基因领域

p style=" text-align: center " 　　 img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/07f7ce5e-375d-493f-87fc-9541a11e69bd.jpg" title=" mp54511939_1452766401376_1_th.jpeg" / /p p 　　2006年5月18日，人类最后一个染色体测序的完成，为历时16年的人类基因组计划画上了圆满的句号。在此之后，基因检测与诊断在医学领域得到前所未有的发展。2007年，卫生部已明确医疗机构可通过基因检测进行遗传、癌症、基因突变等筛查检测。近十年，基因检测技术不断成熟。除了疾病方面，它在药物敏感性、营养代谢状况、个体特性检测等方面的应用也越来越多。 /p p 　　目前人们所关注儿童天赋基因检测，正是对个体特性进行基因检测的手段。现在的孩子面临的竞争越来越激烈，家长们一方面很关心孩子健康成长，另一方面对于孩子的未来也诸多期盼。这两者之间的矛盾，既让家长为难，也让孩子的健康成长受到约束。而儿童天赋基因检测，能够帮助家长从基因本源上预知孩子天赋潜能，解决盲目教育的困扰。 /p p 　　来自瑞典的启星基因一直致力于研究最适合亚洲儿童的基因测序技术，专注发展儿童天赋、儿童营养、儿童健康等领域。基因检测在国外是一件非常普通平常的事情，而在中国普及率却很低，同时国内儿童教育市场具有无限潜力，因此启星基因选择了中国作为亚洲市场的突破口。 /p p 　　在进入中国市场前，为了让检测结果更加符合中国人的基因特性并保证检测的准确率，启星基因做了大量针对国人的基因数据研究，目前已经完成中国儿童天赋基因研究，能够精准地为儿童教育提供科学的数据支持。 /p p 　　启星基因的中国办事处位于北京，研发中心坐落于瑞典首都——斯德哥尔摩市，与著名的Karolinska Institutet(卡罗林斯卡医学院)合作进行基因检测技术的研究。除世界一流学府外，启星的合作伙伴还包括国内外各大知名生物企业，包括美国的 illumina、Life technologies和Sequenom公司等，国内亦有国家生物产业基地支持基因芯片的实验检测。 /p p 　　儿童天赋基因检测正被越来越多的家庭认可和接受，与此同时也有越来越多的商家进入这个市场。专家提醒家长，为确保基因检测的可靠性和安全性，应选择权威机构进行相关检测。值得一提的是，启星基因使用的是国际知名的MassARRAY DNA质谱分析系统，该系统由美国 SEQUENOM公司推出并通过美国FDA认证, 是国际公认SNP基因型分析黄金标准，可保证基因检测结果的准确率高达99.7%。 /p p 　　经过长达半年多的市场磨合，启星基因终于要跟中国的父母见面了，预计今年3月份将登陆国内市场进行第一轮预售。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/c5056941-2dd8-41b6-83fd-9b41e3dd19da.jpg" title=" mp54511939_1452766401376_2.jpeg" / /p

11月24日，日本NHK电视台报道，日本大型电机制造商和通讯公司等考虑到基因领域有足够的发展空间，正纷纷利用自身技术优势，加强在基因分析等医疗相关领域的活动。其中，东芝集团已和日本东北大学共同开发出一种新系统，可以缩短基因分析的时间，只需一周左右便可完成分析。 　　据报道，东芝集团在2014年内面向研究机构和医院推出基因分析服务，希望该服务能有助于研究人员们找到各种各样的病症与基因之间存在的关联。 　　与此同时，日本电报电话公司(NTT)也开发出了一款手表式传感器，可以测定佩戴者的睡眠时间和运动量等数据。利用这一技术，日本电报电话公司也于2014年11月开始同东北大学联合，利用基因分析技术展开研究。该研究旨在帮助人们预防因生活习惯引起的病症，同时希望能够将商业与疾病预防相结合。 　　此外，日本各大IT相关公司看到基因相关领域的前景，也开始纷纷进军基因分析等医疗相关领域。例如日本雅虎和DeNA就已计划进军基因检测行业。 　　日本NHK电视台评论称，在基因领域蓬勃发展的同时，也不得不考虑个人信息的安全问题。企业应当在追求自身事业发展的同时，慎重管理用户信息，正确对其进行商业利用。

2010年12月17日，《科学》杂志公布了&ldquo 2010年十大科学突破&rdquo ，分别为量子机械、合成生物学、尼安德特人基因组、下一世代的基因组学、RNA的重新编程、外显子组测序/罕见疾病基因、量子模拟器、分子动力学模拟、大鼠的回归与HIV预防。深圳华大基因研究院在&ldquo 下一世代的基因组学&rdquo 及&ldquo 外显子组测序/罕见疾病基因&rdquo 中获得了六项科研成果，彰显了华大基因在国际基因组学研究领域的先进性及前沿地位。 　　图为两位研究人员在深圳华大基因研究院组培实验室进行转基因水稻的分化培养观察记录。新华社资料图片 　　下一世代的基因组学 　　解读：更快更廉价的测序技术使人们能够对远古和现代的DNA进行极大规模的研究。例如，1000个基因组计划已经发现了令我们人类独一无二的基因组变异&mdash &mdash 而其他正在进行中的计划一定还会披露更多的基因组功能。 　　成果一： 　　古人类全基因组的深度序列测定 　　2010年2月11日，国际顶尖科学期刊《自然》发表了由深圳华大基因研究院和丹麦哥本哈根大学联合创建的中丹基因组联合中心近日完成的&ldquo 世界首例古人类全基因组的深度序列测定和解读工作&rdquo 的历史性成果。该研究以强有力的数据证明，在现代美洲原住民迁徙到美洲之前，还有更早一批的黄种人群体经西伯利亚迁徙到美洲，为这一人类演化历史中的重大问题提供了最基本的证据。非常有趣的是，科学家通过对其基因组序列的仔细分析，推断出这一4000年前古人类应该具有在亚洲人中常见的A型血、褐色眼睛、浓密的黑发和较干的耳蜡，同时很有可能是一名秃顶男性。《自然》杂志当期封面正是据此模拟出的Saqqaq古人头像。 　　成果二： 　　迄今最详尽人类基因多态性图谱 　　10月28日，由深圳华大基因研究院、英国桑格(Sanger)研究所、美国国立人类基因组研究所(NHGRI)等共同发起并主导的&ldquo 国际千人基因组计划&rdquo 协作组在《自然》杂志上，以封面文章形式发布了迄今最详尽的人类基因多态性图谱，同时也在《科学》杂志上报告了在基因研究技术手段上的收获。这是全球科学家在人类基因组学领域取得的又一次重大突破，相关成果标志着人类基因研究进入了一个划时代的新阶段。&ldquo 千人基因组计划&rdquo 于2008年启动，旨在绘制迄今最详尽、最有医学应用价值的人类基因多态性图谱。现在报告的是该计划第一阶段的分析成果。 　　成果三： 　　中国人全基因组DNA甲基化图谱 　　11月9日，由深圳华大基因研究院绘制的中国人全基因组DNA甲基化图谱(炎黄甲基化项目)在《PLoS Biology》上发表。这是深圳华大基因研究院在人类基因组研究领域取得的又一项重要成果。该项研究将新一代测序技术成功应用于表观遗传学研究，同时由于人外周血样本在临床上的广泛应用，该研究对于表观遗传学研究，特别是疾病的表观遗传学的研究及其临床应用都具有积极的推动作用。这项成果的研究数据是&ldquo 国际人类表观组计划&rdquo 的一部分，已经上传到美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库。 　　外显子组测序/罕见疾病基因领域 　　解读：通过只对某一基因组中的外显子(或者说是那个极小的实际编码蛋白质的基因组部分)进行测序来研究罕见遗传性疾病，研究人员发现了至少造成12种疾病的特别的基因突变 而这些遗传性疾病都是由某个单独的有缺陷的基因引起的。　　成果四： 　　揭示低频率非同义突变的存在 　　2010年10月4日，由深圳华大基因研究院与美国加州大学伯克利分校、丹麦哥本哈根大学等单位合作的研究成果&ldquo 对200个人类外显子的测序揭示大量低频率非同义突变的存在&rdquo 在国际著名学术杂志《自然-遗传学》上发表。该项研究对200个丹麦个体蛋白质编码基因的外显子组进行了深度测序，发现了大量以往未知的单核苷酸多态性位点(SNP)，其中大部分在人群中都以较低频率出现。该研究完成了目前在人类外显子区域规模最大、分辨率最精细的遗传图谱，并以翔实的数据证明，人群当中的低频率多态性位点富集了大量能引起蛋白质氨基酸序列改变的变异，而这类变异在人群中受到自然选择作用，可能具有影响人类健康的功能。 　　成果五： 　　发现小脑共济失调新致病基因 　　11月23日，由深圳华大基因研究院、中南大学湘雅医院等单位合作研究的成果&ldquo 利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6&rdquo 在国际知名杂志《脑》上在线发表。这是我国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究的一项突破，对促进国内单基因病研究的发展具有重要意义。华大基因于2010年5月启动了&ldquo 千种单基因病计划&rdquo ，希望通过与国内外单基因病研究领域的科学家合作，充分利用华大基因先进的基因组测序技术和强大的生物信息分析能力，将丰富的单基因病遗传资源转化为新的科学发现，促进单基因病研究的发展。 　　《科学》杂志同时还编辑了十项自新千年以来改变科学的见解，其中生命科学领域的发现包括古代DNA，细胞再生，人体内微生物群落及炎症在慢性疾病中的作用。深圳华大基因研究院对&ldquo 人体内微生物群落&rdquo 的研究发现也有突出的贡献。 　　成果六： 　　构建&ldquo 肠道菌群元基因组参考基因集&rdquo 　　2010年3月4日出版的国际顶尖科学期刊《自然》以封面故事着重介绍了由中国深圳华大基因研究院主要承担的&ldquo 人体肠道菌群元基因组参考基因集的构建工作&rdquo 。该项研究成果收集了124个来自于欧洲人肠道菌群的样本，采用了新一代大规模高通量的测序技术进行深度测序，产出近6000亿的碱基序列。经过序列组装和基因注释分析，从中获得330万个非冗余的人体肠道元基因组的参考基因，约是人自身基因的150倍。这个基因集中包含了绝大部分目前已知的人体肠道微生物基因，但更多的是目前未知微生物的基因。从这个基因集中可以估计人肠道中存在约1000到1150种细菌，平均每个体内约含有160种优势菌种，并且这些细菌是绝大部分个体所共有的。人体肠道元基因组参考基因集的构建，加深了人们对肠道微生物与人体自身健康关系的理解，也更有助于预防、监控和干预由肠道菌群引发的肥胖、肠炎和糖尿病等疾病。

乔布斯在2011年死于胰腺癌之前，曾花10万美金来给自己的DNA做了一次测序。这一做法在当时昂贵又罕见，谁想到在乔帮主离世5年之后，一模一样的基因测序已经降到了几千美金，甚至更低的价格，进入百万民众的视野。　　让DNA测序发生革命性改变的公司，毫无疑问是基因测序巨头Illumina。这个价值200亿+美金的基因公司算得上是基因检测界的传奇：光是经过他们的超级计算机处理的DNA信息，就占了至今所有检测信息的90%。叹为观止的Illumina机器让基因测序成为了一种强大的工具，也进一步促使Ancestry.com、23andMe等公司在Illumina技术的基础上把检测变得越来越便宜，让基因检测治病、预测药物疗效不再只是科学家的实验。　　而现在，基因测试将迎来另一波浪潮，让它超越了单纯的治疗用途。要深入理解这个即将到来的潮流，你也许需要跟进这样一家公司——未来“基因测序领域的苹果”，Illumina的子公司Helix。　　基因测序开启的定制化应用　　与通常人们对基因测序的印象不同，Helix一开始的方向就不是疾病诊断。他们想要做的是基因应用商店：一个通过基因信息提供定制服务的平台。消费者的初衷可能是通过基因检测来掌握自己的某类基因数据，但这些数据在之后能为Helix所用，让用户在平台上寻找到量身定制的服务和产品。　　把用户带进基因圈的步骤大概是这样：起初，你可能只是对自己有多少运动天赋感兴趣，于是向Helix申请检测自己是否拥有特别适合某种运动的基因(这项检测已经在全世界的运动员中广泛开展)。Helix寄来一个采样盒，采集你的唾液进行了基因测序，你只需要花一小笔钱就能拿到关于运动天赋的结果，但Helix已经通过这次测试掌握了你完整的基因信息。下次你再申请其他服务时就无需重新测试，而是直接调用之前的结果。进行全项基因的成本，必定会超出用户付费体验某项基因测试所付的金额。Helix这样做，背后有什么更深的意义?　　首先，他们认为你还会再来做其他的测试：Helix将推出一个APP平台，以多种精彩应用来吸引用户的眼球 平台存储的基因信息将与所有APP共享，并从app获得的利润中抽成，这自然就需要大量的基因数据储备。其次，Helix打算成为你和品牌之间的连接点，推动合作品牌的顾客做基因检测，帮助品牌打造精准化服务，并从其收入中分一杯羹。　　试想，营养餐、营养品公司通过顾客的基因来提供最适宜的食物、补剂，或者某个运动品牌推出“基因定做”绝版鞋。据瑞银集团近期的一项报告，这类直接针对消费者的定制服务，未来几年在任何市场领域都将占到20亿到70亿美元的份额。　　目前，Helix需要和大的消费者品牌合作，把他们的应用商店模式带向主流。据传言，他们正在与全球健康减重咨询公司慧俪轻体(Weight Watchers)交涉，还将合作某个知名健身品牌。更厉害的是，越来越精准的基因信息破解技术能一次又一次地刷新人们的认识。只需进行一次DNA检测，基因相关服务会变得越来越周到，囊括你生活的方方面面。　　外显子测序：更全、更高性价比　　Helix希望把基因测序进一步大众化，必然要考虑测序的性价比和可拓展程度。市面上一共有三种级别的DNA解码方法：最顶端的是全基因组测序(即乔布斯做过的检测类型)，整个过程相当累人，提供的基因信息多到过剩 最便宜、但信息量最少的是基因分型，仅测试基因组中的某一段，从中可以得出祖源、亲缘关系或某些疾病风险的信息 信息量处于两者之间的是外显子测序，价格通常低于1000美元，是对人类基因中能编码蛋白质的部分进行测序。　　外显子测序与最常用的基因分型相比，信息量简直有如“云泥之别”，来自圣地亚哥斯克里普斯研究所的心脏病学家、基因学家Eric Topol如是说。它能识别与复杂疾病相关的基因及突变 另外，还能解锁个体的生活方式、性格特质等。这种测序方式，被Illumina认为是最快速、便宜也相对更全面的方式，也是Helix将开拓的领域。　　“在对的时间，提取你的部分基因信息就行。”CEO Robin Thurston说道。在加入Helix之前，他把健身记录app公司MapMyFitness卖给了高端运动装备公司安德玛，并担任其网络健身平台的首席数码官。现在Helix公司在圣地亚哥的实验室有30多个博士，用着Illumina的超级计算机技术。Helix表示，会严格保密基因信息，并在需要的时候负责提供基因破译的服务。　　在下一代测序技术(NGS)的道路上，23andMe公司因成本和技术的原因退出，Helix却似乎在高歌猛进。现在像23andMe、Ancestry.com等基因公司已经放弃更深入的技术研究，把重心转向消费者数据积累，甚至免费与药企合作，以抢占基因检测的市场。Helix不否认将来也会通过免费手段来大量累积基因信息，但他们认为，23andMe和Ancestry.com提供的都是基因分型服务，在基因信息的全面性上明显不如Helix公司的外显子测序，“回头客效应”、服务的持续能力也会弱于Helix。　　“抱大腿”、广合作，建立商业模式　　首次面世的Helix产品，是与美国国家地理杂志于今年11月联合推出的Geno 2.0测试，能为用户提供祖源信息。美国国家地理杂志在过去近10年曾开展了一项类似的检测，但这次与Helix的合作让服务的价格从200美元降到了149美元。更棒的是，用户如果在将来购买国家地理杂志或Helix公司的其他基因服务，就已经有资料存档，不用再做一次基因测序。Thurston说，Geno 2.0将成为首个广泛运用于消费者市场上的深度基因测序。与美国国家地理杂志联合推出的Geno 2.0，可以追踪祖源信息　　Helix推出的产品，让它直接与Illumina的客户23andMe、Ancestry.com产生了竞争，这似乎违背了Illumina之前“绝不和自己的客户竞争”的承诺。“我们对Helix提供了经济支持，”Illumina的前CEO Jay Flatley说道，“目的就是要帮助Helix降低测序的价格，建立起商业模式。”Flatley希望Helix公司提供的低价外显子测序能让其他面向消费者的基因检测公司也用他们的技术，加入他们的平台。“这也是其他公司都做不了的模式。”　　Flatley还说，基因研究在价格、体量和认知上都到了一个转折点，有很大的潜力来解锁不为大众所知的精准个人信息。　　去年8月，Helix在A轮融资中获得1亿美元。除了Illumina之外，Helix的其他投资者中不乏大名鼎鼎的医疗供应商，如独立医学实验室LabCorp、梅奥诊所、杜克大学、西奈山医院。西奈山医院正在打算把Helix的技术运用到几方面，比如预测夫妇未来生小孩可能出现的基因相关疾病、提供基因咨询服务等。“我们很赞同人们了解自己的基因信息，并有幸把我们的生育健康咨询服务通过Helix平台带给大众，将来会考虑用基因技术结合医疗经验的方式来开发更多的产品。”　　检测也能很好玩，基因衍生品大热　　正如Helix希望基因精准定制能优化生活中的方方面面，好玩的基因检测衍生品也正陆续诞生。明年年初，一家叫Exploragen的公司计划启动一个叫Vinome的酒品推荐引擎，它就是建立在一项关于DNA如何影响人们味觉的研究上的。“基因信息的精准度之高，可以据此建立起你专属的口味档案。”Vinome的开创者Ronnie Andrews声称，“然后我们就凭着这个来给你选酒。”　　还有一个叫Habit的公司要在明年推出DNA定制饮食，现已拿到美国知名食品商金宝汤3200万美元的投资，引起了大量关注。也许你听说过血型饮食法，Habit公司的这项“基因饮食法”服务是一个更科学、更精确的版本。他们设计了一种包含糖、脂肪及碳水合物的“特殊饮料”，要求用户在喝饮料前后分别采集一份血样。结合血样的分析、测序结果和年龄、体重、身高、活跃程度等维度，Habit就可以选出最适合该用户的食物，量身打造饮食计划。　　不过，这些公司究竟是否噱头大于实效，还有待进一步考证。著名的新闻评论媒体Vox就在一篇文章中批判Habit公司不肯公开算法、也没有通过任何临床测试。但Vox仍对基因定制营养的做法持开放的态度，表达了对基因信息解读前景的希望。　　“基因苹果”初成长，挑战与希望并存　　当然，“DNA应用商店”、基因测序精准服务的推广会面临不少挑战。　　第一个问题是基因数据隐私安全。DNA不止是个人的密码，还能揭露有亲缘关系者的信息，一旦泄露，可能会使不少人在工作、健康保险上受到影响。但一些生物伦理学家则有不同的观点：对于Helix这样的基因技术公司来说，客户的基因信息就是商业机密，一旦沦为公用将失去大部分价值。公司从自身利益出发，也会千方百计地对这些数据进行保密。　　的确，为了用户隐私起见，Helix公司已经在其信息存储平台上启用数据加密技术和身份验证准入机制。他们还把掌控权交给用户，让用户自己决定基因数据的使用方式、是否允许Helix用这些数据来提供定制化产品等。　　另一个问题，也就是目前Helix面临的最大挑战，在于其现阶段的技术能力还跟不上野心。别的不说，光是在医疗领域，别看近几年的基因研究非常引人注目，基因检测却只说得上是处于婴儿时期。Helix公司一位来自哈佛的基因顾问Robert Green表示，目前只有1%-2%的基因检测真正有效发挥了预防疾病发生的作用。那么，用基因来找出适合的护肤方法等更生活化的应用，更是难上加难。　　Illumina在生物医学领域也许算得上一个如雷贯耳的名字，但绝对称不上家喻户晓 他们就是想通过Helix，把基因检测真正带入大众生活中的方方面面，“基因测序领域的苹果”仍需扎根得更深、把枝叶伸展得更广，才能等到之后的丰收。　　基因学家Eric Topol是最早进行全基因测序的人之一。他并不觉得测序提供的信息多么有用，但对它展现的潜力非常期待：“人类基因组DNA的30亿个碱基对，能产生的变异是我们根本无法想象的。空格将一点点被填满，我们也会对自己的命运有更多的掌控。”或者至少到那时，我们会更清楚自己适合哪种口味的葡萄酒。

