经营模式。公司专注于自主研发，2015年自产试剂产品247项，包括生化诊断产品141项，免疫诊断产品86项。 /p p 　　目前，公司生化试剂、免疫试剂及仪器实现自产，在国内率先推出化学发光诊断产品。公司业绩稳定增长，2016年公司总营收增长率达40%，2011-2016年复合增长率达到19%。自产试剂营收占比维持在总营收的40%以上，年均增速达25%，仍有很大发展空间。 /p p 　 strong 　(3)万孚生物：致力于成为“中国POCT产业领跑者” /strong /p p 　　万孚生物专注于体外诊断中快速检测(POCT)产品的研发、生产和销售，是国内POCT行业的领军企业。公司初创时以妊娠检测产品为主，后逐渐发展到毒品、传染病和肿瘤类等多种类。 /p p 　　万孚生物总营收逐年稳增，国内业务增速达40%以上，远超国外。其定量检测产品(传染病检测、慢性病检测)成为业绩支柱，慢性病检测产品增速达40%，拉动公司业绩持续上升。 /p p 　　 strong (4)华大基因：中国龙头，世界一流的基因检测企业 /strong /p p 　　华大基因是全球最大的基因组学研发机构，公司主营业务为通过基因检测，为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供基因组学类的诊断和研究服务。受益于二胎政策，华大基因业务结构中生育健康测序服务发展势头最强劲，近五年收入从0.92亿增长至9.29亿元，复合增长率达78.26%，国内市占率排名第一。 /p

p style=" text-indent: 2em line-height: 1.5em " span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 近日，罗氏诊断分子解决方案-生命科学与组织诊断部携手山东一点基因科技有限公司，在济南隆重举办了主题为“优者更优”的罗氏诊断-一点基因示范合作实验室授牌仪式，标志着以罗氏诊断先进医学检测技术为基础，依托山东一点基因科技有限公司的肿瘤精准医疗创新研究平台在齐鲁大地正式成立。济南市卫生和计划生育委员会、济南市食品药品监督管理局、山东省立医院、山东大学齐鲁医院、山东省千佛山医院、山东省农业科学院、山东省分析测试中心、银丰生物集团等单位的重要领导出席了授牌仪式。 /span /p p style=" text-align: center text-indent: 0em line-height: 1.5em " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/56c7659d-5c0a-4220-8c04-9ab5254a88a2.jpg" title=" 4.jpg" / /p p style=" text-align: center text-indent: 0em line-height: 1.5em " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 授牌仪式 /span /p p style=" text-indent: 2em line-height: 1.5em " 罗氏诊断作为全球体外诊断行业的领军企业，始终秉承“先患者之需而行”的理念，不断创新，致力于开发和提供贯穿疾病的早期发现、预防、诊断、监测等环节的诊断技术和解决方案，从而帮助医务人员提高患者的治疗效果、改善生活质量、并减少社会医疗成本。罗氏诊断分子解决方案-生命科学与组织诊断部作为罗氏诊断的创新引擎，致力于提供最领先的分子生物学技术的全自动PCR、高通量测序和病理衔接流程，引领科研，创建医学价值，助力转化医学造福人类。 /p p style=" text-indent: 2em line-height: 1.5em " 山东一点基因科技有限公司一直专注于分子诊断技术的研发和应用转化，以“多点了解、多点关爱”为企业理念，始终致力于探索更加精准、快速、便捷的检测方案，利用轻型化、快速化的检测技术为广大用户和合作单位提供贴合实际应用需求的产品和服务。