高通量筛查

2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模板，为试点单位开展高通量基因测序产前筛查与诊断提供了详细的指导。 　　高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行) 　　为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。 第一部分 适用范围 　　一、适用目标疾病 　　根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征)。 　　二、适用时间 　　高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。 　　三、适用人群 　　(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000&le 唐氏综合征风险值100 千克)孕妇。 　　(四)通过体外受精-胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇。 　　(五)双胎妊娠的孕妇。 　　(六)合并恶性肿瘤的孕妇。 　　五、不适用人群 　　(一)染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。 　　(二)孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。 　　(三)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。 　　(四)各种基因病的高风险人群。 　　六、其他 　　(一)对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕 15 周至 20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。 　　(二)严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴定。 第二部分 临床服务流程 　　一、临床技术程序 　　(一)凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇，或符合慎用人群标准但强烈要求进行此项检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，以及检测的种类、费用和技术流程。 　　(二)在孕妇充分了解以上事项后，产前诊断机构负责收集孕妇病史、签署知情同意书、采集外周血，根据检测结果，生物信息学分析，确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。 　　(三)医师应当对孕妇提供检测后临床咨询及高风险孕妇的后续处理，在知情同意的前提下对高风险孕妇进行产前诊断，并负责随访妊娠结局。 　　二、知情同意书签署 　　(一)产前诊断机构只对已签署知情同意书，同意参加该检测的孕妇进行检测。 　　(二)医师在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点(知情同意书模板见附图 1)： 　　1. 对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。 　　2. 告知该检测能检出的目标疾病种类。 　　3. 告知该检测能够达到的检出率、假阳性率，强调该检测结果不能视为产前诊断，高风险结果必须行介入性产前诊断确诊 以及低风险结果具有假阴性的可能性。 　　4. 告知该检测有失败的风险，可能会要求重新采血。 　　5. 根据知情同意书内容告知该检测的局限性。 　　6. 根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。 　　7. 医生对病例个案认为应该说明的相关问题。 　　三、检测申请单填写 　　(一)医师应当询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结果，以及询问是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况(申请单参考格式见附图 2)。 　　(二)医师应当协助孕妇准确填写检测申请单上的内容，包括：孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话、末次月经日期、筛查孕周、早孕或中孕期血清学筛查结果等。 　　四、临床标本的采集 　　(一)采用唯一编号对采血管进行编号。建议采血管采用条形码作为编号标示，该编号应当与知情同意书和送检单上的编号一致。 　　(二)按照无菌操作要求，采取孕妇静脉血 样本处理按试剂盒说明书要求进行。 　　(三)标本的贮存和运输。 　　1. 已分离的血浆标本运输：在 4-8℃冷藏条件，冷链运输，运输时间不得超过 4 小时 在 0 摄氏度以下的冷冻运输不应超过 72 小时。 　　2. 已分离的血浆标本长期保存应在-70℃，保存过程中避免反复冻融。 　　五、检测报告的审核发放 　　(一)自抽取孕妇外周血至出具检测报告的周期不应当超过 15 个工作日，其中发出因检测失败须再次采样的通知不应当长于 10 个工作日。 　　(二)检测报告须经由 1 名具备产前诊断临床资质的副高级以上职称医务人员审核并签发(报告参考格式见附图 3)。 　　(三)检测报告应当以书面报告形式告知受检者，医务人员应当通知受检者或其家属获取该报告的地点和时间。 　　(四)报告应当包括以下信息： 　　1. 孕妇的姓名、年龄、孕周、末次月经时间。 　　2. 样本编号、样本状态、采样日期和报告日期。 　　3. 检测项目、检测方法。 　　4. 每一种目标疾病的检测值，正常参考范围。 　　5. 以目标疾病的低风险或高风险作为结果报告。 　　6. 检测者、审核者。 　　7. 其他相关提示。 　　(五)对高风险结果的孕妇，试点产前诊断机构应当尽快通过电话或短信息等方式专门通知，建议该孕妇进行后续产前诊断，并做好追踪随访。 　　六、检测后的临床咨询及高风险孕妇的后续处理 　　(一)对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病。 　　(二)对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断 不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。 　　(三)试点产前诊断机构应当负责高风险病例的后续临床咨询和产前诊断，临床咨询率应达 100%，产前诊断率应达 95%以上。 　　(四)如果存在胎儿影像学检查异常，无论该检测结果是低风险还是高风险，都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应诊断服务。 　　七、检测后妊娠结局的追踪随访 　　(一)试点产前诊断机构应当对所有检测高风险对象进行妊娠结局(包括后期流产、引产、早产或足月分娩等)的追踪随访，随访率应达 100%，失访率宜小于 10%。 　　(二)试点产前诊断机构对于检测低风险对象妊娠结局的随访率应大于 90%，随访时限应为胎儿出生后 12 周内(建议有条件的试点产前诊断机构随访至产后 1 年)。 　　(三)随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否为21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征患儿以及其他临床诊断和/或遗传学诊断(建议有条件的产前诊断机构对后期自发流产、死胎、致死性的早产胎儿开展遗传学诊断，作为妊娠结局随访的一部分内容)。 　　八、资料与标本的保存 　　高通量基因测序产前筛查与诊断工作相关资料，包括检测送检单、知情同意书以及相关的数据信息均应当在产前诊断机构保存 3 年以上，剩余血浆样本应保存至产后 2 年以上。 第三部分 临床质量控制 　　一、21 三体综合征检出率应不低于 99%，18 三体综合征检出率应不低于 97%，13 三体综合征检出率应不低于 90% 复合假阳性率应不高于 0.5% 复合阳性预测值应不低于 50%。 　　二、试点产前诊断机构应当按季度报送临床应用试点工作量及筛查结果，包括筛查检出率、假阳性率、阳性预测值和检出 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征病例数、发生的假阳性和假阴性病例数等数据信息。具体报表见附图 4。 　　附图：1. 高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书(参考模板) 　　2. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床申请单(参考模板) 　　3. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床报告单(参考模板) 　　4. 高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点 工作情况报表

2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有109家机构入选。同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制，为试点单位开展高通量基因测序产前筛查与诊断提供了详细的指导。 　　目前产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。有创性产前诊断，包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是目前进行产前诊断的&ldquo 金标准&rdquo 。但是由于需要侵入性操作，根据文献报道流产风险达0.5-1%，并可能会引起宫内感染等严重并发症。 　　根据目前技术发展水平，NIPT的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征)。该检测技术仅需抽取孕妇外周静脉血(5ml)，提取血浆中游离的DNA，通过高通量基因测序技术评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率，其准确率高，且完全避免了有创产前诊断带来的流产风险。NIPT是未来发展的趋势，为广大孕妇产提供一种更为高效、安全、可靠的产前筛查选择。 　　此次卫计委妇幼司所发布的第一批产前诊断试点单位均是医疗机构，对于开展高通量基因测序进行产前筛查的普及具有重要意义。 　　附录：高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行) 　　为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。 　　第一部分 适用范围 　　一、适用目标疾病 　　根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征)。 　　二、适用时间 　　高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。 　　三、适用人群 　　(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000&le 唐氏综合征风险值100 千克)孕妇。 　　(四)通过体外受精-胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇。 　　(五)双胎妊娠的孕妇。 　　(六)合并恶性肿瘤的孕妇。 　　五、不适用人群 　　(一)染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。 　　(二)孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。 　　(三)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。 　　(四)各种基因病的高风险人群。 　　六、其他 　　(一)对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕 15 周至 20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。 　　(二)严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴定。 　　第二部分 临床服务流程 　　一、临床技术程序 　　(一)凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇，或符合慎用人群标准但强烈要求进行此项检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，以及检测的种类、费用和技术流程。 　　(二)在孕妇充分了解以上事项后，产前诊断机构负责收集孕妇病史、签署知情同意书、采集外周血，根据检测结果，生物信息学分析，确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。 　　(三)医师应当对孕妇提供检测后临床咨询及高风险孕妇的后续处理，在知情同意的前提下对高风险孕妇进行产前诊断，并负责随访妊娠结局。 　　二、知情同意书签署 　　(一)产前诊断机构只对已签署知情同意书，同意参加该检测的孕妇进行检测。 　　(二)医师在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点 　　1. 对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。 　　2. 告知该检测能检出的目标疾病种类。 　　3. 告知该检测能够达到的检出率、假阳性率，强调该检测结果不能视为产前诊断，高风险结果必须行介入性产前诊断确诊 以及低风险结果具有假阴性的可能性。 　　4. 告知该检测有失败的风险，可能会要求重新采血。 　　5. 根据知情同意书内容告知该检测的局限性。 　　6. 根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。 　　7. 医生对病例个案认为应该说明的相关问题。 　　三、检测申请单填写 　　(一)医师应当询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结果，以及询问是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况 　　(二)医师应当协助孕妇准确填写检测申请单上的内容，包括：孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话、末次月经日期、筛查孕周、早孕或中孕期血清学筛查结果等。 　　四、临床标本的采集 　　(一)采用唯一编号对采血管进行编号。建议采血管采用条形码作为编号标示，该编号应当与知情同意书和送检单上的编号一致。 　　(二)按照无菌操作要求，采取孕妇静脉血 样本处理按试剂盒说明书要求进行。 　　(三)标本的贮存和运输。 　　1. 已分离的血浆标本运输：在 4-8℃冷藏条件，冷链运输，运输时间不得超过 4 小时 在 0 摄氏度以下的冷冻运输不应超过 72 小时。 　　2. 已分离的血浆标本长期保存应在-70℃，保存过程中避免反复冻融。 　　五、检测报告的审核发放 　　(一)自抽取孕妇外周血至出具检测报告的周期不应当超过 15 个工作日，其中发出因检测失败须再次采样的通知不应当长于 10 个工作日。 　　(二)检测报告须经由 1 名具备产前诊断临床资质的副高级以上职称医务人员审核并签发 　　(三)检测报告应当以书面报告形式告知受检者，医务人员应当通知受检者或其家属获取该报告的地点和时间。 　　(四)报告应当包括以下信息： 　　1. 孕妇的姓名、年龄、孕周、末次月经时间。 　　2. 样本编号、样本状态、采样日期和报告日期。 　　3. 检测项目、检测方法。 　　4. 每一种目标疾病的检测值，正常参考范围。 　　5. 以目标疾病的低风险或高风险作为结果报告。 　　6. 检测者、审核者。 　　7. 其他相关提示。 　　(五)对高风险结果的孕妇，试点产前诊断机构应当尽快通过电话或短信息等方式专门通知，建议该孕妇进行后续产前诊断，并做好追踪随访。 　　六、检测后的临床咨询及高风险孕妇的后续处理 　　(一)对结果为低风险的孕妇，应当提示此检测并非最终诊断，不排除漏检的可能，且不能排除其他染色体疾病。 　　(二)对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断 不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。 　　(三)试点产前诊断机构应当负责高风险病例的后续临床咨询和产前诊断，临床咨询率应达 100%，产前诊断率应达 95%以上。 　　(四)如果存在胎儿影像学检查异常，无论该检测结果是低风险还是高风险，都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应诊断服务。 　　七、检测后妊娠结局的追踪随访 　　(一)试点产前诊断机构应当对所有检测高风险对象进行妊娠结局(包括后期流产、引产、早产或足月分娩等)的追踪随访，随访率应达 100%，失访率宜小于 10%。 　　(二)试点产前诊断机构对于检测低风险对象妊娠结局的随访率应大于 90%，随访时限应为胎儿出生后 12 周内(建议有条件的试点产前诊断机构随访至产后 1 年)。 　　(三)随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否为21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征患儿以及其他临床诊断和/或遗传学诊断(建议有条件的产前诊断机构对后期自发流产、死胎、致死性的早产胎儿开展遗传学诊断，作为妊娠结局随访的一部分内容)。 　　八、资料与标本的保存 　　高通量基因测序产前筛查与诊断工作相关资料，包括检测送检单、知情同意书以及相关的数据信息均应当在产前诊断机构保存 3 年以上，剩余血浆样本应保存至产后 2 年以上。 　　第三部分 临床质量控制 　　一、21 三体综合征检出率应不低于 99%，18 三体综合征检出率应不低于 97%，13 三体综合征检出率应不低于 90% 复合假阳性率应不高于 0.5% 复合阳性预测值应不低于 50%。 　　二、试点产前诊断机构应当按季度报送临床应用试点工作量及筛查结果，包括筛查检出率、假阳性率、阳性预测值和检出 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征病例数、发生的假阳性和假阴性病例数等数据信息。 小科普：唐氏筛查与 NIPT比较 　　唐氏筛查(简称唐筛)是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，其原理是利用孕早期或孕中期血清生化标志物的数值，同时结合年龄、体重等影响因素计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值。在我国，唐筛大约可检出60%的唐氏综合征患儿，对于显示唐筛高风险的孕妇，经过羊水穿刺确诊后，仅有5%-10%显示为真阳性，也就是说另有90%-95%的唐筛高风险孕妇是没有问题的，但也要承担心理和经济的双重负担。 　　与唐氏筛查相比，无创性产前筛查具有如下优势： 　　(1)筛查准确率更高：对于染色体非整倍体疾病筛查NIPT准确率据报道可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性结果带来的后续创伤性产前诊断的风险及心理和经济负担 　　(2)无创产前筛查可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，对于其他染色体异常也可提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。 　　(3)筛查孕周范围更广：早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周为12+0-26+6周，最佳检测孕周为12+0-22+6。

