瀚海基因

瀚海基因董事长兼CEO贺建奎和GenoCare测序仪。图中绿色和黄色点代表核酸单色荧光标签，每个点代表一个单分子。（图片来源：Nature Biotechnology, Volume 34, Page 123-124, 2016)　　去年10月，位于深圳的瀚海基因发布了一款应用于临床检测的高性价比测序仪原理样机GenoCare，完全无需扩增，可在单分子水平上直接读取未经修饰的原始DNA片段，具有广泛的临床应用前景。近日，Nature Biotechnology就此撰文进行报道，文章如下：　　纵观整个基因测序产业链，处于上游的测序仪研发制造环节一直被Illumina、Thermo Fisher等测序巨头们所占据，然而，一家位于中国深圳的测序公司——瀚海基因，其研发的应用于临床检测的高性价比测序仪将给这些国外的测序巨头们带来潜在的威胁。去年10月，该公司发布了一款针对临床应用的单分子基因测序原理样机——GenoCare。此后，基因测序领域竞争持续升温。　　在2016年1月旧金山举行的第34届JP摩根健康大会上，Illumina推出了主要针对临床的台式测序系统MiniSeq，并将于2016年第一季度开始销售。同时，由J.Craig Venter联合创办的位于圣地亚哥的测序公司Human Longevity也发布了他们的肿瘤测序项目，该项目包括正在研发的一系列产品，例如全生殖细胞系、肿瘤基因组及肿瘤全外显子组分析。　　目前，瀚海基因着眼于中国市场。该公司继承并发展了美国加州理工学院的专利技术。该技术最初由位于美国马萨诸塞州剑桥市的Helicos Biosciences公司推向市场。Helicos测序公司由单分子测序领域泰斗级人物斯蒂芬?奎克(Stephen Quake)教授于2004年创办，并于2012年最终破产。贺建奎是南方科技大学生物物理学及基因组学科学家，他的另一个身份是瀚海基因的CEO。在奎克实验室完成博士后工作后，贺建奎回到中国创办了这家致力于临床诊断的基因测序公司。奎克现在担任这家公司的首席科学顾问。　　瀚海基因的测序仪主要针对临床应用。GenoCare测序仪可在单分子水平上直接读取未经修饰的原始DNA片段。然而传统的测序仪则需要利用PCR技术对DNA进行扩增，同时还需要其他一些样品制备步骤，与之相比GenoCare测序仪是一个完全无需扩增的测序技术。该技术将光汇聚到DNA分子上，防止背景噪声对测序结果产生影响，进而实现了对单链DNA上微小信号的检测。尽管在全基因组测序通量上还不及Illumina和Thermo Fisher的测序平台，但是这项技术对患者特定病灶位点的基因测序而言，具有快速且价格低廉的特点，可使医生能够根据特定的突变来为患者制定和调整治疗策略。　　“我真的很喜欢它。它与罗氏454、Ion和Illumina一样利用了传统的边合成边测序技术，但做到了单分子检测”，来自AxioMx公司的测序专家及生物技术企业家Michael Weiner对GenoCare测序仪这样称赞道。　　随着整个人类基因组测序费用已经降到了1000美元，瀚海基因计划提供100美元的临床测序服务，并将其纳入中国的医保范围内。贺建奎说：“一旦我们降低了成本，并使其达到100美元，那么13亿中国人将能够把临床测序作为常规检验，从抽血到检测报告整个过程不到20个小时”。　　该公司已经开展了与广东省内三家医院的早期合作。其试点项目有唐氏综合征和其它染色体三体的无创产前测试(染色体21、13和18三体) 以及包括50个癌症基因的panel和100种遗传疾病检测。目前，这些检测在市场上需要花费500美元甚至更多。2016年1月份，瀚海基因签约了第一个无创产前检测的客户——香港和美医疗，这是一家拥有30家妇幼医院的上市公司。　　目前，测序服务商以及潜在的客户都处在等待和观望中。在国内拥有Illumina HiSeq X Ten全基因组测序平台的北京诺禾致源公司CEO李瑞强说：“无需PCR扩增，单分子测序可以避免测序偏差，但错误率高已被证明是一个挑战。省去PCR扩增的麻烦是非常重要的进步。但我们看到，Helicos失败了，PacBio和OxfordNanopore两个公司的产品测序错误率都很高。不过，我们还是很有兴趣，并希望看到瀚海基因的仪器走向市场。”　　贺建奎强调目前他们正努力解决这些问题。他说：“我们通过1000X的测序来弥补单次错误率高的不足。从测序癌症基因与乙型肝炎病毒结果来看，我们的错误率已经接近Illumina和Thermo Fisher的水平。其中5X的测序准确性达到了100%。”中国正准备发布精准医疗计划。据说在未来15年预算在600亿元人民币(91亿美元)。该计划预计在今年春天正式启动，目前全国各大医院正在加紧建设精准医学中心。　　贺建奎估计，中国的临床基因检测市场每年将有2000万的无创产前诊断，300万癌症panel基因检测，2000万遗传病检测，3000万癌症早期筛查，以及1000万乙肝病毒检测。他希望GenoCare能承担一半的检测任务。自2013成立以来，瀚海基因通过三轮融资和政府拨款已经获得了1.2亿元(约1830万美元)资金。他希望在2017年GenoCare可以经由绿色通道申报，通过中国食品和药品管理局的审批。　　Weiner说：“我不确定他们是否比Illumina更便宜。但是它可以降低劳动力成本，因而能填补偌大的基因测序市场中的一片空白。”贺建奎认为自己的公司是一个三代测序仪提供商，其竞争者主要来自纳米孔测序技术相关企业，如罗氏公司和Oxford Nanopore。”　　李瑞强说：“有更多的选择对测序服务商来说是一件让人高兴的事情。这是一个很热的领域，Thermo/Life Tech、Illumina、PacBio和Qiagen公司都推出了新的测序仪器。我们希望看到更多的技术，这样可以让用户针对特定的临床应用选择最适合他们的技术。”　　原文作者：David Cyranoski　　翻译：田新杰，李改玲，赵陆洋　　原文来源：Nature Biotechnology, Volume 34, Page 123-124, 2016

p 　　4月25日下午，南方科技大学科技成果产业转化企业深圳市瀚海基因生物科技有限公司三代测序仪工程样机专家鉴定会，在位于国家超级计算中心的瀚海基因总部举行，中科院生物物理所陈润生院士、深圳市发改委赖向群处长、南方科技大学副校长王茤祥教授、中科院北京基因研究所于军所长、香港大学 Pak Sham & nbsp 教授、北京大学席建忠教授、中科院生物物理所骆健俊研究员和薛愿超研究员等出席鉴定会并先后发言。会议由南方科技大学生物系副教授贺建奎主持。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 300px" title=" IMG_3790.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201604/insimg/b2c0a7c4-29d3-41cc-8c46-81d1910ae500.jpg" width=" 450" height=" 300" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 与会专家合影 /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 300px" title=" IMG_3768.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201604/insimg/0c5c2ff5-1bdf-4e27-aa67-83148d5b21c2.jpg" width=" 450" height=" 300" / /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 副校长王茤祥教授(左一)陈润生院士(右二) /strong /p p 　　赖向群表示，深圳被国家认定为生物产业基地，并正在建设坪山生物生产基地、坝光国际生物谷，市里有专项资金来支持生物和健康产业。从瀚海基因这个项目的市场需求来看，影响是巨大的 同时，该项目处于产业链上游，对于打破国外的垄断，制造我们的顶尖优势产品很有意义，目前产品所处的领域和公司发展环节都非常合适。瀚海基因第三代单分子测序仪器和试剂符合深圳市产业支持要求。 /p p 　　专家们围绕深圳市健康产业和精准医疗产业未来发展进行交流，在参观工程样机和深入了解技术细节后高度评价瀚海基因工程样机，并结合瀚海基因的先进技术提出了未来第三代单分子测序平台在深圳腾飞的一些意见和建议。 /p p 　　陈润生院士指出，瀚海基因第三代单分子测序技术处于国际先进水平。使用单分子测序技术，会对很多生物学中基本问题的解决提供全新的工具。 /p p 　　目前，国家推进精准医学重大专项，瀚海基因第三代单分子测序技术吻合国家战略发展，也符合市场需求，未来应用广泛。包括中科院生物物理所、中科院北京基因研究所、北京大学和香港大学在内的高校和机构都对对瀚海基因第三代单分子测序技术表现出非常大的兴趣。 /p p 　　瀚海基因希望在本年度推出成熟产品。贺建奎表示，希望可以在 2016 年10月份国际遗传界最大的盛会 ASHG(美国人类遗传学会年会)上向全球发布瀚海基因第三代单分子测序仪，同时希望深圳市政府继续大力支持第三代基因测序发展，使企业获得更大的生产研发场地和配套的研发资金支持。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 300px" title=" IMG_3776.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201604/insimg/edf93e68-1396-48dc-9cf6-e39618eb57f4.jpg" width=" 450" height=" 300" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 贺建奎教授向各位专家介绍原理样机 /strong /p p 　　背景资料： /p p 　　深圳市瀚海基因生物科技有限公司是南方科技大学生物系副教授贺建奎在学校鼓励教师创业的政策支持下，在中国创办的致力于临床诊断的基因测序公司。美国科学院院士斯蒂芬· 奎克(Stephen Quake)教授担任瀚海基因首席科学顾问。 /p

p 　　近日，由中国医药生物技术协会、《中国医药生物技术》杂志主办的“2017年中国医药生物技术十大进展评选”揭晓。深圳瀚海基因公司的第三代基因测序仪技术榜上有名。 /p p 　　深圳市瀚海基因生产的第三代基因测序仪采用单分子荧光测序技术，该技术基于全内反射先进光学，利用光学信号进行碱基识别，可实现边合成边测序。操作简便、测序时间短、无交叉污染、灵敏度高。第三代基因测序仪无需像二代那样靠聚合酶链式反应PCR扩增，将待测基因扩增几十万乃至上百万倍，来提高基因诊断的灵敏度。 /p p 　　基因测序仪是基因行业上游的核心，如同CPU于电脑一样重要。目前我国的基因测序仪几乎全部依靠进口，每年向欧洲、美国支付上百亿的仪器试剂费用。全球目前应用最成熟的是二代测序技术，而第三代测序技术正在兴起。瀚海基因研发的第三代基因测序仪GenoCare是全球准确率较高的三代基因测序仪。第三代基因测序仪已经于2017年11月被评为高交会十大人气产品，并受到国内外人士的关注。 /p

作为全球最大的体外诊断行业会议, 第74届美国临床化学年会暨临床实验医学博览会(74th AACC Annual Scientific Meeting & Clinical Lab Expo)（AACC）是体外诊断领域内首屈一指的专业展览会。展会集专业性展览会与专题讲座相结合，每年吸引了来自110个国家的21300多名国际医学界的专业人员。 7月26日至28日，瀚海新酶派遣市场营销团队参加了本次展会。在为期三天的AACC博览会上，瀚海新酶以生化诊断核心酶原料（适用于肝功、肾功、血脂、血糖检测等项目），分子诊断（PCR核心酶原料、等温扩增原料及解决方案等）和免疫诊断（化学发光底物等）作为主推产品，向全世界展示了瀚海新酶在特种酶原料研发、规模制造的核心实力。 在本次AACC展会上，前来拜访的客户对瀚海新酶的酶基因改造与规模生产以及酶应用等五大技术平台表示了较高的兴趣。对我们在生化领域酶分子定向进化方面取得的成就表达了高度认同。 近年来，由于疫情的影响，走出去参加展会的机会并不多。瀚海新酶坚持深耕海外，克服重重困难争取在各种海外展会中亮机，向全世界展示我们取得的进步与成就。 本次参加AACC展会，是瀚海新酶国际化发展道路上的又一块基石。瀚海新酶在国际市场上取得的认可，是中国体外诊断原材料企业走出去的一个缩影，也包含着体外诊断原料与应用全球一体化的进一步发展。 瀚海新酶以“成为世界一流的特种酶服务提供商”为公司愿景，对于走出去的渴望与坚定不只是停留在口头上，每一次展会，每一次出海，都凝结着瀚海人的希望与梦想-让中国体外诊断原料企业成为国际一流IVD生产企业的供应商！ 2022 AACC展会落幕，但瀚海新酶的海外之路还很漫长，我们愿与国内外IVD行业同行，相约2023，期盼自由呼吸的新世界！

“别人是买枪打鸟，我们是自己造炮。”深圳瀚海基因生物有限公司发起人——美国莱斯大学生物物理学博士、斯坦福大学博士后贺建奎这样生动说明自主研发的第三代单分子测序仪。昨天，记者采访时了解到，中国首台自主开发的测序仪样机已经通过院士团队评审，而真正的产品化预计10月就可以做出来了!　　中科院陈润生院士说：“你们是国内唯一一家完全自主创新的测序仪。”而世界顶级权威科学杂志《自然》对其样机原理进行了重点报道，并警告式地提醒美国和其基因测序巨头将迎来“巨大挑战”。与东部大名鼎鼎的华大基因相比，位于南山的瀚海基因可谓“名不见经传”，在媒体和网页上几乎搜不到任何有用信息，犹如一匹“黑马”在中国基因测序界以“第三代测序仪”领头人的姿态突然杀出!在今天最热门的基因工程中，一下子将深圳的基因测序推上了“世界屋脊”。　　基因测序进入中国自主研发时代　　如果说基因测序不为公众所熟悉，那么当前最热门的“精准医学”或可帮普通读者一窥端倪。今年以来，国家科技部、国家卫计委等纷纷“放大招”，这种基于“个性化”的基因层面医疗手段，被寄望于治疗各种各样的先天性疾病、肿瘤癌症等，专家预计精准医疗计划将催生上万亿的市场，其中基因检测服务业也将达到百亿级。　　翻开不少大学的基因测序网站，有公开目录的第二代基因测序仪基本上是美国ILLumina公司，一台机器售价几十万美元很正常。由于技术稳定应用广泛，依靠着300多项专利全球保护技术，它基本垄断国内二代测序仪市场，市值200亿美元，而试剂的毛利更在98%。贺建奎说：“瀚海基因的出现，直接越过第二代测序的繁琐、耗时和费用奇高等特点，进入中国自主研发时代。”记者了解到，虽然目前国内也有在做第三代测序仪的，但无论从技术授权和自主研发的角度都没有成功案例。　　目前只有美国太平洋生物、英国牛津纳米孔和深圳瀚海在做第三代基因测序仪，瀚海基因的出现让中国基因测序技术直接和欧美形成“三足鼎立”，以后可以不再依赖进口设备。　　价格降10倍速度升10倍，中国基因测序进入“高铁”时代　　迄今，瀚海基因共申请了50多项专利，全球专利授权6项。如果你以为能取得这样成绩的是一家“大公司”，那就错了，目前整个公司所有人员加起来才50多个，而且创立于2012年。　　贺建奎团队之所以能如此迅速掌握第三代基因测序核心技术，不得不提贺建奎的导师——美国科学院院士、生物物理学泰斗斯蒂芬奎克，奎克也是瀚海基因的首席顾问。2012年，当时只有28岁的贺建奎回国在南科大任副教授时，在与朋友的闲聊中萌发创业的愿望，很快瀚海基因就诞生了。然而一路上并不平顺，喜欢赚快钱的国内风投，对于至少要5年才能收效的项目不感兴趣。经历过两次几乎要关门的风险，年轻的瀚海公司挺住了，2015年10月27日，诞生了第一台第三代基因测序仪。　　瀚海基因常务副总经理颜欣博士介绍，这台仪器首先从检测时间上来说，让几个小时内出报告成为可能，大大降低了时间成本。另外，从价格上来说可以进入“百元时代”。二代技术的一次检测普遍要1000多美元，折合人民币7000元左右 而三代技术则将成本降低10倍，基本可以几百元搞定。　　5年产值150亿元， “瀚海领航”还将带起一片产业链　　行业发展面临大爆发，迎风而上将带来千帆竞渡。　　贺建奎说，瀚海基因首先将着眼于中国临床市场，为全国三甲医院提供基因检测及精准医疗服务，未来5年预计总产量3000台，实现产值150亿元。由于具有核心技术，成为基因检测的领航者，瀚海可以带动精密仪器制造、光学系统、大数据分析、微流系统、生殖健康和精准医学等一大批高科技产业的发展。同时，它打造的这一平台今后将对接生物、医药、新型农业等众多新兴产业，为百姓健康、生物制药、高效养殖等提供原始基因数据，并将催生一大批新型产业链条。　　未来的深圳，就像曾经的电脑、电子元器件、手机等一次次引领中国产业风潮那样，必将再次成为基因时代的领航者。而深圳的未来，就是美国的硅谷，一批像瀚海基因这样的“重人才轻资产”的创业型公司，带来的产值却无法估量。

p 　　中美科学家近日联合在生物医学杂志BioRxiv上发表论文，展示了使用深圳瀚海基因GenoCare第三代单分子测序仪完成的大肠杆菌基因组测序，准确率达到99.7%，表明这是目前准确率最高的第三代测序仪。18日，这款桌面式测序仪研发带头人，南方科技大学80后教授贺建奎告诉记者，这是目前唯一可以应用于临床医学的三代基因测序仪。 /p p 　　贺建奎介绍，第一代DNA测序技术2001年完成首个人类基因组图谱，耗时3年，花费数十亿美元 二代测序技术将一个人基因组测序的时间和费用降为1周以内和1000美元 而他们的三代测序仪可在24小时内完成这一工作，费用降至100美元。 /p p 　　贺建奎说，瀚海基因GenoCare第三代基因测序仪的核心技术为单分子荧光测序。他们在光学技术领域实现突破，使用全内反射成像方法，能够实现对单个荧光分子的检测，无需像二代那样靠聚合酶链式反应PCR扩增，将待测基因扩增几十万乃至上百万倍，来提高基因诊断的灵敏度。瀚海基因GenoCare测序仪让基因测序成本大幅度下降。凭借这个“绝技”，瀚海基因自主研发的通用测序试剂盒已经顺利完成第一类医疗器械备案并审核通过，成为首个通过我国医疗器械注册备案的三代单分子测序系统试剂盒。 /p p 　　北京基因组研究所研究员于军说：“这款设备不仅克服了单分子测序相对低通量的缺点，也提供了RNA直接测序的可能性。其应用将覆盖科研和临床两个领域，商业前景无限。” /p p 　　这是深圳本土原创的一项国际级重大科技成果，其创始团队成员平均年龄只有28岁。 /p