经过多年的技术深耕和数据积淀，公司逐步从产研结合向市场应用过渡，实现了从科研成果到检测产品封装、从提供检测服务到可交互检测产品的转化，开启了从技术服务型企业向临床诊断试剂企业的转型。公司希望在提供优秀产品的同时，承担更多的公共义务和社会责任。 /p p style=" text-indent: 2em line-height: 1.5em " 随着新一代测序技术（NGS）的高速发展，肿瘤精准医学研究进入快速发展期。罗氏诊断作为肿瘤领域的引领者，始终与时俱进，不断进行技术创新。2017年，罗氏诊断在全球强势推出AVENIO肿瘤基因检测产品，彰显了公司在肿瘤NGS基因检测领域的强大信心与决心。AVENIO肿瘤基因测序系列产品基于罗氏诊断团队原创的CAPP-seq技术、分子标签技术以及iDES错误抑制策略等多项核心专利技术，实现了从核酸提取、捕获建库到生信分析的全流程系统解决方案，以标准化的操作和整体性质控确保检测结果客观真实、稳定可靠。鉴于AVENIO系列产品的卓越表现，山东一点基因科技有限公司牵手罗氏诊断，共建示范合作实验室，以严格的实验质控及专业的报告解读，满足临床专家对肿瘤学研究及临床检测的需求，树立行业标杆，进一步助力肿瘤精准医学的发展。 /p p style=" text-indent: 0em text-align: center line-height: 1.5em " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/0e26abdc-a228-4a6a-931d-1958e2528370.jpg" title=" 3.jpg" / /p p style=" text-indent: 0em text-align: center line-height: 1.5em " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 罗氏诊断分子解决方案-生命科学与组织诊断部总监苏忠美女士 /span /p p style=" text-indent: 2em line-height: 1.5em " 罗氏诊断分子解决方案-生命科学与组织诊断部总监苏忠美女士表示，随着罗氏诊断的战略中心逐渐步入基因测序领域，罗氏测序之“罗马帝国”已经初露端倪，从样品前处理、测序类的高端工具，再到全流程的肿瘤基因检测平台，罗氏诊断的全面、先进的整体解决方案为“一点基因”这样的合作伙伴提供了占领行业制高点的利器。正如大会主题所倡导的，所谓“优者更优”，就是依托罗氏诊断强大的技术后盾，支持“一点基因”这样的高潜力、高科技企业迅速成长，从而做到“强者更强”。 /p p style=" text-align: center text-indent: 2em line-height: 1.5em " & nbsp img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/42ed0b82-d852-443b-9ba7-49d25b8d3da1.jpg" title=" 2.jpg" / /p p style=" text-indent: 2em text-align: center line-height: 1.5em " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 一点基因科技有限公司李召春先生 /span /p p style=" text-indent: 2em line-height: 1.5em " 一点基因科技有限公司李召春先生总结道，一点基因与罗氏诊断合作共建实验室是合作的开始，我们一定要全力以“有效利用设备资源和人力资源”为己任，以“优者更优”为目的，构建基因检测研究的大家庭，提供真正的全方位服务！ /p p style=" text-indent: 0em text-align: center line-height: 1.5em " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/38a93b7f-fd5f-48c2-b757-e7529348537e.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-indent: 0em text-align: center line-height: 1.5em " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 启动仪式 /span /p p style=" text-indent: 2em line-height: 1.5em " 随着《二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识》的出台，NGS肿瘤基因检测将走向规范化和标准化，高性能的检测试剂、标准化的分析流程、专业的报告解读以及整体性质控体系的建立缺一不可。医院、技术提供方及第三方临检实验室的紧密合作将是肿瘤NGS基因检测未来的重要模式。 /p

p 　　全球正在迈入精准医疗时代，精准诊断是非常关键的一环。近年来，国内在该领域获得快速发展，无论是政府、学术科研界，还是生物技术、医药企业以及投资界，均在这一领域深耕，希望促进行业发展，以精准诊断造福患者。大时代下，药明康德传媒部推出精准诊断系列访谈专题，邀请业内几位专家与大家分享他们的观点和见解。今天，我们请到的是中国人民解放军总医院医学检验中心颜光涛教授。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/f7653b6f-cc04-4665-93f3-f2625af9c572.jpg" title=" 微信图片_20181116095844.jpg" alt=" 微信图片_20181116095844.jpg" / /p p 　　颜光涛教授已从事生化教学及科研工作30多年，研究方向为标记免疫分析技术、创伤后多器官衰竭的发病机理及神经系统损伤保护，现主要从事临床检验自动化和信息化的研究和推广应用，并组建了中国分析测试协会标记免疫专业委员会。颜光涛教授说：“ strong 标记免疫分析技术近年来取得了迅猛发展，这也是实现国家提倡的“精准医疗”的一个重要技术支撑 /strong 。”那么，标记免疫分析技术目前在我国发展及应用的如何?从临床角度看，肿瘤的个体化精准医疗与传统疗法的区别在哪里?个体化医疗的可负担性怎样，成本会高吗?就这些问题，颜光涛教授与我们分享了他的观点与洞见。 /p p 　　药明康德：您是标记免疫分析技术的专家，那么首先请给我们读者介绍一下标记免疫分析技术。目前其主要应用在哪些疾病领域? /p p 　　颜光涛教授： strong 标记免疫技术是以抗体为中心的检测技术，通过标记物标记抗体或抗原进行抗原、抗体的反应。 /strong 目前，标记物已从单一核素发展到同位素、荧光素、酶发光剂、化学发光、量子点、胶体金和银、微粒子与纳米粒子等。标记免疫分析技术是覆盖面广、发展快的分析测试技术，目前常应用于疾病早期诊断、治疗预后的判断及评估，包括肿瘤，心血管疾病，自身免疫疾病等。 /p p 　　另外，这个技术在生物分析、环境科学、食品药品检定、生物农业、进出口检疫检定、法医与刑侦等领域也有广泛的应用。 /p p 　　药明康德：标记免疫分析技术目前在国内发展的如何?主要面临哪些机遇和挑战? /p p 　　颜光涛教授：标记免疫分析技术目前的应用都已经交叉融合了。从广义上讲，这种技术包括分子诊断和免疫检测技术，现在应用最广泛的就是化学发光免疫检测技术、酶联免疫检测技术及免疫胶体金检测技术等，这些都会是未来的发展机遇。 /p p 　　 strong 这种技术目前国内外的发展水平还是有一定差距的，特别是化学发光技术，POCT(即时检测技术)等领域 /strong 。