新一代测序

导读：新一代测序是2005年之后涌现出的新型测序方法，也是生命科学中发展最快的领域。除了Illumina、罗氏454和Life Technologies公司开发的新一代测序技术，近几年第三代测序技术也在蓬勃发展。这些单分子测序平台摒弃了预扩增，并实现了更长的读长。　　 新一代测序市场将以22%的速度增长 　　美国市场调查与咨询公司MarketsandMarkets近日发布了一份关于新一代测序的市场报告。这份题为&ldquo 新一代测序(NGS)市场的技术(焦磷酸测序 & 其他)，竞争对手(Illumina、罗氏454、Life Technologies)，应用及工具 &ndash 全球趋势和预测(2011-2016)&rdquo 的报告分析并研究了北美、欧洲、亚洲及世界其他地区的主要市场推动力、限制因素和机遇。 　　新一代测序是2005年之后涌现出的新型测序方法，也是生命科学中发展最快的领域。除了Illumina、罗氏454和Life Technologies公司开发的新一代测序技术，近几年第三代测序技术也在蓬勃发展。这些单分子测序平台摒弃了预扩增，并实现了更长的读长。 　　分析报告指出，2011年全球新一代测序的市场规模已达8.425亿美元，预计2011-2016年的复合年平均增长率为22.7%。其中，北美占了全球市场51.8%的份额，2011年市场规模为4.36亿美元。欧洲仅次于北美，占了31.1%的份额，预计2011-2016年的复合年平均增长率为21.1%。随着新一代测序的快速发展，它将彻底改变科研实验室、生物制药以及应用市场的医学研究。 　　新一代测序市场的主要参与者包括Comple Genomics(美国)、Illumina(美国)、Life Technologies(美国)、罗氏454(瑞士)、Oxford Nanopore Technologies(英国)和Pacific Biosciences(美国)。它的主要应用包括全基因组测序、外显子组测序、定向重测序、转录组测序、RNA测序和ChIP-seq。市场上的新兴平台包括那些专注于纳米孔技术的平台。 　　推动新一代测序市场的主要因素包括测序费用的下降以及测序应用的扩展，目前已扩展到癌症研究、生物能源、海洋科学、畜牧业研究以及农业和兽医研究。因此，为开展基因组测序，并发挥其在人类和环境研究中的作用，人们对测序仪的需求不断增长。 　　报告也指出，新一代测序市场是动态且创新的，它为那些过去未曾开展测序的实验室铺平了道路。在未来几年，NGS研究的大步迈进有可能促进个人基因组测序的市场。 　　MarketsandMarkets是一家总部设在美国的全球性市场调查和资讯公司，主要从事战略分析市场报告的调研合发布，是全球财富500强企业之一。

在张江高科技园区一个恒温实验室里，一台高通量基因测序仪正在运行。检测人员通过&ldquo 簇生成&rdquo 的过程，将血样中提取的基因片段&ldquo 种植&rdquo 到一个小玻璃片上，其中包含300亿个碱基对，人体的所有基因密码都刻在上面。这个玻璃片被放入仪器中，电脑就会自动对基因片段进行解读。&ldquo 这就是新一代的全基因组测序系统。&rdquo 项目总监许骋说。 　　目前，国内一些医疗机构的基因检测多是针对常见突变片段的检测，而涵盖了所有基因片段的新一代全基因测序技术仅在少数高等院校用于科研，在临床应用的还很少。而许骋所在的机构，主要与各大医院合作，为肿瘤患者、高危人群进行基因检测的临床服务，另一方面也为医疗机构的科研项目提供基因检测技术支持。&ldquo 在积累的上千例科研样本中，送样的高危人群中，接近一半都发现了致病基因突变。&rdquo 　　&ldquo 因为癌细胞的碱基对变化不易察觉，所以要通过深度测序，使基因指数扩增，从而使我们可以检测到微量的基因突变。&rdquo 检测人员解释说。仪器连接的电脑上显示着这次运行的质量控制数据&mdash &mdash Q30是98%。 　　&ldquo 机器运行一次的成本是2万美元，如果测序指控标准达不到80%，这些数据就会作废。&rdquo 检测人员说。 　　&ldquo 运行一次计算出的数据量是非常庞大的，有600G，可以同时做20个人的全基因片段检测。&rdquo 如此庞大的数据最终通过光纤输入到底层的大型电脑服务器上。这个巨大的&ldquo 大脑&rdquo 有一堵墙那么高，每分每秒进行以&ldquo Tb&rdquo 、&ldquo Pb&rdquo 为单位的数据计算。 　　实验室的一楼还有一个样本库，从患者体内抽取的外周血样本就存储在4℃冰箱里，长期存放的样本都储存在零下80℃的冰箱，此外还有零下196℃的液氮罐。去年，这里曾对两万多例样本进行基因检测。 　　基因是生命的密码，遗传的信息在生命长河中代代相传。&ldquo 每个健康的人平均携带100余种有潜在致病危害的基因突变。新一代全基因组测序，是应用高通量测序技术对人体全部基因进行超过100次地毯式排查，发现隐秘的300万个基因差别，对上百万个分子进行同时检测，从而找到潜在的致病基因缺陷。&rdquo 许骋说。 　　2008年，现代分子生物学之父James Watson历时4个月，进行了首个个人全基因组测序。研发中心副主任吴孟华说，全基因组测序检测，可以绘制个人全基因组图谱，将揭秘人体所携带的所有类型的基因变异，发现潜在的危险因素，包括家族遗传性疾病、心脑血管疾病、代谢性疾病等各类疾病的风险。 　　&ldquo 乔布斯生前就曾花费30万美元在斯坦福大学医学院做了全基因组测序。&rdquo 曾在斯坦福大学医学院工作的许骋那时第一次接触了全基因组测序技术，许骋介绍，按照美国的标准流程，出具检测报告后，遗传咨询师将为检查者进行解读。&ldquo 美国有4000多个经过认证的遗传咨询师，目前中国只有几十位经过卫生部培训的遗传咨询师。&rdquo 　　每个人有30亿个基因编码，由A\T\G\C四个元素以不同方式进行排列组合。运用新一代测序技术，60多个致癌基因可以在一天内全部解读出来，30亿个基因编码将在11天内全部解读完。即使是这样的尖端基因测序技术，也不能保证100%没有遗漏。 　　许骋说：&ldquo 新一代测序技术的不足是，在把DNA打断时，有些基因编码可能会丢失，因此我们设计前就知道哪些区域可能会遗漏，结果出来后再与标准样本进行比对，发现&lsquo 漏网之鱼&rsquo 就用第一代测序技术进行弥补。&rdquo

紫鑫药业15日午间公告了公司与中国科学院北京基因组研究所测序仪项目产业转化项目的最新进展，根据协议，基因研究所将&ldquo DNA测序仪的可二维调整的CCD相机支撑装置&rdquo 等9项专利的专利权/专利申请权的二分之一所有权投资入股中科紫鑫，截目前基因组研究所已完成9项专利的评估工作，正在向中科院有关部门办理国有资产产权备案登记等相关手续。 　　此外，公司、中科院北京基因组研究所、吉林中科紫鑫科技有限公司、北京中科紫鑫科技有限责任公司将于2014年4月18日上午九点，在长春南湖宾馆召开国产新一代基因测序仪产品样机发布会，公开征集20家试用单位，免费试用新一代测序仪产品，试用时间为6个月。 　　回查资料，公司和基因组研究所曾于去年10月29日在青岛举行的国际基因组学大会开幕式现场，就合作开发第二代高通量测序系统签订投资意向书，共同开发基因测序仪项目，具体实施单位为公司全资子公司吉林中科紫鑫科技有限公司，同日中科紫鑫与基因组研究所签署《技术合作协议》，委托基因组研究所对&ldquo 测序仪产品化开发&rdquo 项目进行后续研发。 　　根据《意向书》，紫鑫药业及基因组研究所共同对中科紫鑫进行增资，其中：公司以货币方式增资，基因组研究所以经评估的&ldquo 用于DNA测序仪的可二维调整的CCD相机支撑装置&rdquo 等9项专利的专利权/专利申请权为其所属部分进行投资。 　　原文如下： 吉林紫鑫药业股份有限公司关于公司与中国科学院北京基因组研究所测序仪项目产业转化项目进展公告 　　本公司及董事会全体成员保证信息披露的内容真实、准确、完整，没有虚假记载、误导性陈述或重大遗漏。 　　一、 概述 　　吉林紫鑫药业股份有限公司(以下简称：公司)与中国科学院北京基因组研究所(以下简称:基因组研究所)已于2013年10月29日在青岛举行的国际基因组学大会开幕式现场就合作开发第二代高通量测序系统签订《测序仪项目产业转化投资意向书》(以下简称：意向书),共同开发基因测序仪项目，具体实施单位为公司全资子公司吉林中科紫鑫科技有限公司(以下简称：中科紫鑫)，同日中科紫鑫与基因组研究所签署《技术合作协议》，委托基因组研究所对&ldquo 测序仪产品化开发&rdquo 项目进行后续研发。详见公司于2013年10月29日在《证券时报》、《中国证券报》、《上海证券报》、《证券日报》及巨潮资讯网(www.cninfo.com.cn)披露的《关于公司拟与中国科学院北京基因组研究所签订测序仪项目产业转化投资意向书的公告》(2013-042号)。 　　二、测序仪项目产业转化项目进展情况 　　根据《意向书》公司及基因组研究所共同对本公司的全资子公司中科紫鑫进行增资，其中：公司以货币方式增资，基因组研究所以经评估的&ldquo 用于DNA测序仪的可二维调整的CCD相机支撑装置&rdquo 等9项专利的专利权/专利申请权为其所属部分进行投资。该合作意向尚需合作各方履行内部决策程序后方可实施。 　　1、2014年1月28日中国科学院对基因组研究所下发了(科发函字〔2014〕19 号)《中国科学院关于同意北京基因组研究所以无形资产入股吉林中科紫鑫科技有限公司的批复》，已同意基因研究所用于&ldquo DNA测序仪的可二维调整的CCD相机支撑装置&rdquo 等9项专利的专利权/专利申请权的二分之一所有权投资入股中科紫鑫，并提请基因研究所聘请有资质的中介机构对上述无形资产进行评估，评估结果按规定备案后作为具体投资金额的依据。截止目前基因组研究所已完成9项专利的专利权/专利申请权的评估工作，正在向中国科学院国有资产经营有限责任公司和中科院条件保障与财务局办理国有资产产权备案登记等相关手续，基因组研究所完成备案后公司将履行公司的内部决策程序。 　　2、公司、中国科学院北京基因组研究所、吉林中科紫鑫科技有限公司、北京中科紫鑫科技有限责任公司将于2014年4月18日上午九点，在长春南湖宾馆召开国产新一代基因测序仪产品样机发布会，公开征集20家试用单位，免费试用新一代测序仪产品，试用时间为6个月。 　　三、风险提示 　　1、测序仪项目需经环保、发改委等政府相关部门审批、备案，项目达到预计可使用状态的具体时间尚未确定。 　　2、国产新一代基因测序仪产品技术层面已通过验证，尚存在该产品在应用市场的应用性和适用性风险，需与客户共同推进应用开发，公司能否征集到20家试用单位及试用结果尚存在不确定性。 　　公司郑重提示投资者理性投资，注意投资风险。 　　特此公告 吉林紫鑫药业股份有限公司 董事会 二○一四年四月十五日

