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罕见疾病
仪器信息网罕见疾病专题为您整合罕见疾病相关的最新文章,在罕见疾病专题,您不仅可以免费浏览罕见疾病的资讯, 同时您还可以浏览罕见疾病的相关资料、解决方案,参与社区罕见疾病话题讨论。
罕见疾病相关的方案
EXODUS分离泪液外泌体用于眼部疾病和系统性疾病的生物标志物的发现
小细胞外囊泡(sEVs,外泌体)在各种生物学过程中显示出特定的功能,包括免疫调节、血管生成、肿瘤侵袭和细胞迁移,基于外泌体的液体活检技术为疾病分类和预后监测提供了一个有吸引力的替代方案。泪液是泪腺分泌的维持眼睛正常生理活动的重要体液来源之一。通常,泪膜的体积约为5-10 μL,泪液通过血管渗透与部分血液成分相同,这表明泪膜在加深我们对眼部疾病和系统性疾病的认识方面发挥着重要作用。先前的研究已经证明泪液外泌体在诊断眼部疾病如干眼症和监测其他疾病如癌症方面表现出巨大的潜力。然而,由于从个体(尤其是患者)收集的泪液体积通常较少,且内容物相对复杂,因此仍迫切需要纯化泪液外泌体的技术以便从泪液中破译疾病,从而促进其诊断应用。
感染性疾病研究解决方案
感染性疾病是由致病微生物等通过不同方式引起人体发生感染并出现临床症状的疾病。比如目前全球范围内流行的COVID-19 疫情,严重威胁人类的生命和健康,阻碍了人们的正常生活和社会经济发展。解析病原体感染机制、了解病毒- 宿主的相互作用机制,并最终研发出相应的药物及疫苗意义重大。 基于此,瑞孚迪生命科学事业部有机整合最新的技术和应用方案,针对从感染疾病的基础研究到药物及疫苗的研发生产,提供 涵盖NGS、 分子检测、免疫检测、细胞表型筛选、活体成像和核酸/ 蛋白表征前研 解决方案。
调查尿液排泄与心血管疾病之间的联系
心血管健康状况不佳是导致心脏病发作、中风、心力衰竭、慢性肾脏病和血管性痴呆症发病的主要原因。此外,心血管疾病也是全世界导致死亡的主要原因,每年有1750万人因此而死(1)。因此,人们对减少心血管疾病的风险因素很感兴趣。患心血管疾病的许多风险因素之一是高膳食钠的摄入。尿液中的钠和钾的排泄已被证明与高血压和心血管疾病有关(2,3)。事实上,高钠摄入在2010年约造成165万个因心血管疾病而死亡的案例(4)。这些发现得到了动物模型研究、流行病学研究和临床试验的支持,报告称钠是心血管疾病和高血压发病和死亡的主要可改变原因(4,5)。然而,将钠的摄入与心血管风险联系起来的基本生物机制尚未得到阐明。
疾病预防控制中心建设 雷磁解决方案
疾控体系建设是保护人民健康、保障公共卫生安全、维护经济社会稳定的重要保障。疾控体系能力建设是提升内涵建设的重要基础,在科学综合管理的基础上,实验室检测检验和公共卫生监测能力提升是实现公共卫生健康的重要保障。疾病预防控制中心的建设,依据国家有关法律、法规和规定,与社会经济发展相适应,坚持科学、合理、适用、经济、绿色的原则,从本地区疾病预防控制工作需求出发,正确处理现状与发展、需求与可能的关系,做到规模适宜、功能适用、装备适度、经济合理、安全卫生。
神经退行性疾病新药研发整体解决方案
