基因监测

8月末，华大基因基因检测在感染性疾病方面取得了新突破，推出了一款名为“PTseqTM呼吸道感染病原微生物靶向高通量基因检测”的产品，重新定义病原测序产品的应用方向，将重点放在呼吸系统感染的核心需求上，积极推动了感染性疾病的精准诊疗发展。呼吸道感染是临床最常见的感染性疾病之一，其病原组成复杂多样，约50％的患者很难明确病原体。因此，进行及时准确的病原学诊断，尽早确定目标病原并进行针对性用药治疗，是改善患者预后、降低病死率和后遗症发生率的关键。因此，华大基因积极研发基因检测产品，帮助医疗机构实现呼吸道感染病原体的精准诊断。华大基因基因检测推出的这款产品利用了国产自主测序平台、专利引物设计系统以及独有的污染校正算法，基于tNGS技术进行检测。它不仅具备了测序技术的广谱性优势，还兼具了多重PCR技术的高灵敏度优势，同时也具备了检测性能与高性价比。其检测范围涵盖了268种靶标，包括227种病原微生物、30种耐药基因和11种毒力基因。它不仅能够覆盖95%以上的呼吸道感染常见核心病原体，还可以进行重点耐药基因和毒力基因的鉴定。华大基因基因检测产品能够全方位地帮助患者制定个体化的抗感染治疗方案，降低耐药性的发生风险，助力呼吸道感染的精准诊疗。此外，华大基因基因检测产品具有高性价比、省时省力的特点，聚焦患者核心需求，可以一步到位进行DNA病原体+RNA病原体检测，价格远低于mNGS检测技术。从收到合格样本到报告出具，整个检测流程只需不到18小时。基于华大基因mNGS产品PMseq®十年检测积累的大数据，这款华大基因基因检测产品采用靶向高通量测序（tNGS）技术，使其在有效性和性价比之间取得了平衡，提升精准防控感染的技术可及性，为更多呼吸道感染患者精准诊疗提供另一种选择，普惠大众。这款产品将成为华大基因病原微生物检测产品体系的有力补充，推动感染性疾病的精准诊疗发展。一直以来，华大基因基因检测利用先进的测序技术，致力于为患者提供更加精准、高效和经济的感染性疾病诊断产品。通过提供准确的病原检测结果和个体化的治疗方案，华大基因基因检测产品为患者提供更优的治疗选择，帮助医疗机构更有效地应对呼吸道感染等感染性疾病。该产品的发布，为未来的感染性疾病诊疗研究提供了更广阔的空间。

2022年3月底，玛氏最「年轻」、「专注宠物黑科技」的业务单元 Kinship，在中国正式推出了 Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测。每一只毛孩子作为我们的家人，都值得最棒的照护。只有宠物家长知道的更多，才能更好地为每一个独一无二的 TA 提供针对性的训练、养护、医疗措施以实现动物福祉。这也是为什么玛氏花费 20 年的时间孵化了 Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测。宠物主通过在家进行 15 秒的简单采样，就可以获得一份详尽的基因检测报告，了解宠物的祖源、遗传风险、特征信息、找亲戚找同伴，以及玛氏宠物在动物科学的最新研究成果。Kinship 中国区总经理 Violet 陈曦Q1:为什么选择 Wisdom Panel™ 伟思™ 宠物基因作为 Kinship 中国第一个实体产品带入中国？ A1: 宠物基因检测在海外已经是一个相当热门且成熟的行业，我们坚信，中国的宠物也值得体验到全球最尖端的科技。因此我们精选领先的人用全基因芯片技术，结合全球最权威的数据库，帮助我们对宠物信息进行全面扫描，做出最精准的判断。科技能让宠物的生活更美好，但科技不应该只在幕后的、安静的、冷冰冰的，它也可以温暖而有趣的。因此，基因检测除了反应爱宠本身的品种和健康状况之外，我们还开发了「找亲戚」、「找同伴」等功能，把全世界所有的狗狗和猫咪都联系在一起，让养宠友多了一份话题性，也许你家的狗狗，就有一个国外的兄弟哦！Q2: 在 Mars Kinship 创业是种怎样的体验？对未来有怎样的期许？ A2: 玛氏在动物科研领域的研究非常前沿和深入，很多同事也非常乐于分享他们的经验，或为他人答疑解惑，在产品落地的过程中我受到过很多启发与帮助。与此同时，作为玛氏最新的“互联网”部门，Kinship非常鼓励创新，灵巧的组织让我们得以快速迭代，走在全球的前沿。另外，最让我感到与众不同的是玛氏对人才的培养与人文关怀，在这里工作常常能获得巨大的成就感。从我个人参与过的创新研发与创新落地的经历，让我更加看好中国这个蓬勃的市场，这里有对新鲜事物极度好奇的消费者，有强大的移动网络渗透，众多超级工厂，以及无数个勤奋的创业者，这里是创新创业最佳的土壤。Wisdom Panel ™ 伟思 ™ 宠物基因检测进入中国市场仅是一个开始，在未来 Kinship 也会致力于通过互联网与创新，作为宠物行业的领军者，引领中国宠物市场的蓬勃发展。对于基因测序感兴趣？点击查看7月5号在线举办第五届基因测序技术大会，欢迎报名免费参加。点击报名：会议通知|第五届基因测序网络大会即将召开！附全日程

北京时间7月26日消息，英国广播公司报道，伦敦奥林匹克运动会即将开幕，其中一个需要强调的重要问题便是防止化学药物欺诈。随着医疗成本的上升，究竟什么是服用禁药从而提升运动表现，需要重新再界定。不少运动员愿意支付昂贵医疗费，服用禁药提升身体机能以获得一时的荣耀。 　　爱尔兰中长跑运动员托马斯钱普尼强烈的反对与动员服用兴奋剂，他认为全球反兴奋剂活动有一定的影响力，如果运动员想要欺骗，他必须精心安排。“为了赶在测试之前，运动员必须有非常完备的医疗支持—你需要内分泌系统非常专业的医药，最新的红细胞生成素合成药(EPO)，如果盲目在网上买很快就会被发现，如果没有特别的途径获得这些资源，你体能可能下降的很快。”钱普尼参加了2008年北京奥运会，现在他因有伤在身无法参加2012伦敦奥运会。 　　运动蟑螂 　　专家认为系统性的服用兴奋剂是运动竞技中最大的威胁。不过专家认为伦敦现存的大数量的药物测试，以及医疗巨头Glaxo SmithKline 支付的展品实验室可能并不是处理这类威胁最有效地方式。美国反兴奋剂志愿协会VADA的成立者玛格丽特古德曼博士说道：“可能被发现服禁药的运动员只有一个，但这就类似于蟑螂，当你发现公寓里出现了一个蟑螂，那么你的橱柜里可能已经有上千只了。因为服用的兴奋剂不同，以及被测试的方式不同，很多运动员并没有被发现服用兴奋剂。” 　　世界反兴奋剂组织(WADA)的总干事大卫豪曼对此表示同意，“我很怀疑药物测试的有效性。我知道有很多经验丰富的运动员能够避开药物测试。我们需要将重心放在科学上，以超过技术检验方法。”通过对比运动员长期一段时间的各项指标，护照记录了血液和尿液的细微变化，这可能会提供是否服用兴奋剂的证据。 　　生物检测 　　有的专家认为生物护照是更好的方式，因为可以长期检测体内类固醇和荷尔蒙的含量。但这个项目的巨大成本花费也是值得注意的问题。创意未来研究中心总监、西苏格兰大学的安迪米亚赫教授说道：“我认为很快就会有公共的基因数据库和整套基因排列，将基因进行匹配只需要1000美元。世界范围内，每个人从出生就要开心进行生物监测，无论在任何领域一旦身体有任何生物化学变化，这个人就没有参赛资格。” 　　米亚赫教授还说道，目前物理性的表现上的提升，无论是化学上的还是技术上的，现在已经广泛的被社会所接受，所以我们应该重新定义在体育竞技中什么是允许的什么是禁止的。“如果(兴奋剂)没有健康威胁，或者风险很小，我们应该允许运动员服用药物，事实上，现在运动员必须依赖科技才能更好地超越前人。” 　　回到未来 　　未来将会有什么样的兴奋剂呢?很可能未来有一天重心将会转移到基因药物上。科学家已经鉴定出与建造肌肉和增加红细胞产量有关的基因。通过病原体进入细胞“篡改”DNA密码，这些至关重要的基因会开启，运动员可以在忍耐力和持久力上获得极大的提高。 　　当然这又存在重大的缺陷，那便是健康和安全问题，包括面临获癌症的风险。克里斯库伯教授称，未来各种兴奋剂可能用于医疗治疗病人，例如红细胞生成素合成药(EPO)和合成代谢类固醇。“每一种用于提高体育竞技表现的药物最初都是作为麻醉用药，用于帮助重病病人恢复。未来的兴奋剂可能多用于医疗，而非体育竞技场。”

想知道自己是不是像影星安吉丽娜朱莉一样容易患上乳腺癌?想知道为什么有人喝酒千杯不醉，自己一杯就倒?今后，这些都可以在家门口通过检测基因来寻找答案。　　昨天下午，省内首个国家基因检测技术应用示范中心在我市挂牌成立，该中心目前已经开展了80多项基因检测，涵盖癌症、产前筛查、传染病等领域。该示范中心落户宁波后，宁波人做基因检测的时间周期有望缩短，费用也将大幅下降。　　在家门口就能做基因检测　　基因和人们的生老病死息息相关。很多人了解基因检测是因为好莱坞明星安吉丽娜朱莉。2013年，她接受了基因检测，查出自己的乳腺癌患病风险高达87%，而她的母亲就是因为卵巢癌而早逝。后来安吉丽娜朱莉通过乳腺切除手术，将自己的患癌风险降至5%。一时间，基因检测引来无数关注。　　随着基因检测技术的进步，越来越多的人希望通过基因检测来关注自己的健康。今年4月，国家发展改革委批复了全国第一批共27个基因检测技术应用示范中心建设项目，由宁波市临床病理诊断中心、宁波美康盛德医学检验所有限公司承建的宁波市基因检测技术应用示范中心，成为其中之一。据悉，这也是浙江省内首家基因检测技术应用示范中心。今后，宁波人也可以在家门口做和安吉丽娜朱莉同样的乳腺癌基因检测。　　“目前的基因检测市场鱼龙混杂，费用和标准都不统一，这都影响基因检测的准确性。基因检测技术应用示范中心成立后，宁波市民做基因检测不用再往外地跑，在当地就能为宁波市民提供更精准的基因检测。”宁波基因检测技术应用示范中心主任金惠铭介绍，基因检测的作用，一方面是可以提前预知自己患某种疾病的风险有多高，提前预防 另一方面就是已经患病后，可以通过基因检测，了解到采取哪一种药物精准治疗效果会最好。　　据了解，省内首个基因检测技术应用示范中心落户宁波，一方面是因为宁波的相关实验室硬件过硬，而且宁波有国内首个临床病理检测中心，病源丰富，能起到示范效应。　　耳聋基因、老年痴呆基因都能检测　　昨天成立的宁波市基因检测技术应用示范中心一期，位于宁波市鄞州区，面积共计2200平方米。目前实验室已开展80多项基因检测项目，包括48 项无创产前筛查与个性化用药基因检测项目，如抗肿瘤药物、心血管药物、神经系统药物等，以及与南方基因中心合作开展个人疾病易感基因37项，包括肝癌、肺癌、宫颈癌、乳腺癌基因检测等。其中，有20多项基因检测项目是在宁波地区首家开展，如耳聋基因、老年痴呆基因、无创产前筛查等。　　“比如就像安吉丽娜朱莉做的乳腺癌21基因检测，目前市场上的各类检测机构报价在1万元左右，而且拿到报告需要半个月的时间。今后在宁波当地检测，费用预计至少降低两成以上，拿到检测报告的时间也将缩短到一周左右。”金惠铭介绍，基因检测技术在重大疾病的预警、预防、预后及个体化诊疗等方面日益占据重要地位。随着宁波基因检测技术应用示范中心项目建设的推进，还将开展更多的基因检测项目。

好莱坞明星安吉丽娜朱莉因体内含有遗传的癌症基因，从而决定切除乳腺以降低患乳腺癌风险，让基因检测技术进入大众的视线。现在，基因检测已经不是什么&ldquo 高达上&rdquo 的技术，越来越多的保险机构已经与基因检测机构展开合作，&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎成为了萌芽。 　　保险公司与专业机构进行基因检测 　　根据记者初步了解，在国内购买一份保险产品，也有机会在专业机构进行基因检测，看看自己的健康状况如何 已经有包括平安寿险、中国人寿集团、中国人保集团、太平人寿、富德生命人寿等保险机构与基因检测机构进行了接触，部分机构已达成了合作。 　　但这种&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎还只是保险业与基因检测产业合作的初级阶段，蕴含大量身体信息的基因正可谓保险业渴求的大数据库，保险公司可以借此辨别发病风险，进行精准定价。但是基因检测技术的滥用，又可能加重保险公司和客户双向的逆选择。 　　同时，因基因检测结果涉及个人隐私，是否能用于保险业务又不可简单而论。基因检测机构相关负责人称，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在技术准入及政策法规障碍等很多挑战，有关部门还有很多工作要做。 　　有专家表示，如果基因检测开始大行其道，中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　多险企与基因检测机构合作 　　国内的保险机构似乎迎来与基因检测机构合作的萌芽期，从科幻片走进现实。 　　中国人寿集团、富德生命人寿、中国人保集团、人保健康、平安健康险、平安寿险的深圳分公司等也或将与华大基因展开合作。 　　另外，太平人寿去年客服节也推出了基因检测的增值服务，其与达安基因合作推出的服务得到了客户的欢迎，去年约2万名客户体验了这一服务。 　　除了保险机构外，保险监管机构也与基因检测机构进行过沟通。2014年12月，中国保监会纪委书记陈新权、深圳保监局局长孙抱平也曾去造访基因行业公司，就基因检测产业化发展状况进行了调研。 　　保险监管机构、保险公司可与基因检测研究机构有更多的沟通、探讨，有助于进一步开发基因检测与保险相结合的领域。 　　利于保险精准定价 　　所谓基因检测，就是从口腔黏膜刮一刮，或者取一滴血，经提取DNA或扩增基因信息后，通过基因芯片技术分析出DNA分子，为的是使人们及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，有针对性地主动改善自己的生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。基因检测技术是检测引起遗传性疾病的突变基因，因此，基因检测技术的出现使病患预测成为可能，更彻底地改变了生命健康的游戏规则。 　　让这一技术进入大众视线的最著名事件，是国际影星安吉丽娜朱莉通过基因检测发现癌症基因，并切除乳腺，以降低患乳腺癌风险。 　　正在发力健康管理的太平人寿方面对记者称，基因检测可以作为健康管理的切入点，该公司可根据客户的检测结果提供针对性的后续健康管理服务。该公司认为，保险行业与基因检测产业的合作，将有助于保险公司更好地管理客户的健康、提升风险管理能力，对于健康产业而言，基因检测的结果决定了后续为客户提供什么健康服务，同时还可以获得海量的健康数据。 　　&ldquo 借由基因检测信息，保险公司可以辨别发病风险，利于依据风险高低进行更精准的定价。&rdquo 某外资寿险公司健康险业务负责人对记者称，不过这在一定程度上是保险公司的逆选择，所以诚信原则是相互的。 　　有研究人士表示，假如保险公司运用该技术，投保人或者被保险人群体的境遇就会变得糟糕 若投保人或被保险人群体大量使用该技术，就会影响保险业的可持续发展。 　　在国外，基因检测是否能用于保险业务这一话题已探讨多年。而为了使基因检测技术对保险的负面影响减少到最小，不少国家通过了相应的法律来进行引导，有的国家在某种程度上禁止使用基因检测结果，有的不干预，有的等法律真正通过之前有几年的讨论期，从而既保护了投保人或被保险人，又维护了保险公司的利益。 　　合作尚处初级对接阶段 　　某寿险公司相关人士对记者称，国内保险业与基因检测产业的合作并未进入实质阶段，模式并未成熟，属于保险业发展的新事物，讨论相关话题在时机上也显得有些超前。 　　以中国人寿今年4月份在深圳市场销售的保险对接产品&ldquo 魅丽人生女性防癌计划&rdquo 为例。该产品的B款套餐，提供女性两癌(乳腺癌、宫颈癌)筛查服务，次年续保客户可获得女性专项体检服务，以及每两年一次的HPV(引发宫颈癌的人乳头状瘤病毒)基因分型检测，对健康状况进行系统、持续地监测，模式仍仅停留在保险保障与健康服务的衔接上。 　　现阶段，保险公司与基因检测机构的尝试大多数是，保险产品的客户有机会在合作的基因检测机构进行免费或优惠基因检测。 　　对于记者就基因检测与保险业合作的现状及未来发展等的询问，国内基因检测机构暂未作出明确回应 　　不过，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在很多挑战，主要是技术准入及政策法规的障碍，所以在未来我国要开展更多的&ldquo 4P&rdquo (预防性Preventive、预测性Predictive、个体化Personalized、参与性participatory)医学模式的服务，有关部门还有很多工作要做。比如加大基因检测知识的科普宣传，完善一系列的法律法规、社会问题和伦理问题等，建立保护个人隐私、防止基因歧视、建立健全的市场监督机制等。 　　不过，也有专家表示，如果基因检测开始大行其道，那么中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　备注：本文摘自《证券日报》，作者刘敬元。

