骨髓移植

人类白细胞抗原（HLA）是指人类的主要组织相容性复合体（MHC），即指位于6号染色体短臂上的一群紧密连锁的基因复合体，包含200多个基因座，全长4000kb。在组织或器官移植中，供者与受者之间相容（不排斥）还是不相容（排斥）就是由MHC所决定的。 全相合和半相合：骨髓移植前，病人的HLA复合体和骨髓库或脐带血库中某供体骨髓HLA复合体匹配度达到10个位点时，称为全相合。然而，配对完全吻合的几率，只有同卵双生的双胞胎才是100％，而没有血缘关系人群，全相合的概率只有十万分之一。 只能达到6-9个位点时称为为半相合。医学上称为“单倍型相合骨髓移植”。虽然手术本身有难度，但只要求供髓者、受髓者之间的HLA一半相同就可以，骨髓来源范围大大拓宽。人类的遗传基因一半来自父亲，另一半来自母亲，所以父母和孩子之间的染色体有一半相吻合，这意味着有亲缘关系的父母、子女、兄弟姐妹，甚至堂表亲之间的骨髓都可能符合半相合移植要求。 粒细胞集落刺激因子(G-CSF)是一种糖蛋白，含有174个氨基酸，主要由内毒素、TNF-α 和IFN-γ 可活化单核细胞和巨噬细胞产生。G-CSF主要作用于中性粒细胞系(lineage)造血细胞的增殖、分化和活化。重组人粒细胞巨噬细胞集落刺激因子（rhGM-CSF）作用于造血祖细胞，促进其增殖和分化。G-CSF临床主要用于预防和治疗肿瘤放疗或化疗后引起的白细胞减少症、治疗骨髓造血机能障碍及骨髓增生异常综合征、预防白细胞减少可能潜在的感染并发症、以及使感染引起的中性粒细胞减少的恢复加快。 1996年起，北京大学血液病研究所所长黄晓军带领的团队开始自主探索G-CSF在人体内抑制细胞排异功能的机制，在此基础上逐渐形成了中国原创的单倍体骨髓移植技术体系。2016年，该方案被世界骨髓移植协会正式命名为白血病治疗的“北京方案”，并推荐作为全球缺乏全相合供体的移植可靠方案。该方案还被写入国际骨髓移植权威教材，并被美国、英国等国骨髓移植协会相关指南引用。 目前在中国市场已有近20家企业生产短效G-CSF药物，而上市的长效G-CSF药物仅有石药集团百克（济南）生物制药的津优力和齐鲁制药的新瑞白两种。2013年和2014年G-CSF类免疫增强剂市场总体规模分别为31.11亿元和34.97亿元，2014年比2013年增加3.86亿元，同比增长12.4%。从各大终端来看，等级医院集落刺激因子类免疫增强剂的销售规模占整个市场近98%，其中城市等级医院占比竟高达84.2%，是集落刺激因子的最大消费终端。而零售药店、城市基层医院和农村基层医院的总体占比仅为2%（数据来源中康CMH）。原标题：中国方案突破白血病治疗难题据新华社北京电 中国医学团队的原创方案成功突破了白血病骨髓移植供体不足的世界性难题，成为全球一半以上单倍体骨髓移植患者的首选方案。 作为一种恶性血液疾病，治疗白血病最有效的方法是进行造血干细胞移植即骨髓移植。然而，骨髓移植须在人类白细胞抗原（HLA）100％全相合的情况下进行，否则极易发生严重排异反应。但即使是同胞兄妹，全相合概率也仅有25％，而没有血缘关系的人群，全相合的概率只有十万分之一。因此，骨髓供体来源不足成为长期困扰白血病治疗领域的世界性难题。 1996年起，由北京大学血液病研究所所长黄晓军带领的团队开始自主探索粒细胞集落刺激因子在人体内抑制细胞排异功能的机制，在此基础上逐渐形成了中国原创的单倍体骨髓移植技术体系。如今，这种“人人有供体”的单倍体移植技术已成熟，其术后成功率达到70％，与全相合骨髓移植成功率相当，而英美等国同类移植技术的成功率仅40％。 2016年，该方案被世界骨髓移植协会正式命名为白血病治疗的“北京方案”，并推荐作为全球缺乏全相合供体的移植可靠方案。该方案还被写入国际骨髓移植权威教材，并被美国、英国等国骨髓移植协会相关指南引用。（上文来源北京日报）

肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因，每年导致约180万人死亡，其中肺腺癌（LUAD）是主要的病理类型。肿瘤内微生物组是肿瘤微环境的重要组成部分，其与宿主的相互作用对癌症的发生、发展至关重要，因此肿瘤内微生物研究为癌症的诊断、筛查和治疗提供了崭新的视角。虽然“多形态微生物组”已经成为癌症的标志之一，但关于肿瘤内真菌群（mycobiome）作为活体微生物在癌症进展中的作用还知之甚少。2023年9月21日，上海交通大学医学院王慧/刘宁宁、同济大学张鹏以及中科院巴斯德所陈昌斌课题组共同通讯在国际顶尖肿瘤学期刊Cancer Cell（IF=50.3）上发表题为“The intratumor mycobiome promotes lung cancer progression via myeloid-derived suppressor cells”的文章。本文使用富含真菌的DNA提取和深度宏基因组测序，发现了肺腺癌（LUAD）患者中富集的肿瘤驻留的聚多曲霉A. sydowii。通过三种不同的同系肺癌小鼠模型，我们发现聚多曲霉通过IL-1b介导的骨髓抑制细胞（MDSCs）的扩增和激活，抑制细胞毒性T淋巴细胞的活性，并促进PD-1+ CD8+ T细胞的积累，从而形成免疫抑制的肿瘤微环境促进肺肿瘤的进展。这是通过b-葡聚糖/凝集素-1/CARD9途径介导的IL-1b分泌实现的。人体样本的分析证实，富集的A. sydowii与免疫抑制和患者预后不良相关。研究结果表明，肿瘤内的真菌生物群，尽管生物量较低，但会促进肺癌的进展，并且可以作为改善LUAD患者预后的潜在靶点。实验部分相比针对癌症的一般研究，本文作者关注于真菌菌群失调对癌症的影响及作用机制，并借助FISH染色技术对目标菌群进行了标记。根据研究的需要，迫切需要解决的问题，一是从宏观角度理解菌群与肿瘤之间的关系，二是从微观角度解析真菌与细胞的作用机制。为了对以上两个问题进行深度探索，作者采用了StrataQuest定量分析软件建立了精准量化的分析标准。由于技术原理导致FISH染色成像结果经常会呈现的高背景、低信号状态。StrataQuest定量分析软件作为Tissue Cytometry技术数据分析层面的强大工具，对于FISH染色标记的点状荧光信号也有其独到的分析策略：首先在识别精度上，可以精准识别到高背景下的每个信号点，对核酸片段进行计数分子；其次在识别并计数的基础上，结合细胞核的定位，以及某蛋白染色的细胞质轮廓定位，在微观水平实现了核酸表达的空间定位，并可同时获得真菌及其相关细胞的作用情况数据。这种方法也可以用于对某些特定基因复制、转录及翻译过程的一致性定位分析，对中心法则传递性的验证是极其具有价值的。在宏观层面，Tissue Cytometry技术也可以通过肿瘤识别，并在肿瘤周边对微环境空间位置进行自由定义，以此来分析肿瘤微环境内不同表型的单细胞的空间分布关系，通过简单的数据统计，即可获得以往需要生信分析算法才能获得的作用关系数据，例如菌群与肿瘤见的互相作用，或者肿瘤微环境中不同炎性细胞的相互作用情况等。Figure 1 A.sydowii的高丰度与免疫抑制和患者预后不良有关A）LUAD患者临床样本的多色免疫荧光显示瘤内的A.sydowii与A.sydowii特异的FISH图像。红色，A.Sydowii；蓝色，DAPI。(B）LUAD患者的临床样本的肿瘤内MDSCs的多色免疫荧光图像(CD11b+CD33+HLADR-)。粉色，CD11b；绿色，CD33；红色，HLADR；蓝色，DAPI。(C)LUAD患者临床样本中的肿瘤内Tregs(FOXP3+)的多色免疫荧光图像。绿色，FOXP3；蓝色，DAPI。(D)LUAD患者临床标本中肿瘤内PD-1+CD8+T细胞(PD-1+CD8+)的多色免疫荧光图像。绿色，CD8；红色，PD-1；蓝色，DAPI。(E-G)LUAD患者肿瘤组织样本中A.sydowii丰度与MDSCs(E)、Tregs(F)和PD-1+CD8+T细胞(G)的相关性。Figure 2 A.Sydowii没能够促M2巨噬细胞的免疫抑制活性。（C）通过在皮下LLC小鼠模型中用D223 28S rRNA探针对真菌进行FISH染色，比较感染A.111 sydowii、烟曲霉、白色念珠菌或载体的小鼠中肿瘤内真菌的丰度。红色真菌FISH探针；蓝色，DAPI。

p 　　癌症比我们想象的还要复杂，因为不同的癌症会存在多种类型，每种类型都涉及不同的基因突变。最新研究证明基因检测通过预测病人罹患骨髓瘤的可能，检测导致癌变的关键基因，能用于骨髓瘤治疗。 /p p 　　8月17日在线发表于《the Journal of Clinical Oncology》一篇最新论文证明：有9个基因位点可用于检测骨髓瘤，让潜在患病可能性的病者受益于及早预防和治疗。 /p p 　　伦敦癌症研究中心的研究人员首次将骨髓瘤细胞中基因突变与治疗联系，利用基因测序分析了463名骨髓瘤Ⅺ期病患的基因。共鉴定出与骨髓瘤相关联的15个基因突变位点。对其中特殊的9个基因检测，确定其与确定骨髓瘤病期的关联。 /p p 　　CCND1基因，调控细胞分裂，其突变会导致细胞癌变，且出现多种病型。研究发现，存在CCDN1基因突变的病患中只有38%的患者存活超过两年，而其他在该位点没有突变的骨髓瘤患者中有80%的患者能存活超过两年。 /p p 　　TP53基因，参与DNA修复，在11%的骨髓瘤病者中发现该基因突变，导致患者存活时间缩短，约54%的患者能够存活两年以上。 /p p 　　骨髓瘤最常见的遗传突变发生在RAS基因家族中，且在ICR小鼠中已经发现。该基因家族突变在多种癌变细胞中均有发现。研究人员发现，43%的骨髓瘤病患存在NRAS、KRAS基因突变。这就意味着，RAS突变易导致细胞癌变。这一发现为癌症治疗提供了新的可能靶点。 /p p 　　值得注意的是，超过50%的突变位点是已经存在或者新的抗癌药物用于治疗其他癌症的作用靶点。这预示着，这些突变位点将成为骨髓瘤靶向治疗的新思路。 /p p 　　这份研究中在IRF4、EGR1基因同时突变的病患都能存活两年以上。但是，只有79%的IRF4突变患者能存活两年以上，78%的EGR1突变患者能存活两年以上。 /p p 　　研究团队领头人、癌症研究中心血液学教授Gareth Morgan希望他们的研究最终能够开创基因检测用于骨髓瘤筛选的先例，使患者能够接受及时治疗。 /p p 　　英国骨髓瘤研究首席执行官Eric Low说：“这种创新性基因检测疾病至关重要。骨髓瘤具有侵入性、高度危险且存活率低的特点，所以对此类病患的检测很重要。” /p

时间：2017年9月14日 19:30 - 20:30内容简介：淋巴瘤是起源于淋巴造血系统的恶性肿瘤。根据形态特征、免疫表型、遗传学突变等特点，淋巴瘤可分为多种复杂类型。部分周围型淋巴瘤细胞易侵犯到骨髓和外周血，可通过对体液分析将这些异常细胞进行鉴别，流式细胞术是淋巴瘤诊断的重要工具，特别是在疑难亚型的淋巴瘤诊断中，具有非常重要的意义。此次讲座，我们有幸邀请了解放军总医院的王莉莉教授，为我们介绍流式细胞术在淋巴瘤诊断中的应用。主讲人简介：王莉莉 副研究员 硕士生导师解放军总医院血液科实验室负责人》中华医学会第八届血液学分会 青年委员》中国免疫学会血液免疫分会流式细胞学组 常务委员》中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会血液病理工作组 委员》中国研究型医院学会血液病精准诊疗专业委员会 委员》中国中西医结合学会血液病专业委员会 委员》北京中西医结合学会第一届血液学分会 常务委员2004年获得日本东京大学医学博士学位。一直从事血液病的实验诊断及相关基础研究，擅长免疫分型诊断、基因诊断及细胞遗传学诊断。作为第一负责人承担国家自然科学基金3项、北京市自然科学基金1项。发表SCI论文10余篇，其中第一作者单篇最高影响因子为10.89分。如需报名或索取相关资料，请在线留言，告知需要参加的讲座名称。