p 　　测序江湖自初步形成至今不过短短七、八年时间，政府的支持、各种资本热钱的涌入使得神州大地风起云涌，甚是精彩。今年华大基因正式登录创业板以及贝瑞的借壳成功，也是将基因测序推上了一个资本热潮。 /p p 　　老美率先提出“精准医学”概念，瞬间就被挪用、滥用。传说中的这块国内市场价值千亿的大蛋糕，望者垂涎，人人都想分一块，资本更是不遗余力。 /p p 　　众所周知，测序上游的测序仪器和配套试剂才是全产业链中利润最丰厚、规模最大的一环。我国一直受制于人，曾经众测序玩家都以进口了多少测序仪作为自家身价的体现，国内龙头华大基因也曾一度被人诟病生物界的“富士康”。 /p p 　　各家企业、机构试图布局上游也是必然。近期得空来捋一捋号称研发自主知识产权测序仪的都有哪些，是个什么状态~~ /p p 　　做OEM的暂且不提，华大基因在2013年并购了美国测序仪上市公司CG算是完成了产业链的闭环，此外，华因康、中科紫鑫、瀚海基因也相继推出了完全自主知识产权的国产测序仪。华大基因、华因康、紫鑫研发的都是二代测序仪，而瀚海自称研发的是三代单分子测序仪。 /p p 　　这些国产测序仪，得到了很多资本青睐，也拿到了国家或省市级的大量科研经费。据编者了解上个月华大基因的“新一代基因组测序技术、临床用测序设备及配套试剂的研发”项目获得中央财经经费1843万元的经费补贴 2016年8月瀚海第三代基因测序仪项目入选深圳市孔雀团队，获4000万资助…政府的支持力度可见一斑。 /p p 　　那么投入重金的国之重器目前能否打破欧美几家巨头对上游产业链的垄断呢?我们且看各家姿态~~ /p p 　 span style=" COLOR: #ff0000" strong 　Helicos破产，摇身一变折腾成瀚海，还三代? /strong /span /p p span style=" COLOR: #ff0000" /span & nbsp /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 400px HEIGHT: 313px" title=" 1.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/ee845b97-d013-4e4c-bc05-36aa7af53d9f.jpg" width=" 400" height=" 313" / /p p span style=" COLOR: #ff0000" /span & nbsp /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong GenoCare /strong /p p 　　今年7月31号，瀚海基因还在深圳高调召开发布会，发布了号称全球首款无需PCR扩增、专门针对临床应用而设计的单分子测序系统GenoCare。而9月5日，小编注意到科技部官网也发文报道《第三代基因测序仪研发成功》。 /p p 　　瀚海基因发布的GenoCare，其核心Helicos技术为单分子荧光测序，有意思的是，Helicos 测序公司由Stephen Quake教授于2004 年在美国创办，曾在2008年推出了世界第一台单分子测序仪，不过由于读长短、错误率高、成本高昂等原因，已于2012年最终破产。小编曾在一个大会上听过瀚海家CTO的报告，或许是自身知识浅薄，完全没有get到点，待到提问环节，发现大家问的都是读长“30bp”为何自称三代测序仪，才知道大家也是一脸懵逼 CTO同学反反复复强调的准确率高不知道是否有人验证。 /p p 　　要知道第三代测序技术的读长普遍都在几千bp以上，即使是二代测序的读长也有几百bp不等。 strong 自主研发、打造国产固然值得表扬，打着“三代测序仪”骗取人民的纳税金就不好了。 /strong /p p 　　有哪些老江湖、老教授? /p p 　　目前全球最大的研发单分子测序仪公司是美国PacBio公司，其读长优势在科研领域令二代测序无法比拟，也占领了一定的市场份额。不过其十倍于二代测序的高昂成本令其进入临床领域面临着很大挑战。专门针对临床应用而设计的GenoCare测序仪目前还没有通过CFDA认证， strong 而据瀚海基因董事长贺建奎透漏GenoCare今年初就有了700余台订单!要知道目前全中国加起来的测序仪也不到2000台。真是迫不及待想知道是哪些单位下了订单，可惜贺建奎博士没有透漏相关信息。 /strong /p p 　　翻开瀚海基因官网发现 strong 基因界的老司机于军教授担任着公司的科学顾问并在瀚海研究院任职。 /strong 而瀚海基因也确实是神通广大，科技部都要发通稿表扬，要知道目前只是完成了通用试剂盒的一类备案而已，而测序仪和配套分析软件的CFDA审批批文可就不是那么好拿的了，要多少年呢?科技部都出来站台，700多台测序仪都生产出来之后还拿不到仪器临床批文可就难以收场了。 /p p 　　 span style=" COLOR: #ff0000" strong SOLiD停产，抄了点遗缺弄出了华因康? /strong /span /p p span style=" COLOR: #ff0000" /span & nbsp /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 400px HEIGHT: 222px" title=" 2.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/8d2fe676-5ada-41c8-9b0c-cf101e33104a.jpg" width=" 400" height=" 222" / /p p span style=" COLOR: #ff0000" /span & nbsp /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong PSTAR-IIA /strong /p p 　　深圳华因康基因科技有限公司成立于2008年1月，创始人为盛司潼。2015年10月18日，华因康基因发布了一款自主研发、获CFDA医疗器械注册证的临床应用基因测序仪HYK-PSTAR-IIA。据悉已安装于中科院生物物理所和上海交通大学，并与上海瑞金医院、浙江省肿瘤医院等成立了合作应用示范点。看看其官网上是怎么宣传自己的：“成功研制中国第一款自主品牌的基因测序仪，属于唯一的‘中国制造’”、“获得CDFA认证的第一台中国人自主研发生产的二代基因测序仪”、“唯一一台通过国家药监局首批“创新医疗器械特别审批程序”的测序仪”、“基因测序平台领域的核心专利总数位居全球第一”、“发布中国第一项高通量基因测序国家标准”、“成立中国基因生物领域的第一且唯一一个‘国家标准化制定机构’”、“中国第一项基因测序专项国家863计划主持单位”…小编只想说自夸也要有个底线，先研究研究广告法吧! /p p 　　其核心技术与ABI SOLiD连接法测序(SBL)类似，SOLiD测序仪因为读长过短已经逐渐退出了市场竞争。而PSTAR测序仪在市场上主要走展会路线，并言必称“中国”，具体出了哪些成果倒并不为人所知。其实测序仪也好，手机也罢，国货真的能在质量上过硬，肯定能赢得国人的喜爱，可是光打爱国牌，光打嘴炮却没有产品质量支撑，也要当心得不偿失。 /p p 　　 span style=" COLOR: #ff0000" strong 454停产，收拾下残局变成了中科紫鑫? /strong /span /p p span style=" COLOR: #ff0000" /span & nbsp /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 400px HEIGHT: 339px" title=" 3.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/727ffb22-eed1-4001-8bf8-8f582cf624e9.jpg" width=" 400" height=" 339" / /p p span style=" COLOR: #ff0000" /span & nbsp /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong BIGIS /strong /p p 　　中科紫鑫是吉林紫鑫药业的全资子公司，成立于2013年10月14日，就是为研发国产测序仪而成立的。其核心研发团队则主要来自中科院北京基因组所。于军任公司首席科学顾问(此处又有于军教授)，而任鲁风则离开了中科院系统全职任其首席科学家。 /p p 　　其自主研发测序仪BIGIS于2014年4月18日亮相长春 2015年8月7号，BIGIS二代测序系统推介会在北京召开，号称我国第一款自主知识产权的实用性基因测序系统。首批用户为长春中医药大学和中国海洋大学海洋生物遗传育种实验室。 /p p 　　华大基因的测序仪BGISEQ-1000和100率先在2014年6月拿到CFDA认证后，任鲁风在其科学网的博客上关于此事还发表过一篇著名的博文表达了对“对二代测序产品获批事件的不同观点”，引起了很大争议。话说回来，BIGIS的核心测序技术其实与Roche 454测序仪类似，均为焦磷酸测序技术。454最大的弱点是通量，只有几百兆。在BIGIS发布之前，454在国外已经停产退出了历史舞台。那么中科紫鑫拿外国已经淘汰的技术真的可以做出“达到和部分超越国际主流设备技术指标的国产化第二代测序仪”吗?再看发表的论文，暂时只能找到这个：应用BIGIS-4 测序系统完成Glaciecola mesophila sp. nov.的全基因组测序和组装。发表于2011年的《中国科学· 生命科学》，IF嘛，有兴趣的同学可以自己搜一搜。别人家做测序仪，论文不说发Nature、Science，发个SCI要求不高吧…。关于BIGIS的另外一点，官网上能不能贴一个好看的图啊?自主研发之余，也该招个设计师了吧! /p p 　　 span style=" COLOR: #ff0000" strong 收购了CG，到底是自主开发还是贴牌造出了BGISEQ? /strong /span /p p 　　2013年3月，华大基因成功完成对美国上市公司Complete Genomics的收购，实现了基因测序上下游产业链的闭环。基于CG技术的BGISEQ-1000于2014年6月30成为首个获CFDA认证的国产化测序仪，并于2015、2016年相继推出具有完全自主知识产权、具有国际先进水平的高通量测序系统“超级测序仪”―Revolocity、桌面化测序系统BGISEQ-500和BGISEQ-50。 /p p 　　BGISEQ-1000和Revolocity都是直接基于CG的原有技术直接推出的，基本没有技术改良。CG的测序仪主要应用于人基因组重测序，其本质也是SBL边连接边测序，和SOLiD一样读长是硬伤。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 400px HEIGHT: 278px" title=" 4.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/eea8b2f1-4938-444a-8a2d-143e4866683b.jpg" width=" 400" height=" 278" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong 售价高达1200万美元的Revolocity /strong /p p 　　Revolocity测序仪曾经有过三个客户订单，本来计划是2016年上半年交付的，可由于华大基因内部人员动荡(2015年夏天王俊出走并创立碳云)，Revolocity宣告不再接受新订单，已下订单也肯定要延迟交付，这几个客户真是要哭晕在厕所。不过这么大个的测序仪，放在家里辟邪还是挺酷的! /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 400px HEIGHT: 240px" title=" 5.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/451f5218-0b1c-4309-a44f-5c4b54b33f65.jpg" width=" 400" height=" 240" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" strong BGISEQ-500 /strong /p p 　　要说有点意思的可能就是BGISEQ-500了(50还没有拿到CFDA认证)，采用优化的联合探针锚定聚合技术(cPAS)和改进的DNA纳米球(DNB)核心测序技术还是让人有眼前一亮的感觉，读长问题貌似也得到了有效解决，BGISEQ-500产品号称已经广泛覆盖了NIPT临床样本，人重、外显子、转录组、RNA-Seq、Small RNA、ChIP-Seq等科研项目样本的检测，与各合作单位基于BGISEQ-500平台的高分文章也相继发表。华大基因CEO尹烨此前向记者透露：“算上临床机构、科研机构和友商，国内应该已经超过两百多台我们的测序仪在‘服役’了。”两百台，这个数字应该比瀚海的700台水份少一些。从市面上来听和看，BGISEQ-500确实已经在国内几十家医院已经投放和运行，科研服务也已经从2016年3月份至今在开始推广，行业评价是“价格便宜，质量还行”。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img title=" 6.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/977e2f60-4a16-4aee-8a4e-49d7ebc217c2.jpg" / /p p 　　 span style=" COLOR: #ff0000" strong 国产测序仪的前世今生 /strong /span /p p 　　不夸张的说，天下测序出美国(部分技术源自英国)，美国的Illumina公司依然是当今测序界的龙头老大。不过也不是欧美的东西就是好的，如前所述，Helicos公司因为测序仪读长短、价格贵等原因已于2012年破产倒闭，SOLiD和454测序仪也由于读长短和测序通量底等原因相继退出了二代测序仪的市场竞争，而GenoCare、PSTAR-IIA、BIGIS三款国产测序仪正是分别基于以上的三种测序原理研发而成。用国外已经淘汰的技术在国内摇身一变为自主研发，你们开心就好啊。 /p p 　　CG在被收购之前，在全球的人重测序服务商中可以排到第三，不争气的老二Life Technologies(已经被ThermoFisher收购)先自废了SOLiD，然后Ion Proton的PII芯片还跳票了三四年，导致一度能做人全基因组测序WGS的只有Illumina和BGI(CG)了。今年初还上演了一场撕逼大戏，1月9日J.P摩根健康大会上Illumina宣布推出NovaSeq系列测序仪，并称“One Day”，NovaSeq系列无可比拟的通量、简洁的操作，低成本以及灵活性有望将基因测序成本降低至100美元。仅相隔一天，华大基因微信发文“与其等待$100的“one day”，不如把握$600的“today””，并表示“目前没有任何具体数据显示NovaSeq能降低测序成本。而今，确切可以实现的是，人全基因组的测序成本已经降至600美金——BGISEQ的WGS产品于2016年正式推出，WGS价格真正进入百元美金时代”。看着BGI真的把WGS做到了600美金，CG这一脉还真的是老树新花了，且看全球最贵洗衣机NovaSeq S4芯片出来会如何应对吧! /p p 　　 span style=" COLOR: #ff0000" strong “中国测序联盟”? /strong /span /p p span style=" COLOR: #ff0000" strong 　　另一个有趣的故事： /strong /span /p p 　　2015年8月7日，中科紫鑫于北京组织召开“中国基因测序技术产业发展高峰论坛”，与会专家一致认为需要成立联盟组织，维护国内基因测序行业的区域平衡与协调发展。于军教授建议将联盟名称定为“中国基因测序技术与产业促进联盟”。紫鑫药业董事长郭春林先生表示愿意为中国基因测序技术与产业促进联盟提供资金支持。 /p p 　　2016年9月9日，中国基因测序技术与产业联盟在北京正式成立，任鲁风任联盟秘书长。同年12月2日，由华因康承办的“中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟(深圳)基地揭牌仪式”在深圳坪山新区举行。联盟成员包括：华因康、中科紫鑫、苏州贝斯派、中国科学院北京基因组研究所、瀚海基因、基云惠康、博奥医检所、安诺优达、海普洛斯、贝瑞和康、奇云诺德等。 /p p 　　 strong 华因康、中科紫鑫、瀚海基因赫然在列，而“中国测序联盟”竟然没有华大基因，是联盟刻意不邀请?还是华大基因不屑于参与呢? /strong 笔者还发现了这个联盟背后的男人：于军。于军何许人也?可是和汪建、杨焕明、 刘斯奇共建了北京华大的人物，也算是华大基因的共同创始人了。2007年华大基因决定离开中科院系统南下深圳，于军则和其他创始人选择了不同的道路，继续留在体制内做科研。或许彼时两方就有了不可描述的间隙?当事人貌似没有公开表过态，不过就于军频频为几家公司站台及唯独将华大基因排除在外的“联盟”成立来看，几位当年的中国测序合伙人之间肯定是有“不足为外人道也”的小故事了。 /p p 　　不论恩怨如何，未来的基因测序行业，全产业链整合是必然趋势，自主研发是建立核心竞争力的根本保障。 strong 希望所有中国的自主测序仪厂商，在号称之余，能真切为中国的科研工作者和每一个普通老百姓带真正好用的仪器和服务! /strong /p

如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上，美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail，致力于开发一种不超过1000美元的血液检测，用于多类型癌症的早期筛查。这种肿瘤DNA测序的主要目的是在无症状的个体中诊断各种各样的癌症，从而实现提前预防或治疗。　　随着技术的不断进步，基因测序的成本正变得越来越“亲民”。不过，人们认为1000美元仍然不能使基因测序成为一个“飞入寻常百姓家”的临床诊断价格，人们的下一个目标是100美元。　　“如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。”南方科技大学副教授、深圳市瀚海基因生物科技有限公司(以下简称“瀚海基因”)创始人兼CEO贺建奎告诉《中国科学报》记者，随着第三代测序技术(即“单分子测序技术”)的发展，人们距离这个目标正越来越近。　　第三代测序更易临床推广　　在世界范围内，基因测序仪一度被几家主要的公司所垄断，著名的测序公司有Illumina、Life Tech、罗氏(Roche)、太平洋生物等，我国99%以上的测序仪和试剂都依赖于进口。而在单分子测序方面，此前也仅有美国和英国推出了第三代测序仪。　　“业界对第三代测序仪非常关注。太平洋生物于2014年推出一款小型化的单分子测序仪Sequel，在短短一个月的时间内，他们公司股价就上涨了一倍。”瀚海基因化学部总监高雁介绍说，在临床应用方面，第三代测序仪有着比二代测序仪更大的优势。　　“二代测序需要一个比较复杂的样品制备过程，同时为了建库，还需要匹配十余台设备，光这些设备就需要一百多万元。”高雁告诉《中国科学报》记者，二代测序技术很难在医院推广——医生并不愿意进行烦琐的、需要相对专业水平的样品制备等操作，他们更期待一键式、自动化的操作仪器：待测样品放进去，自动运行，隔天之后就得到一个非常直接的报告，而不是将测序结果交由第三方的生物信息学的专业人员进行分析，再给医生反馈。　　贺建奎认为，相比二代测序，第三代测序技术在临床上的应用有明显优势：第三代测序技术不需要PCR扩增，可直接对单个分子进行测序 样品制备简单，测序成本进一步降低 可直接读取RNA的序列和包括甲基化在内的DNA修饰。这些优势可以大大改善临床基因测序的成本、速度和质量。　　瀚海基因2014年5月份立项，致力于开发一款面向临床应用、可供医生直接使用的第三代基因测序仪。2015年10月底，瀚海基因率先在国内研发出第三代测序仪的原理样机“GenoCare”，引起了国内外的广泛关注。贺建奎预计，工程样机将于2016年下半年制成。　　精准医疗的入口　　基因测序作为精准医疗的重要一环，随着技术的进步以及成本的下降，近年来发展迅速。　　精准医疗主要包括精准诊断和精准治疗两部分。作为精准诊断的关键，基因测序已成为当仁不让的精准医疗的入口。如今，医疗部门通过基因测序及分析技术对病人分子层面信息进行收集，再利用生物信息学分析工具对所有信息进行整合并分析，医生可以早期预测疾病的发生、可能的发展方向和疾病可能的结局，以帮助作出诊断。　　贺建奎介绍说，目前，单分子测序平台可以广泛应用于无创产前诊断、肿瘤早期无创诊断、胚胎植入前遗传学筛查、病原体检测和遗传病基因变异检测等。　　“已有文献报道证明，对唐氏综合征的筛查，单分子测序技术比Illumina测序技术对检测21号染色体异常更为灵敏。”高雁告诉记者，他们的实验设计还显示，单分子测序能够检测到3%的低频突变。　　对于病患而言，如果切除癌症的肿瘤组织，其中大概只有40%是真正的癌症组织，其余60%则是正常的血管等组织。而在40%的癌症组织中，大约只有50%发生了癌细胞突变，另外一半正常。这样算下来，需要真正检测的有突变的癌症细胞只占所要切除的癌症组织的20%左右。　　“我们研究团队将靶向基因捕获和测序融合在一步完成，实现了单分子靶向测序。经过实验设计，证实了可以检测到3%低频突变。所以我们认为，这个原理将来有可能用到癌症的早期检测。”高雁说。　　此外，贺建奎告诉记者，对于诸如埃博拉等重大暴发性传染病的应用领域，第三代或第四代(纳米孔分子测序)测序技术的应用，更是能够第一时间让病毒现出原形，从而为重大传染病防控提供科学依据。　　“测序技术不能仅仅用于科研，更要用于临床，这样才拥有更广阔的市场和更长久的生命力。”高雁说。　　并非取代二代测序　　尽管第三代测序技术优势多多，但并不意味着单分子测序无所不能，也并非毫无瑕疵。贺建奎告诉记者，目前第三代测序并不能取代二代测序，而是作为对其的一种补充共同发展。　　“单分子测序有通量限制，普遍不如二代测序仪高。这限定了其在全基因组测序方面‘拼’不过二代测序仪。”贺建奎说，单分子测序仪并不适合独立做全基因组测序，更适于针对有限的、个性化的、目标性的应用。　　此外，第三代测序仪尽管节省了人力和物料成本，但它的硬件成本还相对较高。贺建奎举例说，太平洋生物公司一款单分子测序仪的成本约为150万美元，其最新版本尽管降低了1/3的成本，其“身价”仍令人咋舌。　　“总体来讲，第三代测序仪还处于起步的发展阶段，仍有未知的空间等待进一步探索。比如三代测序仪提供了一个强大功能，它或能发现潜在遗传信息。”贺建奎说，基因测序技术作为生物大产业的金字塔顶尖的技术，需要国家大力支持。　　“三代测序技术的发展需要国家像支持国产CPU、国产大飞机那样的力度去支持。”贺建奎认为，基因测序技术涉及多学科领域的交叉，这一行业的快速发展，势必带来光学、表面化学等工业品质的提升，这些方面的共同进步最终将推动“中国制造”走向“中国创造”。

p 　　近日，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院(以下简称“浙大妇产科医院”)等多家单位联合完成的“第三代单分子测序仪的无创产前检测研究”结果显示，使用我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪，可成功应用于无创产前检测(英文简称NIPT)，且检测结果100%准确。相关研究成果已发表在由非营利机构美国冷泉港实验室运营的BioRxiv网站上。 br/ /p p 　　“这是世界上首次利用单分子测序技术进行NIPT临床检测并获得成功的案例。”中国科学院北京基因组研究所研究员、项目测序技术负责人于军说，作为中国第三代基因测序技术研究在国际研究领域的一次引领性重大突破和原创成果，这项研究“将实质性地开启健康与医疗体系的个体化时代”。 /p p 　　目前，基于二代测序的NIPT还存在着一些不足，如检测胎儿18-三体综合征(爱德华氏综合征)及13-三体综合征(帕陶氏综合征)的假阳性率还明显高于21-三体综合征，胎儿性染色体异常以及微缺失、微重复检测的准确性有待提高等。 /p p 　　论文第一作者、项目临床负责人、浙大妇产科医院主任医师董旻岳表示，三代测序仪摒弃了二代测序的PCR扩增环节，不受GC偏好影响，在保证了21-三体的精确检测基础上，对18-、13-三体综合征的检出率更高，可有效降低假阳性率。此外，使用二代基因测序仪做NIPT，至少需要在孕12周后才能获得比较准确的检测结果 相比之下，三代基因测序仪灵敏度更高，可检测的cffDNA(母体血浆中存在胎儿游离DNA)浓度低至2%，使得NIPT的检测时间有可能被提前至孕8周。这无疑有利于及早发现、及早处置，将为临床诊治争取到更多宝贵的时间。 /p p 　　董旻岳同时表示，三代测序技术还有望提高胎儿性染色体异常、微缺失、微重复无创检测的灵敏度，拓宽NIPT检测的疾病谱。 /p p 　　在10月26日~29日于深圳举行的第12届基因组学国际会议上，美国梅奥医学中心教授David Smith在其报告中提出，美国Illumina公司基因测序仪全球垄断的现状会带来诸多问题，如科研及医疗机构缺乏选择、试剂成本居高不下等。对此，于军认为，本项研究的成功是基因测序领域的重大利好，意味着我国自主研发的第三代基因测序仪打破美国Illumina公司在NIPT领域一家独大局面的未来可期。 /p p 　　据介绍，该项目所使用的第三代基因测序平台是由深圳市瀚海基因生物科技有限公司(下简称“瀚海基因”)今年7月宣布研发成功并投入小批量样机生产、拥有完全自主知识产权的第三代单分子基因测序仪GenoCare。中国科学院院士陈润生评价说，基于GenoCare的NIPT研究获得成功，证明了无需扩增就可以实现NIPT，这是重大的技术创新，是中国基因测序技术研究领域一次真正意义上的弯道超车。 /p p 　　南方科技大学副教授、瀚海基因董事长贺建奎告诉《中国科学报》记者，第三代基因测序仪及试剂的完全国产化可使检测成本大幅下降并远低于二代测序仪，此外专门为临床进行的设计也使操作更为方便，这些优点都令三代测序仪便于大规模普及。未来，除了NIPT，第三代单分子基因检测技术还有望应用于单基因病、ctDNA肿瘤早筛、传染病检测、农业育种、法医鉴定等方面。 /p p br/ /p

p 　　近日，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院(以下简称“浙大妇产科医院”)等多家单位联合完成的“第三代单分子测序仪的无创产前检测研究”结果显示，使用我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪，可成功应用于无创产前检测(英文简称NIPT)，且检测结果100%准确。相关研究成果已发表在由非营利机构美国冷泉港实验室运营的BioRxiv网站上。 /p p 　　“这是世界上首次利用单分子测序技术进行NIPT临床检测并获得成功的案例。”中国科学院北京基因组研究所研究员、项目测序技术负责人于军说，作为中国第三代基因测序技术研究在国际研究领域的一次引领性重大突破和原创成果，这项研究“将实质性地开启健康与医疗体系的个体化时代”。 /p p 　　目前，基于二代测序的NIPT还存在着一些不足，如检测胎儿18-三体综合征(爱德华氏综合征)及13-三体综合征(帕陶氏综合征)的假阳性率还明显高于21-三体综合征，胎儿性染色体异常以及微缺失、微重复检测的准确性有待提高等。 /p p 　　论文第一作者、项目临床负责人、浙大妇产科医院主任医师董旻岳表示，三代测序仪摒弃了二代测序的PCR扩增环节，不受GC偏好影响，在保证了21-三体的精确检测基础上，对18-、13-三体综合征的检出率更高，可有效降低假阳性率。此外，使用二代基因测序仪做NIPT，至少需要在孕12周后才能获得比较准确的检测结果 相比之下，三代基因测序仪灵敏度更高，可检测的cffDNA(母体血浆中存在胎儿游离DNA)浓度低至2%，使得NIPT的检测时间有可能被提前至孕8周。这无疑有利于及早发现、及早处置，将为临床诊治争取到更多宝贵的时间。 /p p 　　董旻岳同时表示，三代测序技术还有望提高胎儿性染色体异常、微缺失、微重复无创检测的灵敏度，拓宽NIPT检测的疾病谱。 /p p 　　在10月26日~29日于深圳举行的第12届基因组学国际会议上，美国梅奥医学中心教授David Smith在其报告中提出，美国Illumina公司基因测序仪全球垄断的现状会带来诸多问题，如科研及医疗机构缺乏选择、试剂成本居高不下等。对此，于军认为，本项研究的成功是基因测序领域的重大利好，意味着我国自主研发的第三代基因测序仪打破美国Illumina公司在NIPT领域一家独大局面的未来可期。 /p p 　　据介绍，该项目所使用的第三代基因测序平台是由深圳市瀚海基因生物科技有限公司(下简称“瀚海基因”)今年7月宣布研发成功并投入小批量样机生产、拥有完全自主知识产权的第三代单分子基因测序仪GenoCare。中国科学院院士陈润生评价说，基于GenoCare的NIPT研究获得成功，证明了无需扩增就可以实现NIPT，这是重大的技术创新，是中国基因测序技术研究领域一次真正意义上的弯道超车。 /p p 　　南方科技大学副教授、瀚海基因董事长贺建奎告诉《中国科学报》记者，第三代基因测序仪及试剂的完全国产化可使检测成本大幅下降并远低于二代测序仪，此外专门为临床进行的设计也使操作更为方便，这些优点都令三代测序仪便于大规模普及。未来，除了NIPT，第三代单分子基因检测技术还有望应用于单基因病、ctDNA肿瘤早筛、传染病检测、农业育种、法医鉴定等方面。 /p p /p

