基因行业

p 　　国家政策好比是行业的”指挥棒“，在引导、调控的同时，对于全行业的规范、健康发展尤为重要。2015年初，国家对于高通量基因测序的进一步放开，使整个行业在这一年里出现了红火的创业潮。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 563px" title=" 11.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/63b3d1a2-9692-49f1-8466-96b75d235336.jpg" width=" 450" height=" 563" / /p p 　　2015年，国家政策逐步再向基因测序行业放开，行业整体回暖，呈现逐步火热的局势。这火热的开始，源于2014年12月底，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》。虽然只有薄薄一纸通知，但是从业内角度来看，这意味着基因检测“寒冬”已经过去，行业春天已到来。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 563px" title=" 22.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/c88e7309-c4d5-46b6-89f4-0b8caa4c497e.jpg" width=" 450" height=" 563" / /p p 　　1月，卫计委妇幼保健服务司发布《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了13家医疗机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断(PGD)临床试点。 /p p 　　1月，卫计委妇幼保健服务司发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 563px" title=" 33.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/186a1a0f-9f34-4e85-83fd-a559295391fa.jpg" width=" 450" height=" 563" / /p p 　　4月，国家卫生计生委医政医管局发布《关于肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》(国卫医医护便函[2015]76号)，并公布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。 /p p 　　4月，卫生部临检中心发布《关于开展肿瘤诊断与治疗高通量测序检测(多基因检测)室间质量评价预研的通知》，表示将开展该项目室间质量评价的预研，对全国各相关实验室进行调查。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 563px" title=" 44.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/77b25178-17c4-4f08-b91c-463b27ffec53.jpg" width=" 450" height=" 563" / /p p 　　8月，国家食品药品监督管理总局办公厅发布《关于多功能超声骨刀等127个产品分类界定的通知》。通知称，为适应医疗器械监督管理工作的需要，总局组织有关单位和专家对多功能超声骨刀等127个产品的管理类别进行了界定。其中：作为Ⅲ类医疗器械管理的产品8个，基因检测试剂盒(微阵列芯片法)归为此类产品。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 563px" title=" 55.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/e9ae224f-1f87-44e3-b8b9-efd7e7f3fa8f.jpg" width=" 450" height=" 563" / /p p 　　9月，科技部社会发展科技司、政策法规与监督司会同中国生物技术发展中心定于2015年9-10月开展全国人类遗传资源管理摸底检查。对国内有关单位在人类遗传资源管理及研究开发等方面的情况进行摸底检查和监督，进一步加强我国人类遗传资源管理工作，进一步规范事中管理事后跟踪，确保事中事后监管依法有序进行，促进我国人类遗传资源有效保护和合理利用。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 563px" title=" 66.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/ba36af0b-1119-46d5-b5d0-94126139c143.jpg" width=" 450" height=" 563" / /p p 　　10月，江西省卫生计生委下发的通知要求，各级卫生计生行政部门和有关单位要做好监管工作。在试点期间，未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用。建议按照“属地、就近、互信”的原则，与国家卫生计生委确定的3家江西省试点单位签订工作协议。 /p p 　　11月，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持政策。政策主要支持以下九个方面：组建网络化基因测序机构体系、支持拓展业务空间、探索纳入医保报销范围、支持基因测序技术研发及产业化、支持人才队伍建设、加大融资支持、落实财税扶持政策、落实政府采购政策、加强组织协调。此次政策提出高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策。 /p p 　　11月，四川省发展和改革委员会、四川省卫生和计划生育委员会就四川大学华西第二医院《关于我院高通量基因测序产前筛查与诊断技术项目收费的请示》(华西二院[2015]7号)做出了批复，并联合出台《关于“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”项目收费标准的复批》的文件，对“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”收费标准定为2400元/次。 /p

5月13日，A股基因测序概念集体大涨，千山药机涨停，达安基因涨逾7%，其它概念股也均有不同程度涨幅。 　　消息面上，5月12日，全球最大的基因测序检测设备供应商Illumina的CEO Jay Flatley来到中国，并表示看好中国基因测序市场发展。另外，近期中国拥有自主知识产权基因测序仪研发成功的消息备受关注，与国外第二代高通量测序系统相比，成功解决了&ldquo 读长较短&rdquo 这一关键技术难题，也为资本市场打开了广阔的想象空间。 　　基因测序属于体外诊断行业，是指分析 DNA 的碱基序列分子，用于预测患某种病的风险，从而提前采取措施，被广泛应用于个性化医疗、肿瘤和遗传病、微生物、农业、器官移植、法医鉴定等领域，是目前评估已知遗传疾病最好的技术，也将是全球体外诊断技术的重要发展方向。随着基因测序技术的发展和成熟，测序成本快速降低，市场预计基因测序会有越来越多的临床应用，随之带来相关产业的高速增长。 　　全球基因测序行业情况 　　当前，国际市场上基因测序行业主要有Illumina、罗氏、LifeTech(被赛默飞收购)三大公司。其中，Illumina占据全球绝大部分市场份额，产品也最具竞争优势，产品性价比最高。罗氏则在读长方面占有优势。LifeTech测序平台已经通过与中国公司合作，向食药总局申请了注册。此外，中国另一家最大的测序服务提供商之一华大基因在2013年收购了美国测序仪公司Complete Genomics，并将其测序仪更名为BGISEQ，向食药总局申请注册。 　　1975 年至今，基因测序技术经历了三代，分别是第一代桑格法、高通量新一代测序法和单分子测序法，其中第二代高通量基因测序日趋成熟，在全球有广泛应用，特别是Illumina公司将测序成本已降至1000 美元，将刺激市场需求爆发式增长，未来医用乃至家用是重要方向。另外，在新一代测序技术迅猛发展的同时，第三代测序技术也在实验室研制中。 　　基因测序技术除了应用于医学、生物学、古基因学、地质学、环境科学等科研领域，而且广泛应用于与DNA 相关的领域，如商品检疫、法医鉴定、新药开发、生物农业乃至能源、环境、食品、健康、IT 等领域。从市场空间来看，仅肿瘤治疗这一目标市场就高达110 亿美元，而主要目标市场至少在230 亿美元以上。 　　近几年来，随着基因测序技术的进步，基因测序行业进入高速发展时期。根据研究机构BCC 今年2 月的测算，全球的基因测序产品2012 年达到35 亿美元，2013 年估计为45 亿美元，2018 年预计达到117 亿美元，复合增速高达21.2%，远超过体外诊断市场5.1%的增速。 　　我国基因测序产业状况 　　在国内，基因测序也早已出现，中国1999 年参与人类基因组测序项目，并培育出华大基因这种全球知名的基因测序公司。但是，中国基因测序领域前期发展较慢，尚处于临床试点阶段，仍是处女地，未来有广阔的发展空间。 　　制度成为国内基因测序技术发展的最大不确定性。据了解，基因测序技术在中国尚未取得临床体外诊断应用许可，目前处于试点期。今年2月，国家叫停了基因测序的临床应用 不过，3 月份，卫计委再次下发通知，开启基因检测服务试点机构申报工作，符合申报要求的医疗机构和独立实验室可以继续进行高通量测序服务。随着该领域审批政策的放开，基因测序行业有望迎来一个加速发展的阶段。 　　事实上，我国基因测序仪器市场长期以来都被外资垄断，Illumina在中国市场处于主导地位。据不完全统计，中国现在有上百家企业提供基因测序服务，但是第二代基因测序仪几乎全部依赖进口。处于产业链下游的中国企业也试图获得设计制造测序仪的能力，改变受制于人的市场格局，2013年中国对于测序仪及试剂的投入总额超过20亿元。 　　当前正在向食药总局申请注册的&ldquo 国产&rdquo 测序仪包括：华大基因的BGISEQ1000(基于CG的测序平台)和BGISEQ100(基于Life Technologies公司的Ion Proton测序平台)、中山大学达安基因股份有限公司的DA8600(同样基于Life Technologies公司的Ion Proton测序平台)。 　　虽然中国基因测序行业发展迅速，但在短期内仍受制于多种不确定的因素制约，市场发展起伏较大，行业进入量产尚需时日。 　　基因测序的A股机会 　　据了解，基因测序及应用是新兴生物技术产业中增长最为迅猛的行业。这种通过从人类血液或唾液的分析来测定其基因序列，从而预测疾病风险的技术不但开启了一个全新的健康服务市场，相关仪器设备、诊断试剂及相关软件的需求将与日俱增。 　　A股基因测序概念标的有：千山药机(基因芯片)、迪安诊断(第三方诊断)、达安基因(体外诊断)等。

想知道自己未来是否患癌吗?想知道自己孩子的天赋吗?想有效延缓衰老吗?或者永远不长青春痘吗? 　　基因诊断：技术不是问题，行业才是问题 　　这些问题的答案，就是一种新检测手段的传奇功效：基因检测。在搜索工具上输入&ldquo 基因检测&rdquo ，你就会看到上述的一些诱人的广告信息。佰美基因官网近几日用了显要位置纪念去世歌手姚贝娜，提醒大家重视基因检测筛查，仔细一看原来是推出定时筛查优惠的广告。 　　有人做吗?大有人在。日前媒体就透露了一个做了基因检测的人，在拿到报告后的&ldquo 得意&rdquo 。这位检测者花18万元，得到一个人生最大的惊喜：无论吸烟、喝酒，他未来患癌症的几率都非常小。他在自己的朋友圈说：&ldquo 松了口气，赶紧抽支中华烟，喝杯茅台酒压压惊。&rdquo 　　如此功效，岂能不火?据记者了解到，中国基因检测市场正以每年10%-20%的增长幅度连续增长。比尔&bull 盖茨都曾预言，&ldquo 下一个世界首富将出自基因领域&rdquo 。 　　但基因检测靠谱吗?更严重的问题是，拿到了不好消息，比如很大几率患癌的人，怎么面对余生里噩梦一般的癌症阴影? 　　真能包测百病? 　　对于大多数疾病来说，遗传基因并不是决定性因素，环境因素和随机事件因素对健康的影响通常会更大 　　在对基因检测、基因体检的宣传上，无论是在网络上，还是在实体体检中心，都不乏&ldquo 一滴血知百病风险&rdquo ，&ldquo 有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断&rdquo 等充满神奇色彩的宣传。 　　台湾妇产科医师柯沧铭告诉记者，从科学的角度看，基因测序确实对健康的保护有着一定的作用，这是因为人类大部分疾病都跟基因的缺陷有关。根据基因影响关系的多寡，可以分为单一基因疾病、多基因或多因素疾病。常见的疾病如癌症、高血压、糖尿病等大多为多基因或多因素所造成的。目前已知的单一基因疾病已经超过7000种，大部分属于罕见疾病。 　　柯沧铭表示，比起多基因或多因素疾病，单一基因疾病的研究相对容易，也是目前人类在基因医学临床方面研究的主要方向。&ldquo 但是，造成疾病的原因多种多样，除了基因以外，生活方式也起着重要的作用。尤其是当下年轻人饮食不规律、作息不规律等，都对身体有害无益。&rdquo 柯沧铭又进一步否认了基因检测&ldquo 包测百病&rdquo 的说法，&ldquo 由于测试结果的不确定性，并不能作为权威的数据来看待，更不可能像一些机构所宣称的&lsquo 可以包测百病&rsquo &rdquo 。 　　柯沧铭认为，有三类人最有需要进行基因检测，并且把基因诊断结果作为参考。首先是具有癌症或多基因遗传病家族史的人，这些人通过基因检测可以明确地知道自己是不是携带有遗传疾病尤其是导致各种类型癌症的基因。确诊患有遗传性肿瘤的人，也可通过做基因检测获得更合适的病人病情的化学治疗和放疗治疗方案。美国已故IT巨头、苹果公司前CEO史蒂芬&bull 乔布斯在确诊罹患胰腺癌时，就曾花费10万美元对肿瘤组织及自己的全基因组进行过测序。 　　其次是患有长期或慢性疾病的人，如：80%的肝癌患者，有乙型肝炎病史或者为乙肝病毒携带者 另有研究表明，有55%的胃癌患者的胃部检测出幽门螺旋杆菌的存在。因此，长期患胃病的人属于胃癌的高危人群。 　　此外，柯沧铭认为，长期暴露在高污染环境中或有不良生活习惯和不健康生活方式的人，也可以通过基因检测了解个人在不同疾病上特别是某种类型癌症上的发病倾向。 　　基因检测建立在科学依据的基础之上，有一定预防作用，但基因检测不能包测百病。 　　记者了解到，目前科学家已经能够分析出某些基因与疾病的关系，但与基因个性化咨询、基因治疗疾病、解读人类遗传密码尚有较远距离。基因检测出来的易感基因不等于致病基因，大多数疾病来自遗传基因和环境因素的综合作用。当我们遭受巨大打击后，往往还能逐渐恢复，绝不仅仅是一、两个基因在起作用。业界普遍认为，至少还需要20年科学家才能把基因测序得到的数据分析清楚。 　　&ldquo 这就好比平时检测肿瘤，会有相关对应数值，一旦偏高则意味着有患肿瘤的可能。但根据个人体质等原因，这个数据并不是确定一定患病或没患，一些人在检测中虽未显示数值偏高，一样还是会有得肿瘤的可能。&rdquo 柯沧铭告诉记者。 　　他以安吉丽娜&bull 朱莉的乳腺癌基因测定为例，由于乳腺癌是一种与基因突变直接相关的疾病，当检测到BRCA1、BRCA2这两个基因发生突变时，就能给出诸如&ldquo 乳腺癌患病风险大概为87%&rdquo 这样比较准确的预测。而同样的基因，在亚洲人身上，却不一定会显示出突变的阳性反应。&ldquo 对于大多数疾病来说，遗传基因并不是决定性因素，环境因素和随机事件因素对健康的影响通常会更大。&rdquo 　　多少钱测一次 　　国内多家提供基因检测服务的公司询问价格，发现其中差异巨大。几十万有之，数千元也不少 　　虽然&ldquo 朱莉效应&rdquo 搅动了国内基因检测市场，但市场上存在的价格乱象问题也不容忽视。 　　记者随机采访的20位职场人士当中，一半以上的人表示此前并没有听说过基因检测，而有1/4表示，如果有家族遗传性疾病，愿意花费几千元去做相关基因检测进行早期筛查和预防，并对相关收费标准、技术水平以及检测结果出来之后的预防方案比较关注。事实上，基因检测的消费者几乎可以囊括所有人群，但是价格始终是一道跨不过的坎。 　　长久以来，大众对于基因测序的想象一直是&ldquo 神秘而昂贵&rdquo 。&ldquo 像乳腺癌易感基因的检测，国内单独做一次大约三四千元。&rdquo 佰美基因的健康顾问告诉记者。纪念最近去世歌手姚贝娜的内容占据着佰美基因官网的重要位置，提醒大家重视基因检测筛查，仔细一看原来是推出定时筛查优惠的广告内容。而慈铭体检公司北京奥亚医院的价目表则显示，该院&ldquo 基因检测&rdquo 体检套餐价高达7.6万元，检测68项基因的价格为3.4万元。 　　记者先后致电国内多家提供基因检测服务的公司询问价格，发现其中差异巨大。&ldquo 4500元，这是我们优康门诊部针对个人消费者的价格，也是我们对合作医院的报价，包括乳腺癌和卵巢癌筛查的多个基因检测。&rdquo 电话那头的工作人员告诉记者。而迪诺基因官网则称，浙江大学-迪诺遗传与基因组医学研究中心提供家族遗传性乳腺癌、卵巢癌(HBOC综合征)基因检测服务，针对BRCA1、BRCA2两基因的突变热点进行检测，全部的测序反应有66项，能够全面、准确地检测出这两个基因的突变情况，检测费用为9000元。 　　据外媒报道，朱莉进行的BRCA1、BRCA2基因检测费用为每次三四千美元。而在国内，同一个基因检测项目为何收费如此悬殊? 　　在业内看来，收费标准缺失只是基因检测市场混乱的外在表现，而要理顺整个产业，首先需要相关部门加快审批，让已经证实确切有效的基因检测项目尽快上马 其次要梳理不同基因检测手段的标准化流程 最后则是集合该领域专家进行商议，确定合理价格。 　　不可否认，价格差异大的原因，在很大程度上是由于没有发改委的统一定价，以及存在大量尚未审批的基因检测项目，各基因公司处于自我定价阶段。调研已经上市销售的基因检测项目，包括无创产前、心血管、肿瘤类基因检测的价格差距较大，从数千元到万元级别以上的产品均有涉及。进入体检公司的价格普遍高于医院，在万元以上。 　　基因公司的定价策略决定了最终销售价格，由于大多数基因公司的领导者缺乏药品及医疗器械的销售经验，在定价策略上出现&ldquo 薄利多销&rdquo 和&ldquo 先期赚取足够利润后再降价&rdquo 两种倾向。 　　对于消费者而言，由于缺乏基本知识以及信息不对称，往往只能被动接受医生给出的价格，而少有货比三家的余地。 　　不过，随着技术的发展，价格壁垒并非不可攻破。 　　为何叫停后重开 　　对于国家叫停&ldquo 基因检测&rdquo 体检的原因，并不是因为技术问题，更多的是行业问题，对行业和市场进行规范之后，这个市场还是很有潜力的 　　相较于技术问题以及昂贵的检测费用，基因检测更多的问题是在伦理和监管上。市场上所谓基因全序列的监测分析大多也是以打擦边球的形式存在。 　　基因检测可以快速找到遗传病的致病基因，为遗传病的病因诊断和临床治疗提供技术支持 还可通过胎儿基因测序，避免遗传病患儿出生。 　　这显然是一件利国利民的大好事，那么为什么如火如荼的基因检测会被叫停? 　　据悉，2006年，我国的互联网上就出现了基因检测服务项目，3年后，一些省市三甲医院的健康管理中心出现了基因检测的体检项目。但是，因为是新兴技术，没有标准，检测设备、试剂混乱，检测人员资质也没有门槛，而收费则从几百元到上万元不等，&ldquo 高大上&rdquo 的外表下面实则问题重重。 　　去年2月，国家食药监总局、国家卫计委联合发出通知，叫停一切基因测序临床应用。食药总局和卫计委一纸通知叫停了临床基因测序，原因是相关产品和技术并没有通过审批。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重违法行为。 　　但仅仅过了4个月，去年6月30日，食药总局就批准了二代基因测序产品上市。 　　美国HudsonAlpha研究院的研究员韩建向记者透露，&ldquo 这是由于去年2月被叫停之后，不少院士、专家都呼吁基因测序重新放开，因为在某些领域，基因检测确实有存在的必要。&rdquo 这些必要的领域包括新生儿的全基因组测序、癌症的靶向用药等。 　　而在去年年底，持续了10个多月的叫停令终于开了个口子。 　　国家卫计委医政医管司委托中华医学会、国家卫计委临床检验中心和产前诊断技术专家组，评估确定了第一批高通[微博]量基因测序临床应用试点机构。尽管如此，由于国内相关政策限制等诸多原因，与美国能做的近3000项基因检测技术相比，国内被批准及能开展的基因检测技术仅有20多个。政策限制、指南欠缺、收费标准混乱、人才缺乏等限制着国内基因检测市场的发展。 　　韩建认为，前期叫停是完全正确的做法。&ldquo 既然国家有相关法律，就要按照法律程序办：公司应该按照程序报批产品。看上去这是一个很突然的决定，其实也是必然。卫计委也是无奈，他们多次交涉相关公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦出事，责任就首先在国家机构。&rdquo 　　韩建表示，对于国家叫停&ldquo 基因检测&rdquo 体检的原因，并不是因为技术问题，更多的是行业问题。&ldquo 现在国家对基因检测这个行业很多标准是缺失的，比如说生物公司和医疗机构所使用的基因测序产品，都没有经过审批 在技术、价格和监管上，没有统一的制度。&rdquo 而随着基因技术的逐步推进，在对行业和市场进行规范之后，这个市场还是很有潜力的。 　　不过，&ldquo 叫停事件&rdquo 并不仅发生在中国，早在前几年，国外的基因检测市场就已经火热。23andme就曾是在基因检测市场最负盛名的公司之一，截至目前，该公司所获得的投资已经超过1.61亿美元，其中不乏科技巨头Google的风投。去年23andme被美国食品药品监督局下达禁令，使得公司不得不战略放弃庞大的美国市场，转而主攻以英国为主要目标的欧洲市场。 　　诊断结果靠谱? 　　基因测序已经是既快速又便宜。但真正难的是分析数据，这也是基因检测商业化的最后难题 　　《纽约时报》的记者KiraPeikoff在去年一共去了23andme、GeneticTestingLaboratories(G.T.L。)和PathwayGenomics3家公司做基因分析，最终，每家公司分析出的结果都不一样。 　　暂且不定性基因分析到底靠不靠谱&mdash &mdash 实际上至今这一点也没有得到定性，但至少记者的这一行为的背后，凸显的是人们对这一市场还没有被统一标准化的普遍疑虑。 　　在中国，基因检测机构需要资质才能进行。有资质进行基因检测的机构一般会与医院合作，医生向病人推荐诊断机构，并将其在医院采集的身体样本送至这一检测机构，最终制定病人的治疗方案。此外，一些遗传病人的家属以及一些有预防意识的人也会出于预防的目的而进行检测。 　　这涉及到基因检测的另一个伦理问题：那些&ldquo 不太幸运&rdquo 的检测者，如果提前得知自己的患癌风险高于常人，生活状态可能完全被打乱。更何况，在没有监管的情况下，报告解读的准确性难以验证，谁会为错误买单?如何买单? 　　上海中山医院检验科的一位主任医师在接受媒体采访时曾经表示：&ldquo 从人类基因组密码被破译开始，全基因组测序的检测就不再是难题，真正难的是你怎样解读基因密码。&rdquo 因此，难以衡量基因检测解读报告的正确与否成为众多科学家不赞成将基因测序商业化的主要原因。 　　美国芝加哥大学人类遗传系教授BruceLahn接受生物探索采访时就曾经大力抨击过以23andme为首的基因检测公司：&ldquo 23andme服务的很大成分是商业炒作，甚至涉嫌是骗人的把戏。和这个领域内的大多数专家一样，我认为23andme提供的疾病风险信息目前没有太大用处，因为该公司检测的遗传风险因子是模糊的，在很多情况下是不确定的和有争议的，对医疗和健康很可能没有多少指导性，至少现在没有证据证明用23andme提供的信息设计治疗方案或改变生活方式有什么实际价值。&rdquo 　　其实，早在2003年，美国医学遗传学会就发表声明指出，只有真正意义上的健康服务机构才可提供相关服务 2008年美国医学会申明反对提供这类预测服务，尤其是由企业提供的 2009年，德国也立法禁止这样的服务。政府对此之所以如此审慎，是因为学界认为基因检测的预测性非常差。 　　尽管人类已经掌握了许多与疾病相关联的基因，理论上它们的确可以用来预测，但是大部分的单个突变相对风险很小，也就是说如果一个人带有这样的突变，跟正常人相比，风险可能只提高了20%。而且，疾病的发生往往是多个易感突变组合造成的，而不是单一突变，此外，人群之间的生活环境和习惯不同，存在个体差异。综合判断，这个人相对准确的发病概率到底是多少，还很难回答。 　　此外，遗传疾病风险评估是建立在对基因测序结果的解读和分析之上的，否则，人们拿到手的个体基因测序报告只不过是一堆毫无意义的编码，美国斯坦福大学医学院的心脏病学副教授OwenAAshely直言：&ldquo 基因测序既快速又便宜。但是，分析数据却让人头疼，既不快速，也不便宜。&rdquo

