测序诊疗

p 　　精准医疗并非一个新鲜的概念，医学的发展过程，本身就是一个逐步精准的过程，从最简单的区分男女开始，就已经有了个性化的概念 但真正精准医疗的深入，则得益于现代诊断技术，通过验血，将感冒区分为病毒性和细菌性，就是一次精准医疗的过程。 /p p 　　由于基因组学和基因检测技术的飞速发展，精准医疗才开始真正实现个体化、差异化治疗，精准医疗不仅仅是概念，也已经开始深入癌症诊疗等领域，精准医疗时代已经开始，并且逐步普及。 /p p 　　3月初，迪拜宣布了一项宏伟的医疗计划，准备对300万城市居民进行DNA测序，原因很简单：通过DNA测序筛除风险，让迪拜城市居民在得病前就能得到治疗。 /p p 　　阿联酋在近期宣布了这项新计划，作为迪拜“10X计划”的一部分，该计划的目标是在未来10年内使一些概念性的技术尽快标准化，并尽快推动实现。根据媒体报道，迪拜健康协会计划建立一个包括非公民在内的庞大的居民基因组数据库。在此之后，该计划将开发一种人工智能，用于分析数据，并在人们患上疾病前进行预测。 /p p 　　有关当局表示，他们希望逆转基因过程。他们不打算研究“已患病居民”的基因组，而是打算让人工智能对患类似遗传病人的数据库进行研究，从而挑选出有患病风险的人。在项目的后期阶段，迪拜还希望与制药公司合作，设计针对基因条件的靶向治疗。通过这样的方式，他们希望根除(或至少控制住)遗传疾病，让那些有患病风险的人改变生活方式来预防疾病，并使药物更加有效。 /p p 　　3月27日，日本厚生劳动省公布了全国100家能够接受“癌症基因组医疗”的合作医院名单，这种医疗通过检查癌症患者的遗传基因选择最适合的药物与治疗方法。合作医院将与已经选定的各地区11家核心医院携手，4月起向符合条件的癌症患者提供医疗服务。日本厚劳省拟在今后进一步增加合作医院，计划覆盖至所有都道府县。 /p p 　　日本国立癌症研究中心研究所长间野博行表示:“预想起始阶段每年1万人使用相关服务。根据检查结果，患者的治疗选项增加是一大优点。” 报道称，当前相关数据较少，因此有效治疗的情况仅占一至两成。但令专家感到期待的是，一旦数据得到累积，将有助于研发新的药物与治疗方法，还将提高治疗成效。有关基因变异与治疗结果的数据将被匿名处理，并被汇总至设在国立癌症研究中心的“信息管理中心”，以带动治疗方法的研发。 /p p 　　日本厚劳省2016年底表示，计划在日本全国实现最尖端癌症基因组医疗的实际运用。现已推进相关筹备工作，作为先进医疗方式批准了一次性检查114种基因的方法。但鉴于目前仅检查费用就需要几十万日元，日本力争2018年度内将该项检查纳入保险项目。 /p p 　　过去20多年，高科技大举进入医学界。“精准是医学的必然要求，精准医疗不仅是治疗疾病，更是预防。” /p p 　　 span style=" color: rgb(79, 129, 189) " strong 精准时代，诊疗技术的进展将改变医学形态 /strong /span /p p 　　中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏说，精准是医学的必然方向，新的科学技术进展不仅能够治疗疾病，更能帮助医生进一步认清疾病的潜在“雷区”，预防疾病。 /p p style=" text-align: center " img width=" 300" height=" 297" title=" 1.jpg" style=" width: 300px height: 297px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/c250876a-ac74-4a40-b742-f706c7a03402.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " strong 中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏 /strong /p p 　　医学科技的进展可使医生们对疾病防患于未然。这一点在中国科学院院士、中山医院院长樊嘉团队的成果中获得最生动的诠释。仅需采集0.2毫升血浆，通过对七个肝癌相关微小核糖核酸检测的综合评估，可准确诊断肝癌，灵敏度和特异性均达80%以上……去年7月，这款可大幅提高肝癌早期诊断率的“七种微小核糖核酸肝癌检测试剂盒”由国家食药监总局审批获准上市。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(79, 129, 189) " 有限的疗效，等待更深入的探究 /span /strong /p p 　　现有的肿瘤治疗，确实还有许多局限，为什么?个体基因与环境差异是一方面原因。孙颖浩曾在145对中国人前列腺癌旁组织的整合测序工作中发现，中西方人群在前列腺癌的分子排序上差异很大———即便是同一种族，遗传、基因等也有不同 加上吸烟、饮食、体内微生物种群等环境的不同，同样癌种的患者可能收获截然相反的治疗效果。 /p p style=" text-align: center " img width=" 300" height=" 297" title=" 2.jpg" style=" width: 300px height: 297px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/31acada5-2f14-474e-aea2-a30d46bb1174.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " strong 中国工程院院士、泌尿外科专家孙颖浩 /strong /p p 　　对肿瘤的认识不足是另一原因。詹启敏将疾病的表现比喻为露出水面的冰山一角，而在水面之下，还有巨大的冰山主体。换言之，只有更深入地了解肿瘤，才能更准确找到疾病的本质。 /p p 　　精准医学应运而生。在现阶段，精准医疗强调全程管理，即整个治疗过程中有效运用多种手段，包括经典化疗、靶向、免疫治疗。下一步，精准医疗的目标就是以个体化医疗为基础，通过基因组测序技术等交叉应用，精确找到病因和治疗靶点，并对疾病不同状态精确分类，实现对患者个性化精准治疗，提高疾病诊治与预防的效益。 /p p 　　今天我们不能区分‘好人’和‘坏人’，只能一并切除 未来，也许我们能只干掉‘坏人’ 更远的未来，我们或许能知道‘坏人’的本质是什么，让“坏人”变成“好人”。 /p

仪器信息网讯 9月28日，中国分析测试协会在BCEIA2021上同期召开了新冠疫情下诊疗技术发展高峰论坛，论坛为期1天，多位院士、科研及诊疗专家出席了本次高峰论坛，大会同时还进行了线上直播，线上线下数千人次听取了现场报告。会议现场BCEIA2021大会副主席/中国科学院大连化学物理研究所张玉奎院士担任本次论坛的嘉宾主持人，大会主席/中国科学院生态环境研究中心江桂斌院士、大会副主席/军事科学院军事医学研究院张学敏院士为本次论坛致辞。嘉宾主持人 张玉奎院士中国科学院生态环境研究中心江桂斌院士致辞军事科学院军事医学研究院张学敏院士致辞中央民族大学再帕尔阿不力孜教授、中国人民解放军总医院颜光涛研究员、北京大学刘虎威教授、军事科学院军事医学研究院谢剑炜研究员分别担任四个小节的主持人。中国科学院谭蔚泓院士等10位嘉宾分享了新冠疫情下病毒研究和检测、新冠肺炎诊断和治疗以及药物和疫苗研发等方面的技术和研究进展。4位报告主持人谭蔚泓院士 报告题目：《新冠病毒快速诊断》谭蔚泓院士讲到，分子医学可在分子层面上去了解病毒感染机制，进而开发诊断试剂，研发和尝试药物以及开发疫苗。谭院士从新冠病毒核酸检测、基于核酸适体的POCT、基于核酸适体的治疗和疫苗三个方面，介绍了团队在新冠疫情期间和之后所做的工作。RT-PCR是新冠病毒感染肺炎诊断的金标准方法，但是难以满足大规模患者的快速筛查需求。谭院士团队自主研发了新冠病毒2019-nCoV核酸检测试剂盒（恒温扩增荧光法），在海关核酸检测等场景中的应用非常有意义，该项目是全国300多个申报项目中仅有的2个核酸核酸获批推荐进入国务院应急审批通道的核酸现场快速检测项目之一。曹彬教授 中日友好医院报告题目：《从不明原因的病毒性肺炎到COVID-19》曹彬教授回顾了自己在2003年的“非典”时期和2020年新冠疫情早期的工作。2020年1月，他和团队成员很早进入武汉金银潭医院进行新冠肺炎病人的治疗，曾执笔和主持了2019年武汉肺炎“零版”诊疗方案。基于前期的治疗工作积累，他们全球首个在《柳叶刀》上发表相关成果，总结了新冠肺炎临床特点，成为全球认识新冠肺炎的第一手资料；对新冠肺炎病变进行“画像”，首次提出死亡危险因素（高龄、高SOFA评级及D二聚体升高）；是全球第一时间以最高等级证据报告关键抗病毒药物（克立芝）疗效及安全性，研究瑞德西韦的抗病毒疗效。曹彬讲到，科学的防治为打赢这场没有硝烟的“战争”提供了重要指导。秦川教授 中国医学科学院医学实验动物研究所报告题目：《SARS-CoV-2免疫保护评价模型及在疫苗研发中的应用》动物模型是采用各种科学技术手段，模拟各种疾病的病因，使动物罹患人类病因，在实验室再现人类疾病，成为“特殊病人”，用于研究疾病发病机理、评价疫苗和药物。秦川教授早期构建了包括非典恒河猴模型等在内的多个传染病动物模型，在相关传染性疫苗评价中得以有效应用。新冠疫情爆发以来，秦川教授在早期储备的资源下，构建了COVID-19动物模型，该工作被评为2020年“中国生命科学十大进展”，并被Cell/Nature/Science等200多篇论文引用。秦川讲到，人类与疾病的斗争是无止境的，实验动物科学技术既是万里长征的第一步，也是最后一步。王雅杰教授 首都医科大学附属北京地坛医院检验科主任报告题目：《多维传染性疾病临床检验体系建设》王雅杰教授从新发突发传染病、多维传染病临床检验体系建设、疫情常态化下临床实验室能力建设三个方面介绍了地坛医院临床检验体系的相关建设情况。新冠疫情使人们重新认识传染性疾病，王雅杰所在的地坛医院一直承担着应急救治任务，是北京市参加抗疫战斗最早、持续时间最长、收治病例最多的医院。国家传染病医学中心也落地地坛医院，平战结合，双核驱动，迎来了学科飞跃发展的良机。临床检验诊断学在新冠疫情等传染性疾病诊疗中发挥了重要作用，核酸检测能力建设上升为国家政策，疫情对临床检验能力建设起到导引作用，以分子生物学为例，高通量、快速、自动化工作站、核酸提取仪等，极大提升了检验能力，让曾经的梦想变为现实。下午，6位报告嘉宾继续介绍了新冠病毒基因组变异研究、痕量核酸测序、蛋白质组学系统在新冠肺炎宿主反应中的应用、mRNA疫苗平台、病毒气溶胶传播等方向的精彩内容。谭文杰研究员 卫健委生物安全重点实验室报告题目：《新型冠状病毒基因组变异研究进展》黄岩谊教授 北京大学报告题目：《痕量核酸测序：从单细胞到新冠病毒》郭天南研究员 西湖大学报告题目：《蛋白质组学系统解析新冠肺炎中的宿主反应》秦成峰研究员 军事科学院军事医学研究院报告题目：《通用型mRNA疫苗平台对抗高度变异的新冠病毒》徐东群研究员 中国疾病预防控制中心报告题目：《气溶胶在病毒传播中的作用及影响》Prof.Jim Huggett 英国国家测量实验室报告题目：《Standardisation of SARS-CoV-2 molecular diagnosis》会议现场，中国分析测试协会还为每位报告嘉宾颁发了荣誉证书，以感谢他们对我国分析检测相关事业所做的贡献。主持人为报告嘉宾颁发荣誉证书

近日，科技部发布“十四五”国家重点研发计划“诊疗装备与生物医用材料”重点专项2022年度项目申报指南（征求意见稿），向社会征求意见和建议。征求意见稿中提到，2022年度指南部署坚持全链条部署、一体化实施的原则/要求，围绕前沿技术创新（含青年科学家项目）、重大产品研发、应用解决方案研究、应用评价与示范研究、监管科学与共性技术研究5个任务，拟启动78个方向。1. 前沿技术研究及样机研制1.1 诊疗装备前沿技术研究及样机研制1.1.1 便携式模块化机动急救手术技术研究及样机研制1.1.2 多维度自反馈可调式胸外心脏按压技术研究及样1.1.3 级联光子符合成像技术研究及样机研制1.1.4 牙齿内及周边软组织的高场MRI精细成像技术研究及样机研制机研制1.1.5 无创多模电磁精准调控技术研究及样机研1.1.6 基于电子直线加速器的X射线超高剂量率产生技术研究及样机研制1.1.7 动脉粥样硬化精准诊疗一体化技术研究及样机研制1.1.8 术中微电极记录技术研究及样机研制1.1.9 微型介入式人工心脏技术研究及样机研制1.1.10 人工耳蜗内耳重复递送电极技术研究及样机研制1.2 生物医用材料前沿技术研究及样机研制1.2.1 经导管微创介入心衰治疗材料及输送器械关键技术研究1.2.2 口腔黏膜病损修复用对称核苷生物医用材料研究1.2.3 炎症组织微环境调控的抗菌、促再生创面修复材料研究1.2.4 基于重组人胶原蛋白的三维光刻通孔多梯度高仿生真皮支架研制1.2.5 促口咽类瘘管修复的有机-无机杂化生物材料研究1.2.6 新型鼻、耳、泪道系统药物缓释支架研究1.3 体外诊断设备和试剂前沿技术研究及样机研制1.3.1 病原微生物快速鉴定、药敏检测技术研究与原型产品研制1.3.2 新型肿瘤药敏分析技术研究及原型产品研制1.3.3 单分子免疫检测技术及原型产品研制2. 重大产品研发2.1 诊疗装备重大产品研发2.1.1 高性能急救转运呼吸机研发2.1.2 用于高原作业的便携式变压吸附与膜分离耦合制氧系统研发2.1.3 双探头可变角人体SPECT/CT一体机研发2.1.4 基于光泵磁强计的脑磁图系统研发2.1.5 分离式变场术中磁共振成像系统研发2.1.6 基于CMOS的DSA用大面积X线平板探测器研发2.1.7 眼科手术导航显微镜研发2.1.8 激光扫描超广角共聚焦眼底成像系统研发2.1.9 荧光共聚焦显微内镜核心部件研发2.1.10 全飞秒激光角膜屈光手术装置研2.1.11 磁共振影像引导加速器研发2.1.12 基于国产化核心部件的系列束流模块研发2.1.13 危重症肺通气/肺灌注床边可视化无创监测系统研发2.1.14 具有免疫调节功能的肿瘤多模态热物理治疗装备研发2.1.15 植入式心脏再同步治疗起搏器研发2.1.16 植入式心律转复除颤器研发2.1.17 植入式闭环脑深部电刺激器研发2.1.18 经呼吸道诊疗机器人系统研发2.1.19 磁共振监测下精准适形激光消融机器人系统研发2.1.20 颅底-颌面肿瘤与畸形智能微创手术机器人系统研发2.1.21 智能影像引导穿刺机器人系统研发2.1.22 多模态情感交互式诊疗装备研发2.2 生物医用材料重大产品研发2.2.1 高性能多级结构生物活性人工骨研发2.2.2 新型高强度可吸收PLA或PLGA复合生物活性骨固定器械研发2.2.3 抗凝血涂层产品研发2.2.4 龋病预防和治疗矿化材料研发2.2.5 脑心电学器官组织修复产品研发2.2.6 具有良好生物愈合的复合型人工角膜研发2.2.7 高品质医用金属粉体材料及增材制造金属植入体研发2.2.8 碳纤维/聚醚醚酮复合骨科植入材料研发2.3 体外诊断设备和试剂重大产品研发2.3.1 病原微生物检测流水线全自动化系统研发2.3.2 智能化全自动医用流式细胞仪研发2.3.3 高性能实验室流水线全自动化系统研发2.3.4 便携式基因测序仪研制和临床产品研发2.3.5 体外诊断试剂关键原材料研发2.3.6 全自动高通量液相悬浮芯片系统研发2.3.7 术中分子病理快速检测系统研发2.3.8 临床高通量基因检测全自动一体化系统研发3. 应用解决方案研究3.1 基于国产创新PET/MR的神经系统疾病诊疗解决方案研究3.2 基于无创心磁图技术的冠脉微循环障碍临床诊断解决方案研究3.3 基于国产创新一体化放疗设备的临床新技术解决方案研究3.4 基于高诱导成骨活性材料的斜外侧腰椎椎间融合术临床应用解决方案研究3.5 周围神经缺损修复产品临床应用解决方案研究4. 应用评价与示范研究4.1 国产胸腔镜、腹腔镜及手术器械应用示范研究4.2 机器人远程诊疗与手术体系的研究与应用示范5. 监管科学与共性技术研究5.1 在用MRI和PET/CT检测校准及临床质控技术研究5.2 脉冲式激光治疗设备可溯源在线检测及临床质控技术研究5.3 放射治疗装备安全有效性评价体系研究5.4 医用手术机器人质量评价技术研究5.5 医疗器械中应用的纳米材料质量控制及评价技术研究5.6 组织工程类医疗器械产品安全性有效性评价技术研究5.7 恶性肿瘤早期诊断及筛查产品监管科学研究5.8 应急救治系列装备可靠性共性关键技术研究和评价体系构建6. 青年科学家项目6.1 诊疗装备青年科学家项目6.2 生物医用材料青年科学家项目6.3 体外诊断技术青年科学家项目7. 科技型中小企业研发项目7.1 诊疗装备科技型中小企业研发项目7.2 生物医用材料科技型中小企业研发项目7.3 体外诊断设备和试剂科技型中小企业研发项目附件：“诊疗装备与生物医用材料”重点专项2022年度项目申报指南（征求意见稿）.pdf

随着美国23andMe公司在2012年底启动99美金个人基因测序项目引爆市场，欧美人种的基因数据库已日趋完善，而亚裔人种基因数据库尚待筹建。 　　近日我们注意到，日本雅虎将于今年10月正式启动个体基因数据库&ldquo HealthData Lab&rdquo 项目，项目将通过&ldquo 网络招募+在家采取+检测外包&rdquo 的形式，构建日本人的基因数据库。 　　日本目前对于基因检测行业(基因芯片和DNA测序)没有明确监管，日本雅虎作为互联网公司可以发起这样的项目。同时日本雅虎本身不具备基因诊断能力，此次项目的检测环节将委托给东京大学发起的基因检测企业GeneQuest。 　　项目主要目的是，一方面通过基因解析向个人提供保健咨询服务，另一方面整合基因大数据为政府医药卫生政策和药品开发提供支持。目前，项目已开始第二期共5,000人的免费招募活动，费用由日本雅虎全额负担，预计10月项目正式启动时初始数据将达到10,000份。志愿者提供自己的唾液样本，然后通过基因芯片检测特定疾病的靶标位点基因。 　　为了保护个人隐私，日本雅虎将成立独立第三方伦理审查委员会，监督志愿者信息的使用，以保障志愿者的个人隐私。 　　我们坚定看好未来国内基因诊断行业的发展前景。日本基因诊断行业的动向给国内提供了新的可能方向。作为在东亚首个进行大规模个人基因测序的公司，日本雅虎的此举不仅将推动日本基因测序产业快速发展，其影响也将辐射东亚各国。国内未来或许也将有互联网公司参与构建以个体化诊疗为核心的健康管理平台，这将成为基因诊断行业巨大的潜在推动力量，达安基因、华大基因和贝瑞和康等公司将成为潜在的受益方。 　　项目简介 　　相关背景 　　日本2013年共有各类提供基因测序服务的机构达738家，提供各类体质、疾病风险甚至美容和教育的基因测序服务。目前尚没有明确的行业标准。 　　日本基因测序服务机构大多依赖外包，服务费依解析项目和方式不同而高低不等。目前主流解析方式为DNA芯片法和实时PCR法，费用区间在600-6,000元人民币之间。 　　对疾病风险的判断依赖各机构采用的论文数据和临床经验，存在较大的主观性差异。

业界人士翘首以盼的第十九届北京分析测试学术报告会暨展览会（BCEIA 2021）将于2021年9月27-29日在北京• 中国国际展览中心（天竺新馆）举办。本届展会将继续秉承“分析科学 创造未来”的愿景，围绕“生命 生活 生态——面向绿色未来”的主题组织学术报告会、专题论坛和仪器展。9月28日，将同期举办“BCEIA2021——新冠疫情下诊疗技术发展高峰论坛”，该论坛是继2019年分析检测与体外诊断国际高峰论坛之后，中国分析测试协会倾力打造的又一场高规格、跨领域、前瞻性的学术盛宴，也是BCEIA矢志创新、追求卓越的一贯体现。在疫情常态化的背景下，论坛将围绕溯源、诊断、组学、模型、疫苗、治疗等六大方向，关注科研进展、实验安全、新技术的推广与应用，为业内专家、学者、企业管理者、医学研究和临床检验技术人员提供充分探讨交流的契机，同时加强国际交流与合作，分享经验，相互提供支持，助力人类健康事业的蓬勃发展。新冠肺炎疫情爆发以来，已在全球200余个国家和地区蔓延，造成近一亿余人感染，3000万余人死亡。疫情不但给世界各国人民生命安全和身体健康带来巨大威胁，而且给社会秩序与经济发展带来深刻影响。国内爆发新冠病毒肺炎疫情后，国人团结一致，众志成城，积极抗击疫情，并已取得阶段性成果，积累了大量的疫情防控和治疗的宝贵经验。科学家针对病毒来源、传播途径、检测与诊断、实验动物模型组建、疫苗研制开发等进行了大量的科研攻关和探索，取得了显著的研究成果，在《Nature》、《Science》、《Cell》、《新英格兰医学》、《柳叶刀》等知名国际期刊上发表了多篇重磅文章，受到国内外人士的广泛好评与热议。其中分析检测技术，如基因测序技术、多重组学技术、核酸扩增定量技术、多种超高灵敏免疫分析技术等，在理化性质检测、微生物学检测、免疫学检测中发挥了重要作用。新型分析检测技术如数字PCR、病毒的质谱分型、病毒蛋白的冷冻电镜结构解析等为新冠病毒的识别与预后评估等提供了新的视角。新冠疫情下诊疗技术发展高峰论坛特邀国内外知名专家，对诊断治疗技术方法在新冠病毒研究的应用及发展趋势进行专业及深入的讨论。热忱邀请各界人士参会交流，诚挚欢迎相关企业展示技术成果！会议名称：新冠疫情下诊疗技术发展高峰论坛会议时间：2021年9月28日会议地点：中国国际展览中心（天竺新馆）W201会议室 会议语言：中文