罗氏、雅培、丹纳赫以及西门子这四大跨国企业，几乎垄断了体外诊断这个领域，他们的抗体标记技术，包括标记物的选择，有一定的技术优势。 strong 而国内体外诊断企业七八百家，普遍规模小、产品品种少，诊断试剂生产规模排名前20的国内企业的市场占有率仅约30%，市场集中度低 /strong 。所以，未来我们可能还有很长的一段路要走。 /p p 　　比如，新兴的POCT技术，可以从两方面进行理解：空间上，在患者身边进行的检验，即“床旁检验” 时间上，可进行“即时检验”。这种技术的特点就是省去了标本在实验室检验时的复杂处理程序，可以快速得到检验结果，但其弱点在于缺乏标准化管理，也就是说不同的医院、不同的操作环境和设备，都是以自身为标准的，他们互相之间的可比性较差。所以，这是一个逐步协调的过程，包括医院内部的协调以及国家层面的协调。 strong 我们建议在这个逐步发展与摸索的过程中，不断提出整体规划，规范准则，一方面不盲目扩大商业生产，另一方面避免对医疗结果造成不良影响，这样步伐稳健有利于未来的长足发展。 /strong /p p 　　药明康德：您组建标记免疫分析技术专业委员会的初衷是什么?这几年开展了哪些活动?将来如何发展? /p p 　　颜光涛教授：标记免疫分析是比较综合性的学科，具体到行业就是体外诊断这个领域，其中包括精准医学。体外诊断需要高效而精准的特异性分析技术，而标记免疫正是抗体的特异性反应，分子诊断则是检测基因信息，标志技术涵盖了荧光素、酶、同位素、金、银等，以及一些新的标记物，那么当这两个技术相结合，就组成了主要的诊断行业。 /p p style=" text-align: center " 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/9aa5bf84-7996-49e4-b946-308bc615ae35.jpg" title=" 2.jpg" alt=" 2.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " 图片来源：123RF br/ /p p 　　我们标记免疫分析技术专业委员会于2016年6月在北京成立，主要的人员构成包括检验科工作人员，临床医生，体外诊断企业的研发负责人，还有从事体外诊断或者抗体研究的院校及科研院所研究人员等等。这两年我们陆续在北京、山东、浙江、江苏等地召开了4次学术峰会，参会规模六、七百人左右，学术氛围浓厚，大家平等相待，共同讨论全产业链里所有可能面对的问题，包括一些前瞻性思路的探讨以及行业瓶颈的评估等。 /p p 　　 strong 标记免疫分析专委会旨在整合我国各梯次研发与产业化资源，推动整体研发体系的产医研跨行业协作、形成具有国际竞争力的“国家队” /strong 建立和完善对接国际国内认证体系的相关质量标准规范，形成面向产业化的共性关键技术平台， strong 形成“产医研用”的协同创新体系 /strong 打造基础研究、技术规范、产业转化和临床应用的跨行业、跨领域合作平台 进一步通过“产医研用”协同创新，推进新技术与新产品的产业化 促进本专业学科技术的繁荣与发展，推动本专业技术领域的学科进步，促进人才成长和科技成果的转化，从而推动我国标记免疫分析产业快速健康发展。 /p p 　　药明康德：以肿瘤领域为例，您认为如何才能实现癌症的精准诊断?肿瘤领域的个体化医疗与传统治疗的区别在哪里?目前，国内肿瘤领域的精准诊断技术发展得如何? /p p 　　颜光涛教授：精准医学其实就是一种个体化医疗。 strong 个体化医疗是以患者个人的基因信息为基础，来确定治疗方案，把握治疗效果，尽量地减少药物对于患者所产生的毒副作用，这是一种比较高效的医疗方案。 /strong 个体化医疗的概念最早是基于人类基因组计划，就是通过全方位掌握每个个体的基因信息，去寻找相应的基因突变或缺陷，或不同的基因表达，从而确定个体化的治疗方案。其目标就是能够提供有针对性的治疗药物攻击肿瘤细胞，从而减少对于正常细胞的影响。 /p p 　　传统“一刀切“的治疗方式，从临床的实践看，效率非常低，且疗效模糊。举例来讲，大家都知道风湿性关节炎是一种难治性疾病，根据统计学数字，药物对于这种疾病的疗效为50% 而肿瘤的复杂性更高，无论是肺癌还是肝癌，如果需要化疗的，疗效不到25%，也就是说四个患者当中，仅有一个能够有效治疗。 /p p 　　因此， strong 对于肿瘤的精准诊断需立体化、全方位，需包括免疫诊断、分子诊断、影像诊断、分子病理诊断等 /strong 。在这些诊断的基础上，才能确定肿瘤的分类，临床亚型，包括患者对药物的敏感性，预后的判断等，然后才能选择不同类型的药物进行治疗，这样药物对于患者的影响可以减少到最低，治疗时间也可以大大缩短，患者康复的可能性也可以更大地提高。 /p p 　　药明康德：那么，针对个体化的精准诊断成本高吗?未来如何普及? /p p 　　颜光涛教授：这是一个非常好的问题。实际上， strong 要实现精准诊断以及精准医疗都是基于两种技术的突破，一个是基因测序，另一个是生物大数据的处理技术 /strong 。 /p p 　　全基因组测序的成本目前在一千元美金以下，这几乎抵不过一个肿瘤患者一个月的用药成本。个人的全基因组信息一般数据量在10个G以上，再加上辅助数据、患者的病史资料等，数据量非常大。现在的生物大数据处理能力已经能够达到每秒钟超过150万亿次的运算速度，数据存量可以达到12.6PB。也就是说，现在的大数据处理技术已经能够分析全基因组信息了。 /p p 　　因此，我认为，基于大数据处理技术和基因测序技术的两项突破，个体化精准医疗很快能够实现。 strong 个体化医疗的优势 /strong 主要体现在，第一能够 strong 早期评估并预防疾病风险 /strong 第二可以 strong 提高医疗效率 /strong 第三确实能够 strong 改善患者的生活质量 /strong ，从整体上降低药物不良反应的发生率。所以，个体化精准医疗从整体上是减少了医疗支出，降低了成本。 /p p 　　药明康德：未来5到10年，您认为中国的精准诊断技术将有怎样的发展? /p p 　　颜光涛教授：我认为精准医学可以带动社会的全面创新。因为精准医学涉及各领域，包括化学分析、影像技术及设备、基因测序、大数据分析、人工智能等，也就是说 strong 精准医学为生命科学的发展提供了具体的外延方向。 /strong strong 未来5年精准医学将上升为国家战略，中国的精准诊断技术将会有长足发展。 /strong /p

迈克生物先后设立的五家分公司，其主要业务范围均为医疗器械销售、维修及租赁服务。虽未明确产品类目，但由于公司代理权限主要集中在西南地区，在没有拿下其他地区代理权的情况下，其在该片区外设立分公司或意在为自产产品销售“铺路搭桥”。　　一年多来，继在湖北、吉林、内蒙古及新疆设立区域分公司后，迈克生物又在北京设立分公司。　　12月6日，四川迈克生物科技股份有限公司(以下简称迈克生物)发布公告，称将出资450万元与自然人股东合资建立迈克生物(北京)有限公司。　　迈克生物从事体外诊断业务，以代理国外品牌起家。公司设立5个分公司，虽初始投资共2000余万，但一旦这些公司未来完成利润承诺，迈克生物还计划支付约3.6亿元理论对价来进一步增持股权。　　迈克生物表示，在西南区域外投资设立控股销售子公司，旨在开启渠道外延式扩张模式，巩固和扩大竞争优势和市场份额。　　在外界分析看来，迈克生物或意图借助分公司打开自产产品销售局面，以降低代理业务带来的潜在风险。　　未来或投3.6亿增持股权　　自2015年5月28日于创业板上市交易至今，迈克生物已分别于湖北、吉林、内蒙古、新疆及北京设立五家分公司。　　据《每日经济新闻》记者统计，迈克生物为目前手中持有的这5家分公司股权共计投入2211万元人民币，一旦上述公司完成约定的利润承诺，迈克生物预计将投入约3.6亿元理论对价进行进一步增持。　　未来，若增持完成，迈克生物将持有湖北分公司65%股权，其他四地分公司各60%股权。　　