摘要：数据分析成为基因测序行业发展的关键环节 生殖健康领域产品相对成熟，市场仍有较大发展空间 中国基因测序市场增长率超20%，为增长最快国家之一。　　基因测序行业发展环境分析　　● 政策环境：政策利好，临床级产品监管逐步规范化　　2016年3月，科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》，将“精准医学研究”列为2016年优先启动的重点专项之一。政府鼓励和支持以基因测序为基础的精准医疗，行业迎来政策红利。　　政府在鼓励行业发展的同时，也逐步加强临床级基因测序产品的监管。2014年，卫计委和食品药品监管总局加强基因测序行业监管，规定基因检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，需经CFDA审批注册，并经卫计委批准技术准入方可临床应用。此后分别批准了华大基因、达安基因和贝瑞和康等企业的基因测序诊断NIPT产品，无创产检和肿瘤测序等临床级别的基因测序产品和服务逐步走向规范化。　　● 经济环境：医疗支出呈增长趋势，提升行业机会　　世界银行数据显示，除中低收入国家外，其余各类收入类型国家人均医疗支出占人均GDP的比重均呈现逐年上升趋势。医疗保健人均支出占比的提高，一方面来自医疗费用的上涨，另一方面则来自人们对于健康的重视程度的提高。　　艾瑞分析认为，随着人均收入的增长，人们越来越重视自己的健康状况，因而人均医疗支出占比也呈现逐步上升的趋势。人们健康意识的提高，将有利于提高用户或病患对于基因测序产品和服务的接受度和付费意愿。　　● 社会环境：复杂疾病死亡率高，催生精准医疗需求　　卫生统计年鉴数据显示，2013年城市居民主要疾病死亡率前三分别为恶性肿瘤、心脏病和冠心病，这组数据表明肿瘤等复杂疾病在我国具有较高的死亡率。而传统治疗方案在治疗肿瘤等复杂疾病时，治疗效果不佳。数据显示，传统治疗方案在肿瘤治疗上的用药无效率高达75%，在老年痴呆症治疗上的用药无效率为70%，在糖尿病治疗上的用药无效率为43%。　　艾瑞分析认为，传统医学在治疗复杂疾病时的效果并不佳，同时人们也逐渐意识到大多数复杂疾病是自身基因同外界环境和个人生活习惯等因素共同作用的结果，迫切需求在治疗上的个性化。　　●技术环境：基因测序技术更新迭代速度加快　　从1986年第一台商用基因测序设备出现，到第二代测序设备出现，中间间隔19年 而第二代设备到第三代设备只用了5年，基因测序设备更新迭代的速度正在加快。目前二代测序设备在通量、准确度上都有了较大的提高，同时测序成本也随之大幅度下降，已成为商用测序的主流 三代测序设备在DNA 序列片段读长上优于二代设备，但在准确度上较二代设备差，未来随着技术的改善，三代测序设备也将更为稳定和成熟。　　● 技术环境：二、三代测序技术并存，但二代技术仍为主导　　基因测序技术历经Sanger双脱氧终止法、边合成边测序法和单分子测序法等三代技术。一代技术在读长和准确率上具有优势，但其通量较小并且成本非常高 二代技术改进了一代技术在通量上的问题，同时大幅度降低了测序成本，但二代技术在读长上较短 三代技术在读长上优于二代技术，但在准确率上较二代技术差，目前还不成熟。现阶段，二代技术同三代技术并存，由于三代技术在准确率上不高，技术有待进一步完善，因而使用范围还比较小 二代技术凭借高通量和较高的准确率拥有较高的使用率，是目前主流的基因测序技术。　　● 技术环境：技术进步带动基因测序成本大幅下降　　艾瑞整理公开数据显示，基因测序成本呈现大幅度下降趋势，2001年平均每兆数据量基因测序成本是5292.4美元，单人类基因组测序成本是9526.3万美元，至2006年新一代测序技术推出，平均每兆数据量基因测序成本下降至581.9美元，单人类基因组测序成本下降至1047.5万美元，此后基因测序成本以超“摩尔定律”的速度不断下降，从单个人类基因组1000万美元下降到 2013年的5000美元 2014年1月Illumina推出HiSeq X Ten 更是将单人类基因组测序成本降至1000 美元以下。　　艾瑞分析认为，伴随基因测序技术的更新换代，基因测序的成本不断下降的趋势仍将继续。基因测序成本的进一步下降，将为基因测序技术的广泛使用提供良好的经济基础，也将推动医疗行业的大变革。　　基因测序行业产业链图谱　　● 国外基因测序产业链图谱　　● 中国基因测序产业链图谱　　基因测序行业产业链解析　　● 上游：测序设备由国外垄断，国产设备多方式突围　　艾瑞整理公开数据显示,目前共有7389台基因测序设备，分布在60多个国家中，其中Illumina公司的HiSeq2000、GA2x、MiSeq和NextSeq等测序平台占比为83.9% ThermoFisher公司的SOLiD、IonTorrent和IonProton等测序平台占比为9.9% Roche公司的454平台占比为5.3%。Illumina和ThermoFisher设备占比超过90%，上游基因测序设备制造已形成垄断。　　尽管基因测序设备目前仍由国外垄断，但国内企业已经通过各种方式研发和生产基因测序设备。基因测序设备国产化主要有三种方式：1)自主研发方式，如紫鑫药业同中科院合作开发的二代测序设备BIGIS系列产品，华因康开发的基因测序仪HYK-PSTAR-IIA 2)收购国外企业的方式，如华大基因于2013年收购美国Complete Genomics公司，获取CG公司基因测序设备知识产权 3)合作开发的方式，如贝瑞和康和Illumina合作开发的基因测序仪NextSeqCN500。　　● 上游：新技术不断涌现，但技术还未成熟　　● 中游：国内测序服务竞争趋于白热化　　基因测序上游设备制造环节目前处于国外垄断状态，且进入技术门槛非常高，一般企业难以从上游设备制造环节切入市场。相较于上游设备制造环节，中游的基因测序服务在技术门槛上相对要低一些。近几年，尽管卫计委和药监局对基因测序临床应用市场加强了管理，但消费级基因测序服务企业层出不穷，目前已有超过150家企业和机构从事基因测序相关业务。　　艾瑞分析认为，国内提供基因测序服务的机构呈现逐年增长的趋势，随着测序服务机构数的增长，测序服务市场的竞争也将趋于白热化。而整个测序服务行业的竞争加剧，在一定程度上也将驱动测序服务价格下降。　　● 中游：多加企业引入X Ten，测序服务持续升温　　2014年药明康德、云健康和诺禾致源分别引入HiSeq X 10测序平台，掀起中国企业采购“测序神器”的第一波小高潮。2016年4月，多家基因测序公司集中引进IlluminaHiSeq X Ten，掀起引进“测序神器”的第二波高潮。目前累计对外披露拥有IlluminaHiSeq X Ten的企业(或机构)有8个，共计9套测序平台。　　HiSeq X Ten是Illumina于2014年推出的测序系统，其功能定位为工厂规模的测序平台，由10台超高通量测序仪组成，测序读长为2×150bp，单台仪器每次运行可产出高达1.8Tb的数据，10台仪器同时运行时，每周至少可完成320个人类基因组测序，每年至少完成18000个人类基因组测序。　　艾瑞分析认为，目前我国基因组测序需求主要来自科研机构，多加企业密集引入HiSeq X 10测序平台，将有利于我国基因组学的发展，但是目前科研机构对于基因组测序的需求远低于基因组测序服务的供给能力，整体而言，基因组测序处于供大于求的状态，竞争将加剧。　　● 中游：数据分析成为基因测序行业发展的关键环节　　艾瑞整理公开数据显示，全球基因测序数据分析市场规模发展迅速，2012 年市场规模不超过 2 亿美元的市场，预计 2018 年将达到接近 6 亿美元，复合增长率为 22.7%。　　艾瑞分析认为，随着高通量测序设备的广泛应用，基因数据量也呈倍数增长。数据量的增长，也使得基因测序的工作重心从繁重的人工测序转到了中游的数据分析上。从二代测序仪运行下来得到的原始数据并不能提供关于疾病的信息，需要后期经过基因组的比对，数据的过滤筛选等多个步骤才能得到基因组上的变异信息，才能为疾病的诊断和治疗提供参考。基因数据分析和解读，关系到下游基因测序的应用，其是掣肘基因测序行业发展的关键环节。　　目前基因测序数据分析市场行业集中度比较低，全球越有超过 100 家生物信息公司从事基因数据的分析和处理。同时现阶段生物信息公司业务往往大而杂，而专注某一医疗领域的生物信息公司(如精准癌症)少之又少。国内市场专注基因组数据分析的生物信息公司并不多，该领域值得期待。　　● 基因数据到知识的滞后，阻碍基因测序临床上的广泛应用　　随着高通量测序技术的出现及应用，人类基因组的测序成本从1000万美元下降至 1000 美元以下，同时基因数据也呈指数增长。尽管当前基因测序成本大幅下降，但是基因测序的应用仍主要集中在医疗领域，且主要集中在生殖健康和肿瘤诊断治疗两个领域，在临床上的应用范围并不广泛。　　艾瑞分析认为，限制基因测序临床上大规模应用的主要原因有：1)从基因数据到知识的滞后，复杂疾病是由于心理因素、生活习惯、自然环境、居住环境和社会环境等多方面因素作用于人体而导致的 2)人体生物信息复杂而多样，以DNA 为基础的基因测序只能反映细胞活动的一部分机制 3)样本处理能力还不高，现阶段对各种样本(血、组织、粪、便等 )。　　　　● 下游：科研机构为基因测序主要应用机构　　艾瑞整理公开数据显示，2015年上半年华大基因Top5客户中，科研机构占了3个，来自这三个科研机构的销售收入为5563.9万元，在总销售收入中的占比为6.8%，说明华大基因的大客户主要来自中国科学院等科研机构。此外，GEN研究报告也显示，目前科研机构是基因测序服务的主要应用机构，占比为64.0%，其次是生物科技公司，占比为17.0%。　　艾瑞分析认为，目前基因测序的应用主要还是以基础研究为主，临床及健康管理方向还未得到广泛应用。一方面，基因数据分析和解读上仍有较大限制，基因数据的解读目前很大程度还停留在基因水平，而不是精确的基因突变水平，同时基因数据未能同病患生理体征、生活习惯检测和微观环境等多维度数据进行综合分析 另一方面，目前测序技术周期较长(以周为单位)和成本较贵(以万为单位)。随着基因测序技术的更新迭代和医疗大数据的兴起，未来基因测序将在临床和个人健康管理上得到广泛应用。　　基因测序行业需求分析　　● 临床医疗是目前基因测序主要应用领域之一　　基因测序目前可应用于医疗领域和非医疗领域。医疗领域的应用领域主要有生殖健康、遗传病检测、新药研发、肿瘤诊断及治疗、心血管疾病以及医学基础研究，其中生殖健康、肿瘤诊断及治疗、新药研发和医学基础研究是目前最主要的应用领域。基因测序在非医疗领域的应用主要有环境污染治理、生物多样性保护、食品及中药材同源鉴定、农牧业育种及司法鉴定等。　　● 生殖健康领域产品相对成熟，市场仍有较大发展空间　　基因测序技术在生殖健康领域的应用可分为胚胎植入检查、产前检查和新生儿疾病筛查。基因测序技术在生殖健康领域的应用较早，同时卫计委和CFDA在2014年也加强了对相关产品的监管，目前生殖健康基因测序产品已开始逐步成熟。　　艾瑞分析认为，我国二胎政策的放开，高龄产妇和新生婴儿的数量将有一定的增长，同时对于产前检查和新生儿疾病筛查的需求也会增长。此外，我国不孕不育率呈逐年上涨趋势，对于胚胎植入前基因测序服务的需求也将增长。伴随基因测序技术的成熟，生殖健康基因测序服务的渗透率也将增长，行业仍有较大的发展潜力和空间。　　● 肿瘤诊断治疗应用为基因测序最具潜力的应用市场　　肿瘤是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的控制增生所形成的新生物。《2014 年世界癌症报告》数据显示，全球癌症病例预计癌症新增病例会从 2012 年的 1400 万，递增至 2025 年的1900 万，到 2035 年将达 2400 万。　　Illumina公司预测基因测序全球总市场容量为200亿美元，肿瘤诊断与治疗应用方向为120亿美元，占比为60%，是基因测序最大的应用市场。同时，麦肯锡预测基因测序技术在肺癌、肠癌、乳腺癌和前列腺癌等领域的渗透率将高于20%。　　艾瑞分析认为，肿瘤诊断和治疗是基因测序最具发展潜力的应用市场，主要原因有：1)全球癌症发病率逐步攀升，癌症负担正在不断加重，8 个死亡病例中就有 1 个就是癌症，特别对中国而言，人口老龄化的不断增加，环境污染和食品安全问题日益恶化，都使癌症的负担尤为突出 2)由于肿瘤具有显著的个体差异性，传统医疗方式在肿瘤治疗上具有非常大的局限性，而基因测序能够提供病患个体差异信息，并为肿瘤治疗提供指导，能够提高用药的安全性和有效性。　　● 全球基因测序市场将超110亿美元，复合增长率超20%　　艾瑞整理公开数据显示，全球基因测序市场规模呈逐年增长的趋势，2007年全球基因测序市场规模为7.9亿美元，到2014年市场规模为54.5亿美元，预计2018年全球基因测序市场规模将超过110亿美元，年复合增长率为21.1%，市场增长迅速。　　艾瑞分析认为，基因测序服务和上游基因测序耗材和试剂是带动市场规模快速增长的主要因素。随着基因测序技术的成熟，基因测序成本呈逐年下降趋势，测序成本的下降，将提高基因测序服务的渗透率，进而推动市场快速发展。基因测序需求增长的同时，也增加了对基因测序耗材和试剂的需求，因此在基因测序服务增长的同时，也带动了测序耗材和试剂的增长。　　● 中国基因测序市场增长率超20%，为增长最快国家之一

p style=" text-align: center " img title=" u=3665220199,1486736540& amp fm=21& amp gp=0.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/insimg/07b97f2c-fef9-4a7e-b446-468738d1f354.jpg" / /p p 　　2015年是基因检测的大元年。首先是美总统奥巴马在2015年1月底从国家战略层面提出“精准医疗计划”而引发全球关注。2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组，中国版的“精准医疗计划”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜· 朱莉在《纽约时报》发表公开信，表明自己因基因检测结果提示有罹患卵巢癌的高风险，在继2013年切除双乳防止乳腺癌之后，她再次选择切除卵巢和输卵管。这使得人们将目光再次投向了精准医疗以及与之息息相关的基因检测产业，各方资本也一时蜂拥而入。在这一号称千亿市场量级的新兴行业背后，一场互联网时代的大健康变局喷薄待发。2016年，全球医学发展是否会因此呈现出一种崭新的格局?基因检测行业又将迎来哪些变局，能否实现行业破冰? /p p 　　 strong 风口渐起，基因检测商业时机日趋成熟 /strong /p p 　　我们知道，人的生老病死、体质和外貌等先天决定因素都来源于基因，如果说，基因是生命的先天掌权者和调控者，那么基因检测就是后天的革命者。因为基因检测是通过采集受检者的唾液、血液、其他体液或组织细胞样本，提取样本中的DNA并对DNA进行测序和数据分析，能够提前发现疾病或者找出更多病因的本原，有助于提前评估疾病风险或精确诊断疾病，从而在预防和治疗疾病中,为疾病诊疗、健康管理提供更加精准有效的信息与线索。 /p p 　　“作为一名临床医生，我一直在密切关注基因检测技术的开发进展与临床应用。当医生能熟练地掌握与应用这一先进的生物科技手段时，才能从基因层面精准地了解病人的所有基因信息，最大程度上预知患病风险。它不仅能够检测遗传病，也可用于评估某些药物的疗效和副反应，如癌症靶向药物，检测出对药物敏感的基因，从而指导医生为病患提供个性化的精准治疗方案。”北京陆道培血液病医院院长、北京燕化医院肿瘤中心主任、肿瘤治疗专家李定纲博士表示。 /p p 　　早在2004年，《新英格兰医学杂志》一篇关于精准医疗的标志性论文就讲述了用基因测序的方法找到患者基因突变的靶标，再辅以针对性的化疗药物治疗小细胞肺癌，以代替肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段，不仅可以提高治疗效率，还能降低患者痛苦程度和经济负担。 /p p 　　可以说，基因检测行业隐藏着巨大的市场需求潜力。随着检测技术快速发展、检测成本大幅下降，基因检测行业作为精准医疗的前端，商业化运作趋向已经显现。 /p p 　　现在美国每年接受基因检测服务的人数在500万到600万之间，市场规模超过100亿美元，从业公司上千家。而国内，在加强反腐、新三板改革，以及“大众创业、万众创新”的互联网 的大浪潮中，经过2014年和2015年两年的持续发酵，基因检测行业也迎来了春天，各方资本开始跑步进入这片市场蓝海，抢占先机。 /p p 　　美国《新闻周刊》曾为2007年获诺贝尔医学奖的“基因靶向技术”撰文称：“如果说物理学研究震撼并主宰了整个20世纪，那么生命科学研究无疑将主宰整个21世纪。“ /p p 　　 strong 大数据分析成为瓶颈 /strong /p p 　　基因测序，是基因检测工作的基础环节。从全球市场来看，基因测序产业链的核心技术实际掌握在上游厂商手中，其中附加值最高的是基因测序仪。在基因检测设备市场中，Illumina占据了全球设备市场70%以上的份额，LifeTechnologies以16%的市场占有率居第二 Roche排名第三，市场占有率为10%。国内公司多采取与国外公司合作授权的形式，如华大基因就曾于2010年向Illumina公司一次性采购了128台HiSeq2000测序仪，直至2015年10月才发布了自主研发的新一代测序系统BGISEQ-500，成为国内市场唯一推出自主基因测序仪的公司。尽管如此，华大基因的测序平台目前仍以Illumina高通量测序平台为主。 /p p 　　而基因检测的最后一个环节，就是对实验室测定的基因数据进行数据比对、分析，出具基因检测报告。这就意味着需要大规模的基因数据库，和更加高效智能的大数据分析工具。以癌症基因检测为例，如果没有百万级的样本来做比对，是无法预测某个人是否容易患某种癌症的，因为基因测序只是告诉你某个人的基因是怎样的，而他患某种疾病的风险有多高，则需要与众多患者做基因对比。 /p p 　　基因数据库和大数据分析，作为基因检测真正与终端用户产生互动、把基因检测真正推向市场的环节，成为整个行业的瓶颈。 /p p 　　目前，国内在大数据分析领域走得比较快的有老牌基因检测公司利普康，号称拥有亚洲最大的黄种人群临床数据沉淀。该公司一直以来的定位就是”基因大数据专家“，区别于市场上其他的基因检测公司。 /p p 　　在美国，由于基因检测技术发展较快，较早开拓大众市场，因此基因数据库的沉淀已达到一定规模。如23andMe从2006年成立起，就尽可能地降低检测服务的价格，以补贴用户的方式吸引更多用户来完善他们的数据库。这个越来越大的数据库才是真正的价值所在。 /p p 　　而目前在中国真正拥有黄种人大规模基因数据库的公司寥寥无几，利普康是其中一家。该公司推出的全基因组基因检测，可以一次扫描、检测和比对黄种人的90万个SNP位点，是市场上同类产品检测位点数的300倍以上。而国内还有些公司仍然使用白种人基因位点数据库进行比对，导致结果并不准确。 /p p 　　 strong 行业洗牌，谁会成为风口上的舞者? /strong /p p 　　毫无疑问，基因检测是一个以技术论英雄的行业，谁掌握了先进的技术，谁就拥有了核心竞争力，谁就获得了话语权。未来，全面突破技术壁垒之后，行业面临的必然是一波大的洗牌，许多公司将飞速前进，而另一些则会很快消亡，因为科技在进步，一些落后的技术势必遭到淘汰，这是一个不可以裸泳的风口，一些跟风的、滥竽充数的公司很快就会被行业的风吹到无形。 /p p 　　虽然近两年有很多基因公司突出冒出，但国内“南华大，北利普康”的格局暂未改变，业内大佬的地位暂时无人能撼动。 /p p 　　尽管如此，风口上的玩家已经陆续入局，基因检测行业也开始进入有序发展的阶段。基因检测领域将随着基因大数据的持续更新、完善，以及整个产业链的不断扩张，逐渐普及到大众的健康管理中，对大众的疾病预测调控以及精准治疗发挥巨大作用。 /p

基因测序市场究竟有多火，我已找不到任何一个词语去形容，据统计，仅中国，从事基因领域的相关企业就有超过600家了。前几天从一则消息上了解到就连从事软件开发的苹果、微软、IBM等国际巨头，居然也开始将业务触及到基因领域。那么，在经济迅猛发展的当代中国，基因测序行业到底谁主沉浮?以下深度好文将能告诉你一切̷̷　　基因测序：行业如此多娇，引无数英雄竞折腰　　基因测序作为精准医疗的重要一环，随着技术的进步以及成本的下降，近年来发展迅速。根据BBC Research的统计，2007年全球基因测序市场规模为7.9亿美元，到2013年市场规模为45亿美元，2015年更是被业内称为基因测序临床应用的元年，预计2018年全球基因测序市场规模将达到110亿美元，年复合增长率为29%。基因测序深受资本青睐 未来将破千亿大关　　根据Illumina的预估，未来几年内基因测序服务市场容量有200亿美元，其中，肿瘤学120亿美元、生命科学50亿美元、生育和基因健康20亿美元、其他应用10亿美元。　　我国涉及基因检测概念的公司目前已有几百家，主要分布在北京、上海、广州，仅这三地的企业就已约占到全国企业80%以上，且这些企业大部分属初创型企业，大多以有提供第三方基因检测服务的企业为主。我国基因企业分布图　　截至2016年底，全国基因测序领域融资热度排名前十的公司融资总额就已超过了16亿人民币，华大、百迈客、伯豪生物、燃石医学均融资在1亿以上，抢占基因测序市场，市场竞争也逐渐走向白热化。　　问未来基因测序行业，谁主沉浮?　　市场对于基因测序行业表现出的热情是基于政策环境、经济环境、社会环境、技术环境的综合考量，但归结起来有三点最为主要。　　其一，产业成本的带来了巨大的机遇。相比一代测序来说，二代测序最大的突破就在于通量的急剧提升，基因测序的价格以超摩尔定律下降，这一态势导致基因测序经济性推广成为可能。　　其二，市场规模的扩大。测序成本下降以及经济环境的改善将大大增加行业的市场规模，尤其是NIPT成本的下降极大的刺激了市场的增长，预计2026年该技术覆盖超过95%以上的孕妇，仅这一项检测技术，未来的市场规模可能就接近100亿。　　其三，技术变革带来的新的市场机遇。目前的基因测序行业现状是二、三代测序技术并存，二代技术仍为主导。虽然二代技术改进了一代技术在通量上的问题并大幅度降低了测序成本，但二代技术在读长上仍存在缺陷。而三代技术在读长上优于二代技术，但在准确率上较二代技术差，同时成本较高，因此三代技术短期内商用价值不大，不过，三代测序的测序仪价格和测序成本降幅很快，预计未来5年内，三代测序能达到100美元全基因组测序的价格，远低于现在1000美元的费用。因此在技术上转换的窗口期为后来者创造了更多的机会。　　以上三点导致未来各基因公司的实力及市场排名势必会发生较大变化，产品战略、渠道建设和推广策略欠缺的公司将会处于被动地位，最终被该行业所淘汰。但值得肯定的是，未来基因测序产业将围绕生殖领域，降低胎儿出生缺陷 肿瘤发病机制，打造肿瘤个体化治疗 基因组技术与传统临床医学的最新科研结果结合等方面继续前行，相关基因公司可以以此为发展导向率先分的一杯羹。

因国家食药监总局和国家卫计委的叫停令，连日来，上海一些从事基因测序科研与临床应用的医疗机构有些&ldquo 没方向&rdquo &mdash 身处医疗临床一线，这些医生对基因测序可能带给患者及其家庭的意义有更深刻的体会与理解。 　　&ldquo 现有医学已经没法满足一些疾病的诊断需求，基因测序确诊了许多病例，代表了医学发展的重要方向。但也得承认，不规范、不科学的基因测序产品粉墨登场，很危险。&rdquo 一名医学专家说。 　　发现大量此前不明病因 　　&ldquo 叫停以后一定要有使用规范，否则一些病人怎么办?&rdquo 昨天，记者采访沪上几家开展过基因测序的医疗机构，这是医生们反复提及的问题。确实，基因测序技术正对临床医学的早期诊断与早期干预发挥着重要影响。 　　一名医生提起一则病例：一名患先天性心脏病的孩子，长到30个月大后，智力水平明显低于同龄的孩子，辗转几家医院，得到的答复均为&ldquo 智障&rdquo 。这一纸盖棺定论的判决书对家庭的打击非常大，不甘心的家长把孩子带到上海，用常规的染色体检测方法，测不出病因 纳入基因测序科研项目后，医生们大吃一惊：原来孩子有一段基因是缺失的。而这段基因缺失的临床表现正是先天性心脏病、智力与身体发育迟缓、性腺发育不良等。 　　&ldquo 不仅找到了孩子智障、先天性心脏病的真正病因，更重要的是，对于一些还未表现出的症状可以提前干预。&rdquo 医生说，以往临床上大量&ldquo 智障儿&rdquo 实际上都没找到真正病因，他们将来会出现什么疾病也都不清楚，如今，能找到病因，对患者及其家庭的意义巨大。 　　这仅仅是基因测序在临床医学的一种常见应用。据悉，目前国内医学科研界都在探索基因测序的科研与临床应用。主要原因就是现有常规医学手段已无法满足临床诊断需求，基因测序却发现了大量此前未查明的病因，让医生有拨云见日之感。 　　叫停或为了行业规范 　　所谓基因测序，简单说，即抽取一试管血或唾液，提取并扩增DNA，然后和正常人的基因数据相比较，从而发现是否存在某些基因缺失或变异。 　　在该领域，我国尚处于起步期，而国际医学界走得更远。上海儿童医学中心-哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传诊断联合实验室中方主任余永国介绍，美国等国近年来在基因测序临床应用方面频出重拳。 　　我国对基因测序的认识也在加深。余永国团队发现，基因芯片测序方法在孤独症、不明原因智力落后、发育迟缓等疾病的诊断阳性率为31.6%，远高于4.6%的传统的染色体核型分析 并且，染色体分析的阳性率与基因测序结果比对后，被发现其中37%是错误的。换言之，传统检测方法暴露出&ldquo 测不出&rdquo 或&ldquo 测不准&rdquo 的问题。 　　据悉，国内医疗机构中已有不少基因测序的成熟项目，所以有医生担心，叫停也许会影响科研的进展。但医学领域的主流观点并不赞同：&ldquo 现阶段的暂时叫停，应该是为了乘此时机规范整个行业!说到底，关键要找到前沿技术与规范间的平衡。&rdquo 　　商业推广模式亟需规范 　　&ldquo 现在，一些社会机构打着基因测序的旗帜，开发早教、体检等项目。&rdquo 业内人士解读叫停令有净化市场的作用，在此期间，我国也在思考如何应对基因测序可能带来的隐私、伦理等问题。 　　事实上，不单是中国，美国早已开始规范基因检测市场，叫停了一大批基因测序企业。 　　&ldquo 基因检测在疾病诊断和未来治疗中十分重要，这已在学术界和医疗界形成共识，但过于激进的商业推广使得基因检测市场到了该规范的时候。&rdquo 复旦大学生命科学院副院长卢大儒教授说。 　　规范行业的同时，一项重要工作是建立我国自己的基因多态性库。专家称，基因库工程非常复杂，也非常庞大，目前各国都在致力于建立基因多态性库。 　　&ldquo 目前几乎所有的产品到试剂都是国外进口的，国内没有具有资质的机构和检查人员 加之中国没有完整的基因多态性库，因此必须规范一些激进和缺少足够确定性的使用。&rdquo 一位业内人士说，规范也预示着行业整顿在即，现在社会上大大小小的基因测序相关企业将面临市场的&ldquo 大洗牌&rdquo 。

p 　　近年来，随着基因检测技术的发展，各种基因检测项目层出不穷，测性格、测智商等吸引了不少的消费者。基因检测是否靠谱?标准是什么?11日，广东省精准医学应用学会精准检测分会在广州成立，在当天举行首届精准检测国际论坛上，与会专家指出，目前，市场上的大多基因检测技术仍不完善，有家族病史的患者要遵医嘱在正规机构检测，但不要听信一些夸大的商业推广。 /p p 　　“精准检测是精准治疗的基石。”据精准检测分会主任委员、广东省临床检验中心邹伟民主任介绍，广东正处于基因组学和蛋白质组学研究的前沿，有一批在精准检测、特别是基因科技方面处于全国乃至全球水平生命组学、大数据领域的知名机构，为精准医学的发展奠定了非常好的基础。有专业机构研究预测，到2018年，全国精准医学的市场规模将达到2000亿元。 /p p 　　针对我国在精准医学领域的相关标准缺失的情况，该分会将依托广东省精准医学产业技术创新联盟平台，开展精准检测相关的检验检测、产品开发、技术开发、伦理及遗传学、信息化等多方面的联盟标准研究，制定精准医学相关衍生行业的联盟规范，推动联盟标准上升为地方标准、行业标准、国家标准甚至国际标准，鼓励精准医学应用中相关行业的良性竞争。 /p p 　　目前，在基因检测行业内，许多检测机构在互联网上夸大宣传，提供的项目也杂乱繁多，甚至有些从业者尚无医疗机构执业许可证等相关资质。邹伟民表示，这样的非医学检测一旦滥用，会误导公众消费、增加公众心理和经济负担，污名化基因检测，阻碍精准医学发展。接下来，精准检测分会将开展系列科普宣传活动，发布缺少科学依据、不适宜开展基因检测的“负面技术清单”，保障公众健康。 /p p & nbsp /p