神经退行性疾病是导致中枢神经系统(CNS) 或周围神经系统神经元进行性丧失的一组异质性神经系统疾病,已对全世界数千万人的生活造成了不利影响。神经网络结构和功能的崩溃以及神经元的损失,都因其终末分化的性质而无法有效地自我更新,从而引起核心交流通路的故障,并最终导致记忆、认知、行为、感觉和/ 或运动功能受损。临床上主要包括阿尔茨海默病 (AD)、帕金森病 (PD)、亨廷顿氏舞蹈病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS)、额颞叶痴呆(FTD)、多发性硬化(MS)等疾病1。神经退行性疾病的主要特征包括病理性蛋白质聚集、突触和神经元网络功能障碍、蛋白平衡异常、细胞骨架异常、能量代谢改变、DNA和RNA 缺陷、炎症和神经细胞死亡。该手册将针对这些特征以及新药研发方向提供Revvity 整体解决方案。
谱育科技LC-MS/MS进行新生儿遗传代谢疾病的应用研究
通过干血点样本简单提取,直接进 样测试,采用Expec 5210测定新生儿血液中 氨基酸和酰基肉碱的含量。经过精密度和准 确度的考察,证明该方法可以准确、快速、 稳定的进行氨基酸和酰基肉碱的含量检测, 能够应用于液质法遗传代谢疾病的筛查。
激光吸收光谱学检测人呼吸气体中的疾病标识物
采用Ekspla独具特色的PGX11系列窄线宽皮秒光学参量发生器,利用激光吸收光谱学检测原理,检测人呼吸气体中的疾病标识物。
新生儿遗传代谢疾病筛查
沃特世有专为新生儿遗传代谢疾病筛查而开发的成熟检测方法,包括仪器、软件、方法。整个检测过程快速、准确、可靠。操作人员按步骤实施即可,简单、直观、易行。配套的NeoLynx软件系统不需要手动处理大量的质谱分析数据,可以直接根据需要导出检测报告。
丹纳赫生命科学公共卫生与疾病预防控制综合解决方案
丹纳赫生命科学,拥有丰富的适用于疾控系统的领先解决方案和产品,可以为疾控系统的传染性疾病检测,食品中有害物质例行监测,环境污染物风险因子筛查,毒理分析,疫苗与新药研发,营养、食品、健康与慢性病管理与研究,职业性中毒与肿瘤等方面的分析与监测工作提供广阔的仪器平台与分析方法。全方位支持疾控中心为健全国家公共卫生应急管理体系,提高应对突发重大公共卫生事件的能力水平,完善国家疾病预防控制体系做出贡献。
利用血液暴露组学研究来发现疾病起因
700 万)[1]。因此,我们应该查明慢性疾病主要是由遗传因素、环境暴露所致,还是基于两者的某种联合作用。由瑞典家庭癌症数据库汇编的数据显示,15 种常见癌症的遗传(G) 风险为10% 或更低[2]。这就表明大约90% 的致癌风险来自环境暴露(E) 或G× E 相互作用。当然,除了悬浮颗粒物、吸烟和一些营养物质以外,主要的致癌环境暴露因素尚不明确。尽管癌症和其他慢性疾病的遗传风险都相对较小,我们还是可以使用精妙的手段在人类疾病研究中探讨G 因素的影响。事实上,全基因组关联分析研究(GWAS) 当前已测试出2000-20000 个受试者100 多万个单核苷酸多态性。相比之下,个体环境暴露的影响推测还与一个世纪之前的做法相同,来自于个人专访或自填问卷调查[3]。G 和E 特性的表征差异使我们无法对GxE 的综合作用进行彻底研究,因此,必须开发一种用于环境暴露研究的数据导向分析的技术和方法[4]。
代谢组学在疾病研究中的应用