2021年,中标7项国家自然科学基金课题、7项山东省自然科学基金课题,科研攻关加速推进；在复旦大学医院排行榜“检验医学综合排行榜”和“专科声誉榜”中位列全国第8位,是山东省内唯一进入该榜单的检验医学科室；获批国家临床重点专科建设项目和国家医学检验临床医学研究中心核心单位,学科建设能力和医疗水平进一步升级。近年来,山东大学第二医院检验医学中心不断自我超越,取得了多项历史性突破。光环又添数项,初心始终未改。围绕精准化、智慧化专科建设与服务、人才队伍建设、专业影响力和区域检验中心建设,未来科室将继续发挥引领示范效应,为增进人民健康福祉做出新的更大贡献。建设完成高通量基因测序和临床质谱实验室山东大学第二医院崇仁楼的四楼和五楼,是检验医学中心的“主要阵地”。透过工作区玻璃窗,六条国际先进水平的检验流水线正全力运转。每条检验流水线上方,一块块电子大屏实时显示着当日检验工作进展:“本条流水线样本测试量总计6063,阳性率样本量1142,阳性率18.8%,12份样本正在测试中。”新冠肺炎疫情发生以来,山东大学第二医院检验医学中心迅速组建新冠核酸检测工作小组,并升级为专业组。截至目前,新冠核酸检测样本数量已超过百万人次,并荣获“抗击新冠肺炎疫情山东省三八红旗集体”称号。如今,山东大学第二医院检验医学中心下设临床生化科、临床免疫科、临床分子生物学实验室、临床微生物科、血液与体液检验科、急诊检验科、南部院区检验科共七个专业科室和新冠核酸检测专业组、高通量测序专业组、临床质谱专业组、采血组四个专业组,开展检验项目500余项,覆盖众多疑难杂症。“随着精准医学的发展,现在各个临床科室的诊疗都在向精准化发展。与此同时,检验医学也必须进行精准检测,才能和临床科室一起为患者提供精准医疗服务。”学科带头人、山东大学第二医院院长王传新介绍。近年来,科室重点建设完成了高通量基因测序和临床质谱实验室,已开展了基于NGS的肺癌八基因和NIPT无创产前筛查项目。同样患有肺癌,不同患者导致肺癌的基因突变位点不同,对不同的抗肿瘤药物敏感性也差别很大,上市的抗肿瘤药物种类繁杂,医生该如何为他们选择治疗方案?山东大学第二医院检验医学中心主任毛海婷解释说,以肺癌为例,以往医生只能在治疗过程中摸索,一种药物不显著再更换另一种,如今有了精准肺癌八基因检测,可以根据基因检测结果为患者精准选择药物。踔厉奋发,笃行不怠。未来,山东大学第二医院检验医学中心将继续推进开展疑难重症、遗传性及代谢性疾病诊断、病原学诊断及恶性肿瘤伴随诊断等精准检测项目,助力精准诊疗,从而更好地为患者服务。围绕精准化、智慧化专科建设与服务、人才队伍建设、专业影响力和区域检验中心建设,未来科室将充分发挥引领示范效应,为增进人民健康福祉做出新的更大贡献。建立检验医师岗位，培养检验的临床思维模式检验不是仅仅出具简单的数据型报告,还要为临床提供更有价值的结果解读与决策建议。检验医师需要经常参与临床沟通及多学科诊疗协作,包括利用自身的专业知识为临床提供检测项目选择建议、对检测结果进行解读、提示可能的诊断及后续检查建议、随访监测频率等。现代医学发展迫切需要检验医师发挥检验和临床之间的桥梁作用。检验医师是既有检验技师证又有检验医师证的检验工作人员,是目前山东大学第二医院检验医学中心人才培养的重点方向。为培养具有临床思维模式和密切联系临床的亚专业人才,山东大学第二医院检验医学中心完善人员轮转制度,明确不同层次人员的培养方向和培养方式,根据学科、病种或检测平台,结合人员知识结构和职业规划进行亚专业设计,尝试建立检验医师岗,切实提高服务临床能力。同时,山东大学第二医院检验医学中心积极开展多种形式的临床沟通和交流:对护理单元进行多种形式的培训和讲座,规范检验前流程；走进临床科室,与临床医生面对面地进行交流,听取临床对检验工作的意见和建议；举办病例讨论会,邀请临床医生走进检验医学中心；通过抗生素会诊、MDT会议、科室查房、医院微信工作群等形式和临床医师深入沟通,持续改进现有项目。正是有了充分的沟通和交流,才真正打破了检验和临床之间的沟通障碍,及时发现问题并改进,促进了双方的密切合作,并肩与疾病作战。目光向外,对标国际,为了尽可能地与国际水平接轨,山东大学第二医院检验医学中心坚持“引进来,走出去”人才战略,始终注重与国际检验医学界保持广泛的联系,鼓励导师与国外相关科研单位或高等学校进行博士生联合培养。到目前为止,与美国、荷兰、加拿大、瑞典等国家的多家医学院建立了友好合作关系。以肿瘤标志物及免疫耐受机制为主要科研攻关方向科技创新是学科发展的核心竞争力,对于检验医学来说,科研主要是探索实验室标志物和检测手段在疾病发生发展和预后转归中的作用。通过努力发展实验室检测手段,探索发掘新的标志物及其检测技术,可以为疾病的预防、诊断与治疗监测提供科学依据。以肿瘤标志物及免疫耐受机制为研究特色,山东大学第二医院检验医学中心从科研平台、项目申报、学术成果、研究转化及人才培养五个方面不断完善科研体系建设。近年来,在王传新和毛海婷的带领下,中心科研工作捷报频传,取得了丰硕的成果。2018年,王传新当选中华医学会检验医学分会第十届委员会候任主任委员；2019年,毛海婷当选中华检验医学教育学院山东省分院院长,搭建了山东省检验医学网上教育平台。为了鼓励大家重视科研,山东大学第二医院检验医学中心出台了众多措施,包括成立科研团队,定期举办科研讲座,邀请院外高水平专家指导,灵活安排工作和科研时间等,为检验医学的高水平发展奠定了基础。春华秋实,履践致远。2021年,科室中标国家自然科学基金课题7项、山东省自然科学基金课题7项；以第一或通讯作者发表SCI论文29篇,其中,影响因子10分的12篇,影响因子5-10分的10篇；发表核心期刊A类论文3篇；获批国家发明专利11项,牵头制定临床共识和评述3篇。入选国家临床重点专科和国家医学检验临床医学研究中心核心单位检验可以为疾病诊断提供指导,检验结果也是判断治疗效果和预后的依据。很多时候,检验科的水平,也在一定程度上代表了整个医院的诊疗水平。切实提高临床服务能力、打造国内一流的区域检验医学中心是山东大学第二医院检验医学中心始终追求的目标。2019年,山东大学第二医院检验医学中心加入京津冀鲁检验结果互认协作单位,并顺利通过ISO15189认可现场评审,并始终按照该标准进行质量管理。在此基础上,山东大学第二医院发挥区域医疗中心职责,建立物流、检验过程及结果推送的有机连接,形成智慧化分级诊疗互联互通检验服务新模式。为加快样本周转,改善患者就诊体验,科室通过硬件改造与智能软件流程优化,提升检验前物流传输与样本处理效率；完善智能审核平台模型和数据管理,提高检验后报告自动审核质量,节约人工审核时间。实时推送检验结果,门诊和住院患者可在微信公众号自主查询检验结果。为加强质量控制,科室在现有ISO15189全面质量管理体系基础上,成立质量监督、试剂管理、设备管理、信息管理、文档管理、精益6S管理等多个职能组,定期巡查,确保制度化运行和规范化实施；开展智能可视化管理,实现检验过程多维智慧化分析。赓续前行,追求卓越。山东大学第二医院检验医学中心于2018年获批山东省医学检验临床医学研究中心和山东大学检验医学中心,2019年通过ISO15189医学实验室质量和能力认可,2020年获批山东省临床重点学科,2021年入选国家临床重点专科建设项目和国家医学检验临床医学研究中心核心单位。国家临床重点专科建设项目是国家卫生健康委根据我国医疗卫生事业发展需求,经医院申报,组织专家评审产生,代表我国医疗能力强、技术水平高和管理水平先进的医疗专科,在临床服务体系中居于技术核心地位。“围绕精准化、智慧化专科建设与服务、人才队伍建设、专业影响力和区域检验中心建设,未来我们将把握专科建设管理及发展趋势,谋划布局学科发展方向,充分发挥引领示范效应,为增进人民健康福祉做出新的更大贡献。”王传新表示。

近日，德诺杰亿（北京）生物科技有限公司的国产原研基因测序仪正式喜获第二类医疗器械产品注册证：Sanger测序仪 京械注准20232220238。01德诺杰亿自成立以来专注于测序和片段分析研究领域的持续创新工作，致力于“金标准”测序技术国产化。U系列基因分析仪是德诺杰亿公司推出领先行业的毛细管电泳 （CE）分析系统产品，拥有自主知识产权的一体化毛细管电泳及技术的基因分析仪，是一款中等通量、易用、方便的台式系统，采用集成一体化可替换式耗材，可在最大限度减少仪器操作时间，轻松开展基因片段分析及Sanger测序实验。无需进行预运行校准或更换凝胶聚合物、缓冲液或毛细管，可在同一块板上同时进行测序和片段分析。产品优势1一体化耗材设计使操作更便捷2单碱基高分辨率36色荧光通道可拓展至8色4DNA检测更快速5基因数据更安全6快速响应维保服务体系7仪器采购及使用更高性价比02科学仪器是一个国家战略的核心科技力量，工欲善其事，必先利其器，但由于基础薄弱，我国高端科研仪器依赖进口的局面尚未得到根本改观。在建设世界生命科技强国的征程中，科研仪器特别是高端生命科学仪器如何尽快实现国产化，已成为一个不容回避的重要问题，德诺杰亿正式秉持着这一历史使命，积极布局、研发、攻克基因测序领域面临的技术难点、痛点，经过多年的持续奋战，本次U4000基因分析仪获得医疗器械注册证正是德诺杰亿多年努力奋斗的结果，也是我国自研创新技术实现基因分析市场国产替代的一个里程牌时刻，解决了我国“金标准”测序技术长期依赖进口的问题。03基因检测作为一项相对标准化的检测手段，具有很高的特异性。通过基因检测，临床患者可以获得避免对自身副作用较大的大范围杀伤治疗方式，比如化疗和放疗，转而接受治疗效果相对较好的精准靶向用药模式，而基因测序仪正是精准医疗的必备仪器。U4000基因分析仪作为核酸序列分析的“金标准”平台，在临床方面应用比较范围广泛，可开展在肿瘤领域、生殖遗传病领域、感染疾病领域、慢性病领域开展大量的精准医疗检测项目。04临床医学是循证医学，作为医生、检验医师在面临患者时不但要了解、熟悉和掌握患者的大体诊治目标和方向，更要了解、熟悉和掌握经过大量临床问题的而总结出的最佳医疗实践指南，临床指南是指导医生临床实践和决策的重要文件，有助于改善患者预后。而Sanger测序仪作为“金标准”技术平台就被写入各大临床指南，作为诊疗的依据：临床指南《中华医学会肿瘤学分会肺癌临床诊疗指南2021版》《CSCO肺癌诊疗指南2021版》《人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准》《结直肠癌及其他相关实体瘤微卫星不稳定性检测中国专家共识》《结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识》《CSCO结直肠癌诊疗指南（2021版）》《淋巴瘤诊疗指南2020》《中国淋巴瘤治疗指南(2021年版)》《丙型肝炎防治指南（2019年版）》《男性生殖相关基因检测专家共识》......

2022年11月16日，深圳赛陆医疗科技有限公司（以下简称“赛陆医疗”）与深圳乐土生物科技有限公司（以下简称“乐土生物”）举行战略合作签约仪式，双方以建设中国自主测序平台为基础，提升临床诊疗水平为共同目标，就共同塑造中国自主测序平台的产业生态达成战略合作。乐土生物科技董事长刘书含、乐土生物科技COO陈川、赛陆医疗创始人/CEO赵陆洋、赛陆医疗首席科学家王谷丰教授等出席了签约仪式。乐土生物科技董事长刘书含表示：乐土集团经过近7年发展，已布局精准医疗上下游五大业务板块，拥有超千人的国际化生物医药研发、生产团队，打造了一个集生物药开发智造（CDMO）、基因检测、创新药研发以及高端医疗等于一体的精准医疗产业生态系统。乐土生物以基因科技为基础，从事医学健康领域的科学研究、应用转化和产业服务，聚焦肿瘤精准诊疗服务，旨在为中国广大肿瘤患者及高危人群提供世界领先的精准个体化治疗方案和健康管理的高端服务，目前已和400多家三甲医院开展了相关合作。当前，乐土生物作为基因测序产业链条的中下游企业，产品线丰富全面，业务范围覆盖面积广，市场推广团队专业且稳定，但仍受制于测序上游企业。此次与赛陆合作，将有助于乐土突破测序上游设备及试剂壁垒，为进一步控制成本，为更多人群提供更精准、更高性价比的诊疗服务提供强大助力！赛陆医疗创始人、CEO赵陆洋博士表示：基因测序行业日趋成熟，新的应用场景也在持续涌现。更高通量的基因测序设备也在不断升级迭代，为进一步降低测序成本，惠及更多人群建立基础。赛陆医疗作为测序和空间组学平台上游创新者，一直致力于通过自主研发，突破以往测序产品在通量、成本、分辨率、自动化等方面的瓶颈，从而实现平台的国产化，构建国产化民族品牌。此次签约，赛陆医疗与乐土生物将紧密合作，在合作共赢基础上，充分发挥各自技术及平台优势，深化在基因测序领域的合作，共同推动国产化测序平台开发和临床应用进程，共同探索国产高通量测序平台在基因组学和精准医疗领域的应用方案，共同塑造中国自主测序平台的应用和产业生态。关于乐土生物乐土生物成立于2016年，是一家专注分子诊断检测服务的国家高新技术企业。公司主营癌症基因检测，伴随诊断和预后监测，集检测试剂研发、生产、销售及临床基因检测服务为一体，从事医学健康领域的科学研究、应用转化和产业服务。目前已建成运营北京和深圳两家医学检验实验室，建立了百余种基于NGS、PCR、FISH、IHC等分子诊断技术的产品线，提供110余种检测产品，现已服务20余万满意检测客户。业务范围已覆盖超过27个省市，并与400余家医院达成合作。关于乐土医学检验乐土医学检验是一家专注于基因检测业务的高科技服务公司，集检测试剂的研发、生产、销售以及临床基因检验服务为一体。除为肿瘤患者提供全病程精准个体化靶向、化疗、免疫诊疗服务外，乐土检验医学部协助提供方案设计、文献调研、论文翻译和润色、细胞和动物实验服务、科研入组服务、基因检测科研服务、多中心联合研究服务等。关于赛陆医疗赛陆医疗成立于2020年10月，公司专注于开发自主知识产权的上游测序平台，并基于其上构建了全球领先的超分辨空间组学平台，实现基因组学和空间组学产品的自主开发及科研临床端转化。赵陆洋博士领衔的科学家创业团队，突破了以往测序产品在通量、成本、分辨率、自动化等方面的瓶颈，同时实现了平台的国产化。公司成立2年来迅速发展，现已拥有国际领先的测序和组学平台，可以为中下游应用提供全面的解决方案，并已和多家机构开展合作。

新型冠状病毒导致的肺炎疫情仍在蔓延，全球科学家在病毒传播、检测、药物及疫苗研发等方面进行了大量的科研攻关。在疫情常态化的背景下，中国分析测试协会在BCEIA 2021 会议期间重磅推出“新冠疫情下诊疗技术发展高峰论坛”，旨在交流推广全球在抗击新型冠状病毒疫情过程中涌现出的新技术、新方法、新成果，分享经验，搭建合作平台，充分展示分析测试技术及仪器在核酸及抗体检测、组学、模型、疫苗研发等诊断治疗工作中的重要作用。时间：2021年9月28日9:00-17:10 地点：北京中国国际展览中心（天竺新馆）学术会议区W201语言：中文、英文日程报告专家谭蔚泓院士 湖南大学教授中国科学院基础医学与肿瘤研究所所长报告题目：分子医学助力健康中国曹彬教授/王辰院士中日友好医院副院长 呼吸与危重症医学科主任/中国工程院院士 美国国家医学院外籍院士中国医学科学院（北京协和医学院）院校长中国工程院副院长报告题目：从不明原因的病毒性肺炎到COVID-19秦川教授 教授 中国医学科学院医学实验动物研究所 报告题目：SARS-CoV-2免疫保护评价模型及在疫苗研发中应用秦成峰研究员 军事科学院军事医学研究院微生物流行病研究所病毒室主任报告题目：通用型mRNA疫苗平台对抗高度变异的新冠病毒谭文杰研究员 中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所应急技术中心主任报告题目：新型冠状病毒基因组变异研究进展黄岩谊教授 北京大学化学与分子工程学院教授北京大学生物医学前沿创新中心研究员北京未来基因诊断高精尖创新中心副主任北大-清华生命科学联合中心研究员报告题目：痕量核酸测序：从单细胞到新冠病毒郭天南研究员 西湖大学报告题目：蛋白质组学系统解析新冠肺炎中的宿主反应王雅杰教授 首都医科大学附属北京地坛医院检验科主任报告题目：多维传染性疾病临床检验体系建设徐东群研究员 中国疾病预防控制中心环境所副所长报告题目：气溶胶在病毒传播中的作用及影响因素Jim Huggett博士 英国萨里大学和LGC国家测量实验室分析微生物学高级讲师扫描下方二维码注册参会

