基因科研

html, body { -webkit-user-select: text } * { padding: 0 margin: 0 } .web-box { width: 100% text-align: center } .wenshang { margin: 0 auto width: 80% text-align: center padding: 20px 10px 0 10px } .wenshang h2 { display: block color: #900 text-align: center padding-bottom: 10px border-bottom: 1px dashed #ccc font-size: 16px } .site a { text-decoration: none } .content-box { text-align: left margin: 0 auto width: 80% margin-top: 25px text-indent: 2em font-size: 14px line-height: 25px } .biaoge { margin: 0 auto /* width: 643px */ width: 100% margin-top: 25px } .table_content { border-top: 1px solid #e0e0e0 border-left: 1px solid #e0e0e0 font-family: Arial /* width: 643px */ width: 100% margin-top: 10px margin-left: 15px } .table_content tr td { line-height: 29px } .table_content .bg { background-color: #f6f6f6 } .table_content tr td { border-right: 1px solid #e0e0e0 border-bottom: 1px solid #e0e0e0 } .table-left { text-align: left padding-left: 20px } 详细信息 [公开]儿童遗传病检测服务项目-招标公告 北京市-朝阳区 状态：公告 更新时间： 2023-08-09 招标文件: 附件1 附件2 [公开]儿童遗传病检测服务项目-招标公告 2023-08-09 项目概况 儿童遗传病检测服务项目 招标项目的潜在投标人应在北京市政府采购电子交易平台获取招标文件，并于2023-08-30 09:30（北京时间）前递交投标文件。 一、项目基本情况 项目编号：11000023210200049678-XM001 项目名称：儿童遗传病检测服务项目 预算金额：526.724 万元（人民币） 采购需求： 包号 品目号 标的名称 采购包预算金额（万元） 数量 简要技术需求或服务要求 4 4-1 儿童疾病panel测序-1 8.8 1项 儿童疾病panel测序项目【地中海贫血单基因检测（HBB、HBA基因）】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 4-2 儿童疾病panel测序-2 3.3 1项 儿童疾病panel测序项目【甲型血友病单基因（F8基因）倒位异位、蚕豆病单基因检测（G6PD）】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 4-3 儿童疾病panel测序-3 1.32 1项 儿童疾病panel测序项目【肾上腺皮质增生症CYP21A2基因】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 4-4 儿童疾病panel测序-4 54.054 1项 儿童疾病panel测序项目【结节性硬化症基因、性发育障碍基因、神经纤维瘤基因、高低血钾基因、糖尿病基因、矮小症基因、肾小球疾病基因、遗传性心肌病基因、血脂异常基因】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 4-5 儿童疾病panel测序-5 5.5 1项 儿童疾病panel测序项目【先天性肌无力综合征基因、离子通道病基因、癫痫基因】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 4-6 儿童疾病panel测序-6 50.82 1项 儿童疾病panel测序项目【胆汁淤积症基因、白内障基因、青光眼基因、视网膜母细胞瘤基因、嗜血细胞综合征基因、血小板减少症基因、自身炎症性疾病基因、耳聋基因、遗传性共济失调基因、脑白质病基因、周围神经病基因、骨骼系统疾病基因、肾脏系统疾病基因、心血管疾病基因】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 4-7 儿童疾病panel测序-7 135.96 1项 儿童疾病panel测序项目【代谢疾病整体解决方案、代谢性肝病基因、免疫系统疾病基因、皮肤病基因、眼科病基因、血液系统疾病基因、肾上腺皮质增生症整体解决方案、内分泌系统疾病基因、神经肌肉病基因、智障碍整体方案、矮小症整体解决方案、呼吸系统疾病检测方案】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 4-8 儿童疾病panel测序-8 266.97 1项 儿童疾病panel测序项目【线粒体疾病整体方案】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 合同履行期限：详见第五章《采购需求》中技术要求。 本项目不接受联合体投标。 二、申请人的资格要求： 1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定； 2.落实政府采购政策需满足的资格要求： 2.1 中小企业政策 □本项目不专门面向中小企业预留采购份额。 ◆本项目专门面向 ◆中小 □小微企业 采购。即：提供的货物全部由符合政策要求的中小/小微企业制造、服务全部由符合政策要求的中小/小微企业承接。 □本项目预留部分采购项目预算专门面向中小企业采购。对于预留份额，提供的货物由符合政策要求的中小企业制造、服务由符合政策要求的中小企业承接。预留份额通过以下措施进行：/。 2.2 其它落实政府采购政策的资格要求（如有）：/ 3.本项目的特定资格要求： 投标人需具备有效的《医疗机构执业许可证书》 三、获取招标文件 时间：2023-08-09 至 2023-08-16 ，每天上午09:00至11:30，下午13:00至16:00（北京时间，法定节假日除外） 地点：北京市政府采购电子交易平台 方式： 供应商持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台（http://zbcg-bjzc.zhongcy.com/bjczj-portal-site/index.html#/home）获取电子版招标文件。并在中国通用招标网（http://cgci.china-tender.com.cn/）进行免费注册报名。 售价：￥0 元，本公告包含的招标文件售价总和 四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点 2023-08-30 09:30（北京时间） 地点：北京市丰台区西三环南路14号院首科大厦A座4层405号中技国际招标有限公司会议中心 五、公告期限 自本公告发布之日起5个工作日。 六、其他补充事宜 1.本项目需要落实的政府采购政策： （1） 鼓励节能、环保政策：依据《财政部发展改革委生态环境部市场监管总局关于调整优化节能产品、环境标志产品政府采购执行机制的通知（财库（2019）9号）》执行。 （2） 扶持中小企业政策：本项目为专门面向中小企业采购包件。本项目服务承接商应当为中小企业（中型、小型和微型）或监狱企业或残疾人福利性单位。 （3） 本项目采购标的接受进口产品情况：本项目是否接受进口产品见第五章《采购需求》。 2.申请人的资格要求补充： （1） 被“信用中国”网站（www.creditchina.gov.cn）列入失信被执行人和重大税收违法案件当事人名单的、被“中国政府采购网”网站（www.ccgp.gov.cn）列入政府采购严重违法失信行为记录名单（处罚期限尚未届满的）的供应商，不得参与本项目的政府采购活动。 （2） 单位负责人为同一人或者存在直接控股、管理关系的不同供应商，不得参加同一包的投标或者未划分包的同一招标项目的投标。 1)本条所指单位负责人为同一人指单位法定代表人或者法律、行政法规规定代表单位行使职权的主要负责人。 2)本条所指控股关系指单位或股东的控股关系。控股股东指: a.出资额占有限责任公司资本总额百分之五十以上或者其持有的股份占股份有限公司股本总额百分之五十以上的股东； b.出资额或者持有股份的比例不足百分之五十，但其出资额或者持有的股份所享有的表决权已足以对股东会、股东大会的决议产生重大影响的股东。 3)本条所指管理关系指不具有出资持股关系的其他单位之间存在的管理与被管理关系。 注：本条所指的控股、管理关系仅限于直接控股、直接管理关系，不包括间接控股或管理关系。 （3） 为本采购项目提供过整体设计、规范编制或者项目管理、监理、检测等服务的供应商及其附属机构，不得再参加本采购项目的投标活动。 （4） 按照招标公告要求购买了招标文件。 （5） 符合法律、行政法规规定的其他要求。 3.本项目采用电子化与线下流程结合招标方式，请供应商认真学习北京市政府采购电子交易平台发布的相关操作手册，办理CA认证证书、进行北京市政府采购电子交易平台注册绑定，并认真核实数字认证证书情况确认是否符合本项目电子化采购流程要求。 CA认证证书服务热线 010-58511086 技术支持服务热线 010-86483801 3.1办理CA认证证书 供应商登录北京市政府采购电子交易平台查阅 “用户指南”—“操作指南”—“市场主体CA办理操作流程指引”，按照程序要求办理。 3.2注册 供应商登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“操作指南”—“市场主体注册入库操作流程指引”进行自助注册绑定。 3.3驱动、客户端下载 供应商登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“工具下载”—“招标采购系统文件驱动安装包”下载相关驱动。 供应商登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“工具下载”—“投标文件编制工具”下载相关客户端。 3.4 获取电子招标文件 供应商持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台获取电子招标文件。未在规定期限内通过北京市政府采购电子交易平台获取招标文件的投标无效。 3.5编制电子投标文件（本项目不适用） 供应商应使用电子投标客户端编制电子投标文件并进行线上投标，供应商电子投标文件需要加密并加盖电子签章，如无法按照要求在电子投标文件中加盖电子签章和加密，请及时通过技术支持服务热线联系技术人员。 3.6提交电子投标文件（本项目不适用） 供应商应于投标截止时间前在北京市政府采购电子交易平台提交电子投标文件，上传电子投标文件过程中请保持与互联网的连接畅通。 3.7电子开标（本项目不适用） 供应商在开标地点使用CA认证证书登录北京市政府采购电子交易平台进行电子开标。 4 本项目资金情况：财政性资金，资金已落实。 七、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。 1.采购人信息 名 称：首都儿科研究所 地址：北京市朝阳区雅宝路2号 联系方式：季巍,85695158 2.采购代理机构信息 名 称：中技国际招标有限公司 地 址：北京市丰台区西营街1号院通用时代中心C座9层 联系方式：强文晓、孙薇，010-81168541 3.项目联系方式 项目联系人：强文晓、孙薇 电 话： 010-81168541 招标公告1.docx 采购需求.docx × 扫码打开掌上仪信通App 查看联系方式 $('.clickModel').click(function () { $('.modelDiv').show() }) $('.closeModel').click(function () { $('.modelDiv').hide() }) 基本信息 关键内容：基因测序仪 开标时间：2023-08-30 09:30 预算金额：526.72万元 采购单位：首都儿科研究所 采购联系人：点击查看 采购联系方式：点击查看 招标代理机构：中技国际招标有限公司 代理联系人：点击查看 代理联系方式：点击查看 详细信息 [公开]儿童遗传病检测服务项目-招标公告 北京市-朝阳区 状态：公告 更新时间： 2023-08-09 招标文件: 附件1 附件2 [公开]儿童遗传病检测服务项目-招标公告 2023-08-09 项目概况 儿童遗传病检测服务项目 招标项目的潜在投标人应在北京市政府采购电子交易平台获取招标文件，并于2023-08-30 09:30（北京时间）前递交投标文件。 一、项目基本情况 项目编号：11000023210200049678-XM001 项目名称：儿童遗传病检测服务项目 预算金额：526.724 万元（人民币） 采购需求： 包号 品目号 标的名称 采购包预算金额（万元） 数量 简要技术需求或服务要求 4 4-1 儿童疾病panel测序-1 8.8 1项 儿童疾病panel测序项目【地中海贫血单基因检测（HBB、HBA基因）】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 4-2 儿童疾病panel测序-2 3.3 1项 儿童疾病panel测序项目【甲型血友病单基因（F8基因）倒位异位、蚕豆病单基因检测（G6PD）】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 4-3 儿童疾病panel测序-3 1.32 1项 儿童疾病panel测序项目【肾上腺皮质增生症CYP21A2基因】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 4-4 儿童疾病panel测序-4 54.054 1项 儿童疾病panel测序项目【结节性硬化症基因、性发育障碍基因、神经纤维瘤基因、高低血钾基因、糖尿病基因、矮小症基因、肾小球疾病基因、遗传性心肌病基因、血脂异常基因】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 4-5 儿童疾病panel测序-5 5.5 1项 儿童疾病panel测序项目【先天性肌无力综合征基因、离子通道病基因、癫痫基因】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 4-6 儿童疾病panel测序-6 50.82 1项 儿童疾病panel测序项目【胆汁淤积症基因、白内障基因、青光眼基因、视网膜母细胞瘤基因、嗜血细胞综合征基因、血小板减少症基因、自身炎症性疾病基因、耳聋基因、遗传性共济失调基因、脑白质病基因、周围神经病基因、骨骼系统疾病基因、肾脏系统疾病基因、心血管疾病基因】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 4-7 儿童疾病panel测序-7 135.96 1项 儿童疾病panel测序项目【代谢疾病整体解决方案、代谢性肝病基因、免疫系统疾病基因、皮肤病基因、眼科病基因、血液系统疾病基因、肾上腺皮质增生症整体解决方案、内分泌系统疾病基因、神经肌肉病基因、智障碍整体方案、矮小症整体解决方案、呼吸系统疾病检测方案】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 4-8 儿童疾病panel测序-8 266.97 1项 儿童疾病panel测序项目【线粒体疾病整体方案】的测序、数据分析及出具临检报告等部分；相应检测样本的运输、存放和返回；相应检测数据的保存和返回；及协助项目相关的科研服务等。 合同履行期限：详见第五章《采购需求》中技术要求。 本项目不接受联合体投标。 二、申请人的资格要求： 1.满足《中华人民共和国政府采购法》第二十二条规定； 2.落实政府采购政策需满足的资格要求： 2.1 中小企业政策 □本项目不专门面向中小企业预留采购份额。 ◆本项目专门面向 ◆中小 □小微企业 采购。即：提供的货物全部由符合政策要求的中小/小微企业制造、服务全部由符合政策要求的中小/小微企业承接。 □本项目预留部分采购项目预算专门面向中小企业采购。对于预留份额，提供的货物由符合政策要求的中小企业制造、服务由符合政策要求的中小企业承接。预留份额通过以下措施进行：/。 2.2 其它落实政府采购政策的资格要求（如有）：/ 3.本项目的特定资格要求： 投标人需具备有效的《医疗机构执业许可证书》 三、获取招标文件 时间：2023-08-09 至 2023-08-16 ，每天上午09:00至11:30，下午13:00至16:00（北京时间，法定节假日除外） 地点：北京市政府采购电子交易平台 方式： 供应商持CA数字认证证书登录北京市政府采购电子交易平台（http://zbcg-bjzc.zhongcy.com/bjczj-portal-site/index.html#/home）获取电子版招标文件。并在中国通用招标网（http://cgci.china-tender.com.cn/）进行免费注册报名。 售价：￥0 元，本公告包含的招标文件售价总和 四、提交投标文件截止时间、开标时间和地点 2023-08-30 09:30（北京时间） 地点：北京市丰台区西三环南路14号院首科大厦A座4层405号中技国际招标有限公司会议中心 五、公告期限 自本公告发布之日起5个工作日。 六、其他补充事宜 1.本项目需要落实的政府采购政策： （1） 鼓励节能、环保政策：依据《财政部发展改革委生态环境部市场监管总局关于调整优化节能产品、环境标志产品政府采购执行机制的通知（财库（2019）9号）》执行。 （2） 扶持中小企业政策：本项目为专门面向中小企业采购包件。本项目服务承接商应当为中小企业（中型、小型和微型）或监狱企业或残疾人福利性单位。 （3） 本项目采购标的接受进口产品情况：本项目是否接受进口产品见第五章《采购需求》。 2.申请人的资格要求补充： （1） 被“信用中国”网站（www.creditchina.gov.cn）列入失信被执行人和重大税收违法案件当事人名单的、被“中国政府采购网”网站（www.ccgp.gov.cn）列入政府采购严重违法失信行为记录名单（处罚期限尚未届满的）的供应商，不得参与本项目的政府采购活动。 （2） 单位负责人为同一人或者存在直接控股、管理关系的不同供应商，不得参加同一包的投标或者未划分包的同一招标项目的投标。 1)本条所指单位负责人为同一人指单位法定代表人或者法律、行政法规规定代表单位行使职权的主要负责人。 2)本条所指控股关系指单位或股东的控股关系。控股股东指: a.出资额占有限责任公司资本总额百分之五十以上或者其持有的股份占股份有限公司股本总额百分之五十以上的股东； b.出资额或者持有股份的比例不足百分之五十，但其出资额或者持有的股份所享有的表决权已足以对股东会、股东大会的决议产生重大影响的股东。 3)本条所指管理关系指不具有出资持股关系的其他单位之间存在的管理与被管理关系。 注：本条所指的控股、管理关系仅限于直接控股、直接管理关系，不包括间接控股或管理关系。 （3） 为本采购项目提供过整体设计、规范编制或者项目管理、监理、检测等服务的供应商及其附属机构，不得再参加本采购项目的投标活动。 （4） 按照招标公告要求购买了招标文件。 （5） 符合法律、行政法规规定的其他要求。 3.本项目采用电子化与线下流程结合招标方式，请供应商认真学习北京市政府采购电子交易平台发布的相关操作手册，办理CA认证证书、进行北京市政府采购电子交易平台注册绑定，并认真核实数字认证证书情况确认是否符合本项目电子化采购流程要求。 CA认证证书服务热线 010-58511086 技术支持服务热线 010-86483801 3.1办理CA认证证书 供应商登录北京市政府采购电子交易平台查阅 “用户指南”—“操作指南”—“市场主体CA办理操作流程指引”，按照程序要求办理。 3.2注册 供应商登录北京市政府采购电子交易平台“用户指南”—“操作指南”—“市场主体注册入库操作流程指引”进行自助注册

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浪潮集团副总裁王恩东(右)与中科院北京基因组研究所副所长于军 　　信息技术对其他产业的影响已不再局限于IT产品和方案的提供了，而是更多地参与到科研、工业和国防领域重大装备的技术上来，其技术的辐射效应日益显现。 　　因生命科学被越来越广泛关注，基因成为全球争抢的宝贵战略资源和财富，而信息技术已成为生命科学发展的核心动力。 　　国产测序仪三年后问世 　　中科院北京基因组所与浪潮&ldquo 高效能服务器和存储技术国家重点实验室&rdquo 成立的&ldquo 中科院基因组所&mdash 浪潮基因组科学联合实验室&rdquo 承担研发的国产第三代基因测序仪预计三年内问世。 　　该产品的成功研制，不仅将填补我国在基因测序基础装备领域的空白，提升自主化水平，同时也将使国内生命科学研究机构能够获得低成本、高效率的测序工具，更有效的开发和利用我国丰富的基因资源，加速我国基因战略的发展，为我国在该领域取得领先优势奠定基础。 　　当前，我国基因研究所目前使用的第二代基因测序仪完全依靠进口，设备价格高昂，国内研究院所在经费受限的情况下，难以获得足够数量的基因测序设备，导致科研进度缓慢。更为严重的是，由于基因资源具有唯一性，国外公司可以利用基因测序设备方面的先发优势，抢先申请基因专利，从而垄断未来全球的基因产业。 　　据中科院北京基因组研究所副所长于军研究员介绍，相比第二代产品1个月以上的测试周期，我国自行研发的第三代基因测序仪几十分钟即可完成一个人的完整基因测序。同时，测试成本也将下降到5000元左右，仅为当前的1%。 　　显然，第三代基因测序仪在成本、速度等方面将取得革命性进展。然而，第三代基因测序仪的研制是一项系统的工程，需要IT、半导体、光学等诸多领域的共同推进。对此，科技部高新司杨咸武副司长说：&ldquo 如何更有效地促进信息技术与基因科学的结合，已成为我国下一步能否在基因科学领域继续取得更好成果，我们基因科学研究能不能持续快速发展的非常关键的因素。&rdquo 　　山东省科技厅副厅长徐茂波认为，不同学科、不同产业之间的技术互联互通，不仅将为生命科学等前沿应用的发展提供深层次的信息化推动，也对国家重点实验室探索技术成果的产业化途径，最大化发挥成果的应用价值具有开创作用。 　　装备制造与信息技术深度融合 　　浪潮集团高级副总裁王恩东认为，第三代基因测序仪不仅仅是一项科研重大装备，也代表着国产IT厂商难得的&ldquo 做大做强&rdquo 的机遇。 　　据IDC报告，截止到2009年第三季度，全球服务器市场已经连续第五个季度收入下滑，今年服务器市场收入下滑的态势已成必然。 　　借金融危机，国际厂商展开了新一轮的全球布局，并购风潮的不断上演使得跨国公司借机进一步完善了产品线，强化了一体化方案提供能力。同时，国际厂商的研发投入不断增加，使其进一步增强了对产业技术的控制力度。以IBM为例，其每年向研发投入资金已超过 60亿美元资金，其中超过50%投入到与 &ldquo 智慧地球&rdquo 相关的研发中，2008年全年，IBM在美国共注册4186项专利，成为美国历史上第一家在单一年度专利注册数量超过4000项的公司。 　　缺乏资本后盾的国产厂商无法单凭收购实现技术和市场的快速扩张。因此，如何增强自身的竞争能力，以便在服务器产业复苏的浪潮之中不被国际厂商远远抛在后头，已经成为每个国内厂商必须要审慎思考的课题。 　　对此，王恩东表示，国家重大装备的国产化与数字化趋势，为国产服务器厂商提供了非常好的发展机会。 　　当前，我国装备制造业与发达国家相比水平低下，严重制约了我国产业结构的升级和产业竞争力的提升，导致全社会固定资产投资中设备投资的2/3依赖进口，在装备上我国每年有数百亿美元的逆差。 　　而随着信息技术的快速发展，装备制造与信息技术的融合已经成为一种普遍现象，重大装备制造的数字化趋势越来越明显。&ldquo 十一五&rdquo 规划中提到了九大高技术产业专项工程，除去IT产业领域内的工程，其他如生物医药、民用飞机、卫星、新材料等专项工程，越来越依赖于如高端计算、海量存储、高速互联等信息技术的突破。信息技术已经超出了业务电子化、网络化、大规模数据处理等常见的形式，正在更加深入的融入到各种产业装备中。 　　信息技术的广泛应用为IT厂商带来了更多的商业机会，除了传统的产品之外，对其他产业领域的技术输出或者技术合作，将成为国产服务器厂商未来新的竞争焦点。