POSI±IVE System™ 高通量、快速筛查检测系统解决方案 　　目前对于目标化合物的定量检测，国内外的食品法规均是采用三重四极串联质谱。三重四极串联质谱不仅具有多样性的功能和先进的定量分析能力，而且在灵敏度和选择性方面也非常出色，但是它只能检测设定的目标化合物，对非目标化合物的检测和未知物的定性分析则不能完全胜任，并且无法对样品进行筛查检测存档。此外，随着法规的日益严格，要求检测的食品污染物数量越来越多，通过多反应监测(MRM)模式进行检测的传统方法已经无法满足这种高通量筛查的要求，如要求通过一次同时检测1000种以上农药时，三重四极串联质谱则无能为力。对于三重四极串联质谱的这些不足，飞行时间四极杆串联质谱(QTof)完全可以弥补。QTof主要应用于全化合物的筛查检测和未知物定性分析，在食品安全分析领域有着非常重要的作用。 　　作为致力于液相色谱、质谱开发的公司，沃特世(Waters)公司2009年1月推出灵敏度最高和操作最简便的Xevo QTof™ 硬件系统，之后将其与ACQUITY UPLC® 以及ChromaLynx™ XS、TargetLynx™ 两款应用管理器完美的结合在一起，推出了一套独特的高通量快速筛查检测系统——POSI±IVE System。　　 　　 沃特世公司的POSI±IVE System 　　POSI±IVE System 　　原理：凭借Xevo QTof高灵敏的全扫描检测能力以及与ACQUITY UPLC完美的兼容性对样品全质量范围内数据进行采集，之后利用ChromaLynx应用管理器的去卷积算法对复杂混合物中的洗脱成分进行定位、峰检测并提取清晰的质谱图，然后自动与筛查列表中的化合物进行检索与匹配，再通过精确分子量、保留时间、特征碎片一种或几种的匹配模式筛选确认出阳性、疑似和阴性化合物成分，然后自动创建TargetLynx定量方法，实现阳性和疑似化合物的Tof定量。对于关系合规性的阳性样品，可采用Xevo TQ MS四极串联质谱进行进一步的定量确证。 　　应用：用于食品安全或其他相关领域中实现高通量农药残留筛查、兽药残留筛查、污染物筛查、未知物筛查等分析。 　　亮点：通过自动化的软件，一次分析即可完成污染物的筛查、定性确证、Tof定量，突破了当前其他筛查方案需要分析2-3次样品，并需要大量手动工作的技术瓶颈。 　　Xevo QTof 　　主要性能：(1)精确质量误差范围：2 ppm RMS。(2)高分辨率：超过 10,000 半峰宽(FWHM)。(3)高灵敏度：行业领先的灵敏度，包括增强占空比功能(EDC)，在特定质荷比范围内获得最大占空比。(4)动态范围：线性范围超过四个数量级。(5)超高效液相色谱UPLC 兼容的采集速率：每秒钟20张谱图。 　　主要技术 　　1. IntelliStartTM Technology 　　IntelliStartTM Technology(智能启动技术)是一套可连续监测流体学、电子学和软件集成性能的智能系统，通过一系列的诊断检查，质谱检测器可以报告何时即可使用，出现的任何错误将触发一个红灯系统状态，警告在样品分析之前需采取的措施。IntelliStartTM Technology可以将系统进行自动化设置，实现自动调谐和校准系统，优化分析 报告液相色谱/质谱LC/MS 系统性能 解决系统警告 对操作人员要求不高，保证每次都生成高质量、高重现性的超高效液相色谱/质谱/质谱UPLC® /MS/MS 数据。 　　2. UPLC/MSE 　　质谱采集模式除了 MS和MS/MS，还有UPLC/MSE。Xevo QTof采用了沃特世公司独特的UPLC/MSE 操作模式，可以从一次进样中获得最大量的数据信息。UPLC/MSE 克服从混合样品中丢失信息的方式有以下几种：(1)使用常规的方法，无需了解样品的详细信息。(2)在UPLC分离的所有时间内，从所有离子中采集分子离子和碎片离子数据，克服了常规DDA方法的不足。(3)得到的数据文件是样品数的子记录，可以重新分析数据，而不是重新分析样品。(4)可以对大量批次样品进行定量比对。 　　3. 最新的大气压电离(API)源技术 　　Xevo QTof质谱仪配备了一系列大气压电离源，采用多种离子化技术，可分析最宽范围的化合物。不同离子源可快速简便的互换，从而为实验方法的选择提供极佳的简易性和灵活性。新的离子源是一系列创新的成果，包括优化的气流动力学和脱溶剂加热器设计，极大的提高了离子化效率，并且无需利用工具操作使仪器的设定和维护变得更加容易。 　　电喷雾离子源 为使HPLC和UPLC完全兼容，电喷雾离子源可以在2 毫升/分钟的流速内优化LC流动相操作，无论何种溶剂组成。 　　耐用的双正交大气压离子源(ZSprayTM) 可最大限度的延长离子源寿命，针对污染样品的保护性，并允许在不破坏真空的条件下简便更换清洗离子源部件。 　　多重离子源 包括电喷雾离子源ESI/大气压化学电离源APCI/电喷雾离子源和大气压化学电离源的复合源ESCi® ，大气压光致电离源APPI/大气压化学电离源APCI，3 纳升电喷雾离子源NanoFlow ESI。 　　大气压固相分析探头ASAP源 ASAP通过API探针所释放热的脱溶剂气体使样品蒸发，可以对固体、液体、组织或聚合物样品等物质进行快速分析。该技术成本较低并且是其他方法很难分析的非极性化合物的理想选择。 　　沃特世大气压气相色谱(APGC)源 能够实现实验室用相同的QTof或串联四极杆质谱仪从LC/MS/MS到GC/MS/MS的转换。利用它的灵活性，可以分析中低极性的挥发或半挥发性化合物(通常使用GC/MS 进行分析)。从LC/MS/MS模式的电喷雾离子源转换到GC/MS/MS的大气压气相色谱源只需要短短5分钟。一旦转换成功，大气压气相色谱源将和标准的毛细气相色谱仪对接，从而传递准确的、高灵敏度的GC/MS/MS数据。 　　ChromaLynx应用管理器 　　可自动处理LC/MS、GC/MS、LC/MS/MS 或GC/MS/MS 数据，快速检测、辨别并半定量检测复杂混合物中的所有成分。具体功能包括：(1)检测并定位样本中成分的最大值。(2)鉴定样本中成分的最大值。(3)检测成分浓度。(4)将样本与对照进行比较，以鉴定常规和独特成分。 　　TargetLynx应用管理器 　　可自动获得样本数据、处理并报告定量结果，它包含了一系列确认检查从而辨别落在用户定义或调整的阈值外的样本。在样本出现以下几种情况时，TargetLynx™ 皆可进行快速辨别和标示。(1)检测物高于预定的最大报告水平(MRL)。(2)检测物确认离子比超限。(3)一种或多种检测物信噪比低于预定值。(4)一种检测物保留时间或相对保留时间超限 　　(5)检测物浓度低于设定的LOD和LOQ阈值。(6)QC标准中的反应标准误超过预定值 　　(7)空白反应过高。(8)校准曲线的决定系数(r2)超过预定值。

各有关单位：根据《中华人民共和国标准化法》《团体标准管理规定》《中国检验检测学会团体标准管理办法》及相关规定，《设施设备降碳能力测试技术规范》、《新能源汽车动力电池、电机和电控系统一体化测评技术规范》、《食品及农产品高通量快速筛查技术通用要求》、《食品安全和营养检测项目分类指南》、《实验室安全风险评估技术规范》和《农产品生产全链条农药残留风险防控通用要求》6项团体标准经多次修改后，已形成征求意见稿。现面向社会公开征求意见。请各有关单位及专家学者对本标准提出宝贵意见,填写《中国检验检测学会团体标准征求意见表》（见附件）并加盖公章，于2024年9月8日前，通过电子邮件或邮寄等方式反馈至中国检验检测学会，以确保本项目正常进行。如您希望进一步了解上述标准，我们将根据您的需求，为您提供相应资料及信息。联 系 人：戴其全联系电话：13321109648 010-52887966电子邮箱：cnIS@bjgjb.org.cn联系地址：北京市海淀区田村路40号院11号中国检验检测学会2024年8月9日

p 　　随着新冠肺炎疫情的发展，对筛查检测样本的核酸检测试剂盒也提出了更高的需求。目前来看，不仅仅是研发力度、生产配置上的加码，更要思考的问题是更高的检测效率，更快的检测速度。于是，高通量成为一个重要的方向。 /p p 　　日前，成都高新区瀚辰光翼科技研发团队的高通量新冠病毒核酸检测装置吸引业界关注。据悉，该装置专用于针对新冠病毒的高通量核酸检测，每2个半小时即可完成一批次3800余份样本检测，每天可筛查超2万个样本，目前已经完成研发改造并投入使用。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 450px height: 338px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/4a9dab10-2a74-4e80-b9d5-1c08f89be8c0.jpg" title=" 1000.jpg" alt=" 1000.jpg" width=" 450" height=" 338" border=" 0" vspace=" 0" / /p p 　　据瀚辰光翼科技研发团队负责人张晗介绍，目前实验室的PCR仪一批次一般仅能检测90多个样本，最多的也才380多个，这样低的检测速度对各地疾控中心和第三方检测机构的新冠病毒检测通量造成极大挑战。再加上检测人员缺口大，核验科专业实验室场地紧张、存在安全隐患等问题，研发针对新冠病毒的高通量核酸检测设备刻不容缓。 /p p 　　据了解，瀚辰光翼科技团队研发的高通量新冠病毒核酸检测系统由全自动液体工作站、高通量水浴热循环仪、高速荧光扫描仪3台设备组成，再加上数据分析管理系统，分别负责核酸检测的各个环节。当样本进入装置后，第一步就是在全自动液体工作站与新冠核酸检测试剂盒按检测试剂按照一定的比例混匀在一起合在一起，并在封装后用PCR扩增仪扩增放大，一次性实现3840多个样本的同时扩增，最后再进行荧光扫描、数据判读与分析。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 450px height: 286px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/6f6089f3-93b9-4657-8e55-02663f49f19e.jpg" title=" 0824ab18972bd407b74a6555db65a2570db309ff.jpeg" alt=" 0824ab18972bd407b74a6555db65a2570db309ff.jpeg" width=" 450" height=" 286" border=" 0" vspace=" 0" / /p p 　　瀚辰光翼原本的自主研发设备就是运用PCR检测技术进行基因序列检测，而且原本的核心技术优势也是大通量。本次疫情面前，研发团队利用前后两周的时间对设备进行了改造攻关。比起原本分装农业或大健康领域检测样本的PCR孔板，如今新改造的PCR孔更大，容积扩大成40微升。每个PCR孔板上有384个孔，相当于可以分装384个样本。设备一次可同时检测10个PCR板的样本，相当于3840个样本，一次耗时约2.5小时。那么，若在满负荷运转的情况下，除去更换及启动时间，一套设备一天可实现20000个左右的样本检测。 /p p 　　“装置最核心的优势在于它的全自动和高通量，既填补了检测人员缺口，减少人为操作误差，也极大提高了检测效率通量。”张晗说，以前的实验室检测可能需要好几个甚至十多个受过高等教育的专业的分子生物研究员操作，而这套设备类似于工业机器人，最多需要两个人就能轻松“一键”操作，软件就可以自动化运行。 /p p 　　据相关媒体报道，2月17日，一套经过了多次性能测试的高通量检测装置从企业装机完毕，运往第三方检测机构，以待投用前的进一步测试。 /p

IDEX Health & Science 很高兴为您带来网络讲座有关： （时间：2010年7月1日 北京时间凌晨02：00 时长：60分钟 演讲语言：英语） 高通量检测的优化 主题：花费更少、效率更高的分析检测技术 名额有限，请立即注册！ 该网络讲座将讨论： &bull 在改善和优化检测方法时，如何在初期投资和日常的操作成本间寻求平衡来满足高通量的检测需求 &bull 当前通用的移液技术介绍以及针对高通量应用实现快速、非接触式分液对仪器性能的要求 &bull AstraZeneca（阿斯利康公司）如何达到和解决检测优化的挑战 演讲者： Kevin Barrett, IDEX Health & Science精密分配系统的业务发展总监。在加入IDEX Health & Science之前，Barrett先生是Innovadyne Technologies的总裁，Innovadyne Technologies生产和销售非接触式，纳升到微升级的移液设备，为全球各大领先的药物开发公司提供服务。当Innovadyne 在2009年被IDEX Corporation 收购之后，Barrett先生被任命为现在这个职位，并负责开发IDEX Health & Science的精密分配系统的业务，包括Innovadyne的产品线。Barrett先生有着25年在研发仪器设备公司的工作经验，涉及药物开发以及生物技术市场。 Jonathan Wingfield 博士, 1990年毕业于威尔士大学，并取得博士学位。他在加入英国牛津大学的Yamanouchi研究机构前曾在美国辛辛那提的儿童医院完成了博士后的研究。他建立了全自动系统用于建立和测试高通量筛选。到了2003年，在高通量筛选中达到全自动设置的价值才被认识到，并且Wingfield博士作为先行者，被任命领导一个团队致力于完成全自动方案的研究和开发。在Jonathan的领导 下，该团队在2005年创建了集中式生化筛查平台。该团队如今在AstraZeneca负责建立癌症项目的所有二期生化筛查数据。Wingfiled博士如今则领导着一个团队在Alderley Park的癌症部门负责现有筛选技术的技术支持以及创建未来的技术策略。 请点击，进行注册

对分子目标的高通量筛选虽早已成为生物制药产业早期药物发现的首选模式，但近年来才被用于抗寄生虫病新药的筛选。随着越来越多的寄生虫基因序列的破译，研究人员使用高通量筛选和化合物库的机会增多，预计这一方法将更显其重要性。　　典型的高通量筛选方法可在成百上千大量化合物的筛查中确定分子目标，尤其是在以寄生虫为目标的筛查中。寄生虫整体性分析筛查的数量只有原生动物的十分之一，因此确定和验证寄生虫分子目标，对防治寄生虫病新药的发现，具有非常重要的价值。　　疟原虫基因组包含约5000个基因，其中适合作为药物靶点的基因编码估计约有200个(占4%)，利用计算算法确定能够催化“阻塞点”反应的酶(即消耗特定基质或产生某种物质的酶)，这些酶中大约有30种与任何人类体内的酶都没有显著相似之处。根据一些标准，人类基因组中3万个基因中不到1500个基因(占5%)可作为合适的药物靶点。　　在基因组研究的基础上发现新的抗菌药物的经验也表明，虽然这一方法令人兴奋，但也要建立在正视现实局限性的基础上。目前正在临床试验中的18种新抗菌药物，没有一例是通过基因组学项目计划发现的。许多潜在的靶点目标已确定并进行探研，但开发新抗菌药物的限制因素显然不是对新靶点反应活跃化合物的特性，而是能够转化为药物候选者的化合物。不仅在活性上，同时在制药和物化特性上都必须是最优化的，这些才是真正的限制因素。　　理想的情况下，筛选目标应在基因上和/或化学上得到验证，具有某些生物化学和结构上的特征，不会让疟原虫产生抗药性，并适合于大量化合物筛选技术。寄生虫与在实验中通常用于验证和寻找线索的人类体内的病原体不同，需要考虑不同的寄生物种的相应靶点目标。　　另外，寄生虫对新化学药物可能会产生的抗药性在药物开发初期就应该考虑到，影响靶向目标适宜性的动态因素也要考虑到。例如，针对锥虫鸟氨酸脱羧酶的抑制剂有可能成功，是因为这种寄生虫的酶产生的速率不够快，无法在抑制剂的作用下生存下来。这个例子强调了在靶向目标选择中对寄生生物化学知识深入了解的重要性。【原标题：新技术加速新药发现】