近年来,代谢组学受到研究者越来越多的关注,是当今分析化学和生命科学的一个前沿的交叉学科,有广阔的发展前景。代谢物种类众多,在体内的分布广泛,且不同代谢物的浓度范围相差极大,这对分析仪器及数据分析手段均提出了巨大的考验。许国旺研究员课题组(大连化物所高分辨分离分析及代谢组学组)是我国最早进行代谢组学研究、同时也是目前国内外实力最强的专注于代谢组学研究的课题组之一:该课题组多年来根据分析化学的特点和国际前沿研究领域的发展趋势,立足于中国现状,结合国家重大应用领域的需求与自身技术优势,以分离分析研究为立足点,生命科学、重大疾病、中医药现代化、公共安全等领域的复杂样品分析为切入点,开展极端复杂体系分析的方法学研究及其应用、代谢组学方法及其应用研究和转化医学等工作。目前,课题组拥有以许国旺研究员为核心的固定职工17人,现有硕、博士研究生20多名,学科背景涵盖分析化学、生物化学、临床医学、药学和微生物学等领域。
疾病 VOCs 标记物筛查: 基于 TD–GC–TOF MS 呼吸活检分析技术
该研究是介绍了一套分析系统用于快速鉴定呼吸气中挥发性有机物(VOCs),用于一些疾病的标记物快速筛查。该系统是基于热脱附吸附管采集呼吸气,经热脱附全自动预浓缩进样,最后经气相色谱 -飞行时间质谱(GC–TOF MS)分析目标物。该系统具有无创易操作的采样过程,经冷阱浓缩和飞行时间质谱分析,具有灵敏度高,软件操作流程清晰明了,可自动对样品进行差异度比较。
ExoView直接检测房水中的微量外泌体,助力小儿眼部疾病研究
小儿眼病的病情准确诊断与监测一直是临床上的一大难题,往往需要通过临床症状来评判。因此,小儿眼病的诊断评估急需新的分子诊断技术的帮助。房水是眼球眼房中,介于角膜和晶状体之间的无色透明水样液体,主要作用为屈光、为眼内组织提供营养和氧气、排出其代谢产物和维持眼内压。使用前房穿刺术可以安全地取出房水,作为液体活检样本用于诊断和监测眼病。研究表明,外泌体在视觉系统中可能有重要作用,如外泌体与青光眼和黄斑变性的病理生理相关。由于血-视网膜屏障存在,房水中的外泌体主要由眼内组织分泌,使得外泌体在眼病研究中更具有针对性。先前的研究中并未涉及房水外泌体的来源与分布,且由于技术手段的限制,至今尚未将房水外泌体与小儿眼病联系起来。 基于以上研究成果与客观需要,研究组获取了患有不同眼病,包含先天性白内障(CAT),先天性青光眼(GLC),小儿视网膜疾病(PRD)和视网膜母细胞瘤(Rb)的19个不同患者的房水样本,再将Rb患者根据治疗情况分为经过初步治疗(诊断+初步切除)(Rb_Tn)和经过主动治疗(二次切除+化疗)(Rb_Tx)两组,使用全自动外泌体荧光检测分析系统 ExoView的配套芯片,通过抗原抗体结合捕获了房水中的特异性外泌体,无需纯化,直接检测了房水中存在的不同亚群的外泌体的含量。
永磁型小动物MRI在多囊肾病模型研究中的应用
多囊肾(Polycystic kidney disease,PKD)是一种遗传性肾脏疾病。 它会导致肾脏中形成充满液体的囊肿。 PKD可能损害肾功能并最终导致肾衰竭。PKD是肾脏衰竭的第四大主要原因。 PKD患者也可能在肝脏中形成囊肿和其他并发症。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病。
COVID-19疾病检测—在大流行期间利用荧光检测
由新型冠状病毒(SARS-CoV-2)带来的急性呼吸综合征导致了COVID-19的爆发,让全世界正在遭受巨大的损失和严重的苦难,相关的研究人员们也致力于提供可准确,快速,灵敏以及应用范围广,特别是因为症状差异大,甚至可能几天都不出现症状的测试手段。为此,许多的方法被设计和测试以用于该疾病的诊断,其中一种美国FDA批准的测试试剂盒就利用了基于荧光的逆转录实时聚合酶链反应(rRT-PCR)技术