p 　　 strong 监管部门 /strong /p p ??中投顾问在《2016-2020年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》中指出，整个基因检测行业涉及细分产业众多，包括医院、临检中心、仪器试剂、商业公司、不同的技术平台等，所以涉及的监管部门也较多。 /p p 　　(一)发改委 /p p 　　从宏观上制定基因检测产业的发展规划：2015年6月，发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，其中提到要重点发展基因检测等新型 a title=" " style=" color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 医疗 /strong /span /a 技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化 此外地方发改委还参与基因检测项目的定价，例如四川发改委定价无创产前2400元/次。 /p p 　　(二)卫计委 /p p 　　主要是对开展基因检测机构的资质进行审查和规范，具体由三个部分监管，分别是医政医改局、妇幼司、临检中心：医政医改局先后发布遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗这四个专业的第一批基因测序临床试点名单，《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》，《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》等规范 妇幼司则针对产前检测在医政医改局试点名单的基础上增加了108家医疗服务机构开展NIPT高通量测序技术临床试点，并审核通过13家机构开展植入前胚胎遗传学诊断临床试点 临检中心的职责是承担临床检验质量管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系统，对开展基因检测服务的医学实验室进行评估和验收，例如。 /p p 　　(三)CFDA /p p 　　对基因检测链上的仪器、试剂、分析软件进行监管，例如EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT、CYP2C9、CYP2C19等基因的检测试剂盒、基因芯片等 在高通量测序方面，CFDA先后批准了几款应用于NIPT的测序仪和检测试剂，但是在肿瘤的诊断方面，目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂(LDTs)的形式开展检测。 /p p 　　 strong 技术的监管 /strong /p p 　　基因检测中的技术平台主要有PCR(qPCR、ddPCR)、FISH(荧光原位杂交技术)、基因芯片、测序(一代测序、高通量测序)，目前除高通量测序临床服务制订了限制政策，只有试点单位才能出具临检报告，其他基因检测技术，如PCR、FISH、一代测序等的使用没有限制，临检单位只要通过了PCR实验室、病理学实验室认证就可以应用这些技术。 /p p 　　 strong 机构的监管 /strong /p p 　　什么样的机构能够开展高通量测序临床服务?除了医政医改局和妇幼司发布的试点高通量基因测序技术临床试点单位名单外，还有卫计委批准的“个体化医学检测试点单位“(业内常简称为LDT试点)，首批试点单位包括中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院这3家机构，个体化医学检测试点的广度和范畴，要高于高通量基因测序试点 此外还有一些地方卫生部门所批准成立的检验所，例如“南京高新精准医学检验所”。但是即使没有这些资质，测序服务机构也能以科研报告的形式提供检测服务(规避医学检验的限制)，或者与试点医院成立联合实验室，享受利润分成。这些都折射出当前我国基因行业监管的不成熟，美国临检机构采取的是CLIA/CAP认证的形式，很大可能我国未来也会采取类似的认证资质。 /p p 　　 strong 应用领域的监管 /strong /p p 　　目前高通量测序临床上的应用还只能试点应用于遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个专业方向。但是在心血管领域、感染性疾病、肠道微生物宏基因组学等领域，二代测序都有良好的应用前景，当前的临床高通量测序试点只是LDT试点在某个专业方向的具体应用，未来应用领域会越来越广。 /p p 　　 strong 仪器试剂的监管 /strong /p p 　　由CFDA进行审批，高通量测序中需要申报的有测序仪(绑定上机试剂)、建库试剂盒、检测试剂盒、分析软件等。NIPT方面，CFDA先后批准了华大基因(BGISEQ-100基于life的IonTorrent技术、BGISEQ-1000基于华大基因之前收购的CompleteGenomics的测序技术)、达安基因(002030)(DAProton基于life的IonTorrent技术)、博奥生物(BioelectronSeq4000基于life的IonTorrent技术)、贝瑞和康(与Illumina合作的NextSeqCN500)的NIPT二代基因测序仪和配套试剂(13、18、21号染色体三体检测试剂盒、上机测序试剂) 在肿瘤方面，目前目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂(LDTs)的形式开展检测服务。从长远来看，多目标基因panel(几十上百个基因或靶点)高通量检测试剂盒基本没有获批的可能，因为位点突变率很低，很难找到足够的病人开展临床试验，并且检测结果也无法去验证，所以这类试剂盒只能以LTDs的形式在临检实验室使用，无法外售 而少量目标基因(数个基因，少量突变位点)的检测试剂盒可能会被CFDA审批，但是从检测成本来说，少量目标基因的检测成本不会比多目标基因检测低，所以终端价格相差不大，当与多目标基因panel一起进行市场推广的时候，并不具有优势。 /p

6月11日，由清科集团、投资界主办的&ldquo 第五届中国医疗健康产业投资与并购大会&rdquo 在上海举办。会上，生命滙医学健康中心创始人陈力就&ldquo 基因测序与细胞治疗产业万亿蓝海&rdquo 展开演讲。 生命滙医学健康中心创始人 陈力 　　以下为演讲实录： 　　尊敬的各位来宾各位朋友大家下午好，很简单跟大家分享一下我个人还有过去多少年和我们的合作伙伴还有相应的学术机构，一起学习和探讨一些粗浅的心得。 　　我过去一共工作了20多年，其中十几年做临床、生物医学研究，后面十几年做管理。所以在总结心得的时候也希望能准确一些。 　　总体来讲无论基因也好还是细胞治疗也好，概括起来就是三句话：市场需求是最大的 技术准备以及产业化的过程其实也发展的很快 整个行业的前景应该是利好的。 　　因为这个课题太大了，所以我选择了这当中的三个做一些更详尽的分享，主要是基因检测、免疫细胞治疗和干细胞治疗。 　　基因检测在过去的中国，最早是从20世纪初就开始了，主要的应用在两个领域，一是农业，和我们的食物相关，到底基因合成的食物，转基因的食物安全还是不安全是另外一个巨大的话题，今天就先不涉及了，但它确实是应用的一个领域。另外是医疗和健康，今天我们注重在健康方面的探索。 　　现在整个中国的基因市场在小几十亿，2020年左右预测差不多100亿人民币左右。在下一个领域是免疫细胞药物治疗的现状，整个免疫细胞应该说科研的发展和应用的发展都围绕着肿瘤，应该说都是围绕肿瘤来进行的，因为这是疾病导致死亡排在第一的恶性疾病。目前在全球已经有了几个用免疫细胞治疗癌症的药物，通过了美国FDA的批准或者欧盟FDA的批准，也包括日本的药物上市。因此整体目前在免疫细胞治疗癌症药物的市场上已经有小几十亿美金的市场，预计将来全球免疫细胞治疗癌症的整个市场应该达到250亿美金左右。 　　干细胞是另外一个现在的热门话题，好像从去年到今年凡是健康领域里面相关的领域，无论做哪一个行业的，如果不说点跟干细胞相关的领域都不好意思说自己是做医疗健康的。干细胞领域是一个很成熟的技术了，现在分享的是另外一个也是最接近临床应用的，现在全球已建立了数百家干细胞治疗研究中心。刚才讲的是目前这三个领域的现状，到底技术准备好了没有，以及商业化的价值到底多么成熟，我们可以再仔细看一看。 　　首先让我们看一下基因，其实整个基因测序，是经过了四个时代，那么现在我们用的最多的是基因芯片的测序技术，目前造价还是相对比较高的。应该说最早的基因测序是被运用在科技服务，这个大致已经在未来，是目前占到最主要的一个产业方向。那么未来可能会发展到差不多一百亿人民币的目标市场，什么叫科技服务呢?就是由基因测序作为服务的提供上，为一些做科研的人员提供包括做农业科研和医疗科研的一些人员，作为他们的科研手段当中的一部分，来去进行。当然不仅是包括给他们做基因方面的测序，也包括提供全套的相关解决方案，这是目前最成熟的市场，我们叫科技服务。 　　接下来是还有已经开始基因测序从科技服务逐渐转向医疗服务，这是一个更大市场，差不多估计在一千亿人民币左右，我相信在座很多女士都做过像宫颈癌的筛查还有产前的筛查，比如怀孕以后尤其高龄产妇到底有没有先天的疾病，这个是比较早期的医疗的基因测序方面的服务。将来整个这一块有望达到一千亿人民币左右，目前产业化的转化还不算特别理想，最主要的原因是整个基因芯片的测序还是价格比较昂贵的手段，因此还比较难做到未来希望展望的下一个服务阶段，叫人人服务。对这个人人服务的基础就是通过新一代的高通量的基因测序的技术，它能大大的降低基因测序的成本，同时大大提高它的准确性，而且能用很快的速度搜集大数据的基础信息，从来对生物信息的分析，并且给出一些指导意义的话，能更加的高效，能让大众老百姓所能负担得起。因此我们把它定位&ldquo 人人服务&rdquo 。这一块的目标市场将来有一万亿人民币，这应该还是一块刚刚看得见曙光的时刻，因为整个高通量测序基因也是刚刚开始。到了那一天希望每一个人都能通过基因测序能预测疾病的风险，在诊断的过程当中用到基因的手段更加精确地诊断，更重要的在未来的药物应用方面也能更加的个性化。 　　今年奥巴马板颁布了一个国策，&ldquo 精准医疗&rdquo ，基因测序是一个重要的依托。说到这如果不是学医的朋友可能不太明白是什么，分享一个案例。美国一个著名的医学杂志发表过一篇文章，如果用基因测序参与健康管理的话，他们观察了一群人，发现定期的适量服用阿司匹林能把结肠癌的风险降低30%，肯定是个利好消息，因为阿司匹林不是昂贵的药，老百姓都吃得起。但他们在做临床研究的时候同时发现，有9%的人当他拥有特殊基因的时候，这个对他来说是没有效的，最关键的还有4%的如果在基因表达有特殊性的话，服用阿司匹林不仅不能预防结肠癌，还会增加结肠癌的风险。因此可以看到相同都是服用阿司匹林大部分人能降低结肠癌风险30%人，有一部分人没效，有一部分人甚至增加，那么到底该不该吃，就要用基因测序的方法来判断，这就是精准医疗。 　　从免疫细胞的历史来讲，整个历史都是围绕肿瘤的治疗发展的包括非特异性的免疫刺激，癌症疫苗等等，标红的这些是目前最热的刚刚被FDA批准或者将被批准的免疫治疗的药物，因此整个免疫细胞治疗肿瘤的市场，我们期待未来差不多在250亿美金左右，应该能期待60%左右的肿瘤都能通过免疫细胞的治疗得到一个很好的结果。因此它是在肿瘤治疗方面基于手术、放疗、治疗和靶向药物治疗之后很重要的新型技术。 　　也因此我们很多的业内人士把免疫细胞治疗癌症看成未来的希望，看到2011年的诺贝尔奖颁给了这个领域，其中2013年免疫细胞治疗肿瘤被《自然》杂志评为十大年度突破之首。很多大药厂也纷纷投入了非常多的科研经费在这方面的药物研发，期待能通过免疫细胞治疗在癌症治疗领域得到很好的突破。其实免疫细胞不仅仅是能治疗癌症，它其实也能预防癌症，同时大大提高人们对疾病，还有对很多的亚健康状态的抵抗能力。这个是我们跟日本东京大学一个教授，一起看的临床追踪。他们做了八年的追踪，如果给自体输入经过扩增的NK细胞，能把癌症发生率降低86.7%，因此免疫细胞的治疗，应该说目前已经开始，不仅是从癌症的治疗，会走向整体健康的提升。核心就是把健康的免疫细胞提取出来，在体外做大量的扩增再输回去。因为人在20岁左右的时候免疫力达到高峰，40岁的时候只有20岁时候的50%，因此做自体免疫是抵抗疾病包括恶性肿瘤一个很重要的方法。 　　间充质干细胞，它的应用领域从神经系统、自身免疫性疾病像红斑狼疮、类风湿性关节炎，都已经有很好的疗效，还包括糖尿病、心脑血管疾病、骨骼修复等等。间充质干细胞的安全性，最标志性的文献是美国一篇很著名的杂志，2012年发表的，得出的结论间充质干细胞在使用的时候除了少量短暂发热之外没有任何的重度的副作用，因此证明了它的安全性。全球大概已经有5个国家批的8个药用于间充质干细胞来做心肌梗塞、骨的修复、造血修复、退行性关节炎等等的治疗。 　　最后说一下市场的前景，从基因测序来讲随着成本的降低、准确性的提高，将来越来越多的基因测序会被用到疾病的预防、诊断和治疗过程当中，也就是精准医疗的过程当中，期待2018年的时候全球整个基因治疗的市场达到差不多1117亿美金。 　　整个中国其实是基因测序市场发展最快的国家之一，从2012到2017年，每年的市场增长率大概20%～25%左右。免疫细胞治疗，在政策层面我们现在国家定为第三类医疗技术的新型治疗，但相对来讲技术还比较落后，主要用的是像DC、CIK这些相对落后的免疫细胞治疗技术。大概前年整个市场是10～15亿左右，期待2017年的时候差不多到50～70亿左右。 　　干细胞的应用应该说代表着一个国家在生物科技和生命健康领域一个全国的标志性的水准，因此一个干细胞到底发达不发达，应该说是科技国力的象征，也是现在中国政府大力支持的领域。现在干细胞治疗的领域是635亿人民币左右，到2018年应该能突破千亿。其中无论在糖尿病、重症肝病、肝功能不全，包括老年的退行性病变，免疫性疾病方面都有很好的高效。期待2025年干细胞移植治疗潜在需求，预计将达到1千亿人民币。 　　总结一下，以基因检测为基础，利用新兴的免疫细胞和干细胞治疗技术，配合传统的医疗手段和生活方式的干预，达到精准医疗的目的，造福人类健康，推动产业发展。谢谢。

2014年2月份被叫停的二代基因测序临床应用，近一年之后终于有了开闸的迹象。 　　继卫计委医政司发布第一批基因测序临床试点后，1月15日，卫计委妇幼司发布了通知及入选单位名单，这被业界解读为二代基因测序临床放开的信号。根据通知，可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有108家机构入选。 　　昨日(1月21日)全国妇幼卫生监测办公室在回应记者采访时证实，这份文件确实属实，&ldquo 在试点单位中，产前筛查与诊断已经放开，但是医疗机构什么时候开始业务都是不一样的。&rdquo 　　在不少业内人士看来，此次通知确保医疗机构具备条件开展测序技术临床应用，使得二代基因测序从学术研发扩展至临床，二代测序在今年将出现新的爆发。 　　108家机构入选试点名单 　　2014年2月，国家食品药品监督管理局(CFDA)和卫计委联合发布通知，包括产前基因检测在内的所有医疗技术需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。 　　从《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(以下简称《通知》)中可以看到，文件不仅公布了试点医疗机构的名单，同时对于二代基因测序产前筛查与诊断技术规范进行了规定。 　　《通知》中提到试点内容是：产前筛查与诊断前咨询、适用范围、知情同意书签署、临床资料收集和标本采集要求、检测报告审核使用，检测后临床咨询、高风险孕妇的后续临床服务、追踪随访、信息统计上报以及为规范开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。 　　&ldquo 这次的《通知》内容比较详细，医疗机构要注意什么、进行哪些步骤、信息上报等都比较详细。&rdquo 全国妇幼卫生监测办公室人士告诉记者，&ldquo 但是究竟什么时候医疗机构能够大量开始业务，各家医疗机构的情况还不同。&rdquo 　　当然，或许市场重新启动还没那么快。记者致电试点名单上的一家上海医院时，被告知该院利用二代基因测序做产检已停止多日，暂时还没有相关服务提供。 　　值得一提的是，上述医疗机构开展相关临床应用必须使用国家食药监总局(CFDA)已批准上市的基因测序仪及配套试剂，但是目前上述108家企业并不是每家都有相关设备，可能只有自行购买设备或者与检验机构合作。 　　行业有望迎来爆发式发展 　　记者了解到，2014年7月开始，国家食药监总局开始批准基因测序仪及配套试剂上市，包括华大基因和达安基因两家企业的产品。其中，达安基因获批的基因测序仪及配套试剂是公司与LifeTech合作申报的。 　　据统计，利用无创产前检测，针对30岁以上的高危孕妇100%渗透率，将带来76亿元市场容量 针对全部孕妇50%渗透率，将带来140亿元市场容量。 　　光大证券研究报告显示，达安基因在全国有8个临床检验中心，过去几年由于尚处于布局和投入期，整体盈利状况不佳。研报预计，自2015年开始，临床检验中心有望逐步为公司贡献利润。就其举措来看，公司采取与大型医院共建实验室以及平台下沉的方式来布局。 　　业内人士普遍认为，此次政策松绑将大大加速二代基因测序技术爆发，抢占先机的华大基因和达安基因，有望率先分享基因检测的大蛋糕。&ldquo 现在不少公司都在加强基因测序，并且也在密切关注相关的政策，相信未来还有更多公司加入到二代基因测序这个市场来。&rdquo 前述妇幼卫生监测办公室人士告诉记者。 　　业内人士指出，此前二代基因测序使用仅限于学术科研，临床应用游走在灰色地带，《通知》发布意味着给二代基因测序放闸，行业有望迎来爆发性增长。 　　基因检测行业并购潮起 　　从2010年开始，国内基因测序市场逐渐起势，在一些分析机构的预测报告中，中国基因测序市场的规模已从百亿级别攀升至千亿，全球市场更是一块庞大的蛋糕。 　　但发展至今，中国的基因测序市场主体仍以中小型研究机构和企业为主，这些机构和企业大多停留在科学研究阶段。&rdquo 一位第三方检测服务机构人士告诉记者，&ldquo 即使没有政策限制，面向公众的检测项目也是少之又少，缺乏市场运作经验，但是对这方面的重视度越来越高了。&rdquo 　　去年下半年，华大基因收购了Illumina的竞争对手美国完整基因公司，随着行业的发展，基因测序行业的并购也日趋频繁。就在10天前，药明康德在官网上称，公司以6500万美元现金收购NextCODE公司，并计划将其与药明康德基因中心合并，成立一家新公司。 　　&ldquo 从产业链角度来看，上游的仪器设备商们不再满足于硬件销售，也逐渐向基因检测技术的产业化进程伸手分羹。&rdquo 一位检测机构人士告诉记者，&ldquo 下游的企业也希望能拥有相关设备或者与设备商合作，随着个性化医疗的发展，未来相关行业并购机会还会增多。&rdquo

p style=" text-indent: 2em " 近日，在证监会最新发布的拟IPO企业申请名单上，北京诺禾致源科技股份有限公司（以下简称“诺禾致源”）的名字出现在了申请终止审查企业一栏中，这意味着自去年11月底证监会取消其发行申报文件的审核后，经过了近百日等待，最终折戟IPO。距离成功上市仅有一步之遥的诺禾致源与A股市场失之交臂。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 500px height: 179px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202003/uepic/cdd159a4-18dc-4993-81cc-9c1fb06f14aa.jpg" title=" 1.png" alt=" 1.png" width=" 500" height=" 179" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-indent: 0em text-align: center " span style=" color: rgb(0, 176, 240) " 2019年11月27日证监会曾取消其发行申报文件的审核，IPO按下“暂停键” /span /p p style=" text-indent: 2em " 随着筹备多年的IPO计划的失败，诺禾致源已在近期启动了大规模的裁员计划。在这几年，公司为了上市成功而努力做大规模，但随着上市失败，从今年春节放假之前就已经开始大规模裁员。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 300px height: 90px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202003/uepic/8a38456a-8397-4a47-9cca-0394fb6805c9.jpg" title=" 2.png" alt=" 2.png" width=" 300" height=" 90" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-indent: 2em " 对于诺禾致源IPO止步，业界猜测这与其业务结构、疫情影响有着很大的关系，后曝出的裁员则直接受此次疫情影响。而诺禾致源的IPO止步，又让外界揣测疫情中热闹的基因检测行业泡沫浮现。 /span /p p style=" text-indent: 2em " 一位长期关注基因检测行业的业内人士称诺禾致源是细分领域的独角兽，申请终止IPO审查的原因有很多，而在行业内基因公司的业务有一定的连贯性，受疫情影响有限。 /p p style=" text-indent: 2em " 3月17日，贝瑞基因董事长高扬在接受采访时称，诺禾致源的IPO止步可能受多种因素影响，也不排除其未来再上市的可能。在此次疫情中，基因检测虽然热闹，但很多企业都是尽企业社会责任义务，服务检测的毛利水平还不及口罩，而且疫情对小微企业影响很大，从市场角度而言，出清了一些相对比较落后的产能，也为行业未来发展打下一定基础。 /p p style=" text-indent: 2em " strong 以科研服务为主 /strong /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 450px height: 324px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202003/uepic/355ff34d-1a47-4700-be39-ec675706dc89.jpg" title=" 3.png" alt=" 3.png" width=" 450" height=" 324" border=" 0" vspace=" 0" / /p p br/ /p p style=" text-indent: 2em " 根据诺禾致源2019年10月提交的招股说明书，公司主要依托高通量测序技术，结合其他基因检测方法，为科研机构、高校、医疗机构、药业等企事业单位提供基因检测和生物信息分析等研究服务。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 500px height: 121px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202003/uepic/2da113bb-7786-4b16-ab2e-cd5ffc21d644.jpg" title=" 4.png" alt=" 4.png" width=" 500" height=" 121" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-indent: 2em " 2017年、2018年和2019年上半年，诺禾致源营业总收入分别为7.39亿元、10.54亿元和5.70亿元，净利润分别为8105.08万元、9787.28万元和3088.20万元。 /span /p p br/ /p p 　　从产业链的角度，基因测序产业上游为基因测序仪器、设备和试剂供应商，中游为基因检测服务机构，下游为医疗机构、科研机构、企业及个人用户等。从业务来看，诺禾致源属于中游的基因检测服务机构。 /p p 　　基因测序应用方向主要可分为科研和临床。成立于2010年的诺禾致源以科研测序服务为主，主要面向科研机构、高校、医疗机构、药企等提供基因检测和生物信息分析等研究服务。 /p p 　　上游的测序仪被视为基因检测行业的核心，据了解，美国Illumina在该领域占据着核心地位。在测序仪方面，诺禾致源多次因耗巨资采购Illumina大型测序仪而受到关注。 /p p 　　国家药监局数据库信息显示，目前国内已有华大基因、博奥生物、华因康基因、泛生子、安诺优达、达安基因、贝瑞和康、吉因加等8家公司基因测序仪批准上市。 /p p 　　对于基因测序仪领域现状，诺禾致源方面介绍道，“目前商业应用的主流基因测序技术是第二代测序技术，即高通量测序技术。高通量测序技术的核心思想是边合成边测序，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列。 /p p 　　“目前，行业上游所涉及的第二代测序技术的技术平台主要还依靠美国公司Illumina和Thermo Fisher提供，其中Illumina凭借其超高通量和相对较长读长的优势，占有超过70%的市场份额。” /p p 　　诺禾致源方面表示，“基因测序服务行业上游基因测序设备制造具有较高的技术壁垒，国内少有公司涉及。虽然目前有一些国产测序仪上市，但性能还需要一段时间的验证，目前Illumina及其测序仪仍占据着行业最重要的位置。” /p p 　　那么，诺禾致源是否有自主研发测序仪的相关规划？ 对此，诺禾致源方面回复道，“目前公司主要测序仪器和试剂从美国的Illumina和Thermo Fisher进口。采购测序仪和自主研发测序仪都是根据企业自身情况作出的合理选择。” /p p 　　 strong 对Illumina依赖加大 /strong /p p 　　诺禾致源表示，“基因测序行业的基本格局决定了公司主要原材料的供应商选择范围较小。” /p p 　　招股书显示，2016年、2017年、2018年和2019年上半年，诺禾致源从Illumina采购额占当期采购总额的比例为15.92%、23.17%、64.17%和67.00%。较大地依赖于Illumina，并且占比逐年增大。 /p p 　　针对对Illumina依赖性较大的问题，诺禾致源方面回复表示，“基因测序行业的基本格局决定了公司主要原材料的供应商选择范围较小，主要是从美国的Illumina和Thermo Fisher进口。目前公司已与上述核心供应商形成了长期、良好的合作关系，随着基因测序仪器的通量越来越大，基因测序服务的规模效应也越来越显著。” /p p 　　2019年9月27日，证监会发布《北京诺禾致源科技股份有限公司创业板首次公开发行股票申请文件反馈意见》(以下简称“《反馈意见》”)。证监会要求诺禾致源保荐人中信证券股份有限公司回复，报告期内既向Illumina、Thermo Fisher直接采购测序仪和试剂，又通过经销商北京安泰华信贸易有限公司(以下简称“北京安泰华信”)向Illumina、Thermo Fisher采购的原因。 /p p 　　招股书显示，2018年，诺禾致源向第一大和第二大供应商Illumina和Thermo Fisher采购测序仪器和试剂等，采购额为3.08亿元和2797.22万元，占比为64.17%和5.83%。同年，诺禾致源还向北京安泰华信采购Illumina、Thermo Fisher测序仪器、试剂等，采购额为3006.25万元，占比为6.26%。 /p p 　　而在2016年和2017年，北京安泰华信均为诺禾致源第一大供应商。 /p p 　　而诺禾致源10月22日报送的招股书，针对《反馈意见》中的该问题，该文件未做相关更新或回复。 /p p 　　对此，诺禾致源方面表示，公司直接采购Illumina、Thermo Fisher仪器和试剂的同时，也通过贸易商采购的原因主要有三个： /p p 　　第一，发行人中国和境外子公司均采购上述厂商的仪器和试剂，不同主体的采购渠道不同。报告期初，发行人不具备自行报关进口仪器与试剂的能力，涉及到进口的采购，需通过贸易商进行。2016年起，公司开始建设美国和新加坡实验室，美国诺禾和新加坡诺禾开始直接向Illumina和Thermo Fisher的美国和新加坡主体采购仪器和试剂，国内的采购仍通过贸易商进行，故出现直接和间接采购并行现象。 /p p 　　第二，上述供应商在国内也设有子公司或分支机构，但分支机构所提供的产品与母公司有所不同，故公司部分采购直接通过国内子公司或分支机构进行，而向母公司的采购需通过贸易商进行，在披露供应商采购金额时进行了同一控制下合并，因此显示为同时向生产厂商和贸易商采购。 /p p 　　第三，2017年起，公司开始尝试自行进口报关，将国内采购也转换为直接向生产厂商采购，但因相关采购团队的招聘和组建需要一定过程，原与贸易商的采购订单亦尚未执行完毕，故出现直接和间接采购并行现象。2017年至2018年公司境内主体采购仪器和试剂的间接采购占比逐步减小，直接采购占比逐步增加。 /p p 　　诺禾致源方面表示，“随着公司自行进口报关业务的成熟化，未来采购将主要通过直接从厂家自行进口，通过代理商采购的情形将继续减少。” /p p style=" text-indent: 2em " strong 行业竞争格局 /strong /p p style=" text-indent: 2em " 根据招股说明书，全球基因测序行业的市场规模巨大，随着基因测序相关技术的持续革新和应用领域的深入发展，行业竞争格局也在不断演化。基因测序的产业链上游为测序仪器、设备和试剂供应商，在二代测序领域，仪器与试剂主要由Illumina、Thermo Fisher等国外厂商提供；中游为基因测序服务提供商；下游为使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司。诺禾致源主要面对来自基因测序服务提供商的竞争。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 450px height: 310px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202003/uepic/063e217a-88f1-42b6-9b41-43be84bd23da.jpg" title=" 5.png" alt=" 5.png" width=" 450" height=" 310" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-indent: 2em " 基因测序服务提供商根据客户类别的不同，主要分为两大类，一是面向基础研究的基因测序服务提供商；二是面向终端用户的临床、医疗类的基因检测服务提供商，服务内容以无创产前基因检测为主，还包括药物靶向治疗检测、遗传缺陷基因检测、肿瘤基因检测、病原微生物检测、疾病风险评估等。第一类服务提供商包括国内的诺禾致源、百迈克以及韩国Macrogen等，第二类服务提供商包括贝瑞基因、博奥生物、泛生子、燃石医学等。华大基因、安诺优达等公司则两种服务均有所涉及。 /p