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p 　　2017年10月23-24日，第四届全国功能基因组学高峰论坛在京成功举办。本次大会由百迈客研究院主办，北京百迈客生物科技有限公司承办，共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、 基因科技与精准医疗三个分会场。大会有近七十位学术专家带来了精彩报告，引起现场嘉宾的广泛共鸣。六百余名生命科学及医学健康领域的专家学者参会交流最新科研进展。 /p p style=" text-align: center " 　　 strong 基因技术发展方向及面临的机遇与挑战 /strong /p p style=" text-align: center " strong img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/425a0027-4419-4014-93f2-a2a71fa2a9f6.jpg" title=" 1.jpg" / /strong /p p style=" text-align: center " 　　百迈客总裁郑洪坤致辞 /p p 　　开幕式，百迈客总裁郑洪坤先生会上指出：随着基因测序技术的不断发展，成本的大幅下降以及国家在基因研究领域的大力支持和投入，在基因领域的研究越来越深入，基因大数据的积累越来越多。全球累计花费数百亿，产出近20Pb的海量基因数据。在海量测序结果面前，数据深度挖掘和解读方面存在的严峻挑战日益明显，这对我们的科学家们也提出了新的要求。如何在基因大数据时代利用好这些数据资源成为生物科研新时代的重要议题。这也意味着我们百迈客所提出的以基因大数据挖掘为特点的“基因科技服务2.0新时代”已经到来。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/0ee3651d-7de8-498d-8b53-624d33bfef56.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　陈润生院士做报告 /p p 　　中国科学院生物物理研究所的陈润生院士以开拓者的视角向大家介绍了精准医疗与基因大数据。陈润生院士介绍：精准医疗作为划时代的产业，已被各国列入战略规划。它有着直接解决当前医疗行业面临的诸多困难的潜力，在接下来的几年将会爆发式的增长，预计到2018年全球市场规模会到达2238亿美元。 /p p 　　陈院士指出我国精准医学的发展目标是以我国常见高发重大疾病及若干罕见病为切入点，构建百万人级自然人群国家大型健康队列和特定疾病队列、多层次精准医疗知识库体系和生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学技术和大数据分析技术，建立创新性的大规模研发疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系。 /p p style=" text-align: left " 　　陈院士也指出了目前基因大数据所面临的问题：快速积累的数据并未得到高效的解读 高度异质化数据之间的整合尚处于起步阶段 样品端的挑战直接威胁数据的质量。挑战往往意味着机遇，大量未解读的数据同时也带来了无限创新的可能! /p p style=" text-align: center " 　 strong 　海量数据开启基因大数据时代 /strong /p p 　　测序技术的发展让基因数据以远超摩尔定律的速度在积累，海量的数据在对科研工作者提出了新的要求，同时也提供了更为广阔的机遇。中国科学院北京基因组研究所研究员章张在会议上向大家介绍了我国在基因大数据管理领域的现状与短板，并带来的他的解决方案。据不完全统计，我国生命组学数据产量约占全球40%，但这些宝贵的数据资源却交给他人管理，主要由于我国长期缺乏涵盖多组学数据资源的生物大数据中心。中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求，围绕国家精准医学和重要战略生物资源的组学数据，建立海量生命组学大数据储存、整合与挖掘分析研究体系，发展组学大数据系统构建、挖掘与分析的新技术、新方法，已初步建成生命与健康多组学数据汇交与共享平台。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/5c88f505-0bd3-44a4-861a-bd0beb6d0f3e.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　高歌研究员做报告 /p p 　　如何在海量的数据中挖掘宝藏?北京大学的高歌研究员在会议上分享了他的研究思路。以lncRNA为例，目前约80%的基因模型尚未被收录在数据库中。高歌团队运用cutting-edge statistical learning model与现有的组学数据发现了多种人类novel lncRNAs，同时他们也给出了完整的数据挖掘应用工具链。 /p p style=" text-align: center " 　　 strong 基因行业的新技术介绍与应用 /strong /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/ff660830-6048-49f9-8441-66c0a2fe04c5.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　于军研究员做报告 /p p 　　此次大会的亮点之一就是荟萃了基因科技领域的最新技术以及其应用成果。中国科学院北京基因组研究所于军研究员在会上展望了三代、四代测序仪的发展前景，指出虽然二代测序仪在质量、通量、成本等方面取得了很大的突破，但依然在读长和应用场景上存在局限性。第三代、第四代测序仪的共同特征是不需要扩增的DNA，能够在单分子、单细胞水平完成测序。这种单细胞和单分子技术将会引领未来体外诊断技术的发展。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/e5301b57-de63-49a3-8086-dd8117b0d18e.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　王晓武研究员做报告 /p p 　　中国农业科学院王晓武研究员用全基因组重测序来揭示多倍体的进化路线。他们用芸薹属的基因组测序从分子层面揭示了多倍体进化过程，此过程对育种学有着很重要的参考意义。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/f6c1f116-d7ed-4a73-9b42-132a615dcac6.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　张献龙教授研究组王茂军做报告 /p p 　　发表于《Nature Genetics》的“Asymmetric subgenome selection and cis-regulatory divergence during cotton domestication”文章第一作者王茂军(张献龙教授研究组)就基因组测序助推棉花功能基因组研究做了报告。他们对棉花栽培品种和野生品种进行了全基因组重测序，发现棉花在人工选择过程中存在明显的亚基因组不对称选择过程，GWAS分析发现较多的与纤维品质有关的位点，对于分子育种设计有重要参考价值。坚持10多年的功能基因组研究，发现20多个与重要性状形成有关的基因，将在棉花分子设计育种中发挥重要作用。 /p p style=" text-align: center " strong 　　基因测序技术的发展为实现精准医疗提供了可能 /strong /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/5e624563-0815-4f6c-868f-c70d1151fe7a.jpg" title=" 1.jpg" / 　 /p p style=" text-align: center " 　　海南医学院海南省干细胞研究所副所长白玉杰做报告 /p p 　　海南医学院海南省干细胞研究所副所长白玉杰从外泌体的生成和分泌机制、结构和组成特征出发，介绍外泌体在液体活检中的应用。概述其分离和分析方法，其中重点推荐微流控芯片技术在外泌体分离和分析中的应用。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/3b6558ca-22ab-44ad-9b53-b7334831a9fb.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　北京大学第一医院胸外科主任医师李简做报告 /p p 　　北京大学第一医院胸外科主任医师李简就肺癌的手术、控制策略给出了精彩的报告。肺癌造成的死亡人数远大于其他癌症，李简团队另辟蹊径，经过研究得出了和主流认知完全不一样的答案，并找到了可大幅度提高肺癌长期生存率的新方法。 /p p 　　在本次峰会上，各界专家分享了其在不同领域的最新研究成果。包括基因分析新技术的介绍、基因组学在动植物研究中的最新应用以及基因测序在精准医疗领域的应用。本届高峰论坛在各级领导、各界专家学者的关心与支持下取得了圆满成功，获得丰硕的成果。百迈客人将继续不忘初心，持续为科研工作者提供“功能基因组学高峰论坛”这样的深度学习和交流的平台，促进科学家的优秀成果能被更广泛的共享和传播。百迈客愿携手各界伙伴不遗余力，共谋发展，让基因科技能更好的服务社会，造福人民。 /p p br/ /p

p style=" text-align: center " img title=" 001.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201711/insimg/4f334be0-e6e7-4985-a11d-175463f9b473.jpg" / /p p 　　香港目前迎来越来越好的科创环境，越来越多的教授、学者开始走出实验室，将科研成果落地和产业化。香港中文大学医学院副院长卢煜明教授即是其中一员。 /p p 　　曾在剑桥、牛津大学求学的卢煜明日前接受记者采访时提到电影《哈利?波特》带给自己科研灵感。在现实中，他是一位手握试管的魔法师，用科研破译着生命密码，并将科研转化为产品，惠及更多人。 /p p 　　“香港创业的氛围从来没有这么好，现在是一个很好的时机，可以说香港真正醒过来了。”卢煜明说，几年前，香港还没有形成这样一股创科热，而现在很多投资者会主动去找他们谈合作，可见大家都知道朝这个方向走是很重要的，这关系到香港将来能否经济转型。 /p p 　　如今，卢煜明作为生物基因临床应用专家，担任香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长、港科院院士。在他的带领下，香港目前实现了无创产前基因检测技术的突破和市场落地，2016年他获得“未来科学大奖”。 /p p 　　在一种染色体疾病中，唐氏综合征会造成智力上的伤害和胎儿发育的障碍，发生率是1/800，进行产检可以避免唐氏综合征，但传统的产前检查主要是针对活检，这是一种创伤性的诊断，有时候甚至会中断妊娠。 /p p 　　 strong 卢煜明在1997年发现孕妇血浆里有胎儿的DNA，继而发展出“无创产前诊断”技术。医生只需检测孕妇血液，便能诊断胎儿是否患有唐氏综合征，准确度超过99%，更可避免抽羊水检查而导致流产的风险，是一项重大突破。该技术于2011年开始临床应用，目前全球有超过90个国家采用。 /strong /p p 　　卢煜明介绍，用检测血浆中的DNA可以筛查更多的胎儿疾病，并且可以在早期发现癌症。目前，在早期发现鼻咽癌方面，他的团队已经取得突破性进展。 /p p 　　除了在科研领域取得的突破性进展，更值得一提的是，卢煜明边做实验，边走出实验室，寻求科研的落地和企业运作。 /p p 　　 strong 卢煜明先后创立2家生命科学公司雅士能及思为诺，分别发展无创产检及利用血浆早期检测癌症。他说，如今香港每年大约有6万名孕妇，当中4成会用其发明的无创产前诊断技术。希望明年香港大部分高危孕妇能在香港公立医院免费使用这项技术。 /strong /p p 　　卢煜明还加强同内地的合作。他介绍，思为诺有家公司设立在美国硅谷，因为那里有很多全球最顶端的科研人才，有各种类型的风险资本。同时，他也致力于在内地推广产前无创诊断技术，现在内地一年有400万孕妇要做此项测试。 /p p 　　此外，在卢煜明的带领下，香港中文大学和中山大学于2006年成立了华南肿瘤学国家重点实验室，针对多种亚洲常见的癌症，致力于寻求准确有效的诊治方案，加强了香港与内地的密切联系和医学研究合作。 /p p 　　卢煜明指出，过去香港的大学教授很少会为自己的科研成果申请专利，甚至开公司。他们通常会把申请专利等事项交给大学办理。“现在我们要转变过来，要让教授知道这是大学产业，也是他们自己的产业。这是你自己的东西，你一定会努力去做。” /p p 　　卢煜明形容拿专利权就像下围棋，保护自己的技术，并尝试转化为产业，这是一个策略性的计划。而香港需要更多成功案例，让学生看到科研落地是可以做到的，现在我们就在朝这个方向迈进。 /p p /p

7月3日，中信湘雅生殖与遗传专科医院与深圳华大基因科技有限公司宣布签署战略合作协议，旨在推动基因检测、辅助生殖技术及精准医疗等领域的发展。根据协议，中信湘雅生殖与遗传专科医院与华大基因将共建“中信湘雅-华大DCSlab”科研实验平台，推动基因组学和时空组学等前沿科学的研究，并共建以高通量测序仪、串联质谱仪等平台为基础的精准医学检验平台。该平台主要用于开展临床医学检验项目，并优先开展华大基因成熟的临床检测产品，精准医学中心运营所产生的收益将预留一部分用于支撑“中信—华大DCSlab”的科研合作项目。此举将提升双方在临床医学检验项目上的技术水平和运营能力。另外，双方将联合培养高层次人才，开展学术交流和导师互聘，推动优秀科技成果的孵化和产业化。“双方将充分发挥各自优势，联合开展科学研究和产学研开发合作，共同申报国家、省、市科技项目；在胚胎发育、不孕不育、出生缺陷防控等重点领域展开科研合作。”华大基因汪建董事长表示，合作将推进中信湘雅在学科建设上产生重大显示度和世界影响力的科研产出，力争建成标杆性医院，创建行业标准。中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授表示，双方将以集成优势资源，提升医院和企业创新能力、科研水平、成果转化效率为目标，在平台建设、人才培养、科学研究、成果转化等领域开展实质性合作，形成长期稳定的合作关系，进一步推动生殖与遗传学领域的创新和发展。

近年来，随着基因测序技术和算法不断发展，大量物种基因组被陆续测序和组装，为相关研究和应用提供重要遗传信息。因此，如何精准检测评估基因组组装质量高低、避免组装错误等非常关键，也备受关注。　　记者19日从中国科学院植物研究所获悉，该所焦远年研究团队最新研究开发出一种不依赖参考基因组的组装质量评估新工具CRAQ(Clipping information for Revealing Assembly Quality)，可以在单碱基水平检测和评估基因组序列的精准度，并提供相关纠错方案。这一基因组研究领域的重要成果论文，近日在国际学术期刊《自然-通讯》上线发表。CRAQ工具的整体流程示意图。中国科学院植物所 供图　　论文通讯作者焦远年研究员指出，高质量的参考基因组序列对于基因注释和相关功能研究至关重要，也是大规模比较基因组学和表观遗传调控研究的重要前提。不过，目前多数基因组序列中仍然存在一些组装错误，给相关研究带来一定程度影响。而精准区分和鉴定高质量与低质量的基因组序列，不仅可以为基因组组装质量提供评估依据和进一步改进提供靶点，也可以为后期比较基因组和功能研究位点提供基因组序列质量认证。当前，虽然已有一些基因组组装质量评估的方法和指标，但其大多仅提供一个总体的评估值，没有针对特定区域或碱基的评估信息。　　针对这一问题，该研究团队研发的CRAQ通过将原始测序序列比对到组装的基因组上，基于序列比对产生的有效“剪切对齐”信息，可精准地检测基因组中存在的组装错误。结合长读长测序片段和短读长测序片段与基因组比对的特征，CRAQ可以识别基因组内小规模的区域组装错误和大范围的结构组装错误，不同类别的错误数量经过统计和标准化处理后被转化为两个组装质量评估指标，以反映不同层面的基因组组装质量。CRAQ检测并纠正组装嵌合片段示例。中国科学院植物所 供图　　同时，CRAQ能够将组装错误与基因组内的高杂合区域或单倍型差异区分开来，并在单碱基分辨率下指示低质量组装区域和潜在错误断点的位置。在此基础上，CRAQ能帮助研究人员识别基因组中存在的嵌合片段，并将这些片段准确地拆分，以利于结合光学图谱或构象捕获技术进一步构建结构更加准确的参考基因组。　　据研究团队介绍，为对CRAQ进行性能测试和评估，他们以人类参考基因组组装为基础构建一个模拟数据集并利用CRAQ和目前广泛使用的基因组质量评估工具进行测试和比较，结果表明，当缺乏完美参考基因组时，CRAQ表现最佳，并在检测杂合区域方面也表现出超过95%的召回率和精确度。研究团队还通过对一个真实的果蝇杂交的基因组数据集进行分析，发现CRAQ可以准确地将组装错误和杂合区域区分开来，而其他工具则无法检测出杂合区域。

近日，北京大学神经科学研究所的科学家们在Science Advances 杂志发表了题为Development of a CRISPR-SaCas9 system for projection-and function-specific gene editing in the rat brain的研究论文。该研究基于CRISPR-SaCas9技术，结合腺相关病毒和细胞标记技术，以功能特异性模式实现基因编辑，在实验大鼠的脑中实现了特定记忆的精准删除。在研究中，研究人员对基因编辑靶点和潜在的脱靶位点进行扩增建库并使用基因测序仪MGISEQ-200对扩增产物进行深度测序。测序数据分析结果显示：潜在脱靶位点相对于基因编辑靶点在indel发生率方面至少低两个数量级（图1），同时在单细胞水平上对基因编辑后靶点区域的indel信息进行了验证（图2）。与以往的相关研究报道一致，SaCas9对DNA错配有较高的抗性，在体内能够保证高的靶点特异性。图1 基因编辑靶点和潜在脱靶位点序列及indel发生率图2 基因编辑靶点序列及基因编辑后测序结果展示作为一款小型化的桌面型基因测序仪，MGISEQ-200小巧、灵活，应用广泛，支持基于杂交捕获或多重PCR扩增的靶向测序、小型基因组测序、低深度全基因组测序等多种应用。目前，通过MGISEQ-200获得测序数据并由此展开深入探讨的相关研究已陆续见刊。其中，基于MGISEQ-200深度测序的新冠病毒转录组结构研究于4月份登上了Cell杂志，为全球科学家的后续研究提供参考和依据。小贴士MGISEQ-200已发表文章（精选）[1] 一例基孔肯雅病毒和寨卡病毒混合感染病例的发现.华南预防医学.DOI: 10.13217/j.scjpm.2019.0481[2] Devolopment of a CRISPR-SaCas9 system for projection and function-specific geneediting in the rat brain. Science Advances.DOI: 10.1126/sciadv.aay6687[3] Thearchitecture of SARS-CoV-2 transcriptome. Cell.DOI: 10.1016/j.cell.2020.04.011

2018年1月12日，上海——近日，科学服务领域的世界领导者赛默飞世尔科技（以下简称：赛默飞）宣布推出最新系列桌上型下一代基因测序仪Ion GeneStudio S5 Series，配套包括最新的Ion 550的5款芯片。同时，赛默飞也于近日宣布与Illumina公司（NASDAQ：ILMN）达成协议，授权Illumina销售Ion AmpliSeq产品给Illumina下一代测序平台（以下简称：NGS）的科研客户。赛默飞新推出的Ion GeneStudio S5 Series能够为研究人员提供更多的灵活性和通量选择，实现在同一平台上开展广泛的实验研究，特别是在包括肿瘤研究、遗传病、微生物及感染性疾病等多个领域提供研究人员开展强大而经济的研究方案。在Ion GeneStudio S5系列平台上，研究人员也只需简单地根据各个项目的要求选择合适通量的Ion S5芯片即可实现系统的灵活性，而无需转换测序仪。而赛默飞Ion AmpliSeq这一领先的扩增子技术可以高效捕获微量样本中的DNA和RNA，该技术被应用于多个研究领域，因其操作简单、可扩展、流程高效，并在多个NGS科研领域展示了可靠数据，已被公认是市场广泛接纳的高效NGS扩增子测序方案。迄今为止，超过1100个Ion AmpliSeq技术的相关研究已经在各类科学期刊上发表。赛默飞与Illumina此项协议使得更多研究人员可以使用靶向重测序作为大规模全外显子组测序和全基因组测序后续研究方案。# # # 关于赛默飞世尔科技赛默飞世尔科技（纽约证交所代码：TMO）是科学服务领域的世界领导者。公司年销售额超过200亿美元，在全球拥有约65,000名员工。我们的使命是帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。我们帮助客户加速生命科学领域的研究、解决在分析领域所遇到的复杂问题与挑战，促进医疗诊断发展、加速药物上市进程、提高实验室生产力。借助于首要品牌Thermo Scientific、Applied Biosystems、Invitrogen、Fisher Scientific和Unity Lab Services，我们领先结合创新技术、便捷采购方案和全方位服务。欲了解更多信息，请浏览公司网站：www.thermofisher.com 赛默飞世尔科技中国赛默飞世尔科技进入中国发展已超过35年，在中国的总部设于上海，并在北京、广州、香港、成都、沈阳、西安、南京、武汉、昆明等地设立了分公司，员工人数约为4400名。我们的产品主要包括分析仪器、实验室设备、试剂、耗材和软件等，提供实验室综合解决方案，为各行各业的客户服务。为了满足中国市场的需求，现有6家工厂分别在上海、北京和苏州运营。我们在全国还设立了5个应用开发中心，将世界级的前沿技术和产品带给中国客户，并提供应用开发与培训等多项服务；位于上海的中国创新中心结合中国市场的需求和国外先进技术，研发适合中国的技术和产品；我们拥有遍布全国的维修服务网点和特别成立的中国技术培训团队，在全国有超过2000名专业人员直接为客户提供服务。我们致力于帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。欲了解更多信息，请登录网站：www.thermofisher.com 媒体垂询：赛默飞世尔科技高赫公共关系经理电子邮件：sura.gao@thermofisher.com电话：(86-21) 6865 4588-2695 公关公司 爱德曼国际公关胡冬婵电子邮件：Mary.Hu@edelman.com电话： (86-21) 6193 7431

p 　　2018年1月12日，上海——近日，科学服务领域的世界领导者赛默飞世尔科技(以下简称：赛默飞)宣布推出最新系列桌上型下一代基因测序仪Ion GeneStudio S5 Series，配套包括最新的Ion 550的5款芯片。同时，赛默飞也于近日宣布与Illumina公司(NASDAQ：ILMN)达成协议，授权Illumina销售Ion AmpliSeq产品给Illumina下一代测序平台(以下简称：NGS)的科研客户。 /p p 　　赛默飞新推出的Ion GeneStudio S5 Series能够为研究人员提供更多的灵活性和通量选择，实现在同一平台上开展广泛的实验研究，特别是在包括肿瘤研究、遗传病、微生物及感染性疾病等多个领域提供研究人员开展强大而经济的研究方案。在Ion GeneStudio S5系列平台上，研究人员也只需简单地根据各个项目的要求选择合适通量的Ion S5芯片即可实现系统的灵活性，而无需转换测序仪。 /p p 　　而赛默飞Ion AmpliSeq这一领先的扩增子技术可以高效捕获微量样本中的DNA和RNA，该技术被应用于多个研究领域，因其操作简单、可扩展、流程高效，并在多个NGS科研领域展示了可靠数据，已被公认是市场广泛接纳的高效NGS扩增子测序方案。迄今为止，超过1100个Ion AmpliSeq技术的相关研究已经在各类科学期刊上发表。赛默飞与Illumina此项协议使得更多研究人员可以使用靶向重测序作为大规模全外显子组测序和全基因组测序后续研究方案。 /p p 　　# # # /p p 　　关于赛默飞世尔科技 /p p 　　赛默飞世尔科技(纽约证交所代码：TMO)是科学服务领域的世界领导者。公司年销售额超过200亿美元，在全球拥有约65,000名员工。我们的使命是帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。我们帮助客户加速生命科学领域的研究、解决在分析领域所遇到的复杂问题与挑战，促进医疗诊断发展、加速药物上市进程、提高实验室生产力。借助于首要品牌Thermo Scientific、Applied Biosystems、Invitrogen、Fisher Scientific和Unity Lab Services，我们领先结合创新技术、便捷采购方案和全方位服务。欲了解更多信息，请浏览公司网站：www.thermofisher.com /p p 　　赛默飞世尔科技中国 /p p 　　赛默飞世尔科技进入中国发展已超过35年，在中国的总部设于上海，并在北京、广州、香港、成都、沈阳、西安、南京、武汉、昆明等地设立了分公司，员工人数约为4400名。我们的产品主要包括分析仪器、实验室设备、试剂、耗材和软件等，提供实验室综合解决方案，为各行各业的客户服务。为了满足中国市场的需求，现有6家工厂分别在上海、北京和苏州运营。我们在全国还设立了5个应用开发中心，将世界级的前沿技术和产品带给中国客户，并提供应用开发与培训等多项服务 位于上海的中国创新中心结合中国市场的需求和国外先进技术，研发适合中国的技术和产品 我们拥有遍布全国的维修服务网点和特别成立的中国技术培训团队，在全国有超过2000名专业人员直接为客户提供服务。我们致力于帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。欲了解更多信息，请登录网站：www.thermofisher.com /p p br/ /p