p style=" text-align: center " img width=" 450" height=" 300" title=" 1.jpg" style=" width: 450px height: 300px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/8cd1e332-10c5-4c3c-8bfd-4c42862d572e.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p 　　7月31日上午，南方科技大学孔雀团队第三代基因测序仪重大成果发布会在深圳市民中心举行，南科大生物系副教授、瀚海基因董事长贺建奎推出自主研发的第三代基因测序仪GenoCare。第三代基因测序仪是目前全球准确率最高且唯一用于临床应用的第三代基因测序仪，其技术水平已经达到“亚洲第一，世界领先”，占据基因产业的创新制高点。 /p p 　　深圳市政府副秘书长吴优，罗湖区委书记贺海涛，罗湖区副区长宋强，中国科学院院士陈润生，美国科学促进会会士 Michael Deem，罗湖医院集团院长孙喜琢，原中国科学院北京基因组研究所副所长于军，深圳市委组织部、市发改委、市科创委、市教育局、市卫计委、市药监局，罗湖区科技局，南方科技大学副校长兼研究生院院长汤涛及相关部门负责人，瀚海基因研发团队等参加了发布会。发布会由南方科技大学规划发展部部长兼重大项目办主任王苏生主持。 /p p 　　近两年来，南科大有10个团队入选孔雀团队，其中团队核心成员大部分为青年教授，“80”后的生物系副教授、瀚海基因董事长贺建奎教授就是他们团队里最核心的成员。南科大创新体制机制，鼓励教授创新创业，支持教授每周有一天在校外从事成果转化工作，明确教职工可以获得以职务发明成果及技术作价入股企业进行转化收益的70%。目前，南科大已注册成立了近二十家高科技项目公司，包括六家孔雀团队科技公司。通过和教师共同发起公司，实现了科技成果市场价值近八亿元。其中一些公司成长迅速，生物系贺建奎副教授今年入选国家千人计划“创业千人”，他创办的瀚海基因生物科技有限公司，以海归团队为其核心研发队伍，已完成5轮融资。 /p p 　　据悉，由南科大贺建奎团队研发的第三代基因测序仪在光学和生物制剂等领域取得关键性突破，能够直接读取最原始的DNA或RNA分子序列，降低临床基因测序成本。为目前全球准确率最高、唯一针对临床应用的第三代基因测序仪。第三代基因测序仪量产后，基因测序价格有望降到100美元，并打造每个人专属的“基因身份证”。 /p p 　　深圳市政府副秘书长吴优代表市委市政府向贺建奎教授团队祝贺。他表示，生物和生命健康产业是继信息技术产业之后在全球范围发展最迅速、前景最广阔、影响最深刻的领域之一，也是国家和深圳创新型经济发展的重点方向。深圳作为国家自主创新示范区，国家创新型城市和全国战略性新兴产业集聚性最强的城市，长期以来高度重视生物和生命健康产业的发展，把生物产业和生命健康产业分别作为战略性新兴产业和未来产业予以重点培育和支持。南方科技大学贺建奎教授团队是在深圳市孔雀团队计划支持下，所取得的又一重大科技转化成果。 /p p style=" text-align: center " img width=" 450" height=" 300" title=" 2.jpg" style=" width: 450px height: 300px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/7d0dc888-f211-4b30-b191-ad7f5abccfcd.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p 　　南方科技大学副校长兼研究生院院长汤涛表示，第三代基因测序仪的成功投产，是以深圳市政府创新驱动发展战略为导向，以“孔雀团队”为依托，以政府资助和政府辅助、扶持为推手，通过南科大产学研合作体系对科技成果转化的创新与协同运作。今后南科大将进一步加大研发攻坚力度，完善产学研合作体系，创优、创新，创造出更多的高端科研成果，培养更多的拔尖创新人才，为深圳现代化建设和国家创新型城市和科技发展作出更大的贡献。 /p p 　　罗湖区副区长宋强指出，近年来，罗湖区积极引进与大力支持科技创新成果落地罗湖，作为第三代基因测序创新成果产业化的载体，深圳市瀚海基因生物科技有限公司已在罗湖区注册发展。南科大构建了以学术研究、成果转化、企业孵化为核心模式的产学研合作体系，罗湖区期待与南科大建立更加紧密的合作关系，助推罗湖创新驱动发展。 /p p 　　中国科学院院士陈润生从产业革新角度，评价了贺建奎教授团队研究成功的历史意义。五年前，贺建奎教授首次提出第三代基因测序仪的想法，现在贺建奎团队经历艰苦奋斗，极具创新创业的示范意义。从第一代基因测序到现在，整个的测序的能力与成本大约降低了100万倍。历史将会记住人类遗传密码的发展，一定是永远会载入人类生物医学发展的史册当中来，而测序仪就是它的核心的不可或缺的设备。 /p p 　　随后，与会嘉宾们观看第三代基因测序仪影像视频，与会领导为南方科技大学孔雀团队重大成果第三代基因测序仪揭幕。 /p p 　　原中国科学院北京基因组研究所副所长于军介绍瀚海第三代基因测序仪。他说，第三代基因测序仪的技术优势包括：单分子分辨率、没有GC偏好、样本处理简单快速等。这款设备不仅克服了单分子测序相对低通量的缺点，同时也提供了RNA直接测序的可能性。其应用将覆盖科研和临床两个领域，商业前景无限。 /p p style=" text-align: center " img width=" 450" height=" 300" title=" 3.jpg" style=" width: 450px height: 300px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/c4120b29-7edc-4583-8d76-176bbc46cbd0.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p 　　随后，贺建奎从“100美元改变世界”、“瀚海基因成长密码”两个层面介绍第三代测序仪研发经历。贺建奎教授2012年加入南科大，并成立了瀚海基因公司来产业化第三代基因测序仪。这个平均年龄28岁的团队，历经数年艰苦攻关，已完成了三代测序仪和配套试剂的所有研发，目前已经完成小批量样机生产，接下来就是要大批量投产，实现三代测序仪的国产化，彻底打破国内测序仪市场长期被外国测序仪垄断的局面。 /p p 　　目前第三代基因测序仪已取得包括授权和申请中的专利总数达到92件，以及有10余件海外专利申请。本次发布会第三代基因测序仪Genocare的正式亮相，让中国三代基因测序技术与美国、英国行成“三足鼎立”之势。 /p p & nbsp /p

9月9日，中国基因测序技术与产业联盟(Chinese Gene Sequencing Technology and Industry Alliance，CSTIA)在北京正式成立并设立联盟办事机构。　　“中国基因测序技术与产业联盟”由国内从事基因测序技术研究开发的知名学者专家和行业领军企业发起成立。此前在2015年8月7日举办的“中国基因测序技术产业发展高峰论坛”上，与会专家共同发起了成立该联盟的倡议，以推动我国基因测序行业的整体协同快速发展。此次联盟的正式成立，标志着我国自主研发基因测序技术的学术和产业机构合力的形成，为中国基因测序领域实现自主创新和跨越式发展提供了凝聚动力。　　中国基因测序技术与产业联盟成立的宗旨是通过联合我国基因测序技术研发机构与产业单位实现整体协同发展，搭建测序技术研发合作平台，推动测序技术成果产业转化，全面提升我国基因测序技术水平和产业竞争力。联盟将通过各方的精诚合作和不懈努力，推动具有中国自主知识产权的测序技术和产品创新发展，服务于我国的生命科学和普惠健康事业，培育行业龙头企业，打破行业垄断，为相关行业发展提供可持续性的自主创新产品和集成应用解决方案，主导国际、国家及行业标准制订，共同打造具有国际竞争力的完整的中国基因测序产业链条。　　联盟理事会成员包括深圳市瀚海基因生物科技有限公司总经理贺建奎、中科院北京基因组研究所研究员于军、东南大学教授陆祖宏、中科院半导体研究所研究员俞育德、深圳华因康基因科技有限公司总经理盛司潼、北京大学教授黄岩谊、复旦大学教授吴东平、东南大学教授刘全俊、中科院重庆绿色智能技术研究院研究员王德强、上海小海龟科技有限公司总经理胡潘根、赛纳生物科技(北京)有限公司总经理吴镭、北京中科紫鑫科技有限责任公司总经理殷金龙和副总经理任鲁风等国内基因测序技术领域知名专家学者和行业领军企业代表。　　联盟理事会推选于军研究员担任第一届联盟理事长，陆祖宏教授担任学术委员会主任。

在“二代测序”(NGS)尚未迎来投资热潮的情况下，技术突破捷报连连的“三代测序”(3GS)又进入到了投资人的视野中。1986年，第一台商用基因测序设备正式出现，到第二代测序设备出现，期间间隔了19年时间。而第二代设备问世，到第三代设备的诞生，仅仅用了5年，基因测序设备的更新换代速度正在不断加快。这就好比“2G”手机跳过“3G”，直接跨越到了“4G”时代。　　报告通过四个方面对第三代基因测试技术进行分析：　　1、第三代基因测试技术的发展现状 　　2、第三代基因测试方法原理 　　3、第三代极影测试技术优势和劣势 　　4、国内外布局第三代基因测试技术的公司情况。　　1、第三代基因测试技术的发展现状　　以Helicos公司的Heliscope单分子测序仪、Pacific Biosciences公司的SMRT技术和Oxford Nanopore Technologies公司的纳米孔单分子技术为代表的三代测序技术在经过了多年发展后，已经逐步趋于成熟。　　尽管当下该技术还有成本偏高、错误率较高、生物信息学分析软件不够丰富的问题，但其在读长、测序速度等方面都具有明显优势。　　三代测序设备已实现稳定性、小型化，未来随着准确度提升、平行测序能力和酶活性等问题的解决，第三代测序技术将成为未来发展的重要技术趋势，实现大规模商业化将是大势所趋。　　2、第三代基因测序方法原理　　Helicos公司的Heliscope单分子测序仪、Pacific Biosciences公司的SMRT技术和Oxford Nanopore Technologies公司的纳米孔单分子技术，被认为是第三代测序技术。　　与前两代技术相比，他们最大的特点是单分子测序，其中，Heliscope技术和SMRT技术利用荧光信号进行测序，而纳米孔单分子测序技术利用不同碱基产生的电信号进行测序。　　PacBio SMRT技术应用了边合成边测序的思想，并以SMRT芯片为测序载体，芯片上有很多小孔，每个孔中均有DNA聚合酶。　　测序基本原理是：DNA聚合酶和模板结合,4色荧光标记4种碱基(即是dNTP),在碱基配对阶段,不同碱基的加入,会发出不同光,根据光的波长与峰值可判断进入的碱基类型。DNA聚合酶是实现超长读长的关键之一,读长主要跟酶的活性保持有关,它主要受激光对其造成的损伤所影响。　　另外，可以通过检测相邻两个碱基之间的测序时间，来检测一些碱基修饰情况，既如果碱基存在修饰，则通过聚合酶时的速度会减慢，相邻两峰之间的距离增大，可以通过这个来之间检测甲基化等信息。SMRT技术的测序速度很快，每秒约数个dNTP。　　但是，同时其测序错误率比较高(这几乎是目前单分子测序技术的通病)，达到15%。但好在它的出错是随机的，并不会像第二代测序技术那样存在测序错误的偏向，因而可以通过多次测序来进行有效的纠错(代价是重复测序，也就是成本会增加)。SMRT技术原理图　　Oxford Nanopore Technologies公司所开发的纳米单分子测序技术与以往的测序技术皆不同，它是基于电信号而不是光信号的测序技术。　　该技术的关键之一是，设计了一种特殊的纳米孔(只能容纳单分子通过)，孔内共价结合有分子接头。当DNA碱基通过纳米孔时，它们使电荷发生变化，从而短暂地影响流过纳米孔的电流强度(每种碱基所影响的电流变化幅度是不同的)，灵敏的电子设备检测到这些变化从而鉴定所通过的碱基。Nanopore技术原理图　　3、第三代基因测序技术的优势和劣势　　相比于二代测序，三代测序具有如下优势：　　1、第三代基因测序读长较长。如Pacific Biosciences公司的PACBIO RS II 的平均读长达到10kb，可以减少生物信息学中的拼接成本，也节省了内存和计算时间。　　2、直接对原始DNA样本进行测序，从作用原理上避免了PCR扩增带来的出错。　　3、拓展了测序技术的应用领域。二代测序技术大部分应用基于DNA，三代测序还有两个应用是二代测序所不具备的：第一个是直接测RNA的序列，RNA的直接测序，将大大降低体外逆转录产生的系统误差。第二个是直接测甲基化的DNA序列。实际上DNA聚合酶复制A、T、C、G的速度是不一样的。正常的C或者甲基化的C为模板，DNA聚合酶停顿的时间不同，根据这个不同的时间，可以判断模板的C是否甲基化。　　4、三代测序在ctDNA，单细胞测序中具有很大的优势：ctDNA含量非常低，三代测序技术灵敏度高，能够对于1ng以下做到监测 在单细胞级别：二代测序要把DNA提取出来打碎测序，三代测序直接对原始DNA测序，细胞裂解原位测序，是三代测序的杀手应用。　　同时，第三代基因测序也存在一定的缺陷：　　1、总体上单读长的错误率依然偏高，成为限制其商业应用开展的重要原因 第三代基因测序技术目前的错误率在15%-40%，极大地高于二代测序技术NGS的错误率(低于1%)。不过好在三代的错误是完全随机发生的，可以靠覆盖度来纠错(但这要增加测序成本)。　　2、三代测序技术依赖DNA聚合酶的活性。　　3、成本较高，二代Illumina的测序成本是每100万个碱基0.05-0.15美元，三代测序成本是每100万个碱基0.33-1.00美元。　　4、生信分析软件也不够丰富(如图所示)：一、二、三代基因测序技术对比图　　4、国内外布局三代测序的公司情况　　国外布局三代测序的主要有Pacific Biosciences、Oxford Nanopore Technologies等公司，2015年10月27日，国内公司瀚海基因(Direct Genomics)公布了基于Helicos技术研发的专门用于临床的第三代单分子测序仪GenoCare 原理样机。　　中科院北京基因组研究所与浪潮基因组科学也在共同研制国产第三代基因测序仪。在测序仪价格方面，PACBIO 2011年的第一台三代测序仪PacBioRS在美国价格80万美金，2015年生产的sequel测序仪价格35万美金，大幅下降。在测序成本方面，预计未来5年内三代测序能达到100美元全基因组测序的价格。国内外布局三代测序的公司　　第三代测序技术是大势所趋　　从兴证医药健康这份报告中可以看到：目前，第三代测序在技术上相对于二代在读长和测序速度等方面有明显优势，但在成本和准确率等方面还有待提升。目前国内只有瀚海基因在三代测序上有临床成果，而国外已经初步实现技术商业化。总体而言，第三代测序技术是未来发展趋势，实现大规模商业化将是大势所趋。　　本篇报告内容由动脉网整理自兴证医药健康投资报告

p 　　中国首个应用于临床的第三代测序仪投产，有望把一个人的全基因测序成本从1000美元降至100美元，但仍需进一步完善相关技术。 /p p 　　7月31日，南方科技大学生物系80后教授、瀚海基因创始人贺建奎宣布，自主研发的第三代基因测序仪GenoCare正式投产，首笔订单达到700台测序仪。 /p p 　　21世纪经济报道记者独家获悉，该笔订单合同期三年，购买方包括国内外研究机构和医疗机构。目前测序仪已在科研市场应用，但投入临床市场所需的批文还在申报中。 /p p 　　贺建奎表示：“我们使用单分子测序，不需要扩增，并可大幅降低试剂消耗量，同时，所有试剂、仪器都在国内生产、集成和组装，成本因此降低，一个人的全基因组测序价格可降到100美元。” /p p 　 strong 　截至目前，全球自主研发三代测序仪的企业只有三家，另外两家分别是美国Pacific Biosciences和英国Oxford Nanopore Technologies。 /strong /p p 　　过去的十余年里，三代测序主要在科研市场崭露头角，但因错误率高、成本高等原因始终未能进入临床市场，更谈不上产业化。 /p p 　　目前，基因测序市场的主流是二代测序，三代测序的样本量、数据量需要积累，中下游应用开发也刚起步。即便是应用相对广泛的二代测序，在各病种的覆盖率也不算高，三代测序的普及之路更为漫长。 /p p strong 　　研发破壁 估值15亿 /strong /p p 　　瀚海基因已开始在罗湖莲塘工业园建设1万平米的第三代测序仪生产线，建成之后产能将达到每年1000台，产生50亿元价值。 /p p 　　“除团体订单外，我们的测序仪没有公开发售，价格还不能透露，”贺建奎表示，“目前已进入小批量试产阶段，年底生产线建好后可以大批量生产，年终可接受国内外医院、科研机构订单，到明年年初，群众就能用到三代测序服务了。” /p p 　　深圳一名熟悉瀚海基因的投资机构合伙人告诉21世纪经济报道记者：“瀚海基因的技术是吸收后创新。” /p p 　　记者了解，贺建奎在斯坦福大学的导师斯蒂芬· 奎克教授是一位拥有12家公司的企业家，也是世界上首个第三代单分子测序仪Helicos的发明人。资料显示，Helicos公司于2004年创办，并于2012年破产。 /p p 　　也是在2012年，贺建奎完成斯坦福大学博士后研究员的工作，回国入职南方科技大学，成为该校生物系第一位教师。同年，他创办了瀚海基因，启动国产三代测序仪研发。 /p p 　　起初行业内外对这一项目并不看好，瀚海基因前4年也一直没有销售收入，研发遭遇资金危机，两次险些关门倒闭。贺建奎直言：“一开始见了20多位风险投资人，无一例外都被拒绝，理由之一是当时还没有在职教授创业的例子。” /p p 　　另外，测序仪研发难度非常大，国产三代测序仪更是首次尝试。贺建奎指出：“基因测序的样品前处理非常复杂，耗费时间、人力，还需要有后续的生物信息及专业人才。三代测序仪要把这些集成在一起，改变二代测序的半自动场景，测完自动完成生物信息学分析，难度不小。” /p p 　　测序仪研发对人才要求很高，其涉及光学、流体、化学、分子生物学、生物信息学和精密机械等，需要多学科交叉知识和人才。 /p p 　　即便到了今天，瀚海对人才的渴求依旧跃然纸上。记者获悉，与生产线同时启动的是瀚海研究院计划，预计未来5年引入至少50名遗传解读分析专家以及50名医学专家(包括生殖、肿瘤、传染病等各学科)。 /p p 　　2015年，瀚海基因终于拿到第一笔大额融资——南京中正科技投资1700万元，同年，瀚海基因发布了GenoCare原理样机。此后，公司身价一路水涨船高，目前共获得5轮、2亿元风险投资，测序仪虽未真正走向市场，但估值已达15亿元。 /p p 　　深圳一名中小企业投资机构负责人告诉21世纪经济报道记者：“去年11月我们去看的时候，估值已经10亿元了，项目还很早期，对我们来说太贵，投不起。” /p p 　　 strong 产业化起步 大幅降低成本 /strong /p p 　　采访过程中，贺建奎多次提到，降低临床基因测序成本，这也是二代测序仪的发力方向。 /p p 　　原中国科学院北京基因组研究所副所长于军指出：“第一代测序仪测一个人的基因组测序接近30亿美元，第二代降到1000美元，第三代使用单分子测序，不需要扩增，价格有望降到100美元。”业内将其称为摩尔定律，以说明价格急剧下降趋势。 /p p 　　翻看基因测序成长史，第一代测序技术主要基于Sanger双脱氧终止法的测序原理，结合荧光标记和毛细管阵列电泳技术来实现测序自动化，基本方法是链终止或降解法，人类基因组计划就是基于一代测序技术。 /p p 　　第二代测序技术设备供应商主要是Illumina，业内普遍认为，其市场占有率达到70%。今年年初，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪，据称，其简捷操作、低成本及灵活性有望将基因组测序成本降至100美元。 /p p 　　根据Illumina2017年第一季度财报，Illumina共收到135个NovaSeq测序仪订单。不过，中国科学院院士陈润生指出：“NovaSeq系列测序仪的使用窗口目前没有开放。” /p p 　　国内基因企业也在通过技术合作、收购等方式破壁测序仪国产化。如Illumina和贝瑞和康、安诺优达开发了一款适用于无创产前检测的二代测序仪NextSeq CN500和NextSeq 550AR，并已获得CFDA批准。 /p p 　　华大基因通过收购的方式布局，先后推出三款国产二代测序仪。华大基因CEO尹烨此前向21世纪经济报道记者透露：“算上临床机构、科研机构和友商，国内应该已经超过两百多台我们的测序仪在‘服役’了。” /p p 　　第三代测序技术原理最早发表于2003年，后来，Pacific Biosciences和Oxford Nanopore相继入局，Pacific Biosciences于2015年10月推出小型单分子测序仪Sequel。一名基因测序公司技术总监告诉记者：“中国市场目前唯一的三代测序仪就是这家公司提供，也是针对科研市场。” /p p 　　英美测序仪的研发起步虽早，但进展一直缓慢，临床应用更谈不上。瀚海基因化学部副总监赵陆洋告诉21世纪经济报道记者：“三代测序仪很受科研市场欢迎，因其提供了RNA直接测序的可能性，这是二代测序做不到的。” /p p 　　上述投资机构合伙人表示：“科研型测序仪对易用性、可靠性要求低一些，对可调节因素要求高一些，也不需要申请注册证。相比之下，临床市场的门槛高很多，空间也比较大。” /p p 　　虽然瀚海基因对自己的测序仪信心满满，但在评价一款基因测序仪的三大核心指标：通量、读长、准确度方面，瀚海基因却三缄其口。 /p p 　　据贺建奎介绍，GenoCare第三代基因测序仪的核心技术为单分子荧光测序，此项技术使用全内反射荧光成像方法，能够检测单个荧光分子，无需PCR扩增。 /p p 　　资料显示，二代基因测序技术在上机测序前需要对样本进行PCR扩增，可以在试管里、在很短的时间内，将待测基因扩增50万倍乃至上百万倍，这能提高基因诊断的灵敏度，但带来问题是实验要求比较高，成本也居高不下。 /p p 　　同时，贺建奎团队联合中美两国科学家协作使用Genocare对大肠杆菌测序。数据结果显示，Genocare与测序行业龙头Illumina生产的MiSeq二代基因测序仪的一致性达到99.7%。 /p p 　　“预计明年年初会公开发售价格。临床实验也已经启动了，在走试验、申报流程。其他领域如科研市场不需要医疗器械证就可以使用，这些领域已经有我们的测序仪在应用了。”贺建奎说。 /p p 　　 strong 应用存短板核心部件依赖进口 /strong /p p 　　研发出三代测序仪后，瀚海基因一面要推动大批量生产，一面要开拓中下游。 /p p 　　目前，基因测序已形成了明确的产业链分工：上游为设备和耗材供应商 中游为第三方测序服务供应商，需依赖设备投入、运营管理与终端维护开发 下游为生物信息分析服务商。 /p p 　　贺建奎阐述了瀚海基因的商业模式：“中游的应用开发比如肿瘤基因检测、遗传基因检测、传染病检测，通过合作伙伴来完成。希望越来越多的测序服务公司和相关的机构在我们测序仪上开发各类疾病检测，形成生态圈，并且通过他们或者其他人把测序仪销售到医院。” /p p strong 　　上下游企业的互相“成全”，也是Illumina和华大基因成长的路子。 /strong /p p 　　前述投资机构合伙人指出：“华大基因向Illumina购买了100多台测序仪才成为第一，华大基因也通过这些测序仪开发出了很多服务。测序仪未来的销售量如何，可能要依靠整个行业，包括合作伙伴、临床以及科研机构有没有充分地把临床意义和科研意义发挥出来。” /p p 　　记者在瀚海基因测序仪上市发布现场注意到，华大基因、北科生物、从事体外诊断的安图生物等都有相关负责人到场，这些都是瀚海的潜在合作伙伴。 /p p 　　不过，是否牵手瀚海基因还需要考量。一家生物技术公司产品部负责人告诉21世纪经济报道记者：“瀚海的测序仪一次只能测一个人的全基因组，Illumina的人数会多一点。另外，现在体外诊断主要还是对已知疾病的检测，瀚海基因主要是早期筛查，这虽然是趋势，但目前市场有限，二代测序也很早就在做了，样本和数据更多。” /p p strong 　　而更多的挑战还是来自老问题：错误率高。 /strong /p p 　　兴证医药研报指出，第三代基因测序单读长错误率依然偏高，在15%-40%，二代测序的错误率低于1%。前述中小企业投资机构负责人告诉记者：“单分子测序不需要切断DNA和RNA序列，看重对碱基对一下子读下去能读多长，而影响读长的一个是机器，一个是生物合成酶。” /p p 　　广发证券也指出，单分子测序可收集到的信号非常弱，这对光电元件提出很高要求，虽然目前部分仪器已经实现商业化，但离理想状态还有较大距离。另外，还有测序通量不高、插入缺失错误等不足之处，这都影响了三代测序的推广。 /p p 　　值得一提的是，与其他国产测序仪一样，瀚海基因测序仪核心零部件依旧需要进口，例如光学系统中的部分核心器件来自日本、德国，测序芯片和微流控系统需来自新加坡、美国。 /p p & nbsp /p

