基金测序

2022年8月，专注于国产基因测序仪研发的赛纳生物科技（北京）有限公司（以下简称：赛纳生物）宣布完成超2亿元人民币C+轮融资。本轮融资由中国国有企业结构调整基金二期（国调基金）领投，无锡国联国康健康产业投资中心（有限合伙）（无锡国联）跟投。依托原创的荧光发生（Fluorogenic）测序化学和纠错编码（ECC）测序策略两项核心测序技术，北京大学的陈子天博士联合国际著名科学家谢晓亮院士、北京大学黄岩谊教授团队创立了赛纳生物。赛纳生物专注测序技术，通过底层测序方法和工程技术革新，为行业提供高性能测序仪产品，成为服务全球市场的基因技术创新企业。赛纳生物CEO陈子天博士认为，测序领域被外资企业的技术和市场双重垄断下，研发自主的测序技术和产品，是国内企业扭转该局面的关键路径。赛纳生物首款S100基因测序仪于2022年正式发布，NMPA三类医疗器械注册证申报已启动，2022年6月，赛纳生物的S100基因测序仪及其配套测序试剂盒荣获欧盟CE-IVDR认证。赛纳生物的研发能力和产品质量均得到了国内国际权威机构的认可与肯定，也标志着赛纳生物测序仪即将迈向国际市场。作为一家拥有全自主知识产权技术的上游平台型公司，赛纳生物本着合作开放的态度，期待与业界同行进行更为广泛的交流合作，共同开创基因产业更加美好的未来。在自身技术实现持续突破的同时，赛纳生物也致力于通过底层技术优势，满足合作伙伴更多样化的产品和服务需求，推动高通量测序技术实现更为广泛的应用，助力合作伙伴共同探索国际市场。CEO陈子天博士表示：开发出全自主知识产权的国产基因测序平台仅仅是入门，不断地迭代研发、推进国产测序平台产业化才是重中之重。制造工程机的过程耗时且漫长，需要根据用户的需求及反馈信息不断进行产品的改进完善，促使测序平台从“可用”向“好用”发展。赛纳生物的目标就是基于全自主研发的国产测序平台，构建中国主导的测序新生态。国调基金表示：本次投资是国调基金作为国家级股权投资基金在生命科学技术领域的又一重要布局，基因组信息是生物安全的重要组成部分，拥有自主知识产权测序设备对维护国家信息安全具有重大意义。国调基金战略投资赛纳生物，看好公司具有自主知识产权的国际首创测序技术，与现有组合被投企业形成产业链互补和协同，打造中国自己的测序生态测序平台。无锡国联表示：很高兴能和国调基金一起投资国内基因测序领域的明星企业。基因测序是目前分子诊断中增速较快的领域之一，广泛运用于肿瘤、病原微生物感染以及遗传病的检测。然而，基因测序行业上游的测序仪和耗材仍面临着核心技术受制于外、测序成本过高等问题。赛纳生物独创的底层测序技术，拥有完全自主知识产权的测序仪和配套耗材专利技术，同时还具备测序结果准确性更高、测序成本更低、测序时间更短等优势。我们对于公司未来的发展充满信心。

6月8日，齐碳科技正式对外宣布完成超4亿人民币B轮融资，由高瓴创投和鼎晖VGC（创新与成长基金）联合领投，博远资本、华盖资本及阳光融汇资本跟投，老股东高榕资本、中关村协同创新基金、银杏谷资本、雅惠投资及BV百度风投持续加码。齐碳科技专注于纳米孔单分子基因测序仪及配套试剂、芯片的自主研发、制造及应用开发。据了解，本轮融资完成后，齐碳将进一步加大科研投入，加速产业化进程，计划于今年内完成定型产品量产并推向市场。单分子纳米孔测序技术备受青睐纳米孔技术因其不需要复杂的酶扩增以及荧光标记，且其具有低成本高通量的特点而受到广大研究者们的青睐。纳米孔DNA测序的基本原理图与传统Sanger测序技术相比，纳米孔单分子测序技术的核心优势在于它的便携性、低成本和高通量。总体而言，相较于主流二代测序仪，纳米孔测序仪具有长读长、小巧便携、实时输出结果等优势，特别适合病原微生物快速检测、基因组结构变异以及重复序列变异检测。美国国家卫生研究院（NIH）提出了“1000美元测序”的概念，而基于纳米孔的DNA测序技术是最有潜力实现这一目标的方法之一，众多实验研究也进一步验证了纳米孔DNA测序技术的可行性。齐碳科技为国内唯一实现纳米孔测序仪产品化的企业齐碳科技创立于2016年，致力于纳米孔基因测序仪及配套试剂耗材的自主研发、制造与应用，是目前全球唯二、国内唯一通过自主研发实现纳米孔基因测序仪产品化的高科技企业。2020年9月，齐碳科技成功发布我国第一台纳米孔单分子基因测序仪QNome-9604，填补了国内新一代基因测序技术领域的空白。该款测序仪可直接检测过孔核酸，无需PCR扩增，读长可达150Kbp以上，8小时可稳定产出500Mbp数据，单次准确率达90%，设备小巧便携，可突破中心实验室使用限制，应用场景更为灵活。目前该产品已通过TÜV莱茵第三方检测，认定QNome-9604在基因测序通路数量、准确率、读长等方面的检测数据全部达标。投资人观点齐碳科技联合创始人&董事长胡庚博士表示，非常感谢齐碳科技的新老股东们对我们的长期关注与支持。齐碳科技成立至今不到五年，高效的完成了首款国产纳米孔基因测序仪的技术研发和产品定型，并将于今年实现产品量产，这一切都离不开团队的努力、股东的支持和市场的关注。本轮融资完成后，齐碳科技将投入更多的资源到团队扩充、产品升级、产能提升及商业拓展中，努力将更快更好的基因测序技术推广到更广阔的应用场景中。高瓴联席首席投资官、高瓴创投生物医药与医疗器械负责人易诺青表示：“齐碳科技研发了国内首台纳米孔基因测序仪，成功打破了基因测序设备、配套芯片及试剂研发领域的高壁垒和海外垄断，攻克了国内基因测序‘卡脖子’的技术难题。在市场应用空间中，微生物病原检测、癌症检测等细分领域适合成为纳米孔基因测序仪的首选应用方向。我们将长期支持国家重点领域科技研发，推动高水平科技自立自强。”鼎晖创始合伙人、鼎晖投资创始合伙人王霖表示：“基因测序行业增长迅速，传统二代测序技术在应用中存在一定的局限。作为下一代长读长测序技术中壁垒最高的产业链上游，齐碳科技具有强大的研发实力，产品迭代升级、性能提升速度快，公司目前在纳米孔基因测序仪方面的技术已达到全球领先水平。我们很高兴可以和齐碳科技这类硬科技公司携手同行，并期待公司产品早日实现在科研端和临床端的大规模应用。”博远资本创始合伙人陈鹏辉表示：纳米孔测序技术近年来快速发展，准确度、通量、成本等各方面都有了极大提升，科研和临床的应用场景持续拓宽，照亮了过去从未看到的基因组的黑暗角落。齐碳科技在具有强大战斗力的创始人团队带领下，成功突破纳米孔测序仪的超高技术门槛，产品顺利进入商业化阶段，公司也成为了国内该领域毫无疑问的龙头企业。博远资本非常高兴能够参与本轮融资，将持续赋能公司未来发展，在生命科学和精准医疗领域贡献更大价值。华盖资本医疗基金执行总经理孟楠认为，基因检测技术开发与应用在全球范围内已经进入高速发展期，齐碳科技创始团队具有全球视野及高效的研发能力，其拥有纳米孔基因测序方面的技术已达到全球领先水平。“我们高度认可齐碳科技团队的产品研发能力和开拓能力，相信在白净卫博士的带领下，公司将获得长足发展。华盖未来将助力公司成为测序领域的领导者，持续为社会创造价值。”阳光融汇资本合伙人石晟昊表示：第四代基因测序技术在读长，测序时间等方面有天然优势，齐碳科技团队的技术扎实、完整。作为这一技术路线国内产品化和商业化最快的公司，齐碳科技具有显著的投资价值。阳光融汇非常荣幸参与本轮融资，相信公司未来将在创始团队的带领下持续拓展第四代基因测序的技术和应用边界，成为基因测序行业龙头企业。

四月二十七日的Nature Methods杂志上发布了一项引人注目的测序技术，G&T-seq(Genome and Transcriptome Sequencing)。该技术能够实现大规模的DNA和RNA平行测序，同时展现单个细胞的基因组序列和基因活性。 　　研究人员用G&T-seq对220个小鼠和人类细胞进行测序，获得了空前详细的信息。他们首次观察到，当细胞丢失或获得染色体拷贝时，该区域的基因表达也会出现相应的变化(减少或增加)。 　　&ldquo 在单个细胞中同时测序基因组和转录组，我们可以看到基因变异的功能性影响，&rdquo 文章的通讯作者之一，鲁汶大学和Wellcome基金会桑格研究所的Thierry Voet,教授说。&ldquo G&T-seq有助于更深入的理解正常组织和疾病组织之间的遗传学差异，为人们提供正常发育和疾病发展的新线索。举例来说，人们可以通过G&T-seq更好的理解肿瘤中的癌细胞多样性。&rdquo 　　在此之前，人们还无法同时测序单个细胞中的DNA和RNA。而G&T-seq可以在多种测序仪上实现这一点，对DNA和RNA进行高通量的单细胞测序。 　　&ldquo 这一方法的可扩展性令我们感到振奋，&rdquo 文章的第一作者，Wellcome基金会桑格研究所Dr Iain Macaulay说。&ldquo 为了真正理解组织中的细胞异质性，我们需要同时获得大量细胞的基因组和转录组数据。随着测序成本的不断下降，这种大型项目将更具可行性，最终使我们详细了解人类组织中的细胞多样性和生活史，&rdquo 　　研究人员用G&T-seq测序了同一个人的两种细胞：乳腺癌细胞和正常血细胞。正常细胞大多拥有两个拷贝的染色体，而癌细胞往往存在染色体片段的缺失或冗余，其转录组也和正常细胞大不相同。 　　他们在乳腺癌细胞中发现了一种与癌症有关的新染色体融合。随后，研究人员用Pacific Biosciences公司的长读取测序仪进一步分析了这些细胞的转录组，获得了融合转录本的完整序列，鉴定了发生融合的具体位点。 　　研究人员还发现，正常血细胞中有四个细胞的11号染色体存在三个拷贝，它们11号染色体的RNA表达出现了峰值。这是传统测序技术无法检测到的。 　　研究人员通过G&T-seq对早期胚胎发育进行了研究。他们用化合物处理小鼠胚胎使其染色体不稳定，然后与正常小鼠胚胎进行比较。研究结果再次证明，当小鼠获得或者丢失染色体的时候，会立刻引起基因表达量的改变。 　　&ldquo G&T-seq能为我们揭示更多的细胞特征，&rdquo 文章的通讯作者，牛津大学的Chris Ponting教授说。&ldquo 我们希望将来还可以涵盖表观遗传学数据，更全面的理解正常发育和疾病过程中细胞异质性。&rdquo

英国生物银行日前宣布，它将与葛兰素史克制药公司(GSK)和美国再生元制药公司(RGC)合作，对该银行拥有的50万名志愿参与者样本进行基因测序 首批5万个样本的基因测序将于今年年底完成。　　基因证据能够提供各种基因和疾病之间的清晰联系，因而近年来为科学发现和药物开发带来了革命性变化。目前进入临床试验阶段的各种潜在药物，90%都不能够证实其必需的效率和安全性，因而未能进入患者使用阶段，失败原因大多在于未能完全理解药物生物靶区和人类疾病之间的联系。而通过对比研究发现，利用人类基因证据，能大大提高药物开发的成功率。　　英国生物银行拥有世界上最为丰富的健康资源。十多年来，英国政府和慈善药物研究基金已对其投资了2亿英镑，采集了50万名志愿者信息和样品，且保证并不能利用提供给研究人员的数据来确定这些人的身份。此次合作的初始资金由RGC和GSK共同投入，计划在2017年年底之前对首批5万个样品进行基因测序。预计未来完成全部50万名志愿者样本的测序将耗资1.5亿英镑，历时3年—5年。GSK和RGC对所产生的基因测序数据拥有9个月的排他期使用权，之后这些数据将被归入英国生物银行数据库，最终将对更多科学家和科技组织开放 所有的研究发现同样也将提交给同行审议的期刊发表。　　英国生物银行首席调查员、牛津大学医学与流行病学教授罗里科林斯表示：“期待该计划能够开启快速生产各种新药物之门，也使英国生物银行能为那些与健康相关的研究提供更多帮助。”GSK负责研发工作的总裁帕特里克服瓦伦斯说：“人类基因组学发展使我们对人类生物学的理解发生了深刻变化，目前正处在药物发现的新时代。通过与RGC合作，我们能够丰富这一资源并为类似GSK这样的公司开发新药物提供潜在新机会。”

近些年，随着一些海外人才携相关技术归国创业以及主流供应商关键技术专利到期，加之政府的重视和资本的青睐，国内涌现出多家基因测序仪企业并纷纷推出自主研发的商品化测序仪。此外，单细胞测序成为近两年的热点，继外资品牌出现了单细胞测序单品大爆款以后，国内也已有不下五家提供单细胞测序产品或服务的企业发展起来。7月12日-14日仪器信息网将举办的“第六届基因测序网络会议”的“新仪器新技术”会场，来自中科院微生物所、厦门大学、墨卓生物、真迈生物、芯像生物、安旭源生物的科研专家和技术专家将分享RNA直接测序技术、单细胞时空组学测序、微生物单细胞基因组测序（Science发表）的最新技术，以及今年最新发布的二代测序和纳米孔测序仪器产品。国内测序技术和商业化进展几何？这一场会全知晓！点图报名会议日程另外，广而告之，本次会议报名不用填写繁琐的问卷，只需填写基本信息即可参会哦~演讲嘉宾中国科学院微生物研究所微生物资源前期开发国家重点实验室研究员，博士生导师。曾获中国科学院朱李月华优秀教师奖，浙江省科学技术一等奖，中国科学院优秀教师奖，河北省科学技术进步三等奖，中国科学院杰出科技成就集体奖，香港求是科技基金求是杰出科技成就集体奖。享受国务院政府津贴。曾担任国际人类基因组计划中国1%项目总工程师；中科院遗传所人类基因组中心暨北京华大基因研究中心总工程师；杭州华大基因研发中心主任；浙江大学沃森基因组科学研究院教授，博士生导师；中国科学院北京基因组研究所研究员，博士生导师；中国科学院基因组科学与信息重点实验室主任。中国遗传学会基因组学专业委员会副主任委员；中国康复技术转化与发展促进会精准医学与肿瘤康复副主任委员；“高血压精准防治十万人列队项目”首席基因组专家；中科院大学生命科学学院教学督导委员会委员。2007年至今担任《遗传》,《BMC Research Notes》,《Frontiers in Plant Genetics and Genomics》,《Nature Reviews Genetics (Chinese Edition)》编委；《Genomics,Proteomics & Bioinformatics》执行副主编。国家杰出青年科学基金获得者、厦门大学特聘教授、上海交通大学分子医学研究院副院长、谱学分析与仪器教育部重点实验室副主任、中国化学会化学生物学专业委员会副主任、中国化学会化学生物学专业委员会秘书长、英国皇家化学会Fellow、福建省化学会副理事长、美国化学会Analytical Chemistry副主编。长期致力于核酸化学生物学、微流控芯片、单细胞单分子分析等方向的研究。主持国家基金委重大项目课题、基金委重点项目、国家重大科研仪器研制项目、科技部重点专项课题等。在Chem Rev、Nature Commun、Sci. Adv.、PNAS、JACS等刊物发表论文300余篇，论文被引超过16000次，H指数69。获授权发明专利60余项。获中美化学与化学生物学教授协会杰出教授奖、中国青年分析化学家奖、中国化学会-英国皇家化学会青年化学奖、美国化学会测量科学进展讲座奖等荣誉。哈佛大学博士，MobiDrop（墨卓生物科技）联合创始人，首席技术官，微生物高通量单细胞基因组测序技术Microbe-seq的共同发明人。本科毕业于北京大学，博士师从中美四院院士David Weitz教授。研究方向为液滴微流控，尤其是该技术在高通量生物实验中的应用，包括单细胞测序和数字PCR等，相关研究在《Science》、《Nature Comm》等多个高水平期刊上发表。目前，郑文山博士在墨卓生物带领研发团队，从事微流控技术的重大应用开发，已带领团队成功完成MobiNova高通量单细胞测序建库系统，MobiMicrobe-DNA单细胞测序服务平台的开发。孙雷先生是广东省外籍高层次人才，真迈生物首席技术官,负责单分子测序仪GenoCare和高通量测序仪GenoLab、FASTASeq的开发。他本科毕业于中国科技大学，1993年赴美在美国Case Western University获高分子化学硕士学位。在加入真迈生物之前，他曾先后在美国Amersham Pharmacia、GE、Intel、Pacific Bioscience等全球一流企业工作20余年，从事荧光测序试剂，生物芯片，和纳米微粒技术研发。2007年，孙雷作为早期核心成员加入美国太平洋生物科学公司，历任Staff Scientist、Principal Scientist、Senior Director，研发单分子荧光测序芯片，参与了从PacBio RS到Sequel三代测序仪诞生的全过程。博士，高级工程师，芯像生物科技有限公司高级系统总监。曾任新加坡科技研究局资讯通信研究院高级研究工程师、I2R-BYD联合实验室首席研究员等。曾在法国科学院（CNRS）和新加坡南洋理工从事博士研究、新加坡国立大学从事硕士研究，研发领域包含高能效智能系统，人工智能，人工智能芯片，生物仪器，生物传感器等。在Nature Communications，Laser & Photonics Reviews, Advanced Intelligent Systems，RSC Advances，TCAS-II等国际刊物上发表议论文二十余篇，拥有6项发明专利，其中美国PCT专利2项。安序源生物产品市场负责人。武汉大学微生物学硕士，曾先后就职于药明康德、先声诊断、金匙医学。6年病原微生物mNGS及tNGS检测经验，主导上线了全球首个基于纳米孔测序平台的宏基因组检测产品，具有从产品设计、研发推动到市场推广的产品全生命周期经验。传染病国家重大专项及国际间合作重点专项申报项目负责人及核心骨干。报名链接：https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/geneseq2023/