日前公布的2012年度深圳市科学技术奖拟奖名单上，奖金高达100万元的&ldquo 市长奖&rdquo 拟颁给一个37岁的年轻人 去年底，英国《自然》杂志评选出2012年科学界年度十大人物，他又是唯一入选的中国人。这个年轻人，就是华大基因研究院院长王俊。 　　他所在的深圳华大基因，没有享受到任何财政拨款，却坐上了《自然》杂志评出的中国科研机构第六把&ldquo 交椅&rdquo 通过市场化之路获得了年逾10亿元的营收，并于去年底引来近14亿元的风险投资。从几个科学家自掏腰包艰难起步，如何在短短十几年发展成拥有4000名员工的大型科研机构?极少获得体制内的&ldquo 关照&rdquo ，华大基因为何能不断壮大，直至占据全球40%的基因测序份额? 　　&mdash &mdash 编者 　　研究制高点 　　参与&ldquo 生命天书&rdquo 计划，基因科学是一个&ldquo 超级金矿&rdquo 　　据说，华大基因董事长兼总裁汪建是一个&ldquo 玩世不恭&rdquo 的人，喜欢不按常理出牌，比如和员工一样坐在格子间里办公，却美其名曰&ldquo 我的办公室是世界上最大的办公室。&rdquo 　　这样一个看似不严肃的人，却从事着一项严肃的事业&mdash &mdash 基因。 　　2000年6月26日，美英日德法中等6国同时宣布，号称&ldquo 生命天书&rdquo 的人类基因组工作草图绘制完毕，其中1%由中国完成。人类基因组计划与曼哈顿计划、阿波罗计划一起，并称为20世纪全球三大科学计划，从美国归来的汪建就跟中科院院士杨焕明一起参与了这1%。 　　&ldquo 实际上，他们是擅自&lsquo 代表中国&rsquo 参与这个计划的。&rdquo 华大基因战略规划委员会副主任朱岩梅透露，他们看到了基因科学作为21世纪最前沿科学的广阔前景，回国后参与创建中科院基因组中心，并极力游说相关部门和科研机构参与。&ldquo 可能当时国内科研资金比较紧缺，很多专家对国外最新的科研动向也缺乏了解，他们的提议没有得到官方支持。&rdquo 　　1%得来不易。1998年，人类基因组计划的工作几乎已被瓜分完毕，最迟加入计划的德国只分到约2%。为了重要的1%，杨焕明、汪建等毅然与体制&ldquo 分手&rdquo ，凑了3000万元于1999年9月9日在北京创办了华大基因研究中心，联合国家基因组南方研究中心、北方研究中心共同承担任务。 　　时间紧迫，杨焕明与同事们铆足劲，在不到半年的时间里，创造了奇迹&mdash &mdash 通过网络递交的一个测序片断，其误差率仅为百万分之六，创造了世界纪录 每天测序量达到200万对碱基，中国的基因组测序能力被证明仅次于美国、英国和日本。 　　为什么这么拼?汪建的回答很明确，基因科学在国内前景无限，今后应用领域遍及农业、医药、环境保护、工业等方方面面，是一个尚未完全被开掘的&ldquo 超级金矿&rdquo 。 　　对于国家而言，杨焕明认为意义更加重大。&ldquo 加入人类基因组计划，使中国平等分享该计划所建立的所有技术、资源和数据，并使我国成为世界上少数几个能独立完成大型基因组分析的国家，意义重大且深远。&rdquo 而华大基因之所以能异军突起，正因为占据了基因研究的制高点。 　　市场制高点 　　在传统科研体制撕开口子，产学研自成体系 　　2007年6月21日，华大基因南下深圳，成立了华大基因研究院。作为一家纯粹的民营科研机构，华大基因在传统的以国家为主导的科研体制中撕开了一道口子，产学研自成体系。 　　也正是从南下开始，华大基因真正进入了产业化经营。成就这种产业化的，一是生物技术及其相关应用产业的发展，二是科学研究方法和范式的发展。 　　朱岩梅说，基因研究成果的产业应用前景正在不断显现，&ldquo 比如有一些规模较小的药企、农业企业等，它们对某一些种类的基因测序有需求，但成本很高，需要外包出去。华大基因能低成本提供基因测序服务，从而占据市场的制高点。&rdquo 目前，全球20家最大的药企，有19家在跟华大合作 华大基因一年完成7万多例唐氏儿检测，仅此一项，就创造了上亿元的收入。 　　在王俊看来，科学研究从最早的实验研究到假设驱动的理论研究，再随着IT技术的发展，进入了全新的范式，即数据驱动的时代。&ldquo 过去都是小数据，现在拼的是大数据。数据运算才是华大基因的核心竞争力。&rdquo 　　现在的华大基因，彻底颠覆了传统的实验室模式，实现了用工业化的组织方法实现大数据采集。华大基因拥有1000多人的测序科研人员队伍，平均年龄24岁 2010年，华大采购了128台全球领先的&ldquo illumina&rdquo 基因测序仪，搭建了国内唯一的大测序平台。 　　朱岩梅表示，现在华大基因贯穿了产学研链条，合作伙伴包括55个国家和地区、2000多个机构单位，团队扩张至4000人，收入从2009年的3.43亿元，增至2012年的11.05亿元。其中，政府科研项目收入占10%，海外收入占30%&mdash 40%，国内其他的科研合作占20%&mdash 30%，临床收入占10%&mdash 20%。另外还募集到近14亿元的风险投资。 　　未来制高点 　　花4年建立中国人基因库，推动个体化医疗和健康的新模式 　　2008年11月，第一个亚洲人基因组图谱在《自然》杂志发表，测序数据总量达到1177亿碱基对，基因组平均测序深度达到36倍，有效覆盖率高达99.97%，变异监测精度达99.9%。破解又一个人类&ldquo 生命天书&rdquo ，让此前还籍籍无名的华大基因一炮打响。 　　约14亿人，每人30亿个基本元素，建立中国人自己的基因数据库无疑是一项浩大工程，但华大基因还是启动了。&ldquo 抽取了千人，花了1个亿，做了4年，详细比较了中国人与已有数据的白种人基因组在序列上的差异。&rdquo 汪建说，其科学发现将从根本上影响中国人疾病的预测、预警、预防和治疗方式，推动个体化医疗和健康的新发展模式。 　　2013年7月12日，华大基因和美国杜克大学医学院、加拿大多伦多儿童医院等通过全基因组测序的方法成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为探索自闭症病理机制迈出了关键一步。 　　朱岩梅表示，未来医学革命的方向应该就是&ldquo 个体化&rdquo 。每个人一出生，就应该有自己的基因身份证，一旦生了病，根据其基因信息进行准确治疗。&ldquo 华大要做的就是检测出哪里出现问题，并提出解决方案，通过人工干预基因进行预防或治疗。&rdquo 　　2013年3月，华大基因宣布完成对美国公司Complete Genomics的全额收购，补上了其在基因检测设备方面的短板，打通了基因检测的整个产业链。 　　汪建给华大基因设定了四部曲：科研服务、科技服务、医学服务、人人服务。&ldquo 我们现在才走到第二步，第三步正在加速。科技服务能到100亿，医学服务能到1000亿，人人服务能到1万亿。&rdquo 所谓人人服务，是指基因测序和分析成本大幅下降，生物大数据足够丰富后，人人都可以在常规诊疗中应用基因信息。目前，一个人的全基因组测序费用已下降到数千元，但加上分析成本，大概要10万元。根据华大预计，在5年内可降到1000美元，未来可能只需要花费几百元。

职位一：美国辛辛那提儿童研究基金会招聘基因治疗博士后 　　主要研究方向: The research goal of the laboratory is to combine translational and basic research on virus-mediated, in vivo and ex vivo, gene transfer into stem cells, as well as their potential application for gene therapy of patients with lysosomal storage diseases (LSDs). 　　职位发布日期: 2014年6月10日 　　申请截止日期：未透露 　　职位描述: 　　Applicants with a strong background in molecular biology, immunocytochemical analysis, and animal studies on hematopoietic system and/or central nerve system are preferred. Prior research experience with microRNA studies or preclinical evaluation of viral vector mediated gene transfer, FACS analysis, pathology analysis, real-time RT-QPCR and/or primary cell culture is a plus. 　　招聘实验室介绍： 　　http://www.cincinnatichildrens.org/research/divisions/e/ex-hem/labs/pan/default/ 　　申请方式： 　　To apply online go to: http://www.cincinnatichildrens.org/careers/apply/default.htm and search for requisition 69242. Please upload your cv, cover letter including a statement of research interests, and contact information for 3 references. 　　职位二：美国H. Lee Moffitt癌症中心和研究所招聘博士后 　　主要研究方向:Cancer proteomics research to characterize systems level views of cancer signaling networks 　　职位发布日期: 2014年6月10日 　　申请截止日期：Open Until Filled 　　职位描述: 　　We pursue an interdisciplinary approach spanning proteomics, chemical biology, translational medicine, molecular biology, biochemistry, and bioinformatics. Particular emphasis is given to integrating functional proteomics technologies, e.g. chemical and phosphoproteomics, to dissect the underlying mechanism of drug action and cancer biology. Ongoing projects are employing protein connectivity, phosphoproteomics (and other posttranslational modifications), and shotgun expression proteomics to study signaling in cancer models. 　　We are interested in two types of backgrounds. The first type is a background in bioinformatics and/or biostatistics with a cross-disciplinary skill set who is interested in working collaboratively on projects employing mass spectrometry based proteomics. Successful candidates will have a publication track record demonstrating a strong background in mass spectrometry based proteomics, bioinformatics, biostatistics, programming, and/or mathematics. 　　The second type is a biologist who is interested in working on projects using mass spectrometry based proteomics. Successful candidates will have a publication track record demonstrating a strong background in mass spectrometry based proteomics, bioinformatics, mammalian cell culture, immunoblotting, molecular cloning, retroviral/lentiviral transfection, RNAi, microscopy and flow cytometry. 　　招聘单位介绍：http://moffitt.org/careers 　　申请方式： 　　Interested candidates should submit letter of interest and background along with detailed CV to the attention of Dr. Eric Haura at eric.haura@moffitt.org and reference requisition number 13516.

p 　　近日，华大基因创业板首次公开发行股票并在创业板上市招股说明书，拟深交所正式上市，加上贝瑞和康借壳天兴仪表上市，A股市场将迎来真正的基因检测龙头企业。两家公司谁更强?通过披露的业务内容，一起来探寻基因检测的应用现状和趋势。 /p p 　　 strong 公司的发展历史 /strong /p p 　　 strong 华大基因 /strong /p p 　　公司成立于1999年，当时的背景是生物科学领域的基因组研究已经兴起并且大热，基于各类生物的基因组研究都在推进，1990年开始由美国等发达多家共同展开了为期15年的人类基因组计划。华大基因早期主要从事为科研机构提供基因测序服务。在2002年，公司承担了人类基因组计划单体型图的部分计划。2007年以来开始成立医学部门，推进基因检测的临床应用。随后公司不断扩大基因组研究的合作领域，并增加基因测序的产能。现在国内科研测序与产前无创基因诊断的市场份额领先。华大基因业务现在已经覆盖全球60多个国家和地区，拥有2500余名员工。 /p p 　　 strong 贝瑞和康 /strong /p p 　　公司成立于 2010 年，比华大基因晚了差不多10年，致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案，主要产品有无创DNA 产前检测、染色体疾病检测、胚胎植入前遗传学筛查等。公司拥有近1,000 多名员工， 2015 年营业收入 4.46 亿元，净利润4,374.81 万元 2016 年营业收入 9.22 亿，净利润 1.58 亿元。 /p p 　　 strong 公司业务对比 /strong /p p 　　 strong 华大基因业务 /strong /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/af68f473-1144-4b8e-b57a-45cfeaf39089.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：华大基因招股说明书 /p p 　　华大基因在业务内容方面披露更加详细，华大基因的业务分类主要包括生育健康类服务，基础科研类服务，复杂疾病类服务和药物研发类服务。生育健康类服务也就是已经在医院成熟应用的产前无创基因检测(NIPT)。从业务增速来看，近两年复合增速达到61%，增长非常快。这一类业务中占比最大的检测项目是针对21-三体综合征的筛查，也即是唐筛。华大现在成熟的检测服务项目有7种。这些服务将逐渐成为中高端医疗的增值服务，同时随着检测成本的进一步下降，生育相关的基因检测服务将覆盖更多的罕见基因缺陷，用于孕前阶段优生优育服务。随着成本的进一步下降，该检测由于检测准确度大大高于传统生化诊断方法，因此替代只是时间问题。试想，有更好的方法能避免检测中存在的误差，价格还贵不了多少，患者自己选择的意愿也是显而易见的。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/c84813a3-b163-4cc5-b721-31ac7150e7da.jpg" title=" 2.jpg" / /p p 　　基础科研类服务归纳起来分为三个部分，第一个部分就是基因测序服务，这是华大基因早期的业务主线。第二个部分上升到生物信息的分析，海量的数据现在仍然是生物信息学领域的最大难题，挖掘生物信息密码的工作是大多数机构测序以后的目的。对于不同客户的需求，华大基因可以匹配不同的分析内容，包括数据下机质控、数据组装、比对、基因注释等标准分析，以及各种高级分析。华大基因已具有一系列具有自主知识产权的分析软件，如 SOAPdenovo、SOAPsnp、 SOAPtrans、 SOAPfuse 等。公司还推出了BGI Online作为基因数据的分析平台。第三个部分是定制化的组学研究方案。这一块业务近两年是明显下滑的。原因也很好解释，主要是二代测序业务已经成熟，能够购买测序设备并提供相关服务的企业越来越多，并且很多企业的人才都起源于华大基因。针对科研服务的测序数据质量要求与临床医学仍有差距，因此这一块容易在有限的需求空间下被杀成红海。 /p p 　　复杂疾病检测服务也具有看点，该业务板块最近两年能保持17%的复合增长速度。该业务随着未来整个医疗资源对重大疾病的倾斜，基因检测服务将有效干预疾病的诊断和治疗流程，现代医学已经有明确的研究数据支持对精神疾病，恶性遗传性肿瘤进行基因突变的区分，能够显著提高不同药物针对相关重大疾病的疗效，及时控制疾病进程。从这个角度去考虑，未来基于基因检测的精准诊断将和治疗药品同等重要，现在已经有高血压，精神疾病，肿瘤等疾病在使用基因检测指导治疗。 /p p 　　药物研发类服务，相关业务类似是研发CRO企业，可以利用企业的基因测序与分析平台帮助医药企业进行药品临床前和临床研究。基因检测技术能够对病人进行特征提取和分型，增加基因筛查之后能够提高药品的研发成功率。例如创业企业索元生物就希望借助基因特征对患者进行筛选来再开发一些花费巨资研发并宣告三期失败的化合物。 /p p 　　 strong 贝瑞和康的业务 /strong /p p 　　贝瑞和康通过服务模式和产品模式为各级医院、第三方医学实验室等医疗机构提供医学产品及服务 为科研院校、研究所等科研机构提供基于高通量测序的基础科研服务。从业务内容上看，与华大基因没有显著区别。贝瑞和康未透露科研服务的占比，但是由于华大基因成立时间更早，已经成为行业公认的黄埔军校，其积累的科研地位无法撼动。因此科研服务和一些偏研究阶段临床基因检测服务规模理应更大。不过从业务盈利效率来看，单人产出贝瑞和康的优势明显。不得不说科研服务的盈利能力还是与成熟的无创产前诊断业务差别较大，毕竟具备特殊检测需求的科研服务很难产生规模效应。所以从公司收入增速来看，贝瑞的年营业额复合增速也达到了60%以上(66%)与华大基因的第一主营增速一致。 /p p 　　贝瑞成立时间更晚，成立以后更加关注的是基因检测应用领域，而不是科研领域。一个最简单的方法是去两者官方网站上去了解一下企业宣传，很明显的是华大在凸显其科研底蕴，但是贝瑞和康的网站上更多是对无创产品和服务的宣传。贝瑞将具体的服务品牌化，主要品牌为“贝比安”“科诺安”“科孕安”“昂科益”。这些检测项目公司归纳起来就是遗传学和肿瘤学两个方向。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/4ed5c615-ff27-4364-9700-4911278b9d84.jpg" title=" 3.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：贝瑞和康资产评估报告 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/acfef535-826b-41a4-bca2-c7e82e0db27a.jpg" title=" 4.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：贝瑞和康重组评估报告 /p p 　　由于是借壳上市，贝瑞和康签了业绩对赌协议，2017-2019年的扣非净利润分别是22,840 万元、30,920 万元、 40,450 万元。结合2016年1.58亿的净利润，未来三年扣非净利润年复合增速目标不低于30%。根据公司的判断，行业快速增长确定性还是比较高的。 /p p 　　 strong 资产规模与储备 /strong /p p strong 　　对比两个公司资产规模 /strong /p p 　　根据最近2016年的审计报告，贝瑞和康总资产12.2亿，其中净资产10.7亿，账面现金有1.8亿。华大基因2016年合并报表总资产42.3亿，净资产34.5亿，账面现金有7.5亿。从资产角度看两者的差别还是很明显，华大基因的资产规模是贝瑞和康的3倍左右。 /p p 　　 strong 研发储备 /strong /p p 　　华大基因2014 年至 2016 年，发行人研发费用分别为 1.31 亿元、 1.02 亿元和 1.77亿元，占营业收入比例分别为 11.54%、 7.72%和 10.33%，略高于8%左右的行业平均水平。贝瑞和康2014-2016年的研发费用分别为2845万，3800万，4858万，占营业收入比例为8.51%，8.52%，5.27%，处于行业的平均水平。出储备项目来看，华大基因非常丰富，目前共有28个项目，其中包括了基于ctDNA技术的癌症检测试剂盒项目。 /p p 　　华大基因部分储备项目 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/a83c4f1d-b7d0-4e44-b8a5-90de505f2f79.jpg" title=" 5.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：华大基因招股说明书 /p p 　　贝瑞和康的储备项目则明显单薄了许多，基本上就是为现有检测业务提供优化。毕竟技术储备比华大少了10年，而且研发投入也不在一个水平段，可以理解，优化已有产品线，降低运营成本是非常务实的做法。上市以后有望借助再融资平台募集更多项目资金，加大新产品业务的开发力度。 /p p 　　 strong 人员结构与产出 /strong /p p 　　华大基因现有员工2585人，其中研究生以上占比9.63%，研发人员占比17.33%。贝瑞和康现有员工1124人，其中研究生以上占比22.42%，研发人员占比7.3%。对比两者人均产值来看，华大2016年人均产值为65.8万，贝瑞和康人均产值为82万。相比依赖人工服务的迪安诊断(2015年人均产值46.8万)和泰格医疗(2015年人均产值51.87万)而言，基因检测服务具备更高的产值输出。 /p p 　　 strong 总结 /strong /p p 　　从经营效率来看，贝瑞和康的商业化导向更有优势。但是从储备和远期业务扩展方面，华大基因在国内基因测序的绝对龙头地位还是稳固的。不过由于华大基因是行业人才培养的摇篮，也为自己培养了很多对手，早期很多华大核心骨干纷纷另立门户，也包括贝瑞和康(新财富媒体统计到的华大系创业企业多大17家)。在基因检测行业一直存在行业壁垒不够高的争议，事实上各个创业公司都在利用测序为前提去寻找各自特色业务的突破口。相信等这两家企业都完成上市工作以后，整个基因检测行业情况将被市场了解得更加清楚。基因检测的兴起也将提供更多产业链上的投资机会 /p p br/ /p

基因测序无疑是未来看好的技术之一，但其真实价值几何?什么样的创业项目不值得投资?什么样的技术才有护城河?什么样的应用方向才可能正确?基因测序的前景还有哪些瓶颈?作为基因测序领域的资深从业者，Life Technologies(现为Thermo Fisher收购)公司全国临床与科研事业部销售总监、Thermo Fisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对上述问题进行了深入剖析。继第一篇文章《基因测序市场格局介绍》之后，以下为柴映爽系列文章的第二篇：　　二、基因测序的误区和瓶颈　　1.水晶球只是童话——风险评估预测为何不靠谱　　人类对不确定性的恐惧和好奇一直存在，基因测序可否用来做患病风险评估，成为一个预测未来的水晶球?理论上来讲是可以的，反正人生都是在各种概率中前行。但实际上能用于指导实践还是有很多疑问。首先要确定个体基因测序的结果是否偏离了正常人群，就要有一个统一、科学、标准的数据库，遗憾的是现在还没有。大部分公司的做法是自己构建数据库，加入临床上确认的和科研上研究比较多的一些突变位点，受检者测序后和这个数据库进行比对，看看有没有出现这些突变。然后根据这些突变发生的情况，给出一个患病的百分比概率。但是，问题在于：1)这个数据库是否可靠，很难证明。有相关性也不代表就是因果 2)已明确和临床疾病有关的突变实际上是相当少的，很多突变即使有了也不一定就意味着会发病 3)除了遗传病(如罕见病)以外，大部分疾病是多基因相关，并且和后天环境也很有关系，单靠基因测序并不能够完全模拟发病的所有相关因素 4)这个百分比概率是用什么软件模型算出来的，软件是否靠谱，很难说。即便说个体的患病风险比正常人群高了5个百分点，是否说该个体就有更高的患病可能，很值得商榷，对临床也没有任何指导意义，概率并不能用于进入临床诊疗标准。基于上述原因，目前几乎每一家公司测出来的疾病风险都不同。目前的风险评估预测，除了影响心情以外，没什么实际意义。　　至于一些什么儿童性格基因和天赋基因商业检测，更加荒唐。学术界至今没有公认哪个基因跟天赋有必然联系，拿着一些发表的探索性研究文章，就说是业界证实的结果，忽悠行业外的老百姓赚钱，既不科学，也不道德。　　2. 是否应该进行全基因组测序?　　从科研角度来说，完全没有问题，但在临床应用方面就不是了。除了遗传病以外，目前很多基因和疾病的关系都只是“可能”，还没有定论，即便是BRCA1，也只能说近乎“公认”跟遗传性的乳腺癌有关。一堆解释不清的测序结果，对医生和病人来说都没有意义，病人却因此要承担更高的检测成本，未来不会得到卫生政策部门的赞同。检测某肿瘤，是否一定要测一大群基因?和肿瘤的关系都明确相关吗?这些基因对该肿瘤的诊治意义有多大?临床诊断指标，“多”不重要，“明确”才最重要，有多个明确相关指标，则是好上加好，利于综合判断，而做多少检测，还要从临床实际判断出发。这就好像你发烧咳嗽到医院去看病，医生除了给你验血常规以外，又给你查生化全套，又给你查SARS病毒，又让你去做包括PET CT在内的所有影像学检查看看是不是癌症，末了再来个骨髓穿刺查白血病，因为癌症和白血病也可能引起发热，会不会有人接受呢?具体工作中，医生还是会结合病人主诉、流行病学资料、病人经济能力、生活行为、前期治疗观察等因素，确定首选检查手段，根据经验分步进行鉴别诊断。所以，全基因组测序的结果，目前给临床带来的无所适从要多于指导意义。更不用说应该测多少倍的深度，这方面连个标准都没有。各种全基因组测序数据库，跟大量的重要临床数据(如肿瘤大小，家族史，药物使用，其他诊断数据)没有足够关联，因此未来也不一定有用。　　医生的诊疗，会包括通行的标准诊疗和标准流程之外的探索性诊疗两部分。后者是医学进步的动力，但在当前中国的医患环境下越来越少。尽管如此，对于标准诊疗无解的病人，医生会尝试非常规的诊疗寻找突破，这种极端情况下全基因组测序是有一定价值的。我们有时会见到这样的例子，无法确诊或治愈的病例，通过测全基因组后发现了某个突变，根据该基因突变对应的蛋白质功能和表观性状，最终得到确诊或是找到了某种对应的药物(用于其他疾病的或是还没上市的)。但是也有测了全基因组什么办法也没找到的，比如说乔布斯同志。这种诊疗不能成为目前医疗的主体，因为不确定性太多，它没有办法替代现行的医疗模式。　　3. 任重而道远——生物信息学的瓶颈　　高通量测序是通过把提取的样品DNA打成小片段，在机器上进行大量平行测序，然后将读取的序列信息拼接成完整序列，和参考序列进行比对，这里需要很多的生物信息学工作。因此，在拼接的过程中难免有算法误差，另外打碎DNA片段的实验步骤也有重复性的问题。由于突变位点不是每一次测序都能测到，因此需要测很多次，有时候甚至测到上千次，这也是高通量测序会产生海量数据的原因。测到目标区域的平均次数称为测序深度，如测100次就称为100×(倍)的测序深度，专业一点来说是测到的碱基总量除以基因组碱基数量的的大小。患者得到的数据，到底是30×还是100×还是2000×测序来的，一般人不知道。而测序后通过生物信息学分析出的突变，是真实存在还是测序产生的误差，也见仁见智。目前来说，到底要测多少倍才算比较准，都是按照业界通行的理解来进行的，在临床应用上尚没有法定的标准，也给如何统一各家公司自己的数据库出了个难题。如果这个数据库要用于治疗目的，那么是在什么临床环境下测的数据，也很少有人提及。　　另一个是海量数据带来的计算机存储问题。人类基因组3.2个G，测50倍的通量就要160G，光数据存储一个小硬盘就用掉了，想发展大数据，搞云计算来比对，以现在的网络传递起来还是很慢的。做科研还好，但在临床上，基因组数据带来的效果还不足以无视这些额外产生的计算机集群负担，有点像互联网之初要用Modem等待漫长的滴答音后才能接通Internet一样，影响了公众对互联网的接受度。这方面的瓶颈也许要等到新的技术出现才会突破，如新的图形存储格式，新的算法，新的通信协议，等等。或是新的测序技术出现将现有的生物信息学过程彻底抛弃。　　目前的生物信息学解读主要还是侧重于测序结果的解读，随着HTML5协议的出现，可视化的基因组学浏览器已经有了很多发展，界面更加直观，也减轻了很多后台服务器的负荷，但是还是面向专业技术人员的，并没有完全发展到临床信息的解读，因为这个同时需要很深的临床专业知识。仅仅是基因测序的结果拿给临床医生看，可以说几乎没有人看得懂，在临床的应用程度可想而知，更不用提医生如何向病人解释他为何根据基因测序结果要采取某种临床干预。大多数临床医生更希望把基因测序作为一种标准化操作工具，而非了解该工具本身。而目前基因测序的数据结果到临床医生工作中的直观指导，还存在相当的距离，基因组数据无法被医生搜索、共享和理解。临床客户的两个基本诉求：“安全”和“标准”，基因测序尚不能实现。数据格式标准不能统一，临床指征与基因检测结果关系的专业数据库的缺失，使得基因测序在临床应用上受到生物信息学的很大束缚。　　4. 肿瘤基因测序难以大范围推广　　肿瘤的基因测序是当下的一个热点。由于肿瘤和基因组有一定的关系，使得行业外产生了很高的期望值。但它有两方面的主要瓶颈：临床机理和临床操作。目前市场上肿瘤基因测序有肿瘤的靶向治疗指导和肿瘤的易感性基因检测。肿瘤的易感性基因检测存在相当大的争议，严格来说没有临床价值，因为肿瘤与基因关系的基础理论仍然不足，可临床确认为高度肿瘤相关生物标记物的基因几乎没有，单是“肿瘤易感性基因”这个有因果意味的定义就很有问题，作为肿瘤的大面积常规筛查说服力有限，即便做了，基因结果和肿瘤的确切关系也根本说不清楚。从这个角度来说，所谓肿瘤易感性基因检测不是一个合理的方向。肿瘤的的家族史倒是跟遗传有关，但像遗传性乳腺癌检测与其说是肿瘤基因检测，不如说是广义的遗传病基因检测更好解释些。相对而言，用于靶向用药指导的意义比较明确，但这个市场会被定量PCR和常规一代测序分走一些，另外人种和地域可能会影响对同一基因的突变位点的选择，没有标准。现在的靶向药物类别不多，进入标准指南的就是肺癌的EGFR和ALK基因，转移性结直肠癌的kras基因，和黑色素瘤的braf基因检测，其他的基因靶点检测都属于医院自行开展，测算市场刚性需求时比较容易有水分。一个与学术无关的现象是，即便基因检测结果表明该药物可能无效，病人若没有其他选择，还是可能会抱着试一试的心态使用该药物，使得基因检测的意义可有可无，导致医生做基因检测的动力下降或动机改变。　　在临床操作层面，目前肿瘤基因测序没有专门的收费标准，基本上都是套用按位点做基因测试的收费标准来的，各省物价，一个位点在250-600元不等，这个价格对高通量基因测序来说不合算，但由于高通量测序可在成本不变的情况下一次性测很多位点，因此一般来说是按照多个位点进行收费，限于病人经济承受能力，一般市场收费在4000-8000元不等。这方面该测多少位点，收费怎么计算，还缺少相关的政策。另外，肿瘤基因检测临床实施并不方便(血液肿瘤除外)，区别正常突变和肿瘤基因突变对人员技术能力要求较高。由于肿瘤的基因组不稳定，常产生耐药突变，作为疗效检测的话，需对肿瘤病人多次肿瘤部位取样活检，无疑增加了病人的痛苦和操作难度。而且，是否要同时取癌旁正常组织一同测序，这部分收费是否要病人承担，政策上都没有定论。　　最近液体活检受到重视，是指在外周血中寻找脱落或凋亡释放的肿瘤细胞DNA(ctDNA)进行基因测序。这种取样方式大大好于组织取样，长远来说可能适合癌症复发的早期检测，但距离临床应用还比较遥远。循环肿瘤细胞DNA是不完整的DNA碎片，需要大量基因测序，大量的生物计算拼接，误差不好控制。还有怎样确保减少假阳性，和肿瘤目前的TNM分期如何对应，这些技术问题都需要时间。一个现实问题是：如果ctDNA结果提示肿瘤，但病人去做了PET-CT也没有发现病灶，病人该怎么办。相对而言，寻找循环肿瘤细胞(CTC)辅助以基因测序验证可能是一个比较有希望的方案。CTC可以得到完整的肿瘤基因组，作为诊断指标在临床上也容易界定，不过如何保证CTC的捕获效率，目前没有最理想的方法。　　总之，肿瘤的机理过于复杂，基因测序和实施临床干预还不能顺利对接，操作层面和政策层面还有很多困难，远非理想的应用状态。从远景来说，随着靶向药物的开发和肿瘤免疫的进展，基因检测的需求长期存在。但目前还受制于大数据如何积累，如何搜集标准标本，如何建立大分析平台，短期内无法解决。一部分临床需要的基因检测用更简单便宜的PCR或FISH即可解决问题，并不需要高通量测序。当下很多人热衷于用科研思路去解决临床问题，但医疗不同于科研，必须考虑很多的社会人文因素。而肿瘤这样一个热点市场，作为一个公司要长期生存的话单纯依赖这方面业务需要谨慎。等到这些瓶颈解决有希望盈利的时候可能又出现新的替代技术了，这是一个受到很多关注但技术路线变化可能性非常大的市场。　　4.最大的瓶颈—全社会的认知和现行医疗体制　　医学本身并不是面向大众的科学，基因科学更加小众。基因与疾病的关联的社会认识程度还不高。大部分患者、医生、政策部门、投资人，都不是很了解基因测序的知识。普通老百姓很难说清楚基因是怎么回事，有些人还以为遗传病就是精神病，大量临床医生对基因测序的理论基础也很难理解，何况这个技术还在不断更新。在这样一个现实环境下，基因测序在未被充分检验之前就投入了医疗这个高度监管行业的应用，某种程度上讲是危险的，对基因测序技术应用的误读误用，会影响其本身健康发展，损害它作为一种新的技术所需要成长的空间，会出现劣币驱逐良币的现象。全社会还需要更多参与到基因科技的普及中。　　由于互联网的发展带来信息量的大增，今天患者越来越参与到对他们自身诊疗的决策过程中，知识程度的不对称和诊疗话语权的分配无法协调，也是今天医患矛盾的原因之一。这是一个传统医疗体制正在变化的时代，基因测序若得不到正确的理解和实施，会被拔苗助长，最终和体制不能结合而失去发展。基因测序用于临床干预来说很多结果还很模糊，又不能带来健康行为的根本改变，相关的法规也还缺失。临床诊疗过程需要的是基因测序的临床解读而非技术解读，但目前实施医疗的主体——医院和临床医生，对这一传统医学知识体系之外的技术还需要学习，而基因测序的检测提供者只提供技术，临床应用责任因为缺乏相应法律保护而没有承担主体，这一体制瓶颈约束了基因测序的发展，需要政策制定者的智慧。　　为了解决基因测序结果到临床应用的连接问题，2015年成立了中国遗传学会遗传咨询分会，开始了遗传咨询师的定期培训班，迈出了开拓性的一步。但如何应用于医疗实践，还缺少合理的制度支持。如何对临床标本的基因检测结果进行标准化描述、评估和溯源，是当下医疗体制的瓶颈。生老病死是人类最重要的问题，在相应的瓶颈没有突破之前，基因测序只适合少部分地用于医疗实践，绝不适合在全社会推广应用。　　未完待续，精彩内容请关注后续系列报道：　　基因测序，风口上的思考(三)：什么才是护城河?　　基因测序，风口上的思考(四)：对未来的预测和建议　　作者介绍：　　本文作者柴映爽，上海医科大学预防医学专业学士和国家CDC病毒所基因工程学硕士。曾在欧美制药公司工作，2004年初进入Life Technologies 的前身Applied Biosystems公司工作至今，见证了十年来中国基因科学和分子诊断的飞速发展。个人兴趣在于研究基因科学的最新成就，致力于推动成熟的基因科学成果进入中国分子诊断市场并得到健康持续的发展，使得中国的患者能够受益于最新的分子诊断技术。　　本文仅代表作者个人观点，与作者所供职机构无关。