2014年4月18日上午，中国科学院北京基因组研究所和吉林中科紫鑫科技有限公司在长春联合召开国产新一代基因测序仪样机观摩研讨会，向与会的国内基因测序领域专家和应用单位代表展示这一合作成果，同时向社会公开征集部分应用单位进行免费测试使用，测试工作将于今年下半年开展。此次研讨会的举行，标志着由中科院与中科紫鑫合作研发的测序仪产品，正式进入国际上如火如荼的基因测序行业竞争市场。 　　可匹敌国际市场主流产品 　　据了解，由中国科学院北京基因组研究所和吉林中科紫鑫科技有限公司联合开发的新一代基因测序仪样机，是目前唯一一个技术性能可以匹敌国际市场主流产品的国产基因测序系统。该系统与国外第二代高通量测序系统相比已经成功的解决&ldquo 读长较短&rdquo 这一关键技术难题，该基因测序仪已经达到和部分超越国际主流设备技术指标，其成本低于进口设备的1/3以上，应用成本低于进口设备的1/5以上，使新一代测序技术真正达到进入广泛应用市场的经济条件，并将彻底解决我国基因测序仪完全依赖进口的局面。 　　采访中记者了解到，截至目前，该系统已获得7个发明专利和1个实用新型专利授权，还有多项专利正在申报。 　　测序仪将进入测试阶段 　　目前，计划将于今年下半年在包括医疗、检验检疫、疾病防控、高校、研究院所等20家应用单位进行免费的测试使用，已经确认参加测试应用的单位包括中国检验检疫科学研究院、北京出入境检验检疫局、青岛海洋大学、北京大学人民医院、中国人民解放军总医院、中日友好医院、首都医科大学附属北京安贞医院、聊城市人民医院、舟山医院等10余家单位。 　　测试工作主要包括对系统性能的优化和改进，以及根据应用领域的不同进行应用产品的共同开发，即在基础试剂产品的平台上衍生出一系列专用型试剂产品，并开发相应的数据分析算法和数据库，实现测序技术实践应用的全面解决方案。

Life Tech新一代测序技术在临床应用方面写下新的篇章 2011年11月7日,香港养和医院为&rdquo 新一代测序技术&rdquo 在临床应用方面写下新的篇章。香港养和医院的临床与分子病理学系首次推出利用5500 SOLiDTM 测序仪进行临床诊断服务,为传染病、遗传性疾病和癌症患者,提供快速,准确和广泛诊断。 5500 SOLiDTM 测序仪,不单大大缩短分析样品的时间,同时医生可为大肠癌,肺癌,乳腺癌和白血病的病患者进行一对一合适的治疗。 于同日晚上,香港养和医院假香港金钟JW 万豪酒店举行&ldquo 新一代测序和基因组医学&rdquo 的国际科学研讨会。在研讨会开始之前,观众对Ion Personal Genome MachineTM Sequencer和5500 SOLiDTM Sequencer的操作及应用均表现极大的兴趣。 3位学者(史丹佛大学的Hanlee JI博士, 香港大学的Herman Lee博士和埃默里大学的Madhuri Hegde博士)应邀与250多名医疗专家分享他们在下一代测序的研究突破。 三位学者(史丹佛大学的Hanlee JI博士, 香港大学的Herman Lee博士和埃默里大学的Madhuri Hegde博士)与医疗专家分享经验 Life Technologies Corporation (http://www.lifetechnologies.com/home.html) (Nasdaq: LIFE) 是一家致力于改善人类生存环境的全球性生物技术公司。该公司的仪器、耗材和服务可协助研究人员加快推进科学和医学的发展，从而让人们的生活变得更加美好。该公司的客户遍及生物学各个领域，包括筛选与转化研究、分子药物、干细胞治疗、食品安全和动物保健以及21世纪的法医鉴定等。该公司生产供分子诊断和仅供研究使用的产品。Life Technologies的业界领先品牌，包括创新型Applied Biosystems和Ion Torrent品牌仪器以及Invitrogen、Gibco、Ambion、Molecular Probes和Taqman等被全球各地的生命科学实验室所广泛使用。该公司2010年的销售额为36亿美元，在全球160多个国家和地区拥有员工约11,000人，公司持有将近3900项知识产权专利及专有许可证，堪称生命科学界最大规模的知识产权资产。如蒙垂询，请访问：http://www.lifetechnologies.com 大中华地区是公司战略发展的重点之一，目前我们的大中华地区在北京、上海、广州、香港和台湾设有办事处，生产设施及分销中心，雇员人数近800人。

2013年5月7日，科技部发布&ldquo 863计划生物和医药技术领域办公室关于继续支持新一代测序仪及配套产品研发的通知&rdquo ，详情如下：　 　　各有关单位： 　　基因测序已广泛应用于现代生命科学研究、疾病诊治、流行病监控、生物资源调查等领域，具有巨大的社会和经济意义。新一代测序技术是当前生命科学和生物医药技术领域中发展最快、影响最大、竞争最为激烈的高技术。开发新一代测序技术及配套产品，对大幅度提升我国测序技术水平和相关产品的市场竞争力，降低基因组测序费用，具有重要意义。 　　863计划生物和医药技术领域对新一代测序技术及配套产品研发将予以继续支持，由企业牵头开展研发工作。欢迎具有较好研发基础的企业积极参与，并于2013年5月17日前将企业相关信息、产品研发情况及有效联系方式发至yuzh@cncbd.org.cn。我们将根据企业报送材料情况，再进一步通知。 　　863计划生物和医药技术领域办公室 　　2013年5月6日

p 　　2015年10月，第26届身份鉴定国际学术研讨会(ISHI)在德克萨斯州的达拉斯市召开。Krystal Breslin是一名研究法医DNA分型的硕士研究生，她用自己的亲闻亲见，向我们展现了会议的精彩内容。正如Claude Bernard所说的，“在科学中，最重要的事情是，随着科学的进步而修正和改变一个人的观念”。 /p p 　　 strong Krystal Breslin /strong /p p 　　一提起德克萨斯州和达拉斯市，人们往往会想到“十加仑”牛仔帽和烤肉。不过这个城市的大多数居民都不知道，就在几个星期之前，法医学领域的一些伟大人物在这里讨论、合作，并探索这个领域的发展。尽管第26届身份鉴定国际学术研讨会(ISHI)是我参加的第一个法医会议，但无疑它不会被人们很快遗忘。 /p p 　　我叫Krystal Breslin，是印第安纳大学和普渡大学的印第安纳波里斯联合分校生物系的一名硕士研究生。我的项目负责人是Susan Walsh博士，而我们实验室主要负责法医DNA分型。自然而然地，从刚开始在这个实验室工作，我就对新一代测序(NGS)技术有望实现的能力很感兴趣，这不仅仅针对我们的研究，也包括整个法医学领域。在到达ISHI之后，我发现新一代测序不仅被法医界所接受，它还是一大部分研究和技术现在及未来的发展方向。 /p p 　　 strong 新一代测序：游戏规则改变者 /strong /p p 　　我们都听过一句老话，“把最好的留到最后”，今年的ISHI正是这样做的。最后一天的会议以新一代测序为中心，讨论了它为法医界带来了什么。这些讨论不仅鼓励人们去看看这项技术已经多么深入人心，还证明了这项技术有能力成为法医学的“游戏规则改变者”。 /p p 　　许多演讲者都谈到，NGS打开了法医领域许多应用和未来研究的大门。Magdelena M. Bus向我们介绍了一种创新技术，它能够改变法医实验室中高度降解且污染的样本的分析方式。她认为，NGS可用来处理降解的样本以及混合物，让遗传信息达到前所未有的新水平。她介绍了从古代牙齿和骨骼残骸中成功收集到数据，这个例子将NGS的应用从法医个案扩展到日常生活。 /p p 　　这种让法医界改变对混合物和降解样本分析方式的创新理念，也引起了Bode Cellmark和NexGen Forensics的共鸣。他们在当天随后的演讲中表示，成本的下降和产量的提高让NGS成为法医界的必需品。这种技术不仅增加了成功分析个案样本的几率，也为从样本中获得更多数据提供了机会。数据的增加是NGS相对于毛细管电泳的一个明显优势，尤其在研究数据的统计效力时更不容忽视。 /p p 　　 strong 此时不用，更待何时? /strong /p p 　　尽管目前大多数法医实验室没有使用NGS，但这次会议明确传达了一种理念，这种分析方法终将有一天成为法医实验室的经典分析手段。这对于整个法医学来说意味着什么?我们通过NGS还将发现什么?从鉴定外貌特征颜色和身份鉴定的更多标记，到完整的混合物鉴定，再到亲属关系的分析，研究的方向可以说是无穷无尽的。 /p p 　　对法医界的成员来说，这是一个令人难以置信的年代。一些巨大的改变正在所有的实验室中发生，而其中很多是NGS带给我们的。拥抱这种变化，对法医界的成长和发展至关重要，显然，法医界正在这样做。正如Claude Bernard所说的，“在科学中，最重要的事情是，随着科学的进步而修正和改变一个人的观念”。 /p