p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　基因测序技术颠覆了传统生物学技术，引领着生命科学未来的发展潮流。基因测序速度的增长超越摩尔定律，以它为基础的终端应用遍地开花，特别是在医疗健康、现代农业、生命科学等前沿研究领域具有重要应用。 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　为加强基因测序学术和技术交流，2020年5月14日~5月15日，仪器信息网举办了 a href=" https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/geneseq2020/" target=" _self" strong “第三届基因测序网络大会” /strong /a 。大会一共邀请到14位国内测序领域顶级专家以及8位企业技术研发专家，参会人数破千人，创历史新高。本次基因测序大会为期2天，开设“新技术与新方法”、“医疗健康”、 “单细胞测序”和“农业基因组学”4个分会场。 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify text-indent: 2em " a href=" https://www.instrument.com.cn/webinar/Video/Video/Collection/10546" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 【 /span span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 回放合集】 /strong /span /a /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　以下为部分精彩报告回放视频，供仪器信息网网友学习、交流。 /p h1 label=" 标题居中" style=" font-size: 32px font-weight: bold border-bottom: 2px solid rgb(204, 204, 204) padding: 0px 4px 0px 0px text-align: center margin: 0px 0px 20px " 　 span style=" text-decoration: underline " strong span style=" text-decoration: underline color: rgb(255, 0, 0) " span style=" text-decoration: underline color: rgb(255, 0, 0) font-size: 16px " “新技术与新方法” /span /span /strong /span /h1 p br/ /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 262px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202005/uepic/188d4719-2558-46ce-8c40-f6ed3d563176.jpg" title=" 1 基因测序.png" alt=" 1 基因测序.png" width=" 600" height=" 262" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: center " 本专场报告嘉宾 br/ /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify text-indent: 2em " strong 张玉波(农科院基因组所)，报告主题《解码基因组的暗物质》 /strong script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=7E8C027604758F679C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify text-indent: 2em " strong br/ /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " strong 　　魏艳洁(伯乐生命医学)，报告主题《SE Quoia Complete —“全”“新”的全转录组建库试剂》 /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　突破性的全转录组建库技术，仅需构建一个文库即可捕获样本中所有转录本，无论mRNA，lncRNA，tRNA还是miRNA。4小时内可完成建库，无惧样本挑战，无论是FFPE，还是cfRNA或是其他。另有配套SeqSense数据分析方案，分析不愁。 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=BF2541092BC48ED59C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " br/ /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　 strong 东秀珠(中科院微生物所)，报告主题《差异 RNA 测序(dRNA-seq)揭示厌氧甲烷古菌的转录后调控机制》 /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　差异RNA 测序鉴定转录起始位点(TTS)，绘制转录组起始位点图，发现small RNA，及转录子加工位点。本报告介绍采用 dRNA-seq 鉴定甲烷古菌的TSS图谱，发现其mRNA普遍具有长的5’UTR。改进的dRNA-seq(5’P-seq)首次发现古菌的mRNA的加工位点，改变了过去认为原核生物mRNA不加工的观点。5’UTR加工暴露核糖体结合位点提高翻译效率，实现转录翻译后调控。 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=BBD63EEB3FF36AE99C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " br/ /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　 strong 刘方芳(Illumina因美纳)，报告主题《疾简测序，触手可及 ——NextSeq 2000产品及应用介绍》 /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　二十多年来，Illumina因美纳一直致力于推动测序技术的向前发展，我们的每个新产品，都为了使我们的客户拥有更好的测序体验。如今，拥有超过75项技术创新的全新NextSeq& #8482 2000成为了因美纳测序仪家族中性能最为强大的台式测序仪，其小巧灵活的设计可适应各种规模和场景的实验室部署，为广大中国客户带来前所未有的“SMART”(简便、灵活、准确、快速及科技突破)测序体验。 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=108C103C421D7ACA9C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " br/ /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　 strong 孙雷(真迈生物)，报告主题《第三代基因测序技术及其临床应用》 /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　本报告介绍三代(单分子)测序技术及产品：Pacbio(单分子实时技术)， ONT(纳米孔技术)，真迈(单分子荧光技术) 第三代测序技术的临床应用：无创产检, 病原微生物， CNV-seq 展望测序技术的未来。 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=184E9FE9D1F82B0C9C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script /p h1 label=" 标题居中" style=" font-size: 32px font-weight: bold border-bottom: 2px solid rgb(204, 204, 204) padding: 0px 4px 0px 0px text-align: center margin: 0px 0px 20px " span style=" text-decoration: underline font-size: 16px " strong span style=" text-decoration: underline color: rgb(255, 0, 0) " “医疗健康” /span /strong /span /h1 p br/ /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 342px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202005/uepic/55ac4d81-65a8-49db-9fdf-e0ce5623518b.jpg" title=" 2 基因测序.png" alt=" 2 基因测序.png" width=" 600" height=" 342" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: center " 本专场报告嘉宾 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　 strong 　 /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify text-indent: 2em " strong 邢晓明(青岛大学附属医院)，报告主题《测序技术在临床诊疗中应用》 /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　本报告首先通报2015年WHO及2018年国家癌症中心统计的癌症数据。然后回顾基因测序技术的发展历程，并分别简要介绍第一代、第二代及第三代测序技术原理及实验流程。并介绍了科室目前测序技术的平台，包括一代测序及二代测序，每个平台开展的项目，着重介绍淋巴瘤基因重排和BRCA1/2基因检测的临床意义。最后测序技术应用于临床所面临的挑战和机遇进行了展望。 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=9635399CA10C59A19C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " br/ /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　 strong 于津浦(天津医科大学肿瘤医院)，报告主题《女性肿瘤中BRCA基因检测和HRD研究进展》 /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　乳腺癌和卵巢癌是严重威胁我国女性生命健康的恶性肿瘤，近年来患病率逐年增加，并呈明显的低龄化趋势。随着治疗技术的不断提高和新型药物的不断涌现，通过早预防、早发现、早治疗，是可防可控的。BRCA基因和HRR基因的检测对于家族遗传性乳腺癌/卵巢癌的准确诊断意义重大，同时也为其后期靶向治疗方案的制定，全程健康管理，家族遗传咨询等提供了有价值的依据。 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=A338D7F1B5E3CFA69C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " br/ /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　 strong 陆星宇(上海易毕恩基因)，报告主题《微量DNA的5-羟甲基胞嘧啶图谱测序》 /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　5-羟甲基胞嘧啶作为DNA中的一种修饰碱基，在多种生物学功能中扮演重要的角色。其作为修饰碱基，在二代测序中需要特殊的标记与化学转化。基于5-羟甲基胞嘧啶的化学标记测序可以有效测定微量DNA中的5-羟甲基胞嘧啶图谱。此技术可以进行各类疾病的生物标志物的研究，在细胞样品，组织样品，游离核酸样品中均有广泛应用。 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=155BFAC6A3A708599C33DC5901307461& 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justify " 　 strong 　王德龙(赛默飞)，报告主题《赛默飞TCR和BCR解决方案助力免疫相关转化研究》 /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　近年来，免疫相关转化研究逐渐成为热门领域，自身免疫性疾病药物市场火爆，疫苗研发如火如荼，多种免疫治疗药物及疗法在国内外获批，给患者带来了显著的生存获益。赛默飞致力于帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全，在免疫相关转化研究领域，赛默飞提供全面的TCR和BCR解决方案，可在自身免疫性疾病研究、克隆追踪及谱系研究、免疫治疗疗效和不良反应预测、微小残留病灶(MRD)监测、体细胞高频突变(SHM)检测、疫苗研发等多个领域为客户提供支持，助力临床转化，造福更多患者。 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=CAAE40465B6E28C09C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " br/ /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　 strong 胡松年(中科院微生物所)，报告主题《药物基因组学指导个体化用药》 /strong script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=9A08805478667A519C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& 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https://p.bokecc.com/player?vid=1465C6BE456434B39C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " br/ /p h1 label=" 标题居中" style=" font-size: 32px font-weight: bold border-bottom: 2px solid rgb(204, 204, 204) padding: 0px 4px 0px 0px text-align: center margin: 0px 0px 20px " span style=" text-decoration: underline font-size: 16px " strong span style=" text-decoration: underline color: rgb(255, 0, 0) " “单细胞测序” /span /strong /span /h1 p br/ /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 281px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202005/uepic/91919664-2c2e-4c97-ad91-00cd04c30f96.jpg" title=" 3 基因测序.png" alt=" 3 基因测序.png" width=" 600" height=" 281" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: center " 本专场报告嘉宾 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify text-indent: 2em " strong 陆祖宏(东南大学)，报告主题《基于微通道的全基因组扩增技术及单细胞测序的应用研究》 /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　全基因组扩增技术是单细胞基因组测序、单细胞转录行为分析以及临床单细胞分子诊断等研究的关键技术。目前全基因组扩增技术在扩增效率、均匀性和成本等方面还存在较大提升空间。本报告将介绍一种简单、高效的全基因组扩增技术“微通道多重链替代扩增(μmMDA)技术”，能用于单细胞全基因组检测，可显著提高SNVs和CNVs的检出率和检测精度。本报告将介绍一种基于多细胞全基因组扩增技术的宏基因组技术(mcWGA)，可检测宏基因组中低丰度细菌的基因组，并用于发现肠道中的未知细菌基因组，找到更多的肠道微生物相关的新基因。最近，我们课题组还开展了珊瑚在损伤修复过程中单细胞转录组的变化，初步研究发现，珊瑚水螅体在修复损伤过程中部分细胞类群会产生显著变化。 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=641C255B1884C7369C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " br/ /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　 strong 　胡学达(北京大学)，报告主题《单细胞测序技术进展及其在肿瘤免疫研究中的应用》 /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　基因组学正处于从个体基因组学向细胞基因组学的重大变革中。在本次报告中，将首先综述单细胞测序，主要是单细胞转录组测序的技术国内外技术进展，然后介绍胡学达教授在北京大学实验室的一些应用单细胞组学于肿瘤免疫研究上的科学发现，最后也将介绍百奥智汇公司在单细胞测序和分析上提供的服务和技术能力。 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=8C23FCE3BDD002E09C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " br/ /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　 strong 钱祖卫(PacBio)，报告主题《通过PacBio全长mRNA测序获得单细胞中基因表达的新见解 》 /strong script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=3D81C2FA7063C29B9C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& 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10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　 strong 　吴姗(厚泽生物)，报告主题《Qsep系列全自动毛细管电泳仪在NGS及其他方向的应用》 /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　NGS技术已经越来越普及到疾病的检测诊断治疗当中，而NGS流程中每一步的的质控就显得尤为重要。Qsep系列全自动毛细管电泳仪可作为质控仪器，对NGS流程中提取的核酸、片段化核酸以及上机前的文库等进行质控。本次报告主要分享Qsep系列全自动毛细管电泳仪在NGS及其他方向的应用 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=19222574CCE4B40F9C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script /p h1 label=" 标题居中" style=" font-size: 32px font-weight: bold border-bottom: 2px solid rgb(204, 204, 204) padding: 0px 4px 0px 0px text-align: center margin: 0px 0px 20px " span style=" font-size: 16px " strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " “农业基因组学” /span /strong /span /h1 p br/ /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 283px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202005/uepic/0f8b571c-b4b3-41dc-a953-f19036352c1c.jpg" title=" 4 基因测序.png" alt=" 4 基因测序.png" width=" 600" height=" 283" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: center " 本专场报告嘉宾 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify text-indent: 2em " strong 蒋立希(浙江大学)，报告主题《建立在近千份油菜种质资源基因组重测序基础上的全基因组关联分析》 /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　通过对991份世界油菜资源进行基因组重测序并与Darmor-bzh参考基因组的比对，鉴定到了存在于991份世界油菜种质群体中的556万个单核苷酸多态性(SNP)和186万个插入与缺失片段多态性(InDels)。在此基础上，我们进行了(1)世界油菜的起源与迁徙轨迹分析 (2)驯化过程中的定向选择所留下的遗传印迹分析(选择清除性分析) 以及(3)油菜三种生态类型形成的分子基础分析。通过优化，我们建立了群体大小仅250个左右，但是SNP与Indel的数目却分别高达539万、180万的核心种质GWAS平台，我们以开花期(生育期)、叶毛的形成为例，对如何利用这个平台，进行高效快捷的农艺和品质性状遗传调控分析进行了探索。迄今，我们已经在公共数据库释放了4TB的原始测序数据，并开放了991个种质资源的代码，供同行开展合作研究。 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=F84B17FA22B7BAC59C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " br/ /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　 strong 梁承志(中科院遗传与发育生物学研究所)，报告主题《 高质量植物基因组的构建与应用》 /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-align: justify " 　　目前，单分子长片段测序技术已成为构建高质量基因组的主流技术。我们利用单分子测序数据构建了多个物种的高质量基因组，并利用这些基因组进行了比较进化研究。利用多个高质量基因组，一方面我们可以构建更加完整的物种泛基因组，另一方面，我们可以获取更加全面的物种遗传变异信息，为分子设计育种提供大数据基础。 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=D541BF1B2B0767AC9C33DC5901307461& 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“神仙难辨”，在原本条形码的基础上开发出该物种独有特异的短序列(20-40 bp)作为分子身份证，并通过设计特异性引物进行PCR扩增，测序。开发杜仲、银杏、当归、三七、西洋参等10余种药用植物的分子身份证，并成功应用于中成药的鉴定。 script src=" https://p.bokecc.com/player?vid=0FC9107361C178F49C33DC5901307461& siteid=D9180EE599D5BD46& autoStart=false& width=600& height=350& playerid=621F7722C6B7BD4E& playertype=1" type=" text/javascript" /script /p