在“大众创业，万众创新“的时代，“颠覆式创新”是经常听到的一个词，也成了很多创业者和投资者梦想的目标。“颠覆式创新(Disruptive Innovation)”这个概念是哈佛的Clayton Christensen 于1997年提出来的。大致是说有新的技术或模式创造了一个全新的市场，或是现有产品的替代者，通过小市场、低价格、低性能、新特性、低利润等特点，逐渐对传统市场领导者实现颠覆，如个人桌上型电脑给计算机行业带来了颠覆。而传统的市场领导者，则可以通过专注高端盈利客户，开发更好的产品进行持续性创新，来对抗颠覆式创新。　　基因测序是这两年的火热领域，主要是由高通量测序(NGS – Next Generation Sequencing)带来了成本下降引起的。而人们常把它定义为一种颠覆式的创新。那么，基因测序到底是一种什么样的创新呢?　　1、NGS技术本质上是持续性创新　　基因测序并不是一项新的技术，传统的基因测序是Sanger法测序，目前广为谈论的基因测序，基本上说的是高通量测序(NGS)。从颠覆式创新的定义来看，NGS并不符合这一概念，它本质上还是对传统基因测序的改进(传统Sanger法测序“被一代化”且逐渐被取代)，一开始的客户也并非传统基因测序领域里的低端客户。　　如果能创造一个全新的市场，则属于颠覆式创新。举另一个例子，刚刚出现的以CRISPR技术为代表的基因编辑很可能是颠覆式创新。虽然说技术本身还不完美，但开辟了潜在的遗传病的基因治疗、物种改造的新市场，并使得基因技术向个人化掌握成为了可能。目前高通量测序只有Hiseq X10有这个可能，因为它的低廉成本加速了大量数据的产生，可能创造新市场。　　NGS技术带来测序成本下降后，如何更快、更简便地获取更可靠的数据，成为了市场中的一个稳定需求。由于生物信息人才的缺乏，也出现了专门从事生物信息数据解读处理的公司。长远来看，生物信息数据和应用场景的其他数据结合，则可能会出现新的产品，带来新的市场。就像iPhone对于手机来说只能算持续性创新，但因为有了iTunes，创造性的连接了硬件、软件和服务，改变了市场定位和客户价值，颠覆了个人电脑，发展出了新的商业模式。　　技术创新，客户流程创新，商业模式创新　　很多人对基因测序市场存在一个困惑：仪器用着别人发明出来的，试剂用着别人家生产的，几个人出来拉一支队伍好像都能做。这么多创业公司，好像都是先进测序仪公司的打工者，到底什么是属于自己的?虽说模仿在目前的市场也能生存，但没有创新，未来拿什么去竞争呢?　　深入一点想，技术本身很少有颠覆，如何运用才可能带来颠覆。目前基因测序的很多技术创新，更多是一种差异化。差异化的价值，要融入对口的应用领域才能得以体现，而要融入应用领域，必须要对客户流程、商业环境有很深刻的洞察。一旦市场细分以后，往往会发现技术的差异化就可以成为一个壁垒。基因测序是一个前沿领域，创业者多为技术出身，天然带有重技术，轻市场的特征，所以常常会倾向于依靠自己技术上的差异化特点，而商业模式比较雷同，这一点最好能有所改变。商业模式常常呈现时间性和地域性的特点，一直模仿不一定合适。创新的商业模式是最好的护城河。创新的方式，可以分成三类：技术创新，客户流程创新，商业模式创新。基因测序比较多的应用是在医疗领域和消费者领域(DTC – Direct To Consumer)。在这两个领域，创新的方向建议有所不同。目前的技术创新多为技术改进创新，本文不重点赘述。　　2、医疗领域主要在流程中创新医疗领域，是一个多方监管且很难改变的领域，新的技术不代表都可以改变规则。就像即使你开着最好的跑车，在高速上也得限速120码。此外医疗并非单纯的科技，医学实践大部分决定应该是人文伦理和社会道德方面的，仅是技术层面的创新，并不代表在医疗应用上会一定有很大价值，创新者走得太快可能就成了先烈。但其实医疗流程中永远存在诸多不完美需要解决之处，包括因国情产生的特殊问题，相关政策之间的矛盾，医院与医院之间的对接，职能科室之间的对接，患者和医生在数量、知识、资源等方面的高度不对称，等等。研究医疗的流程并加以改进，会是很好的创新方向。　　2014年，我的两位Life Technologies公司的R&D前同事回国创业，正值无创产筛如火如荼，几家公司已经占据了市场，再进入有一定压力。但他们发现在NIPT整个业务链条流程中，有一个环节，就是所有无创产筛公司在寄送血样的过程中，都要用到同一家国外公司的保鲜采血管，价格谈判空间很小，然而随着无创产筛其他试剂成本的下降，该采血管在整体成本中的比重已经超过了10%且在上升，于是他们研究开发了一种可替代的Ardent保鲜采血管，新鲜样本可以稳定保存和运输5-6天，基于国内的物流速度已经可以满足工作需要，但价格低于进口产品。这一产品推出后立即产生了销量和利润，同时带动了他们其他业务的发展。　　再说无创产筛检测唐氏综合症的市场，外周血检测出阳性以后要进行羊水穿刺做最终诊断，如果还是阳性，孕妇基本都会考虑终止妊娠。由于羊水穿刺时间多为16周以后，因此终止妊娠的方法是比流产(一般在12周以前)伤害性更大的引产。随着当下社会的变化，中国每年800-1000万次人工流产，其中25岁以下女性已经上升到47.5%。而流产女性重复流产比例高达55.9%。这就意味着：未来会有更多高龄孕妇有过多次流产史。唐氏筛查阳性之后的终止妊娠对于未来更多的产妇来说，既往的流产史加上几乎“别无选择”的引产，以后继发不孕的几率可能增加。这一医疗流程其实还是有问题的。虽然有人希望把NGS无创产筛纳入政府买单的医保，但NGS无创产筛并不符合成为一线筛查的条件，从卫生经济学角度不见得是对国家医疗资源的科学有效的应用，倒是由商业保险来买单更合理。随着孕前遗传病筛查和胎儿医学的逐渐兴起，这一医疗流程最需要的是在接下来去寻求更加合适的女性怀孕完整解决策略，基因测序可以考虑如何参与到这一医疗流程的革新中去。　　基因测序在流程中寻找细分市场　　肺炎是常见的疾病，细菌、真菌、病毒等都是常见的病原体。目前国内由于流程难以规范，很多肺炎患者在转诊至三甲医院或专科医院前，已经用上广谱抗生素，导致三甲医院收治病人时因病菌已受到一定抑制，痰培养时间长且难有结果，鉴定病原体也很难区别杂菌，很多肺炎病人直至出院都是依靠经验性治疗，一旦变成重症肺炎更是飞机大炮全用上，如果能在避免杂菌的干扰下，用高通量测序快速检测病原体的耐药性，两天内能出结果的话，可以使医生根据病原学调整治疗药物，更加精准地用药。　　有人希望用液体活检来进行早期无症状时的肺癌筛查，但这一技术富集和检测的难度还很高，若到肿瘤后期才能检测到的话，又失去了早期筛查的意义。而且仅凭外周血的检测也不好确定其部位来源，有基因突变也并不等于就会形成有临床意义的肿瘤，反而对被检测者的心理负担很大。须知，病人经历的病痛才是医学介入的原始理由，新的技术一不小心就会变成过度医疗。要推进这一技术，可能需要结合更细化的不同临床流程。　　肺癌又称为原发性支气管肺癌，从生长规律来说，是从支气管开始，肺泡上皮细胞或支气管黏膜上皮出现过度增生，继而细胞变异，经过一段时间后变为原位肺癌，再生长发展成浸润性肺癌。癌细胞形成后无休止生长，并损伤周围的血管和淋巴管，进而由原发病部位脱落进入循环系统而向全身扩散。在肺癌的医疗流程上，低剂量CT(LDCT)可以发现直径小于5mm的微小病灶，已经被推荐用于早期筛查。但LDCT发现的微小病灶有可能难以进行肺穿刺活检，被检者只能定期随访，这个时候检测外周血可能也很难。但理论上，肿瘤细胞进入支气管液比进入血液更早，支气管肺泡灌洗技术(BAL)操作简单常见，临床上用于肺癌的细胞学检查。如果通过低剂量CT筛选出可疑病人，结合对相关区域行支气管肺泡灌洗，在灌洗液中检测CTC、ctDNA或DNA的甲基化水平，可能更容易富集和检出，因为样本来源来自局部非全身，全身的血液总量要好几升，而灌洗液才20-50ml。并且作为联合低剂量CT扫描的后续进一步筛查手段，可能比单纯的外周血检测作为早期筛查更容易在临床落地。　　临床流程中有很多市场值得挖掘。如胸外科有时候会碰到双侧肺均发现病灶，怎样确定是双侧原发性病灶还是对侧转移性病灶是个难题，因为这两种情况下肺癌的分期不同，需要不同治疗方案。如果能够通过基因测序，根据驱动基因和非驱动基因的进化速率的不同，绘制出不同病灶的基因进化树，结合好的生物信息算法，则有可能建立参考的基因学诊断标准以帮助区别。　　医疗流程中三个商业概念　　医疗流程中的缺陷或商机，对医疗非常了解的人更可能会认识到，这就是为什么建议在基因测序应用商的团队中一定要有懂得医学的人。在医疗流程中寻找可创新之处，对产品销售也有好处。建议有三个概念需要重点关注：　　1)购买流程(Buying Process)：是一种精确的描述，用以说明某一特定顾客在不同特定场合所表现的实际的、当前的行为，包括一系列步骤以及关键性选择。如患者的buying process，就包含对健康状况感知产生考虑，到与医师进行的最初讨论，一直到持续治疗(如果采用药物疗法的话)，当中的关键性选择有决定求医、选择医师、风险评估等等。以非小细胞肺癌(NSCLC)的分子诊断为例：　　2)影响点(Leverage Point)：是buying process中的关键支点，代表了产品所面临的机会。应该针对影响点开发产品。　　3)行为目标(Behavioral Objective)：是在影响点上希望加以强化或改变的顾客行为，以增加对产品的购买与使用。　　3、消费者领域考虑商业模式创新　　直接面向消费者的业务(DTC—Direct-to-consumer)，技术本身并非最重要，需要的是能够产生重复消费或新消费者，比如说香烟可以带来重复消费，或是满500送50下次的折扣券。DTC领域相对于技术和客户行为流程来说，商业模式更加重要。商业模式，主要要考虑物流、信息流和资金流。DTC业务最好首先在这三方面考虑创新。　　基因测序要完全给全社会带来价值，则NGS未来走入DTC业务是一定的。由于现阶段还存在许多其他条件没有成熟，基因还并非一种大众商品，目前进军DTC业务的NGS公司，很多DTC业务没有实际的价值，都在摸索中前行。如果没有一个比较明确的定位，仅仅靠试图唤起客户的“好奇心”来购买基因测序产品，则难以产生重复消费或新消费者，业务模式不可持续。　　从解决社会问题入手　　基因测序作为前沿技术，在DTC业务中，买卖双方几乎无法做到信息对称。这种信息不对称给客户带来的疑虑将对持续购买产生障碍。因此，必须考虑如何降低客户的信任成本。除了将客户在购买过程和购买体验中获得的满足感进行推广之外，建议企业寻找基因测序可以解决的社会问题。解决社会问题有助于提升企业的品牌公信力，并且业务探索可以“得道者多助”，减少前进途中的风险。　　这里举一个思路，是2012年我组建公司临床部门业务时，为了完成销售指标琢磨的。当时是想找一个市场中的缺口创建一个商业模式来产生新业务，但是后来因各种内部原因没有去做。 我们国家每年有20万以上失踪儿童，只有千分之一能找回。不少失踪儿童被卖去其他城市用于乞讨。民政部估计街头流浪乞讨儿童在100-150万左右。公安部门的困扰在于，接到家长报案时，不知道失踪儿童在哪里。看到街头流浪儿时，不知道父母也无法立案。两边信息很难及时对接，打拐的整个成本很高，限制了国家打击力度，导致犯罪增加。为了信息对接及时，出现了一些诸如“随手拍”之类的微博打拐措施，起到了一定作用，但犯罪分子接下来采用蒙面甚至是毁容等方式来作为对策。这是一个亟待解决的中国的社会问题。　　DNA作为遗传信息是唯一且可靠的，已经被用于亲子鉴定和犯罪分子鉴定。对于打拐来说，同样可以用来作为遗失儿童的父母与流浪儿童的信息对接。但是目前指望国家出钱来建立DNA打拐数据库是不现实的，必须要变成一个可持续运作的商业模式。市场上除了遗失儿童的家庭有需求之外，没有遗失儿童的家庭，也有预防风险的需求。因此在商业模式中，可以考虑在一些主要城市由担心儿童遗失的家庭付费建立商业性质的儿童DNA数据库(丢失时可免费使用)，全国一年1700万新生儿，假设有10万参与数据库，每个家庭收费2000，则一年收入就有2亿。去掉仪器、试剂和人员成本，剩下的利润足够用于免费检测街头流浪儿。只要建库人份数大于疑似遗失儿童检测份数，就可以保证持续盈利。　　这个商业模式的好处是：1. 在资金流上进行创新。解决在处理打拐案件过程中的支出费用来源问题，同时使弱势家庭的支出可以从富裕家庭得到弥补 2. 在信息流上进行创新。将犯罪分子的目标人群、被犯罪分子拐卖以获利的疑似遗失儿童的DNA信息共同整合 3. 由于社会公德性极强，因此在处理业务的各个方面时容易得到社会谅解和支持 4.未来 业务可以进一步扩大至老年痴呆者走失及遗传病等市场。　　该项目远景可期，然而近期还得考虑如何先落地：1. 首先得有家庭愿意付费参与，需要考虑突破信用瓶颈。为此可考虑采用众筹模式，去除对检测可靠性和隐私安全的顾虑。另外，利差成为目前保险的主要盈利手段，保险正趋向于成为吸纳资金运作的营销方式。因此也可以考虑与保险结合。2.从街头疑似走失儿童身上取到DNA并不困难，但要有人力去做。为此应该请民间志愿者组织(大约有50多个)参与，并与当地公安机关配合以减少破案难度。只要这种模式成功帮助一两个家庭找到失踪儿童后进行市场宣传，后续来源基本不是问题。　　DTC实际是针对群体而非个体的业务。针对个体的医学方案解决健康问题，针对群体的医学方案解决社会问题。DTC业务的公司如能首先解决社会问题，则社会公信力大大提升，有助于降低其他产品的客户信任成本，在未来竞争中因客户心智的影响而处于优势。　　人工智能可能带来基因测序DTC业务的突破　　基因测序未来的DTC业务应该是全基因组测序为主。特别是像Hiseq X 10这样的仪器出现后，会因数据形式的统一标准化而确定市场格局。DTC的业务中，基于基因测序的疾病预测对民众非常具有吸引力，然而现在就进行商业化更多是利用普通民众对基因的神秘感来赚钱，并不能给老百姓带来实际的价值，长远来说损害了企业的公信力。　　近年来人工神经网络的发展带动了深度学习的技术，使得人工智能再次成为未来的热点。人工智能与NGS结合，有可能是DTC业务的一个突破口。机器学习(Machine learning)有可能预示传统意义上不能预示的东西如基于全基因组信息的基因预测。目前基因的大数据的问题是：数据之间的关系可能是高度非线性的。基因和疾病的关系，有些是决定的，有些是非决定的。或是两个基因都不能影响疾病，但叠加在一起就会影响疾病。就像下棋时，某一步棋，对最终取胜的影响关系是很复杂的，并非简单直接的关联。另外，测序找到一堆突变，有些是已知的而有些是未知。这样的情况，用传统的统计学方法很难分析。　　针对普通消费者的全基因组报告，因为都是用传统统计学分析，无法处理数据间关联的不确定性，使得消费者难以做出确定性的决策，而确定性的决策才应该是DTC业务所追求的目标(另一种办法是将消费者按个体特征进行分组入选，然后寻找尽可能确定的对应决策)。思维过程是联想求解、搜索求解和推理求解。联想机制使得我们可以将A+B-C自动归约为A-C，从而减少搜索的深度。传统的统计方法很难做到联想求解。　　但是Alpha狗(Alphago)程序的出现展示了一道曙光。Alpha狗的突破之处，在于它能够通过有监督学习和无监督学习来自我训练，通过对数据的学习不断修正结果，以类似直觉的方式看出来数据里面的pattern，推断出这些数据中有什么可能的关联。数据越多，算法中的权重系数越容易调整的比较精确。样本量足够大时，加上疾病的数据标注，让Alpha狗再分析一遍，有可能指出还不知道的疾病和疾病风险，从而减少不确定性，价值巨大。但Alpha狗还需要发展，比如说建立除了推理以外的联想机制。　　知识本身分为显性知识(Explicit Knowledge)和隐性知识(Tacit Knowledge)。前者可以通过语言和文字等方式获取和学习，后者数量和重要性远大于显性知识，通常是实践中积累所获得的，与个体的体验和经验紧密相关，很难进行明确表述与逻辑说明。依赖于基因数据这种不完整来源的健康决策似乎是一种隐性知识，如何能将隐性知识实现共享，可能要靠人工智能实现。现实问题是，机器学习似乎需要多多益善的数据，但是我们并不知道什么时候才是个尽头。因此需要人工智能可以在依靠少量数据快速学习，以及直觉心理学方面取得进展。　　未来市场上会出现各种基因数据库。如何实现整合共享迅速扩张数据库，便于Alpha狗的训练?如何让人工智能依靠各种不同的基因数据库进行自我学习?在这个Bots的时代，或许可以参考新的交互方式——问对方一个问题时，需要提供一个回答作为回报。在使用基因数据库的同时通过数据交易形成更大的宝藏，以利于人工智能进行自我训练的学习，而学习的重点在于基于已知推断未知。这一点对于复杂的多基因疾病尤为有用。　　总的来说，DTC业务应该是基因测序的未来，否则基因测序无法像互联网一样带给整个社会以价值。DTC业务回报巨大但需长期抗战。建议先解决社会问题以建立公信力，并整合新的技术进展，运用网络和网络联盟，在物流、信息流和资金流的角度进行创新。全力以赴地削减各种成本是必须的，但也要在商业模式创新和降低成本之间找到最佳平衡点。更好、更快、更便宜，三个要素要满足2个以上。　　4、创新取决于定位　　一家公司的商业定位，基本可以概括为：We provide(What)to(Whom) with the benefit of(What)comparing to(Which competitor)because (Why)。所有成功的公司，都可以很简洁地用这个套路描述清楚。　　比方说，无创产筛可以有两种定位，在最早市场宣传的时候，被简单概括为：We provide( 一种在孕妇外周血检测胎儿DNA方法) to (高龄孕妇) with the benefit of( 减少穿刺失败的风险) comparing to (传统的羊水穿刺) because( bla bla。。。)。从这里可以看出，无创产筛是想要替代传统羊水穿刺的，因为这是一个存量市场，这也是无创产筛能够在一开始市场快速扩大的原因。然而这是一种持续性创新而非颠覆性创新，当其试图取代羊水穿刺时引起了争议，这一benefit在医生群体中没有被广泛认可。医生并不认同羊穿应该被舍弃，羊水穿刺的失败风险其实非常低，检测得到的信息也更多更准确，而且在医疗领域，要取代一种现行诊断标准，本身还必须能够在法规上具备等同地位。在2012年前后妇产科学术界展开了多次讨论，最后被围产医学专家共识定位为“一种近似于诊断的高精准度筛查”技术。某种程度上说，这是新技术和传统路线的一种妥协。　　另一种商业定位是：We provide(一种在外周血早期检测唐氏综合症的方法)to(高龄孕妇)with the benefit of (更早得到胎儿唐氏风险的精确判断)comparing to(羊水穿刺的第16周)because(bla bla。。。)，这一新的定位，使得NIPT在孕妇的整个筛查流程中不知不觉成为了一个新的市场，其benefit得到了医生和孕妇的认可，羊水穿刺也成为与之相连的后续方案，二者和谐共存。NGS的第一个临床应用顺利落地，带动了基因测序市场的热度。　　这一市场的发展空间前景如何?在中国未来若干年，孕妇人数的自然增长速度，比不上流产人数和不孕不育人数的增长。如果要再扩大市场，就要考虑选择新的竞争对手，扩展客户范围。唐氏筛查的医疗流程最大的体量是早中孕期唐氏筛查，但检出率只有60-70%，因此现在很多人倾向于未来去替代这个血清学一线筛查的市场。无创产筛的定位于是变成了：we provide (一种精准的早期检测唐氏综合症的方法)to(高龄孕妇)with the benefit of (更高的检出率和准确率)comparing to(血清学唐氏筛查)because(bla bla。。。)。　　这一定位乍一看上去不错。但是，任何筛查手段的首要属性都是“成本”和“简单”，并非“准确”。而这却是目前NGS本身的相对弱项。中国幅员广阔且地区发展不平衡，“低水平，广覆盖”一直都是适合国情的医疗卫生原则。在大部分地区NGS作为筛查还是受制于成本偏高，技术依赖性强，以及标本远距离寄送带来的质量和管理成本上升。著名的心血管专家胡大一教授提到：“当技术对于患者而言不可及时，技术就没有价值。”(健康报：《胡大一：医学价值体系已出现混乱》)虽然作为NGS相对简单的技术应用，无创产筛成本其实已经接近了发达省市可以买单的筛查价格，但是距离一两百块的传统筛查成本仍然略显勉强。而操作的复杂性在一段时间内无法改变。即便有一天替代血清学筛查，也很容易被新的更简便筛查方法所颠覆，比如说有人想开发的新的滤纸干血片法或是新的POCT技术(更加满足“成本”和“简单”的属性)。因此，NGS用于无创产筛由于不具备完美定位，用于一线筛查不大现实，只能作为一种选择性的筛查策略，其未来市场成长空间带有不确定性。　　我们再看另一很热闹的肿瘤学领域，NGS应用的方向是治疗、预后和早诊。靶向药物应用之前需要行基因检测已经是标准流程，在不同技术手段之中，NGS可以概括成：we provide (一种。。。的方法)to(考虑靶向用药的非小细胞肺癌患者)with the benefit of 。。。)comparing to(xx技术方法)because(bla bla。。。) 。各家公司有的将benefit定义为“缩减时间和成本”，然而这方面面对Super ARMS的时候NGS不见得具备优势。有些定义为“可检测更多的基因”，然而检测的基因不见得有足够的循证医学证据证明与肿瘤有关(做研究更合适些)。很多公司宣传自己的时候，各种特点大而全，没有针对性的竞争对手，定位不够清晰，反而给人感觉这些公司都差不多的印象。　　ctDNA检测更多用来探索预后和早诊，但早期诊断的定义和临床现行标准是否一致，似乎是个问题。多数人宣传的benefit都是比组织穿刺活检更好以及克服异质性、寻找耐药靶点等，比较雷同，不够细分。举个例子，肿瘤的耐药性可能来自于未知的位点，因此对NGS测序数据的质量和广度要求其实更高，并且需要比较高(如1000X以上)的测序深度，数据量大导致分析的时间也比较长，各家公司在这方面是否可以考虑定义自己的benefit。产品定位不明确，在市场推广的时候，临床医生也不明确临床获益到底在哪里，很多都演变成了以商业驱动来推广，变成过度医疗，这种短期的销售额不足以走的长远。　　以上可以看出，整个定位中，这五个元素缺一不可。创新意味着带给客户新的benefit，但benefit必须要和竞争对手做比较才有意义，而竞争对手因医疗流程阶段的不同而不同。选择哪一个竞争对手，则要根据自身技术来考虑，并要警惕同样符合这一benefit的新的的甚至是传统的技术对手。　　作者为Life Technologies(现为Thermo Fisher收购)公司全国临床与科研事业部销售总监、Thermo Fisher公司全国临床市场战略总监。　　本文仅代表个人观点，与所供职机构无关。