仪器信息网讯 2015年4月9日&ldquo 第八届中国国际食品安全技术论坛&rdquo (以下简称：CBIFS 2015)在扬州市扬州会议中心开幕。论坛开幕式的当天同时举办了四个专题技术研讨会，分别是：食品安全分析检测技术研讨会、食品安全快速检测技术研讨会、食品中微生物及毒素检测技术研讨会、农兽药残留及重金属检测技术研讨会。 　　在食品安全快速检测技术研讨会中，来自华南理工大学轻工与食品学院的石磊教授做了题为&ldquo 新型快速转基因检测方法在食品中的应用&rdquo 的主题报告。 华南理工大学轻工与食品学院石磊教授 　　石磊在报告中首先按照检测对象对食品转基因方法进行了分类，一种是核酸检测，其主要采用普通PCR、实时荧光PCR、巢氏PCR、竞争性PCR、基因芯片技术 另一种是蛋白质检测，主要采用的是ELISA、免疫试纸条、Westem印记技术。石磊题道，国外许多政府检测机构都在大量使用快速检测方法，尤其是ATP法、免疫法、阻抗法和显色培养基法，这些快速检测方法在国外应用相当成功。国内的许多政府检测机构也都已经在使用或正在考虑使用国外先进的快速检测技术。石磊说，从长远发展趋势来说，快速方法是转基因检测的大方向。 　　石磊在报告中介绍了目前常用的转基因检测方法，如胶体金免疫层析检测条、PCR&mdash 聚合酶链式反应技术、荧光PCR技术等。他说，荧光定量PCR(qPCR)技术是目前主流的分子检测技术，相关产品占据全球分子诊断市场的一半。然而这种技术 由于核酸检测过程复杂、实现核酸扩增信号检测设备价格高、对实验室硬件条件要求高等问题，只局限于高端市场，普及推广困难，基层医疗和检测机构需求得不到满足。 　　基于此种现状，石磊及其团队开发了新型恒温荧光核酸扩增分子检测平台。据石磊介绍说，该平台的反应原理是一种新型的等温扩增技术，即等温多自配引发扩增(IMSA)，反应体系是具有链置换特性的DNA聚合酶、dNTP、适宜的缓冲液和模板DNA，能够识别靶DNA7个特异序列的6条引物。他说，该方法特异性强，6条引物对靶序列的7个特异序列区的识别保证了IMSA扩增的高特异性 且等温高效，IMSA在等温条件下扩增，不会因为温度改变而造成时间的损失，而且受非靶序列的影响小，与PCR相比，其检测极限更小，仅为几个拷贝。基于这些优点，IMSA在1小时可完成检测，核酸染料后，肉眼就可观察结果且反应不需PCR仪和特殊试剂。 　　石磊介绍说，IMSA技术已经成功产业化。目前，一台恒温荧光检测仪、搭配一台金属浴、一台混匀器、一台小型离心机及移液器和检测试剂盒即可成为一套可移动的转基因检测实验室。 会议现场

p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 313px" title=" 201509221050132014.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201509/noimg/a3dccd34-842d-4698-a962-0eb8bd13c202.jpg" width=" 500" height=" 313" / /p p 　　“目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三，而正常情况下，一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%，这也就是说，它还有十倍的市场空间，从这个角度看，无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。 /p p 　　 strong 中国版“精准医疗”正在加速兑现落地 /strong /p p 　　从刚结束的夏季达沃斯论坛到正在酝酿编制完成的医疗服务行业“十三五”规划，肿瘤个体化治疗、基因检测等各类精准医学项目再次被提上议程，业内人士预计，在未来的两个月时间里，中国版的“精准医学”有望再次迎来“政策红包雨”。 /p p 　　 strong 新技术来了 不代表老的技术就得走 /strong /p p 　　但在业界，基因检测相关企业的突然爆发却让市场产生了怀疑：在很多公司，仿佛只要买台机器，就可以进行基因检测的业务，成本、进入门槛似乎都很低，而且，正在面临恶性竞争。 /p p 　　“检测行业相关的市场规模现在仍在动态变化，从第三方来看，独立于医院以外的检测业务，市场还没有特别大，大约100多个亿的市场规模，主要是承接一些医院做不了的特检项目。”蔡达建告知记者，目前全国检测市场的规模大约在千亿元人民币，其中，来自三甲医院的业务占据了绝大部分。 /p p 　　“对于我们产业投资而言，与检测相关的上下游企业现在都会关注。有一些前沿的企业，我们需要关注，这可能是未来的趋势，但是一些传统的检测项目，我们也会投，因为它的市场覆盖率会很大。”蔡达建补充。 /p p 　　牛市的时候，投资者爱好“风口上的高大上项目”，有概念支撑，二级市场变现会很快 但当股市暴跌，投资者会发现，还是赚钱的项目实在。 /p p 　　“这个新兴市场有些被夸大，目前市场上用得最多的还是免疫手段和生化手段，分子基因诊断还是未来的东西，产业还有一个推高的过程，有了新的技术不代表老的就会被淘汰，这里有一个成本的问题。”蔡达建对记者说。 /p p 　　 strong 下一个爆发点 /strong /p p 　　作为首个基因检测放开的具体项目，无创产前筛查从几千个基因检测项目中脱颖而出，最先实现了商业化。 /p p 　　无创DNA产前筛查，即在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。在今年1月，国家卫计委公布了第一批109家可以进行无创产前筛查的临床试点机构名单，由于可以提前预知胎儿状况，这一试点放开后立即被市场点燃。 /p p 　　在目前，市场承接量最大的检测企业是华大基因、贝瑞和康以及安诺优达，获得了卫计委“牌照”的医院在抽取孕妇血液后会送到这些检验机构进行基因检测，检验机构出报告，之后与医院进行利润分成，在市场上，做一次这样的无创产前检测，费用约在2500元。 /p p 　　“越来越多的企业在进入无创产前筛查的行列，低成本促进了行业的发展，如果只有一家做，是不能成为市场的。”安诺优达首席运营官梁峻彬对《第一财经日报》记者表示。 /p p 　　“但是市场的格局还远远未定，其实还有很多获得国家牌照的医院的力量还没有爆发出来，所以尽管很多企业在做，也有巨头企业，但是市场格局还远远未定。”梁峻彬对记者表示。 /p p 　　对于检测企业来说，最有诱惑的还远不是无创产前筛查。记者注意到，在去年的全国肿瘤大会上，精准医疗还鲜被提及，但在今年，同样的大会，精准医疗的相关议题几乎占据了半壁江山。 /p p 　　“肿瘤的基因检测市场是无创的5到10倍。”梁峻彬告知记者，“尤其是在药物这一块，靶向药物要想发挥作用在使用前就必须进行基因检测，而目前我们看到的是，国际上生产的靶向药物正变得越来越多。” /p

2022 年 6 月 22 日，消费级基因检测平台美因基因有限公司正式在港交所主板挂牌上市，中信建投国际担任独家保荐人。据了解，本次 IPO 募集资金主要用于消费级基因检测及癌症筛查服务及产品的销售、营销及商业化，投资研发公司的服务及产品，增加或扩大检测能力及产能等。这是美因基因第二次走上 IPO 之路。作为美年大健康旗下企业，美因基因是目前国内规模最大的消费级基因检测与癌症筛查基因检测平台，也是目前唯一实现盈利的公司。随着国家政策推动以及国内群众疾病预防意识的不断提高，美因基因等企业所从事的疾病筛查、健康管理相关业务热度越来越高。国内唯一一家盈利的消费级基因检测平台据招股书披露，美因基因成立于 2016 年 1 月，开始提供基因检测服务，并于 2017 年推出癌症检测服务。截至 2021 年 12 月 31 日，美因基因公司与中国超过 340 个城市的逾 1400 家医疗保健机构合作。共进行了超过一千两百万次基因检测，2020 年平均每月进行超 24.6 万次检测。根据弗若斯特沙利文的资料，按累计已进行检测量计，美因基因是中国最大的消费级基因检测平台；按于 2020 年产生的收入计，美因基因占据市场份额为 34.2%，在中国基因检测市场排名第一，高于前五家竞争对手的市场份额总合。同时，美因基因也是国内唯一一家盈利的消费级基因检测平台。能取得行业内领先的成绩，与美因基因背靠大树不无关系。美因基因的实控人俞熔，同时也是美年健康的董事长和实际控制人，美因基因招股书中介绍，两家公司是战略合作伙伴。在美年大健康的布局中，美因基因是其中重要的一环。美年大健康通过美维口腔、民生五官科布局专科，掌中医布局中医，美因基因则是基因技术的布局。在美因基因成立前期，为了强化美因基因与美年大健康之间的战略协同，借助公司的平台优势，把基因检测业务做成公司未来主业持续高速增长的新引擎，美年大健康于大量收购美因基因股权以实现控股。2016 年 A 轮融资完成后，上海天亿资产管理有限公司以 33.42% 的持股比例成为美因基因第一大股东。2018 年，美年大健康以人民币 3.88 亿的价格收购天亿资产持有的美因基因全部股份。 此次交易完成后，美年大健康共计持有美因基因 50.56% 股份，成为最大股东。经过双方的双向赋能，以及核酸检测业务的发展，美因基因的市场竞争能力逐渐提升，为其独立发展奠定了基础。因此，美因基因开始按照公司自身发展需要引入战略投资者，同时进行股权结构优化，重组美因基因的组织架构，不再由上市公司控股，为后续独立上市创造条件。经过多轮股权转让与重组后，截至上市前，美年大健康持股比例变更为 16.39%。五成收入靠美年大健康的业务输送美因基因是一家具备综合能力的基因检测公司，实现了上中下游全产业链覆盖。图片来源于美因基因招股书美因基因业务的上游环节涉及由内部研发团队开发的技术以及与第三方合作伙伴合作开发的技术，中游环节主要为基因检测技术平台，下游环节为销售及营销网络。值得注意的是，截至招股书披露日期，美因基因的基因检测服务尚未纳入中国任何国家医疗保险计划的承保范围内。美因基因目前经营的业务主要为消费级基因检测服务与癌症筛查服务两个板块。其中消费级基因检测服务包含 ApoE 基因检测、叶酸代谢能力评估、癌症风险评估检测、其他疾病风险评估检测、非疾病相关消费级基因检测、新型冠状病毒相关检测、HPV 检测、遗传性乳腺癌╱卵巢癌基因检测（BRCA1/2 基因）、个人全基因组检测 Plus、成人全外显子组测序套餐、儿童全外显子组测序套餐等 11 项；癌症筛查服务包含 Septin9 结直肠癌筛查检测、SDC2 结直肠癌筛查检测、RNF180/Septin9 胃癌筛查检测 3 项。据招股书披露的财务数据，2021 年美因基因收入总计 2.36 亿元，其中新冠病毒相关检测收入占比 17.56%，相比 2020 年 36.37% 的占比大幅下降。癌症筛查服务的营收则是大幅上涨，2021 年过亿元的营收为 2020 年该项营收的两倍之多。同时，招股书中也披露，美因基因的业务很大程度依赖美年大健康。就上市规则项下的关连交易而言，截至 2019 年、2020 年及 2021 年 12 月 31 日止年度，美因基因向美年大健康、俞熔及二者的联系人提供服务产生的收入分别占其总收入的 53.8%、57.9% 及 47.6%。平均下来，美因基因半数的收入都是母公司的业务。其 1400 余家合作医院中，也有 500 余家来自美年大健康。虽然，在最初阶段依托美年大健康通过体检平台达到了低成本获客，快速抢占市场份额的预期，在赛道内独占鳌头，但需要依赖体检等检测渠道推动的消费基因产品，必然会在后续的市场扩张中遭遇瓶颈。招股书中还提及了其他几项公司面临的风险。自 2020 年初新型冠狀病毒疫情爆发初期，受疫情影响及防疫政策约束，国内体检中心不得不临时关闭。虽然大部分体检中心在第二季度得以重新开业，但许多消费者顾虑新兴冠状病毒的感染风险不愿进行体检，导致体检中心消费者流量减少。根据美年大健康 2020 年的年报，美年大健康的体检中心进行的体检数目由 2019 年的 18.7 百万次减少到 2020 年的 16.6 百万次。新型冠状病毒疫情对美因基因通过机构客户进行的基因检测服务的数量产生了重大不利影响，在疫情防控常态化背景下，这种影响也许会长期持续。此外，医疗行业普遍面临的政策法规问题也将对美因基因产生一定影响。价格战能否赢得行业竞争？消费级基因检测市场是中国基因检测市场的一个细分市场，按 2020 年的收入计，占整体市场的 3.1%。此外，2020 年中国的消费级基因检测渗透率仅为 0.8%，而美国则为 8.8%，这代表着中国市场的巨大增长潜力。从市场格局来看，相比临床级的基因检测，消费级基因检测更加偏重于宣传并非研发，行业门槛更低，竞争也更激烈，目前约有 20 名参与者。在激烈的竞争下，消费级基因检测的选手们开始进行价格战。弗若斯特沙利文的数据报告显示，2020 年按收入计算，美因基因在中国消费级基因检测服务市场的市场份额最大，为 34.2%，远高于紧随其后的竞争对手的 10% 市占率。市场份额排名第二的 23 魔方没有美年大健康这样的合作伙伴为其输血，于是靠着低廉的价格争取客户。2017 年 8 月 8 日，完成 4000 万元 B 轮融资后仅 6 天，23 魔方就将基因检测产品的价格从 999 元降到了 499 元，直接腰斩。2018 年 3 月和 5 月，23 魔方又先后宣布完成 1 亿元 B2 轮和 6200 万元 B3 轮融资，同年 6 月 26 日再次发布降价公告，将其基因检测产品的价格从 499 元降到 299 元。不到一年的时间，23 魔方两次降价，将产品价格压缩至不足原来的三分之一，也将消费基因检测的市场价格压到了极限，其举措也引起了业内广泛质疑。对此，23 魔方回应称，这次降价与烧钱补贴不同。随着消费级基因检测行业洗牌加速，基因大数据也成为消费级基因检测企业竞相逐鹿的资本，所以公司降价的目的是获取更多的用户。23 魔方的降价曾引起同行的跟进。2017 年 8 月 9 日，在 23 魔方首次降价后的第二天，微基因也将原价 999 元的基因检测产品降价到 499 元。2018 年 9 月 30 日，23 魔方也将其基因检测产品的定价由 299 元调高至了 399 元。截至 2021 年 9 月，经过各自几次提价后，微基因和 23 魔方的基因检测产品已分别涨至 799 元和 599 元。然而，持续一年多的价格战也没能撼动美因基因的地位，美因基因仍是目前国内所有消费级基因检测厂商中唯一一个已经实现盈利的公司。虽然存在着市场扩张、疫情、法规等潜在经营风险，但就目前的市场表现来说，美因基因在行业内仍具有压倒性的优势。

作者：魏景亮　　来源：知乎　　1 我对自己所有言论负法律责任。　　2 下面讲述的所有事情都是我亲身经历，曝光的造假的检测中心是我在里面亲自工作过的。　　3 我本该在明年7月拿到博士学位，但我刚刚退学。我的博士方向是动物基因工程，课题方向是CRISPR基因编辑技术。以我的认识水平，我不会盲目地说转基因有毒有害，但也必须说一句，此事存疑。欢迎科学辩论。　　我叫魏景亮，过去在中国农业科学院北京畜牧兽医研究所读书，动物遗传育种专业2012级的硕士研究生，2014年转为硕博连读，专业方向是动物基因工程与细胞工程。导师是李奎教授，做转基因猪的专家，2016年6月当选为国家转基因安全委员会委员。我所在的实验室还有一个头衔，就是国家转基因检测中心。由于动物转基因产品没有市场化，也没有检测的国标，因此实验室的检测项目依然是植物转基因产品。　　下面是我的肄业证　　首先讲讲转基因检测中心。我们想要知道一个东西是否是转基因产品，需要用技术手段进行检测。目前国家有几十个检测中心，实验室。基本上都是一些高校和科研院所的科研用实验室，兼做转基因检测。　　检测中心根据国标的检测方法，通常是使用国标规定的引物，对转基因产品中特定的片段进行PCR扩增，观察条带有无来确定“是否含有某转基因成分”。(插一句，任何检测中心都不能出具“本产品非转基因”的结论，不够严谨。只能说不含某转基因成分)　　检测中心有着严格的质量控制体系，每年都会收到科技发展中心的能力验证任务，检测盲样通过才可以保留。每三年都由农业部，科技部等三部门联合成立专家组巡查，检查质量控制体系，档案等。　　下面是检测中心的具体信息和含有我名字的职员名单。　　接下来开始讲这个检测中心具体的造假过程。　　2015年5月中旬，实验室接到通知，三年一度的转基因检测中心的档案检查将在7月份进行。导师在未经本人同意的情况下便与其他几个老师开会决定由我担任转基因检测中心的“档案员”一职，负责所有档案的制作和管理。　　6月初，整个转基因检测中心在我的导师李奎的组织下进行了一次动员大会。也是在这次会上我才大概了解到所谓档案工作的真实性质。由于实验室有日常的科研任务，因此转基因检测中心日常工作中需要的所有过程性档案都没有记录，包括所有质量控制需要的，对环境的记录，仪器检查校准，标准物质和所用试剂的使用记录，按年度进行的监督员监督工作记录等。　　从上次检查的2011年底后的档案，都将在之后的一个多月里补齐。而根据会议上所说，这样制作虚假档案应付检查的行为已经进行了不止一次，在三年前的检查中也是如此。这样赤裸裸的造假行为，在场的将近三十人，包括本实验室与相关实验室的诸多研究员、副研究员、助理研究员、研究生，没有一个提出问题，只有个别老师以工作忙为理由在会上推脱监督员之类的职责，但被李奎老师驳回。　　会后，我私下向导师指出该行为的不妥，也提出了自己不愿继续担任这样的工作。但导师以“国家战略需要我们这样的空壳转基因检测中心作为技术储备”“不能临时更换工作人员”为由没有接受。　　我作为一个学生，学位掌握在导师手中，只能根据导师的要求开始制作档案。仔细想想大概也是因为我不是常在的人员，出了问题好让我背锅。之后的近两个月里，我开始补这三年来缺失的档案，也相当于全部的人员，质量控制，技术和仪器档案。　　在上述过程中，实验室的转基因检测中心存在以下几个主要问题：　　1 大规模的“赶作业”式的档案造假　　所有应该对检测活动的质量控制负责的过程性记录，都被突击式的在短短的时间里创造出来。其中，本应该定期进行的仪器维护与校准，都一次性完成。所有的标准物质领用，检测试剂领用等记录都根据需要凭空填写。质量体系文件的编写，修订，学习全部都凭空杜撰。人员的上岗考试试卷都统一抄写并自己批改。就连本应该是监督这些行为的监督意见，监督会议记录，也由档案员直接编写。而在我向院里举报时，导师还辩称，“这是把工作集中统一完成”。　　2 人员的冒名顶替和制作虚假劳动合同　　在人员档案中，为了方便起见，有一些早已离开实验室的博士后，博士，依然承担着“检测员”的身份。于是在检查过程中需要实际实验操作的时候，实验室便找了几个硕士学生，冒名顶替这些人的身份进行实验操作。检测中心上报的所有工作人员中，有一部分是不具备资格的学生，例如我作为一个还有两年毕业的学生承担五年的“档案员”职责，这显然是不合理的。甚至还专门为此制作了一批劳动合同，有所有合法的公章和格式，但因为我们的学生身份，实际上是没有法律效力的。　　3 任用实验技能不熟练的硕士研究生进行检测　　每一年的能力验证，检测中心都使用刚回实验室半年的硕士研究生进行检测试验。这与检测员要求的资质明显不符，也因此出现过一些错误的情况。由于是能力验证，错误都被指出了。如果是正常的检测，是有可能出现错误结论的。　　4 对外推脱检测委托，同时有可能私下开出虚假报告　　如上一条所述，这个转基因检测中心具有一切国家承认的检测能力和效力，但实际上却是空壳子，有可能出现错误结论。对此本实验室的应对方法就是，对于找上门的一切检测委托，除了上级单位交来必须的任务，都以太忙等理由推脱，不予检测。如此就规避了可能的检测事故和法律风险。　　然而在2015年10月发生了这样一件事，本检测中心的技术负责人敖红副研究员有一天突然拿了一份转基因成分的检测报告给我，让我在相应的位置签字盖章。于是我照做了。事隔几天，质量负责人崔文涛副研究员突然找到我，斥责了我未经他的允许使用检测中心公章的行为，并且告诉我之前的检测报告他们都不知情，事态严重。这件事后来也没有听说进一步的处理。这有可能是虚假检测报告，因为我没有看到有检测实验进行。如果有对应的检测试验在我没有看到的时候进行，也是在不符合规定的质量控制下进行的。　　转基因检测的问题，往小了说是实验室没有严格按照国家规定执行，有一些疏忽错漏，需要整改。但那毕竟是和人民群众的食品安全相关联的检测，以这样的态度面对，以后出现检测事故几乎是必然的。更联想到，大多数转基因检测中心也都是需要承担科研任务的实验室，他们是否都按照规定严格执行着记录和质量控制?这背后涉及到的，是非常巨大的安全隐患。原本我是想向媒体揭露此事，但考虑到媒体往往断章取义或者故意曲解，这件事的曝光对转基因技术的发展可能有严重的影响，对农科院的声誉造成巨大的损害，因而始终没有这样做。但是农科院的态度一直在挑战我的底线。　　自从5月17日我在中国农业科学院研究生院口头举报该事，5月30日上交此文字材料后，研究生院以向所里核实的名义拖了整整一个月，于6月17日再次约谈时，研究生院表示由于和所里是平级单位，无权处置该事，让我继续和所里谈。研究生院和畜牧所领导多次找我谈话，但言论反复无常，对于所犯的错误时而承认时而不承认。每次谈话都会谈到诉求，认为我是用他们造假的行为要挟他们，并主动提出对我的退学进行经济补偿，之后便不了了之了。我于8月初联系到了一些媒体，但这些媒体知道此事后，一直都以各种理由不予报道。其中比较有良心的记者帮我把材料反馈到了农业部，但农业部的回答就是已经上报领导，这样又过去了一个月，没有任何处理，李奎反而又堂而皇之的继续在国家转基因安全委员会的名单上。　　今天我把这些经历发到网上，希望大家看到我们中国所谓的转基因科学家，专家都是怎么样的。他们的项目，经费来源都是国家的转基因专项，同时他们又负责转基因检测，转基因安全评价。他们所有的利益都与转基因相关，同时任何专家都不可能对生物体内的理化变化全部搞清楚，因为我们的科学水平就没有认知到那一步。那他们凭什么给转基因产品开出绝对的安全保证?　　希望大家看到后帮我扩散，还我一个公道，让我的退学没有白费。