各相关单位：根据《上海市人力资源和社会保障局关于上海市专业技术人才知识更新工程2023年度高级研修项目（急需紧缺人才培养项目）计划的通知》(沪人社专〔2023〕130号)要求以及《上海市促进大型科学仪器设施共享规定》文件精神，鉴于生物医药领域大型科研仪器设施实验人员紧缺的现状，以及分子间相互作用技术在生命科学研究领域的广泛运用程度和高通量筛选在药物研发中的重要性，上海市专业技术人员继续教育基地（上海市研发公共服务平台管理中心）将面向社会举办“分子互作与高通量药筛技术急需紧缺人才培训班”。本次培训由中国科学院分子细胞科学卓越创新中心、中国科学院上海生命科学大型仪器区域中心承办。现将有关事项通知如下：01 培训目的1.让参与培训人员了解分子间相互作用技术以及高通量筛选技术，掌握相关技术的原理及实际应用，积累实验操作经验。2.更新专业技术人员知识结构，完善培训人员对相关仪器的认识及其在基础生命科学研究以及转化研究中的重要作用。02 培训对象面向全市招收学员，学员为具有生物与医药相关专业中、高级专业技术职务（职称）的专业技术人员。开班总人数100人（含上机培训50人）。03 培训时间与地点培训时间：2023年9月19日-2023年9月21日培训地点1（专家授课）：上海市徐汇区岳阳路320号 中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所（地铁7号、9号线肇嘉浜路地铁站2号出口）生化楼3楼312报告厅培训地点2（仪器实操）：上海市徐汇区岳阳路320号 中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所生化楼2楼214室/207室 化学生物学技术平台/分子生物学技术平台04 培训内容2023年9月19日2023年9月20日2023年9月21日05 授课专家高校和科研院所在分子互作技术领域以及高通量药物筛选领域内具有深厚理论功底的资深研究员及积累多年丰富经验的高级工程师。现已邀请：06 培训费用免费（含讲课费，场地费，资料费，实训设备费）。此培训由上海市人力资源和社会保障局全额资助。住宿费与交通等其它费用个人自理。07 报名方式1.请于2023年9月10日17:00之前，扫描以下二维码报名“分子互作与高通量药筛技术急需紧缺人才培训班”。因名额有限，举办方将根据学员报名情况进行遴选。请等待和确认报名成功的邮件、电话、短信等通知，报名未录取者请等待后续办班通知，感谢您的支持与信任。2.若二维码报名有问题，烦请填写以下回执至sjlan@sibcb.ac.cn3.回复报名表前，请在上海市专业技术人员继续教育网上完成注册（www.sacee.org.cn ）。08 会议联系方式兰姝珏：021-54921637 sjlan@sibcb.ac.cn吴 萌：021-54921257 wumeng@sibcb.ac.cn姜颖文：021-54921079 jiangyingwen@sibcb.ac.cn钱 岑：021-54061080 cqian@sgst.cn上海市专业技术人员继续教育基地上海市研发公共服务平台管理中心中国科学院分子细胞科学卓越创新中心中国科学院上海生命科学大型仪器区域中心二〇二三年八月十日

近日铭毅智造在重庆江北发布自主研发的单色荧光高通量基因测序仪UniSeq2000TM。根据产品介绍，，UniSeq2000TM采用微流控芯片技术，结合单色荧光发光测序化学技术，可以实现对不同类型的科研和临床样品进行基因测序，目前设计最大芯片数量为2张，每张芯片通量为160-320M Reads，可提供SE50/75/100/150，PE75/100/150等多种读长模式，测序数据质量Q3080%，测序周期为12-24小时，具有测序精度高、效率快、成本低、操作简单等优势。“UniSeq2000TM是一款针对临床应用的测序设备，在成本可控的情况下，一次开机 24 小时可以实现相对低通量的样本上机，满足广大普通医院每天样品不是很多又希望实现样品本地化检测的需求，大大降低了医院的开机门槛，同时操作简单，无需值守，适合医院本地化检测使用。”铭毅智造科技有限公司首席技术官陈鑫介绍。据称，该测序仪可以对不同类型的科研和临床样品进行基因测序，广泛应用于病原体检测、无创产前筛查、肿瘤伴随诊断、新生儿筛查等场景。该测序仪相关硬件、软件、试剂、耗材，可实现完全国产化。发布会上，重庆医科大学校长黄爱龙、中国研究型医院学会临床数据与样本资源专业委员会主任委员田亚平教授、北京大学第三医院遗传医学中心阔瀛、阿吉安基因首席技术官郭文浒博士等基础研究和行业应用的专家见证了产品的发布并谈了自己的观点。

《规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》及有关技术规范解读中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会2016-11-09一、什么是孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术？ 　　孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。 　　二、 文件制订的主要背景是什么？ 　　1997年孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术问世以来，技术进展迅速，逐步从实验室研究演变为临床使用。因包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理，2014年2月，食品药品监管总局和我委共同印发了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管〔2014〕25号）。2014年3月起，我委委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和全国产前诊断技术专家组，评估确定了一批高通量基因测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业临床应用试点工作。2014年12月和2015年1月，分别印发了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函〔2014〕407号）和《关于开展产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（国卫妇幼妇卫便函〔2015〕4号），确定了高通量基因测序技术临床应用试点工作方案及技术规范，其中包括开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的107家产前诊断机构和9家医学检验所。 　　通过一年来的试点工作，高通量基因测序产前筛查与诊断技术的安全性、有效性得到进一步证实，该技术临床应用的对象、定位和技术要求也更加成熟。各地纷纷反映，在全面两孩政策实施的新形势下，对高通量基因测序产前筛查与诊断技术的需求增长迅速，希望在试点基础上进一步完善技术规范和流程，尽快推广应用。 　　三、《通知》主要内容有哪些？ 　　为推动落实全面两孩政策，满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，规范、有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，2016年，我委在总结前期试点工作的基础上，组织制定了《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》）及《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（以下简称《技术规范》）。 　　《通知》要求，将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断纳入产前诊断服务网络和技术体系统一管理，要求各地从以下三个方面规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术： 　　一是合理规划布局，完善服务网络。要求各地根据实际合理规划，建立以产前诊断机构为核心，以产前筛查机构为采血点，以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的技术服务网络。强调产前诊断机构与产前筛查机构、医学检验所及其他医疗机构要建立合作关系，优化服务流程，建立转诊机制，满足群众需求。 　　二是规范技术服务，提高服务质量。要求医疗机构要按照《技术规范》）要求，完善规章制度，做好产前筛查、诊断和随访等环节的有效衔接，规范提供孕期外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。同时要加强人员培训，定期报送信息，做好质量评估，提高服务能力和质量。 　　三是加强监督管理，确保有序开展。主要强调各级卫生行政部门要将该技术作为母婴保健专项技术监督管理的重要内容，纳入卫生计生综合监督执法。强化日常监管，加强校验管理。同时严厉查处非法、违规开展该技术的行为。 　　四、《技术规范》主要内容有哪些？ 　　《技术规范》包括基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等五部分内容。 　　第一部分为基本要求。规定了开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的医疗机构、人员、设备试剂和工作要求。强调产前诊断机与产前筛查机构及其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗机构合作时，双方应当签订协议明确各自责任和义务。 　　第二部分为适用范围。明确了该技术的目标疾病、适宜时间、适用人群、慎用人群和不适用人群。 　　第三部分为临床服务流程。对检测前咨询及知情同意、检测信息采集、标本采集及运转、临床报告的出具发放、检测后咨询及处置、妊娠结局随访、标本与资料信息的保存等临床服务流程提出了具体要求。 　　第四部分为检测技术流程。规范了标本的接收、信息记录要求、血浆DNA的提取、文库构建、DNA序列分析、数据分析与结果判断、检测结果的出具、检测数据的存储与安全等工作。 　　第五部分为质量控制指标。明确了检出率、假阳性率、阳性预测值、检测失败率等质量控制指标的具体要求。 　　相关链接：国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知

小型化SPRi原型机 　　新闻背景 　　当前，我国已由毒品过境为主转变为过境与国内消费并存，2008年我国在册吸毒人数累计已达112.67万人。近年来，设计型毒品也在不断出现，对毒品检测鉴定提出了更高要求。然而国内对毒品及代谢物的快速分析，主要利用进口的免疫试剂盒，此方法干扰因素多，经常出现假阳性，因此必须结合案情或其他分析才能准确得出结果。另外，常规仪器分析检测技术每次只能对一个样品或一种毒品成分进行检测鉴定，在遇到严打专项斗争和发生突发事件，成百上千样本测定和几十种毒品需要定性筛查时，现有技术便显出通量小、速度慢的缺陷，严重制约了对毒品犯罪的严厉打击。 　　该组合技术为公安机关打击毒品犯罪提供了快速筛选分析的专业设备，具有快速、准确、不消耗检材的特点 　　微全分析系统是世界前沿研究领域，尽管现在还没有真正意义上的微全分析系统出现，但它代表了分析科学发展的趋势。“组合型常见毒品快速检测仪技术”是“十一五”国家科技支撑计划项目课题，包括“表面等离子体共振及高通量分析仪器在毒品分析中的应用”、“高通量毒品、毒物快速检测系统——生物芯片的研究”、“毒品微流控芯片研究”三个子课题。课题组在表面等离子体共振技术的基础上，研制开发了基于两瓣电流式光电位置测定技术的现场毒品检测系统，现场一次性高通量检测多种毒品成分的生物芯片系统，窄缝进样高灵敏微流控电泳芯片等，力求在微全分析系统研究有所突破，并运用到毒品的快速检测中。 　　SPR现场毒品检测系统：替代进口金标免疫试剂盒 　　目前，在国际上对毒品的分析方法主要是利用气相色谱—质谱联机法、气相色谱法、高效液相色谱法和红外光谱法等常规方法，对液体中痕量毒品的监测主要采用进口金标免疫试剂盒进行初选，利用气相色谱—质谱联机法进行确认分析。对现场查获的可疑毒品吸食人员的体液主要采用点滴试验和金标免疫试剂盒进行初选，对预试验呈阳性的样品还需送实验室进行确认。刚刚通过公安部科技信息化局组织验收的，高灵敏度的表面等离子体共振及高通量分析仪器，是在纳米技术的基础上结合膜修饰技术的一种新的检测方法，在国内外毒品检测领域中尚未见到相关报道。 　　表面等离子体共振(SPR)及高通量分析仪器采取化学修饰离子选择性渗透的方式，对体液中常见毒品进行快速筛选分析。此项研究主要是建立对苯丙胺类常见毒品及其代谢物的系统分析。通过目的物离子的选择性渗透、与底物的化学反应和电极电位的三次分离，提高定性分析的准确度，同时通过内置工作曲线法对待测目的物进行定量分析，可代替国内普遍使用的进口试剂盒。 　　课题组自主研发了基于时间分辨测量技术的SPR仪器，并将其用于吗啡、苯丙胺、氯胺酮及大麻等组合型毒品的检测，该方法具有高灵敏度、检测限低和抗干扰能力强等优点，其检测限可以到达100微克/毫升。 　　课题组在吉林省公主岭市安康医院进行了阴性、阳性实验样品测试，实际样品为精神类药物或者吸毒后人尿液，得到较好结果。测试表明，对服用精神类药物的样品无干扰信号出现，对吸毒人员尿样检测全部出现阳性信号。 　　专家圈点： 　　课题负责人、吉林省公安厅物证鉴定中心高级工程师谢文林： 　　这个课题研究主要技术特点在于从多个不同方面，如离子选择性电位检测、电催化氧化安培检测及基于生物传感器的分析等，综合评估筛选对安非他命类分子具有高选择性的传感器材料，使其能够真正应用到实际样品的分析检测中，并将这一方法及电极传感器等部件仪器化，从而实现现场的快速分析。 　　课题组完成了便携式微机版多通道电位仪的研制，采用USB供电，无需任何外接电源。同时研制的常见毒品及其衍生物的选择性膜，与电位仪联用，可以快捷、灵敏的检测溶液中的安非他命及其衍生物。 　　生物芯片：多种毒物快速检测 解决批间差难题 　　修改后的《刑法》和《刑事诉讼法》对案件检测鉴定提出了更高、更新、更严的要求，送检的毒品检材日益增多，在数量和种类上都比以往明显增加。 　　目前，在检验鉴定中国内外均没有高通量快速检验鉴定毒品及其体内代谢物的方法，而常规仪器分析检验技术存在检测通量低，每次只能对一个样品或一种毒品成分进行检验的不足，不能满足成百上千样本测定和几十种毒品需要定性筛查的需求，同时，现有检测速度慢，分析操作周期长，一个样品的检测时间约需几个小时，难以在广大基层单位推广，严重影响了办案进度。 　　目前，分子生物学领域用于高通量定性筛查的方法首推生物芯片。生物芯片的特点是将所涉及的样品反应、检测、分析等过程连续化、集成化、微型化。由于其检测信号的高通量、良好的检测灵敏度和数据回收率，生物芯片技术迅速成为生命科学研究领域发展最快的技术之一。 　　生物芯片基于抗原和抗体专一性结合原理，将多种蛋白质结合在固相基质上，检测生物样品中可与之专一性结合的对应蛋白质。课题组利用免疫竞争原理，将多种毒品的抗体结合在固相基质上，通过酶标记的抗原和化学发光底物所发出信号，可以在短时间内定性、定量检测几百个样品中多种物质的成分和含量。 　　据子课题负责人、上海市公安局刑事侦查总队曾立波主任法医师介绍，课题组制备了9种毒品完全抗原和5种毒品单克隆抗体，该生物芯片可以检测我国9种常见毒品种类。在同步测量体液中可卡因类、苯丙胺类、吗啡类、氯胺酮、大麻类毒品时，最低检测限均在100微克/毫升，误报率小于3%。 　　值得一提的是，课题组解决了制备生物芯片批间差这一国际难题，实现了生物芯片无批间差的愿望。此项技术具有自主知识产权，国内外无相关报道。课题组选择氧化铝陶瓷基片制备生物芯片，氧化铝基片发生散射后，会导致基片产生批间差，他们使用Kubelk-Munk定律的矫正散射系数有效矫正其散射，其他基片均难以矫正。 　　专家圈点： 　　公安部物证鉴定中心研究员于忠山： 　　本项目研发的生物芯片实现了我国可以一次性高通量快速检测吗啡、苯丙胺、甲基苯丙胺、氯胺酮、大麻、丁丙喏啡、可卡因、美沙酮等十类毒品成分的愿望，这些检测指标基本涵盖了国内外的常见毒品成分。将生物芯片应用于刑事技术领域，属国内外首创。 　　就目前仪器市场而言，分离分析设备几乎完全被国外产品垄断，国家每年要花费数亿元人民币来进口仪器。进口质谱仪器的平均价格一般在2万美元，其昂贵的价格使众多潜在用户望而却步，不仅影响了分离仪器在国内各行业的广泛应用，也给以分离检测和快速检测为主的公安和环保等行业执法带来巨大影响。课题组研制的微流控检测设备和生物芯片检测技术将填补国内外空白，解决战斗在禁毒斗争一线的公、检、法、司、社区、戒毒所和有关医院等广大基层单位无法对毒品成分及其代谢物进行高通量快速检测的难题。 　　■技术动态 　　微流控电泳芯片检测仪：少量毒品快速分离 　　常用毒品微流控芯片检测仪是采用毛管电泳、芯片集成检测方法研制的毒品分离检测设备，对现场收缴的可疑毒品和体液中常见毒品进行分离检测。 　　课题组基于现有微流控芯片的优缺点，考虑到毒品、毒物检测现场、快速、一次性使用、便携以及高效的要求，结合石英芯片和聚二甲基硅氧烷(PDMS)芯片的优点，设计并制作了一种以PDMS材料为基体，基于窄通道进样的一次性石英毛细管微流控电泳芯片。窄通道进样可以有效防止样品分离管道的泄露，无需一般微流芯片所需的防泄露高压电源，简化了仪器和操作，同时，可以大大缩短进样时间，利于降低样品区带展宽，提高分离效率，减少样品消耗量，大大降低了假阳性率。 　　■延伸阅读 　　社会效益不可估量 　　“组合型常见毒品快速检测仪技术”主要是为公安机关打击毒品犯罪提供了一套对可疑毒品和吸毒人员体液中毒品及其代谢物进行快速筛选分析的专业设备，具有快速、准确、不消耗检材的特点。为打击与毒品犯罪相关案件提供科学证据，具有不可估量的社会效益。 　　同时，此项技术不需要消耗其他材料，仅需要少量电能，在使用过程中不会污染环境，于目前使用的进口金标免疫试剂盒互补，可以满足不同层次执法人员的需求。更重要的是，此项研究所提供的各种方法具有操作简便、成本低，不需进行后处理的优点，所以可以降低使用单位的检验鉴定费用和能源消耗，无疑将具有广阔市场。