p 　　精准 a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 医疗 /span /strong /a 一词始自2015年1月美国总统奥巴马先生的一次国情咨文。2015对于基因行业来说是重要的一年，许多基因检测公司纷纷开始抢占市场。那么，刚过完2016春节的2月份基因行业又有那些动向呢?转化医学网就来回顾一下2月份基因那些事儿! /p p 　　 strong 政策： /strong /p p 　　1、(2016-02-25) strong 奥巴马25日在白宫发话要搞大动作，全美共建精准医学 /strong strong 。 /strong 美东时间25日，白宫公开了一系列政治承诺，保障政府机构、学术机构和各种公立及私营机构协助加速美国精准医学倡议(PMI)，建立覆盖全美的大规模研究合作构架。根据计划，该团队将由100万名科研人员及更多能够得到测序及其他生物信息学服务的个人组成。 /p p 　　2、(2016-02-17) strong 深圳新生儿4种遗传代谢筛查个人仅付21.8元 今后或全免费。 /strong 记者从深圳市卫计委获悉，为提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，2月18日起深圳市财政将对新生儿遗传代谢病筛查费用进行补助。补助之前，新生儿监护人个人需负担109元/例，补助以后，新生儿监护人个人只需负担20%，即21.8元/例。据介绍，目前深圳开展的代谢性疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、新生儿先天性肾上腺皮质增生症共4种。 /p p 　　3、(2016-02-18) strong 新法案!无需FDA，直接对个人销售基因检测服务。 /strong 1392号法案，是由州众议院共和党成员Neil Parrott和Richard Metzgar提出的，其将直接面向消费者(DTC)的检测定义为一种消费者可以直接下单，并且不需要经过专业的治疗健康人士同意的消费方式。该法案要求实验室销售的基因检测服务DTC必须有CLIA的认证。 /p p 　　4、(2016-02-15) strong 李克强主持召开国务院常务会议部署推动医药产业创新升级。 /strong 国务院总理李克强2月14日主持召开国务院常务会议，部署推动 a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/industry-S22.html" target=" _self" strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 医药 /span /strong /a 产业创新升级，更好服务惠民生稳增长 确定进一步促进中医药发展措施，发挥传统医学优势造福人民 决定开展服务贸易创新发展试点，推进外贸转型增强服务业竞争力。 /p p 　　5、(2016-02-02) strong 美政府将投约10亿美元启动抗癌重大计划。 /strong 美国白宫1日宣布，将在未来两年投入约10亿美元，启动抗癌重大计划，支持旨在攻克癌症的研究。据白宫当天发表的声明，美国国家 a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-3-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 卫生 /strong /span /a 研究院将在今年拿出1.95亿美元用于癌症研究，在2017财政年度白宫将要求国会批准在这一方面投入7.55亿美元。 /p p 　　6、(2016-02-02) strong 英国政府批准编辑人类胚胎全球首次合法化。 /strong 今天，人类胚胎的CRISPR编辑得到了全球第一个国家级许可--来自伦敦Francis Crick研究中心的Kathy Niakan团队成功获得了英国人类胚胎和受精监管局(HFEA)科研监管许可，将在几个月之后应用CRISPR/Cas9技术对健康的人类胚胎进行基因编辑。 /p p 　　 strong 行业事件： /strong /p p 　　1、(2016-2-25) strong 亚洲10万人类基因组测序计划发布。 /strong 非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划，测序10万亚洲人的基因组，希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家，7个北亚和东亚国家将参与其中。 /p p 　　2、(2016-02-29) strong 国内首例“单细胞高通量基因测序+核型定位技术”试管婴儿在沪诞生。 /strong 国内首位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿甜甜昨日诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代，通过这项最新的基因筛查以及测序技术，医学专家阻断了婴儿家族性甲状腺癌遗传的可能。 /p p 　　3、(2016-02-17) strong 谷歌顶级工程师接任Illumina旗下Grail CEO 向癌症宣战。 /strong 在CEO职位空缺长达一个月之后，Illumina新组公司Grail宣布任命谷歌缔造者之一，顶级工程师Jeff Huber作为其新任CEO。Huber在就职报告中表示决心与激情将促进他引领Grail不断向前。Huber表示“有赖于最先进的深度测序技术以及最好的信息技术团队，放眼全球，Illumina与Grail对癌症生物学有着最好的认识与理解。” /p p 　　4、(2016-02-22) strong 利好!非小细胞肺癌基因检测纳入医保。 /strong 美国医疗保险机构National Government Services最近签署了一项最终区域覆盖决议(local coverage determination,LCD)更大范围地满足晚期非小细胞肺癌患者的基因组测序需求。该区域覆盖决议涵盖六个可以通过药物作用其表达的基因，符合除临床试验外医疗保险所具有的所有条件。 /p p 　　5、(2016-02-23) strong 基因、细胞大爆发，英国设定150亿美元的基因和细胞治疗产业目标。 /strong 据Stephen Ward博士说，英国已经定下产值高达100亿英镑(150亿美元)的细胞和基因治疗产业目标。为了实现这个大胆的野心，发言人在会上讨论了英国的技术，财政和监管的优势，以及要想成为一个细胞治疗和基因治疗的全球中心所面临的挑战。 /p p 　　6、(2016-02-24 ) strong 喜讯!遗传学会遗传与分子诊断专业委员会在沪成立。 /strong 2016年2月23日上海遗传学界传来喜讯，遗传学会遗传与分子诊断专业委员会正式成立!这是国内首家分子 诊断专业性学术机构。上海市遗传学会理事长卢大儒教授、秘书长王久存教授等遗传学会领导及遗传与分子诊断专委会委员、会员等80多名专家出席了本次会议。 /p p 　　7、(2016-2-3) strong Illumina再发力，与多大学、机构合作构建基因型样本库。 /strong 2月1号，Illumina 与美国范德比尔特大学、丹佛科罗拉多大学、蒙特利尔心脏研究所以及美国医疗体系联盟达成合作协议，向这四家机构提供相关芯片与测序技术用于构建基因型样本库。根据相关协议，该样本库中来自于四家机构的总共二十万例样本将在最初由Illumina进行基因型分析。 /p p 　　 strong 公司/投资并购： /strong /p p 　　1、(2016-2-24) strong 基因检测公司Guardant Health完成1亿美元D轮融资。 /strong 位于美国加利福尼亚州的新兴医学技术公司Guardant Health宣布完成1亿美元D轮融资。OrbiMed医疗投资公司领投，科斯拉风险投资公司、Sequoia Capital、Lightspeed Venture Partners、Pejman Mar、Formation 8、Heritage Group等跟投。据了解，本轮融资的费用将被用于尽快完善针对癌症患者的活组织免费检查、基因测序的平台--Guardant360?。 /p p 　　2、(2016-02-24) strong 新一代分子诊断领导者Admera Health正式进军中国市场。 /strong 新一代分子诊断技术领导者Admera Health 今天宣布，通过国内的苏州艾达康医疗科技有限公司，正式拓展中国市场，并得到上市公司景峰医药(000908)旗下康景资本、复星医药(600196)、清一创新等战略投资机构的强力支持。 /p p 　　3、(2016-02-15) strong 碳云智能携手马耳他 布局全球智能健康管理平台。 /strong 2016年1月27日，马耳他总理 Joseph Muscat在位于首都瓦莱塔的总理府亲自接见来自中国的碳云智能团队。这意味着iCarbonX(碳云智能)迈出国际战略关键一步，与拥有顶级医疗系统的欧洲岛国马耳他正式成立碳云(马耳他)有限公司，成为iCarbonX布局全球智能健康管理平台的第一个国际基地。 /p p 　　4、(2016-2-3) strong AGENA BIOSCIENCE 与达瑞生物合作为中国分子诊断市场带来MASSARRAY核酸质谱技术。 /strong 2016年2月1日，达瑞生物(股票代码：832705)与美国Agena Bioscience 今天联合宣布，合作开发基于MassARRAY? 核酸质谱系统的癌症和遗传病体外诊断技术。 /p p 　　5、(2016-02-19) strong IBM斥资26亿美元收购健康数据公司TruvenHealth。 /strong 2月19日据外媒消息称，IBM宣布将斥资26亿美元收购医疗数据与健康数据公司Truven Health Analytics。本轮交易预计将于今年晚些时候完成，而这也成为IBM一年时间里收购的第四家医疗健康服务商。 /p p 　　6、(2016-02-27) strong 100亿!药明康德携手平安银行布局大健康，个人全基因组检测解密健康密码。 /strong 2月27日药明康德携手平安银行在上海召开主题为“GO健康 GO时尚”的健康产业战略大会。药明康德与平安银行现场签署100亿战略合作协议，并共同成立“平安药明产业投资基金”，致力于推动大健康产业生态圈发展。 /p p 　　7、(2016-02-03) strong 罗氏洽购基因测序巨头Pacific Biosciences。 /strong 瑞士制药巨头罗氏(Roche Holding AG， VX: ROG)近几周正在接触美国生物技术公司Pacific Biosciences of California Inc.(NASDAQ: PACB)讨论收购事宜，因对后者的基因测序技术抱有兴趣，路透援引知情人士称。 /p p 　　 strong 评论/人物声音： /strong /p p 　　1、 strong 比尔盖茨：30年后癌症将不是个事儿。 /strong 每年，全世界大约有820万人死于癌症。比尔盖茨在接受Tech Insider的采访时认为，这个数字在接下来的几年内会出现大幅度的下降。比尔盖茨表示：在医药领域我们已经取得了许多伟大的成就，并且未来还会有更多杰出的人物和成就。在未来的30年里，我认为癌症将会最终被攻克。 /p p 　　2、(2016-02-25) strong 发展基因编辑技术 中国是令美国生畏的劲敌。 /strong 如今，美国公司在竞相开发一种前景广阔的基因编辑技术，但他们遇上了令人生畏的劲敌--中国政府。波士顿咨询集团估计，2013年以来，美国的基因编辑公司已吸引超过10亿美元投资。华南干细胞与再生医学研究所副所长赖良学则表示，中国大多数Crispr研究资金来自于政府。去年，中国国家自然科学基金委员会出资逾350万美元资助至少42个Crispr项目，是上一年的两倍多。 /p p 　　3、(2016-02-24) strong 美国总统再次向癌症宣战：“登月计划”到底是什么? /strong Andy Futreal博士，美国安德森癌症中心(MD Anderson)教授，该医院 ”登月计划“项目主任。Andy：我们的目标很明确，就是要用5到10年，显著降低某些癌症的死亡率。 /p p 　　4、(2016-02-29) strong Cell：人类基因编辑将会带来哪些变革? /strong 在《Cell》发表的这篇文章中，布朗大学医学生物科学前院长Eli Adashi博士和哈佛大学的Glenn Cohen教授认为，生殖细胞系的基因编辑-会改变胚胎的核基因组，和MR治疗是足够相似的，因此英国用来考虑和批准MR疗法的原则，可以给美国的生殖细胞基因编辑评估，提供一个现成的框架。 /p p 　　5、(2016-02-23) strong Science及Nature共述：口袋里的DNA测序仪，可实现实时诊断。 /strong 2016年2月3日，《Nature》首次报道了利用纳米孔测序对埃博拉患者样本进行实时测序的成功例子，同时2月19日《Science》也对此事件进行了阐述，《Science》表示埃博拉现场测序的成功取决于MinION精准度的提高，在现场检测埃博拉病毒序列的同时，其他研究人员在实验室中调整样品制备和数据分析以提高设备的精度和速度。 /p p 　　 strong 研究进展： /strong /p p 　　1、(2016-02-29 ) strong Cell Rep：测序揭示人类肠道菌群的进化。 /strong 2月25日，在《Cell Reports》发表的一项研究中，研究人员描述了中非共和国班图人群体的肠道微生物，这个传统的人类群体，有一些西化的生活方式。这一发现，对于“什么因素可能会引起我们肠道菌群的差异--这被认为与西方人群的代谢紊乱有关”，提供了深入的了解。 /p p 　　2、(2016-02-24) strong 基因告诉你为什么睡眠不足脾气坏。 /strong 美国国家科学院院士Louis Ptá ?ek和加州大学旧金山分校的Ying-Hui Fu博士，发现了一个基因，可能是我们的情绪和生物或昼夜节律钟之间的一个分子交叉点。这项研究发表在2016年2月22日的《PNAS》杂志。 /p p 　　3、(2016-02-14) strong 史前人类遗留有害基因 致现代人肥胖抑郁。 /strong 据香港《文汇报》报道，美国一项最新研究发现，抑郁、肥胖、吸烟习惯等看似是现代人的问题，实际都是遗传自史前人类尼安德特人的基因所引发。这项研究结果刊登在《科学》期刊上。 /p p 　　4、(2016-02-14) strong 23andMe发表最新GWAS：基因让你更加嗜睡。 /strong 最近，个人遗传学服务公司23andMe发表了一项最新的全基因组关联分析(genome-wide association study，GWAS)结果，揭示了基因多样性与我们身边早起鸟儿的内在联系。 /p p 　　5、(2016-02-17) strong 惊人发现：食物会影响我们的基因? /strong 科学家们最近发现，我们的大多数基因都会受到食物的影响。这项引人注目的研究发表在Nature旗下新期刊Nature Microbiology上。 /p p 　　6、(2016-02-16) strong 唾液十分钟测癌将在华西医院进行临床试验。 /strong 2月14日，在美国科学促进会(AAAS)年会上，加州大学洛杉矶分校口腔/头颈肿瘤研究中心主任王大卫(David Wong)称，只需要一滴唾液就能在十分钟之内检测出癌症。他们希望以此可以颠覆癌症检测方式。 /p p 　　7、(2016-02-01) strong NGS走进产前染色体筛查，势在必然。 /strong 最近，来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性，他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。 /p p 　　基因检测在精准 a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-3-1-1.html" target=" _self" strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 医疗 /span /strong /a 中扮演着重要角色。如果说精准医疗是目的地，基因检测则是通向目的地的道路之一。基因时代确实已经来临! /p

作为基因产业链核心上游环节，基因测序技术对全行业的快速发展具有关键影响。目前，伴随万亿级精准医疗市场启幕，基因测序朝着更长读长、更快速度、更小巧便携的方向发展，纳米孔测序成为越来越多专家学者以及行业用户关注的技术方向，如何发挥该技术长读长、实时测序、小巧便携等一系列优势，如何挖掘这一技术在应用层面的诸多可能性，已经成为行业热议的话题。8月18日，“READs2023中国纳米孔基因测序峰会”将在四川成都举办，聚焦“孔窥万物，洞见未来”主题，携手众多测序行业专家学者、资深用户，通过学术交流、思想碰撞，共话基因测序技术的历史沿革与未来想象，共商纳米孔基因测序技术的国产化机遇与挑战，共谋新时代背景下纳米孔测序的市场新应用。据悉，此次峰会是国内首个将目光聚焦于纳米孔测序技术发展与应用的行业盛会，将呈现三大亮点：首先是大咖云集，带领行业迸发新动能。据了解，此次大会特邀院士以及来自国家疾控中心、北大人民医院、北医三院、四川大学、华西医院、国家生物医学分析中心、中科院微生物研究所等多领域优秀机构的资深专家学者齐聚成都，站在基因测序代际变革当下，以前瞻视野审视新一代测序技术如何释放潜力、惠及民生。其次是议题丰富，多维度展示纳米孔测序技术的应用现状与潜力。此次大会将邀请多领域知名专家学者，围绕病原体研究、公共卫生防疫、动物疫病防治、肿瘤精准诊断、临床感染、司法鉴定等临床与科研应用场景发表学术演讲，探讨纳米孔测序技术的优势应用及未来发展方向。最后，大会旨在构建广阔交流与合作平台，促进产学研用互联互通，共同推动前沿科技从研究到应用的高质量发展，充分发挥基因测序仪这一行业“根”技术对于全产业链的驱动作用，从而推动我国基因测序行业自主快速发展。更多惊喜亮点，敬请期待！

p style=" text-indent: 2em " 2019年6月21日-23日，由华大智造主办的“2019测序技术和应用高峰论坛”在北京召开。近200位国内外行业专家学者、企业技术人员参会，就测序技术的科研与应用、现状与将来、机遇与挑战进行了精彩讨论。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 400px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201906/uepic/3842b4a2-c590-4a6e-880f-204c29436dd4.jpg" title=" 论坛现场.jpg" alt=" 论坛现场.jpg" width=" 600" height=" 400" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 论坛现场 /span /p p 　　在6月21日主论坛活动上，华大智造首席运营官蒋慧面向全球发布《 strong 华大智造2019测序技术白皮书(MGI Techdocs: White Paper 2019) /strong 》。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 400px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201906/uepic/4724845e-ad6e-4ce4-8f49-be0787ded426.jpg" title=" 蒋慧.JPG" alt=" 蒋慧.JPG" width=" 600" height=" 400" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 华大智造首席运营官蒋慧 /span /p p 　　此次发布的测序技术白皮书，详细介绍了华大智造自主知识产权的基因测序技术。其中，DNBSEQ sup TM /sup 相较业内传统的PCR方法，特有的纳米技术具有高准确性、滴重复序列率、低标签跳跃的重要特征。针对测序读长短的行业痛点，华大智造研发新一代长片段建库技术stLFR(single tube long fragment reads)，能够实现常规手段无法实现的结构变异检测，大幅度降低长片段文库构建的复杂程度和成本。 /p p 　　而在一周前，华大智造也面向全球发布了其定义的 strong “高清”基因组“676”标准 /strong ：Contig N50& gt 10 sup 6 /sup ， Scaffold N50& gt 10 sup 7 /sup ，组装全基因组数据& gt 6G，简称为“676”标准。 /p p 　　业内人士指出，“测序技术白皮书”和“676”标准的发布，显示出华大智造在测序技术上的沉淀以及底气，也标志着我国企业在基因测序技术领域由追随开始走向引领。 /p p 　　论坛间隙，针对华大智造近期的进展以及“白皮书”和“676”标准等内容，蒋慧接受了媒体的采访，以下是采访内容。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 问题1：华大智造近期取得了哪些进展? /span /strong /p p 　　 strong 蒋慧 /strong ：首先，在仪器设备上有两项重要进展。我国是中草药资源最丰富的国家之一，近几年我国也在积极推动中医药传承和现代化。华大智造在4月底和中国中医科学院中药研究所合作发布了一款中草药测序一体机——HMBI-G30，该机型集合了DNA条形码技术和高通量技术于一身，可以通过测序对中药进行鉴定和量化、质控和鉴定。中草药DNA条形码高通量测序一体机在中草药鉴定领域拥有广泛应用，例如，可应用于大田栽培，鉴定种子种苗品种，保证种植准确性应用于中药材流通监管领域，则能够有效实现对中药材流通的数字化监管等。中草药DNA条形码高通量测序一体机也开启了首个非人类的消费级应用。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 400px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201906/uepic/50381937-372a-4f16-b9c8-1deb3ade4bf6.jpg" title=" HMBI-G30中草药基因测序一体机.jpg" alt=" HMBI-G30中草药基因测序一体机.jpg" width=" 600" height=" 400" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " HMBI-G30中草药基因测序一体机 /span /p p 　　此外，在6月举办的第十二届中国生物学产业大会上，华大智造面向高校和科研机构发布了MGISEQ-2000RS FAST基因测序仪，该基因测序仪是在现有机型MGISEQ-2000版本上做了一个小升级,支持两张有效Reads数为550M的FCS载片，单次开机成本低，能够灵活切换多种不同的测序模式，具有快速产出以及快速交付的特点。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 400px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201906/uepic/abadc550-4be4-407d-8163-869bd7e5d01d.jpg" title=" MGISEQ-2000RS FAST基因测序仪.jpg" alt=" MGISEQ-2000RS FAST基因测序仪.jpg" width=" 600" height=" 400" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " MGISEQ-2000RS FAST基因测序仪 /span /p p 　　此外，在被称为整个欧洲遗传学领域最大盛会的ESHG(European Society of Human Genomics)上，华大智造公布了“676”测序标准。这个标准主要是指在测序过程中的技术要求：Contig N50& gt 10 sup 6 /sup ，Scaffold N50& gt 10 sup 7 /sup ，组装全基因组数据& gt 6G。 strong “676”标准可单独组装每个人的基因组，并且不依赖于参考基因组，能提供更加全面和准确的遗传信息，将有助于推动个性化医疗的实现。 /strong /p p 　　此外关于微生物组的。微生物是我们人体内另外一套基因组，我们和斯德哥尔摩卡罗林斯卡医学院微生物转化医学研究中心共同宣布，双方达成了关于微生物组研究的战略合作，并发起了10,000微生物组项目作为一期合作项目。人体微生物研究在整个学术界里面非常热门的研究方向，我们现在和卡罗林斯卡医学院这边合作的就是希望可以进一步在全球推进在微生物方面的科研，和这一领域的转化医学应用。 /p p 　　最后一个是基于国产测序仪上科研成果应用，也是杨焕明院士提到的关于草地贪夜蛾的基因组测序。草地贪夜蛾是联合国粮农组织全球预警的跨国界迁飞性农业重大害虫，已经对全球近100个国家造成了农作物危害。深圳华大生命科学研究院和云南农业大学共同牵头，联合多个单位对入侵中国的草地贪夜蛾进行全基因组测序研究，基于国产测序平台和stLFR技术完成了基因组构建，全球首次公布了草地贪夜蛾的高质量染色体水平的基因组，相关研究内容已经在BioRxiv上进行了预印刊载。，对于今后通过何种方式实现虫害的科学防治，提供了依据。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 问题2：“676”标准会对国内外基因测序行业带来怎样的影响? /span /strong /p p 　　 strong 蒋慧 /strong ：676标准类似高清度的基因组，就像蒙娜丽莎画像，一开始你看的是一个比较模糊的画像，有了676标准以后就可以看到每一个细节。为什么这个标准非常重要呢?每个人应该有自己的基因组，而不是一个重测序的基因组，对于基因测序更高技术的方向和要求，这是一个新的标准，676标准就是重新定义了基因测序要发展的方向。 /p p 　　676标准会改变我们现在对很多疾病研究的策略以及诊疗技术，科研上实现更大的突破。目前大部分数据库构建，或是群体研究、疾病研究，都是采用重测序的方式。比如同样做30X的基因组测序，我们大部分看到的比如说常见是SNP，Indel和拷贝数变异信息。我们希望借助，“676”标准，单独组装每个人的基因组，并且不依赖于参考基因组，能提供更加全面和准确的遗传信息，把基因测序过程中变异也好，还是存在的独一无二的序列都能够找出来。 /p p 　　这能够增进我们对于自身的了解，但这一过程有很多工作要去做。比如推动公共数据库的建设，推动应用示范的完成，同时也要推动产业转化。华大智造希望成为一个主要的推动者。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 问题3： 676标准是实现生命数字化的第一步吗? /span /strong /p p 　　 strong 蒋慧 /strong ：之前科学家已经为生命数字化做了很多努力，但是我认为“676”标准是生命数字化过程中非常关键的一步。生命的数字化很复杂，但DNA是本源和核心，重新去制订基因组测序标准，可以引领我们今后在生物产业领域对人的疾病的研究，也是未来实现人人基因组一个非常重要的节点。以前大家是用一套比较约定俗成的技术路线，比如重测序30X进行基因组测序，我们现在提高到新的水平——我自己的基因组，我的基因数据和群体去比较，到底和所有的人有什么不一样。这可以解释很多的性状，实现疾病预测，真正推进我们对自身的了解。 /p p 　　采访最后，蒋慧表示，华大智造在过去三年，即从2016年4月份正式成立到2019年，其实只做了一件事情——专注做好工具。如何把工具做好，怎样能够满足大家在不同场景的使用需求，如何做出高质量、高稳定性、高性价比的生命科学仪器设备?这就是华大智造人所有努力的方向。 /p p style=" text-indent: 2em " strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " a href=" https://www.instrument.com.cn/zc/134.html" target=" _self" 点击进入基因测序仪专场 /a /span /strong /p p style=" text-indent: 2em " strong /strong /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(192, 0, 0) text-decoration: underline " strong 扫码关注 span style=" text-decoration: underline color: rgb(0, 112, 192) " 【3i生仪社】 /span ，解锁更多生命科学仪器资讯 /strong /span /p p style=" text-indent: 0em " strong /strong /p p style=" text-align: center " img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201906/uepic/cdc0c73e-13b8-4465-8c9a-f06804fab97c.jpg" title=" 小icon.jpg" alt=" 小icon.jpg" / /p