p 　　4月13日上午，农业部新闻办公室举行发布会，介绍 a style=" TEXT-DECORATION: underline" title=" " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S06-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" COLOR: rgb(255,0,0) TEXT-DECORATION: underline" strong 农业 /strong /span /a 转基因有关情况。农业部新闻发言人叶贞琴，农业部科教司廖西元司长，国家农业转基因生物安全委员会主任委员、中国工程院院士吴孔明出席。看起来规格一般的会议，但信息量惊人。 /p p 　　 strong 这是一次非同寻常的发布会 /strong /p p 　　首先，这次农业部发布会的报道规模非同一般。 /p p 　　除了发布会网络直播，会后，新华网、人民网、澎湃新闻、中国经济网以及各大门户网站齐刷刷报道了这次发布会 晚间的《新闻联播》报道了此次发布会，晚些时候的《新闻直播间》也同样进行报道。 /p p 　　这是啥待遇?可以对比的是，3月7日两会期间，农业部部长韩长赋面对媒体来谈了农业结构调整及转基因相关问题，也没有受到这般密集报道。 /p p 　　很多人不清楚《新闻联播》报道一个转基因新闻发布会是啥概念。实际上，转基因在央视是一个十分敏感的题材，央视普通栏目报道转基因的会议、活动也需要得到上面的首肯，能上新闻联播，应该是宣传部门在“主动下棋”。因此，筹划报道此次发布会应该是国务院层面的意思了。 /p p 　　其次，这是农业部第一次就转基因问题主动召开专题新闻发布会。 /p p 　　也就是说，其它时候，要么不是农业部层级的，要么是出了事回应的，要么是把转基因问题夹在其它农业问题中一块谈的。 /p p 　　没有重大转基因科研进展，没有重大转基因安全事件，逐字逐句看完了发布会直播后，可以确认这次发布会95%的内容都是以前不同场合谈过的。但是，在这些“老生常谈”背后，仍然释放了一个新的信号。对，其实整场上万字的新闻发布会，就一句话是新的---- strong “在十三五期间推进转基因玉米产业化” /strong 。 /p p 　　 strong 为什么是玉米? /strong /p p 　　这就要从传言已久的“转基因路线图”开始。中国在2008年启动了“转基因重大专项”，然后转基因抗虫水稻也拿到了安全证书，但是，后来舆论突然风起云涌，已经完全成熟的转基因水稻产业化进程被打断。当时就有传言，中央好像制定了一个转基因路线图，大概是分三步走，从“非食用”到“间接食用”，最后才是“直接食用”。也就是说转基因水稻排在最后，短期内是无法商业化了。 /p p 　　基于路线图中“非食用”作物的代表转基因棉花早已商业化，所以，接下来应该是“间接食用”的作物了。这就是农业部提出“在十三五期间推进转基因玉米产业化”的背景。 /p p 　　转基因玉米符合“路线图”的解释。目前，中国的玉米有约10%是作为加工原料，约70%是作为饲料，也就是说，80%的玉米并不是人直接食用的，因此，不管将玉米看作“非食用”还是“间接食用”物质都说得通。而且，将作为经济作物、原料作物的转基因玉米产业化，消费者也更容易接受。 /p p 　　此次农业部的新闻发布会，将成为中国转基因进程当中一个分水岭，此前是产业化逡巡不前，此后应该是步伐坚定。 /p p 　　 strong 转基因检测将迎来利好 /strong /p p 　　伴随着转基因农业产业的推进，转基因监管体系也将进一步完善，无论是政府监管、第三方检测，还是企业自检，因应公众知情诉求的转基因食品标识，都将促进转基因检测的需求增长。转基因食品安全性检测成了检测机构技术研发的新目标。 /p p 　　一是转基因检测实验室的建设。政府监管部门、第三方检测机构、转基因农业、食品从业企业都将建设相应能力的转基因产品检测实验室，应对各自领域的监管与检测需求。 /p p 　　二是生物试剂企业将加强对转基因检测配套试剂的研发和转基因成分快速检测技术的研发，实现检测的快速化、简便化、移动化，降低检测成本。 /p p 　　随着转基因农业产业化逐步推进，越来越多的转基因农产品、食品会走上消费者的餐桌，需要越来越多的检测技术和机构能力做安全保障。这将为转基因检测行业迎来发展机遇。 /p p br/ /p

p 　　近日，华大基因创业板首次公开发行股票并在创业板上市招股说明书，拟深交所正式上市，加上贝瑞和康借壳天兴仪表上市，A股市场将迎来真正的基因检测龙头企业。两家公司谁更强?通过披露的业务内容，一起来探寻基因检测的应用现状和趋势。 /p p 　　 strong 公司的发展历史 /strong /p p 　　 strong 华大基因 /strong /p p 　　公司成立于1999年，当时的背景是生物科学领域的基因组研究已经兴起并且大热，基于各类生物的基因组研究都在推进，1990年开始由美国等发达多家共同展开了为期15年的人类基因组计划。华大基因早期主要从事为科研机构提供基因测序服务。在2002年，公司承担了人类基因组计划单体型图的部分计划。2007年以来开始成立医学部门，推进基因检测的临床应用。随后公司不断扩大基因组研究的合作领域，并增加基因测序的产能。现在国内科研测序与产前无创基因诊断的市场份额领先。华大基因业务现在已经覆盖全球60多个国家和地区，拥有2500余名员工。 /p p 　　 strong 贝瑞和康 /strong /p p 　　公司成立于 2010 年，比华大基因晚了差不多10年，致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案，主要产品有无创DNA 产前检测、染色体疾病检测、胚胎植入前遗传学筛查等。公司拥有近1,000 多名员工， 2015 年营业收入 4.46 亿元，净利润4,374.81 万元 2016 年营业收入 9.22 亿，净利润 1.58 亿元。 /p p 　　 strong 公司业务对比 /strong /p p 　　 strong 华大基因业务 /strong /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/af68f473-1144-4b8e-b57a-45cfeaf39089.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：华大基因招股说明书 /p p 　　华大基因在业务内容方面披露更加详细，华大基因的业务分类主要包括生育健康类服务，基础科研类服务，复杂疾病类服务和药物研发类服务。生育健康类服务也就是已经在医院成熟应用的产前无创基因检测(NIPT)。从业务增速来看，近两年复合增速达到61%，增长非常快。这一类业务中占比最大的检测项目是针对21-三体综合征的筛查，也即是唐筛。华大现在成熟的检测服务项目有7种。这些服务将逐渐成为中高端医疗的增值服务，同时随着检测成本的进一步下降，生育相关的基因检测服务将覆盖更多的罕见基因缺陷，用于孕前阶段优生优育服务。随着成本的进一步下降，该检测由于检测准确度大大高于传统生化诊断方法，因此替代只是时间问题。试想，有更好的方法能避免检测中存在的误差，价格还贵不了多少，患者自己选择的意愿也是显而易见的。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/c84813a3-b163-4cc5-b721-31ac7150e7da.jpg" title=" 2.jpg" / /p p 　　基础科研类服务归纳起来分为三个部分，第一个部分就是基因测序服务，这是华大基因早期的业务主线。第二个部分上升到生物信息的分析，海量的数据现在仍然是生物信息学领域的最大难题，挖掘生物信息密码的工作是大多数机构测序以后的目的。对于不同客户的需求，华大基因可以匹配不同的分析内容，包括数据下机质控、数据组装、比对、基因注释等标准分析，以及各种高级分析。华大基因已具有一系列具有自主知识产权的分析软件，如 SOAPdenovo、SOAPsnp、 SOAPtrans、 SOAPfuse 等。公司还推出了BGI Online作为基因数据的分析平台。第三个部分是定制化的组学研究方案。这一块业务近两年是明显下滑的。原因也很好解释，主要是二代测序业务已经成熟，能够购买测序设备并提供相关服务的企业越来越多，并且很多企业的人才都起源于华大基因。针对科研服务的测序数据质量要求与临床医学仍有差距，因此这一块容易在有限的需求空间下被杀成红海。 /p p 　　复杂疾病检测服务也具有看点，该业务板块最近两年能保持17%的复合增长速度。该业务随着未来整个医疗资源对重大疾病的倾斜，基因检测服务将有效干预疾病的诊断和治疗流程，现代医学已经有明确的研究数据支持对精神疾病，恶性遗传性肿瘤进行基因突变的区分，能够显著提高不同药物针对相关重大疾病的疗效，及时控制疾病进程。从这个角度去考虑，未来基于基因检测的精准诊断将和治疗药品同等重要，现在已经有高血压，精神疾病，肿瘤等疾病在使用基因检测指导治疗。 /p p 　　药物研发类服务，相关业务类似是研发CRO企业，可以利用企业的基因测序与分析平台帮助医药企业进行药品临床前和临床研究。基因检测技术能够对病人进行特征提取和分型，增加基因筛查之后能够提高药品的研发成功率。例如创业企业索元生物就希望借助基因特征对患者进行筛选来再开发一些花费巨资研发并宣告三期失败的化合物。 /p p 　　 strong 贝瑞和康的业务 /strong /p p 　　贝瑞和康通过服务模式和产品模式为各级医院、第三方医学实验室等医疗机构提供医学产品及服务 为科研院校、研究所等科研机构提供基于高通量测序的基础科研服务。从业务内容上看，与华大基因没有显著区别。贝瑞和康未透露科研服务的占比，但是由于华大基因成立时间更早，已经成为行业公认的黄埔军校，其积累的科研地位无法撼动。因此科研服务和一些偏研究阶段临床基因检测服务规模理应更大。不过从业务盈利效率来看，单人产出贝瑞和康的优势明显。不得不说科研服务的盈利能力还是与成熟的无创产前诊断业务差别较大，毕竟具备特殊检测需求的科研服务很难产生规模效应。所以从公司收入增速来看，贝瑞的年营业额复合增速也达到了60%以上(66%)与华大基因的第一主营增速一致。 /p p 　　贝瑞成立时间更晚，成立以后更加关注的是基因检测应用领域，而不是科研领域。一个最简单的方法是去两者官方网站上去了解一下企业宣传，很明显的是华大在凸显其科研底蕴，但是贝瑞和康的网站上更多是对无创产品和服务的宣传。贝瑞将具体的服务品牌化，主要品牌为“贝比安”“科诺安”“科孕安”“昂科益”。这些检测项目公司归纳起来就是遗传学和肿瘤学两个方向。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/4ed5c615-ff27-4364-9700-4911278b9d84.jpg" title=" 3.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：贝瑞和康资产评估报告 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/acfef535-826b-41a4-bca2-c7e82e0db27a.jpg" title=" 4.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：贝瑞和康重组评估报告 /p p 　　由于是借壳上市，贝瑞和康签了业绩对赌协议，2017-2019年的扣非净利润分别是22,840 万元、30,920 万元、 40,450 万元。结合2016年1.58亿的净利润，未来三年扣非净利润年复合增速目标不低于30%。根据公司的判断，行业快速增长确定性还是比较高的。 /p p 　　 strong 资产规模与储备 /strong /p p strong 　　对比两个公司资产规模 /strong /p p 　　根据最近2016年的审计报告，贝瑞和康总资产12.2亿，其中净资产10.7亿，账面现金有1.8亿。华大基因2016年合并报表总资产42.3亿，净资产34.5亿，账面现金有7.5亿。从资产角度看两者的差别还是很明显，华大基因的资产规模是贝瑞和康的3倍左右。 /p p 　　 strong 研发储备 /strong /p p 　　华大基因2014 年至 2016 年，发行人研发费用分别为 1.31 亿元、 1.02 亿元和 1.77亿元，占营业收入比例分别为 11.54%、 7.72%和 10.33%，略高于8%左右的行业平均水平。贝瑞和康2014-2016年的研发费用分别为2845万，3800万，4858万，占营业收入比例为8.51%，8.52%，5.27%，处于行业的平均水平。出储备项目来看，华大基因非常丰富，目前共有28个项目，其中包括了基于ctDNA技术的癌症检测试剂盒项目。 /p p 　　华大基因部分储备项目 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201703/insimg/a83c4f1d-b7d0-4e44-b8a5-90de505f2f79.jpg" title=" 5.jpg" / /p p style=" text-align: center " 来源：华大基因招股说明书 /p p 　　贝瑞和康的储备项目则明显单薄了许多，基本上就是为现有检测业务提供优化。毕竟技术储备比华大少了10年，而且研发投入也不在一个水平段，可以理解，优化已有产品线，降低运营成本是非常务实的做法。上市以后有望借助再融资平台募集更多项目资金，加大新产品业务的开发力度。 /p p 　　 strong 人员结构与产出 /strong /p p 　　华大基因现有员工2585人，其中研究生以上占比9.63%，研发人员占比17.33%。贝瑞和康现有员工1124人，其中研究生以上占比22.42%，研发人员占比7.3%。对比两者人均产值来看，华大2016年人均产值为65.8万，贝瑞和康人均产值为82万。相比依赖人工服务的迪安诊断(2015年人均产值46.8万)和泰格医疗(2015年人均产值51.87万)而言，基因检测服务具备更高的产值输出。 /p p 　　 strong 总结 /strong /p p 　　从经营效率来看，贝瑞和康的商业化导向更有优势。但是从储备和远期业务扩展方面，华大基因在国内基因测序的绝对龙头地位还是稳固的。不过由于华大基因是行业人才培养的摇篮，也为自己培养了很多对手，早期很多华大核心骨干纷纷另立门户，也包括贝瑞和康(新财富媒体统计到的华大系创业企业多大17家)。在基因检测行业一直存在行业壁垒不够高的争议，事实上各个创业公司都在利用测序为前提去寻找各自特色业务的突破口。相信等这两家企业都完成上市工作以后，整个基因检测行业情况将被市场了解得更加清楚。基因检测的兴起也将提供更多产业链上的投资机会 /p p br/ /p

生化检测标准化，与每个人的健康与疾病预防密切相关。中科院院士赵国屏昨天在深圳受聘为全国生化检测标准化技术委员会生物方法工作组顾问，他接受本报记者独家专访时表示，生化检测标准化将推动生物产业的发展，基因测序技术将让更多人受益。 　　记者：您认为全国生化检测标准化技术委员会生物方法工作组成立有何现实意义？ 　　赵国屏：生化检测是个通常的名词，有各种各样的技术，用在各种各样的地方，测序技术也越来越多在临床、海关上应用，这样一来高科技就和人民群众产生了联系，但是老百姓又不太会用，就需要国家标准和工作组了。 　　记者：国外在生化检测上有没有类似的标准？ 　　赵国屏：国外的类似标准还没有听说过；但我想在临床等方面，一定要有个原则。这个原则也不太难难定，比如做微生物的检测时，对检测的灵敏度、重复性、准确性等，每个步骤都有具体的要求；不是单一的要求，而是一个复合的标准。 　　记者：我国生化检测整个行业目前的状况是什么样？ 　　赵国屏：这个行业还是处在早期、起步阶段，国外也在发展的过程中。目前基因检测收费还比较高，以后会慢慢走入民间。 　　记者：为什么这个工作组会选择在深圳成立？在生化检测标准化上，深圳具有哪些优势？ 　　赵国屏：这不是偶然的。从基因组测序的量来说，全世界任何一个城市和机构大概都没有深圳大，华因康公司是中国唯一拿出自主研发测序仪的企业，深圳市政府也非常支持。这些都为在深圳发展生化检测提供了很好的优势。