p 　　2015年将成为我国精准医疗的元年，基因测序作为精准医疗的前端，行业面临爆发性的增长机遇，同时在实际操作中也面临一定的挑战。 /p p 　　 strong 第一部分：基因测序被关注的原因 /strong /p p 　　测序技术和大数据分析能力的发展使得精准医学成为可能。精准医学是以患者的个人基因组信息为基础为病人量身设计出最佳治疗方案，和传统的循证医学相比，精准医学有望成为治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。 /p p 　　1.1 基因测序的价格以超摩尔定律下降，使得基因测序经济性推广成为可能 /p p 　　现在人类全基因组测序成本已经降到1000 美元以下，未来这一数字还将继续下降 /p p 　　2008年，二代测序技术NGS的出现和推广，让测序成本开始加速下降，并明显超过摩尔定律的预测。 /p p 　　基因测序技术成本迅速下降(每兆碱基) /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 1.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/a6c641c7-d6db-431b-af6a-49af3e77a612.jpg" / /p p 　　1.2 大数据分析工具的出现和进步，使得基因测序能够进入现实应用领域 /p p 　　针对大量基因组数据，大数据处理能力提升也为分析和解读基因数据提供支持，测序技术及大数据分析能力的不断提升将会推动精准医学进入快速增长的轨道。 /p p 　　1.3 传统医学需要突破，精准医疗的政策风口助推基因测序发展 /p p 　　政策风口： 2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医学战略专家组。 /p p 　　2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在2030年前在精准医疗领域投入600亿元。2015年1月，国家公布了产前筛查与诊断高通量测序试点单位，4月公布了肿瘤诊断与治疗高通量基因测序试点单位，表明了政府推动精准医疗发展的决心。 /p p 　　5 月14 日，国务院颁布《关于取消非行政许可审批事项的决定》，再取消49项非行政许可审批事项，不再保留“非行政许可审批”这一审批类别。与医药相关的包括：第31 项：第三类医疗技术临床应用准入审批 第52 项：国家食品药品监督管理总局负责的药品行政保护证书的核发。取消非行政许可审批，松绑第三类医疗技术临床应用，变事前审批为事中事后监管。预计未来，由省级卫生计生行政部门负责的第二类医疗技术实施准入审批也将逐步取消。轻审批，重监管的趋势明确。 /p p 　　 strong 第二部分：基因测序的特点及发展趋势 /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 2.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/d7321229-b7cb-441b-a964-03fe0312ea7b.jpg" / /p p 　　2.1、二代测序仍然是基因测序最主流的技术 /p p 　　目前基因测序技术已经发展到第三代(也有把纳米孔外切酶测序成为第四代)。 /p p 　　第一代DNA测序技术用的主要是1975年由桑格(Sanger)和考尔森(Coulson)开创的链终止法。 /p p 　　第二代DNA测序技术(NGS)目前使用最为广泛，以Roche公司的454技术、Illumina公司的Solexa，Hiseq技术和Life公司的Solid技术为标志。 /p p 　　第三代DNA技术(TGS)以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies的纳米孔单分子测序技术为代表，测序过程无需进行PCR扩增。 /p p 　　 strong 二代测序在5-10年内仍然是基因测序的主流方法 /strong /p p 　　二代测序技术凭借其高通量、低成本和高准确度取代第一代测序技术成为测序市场的主流。由于第三代DNA测序技术目前面临测序成本高和测序结果准确度相对较低的市场化瓶颈，因此TGS仪器大规模商业化仍然需要较长的时间。 /p p 　　NGS各环节对测序结果有重要影响：NGS测序流程包括样本收集、基因提取、文库构建、基因测序和数据分析，各环节的准确性对测序结果有重要影响，比对数据库的规模直接影响数据分析结果的准确性。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 3.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/3e5f1910-517c-4007-a608-4fa6ba4de265.jpg" / /p p 　　2.2、二代测序技术可能成为未来分子诊断的核心平台 /p p 　　二代测序技术兼具通量和准确度优势，有望引领分子诊断方法革新 /p p 　　常用的分子诊断技术包括聚合酶链式反应(PCR)、转录介导的扩增(TMA)、荧光原位杂交(FISH)、基因测序、以及基因芯片技术。 /p p 　　基因检测主要技术的细分市场增速概况(全球) /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 4.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/6ac0fc24-6e75-428a-b6eb-49ea5d6ed5df.jpg" / /p p 　　分子诊断仪器产品的研发，瓶颈不在于技术而在于政策对创新产品的鼓励，国家目前已开辟创新通道，受理审批周期也在大大的缩短。 /p p 　　不同发展阶段的分子诊断技术都有其特定的应用场景，随着NGS 成本的下降，商业模式的丰富，传统的分子诊断方法将受到挑战。二代测序技术兼具通量和准确度优势，更为快速、低廉，极大地拓宽了基因测序的应用范围，尤其促进了分子诊断方法的革新。 /p p 　　 strong 第三部分：基因测序产业格局 投资机会及挑战分析 /strong /p p 　　3.1 基因测序产业格局概览 /p p 　　基因测序市场的细分领域，包括了仪器、耗材、测序服务、数据处理、终端应用等多个方面，如下图所示。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 5.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/6b0b91b7-4cf6-4e1f-a7ca-0eab0a02b1af.jpg" / /p p 　　上游：仪器试剂耗材 /p p 　　中游：测序服务(样品制备、检测和分析)，信息分析(大数据存储、解读、共享) /p p 　　下游：终端用户(应用场景) /p p 　　3.2 上游：仪器技术壁垒最高且形成寡头垄断格局，试剂耗材国内企业有一定机会 /p p 　　二代测序市场主流测序平台主要是四大家：Illumina、Ion Torrent/Life Technologies (2014年被Thermo Fisher收购)、454 Life Sciences/Roche、 Pacific Biosciences。 /p p 　　Genomeweb 2013 度年全球测序仪器市场调查显示：Illumina 占据了全球测序仪器市场71%的份额，Life technologies 则排名第二分得16%的市场份额，罗氏和PacBio 则以10%和3%分列第三和第四位。前两家测序仪公司的全球市场占有率接近90%，基因测序仪行业已经形成寡头垄断的格局。 /p p 　　国内的三大家华大基因、达安基因、贝瑞和康和仪器供应商合作，已经在仪器和试剂层面均获得注册证。从盈利模式角度看，仪器未来不排除出现免费赠送，主要赢利点从试剂耗材及服务端获得，因此国内企业在试剂和服务端突破的可能性最大。 /p p 　　测序试剂、耗材、检测项目的开发，国内企业已经开始有所布局。 /p p 　　2014年7月，华大基因的新一代测序产品也获得了CFDA的批准，包括BGISEQ-100、BGISEQ-1000，以及胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)检测试剂盒。 /p p 　　2014年11月5日，国家食品药品监督管理总局批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。 /p p 　　2015年4月，贝瑞和康的基因测序仪(NextSeq CN500)，以及胎儿染色体非整倍体(T13/T18/T21)检测试剂盒已通过国家食品药品监督管理总局(CFDA)的批准。NextSeq CN500基因测序仪是贝瑞和康与Illumina公司合作，为满足中国临床需求而设计制造的一款新型高通量的基因测序仪。 /p p 　　3.3 中游：第三方测序服务机构和生物信息分析(数据分析)，数据分析是目前行业发展的瓶颈环节 /p p 　　Illumina推出HiSeq系列高通量测序仪后，终端的数据分析成为行业发展的瓶颈。由于数据库是决定检测比对结果准确度和精确度的重要因素之一，因此是数据分析软件提供商主要的竞争壁垒之一。 /p p 　　 strong 测序服务——中国成为全球“测序工厂” /strong /p p 　　测序服务技术壁垒较低，主要面向科研市场，国家缺乏准入标准和质量控制规范，众多碎片化的小企业呈现疯狂生长的状态，仅提供一代测序服务的企业就有上百家。 /p p 　　在二代测序方面，2010 年高通量测序平台中国拥有量仅次于美国，如今二者的差距很可能已经非常小。 /p p 　　全世界规模最大的基因组研究中心有多个在中国，其中华大基因(BGI)拥有世界上最多的新一代测序仪，产能约占全球的10%-20%(按illumina，Life 等销总量计算)。 /p p 　　国内主要第三方基因测序机构覆盖的基因检测相关服务 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 6.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/fa6f668d-23b5-4dc4-b135-344357da6730.jpg" / /p p 　　测序服务本身壁垒较低，未来会出现超大规模的第三方检测工厂，出现基因测序界的富士康，实现规模效应。 /p p 　　科技服务仅约10亿元的外包市场，企业未来转型的出口是健康管理、医院、独立体检中心。因此有越来越多的科技服务测序公司在转向做第三方医学检验所。 /p p 　　临床测序有三个主体，第三方医学检验所、医院和体检中心，前者更加市场化，未来发展空间较大。 /p p 　　 strong 生物信息分析——挑战与机遇并存 /strong /p p 　　基因测序所生成的原始数据并不能反映任何有价值的信息，必须通过专业人员进行分析和解读。现今的生物信息分析涉及的数据存储、解读、及共享是整个基因测序行业目前面临的最大难题，主要原因一是来自于数据量的庞大，二是源于数据的复杂性。 /p p 　　目前这一市场份额基数较小，蕴含着巨大的市场潜力。关注国内企业在这方面的的机会。 /p p 　　数据解读已被全球公认为是比测序还要重要的环节，分析和解读可能会成为中国企业的优势。但短期只能烧钱看不到回报，门槛是数据库，这是限制企业数量和规模的主要原因。 /p p 　　生物信息的所有权和应用领域，目前仍以科研为主，商业化应用瓶颈在于伦理和政策，但随着市场培育的加快，政府和保险的参与，基因组信息未来将归个人所有，政府负责建立数据中心和安全中心，授权个人对数据的使用权。 /p p 　　数据解读服务的市场格局将分为两大阵营：(1)、自行解读，有仪器研发和实力较强的大企业或科研机构会自己解读 (2)外包解读，中小企业、科研人员、医生个人则会交由第三方公司进行数据分析，因此市场对差异化的个性化的服务需求会增加，此类公司会越来越多。外包解读将催化产业不断涌现出各种创新服务模式。 /p p 　　至于数据库的建设，更看好通过市场化的竞争，由企业投资整合资源来积累数据的途径。 /p p 　　解读服务发展的催化剂在需求，落脚点在市场教育。数据库如果不用那就只是个数据库而已，没有附加价值。而医生和患者认识的基因越多，到更大平台去解读和挖掘数据的需求就越大，想要发现已知或未知疾病机理的欲望就越强烈，未来买单的将是保险公司。 /p p 　　3.4下游：二代基因测序的应用领域及其挑战 /p p 　　3.4.1 未来市场容量 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 8.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/efc92dca-dce1-4303-86e6-98083533e049.jpg" / /p p 　　根据Illumina的测算，基因测序的市场规模有200 亿美元左右。 /p p 　　其中，肿瘤学120 亿美元、生命科学50 亿美元(包括生命科学工具、复杂病症，农业基因以及影响因子和宏基因组)、生育和基因健康20 亿美元(孕妇和新生儿童的检测，以及基因健康)、其他应用10 亿美元。 /p p 　　目前，我国基因测序市场中，产前基因检测较为著名，如以国家规定的3500 元/次的费用计，按照我国每年2000 万左右的新生儿计算，产前基因检测市场能达到七百亿元人民币。 /p p 　　具体来看： /p p 　　 strong 生育健康领域(应用相对成熟) /strong /p p 　　新生儿出生缺陷不仅给家庭带来了沉重的复单，而且已经成为严重影响我国经济发展和人口素质的重要问题。一些特定的遗传性疾病往往在出生一定时间后才会表现出明显症状，因此初生儿早期的基因筛查能够帮助尽快在医学上进行早期干预，达到及早发现、及早治疗的效果。目前新一代测序技术在生育健康领域主要应用在以下方面。 /p p 　　●无创产前检测(NIPT) /p p 　　无创产前检测即胎儿染色体非整倍体无创基因检测，是一种基于大规模平行基因组测序技术的高科技检测手段。这种检测只需抽取孕妇少量静脉血，分离其中的胎儿游离DNA，通过高通量二代测序技术平台测序，并对测序结果进行生物信息学分析，即可判断胎儿是否换染色体非整倍体疾病。该技术是国际人类基因组学研究成果被成功孵化的应用技术之一，在欧美等发达国家普遍开展。该法操作简单，易行，安全，准确，孕妇早期就可进行，更具有无创的特点，不会导至流产、胎儿宫内感染等不良后果。 /p p 　　无创产前检查不仅可以筛查唐氏综合症(21三体)，还可以筛查爱德华氏综合症(18三体)、帕特氏综合症(13三体)以及提示其他非整倍体型遗传病。 /p p 　　●胚胎植入前遗传学诊断(PGD) /p p 　　也就是第三代“试管婴儿”，主要用于检查胚胎是否携带具有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行基因检测，以便使试管婴儿避免一些遗传疾病。通过DNA检测技术对胚胎的染色体异常或者遗传性疾病进行诊断，选择无异常的胚胎植入母体，从根本上提高 “试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，并且可大大提高出生后婴儿的质量。 /p p 　　●新生儿单基因遗传病检测 /p p 　　单基因病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。常见的单基因病有短指症、地中海贫血症、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症等。已知的单基因病的致病基因及遗传方式大部分已经明确，早起单基因遗传病大部分通过染色体核型分析进行检测，染色体和性分析不可避免的缺点是分辨率低，对技术人员的经验依赖度高，对于微小缺失或者基因突变导至的遗传病不能进行检测。现在通过先进的二代高通量测序技术可以对上千种由于基因变异(基因突变、平衡异位、微缺失等)导至的遗传病进行检测，并且可以在早期通过胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测，在产前确认胎儿是否患有遗传病，为遗传病携带者或者已经生育遗传儿的家庭提供明确的遗传咨询和产前检测，从而做到优生，提高人口素质。 /p p 　　 strong 肿瘤的个体化治疗 /strong /p p 　　肿瘤的发生发展中，基因的改变在其中居于中心地位，致癌基因的异常表达和抑癌基因失活，是肿瘤细胞无限制生长的分子基础。肿瘤临床表现多种多样，且发病率逐年升高，迄今尚无简单的治疗方法或使用单一药物能治愈所有的肿瘤。询证医学、诊疗规范化和个体化已经成为肿瘤治疗的公认趋向。 /p p 　　基因测序技术对于肿瘤个体化治疗主要有两方面应用：一是检测患者携带的肿瘤基因，二是检测肿瘤靶向药的靶点。 /p p 　　 strong 药物研发领域应用(CRO及医药公司) /strong /p p 　　新一代测序技术早期主要应用在肿瘤和传染病治疗领域，现在越来越多的使用在新兴生物药的开发和疫苗生产。目前药物研发部门使用的各种高通量技术，例如基因芯片、代谢组学建模、酵母双杂、蛋白质组学、高通量化学筛选、电子杂交定位，有望被新一代测序技术替代或作为补充。 /p p 　　 strong 个人DNA信息咨询 /strong /p p 　　近几年兴起的直接面向用户(direct to consumer)的个人DNA信息咨询产业其实是基因检测市场化产物，基本模式是利用互联网和快递寄送，将检测试剂盒送至用户手中，再由其将采集的唾液及送回公司，并从中提取用户的DNA，检测结果也可直接从网上查询获取。 /p p 　　3.4.2 在应用领域主要趋势及挑战 /p p 　　业界认为，基因测序技术应用市场的先后顺序：无创产前筛查(NIPT)、癌症的个体化用药、癌症早筛、人人基因组、检测与筛查。 /p p 　　其中，植入前胚胎遗传学诊断(PGS/PGD)30 亿市场、产前筛查与诊断(NIPT)160 亿市场、肿瘤诊断与治疗千亿市场。此外，目前已经试点的方向，并不能说明技术已经很成熟，相反有些还很不成熟，需要通过很长时间的试点来积累样本和数据。未来可能的试点方向包括，免疫系统疾病、移植类疾病配型检测、传染病检测、公共卫生领域等都有可能。 /p p 　　 strong 生育健康领域 /strong /p p 　　NIPT 作为公认的第一个产业化项目，市场格局基本形成华大和贝瑞占90%的市场份额，包括108 家试点单位及其他中小医院。 /p p 　　NIPT进入壁垒目前只是渠道 /p p 　　1、测序成本和客户体验，如果成本降到目前的1/10，或客户体验有颠覆性改变，都能形成替代，但短期还看不到 /p p 　　2、测序服务上，主要是产科医院的渠道壁垒。 /p p 　　 strong 肿瘤诊断领域 /strong /p p 　　目前的第二大应用，未来有可能成为第一大应用领域，个性化用药、靶向治疗、早诊是必然的发展方向，空间很大，但短期内还达不到无创的市场高度。 /p p 　　(1)肿瘤是多基因病，没有标准的用药方案，需要个性化治疗，并且机理尚未厘清，医院更倾向于自己做，不容易商业化。 /p p 　　(2)从基于组织到基于血液的肿瘤诊断，对医生而言需要有至少五年的市场培育过程，病种的增加则受制于样本量的积累。 /p p 　　(3)肿瘤的早诊，技术上，血液循环肿瘤细胞DNA(ctDNA)和循环肿瘤细胞(CTC)目前通过测序的检出率还很低，需求取决于人们保健意识的发展程度，未来可能成为健康保险的一个重要产品。 /p p 　　其他 /p p 　　其他应用领域主要的挑战：耳聋基因的筛查(检出率低，假阴性高)、罕见病筛查(无有效干预手段)、地中海贫血、靶向药物伴随诊断(尚无标准)。 /p p 　　2C 端的应用的挑战，需要有一个较长的市场教育和科普过程，并且受限于伦理和法律。 /p

记者从华测检测获悉，其旗下的华测艾普于日前正式携手台湾慧智基因，签订10年技术转移合约，共同布局中国基因测序精准医疗的庞大市场。基于本次合作，慧智基因将为华测艾普提供全产品技术面与市场面的支援，并派驻实验团队进入上海华测艾普。此次合作，标志着华测检测正式进军基因测序领域。　　据了解，上海华测艾普医学检验所，由华测检测认证集团股份有限公司于2014年投资4000万元成立，坐落于上海市北高新技术服务园区。实验室下设病理、生化、免疫、血液、分子和细胞遗传、微生物等专业科室，基因测序平台也已经开始搭建，其病理平台及基因检测平台为两大特色及主打平台。　　慧智基因源自台湾大学分子实验室，投入基因科学有十多年历史，在台湾基因医学居领导地位，是台湾最早使用二代测序检测无创产前筛查的团队。　　目前，妇幼基因检测市场规模约为100亿人民币，但中国内地有300多家基因检测公司，竞争趋于白热化。而借助慧智基因专业的生信分析团队及正规、品质化的遗传咨询师团队，华测艾普有望为客户定制高端且个体化的医学检测服务乃至在台就医等一站式服务。据了解，华测艾普接下来将在深圳、北京、淮南、泰州、成都五个城市建立医学实验室。