高通量测序的推出背景： 　　2004年全球多个国家共计预算30亿美金的人类基因组测序完成以后，发现单单完成一个人的基因组序列还远远不足以理解人类自身及疾病的机理。由于有了已经完成的人类基因组当做参考基因组，采用廉价、快速的方法对多个样本、群体、病种基因组的比对测序就能提供大量有价值的科研和临床信息。这就要求测序价格足够低、速度足够快，然而对测序结果是否易于拼接、组装基因组则没有明确需求。于是，美国国家基因组研究院(NHGRI)提出了把全基因组测序降至1000美金的研究规划，从而引领科学界、企业界大力发展测序技术。 　　高通量测序的十年： 　　2005年，454公司首先推出了二代测序仪 2006年，Solexa推出了Genome Analyzer，2007年年初Illumina收购了Solexa公司，在随后的几年陆续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq 500测序仪，占据了高通量测序的大部分市场。ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的Ion Torrent，转而大力推广PGM和Ion Proton平台。2014年，也就是高通量测序技术发展的第十年，illumina公司的Hiseq X平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。虽然这个价格的实现，需要在保证未来数年充足机时的情况下才能完成，但也比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外，还有好多公司开发了第三代测序仪，比如Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序 Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等。 　　2013年9月，illumina公司的MiseqDx平台，首次通过了美国FDA的技术认证，作为开放平台和囊纤维化的试剂产品准许进入临床，标志着经过10年的发展，高通量测序技术已从纯科学研究的平台进入临床诊断领域。 　　各代测序的应用范围： 　　一代测序(Sanger)适合单一片段，长度小于800bp的精准测序 二代适合快速、低价测量海量数据，每次测序能产生数百、数千万条序列，但读长不超过500bp 而以PacBio为代表的三代测序更适合单分子测序，最长可以到几十K的读长，但测序质量略低。所以目前还没有哪一代测序技术可以完全取代同类技术，并不能简单的通过名字来判断技术先进性，重要的还是各个平台都有各自最适合的应用领域。 　　高通量测序应用范围： 　　无需BAC文库构建就可以进行全基因组鸟枪法冲测序 数以千万计的序列同时测序 测序结果无需通过毛细管电泳获得等等特点决定了高通量测序仪具有广阔的应用范围：基因组从头测序、基因组重测序、目标片段测序、数字化基因表达谱、小RNA测序、甲基化测序、蛋白质DNA相互作用测序等等。本文主要就高通量测序的几个应用在临床诊断领域的开展做一个简单介绍。 　　高通量测序的临床应用： 　　1.染色体疾病检测 　　2008年香港中文大学的卢煜明和斯坦福的Stephen Quake先后发表文章提出通过检测母体外周血中的游离DNA，可以准确的判断该孕妇胎儿的染色体非整倍体，该技术无需常规的羊膜腔穿刺、绒毛膜穿刺等创伤性染色体疾病检测技术，故常被简称为无创产前检测。 　　无创染色体检测的技术核心为拷贝数变异的原理。测序所得的序列通过生物信息算法，把所有序列比对到人类参考基因组。通过计数每一个染色体的唯一对应的序列条数来获取全染色体拷贝数变异情况。如果其中有一个染色体增加一条或缺少一条，则该染色体的拷贝数会显著增加或减少。　　在当前常见的无创染色体非整倍体检测中，主要针对T21、T18、T13这三个染色体三体综合征。从国内外各家公司公布的数字来看，准确率、阳性预测值都可以达到99%。相对血清唐氏筛查技术，无创技术大大提高了准确率，降低了假阳性率。从而推动产前检测技术极大的发展，也帮助高通量测序真正的进入了临床转化应用阶段。在染色体非整倍体疾病中，性染色体异常(XXX、XO、XXY)等也颇为常见，由于X染色体(155mb)相对Y染色体(60mb)要大很多，血浆游离DNA中母体的DNA含量占50~90%，从而造成无创检测性染色体异常 具有一定的难度，准确率基本在90%左右。 　　除了染色体非整倍体以外，染色体病还有微缺失微重复，是指染色体上有局部片段缺失或出现重复片段。常见的表现为染色体上的部分三体、部分单体，比如猫叫综合征、迪格奥尔格综合征(Digeorge) 、Wolf-Hirschhorn syndrome、Prader-Willi syndrome等等。自从高通量测序技术应用于无创产前检测，业界也开始使用该技术来检测微缺失微重复。由于微缺失微重复染色体改变相对较小，需要较深的测序深度，才能较准确的判断染色体变异情况。 　　以上提到的都是无创的方式去检测染色体非整倍及微缺失微重复。对于诊断筛查成年人、婴幼儿、流产组织等染色体变异情况，利用高通量测序也是一种很好的选择，相对于传统的Array CGH，高通量测序技术更准确、速度更快、检测分辨率更高，需要的起始样本量更低，只要几纳克。 　　产前检测领域具有很大的特殊性，每一个结果都会影响一个还未出生的小生命，对于检测的准确率相对其他检测技术要求要高很多。不管是假阴性还是假阳性，都要求尽可能的低，否则会引起很多临床纠纷。而且由于要给后续的产前诊断技术正确尽可能多的时间，所以就要求检测周期尽可能短。无创染色体检测需要每一个样本有一定的测序量，但并不是简单的说测序越深结果就一定越好，需要保证每批测序的稳定性，就对实验室流程控制、试剂盒本身的质量控制、数据分析的校正都提出了很高的要求。如果没有很好的控制，哪怕一台测序仪就跑一个样本，几十倍于常规的测序通量，也不一定就能准确判断结果阴阳性。 　　2.基因突变检测 　　不同于一代测序针对单一片段的测序检测基因突变，高通量测序往往可以针对一个基因多个位点、多个基因或全外显子突变的快速检测。在这类检测中，首先通过PCR或者探针捕获的方式富集待检区域的DNA，然后通过高通量测序仪进行测序。高通量测序的准确率不如一代测序，所以为了得到准确的结果，每一个碱基位置都需要至少100条以上的序列结果。由于一个或多个基因位点组合、哪怕是全基因组外显子组合，也就70mb左右的DNA区域，实际工作中很容易实现100X以上的测序深度，往往都可以达到1000X以上。 　　表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测为当前最常用的单基因突变检测，检测结果可用于辅助临床医生筛选可受益于易瑞沙、特罗凯和凯美纳等靶向药物的非小细胞肺癌患者。目前常用的方法为荧光定量技术，需要做多个反应。根据Ensembl的数据库，EGFR最长的编码形式有28个外显子，编码区共有9821个碱基，不管是一代测序还是荧光定量都很难一次把EGFR全部位点都检测到。而针对10K的区域，对于高通量测序来说只需完成10mb测序量(1000X)就可以精确检测所有位点的信息。目前市场上主流的高通量测序仪一次测序都可以完成10G~1.8T，也就说可以一次开机至少可以完成1000个以上病人的样本。 　　对于单基因的检测，除非这个基因很长，或者具有大片段的缺失、重复，否则用高通量测序来做单基因检测有点大材小用，现实临床检验工作中要短时间聚齐1000个病人的样本也颇有难度，样本太少的话单个样本的平摊成本就会剧增。因此对于基因突变检测，高通量测序技术更适合多基因组合、甚至全外显子捕获等测序方式。 　　3.微生物、病毒、细菌鉴定 　　采用PCR方式来鉴定微生物、病毒、细菌非常快捷、廉价，但是需要利用已知物种的DNA序列设计PCR引物探针，对于未知物种则一筹莫展 一代测序的方法是可以鉴定未知物种，但是样本要求是经过分离培养，DNA背景单一，混合多个物种的DNA样本，一代测序会产生大量杂峰而无法正常得出测序结果。而高通量测序无需做任何培养、分离、也无需事先知晓物种，只要把待测样本的基因组DNA构建测序文库，测序产生数十万~数千万条不同的DNA序列，即可以轻易知道待测样本中有何种微生物、病毒、细菌、每一个物种的比例、碱基是否有突变、是否为新物种。 　　2009年H1N1病毒爆发感染时，有一名病人死于呼吸系统引起的多器官衰竭，然而并不知道具体的死因。科学家把病人的肺部穿刺组织的DNA拿来做高通量测序。最终在950万条序列中，含有0.85%的序列来自于H1N1病毒基因组，从而帮助科学家发现了该病人的真正死因。在这样高人类基因组干扰的背景下，目前其他技术都难以快速发现致病病毒序列、以及分子分型。 　　结核杆菌感染现在越来越严重，由于结核杆菌生长缓慢，发现结核杆菌感染及分子分型往往需要数月的时间。而结核杆菌的基因组只有4.4mb，利用高通量测序仪可以非常早期发现结核杆菌感染，同时还可轻易测得结核杆菌基因组的大部分区域，便于选择合适的敏感药物，以及确定是否为全新分子分型。 　　肠道微生态为目前热门的研究领域，在肠道内微生物种类众多，各菌群的种类和比例会影响人体的建库、代谢情况。高通量测序仪也是该领域的唯一选择。 　　4.肿瘤相关检测 　　除了前述的肿瘤基因突变检测以外，在血浆中寻找肿瘤组织脱落的DNA片段，对早期发现肿瘤、监控术后复发等领域被寄予厚望。血浆中大部分为正常组织的脱落细胞DNA，如果有肿瘤发生，异常增生的细胞脱落外周血循环，降解成低丰度DNA片段，由于含量低、碎片化DNA，基因芯片和PCR都不能正常检测。在无创产前检测的技术流程上做分析优化，高通量测序技术可精确检测游离DNA的每一个碱基，从而发现是否有肿瘤突变基因存在。美国霍普金斯大学也曾提出，首先对手术肿瘤组织进行全基因组深度测序，发现个体化的肿瘤基因组融合片段，随后在外周血中利用实时荧光PCR方法检测该个体化基因组融合片段的丰度，如果丰度提高则提示肿瘤有转移、复发的可能。 　　总结 　　十年来，高通量测序慢慢从实验室进入了临床检验，展现了蓬勃的生机及想象空间，未来肯定还有很多新的检测项目有待开发。10年来，高通量测序的单碱基成本已经降低了数百倍，也许在不久的将来，每一个新生儿都会有自己的基因组序列。海量数据的产生，也会反过来帮助近几年遭遇瓶颈的药物研发机构，研发更多的个体化药物。 　　高通量测序本身还有很多局限性，一次测序需要多个样本混合、成本还是相对昂贵、数据分析具有挑战性、操作环节多。企业界、科学界都在解决测序仪的稳定性、样本处理的便捷性、一体化数据分析等等问题。就像二代测序技术无法取代一代测序一样，高通量测序技术也无法取代PCR、FISH等其他类型的分子诊断技术。高通量测序技术会成为未来分子诊断领域的重要组成部分，大大推动技术前进。

核酸检测是判断新型冠状病毒感染的“金标准”。4月19日，上海之江生物科技股份有限公司（以下简称之江生物）医学检验所在上海市经信委、市卫健委、市临检中心和闵行区卫健委的支持下，启用了一家总面积约1000平方米的单体实验室。这家实验室在闵行区浦江智慧广场火速建成并通过验收，单日检测通量高达20万管，自动化水平高。启用首日，实验室就承接了来自筛查人群和重点保障单位的约3万管样本。　　之江生物董事长邵俊斌介绍，这个项目启动至今不到两周时间，以最快速度完成了实验室的设计、装修、仪器安装调试及性能验证，同时在有关部门的支持下，完成了现场各类审核手续。疫情防控常态化后，之江生物中心核酸检测实验室既可以接收临床各类核酸检测样本，如新冠病毒、HPV（人乳头瘤病毒）、甲型流感病毒和乙型流感病毒等，也可以进行其他项目的医学检验工作。（图源：新民晚报）　　传统的核酸检测对检验人员人力要求较高，之江生物利用自主研发优势，使这一单体实验室工作流程高度自动化，既减轻了人力负担，也提高了检测效率。该实验室的日检测通量最高可达20万管，如搭配10混1或20混1方案，日检测覆盖人群可达200万—400万人次。　　在样本前处理环节，该实验室配备了12台96通量的全自动样品处理平台，自动进行样本管开盖和样本上样工作，每台设备的速度达到96个样本/40分钟，有效解决了核酸检测过程中人工样本开关盖这一限速项，提高了核酸检测效率。　　在核酸提取环节，实验室配备40台之江生物自主研发的全自动核酸提取工作站Autra9600 Plus。该核酸提取工作站不到20分钟就能自动化完成96个样本的核酸提取、试剂分装和核酸加样，进一步减少了人工操作，提升了检测效率。　　在实验室的扩增区，排列着200台96通道的PCR扩增仪。多仪器平行运转，可显著扩大核酸检测通量，全力保障超高通量的核酸检测能力。　　之江生物中心核酸检测实验室启用后，公司团队将与陕西、四川的援沪核酸检测队伍并肩作战。与来自西安、宝鸡、成都、自贡、巴中、绵阳、宜宾等地的检验人员一起，助力上海实现“动态清零”目标。