从中储粮露天存放的原粮着火，到湖南镉大米，再到最近的转基因大米疑云，作为过半中国人的主粮的大米，其安全性问题面临前所未有的考验。本期记者分别奔赴安徽、湖南等地，对&ldquo 传说中&rdquo 的转基因大米、镉大米溯源。与此同时，有关部门也正在行动。让消费者享用安全可靠的大米，正成为各界共识。 　　转基因大米离我们有多远?今年4月出现在网上的一份绿色和平组织的转基因检测报告让答案显得并不乐观。 　　在这份2012年2月至7月间出具的报告中，绿色和平组织针对北京、湖北、安徽、广东、四川、江苏、福建和浙江市面上可能含转基因成分的大米、米粉、婴儿食品、大豆、豆制品及速冻食品进行随机取样，共购买76份样品，并送至第三方实验室进行转基因成分检测。 　　检测结果显示，9份样本呈阳性，其中6份样本含转基因水稻成分。也就是说，非法转基因成分污染的检出率达到7.9%。问题样本分别为：取自湖北武汉和安徽六安的4份大米样本检出转基因成分，并确认为Bt63转基因水稻。 　　有公开资料显示，Bt63转基因水稻为华中农业大学张启发院士等科学家的研究成果，研究人员把Bt基因导入水稻植株后再得到抗虫的&ldquo 汕优63&rdquo 杂交组合。 　　这种Bt转基因水稻，是在水稻中引入一种特殊基因后，会产生Bt蛋白，这种蛋白会让食用了这种水稻的螟虫引起肠麻痹而死亡。正是这样特殊的抗虫功能，可以使水稻的农药使用量减少，进而达到增产的目的。根据此前媒体的报道，由于华中农业大学正处于湖北地区的关系，此前的一段时期内，转基因种植在湖北等地的种植已经非常广泛。但是，安徽涉足转基因大米问题尚属首次，这也让外界对安徽六安等地目前的水稻种植状况抛出了巨大的怀疑，本报记者因此追溯源头，来到检出转基因大米的安徽六安寿县进行实地调查采访。 　　然而，相比那些&ldquo 看得见&rdquo 的转基因大米违规状况，安徽样本显得更加的棘手和复杂。 　　两个检测结果 　　2012年3月10日，绿色和平组织的工作人员在安徽六安市满天星超市南门店、西商便民菜店兴美店以及刘记粮油商店分别购买了散称丰良优大米、周寨精制大米以及丝苗米进行取样检测，结果显示，三份大米均呈现NOS、Bt63阳性，意味着三份大米都是Bt63转基因水稻的产物。 　　记者了解到，这三份被检测出含有转基因成分的大米均清一色的来自六安寿县地区，除散称丰良优大米无法查到生产厂家外，其余两份均标示来自寿县周寨米面有限公司。 　　根据当地政府2012年的经济统计数字，寿县去年GDP为105.3亿元，其中第一产业增加值38.4亿元，在当地经济比重中占比最大，而稻谷种植面积高达10.95万公顷，与小麦同为寿县地区最大的粮食经济作物。 　　伴随对第一产业的依托，下辖25个乡镇的寿县遍布着大大小小近百家大米生产加工企业，在当地，周寨米面有限公司(周寨米厂)绝对算不上显眼的一个。事实上，记者在网上几乎找不到任何与之有关的企业信息以及地址内容，在经过当地人的多次指路和探寻后，本报记者终于辗转在寿县南部的一条土路旁找到了涉事企业&mdash &mdash 周寨米厂。 　　&ldquo 我们根本无从知道，厂里生产出的大米怎么就会有了转基因成分。&rdquo 面对本报采访，米厂老板吴坤山显得一脸茫然。 　　吴坤山的米厂设立于2004年，厂子的面积并不大，院内除了两三个加工车间，就是几个堆放稻谷的仓库。吴坤山说，由于当地米厂众多、竞争激烈，他的米厂一直处于半停半工的状态。&ldquo 竞争主体太多了，稻谷收不上来，我们是开工半年停半年，生意一直算不上很好，每月差不多是二三十吨的产量，一年不过几百吨。&rdquo 　　今年4月上述绿色和平转基因检测报告在网上出现后，吴坤山&ldquo 清闲&rdquo 的生意状态被瞬时打破。4月19日下午，寿县地区农委突击抽检了周寨米厂。 　　寿县农委执法大队大队长李军对本报记者说：&ldquo 我们这是粮食大县，出现转基因这个东西很敏感，所以4月我们一看到网上的消息就立刻去了他们厂里，完全是没打过任何招呼过去抽查。&rdquo 　　当地农委抽查的样品就是被曝光的精制大米和丝苗米。&ldquo 每种都抽取了3份样品，我签字，对方也签字，然后封口。两份样品农委拿走，一份保存，一份送检，米厂方面留一份，如果他对检测结果有异议，可以用自己手上的那份再进行复检。&rdquo 李军回忆当时的程序说。 　　根据寿县农委提供的检验报告和抽样取证凭证，记者看到，抽取样品的生产日期为2013年4月12日，取样数量为每份500克。由寿县农委委托农业部转基因生物产品成分监督检验合肥测试中心对样品进行检测，后者是农业部授权的在安徽地区唯一的转基因检测方。 　　在检测结果一栏，记者看到，结果表述为&ldquo 试样中未检测出CaMV35S启动子、NOS终止子和Bt基因，检测结果为阴性。&rdquo 换句话说，就是未检出转基因成分。 　　但需要注意的是，寿县农委此次抽查的样品生产日期为今年的4月12日，而绿色和平组织检测的样品为去年3月10日之前生产。 　　对此，李军承认，去年检测和今年检测的米确实不可能是一批。&ldquo 因为米有一定的保质期，什么时候要销售了企业才会生产，这家厂的库存没有放那么久，我们去的时候就这一个批次了，去年年初的米现在已经没有了。&rdquo 　　据记者了解，寿县地区目前稻谷种植面积高达10.95万公顷，与小麦同为当地最大的粮食经济作物。据周寨米厂老板吴坤山和当地种植户的介绍，当地的消费量较为有限，因此寿县大米主要销往六安市区。寿县的米厂多为作坊式的小型加工厂，缺少大型龙头企业，根据寿县粮食局提供的信息，当地 农业龙头企业大多都为油脂公司和豆制品公司，米业公司无一入选。 　　看不见的污染源 　　两份不一的检测结果让事件看上去像一起&ldquo 无头冤案&rdquo 。而更让人感到棘手和担忧的是，六安寿县地区究竟有没有转基因水稻的种植?如果有，它们会给食用者带来怎样的影响?它们又是如何流入生产环节的? 　　吴坤山告诉记者，厂里没有自种地，所有加工生产的稻谷全部来自寿县地区的收购，但谁家种了转基因的水稻，他也无法知道，米厂只管收。 　　根据绿色和平组织的检定结果，周寨米厂在去年出品的两种大米被确定为Bt63转基因水稻，而在2009年8月17日，农业部批准了两种水稻&mdash &mdash &ldquo Bt汕优63&rdquo 和&ldquo 华恢1号&rdquo 的转基因生产应用安全证书，但这并不等于允许商业化种植和销售。 　　Bt汕优63正是华中农业大学教授张启发的科研成果。早在2004年6月5日，张启发在中科院的一次学术报告会上指出，转基因农作物在全球大面积种植已有9年之久，食用转基因食品的人群超过十多亿之众，至今还没有关于转基因食品不安全的任何证据。 　　但是这一结论并未得到学术界的信服，中国人民大学农业与农村发展学院副院长郑风田指出，转基因食品是否安全，仅凭现在的短期动物实验数据是不负责任的，某项技术的副作用一般在使用二三十年之后才显现。 　　例如，瘦肉精刚开始出现时一直作为一个新技术被大力推广，使用20年后才发现毒性太大而被禁止 DDT(孟山都曾经是DDT最大的生产商)也是在刚出现时因使用效果神奇被大力推广，30年后发现危害整个生态系统被禁止。 　　&ldquo 以前那么多年，这边从来没有发生过转基因大米的事儿，不要说在寿县，整个安徽都没听说过这样的事。当地主种水稻品种为新强8号，两优6326，两个都是安徽省的认定品种，但实话实说，谁也不能保证有没有外来的(转基因)稻种拿来这种。&rdquo 吴坤山说。 　　Bt63转基因水稻的特性就是抗虫，在一些地区被称为&ldquo 能抗虫的种子&rdquo 或&ldquo 不用打药的种子&rdquo ，根据这一种子特性，记者分别在寿县的北部和南部地区的几个村落进行了走访调查。 　　但是，当地的农民几乎清一色的回答：&ldquo 哪有抗虫的稻子?都得打药。&rdquo 　　寿春镇附近的一位农民告诉记者，从插秧到收割，一季稻子一般抗虫的农药要打上4~5遍，一亩地平均下来基本要花费100多元的农药成本。 　　而当地种子商店也对转基因稻种和防虫稻种表示&ldquo 不清楚&rdquo 。&ldquo 我这里从来没有听过什么防虫的种子，你需要买，我这只有一些旱稻的种子。&rdquo 一家种子店老板说。 　　还有商家则表示出了警觉：&ldquo 你要抗虫稻?你不是来做调查的吧?&rdquo 　　绿色和平负责上述转基因调查项目的俞江丽对记者表示，其实也不能单纯用农药的多少判断种植物是否为转基因，因为在一段时期后，转基因品种也不一定就能减少农药的使用量，因为它会催生次生虫害的增长。 　　这就像达尔文提出的适者生存理论，一种害虫被抑制，新的昆虫种群会迅速取而代之。 　　中国科学院植物研究所研究员魏伟告诉记者：&ldquo 转基因扩散有2个渠道，花粉和种子。转基因可以通过花粉(水稻的雌蕊、雄蕊)会扩散到邻近区域，种子产生的过程就是花粉和聚头结果，雄蕊的划分和雌蕊的聚头结合后形成胚胎。水稻也有花粉，是两性花。花粉通过空气、水、昆虫进行传播。所以不排除你不种，但是附近有别人种，然后扩散到你这。&rdquo 　　不过，通过花粉传播造成污染的概率就比较小，而另一种情况是种的人自己也不知道现在种的是转基因水稻。&ldquo 比如一片地曾经种过转基因水稻，然后再种正常的水稻，有可能出现混杂现象，第二年长出来的还是转基因的，但是农民自己也不知道。&rdquo 　　在实地采访中，有一位村民表示，当地曾经有尝试过&ldquo 防虫种子&rdquo 的试种，但最终实验并没有成功，但他听说，那个种子是杂交水稻，并非转基因品种。 　　监管尝试 　　如今周寨米厂的销量一泻千里，吴坤山说，他不想卷入风波，因为这个事，米厂的销量已经下滑了50%。 　　&ldquo 我现在能做的就是要求收稻子的时候每家每户必须&lsquo 实名制&rsquo ， 哪一家的稻谷必须全部登记到户，买了多少斤，万一以后出了问题可以去追溯 另外我肯定要问对方拿买稻种的凭证发票，不是正规稻种一律不收。&rdquo 　　事实上，当地种子的供应链有其独特的准入方式和流程，据记者采访了解到，在寿县地区一共存在着27家种子公司，这些种子公司是当地引进外部种子的最主要渠道，也是当地政府重点把关的对象。 　　一般而言，在每年供种之前，当地农委会组织专家进行开会，对新引进的品种进行评估。 　　&ldquo 我们会要求对方把今年计划引进的所有品种都报给农委，政府进行把关，看哪种具备合法资质，哪些不具备。不合法的东西我们第一层就给它排除掉了。&rdquo 当地农委方面的官员说。 　　通过第一道审核关口后，这27家种子公司会把新品种分销给下级的500~600家种子零售门店，分布在当地的25个乡镇。但谁也无法保证，那27家公司是否完全报备了全部品种，会不会进行秘密保留。 　　寿县农委执法大队长李军说，种子销售季节一般是4月份，所以我们在3月份的时候，执法大队一共10个人，会兵分两路从南到北、一家一户到种子商店去明察暗访。 　　&ldquo 我直接问店主，他搞过他可能也不肯讲，所以我们会问其他的商店老板，这边有没有人做这个(转基因)生意的，要有他们肯定会透露给你，因为他们是竞争关系嘛。农委每年都会发宣传单告诉店主，如果发现转基因销售，处罚就是5万，要让他知道冒这个风险不值得。&rdquo 　　李军坦言，过去当地也确实发生过一些投机取巧，倒卖一些实验品种的现象，但都不是转基因的类型。 　　2010年，时任农业部部长韩长赋上任不久后，便开展了堪称&ldquo 史上最大&rdquo 的种子执法专项行动，有超五分之一的种子企业被责令限期整改，超十分之一企业的许可证被注销。根据农业部的总结，这次执法的一个重大突破是首次进行转基因检测，并对违规单位采取了处罚措施。 　　而当时寿县地区抽检了几十个样品交给安徽省农委，再转交给农业部进行检测，但结果都没有问题。 　　但即便如此，当地农委对于转基因监管仍是一个棘手的问题，&ldquo 转基因水稻和普通水稻无法用肉眼辨别，但常规项的检测中只有水分、发芽率、压力、纯度等指标，不包含转基因检测，后者的检测周期长、费用贵，一次的费用需要1500元，而我们一年的执法经费才只有6万，现在市场上水稻品种这么多，你不可能负担的起。&rdquo 对于转基因检测是否可能列入常规项的探讨时，李军如是表示。

p 　　随着精准医学、个体化医疗的发展以及大数据的应用，人类的基因信息显得愈发重要。要实现精准医学和个体化医疗，首先必须得掌握个体基因信息，建立大样本的基因数据库。每个人都能从自己的父母身上遗传到30亿个基因密码，要掌握自己的健康状况，必须先对这些密码进行剖析，基因检测就在做着这种解码工作。 /p p 　　作为一项全新的前沿技术，基因检测不仅能准确检测出人体的基因信息，还能在此基础上依靠生物信息技术计算出人体罹患癌症、心脑血管疾病、糖尿病等多种疾病的风险，从而进行早期预防与精准治疗。从医疗理念上来看，基因检测和我国传统的中医异曲同工，均提倡“治未病”、建立健康管理体系。目前，基因检测已经成为许多三甲医院、体检机构的重要检测项目，广泛应用于重大疾病预测、遗传病诊断、个性化治疗、无创产前筛查等方面。 /p p 　　基因检测在技术上分很多类型，如基因测序、生物芯片、PCR(聚合酶链式反应)等等。从科学上来说，基因检测的准确性目前已经不用怀疑，大多数实验室的基因检测技术都能够保证检测结果的准确性。但检测准确只是第一步，基因检测的目的是为了预测疾病风险，能否在准确的检测结果的基础上做出准确的预测，这才是关键。 /p p 　　然而，我国基因检测市场还很不规范，尽管资本都很看重基因检测的市场前景，但现阶段仍是小企业居多，承担检测的实验室良莠不齐，预测结果的准确性差别很大。 /p p 　　除了最基本的检测技术的水平高低不同，很多企业的实验室存在管理问题，对检测样品的处理以及实验过程等不够规范，影响了结果预测的准确性。而且，针对检测结果，很多实验室的咨询和解释环节并不科学严谨。博奥生物曾开发了一款基于基因芯片技术，针对中国人群特点设计的疾病风险预测项目——爱身谱基因检测，目前它能够检测150种常见的复杂性状疾病，并被255家医疗机构采用。但很多未合作的医疗机构经常向我们抱怨，“基因检测是骗人的”。 /p p 　　因此，基因检测实验室的管理必须要有国家标准，只有经过资质认证、有技术能力的实验室才能做基因检测。小企业、小实验室一哄而上，管理跟不上，何谈准确性?一旦出现问题，会导致整个行业的认可度降低。 /p p 　　基因检测市场需要规范，还需要引导。目前，公众对基因检测的接受程度还不高。一方面是由于基因检测的费用目前还较高，另一方面则是受公众健康观念的影响。很多人对这种预测性的投入没有那么大的意愿性，他们更愿意花钱去治病，而在防病上缺乏足够的重视和投入。 /p p 　　我们曾和北京协和医院合作，为疑似抑郁症患者进行基因检测。但检测结束后遇到一个充满悖论的问题，当我们在某个患者身上检测出抑郁症的高风险型基因时，却不能如实告知他。医生担心，患者若得知自己有抑郁症的倾向，可能会更加抑郁。所以，如何让公众认识和接受基因检测，正视检测结果，是基因检测行业和医疗机构需要思考的。 /p p 　　不久的将来，基因检测的费用会大大降低。每个人都有可能拿到自己的全基因组数据，这个数据甚至有可能都是免费的，因为政府在每个人出生的时候就会检测并登记他的基因信息。基因检测将成为一门基础的健康管理项目，公众需要更好地去接受，不要讳疾忌医。 /p p 　　目前，有些地方已经开展了基因门诊服务模式。公众进行体检前，医生会询问他的疾病史和家族史，然后根据这些问诊情况生成一个基因检测的套餐，检测出高风险型基因后，建议其做相应的预防和治疗。有一些地方甚至用APP替代问诊的医生，并自动生成基因检测套餐。 /p p 　　技术是冷淡的，但服务可以更加亲切。没有人不关心自己的健康，只要公众能清楚明了地认识自己的家族史和遗传特点，他们自然会接受基因检测。 /p

一些检测机构宣传的基因检测几乎无所不能，不仅可以预测早恋、网瘾倾向，还可以检测出孩子的天赋，有的放矢地培养孩子。基因测试真有这么神奇吗？　　“王侯将相，宁有种乎”，这个历史问题在基因检测公司的网站上，答案几乎都是“yes”。　　近日，部分开展基因测序业务的公司连续投放广告，称通过采集DNA样本、进行基因测序，可以帮助孩子确定自身的天赋特长和未来的发展方向。　　两年前，国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，紧急叫停基因检测，要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。　　两年后，在相关准入标准、管理规范尚未出台的情况下，基因测试却换了个马甲，悄悄回归。最近风生水起的天赋基因检测，是否真的像广告说的那么神奇?面对五花八门的广告，望子成龙的家长们又该怎么选择?　　两极反应　　二胡班已经是刘帆给女儿报的第三个兴趣班，尽管每次女儿上课前都特别不情愿，但是刘玲坚信女儿一定会在某个领域有所建树。　　刘玲是北京市一所小学的老师，在教育女儿方面，她认为自己比其他职业的家长更有优势。　　在女儿没有出生前，她就开始给女儿听莫扎特小夜曲做胎教，她希望女儿长大后能对艺术感兴趣，然而事与愿违，女儿对西洋乐器没有任何兴趣。　　女儿三岁半的时候，刘玲又带女儿去报芭蕾班，被告知：“您的孩子并不适合练舞蹈。”备受打击的刘帆并不气馁，过了几天又带女儿去报了击剑班。　　身材修长的女儿在教练眼里是个击剑的好苗子，尽管仅一套装备下来就要几千元，刘玲还是当即就买了一套，并开启了女儿的击剑之路。　　这一次，女儿坚持了半年，再也不去上课了。　　体育不行，刘玲又回头想到了音乐，西洋乐器不行就民族乐器，她带女儿报了二胡班，可女儿依旧提不起来任何兴趣。　　刘玲有点着急，她不知道孩子该学点什么，总不能看着女儿就这么一天天长大，除了学校里学到的知识其他没有任何特长。“学什么呢?”这成了刘玲的心病。　　正在这个当口，偶然间得知可以进行儿童天赋基因检测，刘玲一下子动了心思。　　只需要一根棉棒、一个基因检测采样盒提取口腔黏膜细胞或指尖血，再把标本送去检测，就会知道孩子到底是在美术、音乐还是在体育等项目上“天赋异禀”，从而对孩子有目标地进行培养。　　如果真的像广告词听起来那么神奇，刘玲就再也不用苦恼该往哪个方向培养女儿了。　　刘玲迅速联系了北京市位于中关村(7.990, -0.05, -0.62%)附近的一家儿童天赋基因检测公司，该公司推出的儿童天赋基因检测项目分为智商类、情商类、音乐类、绘画类、舞蹈类、体育类六大项，每个大项里又包括十几项到四十多项不等的小项。　　比如，智商类项目中可以检测孩子的操作智商、逻辑智商等，体育类项目可检测孩子的空间能力、无氧运动能力等。　　整套检测下来，费用大概在15000元到20000元不等。　　待基因检测结果出炉后，再由资深育儿专家结合结果综合评定，向家长给出天赋专项培养的建议。　　但究竟是什么资质的专家、根据什么标准进行评定，在基因检测公司的宣传单上并没有说明。　　法治周末记者分别联系了北京、上海、深圳的3家基因检测公司，当问到专家资质以及比对数据库时，3家公司的回答都是语焉不详。　　这并不影响刘玲的热情，她已经联系好了一家基因检测公司，准备等女儿这一期的二胡班结课就带女儿去做检测。　　“比起没有方向的摸索，我更愿意去尝试。”刘玲对法治周末记者说。　　她认为，如果能提前知道孩子未来的身高、肌肉爆发、乐感、色感、逻辑思维等方面有哪些优势和劣势，就能扬长避短、因材施教，让孩子赢在起跑线上。　　但更多的家长对于天赋基因检测还是持怀疑态度。在一个教育群里，很多妈妈表示不会做这样的检测。　　“我怕会形成误导和心理暗示，这个结果不是百分百准确，如果将来孩子没有在这方面变优秀，那是因为测试不准还是因为孩子不够努力啊?”一位网名叫“兔子妈”的家长对法治周末记者说。　　是科技还是算命　　自2006年科学家绘制出人体所有23对染色体的完整基因序列图后，国内外一些生命技术企业开始进入这一蕴藏巨大潜力的市场。　　一些检测机构的宣传宣称基因检测几乎无所不能，不仅可以预测早恋、网瘾倾向，还可以检测出孩子的天赋，有的放矢地培养孩子。　　法治周末记者发现，开展天赋基因检测的公司多集中于北京、上海、深圳、广州、武汉等城市。　　深圳市南山区的一家基因检测公司告诉法治周末记者，从孩子出生到18岁，都可以进行检测，但这样的检测还是孩子越早测越好。　　关于天赋基因检测的科学原理，客服人员表示，是通过提取白细胞里面的细胞核信息进行测序，然后把孩子的基因信息与基因库中的大数据进行比对，基因突变位点是否一致。比如，如果检测孩子的乳酸代谢能力强，就说明孩子的体育比较好。　　而对于该公司的资质，该公司表示自己是由华曦医学检验所来检测的，是正规的医疗机构，审批机构是省级主管单位(省卫生和计划生育委员会，原卫生厅)。　　专门搞基因研究的医学专家、山东大学附属生殖医院分子遗传室主任高媛介绍，目前卫计委对基因检测的医疗机构的规定是，必须有基因扩增实验室的资质，市场上的第三方基因检测机构亦需有此认可资质，但目前开展基因检测的公司很多，检测水平参差不齐。　　“我觉得儿童天赋基因检测不靠谱。”高媛表示，任何一项基因检测，其科学性都是建立在大规模流行病调查以及循证研究数据上的。对于天赋基因来讲，还没有证据证明哪个基因与天赋有关。　　数据库缺乏是最大障碍　　当前遗传学研究成果显示，有30亿个DNA碱基对分布于人类23对染色体上。由碱基对组成、具有遗传效应功能的片段，才称得上是基因。不同基因功能各异、相互影响，还有基因自身的突变性与多态性。人类成长生活的具体环境，又加剧了因果关系的复杂性。　　一位长期从事基因测序工作的专业人士向法治周末记者表示，测试儿童的天赋基因，主要依靠消费者提供的基因样本与公司的样本数据库进行比对。　　如果孩子某个基因表现优良的话，就认定其在一些方面有特长、有天赋。　　而问题恰恰是，公司的样本数据库全面吗?　　“目前来说我国并没有这样全面的数据库，而这也是最大的障碍。”上述专业人士说。　　法治周末记者在咨询上述深圳市基因公司客服有关数据库的问题时，并没有得到明确的回复。　　“针对小孩的兴趣爱好，我们有自己的数据库，准确率高达百分之百。”该公司客服表示。　　而“这样的数据是如何统计出来的，判断准确率的标准是什么”的问题，并没有得到正面回答。　　有专家表示，基因测序对人才要求极高，既要有生物医学方向的专业素养，又要对基因测序有深度了解。　　在美国，基因检测市场相对成熟，每个大型城市都有有资质的基因检测中心，有专门的基因检测医师培养、训练、考试、执照颁发等机构，特别是对于人员、管理、硬件水平、具体操作项目等都分别有相关的资质认证。　　而我国专门负责测序报告解读的遗传咨询师这一职业群体，远远不能满足现在市场需求。　　“而且，基因测序行业自身存在发展短板，比如，有的基因测序企业，直接套用国外基因数据库，或自有数据库样本量偏少，将降低测序结果解读的针对性。”上述专家表示。