近十年来，肠道微生物组已成为生命科学研究领域的热点，但目前大部分研究都集中在使用二代测序技术进行物种和功能的解析，宏基因组的拼接质量不高并且很难实现菌株水平的功能差异分析。有鉴于此，中科院微生物研究所王军课题组和动物研究所宋默识课题组合作，建立了ONT三代测序和Illumina二代测序数据混合组装和后续分析流程。在mock community上的验证表明，三代和二代测序数据的混合组装从完整度、准确程度以及编码密度方面均比单纯二代或者三代测序组装更有优势。图1本研究的技术路线（a）,利用三代测序进行SV的深度解析，以及横断面/时间序列中SV的组成、动态分析，最终进行SV对代谢功能的影响判定。(b)混合组装能够有效提高N50，并组装出大量的基因组（c），其中发现更多的insertion、deletion和inversion。图2肠道微生物中与SVs相关的功能研究结果。(a,b,c) SV影响基因富集结果 (d-i) SV影响单菌种内不同菌株与代谢产物以及血糖的关联。图3肠道菌群汇中与病毒和CRISPR相关的研究结果该研究基于三代ONT序列，提高了宏基因组装的质量、SV的发现能力，发现了大量包括插入突变和基因倒位在内的结构变异对于菌株水平上基因功能的影响，以及噬菌体、CRISPR-spacer等系统的深度挖掘。这项研究是课题组利用三代Nanopore测序技术解析肠道病毒组（Cao et al., Medicine in Microecology, 2020,4:100012 Cao et al. Gut Microbes, 2021, 13），近期发表的真菌组分析方法（Lu et al, Molecular Ecology, doi:10.1111/mec.16534）和靶向RNA检测病原微生物（Zhao et al., Advanced Science, 2021, 8, 2102593）之后，在利用三代Nanopore测序技术探索肠道微生物研究领域的新进展。这一发现，对未来更精细的精准医学领域的发展提供了理论启发。中国科学院微生物研究所王军研究员、中科院动物研究所宋默识研究员为本文的共同通讯作者。中国微生物研究所助理研究员陈亮、赵娜、博士生曹佳宝、硕士研究生刘小林、助理研究员徐嘉悦为该论文的共同第一作者。该研究得到了国家重点研发计划项目、国家自然科学基金项目、中国科学院战略性先导科技专项、北京市自然科学基金项目等多项资金的资助。文章链接：https://www.nature.com/articles/s41467-022-30857-9

6月20日消息，今日，四代测序企业安序源宣布完成近亿美元B轮融资。这是继2021年10月获得A+轮融资后，安序源再次获得资本青睐，累计获得投资额过亿美元。本轮融资由阿斯利康中金医疗产业基金和云锋基金共同领投，康桥资本、国投招商、五源资本等跟投。据悉，该笔融资将用于安序源测序技术的进一步优化、测序仪生产基地的建设，以及商业化拓展等，以助力安序源四代测序技术的迭代，加速产业化进程。让更低成本、更高效便捷的长读长测序产品惠及更多终端用户，并推动生命科学和医疗产业的发展。安序源成立于2016年，由多名硅谷连续创业家、资深工程师及科学家创立，是一家专注于生命科学的企业。近年来，基因测序市场发展迅速，年复合增速保持在20%以上。但由于较高的技术壁垒，具备上游测序仪研发和生产能力的企业，在全球范围内都寥寥无几，拥有自主可控的专利技术的中国企业更是凤毛麟角。同时，目前市面上主流测序技术为二代高通量技术（NGS），存在读长较短、流程复杂、仪器庞大等不足之处，制约着测序应用企业和测序服务企业的长期发展。为此，安序源自主研发以大规模集成电路和先进生物技术为基础的第四代测序仪，拥有低成本、快速小型化、高精度、和长读长的优势，能在单分子水平上对单个碱基进行重复测序，在科研及临床领域均有广阔的应用前景。安序源还成功开发了可进行高通量测序和分子诊断的微流体Bio-CMOS平台，无论是面向床边诊断和消费者的低成本手持式设备，还是用于独立实验室和医院的全自动仪器均可使用。安序源第四代基因测序仪 安序源创始人田晖博士表示，我们的国际化跨学科团队希望通过持续不断的创新来突破制约测序产业发展的瓶颈。公司自主研发的以大规模集成电路和前沿生物技术为基础的第四代测序仪兼具低成本、小型化、高精度、和长读长的优势，能在单分子水平上对单个碱基进行重复测序，在科研及临床领域均有广阔的应用前景。安序源首个医疗器械GMP生产基地也将于2022年内完工并投入试生产。这次再度获得多家知名专业机构的投资，是对我们团队和产品的认可和信任，也意味着安序源将承担更大的责任、迎接更高的挑战。公司将继续努力，加速实现测序产业升级和低成本测序全面普及的美好愿景。阿斯利康中金医疗产业基金董事总经理、阿斯利康中国副总裁、战略合作与业务发展部负责人陈冰表示：“NGS技术发展已有十数年。虽然全球范围的新冠大流行加速了该技术的广泛使用，但由于高度集成平台的技术壁垒和成本限制，高通量测序技术在全球范围内的渗透率依然很低。测序技术的普及和下沉需要同时具备小型化、低（购置和测序）成本、高精度、高效率的测序平台的出现。我们将全力赋能安序源这样一个具有国际化视野和自有知识产权的跨学科团队的发展，我们也期待在不久的将来，看到测序产业的升级，及基于低成本测序的精准医疗将全面普及。”中金资本总裁、阿斯利康中金医疗产业基金、执行事务合伙人委派代表单俊葆先生表示：“全球范围内，基因测序领域的前沿技术不断引领产业迭代和市场扩展，拥有核心技术的优秀企业会迅速崛起。安序源拥有自主研发的bio-CMOS核心芯片技术和一支具有连续成功创业经验的国际化多学科团队。我们非常高兴能够支持安序源这样优秀的企业，期待公司通过持续的自主研发，不断推进测序技术的发展，早日实现低成本测序全面普及造福患者的美好愿景。“云锋基金执行董事黄潇博士表示：“基因测序仪是高端诊断和先进精密智造的‘明珠’，长读长测序是基因测序的下一代趋势技术。安序源创始人田晖博士‘海归’6年带领团队自主创新开发了新一代长读长基因测序仪。我们邀请云锋投资企业作为用户进行了样本测试，验证了安序源测序仪的产品性能，公司通过半导体芯片的独特设计有能力将现有测序成本下降2个数量级。我们相信安序源独具匠心的自主专利技术创新和测序成本革命性的下降，将为全球基因测序行业带来变革，预祝安序源在生物医药数字化智能化的浪潮中，乘长风破万里浪。”康桥资本董事总经理马可表示：“基因测序是现代生命科学最核心的技术之一，经历了几十年快速发展，进入新的阶段。基因测序技术的每一次变革都对基因组研究、疾病治疗、药物研发等产生深远影响。安序源拥有完全自主研发的四代测序技术，具备低成本、快速、小型化、长度长，准确率高等潜在优势，有效解决当前测序行业的痛点。放眼未来，生命科学仪器的快速创新和国产替代是生物医药和健康领域投资的重要切入点。值得一提的是，安序源是康桥资本健桥成长基金团队设立后的首个投资项目，康桥资本将利用我们在生命科学领域长期打造的生态环境积极助力企业发展。”国投招商生命科学团队表示：“基因测序技术是推动人类生命科学领域知识进步的重要底层技术，自上世纪70年代第一代Sanger测序技术被发明后，相关领域的技术进展虽然已经取得了巨大进步，但是目前应用范围最为广泛的高通量测序技术仍然面临着不能很好统一读长、准确度、测序成本以及测序时长的问题，以安序源为代表的微流控Bio-CMOS芯片技术路线将有望在全球范围内提供一个最新最优的综合技术解决方案，我们看好安序源基于中 美两地布局的全球化研发团队通过其自身不断努力可以最终实现上述目标，为全球生命科学行业的技术进步作出贡献。”五源资本董事总经理井绪天表示：“近年来我们很高兴看到生命科学领域中新的应用场景层出不穷，基因疗法、细胞疗法、合成生物学等都在未来拥有巨大的研发和应用空间，而这背后对于基因测序工具的长读长、高精度、低成本的追求是永恒不变的，能持续满足这些标准的新测序平台将成为下一代生命科技最重要的基础设施。安序源集合芯片、计算、合成生物学等技术，验证了一套全新的测序方法论可以实现成本、通量、长度和精度的全面突破，非常期待安序源能够为生命科学行业的研发效率进步作出贡献。”

未来随着越来越多人成为基因测序的消费者，海量的数据被收集，个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。 　　10月的一个星期天早上，在澳大利亚伍伦贡市的家里，马修· 贝里曼吃完早饭后向一个试管里吐了一口唾沫，盖上盖子，将它装进已经预付费过的信封，然后投到门口的邮箱里。 　　这封信在10天后到达美洲大陆，并出现在基因技术公司23andMe位于加利福尼亚州山景城的实验室里。不久后，马修收到一封来自23andMe的确认邮件，表示已经收到样本。2周后，马修收到另一封邮件：你的基因检测结果已经准备好。 　　马修打开23andMe网站并登录进去，就看到了自己的&ldquo 人体密码&rdquo &mdash &mdash 全基因组上超过100万个位点的基因信息，和针对这些信息所做的分析，包括对259种疾病患病率的预测和祖先分析。 　　这个检测只需要99美元。马修是23andMe40万名用户中的一名，这家成立于2007年的创业公司从未像今天这样将基因测序推得离普通人这么近。 　　飞入寻常百姓家 　　自从人类基因组第一次被捕捉出来已经过去10年，当时这项计划花费27亿美元，耗时13年。它被认为是与登月计划具有同等意义的创举，但对普通人而言，基因测序和月球一样遥不可及。然而在过去10年里，基因测序的成本一直在悄悄下降，其幅度甚至比科技界流行的摩尔定律还要大。 　　最近一次&ldquo 基因测序&rdquo 走进大众视野是好莱坞影星安吉丽娜· 朱莉发表在《纽约时报》上的一篇文章，她在文中公布自己已手术切除双侧乳腺一事。&ldquo 我的医生估算过，我有87%的几率罹患乳腺癌。&rdquo 朱莉在文中写道。这个估算的依据是她所做的基因检测，费用为3000美元左右，她一共检测了2个基因。 　　即便是完整基因组检测，费用也已经相当亲民。今年6月份，英国《观察家报》记者卡萝尔· 卡德瓦拉德在圣地亚哥的伊卢米纳公司做了一次基因测序，检测费用为5000美元，还包括一个用于下载测序结果的iPad。而在3年前，一家基因检测公司对外的报价是3.5万美元，并且表示还是&ldquo 优惠价&rdquo 。 苹果CEO史蒂夫· 乔布斯在生前进行了一次全基因组测序，价格为10万美元，大约用了4周时间完成。再往前，这个数字更不用提了。 　　可以预见的是，全基因组测序将变得非常简单和容易获取，价格被降到1000美元以下指日可待。推动这种变化的是以 Illumina、生命科技为代表的基因测序设备公司，在此基础上，以23andMe为代表的这一波创业公司真正将基因测序带进普通人的生活。 　　商业模式创新 　　在23andMe之前，基因技术领域公司的商业模式大多靠直接售卖器材，或直接出售检测服务，这导致测序价格仍然过高。并且，对普通人而言，花费几千美元检测出来的结果只会让人一头雾水，医生也无从解读。这些将大部分人挡在基因测序门外，以至于目前的市场规模只有15亿美元。 　　包括23andMe、AncestryDNA、BritainsDNA在内的创业公司则一举将价格降到最低99美元，这迅速扩大了愿意进行基因测序的人群。 　　拿23andMe来说，其实并非一开始价格就能这么低。最初它提供的价格是999美元，之后降到299美元，直到去年底的第4轮融资后才创造了99美元的最低。降价的效果是明显的，据23andMe总裁安迪· 佩奇透露，降价之前的用户数为18万，在降价后的短短9个月时间里用户数翻倍。 　　之所以能将价格降到如此低的地步，是因为它在商业模式上的创新。 　　每当有人介绍23andMe时，总会提及它与谷歌的关系。这家成立于2007年的公司，其创始人和CEO安妮· 沃西基是谷歌创始人之一谢尔盖· 布林的妻子。这固然给这家初创公司带来了融资上的便利(布林以个人身份投资340万美元，谷歌旗下投资公司Google Ventures投入总计1170万美元，同时，这也刺激了其他风险资金机构对23andMe的青睐。)更重要的是，谷歌在数据存储、处理方面的经验能从技术上给23andMe带来帮助。 　　在接受《快公司》采访时，23andMe董事会成员Patrick Chung直接将23andMe称为&ldquo 个人健康医疗领域的谷歌&rdquo 。前提是，能获得足够多的数据。因此，23andMe通过融资让自己有能力降低价格，以此扩大用户群，获取海量数据，并最终让基因测序结果服务到广大消费者，开拓一个更大的商业空间。 　　数据分析是难题 　　在基因测序领域，瓶颈已经不再是成本，而是对结果的解释。 　　尽管人类遗传和健康的秘密存在于这些数据中，但如果不能读懂，这些数据没有任何意义。就像学习一门语言一样，需要借助语境建立模型来理解每个单词的含义。在基因科学中，获取基因数据是第一步，下一步则是将这些数据与现象对照起来。 　　当一个人在23andMe上收到自己的检测结果后，他会被询问是否愿意参加研究计划。如果参加，23andMe 会询问关于健康状况、疾病史、家族遗传情况等问题。目前为止， 23andMe的用户已经回答了超过20亿个问题，这比雅虎问答和 Quora上的问题数量还要多。 　　基于这些数据， 23andMe可以提供更准确的疾病预测和祖先分析，其中对疾病的预测真正有望改善个人健康。 　　2008年，布林在做过23andMe的测试后，被发现携带一种名为LRRK2的基因，这将他可能患帕金森症的概率增加到30%～75%，而一般概率则为1%。基于这个检查结果，布林开始加强锻炼并多饮咖啡，这两种方式被认为可以降低患帕金森症的风险。 　　对23andMe而言，现在的目标是获取更多用户和关于某种特定疾病的信息。拿帕金森症来说，23andMe给任何被诊断出患有帕金森症的患者提供免费检测工具包。目前，它们一共获得了超过1万名帕金森患者的基因数据，建立了世界上基因研究领域最大的帕金森患者社区。 　　将会改变哪些产业? 　　在医疗行业的各个环节中，保险业被认为是最可能被基因测序改变的一个。 　　从23andMe的实践中可以看出，基因技术的核心是对数据的分析，利用大数据为个人健康做出预测，保险业的核心也是预测。大数据和保险业二者的结合并非异想天开，已经有人在实践，其中之一就是Paypal创始人Max Levchin的最新创业项目Glow中的&ldquo 受孕基金&rdquo 服务。 　　它的运作方式很简单：受孕困难的夫妇先申请基金的使用资格，一旦被批准，则每月往这笔基金内存入50美元，连续10个月。如果10个月后，Glow 还没能帮你成功受孕，这个基金则会资助你后续的检查和治疗。据Mike Huang介绍，资助金额将在2万～4万美元之间。如果你成功怀孕了，你所存入的钱则会被用于对其他用户的资助。 　　显而易见，所谓基金，其实已经是保险的本质。用CEO Mike Huang的话说，&ldquo 我们希望它能成为世界上最受人欢迎的保险。&rdquo 在不被传统保险业覆盖的领域，创业公司利用大数据和互联网，创造了新的想象空间。可以想见，基于基因测序的大数据所带来的能量将更为巨大。 　　另外一个可能的机会是个性化诊断，并最终攻克如癌症在内的绝症。 　　乔布斯在生前所做的基于基因技术实施的&ldquo 个性化医疗&rdquo 尽管并未挽救他的生命，他仍然坚信这种尝试有深远价值，他曾说，&ldquo 我要么是世界上摆脱癌症的第一人，要么就是最后一个因癌症而死的人。&rdquo 　　现在已经有不少公司专注于这一领域，如一家名为Foundation Medicine的生物科技公司，这家公司曾获得来自比尔· 盖茨和Google Ventures在内的投资，并于今年9月成功IPO。 　　事实上，已经有传统的制药公司、医院和其他大型医疗组织表现出浓厚兴趣。在《快公司》的报道中，一家来自名为 Luminary Labs的咨询机构负责人称，每天都有来自大医药公司的人寻求与 23andMe的合作。 　　未来随着越来越多人成为基因测序的消费者，越来越多的数据被收集，个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。