新一代测序技术现在越来越多使用在新兴生物药的开发和疫苗生产上。目前药物研发部门使用的各种高通量技术，例如基因芯片、代谢组学建模、酵母双杂、蛋白质组学、高通量化学筛选、电子杂交定位，有望被新一代测序技术替代或作为补充。 　　随着微生物基因组信息逐渐增多，新一代测序技术在抗细菌和抗病毒药物研发领域得到广泛应用，尤其在追踪其耐药突变方面。然而，目前这些研究多出自于学术机构，很少来自于制药公司。细菌和病毒经常会对现有药物产生耐药性，通过下一代测序技术理解微生物的耐药突变对未来抗传染病药物开发尤为重要。 　　在疫苗的质量控制中使用新一代测序技术，可以更早地检测到生产流程中的外源病毒污染。未来，新一代测序技术将用于监测疫苗使用的整个过程，评估其安全性、效率以及在不同宿主中的反应差异。 　　新一代测序逐渐开始在生物制药领域的应用，尤其是在抗体库的构建领域。联合使用新一代测序和荧光定量PCR技术的方法，相比传统的噬菌体抗体库技术速度更快、成本更低，而且对抗体库多样化的后续分析更为精确。另外，通过新一代测序和噬菌体cDNA文库技术的联合使用，可以识别某个多功能酶的新互作蛋白，或者已知互作蛋白的新结合域。相比传统方法如酶联免疫吸附试验以及一代测序速度更快，信息量更大。 　　目前新一代测序技术在药物研发上的应用还属初级阶段，同样面临着数据存储、解读以及标准化的问题。新一代测序技术的出现对于药物研发具有里程碑的意义，现有的应用贯穿了早期研发到临床实验的各个阶段。随着未来测序成本的降低，大数据分析能力增强，基因诊断和个体化治疗的不断发展，越来越多效率更高、副作用更小、更为特异的新药将会不断涌现。 　　近几年兴起的直接面向用户的个人DNA信息咨询产业其实是基因检测市场化产物，基本模式是利用互联网和快递寄送，将检测试剂盒送至用户手中，再由其将采集的唾液及时送回公司，并从中提取用户的DNA，检测结果也可直接从网上查询获取。 　　目前这些公司绝大部分只能对已知的目标基因进行检测，靠大量的数据统计结果计算百分比，生物学意义和临床意义都不大，但随着基因与人类疾病健康关系的深入揭示，以及全基因组测序的普及，个人的遗传信息对临床个体化治疗将越来越具有指导意义。 　　现代医学观念变化之一是从&ldquo 治疗&rdquo 向&ldquo 预防&rdquo 转变，实现这一目标的有效手段之一就是建立个人遗传健康档案以及重大疾病预警机制。要达到及早预防的目的，必须充分了解基因与人类疾病健康的关系，这还需依赖临床数据库的不断积累，并通过生物信息解读展开充分发掘。 　　监管规范与基础生物信息学仍是目前制约新一代测序技术应用的主要瓶颈。监管与规范化问题有望随着试点审批以及相关注册法规逐步完善而解决，技术相对成熟的生育健康领域将最先恢复发展，重回快速增长的轨道。 　　生物信息学的发展，关于人类健康与基因关系的研究过程相对漫长，有赖于大数据等新技术的应用的支持，但对每一个病种或者每一个基因研究的突破都将打开一片新的市场空间。当大量生物信息大数据被解读，基因测序市场将与疾病预防相结合，开启新的技术时代。 　　巨大的市场前景吸引着大量资本进入，二代测序企业如雨后春笋般涌现。暂停基因检测之前，产前无创筛查主要被华大基因和贝瑞和康所瓜分，2014年3月CFDA开放申请后，申报企业的数量众多，市场存在再分配的机会。

尽管今年的摩根大通保健大会没有出现去年的新品频发的盛况，但新一代测序仪仍在不断进步。读长、准确性、通量、软件，无一不在变化，让测序更高、更快、更强。 　　Illumina公司在2012年第三季度推出了HiSeq 2000的升级版&mdash &mdash HiSeq 2500。它是Illumina第一台特有两种运行模式的测序系统，包括快速运行和高产量运行模式，可使用一个或两个流动槽，相当灵活。据Illumina介绍，今年下半年会实现快速运行模式下对2x250 bp读长的支持，这样就能够在大约60小时内获得300 Gb。 　　同时，Illumina的个人型测序仪MiSeq很快也将支持2x300 bp末端配对读取，产生15 Gb测序数据。不过，更为劲爆的消息在后面。Illumina在收购长读取测序公司Moleculo之后，很快将提供新的文库制备试剂盒及分析软件，这有望使Illumina测序仪的读长达到10 kb。 　　据Illumina市场部人员Abizar Lakdawalla介绍，10 kb读取的一致准确性是Q50。他表示：&ldquo 目前还没有一种技术能同时实现长读取和超高准确性。因此你能够轻松地开展大型基因组的de novo测序，分析复杂的宏基因组。&rdquo 长读取技术首先将作为一项服务提供，之后会推出试剂盒，让用户在Illumina现有测序仪上实现。 　　另一家提供长读取的是罗氏旗下454生命科学。GS FLX+系统，再加上其最新软件(v2.8)能产生1,000 bp或以上的读取。超长读取更易于检测复杂基因组的全新变异，可对基因组、转录组和宏基因组学研究中一些测序困难的区域进行分析。据介绍，2.9版本的软件将在今年上半年推出，实现超长读取的扩增子测序。 　　在目前的测序仪中，一提起读长，PacBio便笑了。从上市伊始，PacBio RS系统一直有着傲视群雄的读长。最初是1,000 bp，之后是3,000 bp。去年底，Pacific Biosciences发布XL系列超长测序试剂，使平均读长达到5,000 bp，其中5%的读长将超过13,000bp，最长超过20,000bp。据公司CTO Steve Turner介绍，到今年年底，这些数字可能再翻倍。 　　Life Technologies也于去年9月推出了新款测序仪Ion Proton。它有着目前最快的新一代测序流程以及最快的测序运行时间，在Ion PI&trade 芯片上2-4小时内完成外显子组和转录组测序。Ion PI&trade 芯片产量达10 Gb，读长达200 bp，一致准确性与PGM相当。据介绍，Ion PII&trade 芯片将在今年上半年推出，每次运行可带来一个人类基因组，覆盖度达20倍。 　　当然，为了促进NGS在临床中的采用，样品制备的过程必须简化和加速。Illumina最新发布了一系列样品制备的新品，其中TruSeq DNA PCR-Free试剂盒让样品制备不再需要PCR，从而降低了文库偏向，带来了出色的数据质量。这能够缩短流程，对最具挑战性的区域进行测序，并检测大量的变异。 　　同时，Life Tech也发布了两款自动化模板制备仪器：Ion OneTouch&trade 2系统和Ion Chef&trade 系统。Ion OneTouch&trade 2系统适用于中等通量需求的实验室，而Ion Chef&trade 系统则是一款高端产品，适用于高通量需求的实验室。Ion OneTouch&trade 2 仪器可扩展，支持Ion PI&trade 和Ion PII&trade 芯片。Ion Chef&trade 系统预计在今年上半年发售。 　　不久之后，AGBT 2013将会如往常一样在佛罗里达州马可岛召开。测序公司以及各大研究机构的代表将会介绍测序方面的进展。然而，令人失望的是，Oxford Nanopore Technologies公司将缺席今年的AGBT会议。这是否意味着，我们要了解纳米孔测序的最新进展，还需要耐心等待。

5月27日，记者从中国科学技术大学获悉，该校李骜研究组在复杂肿瘤基因检测方面取得突破性进展，他们提出的一种新颖生物信息学算法，有效解决了利用新一代测序技术检测复杂肿瘤全基因组异常的国际性难题。成果日前发表在国际权威期刊《生物信息学》上。 　　基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征，在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。但传统肿瘤基因组异常检测技术，存在测序样本数量少、分辨率差等问题。随着平行测序实验技术的兴起，新一代测序技术凭借其在测序数量和分辨率方面的独特优势，成为癌症基因组学研究中最流行的实验手段。但由于肿瘤本身的复杂性，从新一代测序数据中准确检测基因组异常仍面临着正常细胞掺杂和污染等棘手问题。目前，利用新一代测序技术检测肿瘤基因组异常的方法呈井喷式发展态势，但这些方法无法提供可靠且全面的基因组变异信息。 　　李骜研究组基于丰富的经验积累，在近一年半的时间里，开发出一整套处理和分析下一代测序数据的软件和方法，有效解决了肿瘤样本分析中涉及到的关键性问题。他们在论文中提出的新颖生物信息学算法，有效解决了复杂肿瘤全基因组异常检测的国际性难题。审稿人认为，这一新算法具有令人关注的特性，并为解决上述难题提供了极佳思路。

新一代测序(NGS)是一种颠覆性的技术，它的出现使得科研工作者能够以较少的经费，测取数以百万计的短DNA序列数来进行各方面的研究应用，这其中既包括对古生物的全基因组测序。　　7月24日，science杂志上的一篇短评“New life for old bones”揭示了新一代基因测序技术在古生物DNA检测中的应用。　　早在2010年，由斯万特帕博(Svante P&bo)带领的队伍在德国马克斯普朗克人类学进化研究所(MPI für evolution?re Anthropologie)就从克罗地亚Vindija洞穴中采集的三个样本基础上对尼安德特人的整个基因组进行了测序，为探索现代人的基因与这个古老的古人类物种之间的关系提供了重要的遗传信息。　　尼安德特人和丹尼索瓦人在约70万年前有共同祖先(图片来源：Nature)　　2013年，科学家对70万年的史前真马属进行了全基因组测序，并发布在Nature杂志上。揭示基因测序，不仅需要保存较好的生物碎片，还需利用先进的计算机技术和信息学，以及研究样本中蛋白质结构的能力。　　遗憾的是，近些年来能够对古老生物的DNA进行分离分析还集中在一些高端的实验室，不过现在随着下一代测序技术的发展，新一代测序技术不仅以数量级跨度打破了最老基因测序的记录，还将发现许多可用于刻画深度进化的方法。生物学家可以从多个领域认知古生物的DNA，甚至可以从欧洲人的基因信息中获知植物和病原体如何适应环境的变化。　　利用古DNA手段对考古发掘出土的人类遗骸进行遗传分析，是揭示古代人群来源的重要手段。近20年来，古DNA研究技术和方法已迅猛发展。目前从古人类残骸中获取DNA序列，进而讨论人类的演化、亲缘关系和迁移成为分子人类学的一个重要方向。

背景　　2015年1月12日-15日，第33届JP摩根健康投融资大会在美国旧金山举行，往年大会上，各家公司都派出重量级阵营，公布上年度经营业绩，发布最新产品，给市场打入强心剂，以获得投资人的青睐。 　　在赛默飞收购Life Tech大约一年后，赛默飞公司总裁兼CEO Marc Casper在会上重申，Life Tech的整合工作正按照去年的预期处于进展中。 　　相比去年预估的8500万美元，该项收购带来的成本协同效应可达到1亿美元。除此之外，赛默飞收购Life Tech后组建了生命科学解决方案部门，该部门预期的有机收入正以3%的速度增长。这属于公司曾预估的最高点，Casper说到。 　　该项收购后第三年的协同目标仍为3.5亿美元，他补充到。 赛默飞公司总裁兼CEO Marc Casper 　　会上，Casper并未提及赛默飞在新一代测序业务Ion Torrent研发工作方面的任何细节，但他说，整个公司最大的投资已瞄准了新一代测序技术，重点关注信息技术与构建平台。 　　Casper表示，该公司仍然专注于Ion Torrent业务在癌症领域的发展。本周二，赛默飞先后推出了两款新品：CE-IVD Oncomine Solid Tumor DNA试剂盒，可用于完成甲醛固定石蜡包埋肿瘤样本复杂的测序工作；Ion Torrent AmpliSeq RNA Fusion Lung Cancer Research Panel，基于新一代测序技术的RNA面板和工作流，可用于目标序列转录融合的临床研究。 编译：刘玉兰