河南省肿瘤医院7月30日消息，医院肿瘤防办张韶凯研究团队在肿瘤病因学研究领域取得新进展，首次发现人体骨髓中存在微塑料。成果以“Discovery and Analysis of Microplastics in Human Bone Marrow（人体骨髓中微塑料的发现与分析）”为题发表于国际顶级期刊Journal of Hazardous Materials《有害材料杂志》。研究成果于《有害材料杂志》发表“近年来，塑料污染已经成为一个不可忽视的环境问题，而环境污染是肿瘤发生、发展的重要因素。深入探讨诱发肿瘤的主要环境危险因素，对于做好肿瘤的早期预防和科学管理具有非常重要的公共卫生意义。”8月1日，河南省肿瘤医院肿瘤防治研究办公室主任、该论文通讯作者张韶凯告诉人民日报健康客户端记者，研究团队发现，微纳米塑料存在于人体的骨髓中，而这可能是血液肿瘤发生的又一重要危险因素。“废弃到环境中的塑料制品经过长时间的裂解形成小于5mm的颗粒，被称为‘微纳米塑料’。小于5毫米的微塑料在环境中通常不易被察觉，但其危害不可小觑。”张韶凯告诉记者，目前已经有动物研究发现微塑料暴露会抑制造血干细胞的自我更新和重建能力，导致造血系统损伤。并且研究发现微塑料可在人体血液和多种器官，包括肺、胎盘和睾丸等中蓄积。但尚缺乏人体骨髓中微塑料的暴露和蓄积水平证据。为打破研究的局限性，张韶凯团队率先利用热裂解-气相色谱-质谱联用法（Py-GC/MS）仪器对骨髓样本中微塑料（MPs）的浓度进行测定，并通过激光红外成像光谱（LD-IR）和扫描电子显微镜（SEM）评估MPs的尺寸范围以及形态特征。研究发现所有骨髓样本中均存在MPs，平均浓度为51.29 µ g/g。5种塑料类型包括聚苯乙烯（PS）、聚乙烯（PE）、聚丙烯（PP）、聚氯乙烯（PVC）和（聚己二胺66）PA 66被检出。“目前微塑料的检测技术其实存在非常大的局限性。”谈到研究过程中遇到的挑战，张韶凯告诉记者，微塑料检测技术受限于操作流程易受污染的影响，他们的团队郭肖利博士等主要研究者们需全程进行无塑操作并使用净化试剂。在分析时则需要借助标准品及质谱、红外光谱和电镜等手段进行多维度评估。“骨髓中微塑料的存在与人体健康之间的确切关系至今还不清楚，还需要更多的专家们进行深入的研究和分析，我们后续也会进一步扩大研究，加深对研究结果的理解。”张韶凯说。“做公共卫生领域科研最大的意义莫过于引导公众重视环境因素或者不良生活方式对健康的影响，从源头进行预防。”张韶凯表示，研究也提示在国家持续推行 “限塑令”的政策导引下，后期可能还需要制定更严格的塑料管理政策和措施，以减少塑料对环境和人体健康的影响。“塑料颗粒无法被轻易降解，对人体健康产生的长期影响也很难被严格评估。”张韶凯提醒，这一发现提示塑料污染的问题已经不容忽视，日常生活应尽量避免接触微塑料，比如尽量避免使用外卖盒，少喝一些瓶装水等，避免自身微塑料的摄入；另外也应该尽量少用或者不用一次性塑料制品，共同维护我们赖以生存和生活的环境。

一、项目基本情况1.项目编号：SDJDHD20230374-Z202/SDSM2023-31353项目名称：山东大学近常压X射线光电子能谱仪预算金额：990.000000 万元（人民币）采购需求：近常压X射线光电子能谱仪采购，具体内容详见公开招标文件合同履行期限：自合同签订之日起至合同全部权利义务履行完毕之日止。本项目( 不接受 )联合体投标。2.项目编号：SDJDHD20230389-Z211/SDSHZB2023-291项目名称：山东大学骨髓细胞形态学分析系统采购方式：竞争性磋商预算金额：175.000000 万元（人民币）最高限价（如有）：175.000000 万元（人民币）采购需求：采购骨髓细胞形态学分析系统，具体参数详见磋商文件。合同履行期限：国产设备验收合格后5年,本项目( 不接受 )联合体投标。二、获取招标文件时间：2023年11月06日 至 2023年11月10日，每天上午8:30至12:00，下午13:30至17:00。（北京时间，法定节假日除外）地点：山东大学采购网（http://www.cgw.sdu.edu.cn）, 在对应招标公告中下载公开招标文件方式：本项目采用电子标。潜在供应商需登录山东大学采购网(http://www.cgw.sdu.edu.cn)进行注册，注册完成并通过中心审核后，在获取公开招标文件截止时间前再次登录系统在线进行招标项目信息填报，审核成功后下载公开招标文件。售价：￥0.0 元，本公告包含的招标文件售价总和三、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。1.采购人信息名 称：山东大学　　　　　地址：山东大学中心校区明德楼　　　　　　　　联系方式：王老师0531-88369797　　　　　　2.采购代理机构信息名 称：山东三木招标有限公司　　　　　　　　　　　　地　址：济南市市中区二环南路6636号中海广场804室　　　　　　　　　　　　联系方式：芦熹、郝文奇0531-82976333　　　　　　　　　　　　3.项目联系方式项目联系人：芦熹、郝文奇电　话：　　0531-82976333

肿瘤微环境（TME）在肿瘤的所有阶段中都起着关键作用，从早期发起到转移性疾病。由于对TME的广泛研究，越来越多的免疫疗法，特别是免疫检查点阻断（ICB），已经显著改变了抗癌治疗的格局。然而，由于肝脏是一个高度免疫耐受的器官，肝癌的免疫治疗受到阻碍。2023年6月26日，中山大学附属第一医院彭穗/邝栋明教授团队在Cancer Research上在线发表题为“Crosstalk between myeloid and B cells shapes the distinct microenvironments of primary and secondary liver cancer ”的研究论文。该研究首次从单细胞角度对原发性和继发性肝癌中的免疫微环境进行了深入探讨，揭示了不同类型的浆细胞与髓系细胞相互作用介导免疫抑制微环境的相关机制。证明了B细胞是肝细胞癌( HCC )和结直肠癌肝转移( CRLM )微环境中的重要调节因子。这篇文章详细探讨了骨髓细胞和B细胞之间的相互作用如何塑造原发性和继发性肝癌的不同微环境。研究发现，在肝细胞癌（HCC）和结直肠癌肝转移（CRLM）中，B细胞表现出不同的发育轨迹。单细胞分析揭示，IgG+浆细胞在HCC中优先积累，而IgA+浆细胞则在CRLM中更为丰富。实验部分本文使用TissueGnostics公司TissueFAXS Spectra全景多光谱组织扫描定量分析系统g肝脏组织样本进行多色荧光图像采集。并且使用多重免疫荧光技术，通过AI Classifier技术获得大量组织形态学信息，还结合了Tissue Cytometry技术中精准的单细胞识别技术。通过多种细胞的组织原位信息，证实了cxcr3 + B细胞和TAMs通过CXCR3-CXCL10轴的相互作用，并通过进一步实验，发现在体内阻断CXCR3可以显著地减弱B细胞向肿瘤的迁移，证明了TAMs在HCC中募集CXCR3 + IgG浆细胞的重要作用。Figure 1 TAMs 通过 CXCR3-CXCL10 轴招募肝细胞癌中的 IgG 浆细胞D mIHC染色验证CXCR3þ B细胞和巨噬细胞在HCC中的相互作用。E mIHC 染色三级淋巴结构以确定 HCC 中 CXCR3þ B 细胞的位置I,J 对照组和抗 CXCR3 小鼠肝脏病变中 CD19 IHC 染色的图像和定量分析（使用StrataQuest软件对抗CXCR3小鼠肝脏病变中 CD19进行定量分析）Figure 2 CRLM 中的 IgA 浆细胞通过 CCR10-CCL28 轴被肿瘤细胞招募F mIHC 染色验证 CRLM 中 CCL28 和 CCR10 的相互作用H,I 对照组和抗CCL28小鼠肝脏病变中IgA的IHC染色图像和定量分析（使用StrataQuest软件对抗CCL28小鼠肝脏病变中IgA进行定量分析）这项研究的重要性在于，它揭示了肿瘤浸润B细胞的免疫调节模式在原发性和继发性肝癌中是不同的，浆细胞介导的重要生理过程推动了癌症的进展。这为理解肝癌的免疫微环境提供了新的见解，并可能对肝癌的免疫治疗策略产生影响。借助于TissueFAXS Cytometry技术，结合多色免疫荧光染色，不但可以对肿瘤组织进行精准识别 ，还可以实现肿瘤微环境中免疫细胞在组织中的空间分布、形态特征、与其他细胞类型的相互作用等方面进行高通量、高精度的原位定量分析。

港大花了10年成功把砒霜研发成口服药物，用以治疗血癌，病人可把药水带回家自行按剂量饮用，一般每天服用两茶匙，每个疗程期为两年。 　　据香港《文汇报》报道，砒霜剧毒无比，浅尝一口足以取人性命。不过，经提炼及配以适当剂量，砒霜可以发挥“以毒攻癌”功用，有效治疗血癌。香港大学医学院及玛丽医院成功研发“口服砒霜”，并获得全球唯一的专利，成为拓展香港六大优势产业之一的医药业的里程碑。 　　研发口服砒霜的团队骨干成员，包括港大医学院内科学系血液肿瘤科及骨髓移植讲座教授邝沃林、玛丽医院内科学系血液肿瘤科及骨髓移植顾问医生区永仁。他们3月26日将出席国际研究会议，向来自北美、欧洲、非洲、澳洲及亚洲的医学专家讲解口服砒霜治疗癌症及其它疾病的功效。 　　港大医学院及玛丽医院至今向逾100位血癌病人提供口服砒霜，当中56人是早幼粒细胞白血病的复发病人，55人接受口服砒霜治疗后，病情得到缓解，而且疗效较传统骨髓移植及化疗为佳 口服砒霜也有用于预防早幼粒细胞白血病复发，有65名病人服用后，结果只有5人再次受癌魔侵袭。 　　研发团队与附属港大、负责处理技术转移的港大科桥有限公司为口服砒霜在美国申请全球专利，2009年4月获批准。口服砒霜成为首只完全由香港研发的处方药物。。 　　港大科桥发言人余梓山25日表示，已为口服砒霜向香港卫生署申请注册，预计2010年内会有结果，取得注册号码后，可正式推广全球，预计届时售价会较美国静脉注射砒霜费用低一半。邝沃林及区永仁期望，口服砒霜将代替静脉注射砒霜，成为全球治癌新疗法 正计划向发展中国家免费提供口服砒霜，供当地病人使用，发扬人道救援精神。

中国科学院微生物研究所刘翠华团队长期致力于病原感染与宿主免疫调控方面的研究，在病原感染免疫以及蛋白泛素化等翻译后修饰调控机制等方面取得了一系列成果，先后在Nature Immunology、Molecular Cell、Nature Communications、Autophagy、Proc Natl Acad Sci、Cellular & Molecular Immunology、EMBO reports等杂志发表系列研究工作，为结核病（TB）等疾病防治提供了多种新思路和潜在新靶点。　　炎症性肠病（IBD）是一类因免疫反应失调所致的反复发作的慢性肠道炎症性疾病，包括溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD），多发于结肠和回肠末端。近几十年来，中国乃至全球的IBD发病率呈明显上升趋势，且目前临床上尚未找到有效根治IBD的治疗方案。肠道免疫系统能通过多种细胞和分子机制维持肠道免疫稳态，其紊乱可能导致多种炎症和免疫性疾病乃至肿瘤的发生。深入探寻肠道免疫微环境稳态的调控机制将为IBD等肠道免疫性疾病的防治提供新的分子标识。OTUD1 作为一种重要的去泛素化酶可调控自身免疫性疾病、病毒和真菌感染以及肠癌发生，但其在肠道炎症性疾病中的作用及调控机制尚不清楚。　　近期，刘翠华团队与军事科学院军事医学研究院张令强研究员团队的最新合作研究揭示：去泛素化酶OTUD1能与RIPK1结合并通过去除其627位赖氨酸的K63多聚泛素化修饰，阻碍RIPK1对下游信号分子NEMO的招募及NF-κB信号通路的激活，进而抑制肠道免疫细胞中促炎细胞因子（包括TNF-α、IL-6和IL-1β等）的产生及肠炎发生（图1）。该研究发现葡聚糖硫酸钠（DSS）处理可诱导小鼠结肠组织中OTUD1的表达升高。通过在Otud1敲除小鼠中构建DSS结肠炎模型，发现Otud1敲除促进了小鼠肠道组织中促炎细胞因子的产生和肠炎发生。　　同时，小鼠骨髓移植实验也证明了髓系细胞表达的OTUD1对肠炎的抑制作用是必不可少的。进一步的机制探寻发现LPS能诱导OTUD1启动子区域的低甲基化从而促进OTUD1的高表达。之后OTUD1与RIPK1相互作用并通过去除RIPK1的627位赖氨酸的K63多聚泛素链，从而抑制其对NEMO的招募以及NF-κB信号通路的激活。该研究还发现相比于健康人群，UC患者肠道粘膜中OTUD1的表达更低，并且与UC相关的OTUD1 G403V突变体丧失了抑制RIPK1介导的NF-κB信号激活和肠炎发生的能力。　　综上，该研究揭示了去泛素化酶OTUD1通过去除RIPK1的K63多聚泛素链而抑制肠道免疫细胞中NF-κB通路介导的促炎细胞因子的产生进而抑制肠炎发生的分子机制，表明以OTUD1-RIPK1信号轴为靶点的免疫干预可能是治疗IBD的有效途径，该研究为肠道炎症性疾病的防治提供了潜在的干预新靶点。图1：去泛素化酶OTUD1抑制肠炎发生的机制示意图　　相关结果已在线发表于Cellular & Molecular Immunology，题为“The deubiquitinase OTUD1 inhibits colonicinflammation through suppressing RIPK1-mediated NF-κB signaling”。军事科学院军事医学研究院的吴波博士，中科院微生物研究所的博士研究生强丽华，清华大学-军事科学院联合培养博士研究生、中科院微生物研究所的客座研究生张勇以及军事科学院军事医学研究院的付业胜博士为本文共同第一作者，中科院微生物研究所的刘翠华研究员和军事科学院军事医学研究院、国家蛋白质科学中心（北京）的张令强研究员为本文共同通讯作者。苏州大学生物医学研究院的郑慧教授为本研究提供了Otud1敲除小鼠。该研究受到了国家生物安全特别项目、国家自然科学基金、中科院战略先导科技专项和蛋白质组学国家重点实验室等联合资助。　　文章链接：https://www.nature.com/articles/s41423-021-00810-9