9月6日，华大基因总部内，华大基因总裁汪建出席交流活动时透露其商用检测项目被叫停。 　　总部位于盐田的华大基因所从事的基因研究，不仅仅只是停留在实验室的科学，它已经在商业化运作，和上十万孕妇产生联系。这些孕妇在医院被抽取血样，接受了华大基因的无创产前基因检测，看胎儿是否存在有&ldquo 唐氏综合征&rdquo 等因基因问题引发的先天缺陷，以便及时作出终止妊娠的决定。 　　不过，《南方周末》今年4月披露，有举报信直指华大基因进口未经注册的基因测序仪及配套试剂，在深圳部分医院进行产前优生优育筛查服务，已经违背现行法律。报道还披露，无创产前基因检测未获主管部门批准，也意味着检测质量无人监管，存在风险。 　　上周五，华大基因创始人之一汪建在接受南都记者采访时表示，国家药监部门目前已经两次下文叫停华大基因的相关检测业务。目前，华大基因仍在一些地区获得地方政府的批准先行先试。汪建还表示，华大基因检测技术已经非常成熟，因为是新生事物，不能用现行政策法规来看待。 　　叫停 　　药监局调查并叫停商用检测 　　公开资料显示，华大基因成立于1999年，是全球知名的基因研究机构，目前在全国多个城市有分支机构，并设立多个海外中心。2007年，华大基因将总部迁至深圳盐田。华大基因创始人之一汪建接受南都记者采访时表示，他从来不认为华大基因是一家企业，而是产学研为一体，华大基因目前与国科大联合办学，每年都有培养硕士博士的计划。 　　华大基因的履历战绩辉煌，包括完成了国际人类基因组计划&ldquo 中国部分&rdquo (1%)、国际人类单体型图计划(10%)、水稻基因组计划以及抗SA RS研究等多项具有国际先进水平的科研工作。在上周五一次公开活动中，汪建就以&ldquo 基因如何造福生活&rdquo 为题告诉在座人士，基因研究不仅仅停留在实验室，而是已经可以改变一个人的生活。 　　华大基因提供的宣传页显示，华大基因正在从事遗传性肿瘤筛查基因检测、心源性猝死基因检测、老年性神经系统疾病基因检测、遗传病携带者基因检测等一系列检测，通过为每一个客户分析个性化基因图谱，提示疾病风险，指导个性化用药等。不过，受政策法规限制，前述这些项目并未获得监管部门批准，无法进行商用。 　　除了上述个性化基因检测，华大基因在深圳以及天津、湖北等地开展了大规模无创性产前基因检测，虽然也在被叫停之列，不过仍在正常运转。华大基因官网今年6月披露的消息显示，在深圳，接受无创产前基因检测的深圳市生育保险参保孕妇还可以在深圳市人民医院、深圳市第二人民医院、深圳市妇幼保健院3家市属试点医院刷社保卡由生育保险基金支付400元。 　　华大基因公司新闻发言人杨碧澄也向南都记者确认，因为进口设备注册问题，国家药监局已经两次下文叫停华大基因从事的相关商业检测，对华大基因新业务的拓展产生影响，但是原有的已经在部分地区开展的无创性产前基因检测则仍在进行中。 　　涉及到设备问题是何问题?今年4月《南方周末》曾进行过披露。报道称，2012年4月，一封举报信经原国家食品药品监督管理局(现已并入新的国家食药总局，下称国家药监局)层层批转至深圳市药监局。举报信称，华大基因进口未经注册的基因测序仪及其配套试剂，在深圳部分医院进行产前优生优育筛查服务。 　　国家药监局医疗器械审评中心副主任曹国芳告诉南方周末记者，凡是用于人体诊断的仪器和试剂都要报该局批准，产前筛查也不例外，&ldquo 进口的也要审批，除非不用于临床，只用于科学研究&rdquo 。 　　深圳药监局调查发现，华大基因使用的是美国宜曼达(Illum ina)公司生产的H iseq2000基因测序仪及其配套试剂，华大基因未能提供该设备及试剂的相关医疗器械或药品注册证明文件。该局随即下达了责令改正通知书，要求华大基因立即停止使用无产品注册证书的医疗器械，依法向国家药监局申报注册，并提交书面报告。 　　症结 　　进口测序设备和试剂无法申报注册 　　不过，华大基因使用的这些进口设备即便申报注册也无法获得批准。国家药监局医疗器械技术审评中心审评三处处长安娟娟告诉南方周末记者，如果进口医疗器械在国内应用于临床，在原产国必须上市，在美国需要通过FD A的510(k)认证。所谓510(k)，是向FD A递交的上市前申请文件，目的是证明申请上市的医疗器械安全有效。 　　美国阿拉巴马州哈森阿尔法生物技术研究院研究员韩健介绍，美国FD A一般规定每个体外诊断项目的临床试验至少是检测100例阳性标本，这意味着，如果一个公司想要做针对唐氏综合征的产前诊断，就需要在孕妇群体中检测到100个唐氏胎儿。然而，唐氏综合征的发病率平均值为1/1000，检测到100个阳性标本就至少要做10万例临床。 　　目前，全美所有机构的临床检测样本也仅在10万例左右。此外，进行临床验证的试剂也需要预先生产试用以验证其重复性、稳定性等质量问题。 　　但这并不妨碍该项技术在美国应用于临床。&ldquo 我们是通过参比实验室(CLIA )途径进入临床的，这不受FD A限制。&rdquo 美国Sequenom公司投资者关系部高级总监M arcy告诉南方周末记者。 　　在CLIA政策之下，政府对这些认证的实验室有严格的质量控制，而且实验室管理人员有相应的执照。&ldquo 如果这两项合格，实验室就可以合法收费并提供自己验证过的临床服务。&rdquo 韩健说。但&ldquo 我们国家就是产品注册，没有像美国那样的参比实验室政策。&rdquo 安娟娟说。 　　正是得益于参比实验室政策，Sequenom公司2011年底率先在美国将无创产前基因检测商业化，一年内完成了六万余例检测。目前，全美共有四家机构可提供这项检测。 　　现状 　　产前基因检测业务未停止 　　据原卫生部统计数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。其中，胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，约占全部活产胎儿的1/500。 　　也就是说，如果使用基因检测技术，这些胎儿染色体异常所引发的出生缺陷将能有效避免。但前述政策法规显示，现阶段由于进口设备和试剂无法完成在国内注册，基因检测商用将遥遥无期。面对这样的困境，汪建上周五接受南都记者采访时回应了相关问题。 　　据汪建介绍，国家药监局两次下文叫停，深圳市政府对华大比较重视，居中进行协调，由于产前检测在多地已经铺开，涉及到民生问题，这方面的业务并没有停止。 　　对于华大基因商用检测项目为何迟迟不能获得国家层面的肯定，汪建称，基因技术确实有争议，但也与中国多年来只重视追赶性的技术有关。另外，基因检测是新业态，会对老业态产生冲突，一些既有领域会受到影响，推进过程中肯定会有阻力。汪建认为，国家不仅仅需要鼓励科技工作者创新，还需要政策法规为科技创新护航。华大目前遭遇的尴尬是，创新有了，但是没有政策法规护航。目前华大能在深圳之外的湖北和天津有所作为，主要因为这些地方批准华大先行试点。但在一些其他区域，由于国家主管部门没有首肯，当地政府也没有批准试点。 　　未来 　　通过收购外企拟实现设备国产化 　　据汪建介绍，目前一些设备注册问题已有望解决。华大已收购一家美国公司，该公司从事相关设备和试剂制造。以后相关设备就不是进口设备，而是变成华大自行生产的设备，他们现在也在着手相关设备申报。此外，目前国家卫生部在组织专家进行论证，由专家出具一个专家意见，看是否批准基因检测。不过，专家是否会出具对华大有利的意见，他则表示疑虑。

通常关于基因测序的故事大都会从上个世纪90年代开启的&ldquo 人类基因组计划&rdquo 讲起。这项计划耗时15年，耗资30亿美元，由6国科学家共同参与，最终完成了人的30亿个碱基的测定。人类基因组计划的竣工真正拉开了个人基因测序时代的序幕。由个人基因测序所带来的健康检测、无产前检测以及个体化诊断与治疗等各类应用正悄然走进我们的生活。 　　基于个人基因的健康评估 　　基因是生命遗传的基本单位，基因组则是所有基因的载体，是DNA分子上携带的所有遗传信息的总和，蕴藏了生命奥秘。科幻电影里常出现这样的剧情：&ldquo 人一出生就了解自己的一切遗传信息，生老病死都一一掌握。另一方面，可以通过这些遗传信息&lsquo 筛选&rsquo 性状最好的后代，甚至定制后代的事情都依赖于对个人基因组信息的完整了解。&rdquo 用30亿美元换一个人的基因组遗传信息，即使是世界首富恐怕都舍不得出这一笔钱。但是999美元呢?99美元呢? 　　一个名叫23andMe的公司把个人基因检测服务最终做到了99美元。该公司提供的基因检测服务针对遗传疾病、患病风险等因素，能够检测大概100万处基因位点。该服务能得到200多项检测结果，包括有没有饮酒脸变红的遗传因素、有没有患癌症的突变风险等。美国食品药品监督管理局(FDA)担忧由于基因检测的不确定性所带来的负面影响，客户有可能会被误导，因此叫停了23andme的业务。不过，目前23andMe还是建立起80万人的基因数据库。就在2015年年初23andMe宣布了两笔合作交易：第一笔是与罗氏旗下基因泰克公司合作 第二笔与制药巨头辉瑞(Pfizer)签署了合作协议。除了这两笔合作外，23andMe还与另外12家机构达成了合作意向，这些合作都是基于23andMe所拥有的庞大数据库。 　　与Illumina有合作关系的BaseHealth公司(该公司CEO Jorge Velarde曾出任Illumina业务发展副总裁)被视为第二代基因健康公司，该公司将DNA数据与传统的健康指标，如饮食、运动、家族健康史等结合在一起。该公司不直接面向消费者，而是采用B2B的方式与大型医药集团及医疗机构合作，试图在患者初次就诊时告诉医生，该患者可能有患病风险。比如说，一个人患有II型糖尿病的风险，那么他的生活方式以及一系列传统医学指标都会呈现给医生，以便医生们了解基本情况。 　　上面讲述的只是个人基因检测创业公司中的两家。在这里个领域里还有deCODE genetics, Navigenics等开拓者。deCODE genetics、Navigenics还有23andme都是只检测人类基因组中的一小部分，而美国的Knome公司则完成真正意义上的个人全基因组序列测序,费用在12.5万美金/人。 　　在国内也相继出现一些针对个人的基因检测公司，如360基因，尝试将基因检测做到本土化。整个基因检测的流程很简单，从唾液采集到出检测报告只需3-4周时间。目前，国内个人基因检测产品的售价从几百到千元人民币不等，价格已经逼近23andMe了。 　　无创产前检测(NIPT)正在行动 　　无创产前检测的市场会有多广阔，看一看每年有多少孕妇就知道了。在中国，这个数目已接近千万! 　　在美国，提供无创产前检测服务的主要有4家公司：Sequenom, Verinata Health (2013年被Illumina收购), Ariosa Diagnostics 和Natera 。其中Sequenom和Verinata两家公司都采用高通量基因测序的方法进行检测，两家之间至今还存在侵权索赔以及其他纠纷。2014年末，Illumina和Sequenom公司达成了协议，双方将各自拥有自己的专利还将分享该专利带来的利润。然而，Ariosa Diagnostics对Illumina公司提起了主要以专利侵权为中心的多条诉讼，美国国家专利商标局、专利审批和上诉委员会宣布：取消Illumina所持有的13项专利权。不过Illumina公司已经放弃NIPT零售业务,而是将精力集中在与其他公司的合作上。 　　在我国，去年2月17日，国家卫计委叫停基因测序临床应用。原本已被华大基因和贝瑞和康主导的NIPT市场，也随之发生了变化。2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准了华大基因申报的高通量基因测序仪及诊断产品。并且华大基因自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY® )获得欧洲专利局授予的发明专利，在英国、比利时等15个成员国生效。成为中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出&ldquo 授予专利权通知书&rdquo 。 　　2014年11月4日，CFDA再次批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。其获批的基因测序仪DA Proton是获得Life Technologies公司技术授权国产化的测序仪。而此前华大基因的BGISEQ1000是基于曾被其收购的Complete Genomics公司的测序平台。 　　然而，两家公司独大的局面没有保持多久。2014年末，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业(遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断)，批准了7家北广两地的试点机构，其中包括安诺优达、博奥、华大、达安基因在内的第三方检验机构。 　　不到一月，卫计委妇幼保健服务司就发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。这远远大于此前医政医管局公布的NITP第三方检验机构的数目，充分肯定了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要作用。 　　在我国，部分地区进行无创产前检测甚至会有政府进行补贴!让笔者不禁想起，怀孕多月的梁咏琪，接受某公司无创产前DNA测试，并成为首位代言人。 　　个人基因检测推动个体化诊断与治疗 　　2013年，国际好莱坞著名影星安吉丽娜&bull 朱莉(Angelina Jolie)在通过个人基因检测后得知其携带BRCA1基因突变。通过综合其他因素，其患乳腺癌几率高达87%。为了为避免患上乳腺癌，这位以性感著称的女星接受了双侧乳腺切除手术，将其患乳腺癌的几率从87%降到不足5%。这篇文章在全球引起轰动，也促使更多女性去了解和进行基因检测。人们将这种现象称为&ldquo 安吉丽娜效应(Angelina effect)&rdquo 。 　　如今，由个人基因测序所推进的个体化医疗领域，包括癌症、罕见病等检测与治疗，更成为了兵家必争之地。 　　2014的一整年，罗氏公司通过对产业链上下游的整合，几乎打造了测序行业的&ldquo 罗马帝国&rdquo ，其并购的公司不仅有试剂、测序仪企业，还囊括数据计算平台，以及各类临床应用服务企业等!去年上半年罗氏曾耗资4.5亿美元收购了分子诊断公司IQuum 此后，又出资3.5亿美元收购正在开发纳米孔测序平台的Genia Technologies公司 同年10月，其从Abvitro公司收购基于引物延伸的靶向富集技术，用于NGS样品制备技术 到了12月，罗氏先后收购了Ariosa Diagnostics公司以及基因组分析公司Bina Technologies。 　　2015年初，罗氏更是斥资10.3亿美元购买Foundation Medicine公司的56.3%的股权。Foundation Medicine公司自从成立以来就致力于开发肿瘤的基因检测技术，史蒂夫&bull 乔布斯也曾接受该公司的基因检测。当时，乔布斯花费了约10万美元进行这一检测，但这最终未能挽救其生命。不过，乔布斯认为这样的检测很有意义，他在接受采访时曾表示：&ldquo 我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。&rdquo 　　在国内，2015年初，药明康德宣称以六千五百万美金(近4亿人民币)收购NextCODE Health，并计划合并其基因组中心和NextCODE组建新公司，命名为WuXi NextCODE Genomics。公司总部将设在上海。该公司是国内首家也是唯一一家获得美国CLIA认证的二代测序实验室，可以为美国病人出具临床诊断书。NextCODE Health成立于2013年10月，由deCODE genetics前高管Gulcher和Smarason创立。该公司开发了世界上最成熟的基因测序分析平台和最高效的数据库，掌控超过三十万条人全基因组数据，使全球范围内的临床医生和研究人员能够最大限度地利用高通量测序技术去更好地诊断和治疗疾病。 　　无论是个人健康检测、无创产前检测还是个体化疾病诊断与治疗，这些由个人基因测序所带动的各类应用正逐步地渗透到我们的生活中。基因测序行业已经从星星之火，开启了燎原之势。曾经一度被人们誉为前沿高端的科研项目，已经开始进入平常百姓的健康生活。

回想起我侄女的三岁生日派对，我至今仍清晰地记得餐桌上&ldquo 算命&rdquo 的环节。当时，一位颇有创意的家长戴着头巾和奢华的耳环，很快，一群刚刚学步的幼儿便排成一行，迫不及待想听到能预测自己未来的&ldquo 魔法&rdquo 。十多年过去了，虽然科技发展的水平发生了变化，但随着常见病基因检测的泛滥而出现的&ldquo 高科技占星术&rdquo ，却很可能与当年那场派对上的&ldquo 算命&rdquo 没什么两样。 　　美国政府问责局(GAO)曾秘密开展了一项针对15种常见病基因检测的研究，这些疾病包括老年痴呆症、乳腺癌和多动腿综合征等。该研究发现情况异常混乱。完全相同的DNA样本的检测结果却大相径庭：四个公司对同一个DNA样本提供者进行高血压和前列腺癌患病风险预测，结论却有低于、等于和高于平均患病风险三种情况。 　　美国政府问责局报告的结论是，直接推销给公众的基因检测具有误导性，这些项目很少或者说根本没有实际用途。但是，世界各地成千上万的人仍然虔诚地将自己的唾液样本送去检测，并且从中得到能够改变人生的&ldquo 预言&rdquo 。到目前为止，这些检测依然评估混乱，且严重缺乏监管。 　　对于任何担心生活被&ldquo 过度医疗化&rdquo 的人来说，基因检测市场无疑是最新的值得关注的领域。这种看似无害的技术，却能把那些健康的人变成惶恐的病患，他们的个人生活也会被各种各样的疾病和早逝的遗传倾向重新定义。 　　当然，在那些天花乱坠的炒作中，也存在承诺和希望，尤其是涉及罕见的单一基因异常的疾病时。研究人员可以用基因检测来确定婴儿是否患有罕见的糖尿病，在这种检测基础上的后续治疗对那些患病婴儿的帮助很大。然而，也存在许多虚假的希望。比如，尚没有证据表明基因检测对如下一些人有用：有静脉血栓栓塞症病史的人、考虑抗抑郁治疗的人，以及想确认心血管疾病患病风险的人。 　　一些仅仅在实验室里证明有用的方法，在商人、懒惰的记者和&ldquo 科学救世迷&rdquo 的鼓噪下迅速流入市场。这次是以&ldquo 个性化药物治疗&rdquo 的形式出现的&mdash &mdash 承诺根据每个人的基因图谱来进行治疗。 　　最近的研究报告一方面肯定了不同形式的基因检测具有潜在的好处，另一方面则警告政府应制订相应的理性政策，为评估该技术设立强制性的规则，并规范其市场。 　　英国纳菲尔德生物伦理委员会的一份报告发现，基因检测结果可能不可靠、难以解释，并且导致更多不必要的检测。该报告的结论是，许多所谓的&ldquo 个性化诊断和治疗&rdquo 好像被过分夸大了，因此应谨慎对待。英国保守党委托开展的技术评估则发现，基因检测结果可能不准确且有误导性，该评估报告呼吁对基因检测技术进行&ldquo 适当的监管&rdquo 。 　　位于英国剑桥的&ldquo 公共卫生遗传学基金会&rdquo 公开反对对疾病&ldquo 过早干预&rdquo 的宣传，并指出这些干预措施的效果需要以科学证据为基础。某国际研究小组曾向世界宣告，根据基因图谱量身定制的个性化诊断距离现实尚有数十年的路要走。 　　遗传学家戴维· 梅尔泽和他的同事在2008年的《英国医学杂志》上发表文章称，常见病的遗传倾向这门学科依然很不确定，以至于旁观者可能会将其视作&ldquo 遗传占星术&rdquo 。作者下结论称，在这个以实证为基础的时代，推销评估体系不健全的基因检测技术是一种不受欢迎的行为，并指出防止其误导性是当务之急。 　　评估基因检测结果是一项复杂的业务，需要评定检测是否达到了其声称的衡量标准、遗传变异预测实际疾病的效果如何、检测结果对治疗是否有用处，以及会引发何种社会及伦理问题。 　　很显然，当前存在着过分夸大基因检测价值的倾向，这也是德国对直接面向消费者的基因检测实施严厉监管的原因之一。英国的政府咨询机构则发布了一套原则，并希望将其纳入&ldquo 自愿行为守则&rdquo &mdash &mdash 这项软弱无力的对策，已被批评为促进基因检测市场化，而不是确保对其进行适当的监管。同时，非营利组织&ldquo 英国基因观察&rdquo 的警告称，基因检测可能会被用于向健康人贩卖非必要的预防性药物，并认为应将检测限制在对健康有益以及符合伦理的范围内。 　　梅尔泽教授认为，基因检测评估不健全是更大的问题。他说，政府应该创建某种强制性的针对基因检测的&ldquo 维基解密&rdquo &mdash &mdash 披露完整的证据，这样人们就知道他们买的是什么样的垃圾。 　　至于我的侄女&mdash &mdash 那个正在茁壮成长的少女，她至今依然深信餐桌上的预言总有一天会发生。