p & nbsp /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp strong 仪器信息网讯 /strong 第四届全国功能基因组学高峰论坛共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、基因科技与精准医疗三个分会场有近七十位学术专家带来了精彩报告。报告内容涉及基因组学在各领域内的前沿及研究进展，可谓百花齐放，百家争鸣，与会专家积极提问交流，现场反响热烈。 /p p & nbsp /p p strong 基因大数据时代的关键是数据分析 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_6778_副本.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/7f5c106c-ac3e-492a-a21d-318f0cce4688.jpg" / /p p style=" text-align: center " 中国科学院生物物理研究所院士陈润生 /p p & nbsp /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 中国科学院生物物理研究所的陈润生院士是中国最早从事理论生物学和生物信息学研究的科研人员之一，他站在开拓者的高度上为大家带来了报告：大数据· 精准医疗。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 陈润生院士介绍：在美国的牵头下，精准医疗已被各国列入战略规划，因其有着直接解决当前医疗行业面临的诸多困难的潜力，预计接下来的几年将会爆发式的增长，到2018年全球市场规模会到达2238亿美元。随着技术的发展，测序已不再是难题，现在制约发展的关键是大量测序数据如何到高效的解读。陈院士打了一个有趣的比喻说，一个人的基因数据写成每本100页的书要10000本书才能写完，数据量如此大，并且生物个体间的测序数据又呈现异质化。故大量并且高度异质化的数据如何与表型正确关联，解决这一难题才是真正的挑战。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 挑战往往伴随着机遇，数据解读大有可为，同时陈院士指出：基因中只有3％符合中心法则，而97％的非编码RNA存在着大量的遗传密码暗信息。对这一领域的探究也孕育着颠覆性的发现，甚至我们认可的中心法则都有可能被改写。本次会议中有多位专家带来了其在非编码RNA领域的研究成果，其中北京大学高歌研究员建立了非编码RNA数据库并在会上与大家做了分享。期待该领域研究的重大发现！ /p p & nbsp /p p strong 基因测序离不开技术的支持 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_6775_副本.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/1b758035-9f85-4e17-82af-4bb2e646723e.jpg" / /p p style=" text-align: center " 中国科学院北京基因组研究所研究员于军 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 中国科学院北京基因组研究所于军研究员在会上分析了二代测序的优势，突破及局限并展望了三代、四代测序仪未来体外诊断技术方面应用的发展前景。于军研究员还带来了他纳米孔在测序仪方面应用的研究进展，纳米孔技术在分析研究DNA，RNA的变化行为，如共价修饰方面的应用有着巨大的潜力。 /p p & nbsp /p p style=" text-align: center " img title=" 腾讯云，百迈克.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/b01749bb-a38c-4e51-819c-f5ecc4ff20c1.jpg" / /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 数据处理就离不开计算机技术平台的配合支持，大会中百迈克公司与腾讯达成了合作。计算机技术显示出其在大数据领域的前景，腾讯开发了服务基因行业的PAAS平台—腾讯双螺旋，浪潮公司会上报告分享了其开发的在基因测序数据的整合和分析平台。 /p p & nbsp /p p strong 基因组学助力各领域科研 /strong /p p img title=" 辛业芸.JPG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/263b29a2-456a-4d5e-813a-d5e2d86a31fa.jpg" / /p p style=" text-align: center " 湖南杂交水稻研究中心袁隆平团队中心研究员辛业芸 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 湖南杂交水稻研究中心袁隆平团队中心辛业芸研究员的报告中指出：其利用基于表型组、基因组和转录组综合分析杂交水稻产量优势相关的基因和QTLs对推动杂交稻的分子设计育种实践有重要的意义。其团队对水稻杂种优势的表型及分子基础进行了综合分析找出了小花数与有效穗数两种造成水稻产量优势的两个重要原因。 /p p & nbsp /p p img title=" 康.JPG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/cda305f5-0beb-49e4-ae7d-ff76b70af471.jpg" / /p p style=" text-align: center " 首都医科大学附属天坛医院教授康熙雄 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 首都医科大学附属天坛医院的康熙雄教授在报告中指出临床个体化系统的建立与应用生物治疗给临床带来了崭新的治疗领域。分子检测技术的发展为实现精准医疗提供了巨大的支撑。康教授为大家带来了其在建立免疫检测点评价体系方面的研究进展，目前正在尝试新的功能辨识平台，也在寻找实验室评价体系依赖的治疗方法和抗体药物。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 基因组学研究，基因大数据分析，精准医疗等领域专家都报告了可喜的研究进展，但也可见：生物大数据时代，科研路漫漫其修远兮，任重而道远。每处研究进展都是为了让世界更明了更美好，向科研人员致敬！ /p p & nbsp /p

尽管舆论用&ldquo 反腐风暴刮向科研&rdquo 来形容院士李宁的这次被调查，但在事件尚未明朗前，难有定论。李宁，这个被誉为学界翘楚的中国工程院院士，被怎样一些利益模糊的公司所裹挟。巨额的科研经费，关系密切的合作公司，一套人马、两块牌子的左右手公司，再到若干的产业化实体，院士李宁，抓着的是一手怎样的牌? 　　学生：转基因克隆有很多重复性的工作，李宁觉得如果都是学生来做，不利于创新性研究，需要一个专门的公司来做。 　　中国工程院：我们和媒体一样在观察这个事情，因为还没有一个结论。 　　合伙人：李宁说，你来参股，将来有成果了，大家一起分享。 　　岳父：如果真的有犯罪，该怎么处理就怎么处理。但一个人功是功，过是过，功不能掩盖过，过不能抹杀功。 　　国家规定：项目负责人不得借协作科研之名，将科研经费挪作他用，或转入与项目负责人有直接经济利益关系的关联单位。 　　&ldquo 神内&rdquo 大楼位于中国农业大学西校区，是一栋不起眼的建筑。很多个清晨，生物学院教授李宁都会从数百米外的家里步行到这个国家动物基因研究中心，带领团队攻关国际上最前沿的科研项目：动物转基因。但是从2014年6月20日开始，他的学生就再也没见过他。 　　记者从多个信源证实，李宁当天是被吉林省检察院带走的，其涉嫌将一笔科研经费转移到自己公司账户，具体金额不详。在此之前，他的一名负责公司运营的学生已被司法机关控制。目前李宁被关押在长春市的一家看守所，家人已经请了律师。 　　52岁的李宁曾是中国最炙手可热的中青年科学家之一，头顶许多科研工作者终其一生都无法企及的光环：中国工程院最年轻的院士，中国克隆技术的领军人物，获得过国家最顶级的科技奖项和政治表彰&hellip &hellip 　　这个荣誉等身的人同时又极富争议。他因为在许多重大科研项目中评审和申报人的双重身份，被竞争者举报既当运动员又当裁判员 他作为动物转基因的学术带头人，力推转基因作物产业化，又被反转人士说成是&ldquo 美帝的走狗&rdquo 。但这次，问题不同以往。 　　已经两个月了，院士的&ldquo 消失&rdquo 仍没有任何官方说明，他的头像仍挂在生物学院的官网网页上，中国农大校办的工作人员婉拒了记者的问询。而中国工程院一位领导告诉记者，&ldquo 我们和媒体一样在观察这个事情，因为还没有一个结论。农大有什么新的情况会告诉我们，但是现在还没有收到反馈。&rdquo 　　消失的经费去哪了 　　李宁被带走之际，正为即将召开的第34届国际动物遗传学大会忙碌，这是该会议首次在中国举办，&ldquo 为了能把这个顶级大会引到中国，他付出了很多年的努力。&rdquo 李宁的一位朋友说。 　　据悉，李宁曾向办案机关提出能否忙完这次大会之后再配合调查，但遭拒，到了7月，组委会见其未归，不得不临时换人操办，但仍旧保留了他执行主席的身份。 　　动物遗传是李宁科研的核心，二十多年来，他参与的大部分国家科研项目均与此有关。记者根据公开资料搜索，李宁仅从国家自然科学基金、973(国家重点基础研究发展计划)、863(国家高技术研究发展计划)等三大科研计划获得的项目就至少22项，其他参与的大小项目更是难以计数。 　　其中，国家自然科学基金的项目最多，但经费不大，最大的一笔是2007年启动的&ldquo 畜禽基因组学与分子数量遗传学研究&rdquo ，经费450万元，为期两年。相比之下，973、863的项目因为课题庞杂，经费相对较多。据中国青年报报道，2006年，李宁领衔的&ldquo 猪、鸡重要经济性状遗传的分子机制&rdquo 课题专项经费为1581万元，由中国农大和多所院校合作，周期三年。 　　这些科研项目大多以中国农业大学的名义申请，按照国家科研经费专款专用的规定，经费由中国农大统一管理。&ldquo 不可能走现金，报销都得有正规发票，自己很难支配。&rdquo 李宁的一位学生不太相信科研经费转移的说法。 　　但是记者调查发现，在李宁申请的课题中，有一个合作公司的身影时隐时现：北京济普霖生物技术有限公司(下文简称济普霖)。多个消息源均指向，济普霖或是李宁将科研经费转移的公司之一。 　　根据公开资料检索发现，从2006年到2011年，中国农大和济普霖合作的项目至少有21个，其中国家转基因生物新品种培育重大专项最多，有5项，这由国务院在2008年7月的常务会议上审议通过的科研项目，总投入逾200亿，跨度12年。李宁是该重大专项的副总工程师。 　　工商资料显示，济普霖成立于2005年4月，是一家中外合资企业，注册资本3333万人民币。最初的股东有两个，分别是李宁和香港商人黄中石。李宁入股的并非现金，而是一项估值1833万的非专利技术：人乳铁蛋白基因全序列及其调控元件。 　　香港商人黄中石出资1500万，同时出任公司法定代表人和董事长。他对记者称，自己是在一个朋友的引荐下认识李宁的，&ldquo 李宁说，你来参股，将来有成果了，大家分享。&rdquo 　　据其描述，后来李宁又对他说，这个事情也关系到学校，最好给学校一部分。2006年9月，济普霖董事会决定修改公司章程，李宁和黄中石各拿出3%注册资本，无偿转让给新股东北京中农大地科技发展公司。资料显示，这是一家中国农大的全资控股公司。 　　在中国农大的官网上，济普霖和中农大地一样都出现在校办企业的名单中。但是实际上，记者获悉，中国农大和黄中石并不参与公司的任何经营管理，负责公司运营的是李宁带的一个名叫张磊的博士生。多个消息源指出，那个被带走调查的公司主管正是张磊。 　　李宁的一位亲友做出了解释， &ldquo 他一心扑在科研上，对公司经营管理并不在行，所以都交给学生打理。&rdquo 　　或在延伸审计时被查出问题 　　就是这家济普霖公司，在李宁参与的众多科研项目中，一直扮演着合作公司的角色。 　　李宁的学生刘雨告诉记者，科研项目都是以中国农业大学的名义申请，李宁领导下的该校农业生物技术国家重点实验室负责具体科研，而济普霖承担协助工作。至于中国农大和济普霖之间如何分工，经费如何分配，都有合同规定，并在申报科研项目时上报给项目主管单位。 　　一家公司以合作单位的身份参与国家科研项目，在中国产学研的大背景下一直是被允许的操作规则。在农大，这也是一个普遍现象。 　　浙江大学一位主持过863项目的教授告诉记者，一般对于合作公司没有什么资质限制，也不会要求公司资产规模有多大，只要科技部组织专家评审通过就可以。经费在预算的时候就已经分配好大学和公司各占多少，这个没有固定比例，都根据具体情况，科技部审核后，就没法调整了。 　　中国农大一位教授也称，按照规定，找合作单位应该招投标，但现实中一般都是给自己熟悉的公司操作，对于是否要避嫌不跟自己投资的公司合作，国家并无明确的规定。&ldquo 李宁的转基因研究属于国家前沿科技，不是随便哪个公司可以胜任，济普霖虽然是他自己的公司，但是业务比较熟悉，效率肯定会比找外边的公司要高。&rdquo 　　&ldquo 转基因克隆有很多重复性的工作，李宁觉得如果都是学生来做，不利于创新性研究，需要一个专门的公司来做。&rdquo 刘雨说。&ldquo 这是李宁成立济普霖的原因之一。&rdquo 　　不过，无论是以合作公司的名义，还是体制内报销的名义，科研经费都必须专款专用。如果将科研经费直接或变换形式转移到公司名下，用于其他用途，都涉嫌违法。根据教育部和财政部2005年发布的一份跟高校科研经费有关的规定，&ldquo 项目负责人不得借协作科研之名，将科研经费挪作他用，或转入与项目负责人有直接经济利益关系的关联单位。违反规定者，一经发现，必须严肃处理。&rdquo 　　中国农业大学的一位博士举例说，一个课题年初申请到了，年底钱才给你，第二年就审计，不可能钱到了再做，那样就没时间了，只有从其他课题拿钱来做，要不然，怎么申请下一个? 　　现实的确如此，记者接触过的多位科研界人士坦承，将科研经费截留或转移到公司名下，在现实中非常普遍。根据规定，科研项目有零余额制：项目截止的时候一分钱不能剩下，不然会被国家收走。&ldquo 因为科研经费都是竞争性分配，中一个项目很难。好不容易中了一个，就会把经费极大化，没花完的钱也可能会想办法存下。&rdquo 华中农业大学一位教授告诉记者。 　　一位接近中国农大的人士透露，李宁可能是项目主管机构在延伸审计时查出的。所谓延伸审计指的是，先对课题的承担单位中国农大进行审计，发现某项目的经费转到另一个单位后，对这个转入单位再审计。而具体的案情，至今仍未有任何披露。李宁身边的一位朋友也说，李宁个人有没有贪污，他也不清楚。 　　但李宁家人坚称，家里账户上没有查到一分钱。 　　&ldquo 如果真的有犯罪，该怎么处理就怎么处理。银行账目都可以查的嘛!买房子呢，还是买车呢，总要有根据!&rdquo 李宁的岳父吴常信对记者说，但一个人功是功，过是过，功不能掩盖过，过不能抹杀功。吴常信是中国科学院院士，是中国动物遗传学界的泰斗，还是李宁的学术启蒙老师。 没有了李宁这个学术带头人，&ldquo 神内&rdquo 大楼不知是否还能继续创造神话产业化梦想 　　和大多数年少成名的科学家一样，李宁的履历也可以用光鲜来形容。他16岁考进江西农业大学，29岁获得中国农业大学博士，45岁当选中国工程院院士。在熟悉他的老师和同学眼中，他也几乎具备了作为一个科学家的所有优秀特质：刻苦、敢于创新、领导力不错。 　　&ldquo 他常说，做科研要有用，要能做出产品，而不是为了发两篇论文。&rdquo 陈小青回忆。陈是李宁的博士生，跟了李宁八年，动物转基因产业化一直李宁的梦想。&ldquo 在中国，他(李宁)是这个领域的权威，认为应该冲在前边。&rdquo 　　所有产业化项目里，李宁最为看重的是转基因猪和奶牛，此后他投资、入股的诸多公司也均与此有关。 　　&ldquo 实验室不可能跟大公司谈合作，如果有一个公司的身份将有助于做这样的推广。&rdquo 陈小青说，李宁缺的，就是这样的一个推广公司。 　　2004年对李宁而言，是他产业化梦想的元年，但尝试并不成功。这年8月，北京嘉捷康宁生物技术公司成立。资料显示，在2000万注册资本中，李宁虽然出资100万，但他既是法定代表人，又是执行董事。这一年，李宁在学术圈的地位又上了一个新台阶：成为&ldquo 863&rdquo 重大专项总体专家组组长。 　　只是不到一年，公司就突然注销了。当时公司董事会的解释是：公司原计划和中国农大一起承担的863项目人乳化牛奶工作，由于自身发展遇到困难，科研及资金条件无法继续胜任该项科研工作。&ldquo 说白了就是大股东觉得风险太大，没钱景，撤资了。&rdquo 陈小青回忆，动物转基因成果转化相当漫长，短期收益几乎为零，鲜有企业家愿意冒这么大的风险。 　　反转基因人士柴卫东告诉记者，在欧美，动物转基因因为涉及伦理等一系列争议而被命令禁止产业化。这跟农作物转基因有很大不同。在中国，同样面临类似困境：动物转基因批准研究，但批准上市很难。 　　嘉捷康宁的倒闭让李宁一度陷入困境，但香港商人黄中石的出现，让李宁再次看到了曙光。正如上文所述，他们在2005年的4月注册成立了济普霖。 　　这次李宁没有出现金，而是以非专利技术入股。中国农业大学一位教授告诉记者，李宁负责技术推广成果转化，在学校允许的情况下创办转化学校或课题组科技成果的高新技术企业。&ldquo 这是合法的，这个公司学校也有参股。&rdquo 　　看上去，济普霖像是一个自食其力的高科技公司，但实际上，它与李宁和中国农大之间关系密切。济普霖在网上这样介绍：在国家十一五成就展中，济普霖和中国农大研发的成果排在展览第二位(第一位是航天技术)，中央政治局常委都认真参观了展览。公司承担和参加了国家863、动物新品种重大专项等国家攻关课题多项，为国家高技术发展做出了突出贡献，获得了国家和省部级奖励多项。 　　在中国农大的官网上，济普霖同样在宣传李宁的科研成就时被多次提及。 　　接近济普霖的人士元军告诉记者，济普霖除了承接课题之外，帮李宁对外界推广转基因技术是另一项重要工作。&ldquo 要说服主管部门，也要说服公众，用研究数据告诉他们转基因是安全的，前景是广阔的。也要说服大企业，合作探索产业化的可能。&rdquo 　　有了济普霖作为推广助手，李宁的科研成果开始在2005年之后遍地开花：跟河南花花牛集团合作，培育出第一批转入人&alpha &mdash 乳清蛋白基因扩繁小牛100头 和天津梦得牧业合作，成功繁育42头&ldquo 人乳化&rdquo 转基因奶牛 和北京利润维德公司合作，诞生一头转人CD20抗体基因的转基因奶牛&hellip &hellip 　　这些合作都属于李宁申请到的&ldquo 863&rdquo 课题&mdash &mdash &ldquo 高效表达人乳铁蛋白等药用、保健蛋白的奶牛乳腺生物反应器&rdquo 。但是这些合作的喜悦仅仅停留在当时转基因奶牛诞生的那一刻，再无下文。 　　&ldquo 他们愿意花一点代价跟济普霖一起完成课题是可以的，但是没有谁愿意冒险产业化。&rdquo 元军说，对这些公司的好处不言自明。他们可以跟济普霖学到东西，另外，他们会对外宣传承担了国家课题，以提高公司知名度。而在此过程中，合作公司是否对李宁进行了利益输送，亦不得而知。 　　专利合伙生意 　　在合作四处碰壁之后，李宁决定自己组建合资公司搞产业化。在短短五年内，李宁已搭建了一个轮廓日渐清晰的产业框架。 　　2009年1月，济普霖跟北京三元种业科技股份有限公司合资成立了一家合资公司，负责转基因牛的产业化测试，公司取名为北京三元济普霖生物技术有限公司。工商资料显示，在1000万的注册资本中，济普霖以510万占据控股位置。法定代表人和董事长均由李宁担任，李宁的多位学生和同事担任董事和监事。 　　这应该是在校方支持下进行的。记者查阅到一份该公司一期工程招标显示，公司建在位于河北的中国农业大学涿州农业科技园区内。接近该公司的人士告诉记者，这个尝试并不顺利，公司一直处于亏本运营状态。 　　2009年年底，另一家名叫济福霖的公司也在北京海淀开始营业。工商资料显示，这家公司依然由港商黄中石担任法定代表人，有所不同的是，这家公司完全由李宁控股。在注册资本1000万中，李宁出资900万，包括400万现金和500万的知识产权。 　　工商资料上的济福霖办公地位于北京海淀区知春路附近的一栋大楼，记者踏访之后发现，济福霖并不在这里办公，这里是一家名叫&ldquo 瑞企创业&rdquo 的企业注册公司。前台工作人员说，当初是他们帮济福霖注册的，现在济福霖跟济普霖其实在同一个地方办公。济普霖的会计告诉记者，这两家公司其实是两块牌子、一套人马，都是李宁的学生在负责。 　　公开资料显示，济福霖跟济普霖的业务并无本质不同，但实际上，济福霖却很少像济普霖一样跟李宁的实验室参与国家科研项目。济福霖的主要任务是负责研究成果的转让。 　　记者根据公开材料检索发现，从2010年11月开始，在李宁以济普霖名义申请的12项专利中，至少5项移到了济福霖名下，均跟李宁承接的国家课题相似，其中包括《一种动物体细胞克隆方法》、《一种从转基因牛乳中纯化重组人&alpha -乳清白蛋白的方法》等。 　　这五项中又有三项都转给了其他公司。其中，《一种动物体细胞克隆办法》，转让给了位于河北涿州的保定温氏种猪育种股份有限公司。资料显示，该公司成立于2011年10月，注册资本5431万，总投资3.2亿，李宁是总经理，与上述的北京三元济普霖生物技术有限公司一样，均位于中国农大涿州农业科技园区。 　　上述从济普霖转到济福霖的专利中，另外有两个关于奶牛的专利，在2011年先后转给了一家公司，即&ldquo 无锡科捷诺生物科技有限责任公司&rdquo 。工商资料显示，该公司成立于2010年，注册资本2.75亿，李宁是法定代表人兼董事长。接近科捷诺的人士说，济普霖全部用专利入的股。 　　这位接近科捷诺的人士对记者回忆，当时无锡市想做一个生物农业方面的科技项目，当地政府不是很懂，就去北京咨询专家，原本找了中国农科院的一位院士，但是当时这位院士临时有事，没见到。无锡官员在中国农大的熟人朋友推荐了李宁，那次双方聊得很投缘。无锡市决定邀请李宁先到无锡做一个演讲，李宁在跟当地领导见面时提到了人乳蛋白产业化的项目，问对方可不可以在无锡产业化。双方一拍即合。无锡政府方面还为科捷诺在当地找到了投资。 　　这项合作，很快就被提到了地方产业转型的战略高度。2011年7月，时任无锡市委书记的毛小平在接见李宁时说，无锡正在大力推进经济结构调整和城市转型发展，李宁把潜心多年的动物生物反应器及人乳铁蛋白产业化项目带给无锡科捷诺，完美地实现了一、二产业的融合，实现了现代生物农业与生物医药的结合，为无锡破解现代生物农业发展的难题树立了典范。 　　因为是无锡市政府支持的项目，科捷诺的建设很快走上轨道，买了厂房，建了国内最好的奶牛示范基地，两个有关人乳铁蛋白的试验还获得了江苏省和农业部的资助。科捷诺官网称，2012年，国家领导人参观中国农大，李宁还特地介绍了这个项目。该领导人说，他十分期待人乳铁蛋白第一批产品的上市。 　　在科捷诺的官网首页上有一个巨大的广告，李宁穿着红色的polo衫，戴着无框眼镜，双手交叉看着远方，左上方列着一行字：&ldquo 科捷诺，一个科学家的创新创业故事，一个科学家的中国梦。&rdquo 　　而直到被检方带走前一刻，李宁也还没能看到人乳铁蛋白产品的问世。而他的学生陈小青担忧：&ldquo 如果李宁真被判刑了，估计以后就没有人敢做动物转基因产业化了。&rdquo 　　(应受访者要求，文中刘雨、元军、陈小青均为化名 记者陈中小路、鲍小东、于冬对此文亦有贡献)