8月18日，2015年度国家自然科学基金申请项目评审结果正式发布。此次生命科学领域共有5875个项目获批，总资助金额达28.7亿元，占所有领域总资助金额的15.63%。今年势头火热的基因测序领域“吸金”情况如何呢?　　据统计，今年共有220个测序项目获得资助，总资助金额达10586万元。共有10个项目获资助金额超过100万元，TOP10总资助金额达1850万元 其中单个项目资助金额最高达274万元，共2项。以下是资助金额排名前十项目的具体详情：　　数据来源：生物通　　产业利好　　自精准医疗概念提出以来，基因测序与之如影随行。虽然很多专家指出，精准医疗并不简单的等于基因测序，但是这并未能影响测序行业发展的火热势头。尽管目前并没有正式推动精准医疗的文件出台，但一些测序行业相关的政策、文件已相继推出。　　6月8日，发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，其中提到要重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。　　6月30日，全国卫生产业企业管理协会发布《关于成立“全国卫生产业企业管理协会基因技术研究与应用专业委员会”的批复》的通知，同意了卫企协成立“基因技术研究与应用专业委员会”的申请，为国内基因科技企业带来又一重大政策利好。　　7月22日，在北京市卫计委和中关村管委会联合主办的“中关村生物健康高端产业发展系列研讨会”上，国家卫计委科技教育司司长秦怀金表示，国家卫计委和科技部正在准备精准医学计划工作，有望将其列入国家“十三五”科技发展重大专项。　　7月29日，央视《朝闻天下》以“聚焦精准医疗”为主题，全面回应了这一在2015上半年引爆科学界和医药圈的概念。报道指出，基因检测是精准医疗的重要手段，通过该技术能够预测人类未来可能会患有哪种疾病，从而更好的预防。近年来，基因检测在预防出生缺陷和遗传性疾病方面发挥了重要的作用。　　7月31日，为进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术，以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，国家卫生计生委印发了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》。　　测序技术的飞跃发展，检测成本的大幅下降，政策的逐渐放行为基因测序商业化应用奠定了基础。从产前无创筛查到肿瘤的个性化用药，新一代测序技术的应用范围正逐步拓宽。据BBCResearch预测，2018年全球市场将达到117亿美元，5年期间年均复合增长率达21.2%。　　公司动向　　蛋糕大了，争抢的人自然就多了。近期，多家公司借精准医疗概念，积极布局基因检测行业。8月初，绿叶集团宣布收购新加坡基因测序公司VelaDiagnostics，标志着绿叶涉足基因测序业务。　　7月13日，安科生物发布公告称，公司与无锡中德美联生物技术有限公司股东代表签署《合作意向书》，公司拟支付现金不超过人民币1.125亿元，收购中德美联25%股权。公告显示，中德美联目前经营涉及生物基因测序、DNA 检测等业务。　　5月16日，中国医药集团与达安基因合作成立“国药集团基因科技有限公司”正式挂牌，为全国提供基因检测服务的医院、第三方医疗检测机构提供基因检测试剂和耗材的集中配送服务，同时会建立标准化的基因检测实验室，为全国的基因检测实验室提供样板工程，开展涵盖无创产前检测、胚胎植入前检测、肿瘤基因检测、单基因遗传病检测等项目在内的临床服务。　　5月7日，丽珠集团公告称，公司与美国CYNVENIO公司签订了优先股投资意向书，公司计划出资1000万美元认购CYNVENIO的B轮优先股。丽珠集团称，此次投资CYNVENIO主要是为了开拓与探索肿瘤基因检测及精准医疗领域业务。　　以肿瘤基因测序市场为例，目前国内已有多家基因公司开始进入肿瘤市场，开始争夺这块大蛋糕。在A 股中，除达安基因和迪安诊断外，涉足基因检测的还有千山药机、紫鑫药业、科华生物等。此外，华大基因拟在国内证券市场首次公开发行股票并上市的消息一直备受瞩目。　　园区布局　　事实上，除了以公司为单位的积极布局外，一些园区也逐渐加入到了这场基因测序产业的激烈竞争中。在前文提到的“中关村生物健康高端产业发展系列研讨会”上，中关村管委会主任郭洪指出，精准医疗已进入黄金时代。此前，中关村企业已与首都的医疗机构进行了合作，开展耳聋、唐氏等新生儿出生缺陷、肿瘤致病基因检测等的研究。　　郭洪表示，中关村将与北京市卫计委一起充分发挥中关村创新平台的作用，下一步在行业标准、互认体系、医疗监管、价格审批、准入方面加强与国家部委和北京市有关单位进行沟通，争取试点支持，不断完善相关配套政策，并加大对精准医疗的支持力度。　　此外，近日由中国工程院院士周宏灏领衔的中南大学湘雅医学院、馨悦家生活健康控股投资及无锡(马山)国家生命科学园三方合作共建的中南大学成果转化基地项目在长沙顺利签约。据悉，该项目拟总投资5亿元，将在无锡建立亚洲最大的基因检测数字化产业基地。　　另一方面，比园区更大是以省为单位的布局。8月26日发布的《深圳国家自主创新示范区建设实施方案》指出，未来深圳将发展干细胞治疗、肿瘤免疫治疗、基因治疗等个体化治疗和第三方医学检测等领域的高端技术、新型服务、新兴业态；重点推广基因检测技术在遗传病筛查、重大肿瘤疾病早期诊断、区域高发病监测等方面的应用。

据物理学家组织网报道，英国研究人员简化了基因组测序的标准流程，首次无需进行文库制备便完成了DNA(脱氧核糖核酸)单分子测序，而且新方法只要很少量的DNA就能获得序列数据，用量可低至不到1纳克(10亿分之一克)，仅为常规测序方法的500分之一到600分之一。 　　文库制备是指从测序前基因组样本中提取不同长度的DNA片段，这一过程不仅费力、费时，还会浪费DNA，而新技术能极大地减少DNA的损耗，并缩短测序时间。 　　该研究论文的第一作者、英国威康信托基金会桑格研究所的保罗· 库普兰说：&ldquo 我们用这种方法对病毒和细菌的基因组测序后发现，即使在相对较低的水平，我们也能够确定所检测的是何种有机物，不论样本中是否存在特定的基因或质粒(这对于确定抗生素耐药性很重要)，或者其他信息，如对特定DNA碱基的修改等。&rdquo 他表示，一旦技术得到优化，将在快速、高效地识别医院和其他医疗场所中的细菌和病毒方面具有很大的应用潜力。 　　研究小组利用第三代单分子测序系统PacBio RS演示了这种简化的直接测序方法。他们仅仅用800皮克(千分之一纳克)DNA来分析一个生物体的基因组，尽管测序仪只读取了基因组的70个序列片段，相对于常规测序方法获得的数据来说不过是很小的一部分，但这些信息足以让研究人员确定他们所检测的生物体的品种。 　　这项技术也使得科学家能够对此前无法识别的宏基因组(也称微生物环境基因组)样本中的生物体进行确认。&ldquo 为微生物测序，首先需要能够在实验室中培养它们。&rdquo 论文的主要作者、英国巴布拉汉研究所的塔米尔· 钱德拉说，&ldquo 这不仅耗费时间，而且有时候微生物不生长，为它们的基因组测序极其困难。&rdquo 他表示，新方法可以直接对微生物测序，短时间内便可确定其&ldquo 身份&rdquo 。 　　论文的另一主要作者、威康信托基金会桑格研究所的哈罗德· 斯维尔德洛说：&ldquo 我们的技术可以在对所测序列没有任何先验知识、没有特定微生物试剂的条件下，在很短的时间内操作，这是一种很有前途的替代手段，可应用于控制感染等临床需要。&rdquo

p style=" text-align: center " 　　近日，中国科学院昆明动物研究所研究员张亚平和马占山领导的团队发布了以“10x Genomics测序”辅助“三代测序”的混合组装策略和软件技术。研究人员采用美国加州大学Jain等人2018年发表在Nature Biotechnology上（doi: 10.1038/nbt.4060.）的人类基因组三代测序数据进行了示范测试，结果表明，新方法能够将测序深度从Jain等所用的35倍降低至7倍，降低幅度达80%；转换成测序成本，新技术成本大约是纯三代测序的1/4。该技术发明专利已正式受理，该研究成果在线发表在Genomics上。新技术由于能够大幅度降低三代测序所需成本，从而为进一步推进测序技术从目前主流的二代技术向三代技术的产业升级再次提供了良好契机。 /p p 　　基因测序技术系生命科学和生物科技的核心技术之一，目前正处在从主流的二代测序技术向三代技术进行产业升级的过渡阶段。三代技术以其超长读段（最新技术可达1兆），较之以短读段取胜的二代技术具备诸多技术优势，无疑是测序技术的未来。但三代技术在与二代技术竞争中，也存在两大劣势，其一是三代测序硬件（测序仪）的碱基水平（base-pair）错误率至今仍然高达15%（二代测序错误率不到1%），其二是目前测序成本仍然居高不下。 /p p 　　事实上，三代测序超高错误率也使得三代测序数据的组装分析遇到了极大挑战。例如，2014年，主流的三代基因测序软件在组装人类基因组时，仅“多重比对”一步就耗时400,000个CPU小时，而且是借助了谷歌公司超级计算机集群。2014年，马占山与美国马里兰大学博士叶承羲合作发布的三代测序组装软件（DBG2OLC）将这一计算步骤减少到了大约6小时，而且是在一台普通工作站完成的。DBG2OLC使得原本需要超级计算机集群才能完成的计算可以在普通工作站上完成，目前DBG2OLC仍然是三代测序软件中运行速度最快、内存需求最少的软件和算法。2016年他们合作发布了另一款用于三代测序纠错的软件SPARC，该软件将三代测序软件技术的组装错误率降低到0.5%以下；与当时最优秀的同类软件相比，可节省计算时间和内存达80%。DBG2OLC和SPARC软件不仅有效弥补了三代测序硬件技术超高错误率的缺陷，而且也为最新的“10x技术辅助的混合三代测序”奠定了高效、可靠的算法和软件基础。此次发布的技术仍然得到了叶承羲的支持和帮助。 /p p 　　马占山为文章的第一作者，马占山和张亚平为文章的共同通讯作者。相关工作得到国家自然科学基金、云岭产业技术领军人才、云南省国际合作基金等的资助。 /p p 　　 a href=" https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754318305603?via%3Dihub" target=" _blank" 文章链接 /a /p p style=" text-align: center " img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/3fa6a6e3-3d86-46e1-ba9a-08f4932a08c0.jpg" title=" W020190111417379530832.jpg" alt=" W020190111417379530832.jpg" / /p p style=" text-align: center " 昆明动物所在三代基因测序领域取得进展 /p p br/ /p

12月10日，“2021启齐碳科技新品发布会”于线上举行，齐碳科技发布了国内首台即将量产的纳米孔基因测序仪QNome-3841，以及配套芯片和试剂，并宣布其位于成都天府国际生物城的生产基地竣工。齐碳科技线上新品发布会QNome-3841的成功发布和量产，意味着国产纳米孔基因测序技术正式踏入市场化进程，齐碳科技也成为国内第一家将纳米孔基因测序技术推向市场的高科技企业。纳米孔基因测序仪QNome-3841全新纳米孔基因测序仪量产在即 市场化进程开启发布会上，齐碳科技联合创始人兼首席科学家白净卫博士表示：“QNome-3841是国内首台即将量产的全自主研发纳米孔基因测序仪，搭载专有测序芯片Qcell-384以及配套试剂盒。QNome-3841定位为一款小通量测序仪，8小时可产出1-1.5Gb数据，单次准确率达90%，一致性准确率（50x）达99.9%。读长是四代测序仪天然的优势，齐碳内部已使用此款设备完成了读长大于300Kb的测序实验。首款量产产品因直接测序、实时、小巧便携等特点，特别适合小型实验室、户外及对时效性要求高的应用场景，例如临床应用时，可以做到来一个样本测一个样本，无需凑样，可大大缩短测序时间。此外，QNome-3841为用户提供一站式数据分析平台，两种模式可根据测序场景进行选择。”齐碳科技首席科学家&联合创始人白净卫博士演讲现场随着全新纳米孔基因测序仪的量产，纳米孔测序技术将在更多应用场景中发挥效用，为生命科学及相关领域的研究及应用提供更便捷、高效的解决方案。发布会上，白净卫博士还分享了齐碳科技过去一年里在纳米孔蛋白、生物芯片等核心技术方面取得的实质性突破。齐碳科技最新一代自主研发的K2系列纳米孔蛋白，测序准确率大幅提升，在没有进行basecall算法的优化下，单次准确率已达到95%。此外，齐碳科技研发了基于有机基材和硅基材的两种流体芯片，耗材可拆卸，有效降低测序成本，同时还完成了自主ASIC芯片设计，全流程国产化生产，真正实现中高通量芯片的自主可控。“在过去的五年里，经过不懈努力，我们欣喜地看到纳米孔测序技术的准确率随着蛋白生化和算法模型的进步在不断提高，预期在不久的将来可以比肩当下的主流测序技术。在通量方面，随着芯片设计和工艺的成熟完善，纳米孔测序技术将更灵活地适应各类应用场景。”白净卫博士强调。发布会上，齐碳科技还宣布了其位于成都天府国际生物城的生产基地正式竣工。该生产基地总面积约4000平方米，共3层，总投资金额达2亿元人民币，设有办公区、展示区、蛋白生产车间、试剂生产车间、仪器生产车间，以及检验区域、仓库等各项功能区。齐碳科技位于天府国际生物城的生产基地生产基地计划投产产品涵盖建库试剂盒、测序试剂盒、生物芯片、纳米孔基因测序仪等。投入使用后，每年将生产纳米孔基因测序仪2000台，配套检测试剂盒、芯片100万人份测试量。中关村协同创新基金总经理孙次锁表示：“我们一直秉承‘技术偏好型’的善意投资人理念，致力于支持硬科技企业的创新发展。此次齐碳全自主研发纳米孔基因测序仪的量产和生产基地的竣工，标志着齐碳从研发阶段正式步入市场化阶段，也展示了其国际一流的技术研发能力和前瞻性的战略布局。在技术壁垒极高的纳米孔基因测序上游领域，齐碳科技率先入局，在国内开启学术研究和产业化工作，奠定领先地位，为后续产品市场化及商业化提供了有效保障。未来期待齐碳科技为基因测序行业注入更多新动力，早日造福人类健康。”Alpha Test成果丰硕 奠定国内纳米孔测序技术信心　　2020年9月，齐碳科技发布了中国首台自主研发的纳米孔单分子基因测序仪，基于该产品的Alpha Test今年5月正式启动。发布会上，齐碳科技首次公布纳米孔基因测序仪QNome-9604在多领域、多场景下的优秀表现。齐碳科技联合创始人谢丹博士表示，在Alpha Test阶段，齐碳科技与病原体研究、遗传病研究、肿瘤研究、司法刑侦、动植物保护等领域的头部企业、高校、科研院所等多家机构开展合作，涉及70多个项目，1500多个样本。项目涵盖土壤宏基因组测序、疾病检测、物种鉴定、基因组组装、病毒分型、临床病原检测等。齐碳科技联合创始人谢丹博士分享Alpha Test阶段测序数据在这些合作项目中，通过利用纳米孔基因测序仪QNome-9604对大量细菌、病毒和人类基因组样本进行测序，已累计输出800Gb数据。而这些数据也为将来更多的创新研究，提供有力支撑。　 发布会上，谢丹博士还介绍了Alpha Test阶段的测序数据表现：“单张芯片的最大孔数为325、最大数据量产出为1420Mb、最大N50为36Kb，最长reads为290Kb。”谢丹博士认为，Alpha Test阶段的数据表现，证明QNome-9604产品的性能和可靠性符合预期，可以满足下游应用端用户的需求。随着研发不断进步，产品性能还将得到更快速的提升。随后，他还分享了Alpha Test阶段在血流感染宏基因组检测、细菌基因组组装、法医领域SNP位点测序、肿瘤融合基因检测等6个典型案例，展现了纳米孔基因测序技术在多个应用场景中的优势和广阔的市场前景。四川大学华西基础医学与法医学院侯一平教授表示：“全球法医实验室广泛使用DNA检测来侦破刑事案件。DNA测序对序列结构解析的优势有益于法医DNA分析。便携的纳米孔测序仪更加适用于犯罪现场分析，近来逐渐在法医领域崭露头角。我们釆用齐碳四代测序平台进行了法医遗传标记研究，获得了可喜的进展。”此外，扬州大学李瑞超教授也就Alpha Test阶段的合作做出了评价。他说，通过测试，齐碳科技研发的初代测序仪QNome-9604在多重耐药菌基因组测序与组装方面表现良好，加速了耐药菌基因组学研究。相信随着技术与产品的更新迭代，越来越多的应用领域将会显现！多元场景下的优秀测序数据表现让应用端看到了国产纳米孔基因测序技术的更多可能性，从而奠定了业内对国产纳米孔基因测序技术的信心。厚积薄发，齐碳科技掀起基因测序国产替代浪潮近年来，国家加大了对国产仪器的支持力度。2021年以来就已有14个省市陆续发布新的政府集中采购目录及政策标准，明确了政府采购应遵循国产优先原则。此外，国家对生命科学也愈发重视，各地方政府相继出台多项政策明确支持基因产业发展。基因测序这一细分领域顺应发展大势，拥有巨大的市场前景，吸引了大量资本涌入。这些为齐碳科技这家基因测序界黑马提供了非常好的发展机遇。 据悉，齐碳科技在从事纳米孔基因测序仪及配套芯片、试剂耗材研发与制造的同时，一直秉承开放、合作的态度，为中下游用户提供技术支持和产品支撑，加速构建基于纳米孔基因测序技术的生态平台。正如齐碳科技CEO胡庚博士在发布会上所说，“当前的技术和产品仅仅是一个开始，未来齐碳将不断加速技术、产品和场景的探究步伐，为用户提供各个场景下‘从样本到结果’的基因测序解决方案。”长期关注生物科技领域投资的高瓴创投表示：“由于基因行业上游产业门槛过高，长期以来国际巨头占据着最主要的市场份额。在国内大力发展原发创新的背景下，基因测序领域未来发展空间巨大，国内企业更是大有可为，齐碳科技作为国内第一家、全球第二家造出纳米孔基因测序仪并即将开始量产的高科技企业，在技术壁垒、效率、成本等多个方面都有很强竞争力，希望齐碳科技能引领中国基因测序上游领域发展，实现弯道超车。”