癸卯春节 安装启动！ 2023年农历春节，各地沉浸在轻松欢快的节日氛围，而在中国农科院作科所的温室里，中国农科院的研究人员、PSI公司和北京易科泰公司的工程师投身于PlantScreen高通量植物表型系统——作物高光效高效筛查与鉴定表型平台的安装工作中，现场一片火热繁忙的景象。 从正月的初三到十四，短短的两周时间里，PlantScreen高通量植物表型系统平地而起。庞大的规模、现代感十足的外观、火热的安装场面，吸引假期期间仍在温室里辛苦劳作的研究人员纷纷驻足观看，询问安装进度，热切表达了希望未来能够使用这套系统开展实验的愿望。 PlantScreen高通量植物表型系统由国际知名的表型系统制造厂商PSI研发，整合了LED植物智能培养、自动化植物传送、多种光学成像传感器（FluorCam叶绿素荧光成像、多光谱荧光成像、可见光近红外及短波红外高光谱成像、植物热成像、RGB真彩3D成像、激光雷达3D成像、根系成像等）、自动条码识别管理、自动称重与浇灌、电脑自动控制及数据处理等多项先进技术，能够以最优化的方式对大量植物样品的生理状态、生化组分、形态结构的进行自动成像分析。 系统有效解决了传统植物表型分析技术中存在的精度低、费时费力、适用性差等问题，具备高效准确的特点，并可实现全生育期的无损动态监测；被广泛用于研究不同环境因子及基因型对植物生长、产量、质量的影响，揭示可控环境下基因组与环境等因素互作进而调控作物表型的分子机理。截止2020年底，PlantScreen在全球累积销售/装机量超过50台。主要用户有荷兰瓦格宁根大学、德国莱布尼茨植物遗传和作物研究所、芬兰赫尔辛基大学、澳大利亚国立大学等全球知名的农业学府和顶级研究机构（下图中的PlantScreen系统于2020年安装在都柏林大学），也不乏杜邦先锋、孟山都、巴斯夫等农业企业巨头。 作为PSI公司的合作伙伴和大中华区技术服务中心，成立20年来北京易科泰生态技术有限公司致力于精密、高端植物和藻类实验设备和技术的引进推广及自主研发，迄今为止已为中科院植物所、中国农科院、中科院水生所、中国农业大学、西北农林科技大学等国内知名农业院校和机构提供了大量仪器设备及技术支持。此次安装的PlantScreen高通量植物表型系统通量为4000株种苗/200株成体，配备FluorCam叶绿素荧光成像、RGB真彩3D成像、激光雷达3D成像、植物热成像和高光谱成像等传感器，具备自动称重与浇灌功能，将主要用于水稻等作物高光效高效筛查与鉴定、作物高光效机理研究及新材料创制。 立春已过，农耕将始。今年春天，除了位于北京的中国农科院生物技术研究所，中国水稻研究所（杭州）和东北地理与农业生态研究所（长春）也正在或者即将紧张有序地进行PlantScreen系统的安装。高通量作物表型监测被称为育种的加速器。毫无疑问，PlantScreen高通量植物表型系统的安装运行能够帮助中国作物遗传育种学家深入剖析与产量和胁迫耐受性相关的遗传学数量性状，必将为具有国家战略意义的分子设计育种和种质资源开发应用提供强有力的技术支撑。截止发稿前，农科院生物所PlantScreen系统的安装工作已基本完成，即将进入调试和试运行环节，并将合作举办培训研讨。

没有测序的癌症诊断是不完整的，完整的癌症诊断应该包括一系列基于细胞遗传学技术、荧光原位杂交技术、标准分子技术以及NGS的预后与预测性分析。对于早期癌症患者来说，NGS序列分析在多种癌症的筛查技术中具有不容忽视的代表性 而对于晚期癌症患者，大量的侵入性测试往往只能筛查出少数几个药物靶点。　　随着技术的进步与价格的下调，NGS综合分析技术越来越多地在临床肿瘤筛查中得到了推广(诸如NCI MATCH项目)，综合基因组分析技术引起了人们对肿瘤全基因组与全外显子组测序的热情。同时，全基因组测序也越来成为神经疾病诊断的一线工具。　　反观问题的另一面，生物信息学的发展滞后使得测序技术迅猛发展的后继需要难以满足，高通量测序数据的处理面临着两个巨大的挑战，即肿瘤样本全基因组突变评估与DTC(direct-to-consumer )市场遗传学研究结果不一致。　　肿瘤样本全基因组突变评估　　Alioto和他的同事们对国际癌症基因组联盟中八家实验室的成神经管细胞瘤样本HiSeq全基因组测序结果进行了对比，最初的对比结果显示不同实验室的样本预处理方式(是否选择PCR对样本DNA进行扩展)对测序深度以及覆盖率有着极大影响，其中两家样本DNA浓度没有达到平均测序深度最小要求实验室的数据得到了剔除。即使在剩下的六家实验室中，全基因组测序的覆盖深度范围也从50%-75%不等，这样的结果严重限制了后期的突变识别。　　在生物信息学方面，共有18家实验室向国际癌症基因组联盟提交了体细胞单碱基突变分析，16家实验室提交了插入或缺失结果。虽然国际癌症基因组联盟拥有与之相关的黄金标准，但其标准仍然只能够涵盖所有实验室不到四分之一的体细胞单碱基突变与347个插入或缺失中的1个。　　测序结果的分析主要有以下四个特点：　　1.染色体上均衡分布的突变绝大多数为真阳性，少数为假阳性 　　2.均衡分布的突变中具有许多假阴性位点 　　3.假阳性簇临近着丝粒 　　4.聚集突变具有较高的假阳性率。　　相关的研究结果证明测序工具的选择对突变位点的精确辨析有着巨大的影响。同时，肿瘤细胞的相对含量对于突变位点的精确辨析也有着巨大的影响。即使是对经验丰富的实验室来说，全基因组测序突变筛查仍然是一项容易出错的工作，全基因组和全外显子测序离临床实验室的应用标准还有着一定的距离，相关临床工具的开发工作应该在相关机构的指导下得到有效开展。　　为此，Alioto和他的同事们对测序事业的相关工作者提出了以下几点要求：　　1.进行全基因组测序前避免对基因组进行PCR扩展，防止扩增引起的错误 　　2.肿瘤样本的测序覆盖深度应高于100X 　　3.生殖细胞系基因组测序深度应与其他类型肿瘤一致 　　4.结合使用多种定位与多样的筛查软件 　　5.应用多种突变筛查技术 　　6.对重复序列中的突变进行修正 　　7.根据序列质量、制图效果以及链偏好性对序列进行过滤处理，同时使用参照基因组对序列质量进行有效控制。　　DTC市场中存在的遗传学研究结果不一致　　对比显示，DTC测序产品的检测结果往往更加具有挑拨性。Corpas等人将一个西班牙家庭一家四口(爸爸妈妈，儿子女儿)的样本分别送至四家DTC测序公司进行全基因组分析，他们发现这四家公司的测序报告在至少一位家庭成员中存在明显的差异。即使是与样本最匹配的部分，四家公司的测序结果中仍鲜有重叠。四家公司中的三家报道了三位或四位家庭成员存在多个变异，而另一家公司报道仅仅一位家庭成员基因组发生变异。　　这项研究说明DTC测序公司的全基因组测序服务往往有着大相径庭的结果，有效反映了目前行业对于测序与数据分析标准的缺失，不同测序机构难以产出一致且有效的报告。“消遣性测序”的准确性应该受到质疑，相关的循证研究对于行业的可持续发展具有积极意义。

2021年6月，杭州汇健科技有限公司（简称：汇健科技）完成了近亿元A+轮融资，本轮融资由隆门资本及天汇资本联合领投，荷塘创投和暨阳人才基金跟投，老股东雷雨资本继续加码。WinX Capital凯乘资本担任独家财务顾问。本轮融资完成后，公司将进一步夯实基于“3T”的多组学精准诊断平台，重点推进真实世界临床研究及多组学精准诊断产品的开发，布局更多未满足需求的临床应用场景，构建高通量临床质谱应用生态链，并加速公司主营业务产品及服务的产业化及市场化进程。汇健科技基于“3T”的多组学精准诊断平台由MT（Materials Technology 材料学技术）、BT（Biotechnology 生物学技术）及IT（Information Technology信息学技术）组成创新诊断方法学体系，已成功开发处于国际前沿水平的高通量临床质谱平台及人工嗅觉系统平台，并构建了适用多样本类型、多组学检测及多元化临床场景的产品开发及应用体系。公司产品线布局丰富，在高通量临床质谱领域，公司可提供适用于基因组、多肽组及代谢组等多组学检测的纳米质谱芯片及耗材、Bio-pSiTM质谱分析试剂盒、Clin-MS Plat® 高通量质谱仪及汇健智云® AI诊断软件等系统化产品及服务解决方案；在人工嗅觉系统领域，公司产品涵盖了BreTraceTM纳米气体传感器组件、基于呼气代谢组的XBreathTM健康检测仪器及iAOS® 精准诊断软件等，满足临床无创诊断及居家慢病管理领域的重大潜在需求。截止目前，公司已经布局了几十项国内及国际知识产权，多款国内首台套产品进入转产及大样本临床开发阶段，专注唾液代谢组学的LungScrTM肺部健康筛查项目及CanFinder® 多癌种筛查项目已积累数千例多中心临床样本数据。汇健科技总经理任亮表示：创新科技公司的蓬勃发展离不开资本的助力，公司成立以来已完成三轮机构化募资，并获得包括本轮投资人在内的多家知名基金的投资与青睐。本轮融资将推动公司在first-in-class创新诊断领域的工程化、产品化及注册报证工作。汇健科技创始人邬建敏教授表示：感谢公司新老股东及本轮融资合作伙伴凯乘资本的大力支持，汇健科技聚焦普惠化精准医疗，在肿瘤筛查、辅助诊断、用药指导、疗效监测及慢病管理等领域发挥重要作用，服务于人类健康事业。隆门资本创始合伙人王海宁先生表示：肿瘤的精准诊断及早筛是近几年医药行业最热点的方向之一，临床需求非常大，也很难突破。汇健科技基于MALDI-TOF质谱平台，通过对肿瘤肽谱的特征分析，构建了一套新的方法学体系。并通过独有的纳米芯片及深度学习算法，大大提升了肽谱作为肿瘤标志物的准确度。推动了MALDI-TOF技术在肿瘤精准诊断及筛查领域的普惠化应用，具有极高的临床价值和商业价值。天汇资本董事长袁安根先生表示：汇健科技拥有在材料学、质谱应用、医学及生物信息学、IVD产业化等方面富有经验和创新力的核心团队，其开发的具有自主知识产权的纳米芯片解决了多肽谱学产业化应用的捕获和富集等瓶颈问题，建立了基于质谱分析的蛋白质与多肽组学科研和临床应用转化平台。基因组学经过数十年的发展，已经积累了丰富的基因组数据，其产业化条件已较为成熟，为功能基因组学和蛋白质与多肽组学的发展开启了新的机遇。基于此，我们选择了与汇健科技合作，助力汇健科技蛋白质与多肽组学在医药研发、临床诊断和生命健康领域的应用开发，我们期待汇健科技开发的产品和应用早日完成临床验证，更好地服务于人类健康事业。荷塘创投合伙人刘慧琴女士表示：荷塘创投作为一支专注于国内创新医疗器械投资的基金，我们一直关注分子诊断、多组学精准诊断等领域内具有核心技术的国内企业。汇健科技非常难得的，邬教授带领着团队在纳米材料及芯片技术上、以及纳米气体传感器技术方面建立了自己扎实、专有的技术积累，同时基于该底层技术，通过高通量临床质谱平台，在疾病的多肽组学检测方面已经积累了上万例的科研样本检测数据。汇健科技目前正要推进到临床的基于多肽组学的肠癌检测试剂盒，有望成为全球第一个基于多肽组学的结肠癌筛查检测产品，极大改变目前肠癌检测成本高、病人体验差依从性差的情况。汇健科技目前开发炎症呼吸传感检测产品，有望进一步走到肿瘤等多病种呼吸检测。我们看到国际资本市场对这两种技术都给了极高溢价和估值的肯定，我们相信汇健科技会代表中国企业在这一高技术领域崭露头角。暨阳人才基金郑明明先生表示：肿瘤早筛仍处于早期发展阶段，未来发展空间巨大，目前并无完美解决方案。质谱技术作为一种正从科研向临床转化的前沿技术，一直是如山资本关注的重点方向。汇健科技将独创的纳米材料应用于MALDI-TOF质谱，具备“高特异性、高灵敏度、高检测通量、低成本”等突出优势，在肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等癌种均积累了大量临床数据，具有较高投资价值。我们很荣幸参与汇健科技本轮融资。雷雨资本董事长蔡玮先生表示：作为专注于投资医疗天使的雷雨资本，致力于寻找具有平台潜质的创新医疗公司。临床质谱检测有望成为IVD领域的下一个爆发点，汇健科技基于激光解吸离子化质谱平台，融合了纳米材料、质谱技术、人工智能等多种技术，形成了仪器+试剂+软件+算法模型的完整非靶向质谱检测系统。所构筑的高技术壁垒质谱平台，为肿瘤早筛及精准诊断提供创新的综合解决方案。我们本轮Ａ+继续加注，持续看好汇健的团队和技术！凯乘资本创始合伙人邹国文先生表示：凯乘资本很荣幸帮助汇健科技进行本轮融资。汇健科技拥有超高配置的创业团队，是国内IVD领域稀有的掌握底层技术创新能力的优质公司，技术平台可延展性、产品爆发性兼具。其创新的方法学体系在精准性、易用性、成本控制等多个角度均实现了革命性进步。我们相信在更多强大股东的助力下，汇健科技将成长为引领多组学精准诊断时代的黑马。华大奇迹之光管理合伙人赵炜文先生表示：汇健是国内最早一批用多组学方法开展癌症早筛的企业，奇迹之光有幸成为汇健第一个机构投资者，一路相伴也共同成长。最大的感受是汇健的团队自上而下始终保持着踏实肯干、低调务实的作风，每一步都走得很稳健。如今早筛领域已今非昔比，汇健凭借过硬的产品获得了不少关注和认可；希望汇健能更加“高调”，让更多志同道合者知道汇健的目标和理想，共同参与进来。前方，是星辰大海。国投创业执行总经理万津女士表示：质谱临床检测行业是国家科技创新规划中的重点方向。汇健科技具有国际领先的MALDI靶材和肿瘤肽谱生物标志物发现体系，产品性能优越，解决了业内低丰度蛋白难富集和易降解的难题，产品在肠癌早筛上已展现出优异的临床数据。国投创业从天使轮持续多轮投资汇健科技，看好邬建敏教授领导的汇健团队在质谱临床检测行业的长期积累和广阔发展空间，支持汇健投入研发，拓展业务线。华睿资本投资总监吴玉鼎先生表示：包括肿瘤在内的疾病早筛和辅助诊断有着重大的社会意义和价值，疾病诊治向前推的时代即将到来。汇健科技创造性地将纳米技术应用于质谱代谢与肽组学分析、液体与组织活检、气体传感和人工嗅觉、唾液代谢组分析等领域，相关灵敏度、分辨率等指标全球领先，且取得了众多实质性成果。我们期待汇健科技在邬教授带领下为人类健康事业作出独特贡献。岩木草资本投资总监刘小龙先生表示：与汇健陪伴至今，伊始6人的团队到如今多部门的协同，每一个时间表每一步计划，无论多大的压力与困难都能顺利的完成。艺精心更苦，何患不成功。祝汇健科技在未来的征程一帆风顺，期待带给我们一个更美好健康的世界。关于隆门资本：隆门资本是医药行业的专业创投机构，专注在创新医药生物的研究和早期投资。团队成员均为医学或生物学背景，并有多年行业经验。自2017年成立以来，隆门资本已投资了30多家医药创新企业，管理规模超过20亿元。关于天汇资本：天汇资本（即天汇红优&天汇苏民投）是深耕医健产业的价值投资者与助航者。公司核心团队从事医疗健康产业投资管理20年，采用“专业化、早期化、平台化、国际化”的“四化”投资策略，聚焦精准医疗、高端医疗器械、创新药和新型治疗技术等重点领域。天汇资本系统构建基于“1+1+N”的“3+3”及“百日助航”等独特的投后管理体系，通过专业的投后增值服务，加快推动国内医健产业及参股企业的创新转型与跨越发展。关于荷塘创投：荷塘创投是清华大学创新体系中重要的创业投资管理平台机构，长期以科技创新型企业投资为目标，重点投资于初创期和成长期的具有核心竞争力的高科技、高成长企业，重点关注生命科学领域，已投资一批杰出优质的医疗器械企业。关于暨阳人才基金：暨阳高层次人才基金是如山资本管理的专业化区域基金，主要投资符合诸暨市产业发展规划的高层次人才创业项目。如山资本（CRESTVALUE）是一家专业从事高科技、成长性企业股权投资的创业投资机构，专注于大安全、大智能、大健康、新汽车等新兴领域投资。公司先后被选为中国投资协会股权和创业投资专业委员会副会长单位、中关村股权投资协会副会长单位，浙江省创业投资协会副会长单位，“融资中国2019年度中国最佳创业投资机构TOP100”，“2019中国年度创投机构“并连续十年被评为“浙江十强创投机构”。关于雷雨资本雷雨资本是一家新锐的早期投资机构，聚焦于医疗领域，首创“TOP A”投人哲学，主要投资生命科学家和医生创业者。公司深耕于医疗行业，利用公司专业能力以及丰富的资源、人脉和渠道，为被投企业在后续融资、战略规划、合作伙伴、资源对接、高端人才引进、先进企业制度建设及并购等方面提供专业支持！关于WinX Capital 凯乘资本：WinX Capital 凯乘资本是中国领先的大健康领域投资银行。创始团队有5位是清华大学五道口金融学院全球金融博士，一线团队有平均10+年管理及投资并购经验，累计投资并购金额超过300亿元。总部位于北京及上海，覆盖3000余家活跃投资机构及产业集团。2020年被36氪评为“WISE 2020中国最具成长力新型投行Top 5”，企名科技&新声创服“2020年度医疗健康领域最佳财务顾问机构 Top 4”。