2013年10月21日，华大基因(BGI)表示，其已经购买了37台 Life Technologies新一代测序仪Ion Proton，并且将在今年年底至少再购入12台Ion Proton。 　　此外，总部设在中国深圳的华大基因表示，它已经与Life Technologies签署了供应和许可协议。 　　根据一份声明，华大基因将使用Ion Proton用于外显子组和转录组测序，以及异倍体筛查研究。华大基因已经验证了Proton的PI芯片，在2-3小时测序过程中，其可提供8000万读长。 　　&ldquo 它是灵活的和可负担得起的，所以我们可以快速部署在世界各地的许多卫星实验室，用于所有的应用，&rdquo 华大基因董事王珺(音译)在一份声明中说。 &ldquo Ion Proton速度非常快，使得我们可以在几天，而不是几周，就可以给我们的客户和合作伙伴提供结果。&rdquo 　　华大基因也是Illumina公司的最大客户，在其深圳和香港的机构运行着超过100台的HiSeq 2000测序仪。今年三月，中国的华大基因研究院以1.18亿美元收购全基因组测序服务提供商Complete Genomics。 　　就在上个月，另一家中国诊断服务公司iGenomics(广州爱建生物技术有限公司)购买了32台Life Technologies新一代测序仪Ion Proton。(编译：杨娟)

先后就读于厦门大学和华西医科大学的陈炜于2006年在德国马克斯· 普朗克分子遗传学研究所获博士学位。近年来，陈炜研究团队发表论文超过60篇，已处于世界基因组学研究领域的前沿位置。图为陈炜博士演示单分子基因测序仪的使用。 　　&ldquo 自2003年完成第一个人类基因组测序以来，基因测序技术及相关的医学系统生物学研究突飞猛进。新一代高通量基因测序技术的广泛应用不仅提高了基因测序的速度，还大幅降低了成本。这些进步使得研究人员可以从基因组的层面来解释生物学现象，生物医学研究正从过去那种定性的描述走向数量性研究的道路。&rdquo 接受科技日报记者专访时，德国国家分子医学研究中心(MDC)医学系统生物学基因组平台负责人陈炜博士如是说。 　　欧洲领先的基因组研究平台 　　德国马克斯· 德尔布吕克分子医学研究中心(MDC)位于柏林近郊的布赫，该中心主要开展心血管和代谢性疾病、肿瘤、神经系统疾病等重大疾病的分子医学研究，目前已跻身生物医学基础研究领域世界同类机构前列。2009年MDC成立了柏林医学系统生物学研究所。时任马克斯· 普朗克分子遗传学研究所青年科学家小组组长的陈炜被&ldquo 热情&rdquo 邀请到了MDC，并一手组建了全新的基因组研究平台。而陈炜此前关于染色体重排造成疾病的原因等研究成果已被誉为&ldquo 第一个将新一代高通量基因测序技术直接用于遗传疾病的研究&rdquo 。 　　陈炜介绍说：&ldquo MDC在基因组测序研究的规模上并不是最大的。我们主要追求的是如何更有效地把已有设备充分利用起来。测序仪只是科学仪器，投入资金就能买到，用这些科学设备做什么研究及如何进行研究才是更关键的。我们现在拥有各种不同技术路线的设备，因此，我们可以充分考虑如何将这些技术整合起来，完成以前单一技术无法实现的研究。从投入产出的情况看我们已经做到了世界领先的水平。&rdquo 　　组建4年来，陈炜领导的科研团队取得了丰硕的成果，多项研究发表在《自然》《科学》《细胞》等杂志上，目前他们已经成为德国乃至欧洲最前沿的基因组研究机构。2011年9月，德国总理默克尔访问MDC，听取了陈炜的介绍并亲手启动了当时世界最先进的单分子基因测序仪的使用。陈炜补充说：&ldquo 鉴于系统生物学研究是将来的一个重要研究方向，MDC的医学系统生物学研究所将来还将进一步发展。现在正在柏林市中心建设新的科研大楼，投资约3500万欧元，日后该研究所研究人员将达到300位，德国联邦政府的资助每年至少2000万欧元。&rdquo 　　致力于两个方向的研究 　　目前，陈炜领导的科研小组主要致力于两个方向的研究：一是通过基因组的测序和分析来阐明遗传病的机制 二是阐明基因的不同调控机制。陈炜介绍说：&ldquo 通过基因组的测序和分析来阐明遗传病的机制是新一代测序技术最大的一个用武之地，它给该领域带来了革命性影响。我们通过与临床医生的合作，搜集病人的样本，进行大规模的系统遗传疾病研究。通过表型相近病人的基因与正常人群的对比，进而找出是哪些基因发生突变，或哪个系统出现异常导致了疾病的产生。研究的目的之一是预防这样的疾病。例如进行产前筛查，尽量减少患病的几率。进一步的工作则是即便出现这样的疾病，我们也能够进行一定程度的干预。比如有的遗传疾病可能会导致缺少某些酶，如果及早诊治，定期补充这样的酶，患者就可以像正常人一样生活。&rdquo 　　陈炜说：&ldquo 我们研究的另外一个重点偏向基础科学研究，主要是基因转录和转录后的调控。DNA是遗传的机制，最后在细胞中起作用的主要是蛋白质，这中间的过程是怎么样的呢?这是60多年前DNA双螺旋结构发现以来就开始研究的问题，由此产生了诸如中心法则等重要的发现。然而这些大多是非常定性的东西，相当于只是画出了一条线路，我们现在做的系统生物学研究就是想怎么做定量。也就是怎么进行量化，从数量上进行研究。例如基因调控，往往不是黑白的，即有或者没有，而是多少，多多少，少多少的问题。&rdquo 　　陈炜表示：&ldquo 生物学的研究正从过去那种定性的描述性研究走向数量性研究的道路，就像物理学和化学那样。以后对生物学过程的描述将不会再像以前那样从A到B，而是要建立一个数学模型，就像描述一个物理过程那样。我们已经在这方面进行了一些研究，例如在哺乳类动物细胞中从DNA到蛋白质，每一步，整体上怎么变化的，是怎么控制的，分别在每一步都起了多大作用。相关的研究成果已经发表在《自然》杂志上。在这个基础上我们还在继续研究，希望将来还能阐明在生理病理状态下不同层面上基因都是怎么被调控的。&rdquo 　　期待现代医学瓶颈的突破 　　谈到新一代基因测序技术的迅猛发展，陈炜感慨地说：&ldquo 第一个人类基因组测序于2003年完成，历时13年花费27亿美元。到了2008年完成一个人类基因组测序需用5个月的时间，花费约150万美元。而现在，仅用MDC的设备，一周就可以测大约30人次的人类全基因组重复测序，而且每人次的价格已经下降到5000到6000美元。关于基因的研究已经做了几十年，不过以前由于技术手段的限制，多数都集中在单个基因，而现在我们能够从宏观的整体上来做。&rdquo 　　陈炜说：&ldquo 系统生物学研究在医学上的应用是将来的方向。很多生物学现象单个基因的变化它解释不了。就像盲人摸象一样，把整体的一部分割裂开来你是很难对整体有一个准确把握的，所以只有从整体上来做才有意义。这也是新一代大规模基因测序技术以及其他如最新蛋白组学，代谢组学技术带来的好处。从疾病的发生来看，它一般是身体里多个环节的问题产生的综合影响。例如癌症，很多都是多个基因出了问题，也许最后表现出来都是肺癌，但是不同患者发生的基因突变是不一样的。有了基因测序的结果，对下一步的研究会有重要的提示作用，可以使研究投入到更有效的方向上，减少无意义的试错实验的次数。&rdquo 　　谈到对疾病的干预和治疗，陈炜认为也必须考虑整体的影响。他说：&ldquo 单独靠调整一两个基因很可能不起效果。将来对于这样整体和数量化的研究不仅是针对疾病的产生建立一些数学模型，还可以在此基础上为干预治疗提供便利和启示，例如给药物治疗提供靶点等。充分考虑整体网络以及相关反馈，打破单个因素对疾病影响的局限，将来很可能就此突破现代医学的一个瓶颈。&rdquo