日本研究人员日前宣布，他们开发出了利用实验鼠的诱导多功能干细胞(iPS细胞)高效制造造血干细胞的技术。医生未来在治疗白血病时，有望利用这种技术制造大量造血干细胞，从而代替骨髓移植。 　　造血干细胞位于骨髓中，可以分化为红细胞和白细胞。东京都临床医学综合研究所与大阪大学的研究人员利用iPS细胞先制作出了中胚层细胞。这种细胞可以发育为血管和肌肉等组织。随后研究人员向中胚层细胞植入LhX2基因，最终生成了大量的造血干细胞。 　　研究人员接下来用放射线照射实验鼠，使其失去造血功能，再将用上述方法得到的造血干细胞移植到一部分实验鼠体内。结果显示，和没有接受造血干细胞移植的实验鼠相比，接受移植的实验鼠寿命大幅延长，生存了4个月。 　　研究人员指出，此前利用iPS细胞培养造血干细胞时，难以单纯生成造血干细胞，还会混杂其他细胞，而这次开发出的新技术使造血干细胞的生成效率达到了原有方法的四五倍。 　　目前在对白血病患者进行治疗时，主要是移植与患者血液类型接近的正常人骨髓，以利用其中的造血干细胞，帮助患者恢复。研究人员希望在确认安全性后，将这种新技术用于人类的白血病治疗。相关论文已刊登在新一期美国《血液》杂志网络版上。

这是第一个将微生物群与人类免疫系统动态联系起来的研究。报道依旧来自纪念斯隆-凯特琳癌症中心，他们首次拿到了肠道微生物群直接塑造人类免疫系统构成的证据。这项研究采集了2000多名患者长达十年的跟踪数据。“科学界已经接受了肠道微生物对人类免疫系统健康很重要的观点，但这种假设的数据来自动物研究，”纪念斯隆-凯特琳癌症中心系统生物学家Joao Xavier说。“而我们有一个非常好的机会了解接受血癌治疗的人群的微生物群组成变化。”研究中使用的数据来自接受异基因干细胞和骨髓移植（BMT）的人。在强烈的化疗或放疗被用来破坏癌细胞后，病人的造血系统被供体的干细胞所取代。在捐献者的血细胞（包括构成免疫系统的白血球）建立自己之前的几个星期里，病人极易受到感染。在这段时间里，为了保护他们，病人被给予抗生素。但这些抗生素中的许多都有有害的副作用，即破坏肠道内健康的微生物群，让危险的菌株占据上风。当病人的免疫系统重建后，抗生素停止使用，肠道微生物群开始慢慢恢复生长。这两个免疫系统的修复给了我们一个独特的机会来分析这两个受损的免疫系统之间的联系。十多年来，MSK的BMT服务人员在整个BMT过程中定期收集和分析患者的血液和粪便样本。MSK的Lucille Castori微生物、炎症和癌症中心的工作人员对细菌DNA进行了处理，该中心在创建大量微生物群数据集方面发挥了关键作用。“我们每天都收集样本，这样我们就能真正看到每天发生的事情。微生物群的变化是迅速和戏剧性的，几乎没有其他环境可以让你看到它们，” Marcel van den Brink博士说。MSK团队创建的数据库包含了不同时期病人肠道中微生物种类的详细信息。随后，包括Jonas Schluter博士和Xavier在内的计算团队使用机器学习算法来挖掘电子健康记录中有意义的数据。健康记录中的数据包括血液中存在的免疫细胞类型、患者服用药物的信息以及患者所经历的副作用。分析这么多数据是一项艰巨的任务。Schluter博士当时是Xavier博士实验室的博士后研究员，他为此开发了新的统计技术。“这项研究的目的并不是说某些微生物对免疫系统是‘好的’还是‘坏的’，”Xavier博士解释说。“这是一段复杂的关系。我们想要增加或减少的免疫细胞的亚型每天都在变化，这取决于身体里发生了什么。重要的是，现在我们有了研究这个复杂生态系统的方法。”研究人员说，他们还计划将他们的数据应用于研究接受其他癌症治疗的患者的免疫系统。他们以前的研究使用了从这项工作中收集的样本，研究了在骨髓移植过程中肠道微生物群如何影响患者的健康。一项发表于2020年2月的研究报告称，肠道微生物群中物种的多样性更大，与BMT后的死亡风险较低相关。研究还发现，移植前微生物群的多样性较低，导致移植物抗宿主病的发生率较高，这是供体免疫细胞攻击健康组织的潜在致命并发症。

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这个春天，我们打响了新冠疫情阻击战，随着我们对这种疾病的认识逐渐加深，新技术的不断探索，目前已对该病进行了有效防控。除了疫情以外，今天，也就是每年2月的最后一天是国际罕见病日。在日常生活中，有更多的罕见病及罕见病群体面临的问题需要我们去关注。罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。新技术带来新希望基因编辑技术是近年来热门的生物学新技术，来自Salk研究所的研究人员找到了一种方法，首次将来自X-连锁SCID患者的细胞转化为干细胞样状态，修复基因突变，并在实验室中促使修复的细胞成功产生NK细胞。这一新技术的成功指出了一种可能性，即将这些调整过的细胞植入到患者体内产生免疫系统。相关研究结果发表在Cell Stem Cell杂志上。对于患有重症联合免疫缺陷（SCID）的婴幼儿来说，一个简单的感冒或耳部感染都可能是致命的。他们出生时就具有一个不完整的免疫系统，也被称为“泡泡男孩”或“泡泡宝宝”，即使很最温和的细菌他们也不能抵御。他们通常生活在无菌的、孤立的环境以避免感染，即便这样，大多数患者都不会活过一年或两年。这是因为在SCID患者骨髓中的干细胞携带一个基因突变，可阻止他们发育出关键的免疫细胞——称为T细胞或自然杀伤（NK）细胞。治疗SCID，以前的尝试包括骨髓移植或基因治疗，或者两者结合。在始于上世纪90年代的一项有前途的临床试验中，研究人员“劫持”病毒机械进入患者的骨髓，并提供新细胞生长所需的基因。虽然这种基因治疗最初治愈了疾病，但是基因的人工添加最终在一些患者中导致了白血病。此后，也有研究人员开发出其他基因治疗方法，但这些方法通常适合于较温和形式的疾病，而且需要骨髓移植，这对危重新生儿来说是一个艰难的过程。在这篇文章中，研究人员利用新的基因编辑技术，纠正对这些iPSCs中的SCID相关遗传缺陷。为了去除突变，研究者使用一种称为TALEN的技术（类似于知名的CRISPR方法）。这组酶作为基因的分子剪刀，可让研究人员剪掉一个基因，并用其他碱基对替换构成DNA的碱基对。本文第一作者、索尔克研究所博士后Tushar Menon说：“不同于传统的基因治疗方法，我们不是把一个全新的基因注入患者，这会导致不必要的副作用。我们利用基于TALEN的基因组编辑，改变一个基因中的仅仅一个核苷酸，来纠正缺陷。这一技术真的是非常精确。”研究人员成功了。这些修复的培养皿细胞（cells-in-a-dish）确实发展出了成熟的NK细胞。接下来，该研究小组再生了其他重要的免疫成分——T细胞。到目前为止，他们已经促使iPSCs转换为T细胞的前体，但是一直未能诱导它们成熟。Verma说：“最终，我们希望这些努力将带来该领域的‘圣杯’：制备来自iPSCs的干细胞，能够产生所有类型的血细胞和免疫细胞。”能够生成修复的血液干细胞本身，可能会产生一种一次性的疗法，最终将在患者整个生命过程中补充功能性细胞。另外一项研究中，西奈山伊坎医学院的研究人员将来源于骨髓增生异常综合征（MDS）患者的成熟血细胞，重新编程回到iPSCs，以研究这种罕见血液癌症的遗传起源。在MDS中，骨髓干细胞中的基因突变可致使造血细胞的数量和质量出现不可逆的下降，进而损害血液生产。MDS患者会出现严重的贫血，在某些情况下，也会引起被称为AML（急性髓细胞白血病）的白血病。但是，哪种基因突变是引起本病的关键因素？在这项研究中，研究人员把取自血液肿瘤MDS患者的细胞转化成干细胞，以研究通常与该疾病相关的人类7号染色体缺失。本文首席研究员、西奈山伊坎医学院肿瘤科学系的Eirini Papapetrou 博士说：“用这种方法，我们能够确定，7号染色体上的一个区域是至关重要的，能够识别驻留在这里的、可引发这种疾病的候选基因。”用现有工具研究染色体缺失是很难的，因为它们含有大量的基因，使得我们很难找出导致癌症的关键因素。7号染色体缺失是MDS的细胞异常特征，几十年来都被公认为预后不良的标志。然而，这种缺失在疾病发展中的作用仍不清楚。了解特定染色体缺失在癌症中的角色，需要确定是否一个缺失会产生已观察到的后果，也需要确定哪个特定遗传因素是缺失的。研究人员利用细胞重编程和基因组工程，来剖析7号染色体的缺失。在这项研究中使用的方法，可以使我们研究人类细胞中基因改变的后果。Papapetrou博士说：“人类干细胞的基因工程，尚未用于疾病相关的基因缺失。这项工作阐明了血液癌症如何发展，也提供了一种新工具，用以研究与各种人类癌症、神经和发育疾病有关的染色体缺失。”重新编程MDS细胞，提供了一种强大的工具，来剖析这一疾病的体系结构和演化，将MDS细胞的遗传组成与这些细胞的性状联系起来。进一步在分子水平上剖析MDS干细胞，可以为MDS和其他血液癌症的起源发展，提供深刻见解。此外，这项工作也为检测和发现这些疾病的新疗法，提供一个平台。

PerkinElmer旗下的ViaCord与米娅&bull 哈姆携手推广脐带血教育，援助移植家庭 (开始参与提高公众意识活动，向米娅哈姆基金会提供资金援助) ViaCord&mdash PerkinElmer（NYSE:PKI）旗下的一家附属公司，今天宣布与全球运动明星米娅&bull 哈姆及其米娅&bull 哈姆基金会携手，共同提高脐带血库价值和利益方面的意识，赞助基金会以帮助需要脐血或骨髓移植的患者和家庭。 通过这个协议，该公司将向米娅&bull 哈姆基金会提供资金，双方将在全球范围内就脐带血库价值和器官移植等关键问题上合作开展普及教育以提高民众意识。 2007年，当她的双胞胎出生时，米娅&bull 哈姆和她的丈夫决定通过ViaCord来保存他们的脐血。脐带血是一种有价值的，无任何争议的干细胞来源。脐带血已经被证实可有效治疗70多种严重疾病，包括许多癌症和免疫缺陷病。到目前为止，全球已经实施了1万多例的脐带血移植。最近，自体脐带血的使用被认为是一个潜在的治疗糖尿病和大脑性麻痹的方法。在不久的将来，脐带血干细胞的医学应用可以扩展到包括心血管疾病和中风的治疗。 ViaCord的主席Jim Corbett说：&ldquo 米娅&bull 哈姆是全球最佳运动员之一，在业界内外都显示了其水平和风度。她与我们共同分享脐带血干细胞价值和潜能的喜悦，我们非常高兴能有机会一起工作。我们的科学知识和脐血库方面的专业技能和米娅&bull 哈姆的激情，在推动更大的脐血干细胞价值意识和脐血干细胞使用可能性方面将是一个很好的结合。&rdquo 米娅&bull 哈姆说：&ldquo 我失去了我的弟弟Garrett，他患的是再生障碍性贫血，是一种脐带血可以治疗的疾病，所以我的家庭直接地知道可以使用匹配脐带血的重要价值。我很高兴与ViaCord一起，帮助教育家庭脐带血库的价值，同时可以提高我的基金会能力，从而赞助更多的需要脐带血或者骨髓移植的家庭。&rdquo PerkinElmer是全球新生儿筛查领域的领导者，正致力于在全球范围内扩大产前筛查和母婴保健领域的市场份额。该公司提供最全面的新生儿筛查解决方案，包括世界第一个唯一经FDA认证的串联质谱试剂盒，以及PerkinElmer Genetics这样的一个提供完全服务性的新生儿疾病筛查实验室。PerkinElmer使得家庭可以在婴儿出生时保存其脐带血，通过ViaCord业务供将来医学在治疗70多种严重疾病，许多癌症和免疫缺陷病方面使用。PerkinElmer同时也提供孕早期产前筛查方案 Ultra-Screen® ，通过其NTD 实验室来提供产前风险评估。 PerkinElmer向以全球技术领先者著称，致力于推动健康科学和光电子学市场的成长和创新，从而提高生活质量。据报道，PerkinElmer公司2007年的年收入为18亿美元，拥有9100名员工，为超过150多个国家的客户提供服务，同时该公司也是标准普尔500指数的成员。有关其它信息，请访问www.perkinelmer.com 或致电1-877-PKI-NYSE. 关于米娅&bull 哈姆基金会 米娅&bull 哈姆基金会是一个非营利性的国家组织，专门从事筹集资金和提高公众意识以帮助需要骨髓或脐带血移植的患者家庭，另外该组织还致力于让年轻女性获得更多参与体育运动的机会。关于其它信息，请访问http://www.miafoundation.org 关于PerkinElmer的更多信息，请联络： 投资者联络 媒体联络 Michael A. Lawless Stephanie R. Wasco PerkinElmer Inc. PerkinElmer Inc. （781）663-5659 stephanie.wasco@perkinelmer.com （781）663-5701

