生殖与遗传

尊敬的老师，生殖优生保健与遗传健康，这个牵系着全人类生存与繁衍的话题，也牵动着 Illumina 持续努力，在推动研究进展的同时，更全力协助医疗临床检测服务的更新。诚邀您参加 Illumina 中国生殖与遗传高峰论坛。在此，将有幸近距离接触 PGD 技术创始人 Alan Handyside 教授及其他业内明星，聆听大师们如何创造性地将 Illumina 技术与相关领域结合，将几年前无法想象的研究转化成现实并造福万千家庭。 扫一扫赶快注册吧！

7月3日，中信湘雅生殖与遗传专科医院与深圳华大基因科技有限公司宣布签署战略合作协议，旨在推动基因检测、辅助生殖技术及精准医疗等领域的发展。根据协议，中信湘雅生殖与遗传专科医院与华大基因将共建“中信湘雅-华大DCSlab”科研实验平台，推动基因组学和时空组学等前沿科学的研究，并共建以高通量测序仪、串联质谱仪等平台为基础的精准医学检验平台。该平台主要用于开展临床医学检验项目，并优先开展华大基因成熟的临床检测产品，精准医学中心运营所产生的收益将预留一部分用于支撑“中信—华大DCSlab”的科研合作项目。此举将提升双方在临床医学检验项目上的技术水平和运营能力。另外，双方将联合培养高层次人才，开展学术交流和导师互聘，推动优秀科技成果的孵化和产业化。“双方将充分发挥各自优势，联合开展科学研究和产学研开发合作，共同申报国家、省、市科技项目；在胚胎发育、不孕不育、出生缺陷防控等重点领域展开科研合作。”华大基因汪建董事长表示，合作将推进中信湘雅在学科建设上产生重大显示度和世界影响力的科研产出，力争建成标杆性医院，创建行业标准。中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授表示，双方将以集成优势资源，提升医院和企业创新能力、科研水平、成果转化效率为目标，在平台建设、人才培养、科学研究、成果转化等领域开展实质性合作，形成长期稳定的合作关系，进一步推动生殖与遗传学领域的创新和发展。

p 　　生殖与遗传健康(RGH)是增长最快、影响最大的基因组学市场之一。Illumina负责RGH业务的高级副总裁兼总经理Tristan Orpin展望该领域的重大机会，并探讨今年最大的成功。 /p p 　　 strong Illumina生殖与遗传健康(RGH)业务的策略是什么? /strong /p p 　　Tristan & nbsp Orpin：我们的策略是提供一套最全面、最完整的解决方案，它们不仅适用于生殖生物学(检测)市场，也适用于遗传健康的检测。这些解决方案包括四个方面： /p p 　　胚胎植入前遗传学筛查(PGS)通过选择染色体正常的胚胎进行移植和植入，已经证明能提高体外受精(IVF)的成功率。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可用于筛查那些有着遗传自父母的严重遗传病风险的胚胎。无创产前检测(NIPT)为发育中胎儿的染色体健康提供早期、安全和可靠的答案–同时最大限度降低了高风险的侵入性检测的需要。最后，我们还提供一系列用于筛查和检测与遗传病相关的基因变异的解决方案。 /p p 　　在所有这些领域，我们都与客户密切合作，以便了解他们的特殊情况，并满足他们的需求。我们尽一切可能提供通用的软件平台，并为我们所支持的不同市场提供标准化的培训项目和设施。 /p p 　　归根结底，真正的价值是提供一套完整的解决方案，让个人和准父母能够掌控他们的生殖命运和医疗保健管理。我们通过提供解决方案来完善体外生殖，帮助那些努力造人的夫妇获得健康怀孕和婴儿 在孩子有严重的遗传病时，我们帮助医生尽快找到答案——而这些只是不断激励Illumina所有人的场景中的一小部分。 /p p 　　 strong 您认为RGH市场将走向何方? /strong /p p 　　Tristan & nbsp Orpin：对于RGH来说，这是强劲增长的一年。明年也将是有重大意义的一年。我们在生殖健康上的市场开发活动的确促进了临床客户的需求。正如我们在第三季度财报的电话会议中指出，PGS产品的销售额较去年同期增长了25%以上。 /p p 　　与2014年第三季度相比，NIPT服务的收入(包括检测费)，也增长了约20%，我们开展了近50,000例检测。我们最近还与Counsyl签署了供应协议，包括使用我们的NIPT专利池。他们是全球第36位获得这些权利的客户。 /p p 　　我们也高兴地看到，Anthem最近决定对一般风险的妊娠报销NIPT费用 并对其他顶尖的保险公司也将效仿持乐观态度。我们相信，新一代方案VeriSeq NIPT的上市将进一步提升我们在全球的机会。这种新的NIPT方案将带来一种无需PCR的操作，略超24小时的周转时间、以及业界最高的样本成功率、出色的性能和胎儿部分的判定。它也将作为CE-IVD提供。 /p p 　　最后，我们目前处在招募患者参与STAR随机临床试验的后期阶段，这个试验将测定PGS结合形态学vs. 仅通过形态学这两种方法对IVF成功率的影响。我们预计在2016年年初完成这项研究的招募，并在2016年年中对中期结果进行分析。我们希望，这些结果将真正转变IVF胚胎选择的过程，从“基于外观”转变到利用遗传信息，并且只移植染色体正常的胚胎，这是影响IVF成功率的最大因素。 /p p 　　 strong 到目前为止，RGH业务今年有哪些大“成果”? /strong /p p 　　Tristan & nbsp Orpin：我认为我们与Sequenom签订的合作协议是今年真正开花结果的大胜利，尽管那是在2014年年底公布的。这项合作将两家公司的所有NIPT知识产权进行整合。我们在NIPT领域加强了与Sequenom及其他合作伙伴的关系。 /p p 　　今年，我们还与Genea和德国默克公司结成了全球生育联盟(Global Fertility Alliance)。这个联盟的两大核心驱动力是为生育实验室制定实验室指南和最佳实践操作，包括从激素剂量到基因检测，并为医疗保健供应商提供教育资源。我们庄严地承诺将不断改善IVF的结果，而这个联盟正是我们可以参与的方式之一。 /p p 　　另一个重大胜利是在PGD领域。有些家庭有严重的遗传病史，他们不愿意或担心组建新家庭，或害怕再要一个孩子。一些疾病是可以在妊娠阶段检测的。但是，能够在IVF周期内选择一个不受(遗传疾病)影响的胚胎，相对于怀孕后但面对严重的并发症，或者生下一个活不到几天或几周的孩子，这对精神上的影响是完全不同的。让这些家庭拥有选择的权利，这是令人无法想象的鼓舞。 /p p 　　真正让我感到高兴的是，第一个受益于核型定位的PGD婴儿在今年出生了。当你听到这些故事，你会意识到，我们在Illumina所做的一切，在家庭层面产生了一个深远的影响。否则，这些家庭可能不会选择要孩子。多亏了这个过程，两个婴儿今年在墨尔本出生，并且是同一天。今年实际上是PGD的25周年。这项技术的“创始人”之一，Alan Handyside，就在Illumina工作。 /p p 　　展望未来，我们致力于成为RGH领域真正的合作伙伴，而不仅仅是技术供应商。我们所做的一切是为了提供一个真正完整的临床解决方案。不过对我来说，最令人兴奋和激动的是与我们的客户、诊所、实验室以及受到这一切的影响的家庭在一起的时间。当你听到他们的故事，你就会发现这种技术的惊人影响。能够帮助一个家庭拥有一个不受致命疾病威胁的孩子，这是真正最鼓舞人心的。 /p

近年来，在国家大力倡导国产替代化的浪潮中，国内数字PCR行业一直保持着稳定快速的增长，在肿瘤伴随诊断、肿瘤早筛、肿瘤基础研究、病原体检测、NIPT、食品安全和环境检测、药物基因组学等领域表现了极大的临床应用潜力和优势。根据高禾投资研究中心预测，2020年至2024年中国数字PCR行业市场规模仍将保持较高增长速度，市场规模将从2020年的21.33亿元，增长至2024年的70.11亿元，年复合增长率高达34.65%。中国数字PCR市场规模（来源：高禾投资研究中心）数字PCR作为PCR领域最具前景的细分市场，被誉为“黄金赛道”。2023年，数字PCR行业投资市场欣欣向荣，国内众多IVD公司相继布局数字PCR赛道。国产化数字PCR行业规模效益呈现爆发式增长，逐渐具有国际竞争的实力，各大医疗机构对国产产品的认可程度进一步加深，数字PCR国产替代正当时。凝聚合力，双向赋能。2023年2月22日，上海宝山，奥丞生物与小海龟科技签订战略合作协议。双方将进一步巩固合作基础，发挥互补优势，在遗传生殖健康等更多领域开展务实合作。本次合作双方基于各自的核心竞争力，在数字PCR和二代测序技术为核心等领域开展全方位、多层次的战略合作，共同打造国产化数字PCR2.0新格局。小海龟科技创始人吴东平先生、奥丞生物总经理周义正先生、华中科技大学同济医学院妇产科周虎博士、郑州第一大学附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东主任、小海龟科技CTO徐刚伟博士、奥丞生物CTO靳苗苗博士等，一同出席了本次签约仪式。在签署仪式之前，来自华中科技大学同济医学院妇产科的周虎博士首先向来宾介绍了《数字PCR妇科肿瘤研究进展及应用》。周虎博士详细展示了数字PCR在妇科肿瘤领域的实际应用案例，充分说明其具有极大的应用前景，呼吁同行们一同努力，探索加快推进数字PCR在临床中的应用。数字PCR技术不仅在妇科肿瘤方面有着重要的应用价值，同时在NIPT和SMA等遗传病检测中也不可或缺。随后，来自郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的孔祥东主任向大家分享《数字PCR在NIPT和SMA检测中的应用》。其中，孔主任认为数字PCR技术在NIPT和SMA检测中具有独特优势，是基础研究和临床诊断的重要技术手段，而国产化已成为数字PCR发展趋势。01降低母婴死亡率、出生缺陷发生率奥丞生物为妇幼健康保驾护航奥丞生物CTO靳苗苗博士向来宾作公司及产品介绍，奥丞生物拥有微流控、免疫荧光、化学发光、数字PCR、仪器、人工智能等技术平台，是国内率先推出孕妇AI+子痫前期筛查与防控产品解决方案的企业，拥有三大检测系统助力临床筛查体系建设。靳苗苗博士还介绍了奥丞生物基于数字PCR平台的产品布局，在妇幼健康产品线，创新推出推脊髓性肌萎缩症（SMA）、重症联合免疫缺陷病（SCID）、遗传性耳聋、杜氏肌营养不良（DMD）基因检测等系列试剂盒，为临床提供多种检测组合方案。不论是子痫前期，还是脊髓性肌萎缩症（SMA）、重症联合免疫缺陷病（SCID）等疾病，早期诊断和合理治疗，都能及时地将病魔扼杀于摇篮，极大地改善患者生命质量。奥丞生物始终专注于妇幼健康领域，致力于降低孕产妇及婴儿死亡率，降低出生缺陷发生率，保障母婴安全。02数字PCR 2.0，新一代分子检测技术全面赋能新一代分子诊断产品开发!小海龟科技CTO徐刚伟博士向来宾们介绍了小海龟科技推出的数字PCR技术平台，可适用于包括医疗检测领域在内的多种应用场景，对于肿瘤可以实现早期筛查、早期诊断、用药指导以及监测肿瘤的复发，尤其在优生优育领域可以实现更多遗传性疾病的诊断和检测，对于临床应用具有极大的潜力和价值。2022年11月，小海龟科技发布了全新的BioDigital炎全自动一体机PCR平台，突破了原有产品需要手动加样或者手动微滴制备等相关的技术模式，真正实现了全自动运作。另外，该产品通过创新技术微流控芯片，让数字PCR单反应耗材价格进入个位数，实现了新的进步，让客户能以更低的价格使用；同时能够大大降低企业的开发难度。此外，还可实现超多重检测，达到几十甚至上百种的检测体系。徐刚伟博士讲道：“数字 PCR 2.0，作为新一代分子检测技术，希望可以全面赋能新一代分子诊断产品开发，为合作伙伴提供更多的技术支撑。”最后，在现场嘉宾的共同见证下，小海龟科技创始人吴东平先生、奥丞生物总经理周义正先生共同签署了战略合作协议。期待奥丞生物、小海龟科技通过此次战略合作，实现双方的资源共享、优势互补与业务创新，从而为医疗界提供更优质、更全面的服务，并推动双方业务实现跨越式的发展，引领国产化数字化PCR的行业变革。关于小海龟科技上海小海龟科技有限公司是一家立足于基因检测上游仪器、芯片耗材与创新试剂技术开发的高新技术企业，获批国家发改委基因检测技术应用示范中心及国家首张数字PCR计量评价证书，先后承担多项上海市生物医药领域科技支撑专项及科技部“科技助力经济2020”专项，推出多款数字PCR系统并取得医疗器械注册证书，并开发完成多款检测试剂盒，包括肿瘤伴随诊断、肿瘤早筛、优生优育、病原体检测等，实现了从仪器、芯片耗材、超多重试剂盒技术及超高特异性分子诊断酶等全链条的技术创新。宝山区明星企业，成功研发出了诊断试剂PCR核心芯片，是目前国内唯一一家真正实现自有产线生产柔性微流控生物芯片的公司。关于奥丞生物奥丞生物是一家专注于从疾病早期发现、诊断、预防到监测的高科技生物企业，建成了微流控、免疫荧光、化学发光、分子诊断、人工智能、抗体原料、仪器研发七大技术平台，并依托其构建了丰富的产品线。公司聚焦妇幼健康，减少出生缺陷，加强慢性病和肿瘤防控，实现精准治疗感染，全面助力精准医学，以国际标准建立起研发、生产、市场、销售和客户服务体系。妇幼健康领域：2021年启动《中国孕产妇子痫前期风险预测研究项目（ChiPERM）》，推进了中国子痫前期筛查与管理标准建立及三级防控体系建设。通过分析大量医疗数据，建立模型，大幅提升检测质量，产品应用超1000家医院。出生缺陷领域：以数字PCR和二代测序技术为核心，创新推出推脊髓性肌萎缩症（SMA）、重症联合免疫缺陷病（SCID）、遗传性耳聋、杜氏肌营养不良（DMD）基因检测等系列试剂盒，为临床提供多种检测组合方案。奥丞生物曾荣获国家妇幼健康科技贡献单位、浙江省高成长科技型企业、宁波最具投资价值企业，获批博士后工科站、微流控工程中心、ISO13485、NMPA注册证48项，CE12项、申请获得专利105项等资质；并已形成“覆盖全国、开拓全球”的营销网络布局。

2024年1月30日，郑州思昆生物工程有限公司（以下简称“思昆生物”）与广州万德基因医学科技有限公司（以下简称“万德基因”）在广州签署战略合作协议。双方基于思昆生物系列基因测序仪平台开展紧密合作，拓展在生殖与遗传检测领域的应用开发与临床转化，调动各自优势资源，联合推动基因测序产品的市场推广应用。思昆生物总经理蔡克亚与万德基因总经理张楠分别代表双方进行签约，思昆生物技术专家团队与万德基因研发骨干团队出席本次签约仪式。在交流过程中，思昆生物蔡克亚总经理介绍了企业发展情况。他提到，思昆生物专注于测序上游技术研究和产品开发，现已推出全自研的系列基因测序仪及测序试剂，在病原微生物、肿瘤筛查、生殖遗传等多个领域展示出了高性能、灵活、稳定的应用。此次与万德基因合作，将携手开拓在生殖遗传领域的测序研究，进一步提升思昆测序产品的应用性能。未来思昆生物将推出更多测序相关产品，为客户提供更多高性能、自动化的测序平台选择，助力国内精准医学检测。万德基因张楠总经理表达了与思昆生物战略合作的美好期望。她表示万德基因致力于二代测序技术应用领域研究多年，经过多方位全面深入考察，最终选择和思昆生物合作，是基于思昆生物全自研测序系统展现出的应用测试上的高性能优势。希望本次与思昆生物的合作，可以为生殖遗传领域测序应用产品提供更多的助力。Sikun 系列基因测序仪是思昆生物潜心研发推出的具有快速、准确、灵活、稳定等特点的新一代高通量测序仪。最快可在3.5小时内完成一次测序，目前拥有Sikun 2000、Sikun 1000、Sikun 500三款系列产品，搭配多种通量模式可供用户灵活选择。思昆生物与万德基因此次基于思昆基因测序平台开展的全面战略合作，将推动双方在测序领域业务的互利共赢及持续发展，同时为精准医学发展贡献重要力量。关于思昆生物郑州思昆生物工程有限公司位于郑州经济技术开发区，公司以服务人类健康为宗旨，积极推动精准检测技术的应用，秉持“追求卓越，坚韧不拔”的创新理念，专注于基因测序领域技术研究和产品开发，现已在基因测序仪、基因检测试剂等领域全面布局，并在病原微生物、肿瘤筛查、生殖遗传等多个领域开展工作，可为科研机构、企事业单位、社会卫生组织、医疗机构等提供精准检测系列化解决方案。关于万德基因广州万德基因医学科技有限公司是一家专门从事生命科学前沿研究的产学研企业，专注于二代基因测序技术研究开发，自主研发了新型无创产前检测、无创肿瘤检测等国际领先产品，主要应用于产前筛查、新生儿筛查、肿瘤筛查、肿瘤个体化用药指导、基因健康体检等方面。