——2022上半年生命科学仪器新品盘点系列基因测序是指利用血液、组织、细胞等生物样品，对DNA进行检测的技术，迄今为止已历经四代发展，是实现精准医疗的重要手段之一。齐碳科技在今年6月份发布了纳米孔基因测序仪家族新成员QNome-3841hex，作为一款桌面式测序仪，其最大的特点在于更为灵活的通量，支持最多6个测序任务独立运行；铭毅智造在5月推出了自主研发的单色荧光高通量基因测序仪UniSeq2000TM，采用微流控芯片技术，能够实现对不同类型的科研和临床样品进行基因测序；赛默飞基于成熟的Applied Biosystems技术推出了新型SeqStudio Flex系列基因分析仪，可进行Sanger测序和多重荧光片段分析；赛纳生物在今年1月线上发布了S100测序仪。为了方便大家熟悉了解基因测序仪新品的看点与亮点，小编特别进行了一期简评，供大家学习了解。齐碳科技:换新升级 纳米孔基因测序仪家族再添新成员2022年6月6月28，齐碳科技发布国产自研量产纳米孔基因测序仪升级版QNome-3841hex，作为一款桌面式测序仪，其最大的特点在于更为灵活的通量，支持最多6个测序任务独立运行，测序过程中可自由组合测序芯片，灵活可控，无需凑样，最大程度上降低开机成本。升级版测序仪QNome-3841hex还搭载全新升级测序芯片QCell-384，单张芯片可产出3G数据量，在6张芯片同时运行的环境下，一次测序可获取18G数据，满足了更高通量的测序需求。齐碳科技 QNome-3841hex基因测序仪小编点评：作为齐碳QNome家族的新成员，QNome-3841hex的成功发布，标志着国产纳米孔基因测序仪开始矩阵化发展，将满足市场更多元的测序需求，为各领域的研究及应用提供核心支持。铭毅智造:新品UniSeq2000TM 微流控与单色荧光发光测序结合2022年5月5月9日，铭毅智造科技有限公司发布了自主研发的单色荧光高通量基因测序仪UniSeq2000TM。根据产品介绍，UniSeq2000TM采用微流控芯片技术，结合单色荧光发光测序化学技术，可以实现对不同类型的科研和临床样品进行基因测序，目前设计最大芯片数量为2张，每张芯片通量为160-320M Reads，可提供SE50/75/100/150，PE75/100/150等多种读长模式，测序数据质量Q3080%，测序周期为12-24小时，具有测序精度高、效率快、成本低、操作简单等优势。铭毅智造 UniSeq2000TM高通量基因测序仪小编点评：铭毅智造发布的新品UniSeq2000TM是一款针对临床应用的测序设备，操作简单，无需值守，适合医院本地化检测使用。高通量测序技术这个关键技术过去一直被国外公司垄断，国产单色荧光高通量基因测序仪UniSeq2000TM的发布，代表着国产基因测序仪新势力的崛起，期待越来越多的国产高端科学仪器的诞生。赛默飞:推出新品SeqStudio Flex基因分析仪 兼备测序和片段分析2022年4月2022年4月，赛默飞世尔科技推出了新型Applied Biosystem SeqStudio Flex系列基因分析仪，基于成熟的Applied Biosystems技术，通过改进优化设计和技术，使其高效灵活、简单易用且智能连接。该新品也是市面上第一款具备远程服务功能的毛细管电泳基因分析仪，打破了物理距离的限制并简化了数据传输、分析和科研协作过程，帮助科研工作者把更多的时间集中在重要工作上。SeqStudio Flex基因分析仪可进行高水平的Sanger测序和多重荧光片段分析，应用广泛，从简单的靶向测序到识别最新SARS-CoV-2病毒变异株，为科研人员提供所需的高质量数据和可靠性能。赛默飞 SeqStudio Flex基因分析仪小编简评：赛默飞推出的新一代中通量SeqStudio Flex基因分析仪，进一步扩展了Applied Biosystems产品组合，凭借成熟的Applied Biosystems的技术和智能化设计将继续引领Sanger测序和多重荧光片段分析未来的发展方向。赛纳生物: S100测序仪 采用荧光发生和纠错编码测序技术2022年1月2022年1月12日，赛纳生物线上发布S100测序仪，它是一款高通量测序平台，具有检测速度快、灵活部署、无需凑样的特点。赛纳生物测序仪采用了独创的基于荧光发生原理的边合成边测序（Fluorogenic SBS）技术。处于暗态的Fluorogenic核苷酸分子无荧光发出，当被DNA聚合酶识别并结合进入待测DNA模板时放出荧光，通过依次参与反应的核苷酸种类及荧光强度可判断DNA序列信息。该技术将发光集团修饰在磷酸键上，使用天然碱基和简单常用的聚合酶及磷酸酶，没有分子疤痕和测序偏差，降低测序过程的复杂度，可在短时间内完成天然状态DNA合成并获得精确的荧光信号，测序过程快速、结果准确，易于获得长读长。赛纳生物 S100测序仪小编简评：赛纳生物发布的S100测序仪，体型小，操作简单，具有通量灵活、准确度高、多场景适用的特点。该新品于6月获得欧盟CE-IVDR认证，在一定程度上证明了赛纳生物的研发能力和产品质量得到国际机构的认可与肯定。后记：国产企业在生命科学上游高端仪器设备持续发力，4款新品基因测序仪中，国产品牌占据3席。今年国家发改委印发的《“十四五”生物经济发展规划》提出，加快发展高通量基因测序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新，不断提高基因测序效率、降低测序成本。可以说，测序技术的创新已上升至国家战略层面，希望国产厂商能够乘势而上，奋勇向前。

当年，Solexa品牌还在的时候，MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序(NGS)面临的一些挑战，包括生物信息学算法的问题，以及读长太短，工具太贵，经验太少。如今，这些问题中的大部分都已解决。不过，别高兴得太早。Koboldt认为，我们面临更新、更难的挑战。 　　首先，随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，更多的机器、更快的机器，意味着更多的数据。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。即使不保存图像，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。测序数据的分析也需要空间。因此，大多数研究人员必须选择删除数据，或花钱存储，或暂停数据生产和分析。 　　第二个问题是扩展NGS研究，以达到统计学意义。如果一个常见病研究需要10000个样本，那么即使每个基因组的费用低至1000美元，这也是大部分研究小组无力实现的。研究人员被迫使用较少的样本，将测序与后续的基因分型相结合，或者与其他的实验室和机构合作。 　　找到样本也是个问题。据Koboldt介绍，外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。如果你使用NIH或其他公共资助，还有另一层的困难，因为所有数据都必须存放在公共资源库中。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。 　　隐私也是另一个问题。即使你有了知情同意书，也很难让志愿者在上面签名。关于遗传信息的隐私，目前正受到越来越多的关注。通过SNP芯片、外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，以鉴定个别人。此外，它们还包含一些很私密的细节，如血统和疾病风险基因，这些可能会被公开，或成为歧视的理由。 　　第五个问题是关于基因组发现的功能验证。许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。然而，Koboldt认为，在功能上验证它们却并非易事。许多功能验证实验进展缓慢，费时费力。 　　最后的挑战是NGS向临床转化。在许多癌症中心，靶向测序panel已被常规使用，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。不过，一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。CLIA/CAP认证是个复杂、昂贵且耗时的过程。报告也更加困难。&ldquo 与科研背景不同，临床背景需要非常高的信心，才能将结果反馈给患者或主治医生，&rdquo Koboldt谈道。&ldquo 这意味着我们还有很多工作要做。&rdquo

美国时间2013年9月25日，Life Tech公司表示，私人持有的中国诊断服务公司iGenomics（广州爱建生物技术有限公司）已购买17台 Life Tech新一代测序系统Ion Proton，并已同意年底再购买15台Ion Proton。 　　iGenomics总部位于中国广州，由中山大学达安基因股份有限公司投资入股成立，最初使用测序仪用于异倍体筛查研究，但计划扩大到其他应用。 　　iGenomics 公司首席执行官黄晟宇(音译)在一份声明中说，&ldquo 我们看到了测序领域巨大的增长，相信Ion Torrent提供的理想技术可以帮助我们迅速扩大，并且无论今天还是未来，帮助我们在这个市场竞争。&rdquo 　　在过去六个月中，iGenomics已在Proton上进行了超过200 次实验，在PI芯片上，每测一次可以读取8000万数据，一天最多可以测六次。 　　该公司还与Life Tech签署了一项许可和供应协议。交易的财务细节尚未披露。(编译：杨娟)

安捷伦科技推出新一代测序样品制备、靶向富集和自动化方案，完善靶向序列捕获系统 2010 年 11 月 3 日，北京——安捷伦科技公司（纽约证交所：A）今日发布新一代测序产品的新成员——安捷伦 SureSelect XT 靶向序列捕获系统，继续保持快速的新产品推出步伐。SureSelect XT 在成熟可靠的 SureSelect 靶向序列捕获系统的基础上，整合了测序文库制备系统和基因组 DNA 制备试剂。将该系统与安捷伦自动化产品搭配使用，即可畅享高性能靶向富集方案带来的超高效率和前所未有的便捷操作。 安捷伦SureSelect XT 靶向序列捕获系统 “安捷伦一直致力于帮助科学家简化样品制备流程，”安捷伦 SureSelect 平台业务经理 Fred P. Ernani 说道，“SureSelect XT 系统配备完全整合并经过验证的试剂，使工作流程效率达到一个新的水平。这套系统使研究人员有理由相信，他们的样品和资源必能产生高质量的数据。” 靶向富集使研究人员可以仅对目标基因组区域（而非整个基因组）进行测序，从而简化了工作流程。结合先进的新一代测序系统不断提升的性能，SureSelect XT 平台的多样本检测能力使基因学家可以在一次实验中相比以前探索更多样品的基因组。文库制备和靶向富集步骤一直是限制此类实验速度的瓶颈之一。为了实现高通量样品处理，安捷伦现已发布综合式工作站，用于SureSelect XT 文库制备和靶向富集工作流程的自动化。 “我们将安捷伦的自动化液体处理平台与 SureSelect XT 工作流程相结合，创造出了充分优化且成熟可靠的解决方案，从而使科学家能够平行处理多个操作步骤，最大程度地实现无人干预的自动化，”安捷伦全球自动化解决方案业务部营销经理 Todd P. Christian 说道，“这套系统的通量高于以往，每个工作站每周可处理 192 个样品，并可快速生成数据，显著提高实验室工作效率，其强大的性能有目共睹。” 安捷伦的自动化液体处理平台与 SureSelect XT 工作流程相结合 SureSelect XT 发布后，安捷伦 SureSelect 试剂盒的种类升至 32 种（第一种试剂盒于 2009 年 2 月发布）。本年内就有 17 篇文献引用了该系统，涉及多种遗传性疾病研究。与此同时，安捷伦“通过指定元素降低序列复杂性的方法”的专利申请获得美国专利局通过，专利号为 10/927809，从而进一步扩大了靶向富集知识产权的范围。该专利包括了一种制备指定核酸混合物的方法。在某些实例中，该方法使用与固相载体相连的寡核苷酸探针作为序列特异性亲和物，来分离指定核酸片段混合物并促使其扩增。多年以来，安捷伦不遗余力地在基因组学研究领域进行突破性的技术创新，获得该项专利授权实至名归。 安捷伦 SureSelectXT 靶向序列捕获系统提供目前市场上最全面的靶向富集产品以及针对多种不同测序方法和平台的最优化方案。SureSelect XT 产品实现在单管中富集从 200 Kb 到超过 50 Mb 的靶向序列。本方案除了可以支持Illumina单末端测序、双末端测序和索引方案外，还支持SOLiD系统上的片段文库格式、双末端测序和条形码方案。 SureSelect XT 还为客户提供高度灵活的定制化产品。用户使用安捷伦eArray xD桌面设计工具，可以轻松设计出在单管中捕获任意目标基因组的定制产品，从而提高研究效率。安捷伦还提供eArray在线设计工具，用户使用该工具可定制和安捷伦目录SureSelect试剂盒类似的产品，例如 SureSelect 人全外显子系列产品。 关于安捷伦科技公司 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）是全球领先的测量公司，是化学分析、生命科学、电子和通信领域的技术领导者。公司的 18500 名员工在 100 多个国家为客户服务。2009 财政年度，安捷伦的业务净收入为 45 亿美元。要了解更多安捷伦科技的信息，请访问：www.agilent.com.cn