八名癌症病人怀疑服食含毛霉菌的痛风药“别嘌醇”致死案，死因裁判法庭19日裁决，三人死于不幸，两人死因存疑，其余三人死于自然。死因裁判官陈碧桥建议制药业，加强药物生产过程监督规范，半制成品应进行微生物检测。“别嘌醇”的生产药厂欧化药业在庭外向死者家属致歉，有死者家属表示，打算透过民事诉讼向药厂索偿。 　　案中的8名死者，李明瀚、温剑峰及关美华，被裁定死因是服食受毛霉菌污染的“别嘌醇”，是死于不幸 陈瑞光与黄一莉虽有服食受污染的“别嘌醇”，但被裁定死因不明 林华珍、郭世安与刘金康，则被裁死于自然。 　　陈官引述医学报告称，李明瀚、温剑峰及关美华患有血癌或淋巴癌，三人于化疗期间，服食受小孢根霉菌污染“别嘌醇”，其后出现肚痛病征，肝、肺、腹膜、胰脏与肠脏等器官出现广泛感染，其后证实是受毛霉菌感染。其中6岁的李明瀚虽服食抗菌药但无效，需切除部分肠脏，并于不足半个月后死亡。 　　死者陈瑞光和黄一莉虽也有服食受污染的“别嘌醇”，从死者体内抽取组织的化验结果显示，二人体内均含有毛霉菌，但由于无任何证据显示二人体内的毛霉菌，与被污染的“别嘌醇”的病菌来源一致，所以只能判决二人死因存疑。 　　至于林华珍、郭世安及刘金康，陈官称医生报告准确指出，林华珍是骨髓移植失败，死于多重器官衰竭 郭世安和刘金康都是末期淋巴癌病逝，并没有证据显示是毛霉菌致死。 　　陈官裁决时称，根据香港大学微生物学系系主任袁国勇与卫生署科学主任张子良早前在庭上供称，欧化药业于08至09年间，向玛丽医院和屯门医院出售携有小孢根霉菌的“别嘌醇”，而两间医院药房的职员供称，将从欧化药业购入的“别嘌醇”分配到病房。 　　裁判官接纳袁国勇提出的八项建议，包括药厂须在药物生产程序进行微生物检测、避免用粟米或淀粉作为原材料等，法庭会将有关建议提交政府与欧化药业，她希望制药业采纳与时并进的药物生产监管制度。 　　欧化药业总经理李汉光于裁决后在庭外表示，尊重法庭裁决，并向家属致歉：“我谨代表欧化药业，再次向所有有关人士表示歉意”。他称药厂去年4月起已对生产流程及质量管理系统作出监控，厂方会以认真及负责的态度继续跟进。 　　卫生防护中心总监曾浩辉于另一场合表示，今次事件属不幸，对病人及家属遭遇感同情，卫生署会仔细研究死因庭建议。药物监管制度检讨委员会去年已就药物安全提出75项建议，现正逐步落实，当中涉及改例。 　　医管局发表声明，向死者家属致以深切慰问，并称医管局自去年事发后，已实施一系列改善措施，确保在公立医院使用的药物质素及安全。医管局亦已制订指引，为所有住院的白血病、淋巴瘤及骨髓移植病人，提供煮熟及煮沸的食物及使用消毒的木制压舌板 高危类别病人亦应避免使用木制筷子及牙签。

仪器信息网讯 睿昂基因2月27日发布投资者关系活动记录表，公司于2023年2月22日接受33家机构单位调研，机构类型为保险公司、其他、基金公司、证券公司、阳光私募机构。投资者关系活动主要内容涉及NGS、流式细胞、DD-PCR、白血病治疗等内容，睿昂基因回复如下：问：请问公司在流式细胞仪方面有什么布局呢？睿昂基因：公司基于全光谱流式技术自主研发的抗原检测试剂，使公司业务进入免疫诊断领域，实现了“大于24色”的检测，克服目前临床中可同时检测项目较少的缺点，大大提高了检测效率，提高血液病诊断的准确度和灵敏度。公司的全光谱流式技术不仅减少了患者的骨髓、血液的样本量，而且能在试管中检测出更多的基因位点。目前，全光谱流式技术已经应用到了北京大学人民医院、上海瑞金医院等知名的大型医院。公司预计未来全光谱流式技术将会逐步替代普通的流式技术。问：在血液肿瘤领域，请问公司有进行NGS产品的布局吗？睿昂基因：相较于实体肿瘤，血液肿瘤中的白血病、淋巴瘤不仅基因位点多，而且基因位点和临床疗效之间的关系十分复杂，所以报批流程相对来说比较困难。但是我们一直是在与药监局沟通中，也做了很多临床实验，通过这些临床实验数据向药监局证明检测是有意义的。公司的白血病NGS产品已经完成了临床试验，我们会努力让我们的白血病NGS试剂盒成为国内第一个获批的白血病NGS产品；同时公司和药企合作的淋巴瘤NGS产品已经启动了扩大的临床试验症的注册研究，该产品也通过了国家食品药品监督管理局药品审评中心（CDE）的创新通道，这个淋巴瘤产品若能够做出临床显著性，获批的可能性是较大的。问：请问肺癌患者在产生耐药后，使用DD-PCR检测就可以了吗？睿昂基因：公司认为肺癌患者在产生耐药后，将DD-PCR检测和NGS检测结合使用，检测效果会更好一些。使用NGS检测主要是考虑到耐药基因的广度，而使用DD-PCR检测则是考虑到最常见突变基因的深度，两者相结合方能更好的得到肺癌患者的耐药基因图谱的变化，给肺癌患者提供最合适的后续治疗方案。问：目前上海、广州两地已经开始对LDT模式展开试水探索，请问公司如何看待LDT呢？睿昂基因：公司认为未来LDT会有两大趋势。第一，院外检测会逐步转向院内检测；第二，一些新项目在所有的公司都没有拿到注册证的情况下可以试点开展LDT。但是医疗机构在开展新项目的LDT时，它对LDT的试剂会有较高的要求，医疗机构会要求接受委托生产LDT试剂的厂家，具有丰富的试剂生产经验，通过国家食品药品质量管理规范的认证。问：请问公司如何看待医保DRG模式呢？睿昂基因：公司认为医保DRG对于血液肿瘤检测是一个利好因素。在没有医保DRG时，医生会根据自己的经验，给患者进行用药。而在医保DRG模式下，医生会先对血液肿瘤患者进行基因检测，检查患者的突变基因，预测患者的复发风险，以此来确定治疗方案的选择。在医保DRG模式下，医生为血液肿瘤患者制定治疗方案时，需要有足够的检测数据方能进行医保药物的使用，这无疑会扩大血液肿瘤的检测市场。问：请问白血病患者在确诊之后的两年内，每季度做一次融合基因检测的意义是什么？睿昂基因：白血病患者在确诊之后，通常的治疗手段是化疗，基本上是每隔21天进行一次化疗，每一次化疗后，患者通常需要做免疫学的流式细胞免疫检测，但是流式细胞免疫检测在某些医院操作不方便，因为流式细胞免疫检测要求细胞新鲜且要长期保存，不能像融合基因一样可以做冻存，所以实际上融合基因检测做的比较多。白血病患者在进行一次化疗后，需要检测白血病细胞是否下降，下降多少，为后续是否可以继续进行化疗以及化疗的剂量提供依据。白血病是一个比较复杂的疾病，除了常规的化疗，也可以做CAR-T、骨髓移植进行治疗。白血病患者通常分为低危患者和中高危患者。这些患者中的低危患者，对化疗是相对敏感的，经过几轮规范的治疗以后，它是能够达到一个长期的缓解。但是有一部分的白血病患者，当他被定义为中危和高危的时候，他的病情不太容易得到缓解，即使缓解了以后也容易复发。对于这一类患者来说，在治疗的过程中，化疗阶段的强度就需要提高，后续一旦出现缓解，就必须立刻做骨髓移植或者CAR-T治疗。反之，如果这个等待期一过，患者复发了，再做化疗或骨髓移植，就没有意义了。问：请问公司人才队伍建设进展如何？睿昂基因：公司高度重视人才队伍建设。近些年在研发人员方面，公司陆续从美国和国内引进了多位博士，他们在生物信息学、免疫学、肿瘤的早筛、三代测序技术等方面拥有多年的经验，目前在公司任研发总监、项目研发负责人等职务。在销售人员方面，公司又陆续引进了新的销售部总监、市场部总监，他们曾在国内外大型企业从事营销管理工作，具备丰富的营销管理经验。问：请问公司白血病产品、淋巴瘤产品的入院工作进展如何？睿昂基因：公司的白血病产品已经进入了300多家大型医院，且白血病初发患者市场基本上也集中在这部分医院，但公司在白血病患者随访市场覆盖的医院较少，公司高度重视白血病患者的随访市场。公司的淋巴瘤基因重排产品已经进入了三甲医院及其配送商150余家，公司的目标是淋巴瘤基因重排产品进入全国1000家三甲医院。公司不仅通过本身的销售团队推进白血病产品、淋巴瘤产品的入院工作，更与国润医疗这样重要的代理商达成了战略合作，推动公司白血病产品、淋巴瘤产品进入到基层医院，提高公司产品在基层医院的覆盖率 上海睿昂基因科技股份有限公司的主营业务是体外诊断产品的研发、生产、销售及科研服务；公司的主要产品是分子诊断试剂。公司拥有90项获国家药监局审批通过或经药品监督管理主管部门备案的医疗器械产品，其中第三类医疗器械注册产品28项，第二类医疗器械注册产品1项，第一类医疗器械备案产品61项。公司自主研发的白血病分子诊断试剂盒为国内同类产品中首个获得国家药监局第三类医疗器械注册证的产品，适用于白血病诊断的全病程；三款实体瘤分子诊断试剂盒为国内最早一批获得国家药监局第三类医疗器械注册证的产品；多款传染病分子诊断试剂盒为国内首家或独家获得国家药监局第三类医疗器械注册证的产品。