MDx 2022第八届中国先进分子诊断技术与应用论坛将于2022年8月18-19日在湖北武汉盛大开幕！本届大会分设“感染+生殖/遗传”诊断两大热门专场，特邀50+位IVD行业权威专家代表，800+位感染及生殖/遗传诊断领域的参会代表，共探先进分子诊断技术新征程！点击查看会议官网：https://www.bmapglobal.com/mdx2022 MDx 2022议题精彩亮相！【感染性疾病诊断专场：病原微生物/病原检测】Day1 8月18日• 临床/监管建议与行业发展• DNA硫修饰及全新基因编辑和检测体系邓子新，微生物分子遗传学家，中国科学院院士• mNGS产品临床试验策略与卫生经济学下的合理检测标准与建议卢洪洲，美国微生物学院院士，深圳市第三人民医院院长• 圆桌讨论：感染诊断/分子诊断行业下一步科研转化、产业化与商业化挑战与机遇所在LDT或产品报批？集采与医保政策与思考王海蛟，高特佳投资执行合伙人冯雁，上海交通大学生命科学技术学院院长/特聘教授，交弘生物科技（上海）有限公司首席科学家、联合创始人程奇，俄罗斯外籍院士、中国农业科学院教授、河北农业大学生物技术学院院长江永忠，湖北省疾控中心卫生检验检测研究所所长石正丽，中国科学院武汉病毒研究所研究员周俊，圣湘生物科技股份有限公司副总经理、首席医学官• 技术迭代与应用突破基于测序：mNGS/靶向/三四代测序• 临床宏基因组学的产业化实践盖伟，微岩医学CEO• 宏基因组学的挑战与未来机遇张勇，源古纪联合创始人兼首席科学家，国家呼吸系统疾病临床医学研究中心客聘教授• NGS在疑似感染病因组学中的应用王珺，杰毅生物创始人、CEO• 新型分子检测技术在临床的分层应用申奥，华大因源技术研发负责人• 纳米孔测序技术在临床感染性疾病中的应用：where are we now？王云飞，杭州圣庭生物联合创始人兼VP• 圆桌讨论：测序技术在感染性诊断中下一阶段 mNGS的瓶颈与突破：一体化与报告解读、申报 技术：靶向测序/纳米孔/生物纳米孔… 临床应用场景拓展：儿童感染… 许腾，广州微远基因创始人兼CTO秦楠，锐翌生物CEO余乐，北京源生康泰基因创始人CEO欧阳卓君，同泽合信（北京）医药科技有限公司总经理Day2 8月19日• 技术迭代与应用突破基于PCR/数字PCR/多重/超多重• 全球首个获批于感染性疾病领域的高灵敏度数字PCR技术与应用评价马学军，中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所中心实验室主任• MeltArray高阶多重高灵敏核酸检测技术突破与开发李庆阁，厦门大学生命科学学院教授，分子诊断教育部工程研究中心主任• 新发传染病检测与快速诊断方法学开发与研究（拟）危宏平，中国科学院武汉病毒研究所研究员• 自动化分子诊断技术及病原体检测的应用杨星，艾科诺生物创始人兼董事长• 未来病原体微生物的体外诊断的发展趋势蒋析文，广州达安基因股份有限公司副总经理&首席科学家&研发总监• 全封闭全集成超高速PCR在感染性疾病诊断中的开发与应用（拟）杨奇贤，深圳市博德致远生物技术有限公司董事长&CEO基于核酸快检： 分子POCT/CRISPR/微流控… • 新型超高灵敏度新冠检测开发与病原体核酸即时检测（POCT）质量管理要求专家共识解读朱召芹，上海市公共卫生临床中心检验医学科负责人（TBD）• HOLMES：基于CRISPR技术的下一代分子诊断系统王金，吐露港生物CEO（TBD）• 随手可及-分子诊断POCT技术发展浅析王晨，瀚海新酶酶应用研发经理• 感染性疾病诊断的创新POCT技术与现场快检系统开发与应用 邢婉丽，博奥生物集团高级副总裁兼工程中心常务副主任，北京博奥晶典生物技术有限公司首席执行官• ERA酶促恒温扩增技术：一体化现场核酸快检与高效病原检测应用于继彬，苏州先达基因创始人、CEO• 微流控与全自动核酸检测在HPV等传染病领域的应用曾滨，博晖创新试剂研发副总• 圆桌讨论：下一代核酸快检技术的突破风口与蓝海探索多重与更优序列与设计准确度、灵活通量与速度之间的平衡居家检测前景CRISPR与生物传感概念的结合监测反应体系的内标：内源性VS外源性？尤其敏，杭州优思达生物技术有限公司创始人兼首席科学家李秋实，晶睿生物联合创始人兼首席执行官唐勇，成都微康生物创始人杨广宇，瀚海新酶创始人及CTO【生殖与遗传诊断专场：孕前/植入前/产前/新生儿】Day1 8月18日• 行业前沿/焦点与临床/监管建议• 基因嵌合出生缺陷防控技术和临床应用黄荷凤，中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院主任医师、复旦大学生殖与发育研究院院长• 快速高通量测序技术与快速诊断危重新生儿遗传病周文浩，复旦大学附属儿科医院副院长• 数字PCR助力精准检测新生儿脊髓性肌萎缩症（SMA）朱林，浙江达普生物科技有限公司 市场总监• 基因组学与人类遗传/复杂疾病的关联探索与研究卢大儒，复旦大学生命科学学院PI、基因技术教育部工程研究中心主任• 一代测序平台在生殖遗传领域的开发与应用 郑朋，阅微基因市场总监• 基于二/三代测序等技术与应用突破胚胎植入前诊断/孕前/携带者筛查• 高通量测序技术下的PGT开发与应用杜仁骞，贝康医疗器械有限公司首席研究员• 全基因组测序在辅助生殖领域的应用及优势陈超，华大基因辅助生殖负责人• NICS® —— 一种无创胚胎优选策略的现状与未来 任军，亿康医学首席技术官• 子宫内膜容受性分析（ERA）在个体化胚胎植入的应用俞炎琴，奕真生物技术副总经理• 合适基因Panel下的扩展性携带者筛查技术与临床应用彭嵋，上海福君基因生物科技有限公司首席科学家• 胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT-A）的技术与应用突破张倩，北京嘉宝仁和生物信息负责人Day2 8月19日• 基于二/三代测序等技术与应用突破孕早期/产前筛查、诊断• NGS下的产前筛查与检测标准与临床建议孙路明，上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任兼产前诊断中心常务副主任(TBD)• 基于国产化高精度高通量染色体畸变检测的应用解决方案(CMA-Seq)张巍，广州嘉检医学CEO• PacBio HiFi测序在人类遗传疾病和罕见病领域的最新进展翁亮，PacBio中国区市场经理• 创新产前筛查三合一检测技术及最新临床应用张治位，北京博昊云天科技有限公司总裁• NIPT PLUS技术优化及最新临床队列研究与数据伍启熹，优迅医学首席执行官• 无创产前单基因遗传病诊断（NIPD-MG）最新突破杨敬敏，上海韦翰斯生物医药科技有限公司联合创始人• 产前全外显子组检测技术开发与数据分析及变异解读郑昭璟，杭州金诺医学检验实验室有限公司总经理新生儿/儿童遗传疾病筛查/早诊• 新生儿基因筛查的进展和挑战孙隽，华大基因股份有限公司妇幼健康事业部研发总监• 基因捕获高通量测序技术与新生儿罕见遗传病的突破及应用伍建，北京迈基诺基因创始人兼董事长• 三代测序技术在出生缺陷三级防控中的临床应用前沿进展任志林，贝瑞基因三代事业部总监• 基于高通量平台开发的针对可防可治的新生儿遗传病精准筛查余伟师，赛福解码（北京）基因科技有限公司创始人&CEO*议程更新截止至7月18日，最终议程以现场为准！邀请参会赢豪礼！点击链接: https://www.bmapgl o bal.com/mdx2022 ，进入会议官网手机页面，点击右侧“海报分享”，生成专属分享海报，转发海报并邀请您的好友/同事扫码报名参会，即可赢取精彩豪礼！ • 邀请20人及以上:VIP免费参会门票1张 +1000元京东卡• 邀请15人及以上:VIP免费参会门票1张+国家地理双肩包• 邀请10人及以上:VIP参会半价抵用券1张+SKG颈部按摩仪• 邀请5人及以上:VIP参会半价抵用券1张+飞利浦电动牙刷• 邀请1人即享:100元京东卡*点击会议官网页面右边“邀约排名”，即可查看邀请人数，会议现场或会后凭邀请榜单数量截图联系会议小助手（180 1793 9885），经核实后即可领取礼品！*以上活动不可叠加，且与其他优惠活动不同享MDx 2022招展工作持续进行中！论坛开放主题演讲，产品展示，插页广告，晚宴赞助，吊绳&名卡、手提袋、瓶装水、椅套广告等多种形式、全方位供您展示先进分子诊断技术！在这里，您将与分子诊断领域的行业专家以及领先企业直接对话，高效获取最新资讯，精准定位合作伙伴，助推中国分子诊断领域高速发展！即刻联系我们，获得有限的赞助演讲机会！详情请咨询：180 1793 9885（同微信）【关注官微，及时获取会议最新信息！】联系组委会：180 1793 9885（同微信）邮箱：mdx@bmapglobal.com网站：www.bmapglobal.com/mdx2022媒体合作联系：上海商图信息咨询有限公司赵俊雯| Jane ZhaoTel: 021-60307601（ext.8027）官网: www.bmapglobal.com

p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/48b312a7-ca0e-4a6f-8e23-01dfa60db6ed.jpg" title=" 1.jpg" / /p p 　　天朗气清，金风送爽的八月，第二届Illumina生殖与遗传系列高峰论坛终点站于13日在上海拉开帷幕，与郑州站和西安站不同的是，本站主题将高通量芯片及测序技术的应用从产前检测延伸到了儿童遗传学检测及咨询领域。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/ac293152-ba14-4335-b3dd-c90fc79b813b.jpg" title=" 2.jpg" / /p p style=" text-align: center " ▲& nbsp 上海场会议现场 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/a2589c8d-c3ec-4008-9981-527ee23d4f81.jpg" title=" 3.jpg" / /p p style=" text-align: center " ▲& nbsp 欢迎辞& nbsp & nbsp Tom Berkovits 先生 Illumina亚太区市场发展部副主管 br/ /p p strong span style=" color: rgb(31, 73, 125) " span style=" font-size: 18px " 01 /span /span /strong span style=" color: rgb(31, 73, 125) " span style=" font-size: 18px " /span strong 高通量测序技术在儿童遗传病应用—— 瓶颈、挑战和突破 /strong /span /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/296b5673-b3cf-4af9-b3e5-5aa61a0345e3.jpg" title=" 4.jpg" / /p p style=" text-align: center " ▲& nbsp 讲者：余永国& nbsp 博士 /p p 　　余博士风趣详实地通过病例分享肯定了新一代测序技术的优势 —— 辅助临床明确遗传学病因、精准医疗，推动着临床诊断进入新模式。但高通量分子诊断技术在临床应用中也面临一些瓶颈和挑战，如：针对复杂的临床患者如何选择不同的分子诊断方案，如何规范实验室报告、缺乏大数据分享、基因芯片和下一代测序技术的选择等，针对以上困难，余博士认为，首先作为临床医务工作者，需要加强临床遗传基本功，规范遗传咨询流程，普及遗传学科普知识；医疗机构需要壮大遗传咨询师及遗传咨询医师的队伍；联合多学会建立规范的学组共识；最后余博士倡导医院、检测机构共同努力搭建可视化共享的出生缺陷及重大遗传性疾病的遗传数据库，进行新技术的大样本探索。 /p p span style=" color: rgb(31, 73, 125) " strong span style=" font-size: 18px " 02 /span 医学外显子组测序在遗传病患儿诊断中的应用介绍& nbsp /strong /span br/ /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/1bcb91ab-2ebc-4549-9d05-768e5ddf784e.jpg" title=" 5.jpg" / /p p style=" text-align: center " ▲& nbsp 讲者：赵薇薇& nbsp 教授 /p p 　　遗传因素是疾病发生的重要原因之一，据OMIM数据库统计，符合孟德尔遗传方式的疾病有8477种，其中表型有描述，基因明确的有5051种，如何针对发病率低，病种繁多，累计发病率高的遗传病进行检测，赵教授认为外显子测序能提供更精准的诊断。（医学外显子组技术是针对每个怀疑有遗传病的个体同时检测约5000个致病基因）从2009年至今金域分子遗传共收集患者及家系样本6万例，采用Illumina公司的TruSight One临床外显子 — Panel检测，突变检出率为37%。最后赵教授通过病例解析强调了高通量测序过程中质量控制、生物信息学分析中的过滤参数以及ACMG五分类法在变异注释时的重要性。 /p p span style=" color: rgb(31, 73, 125) font-size: 18px " strong 03 /strong /span span style=" color: rgb(31, 73, 125) " strong Genetic counseling: Tool to Convey Complex Information /strong /span /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/77eb1cdb-b1d8-4e8d-b5cd-d55ff7e54375.jpg" title=" 6.jpg" / /p p style=" text-align: center " ▲& nbsp 讲者：Sucheta Bhatt& nbsp 博士 /p p 　　Sucheta博士在这一站分享了更多有关儿童遗传疾病咨询的经验，她首先强调进行遗传咨询时首先获得病史及家族史的重要性，指导根据疾病的临床特征分析病因，如何提供遗传风险评估的专业意见，如何与临床医师紧密合作，以及如何在充分知情同意后帮助患者选择下一步诊断技术。随后Sucheta博士引入一个疑似Noonan综合征儿科病例，从问诊，搜集病史，到评估各项检测，再到与患者家人的咨询建议，把遗传咨询的流程及要点清晰地呈现给听众们。 /p p span style=" color: rgb(31, 73, 125) font-size: 18px " strong 04 /strong /span span style=" color: rgb(31, 73, 125) " strong 高通量分子检测技术在出生缺陷三级防控中的应用 /strong /span /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/9a168f3a-2870-47b9-aea8-e80396b2fff4.jpg" title=" 7.jpg" / /p p style=" text-align: center " ▲& nbsp 讲者：熊丽& nbsp 博士 Illumina大中华区临床应用专家 /p p 　　出生缺陷是一个严重的公共卫生和社会问题备受关注，传统技术精度及通量受限，Illumina基因芯片和新一代测序为代表的高通量检测技术展现出实力。熊丽博士由出生缺陷三级防控入手，分别介绍各类分子诊断技术的应用范围： br/ /p p 　　一级预防：携带者筛查通过靶向测序技术得以实施；胚胎植入前遗传学筛查（PGS）采用低覆盖度全基因组测序优选二倍体胚胎。 /p p 　　二级预防：核型定位技术（Karyomapping）能够成为通用单基因病胚胎植入前遗传学检测解决方案；NIPT是新一代测序技术在临床广泛应用的典范，阳性预测值可高于90%；基因芯片技术作为核型分析的补充在染色体病的产前检测中广泛应用。 /p p 　　三级预防：目前国际多个研究项目正采用新一代测序技术进行新生儿筛查研究，而临床全外显子检测，全外显子或全基因组测序大大提高了检测力，也在逐步改变目前的遗传疾病低效诊疗模式。 /p p span style=" color: rgb(31, 73, 125) font-size: 18px " strong 05 /strong /span span style=" color: rgb(31, 73, 125) " strong 案例讨论 /strong /span /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/54d054ce-945a-40b8-a8b2-bf866014a8d4.jpg" title=" 8.jpg" / /p p style=" text-align: center " ▲& nbsp Sucheta Bhatt 等 /p p 　　上海站的压轴环节，是由Sucheta博士带来的遗传咨询典型案例讨论，30分钟时间内，两个曲折精彩的病例，现场新华医院余博士、上海国妇婴徐晨明博士等均参与分享了见解及咨询经验。两个案例一个先天性多发畸形，通过全基因组测序找到了致病基因，指导后续的检测及再发风险；另一个为重度发育迟缓，经家系外显子测序后仅找到临床意义不明(VOUS)的变异，在场同仁们探讨这类变异的咨询重点，随访需求以及数据库积累更新的重要性。余博士在点评时特别强调了中西方文化差异以及在中国临床遗传咨询需重视的沟通技巧，面对类似案例的咨询思路，操作流程建议，收获全场掌声不断。 br/ /p p strong 后记： /strong 郑州，西安，上海，三场足迹让我们深深体会到了临床用户们对新一代测序的认可与需求： /p p strong 8月9日& nbsp & nbsp 郑州 /strong br/ /p p 　　Illumina与安诺优达公司、郑大一附院联合举办的郑州站论坛，以“碰撞& nbsp · & nbsp 融合& nbsp · 发展”为主题引入了高通量测序技术的遗传学热点应用。 br/ strong 8月12日& nbsp & nbsp 西安 /strong br/ /p p 　　Illumina与贝瑞和康公司联合举办的西安站引起了各个产前诊断中心同仁门的热切交流，将高通量测序技术带入了深入应用及临床转化的话题。 br/ strong 8月13日& nbsp & nbsp 上海 /strong br/ /p p 　　Illumina生殖与遗传高峰论坛的上海站主场，把学术与交流的主题从产前筛查、产前诊断、延伸到儿童遗传学检测，在众多专家们的学识碰撞及实战经验交流之间，赋予了高通量测序在遗传学领域应用更加明媚的前景。& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp br/ /p p 　　不论是最为成熟的无创产前检测(NIPT)，还是新兴引起广泛关注的植入前遗传学筛查(PGS)，或是在遗传病检测实践中初步展露头角的产前CNV测序及遗传疾病外显子测序，医疗同行们对Illumina技术的愈加关注，通过各中心经验的分享，增添了对新技术的应用信心和期望。为此，Illumina从未停止过创新脚步，致力于通过科技的革新帮助更多用户改善检测流程，寻找遗传学答案，解开基因组学奥秘。 /p p span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 关于Illumina /strong /span br/ Illumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用分布在生命科学、肿瘤学、生殖与遗传、农业及其他新兴市场领域。如欲了解更多信息，请访问Illumina中国官网。 /p