根据MarketsandMarkets最近报告预测：2016-2021年间，全球新一代测序(NGS)市场有望见证其产品技术的快速增长，到2021年该市场有望达103.7亿美元。NGS产品技术进步、应用增多、新市场主体进入、各厂商合作增多、癌症及罕见病不断增长、产前和新生儿疾病等因素都将推动NGS市场的扩展。　　全球NGS市场大致细分为产品、服务、技术、应用和最终用户。NGS市场的产品和服务被分为预测序产品和服务、NGS平台、耗材、测序服务、数据分析/生物信息学。　　全球NGS市场从技术划分包括：焦磷酸测序(SBP)、合成测序(SBS)、单分子实时测序(SMRT)、连接测序(SBL)和离子半导体测序。2016年，合成测序(SBS)有望占据全球NGS市场的最大份额。　　按应用划分，全球NGS市场包括：诊断、药物开发、生物标志物研究、个性化医疗、农业和动物研究，和其他(海洋、法医、生物燃料研究)。2016年，诊断应用预计将占到全球NGS市场的最大份额。　　全球NGS市场的最终用户包括：研究中心和学术/政府机构、医院和诊所、医药和生物技术公司，以及其他。2016年，研究中心和学术/政府机构预计将占到NGS市场的最大份额。　　该全球NGS市场报告涵盖北美，欧洲，亚太及世界其他地区的四个主要地区。2016年，北美有望保持其全球NGS市场最大份额的地位，而2016-2021年间，亚太地区可能是增速最快的市场。亚太地区医疗基础设施的改善和其良好的政府举措有望带动该地区的NGS市场。　　全球NGS市场的主要公司包括：Illumina(美国)，Thermo Fisher(美国)，Pacific Biosciences of California(美国)，Roche(瑞士)，QIAGEN N. V.(德国)，BGI(中国)，Macrogen，(韩国)，Eurofins(卢森堡)，Oxford Nanopore(英国)等。

（2016年10月1日，上海）全球体外诊断市场领导者——罗氏诊断正式宣布完成对Kapa Biosystems（简称Kapa）公司KAPA Next Generation Sequencing（NGS，新一代测序）系列产品的全面整合。自今日起，罗氏诊断中国将直接出售、分销和支持KAPA NGS和HiFi系列产品，为科研机构、临床研究中心、检测实验室和生物科技公司提供完整的基因检测解决方案。 基于开发差异化新一代代测序产品线的承诺，罗氏诊断于2015年收购了新一代测序上游工作流程的核心试剂品牌领导者——美国Kapa公司。Kapa率先采用定向进化技术平台（Directed EvolutionPlatform）这一在实验室中模拟自然筛选的蛋白质工程技术，针对特定应用的特殊要求，在巨大的人工突变库中大通量、快速地筛选出性能优异的定制酶，加快了开发高性能分子生物学试剂的进程，对DNA和RNA的新一代测序、DNA扩增和分子诊断，提供性能卓越的酶制剂。 Kapa的专利技术和KAPA NGS系列产品进一步丰富和完善了罗氏现有的基因测序产品线，成为罗氏基因检测解决方案的完美补充。在新一代测序全流程中，KAPA NGS系列产品将提供每个样本制备步骤的对应产品，涵盖基因组、转录组、表观遗传组学等当前新一代测序可及的全部实验流程，不仅能满足DNA和RNA文库构建、文库扩增、文库定量和人基因组DNA样本质量控制的全流程要求，并且能够提供磁珠、建库接头、核糖体RNA去除、DNA片段化等模块，为用户提供出色的建库性能，快速精简的实验流程，具有多种应用的适用性和模块组合灵活性，并能对接多种自动化平台，轻松实现自动化。 罗氏诊断中国总经理黄柏兴教授表示：“罗氏诊断始终致力于推动基因组学和测序领域的发展。经过了一年的整合，KAPA NGS系列产品的正式加入，将进一步丰富罗氏现有的专业技术和测序产品线。凭借专业和效率，罗氏诊断中国将一如既往为客户提供最优质的产品和服务。相信Kapa简化的工作流程和专业的技术支持将为国内用户带来极大的便利和极高的价值，全面满足客户需求。”关于罗氏诊断 罗氏诊断致力于开发和提供从疾病的早期发现、预防到诊断、监测的创新、高性价比、及时和可靠的诊断系统和解决方案，从而帮助医务人员提高患者的治疗效果，改善人们生活质量，并减少社会医疗成本。 罗氏集团拥有医疗行业唯一一个涵盖诊断和制药领域创新领导者的独特地位。这一结合使我们能够应用突破性的疾病知识来开发创新产品、发现和监测疾病，并引导治疗方案的选择。2000年8月，罗氏诊断产品（上海）有限公司作为外商独资公司在上海外高桥保税区成立，开展中国大陆的业务。 公司自成立以来业务不断增长，规模也不断壮大，是中国体外诊断市场的领导者。至今，公司拥有2,000多名员工，分布在全国70多个城市。公司总部位于上海，在北京、广州、南京和杭州均设立了分公司。 公司产品销售及服务网络遍布全国各地，以其一流的技术产品，配以完善的服务赢得了广泛的市场及信誉。罗氏诊断对中国市场作出坚定的承诺，将以提高检测效率和医学价值来为中国的医疗健康事业和人民生活质量的提高作出卓越贡献。关于Kapa Biosystems Kapa Biosystems由Trey Foskett、Paul McEwan、Ron McEwan和Chris McGuinness共同创建于2006年，公司率先采用定向进化技术开发出一系列高性能试剂广泛应用于生命科学领域。全世界成千上万的科学家使用Kapa Biosystems的产品，并在4,000多期同行查阅出版物中被引用。KapaBiosystems将继续致力于开发创新型的解决方案，用以加速基因组研究，推动癌症以及复杂遗传性和传染性疾病的诊断、监测和治疗。 Kapa Biosystems总部位于马萨诸塞州的威尔明顿，在南非开普敦建有研发和生产基地。欲了解更多，点击进入：罗氏诊断产品中心http://www.instrument.com.cn/netshow/SH101698/product.htm

全球生命科学解决方案的领导者PerkinElmer 为韩国基因分析服务供应商提供改进测序分析的高吞吐量NGS样本制备仪器 马萨诸塞州沃尔瑟姆 &ndash 2012年5月7日&mdash &mdash 专注于提高人类健康及其生存环境安全的全球领导者PerkinElmer公司于当日宣布了一项合作协议，将为总部位于韩国的国际化测序公司Macrogen提供新一代测序（NGS）样品制备解决方案。 作为协议的一部分，PerkinElmer将为Macrogen提供其Sciclone ® 新一代测序工作站(用于高通量自动化的下一代测序样品制备)，LabChip ® XT核酸大小选择和收集系统，LabChip ® GX核酸酸分离系统，以实现该公司测序分析的自动化，并提高分析的效率和吞吐量。 &ldquo 我们很高兴帮助Macrogen公司实现了解人类基因组的全球使命，以推动世界各地的临床医生和患者更好地治疗和诊断，&rdquo PerkinElmer生命科学与技术总裁KevinHrusovsky说。&ldquo 我们的下一代测序解决方案非常适用于帮助确保基因组信息的质量和完整性，使个性化医疗成为现实。&rdquo &ldquo 先进的自动化使能技术对人类基因组的有效和高效解读与分析正变得越来越关键，&rdquo Macrogen董事长Jeong-Sun Seo教授表示。&ldquo 通过申请珀金埃尔默的生物技术解决方案，Macrogen将能够进一步加强其提供高品质、最佳类的下一代测序服务的目标，以用于世界各地的研究人员和医生。&rdquo &ldquo 成功利用基因组数据的关键在于能够将高精确度与有效的高吞吐量结合，从而降低成本，保证质量和速度，通过先进的自动化样品制备和分析帮助研究人员和临床医生，彻底改变医疗现状。&rdquo Macrogen首席执行官Hyungtae Kim博士补充说。&ldquo 我们已经购买了新一代NGS测序器，以满足这些需求，这将使我们的测序能力增加一倍。反过来，这些新仪器的引用为我们引进更先进的自动化系统奠定了基础，这最终促使我们选择了PerkinElmer的解决方案。&rdquo PerkinElmer为Macrogen提供的下一代测序解决方案包括： Sciclone® NGS (新一代测序) 工作站上一套完整的用于样品库制备、测序捕捉和规范化的台式解决方案。 每周创建480个样品库 每周执行192次外显子组捕捉 每次灵活运行8-96个样品 支持多种协议和工具包 测序捕捉，mRNA-Seq和ChIP-Seq 样品索引和规范化 LabChip® GX系统提供快速而准确的RNA 和 DNA 样品分析 完整评估RNA质量，获得更好的基因数据表达 准确的DNA片段大小和量化 最终分辨率精度达到 5 bp ，灵敏度达到0.1ng/ul 灵活的96和384完美兼容性 LabChip GX 软件的全面和定量分析 LabChip® XT 分馏系统执行精准可重复执行快速、自动化核算分离 利用紧密尺寸选择减少&ldquo 不一致&rdquo 的读数 增加平均读取长度（不含较短片段） 更快的样品处理速度，最大化使用顺序 减少浪费和接触潜在的有害试剂 快速、重复性好、分辨率高的DNA尺寸选择 关于Macrogen Macrogen公司(www.macrogen.com)总部位于韩国首尔，是世界领先的高质量基因分析服务供应商，自1997年以来已经获得了稳定和稳步的增长。公司的多元化产品包括DNA 测序、下一代测序、微阵列分析、低核苷酸合成以及遗传工程的小鼠服务。此外，Macrogen 已经将其业务范围扩展到了其他领域，如分子诊断和消费者基因学。随着全球业务拓展，Macrogen分别在美国的罗克韦尔、纽约和剑桥，欧洲的荷兰以及日本的东京设立了子公司。Macrogen 在韩国证券交易商自动报价系统上市 (股票代码：A038290). 关于Perkin Elmer PerkinElmer（珀金埃尔默）公司是致力于改善人类及环境健康和安全的全球领导者。据报道，该公司2011年的收入约为19亿美元，拥有约7,000名员工，服务于全球超过150个国家和地区的客户，同时公司也是标准普尔500指数的成员。 更多信息请致电1-877-PKI-NYSE或登录我们的网站：www.perkinelmer.com. # # # 媒体联系： Amanda L. Connolly Edelman (PerkinElmer公司代表) 电话: 404-832-6785 电邮: Amanda.Connolly@edelman.com

今年The Scientist杂志与另外一家国际市场情报与咨询公司Frost & Sullivan合作，展开了一项新一代测序技术NGS使用情况的用户调查活动。 　　调查结果显示，目前大部分新一代测序技术研究工作主要集中在基础研究和疾病相关的研究方面。这一调查受访者中约有40%的研究人员参与了新一代测序研究，不过下半年的人数可能还会增加4%，还有一半受访者表示在未来的两年内，将计划进行着方面的研究。 　　目前新一代测序技术流程中最大的瓶颈是分析和注释数据所花费的时间太长，大约有 32%的受访者都将这些工作外包给生物信息学同事，或者第三方公司。 　　那么影响购买者购买仪器的因素有哪些呢? 　　调查显示，数据的准确性和操作成本，这两者是购买测序设备的最重要采购标准。但是如果两种仪器的数据精确度相同，那么操作成本、应用的广泛性，读长和通量就成为了第二重要的参考因素。 　　 　　平均花费的时间： 　　NGS 工作流程的最大瓶颈是分析和注释数据所花费的时间太长。有四分之一的研究人员表示NGS数据分析需要至少一周时间，还有32%的受访者将这一工作外包给其他生物信息学组同事或第三方公司。 　　影响购买者选择的因素： 　　数据的准确性和操作成本，这两者是购买测序设备的最重要采购标准。但是如果两种仪器的数据精确度相同，那么操作成本、应用的广泛性，读长和通量就成为了第二重要的参考因素。 　　 　　NGS软件分析预算： 　　每年NGS 数据注释软件的预算是外包费用的两倍多，目前NGS 软件整体平均预算约为8,500 美元，不过这一数据还表明，内部和外包所花费的费用存在巨大差异，前者的费用约为13,000-14,000美元，后者的费用为4500-6300 美元)。