p style=" text-indent: 2em " 2018年，全球都在经历一场艰难的资本寒冬。募资难、融资难、估值缩水，这是许多投资人和创业者最深的体会。但尽管在这样艰难的岁月，基因领域依然创下了约9.86亿美元的高融资额，与2017年10亿美元相比基本持平。 /p p 　　这一年里，NMPA批准了首款基于NGS的肿瘤检测试剂盒，燃石医学喜提中国“肿瘤NGS第一证” 这一年里，消费级基因测序价格再度降低，消费级产品迎来“2字头”时代 这一年，基因治疗引起投资热潮....... /p p 　　按照旧例，动脉网结合2018年基因行业的投融数据、大事件、政策对行业做出盘点，不同的是，2018年我们加入了部分国外数据。 /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 1、融资总额69亿人民币，与去年基本持平 /span /strong /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/cd4f02c7-46d1-4f89-8595-9333eb175e69.jpg" title=" 01.png" alt=" 01.png" / /p p style=" text-align: left text-indent: 2em " span style=" text-indent: 2em " 2018年，基因领域融资总额约9.86亿美元，与2017年相比基本持平。在这53家获得融资的企业中，平均融资额2404.04万美元。在资本寒冬中，投资机构募资相对困难，他们更谨慎的把资金投向了行业内技术领先、发展更为稳定的企业。 /span /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/2bb42c35-419c-48aa-9ea8-e50c185d58ee.jpg" title=" 02.png" alt=" 02.png" / /p p style=" text-align: center" /p p style=" text-indent: 2em " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 备注：凡数百万按300万计算、数千万按3000万计算、数亿按1亿计算，下同 /span /p p 　　从数据中可以发现，在资本投下的资金中，51.26%被B轮和C轮以后的企业拿走。这些企业已经进入发展的中后期，相对稳定。当然，这些企业价值不菲。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/4fb7a51e-d507-4880-b50a-6fdc783a38bd.jpg" title=" 03.png" alt=" 03.png" / /p p 　　这些企业占据亿元级别以上融资的大部分。当然，也有少数在A轮和A+轮的公司获得较大额度的融资，即便是在资本寒冬，好的技术依然值得买单。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/73937da1-3bc0-4f74-984a-9aaa458e2344.jpg" title=" 04.png" alt=" 04.png" / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 2、13亿元并购交易，B、C轮后期融资居多 /span /strong /p p 　　在9.86亿美元的交易金额中，有超过13亿人民币来自并购交易。其中，云健康基因、OriGene先后被北方大陆、中源协和收购，交易金额分别为数亿人民币和12亿人民币。另外，无锡青兰生物也于2018年7月被华大基因收购，交易金额暂时未透露。 /p p 　　对于大多数创业公司而言，除了企业市场的发展，他们也需要考虑投资机构的退出渠道。在华大基因、贝瑞基因相继上市之后，自然也有不少企业开始谋划上市之路。但并不是所有的企业都会最终上市，对于一部分企业而言，被大公司收购是不错的选择。 /p p 　　2014、2015年是基因领域的创业潮，而今这些企业大部分都已经到了B轮、C轮等后期阶段。或许，这个行业即将迎来上市和并购的热潮。 /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 3、3家测序仪企业获得融资，国产设备正在奋力直追 /span /strong /p p 　　2018年国内有4家从事仪器设备研发制造的公司获得融资，3家涉及测序仪研发。梅丽纳米科技科技是国内鲜有的纳米孔测序仪制造商，他们用纳米孔检测不同种类的肿瘤相关生物标记物。 /p p 　　牛津纳米孔在2018年3月宣布在最新一轮融资中获得了1亿英镑(约1.39亿美元)，参与本轮募资的投资机构包括新加坡政府投资公司(GIC)、建银国际(CCBI)、澳大利亚养老金管理机构HostPlus基金公司，以及部分现有股东。 /p p 　　SBB新一代测序平台研发创新公司Omniome在2018年7月获得了6000万美元的B轮融资，投资方包括德诚资本、高瓴资本集团、Lam Research Capital和Nan Fung Life Sciences。Omniome成立于2013年，其创始人Kandaswamy Vijayan博士离开Illumina后，希望能够开发出新一代的测序平台，提高测序进度、降低测序时间和成本。 /p p 　　无独有偶，在上游测序仪领域，国内外的融资差异也有点雷同。这些企业还相对稚嫩，研发还在中早期。而国外，2018年融资的测序仪企业有两家，且已经非常成熟。 /p p 　　这一年中，上游领域最轰动的时间应该要数illumina对Pacific Biosciences的收购。 /p p 　　Illumina是二代测序的巨头，后者则是三代测序仪领域极具代表性的企业。 /p p 　　Pacific Biosciences的三代测序平台以其独特的SMRT(Single Molecule Real Time)技术能够分析单个DNA分子，以高准确度对DNA中较长的片段进行解码。 /p p 　　这一场交易使得Illumina在短读(short-read)测序技术以外，Pacific Biosciences的长读(long-read)测序技术又一次使得它如虎添翼。 /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 4、NMPA 5个月批准4个证，NGS肿瘤检测将被推向临床 /span /strong /p p 　　2018年，国内液体活检企业融资金额为24.52亿人民币。与2017年创下的10亿美元记录相差甚远，部分原因可能是受资本寒冬影响 并且2017年多家公司已经完成了大额融资。 /p p 　　尽管如此，液体活检领域仍然是获得融资最多的企业，一共有13家。 /p p 　　免疫治疗伴随诊断成热点 /p p 　　受到PD-1\PD-L1药物进入中国市场的影响，液体活检领域掀起了一股免疫治疗伴随检测的潮流。和瑞基因、仁东医学、臻和科技、裕策生物等一众企业都相继推出了免疫诊断产品。在2018年厦门的CSCO上，免疫治疗以及其伴随诊断已经成为一股潮流，不谈免疫似乎就out了。 /p p 　　Opdivo和Keytruda相继进入中国市场，意味着我国真正进入肿瘤免疫治疗时代。但众所周知，免疫抑制剂的应答率只有20%-30%，如果盲目用药，除了给患者造成经济压力以外，还有可能延误病情。 /p p 　　“现在国内的情况是，药物上市了，伴随诊断产品还没有。”一位创业者这样形容。 /p p 　　燃石医学喜提中国“肿瘤NGS第一证” /p p 　　不仅仅是免疫伴随诊断的液体活检产品，现在国内还没有任何一款基于液体活检产品获得批准。不过，从2018年的7月份起，NMPA 5个月批准4款肿瘤NGS试剂盒，给了行业很大的鼓舞和信心。 /p p 　　7月23日，国家药监局批准燃石医学“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒(可逆末端终止测序法)”上市，成为我国首个获批的肿瘤NGS基因检测试剂盒，随后在接下来5个月内陆续批准了来自诺禾致源、世和基因和艾德生物的肿瘤NGS基因检测试剂盒。 /p p 　　这标志着NMPA对基于NGS的肿瘤基因检测产品正式打开闸门，尽管目前获批的都是小Panel产品，但审批速度高提升，也将极大的推广NGS肿瘤检测产品在临床的应用。 /p p 　　和瑞基因启动大规模前瞻性研究，GRAIL分享了CCGA研究的最新结果 /p p 　　液体活检的另一个应用研究方向便是肿瘤早筛，即在血液、外泌体中检测微量的ctDNA和CTC，在肿瘤早期的时候发现其踪迹。 /p p 　　甲基化测序技术一直被视为最有望实现癌症早筛的技术，鹍远基因创始人张鹍与高远共同开发了第一个大规模DNA甲基化靶向测序技术，该文章成为Nature Biotechnology封面文章。 /p p 　　在2016 Nature Biotechnology 刊登全球甲基化测序多中心比较文章中，张鹍甲基化测序技术综合排名第一。因此，鹍远基因也一直被视为国内、乃至国外肿瘤早筛玩家中的佼佼者。 /p p 　　鹍远基因在2018年3月完成了6000万美元的A+轮融资，投资方包括九州通、先锋医疗、松禾资本、礼来亚洲基金、景旭创投等专业投资机构和产业投资者。 /p p 　　优迅医学搭建了国内唯一的ctDNA& amp CTC液体活检双平台，同一管血即可完成ctDNA和CTC两项检测。基于这一平台，优迅医学可以实现“早期筛查诊断+个体化治疗指导+全程动态监控”的癌症精准诊断全业务线模式。 /p p 　　基于低深度WGS，优迅医学建立了一种低成本、泛癌种的CCeS三维泛肿瘤早筛分型方法。据透露，目前公司I期临床试验的数据已经证明使用低深度WGS进行肿瘤筛查的优越性和可行性。该技术已经申请国内和国际专利保护。 /p p 　　2017年末，贝瑞基因将原有的肿瘤事业部独立成立了和瑞基因。这家公司在2017年的11月获得了总计8亿元的投资。依托贝瑞基因的产业资源和知识产权，和瑞基因以极高的起点迅速成为肿瘤领域的种子选手。 /p p 　　2018年4月，和瑞基因投入1亿元人民币，并联合国家肝癌科学中心发起前瞻性万人队列项目。这是目前国内正在开展的最大的肝癌前瞻性队列研究项目，标志着中国肝癌防控开创性地进入到极早期防控和临床验证的阶段。 /p p 　　“离开了超大规模前瞻性队列研究，肿瘤早诊早筛就无从谈起。”国家肝癌科学中心的陈磊教授曾这样解释。 /p p 　　在发起大规模前瞻性研究之前，和瑞基因早就启动了前一步的先导性研究项目PreCar，项目招收了1500名志愿者入组，其中有500余名肝癌患者(HCC)、超过1000名非肿瘤高危/健康人群。 /p p 　　2018年9月，和瑞基因在CSCO大会上公布了先导试验的成果。数据显示，在特异性95%的情况下，肝癌检测灵敏度超过了90% 即使把特异性标准设置在99%，灵敏度也达到了87%。 /p p 　　另外，除了和瑞基因，美国的肿瘤早筛公司GRAIL也在前两年启动了两个大规模临床研究实验，分别是CCGA和STRIVE。GRAIL在4月份的AACR上公布了一项初步结果，通过对三种原型检测方法的试验数据进行分析，GRAIL研究团队证明，开发一种多癌种且具有99%以上特异性的早期癌症血液检测方法是可行的。 /p p 　　同年6月的ASCO上，GRAIL分享了CCGA研究的最新结果目前的这项研究针对127名肺癌患者，采用三种检测手段以实现癌症的早期筛查。这三种检测手段包括：靶向测序检测体细胞突变，如单核苷酸变异和小片段序列的插入和/或删除 全基因组测序(WGS)检测体细胞基因拷贝数的变化 全基因组亚硫酸氢盐测序(WGBS)用于检测异常的cfDNA甲基化模式(表观遗传变化)。 /p p 　　结果表明，在早期(I-IIIA期)肺癌患者中，检测率为38%~51%(98%特异性) 在晚期肺癌(IIIB-IV期)患者中，检测率为87%~89%，具体如下表所示： /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/d5e87da1-4026-4927-951a-35dfac151348.jpg" title=" 05.png" alt=" 05.png" / /p p 　　基于NGS的早筛产品离临床还有一段距离，但基于PCR检测技术却率先迈出了这一步。2018年11月，康立明自主研发人类SDC2基因甲基化检测试剂盒(荧光PCR 法)(商品名：“长安心”)通过NMPA审查，正式拿到三类医疗器械注册证。 /p p 　　康立明对标美国的Exact Sciences ，是一家外泌物的肿瘤早筛公司。此次获得NMPA审批的是基于粪便DNA的结直肠癌筛查产品，癌种的筛查产品也正在开发中。 /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 5、消费基因，向下探索模式开启 /span /strong /p p 　　2018年也是消费基因发展的大年，客单价的降低使得用户群体呈现出翻倍增长。据23魔方透露，在产品价格降低到299元以后，23魔方的销量实现了近4倍增长。 /p p 　　这一年里，消费基因领域两家龙头企业23魔方、微基因均相继完成融资。在2017年完成A轮和B轮融资后，23魔方2018年再度完成B+和B3轮融资，募资总额1.62亿人民币。微基因于2018年1月完成了B轮融资，投资方包括华大基因、奇迹之光等，但投资金额尚未透露。 /p p 　　2018年成立的Genebox也获得了来自大参林(个人投资)3600万人民币的天使轮融资。其创始人李智曾在华平投资担任VP，在瑞银投资银行香港办公室担任副董事。 /p p 　　Genebox以年轻人为目标用户，侧重互联网营销。另外，大参林药房拥有3600家门店和2800万活跃用户，门店和会员体系也将成为其获客渠道之一。 /p p 　　从2018年各家企业的动作来看，向下沉淀是消费级基因检测领域未来的大趋势。 /p p 　　水母基因在2018年共计完成了两轮融资。水母基因区别于其他消费级基因公司的一点就是，公司始终在强调让数据为健康赋能、让数据为用户所用。在产品的开发上，水母基因所推崇的也不是单纯数量上的丰富，而是在产品内容上，给到用户恰到好处的服务。 /p p 　　2018年年初，水母基因跨界联合《中国国家地理》杂志推出国内首创的“中国姓氏基因图谱绘制计划”，以及“生命图志& #8482 ”产品，开启了中国人的寻根问祖之旅，追溯不同姓氏背后的家族变迁故事。 /p p 　　“中国和美国不同。美国是一个移民国家。而中国是一个以汉族为主的相对同质性国家，5000多年来我们的祖先一直扎根在这里，但经历了多次民族融合与人口迁徙，因此人口迁徙地图绘制更加困难。”水母基因首席科学家赵南表示，“同时，中国的历史也更加久远，上下5000年的族系变化，这些要考究起来也远比一个祖源迁徙更加复杂。” /p p 　　另外一款产品“生命教练”则在国内首创“应用基因为用户设计健康生活方式”的概念。除了个人基因组检测、国际前沿的肠道菌群检测、无创疾病早筛以外，水母基因还建立了一支囊括医学、运动、营养、遗传等多领域专业人才的“生命教练”团队，根据用户基因情况，为用户量身提供健康知识、健康课程，精准推荐最适合用户需求的产品和服务。 /p p 　　当然，除了产品上的打磨，这家位于产业链中游的公司也在积极需求上游的扩展。2018年11月，水母基因与赛默飞世尔联合宣布：双方达成“核心战略合作伙伴关系”，未来将在基因检测领域进行广泛深入的合作。 /p p 　　此次的合作标志着双方关系进入了一个全新的阶段，除了引进赛默飞世尔全套基因芯片分析系统，水母基因也将引进Ion GeneStudio& #8482 S5 Plus 二代测序平台技术。 /p p 　　水母基因将基于此进行国产化，在国内研发、生产，面向各医疗机构临床检测中心推出该国产化设备，进行临床微生物方向的体外诊断，将基因检测数据与临床数据融合，从而更加全面的反映被检测者的健康状态。 /p p 　　不仅如此，独角兽企业碳云智能也在进行类似的探索。2018年7月，碳云智能和中粮营养健康研究院签署战略合作协议，携手在动态血糖管理研究及其相关应用领域进行合作。 /p p 　　随后，公司还和大成食品的全资子公司签署协议，双方成立了新的合资公司Better me，将依托碳云智能的技术支持，以生物科技和人工智能为基础，针对消费者对精准营养的需求定制核心检测指标并进行检测，进而输出与消费者个体情况相匹配的营养分析报告，并提供定制化的餐饮解决方案。 /p p 　　Better Me将依托碳云智能的技术支持，大成食品在原料采购、产品研发、供应链管理和完整销售渠道的全产业链优势，将精准营养餐饮解决方案转换为食品，并进行线上线下市场推广，从而形成产业闭环。 /p p 　　除了碳云智能，与中粮集团互动的还有微基因。最早，与霍尼韦尔口罩互动营销活动使得微基因获得了新的思路。在这之后，除了学习互联网公司卖起了月饼，微基因更大的向下探索是与中粮集团联合推出的基因定制轻体方案。 /p p 　　中粮集团引入哈佛、剑桥大学前沿营养学、联合CDC营养所等国内外知名院所专家，建立16个维度肥胖因素模型，进行多维度测评，并参考WeGene基因检测数据，为用户量身定制14天专属轻体方案。 /p p 　　整体方案中，除了包括微基因的测序产品、中粮集团出品的代餐组合以外，还包含了1对1的私人营养师服务。 /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 6、基因治疗浪潮即将来袭，筹谋抢占先机 /span /strong /p p 　　2017年12月，基因治疗领域的领头羊Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)获得美国FDA批准上市，主要用于治疗患有特定遗传性眼疾的成人患者和儿童。这是首款在美国获批的靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法，也是如此2018年被视为基因治疗元年。 /p p 　　从国外融资数据来看，基因治疗、基因编辑相当火热。我们统计的29家获得融资的企业中，有13家正在从事基因治疗业务，同时还有5家提供基因编辑服务。相比之下，2017年融资频发的液体活检领域仅7家企业获得融资。 /p p 　　在液体活检领域，Fondation Medicine早年便成功上市，并在2018年被罗氏收购 明星企业Guardant Health在2017年纳斯达克上市 GRAIL宣布C轮融资时，也曾一度传出上市消息。 /p p 　　简单来说，以美国为主的国外液体活检企业基本都已经进入发展后期，上市和并购热潮已经开启，融资频率相对较低 而基因治疗才是当下热门领域。 /p p 　　但在国内，液体活检仍然在融资事件中占据领导地位，基因编辑和基因治疗融资企业分别是5家和2家。 /p p 　　尽管如此，国内也还是涌现出了一批优秀的企业。美国eGenesis的原班人马(杨璐菡、George Church)于2017年在杭州创立了启函生物。这家公司与eGenesis为姊妹公司，团队希望建立新型的中美同步研发，互通有无的创业创新模式。 /p p 　　启函生物在7月份宣布A轮融资780万美元，由红杉资本中国基金领投，Arch Venture、北极光创投、 树兰医疗资本、Biomatics Capital Partners、Alta Partner等参与融资。接下来，启函生物将加快建立其基因修改平台，以推动异种器官移植的研发。 /p p 　　魏文胜于2015年创立了博雅辑因。除了是北京大学研究员，他还是遗传学会基因编辑分会副主任、CDE药品注册评审专家委员会专家。 /p p 　　经过三年的成长发展，博雅辑因已经围绕基因编辑技术、T细胞及干细胞工艺、以及高通量遗传筛选等平台积累了十余项专利技术，并获得了国家高新技术企业认证和中国专利优秀奖。2017年，博雅辑因又被生物技术顶级期刊Nature Biotechnology列为十家受资本青睐的技术密集型初创企业之一。值得一提的是，他们是其中唯一一家亚洲公司。 /p p 　　博雅辑因于2018年8月完成了亿元规模的Pre-B轮，参与的投资机构包括礼来亚洲、IDG资本、华盖资本等。 /p p 　　尽管在各个领域都会有结合本体情况的创新模式，但技术趋势仍然是由国外在引领。总体看来，国内基因领域在发展趋势上，仍然处于Follow阶段。 /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 7、华大环形投资，贝瑞纵向布局，二级市场不同的资本打法 /span /strong /p p 　　华大基因和贝瑞基因是目前唯一两家上市的NGS技术企业，在登陆资本市场之后，他们开始用资本手段进行产业布局。不过，两家的风格呈现巨大差异。 /p p 　　2018年，华大参与投资了4家企业，分别是菁良基因、GeneDock、裕策生物、WeGene。这几家公司中，裕策生物、WeGene创始团队均来自华大，GeneDock早在2017年便与华大建立了深厚的合作关系，而菁良基因本身也是华大集团旗下蓝色彩虹双创中心企业。 /p p 　　华大投资的这几家企业，涉及业务包括试剂耗材、液体活检、消费基因、和基因大数据。这些公司的业务范围基本围绕华大基因本身业务，呈现出环状布局。 /p p 　　贝瑞基因在2018年投资的只有一家公司——信念医药，这是一家从事基因治疗研究的初创公司。再加上2017年底对Bionano、基因大数据产业园、和瑞基因的投资活动，其投资逻辑除了围绕自己业务以外，更重要的一点其实是在做纵向布局。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/ce93cee8-4258-43b9-af65-4e42f6073b59.jpg" title=" 06.png" alt=" 06.png" / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 8、未来趋势：大鱼吃小鱼、基因治疗、多组学数据整合...... /span /strong /p p 　　2018全球生物领域最炙手可热的技术是什么，单克隆抗体、CAR-T、还是液体活检?从资本数据来看，基因编辑、基因治疗才是新风向。这一领域也汇集了诸多生物技术大牛。 /p p 　　张锋、Emmanuelle Charpentier、Geoger Church、Jennifer Doudna、David Liu等一众大神都创立了自己的商业化公司。在技术成熟之后，基因编辑技术开始走向科研到医疗的转化之路。这些应用主要包括遗传性疾病、罕见病的治疗，异种器官移植等。 /p p 　　商业化行为还是后，资本的态度也影响着行业的发展。从今年的投融数据来看，基因编辑、基因治疗备受关注。 /p p 　　张锋、David Liu以及J. Keith Joung三位CRISPR领域的“大神级人物”联合创办的新公司Beam Therapeutics是全球首家利用单碱基编辑技术开发精准基因药物的创新公司，A轮融资便获得了8700万美元。Precision BioScience也获得了1.1亿美元的B轮融资，并获得了吉利德、安进等产业投资者青睐。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/093504dd-e924-4325-96ed-72ce8f27420b.jpg" title=" 07.png" alt=" 07.png" / /p p 　　谷歌风投、ARCH Venture、高瓴资本、F-Prime Capital、IDG资本等一众明星机构都开始布局基因编辑技术。在国内，尽管液体活检技术仍然占据主流，但目前国内生物技术还处于follow阶段，美国前沿的趋势变化必然也将随后在国内出现。 /p p 　　另外一个趋势就是基因大数据相关的数据库搭建、以及分析管理工具企业或许会获得关注。未来医疗领域的核心竞争力来自两个方面，一是技术突破，二是数据。 /p p 　　贝瑞基因在2017年便投资逾28亿元建设基因大数据产业园 致力于运用精准医学大数据改善人类健康的药明明码在2017年融资2.4亿美元后，2018年再度完成2亿美元的C轮融资，淡马锡、云锋基金、红杉资本中国持续参与。 /p p 　　中游测序是国内发展最为成熟的环节，几乎所有的大公司都聚集在这里。在这里，最有可能出现下一个上市公司，但也可能最先出现大鱼吃小鱼的现象。 /p p 　　罗氏在2018年进行了两笔大的收购：2月宣布将以19亿美元收购纽约的健康公司Flatiron Health 6月又以34.4亿美元收购Foundation Medicine。 /p p 　　这两家公司中，Flatiron Health主要是系统化的收集全美国的肿瘤医疗中心和其他医疗机构中的癌症临床数据，并建立肿瘤数据分析模型 Foundation Medicine是一家在癌症诊疗领域处于领先的公司，致力于通过深度了解每名癌症患者体内的遗传变异。 /p p 　　不少业内专家指出，这些收购将进一步扩大罗氏在癌症精准医学中的布局。一手临床数据、一手分子诊断，罗氏通过对两个公司的收购补齐了自己在临床和分子诊断数据的布局。 /p p 　　亿万富翁Eric Lefkofsky 和Groupon公司共同创立的Tempus希望通过临床和分子检测数据的整合来改善癌症治疗，公司从全国各地的医院收集分子检测数据和临床数据，并在一个数据库中对两者进行分析，目的是提高癌症患者的治疗水平。这家公司在2018年完成了1.1亿美元的E轮融资，其估值已经到达独角兽级别。 /p p 　　多组学数据的整合已经在国外形成趋势，这样的趋势势必也想影响国内行业。但这个趋势到来的时间不会很短，但想必也不会太长。 /p

8月6日，根据Sysmex（希森美康，总裁Kaoru Asano。总部位于日本神户）官网消息，该司已经扩大与QIAGEN（凯杰，总部位于荷兰芬洛，CEO Thierry Bernard）的合作并签署了战略联盟协议，以深化他们在基因检测方面的合作，包括研发、生产、临床开发和销售营销。Sysmex 和 QIAGEN 自 2013 年首次合作以来就建立了成功的合作伙伴关系，并于2021年建立伴随诊断战略联盟。此次战略合作作为新扩展合作的一部分，两家公司将进一步结合各自的产品和基因检测优势，为全球客户提供高价值产品。2021年7月1日，Qiagen表示已与日本企业 Sysmex 达成全球战略联盟，将使用 Sysmex 的 Plasma-Safe-SeqS 下一代测序技术进行癌症伴随诊断的开发和商业化拓展。Sysmex 将在其全球网络实验室（Sysmex Inostics, Inc. CLIA lab 2、Sysmex 研究开发中心和 Sysmex 附属公司 RIKEN GENESIS）使用 QIAGEN 为制药公司和研究机构开发的临床试验分子检测方法，并进一步支持 QIAGEN 的全球服务。 Sysmex50 多年来，Sysmex通过发展其基因检测产品组合，增强了其在体外诊断领域的全球影响力。其中一种方法是通过使用液体活检技术进行产品开发，为患者和医疗保健专业人士提供个性化医疗。Sysmex 利用其在日本和美国的世界一流实验室建立了全球销售和服务网络。Sysmex 计划加速创造高价值检测并进一步开发诊断技术。QIAGENQIAGEN 主要聚焦精准医疗领域，并与制药和生物技术公司合作开发伴随诊断解决方案。这些技术可以检测基因异常，从而提供指导临床治疗决策的见解。从聚合酶链反应 (PCR)、多重 PCR、数字 PCR (dPCR)到下一代测序 (NGS) ，QIAGEN可以根据制药公司的需求定制产品。目前QIAGEN 与全球 30 多家全球制药公司签订了开发和商业化伴随诊断的主要合作协议。

p style=" text-align: center " 　　近日，中国科学院昆明动物研究所研究员张亚平和马占山领导的团队发布了以“10x Genomics测序”辅助“三代测序”的混合组装策略和软件技术。研究人员采用美国加州大学Jain等人2018年发表在Nature Biotechnology上（doi: 10.1038/nbt.4060.）的人类基因组三代测序数据进行了示范测试，结果表明，新方法能够将测序深度从Jain等所用的35倍降低至7倍，降低幅度达80%；转换成测序成本，新技术成本大约是纯三代测序的1/4。该技术发明专利已正式受理，该研究成果在线发表在Genomics上。新技术由于能够大幅度降低三代测序所需成本，从而为进一步推进测序技术从目前主流的二代技术向三代技术的产业升级再次提供了良好契机。 /p p 　　基因测序技术系生命科学和生物科技的核心技术之一，目前正处在从主流的二代测序技术向三代技术进行产业升级的过渡阶段。三代技术以其超长读段（最新技术可达1兆），较之以短读段取胜的二代技术具备诸多技术优势，无疑是测序技术的未来。但三代技术在与二代技术竞争中，也存在两大劣势，其一是三代测序硬件（测序仪）的碱基水平（base-pair）错误率至今仍然高达15%（二代测序错误率不到1%），其二是目前测序成本仍然居高不下。 /p p 　　事实上，三代测序超高错误率也使得三代测序数据的组装分析遇到了极大挑战。例如，2014年，主流的三代基因测序软件在组装人类基因组时，仅“多重比对”一步就耗时400,000个CPU小时，而且是借助了谷歌公司超级计算机集群。2014年，马占山与美国马里兰大学博士叶承羲合作发布的三代测序组装软件（DBG2OLC）将这一计算步骤减少到了大约6小时，而且是在一台普通工作站完成的。DBG2OLC使得原本需要超级计算机集群才能完成的计算可以在普通工作站上完成，目前DBG2OLC仍然是三代测序软件中运行速度最快、内存需求最少的软件和算法。2016年他们合作发布了另一款用于三代测序纠错的软件SPARC，该软件将三代测序软件技术的组装错误率降低到0.5%以下；与当时最优秀的同类软件相比，可节省计算时间和内存达80%。DBG2OLC和SPARC软件不仅有效弥补了三代测序硬件技术超高错误率的缺陷，而且也为最新的“10x技术辅助的混合三代测序”奠定了高效、可靠的算法和软件基础。此次发布的技术仍然得到了叶承羲的支持和帮助。 /p p 　　马占山为文章的第一作者，马占山和张亚平为文章的共同通讯作者。相关工作得到国家自然科学基金、云岭产业技术领军人才、云南省国际合作基金等的资助。 /p p 　　 a href=" https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754318305603?via%3Dihub" target=" _blank" 文章链接 /a /p p style=" text-align: center " img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/3fa6a6e3-3d86-46e1-ba9a-08f4932a08c0.jpg" title=" W020190111417379530832.jpg" alt=" W020190111417379530832.jpg" / /p p style=" text-align: center " 昆明动物所在三代基因测序领域取得进展 /p p br/ /p