MDx2022第八届中国先进分子诊断技术与应用论坛中国，上海，2022年5月20-21日作为IVD行业增速最快的细分领域，分子诊断在井喷式的行业热度和市场教育与国家政策的重点支持之下，下一阶段应该如何破解“无效内卷”布局，如何从源头/技术本身进行迭代突破？如何挖掘应用场景蓝海/临床需求，如何加速产业化与临床应用落地，是行业各界共同的关注焦点！基于此，MDx 2022（第八届中国先进分子诊断技术与应用论坛）将于5月20日-21日在上海升级上线，首次升级“感染+生殖/遗传”平行论坛，以临床需求为中心，深度探讨技术升级、产品开发与临床落地等前沿走向、解读最新行业标准/合规政策与临床建议、剖析分子诊断技术在感染疾病诊断、生殖/遗传诊断应用中的行业痛点与年度最新突破，与行业专家共探先锋技术开发与应用之路！了解会议详情,请点击：www.bagevent.com/event/8045677?bag_track=instrument限时特惠放送！3月25日前注册报名，享立减1000元早早鸟特惠！扫描下方二维码，即可咨询会议详情！详情欢迎咨询：180 1793 9885（同微信）论坛结构与精彩亮点【感染性疾病诊断专场：病原微生物/病毒检测】• 临床/监管建议与行业发展• 技术迭代与应用突破基于测序：mNGS/靶向/三四代测序基于PCR/数字PCR/多重/超多重基于核酸快检：CRISPR与POCT• 探索感染性诊断的标准化/合规化及卫生经济学• 解读mNGS临床策略/申报/LDT合规及产业化机遇• 剖析mNGS样本前处理等技术突破与数据库/报告解读• 学习基于测序的创新病原检测技术路径及产品开发（四代/靶向/Q-mNGS/f-NGS… ）• 突破低拷贝核酸检测并高效平衡通量与准确性• 深挖PCR/多重/超多重/多联检等技术与应用场景创新• 剖析下一代分子诊断技术进展与前景：CRISPR/POCT/居家检测… • 探讨手术前/输血前/移植/儿童感染等蓝海临床应用与需求【生殖与遗传诊断专场：孕前/携带者/植入前/产前/新生儿】• 行业前沿/焦点与临床/监管建议• 基于二/三代测序等技术与应用突破孕早期/产前/胚胎植入前新生儿/儿童遗传疾病筛查/早诊携带者筛查/孕前• 探讨生殖/遗传诊断的LDT合规化/卫生经济学等标准与临床建议• 挖掘遗传病诊断与人类基因组/底层科学的前沿深层研究• 学习最新遗传诊断相关基因数据解读模型开发与应用• 了解下一代单基因遗传病的创新无创检测技术与应用• 研习三代测序技术在高发遗传病/产前诊断/新生儿筛查的突破• 突破NGS下的辅助生殖/PGT等灵敏度与准确性挑战• 探索WGS/RNA测序等与新生儿危重/罕见/代谢等遗传病诊断• 剖析罕见病/遗传性肿瘤的携带者/孕前筛查前景与前沿进展主要参与群体与职能范围往届盛况精准定位于分子诊断技术，产品，平台研发与优化的年度盛会累计至第七届，已有300+分子诊断领域卓有建树，以及属于该领域第一梯队的国内外专家分享精彩内容。已有近4000+多位行业精英参会代表与展商踊跃参与，共同交流与进阶！在分子诊断行业积累了7年的口碑与经验，第八届MDx在此基础上将论坛与话题深入挖掘下沉，紧抓分子诊断行业热点与痛点，搭建专研式精品论坛与行业专家共探分子诊断先锋技术开发与产品申报落地之路！部分往届嘉宾赵国屏，中国科学院院士邓子新，微生物分子遗传学家，中国科学院院士郭术廷，上海市药监局副局长王华梁，上海临检中心主任卢洪洲，深圳市第三人民医院院长，党委副书记周海卫，中检院体外诊断试剂检定所副研究员石大伟，中国食品药品检定研究院传染病诊断试剂二室副研究员朱耀毅，中国医疗器械行业协会IVD分会理事长冯雁，上海交通大学生命科学技术学院副院长李庆阁，厦门大学分子诊断教育部工程研究中心主任邢婉丽，博奥生物集团高级副总裁兼工程中心常务副主任，北京博奥晶典生物技术有限公司首席执行官才蕾，万孚倍特总经理许腾，广州微远基因创始人兼CTO周俊，圣湘生物副总兼首席医学官 麻锦敏，华大因源CSO… 点击下方↓↓查看2021年MDx现场精彩盛况！1、【开幕报道】前沿法规，硬核技术！MDx第七届先进分子诊断技术与应用论坛520精彩开幕！2、技术升级 平台落地 | MDx 2021第七届中国先进分子诊断技术与应用论坛圆满落幕！限时特惠放送！3月25日前注册报名，享立减1000元早早鸟特惠！扫描下方二维码，即可咨询会议详情！详情欢迎咨询：180 1793 9885（同微信）新技术！新高度！新未来！MDx期待您的加入！演讲嘉宾火热征集中！演讲摘要/论文投稿，经组委评估并确认的嘉宾将享受以下福利：获得一张免费全程参会证；会议期间午餐券、嘉宾招待晚宴；在会议期间专享演讲嘉宾休息室；组委会官方宣传与推广。投稿邮箱：mdx@bmapglobal.com打造行业交流新平台，助力高效商务合作！论坛开放主题演讲，产品展示，插页广告，晚宴赞助，吊绳&名卡、手提袋、瓶装水、椅套广告等多种形式、全方位供您展示先进分子诊断技术！在这里，您将与分子诊断领域的行业专家以及领先企业直接对话，高效获取最新资讯，精准定位合作伙伴，助推中国分子诊断领域高速发展！即刻联系我们，获得有限的赞助演讲机会！详情请咨询：180 1793 9885（同微信）【关注官微，及时获取会议最新信息！】联系组委会：180 1793 9885（同微信）邮箱：mdx@bmapglobal.com网站：www.bmapglobal.com/mdx2022媒体合作联系：上海商图信息咨询有限公司赵俊雯| Jane ZhaoTel: 021-61071886（ext.8027）官网: www.bmapglobal.com

安捷伦科技公司拓展在生殖遗传学领域的合作与比利时大学签署新的两年期协议，专注于检测游离 DNA 和胚胎活检切片中的基因畸变 2017 年 1 月 18 日，北京 安捷伦科技公司（纽约证交所： A）今日宣布其正在拓展与比利时鲁汶大学人类遗传学中心和鲁汶大学医院的合作。 人类遗传学中心主席以及人类遗传学领域顶级专家 Joris Vermeesch 将对此次合作进行协调安排。 早期的合作是在安捷伦的 OneSight 软件平台推向市场之前，此平台帮助研究人员观察和探究游离 DNA 测序数据中染色体和亚染色体非整倍性。 近年来，游离 DNA 分析受到了越来越多的关注，不仅是因为其可以用于进行无创产前检测，并且 cfDNA 存在于癌症患者的液体活检切片中。 此外，最近有证据表明 cfDNA 存在于胚胎囊胚液和培养基中，并且可将其用于胚胎植入前的基因筛查。 两个团队还对胚胎植入前基因检测的综合解决方案进行了调查研究，这使实验室能够使用单一测序工作流程在同一胚胎活检中对单基因遗传病和易位携带者以及染色体异常进行胚胎植入前基因筛查 (PGS)。 胚胎植入前基因检测 (PGT) 的开发工作还得到了弗兰德政府的资助。 合作伙伴预计 PGT 分析的商业化解决方案最早将于明年完成，随后将对该 PGT 解决方案对于辨别有丝分裂和减数分裂非整倍体的临床效果进行更加全面的评估，并检测胚胎活检中的单倍体和单亲同二倍体。 这些染色体畸变无法通过现有 PGS 商业化解决方案进行准确检测。 最终目标是使 IVF 群体能够缩短 IVF 治疗周期和达到让婴儿健康安全出生的条件所需的时间。 这些想法一旦得到证实，成本和时间的减少可能将成为获取相关部门报销的主要驱动因素。 “安捷伦非常高兴能够与 Vermeesch 教授拓展合作，在过去的两年中我们与他们建立了密切的合作伙伴关系。 这是一个独特且出色的政府-产业-学术合作伙伴关系案例，旨在将创新研究转化为商业化解决方案，以解决人类生殖遗传领域尚未满足的需求。”安捷伦基因组学部门副总裁兼总经理 Herman Verrelst 讲道。 人类遗传学中心主席 Joris Vermeesch 补充说：“在过去十年中，实验室一直致力于开发用于分析单细胞、胚胎和游离 DNA 的创新方法。与安捷伦的合作使我们能够让产品更具人性化、加快产品的临床应用，并且将产品推广到世界各地。”关于安捷伦科技公司 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）是生命科学、诊断和应用化学市场领域的全球领导者，是致力打造美好世界的顶级实验室合作伙伴。 安捷伦与全球 100 多个国家和地区的客户进行合作，提供仪器、软件、服务和消耗品，产品可覆盖到整个实验室工作流程。 在 2016 财年，安捷伦的净收入为 42 亿美元，全球员工数约为 12500 人。 如需了解安捷伦公司的详细信息，请访问 www.agilent.com。

p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/030e069c-036c-468c-ab5f-60920ca9932c.jpg" title=" 1.jpg" style=" width: 600px height: 334px " width=" 600" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 334" border=" 0" / /p p 　　在这桂花飘香的八月，生殖遗传学术热潮再度掀起。2017年8月9日，由郑州大学第一附属医院、安诺优达和Illumina公司联合举办的 “第二届Illumina生殖与遗传系列（郑州站）暨碰撞& nbsp · & nbsp 融合& nbsp · & nbsp 发展 高通量测序临床应用热点高峰论坛”，在郑州大学附第一附属医院隆重召开。论坛以“规范NIPT 临床使用，加强遗传咨询，探索高通量技术在临床应用发展”为主旨，邀请了郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东教授、刘宁博士、美国高级遗传咨询师Sucheta Bhatt博士、安诺优达孙阳博士、Illumina大中华区生殖与遗传市场经理谭珂博士，共同探讨遗传学传统检测技术和高通量检测技术的碰撞，体系的融合，高通量测序技术未来的发展之路，分享NIPT临床实践、遗传咨询、NGS实验室搭建等热点议题，现场座无虚席，井然有序共同享受这场学术盛宴。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/37bac0d4-c835-463a-8055-b59d2d8eeba3.jpg" style=" " title=" 2.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/e7236016-f406-4696-87ed-4b53833d55b6.jpg" style=" " title=" 3.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 会场参会者学习热情高涨 /strong br/ /p p 　　同时，中国妇产科网作为合作媒体，对这次会议进行了全程同步直播，线上线下互动热烈。 /p p span style=" color: rgb(0, 176, 240) " strong 1.NIPT临床应用热点解析与案例分享 —& nbsp 孔祥东 /strong /span /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/5d01d001-6d6d-4ce6-b775-974b941ef894.jpg" title=" 4.jpg" / /p p 　　孔祥东教授首先分析了我国NIPT的技术规范，强调了NIPT必须建立以产前诊断机构为核心，产前筛查机构为采血点，以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的技术服务网络。结合自己科室所开展NIPT的临床经验，他认为，高龄、唐筛高危、双胎及多胎妊娠、辅助生殖的孕妇，可以进行NIPT检测，但需要对受检者进行充分的遗传咨询。而针对于NT≤3.5mm的孕妇，如NIPT结果正常，建议中孕期羊水核型分析联合CMA检测，当NT≥3.5mm的孕妇建议直接产前诊断。最后孔教授指出NIPT有望替代唐氏血清学筛查，作为简约而不简单的NIPT技术需要在临床规范化使用。 br/ /p p strong span style=" color: rgb(0, 176, 240) " 2.Genetic Counseling: A Bridge to Understanding Genetic Information /span /strong /p p strong span style=" color: rgb(0, 176, 240) " ——& nbsp Sucheta Bhatt博士 /span /strong /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/c4d38fdd-c468-48d2-931b-ac52a8ea4497.jpg" title=" 5.jpg" / /p p 　　Sucheta博士介绍了遗传咨询的内容，分享了美国遗传咨询师的工作职责，由浅入深的介绍了如何进行遗传咨询，其过程包括病史采集、绘制家系图、风险评估及教育，鉴定并讨论合适的检测选项，评估总结以及随访计划。随后Sucheta从NIPT角度示范了咨询要点，NIPT局限性以及“正常”、“异常”结果的考量，并分享了典型病例，引起了与会者们的热度关注与探讨。 /p p span style=" color: rgb(0, 176, 240) " strong 3.NIPT临床实验室搭建 —— 孙阳 /strong /span /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/27c36ec7-dda0-4b7c-8082-1b4eb191e158.jpg" title=" 6.jpg" / /p p 　　安诺优达临床应用专家孙阳博士，向在场人员展示了安诺优达的高通量测序实验室的整体解决方案。他谈到，院端测序平台搭建的实质，是将企业成熟的技术平台、实验方法、项目经验整体迁移至院端，其涉及到两个核心关键点：技术转移和质量控制，即对院端进行完整的技术输出，并在此基础上，保障检测流程各个环节的顺利运转，质控合格。安诺优达拥有成熟IVD产品：获得CFDA认证的NextSeq 550AR基因测序仪及其配套试剂 (国械注准20173300330；20173300331)，为院端NIPT项目的开展提供了基本保障。 /p p strong span style=" color: rgb(0, 176, 240) " 4.复发性流产的遗传学病因分析和遗传咨询 —— 刘宁 /span /strong /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/72e2434f-2503-43a1-a5a6-1f4930f40d5d.jpg" title=" 7.jpg" / /p p 　　刘宁博士在其演讲中谈到，超过60%的早期复发性自然流产是由胚胎染色体异常所导致，对于复发性流产可以采用的检测技术包括了核型分析，荧光原位杂交、基因芯片以及新一代测序。刘博士分享了本院419例流产物CMA结果发现非整倍体异常36.75%，微缺失微重复异常19.72%，并运用典型流产案例阐述了遗传咨询以及选择合适检测方案的重要性。 /p p span style=" color: rgb(0, 176, 240) " strong 5.从孕前到产后：精准遗传学检测 —— 谭珂 /strong /span /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201708/insimg/9bf8262c-af2c-4cb1-a762-29b74d0e97de.jpg" title=" 8.jpg" / /p p 　　谭珂博士从出生缺陷三级防控的角度入手，探讨了从孕前到产后所能应用的精准遗传学检测技术及临床应用。一级防控包括了携带者筛查和植入前遗传学筛查（PGS），针对携带者筛查，AMCG、ACOG等国外指南强调了基于高通量检测技术的扩展性携带者的重要性和应用范围，目前国内较为普遍的筛查方案为发病率较高的单病种检测，而国外共识更关注育龄人群，高发疾病常规检测，高通量测序应用更为成熟。PGS可从遗传学角度找出最具潜力植入的胚胎，改善辅助生殖临床结局。 /p p 　　作为二级防控，NIPT已是临床高度关注的新型产前筛查方案，除此以外，基因芯片以及NGS技术可以提高产前诊断检出率。在新生儿筛查领域，谭博士对基于NGS的高效新筛模式寄予了期望。最后呼吁行业同仁们更多关注新技术能给实践带来的临床价值，共同努力解码基因组改善人类健康！ /p p br/ /p p strong 关于Illumina /strong /p p Illumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用分布在生命科学、肿瘤学、生殖与遗传、农业及其他新兴市场领域。如欲了解更多信息，请访问Illumina中国官网。 /p