随着新一代测序仪（NGS）的技术发展，其使用范围已扩展到de novo测序、变异、外显子组和基因表达分析等领域。因为可以对应高要求的分析处理能力，所以得以迅速普及。为了得到良好的测序结果，需要掌握NGS文库的大小分布和浓度，因此，在使用NGS 系统时质控文库的以上信息非常重要。 到目前为止，为了确认NGS文库的大小分布，使用琼脂糖凝胶电泳作为主要手段。为了确认浓度，还需要配备实时荧光定量PCR仪和荧光分光光度计。从文库制备到质量控制的操作是一系列复杂的手工作业，需要使用快速、简便且价格低廉的控制方法。而且，随着使用Index标签序列可同时对多个样品进行测序技术的成熟，进行质量控制的文库数量有所增加，需求会变得更多。 为解决上述需求，本文将向您介绍使用岛津全自动电泳仪MCE-202 MultiNA 在NGS文库的质量控制应用中，对小鼠的RNA序列进行分析的示例。 NGS流程和MultiNA文库质量控制的应用范围 了解详情，敬请点击《新一代测序仪（NGS）在文库质量控制（QC）中的应用》 关于岛津 岛津企业管理（中国）有限公司是（株）岛津制作所于1999年100%出资，在中国设立的现地法人公司，在中国全境拥有13个分公司，事业规模不断扩大。其下设有北京、上海、广州、沈阳、成都分析中心，并拥有覆盖全国30个省的销售代理商网络以及60多个技术服务站，已构筑起为广大用户提供良好服务的完整体系。本公司以“为了人类和地球的健康”为经营理念，始终致力于为用户提供更加先进的产品和更加满意的服务，为中国社会的进步贡献力量。 更多信息请关注岛津公司网站www.shimadzu.com.cn/an/ 。 岛津官方微博地址http://weibo.com/chinashimadzu。 岛津微信平台

■ 结合两家公司的研究用途（非临床）的组件，打造新一代测序工作流程，旨在提供从样本到结果、省时且弹性的解决方案。■ 新生儿研究应用为主要关注领域。■ 可以通过一体化解决方案或模块化组件来解决实验室需求。马萨诸塞州沃尔瑟姆市及加利福尼亚州圣迭戈市—日前，瑞孚迪（Revvity）和元素生物科学（Element Biosciences）——创新基因组测序平台AVITITM系统的开发商，宣布合作推出新工作流程解决方案，使生物样本的基因组分析更省时省力。瑞孚迪多组学和专业诊断总经理Arvind Kothandaraman表示：” 瑞孚迪和元素生物科学的合作旨在通过为客户提供针对特定应用的实验数据、更强大的技术支持，以及在样本到结果的流程中更易掌握的关键组件，持续提升客户的整体体验，通过助力研究人员应对实验室面临的典型工作流程带来的挑战，我们正在加快基因组测序的普及化。”元素生物科学企业和业务开发高级副总裁Yaron Hakak表示：” 与瑞孚迪合作将使我们能够极大地扩大高质量测序的影响范围，将其作为完整解决方案的一部分，造福世界各地的客户。”新一代测序（NGS）生成的基因组数据在科学创新和研究中发挥着越来越重要的作用。NGS流程包括样本收集和处理、核酸提取、文库制备、质量控制、测序、数据分析以及整合到实验室信息管理系统等一系列详细步骤。这个过程十分繁琐，特别是对于新接触NGS并正在考虑将基因组测序数据常规使用的实验室。正如疾病识别相关的研究文献和正在进行的研究（包括新生儿研究应用）所述，这些基因组数据对于推动人类健康改善的研究至关重要。瑞孚迪提供精心设计的研究组件，跨越以测序平台为中心的NGS上下游应用。这些产品包括样本收集设备、用于对干血点样本进行打孔的DBS打孔机、用于自动核酸提取的chemagic™ 试剂盒和仪器、用于自动文库制备的各种液体处理器和试剂盒、LabChip® GX TouchHT核酸分析仪和VICTOR2™ D样本质控相关仪器，以及对数据管理和解读至关重要的软件功能。对于对外提供服务的实验室，Revvity Omics（瑞孚迪旗下组学服务供应商）提供从样品采集试剂盒到最终报告的端到端解决方案，可提供仅访问测序数据或仅访问报告的灵活选项，以增强客户的核心竞争力。就NGS平台本身而言，数据质量和灵活性在决定实验室推进研究的选择方面发挥着关键作用。Element AVITI系统是一款灵活的台式测序仪，具有行业领先的性能和成本优势，可为各种规模的应用提供高质量、经济实惠的数据。有越来越多的业务客户选用元素生物科学公司的AVITI系统，来自全球客户的商业订单已超过100台。今年早些时候，元素生物科学宣布在其AVIT系统上提供一种基于通量的新选项。该选项可以在台式测序平台上提供其最高质量的测序数据，单个基因组测序成本低至200美元（每Gb成本2美元）。Revvity Omics最近在其全球服务业务中采用了Element的AVITI平台，展示了更为强大的技术能力、灵活性和速度。无论客户是对全套工作流程感兴趣，还是只对特定模块感兴趣，瑞孚迪和元素生物科学都可以为不同客户群体提供定制的NGS整合解决方案。

每种技术都有演化的过程，包括测序技术的发展。低成本、高通量、高精准度的优势使得第二代测序技术已经展示其魅力、其应用不再局限于单纯的测序，而能有助于科研人员更全面、更深入地分析基因组、转录组及蛋白质之间交互作用组的各项数据。同时，另一种革新性的半导体芯片测序技术平台也正渐渐的成为了众多科研工作者的新宠。这就是个人化操作基因分析仪(Ion Torrent Personal Genome MachineTM(简称PGMTM)，全球第一款使用半导体测序技术的产品。它的产生与20世纪60年代中期电子计算机开始出现小型化倾向一样，是一个重要的历史转折，是生物科技与半导体科技完美的结合。 　　2011年5月25日，Life Technologies与个人化操作基因分析仪的中国首家用户、Life Tech的认证服务商上海交通大学Bio-X研究院/佰真生物科技联合研究中心联合举办&ldquo 面向未来的&ldquo 离子源&rdquo &mdash Life Tech 新一代测序技术研讨会&rdquo ，就测序技术和个人化操作基因分析仪技术与业界同仁分享交流。　　 　　面向未来的&ldquo 离子源&rdquo &mdash Life Tech 新一代测序技术研讨会 　　中国科学院院士，上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授首先致辞并介绍了Bio-X研究院及中国科学界在基因组学，医学遗传学及转化医学领域的发展历程和丰硕成果。随后，Life Tech个人化基因分析仪资深市场经理Andy Felton博士及和测序分析资深市场经理Jason Kang博士分别介绍了Ion Torrent个人化操作基因分析仪及SOLiD 5500基因分析仪。研讨会荣幸得邀请到复旦大学、出生缺陷研究专家马端教授，马教授就如何运用测序手段对出生缺陷进行研究做了精彩的专题报告。 　　 　　中国科学院院士，上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授首先致辞并介绍　　 专家答疑 　　超过100名生物学研究者出席了本次研讨会。在研讨会结束之后，与会者还参观了BioX中心实验室，实地考察了运转中的Ion Torrent个人化操作基因分析仪与SOLiD 5500基因分析仪。 　　关于LIFE TECH 　　Life Technologies Corporation (Nasdaq: LIFE) 是一家致力于改善人类生存环境的全球性生物技术公司。该公司的仪器、耗材和服务可协助研究人员加快推进科学和医学的发展，从而让人们的生活变得更加美好。该公司的客户遍及生物学各个领域，包括筛选与转化研究、分子药物、干细胞治疗、食品安全和动物保健以及21世纪的法医鉴定等。该公司生产供分子诊断和仅供研究使用的产品。Life Technologies的业界领先品牌，包括创新型Applied Biosystems和Ion Torrent品牌仪器以及Invitrogen、Gibco、Ambion、Molecular Probes和Taqman等被全球各地的生命科学实验室所广泛使用。该公司2010年的销售额为36亿美元，在全球160多个国家和地区拥有员工约11,000人，公司持有将近3900项知识产权专利及专有许可证，堪称生命科学界最大规模的知识产权资产。如蒙垂询，请访问：http://www.lifetechnologies.com，或浏览Life Technologies的Twitter和Facebook网站：http://twitter.com/LIFECorporation(@LIFECorporation) 和http://www.facebook.com/LifeTechnologies。

安捷伦科技针对新一代测序仪的靶向序列捕获技术提速四倍 2012 年 3 月 26日，加利福尼亚州圣克拉拉市&mdash &mdash 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）推出了 HaloPlex 靶向序列捕获系统的加速版本，该版本适用于台式测序仪。使用该系统后，从前需要大约 24 小时才能完成的实验方案，现在不到 6 小时便可轻松结束。这就意味着，用户可在一个工作班次内完成从样品制备到测序的一系列流程。 &ldquo 我们近期有机会参与了6小时操作流程的早期测试。应用这一新流程，我们在早晨开始准备文库，下午就可以开始测序。&rdquo Ontario癌症研究所Andrew Brown说：&ldquo 实验结果表明，无论是血液还是石蜡包埋样本，也不论是900ng还是100ng的gDNA起始量，我们都可以清晰无误地检测出变异。&rdquo 新的 HaloPlex 系统只需要 200 ng DNA，仅仅是以前用量的四分之一，可以大大节省珍贵的样品。HaloPlex 也可用于石蜡包埋样本。该产品随试剂盒配有 96 种不同的索引序列，支持同时对多个样品进行平行测序。 独特的 HaloPlex 技术完美融合了聚合酶链反应系统的速度和特异性以及基于液相杂交体系的可扩展性和捕获片段大小的灵活性。该实验方案无需文库构建，利用单管操作，从而解决了多重 PCR 由于存在交叉杂交问题而使靶向序列数量受限的问题。该实验方案适用于 Illumina MiSeq 台式测序仪以及 HiSeq 和 GAIIx 测序仪。该工作流程比杂交捕获和微流体 PCR 方法更加简便快捷。 Halo Genomics 创始人、现安捷伦 DNA 测序市场部主管 Olle Ericsson说道：&ldquo HaloPlex 是一项创新技术，在台式测序和靶向序列捕获广泛用于临床研究的当今，使用该系统能够产生巨大价值。这个版本运行周期短、定制简单，能够完全满足行业需求。&rdquo HaloPlex 是一款定制产品。用户使用免费的在线设计向导（Web Design Wizard），在不到 10 分钟时间内就可完成设计，富集数以千计的目标基因组序列。 安捷伦于 2011 年 12 月收购了位于瑞典乌普萨拉的 Halo Genomics 公司和 HaloPlex 平台。这项新产品如今也受益于安捷伦强大的研发、生产和分销资源。HaloPlex 技术完美补充了安捷伦 SureSelect 靶向序列捕获系统。 要了解更多信息，请访问 www.agilent.com.cn/genomics/ngs。 关于安捷伦科技 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）是全球领先的测量公司，同时也是化学分析、生命科学、电子和通信领域的技术领导者。公司的 18,700 名员工为 100 多个国家的客户提供服务。在 2011 财政年度，安捷伦的业务净收入为66 亿美元。要了解安捷伦科技的信息，请访问：www.agilent.com.cn. 编者注：更多有关安捷伦科技公司的技术、企业社会责任和行政新闻，请访问安捷伦新闻网站：www.agilent.com.cn/go/news。