作为生命遗传的基本单位，基因正变得愈来愈为大众所熟知。由32亿个碱基对组成的人类基因组，是一部蕴藏着生命奥秘的天书。始于1990年的国际人类基因组计划，由6国科学家共同完成，花费27亿美金，在2000年6月宣布完成。 时至今日，基因组测序的费用已经大大下降。中科院北京基因组研究所陈科博士在接受《中国科学报》记者采访时给出了下面的数据：“基因组测序费用从27亿美元到1万元人民币，时间成本从13年变成13天，人力成本从当时上千人的六国科学家，到今天的3到5人就可以搞定。总体投入小到对大部分人来说都是可用得上的。”安吉丽娜朱莉因为基因检测确信自己未来会罹患乳腺癌而进行了预防性切除手术，随着基因检测费用的降低，是否意味着每个普通人都可以享受到好莱坞女星般的待遇？平价到仅一餐的价格 电视从业者田晓岩联系到《中国科学报》记者，说她最近发现了一款只要299元的基因检测产品。可以检测肥胖基因以及一些营养需求情况。浏览该公司网站不难发现，该产品的互联网属性非常明显。目前仅有299元套餐一项产品，新用户注册立减50元，也就是说只要249元人民币、相当于一餐饭的价格，就可以体验一次“高大上”的生命解码。 付费之后，不久便可以收到该公司寄来的DNA采集包。打开一个蓝白色相间的大信封，里面装有一份说明书、两份一次性DNA 采集包——其中包含两套专用植绒棉棒、两个采样管、一份酒精消毒棉片、一份DNA 采样寄回袋，还有一张写着寄回地址的快递单。用户只需按照说明书指示，用植绒棉棒在口腔内两侧皮肤上下刮拭15次以上，将拭子头部放进采集管即可。完成基因采样动作之后，直接用快递单把采样包寄回，两周后就可以取得自己的基因分析报告了。 田晓岩告诉记者实际上只用了大概一周的时间自己就收到了报告，用户体验也非常不错：“很方便，说明非常详细，完成整个操作只需要10分钟的时间。甚至快递单都填写好了、而且是到付。”最终她收到的报告显示自己存在新陈代谢过慢的风向，以及需要加强补充维生素E和叶酸。 “报告的内容有点简单，而且其中提供了一个人群比较数据，比较好奇这个比较是怎么来的。是基于自己的数据库吗？还是说有别的数据支撑。”田晓岩提出了自己的困惑。虽然只是抱着体验的心态，但是跟自己健康相关的东西，多少还是会有些介意。结果仅供参考 搜索网络不难发现，类似的服务并不只有一家公司正在提供。用500元以下的价格去检测下自己的孩子是不是有天赋基因这样的项目很难不让家长蠢蠢欲动。 “这类平价基因检测的位点非常少，可能只有亿分之一或者千万分之一。不是医院，也不是有资质的第三方检验机构，给出的检测报告应该说比娱乐更严谨一些，但是很明显有待规范。因为毕竟目前对基因与疾病之间的具体关系还知之甚少。”专业人士解释说。 成都福际生物技术有限公司总经理李俊在接受记者采访时表示，目前基因检测主要包括以下几个应用方向和领域的分类：一是无创产前诊断，即NIPT，针对孕妇腹中的胎儿，利用外周血，检测游离DNA，筛查唐氏综合征；二是进行药物代谢基因和肿瘤突变的检测；第三类就是类似上述公司提供的内容，进行智力或者肥胖等基因的检测，与健康相关、但并非疾病，也是有一部分消费者会关心的内容。 李俊指出：“但即使是目前最为成熟的NIPT，也出现了不少的假阳性结果。”国际知名基因组专业网站Genomeweb日前回顾总结了过往基因产业十大热门新闻，其中NIPT假阳性事件位居榜首，受关注度甚至超过了风头正劲的精准医疗。 2015年4月，《新英格兰杂志》有3篇论文聚焦于NIPT筛查效用与风险，其中贝勒医学院和香港中文大学研究表明NIPT假阳性结果的风险相当可观，如果孕妇不进行诊断确认，很可能导致不可逆转的妊娠终止。研究人员表示，尽管新检测有着高敏感性和特异性，但只能用于筛查，而不能替代确认性的染色体核型分析。 华盛顿研究团队深入分析了产生假阳性结果的原因，包括母亲基因组中存在拷贝数变异，基于拷贝数变异在一般人群中的频率，研究人员估计它们明显提高了NIPT获得假阳性结果的风险。不过，若是考虑母体的拷贝数变异，风险可以降低。例如，一旦检测到这样的变异，这一区域的读取至少应被备份丢弃，或根据需要增加或减少染色体的有效大小。与前面的研究一样，作者认为尽管与传统的孕早期筛查相比，NIPT表现良好，但后续的诊断检测依然很关键。 一位不愿意透露姓名的业内人士指出，虽然目前基因检测处于发展上升期，而且可预见在未来将为整个人类社会带来巨大的福祉。但提供类似田晓岩购买的平价基因检测服务是一种非常不负责任的行为。他说：“给出的报告里的建议，其实根本不需要基因检测，普通的体检也做得到，有经验的医生或者营养师甚至询问下病史也做得到。再说得难听一点，有生活阅历、对自己的身体很了解的人，自己也都做得到。任何医生都不会拿这样的结果来作为诊断依据，最多只能说是供参考吧。这其实就是一种典型的用所谓互联网思维进行销售的产品。”精准的未来 平价基因检测不靠谱，那是不是全套基因组检测就值得一试？毕竟1万元人民币左右的价格听起来也不是那么难以接受。 “但这只是检测成本，并不包括分析以及给出报告。国内目前能做全基因组检测并出具报告的机构并不多，而且费用很高，大概要15万元人民币。这就并非普通消费者能够承担得起的了。”李俊告诉记者，另外一个问题是现在各个公司的数据库都是独立的，很可能出现同一个人在两个公司拿到不同报告的可能性。另外一个问题是对于基因与疾病之间的确定关系，除了某些疾病之外，目前大多仍然知之甚少。 但毫无疑问，基因检测的愈发成熟将带来一个精准的未来。李俊说：“在精准医疗中，通过对代谢基因的检测进行精准用药，进行临床用药指导，是目前一个很重要的方向。我所理解的精准医疗不仅包括高通量测序，高通量测序只是检测手段之一；而是精准检测、精准诊断、精准手术、精准药物、精准康复、精准保健，全流程精准，才叫作精准医疗。” 2015年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，推动个性化医疗发展。2015年3月，科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。 陈科表示：“我们已经开启了精准医疗的元年，很多患者将受益于精准医疗，这是医学模式的一场变革。癌症治疗的过去时如果说是一片黑暗森林，时至今日，我们仿佛看到了一些光亮。而且在不久的将来，我们能够站在山顶，一览无遗。”

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《时间简史》的作者斯蒂芬&bull 霍金、微软的创立者之一保罗&bull 艾伦、DNA的发现者沃森、苹果的乔帮主，这些人和我们有什么区别?可能有很多差别，但其中一个很有趣的差别是：这些人都知道他们的全基因组序列。 　　这些人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构，我们能预测它能抵抗几级的大风 通过了解一个国家的政治构成，我们能知道它应对危机的能力 同样，因为个人基因组包含了他/她的健康信息，所以通过了解个人基因组序列，可以一定程度预测他/她在不同情况下可能的健康状况。 　　利用基因组信息进行健康评估，需要两个条件。首先需要弄清楚个人的基因组全序列 其次是要知道特定的基因组DNA序列与健康状况的关系。技术与基础研究的进步使这两个条件为可能。一方面，应用新一代DNA测序技术能够了解个人基因组信息。而迅速发展的技术创新使测序日益便捷，成本不断下降。现在全球的很多杰出研究人员都在努力向1000美金一个个人基因组的目标迈进，因此基因组DNA测序有可能逐步发展为民用。另一方面，迅速发展的全基因组关联研究(Genome-Wide AssociationStudy，GWAS)能够建立起特异的个人基因序列与疾病的关系。个人基因序列与疾病相关性数据库在迅速扩大。因此，通过结合个人基因组测序分析和GWAS，人类就有可能根据个人DNA序列破译健康密码。 　　没有人不关心自己和家人的健康。如果能在任何时候甚至出生前就了解自己关心的人的健康信息，那无疑对于治病防病都有非常深远的意义。因此，基于个人基因组DNA信息的健康评估有潜在的市场，有可能发展成为一个新兴的庞大产业。那么，个人DNA信息咨询产业到底能提供哪些服务?有哪些公司在从事这样的服务?他们成功失败的教训有哪些?普通大众对这项服务的接受度有多大?这个产业的发展趋势怎样?中国自己的个人DNA信息咨询有怎样的前景?我试图通过系统梳理相关信息，回答上述问题。 　　一、背景：个人全基因组测序vs全基因组关联研究(GWAS) 　　人类基因组大约30亿碱基分布在23对染色体上。人际之间的基因组99.5%-99.9%都是相同的，但是也存在0.1%-0.5%的差异。人群中任何DNA序列的不同被称为多态性。正是这些多态性，导致了人类各种性状的千差万别。这些多态性是由自然选择过程固定在人类基因组之内的。 　　这些DNA多态性分为很多种。 　　首先是序列变异。序列变异包括单个DNA碱基的不同，DNA插入，以及缺失。一个物种的不同成员之间单个核酸的差异叫做单核苷酸多态性，通常被称为SNPs。据估计，人类基因组中含有1000到3000万的SNPs。占序列变异的90%以上。其中，3%-5%的SNPs是有功能的，也就是对人类性状有影响。 　　其次是结构变异。一个物种内部各成员之间在染色体结构上的不同属于结构变异，包括拷贝数变异，缺失，反转，插入和复制。根据2007年对DNA的发现者沃森和合成生物学大牛Craig Venter的DNA测序发现，人类基因组中结构变异的数量远远超过序列变异。 　　表观遗传学变异。DNA通常会有各种的修饰，因此除了DNA的序列和结构上的差异，物种内部各个个体之间还存在着这些DNA修饰的差异，被称为为表观遗传学变异。 　　很多基因变异能够影响人类的性状。全基因组关联研究就是一种研究基因变异和性状之间关系的方法。目前，GWAS主要针对的是序列变异中的SNPs同性状之间的关系。第一个成功的GWAS项目完成于2005年，发现了两个和老年黄斑变性相关的SNPs。随后，GWAS呈指数增长，成百上千的与各种疾病相关的SNPs已经被发现。 　　二、个人DNA测序技术的应用 　　目前，个人DNA测序主要用于科研。然而个人DNA测序成为民用是大势所趋，因此，很多公司纷纷成立，希望占领测序市场。现在的针对普通百姓的DNA测序主要有哪些服务项目呢? 　　首先就是包括亲子鉴定，种族，血统，家谱等基因检测。因为DNA序列能够揭示最为复杂和隐秘的人与人之间的关系，所以有很多这样的服务公司。 　　DNA测序最有潜力的应用，是在个人健康评估上，可是因为与疾病相关的所有DNA变异还没有被全部揭示，因此这项服务还有局限。另外，基因变异只是和健康状况相关的一极，另一极则是复杂的环境因素。尽管如此，个人DNA信息咨询服务还是一个快速发展的领域。 　　三、个人基因咨询服务公司 　　与个人基因咨询相关的公司很多，大多数公司的服务局限于关系鉴定比如亲子鉴定，种族血统分析等方面。这里只谈和健康咨询有关的公司。 　　· 先说说已经倒闭的公司 　　Bioresolve。成立于2008年或者更早，总部位于加拿大渥太华。提供针对多种疾病的DNA分析。2009年3月，公司发布了旗舰产品：299美元的基因检测试剂盒，可以根据个人基因组信息预测患各种疾病的潜在几率。2009年5月，他们增加了猪流感和世界性流行病情况下个人生存几率的DNA检测服务。2012年2月，这家公司倒闭。 　　DeCODE Genetics。成立于1996年，总部位于冰岛的Reykjaví k。这家公司最初致力于发现和疾病有关的基因。随后，该公司雄心勃勃地希望建立一个覆盖所有冰岛人的医疗记录、家系和基因信息的数据库。因为涉及个人隐私，这个数据库项目引发了巨大的争议。2003年11月，冰岛最高法院否决了这个项目。在随后的几年里，这家公司一直在亏损，每年亏损上千万美金。2006年年末，公司的财政赤字达到5.3亿美金。同时期，这家公司也经历很多员工的电脑欺诈，以及隐私泄露等问题。2007年11月，这家公司推出了一款叫做DeCODEme的服务，该服务以985美金的价格，利用客户的口腔粘膜进行DNA检测，从而发现疾病风险以及家系血统。这是第一款以网络为依托的个人全基因组扫描服务，覆盖超过100万的SNPs。2008年11月24日，DeCODE Genetics下架纳斯达克股票。2009年11月，有报道称公司向美国法院申请破产，当时公司资产为7000万美金，而负债高达3.1亿美金。2012年12月，DeCODEGenetics以4.15亿美金的价格被生物公司Amgen收购，并将不再提供基因组分析的服务。 　　· 再说说还在运作的公司 　　DNA Traits，总部位于德州休斯顿。主要致力于基于DNA信息的遗传病检测。 　　Geneplanet，总部位于斯洛文尼亚。这家公司现在提供两款服务。一款是499美金的个人基因组分析。这项服务可以评估包括癌症，心脑血管疾病，免疫系统疾病在内的20种疾病的风险，5种常用药物的反应，以及包括酒精代谢、记忆力、肌肉结构等近20种特征分析。另一款是399美金的基于基因基础的个人营养指南。包括合适的药物、膳食选择等。 　　Genelex，总部位于西雅图。这家公司主要针对药物反应的个体差异，因此他们集中于与药物代谢相关的酶的基因多态性分析，而不是全基因组上的关键SNPs。 　　Knome，成立于2007年，总部位于麻省剑桥。这是第一家真正的个人全基因组分析公司。其它大多数公司包括DeCODE、23andme、Navigenetics都是只检测人类基因组中的某些SNPs，而Knome则实现真正意义上的全基因组序列分析，也就是检测人类30亿个DNA碱基全序列。价格包括软件结果分析一共约12.5万美金每人。 　　Navigenics，成立于2007年，总部在加州的Foster城。同Geneplanet类似，这家公司提供包括阿尔茨海默病、2型糖尿病、几种癌症在内的基因组分析。2009年，这项服务的价格下降到999美金。 　　Pathway Genomics，成立于2008年，总部加州圣地亚哥。这家公司提供个人基因信息、药物反应、家系分析等服务。 　　23andMe，成立于2006年四月，总部加州山景城。主打产品是一款涵盖近100万个疾病相关SNPs的检测，价格仅仅99美金。是目前最便宜的个人基因组服务产品。 　　· 个人基因信息咨询公司如何运作? 　　除了Knome这样的提供全基因组测序的公司，其它基因服务公司主要的程序是这样的： 　　&bull 在线注册。由客户完成 　　&bull 收集口水：公司随后寄出一个容器给注册付款的客户，客户按照说明将口水存入容器，寄回公司 　　&bull 完成测序以及分析：公司从口水中提取DNA，进行SNPs分析，主要应用的是Illumina的SNPs检测产品。然后给出报告。全程耗时大约6到8周 　　&bull 跟踪服务：因为已知的同疾病相关的SNPs的研究不断在更新，因此假如客户愿意付月费的话，会得到与自己的基因信息相关的更多更新的信息。 　　剑走偏锋的Foundation Medicine 　　与上述个人基因服务公司针对健康人群不同，成立于2009年的FoundationMedicine专攻癌症患者。2011年这家公司推出第一款产品FoundationOne，对病人肿瘤样本进行测序，提供的信息能有效指导病人的后续治疗。 　　四、成败得失 　　Bioresolve和DeCODE这两家公司为什么会倒闭?Bioresolve倒闭的原因据说主要是原因是客户没有能及时收到检测结果，而公司对客户的抱怨置之不理。也就是经营的原因。但是这应该不是主要原因。从DeCODE的例子可以看出，因为涉及个人隐私，从而引发民众的担忧和反感，市场收缩，无法盈利，才是公司倒闭的主要原因。 　　在那些还在运作的公司当中，现在看来最成功的个人基因服务公司应该是23andMe，而他们成功的最主要原因是低廉的价格。这是真相还是泡沫?我个人觉得还是泡沫。理由很简单，首先是价格低得不靠谱。覆盖100万个SNPs的DNA检测，价格只有99，难道是技术革新引发的成本下降?显然不是，技术进步没有这么快。检测的成本肯定超过99美金。其次是降价幅度太快。我们看DeCODE的降价过程就能得出这个结论：2003年之后，公司每年亏损近亿元，可是公司还在不断推出新产品，不断降价，越是赔钱越要降价，越降价就越赔钱。所以23andMe也应该面临同样的情形。我敢肯定23andMe现在根本不赚钱。至于他们哪来的这么多钱，主要是背后的风险投资在支持，他们都是在赌。他们赌的是赢得市场后，用后续服务赚钱。 　　五、个人基因信息咨询服务的现在和未来 　　我和实验室的一个德国女孩，一个印度女孩商量好要尝试一下99美金的23andMe的DNA咨询服务。谁知第二天那个德国女孩变卦了：她和她老公商量，老公反对，因为他们想要小孩，担心结果会影响他们的决定，假如小孩有15%几率先天性心脏病，他们不知道如何选择。 　　个人基因咨询最大的问题就是：报告结果不是一个具体的yes或no，而是一个几率，环境的影响很大。所以会让人有无所适从的感觉。 　　第二个问题就是隐私的问题。很多人担心自己的隐私被被人利用，从而拒绝DNA检测。 　　具体到中国呢?国人的一个心态特点是，有了病，砸锅卖铁，干什么都成，可是没有病的时候，只根据一纸预测，大多数人不会信服的。另外，中国人喜欢算命。传统的手相，八字直到现在的星座，大家玩得不亦乐乎。可是，大家并不见得多当真。而且，中国人算命之后是要破的，也就是把不好的命破掉，所谓破财免灾，说的就是这种心态。DNA检测结果很显然是破不了的，只能认命，要战战兢兢，如履薄冰的预防。所以中国人对个人基因服务的认可度暂时不会太高。 　　随着科学的进步，越来越多的疾病相关变异被确定，DNA检测的结果会变得更加可靠。根据现在GWAS发展的速度，再有10年左右，DNA预测的准确度会增加很多。另外10年之后，可能人们通过立法等行为，对个人基因隐私的保护更可靠。只有到那个时候，这些基因咨询公司才可能风生水起。中国的市场，由于文化传统的影响，接受可能会更晚。 　　但是有两个领域现在的市场就很大。 　　第一是针对病人的个人基因服务。比如FoundationMedicine的肿瘤DNA检测。因为已经得病，肯定就会关心如何更好的治病。 　　第二是高危人群。有个美国女孩叫Allyn Rose，今年24岁。她获得很多选美的奖牌，并将竞选2013美国小姐。她的母亲在27岁被诊断出乳腺癌，因此她计划在参加完选美后实施乳房切除术，因为她的家族史决定了高乳腺癌发病几率。可以想象，这样的人是会迫不及待的希望进行DNA检测，看她们是否需要实施乳房切除术。 　　六、结论 　　个人信息服务三步走： 　　第一步，针对病人，主要是肿瘤患者 　　第二步，针对高危人群，或者有家族疾病史，或者经历过严重的环境污染的人群。随着人们对环境污染认识的加深，对个人健康的关注，这个市场可能在近期，比如3到5年左右开启 　　第三步，普通大众，这个市场可能需要至少10年的积累。