9月初，华大基因发布了&ldquo 国内外遗传性肿瘤报告免费咨询活动火热开启&rdquo 的消息，称消费者可以拨打免费电话，向华大基因旗下子公司华大医学咨询肿瘤基因检测的相关事宜，检测内容包括男性15种、女性16种常见肿瘤筛查，以及罹患肿瘤后的辅助治疗、复发监控等测序手段。 　　华大基因集团成立于1999年，据称其已开展的肿瘤基因组学研究涉及20多类癌症，累计样本12000多例，该公司的无创产前试剂盒等基因医疗器械，于今年6月30日获得国家药监局批准。 　　21世纪经济报道记者了解，继无创产前测序争夺战开展数年后，国内多家基因公司开始进入肿瘤市场，除龙头华大基因外，安诺优达、诺禾致源等体量较小的公司亦开始布局肿瘤市场，甚至雅虎公司也开始在日本市场开展相关基因检测服务。 　　近年来，大量科学研究已经证实，大多数肿瘤是由遗传、环境及感染引起，并且均从导致基因损伤开始。在国际基因组计划首席科学家弗兰西斯· 柯林斯看来，所有癌症的根本机制都是DNA序列的损坏，他在《生命的语言》一书中写道：这些损坏触发了某些信号，导致细胞无限制生长，就像一辆没有刹车的汽车。 　　一个经常被引用的例子是影星安吉丽娜· 朱莉，基因检测发现她身上携带一种&ldquo 错误&rdquo 基因，致使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率达到87%和50%，朱莉称自己已切除了乳腺。 　　2014年9月3日，世界卫生组织(WHO)发表《全球癌症报告2014》，研究称，2012年全球癌症患者和死亡病例都在令人不安地增加，新增癌症病例有近一半出现在亚洲，其中大部分在中国，中国新增癌症病例高居第一位。 　　21世纪经济报道记者调研国内肿瘤基因测序市场发现，各公司的研发进展和范围各异、推广渠道较为单一、尚未形成通行的市场价格，受监管滞后及部分医生观念的影响，肿瘤基因测序的市场障碍仍会在一段时期内存在。 　　但趋于一致的是，几乎每个公司都异常重视肿瘤基因测序市场，在此领域，或将掀起激烈竞争。 　　哪些肿瘤领域成为争夺对象? 　　无须精确计算，肿瘤基因测序的市场规模远大于无创产前，国内基因公司的争夺从研发阶段即已展开。事实上，研发直接决定了今后的目标客户、合作医院及市场规模。 　　21世纪经济报道记者统计，涉及肿瘤基因检测的公司至少包括华大基因、安诺优达、贝瑞和康、达安基因及诺禾致源。 　　此前，在无创产前领域，华大基因、贝瑞和康占领主要市场，安诺优达份额在10%左右，但肿瘤基因检测的研发进展却并不遵循上述市场占有率。 　　其中，华大基因旗下华大医学的进展最为快速，肿瘤检测即华大医学&ldquo 生死战略&rdquo 战略中的&ldquo 死&rdquo 战略之一，该公司已有上市计划。 　　据悉，华大医学的肿瘤套餐已于近日出炉并正在推向市场，目标客户既包括健康人群、高危人群，也可辅助治疗、预后监控。此套餐涉及肿瘤种类是目前中国市场上最为全面的。 　　健康、高危人群适用于&ldquo 遗传性肿瘤筛查&rdquo ，其中包括男性15种、女性16种常见肿瘤的筛查，乳腺癌、卵巢癌、肺癌等常见癌症均在套餐范围内 罹患肿瘤的患者则适用于个体化治疗套餐，定位于针对性用药、预后复发监控等。 　　安诺优达并不追求肿瘤覆盖种类，其CEO梁峻彬告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 初期，我们主要针对女性易发肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌等。把这几种肿瘤的检测、解读做精、做细。&rdquo 　　在梁峻彬看来，肿瘤基因测序的切入点非常多，做自己最擅长的事情，从而形成差异化竞争。据悉，安诺优达即将推出类似肿瘤测序套餐，或将以女性癌症的个体化治疗切入。 　　诺禾致源甚至放弃了无创产前市场而将所有精力集中于肿瘤测序。 　　21世纪经济报道记者独家获悉，去年底，诺禾致源正式进入临床检测，癌症检测部门副总经理于洋说：&ldquo 这个市场的空间更大。&rdquo 　　截至目前，诺禾致源尚未披露其具体纳入肿瘤范围的方案。但21世纪经济报道记者了解，诺禾致源的肿瘤测序准备从三个方向切入，&ldquo 个体化用药指导、遗传性肿瘤基因检测、预后(手术后)复发监测是我们的三个方向。&rdquo 于洋对21世纪经济报道记者表示。 　　在无创产前市场位居第二的贝瑞和康却在肿瘤测序方面尚无实际动作，该公司在2014年7月公布&ldquo 无创单基因疾病检测方法&rdquo ，涉及到肿瘤领域，只是称&ldquo 该方法对肿瘤检测领域同样具有广阔的应用前景。&rdquo 　　上市公司达安基因则于2012年推出了&ldquo TM15检测&rdquo ，该产品定位于早期筛查，并未涉及个体化治疗。 　　博弈定价 　　据21世纪经济报道记者了解，目前各公司肿瘤基因测序的推广渠道较为单一，主要是与医院合作及直销。 　　肿瘤医院和医院肿瘤科既是基因测序公司研发争夺的主战场，也是未来的主要推广渠道，尤其是最高级别的公立三甲医院。 　　华大基因的合作医院数量最多。除北、上、广、深大城市的知名肿瘤医院外，华大基因还与天津、贵州等地的医院建立合作关系，并与海外多国研究机构、高校合作研发相关课题。 　　此外，华大基因也开发了直营或代理商推广模式。以直营为例，其在大本营深圳设立&ldquo 优康门诊&rdquo ，以及全国电话咨询直营。 　　诺禾致源的战场目前集中于北上广，以公立三甲医院为主。不过，诺禾致源还未推出产品目录，目前与医院合作主要进行临床试验，并准备报批手续。 　　安诺优达除了与解放军总医院等三甲医院合作外，据梁峻彬称，2013年底公司与中国健康促进基金会成立研究中心，对女性乳腺癌、卵巢癌实施基因检测以积累样本数量。 　　贝瑞和康则未对外披露其肿瘤测序的研究及推广进展。 　　各公司肿瘤基因检测的价格目前为自主定价，国家价格监管部门还未对这一行业制定指导价格。据21世纪经济报道记者了解，包括无创产前、心血管、肿瘤类基因检测的价格差距较大，从数千元到万元级别以上的产品均有涉及。 　　如达安基因的&ldquo TM15检测&rdquo 市场零售价格为2800元 诺禾致源的产品还未推出，但据于洋称，单病种测序的价格为几千元不等。 　　梁峻彬告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 一般而言，单个病种的基因筛查类型价格大约在3000元或以上。&rdquo 　　截至目前，慈铭体检的报价最高，其顶级套餐价格高达7.6万元。 　　与美国相比，中国的基因测序价格并不算低，以2012年4月的肿瘤筛查为例，美国23andMe公司的价格为207美元，Geneplanet公司为525美元，Accu-Metrics公司为989美元，Map My Gene公司的筛查价格最高为2200美元。需要指出的是，上述各公司的筛查种类略有差异。 　　监管滞后产业障碍犹存 　　与国内各基因公司的研发、推广进展相比，中国监管层的审批则明显滞后。 　　截至目前，经国家药监局审批的基因测序产品仅有华大基因的无创产前，肿瘤个体化治疗则仅由国家卫计委批准了中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院。三家机构均为国有背景。 　　据21世纪经济报道记者了解，在获批后，三家医疗机构肿瘤个体化治疗的进展较慢，其中，华大基因在近期与湘雅医学检验所建立合作关系，间接获得了肿瘤基因测序的入场券，其余基因公司尚未与上述三家医疗机构开展深入合作，故目前处于研发、积累临床数据、报批阶段，为医院提供基因测序科技服务，而不能直接针对消费者。 　　除监管外，肿瘤基因测序还面临传统医疗利益格局和部分医务工作者观念的影响。 　　以肿瘤个体化治疗为例，一位业内人士告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 在患者进行基因测序后，则可明确该患者适合服用哪类药物、进行哪类治疗方案，与轮番使用药物、放化疗手段相比，既节省了患者支出，又可减轻副作用，但这可能会降低医院收入。&rdquo 　　不过，也有基因业内人士认为，费用的下降或许并不明显，因为检测费用会相应提升。 　　此外，目前并非每个医生都认可基因测序的效果，&ldquo 每天在一线忙于治疗的医生很难有充裕时间关注基因测序、免疫治疗等前沿领域，那些在科研上有追求的医生，才更愿意接受新型疗法。&rdquo 清华大学医学中心细胞治疗研究所所长张明徽称。

Tecan收购NuGEN Technologies，加快在基因组学领域的战略布局1、收购美国NuGEN，将使Tecan的专用解决方案扩展到二代测序（NGS）的试剂市场，并增加整体的重复性收入。2、NuGEN为基因组学中发展最快的领域提供创新的NGS试剂盒和基因组学样品制备试剂。3、NuGEN成为Tecan生命科学业务的一部分，充分利用Tecan的全球影响力以及在NGS样品制备自动化中的强势地位。4、收购价为5450万美元（5410万瑞士法郎），略低于2018财年NuGEN预期销售额的四倍。5、Tecan预计到2023年NuGEN的销售额将获得三倍的增长。6、预计到2023年，Tecan的基因组学战略将带来超过7500万瑞士法郎的销售额，包括NuGEN产品和新增的工作站。7、预计在未来几周内完成交易。瑞士Mannedorf，2018年8月16日 - Tecan集团（瑞士证券交易所代码：TECN）今天宣布收购总部位于美国的NuGEN Technologies, Inc.，以进一步将Tecan的专用解决方案扩展到二代测序（NGS）的试剂市场，从而进一步提高Tecan的整体重复性收入。NuGEN是创新的NGS试剂盒和基因组样品制备解决方案供应商，为基因组学领域中发展最快的部分提供服务，为生命科学研究和应用市场的客户提供服务。作为Tecan生命科学业务的一部分，NuGEN将受益于Tecan的全球覆盖、客户群以及由优化的NGS样品制备自动化平台获得的市场地位。收购价格为5450万美元（5410万瑞士法郎），将以现金全额支付，估值略低于2018财年NuGEN预期销售额的四倍。Tecan希望通过利用其全球业务和扩大关键地区的销售能力，在未来五年内将NuGEN的销售额提高三倍。由此次交易带来的广泛的基因组学战略的加速执行，包括NuGEN和新型专用工作站，Tecan预计到2023年通过该计划将产生超过7500万瑞士法郎的年度销售额。此外，Tecan预计该交易将在2022年交易相关摊销前增加每股收益（EPS）。交易预计将在未来几周内完成。此次收购对Tecan 2018年财务业绩的预期影响今日发布在另一份新闻稿中，该新闻稿公布了2018年上半年的财务业绩。Tecan首席执行官David Martyr博士评论说：“NuGEN创新的NGS试剂盒和基因组样品制备解决方案是我们行业的基因组应用自动化工作站的极大补充。通过此次收购，我们正在加速我们广泛的基因组学战略，并进一步增加我们的重复性收入。进一步为生命科学领域增长最快的市场之一提供专用解决方案，我们将能够在未来几年内提高Tecan的市场平均增长率。NuGEN将成为我们NGS试剂的卓越中心，我们很高兴欢迎新同事加入Tecan。”NuGEN首席执行官兼Tecan NGS试剂业务指定副总裁兼总经理Nitin Sood表示：“我们非常高兴与Tecan合作，将我们市场新一代测序文库制备技术与Tecan在自动化和检测方面的核心竞争力相结合，为客户提供完整的解决方案。Tecan的全球足迹和能力将加速我们的创新渠道，为我们的客户和员工带来利益。”NGS样品制备试剂的供应商NuGEN为二代测序（NGS）和微阵列提供创新的基因组样品制备，适用于广泛的样品类型，包括来自组织的RNA和DNA，预处理和保存的组织样品（FFPE，福尔马林固定-石蜡包被），单细胞和液体组织活检（如血液样本）。NuGEN创新能力的一个例子是新推出的基于NuQuant文库系统的Celero（TM）DNA-Seq，它为研究人员提供了简化的文库制备工作流程，并能对DNA测序提供整合的定量。二代测序技术由于能获得丰富的遗传信息而正在改变包括癌症研究在内的整个生命科学。NGS工作流程由多个复杂步骤组成，其中的几个需要在样本加载至测序仪之前执行。测序前最关键的步骤是所谓的文库制备，其中许多样品是并行处理的，正确的处理样本是测序成功的关键。文库制备的质量对测序数据的重复性和可用性有重大影响，从而最终影响整体测序的质量。在处理大量样品的情况下，文库制备实际上比测序本身的成本更高。文库制备市场一直在以超过10％的速度增长，估计规模超过10亿美元，占整个测序市场（约60亿美元）的重要份额。NGS的成本正在下降，使得该技术更加经济实用且可以广泛使用。 NGS的应用和快速增长的样本数量增加了对自动化的需求，这是Tecan的优势，特别是在基因组学领域。通过自动化，实验室可以提高通量并消除不必要的手动步骤和错误。 NuGEN的产品适合自动化，可提供快速简单的工作流程，旨在减少处理每个样品的时间和成本。与NuGEN一起，Tecan可以利用其自动化的专业知识和基因组学仪器市场的地位，为NGS文库制备提供完整的解决方案，包括专用的工作站、消耗品和差异化的NGS试剂。凭借公司的全球业务，Tecan具备在北美、欧洲以及中国拓展市场覆盖、提升销售能力的机会。NuGEN成立于2000年，位于美国加利福尼亚州硅谷的生物技术中心，拥有70多名员工。关于帝肯（Tecan）Tecan是全球极具竞争力的生物制药、法医学和临床诊断实验室仪器和解决方案供应商。公司专门为生命科学领域的实验室开发、生产和销售自动化工作流程解决方案。其客户包括制药和生物技术公司、科研研究部门、法医和诊断实验室。作为OEM制造商，Tecan还是开发和制造OEM仪器和组件的领导者之一，然后由合作伙伴公司分销。公司于1980年在瑞士成立，在欧洲和北美拥有制造和研发基地，并在52个国家/地区设有销售和服务网络。 2017年，Tecan的销售额为5.48亿瑞士法郎（5.6亿美元 4.94亿欧元）。 Tecan集团的注册股份在瑞士证券交易所（TECN ISIN CH0012100191）上交易。

美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是&ldquo 基因组学和细胞的诊断与治疗公司&rdquo ，计划于今年夏季启动，终极目标是推进健康老龄化。 J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。图片来源：Brett Shipe 　　近日，J. Craig Venter研究所创始人兼首席执行官Venter宣布，新公司将以7000万美元的启动资金，建立世界上最大的人类基因组测序中心。Venter称，公司计划从Illumina公司购买20个新的价值百万美元的测序机器。&ldquo 新技术将最终使设备越过质量、体积和成本的障碍，达到我一直期待的效果。&rdquo Venter表示。 　　迄今为止，除了获得将特定肿瘤的基因信息用于预测和治疗的有限成功外，个人基因测序很少能为医生提供清晰的指示。不过通过将&ldquo 一切我们可以测量的信息&rdquo 与临床数据结合，Venter希望最有益的治疗或者预防模式可以出现。&ldquo 基因组学只是全景的一小部分。&rdquo Venter强调。不过，HLI公司计划在开始时每年测序4万个基因组，目标是在5年内达到50万个。 　　一些人担心，Venter试图一下子解决的事情太多。该公司的计划&ldquo 遍布各领域&rdquo ，哈佛大学的George Church说道，其他的商业企业往往更为专注。&ldquo 将大量资源投注于一个领域可以保持竞争力。&rdquo Church指出。 　　&ldquo 测量和建设如此大规模的数据集难度很大，将其进行有效整合的复杂性更大。&rdquo 英国帝国理工学院生物化学家Jeremy Nicholson也持这种看法，&ldquo 在生物学上，这将是一个伟大的科学事业和冒险，但实际上，这就好像是在盲目地攀登珠穆朗玛峰。&rdquo

p 　 strong 　仪器信息网讯 /strong 丹纳赫公司(纽约证券交易所股票代码：DHR)3月9日宣布，已达成最终协议收购Integrated DNA Technologies(以下简称“IDT”)，为分子生物学、qPCR、下一代测序、合成生物学、基因编辑和分子诊断等基因组应用提供高价值消耗品。 /p p 　　作为全球基因合成领域的领导者，IDT在基因合成生产定制寡核苷酸领域提供了广泛合作和服务，应用范围覆盖学术研究、生物技术、农业、临床诊断和药物开发等领域。IDT公司由Joseph Walder博士于1987年创立，现已拥有超过1,200名员工和100,000名全球客户。并入丹纳赫后，IDT将作为生命科学平台内的独立品牌来运营。 /p p 　　丹纳赫生命科学平台执行副总裁Rainer Blair表示：“我们很高兴IDT加入丹纳赫生命科学平台，IDT将我们的业务扩展到极具吸引力的基因组市场，并将有助于加速客户的研究，加速诊断测试产品及有效治疗手段的上市时间。IDT两位数的核心收入增长及强劲的利润率，都证明了团队对专业技术、服务和质量的最高承诺。” /p p 　　丹纳赫总裁兼首席执行官Thomas P. Joyce，Jr.表示：“正如哈希和Phenomenex，丹纳赫对‘创始人主导型’企业有着丰富管理经验。我们认识到Walder博士与IDT在推进基因组学研究和应用方面做出的卓越贡献，更期待为IDT团队提供支持，帮助他们利用丹纳赫业务系统(DBS)工具进一步提升发展速度，并为客户创造长期价值。“ /p p 　　IDT首席执行官兼董事长Joseph Walder说到：“30多年来，IDT创新的基因组学应用工具已帮助许多科学家推进研究，为解决棘手疾病及生命科学界的其他挑战做出贡献。加入丹纳赫，将使IDT加速创新，帮助扩大其全球影响力。” /p p 　　该交易预计将于2018年年中结束，受到惯例成交条件和监管批准的约束。 /p p 　 strong 　关于IDT /strong /p p 　　Integrated DNA Technologies，Inc.(IDT)为学术研究、生物技术、农业、医疗诊断和药物开发等领域提供高质量定制DNA和RNA寡核苷酸。IDT开发了下一代测序、CRISPR基因组编辑、qPCR和RNA干扰等基因组应用技术。通过其GMP服务，制造用于多种癌症和大多数遗传性和传染性疾病的诊断测试产品，每天生产超过65,000种核酸，为超过10万名生命科学研究人员提供服务。 /p p 　　IDT公司总部位于美国伊利诺伊州的Skokie，其制造总部位于美国爱荷华州Coralville，在美国加利福尼亚州圣迭戈、比利时鲁汶、新加坡都有生产设施，通过横跨全球的分销商网络为客户提供服务。 /p p br/ /p