继美国国家生物技术信息中心(NCBI)、欧洲生物信息研究所(EBI)、日本DNA数据库(DDBJ)之后，全球第四个国家级基因库——位于深圳的国家基因库于昨日正式运营。它是中国首个，也是唯一一个国家基因库，相对于全球另外三个基因库而言，国家基因库样品保存的规模、存储量和可访问的数据量皆是全球最大。在这里，经过对基因的解码到重编，解读到书写，合成与编辑等，已经灭绝的物种或可再复活。未来，这里将是一个科普平台，会有更多公众走入其中，对话科学。国家基因库内的猛犸象雕塑格外引人注目。　　规模 储存样本超过1000万份　　国家基因库的占地面积超过5万平方米，建筑总面积11.6万平方米，已经投入使用的第一期建筑面积4.75万平方米。还将有二期、三期建设。中国拥有的这艘“诺亚方舟”，承载着人类及其他生物的遗传样本和密码。　　记者了解到，历时五年准备，国家基因库在生物大样本及资源存储、基因测序、数据库建设、基因合成、基因编辑及产业应用等方面，多项指标处于国际领先水平。它是全世界最大的综合性基因库，其中，样本库已储存样本超过1000万份 数字化平台年产数据5Pb以上 活体库保护和保存世界约三十万种植物、百万种动物、近千万种微生物活体资源。馆内展示着各种动物的标本。　　优势 对数据研发利用有更大作为　　位于深圳大鹏新区的国家基因库是继美国国家生物技术信息中心(NCBI)、欧洲生物信息研究所(EBI)、日本DNA数据库(DDBJ)之后的第四个国家级基因库。前三个基因库更多的是以保存数据为主，但我国的国家基因库不仅仅有利于生态保护，对数据的研发、利用会有更大的作为，比如破译基因密码，还能作用于精准医疗。　　其中，在精准医疗方面，国家基因库启动的百万云健康队列项目，“从母亲怀孕到小孩4岁中间的关键点对母亲和小孩的关键的遗传信息、关键的生物样本和一些生理特征进行详细的保存，以此建立起母婴健康最强的机械和队列，同时对母婴健康的精准医疗提供数据库的服务。”据国家基因库执行主任徐讯介绍，国家基因库主要的目的就是为了能够存样本、存数据、存信息，但同时我们还要把储存利用到推动产业发展中去，我们不仅面向科研，还面向推动中国精准医学、精准农业的发展。深圳国家基因库内部。　　探秘 立于氧吧腹地与自然相融合　　这个外观仿若巨大梯田的建筑，就位于深圳市大鹏新区大鹏街道下沙片区“禾塘仔”地块，每一层建筑都倚着山体的自然坡度建设，有山体结构的支撑，与自然融为一体。国家基因库的建筑设计理念参考桃花源、梯田、山石、三生(生态、生产、生活)融合的概念 ，是一个与外界相对独立的生态建筑。一走入国家基因库，随处可见的装潢则恰如其分与科学靠拢，比如，那段从大厅通往二楼的库房的楼梯，螺旋状上升，设计的就是一个DNA的形状。　　国家基因库站在“氧吧”的腹地上，面朝大海，三面环山，“站在这里，PM2.5的浓度要比市区低几个数。”国家基因库讲解员说。　　在国家基因库内，有两头巨大的古铜色的猛犸象显得很特别，“有人问国家基因库为什么要放着两头猛犸象。”徐讯解释，猛犸象其实是一个消失了的物种，5000年前是大型的哺乳动物，但是它的细胞可以完整地保存，因为这样的保存我们才可以恢复出来胚胎，“如果有合适的母体的话就可以重新复活猛犸象。”而这，正是利用基因合成生命的结果。在大堂，除了展示庞然大物外，一些草本植物、微小生物也登台亮相。数据机房。它的存量假如一个人每天24小时看电影，可看十万年。　　高大上 设备动辄数亿元　　在国家基因库内，动辄数亿元的国际前端设备在这里安家后，已经开始运作。　　记者了解到，位于3楼的左侧是测序机房，这里摆放着我国自主研发的150台BGI-Seq500基因测序仪，以及一台造价2000万美元的Revolocity超级测序仪。这些设备每天产生大量的数据，最终会面向全球的科研机构、企业发布。位于5楼的样品区，摆放着温度最低可以达到零下90摄氏度的国产牌冰箱，每台冰箱储存十几个样本，“冰箱主要存储的是RNA、DNA，还有一些血浆，目前存储了有550万个样本，样本量每天都会增加，深圳地区现在增加有6台样本量。”据该区的解说员说。　　未来将是 科普教育平台 公众可参观　　在9月22日新快报ZAKER广州频道的直播网友互动环节，在观看国家基因库的现场直播后，就有网友惊叹表示:“我也想去看看。”如何走进国家基因库?能否近距离接触这些高精尖的设备?据记者了解，国家基因库不仅是生物样本资源和生物信息数据的储存、利用平台，也将是一个科普教育平台。未来将能有更多的公众走进国家基因库，与科学对话。“等完全建好后，在我们的网站会提供公众参观的方式，我们是最大的基因库，科普教育也是我们其中之一的功能。”徐讯说。　　成立国家基因库，能改变什么?　　新快报：这个基因库是按照什么机制实现资源共享的?　　华大基因董事长汪建：我们是一个公益性、担负着国家使命的国家基因库，当然是免费的，但是有人是付费做的，我们鼓励大家都为人类社会发展做贡献。越早地把这些东西拿出来共享、共为，你就可以得到更大的效益。　　新快报：国家基因库的成立对基因组的理解会有什么促进作用?　　汪建：大数据能够很清晰地揭示规律，我们不需要那么多假说，大数据驱动模式会形成一种全新的模式。

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近日，中国科学院北京基因组研究所运用新一代高通量测序技术以及高性能的生物信息分析，完成了鲤鱼基因组初步测定与分析工作，获得了鲤鱼基因组高覆盖的基因组数据。&ldquo 鲤鱼基因组计划&rdquo 是基因组所与水产生物应用基因组研究中心和黑龙江水产研究所联合开展的研究项目，目前项目进展顺利，是我国鱼类第一个全基因组测序计划，也是世界上第一个鲤科经济鱼类基因组计划。 　　本项目主要依托于基因组所基因组及生物信息学平台第二代高通量测序仪进行测序分析工作，该平台拥有13台新一代高通量测序仪(SOLiD、Solexa和 454测序仪)、3台3730xl，1台3130xl的测序规模，拥有超过10万亿次/秒的计算能力和大于1000TB的存储。目前已经完成部分454shotgun文库段测序，总体数据已经达到4乘的覆盖度，完成部分组织转录组的工作，为基因组注释提供参考。目前该项目正在加紧进行生物信息学的分析，预计将比计划提前完成鲤鱼基因组框架图的工作。 　　科学家希望通过鲤鱼基因组测序及其序列分析，为研究养殖鱼类的生长、发育、繁殖、遗传变异、疾病、与环境的相互用(包括抗逆能力)及其遗传改良提供重要的参考甚至指导信息。通过鲤鱼基因组的研究，可以获得与经济性状相关的基因，与疾病的发生及免疫相关的基因等，为鲤鱼的遗传育种提供基础。 　　随着人和其它主要动植物基因组的破译，模式动物和经济动物基因组计划方兴未艾，越来越多的鱼类被提上议程，世界各国的科学家相继完成了一些鱼类的基因组测序和分析工作，大都以本区域或者本国的鱼类产品为主，例如日本完成的青鳉鱼，挪威和加拿大共同完成的大西洋鲑等。作为我国鱼类中分布最广、品种最多、产量最高的鲤鱼基因组计划的开展，是我国水产科研步入现代科学先进行列的标志性事件，将对我国乃至世界水产业的发展产生重要的影响。

8月29日晚间，停牌两个半月的天兴仪表披露重大资产重组进展公告，拟将其目前拥有的全部资产、负债、业务、人员等存量业务资产出售给成都天兴仪表(集团)有限公司或其指定的第三方。同时，向贝瑞和康全体股东发行股份购买其持有的贝瑞和康 100%股权。　　这意味着，基因界的另一巨头、“华小”公司贝瑞和康将借道天兴仪表登录资本市场，“本次资产重组构成关联交易，同时构成重大资产重组和借壳上市。”　　资料显示，天兴仪表主要从事汽车、摩托车部品的设计、生产、加工及销售，控股股东为成都天兴仪表(集团)有限公司。为确保本次重大资产重组工作有序进行，“公司拟继续筹划重大资产重组事项及申请继续停牌”。　　贝瑞和康则是致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案的高科技生物技术公司。　　近几年，基因测序市场飞速发展。据BBC RESERCH统计，该市场从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元，年复合增长率为33.5%，预计未来几年依旧会保持快速增长，2018年将达到117亿美元，年复合增长率为21.1%　　基因组学应用的产业链上游为测序仪器、设备和试剂供应商 中游为基因测序与检测服务提供商 下游为使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司和受检者。　　国内基因公司在中下游领域竞争优势明显。位于中下游第一方阵的企业包括四家：华大基因、贝瑞和康、达安基因、博奥生物。其余较为知名的企业包括安诺优达、诺禾致源、凡迪生物、百迈克等。　　值得注意的是，贝瑞和康在无创产前检测市场和华大基因几乎两分天下，其创始人、董事长高扬，董事蔡大庆、股东和检测报告审核人任媛媛，之前分别担任华大基因的健康事业部总经理、CFO、常规测序部门经理。　　去年，华大基因已披露IPO冲刺创业板。

继《基因测序，风口上的思考(一)：基因测序市场格局介绍》、《基因测序，风口上的思考(二)：基因测序的误区和瓶颈》两篇文章后，本系列文章迎来了第三篇，也是最后一篇。接上文，内容如下：　　三、什么才是护城河?　　护城河是指企业在短期内无法被模仿和替代的竞争优势。目前看到的不同公司的技术差异，不外乎是在运行成本、操作的自动化、数据分析的优化这几个角度，在市场终端的经济意义到底有多少，还需要综合评估和检验。建议企业从以下几个地方考虑护城河的投资：　　1. 在上游实现突破　　目前的基因测序应用商，基本上无法摆脱上游厂家对成本的控制。即便开发了自己的临床应用试剂盒，按照现在的规定属于III类注册证，要注明试剂盒核心组分和用途，这里就包括了上游供应商的试剂耗材成分，无法更换为另一家。　　目前国内有厂家在自主研发高通量测序仪，效果如何这里不适合评价，但这种努力值得敬佩。长远来看，这是非常值得的一步。降低了自身的成本，也避免将来来自上游厂商向下游拓展的竞争。在发展方向上，更长的读长可以减少很多生物信息学的成本负担，是高通量测序仪的出路所在。　　不是每个企业都有能力自己研发高通量测序仪，那么如果能致力于用各种方式优化流程中的试剂耗材包括国产化，提高上游议价能力，也是一条出路。　　2. 占有产品终端使用者的直接通道　　大部分基因测序应用商一开始不能直接建立与产品使用者的联系，需要借助不同通道，比如说目前的高通量测序试点单位，因此增加了通道成本。近期试点单位再增加的可能性很小，因此短期内这个通道成本随着新入者的增加还可能进一步上升。　　一种办法是先找一个不大的细分市场深耕，市场里也有这样的公司。由于市场暂时不大，它进入之后竞争者不大愿意再来争夺，保证了其一段时间内通道的优势，有时间树立自己的无形资产。　　有公司的做法是在各地的医院内建立自己的实验室，但实验室所有成本自付。这样一来很难被代替。一旦试点全面放开，将直接具有源源不断的销售来源。　　另外就是寻找新的商业模式，比如说试图改变支付模式，直接建立起与支付方的通道联系。由于中国各地情况有很大差异，不一定能在所有地方通行。　　3. 与其他成熟业务整合，降低成本　　每一个临床客户，都可以带来多方面的临床市场。基因测序在临床诊疗中更多的是揭示问题，而不是解决问题。将企业自身其他的产品及业务(如果有的话)和基因测序相结合，更容易融入客户的常规工作， 被替代的风险减小，同时渠道、物流、市场等成本因为被分担而下降，这种成本战略在竞争中不容易为对手复制。如果没有自身其他业务，就应该尽快寻找面向同一客户的其他商业伙伴进行合作。　　4. 拓展数据价值的客户体验，抬高客户转换成本　　这个可能还需要比较长一点时间，因为涉及到数据库的设计和积累、是否能冒风险帮临床医生解读、外部网络建设等等。目前基因测序的应用价值仍然以大量数据为输出形式，数据带给客户的价值经过二次加工以后有可能以更高的定价出售，同时如果为客户如何使用该数据价值设计出临床路径，将会是非常独特的。打个通俗比方说，就是大家都在市场里卖菜，客户需要买回去自己决定哪些能吃哪些不能吃，怎么来吃。如果有人把菜替客户洗好拣好，做成各种菜肴，告诉客户减肥需要吃这道菜，长身体需要吃那道菜，甚至吃菜的时候应该用什么方式、礼仪，那么有价值的就是这后面的部分。目前很多基因测序应用商只做到了“洗菜拣菜”的工作，后面都做的不够，所谓的数据解读方案都尚停留在技术层面。在中国，医院和医生永远都是稀缺资源，主动为他们提供更多层次解决方案，将大大抬高竞争对手客户转换成本。　　以下方面不是护城河：　　1. 新的某一专利技术　　目前没有看到任何一个技术专利能比别的技术好10倍以上，或是能产生独断市场。强调自己的专利技术来要求过高投资，对企业本身发展和投资者长远来说都不可取。　　2. 目前的高市场份额　　在一个不断发展的新市场，目前的高市场份额也有可能被取代。由于大部分基因测序仪都还没有在医院被完全充分地使用，因此现有的份额被替代也是很容易的。　　3.产品在科研方面的特点　　基因测序原先是科研领域的产品，因此有些产品是按照科研思路设计出来的，并不符合临床应用。性能过度超过了客户的实际需求，带来的是成本多余浪费。科研上的优点不等同临床应用上的优点。　　4.“数据解读方案”　　有些公司强调自己有独特的生物信息学算法或数据解读方案，但要成为护城河还远远不够。这种独特性在临床应用上能带来多少差异，医生和患者是否真切地体验到这种方案带来的好处，都很模糊。如何变为临床医生的语言，如何整合入临床的日常诊疗，如何验证解读结果的可靠性，都需要探索。　　四、对未来的预测和建议　　未来的发展趋势：　　1. 整合入医疗记录　　我们必须知道，基因检测结果不会改变成年人自身的健康行为，解决方案才会。如果不能够打通从数据到方案的工作链，未来我们会看到越来越多基因测序无用的负面报道。虽然渐渐也有人意识到要把测序结果转变为“actionable information”，但言之无物。由于领域的跨度，提供者往往不理解这解决方案应该是什么，在临床上，基因测序最终应该无缝连接到医疗病历中去，逐步地改变医生和病人的诊治参与方式。　　2. 基因组流行病学　　未来基因组流行病学对政府卫生决策部门可能有很强的意义，目前感觉在这个方面工作的人不多。通过分析社会人群基因变化规律，监测疾病谱和基因-环境交互作用的变化，有助于提出流行病学干预措施，评估新的诊断试验的有效性及成本效益分析，甚至可能为保险公司做决策顾问。这个方面将来可能会出现商业机会。　　3. 药物研发市场　　基因测序值得用于药物研发市场的原因在于：1)有更多的国内国外药厂开始进行靶向药物的研发 2)药物研发市场近年面临成本控制、缩短时间、更加高效的压力 3)基因测序对药物研发中靶点选择和临床试验病人的选择优化都有很好的意义 4)新的药物和基因关联的研究在增加，如现在认为肿瘤的错配基因突变对今年很热的PD-1药物会更加敏感 5)不像临床诊断那样会受到监管政策的影响。　　4. 与其他临床诊断治疗手段结合成为新方案　　基因测序只是发现问题，并不能解决问题。最终基因测序只是临床诊断中的一个环节中的一部分。它最好能跟其他的临床诊疗手段结合起来成为完整的工作流程，这样才可能真正进入临床市场。现行其他诊断技术若是跟基因测序结合，可能带来意想不到的市场扩大。提供基因测序应用的企业，也要随时关注新的技术是否可能与基因测序结合出现新的方向，如肿瘤的免疫疗法，如CHRISPR技术，如合成生物学，等等。另外，RNA测序可能较DNA测序有更多临床应用方向。　　5. 行业并购整合，提高行业集中度　　基因测序对行业外人士来看似乎很有门槛，但对于行业内人士来说，门槛其实并非很高，所以才有这么多大大小小的基因测序应用商，不见得大部分都能在未来生存下去，美国也是一样。但在中国，随着本届政府的改革，可能很多传统行业谋求转型，或是医疗公司谋求新的技术突破，届时未来一两年内会有不少基因测序商被这些上市公司收购整合，也是一条生存出路。另外，上游供应商很可能参与到下游竞争中来。如果传统医疗诊断公司或医药公司对基因测序进行整合，成为自身提供的整体医疗方案的一部分，会好于基因测序试图独立作为一个解决方案，在前期将有助于引导基因测序快速发展。　　6. 保险业介入　　由于人们总希望提前了解健康，因此基因测序对健康变化判断的不确定性，即概率性还是会产生市场。世界上只有两种生意与概率有关：赌博和保险。在国外，商业保险和基因测序结合已经很常见，在中国政府大力发展商业保险的现在，有可能保险业的介入可为基因测序带来支付问题的解决。这种结合不一定是保险为客户免费基因测序，因为客户未来会质疑保险公司做基因检测的专业性以及基因信息泄露问题。有可能是基因测序应用商结合医疗机构在收费层面与保险公司的合作，保险公司会根据自己的精算方式来做出参与判断。　　7. 大数据解读平台　　如果未来能够解决标准数据库统一建立的问题，有可能出现大数据分析的市场。数据解读的结果用于诊疗过程，可以不受制于于任何上游仪器供应商，前提是这一标准数据库能够为所有人所共享。这一点可能需要更加久远的时间。　　对基因测序应用商的建议：　　1. 回归商业本源　　既然是做商业市场，就并非天天讲故事去圈钱，做讲座去扬名，最终还是要选择一个客户群的问题去解决，而不是选择一个技术去找市场和客户。虽然现在资本市场很热，但没有自己的定位，没有自己的客户群，没有自己的盈利和管理能力，如何度过前进路上终将经过的冬天?产品、渠道和服务才是根本，不能沉醉在自己的世界里不把客户的思路当回事。最先进的技术常常并非最好的现实综合解决之道。技术固然重要，但并非一成不变，特别是一个新技术，还有待在解决客户问题的实践中，根据客户的问题去找基因测序技术的细节，反复锤炼，最终盈利方式完全可能和当初的设想有很大区别。　　另外就是应该在成熟市场发展成本优势战略，在不成熟市场寻找差异化定位。过热的市场总会冷却，企业还是要尽快找到自己生存的模式才是正道。　　2. 从现有业务出发为客户提供基因测序应用服务　　医学是一个实践和经验的积累，临床客户在工作中存在很多缺口。解决问题最终是一项产品，而不是一个技术。基因测序是一个创造产品的技术而非产品本身。如果眼光专注于目标客户的整个流程，就会找到很多可以应用的地方，会发现不止一个细分市场。目前来看单靠基因测序盈利不容易，如果企业能有其他业务服务于目标客户，在现有业务上增加基因测序进行增值，有助于基因测序行业的健康发展。建议做临床市场的基因测序应用商管理团队中一定要有懂得医学的人。　　3. 有一个第三方临检中心　　医疗技术一定要有明确的实施主体和责任承担主体。基因测序同时具备明确的临床需求和不确定的临床价值，给目前政策制定者出了个难题。因此，将来很有可能是明确的应用在临床医院进行，不明确的应用在另外的医疗机构限制进行，而这很可能就是第三方临检中心。目前国家大力发展第三方临检中心，牌照限制已经取消，自建或收购的成本都下降。因此，建议基因测序应用商能够有自己的第三方临检中心，为迎接未来的可能政策提前做布局。对于目前的比较有规模的第三方临检中心来说，会面临竞争带来的成本提高问题。　　4. 非理性消费存在，但不应该以它为基因测序的盈利目标　　任何企业都应该有社会责任心，新的技术，应该致力于将它应用到解决社会问题中去，而并非纯粹以投机获利为首要目的。非理性消费，灰色地带，并不能让一个公司走的长远。套用默沙东公司的名言：“我们应当永远铭记，药物是为人类而生产，不是为追求利润而制造的。只要坚守这一信念，利润必将随之而来。”在医疗健康领域，基因测序应该用来创造帮助医生解决某一类病人的痛苦的产品，或是帮助医疗机构提高工作效率，它必将在这一过程中找到自己真正的价值。　　本系列前两篇文章：　　基因测序，风口上的思考(一)：基因测序市场格局介绍　　基因测序，风口上的思考(二)：基因测序的误区和瓶颈