除最新设立的北京分公司外，其他分公司均对2016年度或其中部分月份的营收及净利做出业绩承诺。迈克生物2016年度半年报显示，公司已将湖北迈克、吉林迈克纳入财务报表范围。虽无具体数据，但公司表示，其上半年营收同比增长30.05%，市场拓展及渠道建设卓有成效是其中的主要原因。　　值得注意的是，迈克生物频频建立分公司或与其近年来积极推动公司自产产品销售密切相关。　　由于国内外技术水平差异，从事体外诊断业务的迈克生物以代理国外品牌起家，2012-2014年度公司代理产品营收始终超过其自产产品，代理业务毛利在主营业务毛利中的占比亦达约50%。根据公司披露数据，今年上半年，公司代理试剂及仪器营收占比依然超过自产产品。　　但在代理业务为公司业绩带来重要贡献的同时，迈克生物也因此面临潜在风险，如代理经营权变动等。2016年半年报显示，公司代理产品毛利率呈同比下降趋势，且已被自产产品超过。　　迈克生物先后设立的五家分公司，其主要业务范围均为医疗器械销售、维修及租赁服务。虽未明确产品类目，但由于公司代理权限主要集中在西南地区，在没有拿下其他地区代理权的情况下，其在该片区外设立分公司或意在为自产产品销售“铺路搭桥”。西南证券研报亦认为，“公司通过设立合资子公司的模式，有望带动其自产产品销售”。　　化学发光免疫诊断试剂及仪器是迈克生物近年来的主打自产产品。迈克生物于2015年5月18日披露的上市招股说明书中，全自动化学发光免疫分析测定仪及配套试剂产业化技术改造项目计划投入募集金额5037万元。2015年该系列试剂和仪器分别实现营收约9844万元及6690万元，同比增长118.88%和34.88%。　　投资美因健康试水基因诊断　　北京鼎臣医药管理咨询中心负责人史立臣接受《每日经济新闻》采访时认为，“迈克生物先期设立分公司的地区业务竞争相对和缓，在这些地区设立分公司有利于快速适应实际情况，在覆盖相对薄弱的市场打开销售局面。”　　在区域拓展之外，迈克生物开始尝试业务拓展。今年10月25日，迈克生物宣布以增资方式取得美因健康2.57%股权，投资金额共计3000万元。　　迈克生物表示，此番入股美因健康主要是因为“基因诊断已经成为体外诊断行业增速最快的细分领域之一，同时也是行业未来发展新的增长点”，“公司涉足基因诊断领域不仅能有效促进基因技术研发平台的发展，也能为未来拓展精准医疗市场打下基础”。　　此外，体外诊断行业的激烈竞争或许也是迈克生物寻求新增长点的主要动因。公司曾表示，“在中低端和技术较为成熟的生化板块，产品同质化现象愈加严重，生化板块已经成为行业红海”。　　但看似十分“高大上”的基因测序究竟能为公司带来多少红利?目前仍未可知。　　史立臣表示，“眼下基因诊断还处于研发阶段，许多公司看得到投入却看不到产出。此外，由于基因测序自身特性，如何让消费者真正理解并接受尚需时日。简言之，目前距离基因诊断市场迎来爆发还非常遥远”。　　迈克生物亦在公告中坦言，“基因技术发展具有投入大，周期长的特性，整合存在业务开展低于预期而导致业务发展规划未能按期实现的风险。”　　《每日经济新闻》记者拟就分公司是否将把主要资源投放到销售以化学发光免疫诊断试剂及仪器为代表的自产产品等问题采访迈克生物，但接电的证券部工作人员表示，“董秘在外出差，不便作出回应。”

近日，先声诊断CYP2C19试剂盒正式获得国家药品监督管理局(NMPA)第三类医疗器械注册证(国械注准20233400263)，这也是国内首个基于飞行时间质谱技术进行药物基因组(PGx)检测的获证试剂盒,可用于指导心脑血管疾病常用药物(如氯吡格雷)的临床精准用药。　　心脑血管疾病已经成为全球第一大死亡原因，在死亡原因中占比增速甚至远超过恶性肿瘤。在中国，据推算现有心脑血管疾病患病人数达3.3亿，心脑血管疾病也是导致因病致贫、因病返贫的主要疾病。　　氯吡格雷是一种新型抗血小板药物，广泛应用于心脑血管疾病临床治疗。研究发现，约30%的患者不能将氯吡格雷充分代谢成为其活性成分，也就不能发挥抗血小板聚集作用，究其原因和CYP2C19基因有关。　　