p 　 strong 　2017年全球基因测序仪市场规模 /strong /p p 　　随着测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，美国等西方发达国家已在这一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化。 /p p 　　近几年来基因测序仪市场飞速发展，从2007年的4.7亿美元增长到2016年的28.5亿美元，年均复合增长率达到25%，初步预计2017年市场规模约为33亿美元左右。 /p p style=" text-align: center " 　　图表1：2007-2017年全球基因测序仪市场规模(单位：亿美元，%) /p center img alt=" " src=" http://e.thsi.cn/img/b86747411da1ba50" height=" 354" width=" 512" / /center p 　 strong 　2017年全球基因测序仪竞争格局 /strong /p p 　　基因测序仪的核心是基因测序技术，第二代基因检测技术是现今最稳定，应用最广的基因测序技术，NGS仪器市场被国外几个龙头所垄断，Illumina作为全球最大的基因测序仪制造商，占到全球84%的市场，2016年Illumina一共发布了两款新产品，分别是下一代(NGS)靶向测序系统 MiniSeq，和新一代肿瘤测序解决方案TruSightTumor170。 /p p style=" text-align: center " 　　图表2：全球基因测序仪竞争格局(单位：%) /p center img alt=" " src=" http://e.thsi.cn/img/291edaa5003ae8c3" height=" 372" width=" 406" / /center p 　　具体到测序仪型号，Illumina的HiSeq 2000 是目前市场上最主流的测序仪，占据了绝对的优势。 /p p style=" text-align: center " 　　图表3：全球第二代测序仪(按仪器型号)市场格局(单位：%) /p center img alt=" " src=" http://e.thsi.cn/img/f869514306749dd6" height=" 382" width=" 477" / /center p 　　综观第二代测序技术的发展历史可以发现，测序仪的开发模式主要是自主研发和外延并购两种。在发展初期，技术不成熟，企业多以自主研发为主 市场发展成熟后企业间并购逐渐增加，如2006年Illumina收购Solexa、2007年Roche收购454 Life Sciences、2010年 Life Technologies 收购Ion Torrent 等。 /p p 　　正是由于这种发展模式，第二代测序技术发展初期出现多强争霸的局面，而发展到一定程度以后，随着优秀产品的不断壮大以及重大并购事件的发生，行业集中度不断增加，形成了强者恒强的局面，短期内Illumina 等公司的行业垄断地位难以被打破，其它公司也难以进入测序仪市场参与竞争。 /p p style=" text-align: center " 　　图表4：全球测序仪领先企业并购历程 /p center img alt=" " src=" http://e.thsi.cn/img/1d810cd043fc5f7e" height=" 221" width=" 341" / /center p 　 strong 　中国基因测序仪研发上市模式 /strong /p p 　　反观国内，由于全球市场长期被国外几家大的测序仪生产商所垄断，并且采取与国内领军者合作的模式进入中国市场，使得国内企业很难进入这一领域，比如 Illumina为了防止任何一家下游企业壮大，通过与多家公司(比如贝瑞和康、安诺优达等)合作的策略垄断市场，从而掌握绝对的话语权，同时又通过下游企业的代理和市场推广来培养市场。 /p p 　　因此，我国的测序企业要想进入测序仪市场，突围的模式不外乎以下几种：一是并购国外的测序仪生产企业，在其核心技术的基础上进行改造升级，推出自主品牌的测序仪，比如华大基因(300676)并购Complete Genomics后相继推出了BGISEQ-100、BGISEQ-1000、BGISEQ-500几款仪器 二是采用自主研发模式，通常适用于那些财大气粗的公司，比如华因康基因、紫鑫药业(002118)、瀚海基因等。然而，无论是并购还是自主研发的测序仪，与市场上主流的测序仪相比还是存在诸如性能差、成本高等弊端。 /p p 　　因此，与国外知名测序仪生产企业合作，在其测序仪原型的基础上加以改造，形成具有特殊用途的自主品牌的测序仪是突围的最佳模式，比如达安基因(002030)、贝瑞和康、博奥生物等。 /p p style=" text-align: center " 　　图表5：国内测序仪研发模式与上市情况 /p center img alt=" " src=" http://e.thsi.cn/img/dbf4533714d0b6cd" height=" 353" width=" 510" / /center p 　 strong 　2022年全球基因测序仪前景预测 /strong /p p 　　根据前瞻产业研究院的总结，未来上游测序仪的发展，预计会有如下特征： /p p 　　1、根据Frost& amp Sullivan调查说明，测序成本、测序质量、读取长度、通量大小等依然是选购测序仪最主要的考虑因素。其次，Illumina的核心技术“桥式PCR产生DNA簇”以及“可逆末端终止反应”受到专利保护，中短期内依旧由国外测序仪巨头垄断，其形成的技术壁垒较长时间内难以被打破，国产测序仪的发展还需时日。 /p p 　　2、测序仪市场增长放缓，Markets& amp Markets预测，虽然测序仪复合增长率为15.4%，但是由于测序服务以及测序数据分析更加快速的发展，测序仪增长率仍低于整个基因测序市场的增长率。 /p p 　　3、随着三代测序技术的发展，如果其能提高测序准确率及测序通量，未来测序仪市场中三代测序仪的需求还是值得期待。 /p p 　　保守估计，到2022年，全球基因测序仪市场规模将达到106亿美元。 /p p style=" text-align: center " 　　图表6：2016-2022年全球基因测序仪前景预测(单位：亿美元) /p center img alt=" 20180503-ae5dfac6ff2bdc5d" src=" http://u.thsi.cn/fileupload/data/Input/2018/cc8a30fdf928928712cddf7ee0733bd1.jpg" height=" 319" width=" 499" / /center

MDx 2022第八届中国先进分子诊断技术与应用论坛将于2022年8月18-19日在湖北武汉盛大开幕！本届大会分设“感染+生殖/遗传”诊断两大热门专场，特邀50+位IVD行业权威专家代表，800+位感染及生殖/遗传诊断领域的参会代表，共探先进分子诊断技术新征程！点击查看会议官网：https://www.bmapglobal.com/mdx2022 MDx 2022议题精彩亮相！【感染性疾病诊断专场：病原微生物/病原检测】Day1 8月18日• 临床/监管建议与行业发展• DNA硫修饰及全新基因编辑和检测体系邓子新，微生物分子遗传学家，中国科学院院士• mNGS产品临床试验策略与卫生经济学下的合理检测标准与建议卢洪洲，美国微生物学院院士，深圳市第三人民医院院长• 圆桌讨论：感染诊断/分子诊断行业下一步科研转化、产业化与商业化挑战与机遇所在LDT或产品报批？集采与医保政策与思考王海蛟，高特佳投资执行合伙人冯雁，上海交通大学生命科学技术学院院长/特聘教授，交弘生物科技（上海）有限公司首席科学家、联合创始人程奇，俄罗斯外籍院士、中国农业科学院教授、河北农业大学生物技术学院院长江永忠，湖北省疾控中心卫生检验检测研究所所长石正丽，中国科学院武汉病毒研究所研究员周俊，圣湘生物科技股份有限公司副总经理、首席医学官• 技术迭代与应用突破基于测序：mNGS/靶向/三四代测序• 临床宏基因组学的产业化实践盖伟，微岩医学CEO• 宏基因组学的挑战与未来机遇张勇，源古纪联合创始人兼首席科学家，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心客聘教授• NGS在疑似感染病因组学中的应用王珺，杰毅生物创始人、CEO• 新型分子检测技术在临床的分层应用申奥，华大因源技术研发负责人• 纳米孔测序技术在临床感染性疾病中的应用：where are we now？王云飞，杭州圣庭生物联合创始人兼VP• 圆桌讨论：测序技术在感染性诊断中下一阶段 mNGS的瓶颈与突破：一体化与报告解读、申报 技术：靶向测序/纳米孔/生物纳米孔… 临床应用场景拓展：儿童感染… 许腾，广州微远基因创始人兼CTO秦楠，锐翌生物CEO余乐，北京源生康泰基因创始人CEO欧阳卓君，同泽合信（北京）医药科技有限公司总经理Day2 8月19日• 技术迭代与应用突破基于PCR/数字PCR/多重/超多重• 全球首个获批于感染性疾病领域的高灵敏度数字PCR技术与应用评价马学军，中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所中心实验室主任• MeltArray高阶多重高灵敏核酸检测技术突破与开发李庆阁，厦门大学生命科学学院教授，分子诊断教育部工程研究中心主任• 新发传染病检测与快速诊断方法学开发与研究（拟）危宏平，中国科学院武汉病毒研究所研究员• 自动化分子诊断技术及病原体检测的应用杨星，艾科诺生物创始人兼董事长• 未来病原体微生物的体外诊断的发展趋势蒋析文，广州达安基因股份有限公司副总经理&首席科学家&研发总监• 全封闭全集成超高速PCR在感染性疾病诊断中的开发与应用（拟）杨奇贤，深圳市博德致远生物技术有限公司董事长&CEO基于核酸快检： 分子POCT/CRISPR/微流控… • 新型超高灵敏度新冠检测开发与病原体核酸即时检测（POCT）质量管理要求专家共识解读朱召芹，上海市公共卫生临床中心检验医学科负责人（TBD）• HOLMES：基于CRISPR技术的下一代分子诊断系统王金，吐露港生物CEO（TBD）• 随手可及-分子诊断POCT技术发展浅析王晨，瀚海新酶酶应用研发经理• 感染性疾病诊断的创新POCT技术与现场快检系统开发与应用 邢婉丽，博奥生物集团高级副总裁兼工程中心常务副主任，北京博奥晶典生物技术有限公司首席执行官• ERA酶促恒温扩增技术：一体化现场核酸快检与高效病原检测应用于继彬，苏州先达基因创始人、CEO• 微流控与全自动核酸检测在HPV等传染病领域的应用曾滨，博晖创新试剂研发副总• 圆桌讨论：下一代核酸快检技术的突破风口与蓝海探索多重与更优序列与设计准确度、灵活通量与速度之间的平衡居家检测前景CRISPR与生物传感概念的结合监测反应体系的内标：内源性VS外源性？尤其敏，杭州优思达生物技术有限公司创始人兼首席科学家李秋实，晶睿生物联合创始人兼首席执行官唐勇，成都微康生物创始人杨广宇，瀚海新酶创始人及CTO【生殖与遗传诊断专场：孕前/植入前/产前/新生儿】Day1 8月18日• 行业前沿/焦点与临床/监管建议• 基因嵌合出生缺陷防控技术和临床应用黄荷凤，中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院主任医师、复旦大学生殖与发育研究院院长• 快速高通量测序技术与快速诊断危重新生儿遗传病周文浩，复旦大学附属儿科医院副院长• 数字PCR助力精准检测新生儿脊髓性肌萎缩症（SMA）朱林，浙江达普生物科技有限公司 市场总监• 基因组学与人类遗传/复杂疾病的关联探索与研究卢大儒，复旦大学生命科学学院PI、基因技术教育部工程研究中心主任• 一代测序平台在生殖遗传领域的开发与应用 郑朋，阅微基因市场总监• 基于二/三代测序等技术与应用突破胚胎植入前诊断/孕前/携带者筛查• 高通量测序技术下的PGT开发与应用杜仁骞，贝康医疗器械有限公司首席研究员• 全基因组测序在辅助生殖领域的应用及优势陈超，华大基因辅助生殖负责人• NICS® —— 一种无创胚胎优选策略的现状与未来 任军，亿康医学首席技术官• 子宫内膜容受性分析（ERA）在个体化胚胎植入的应用俞炎琴，奕真生物技术副总经理• 合适基因Panel下的扩展性携带者筛查技术与临床应用彭嵋，上海福君基因生物科技有限公司首席科学家• 胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT-A）的技术与应用突破张倩，北京嘉宝仁和生物信息负责人Day2 8月19日• 基于二/三代测序等技术与应用突破孕早期/产前筛查、诊断• NGS下的产前筛查与检测标准与临床建议孙路明，上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任兼产前诊断中心常务副主任(TBD)• 基于国产化高精度高通量染色体畸变检测的应用解决方案(CMA-Seq)张巍，广州嘉检医学CEO• PacBio HiFi测序在人类遗传疾病和罕见病领域的最新进展翁亮，PacBio中国区市场经理• 创新产前筛查三合一检测技术及最新临床应用张治位，北京博昊云天科技有限公司总裁• NIPT PLUS技术优化及最新临床队列研究与数据伍启熹，优迅医学首席执行官• 无创产前单基因遗传病诊断（NIPD-MG）最新突破杨敬敏，上海韦翰斯生物医药科技有限公司联合创始人• 产前全外显子组检测技术开发与数据分析及变异解读郑昭璟，杭州金诺医学检验实验室有限公司总经理新生儿/儿童遗传疾病筛查/早诊• 新生儿基因筛查的进展和挑战孙隽，华大基因股份有限公司妇幼健康事业部研发总监• 基因捕获高通量测序技术与新生儿罕见遗传病的突破及应用伍建，北京迈基诺基因创始人兼董事长• 三代测序技术在出生缺陷三级防控中的临床应用前沿进展任志林，贝瑞基因三代事业部总监• 基于高通量平台开发的针对可防可治的新生儿遗传病精准筛查余伟师，赛福解码（北京）基因科技有限公司创始人&CEO*议程更新截止至7月18日，最终议程以现场为准！邀请参会赢豪礼！点击链接: https://www.bmapgl o bal.com/mdx2022 ，进入会议官网手机页面，点击右侧“海报分享”，生成专属分享海报，转发海报并邀请您的好友/同事扫码报名参会，即可赢取精彩豪礼！ • 邀请20人及以上:VIP免费参会门票1张 +1000元京东卡• 邀请15人及以上:VIP免费参会门票1张+国家地理双肩包• 邀请10人及以上:VIP参会半价抵用券1张+SKG颈部按摩仪• 邀请5人及以上:VIP参会半价抵用券1张+飞利浦电动牙刷• 邀请1人即享:100元京东卡*点击会议官网页面右边“邀约排名”，即可查看邀请人数，会议现场或会后凭邀请榜单数量截图联系会议小助手（180 1793 9885），经核实后即可领取礼品！*以上活动不可叠加，且与其他优惠活动不同享MDx 2022招展工作持续进行中！论坛开放主题演讲，产品展示，插页广告，晚宴赞助，吊绳&名卡、手提袋、瓶装水、椅套广告等多种形式、全方位供您展示先进分子诊断技术！在这里，您将与分子诊断领域的行业专家以及领先企业直接对话，高效获取最新资讯，精准定位合作伙伴，助推中国分子诊断领域高速发展！即刻联系我们，获得有限的赞助演讲机会！详情请咨询：180 1793 9885（同微信）【关注官微，及时获取会议最新信息！】联系组委会：180 1793 9885（同微信）邮箱：mdx@bmapglobal.com网站：www.bmapglobal.com/mdx2022媒体合作联系：上海商图信息咨询有限公司赵俊雯| Jane ZhaoTel: 021-60307601（ext.8027）官网: www.bmapglobal.com

截至2016年9月，共有32家精准医疗公司完成融资，其中A轮20家、B轮11家、C轮1家 共有9家公司得到亿元以上的融资。这当中绝大部分是基因测序公司，缺乏核心技术与较好的营业模式。围绕着基因测序是否存在“泡沫”，近期在业界掀起激烈讨论。　　基因测序领域是否真的已经过热?　　分享投资享投就投投资经理张耀洋对基因测序领域有深刻理解，他将在以下分享中回答几个关键问题：　　基因测序是什么?主要应用在哪些方面?　　行业里什么公司能够建立自己的竞争壁垒?　　基因测序行业是否过热?　　近几年，尽管国家卫计委和CFDA对基因检测临床应用市场加强了监管，但目前国内市场上已有超过200家企业和机构从事基因检测相关业务。以下是网上统计的部分现有的基因检测服务机构：　　华大基因、博奥生物、贝瑞和康、诺禾致源、碳云智能、世和基因、泛生子、吉因加、百迈客生物、圣谷同创、康普森、嘉宝仁和、源宜基因、博淼生物、圣庭集团、中美泰和、斯克尔基因、华牛生物、微旋基因、安诺优达、基云惠康、爱普益、麦基诺基因、量化健康、诺赛基因、毅新兴业、博恒生物、百麦华康、华生恒业、路思达、鑫诺美迪、中科紫鑫、海克维尔、瑞德百奥、英木和、溯源精微、华弈生物、奥维森、布斯坦、信诺佰世、银河基因、华诺时代、药明康德、云健康、派森诺生物、晶能生物、美吉生物、宝腾生物、凡迪生物、佰真生物、南方基因、烈冰科技、生工生物、鼎晶生物、锐翌基因、欧易生物、翰宇生物、泛亚基因、尤尼曼、联合基因、吉玛生物、康成生物、赛安生物、吉凯基因、上海敏芯、阿趣生物、博苑生物、丰核信息、生咨生物、英拜生物、凌科生物、泉脉生物、卓立生物、达迈生物、基因科技、基龙生物、源奇生物、赛优生物、湘雅医学检验所、希匹吉生物、吉凯基因、百世嘉、派航生物、思路迪、锐翌生物、惠研生物、嘉因生物、允英医疗、虹舜生物、捷易生物、祥音生物、伯豪生物、千年基因、博大威康、易基因、海普洛斯、瀚海基因、裕策生物、蓝图基因、普元科技、早知道科技、英马诺生物、恒创基因、瑞奥康晨、华因康、达安基因、拓普基因、基准医疗、锐博生物、燃石科技、基迪奥生物、永诺生物、坤图生物、美格生物、金域检验、瑞科基因、赛哲生物、洪祥生物、贝达药业、谷禾生物、浙江天科、中翰金诺、杭州英睿、壹基金、然钠生物、晶佰生物、联川生物、奥拓生物、艾迪康医学、迪安诊断、博圣生物、菲沙基因、康圣环球、贝纳基因、生命之美、数桥科技、锦奥生物、大众源生、帕诺米克生物、金唯智生物、贝斯派生物、天昊生物、苏州生物医药创新中心、 Qiagen、赛业生物、中宜金大、亿康基因、所罗门兄弟医学、迪康金诺、广而生物、苏博生物、锐创生物、健海生物、盘古基因、天津生物芯片、国信凯尔、先导药物̷̷　　基因测序，或称DNA测序，是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是测定DNA上的腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)与鸟嘌呤的(G)的排列方式。这里说基因测序主要是为了区分两个概念，基因检测和基因测序。这两个概念比较容易搞混。　　基因检测包括：PCR，FISH，芯片技术，基因测序。基因测序技术是基因检测的一种。基因测序目前主要有一代测序 (Sanger测序)、二代测序 (illumina/Life Tech)、三代测序 (单分子测序)等。　　PCR、FISH和芯片技术，主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，重点在“检”，而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来，重点在“测”。相比较而言，基因测序的精准度最高，随着基因测序的成本下降，最终测序技术将取代前三种技术。目前应用最广的是二代测序，即NGS。　　整个基因测序行业，上游的仪器制造已经被illumina、life tech等少数几个公司垄断，中上游的试剂盒产品大部分并不具备技术壁垒，所以主要的机会都在中下游的服务应用。　　基因测序应用的分类　　基因测序的应用主要可以分成两部分：一部分是非人类基因组应用，另一部分可以归为与人类基因组及健康疾病相关应用。　　(一)非人类基因组应用包括：科学研究、农业应用、环境污染监测等。　　科学研究主要包括：基础科学研究、生物多样性保护。农业应用主要包括：遗传育种、食品及药材鉴定。环境监测主要包括微生物测序。这部分业务多来自政府的政策性投入。　　(二)与人类基因组及健康疾病相关的应用主要包括：司法鉴定、消费级应用、医疗级应用三大类。精准医疗中的基因测序属于这里的医疗级应用。　　1、司法鉴定　　司法鉴定的需求主要来自于政府法务部门的刚需，这是一块稳定的市场，且高毛利，可以带来稳定的现金流。 司法鉴定对基因检测技术要求相对于消费和医疗级应用并不高，壁垒在于政府渠道并与政府部门形成稳定的合作关系。这种类型的公司有一定的投资价值。　　2、消费级应用　　消费级应用的测序公司在市场上有一些，主要涉及人类的一些个性特征性基因检测如天赋基因，酒精耐受，家族起源分析等，再就是根据相关基因营养学提供保健、健身、体重控制等保健服务，还有基于相关基因的易感或慢性疾病预防。由于目前这些检测主要的依据来自于科学研究文献，但相关知识、数据积累不够，检测分析结果跟事实并没有百分百的对应关系，参考意义有限，因此消费者对相关产品的购买有非常大的弹性和不确定性，非刚性需求。　　个人消费端市场目前比较混乱，没有形成规范。其中，早期开展的普通人个人基因组疾病风险预测，目前被FDA归为医疗设备进行管理，停止不具备医疗资质的公司开展相关的业务，表明了FDA对疾病风险预测业务的严谨态度。　　这类公司中，代表性的如google旗下的23andMe。　　消费级的应用，目前的问题在于产品不成熟和需求的不确定。这种类型的公司，如果盈利模式单单只是通过对消费者提供这种服务，很难实现盈利，投资存在一定的风险性。　　但随着研究的深入，数据、知识的积累，基因与环境作用的机理的发现，在保健市场和疾病防治、慢病防治领域，有一定的市场空间。美国保健品市场在 100-300亿美元，中国保健品市场规模在2000亿元，预计到2020年将达到4000亿元，在保健品服务市场上，以基因检测作为保健养生的前导服务，与传统保健服务相结合，可以对保健服务进行优化。　　另外，如果这种公司，在给消费者提供消费级服务的同时，跟消费者签订协议，要求可以将其的基因组检测结果免费用于科学研究用途，那么，这类公司就会变为数据公司，后面的估值逻辑可能就变得不一样了。例如23andMe公司，这几年通过在网上销售个人基因检测服务，已经收集了超过一百万例标本数据，当然这个过程是烧了不少钱的。这一百多万例人的基因组标本是个宝库，很多药厂、医疗机构和科研院所都可能是潜在的服务客户。　　如23andMe与Genentech公司合作，就向其提供部分数据库，以帮助其对3000多名帕金森患者做全基因组测序，以进行后续的相关治疗药物研发。　　▲23andMe的产品资料　　3、医疗级应用　　医疗级应用是基因测序行业的主要应用发展方向，也是本文的讨论重点。 根据市场反馈的情况以及咨询机构的测算，未来其在基因测序所有应用中所占比例会越来越大，最终将超过70%。　　目前，医疗级应用主要有：生殖健康 (NIPT、植入前胚胎遗传学诊断)、遗传性疾病检测、心血管疾病、感染性疾病、药物基因组学及新药研发、体检及疾病筛查、医学基础研究、肠道微生物宏基因组、肿瘤诊断及治疗等。医疗级应用的基因测序技术，是精准医疗重要的组成部分，是基因测序技术应用的热点。　　这些应用，从技术上来说，可以大致分成两类，一类是验证性的检测，一类是探索性的检测。　　验证性的检测已经有比较完整的知识依据和对疾病诊断的标准，如生殖健康领域的NIPT检测，有明确的诊断标准和检测SOP，主要针对13、 18、21号染色体的三体检查，这类公司对技术团队的要求不高，因此市场以营销和普及为导向，尽管有一定的市场空间，但由于没有竞争壁垒，目前基本上已经没有什么再投资的价值。　　而带有探索性的复杂的检测，例如肿瘤诊断及治疗，需要高通量测序，检测出的突变结果可能没有明确的标准，需要探索和研究，对团队技术要求高。　　▲NIPT检测　　以市场规模最大的肿瘤检测方向为例：　　根据illumina的测算，在所有这些应用中，目前针对人类第一大杀手疾病——肿瘤的基因测序将会占比最高，市场需求最大。　　关于国内的肿瘤测序市场规模方面，可以做个简单的测算，目前每年新增癌症患者300万人左右，且发病率呈上涨趋势。每个病人的诊疗花费大约在10万，整个市场规模大约在3000亿，而根据医疗过程中，药、检、诊所占的比例，肿瘤的基因诊断市场规模可达百亿级别。　　肿瘤本身是一种基因病，肿瘤细胞的基因在不断的发生突变，肿瘤组织是动态变化的，每个时期所检测出来的基因组可能都有发生变化，目前相关的知识和数据均处在摸索和积累阶段，仍然需要不断的临床实践和研究投入。　　关于肿瘤的NGS基因检测，目前主要有两类，一类是实体瘤的突变基因组panel测序，一类是外周血的ctDNA检测。ctDNA是液体活检的一部分，液体活检还包括CTC和外泌体的检测。　　开发实体瘤NGS panel的代表公司有Foundation Medicine (FMI)，该公司的主要产品 FoundationOne检测315个癌症相关基因的编码区和28个基因内含子的重排区，其检测方法2013年在Nature Biotechnology上发表。但正如MD-anderson癌症中心的病理专家指出，实体瘤NGS panel只是测量实体肿瘤的某一时刻的状态，而不能追踪到肿瘤发生的全过程，人体内肿瘤的状态是会随着时间不断变化的。如对于已经发生转移的癌症患者，如果仅仅取某个部位的癌组织，并不能反应患者的整体情况，但对所有癌组织都取样又不好操作。并且，实体瘤组织活检的相对滞后性对患者的治疗也不利。　　▲FoundationOne的主要检测项目　　ctDNA的监测则只需要外周血标本，可以实时开展。外周血中的ctDNA的含量与肿瘤负荷及肿瘤进展相关，通过NGS对ctDNA进行定量分析，可以更早的发现肿瘤的变化。　　▲ctDNA检测　　ctDNA另一个应用是肿瘤的早期筛查。最新的研究证明ctDNA在肿瘤早期已存在于外周血中，如果开发出高灵敏的检测方法，可以作为很好的先导指标，较影像学及其他检测更早的发现肿瘤的发生。　　另外，在肿瘤的治疗过程中，ctDNA也能较好的监测肿瘤的复发及状态变化，对残留的微病灶进行 (MDR)进行监控。　　ctDNA的检测相对于实体瘤的NGS panel检测要求更高一些。较早进入ctDNA检测领域的代表公司如约翰霍普金斯大学创立的PGDx公司，该公司在2014年获得了无细胞DNA分析的许可，目前其在ctDNA领域有多项领先技术。　　　　▲PGDx公司的ctDNA检测产品：PlasmaSELECT 64　　目前，Illumina、塞默飞、FMI等公司均在研发ctDNA检测。如Illumina公司在2015年投资4000万美元的Grail 公司，据FastCompany报道，近期有望完成一笔17亿美元的融资该公司计划，以在英国开展涉及50万人的大型ctDNA临床试验，目的正是为了划定正常人的ctDNA基线，从而开发设计出肿瘤早筛产品。　　行业里什么公司能够建立自己的竞争壁垒?　　实际上，基因测序服务并非大家通常所理解的仅仅是测序，这只是其中的一步。整个过程实际上包括： 样本处理(提取、建库及捕获)，上机测序，架构算法及数据处理，医学注释对应解读及问题解决。　　在这四个步骤中，除了上机测序只需要买illumina等公司的测序仪直接测，没有什么壁垒之外，其他三个步骤各公司之间差异大，均可形成壁垒。　　以肿瘤的ctDNA检测为例，因为血液中的ctDNA含量低，捕获技术显得尤为重要。目前主要的方法有罗氏旗下的NimbleGen在2014 年发布的CAPP-seq技术，以及约翰霍普金斯PGDx的Bert教授发明的Safe-SeqS技术，文后附参考文献。目前市场上做ctDNA的公司基本都是采用这两种技术。另外，贝瑞和康的cSMART捕获技术仅用于NIPT，还没有应用于肿瘤的文献及报道。上面两种技术虽然已经公开报道，但是每个公司的实验室掌握情况可能并不相同。 据我们调研的一家公司，他们在做ctDNA检测时，捕获技术的实验摸索就花了一年多的时间，对分子实验团队的要求比较高。　　架构算法方面，虽然有传统的开源算法可以模仿，但这些算法最开始主要应用于科研领域，准确度方面还有很大的提升空间，因此需要专业的生物信息团队进行优化提升。因为在测序的医疗应用方面，精准的要求是首要的，即患者基因有什么样的变化，数据必须百分百的准确得到。从测序仪测序得到的原始数据，需要后期经过基因组的比对，数据的过滤筛选等多个步骤才能得到基因组上的变异信息，从而为疾病的诊断和治疗提供参考。基因数据分析和解读也是基因测序服务的关键环节。　　最后是医学注释和解读，拿到了准确的患者基因情况，需要根据最新的临床医学研究进展，对患者的基因情况进行医学解读，这就对医学解读团队提出了很高的要求，需要既懂得生物信息学的临床医学研究生来完成工作。因为目前对肿瘤的认知还在不断进步中，因此，这部分工作还带有一定的探索性，除了对既有的知识的认知，还需要一定的研究分析能力，以发现新的突变和药物靶点。　　另外，标本数据的积累，数据库的构建也十分重要，这需要生物信息团队和医学解读团队协作来完成，对硬件和软件都有较高的要求。这类公司通常都有自己的数据库，并且都在不断的收集数据。　　高水平的医疗级基因测序服务公司仍然是投资市场上的稀缺标的　　因此，一家完善的医疗类基因测序公司，至少包括完整的分子实验团队、生物信息团队和医学解读团队。按照这个能力的标准要求，实际上，国内市场上的能有这样水平的基因测序公司不超过十家，即使是卫计委发放试点牌照的一些LDT试点单位也未必能做到。　　另外，还有一个比较标准是国家卫计委临检中心组织的临床医学实验室的室间质评，符合一定标准的实验室参与评比，由卫计委打分给出最终的评判结果。　　基因测序重点在诊，而对于患者而言，诊断之后，重点在治。因此，行业内一些优秀的公司，除了在肿瘤DNA的测序上不断改进升级，也像 23andMe一样，向下游的疾病治疗进行延伸，与制药公司及生物技术公司合作开展治疗方法的研发和药物的研发，如细胞免疫治疗、靶向药物研发。　　除了肿瘤之外，遗传性疾病的NGS检测，植入前胚胎遗传诊断，目前行业增速也非常快。在药物基因组学、感染性疾病、心血管疾病、肠道微生物宏基因组学领域，NGS都有非常好的应用前景。　　▲肠道微生物宏基因组检测应用　　最后回到开头，基因测序是否过热?根据上面的分析，基因测序的应用领域广泛，行业内的公司并非全部都扎堆在精准医疗的诊断领域，并且实际上，高水平的医疗级基因测序服务公司仍然是稀缺标的。　　前段时间，礼来公司的轻度阿尔茨海默病药物Solanezumab倒在了三期临床，上十亿美金的研发打了水漂。 在医疗行业中，相比起制药来说，基因测序行业的沉没成本要小得多。再从整个资本市场来看，钱多而优质资产少，这种现象并非医疗领域独有。　　因此，目前资本在优质的基因测序公司的投入上，仍然是不够的。