10月14日，由国家知识产权局、辽宁省政府主办的第十三届中国国际专利技术与产品交易会(简称“专交会”)暨第二十四届中国专利奖颁奖大会在辽宁大连开幕。华大智造凭借“一种用于基因测序仪的光学系统”(专利号ZL201720333150.3)的实用新型专利获颁第二十四届中国专利金奖，这是目前基因测序行业首个夺得中国专利金奖的专利。中国专利奖是我国知识产权领域的最高奖项。今年7月，国家知识产权局发布发布的第二十四届中国专利奖授奖决定，深圳斩获奖项98项，同比增长14%，占全国奖项总数的10.47%，其中，荣获中国专利金奖3项、中国外观设计金奖2项，金奖获奖数量达近年最高水平。深圳获中国专利金奖企业中，既有保持领先优势的头部企业，也有“创新新势力”。此次深圳获评的3项中国专利金奖分别为深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司的“监护设备及其生理参数处理方法及系统”，中广核研究院有限公司 、中国广核集团有限公司和中国广核电力股份有限公司的“一种堆芯三维功率分布的在线测量方法”，深圳华大智选科技股份有限公司的“一种用于基因测序仪的光学系统”；2项中国外观设计金奖分别为深圳市大疆创新科技有限公司的“无人机”和深圳创维 -RGB 电子有限公司的“电视机(W82)”。获得金奖的深圳企业中，既有保持领先优势的头部企业，也有“创新新势力”。成立仅7年的华大智造 ，是中国专利金奖获奖企业中少有的“年龄”不到10岁的企业。华大智造凭借“一种用于基因测序仪的光学系统”的实用新型专利荣获第二十四届中国专利金奖(图片来源:华大智造 )记者10月15日从华大智造获悉，目前，“一种用于基因测序仪的光学系统”的专利技术方案已应用于该公司的多个型号的基因测序仪。截至2023年上半年，华大智造基因测序仪已经在全球使用量超过2910台，应用领域横跨科研和临床等多个领域，包括了大人群多组学、消费基因组、动植物、微生物、农业、司法、海关、疾控、古生物、科学教育、生育、肿瘤、传感染等。截至2023年6月30日，该公司已取得境内外有效授权专利670项，在核心技术持续创新的基础上，构建源头式专利体系。据深圳知识产权局数据，截至2023年6月，深圳发明专利有效量27.01万件，约占全国总量7.33%；每万人口发明专利拥有量达152.9件，约为全国平均水平5.9倍；每万人口高价值专利拥有量达90.2件。高价值专利的创造和运用为“20+8”产业集群发展壮大注入创新动能，为深圳建设竞争力、创新力、影响力卓著的全球标杆城市提供知识产权有力支撑。

近日，第七届易贸生物产业大会暨易贸生物产业展览和第十四届中国整合生物样本学大会相继在苏州和天津举办，作为生命科学领域的代表企业，Azenta安升达受邀参加了上述会议。安升达深耕生命科学服务领域，致力于提供出色的样本研究与管理解决方案，服务于全球的制药、科研和医疗机构，涵盖药物开发、临床研究和先进细胞疗法等领域。服务中国市场14年来，拥有诸如Brooks、GENEWIZ金唯智、4titude、FluidX、BioCision等细分领域的著名生命科学品牌。2021年9月，为更好地满足中国市场的需求，上述品牌统一整合为Azenta安升达生命科学。易贸生物产业大会EBC暨易贸生物产业展览是中国领先的生物产业交流合作平台。大会以“会+展”的模式聚焦分子诊断、抗体药物、细胞与基因治疗、mRNA等热门赛道，汇聚了政府、学术、产业、投资等一线领域的科学家、学者、企业家、投资人等多位嘉宾，从政策、技术、临床、市场等多角度出发，以“会展联动”“线上直播”等多样化的形式，为生物产业企业提供一站式采购解决方案。本次易贸展会上，作为一站式服务专家及基因组学完整解决方案的领导者，Azenta安升达通过展台讲座的形式，详尽分享了公司在基因组服务领域的创新性的服务解决方案，助力客户将突破性的成果更快地推向市场。针对分子诊断、抗体药物、细胞与基因治疗、mRNA等行业研究热点，Azenta安升达都有针对性的创新性解决方案。例如，Azenta安升达独创的AAV-ITR测序服务，可以更好地帮助研发人员有效的评估ITR区域的完整性，为CGT的研究探索保驾护航。众多嘉宾驻足聆听安升达展台讲座同期，第十四届中国整合生物样本学大会暨第九届中国生物样本库院长高峰论坛在天津隆重举行，来自医院、高校、科研院所及生物医药企业的专家学者齐聚一堂，就我国生物样本库标准化建设及应用展开交流。安升达提供生物样本库一站式解决方案BioStore™ 深低温样本管理存储系统首次国内亮相“用心呵护每个样本，创新助力成果转化”，安升达在这次展会上推出了重磅新产品——BioStore™ 深低温样本管理存储系统，它是实验室有限空间自动化利用的革新，该产品能够实现高效入库记录，满足了客户对数据审计追踪的需求。同时，展台所呈现出的样本冻存管、全自动撕膜机、样本信息管理软件，以及基因组学检测服务受到了参会嘉宾的热切关注。在题为“从样本自动化存储到基因组学探究”的专题报告中，安升达业务开发经理姜渊哲从生物样本在实验室流转的角度，为与会嘉宾介绍了安升达从样本采集、处理、登记、转运、存储，到实验检测的一站式解决方案。讲座现场座无虚席，受到在场观众的一致好评，会后在展台也进行了热烈的交流。Azenta安升达中国区商务运营副总裁Rex Wu表示，“快速增长的中国市场对安升达来说非常重要！在剥离了半导体业务后，Azenta安升达业务全面聚焦在生命科学领域。今年6月份，安升达全球最大的一个投资项目-中国区基因组学中心正式投入运营使用，显著提升了我们在基因组服务领域的全球交付能力。样本管理和存储方面，安升达完成了对可控速率解冻设备的领先供应商Barkey的收购，更好地为快速增长的CGT市场服务。近期，Azenta安升达和B Medical Systems公司达成了收购协议，能够为温度敏感标本的温度安全和可追踪运输增加差异化的解决方案。我们希望，基于安升达在样本研究和管理领域的独特能力帮助中国生命科学客户更快地把突破性的成果推向市场，携手生命科学同行，共建健康中国！”安升达中国区基因组学中心已投入运营

近日，国家医保局发布《对十三届全国人大五次会议第4221号建议的答复》，就肿瘤基因检测项目纳入医保以及带量采购给予正式回应。 医保局表示，目前部分地区已将部分基因检测项目纳入医保支付范围。医保局还透露，下一步将密切关注相关医疗技术的发展，未来有望将“安全有效、费用适宜且收费标准明确”的基因检测项目纳入医保，以满足人民群众健康需求。基因检测百亿级市场蓄势待发 根据BCC Research发布数据，2021年全球基因测序市场规模达157.22亿美元，将以19.1%的CAGR增长至2026年的377.21亿美元；2021年国内基因测序市场规模为15.90亿美元，将以21.6%的CAGR增长至2026年的42.35亿美元。 数据显示，国内基因测序市场整体虽然位于起步初期，但市场整体规模增速高于全球，随着经济的快速发展迎来前所未有的发展机遇，上升空间巨大。上述政策发布以来，引发诸多专业人士热议，纷纷表示：这一政策充分展现了基因检测这一高精尖技术正不断普惠于民、造福于民的趋势。未来，在政策利好和市场高增长的双向加持下，应用市场将迎来爆发式增长，基因检测行业势必会迎来新机遇。 基因测序仪作为“皇冠上的明珠”，处于产业链上游，也是整个行业最核心、技术壁垒最高的环节，因此，基因测序技术的发展是行业高速增长过程中最关键的驱动力。随着基因测序设备的技术革新，以及基因检测各细分市场的不断成熟，正加速推动着基因测序仪的商业化应用，未来将有望催生多个百亿级甚至千亿级的应用市场，全产业链未来市场增量可期。乘势而上，引领国产纳米孔基因测序新征 基因测序技术历时几十年，已经发展至第四代，即纳米孔基因测序技术。从全球来看，上游基因测序仪市场长期被海外巨头垄断，导致上游市场进入门槛高，成为国内基因检测行业成长的隐痛。以单分子连续测序为特点的纳米孔基因测序技术发展速度极快，该技术有望成为中国企业在国际竞争中弯道超车的机会。‍ 2021年12月，齐碳科技通过5年的自主研发，成功推出国内首台商业化的纳米孔基因测序仪QNome-3841，并宣布首个生产基地竣工，正式开启纳米孔基因测序国产化时代。2022年6月，齐碳科技发布纳米孔基因测序仪QNome-3841hex，标志着国产纳米孔基因测序仪开始了矩阵化发展，这也为灵活测序场景提供全新的解决方案，将更好地满足市场应用的多元需求。 齐碳科技作为国产纳米孔基因测序技术开拓者，始终致力于从上游推动我国基因测序产业的发展，未来，齐碳将坚持自主创新，努力打造生命科学研究的核心工具，提供纳米孔基因测序一站式解决方案的同时，赋能中下游客户，共同加速构建基于纳米孔基因测序技术的生态平台，为中国医疗健康事业的稳健发展贡献智慧与力量。

事件回放 　　《纽约时报》网站记者基拉· 贝克奥夫(Kira Peikoff)本周在《纽约时报》网站上发表文章称，她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratories(以下简称&ldquo GTL&rdquo )和Pathway Genomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务，而结果却令她大吃一惊：每家的测试结果大相径庭。 　　详情参见：《纽约时报》记者接受3家基因公司测试得到3种不同结果 　　此消息一出，舆论一片哗然，很多人指出基因检测技术还不成熟，一部分人甚至怀疑有些公司在编造数据，笔者作为业内人士发表一下浅见。 　　你测，或不测，你的基因就在那里 　　为了说清这个问题，给大家简介一下目前已经出现的几种类型的基因检测： 　　1、 预防疾病类：疾病易感基因检测 　　通过检测受检者的基因，评估受检者未来哪些疾病发病风险高，从而进行针对性的预防，目的是为了延缓甚至避免疾病的发生，如美国影星安吉丽娜-朱莉通过检测乳腺癌易感基因BRCA1/2后切除乳腺，以及谷歌联合创始人谢尔盖-布林通过检测帕金森易感基因LRRK2发现是高风险，并彻底改变了自己饮食、行为生活方式，期望自己未来不要发生帕金森病(其母亲在1999年被诊断为帕金森病) 　　2、临床诊断类：单基因疾病及染色体疾病检测 　　一个基因的突变、或者一条染色体的改变，就会导致疾病的发生，与外界环境因素几乎无关，这种类型的检测可以帮助医生诊断患者到底得的是哪种病。单基因疾病类如血友病、苯丙酮尿症、检测地中海贫血症、侏儒症等，这方面疾病数字比较庞大，多达数千种的单基因疾病，而且绝大多数无药可治 染色体疾病包括：产前唐氏综合征基因无创检测、帕陶氏综合征基因检测、爱德华氏综合征检测等 　　3、临床用药类：靶向用药基因检测 　　同样的药物用在不同的患者身上，可能产生非常不同的效果，有的人有效，有的人无效，有的人毒副作用很强。比如：最常见的是非小细胞肺癌患者EGFR基因检测，EGFR基因突变的患者有效率可达到71.2%，EGFR基因无突变，有效率只有1.1%，而且增加死亡风险，检测与不检测，差别还是很大的。还有像药物性耳聋，氨基糖甙抗生素对某些基因型的患儿毒副作用非常大，直接导致耳聋。典型的例子是2005年春晚的&ldquo 千手观音&rdquo 节目，21名演员中有18人是因药物致聋。 　　4、趣味类：天赋基因检测、身体特征基因检测 　　每个人天赋的差异肯定是存在的，基因也是主要因素之一，我们的身高、长相，甚至情商智商都和基因相关。这些问题，老百姓比较感兴趣，不过不能太认真，就当是看星座娱乐自己。 　　5、亲子鉴定类：检测STR序列判断是否亲生 　　这个相信久不用多介绍了，据说市场增速很快。有个实例：一名女子连续鉴定了7名男子才确定孩子他爹。 　　以上就是目前全球市场上出现的几种类型的基因检测项目，很显然《纽约时报》网站记者基拉&bull 贝克奥夫(Kira Peikoff)做的是第1种类型的基因检测，即预防疾病类，通过基因检测评估患病风险。 　　那我们不禁要问，同一个人的唾液细胞样本，这几家的易感基因检测为什么不一样呢? 　　答案可以总结为一句话：没有行业标准，结果必然不一样。 　　具体是哪些因素决定了易感基因检测结果的不同?为了说明这个问题，笔者将拿厨师做菜和基因检测做一个比较： 　　科学文献比作菜市场 公司比作饭店 技术人员比作厨师 基因位点比作各种食材(蔬菜、肉、鱼、酱醋、油盐&hellip ..) 分析评估方法比作菜谱(做菜方法) 检测结果比作做好的菜。 　　第1种情况：由于没有统一标准，两个厨师任意发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师都按照自己的习惯及喜好，跑到菜市场去买菜。其中一家大厨买了1条鱼，回来做成了酸菜鱼 另外一家大厨买了鸡肉，做成宫保鸡丁。 　　基因检测：两家公司技术人员通过检索科学文献，选取基因位点由于没有统一标准，评估方法及数据库没有统一标准，最终的检测结果必然是不同的，有时候差别会很大。 　　第2种情况：有相对统一标准，但两个厨师可以适当发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师被要求做同一道菜&mdash 香辣鸡翅，并且在菜市场必须买鸡翅，其中一家的大厨来自湖南，买的是湖南产的鸡翅，做出的鸡翅很辣 另外一家大厨来自上海，买的是山东鸡翅，做出的鸡翅就淡的多。虽然口味、颜色不同，但都是香辣鸡翅。 　　基因检测：两家公司技术人员都被要求去开发做不少于5个基因位点的肺癌易感基因检测项目，通过检索科学文献，选取的基因大部分是一样的，但是位点有一定差异，分析评估方法基本相似，但是都进行了二次开发，所以两家公司的基因检测结果稍有差异。虽然检测结果有差异，但都是肺癌易感基因检测。 　　第3种情况：有统一严格的操作标准，两个厨师不能自由发挥 　　厨师做菜：两家饭店的厨师被要求做同一道菜香辣鸡翅，并且在菜市场必须都买山东的鸡翅，虽然其中一家饭店的大厨来自湖南，另外一家大厨来自上海，但是都按照标准的做菜方法做，所以做出的香辣鸡翅在色香味方面都一个样。原来这两家都是麦当劳的加盟店。 　　基因检测：两家公司的技术人员都去做肺癌易感基因检测项目，但是都必须选取相同的基因位点，分析评估方法不能改变，数据库也是一样的，那么给出的结果也是相同的。 　　通过以上比较不难理解为什么同样的唾液样本，各家检测结果会出现差异了。没有统一的标准，谁都认为自己是对的，谁都认为自己的评估最接近真实的结果。 　　基因检测产业呼唤行业标准出台 　　没有标准，是基因检测产业快速发展的主要障碍之一。目前各家基因检测公司基本都是处于接近上述讨论的第二种情况，第三种情况短期内不太可能发生，除非业内所有公司合并，或者各个国家强制要求统一标准。 　　笔者认为，在较长的时间内，针对易感基因检测的行业标准很难出台。各国普遍重视临床治疗，预防重视程度远远不够。我国重治疗、轻预防的现象更加严重，临床类基因检测标准尚未出台，预防类的必将更久远。 　　这样的问题，最终只能留给时间去解决。也许，经过几年的发展，也许行业格局更加清晰，发展最大的几家公司共同来制定行业标准，最终形成国家标准。虽然国内公司做基因检测的业务都不大，笔者在此斗胆列举一些公司，也许在未来，他们中能产生易感检测方面执牛耳的公司，位于深圳的华大基因公司、位于上海的解码DNA公司、位于北京的博奥生物公司、位于天津的中源协和公司，也可能来自别的行业跨界公司，如BAT这样互联网公司或是中国平安这种航空母舰级别的公司(据说最近不少大公司都在看基因产业)，一切才刚刚开始，让我们拭目以待吧。

导语：当地时间2019年1月9号，华大集团执行副总裁、华大智造总裁余德健受邀参加第37届J.P. Morgan医疗健康大会（J.P. Morgan Healthcare Conference）并发表演讲。在演讲中，他正式公布超高日通量测序仪MGISEQ-T7价格，启动全球测序者计划，助力行业进入人人基因组时代。华大集团执行副总裁、华大智造总裁余德健发表演讲MGISEQ-T7：全球日生产能力最强，日产数据达6Tb，单G费用仅$52018年10月，华大智造在第十三届国际基因组学大会（ICG-13）发布的超高通量测序仪MGISEQ-T7, 是目前全球日生产能力最强的基因测序仪, 单日数据量可达6Tb，PE150测序仅需24小时。在本次会议上余德健公布了这款超高通量测序仪价格为每台一百万美金，每Gb测序费用为5美金，是目前全球较低的测序试剂价格。余德健表示，“目前，在全球70亿人口中，仅有2000万人拥有部分基因组数据。因此，想要做到人人都有自己的全基因组数据，我们还有很长的路要走。但是，超高通量测序仪MGISEQ-T7以更高的通量、更快的速度、更低的成本，能够帮助我们真正走向人人基因组时代。” 华大智造之所以有信心引领人人基因组时代，是基于对自主核心技术的自信。华大智造测序仪核心技术DNBseq?，无需PCR扩增，其变异检测准确性更高、reads重复率更低（全球日生产能力最强测序仪MGISEQ-T7全球测序者计划启动，重塑行业生态基于自主研发的测序平台，华大智造顺势启动全球测序者计划，以重塑行业生态。余德健介绍，华大智造于2018年7月在中国启动测序者计划，旨在协助行业内需要测序数据产出的企业和科研机构实现自主测序平台建设，鼓励基因组学技术创新和产业发展，该计划在中国取得了较好的反响。在此基础上，华大智造正式启动全球测序者计划，将为成员提供可靠的核心工具，在这一开放平台上提供全方位的技术支持，包括试剂、培训及应用指导，推动基因测序行业的发展。其中，测序者计划成员基因组研究和应用公司微基因WeGene已经预定MGISEQ-T7成为首台用户，结合华大智造提供的完整解决方案， WeGene计划在2019年完成年通量4万人WGS（30X+）的全基因组测序实验平台建设，并在2020年将通量升级至12万人WGS以上。 余德健在演讲尾声提道，“从2013年到2019年，华大先后推出七款测序仪，超高通量测序仪MGISEQ-T7让华大智造能够实现超越，站在产品和技术的最前端，给全世界提供一个基本的可以选择的权利。”

这几年离开外企投身创业，算是在基因行业继续躬身入局，乐在其中，但也比较繁忙，今日偶做一些小的感想，草草记录：1. 好的公司一定有某种独特性。如果一个公司，能在市场里看到5家公司长得跟它都差不多，那这个公司或者说它目前的商业模式基本没前途；2. 入院是个趋势，但入院不代表就能成功。事实上医院可以让多家都入院，然后你们各显神通，继续内卷，而且单个检测的收入还得下降；3. 大部分公司目前的营销模式都是受制于仪器平台本身的特点，没法改变，所以都差不多。而仪器的厂家在竞争不足时，不会过于琢磨用户的真正需求。核心问题是：需求存在，然而既往仪器平台的解决方案不对；4. 前几年NGS仪器厂家竞争不激烈，未来几年竞争有望加剧，同时厂家为了业绩也得寻找新的增长点，因此各家的试剂价格会继续降低，对基因行业公司是个利好；5. 遗传咨询师可能会逐步为AI所取代。因为这个职业是因NGS而被制造出来的，人员少，工资高，反而迫使各家公司都在不断去寻找其他方式来替代这个岗位；6. 很多基因行业公司在商业行为上试图把自己变成药厂，广招医药代表，大笔投入市场花费。由于大多数NGS检测仍然是患者自费且次数有限，因此他们的脑门上都贴着“入不敷出”四个大字；7. 目前来看mNGS也可能会像前几年肿瘤NGS那样因同质化而陷入苦战，还好厂家不算多；8. WES（全外显子组测序）很可能会加速变成一个大时代中的过渡产品。要不用Panel，要不用WGS，未来可以关注超高深度WGS（Ultradeep WGS）的应用新机会；9. 能生存的时候，把钱用到改进技术和做透现有客户上，而不是用到商业扩张上。中国很多公司只吃定几家医院就能生存了，包子有肉，不在褶上，自己体会；10. 十年前销售代表去医院说我是搞基因测序的，医生首先问你：“什么是基因测序？”现在销售去医院说我是干基因测序的，医生首先问你：“你和其他公司有什么区别？”所以第一批跑出来的都是商业上推进快的公司，而现在能跑出来的一定是有差异化的公司；11. 同质化竞争，需要把客户教育的越来越懂。因为有些公司是靠言过其实的PR及单纯的低价来营销的，因此在客户不懂时可以抢到市场，然而对懂行客户往往无效。因此，对于这种竞争，重点就是持续教育核心客户，使他们变得越来越懂；12. 在稳定的市场努力寻找创新，在动荡的市场就要专注提升效率。为什么呢？动荡的市场一旦受到新规发布、政策变化等外力冲击，急于创新的公司都容易输掉竞争。PCR——稳定的市场；NGS——动荡的市场；13. 第三方临检的困局在于其出路还是靠压低成本以获得医院的市场。这决定了它的商业利益驱动，从而可能会影响监管不足时的道德操守。如果政策加以改变，除了降低成本，还能开辟靠优质服务取胜的方向，则临检所就可能提高自身要求。但这一点即使在美国也还难以做到；14. 政府在政策上破局，可以带动创新的市场和商业，NIPT就是如此。如果要选下一个引爆的市场，其实还是应该优先考虑带来人口素质提高、保障社会劳动力、与人口基数大相关这样的市场；15. 基因测序作为诊疗工具的话，对患者也要有一定的可理解性，因为诊疗过程是医生和患者共同参与的。然而患者较医生更加不容易理解基因，他能理解的是他自身的症状体验，但基因到症状体验中间这个连接的桥梁目前是缺失的；16. 不要以为缔结了协议，别人就会自然帮你做好销售。如果自己都不知道怎么销售好东西，就更不可能指望别人来帮你销售好。你根本无法管理这种销售关系上的配合；17. 很多基因公司开始往医院送一体机，让人想起前几年互联网医疗公司，他们使医生办公室抽屉里多出来一堆型号各异、现已无人问津的手机；18. 还是祝愿所有的基因行业的创业公司都能继续发展。无论如何，他们都是身体力行，在为这个行业带来改变，推动人们进入更好的时代，冷暖自知，不应当被嘲笑，值得尊重与敬佩。

p 　　23魔方获得亿元融资让消费级基因检测再次受到关注。3月6日，北京商报记者从23魔方处获悉，该公司已完成新一轮融资。2017年7月基因行业龙头华大基因上市带动一脉基因、水母基因、Wegene、23魔方等众多消费级基因检测公司迅速进入到大众视野。然而分析认为，随着资本的陆续进入，消费级基因检测市场发展将越来越规范，行业将出现洗牌，市场上的3000家企业最终能留下的不会超过30家。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/785641a5-b527-4670-acc5-3470530447ed.jpg" title=" NewsDataAction-4.jpeg" / /p p 　　 strong 资本进入 /strong /p p 　　3月6日，北京商报记者从23魔方相关负责人处获悉，该公司已完成由经纬中国领投，原投资方雅惠医疗、汉王科技、德商奇点继续跟投的1亿元B+轮融资。23魔方表示，此次融资将用于扩大产能、实现全自动化、全流水线的检测分析流程。 /p p 　　事实上，消费级基因检测领域获得融资的并非23魔方一家。2018年1月29日，个人基因组公司WeGene宣布完成由贝壳天使基金、华大基因集团及其旗下创投基金奇迹之光等共同参投的B轮融资。 /p p 　　分析认为，消费升级大背景下，巨大的消费级基因检测市场吸引众多企业布局。国家发改委副主任林念修曾公开表示，“十二五”期间，我国生物产业复合增长率超过15%，远高于同期规模以上工业增长速度，生物产业规模达2万亿元，他特别提到基因检测细分领域近几年年均增速保持在30%以上。 /p p 　　北京商报记者了解到，在消费级基因检测发展过程中曾出现过集体降价。2017年8月，包括WeGene、23魔方等在内的多家企业将原先千元左右的标准套餐价格进行腰斩式降价，套餐价格从原先999元降至499元。这次集体降价被业内认为是因为项目检测结果缺少诊断和治疗的参考价值，不被消费者认可，导致消费基因检测遇冷。 /p p 　　23魔方相关负责人向北京商报记者回应称，公司在2017年8月确实先领头进行产品降价，从999元降到499元。不过，降价的主要原因是基因检测的成本下降，为服务更多用户，吸引更多的人体验基因检测，公司选择将价格降下来，并不是所谓的市场遇冷。 /p p 　　易观医疗分析师陈乔姗在接受北京商报记者采访时表示，23魔方和WeGene等企业获得资本支撑后，迅速扩张检测人群达到数量级后成本自然降低。 /p