p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201704/insimg/419be651-fe0c-4d82-bb17-6b301ba1eccd.jpg" title=" 1.jpg" style=" width: 575px height: 329px " vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 329" border=" 0" width=" 575" / /p p 　　2017年，当我们还在谈论芯片时，我们在谈论什么? /p p 　　我们谈论的是Illumina高通量芯片技术近些年的迅猛发展，业已成为基因组学研究与医学卫生系统广泛整合的重要形式，与测序技术携手推动着精准医学事业的发展。 /p p 　　以Infinium& reg Global Screening Array (GSA) 联盟芯片为例，自2016年发布以来，Illumina已接到数百万样本的订单，现有客户包括了科研机构、医疗系统、基因组服务供应商、以及个人基因组学公司。高通量芯片是一种对大规模人群进行遗传风险筛查的、经济高效的工具，它提供了前所未有的、跨越多个种族的基因组覆盖度和填充性能，并特有数万个经人工审核的、与临床研究相关的变异，其中包含适用于药物基因组学、新生儿筛查研究、风险分析以及潜在临床关联确认的标记。该芯片采用24个样品的Infinium形式，包含66万个标记，最多允许添加5万个定制标记。2017年，我们将继续推出针对东亚人群优化的高通量芯片产品，并将于此次交流会中介绍其具体内容。 /p p 　　 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201704/insimg/78f430b3-56c2-4269-88b0-2df521274025.jpg" title=" 2.jpg" / /p p 　　此次交流会，我们很荣幸地邀请到国内外著名学者作为演讲嘉宾，他们将与各位参会的专家分享如何使用高通量芯片助力大规模的基因组学研究、加速“从实验室到临床”的转化过程，以及来自NIH等国内外医学联盟及机构的最新研究进展。此次交流会旨在与全国专家和同行共享高通量芯片的技术革新，并探讨如何使用该技术进行大规模基因组学研究及人群的健康筛查，以推动我国的精准医学事业。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(250, 192, 143) " 会议日程安排 /span /strong /p p 　　⊙14:00 - 14:10 欢迎致辞 /p p 　　胡芳芳 市场部经理 Illumina大中华区 /p p 　　⊙14:10 – 15:00 Improving Precision Medicine with Array Technology /p p 　　Prof. Eimear Kenny, Assistant Professor of Genetics and Genome Science, /p p 　　Icahn School of Medicine at Mount Sinai /p p 　　⊙15:00 - 15:15 Tea Break /p p 　　⊙15:15 - 16:00 High Powered, Economical Tools for Large-Scale Genomic Screening and Precision Medicine Research /p p 　　Dr. Carsten Rosenow, Director, Regional Sales, Illumina /p p 　　⊙16:00 - 16:45 先天性心脏病的关联研究 /p p 　　胡志斌 教授 南京医科大学 /p p 　　⊙16:45 - 17:00 抽奖 /p

p & nbsp & nbsp 2016年11月5日，中国深圳——在第十一届国际基因组学大会（ICG-11），全球最大的基因组学研发机构——华大基因发布了其自主研发的高通量台式测序系统BGISEQ-50。这是华大基因继2015年10月24日发布首款桌面型高通量测序系统BGISEQ-500后的又一力作。 /p p style=" text-align: center " img title=" bgiseq５０.jpg" src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201611/insimg/5c66ee20-e1b1-4243-bd11-d03b01f5633b.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong BGISEQ-50 /strong /p p & nbsp & nbsp & nbsp 华大基因董事长汪建说，很高兴我们能用自己的测序仪来进行科学研究和产业服务。人类共同的富足、共同的身心健康是我们最终的目标。在未来的生命科学和生物经济时代，我们希望竞争越来越少、日子越来越好，希望我们健康活到百岁，为活得更好一起努力。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp 在本次发布会中首获亮相的BGISEQ-50是一款更专注、更小巧、更精简的高通量测序平台。该系统沿用了先进的联合探针锚定聚合技术（cPAS）和DNA纳米球（DNB）核心测序技术，采用高精密部件，内置独立的样本加载试剂槽和全自动试剂针穿刺系统，在简约化的结构中自动集成样品加载、测序和分析等多项功能。BGISEQ-50体积小巧，易于安放，不仅全面支持临床领域和科研领域的基础测序应用项目，而且适用范围广泛，突破空间限制，即使在高海拔下的低气压环境中也能正常运行。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp 华大基因项目负责人之一刘健表示，BGISEQ-50采用智能化图标触控式操作系统，兼容全自动样本追踪管理，提供最为优化的流程指引，测序操作极其简单：只需分别将预制的一体化测序试剂盒和高精度微加工的卡片式测序芯片装入机体，点击“测序”按钮，10小时即可自动完成样本加载和测序，支持无人值守模式，应用分析一步到位。配备可选的自动化样本制备系统，18小时即可完成包括样本制备在内的全流程。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp 在发布会上, 另一项目负责人蒋慧还为大家介绍了BGISEQ-50在无创产前筛查、植入前胚胎染色体筛查、染色体异常检测、未知病原体快速检测等临床应用以及RNA表达谱测序等科研领域的应用范例。以无创产前筛查为例，BGISEQ-50测序系统单次运行可以完成16个样本检测，每台仪器每年可以为超过1万个孕妇提供快速准确的检测服务。 /p p 华大基因首席运营官(COO)余德健表示， BGISEQ-50是一款小型化的台式测序仪，致力于提供快速高效的测序解决方案，并将推进精准医疗、精准健康乃至生命数字化的全面覆盖。据悉，BGISEQ-50将会成为在全世界范围内同类型基因测序仪价格上最具竞争力的一款。该系统将于今年12月25日开始接受预定，并计划于2017年2月14日实现交付。 /p p br/ /p p & nbsp & nbsp & nbsp 去年10月24日， 在第十届国际基因组学大会（ICG-10）上，华大基因发布了其自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。作为国内第一台支持量产的基因测序仪，华大基因测序仪BGISEQ-500自2015年底开始接受预订起，订购量已突破500台，完成超过112,000例实际样本测试。上市仅七个月，就已完成超过两万例的RNA-seq单品，为我国生物测序领域和精准医疗行业的自主发展奠定了基础。2016年7月24日，基于BGISEQ-500平台，华大基因协助出入境检验检疫部门，对病例样本进行了基因组高通量测序，在最短时间内成功获得了裂谷热病毒全基因组，全面鉴定了病人样本的微生物图谱，为临床干预和治疗提供了依据。2016年10月，BGISEQ-500获得国家食品药品监督管理总局医疗器械注册证，此举标志着华大基因将更经济、更适用且自主可控的基因测序仪器设备等产品从科研领域推向临床领域。 /p p br/ /p p & nbsp & nbsp & nbsp 华大基因执行副总裁牟峰表示，BGISEQ-50的诞生，标志着我国已完全具备了自主可控的核心测序技术和能力，将加速推动以基因科技为支撑的生命数字化建设。与此同时，华大基因将提供开放性平台，期待多方合作，共同开发基于基因科技的更多应用平台，为广大民众提供更具针对性、更具普遍性、更加便利和实惠的基因检测服务和产品，努力实现基因科技造福人类的美好愿景。 /p

安捷伦科技公司隆重推出 RapidFire 365 高通量质谱系统 为药物发现、临床研究及法医毒理学研究人员带来无人值守的质谱分析 2013 年 6 月 10日，北京&mdash &mdash 安捷伦科技公司（纽约证交所：A) 发布了 RapidFire 365 高通量质谱系统。该系统提高了可加载的样品板数，还整合了安捷伦 BenchBot 机械臂自动化技术，可大幅提高药物发现、临床研究以及法医毒理学研究人员的工作效率。 RapidFire 365 高通量质谱系统可与安捷伦全线质谱仪产品完全兼容，并具有以下诸多优势： 该系统可在无人值守的环境下自动运行最多 60 个小时，完成20000次以上的进样，整个周末都不停歇； 单次自动运行中可实现多重分析； 可自动进行新兴化合物的分析方法开发； RapidFire Integrator 2.0 软件带来直观的数据查看和可视化功能。 RapidFire 365 还能鉴别出复杂目标物中的活性化合物，确认这些化合物的活性并评估化合物的吸收、分布、代谢和排泄以及生物化学性质。 RapidFire 运营总监 Can (Jon) Ozbal 博士说道：&ldquo RapidFire 365 是一体式的端对端平台，能够进行快速、经济、自动且无人值守的质谱分析，我们对于该平台的问世倍感激动。我们的目标是制造出既可与酶标仪的便捷性媲美，又能避免光学分析劣势的免标记质谱工作流程，而 RapidFire 365 的出现让我们离这个目标越来越近了。&rdquo 新的 RapidFire 系统适用于主要采用 HTS 的应用领域，例如表观遗传学、基于片段的药物发现等。另外，在临床研究以及法医毒理学应用领域，该系统还能以更快的速度、更低的成本获得与 HPLC-MS 分析等效的数据。 安捷伦 RapidFire 解决方案采用基于固相萃取的前端系统，可对天然化合物进行质谱检测。并且，无需使用标记物或替代物，可用于筛查无荧光或天然发光的棘手目标化合物。与常规质谱筛查方法相比，样品分析的通量加快了10倍。 要想了解多信息，请访问： http://www.chem.agilent.com/en-US/products-services/Instruments-Systems/Mass-Spectrometry/RapidFire-365/Pages/default.aspx 关于安捷伦科技公司 安捷伦科技（NYSE 代码：A) 是全球领先的测试测量公司，同时也是化学分析、生命科学、诊断、电子和通信领域的技术领导者。公司拥有 20500 名员工，遍及全球 100 多个国家，为客户提供卓越服务。在 2012 财年，安捷伦的净收入达到 69 亿美元。如欲了解关于安捷伦的详细信息，请访问：www.agilent.com.cn。