p style=" text-align: center " img width=" 450" height=" 300" title=" u=1315652076,2674071326& amp fm=21& amp gp=0.jpg" style=" width: 450px height: 300px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/0d0eab6c-9e64-41b6-8188-37502416d6e6.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: left " 　　无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 /p p 　　我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21染色体异常)，爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢? /p p 　　 strong 染色体非整倍体疾病 /strong /p p 　　根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合症及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，对于这类疾病尚无有效的治疗方法，只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。 /p p 　　 strong 唐氏(Down)综合征(T21染色体异常) /strong /p p 　　唐氏(Down)综合征又称21三体综合征，是一种最常见的染色体数目异常，在活产新生儿中发病率约为1/700~1/800，患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型，绝大多数患者为单纯三体型。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 /p p 　　 strong 爱德华氏(Edward)综合征(T18染色体异常) /strong /p p 　　爱德华氏(Edward)综合征又称18三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。 /p p 　　 strong 帕陶氏(Patau)综合征(T13染色体异常) /strong /p p 　　帕陶氏(Patau)综合征又称13三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。 /p p 　　 strong 特纳(Turner)综合征(45，X) /strong /p p 　　特纳(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带X染色体的生殖细胞与另一方不带性染色体或畸变的X染色体的生殖细胞结合而发病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。 /p p 　　 strong 克兰费尔特(Klinefelter)综合征(47，XXY) /strong /p p 　　克兰费尔特(Klinefelter)综合征又称先天性曲细景精管发育不全综合征，是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致，患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。 /p p 　　 strong 单基因遗传疾病 /strong /p p 　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国，地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。 /p p 　　 strong 地中海贫血 /strong /p p 　　地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和β型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。 /p p 　　 strong 杜氏肌营养不良症 /strong /p p 　　杜氏肌营养不良症是由于肌营养不良蛋白基因缺陷而导致的一种X染色体隐形遗传疾病，通常男性发病，女性多为杂合子携带者，发病率约为活产男婴的1/3500。该病是一种致死性神经肌肉性疾病，患者常于3~5岁发病，预后差，目前尚无有效治疗方法，因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。 /p p 　　 strong 甲型血友病 /strong /p p 　　甲型血友病是由于凝血因子VIII的遗传缺陷或缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种常见X染色体隐形遗传疾病，约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，男性患病率约为1/5000，约60%患者有遗传病家族史。 /p p 　　 strong 先天性软骨发育不全 /strong /p p 　　先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症，在我国的发生率为18/1000000。 /p

p 　　 strong 监管部门 /strong /p p ??中投顾问在《2016-2020年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》中指出，整个基因检测行业涉及细分产业众多，包括医院、临检中心、仪器试剂、商业公司、不同的技术平台等，所以涉及的监管部门也较多。 /p p 　　(一)发改委 /p p 　　从宏观上制定基因检测产业的发展规划：2015年6月，发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，其中提到要重点发展基因检测等新型 a title=" " style=" color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 医疗 /strong /span /a 技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化 此外地方发改委还参与基因检测项目的定价，例如四川发改委定价无创产前2400元/次。 /p p 　　(二)卫计委 /p p 　　主要是对开展基因检测机构的资质进行审查和规范，具体由三个部分监管，分别是医政医改局、妇幼司、临检中心：医政医改局先后发布遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗这四个专业的第一批基因测序临床试点名单，《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》，《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》等规范 妇幼司则针对产前检测在医政医改局试点名单的基础上增加了108家医疗服务机构开展NIPT高通量测序技术临床试点，并审核通过13家机构开展植入前胚胎遗传学诊断临床试点 临检中心的职责是承担临床检验质量管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系统，对开展基因检测服务的医学实验室进行评估和验收，例如。 /p p 　　(三)CFDA /p p 　　对基因检测链上的仪器、试剂、分析软件进行监管，例如EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT、CYP2C9、CYP2C19等基因的检测试剂盒、基因芯片等 在高通量测序方面，CFDA先后批准了几款应用于NIPT的测序仪和检测试剂，但是在肿瘤的诊断方面，目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂(LDTs)的形式开展检测。 /p p 　　 strong 技术的监管 /strong /p p 　　基因检测中的技术平台主要有PCR(qPCR、ddPCR)、FISH(荧光原位杂交技术)、基因芯片、测序(一代测序、高通量测序)，目前除高通量测序临床服务制订了限制政策，只有试点单位才能出具临检报告，其他基因检测技术，如PCR、FISH、一代测序等的使用没有限制，临检单位只要通过了PCR实验室、病理学实验室认证就可以应用这些技术。 /p p 　　 strong 机构的监管 /strong /p p 　　什么样的机构能够开展高通量测序临床服务?除了医政医改局和妇幼司发布的试点高通量基因测序技术临床试点单位名单外，还有卫计委批准的“个体化医学检测试点单位“(业内常简称为LDT试点)，首批试点单位包括中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院这3家机构，个体化医学检测试点的广度和范畴，要高于高通量基因测序试点 此外还有一些地方卫生部门所批准成立的检验所，例如“南京高新精准医学检验所”。但是即使没有这些资质，测序服务机构也能以科研报告的形式提供检测服务(规避医学检验的限制)，或者与试点医院成立联合实验室，享受利润分成。这些都折射出当前我国基因行业监管的不成熟，美国临检机构采取的是CLIA/CAP认证的形式，很大可能我国未来也会采取类似的认证资质。 /p p 　　 strong 应用领域的监管 /strong /p p 　　目前高通量测序临床上的应用还只能试点应用于遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个专业方向。但是在心血管领域、感染性疾病、肠道微生物宏基因组学等领域，二代测序都有良好的应用前景，当前的临床高通量测序试点只是LDT试点在某个专业方向的具体应用，未来应用领域会越来越广。 /p p 　　 strong 仪器试剂的监管 /strong /p p 　　由CFDA进行审批，高通量测序中需要申报的有测序仪(绑定上机试剂)、建库试剂盒、检测试剂盒、分析软件等。NIPT方面，CFDA先后批准了华大基因(BGISEQ-100基于life的IonTorrent技术、BGISEQ-1000基于华大基因之前收购的CompleteGenomics的测序技术)、达安基因(002030)(DAProton基于life的IonTorrent技术)、博奥生物(BioelectronSeq4000基于life的IonTorrent技术)、贝瑞和康(与Illumina合作的NextSeqCN500)的NIPT二代基因测序仪和配套试剂(13、18、21号染色体三体检测试剂盒、上机测序试剂) 在肿瘤方面，目前目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂(LDTs)的形式开展检测服务。从长远来看，多目标基因panel(几十上百个基因或靶点)高通量检测试剂盒基本没有获批的可能，因为位点突变率很低，很难找到足够的病人开展临床试验，并且检测结果也无法去验证，所以这类试剂盒只能以LTDs的形式在临检实验室使用，无法外售 而少量目标基因(数个基因，少量突变位点)的检测试剂盒可能会被CFDA审批，但是从检测成本来说，少量目标基因的检测成本不会比多目标基因检测低，所以终端价格相差不大，当与多目标基因panel一起进行市场推广的时候，并不具有优势。 /p

p 　　2016年3月26日召开的2016深圳国际精准 a style=" COLOR: rgb(0,112,192) TEXT-DECORATION: underline" title=" " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" COLOR: rgb(0,112,192)" strong 医疗 /strong /span /a 峰会上，华大基因执行总裁尹烨在演讲中介绍了在基因检测中一滴孕妇的外周血可以做什么，华大基因在此领域有哪些突破。 /p p 　　“最近大家都在讲液体活检到底能做什么，最基本的是不是整个染色体都能看得到?” 尹烨表示，一滴孕妇的外周血可以用于检测胎儿的染色体疾病，检测胎儿的微重复微缺失、体细胞突变、早期筛查、孕妇肿瘤早期筛查、非人源DNA(即血液病原微生物检测)。 /p p 　　近来，国际一项研究对4000名孕妇进行NITP检测(无创产前检测)，结果发现3名病人的基因组特征数据有异常。对这3位病人进行全身核磁共振扫描，正是她们分别患了卵巢癌、滤泡型淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤。 /p p 　　尹烨介绍，华大基因最近在进行一项血液病原微生物检测，发现孕妇血清中存在非人源基因组，占比约0.7%。华大基因实验室共组装出43282个非人源Contig(重叠群)片段，其中约三分之一可注释，其余111的contig来源待定。孕妇血清中的非人源基因组主要是细菌基因组，其中变形菌门占比达到90%，还发现了植物甚至蚊子的基因。更有意思的是，孕妇血清非人源DNA的组成也有地域差异。 /p

记者从哈医大获悉，经过一年的筹建，配有国际一流设备的哈医大一院基因检测中心即将投入使用。该技术平台的成功搭建使哈医大基因组医学研究加入到了国际行列，并成为国内基因组医学研究的领航者。 　　据介绍，该基因检测中心引进的核心设备是SOLiDTM系统，是目前国际上最先进的基因分析仪。与传统的第一代系统相比，通量提高了上千倍，测序成本大幅下降。专家们可利用该系统高效地检测出癌症病人的遗传变异以及体细胞突变，有助于癌症的发生和发展机制研究。此外，该系统还可用于肿瘤的分子分型，以便对病人进行个体化的诊断和治疗，从根本上解决临床上病人对化疗不响应的难题。

目前越来越多的媒体开始重新炒作基因检测，很多人感觉消费和资本市场对基因检测的关注度越来越高。果真是基因检测市场的春天到来了吗?这一波热潮过后，基因检测能成为必需品吗?下面我从基因检测的瓶颈、模式创新和数据解读等方面和大家探讨一下基因检测成为必需品的关键转折点。 　　一、基因检测自身的三大瓶颈影响消费市场的热度 　　基因检测要想真正走进消费市场有三大亟需解决的问题，首先是价格不透明问题。 　　23andMe花了10年的时间把基因检测的价格从999美金降到了99美金，每次融资都带来新一轮的降价，99美金也是在其第4轮融资以后推出的价格。在降价之前他们的用户数是18万，降价以后短短的九个月用户就出现了成倍的增长。 　　23andMe实现了基因检测99美金的亲民价格 　　就在国外基因检测价格已经形成规范时，国内的基因检测市场却出现了乱象。在百度搜索，能看到一大堆基因检测公司，拿起电话一问，定价从几十万到几百不等。 　　国内的基因检测市场，一直以来都处于灰色销售地带。一方面是因为相关部门管制政策的不明朗，哪家都不愿意成为出头鸟被盯上 另一方面也是因为基因公司对于基因检测产品的定价不透明。在消费者眼里，基因检测的定价是不透明的，同时因为消费者对于基因缺乏基本知识，所以在选购的过程中，处于信息不对称的劣势。在医院只能被动接受医生的推荐价格，在体检中心也是半信半疑，更不用提货比三家的可能了。 　　定价是一道过不去的槛。一边抓着服务提供商的腿，一边揪着消费者的心。技术提供商不透明的定价让服务提供商不得不把价格抬得极高 信息不对称和科学普及度低让消费者甚至把基因检测和星座算命联想到一起。 　　其次，基因测序的时间周期和良好的用户体验之间还有巨大的差距 　　最近有一篇文章比较火，讲述了一份生物标本如何开始它的&ldquo 旅行&rdquo 直到完成了一次基因检测。需要指出的是，这位&ldquo 生物标本&rdquo 的整个&ldquo 旅程&rdquo 只花了两周时间，从运输到实验室到分析室到最后的检测报告，整个过程非常的&ldquo 高大上&rdquo 。文章没有指出来的是，这位&ldquo 生物标本同学&rdquo 走上的旅程是基因检测中关于肿瘤用药指导的应用。这种基因检测，针对的是得了癌症的患者，那么对于普通的健康人，还需要做基因检测吗?要回答这个问题，那就要从目前市场上针对健康人群做的疾病风险预测的基因检测说起了。 　　Oxford Nanopore的小型测序仪，实现数个小时产出基因数据 　　一般市场上预测疾病风险的基因检测，只需要几百块钱和存有你唾液的棉签，就能够分析至少一项疾病的健康风险。这种风险分析通过某些疾病易感基因的遗传信息就能完成，整个周期最快一周，最慢一个月。 　　这里就有一个用户体验问题出来了。如果说你想要体验一次美甲，美甲师傅直接上门就能服务，但是基因检测没法当场出报告结果啊!可能很多的消费者在第一次听到基因检测这个产品的时候，都是认为和测血糖或者量血压一样，能够当场出结果，或者至少等上几个小时也行啊。很不幸，让小伙伴们失望了。 　　目前基因测序的成本是降下来了，但是整个基因检测的周期仍然无法做到很亲民。即便是未来可携带测序仪进入到老百姓家里，但是测序的前期DNA提取，测序样本的制备，后期的数据分析等环节都是很难做到傻瓜式操作。从目前市场上对于穿戴式设备的热捧，也许在未来不久，测序仪的发展能够走向穿戴式的方向。 　　新技术的日益更新，也是让基因检测价格不断降低和周期逐步缩短的推动力。Illumina已经通过HiSeq X Ten实现了1000美金的基因组测序，新型基因组分析芯片&ldquo Japonica Array&rdquo 只需要不到一周的时间就能完成基因检测。也许商业化的推进，能让这两个瓶颈在市场上面能够找到一个消费者接受的平衡点。 　　基因测序的第三个瓶颈是数据分析。 　　笔者作为是生物信息出身的技术男，看到这个瓶颈也许就笑了，基因检测的瓶颈怎么会是数据分析呢?的确，从23andMe公布的白皮书里面能看到，基因检测使用到的数据分析技术的确不难。 　　一代测序技术(PCR测序)做的基因检测我就不提了(有兴趣的读者直接登录我们的奇云诺德平台就能看到，这种一代测序技术做的基因检测目前都是几分钟的全自动化生成报告流程) 芯片技术的基因检测从数据分析到产生报告，基本上一台笔记本电脑就能全部搞定(有兴趣的读者直接使用R语言的软件包PredictABEL就能做完全套数据分析) 第二代测序技术的基因检测，目前使用Churchill算法来做全基因组测序数据分析，也就是一台笔记本电脑三个小时的工作量。 　　难道说这个瓶颈就不存在了吗?当然不是，试想一下，目前真正懂生物信息的人，真正懂应用算法分析和解读基因数据的人，真正懂得将基因检测分析建模和优化流程的人有多少呢?在基因检测领域，瓶颈不再是成本，而是对结果的解释。 　　这个瓶颈之所以提出来，不是分析技术上面的难度，而是分析结果选择上面的难度。这也是造成目前每家基因检测公司在每个检测项目上面的差异，在本系列中&ldquo 你看得懂基因检测报告吗?&rdquo 部分，我会详细把这个技术瓶颈剖析开来一探究竟。 　　二、基因检测的商业模式仍有待创新 　　用一句很简单的话作为开头：基因检测产品能赚钱吗? 　　让我们来回顾一下基因检测技术转化的历史，1994年率先在美国医疗机构中开展肠癌基因筛检，一年以后英国也开始了全面的基因筛检制度。2002年，欧盟超过70万人进行了基因检测，2004年世界卫生组织推出基因检测的国际标准，同年美国已经有500多万人次接受了基因检测。基因检测成为医疗机构的标准化临床检测。 　　2006年，互联网巨头将基因检测带入老百姓生活，Google投资的23andMe成立，2007年基因检测公司在世界各国开始落地生根，国内开始出现&ldquo 联合基因&rdquo 等基因检测公司，到2008年，时代周刊将个人基因检测服务评为该年度最佳发明。 　　从传统的基因检测技术转化来看，常规的模式是进行临床疾病基因检测。基因检测应用在医疗领域的时候，针对的对象虽然是患病消费者，但是真正需要采购基因检测的还是医生，这里是&ldquo 羊毛出在狗身上&rdquo 的模式。这个市场包括单基因病检测、肿瘤个性化治疗检测、遗传性肿瘤预测检测、肿瘤早期筛查等。 　　从基因检测的刚需来看，辅助生殖和孕妇产前基因检测都是市场需求很旺盛的产品，也是各大医疗机构争夺的&ldquo 蛋糕&rdquo ，这部分产品必定是国家政策规范的重点，模式也基本上是&ldquo 羊毛出在羊身上&rdquo 。 　　除此以外，介于以上两种模式的中间，还有一些非刚需的基因检测产品，如新生儿基因检测、成人基因检测、老年人基因检测等，正在逐渐的被互联网模式推向市场。 　　前文提到的基因检测在定价和报告解读上的瓶颈，是模式创新的一个突破口。 　　卫计委和发改委对于目前市场上销售的基因检测产品，仅仅在一些刚需的检测项目上做了资质的限制，在市场定价、审批项目标准等方面都没有更进一步的举动。市面上的基因检测产品定价从数千元到万元级别参差不齐。定价的混乱和缺乏合理的解读信息，是基因检测的模式无法突破的硬伤。笔者估计这个矛盾在2015年会开始爆发，期间资本市场和基因行业会有一个洗牌的过程，本系列最后部分会对详细分析哪些行业会被颠覆。 　　基因检测的商业模式　　三、基因检测产品和消费者痛点之间还有一段距离 　　消费领域需要解决痛点，如果只是提出问题，消费者是不能将其视为必需品的。目前基因检测产品存在一个很大的门槛，就是最终的解读报告能否帮助消费者解决他们的问题?而身为基因产品的研发人员也总会发问：消费者需要基因检测报告解决什么问题呢? 　　这就是目前基因检测产品在中国市场上一个死循环。一方面终端消费者无法理解报告的价值，另一方面检测服务商无法获知用户真正的痛点。也许这里会诞生一个第三方服务公司，那就是基因检测报告解读提供商。要出现这样的业务，需要解决一个问题：让消费者能够读懂基因检测报告。在这样的公司还没有出现之前，我们来看看普通老百姓拿到一份基因检测报告以后会如何看待报告的解读。 　　基因检测简单来说可以划分为诊断类和预防类。诊断类的基因检测报告包括遗传缺陷基因检测、无创产前基因检测、靶向用药基因检测等。预防类包括疾病易感基因风险评估、新生儿基因检测等。对于诊断类的基因检测，一直都是市场上各大医疗机构和企业争夺的&ldquo 蛋糕&rdquo 。 　　一份诊断类的基因检测报告，普通老百姓是无法自行解读的，需要专业的医疗机构遗传咨询师或者有资质的医生来解读。例如靶向用药基因检测报告，里面出现的众多药物名称和相关基因功能说明，以及适用性、不适用性、可能适用性等说明，都需要具备专业的临床医学背景的咨询师和医师才能解读并且做出合适的诊断。 　　这种诊断类的基因检测报告，国家相关的政策限制也会出台，例如CFDA对于诊断的设备，卫计委对于诊断的项目等，不仅如此，笔者预判，相关部门也会对于诊断类的基因检测报告进行规范和标准化，报告带来的临床诊断指导也会进一步出台技术性的规范。诊断类的基因检测有风险，但在国家相关部门的规范下，能够通过医疗机构和保险公司得到保障。 　　针对预防类的基因检测，如果告诉普通老百姓，在知道疾病无法治愈的情况下，消费者还真的愿意知道自己患上某种疾病的风险吗?针对新生儿基因检测，虽然婴儿无法为自己选择基因检测做决定，但是父母为孩子选择知道这些信息是否真的有百利而无一害呢? 　　如果我们撇开目前基因检测精确度和资质问题，只是看预防类的基因检测报告内容，你会发现更多的检测项目分成两个方向：一个是让消费者过渡到诊断类基因检测做好准备，比如癌症易感基因检测套餐，消费者知道的仅仅是一个&ldquo 不太稳定&rdquo (为什么称为不太稳定，笔者这里不细说，以后会慢慢分析基因检测的技术细节，简单来说就是消费者在不同的基因检测公司得到的检测结果会有差异)的统计学概率。 　　另一个方向就是通过游戏和好奇心吸引消费者进行一次性的消费，这里有一个很吸引互联网投资人的故事，那就是&ldquo 先把用户圈进来，然后通过增值服务来盈利，最后利用逐步积累的大数据来建立门槛&rdquo ，这个漂亮的商业模式的确让众多的投资人掏了不少钱，但是结果如何还有待观察。预防类的基因检测有风险，但是知道风险以后出现的问题，需要消费者自己承担。 　　总而言之，基因检测的报告，老百姓要么无法解读和应用(诊断类的基因检测)，要么满足了好奇心以后被&ldquo 卖&rdquo 给传统医疗保健行业(预防类的基因检测)。这里充满了各种的&ldquo 坑&rdquo ，基因检测确实能帮助我们解决一部分的痛点，但是前进的路是漫长的，除了用投资人的钱来填&ldquo 坑&rdquo ，基因世界的各位看官们，我们是不是也应该静下心来(不要只想着赚投资人的钱)，专注一下分析消费者的痛点，提高用户体验，让产品和市场来说话呢? 　　四、未来哪些行业会与基因检测深度整合? 　　基因检测作为最前沿的新技术之一已被越来越多的行业肯定。从目前基因检测技术的稳定性和精确度来看，市场对其认可程度还需要一段磨合期。2015年是基因检测市场推广中关键的一年，伴随着国家相关部门对基因检测的监管和规范，基因检测的应用会不断加速。下面我们逐一分析几个大宗行业。 　　第一、临床诊断行业 　　美国总统奥巴马在2015年的国情咨文中宣布了&ldquo 精准医疗计划&rdquo (Precision Medicine Initiative)，同时提议国家投入2.15亿进行&ldquo 百万基因组计划&rdquo 。这项计划是美国继&ldquo 人类基因组计划&rdquo 以后再次使人类医学迈入一个新的时代。这个新的时代标志着基因检测开始成为临床诊断重要的标准之一。 　　精准医疗的目标就是要为每个病人量身打造出最优的治疗方案，使疗效最大化和副作用最小化。要达到这个目标，需要从分子角度来寻找病因，简单来说，需要对每个人进行基因检测。美国对于精准医疗的投入只是基因检测颠覆临床诊断行业的冰山一角，对于基因行业的来说，这个机遇更像是台风来临前的征兆。 　　第二、药物研发行业 　　&ldquo 精准医疗&rdquo 的另一个方向是&ldquo 精准药物&rdquo ，目的是为患者提供最有利的治疗。开发新的有效药物不仅花费国家和企业巨额的资金，而且也面临着诸多的问题，比如药物针对的人群越来越有限，药物研发周期越来越长等。这里需要通过基因检测积累更多的数据，实现精准地开发药物，也实现从基因层面上了解病因。 　　第三、健康预防行业 　　&ldquo 精准医疗&rdquo 创建了一个庞大的患者医学数据信息库。这个巨大的资源库让临床的数据&ldquo 有迹可循&rdquo ，让疾病的根源&ldquo 有数可查&rdquo 。研究人员能够通过研究这些数据，进一步了解疾病的根本原因，从而提出更合理和完善的治疗和预防方案。临床大数据的发展会促使健康预防行业进入一个新的台阶。在我国人口基数如此庞大的基础上，基因检测在普通消费者市场上的推广能促使数据积累过程更加迅速。