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安捷伦科技将 IMAXIO 指定为新一代测序技术靶向序列富集服务的认证服务供应商 2012年7月3日，北京 &mdash 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）日前宣布，IMAXIO 正式成为安捷伦SureSelect新一代测序技术靶向序列富集系统的认证服务供应商。在过去的数年中，IMAXIO 一直是安捷伦芯片的认证服务供应商，2012 年初，该公司成功通过安捷伦的 SureSelect 服务供应商认证，扩展了服务范围。 IMAXIO 是一家专注于基因组学和疫苗研究的综合型生物技术公司，可以提供广泛的综合性基因组学服务，包括基于芯片的研究（比较基因组杂交研究和比较转录组学研究）和使用新一代测序方法进行DNA 和 RNA测序。最近，IMAXIO 采购了安捷伦 NGS 文库和芯片样品制备的自动工作站，有效提高了处理通量。 &ldquo 此次最新的靶向序列富集认证是一步重要举措，不仅增强了我们与安捷伦的合作关系，同时也可满足整合性基因组学研究中日益增长的需求&rdquo 。IMAXIO 基因组学事业部主任 Vé ronique Vidal 博士表示。 &ldquo SureSelect 是新一代测序技术（NGS）靶向序列富集领域中的顶尖技术，相关论文达 250 多篇，&rdquo 安捷伦基因组学市场高级总监 Kathleen Shelton 说道，&ldquo 我们希望与 IMAXIO 结成高效且富有成果的合作关系。&rdquo 为了获得认证服务供应商的身份，IMAXIO 参加了全面的现场培训，并通过了对专业知识和技能的一系列严格评估。 SureSelect 可与主要的 NGS 平台（例如 Illumina、SOLiD 与 454）相兼容。安捷伦 eArray 设计工具的用户可轻松设计定制型产品，靶向锁定任何目标基因组区域，有效提高研究效率。SureSelect 还可通过添加客户定制的基因来对通用试剂盒进行定制设计。 关于 IMAXIO IMAXIO 是一家专注于基因组学和疫苗领域的生物制药公司。基因组学事业部的工作涉及人类健康领域中伴随诊断测试开发的相关项目。IMAXIO 致力于独立开发或与合作伙伴共同开发应用于人类和动物健康领域的重组疫苗。在法国，IMAXIO 已经推出了应对细螺旋体病的人体疫苗 Spirolept。要了解更多信息，请访问 www.genomics-imaxio.com。 关于安捷伦的基因组学 安捷伦科技公司是新一代测序技术靶向序列富集和基因组学芯片领域中的全球领导者。安捷伦 SureSelect 和 HaloPlex 靶向序列富集系统可帮助研究者轻松选择要进行测序的基因组片段，避免了进行全基因组测序而造成的时间和成本浪费。HaloPlex 及其一天之内完成&ldquo 样品制备到测序仪&rdquo 的工作流程极好的配合了新一代台式测序仪的理念，而 SureSelect 在单次反应中精确捕获所有外显子组和甲基化组的功能则可与新一代测序系统完美匹配。这只是安捷伦利用从芯片生产中积累的定制合成长链寡苷酸的复杂混合物的专业技术开发出来的两个产品。其它都建立在此核心技术之上的产品系列还包括用于全基因组基因表达测定和用于比较基因组杂交的芯片，以及具有高度特异性和灵敏度的寡核苷酸荧光原位杂交产品系列 &mdash SureFISH。除了以寡核苷酸为基础的产品外，安捷伦还提供有用于样品质量检测的微流控芯片生物分析仪、加速新一代测序技术的靶向序列富集工具以及用于基因组实验的完整系列试剂、硬件、方法和生物信息学软件。 关于安捷伦科技 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）是全球领先的测量公司，同时也是化学分析、生命科学、诊断、电子和通信领域的技术领导者。公司的 20,000 名员工为 100 多个国家的客户提供服务。在 2011 财政年度，安捷伦的业务净收入为 66 亿美元。要了解安捷伦科技的信息，请访问 www.agilent.com。

2021年，是人类基因组计划草图首次发布的第20个年头，也恰逢中国“十四五”规划的开局之年。过去两年，基因测序技术在全球抗击新冠疫情中的重要作用揭示了生命科学时代的真正到来。与此同时，中国“十四五”规划将生物基因科技发展，公共卫生建设以及健康预防等内容提到了极为重要的位置，基因测序技术和应用均贯穿其中。自因美纳创立之初，公司即通过持续的技术创新不断推动测序成本的下降。如今，因美纳的技术已使测序成本下降了99%。此次进博会上，因美纳展示其主要的测序仪系列产品，让参观者得以了解基因检测的奥秘。图说：因美纳在进博会上展示其主要的测序仪系列产品 新民晚报记者 陶磊 摄（下同）去年，中国科学家向全球第一时间分享的首个新冠病毒基因组序列就是在因美纳的技术平台上完成测序的，为后续的疫情防控、疫苗研发奠定了基础。此次进博会展出的NextSeqTM 550Dx，是因美纳在全球最多国家和地区通过临床注册的中通量新一代测序平台（NGS），迄今为止已在超过40个国家和地区获得临床认证，是一款久经考验的临床测序平台。记者在展台看到，获得2021年红点设计大奖的基因测序平台——NextSeqTM 2000也收获了不少关注。这也是因美纳首个将文库扩增、测序以及快速基因组分析整合在一个平台上的测序仪。图说：参观者有机会获得互动纪念品——基因测序产品模型的盲盒去年进博会前夕，因美纳NextSeq 550Dx获得中国国家药品监督管理局的批准，用于临床人源样本的人类DNA检测诊断，成为因美纳在中国第二款获临床应用批准的测序产品。随着该产品在进博会的成功展出，在不到三个月内，首台NextSeq 550Dx即在上海复旦大学附属华山医院成功安装开机。未来，因美纳计划将包括测序试剂以及测序仪在内的产品逐步推进本土化生产制造。目前，位于上海浦东的因美纳中国生产基地正在积极筹备，预计将于明年第三季度投入生产。

安捷伦科技新一代测序靶向序列捕获系统 在两年内已被100 篇学术论文引用 2011 年8 月1 日，安捷伦科技公司（纽约证交所：A）宣布了用于新一代测序的SureSelect 靶向序列捕获系统自2009 年初面世后已被100 篇发表的学术论文引用，成为一个重要的里程碑。 第100 篇论文发表于2011 年7 月的《自然遗传学（电子版）》，作者是加拿大蒙特利尔大学卓越神经科学研究中心的Simon J. Girard 等人。研究人员利用SureSelect 全外显子试剂盒分析精神分裂症患者和他们健康的父母，从而确认突变。 Girard 说到：&ldquo 在高通量测序和外显子捕获时代以前，进行如此大规模的分析是根本不可能的。正是凭借SureSelect 试剂盒，我们能够捕获14 名精神分裂症患者的外显子并确认了15 个新生（de novo）突变。这些突变可视为是开创精神分裂症遗传学领域新纪元的重要标志。&rdquo 安捷伦应用与化学研发部主管Emily Leproust 表示：&ldquo 我们很高兴SureSelect 能迅速被遗传学领域所接受。我们推出首款商用液相靶向序列捕获产品才两年，SureSelect 就因其强大功能和高度灵活性成为市场上被论文引用次数最多的靶向序列捕获工具。我们非常乐于知道研究人员如何使用SureSelect 应对巨大难题。&rdquo 研究人员通过SureSelect 靶向序列捕获系统已经确认了和50 多种孟德尔疾病、10 种不同癌症类型以及其他复杂疾病比如精神分裂症和老年痴呆症相关的突变。这些研究所取得的突破性进展发表在影响力很大的期刊上，文中表明使用SureSelec 进行靶向重测序对于确认不同疾病相关的变异具有重要研究意义。 SureSelect 平台提供最全面的产品目录和定制捕获试剂盒，包括人、小鼠和其他模型生物的外显子试剂盒，灵活定制的DNA 或RNA 靶向序列捕获溶液，均可用于所有主要的新一代测序平台。此外，安捷伦还提供文库定量qPCR 试剂盒及其Bioanalyzer 系列产品进行新一代测序文库质量控制。安捷伦Bravo 液体处理系统实现了新一代测序工作流程自动化。 关于安捷伦SureSelect 安捷伦SureSelect 靶向序列捕获系统是一种溶液型杂交捕获技术，由安捷伦与麻省理工学院-哈佛大学博德研究所共同开发，研究成果随后刊登在《自然生物技术》上。该技术使研究人员能够将测序范围缩小到感兴趣的基因组区域，从而简化新一代测序。120-mer RNA 寡核苷酸能够可靠地捕获更多大小变异，包括SNP、CNV 和Indel，具有无与伦比的等位基因平衡。SureSelect XT 提供完整的靶向序列捕获工作流程，包括SureSelect 靶向序列捕获试剂盒、gDNA 提取试剂盒和文库构建试剂盒。还提供用于各个研究阶段的自动化友好的试剂。 关于安捷伦科技 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）是全球领先的测量公司，同时也是通信、电子、生命科学和化学分析领域的技术领导者。公司的18500 名员工为100 多个国家的客户提供服务。在2010 财政年度，安捷伦的业务净收入为54 亿美元。要了解安捷伦科技的信息，请访问：www.agilent.com.cn。