守护疾病诊断金标准,SLIDEVIEW VS-M1R助力精准诊断
守护疾病诊断金标准,SLIDEVIEW VS-M1R助力精准诊断
瑞孚迪类器官应用方案
类器官(Organoids)是三维的微型组织结构,由(器官特定的)干细胞或其他来源细胞在体外培养而成,能够模拟真实器官的微环境、细胞间相互作用和生物学过程。目前,类器官可以模拟包括癌症、神经退行性疾病、消化系统疾病和罕见病等多种人类疾病。凭借其生理相关性的优势,类器官已逐渐替代和结合传统的细胞系和复杂的 PDX 模型,成为疾病机制研究、药物筛选、药物安全性 & 有效性评估和个性化医疗等领域的重要工具和商业化合作切入点。在 FDA Modernization Act 2.0 的推动下,现已允许使用类器官数据进行临床试验。为了满足大规模药物筛选、评价和规模化的需求,瑞孚迪针对模型构建、药物处理和表型分析三个核心流程,推出类器官前沿应用方案。
PKU和MSUD筛查方法
苯酮脲(PKU)和枫糖尿症(MSUD)是一种罕见的遗传疾病——氨基酸紊乱,此类病症阻止人们消化食物蛋白质中的某些氨基酸。如果不加以治疗,会导致精神和身体残疾,甚至死亡。PKU和MSUD是新生儿筛查项目的重要部分,通过血液样本的氨基酸分析进行对新生儿相关情况进行监测。
原位集成光电关联(SECOM)在癌症研究中应用
集成光电关联显微iCLEM系统(delmic公司SECOM平台)具有以下优点:观察疾病发展过程中罕见和短暂事件,如侵袭,转移以及细胞对治疗的反应将官能与结构相关联,深入理解癌细胞环境中细胞的行为方式标定感兴趣的研究区域
代谢组学在疾病、中药及植物表型的研究以及复杂样品分离分析新方法、新技术及代谢组学技术的其他应用
近年来,代谢组学受到研究者越来越多的关注,是当今分析化学和生命科学的一个前沿的交叉学科,有广阔的发展前景。代谢物种类众多,在体内的分布广泛,且不同代谢物的浓度范围相差极大,这对分析仪器及数据分析手段均提出了巨大的考验。许国旺研究员课题组(大连化物所高分辨分离分析及代谢组学组)是我国最早进行代谢组学研究、同时也是目前国内外实力最强的专注于代谢组学研究的课题组之一:该课题组多年来根据分析化学的特点和国际前沿研究领域的发展趋势,立足于中国现状,结合国家重大应用领域的需求与自身技术优势,以分离分析研究为立足点,生命科学、重大疾病、中医药现代化、公共安全等领域的复杂样品分析为切入点,开展极端复杂体系分析的方法学研究及其应用、代谢组学方法及其应用研究和转化医学等工作。目前,课题组拥有以许国旺研究员为核心的固定职工17人,现有硕、博士研究生20多名,学科背景涵盖分析化学、生物化学、临床医学、药学和微生物学等领域。
疾病预防控制中心采样设备检测设备配套方案微生物采样器防爆大气采样器防爆粉尘采样器定量采样机器人粉尘甲醛噪声等
疾病预防控制中心采样设备检测设备配套方案:空气微生物采样器水中微生物膜过滤装置压力蒸汽灭菌器干热灭菌器高精度恒温培养箱恒温培养箱生化培养箱霉菌培养箱CO2培养箱厌氧培养装置厌氧工作站三气培养箱恒温水浴箱恒温摇床培养箱涡旋振荡器水平摇床金属浴程控定量封口机掌上离心机低速大容量离心机定量采样机器人ATP荧光检测仪实验室温湿度自动监测站4℃医用冰箱普通冰箱多通道移液器(套)人工气候箱超低容量喷雾机超声波清洗器全自动移液工作站组织破碎仪尿分析仪菌落计数器自动菌落计数仪组织匀浆机散射式浊度仪旋光测定仪折光仪总有机碳测定仪全自动索氏提取仪超声波萃取仪智能电热消解装