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随着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。　　《瞭望东方周刊》：解码遗传咨询师　　不仅在医疗界受追捧，遗传咨询行业还受到了央级期刊的关注。日前，《瞭望东方周刊》以《解码遗传咨询师》为题详细解析了我国遗传咨询行业的发展现状。《瞭望东方周刊》以典型的孕前检测遗传咨询为例，强调了遗传咨询师的重要性。然而遗传咨询绝不仅限于孕前检测和产前诊断，遗传咨询技术应用极为广泛，遗传咨询所针对的人群也不尽相同。可以是婴幼儿群体和育龄成人，例如对于新生儿代谢缺陷疾病的生化遗传检查；也可以是成年群体，比如各种用药筛选的诊断，常见的如肿瘤用药 甚至可以是健康群体，比如针对某些常见隐形遗传疾病的筛查，以及其他领域的特殊群体，如亲子鉴定、法医学鉴定等。　　遗传咨询师是产业发展的必然，也是人类健康所需　　随着人类基因组计划的完成，基因行业的发展可谓是日新月异。随着基因二代测序技术的兴起与成熟，测序成本大幅减低，基因测序因此从单纯的科研走向了大规模临床应用，迎来了广阔的市场空间。2014年，基因测序设备领域龙头企业Illumina将人类全基因测序的价格降低至1000美金，今年我国一些企业也开始推出自主研发测序系统，目的是降低测序成本，构建良好的行业生态系统。　　与如火如荼的行业生态相比，目前基因消费市场还处于冰海之中，基因测序临床化还存在很多疑点，主要表现在：不了解什么是基因测序?看不懂基因测序结果报告?读懂了检测报告也不知道接下来该怎么做?基因检测要真正惠及全人类，这些问题必须要解决。那么解决这些问题，需要一群专业人士的帮助，他们就是传说中的遗传咨询师。　　遗传咨询师的角色　　遗传咨询师作为揭秘基因密码的专业人士，是链接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁。遗传咨询师必须具有丰富的专业知识、长期工作积累的经验、优秀的沟通能力等。遗传咨询师的工作包括：根据用户的家族史、医疗史和检测目的，给出最适合客户的基因检测产品建议 综合检测报告和所有能获得的信息，评估疾病发生或复发的几率 进行疾病遗传、检测、管理、预防等知识的传授 帮助受试者做出正确的选择，理性面对致病风险，同时疏导检测结果对受试者可能产生的心理问题。　　我国培训体系已建立：遗传咨询分会已举办四届遗传咨询师培训班　　遗传咨询行业在美国已有很多年，但在中国才刚刚开始。基于基因测序技术的迅猛发展以及巨大的临床需求，2015年2月9日中国遗传学会成立了中国遗传学会遗传咨询分会(简称遗传咨询分会)，由著名遗传学家贺林院士出任主任委员。今年8月，贺林院士带领团队与美国两大权威遗传咨询机构的代表——美国遗传咨询师认证行会(ABGC)代表委员、美国遗传咨询认证委员会(ACGC)代表委员在波士顿进行了正式的官方会谈，商讨建立了中美双方在遗传咨询领域的官方合作机制。这意味着我国将出现一批与国际标准接轨的经过专业培训的认证遗传咨询师。　　自成立遗传咨询分会以来，我国举办了四届遗传咨询师培训班。2015年4月22日由中国遗传学会遗传咨询分会主办，复旦大学生命科学院承办的第一届遗传学会遗传咨询师培训班在上海正式开班。此次培训班面向医院的医生、从事临床诊断的实验室人员(出生缺陷和遗传病、遗传综合症、复杂疾病、儿科、产科、肿瘤等科室)、检验师、相关科研和教学工作者，共开设三门课程，分别是医学遗传学(基础篇)，临床医学遗传咨询(各论篇)和遗传检测分析与诊断方法，共8天，72个学时。内容涉及遗传病、出生缺陷、复杂多基因病、个体化用药和基因组转化医学等各方面，并详细介绍基因组时代可用于基因检测和分子诊断的多种技术手段，特别是利用新一代测序仪和基因芯片进行全基因组SNP、CNV、基因表达和突变分析等，同时，进行分子诊断临床实践、报告解读以及遗传咨询等情景案例教学。　　2015年7月14日，中国遗传学会遗传咨询分会在中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士的牵头下，联合了国家辅助生殖与优生工程技术研究中心暨山东大学附属生殖医院于济南开办了第二届遗传学会遗传咨询师培训班。此次培训班在第一次成功开班的基础上，引进了美国和香港中文大学遗传咨询师培训课程和教学模式，实现与国外相关领域的全面接轨，以主题演讲、病例讨论、学术互动等形式，使学员们通过本次培训，可以获得最新的医学遗传知识，掌握处理存在遗传病风险的患者及其家庭的医学策略，理解包括单基因病、多基因病在内的分子机制，并能解释疾病的遗传机制，理解分子遗传方法的原理，建立发现致病基因的科学策略。　　2015年11月5日中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)在美丽的广西南宁市(邕城)盛大开幕。此次培训班面向具有临床资质的临床医生 医学院或生命科学院本科毕业生 分子诊断实验室，医院及第三方检验科室初级职称者 从事相关专业的科研教学、临床检验、遗传诊断，遗传咨询工作经历2年以上者。　　2015年11月7日由遗传咨询分会主办，中国医科大学附属盛京医院承办的第四届遗传学会遗传咨询师培训班在辽宁沈阳市盛大开幕。内容包括遗传咨询基础理论、遗传咨询临床应用、遗传咨询检测技术和遗传咨询政策法规四个部分。此次培训班将在之前成功开班的基础上，进一步完善培训课程和教学模式，在7天的集中培训后，还设立了3个月的远程培训。远程培训的课件邀请ABGC的授课老师设计，包含多种临床案例的遗传咨询，汇聚了北美遗传咨询师教学的精华案例，使国内的遗传咨询培训第一次和北美遗传培训同步。　　记者了解到，遗传咨询分会目前正在筹备下一届遗传咨询师培训班的召开，这意味着我国遗传咨询师培训体系已全面拉开。　　结语　　高通量测序技术的发展，为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来了福音。在这些高新技术进入临床实践应用的过程中，逐渐暴露出目前医疗体制和医疗环境的不足，规范指南的缺乏，相关机构和技术人员短缺等问题。其中，最主要的问题体现在临床一线遗传咨询师的短缺和相关知识，尤其是对检测报告的解读、遗传学诊断和临床处理策略方面相关知识的匮乏。因此，加速增加遗传咨询师的培训、认证、岗位设定等内容迫在眉睫。随着国家的高度重视和支持力度的迅速增加，遗传咨询正成为基因测序转向临床应用必不可少的一环。

父母将基因传给他们的后代，帮助他们适应生活。这说起来简单，但随着近年来研究的深入，表明现实更加复杂，父母所赋予的不仅仅是基因。马普免疫生物学和表观遗传学研究所的Asifa Akhtar实验室最新一项研究表明，效的表观遗传修饰也从一代传给了下一代。这一发现公布在Cell杂志上。我们人类的母亲花了九个月时间生下孩子，之后又要花费数年的时间抚养和养育孩子，教他们如何执行基本的和高级的生存任务。而果蝇产下卵子，让它们自行发育，这看起来果蝇像是不负责任的父母，抛弃了自己的孩子。但是Asifa Akhtar实验室进行的研究表明，果蝇妈妈其实也为果蝇宝宝提供了有关生命周期编码的生命使用手册来确保后代的成功，这就是表观基因组。从基因组到表观基因组我们从父母那里获得遗传信息。但是，即使人体中的所有细胞都包含相同的DNA，它们也会表达不同的基因来实现不同的功能。 DNA包裹在组蛋白周围，形成称为核小体的单个重复单元。许多核小体结合在一起形成位于所有细胞核中的“染色质”。表观遗传修饰（例如向组蛋白中添加化学基团）会导致染色质组织发生变化，从而触发基因激活（也就是“表达”）或基因沉默。表观遗传学代表了附加的信息层，可以帮助细胞确定激活哪些基因。尽管我们的细胞具有通用的基因组，但它们具有不同的“表观基因组”。来自母亲的传代信息传递母体的生殖细胞，卵母细胞和精子在受精过程中融合形成新的生物。科学家们认为，大多数表观遗传标记在每一代之间被删除。而表观遗传复位使得每个新个体都可以重新读取所有基因。最新研究发现，一种特殊的组蛋白修饰，即H4K16ac上组蛋白H4的乙酰化作用，是从母亲的卵母细胞到年轻胚胎的传代遗传。“H4K16ac是一种表观遗传修饰，通常与基因的激活有关。但是，我们知道基因在卵母细胞或胚胎生命的前三个小时都没有表达。这提出了一个问题：H4K16ac在这个早期阶段如何完成修饰的？”Akhtar说。为了研究该组蛋白标记在早期果蝇发育中的功能，研究小组进行了全基因组分析。结果他们发现H4K16ac在其基因激活开始之前的早期发育阶段就“标记”了许多DNA区。母亲的表观遗传信息对胚胎发育至关重要当母亲未能将此标记传递给她的孩子时，H4K16ac对后代的重要性就变得显而易见。科学家利用遗传方法和转基因果蝇设计了实验，从果蝇母体内去除MOF酶——已知MOF负责H4K16ac修饰物的沉积。值得注意的是，当科学家研究没有H4K16ac信息的后代时，他们发现在正常条件下以H4K16ac标记的基因现在不再正取表达，其染色质组织受到严重破坏。大多数未能获得母亲H4K16ac指示的胚胎随后死于灾难性的发育缺陷。从果蝇到人类的教训Akhtar表示：“果蝇妈妈甚至在受孕之前就已经通过表观遗传学确保了后代的生存，这一事实令人着迷。”接下来，研究人员转向哺乳动物，发现雌性小鼠还通过卵母细胞将H4K16ac组蛋白修饰传递给子代。这就提出了一种有趣的可能性，即人类也可能将母亲的H4K16ac用作成功胚胎发育的“蓝图”。情况是否如此以及该蓝图可能编码哪些信息，还有待未来进一步的研究。

p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/7a7dc61d-e49e-4d67-b347-5f4388d3fbf8.jpg" style=" " title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/ef58ace6-f882-4197-8dad-8657139da1f4.jpg" style=" " title=" 2.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/78b0a2e2-325b-43ea-a525-ec2a81c5a710.jpg" style=" " title=" 3.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/2c29756f-1df3-4d00-acf4-3b60f9fbf290.jpg" style=" " title=" 4.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/a43682da-9851-4bf1-8ab2-38aeb746770c.jpg" style=" " title=" 5.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/b1e12f27-d887-41af-bde9-ebecef354158.jpg" style=" " title=" 6.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/72a9469d-0460-42e6-9c47-0277f9ecb281.jpg" style=" " title=" 7.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/c35b5c72-4682-45a5-9f30-24db21bf811b.jpg" style=" " title=" 8.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201707/insimg/cf6a48c4-e82d-4c0c-ac84-1c244da3d8d8.jpg" style=" " title=" 9.jpg" / /p p br/ /p

p 　　上周，《自然》杂志驻上海记者、亚太通讯员David Cyranoski的一篇报道“China’s embrace of embryo selection raises thorny questions”在行业内引起广泛的转发和传播 同样的，这篇报道也引起了海外社交媒体的激烈评论。 /p p 　　David Cyranoski专访了北医三院乔杰院长、上海交通大学的遗传学家兼中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、北京解放军总医院聋病专家兼“中国聋病基因组计划”发起者王秋菊教授等业内专家，最后得出的结论是：中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的普及，目的是根除某些疾病的产生。 /p p 　　 span style=" color: rgb(84, 141, 212) " strong PGD在中国繁荣发展的景象 /strong /span /p p 　　Nature指出：在中国，患有遗传病容易受到歧视等不公正待遇，家家渴望生育健康宝宝的意愿使得PGD几乎没有受到来自宗教和伦理方面的阻力 随着“全面二孩政策”的放开，可以做PGD的高龄产妇日益增多 卫计委批准可以进行PGD的医院已经从2004年的4家上升到40家，这一数据将继续增加 获得相关资质的医院拥有设备精良、有影响力的临床研究团队正在加大力度改进技术、提高意识和降低成本。 /p p 　　据Nature报道，乔杰教授所在的医院在2016年进行了约100次胚胎中个体致病基因的筛查，并在另外的670例中进行了染色体数目异常的筛查，这一数据比2014年全英国进行的筛查数量还要高(英国全年仅578例) 中国第一例“无癌宝宝”的诞生地中信湘雅的PGD接诊量在两年内增长了277%，从2014年的876例增长到2016年的2,429例，其中700例是单基因遗传病的检测 北京解放军总医院聋病专家王秋菊教授发起的“中国聋病基因组计划”项目计划从全国150家医院获取多达200,000个样本来鉴定相关突变 上海交通大学的遗传学家贺林院士发起了一项宏大的工程，旨在将约6,000种已知遗传疾病的所有致病基因的全部突变都找到并集中到一个数据库中，且这些信息将被添加到PGD的筛选清单中…… /p p 　　面对中国PGD产业的繁荣发展，近日英国的罕见病研究机构Rare Disease Report 官网就对Nature的这一报道提出了点评。James Radke以“Can Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) Eradicate Genetic Diseases?”为题撰写了评论，并就中西方在PGD见解上做出了点评。 /p p 　　 span style=" color: rgb(84, 141, 212) " strong 1、PGD在英国发展了20余年，竟然被中国“后来居上” /strong /span /p p 　　Nature指出：胚胎植入前遗传学诊断已经使成千上万对夫妇获益，其推广在全球范围内总体上很缓慢，而在中国，这一技术开始了爆发式发展。仅乔杰教授的门诊现在每年完成的胚胎植入前遗传学诊断数量已经超过了全英国的总和。 /p p 　　Rare Disease Report 认为：PGD的首次出现是20年前的英国，一对拥有X连锁隐形遗传疾病的父母选择女性胚胎植入以避免后代患病(注：这种病传男不传女)。在那个时代，这种技术较全球其他国家的先进性不言而喻，很可惜现在被中国“后来居上”了。 /p p 　　 span style=" color: rgb(84, 141, 212) " strong 2、PGD在其他国家遭冷遇，不仅仅是伦理问题 /strong /span /p p 　　Nature指出：中国具备发展胚胎植入前遗传学诊断的一系列条件：拥有遗传疾病会被认为很丢脸，残疾人获得的相关扶持极少，同时胚胎植入前遗传学诊断几乎没有受到来自宗教和伦理方面的阻力。中国团队帮助许多夫妇避免了将一系列可能的疾病遗传给下一代，如短肋骨多指综合征、骨质疏松症、亨廷顿氏舞蹈症、多囊性肾病和耳聋等。在中国进行胚胎植入前遗传学诊断的费用相比之下已经很便宜，约为美国的三分之一。检测费用较低使其更容易被国家保险所覆盖。 /p p 　　Rare Disease Report 认为：消除遗传病是一个漫长的过程，这对医疗保健系统的影响深远。以PGD为例，避免后代囊性纤维化的PGD成本高达5万7千美元，不过这相比于囊性纤维化患者一生的治疗费用230万美元如“九牛一毛”。但某些疾病患病人数的减少会使得政府削减对相关研究和治疗的资助，使得生者更加痛苦。此外，使用PGD筛查遗传病是很昂贵的，没有政府的支持，许多诊断治疗非常昂贵，而保险的范围非常少，大部分保险公司都拒绝为PGD买单。一句话，更多的是“经济实力”的问题。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(84, 141, 212) " 3、NIPT在中国广受欢迎，西方人不会因为唐氏综合征而终止妊娠 /span /strong /p p 　　Nature指出：中国人似乎倾向于认为自己更有责任尽可能生一个最健康的孩子而不是去保护一个胚胎 。中国人利用遗传技术来确保生出健康孩子的渴求，从唐氏综合征和其他染色体疾病妊娠检测的急剧增长中可见一斑(2013年深圳华大基因研发出唐氏综合征检测试剂盒以来，其销售量已达两百万个，而其中一半都是在去年售出的)。 /p p 　　针对这一现象，Rare Disease Report也赞成了Nature描述PGD在西方国家的销售量却并不高的说法。原因包括天主教会反对对胚胎进行操控，包括移除细胞进行检测以及破坏胚胎。在西方，总有人会认为科学家在扮演上帝，从而谴责这件事情的大力推广。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(84, 141, 212) " 4、观念不同：中国人利用PGD“优生优育”，被西方误认为“人种改良” /span /strong /p p 　　Nature指出：在西方，PGD仍会激起关于创造出“精英基因”的恐惧，批评者还指出PGD可能导致人们滑向“人种改良学”的深渊，而这个词不禁会使人想到德国纳粹的种族清洗政策。 /p p 　　实际上，PGD在中国的发展是旨在促进“优生优育”，即生出更健康的宝宝，如同在孕期不吸烟产生相似的结果。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(84, 141, 212) " 5、相似之处：都担心PGD被滥用 /span /strong /p p 　　英国人类生育与胚胎学管理局同样对胚胎植入前遗传学诊断有严格的规定，将其使用限制于400种情况。但在美国，医院有相当大的自由度。例如性别选择，美国生殖医学会承认其是有争议的，但伦理委员会却更多地将是否可行的决定权留给了个体医院。 /p p 　　同样，中国政府和很多西方国家政府一样担忧PGD会被用于体征选择，例如身高或智力。获得PGD资质的机构，仅被允许利用PGD避免严重疾病或者辅助不孕症治疗，不允许使用PGD进行性别选择。 /p p 　　结语：带着争议继续造福社会 /p p 　　总之，无论西方怎么质疑，根据领先PGD提供商的评估显示，中国在这项技术上的应用已经超过了美国，在过去一段时间了增长速度提高了五倍。对于许多生育专家来说，中国的PGD最吸引人的地方是其发展速度和组织化，每年增长60-70%，未来几年将会按人均水平继续增加。 /p p 　　正如乔杰教授接受Nature采访时所言，即使存在伦理争议，但如果可通过PGD终止一些遗传性疾病，这显然是对社会有益处的。 /p