"2022年两款NTRK药物的先后获批上市开启了中国泛实体瘤靶向治疗元年。NTRK药物的上市并不是终点，而是国内泛实体瘤靶向治疗的新起点，如何做好NTRK融合检测，发挥NTRK药物疗效，增加患者获益，开启国内实体瘤患者的新生，是临床医生需要思考的问题。随着中国首部《NTRK临床诊疗专家共识》的正式发表，将有助于提高医生和患者的NTRK融合知晓率和检测率，推动NTRK融合泛实体瘤靶向治疗的规范落地。"泛实体瘤靶向疗法是一种用于治疗任何类型实体肿瘤的药物治疗方法，无论肿瘤起源于体内的什么地方，也不管它是从什么类型的组织发展起来的，当肿瘤具有药物靶向的特定分子变异，就可以使用这种类型的治疗。简言之，所有的实体肿瘤都可以使用的靶向疗法，但必须携带特定的分子变异。全球首个获批的泛实体瘤靶向疗法是拉罗替尼（Larotrectinib）：2018年11月26日，FDA批准拉罗替尼上市用于NTRK融合的实体瘤患者，开启了基于癌症在“体内起源”向“遗传特征”的重要演变，强调了基因检测的重要性。1 2019年8月15日，FDA批准恩曲替尼（entrectinib）上市用于NTRK融合的实体瘤患者。2时隔近四年，2022年4月08日（6月23日）和7月26日，NMPA先后批准拉罗替尼胶囊（口服溶液）（商品名：维泰凯）和恩曲替尼胶囊（商品名：罗圣全）上市用于NTRK融合实体瘤患者，开启了中国泛实体瘤靶向治疗元年。3,4,5 拉罗替尼和恩曲替尼在NTRK融合实体瘤患者中具有高反应率，起效快且持久和安全性好的优点，但如何做好NTRK融合检测，发挥NTRK药物疗效，增加患者获益，是临床医生需要思考的问题。鉴于NTRK融合检测的高复杂性，作为肿瘤精准诊疗临床实践的重要标志，相关共识的制定、推广和普及具有重大的临床意义。经过一年半时间的讨论和反复修订，2022年9月20日，首部《中国实体瘤NTRK基因融合临床诊疗专家共识》（以下简称《共识》）正式在《thoracic cancer》杂志发表，本次《共识》的出台将成为具有历史意义的事件，将有助于提高我国医生和患者的NTRK融合知晓率和检测率，推动NTRK融合泛实体瘤靶向治疗的规范落地。6该《共识》从NTRK检测时机、检测方法、检测模式、检测质量控制和治疗建议五部分出发，最终形成了13条共识。根据NGS检测普及度、TRK蛋白生理性表达和融合事件频率对癌种进行分类，以针对性的推荐合适的NTRK基因融合临床诊疗建议。该《共识》整体逻辑：根据NGS检测普及度、TRK蛋白生理性表达和融合事件频率对癌种进行分类，以针对性的推荐合适的NTRK基因融合临床诊疗建议检测时机共识一：所有晚期成人实体瘤和儿童实体瘤患者均建议进行NTRK基因融合检测，并且根据不同癌种的特性采取不同的检测策略。（强烈推荐）共识二：晚期成人实体瘤和儿童实体瘤患者应该在标准治疗前或者治疗期间考虑进行NTRK基因融合检测；NTRK基因融合发生率高的局部晚期肿瘤患者应在新辅助治疗前进行检测。（强烈推荐）检测方法共识三：使用覆盖NTRK基因内含子区域的NGS DNA panel或者全外显子组检测作为NTRK基因融合检测的首要手段，NGS RNA panel或者转录组作为NTRK基因融合检测的重要补充手段。NGS RNA panel比NGS DNA panel具有更高的灵敏性，尤其在IHC呈阳性，DNA NGS panel检测阴性的情况下建议RNA NGS panel确认。在条件允许的情况下推荐同时提取FFPE切片的DNA和RNA，以达到并行开展DNA和RNA 测序的目的。（强烈推荐）共识四：ETV6-NTRK3 FISH检测可以作为NTRK基因融合发生率高的肿瘤的确诊手段，其他类型实体瘤则不建议。检测阳性患者建议进一步通过NGS检测确认相关结构变异事件是否具有生物学功能。（推荐）共识五：RT-PCR检测可以作为NTRK基因融合发生率高的肿瘤和在已知伴侣基因的情况下的确诊手段，如：ETV6-NTRK3的NTRK基因融合。其他类型实体瘤则不合适。同时建议使用NGS检测手段作为RT-PCR阴性患者的补充检测手段。（推荐）共识六：pan-TRK IHC可以作为NTRK基因融合发生率较低、NTRK基因不表达且常规条件下不推荐NGS DNA panel方法的癌种初筛方法。也可以作为NGS检测手段的复核手段。（推荐）检测模式共识七：按照NTRK基因融合事件发生率、TRK蛋白生理性表达和NGS检测普及度，建议以30%普及度作为区分普及度高低的标准，分为三类肿瘤，推荐如下流程图的检测方法。（推荐）*对于FISH阳性结果，建议进一步通过NGS检测确认相关结构变异事件是否具有生物学功能共识八：建议各医院病理科建立起NTRK检测的标准流程表，联盟定期发布各癌种NGS检测临床意义重要性分级建议，在肿瘤精准诊疗快速发展的过程中以NTRK基因融合检测为标志，积极促进各级医院精准诊疗的发展。（推荐）检测质量控制共识九：各类检测应该在具有医学检验资质的实验室中进行，建议选择通过如ISO15189、CAP、CLIA等权威机构认证的实验室。实验室需要按规范开展NTRK室间质控与室内质控。（强烈推荐）共识十：通过病理质控的FFPE肿瘤组织方可用于NTRK基因融合检测。在肿瘤组织获取困难或FFPE样本中肿瘤细胞含量不足的情况下，晚期肿瘤患者可选择采集外周血进行基于ctDNA的检测；一般来说新鲜样本是RNA检测最佳材料，如可以获取且确保取材含有足够肿瘤组织/细胞的新鲜样本，也可以用于DNA+RNA检测，但因取材经验不足，可能存在取样组织中肿瘤细胞含量不足的风险；推荐活检组织在10%福尔马林中浸泡6-12小时，手术组织浸泡24-48小时。选择FFPE样本做DNA和RNA NGS检测时，尽量选择最近时间段的样本，原则不应超过两年。选取的切片中需要有一定比例的肿瘤细胞，以满足不同检测平台的检测要求。一般做IHC或者FISH时，至少需要50个肿瘤细胞；RT-PCR需要至少5%的肿瘤细胞；NGS检测建议样本的肿瘤细胞含量至少在20%以上。如果切片中肿瘤细胞含量太少，可以考虑显微切割等方式进行肿瘤组织的富集。切取不同患者肿瘤样本时应有效清理或者更换刀片和摊片池水，避免蜡片交叉污染。包含NTRK基因融合的NGS DNA检测产品必须注明融合基因探针覆盖区域（包括内含子），为尽量避免假阴性，建议选择覆盖区域比较完整或者同时含有NGS RNA检测的产品。（强烈推荐）共识十一：检测报告除了常规基本信息与质控信息外，应该包括样本肿瘤细胞含量的比例、是否经过显微切割富集肿瘤组织及细胞、提取的DNA浓度和纯度等指标。NGS检测报告融合阳性需要包含断点染色体位置信息、酪氨酸酶结构域包含情况和是否框内转录等信息。NGS报告中符合酪氨酸激酶结构域包含和非阅读框改变才可考虑报NTRK基因融合，不满足的情况下需要报NTRK基因重排。（强烈推荐）共识十二：不同检测方法之间结果不一致、新发现融合伴侣或者融合基因结构、复杂融合事件、未能清晰判断是否为框内转录、未能清晰是否包含完整酪氨酸酶结构域或者多个驱动基因阳性等其他临床医生有疑问的情况下，建议通过MTB（分子肿瘤专家委员会）讨论后决定下一步治疗方案。（强烈推荐）治疗建议共识十三：建议NTRK基因融合阳性的实体瘤患者临床使用拉罗替尼、恩曲替尼等TRK抑制剂或者参加相关TRK抑制剂临床试验。NTRK基因融合阳性耐药患者推荐使用NGS检测发现耐药突变，以便于判断是否适合参加二代TRK抑制剂治疗或者临床试验。（强烈推荐）此外，目前研究发现，至少45种肿瘤存在NTRK基因融合，总发生率约为0.30%，融合伴侣多。7 一项Meta分析对NTRK基因融合在不同癌种的发生率进行了统计，其中NTRK基因融合在分泌型乳腺癌、分泌型涎腺癌和婴儿纤维肉瘤里面的发生率可高达75%以上，但常见肿瘤如非小细胞肺癌种的发生率却十分低。总体上，亚裔尤其是东亚和南亚群体在所有瘤种中NTRK基因融合概率（0.4%）略高于其它族裔人群。7 NTRK基因的融合伴侣在其它癌种中表现多样化，目前发现NTRK1基因的融合伴侣至少有94个，NTRK2基因的融合伴侣39个，NTRK3基因的融合伴侣61个。目前发现的NTRK1/2/3基因的融合伴侣情况综合而言，NTRK基因融合作为第一个被监管部门批准用于泛实体瘤靶向治疗相关分子标志物，其检测模式本身可以作为肿瘤精准医疗发展的重要标尺。抛开卫生经济学和实行难度等问题，NTRK基因融合检测最适合的检测方法是NGS DNA联合NGS RNA。最后，希望这一系列契合临床实际、具有实操价值的共识，能够帮助规范NTRK基因融合相关的诊疗过程，实现NTRK抑制剂的落地应用。参考资料： 1.https://www.fda.gov/drugs/fda-approves-larotrectinib-solid-tumors-ntrk-gene-fusions-02.https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-entrectinib-ntrk-solid-tumors-and-ros-1-nsclc3.https://www.nmpa.gov.cn/zwfw/sdxx/sdxxyp/yppjfb/20220413111115109.html4.https://www.nmpa.gov.cn/zwfw/sdxx/sdxxyp/yppjfb/20220624153558135.html5.https://www.nmpa.gov.cn/zwfw/sdxx/sdxxyp/yppjfb/20220729132536104.html6.Xu C, Si L, Wang W, Li Z, Song Z, Wang Q, Liu A, Yu J, Fang W, Zhong W, Wang Z, Zhang Y, Liu J, Zhang S, Cai X, Liu A, Li W, Zhan P, Liu H, Lv T, Miao L, Min L, Chen Y, Yuan J, Wang F, Jiang Z, Lin G, Pu X, Lin R, Liu W, Rao C, Lv D, Yu Z, Lei L, Li X, Tang C, Zhou C, Zhang J, Xue J, Guo H, Chu Q, Meng R, Wu J, Zhang R, Hu X, Zhou J, Zhu Z, Li Y, Qiu H, Xia F, Lu Y, Chen X, Ge R, Dai E, Han Y, Pan W, Luo J, Jia H, Dong X, Pang F, Wang K, Wang L, Zhu Y, Xie Y, Lin X, Cai J, Wei J, Lan F, Feng H, Wang L, Du Y, Yao W, Shi X, Niu X, Yuan D, Yao Y, Huang J, Zhang Y, Sun P, Wang H, Ye M, Wang D, Wang Z, Wan B, Lv D, Wei Q, Kang J, Zhang J, Zhang C, Yu G, Ou J, Shi L, Li Z, Liu Z, Liu J, Yang N, Wu L, Wang H, Jin G, Yang L, Wang G, Fang M, Fang Y, Li Y, Wang X, Zhang Y, Ma S, Wang B, Zhang X, Song Y,Lu Y. Expert consensus on the diagnosis and treatment of NTRK gene fusion solid tumors in China. Thorac Cancer. 2022 Sep 20. doi: 10.1111/1759-7714.14644. Epub ahead of print. PMID: 36127731.7.Westphalen CB, et al. Genomic context of NTRK1/2/3 fusion-positive tumours from a large real-world population. npj Precis Oncol. 2021 5:1-9.

仪器信息网讯 2023年7月12日-14日，仪器信息网主办的“第六届基因测序网络大会”成功举办！会议共吸引近1400名来医院、高校、科研院所、海关系统、疾控系统、第三方测序服务商、工业领域等各界代表参会，盛夏酷暑，丝毫不减听众们的参会热情。本次会议发掘多家创新性企业分享最新技术和产品，并邀请到中国科学院微生物研究所、复旦大学等知名高校阜外医院等三甲医院、海关系统、第三方检验医学中心等多个单位的专家代表，内容覆盖临床分子诊断、单细胞空间组学、病原微生物宏基因组和靶向测序、海关检疫、分子育种等热门技术和应用会场。应广大用户要求，现将征得本人同意的报告视频整理如下。点击“回放”即可进入视频播放页面。2023/7/12 新仪器新技术RNA直接测序技术研究进展胡松年中国科学院微生物研究所 研究员回放单细胞时空组学测序杨朝勇厦门大学 教授回放Microbe-seq微生物单细胞基因组测序技术郑文山墨卓生物科技（浙江）有限公司 首席技术官/国产高通量基因测序仪孙雷深圳市真迈生物科技有限公司 CTO回放分层深度学习网络和异构计算进行高性能的NGS测序罗少波上海芯像生物科技有限公司高级系统总监/基于Bio-CMOS芯片的纳米孔测序技术的创新与突破涂浩波安序源生物科技（深圳）有限公司 产品总监回放2023/7/12 单细胞空间组学空间组学与新一代数字病理技术的开发与运用曹罡华中农业大学 教授回放单细胞诊疗生物芯片常凌乾北京航空航天大学 教授/IDH突变型影响肝内胆管癌异质性和免疫微环境IC）白凡北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC） 教授/单细胞测序技术在肿瘤诊断中的应用及探索何牮上海交通大学医学院单细胞组学与疾病研究中心 单细胞测序平台主任/2023/7/13 临床分子诊断NGS液体活检在肺癌复发监测和预后预测中的应用于津浦天津医科大学肿瘤医院研究员/心血管疾病分子诊断周洲中国医学科学院阜外医院实验诊断中心主任/毛细管电泳技术临床新应用顾晓璐赛默飞世尔科技基因科学事业部资深技术专家回放靶向测序（tNGS）在感染病原诊断中的价值与探索鲁炳怀中日友好医院 主任医师回放mNGS应用于感染性疾病中的探索及报告解读陈宏斌北京大学人民医院 副研究员/基于液体活检的肿瘤早筛研究进展及临床应用沈依帆重庆医科大学附属第一医院 中级检验技师/2023/7/13 病原微生物宏基因组&靶向测序mNGS与急危重诊疗：现状与展望宋振举复旦大学附属中山医院/病原体宏基因组分析：罕见及新发感染诊疗一体化解决方案陈力复旦大学回放宏基因组测序（mNGS）与靶向测序（tNGS）在感染病原诊断中的各自价值优势及技术探索谢名洲予果生物科技(北京)有限公司回放tNGS的实践和应用茆晨雪金域医学回放病原体宏基因组高通量测序的临床应用孙桂芹浙江中医药大学回放2023/7/14 海关检疫基因测序技术概述及在口岸食品检疫中的应用与展望王艺凯中国海关科学技术研究中心回放 1个月基因测序技术在口岸卫生检疫工作中的应用汪海波珠海国际旅行卫生保健中心（拱北海关口岸门诊部）回放高通量测序技术在进出境动物检疫及物种鉴定方面的应用和前景展望唐泰山南京海关动植物与食品检测中心回放基因测序技术在口岸检验鉴定中的应用杜智欣南宁海关技术中心回放 1个月2023/7/14 遗传育种油菜杂种优势的基因组设计育种蒋立希浙江大学/高通量测序在作物参考基因组和微生物组学的应用刘贵明北京市农林科学院生物技术研究所/高通量自动化分子育种技术与装备自主创新及应用实践徐大彬成都瀚辰光翼科技有限责任公司回放多维组学驱动的棉花功能非编码RNA挖掘赵汀浙江大学/豇豆分子育种技术研究与应用潘磊江汉大学/

为了更好地帮助应用新型指标和新技术，拓展高新技术在重大疾病如脓毒症的早期诊断、细菌感染的准确及时诊治、响应防止抗生素滥用的政策，以及促进仪器厂家和临床机构的产学研合作，以北京大学人民医院为组长单位的全国范围二十余家分中心合作共同进行多中心的第二期研究——“全国CD64感染指数多中心临床研究项目（II期） ”于2023年3月18日在天津正式启动。项目立项的意义初衷是什么？对于流式细胞仪的应用有何积极影响？如何看待当下热门的LDT模式发展？带着这些问题，仪器信息网特别采访了安捷伦生物大中华区市场总监陈业。安捷伦展位合影留念安捷伦细胞分析事业部中国区临床销售经理廉静宇（左一）、天津市第三中心医院检验科主任刘树业教授（左二）、安捷伦生物大中华区市场总监陈业（左三）、仪器信息网生命科学编辑刘立东（左四） 仪器信息网：请您分享 “感染指数多中心临床研究项目”的意义和初衷。陈业：首先感谢仪器信息网一直以来对多中心项目的关注和支持。关于申办感染指数多中心项目的初衷，一方面是希望经过多中心研究后，发现高灵敏高特异感染性疾病的早期标志物，并在早期诊断感染和监测抗菌药物疗效方面发挥效用，形成更加有针对性的共识和标准，促进流式的应用；另一方面也是为了响应感染性疾病精准诊疗，有助于提升国内的诊疗水平。仪器信息网：本次项目对流式细胞仪器技术的发展会产生哪些积极影响？对本次合作有哪些预期？陈业：首先这次多中心研究覆盖了全国范围华北、华东、华南、华中和西南五大区域，涉及了健康成人、重症患者等人群，整合了检验、临床和企业研发等不同领域的专家和资源，因此我们想对于流式检测技术的标准化、应用的普及和深入会有积极的影响。我希望一方面在流式检测技术标准化上能取得一些成果，比如样本处理、分析、仪器质控等，能给一个更为客观的参考区间；另一方面，也是希望促进检验参考区间为诊疗和预后提供依据，比如检测结果到什么区间可以提示感染，什么样的变化提示重症的转化和预后转归，指导疾病分层和分级治疗。有助于针对这个具体问题的诊疗方案形成共识。仪器信息网：请从您的角度谈谈，流式细胞术的未来热点爆发点应用会是哪些领域？陈业：首先流式细胞仪在技术上的发展日新月异，结合了不同的方法学，比如质谱、光谱、影像学、单细胞测序等多组学分析；在应用方面也更加多元，可应用于如囊泡、外泌体、CTC等不同的检测领域。这些都会带动流式细胞仪的应用。另一方面，从整体大环境来讲，不论 “健康中国2030规划”，还是当前社会老龄化现象，人们对于亚健康、慢性病、肿瘤、感染等的评估和早筛的需求越来越大。因此，基于流式细胞高通量、快速检测的特点，进行肿瘤标志物、自身免疫病抗体、免疫功能评估等多指标联合检测会是应用热点。现在很多细胞治疗公司或者抗体药的研发和生产质控都在使用流式细胞仪，对于这类生物制药企业而言，流式细胞仪相应的解决方案是不可或缺的。仪器信息网：如何看待医学检测LDT模式的发展？ 陈业：这里我谨提供一些个人观点。LDT，本质是一个实验室为基础的认证，他只能在这个被认证的实验室才能使用，出了这个实验室，其他人不认。如果从这个角度主要需求可能会来自于NGS和质谱产品。当然LDT成为主流模式并不现实，而应该是对现有IVD市场的一种补充。后记：临床检验技术在实际应用中不仅考验工作人员的操作水平和检验能力，更重要的是考验规范的培训能力。如何能让同一批样本在同类型设备、不同操作人员的检验过程中，出具尽可能一致的数据结果，这是目前创新检验技术在临床应用中需要直面的问题与挑战。而拓展检验技术在临床中广泛而深入的应用，这是项目的初衷之一。近年来，临床流式的应用需求越来越呈现多元化与精细化，在临床检验精准诊断中举足轻重。我们也期待通过本次的多中心项目，能促进流式细胞技术在临床检验中发挥更为重要的作用，为临床诊疗提供更多落地解决方案，更高效率服务于临床治疗，真正为临床患者带来利好。仪器信息网也会持续关注临床流式的技术应用进展，期待本次CD64感染指数多中心临床研究项目（II期）可以取得丰硕的成果。关于项目的进展仪器信息网也会持续跟踪报道。采访编辑：刘立东（KOL主页）

p 　　为进一步做好新型冠状病毒肺炎病例诊断和医疗救治工作，2020年2月19日国家卫生健康委员会发布了《新型冠状病毒肺炎诊疗方案(试行第六版)》(以下简称“第六版”)，对长时间高浓度气溶胶传播可能与鉴别诊断、治疗方法做出解读。 /p p 　　 strong 一、传播途径 /strong /p p 　　传播途径将“经呼吸道飞沫和接触传播是主要的传播途径”改为“经呼吸道飞沫和密切接触传播是主要的传播途径。”“接触”前增加“密切”二字。增加“在相对封闭的环境中长时间暴露于高浓度气溶胶情况下中存在经气溶胶传播的可能。” /p p 　　 strong 二、临床表现 /strong /p p 　　重症患者严重者除了“快速进展为急性呼吸窘迫综合征、脓毒症休克、难以纠正的代谢性酸中毒和出凝血功能障碍”外，还可出现“多器官功能衰竭”。 /p p 　　实验室检查，强调“为提高核酸检测阳性率，建议尽可能留取痰液，实施气管插管患者采集下呼吸道分泌物，标本采集后尽快送检。” /p p 　　 strong 三、诊断标准 /strong /p p 　　第六版诊断标准取消湖北省和湖北省以外其他省份的区别。统一分为“疑似病例”和“确诊病例”两类。 /p p 　　疑似病例判定分两种情形。一是“有流行病学史中的任何一条，且符合临床表现中任意2条(发热和/或呼吸道症状 具有上述肺炎影像学特征 发病早期白细胞总数正常或降低，淋巴细胞计数减少)。二是“无明确流行病学史的，且符合临床表现中的3条(发热和/或呼吸道症状 具有上述肺炎影像学特征 发病早期白细胞总数正常或降低，淋巴细胞计数减少)。 /p p 　　确诊病例需有病原学证据阳性结果(实时荧光RT-PCR检测新型冠状病毒核酸阳性 或病毒基因测序，与已知的新型冠状病毒高度同源)。 /p p 　　 strong 四、临床分型 /strong /p p 　　仍分为“轻型、普通型、重型和危重型”，对动脉血氧分压(PaO2)/吸氧浓度(FiO2)≤300mmHg(1mmHg=0.133kPa)增加“高海拔(海拔超过1000米)地区应根据以下公式对PaO2/FiO2进行校正：PaO2/FiO2?× [大气压(mmHg)/760]”。 /p p 　　将“肺部影像学显示24-48小时内病灶明显进展& gt 50%者”按重型管理。 /p p 　　 strong 五、鉴别诊断 /strong /p p 　　按照新型冠状病毒感染轻症和新型冠状病毒肺炎提出相关疾病的鉴别诊断。 /p p 　　如新型冠状病毒感染轻型表现需与其它病毒引起的上呼吸道感染相鉴别 新型冠状病毒肺炎主要与流感病毒、腺病毒、呼吸道合胞病毒等其他已知病毒性肺炎及肺炎支原体感染鉴别。 /p p 　　 span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 强调“对疑似病例要尽可能采取包括快速抗原检测和多重PCR核酸检测等方法，对常见呼吸道病原体进行检测。” /span /p p 　　 strong 六、病例的发现与报告 /strong /p p 　　删除“关于湖北省对临床诊断病例的处置要求”。 /p p 　　删除“疑似病例”排除标准，疑似病例的解除隔离标准和“解除隔离标准”相一致。 /p p 　　 strong 七、治疗 /strong /p p 　　1.根据病情确定治疗场所。删除“疑似及确诊病例”，改为“应在具备有效隔离条件和防护条件的定点医院隔离治疗，确诊病例可多人收治在同一病室。” /p p 　　2.抗病毒治疗：删除“目前没有确认有效的抗新型冠状病毒治疗方法。”在试用药物中，增加“磷酸氯喹(成人500mg，每日2次)和阿比多尔(成人200mg，每日3次)”两个药物。利巴韦林建议与干扰素或洛匹那韦/利托那韦联合应用。试用药物的疗程均不超过10天。建议在临床应用中进一步评价目前所试用药物的疗效。不建议同时应用3种及以上抗病毒药物，出现不可耐受的毒副作用时应停止使用相关药物。 /p p 　　3.重型、危重型病例的治疗。增加“康复者血浆治疗”，建议适用于病情进展较快、重型和危重型患者。用法用量参考《新冠肺炎康复者恢复期血浆临床治疗方案(试行第一版)》。 /p p 　　4.其他治疗措施：将对有高炎症反应的危重患者，“有条件可以考虑使用体外血液净化技术。”修改为“有条件的可考虑使用血浆置换、吸附、灌流、血液/血浆滤过等体外血液净化技术。” /p p 　　5.关于中医治疗。通过对病人观察治疗的深入，在总结分析全国各地中医诊疗方案、梳理筛选各地中医治疗经验和有效方药基础上，结合已印发的《关于推荐在中西医结合救治新型冠状病毒感染的肺炎中使用“清肺排毒汤”的通知》、《新型冠状病毒肺炎重型、危重型病例诊疗方案(试行第二版)》和《新型冠状病毒肺炎轻型、普通型病例管理规范》等，对《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案(试行第五版 修正版)》进行了调整和补充。延续上一版对疾病全过程的分期，将中医治疗分为医学观察期和临床治疗期(确诊病例)，将临床治疗期分为轻型、普通型、重型、危重型、恢复期。医学观察期推荐使用中成药。临床治疗期推荐了通用方剂“清肺排毒汤”，并分别对轻型、普通型、重型、危重型和恢复期从临床表现、推荐处方及剂量、服用方法三个方面予以说明。同时，在方案中增加了适用于重型、危重型的中成药(包括中药注射剂)的具体用法。各地可根据病情、当地气候特点以及不同体质等情况，参照推荐的方案进行辨证论治。 /p p 　　 strong 八、解除隔离和出院后注意事项 /strong /p p 　　解除隔离标准需满足以下4个条件： /p p 　　1.体温恢复正常3天以上 /p p 　　2.呼吸道症状明显好转 /p p 　　3.肺部影像学显示急性渗出性病变明显吸收好转 /p p 　　4.连续两次呼吸道标本核酸检测阴性(采样时间至少间隔1天)。 /p p 　　增加“出院后注意事项”： /p p 　　1.定点医院要做好与患者居住地基层医疗机构间的联系，共享病历资料，及时将出院患者信息推送至患者辖区或居住地居委会和基层医疗卫生机构。 /p p 　　2.患者出院后，因恢复期机体免疫功能低下，有感染其它病原体风险，建议应继续进行14天自我健康状况监测，佩戴口罩，有条件的居住在通风良好的单人房间，减少与家人的近距离密切接触，分餐饮食，做好手卫生，避免外出活动。 /p p 　　3.建议在出院后第2周、第4周到医院随访、复诊。 /p p style=" line-height: 16px " 　　 a style=" font-size: 12px color: rgb(0, 176, 240) text-decoration: underline " href=" https://img1.17img.cn/17img/files/202002/attachment/689dc002-2c9c-4215-91fb-6ecb757b2070.pdf" title=" 新型冠状病毒肺炎诊疗方案（试行第六版）.pdf" span style=" color: rgb(0, 176, 240) " 新型冠状病毒肺炎诊疗方案（试行第六版）.pdf /span /a /p