p 　　 strong 一是二氧化碳的吸收。 /strong 一家瑞士公司将成为首个从大气中捕获二氧化碳并进行商业规模销售的企业，此举将成为研发有朝一日对抗全球变暖的大型设备的一块敲门砖。明年7月，Climeworks公司将在其位于苏黎世的工厂每月捕获约75吨二氧化碳，然后再将这些气体卖给附近的温室以促进农作物生长。另一家加拿大企业也将从事类似的工作。人们已经能够从发电厂排出的废气中捕获二氧化碳，但直到2015年，一些小型示范项目才开始从大气中吸收二氧化碳。 /p p 　　二 strong 是剪切和粘贴基因。 /strong 采用脱氧核糖核酸(DNA)编辑技术的治疗方法将开始人体试验。美国加利福尼亚州里士满Sangamo生物科学公司将测试用锌指核酸酶纠正导致血友病的一种基因缺陷。通过与马萨诸塞州剑桥市的Biogen公司合作，它还将开始一项试验，看看该项技术是否可以提高β地中海贫血患者体内一种血液球蛋白的功能性。科学家与伦理学家希望在2016年的晚些时候，就基因编辑技术在人体中的应用达成一份广泛的安全与伦理指南。 /p p 　　 strong 三是对宇宙研究的厚望。 /strong 得益于先进激光干涉引力波天文台(先进LIGO)，物理学家认为他们有一个很好的机会发现引力波(由致密的移动物体，如螺旋中子星形成的时空涟漪)的第一个证据。除此之外，日本将发射下一代X射线卫星天文台——Astro-H，从而可以证明或驳斥重中微子发出暗物质信号的说法。自今年6月开始运转的大型强子对撞机(LHC)也将积累更多的数据。即使新粒子没有得到证实，LHC还是可以挖掘其他奇异的现象。 /p p 　　 strong 四是风险研究。 /strong 科学家很快便将知晓那些能使病毒变得更加致命的研究能否可以继续。2014年10月，美国政府突然停止了对“功能获得性”研究的资助。这些试验能够增加对于某些病原体如何进化以及如何被摧毁的认知，但批评者指出，这些研究同时也含有危险性，例如致命病毒的意外泄漏。一份风险—效益分析已于2015年12月完成，美国国家生物安全科学顾问委员会将在未来几个月就是否恢复此类研究提出建议，据分析有可能会收紧对研究的限制。 /p p 　　 strong 五是商业收益。 /strong 一个幸运的研究小组将从互联网巨头谷歌公司和美国心脏协会那里获得5000万美元捐款用于心脏病研究。谷歌的疾病研究投资组合正在增长，而神经科学家都渴望看到美国国家精神健康研究所前所长Thomas Insel会在这家公司做些什么——他自今年11月以来一直领导一项心理健康计划。私人资金也有望在空间领域开花结果：加利福尼亚州帕萨迪纳市非营利组织行星协会计划在2016年4月发射价值450美元的光驱动飞船——光帆号。 /p p 　　 strong 六是超越火星。 /strong 地球和火星的轨道将使两颗行星在2016年彼此接近，从而创造了一个去红色星球旅行的完美机会。欧洲空间局(ESA)与俄罗斯联邦航天局之间的一个联合任务将利用这个机会。将于2016年3月发射的ExoMars旨在分析火星大气并测试着陆技术。而在更远的地方，美国宇航局(NASA)的朱诺任务将在7月到达木星。9月，ESA的罗塞塔号探测器将对其环绕的彗星进行一次死亡俯冲 而让哀悼者们聊以自慰的是，NASA发射的OSIRIS-REx任务将带回小行星Bennu的样本。 /p p 　　 strong 七是空间探测。 /strong 随着斥资1亿美元的暗物质粒子探测器(DAMPE)于今年12月发射升空，中国还将继续发射空间科学探测器。世界上第一个量子通信试验卫星将于2016年6月发射升空，而硬X射线调制望远镜也将在明年年底前上天，其目的在于搜寻太空辐射的能量来源，如黑洞和中子星。9月将看到中国500米口径球面射电望远镜(FAST)完成建设，它将取代波多黎各的阿雷西博天文台成为世界上最大的射电望远镜。在美国夏威夷，备受争议的30米望远镜团队将试图找出是否可以以及如何将该项目向前推进。 /p p 　　 strong 八是揭示微生物世界。 /strong 分析全球微生物群落的一个雄心勃勃的计划预计将在2016年取得第一批研究成果。2010年启动的地球微生物组计划旨在测序和描绘从科摩多龙舌尖到西伯利亚冻土层的至少20万个微生物DNA样本。该计划承诺将对生物多样性作出前所未有的发现。 /p p 　　 strong 九是政治巨变。 /strong 2016年11月，美国将选出新一任总统。如果共和党人入主白宫，长期争论的把核废料埋藏在内华达州尤卡山的计划可能将重出水面，而与气候和社会科学有关的联邦资金可能面临削减的风险。同时，如果加拿大自由党政府履行其选前承诺，该国将获得一位首席科学官，研究人员相信他将重建政府科学家耗尽的荣誉。 /p p 　　 strong 十是做梦基因。 /strong 神经科学家希望最终能够确定调节睡眠时间和长短的关键基因，但要梳理出这一结果非常困难，或许是因为这些基因在大脑中还有其他功能。确定这些基因可能有助于治疗睡眠障碍和一些精神疾病，科学家现在意识到它们与高度睡眠紊乱有关。 /p p 　　 strong 十一是照亮科学的角落。 /strong SESAME(中东同步辐射光源试验科学与应用)装置将于2016年年底在约旦开启。这一环形粒子加速器产生的强光将能够在原子能级上探测材料与生物结构。这是该地区首个主要国际研究设施，包括伊朗、以色列与巴勒斯坦权力机构在内的政府之间开展了一次罕见的合作。支持在非洲建立一个类似设施的行动可能也会加快速度。而在6月，科学家将使用全世界首个第四代同步加速器——瑞典隆德MAX IV——产生的明亮X射线束。 /p

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人体组织器官由具有不同细胞类型的异质细胞群组成。传统批量测序（Bulk Sequencing）方法仅能捕获器官与组织群体细胞成分的平均水平，或者只代表其中占优势数量的细胞信息，单个细胞独有的特性常常被忽略。近年来，随着单细胞测序（Single-cell sequencing）技术的发展，实现了单个细胞水平上DNA或RNA的测序，从而能够特异和精准地探索单个细胞的基因变异水平，弥补了传统批量测序的不足[1]。图1. 单细胞测序与传统批量测序比较[1]单细胞基因组测序技术，是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项技术，广泛应用于癌症研究、胚胎发育、辅助生殖、细胞分化、免疫机制、微生物等生物医学方向的研究。本期主要对单细胞基因组测序的技术原理、技术流程、技术平台及其在生物医学领域的应用实例做简单介绍。技术原理单细胞基因组测序的原理是将分离的单个细胞的微量全基因组DNA进行扩增，获得高覆盖率的完整的基因组后进行高通量测序，揭示细胞间异质性的基因信息。技术流程单细胞基因组测序主要包括四个步骤，即单细胞分离→全基因组扩增→高通量测序→数据分析。目前单细胞基因组测序技术的发展依然面临两方面的技术挑战：一是易于分离和操作的单细胞分离工具（即第一步）；二是能够稳定复制单个细胞中微小核酸的方法（即第二步）[2]。2.1 单细胞分离从组织中将单个细胞分离出来是单细胞基因组测序的第一步。目前常用的单细胞分离方法主要有：有限稀释法、显微操作法、流式细胞分选术、激光捕获显微切割技术（LCM）、微流控芯片技术等，表1总结了上述提到的单细胞分离方法的原理和优缺点，在使用时可根据不同的科研需求及样品情况综合考虑选择适宜的分离方法[3,4]。表1. 单细胞分离技术分离方法原理优点缺点有限稀释法对细胞进行一系列的倍比稀释，最终使细胞处于单个状态，理论上每μL约1个细胞，然后用移液器吸取相应容积的细胞悬液进行单细胞分离。操作简便；成本低，一般不需要特殊的设备。分离效率低；需要研究人员排除大量空白孔和多细胞孔，费时费力；细胞分离过程依赖梯度计算，容易出现错误。显微操作法在高倍倒置显微镜下，利用显微镜操作器（手动或自动）实现单细胞分离。能够准确地控制单细胞的吸取与释放；可以从不同的发育阶段或多样化的群体分离单个细胞。通量低，需要大量的起始量；细胞特异性由显微镜决定，并利用微量移液管分离，可能不够准确。流式细胞分选术通过流式细胞仪，根据细胞特异性分子标志物或细胞光散射特性，分选出单个细胞或特殊细胞群，实现单细胞分离。通量高；基于细胞表面标志物的特异标记，能够确保特定细胞的分离；利用荧光标记可分离亚群。无法扩展到大规模项目；且需要流式细胞仪，设备昂贵。激光捕获显微切割技术（LCM）在显微镜下，从冰冻/石蜡包埋组织切片（或细胞固定在装配有可以激光脉冲激活的热塑膜的涂片）中分离某一类型细胞群或单个细胞，实现单细胞分离。无需解离组织，制备细胞悬液；能够直观准确、快速地获取单个细胞或单一细胞亚群；能够保留所分离细胞的完整性。需要适当的组织处理（冷冻保存或固定）；显微切割可能存在挑战；小的细胞可能难以分离；可能存在污染。微流控芯片技术通过微流控芯片隔离流动通道中的单个细胞从而达到单细胞分离的目的。通量高；上样体积小；周期短；可根据细胞表面标志物分离特定细胞。细胞大小必须均匀；消耗品昂贵。2.2 全基因组扩增（Whole-Genome Amplification , WGA）全基因组扩增是单细胞基因组测序的第二步。由于单个哺乳动物细胞中DNA的含量一般少于10pg，达不到测序仪的检测要求，因此在测序之前必须进行全基因组扩增（WGA）以获得足够的材料用于后续的文库制备。目前常用的全基因组扩增方法按原理可分为三类（见表2）[5-7]：基于聚合酶链式反应（PCR）的WGA方法{主要是简并寡核苷酸引物PCR(DOP-PCR)}、多重链置换扩增法（Multiple Displacement Amplification , MDA）和多重退火环状循环扩增技术（Multiple Annealing and Looping-Based Amplification Cycles，MALBAC）等。表2. 全基因组扩增技术DOP-PCRMDAMALBAC原理基于PCR技术，通过加入部分简并的寡核苷酸引物与模板结合来实现扩增整个基因组的目的。基于恒温核酸扩增技术，恒温条件下，使用一条由6个随机碱基构成的随机引物与模板随机退火；紧接着在具有链置换活性的DNA聚合酶作用下发生链置换反应，并最终完成扩增。结合了MDA法和PCR扩增法的特点，即由一组随机引物启动扩增（每个引物具有通用引物序列和随机碱基），随机引物与模板均匀杂交，随后在具有链置换活性的DNA聚合酶作用下发生链置换反应，最终完成扩增示意图特点该方法实现了高度均匀的扩增，产物产量较高，操作较为简单；但仅产生基因组的稀疏覆盖，实验的条件需要较多优化。 MDA可以实现更好的基因组覆盖，产物片段长；但对模板质量要求高，可能产生非特异性产物。一种实现基因组广泛覆盖和均匀扩增的技术，灵敏度高，产物产量高。技术平台：目前，国内外研究机构使用的大规模单细胞测序技术平台主要有五种：Illumina® Bio-Rad® Single-Cell Sequencing Solution、BD Rhapsody™ Single-Cell Analysis System、10x Chromium Single Cell Gene Expression Solution、ICELL8 Single-Cell System和C1™ 单细胞全自动制备系统。国内也有多家企业进军单细胞测序领域，产品包括新格元自动化单细胞处理系统、万乘基因高通量单细胞测序平台、达普生物星海单细胞测序建库系统、墨卓生物高通量单细胞测序平台、德运康瑞痕量单细胞测序平台和原位测序平台等。各个平台各有特点，这里主要简单介绍一下两种应用较多的技术，即10X Genomics 公司的Chromium( 液滴法) 及 BD 公司的Rhapsody( 微孔法)。10x Genomics单细胞测序技术：10X Genomics单细胞测序起源自Drop-Seq技术，应用液滴微流体技术分选单细胞，将单个细胞与含有条形码（Barcode）和引物的凝胶珠一起包裹于油滴中；然后每个油滴中的凝胶珠溶解， 细胞裂解释放mRNA，通过反逆转录产生用于测序的带条形码的cDNA，cDNA在液体油层破坏后进行文库构建，使用测序平台对文库进行测序检测，即可一次性获得大量单细胞的基因表达数据。该平台具有“三高（high）两低（low）”的特点：即通量高，细胞捕获效率高，细胞活性要求高（大于90%），分析时长低，成本低。 图2. 10X Genomics Chromium Controller技术原理示意图3.2 BD Rhapsody单细胞测序技术：BD公司推出的这款Rhapsod™单细胞分析系统采用了Cytoseq分子标签技术，能为单细胞中每个转录本标记特异性分子标签，实现单细胞水平上基因表达谱的绝对定量。同时，将每个细胞标记上特异性细胞标签，实现了高通量平行建库。该技术在基因扩增和后续的测序部分等整体流程与10x Genomics单细胞测序技术相近，主要区别在于起始的单细胞分离和捕获技术。该技术并非基于微流控芯片技术，而是基于蜂巢板技术，基于微孔来保证单细胞的捕获，避免了10x Genomics单细胞测序技术中存在的概率碰撞对捕获效率从影响。细胞悬液经注入孔注入后，自然沉降到反应孔中，随后， 将磁珠同样由注入孔注入，即可在单个反应孔中捕获其中的细胞。微孔和纳米孔方法允许稀释的细胞悬浮液在每孔一个珠子和一个细胞的条件下与寡聚结合珠一起沉降到皮升大小的孔中，从而保证了单孔中是单细胞捕获。 图3. BD Rhapsody技术原理示意图4、应用实例：目前，单细胞基因组测序技术的应用可以归纳为两大类，即应用于人类细胞图谱研究和非细胞图谱研究。单细胞基因组学的优势就在于能够揭示单个细胞的基因结构和基因表达状态，反映细胞间的异质性。自2017年“人类细胞图谱计划”提出以来，单细胞测序技术已陆续揭示了多个组织器官的单细胞图谱，如通过对肾脏肿瘤进行单细胞测序，发现肾肿瘤细胞之间的突变频率和位置不尽相同，每个细胞的突变状态和转录情况也均不相同，表明肾肿瘤更加具有异质性，需要开发更加有效的细胞靶向疗法。2022年发表在Nature杂志上的研究，对人脑血管系统的单细胞图谱进行了分析，描绘出海马和皮质的脑血管细胞组成：内皮细胞、相邻的壁平滑肌细胞 (SMC) 和周细胞、血管周围的免疫细胞和星形胶质细胞等，这些细胞在大脑不同区域存在差异并沿动静脉轴变化，沿动静脉轴的细胞组成异质性产生了大脑健康所必需的功能分段的循环、代谢和渗透特性。揭示了人类大脑血管系统的细胞组成和分子特征，提示了阿尔茨海默病（AD）风险因素在人类中的进化转变，有助于对人类大脑健康基础的了解、疾病机制和治疗靶点的发现[8]。随着单细胞基因组覆盖范围扩大、通量提升以及多组学技术的不断进步，单细胞基因组学技术将为丰富发育谱系树、生殖细胞突变模式、癌症进化、基因组功能和微生物群落的分辨研究等提供策略[9]。参考文献：[1] Xia Y, Gawad C. Bringing precision oncology to cellular resolution with single-cell genomics[J]. Clinical and experimental metastasis, 2022(1):39.[2] Liang J, Cai W, Sun Z. Single-cell sequencing technologies: current and future. J Genet Genomics. 2014 Oct 20 41(10):513-28. doi: 10.1016/j.jgg.2014.09.005. Epub 2014 Oct 18. PMID: 25438696.[3] Wang Y, Navin N. Advances and Applications of Single-Cell Sequencing Technologies[J]. Molecular Cell, 2015, 58(4):598-609.[4] Gross A, Schoendube J, Zimmermann S, Steeb M, Zengerle R, Koltay P. Technologies for Single-Cell Isolation. Int J Mol Sci. 2015 Jul 24 16(8):16897-919. [5] Gawad C, Koh W , Quake S R. Single-cell genome sequencing: current state of the science[J]. Nature Reviews Genetics, 2016.[6] Grün D, van Oudenaarden A. Design and Analysis of Single-Cell Sequencing Experiments. Cell. 2015 Nov 5 163(4):799-810.[7] 徐晓丽 吴凌娟.单细胞全基因组扩增技术与应用.[J]生物化学与生物物理进展 .2019.46(4)[8] Yang A C , Vest R T , Kern F , et al. A human brain vascular atlas reveals diverse mediators of Alzheimer's risk[J]. Nature, 2022, 603.[9] Evrony G D, Hinch A G, Luo C. Applications of Single-Cell DNA Sequencing[J]. AnnualReview of Genomics and Human Genetics, 2021, 22(1).相关会议推荐：第六届基因测序网络会议来袭！六大会场，含单细胞和空间组学会场，点击下图免费报名！点击链接进入会议官网：https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/geneseq2023/

GenomeWeb的年薪调查结果显示，基因组学领域从业人员的薪水与前一年持平。 　　总的来说，受访者的平均年薪要比他们五年前的更高，而与去年的平均年薪相比，则保持了相似水平。例如，职务为副总裁、总监或高级经理的受访者，他们的平均薪水和去年一样是15万美元。此外，研究人员今年平均7.75万美元，比去年的5万美元到7.4999万美元略高。而2011年，研究人员的工资平均值在7.5万美元到9.9999万美元之间。(在今年的调查中，受访者填写了他们的薪水 过去几年，他们选择了一个薪水范围。) 　　总共有1131个人参与了该调查。受访者来自产业界、学术界、研究机构、非营利组织以及诊断实验室等。 　　该调查数据是按照性别划分的，今年女性受访者的平均工资8.2万美元，而男性受访者的平均工资为10.1万美元。然而，在某些职务上，如作为实验室技术员和助理、或兼职教授，女性收入平均值比男性稍高。 　　在过去的一年里，受访者中4.7%曾被减薪、3.9%被解雇，近一半的人说他们的公司经历了裁员。在过去的两年里，有略大比例的受访者说曾被减薪，2012年为6.7%，2011年为6.3%。今年，产业界受访者中有13%的人被减薪，而6.5%和4.1%的政府和学术受访者分别被减薪。然而，在2011年，超过11%的政府和学术被调查者表示他们曾减薪，而6.2%的产业界受访者被减薪。 　　此外，40.7%的受访者说他们计划在未来的两年里离开，去寻找一份新工作。10.7%的人说他们计划在六个月内离开，该情况与过去两年类似。 　 　 　 　 　 　　 　　 　 　 　 编译：刘丰秋

继2014年5月罗氏收购第四代测序公司Genia Technologies之后，罗氏近期宣布将对Stratos Genomics公司进行策略性投资以及研究上的合作。目前罗氏已投入了500万美元的第一笔资金，支持Stratos公司开发其独特的化学工艺，用于通过纳米孔进行DNA单分子测序。 　　与罗氏之前投资的两项单分子测序技术(Pacific Biosciences公司的ZMW技术与Genia公司的Nano-tag技术)不同，Stratos Genomics公司在研发的是一种叫做&ldquo 边扩大边测序&rdquo (&ldquo Sequencing By Expansion&trade &rdquo ，SBX&trade )的技术。 　　该方法将DNA转换成一个更大的&ldquo 替身&rdquo 分子，这个大分子被称为Xpandomers&trade ，再通过检测这个&ldquo 替身&rdquo 分子来测定原始的DNA序列。这些Xpandomers&trade 大分子，比原始的DNA长10-100倍，由多个&ldquo 高信号值&rdquo 的报告分子组成，这些报告分子排列对应原始DNA碱基序列。Xpandomers&trade 分子穿过纳米孔时，不同报告分子产生不同信号而被检测，从而可获得原始DNA序列。Xpandomers&trade 由聚合酶合成，以DNA为模板，利用一种可伸长的特殊核苷酸合成&ldquo 替身&rdquo 分子Xpandomers&trade ，再通过一个快速的化学反应拉长&ldquo 替身&rdquo 分子的长度，再通过纳米孔进行测序。这种报告分子由于比其对应的碱基分子长10-100倍， 可以使得通过纳米孔时所引起的电信号改变更加显著， 信噪比更好， 从而提高单碱基的分辨率及读取的准确性。 　　罗氏一直致力于为所有用户提供前沿的、有别于新一代测序的产品和服务，同时也一直在为基因组领域中测序技术的革新以及临床价值的传递提供解决方案。2007年，罗氏收购了第一家二代测序公司454 Life Science，同年还收购了NimbleGen做为二代测序上游DNA序列捕获解决方案，2013年，与单分子测序公司Pacific Biosciences合力推进单分子测序在临床检测上的解决方案，今年上半年罗氏也宣布收购Genia公司进军四代测序技术。 　　在单分子测序方面， Stratos Genomics公司特有的技术能够补充之前投资的两项单分子测序技术， 尤其Genia公司纳米孔测序技术可以更好地结合， 为更广泛领域的测序应用提供解决方案。罗氏坚信这三种单分子测序技术在诸如成本、速度、准确性及灵活性等方面各有其擅长之处，有望在测序市场引发突破革命。

p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 331px" title=" 201582861330442.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201508/noimg/6a277d90-df7a-4060-ba50-050e8c743882.jpg" width=" 500" height=" 331" / /p p 　　8月28日消息，滴滴快的旗下的滴滴专车、一号专车近日上线“基因专车”项目，幸运用户可以体验免费基因检测。这一项贴心的功能，是滴滴快的给用户的最新福利，也标志着其未来或许将涉足移动医疗这一领域。 /p p 　　一名专业人士坐在专车里，带着检测工具上门为用户检测基因 只需5分钟，用户就能知道自身包括遗传性肿瘤、健康风险、罕见遗传病、体质特征等在内的多达148项结果& amp #823& amp #823这是关于互联网专车的最近应用场景，近期将在中国广州、成都、北京、上海、杭州等地上演。 /p p 　　在中国移动出行市场占据超八成份额的滴滴专车、一号专车与合作伙伴23魔方一道，为专车用户带来这一免费福利。上述5个城市的用户可在滴滴打车、一号专车的APP里报名，填写相关信息，幸运儿就将在这里面产生。该项目市场价为999元。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 336px HEIGHT: 600px" title=" 201582861330441.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201508/noimg/f07a66fd-5571-48d9-8743-0f04a017408c.jpg" width=" 336" height=" 600" / /p p 　　这也是滴滴快的首次涉及到移动医疗这一领域。目前国内移动医疗行业进入爆发期，相关数据显示，2015年移动医疗市场规模可增至45亿元，而到2017年更将达到200亿元。这么大一块蛋糕，拥有海量流量入口和无数优质用户的滴滴快的，想分一杯羹并不奇怪。而专车更可以结合多种场景。 /p p 　　滴滴快的方面表示，该项目目前在试运营阶段，将持续到9月8日。5个城市有数百名用户可以免费体验这项服务。未来，这个项目将视具体情况尤其用户接受程度，再决定是否拓展到更多城市。 /p p 　　同时，这也是滴滴快的为专车用户提供的又一个性化、极具舒适度的服务。此前，滴滴快的推出过一键叫专机、一键叫直升机等服务，上线了女士专车、音乐专车、水果专车等，受到用户的欢迎和喜爱。滴滴快的长期专注专车增量市场，不断对用户进行增值，挖掘并满足不同用户的尊贵化、个性化需求。 /p p 　　业内人士认为，这些服务加强了滴滴快的专车在线上、线下的融合，有助其拓展用户入口、增加用户黏性。据第三方研究机构易观国际最新发布的《中国专车服务市场季度监测报告2015年第2季度》数据显示，今年二季度，滴滴快的、Uber和神州专车分别以82.3%、14.9%和10.7%的比例占据中国专车服务活跃用户覆盖率的前三名。也就是说，滴滴的专车用户覆盖率比第二、第三名之和的三倍还要多，占据压倒性优势。 /p