p 　　2018年12月1-4日第60届美国血液学年会(ASH)暨博览会在美国加州圣迭戈举行。每年的美国血液学年会是全世界血液学研究者的盛会。年会上公布和发表世界各国的最新血液学的研究进展。本次会议中的一些研究强调了微滴式数字PCR(ddPCR)灵敏度高和准确性高的特点，对微小残留病(MRD)的量化是一个强有力的工具，以下摘选了几个报告的重点内容： /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 01 /strong /span /p p 　　 span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong ddPCR应用于治疗TP53突变的MDS和AML的1b期临床试验 /strong /span /p p 　　佛罗里达州Moffitt肿瘤研究中心的血液肿瘤学家David Sallman博士介绍了一项临床试验的结果。Sallman博士及其团队研究了阿扎胞苷(一种化疗药物)与小分子药物APR-246的联合用于治疗具有TP53突变的骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓性白血病(AML)的患者。前期数据已经表明，单独使用阿扎胞苷可使20-30%的TP53突变的MDS和AML患者完全缓解。当加入小分子药物APR-246后，这些患者的完全缓解率达到了82%，这比单独使用阿扎胞苷具有更显著的疗效。研究人员使用NGS与ddPCR的方法量化MRD来分析缓解深度。Sallman博士说到“在我们的试验中，我们发现ddPCR在定量患者特异性缓解深度方面具有显著的效果”。 /p p 　　Sallman博士指出， strong 该临床试验的第2阶段将继续使用ddPCR作为确定缓解深度的方法之一 /strong ，也将会用于阿扎胞苷与APR-246联合治疗患者的预后评估。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/0b86573c-150f-4e86-891e-f3a3d57daf79.jpg" title=" 0001.jpg" alt=" 0001.jpg" width=" 600" height=" 400" border=" 0" vspace=" 0" style=" width: 600px height: 400px " / /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 02 /strong /span /p p 　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 　ddPCR有助于预测AML患者的缓解 /span /strong /p p 　　同种异体造血干细胞移植(HSCT)是AML等血液系统恶性肿瘤的治愈方法之一。但是在移植后，许多患者会出现复发。科罗拉多大学和科罗拉多儿童医学的Amanda Winters博士和她团队利用ddPCR检测MRD以预测哪些患者可能在HSCT后会产生复发。虽然先前的实验已经证实MRD对化疗后的患者复发具有高度预测性，但很少有研究评估MRD在患者HSCT后复发的预测能力。 /p p 　　该团队使用ddPCR跟踪检测36名患者的21种AML相关突变，36名患者均接受了骨髓移植并同意组织样本库协议，在诊断时至少被检出具有21个突变中的一个。研究发现，基于ddPCR的MRD评估可预测AML患者HSCT后的复发和存活。移植后1个月时，MRD的存在与复发率和死亡率显著相关。基于这些发现，Winters博士和她的团队认为骨髓移植后利用ddPCR检测AML的相关突变可以帮助医生更早地发现疾病的复发。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/e7139e0a-eee4-4f70-80af-7eb27e207ab1.jpg" title=" 0002.jpg" alt=" 0002.jpg" / /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 03 /strong /span /p p 　　 span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong ddPCR定量MLL融合转录本监测MLL-r AML的MRD /strong /span /p p 　　 strong 目前实时定量PCR(RQ-PCR)是MLL重排(MLL-r)白血病患者MRD监测的标准方法 /strong 。然而，当 strong 只存在少量白血病细胞时，这种方法就显得不够精确了 /strong 。来自澳大利亚昆士兰大学的Sadia Afrin博士及其团队评估了使用 strong ddPCR定量MLL融合转录水平是否可以提高MLL-r白血病患者MRD检测的灵敏度。 /strong /p p 　　首先对44名MLL-r AML与ALL患者进行测序，确定每个患者特异性的融合序列，然后设计对应的融合检测探针用ddPCR进行MRD的评估，样本同时采用RQ-PCR的方法进行平行检测。将ddPCR与RQ-PCR检测的结果进行比较，遵循EuroMRD的指南。 /p p 　　结果显示ddPCR法表现出更高的检测灵敏度与可靠性，其中4个低于EuroMRD指南RQ-PCR检出阴性的样本均可用ddPCR检出，显示出ddPCR比标准的RQ-PCR法可提供更稳定且更高灵敏度的MRD分析结果。 /p p 　　Afrin博士认为ddPCR是一种很有前景的技术，可以准确、灵敏地定量MLL融合转录本，监测MLL-r白血病的MRD。ddPCR的高灵敏度和高稳定性可以改善基于反应的治疗分层以及预测复发。 /p

美国希望之城（City of Hope）研究团队近日宣布，一名66岁的艾滋病患者被“治愈”，成为继继“柏林病人”、“伦敦病人”和“纽约病人”之后第四位经干细胞移植实现艾滋病长期缓解的病例。健康时报对比此前3例被治愈的艾滋病人发现，“柏林病人”、“伦敦病人”、“纽约病人”均是接受了含有CCR5基因突变的干细胞髓移植，不过“希望之城”病人和“柏林病人”、“伦敦病人”一样，接受的是骨髓移植治疗，而“纽约病人”移植的干细胞来自脐带血。四位病人都进行了类似的干细胞移植手术，都是干细胞移植后获得“治愈”的艾滋病和血液癌症患者。相关机构向各类重点人群免费发放防艾物资。中国性病艾滋病防治协会供图“根据这四例被治愈的艾滋病人的研究团队的相关报告指出，CCR5是CD4阳性免疫细胞上的一种受体，HIV病毒通过这一受体进入免疫细胞并且在其中繁殖，而CCR5基因突变可以阻止HIV病毒进入细胞。”7月31日，一位不愿具名的北京三甲医院感染科主任医师指出，“根据已有的治愈方法与情况，这为患有艾滋病和癌症的患者带来了新的希望。”7月27日，美国希望之城（City of Hope）研究团队宣布，一名66岁的艾滋病患者被“治愈”，目前他已经停用了抗逆转录病毒药物超过17个月时间，医生没有发现任何HIV病毒复制的迹象。成为继继“柏林病人”、“伦敦病人”和“纽约病人”之后第四位经干细胞移植实现艾滋病长期缓解的病例。研究团队指出，这名患者1988年被诊断出感染了HIV病毒，2018年又被诊断患上了急性髓系白血病（AML），2019年接受干细胞移植治疗。这名患者在接受治疗时感染艾滋病病毒已超过31年，是之前3起类似治愈案例中年龄最大的接受干细胞移植后获得“治愈”的HIV和血液癌症患者。由于接受治疗时患者已经63岁，接受干细胞移植后并发症风险更高，研究人员设计了降低强度的移植前化疗方案。研究人员特地为他选择了一名携带罕见基因突变CCR5基因缺失的捐献者。在接受治疗后，该名患者白血病和艾滋病得到了完全缓解。而在此之前，还有三位艾滋病人被对外宣布“治愈”。2009年，德国Gero Hütter等研究团队发表在《新英格兰医学杂志》研究指出，“柏林病人”在经过造血干细胞移植后，不仅治好了白血病，体内的HIV病毒也彻底消失了。此后的十多年时间里，他没有再检测到HIV病毒，因此被认为是治愈了艾滋病。2020年9月，他死于白血病复发。2019年3月5日，伦敦大学学院的拉温德拉古普塔（Ravindra Gupta）治疗团队发布在国际顶级学术期刊《自然》（Nature）上的研究显示，英国一位被确诊为晚期霍奇金淋巴瘤的“伦敦患者”，在2015年研究团队为他移植来自具有艾滋病病毒抗性基因捐赠者的骨髓干细胞，干细胞移植后，HIV病毒完全从病人的血液中消失了。16个月后，病人不再服用抗艾药物。2019年2月，他已经成功“停药”18个月，仍然没有病毒迹象。成为第二个“治愈”艾滋病的案例。2022年2月15日，加州大学洛杉矶分校和约翰霍普金斯大学的研究团队在逆转录病毒和机会性感染会议（CROI）上报告了一个艾滋病治疗案例：一名接受脐带血干细胞移植治疗急性髓细胞白血病的女性艾滋病患者，在停止艾滋病药。物治疗后，已经长达14个月没有检测到HIV病毒了。成为第三例被治愈的“纽约病人”

本次收购将完善Illumina HLA分型从样本到报告的解决方案为加强新一代测序技术对HLA分型市场的开发和拓展，Illumina近日宣布对世界领先的HLA分型方案提供商Conexio Genomics进行收购。 Illumina HLA市场发展副主任Alex Lindell表示，“Conexio Genomics公司拥有的优质临床产品和杰出科研人才，将进一步巩固Illumina在HLA领域的实力，协助Illumina实现其在HLA领域的雄心壮志，并最终伴随Illumina通往移植科学领域。我们非常期待与Conexio团队一起努力工作，提升我们对HLA领域的贡献。2015年初，Illumina在发布TruSight HLA解决方案时，首次与Conexio Genomics公司合作。合作中，Conexio的分析软件提供数据分析和报告生成。Conexio Genomics公司位于澳大利亚西部的弗里曼特尔, 是由David Sayer博士和Damian Goodridge博士创立。他们的创新谱写了使用测序技术应用于HLA分型的新篇章。通过他们团队的努力，Conexio已推出HLA基因分型完整的从样本到报告的产品，并兼容Sanger 测序和NGS。对Conexio Genomics的收购将助力Illumina开发基于新一代测序技术诊断试剂，包括可用于主要组织相容性复合体γ 基因模块突变的精准检测。之前的研究已经表明，在γ 基因模块的SNP的匹配程度与在骨髓移植过程中减低aGVHD疾病风险相关。 Conexio Genomics公司前任CEO Sayer博士表示道：“我们非常高兴能将我们对HLA和MHC遗传水平的认识和经验与NGS业界领袖Illumina相结合。我们将继续立足于开发新的临床测序诊断技术，进一步推动对遗传学的认识和临床移植领域的成功应用。”Conexio的NGS开发项目将立刻与Illumina整合。

随着近期《亲爱的小孩》电视剧的热播，大家除了讨论令人血压飙升的剧情之外，脐带血也引起了更多人的关注。其中男女主的女儿身患白血病，迫切需要一个新生儿的脐带血来救命，当焦虑照进现实，让许多将为父母的男女同样开始担心。其实，近些年来，越来越多的父母在生产的时候，会选择将孩子的脐带血保留下来，认为能在未来孩子生病时以备日后不时之需。但是存储脐带血动辄几万元，这对普通家庭不是一笔小数目。并且，在网上关于“保存脐带血是否有用”的观点也众说纷纭，有人说脐带血量太少，只适合儿童；有人说，脐带血冻几十年，根本用不了了；还有人说脐带血对别人才有用，自己用不了，所以自己存起来不如捐献。那么这些说法是科学的吗？脐带血真的有用吗？还是只是某种封建迷信？如果有用，脐带血是怎么保存的呢？也许这篇文章能给你答案。 1、脐带血是什么？众所周知，脐带血是胎儿娩出之后残留在胎盘和脐带内的血液。脐带血中富含的造血干细胞，干细胞能治疗 70 多种疾病，包括白血病以及一些恶性肿瘤。在癌症治疗中，脐带血中的干细胞会比骨髓中的干细胞发挥更出色，有更小的排异反应，还能增强患者的免疫系统。 图1：脐带血对很多疾病都有作用 2、脐带血有必要保存嘛？有一定作用，但没必要刻意保存 从上述对于脐带血的介绍来看，脐带血确实是有一定作用的。但是美国血液与骨髓移植协会（AMSBMT）曾给到过一个数据，称孩子能用到自己脐带血的概率为 0.0005% 至 0.04%。 孩子使用到自己脐带血的概率本身就很低，是因为很多严重疾病，多和遗传相关，那么患病宝宝脐带血里的干细胞极大概率存在基因问题。所以关键时刻，还是需要找到其他配型合适的健康脐带血。至于成人，目前还没有成人使用脐带血治愈成功的案例。所以说：脐带血有大作用，但如果条件不充裕，不必刻意去存脐带血。与其花钱自存，不如捐赠！ 图2：自存不如捐献3、脐带血如何保存呢？脐带血存储为什么这么昂贵？到底脐带血是如何存储的，难道只是冻冰柜里？这么长时间的存放脐带血还有用嘛？脐带血的保存方法是将脐带血保存在脐带血造血干细胞库里，需要经过脐带血的检测、分离、制备等医学工具，将脐带血冷冻在零下196度的深低温液氮中，此温度下，在液氮中储蓄的细胞，所有酶代谢过程将被抑制，从而使脐带血能被长期冻存起来。因此，脐带血存储较为昂贵。 图3：脐带血需要冷冻在零下196度深低温液氮中 有治疗案例表明，脐带血可以在液氮中可以保存20年以上，而复苏时仍具有良好的生物学活性。所以父母不用担心存放较久的脐带血会失去效用。脐带血保存的血库也分为两种公共脐血库和自体脐血库。 4、脐带血对于其他研究的价值脐带血除了利用干细胞移植外，在营养学研究中也发挥了巨大作用。‍雅培自2012年起与国内相关科研和医疗机构合作开展聚焦母乳及脐带血营养的深度研究，阶段性研究发现，脐带血营养群拥有三大优势营养素，将此类研究成功运用于产品开发中。因此，在一些研究实验室中，必不可少就是存储脐带血的低温储存盒。 5、Bel-Art低温储存盒 图4：Bel-Art ProCulture 低温小瓶储存盒 Bel-Art耐用的聚碳酸酯盒是体积小巧的储存1.2、2.0或5.0ml低温瓶的理想选择。图中这款货号为：F18849-0002 主要优点：1、可在-196ºC至+121ºC的温度下使用；2、体积小巧，节省宝贵的工作台空间；3、透明盖子可标记、便于标记；有印刷网格，便于清点；4、81位适用于5.0ml试管(4盒/包)。

2012年2月15日，据外媒报道，在Promega诉讼Life Technologies专利侵权的案件中，陪审团做了有利于Promega的裁定，Promega将获得超过5200万美元的赔偿。 　　Promega在一份声明中说，“陪审团发现，Life Technologies故意侵犯Promega的IP，美国威斯康星州西区地方法院根据故意性裁决，可能会增加最终赔偿数额。” 　　“法院已设立了一个时间表，考虑到Life Technologies对其侵权产品的销售，”Promega公司补充到。 　　Promega于2010年5月提出对Life Technologies的诉讼。 　　在去年11月法院作出了即决审判，证实了Promega的STR专利，并发现Life Technologies直接出售自己的STR试剂盒，侵害了Promega的专利。该技术被应用于遗传分析中，包括基因研究、细胞株认证、骨髓移植监测、法医培训和癌症分析。 　　Promega首席执行官Bill Linton说：“法院和陪审团的裁决证实Promega公司技术的价值及其对遗传分析研究和分子诊断领域的贡献。” 　　“根据法院的裁决，Life Technologies正在考虑自己的权利，包括审判后动议和呼吁，” Life Technologies在一份声明中说。“Life Technologies STR产品在核心领域法医和亲子鉴定的销售不会受到陪审团裁决的影响，Life Technologies将继续致力于为我们的法医和亲子鉴定客户的需求服务。”