基因测序无疑是未来看好的技术之一，但其真实价值几何?什么样的创业项目不值得投资?什么样的技术才有护城河?什么样的应用方向才可能正确?基因测序的前景还有哪些瓶颈?作为基因测序领域的资深从业者，Life Technologies(现为Thermo Fisher收购)公司全国临床与科研事业部销售总监、Thermo Fisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对上述问题进行了深入剖析。继第一篇文章《基因测序市场格局介绍》之后，以下为柴映爽系列文章的第二篇：　　二、基因测序的误区和瓶颈　　1.水晶球只是童话——风险评估预测为何不靠谱　　人类对不确定性的恐惧和好奇一直存在，基因测序可否用来做患病风险评估，成为一个预测未来的水晶球?理论上来讲是可以的，反正人生都是在各种概率中前行。但实际上能用于指导实践还是有很多疑问。首先要确定个体基因测序的结果是否偏离了正常人群，就要有一个统一、科学、标准的数据库，遗憾的是现在还没有。大部分公司的做法是自己构建数据库，加入临床上确认的和科研上研究比较多的一些突变位点，受检者测序后和这个数据库进行比对，看看有没有出现这些突变。然后根据这些突变发生的情况，给出一个患病的百分比概率。但是，问题在于：1)这个数据库是否可靠，很难证明。有相关性也不代表就是因果 2)已明确和临床疾病有关的突变实际上是相当少的，很多突变即使有了也不一定就意味着会发病 3)除了遗传病(如罕见病)以外，大部分疾病是多基因相关，并且和后天环境也很有关系，单靠基因测序并不能够完全模拟发病的所有相关因素 4)这个百分比概率是用什么软件模型算出来的，软件是否靠谱，很难说。即便说个体的患病风险比正常人群高了5个百分点，是否说该个体就有更高的患病可能，很值得商榷，对临床也没有任何指导意义，概率并不能用于进入临床诊疗标准。基于上述原因，目前几乎每一家公司测出来的疾病风险都不同。目前的风险评估预测，除了影响心情以外，没什么实际意义。　　至于一些什么儿童性格基因和天赋基因商业检测，更加荒唐。学术界至今没有公认哪个基因跟天赋有必然联系，拿着一些发表的探索性研究文章，就说是业界证实的结果，忽悠行业外的老百姓赚钱，既不科学，也不道德。　　2. 是否应该进行全基因组测序?　　从科研角度来说，完全没有问题，但在临床应用方面就不是了。除了遗传病以外，目前很多基因和疾病的关系都只是“可能”，还没有定论，即便是BRCA1，也只能说近乎“公认”跟遗传性的乳腺癌有关。一堆解释不清的测序结果，对医生和病人来说都没有意义，病人却因此要承担更高的检测成本，未来不会得到卫生政策部门的赞同。检测某肿瘤，是否一定要测一大群基因?和肿瘤的关系都明确相关吗?这些基因对该肿瘤的诊治意义有多大?临床诊断指标，“多”不重要，“明确”才最重要，有多个明确相关指标，则是好上加好，利于综合判断，而做多少检测，还要从临床实际判断出发。这就好像你发烧咳嗽到医院去看病，医生除了给你验血常规以外，又给你查生化全套，又给你查SARS病毒，又让你去做包括PET CT在内的所有影像学检查看看是不是癌症，末了再来个骨髓穿刺查白血病，因为癌症和白血病也可能引起发热，会不会有人接受呢?具体工作中，医生还是会结合病人主诉、流行病学资料、病人经济能力、生活行为、前期治疗观察等因素，确定首选检查手段，根据经验分步进行鉴别诊断。所以，全基因组测序的结果，目前给临床带来的无所适从要多于指导意义。更不用说应该测多少倍的深度，这方面连个标准都没有。各种全基因组测序数据库，跟大量的重要临床数据(如肿瘤大小，家族史，药物使用，其他诊断数据)没有足够关联，因此未来也不一定有用。　　医生的诊疗，会包括通行的标准诊疗和标准流程之外的探索性诊疗两部分。后者是医学进步的动力，但在当前中国的医患环境下越来越少。尽管如此，对于标准诊疗无解的病人，医生会尝试非常规的诊疗寻找突破，这种极端情况下全基因组测序是有一定价值的。我们有时会见到这样的例子，无法确诊或治愈的病例，通过测全基因组后发现了某个突变，根据该基因突变对应的蛋白质功能和表观性状，最终得到确诊或是找到了某种对应的药物(用于其他疾病的或是还没上市的)。但是也有测了全基因组什么办法也没找到的，比如说乔布斯同志。这种诊疗不能成为目前医疗的主体，因为不确定性太多，它没有办法替代现行的医疗模式。　　3. 任重而道远——生物信息学的瓶颈　　高通量测序是通过把提取的样品DNA打成小片段，在机器上进行大量平行测序，然后将读取的序列信息拼接成完整序列，和参考序列进行比对，这里需要很多的生物信息学工作。因此，在拼接的过程中难免有算法误差，另外打碎DNA片段的实验步骤也有重复性的问题。由于突变位点不是每一次测序都能测到，因此需要测很多次，有时候甚至测到上千次，这也是高通量测序会产生海量数据的原因。测到目标区域的平均次数称为测序深度，如测100次就称为100×(倍)的测序深度，专业一点来说是测到的碱基总量除以基因组碱基数量的的大小。患者得到的数据，到底是30×还是100×还是2000×测序来的，一般人不知道。而测序后通过生物信息学分析出的突变，是真实存在还是测序产生的误差，也见仁见智。目前来说，到底要测多少倍才算比较准，都是按照业界通行的理解来进行的，在临床应用上尚没有法定的标准，也给如何统一各家公司自己的数据库出了个难题。如果这个数据库要用于治疗目的，那么是在什么临床环境下测的数据，也很少有人提及。　　另一个是海量数据带来的计算机存储问题。人类基因组3.2个G，测50倍的通量就要160G，光数据存储一个小硬盘就用掉了，想发展大数据，搞云计算来比对，以现在的网络传递起来还是很慢的。做科研还好，但在临床上，基因组数据带来的效果还不足以无视这些额外产生的计算机集群负担，有点像互联网之初要用Modem等待漫长的滴答音后才能接通Internet一样，影响了公众对互联网的接受度。这方面的瓶颈也许要等到新的技术出现才会突破，如新的图形存储格式，新的算法，新的通信协议，等等。或是新的测序技术出现将现有的生物信息学过程彻底抛弃。　　目前的生物信息学解读主要还是侧重于测序结果的解读，随着HTML5协议的出现，可视化的基因组学浏览器已经有了很多发展，界面更加直观，也减轻了很多后台服务器的负荷，但是还是面向专业技术人员的，并没有完全发展到临床信息的解读，因为这个同时需要很深的临床专业知识。仅仅是基因测序的结果拿给临床医生看，可以说几乎没有人看得懂，在临床的应用程度可想而知，更不用提医生如何向病人解释他为何根据基因测序结果要采取某种临床干预。大多数临床医生更希望把基因测序作为一种标准化操作工具，而非了解该工具本身。而目前基因测序的数据结果到临床医生工作中的直观指导，还存在相当的距离，基因组数据无法被医生搜索、共享和理解。临床客户的两个基本诉求：“安全”和“标准”，基因测序尚不能实现。数据格式标准不能统一，临床指征与基因检测结果关系的专业数据库的缺失，使得基因测序在临床应用上受到生物信息学的很大束缚。　　4. 肿瘤基因测序难以大范围推广　　肿瘤的基因测序是当下的一个热点。由于肿瘤和基因组有一定的关系，使得行业外产生了很高的期望值。但它有两方面的主要瓶颈：临床机理和临床操作。目前市场上肿瘤基因测序有肿瘤的靶向治疗指导和肿瘤的易感性基因检测。肿瘤的易感性基因检测存在相当大的争议，严格来说没有临床价值，因为肿瘤与基因关系的基础理论仍然不足，可临床确认为高度肿瘤相关生物标记物的基因几乎没有，单是“肿瘤易感性基因”这个有因果意味的定义就很有问题，作为肿瘤的大面积常规筛查说服力有限，即便做了，基因结果和肿瘤的确切关系也根本说不清楚。从这个角度来说，所谓肿瘤易感性基因检测不是一个合理的方向。肿瘤的的家族史倒是跟遗传有关，但像遗传性乳腺癌检测与其说是肿瘤基因检测，不如说是广义的遗传病基因检测更好解释些。相对而言，用于靶向用药指导的意义比较明确，但这个市场会被定量PCR和常规一代测序分走一些，另外人种和地域可能会影响对同一基因的突变位点的选择，没有标准。现在的靶向药物类别不多，进入标准指南的就是肺癌的EGFR和ALK基因，转移性结直肠癌的kras基因，和黑色素瘤的braf基因检测，其他的基因靶点检测都属于医院自行开展，测算市场刚性需求时比较容易有水分。一个与学术无关的现象是，即便基因检测结果表明该药物可能无效，病人若没有其他选择，还是可能会抱着试一试的心态使用该药物，使得基因检测的意义可有可无，导致医生做基因检测的动力下降或动机改变。　　在临床操作层面，目前肿瘤基因测序没有专门的收费标准，基本上都是套用按位点做基因测试的收费标准来的，各省物价，一个位点在250-600元不等，这个价格对高通量基因测序来说不合算，但由于高通量测序可在成本不变的情况下一次性测很多位点，因此一般来说是按照多个位点进行收费，限于病人经济承受能力，一般市场收费在4000-8000元不等。这方面该测多少位点，收费怎么计算，还缺少相关的政策。另外，肿瘤基因检测临床实施并不方便(血液肿瘤除外)，区别正常突变和肿瘤基因突变对人员技术能力要求较高。由于肿瘤的基因组不稳定，常产生耐药突变，作为疗效检测的话，需对肿瘤病人多次肿瘤部位取样活检，无疑增加了病人的痛苦和操作难度。而且，是否要同时取癌旁正常组织一同测序，这部分收费是否要病人承担，政策上都没有定论。　　最近液体活检受到重视，是指在外周血中寻找脱落或凋亡释放的肿瘤细胞DNA(ctDNA)进行基因测序。这种取样方式大大好于组织取样，长远来说可能适合癌症复发的早期检测，但距离临床应用还比较遥远。循环肿瘤细胞DNA是不完整的DNA碎片，需要大量基因测序，大量的生物计算拼接，误差不好控制。还有怎样确保减少假阳性，和肿瘤目前的TNM分期如何对应，这些技术问题都需要时间。一个现实问题是：如果ctDNA结果提示肿瘤，但病人去做了PET-CT也没有发现病灶，病人该怎么办。相对而言，寻找循环肿瘤细胞(CTC)辅助以基因测序验证可能是一个比较有希望的方案。CTC可以得到完整的肿瘤基因组，作为诊断指标在临床上也容易界定，不过如何保证CTC的捕获效率，目前没有最理想的方法。　　总之，肿瘤的机理过于复杂，基因测序和实施临床干预还不能顺利对接，操作层面和政策层面还有很多困难，远非理想的应用状态。从远景来说，随着靶向药物的开发和肿瘤免疫的进展，基因检测的需求长期存在。但目前还受制于大数据如何积累，如何搜集标准标本，如何建立大分析平台，短期内无法解决。一部分临床需要的基因检测用更简单便宜的PCR或FISH即可解决问题，并不需要高通量测序。当下很多人热衷于用科研思路去解决临床问题，但医疗不同于科研，必须考虑很多的社会人文因素。而肿瘤这样一个热点市场，作为一个公司要长期生存的话单纯依赖这方面业务需要谨慎。等到这些瓶颈解决有希望盈利的时候可能又出现新的替代技术了，这是一个受到很多关注但技术路线变化可能性非常大的市场。　　4.最大的瓶颈—全社会的认知和现行医疗体制　　医学本身并不是面向大众的科学，基因科学更加小众。基因与疾病的关联的社会认识程度还不高。大部分患者、医生、政策部门、投资人，都不是很了解基因测序的知识。普通老百姓很难说清楚基因是怎么回事，有些人还以为遗传病就是精神病，大量临床医生对基因测序的理论基础也很难理解，何况这个技术还在不断更新。在这样一个现实环境下，基因测序在未被充分检验之前就投入了医疗这个高度监管行业的应用，某种程度上讲是危险的，对基因测序技术应用的误读误用，会影响其本身健康发展，损害它作为一种新的技术所需要成长的空间，会出现劣币驱逐良币的现象。全社会还需要更多参与到基因科技的普及中。　　由于互联网的发展带来信息量的大增，今天患者越来越参与到对他们自身诊疗的决策过程中，知识程度的不对称和诊疗话语权的分配无法协调，也是今天医患矛盾的原因之一。这是一个传统医疗体制正在变化的时代，基因测序若得不到正确的理解和实施，会被拔苗助长，最终和体制不能结合而失去发展。基因测序用于临床干预来说很多结果还很模糊，又不能带来健康行为的根本改变，相关的法规也还缺失。临床诊疗过程需要的是基因测序的临床解读而非技术解读，但目前实施医疗的主体——医院和临床医生，对这一传统医学知识体系之外的技术还需要学习，而基因测序的检测提供者只提供技术，临床应用责任因为缺乏相应法律保护而没有承担主体，这一体制瓶颈约束了基因测序的发展，需要政策制定者的智慧。　　为了解决基因测序结果到临床应用的连接问题，2015年成立了中国遗传学会遗传咨询分会，开始了遗传咨询师的定期培训班，迈出了开拓性的一步。但如何应用于医疗实践，还缺少合理的制度支持。如何对临床标本的基因检测结果进行标准化描述、评估和溯源，是当下医疗体制的瓶颈。生老病死是人类最重要的问题，在相应的瓶颈没有突破之前，基因测序只适合少部分地用于医疗实践，绝不适合在全社会推广应用。　　未完待续，精彩内容请关注后续系列报道：　　基因测序，风口上的思考(三)：什么才是护城河?　　基因测序，风口上的思考(四)：对未来的预测和建议　　作者介绍：　　本文作者柴映爽，上海医科大学预防医学专业学士和国家CDC病毒所基因工程学硕士。曾在欧美制药公司工作，2004年初进入Life Technologies 的前身Applied Biosystems公司工作至今，见证了十年来中国基因科学和分子诊断的飞速发展。个人兴趣在于研究基因科学的最新成就，致力于推动成熟的基因科学成果进入中国分子诊断市场并得到健康持续的发展，使得中国的患者能够受益于最新的分子诊断技术。　　本文仅代表作者个人观点，与作者所供职机构无关。

p 　　2015，我们是否也应该停下脚步有所展望呢?2016年、未来5-10年，甚至于20年，生物医疗将朝着什么方向发展?会在2015年热门突破上实现哪些革新? /p p 　　 span style=" COLOR: rgb(192,0,0)" strong 微生物群对大健康的意义 /strong /span /p p 　　人体内共存着数以万亿计的微生物，远多有人体的细胞数。这些微小生命体对于我们的健康不可或缺。如今，随着研究技术、维度的深入，科学家们发现微生物能够为一系列疾病的预防和治疗提供全新的范式，包括精神分裂症、孤独症、帕金森、糖尿病、心血管疾病等等。 /p p 　　2015年尤以肠道微生物的研究最为火热。已有多项研究证实，肠道微生物与各类慢性炎症疾病有关联，包括溃疡性结肠炎、肠易激综合症，甚至于与糖尿病、心血管疾病有关系。 /p p 　　 strong 寻找干扰微生物平衡的因素，解决耐药性问题 /strong /p p 　　“微生物群假说”认为改变微生物组成会破坏体内菌群平衡，从而影响免疫系统或者代谢反应等多种途径，最终增加患病风险。未来，扰乱微生物平衡的许多因素将继续成为研究的重点，包括最为突出的干扰因素——抗生素，以及其他影响微生物群组成的环境因素(人口密度、接触动物、空气水体污染、饮食等等)。 /p p 　　为了治疗耐药性微生物引发的感染，需要我们最低限度破坏菌群。有科学家预测，未来20年科学研究将更好的理解“微生物为什么以及如何引发慢性炎症疾病”。通过了解微生物对健康的意义和影响，实现以噬菌体等运用于疾病治疗领域。 /p p 　　 strong 作为疾病防治新靶点，实现新疗法 /strong /p p 　　耶鲁大学儿童健康研究中心高级研究员MyronGenel推测，通过更好的了解导致蛀牙的微生物群，从而对蛀牙进行有效的预防措施。虽然，肠道菌群将可能成为疾病治疗的新靶点，但是临床转化之前尚且需要更深入的研究。未来有望通过改善菌群实现对免疫类疾病、甚至于牙疼进行有效预防和治疗。 /p p 　　目前的研究多针对于微生物失衡导致的感染类疾病(CDI)。未来，科学家们将通过理清楚微生物与癌症、精神类疾病等更致命性疾病之间的关联，从而改变、平衡肠道微生物组成，实现对疾病进行干预性诊疗。 /p p 　　现在，我们已经知道抗生素、饮食结构、环境污染甚至于心理压力都会对人体微生物群平衡造成影响。未来20年，是否会出现人为改变微生物群从而治疗疾病的新型疗法?让我们拭目以待! 基因大数据对医学的革命 /p p 　　2003年4月，人类基因组计划完成。人体内已命名的基因共有25000多条，目前已知一部分基因(3000)的突变会引起各类疾病。对于此类疾病的治疗，最本质的手段是通过一些方法将突变后的遗传物质矫正回原来的状态。 /p p 　　 span style=" COLOR: rgb(192,0,0)" strong 基因测序：打开深入了解疾病的大门 /strong /span /p p 　　外显子组和基因组测序能够筛查一些遗传学疾病的突变基因，以及为预防和减缓疾病发展提供线索。未来，基因组测序技术将有望扩张应用疾病的范围。 /p p 　　德雷克塞尔大学医学院的临床教授MaurieMarkman指出，对生殖系细胞的基因数据的挖掘将成为改变癌症风险一个重要方向，例如BACR1/2易感基因。Medscape主编、医学博士EricTopol表示，当下我们正处于由CRISPR技术领衔的基因时代，通过基因编辑技术正在或者有望进军临床试验、癌症治疗、胎儿染色体异常筛查、以及其他致病机制不明的疾病。 /p p 　　随着2015年100万人基因组测序项目的启动，基因治疗的发展将会加速。该项目囊括了10亿人，将于2025年完成全部的测序。科学家们期待全外显子测序将协助疾病的诊断，并构建个性化医疗网络。 /p p 　　 strong 药物基因组学：完美结合基因功能学与分子药理学 /strong /p p 　　药物基因组学是基因功能学与分子药理学的有机结合，以药物效应、安全性为目标，促进个性化医疗的发展。虽然仍然处于初级阶段，但是科学家预计，随着基因组测序技术的发展、对大数据解析的完善，将为基于基因型研发的个性化治疗药物提供可能。当然这种药物的上市可能涉及多种问题，包括安全和成本。 /p p 　　 strong 基因组学：实现个性化癌症治疗 /strong /p p 　　除了临床用药，基因组学研究对于了解癌症机制及治疗也有着重要意义，例如癌症基因组图谱(TCGA)，一项始于2006年完结于2015年、斥资1亿美元的项目，从遗传学角度解析1万个肿瘤细胞，旨在实现个性化癌症治疗。未来20年，对生殖系基因、肿瘤易感基因的了解，将允许科学家集合信息，提前预估患病风险以及实现靶向治疗。 /p p 　　 span style=" COLOR: rgb(192,0,0)" strong 未来20年，医疗的发展方向是什么? /strong /span /p p 　　 strong 基因编辑、基因治疗：基于基因水平的医疗手段 /strong /p p 　　作为2015年度最热门词汇，基因编辑实现了对内源基因进行敲除、插入等操作。在疾病治疗方面的应用模式主要包括矫正/沉默有害突变，插入保护性突变，加入治疗性基因以及敲除病毒DNA。而基因治疗则是通过导入外源正常基因进行治疗，其历史可以追溯至20世纪90年代。时隔30年，围绕基因治疗的临床试验仍然处于新潮状态。 /p p 　　目前，基因治疗可以分为两类：离体基因治疗和体内基因治疗。离体基因治疗是从体内分离出异常细胞，在实验室用基因治疗方法改造好之后，再将改造后的输入人体。体内基因治疗是直接把携带有正常基因的病毒，注入人体相应器官，病毒会直接在人体内完成修复工作。例如基因疗法让失明者重获视觉、恢复耳聋小鼠听力、治疗囊肿型纤维化等。 /p p 　　目前采用基因治疗的疾病还很有限，多集中于单基因疾病和少量多基因疾病。未来20年，适用于基因治疗进行诊疗的疾病范围将拓宽，包括针对复杂的多基因疾病。但是，无论是基因治疗还是基因编辑都存在安全顾虑和伦理担忧，需要科学家们谨慎使用。 /p p 　　 strong 表观遗传学：基于基因表达的医疗策略 /strong /p p 　　表观遗传学变异指的是细胞分裂过程中基因表达发生变化。这种变化并不改变DNA序列，易受到包括饮食、情绪、有害的化学物质等在内的多种环境因素影响。研究证实，表观遗传学变异对于疾病的发展也起着重要作用。表观遗传标记可以作为生物标志物，从而提高风险预测和疾病致病机理的机会。 /p p 　　表观基因组的变化可能会持续很长时间，甚至于会遗传给下一代。目前临床研究多针对于癌症祖细胞，借助表观遗传学标记修复消除癌变细胞对治疗药物的耐药性。 /p p 　　考虑到很多复杂的疾病通常涉及到很多因素，包括遗传学、表观遗传学、环境因素以及微生物，所以未来，表观遗传学变化将作为疾病治疗的一个研究重点。 /p