p style=" text-indent: 2em " span style=" text-indent: 2em " 据英国《每日邮报》1月14日报道，美国 strong 哈佛大学 /strong 的科学家们通过对 strong 4500万美国人进行长达24年的跟踪调查 /strong ，研究哪些疾病是由基因引起的，而哪些疾病更容易受到环境的影响，是迄今为止同类研究中规模最大的研究。 /span /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/c3ecca16-6445-44e3-b73b-35eb2a461d1d.jpg" title=" 00.jpg" alt=" 00.jpg" width=" 300" height=" 200" border=" 0" vspace=" 0" style=" width: 300px height: 200px " / /p p style=" text-indent: 2em " span style=" text-indent: 2em " 据其最新发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)期刊上的研究结果显示，在 strong 调查研究的560种疾病中，疾病中40%是由遗传导致，而至少有25%的疾病是由环境造成的，其中，认知问题与遗传基因关系最为密切，而眼疾则受环境的影响最为严重 /strong 。 /span /p p 　　一般来说，大多数疾病是先天基因与后天环境相互作用的结果。 strong 环境可以改变基因排序方式，基因可以影响人们身体对环境的反应 /strong 。而每个人的DNA都是独一无二的，所处的环境更是独一无二且不断变化的。而基因与环境的相互作用也因疾病而异。 /p p 　　哈佛大学的研究人员通过保险信息数据库收集了4500万人的数据，将基因数据、疾病诊断以及诸如身高、体重等生命医学统计数据与受试者的邮政编码进行了比较，从而推测出社会经济地位等环境对于疾病的影响。尽管所有信息对他们的分析都很重要，但 strong 受试者中5.6万对双胞胎的数据为他们的研究提供了一些最为关键的信息 /strong 。尤其是同卵双胞胎，可以为遗传学家观察不同环境下相同DNA发生的变化提供难得的机会。 /p p 　　哈佛大学的科学家们开始研究哪些因素对哪些疾病影响最大。通过对6000多粒遗传性疾病研究发现，遗传性疾病均是由某些基因序列缺失而导致的基因缺陷。而在研究检测的疾病中，包括 strong 肌肉骨骼疾病、认知疾病、眼部疾病、呼吸系统疾病和生殖疾病等，有近40%的疾病由遗传导致。 /strong /p p 　　该研究团队共对560种疾病进行了研究，发现至少 strong 有25%的疾病是由环境造成 /strong 的。其中，42种眼病中，有27种是由环境因素引起的 除眼病外，呼吸系统疾病是与环境因素联系最密切的疾病 生殖障碍受环境影响最小。在认知疾病中，五分之四是遗传的 而结缔组织疾病，如类风湿关节炎等，受DNA影响最小。 /p p 　　通过遗传倾向性，还可以预测每人每月在医疗保健上约60%的花费。因为，遗传因素甚至可能改变环境因素(社会经济地位)，从而进一步改变疾病风险。总的来说，环境因素对疾病的预测能力弱于遗传因素。 /p p 　　但环境因素对疾病风险的影响极大。该研究显示，社会经济地位影响了145种不同的疾病，其中，肥胖最易致病。研究结果也表明，气候变化已经并将继续对人们的健康产生重大影响。气温变化使117种不同疾病的风险发生变化，甚至高于空气污染的风险。 /p p 　　该研究的作者帕特尔博士表示：“我们研究的核心问题是‘先天与后天的关系’。这种大规模分析的价值在于，它将揭示基因相对于共同的大环境在许多疾病中的影响，将有助于疾病更好的预防和治疗。” /p

p 　　随着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。 /p p 　　基于遗传咨询巨大的临床需求，中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)于11月5日在美丽的广西南宁市(邕城)盛大开幕。这是中国遗传学会遗传咨询分会继上海和济南成功开班后，再次联合广西妇幼保健院和广西出生缺陷预防控制研究所，在南方地区继续扩大遗传咨询师队伍。 /p p 　　开幕式由广西妇幼保健院院长郑陈光主持。中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士、委员陈少科、傅松滨、龚瑶琴、沈亦平、顾问马端、赵彦艳，秘书王磊、梁波出席了开幕式。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 1.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/2cb9f120-22fc-441c-bce6-e04e40708aca.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 贺林院士致辞 /strong /p p 　　贺林院士首先在开幕致辞中对中国遗传学会遗传咨询分会第三届遗传咨询师培训班(初级班)成功开班表示祝贺，对广西妇幼保健院和广西出生缺陷预防控制研究所的支持表示感谢，对来自全国各地的培训学员表示欢迎，并向热忱投身于遗传咨询工作的同仁们表示敬意。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 2.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/d1a91ca3-f9fd-4f6d-846a-a2c89a139c79.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 广西妇幼保健院院长郑陈光主持开幕式 /strong /p p 　　接着郑院长代表广西妇幼保健院向百忙之中抽空参与教学的专家、教授们表示感谢，向远道来到邕城(南宁市)参加培训的学员表示欢迎，并介绍了广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室的相关情况，广西妇幼保健院遗传科目前主要从事产前筛查、产前诊断技术服务以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治工作，接收来自全区各地医疗机构递送的标本进行检测，是广西首批获得新生儿疾病筛查中心许可、产前诊断技术机构许可的机构。 /p p 　　随后大会举行揭牌仪式，中国遗传学会遗传咨询分会授权广西妇幼保健为遗传咨询师培训机构，这是继山东大学辅助生殖医院之后授权的又一遗传咨询师培训机构。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 3.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/418934c2-9e7b-4d52-aa40-70622868d345.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 揭牌仪式：贺林院士(左)和郑陈光院长(右) /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 4.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/362314af-782b-42cb-af73-39b553054904.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 参加揭牌仪式后培训班成员的合影留念 /strong /p p 　　此次培训班面向具有临床资质的临床医生 医学院或生命科学院本科毕业生 分子诊断实验室，医院及第三方检验科室初级职称者 从事相关专业的科研教学、临床检验、遗传诊断，遗传咨询工作经历2年以上者。课程分为遗传咨询基础理论、遗传咨询临床应用、遗传咨询检测技术和遗传咨询政策法规四个部分，历时7天，邀请到了多位国内一流的遗传及临床专家授课，包括贺林、傅松滨、高媛、龚瑶琴、顾学范、管敏鑫、贺光、黄尚志、李金明、李亦学、廖世秀、卢大儒、马端、秦胜营、沈亦平、孙树汉、唐北沙、王红艳、王慧君、邢清和、徐湘民、杨正林、尹爱华、袁慧军、赵彦艳等(按音序排列)在内的院士、长江学者、杰青、973首席及各领域临床遗传学专家。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 5.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/5d9550a2-7f6f-4cbe-b599-928908f4ebee.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 贺林院士在做精彩报告 /strong /p p 　　揭牌仪式后，贺林院士以“遗传咨询的价值和意义 ”为题的做了精彩报告。 /p p 　　首先他介绍了中国遗传学会遗传咨询分会的组建和官网网址( a title=" " href=" http://www.cbgc.org.cn/" target=" _self" textvalue=" " http://www.cbgc.org.cn/ /a )，对比了中美遗传咨询师现状，总结了目前国内开展的遗传咨询课程，分析了中国遗传咨询走势与前景，强调现在形势急迫急需遗传咨询 /p p 　　随后，他分享了今年8月代表遗传咨询分会访问美国两大权威遗传咨询机构——美国遗传咨询师认证行会(ABGC)与美国遗传咨询认证委员会(ACGC)委员代表的经历，表示要向美国取经，合作共进，并同遗传咨询师培训机构建立了合作关系，因此此次培训班将会引进北美的教学资源，更大程度地同国际接轨。 /p p 　　最后，他再次阐述了他所倡导的新医学的概念，即“旧医学+(基因)组学+遗传咨询”。由于现有的医术水平很难看清疾病深层的问题，我国出生缺陷率居高不下，肿瘤、高血压、糖尿病等多种疾病发病率呈显著上升趋势。为了解决这一难题，世界启动了人类基因组计划，由此所带来了扑面而来的海量信息和数据。贺林院士呼吁业界同仁及全体学员把握新医学的机遇，利用遗传咨询这一强大的工具，将大数据与临床疾病特征有机结合，帮助人类更好地和病魔作斗争。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 281px" title=" 6.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/c9a304b9-4092-4ebd-8540-6fc185d0b996.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 沈亦平教授在做报告 /strong /p p 　　第二个授课的是沈亦平教授，他是美国哈佛大学医学院病理系助理教授、美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室、Claritas Genomics公司研发部主任。沈教授多年来从事遗传病基因诊断研究和实践，致力于为遗传病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务。作为美国医学遗传学专家委员会委员(FACMG)，他对美国遗传咨询的体系非常了解。他以美国遗传咨询模式及经验为主题，重点向学员讲解了遗传咨询的发展和定义、遗传咨询的操作内容，对象和原则，还有遗传咨询师的培养及需具备的素质，通过分析美国遗传咨询师的状况及资源，讨论如何开展中国的遗传咨询服务。 /p p 　　学员们通过本次培训，不仅可以获得最新的医学遗传学知识，掌握处理存在遗传病风险的患者及其家庭的医学策略，理解包括染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病在内的分子机制，还能将理论知识应用于实践，更好地解决临床问题。 /p p 　　 strong 附：第三届遗传咨询师培训班(初级班)培训日程 /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 794px" title=" 7.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/0086d71b-fce2-4657-a10c-f6cd99aaa11b.jpg" width=" 500" height=" 794" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 500px HEIGHT: 794px" title=" 8.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/73abf21f-a3b5-4bf7-a285-49a11af7282c.jpg" width=" 500" height=" 794" / /p p 　　 span style=" FONT-SIZE: 14px" 备注：日程仅供参考，具体以现场参加培训班安排日程为准。 /span /p

p style=" text-align: center " 　　 img title=" 1.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/635d1b3d-50ad-408a-ad0e-5a336215c216.jpg" / /p p 　　根据国泰君安的最新报告，随着社会与科技的发展，人类在甚至健康领域发生了多维度变化：对孕妇而言：生育年龄普遍推迟，高危产妇比重逐年上升，不孕不育概率大幅上涨；对生殖检测而言，诊疗技术顺应精准时局，朝向个性化发展。对国家局势和政策而言，老龄化趋势加重，家庭结构发生变革，新生代父母注重“优生优育”；国家虽放开二孩政策，但孕育市场喜忧参半。 /p p 　　其中，产前筛查和诊断水平伴随基因检测技术的发展也在不断革新和突破，大力辅佐生殖健康产业阔步朝前。但是，伴随着生殖遗传检测的话题争议也此起彼伏。 /p p 　　 strong 基因测序技术的发展，革新生殖健康产业 /strong /p p 　　得益于基因测序技术的发展，二代测序技术在辅助生殖和无创产前诊断领域的作为意义深远。其中，辅助生殖目前的遗传检查包括：胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和种植前基因诊断(PGD)。PGS主要针对未植入着床的早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过比来分析胚胎遗传物质正常与否。而PGD主要检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。 /p p 　　目前。产前遗传筛查已经成为生殖健康重要部分。传统的产前筛查主要基于超声波或者血清检查，这种检测准确率不高，且达不到基因水平。随后的羊膜穿刺术 、绒毛膜绒毛取材术(CVS)常用于检测染色体异常，例如唐氏综合征(21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。这种诊断虽然快速、及时，但是因为是入侵式手术，存在一定风险，易诱发1%-2%的流产率。 /p p 　　NGS技术的兴起助力产前检测朝着新方向发展。无创产前诊断(NIPT)为临床医生、孕妇提供了一个更为精准的检测手段，介于血清学和侵入式检查之间。该技术通过采集孕妇的外周血，对其胎儿游离DNA(cffDNA)进行测序，分析、检测胎儿是否存在染色体异常。该测试还能够用于检测胎儿性别和RH血型。NIPT优势在于其准确率相对较高，且安全性提高。 /p p 　　NGS检测价格的降低让不少临床医生认为NIPT将成为产前诊断的热门手段。但是，北京协和医院边旭明教授肯定NIPT优势的同时，也提醒临床医生和患者适者慎用。 /p p 　　 strong 生殖遗传检测的未来，需要临床遗传咨询医生 /strong /p p style=" text-align: center " strong img title=" 2.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/e0c6586f-4b6f-4400-b562-0d689e9713c0.jpg" / /strong /p p 　　2014年2月国家卫计委紧急叫停了国内无创产前基因检测等项目，然而2014年12月国家卫计委又谨慎的放开了包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等项目的试点应用单位，正式拉开二代基因测序用于医学临床相关项目的序幕。 /p p 　　中国作为人口第一大国，老龄化趋势严重，人口结构出现危机。2014年9月，国家全面放开单独二孩政策。2015年10月，十八届五中全会决定全面实施二孩政策。11月，在国务院新闻发布会上，卫计委副主任王培安表示“全国人大修法通过之日，就是全面二孩政策生效之时。”产前检测也顺应这一生育主流观念再次受到热捧。 /p p 　　研究的深入使得无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。在未来，NIPT主要目标是朝着亚染色体水平发展，并专注于提高基因变异检测的准确性。 /p p 　　但是需要注意的是，基因测序后的大数据革新产期筛查的同时，也给临床咨询带来了挑战。准父母们的家族谱分析、优生优育知识普及、遗传检测结果解析都离不开专业的临床遗传医生。遗传咨询师的介入和参与，多种技术平台的合作，才能将真正发挥其临床价值。 /p p 　　随着测序技术的快速发展和测序成本的不断降低，生殖健康检测有效结合多学科知识，将成为一种产业和服务朝着精准且个性化方向发展。 /p