p 　　在2016年的动脉网未来医疗100强榜单中，基因检测领域强势突围，不但占据了前5位中的2个席位，华大基因更是摘得了榜首。2017年，两家龙头企业相继上市，肿瘤检测领域蓄势待发，微生物组学在政策的引导下逐渐成长，行业发展呈现出多元化。 /p p 　　同时，随着华大智造、瀚海基因自主创新的国产化测序仪面世，测序上游环节国产替代战争的号角正式吹响。 /p p 　　接下来，动脉网将对2017年行业投融资、政策、行业热点事件进行梳理和分析，回顾前夕，以窥未来。 /p p 　　 strong 219% ! 融资幅度爆炸式增长 /strong /p p 　　2017年，尽管人工智能、CAR-T疗法在占据潮流，但资本对基因领域的投资热情不减反增，融资总额较去年翻倍。 /p p 　　截止到2017年11月底，国内基因检测领域融资总额超过10亿美元。与2016年相比，上涨了219%! /p p 　　2017年的企业融资轮次集中在A轮和B轮之间，而去年则相对集中在天使轮和A轮。可以看出，大部分企业经过1年的发展正逐渐走向成熟。 /p p 　　从融资金额的分布来看，绝大多数资金流向了A轮及其以后的企业。获得天使轮和Pre-轮融资的企业一共6家，融资金额占比仅1.3%。 /p p 　　可见，而对于后一批成立的企业来说，在这个红海市场中发展的压力更大。 /p p 　　从服务领域来看，资本似乎更加青睐服务临床和科研端的企业。 /p p 　　在技术上，无疑科研和临床市场是这个行业内的技术高地，拥有核心技术的企业不容易被其他公司复制。 /p p 　　从市场来看，科研市场是最早接纳基因技术的领域 而临床端的市场量级自不必多数，仅NIPT一项检测就滋养了20多家企业，还诞生了一家上市公司。 /p p 　　而随着CFDA开始释放肿瘤检测市场有序化的信号，临床检测市场有望翻上好几倍。 /p p 　　2017年，肿瘤相关领域是最大的赢家。44家或投企业中，有23家涉及肿瘤检测相关服务(不包含易感基因检测)。而这些企业疯狂的吸纳了54%的资金，约合5.6亿美元。 /p p 　　反观母婴检测类(包括NIPT、孕前和新生儿筛查)或投企业仅9家，相比肿瘤类企业相差甚远。 /p p 　　其原因可能与市场的成熟度有关，母婴类检测最核心的就是NIPT，而随着行业规范的检测，这个行业格局基本已经确定。 /p p 　　这9家企业拿到了接近3亿美元的融资，可见巨头已经出现，初创企业很难再去挑战和颠覆。 /p p 　　另外，今年共有超过71家投资机构参与基因检测行业投资，其中包括Arch Venture 、淡马锡等海外早期风投机构。 /p p 　　国内机构中，雅惠医疗、辰德资本、东方翌睿、高特佳、联想之星、远毅资本表现最积极。 /p p 　　 strong 政策持续暖风吹 /strong /p p 　　行业的发展离不开政策的支持，延续去年的趋势，今年国家也发布了多个促进行业发展的政策。 /p p 　　大体上，今年的政策可以分为两个方向：一是鼓励前沿创新，二是规范和落实基因检测。 /p p 　　加快生物技术创新创制，是这几年科技方向的主题，而基因检测则是其中重要的一部分。 /p p 　　2017年5月，科技部发布了关于印发《“十三五”生物技术创新专项规划》的通知。文件将突破若干个前沿关键技术定位接下来的重点任务，其中就包括发展新一代基因测序技术、新型基因操作技术以及微生物组学。 /p p 　　《“十三五”生物技术创新专项规划》摘要： /p p 　　发展新一代基因测序技术，重视单分子技术 在其中的应用和测序数据的分析解读 发展单细胞分离、基因组扩增、 转录组扩增和单细胞基因组分析技术 发展生物大分子的单分子检测、 荧光原位杂交技术和降噪技术 发展蛋白质测序技术、新型质谱和微流 控芯片等技术 发展基因和蛋白质精准测量技术，推动生物检测技术向 微量、痕量、单分子、高通量等方向发展。 /p p 　　发展精确或定量化的新型基因操作技术，真核生物细胞的基因(组)编辑技术，在工业生产和环境保护等方面具重 要应用价值的新型微生物基因重组技术，促进多种基因(组)编辑手段 的融合，重视基因操作的效率和通量，提高易操作性，降低脱靶性，扩 大应用范围。 /p p 　　研究人体微生物组与人群健康的关系，挖掘其中关键微生物组性状和关键基因群，开展人体营养相关的微生物组研究，开发相关产品 开展植物共生、根际和土壤微生物组的研究，研发农用微生物菌剂和环保用微生物菌剂 开展禽畜类和水产经济动物益生菌剂与肠道微生物组研究及产品开发 研究工业、环境、海洋微生物组和功能调控等技术与产品。 /p p 　　开发高通量和高精度的处理微生物组数据的计算方法和生物信息学技术，建立相关数据中心和技术平台，进行大规模微生物组数据整合及挖掘。 /p p 　　6月，又一个“十三五”规划出炉。科技部、国家卫生计生委、体育总局、食品药品监管总局、国家中医药管理局、中央军委后勤保障部联合印发了《“十三五”卫生与健康科技创新专项规划》。 /p p 　　“规划”中再次强调了前沿技术创新，重点部署基因测序、基因编辑、免疫治疗、细胞治疗等生物技术，提升医学前沿领域原创水平。 /p p 　　除了重点攻克新一代基因测序技术，组学研究和大数据融合分析技术也相继在列，旨在通过多层次精准医疗知识库体系和国家生物医学大数据共享平台。 /p p 　　落地方面，2017年1月，国家发改委正式印发了《“十三五”生物产业发展规划》，明确了基因检测能力覆盖50%以上出生人口的目标，强调了以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，整合不同数据层面的生物学信息库。 /p p 　　在“规划”的引导下，各地也很快跟进了相应的指导意见。 /p p 　　1月16日，海南省人民政府官方网站发布了《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》，其中提出了12个意见，包括检测机构体系组建、付费机制完善、产业化和人才建设等。 /p p 　　同时，海南省还提出要加大对重点项目的支持，包括融资支持和对外合作等。 /p p 　　5月，浙江省物价局、卫生计生委、人力资源和社会保障局联合发布了根据《国家发展改革委关于加快新增医疗服务价格项目受理审核工作有关问题的通知》，增设了多个分子诊断产品的定价标准。 /p p 　　除了这两地，湖南省、贵州省、河南省、广东省等多地从2015年开始便陆续出台了相应的支持政策。 /p p 　　10月10日，国家发展改革委办公厅发布了关于第二批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函。国家发展改革委办公厅原则同意河北、辽宁、江西、重庆、海南、青海省(市)发展改革委，大连、厦门市发展改革委报来的基因检测技术应用示范中心建设方案。 /p p 　　复函要求各省市积极研究支持基因检测技术应用的相关措施，加强各职能部门间的统筹协调，完善示范中心管理体制机制，推动相关单位开展技术创新、产品创新、服务创新和商业模式创新，促进基因检测技术普及惠民。 /p p 　　 strong 从“中国制造”到“中国创造” /strong /p p 　　2017年，基因测序上游市场可谓收获满满，总计推出了3款自主创新的基因测序仪。 /p p 　　2017年7月31日，瀚海基因正式推出了自主研发的第三代测序仪GenoCare。 /p p 　　该仪器是目前全球唯一一款用于临床应用的第三代基因测序仪据。公司方面称，其技术已达世界领先水平，一旦产品量产并商用，全基因测序费将由目前二代的1000美元锐降至100美元，测序时间周期也将大幅缩短——从二代的1个星期缩短至1天。 /p p 　　2017年10月27日，华大智造在华大基因主办的第十二届国际基因组学大会上推出了两款高通量测序仪—— MGISEQ-2000 、MGISEQ-200。 /p p 　　MGISEQ-2000 是基于 BGISEQ-500 的双芯片独立运行平台之上，添加了两种不同规格的芯片，为使用者提供更多元化的选择。 /p p 　　其单次运行能够完成最大 600 G 的下机数据，在 PE100 读长模式下满负荷运行仅需不到 48 小时，一年的运行通量相当于 1000 个以上人全基因组数据量。 /p p 　　MGISEQ-200 则是保留了 BGISEQ-50 方便灵活的特点，在 PE100 读长模式下满负荷运行可产生 60 G 的下机数据，仅需不到 48 小时，平均一天就能完成 24 个肿瘤样本的快速检测。 /p p 　　安诺优达则通过与Illumina合作完成了公司在上中下游的全产业布局。 /p p 　　2017年3月21日，这一天正是世界唐氏综合症(21三体综合征)日，安诺优达在北京召开了新产品发布会，正式推出了近日获得中国食药总局(CFDA)注册认证的新款桌面式高通量基因测序仪NextSeq 550AR、以及胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(可逆末端终止测序法)。 /p p 　　至此，国内测序仪市场已经有12款测序仪问世。 /p p 　　再加上艾吉泰康、中科纳泰这样的国产基因捕获、CTC捕获企业，以及聚道科技这样的下游服务商，我国基因测序行业自主创新产业链初步形成。 /p p 　　致力基因捕获中国制造的艾吉泰康在2月完成了5000完人民币的B轮融资，投资方为中关村发展集团。 /p p 　　赛纳生物、飞朔生物这些国产化企业都相继获得了融资，相比前两年大幅投资中游测序类企业，资本方向的微调也可以看出他们对自主创新企业的认可，还可以看出行业自主创新的未来大趋势。 /p p 　　 strong 临床检测爆发、微生物组学的未来探索 /strong /p p 　　前文提到，肿瘤检测企业是今年最大的赢家。CFDA在2016年9月受理了燃石医学肿瘤检测试剂盒产品审批程序，肿瘤检测领域开始酝酿一场暴风雨。 /p p 　　安诺优达此轮融资是本年度该领域公开融资事件中获投金额最高的一家。某投资方曾向动脉网透露，该轮融资后，安诺优达的整体估值已达40亿人民币。 /p p 　　另外，诺辉健康、臻和科技、慧渡医疗、优讯医学等多家肿瘤液体活检企业相继获得融资，其中慧渡医疗的Pre-A轮融资已达千万级美元，其他几家的融资额均在亿人民币级。 /p p 　　无论是从市场还是技术门槛来看，肿瘤领域都是无可争议的高估值领域。 /p p 　 strong 　探索中的微生物组学 /strong /p p 　　人类基因组计划在2003年完成以后，许多科学家已经认识到解密人类基因组基因并不能完全掌握人类疾病与健康的关键问题，因为人类对自身体内存在的巨大数量的，与人体共生的微生物菌群几乎一无所知。 /p p 　　2007年底，美国国立卫生研究院(NIH)宣布将投入1亿1500万美元正式启动酝酿了两年之久的“人类微生物组计划”。 由美国主导的，有多个欧盟国家及日本和中国等十几个国家参与。 /p p 　　此外，美国还在2016年5月启动了国家微生物组计划 英国在同年8月建立了世界上最大的微生物基因组云计算平台。欧盟还发起了“人类肠道宏基因组计划”。 /p p 　　我国的“十三五”规划中将微生物组学也放到了重点突破领域，行业内也越来越多的人将目光投到了这里。 /p p 　　2017年10月，“中国肠道宏基因组计划”正式启动。该计划锐翌生物和华大研究所具体执行，第一期预计开展百种与肠道菌群相关的宏基因组关联研究。这家公司在2017年9月获得了远毅资本的1000万美元A轮融资。 /p p 　　这一年获得融资的微生物测序企业还有协云基因和微健康，两家公司分别处于天使轮和Pre-A轮。尽管这个细分领域的融资额度不算太高，但也微生物测序为主营业务的企业获得资本认可，在一定程度上说明了未来的可能性。 /p p 　　影响相比肿瘤检测，微生物领域像是一座等待挖掘的金矿。 /p p 　 strong 　大健康类检测，落地仍需探索 /strong /p p 　　相比其他领域，大健康和消费类的检测门槛稍低。这一领域的企业最多，但能拿到融资的却寥寥无几。 /p p 　　今年这一领域一共有5家企业获得融资，融资总额不到3000万美元。其中，23魔方的A轮融资是在1月份宣布的，极有可能完成时间是在去年。 /p p 　　如果把这一轮融资去掉，这一细分领域的融资总额仅2300万美元。要知道，肿瘤液体活检领域一家的融资额度就可能超过这个规模。 /p p 　　CFDA尚未针对大健康和消费基因检测出台相应的管理规范，加之技术门槛较低，这个领域成立许多企业的方向。 /p p 　　这个领域中的公司水平良莠不齐，甚至不乏完全不懂技术与行业的玩票选手。技术大，获投企业少，这是目前大健康类企业的现状。 /p p 　　动脉网曾在2017年5月写过一篇文章，谈的就是关于这一类产品的现在问题。相比临床类检测，这一类检测面向的群体更丰富。 /p p 　　而随着成本下降、技术升级，用户对于技术的认知提高，这个市场会逐步扩大。 /p p 　　尽管一些产品的使用频次非常低，但由于面向的人群广，成本、技术能力、用户消费能力等各方面因素都呈良性发展趋势，市场的开拓程度呈良性发展。 /p p 　　但问题是，目前大多数产品都没有找到一个非常合适的落地模式。 /p p 　　以健康管理类产品为例，消费者希望通过检测能给自己的健康管理带来帮助和指导，而检测完之后的一些列报告，告诉消费者什么风险高，适合吃什么，其实并不能够很好的打造产业闭环，为消费者带来实质性帮助。 /p p 　　更何况不少产品还没有符合消费者的预期。 /p p 　　这些企业在体检、保险行业都做了不少跨界和探索，如果能够找到一个很好的落地模式，是的消费者的需求程度和付费意愿提升，相信这是一个非常大的市场。 /p p 　　祖源类的产品是目前落地比较成功的，这个领域的两家企业发展势头也非常好。 /p p 　　23魔方融资总额近8000万人民币，微基因尽管没有公布融资情况，但从发展情况来看相比起融资总额也不会低。 /p p 　　这两家公司都明确的把自己定位在了泛娱乐类检测，不过多的纠结疾病本身，而是通过基因更加的了解自己。 /p p 　　两家公司的产品相似，业务模式类似，价格几乎同步。有趣的是，这两家公司在不约而同的在价格上砍了又砍。 /p p 　　23魔方在融资后迅速将全套基因检测(祖源+遗传健康)产品价格从999元人民币降到了499元，WeGene也在第二天迅速跟进。 /p p 　　两家公司在各大购物节日所推出的优惠程度也几乎同步，最终降价的结果也是两家公司的价格保持在统一水平。 /p p 　　这两家公司是直接的竞争关系，一家公司降价另一家势必会跟上，所以23魔方在一开始决定降价时的考虑肯定不是通过降价从竞争对手那里拿到多少客户。 /p p 　　从999元到499元，相比之前许多处于观望状态的潜在客户也会燃起购买的欲望。 /p p 　　周坤在后续的采访中回复，499元的价格仍然可以将利润控制在合理的范围，不会出现烧钱的状况 /p p 　　。因此，通过自身降价，迫使竞争对手也与之同步，最终整体价格降下来开拓更大的市场，这才是这次价格战的深意。 /p p 　　正如周坤在21世纪经济报道中的回复：“降价对用户和行业来讲都是好事。”更何况，当市场规模达到一定量级时，他们还有反过来要求上游企业降价的可能性。 /p p 　　 strong 人工智能为基因大数据带来新思考 /strong /p p 　　生信和大数据的下游环节完美的全是了什么是小而美的领域。 /p p 　　测序成本的下降势必导致数据环节的压力，同时带来的还有市场。 /p p 　　但这个领域并没有出现大幅度企业切入的现象，当然这可能也跟门槛有关。不过更大的可能性与性质有关，生信服务更像是一种工具，他们并不需要向销售类产品一样需要大规模业务或者市场人员去堆。 /p p 　　另外，产品与市场的切合度很重要，不好的产品很快就会被淘汰掉。随意这个领域的企业都获得比较不错的融资。 /p p 　　Alpha GO连胜李世石和柯洁，人工智能一次在全球掀起了浪潮。在医疗领域，智能影像、智能诊断、数据挖掘，人工智能也在入侵。 /p p 　　在基因领域，人工智能+大数据处理的产品也在潮流中涌现。 /p p 　　其实早年间，不少下游的数据服务上就在尝试利用人工智能加速数据分析、数据解读的前瞻性研究。不可知否，人工智能在序列化数据处理上极具天赋，但基因与疾病之间的关联远比围棋的规则复杂。 /p p 　　在目前的状态下，利用人工智能对数据进行分析处理、甚至较为简单的解读的确是比较不错的方法，但如果涉及到复杂性关联的疾病，还需要时间和数据来打磨。 /p p 　　 strong 龙头企业上市，腾讯入局 /strong /p p 　　2017年是NGS行业的上市元年，华大基因、贝瑞基因两家龙头企业相继上市，华大基因更是在短短几个月间市值突破千亿。 /p p 　　除了新角色以外，二级市场的其他行业企业也在通过投资或者收购的资本手段进行布局。 /p p 　　2017年2月，三胞集团宣布以6.8亿人民币对凡迪生物进行收购，创下了国内NGS行业收购记录。11月，金域检验则在上市2个月后参与了基准医疗的B轮融资。 /p p 　　这些上市公司大多是以传统行业或者重工行业起家，在上市后开始布局高新技术领域，基因测序、精准医疗成了许多企业选择的领域。 /p p 　　 strong 阿里之后，腾讯低调入局 /strong /p p 　　近年来，BAT三家公司在医疗健康领域都投入了不少尽力。 /p p 　　而基因行业，除了阿里巴巴旗下阿里云与这个行业有频繁合作外，腾讯、百度都比较平静。 /p p 　　而今年，腾讯也开始有所动作。 /p p 　　2017年，成立仅1年多的癌症早期筛查公司Grail拿到了9亿美元的B轮融资。这轮天价融资的投资方中，就有中国的投资方腾讯。 /p p 　　2017年6月，Intel BioIT论坛在北京召开。除了老常客阿里云外，腾讯云也意外现身。 /p p 　　据说这是腾讯云第一次公开阐述其对生命科学领域的看法和计划。不过当时腾讯云方面并没有太多实质性的动作。 /p p 　　时隔四个月后，腾讯云再次现身第四届全国功能基因组学高峰论坛，腾讯云在会上宣布了与百迈客生物的战略合作，并正式发布生物基因解决方案，开放腾讯云计算、存储、人工智能等各项IT能力，助力生物基因行业发展。 /p p 　　A家和T家相继入局，而B家暂时还没有动作，且看明年吧。 /p p strong 　　未来趋势之行业分工明显 /strong /p p 　　去年来看，能够涉足上游市场的企业基本上是行业内的巨头公司。它们在中游和下游的多年耕耘后，积累了足够的人才和资源，开始往上游渗透，由此完成企业的全产业生态链。 /p p 　　而几年的名单中，除了安诺优达以外，瀚海基因、赛纳生物其实更像是小而美的企业。这些企业成立时间都不算长，规模都不会太大，它们的创始人来自国际顶尖机构，拥有世界领先的技术。 /p p 　　一方面是由于中游企业过度饱和，这些企业选择去到蓝海市场。另一方面也是这几年宏观政策对自主创新创制的鼓励的结果。 /p p 　　未来，随着这些国产化产品的成熟，也许行业内会掀起一股进口替代的潮流。而由于国产化产品的价格优势，或许是的市场类产品的一次整体降价。 /p p 　　同时，国内行业内购自己自主，技术水平提升，也使得行业分工现象会越来越明显，后期的企业可能就不再是希望自己能够承包所有环节，而是发挥自己所长，集他人之所长共同建立一个生态环境。 /p p strong 　　多组学数据辅助临床诊断 /strong /p p 　　无论是从政策层面还是企业层面，基因测序进入临床早已成为大势。 /p p 　　而随着分子诊断、蛋白组学检测、影像学等前沿技术的崛起，人们对疾病的认知维度更加丰富。但目前，这些技术基本上还是单打独斗，而通过对维度的检测对疾病能够有更加清晰的认知。 /p p 　　随着人工智能、机器学习时代的到来，这些数据的整合变得更容易。因此，未来趋势不是基因测序进入进入临床去单打独斗，而是与其他组学数据整合，将疾病量化，透视疾病，从而为临床带来更为精准的诊疗。 /p p 　　2016年，基因检测行业在走热的同时也不断面临争议，”资本争夺“、”精准医疗泡沫“ 中国测序行业缺乏上游生产力，2017年则有3款自主创新测序仪发布。在质疑和鼓励声中，行业继续蓬勃发展。 /p p 　　泡沫在每一个行业都可能存在，但泡沫并不完全是坏事，在大浪淘沙后，泡沫总会褪去，珍珠仍会留存。 /p