p 　2018年11月16日，中国南京——罗氏诊断产品(上海)有限公司(以下简称“罗氏诊断”)与先声药业旗下江苏先声医学诊断有限公司(以下简称“先声诊断”)宣布达成战略合作。双方将致力于新一代测序产品开发与应用，为更多的终端用户提供高品质的检测结果，满足转化医学精准治疗的细致需求。 /p p 　　 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/605d1917-f93f-41e0-a5f7-d133a47398ed.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 战略合作协议签署仪式合影：先声诊断董事长任用先生(左)与罗氏诊断测序产品全球业务负责人 Luke Dannenberg先生(右) /span br/ /p p 　　 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/fefce465-6fab-4844-a884-6ca2d27fcc12.jpg" title=" 2.jpg" alt=" 2.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 商务合作协议签署合影：先声诊断常务副总裁崔欢喜先生(左)与罗氏诊断生命科学与组织诊断事业部总监苏忠美女士(右) /span br/ /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/58154822-38a5-4b2d-835e-43e5c8b34b8a.jpg" title=" 3.jpg" alt=" 3.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 罗氏诊断分子解决方案 - 生命科学与组织诊断事业部总监苏忠美女士 /span br/ /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/4584bfee-b1ba-4799-9680-cc81ed588161.jpg" title=" 4.jpg" alt=" 4.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 先声诊断董事长兼首席执行官任用先生 /span br/ /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 取长补短，拓展NGS临床应用& nbsp /span /strong /p p style=" text-indent: 2em " 罗氏诊断表示，公司始终致力于推动基因组学和测序领域的发展，凭借半个多世纪在生命科学研究领域的经验与贡献，整合日新月异的生命科学先进技术，为分子生物基础研究、临床诊断、疫情监测、食品安全、药物研发和工业生产流程控制等领域提供优质高效的原料产品、个性化研究方案和医学检验实验室自建检测方法(LDT)领域的技术方案，已成为生命科学在相关科研、政府、工业和转化医学等领域的领导者。 /p p 　　而先声药业作为中国一线制药企业，于2017年2月依托国家科技部“转化医学与创新药物国家重点实验室”的平台成立先声诊断，致力于在人类健康的重大挑战领域开发和提供精准、高效、可信赖及技术领先的诊断产品和服务，专注于开拓药物基因组学、肿瘤等领域的检测服务市场，并开发伴随诊断试剂盒以支持药物研发管线。先声药业在诊断层面的布局，在国内率先形成“药业+诊断”的业务模式。这与罗氏“诊疗一体化”的业务模式具有相通之处，也成为双方合作的基础和契机。 /p p 　　对于本次合作，罗氏诊断将借助先声诊断丰富的临床服务经验及市场开拓能力，进一步拓展其NGS产品的临床应用，积累更多实际应用经验，为产品的完善和升级换代提供基础。先声诊断也将籍此完善其分子诊断产品线，同时借助罗氏诊断强大的产品开发能力，为临床诊断提供更加符合未来发展的解决方案，以此推动精准预防、精准诊断和精准治疗。 /p p 　　双方表示，本次下一代测序产品研发和应用领域的战略合作，将帮助双方互相取长补短，共同进步，推出更加符合临床需求的产品和服务，必将推动中国分子诊断市场的发展。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 罗氏诊断NGS产品线动态： /span /strong /p p strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 　　优化全流程方案，新型测序仪进入研发后期 /span /strong /p p 　　随着测序技术的纵深发展，靶向测序越来越受到转化科学和临床研究的重视。通过在测序之前特异性富集目标区域，靶向测序能够有效降低测序成本，提高测序深度，帮助研究者更为经济高效地研究基因组特定区域的各种变异，可用于识别和研究复杂疾病，如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因，在基础科研、临床研究和药物开发方面有着巨大的应用潜力。依托高品质的探针设计和超高密度探针合成技术，罗氏诊断已成为靶向富集领域的一家高品质供应商。罗氏诊断SeqCap系列靶向富集体系提供人类基因组DNA、RNA和甲基化热点区域的目录化靶向富集产品，为多维度深入了解生命本质提供了有利工具。 /p p 　　 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/c281328c-e998-4d2d-9bbd-69b662f5a7cf.jpg" title=" 5.jpg" alt=" 5.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 罗氏诊断SeqCap系列 /span br/ /p p 　　除了靶向捕获SeqCap产品之外，在测序样本制备领域，罗氏诊断于2015年完成了对建库领域的明星品牌KAPA的收购，进一步完善了在测序产业链的布局。KAPA通过“酶的定向进化”这个刚获得2018年诺贝尔化学奖的核心技术，在实验室模拟和加速野生酶的自然进化过程，进而获得一系列性能优良的工程酶，并以此为基础不断搭建及优化了NGS样品制备的全线流程和产品组合，包括样品质控、核酸片段化、文库制备、文库扩增及文库定量等解决方案。通过在产品性能及流程体验上的不断“定向进化”，KAPA已然成为NGS前端工作流程的重要工具，为科研人员获得高质量测序数据奠定了坚实的基础。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201811/uepic/9f4337bd-6acd-41dc-bc62-24d043ecb007.jpg" title=" 6.jpg" alt=" 6.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 罗氏诊断KAPA系列产品 /span br/ /p p 　　据悉，罗氏诊断目前正在完善二代测序上游从样本保存到核酸抽提、建库以及靶向捕获的全流程方案，并针对遗传样本，肿瘤应用提供针对性的优化流程。此外，一直被外界所密切关注的罗氏新一代测序仪也进入了研发后期过程。 /p p 　　相信，随着双方合作的不断深入和扩大，罗氏诊断的优质产品以及先声诊断的研发实力和优质服务，将为更多的终端用户提供高品质的检测结果，满足转化医学精准治疗的细致需求。 /p p 　　 span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 关于罗氏诊断 /span /p p 　　作为全球体外诊断行业的领军企业，罗氏诊断始终秉承“先患者之需而行”的理念，不断创新，致力于开发和提供贯穿疾病的早期发现、预防、诊断、监测等环节的诊断技术和解决方案，从而帮助医务人员提高患者的治疗效果、改善生活质量、并减少社会医疗成本。罗氏诊断分子解决方案-生命科学与组织诊断部作为罗氏诊断的创新引擎，致力于提供最领先的分子生物学技术的全自动 PCR、高通量测序和病理衔接流程，引领科研，创建医学价值，助力转化医学造福人类。 /p p 　　 span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 关于先声诊断 /span /p p 　　先声诊断是中国领先的制药企业先声药业旗下精准医疗解决方案提供商。先声诊断致力于在人类健康的重大挑战领域创造精准、全面、快捷、可及的诊断产品和服务体系。通过整合多种领先的分子检测平台和生物信息学分析能力，先声诊断在肿瘤、中枢神经系统、感染、药物基因组学、自身免疫疾病等治疗领域为医务工作者和医疗机构提供精准医疗的决策基础。我们也提供直接面向消费者的医学检验服务，以创新的服务模式提升公共医疗的质量、效率和体验。 /p

p 　　 strong 基因测序技术 /strong 是基础生物学研究的重要工具，是临床分子诊断的重要手段，是探索生命奥秘的科学技术。 br/ /p p 　　仪器信息网第二届“基因测序技术发展及前沿”专题网络研讨会于5月28日成功召开。 “医疗健康”专场报告精彩纷呈、亮点多多，小编也是第一时间送出精彩视频回放。错过直播的小伙伴们，赶快观看学习吧~ /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 报告题目：《二代测序技术(NGS)在甲状腺癌精准诊疗中的应用实践 》 /span /strong /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 500px height: 333px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201905/uepic/3ca4b103-fbe6-4b1c-9455-5fd85199cc39.jpg" title=" 于津浦.jpg" alt=" 于津浦.jpg" width=" 500" height=" 333" border=" 0" vspace=" 0" / /p p 　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 　于津浦，研究员，博士生导师，天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心主任。 /span /p p 　　甲状腺癌发病全球呈“激增”趋势，家族性遗传性甲状腺癌的鉴别和分化型甲状腺癌的诊断时一项挑战。天津医科大学肿瘤医院于津浦研究员对二代测序技术(NGS)在甲状腺癌的精准诊疗中的应用实践做了精彩讲解。伴随着高通量测序的普及和检测成本的降低，二代测序技术已成为甲状腺癌分子诊断的重要组成部分和关注热点。相比常规的基因检测方法，如ARMS-PCR和Sanger测序，二代测序技术具有检测灵敏度更高和检测基因数量更多的优势，尤其在甲状腺癌常规检测比较困难的两个领域：家族性遗传性甲状腺癌的鉴别和Bethesda III-V期甲状腺结节的诊断具有较好的临床应用前景。 a href=" https://www.instrument.com.cn/webinar/Video/play/105204" target=" _self" strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 点此观看精彩视频回放 /span /strong /a /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 报告题目：《多维度下的微生物组与免疫组学研究》 /span /strong /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 400px height: 479px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201905/uepic/39bc0385-4982-47ba-b770-e32c8cb66be6.jpg" title=" 邓腊梅.jpg" alt=" 邓腊梅.jpg" width=" 400" height=" 479" border=" 0" vspace=" 0" / /p p 　　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 邓腊梅 赛默飞中国区基因分析事业部技术应用专家 /span /p p 　　2018年新年首期Science重磅连发三篇文章，研究显示，肠道微生物影响肿瘤等多种疾病，并影响免疫治疗的疗效。多生物标志物的研究方案有助于了解肠道微生物与人体免疫系统之间的相关性。对于微生物组研究而言，多生物标志物的研究方案需要两点：测序的准确性和较长的测序读长。领先的生命科学公司——赛默飞世尔科技中国区基因分析事业部技术应用专家邓腊梅为我们介绍了赛默飞对于基因检测平台整体解决方案。 a href=" https://www.instrument.com.cn/webinar/Video/play/105205" target=" _self" strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 报告视频精彩回放 /span /strong /a /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 报告题目：《分子生物学技术在肺癌精准诊疗中的应用》 /span /strong /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201905/uepic/b97412ab-ce31-4a49-bb34-bf1462002f59.jpg" title=" 邢晓明.jpg" alt=" 邢晓明.jpg" / /p p 　　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 邢晓明，研究员，硕士研究生导师，青岛大学附属医院主任医师分子病理诊断科主任，2013年赴美国梅奥医学中心进行博士后研究。 /span /p p 　　据世界卫生组织(WHO)统计，2015年我国小于70岁的人群中，癌症死亡率占到第二位。2018年最新统计，我国癌症发病率和死亡率均列全球首位，而其中，肺癌发病率和死亡率又占所有癌症首位。数十年来，肺癌的分类从千篇一律，到组织学分类，再到依据驱动基因进行分类，对肺癌的治疗已经进入极致精准时代。青岛大学附属医院主任医师邢晓明研究员从传统病理学细胞形态上对肺癌进行分类，然后根据基因突变状态在分子水平上分类，再依靠分子生物学技术在精准诊疗特别是分子分型中的应用，针对不同的分子分型又该接受何种个体化的诊疗方案进行阐述。 a href=" https://www.instrument.com.cn/webinar/Video/play/105206" target=" _self" strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 报告视频精彩回放 /span /strong /a /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 报告题目：《生—无创产前检测技术的过去、现在和未来》 /span /strong /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 300px height: 533px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201905/uepic/97ad6fd3-f284-4bdf-9bd5-ce1dc401d0ad.jpg" title=" 陈芳.jpg" alt=" 陈芳.jpg" width=" 300" height=" 533" border=" 0" vspace=" 0" / /p p 　　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 陈芳，副研究员，深圳华大生命科学研究院母婴健康研究所所长 /span /p p 　　无创产前检测技术，即在分娩前通过一定方式对胎儿患病状态进行检测，广义上包括超声、血清学等，但近五年来特指孕妇外周血中游离核酸进行测序或芯片分析进行胎儿是否患有21三体综合征疾病的风险，因此通常也常称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。深圳华大生命科学研究院陈芳研究员就无创产前检测技术的探索和研究进行了阐述，并对影响该技术进一步推广的因素进行了分析。 a href=" https://www.instrument.com.cn/webinar/Video/play/105207" target=" _self" strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 报告视频精彩回放 /span /strong /a /p p 　 span style=" font-family: 楷体, 楷体_GB2312, SimKai " 　虽然会议已经结束，但是精彩仍在继续，仪器信息网已经将部分报告老师的现场讲座视频上传到仪器信息网网络讲堂，想要重复学习或者错过参与会议直播的网友，可以点击报告视频精彩回放进行学习与分享。 /span /p p style=" text-indent: 2em " strong 附： /strong a href=" https://www.instrument.com.cn/news/20190529/486105.shtml" target=" _self" strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 【精彩视频回放】第二届“基因测序技术发展及前沿”专题网络研讨会· 农业基因组篇 /span /strong /a /p

继《基因测序，风口上的思考(一)：基因测序市场格局介绍》、《基因测序，风口上的思考(二)：基因测序的误区和瓶颈》两篇文章后，本系列文章迎来了第三篇，也是最后一篇。接上文，内容如下：　　三、什么才是护城河?　　护城河是指企业在短期内无法被模仿和替代的竞争优势。目前看到的不同公司的技术差异，不外乎是在运行成本、操作的自动化、数据分析的优化这几个角度，在市场终端的经济意义到底有多少，还需要综合评估和检验。建议企业从以下几个地方考虑护城河的投资：　　1. 在上游实现突破　　目前的基因测序应用商，基本上无法摆脱上游厂家对成本的控制。即便开发了自己的临床应用试剂盒，按照现在的规定属于III类注册证，要注明试剂盒核心组分和用途，这里就包括了上游供应商的试剂耗材成分，无法更换为另一家。　　目前国内有厂家在自主研发高通量测序仪，效果如何这里不适合评价，但这种努力值得敬佩。长远来看，这是非常值得的一步。降低了自身的成本，也避免将来来自上游厂商向下游拓展的竞争。在发展方向上，更长的读长可以减少很多生物信息学的成本负担，是高通量测序仪的出路所在。　　不是每个企业都有能力自己研发高通量测序仪，那么如果能致力于用各种方式优化流程中的试剂耗材包括国产化，提高上游议价能力，也是一条出路。　　2. 占有产品终端使用者的直接通道　　大部分基因测序应用商一开始不能直接建立与产品使用者的联系，需要借助不同通道，比如说目前的高通量测序试点单位，因此增加了通道成本。近期试点单位再增加的可能性很小，因此短期内这个通道成本随着新入者的增加还可能进一步上升。　　一种办法是先找一个不大的细分市场深耕，市场里也有这样的公司。由于市场暂时不大，它进入之后竞争者不大愿意再来争夺，保证了其一段时间内通道的优势，有时间树立自己的无形资产。　　有公司的做法是在各地的医院内建立自己的实验室，但实验室所有成本自付。这样一来很难被代替。一旦试点全面放开，将直接具有源源不断的销售来源。　　另外就是寻找新的商业模式，比如说试图改变支付模式，直接建立起与支付方的通道联系。由于中国各地情况有很大差异，不一定能在所有地方通行。　　3. 与其他成熟业务整合，降低成本　　每一个临床客户，都可以带来多方面的临床市场。基因测序在临床诊疗中更多的是揭示问题，而不是解决问题。将企业自身其他的产品及业务(如果有的话)和基因测序相结合，更容易融入客户的常规工作， 被替代的风险减小，同时渠道、物流、市场等成本因为被分担而下降，这种成本战略在竞争中不容易为对手复制。如果没有自身其他业务，就应该尽快寻找面向同一客户的其他商业伙伴进行合作。　　4. 拓展数据价值的客户体验，抬高客户转换成本　　这个可能还需要比较长一点时间，因为涉及到数据库的设计和积累、是否能冒风险帮临床医生解读、外部网络建设等等。目前基因测序的应用价值仍然以大量数据为输出形式，数据带给客户的价值经过二次加工以后有可能以更高的定价出售，同时如果为客户如何使用该数据价值设计出临床路径，将会是非常独特的。打个通俗比方说，就是大家都在市场里卖菜，客户需要买回去自己决定哪些能吃哪些不能吃，怎么来吃。如果有人把菜替客户洗好拣好，做成各种菜肴，告诉客户减肥需要吃这道菜，长身体需要吃那道菜，甚至吃菜的时候应该用什么方式、礼仪，那么有价值的就是这后面的部分。目前很多基因测序应用商只做到了“洗菜拣菜”的工作，后面都做的不够，所谓的数据解读方案都尚停留在技术层面。在中国，医院和医生永远都是稀缺资源，主动为他们提供更多层次解决方案，将大大抬高竞争对手客户转换成本。　　以下方面不是护城河：　　1. 新的某一专利技术　　目前没有看到任何一个技术专利能比别的技术好10倍以上，或是能产生独断市场。强调自己的专利技术来要求过高投资，对企业本身发展和投资者长远来说都不可取。　　2. 目前的高市场份额　　在一个不断发展的新市场，目前的高市场份额也有可能被取代。由于大部分基因测序仪都还没有在医院被完全充分地使用，因此现有的份额被替代也是很容易的。　　3.产品在科研方面的特点　　基因测序原先是科研领域的产品，因此有些产品是按照科研思路设计出来的，并不符合临床应用。性能过度超过了客户的实际需求，带来的是成本多余浪费。科研上的优点不等同临床应用上的优点。　　4.“数据解读方案”　　有些公司强调自己有独特的生物信息学算法或数据解读方案，但要成为护城河还远远不够。这种独特性在临床应用上能带来多少差异，医生和患者是否真切地体验到这种方案带来的好处，都很模糊。如何变为临床医生的语言，如何整合入临床的日常诊疗，如何验证解读结果的可靠性，都需要探索。　　四、对未来的预测和建议　　未来的发展趋势：　　1. 整合入医疗记录　　我们必须知道，基因检测结果不会改变成年人自身的健康行为，解决方案才会。如果不能够打通从数据到方案的工作链，未来我们会看到越来越多基因测序无用的负面报道。虽然渐渐也有人意识到要把测序结果转变为“actionable information”，但言之无物。由于领域的跨度，提供者往往不理解这解决方案应该是什么，在临床上，基因测序最终应该无缝连接到医疗病历中去，逐步地改变医生和病人的诊治参与方式。　　2. 基因组流行病学　　未来基因组流行病学对政府卫生决策部门可能有很强的意义，目前感觉在这个方面工作的人不多。通过分析社会人群基因变化规律，监测疾病谱和基因-环境交互作用的变化，有助于提出流行病学干预措施，评估新的诊断试验的有效性及成本效益分析，甚至可能为保险公司做决策顾问。这个方面将来可能会出现商业机会。　　3. 药物研发市场　　基因测序值得用于药物研发市场的原因在于：1)有更多的国内国外药厂开始进行靶向药物的研发 2)药物研发市场近年面临成本控制、缩短时间、更加高效的压力 3)基因测序对药物研发中靶点选择和临床试验病人的选择优化都有很好的意义 4)新的药物和基因关联的研究在增加，如现在认为肿瘤的错配基因突变对今年很热的PD-1药物会更加敏感 5)不像临床诊断那样会受到监管政策的影响。　　4. 与其他临床诊断治疗手段结合成为新方案　　基因测序只是发现问题，并不能解决问题。最终基因测序只是临床诊断中的一个环节中的一部分。它最好能跟其他的临床诊疗手段结合起来成为完整的工作流程，这样才可能真正进入临床市场。现行其他诊断技术若是跟基因测序结合，可能带来意想不到的市场扩大。提供基因测序应用的企业，也要随时关注新的技术是否可能与基因测序结合出现新的方向，如肿瘤的免疫疗法，如CHRISPR技术，如合成生物学，等等。另外，RNA测序可能较DNA测序有更多临床应用方向。　　5. 行业并购整合，提高行业集中度　　基因测序对行业外人士来看似乎很有门槛，但对于行业内人士来说，门槛其实并非很高，所以才有这么多大大小小的基因测序应用商，不见得大部分都能在未来生存下去，美国也是一样。但在中国，随着本届政府的改革，可能很多传统行业谋求转型，或是医疗公司谋求新的技术突破，届时未来一两年内会有不少基因测序商被这些上市公司收购整合，也是一条生存出路。另外，上游供应商很可能参与到下游竞争中来。如果传统医疗诊断公司或医药公司对基因测序进行整合，成为自身提供的整体医疗方案的一部分，会好于基因测序试图独立作为一个解决方案，在前期将有助于引导基因测序快速发展。　　6. 保险业介入　　由于人们总希望提前了解健康，因此基因测序对健康变化判断的不确定性，即概率性还是会产生市场。世界上只有两种生意与概率有关：赌博和保险。在国外，商业保险和基因测序结合已经很常见，在中国政府大力发展商业保险的现在，有可能保险业的介入可为基因测序带来支付问题的解决。这种结合不一定是保险为客户免费基因测序，因为客户未来会质疑保险公司做基因检测的专业性以及基因信息泄露问题。有可能是基因测序应用商结合医疗机构在收费层面与保险公司的合作，保险公司会根据自己的精算方式来做出参与判断。　　7. 大数据解读平台　　如果未来能够解决标准数据库统一建立的问题，有可能出现大数据分析的市场。数据解读的结果用于诊疗过程，可以不受制于于任何上游仪器供应商，前提是这一标准数据库能够为所有人所共享。这一点可能需要更加久远的时间。　　对基因测序应用商的建议：　　1. 回归商业本源　　既然是做商业市场，就并非天天讲故事去圈钱，做讲座去扬名，最终还是要选择一个客户群的问题去解决，而不是选择一个技术去找市场和客户。虽然现在资本市场很热，但没有自己的定位，没有自己的客户群，没有自己的盈利和管理能力，如何度过前进路上终将经过的冬天?产品、渠道和服务才是根本，不能沉醉在自己的世界里不把客户的思路当回事。最先进的技术常常并非最好的现实综合解决之道。技术固然重要，但并非一成不变，特别是一个新技术，还有待在解决客户问题的实践中，根据客户的问题去找基因测序技术的细节，反复锤炼，最终盈利方式完全可能和当初的设想有很大区别。　　另外就是应该在成熟市场发展成本优势战略，在不成熟市场寻找差异化定位。过热的市场总会冷却，企业还是要尽快找到自己生存的模式才是正道。　　2. 从现有业务出发为客户提供基因测序应用服务　　医学是一个实践和经验的积累，临床客户在工作中存在很多缺口。解决问题最终是一项产品，而不是一个技术。基因测序是一个创造产品的技术而非产品本身。如果眼光专注于目标客户的整个流程，就会找到很多可以应用的地方，会发现不止一个细分市场。目前来看单靠基因测序盈利不容易，如果企业能有其他业务服务于目标客户，在现有业务上增加基因测序进行增值，有助于基因测序行业的健康发展。建议做临床市场的基因测序应用商管理团队中一定要有懂得医学的人。　　3. 有一个第三方临检中心　　医疗技术一定要有明确的实施主体和责任承担主体。基因测序同时具备明确的临床需求和不确定的临床价值，给目前政策制定者出了个难题。因此，将来很有可能是明确的应用在临床医院进行，不明确的应用在另外的医疗机构限制进行，而这很可能就是第三方临检中心。目前国家大力发展第三方临检中心，牌照限制已经取消，自建或收购的成本都下降。因此，建议基因测序应用商能够有自己的第三方临检中心，为迎接未来的可能政策提前做布局。对于目前的比较有规模的第三方临检中心来说，会面临竞争带来的成本提高问题。　　4. 非理性消费存在，但不应该以它为基因测序的盈利目标　　任何企业都应该有社会责任心，新的技术，应该致力于将它应用到解决社会问题中去，而并非纯粹以投机获利为首要目的。非理性消费，灰色地带，并不能让一个公司走的长远。套用默沙东公司的名言：“我们应当永远铭记，药物是为人类而生产，不是为追求利润而制造的。只要坚守这一信念，利润必将随之而来。”在医疗健康领域，基因测序应该用来创造帮助医生解决某一类病人的痛苦的产品，或是帮助医疗机构提高工作效率，它必将在这一过程中找到自己真正的价值。　　本系列前两篇文章：　　基因测序，风口上的思考(一)：基因测序市场格局介绍　　基因测序，风口上的思考(二)：基因测序的误区和瓶颈