加利福尼亚州卡尔斯班，2011年10月25日 &mdash &mdash Life Technologies公司今日宣布，公司旗下Applied Biosystems 3500Dx基因分析仪已获中国国家食品药品监督管理局 (SFDA) 批准，用于临床诊断。3500Dx是一种基于毛细管的Sanger测序系统，用于分析人类DNA或RNA，以检测有可能导致疾病发生或易感的基因改变。 Life Technologies大中华区总裁Siddhartha Kadia博士表示，&ldquo 该产品获SFDA批准意味着中国众多的临床实验室和患者将有机会受益于3500系列平台的准确性和可靠性。多种诊断应用可在此平台上开发，包括传染病和病毒检测、用于靶向药物治疗的遗传疾病和癌症突变识别，以及胎儿染色体异常检测。&rdquo Applied Biosystems 的Sanger测序产品曾为人类基因组计划提供了强大的技术支持，并因其准确性、可靠性和易用性，成为测序&ldquo 金标准&rdquo 。3500Dx分析仪在设计上充分考虑到临床应用的需求，其采用一种新型的耗材设计，将无线射频识别 (RFID) 标签追踪信息的能力、新款光学和热学亚系统、高效简捷的数据采集和分析软件集于一身，形成了一套用于样本分析的更具成本效益的方法。3500Dx系列产品每天可进行最高达1100次测序或1200份样本的基因分型。 3500Dx基因分析仪已在欧洲、日本、澳大利亚、印度、新西兰、新加坡以及中国台湾等多地获得临床诊断认证。2011年8月，3500Dx提交至美国食品药品管理局申请临床诊断认证，同时提交的还有该公司用于HLA分型的Invitrogen SeCore® HLA测序系统，该系统将为判断供体和患者间器官和骨髓移植相容性提供技术保障。2011年5月，Life Technologies宣布和Gen-Probe公司建立合作伙伴关系，共同开发该平台的诊断分析产品，并继续寻找新的合作伙伴开发分析菜单。 3500Dx系列基因分析仪是Applied Biosystems公司所提供的先进基因组测序平台家族中的一员，它延续了Applied Biosystems公司被业界广泛公认的、屡经验证的测序产品的超强性能及可靠性。该产品将仪器与Applied Biosystems公司的试剂、耗材、软件和世界一流的服务及支持结合起来，提供了一套集成的解决方案。

20世纪60年代，自骨髓移植成功治疗造血系统疾病以来，人们对干细胞治疗的研究产生了极大的兴趣。干细胞是具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞，是机体的起源细胞。在一定条件下，它可以分化成多种功能细胞或组织器官。干细胞治疗是把健康的干细胞移植到病人体内，以达到修复病变细胞或重建功能正常的细胞和组织的目的。 在刚刚结束的&ldquo 2011细胞治疗技术研讨会&rdquo 上， GE医疗的全球研发总监Dr. Stephen Minger做了题为《Therapeutic and Research Potential of Human Stem Cells》的演讲，分享了他对人类干细胞研究与临床应用潜力的看法。 Dr. Stephen Minger 演讲现场 干细胞疗法就像给机体注入新的活力，相比于常规方法，具有很多突出优势。目前很多细胞退行性疾病的发病机理幵不明确，如心脑血管疾病、糖尿病、肝硬化、肢体缺血性疾病等，由于干细胞具有"修复再生"的生物学特性，干细胞治疗有可能成为此类疾病的终结者。无论是自体干细胞移植还是异体干细胞移植，由于所采用的干细胞免疫原性非常低，几乎不引起排异反应，因此，干细胞治疗高效安全、无毒副作用，同时，干细胞治疗可以很好的与基因治疗相结合，还是基因治疗的良好载体。成体干细胞取自成人自体或胎盘和脐带血，因此来源十分广泛，不用担心治病"原材料"短缺的问题。 干细胞技术是当今生命科学的聚焦点，被誉为二十一世纪生物和医学技术领域可能取得革命性突破的项目，有望启动具有划时代影响的一场"医学革命"，将会为社会带来巨大的社会效益。 干细胞研究和临床应用需要严格的监测细胞的属性，以确定该细胞是否保留其多能性，处于分化阶段，这对于确认干细胞性质非常重要。此外，也需要有适当的分析方法用于测试和优化干细胞的培养和分化条件。这些方法通常包括使用流式细胞仪分析生物标志物的表达，以及用RT - PCR迚行基因表达的研究。然而当前，高内涵分析技术较上述技术体现了更多的研究优势，帮助研究者更好地定量研究干细胞的多能性与分化作用，实现科研与临床的转化。 通用电气医疗集团（GE Healthcare）推出了IN Cell系列最新一代高端产品IN Cell Analyzer 6000 激光共聚焦高内涵细胞成像分析系统，它将高质量激光光源和高内涵细胞成像分析相结合的系统，使高速度和高质量细胞图像获取和分析达到统一，为客户提供了快速而精准的细胞技术分析平台。它可以满足要求更高的高内涵分析和筛选。拥有专利技术的光学系统采用了全新的设计理念：IN Cell Analyzer 6000的共聚焦光阑是可变的，类似于眼球虹膜控制瞳孔的大小；感光成像采用了新一代科研级sCMOS技术。针对不同要求和难度的实验，IN Cell Anaylzer 6000提供成像速度和图像质量最优组合。 与此同时，GE还推出了以金属卤素为荧光光源的IN Cell Analyzer 2000全自动荧光显微镜型细胞高内涵成像分析系统。该系统非常灵活，使用广泛，可以为您实现一些以前无法完成的实验设想。可实现从显微观察到自动化筛选，以及细胞器、细胞、组织和整个生物体的成像。IN Cell Analyzer 2000有着硬件和软件的独特组合，能够非常快速地获取图像，是筛选的理想选择。该仪器是利用六西格玛原理来设计的，结构坚固，能确保它在多用户环境中高通量应用的可靠性。

新华社北京12月13日电 英国英格兰基因公司12日宣布，计划自明年起征集10万名新生儿展开全基因组测序，以期助力筛查罕见的遗传疾病。依据该公司说法，这项研究在世界同类研究中规模最大，可能为英国推广新生儿全基因组筛查铺平道路。不过，项目引发一些伦理学家担忧。这个项目名为“新生儿基因组计划”，耗资1.05亿英镑（约合9亿元人民币）。由英国政府全资控股的英格兰基因公司将与英国国家医疗服务系统（NHS）合作，拟在两年内对英格兰地区10万名新生儿展开全基因组测序。在国家医疗服务系统接受诊疗的孕妇及其配偶明年晚些时候可以开始报名。 8月8日，人们走在英国伦敦街头。（新华社记者李颖摄）依照知名期刊《科学》说法，这一项目仅关注约200种经研究充分证实由基因变异引发的疾病。这些疾病几乎肯定会在孩子5岁前引发症状，且均可治疗，疗法中既有简单的补充维生素，也有骨髓移植。公司首席医疗官理查德斯科特说，研究成果“将使政策制定者能够充分了解相关情况，决定是否以及如何将全基因组测序纳入未来的新生儿筛查计划并加以推广”。斯科特估计，全基因组测序如果在全英推广，每年将惠及大约3000名新生儿。“新生儿基因组计划”首席临床医生戴维比克说，参与项目的新生儿将尽可能具有代表性，以实现种族多样性。苏格兰、威尔士和北爱尔兰可能稍后加入这一项目。据英国《金融时报》报道，目前英国新生儿在出生四五天时将被采足跟血，以筛查9种遗传病，全基因组测序则将读取新生儿遗传密码中的全部表达。据《科学》报道，一套全基因组测序价格约为1000美元（约合6978元人民币），不过它正变得越来越便宜。据法新社援引斯科特的话报道，这一项目还有助于了解公众对基因组数据终身存储的态度。另外，公司收集到的遗传信息可能用于帮助满足个人未来医疗需求，比如“预测、诊断或治疗疾病”。英国卫生和社会福利大臣史蒂夫巴克利说，基因组学“在革新医疗保健的提供方式方面潜力巨大”。2月10日，在英国伦敦，一名女子佩戴口罩出行。（新华社记者李颖摄）英国卫生部门先前宣布两个基因组研究项目。一个是对多达2.5万名来自非欧洲背景的人展开基因组测序，另一个是评估测序技术，以提高癌症诊断准确率和速度。尽管“新生儿基因组计划”在规划过程中与医学伦理学家协商过，但仍引发多个伦理问题，比如谁将获得研究数据、孩子父母是否会产生不必要的担心等。英国盖氏与圣托马斯国民保健制度信托基金临床遗传学家弗朗西斯弗林特说：“使用全基因组测序筛查新生儿是迈向未知的一步。在科学和道德都准备好前，我们绝对不能急于使用这项技术。”