21世纪，基因检测技术已经得到了长足的发展，如荧光定量PCR、数字PCR、基因芯片、Sanger测序、NGS等技术均不同程度地应用于临床检验领域。事实上，临床诊断正在向"组学"方向(多基因、多位点)发展 另一方面，能够进入临床应用的都是基因意义明确、指南规定、临床可治疗的位点组合，因而临床急需一种能够承接同时检测多基因、多位点的分析检测技术，并拥有检测通量灵活，灵敏度高、成本低、简单易行的特点，应对临床的广泛需求。近些年，飞行时间质谱多基因检测技术快速发展，它结合了质谱技术的高灵敏度、高特异性和芯片技术的高通量和低成本特性，能够精确分辨A、T、C、G碱基之间的质量差异，适用于多种基因变异类型检测，在药物基因组学、肿瘤基因突变检测、肿瘤液体活检、遗传病筛查等领域有广泛应用前景。目前这种多基因多位点检测平台尚未见临床应用。而从基因角度探讨基因的遗传变异对药物治疗效果的影响正是药物基因组学(PGx)的领域。先声诊断“人CYP2C19基因分型检测试剂盒”是目前国内已获批CYP2C19检测试剂盒中唯一采用飞行时间质谱技术的产品，基因分型准确率超过99.7%，可为临床提供更精准的用药指导，并通过1800+例正在服用或将要服用氯吡格雷进行抗血小板治疗的冠心病和缺血性卒中患者样本的验证。　　先声诊断CEO任用表示：“药物基因组检测的应用在欧美已经比较成熟，在国内尚处于起步阶段。先声诊断在药物基因组学领域布局比较早，我们希望帮助广大患者匹配最佳药物选择、优化药物剂量、减少不良反应并降低医疗支出，用精准医疗为更多人带来获益。”

p style=" text-align: center " img width=" 600" height=" 375" title=" 2.jpg" style=" width: 600px height: 375px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201709/insimg/15bb43ff-d53f-4b42-b0b7-67959aea7909.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " 图片来自于网络 /p p 　　PerkinElmer近日表示，它将与In-Depth Genomics(IDG)合作，支持IDG的全基因组测序诊断程序，以将遗传诊断纳入包括罕见或孤儿疾病在内的神经病症患者诊断。 /p p 　　IDG将向任何美国医师提供其计划，将为患者免费提供资金。该公司计划最终对100,000名患有罕见和未确诊病症的患者进行排序，并正在寻求药物和生物技术合作伙伴，以最终帮助开发治疗。 /p p 　　PerkinElmer遗传学 - PerkinElmer的生物化学和分子筛选实验室将为IDG提供临床WGS，数据解释服务和诊断报告生成，将使用未确定的基因组和临床数据来支持数百种罕见神经病症的研发。 /p p 　　PerkinElmer实验室服务副总裁和CSO Madhuri Hegde在一份声明中说：“我们与IDG的合作为目前面临诊断性疾病的罕见疾病患者提供了希望，他们花了10年的时间来平均寻找一个名称和有效的治疗计划。” “遗传洞察对于为罕见疾病患者制定治疗计划至关重要，其中许多患者没有靶向治疗。 /p p 　　PerkinElmer在过去一年中一直在扩大其临床基因组检测服务，包括全基因组测序，用于生病和健康的新生儿。上个月，PerkinElmer Genetics开始为新生儿提供全基因组和全基因组测序以进行遗传疾病诊断，其次是通过为ViaCord，PerkinElmer脐带血和组织银行客户的健康儿童推出全基因组测序商业。 /p p & nbsp /p