2014年4月29日，北京大学生物动态光学成像中心黄岩谊、汤富酬课题组在《美国科学院院刊》(PNAS)上发表题为&ldquo Microfluidic single-cell whole-transcriptome sequencing&rdquo 的论文。该研究利用微流控芯片技术实现了高质量单细胞的全转录组测序样品准备，全面提高了单细胞全转录组分析的准确性和可靠性。 　　细胞是生命活动的基本功能单位，而在生物体内没有任何两个细胞是完全相同的。传统的生命科学与医学研究，绝大多数情况下都是针对混合的大量细胞进行的，无法观察到单个细胞之间细微的差别。近年来不断发展的实验技术，提供了更加定量与客观的证据，表明在许多关键生命过程例如胚胎发育、细胞分化、疾病发生与发展等过程中，特定的单个细胞行为，以及其间的个体化差异与异质性，导致了极其重要甚至是决定性的结果。而之前基于大量细胞平均测量所获得的结果并无法正确反映复杂生物体系的全面真实信息，严重掩盖了独立个体样本的行为以及生命现象中大量存在的随机行为。针对单个细胞的研究，是细胞生命分析技术所追求的极限状态，是对传统技术极大的挑战。 　　单细胞测序利用新一代的测序技术来分析单个细胞内的基因信息，成为解读单细胞的最佳工具。单细胞全转录组测序是单细胞高通量测序需求量最大的应用，它所测定的是单个细胞内所有基因的表达量，同时还可以测定除了mRNA分子外，其他长非编码RNA(lncRNA)以及小RNA的含量，定量获取单个细胞完整的表达谱。目前采用的新一代测序技术中，绝大多数方法都需要特定的前处理过程，制备&ldquo 测序文库&rdquo 。而针对单细胞样品，已有的方法均存在很多缺陷，导致检测灵敏度不高、基因表达信息丢失严重、技术噪音高、操作失误率高、重复性差。 　　为了解决这一矛盾，两个课题组合作开发了新的文库制备方法，将最关键的单细胞转录组文库构建步骤集成在一个微流控芯片上，可以同时进行多个样品的操作。这一技术的开发，大大减少了试剂用量，在反应效率得到提升的同时极大地抑制了污染的发生，还减少了操作误差，实现了更高的可靠性和更好的平行性。 　　通过对几十个细胞的分析表明，这一方法可以有效地消除转录组高度动态特性所带来的测量差异，实现对单细胞异质性的分析和判断。通过多个细胞较低深度的转录组测序，可以获取比同等成本下单个细胞高深度测序更重要的细胞异质性信息，而更好地展现生物体系的复杂性、随机性和动态过程。而通过微流控芯片上的精确细胞操控和主动俘获过程，还可以摆脱其他类似方法中随机俘获的局限性，实现对极其少量细胞的完全俘获和反应前的表型观察，以更好地理解和验证单个细胞的异质性。与已有的技术相比，这一工作展示了目前最好的单细胞转录组测序检测灵敏度和平行性。 　　黄岩谊博士同时任北京大学工学院教授，汤富酬博士同时任北京大学生命科学学院研究员。黄岩谊组博士后Aaron Streets博士、赵亮博士和研究生张先念为论文的主要作者。这一工作得到了国家科技部973计划、863计划、国家自然科学基金委及霍英东教育基金会的资助。

美国基因测序龙头企业Illumina股价在过去10年里大幅上涨16倍，特别是在近四年里上涨了六倍，目前市值已达到270亿美元。Illumina长牛表现的背后，是市场对基因测序应用前景以及该公司产品线的高度看好。在Illumina的研发推动下，人类基因测序成本显著下降，为该技术的商业化推广扫除了障碍。近年来，Illumina持续推进业务向全产业链的扩张，业绩增长迅猛。　　寻求全产业链扩张　　Illumina成立于1998年，主要开发、生产和销售用于分析基因变异和生物功能的集成系统。最初该公司的业务并没有太好表现，直到2007年收购Solexa公司后，Illumina才在新兴的基因测序领域崭露头角。　　2014年1月，Illumina推出HiSeq X Ten基因测序仪，使基因组测序成本大幅下降至1000美元。这一里程碑式的产品为Illumina赢得了强劲的市场需求，奠定了Illumina在全球基因检测设备市场的龙头地位。　　据Genomeweb市场调查结果显示，Illumina占据了全球测序仪器市场71%的份额 赛默飞世尔以16%的市场占有率居第二 罗氏排名第三，市场占有率为10%。　　近年来Illumina业绩持续加速增长。2012年、2013年和2014年营收分别为11.5亿美元、14.2亿美元和18.61亿美元，增幅分别为8%、24%和31%。今年前三个季度的累计营收达到16.3亿美元。　　盈利方面，今年前三季度Illumina盈利分别同比增长130%、120%和26%。从毛利率趋势看，2013年Illumina毛利率水平为64.2%，2014年上升至69.2%，截至第三季度末进一步提高至70.5%。　　在基因测序产业链上，仪器与数据分析被视为核心环节，技术壁垒最高。在牢牢控制上游仪器制造市场后，Illumina已经开始向下游产业链扩张，于2013年先后收购测序服务提供商Verinata和数据分析软件供应商NextBio，目标是最终实现全产业链的整合。在美国权威杂志《麻省理工科技评论》评选的“2014年度全球创新企业50强”中，Illumina高居生物科技企业榜首。　　受益于投资者对行业前景看好及公司业绩的持续增长，Illumina股价出现爆发式上涨，2011年10月以来涨幅接近六倍，近10年来的涨幅高达16倍，今年上半年一度创下每股220美元的历史新高。良好表现使Illumina成为华尔街的宠儿。截至第三季度末，共有62只对冲基金持有该公司股票，总市值达到22.5亿美元，占流通市值的9%，其中不乏孤松资本等明星基金。　　基因测序应用前景广阔　　基因测序是一种新型基因检测技术，通过血液或唾液分析测定基因全序列，能够预测个体罹患多种疾病的可能性以及各种行为特征等。由于能锁定个人病变基因，基因测序成为精准医疗的入口，被视为“下一个改变世界的技术”。　　基因测序发展到现在经历了两代技术。第一代是Sanger测序技术，主要利用光学技术，用不同颜色的荧光标记四种不同的基因，然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。这种方法虽然检测可靠，但价格不菲，用时也十分漫长。2003年4月，多国科学家采用的Sanger测序技术完成了首个人类基因组测序工作，历时13年，耗资30亿美元。　　眼下以Illumina的Solexa、HiSeq为代表的全球第二代基因测序(NGS)已成为基因测序最主流的技术。该技术极大地降低了测序成本、提高了测序速度，同时保持了较高的准确性。据Illumina官网介绍，其HiSeq X Ten产品由10个超高通量测序仪组成，每年能够为超过1.8万个基因组测序，每个基因组的测序成本低至1000美元。这是全球首个突破1000美元成本门槛的测序平台。　　技术的飞跃式发展推动了基因检测成本的大幅下降，为基因检测的商业化应用奠定了基础。据BCC Research 预计，全球基因测序市场规模从2007年的800万美元增长至2013年约45亿美元，未来几年将保持超过20%的增速，至2018年将达到约117亿美元。　　另据Illumina数据，全球NGS的应用市场规模预计为200亿美元，其中肿瘤诊断和个性化用药是最有应用前景的领域，市场规模将达到120亿美元。　　进军中国市场　　近年来，Illumina参与了全球多项重大基因项目。去年，英国卫生部选择Illumina旗下分支机构作为“优先合作方”，参与英国政府的10万人全基因组测序项目，所获得的基因组信息将用于癌症及一些罕见病、遗传病的治疗和研究。此外，Illumina还为包括美国实验室控股公司、安进 、Quest诊疗以及位于欧洲的Biomnis、Genoma、人类基因和实验室诊断中心等多家机构提供基因测序设备。　　Illumina还加快进军中国市场的脚步。上周，Illumina和诺禾致源宣布达成合作协议，双方将共同开发应用于生殖健康和肿瘤的二代测序平台。此前，Illumina已分别于去年5月、今年6月与中国基因测序企业贝瑞和康以及安诺优达建立合作。　　Illumina高层表示，在全球范围内，中国市场对该公司而言已处于“核心”位置，中国的基因测序市场规模巨大，目前仅次于美国，并有可能在不远的将来超越美国。

近日，在英国伦敦的科学博物馆，维康基金会(Wellcome Trust)宣布了英国10K(UK10K)项目，即英国将在接下来的三年内测定10000个人的基因组序列。英国10K项目的负责人Richard Durbin表示，这项宏伟的计划将得到生物医学慈善会约1000万英镑的支持，10K项目旨在找出与肥胖和精神分裂症等疾病相关的罕见基因变异。 　　研究人员将测定已加入长期研究计划的4000名英国人的全基因组序列，其中一半的研究是针对英国的双胞胎来进行的，另一半则是针对父母与子女来开展。Durbin在英国维康基金会桑格研究所工作，他表示该项目将寻求发现每个人基因组中插入和缺失的位点，以便将这些突变位点与其不适的症状联系起来。他强调说，许多人都是自愿加入到研究计划，从出生起，他们就被研究人员所跟踪观察，许多生理指标也都经过了反复的测量。 　　另外的6000个人则只是测定其外显子序列，即编码蛋白的那部分基因。Durbin表示，参与外显子测序的人都得有“特别突出的表型”，这样就有利于将某一疾病定位到特定的基因上。其中，2000人是极度的肥胖 3000人患有神经元发育障碍 另外1000人则患有先天性心脏病等比较稀少的疾病，这一情形被认为是多基因相互作用的结果。 　　Durbin说，这一新的项目将建立在新技术发展的基础之上，同时也将吸取国际“千人基因组计划”的经验教训。但与新计划不同的是，国际千人基因组计划仅仅是记录了人类的遗传变异。 　　随着DNA测序费用的快速降低，其他一些分析基因组的生物医学项目也如雨后春笋般出现。对此，Durbin表示维康基金会的这项计划是同类项目里的“高端产品”，跟这项计划最具可比性的项目要数美国经济刺激法案资助的糖尿病人基因组计划，而该计划也仅仅是测定3500名糖尿病患者的基因组序列。

6月8日，齐碳科技正式对外宣布完成超4亿人民币B轮融资，由高瓴创投、鼎晖VGC（创新与成长基金）联合领投，博远资本、华盖资本及阳光融汇资本跟投，老股东高榕资本、中关村协同创新基金、银杏谷资本、雅惠投资及BV百度风投持续加码。齐碳科技成立于2016年，致力于纳米孔单分子连续测序技术的开发与应用，于2020年9月推出国内首台自主研发的纳米孔基因测序仪QNome-9604及配套试剂耗材，并持续优化产品准确性、稳定性。此前，齐碳科技曾完成4轮累计金额近2亿元的融资。据了解，本轮融资完成后，齐碳将进一步加大科研投入，加速产业化进程，计划于今年内完成定型产品量产并推向市场。高瓴联席首席投资官、高瓴创投生物医药与医疗器械负责人易诺青表示：“齐碳科技研发了国内首台纳米孔基因测序仪，成功打破了基因测序设备、配套芯片及试剂研发领域的高壁垒和海外垄断，攻克了国内基因测序‘卡脖子’的技术难题。在市场应用空间中，微生物病原检测、癌症检测等细分领域适合成为纳米孔基因测序仪的首选应用方向。我们将长期支持国家重点领域科技研发，推动高水平科技自立自强。”鼎晖创始合伙人、鼎晖VGC管理合伙人王霖表示：“基因测序行业增长迅速，传统二代测序技术在应用中存在一定的局限。作为下一代长读长测序技术中壁垒最高的产业链上游，齐碳科技具有强大的研发实力，产品迭代升级、性能提升速度快，公司目前在纳米孔基因测序仪方面的技术已达到全球领先水平。我们很高兴可以和齐碳科技这类硬科技公司携手同行，并期待公司产品早日实现在科研端和临床端的大规模应用。”性能优化，单分子基因测序进入应用探索阶段新冠疫情爆发以来，创新技术不断被用来优化感染疾病的临床检测，其中就包括单分子测序技术。该技术长读长、即时输出数据的特点，为病原体感染快速诊断提供了新的解决方案。动脉网了解到，随着越来越多的临床科研团队运用单分子测序对病原感染样本进行检测，国内单分子测序应用已经处于供不应求的状态。由此，再度引发市场对这项技术的热情和关注。单分子连续测序是指在基因测序过程中，不进行碎片化处理，直接对单个DNA或者RNA分子进行连续测序。理论上讲，这种测序方式能够捕捉到基因组的全部特征和数据，是进行基因测序更理想的手段，但实现难度极大。1989年，加利福尼亚大学David Deamer教授提出利用电泳把一条DNA单链分子穿过一个纳米尺寸的孔，并记录其穿孔的电流信号从而推断出序列信息，就此开始了对纳米孔测序的探索之路。在纳米孔基因测序中，电场力驱动单链核酸分子有序通过纳米尺寸的蛋白孔道。由于不同碱基通过纳米孔时，对孔道内的离子电流产生不同程度的阻断，让差异化的电流信号成为区分碱基类型的标志。再通过算法将这些电流信号转换成碱基序列，就形成了基因测序结果。在纳米孔基因测序技术出现后的很长时期，由于相关蛋白、微电路、生物芯片、算法、生信等跨学科的配套技术能力发展滞后，导致纳米孔基因测序设备的稳定性、准确率等核心性能指标仍有待提升，该技术并没有得到广泛应用。直到近年来，结构生物学、深度学习算法等前沿技术大力发展，并深度应用到纳米孔测序中，这项技术才出现了跨越式发展。在白净卫看来，纳米孔基因测序技术是被全维度科技进步浪潮推动起来的浪花，“只有社会整体技术能力提升、成本下降，才能够真正推动纳米孔测序技术的优化落地和广泛应用。这也是纳米孔基因测序技术发展近30年，才在更多应用场景中崭露头角的原因。”据了解，在某些特定建库条件下，纳米孔基因测序的准确性已经可以媲美二代测序。伴随准确性、稳定性不断提升，纳米孔测序仪正基于灵活的测序通量、长读长、小巧便携的特点，在基因测序技术迭代中实现多元化应用。实际上，第一代测序准确性高、读长长，但通量极低，现在主要用于科研质粒测序、刑侦、亲子鉴定和部分遗传病检测等场景。在高通量测序领域，取而代之的，是目前主流的基因测序平台采用的第二代测序技术（NGS）。NGS技术通量、准确性都非常高，在科研和临床中都得到了广泛应用。比如，NGS技术在产前诊断、肿瘤伴随诊断方面的应用已经相对成熟，国内外都有渗透率较高的产品上市，病原体检测、癌症早筛等新的NGS应用场景的发展也方兴未艾。据测算，当前全球NGS应用市场规模超过200亿美元，并且正在以超过20%的复合增长率快速成长。然而，NGS技术只能进行碎片化的短读长基因测序，并且所采用的大型设备往往需要集中处理样本来降低单次成本，在拓展一些应用场景时，也不免遭遇瓶颈。比如，即时的病原检测便是其中之一。而纳米孔基因测序能够快速输出数据，极大提升感染病原检测时效性，并且采用小型化设备，可以在院内直接实现床旁检测。此外，纳米孔基因测序对单个基因进行超长读长的解析，避免某些重要基因信息在平均化过程中被忽略，从而提升患者检出效率。这也是越来越多感染病原检测研究选择采用纳米孔基因测序的原因。白净卫表示，除了感染病原检测外，纳米孔基因测序在遗传病研究、司法刑侦、环境保护，甚至肿瘤诊疗中的研究也颇值得关注。例如，纳米孔基因测序的超长读长更适合检测基因结构变异，精准锁定致病基因，为包括肿瘤在内的重大疾病探索新治疗方案提供更全面的生物数据，或者凭借设备小巧便携的特性，在重大突然公共卫生事件现场，快速查找问题源头。不过，白净卫也坦言，由于在纳米尺寸的孔道内控制单链核酸分子是一件高度复杂的系统性工作，“单分子尺度下核酸分子的热运动十分活跃，运动轨迹极不规律，控制它们有序通过纳米孔，并连续提取、分析这个过程中的碱基信息，难度仍然挺大，需要持续优化。”即便如此，纳米孔基因测序准确性在过去两年间快速提升，以齐碳科技为例，初代产品的测序准确率已经从去年的83%~85%快速提升到最高92%左右。白净卫表示，随着纳米孔基因测序技术前端的生物工程、电子工程技术能力不断提升，协同后端生信分析、算法模型不断精进，测序精确性还将快速提升。国产纳米孔基因测序仪计划年内量产齐碳科技是一个由跨学科的优秀技术专家创立的团队。白净卫是北京大学化学系学士，加州大学洛杉矶分校材料学博士，IBM沃森实验室博士后，曾在Illumina从事研发工作，具备丰富的微纳器件和核酸分子生物学研发经验。另外两位创始人胡庚和谢丹分别是是清华大学自动化系博士和伊利诺伊大学香槟分校博士，斯坦福大学医学院博士后。其中，胡庚是电子仪器专家，曾入选2015年西门子中国Young Talent，谢丹则在测序技术和生物信息学领域经验丰富。2020年9月，齐碳科技公开发布了纳米孔基因测序仪QNome-9604，并启动ALPHA TEST应用生态招募。动脉网了解到，齐碳科技已经运用纳米孔测序技术为来自各行各业的样本输出了大量生物数据，支撑了一系列创新研究。在这期间，齐碳科技完成了团队扩张和经营管理优化，并且开工建设符合医疗器械生产要求的生产基地。