p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 美国当地时间1月13日，在第38届摩根大通医疗健康会议（JP Morgan Healthcare Conference）期间举办的Healthcare Cross-border Partnering论坛上，华大集团副总裁张永卫博士重磅发布华大智造百万基因组整体解决方案， span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 该方案致力于为百万级别基因组项目提供全流程软硬件支持，将大力促进行业标准化进程，有效解决行业痛点，加速“人人基因组”时代到来。 /strong /span /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 498px height: 373px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202001/uepic/41494c29-215b-4c23-8076-5333ec71ceef.jpg" title=" 华大智造.jpg" alt=" 华大智造.jpg" width=" 498" height=" 373" / /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " strong 软硬兼备、高质高量的一站式解决方案 /strong /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 21世纪以来，以基因组学为基础的精准医学发展迅猛，全球各国逐渐启动万人级别基因组计划，百万级别人口基因组计划为癌症、罕见病等临床应用带来突破口，精准医疗大数据时代加速到来，海量数据的产生对匹配的软硬件设备、数据安全、项目管理等提出了巨大挑战。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 华大智造本次所发布的百万级别基因组整体解决方案直面行业挑战及需求，依托其独有的DNBSEQ& #8482 测序技术和stLFR长片段建库技术，细致周全、多次实践完善的全周期信息管理系统，实现从样本处理到报告出具全流程标准化、高质量运作。从硬件上看，整套解决方案包括自动化样本前处理系统、全自动化建库系统、日通量可达Tb级别测序仪、每年可处理EB级别的数据处理平台。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " strong 全自动化高效运作，Tb级别测序仪全面发力 /strong /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 自动化样本处理系统是该解决方案的核心之一，百万级别基因组测序项目实地运作，测序前样本处理超大样本量完全无法依托人工操作完成。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 本次华大智造发布的自动化样本处理系统主要分为两部分， strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 第一部分为全血预处理系统， /span /strong 该系统占地空间仅为15㎡，辅助一名操作员即可满足操作需求。且实现滚动上样，完全无需人工干预，全年年产量可高达60万例样本； span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 第二个重要系统为全自动建库系统，该系统为全球首套超高通量文库构建系统 /strong /span 。占地面积大约为100㎡，同时辅助2名操作员即可满足生产需求；可全天24小时无休运转，全程无需人工干预，全年年产量可高达50万例样本。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 测序设备方面，此前华大智造超高通量测序仪DNBSEQ-T7从数据产量及质量已有稳定、超预期表现。在此方案中，华大智造DNBSEQ-T系列测序仪每年测序样本量可达60万到80万人次，为百万级别基因组项目提供基础设备支撑。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " strong 全周期信息管理，一站式解决数据问题 /strong /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 该方案的另一亮点是包含一站式的数据处理平台，具备一站式、高性能、自动化、低成本、安全等若干优点，充分体现“IT+BT”的融合理念，赋能生命科技生态系统。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 大量数据测序完成后，数据分析环节是重中之重，该方案将展示其EB级的容量扩展及数据治理、计算及存储能力，每年能够完成10万到100万样本量分析；此外，由于数据量庞杂，信息流传递的过程非常复杂，该方案融合实验室管理系统提供端到端的解决方案，易实施部署，全程可追溯、可查询，解决管理难题；基于基因数据安全隐私问题，华大创新的区块链技术将提供最大化保障；从成本上看，方案采用存储分层优化管理，并根据基因数据及算法特点，最大化利用存储资源及计算资源。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " span style=" color: rgb(0, 0, 0) " strong 基因科技未来突破发展路径，迈进“人人基因组”时代 /strong /span /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 如果将基因科技未来突破发展路径生动类比为一把剪刀，剪刀的一边代表测序成本的下降，另外一边代表测序通量的提升，一升一降所形成的“大剪刀”，代表着基因科技未来突破发展的路径。要使得生命时代的“剪刀差”来得更快，基因测序成本降低和全基因组检测覆盖度是两个重要因素。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 在样本量超大的前提下，从收到样本到出具报告，每一个环节的问题都可能影响最终结果。只有标准化、信息化的运作，尽量减少人工干预，提升自动化程度，才能最大程度保证大项目高效、优质完成，进一步为临床应用提供高精度、可靠的基因组数据信息。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 华大智造百万基因组整体解决方案在整合自身软硬件资源前提下，拓展技术边界，为大人群基因组项目提供了一套切实可行、优质完备的整体解决方案，加速迈进“人人基因组”时代步伐。 /p p style=" text-align: right text-indent: 2em " span style=" color: rgb(38, 38, 38) font-size: 14px " （稿件整理编辑：毛晓洁） /span /p

p 　　近日， wind发布最新“中国上市企业市值500强”榜单。华大基因上榜，华大基因排第165位，位列200强。 /p p 　　而位列前三甲的分别是腾讯控股（31276亿元）、阿里巴巴（29268亿元）、工商银行（21113亿元）。 /p p style=" text-align: center " 　　中国企业市值500强榜单（医药类） /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/5b2c0f2b-b3fb-40fc-9df1-044ac7ac0f3c.jpg" title=" NewsDataAction.jpeg" / /p p 　　医药类的上市公司包括药品、生物制品、医疗器械以及医学诊断；其中，医学检验是医学诊断中规模最大的板块，医学检验又分为仪器设备、试剂耗材以及检验服务等上中下游领域，检验服务又分为以生化、免疫等普检项目为主的常规检验；也包括以基因检测为主的检验新技术。 /p p 　　 strong 华大基因，曾突破千亿的市值 /strong br/ /p p 　　医学诊断市值最高者，华大基因也。 /p p 　　华大基因自2017年7月5日上市，发行价每股13.64元，随后连续4个月高涨，N多个涨停板，股价一度涨至每股230多元，2017年股价涨幅超过950%，位列全年A股涨幅榜第二，市值一度冲至1100亿元左右。从去年12月开始有所回落，目前股价170多元，市盈率128倍，总市值677亿。 /p p 　　华大基因之所以引发市场热捧和媒体热议，因为它同时满足了三大未来关键词：生命科学、国产化和新技术。生命科学是发展方向；国产化是发展需求；新技术是发展手段；未来还会增加一点：具有全球化市场能力。 /p p 　　华大基因是中国基因检测服务的龙头，也是基因检测设备龙头，华大基因生产的基因测序仪已经被众多医疗机构使用，并且出口国外。 /p p 　　随着国产化的推进，医学检验类上市公司会越来越多，其中，中国医学检验仪器生产企业—迈瑞前段时间曾经冲击A股未能成功，很快又重启上市计划，产业圈为其估值是1000亿左右，而曾有资本市场人士给其估值是600多亿。 /p p 　　据刚披露的信息，迈瑞2017年营收111.7亿元，增长23.72%，净利润达25.9亿元，增长更是达到61.78%！ /p p 　　医药类的上市公司中，市值居前的，目前绝大部分都是药品生产企业；但随着国家推广第三方医学检测中心，以及基因检测等新技术越来越多的用于疾病的诊疗，在精准医疗逐渐普及的形势下，诊断与治疗将变得密不可分，诊断的价值和市场规模也飞速发展，诊断将是医疗板块中发展速度最快的领域。 /p p 　　目前，有关体外诊断的产品和服务纷纷被投资者们纳入了重点关注的领域。数据显示，在2013年全球体外诊断市场规模就已达到554亿美元，而在2015年则达到了634亿美元，据专家预测，这个数据在2018年可能会达到777亿美元。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/524c152e-c036-4d5f-809f-d4aada26cbae.jpg" title=" NewsDataAction.png" / /p p 　　得益于全球体外诊断市场的持续发展，全球体外诊断巨头罗氏市值达2300多亿美金；基因测序龙头illumina市值达335.41亿美金；美国第三方医学检验龙头市值168亿美金。 /p p 　　单单中国，医学诊断上下游产业链规模近万亿，其中，医学检验服务规模目前约在3000亿左右，但绝大部分市场集中在公立医院检验科，第三方医学检验市场发展潜力巨大： /p p 　　前瞻产业研究院第三方医学诊断行业报告数据显示，近几年我国临床医学检查的市场规模，以及独立医学实验室的现有规模，基于国家政策以及医改的进展，预计2014-2020年独立医学实验室市场规模还将保持35%-40%的较快增长，到2020年的市场规模在250-330亿元之间，占临床检验服务市场的比重在7%-9%之间。 /p p style=" text-align: center " 2015-2020年我临床检验服务外包市场规模及占比预测（单位：亿元，%） /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/169637b2-6c64-4078-bc13-9cd052498fb7.jpg" title=" NewsDataAction-2.png" / /p p style=" text-align: center " 资料来源：前瞻产业研究院 /p p 　　虽然7%-9%的市场占比较发达国家仍有较大的差距，但鉴于我国人口基数大，医学诊断市场规模也较大，从而给第三方医学诊断行业的发展也带来了较大的发展空间。 /p p style=" text-align: center " 中国医学检验类主要上市公司市值 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201804/insimg/d82547a5-b028-4bc2-8659-58fb3920d790.jpg" title=" NewsDataAction-3.png" / /p p 　　医学诊断作为一个极具发展潜力的行业，诊断的需求和市场规模会不断增加；同时，巨大的中国市场又给了相关企业一次国产替代的历史机遇：同时，随着中国企业走向国际，全球化的市场也会给相关企业带来增长点。未来几年，将会有越来越多的国内医学检验企业发展壮大起来，在医药市值榜中所占的比重也会越来越大，在整个“中国上市企业市值榜”中，也会有越来越多的医学检验企业出现，未来十年内出现千亿美金企业不是奢谈。 /p p br/ /p

一如大家所知，生命科学的中心法则是所有生命活动遵循的基石，DNA双螺旋结构发现者之一Francis Crick在1958年提出的这一规则为现代分子生物学乃至整个生命科学领域奠定了最坚实的科学基础，也为生物医药领域，特别是近年来愈发明显的新型modality、多学科融合的新型疗法、不断涌现的生物技术新范式提供了底层科学上的指导。倚锋资本投资团队遵循这一科学法则，尝试探讨行业发展趋势与其中存在的投资机会。题为“生命科学中心法则系列”，本篇为第一期“基因治疗”，作为开篇，期待讨论与交流。基因治疗的定义基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，进而达到治疗的目的。基因治疗是一种根本性的治疗策略，有望从根本上治愈一些现有常规疗法不能解决的疾病。导入的基因可以是与缺陷基因对应、在体内表达具有特异功能的同源基因，也可以是与缺陷基因无关的治疗基因。按照导入基因的策略，可分为三种类型：基因增补、基因抑制、基因编辑。图片来源：Nature，兴业证券研究所基因治疗的三种策略从源头而言，大多数疾病的发生都是基因层面出了问题，根据基因变异类型的不同，大致可分为两类：1）基因突变导致其指导合成的蛋白质功能异常，表现为蛋白质没有功能、功能变弱或过强，甚至产生有害蛋白；2）基因表达强度异常，表现为不该表达的基因表达、应该表达的基因不表达、基因表达的强度过强或过弱等。基因增补：将外源基因导入表达靶细胞(如肝脏细胞)，其表达产物能修饰缺陷细胞的功能，是目前已上市和在研基因疗法的最主要策略。简而言之，就是“缺啥补啥”，也是迄今理论基础最清晰、最容易成药的策略。基因抑制：使无法正常工作的致病基因减弱或沉默，实现方式有些类似于基因编辑，难度较大。相比之下，小核酸干扰机制(RNAi)反而更适用于该策略。基因编辑(以CRISPR/Cas9为代表)：切割靶基因，并对其进行精确编辑(删除、插入、替换等)，实现对患者基因组“错误”基因的修正，基因编辑可以认为是基因治疗的终极手段，其涉及的治疗过程比基因增补复杂、潜在风险也更大、技术挑战也更高，目前发展阶段不如基因增补成熟。基因治疗的作用机制：中心法则生命科学的中心法则：在生物体内，遗传信息沿着“DNA-RNA-蛋白质”的方向逐级传递，蛋白质是遗传信息的表现形式，亦是一切有机生命体的表现形式，因此疾病发生时多表现为蛋白质层面的异常；DNA、RNA、蛋白质三个层面，传统的小分子(如靶向药)、大分子(单抗，重组蛋白等)都是针对蛋白质层面的治疗策略，基因治疗是针对源头(DNA)的治疗策略，RNAi、mRNA是针对中间过程的治疗策略。图片来源：Nature；倚锋资本投资团队绘制；网络根据中心法则，每一个生理过程都可以理解为特定的基因在特定的时间和空间里表达的结果，平衡被打破就会诱发疾病。几乎所有疾病的发生理论上都可以在DNA水平进行解释，这也是基因治疗的理论基础。根据基因变异类型的不同，导致疾病发生的基因异常大致可分为两类：1）基因突变导致基因指导合成的蛋白质功能异常，表现为蛋白质没有功能、功能变弱或功能过强，甚至产生有害蛋白；2）基因表达强度异常，表现为不该表达的基因表达、应该表达的基因不表达、基因表达的强度过高或过低等。然而，疾病的发生往往涉及多个基因，对应的蛋白质之间的相互作用形成了一个庞大的调控网络，仅对某一个或几个基因进行调节难以达到治疗疾病的目的。目前对人体基因功能和疾病发生机制的研究仍然非常有限，存在大量未被发现的新基因和信号网络。基因和疾病太多的不确定性极大地限制了基因治疗的应用领域，故而基因治疗目前只适用于少数致病机制或治疗方案非常明确的疾病，其中以单基因遗传病为代表。资料来源：倚锋资本团队整理基因治疗与传统药物的成药机制比较小分子(以靶向药、小分子抑制剂为代表)、大分子(以单克隆抗体为代表)大多作用在蛋白质层面，基本作用机制是抑制或激活特定蛋白的活性 基因治疗从DNA的层面介入，可以从源头上解决疾病的发生。图片来源：researchgate.net资料来源：倚锋资本团队整理基因治疗的分类体内&体外根据给药方式和治疗流程的不同，基因治疗可分为“体内”治疗和“离体”治疗(体外)两大类:“体内”基因治疗的操作流程相对简单，大致可分为3个步骤：1）利用基因工程的方法将正常基因插入到 病毒载体的DNA上；2）将重组后的病毒DNA体外包装产生具有感染能力的完整工程病毒；3）把重组后的病毒直接注入病人体内，病毒感染病变细胞并将正常基因带到靶细胞中，实现疾病的治疗。“体外”基因治疗可分为6个步骤：1）将正常基因插入到病毒载体的DNA上；2）将重组后的病毒DNA体外包装产生具有感染能力的完整工程病毒；3）获取病人的体细胞，如造血干细胞等，体外培养扩增；4）用重组后的病毒感染获取的病人细胞，病毒把正常基因导入靶细胞中；5）对携带正常基因的重组细胞体外 培养扩增；6）将携带正常基因的重组细胞回输到病人体内，实现疾病的治疗。图片来源：Proceedings Biological Sciences，华金证券研究所细胞与基因治疗(Cell Gene Therapy)细胞治疗是指利用某些具有特定功能的细胞的特性，采用生物工程的方法获取和/或通过体外扩增、特殊培养等处理后，产生的特异性功能强大的细胞，回输体内后，从而达到治疗疾病的目的。细胞治疗和基因治疗并不容易划分清楚，为了更好的概括，有一种方法是将细胞和基因治疗合称细胞和基因治疗(cell and gene therapy，CGT)；另外一种是分为广义、狭义的区分，按照技术类别来分，这种方法更容易区分。狭义的基因治疗只是基因递送，不包括CAR-T/TCR-T和溶瘤病毒治疗，广义的基因治疗则包含了基因递送和 CAR-T/TCR-T、溶瘤病毒。图片来源：The source, harvesting procedure, culture and several potential uses of stem cells，兴业证券研究所基因治疗的技术路径分类(FDA)FDA将基因治疗产品按照技术方式分为五类(载体方式):质粒DNA基因治疗：是指基因工程化的、能够将治疗性基因导入人类细胞的环形DNA分子。通常是分离/扩增目的基因后将其导入到质粒中，然后转染细菌进行质粒的增殖，以生产用于治疗的质粒产品，质粒进入细胞核后可转录出mRNA从而表达目标蛋白。比如2019年3月在日本获批的Collategene，即为搭载肝细胞生长因子 (HGF)的质粒，用于治疗外周动脉闭塞性疾病。病毒载体基因治疗产品：对病毒进行改造(比如删去复制基因)去除其引发传染性疾病的能力，再将目的基因通过质粒共培养的方式装载到病毒颗粒中，病毒感染细胞进入细胞核后释放目的基因并转录表达。比如于 2019年5月由FDA批准上市的诺华公司的Zolgensma，即为搭载SMN1基因的改造AAV9病毒，递送到神经系统后可表达出SMN蛋白从而可以治疗脊髓性肌肉萎缩症(SMA)，曾经为史上最昂贵的药，售价为210万美元。(Bluebird的Zynteglo在2022年8月17号于FDA获批，高达280万美元/1900万人民币，刷新了世界最昂贵药物的记录。但是在短短一个月后，2022年9月16日Bluebird又再一次官方宣布FDA已加速批准基因治疗药物Skysona上市，用于减缓4-17岁早期活动性脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)男孩神经功能障碍的进展，Skysona在美国的定价为300万美元，这意味着全球最贵药物的记录在短短30天内再次被打破，最新的天价药王诞生)。细菌载体基因治疗：通过改造去除细菌(如沙门氏菌)引发传染性疾病的能力但仍然保留其对某些组织(如肿瘤)的亲和性，再将目的基因/寡聚核苷酸导入细菌，给药后即可感染靶细胞并释放基因改造材料。暂无该类药物上市，在研的包括癌基因沉默的产品、提高癌抗原表达的产品。基因编辑治疗：能够精确对生物体基因组的特定目标基因进行修饰，从而达到破坏有害基因或者修复变异基因的目的。基因编辑技术包括同源重组、锌指核酸酶(ZFNs)技术、转录激活样效应因子核酸酶(TALEN)技术和获得2020年诺贝尔化学奖的CRISPR/Cas9技术。目前暂无药物上市。细胞基因治疗产品：从患者提取细胞后，经过基因改造(通常使用病毒载体)后返输回患者体内。比如于2017年获批的Kymriah，即是将患者的T细胞取出，通过慢病毒将CD19抗体基因转染到T细胞中，该基因可在T细胞表面表达出CD19抗体，经筛选增殖后回输患者体内，实现对B细胞淋巴瘤的杀伤。图片来源：FDA，The promise and challenge of therapeutic genome editing，兴业证券研究所基因治疗的核心因素核酸序列的设计。1）直接影响目标蛋白的表达，以及分泌效率；2）DNA序列决定了蛋白的表达，同时也决定了表达蛋白的二级、三级结构(蛋白的折叠与空间构象，是生命科学的最重要话题之一)；3）蛋白的二级与三级结构又直接会影响到从靶细胞(如肝脏细胞)向血液中的分泌能力。这是决定药物剂量的第一个因素。将核酸序列递送至靶细胞中，即：递送问题。如何更加有效的将核酸序列递送至靶细胞，取决于载体的递送效率、载体的制备质量、对靶细胞的转染效率。这是决定药物剂量的第二个因素。工业化生产(CMC，临床转化)。基因治疗的CMC(关键化学、制造和控制)不同于传统的化学药，在整个IND临床报批、上市后稳定生产供应要求更高，而且有一点非常关键：基因治疗是新兴技术，获批上市的产品为数尚少，不像传统的小分子与大分子药，没有大范围的可遵循的IND、BLA(NDA)、CMC固定行业标准，所以企业与监管机构的有效沟通显得格外重要。一款优秀的基因治疗产品，从科学到临床的几个要素第一个要素是致病基因。比如DMD，序列改造很重要，将改造后的序列装进容量有限的AAV里面做成药，是几乎所有基因治疗产品都要面对的首要核心话题 又譬如血友病A，删除B Domain，如何保留序列、如何引入外源序列、增强分泌，亦是一个核心的science话题。所以，在第一个层面上的设计，将会很大程度上影响后续的研发与推进；第二个要素是基因表达的系统。病毒的瞬时作用元件，首要是启动子，天然抑或是人工改造的启动子，在基因药物的设计中非常重要，不同的启动子；还有在表观遗传学里面，增强子起到至关重要的调控作用；第三个要素是基因载体。以AAV为例：复制的起点、包装的信号、末端的序列，AAV的自身天然序列ITR，外壳蛋白的CAP序列 第四个要素是基因导入系统。转入到特定的组织细胞里面，AAV不同血清型、突变型、人工改造型，决定了基因药物的有效性、副作用；优化AAV的设计，使其具备更好的组织靶向性、器官靶向性，将会有效的降低剂量、降低毒副作用；第五个要素是在临床用药的实施。不同的给药方式，如静脉、肌肉、鞘内注射、玻璃体/脉络膜上腔注射的具体选择，对于不同的产品、患者群体、以及不同的适应症，是一个非常重要的课题，Zolgensma在国外是静脉注射，在国内报批的临床是鞘内注射(2022年6月开启，北大一院儿科熊晖教授)。核酸序列设计针对翻译后蛋白合成过程进行优化，特异性启动子，蛋白折叠、适量表达等多种因素；启动子效果不能太强、也不能太弱，根据具体的治疗蛋白需求，设计恰到平衡的启动子是关键之一；针对蛋白质分泌过程进行优化，增加目标蛋白向血液中的分泌效率(外泌率)、提高目标蛋白的活性 譬如，如何让肝脏细胞把蛋白快速分泌到血液循环中，真正起到治疗效果；如果生产的蛋白不能正确的折叠、不能有效的分泌出细胞膜，而是“憋”在细胞里面，就会造成毒性。上述两点使得治疗效果得以改善，同时可以降低治疗剂量，这对于基因治疗是关键制约因素之一。序列设计往往在过分强调载体优化的大背景下被忽略。从投资的角度而言，或许是一个差异化的机会。图片来源：网络递送载体现有基因治疗载体的核心话题是基因到达靶细胞的效率，理想状态下只要能把基因递送到指定的细胞上，许多疾病基本可以治疗，但实现起来有诸多困难。比如，肝脏疾病只有40%的传递效率，眼科疾病20-40%，脑科疾病甚至低于10%(由于血脑屏障)；理想的基因治疗载体特性：1）具有靶向特异性，能靶向特定的器官、组织、细胞，且可以高效转导、长期稳定表达转基因；2）有足够的空间来容纳和递送大片段的治疗基因；3）具有高转导效率，能感染分裂和非分裂的细胞；4）缺乏自动复制载体自身的能力，具有较低的免疫原性的或致病性，不会引起炎症；5）高度稳定、易制备、可浓缩和纯化，具备大规模生产的能力。其中：对于靶细胞的转染效率与安全性(毒性)直接相关，因为较高的转染效率意味着较低的使用剂量，直接降低了细胞毒性，最典型的就是肝毒性。图片来源：Nature Reviews Drug Discovery载体的分类非病毒载体:主要有裸露的DNA、质粒、脂质体、微球粒，以及内源性的物质如外泌体、红细胞及囊泡、血小板。该类载体具有低免疫原性、可以多次给药等优点，但目前工程化、量产化的CMC、纯化等工艺问题还存在不少瓶颈；病毒载体：包括腺相关病毒(AAV)、慢病毒(LV)、腺病毒(AdV)和逆转录病毒(RV)等，相比于腺病毒和逆转录病毒来说，腺相关病毒(AAV)与慢病毒载体(LV)安全性较好，两者所占临床试验的比例近年来也在逐步增加，其中AAV载体已经成为基因治疗的首选载体；当前大部分CGT治疗项目为病毒载体，使用非病毒载体的项目大约仅占项目总数的28.3%。几种载体的对比资料来源：倚锋资本团队整理基因治疗的首选载体：AAV - 自然进化的礼物腺相关病毒(adeno-associatedvirus，AAV)是一种大小约为26nm，只包含一条单链线状DNA基因和蛋白质衣壳的无包膜病毒，最早在恒河猴肾细胞的培养物中首次发现；AAV是目前发现的一类结构最简单的单链DNA缺陷型病毒，所以无自主复制能力，需要与辅助病毒(腺病毒或疱疹病毒)进行共感染以便复制，需要辅助病毒(通常为腺病毒)参与复制。目前的科学界共识是AAV不会导致任何人类疾病，大多数成年人都感染过AAV病毒，但尚未发现该病毒是任何疾病的致病因素。图片来源：Semantic Scholar作为基因疗法载体的重组腺相关病毒(rAAV)携带的蛋白衣壳与野生型AAV几乎完全相同，然而衣壳内的基因组中编码病毒蛋白的部分被删除，取而代之的是治疗性转基因(transgene)。AAV基因组中唯一被保留的部分是ITRs，它起到指导基因组的复制和病毒载体组装的作用。将编码病毒蛋白的部分完全删除的优点是：一方面可以最大化重组AAV携带转基因的容量，另一方面减小体内递送转基因时产生的免疫原性和细胞毒性。AAV作用机制重组AAV颗粒通过与宿主细胞表面表达的糖化受体相结合，通过网格蛋白(clathrin)介导的内吞作用进入细胞。在内吞形成的内体(endosome)酸化之后，病毒衣壳的VP1/VP2部分构象发生变化，导致病毒从内体中脱离，并且通过核孔进入细胞核。进入细胞核后，单链DNA从衣壳中释放出来。这时单链DNA还不能进行转录，它们需要变成双链DNA。单链DNA可以利用宿主细胞的DNA聚合酶来 合成互补链，或者两条从不同AAV颗粒中释放的互补链退火(annealing)形成双链DNA。双链形式的AAV基因组然后利用ITRs进行分子内或分子间基因组重组，这一过程让AAV基因组成为稳定的游离DNA(episomal DNA)，导致基因组能够在不再进行有丝分裂的细胞中持续进行基因表达。图片来源：Nature Reviews Drug DiscoveryAAV血清型的靶向性目前已发现12种AAV血清型和100多种突变体，不同血清型的区别在于衣壳蛋白，因此导致不同血清型AAV对各组织或细胞感染效率不同(靶向性)。多数基因疗法的靶向组织是肝脏、横纹肌和中枢神经系统，几乎所有天然AAV能够在肝脏中转染，因此重组AAV为靶向肝脏提供了优良的基因递送平台，包括A型和B型血友病、家族性高胆固醇血症等疾病。AAV8和AAV9衣壳蛋白能够靶向身体中的多种肌肉类型，这让AAV介导的基因疗法能够用于治疗多种肌肉疾病，其中包括杜氏肌营养不良症(DMD)。值得一提的是，肌肉可以作为生成治疗性分子的“体内工厂”，因此靶向肌肉组织的基因疗法可以用于治疗非肌肉疾病。AAV递送的另一个重要方向是中枢神经系统(CNS)，包括眼睛和大脑。眼睛是一个相对隔离的环境，直接进行眼内注射递 送AAV基因疗法能够达到治疗多种遗传性眼病的效果。Spark公司开发的获批疗法Luxturna就是治疗由于RPE65基因突变而导致失明的患者。资料来源：NatureReviews Drug DiscoveryAAV载体面临的一些问题预存免疫(pre-existing anti-AAV antibody)：据传染病学统计，40-80%的人体内携带针对AAV的抗体。这可能导致AAV作为基因疗法载体在未递送转基因时就被免疫系统摧毁，降低转基因的表达水平。解决策略包括使用从非人灵长类中分离的AAV衣壳，AAV载体的理性设计与定向进化。提高AAV载体对于组织的特异性:几乎所有天然AAV衣壳蛋白能够在肝脏中引发有效的转基因表达；AAV8和AAV9衣壳蛋白能够靶向身体中的多种肌肉类型；AAV9和AAVrh.10能够穿越血脑屏障。通过载体设计优化得到更多组织特异性更佳的AAV载体也是当前的方向。装载容量的问题：AAV载体的容量只有约4.7kb,对于很多较大的基因，需要选择其截断的有功能的区域，如递送凝血八因子FVIII时去除了其B-domain，递送DMD基因时，选择了micro-DMD基因。核心解决策略在于优化治疗基因序列的设计。图片来源：Nature Reviews Drug DiscoveryAAV基因治疗的发展现状2016-2019年临床以AAV为载体的基因治疗试验数量增长迅猛，从不足10个增加到了接近45个 临床试验中所用最多的是基于AAV2血清型载体，但是新的血清型如AAV8、AAV9、AAV10也在不断被用于临床试验 以AAV为载体的基因治疗主要靶向眼、肝、肌肉和脑部，其中尤以靶向眼部疾病的临床试验数量为多，大多进行I/II期临床试验。图片来源：NatureReviews Drug Discovery基因治疗的适应症主要包括：眼部疾病、血液疾病、神经退行性疾病以及其它遗传类疾病。目前全球已发现7000多种已确定的罕见病，超过80%的罕见病具有已知的单基因致病机理。从基因治疗MOA的角度而言，最佳的适应症范围即为单基因致病机理的遗传疾病。比如，眼科适应症在基因治疗中具有以下优势：1）相对的免疫豁免；2）两只眼睛，其中一只可以做control；3）相对安全；4）AAV的用量相对较少；5）20%的遗传疾病都发生在眼睛上，可选择疾病种类较多。基因治疗的获批上市产品体内基因治疗获批三款：Glybera(已退市，UniQure)、Luxturna(Spark)、Zolgensma(诺华)资料来源：兴业证券研究所Spark，Luxturna，FDA首款2017年12月，FDA批准了Spark公司的Luxturna上市，用于治疗双等位RPE65基因突变导致的II型先天性黑蒙症 (LCA，Leber’s congenital amaurosis)，Luxturna是FDA历史上第一个基因治疗药物。已有研究发现了19个与LCA相关的致病基因，其中由RPE65基因突变导致的LCA称为LCA II型，约占LCA的16%。RPE65基因突变导致RPE65蛋白失去异构酶活性，从而造成光感受器细胞不能对光发生反应，最终导致视力丧失。Luxturna采用了AAV2载体，递送RPE65基因，直接注射到视网膜色素上皮(RPE)细胞中。在患者细胞表达RPE65蛋白后，细胞内的视黄醛循环得以继续，从而渐渐获得感光的视觉能力。图片来源：Spark公司官网；网络罗氏在2019年12月完成了48亿美元收购企业Spark Therapeutics的交易，包括已上市的罕见眼科疾病药物Luxturna和处于III期阶段的B型血友病疗法SPK-9001等。Luxturna每只眼睛定价42.5万美元，双眼治疗价格在85万美元(眼科基因疗法的独特优势是:可以选择单眼治疗，也可选择双眼治疗)。其2018年共销售了75份，销售额达2700万美元。从Spark Therapeutics公司公布的III期临床试验数据来看,在接受治疗的29名患者中有27名患者的规力得到了显著改善,有效率高达93.1%，随访1年后,仍有21名患者保持良好的治疗效果。Leber氏先天性黑蒙症(LCA)是一组遗传性视网膜变性疾病，由至少18个不同基因的突变引起。它是儿童遗传性失明的最常见原因，10万名儿童中会有3人受到影响。该疾病一般出现在儿童时期，并导致严重的视力丧失和潜在的失明。LCA最常见形式为LCA10，约占所有患者的20%-30%，目前没有可用的治疗选择。全球首个上市的眼科基因疗法Luxturna的方法在LCA10患者中是不可能的，因为导致该病的突变基因太大，无法放入用作运送工具的灭活病毒中。目前正在临床中的做法是采用Crispr基因编辑策略。诺华，Zolgensma2019年，FDA批准了诺华公司研发的AAV基因疗法Zolgensma，用于治疗2岁以下患有存活运动神经元1(SMN1)等位突变导致的脊髓性肌萎缩症(SMA)的儿童患者。Zolgensma采用了AAV9载体，能够透过血脑屏障，将SMN1基因递送到中枢神经系统从而发挥功能。资料来源：FDA官网基因治疗的差异化投资方向1.病毒载体向非病毒载体的过渡，如LNP，特别是人体内源性物质如外泌体、红细胞及囊泡、血小板；未来的大方向是低免疫原性、可重复给药；2.序列设计的持续优化、差异化，从biology的角度降低AAV剂量；3.小分子诱导、转录因子based目标序列表达开关，即带有signal on/off机制的基因治疗；4.AAV的器官靶向优化，降低空壳率，进而降低AAV剂量与毒性；5.从罕见病向常见病的拓展，譬如眼内表达抗VEGF的蛋白(脉络膜上腔注射)；6.明确的MOA(science)，尚待改进的技术手段(technology)。