7月18日，上海汉赞迪生命科技有限公司（以下简称 “汉赞迪” ）与广州奥测医学科技有限公司（以下简称 “奥测医学” ）召开战略框架协议签约仪式，签约仪式上正式交付由汉赞迪根据奥测医学在生殖健康领域的业务应用定制研发的基于 CANTUS SCREEN 高通量液体处理系统的 NGS 建库自动化方案，旨在将 NGS 建库自动化解决方案运用到奥测医学平台，用于生殖健康精准医疗，让公众享受到世界顶尖的医疗服务，发现治愈，拯救生命，发扬人类健康事业，为拥有健康提供一个美好的未来。签约仪式现场，汉赞迪 CEO Gloria Li 李广梅女士介绍到：“汉赞迪作为 ‘生命科学全流程智能化引领者’，努力推动行业数智化转型升级。依托资深创始团队十余年生命科学领域深耕与积淀，以模块化、智能化、简洁化的极致创新设计理念，设计开发具有自主知识产权的智能化产品。基因组学及其在精准医疗中的应用一直是我们关注和聚焦的领域。希望通过与奥测的合作能够将我们的自动化方案应用到医学领域，提高检测的准确性和效率，助力生殖健康领域发展。”奥测医学董事长邓红辉也在签约仪式中讲到：“打造个体化医疗是奥测医学未来几年的布局，此次签约也是公司迈入精细化生命健康产业的契机。随着经济的发展和社会的进步，“预测性、预防性、个体化、参与性” 的 “4P” 医学将替代传统以治为主的诊疗方式，高通量筛选、基因组技术、生物信息等技术的发展为预防医学重要组成。个体化医疗已成为社会百姓对自己健康了解最迫切的需求，在这一过程中，个体化医疗检测环节是实施个体化医疗的重要前提和关键内容。奥测医学通过合作促进个体化医学领域的研究及转化，帮助医院降低检验成本、提升诊断质量、提高时效性、降低新项目引进风险。满足社会个体化医疗需求，推动个体化医疗发展，实现彼此共赢。”凭借高通量、高深度检测的优势，NGS 技术在遗传病罕见病、辅助生殖等多个生殖健康领域不断拓展，使得个体化精准医疗成为可能。文库制备是 NGS 检测流程中获取高质量测序数据、生成有价值报告的关键步骤之一，但该环节步骤繁琐耗时长，专业性较强，对操作人员的要求高，操作失误容易导致试剂浪费和珍贵样本的不可逆损失。签约仪式结束后，奥测医学董事长邓红辉邀请汉赞迪全体同事参观了奥测实验室，在实验室负责人的详细讲解下，双方进行了更深入的沟通与互动，在加强双方深层次的交流与合作方面达成共识。汉赞迪CANTUS SCREEN现场交付汉赞迪 NGS 建库自动化方案基于自研自产的CANTUS SCREEN高通量液体处理工系统，集成了 PCR 仪、温控、磁力架、抓手和振荡器等多个模块。只需一键启动内置程序，即可开始处理多达 96 个样本的文库制备，轻松实现 “样本进，结果出”，以简单易用、减少人工操作，提升测序检测实验的可靠性和稳定性。

p style=" text-align: left text-indent: 2em " 为啥拥有相同基因的同卵双胞胎却不能保证长的一致？这当中就是表观遗传学在“捣鬼”。表观遗传学告诉我们，环境因素如何影响人类的身体，如何改变我们的生理机能，改变基因表达可以跨代传播。 /p p style=" text-align: left text-indent: 2em " span style=" color: rgb(102, 102, 102) " img width=" 600" height=" 359" title=" " style=" width: 600px height: 359px " alt=" " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201802/uepic/2f0b9a4b-497d-4b4d-bc94-339864643ba1.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /span /p p style=" text-align: center text-indent: 0em " span style=" color: rgb(102, 102, 102) " /span strong span style=" color: rgb(102, 102, 102) " /span span style=" color: rgb(102, 102, 102) " span style=" color: rgb(102, 102, 102) " 来源: CC0 Public Domain /span /span /strong /p p style=" text-indent: 2em " 迪肯大学细胞与分子生物学中心主任和首席研究员Leigh Ackland教授说，虽然妊娠是荷尔蒙发生变化的关键时期，但很少人知道与生殖周期有关的表观遗传变化。 /p p style=" text-indent: 2em " 而最新发表在《Epigenomics》杂志上的这项研究，强调了怀孕的生理影响是如何持续的，以及一旦怀孕，身体就会在最微观的水平上发生改变。长期的表观遗传变化可能导致下一代疾病的风险增加。 /p p style=" text-indent: 2em " 此前研究就表明，女性的妊娠期糖尿病的风险会增加心血管疾病，而且，其后代患肥胖、葡萄糖耐受不良和2型糖尿病的风险也会增加。 /p p style=" text-indent: 2em " Ackland教授表示，这项研究对医学研究界具有重大意义，因为它首次证实，人们的表观遗传会因外部因素而改变。这种现象以前在实验室或动物身上看到过，而在人类身上却没有。 /p p style=" text-indent: 2em " 她进一步解释说，表观遗传标记就像一个开关，可以改变体内基因和细胞的活动。所有的个体细胞都有相同的遗传物质。但是在身体的不同组织中，基因的行为是不同的。这种行为可以由表观遗传因素决定，独立于基因的DNA序列。 /p p style=" text-indent: 2em " “这项研究是突破性的，因为它帮助我们了解生理是如何被环境所调节的，帮助我们了解癌症等更复杂的疾病，例如环境因素在其发展中起的作用。” /p p style=" text-indent: 2em " 表观遗传学对于理解、预防和对抗糖尿病和癌症等许多疾病具有重要意义，能够帮助人们理解包括生活方式等环境因素会导致疾病。一旦知道了因果路径，研究人员就能更好的找到治疗方法。 据了解，目前已有研究人员在研究表观遗传酶来改善癌症治疗。 /p p style=" text-indent: 2em " Ackland教授的研究对比了未怀孕的女性、孕妇以及产后20周的女性，以及对同一组孕妇进行产后8-10周和产后20周的比较，随后对2型糖尿病患者进行了类似的比较。 /p p style=" text-indent: 2em " 一个重要的发现是， 患有2型糖尿病的女性与非糖尿病女性有不同的表观遗传学特征，她们在怀孕期间也有不同的变化。 /p p style=" text-indent: 2em " 她说：“妊娠引起的表观遗传改变可能会导致这些糖尿病患者出现并发症，比如可能导致胰岛素抵抗的症状，以及妊娠高风险。” /p p style=" text-indent: 2em " Ackland教授表示：“孕期发生的表观遗传变化对未来的健康可能有积极和消极的影响。需要进一步的研究来确定长期影响。但是我们知道，孕妇的营养不良和其他不良事件可能会因为表观遗传而导致下一代的问题。” /p p style=" text-indent: 2em " strong 参考资料 /strong /p p style=" text-indent: 2em " Epigenetics study reveals environmental influences can change gene behaviour /p

中国经济网记者今日从华大基因获悉，华大基因正推出一种新型人类基因组区域捕获技术，即超级序列捕获技术(简称Allinone)，该技术主要通过对特定群体设计探针集，从基因组水平上对人类全基因组的外显子区域、群体特异的tagSNP(标签SNP)区域和MHC区域(人类白细胞抗原系统区域)实现同步捕获，然后再进行高通量测序分析。 据悉，Allinone所捕获的这些DNA区域与人类疾病的发生发展紧密关联，且具有简便、经济、高效、覆盖范围广等优点，因此该技术将成为人类遗传和疾病研究领域的一种新型高效的基因组研究工具。 据了解，Allinone探针集将会覆盖整个基因组的5%-10%，不但可以捕获基因编码区域，还可以捕获很多非编码区域。目前广泛应用的外显子测序技术可以捕获基因编码区，但是基因组中的很多功能区域是非编码的，这些非编码区虽然不能够转录信使RNA，但是能够调控遗传信息的表达，所以了解非编码区域的遗传信息将提供更加完整的基因表达控制信息，而Allinone平台可轻松解决这个问题。 Allinone探针集覆盖了群体特异的tagSNP区域，所以通过该技术可以高效、快捷的了解群体的特异性变异情况，这对复杂疾病研究具有非常重要的意义。单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中最丰富的遗传变异，其中少量的标签SNP(挑选出的SNP集合)就能够提供与全部SNP位点大致相同的图谱信息。由于各种群之间存在遗传差异性，所以每个种群也拥有代表该种群基因图谱的标签SNP，只需通过这些标签SNP便可以对大量样本或整个种群的变异情况进行研究。 Allinone目标捕获区域还整合了华大基因最近研发的MHC区域捕获探针集，即可对人类MHC区域实现高度覆盖及有效富集。MHC区域广泛参与免疫应答的诱导与调节，与已发现包括自身免疫疾病、癌症、多种复杂疾病等至少百余种疾病密切相关。由于该区域和多种复杂疾病的发生以及人类免疫系统活动具有密切关系，因此Allinone对该区域的覆盖无论对人类疾病的机理研究还是药物研发都具有非常重要的意义。 华大基因执行院长王俊称：“目前，我们已经开始使用中国疾病患者的样本对汉族人群的Allinone捕获技术进行测试评估。只要建立一个‘种群特异性’的参考基因组，就可以应用Allinone捕获技术对其他更多的样本进行重测序研究。除了针对汉族人群的Allinone，华大基因还将针对世界其它主要人群设计及推出相应人群的Allinone研究工具，从而推动全世界的基因组学研究的快速发展。” 华大基因研究人员高玉池表示：“目前，我们所研发的Allinone的总体目标区域大小为180M左右，可以广泛应用于以汉族人群或汉族近缘群体为研究对象的基因组学研究。”对该技术的测试评估结果表明，目标区域覆盖度达到97%以上，检测的SNP位点与高深度全基因组测序结果一致性率在99.5%以上。此外，华大基因还在研发更加多样化的高级信息分析内容，以更好的解释基因组数据的生物学意义。高玉池表示：“我们相信Allinone凭借其数据全面性、操作灵活性、高性价比等多方面优势将成为人类疾病基因组学、表型-基因型关联研究及其它人类遗传学研究的最佳工具。”