天赋基因检测科学性存疑 贩卖教育焦虑忽悠成分大 专家呼吁加大新技术领域监管力度　　只需取一点口腔黏膜细胞或唾液，便能通过基因检测知晓孩子天赋所在，并以此作为“培养说明书”，对孩子进行“定向培养”……近段时间，一个名为“天赋基因检测”的项目在各地悄然流行。尽管价格不菲，仍不乏一些家长“一掷千金”，只为找到培养孩子的“捷径”。　　相比各大商家打出的高质量宣传语，不少为孩子做了天赋基因检测的家长却表示“忽悠成分较大”。也有专业人士直言，所谓天赋基因检测，扩大了基因与天赋的关联分析，更多是一种打着高科技噱头的概念炒作，目前市面上天赋基因检测产品的预测准确度仍有待验证。　　“从教育角度而言，这种所谓通过基因检测便能测出孩子天赋的检测项目，其真实性和准确性存在很大疑问，家长应警惕消费陷阱。”中国教育科学研究院研究员储朝晖在接受《法治日报》记者采访时指出，当前市面上的众多儿童天赋基因检测项目大多利用了家长的教育焦虑，相比通过这种所谓“科学”手段，家长更应通过与学校沟通、多陪伴孩子等方式，真正发现并了解孩子的兴趣，因材施教进行培养。　　基因检测五花八门　　在一份长达14页的报告里，列有大量数据和表格，详细量化了孩子的学习能力、记忆能力、抗压能力、语言潜能、交际潜能、运动潜能等内容……近期，有媒体报道一位家长花费近2000元为4岁孩子做了天赋基因检测，过程很简单，仅需利用检测机构寄来的采样工具，并按照说明书采集孩子的口腔唾液细胞DNA并寄送给检测机构即可。　　这则新闻不禁让家住北京市丰台区的武博勋联想到了几年前的自己，当时在朋友的推荐下，他也为孩子做了天赋基因检测，只不过那项检测是皮纹检测，检测机构通过采集孩子的指纹和掌纹后，分析得出了孩子的性格倾向、天赋特长等报告，检测报告还附有饮食建议、未来职业发展方向等内容。　　谈及报告的准确性，武博勋笑着表示，“只能说因人而异”。他记得当时通过检测得知孩子在语言和思维方面有天赋，为此给孩子报了演讲口才类的兴趣班，但后来发现孩子对篮球更有兴趣，且现在学习发展得很好，但当时的检测报告中并未提及孩子在运动方面有任何天赋。　　在武博勋看来，相比听信这些“科学”检测结果，家长发现孩子真正的兴趣点更为重要。但记者注意到，在实际中，选择用这种“科学”手段来了解孩子天赋的家长不在少数。　　“儿童天赋基因检测，让孩子赢在起跑线上”“天赋基因检测，个性化培养孩子的金钥匙”……记者在某电商平台搜索“天赋基因检测”关键字，出现价格从几百元到上千元不等的相关检测项目，其中多款产品月销量在百件以上。价格差异主要因检测内容和形式有所不同，有些价格高的检测项目宣称包含语言潜能、交际潜能、运动潜能、逻辑思维、抗压能力、人际社交等各类天赋基因检测。　　“有研究表明，人的成功32%至62%是由基因决定的。目前科学研究出已有的特长基因可检测93个基因共121个位点，可预测孩子在情商、智商、体育、特长等方面的潜能……”在某儿童天赋基因检测商家的产品宣传页面，商家援引了多种数据来证明天赋基因检测的重要性。　　还有些商家在天赋基因检测宣传上牢牢抓住家长最为关心的“点”。比如，某家生物科技公司在介绍儿童天赋基因检测的意义时提到，从基因角度了解孩子的生理特点，能帮助家长了解孩子的学习认知潜能，提高孩子智力总体水平和学业成绩。　　但记者发现，这些商家援引的不少数据并未标明具体出处。此外，对于机构的检测人员资质、检测项目资质等证明文件，商家也并未进行明示。　　对于天赋基因检测的结果，有的家长感觉比较准，和自己平日对孩子的观察很相近；有的家长则表示检测报告晦涩难懂，感觉放在哪个孩子身上都适用，妥妥“智商税”。　　尚无科学理论支持　　“基因检测是一项科学检测手段，当前主要应用于疾病诊断方面，比如遗传疾病诊断与筛查、肿瘤诊断等。”北京市东城区某三甲医院医师王蕊表示，就她个人了解，目前并没有什么权威数据和理论可以支持天赋基因检测，毕竟性格和能力会受到外部环境的综合影响，无法量化基因在其中所占比重，以目前的科技水平很难证明它们与基因之间的确切关系。因此，这类检测如果作为科学理论研究无可厚非，但将尚无定论的内容作为一种商业项目向家长出售，值得商榷。　　四川大学华西医院心理卫生中心主治医生李元媛指出，当前对基因的了解还相当浅显，远达不到应用它评估个人能力的水平，而且基因和能力不是一对一的关系，一个基因可能和多种能力有关，不同基因在不同人群中的作用也可能是相反的。对于基因与能力之间庞杂的关系，科学目前还没有确切定论。　　记者注意到，一些儿童基因检测机构也对天赋基因检测结果持谨慎态度。比如，某基因检测机构就在其基因检测说明中提到，基因在一定程度上决定了每个人的先天条件，通过基因检测可以一定程度帮助了解孩子独特个性，但基因检测并不是孩子的“宣判书”，每个人都有无限成长可能。　　“科学指引孩子成长”“培养不走弯路”是很多儿童天赋基因检测机构打出的宣传口号。但在储朝晖看来，如果家长完全依照这种科学尚无定论的检测结果来培养孩子，很可能影响对孩子的正常判断，忽视孩子的正常需求，窄化成长路径，反而在培养中走了弯路。　　21世纪教育研究院院长熊丙奇指出，有的检测机构甚至没有合法资质，由这些机构进行检测，结果的科学性可想而知。此外，为了吸引消费者，检测机构出具的检测报告通常会满足顾客的心理需求，家长若听之信之，并按照商家的误导建议对孩子进行培养，恰恰可能浪费孩子天赋。　　加大审核监管力度　　“从培养孩子的角度而言，确实需要了解孩子在哪方面具有天赋和潜能，但这些显然不是靠机器能检测出来的。”在储朝晖看来，这类天赋检测之所以有市场，很大原因还是利用了家长们的教育焦虑心理。　　储朝晖指出，后天的努力和培养对孩子成长至关重要，基因检测也不能违背教育规律。即使孩子在某些方面有天赋，也需要通过不断的实践和学习来提高自身的技能和知识，家长只有深入了解孩子的特点和兴趣，才能为他们提供合适的机会和资源，更好地发展自身潜能。　　“家长发现并重视培养孩子的兴趣，对孩子成长至关重要。”熊丙奇认为，家长不应盲目跟风，而要通过在陪伴过程中观察了解孩子，根据孩子的个性、兴趣，为其规划适合的道路，这样也有利于摆脱教育焦虑。　　天赋基因检测对很多人来说属于陌生领域，中国法学会消费者权益保护法研究会副秘书长陈音江认为，相关企业在开展此类项目时必须充分保障消费者的知情权，不能只宣传其积极功效，更应把临床数据、检测机构资质、相关检测人员资质以及检测项目资质等必要信息向消费者真实准确地进行明示。对于一些机构援引的统计数据，必须标明权威出处，否则有虚假宣传、夸大宣传之嫌，涉嫌违反广告法、反不正当竞争法等相关法律规定。　　“电商平台应对此类天赋基因检测加大审核力度，要求其出具相关证明材料，确保检测机构、检测项目的合法性。一旦发现无资质开展相关业务等情况，要及时下架相关产品并联系相关部门，对非法机构予以惩处。”针对当前天赋基因检测并不鲜见的情况，陈音江认为，相关部门应加强对新技术领域的监管力度，及时评估和区分哪些是确定性成果，哪些尚处于测试和研究阶段，对类似天赋基因检测这种尚未有明确科学定论的检测项目应严格限制，避免误导消费者。

百度-协和医学院食管癌研究项目”在北京协和医学院举办签约仪式。双方将充分发挥北京协和医学院的医学研究优势和百度大数据与人工智能等技术优势，发现与中国人密切相关的食管癌早期诊断的标志物，为食管癌的早期筛查和诊断提供科学依据,并为食管癌药物的研发提供靶标。据悉，此次合作中，百度CEO李彦宏将个人捐赠3000万元，支持百度与北京协和医学院针对食管癌基因组研究的合作。　　百度CEO李彦宏与北京协和医学院校长曾益新院士出席发布会并见证签约仪式, 百度副总裁梁志祥与北京协和医学院副校长，分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士共同签署合作协议。　　李彦宏表示：“这次合作是互联网技术与生命科学的一次联手，是大数据、人工智能技术应用于医学研究的一次尝试。相信这样的组合，不管是对中国的生命科学研究、还是对人工智能等互联网技术应用领域的拓展，都是一次非常有价值的探索。我们相信科学技术的发展最终将造福人类。”　　北京协和医学院校长曾益新指出：“北京协和医学院与百度此次携手合作，将充分发挥双方专业领域优势。此次合作对深入了解食管癌的分子机理、提高我国食管癌预警、早期诊断和预防能力具有重要的科学和现实意义。”　　长期以来，中国食管癌发病率高居世界首位，据估算，全球50%以上的食管癌患者都在中国。由于缺乏早期诊断的标志物，大部分患者发现时已是晚期，加上缺乏有效的临床治疗药物，患者的5年生存率仅为10%左右。另一方面，我国的食管癌患者95%以上是食管鳞癌，而欧美国家多为食管腺癌，欧美的食管癌研究对中国医学界并无太多借鉴作用，进行食管癌全基因组的测序分析和功能研究，找出食管癌早期诊断的生物标志和药物靶标迫在眉睫。　　互联网企业首次牵手医学科研机构开展癌症研究　　据了解，百度与北京协和医学院的此次合作将是国内互联网企业与国家级医学科研机构在癌症研究领域的首次深度合作。　　根据项目计划，北京协和医学院的科研团队将首要负责食管癌患者标本的采集以及基因测序等工作。其中，开展食管癌的医学研究需要进行的全基因组测序和比对过程中会产生大量数据，这些数据的存储、生物学分析、临床相关性分析都需要巨大的数据存储与运算能力。　　"基因测序产生的数据需要大量的存储空间,测序后的处理和分析需要强大的计算资源,这些能力正是百度所擅长的。进一步讲,百度在分布式计算方法与算法上有深厚的积累,会有助于测序后结果的比对等分析的效率与效果，”百度研究院副院长张潼告诉记者，百度将为大规模生物信息的存储提供帮助，大数据与人工智能等技术的引入，能够加速生物信息的相关计算，为更精准有效地对食管癌基因变异进行对比提供了可能。　　全球最大样本量的癌症基因测序分析　　据介绍，该项目在实施层面由北京协和医学院分子肿瘤学国家重点实验室承担。按照计划，此次合作项目将于2016年初启动，在两年时间内完成1500例食管癌患者的组织样本收集，100个食管癌家系血液样本的收集，并将在2017年年前完成整个项目的测序和生物分析工作。　　“肿瘤基因测序基本上几百例样本就算是比较大的了，上千例是没有的，”北京协和医学院分子肿瘤学国家重点实验室副主任刘芝华教授表示，此次合作研究将对1500位食管癌患者进行全基因组测序分析，在世界范围内，如此大规模的基因测序分析亦为首次。　　据了解，此次合作期望发现与食管癌发生发展相关的基因变异，为我国食管癌的早期筛查、早期诊断和药物研发提供重要依据，为肿瘤精准医学的实施奠定基础。合作双方期望研究成果能为提高我国的食管癌诊疗能力和制定防治策略提供科学依据。

2021年6月3日，杭州——安捷伦科技公司 （纽约证交所：A）今日宣布与生物医药研发领域的高科技先进企业杭州瑞普基因达成战略合作协议，旨在推动二代测序（NGS）技术在癌症诊断领域的发展。安捷伦一直致力于与数家中国公司合作，共同应对在快速增长的 NGS 癌症诊断领域中出现的挑战。作为精准医疗解决方案领域快速发展的服务供应商，瑞普基因是支持安捷伦进一步加快肿瘤学 NGS 技术临床应用商业化步伐的理想之选。此战略合作协议将帮助瑞普基因更快进入临床应用市场，这也有望将成为未来的业务模式。瑞普基因总经理 楼胜琼女士与 安捷伦诊断与基因组学集团大中华区总经理 郑晓玮先生共同签署战略合作协议杭州瑞普基因是一家由精准医疗服务和人工智能大数据技术驱动的高科技生命健康企业。公司正致力于创新未来的医疗模式。瑞普基因也是首家将国产创新药物 ALK TKI 成功推向市场的企业。自 2015 年开始，瑞普基因凭借出色的捕获与检测性能应用灵活的安捷伦定制化靶向序列捕获技术解决方案简化了产品开发，并缩短了开发周期。未来，瑞普基因将会基于安捷伦产品进一步升级并优化多款肿瘤遗传学检测产品，包括但不限于肿瘤靶向药物 NGS 检测、肿瘤基因检测、WES 检测等。此次合作促进了瑞普基因在转化医学领域的战略规划，包括体外诊断试剂、高灵敏度 NGS 及其他前沿技术的开发。这将提升瑞普基因在业内的领先地位。安捷伦诊断与基因组学集团大中华区总经理郑晓玮先生表示：“我们与瑞普基因拥有共同的目标，那就是将液体活检 NGS 技术推向临床服务患者，让每名患者都能得到适当的检测和正确的诊断。例如，我们认为使用 Agilent SureSelect定制靶向序列捕获探针的首款肿瘤液体活检检测产品将取得成功，使大量肿瘤患者从中获益。”安捷伦诊断与基因组学集团大中华区总经理 郑晓玮先生在签约仪式上致辞瑞普基因总经理楼胜琼女士表示：“与安捷伦在基因测序行业内的合作，有助于促进瑞普基因在转化医学和癌症精准医疗领域的战略布局。由此进一步推动了瑞普基因向癌症诊断领域继续深入，也促进了整个行业的标准化。与此同时，合作也加快了瑞普基因的癌症诊断产品在临床实践中的应用，让更多癌症患者从 NGS 检测中受益。”瑞普基因总经理 楼胜琼女士致辞 NGS伴随诊断在中国发展拥有巨大空间。根据 Frost & Sullivan 数据 ，中国NGS市场（包括LDT和IVD）市场规模在2019年已经达到22亿元人民币，从2015年到2019年，复合年增长率达到51.2%，预计从2019年到2024年将保持35.5%的复合年增长率。同时，我国政府正在加快公众对癌症的早期筛查、早期诊断和早期治疗，鼓励开发精密医学的关键技术，如NGS技术，基因组学研究和大数据技术和精确的解决方案和决策支持系统发展的早期筛查，分子分类，个性化治疗，重大疾病基因组监测，促进医疗诊断和治疗的转变。安捷伦与瑞普基因的合作将有利于后者更快开发癌症诊断基因组合。此次合作还将提高安捷伦在支持用户注册与服务类产品方面的认知度。 双方领导及参会代表合影瑞普基因正在使用的安捷伦SureSelect系列产品关于瑞普基因杭州瑞普基因科技有限公司以世界前沿的技术平台、行业领先的多元化专家团队、自主研发的四大核心技术覆盖肿瘤临床精准诊断、基因筛查、基因测序数据管理等多个方向，持续地将尖端生命科学技术转化为临床有效的治疗及检测方法，为癌症患者、健康人群提供精准医疗服务。瑞普基因是国家发改委批复的首批基因检测技术应用示范中心，同时也获得了国家卫计委认证的医学检验实验室资质和浙江省临检中心认证的 PCR 实验室资质，并且多次满分通过了卫生部多项基因检测质量评估。关于安捷伦科技公司安捷伦科技公司（纽约证交所：A）是生命科学、诊断和应用化学市场领域的全球领导者，致力于提供敏锐洞察与创新，帮助提高生活质量。我们的仪器、软件、服务、解决方案和专家能够为客户最具挑战性的难题提供更可靠的答案。在2020财年，安捷伦的营业收入为53.4亿美元，全球员工数为16400人。

“PHCbi作为生命科学领域久负盛名的设备供应商，一直致力于为科研工作者提供高精度、可靠的实验仪器。在中国生命科学行业深耕多年，PHCbi见证了中国生命科学研究的蓬勃发展。随着生命科学领域的不断进展，PHCbi将不再局限于传统的生命科学通用设备，致力于积极拓展业务版图，进军细胞基因治疗这一前沿领域。”上月，普和希健康医疗器械（上海）有限公司（以下简称：PHCbi）在上海举办了盛大的新产品与新战略发布会。发布会上，古地康总经理以其独到的前瞻视角，向我们描绘了PHCbi即将迈入细胞基因治疗（CGT）领域的战略布局，展现了公司对全球医疗科技趋势的精准洞察与坚定创新的决心。随后，高桥思宏营业部长以扎实的数据支撑和生动的实例展示，深入剖析了PHCbi在未来五年内的CGT产品规划蓝图，传达出公司对于在生命科学领域持续探索的信念，让与会者深切感受到了PHCbi推动行业进步，带动技术创新的强大动能。发布会上，PHCbi正式推出了其在CGT领域的里程碑式产品——活细胞代谢分析系统LiCellMo，这是进军细胞基因治疗领域的首款力作，标志着公司在细胞基因治疗领域迈出了坚实的一步。这款仪器实现了细胞代谢的实时、动态、可视化分析，填补了市场空白，为细胞基因治疗等前沿领域提供了强有力的研究工具。此外，PHCbi在生命科学通用设备领域也已深耕多年，构建起坚实的经验积累与技术基础。发布会上，PHCbi向与会者详尽展示了2024年已经面市和即将推出的系列新品，旨在为用户提供更加高效便捷，精准智能的使用体验。作为实验室设备领域的头部企业，PHCbi将以LiCellMo为起点，不断推出更高精度、高性能的产品，深入细胞基因治疗领域相关设备的研究，为生命科学研究和医疗保健领域的发展注入新的活力，为全球人类健康做出积极贡献。

p 　　2017年夏季达沃斯论坛6月27日至29日在大连举行。赛默飞中国区总裁江志成在接受网易财经专访时表示，随着更多数据的生成，基因测序行业在中国将继续保持增长势头，同时也会变得越来越受欢迎。 /p p 　　发展健康产业是中国未来十五年的重点工作之一(《“健康中国2030”规划纲要》)，因为拥有一个更高效的医疗保健体系非常重要。江志成在专访中表示，精准医疗技术有利于提高诊断准确率，让医疗保健体系更加高效完善。技术可以帮助医生、患者、企业提高治疗效率和精准度，进而推动医学的发展。他认为在中国，基因组学、蛋白质组学、代谢组学、结构生物学等领域提供的信息和数据非常有助于提升诊断水平，帮助患者改善治疗效果。 /p p 　　近年来，中国基因测序机构的发展十分迅速。对于该行业在中国的发展前景，江志成表示，中国在健康产业的投入占到GDP的5%-6%，而相比之下，美国等国家的医疗投入更大。这将是中国今后的一个挑战。因此，需大幅提高医疗服务领域的效率，而精准医学技术将大大有助于提高医疗效率。这一领域的不断发展终将使患者从更精准的诊断服务中受益，从而改善治疗效果。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/noimg/63588cc2-eb5f-48b5-8e8d-4e09be040de4.jpg" title=" de6135b0-8e82-4884-b36d-c1c4f88a1fb9.jpg" / /p p style=" text-align: center " 赛默飞中国区总裁江志成 br/ /p p 　　 strong 以下为专访实录： /strong /p p 　　 strong 网易财经：江志成先生(Gianluca Pettiti)，下午好，欢迎您接受网易财经的采访。众所周知，赛默飞世尔科技(以下简称：赛默飞)在精准医学领域占据着领先地位。鉴于此，您能否谈谈在推动中国的精准医学的发展过程中，赛默飞扮演了什么角色? /strong /p p 　　 strong Gianluca： /strong 下午好!我非常荣幸能参加本届世界经济论坛，和大家分享赛默飞在中国市场所做的努力，并介绍赛默飞在推动国内精准医学发展的过程中所起到的作用。正如我们所知，发展健康产业是中国未来十五年的重点工作之一(《“健康中国2030”规划纲要》)，因为能拥有一个更高效的医疗保健体系非常重要。而相关技术则有助于提高诊断准确率，让医疗保健体系变得更完善、更高效。技术可以帮助医生、患者、企业提高治疗效率和精准度，进而推动医学的发展。我认为在中国，基因组学、蛋白质组学、代谢组学、结构生物学等领域提供的信息和数据非常有助于提升诊断水平，帮助患者改善治疗效果。 /p p 　　 strong 网易财经：在精准医学业内，科研机构、基因测序与制药企业、下游的医疗机构等，需要如何推动精准医学的发展? /strong /p p 　　 strong Gianluca： /strong 你提到的这个问题非常重要。我们需要包括监管机构和意见领袖在内的整个行业齐心协力，共同创造有利的条件和生态系统，让精准医学惠泽各方。举例来说，上周，我们其中一项新一代测序技术刚在美国通过了批准。这是获准用于多种疗法的第一项基因测序检测技术。检测结果涵盖23种与非小细胞肺癌相关的基因。我们在美国通过努力让自身的技术获得了FDA的批准，这正是其中一个非常好的例子。而在中国，我们也正和管理机构紧密合作，以确保我们的技术能进入中国市场，惠泽当地患者。 /p p 　　 strong 网易财经：中国有很多基因测序机构发展非常迅速，像华大基因等等，您认为基因测序这个行业在中国的发展前景如何?您认为精准医学在中国市场的下一步发展机遇在哪里? /strong /p p 　　 strong Gianluca： /strong 当前，中国在健康产业的投入占到GDP的5%-6%，而相比之下，美国等国家的医疗投入更大。这将是中国今后的一个挑战。因此，需大幅提高医疗服务领域的效率，而精准医学技术将大大有助于提高医疗效率。我相信，这一领域将不断发展，而患者也终将从更精准的诊断服务中受益，从而改善治疗效果。 /p p 　 strong 　网易财经：目前互联网和科技在中国掀起了一波创业热潮，但生物领域的创业氛围并不浓，您认为这是技术门槛还是资金门槛决定的? /strong /p p 　 strong 　Gianluca： /strong 我认为，首先，数据至关重要，但我们需制定相关的标准，才能很好地管理和共享医疗领域的相关数据。这是一个非常关键的因素。我想说的是，现在我们可以将基因组学数据、蛋白质组学数据和代谢组学数据汇聚到一起，这远远超出了我们的想象。尽管与其他一些行业相比，这一点在医疗领域并不明显，但包括赛默飞在内的多家公司均已纷纷推出有效的数据管理解决方案。 /p p 　　 strong 问：这个行业下一个爆发点在哪里?它在中国会不会变得越来越受欢迎? /strong /p p 　　 strong Gianluca： /strong 随着更多数据的生成，以及随着中国对数据管理的规范化和质量提出了更多要求，这个行业在中国将继续保持增长势头，同时也会变得越来越受欢迎。鉴于此，我认为它将成为发展最快的领域之一，但同时在网络安全、隐私保护、数据标准等各方面也是最需要关注的领域。 /p