如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上，美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail，致力于开发一种不超过1000美元的血液检测，用于多类型癌症的早期筛查。这种肿瘤DNA测序的主要目的是在无症状的个体中诊断各种各样的癌症，从而实现提前预防或治疗。　　随着技术的不断进步，基因测序的成本正变得越来越“亲民”。不过，人们认为1000美元仍然不能使基因测序成为一个“飞入寻常百姓家”的临床诊断价格，人们的下一个目标是100美元。　　“如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，在临床诊疗上发挥更大的作用。”南方科技大学副教授、深圳市瀚海基因生物科技有限公司(以下简称“瀚海基因”)创始人兼CEO贺建奎告诉《中国科学报》记者，随着第三代测序技术(即“单分子测序技术”)的发展，人们距离这个目标正越来越近。　　第三代测序更易临床推广　　在世界范围内，基因测序仪一度被几家主要的公司所垄断，著名的测序公司有Illumina、Life Tech、罗氏(Roche)、太平洋生物等，我国99%以上的测序仪和试剂都依赖于进口。而在单分子测序方面，此前也仅有美国和英国推出了第三代测序仪。　　“业界对第三代测序仪非常关注。太平洋生物于2014年推出一款小型化的单分子测序仪Sequel，在短短一个月的时间内，他们公司股价就上涨了一倍。”瀚海基因化学部总监高雁介绍说，在临床应用方面，第三代测序仪有着比二代测序仪更大的优势。　　“二代测序需要一个比较复杂的样品制备过程，同时为了建库，还需要匹配十余台设备，光这些设备就需要一百多万元。”高雁告诉《中国科学报》记者，二代测序技术很难在医院推广——医生并不愿意进行烦琐的、需要相对专业水平的样品制备等操作，他们更期待一键式、自动化的操作仪器：待测样品放进去，自动运行，隔天之后就得到一个非常直接的报告，而不是将测序结果交由第三方的生物信息学的专业人员进行分析，再给医生反馈。　　贺建奎认为，相比二代测序，第三代测序技术在临床上的应用有明显优势：第三代测序技术不需要PCR扩增，可直接对单个分子进行测序 样品制备简单，测序成本进一步降低 可直接读取RNA的序列和包括甲基化在内的DNA修饰。这些优势可以大大改善临床基因测序的成本、速度和质量。　　瀚海基因2014年5月份立项，致力于开发一款面向临床应用、可供医生直接使用的第三代基因测序仪。2015年10月底，瀚海基因率先在国内研发出第三代测序仪的原理样机“GenoCare”，引起了国内外的广泛关注。贺建奎预计，工程样机将于2016年下半年制成。　　精准医疗的入口　　基因测序作为精准医疗的重要一环，随着技术的进步以及成本的下降，近年来发展迅速。　　精准医疗主要包括精准诊断和精准治疗两部分。作为精准诊断的关键，基因测序已成为当仁不让的精准医疗的入口。如今，医疗部门通过基因测序及分析技术对病人分子层面信息进行收集，再利用生物信息学分析工具对所有信息进行整合并分析，医生可以早期预测疾病的发生、可能的发展方向和疾病可能的结局，以帮助作出诊断。　　贺建奎介绍说，目前，单分子测序平台可以广泛应用于无创产前诊断、肿瘤早期无创诊断、胚胎植入前遗传学筛查、病原体检测和遗传病基因变异检测等。　　“已有文献报道证明，对唐氏综合征的筛查，单分子测序技术比Illumina测序技术对检测21号染色体异常更为灵敏。”高雁告诉记者，他们的实验设计还显示，单分子测序能够检测到3%的低频突变。　　对于病患而言，如果切除癌症的肿瘤组织，其中大概只有40%是真正的癌症组织，其余60%则是正常的血管等组织。而在40%的癌症组织中，大约只有50%发生了癌细胞突变，另外一半正常。这样算下来，需要真正检测的有突变的癌症细胞只占所要切除的癌症组织的20%左右。　　“我们研究团队将靶向基因捕获和测序融合在一步完成，实现了单分子靶向测序。经过实验设计，证实了可以检测到3%低频突变。所以我们认为，这个原理将来有可能用到癌症的早期检测。”高雁说。　　此外，贺建奎告诉记者，对于诸如埃博拉等重大暴发性传染病的应用领域，第三代或第四代(纳米孔分子测序)测序技术的应用，更是能够第一时间让病毒现出原形，从而为重大传染病防控提供科学依据。　　“测序技术不能仅仅用于科研，更要用于临床，这样才拥有更广阔的市场和更长久的生命力。”高雁说。　　并非取代二代测序　　尽管第三代测序技术优势多多，但并不意味着单分子测序无所不能，也并非毫无瑕疵。贺建奎告诉记者，目前第三代测序并不能取代二代测序，而是作为对其的一种补充共同发展。　　“单分子测序有通量限制，普遍不如二代测序仪高。这限定了其在全基因组测序方面‘拼’不过二代测序仪。”贺建奎说，单分子测序仪并不适合独立做全基因组测序，更适于针对有限的、个性化的、目标性的应用。　　此外，第三代测序仪尽管节省了人力和物料成本，但它的硬件成本还相对较高。贺建奎举例说，太平洋生物公司一款单分子测序仪的成本约为150万美元，其最新版本尽管降低了1/3的成本，其“身价”仍令人咋舌。　　“总体来讲，第三代测序仪还处于起步的发展阶段，仍有未知的空间等待进一步探索。比如三代测序仪提供了一个强大功能，它或能发现潜在遗传信息。”贺建奎说，基因测序技术作为生物大产业的金字塔顶尖的技术，需要国家大力支持。　　“三代测序技术的发展需要国家像支持国产CPU、国产大飞机那样的力度去支持。”贺建奎认为，基因测序技术涉及多学科领域的交叉，这一行业的快速发展，势必带来光学、表面化学等工业品质的提升，这些方面的共同进步最终将推动“中国制造”走向“中国创造”。

p 　　CMS近日敲定对晚期癌症患者使用新一代测序诊疗的医保覆盖认定，其中涵盖诊断性实验室检测，而取消部分临床性能限制要求成为方案的最大亮点。对于癌症患者而言，过去因为费用昂贵的原因而选择不考虑这些诊疗测试，随着NGS在一定条件下被纳入美国医保，患者的经济压力或有所改观。 /p p 　　美国癌症新一代测序检测医保覆盖方案最终出炉。3月16日，美国医疗保险和医疗补助服务中心（以下简称CMS）敲定对晚期癌症患者使用新一代测序（以下简称NGS）诊疗的医保覆盖认定，其中涵盖诊断性实验室检测。 /p p 　　CMS相信，当这些测试被用作伴随诊断时可以帮助患者和肿瘤学家做出更明智的治疗决定，从而使得某些基因突变的患者精准地接受美国食品和药物管理局（FDA）批准的治疗方案。此外，当已知的癌症突变不能与治疗方案相匹配时，使用NGS的诊断结果可以辅助确定患者参与癌症临床试验的候选人。 /p p 　　 strong 首款NGS产品获批，高昂价格成难题 /strong /p p 　　2017年11月30日，罗氏旗下的Foundation Medicine公司针对多种实体瘤的NGS体外诊断检测产品——FoundationOne CDx(F1CDx)借着政策东风成功获得FDA批准上市，成为首款获得FDA突破性认定的癌症NGS体外诊断检测产品。 /p p 　　不过，《福布斯》专栏作家Elaine Schattner撰文指出，检测特定DNA或蛋白异常肿瘤的想法和做法并不新鲜，此前FDA就已列出几十个核准的伴随诊断测试。“F1CDx的创新性在于测试的范围，可以同时检测出324个基因的突变和TMB、MSI两个基因组特征。” /p p 　　作为基于NGS技术的一款明星产品，F1CDx可以检测任何实体瘤中发现的基因突变，辅助医生管理癌症患者。此外，它还可以作为陪伴诊断用于鉴定可能受益于FDA批准的非小细胞肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌或卵巢癌治疗的某些特定突变患者。更为重要的是，F1CDx可以检测多种FDA批准的治疗所需的遗传突变，这种突变超出了之前的“一种药物一种检测”模式。 /p p 　　Elaine Schattner认为，所有美国癌症患者都应该接受全面的基因组检测。如此一来，不仅可以帮助个体患者与可能已经被批准用于确切癌症形式的药物建立联系，减缓患者癌症的生长并缓解症状。而且通过不同形式的恶性肿瘤更细致的分子病理学特征信息以及患者对治疗的反应等前瞻性数据收集，降低未来患者过早地从可治疗疾病中受苦或死亡的概率。 /p p 　　不过，想让所有美国癌症患者都接受全面的基因组检测并不容易。事实证明，许多癌症患者没有机会尝试更好、更有希望的药物，直到他们的疾病错失最佳治疗时机。 /p p 　　美国癌症协会估计，今年将有近61万美国人死于癌症。 /p p 　　另一方面即使类似NGS的诊疗技术已经出现，许多癌症患者仍然不考虑这些测试，并且并非所有医生都经常提供这些测试。这一原因当然是钱。 /p p 　　以F1CDx为例， 5800美元的定价并不便宜。此外，这些昂贵的测试将导致包含更多昂贵药物的处方出现。如果匹配的药物能延长总体生存期却不能治愈，癌症患者想要存活需要很长一段时间的治疗，经济成本巨大。 /p p 　　目前美国癌症护理的正常费用每个月在一、两万美元之间。也许随着更多测试的推出可能有助于降低价格，但质量或范围难以保证。此外，美国的肿瘤药物经验并不支持自由市场削减费用，没有理由会期望看不见的手降低诊断成本。 /p p 　　“所有癌症患者都有权获得有关其病症的高质量信息，无论其财富如何。我们不能期望患者为基因组癌症测试付费，毕竟他们除了患病之外还承担着癌症治疗的巨额费用，” Elaine Schattner说，“公共或私人保险应为此付费，我的意思是全部，包括诊断评估和癌症治疗”。 /p p 　　现如今，随着NGS纳入医保，患者的经济压力或将有所改观。CMS一名负责人Seema Verma说：“我们希望能够为癌症患者拓宽获取创新诊断方法的途径，扩大医保覆盖范围更好地帮助他们，这也是为什么我们要建立清晰的医保覆盖路径、同时支持提供测试服务实验室的原因。” /p p 　　 strong 医保方案多周折，取消部分临床限制要求 /strong /p p 　　F1CDx作为首款获得FDA突破性认定的癌症NGS体外诊断检测产品，获批当天，CMS顺势颁布了一项针对晚期癌症NGS检测的医疗保险覆盖率(NCD)草案。 /p p 　　草案针对晚期癌症患者进行NGS基因检测的医保范围分为三种途径进行覆盖，包括FDA批准的伴随诊断基因检测 获得FDA批准而没有CDx指示的基因检测，但可以提供生物标志物结果以帮助管理患者的癌症 没有FDA批准，但属于国家临床试验网络研究的基因检测。 /p p 　　不过，草案一出炉便备受指责。反对者认为，大多数NGS检测产品并没有得到FDA的批准或许可，最终导致政策的适用对象将非常有限。 /p p 　　有评论者声称，CMS的医疗保险覆盖标准似乎是为支持Foundation Medicine公司的产品而专门设计的。如果这些限制性的标准最终确定下来，就会在行业内形成垄断，大大影响那些依赖于当地实验室LDT产品的患者。 /p p 　　与此同时，由于很多罕见病的基因检测受众太少，很难达到FDA的临床性能验证要求而得不到批准，而基因组检测的LDT临床应用和安全性评估因为耗时太长，也无法按照FDA传统的监管模式在上市前完成。官方监管模式对基因组检测的适用性受到考验。 /p p 　　受此影响，CMS将原定于去年12月29日截止的公众意见征询延长至今年1月17日。 /p p 　　事实上，F1CDx也是实验室开发的测试，之前并未提交FDA审查。幸运的是，由于该测试有可能在单次测试中整合患者和医疗保健提供者的多个伴随诊断要求，因此F1CDx被授予突破设备指定。 /p p 　　FDA的突破性技术计划和与CMS的平行审查使得F1CDx的申办者很快获得新型诊断的批准，并在FDA收到产品申请后的六个月内确保立即提出医疗保险覆盖率测定。不过，其它大多数产品则没有这么幸运。 /p p 　　值得一提的是，CMS在最终的医保方案中作出了调整，其官方公告显示“在审查了所有公众对这一具体决定的评论之后，我们在最终方案中取消了部分有关临床性能限制的内容”。 /p p 　　“取消了有关临床性能限制是公告中最重要的信息，这意味着医疗保险可能会支付尚未获得FDA批准的基因组和分子癌症检测，美国区域医疗保险行政承包商可以自行决定是否继续进行发展测试，” Elaine Schattner评论称。 /p p 　　短期来看，医疗保险没有覆盖未经批准的测试，将几乎可以肯定地提高发送给Foundation Medicine的癌症标本的数量，其它实验室可能会立即受到影响。由于缺乏测试的医保覆盖范围，医生将不太可能将癌症样本提交给其它商业实验室和执行类似基因组和分子癌症分析的医院。 /p p 　　“但从长远来看，CMS决策将促进其他公司和医院通过研究收集证据以验证其新一代测序（NGS）测试并获得FDA批准。预计几年之内将有六家或更多的公司和医疗中心获得FDA批准提供全面的癌症测序和蛋白质测试，” Elaine Schattner说。 /p p br/ /p

关于对国家重点研发计划“数字诊疗装备研发”试点专项2016年度项目安排进行公示的通知　　根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》(国发[2014]11号)、《国务院关于深化中央财政科技计划(专项、基金等)管理改革方案的通知》(国发[2014]64号)、《科技部、财政部关于改革过渡期国家重点研发计划组织管理有关事项的通知》(国科发资[2015]423号)等文件要求，现将“数字诊疗装备研发”试点专项拟进入审核环节的2016年度项目信息进行公示。序号项目编号项目名称项目牵头承担单位项目负责人中央财政经费(万元)项目实施周期（年）12016YFC0100100脑血管病精确诊疗的新型成像技术及其临床应用研究中国科学院深圳先进技术研究院刘新340322016YFC0100200自适应光学微血管超高分辨率成像技术的研究温州医科大学陈浩340332016YFC0100300新生儿局灶性白质损伤预后评估的磁共振成像新技术集成及其临床应用西安交通大学杨健340342016YFC0100400乳腺专用低剂量多能CT技术研究中国科学院高能物理研究所魏龙340352016YFC0100500融合光学相干断层成像与血流动力学的一站式冠心病评估系统的研制上海交通大学涂圣贤340362016YFC0100600基于随机采样的快速超分辨荧光成像技术研究及其样机实现中国科学院上海高等研究院宓现强340372016YFC0100700经颅三维动态超声微泡与空化成像技术及诊疗应用西安交通大学万明习340382016YFC0100800高场磁共振新成像机制--组织介电特性断层成像（MR EPT）技术及其在临床乳腺、颅脑肿瘤诊断中的应用研究南方医科大学辛学刚340392016YFC0100900新一代高通量数字PCR关键技术及应用研究中国科学院微生物研究所杜文斌3403102016YFC0101000太赫兹波精准脑外科手术在体成像系统的研发天津大学徐德刚3403112016YFC0101100新型cMUT-MEMS神经实时成像与修复/复位前沿技术研究（青年项目）重庆大学刘玉菲1003122016YFC0101200肿瘤诊疗与原位疗效评价一体化探针构建及应用研究苏州大学史海斌1003132016YFC0101300基于太赫兹技术的靶向CTCs搜索系统的构建研究中国人民解放军第三军医大学姚春艳1003142016YFC0101500微纳米尺度多维动态光学成像技术与系统东北大学魏阳杰1003152016YFC0101600结合形态学影像的近红外漫射光血流断层成像系统中北大学尚禹77.423162016YFC0101700非接触式无创心脏磁图检测诊断系统哈尔滨工程大学廖艳苹1003172016YFC0101800新一代核医学成像设备用光转换功能材料研发中国科学院宁波材料技术与工程研究所蒋俊1003182016YFC0101900基于CMUT环形阵列的乳腺癌诊断超声CT系统研究中北大学张国军1003192016YFC0102000乳腺癌循环肿瘤细胞成像和检测数字诊疗新技术研究西安电子科技大学胡波99.93202016YFC0102100实时、双光谱受激拉曼成像用于实体瘤无标记快速病理检测的技术研发复旦大学季敏标1003212016YFC0102200无创血管弹性与矢量血流融合成像及其在国产便携式超声诊断设备中的实现清华大学罗建文1003222016YFC0102300基于光声-超声协同的自适应诊疗系统研究南京大学陶超1003232016YFC0102400基于光学表面波的新型超灵敏宽带光声显微成像研究深圳大学闵长俊1003242016YFC0102500基于超声的视网膜血管多模态光学相干断层弹性成像技术研究（青年科学家专项）温州医科大学王媛媛1003252016YFC0102600基于核素放射激发荧光断层成像的肿瘤检测新技术中国科学院自动化研究所胡振华1003262016YFC0102700基于SiNx-p-i-n结构的高分辨医用X射线平板探测器研制上海交通大学杨志1003272016YFC0102800术中人脑功能活动实时成像仪开发中国科学院自动化研究所张鑫1003282016YFC0102900面向皮肤癌早期诊断的多参数有源太赫兹成像技术中国科学院沈阳自动化研究所祁峰1003292016YFC0103000一体化TOF-PET-MRI 脑血流定量方法研究及在脑疾病的应用首都医科大学宣武医院卢洁1003302016YFC0103100数字诊疗装备质控仿生动态体模及其临床应用软件符合性评价研究中国人民解放军第三军医大学种银保5003312016YFC0103200有源植入人工器官质量评价方法和平台研究中国食品药品检定研究院苏宗文5003322016YFC0103300体内超声诊断设备检测体模研发及质量安全性研究国家食品药品监督管理局湖北医疗器械质量监督检验中心轩辕凯5003332016YFC0103400医学成像与放射治疗中的质量控制体模研发泰山医学院邱建峰5003342016YFC0103500放射诊断设备低剂量控制评价和应用规范研究吉林大学刘景鑫5003352016YFC0103600可溯源至SI单位的磁共振影像设备质控方法及其标准化研究中国计量科学研究院刘子龙5003362016YFC0103700PET-荧光双模融合分子影像系统北京锐视康科技发展有限公司刘力12505372016YFC0103800基于PET-光学融合的乳腺成像系统研发苏州瑞派宁科技有限公司朱守平12505382016YFC0103900一体化全身正电子发射/磁共振成像装备（PET/MR）研制上海联影医疗科技有限公司胡凌志12505392016YFC0104000PET/MRI关键技术与一体化系统研究北京锐视康科技发展有限公司张占军12505402016YFC0104100新一代高灵敏宽视野多模分子影像肿瘤手术引导系统南京生命源医药实业有限公司蔡惠明10005412016YFC0104200新一代全数字高清PET/CT系统的研制北京锐视康科技发展有限公司曾海宁10005422016YFC0104300新一代临床全数字PET/CT整机系统研发上海联影医疗科技有限公司陈牧10005432016YFC0104500256排16厘米高清高速大容积医学CT系统及核心技术研发明峰医疗系统股份有限公司江浩川50005442016YFC0104600320排CT整机及核心部件研发上海联影医疗科技有限公司杜岩峰2999.65452016YFC0104700多功能动态实时三维超声成像系统深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司朱磊15005462016YFC0104800乳腺三维超声容积成像系统及面阵探头的研制无锡祥生医学影像有限责任公司朱强18005472016YFC0104900无线探头式掌上智能超声成像诊断仪广州索诺星信息科技有限公司向丹10005482016YFC0105000掌上彩色超声成像系统研发飞依诺科技（苏州）有限公司奚水10005492016YFC0105100容积影像多模式引导的高强度加速器精准放疗系统山东新华医疗器械股份有限公司成希革84005502016YFC0105200多模式引导立体定向与旋转调强一体化放射治疗系统研发深圳市奥沃医学新技术发展有限公司李金升5198.875512016YFC0105300基于超导回旋加速器的质子放疗装备研发华工科技产业股份有限公司马新强196005522016YFC0105400基于同步加速器的质子放疗系统研发上海艾普强粒子设备有限公司赵振堂196005532016YFC0105500植入式脊髓刺激器的研发北京品驰医疗设备有限公司李路明10005542016YFC0105600植入式脊髓刺激器常州瑞神安医疗器械有限公司姜汉钧10005552016YFC0105700肿瘤精确放疗系统化临床解决方案的研发与临床应用中国人民解放军总医院李建雄12003562016YFC0105800融合多模影像与机器人技术的骨科精准治疗解决方案研究北京积水潭医院田伟12003572016YFC0105900脑植入电刺激新型诊疗技术集成解决方案研究清华大学郝红伟12003582016YFC0106000循环肿瘤细胞检测技术指导我国常见消化系统恶性肿瘤外科精准治疗的解决方案山东省医学科学院李胜12003592016YFC0106100基于国产神经导航系统的微创神经外科手术集成解决方案研究复旦大学宋志坚11603602016YFC0106200影像引导的多模态消融治疗实体肿瘤临床解决方案研究上海交通大学徐学敏12003612016YFC0106300微创等离子手术体系及云规划解决方案武汉大学王行环12003622016YFC0106400三维可视化精确放疗计划系统集成解决方案研究中国人民解放军第三军医大学孙建国12003632016YFC0106500计算机辅助肝切除手术手术导航系统南方医科大学方驰华8003642016YFC0106600微流控芯片-核酸质谱集成装备研制及在肿瘤精准医学中的应用解决方案北京科技大学张学记12003652016YFC0106700立体定向放射治疗设备评价体系的构建和应用研究华中科技大学伍钢12003662016YFC0106800医用磁共振产品综合评价研究上海交通大学医学院附属瑞金医院严福华12003672016YFC0106900MRI设备及其临床应用评价研究郑州大学第一附属医院程敬亮12003682016YFC0107000国产胶囊式内窥镜的评价研究中国人民解放军第三军医大学杨仕明5003692016YFC0107100多中心协作磁共振机产品临床应用及评价研究中国人民解放军第三军医大学王健11503　　公示时间为2016年6月24日至2016年6月28日。对于公示内容有异议者，请于公示期内以传真、电子邮件等方式提交书面材料，个人提交的材料请署明真实姓名和联系方式，单位提交的材料请加盖所在单位公章。　　联系人：朱敏　　联系电话：010-88225128　　传真：010-88225200　　电子邮件：zhumin@cncbd.org.cn中国生物技术发展中心2016年6月24日