6月10日，普济生物于上海召开“高通量PCR临床诊断解决方案新品发布会”，会议以“突破边界，智领未来”为主题。此次发布会邀请到全国卫生产业企业管理协会医学检验产业分会宋海波会长为活动致辞，复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明主任、上海交通大学附属瑞金医院肿瘤科黎皓主任、复旦大学附属中山医院急诊科宋振举主任进行高通量PCR在不同应用领域的主题分享，以及多位临床诊断领域的专家学者汇聚一堂，就相关诊断技术进行深入讨论和交流，与行业共同分享最新的研究成果和应用经验。发布会现场会议现场，普济生物发布了万重™高通量PCR临床诊断解决方案，以检测信息量多和检测灵敏度高的双重优势，可简便、快速、经济地实现原本需要复杂设备才能完成的临床应用，兼顾时效与成本，支持IVD入院和普及下沉。突破多重检测限制，高通量PCR临床诊断解决方案发布分子诊断是发展最快的IVD细分领域，相比生化诊断、免疫诊断等，分子诊断凭借检测时间短、灵敏度更高、特异性更强等优势，在疫情和政策的双重推动下已成为临床检验重要的发展方向。目前常见的分子诊断技术主要包括PCR（常规PCR、qPCR、dPCR）、基因芯片及NGS等，这些技术平台各有千秋，形成了一种微妙的平衡。其中，PCR以高灵敏度、易于推广、性价比高等优势成为应用最成熟、市场份额最大的技术平台。人们为了解决研究中出现的新需求，不断对PCR技术进行改良，完成了从定性到定量再到精准定量的升级。但检测信息通量有限仍是一大桎梏，制约了其临床应用的范围。对于需要高通量检测的场景，NGS具有高通量和准确率高的优势，但操作繁琐，耗时长且成本高，阻碍了临床渗透率的提高。分子诊断主流技术平台普济生物致力于在保留PCR原有优势的基础上，提高检测信息通量。会议现场，普济生物重磅发布了万重™高通量PCR临床诊断解决方案。全国卫生产业企业管理协会医学检验产业分会宋海波会长为会议致辞，他表示，三年疫情给分子诊断创造了无比广阔的发展空间，中国的体外诊断技术在常规领域已经达到成熟水平，但在一些前沿技术和特殊领域还有待发展。临床迫切需要高质量、高通量的分子诊断产品，普济生物带来的高通量PCR系列解决方案，为未来分子诊断赛道增加了新的想象空间。宋海波会长致辞普济生物联合创始人兼总经理尚午博士对万重™高通量PCR临床诊断解决方案进行现场介绍，基于高通量PCR仪器平台，针对不同症候群开发的多靶标高通量检测试剂盒，搭配自主开发的高通量PCR自动分析算法，万重™高通量PCR临床诊断解决方案可以实现从样本进到结果出，整体不需要复杂的信息分析，就可以快速给临床提供有效的信息。尚午博士现场进行产品介绍复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明主任认为，高通量PCR有助于推动精准无创的出生缺陷筛查更广泛地在全国普及。她表示，经过多年综合防治，我国22种重大出生缺陷疾病的发生率已大幅下降。目前由于成本等因素的考量，医保尚未覆盖NIPT等无创筛查项目。普济生物的万重™高通量PCR临床诊断解决方案足够快，足够便宜，精准度高且高通量，可以助推出生缺陷无创筛查的下沉和广泛普及。徐晨明主任线上分享高通量PCR在出生缺陷中的应用上海交通大学附属瑞金医院肿瘤科黎皓主任表示，基因检测是肿瘤精准诊疗的前置条件，万重™高通量PCR临床诊断解决方案集qPCR、dPCR和NGS多种技术平台的优势为一体，靶点“多”，周期“快”，性能“好”，成本“省”，实现从样品到结果的完整解决方案，无需复杂生信分析，可院内自行开展，是更适合临床的解决方案，可广泛用于肿瘤伴随诊断、早筛预后、免疫治疗阶段。黎皓主任分享高通量PCR在肿瘤精准诊疗的应用复旦大学附属中山医院急诊科宋振举主任表示，感染性疾病是全球主要死亡原因之一，其主要特点为病原谱种类繁多但有共性，紧迫程度高且面临全球耐药性问题。目前临床主流的检测方法存在周期长、靶点少、灵敏度差、检测成本高等问题，无法同时满足便捷、快速、全面、精准的普筛需求。普济的高通量PCR检测覆盖靶点全，检测周期短，性能更好，性价比高，可以指导临床合理用药。宋振举主任介绍高通量PCR在重症感染病原精准诊疗的应用发布会当日，普济生物也同步启动了高通量PCR在脓毒症病原体早期诊断价值的全国多中心临床研究项目。未来普济生物还将致力于推动相关指南共识的建立，助力行业发展。基层IVD市场放量，助力复杂检测项目入院和下沉随着国家区域医疗中心建设、分级诊疗、集采等推动，基层诊疗服务能力成为关键词，将带来基层IVD市场的进一步扩大。过去三年，新冠疫情推动了国内分子诊断的快速成熟，遍布各级医院的PCR检测设备和熟练掌握PCR检测技术的临床工作人员，无疑也为高通量PCR临床检测平台在院内实施提供了落地基础。虽然政策和市场环境利好，但入局基层IVD市场并非易事。一方面，基层医疗费用远低于三级医院，叠加DIP/DRGS影响，在有限的费用支撑下，要入局广阔的基层IVD市场，势必需要追求产品质量和成本能力的同步提升。另一方面，当前复杂的检测项目都基于高通量的NGS平台完成，不仅操作复杂、耗时长，且成本较高，影响了高端检测项目的入院和下沉，也推动了NGS院外检测模式的发展。但事实上，这不仅难以保证产品质量，从患者支付角度来说也不利于国家监管。万重™高通量PCR临床诊断解决方案实现了复杂检测工具的简单化，兼具检测速度、灵敏度和性价比等优势，具有良好的卫生经济学价值，可助力IVD入院和普及下沉，为行业各方带来重要价值。这无疑是推动高端分子检测走向基层医疗市场的一大步，相比NGS，高通量PCR更适于在基层临床机构开展，是临床上普适性更强的技术平台，目前已在多个应用领域展现出潜力。临床潜力进一步释放，推动健康精准可及目前，普济生物的万重™高通量PCR临床诊断解决方案作为推动复杂检测工具入院和下沉的有益助力，已覆盖出生缺陷、肿瘤精准诊疗及重症感染三大应用领域。会议现场，专家也对三大领域做了主题分享。 ● 推动肿瘤诊疗关口前移，助力实现“治未病”近年来，分子检测在肿瘤精准诊疗的临床应用迎来快速增长，肿瘤伴随诊断是核心应用。事实上，肿瘤基因检测市场不止伴随诊断，高通量PCR在肿瘤早筛和预后场景同样有巨大潜力。据估计，目前肿瘤伴随诊断市场规模约为50亿元，相比之下肿瘤早筛市场规模高达600亿元，预后市场规模约为240亿元。其中，早筛针对健康人群，预后针对肿瘤患者，都是“治未病”的阶段。主要特征为没有患病组织，只能对血液样本进行检测。其次血液样本的肿瘤DNA非常少，对于检测灵敏度要求很高。最后，检测信息足够多才能达到筛查效果，并且需要多次检测，从而对成本的敏感性也很高。总的来说，肿瘤早筛和预后阶段既要求检测工具覆盖面足够多，又需要高灵敏度，还需控制性价比，高通量PCR能较好地满足这些需求。 ● NIPT需要“去中心化”，高通量PCR可实现临床快速落地在出生缺陷领域，NIPT检测是普济生物重点布局的产品。随着大众对出生缺陷预防意识有所增强，以及产前检测指南的更新，我国NIPT市场渗透率迅速增长。据统计，截至2021年我国NIPT行业市场规模为65亿元，预计2022年增长至85亿元，市场潜力巨大。目前NIPT的解决方案以测序为主，测序成本高且操作复杂，具有明显的“中心化”特征。多个一线城市已将NIPT纳入医保计划，对产前筛查的意识已形成。然而，欠发达地区尚未形成这种意识。NIPT对于检测工具的下沉，也即“去中心化”有着实际的需求。高通量PCR能够助力复杂检测项目的下沉，未来NIPT有望成为高通量PCR在临床快速落地的应用。● 重症感染的检测通量要求极高，高通量PCR优势显著感染是急危重症患者死亡的主要原因之一。在中国，感染性疾病占所有疾病的50%以上，其中脓毒症患者病死率高达50%。重症感染的致病病原有非常多可能性，需要对数十个不同的检测靶标进行检测，对于检测的“多”要求很高，目前只有宏基因组可以实现。同时，重症感染具有时间紧迫性及样本复杂性，对于检测的时效性和灵敏度要求也很高，目前只有高通量PCR才能满足。高通量PCR有望成为重症感染领域更快速、精准、高性价比的解决方案。在分子诊断这一值得长期耕耘的朝阳赛道，突破了检测信号限制的万重™高通量PCR临床诊断解决方案正在覆盖到更多应用领域。未来，普济生物将持续推动技术升级，实现产品在性能和自动化等方面的精益求精，将高通量PCR广泛应用于各级医院、临床检验实验室，真正实现“普济”，惠及更多人群。》》》会议推荐《《《2023年6月28-30日，由仪器信息网举办的第七届PCR技术网络会议(iCPCR 2023)将在线开播，众位PCR技术和仪器研发专家，PCR技术应用专家，前沿科学研究PI等嘉宾将在3i讲堂分享精彩报告。立即报名》》》 参 会 指 南 一、主办单位仪器信息网二、会议时间2023年6月28日-30日三、会议日程第七届PCR前沿技术与应用网络会议(iCPCR 2023)时间专场主题6月28日上午新产品与新技术6月28日下午分子诊断应用6月29日上午药品/生物制品应用6月29日下午农林育种应用6月30日上午动植物疫病应用（上）6月30日下午动植物疫病应用（下）详细日程点击查看：https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/icpcr2023/ 扫码直达报名页面温馨提示1) 报名后，直播前一天助教会统一审核，审核通过后，会发送参会链接给报名手机号。填写不完整或填写内容敷衍将不予审核。2) 通过审核后，会议当天您将收到短信提醒。点击短信链接，输入报名手机号，即可参会。四、会议联系会议内容及报告赞助仪器信息网 刘编辑：13683372576，liuld@instrument.com.cn

日前，镁伽科技与迅识生物达成战略合作，双方将围绕高通量测序自动化检测整体解决方案及基于CRISPR检测技术的自动化应用开展合作，深度挖掘基因测序及CRISPR检测自动化应用场景和用户需求，聚焦提升核心产品能力，共同推动高通量测序技术和CRISPR检测技术在疾病机理研究、早期筛查诊断和病原检测等领域的创新应用。▲镁伽科技与迅识生物签署战略合作协议作为分子生物学领域的重要技术之一，高通量基因测序能够同时进行数百万个DNA序列检测，为测序技术带来了革命性的突破，在基因诊断、基因治疗、基因调控等领域发挥着重要作用。自动化技术的引入使得基因测序的实验通量得以迅速提升，并大幅降低了操作成本，有助于加速开拓多样本处理场景，带动高通量测序技术在体外诊断、生物医药、农业育种等行业的持续增长。迅识生物专注于NGS样本整体解决方案和以CRISPR为核心的即时诊断产品的开发和推广，其中NGS产品线覆盖自动化文库制备平台和配套试剂等，诊断产品线覆盖包括医疗、海关和疾控等多个领域的基因检测需求。镁伽作为专注于生命科学、临床诊断、应用化学等领域的智能及自动化专家，多款高通量基因组学、蛋白组学自动化解决方案已获得市场认可，能够满足多种规模和类型的高通量测序研究项目需求。此次合作依托迅识生物在高通量基因测序、CRISPR检测领域的先进技术和产品，结合镁伽成熟的开放性应用软件和自动化平台整合能力，双方将共同开发具备智能化、数字化、可扩展等优势的实验室整体解决方案，完善高通量测序产品组合，为生命科学领域提供更加精准、高效的核心自动化工具。迅识生物创始人陈重建先生表示：“非常荣幸能和镁伽科技合作，迅识生物一直致力于实现‘触手可及的核酸检测’，无论是在NGS 样本处理全流程解决方案还是在基于 CRISPR 的检测领域，我们都践行着这个目标。迅识在这两个领域已经深耕多年，积累了很多开发和应用经验。镁伽科技在自动化和智能化领域有着非常丰富的积累和实践，希望双方加强在生命科学及相关应用领域的合作，发挥各自优势，互相赋能，携手向前!”镁伽科技创始人兼首席执行官黄瑜清先生表示：“随着基因测序技术、高通量实验、AI等技术的发展，生命科学的智能化正在向着更精准、更经济、更安全的方向发展。镁伽期待与迅识生物携手并进，借助高通量测序自动化技术的优势，进一步拓展多组学自动化解决方案，构筑核心技术的护城河，丰富生命科学自动化技术和生态储备，驱动产业链上下游协同发展。”▲镁伽科技与迅识生物签约仪式大合影