p 　　北京大学生物动态光学成像中心/北京未来基因诊断高精尖创新中心/生命科学联合中心/工学院黄岩谊教授课题组日前在DNA测序方法的研究上取得重要突破。该团队在此前谢晓亮教授首创的荧光发生测序技术基础上发展了一种全新概念的测序方法——纠错编码(简称ECC)测序法。ECC测序法采取一种独特的边合成边测序(SBS)策略，利用多轮测序过程中产生的简并序列间的信息冗余，大幅度增加了测序精度。该进展于2017年11月6日以“Highly accurate fluorogenic DNA sequencing with information theory-based error correction”为题在线发表于《自然 生物技术》(Nature Biotechnology)期刊上。 /p p 　　ECC测序法的化学反应采用了荧光发生测序技术，该技术由谢晓亮课题组于2011年首次报道(Nature Methods (2011) 8, 575.)，原理巧妙之处在于在DNA互补链合成时可以释放同所延伸核苷酸数目相等的荧光分子，利用这一反应可以实现低错误率的SBS。黄岩谊课题组在此基础上，过去几年对该方法进行了拓展(ChemBioChem (2015) 16, 1153.)，为本次技术突破奠定了基础。该团队首先从化学原理上对荧光发生测序技术中的荧光标记分子进行了结构优化，设计合成了具有不同波长、更优性能的测序底物分子，并对聚合酶参与的各阶段反应动力学进行了细致的测量和建模 在深入理解荧光发生测序化学反应速度、完成度、副反应等关键技术细节的基础上，完善了ECC测序原理样机的搭建，不断迭代优化测序反应条件和信号采集流程 从数据入手，构建了精确的测序信号失相模型并提出了次级延伸理论，并据此开发出算法软件对测序反应失相过程做出了合理简化使其具备了实用性。 /p p 　　在ECC测序法中，序列信息的冗余来自黄岩谊课题组新发展的“对偶碱基荧光发生”SBS测序流程，该流程通过对测序试剂按对偶碱基分为两两匹配的三组，并对待测DNA序列进行三轮独立测序，继而产生三条互相正交的简并序列编码。这三条编码可互为校验，后续不但能够通过解码推导出真实碱基序列信息，而且具备对单轮测序错误位点的校正能力。ECC编码和解码策略已被广泛应用在信息通讯和存储等其它领域中，并被证实可以有效检测和纠正数据传输或存储时发生的错误。此次黄岩谊团队在测序技术中首次引入冗余编码概念，通过和低错误率的荧光发生测序技术巧妙结合，在实验室搭建的原理样机上获得了单端测序超过200碱基读长无错误的实验结果。 /p p 　　该论文作者包括北京大学博士后陈子天，博士研究生周文雄、乔朔、康力，段海峰副研究员，谢晓亮教授和黄岩谊教授 黄岩谊是这篇文章的通讯作者。该工作先后得到了北京市科委、国家科技部863计划、国家自然科学基金、北大-清华生命科学联合中心以及北京未来基因诊断高精尖创新中心的资助。 /p

p style=" text-align: center " /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201801/noimg/b9badc3b-2ddc-463d-94cc-6895afc62199.jpg" title=" 黄岩谊.jpg" width=" 627" height=" 195" style=" width: 627px height: 195px " / /p p style=" text-align: center " 图. 全新设计的核苷酸底物通过聚合酶的延伸反应产生荧光产物用于测序 br/ /p p 　　在国家自然科学基金项目(项目编号：21327808，21525521)等资助下，北京大学黄岩谊课题组日前在DNA测序方法与技术上取得重要进展，发展一种全新概念的测序方法—纠错编码测序法(简称ECC)，该方法采取一种独特的边合成边测序(SBS)策略，利用多轮测序过程中产生的简并序列间的信息冗余，大幅度增加了测序精度。研究成果于2017年11月6日发表在Nature Biotechnology(《自然-生物技术》)期刊上。论文链接：http://www.nature.com/articles/nbt.3982。 /p p 　　序列信息的冗余来自黄岩谊团队新发展的“对偶碱基荧光发生”SBS测序流程，该流程通过全新设计的特殊测序反应底物，对待测DNA序列进行三轮独立的SBS测序，继而产生三条互相正交的简并序列编码。这三条编码可互为校验，后续不但能够通过解码推导出真实碱基序列信息，而且具备对单轮测序错误位点的校正能力。这种编码和解码策略已被广泛应用在其它科学领域中，用于有效检测和纠正错误。此次黄岩谊团队在测序技术中首次引入冗余编码概念，通过和低错误率的荧光发生测序技术相结合，在实验室搭建的原理样机上获得了单端测序超过200碱基读长无错误的实验结果。在ECC测序中，黄岩谊团队首先从化学原理上对荧光发生测序技术中的荧光标记分子进行了结构优化，设计合成了具有不同波长、更优性能的测序底物分子，并对聚合酶参与的各阶段反应动力学进行了细致的测量和建模。在深入理解荧光发生测序化学反应速度、完成度、副反应等关键技术细节的基础上，构建了精确的测序信号失相模型并提出了次级延伸理论，并据此开发出算法软件对测序反应失相过程做出了合理简化使其具备实用性。 /p p style=" text-align: right " 【原标题：我国学者在DNA测序方法与技术上取得重要进展】 /p p br/ /p

美国佛罗里达大学研究人员带领的一个国际研究小组日前完成了对甜橙和克莱门氏小柑橘（为柑橘与酸柑杂交的品种）树的基因测序工作，并公布了相关基因图谱，这在柑橘属果树中尚属首次。 　　研究人员称，该基因图谱的公布将有助于科学家找到新方法来对抗包括柑橘黄龙病（又称黄枯病、青果病，对柑橘危害极大）在内的病害，并可帮助果农改善果实的风味和品质。 　　据了解，柑橘黄龙病是一种以昆虫为媒介进行传播的细菌性病症。病果小或畸形，果脐歪斜，患病果树枝梢会出现发黄症状，严重者几年内便会枯死。该病流行于亚洲、非洲、阿拉伯半岛以及巴西，2005年起在美国佛罗里达州也有发现。 　　对基因组的测序将使研究人员弄清其数以百万计的基因构成顺序。科学家们希望能够利用这些数据生产出更美味、更营养、对温度土壤等环境适应能力更强的转基因柑橘树。遗传学家曾于2009年对柑橘黄龙病病毒的DNA（脱氧核糖核酸）进行了测序，并希望尽快展开对其传播媒介&mdash &mdash 柑橘木虱的基因测序，从而对这种害虫进行有效的控制。 　　这两种果树的基因图谱是在上周六召开的国际植物和动物基因组大会上公布的，除佛罗里达大学外，来自意大利、巴西、法国、西班牙的科学家们也参与了这次研究。 　　美国佛罗里达州柑橘研究与发展基金公司常务总经理丹· 格兰特在听到这一消息后激动不已。他说，这两种柑橘基因图谱的公布势必会加速解决目前威胁柑橘生产的诸多问题。佛罗里达柑橘种植者协会总裁迈克· 斯帕克斯称该研究是一个让人兴奋的突破，在不远的未来包括美国佛罗里达州在内的全球柑橘产业都将因此受益。 　　柑橘是世界上种植面积最为广泛的果树之一，全球有135个国家种植柑橘，年产量10282.2万吨，面积达10730万亩。

安捷伦科技公司与维康信托基金会桑格研究院和 Gencode 研究团队合作开发了 用于新一代测序的最新人全外显子靶向序列富集工具 2010 年 8 月 4 日，加利福尼亚州圣克拉拉市和英国剑桥市 &mdash 安捷伦科技公司（NYSE：A）今日推出用于新一代 DNA 测序的 SureSelect 人全外显子 50 Mb 靶向序列富集试剂盒。研究人员使用该试剂盒能够有效地去除非目标区域，只对基因组表达序列进行测序，从而大大简化实验步骤。 该新型试剂盒是安捷伦科技与维康信托基金会桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）和 Gencode 研究团队合作开发而成，科学家们为原有的 Agilent SureSelect 人全外显子试剂盒增加了 12 兆碱基（Mb）的新内容，使覆盖碱基总数达到约 50 Mb。原试剂盒是安捷伦与哈佛大学-麻省理工学院博德研究所 （Broad Institute）的研究者合作开发的，新增内容则由维康信托基金会桑格研究院的研究者确定，作为他们参与 Gencode 项目研究的部分工作。维康信托基金会桑格研究院的研究者和国际癌症基因组研究团队（ICGC）的成员作为早期用户，一年前已经开始使用该新型 SureSelect 人全外显子试剂盒。现在，该试剂盒的商业化产品正式推出。 &ldquo 这一新型试剂盒是安捷伦与维康信托基金会桑格研究院长期合作而开发的最新工具，&rdquo Agilent SureSelect 平台业务经理 Fred P. Ernani 博士说道，&ldquo 我们希望这种富有成效的合作关系能一直持续，在未来为基因组学研究领域带来更好的工具。&rdquo 此外，维康信托基金会桑格研究院已决定采用 Agilent SureSelect 靶向序列富集系统进行其未来的新一代测序工作。但是因为该研究院是一个慈善机构，它不会为商业化产品代言。 &ldquo 序列捕获流程是我们科研团队深入了解基因功能的最重要的环节，&rdquo 维康信托基金会桑格研究院基因组分析生产主任 Cordelia Langford 博士说道，&ldquo 所以，我们必须确保该流程能够为这一重要研究工作提供可重现的高质量和高效处理的样品。&rdquo Agilent SureSelect 靶向序列捕获系统提供目前市场上最全面的靶向序列富集产品以及最优化的方案，适用于多种不同的测序方法和平台。SureSelect 产品线目前包括 14 种产品，更多产品正在开发当中。SureSelect 产品可用于在单个试管中捕获从小于 200 Kb 到大于 50 Mb 大小范围内的靶向序列。该产品现在除了可以支持Illumina系统的 单末端和双末端测序以及indexing方案外，还支持SOLiD 系统的片段文库测序、双末端测序和barcoding方案。 用户使用 Agilent eArray xD 桌面设计工具，可以轻松设计出在单个试管中捕获任意目标基因组的定制产品，从而有效提高研究效率。或者，用户可利用安捷伦的 eArray 在线设计工具，定制基于原人全外显子试剂盒的SureSelect 靶向序列富集产品。在线定制 SureSelect 人全外显子 50 Mb 靶向序列富集试剂盒的产品，也将于不久后推出。 更多资讯，请访问：https://www.genomics.agilent.com/CollectionSubpage.aspx?PageType=Product&SubPageType=ProductDetail&PageID=2317.在 earray.chem.agilent.com 上查找 eArray，并单击&ldquo eArray 产品页面&rdquo 。 关于安捷伦科技公司 安捷伦科技（纽约证交所：A）是全球领先的测量公司，是化学分析、生命科学、电子和通讯领域的技术领导者，公司的 19,000 名员工在 110 多个国家为客户服务。在 2009 财政年度，安捷伦的业务净收入为 45 亿美元。要了解安捷伦科技的信息，请访问：www.agilent.com.cn

2015年6月4日，来自天士力国际创新投资事业部的胡晓芳博士在2015国际体外诊断高峰论坛上作了&ldquo 基于医学大数据的诊疗一体化趋势&rdquo 的演讲。 　　首先，她表示，全部人类基因组约有2.91Gbp(base pair，碱基对)，约有39000多个基因。人类遗传密码的破译启动了医学大数据之旅，2014年Illumina宣布其新产品HiSeqXTen可以实现人类单基因组测序成本下降到1000美元以下，基因测序技术成本的下降催熟了临床应用。 　　无创产检是基因测序的第一个杀手级应用 　　2015年1月16日，国家卫计委发布了第一批无创基因检测108家试点医疗机构的名单，全球无常产检市场迅速成长，中国无创产检将创造出100亿左右的市场。 　　基因测序的下一个应用爆发点在哪里? 　　胡晓芳博士表示，23andMe自2006年成立以来， 以99块美金低价推出个人全基因检测，主要面向大众消费者满足好奇心和自我探索，其商业模式尚在积累，且测序不是问题，瓶颈是解读能力。 　　Foundation Medicine(NASQ：FMI)自2009年成立后在短短3年内就推出检测产品，至2014年底已收集检测的35,000个临床肿瘤样品，并进行了大量癌症相关基因的测序，突变数据分析，临床信息、药物信息关联研究，形成大数据库 根据检测和分析结果，给病人提供个性化治疗方案并收集疗效信息。 　　随着检测样本的增加和指导用药数据的积累，提供的治疗方案会越来越精准，也就是说大数据的积累会从量变引起质变，数据具备进化性，走向精准治疗，她认为以二代基因测序技术为基础面向临床医生指导肿瘤精准用药的FMI商业模式逐渐成熟。此外，罗氏与FMI合作投入超过1.5亿美金用于研发&mdash &mdash 在基因测序指导药物研发占得先机! 　　以肿瘤诊疗为例，基因测序和大数据分析带来的市场机会 　　在演讲过程中，胡博士还表示，以肿瘤诊疗为例，通过分析基因测序和大数据分析带来了巨大的市场机会：以基因测序引导的肿瘤风险管理将形成万亿级别的肿瘤预防市场 协助医生对患者进行精准诊断将形成百亿级别的精确诊断市场 以标志物驱动的新药研发将形成千亿级别的精准药物开发市场。 　　基因测序是癌症个性化治疗的基础，细胞癌变是由基因突变驱动的，驱动突变(Driver Mutation)的不断累积最终导致细胞癌变。基于基因测序的&ldquo 药物-伴随诊断&rdquo 正受到全球制药界越来越多的重视。 　　液体活检&mdash &mdash 血液循环肿瘤DNA(ctDNA)的巨大应用价值 　　由于ctDNA技术日趋成熟(CAPP-Seq)，今年4月15日，罗氏宣布收购在2013年由斯坦福大学的肿瘤学家和行业老兵成立的基因组学研发公司&mdash &mdash CAPP Medical，后者专注于利用NGS开发通过检测血液中的循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA，ctDNA)进行癌症筛查和监测的技术。 　　血液循环肿瘤DNA(ctDNA)肿瘤可应用于早期诊断、转移复发监测、治疗效果检测(耐药检测)等方面。 　　肿瘤预防&mdash &mdash 肿瘤易感基因筛查和健康管理 　　2013年5月好莱坞明星安吉丽娜· 朱莉(Angelina Jolie)自曝已经接受了预防性乳房切除术，以降低罹癌风险。而真正的原因是由于朱莉母亲给她遗传了突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率都比较高，分别是87%和50%。 　　根据美国NCCN 医学指南对乳腺癌早期筛查的建议，中国妇女发展基金会和女性肿瘤预防基金发起和领导了最大规模的乳腺癌流行病学调查，建立中国预防乳腺癌模型金标准，肿瘤预防和体检市场正在迅速成长。 　　精准药物开发&mdash &mdash 基于大数据分析的、biomarker驱动的药物开发 　　不同组织类型的肿瘤有同样Biomarker，可参与同一个试验药物的临床试验 不同组织类型的肿瘤病人，按照不同的Biomarker，分在不同的试验药物组，可以是不同的临床阶段。通过基因测序以及挖掘已有基因信息来确定疾病的驱动基因的信息，确定癌症发生发展的具体靶点，通过驱动基因突变定义治疗肿瘤和治疗人群。 　　更大场景的医学大数据支持的诊疗一体化趋势 　　在演讲的最后，胡博士表示：我们正处在最好的时代，不久的将来，大数据分析的应用将会快速，广泛的涌现在整个医疗保健机构和医疗保健行业。通过医学大数据的深入分析，有效促进治疗方案的快速进化。