p 　　近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心开发了国际领先、国内首个规模最大的基因组序列变异库——GVM(Genome Variation Map)。该库基于人工审编整合了多个物种的大量基因组序列单核苷酸多态位点和小的插入与删除变异信息，是基因组序列变异信息汇交、管理与检索的资源库。研究成果以Genome Variation Map: a data repository of genome variations in BIG Data Center为题，在线发表在Nucleic Acids Research上。 /p p 　　基因组序列变异是基因组DNA水平发生的可遗传变异，是生物多样性的基础，是物种进化、分子育种、优良性状选育、人类疾病等研究最为宝贵的遗传资源。近年来，随着测序技术发展，越来越多物种的基因组被精细解析 物种内遗传多态变异位点也通过大规模的群体测序获得，并广泛应用于复杂性状的关联解析。国际两大数据中心NCBI和EBI旗下的dbSNP和EVA是主要的基因组序列变异资源库。今年5月，NCBI宣布自2017年9月1日起，dbSNP和dbVar两大数据库停止接收非人物种的SNP提交信息，自2017年11月1日起停止非人物种的SNP在线查询与提交。这对基于序列变异研究的科研人员造成了不便。 /p p 　　为此，GVM作为生命与健康大数据中心的核心数据资源库之一，搜集了以二代测序和芯片技术为主要检测手段的全基因组序列变异检测的原始数据，通过标准化的变异位点鉴定与注释，获得包括人、畜牧动物、主要农作物和其他资源物种在内的19个物种共约50亿的变异信息，8,884个个体的基因型数据，并通过人工审编收录了13,262条高质量非人物种的基因型与表型知识数据，整合了180,911条人变异位点的知识信息。其中，大熊猫、虎鲸、毛竹、橡胶、小麦是GVM数据库所特有的物种。 /p p 　　GVM开发了友好的数据提交、浏览、搜索和可视化功能。用户可通过基因组位置、变异影响、基因名称和基因功能等检索变异位点信息，并下载数据 可通过ftp服务下载VCF和FASTA文件格式的全基因变异信息 可在线或离线方式向系统提交数据，这方便了科研人员的数据共享。 /p p 　　研究工作得到了中科院战略性先导科技专项、中科院国际大科学计划、国家科技攻关计划、国家高技术研究发展计划(863计划)、国家自然基金项目、中科院百人计划、中科院青年创新促进会等的资助。 /p p 论文标题：Genome Variation Map: a data repository of genome variations in BIG Data Center /p p style=" text-align: center " img title=" W020171027507396378092.png" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/a8ee4d25-d8cb-4e86-a1de-06e90d767ff5.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong GVM数据库物种变异信息统计表 /strong /p

2014年10月16日，在中意科技创新周活动中，全球最大的基因测序公司华大基因旗下子公司华大医学和意大利BioscienceGenomics签署为期5年的框架协议，授权后者使用华大基因在无创产前基因检测领域已经取得专利的高通量基因测序技术平台。截至目前，华大基因的基因技术已应用于英国、澳大利亚、西班牙等52个国家和地区的2000多家医院或单位。这种以技术输出方式&ldquo 走出去&rdquo 的中国企业，在国内并不多见。华大基因过去的总部位于北京，原本隶属中国科学院。2007年，&ldquo 单飞&rdquo 至一千多公里以外的深圳。 　　落户深圳仅5年，华大基因就成为全球基因测序领域的&ldquo 航母&rdquo ，拥有全球最大的基因测序及数据分析技术平台，每年产出的基因数据，占据全球过半市场份额。 　　2012年，华大基因与美国测序设备制造商Illumina的大手笔交易，以及2013年对美国基因测序公司CompleteGenomics的并购，使得华大基因在全球的知名度迅速得到提升。相关领域的多位诺贝尔奖得主，全球医疗、生物、农业等领域的顶尖研究机构和企业，先后到访。&ldquo 他们定期会来这里看看又有什么新进展。&rdquo 华大基因研究院院长王俊告诉《财经国家周刊》记者。 　　突破口 　　美国宣布人类基因组计划时，正在美国从事科研工作的汪建感觉有了机会。1999年，他与杨焕明、于军、刘斯奇等人创办了华大基因。用不到1年的时间，承担并完成了人类基因组计划的1%&ldquo 中国部分&rdquo 。 　　&ldquo 别小看这1%，它让华大基因拿到了进入全球基因科研领域核心圈子的入场券。&rdquo 华大基因董事长汪建对《财经国家周刊》记者说，&ldquo 中国企业与国外企业在原始创新方面还存在差距，有些领域人家不带你玩。你得知道他们在想什么，做什么，这决定着我们能做什么，怎么做。&rdquo 　　受限于物理、化学等领域的技术发展水平，中国的生物科技一直处于系统性落后状态，与世界最高水平存在不小的差距，短期内想要从正面突破，几乎是不可能完成的任务。 　　好消息是，最近几年，在新一轮信息技术革命和产业浪潮背景下，信息技术正在深刻变革着几乎所有的传统产业。 　　在基因科技领域，生物科技与信息技术融合的典型案例是第二代高通量测序仪。基因测序技术在新型大数据分析技术的带动下，测序时间和成本大幅下降，测序大规模商业化成为可能。 　　这为苦寻突破口的汪建和华大基因带来了转机。他选择在信息技术和生物技术的边界开展创新研发，即以标准化且廉价的基因测序服务为切入点，在此基础上进行后续的技术创新、服务创新和商业创新。 　　2010年初，华大基因投入15亿美元，从美国Illumina公司手中购得128台第二代高通量基因测序仪器。这次战略性交易为华大基因变身最大的基因测序公司以及之后对外技术输出打下坚实的根基。 　　2013年底，华大基因又向产业链上游发力，收购了Illumina的竞争对手美国完整基因公司。这一收购弥补了华大基因在基因检测设备方面的短板，让其升级为一家基因解决方案业务领域的全产业链、全球化公司。 　　而且，如果华大基因整合美国完整基因成功，将对人类基因组测序价格下降带来划时代的影响。双方提出的百万人基因组测序的前提之一，正是测序成本急剧下降。 　　汪建表示，华大基因走的这条路径，其实是将工业革命的模式和优势，转移到生物科技领域。同时，又将生物科技特有的发展规律和工业革命的进程结合起来，形成一条全新的发展路径。 　　反传统 　　这种发展路径或许可以理解为汪建不按套路出牌。比如汪建只喜欢员工称呼他为汪老师而非汪总，公司里没人穿西装，不许系领带 没有任何人拥有单独的办公室，汪建坐在和普通员工一样的工位里 一个女员工剃了光头来上班，他当即给予奖励。 　　华大基因的研发项目同样&ldquo 毫无章法&rdquo 。部门之间没有边界，所有员工在一个大平台上工作，谁对另外一个项目感兴趣，可直接申请加入。17岁加入华大基因的高二学生赵柏闻，用半天时间解决了人类基因组项目的一个数学难题后，征服了汪建，没过多久就成为带领数百人团队的项目组长。 　　在这种&ldquo 无章法&rdquo 的治理理念影响下，华大基因的组织架构也变得极为&ldquo 古怪&rdquo 。整个华大基因集团体系中，既有华大基因研究院这样的科研机构，又有华大科技、华大健康、华大农业、华大医学这样的子公司，更有华大基因学院这样的教育机构。 　　汪建自嘲，这样的华大基因看起来有些&ldquo 四不像&rdquo 。不过，这种&ldquo 四不像&rdquo 的组织架构，也是华大基因产学研资一体运作模式的基础：华大基因学院既具备招收本科生、硕士生的资格，用以培养人才，又具有中长期战略性科研和孵化器功能。一旦项目成熟，马上连人带技术转给产业公司，而产业公司则完全是商业运作，公司产生的收入回流到华大基因体系最顶层，然后向其他各个实体进行资源分配。 　　如果用传统的眼光来看，汪建和华大基因的种种做法不仅是全新的，甚至有些标新立异。但在汪建看来，华大基因身处最为前沿的生命科学技术领域，要跟上技术变化的步伐做颠覆式创新，就必须要营造这样一个反传统的创新氛围，从解放思想和行为做起 打破传统企业架构和文化条条框框的藩篱，让所有人自由，为创新预热，为摆脱物质生产、工业经济的模式和发展思路束缚做好充分准备。 　　汪建说：&ldquo 华大基因引入工业模式打造出全球基因测序领域的"航母"后，必须用反工业化的思维，实现全球化创新发展战略。否则，只会陷入工业时代的漩涡里不能自拔。&rdquo

仪器信息网讯 2021年6月18日，国际领先的生物工艺完整解决方案提供者赛多利斯与国内基因治疗先行者五加和基因科技于北京大兴生物医药产业基地举行战略合作签约仪式。双方将展开深度技术合作，共同搭建高效、具有成本优势且符合GMP要求的基因治疗病毒载体生产平台。双方将携手推出面向行业从业者的工艺技术培训项目，为高速发展中的中国基因治疗行业培养更多优质人才，推动基因治疗产业在中国的商业化和长期发展。内容提要：双方将展开深度合作，整合技术优势，共同开发并优化高效、具有成本优势且符合GMP要求的基因治疗病毒载体生产平台，为客户降本增效；双方将携手推出面向基因治疗从业者的工艺技术培训，旨在为高速发展的本土基因治疗行业输出更多人才，完善行业生态；这项合作致力于赋能本土基因治疗赛道，加速中国基因治疗商业化，早日惠及更多患者，让基因药“治得好，用得起”。“国内基因治疗行业在积累多年后正式进入发展快车道。五加和在病毒载体领域深耕多年，跟赛多利斯有悠久的合作历史。此次的合作有助于加速本土基因药物的上市速度和成本降低，最终使药物研发团队和患者受益。”五加和基因科技创始人兼董事长董小岩先生表示：“国内基因治疗药物受众群体巨大，‘没得治’和‘用不起’是患者面临的首要问题。我们的最终目的是让中国老百姓都能用上基因药。不但要‘治得好’，还要‘用得起’。”“本次合作是基于长期的相互信任。作为生物工艺完整解决方案领导者，我们高度重视细胞和基因治疗在中国的快速发展，正在持续加大投入。” 赛多利斯生物工艺及解决方案事业部中国区负责人王旭宇女士表示，“赛多利斯的技术和产品在基因治疗领域拥有独特的创新优势：高通量的ambr® 平台结合MODDE® 的DoE实验设计方法可有效加速上游工艺开发速度；CIMmultus® 整体柱在提高AAV(腺相关病毒)的纯化收率的同时有效去除空壳病毒，从而提高生产效率。五加和基因科技是深耕病毒载体基础研究的专家——本次合作将充分结合双方的优势。不但要为国内的基因治疗企业提高工艺效率，还要从长期考虑，为行业输出更多人才，加速基因治疗在中国的商业化进程。”关于赛多利斯赛多利斯是国际领先的生命科学研究和生物制药行业合作伙伴。集团的实验室产品及服务板块为生物制药企业以及各类科研机构提供创新的实验室设备及产品，以满足客户开展高端科研实验和严苛的质控需求。集团的生物工艺解决方案板块提供全套的生物制药设备，并专注于一次性解决方案，帮助客户安全高效地生产生物药品和疫苗。集团营业额保持着两位数的年均增长率，并通过收购互补性技术不断扩大我们的业务范围。2020财年，集团销售额达23.4亿欧元。截止2020年，集团拥有约11,000名员工，60多个生产和销售基地，服务于全球用户。关于五加和基因科技五加和基因科技为客户提供从药物设计到商业化⽣产的⼀体化CDMO解决⽅案。公司技术团队在病毒载体领域潜心耕耘20余年，拥有AAV（腺相关病毒）、HSV（单纯疱疹病毒）、AdV（腺病毒）、LV（慢病毒）等多种临床级病毒载体制备经验。五加和基因于北京建有两个中试与研发基地共7000多平⽶，CDMO服务范围包括科研服务、符合GMP要求的中试和临床级制品的制备服务、质量研究服务和注册申报服务，满⾜客户从早期研发、新药临床试验申报和I/Ⅱ/Ⅲ期临床试验的要求。