p 　　近期迪安诊断牵手国际质谱龙头丹纳赫子公司SCIEX，安图生物发布新产品微生物质谱，质谱到底是什么?主要应用在什么领域?哪些企业将是优先布局者?哪些企业有望首先分享这个市场?本文作为市场首篇质谱行业报告，我们将和您一同探讨这个市场的潜力。我们认为质谱有望成为诊断市场中的下一个“基因测序”，是具有很大市场空间的平台型技术。2018年有望成为中国质谱行业发展元年，先布局的企业如迪安、安图、金域等有望率先成为吃螃蟹的人，分享这个潜在的大的新技术市场。 /p p strong 　　一、技术已经成熟，市场拓展在即 /strong /p p 　　临床质谱，诊断中的下一个“基因测序”，技术已经成熟，市场拓展在即。临床质谱检测高灵敏度、高特异性、重现性好，兼具高通量、高效率和低成本，可在临床多个领域对传统诊断方法学进行部分替代，我们认为目前临床质谱检测发展类似于基因测序的早期发展阶段，在诊断领域与其具有同等重要的地位：1、临床应用的探索与开发仅十年左右，主要由第三方检测服务推动 2、可应用于多个领域的平台化技术，且与大数据积累关联性强 3、设备技术壁垒高，操作专业性强，行业处于寡头垄断格局。 /p p strong 　　二、临床应用增速有望超20% /strong /p p 　　美国临床质谱占检验比重15%，中国潜在市场300亿。全球市场质谱产品临床应用有望实现20%以上增速 ，其中美国临床质谱市场占医学检测市场15%，且占比仍在持续扩大，中国临床质谱仅占医学检测市场不到1%，我们按15%占比预测，国内临床质谱中期潜在空间300亿元，长期市场有望继续扩容。考虑到国内临床质谱相关政策有望在短期完善出台，多家质谱仪及相关试剂盒有望于2018年陆续获批，我们预计2018年有望成为中国质谱行业快速发展的元年。 /p p strong 　　三、最先商业化的三大领域 /strong /p p 　　微生物鉴定、新生儿筛查和维生素检测是国内临床质谱最先商业化的三大领域。其中微生物鉴定由外企主导已经开始对传统方法学进行替代，质谱设备出厂口径市场规模大约 24亿元 新生儿筛查和维生素检测逐步开展，新生儿筛查在部分省市已有单独定价，终端口径潜在市场约30亿元，维生素检测暂无明确单独定价和管理办法。 /p p strong 　　四、投资建议 /strong /p p 　　国外临床质谱处于快速发展阶段，国内临床质谱还处于发展早期，不管是新增市场还是对传统方法学的替代，均存在大量的空白市场，综合目前国内政策背景和产品布局情况，我们认为2018年有望成为临床质谱发展元年，率先布局的企业有望分享行业的快速增长，重点推荐自主研发或合作开发进度较快的迪安诊断，安图生物和金域医学，同时建议关注积极布局质谱的华大基因、博晖创新。 /p p /p

2020年8月4日上海 -- 布鲁克道尔顿中国（以下简称：布鲁克）与上海吉凯基因医学科技股份有限公司（以下简称：吉凯基因）签署战略合作协议，双方将共同打造行业内高标准的蛋白质组学综合性平台。吉凯基因临床科研事业部总经理曾立博士、布鲁克道尔顿中国区商务经理何磊先生携相关负责人参与此次签约仪式。左2：吉凯基因临床科研事业部总经理曾立博士；右2：布鲁克道尔顿中国区商务经理何磊先生；左1：吉凯基因临床科研事业部副总经理徐述先生；右1：布鲁克道尔顿中国区应用经理刘先明先生双方就建立前沿的蛋白质组和代谢组学研究平台，加深合作以帮助科学家系统性解决蛋白组以及代谢组研究领域所遇到的复杂问题进行深度探讨。会谈中，曾立博士提到：“吉凯基因自2002年成立以来，一直与临床医生保持着广泛而深入的合作，在合作中建立了更贴近医生，更侧重于临床样本的科研服务平台。吉凯基因致力于将最前沿的质谱技术应用到临床科研和诊断中，努力解决技术问题，将珍贵的临床样本转化成有价值的资源。”何磊先生提到：“布鲁克最新推出的timsTOF Pro质谱系统，是为组学研究而开发的最新一代离子淌度高分辨质谱仪，基于timsTOF Pro开发的 4D-蛋白组学技术以其优异的灵敏度、超强的稳定性、无以伦比的扫描速度而享誉业界。期待着与吉凯基因深入合作，共同为临床科研领域的用户提供更完善的解决方案。”随后，吉凯基因临床科研事业部公共平台经理金菁博士同布鲁克道尔顿中国区蛋白质组学应用经理刘先明先生就高深度、高精准度的前沿蛋白质组学分析技术进行详细交流和探讨。最后，布鲁克生命科学质谱全球执行副总裁Rohan Thakur博士作远程致辞。开启转化蛋白组学4D时代！布鲁克将离子淌度分离的概念引入组学研究，使得组学研究进入了4D新时代。基于TIMS（捕集离子淌度技术）的CCS值测定技术的出现，让每一个离子都能被检测到，这推动了深度机器学习技术，从而更深入挖掘信息。过去的一年里，各个研究团体对timsTOF质谱平台（timsTOF Pro和timsTOF fleX）的接受度超过我们预期，因为使用者们也意识到TIMS技术带来的优势。timsTOF Pro带来的采集速度与灵敏度的同时提升，使得其在短梯度下也能实现蛋白深度覆盖，结合其在大队列样本分析中展现出的卓越稳定性，相信基于4D质谱平台开发的高通量和高灵敏度临床蛋白组学方法，必将在生物医学基础研究和临床诊断中有着广阔的应用前景。伴随随着4D-蛋白质组学方案的不断完善，转化蛋白组学将进入全新时代，临床队列研究也必将从中获益。有了在4D-蛋白质组学积累的经验，布鲁克继续推进技术创新，又推出了timsTOF fleX质谱平台和MALDI-2新型离子源，实现对组学数据与质谱成像信息的整合。通过这些技术，您可以在同一台质谱上，对特定细胞群进行识别定位，通过组织成像发现在肿瘤内、肿瘤边界和肿瘤远端的脂质或细胞表面聚糖的变化，再进行蛋白质组学、脂质组学和代谢组学的深度分析。这样的研究在过去是不曾有的，这进一步推进了质谱新技术向临床应用的转化。

2019年5月15日，上海——今日，科学服务领域的世界领导者赛默飞世尔科技（以下简称：赛默飞）与上海锦斯生物技术有限公司（以下简称：锦斯生物）签署了战略合作协议。根据此次协议，双方将在上海张江科学城（上海国际医学园区）共建基因治疗联合基地，依托赛默飞在细胞和基因治疗领域的产品、技术以及一体化服务的优势，共同推动基因治疗在中国的产业化及商业化发展。近年来，伴随着病毒载体安全性和有效性的不断提升、基因编辑等新技术的崛起，基因治疗热度渐升。2017年，两款CAR-T产品的问世更是让基因治疗在全球迎来了新一轮的高潮。然而在快速发展的同时，基因治疗目前仍然面临从小规模实验室研发到大规模工业化生产的挑战。此次战略合作，赛默飞将为锦斯生物提供全方位的病毒载体产业化技术产品支持，从实验室开发到大规模GMP生产，为锦斯生物GMP 生产基地配置赛默飞基因治疗集成式解决方案。通过配备赛默飞先进技术的一次性生物反应器、细胞培养和药物检测分析平台，到实验室设备仪器和配套试剂耗材，全面帮助锦斯生物在中国建立符合全球标准的病毒载体大规模制造和服务平台。此外，赛默飞还将为锦斯生物带来运营系统优化等一系列商业解决方案，帮助其打造精益运营体系，从而有效提升锦斯生物各个部门的流程效率和资产利用率、降低采购库存成本，实现产能优化以及物料补给优化。此次双方还将依托于共同建立的“基因治疗联合基地”，打通产业链上下游的沟通渠道，积极促进行业内的技术交流以及合作，共同探索符合中国和国际法规的创新性生产工艺流程，进一步推动基因治疗的本土研发和创新，加速中国基因治疗的产业化和商业化进程。“大规模工业化生产有助于基因治疗这样的新兴医学技术真正普惠大众。” 赛默飞中国区总裁艾礼德（Tony Acciarito）先生表示：“从研发到生产，赛默飞专注于基因治疗的每一个环节。秉持着‘扎根中国，服务中国’的发展战略，我们期待与锦斯生物的‘强强联手’，通过提供创新技术和集成式解决方案，推动基因治疗在中国的商业化进程，助力建设‘健康中国’。”锦斯生物公共事务总监张华先生指出：“此次非常荣幸与赛默飞达成战略合作，双方在基因治疗和细胞治疗领域有着共同的愿景和一致的合作愿望。锦斯生物具有深厚的病毒载体研发和产业化能力的积累，借助赛默飞的生物制药工艺集成式解决方案，以及培养基优化和生物安全分析检测服务的经验，有助于共同应对病毒载体工艺开发过程中的各种挑战，缩短产品开发周期，加速国内基因治疗技术的产业化。”关于赛默飞世尔科技赛默飞世尔科技（纽约证交所代码：TMO）是科学服务领域的世界领导者。公司年销售额超过240亿美元，在全球拥有约70，000名员工。我们的使命是帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。我们帮助客户加速生命科学领域的研究、解决在分析领域所遇到的复杂问题与挑战，促进医疗诊断发展、加速药物上市进程、提高实验室生产力。借助于首要品牌Thermo Scientific、Applied Biosystems、Invitrogen、Fisher Scientific和Unity Lab Services，我们领先结合创新技术、便捷采购方案和全方位服务。欲了解更多信息，请浏览公司网站：www.thermofisher.com赛默飞世尔科技中国赛默飞世尔科技进入中国发展已超过35年，在中国的总部设于上海，并在北京、广州、香港、成都、沈阳、西安、南京、武汉、昆明等地设立了分公司，员工人数约为5000名。我们的产品主要包括分析仪器、实验室设备、试剂、耗材和软件等，提供实验室综合解决方案，为各行各业的客户服务。为了满足中国市场的需求，现有7家工厂分别在上海、北京、苏州和广州等地运营。我们在全国还设立了7个应用开发中心以及示范实验室，将世界级的前沿技术和产品带给中国客户，并提供应用开发与培训等多项服务；位于上海的中国创新中心结合中国市场的需求和国外先进技术，研发适合中国的技术和产品；我们拥有遍布全国的维修服务网点和特别成立的中国技术培训团队，在全国有超过2600名专业人员直接为客户提供服务。我们致力于帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。欲了解更多信息，请登录网站：www.thermofisher.com关于锦斯生物锦斯生物成立于2016年，是一家专注于研发生产溶瘤病毒和基因治疗产品的高科技生物医药企业，公司位于上海张江科学城（上海国际医学园区），核心技术团队在相关领域拥有二十多年国际领先的专业经验,建设了符合BSL-2及GMP要求的溶瘤病毒和基因治疗病毒载体研发生产平台，可同时进行多品种/多任务的病毒载体产品的中试工艺研发及生产，研发具有国际先进水平的创新产品，并拥有完全自主的知识产权。公司核心技术团队曾负责研发出世界第一个溶瘤病毒药物: 安柯瑞（重组人5型腺病毒注射液H101），并完成产业化生产。锦斯生物专注于包括腺病毒、单纯疱疹病毒、慢病毒等各种重组病毒载体的GMP中试生产及质量控制。可以为客户提供最为齐备的溶瘤病毒及基因治疗病毒载体的工艺研发生产及质控的CDMO服务，旨在通过高性价比、高效率的服务帮助客户缩短新药研发时间，降低研发成本。公司的使命是：为人类健康, 做最好的基因治疗产品。目前，已经有国内外的多家创新研发公司与锦斯生物合作，利用锦斯生物的技术平台研发生产用于临床试验的病毒载体产品。