国内投融资　　恒特基因获千万元天使轮融资　　深圳恒特基因有限公司创办于2016年5月，主要基于新一代高通量测序技术平台，为肿瘤早期筛查和癌症精准治疗提供灵敏可靠的基因检测产品和服务。公司的PANO-Seq全景测序技术产品在ctDNA检测领域居国际领先地位。　　3月4日，公司宣布于2016年10月获得来自深圳前景投资的千万元人民币天使融资，同时披露下一轮融资正在进行中。　　臻络科技(GYENNO)获数千万A轮融资　　深圳市臻络科技有限公司成立于2013年，是一家基于康复机器人的精准医疗服务提供商。自2014年起，公司专注于帕金森领域，为患者提供系统性解决功能性障碍的方案。　　公司推出的GYENNO睿餐智能餐勺已正式量产销往10多个国家与地区。本次数千万金额的A轮融资由约印医疗基金领投，武汉光谷人才基金跟投。此前公司还曾获得中国风险投资、阿米巴的天使与Pre-A轮融资。　　艾吉泰康(iGeneTech)获5000万元B轮融资　　艾吉泰康生物科技(北京)有限公司是一家专注于高通量测序(NGS)靶向捕获及建库技术的基因检测公司，具有两套自主开发的基因捕获技术，分别是液相芯片捕获技术(TargetSeq)和多重PCR捕获技术(MultipSeq)。　　公司此次获得5000万元新一轮的融资由中关村发展集团投资。此前公司还对外宣布获得数千万元A轮融资，由普华固周健康产业基金、联想之星、贝壳社基金共同投资。　　国外投融资　　Freenome获6500万美元A轮融资　　Freenome是一家初创的液体活检诊断公司，用无细胞DNA测序做癌症筛查。相比同类公司，Freenome的优势在于检测血液中的所有基因材料，而非仅跟踪几个已确定的癌症突变基因。公司在前列腺癌、乳腺癌、结直肠癌、肺癌等癌症筛查上已处于领先地位。　　本次6500万美元的A轮融资由种子轮投资机构Andreessen Horowitz领投，谷歌旗下的风险投资部门Google Ventures、Polaris Ventures、Innovation Endeavors等投资机构跟投。　　Arrakis Therapeutics获3800万美元A轮融资　　Arrakis Therapeutics是一家致力于研发RNA靶向小分子药物的生物制药初创公司，专注于神经内科、癌症以及罕见遗传性疾病的治疗。　　本轮3800万美元A轮融资由Canaan Partners领投，Advent Life Sciences、Pfizer、Celgene Corporation、Osage University Partners以及生物科技领域的著名投资人Henri Termeer参投，所募资金将用于开发公司旗下两个专有的发现平台Tryst和Pearl-Seq。　　Congenica获1000万美元B轮融资　　Congenica是一家来自英国的生物信息学公司，自主开发了一个临床基因数据分析平台Sapienta，可为用户提供基因诊断报告，提高罕见遗传疾病的诊断效率，目前已与多家英国医院展开了基因分析与诊断合作。　　公司成立于2013年，由惠康信托基金会投资成立，并依托桑格研究所(Sanger Institute)进行开创性研究。　　MediSafe获1450万美元B轮融资　　MediSafe是一家以色列的药物依从性公司，创建于2012年。公司的核心产品是基于云的APP，拥有Android和iOS版本。该产品帮助创建个性化干预措施，解决各种原因导致的药物依从性，可以提醒患者在正确的时间服药，并对服药情况进行追踪。　　本次B轮融资由英国风险投资公司Octopus Ventures和默克制药的风险投资部门领投，现有投资者Pitango Venture Capital、7wire Ventures、lool Ventures、TriVentures和Qualcomm Ventures跟投。1450万美元的融资金额将用于欧洲市场的扩展，设置伦敦办事处。　　Muse Bio获2300万美元B轮融资　　Muse Bio成立于2015年，是一家基因编辑技术公司。公司自主开发的ForgeCraft基因编辑技术结合了CREATE技术以及先进的分析软件和专有的试剂及算法，为用户提供了一种高通量的高效基因编辑方式。　　此次2300万美元B轮融资，由Venrock领投，Foresite Capital、Paladin Capital、NanoDimension以及Spruce/MLS参投。据悉，该轮融资所募得的资金将用来加速ForgeCraft基因编辑技术的商业化进程。　　Grail获9亿美元B轮融资癌症早筛公司　　Grail是2016年初从Illumina剥离的子公司，也是该领域中首家提供无症状液体活检筛查的公司。2017年1月，公司就已融资1亿美元来发展血液测试技术的初始研究。　　此次9亿美元融资是B轮第一波融资，由Arch Venture Partners和Johnson & Johnson Innovation联合领投。目前，B轮第二波融资正在计划中，公司打算至少完成10亿美元融资。　　Pharma Two B获3000万美元C轮融资　　以色列生物制药公司Pharma Two B，是一家专注于帕金森疾病和癌症药物研发的初创型公司。公司基于获批药物，提供具有互补和协同效应的两种或更多种药物的固定剂量组合。　　本轮3000万美元的融资是公司第三轮融资，由Israel Biotech Fund (IBF)领投，现有投资人JK&B、Generali Financial Holdings FCP-FIS SF2参投。所募资金将用于公司旗下候选药物P2B001的3期临床试验。

p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　物种最根本的遗传信息是基因，而测序是对基因所承载的遗传信息最精准的解析。近年来，基因测序技术这个生命科学领域炙手可热的焦点，开始“飞入寻常百姓家”。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　9月17日，在第十四届中国科学仪器发展年会生命科学仪器发展与精准诊断论坛上，中国科学院微生物研究所胡松年研究员作了主题为《临床精准诊断与检测技术的选择》的精彩报告，对精准检测各技术平台进行了深入点评。会后，仪器信息网就基因测序技术的前沿应用、市场现象以及当下热门的基因检测等话题采访了胡松年研究员。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　国产基因测序仪制造从十年前就开始布局，胡松年研究员表示发展至今市场上可量产的国产测序仪并不多，真正投入到科研与临床市场的测序仪更是少之又少。造成这个现象的原因很多，一方面，测序技术涉及物理、化学、生物、医学、计算机科学等十余领域，是典型的交叉学科，对研发人员综合素质要求极高。另一方面，基因测序设备研发需要投入大量资金，一般企业难以承受。此外，研发出仪器只是一个开端，厂商往往还需要研发配套试剂和应用场景，才能打开市场。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　“在中国，哪怕再小的领域也有很大的市场。”胡松年研究员还建议进入基因测序服务行业的企业能够打造自身特色，在宏基因组测序、肿瘤测序等更多细分方向做差异化的测序项目。“尤其是一些体量较小的公司，必须在某一方面做到极致，提升数据质量，才能通过后续服务吸引客户。” /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　“二代测序仪已有国产品牌，但三代测序仪市场仍是空白，我们特别呼吁有眼光的投融资机构关注基因测序市场。” /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　此外，胡松年研究员还就热及一时的大众消费型基因检测项目谈了他的理解和看法，以下是视频采访详情： /p p br/ /p script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=47E115E08726AB419C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script

p 　　随着人们探索和操控基因组技术的进步，生物医学也迎来了前所未有的发展机遇。在过去，人们形容新事物发展速度喜好用“火箭”般，而如今测序技术的推进，医疗技术也正以“基因”数据的递增速度而快速进步。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 366px" title=" 1.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/3be80e62-fc24-44d6-817e-5b970178a9cf.jpg" width=" 450" height=" 366" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　安永预测的2020年医疗服务模式 /p p 　　美国杰克逊实验室(The Jackson Laboratory)建立于1929年，是一个非赢利性的独立研究机构。80多年以来，杰克逊实验室的科学家们一直从事基于小鼠的生物医学研究，并在小鼠的繁育、小鼠遗传学和在研究中如何选择运用实验小鼠方面积累了大量的宝贵知识和经验。 /p p 　　作为世界最大的遗传基因工程研究中心，杰克逊实验室认为：有三项技术正在势不可挡地服务于制药和医疗领域，依次是：高通量基因组测序，CRISPR基因编辑和单细胞基因组学。借助于上述技术，科学家们逐渐揭开了蕴藏于人体的DNA的奥秘，并试图溯源复杂疾病的本质。本文主要从它们如何出现?如何工作?以及如何改变生物医学进程三个方面来阐述这3大技术。 /p p 　　 strong 高通量基因组测序 /strong /p p 　　 strong 如何出现? /strong /p p 　　人体的基因有30亿个碱基对，由碱基对排列差异造成了人与人之间的差异。为了发现这些差异，科学家发明了仪器来读取A、G、C、T的意义。尤其是高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序。 /p p 　　2005年，454公司首先推出了二代测序仪 2006年，Solexa推出了Genome Analyzer 2007年年初Illumina收购了Solexa公司，在随后的几年陆续推出了Hiseq、MiSeq、NextSeq等多种系列测序仪 ABI推出了SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的Ion Torrent，转而大力推广PGM和Ion Proton平台 2014年，也就是高通量测序技术发展的第十年，Illumina公司的Hiseq X平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。2015年，华大子公司CG推出新款“超级测序仪”Revolocity?，该系统结合了Complete Genomics新一代测序技术和操作经验，可以对人全血、唾液等各种样本进行自动化的DNA提取。 /p p 　　 strong 如何工作? /strong /p p 　　高通量基因组测序主要包括样本准备(sample fragmentation)、文库构建(library preparation)、测序反应(sequencing reaction)、数据分析(data analysis)。由于具体操作已经是人尽皆知，在此不赘述。 /p p 　　 strong 如何改变生物医学进程? /strong /p p 　　高通量测序(NGS)从兴起到现在已有10余年的时间，但其成本下降依旧只是这几年的事情。随着成本的不断下降，高通量DNA测序平台已经发展为基因组和各种基因文库序列检测的强大工具。大容量的抗体基因库是目前获得抗体新药的基础，高通量DNA测序技术为从海量的抗体基因库中快速发现功能抗体分子提供了可能。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 338px" title=" 2.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/e7f238c7-b10b-41ef-8f55-b78132d2e3bc.jpg" width=" 450" height=" 338" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　NIH统计的读取DNA序列成本 /p p 　　1000美金价格的实现比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外，还有一些公司开发了第三代测序仪，比如Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序 Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 300px" title=" 3.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/27198d7b-8d57-45f9-956d-a171bed7410f.jpg" width=" 450" height=" 300" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　NIH统计的基因组测序价格 /p p 　　随着高通量测序的普及，全基因组测序将越来越普遍(花更少的时间和金钱)，基于NGS平台展开的各类医疗服务，犹如基于ios系统的APP，在一个较小的平台上，可以按需使用相关的检测，实现大规模并行测序。 /p p 　　 strong CRISPR基因编辑 /strong /p p 　　 strong 如何出现? /strong /p p 　　在细菌的基因末端，一段 DNA序列会紧接着一段它自己的反向序列，然后再接一段大约30bp左右的、貌似是由碱基随机排列而成的DNA序列，科学家们曾称之为“空格DNA(spacer DNA)”，由于在大约40%的细菌和90%的古细菌(archaea)中都能够观察到这种现象，于是科学家们给这种序列取了一个名字——成簇的、规律间隔的短回文重复序列(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)，简而言之CRISPR。如今，CRISPR热度已赶超上世纪末开始大放光彩的简称PCR的聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction)。 /p p 　　 strong 如何工作? /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 429px" title=" 4.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/a38ec20e-35f3-4839-a2e8-f33de8fac2c2.jpg" width=" 450" height=" 429" / /strong /p p 　　CRISPR/Cas9技术的产生与DNA测序技术的进步密不可分。CRISPR由两部分组成：一部分是可以切割基因的“手术刀”蛋白Cas9 另一部分是拖着“手术刀”在基因组的“茫茫大海”中精确定位的向导RNA(Guide RNA)。一些科学家用灭活版本的Cas9蛋白与向导RNA结合，改造出只有精确定位功能的CRISPR技术，可用来关闭或打开几乎任何单个基因，或者精细地调控它们的活跃程度，这被视为令人激动的一个研究方向。 /p p 　　 strong 如何改变生物医学进程? /strong /p p 　　几千年来，人类一直在改造大自然。现在，有了被誉为“基因剪刀”的CRISPR基因组编辑技术，人类有望以前所未有的能力改造自身。CRISPR技术问世仅3年，就已被全世界生物医学实验室和制药企业广泛应用。 /p p 　　首先，通过CRISPR方法构建一种小鼠动物病理模型仅需数周，远低于过去的近1年时间，并能以更快的速度对基因进行研究，同时可以一次对细胞内的多个基因进行遗传学改造，研究这些基因之间的相互作用 其次，通过CRISPR技术成功打造“基因驱动”系统，并被用于根除疟疾、登革热等虫媒疾病、消灭或控制入侵物种等 第三，哈佛大学研究人员利用CRISPR技术一次性敲除猪细胞中62个逆转录病毒基因，从而扫清猪器官用于人体移植的重大难关，给异种器官移植工作带来了曙光，为全世界需要器官移植的上百万病人带来希望 第四，中山大学黄军就利用CRISPR技术成功修改人类胚胎基因，或可用于治疗地中海贫血等疾病。 /p p 　　科学家们梦想能操纵基因，CRISPR如今让它成为现实，它的能力令人极其兴奋。科研人员相信，在CRISPR的推动下，一场生物医学领域的革命正在到来。无论好坏，我们正翱翔在CRISPR的世界里。 /p p 　　 strong 单细胞测序是一个新兴的领域 /strong /p p 　　 strong 如何出现? /strong /p p 　　细胞是生物学的基本单位，人体大约由200种不同类型近40兆(trillion)个细胞组成。在这种显著的多样性中，科学家们通常都是在大批量地探索细胞，曾发现了一种对成千上万个细胞一次分析的办法，不过这反映的是人体的整个细胞，而不是单个特定细胞状况。出现这种状况的原因是从单个细胞中提取的DNA(RNA/蛋白)不足以进行基因组规模的研究。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 5.gif" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/39110477-e58d-476b-852a-35794be32935.jpg" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　捕获单个细胞和泡沫分离的液体，并准备进行分析 /p p 　　单细胞测序指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组，是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术。尽管早在1990年，Norman Iscove的课题组就通过PCR技术实现了对cDNA分子的指数级扩增，证实对单细胞进行转录组分析是可行的 但单细胞测序萌芽于2010年，2013年左右才真正发展起来 2014年，单细胞测序的应用被列为Nature Methods年度最重要的方法学进展 2015基因组学前沿研讨会将单细胞组学单独列为一个单元。 /p p 　　 strong 如何工作? /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 319px" title=" 6.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/d1abc8a9-c305-47a3-8c66-3aec359bedd0.jpg" width=" 450" height=" 319" / /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　单细胞测序的工作流 /p p 　　单细胞测序分为单细胞转录组测序和单细胞基因组测序。单细胞转录组测序分为：单细胞DGE、单细胞polyA测序、单细胞lncRNA测序 单细胞基因组测序分为：单细胞外显子组测序和单细胞全基因组重测序。 /p p 　　 strong /strong /p p 　　单细胞测序技术在临床医学上的应用主要包括癌症领域和生殖领域的应用。譬如华大基因用解析单细胞基因组研究原发性血小板增多症(一种血癌)和肾透明细胞癌(一种肾癌)的肿瘤内部遗传特征 MD安德森癌症中心的遗传学家通过单细胞分辨率乳腺癌遗传学发现单个细胞通常包含数十个罕见突变，而这些突变采用大型肿瘤测序方法通常无法检测到 Smart-Seq的基因组测序方法可以深入分析临床相关的单细胞 谢晓亮团队通过MALBAC进行单基因遗传病和染色体异常同时筛查助力孕妇诞生了试管婴儿。 /p p 　　总之，利用单细胞基因组学，研究人员可以逆向操控发育过程，揭示出了单个的前体细胞类型是如何生成这两种不同的成熟肺泡细胞的。在个别细胞之间的遗传差异表达方面拥有无与伦比的优势，为癌症发生、发展机制及其诊断、治疗提供了新的研究思路并开辟了新的研究方向。杰克逊实验室单细胞基因组学研究室主任Paul Robson在一份声明中表示，目前单细胞基因组学技术正在快速发展，而增加专门从事研究领域的实验室或将为更多的生物学家提供最好的可用工具来进行基因组学研究 单细胞基因组学研究中心的成立或将为更多的联合研究提供更多机会。 /p

12月20日,华大基因自主研发的GBIMToF-1000飞行时间质谱检测系统的适用范围变更正式获得湖北省药品监督管理局批准。该质谱检测系统的适用范围正式变更为 “采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法对临床分离出的细菌及真菌进行鉴定”。在飞行时间质谱检测原理与配套的核酸质谱检测试剂共同使用下,GBIMToF-1000飞行时间质谱检测系统将提供包括病原体及人类基因检测两类样本的核酸定性分析检测。此次适用范围变更的获批,标志着华大基因自主研发的GBIMToF-1000顺利成为全国首个双功能飞行时间质谱检测系统。突破原有微生物鉴定质谱仪临床适用范围,GBIMToF-1000实现了即刻开展核酸检测和微生物鉴定的可能性。华大基因在飞行时间质谱平台临床应用上再获突破,迎来里程碑时刻。GBIMToF-1000成为全国首个双功能飞行时间质谱仪双功能联动,迈入质谱平台临床应用新时代作为国内基因行业的奠基者、引领者,华大基因始终聚焦质谱检测系统的技术研发及产品升级。今年8月,华大基因自主研发的GBIMToF-1000飞行时间质谱检测系统成功获得NMPA认证,实现从样本制备、质谱检测到软件分析全流程解决方案,全面开启国产化飞行时间质谱临床应用新征程。该飞行时间质谱检测系统不仅具备高灵敏度、高精度、检测时间短等优势,更能同时满足微生物菌种鉴定和核酸检测分析,是国内少有的双功能飞行时间质谱系统,有效节约临床仪器成本,提供临床检测效能。在实际操作使用中,该检测系统依托实时更新的微生物云数据库与NuTyper核酸在线分析软件,不仅能够提供专业的中文菌种名称,省略翻译时间,更能帮助用户扩展使用需求。高效智能的操作流程与丰富广泛的应用范围,华大基因再次引领质谱平台临床应用发展。技术助力IVD全平台布局,推动精准医疗长远发展近年来,华大基因通过打造国产化质谱平台,提供全流程解决方案,为临床量身定制更高效便捷、精准优质的体外诊断产品。技术研发助力IVD全平台布局,在一站式整体解决方案中,华大基因联合使用包含MSP-96全自动质谱点样仪、GBIMToF-1000飞行时间质谱检测系统、NuTyper在线分析软件、核酸质谱DNA&RNA通用试剂、核酸纯化试剂(硅靶芯片、树脂),等检测产品与自研平台,覆盖多个临床应用领域,推动精准医疗的长远发展。未来,华大基因仍将以科技创新为核心驱动力,不断研发并整合质谱技术与产品,不断提升临床设备应用范围,为精准医疗提供自动化实验操作流程,助力微生物、传染性病原微生物、肿瘤防治疗等领域不断发展。

p 　　去年年初，麻省理工科学评论(MIT Review)评选了“2016年十大技术”，其中DNA应用商店榜上有名。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/945bd59b-aa1a-478b-96d0-dbecfc865914.jpg" title=" 201707250855165928_副本.jpg" / /p p style=" text-align: center " 2016年十大突破技术之一——DNA应用商店 /p p 　　据悉，DNA应用商店(DNA APP Store)由Helix和Illumina等公司共同开发。事实上，Helix也是Illumina在2015年成立的公司，拟打造全球最大规模服务大众的基因信息平台，把基因检测真正带入大众生活中的方方面面，成为“基因测序领域的苹果”。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/fc6b4d6f-6afa-4668-b52d-3ebd6be9ac9d.jpg" title=" 201707250921488121_副本.jpg" / /p p style=" text-align: center " 基因测序领域的苹果 /p p 　　今日(7月25日)，Helix宣布它正式上线，可提供20多种面向消费者的基因检测产品和服务，开创基因产业生态的小时代，实现个人基因组一站式消费体验场景。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/1e8c03e1-3cd0-4b7d-8a20-b85604462936.jpg" title=" 201707250905381090_副本.jpg" / /p p 　　根据美国商业资讯(Business Wire)发布的通稿，Helix开发了首个基于DNA检测技术的在线产品市场(Helix.com)，通过与应用程序开发人员、基因公司和提供基因检测服务的医疗机构合作，提供有关祖源、娱乐、家庭(遗传病携带者筛查)、健身、健康和营养方面的基因检测产品和服务。 /p p 　　这款产品提供技术包括与Admera Health公司共同推出的糖尿病诊断，与Azumio 共同推出的健康管理APPs，与DNAFit 共同推出的基因检测指导健身和营养，Dot One (以基因为个人标签的消费品)，EverlyWell (家庭医疗检测)，Exploragen (基因检测健康管理APPs)，Genome Medicial (遗传咨询)，Insitome (面向消费者基因检测)，与互联网减肥公司推出的Lose It!，与National Geographic (国家地理杂志)推出的祖源分析，与Sema4推出的临床基因检测，基于基因的葡萄酒私人定制Vinome等。 /p p 　　Helix的CEO Robin Thurston 表示：“随着第一个(基因检测)在线市场的推出，我们很自豪地领导个人基因组学的发展。人们可以通过各种各样个性化的基于DNA检测的产品来获得生活方式的信息。我们关于基因对健康影响的理解正不断深入，也正在迈向这样一个新时代：从早上睁开第一眼到晚上睡觉，DNA无时无刻不决定我们的生活方式和日常决策??” /p p 　　但是，拥有这些DNA应用程序对消费者来说可能不是一件好事。 /p p 　　来自MIT总医院、人类基因组的科学家Daniel MacArthu表示：这种科普试验具有与医学试验严重混淆的危险，如疾病的携带者检测、一系列的生活方式(营养和健康测试)，很少有科学证据支持他们。在他看来，在很少或根本没有科学支持的情况下推广测试，可能会增加消费者的期望，最终损害消费者对真正有用的基因测试的信心。 /p p 　　斯坦福大学的遗传学家Stephen Montgomery则是对美国松散的监管表示担心，他说直接面向消费者的基因测试，包括那些声称预测疾病风险暂时还没有具体的法规对其进行监管，很多技术都是在打擦边球。对于Helix公司而言，现阶段更应该仔细考虑什么样的应用程序允许出现在平台上，什么样的技术应该被下架。在他看来，一般客户可能无法辨别哪些产品是基于那些没有科学基础不健全的，所以他希望Helix将有某种方法来评估应用程序提供的信息质量。 /p