在我国，生育既是家事、也是国事，是基础性、全局性和战略性的话题。辅助生殖作为现代医疗技术在响应国家人口问题上的应用，方兴未艾；生殖健康检测作为提高人口质量和防控出生缺陷的重要手段，未来大有可为。为此，2022年6月19日，弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，简称“沙利文”）正式发布《中国辅助生殖行业产业现状与未来发展白皮书》（以下简称“《白皮书》”），详述行业发展历程与产业现状，洞察行业未来发展趋势，为辅助生殖与生殖健康检测领域的关注者提供参考。中国辅助生殖行业产业白皮书发布基于最新人口统计数据，少子及老龄化已成为21世纪我国面临的最大灰犀牛之一。在中国，对于生育和人口质量的重视已经上升到了国家高度；随着2022年“两会”拉下帷幕，对于生育问题的讨论延续至今。辅助生殖技术指运用医学技术和方法对配子（精子和卵子）、合子（受精卵）、胚胎进行人工操作，以达到受孕目的技术。随着技术的发展，辅助生殖为不孕不育夫妇带来了曙光，而生殖健康检测则有利于减少出生缺陷，实现优生优育。《中国辅助生殖行业产业现状与未来发展白皮书》对辅助生殖行业的行业现状、检测手段、技术发展、重要意义以及重点公司进行了梳理，旨在分析辅助生殖行业现状与痛点，以及生殖健康检测作为辅助生殖流程的关键一环对于辅助生殖行业、国家人口出生缺陷防控的重要意义，并聚焦中国辅助生殖行业市场竞争态势，反映该市场上下游行业龙头企业的差异化竞争优势。政策助力行业发展，辅助生殖行业热度持续上涨辅助生殖技术（ART）概述辅助生殖技术类型主要可以分为人工授精（Artificial Insemination，AI）和体外受精（In Vitro Fertilization，IVF）及其各种衍生技术。其中，子宫内授精是人工授精的主要类型，是现有的辅助生殖技术中最简单的办法，但效果有限，受孕率较低。体外受精（IVF），俗称试管婴儿，是目前应用最广泛的辅助生殖技术。一个IVF周期可能需要2-3周，一般包括获取卵子、体外受精、胚胎培养和胚胎（受精卵）移植等一系列治疗流程。IVF技术分为三代：第一代体外受精-胚胎移植（IVF-ET）、第二代胞浆内精子注射（ICSI）、以及第三代植入前基因/遗传学检测（PGT），每一代IVF适用于不同患者。作为现今治疗不育症最有效的辅助生殖技术，体外受精IVF已形成较为完善的检测和治疗操作流程，在辅助生殖市场中占据重要地位。资料来源：沙利文分析辅助生殖行业总览辅助生殖行业是围绕着辅助生殖技术的一系列参与者所共同组成的行业统称。辅助生殖行业以ART技术为核心，通过技术干预，使受孕发生，旨在治疗不孕不育症，造福患者乃至社会。按照发生的流程来看，辅助生殖行业可以分为上游和下游两部分，上游生殖健康检测和下游辅助生殖治疗共同构成完整的辅助生殖行业产业链。资料来源：沙利文分析辅助生殖行业顺应宏观环境，受到国家政策倾斜在世界许多国家，不孕不育症干预措施的可及性和质量仍是一大挑战。不孕不育症的诊断和治疗往往未被列为国家人口与发展政策和生殖健康战略的优先事项，也很少能获得公共卫生资金。但是在中国，无论是医疗技术的发展，还是连续推出的“二胎”甚至“三胎”的人口政策的积极落地，昭示着在中国大环境下，对于生育问题的重视已经上升到了国家高度。中国辅助生殖行业产业白皮书2021年5月11日，国家统计局公布第七次全国人口普查主要数据结果：2020年全国人口总数达到14.12亿人，十年间复合年增长率约为1%；2020全年出生人口1,200万人，人口出生率为8.50‰，出生人口数量连续三年滑落，出生率为1952年该数据公布以来最低。为了减缓我国老龄化的进程以及出生率的下滑态势，国家人口政策逐步放开：从2015年“双独二胎”政策进阶到2021年5月提出的“三胎”政策，鼓励生育的人口政策极大利好辅助生殖行业；同时，政府出台监管政策完善行业顶层设计，行业监管趋于规范，足见国家政府重视生育和人口问题、积极支持进行人类辅助生殖技术发展的总体态度。通过推动重点地区试点辅助生殖纳入医保支付，减少患者经济负担，利好政策助力辅助生殖加速渗透和深度发展。辅助生殖行业发展现状分析中国辅助生殖渗透率远低于全球其他发达地区，但增长速度快。在辅助生殖需求增大和技术的提高等多重驱动因素作用下，与发达国家渗透率差距逐渐缩小。随着宏观政策的倾斜以及不孕不育疾病负担的加重，近年辅助生殖拿证机构呈现逐年增加的趋势。过去，中国经批准开展人类辅助生殖的医疗机构主要分布在华北地区以及华南地区（广东），随着行业快速发展，地域分布的差异逐渐缩小。此外，相比于行业发展更为成熟的国家，我国开展三代辅助生殖的机构数量较少。截至2020年12月31日，只有78家医疗机构被批准有资质实施三代PGT；此外，大量因染色体结构异常以及其他单基因遗传病导致的不孕不育夫妇也无法有效就医，反映出中国医疗资源尤其是拥有高端技术的医疗资源缺口较大。生殖健康检测对于提高个体生命质量和减轻社会宏观疾病负担意义重大生殖健康检测介绍在辅助生殖领域，生殖健康检测主要指在孕前时期需要对于孕前男女双方进行生殖健康检查和检测，保证健康的精子与卵子结合，排查孕期可能出现的潜在不利因素，减少流产或出生缺陷的发生。生殖健康检测可作为辅助生殖流程中重要的一环，有助于提高辅助生殖成功率。资料来源：沙利文分析按照检测阶段来分，生殖健康检测主要包括在备孕期对于孕前男女双方的生殖健康相关检测，以及产前对于胚胎的检测。其中，孕前男女双方生殖健康检测项目包括：精子质量检测、激素检测、父母遗传病筛查、无创产前基因检测、染色体核型检测；产前胚胎检测主要包括：超声产检、穿刺产检、胚胎植入前遗传学诊断（PGT）、染色体微阵列分析检测CMA。资料来源：沙利文分析生殖健康检测产业链分析在生殖健康检测行业中，上游包括检测器械与耗材的提供商，提供包括检测设备、图像扫描设备、检测试剂等；以及检测结果分析系统开发者，提供用于化验结果分析的数据分析系统和用于染色体检测分析的图像扫描分析系统。行业下游包括检测分析专家网络、检测服务提供方、以及生殖健康检测消费者。资料来源：沙利文分析生殖健康检测的重要意义分析生殖健康检测不仅对于公民个体生活质量及健康和家庭幸福意义重大，也对整个国家的人口素质和社会经济的健康可持续发展具有正面影响。中国是人口大国，也是出生缺陷人口较多的国家。出生缺陷给家庭和社会带来巨大负担和潜在寿命损失，已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。在我国，出生缺陷目前是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。为了减轻出生缺陷给人民和社会带来的严重负担，我国大力推行出生缺陷一级、二级和三级防控措施，三级防控由于可操作性高，已经在全国各地得到普及；以超声检测、胎儿基因检测为代表的二级防控也逐渐被大众所认同。但由于二三级防控的时间窗口依然较为滞后，检测时间已接近生产期或在患儿出生后，伴随着我国出生缺陷防控关口前移的趋势，以婚前孕前阶段检测为主的一级防控预计将快速推广。资料来源：沙利文分析在一级防控手段中，对备孕家庭进行染色体检测，筛查双方可能存在的染色体异常，针对性地应用辅助生殖技术，减轻因不明原因反复流产带来的个体伤害和家庭创伤，对整个社会的出生缺陷防控意义非凡。生殖健康检测除了作为辅助生殖流程重要组成部分对于个人的意义重大之外，也可潜在应用于国家和政府对公民大范围的筛查。通过完善的生殖健康检测项目，排除可能威胁新生人口健康的遗传因素（如出生缺陷、癌症等），对于全人口的优生优育计划具有宏观的意义。染色体核型检测的重要意义分析在众多出生缺陷致病因素中，染色体异常是导致严重新生儿出生缺陷的重要原因，最新的真实世界数据表明，中国染色体异常发生率已达到1.3%；而染色体核型检测等生殖健康检测有助于对这一情况进行排查，可帮助前置性发现一些高流产风险的胎儿，直接在胚胎移植前重新进行受精培育。在育龄人口中常规开展这样的检测不仅对个体健康和家庭幸福意义重大，更极大利好整个国家的人口素质和社会经济的健康可持续发展。染色体检测技术经过多次迭代，逐步实现数字化和智能化，效率不断提高。根据科技水平和自动化智能化程度的不同，我国染色体核型检测技术可分为三代：资料来源：沙利文分析其中，三代染色体检测技术融合了人工智能设备和技术，对检测机构配置存在一定要求，不仅需要检测机构具有相当的人才储备与硬件设备和技术储备，更需要大量的检测样本信息积累用于优化系统与算法。生殖健康检测市场潜在容量可观，目前仍属一片蓝海目前，中国生殖健康检测潜在市场涵盖约4,000万对备孕夫妇，以此估算染色体检测市场潜能可突破550亿元人民币；未来检测范围有望拓展，甚至潜在可延伸至对于我国近3亿育龄人口，作为其常规开展的检测。目前生殖健康检测行业在我国初步形成了完整的产业链；但行业上游硬件部分国产化程度低，且大范围、高质量的常规检测服务尚未开展。总而言之，在我国，生殖健康检测行业生态仍在构建和逐步完善中，广阔市场仍是一片蓝海。生殖健康检测及辅助生殖治疗技术持续发展，对于配套器械的创新研发及国产替代逐渐成为趋势长久以来，我国生殖健康检测面临检测成本高、医院普及度低、检测灵敏度不足、国家基因信息安全难保障等痛点；同时，辅助生殖治疗器械有自研自产能力不足，进口品牌仍占据主导等情况。随着技术水平的提升，研发创新和产品更新迭代不仅是有效解决上述痛点的有效手段，更是行业进步的重要动力。辅助生殖与生殖健康检测行业生态参与者分析《报告》对重点布局生殖健康检测行业的国内外公司进行了梳理，展现了差异化的技术竞争优势，以下为部分参与者介绍：辅助生殖行业上游参与者：生殖健康检测上游生殖健康检测领域涵盖影像检测、体液生化检测以及遗传学检测。其中，染色体核型检测作为在新生儿遗传病筛查领域具有里程碑意义的技术，可分为三代技术，其代表供应商差异较大，第二代染色体检测技术的代表供应商为国际显微成像巨头——徕卡和蔡司；第三代技术的代表企业为中国德适生物。徕卡显微系统公司（Leica-Microsystems）：徕卡显微系统是全球显微镜与科学仪器的领导者。徕卡显微成像系统的历史最早可追溯到19世纪，作为德国著名的光学制造企业，徕卡显微成像系统拥有170余年显微镜生产历史，逐步发展成为显微成像系统行业的全球领导厂商。徕卡显微系统主要分为三个业务部门：生命科学与研究显微、工业显微与手术显微部门。徕卡显微系统在欧洲、亚洲与北美有7大产品研发中心与6大生产基地，在二十多个国家设有销售及服务分支机构。徕卡显微系统历史悠久，作为第二代染色体检测的传统优势品牌，在全球各地区均有较高的市占率。蔡司显微镜（Zeiss Microscopy GmbH）：蔡司作为显微镜制造商，主要提供用于生命科学、材料研究、教学和临床应用的全套显微镜系统及服务。蔡司显微镜始建于1846年；2006年，光学显微镜的各部门正式合并组建了Carl Zeiss MicroImaging GmbH，并于2011年合并了电子显微镜业务。蔡司染色体分析产品属于第二代技术，通过摄像机将显微镜下观察到的染色体实时图像拍摄下来并传输到电脑上，再利用染色体图像分析软件进行图像调节处理、分割粘连和重叠的染色体、核型识别与排列等操作。受益于其高分辨率和分析多条染色体核型的功能，蔡司显微镜在全国各地生殖健康检测中心分布较为广泛。德适生物（DIAGENS）：德适生物是中国生殖健康领域领军企业，秉承“让生命更好的传承”愿景，专注遗传疾病诊断、辅助生殖领域。在生殖健康检测领域，作为第三代染色体核型检测技术的探索者与先行者，德适推出全球首创AI染色体诊断设备MetaSight® 和 AutoVision® ，获得全球唯一欧盟、中国两地上市许可。德适运用其染色体核型检测领域的专业能力，集研发、产业化及应用于一体，整合领域内的杰出人才与专家资源，为第三代技术保驾护航。在公司强大的技术实力及团队搭建能力支撑下，不仅保证了第三代技术下染色体检测报告快速出具，且极大促进AI核心算法不断高效优化与迭代。安诺优达（Annoroad）：安诺优达基因成立于2012年，总部位于北京，是中国基因组行业的平台型企业，是国家卫健委首批高通量基因测序临床应用试点单位。安诺优达通过采集流产组织、成人及儿童的血液等样品，进行新一代高通量测序，并通过生物信息学比对分析，即可准确分析样本染色体数目非整倍性变异及0.1M以上的染色体缺失/重复异常。辅助生殖行业下游参与者：辅助生殖治疗下游辅助生殖治疗领域目前高端试剂/耗材由国际供应商如瑞典Vitrolife、美国Origio等为代表的欧美企业占据主要份额，国产辅助生殖无菌试剂器材产品市场份额不超过10%。但随着政策环境利好“国产替代”，国家计划对于辅助生殖医疗产品的自主研发与国产化进行立项研究。例如由山东大学牵头，联合仁济医院、中山大学、南京医科大学等医学科研机构，与德适生物、贝康医疗等机构合作开发辅助生殖相关试剂与耗材。Vitrolife：Vitrolife是一家瑞典医疗技术公司，成立于1994年，2001年在斯德哥尔摩交易所上市。Vitrolife专注于开发、制造和销售用于体外受精的医疗器械，为其客户提供广泛的产品和解决方案，包括培养基、检测试剂、和一次性耗材。Vitrolife 是一家全球性公司，业务遍及约110个国家/地区。Vitrolife主要提供IVF以及诊所和测试实验室所需耗材来支持辅助生殖治疗，同时也提供胚胎评估相关的软件和设备，用于PGT服务，协助辅助生殖机构评估和筛选优质胚胎。德适生物（DIAGENS）：德适生物作为生殖健康领域国内全流程领军企业，在辅助生殖领域下游亦有布局。伴随中国医疗器械国产替代的大潮，德适生物依托国家对于辅助生殖相关试剂与耗材重点科研项目的支持，发展核心高值耗材和试剂，自主生产打破辅助生殖耗材生产技术的国际垄断，顺应政策趋势。孩子是每个家庭快乐的源泉，然而我国已步入不孕不育率较高的国家行列。随着技术的发展，辅助生殖为不孕不育夫妇带来了曙光，而生殖健康检测则有利于减少出生缺陷，实现优生优育。辅助生殖作为现代医疗技术在响应国家人口问题上的应用，方兴未艾；生殖健康检测作为提高人口质量和防控出生缺陷的重要手段，未来大有可为。精彩会议预告：点击图片免费报名参加“第五届基因测序网络大会”

来自斯坦福大学干细胞研究中心的Renee Reijo Pera实验室获得了许多重要的干细胞，生殖细胞研成果，这个实验室曾开发出一种技术能让干细胞转变成生殖细胞，这对于全世界占据10-15%的不孕不育的夫妻来说无疑是一个喜讯，也许未来只要一个人就能生育后代了。 　　近期其实验室两位华裔学者分别获得了精子基因，以及受精卵检测方面的重要突破，文章分别发表在PLoS Genetic，和Nature biotechnology上。 　　Renee Reijo Pera实验室的前研究员，遗传学家Eugene Yujun Xu博士发现几乎所有生物体内(包括海葵、蠕虫、昆虫、海洋无脊椎动物、鱼类、人类)精子中含有一种相同的基因。地球生物于6亿年前开始拥有这种精子基因，并在逐渐进化中保存在各种生物体内。 　　精子在许多动物的体内繁殖，但是之前并没有确凿的证据能够证明这些动物体内繁殖的精子是来自一个共同的起源，而这篇文章通过研究不同物种的演化过程，终于在海葵，海胆，果蝇，虹鳟鱼，公鸡和老鼠的精子中找到了答案。在海葵这种地球上最原始的动物以及其他动物体内发现BOULE基因的存在，证实了这种基因的古老起源。 　　这一基因是唯一的一种被科学家发现的只有制造精子功能的基因，这将为男性避孕药的设计提供新的思路，并且可以将这种特性运用到防止传染病、寄生虫和病菌的繁殖的发生，因为它不会对人类身体的其他进程造成伤害。BOULE不是科学家发现的唯一的一种被所有动物所共享的基因，除此之外，还有一些共享基因，例如控制眼睛和心脏发育的基因。 　　另外研究组Connie Wong博士通过一种非侵入性的成像方法，预测哪些胚胎将会发育成胚囊，哪些将会死去，准确度高达93%。这一新成果有望通过选择性地将胚胎植入女性子宫，帮助再生临床医学提高体外受精胚胎的成功植入率。 　　试管婴儿成功率还只有20%-30%，最多也不过40%。如果能有一种方法，帮助预测胚胎植入的成功率，那么就能提高受孕率了。研究人员开发出了一种视频时差显微技术，利用这种技术人类胚胎，可以清楚地窥见到人类胚胎的发育。并且研究人员还发明了一个监测胚胎进度的方法，从而能预测哪些胚胎将会发育成胚囊，哪些会死去。

为促进作物基因组与遗传改良领域科学家交流最新研究进展，推动相关研究发展，新疆农业科学院联合《园艺研究》（Horticulture Research）、《植物生物技术》（Plant Biotechnology Journal）期刊发起“2023作物基因组与遗传改良前沿论坛”，诚挚邀请作物基因组与遗传改良领域广大学者、青年英才参加本次论坛。瀚辰光翼参加此次大会并设立展位，诚邀各位专家学者莅临交流指导！会议信息大会时间 ▼报到 9月18日会议 9月19日-20日上午离会 9月20日下午主办单位▼新疆农业科学院；《园艺研究（英文）》编辑部承办单位▼新疆农学会；省部共建干旱荒漠区作物抗逆遗传改良与种质创新国家重点实验室大会地点▼乌鲁木齐独山子大酒店大会日程

一、项目基本情况1.项目编号：1499002024AGK02095存档编号：0632-2411HW2L1430项目名称：山西医科大学汾阳学院生物遗传实验室设备采购项目采购方式：公开招标预算金额：414.84万元最高限价：414.84万元采购需求：本项目共一包，内容如下：序号产品名称简要规格描述单位数量备注1低速台式离心机可带手套操作台152电穿孔仪系统输出波形：指数衰减和方波两种输出，适合不同应用需要台33电热恒温水浴箱温度波动：±1℃台244掌上离心机转速范围:0 rpm – 6,000 rpm台325冷冻研磨仪一批可以处理不少于192个样本台46全能快速蛋白转印仪转印时间：≤7min台17全能型成像系统工作温度：10-28°C；台38实时荧光定量PCR仪有动态温度梯度PCR功能台19双层实验专用转移脱色摇床旋转频率 10-80转/分台3610一体式水平电泳仪缓冲液容量：260mL套1211正置荧光显微镜（视频采集）光学系统：无限远色差校正光学系统台612红外线灭菌器升温时间：( 从20℃升至100℃ ) ≤ 18min台11采购范围：包含产品的供应、安装调试、验收、售后服务等。具体采购内容及要求详见招标文件。注：所有招标内容除特别标注为“进口产品”外，均采购国产产品，即非“通过中国海关报关验放进入中国境内且产自关境外的产品”，投标货物及服务各项技术标准应当符合国家强制性标准；招标内容标注为“进口产品”的，满足需求的国产产品和进口产品按照公平竞争原则实施采购。合同履行期限：合同签订后30天内交货。本项目不接受联合体投标。2.项目编号：1499002024AGK02096存档编号：0632-2411HW2L1431项目名称：山西医科大学汾阳学院生化实验室设备采购项目采购方式：公开招标预算金额：504.36万元最高限价：504.36万元采购需求：本项目共一包，内容如下：序号产品名称简要技术要求单位数量备注1722分光光度计波长范围：325nm~1000nm (722G)台602PCR仪样本通量：≥96台83半自动生化分析仪波长范围为300nm-800nm台64冰箱箱内有效容积不小于310L台385超低温台式高速离心机最高转速：不小于13300rpm台26超声波破碎仪占空比：0.1-99.9%台77超微量核酸蛋白分析仪仪器控制: 本地控制台6314220电陶炉个2