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2023年，对于生命科学领域的大多数企业而言，步履艰难。但是，作为生命科学领域的核心工具、万亿蓝海市场的基石，基因测序仪市场却显得异常活跃。从已经上市的基因测序仪企业来看，因美纳、华大智造前三季度纵然整体营收下滑，但两家核心仪器业务却都保持了双位数增长，Pacbio仪器收入更是大增204%。再来看资本动作，大佬先锋领航、贝莱德打道回府的资本寒风好像也没有吹冷资本对基因测序仪市场的热情。本网统计，2023年国产基因测序仪企业融资事件共11起，累计融资金额高达十几亿，这样的景象也为寒冬下的生命科学行业增添一抹亮色。或许，基因测序仪市场时机已到。2023年中国基因测序仪市场11起融资中5项投给二代测序仪公司、3项投给纳米孔测序仪公司、2项投给单细胞测序公司、1项投给一代测序仪公司。接下来，我们一起看看钱从哪来，去向哪家，用来做啥。1、德运康瑞，A+轮，近亿元2月初，苏州德运康瑞生物科技有限公司（以下简称“德运康瑞”）宣布完成近亿元人民币A+轮融资，本轮由龙磐投资领投，瑞华资本跟投，老股东冠亚投资继续追加投资。本轮资金将用于加强公司在单细胞空间组学临床应用上的布局和领先优势。德运康瑞是一家单细胞与空间多组学技术平台型企业，目前，其已经推出Digital-seq痕量单细胞组学平台和Well-paired-seq高通量单细胞测序平台，并在国内率先推出具有亚细胞分辨率的重磅空间组学产品-新型RNA原位测序技术，致力于推动精准医疗向单细胞与空间组学时代迈进，助力生命科学和临床医学。2、赛纳生物，C+轮，数亿元3月消息，赛纳生物获数亿元C+轮融资，本次融资由源码资本领投，建信股权、亦庄国投、方正和生、荷塘创投跟投，是继2022年8月完成由国调基金领投的投资后C+轮的又一次融资。本轮融资将用于加强研发、打造团队原始创新能力，加速推出中、大通量测序平台；推进三类医疗器械注册证的申报工作；加强市场和商业化能力建设，与产业链伙伴探索和拓展更广阔的商业应用场景。赛纳生物成立于2015年，基于Fluorogenic荧光发生测序化学技术和ECC纠错编码测序技术，北京大学陈子天博士与谢晓亮院士、北京大学黄岩谊教授创立了赛纳生物。成立至今，赛纳生物搭建了化学、生物、光学、流体、算法等学科交叉的团队，硕博占比40%，吸纳了哈佛、北大、清华、中科院等高校的人才。当前赛纳生物已开发出国产测序仪S100，获得CE-IVDR认证，正推进NMPA第三类医疗器械的注册审批。3、今是科技，B+轮，金额不详3月，今是科技有限公司（简称“今是科技”）宣布完成B+轮融资，本轮融资由广发信德和万原点基金联合投资的B+轮融资。所募集的资金将用于实现Gseq500中通量纳米孔基因测序仪的量产工作。今是科技成立于2017年，致力于开发并商用基于第四代（纳米孔）基因测序仪的测序全流程自动化解决方案。公司基于“边合成边测序”技术路线研发的纳米孔测序仪及其配套全流程解决方案，可解决基因测序成本高、操作复杂、效率低，数据质量不佳的痛点。公司于2022年12月发布了其首款中通量纳米孔基因测序仪产品Gseq500的Alpha机，计划于2023年上半年完成Beta测试、生产基地建立等量产准备工作，在下半年实现量产和销售，进入商业落地阶段。4、普译生物，A轮，近亿元5月，北京普译生物科技有限公司（以下简称“普译生物”）宣布完成近亿元A轮融资。本轮融资由万孚生物领投，三美投资、尚势资本跟投，老股东IDG资本、水木创投继续加码支持，所获资金将主要用于具有自主知识产权的纳米孔蛋白及配套测序试剂的持续优化，加速基于硅基半导体测序芯片的中高通量纳米孔基因测序仪系列产品的量产落地和商业化应用。普译生物生物成立于2021年，公司基于生物纳米孔DNA测序原理，以自主研发的纳米孔测序化学和解析的多种新型膜蛋白纳米孔原子水平的结构为基础，结合核酸化学、蛋白质工程、人工膜构建与表征、半导体集成电路芯片设计、深度学习及基因组学等技术，开发以生物纳米孔为基础的新一代核酸及其他生物聚合物测序仪与配套试剂耗材。目前，普译生物正加速推进基于硅基半导体测序芯片的纳米孔测序仪的量产落地。5、真迈生物，C轮，近4亿元8月消息，深圳市真迈生物科技有限公司（简称“真迈生物”）宣布完成近4亿元的C轮融资，本轮融资由国内第三方医检行业领导者金域医学以及国有投资机构国鑫投资等机构共同领投，深高新投、国创致远、常州霜叶创投、财鑫资本跟投。据悉，本轮融资资金将主要用于加码基因测序设备和试剂等新产品新技术研发，持续完善产品矩阵；扩大现有产品产能；提速产品医疗器械注册证申报；推动产品在国内外推广应用，进一步加速实现产业化和规模化。深圳市真迈生物科技有限公司创立于2012年，总部设于深圳，公司现有团队规模大约400人，其中一半以上为研发人员。目前真迈生物已经形成了自己的测序仪产品阵列——GenoCareTM 1600单分子测序平台和GenoLabTM M 、FASTASeq 300、SURFSeqTM 5000高通量测序平台。其中，GenoCareTM 1600 是首个获得NMPA批准用于临床诊断的单分子测序平台。6、万众一芯，C轮，近亿元9月消息，万众一芯已完成近亿元B++融资。本轮投资方为电科创投及成都未来医学城投资基金。这是继去年B+轮融资之后公司获得的新一笔融资，截至目前B轮总融资额近3亿元。融资主要用于旗下产品的临床认证、产线建设及销售运营。万众一芯于2016年正式运营，聚焦生物芯片的原始创新，基于10余年跨学科科技研发，积累百余项知识产权，已打造半导体CMOS基因测序仪及微流控核酸POCT检测仪等分子诊断系列产品。公司目前在苏州和成都拥有近3万平米研发与生产基地。截至目前，公司已孵化出便携式扩增仪等多款产品。另外，万众一芯还开发了测序仪ATGC MICRO。万众一芯的产品定位是基于先进半导体生物技术实现测序技术的小型化和快捷性。7、溯远基因，A轮，6000+万元9月消息，南京溯远基因科技有限公司（以下简称“溯远基因”）近期完成A轮融资，融资规模超过6000万元，由十月资本、安徽国控等基金进行投资，园区浦高产业基金也参与本轮跟投。溯远基因于2017年9月在浦口高新区成立，是国家高新技术企业、南京市专精特新企业。公司专注于高端生命科学仪器的研究开发，核心团队成员均为生物医学领域的深耕者，是一家具有专业技术背景的高科技创新型企业。据称，该公司研发的Sanger测序仪是国内首家全自主研发产品，并于2018年获得公安部GA认证，2020年12月获批二类医疗器械注册证，仪器配套的毛细管阵列等耗材也实现了进口替代，打破了国外企业在这一领域的长期垄断格局，实现了中国Sanger测序仪领域里程碑式的突破。8、 墨卓生物，Pre-B轮，数千万11月消息，墨卓生物科技（浙江）有限公司（简称“墨卓生物”）宣布成功完成数千万的Pre-B轮融资。本轮融资由富浙科技独家投资，点石资本担任独家财务顾问。过去四年，墨卓生物保持每年一轮的融资节奏，在洲嶺资本、源码资本、华盖资本、比邻星创投等专业投资机构加持下发展迅猛。新一轮融资主要用于商业化推广、打造国际领先的生命科学工具平台和助力应用落地。2018年，墨卓生物创立于哈佛大学。基于液滴微流控平台和基因检测技术，深耕生命科学工具领域，目前，已形成高通量单细胞多组学测序、微生物单细胞测序、单细胞分选等多种平台型产品线，提供集仪器、芯片、试剂、生信软件于一体的整体解决方案。墨卓生物核心产品MobiNova® -100高通量单细胞建库系统，打破了持续多年的国内单细胞测序工具进口垄断局面。9、赛陆医疗，A轮融资，数亿元12月，深圳赛陆医疗科技有限公司（以下简称：赛陆医疗）宣布完成数亿元A轮融资。本轮融资由深创投领投，前海母基金和博远资本共同领投，邦勤资本、敦行资本、崖州湾创投跟投，行远致同作为本轮独家财务顾问。融资资金将用于赛陆医疗自主知识产权的基因测序平台和空间组学产品的持续研发和注册申报，以及全球商业化拓展。赛陆医疗成立于2020年10月，专注于开发自主知识产权的上游测序平台和国际领先的超分辨空间组学平台。成立短短三年，发展速度之迅猛有目共睹，不仅完成了高壁垒技术的基因测序仪的商业化，还实现了2轮亮眼的融资。10、铭毅智造，B++轮融资，近亿元12月下旬，深圳铭毅智造科技有限公司(以下简称: 铭毅智造)完成近亿元B++轮融资。本轮融资由天汇资本管理的连云港人才创投基金和江苏金桥私募基金等机构共同投资，本次融资资金将主要用于公司在江苏连云港建设规模化基因测序平台生产基地、推动测序仪量产及搭建市场推广网络、加速测序仪医疗器械注册申报等。铭毅智造成立于2018年，由高通量基因诊断领域的资深专家、连续创业者伍建博士与基因测序领域科学家、美国哥伦比亚大学基因技术中心主任 Jingyue Ju 教授等人联合创立。铭毅智造专注于基因测序产业上游设备和试剂的研发制造，不断创新化学合成和分子酶学工程技术，掌握核心测序化学技术以及相关专利，且具备自主国际知识产权，仅四年时间便推出了国际领先单色荧光基因测序仪UniSeq2000。11、齐碳科技，C+轮融资，近亿元临近元旦，齐碳科技完成近亿元C+轮融资，由策源资本、成都生物城基金（国生资本）进行投资。本轮融资将为公司在产品技术研发、产能扩建、市场开拓等方面提供有力支持。齐碳科技成立于2016年，2021年12月，齐碳科技通过5年的自主研发，成功推出国内首台商业化的纳米孔基因测序仪QNome-3841，并宣布首个生产基地竣工，正式开启纳米孔基因测序国产化时代。2022年6月，齐碳科技发布纳米孔基因测序仪QNome-3841hex，标志着国产纳米孔基因测序仪开始了矩阵化发展，这也为灵活测序场景提供全新的解决方案，将更好地满足市场应用的多元需求。2023年8月，齐碳隆重推出自主研发的中通量纳米孔基因测序平台QPursue，该平台涵盖纳米孔基因测序仪QPursue-6k和QPursue-6khex及其配套芯片QCell-6k，代表着国内纳米孔基因测序技术的最前沿水平，标志着国产纳米孔基因测序仪向中高通量进阶。近2年基因测序仪市场：持续高歌猛进回顾2022年，基因测序仪企业融资6起，安序源近亿美元B轮融资、塞纳生物超2亿C+轮融资，齐碳7亿元C轮融资，普译生物数千万元天使轮融资、墨卓生物近亿元A轮融资，海尔施基因数亿元C轮融资（有贴牌一代测序仪产品，主要是IVD试剂和仪器），累计融资金额同样高达十几亿元。虽然进入2023年，尤其是二季度过后，大环境带动生命科学领域发展遇到难关，但是政策的支持以及事关基因数据安全的行业特殊性都让国产基因测序仪企业保持了积极的发展势头。不过这年头，拿到钱的各家势必要把钱花在刀刃上，最核心的还是产品的研发。下一篇，我们来看看2023年基因测序仪市场都有哪些新产品。（以上，如有遗漏，欢迎评论补充。）征稿通知：基因测序仪是解码生命科学的利器，因其技术壁垒高、开发难度大，市场长期被少数几家跨国企业垄断。近些年，基因测序仪市场格局正在快速发生变化，涌现出许多新企业并纷纷推出自主研发的商品化测序仪。基于此，仪器信息网特别策划“基因测序仪新势力”专题，并向测序技术研究专家、测序仪应用专家和基因测序仪企业广泛约稿，充分了解基因测序新企业、新仪器、新技术及新应用进展。投稿邮箱：lizk@instrument.com.cnhttps://www.instrument.com.cn/news/20231107/690955.shtml（点击图片了解详情）

2024年1月16日，北京普译生物科技有限公司（以下简称“普译生物”）发布了其首款中通量纳米孔测序仪PolyseqOne和试剂盒，PolyseqOne测序系统为长读长测序应用提供了新的解决方案。普译生物成为继齐碳科技、安序源之后国内又一推出商业化纳米孔测序仪的企业。此次新品的一大看点是单次测序准确率超过97%。PolyseqOne发布会现场PolyseqOne测序仪及与之匹配的PolyseqCell测序芯片单张芯片测序通量15-20 Gb普译生物联合创始人兼总经理王大千博士表示，PolyseqOne是一款中通量测序仪，设备便携小巧。测序仪通过USB3.0与笔记本电脑或台式计算机连接，控制软件界面简洁友好，操作简便。测序芯片PolyseqCell基于硅基半导体芯片，集成了核心测序信号放大部分，具有集成度高，噪声低、通量高等特点。数据产出方面，PolyseqCell单颗芯片有2560个测序单元，最高可获得15-20Gb的高质量数据，满足多种应用场景的测序需求。在基因组测序方面，PolyseqOne单次准确率超过97%，一致性准确率（30x）超过99.9%。普译生物总经理王大千博士介绍PolyseqOne测序系统性能长读长是纳米孔单分子基因测序的最主要优势之一，正受到越来越多的重视，在技术研发领域著名的Nature Methods杂志更是将长读长测序评选为2022年的年度方法。纳米孔测序理论上的测序读长没有限制，只取决于样本核酸的读长长度。目前PolyseqOne已获得超过200Kb的单次读长数据。凭借自主创新技术突围蛋白专利封锁，实现核心工具国产化工欲善其事，必先利其器。凡是制造强国和质量强国，都必然是仪器强国和测量强国。随着医学“分辨率”革命，基因组、蛋白组、代谢组等多组学技术在医疗健康领域的广泛应用，全基因组测序技术作为生命科学研究中的重要技术手段，已成为分子诊断、生物医药必不可少的研究工具。而作为生物技术革命浪潮中的生物信息解读工具，基因测序技术长期沿着高精度、低成本、高效率以及便携化等方向发展。现阶段，全球范围内的纳米孔测序核心专利主要掌握在美、英、中三国中，我国纳米孔测序仪的商业化进程尚处于追赶状态。面对纳米孔测序设备、配套芯片及试剂可能存在被外国“卡脖子”的风险，普译生物肩负第四代测序仪自主可控的国产化使命。普译生物成立于2021年，专注于以生物纳米孔为基础的新一代核酸及其他生物聚合物测序仪与配套试剂耗材开发，致力于从源头推动我国的测序产业，降低测序成本，使测序技术真正走进各级医疗机构，改变疾病诊疗模式，维护国民生命与健康，满足大数据时代精准医疗的迫切需求。公司创始人黄亿华博士，是国际知名结构生物学家，其本科及硕士毕业于北京大学，博士期间进入美国康奈尔大学深造，博士导师为美国科学院院士吴皓教授。博士后期间加入美国西南医学中心，合作导师为诺贝尔奖获得者Johann Deisenhofer教授。黄亿华博士2010年底回国，加入中国科学院生物物理研究所，目前为生物物理所研究员，国家杰出青年科学基金获得者，国家万人计划科技创新领军人才，中国生物物理学会分子生物物理分会理事长。2014年，黄亿华博士首次发现并鉴定了纳米孔蛋白CsgG，正是这一发现协助催生了世界首台商业化生物纳米孔基因测序仪。2020年，黄亿华博士与荷兰科学家几乎同时鉴定出CsgG/CsgF复合物的结构与功能，进一步推进了纳米基因孔测序仪准确度的提高。黄亿华博士在beta-桶状膜蛋白结构与功能领域近20年的深耕，为攻克自主知识产权纳米孔蛋白这一核心技术，打下了坚实的基础。 公司核心研发团队专业领域覆盖了分子生物学、核酸化学、结构生物学、蛋白质工程、人工膜构建与表征、表面化学、单分子生物物理、MEMS芯片光刻、ASIC电路设计、微流控技术、机器学习、基因组学、生物信息学等多学科交叉领域。曾先后获得科技部国家重点研发计划“变革性技术”关键科学问题重点专项、中国科学院重大仪器设备研制项目、中国科学院0-1专项、生物岛实验室、科技部国家重点研发计划“十四五”基础科研条件与重大科学仪器设备研发等多项国家和地方政府资助。普译生物所使用的纳米孔蛋白，是研发团队基于十余年研究积累的原始创新，完全独立于其他被专利保护的蛋白，使公司能够突破国外的专利封锁。而本次发布的中通量纳米孔基因测序仪PolyseqOne以及配套芯片和试剂盒，公司均拥有完全自主知识产权。