1947年，Mandel和Metais首次报道了外周血中存在游离DNA（Cell-free DNA, cfDNA）。正常生理状态下，血液中的cfDNA主要来源于白细胞的坏死和凋亡；在某些疾病和特殊状态下，如组织损伤、癌症和炎症反应等，细胞内的DNA片段也会被释放到各种体液中（血浆、脑脊液、尿液等）成为cfDNA。在癌症早期，当患者还未表现出明显的临床症状时，细胞内DNA状态就已经发生变化，这些DNA被释放到体液中，使得体液cfDNA中包含了与癌症相关的重要信息。通过对这些信息进行提取和处理，可对癌症进行非侵入式诊断，实现癌症的早期诊疗，因此，cfDNA检测是目前市场上最常见的液体活检形式。髓母细胞瘤（Medulloblastoma，MB）是一种恶性的儿童胚胎中枢神经系统肿瘤，具有沿软脑膜转移的倾向。根据基因组特征可分为4个亚群：WNT、SHH、 Group 3和Group 4。手术切除结合放化疗是目前治疗MB的首选治疗方案（可治疗约70%的病人），术后的标本则作为诊断和肿瘤特征分析的证据。MB能够随着时间的推移而发展，约1/3患有MB的儿童最终都是死于该疾病，存活下来的患者也需要长期忍受由于治疗而产生的毒性。目前，除了磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）和脑脊液（Cerebrospinal fluid, CSF）细胞学检测，还没有可靠的分子生物标志物来反应MB的进展情况。因此，通过纵向样本开发强大的、微创的、临床可操作的生物标志物是非常必要的。研究显示，在 CNS 恶性肿瘤患者中，CSF来源的cfDNA比从血浆中分离出来的cfDNA具有更大的效用【1-2】。MB基因组几乎没有热点驱动突变，而是以普遍的染色体拷贝数变异（Copy number variations, CNVs）为特征，因此限制了cfDNA 突变分析在MB中的通用性【2-3】。近日，来自美国St. Jude儿童研究医院的Paul A. Northcott团队在Cancer Cell杂志在线发表了题为Serial assessment of measurable residual disease in medulloblastoma liquid biopsies的文章。研究人员利用MB中染色体不稳定性的特点，通过低深度全基因组测序（Low-coverage whole-genome sequencing, Lc-WGS）对来自123名MB患者的476例CSF来源的cfDNA样本进行分析，鉴定了可作为可测量残留病变（Measurable Residual Disease, MRD）标志物的CNVs，阐释了cfDNA检测的疾病预测价值和诊断价值。本研究共收集了来自123名MB患者的共476例CSF样本，提取cfDNA进行低深度全基因组测序（lcWGS），并进行后续分析（图1）。首先，作者评估了cfDNA来源的CNVs作为MRD标志物的效用。数据显示，在67例样本（67/105）中检测到了MRD；相反，7例非肿瘤CSF样本中都没有检测到cfDNA来源的CNVs，即MRD阴性。MRD阳性CSF样本与相应的原发性肿瘤之间的CNVs检测谱高度一致。MRD检测与疾病的转移状态、分子亚群和肿瘤位置显著相关，与年龄、性别、切除范围、细胞学检查结果以及切除和脑脊液取样之间的时间无关。值得注意的是，无论相应的脑脊液细胞学结果如何，MRD在高危疾病患者中的阳性率相似：91例脑脊液细胞学阴性的样本中有56例样本的MRD呈阳性。图1. 样品收集及检测流程图随后，作者探究了连续MRD检测与疾病复发之间的关系。在30/77（39%）例放疗后、21/75（28%）例化疗中及20/68（34%）例治疗结束的患者中检测到MRD。出现疾病复发的患者在治疗期间的MRD持续率明显高于没有复发的患者。在MRI显示病情完全缓解的32例病人中，有16例病人在复发前3个月时就检测到了MRD，此时影像学或细胞学异常还不能检测到。在所有持续接受放化疗或细胞学有差异的12例病人的CSF样本（n=27）中均检测到了MRD。24/25例患者在病情发展的3个月内采集的脑脊液标本中MRD呈阳性；在病情没有进展的患者中，193/209（92%）例CSF样本都是MRD阴性。那么，连续检测MRD在临床上有何价值？作者发现，那些放化疗后、治疗期间或已经结束治疗的病人中，MRD阳性病人的无进展生存期（progression-free survival, PFS）比MRD阴性的病人差很多。与治疗结束时MRI和脑脊液细胞学检查的标准评价进行比较，同时进行的MRD检测对于病人分类更有效，其对残留病变的灵敏度也更高（64% vs. 24%）。在治疗结束的病人中，12/20（60%）MRD-阳性的病人的MRI/细胞学检查正常，但后期其中的10位病人的病情都有所进展；其余两例病人MRI正常其MRD也呈阳性。在高风险患者中，治疗结束时的MRD与PFS有显著关系。作为一个随时间变化的变量，随访期间MRD检测与PFS显著相关。接下来，作者对疾病复发中的肿瘤相关分子图谱进行了分析。为了同时在早期和疾病进展期检测渐进性疾病（Progressive disease, PD）和MRD阳性患者的CSF，作者比较了从患者匹配的CSF样本中提取的CNVs谱，发现了染色体非整倍性，提示12/15（80%）例患者存在克隆选择或进化。cfDNA 分析可以更早地检测出那些在疾病复发时占主导地位的肿瘤克隆。在研究过程中，作者也注意到了原位肿瘤与cfDNA中检测到的CNVs不一致的情况。例如，患者sj024被诊断为Group4髓母细胞瘤，随后又出现转移性骨骼复发。然而与相应的原位肿瘤CNV检测结果相比，患者的cfDNA来源的CNVs谱更符合复发肿瘤特性，提示患者的CSF样本中包含了具有侵略性的亚克隆，可以驱动疾病的进展。最后，作者进一步评估了基于 lcWGS 的 cfDNA 分析在其他儿童脑肿瘤中的适用性。通过对17名非髓母细胞瘤患者进行分析，发现所有患者在其相应的原发肿瘤中都存在染色体和/或局灶性CNVs。基于lcWGS分析CSF来源cfDNA显示，13例（76%）样本呈MRD阳性，包括3例转移样本。此外，作者还观察了与临床过程相呼应的cfDNA样本的分子反应，其与MB中的发现类似。综上所述，该研究利用从MB和其他CNS肿瘤患者收集的脑脊液样本的大型纵向队列，首次有效地、系统地论证了CSF来源的cfDNA谱在儿童CNS癌症中检测MRD的临床效用（图2）。虽然液体活检的种类和方式非常丰富，但作者认为使用lcWGS检测CSF来源的cfDNA中的肿瘤相关CNVs非常适合于MB：（1）MB切除后患者脑脊液或血浆中cfDNA的含量明显低于其他脑肿瘤患者【4-5】，这种低于毫微克的产物，若采用其他检测方法（如表观遗传组和突变分析）是极具挑战的，但对lcWGS已经足够；（2）染色体CNVs在儿童MB中几乎无处不在，捕获CNVs无需使用定制探针来靶向不同的突变驱动基因，适用于缺乏已知驱动基因突变的MB样本。该研究支持将前瞻性cfDNA评估纳入MB临床试验，以进行进一步的研究和技术改进，最终实现根据MRD反应进行个性化治疗。图2. cfDNA检测流程及临床效用原文链接:https://doi.org/10.1016/j.ccell.2021.09.012

p 　　4月17日，国家卫生计生委发布《医用常规X射线诊断设备质量控制检测规范》等8项卫生行业标准。其中，4项为修订规范并代替原规范，4项为新制定规范，8项规范都将自今年10月1日起施行，4项原有规范同时废止。 /p p 　　据悉，部分原有放射诊疗设备质量控制检测规范发布实施时间较长，技术内容已无法满足当前工作的需要，急需修订 有些已在临床广泛应用的放射诊疗设备质量控制检测规范处于空缺状态，急需制定。此次制修订的规范在参考国际标准的同时，结合我国实际情况，将辐射防护关口前移，强化放射诊疗设备的验收检测 落实医疗机构在辐射防护中的主体责任，将部分状态检测指标调整到稳定性检测中，并提高检测频度，以保障放射诊疗设备始终处于良好状态。 /p

一、炒作导火线来源于瑞银证券日前的一篇报告 　　瑞银证券日前发布研报认为，免疫治疗产品有望成为肿瘤领域的下一座金矿。临床实验结果显示了肿瘤免疫治疗的良好应用前景：利用人体自身的免疫系统治疗肿瘤，即肿瘤免疫治疗，已成为国际药企的研发热点。肿瘤免疫治疗主要包括：非特异性免疫刺激、免疫检验点单克隆抗体、过继T细胞疗法、肿瘤疫苗等方法。肿瘤的免疫治疗方法有望治疗60%以上肿瘤种类，有望带来250亿美元以上的市场机遇，或是肿瘤治疗领域的下一座金矿。 　　瑞银证券认为，过继T细胞疗法(ACT疗法)是肿瘤免疫疗法的一种，现有的临床实验结果均显示了其难以比拟的优势：治愈多例晚期黑色素瘤患者，而不仅仅是延长生存期。在ACT疗法中，嵌合抗原受体修饰的T细胞疗法(CAR)由于具备更好的特异性，前景最为看好。诺华开发的CART-19，已完成临床2期试验。研报认为CART-19产品理论市场规模能够达到80-100亿美元。(注意这仅仅是一家公司的产品所达到的市场规模人民币几百亿，并不是整个行业的市场估值) 　　我国细胞免疫治疗目前还在以&ldquo 第三类医疗技术&rdquo 的名义进行。我国每年新诊断癌症病例约307万人，细胞治疗潜在市场广阔，但由于目前监管缺位，略显混乱。同时，我国细胞免疫治疗在技术上，也与海外领先公司有一定差距。但是，我们仍对这一市场的前景持乐观态度，因为国内技术进步很快，随着监管成熟，我国细胞治疗产业将进入良性快速发展时期，甚至可能出现以药品形式获批的产品。 　　二、笔者百科&ldquo 细胞免疫治疗&rdquo 后，确认此市场前景不亚于基因测序 　　细胞免疫治疗是肿瘤康复医学一种新兴的、具有显著疗效的全新的抗肿瘤治疗方法，弥补了传统的手术、放疗、副作用、化疗的弊端，已经被公认为二十一世纪肿瘤综合治疗模式中最活跃、最有发展前途的一种治疗手段。也是世界目前唯一有希望完全消灭肿瘤细胞的治疗手段。(注意了这里说的是完全消灭肿瘤细胞、此技术将给才是彻底治疗癌症的根本) 　　细胞免疫治疗疗法是采集人体自身免疫细胞，经过体外培养，使其数量成千倍增多，靶向性杀伤功能增强，然后再回输到人体来杀灭血液及组织中的病原体、癌细胞、突变的细胞，打破免疫耐受，激活和增强机体的免疫能力，兼顾治疗和保健的双重功效。(简单说步骤就是：采集你身上的细胞，然后拿出来培育变强变大之后，在放回到你身体杀灭癌细胞) 　　美国医药巨头辉瑞公司也看好此技术，近日宣布投资3.7亿元与法国生物科技公司Cellectis联合研发癌症免疫治疗药物。。肿瘤免疫治疗技术开发企业凯德药业上周五登陆纳斯达克后，上市首日股价飙涨逾70%。 　　三、相关上市公司(按市场由低到高排序) 　　1.开能环保：公司公告拟以自有资金1亿元认缴出资设立上海原能细胞科技有限公司建免疫细胞项目，主要是免疫细胞的存储和应用， 预计毛利率约为40%-50%，目前一字涨停，流通盘最小。 　　2.中珠控股携手美国TNITNI生物技术有限公司公司研发抗癌药物 免疫疗法和瑞银报告中诺华公司一样已完成二期临床试验。 　　笔者发现在6月21日中珠控股在重组公告中显示，中珠控制旗下全资子公司湖北潜江制药股份有限公司拥有多家医药制药公司股权(新疆新特药民族药业有限公司36%股权及14%股权托管受益权、陕西济生制药有限公司50%股权托管受益权和湖北东盛制药有限公司98.68%股权)。 　　目前看中珠控股在医药行业中市值远远低于同行业，细胞免疫治疗概念板块中流通盘与开能环保接近同在20亿下(其中还包括大股东持有近50%流通股)。 　　3.冠昊生物与台湾鑫品生医科技股份有限公司(鑫品生医)签订有关免疫细胞储存技术《技术授权合同书》,以1200万元的价格获得鑫品生医免疫细胞存储技术在中国大陆地区使用的独家授权。 　　台湾鑫品生医是一家在免疫细胞治疗领域技术领先的上市公司,,鑫品生医的&ldquo 优化免疫细胞银行&rdquo 在2011年获得SNQ品质(SymbolofNationalQuality-SNQ)标章,是全台湾第一家获得该标章认证的公司。鑫品生医拥有自主研发的T细胞制备技术为核心的免疫细胞治疗品台技术,在免疫细胞的提娶存储、复苏和治疗领域占据优势(比如细胞复苏后的存活率能达到95%以上)。 　　冠昊生物流通盘也较小40亿(其中包括大股东持有近40%流通股)。 　　4.海欣股份控股子公司海欣生物技术与上海第二军医大学合作研发的"抗原致敏的人树突状细胞(APDC)&rdquo 是我国首个自主研发的获得CFDA批准的、针对晚期大肠癌的治疗性疫苗。该项目负责人、二军大免疫学研究所曹雪涛院士介绍，这项研究突出的特点是，采用化疗去除部分免疫抑制因素，利用抗原致敏的树突状细胞激发肿瘤特异性免疫，从而杀伤肿瘤细胞，已取得了较好的临床疗效，是目前最为有效的肿瘤免疫疗法之一。 　　值得一提的是：上市公司中仅中珠控股和海欣股份完成了免疫疗法II期临床试验。 　　5.和佳股份：2013年4月17日至20日，第69届中国国际医疗器械博览会(CMEF)在深圳会展中心隆重举行。和佳股份携众多升级新品亮相展会，内容涵盖肿瘤微创治疗、医用气体及净化工程、医学影像、生物电子、DC-CIK生物细胞治疗、常规诊疗、血液净化系统、医院信息化系统及医院整体建设等多个领域，引起了各方广泛关注，展示了和佳股份在医疗设备领域的全新魅力及在医疗领域快速发展的良好势态。 　　6.中源协和曾2012年公告，公司子公司和泽生物科技有限公司决定与英国细胞治疗有限公司(CTL)签订《专利技术独占许可协议》，CTL同意将其拥有的自体中胚层基质细胞治疗心脏衰竭临床应用专利技术，以及与技术临床应用相关的专有技术授予和泽生物控股子公司。 　　中源协和近期收购上海执诚生物有限公司的议案以99.88%的赞成率获表决通过，中源协和未来在干细胞与基因技术业务上双向发展的态势逐步清晰。中源协和同时涉及细胞治疗和基因测序。 　　7.香雪制药已经开始进军TCR免疫疗法研究 　　公司与解放军第458医院签署了《第458医院与香雪制药(300147)联合建立特异性T细胞治疗新技术临床研究中心技术合作项目协议书》,合作期限为8年,自2014年3月31日至2022年3月30日。特异性T细胞治疗是可能治愈肿瘤的先进技术,长期看本次合作可能成为公司发展的新一极。 　　8.康恩贝目前已与美国凯德药业签订《AFP项目战略合作框架协议书》，合作开发&alpha 胎蛋白(AFP)项目。根据协议，双方将成立注册资本为800万元人民币的合资公司，康恩贝以现金入股，持股70%，凯德药业以技术入股，持股30%，并将授予合资公司AFP项目在中国大陆地区的全部独占许可，包括专利及其他保密技术。合资公司将以AFP项目在中国大陆上市为长期目标。 　　6月14日ar公司公告以3600万元收购受让北京华商盈通投资有限公司持有的北京嘉林药业股份有限公司33.55万股股份,占股1.1%。嘉林药业拥有嘉林肿瘤免疫疗法阿托伐他汀钙片DC-CIK阿乐。 　　补充：姚记扑克 　　姚记扑克公司近日宣布，拟采用增资的方式，支付对价1.3亿元，最终持有上海细胞治疗工程技术研究中心有限公司22%的股权。上海细胞治疗成立于2013年11月，注册资本为9000万元。公司主要从事细胞治疗技术领域内的技术开发、服务、咨询等。未来业务将以癌症的细胞免疫治疗、癌症的基因检测、细胞保存及医疗大数据为主。 　　姚记扑克流通盘也不大，但受前期彩票概念大炒后上方套牢盘较多影响，盘面较重。