近日，基因芯片技术“亚能生物”完成战略融资，投资方为康桥资本。公司公开资料显示，亚能生物技术（深圳）有限公司创办于2001年，是一家专业从事基因诊断试剂及配套检测仪器等产品的研发、生产、销售和技术服务为一体的高新技术企业。亚能生物依靠自主创新，开发了实用型基因诊断芯片技术平台，主要产品包括宫颈癌筛查系列产品和遗传性疾病诊断系列产品，率先在中国实现了基因芯片技术的产业化。亚能生物现建有基因芯片工程技术中心、肿瘤液态活检技术服务平台及博士后创新实践基地三大创新平台，通过基因检测技术针对多种遗传性或重大感染性疾病进行研究并提供系统解决方案，围绕液态活检肿瘤个性化诊断关键领域开展技术研究及搭建循环肿瘤细胞检测平台。亚能生物自主研发产品全自动单通道毛细管电泳仪YN sep100是结合专用软件识别、分析，给出检测结果图形、检测分析及数据处理于一体的组合系统。仪器采用可抛弃式的预制胶卡夹（内置毛细管及凝胶），即插即用，全自动进样，无须人工制胶、灌胶、上样，免去了手工制胶的繁琐和人工上样的误差，简化了传统实验室的繁复操作与流程，能让一般用户在5分钟内学会操作系统，1分钟分析样品得出结果。该系统可用于核酸质控和PCR产物电泳，可处理1-96个任意个数样本，其高通量、高分辨率、高灵敏度、全自动、标准化的特点赋予了其强大的检测分析功能。数据显示，亚能生物及其关联公司目前共有70余件专利申请，其中发明专利超过80%，公司专利布局主要集中于试剂盒、基因检测等相关领域。

加利福尼亚州卡尔斯班，2011年10月25日 &mdash &mdash Life Technologies公司今日宣布，公司旗下Applied Biosystems 3500Dx基因分析仪已获中国国家食品药品监督管理局 (SFDA) 批准，用于临床诊断。3500Dx是一种基于毛细管的Sanger测序系统，用于分析人类DNA或RNA，以检测有可能导致疾病发生或易感的基因改变。 Life Technologies大中华区总裁Siddhartha Kadia博士表示，&ldquo 该产品获SFDA批准意味着中国众多的临床实验室和患者将有机会受益于3500系列平台的准确性和可靠性。多种诊断应用可在此平台上开发，包括传染病和病毒检测、用于靶向药物治疗的遗传疾病和癌症突变识别，以及胎儿染色体异常检测。&rdquo Applied Biosystems 的Sanger测序产品曾为人类基因组计划提供了强大的技术支持，并因其准确性、可靠性和易用性，成为测序&ldquo 金标准&rdquo 。3500Dx分析仪在设计上充分考虑到临床应用的需求，其采用一种新型的耗材设计，将无线射频识别 (RFID) 标签追踪信息的能力、新款光学和热学亚系统、高效简捷的数据采集和分析软件集于一身，形成了一套用于样本分析的更具成本效益的方法。3500Dx系列产品每天可进行最高达1100次测序或1200份样本的基因分型。 3500Dx基因分析仪已在欧洲、日本、澳大利亚、印度、新西兰、新加坡以及中国台湾等多地获得临床诊断认证。2011年8月，3500Dx提交至美国食品药品管理局申请临床诊断认证，同时提交的还有该公司用于HLA分型的Invitrogen SeCore® HLA测序系统，该系统将为判断供体和患者间器官和骨髓移植相容性提供技术保障。2011年5月，Life Technologies宣布和Gen-Probe公司建立合作伙伴关系，共同开发该平台的诊断分析产品，并继续寻找新的合作伙伴开发分析菜单。 3500Dx系列基因分析仪是Applied Biosystems公司所提供的先进基因组测序平台家族中的一员，它延续了Applied Biosystems公司被业界广泛公认的、屡经验证的测序产品的超强性能及可靠性。该产品将仪器与Applied Biosystems公司的试剂、耗材、软件和世界一流的服务及支持结合起来，提供了一套集成的解决方案。

有投资者向迪安诊断(300244)提问， 质谱和基因测序技术有什么区别?哪个更有优势?　　回答表示，尊敬的投资者，您好!质谱和基因测序技术均为可应用于多个领域的平台化技术，质谱可以直接对体内各种代谢、蛋白等物质进行定量检测，从表型组学层面全程对疾病的诊断、治疗、预后进行监测 而基因检测通过对疾病的本质与起源进行检测分析，基于基因组学获得精确的诊断结果和合适的治疗方案 两者在特定场景下的优势各有不同。谢谢!