2013年，美国著名女星安吉丽娜· 朱莉进行乳腺癌相关基因检测后，进行了双侧乳腺切除术。这一事件让越来越多的普通人对&ldquo 基因检测&rdquo 这个名词产生兴趣。这个听似&ldquo 高大上&rdquo 的名词，其实离我们并不遥远。 　　2013年底，复旦大学医学院法医专业大四学生刘凯组建GeneU简柚基因健康项目团队。通过微信等线上平台订购基因测试项目套餐，利用快递将头发、唾液等测试物传递给基因检测单位，3天后微信上就会传来测试结果，用户用微信红包、银行卡等方式通过微信支付费用，整个过程完全在线上完成，买卖双方不会有面对面的接触。而这样的一次检测，价格不过百元左右。 　　定位&ldquo 小健康&rdquo ，与疾病检测差异化竞争 　　法医专业的刘凯，第二学位是会计学，并在沪上一家知名投资公司实习。刘凯说:&ldquo 接触了一些年龄相仿的创业者，他们仅仅比我大两三岁，但为人处事、解决问题的能力都比我强很多，就萌发了要创业的想法，想以此锻炼自己。&rdquo 　　2014年春节，微信红包火了。移动端支付渠道的开通，让刘凯灵机一动，结合自己的专业优势，看到了隐私性较强的基因健康检测市场。&ldquo 以前做基因检测，都需要顾客在网络上搜索相关信息，半信半疑地提交个人信息。但如果是通过微信定向发送信息，并不与检测方见面，发送检测报告甚至付款都通过微信完成，不仅可以防止隐私泄露，对我来说，也是运营模式的创新。&rdquo 　　其实在国外，通过基因检测规避患病风险的做法由来已久。但与国外提供与疾病相关情况的综合基因检测服务不同，GeneU基因健康专注于提供健康相关的基因检测服务，例如饮酒健康(酒精代谢能力检测)、性健康(男性不育症、女性不孕症检测)、饮食健康(肥胖相关基因)、老年人健康(老年痴呆相关、高血压个性化用药相关)等。　　这些检测领域，与普通人息息相关，且公司定价较低，与昂贵的疾病相关基因检测进行差异化竞争。凭借低价吸引更多潜在顾客，同时也巧妙规避大病基因检测的相关政策风险。 　　检测数据背后的增值服务 　　此前，曾有一项针对大学生群体的调研报告称，定价在100元以内的基因测试项目，有超过三成的大学生愿意尝试。如果是已经工作的年轻人，这一比例更高。有了市场数据的基础，刘凯对项目的运营有了底气。 　　为了试验项目技术，刘凯自己做起了&ldquo 小白鼠&rdquo 。&ldquo 我酒量很差，但如果以后自己创业，喝酒是必修课，我就对自己的酒精代谢能力进行测试。&rdquo 刘凯说。 　　团队还对一位&ldquo 小胖子&rdquo 进行了肥胖基因检测，结果显示，他肥胖的几率高达75%，需要在运动、饮食等领域多注意。 　　简柚给出的几项基因测试的价格，在99元到199元不等。在国外，虽然有数量众多的基因检测公司，但大多数都只停留在提供检测报告这一层面。而刘凯还想到了数据背后的增值服务:&ldquo 通过微信，可以将顾客引入微信社区，里面有专业的健身教练、营养师等，针对个人情况给予指导，适时引导顾客进行体育锻炼。&rdquo 　　基因检测为个性化医疗打前站 　　目前，GeneU简柚基因健康项目团队共有7名核心成员。用刘凯的话说，他们都是复旦校园里的佼佼者。刘凯凭借&ldquo 三寸不烂之舌&rdquo 逐一说服这些精英一起打造创业梦，&ldquo 例如负责市场营销的房媛媛，家里有亲人患高血压，我就告诉她通过基因检测可以实现不同基因型的个性化用药，从而提高血压控制效果。她感觉这很有意义便加入其中。&rdquo 　　在刘凯看来，团队核心竞争力不仅定位&ldquo 小健康&rdquo 检测领域，结合移动互联网创造了新的商业模式，也在于硬件建设的&ldquo 到位&rdquo 。 　　据悉，GeneU简柚基因健康团队研发了分析软件，可精确对比检测数据。通过积累大量基因检测样本建立数据库，不断纠正分析软件的精确度。更重要的是，当数据库建立后，可以与医院等机构合作。病患到医院就诊，刷卡后可以让医生看到基因组成数据，医生根据具体情况对症下药，是个性化医疗的有效辅助。 　　&ldquo 提及基因检测，国内目前的接受程度并不是很高，先让健康基因检测的理念深入人心，将创业计划落地。&rdquo 刘凯知道，他们的团队还有很长的路要走。 　　■专家点评 　　让市场认识产品价值是成功关键 　　上海市科技创业中心高级顾问、上海市科技创业导师韩明远 　　复旦大学医学院刘凯同学的创业团队结合自己的专业，设计出多款与普通人息息相关的产品。他们还在运行模式上进行了创新，通过微信平台将遗传基因研究推向人们的日常生活，为受检者提供相应的健康咨询，该创业项目有一定的新意。 　　有人认为&ldquo 基因检测&rdquo 是&ldquo 高大上&rdquo 的项目，深不可测 也有人认为相关疾病发生的原因很多，并不仅仅由基因决定，基因检测没用。因此，创业团队如何用通俗易懂的宣传，让消费者了解&ldquo 基因检测&rdquo 的真正含义，用充分、可靠的依据，让市场感受到产品对相关疾病预测和防范的价值，这是项目成功与否的关键之一。但是，创业者还应充分考虑培育新产品市场的各种困难，认真评估团队创业初期培育和拓展新产品市场的能力。

p 　　经历无监管、叫停、放行等阶段后，基因检测领域迎来好时代。近日，国家发改委下发了《关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》，正式批复27个省市关于基因检测技术应用示范中心的建设方案。 /p p 　　据《每日经济新闻》记者了解，这是国家发改委首次把基因产业作为战略性新兴产业的大规模支持举措，并要求相关地方政府提供政府采购相关基因检测、纳入医保和补贴房租等政策支持。 /p p 　　在A股上市公司中，包括达安基因、中源协和、千山药机、迪安诊断、紫鑫药业、广生堂等均有布局基因检测。而目前公开可查的各示范中心承建单位名单中，仅有达安基因、迪安诊断、广生堂进入榜单。 /p p 　　有分析认为，基因检测市场眼下正处于跑马圈地的关键期，进入榜单的公司无疑更有优势进行市场拓展，未被纳入的公司则可能失去一定先机。 /p p strong 　　基因检测政策落地 /strong /p p 　　2015年6月，在国家发改委发布的《关于实施新兴产业重大工程包的通知》中，便提到将基因检测技术纳入到六大重点工程领域之一，即“新型健康技术惠民工程”中。 /p p 　　“这个文件确实来之不易。”宁夏医科大学总医院干细胞研究所人士在接受记者采访时表示，过去很长一段时间基因检测行业经历了无监管、被叫停的无序发展，现在出台了国家层面的规范鼓励性文件，对整个行业都有所鼓舞，具体方式将以“先试点、后示范、第三方考评”的方式来推动。 /p p 　　记者了解到，此次国家出手源于基因检测行业的高速发展。据BBC RESEARCH统计，全球基因检测行业市场规模从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元，年复合增长率33.5%，预计未来几年依旧会保持快速增长，2018年将达到117亿美元。 /p p 　　多名医药界人士对基因检测市场的发展持乐观态度。解放军第107医院健康管理中心主任肖国龙此前表示，“单以产前无创基因为例，近三年我国就有差不多20万名孕妇接受产前基因检测，市场规模在10亿元左右，如果30岁以上的孕妇实现全渗透，市场容量将达近80亿元。” /p p 　　海通证券研报预测，全面二孩政策放开后，我国每年新生儿的增量在500万以上，这将为无创基因筛查创造出巨大市场需求。 /p p 　　“实际上，无创基因市场只是一部分，基因检测可以服务的市场很大，原则上一切有生命的个体都是它潜在的服务对象。”医药分析师甘翔认为，基因检测服务具有难以估量的市场容量，万亿级别也是有可能的。 /p p 　 strong 　“落榜”公司恐失发展先机 /strong /p p 　　A股上市公司中在基因检测领域布局者也不少，受上述消息刺激，近日基因检测概念股表现较好，4月26日更是全线飘红。 /p p 　　引人关注的是，在目前已公布的相关省份基因检测示范中心承建单位名单中，并非所有相关上市公司都被纳入。中源协和、紫鑫药业、千山药机等公司未进入已披露名单。对此，记者分别致电前述公司董秘办了解详情，但截至发稿未收到回复。 /p p 　　公开资料显示，中源协和2014年以来已设立了三家与基因检测有关的子公司，并确立了基因细胞战略模式，现基因检测业务对公司的重要性不言而喻 千山药机也于2014年通过收购、增资的方式获得宏灏基因52.57%的股权 紫鑫药业则在2013年与中国科学院北京基因组研究所签订协议，共同开发基因测序仪项目。 /p p 　　此外，基因检测相关业务的毛利率在上述公司中也颇为亮眼。中源协和2015年半年报显示，其基因检测及存储的毛利率为79.34% 千山药机2015年报显示，旗下宏灏基因所属的医疗器械行业毛利更是高达91.45%。 /p p 　　“国家发改委要求相关地方政府就示范中心提供政府采购相关基因检测、纳入医保和补贴房租等政策支持，对于入围的公司来说，除了享受相关资金申请补贴的优势外，还有一系列政策支持。”上述宁夏医科大学总医院干细胞研究所人士表示。 /p p 　　国家发改委文件显示，拥有合法资质与核心技术的第三方医学检验机构将获得优先支持，并且重点支持目前成熟应用的出生缺陷、遗传病等领域。 /p p 　　甘翔认为，目前基因检测行业还属于蓝海，各大公司正在跑马圈地，承建国家审批的示范中心显然能令企业更好地攻城略地，但对于未进入名单的公司来说，则意味着可能失去先机。 /p

p 　　近日，乌鲁木齐高新区(新市区)辖区企业新疆博奥医学检验所有限公司发布利好消息：国家发改委下发了《关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》，正式批复同意该公司建设“新疆维吾尔自治区基因检测技术应用示范中心”。 br/ /p p 　　为促进基因检测技术普及惠民，国家发改委开展基因检测技术应用示范中心建设,大力发展基因检测技术,开展推广应用有利于提高出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，加快我国生物产业和健康产业发展,全面提高人口质量。据悉，新疆基因检测技术应用示范中心项目总投资2.5亿元，目前已经开始施工建设，预计6月底建成，8月投入使用。项目建成以后，将形成106万人份/年服务能力。 /p p 　　项目建设内容包括：重点建设生物芯片、高通量基因测序、毛细管电泳测序、荧光PCR定量、串联质谱、染色体核型分析6大技术平台，将基因检测技术应用于遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的个体化诊断和靶向治疗，以及个人基因组检测和基因身份证等五大重点应用领域，促进基因检测技术的规模化使用。最终实现区域质量控制、区域信息中心、区域遗传资源库、区域研发中心四大核心功能的示范中心。 /p p 　　新疆博奥医学检验所有限公司由北京博奥医学检验所有限公司和新疆医科大学一附院共同出资成立，是新疆基因检测技术应用示范中心唯一的承办者。新疆博奥医学检验所有限公司将依托新疆医科大学一附院的专业技术力量、人才优势和清华大学控股的博奥生物集团公司雄厚的科研实力，共同打造新疆博奥基因检测的技术的推广应用、普及惠民，最终实现新疆博奥规范化、规模化、产业化的基因检测技术应用示范中心。 /p p style=" TEXT-ALIGN: right" 【原标题：新疆基因检测技术应用示范中心落户乌鲁木齐高新区】 /p p br/ /p

近日，华大基因自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY)获得欧洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚15个成员国生效。此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出&ldquo 授予专利权通知书&rdquo ，意味着此专利在海内外共16个国家同步获批。这是华大基因继成为全球首家CFDA批准第二代基因测序诊断产品注册机构后，获得的来自世界对华大基因无创产前基因检测技术的认可。 　　截止2014年8月，华大基因旗下子公司深圳华大基因医学有限公司(以下简称：&ldquo 华大医学&rdquo )已在全球范围内为近40万孕妇提供了无创产前基因检测(NIFTY)服务。而此次授权的发明专利在核心算法和检测范围上都进行了提升。该专利是华大基因自主研发的&ldquo 胎儿遗传异常的无创性检测技术&rdquo ，通过对来自孕妇的血液样品进行DNA测序来无创性检测胎儿遗传异常。其所涉及的核心算法，首次提供了对于染色体GC含量差异而造成的偏差结果的校正方法，成为大数据精准检测的又一有力支撑，为全球孕妈妈提供更加准确和安心的检测。此外，该发明专利除了用于传统常染色体非整倍体(包括21-三体即唐氏综合征Down Syndrome、18-三体即爱德华氏综合征Edwards Syndrome、13-三体即帕陶氏综合征Patau Syndrome)的检测外，还给出了用于检测包括性染色体病症例如XO,XXX,XXY,XYY等胎儿非整倍体的综合方法。这套&ldquo 胎儿遗传异常的无创性检测&rdquo 独特的检测方法，保证了检测结果的高度准确性的同时，也引领无创产前基因检测的转化应用在原有三体检测基础上向性染色体疾病等更广泛产前检测范围进一步发展。 　　华大医学是无创产前基因检测行业领导者，一直致力于基因组学技术转化应用的自主研发和创新，目前共已发表无创产前基因检测相关学术文章30余篇，相关专利申请72件，遍布亚美欧三大洲等10几个国家。无创产前基因检测(NIFTY)产品自推广至今，已与覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量已近40万例(截止2014年8月)，其准确率超过99.9%。 近日在原有获批CFDA资质的21-三体(唐氏综合征Down Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征Patau Syndrome)检测产品基础上，华大医学免费在线推出3种染色体缺失/重复综合征检测结果。无需增加采血量，不增加检测费用，让用户享受更高灵敏度、更高准确性、更全面的检测。 　　此次无创产前基因检测技术(NIFTY)专利获得多国授权，意味着无创产前检测在更广检测范围及更高检测准度的新突破。华大医学将继续致力于新技术研发，新发明突破，做到基因检测服务于民，基因科技造福于民，以引领无创基因测序产业有序、健康、快速的发展。 　　关于华大医学 　　华大医学自成立以来一直致力于以经济、简便的方式，将全球前沿的多组学科研成果应用于医学检测领域，以期大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果，并开发出一系列基于多组学技术(含高通量测序、高灵敏质谱、诊断大数据分析等自主核心技术)的检测服务，形成了贯穿生命孕育、出生、发育、成长等全过程的全时全景的产品图谱，无创产前基因检测(NIFTY)更是其重要的产品之一。 　　关于无创产前基因检测(NIFTY) 　　NIFTY是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体的风险率，该检测技术与传统产前筛查羊水穿刺0.5%的危险相比，其风险率只有万分之一。截止2014年8月，华大医学开展的无创产前基因检测已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等52个国家的2000多家医院或单位，检测样本量已近40万例，其准确率超过99.9%。该技术适用于血清学筛查显示高危的孕妇 胎儿为试管婴儿、习惯性流产等&ldquo 珍贵儿&rdquo 的孕妇 有穿刺禁忌症等，不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇及错过血清学筛查机会的孕妇等。