深圳华大基因科技据悉拟来港上市，但上市时间未定，集资约4亿美元(约31.2亿港元)，上市保荐人为花旗及大摩。 　　根据深圳华大基因科技的公司网站显示，公司成立於1999年，主要从事生物技术服务和系统解决方案，如提供一站式基因组测序。自成以来,先後完成了国际人类基因组计划「中国部分」(1%,承担其中绝大部分工作)、国际人类单体型图计划(10%)、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗 SARS 研究、「炎黄一号」(100%)、大熊猫等多项具有国际先进水平的基因组科研工作。以下为创业家报道解密华大基因：从&ldquo 土匪&rdquo 到&ldquo 教父&rdquo 看看这个数十亿美金的公司是如何炼成的? 　　没有商业计划书，一家子公司即引来风投14亿。有人称为生物界富士康，有人誉为全球创新50强。昔日&ldquo 代表&rdquo 中国参与人类基因组计划，如今冒险并购美国上市公司，瞄准&ldquo 人人服务&rdquo 这个大市场。自称&ldquo 土匪&rdquo 的创业家汪建，在科学和商业领域横冲直撞。59岁的汪建又搞定一桩大事。2013年3月18日，他领导的深圳华大基因(下称华大)宣布完成对美国纳斯达克上市公司Complete Genomics(下称CG)的全额收购。美国对手惊呼：华大买走&ldquo 可口可乐秘方&rdquo 。 　　汪建毫不掩饰收购后的野心：打通基因测序产业链，数年内使基因诊疗成为全球医院标配。他称这是一个千亿级乃至万亿级的大市场：&ldquo 我为各国人民服务，各国&lsquo 人民币&rsquo 会自动为我服务。&rdquo 　　收购CG像一场赌博。 &ldquo 别人说你一个穷人也冒充投资人，但这个穷人&lsquo 忽悠&rsquo 到钱了。&rdquo 汪建告诉《创业家》。 　　不喜欢守规矩的汪建，令红杉中国沈南鹏等投资人又爱又恨。&ldquo 华大已经是中国最牛的生物技术公司，但它仍然像一个早期公司，未来可能有十倍乃至百倍的增长。&rdquo 一位不愿透露姓名的投资人称。 　　汪建一向&ldquo 胆大妄为&rdquo 。这位湖南人插过队，留过学。20多年前，在得知国际人类基因组计划启动后，他开始想象自己和它的关系。到了1999年，杨焕明和汪建等伙伴创立华大，并自作主张地宣布&ldquo 代表&rdquo 中国加入国际人类基因组计划。他们还自己搞起水稻基因组测序等大项目。政府后来掏的钱加起来数以亿计。 　　很长时间汪建没找到爆发机会，直到第二代高通量基因测序仪问世，他迅速判断出它的价值。测序成本下降将使测序大规模商业化成为可能。2007年，华大与中科院不欢而散，南下深圳。它一口气在《科学》《自然》等国际著名刊物发表数十篇论文，令中国绝大多数高校和科研机构望尘莫及，深圳市政府则甘心掏出上亿人民币。 　　2010年，华大利用国开行数亿贷款，增添100多台测序仪，一举成为全球最大基因测序机构。如今，它在商业上开始得到认可，汪建得以从容地讲述华大&ldquo 四部曲&rdquo ，仿佛那是与生俱来。他一边渲染对管理的不屑，一边建立起比较完整的科研体系和公司管理团队。作为一个成功的组织者，他远没有听起来、看上去那么忘乎所以。&ldquo 我们就是一群土匪。&rdquo 汪说。 　　在批评者看来，华大不过是科学水平不高、依赖测序仪器和人海战术的&ldquo 测序工厂&rdquo ，相当于&ldquo 生物界的富士康&rdquo ，而汪建是狂妄之人 在赞誉者眼中，华大足以名列全球创新公司50强，是&ldquo 生物界的谷歌&rdquo ，而汪建可谓不世出的科技创业家。 　　华大究竟是怎样一家机构汪建和他的伙伴们又是怎样一群人 　　前史 　　汪建他们&ldquo 擅自&rdquo 代表中国加入了人类基因组计划。 　　汪建和他的伙伴们是一群&ldquo 想干大事情&rdquo 的人。他们推崇关于两弹一星的一句话：没有一声巨响，这个世界谁也不会理睬你。 　　1999年7月，华大在北京顺义空港创立，初衷是为参与国际人类基因组计划。美国国会1990年批准该计划，拟在15年内投入30亿美元，测定和分析一个人的全部基因。时在华盛顿大学的汪建觉得此乃&ldquo 天赐良机&rdquo ：基因领域将会像号召上山下乡的口号所称&mdash 广阔天地大有作为。 　　直到1997年，已回国创办GBI公司的汪建才找到志同道合者：长他两岁、毕业于哥本哈根大学的遗传学博士杨焕明，以及来自华盛顿大学的于军(后留在中科院体系，不再介入华大事务)和德州大学的刘斯奇。他们决定加入人类基因组计划，代表本无意于此的中国。1999年9月1日，人类基因组计划第五次会议在伦敦召开，杨焕明上台称中国愿承担其中的1%。事实上，他并未获得中国政府授权。看起来就像是一次&ldquo 造反&rdquo ，政府后来为什么会同意被代表不得而知。中国政府最终为此出资5000万元，杨、汪等人也与人类基因组计划国际团队一起得到江泽民的接见。批评者称这是&ldquo 绑架政府&rdquo 。六部委轮番查账。按照华大战略规划委员会副主任朱岩梅的说法，汪建个人被查出花了两万多元，大多是参加各种会议的机票和住宿费，其中有不少来自每晚一两百元的旅馆。 　　无论是否&ldquo 绑架&rdquo ，华大成立之初对政府的依赖显而易见。1999年除夕，参加基因组计划尚未得到任何支持，汪建的挫折感很深：&ldquo 国家不认，厂家不认，没人理我。&rdquo 他排解郁闷的方法与众不同：开车从北京出发，一直向西，10个小时后到达1000多公里外的乌海。他说服一家打烊的小店老板给自己弄了饭。&ldquo 我现在告诉华大的人，&rdquo 汪对《创业家》说，&ldquo 你们谁敢要饭去敢要的就好，不敢要的是笨蛋。饿都饿死你了，还不敢要饭&rdquo 　　与政府打交道，除了&ldquo 要饭&rdquo 的勇气，一定还需要技巧。2001年，杭州华大成立，做的事情是水稻基因组测序。杨焕明的家乡在浙江，当地政府提供了支持。公司里贴满&ldquo 精忠报国&rdquo 的标语。汪&ldquo 诳&rdquo 大家说日本将在&ldquo 9.18&rdquo 完成水稻基因组测序，以此激励年轻人加班加点。作为一个鼓动者，汪的手段是否高明暂且不论，效果明显。由于浙江当地政府换届等原因，华大得到的支持没有想象的多。水稻基因组项目据说花费2亿多，华大欠下一屁股债。但汪建认为这一项目意义重大：它由华大独立完成，为华大带来了&ldquo 国际影响&rdquo 。 　　2003年，SARS带来灾难的同时没忘给汪建他们一个机会。华大迅速破译四株 SARS 病毒全基因组序列，并在此基础上研发出检测试剂盒。杨、汪团队获得胡锦涛的接见。该年11月，中编委批准在原中科院遗传所人类基因组中心基础上，成立中科院北京基因组研究所，杨任所长，汪是副所长之一。 　　2006年，新一代测序仪的出现再次让汪建激动起来：测序能力百倍增加，成本百倍降低。任职于英国Solexa公司(后被Illumina收购)的周代星找到汪建推销这种测序仪。汪显得迫不及待：第一台机器由于运输损坏无法运转，他决定再采购5台。 　　朱岩梅说，汪建敏锐地看到测序技术的进步将出现拐点，认定整个行业将迎来巨变，中科院却不可能同意购买大批新机器。2007年，杨焕明评上中科院院士。也是在这一年，汪辞去北京基因组研究所副所长职务，率华大南下深圳。在华大，内部事务实际由汪建负责。 　　杨、汪等人一只脚在体制内，是北京基因组研究所负责人 一只脚在体制外，是华大负责人。他们解释说，基因测序需要人手，中科院编制容纳不了那么多人。2008年年初，杨焕明被中科院免去基因组研究所所长职务，和汪建一样只剩下华大身份。&ldquo 公私同行&rdquo 的华大前史就此结束。 　　争议却未平息。2012年10月下旬，王俊回母校北大参加一个论坛，北大生科院院长饶毅公开批评华大。几天后，饶毅在科学网博客撰文称杨焕明领导的研究所和华大好像是一套机构两块牌子，华大迁往深圳后很多财产跟着走了，&ldquo 公私同行&rdquo 得利的是华大创始人和持股人。当年以冒领的1%人类基因组计划做大旗，华大才能在中国要钱要地皮，有资源买仪器、招兵买马。 　　汪建表示南下深圳时接受了审计，抱怨批评者应该到华大实地看一看。而《创业家》希望杨焕明讲述华大创业历程时，杨表示自己时间不凑巧，婉言谢绝。汪建现在宣称成立华大是&ldquo 直奔科学&rdquo 。科普作家方舟子记述他2000年11月访问华大的见闻：汪向方出示了一份两页半的&ldquo 中国人基因多态性计划&rdquo 申请书草稿&mdash 要求政府拨款8亿元，充满&ldquo 为了中华民族千秋大业，再次请缨&rdquo 之类的豪言壮语。至于&ldquo 预防外国敌对势力制造针对中国人种的基因武器&rdquo ，方认为系无稽之谈&mdash 有趣的是，2012年华大收购CG时，美国一些反对收购的人士也拿&ldquo 基因武器&rdquo 来说事，而华大已不再使用这种宏大的说法。 　　爆发 　　&ldquo 科技服务能到一百亿，医学服务能到一千亿，人人服务能到一万亿。&rdquo 汪建说。 　　在深圳，汪选中盐田区一家旧鞋厂落脚。华大当然没有忘记谋求政府支持，几年下来，深圳市政府提供的经费累计近亿元。 　　2007年4月，华大基因研究院在深圳民政局注册成立。这是一个事业单位。&ldquo 从科学界出来就做企业，证明你在科学界是一混混。&rdquo 汪建说。他们沿用北京基因组研究所的英文缩写BGI。有人批评华大学术水准不行，汪建就想，要&ldquo 发论文发得你们都不好意思。&rdquo 　　当年10月，华大宣布完成绘制&ldquo 第一个中国人基因组图谱&rdquo 。汪建与深圳市政府打赌说&ldquo 十二五&rdquo 期间华大要在《科学》、《自然》几本顶尖刊物发50篇论文，结果去年超额完成。 　　随着华大测序能力提升，一些科学家及科研机构主动寻求合作。华大第一个商业模式由此产生：为科研机构、制药公司、育种公司等提供测序服务。据华大科技COO杨旭介绍，他们既有一两万元的单子，也有上千万甚至接近亿元规模的合作协议。 　　2010年初，华大利用6亿元国开行贷款，从Illumina购买了128台新一代测序仪Hiseq2000。这是Illumina迄今最大一笔订单。此前，华大已拥有20多台测序仪。杨旭说，把超大型项目交给一两台机器去做，五六年才出来，是不能容忍的。 　　华大随着新机器的到来迅速扩张，到2012年其测序数据产出能力占全球一半以上。华大从事基因数据分析的员工中，相当一部分是刚毕业甚至未毕业的年轻人，华大因此被一些人称作&ldquo 测序工厂&rdquo 。 　　汪建对这一称呼并不反感，而且自嘲是&ldquo 科技民工&rdquo 。&ldquo 把工业发展模式搬到生物经济上来，我们是世界上唯一一家。他们(指国内一些科学家)认为我们不是科学，最根本的一个争议就在这儿。&rdquo 　　2009年至2012年，华大的营收分别为3.43亿、10.37亿、12.63亿和11.05亿元。不过，汪建意识到科研测序服务的未来增长可能会比较平稳，而且，一个几万元的单子，客户也可能提出个性化要求，很难做到产品标准化。2012年年中，汪建提出放缓科研测序服务，讨论的结果是，暂不放缓，毕竟这是主要现金流来源。 　　在商业上，汪建更看重产前检测、宫颈癌筛查等健康服务。目前，对于唐氏综合征(一种先天性遗传疾病)筛查测出的高危孕妇，确诊需采用羊膜穿刺及绒毛取样，提取胎儿DNA，操作复杂，而且可能使少数孕妇流产。华大从2010年12月起，与北京市妇产医院、301医院合作尝试无创的唐氏综合征检测，每次收费约一两千元。在新浪微博上，一些做过无创检测的孕妇公开表示支持这种新技术。但检测不久之后被叫停&mdash 它没有得到药监局和卫生部批准。 　　&ldquo 国家药监局的人答复说，这种新的东西没有申报途径。&rdquo 华大健康业务前负责人王威博士说。她称药监局后来组织调研，觉得不该一棍子打死，这等于默许 卫生部也做过调研，结论是需要部委间协调。 　　汪不会放弃自己看准的机会。进不了北京，再回深圳，三次答辩后华大在当地拿到准生证。2012年，华大无创检测业务进入湖北、天津等地，当地亦有高官欣赏华大。&ldquo 我们也非常狡猾，这里不行换那里，我们随时可以漂流。&rdquo 截至2013年3月初，华大完成近10万例无创产前基因检测。&ldquo 我们走到前面去不叫违法，叫无法。科学已经证实是对的，就可以用了。&rdquo 汪建说。今年年初，他参与与国务院领导的座谈时，趁机&ldquo 告&rdquo 了有关部门一状。 　　尽管只在少数城市有试点，华大健康业务已显现出爆发力，2011年营收2000万元，2012年据称为1.4亿元。汪建希望2013年仍然有数倍增长，最好在收入上超过科研测序服务。一位投资人说，当初华大对这块业务估值100亿，他们吓了一跳，但后来发现&ldquo 未来是完全可能的&rdquo 。《创业家》采访汪建当天，碰上泰国一家著名公立医院访问华大并签约，打算引进其健康服务。 　　汪建给华大设定了四部曲：科研服务、科技服务、医学服务、人人服务。&ldquo 我们现在才走到第二步，第三步正在加速。科技服务能到一百亿，医学服务能到一千亿，人人服务能到一万亿。&rdquo 　　所谓人人服务，是指基因测序和分析成本大幅度下降，生物大数据足够丰富后，人人都可以在常规诊疗中应用基因信息。目前，一个人的全基因组测序成本已下降到数千元，但加上分析成本，大概要10万元。 　　在科研测序和健康服务方面，华大的竞争者均已出现，其中有不少是前华大员工。2011年成立的贝瑞和康已得到君联资本投资，其创始人正是曾经卖给华大测序仪的周代星，华大骨干之一高扬被他拉来一起创业。对于前华大人创建的公司，华大人称之为&ldquo 华小&rdquo 。高扬认为&ldquo 华大是愿意培养年轻人的&rdquo 。他在一些高校及研究所见到，即便对于一些老旧机器，学生也不准接触或只能有限接触，而华大从不对年轻人设限。 　　像高扬一样离开华大的人不少。有被腾讯连窝端的IT团队，也有加入清华大学的片区主管。为了稳定团队，2013年春节后华大启动员工持股计划。汪建和员工们一样在格子间办公，而且一直租房住，他对员工承诺&ldquo 哪天你们还没有住房，我有好住房，你们把我杀了就完了&rdquo 。 　　融资 　　几个月时间，华大融资14亿元，投资机构包括光大创投、云锋基金、红杉资本。 　　2012年7月21日，北京，暴雨。十三陵附近一个私人农庄，聚集着数十位来自深创投、红杉资本、弘毅投资、摩根斯坦利等投资机构的重要人物。农庄女主人是今典集团张宝全的夫人王秋杨，与华大基因总裁汪建一起登过山。 　　创立10余年，华大从未接受过风投。汪建认为很多投资人听不懂他说的话，还想控制他。现在，他急于筹到十余亿人民币，收购纳斯达克上市公司Complete Genomics(CG)，并准备后续的运营费用。 　　汪开始面对追问。&ldquo 你是科学家还是企业家&rdquo &ldquo 你们不是发论文的吗&rdquo &ldquo 你们的商业模式是什么&rdquo 　　万科董事长王石出来为汪解围。王也是汪建的山友，他不仅免费给华大做顾问，还将万科创始团队成员黄胜全推荐到华大。 　　&ldquo 老汪早就做过企业&hellip &hellip &rdquo 王石说。湖南人汪建初中未毕业便上山下乡，9年后作为工农兵学员进入湘雅医学院，后到北京中医药大学读硕士 1988年赴美，先后在德州大学和华盛顿大学做研究，1994年回国创办GBI公司，做乙肝诊断试剂，1996年与杨焕明准备参与人类基因组计划。熟悉汪建的人说，GBI赚了不少钱，但汪一度被排挤，这使得他后来非常看重控制权。 　　汪的耐性比王石差。他说自己甚至拍了桌子。&ldquo 你是让别人给你投钱，&rdquo 王石劝他，&ldquo 你这样别人怎么投&rdquo 　　&ldquo 别人&rdquo 还是有兴趣。兴趣很大。光大控股医疗健康基金团队负责人陈鹏辉是生物医药行业出身，在近半年时间里对华大做了各种各样的尽职调查。红杉资本沈南鹏多次带队到访华大，董事总经理杜莹专程跑到美国波士顿调查华大在客户和同行当中的口碑。&ldquo 我们从怀疑到投资，经历了很痛苦的过程。&rdquo 一位不愿透露姓名的投资人说。 　　这一过程中，一些印象据说得到更新。比如，华大不是一家商业型公司，拿了政府不少钱，没什么盈利能力。投资人调查则发现其年盈利达两亿元，政府资金所占比例已不大。比如，华大构架复杂、管理混乱。投资人则发现华大在基因测序(测定生物DNA序列，破解基因密码，这些信息在医疗、农业等领域均有可能应用)各个应用都成立了子公司。 　　&ldquo 这个公司虽然有点乱，但已经搭好构架，随时可以爆发。&rdquo 一位投资人说。 　　汪有十足的底气。&ldquo 谈判的时候他们基本上没有发言权，&rdquo 汪建说，&ldquo 你要觉得你牛，跟李英睿比一比呀我们最著名的王俊同志还不用拿出来，就把他们吓住了。&rdquo 26岁的李英睿是华大基因科技服务有限公司(华大科技)CEO，19岁时北大没毕业进了华大，在《科学》《自然》多次发表论文 王俊36岁，是华大CEO，被《自然》评为全球科学界2012年度十大人物，汪最近将华大基因研究院院长一职也交给了他。 　　华大的员工平均年龄只有26岁。有业内人士表示：&ldquo 华大的优势是年轻，劣势是太年轻。&rdquo 　　汪的本意是拉风投一起收购CG，但投资人最感兴趣的是产前诊断、宫颈癌筛查等医学服务。但投资人最终选择了面向科研机构、制药公司的基因测序服务。这是华大最主要的现金流来源，年收入超10亿元，半数来自国外。与此同时，投资人希望保留今后入股华大健康业务的优先权。当然，他们心知肚明，华大拿到钱以后，首先要干的事情是收购CG。&ldquo 直到融资结束，我们都没有一份(完整的)商业计划书。&rdquo 华大投资总监熊力说。 　　2012年12月，华大宣布旗下子公司华大科技出让42%股份，融资13.98亿元人民币。其中，光大控股4亿元，云锋基金2.3亿元，红杉资本2亿元。深圳本地的深创投只投了2000万元，汪建嘲笑对方&ldquo 胆小&rdquo 。另有弘毅投资等选择放弃。华大科技新的董事会中，华大占5席，风投占4席。但汪说：&ldquo 你不要管我运作。什么叫规范公司我能够把它做好了就是规范，我不守那些规矩。&rdquo 　　一位投资人谈及华大未来的风险时说，他们最欣赏和最担心的都是汪建：&ldquo 跟老汪打交道是一段痛苦的过程，无论我们怎么说，他都有自己的想法。我们对老汪又爱又恨，他绝对是华大的精神领袖。还有一句玩笑话，华大最大的风险就是老汪，我们怕他出昏招。&rdquo 　　收购 　　竞争对手说，华大基因拿走了&ldquo 可口可乐秘方&rdquo 。 　　按照汪建的说法，他们做出收购美国纳斯达CG的决定只用了5分钟。&ldquo 重大决策从来没超过5分钟。我们什么时候正儿八经开过会&rdquo 　　2012年6月，华大CEO王俊收到CG交易顾问的邮件，邀请参与收购竞价。在驱车前往深圳东郊华大农业基地的途中，汪建与王俊决定收购。 　　除了要经过美国政府审批，完成并购以及后续经营投入，至少需要10亿元。华大账上根本没那么多钱。 　　汪势在必得。比起当年未经允许就代表中国政府参加人类基因组计划，钱是小问题。作为全球最大基因测序机构，华大在产业链中下游优势明显，却受制于上游。华大最重要的资产，那100多台测序仪，即来自美国Illumina公司。CG位于硅谷山景城，既有测序服务，也有自己的测序仪，只是经营不善，每年亏损五千多万美元。汪希望借助这个&ldquo 兵工厂&rdquo 打通基因测序产业链条，大幅度降低基因测序价格。如果汪所说&ldquo 5分钟&rdquo 没有夸张，只能说明他对此早有深思熟虑。汪并非一般的&ldquo 土匪&rdquo 。 　　当年9月17日，华大与CG签署并购协议，华大将为对方提供3000万美元过桥贷款。如果无法通过美国政府审批，这笔钱很可能有去无回。&ldquo OK，不就是两个亿(人民币)嘛，就准备交学费。你老这么计算，人家不跟你玩。&rdquo 汪说。&ldquo 我们最擅长的就是打肿脸充胖子。&rdquo 　　与汪建事后的传奇化描述不同，并购的执行者们还得一步一个脚印。华大几乎掏光家底，而融资谈判尚在进行之中。尽管如此，华大还是请了一流的交易顾问、律所和公关公司。王俊说，这花掉不少钱，但并购得按国际规则办事，该花钱的时候就不能手软。 　　交易顾问花旗建议报价每股3.75美元，华大财务部门建议3美元。王俊的估测被最终采用：3.15美元。这个报价刚好高出竞争对手一点点。&ldquo 王俊在这儿掰指头一算，三块一毛五。&rdquo 汪建说。&ldquo 几个小家伙问我，我说你们爱怎么着怎么着，我也不知道。这个事儿都是冥冥之中的，哪用那么认真你找对象都是算好的吗&rdquo 　　&ldquo 这是一种心理博弈。首先这个公司值多少然后你的竞争对手会出多少我后来想这个事，还真是挺沾沾自喜了一下。&rdquo 王俊说。 　　此前销售过100多台测序仪给华大的Illumina，担心华大收购CG后威胁自己的地位，试图阻击这宗收购。一方面，它曾出价3.30美元表示想收购。

基因测序无疑是未来看好的技术之一，但其真实价值几何?什么样的创业项目不值得投资?什么样的技术才有护城河?什么样的应用方向才可能正确?基因测序的前景还有哪些瓶颈?作为基因测序领域的资深从业者，Life Technologies(现为Thermo Fisher收购)公司全国临床与科研事业部销售总监、Thermo Fisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对上述问题进行了深入剖析。以下为柴映爽系列文章的第一篇：　　有一家无创产筛基因测序创业公司寻求1000万的融资，A和B两家投资者来洽谈。投前估值6000万，投后估值7000万。由于有多家感兴趣，因此公司持有人觉得有必要抬高价格以利谈判，把全国预计该做无创产筛的孕妇人数上升一些，把预计收费价格上抬一些，市场容量算出来有千亿，最后改为投前估值9000万，投后估值一个亿。　　由于基因测序是一个新的投资方向，又是资源稀缺性项目，对很多投资机构来说很难确定真实估值，恰巧市场有一家融资成功的同类公司估值两个亿，于是大家就以这家公司作为参比。最后认定一个亿的估值，A和B放弃对赌协议，各投资了500万。　　这就是国内目前不少基因测序项目在投资时发生的类似情况。基因测序属于小众的知识领域，对于投资者来说，存在知识理解的门槛，因此面对多个投资标的，投资机构很难鉴别哪个是优质项目。　　现实情况中，优质项目的创业者往往会考虑限制自己项目的估值，以利下一轮融资时有更多市场主动权。另外由于中国社会的复杂关系，基因测序的相关法规也不完善，创业者为了实现事业目标，以及融资后保证自己的股权话语权，也会邀请多个投资者参与，因此A和B可能都会得到机会。僧多粥少的结果是A和B还会去寻找其他项目，一些非优质项目也一样被纳入视野，后续其他优质项目估值会因此继续水涨船高，一定程度上促成了市场泡沫的形成。　　随着时间的进展，投资者逐渐积累了行业知识，鉴别无创产筛项目的能力上升，然而已得到投资的无创产筛基因测序公司在市场中的行为导致环境竞争上升，市场空间变小，新的无创产筛项目不再受到追捧，技术人才还在，投资的冲动也在，大家开始转向肿瘤领域，觉得可能比产筛市场还大，反正也算不清楚。在中国2014年开始加强反腐和新三板改革之后，加上传统产业亟待新的业务增长点，对于基因测序这样一个有很多想象空间的方向，有更多的创业者、资金、传统企业加入，热闹非凡，股市里各路公司都号称自己跟基因测序沾点边，股票都在大涨，这就是2015年开始的中国基因测序行业市场。　　基因测序无疑是未来看好的技术之一，医疗和健康，是基因测序最大的应用市场。从社会的角度来说，有更多的人关注基因测序是好事，有助于整个社会共同思考其合理的模式和创造它的真正价值。但是如同任何新技术曲线(下图)一样，基因测序正处于高峰前期的炒作阶段，高峰过后得不到回报的资金撤离，必然会制造一个下跌时期，就像2002年前后出现的互联网冬天一样。什么样的创业项目不值得投资?什么样的技术才有护城河?什么样的应用方向才可能正确?基因测序的前景还有哪些瓶颈?作为这个领域的市场从业者，在这里贡献一些个人看法，供创业者和投资者参考，也希望基因测序在正确的呵护下成长，在未来真正可以为中国的老百姓带来价值。　　一、市场格局介绍　　我们用个简单的波特模型分析一下目前基因测序行业的市场：　　1. 对上游供应厂家议价能力很低　　目前基因测序行业内的公司(我们暂把它们称为基因测序应用商)都存在一个问题，就是上游厂商只有Thermo Fisher(收购了Life Technologies)和Illumina两家能够选择，且选择了其中之一作为产品开发平台，就几乎不可能再更改到另外一家，除了仪器外，还必须向该厂商购买仪器运行所需耗材如测序芯片，即便是得到授权在国内生产的，也要购买关键部件。在这方面，应用商全部受制于上游制造企业，基本上谈不上有议价能力，采购的比例越高，议价能力越弱。　　当然，上游厂家处于初期市场竞争的考虑，在市场未饱和时，一般不会涨价反而有可能继续降价，但面对亲密程度不同的合作者，价格有可能不同。以无创产筛为例，从公开资料来看，基因测序应用商每个检测的成本中必须向上游厂家采购的试剂要占到至少20-30%，因此，市场不断扩大，对上游厂商是很有利的，因为其中的20-30%都是自己的，随着应用商优化工作流程降低其他成本，这个比例还可能进一步增高，届时只要一涨价，这些基因测序应用商就只能够接受。这一点和另一分子诊断目前的主流平台定量PCR不同，定量PCR的试剂盒厂家已经完全不受制于任何一家上游制造企业。　　2. 对下游客户议价能力有限　　在医疗健康领域，基因测序应用商的产品，基本上还是通过医院到达消费者手中。也有一些公司在探索引导个人基因组数据的另类消费，如做高端基因体检等等。基本上基因测序应用商都没有自己的医院资源，很多还需要依赖渠道商去打开终端市场，由于医院的数量有限，目前有高通量测序试点资质的医院更少，面对同一家医院入口，市场中同类的基因测序应用商的数量，远远高于有实力的渠道商数量，因此在下游采购者方面的议价能力也显得不那么强，何况中国医疗环境一直倡导低水平广覆盖的原则，终端定价还要受到地方经济水平和物价收费的制约。　　3. 新的进入者分割有限的市场资源　　基因测序应用市场以临床医院为主，基于中国医院的实际情况，每一个市场在起步阶段如果两种模式并存的话，集中收样模式基本上会输给投放模式。限于各种条件，三级医院是目前看得见的高通量基因测序市场，全部加起来大概在1400家左右，但目前高通量测序临床上只开展了四个专业方向的应用，因此实际能应用的医院还不够多，再加上试点单位的限制，商业通路环节的成本升高，短期来看市场资源还是有限的，但新的进入者还很多，资本市场比较充沛，除了从科研转型的国内国外创业者以外，传统医疗企业、非医疗企业都在琢磨进入，而基因测序的技术人才以及不得不具备的生物信息学人员显得比较有限，大部分公司很难同时拥有优秀的技术人才+生物信息学人才+基因领域市场营销人才的组合团队。未来不排除上游厂商也进入这一领域分享蛋糕，会给现有的应用商带来很大的威胁。　　4. 同业竞争格局　　2015年之前，多数基因测序应用商重点关注无创产筛领域，随着几家公司拿到CFDA注册证，市场格局大体形成，不具备下游控制力的小型公司很难后来居上，因此从2014年下半年起，很多应用商转向肿瘤领域，同质化的现象比较重，这里一个问题是终端资源有限，大家基本策略都是买仪器—投放医院合作收样本—自己建黄种人肿瘤数据库—用数据库评估药物疗效或患者风险。而全国拿到无创产筛试点的也就108家，肿瘤试点20多家，遗传病试点没公开，基本也在10-20家左右，辅助生殖试点更少。在临床市场份额方面，Thermo(Life)确实走在了Illumina之前，医院的装机量已经大大超过了Illumina，试点单位中更是如此。试点单位已有了仪器，且目前国家开放二次试点的可能性很小，加上目前非试点医院中已经不少已经有了高通量测序仪，使得再次投放的市场空间和利润空间都变得有限，市场上至少有20家以上测序应用商，部分手中还有仪器没有投放出去，因此在试点政策取消之前，如今单指望投放仪器来掌握终端医院市场已经很困难，即使能成功投放，可能多家供应商不得不同时分享一家医院有限的样本量，企业固定资产很高而回报现金流很有限甚至收不回投放成本。　　同业竞争格局产生的一个负面影响是基因测序应用商的利润下降，为了竞争有限的医院资源，大家不断降低下游价格，甚至出现亏本竞争。有些大幅降价实质是暗中牺牲了质量。正面影响是部分测序应用商开始尝试新的思路降低成本，比如从外周血里捕获胎儿有核红细胞或是检测游离甲基化DNA以减少测序深度和通量，客观上带动了技术层面的探索。或是通过更好的数据解读服务来强化对医生的指导以增加下游话语权，客观上加深了临床对基因测序的理解，使得基因测序能更加正确地应用于临床工作。　　5. 新的替代方法目前不具备威胁　　基因测序是分子诊断的金标准，目前无法取代。高通量测序的最大优势是将几十个上百个基因检测一次性完成，并精确检测突变类型和结构变化细节，非常适合需要短时间内完成多种鉴别诊断的临床应用领域(前提是这些基因检测都具备临床意义)。PCR方法方便快速，但在检测更多靶点时，多重PCR的条件很难优化。基因芯片比测序好的地方是可提供高度一致性的数据，但易出现假阳性，往往还要测序或定量PCR进行验证。质谱方法快速且便宜，但基本还是检测蛋白质和代谢物，应用到检测核酸还有困难。也有人在尝试开发用常规一代测序检测大量基因位点的方法，效果还不得而知。当下出现了一些新的技术探索，如从外周血里寻找循环肿瘤细胞(CTC)，或是用数字PCR检测外周血里的游离DNA片段(cfDNA)等等，这些技术都还在很早期的阶段，仪器的检测精度有限，另外临床价值不清晰，肿瘤细胞进入血液的时间和比率是多少，检测到的细胞能代表什么肿瘤，细胞数量或cfDNA含量和实体肿瘤大小关联程度有无标准，如何去除大量生物学计算带来的误差，都还在研究之中。目前来看，能代替基因测序的概率偏小，更多出路是和基因测序联用。　　未完待续，精彩内容请关注后续系列报道：　　基因测序，风口上的思考(二)：基因测序的误区和瓶颈　　基因测序，风口上的思考(三)：什么才是护城河?　　基因测序，风口上的思考(四)：对未来的预测和建议　　作者介绍：　　本文作者柴映爽，上海医科大学预防医学专业学士和国家CDC病毒所基因工程学硕士。曾在欧美制药公司工作，2004年初进入Life Technologies 的前身Applied Biosystems公司工作至今，见证了十年来中国基因科学和分子诊断的飞速发展。个人兴趣在于研究基因科学的最新成就，致力于推动成熟的基因科学成果进入中国分子诊断市场并得到健康持续的发展，使得中国的患者能够受益于最新的分子诊断技术。　　本文仅代表作者个人观点，与作者所供职机构无关。