p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 11月26日，首例人类基因编辑婴儿诞生的消息在朋友圈刷了屏。中国科学家们转发相关消息时评论：“头一次深刻领会了细思极恐的含义”、“至少先把动物试验做扎实了，怎么能糊里糊涂对人类胚胎动手”?? /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 中科院院士、清华大学生命科学学院教授孟安明说：“这项实验存在巨大的技术风险和伦理争议。”多名受访专家表示，强烈反对在人类胚胎中进行基因编辑。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " strong 技术风险未知 /strong /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 据报道，南方科技大学贺建奎课题组的这项研究在类似试管婴儿的生育治疗过程中进行。比试管婴儿多出来的一个步骤便是，在胚胎处于受精卵时期时，把Cas9蛋白和特定的引导序列，用5微米、约头发二十分之一细的针注射到还处于单细胞的受精卵里。这意味着，研究人员采用了CRISPR-Cas9技术对人类胚胎中的CCR5基因进行修改，使胚胎发育成婴儿后能天然抵抗艾滋病。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 对此，清华大学艾滋病综合研究中心主任张林琦表示：“把基因编辑技术运用在人胚胎上，是一件非常恐怖的事情。” /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 脱靶是当前基因编辑技术的主要问题之一。张林琦介绍，目前，诸多动物实验表明，CRISPR-Cas9技术存在一定脱靶率，正如子弹打偏了会给人的基因造成不可修复的损伤。“不能保证100%不出错之前，是不可以用于人的。”他强调。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 同时，孟安明指出，CCR5对人体免疫功能具有重要作用，其作为“细胞趋化因子”指导免疫细胞转移到感染部位。而目前，尚无科学实验证据表明敲除CCR5后会对人体免疫功能造成何种影响。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 对于这项试验出于治疗艾滋病的目的，香港大学艾滋研究所所长陈志伟也批评，由于艾滋病毒的高变性，即使CCR5基因敲除，也无法完全阻断艾滋病毒感染。“HIV感染的父亲和健康的母亲，一定可以生出健康的孩子，根本无需进行CCR5编辑。”他表示。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " “接受基因编辑的都是正常的新生命，我认为这种做法是不可接受的。” 中科院植生生态研究所研究员覃重军说，“科学家们往往容易过于乐观地估计自己当前的科技水平和取得的重大研究成果。特别是很多所谓的疾病靶点，经过多年的更深入的研究后，很可能发现不是最初想象的那样。” /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 他进一步指出，老百姓一般对于具体疾病的分子机理和最新生物技术缺乏了解，如果用一些很吓人的疾病和听起来很厉害的技术去游说，当然有可能说动他们接受这样的实验。这就更需要科学家坚守自己的良知，守住科学研究的底线。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " strong 伦理审查存在漏洞 /strong /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 在科学家们看来，就算技术上百分之百准确，中国科学家率先“越线”进行人类基因编辑，也是一个超越技术的伦理问题，涉及人类生存和前途。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " “谁来对这两个孩子负责？”孟安明说。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 从中国临床试验注册中心官网下载的该项目医学伦理委员会审查申请书（以下简称审查申请书）显示，该项目曾于2017年3月通过了深圳和美妇儿科医院医学伦理委员会的审查——“符合伦理规范，同意开展”。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 贺建奎课题组还在这份审查申请书中称：“这将是超越2010年获得诺贝尔奖的体外受精技术领域的开创性研究，将为无数重大遗传性疾病的治疗带来曙光。” /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 国家卫健委生命伦理专家委员会的一位委员：“这是重大的伦理问题，医院伦理委员会没有资格审查涉及人类基因这样的临床试验，应向上一级、甚至国家相关部门提交。”医院伦理委员会往往只有对简单的药物试验、手术等试验进行审查的能力和资格。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 据原国家卫计委曾于2016年10月发布《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》，医疗卫生机构是涉及人的生物医学研究伦理审查工作的管理责任主体。而对于医疗卫生机构伦理委员会的管理采取“备案”的形式，由地方卫生部门进行日常监督管理。《办法》尚未界定哪些试验应当向上级卫生部门提出伦理审查申请。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 昆明理工大学灵长类转化研究院教授李天晴向《中国科学报》记者介绍，这项研究已经突破了多项规定。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 根据国际干细胞协会2016年发布的《干细胞研究和临床转化指南》，基因组修饰的人类胚胎包括对核DNA进行工程修饰的人类胚胎，或从核DNA经过修饰的人类配子中产生的胚胎，这样的胚胎禁止植入人或动物的子宫进行研究，因为“国际上普遍认为这类实验缺乏令人信服的科学依据，引起重大的伦理问题，且在许多司法管辖区是非法的”。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 2003年我国科技部和卫生部联合下发《人胚胎干细胞研究伦理指导原则》，其中也明确指出，不得将遗传修饰获得的人类囊胚植入人或任何其他动物的生殖系统。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 最后，上述卫健委伦理专家委员会委员表示，当前，竞争性科研决定了科学家们的关注点在“技术上不落后”上，来不及考虑伦理问题。“这是全世界科学界共同面对的问题。”他告诉《中国科学报》记者，当前，应从程序上、制度上来加强对科学研究在伦理的把关。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " strong 多方迅速回应 /strong /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 正是由于技术上的风险和伦理争议，122位科学家11月26日下午发表联合声明，坚决反对和强烈谴责了这项研究。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 截至11月26日晚间21点，另有78位从事生物信息学研究的科学家通过华中科技大学生命科学与技术学院教授薛宇的科学网博客发布“联署声明”。声明中表示，科学家应当有基本的职业操守，科学研究的伦理底线不容突破；生命科学或医学相关技术，在未能充分证明其有效性和安全性之前，不能贸然应用于人体；建议相关部门彻查此事，同时推动中国生命科学和医学研究及应用相关伦理法规和制度的完善。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 贺建奎担任董事长的瀚海基因公司发送的一段视频中介绍，这对婴儿的胚胎在被放回母亲葛女士的子宫前，研究人员通过全基因组测序评估了基因手术的效果，结果显示，手术如预想的那样安全进行。“我们不能见死不救，伦理终将站在我们这边。”贺建奎在视频中用英语表示，“为了他们，我愿意接受指责。” /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 同时，截至记者发稿时，已有多个相关机构也对此进行了回应。批准这一试验的深圳和美妇儿科医院曾被媒体怀疑为“莆田系”医院，这家医院向媒体公开否认其进行了该试验，称“这件事不属实，我们没有接受过相关信息”。据媒体最新报道，院方工作人员表示，医院正在对该申请表的真实性进行调查，审查申请表上涉及到黄华锋、褚振忠、邓兴书确实在该院工作。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 深圳卫计委就“免疫艾滋病的基因编辑婴儿”发布声明称，深圳和美妇儿科医院医学伦理委员会未按要求进行备案，深圳市医学伦理专家委员会已启动调查。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 11月26日晚间，南方科技大学发表声明称校方“深表震惊”，该项目负责人副教授贺建奎已于2018年2月1日停薪留职，离职期为2018年2月至2021年1月。声明指出，此项工作为贺建奎在校外开展，未向学校和所在生物系报告，该校生物系学术委员会认为其严重违背学术伦理和学术规范，校方将立即聘请专家成立独立委员会深入调查。 /p

在10月27日南方科技大学举行的“基因组测序技术进展国际研讨会”上，深圳市瀚海基因生物科技有限公司发布了其自主研发的单分子基因测序仪“GenoCare”原理样机。据瀚海基因创始人兼CEO、南方科技大学副教授贺建奎介绍，这是亚洲首个具有自主知识产权、中国第一台制成样机的第三代测序仪。　　与已应用于临床的(第二代)基因测序设备相比，该测序仪能够直接读取患者最原始的DNA或RNA分子序列，可大大改善临床基因测序的成本、速度和质量。　　早期参与到该项目的医院有深圳妇幼保健院、深圳人民医院以及南方医科大学南方医院，这些医院通过该仪器评估，在患者血液中发现了病毒DNA以及循环的肿瘤DNA分子，指导病人个性化选择乙肝抗病毒药物和癌症的治疗办法。　　“对于中国数以百万计的乙肝患者来说，耐药性是个棘手问题，而一种经济实惠的方式是通过检测该病毒与耐药相关的基因序列，从而帮助医生指导病人选择正确核苷酸类似物治疗。”南方医科大学南方医院疾病感染中心教授王战会说，“第三代测序技术有潜力发展成为医院广泛使用的临床基因突变检测工具。”　　“单分子测序方法提供了一个适合于临床的置信水平。同时也提供了技术优势，如降低样本处理错误的风险，并允许对许多疾病重要的基因表达或拷贝数变异绝对定量。”贺建奎说，他们预计在2016年下半年完成试用机的研制。

薄雾微风夏日凉，瀚海合作谱新章。6月22日，青岛盛瀚色谱技术有限公司与青岛海关技术中心携手合作，共同就战略合作举行签约仪式，并对联合共建实验室进行揭牌。青岛海关技术中心主任李德、党委书记丁矛以及副主任吕宁等领导出席了签约仪式，与盛瀚一同助力青岛科学仪器行业的人才培养、行业发展。上午，青岛盛瀚色谱技术有限公司董事长朱新勇与盛瀚研发部、市场部、售前部负责人赴青岛海关技术中心进行参观交流。在青岛海关技术中心展厅，中心副主任吕宁与办公室负责人车立志向盛瀚朱总一行介绍了海关技术中心发展情况、技术成果以及未来发展规划。在参观结束后，双方前往会议室进行合作事宜的交流。盛瀚研发主任孙阳阳向中心领导们介绍了企业概况、回顾了盛瀚与海关中心的合作历史并阐述了此次合作的背景。接下来，李德主任、丁矛书记以及吕宁副主任就本次合作方向与朱新勇董事长、张习志总监等人展开探讨。最终，双方决定在科研成果转化、科研技术交流、国家奖项申报、人才联合培养四个方面开展合作，共赴双赢。交流结束后，青岛海关技术中心副主任吕宁与青岛盛瀚色谱技术有限公司总经理助理田海峰共同签署合作协议。李德主任与朱新勇董事长共同为联合共建实验室揭牌。在未来，联合共建实验室将集成盛瀚的科学仪器产品实力与海关中心的人才、技术优势，持续赋能行业、共创价值。强强联手 合作共赢让我们一起期待“瀚海”新篇章！

p 　　这几天大家最关心的当然还是“基因编辑婴儿事件”。贺建奎团队宣称要在今天的第二届人类基因组编辑国际峰会上公开相关研究数据，该峰会27日在香港大学召开，贺建奎首日未在会场现身。而根据会议议程，贺建奎将于今日发表公开演讲，目前，贺建奎方面并未取消有关议程。 /p p style=" text-indent: 2em " 然而，记者在现场发现，贺建奎并未现身会场。值得一提的是，贺建奎在南科大的办公室被封了。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/af50e0cf-dfc7-4b2f-bc4d-72dd34910eb2.jpg" title=" 111.jpg" alt=" 111.jpg" / /p p style=" text-align: center " 南科大“查封”贺建奎办公室 /p p style=" text-indent: 2em " 11月27日晚间，新京报记者来到南方科技大学贺建奎所属办公室，发现办公室门外的介绍内容已摘除，并贴上印有“请勿入内，后果自负”南方科技大学盖章的提示条。 br/ /p p 　　据证券时报26日下午报道，贺建奎办公室在南方科技大学生物系楼内，门口还贴着瀚海基因(贺建奎系瀚海基因的法定代表人)相关技术被Nature子刊报道的海报。另据中国新闻周刊记者介绍，27日下午2点该办公室的介绍还在。 /p

一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启 　　基因测序新蓝海&mdash &mdash 新生儿基因测序 　　在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 　　这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热 科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域&mdash &mdash 新生儿全基因组测序项目，这将为开启细分领域的新蓝海! 　　美国医院的医生们普遍认为：政府应该资助一项新的医学项目&mdash &mdash 对新出生的健康婴儿进行全基因组测序，测得的数据将有助于基因科学在人的一生中的深入运用，譬如助力开发个性化的治疗，帮助哮喘患者选择最有效的药物。 　　拥有150余年历史、位于波士顿的布莱根妇女医院(Brigham and Women&rsquo s Hospital)是美国联盟医疗体系(PHS)创始医院，也是全球产生诺贝尔奖最多的医院，该医院遗传学家Robert C. Green表示：&ldquo 我们正进入一个新的时代，所有的医学研究将发展为与基因组学相关的医学研究，在未来5到10年，不仅测序成本会更低，而且科学对基因组数据的解释会更加成熟，每个人的基因序列信息将变得越来越重要&rdquo 。 　　我们知道，疾病的早期识别能够拯救一个孩子的生命或对可能孩子可能出现的遗传学疾病进行早期干预。 　　通过全基因组测序、全外显子组测序等技术，发现人体有1%到2%的基因组是大多数遗传病的导火索，通过特特定位点的基因测序可以帮助识别一些与突变相关的疾病。 　　在美国，有一些医院已经对部分患有疾病或发育障碍迹象的新生儿进行测序，发现该种技术可以帮助医生判断一些潜在的疾病问题。 　　新细分行业：面临三大挑战 　　尽管对新生儿进行全基因组测序具有诸多优势，但是许多问题依然存在。 　　首先，大部分的全基因组仍是一个谜，甚至大多数医生不知道该道如何解释测序结果提供的信息。 　　其次，尽管基因组测序的价格已经大幅下降，目前已经低至1000美元，但是这个价格仍远高于传统的针刺样本技术(25美元)。 　　第三，对新生儿进行全基因组测序使得医生也面临伦理困境：假设通过基因测序发现新生儿存在某些基因突变的风险，而医生却不确定这种风险是否会导致疾病时，这是否应该告知父母? 　　研究者对新生儿全基因组测序的态度 　　通过调查发现，一些家庭因对孩子的遗传信息感到不安，而不愿意让婴儿进行该项测试，他们认为推广该项测试应该是建立在自愿选择的基础上。因此密苏里州堪萨斯市仁慈儿童医院的新生儿基因组主任Joshua E. Petrikin 表示，若使民众普遍接受新生儿全基因组测序这项技术的话，需要进行全民教育，这可能比解决技术本身问题耗时更多。 　　2013年，美国国立卫生研究院(NIH)累计拨款2500万美元资助了4个不同的新生儿基因测序技术项目。预计到2015年，包括北卡罗莱纳大学教堂山分校、加州大学旧金山分校及一些医院将会展开健康新生儿和患病新生儿的基因测序筛查，并同时将通过基因测序技术测试的结果与传统针刺样本技术进行对比，旨在提高新生儿筛查的准确性。 　　同时，布莱根妇女医院和波士顿儿童医院已经在2014年提交了新生儿测序项目(BabySeq Project.)，且在等待最后的批准，预计从今年开始为一些父母健康的患病婴儿提供基因测序服务。 　　去年12月，堪萨斯市仁慈儿童医院将其对患病婴儿的基因测序结果发表在《科学转化医学》杂志上。 在这项研究中，对100个家庭中患有神经系统发育障碍的孩子进行全基因组或外显子组测序。 这些参与研究的样本中，有的家庭多年来一直在为他们的患儿寻求诊断方式，有的是婴儿一出生就患有很严重的疾病。数据分析发现，45%的家庭使用过基因诊断测试，在先天性患病的新生儿中，接受基因诊断测试的婴儿人数更高，达73%。 　　仁慈儿童医院基因组医学中心主任儿科医生、上述研究的领导者Stephen F. Kingsmore希望全基因组测序计划能够扩大到美国每年降临的400万新生儿中降临在ICU病房(重症监护室)的大约14%的婴儿身上。他表示基因组测序可以帮助已经患病的婴儿接受更深入的治疗，以及帮助一些新生儿预知罕见的或者未知的遗传疾病。 　　Kingsmore博士还说，尽管目前还不能证明对健康新生儿进行基因测序是有意义的，但是有足够的数据和强大的逻辑证明对先天性患病婴儿是有利的。 　　Petrikin博士还举例说明：他们医院的医生曾在诊断一个血糖极低的女婴时拟采取切除女婴的整个胰腺，然而通过全基因组测序发现只需要切除胰腺中的一小部分，这使患者避免了长期依赖胰岛素。 在这种情况下，假设通过基因检测确定的疾病没有治愈方法，医生还可以为家庭提供治疗指导，以及为想再次生育的患者父母提供一些妊娠信息咨询。 　　新生儿家庭对待全基因组测序的态度：支持者远多于反对者 　　美国的研究人员也正在探索家庭的态度基因组测序。去年12月，他们对布莱根妇女医院优生育儿中心48小时内降临的514名健康新生儿的父母进行了医学遗传学调查，旨在了解初为父母的人群对婴儿基因组信息、遗传风险和遗传信息含义的认知情况，并询问他们是否愿意让宝宝参与新生儿全基因组测序这项计划，结果显示大约83%的父母很有兴趣参与新生儿基因测试。 　　除此之外，已为人父17个月的Donald Chaplin of Acton也对该项测试非常感兴趣。作为一位药剂师，他表示尽管很担心基因数据被滥用的潜在风险，但是还是希望可以获知儿子更多的基因信息数据。 　　然而，来自牙买加Nicholas Catella是一名工程师，他表示除非筛查结果显示新生儿患有严重疾病的风险，否则他不会太在意测序结果。 Catella先生有2个孩子，一个3岁，另一个16个月。他表示：尽管基因测序能够揭示患有像阿尔茨海默氏症等慢性疾病的风险，但是目前仍然没有良好的干预手段。在确定自己的孩子是否健康之前，他需要一个很好的理由要了解这些信息。