导读：2015年10月18日，华因康基因重磅发布了一款自主研发、获CFDA医疗器械注册证的临床应用基因测序仪HYK-PSTAR-IIA。在基因测序技术受关注的今天，HYK-PSTAR-IIA基因测序仪的正式发布，对中国基因测序技术发展具有怎样的影响?会给NGS的临床应用市场带来怎样的冲击?又能为临床用户带来怎样的体验?华因康基因测序仪产品发布会，带您一同观看一场正在改变中国基因测序临床应用的发布会。　　2015年10月18日，作为中国高通量基因测序仪首创企业，华因康携863项目重要成果--自主创新且获CFDA医疗器械注册证的临床应用基因测序仪HYK-PSTAR-IIA，亮相第74届中国国际医疗器械博览会，并举办了“863项目成果交流会暨华因康基因测序仪产品发布会”，与863项目相关领导和专家进行了深入交流，全面系统展示了该款产品的核心专利、技术优势及临床应用等方面，分享和探讨了临床及科研领域的应用经验。　　国家产业支持，固筑中华健康梦想　　完全依赖进口，将使我们无法即时得到最新、最先进的测序设备，而且设备、软件、试剂价格不菲，不利于临床应用的开展，中国需要自己的测序仪，需要这种核心平台技术。盛司潼博士指出，前沿生命科技要更好的造福人类，就要为大众的医疗健康带来新的价值。在国家科技部863重大课题的支持下，华因康实现了将最初的科研型测序仪升级成为临床型测序仪，并于2014年获得国家药监局医疗器械注册证。这将开启基因测序在临床应用的新时代，将为我们日益增长的精准医疗需求提供解决方案，同时也将极大的推动基因检测临床市场的迅速发展。　　匠心设计，打造中华首创　　任何一个自主品牌产品的诞生，都必然有一条曲折的道路，华因康HYK-PSTAR-IIA基因测序仪也不例外。华因康产品总监谭辉标指出，早在2011年之初，华因康就已经瞄准临床应用这个潜力巨大的市场，并开启了设备的精心设计。他还透露了一组关于该产品的重要数据：11项核心算法，16次重大技术攻关，274名技术人员，360种零部件，1007次测试，1095天，1200例临床试验 115件中国及国际PCT专利，10项全球领先的核心技术，8项国家标准，6篇SCI学术论文，2项创新医疗器械特别审批。其中，基于200多项涵盖试剂供给、测序反应、自动化控制、光学成像、数据处理等5大系统核心专利，HYK-PSTAR-IIA得以成为首个通过创新医疗器械特别审批程序的基因测序仪。　　我国十分重视基因测序技术的发展与推进，作为863项目重要成果--获CFDA医疗器械注册证的基因测序仪HYK-PSTAR-IIA的正式发布，意味着我国真正拥有了首个临床诊疗领域独立自主的基因测序仪品牌。　　核心专利技术，实现临床精准诊疗　　会议期间，华因康医学总监李花特别针对临床医师广为关注的，应该如何选择测序仪进行了阐述。她指出，国外厂商的设备并不完全适合于临床应用，存在测序成本高、操作复杂、测序周期长等问题。而HYK-PSTAR-IIA是一款专为临床应用而设计的基因测序仪，具有灵活、快速、准确等特点，成为临床精准医疗的最佳选择。　　HYK-PSTAR-IIA四大特点--灵活、快速、方便、准确　　李花指出HYK-PSTAR-IIA除了配备4种规格反应体系模块，还可以根据用户需求定制反应模块，极大方便临床测序的应用，最低上机样本数低至4个，同时最大上机样本量达几百，尤其适用于临床样本不固定的医疗机构。HYK-PSTAR-IIA检测快速，单轮测序时间仅10小时，充分满足临床对检测周期短的要求。HYK-PSTAR-IIA配备了自动化的数据分析软件，使得数据分析更加简单易行，一键即可开启大规模数据分析，临床使用更简便。高灵敏度、大尺度、CCD成像系统联合DICT图像精准识别专利技术，实现精准对焦，自动化采图，经多个权威平台对比验证，准确性达99.9%以上。　　以HYK-PSTAR-IIA基因测序仪为核心的PSTAR基因测序系统，已获得14个医疗器械注册证，包括测序配套、试剂及分析软件，其中试剂盒已获得8个，而且新试剂盒将不断上市，新应用将不断拓展，能为基因测序解析工作提供全套系统解决方案。　　市场精心布局，临床应用展翅翱翔　　会议期间，上海瑞金医院、浙江省肿瘤医院以及深圳市南山区慢性病防治院的测序仪用户，均对各自的应用案例进行了深入的剖析与分享，让广大与会人员看到中国自主创新品牌的测序仪在临床领域开展的众多应用。浙江省肿瘤研究所的凌志强教授更是坦言，基因测序最重要的是时机，如果测序报告不及时，一旦肿瘤发生转移，个性化用药或其它治疗的效果就会大打折扣。华因康的设备最大的优势就是灵活，快速，成本低，很适合在临床上使用，并且准确率与国外的设备不相上下。　　HYK-PSTAR-IIA基因测序仪应用范围极为广泛，从基础研究到产品开发，从临床科研到健康产业，涵盖了疾病早期筛查、精准用药指导、疾病分子机制研究、药物开发、等众多领域，得到国内多家科研机构、医疗机构等的高度认可，并获得行业内的多项荣誉资质。　　目前，华因康基因已与国内顶级医院及科研机构如上海瑞金医院、浙江省肿瘤医院等携手，进行了全方位合作，成立了合作应用示范点，形成了以点带面逐级扩展的辐射效应，这将极大拓宽在我国生命科学领域的应用空间，开拓了高通量基因测序技术在生命科学与健康医疗领域中的广阔应用。　　总结与展望　　华因康绕开了长期被Illumina、Life Technology等国外测序厂商垄断的科研测序仪市场，大举进军医用基因测序仪，因此HYK-PSTAR-IIA基因测序仪的正式发布将对中国基因测序产业带来产生深远的影响。当天上午，在武汉光谷领导们的大力支持下，华因康完成了试剂研发生产华中基地落户武汉光谷，由此华因康全国市场布局真正打开，华因康将以此为一个新的起点，再接再厉，谱写新的篇章。

第八届未来医疗生态展会（简称VBEF）于2024年5月8日-10日在北京北人亦创国际会展中心如期举行，会议由VB100、动脉网、蛋壳研究院、动脉橙主办，以“新青年”为主题。01 荣获殊荣5月9日，“2024年VBEF医疗健康产业创新力产品榜”揭晓，德诺杰亿U4000/U8000 Sanger测序仪凭借核心技术和自主知识产权荣登创新力产品榜。 创新力产品榜医疗健康产业创新力产品榜从技术创新力、临床与应用价值、行业空间、行业影响力四大一级指标、共12项二级指标评选产品，旨在遴选出的能代表中国乃至全球医疗健康产业最具有技术先进性、国产替代价值高、满足临床未满足需求、全球化成果显著、行业引领效应突出的医疗健康创新产品和创新解决方案，涵盖生物药及生物制品、高端智造及医疗器械、数字创新技术及供应链赋能产品/解决方案，医疗产业链等赛道。创新是引领企业高质量发展的第一动力，德诺杰亿正是秉承创新检验未来的使命，在技术创新、产品转化应用的实践中引领精准诊疗高质量发展，造福感染患者。德诺杰亿从创立至今，始终以市场端需求为发展战略，坚持创新是企业未来发展的动力，深耕底层技术，致力于“金标准”测序技术国产化，通过组件打造标准化柔性模块技术体系，夯实比较优势，降低使用成本和维保成本，测序数据安全可靠，保障国家生物信息安全。经过多年的持续奋战，德诺杰亿利用自己在分子检测领域的自主研发的核心技术优势，实现了测序产品的国产化突破和测序仪器创新的再次升级，成功研发并推出了一款易用、方便的台式系统，采用了集成式一体化可替换式耗材，可在最大限度减少仪器操作时间，轻松开展基因片段分析及Sanger测序实验，无需进行预运行校准或更换凝胶聚合物、缓冲液或毛细管，独特的集成式U盒设计可在同一块板上同时进行测序和片段分析等创新优势的U系列Sanger测序仪。德诺杰亿先后自主研发并推出了单通道、四通道、八通道等Sanger测序仪，早已获得医疗器械产品注册证并且已在临床端展开大规模应用。02 重磅参展本次展会，德诺杰亿携带的全国唯一拥有自主知识产权的一体化集成式Sanger测序仪在创新力产品集合区展示，备受观众青睐，引起大家浓厚的兴趣，纷纷驻足了解产品性能特点及市场应用情况。03 关于我们 德诺杰亿（北京）生物科技有限公司是一家诊断试剂与自动化检测设备的研发、生产与销售的国家级高新技术企业；公司以底层技术创新平台为基础，通过精准检测、人工智能技术、新型自动化技术，为客户提供一体化、自动化、全流程检测实验室解决方案。公司是全球第二家、中国第一家一体化耗材全自动毛细管电泳片段分析及 Sanger 测序创新平台制造商，打破了基因分析仪整机制造的国际垄断，填补了国内空白，此设备所属的方法学是国际公认的金标准技术。经过数年发展，公司形成了“基因分析”、“样本前处理”及“荧光原位杂交”三大技术平台，申请专利 90 余项，各类注册证 49 项，致力于为客户提供精准、高效、便捷、价廉的分子检测整体解决方案，核心产品可广泛应用于临床疾控、公安司法、政府专项、食品安全、农业牧业等，潜在市场规模数百亿元。公司总部位于北京经济技术开发区科创十四街 99 号汇龙森科技园和经海三路 109 号天骥智谷，I 期面积 5000 平方米，配有 GMP 生产车间，质检实验室，仪器设备及试剂研发实验室、设备检测实验室、配套仓储等。— END —

p style=" text-align: center " img width=" 450" height=" 324" title=" u=3953846616,1878831650& amp fm=21& amp gp=0.jpg" style=" width: 450px height: 324px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201603/insimg/50f37926-300f-4989-bf05-63d70b70c389.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: left " 　　又到一年两会时，两会的召开会为 a title=" " style=" color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 医疗 /strong /span /a 圈带来哪些变革和信号呢，下面这些代表的提案有没有说出你的心声呢? ?? /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 人大代表雷冬竹：将产前诊断纳入医保体系 /strong /span /p p 　　全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示，出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担，这个问题应该引起重视。对此，雷冬竹建议，我国应增加婚前孕前筛查项目，将产前诊断纳入医保体系，将48种遗传代谢性疾病和耳聋基因筛查纳入新生儿筛查，以便早发现、早诊断、早治疗，防止家庭悲剧的出现。在婚前孕前环节，将政府买单的婚前医学检查100元和孕前优生检查的240元打包为340元的优生筛查服务，避免重复检查，节省出来的资金可以用来增加筛查项目。 /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 致公党陕西省委员会：建议将基因检测纳入医保 /strong /span /p p 　　我国每年有250万人因用药不当而住院治疗，19万人因药物毒副作用死亡。目前整个 span style=" color: rgb(0, 112, 192) " span id=" _baidu_bookmark_start_28" style=" line-height: 0px display: none " ? /span span id=" _baidu_bookmark_start_30" style=" line-height: 0px display: none " ? /span span id=" _baidu_bookmark_start_30" style=" line-height: 0px display: none " /span /span a title=" " style=" color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 医疗 /strong /span /a span id=" _baidu_bookmark_end_31" style=" line-height: 0px display: none " ? /span span id=" _baidu_bookmark_end_29" style=" line-height: 0px display: none " ? /span 机构的普遍用药模式为“经验性用药”，即先用A，A不行，用B，B不行，再用C，很难保证对每个不同个体的有效性，同时也无法预防不必要的药物毒副作用。但如果病人在用药之前做了基因检测，其结果就能精准指导病人用含哪一种成分的药物最有效、毒副作用最小。致公党陕西省委员会的团体提案建议陕西大力推广精准医疗模式。 /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 全国政协委员孙洁：生育险应纳入医保，建生育险基金 /strong /span /p p 　　全国政协委员、中国社保学会理事、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授昨天向京华时报记者透露，她将在全国两会上提出“关于将生育保险纳入医疗保险制度的提案”，建议建立生育医疗保险基金，基本实现相关人员全覆盖。这将解决庞大的女性农民工群体没有生育保障，以及超过三分之二城镇基本医疗保险参保者不参加生育险的痼疾。 /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 人大代表马化腾：分级诊疗有赖于打破医院“信息孤岛”，实现信息共享 /strong /span /p p 　　全国人大代表、腾讯公司董事会主席兼首席执行官马化腾在关于互联网医疗的建议中提到，实现分级诊疗的一个重要条件是患者信息共享。只有让医务人员及时了解患者的健康、诊疗、用药情况，全程跟踪病人的健康信息，为患者提供连续的整合医疗服务，才能实现基层首诊、双向转诊、上下联动的分级诊疗体系。要打破医院的“信息孤岛”就要充分的利用移动互联技术，从而建立完善的个人电子健康档案制度，实现相关信息的可得性与互联互通。在医保支付环节可考虑在完善互联网医保支付使用政策法规的基础上，允许合规的第三方支付公司进入，由居民个人选择支付公司，建立起便捷的“医疗保险”网络支付制度及通道。目前医院亟需实现处方电子化，实现患者对本人电子处方的可得性，同时医疗药品等相关领域公共数据相应地需要开放共享。 /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 全国人大代表钟南山：解决号贩子的关键还是得分级医疗 /strong /span /p p 　　关于如何根治号贩子，全国人大代表钟南山表示，全国市属医院实行了非急诊的全面预约制，是一个非常好的办法。此外，他还表示，患者多专家少是号贩子存在的根本原因，而解决的关键还是分级医疗。但分级医疗面临的最大问题是人才的短缺。 /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 全国人大代表陈薇：推动保障血友病患者用药 /strong /span /p p 　　我国血友病患者的治疗长期以来处于仅能够维持生命的状态，因治疗不够导致残疾的比例远大于国外。全国人大代表、军事医学科学院生物工程研究所所长陈薇建议国家食药局继续进一步推动和扩大价拨冷沉淀工作的范围 建议培育民族血液制品龙头企业发展 建议国家鼓励新设单采浆站 /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 全国政协委员袁亚非：把精准医疗纳入“十三五”医疗健康的重要方向 /strong /span /p p 　　全国政协委员、三胞集团董事长袁亚非建议国家要推进健康服务业供给侧改革：把精准医疗列为我国“十三五”医疗健康、科技创新以及新兴产业发展的重要方向，设立国家精准医疗发展专项规划和引导基金，加快精准医疗标准、监管和保障相关政策出台，加快精准医疗核心关键技术研发和产业发展落地步伐，推动建设“健康中国” 进一步鼓励民营资本进入精准医疗领域，落实国务院关于鼓励民营资本进入健康服务领域的相关政策 鼓励精准医疗企业“走出去”步伐，迅速掌握国外先进技术，参与国际相关标准制定，提升我国精准医疗产业的国际话语权和国际竞争力 加强精准医疗的舆论宣传和观念传播，逐步推广“互联网+精准医疗”商业模式，在全国各个具备条件和优势的区域中的医院和社区内建设精准医疗示范中心，加强精准医疗在医疗服务人员中的培训力度 把精准医疗相关检测和治疗费用逐步纳入基本医疗保险范畴，使普通消费者共享精准医疗发展成果，显著提升我国重大疾病防治水平。 /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 全总女职工委员会：落实全面两孩需提高报销比例 /strong /span /p p 　　全总女职工委员会调查发现，赞同“两孩”政策与生育意愿呈现一定的反差，究其原因是部分女职工担心生育二孩会加大就业压力。因此建议提高产检等报销比例，并增设二孩育儿假、二孩子女补助金等，以促进政策的落实 并呼吁尽快开展《人口与计划生育条例》、《女职工劳动保护条例》等法规的修订工作，依法增设二孩育儿假、二孩子女补助金等，减轻二孩母亲育儿的经济成本和时间成本，缓解维护女职工孕期、产期、哺乳期“三期”权益与企业发展之间的矛盾。 /p p span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 　　全国人大代表刘伟：建立统一失踪人口信息平台，打拐免费DNA入库检测 /strong /span /p p 　　据民政部估计全国流浪乞讨儿童数量在100万~150万人左右。其中很多属于被拐卖的儿童被成年人强迫乞讨。全国人大代表、佳都科技董事长刘伟建议政府建立一个国家统一、对社会公开的失踪人口信息平台：每个失踪者的亲人都可以把失踪者的信息发到网上，并将打拐免费DNA入库检测，进一步宣传全国打拐DNA数据库。 /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 全国政协委员温建民：建议社会给予护士更多尊重 /strong /span /p p 　　全国政协委员、中国中医科学院望京医院骨科主任温建民说：“护士群体的收入水平还是太低了，我就听到过有的护士为了补贴家用，下了夜班去麦当劳打工。”他呼吁，尽快调整护理费用，并启动护士的薪酬制度改革。 /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 全国政协委员郭广昌：建立多层次的儿童专科医疗服务体系 /strong /span /p p 　　郭广昌在全国政协十二届四次会议提交了“以‘互联网医院’模式推进国内分级诊疗”和“关于建立多层次的儿童专科医疗服务体系”的提案。 /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 全国政协委员冯丹龙：将戒烟服务纳入医保报销范围 /strong /span /p p 　　提议借鉴国际经验，将戒烟服务纳入社会医疗保险报销范围。吸烟相关疾病在我国大都已经纳入医保体系，我国每年在治疗与烟草有关的疾病上耗费巨大，其中很大一部分是来自医保资金。 /p p 　　 span style=" color: rgb(192, 0, 0) " strong 人大代表闫希军：让更多有效药品进入医保目录 /strong /span /p p 　　由于我国 a title=" " style=" color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 医疗 /span /a 、医保、医药之间互联互通不够，给整个医疗体系健康发展带来了一些弊端。由中国军事医学科学院和天士力历时20年研发的一种新型溶血栓药物，是国家“十一五”期间获批的一类生物新药，但是至今没有纳入医保药物。“现行医保药品目录是6年前确定的。”闫希军说，应该让更多有效药品进入医保目录，树立起健康管理的理念。 /p

国家药监局网站7月2日发布：批准BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，预计达安基因申报的基因测序平台获批是大概率。 　　一、基因测序产业链分为：仪器、试剂、服务。仪器与试剂属国家药监局审批，开展技术服务需要通过卫计委审批。此次华大基因二代测序产品的获批，对于国内巨大的潜在需求市场来说具有里程碑意义，但二代测序服务是否大规模推广需要等待卫计委的意见。但总的来说，中国基因测序行业正逐步走向规范，长远来看基因测序市场的爆发只是时间问题。 　　二、华大基因采取&ldquo 自主+合作&rdquo 仪器推广模式，预计达安基因与Life Tech合作申报仪器将获批。仪器技术壁垒高、呈垄断格局，目前全球二代基因测序仪市场被Illumina和Life Technologies把持，二者合计约占全球90%市场，呈现高度垄断格局。按照现行的医疗器械注册规定，进口医疗器械注册申报时需提交在原产国地区的上市证明文件，目前FDA仅批准了Illumina的MiSeqDx测序平台，因此与国内企业合作申报&ldquo 国产&rdquo 测序仪是通过审批的快速方法。BGISEQ-1000是基于华大基因收购的美国基因测序公司CG(Complete Genomics)的测序平台，BGISEQ-100则是基于Life Technologies公司的Ion Proton测序平台。达安基因与Life Technologies合作的同样是基于Ion Proton测序技术平台的DA8600，已完成在国内的申报工作，预计获批是大概率。同时，贝瑞和康与Illumina合作申请了基因测序平台的注册申报。 　　三、无创产前诊断引领基因测序行业发展。2月份，国家药监局和卫计委叫停基因测序服务。随后，3月份卫计委对基因测序服务试点申报门槛做了限定：具有通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室的三级甲等综合医院，妇幼保健院，专科医院，医学检验所，具备与拟申报项目相应的专业技术力量，包括仪器、技术、人员等。申报门槛的限定一定程度上重新整顿清理了基因检测行业。目前二代测序主要用于无创产前诊断，近2年在国内兴起，安全性(避免羊水穿刺带来的流产风险)和准确度较传统的筛查手段高，相关测序产品的获批将引领基因测序行业发展。未来，基因测序在遗传病筛查、个体化诊疗、健康管理方面都有巨大潜力。 　　四、技术推动分子诊断市场快速发展，PCR产品在新兴诊断领域有潜力。分子诊断技术包括临床PCR、原位杂交技术、基因芯片和基因测序技术等，目前国内以PCR产品和原位杂交为主(基因芯片市场规模尚小，基因测序技术服务尚未得到卫计委审批)，临床主要用于传染病、性病、艾滋、肿瘤、遗传病的筛查检测，其中传染病(尤其是肝炎系列)检测占大部分市场。国内分子诊断市场保持20%以上增速，达安基因的临床PCR产品国内医院市场占有率约50%~60%。临床PCR产品在一些新的领域有较大潜力，2014年3月FDA批准罗氏cobas HPV Test用于宫颈癌一线初级筛查，这也是HPV分子诊断产品在全球首次获批用于宫颈癌一级初级筛查。个体化诊疗崛起下的诊断，尤其是在肿瘤治疗的临床应用有较大潜力，一是个体化靶向用药分子诊断 二是个体化化疗用药分子诊断，目前获批的个体化分子诊断产品多以PCR技术为主。 　　五、基因芯片需求突破。基因芯片由于涉及生物、电子、材料、计算机等多学科，技术壁垒较高，制造成本高，缺乏统一标准等问题困扰基因芯片技术的快速发展，基因芯片最大的优势是高通量，但这也是基因测序的优势，而基因测序成本不断下降挤压了基因芯片的空间。Affymetrix为全球最大的基因芯片公司，也是全球极少数盈利的基因芯片公司。Affymetrix2013年收入3.3亿美元，同比增11.8%，净利740万美元，2012年为亏损680万美元。其中芯片业务收入2.1亿美元，与2012年持平。国内基因芯片主要公司有北京博奥生物、珠海赛乐奇生物、上海百傲科技和宏灏基因。 　　六、达安基因未来将受益于基因测序行业的发展。国内目前产前诊断做的比较大的为华大基因和贝瑞和康，达安作为上市公司注重合规合法，公司的基因测序主要面向科研用户。此次卫计委叫停基因测序产品后，公司申报了用于产前诊断的21三体、18三体和13三体检测试剂盒已进入《创新医疗器械特别审批申请审查结果公示》，公司与Life Technologies合作的基于Ion Proton测序技术平台的DA8600获批是大概率。二代基因测序除在产前诊断外，在遗传病筛查、个体化诊疗、健康管理方面都有巨大潜力。公司为国内分子诊断龙头，在分子诊断试剂开发方面国内最强，假若公司二代测序平台获批和国内放开基因测序技术服务，公司将充分有益于基因测序行业的发展。

1月18日，山东省济南市首个“生物诊疗实验基地”揭牌仪式在山东中医药大学第二附属医院举行。 　　该实验室将采用免疫细胞治疗，即利用和激发机体的免疫反应来对抗、抑制和杀灭恶性肿瘤细胞，这种治疗比传统的放、化疗方法副作用更小，效果更显著。该生物诊疗实验基地是山东中医药大学第二附属医院与山东省内生物行业领军企业银丰集团旗下齐鲁细胞治疗工程技术有限公司共同创建，同时也填补了济南市医疗系统生物诊疗实验基地的空白。

p 　　儿童罕见病诊断领域10日率先启动创新型临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析我国临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库。 /p p br/ /p p 　　项目由中国医师协会医学遗传医师分会、上海交通大学附属新华医院和中南大学湘雅医院共同发起，其中新华医院亦是上海市罕见病诊治中心。 /p p 　　“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将是真正的全基因组测序。” 这一项目负责人，新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国教授说，“单基因、全外显子、基因芯片等现行的基因测序方法在临床上仍然无法对一些罕见病做出明确诊断，有患者要耗费3、5年经过7次基因检测才能确诊，而全基因组测序可以检测出此前无法检测的复杂的基因组结构变异等。这一技术如果在临床上的应用，有望大大提高罕见病的诊断。 /p p 　　“为儿童罕见病诊断，提供全基因测序是一件非常严谨的事情。即便是患者材料的审核都非常关键，新华医院目前严格执行相关方案，这些方案都经过医院伦理委员会的严格审批。”余永国介绍，“根据方案，应由临床医生筛查临床资料，由实验室重分析测序数据，由此才能保证实验的科学性和可行性。” /p p 　　目前阶段，在罕见病诊疗中，诊断更重于治疗。目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但大部分罕见病的成因目前尚不明确。 /p p 　　项目将探索通过全基因组测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。并以此为基础，建立临床应用标准和共识，指导各医院的儿科临床应用，提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平。最终，逐步构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。 /p