流式细胞仪在生命科学领域尤其医学中应用非常广泛，是一种能够对细胞进行相关处理的仪器，并且能够对细胞进行必要的分析。小编为大家介绍一下流式细胞仪的概念、发展历史、特点、分类、基本原理以及应用。　　流式细胞术与流式细胞仪的概念　　流式细胞术(flow cytometry , FCM)：是一种定量分析技术，是指利用流式细胞仪检测细胞特异性标记荧光信号而测定细胞的多种生物物理性质的方法，同时也是一项可以把具有某相同荧光信号特性的某些细胞亚群从多细胞群体中分离和富集出来的细胞分析技术。点击查看更多细胞流式仪　　流式细胞仪(flow cytometer)：是一种集激光技术、电子物理技术、光电测量技术、电子计算机技术、细胞荧光化学技术和抗原抗体检测技术为一体的新型高科技仪器 是以激光为光源、检测生物学颗粒理化性质的仪器。　　流式细胞仪的发展历史　　1、1934年，Moldavan使悬浮的红细胞从一个毛细玻璃管中流过，每个通过的细胞可被一个光电装置记录下来。这就是流式细胞仪的雏形。　　2、1965年，Kamentsky用紫外吸收和可见光散射两个参数同时测量未染色细胞，给出细胞中核酸的含量和细胞大小。奠定了多参数流式细胞测量的基础。　　3、1967年，Van Dilla和Los Alamos采用了层流流动室和氩激光器，开发出了液流束、照明光轴、检测系统三者相互垂直的流式细胞仪。这成为目前各种流式细胞仪的基础。　　4、1969年，Fulwyler利用静电墨水喷射液滴偏转技术，建立了流式细胞分选术。Ehrlich和Wheeless利用飞点扫描技术和缝扫描技术使零分辨率的流式细胞仪变成了低分辨率的流式细胞仪。　　5、20世纪70年代，随着Kohler和Milstein成功提出了单克隆抗体技术和荧光标记技术，为特异研究和分析细胞奠定了良好的基础。　　6、1973年，美国BD公司和美国斯坦福大学合作，研制开发并生产了世界上第一台商用流式细胞仪FACS I。　　7、20世纪80年代，流式细胞仪的数据采集、存储、显示、分析日趋完善，随着样品制备方法的增加，新的荧光染料和细胞标记物的出现，使流式细胞仪的应用范围逐渐扩大。　　8、20世纪90年代，与之配套的标本制备仪和自动进样器的问世，以及适合临床应用的单克隆抗体的增加，使流式细胞仪逐渐从科研单位进入医院的中心实验室和检验科，成为现代化的临床检验仪器的一部分。　　流式细胞仪的特点　　1、高速度：每秒可检测1 000-5 000个细胞。　　2、高灵敏度：每个细胞只要带有1 000-3 000个荧光分子就能检出，两个细胞之间有5%的差别就可区分出来，光散射的灵敏度为0.3um。　　3、高精度：在细胞悬液中测量细胞，比其他分析技术的变异系数更小，分辨率高。　　4、高纯度：分选细胞的纯度可大于99%以上。　　5、多参数：可同时定量检测单个细胞的DNA等多个参数。　　流式细胞仪的分类　　1、根据功能不同，可分为临床型和综合型(科研型)。　　2、根据有无细胞分选功能，可分为流式细胞分析分选仪和流式细胞分析仪。　　3、根据结构不同，可分为一般流式细胞仪(零分辨率流式细胞仪)和狭缝扫描流式细胞仪(高分辨率流式细胞仪)。前者的激光光斑为椭圆形，光斑直径大于被检细胞体积。后者激光光束为一条线状扁平光斑，直径在3-5um。　　流式细胞仪的基本原理　　1、将悬浮分散的单细胞悬液，经特异性荧光染料染色后，放入样品管。　　2、在气体压力的作用下，悬浮在样品管中的单细胞悬液形成样品流垂直进入流式细胞仪的流动室，流动室充满鞘液，在鞘液的约束下，细胞排列成单列由流动室的喷嘴喷出，成为细胞液柱。　　3、液柱与水平方向的入射激光束垂直相交，相交点称为测量区。通过测量区的细胞受激光照射后发出荧光，同时产生光散射。这些信号分别被成90℃角方向放置的光电倍增荧光检测器和前向角放置的光电二极管检测器接收，经过转换器转换为电子信号。　　4、电子信号经模/数转换输入计算机。计算机通过相应的软件储存、计算、分析，就可以得到细胞的大小和活性、核酸含量等理化指标。　　流式细胞仪的应用　　1、DNA倍体分析　　DNA分析是流式细胞仪最初且是现在应用最广检测项目。由于恶性细胞DNA含量通常与正常细胞不同，存在异倍体细胞，所以现有很研究评价异倍体细胞与肿瘤恶性度及其预后的关系。DNA含量检测还可提供细胞周期方面的信息，这在细胞生物学中运用很广泛。特别地，它可表示出细胞毒性药物对细胞作用过程。这些DNA检测还可与细胞表面标志物标记同时进行，这样在细胞混合培养中，可通常追踪表达特异标志物的细胞显示其生长周期情况。所有方法都是基于染料能与核酸起特异的化学反应并发射出荧光，常用的染料为PI，DAPI。　　在该领域Partec公司的 CyFlow PA是一枝独秀。　　2、细胞生存能力实验　　使用Heochest 33342染料与DNA特异性结合，后因细胞活力不同染料的结合程度也各异，故可评估细胞的活性度。　　3、计数外周血中检测网织红细胞　　使用TO染料能够特异性地与RNA结合，结合系数高达3000，故具有很好的性价比。　　4、外周血、骨髓采集物中CD34阳性干细胞计数，临床上用于骨髓移植前干细胞数理的测定。使用标准ISHAG方案，需要DNA或其他核染料占用FITC通道，PE标记CD34抗体，PE-CY5标记CD45抗体。　　5、交叉淋巴细胞、粒细胞毒实验　　检测识别供体血清中免疫球蛋白与受体粒细胞之间是否存在反应有着重要临床意义，因为这种反应会导致移植后发热、移植后肺损伤及免疫性粒细胞缺乏症。流式细胞仪可检测全血样本与血清孵育后粒细胞上结合的人免疫球蛋白。FITC标记人免疫球蛋白抗体、PE标记粒细胞表面标志物、PE-CY5标记HLA抗体。　　6、血小板自身抗体检测　　血小板自身抗体识别人血小板抗原，会引起各种临床相关症状，如新生儿自免性血小板减少症、输血后紫癜、难治性血小板减少。流式细胞可快速准确地检测血小板自身抗体。FITC标记抗人免疫球蛋白抗体、PE标记识别血小板抗体。　　7、移植交叉配型　　原细胞毒实验，主要用于避免移植物超急性排拆反应。流式细胞仪用于监测T或B细胞是否受到受体血清中免疫球蛋白攻击，作为HLA配型前的预实验。流式细胞仪因其高精确性已成为该领域内的金标准。FITC标记抗人免疫球蛋白抗体、PE标记识别T细胞CD3或B细胞CD29抗体。　　8、检测细胞经抗原或细胞有丝分裂刺激后活化效应淋巴细胞早期活化指标CD69可用来检测免疫治疗效果。流式细胞使用三色分析可监测淋巴细胞各亚群活化情况：FITC标记的CD3抗体、PE标记的CD8抗体、PE-CY5标记的CD69抗体。　　9、细胞增殖状态检测　　核增殖抗PCNA、Ki67、BrdUrd用于衡量细胞增殖分裂状况，在评估肿瘤预后有重要意义。为些标志物的检测一般同细胞表面标志物同时检测。FITC标记PCNA或Ki67或BrdUrd，PE或(并)PE-CY5标记细胞表面标志物。　　10、染色体分析　　流式细胞仪染色分析运用两种特异性染料：Hoechest33258与核苷酸AT结合 Chromomycin A3与GC相结合。从而在双参数坐标上根据染色体ATCG含量的不同识别各种染色体。平时进行的染色体分析耗时且需要操作者极具经验，而用流式细胞仪时可快速地识别出异常染色体，如加配分选系统可将这些异常染色体分选出来作进一步分析。　　以上，就是小编为您介绍的流式细胞仪的概念、发展历史、特点、分类、基本原理以及应用。如今医疗的进步离不开医疗设备的发展与进步，流式细胞仪就是集中于测量发育异常的细胞遗传物质的数量变化，该设备的鉴定对种质资源、物种进化、物种分类、生态学研究、倍体育种等方面具有重要意义。

经过5年建设，总部位于深圳的中国国家基因库将正式投入运营。这是继美国、日本和欧盟之后，全球第四个建成的国家级基因库，也是目前为止世界最大的基因库。它是带着“留存现在、缔造未来”的使命诞生的，素有我们的“生命银行”之称。而重中之重是，这些基因生物样本都存在了哪里呢？国家基因库中的海尔超低温冰箱在基因时代，这样的未来可期：到医院看病，只需自己的基因作为“身份证”和病历；想“返老还童”，保存完好的干细胞就能轻松搞定；憨态可掬的大熊猫不再稀奇，就在你家庭院里懒洋洋地打盹；远古的恐龙、猛犸象不只活在特效里，它们在博物馆奇妙之夜真实复活……通向这样的未来，需要一些坚实的“砖石”——生物样本和数据。这正是我国唯一一座国家基因库的定位：有效保护、开发、利用遗传资源，提高我国生命科学研究和生物产业发展水平，维护国家生物信息安全，助力全球生命科学发展。再举个实例，有了基因库，可以预防和预知出生缺陷；预防和抑制肿瘤；1秒钟配完白血病人的骨髓移植，并且只需几十块钱而不是是百十万的天价；老年人一样上球场、登珠峰，哪还有什么养老问题……为什么选择海尔？其实不只是中国，大英生物样本库（UKBiobank）,伯明翰大学（BirminghamUniversity），英格兰公立健康中心（PublicHealthEngland）,牛津大学（UniversityofOxford）,布莱顿大学（UniversityofBriton）,QuestDiagnostics,MRC,UCL等国际知名的医疗科研机构及院所所使用的都是海尔超低温冰箱。海尔的超低温冰箱有何过人之处，让我国首个国家基因库指名海尔，让国际知名机构漂洋过海找到海尔呢？原因很简单，海尔站在了用户的未来。海尔生物医疗打破国外垄断，突破碳氢制冷技术难点，成功创建了全球领先的新一代“节能芯”碳氢制冷超低温冰箱J系列。碳氢（HC）制冷被国际公认为下一代制冷剂的发展方向，其具备的臭氧层危害为0、温室效应几乎为0的环保特性完美解决了传统HFC制冷剂所带来的环境破坏问题；同时其更突出的节能省电表现更首屈一指，制冷效率提高一倍，省电更高达一半。而海尔生物医疗超低温冰箱6个型号的节能换代，全线匹配最新碳氢制冷系统。据测算，此举将直接带动超低温冰箱行业节约能源50%，年节约用电1000余万度，节约电费800余万元。面向未来，海尔与中国肩并肩基因资源是国家战略资源，也是中国参与未来新生物经济竞争的源头资源。进入生命时代，基因是最重要的，基因的保存，基因的读写，是未来生命科学发展的基因，所以它一定会成为一个中国未来发展的一个非常重要的基础能力，是一个国家宝库。在今天，作为全球第四个建成的国家级基因库，也是目前为止世界最大的基因库在开始运营了。面向未来，海尔与中国肩并肩。国家基因库

一周国际要闻(6月23日&mdash 6月29日) 　　本周焦点 　　找到希格斯玻色子直接衰变成费米子的证据 　　欧核中心(CREN)首次找到了希格斯玻色子直接衰变为费米子的证据。在此之前，希格斯粒子只能通过其衰变成为玻色子来探测。 　　此次结果显示，衰变集中出现在希格斯粒子的质量接近125千兆电子伏(GeV)时，标准偏差为3.8西格玛。新成果2012年发现这种行为与粒子物理标准模型所预测方式一致的粒子再添强力佐证。 　　外媒精选 　　30年后，揭开超导的秘密 　　在经历30载的困惑之后，英国剑桥大学研究人员的一项新突破，终于识别出了高温超导中超导电性的起源。他们发现，电荷密度波创造出了材料中电子扭曲的&ldquo 口袋&rdquo ，而超导电性就出现在这些&ldquo 口袋&rdquo 中。这种超导电性的识别，可让高温超导体的巨大技术潜力被更直接的应用于无损电网、下一代超级计算机和悬浮列车等。 　　豆腐中寻找太阳能电池配方新灵感 　　碲化镉电池在太阳能电池市场中处于领先地位，但制造时要使用昂贵的含镉盐&mdash &mdash 氯化镉来处理碲化镉。英国利物浦大学日前开发出一种制造碲化镉太阳能电池的新配方，其使用了一种廉价、环保的盐，而这种盐同时也被用在制作豆腐中。该配方有潜力把环境风险降低，且在不给设备性能造成负面影响的同时，显著降低了生产成本。 　　本周争鸣 　　光速或比先前认为的慢 　　光速作为一个重要常数，恒定不变。但美国马里兰大学一位物理学家日前关于光速的文章引起了轩然大波。他基于对超新星SN 1987A爆发的研究声称，光速在真空中传播的速度或许比人们以往认为的要慢一些，并找到了支持这一理论的证据。如果得到证实，目前的物理学将被彻底颠覆，许多著名理论将被改写。 　　一周之&ldquo 首&rdquo 　　首次用光子模拟时间旅行 　　澳大利亚昆士兰大学首次使用两个光量子(光子)模拟了量子粒子在时间中的旅行，并对其&ldquo 一举一动&rdquo 进行了研究，结果表明，至少在量子尺度上，时间旅行是可以实现的。最新研究也有助于他们更好地理解广义相对论和量子力学理论之间的相互关联。 　　瘫痪病人首次用意念驱动自己的手 　　美国科学家取得了一项创新性成果，利用&ldquo 神经桥&rdquo 让一名病患的大脑绕过脊髓直接控制瘫痪肢体。这是一种用于脊髓损伤病人的电子神经支路，就像一种高清晰的肌肉刺激&ldquo 管套&rdquo ，将病人的脑和肌肉直接相连，让他们能按自己的意愿实现对自身肢体功能性控制。 　　&ldquo 最&rdquo 案现场 　　可能发现最冷、最暗的白矮星 　　美国天文学家6月23日撰文说，他们使用多个天文望远镜找到了可能是迄今发现的&ldquo 最寒冷、最暗淡&rdquo 的白矮星，这颗地球大小的天体温度如此之低，以至于其构成元素&mdash &mdash 碳发生结晶化，成为宇宙中的一颗&ldquo 大钻石&rdquo 。 　　一周技术刷新 　　NASA将重拾&ldquo 超音速&rdquo 　　在经历了澎湃与失意后，超音速客机很可能将要&ldquo 王者归来&rdquo 。目前，NASA工程师们正在努力定义一个较低音爆的新标准，制造商也最新公布了他们超音速飞机的概念图。外媒认为，NASA等机构现正在铺就一条超音速旅行的回归之路，15年内有望投入使用。 　　科学家开发出超分子组装新方法 　　英国和日本研究人员借用了&ldquo 两亲分子组装&rdquo 的概念，合作开发出一种超分子组装的新方法，有望带来比硅材料性能更优越的分子电子设备，比如用巴基球制造的柔软电视屏幕，为人们带来全新的视听体验。这种方法有着巨大应用潜力，有可能推动新材料生产的变革。 　　前沿探索 　　美无人机拟去&ldquo 土卫六&rdquo 寻找生命迹象 　　土卫六&ldquo 泰坦&rdquo 位居太阳系中最有可能孕育生命的星体之列。现在，美国国家航空航天局(NASA)正在考虑一项无人机计划：派送一个四轴飞行器前往&ldquo 泰坦&rdquo 搜索生命迹象。如成功，不但将有助人类揭开自身诞生之谜，很可能还将大大改变人类探索太空的方式。 　　美私人公司欲捕火星尘埃回地球 　　美国纽约一间私人公司近日揭露了其雄心勃勃的计划：将于2018年派送飞船前往火星，并于2020年携带火星大气的尘埃样本返回地球。目前，人类还没有一种可以在火星上采样并返回的探测器，该项目可能将成为第一个往返火星的任务。 　　经设计的T细胞可同时对抗5种病毒 　　骨髓移植患者在随后的几个月中容易遭受严重的病毒感染。但现在，美国贝勒医学院和得克萨斯儿童医院的科学家找到了可为这段高风险期提供保护的方法&mdash &mdash 注射一种经过特别设计的T细胞，可以同时抵御多达5种病毒，其能帮助移植手术患者度过高风险期。 　　奇观轶闻 　　太阳上也下&ldquo 倾盆大雨&rdquo 　　一个国际研究小组日前告诉我们：就像在地球上一样，太阳上也会有周期性的坏天气。不过，太阳上的雨由电离气体构成，也就是等离子体，以大约20万公里的时速从太阳的外大气层&mdash &mdash 日冕上降落到太阳表面上。成千上万的&ldquo 日冕雨滴&rdquo 洒落下来，就像太阳的一场&ldquo 倾盆大雨&rdquo 。