经过5年建设，总部位于深圳的中国国家基因库将正式投入运营。这是继美国、日本和欧盟之后，全球第四个建成的国家级基因库，也是目前为止世界最大的基因库。它是带着“留存现在、缔造未来”的使命诞生的，素有我们的“生命银行”之称。而重中之重是，这些基因生物样本都存在了哪里呢？国家基因库中的海尔超低温冰箱在基因时代，这样的未来可期：到医院看病，只需自己的基因作为“身份证”和病历；想“返老还童”，保存完好的干细胞就能轻松搞定；憨态可掬的大熊猫不再稀奇，就在你家庭院里懒洋洋地打盹；远古的恐龙、猛犸象不只活在特效里，它们在博物馆奇妙之夜真实复活……通向这样的未来，需要一些坚实的“砖石”——生物样本和数据。这正是我国唯一一座国家基因库的定位：有效保护、开发、利用遗传资源，提高我国生命科学研究和生物产业发展水平，维护国家生物信息安全，助力全球生命科学发展。再举个实例，有了基因库，可以预防和预知出生缺陷；预防和抑制肿瘤；1秒钟配完白血病人的骨髓移植，并且只需几十块钱而不是是百十万的天价；老年人一样上球场、登珠峰，哪还有什么养老问题……为什么选择海尔？其实不只是中国，大英生物样本库（UKBiobank）,伯明翰大学（BirminghamUniversity），英格兰公立健康中心（PublicHealthEngland）,牛津大学（UniversityofOxford）,布莱顿大学（UniversityofBriton）,QuestDiagnostics,MRC,UCL等国际知名的医疗科研机构及院所所使用的都是海尔超低温冰箱。海尔的超低温冰箱有何过人之处，让我国首个国家基因库指名海尔，让国际知名机构漂洋过海找到海尔呢？原因很简单，海尔站在了用户的未来。海尔生物医疗打破国外垄断，突破碳氢制冷技术难点，成功创建了全球领先的新一代“节能芯”碳氢制冷超低温冰箱J系列。碳氢（HC）制冷被国际公认为下一代制冷剂的发展方向，其具备的臭氧层危害为0、温室效应几乎为0的环保特性完美解决了传统HFC制冷剂所带来的环境破坏问题；同时其更突出的节能省电表现更首屈一指，制冷效率提高一倍，省电更高达一半。而海尔生物医疗超低温冰箱6个型号的节能换代，全线匹配最新碳氢制冷系统。据测算，此举将直接带动超低温冰箱行业节约能源50%，年节约用电1000余万度，节约电费800余万元。面向未来，海尔与中国肩并肩基因资源是国家战略资源，也是中国参与未来新生物经济竞争的源头资源。进入生命时代，基因是最重要的，基因的保存，基因的读写，是未来生命科学发展的基因，所以它一定会成为一个中国未来发展的一个非常重要的基础能力，是一个国家宝库。在今天，作为全球第四个建成的国家级基因库，也是目前为止世界最大的基因库在开始运营了。面向未来，海尔与中国肩并肩。国家基因库

p 　 strong 　第一名：得票率 9% /strong /p p strong 　　FDA批准首个NGS癌症468基因大panel /strong /p p style=" text-align: center " img title=" 001.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/efc5792f-e466-4120-8583-3ad048ed7a9f.jpg" / /p p 　　11月16日，FDA宣布批准基于NGS的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT& #8482 ，它能够对468个基因的基因突变及遗传变异进行快速、灵敏的检测，可对患者这些基因上所有的重要区域进行测序，并能够检测到基因上所有蛋白编码区突变、拷贝数变化(CNAs)、启动子突变和基因组重排。 /p p strong 　　第二名：得票率 8% /strong /p p strong 　　华大基因登陆A股，市值冲破千亿 /strong /p p style=" text-align: center " strong img title=" 002.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/f4fc9553-50a9-4a55-989a-31464c41c3d0.jpg" / /strong /p p 　　11月14日本周一开盘后，华大基因(SZ：300676)股价一度涨至258.87，市值冲破千亿!2017年7月14日，华大基因正式上市，成为深交所第2001家上市公司，募集资金总额为5.47亿元，发行价格为13.64元/股。随后收获19个涨停(18个自然涨停)。 /p p strong 　　第三名：得票率 5% /strong /p p strong 　　国产第三代基因测序仪研发成功 /strong /p p style=" text-align: center " img width=" 500" height=" 362" title=" 003.jpg" style=" width: 500px height: 362px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/5addad86-827c-4ce8-a78e-2190bf7b9960.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p 　　9月5日科技部发布消息，我国也是亚洲拥有完全自主知识产权的第一台第三代基因测序仪GenoCare研发成功并投入生产。这是全球首款临床单分子测序系统，可实现临床的快速检测。未来，仅需要几滴血或唾液进入仪器，便可直接获得分析结果，所有医院都可以直接使用。 /p p 　　瀚海基因GenoCare测序仪的核心技术为单分子荧光测序。此项技术能够实现对单个荧光分子的检测，无需PCR扩增，成本大幅度下降，在临床使用时有巨大的优势。测序仪的通用试剂盒于去年年底获得了国家医疗器械证的备案。 /p p strong 　　第四名：得票率 5% /strong /p p strong 　　液体活检荣登2017十大新兴技术之首 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" 004.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/eb970354-9750-4200-89ae-679fdedf6895.jpg" / /p p 　　液体活检技术的出现，标志着人类在攻克癌症的道路上又前进了一大步。与传统的组织活检相比，液体活检具备多项优势：首先，对于组织活检无法企及的部位，液体活检可以成为替代品。其次，组织活检只能反映出样品中的信息，而液体活检可以检测出患者的整体情况。此外，液体活检主要检测的是循环肿瘤DNA(ctDNA)，它们通常会从肿瘤组织进入血管中。因此，与依靠症状和图像进行诊断相比，液体活检对癌细胞的定位更加迅速。 /p p strong 　　第五名：得票率 4% /strong /p p strong 　　北大发明“优雅”测序新方法 | 国产测序技术的核爆炸 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" 005.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/4046041c-dae0-41d5-ae5f-96401062e08b.jpg" / /p p 　　论文通讯作者黄岩谊拥有化学、光学、分子生物等跨学科的研究背景 /p p 　　11月6日迎来了一篇重磅论文——基于信息理论来修正错误的高准确度荧光产生DNA测序方法。 /p p 　　这篇发表在Nature Biotechnology的最新工作介绍了一种纠错编码(ECC)测序法。7位作者均来自北京大学北京未来基因诊断高精尖创新中心，责任作者是中心成员、北京大学教授黄岩谊。 /p p 　　2014年秋，历经改进化学，测试动力学，优化算法，反复多次之后，黄岩谊组在实验中拼出来三个序列，然后开始不断重复，折磨了几个月，终于验证了ECC测序法。 /p p 　　实验证实，新的测序方法能够在前200bp中把误差全部消除，做到完全精准无错。与主流测序化学方法比较而言，ECC不仅检测快速，而且准确度很高，兼具优点。 /p p 　　 strong 第六名：得票率 4% /strong /p p strong 　　华大基因集团BGISEQ-500入选国家成就展 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" 006.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/c4784644-9626-4224-a3ca-e6398910c51c.jpg" / /p p 　　“砥砺奋进的五年”大型成就展近期在京开幕，华大基因集团作为全球最大的基因组学研发机构受邀参加，并向公众展示了华大自主研发的桌面型高通量测序仪BGISEQ-500。 /p p 　　据介绍，BGISEQ-500是一款具有世界领先水平的高通量测序仪，以联合探针锚定聚合技术(cPAS)及改进的DNA纳米球技术(DNB)为核心技术支撑，具有精准、简易、快速、灵活、可拓展等特点，并全面覆盖科研、生殖健康、现代农业、病原识别等领域的多种应用。 /p p 　　 strong 第七名：得票率 4% /strong /p p strong 　　地球生物基因组计划 /strong /p p style=" text-align: center " img width=" 450" height=" 409" title=" 007.jpg" style=" width: 450px height: 409px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/3997a310-fc28-4dbb-b574-15b984af8784.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p 　　2017年3月，生命科学领域又迎来一件大事，地球生物基因组计划(EBP)即将启动，目标是破译地球上所有生命的基因组。华大基因作为该项目的发起单位之一，将使用自主研发的测序系统，与国际机构展开合作。该项目有助人类全面了解地球生命演化的奥秘，推动物种保护工作。 /p p 　　EBP工作组成员表示，这是第一个真正的全球大型基因组测序项目，能让世界上数千名科学家和数百万民众参与，所产出的超大数据超过1EB(相当于1亿部高清电影，播放2.3万年)，将推动全新计算算法、分析方法和模型的创立，革新人类对生物学的理解，有望改善物种保护工作，为农业、医药和生态系统服务创造新的基因资源。 /p p 　　 strong 第八名：得票率 4% /strong /p p strong 　　Illumina发布NovaSeq系列——全新的架构预示着100美元基因组时代的到来 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" 008.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/6d89f4d3-e2a7-4024-a23c-fe393e915785.jpg" / /p p 　　圣地亚哥——2017年1月9日——新一代测序技术的全球领先企业Illumina公司(纳斯达克股票代码：ILMN)今日发布NovaSeq?系列，这是全新的可扩展测序架构，旨在将来使基因组测序的价格进一步降至100美元。该平台在JP摩根健康大会上发布，通过无可匹敌的通量、易用性、每个样品的低成本以及无与伦比的灵活性重新定义了高通量测序。 /p p 　　 strong 第九名：得票率 4% /strong /p p strong 　　FDA简化消费级遗传健康风险检测产品审批流程 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" 009.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/d3b55900-160e-4234-a550-22a160cf3877.jpg" / /p p 　　FDA在一份声明中表示，对于某些II类(中等风险)设备，包括维生素D质谱分析检测系统和遗传健康风险(GHR)评估检测系统，上市前审核批准并不是必须的。这一创新的监管模式将更加灵活，但是FDA同时强调，对于GHR检测产品，公司需要第一时间向FDA申请上市许可，此后公司商业化运行新的GHR检测时，便不需要再进行额外审查。 /p p 　 strong 　第十名：得票率 3% /strong /p p strong 　　昼夜节律的分子机制获2017诺贝尔生理或医学奖 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" 010.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/9f5a7857-a187-4939-90ea-a45efef3540d.jpg" / /p p 　　2017年诺贝尔生理或医学奖在瑞典卡洛琳斯卡医学院揭晓，美国遗传学家、布兰迪斯大学(Brandeis University )教授Jeffrey C. Hall和Michael Rosbash以及洛克菲勒大学Michael W. Young获奖，以表彰他们发现昼夜节律的分子机制。 /p p & nbsp /p

1月31日，贺建奎博士发布：贺建奎实验室“第三代DNA合成仪 (酶促反应法)取得科研突破。核心技术已于上月申请了国家专利。除了建立实验室来研究罕见病的基因治疗以外，贺建奎还在为另一个项目筹资，希望在三年内研发出中国首个“第三代生物酶促反应法DNA合成仪”。通过先前信息，贺建奎表示，他希望研制一款“集成的，易于使用的，桌面式DNA合成仪器”，实现高纯度长片段的DNA合成，将我国的DNA合成技术提升到第三代，达到世界先进水平。在贺建奎看来，如果能成功研制出DNA合成仪，将有助于建立合成生物学的数字存储平台，促进各类信息的长期保存、共享和开发。事实上，2017年，贺建奎就带领瀚海基因团队开发第三代基因测序仪，用于无创产前检测（NIPT）、传染病检测、农业育种等方面。当时媒体也有过密集的曝光。

p 　　今天是第二届人类基因组编辑峰会的第二天。往常，李兆基会议中心作为香港大学的一个学术会议和报告场地，出入的都是轻声细语、缓缓而行的学者与学生。而今晨8点起，大量挂着中外媒体名牌，手持照相机、摄像机、录音笔的记者在会议中心内外快节奏地涌动，表面仍然平静的会场也令人感觉凝重起来。 /p p 　　毫无疑问，基因编辑婴儿事件的主角贺建奎的出席已经将这个小规模学术聚会卷入了一场横扫全球的风暴。连贺建奎本人在中午 12 时 40 分提着一个浅棕色公文包上场开始英文演讲时，也略显结巴。不过，随着他说到露露和娜娜，说到自己团队完成的世界首例基因编辑婴儿实验的几个关键数据，似乎恢复了一点自信。 /p p 　　经历了临时议程更改、原定记者会取消、只提供书面提问等一系列“序曲”之后，整个生命科学领域乃至全人类都格外关注的大量重要信息终于公布。 /p p 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/4f49ccc5-8a89-47ca-83b9-9152e64a0399.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 上午大会前主办方工作人员被媒体簇拥(来源：DT 君) /span /strong /p p 　　12 点 40 分左右，主持人Robin Lovell-Badge 在贺建奎教授发言之前特地表示，“大会之前我们并不知道基因编辑婴儿这件事，但我们还是决定给他一个发声的机会”。 /p p 　　贺建奎开启一个多小时的演讲及问答环节的第一句话是，“对于这个研究结果非预期的泄露出来，我感到抱歉”。另外，“这项研究也提交给了一些学术期刊，虽然我所在的南方科技大对我的研究并不知情，但我还是要感谢学校”。 /p p 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/82de0817-f3f2-4559-a328-b5e80a87263c.jpg" title=" 2.jpg" alt=" 2.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 贺建奎演讲中(来源：DT 君) /span /strong /p p 　　演讲中，贺建奎首先介绍了对 CCR5 和 HIV 的了解、在小鼠模型中验证 CCR5 基因敲除对发育的影响、设计根据人类基因优化的 sgRNA、在非组蛋白水平发展更好的注射方法、把同样的方法应用于人类胚胎细胞+建立评价胚胎细胞健康水平的人类胚胎干细胞系等几个方向的技术内容。 br/ /p p 　　在研究脱靶效应上，贺建奎的 PPT 提出了两个问题：单细胞测序真的能够对 CRISPR-Cas9 的脱靶效应进行无偏移的评价吗?这个 sgRNA 在人类胚胎中能够造成怎样的脱靶效应?方法是建立生殖细胞专属的单细胞测序方法学，用全基因组测序和靶向基因深度测序来考察人类胚胎细胞。 /p p 　　根据介绍，团队目前已经在脐带血水平、脐带组织水平和胎盘水平进行了检测，未来将在组织水平(足跟血、唾液和毛囊)和细胞水平(外周血细胞)进行脱靶效应和嵌合效应的检测。 /p p 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/10df4050-dab0-4a58-a1ed-5ce572d58739.jpg" title=" 3.jpg" alt=" 3.jpg" style=" text-align: center " / /p p 　　那么，两个婴儿出生的具体过程又是什么?招募志愿者的标准是父亲单阳性，总共招募了 8 组，其中一组退出，最后只剩 7 组。PPT 显示，整体的流程是先获取父母亲的外周血基因，例如 HIV 携带的父亲和 HIV 阴性的母亲，进行 Sanger 测序，这一步可以从父母的基因组检测到全新的插入缺失标记(indels)，并且单模标本能提高灵敏度，目的在于建立个体化的脱靶高危位点库。接下来通过卵胞浆内单精子显微注射技术把 Cas9 和 sgRNA 注射到受精卵中，并在体外培养成囊胚，从中获取 3-5 个细胞进行胚胎种植前基因诊断。 /p p 　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/81161e57-1f8a-4b99-a503-cb774259a9a6.jpg" title=" 4.jpg" alt=" 4.jpg" style=" text-align: center " / /p p 　　　诊断方式依然为 Sanger 测序，以检测全基因组的靶效应和脱靶效应以及大的缺失位点。接着把受精卵种植到母亲子宫中，分别在 12 周，19 周和 24 周从母亲身上获取游离 DNA，对 609 个已知癌症基因进行 MiSeq 靶向测序，深度为 40000x，目的在于评价脱靶效应，原癌基因状态，CCR5编辑状态。最后，胎儿出生后，收集脐带血、脐带组织以及胎盘，再次进行 Sanger 测序，目的在于评价不同样本的编辑效果。 /p p 　　出生后，Sanger 测序和深度测序均未检测到 PGD 期间观察到的基因间脱靶。对于脐带血的全基因组测序，没有观察到脱靶，也没有观察到大的基因缺失。 /p p 　　演讲结束后，大会主席、诺贝尔医学奖得主 David Baltimore 现身舞台，首先代表大会提出了一定的“指控”。他表示，上次大会结束的时候大家都同意了不要做人类胚胎研究，但是贺并没有遵守，科学社区自我管理的过程已被证明失效了，整个大会的组办机构明天会发一个声明。　　 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/870d7865-85f4-4246-a3cb-deb68f16f63f.jpg" title=" 5.jpg" alt=" 5.jpg" width=" 380" height=" 568" style=" width: 380px height: 568px " / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 贺建奎回答问题中(来源：DT 君) /span /strong /p p 　　而在提问环节，哈佛大学化学与化学生物系教授的 David Liu 表示，父亲阳性，经过“洗精” (sperm washing)，完全没有医疗需求和必要进行这样的研究，这些女孩在医疗上的价值到底是什么? /p p 　　贺建奎的回答是，对全球众多受 HIV 影响的人群来说，这是很有必要的。“我曾经去过一个村子，那里有 30% 的人都感染了 HIV。对这个项目来说，我对我们所做的感到骄傲。孩子的父亲曾一度对生活失去了信心，但现在，他告诉我今后会好好工作，努力挣钱，好好照顾他的妻子和两个女儿”，他说。在另一个问题的回答上，他表示，我会对她们视若己出。 /p p 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/52890fb6-33af-4900-aaee-b3d4476bbae4.jpg" title=" 6.jpg" alt=" 6.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 贺建奎回答问题中(来源：DT 君) /span /strong /p p 　　对于贺建奎提到在知道有一个孩子可能脱靶后，志愿者夫妻仍然坚持受孕，对此 David Liu 表示十分质疑。但面对 David Liu 的第二个提问——如果患者可以决定，一个医生或者科学家向公众解释或者引导公众的责任究竟在哪，贺建奎并没有回答这个问题。 /p p 　　在提问环节，贺建奎也回应了关于此次实验相关的 HIV 志愿者夫妻的问题。他透露，志愿者有良好的教育背景，知道 HIV 目前的治疗手段，也清楚这个治疗手段的优势和风险，也向志愿者讲清楚了风险。他曾与这对夫妻有过深入交流，谈话持续了 1 小时 10 分钟，准备了详细的文件并打印出来。在同一会议室内还有两位观察员，夫妻受过良好的教育，能理解文本的内容，他本人从 1-20 页每段跟他们解释，他们完全知晓关于研究的一切。而且，参与实验的志愿者父母在被告知受精卵测序存在一个脱靶后，仍坚持受孕。 /p p 　　他表示，不能对外公布任何 HIV 感染者的信息，对于这对夫妻，会持续监控他们的健康状况。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/dfbfb8c6-72a1-43c4-9e7a-27a645f848dc.jpg" title=" 7.jpg" alt=" 7.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 著名学者张锋正在台下等待提问机会，但是并没有等到(来源：DT 君) /span /strong /p p 　　在实验的资金来源上，贺建奎说，只有最开始的时候，试剂经费是来自南科大的后期临床费用是贺建奎自己负责的，测序费用是来自于自己的科研启动资金，和名下的公司完全无关。 /p p 　　在讨论环节的最后，主持人问了这样一个问题：“如果是你的孩子，你会怎么做?” /p p 　　贺建奎表示：“这是个好问题，如果是我的孩子，有同样的处境，我会首先尝试。”( That& #39 s a good question. If it was my baby, with the same situation, yes I would try first.) /p p 　　最后，来自斯隆凯特琳癌症中心的 Maria Jasin 问到，这对双胞胎孩子在 18 岁之前，有独立性之前，因为一个被编辑，一个没被编辑，无论从基因型、家庭、社会到成长的方方面面，孩子都可能被区别对待，从而影响到他们的成长过程，他们还如何选择自由的人生? /p p 　　贺建奎回复：“我现在还无法回答你这个问题。” /p p 　　真正“暴风”才刚开始 /p p style=" text-indent: 2em " 实际上，整个学术界的大讨论其实才刚刚开始。DT 君了解到的情况是，许多基因编辑学术界的学者都在等待核心数据的公开，其中就包括 CRISPR 技术先驱者、MIT 教授张锋，以及他当时的博士生、现任斯坦福大学医学院的助理教授丛乐。 /p p 　　张锋教授在贺建奎演讲结束后接受采访时表示，目前已经有非常安全的方法来防止病毒在父母和婴儿之间传播，所以根本没有必要做这种试验。关于脱靶问题，张锋教授认为，今天的演讲速度较快，有些细节并不清楚，贺建奎提到可能有一个脱靶的点位，但可能没太大影响，这还需要了解其操作方法和更多的数据才能得出进一步结论。 /p p 　　“我认为他不应该做这个试验，我未来不会做胚胎，以及用它来影响新生婴儿的基因”，张锋教授说到。 /p p 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/3fe3c353-65d2-47d2-a6db-a1d58944c3e0.jpg" title=" 8.jpg" alt=" 8.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 斯坦福大学医学院助理教授丛乐(来源：DT 君) /span /strong br/ /p p 　　作为 2017 年《麻省理工科技评论》中国区 35 岁以下科技创新者，丛乐教授是将 CRISPR 技术带到人类基因世界的青年科学家之一。2013 年，Science发表了麻省理工学院张锋教授作为通讯作者、丛乐博士作为第一作者的论文，首次将 CRISPR-Cas9 基因编辑系统作用于人类和鼠类细胞，并揭示了相关技术在基因治疗，特别是心脑血管疾病和癌症治疗中的应用潜力。 /p p 　　他在今天大会开始之前通过邮件对 DT 君表示：“我觉得国内开展了世界上最早的基因编辑婴儿工作，在我的意料之中，但是我个人对于这次的工作没有通过学术渠道，用更为严谨的方式来公布信息感到不是非常理解，尤其是在相关人员的身份似乎是学校的科研人员而不是企业中的商业雇员的情况下。这个案例目前公开信息较少，所以我觉得需要等香港会议及之后我们大家才可以更为全面的做出评价。” /p p 　　丛乐表示，他个人支持并且也在参与基因编辑工具的研究和临床应用，不过相关的伦理社会问题应该在一个更为科学、严谨、公开的环境中让大家理解和讨论。“希望这次是一个很好的机会来让我们推进这个事情”，他说。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/63aac783-8000-4bbc-9bbd-a95b2b0db373.jpg" title=" 9.jpg" alt=" 9.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 第二届人类基因组编辑峰会 /span /strong /p p 　　昨天的大会上，张锋、Jennifer Doudna 两位 CRISPR 权威人物罕见同台，而在今天的大会议程，我们更是看到全球已有的几例胚胎编辑实验中的两位中国领军科学家现身，他们分别是来自中山大学的黄军就教授、上海科技大学的黄行许教授。 /p p 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/a3905f89-aace-4a12-ada9-3ad1353639d9.jpg" title=" 10.jpg" alt=" 10.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 黄军就在第二届人类基因组编辑峰会演讲 /span /strong /p p 　　2015 年，来自中山大学的黄军就教授带领团队首次发表编辑人类胚胎的相关论文，宣布他们在实验室中使用 CRISPR-Cas9 系统，将胚胎中地中海贫血症相关基因敲除，完成世界上“首例胚胎编辑”实验。但事实上由于镶嵌现象和脱靶效应，整个胚胎井没有被完全编辑，同时以此种方式出生的孩子可能面临未知或是无法承受的风险，因而，严格意义上来讲，这次胚胎编辑并不能算是成功。 /p p 　　在上午的演讲中，黄军就表示，虽然在小鼠胚胎模型中能够实现对β地中海贫血基因编辑，并诞生健康的小鼠，但这项研究很难获得人类健康的胚胎，并且具有很大的风险。在演讲的最后，他特别强调，自己所有的实验都基于中国的胚胎基因编辑指导原则。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/c1e2bb46-81d4-4aa5-a934-687c96ecf174.jpg" title=" 11.jpg" alt=" 11.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 黄军就的演讲 /span /strong /p p 　　黄行许教授则是在 2018 年 9 月带领团队率先将单碱基编辑技术应用于可发育的人类胚胎的遗传疾病修复中。此次接受 CRISPR 治疗的胚胎所患上的疾病——马凡氏综合征——正是一种罕见病。 /p p 　　在此前接受 DT 君采访时，黄行许就表示，胚胎的基因编辑影响深远，因此科学家必须要严格遵循伦理和按照国际规则开展好研究工作。“我们的合作伙伴申请获批了医院伦理委员会的许可，开展了本研究。研究的初步结果是成功的。尽管如此，把胚胎基因治疗应用到临床，需要大量的实验验证可靠性。需要逐步的临床前实验和临床实验验证，仍然有很长的路要走”，他说。 /p p 　　 strong 同一事件，不尽相同的各方反应 /strong /p p style=" text-indent: 2em " 目前，包括深圳市卫生计生委医学伦理委员会、南科大在内的中国多家机构均表示，将因此次实验调查贺建奎及涉及的单位。广东省卫生健康委也被国家卫健委要求进行调查。 /p p 　　而以“贺建奎”为关键词查阅中国临床试验注册中心能发现，以其为临床试验研究负责人的两个注册题目之一的《HIV 免疫基因 CCR5 胚胎基因编辑安全性和有效性评估》，正是 11 月 26 日曝出的 2 名基因编辑婴儿诞生的临床试验项目。该项目“干预措施”项显示，对 CCR5 基因进行编辑的样本量为 20，即除了上述 2 名婴儿，还对其他 18 个胚胎进行了基因编辑。该项目注册号状态为补注册，注册日期为 2018 年 11 月 8 日，更新日期为 2018 年 11 月 26 日。 /p p 　　整个事件的一大关键问题，谁有权对基因编辑婴儿说是或否? /p p 　　根据贺建奎在他撰写的伦理审查申请书中，声称他是尝试成功利用基因编辑工具 CRISPR 来编辑胚胎并诞生婴儿的第一人，尽管那时他们还只是实验室里的受精卵。在他的伦理声明中，他向审稿人保证所有事情都没问题。目前，深圳和美医院表示对这份伦理审查书表示不知情。 /p p 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/a152f4a9-0062-4ac1-9efd-a7b23a4f38cf.jpg" title=" 12.jpg" alt=" 12.jpg" style=" text-align: center " / /p p 　　 strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 贺建奎在 2017 年 3 月撰写的伦理声明中曾引用了一份美国报告作为其开始研究基因编辑婴儿的依据(来源：麻省理工科技评论) /span /strong /p p 　　而在国外，这份伦理申请书的一个细节引发了另一个维度的讨论。伦理申请书特地提到，仅在一个月前，也就是在 2017 年 2 月，美国国家科学院、工程院和医学院“首次”批准用于重大疾病治疗的胚胎编辑实验研究的伦理申请。 /p p 　　也正是这样的结论，就在第二届国际人类基因组编辑峰会召开的前夕，不但贺建奎的惊人之举受到了激烈批评，受到批评的还包括很多撰写那份美国国家学院报告的人。 /p p 　　这份报告在 2017 年推出时就已掀起过一轮大讨论。尽管其中有很多注意事项，但这份报告所传达的信息是明确的。报告没有像一些人所希望的那样，批准暂停 CRISPR 婴儿，相反，报告中写道：“如果目的是治疗或预防严重疾病，基因编辑婴儿最终是被允许的。” /p p style=" text-align: center " 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/9c9207b5-4f4d-4a2a-b214-33f0137f8ec3.jpg" title=" 13.jpg" alt=" 13.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 麻省理工科技评论 /span /strong /p p 　　对于亚利桑那州立大学的伦理学家 Benjamin Hurlbut 来说，科学家们在新发现上的竞赛是不可避免的问题，“即使还不确定是否应该使用这项技术。” /p p 　　“研究人员可以继续声称他们的‘基础’科研与临床应用无关，但这基本都只是权宜之计，”他说，“几十年来，这项研究一直向着科学竞赛的方向发展，先去做，然后再去质疑。这种情况是我们自己造成的，但想逆转是很难的事情。” /p p 　　“多米诺骨牌正朝着一系列人们觉得不负责和令人反感的方向倾倒，”Hurlbut 说，“正如人类辅助生殖技术的历史所表明的那样，即使是在仍存在严重未知的情况下，从实验室开发技术到将它用来生育孩子也只是很短暂的过程。” /p p 　　某种程度上，胚胎基因编辑领域、生命科学领域、整个科学界、HIV 患者群体乃至全球公众，各个群体之间对于贺建奎基因编辑婴儿的态度和关注点都不尽相同，群体内部也存在着一些微妙的分歧。预料此事的最终结局将会是多方群体共同博弈平衡的一个结果。 /p p 　　贺建奎其人：加入南科大同年开始创办公司，被视为学校创新典范 /p p style=" text-indent: 2em " 相信关注此次事件的各位读者都已经知道，此次事件的主人公贺建奎现为南方科技大学副教授，也是一家名为“瀚海基因”的创业公司的创始人。 /p p 　　根据南方科技大学官网显示，贺建奎 2006 年获得中国科学技术大学近代物理学学士学位，2010 年获得美国莱斯大学生物物理学博士学位，在美国斯坦福大学任博士后。其在斯坦福期间，师从微流控基因芯片鼻祖斯蒂文· 奎克。 /p p 　　贺建奎本人拥有多学科交叉的背景，在基因测序仪研究、CRISPR 基因编辑，生物信息学等领域都有硏究成果。在美国斯坦福大学斯蒂文· 奎克实验室从事博士后研究期间，他曾研发出免疫组库基因检测技术，并发表在国际顶尖学术杂志 Science 杂志的 Science Translational Medicin 上。 /p p 　　2012 年，贺建奎经深圳市“孔雀计划”海外高层次人才计划引进回国，在南方科学技术大学建立个人实验室进行基因测序方向的研究。据天眼查资料显示，也正是在这一年的 7 月，贺建奎创办了瀚海基因。 /p p 　　资料显示，到了 2015 年 10 月，中国第一台自主知识产权第三代基因测序仪在瀚海基因诞生，2016 年 2 月，Nature 杂志报道瀚海基因三代测序技术。到了 2017 年，瀚海基因宣布成功研发出亚洲第一台具有世界领先水平的第三代基因测序仪样机 GenoCare。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/c9904b67-08b4-4a00-b108-558a2283d830.jpg" title=" 14.jpg" alt=" 14.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 贺建奎和 GenoCare 测序仪(来源：南方科技大学) /span /strong /p p 　　Genocare 的上市，贺建奎和他的团队开始以行业黑马的形象走到众人面前。2018 年 4 月，瀚海基因完成 2.18 亿元人民币的 A 轮融资，下一个阶段是迈向大批量投产。根据南科大官方公众号发布过的媒体报道《1 所大学和它的 25 家高科技公司：给教授放假的南方科技大学》，南科大为此专门允许贺建奎停薪留职、全力发展自己的事业。 br/ /p p 　　而在南方科技大学的官方微信发布以及转发的报道中，不难看出这位 80 后海归教授的受重视程度：例如，在《北京日报》一篇名为《回国，到深圳去》的报道中，涉及的南科大创业创新政策以及高质量人才队伍中，就有贺建奎教授的身影。学校刊发的一篇文章中如此写道：“2017 年 7 月，生物系副教授贺建奎经过五年的研发，推出自主研发的第三代基因测序仪，成为深圳乃至全国创新创业的典范”。 /p p 　　除了瀚海基因，他名下还拥有多家企业股权。天眼查数据显示，贺建奎是 7 家公司的股东、6 家公司的法定代表人，并且是其中 5 家公司的实际控制人。这 7 家公司的总注册资本为 1.51 亿元。 /p p 　　特别需要注意的是，根据中国临床试验注册中心的信息显示，相关基因编辑婴儿实验的 Primary sponsor(研究实施负责组长单位)为南方科技大学，而非贺建奎创立的瀚海基因及其入股的任何一家公司，而 Secondary sponsor(试验主办单位，项目批准或申办者) 则为深圳和美妇儿科医院(Shenzhen HarMoniCare Women & amp Children& #39 s Hospital)。 /p p 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/e9a1bb3f-5b94-4bba-a7d9-39586caed469.jpg" title=" 15.jpg" alt=" 15.jpg" style=" text-align: center " / /p p 　　目前，两家单位都已对此次事件作出回复。南方科技大学声明如下： /p p 　　今日，有媒体报道贺建奎副教授(已于 2018 年 2 月 1 日停薪留职，离职期为 2018 年 2 月—2021 年 1 月)对人体胚胎进行了基因编辑研究，我校深表震惊。在关注到相关报道后，学校第一时间联系贺建奎副教授了解情况，贺建奎副教授所在生物系随即召开学术委员会，对此研究行为进行讨论。根据目前了解到的情况，我校形成如下意见： /p p 　　一、此项研究工作为贺建奎副教授在校外开展，未向学校和所在生物系报告，学校和生物系对此不知情。 /p p 　　二、对于贺建奎副教授将基因编辑技术用于人体胚胎研究，生物系学术委员会认为其严重违背了学术伦理和学术规范。 /p p 　　三、南方科技大学严格要求科学研究遵照国家法律法规，尊重和遵守国际学术伦理、学术规范。我校将立即聘请权威专家成立独立委员会，进行深入调查，待调查之后公布相关信息。 /p p 　　而深圳和美妇儿科医院下午也回应，否认该院和此事有关“这件事不属实，我们没有接受过相关信息，不知道这件事为什么会上热搜，正在调查。”而至于贺建奎是否有挂靠深圳和美进行相关研究，深圳和美方面表示“不了解情况”。 /p p 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/071e520d-12a8-4bd9-a5c4-539192d759a5.jpg" title=" 16.jpg" alt=" 16.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 来源：南方科技大学 /span /strong /p p 　　深圳卫计委也发布关于《世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿在中国诞生》声明称，根据“医疗卫生机构应当在伦理委员会设立之日起 3 个月内向本机构的执业登记机关备案”，经查，深圳和美妇儿科医院医学伦理委员会这一机构未按要求进行备案。深圳市医学伦理专家委员会已于 11 月 26 日启动对该事件涉及伦理问题的调查，对媒体报道的该研究项目的伦理审查书真实性进行核实，有关调查结果将及时向公众进行公布。 /p