置pH/离子选择电极测定仪电导率测定仪激光粒度分析仪分散度测定仪臭氧测定仪高速大容量旋转蒸发器有害气体快速检测仪便携式气质联用仪蛋白质测定仪全自动脂肪测定仪甲醛测定仪一氧化碳红外测定仪二氧化碳红外测定仪空气采样装置氨测定仪余氯分析仪二氧化氯分析仪激光颗粒物检测仪风速计/噪声计/温湿度计低本底αβ放射性检测仪尿素测定仪氧化还原电位分析仪水样采样箱振动测定仪微波漏能测试仪场强仪频谱分析仪(套)有机气体测定仪气体采样及浓缩系统声级计照度仪智能多参数水质分析仪便携式分光光度计激光测距仪身高计、体重计、脊柱弯曲测量仪电极电位仪空盒气压表氧浓度快速监测仪马弗炉(或高温炉)溶解性总固体通风式试剂柜智能一体化蒸馏仪硫化物酸化吹脱系统流量校准仪标准声源校准仪声级校准器WBGT指数仪氡测量仪皂膜流量计α、β表面沾污测量仪中子剂量当量测量仪X、γ射线巡测仪低本底γ谱仪(高纯)便携式γ谱仪α、β弱放射性测量仪低本底液体闪烁测量仪氡、钍测量仪中子射线个人剂量测量仪个人剂量报警仪射线防护器材防护性灰化装置石材样品粉碎设备大流量空气采样装置氡子体测量仪个人剂量监测照射器活度计低本底多道α谱仪颗粒物监测仪(含)恒温干燥箱实验室空气消毒设备温度压力测定仪紫外线强度测定仪微量振荡器样品粉碎机均质器超纯水装置十万分之一电子天平万分之一电子天平千分之一电子天平百分之一电子天平百万分之一天平手持式采样定位记录仪急性食物中毒检测箱水质快速检测箱突发事件有毒有害气体检测箱硫化氢快速监测仪二氧化硫自动监测仪氯气快速检测仪
全自动磁性固相萃取对血浆儿茶酚胺的提取和净化
嗜铬细胞瘤(Pheochromocytoma)是一种罕见疾病,每十万人中的年诊断率为1~2例。其中约30%为遗传患者,临床表现为阵发性高血压、头痛、心悸、高血糖等,可能会伴有致死性心血管并发症。嗜铬细胞瘤会引起儿茶酚胺的分泌增加,因此测定血浆中儿茶酚胺、去甲肾上腺素及其代谢物对临床诊断有重要价值。通常,血浆中儿茶酚胺测定包括多巴胺(DA)、去甲肾上腺素(NE)、肾上腺素(E),以及它们的代谢物3-甲氧酪胺(3-MT)、去甲变肾上腺素(NMN)、变肾上腺素(MN),化学信息如下表。它们均为碱性强极性化合物,通常使用离子交换原理的SPE材料进行提取和净化。
LCMS-8050CL用于罕见病X-ALD筛查应用研究
本文使用岛津临床用液相色谱三重四极杆质谱仪LCMS-8050 CL及X-连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断试剂盒(液相色谱-串联质谱法,质谱生物科技有限公司),建立了干血片中4种溶血磷脂酰胆碱同时测定的方法,该方法可辅助筛查诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良。
微波消解-ICP测定月饼中Ti金属含量
古代月饼被作为祭品于中秋节所食。发展到今天市场上的月饼各式各样,有些月饼包装盒用再生材料合成,含有汞和镉是两种毒性较大的重金属。汞在被人体食用后会沉入肝脏中,对大脑、神经、视力破坏极大。镉可取代骨骼中部分钙,引起骨骼疏松软化而痉挛,严重者引起自然骨折甚至是致畸。镉还会导致高血压,引起心脑血管疾病,破坏肝肾,并能引起肾功能衰竭。我们的吃的月饼重金属含量究竟超标吗?我们取了几份主流品牌的月饼样品检测!
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