9月15日，“辅助生殖技术需求飙升”的话题登上微博热搜。据央视财经报道，在三胎开放政策的激励下，多家医院的辅助生殖科正迎来越来越多的咨询患者，部分三甲医院甚至“一号难求”。在辅助生殖的各种技术中，目前最主流的一种是“体外受精”方式，也就是大家常说的“试管婴儿”，我国每年约有30万名试管婴儿诞生。可以预见，在未来一段时期内，随着国内辅助生殖需求的增长，辅助生殖市场正迎来一轮史无前例的“世纪机遇”。不孕不育率增至18% 辅助生殖市场将扩容　　今年5月31日，我国人口政策迎来大调整，中央定调全面放开并鼓励生育三胎。在我国正式放开“三孩”生育政策后，人们最关注的两大焦点，一个是生育、养育成本，另一个是生育能力的问题。今年5月，《柳叶刀》在线发布的一份报告指出，1993年我国不孕不育率尚不足3%，2007年已增至12%，2010年达到15%，2020年又上升到18%左右，这意味着我国有近4800万对的不孕不育夫妇。　　如何让这部分有生育意愿，但却受到不孕不育困扰的家庭顺利孕育新生儿?临床上，通常采用辅助生殖技术(Assisted ReproductiveTechnology，ART)、药物治疗和手术治疗的方法。辅助生殖技术(ART)指运用医学技术和方法对配子(精子和卵子)、合子(受精卵)、胚胎进行人工操作，以达到受孕目的的技术。在辅助生殖权威期刊《ReproductiveBiology and Endocrinology》的统计中，公布了国内医生不孕不育治疗手段的选择比例，其中ART治疗占比高达52%，药物治疗和手术治疗分别为22%、9%，可见辅助生殖技术已成为治疗不孕不育症的主要选择。(图注：国内不孕不育治疗手段分布，图片源自蛋壳研究院)三代试管婴儿技术守住“优生优育”关口　　ART包括人工授精(AI)和体外受精-胚胎移植(IVF-ET)及其衍生技术两大类。IVF-ET也称作“试管婴儿”，是ART市场的主导力量，当前我国每年约有30万名新生儿是通过这一技术诞生。国内医生采用人工授精和试管婴儿的选择比例约为7:19，截止2020年年底，国内ART服务总周期数为130.3万例，其中试管婴儿周期数为95.2万例，人工授精周期数为35.1万例。　　随着技术的不断进步，“试管婴儿”已经历了第一代、第二代、第三代的迭代发展，解决的问题也由女性不孕、男性不育到优生优育的层面。其中，第三代试管婴儿技术，有望成为三胎政策利好下，辅助生殖领域最火热的赛道。　　第三代试管婴儿的技术(PGT)也称胚胎植入前遗传学检测技术 ，是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎后，在植入到母体子宫之前进行的基因检测和染色体数目及结构异常的检测。该方法可直接筛除淘汰有问题的胚胎，挑选遗传物质正常的胚胎植入子宫，从而提高妊娠率、降低流产率、防止单基因病和染色体异常患儿的出生。(图注：图片源自弗若斯特沙利文报告)　　目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约100万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。值得格外重视的是35岁以上的高龄孕妇，其所生孩子发生的出生缺陷率要比年轻孕妇高出10倍以上。以唐氏综合征为例，21岁女性生下“唐宝宝”的概率为1/1667，31岁孕妇的发生风险达到1/909，而41岁孕妇的发生风险猛增到1/81，49岁孕妇的发生风险更是高达1/11。　　针对出生缺陷问题，我国一直推行三级防预措施，分别在孕前(一级预防)、产前(二级预防)和新生儿期(三级预防)。“第三代试管婴儿技术”，是针对胚胎进行筛查和诊断的最重要的一级预防措施，能从生命源头切断缺陷基因的传播。随着我国居民婚育年龄后移、三胎政策实施，第三代试管婴儿技术将迎来更大的舞台，有助于解决出生缺陷问题，提高全民“优生优育”水平。3000亿市场空白国产辅助生殖医疗器械迎来爆发　　据弗若斯特沙利文数据，2018年中国辅助生殖渗透率仅为7.0%，远低于同期美国30.2%的渗透率。从细分领域来看，中国PGT的渗透率仍然较低，2015年仅为0.8%，2019年达到3.8%，而美国2018年的滲透率已突破35%。随着三孩政策和相关配套政策的陆续推出，中国辅助生育的渗透率也会不断提高，辅助生殖市场还将进一步扩大，具有巨大的发展空间和潜力，预计将有3000多亿元的市场空白，在这其中国产辅助生殖医疗器械市场将迎来爆发。　　试管婴儿服务主要包括刺激卵巢、取卵取精、卵子冷冻、体外受精、胚胎培养、胚胎筛选、胚胎冷冻以及胚胎植入，各项服务都离不开配套的医疗器械，如辅助生殖用液、检测试剂、固体耗材及仪器等。根据《医疗器械分类目录(2018 版)》相关规定，辅助生殖医疗器械主要分为 5 个类别：　　●辅助生殖导管：胚胎移植导管等 　　●辅助生殖穿刺取卵/取精针：剥卵针、取卵针、睾丸穿刺取精器、附睾穿刺针等 　　●辅助生殖微型工具：体外受精显微操作管、辅助生殖用培养器皿、冻存管等 　　●体外辅助生殖用液：卵子冲洗液、洗精液、精子梯度分离液、冷冻液、解冻液、受精液、单精注射液、卵裂胚培养液、囊胚培养液、配子缓冲液、培养用油、胚胎移植液等 　　●辅助生殖专用仪器：显微注射用显微镜、胚胎培养箱、测序仪等。　　医疗器械贯穿辅助生殖诊断治疗全流程，市场需求量巨大，国产辅助生殖医疗器械品牌正在努力走自主创新之路。据统计，2018年以来，我国共有60余项辅助生殖医疗器械产品获批，其中，本土企业研制的产品约40项左右，审批数量呈逐年增长的趋势。　　在企业创新的同时，国内一系列政策文件的颁布也为辅助生殖技术的新发展奠定了基础。今年7月，《中共中央、国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》正式发布，其中第四章“提高优生优育服务水平”的第十二条提到要促进生殖健康服务融入妇女健康管理全过程，第十三条提到要加强产前筛查和诊断，扩大新生儿疾病筛查病种范围，促进早筛早诊早治。一系列政策利好，为资本和企业注入了一针强心剂。　　对标发达国家，我国辅助生殖市场增长潜力巨大，相信随着本土企业创新活力的涌现以及三胎政策下市场需求进一步释放，今后5-10年内我国辅助生殖领域将实现长足的进步，为人口优生优育提供强大的技术支撑。

一、项目基本情况项目编号：0724-2431Z2162439项目名称：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传性疾病分子检测服务与遗传病多组学检测服务采购项目采购方式：公开招标预算金额：9,500,000.00元采购需求：合同包1(遗传性疾病分子检测服务):合同包预算金额：5,000,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)1-1其他医疗卫生服务遗传性疾病分子检测服务1(项)详见采购文件5,000,000.00-本合同包不接受联合体投标合同履行期限：自合同生效之日起至合同全部权利义务履行完毕之日止合同包2(遗传病多组学检测服务):合同包预算金额：4,500,000.00元品目号品目名称采购标的数量（单位）技术规格、参数及要求品目预算(元)最高限价(元)2-1其他医疗卫生服务遗传病多组学检测服务1(项)详见采购文件4,500,000.00-本合同包不接受联合体投标合同履行期限：自合同生效之日起至合同全部权利义务履行完毕之日止二、获取招标文件时间： 2024年05月17日 至 2024年06月06日 ，每天上午 00:00:00 至 12:00:00 ，下午 12:00:00 至 23:59:59 （北京时间,法定节假日除外）地点：广东省政府采购网https://gdgpo.czt.gd.gov.cn/方式：在线获取售价： 免费获取三、对本次招标提出询问，请按以下方式联系。1.采购人信息名 称：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心地 址：广州市天河区金穗路9号联系方式：020-380766262.采购代理机构信息名 称：国义招标股份有限公司地 址：广东省广州市越秀区东风东路726号16-18楼联系方式：020-37860503、378605593.项目联系方式项目联系人：刘金、李哲霖电 话：020-37860503、37860559

p 　　为预防和减少遗传性耳聋的发生，威海市开展遗传性致聋基因检测项目，对符合条件者进行遗传性致聋基因免费检测。检测对象于每年1-10月份的每月第一周前往指定 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " span id=" _baidu_bookmark_start_4" style=" line-height: 0px display: none " ? /span span id=" _baidu_bookmark_start_6" style=" line-height: 0px display: none " ? /span span id=" _baidu_bookmark_start_6" style=" line-height: 0px display: none " /span /span a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 医院 /span /a span id=" _baidu_bookmark_end_7" style=" line-height: 0px display: none " ? /span span id=" _baidu_bookmark_end_5" style=" line-height: 0px display: none " ? /span 进行集中检测。 /p p 　　据了解，具有威海市户口，且符合以下任意一项条件者均可享受一次免费检测：持有《中华人民共和国残疾人证》(第二代)，法定结婚年龄至50周岁以下有生育愿望的听障患者及其合法配偶；听力正常，已生育听障子女，准备再次生育者；父母任一方具有威海市户籍，且在威海市助产机构内分娩，听力筛查未通过，生后3个月经威海市听力诊断中心检查仍未通过的。 /p p 　　对符合条件的检测对象，每人可享受一次遗传性致聋基因免费检测，并提供分析报告、遗传咨询和婚育指导等服务。检测项目所需经费由市财政局根据当年实际检测人数进行拨付。检测机构将对当年的检测对象生育情况、后代听力情况进行跟踪随访，对有进一步咨询、诊断等需求的受检者，可持检测报告单，免费提供就诊、咨询。 /p p 　　市残联工作人员介绍，目前，威海市持证听障患者共5119人，全市每年新增听障患者近百名，严重影响其家庭生活质量。开展遗传性致聋基因检测项目，能及早明确耳聋病因，指导病人采取 a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 治疗 /span /a 或干预措施，有效降低或避免迟发性耳聋的发生；及早发现药物性耳聋的高危人群，进行有针对性用药指导，以避免药物性耳聋的发生；对听障患者或有听障患者亲属的家庭，以及已生育听障患儿的听力正常夫妇进行生育或再生育指导，降低聋儿出生几率。 /p

当下中青年人的生活可谓大写的头疼：就业、结婚、生育、育儿、养老等问题，别不承认，你至少中招了一个。今天我们来谈谈生育焦虑。当下越来越多的人选择晚婚，结婚后生育问题成了许多夫妻在婚姻中面对的第一道“送命题”。生活在重视传统家庭结构的中国，结婚多年仍然过着二人世界的夫妻，往往要承受更大的同辈及家庭压力。特别是女性，无论生与不生，往往常常承受着更多的压力和风险。其实生育问题，特别是生育健康问题，男性的生殖健康更值得关注。为什么这么说，让我们来看看世界卫生组织的研究吧！世界卫生组织 (WHO)估计全世界目前有6000–8000万夫妻存在不孕不育。1全球各地情况各异，据估计全球有8%~12%的夫妻受此影响。2因此这不再只是个人的战斗，其也为生育诊疗所带来了巨大的商机；所以近年涌现出一批针对不孕不育成因、诊断和治疗进行的生物研究。最新研究显示，45%至50%的不孕不育都由男性方面的因素引起。因此，医学界、科学界和学术界的研究重点也随之改变。但与此同时，该问题越来越严重——近年来女性不孕率已有切实的降低，但男性不育率却在上升，且主要发生在青年男性身上：在过去25年中，全世界30岁以下男性的生育率下降了15%。3所以，建立高效且高质量的男性生殖研究实验室，对该项研究而言是非常必要的——在研究男性不育的根本原因和对治疗方案的探索中，存在着太多的变量因素。故此，配备能产出精确且重复性高的结果的实验室器材就至关重要。 OHAUS 奥豪斯 能为整个实验室提供高效安全、紧凑且结果有效的多款设备，还可根据实验需要进行设备选型。 1. 男性生育率下降速度堪比流行病！科学家和研究人员已经意识到该问题的紧迫性，如果男性生育率持续下降，其后果不堪设想。罗格斯大学动物科学系助理教授Dr.Elizabeth Snyder称，研究表明：在过去十年，男性精子质量一直在下降，这可能会导致现存人口面临 “亚替代”化。“这种情况下，每一代的人口都会比上一代更少，”Snyder博士解释道， “即低于每位女性约2.1个孩子的生育比率。”除了对计划生育的影响外，男性不育也可作为其他健康相关疾病的生物指标：精子质量低的男性面临其他重大健康问题的风险更大。2. 什么是男性生殖健康的杀手，仍未有定论 挑战科学家和研究人员的主要问题之一是，不育症的可能性因素和直接因素因个体案例的不同，呈现出巨大的差异。英国医学研究理事会 (MRC) 爱丁堡生殖健康中心教授Richard Sharpe认为有两个因素使他们难以作出准确预测和诊断：第一，是人类精液质量相对较差。他的研究显示，普通男性每次射精都会产生大量不育或无用的精子。客观举例来说：尽管男性的阴囊大小和单次射精量各有差异，但男性每次射精产生的有效精子数量却和普通仓鼠相同。第二，个体间的巨大差异也困扰着该领域的研究。Sharpe教授在他2019年的研究《生活方式与环境对男性不育的影响》(Lifestyle and Environmental Contribution to Male Infertility) 中写道：“人类精液的平均质量不高，加上个体之间的差异以及同一男性每次射精时精子质量的巨大差异，就意味着对男性的跨领域研究是一项艰难的任务，我们难以确定职业、生活方式或其他环境条件是否会影响以及如何影响精液量或精子质量。”但Sharpe继续指出一些可能的职业和生活方式，比如：暴露于高温或含杀虫剂气味的环境下，或使用娱乐性用药等情况。但即使如此，依然难以确定原因及后果，Sharpe指出即使有证据显示男性夏季产生的精子量比冬季少30%，但研究人员也无法确切的说出这仅仅是因为温度升高还是其他因素（如宽松的衣着、空调以及其他环境因素）引起的，这是一个总在变化的指标。Dr.Snyder认为：“如果我们能确定男性不育率升高的原因，这项研究将有助于改善或控制它。”无论其由于基因、遗传、还是环境、饮食，或是生活习惯所致，Snyder博士等科学家仍下定决心要将其研究到底。“我们的实验旨在通过加强我们对男性生殖细胞RNA生物学的认知以改善男性生殖健康。这些研究结果也可能对我们诊断及治疗不育症，以及开发安全、可逆的男性避孕药产生直接影响。“ 3. 男性避孕药，未来研发新蓝海 Snyder博士提到研究的最后一部分已成为整个研究的辅助重点：非激素型男性避孕药（即男性使用的“避孕药”）的开发有可能使男性调节和控制其生育周期成为可能。目前市面上尚无针对男性的口服避孕药，但这种情况可能很快就会改变。美国国立卫生研究院 (NIH) 和男性避孕计划组织 (MCI) 目前正在资助这一非激素可逆避孕药的科学研究项目。现在有大量实验室都开始侧重于研究睾丸内的精子发育、精子的功能在女性生殖器官中的影响，同时还有大量项目专注于射精质量的影响因素课题。距离第一批男性避孕药上市还需要一定时间，但是新的投资已经到位，加上科学家和研究人员的潜心研究，临床试验将指日可待。目前各研究所正在竭力探索多种可行的避孕方法，包括扰乱新精子发育、降低精子活力以及阻碍精卵结合。4到目前为止，科学家们已经获得了大量研究结果，虽然这些方法尚在发展初期阶段，但其已经展示出巨大的前景。但无论未来科学家们的探索走向何处， OHAUS 奥豪斯会始终为他们提供给持久耐用的实验室精密仪器及高品质的样品前处理设备，坚定不移的支持他们对人类健康的前瞻研究！参考文献：1. Calverton, Maryland, USA: ORC Macro and the World Health Organization 2004. World Health Organization. Infecundity, Infertility, and Childlessness in Developing Countries. DHS Comparative Reports No 9.2. Infertility: an international health problem., Sciarra J, Int J Gynaecol Obstet. 1994 Aug 46(2):155-63.3. Infertility and impaired fecundity in the United States, 1982-2010: data from the National Survey of Family Growth., Chandra A, Copen CE, Stephen EH, Natl Health Stat Report. 2013 August 14 (67):1-18, 1 p following 19.4. Future prospects. 2018 Male Contraceptive Initiative (MCI) Marchwww.malecontraceptive.org/male-contraception-research/prospective-male-contraceptive-options/

蛋白质磷酸化是在激酶催化下将磷酸基团转移到底物蛋白质上的可逆过程，是能够调控蛋白质结构与功能且参与细胞内信号转导的重要翻译后修饰，在植物的生长、发育、环境适应以及作物的产量和品质调控中发挥着重要作用。深度解析磷酸化蛋白质组，是探讨磷酸化如何参与这些生物学过程以及筛选与作物重要农艺性状相关的关键磷酸化靶点的有效手段。然而，与动物相比，植物磷酸化蛋白质组的深度解析在技术上更具挑战性。这是由于植物细胞具有致密的细胞壁和大量的色素以及其他次生代谢物。前者增加了蛋白质提取的难度，而后者干扰了磷酸肽富集的效率和特异性。 中国科学院遗传与发育生物学研究所汪迎春研究组通过探索一系列的实验条件，研发出高效的植物磷酸化蛋白质组学新技术。该技术的主要特点是利用脱氧胆酸钠高效抽提植物蛋白，同时消除常规方法中导致样品损失和灵敏度降低的两个步骤，即在蛋白酶消化前的样品净化和在磷酸肽富集前的脱盐处理，在色素与其他干扰分子共存的情况下进行高特异性、高灵敏度地磷酸肽富集。 科研人员应用这一方法，在拟南芥、水稻、番茄和衣藻等绿色生物的组织中高效纯化磷酸化蛋白质组（单针质谱可鉴定约11,000个磷酸位点）。由于该技术主要面向高等植物及其他绿色生物（如衣藻），且操作简便，降低了实验所需的人力和试剂费用，因此命名为GreenPhos。GreenPhos可定量分析不同植物的磷酸化蛋白组，分析深度深、定量重复性高，有望成为植物磷酸化蛋白组学的通用技术。研究人员应用该技术，深度解析了拟南芥响应不同时长盐胁迫的差异磷酸化蛋白质组，发现了包括剪接体蛋白和一些激酶响应盐胁迫的磷酸化事件。 11月27日，相关研究成果在线发表在《分子植物》（Molecular Plant，DOI：10.1016/j.molp.2023.11.010）上。研究工作得到国家重点研发计划与中国科学院战略性先导科技专项的支持。中国科学院植物研究所的科研人员参与研究。GreenPhos工作流程及多种绿色生物磷酸化蛋白质组鉴定结果