早发型阿尔兹海默症　　阿尔兹海默症已经给Dean DeMoe家族几代人带去伤害——他的祖母、父亲、兄弟姐妹都在40至60岁间出现痴呆症状。DeMoe 本身也携带这种遗传性突变基因。在他53岁时，作为一名北达科州志愿者进行药物测试，以希望某一天能终结家族的苦难。类似于DeMoe 这种患有罕见遗传性阿尔兹海默症的家庭，能为破解阿尔兹海默症提供关键线索!　　上周末，大家齐聚华盛顿参加会议，会议首次召集了许多来自遗传性早发型痴呆症家族的人——包括患者，携带者以及他们健康的爱人，进行面对面调研和交流。通过会议，他们从政府和制药公司主管了解到为什么找到治疗方法耗费多年的原因。研究人员建议他们，他们的孩子应该进行基因检测以提前预知自己的命运。　　除了一个妹妹， Thompson DeMoe和其他四个兄弟姐妹都携带有异常的突变基因。DeMoe表示，这样的会议为同样经历着疾病困扰的家庭之间提供了交流的机会。他的妻子Deb告知大家DeMoe已经出现初期的记忆退化症状，也称为轻度认知障碍。但是DeMoe仍然在石油公司工作。　　该类家族向科研机构提出疑问：　　为什么致力于影响下游效应因子，而不是直接修复突变的基因?　　为什么不让处于绝望的家庭更快地得到试验药物，类似于艾滋病患者那样?　　加利福尼亚的Tal Cohen认为，是时候该减轻患者及其家庭的痛苦了。他的妻子Giedre，今年37岁，但是已经处于阿尔兹海默症的轻度转中度阶段。他希望研究人员正在通过创新性方法加快克服疾病的脚步。他说：“我们没有更多的时间等待。”　　阿尔兹海默症多见于老年群体，9个65岁以上的老年人中就会出现1例患者。全球不高于1%病例属于常染色体显性遗传模式。这种模式由致病基因顶点突变所致。患病父母所生的孩子会有一半的几率遗传致病基因。且一旦携带，孩子通常会在与父母相同的年龄段发病。　　为早日摆脱疾病，很多这类家庭成员都加入显性遗传阿尔兹海默病协会(DIAN)。　　预测比治疗更重要　　目前，工作人员认为最理想的医疗方式是能在致病基因携带者发病之前进行预防治疗，做到哪怕不能根治也至少能延缓疾病的时间和严重程度。　　约翰霍普金斯大学的神经科学家Marilyn Albert的研究团队对350个实验对象从中年就开始跟踪研究，发现了一种组合测试方法用于预测五年内轻度认知障碍的走向。方法包括：脊髓穿刺(脑脊液检测)，对阿尔兹海默患者的淀粉样蛋白和Tau蛋白检测 MRI扫描(神经影像学检测)，检测脑皮质萎缩情况 神经心理学测试，检测患病严重程度。　　阿姆斯特丹自由大学医学中心的科研人员在脊髓液中发现了一种蛋白，neurogranin，由坏死突触分泌的粘性淀粉样蛋白，能够阻滞大脑沟通。加拿大阿尔伯塔大学的科研工作者正在研发一种唾液测试，检测早期认知能力下降程度。　　目前，DIAN研究的重中之重是掌握决定阿尔兹海默症的基因以及诱导发生罕见家族性病症的时间。其次是测试两种试验药物是否能通过阻止粘性淀粉样蛋白的累积推迟致病基因携带者的发病时间。这项研究不久将推广至其他药物的检测。负责DIAN药物研发的圣路易斯华盛顿大学的博士Randall Bateman说：“我们的目标是研发的药物获得批准，能够帮助每个人。”　　Dean DeMoe和他的妻子、健康的妹妹以及他的两个孩子共同参加了此次研讨会。他希望研究人员已经知道这些药物确实有效用，但是事实却很遗憾。同时，他最大的两个孩子在二十岁的时候进行了健康跟踪研究测试，但是他们并没有选择被告知测试结果，除非他们年老或者预防药物上市。DeMoe表示，虽然研发的药物可能用不到他身上了，但希望它能够用于他的家人和其他所有人身上。　　如果实现，意义重大!

时间刚刚进入下半年，“报复性”医疗IPO重启的同时，巨头们也开始了疯狂的买买买。过去1周内，已经有近200亿元正流入生命科学工具领域。近日，彭博社传出消息，国内医药巨无霸国药集团准备斥资10亿美元，收购一家生命科学工具公司BBI LIFE SCIENCE。BBI总部位于上海，更为人们熟知的名字是生工生物。从1995年开始，生工生物便面向国内生物实验室和科研机构提供DNA合成产品和服务。2002年，BBI成立，生工生物的股权和业务被整合其中。2014年，在生命科学的上一轮IPO浪潮中，BBI曾短暂登陆港交所。6年后，创始团队以8.45亿港币将BBI私有化。此后，尽管外界频频有BBI将申请科创板上市的消息传出，但人们最终等来的却是一场可能发生的宏大的产业并购。“国药集团与BBI的创始团队沟通了并购交易的可能性。同时，BBI创始团队也在接触其他的潜在并购方。”彭博社在新闻中这样写到。换言之，即便国药集团开出了近10倍于BBI 2年前退市估值的价格，仍没有十足把握将它收入囊中。实际上，就在BBI或将被并购的消息传出的次日，另一家头部的IVD原料厂商迈迪安宣布将被出价15.3亿美元并购，收购方是为罗氏诊断代工POCT新冠试剂的韩国诊断企业SD公司。这两起接踵而至的重磅收购，也再度将持续高热的生命科学工具吸金狂潮推向高点。对于此次收购，国药集团和BBI都没有给出回应。那么BBI到底是一家怎样的公司？此番交易背后的逻辑又是什么？国药集团也将发力生命科学工具吗？我们试着回答。上游王牌——BBI尽管在资本市场上的声量并不大，从业务成色来看，BBI至少一度算得上生命科学工具的上游王牌企业。在8年多以前的那份招股说明书里，BBI给自己的定位，是中国生命科学研究产品及服务行业的知名供应商。直到退市前的最后一份财报，自我定位仍是如此，这在风云变幻的生物科技行业里，颇为少见。具体而言，BBI通过自研和代理的方式，为生命科学实验提供各类产品和定制化的服务，包括各类试剂和耗材，比如生化试剂、分子生物学试剂、蛋白质科学试剂等，以及抗体、实验耗材、仪器设备等。从某种意义上讲，对于科研人员而言，BBI所能提供的是与实验相关的一站式服务。当然，定制化服务是BBI最基础也最具特色的服务，包括DNA合成、RNA合成、基因测序、核酸与蛋白作用分析等。在国内，于BBI业务线最接近的企业包括诺唯赞、康为世纪、瀚海新酶等分子类生物试剂厂商。更早以前，BBI在DNA合成业务上，与金斯瑞不相上下。随着金斯瑞不断向细胞治疗、CDMO等复杂的业务拓展边界，两者的竞争关系也便逐渐弱化。从业务体量看，BBI的业务规模远大于康为世纪和瀚海新酶，但不及已经开始拓展下游IVD、生物医药业务的诺唯赞。BBI所在的生命科学核心工具领域，是一个很难出现大单品的赛道，涉及种类繁多的产品和技术。各大厂商往往凭借在特定技术上强大的工业化能力，去不断拓展SKU，从而建立品牌影响力。比如，诺唯赞、瀚海新酶以酶工艺见长，而义翘神州、近岸蛋白则基于重组蛋白做强做大。BBI的看家本领，是寡核苷酸合成，尤其擅长合成复杂、罕见的寡核苷酸。由于后来没有再更新的权威数据，我们只能以2013年的数据来推测BBI在寡核苷酸合成市场的地位。在2013年，BBI是国内最大的DNA合成产品供应商，BBI的寡核酸销售收入为6370万元，占据26%的市场，比排名第2到第5的4家厂商总和还多。一个客观事实是，寡核苷酸合成基于核酸化学原理，技术本身十分成熟，但仍十分倚重技术、经验积累、渠道和口碑建立等，BBI的先发优势或可以在一定程度上帮它守住市场领先的地位。现阶段，生命科学界对人工寡核苷酸的需求持续攀升。这是因为，它是基因合成的关键原料，而基因合成则是基因治疗的起点。人工寡核苷酸以核酸单体为原料，经DNA合成而来，是大多数生物科技试验中很关键的基础物质。DNA合成的产物包括寡核苷酸和基因序列两种，区别在于所合成的核酸分子的长度。其中，寡核苷酸合成相对简单，是以化学方式合成所需序列的短、单链核酸，是核酸扩增、检测及分析的关键基础。比如，在DNA测序和扩增中，寡核苷酸被用作引物，或者在DNA及RNA检测中被用作探针等。再如，用于合成特定序列的基因片段。基因合成需要以寡核苷酸为原料，涉及多项的复杂操作和酶反应，包括扩增、克隆、纯化、错误修正等，来形成具有特定序列的长、双链核酸。相对而言，人工合成基因的应用场景更广泛，包括遗传学研究、调控基因表达、基因及药物发现等。比如，在基因治疗药物生产的过程中，第一步就是合成目的基因序列，经过包裹形成质粒，用来转染腺相关病毒（AAV）、腺病毒、慢病毒等载体，得到重组病毒，再在体外培养、纯化、质控，输出用于临床注射的原液。当前，基因治疗正处于商业化落地的加速期。据弗若斯特沙利文预计，2021年至2025年间，国内基因治疗市场规模将从2.68亿元，增长至179亿元，年复合增长率高达276%。由此可见，当前和以后的一段时间，在全球绝大多数生命科学实验室里，寡核苷酸都是标配。而对于国药集团来说，并购BBI，几乎等于拿下了生命科学工具行业的重要入场券。大火的行业国药集团拟并购BBI的一个重要背景是，后者所在的生命科学工具领域，是过去2年间，国内最炙手可热的医疗创新赛道。过去2年间，有数百亿资金涌入生命科学工具的创新。2020年下半年以来，一大批在抗原/抗体、酶、生物反应器、细胞培养基等领域建立起知名度的国内品牌，跑步进入了业务扩张和对外融资的快速通道。据动脉橙数据库不完整统计，自2020年3月至今，至少20家生命科学工具企业完成2轮及以上融资，交易金额也不断站上更高的新门槛。比如，国内细胞培养基领先企业澳斯康生物2年内完成4轮融资，募集资金超过25亿元。而为康希诺生物等提供一次性生物工艺整体解决方案的金仪盛世，更是在短短1年内完成3轮数亿元的融资，刷新生命科学工具企业融资速度的记录。更不用说在这个过程中，百普赛斯、纳微科技、义翘神州、诺唯赞相继完成IPO，菲鹏生物、康为世纪、近岸蛋白、联川生物等也纷纷随时准备起跑。有意思的是，业务扩张、估值吸金之余，一些生命科学工具明星企业甚至做起了LP。此前，百普赛斯发布公告称，拟以自有资金出资不高过200万美元认购一家美元基金的份额，主要投向生物科技、生命科学及大健康领域。无独有偶，诺唯赞、菲鹏生物等也曾低调布局过专业的股权投资基金。而这，或许也是国内生命科学工具行业走向成熟的一种标志。这背后，是生命科学服务市场本身的迅速扩容。一方面，过去数年间，作为生命科学工具下游的全球生物医药创新产业成为最大的吸金热门，超万亿美元的资金在短期内注入进来。据弗若斯特沙利文统计，2020年，全球药企研发费用1878亿美元，国内生物医药行业规模以上企业的研发费用785亿元，同比增长28.7%。由此带动生物科学服务需求的持续增长，人们斥重金在mRNA疫苗、细胞与基因治疗等领域所做的大量探索，更是给这个行业的扩容带来了额外增量。据东吴证券预计，如果不考虑实验室设备，2020年，国内生命科学工具总体市场规模超过600亿元，2020年至2024年间，这个市场还会以20%的年复合增长率持续增长。另一方面，新冠疫情之后，经过考验的国内生命科学工具厂商，开始以优质的产品和服务，加速对进口品牌的替代。由于生命科学工具是一个基于交叉学科创新的综合体系，过去一直被进口品牌垄断。但是在新冠疫情下，物流货运、疫情防控等因素，倒逼中游用户在国内找供应商。而在国内，一些企业经过多年技术积累，主流产品性能已经能够媲美进口品牌，比如诺唯赞提供的酶、菲鹏生物提供的抗原、BBI提供的合成DNA产物等，他们以5~8折的价格快速响应，逐渐抢回市场，各自迎来了营收的爆发式增长。比如，诺唯赞在2020年获得的营收是上年的5.83倍，而菲鹏生物也斩获3.69倍营收。如果考虑到生命科学服务在大部分生物科技企业成本中占比超过6成，在未来医保控费的大背景下，国产生命科学工具企业的后续增长势能仍颇为可观。在此前与一些投资机构的交流中，不少投资人向动脉网反馈，已经将生命科学工具作为挖掘标的的重点方向。有的投资机构甚至会在团队内部定期学习生命科学工具的相关知识，“不是投与不投的问题，而是如何投。”有投资人表示。国药集团胜算几何？最后说回国药集团。前面说到，并购的想法出来前，国药集团与BBI之间的合作并不算深。但作为国内唯二跻身全球企业500强的医药企业，国药集团的产业图谱中并非没有太多与BBI的业务和未来相契合的点。在动脉网看来，双方可能在三个方向上实现资源协同。首先还是疫苗的合作研发。国药集团是国内最大的疫苗制造商。国药集团下辖北京、兰州、成都、上海、长春、武汉等国内6大生物制品研究所，是疫苗研发和生产的国家队，如今年产人用疫苗7亿剂次，能提供80%的国家免疫规划用疫苗。新冠期间，国内最早上市的灭活疫苗之一，便出自国药集团旗下的北京生物制品研究所。对于国药集团而言，在新型疫苗的开发中，加强外部合作是比较优势的策略。比如，国药中生与复诺健合作，在开展“德尔塔+”(Delta+)变异株mRNA疫苗研发基础上，启动了奥密克戎株疫苗研发，计划尽快完成中间试验及研究工作。mRNA疫苗研发的靶点筛选、mRNA生产、mRNA纯化、mRNA递送、DNA模板制备等环节，都会涉及DNA质粒，及一些筛选、纯化工作，而这背后，也对BBI所擅长的DNA合成提出了更高要求，在其他类型的新型疫苗研发中心，更是如此。其次是渠道资源的互补。现阶段，为了更精准满足用户的需求，生命科学工具厂商纷纷开始布局数字化营销。此前，BBI曾与化学品综合电商平台MOLBASE摩贝建立战略合作，将BBI、生工和Diamond等3大自主品牌旗下的3万余种产品上线在摩贝实验室用品商城，基于大数据、神经元网络等数字化工具去为中高端科学研究及工业研发提供高性价比的生命科学工具。而国药旗下的国药化学试剂网，是国内领先的实验室产品和服务提供商，整合了多个品牌的化学试剂、生物试剂、实验耗材、试验设备，甚至可以提供实验室建设的整体解决方案，恰好为BBI的数字化营销提供便利。最后是产业生态的协同。这主要是基于国药资本股权投资形成的巨大医疗创新生态。最早始于国药集团的国药资本，是国内最早专注于医疗大健康投资的股权投资机构之一。成立至今，这几家投资机构总共管理了7只基金，管理基金规模超过65亿元，全面覆盖了早期创新类、成长类和并购整合类项目。国药资本在大健康赛道投出包括国药口腔、复诺健生物、诚益生物、凌科药业、劲方药业、森亿智能、赛分科技、爱得科技、巨翊科技、先通医药、康立明生物等在内的近80个明星企业。在国药资本的投资生态中，不乏与BBI同属生命科学工具赛道的企业，比如赛分科技，也包括潜在的用户群体，如复诺健生物、康立明生物等，由此形成的业务协同，无疑可以帮助被并购后的BBI迅速建立起更强的竞争能力。当然，在最终股权真正交割前，一切都是推测。但我们确也希望，在难得的时代机遇中，国内的生命科学工具行业能够华丽蝶变，生长出具有全球影响力的专业品牌。

近日，中国科学院长春光学精密机械与物理所研究员吴一辉团队联合深海科学与工程研究所研究员杜梦然团队研制的深海生物基因测序仪海试成功。6月3日至9日，深海生物基因测序仪参加“探索二号”TS2-38-1航次南海科考作业。测序仪搭载深海原位实验室完成2次布放，最大潜深1380米。测序仪首次连续测序8小时，第2次完成文库构建、固相扩增到基因测序全流程，连续工作30小时。两次测序数据质量Q30分别为92%和95%，识别出中国计量科学研究院提供的97条DNA样本。5年来，该团队突破了测序方法、基因大数据处理、文库芯片、多色光学聚焦成像、精准流动定量、多重动态温控、水下化封装等关键部件及自纠错软件等难题，初步实现了从文库构建到测序的全流程无人值守自动化。　研究工作得到中国科学院战略性先导科技专项（A类）“深海/深渊智能技术及海底原位科学实验站”和长春光机所创新团队项目的支持。测序仪布放现场