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近日，墨卓生物科技（浙江）有限公司（以下简称“墨卓生物”）宣布完成近亿元A+轮融资，本轮融资由LYFE Capital（洲嶺资本）领投，老股东源码资本和地方政府引导基金云祥基金跟投，全面支持公司发展。据悉，本轮融资所募资金将主要用于进一步扩充公司单细胞产品研发管线，大力推进全球独有的高通量微生物单细胞基因组学平台（MobiMicrobe™ ）的研发和推广，并持续推进各产品的研发生产、商业化落地和市场的开拓，着力加速和其他的产业从业者一同打造多元、高效的单细胞生态系统。墨卓生物2018年创立于哈佛大学。基于世界领先的液滴微流控技术平台，墨卓生物致力于用创新微流控和单细胞测序技术赋能科学研究与精准医疗，升级诊断与检测质量，提高生命科学研究水平，为科研人员与医生、患者带来更高效的解决方案。此前，墨卓生物于2021年8月获得华盖医疗长三角早期基金领投，源码资本和比邻星创投跟投的1.5亿A轮融资；此次A+轮再一次获得专业投资者的青睐，彰显了墨卓生物强大硬核的自主创新研发实力及广阔的商业化发展前景。墨卓生物自成立以来，专注于微流控和单细胞测序技术创新和开发，目前已经建立了单细胞测序、数字PCR两大产品线，拥有微流控、测序、生化、硬件开发、生信等关键技术。据了解，墨卓生物正在推进包括单细胞转录组产品在内的多个管线。同时，有超过15个开发项目也在进展中。现阶段墨卓生物推出的核心产品MobiNova-100高通量单细胞转录组解决方案，包括MobiNova-100单细胞测序文库构建系统，MobiCube单细胞转录组建库试剂和芯片，以及MobiVision 生信分析软件。这一系列产品比肩国际一流水平，可实现高质量、高性价比、全面替代。其应用覆盖生命科学研究、液体活检、伴随诊断等多个领域。MOBINOVA-100+单细胞测序建库系统（点击查看在线展位）此外，墨卓生物产品在全球微生物领域实现技术突破，其 MobiMicrobe™ 微生物高通量单细胞基因组测序技术带领微生物的研究进入高通量单细胞时代，研究成果经世界顶级期刊《Science》发表并引起广泛关注，具有极高的科学意义和应用价值。墨卓生物创始人兼首席执行官裴颢博士表示：墨卓生物团队厚积薄发，凭借其国际领先的技术水平，高效开发完成国内一流水平的单细胞测序技术平台和产品——MobiNova-100高通量单细胞转录组解决方案，并于今年正式走上商业化道路。本轮融资顺利完成，代表了资本界和产业界对单细胞测序赛道和墨卓生物的深刻理解和认可，衷心感谢LYFE Capital洲嶺资本及老投资人对墨卓生物的信任和支持。本轮融资后，墨卓生物将投入更多的资源用于打造完整的单细胞多组学产品矩阵，不断扩大产品线，丰富产品维度，建立产品体系和技术壁垒；继续提高通量、降低价格，使得单细胞技术惠及更多科学研究，加速科研向临床的转化，为生命健康服务。墨卓生物致力于打造国内外一体的研发平台，期待和其他的产业从业者一起打造多元、高效的生态系统。LYFE Capital洲嶺资本投资副总裁郭振君表示：墨卓生物深耕微流控和单细胞测序技术多年，奠定了其扎实、系统化的技术优势和平台优势。目前单细胞检测在科研领域的应用得到了广泛认可，未来正在向临床应用拓展，无疑将具有更巨大的应用潜力。我们坚信墨卓成熟的管理模式、顶尖的研发实力以及稳健的商业化路径将带领公司实现新的辉煌。LYFE Capital洲嶺资本长期关注生物医药领域，我们坚定看好墨卓生物的长期发展，亦将与新老股东一道为公司的成长提供全方位支持与助力。源码资本投资人表示：墨卓生物首创的微生物高通量单细胞测序技术，实现了微生物组学领域的科学突破，代表着生命科学领域交叉跨界的新范式。墨卓生物创业团队背景多元，学科跨界，也拥有数十年一流跨国医疗器械企业的研发和商业化经验。源码一贯重视交叉跨界的创新，将凭借丰富的行业经验和全球资源网络，支持墨卓生物不断创新。更期待墨卓生物凭借科学研究成果，迎来更远大发展。云祥基金温广宇表示：作为一家以创新为驱动的科学研究与精准医疗企业，墨卓生物始终致力于为用户提供更好的产品和服务，来帮助用户实现科研和临床的目标，实现用生命科学服务人类健康的愿景。单细胞测序被明确写入“十四五”国家生物医疗产业重点研发计划中，充分体现出单细胞测序技术的战略性意义。我们期待与墨卓生物合作，共同加速单细胞多组学在临床的落地应用。关于LYFE Capital（洲嶺资本）LYFE Capital 洲嶺资本系全球领先的医疗投资平台，我们笃信“医疗无国界”，每一次投资选择皆为推进生命医学的进步、解决全球医疗未满足的临床需求。洲嶺资本运用平台丰富的投资管理经验和遍布全球的行业资源为被投企业创造价值。我们国际一体化的投资团队全力支持各阶段的前沿企业，助企业家在全球市场中充分实现公司增长潜力。关于源码资本源码是具有创业者精神的投资机构。自2014年春创立以来，源码坚持投资于科技驱动的创新，投资于持久真实价值的创造，已经投资了超过300余家创业公司（如字节跳动、美团(3690.HK)、贝壳找房(NYSE:BEKE)、理想汽车 (NASDAQ:LI，2015.HK)等），阶段跨越种子期、早期和成长期，行业涵盖生命科学、绿色发展、智能制造、产业数字化、出海、消费科技等。源码管理资金规模人民币和美元基金总计折合约350亿元人民币。关于云祥基金云祥基金设立于2019年12月，是一家重点投资于战略新兴产业内的智能制造领域的私募股权投资企业，是乌镇为更好建设“一区三地”，支持乌镇创业创新和产业转型升级成立的政府引导基金。主要面向“乌镇院士智慧谷”平台落地和拟落地项目开展投资活动。关于墨卓生物云祥基金设立于2019创新驱动、卓鉴未来，墨卓生物创立于美国波士顿，落地中国浙江，汇集了由国际一流科学家和跨国医疗器械公司高管等组成的一批优秀人才。墨卓致力于用创新微流控和单细胞测序技术赋能科学研究与精准医疗。目前已经成为拥有微流控、测序、生化、硬件开发、生信等关键技术，推出单细胞测序与数字PCR双技术平台，在液体活检、伴随诊断、生命科学研究等多领域并行发展的科研+IVD解决方案领跑者。

记者2月15日从中南大学湘雅医院获悉，该院神经内科、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）教授唐北沙科研团队于2月10日在《npj-帕金森病》（npj Parkinson's Disease）上发表原创性论文“基于全基因组测序的全基因组关联研究鉴定了中国帕金森病人群的风险基因位点”，这是首个大型中国帕金森病人群全基因组关联研究，揭示了中国帕金森病的遗传因素特征。唐北沙和西湖大学教授杨剑为论文并列通讯作者，湘雅医院神经内科博士研究生潘宏旭、副教授刘振华为共同第一作者，湘雅医院为第一单位兼第一通讯单位。PD是常见的神经变性疾病之一，病因和发病机制仍不清楚，主要认为与年龄老化、环境因素和遗传因素及其相互作用有关。遗传因素在PD中的作用越来越得到重视。截至目前，世界上已发表多个PD全基因组关联研究成果，揭示了90余个风险基因位点；但对人口众多、人口日趋老龄化的中国人群而言，PD人群的遗传背景仍不明确。为系统解析中国PD人群的遗传因素特征，唐北沙牵头联合众多国内专家，构建了中国帕金森病及运动障碍疾病多中心数据及协作网（PD-MDCNC），建立了大型中国PD病例-对照的临床队列；应用全基因组测序技术在发现队列完成了首个全基因组关联研究，随后利用多重PCR扩增子捕获测序技术在验证队列进行了验证研究。最终，该团队鉴定了1个新的PD风险基因位点，明确了53个与中国PD相关的风险基因位点，其中12为全基因组显著相关的风险基因位点、5个为中国PD人群特异性风险基因位点；绘制了中国PD人群易感基因变异谱；基于全基因组数据，发现中国PD人群的遗传度为0.18，稍低于欧洲血统人群（为0.22）。该研究还利用中国PD人群相关风险基因位点构建了多基因风险预测模型，发现携带多个风险基因位点的人群PD发病风险是没有携带风险基因位点的3.9倍，可为PD高危人群的早期预警、早期筛查、早期诊断提供指导。该研究得到了首都医科大学宣武医院教授陈彪、上海交通大学医学院附属瑞金医院教授刘军、北京医院教授陈海波、广东省人民医院教授王丽娟以及新加坡南洋理工大学教授Jia Nee Foo、美国国立卫生研究院教授Andrew B Singleton各团队的大力支持，也得到了PD-MDCNC平台的有力支持，得到国家重点研发计划、国家自然科学基金重点项目等基金资助。论文审稿人认为，该研究采用两阶段设计，利用全基因组测序技术进行了中国PD人群的全基因组关联研究，研究思路严谨，报告了新的风险基因位点与中国PD人群遗传因素特点，对帕金森病遗传因素研究做出了重要贡献。

单细胞全基因组测序技术（scWGS）可以有效揭示生物样品中不同细胞之间的异质性，并系统鉴定单个细胞的基因组中发生的遗传变化，例如拷贝数变异（CNV）和点突变（单核苷酸变异，SNV）等。过去十年，研究人员已经开发出多种单细胞基因组扩增技术，例如简并寡核苷酸引物PCR扩增技术 (DOP-PCR)，多重置换扩增技术（MDA），多重退火和基于环的扩增循环技术（MALBAC），以及通过转座子插入和体外转录进行线性扩增技术（LIANTI）等。但是，目前的单细胞全基因组测序技术均基于二代测序（NGS）平台，该平台检测准确度高，但是测序读长相对较短（通常只有150bpX2），主要适用于检测单个细胞中的单核苷酸变异（SNV）、小的插入缺失（该研究的主要突破有：1：开发了一种高精度的基于三代测序（单分子测序）平台的单细胞基因组测序方法—SMOOTH-seq（Single-MOlecule real-time sequencing of LOng Fragments amplified THrough Transposon insertion）。使用优化后的Tn5转座反应，SMOOTH-seq能够从单个细胞中扩增出平均长度约6kb的基因组片段（测序读长比单细胞基因组二代测序技术长了20倍左右），通过引入与单分子测序平台兼容的细胞条形码使单细胞基因组DNA扩增子适用于Pacbio sequel II平台的HiFi测序模式。测序后的数据中，产生的环化测序（circular consensus sequencing, CCS）的读长平均在6kb左右, 最长可达43kb。(如图1所示)。 图1 SMOOTH-seq的流程和评估 2：该研究开发的SMOOTH-seq方法能够在单个细胞中高效检测基因组结构变异。在单个K562细胞中，当测序深度仅为0.4X时，基因组覆盖度可达19%。该研究对91个单细胞进行SMOOTH-seq分析，从中检测到4,790 个缺失事件和 5,589个插入事件, 其中87%的缺失片段和 91% 的插入片段长度小于1kb，检测到的插入事件DNA片段最长达到 7.7kb。同时，该研究也在 K562细胞中检测到521个易位事件，包括准确检测到两对经典融合基因：BCR-ABL 和 NUP214-XKR3。SMOOTH-seq技术对结构变异的检测精度高，当使用K562大量细胞的基因组三代测序结果作为比较基准时，该研究中使用的K562细胞系的每个单细胞中的结构变异检测平均精确度为75％，特别是在单个细胞中检测插入事件平均精确度为85％。此外，SMOOTH-seq 也可以以 1Mb 的分辨率准确检测到两个 K562 克隆之间的不同拷贝数变异（CNV）事件。(如图2所示) 图2. 单个K562细胞中CNV及结构变异检测的精确度 3：该研究开发的SMOOTH-seq方法能够在单个细胞中高效检测染色体外环形DNA（ecDNA）。已有的研究报道表明，染色体外环形DNA在肿瘤发生中比较常见，且致癌基因能够在染色体外环形DNA中进行大量扩增，促进肿瘤发生和转移。SMOOTH-seq技术产生的长读长数据，使其能够被用于在单个细胞中精准捕获小于10kb的全长染色体外环形DNA。本研究同时开发了用于鉴定K562细胞系中的染色体外环形DNA的生物信息学分析方法。当仅有一个拷贝的Tn5转座酶与一个染色体外环形DNA分子结合时，整个环形DNA分子就可被完整扩增为一个线性片段，即单个读段即可覆盖一个染色体外环形DNA分子的全长序列。通过统计Tn5插入位置不同但长度完全相同的一组读段，即可判断它们是否来源于同一个环形DNA。同时该特征可用于帮助精准区分染色体外环形DNA和串联重复序列(如图3所示)。图3:SMOOTH-seq 精准检测染色体外环形DNA的示意图4：该研究开发的SMOOTH-seq方法能以较高准确度检测基因点突变（SNV）。由于三代测序平台本身的局限性，使用 SMOOTH-seq方法在单个细胞中检测SNV的假阳性率为 2.0 × 10-5。(如图4所示)图4: SMOOTH-seq 检测单细胞K562中SNV的假阳性率 5：该研究开发的SMOOTH-seq方法可以在结直肠癌肿瘤样本中准确检测出各种基因组结构变异事件。在对患者结直肠癌肿瘤样本的分析中，以在结直肠癌的至少2个单细胞中同时检测到为标准，该研究检测出8,594个结构变异事件（4,089个插入事件，3,852个缺失事件，341个易位事件，以及312个重复事件）。通过将结直肠癌肿瘤样本和K562细胞系中共有的结构变异去除后，该研究共得到3,570个结直肠癌肿瘤细胞特异性的结构变异事件(1,376 插入事件, 1,661 缺失事件, 230 易位事件以及303 重复事件)。同时，该研究通过设置多个对照基因组（包括相应的肿瘤组织、与肿瘤相邻的正常组织、GM12878细胞系和另一个体的外周血单核细胞的基因组）对检测出的结构变异事件进行了PCR验证。此外，该研究发现结直肠癌肿瘤样本和K562细胞系中共有的结构变异在所有被检测的多个人类基因组DNA样品中均存在，说明这些结构变异事件实际上是由于当前的人类参考基因组不够完善，缺失了部分关键序列信息引起的。今后三代测序将有助于组装出更完整精准的人类参考基因组序列。(如图5所示)图5: PCR验证基因组结构变异的结果综上，该研究开发的单细胞基因组单分子测序技术（SMOOTH-seq），将长读长的三代测序技术巧妙运用到了单细胞基因组测序上，能够实现对于基因组结构变异、染色体外环形DNA等多种分子事件的高精度检测，大大提高了单细胞基因组测序技术的适用范围，具有广阔的应用前景。该研究开创了单细胞基因组单分子测序时代，该研究开发的单细胞基因组单分子测序技术将揭开更多的人类基因组中的“暗物质”的奥秘，给人类生物医学研究带来全新的发展机遇。生物岛实验室研究员范小英、北京大学杨成博士以及北京大学前沿交叉学科研究院博士生李文为该论文的并列第一作者。北京未来基因诊断高精尖创新中心、北京大学生物医学前沿创新中心汤富酬教授为该论文的通讯作者。该研究项目得到了国家自然科学基金委、北京市科技委和北京未来基因诊断高精尖创新中心的支持。 论文链接：https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-021-02406-y