p 　　提起 a title=" " style=" color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 基因检测 /strong /span /a ，很多人第一反应就是高大上，在“科学前沿”、“实验室成果”的标签下，似乎离人们生活十分遥远。 然而，基因检测已经走进了我们的生活，众多基因检测公司已经被我们渐渐眼熟。 /p p 　　 strong 测序服务综合类(硬件+试剂盒+临床应用) /strong /p p 　　华大基因 /p p 　　厦门基科生物科技有限公司 /p p 　　深圳华因康基因技有限公司 /p p 　　上海百傲 /p p 　　瀚海基因 /p p 　　北京博奥 /p p 　　 strong 测序临床应用服务类 /strong /p p 　　药明康德 /p p 　　诺禾致源 /p p 　　贝瑞和康 /p p 　　安诺优达 /p p 　　上海宝藤 /p p 　　上海伯豪 /p p 　　解码DNA /p p 　　达安基因 /p p 　　泰州益康 /p p 　　北京迈基诺 /p p 　　凡迪生物 /p p 　　上海天昊生物 /p p 　　北京诺赛基因组研究中心有限公司 /p p 　　佰美基因 /p p 　　赛亚基因科技股份有限公司 /p p 　　中科金美华基因检测公司 /p p 　　上海思路迪生物技术有限公司 /p p 　　北京迪诺基因科技 /p p 　　维达健基因技术有限公司 /p p 　　南京世和基因生物技术有限公司 /p p 　　上海起源生物科技有限公司 /p p 　　广州燃石生物 /p p 　　银河基因 /p p 　　 strong 基因检测在线B2C类 /strong /p p 　　爱基因(厦门基科) /p p 　　Wegene /p p 　　360基因(北京宏图云天) /p p 　　genebook(华大) /p p 　　sungene(三博基因) /p p 　　idna(武汉益基) /p p 　　精皮士 /p p 　　 strong 测序服务单位 Sequencing providers /strong /p p 　　香港中文大学化学病理学系(Department of Chemical Pathology, The Chinese University of Hong Kong), http://www.cpy.cuhk.edu.hk/ /p p 　　上海生物芯片公司/伯豪公司(Shanghai Biochip Company, SBC)http://www.shbiochip.com/ /p p 　　苏州贝斯派生物科技有限公司(原苏州众信,Base Pair Company)http://www.basepair.cn/ /p p 　　北京百迈客(Biomarker Technologies Co., Ltd.)http://www.biomarker.com.cn/ /p p 　　江苏亿康基因公司(Yikong Genomics)http://www.yikongenomics.com/ /p p 　　上海南方基因中心 /p p 　　上海佰真公司(Shanghia GenomePilot)http://www.genomepilot.com/ /p p 　　上海凡迪生物(Find Bio-tech)http://www.findbiotech.cn/ /p p 　　上海美吉(MajorBio)http://www.majorbio.com/ /p p 　　广州锐博生物 /p p 　　北京博奥(北京生物芯片公司,captialBio)http://cn.capitalbio.com/ /p p 　　博奥木华，博奥的子公司，原名爱健，http://cn.capitalbio.com/gxba/gcgc/gcjg/jtzgs/23695.shtml /p p 　　上海晶能(Genenergy Bio-Technology)http://www.genenergy.cn/ /p p 　　北京大学 Biopic 中心(Biopic center, Peking University)，http://biopic.pku.edu.cn/ /p p 　　上海派森诺(PersonalBio)http://www.personalbio.cn/ /p p 　　上海天昊生物(Geneskies) http://www.geneskies.com/ /p p 　　杭州谷禾生物技术有限公司(沃森,GUHE INFO)http://www.guheinfo.com/ /p p 　　武汉生命之美(ablife)www.ablife.cc /p p 　　浙江天科(ZheJiang TianKe)http://www.zjtianke.com/ /p p 　　上海烈冰公司/上海基研生物(NovelBio)http://www.novelbio.com/ /p p 　　上海宝藤生物/上海张江转化医学研发中心(Biotecan)，http://www.biotecan.com/ /p p 　　北京康普森生物技术有限公司(Compass)， http://www.bjkpsbio.com/ /p p 　　生工生物(sangon)，http://www.sangon.com/ /p p 　　赛业生物(cyagen)，www.cyagen.com /p p 　　天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司(pangugene)，http://www.pangugene.com/ /p p 　　江苏中宜金大分析检测有限公司(zhong yi jin da)，www.zyjdfx.com /p p 　　北京爱普益医学检验中心，http://www.ipemed.com/ /p p 　　迪安医学检验所，http://www.dazd.cn/ /p p 　　湘雅医学检验所 /p p 　　湖南博川基因有限公司，www.mygene23.com /p p 　　汇龙森国际企业孵化(北京)有限公司，http://www.huilongsen.com/ /p p 　　鼎晶生物，http://www.topgen.com.cn/ /p p 　　南京世和基因，wwww.geneseeq.com,400-636-2325 /p p 　　 strong 专业提供生物信息分析服务的公司 /strong /p p 　　金维智(Genewiz)，http://www.genewiz.com.cn/ /p p 　　武汉未来组(Nextomics)，www.nextomics.cn /p p 　　北京嘉宝仁和有限公司(JBRH)，www.jabrehoo.com /p p 　　北京迈基诺基因科技有限公司(MyGenostics)，http://www.mygeno.cn/ /p p 　　广州基迪奥生物(Gene Denovo),http://www.genedenovo.com /p p 　　杭州壹基因公司(1gene) ，www.1gene.com.cn /p p 　　武汉贝纳基因(BENAGEN)，www.benagen.com /p p 　　上海其明信息公司(Gminix)，http://www.gminix.com/ /p p 　　中翰金诺 /p p 　　上海罗捷信息科技有限公司，www.logicinformatics.com /p p 　　上海欧易生物科技有限公司 /p p 　　绿宇科技 /p p 　　上海翰宇生物(HanyuBio)，www.hanyubio.com /p p 　　杭州联川生物(LC-Bio)，http://www.lc-bio.com/ /p p 　　北京艾比精诺基因科技有限公司 /p p 　　北京源泉宜科生物科技有限公司， http://www.yqykbiotech.com/ /p p 　　博淼生物科技(北京)有限公司(Bio Miao Biological)，http://www.biomiao.com/ /p p 　　南京迪康金诺生物技术有限公司，http://www.decodegenomics.com/ /p p 　　吴江汇杰生物科技有限公司/南京科维思生物科技有限公司，http://drigen.com/ /p p 　　武汉菲沙基因信息有限公司(frasergen),http://www.frasergen.com/ /p p 　　奇云诺德，http://www.qygenomics.com/ /p p 　　北京市计算中心 /p p 　　深圳瑞奥康晨生物科技有限公司，生物信息服务，www.reohealth.cn /p p 　　杭州米天基因科技有限公司，生物信息服务，http://www.miti-medicine.com/ /p p 　　北京赛洛新生物科技有限公司，生物信息服务，http://www.solutionbio.com.cn/ /p p 　　诺金生物信息软件公司，生物信息服务 /p p 　　香港明宙/深圳博大威康科技有限公司，生物信息公司，00852-9108296 /p p 　　艾基泰康，生物信息服务商，www.igenetech.com /p p 　　量化健康，生物信息服务，www.quantibio.com /p p 　　深圳英马诺生物，生物信息分析，www.imunobio.com /p p 　　上海虹舜生物科技有限公司，生物信息分析服务，400-7676-106，www.hongshunbio.com /p p 　　上海曼因生物科技有限公司(比特基因)，生物信息分析服务，www.bitgene.cn /p p 　　上海丰核信息，课题设计，论文撰写，生物信息分析 /p p 　　上海生咨，生物信息服务，生物信息培训班，021-57503212，http://www.biorefer.com/ /p p 　　上海英拜生物，生物信息分析 /p p 　　广州元序公司，生物信息服务商 /p p 　　艾思博公司，生物信息服务商 /p p 　　武汉合众卓凡公司，生物信息服务商 /p p 　　北京华生恒业科技有限公司,生物信息学软件销售商 /p p 　　北京路思达生物信息科技有限公司，生物信息学软件销售，生物信息学培训 /p p 　　源资信息科技(上海)有限公司，生物信息学软件销售 /p p 　　上海康昱盛信息科技有限公司，生物信息学软件销售 /p p 　　北京华诺时代科技有限公司，生物信息服务商，http://www.honortech.cn/ /p p 　　南京广而生物科技有限公司，生物信息服务商，gergene.com /p p 　　武汉数桥科技公司，生物信息服务商，http://www.databridge.cn/ /p p 　　蓝云基因，生物信息服务商，http://www.lanyungene.com/ /p p 　　思博奥科生物信息科技(北京)有限公司，生物信息分析服务公司，www.sysbiomics.com /p p 　　深圳市谱元科技有限公司，生物信息分析，http://www.promegene.org/ /p p 　　华点云，云计算、生物信息分析，www.celloud.cn /p p 　　上海达今生物科技有限公司，生物信息服务公司 /p p 　　上海锐翌生物科技有限公司，生物信息服务公司，http://www.realbio.cn/ /p p 　　上海惠研生物科技有限公司，生物信息服务公司，http://www.biogenius.cn/ /p p 　　上海嘉因生物科技有限公司，生物信息服务公司，wwww.rainbow-genome.com /p p 　　 strong 其它测序服务单位, other NGS players /strong /p p 　　上海泛亚基因医学科技有限公司、优基因(Genetesting)。有一台ABI3130，一台Qiagen的Pyrosequencing测序仪，1台ABI的定量PCR仪，一台Roche定量PCR仪。021-55228195，http://www.genetesting.cn/ /p p 　　康圣环球/新培晶上海医学检验所有限公司(KindStar Global)，1台HiSeq 2500在武汉，1台MiSeq在上海，1台Ion Proton，2台Ion Torrent PGM，1台NanoString，1台Sequenom。大型医学检验服务商。400-736-166,http://www.kindstar.com.cn/ /p p 　　达安基因临检中心(达瑞)，6台Proton,1台PGM，1台专门做SNP和甲基化的MassARRAY(SEQUENOM)，1台HiSeq,1台MiSeq。拥有：高通量基因测序仪 医疗器械证、无创产前筛查(NIPT)许可证、高通量测序 肿瘤诊断 许可证 /p p 　　湘雅医学院夏家辉组，1台Hiseq /p p 　　心血管疾病国家重点实验室(阜外医院)分子诊断中心(State Key Laboratory of Cardiovascular Diseases)，1台Hiseq，1台MiSeq，1台iScan, 1台ABI Viia7定量PCR仪。010-88396070, http://123.124.148.61/zdsys/Webshowpage/default.aspx /p p 　　中科院北京遗传与发育所，1台Hiseq，1台454，2台PGM。010-64806501 /p p 　　北京市理化分析测试中心(Beijing Center for Physical and Chemical Analysis,BCPCA)，1台Hiseq 2500，1台Miseq。010-58717615. http://www.beijinglab.com.cn/ /p p 　　中科院上海分院, 岳阳路320号，1台Hiseq。 /p p 　　中科院基因组所，1台Hiseq。1台PacBio? 010-84097710 /p p 　　中科院遗传发育所，1台Hiseq, 1台Ion Torrent, 1台Roche FLX. 010-64806501 /p p 　　中科院国家基因研究中心(水稻基因中心)，上海市漕宝路500号，1台Hiseq，021-54971303 /p p 　　台湾阳明大学基因体研究中心，1台Hiseq, 1台Miseq, 1台454，2台GA。+886-2-2826-7319 /p p 　　中科院北京基因组所，1台Hiseq, 1台454，010-84097326 /p p 　　奥拓基因，在杭州有1台Hiseq? 0571-89057085 /p p 　　复旦大学医学院，1台HiSeq 2500，明道楼5楼 /p p 　　浙江大学医学院附属第一医院，传染病研究所，1台HiSeq 2500，1台PGM，已购1台MiSeq。 /p p 　　中科院昆明动物所，遗传资源与进化国家重点实验室(State Key Laboratory of Genetic Resources and Evolution)，1台Hiseq，1台PacBio, 1台Proton，1台PGM. http://www.kiz.ac.cn/gre/gre7/gre72/201401/t20140103_4010506.html /p p 　　中科院上海逆境生物中心(Shanghai Center for Plant Stress Biology)，1台Hiseq, 1台Miseq,http://www.psc.ac.cn/cn/index.asp /p p 　　中山大学附属肿瘤医院肿瘤防治中心，1台Hiseq /p p 　　台州圣庭生物科技有限公司(Shengting), 1台Hiseq 2500，1台MiSeq, 电话：0576-89189685,http://www.shengtinggroup.com/ /p p 　　杭州艾迪康医学检验中心公司，1台NextSeq 500，1台MiSeq，0571-87775500，http://www.adicon.com.cn/ /p p 　　上海海洋大学陈良标组，1台Hiseq, 1台Miseq, /p p 　　台湾有劲生物公司，1台Hiseq 2000, 2台Proton。电话：02-26750868 /p p 　　台湾國家基因體醫學研究中心，1台Hiseq，1台454。电话：02-2782-4066 /p p 　　尤尼曼诊断技术有限公司，1台Miseq,医学诊断， 4008-213-671，http://com0044.comecn.com/ /p p 　　张宗峰，1台Miseq, /p p 　　西安交通大学医学院，1台Miseq /p p 　　东方肝胆医院王红阳组，1台Miseq /p p 　　资源国际生物，1台Miseq /p p 　　北京圣谷同创，30台PGM, 010-58815976 /p p 　　英骏生物，1台Proton, 1台PGM。一代测序、寡核苷酸合成服务商，Life Tech公司子公司。800-820-8982 /p p 　　联合基因，1台PGM。健康咨询。021-33721110 /p p 　　中美泰和，1台PGM，010-52213160 /p p 　　金域检验，1台PGM，1台NextSeq.大型医学检验服务商。4001-111-120 /p p 　　赛哲生物，1台PGM。论文图文美化。400-888-4242 /p p 　　华冠生物，1台PGM。021-51320288-9371 /p p 　　吉玛生物，1台PGM。shRNA合成服务商领导品牌。021-51320195 /p p 　　广西柳州CDC，1台PGM /p p 　　天津南开大学泰达生物技术学院，1台PGM。1台Affymetrix。 /p p 　　台湾明欣生物，1台454，1台PGM。02-26557128 /p p 　　千年基因，韩国Marcrogen在中国的代理商，Marcogen在韩国有30台以上的Hiseq。0755-23067982，http://www.macrogencn.com/ /p p 　　斯克尔基因，有1台iScan。Illumina生物芯片服务商 /p p 　　北京药用植物所，1台PacBio，联系方式：010-57833028 /p p 　　武汉生物技术研究院技术平台部, 1台PacBio，1台MiSeq。联系方式：027-68789300 /p p 　　北京华牛世纪生物技术研究院，1台PacBio /p p 　　上海康成。1台Agilent生物芯片仪。Exiqon指定中国服务商，生物芯片服务商，microRNA专家，测序服务商。021-64451989 /p p 　　上海赛安生物医药科技科技有限公司，电话：021-60733300 /p p 　　北京诺赛基因组研究中心公司，010-67883332 /p p 　　广州坤图生物科技有限公司, 个性化医疗 020-89320509 /p p 　　科诺检验、科贝生物、苏州生物医药创新中心，这三家是同一个实体。主要从事医学检验、产前诊断。0512-69561999 /p p 　　广州瑞科基因。020-62197097 /p p 　　吉凯基因，siRNA、慢病毒服务商，1台Affymetrix。800-720-0302 /p p 　　杭州锐创生物技术有限公司，二代测序，生物芯片，057186971763 /p p 　　上海敏芯公司。生物信息学服务，代谢组实验。021-31523052 /p p 　　北京市计算中心。生物信息服务。联系方式：010-59341768 /p p 　　青岛生物能源与过程研究所徐建构建MPlibrary(Mate Pair library),0532-8066265173. /p p 　　上海欧孚。建库服务，多种核酸抽提服务。13795382662 /p p 　　北京毅新兴业。Sequenome质谱服务。联系方式：010-82608397 /p p 　　凯基生物。025-52880816 /p p 　　上海阿趣生物，生物信息公司，代谢组。400-664-9912，021-60649912，http://www.biotree.cn/ /p p 　　江苏苏博生物医学科技有限公司，临床检验服务，0510-83595108 /p p 　　艾博斯. /p p 　　北京博恒生物，生物信息服务商，010-52839707，www.hr001.cn /p p 　　博仕生物医学中心 /p p 　　博苑生物 /p p 　　上海丰核信息，课题设计，论文撰写，生物信息分析。4000-331-887 /p p 　　上海朗通生物 /p p 　　上海锐金生物医药科技有限公司 /p p 　　武汉锦奥生物公司，测序试剂代理商，建库服务商，geneocean@qq.com, 18672347711 /p p 　　上海生咨，生物信息服务，生物信息培训班，021-57503212，http://www.biorefer.com/ /p p 　　翼科 /p p 　　上海英拜生物，18930963499，生物信息分析 /p p 　　苏州帕诺米克生物公司，0512-62959105 /p p 　　凌科生物/微基生物，环境基因组/宏基因组数据分析，021-31171173，www.biolinker.com，(凌科生物), www.tinygene.com，(微基生物) /p p 　　上海泉脉生物科技有限公司,二代测序，生物芯片，021-54038325 /p p 　　拜珐(上海)信息技术有限公司，二代测序，生物芯片，021-34315602 /p p 　　无锡艾吉因生物信息技术有限公司，自行设计的测序原理和测序机器，0510-85386921, 中国人自主知识产权的产品，特别支持 /p p 　　深圳华因康基因科技有限公司，自行设计的测序原理和测序仪，0755-26611270, 中国人自主知识产权的产品，特别支持 /p p 　　华仁康泰(北京)生物技术有限公司，遗传分析，010-57536985，huarenkangtai@126.com /p p 　　派利来生物，010-59706036 /p p 　　上海卓立生物科技有限公司，联华芯片(OneArray)大陆代理商，4006-4008-46 /p p 　　杭州英睿，0571-88173602 /p p 　　武汉大众源生，科研服务(基因组分析)，生物信息培训，生物信息平台搭建，027-87297418，www.pubbiotech.com /p p 　　天津生物芯片，1台PacBio, 022-66229538 /p p 　　南京迈达医药科技有限公司，生物芯片服务商，1台Illumian芯片，025-58619118 /p p 　　江苏泰州伯克利，生物芯片服务商， /p p 　　广州元序公司，生物信息服务商 /p p 　　艾思博公司，生物信息服务商，021-38770863 /p p 　　武汉合众卓凡公司，生物信息服务商，[url=]13764257302[/url] /p p 　　台湾基龙米克斯公司，宠物公司，华大在台湾的测序服务代理商，1台NextSeq，1台MiSeq，1台454，2台PGM，电话：(02)-2696-1658 /p p 　　台湾力钧生物公司，Talen转基因服务商，二代测序代理商，电话：886-2-25571100 /p p 　　北京百麦华康科技有限公司，测序服务代理商，010-56189577，www.biomarry.com /p p 　　保定方舟/上海方舟公司，个体化医疗服务商，15600045346 /p p 　　诺金生物信息软件公司，生物信息服务，论文外包服务，023-63118687 /p p 　　达迈生物，Illumina分销代理商，021-51871699 /p p 　　仁科生物，Illumina分销代理商，021-34250079 /p p 　　北京怡美通德,Illumina生物芯片服务商，Illumina分销代理商，010-84409662,www.emtd.com.cn /p p 　　香港基因公司，Pacbio三代测序仪代理商，021-51876181 /p p 　　北京华生恒业科技有限公司,生物信息学软件销售商，010-8260 1104 /p p 　　北京路思达生物信息科技有限公司，生物信息学软件销售，生物信息学培训，010-82696760 /p p 　　源资信息科技(上海)有限公司，生物信息学软件销售，021-32504385 /p p 　　上海康昱盛信息科技有限公司，生物信息学软件销售，021-54975000 /p p 　　北京鑫诺美迪基因检测技术有限公司，1套Bio-rad digital PCR，010-67810661，http://sinomdgene.com/ /p p 　　微创公司，1套Bio-rad 微滴数字PCR，Droplet digital PCR(DD-PCR). /p p 　　吉林中科紫鑫科技有限公司，和于军合作开发基于pyrosequencing的二代测序仪，0435-7210408 /p p 　　北京吉拓思生物技术有限公司,测序数据分析软件供应商，数据分析服务供应商，建库服务商， 010-82967131 /p p 　　上海誉准生物科技有限公司，建库服务商 /p p 　　武汉维达健公司，个体化医疗服务商，用生物芯片检测SNP并给予解读，400-027-3332，http://www.vidagen.com/ /p p 　　国家肿瘤临床医学研究中心肿瘤分子诊断平台(天津肿瘤医院)，于津浦教授组，1台MiSeqDx /p p 　　基因科技公司/仪涛公司，Affymetrix生物芯片服务商。021-51876181(销售部)，021-6728000(芯片服务部) /p p 　　泽塔生物，400-011-2014,http://www.zetabio.com/ /p p 　　浙江中医药大学，1台HiSeq 2500 /p p 　　北京智云捷生物技术有限公司，010-58772648 ，http://www.gene-cloud.com.cn/ /p p 　　上海基龙生物科技有限公司，1台PGM，将于2014年第3季度到位1台Miseq, 有一台Raindance公司的ThunderStorm，021-61062185，http://www.bioon.com.cn/show/index_272282.html /p p 　　海克维尔基因(北京)研究院，010-61824280， www.hikegene.com，有一台PacBio测序仪 /p p 　　北京瑞德百奥生物信息科技有限公司,生物信息学分析公司，010-58430943，www.readerbio.com /p p 　　上海恒健生物技术有限公司，1台PGM，1台Bio-Rad DDPCR。上海蔡伦路781号8层 /p p 　　上海源奇生物医药科技有限公司，1台PGM，另外有一台投放在医院的MiSeq,021-37196233 /p p 　　中国农业大学，国家玉米改良中心，赖锦盛教授组，1台MiSeq，1台PGM /p p 　　上海赛优生物科技有限公司，测序服务、生物信息服务。021-54439885。www.saiyoubio.com /p p 　　北京英木和生物技术有限公司，测序服务、生物信息服务。010-61199586，13426001100。www.imh-bio.com /p p 　　中国科学院古脊椎动物与古人类研究所,010-68351363, 1台MiSeq, /p p 　　上海希匹吉生物技术有限公司，1台Ion Torrent PGM，1台Qiagen PyroSequencing Q96测序仪，甲基化测序、SNP分析，荧光定量PCR服务。测序服务、生物信息服务。021-54480369。www.cpgbiotech.com /p p 　　中国科学院西双版纳热带植物园，公共技术服务中心，1台MiSeq,0691-8713058，www.xtbg.ac.cn /p p 　　广州洪祥生物医药科技有限公司，测序服务、生物信息服务，020-82070665 /p p 　　北京溯源精微科技有限公司，测序服务、生物信息服务，010-57259450，www.geneway.cn /p p 　　上海吉凯基因化学技术有限公司，1台Affymetrix,800-720-0302, www.gnechem.com.cn /p p 　　上海邃志生物技术有限公司，1台Sequenom MassArray,1台Affymetrix。400-883-1861，www.babygene.cn /p p 　　北京华弈生物公司，生物信息分析，生物信息培训，010-57674188，http://www.hygenomics.com/ /p p 　　成都先导药物开发有限公司，用DNA标记的化合物进行先导化合物的筛选,1台HiSeq 2500,028-85197385，www.hitgen.com /p p 　　然钠生物，1台NextSeq 500. /p p 　　北京奥维森基因科技有限公司,1台MiSeq，生物信息分析公司，400-017-6077，http://www.auwigene.com/ /p p 　　山西国信凯尔生物技术有限公司，1台MiSeq，http://www.sxgt.net/KongG.aspx?CatalogId=61& amp type=Parent& amp RearId=61& amp ktype=sy /p p 　　布斯坦科技(北京)有限公司，生物信息学分析服务公司，010-56014401，www.biost.cn /p p 　　厦门万基生物科技有限公司，1台Proton，生物信息学分析服务公司,www.vangenes.com /p p 　　香港明宙/深圳博大威康科技有限公司，生物信息公司，00852-9108296 /p p 　　基云惠康，生物信息公司，专注于人全基因组和外显子组数据分析，010-64863376 ，www.genekang.com /p p 　　百世嘉(上海)医疗技术有限公司，产前诊断服务公司，021-64862060，www.basetra.com /p p 　　上海派航生物科技有限公司，人全基因组生物信息分析服务，021-22812228，http://ph-bio.net/ /p p 　　TAAG Genetics，遗传分析公司、食品检测公司，www.taag.com /p p 　　深圳易基因科技有限公司，生物信息服务公司，http://www.e-gene.cn/,0755-28317900 /p p 　　思路迪埃提斯生物技术(上海)有限公司，3DHTS，1台Nextseq 500.http://www.3dhts.com/ /p p 　　大连医科大学肿瘤干细胞研究院，李志广教授组，1台MiSeq /p p 　　广州燃石生物科技有限公司，个性化医疗服务公司，1台NextSeq 500，1台MiSeq，www.brbiotech.com，020-34037871 /p p 　　华中农业大学，1台HiSeq /p p 　　上海达今生物科技有限公司，生物信息服务公司 /p p 　　上海锐翌生物科技有限公司，生物信息服务公司，021-51001612，http://www.realbio.cn/ /p p 　　上海惠研生物科技有限公司，生物信息服务公司，http://www.biogenius.cn/，400-016-9606 /p p 　　上海嘉因生物科技有限公司，生物信息服务公司，wwww.rainbow-genome.com, 400-881-9851 /p p 　　清华大学，1台HiSeq 2500 /p p 　　广东中医院，1台HiSeq 1500 /p p 　　中山大学肿瘤防治中心，1台HiSeq 1500 /p p 　　深圳市瀚海基因生物科技有限公司，1台MiSeq，0755-86714900，http://www.pacgeno.com/ /p p 　　北京四环药业公司，1台MiSeq /p p 　　南京药谷，1台MiSeq /p p 　　申友生物，1台MiSeq /p p 　　北京益普康达医学科技有限公司，儿童罕见病分子检测专业公司，010-53396195，www.careexpress.cn /p p 　　所罗门兄弟医学科技(北京)有限公司，肿瘤基因检测公司、靶向治疗咨询公司，400-0077-316，http://www.smtcc.org/ /p p 　　之江生物，1台MiSeq，微生物病原检测，021-34680599，http://www.liferiver.com.cn/ /p p 　　深圳市谱元科技有限公司，生物信息分析，0755-22361766，http://www.promegene.org/ /p p 　　华点云，云计算、生物信息分析，www.celloud.cn /p p 　　北京信诺佰世医学检验所，1台MiSeq、1台PGM，遗传病检测，010-80858780，www.sinopath.cn /p p 　　思博奥科生物信息科技(北京)有限公司，生物信息分析服务公司，010-68185146，www.sysbiomics.com /p p 　　银河基因，基因健康咨询公司，010-57306161，www.yinhejiyin.com /p p 　　上海允英医疗科技有限公司，遗传病基因检测，www.yymedicine.com /p p 　　上海优英生物科技有限公司，遗传病基因检测 /p p 　　杭州晶佰生物技术有限公司，1台NextSeq 500, 1台Miseq, 1台HiScan, 医学测序服务，400-077-5911,0571-89936654，http://www.igeneseq.com/ /p p 　　南京广而生物科技有限公司，生物信息服务商，025-86537986，gergene.com /p p 　　武汉数桥科技公司，生物信息服务商，027-86644882，http://www.databridge.cn/ /p p 　　蓝云基因，生物信息服务商，http://www.lanyungene.com/ /p p 　　北京华诺时代科技有限公司，生物信息服务商，010-59919045，http://www.honortech.cn/ /p p 　　深圳市海普洛斯生物科技有限公司，1台NextSeq 500，基因检测、健康服务公司，0755-86574950，http://www.haplox.com /p p 　　河北省健海生物芯片技术有限公司，1台Illumina iScan生物芯片仪，1台Illumina BeadXpress生物芯片仪，1台Luminex 200，基因检测、健康服务公司，400-660-7557，http://www.genetic-health.com/ /p p 　　上海虹舜生物科技有限公司，生物信息分析服务，400-7676-106，www.hongshunbio.com /p p 　　上海曼因生物科技有限公司(比特基因)，生物信息分析服务，www.bitgene.cn /p p 　　裕策生物科技有限公司，肿瘤基因信息分析，http://www.yucebio.com/，400-836-8004 /p p 　　上海捷易生物科技有限公司，二代测序建库服务，www.jeayea.com,400-006-1771 /p p 　　深圳瑞奥康晨生物科技有限公司，生物信息服务，www.reohealth.cn /p p 　　杭州米天基因科技有限公司，生物信息服务，http://www.miti-medicine.com/，0571-87218611 /p p 　　北京赛洛新生物科技有限公司，生物信息服务，http://www.solutionbio.com.cn/， 4004-1818-77 /p p 　　广州美格生物科技有限公司，一台MiSeq，http://www.magigen.com/，020-34438810 /p p 　　广州库基生物科技有限公司，http://www.cookgene.com/，020-84298069 /p p 　　上海祥音生物科技有限公司，http://www.hzgeno.com/，0571-56077876，实验室地址：杭州市西湖区三墩振华路西城博司7幢701 /p p 　　艾基泰康，生物信息服务商，010-84097967，www.igenetech.com /p p 　　量化健康，一台NextSeq 500，生物信息服务，010-83638068，www.quantibio.com /p p 　　深圳英马诺生物，生物信息分析，www.imunobio.com，0755-82636223 /p p 　　AnchorDx,NGS医学诊断 /p p 　　 strong 中国PacBio测序仪中心： /strong /p p 　　天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司，4台PacBio. http://www.pangugene.com/ /p p 　　北京遗传所，1台PacBio /p p 　　北京药植所，1台PacBio /p p 　　上海南方基因中心，1台PacBio /p p 　　云南动物所，1台PacBio /p p 　　武汉邓子新教授实验室，1台PacBio　　 /p p 　　天津生物芯片中心，1台PacBio /p p 　　海克维尔基因(北京)研究院，1台PacBio /p p 　　北京华牛世纪生物技术研究院，1台PacBio /p p 　　上海交通大学 分析测试中心，1台PacBio /p p 　　内蒙古农业大学，1台PacBio /p p 　　华大基因，1台PacBio(总共预计买3台) /p p 　　 strong 基因检测重在服务—— /strong 基因检测服务范围 /p p 　　基 因检测重在服务，很难单独依靠商品(检测试剂盒、芯片)来建立优势，这与免疫诊断、化学发光有所不同，因为基因检测归根结底都是DNA一级序列的检测，与 二级、三级结构无关，检测原理相对简单，都是通过DNA引物靶定待测序列，然后通过引物延伸来实现序列的测定 相反，样品DNA的提取、建库和捕获的操作 倒是比较繁琐，需要专业的技术人员去操作。上游仪器已然被少数几个公司所垄断，中上游的试剂盒产品并不具有很高的技术壁垒(当然如果能在建库环节和捕获环 节形成明显技术优势，或者是开发出效率更高的工具酶，也是很有发展前景的)，而且高通量基因检测试剂盒的审批存在较大的不确定性(未来可能参照美国 CLIA认证的方式，具有资质的检测机构以LTDs自制试剂的形式使用，但是不通过药监局的审批就无法对外销售)，医院样本量有限，先进入的肯定会占据诸 多优势，NIPT市场已经接近饱和，肿瘤医院的争夺也日趋白热化，所以率先通过服务来抢占市场，这或许是较为稳妥的选择。 /p p 　　医院是否会自行购置测序仪开展高通量测序?如果医院自己测序，那么临检测序机构势必难以竞争，所以思考这个因素是有必要的。这个问题要分开来看，一方面考虑用户的数量和需求，一方面考虑测序成本。以当前高通量测序用的最广泛的是NIPT和肿瘤诊治为例进行分析： /p p 　　在无创产前诊断领域，我国每年的新生儿在1500万人左右，潜在客户基数大，NIPT能够给出明确的诊断结果和对应的防治措施，而且结果关系到下一代的健康，检测价格在2400元左右，受众广泛 此外，NIPT对测序的精度要求不是特别高(目前主要是针对13、18、21号染色体的三体检查)，检测是一个定量的过程，通常采用life ion torrent平台(目前获批的5款仪器里面3家申报的是ion torrent，而且美国已经有机构采用基因芯片来做NIPT)，很多大型医院能够自行开展NIPT服务，第三方测序机构的目标市场应该在中小型医院。 /p p 　　但是高通量测序在肿瘤领域的应用就不太一样，我国每年新增肿瘤患者在450万人左右，肿瘤panel测序的价格在8千到2万之间，而且现在做肿瘤panel测序的患者主要目的是获得靶向药物用药指导，靶向药物价格比较昂贵(每个月的用药开销在5万左右)，所以目标人群就更加狭窄了 此外，肿瘤检测对测序精度要求比较高，主要针对点突变或者微缺失微重复，对技术平台的要求高，通常采用Illumina Hiseq/next Seq测序仪，仪器设备昂贵，并且开机试剂耗材的花费高(一次开机在15万左右)，如果没有足够的样本量，基本上每次开机都是亏损 并且肿瘤数据的分析比较复杂，需要专门的生物信息学人才和数据库，所以在肿瘤领域(在其他病患更少的领域更是如此)，我们认为高通量测序还是以第三方临检机构为主，目标市场在大型医院。 /p p 　　 strong 基因检测公司的发展方向—— /strong strong 基因检测是起点而不是终点 /strong /p p 　　基因检测是起点而不是终点，做基因检测服务的机构，最大的市场还是在医疗诊断领域，除了通过提供服务获得收益外，基因检测机构最大的潜在优势是能够获得特殊患者的组织样本，并且获得基因数据的积累，这对于药物开发是十分便利的条件。正如爱基因的发展模式，以自己的基因检测服务为桥梁，打通患者、医院、CRO企业，测序结果提供用药指导，同时反过来链接下游药物开发和临床试验，形成良好的反馈机制。 /p

近日，《食品药品监管总局办公厅关于基因分析仪等3个产品分类界定的通知》发布。通知涉及三个产品：基因分析仪、测序反应通用试剂盒(测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测(测序法)Z值计算软件。其中，基因分析仪(含移液模块、成像检测模块、数据处理模块及显示控制部分)明确界定为Ⅲ类医疗器械 测序反应通用试剂盒(测序法)明确界定为Ⅰ类。 　　从通知看，食品药品监督管理局明显对基因分析及其相关产品试剂管理趋严。医疗器械产品分为三类：第一类、第二类、第三类。随产品类别的提升，认证提出的要求越高，尤其是对列入第三类医疗器械的产品，对生产单位的场所、设备、人员以及技术服务提出更高的要求，对此类产品生产成本产生一定影响，基因分析仪相关生产投入加大，基因分析仪器厂商进入医疗器械市场将面临更大困难。 　　全文如下： 　　食品药品监管总局办公厅关于基因分析仪等3个产品分类界定的通知 　　食药监办械管〔2014〕8号 　　2014年01月14日 发布 　　各省、自治区、直辖市食品药品监督管理局： 　　为适应医疗器械监管工作需要，总局组织有关单位和专家对基因分析仪等3个产品的管理类别进行了界定。现通知如下： 　　一、作为Ⅲ类医疗器械管理的产品(1个) 　　基因分析仪：由移液模块、成像检测模块、数据处理模块及显示控制部分组成，通过对样本中DNA或RNA分析，检测人基因数量和序列的变化。本产品不用于全基因组测序。分类编码6840。 　　二、作为Ⅰ类医疗器械管理的产品(1个) 　　测序反应通用试剂盒(测序法)：由制备DNA纳米球试剂和联合探针锚定连接(cPAL)测序通用试剂组成，是检测人类基因组DNA文库的一组常用试剂和耗材，基于联合探针锚定连接技术的测序原理，与BGISEQ基因分析仪配合使用，完成高通量测序过程并获取样本序列信息，是该测序反应系统的通用试剂。本产品不用于全基因组测序。分类编码：6840。 　　三、需视情况确定类别的产品(1个) 　　胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测(测序法)Z值计算软件：由表1、表2两部分组成，导入并计算由BGISEQ基因分析仪输出的特定(21、18和13号)染色体上的有效DNA序列数据，获得对应染色体唯一比对比率(UR%)，与正常样本比较获得Z值，用于产前染色体非整倍体(T21、T18和T13)基因检测数据计算。如果软件仅使用通用函数计算，不按照医疗器械管理 如果使用企业特有算法，则作为Ⅱ类医疗器械管理。分类编码6870。 　　国家食品药品监督管理总局办公厅 　　2014年1月14日