不知道大家能否想象，自家附近的超市上架的不再只有普通的肉类，还有经过基因编辑的猪肉和牛肉?要早个几十年，这一切或许难以想象，但随着科技的迅速发展，基因编辑已经不再是科幻小说中的情节。英国的 Genus 公司最近就在这一领域取得了重要进展，将这一幻想推至现实的前沿。他们成功地通过基因编辑技术增强了猪和牛的病毒抗性，这些经过编辑的动物不仅能抵抗某些疾病，还有望在未来减少畜牧业对抗生素的依赖。值得一提的是，Genus 公司预计今年年底前向美国食品药物监督管理局(FDA)提交申请，一旦获批，这些经过基因编辑的猪和牛将上市售卖，流向我们的餐桌 ……不只是猪和牛，基因编辑还被用于创制水稻雄不育系。　　基因编辑是也是育种利器　　说到基因编辑食物，大家第一时间联想到的可能是转基因作物。事实上，作物转基因育种的历史已有 20 多年，诸如棉花、大豆、玉米等转基因作物已在多个国家种植。相比于转基因技术，因为基因编辑技术没有引入外来的基因片段而被认为具有更高的安全性，逐渐得到了许多育种学家的青睐。基因编辑技术虽然从诞生到现在不过短短十多年的时间，已经被广泛地用于分子育种，主要用于改良作物的产量和品质、提升作物的抗病和抗逆性。给大家举几个例子，基因编辑技术已经被用于降低玉米的植酸含量、增强水稻的抗白叶枯病能力、提升马铃薯的耐冷藏性。除此之外，基因编辑还被用于创制水稻雄不育系。传统的杂交水稻两系法需要光温敏核雄性不育系，但是培育一个新的不育系需要至少几年时间，而通过基因编辑技术对水稻中的相关基因进行特异性编辑可以很快地创制一批光温敏核雄性不育系，这对农业生产具有革命性意义。基因编辑不仅是育种的利器也是和医学领域的大热话题。　　基因编辑在医学领域的巨大潜力在医学领域，基因编辑技术其实已经展示了其巨大的潜力。以 β 地中海贫血为例，这是一种由单一基因缺陷引起的遗传疾病，传统治疗方法包括终身进行血液输注或骨髓移植。然而，利用基因编辑技术，科学家们已经在临床试验中成功地修改了患者的基因，从而恢复了正常的血红蛋白功能，这一进展不仅为患者带来了新的希望，也可能彻底改变治疗此类遗传疾病的方法。　　此外，基因编辑还在异种器官移植领域有着很大的潜力。通过基因编辑技术，科学家们可以敲除猪体内与排斥反应相关的基因位点以及猪内源性逆转录病毒基因位点。目前，异种移植治疗公司 eGenesis 已经利用基因编辑技术培育出了多个可以作为器官移植供体的基因编辑猪。　　值得一提的是，今年 3 月，一位名叫理查德 斯莱曼的肾衰竭患者在麻省总医院进行了一次肾移植手术，而手术的肾脏供体正是异种移植治疗公司 eGenesis 提供的一头经过 69 处基因编辑的猪。就在前两天，猪肾移植又迎来了新突破。继世界首例猪肾活体移植患者出院还不到一个月，第二例也宣告成功!不仅如此，此次手术也是首次在活体中进行猪源胸腺与肾脏联合移植，为异种器官移植和降低人体免疫排斥提供了新的思路。截至到目前为止，患者均没有表现出器官排斥的迹象，且肾功能良好。然而，对于这样一柄利剑，怎么让其发挥作用，又不产生负面影响便值得有关方面进行探讨和深思。　　基因编辑的未来：你会接受它吗?再回到前文的话题，如果有一天，经过基因编辑的猪和牛流入了市场，走上了咱们的餐桌，大家会习惯它们的存在，并且毫无顾忌地食用吗?至少对于转基因的动物，市场的接受度并不高。比如，2015 年，美国食品和药品管理局批准了一种生长快速的转基因三文鱼上市，成为全球首例获批的转基因动物食品，但市场对于这种三文鱼并不买单。　　对于基因编辑的动物，比如猪或者牛，想要大众和市场能够接受，就需要让大众对这类技术的优缺点有一个深入的认知和了解。一个可能的解决途径或许是通过开放和包容的对话，让科学界、政策制定者、行业代表及公众可以共同探讨基因编辑技术的应用，确保科技进步同时带来社会价值和伦理的提升。此外，建立一个全面的监管框架同样十分重要。目前，全球多个国家和地区正在努力制定相关的法规和指导原则。例如，欧洲联盟正在研究如何更新其遗传修饰生物的监管政策，以适应 CRISPR 等新兴技术的特点。美国食品药物监督管理局(FDA)也在审查其政策，确保任何基于基因编辑的产品在上市前都经过严格的安全性和效果评估。可以确定的是，基因编辑技术如同一把双刃剑，它在带给我们前所未有的医疗和农业改进机会的同时，也带来了众多伦理和道德的挑战。未来我们如何应对这些挑战，将决定这项技术是否能够成为造福人类的工具。

深圳大鹏湾，两座相对而立的小山丘正被逐步塑造为梯田状的现代化写字楼与科研基地，两年后，这里会有华大基因承接的国家基因库项目。距此10分钟车程的华大水产产业园区，正在进行水产品的产业孵化、育种和养殖。其中其培育的杂交石斑鱼可重达数十斤。这是华大基因将先进的分子育种技术运用到中国农业的动植物养殖、品种改良和新品种繁育的一个例子。 另外一个例子是华大基因对25种栽培水稻和24种野生水稻进行了基因测序和分析。科学家一共找到162个与优良性状相关的基因，其可以用于培育具备抗旱、抗病虫、产量提高和营养价值增加等改良性状的品种。而在此之前，袁隆平院士曾亲自命名的&ldquo 巨穗稻&rdquo ，大穗大粒，一个稻穗能长出近千粒稻谷，最高亩产已超900公斤，约相当于普通稻穗的1.5倍。但它的缺点是在海南、华南等温度较高的地区，容易出现掉粒现象，表现不稳定，有的甚至因此缺点减产20%以上。华大基因正在利用全基因组分子标记辅助育种技术，改良其性状，使其产量更稳定、减少病虫害，可应用于更广泛的地区。 尽管华大基因在农业方面的研究进展明显，但其实华大基因更为人所熟悉的是它在人类基因组学研究上的成果。从人类基因组测序计划，到2003年破译SARS病毒基因组序列，到联合军事医学科学院微生物流行病研究所，研制出埃博拉病毒核酸检测试剂，相比主流科研单位，华大基因彻底颠覆了传统的实验室模式，实现了用工业化的组织方法来实现大数据采集。 尤其是在2015年投入使用的国家基因库，是中国第一个国家级的基因库，由华大基因组建及运营，预计2015底可存储3,000万份生物样本的存储，目标是未来在基因信息的容量和数据质量全面超越国际三大基因数据库（美国NCBI, 英国EBI, 日本DDBJ)。 华大基因的董事长汪建认为，人类已继游牧、农业、工业、信息时代之后，进入生物经济时代，人类的生活、生产甚至思维方式都在发生颠覆性的变化。他非常强调，商业模式在华大基因是&ldquo 高大上&rdquo 的反义词，华大基因从诞生开始就是直奔基因科技造福人类，只要华大基因的科技能真正造福各国人民，（各国）人民币就不会少。 汪建的短期目标是两到三年内在理论上解决人人都能无病无痛活到100岁的技术问题；稍微长远一点的目标是解决动植物的基因组分析，优选育种造就高效养殖模式；他甚至设想，未来可以用基因技术塑造一个能量守恒、生态循环的空间供人类生活，只需要50立方米就能形成立体农业循环空间，解决除社交以外，一个人一生所有吃喝拉撒住的生活需求&mdash &mdash 这是华大基因正在和航天科研中心合作的一个新型太空舱的设想。 12年前，汪建曾经被确诊为冠心病，医生要求住院治疗，但受不了约束的汪建，决定锻炼身体&ldquo 保卫自己&rdquo 。跑步、登山、骑自行车之外，汪建还给自己做了基因检测，发现了包括心脑血管及猝死相关基因、肿瘤易感基因、老年痴呆基因、药物敏感基因等等，于是他开始针对自己的基因数据对冠心病精准用药，定期监测体内生态平衡状况，再通过饮食调节。用他的话说：&ldquo 我今天的状态是，我的基因我知道，我的健康我做主。因为我知道我有冠心病的致病基因，那就得有出现心梗的准备，把我的干细胞存好放那儿。这样高山速降、滑雪、登珠峰，我啥悬的事儿都敢干。&rdquo 汪建认为自己战胜冠心病的例子，就是未来个体化医疗的典型代表。未来90%以上的病不会通过医院来解决，因为在人出生前，还在母亲腹中孕育时，就能从基因上知道是否患有遗传性出生缺陷，是否携带致病基因而引发未来患病的风险，应该怎么预防，如何做好监测，出现什么先兆是预警，治疗也知道哪些药更有效，哪些药没有效果，所有的一切都是个体化、精准化的。 在过去数百年，真正延长寿命50%的技术是抗生素和疫苗，而到了今天，生物技术将可以解决遗传病和肿瘤问题，而技术很简单，只要抽5毫升血进行基因检测就可以防患于未然。 在2012年之前，华大基因的服务主要是科研服务，而在过去两年多时间内，华大基因与医院合作，进行了大量的临床检测服务，其中以无创产前基因筛查和各类肿瘤易感基因检测为主。在过去两年里，华大基因利用包括Complete Genomics (CG)和Ion Proton在内的测序系统，在52个国家的1300多家医疗机构共完成近32万例无创产前基因检测，准确率达到99%以上。其中检出唐氏综合征T21阳性2190例、T18阳性686例、T13阳性240例，另有性染色体异常807例。此外，在西班牙，华大基因已可以提供600种孕前疾病的检测。华大基因一年的数据产生量就高达20PB，是真正的大数据行业。&ldquo 我们最大的竞争力就是大数据平台，大计算和分析能力。&rdquo 此外，华大基因已经在中国开展了100万妇女的宫颈癌筛查，发现了10万例早期病变，都基本治愈，其中仅广东鹤山的1万多例筛查中，就发现了20多种用常 规筛查无法检验出的病变症状。而在产前筛查领域，华大基因也相信随着样本量逐渐增至100万例以上，当政府和医疗机构、用户看到其准确率的数字，无创产前 基因检测很可能让羊水穿刺成为历史。按照汪建的说法，他希望华大基因在中国全面控制女性肿瘤患病率与每年2000万新生儿的遗传出生缺陷上起到推动作用。 华大基因战略规划委员会主任朱岩梅则表示，控制肿瘤与出生缺陷，需要三个条件：成本可控，拥有可及的大数据样本，制度准入。在中国，每分每秒都在产生巨大 的数据源，而基因数据几何级上升，伴随了测定成本的下降。加上华大基因去年收购了美国测序技术公司CG以及开展临床检测服务，已经满足了前两个条件。因为 足够大的市场规模，宝贵的主场优势，中国市场成为华大基因全球发展的根基之地。但前提是，中国对基因检测这一前沿科技的政策创新需更加灵活，成为这个战略 产业的助力，而非阻力。 如果说过去华大基因的收入主要来自其旗下华大科技对全球科研机构、药企等专业领域的服务，那么自2012年成立的华大医学则所图更大，它希望将人类的&ldquo 生 与死&rdquo 全过程均纳入产业链中，也即以经济、简便的方式，通过多组学研究成果，大幅降低出生缺陷和提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果。 另外，华大基因近期还将开设&ldquo 同病相联&rdquo 网站，打造一个让罕见病患者与华大基因、大型医疗机构直接对接的平台。当患者达到一定数量时，华大基因可以为罕见 病患者提供统一检测、治疗，并出面与药厂、器械厂谈判，以低廉的价格为患者提供最高科技的服务。而治疗费用，也可以通过众筹方式解决。 罕见病往往是遗传疾病，也就是病人的某些或某个基因出现了少见的突变。朱岩梅表示，治疗罕见病的过程中，其实也等于为各种遗传病积累致病基因样本数据，找到更好的对症治疗方法。 目前全球有7000多种罕见病，华大基因已经可以通过基因测序技术检测其中1500多种，其中600多种达到临床诊断水平。目前治疗罕见病的方法主要有三 种，即对症支持治疗、酶替代治疗（即持续注射国外研制的生物制剂）和骨髓移植。但前两种方法通常资源有限且费用昂贵。而由于目前中国骨髓库中的人类白细胞 抗原(HLA)分型数据多数是低分辨的，不能确保供者和患者的HLA在基因水平上真正匹配，患者往往需要和多个低分辨匹配的志愿者逐一进行高分辨复核还不 一定能找到合适的供者。华大基因自2008年起应用自主研发的HLA高分辨基因分型技术推动中华骨髓库高分辨入库工作，为广大患者提供了快速、直接、可靠 的检索数据。 目前华大基因所开展的基因科技助力罕见病计划包括地中海贫血、鱼鳞病、粘多糖病等罕见疾病。 汪建给华大基因设定了四部曲：科研服务、科技服务、医学服务、人人服务。&ldquo 我们现在才走到第二步，第三步正在加速。&rdquo

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