基因测序技术早已应用于医疗行业，通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，为医疗检测带来了方便和提升了准确性，其发展潜力巨大。基因测序行业必将带来人类健康预防与疾病治疗的革命，发展空间巨大 现在整个行业无论是技术、服务还是政府监管均处于发展初期，国内公司基因测序服务以无创产前基因测序为主，2013年市场规模仅为10亿元左右。 　　今年2月CFDA与卫计委叫停基因测序业务后，3月份启动试点单位申报，各龙头公司现处于CFDA申报阶段，短期对业务收入必定产生较大的影响。我们非常看好行业长期发展的潜力，但短期我们认为应客观认识行业发展现状，对于有潜力的优质公司给予长期关注。 　　华大基因拟上市消息近期引发A股市场对基因测序行业的热情与兴趣。基因测序行业作为高端中的高端行业，市场虽然具有浓厚兴趣，但由于很强的技术知识要求使市场难以把握基因测序的实质核心与客观现状。 　　我们认为有必要向市场深入浅出地、客观地阐述基因测序行业的基本情况以及我们的核心观点。笔者曾于美国从事癌基因表达调控研究与医药研发，对国外基因测序行业具有比较客观的认识，结合我们在中国市场的调研，向大家阐述行业的客观情况。 　　一、基因测序行业产业链 　　从基因测序产业链的上、中、下游三个主要环节来剖析该行业，是比较清晰有效的方式。 　　(1)处于产业链最上游的是基因测序仪器与耗材试剂，国外的主要公司是Illumina、Life Tech以及Roche 国内多采取与国外公司合作授权的形式，主要公司有华大基因、贝瑞和康与达安基因 从事自主研发的公司主要有紫鑫药业(与中科院基因组所合作)等。 　　(2)中游是基因测序服务，而现今国内最主要也是最成熟的基因测序服务是无创产前基因测序，美国的主要公司有Sequenom, Verinata Health,Ariosa Diagnostics 和Natera 国内市场主要被华大基因及贝瑞和康垄断，其他公司还包括达安基因，诺和致源，安诺优达等。 　　(3)下游消费群体包括医院病人、药厂及科研机构等。 　　(一)上游：基因测序仪与耗材试剂 　　1. 基因测序仪器是基因测序的基础，而基因测序仪的核心是基因测序技术，迄今已经产生三代技术：分别是第一代基因测序技术，即Sanger测序技术 第二代基因测序技术NGS(Next Generation Sequencing)，主要有Roche 的454 技术，illumina 的Solexa，HiSeq 技术和ABI 公司Solid 技术，Roche454技术已逐渐淡出，计划于2016年正式停产，现今主要以Illumina的HiSeq技术为主 第三代基因测序技术TGS(Third Generation Sequencing)，主要以PacBio 公司的SMRT 技术和Oxford Nanopore Technologies的单分子测序技术为主。 　　2. 第二代基因测序技术NGS是现今最稳定，应用最广的基因测序技术，NGS仪器市场被国外几个龙头所垄断，2013年Illimina以53%的市场份额位列第一，其后是Life Tech38%，以及Roche8%。 　　3. 国内公司采取两条路径： 　　3.1 一条是通过和国外仪器生产商合作，授权或买断产品，到国内贴牌的模式。这种模式的产品虽然用的是国外的仪器及技术，但申报CFDA走的是国内的仪器设备通道，申报与审批相对比较快。如贝瑞和康(与Illumina合作生产新型测序仪)、华大基因的BGISEQ1000(基于Complete Genomics的测序平台)、达安基因的DA8600(基于Life Technologies的Ion Proton测序平台)都是采用这种模式。 　　3.2 另一条是自主研发的模式，如紫鑫药业(和中科院基因组所合作)。紫鑫药业的基因测序仪采用的焦磷酸发光测序技术，类比的是与Roche454类似的基因测序技术，在测序读长中具有一定的优势，而在测序通量及成本上与Illumina的技术有较大不同，中科院与紫鑫药业计划于今年下半年推出最终的Beta测试版。科研机构中，中科院基因组所的于军教授和北京大学的谢晓亮教授都是该领域中的领先研究者。 　　(二)中游：基因测序服务 　　我们首先应该认识到基因测序服务具有巨大的市场潜力，未来一定将带来从未病预防领域到基因治疗领域的革命性的突破。从现在来看，我们认为基因测序服务主要有三个比较重要的应用领域： 　　1.无创产前基因测序业务：目前最主要及最成熟的基因测序服务 　　1.1无创产前检查针对的是一些常染色体疾病，最常见的有21三体综合症、Edwards综合症和Patau综合症。传统的检查方法是通过孕妇B超，发现高危后，再做羊水穿刺，进行诊断，具有一定风险。而无创产前基因测序可通过孕期检查，抽取母体外周血得到胎儿DNA，通过基因测序的方式判断胎儿是否患病，检出率可达99%以上。 　　1.2市场容量 　　我国每年有2000万怀孕母亲，现在平均每次无创产前基因测序费用约为3000元(终端价格)，随着技术的发展与检测量的提升，我们若以每次检测费用1500元计算，假设50%的渗透率，估测市场容量为2000万人*50%渗透率*1500元/次=150亿元。 　　而现在国内市场大小约仅为10亿元左右。在CFDA今年二月份叫停基因测序业务之前，国内主要被华大基因及贝瑞和康垄断，其他公司还包括达安基因，诺和致源，安诺优达等。我们预计2013年华大基因与贝瑞和康的无创体检量均为14万次左右(华大基因略高)，按终端价格3000元计算，终端销售额均在4亿元左右。而其他公司如达安基因，诺和致源，安诺优达等总共加总的检测数量约为1万例左右，这其中达安基因占比较高。 　　今年2月由于受到CFDA叫停影响，除个别地方外，基因测序服务已基本暂停，对今年的业绩收入产生较大的负面影响。目前贝瑞和康一方面申报临床试点，另一方面通过和Illumina合作，申报基因测序设备认证，双线推进基因测序业务在国内的认证。 　　2. 基于基因测序的药物靶向治疗：未来市场前景广阔，但目前处于研究发展初级阶段 　　2.1 基于基因测序的药物靶向治疗 　　基于基因测序的药物靶向治疗是指通过对患者基因组测序，分析确认某致病基因是否突变，从而对该病采取不同的治疗措施。如乳腺癌患者中，25%的患者是由于HER2 基因突变造成，而另外75%的患者，是由于其它单个或多基因的突变造成的。基因泰克的靶向单抗药物赫赛汀，专门用于治疗25%的HER2基因突变的患者。这时如果这另外75%的患者用赫赛汀治疗乳腺癌将是无效的。因此对乳腺癌患者首先进行基因测序，确认是否是HER2突变，可以很好的对症下药，决定是否使用赫赛汀进行治疗。 　　2.2 用药敏感性 　　中国每年耳聋儿童中有不少是因为药物敏感导致的&ldquo 一针致聋&rdquo 。耳聋基因可通过线粒体遗传，耳聋基因阳性的儿童表面看起来完全正常，但只要使用了庆大霉素等氨基糖甙类药物，就会&ldquo 一针致聋&rdquo ，若对新生儿在用药前进行耳聋基因测序筛查，则可避免事故的发生。 　　2.3 虽然未来市场前景广阔，但目前处于研究发展初级阶段 　　基于基因测序的药物靶向治疗的大规模应用的主要困难在于：(1)科学界对人类基因组的解读刚刚开始，基因和疾病的关联关系研究仍处在比较初级阶段。以癌症为例，除去环境因素，某种癌症的发病往往不是单基因决定的，而是多个癌基因和抑癌基因失调综合作用的结果，是一个复杂的调控网络，所以首先第一点从基因到疾病的单一关联关系就很难确认。(2)现在针对某一特定基因的靶向单抗药物数量较少，处于研究发展初期。(3)基于基因测序的药物靶向治疗大规模应用需要基于以上两点的大数据支持，而现在我们看到的只是冰山一角。 　　3. 未病基因测序(疾病风险评估)：尚属非常初期阶段，需要未来研究支持及大数据支撑 　　未病基因测序是指通过对人体进行基因测序，结合一些已知的疾病和基因之间的关联数据，&ldquo 推测&rdquo 出该个体患某种疾病的概率。基于与1.2基因测序靶向药物相同的原因，以及我们所知的疾病是外界环境和内在基因共同作用的结果，未病基因测序(疾病风险评估)尚属非常初期阶段。在美国， FDA已于2013 年底叫停23andMe相关的基因测序服务，而23andMe 目前正在向FDA 申请注册健康检测类产品。 　　(三)终端用户 　　从广义的基因测序行业应用来讲，终端用户可大体分为两类：一是用于医院、独立实验室等的临床应用。二是服务于科研机构的基因测序应用。 　　1. 临床应用 　　基因测序的临床应用主要就是我们以上提到的无创产前基因测序业务和基于基因测序的药物靶向治疗，其中主要以无创产前基因测序业务为主。现在国内基因测序基本都是以医院外包给华大基因、贝瑞和康等独立基因测序服务提供商的模式。 　　基因测序服务主要分为四大步即：采取血样、基因测序、数据分析与最终反馈。这些步骤对实验室的稳定性和操作的专业性具有较高的要求，基于技术、成本等因素的考虑，目前医院自主进行此类基因测序服务的可能性较低，我们预计未来几年内，外包模式(独立实验室模式)将继续保持主流模式地位。 　　2. 科研机构 　　服务于科研机构的基因测序应用现在处于市场分散化加速的阶段。过去由于技术、成本的原因，国内主要科研机构的基因测序主要通过外送给华大基因等基因测序机构来进行。 　　近年来随着Illumina、Life Tech等公司技术的发展与提升，带来的变化是基因测序仪器价格逐渐下降，测序成本和操作难度逐步下降，现在很多的科研机构已经从Illumina等公司购置了自己的基因测序仪，进行自我服务，所以整个科研机构行业的基因测序处于一个分散化加速的阶段。 　　二、政府监管 　　(一)从无监管、到叫停、再到试点申报 　　1. 2014年以前，我国基因测序行业处于无监管状态，基因测序设备基本完全进口国外设备，基因测序服务主要是无创产前基因测序基本由华大基因和贝瑞和康两家垄断。 　　2. 2014年2月，CFDA和国家卫生计生委联合发布通知，宣布包括产前基因测序在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用 已经应用的，必须立即停止。 　　3. 2014年3月，即基因测序叫停一个月后，卫计委发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》。通知要求已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目，如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等。 　　(二)企业申报 　　1. 国内领军企业的&ldquo 两手准备&rdquo 　　1.1 以贝瑞和康为例，目前国内企业通过CFDA认证，合法进行基因测序业务，有两种可能的路径。一是按照卫计委规定，申报临床试点，若通过审批，则可合法进行包括无创产前基因测序等业务。二是通过和Illumina合作(产品买断贴牌模式)，向CFDA申请注册新型基因测序设备。二者如有一项通过审核，均可合法恢复基因测序业务。 　　1.2 与国外公司合作的&ldquo 快车道&rdquo 　　目前行业中的领头企业，如华大基因，贝瑞和康，达安基因等，都已经启动了报批和注册工作。他们采取的都是通过和国外仪器生产商合作，授权或买断产品，到国内贴牌的模式。这种模式的产品虽然用的是国外的仪器及技术，但申报CFDA走的是国内的仪器设备通道，申报与审批相对比较快。如果进展顺利，国内这种仪器设备的正常审核时间约为1-1.5年 　　1.2.1 华大基因：华大基因2013年收购了美国测序公司Complete Genomics，并将其测序仪更名为BGISEQ，华大基因以此平台向食药总局申请注册。目前，仪器正在委托日立公司进行改进，之前的仪器只能做人的全基因组测序，不适合应用到无创产前检测领域。 　　1.2.2 贝瑞和康：贝瑞和康和Illumina联手生产新型测序仪，向CFDA申请注册。但是这种新型测序仪是否是Illumina最新的NextSeq未获得公开披露。 　　1.2.3达安基因：2012年，达安基因宣布与美国Life Technologies战略合作，启动基因测序分子诊断项目。达安基因也以基于Life Technologies公司的Ion Proton测序平台申报注册，目前已获得国家受理号，申请工作已接近尾声。 　　2. 外企进入中国市场 　　外企进入中国市场的也采取两条路径： 　　2.1 一条是我们在上文所提到的合作贴牌模式，这种模式申报的是国内产品。 　　2.2 另一条是通过自主申报的模式，据悉，Illumina等外资公司也有产品在中国进行直接申报，这种模式是为进口产品申报，首先该产品需要有FDA的批文，然后在中国国内走CFDA的进口申报程序，所需时间可能更长。 　　三、结语 　　未来，基因测序行业必将带来人类健康预防与疾病治疗的革命，发展空间巨大。 　　现今，我国乃至全球基因测序行业仍处于发展初期，虽然人类全基因组测序成本已跌破1000美元，但对基因组的解读、临床大数据的积累才刚刚开始。 　　在我国，基因测序设备自主研发能力与发达国家相比仍然较弱，主要依赖进口与合作 基因测序服务的应用还仅仅主要局限于无创产业检测业务，虽然未来有百亿的市场空间，但现今整个市场仍不到10亿元。政策叫停，各龙头公司仍处于CFDA申报阶段，短期对业务收入必定产生较大的负面影响。 　　技术在进步、政策在探索、市场在成长，我们需要给这些从事基因测序的上市及未上市的优秀企业一些耐心和时间，长期关注，帮助成长。

深圳大鹏湾，两座相对而立的小山丘正被逐步塑造为梯田状的现代化写字楼与科研基地，两年后，这里会有华大基因承接的国家基因库项目。距此10分钟车程的华大水产产业园区，正在进行水产品的产业孵化、育种和养殖。其中其培育的杂交石斑鱼可重达数十斤。这是华大基因将先进的分子育种技术运用到中国农业的动植物养殖、品种改良和新品种繁育的一个例子。 另外一个例子是华大基因对25种栽培水稻和24种野生水稻进行了基因测序和分析。科学家一共找到162个与优良性状相关的基因，其可以用于培育具备抗旱、抗病虫、产量提高和营养价值增加等改良性状的品种。而在此之前，袁隆平院士曾亲自命名的&ldquo 巨穗稻&rdquo ，大穗大粒，一个稻穗能长出近千粒稻谷，最高亩产已超900公斤，约相当于普通稻穗的1.5倍。但它的缺点是在海南、华南等温度较高的地区，容易出现掉粒现象，表现不稳定，有的甚至因此缺点减产20%以上。华大基因正在利用全基因组分子标记辅助育种技术，改良其性状，使其产量更稳定、减少病虫害，可应用于更广泛的地区。 尽管华大基因在农业方面的研究进展明显，但其实华大基因更为人所熟悉的是它在人类基因组学研究上的成果。从人类基因组测序计划，到2003年破译SARS病毒基因组序列，到联合军事医学科学院微生物流行病研究所，研制出埃博拉病毒核酸检测试剂，相比主流科研单位，华大基因彻底颠覆了传统的实验室模式，实现了用工业化的组织方法来实现大数据采集。 尤其是在2015年投入使用的国家基因库，是中国第一个国家级的基因库，由华大基因组建及运营，预计2015底可存储3,000万份生物样本的存储，目标是未来在基因信息的容量和数据质量全面超越国际三大基因数据库（美国NCBI, 英国EBI, 日本DDBJ)。 华大基因的董事长汪建认为，人类已继游牧、农业、工业、信息时代之后，进入生物经济时代，人类的生活、生产甚至思维方式都在发生颠覆性的变化。他非常强调，商业模式在华大基因是&ldquo 高大上&rdquo 的反义词，华大基因从诞生开始就是直奔基因科技造福人类，只要华大基因的科技能真正造福各国人民，（各国）人民币就不会少。 汪建的短期目标是两到三年内在理论上解决人人都能无病无痛活到100岁的技术问题；稍微长远一点的目标是解决动植物的基因组分析，优选育种造就高效养殖模式；他甚至设想，未来可以用基因技术塑造一个能量守恒、生态循环的空间供人类生活，只需要50立方米就能形成立体农业循环空间，解决除社交以外，一个人一生所有吃喝拉撒住的生活需求&mdash &mdash 这是华大基因正在和航天科研中心合作的一个新型太空舱的设想。 12年前，汪建曾经被确诊为冠心病，医生要求住院治疗，但受不了约束的汪建，决定锻炼身体&ldquo 保卫自己&rdquo 。跑步、登山、骑自行车之外，汪建还给自己做了基因检测，发现了包括心脑血管及猝死相关基因、肿瘤易感基因、老年痴呆基因、药物敏感基因等等，于是他开始针对自己的基因数据对冠心病精准用药，定期监测体内生态平衡状况，再通过饮食调节。用他的话说：&ldquo 我今天的状态是，我的基因我知道，我的健康我做主。因为我知道我有冠心病的致病基因，那就得有出现心梗的准备，把我的干细胞存好放那儿。这样高山速降、滑雪、登珠峰，我啥悬的事儿都敢干。&rdquo 汪建认为自己战胜冠心病的例子，就是未来个体化医疗的典型代表。未来90%以上的病不会通过医院来解决，因为在人出生前，还在母亲腹中孕育时，就能从基因上知道是否患有遗传性出生缺陷，是否携带致病基因而引发未来患病的风险，应该怎么预防，如何做好监测，出现什么先兆是预警，治疗也知道哪些药更有效，哪些药没有效果，所有的一切都是个体化、精准化的。 在过去数百年，真正延长寿命50%的技术是抗生素和疫苗，而到了今天，生物技术将可以解决遗传病和肿瘤问题，而技术很简单，只要抽5毫升血进行基因检测就可以防患于未然。 在2012年之前，华大基因的服务主要是科研服务，而在过去两年多时间内，华大基因与医院合作，进行了大量的临床检测服务，其中以无创产前基因筛查和各类肿瘤易感基因检测为主。在过去两年里，华大基因利用包括Complete Genomics (CG)和Ion Proton在内的测序系统，在52个国家的1300多家医疗机构共完成近32万例无创产前基因检测，准确率达到99%以上。其中检出唐氏综合征T21阳性2190例、T18阳性686例、T13阳性240例，另有性染色体异常807例。此外，在西班牙，华大基因已可以提供600种孕前疾病的检测。华大基因一年的数据产生量就高达20PB，是真正的大数据行业。&ldquo 我们最大的竞争力就是大数据平台，大计算和分析能力。&rdquo 此外，华大基因已经在中国开展了100万妇女的宫颈癌筛查，发现了10万例早期病变，都基本治愈，其中仅广东鹤山的1万多例筛查中，就发现了20多种用常 规筛查无法检验出的病变症状。而在产前筛查领域，华大基因也相信随着样本量逐渐增至100万例以上，当政府和医疗机构、用户看到其准确率的数字，无创产前 基因检测很可能让羊水穿刺成为历史。按照汪建的说法，他希望华大基因在中国全面控制女性肿瘤患病率与每年2000万新生儿的遗传出生缺陷上起到推动作用。 华大基因战略规划委员会主任朱岩梅则表示，控制肿瘤与出生缺陷，需要三个条件：成本可控，拥有可及的大数据样本，制度准入。在中国，每分每秒都在产生巨大 的数据源，而基因数据几何级上升，伴随了测定成本的下降。加上华大基因去年收购了美国测序技术公司CG以及开展临床检测服务，已经满足了前两个条件。因为 足够大的市场规模，宝贵的主场优势，中国市场成为华大基因全球发展的根基之地。但前提是，中国对基因检测这一前沿科技的政策创新需更加灵活，成为这个战略 产业的助力，而非阻力。 如果说过去华大基因的收入主要来自其旗下华大科技对全球科研机构、药企等专业领域的服务，那么自2012年成立的华大医学则所图更大，它希望将人类的&ldquo 生 与死&rdquo 全过程均纳入产业链中，也即以经济、简便的方式，通过多组学研究成果，大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果。 另外，华大基因近期还将开设&ldquo 同病相联&rdquo 网站，打造一个让罕见病患者与华大基因、大型医疗机构直接对接的平台。当患者达到一定数量时，华大基因可以为罕见 病患者提供统一检测、治疗，并出面与药厂、器械厂谈判，以低廉的价格为患者提供最高科技的服务。而治疗费用，也可以通过众筹方式解决。 罕见病往往是遗传疾病，也就是病人的某些或某个基因出现了少见的突变。朱岩梅表示，治疗罕见病的过程中，其实也等于为各种遗传病积累致病基因样本数据，找到更好的对症治疗方法。 目前全球有7000多种罕见病，华大基因已经可以通过基因测序技术检测其中1500多种，其中600多种达到临床诊断水平。目前治疗罕见病的方法主要有三 种，即对症支持治疗、酶替代治疗（即持续注射国外研制的生物制剂）和骨髓移植。但前两种方法通常资源有限且费用昂贵。而由于目前中国骨髓库中的人类白细胞 抗原(HLA)分型数据多数是低分辨的，不能确保供者和患者的HLA在基因水平上真正匹配，患者往往需要和多个低分辨匹配的志愿者逐一进行高分辨复核还不 一定能找到合适的供者。华大基因自2008年起应用自主研发的HLA高分辨基因分型技术推动中华骨髓库高分辨入库工作，为广大患者提供了快速、直接、可靠 的检索数据。 目前华大基因所开展的基因科技助力罕见病计划包括地中海贫血、鱼鳞病、粘多糖病等罕见疾病。 汪建给华大基因设定了四部曲：科研服务、科技服务、医学服务、人人服务。&ldquo 我们现在才走到第二步，第三步正在加速。&rdquo

“登上月球和治愈癌症，你觉得哪个更容易实现？”上世纪美国媒体的一次民调中，被问到这个问题的多数人都会认为癌症可能被治愈，登上月球则被认为是天方夜谭。然而事实是，阿波罗号飞船已经登月50年，人类依旧奋斗在治愈癌症的征途中。基因科技正当时 基因测序发展势如破竹 癌症的秘密，人体生老病死的秘密，万物生长 的秘密都受控于生命的遗传密码——基因组。但要更高质量、更快速和更低成本获取这些数据，实现对生命的认知和掌控，需要的核心手段就是基因测序技术。1977年，英国生物化学家Frederick Sanger发明第一代基因测序技术——桑格法。至今桑格法仍是基因测序届无可撼动的黄金标准。进入21世纪初，随着人类基因组计划的完成，人们进入了功能基因组时代，第二代测序技术，即大规模平行测序技术应运而生并逐渐成为主流。近年来，以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies单分子测序技术为代表的第三代测序技术异军突起，测序技术迎来里程碑式节点。经过四十多年发展，基因测序技术已成为进展最快，在生物医学领域影响最大，竞争最激烈的高新技术研究领域之一。从长远来看，DNA测序创新将与显微镜的发明一样，影响深远。《Nature》杂志发布了近20年来测序技术的发展历程和17个重要里程碑，其中就包括宏基因组、下一代测序技术、单细胞测序、泛基因组等。特别是近十年来，基因测序一直在基因组学研究中占重要地位，成为探索科学前路、催生应用发展的核心技术。解析生命密码 基因测序大会即将开幕如今，基因测序技术引领着生命科学未来的发展潮流，以它为基础的终端应用遍地开花，特别是在肿瘤诊断、生育健康、个性化用药、遗传病筛查、微生物多样性等诸多领域，基因测序的热度居高不下，基因测序已经在罕见病、病原体检测等越来越多的临床领域都展现出了特殊的价值。全民数字基因组时代已经到来！为促进全国各地高校、科研院所、医院与疾控中心、生物技术研发企业、生物技术服务企业等从业人士关于基因测序技术的交流，仪器信息网网络讲堂将于2021年5月18~19日举办第四届基因测序网络会议。本次会议设置“创新仪器与技术”、“单细胞测序”、“精准医疗”与“前沿科学研究”4个热门主题，将定向邀请基因测序技术/仪器研发专家、医学应用专家、科研学者等21位专家，针对基因测序技术的发展、前瞻、最新技术成果及热门应用领域作线上报告分享。→点击参会部分精彩报告预告：紧跟学科前沿，探秘最前沿的基因测序技术• Sanger测序验证CRISPR-Cas9基因编辑新利器：SeqScreener• TumorFisher纳米液体活检CTC技术• 基于单端特异性引物延伸（SPE）技术的靶向测序• 单细胞测序技术• 单分子实时基因测序技术与应用• 转录子3’端测序（Term-seq）• 微滴式数字PCR绝对定量技术• MAE-seq (Massive Active enhancer by Sequencing)解码生命密码，基因测序助力精准医疗与科学研究：• 临床检验中mNGS数据的解析与判读• 基因测序助力无创DNA产前筛查（NIPT）• 油菜种质资源遗传多态性信息的数字化利用 配“生辰八字” 测杂种优势专家视角，深度解读基因测序产业痛/难点• 基于NGS的全面基因组测序技术的临床应用现状与发展趋势• 无创DNA产前筛查（NIPT）实践与思考会议日程一览：如何参与学习？本次基因测序网络会议为公益性质，线上会议，足不出户，报名即可免费参会！参会方式一：长按识别以下二维码，进入报名页面，输入报名信息即可占座。参会方式二：添加会议助理微信好友(shengmingkexue_mm)，小助理发送报名链接，还能拉你进本次基因测序网络会议交流群噢~机会难得，错过一次，再等一年，心动就赶紧报名吧！