应对新型冠状病毒疫情发展，提升样本检测通量是当务之急。通过自动化样本制备系统进行核酸提取能够优化检测过程的关键限速步骤，整体提升大规模样本检测速度。目前，华大智造MGISP-960和MGISP-100两款自动化样本制备系统均已获得NMPA认证。其中，MGISP-960的通量已从原有的96样本/60分钟升级为192样本/80分钟，可满足复工期间更高通量筛查的紧急需求。除装备武汉“火眼”实验室，确保每天万人份的检测能力之外，华大智造高通量自动化样本制备系统已驰援全国30余个城市及地区的医疗机构和疾控中心，在新冠病毒检测一线已贡献日均超过10万样本的理论提取通量，成为各地疫情防控的重要力量。接下来，我们将走进部分医疗机构和疾控中心，为大家呈现华大智造高通量自动化样本制备系统的应用情况（以下排序不分先后）。1武汉火眼实验室作为武汉及湖北地区抗击疫情战役的“前哨”，由华大基因担任运营的新型冠状病毒应急检测实验室——“火眼”实验室具备每天万人份的检测能力。为整体提升大规模样本检测速度，“火眼”实验室装备了大量华大智造MGISP-100及MGISP-960自动化样本制备系统进行核酸提取，并配套病毒RNA的提取试剂和耗材。截至2月11日11点，“火眼”实验室运营团队已累计接收样本超过1.5万人份，还可进一步承担规模更大的复产复工人员的科学排查工作，同时能根据武汉及湖北地区疫情防控需求高效运转，确保万人份/天的检测能力，甚至更高。2湖北省孝感CDC湖北省孝感市毗邻武汉，同为疫情“重灾区”，在疫情防控过程中也面临着诸多挑战。为迅速响应新冠病毒病例应隔尽隔、应收尽收及应治尽治的防控措施，孝感疾控中心在第一时间紧急部署了三台华大智造MGISP-960高通量自动化样本制备系统，以全面加速当地病毒样本检测，满足更大排查范围及县市医院的病毒筛查工作。目前，孝感疾控中心在使用后表示提取非常顺利。3湖北省黄冈CDC为防止疫情进一步扩散，黄冈市政府在前期确定的全市13家定点医院和29个发热门诊的基础上，紧急征用了黄冈版“小汤山医院”——大别山区域医疗中心，并将其改造成1000多张床位的疫情隔离点。为助力黄冈CDC加速完成新冠病毒样本检测，尽快缓解当地疫情紧急情况，华大智造快马加鞭将MGISP-960高通量自动化样本制备系统送往前线，并及时完成安装上机，为疑似病例筛查检测提供了强大的工具支持与保障。4湖北省荆州CDC湖北省荆州市也是本次疫情的“重灾区”，为了快速有力地控制疫情扩散蔓延，荆州CDC加急安装了华大智造MGISP-100自动化样本制备系统，并积极召集医护人员完成简单易学的培训工作，为接下来的疫情防控增添更多力量。5北京华大医检所目前，北京华大医检所已安装多台MGISP-960高通量自动化样本制备系统，旨在承接北京当地部分样本检测，助力北京疫情防控工作。6贵州省贵航贵阳医院贵航贵阳医院是贵州省第一批开展新型冠状病毒感染的肺炎核酸筛查检测定点机构之一，每天有大批量的标本需要检测，应对急剧增加的样本量，负责检测的检验人员加班加点完成每日所有样本检测，每日工作时长达到10余个小时。为满足大规模人群、高通量筛查的紧急需求，减少常规检测方法的局限性，保障检测人员的人身安全，该院加急装备了华大智造MGISP-960高通量自动化样本制备系统。常规新型冠状病毒核酸检测96个标本需要6个小时左右，而通过MGISP-960进行全自动核酸提取，可在1个小时左右完成这项工作。除具有自动化、操作简单等优势外，该设备还能保证强大拓展性、安全环保、高纯度、高得率、无污染且结果稳定等优点，真正做到一站到位，安全防控。7江苏省无锡“火眼”实验室为最大限度降低企业复工人员感染新冠病毒风险，防止疫情扩散，尽早实现企业有序开工，无锡市在疫情防控中加强了科技创新，并在惠山生命园成立了无锡“火眼”——新型冠状病毒核酸筛查检测专项实验室，以便顺利开展新冠病毒核酸筛查检测服务。与武汉“火眼”实验室一样，无锡“火眼”实验室也采用了华大智造MGISP-960高通量自动化样本制备系统，并于2月12日起对复工企业人员开通新型冠状病毒核酸筛查检测服务，预计最大日检测量可达5000份，为企业尽早复工复产服务，也为复工人员加强一道健康“防护盾”。8助力山西疾控迅速提升核酸检测能力山西省牢牢把握疫情防控主动权，精准施策，有针对性地迅速提升检测能力，全覆盖筛查重点人群，紧急为省CDC以及太原、大同、晋中、晋城、运城市CDC，配置安装了华大智造MGISP-960高通量自动化样本制备系统，加速了重点地区重点人群的核酸检测工作。除以上城市外，华大智造高通量自动化制备系统也已经用于天津、深圳、南京、青岛、恩施、佛山等30余个城市及地区，助力当地疫情防控。随着疫情进入攻坚阶段，为实现“早发现、早隔离、早诊断、早治疗”，华大智造全员加班加点，只为在第一时间将自动化设备送往疫情一线，尽快完成安装调试并投入使用。我们深知，每一个待检样本的背后，都是宝贵的生命。我们敬畏每一个生命，并致力于通过生命科技来造福人类。这也是华大智造从研发，到生产，再到服务等各环节工作人员无畏病毒，坚守一线的动力。附：华大智造高通量自动化样本制备系统为实现病毒核酸自动化提取，华大智造提供MGISP-100及MGISP-960两种自动化样本制备系统（两款设备均已获得NMPA认证），同时可配套病毒RNA的提取试剂和耗材。其中，MGISP-100自动化样本制备系统可提取8-32样本/40-80分钟，每次可减少医务人员约2个小时的手工操作时间，适用于医院等中小型研究实验室。MGISP-960是高通量自动化样本制备系统，自动化程度更高，可提取36-192样本/80分钟，一人可同时操作三台，大大提升人工效率，适用于企业、临检、医院等领域的中高通量用户，并可适配目前主流的新型冠状病毒核酸检测试剂盒（荧光PCR法），以及第三方磁珠提取试剂盒和文库构建流程。此外，自动化样本制备系统中，还配置了紫外和HEPA高效空气过滤系统，可用于每天杀菌消毒和清洁，大大减少了医务人员的病毒感染风险。

近日，天隆科技收到国家科技部正式批复：天隆科技牵头承担2021年度国家重点研发计划“诊疗装备与生物医用材料”重点专项——新型流水线式高通量核酸分析系统研制及应用，获得正式立项。“诊疗装备与生物医用材料”重点专项申请指南在全国公开发布后，天隆科技联合项目参与单位经过申请、初评、答辩等多个评审环节，在激烈竞争中脱颖而出，获批立项。该重点专项以诊疗装备和生物医用材料重大战略性产品为重点，是我国“十四五”期间国家科技创新的重点工作之一，旨在“高端引领”，加快推进我国医疗器械领域创新链与产业链和服务链的整合，为促进我国医疗器械整体进入国际先进行列提供科技支撑。项目名称：新型流水线式高通量核酸分析系统研制及应用项目编号：2021YFC2400900项目牵头单位：西安天隆科技有限公司项目负责人：彭年才项目研发团队：由西安天隆科技有限公司牵头主持，与西安交通大学、苏州天隆生物科技有限公司、中国食品药品检定研究院、中国医学科学院北京协和医院、陕西省医疗器械质量检验院等领域内优势单位共同参与承担。高通量、自动化——流水线式高通量核酸分析系统高通量、自动化、高灵敏且快速、高效的核酸检测整体解决方案是传染病、遗传病和肿瘤，以及慢病精准诊疗的关键。天隆科技此次牵头承担的“新型流水线式高通量核酸分析系统研制及应用”项目汇聚了高校、企业、质量检验、临床医院的优势研发力量，建立全链条的“产学研医检”研发合作模式，期待在核酸检测关键技术研究、产品开发及应用领域有所突破，研制出检测通量更高、检测灵敏度更好、项目组合更灵活、生物安全性能更好，更适配临床实际需求的流水线式高通量核酸分析系统，为实现各种突发传染病监测和大规模人群筛查、遗传病诊断、个性化用药、肿瘤诊疗、动物疫病检疫等重大应用提供更有力支撑。攻克核酸检测关键技术，满足国家重大需求我国的高端核酸检测设备长期被进口所垄断，为实现我国“高端医疗装备自主可控”及“高水平自立自强”，国家相继在“十一五、十二五、十三五、十四五规划”、“国家中长期科技发展规划纲要（2020年）”、“健康中国2030规划纲要战略”中发布相关政策，支持我国高端医疗设备的技术创新、产业化及相关应用。天隆科技作为一家以市场为先导、产学研为基础、追求自主品牌的创新驱动型高科技企业，多年来凭借在核酸检测、分子诊断领域深厚的技术积淀，获得国家多个科技计划的滚动连续支持。先后牵头主持了国家重大科学仪器设备开发专项、国家传染病防治重大专项、国家863计划、国家科技支撑计划、国家重点研发计划“重大科学仪器设备开发”重点专项、国家发改委产业化专项等多个国家重大科研项目。20余年来，天隆科技埋头攻关，刻苦钻研，攻克高端核酸检测设备系列“卡脖子”技术难题，成功研发及产业化数百个高端核酸检测设备及配套分子诊断试剂，打破进口垄断，形成了涵盖样本前处理、核酸提取、扩增检测等分子诊断全技术链条的多个仪器试剂产品，构建可满足传染病核酸检测疾病防控、临床诊断、食品安全、检验检疫等多应用领域需求的高通量多靶标核酸自动化定量检测系统解决方案和产品组合，牵头制定了国家医药行业标准《YY/T1717-2020核酸提取试剂盒（磁珠法）》，填补国内空白。上述核心技术及产业化产品应用获得2020年度“国家科技进步奖”，公司创始人团队彭年才教授、总经理李明博士，首席技术官苗保刚博士分列本奖项的前三完成人。领军企业靠的是科技研发团队和国家级领军人才，上述国家科技奖励的获得，既是对国家战略科技成果的肯定，同时也赋予了天隆未来新的使命和担当。

日日更新 月月不同 | 更多的全氟和阻燃剂筛查方案它来了原创 飞飞 赛默飞色谱与质谱中国 关注我们，更多干货和惊喜好礼牛夏梦由于新污染物本身具有的生物毒性、环境持久性、生物累积性以及对人体健康存在的潜在风险引起大家的广泛关注。目前国际上广泛关注的新污染物包括全氟化合物(per-and polyfluoroalkyl substances，PFAS)、抗生素(Antibiotic)、阻燃剂(Flame Retardant，FR)、持久性有机污染物(Persistent Organic Pollutants，POPs)、内分泌干扰物(Endocrine-Disrupting Chemicals，EDCs)、微塑料(Microplastics)，药物与个人护理品(Pharmaceuticals and personal care products，PPCP)等。健康风险有毒物质和疾病登记局（ATSDR）显示根据全氟化合物的动物试验研究发现PFAS 会对肝脏和免疫系统造成损害，还会导致实验动物出生体重低、出生缺陷、发育迟缓以及新生儿死亡；复旦大学医学研究院比较了全球范围内不同人群经呼吸道和胃肠道暴露于OPFRs的水平以及其在体内的负荷水平；归纳和总结了长期低水平的OPFRs暴露对儿童神经发育、成年人的生殖系统以及甲状腺功能等方面的潜在危害；抗生素的耐药性则是全球需要面对的公共卫生挑战，抗菌素耐药性增加是导致严重感染、并发症、住院时间延长和死亡率增加的原因。赛默飞新污染物解决方案新污染物覆盖种类较为广泛，目前除了主要关注的新污染物除了抗生素以外，热度比较高的新污染物还有全氟化合物PFAS以及阻燃剂，其中阻燃剂中添加型阻燃剂中的有机磷阻燃剂则是目前使用较多的一种，也是目前污染较为广泛的一类。赛默飞为了满足客户检测筛查更多种类的全氟化合物以及更广泛新型有机污染物的需求，进行了新污染物种类的扩项。本次方案更新亮点：更多的全氟化合物，赛默飞推出市面覆盖最多的全氟化合物的谱图库（Library）以及数据库（Database），100多种全氟化合物可供筛选，其中包括磺酸类、羧酸类、酰胺类及醇类；新类别的有机磷阻燃剂的筛查方案，增加了40多种有机磷阻燃剂，扩大大家对于新污染物的发现范畴，覆盖更广更全面；同一个的方法，有效数据级别up，新添加的化合物均存在出峰时间、分子式以及碎片的全部信息，方便大家实现更高级别的鉴定；当前最新方法包的新污染物类别组成如下：图1 数据库中新污染物类别分布（点击查看大图）有机磷阻燃剂存在较多的异构体，该方法包可以实现异构体的有效分离：图2 磷酸三(1-氯-2-丙基)酯和三(3-氯丙基)磷酸酯（上）、磷酸三丙酯和磷酸三异丙基酯（下）（点击查看大图）该方案基于赛默飞高分辨仪器平台Orbitrap Exploris系列静电场轨道阱质谱，Orbitrap超高的分辨率（12W以上）尽可能的实现分子量相近化合物的分离分析；精确的质量精度，在标配的Easy-IC功能下，可以做到小于1ppm的质量偏差，最大程度的解析未知物的元素组成；正负切换，得到的更多方向的二级碎片以及更多种类的化合物，更有利于目标物质的高通量筛查。赛默飞高分辨新污染物筛查数据库目前已更新400多种，之后也会进一步持续更新，助力更广度的新污染物筛查工作持续有效进行。赛默飞依托完整的产品线以及优异的质谱性能，助力新污染筛查分析，致力于世界更健康、更清洁、更安全。赛默飞推出的全新高分辨新污染物筛查方法包已上线，该方法包种包括仪器进样方法、数据处理方法、报告模板以及新污染物的具体信息，如需该方案致电联系相关销售即可免费获得。推荐阅读：● 重磅来袭|赛默飞新污染监测高通量方案再升级 ► 点击阅读 ● 磨砺以须 倍道而进|新污染物高分辨液质筛查方案就现在！ ► 点击阅读 ● 简单上手 快速落地 | 新污染物液质解决方案看这里 ► 点击阅读 如需合作转载本文，请文末留言。

近日，芯宿科技宣布此前已完成亿元 Pre-A 轮及 Pre-A+ 轮融资，由绿动资本、复星集团旗下复健资本、阿里健康、以及老股东峰瑞资本、启明创投、嘉程资本、芯航资本参与投资。本轮融资主要用于产品研发及服务运营以及扩建产能。芯宿科技即将启动新一轮融资。芯宿科技成立于 2021 年，愿景是利用集成电路等半导体技术开发分子芯片，驱动生物技术的半导体化。该公司技术的首个应用方向为高通量的 DNA 合成，旨在通过 CMOS 芯片的基因合成技术推动 DNA 合成成本的指数级降低。目前芯宿科技国内首款自主研发的短链 CMOS 芯片已流片成功。除芯片合成外，芯宿科技也战略布局了酶促生物法，酶促法和芯片法用于 DNA 合成是两种相辅相成的路径，公司目前正在开发新的可控策略提高酶效和适应酶促合成的自动化方法。桌面式高通量DNA合成仪示意图电学调控的芯片DNA合成超高合成通量：借助于日益进步的半导体制程工艺，合成芯片上单位面积内的微电极密度可以不断提高，是可实现最高通量的技术路线，也是DNA信息存储唯一可能的技术路线。小型化设备：由于硅基合成芯片内部设计有集成电路，是可以通过电子电路来控制的，整个合成系统易于小型化。低合成成本：芯片合成可以并行无模板合成成千上万，甚至百万、千万条不同寡核苷酸序列，能够将单个碱基合成的成本降低三个数量级以上。低成本自动化长链DNA合成集成电路在纳米尺度上的控制赋能原位组装，因而可以实现长链拼接全链条自动化，使成本跟随通量下降；在DNA原位组装过程中，引入原位的碱基错位检测和筛查功能，提高了长链DNA合成的准确率和长度；桌面式小型化的设备实现了由碱基单体至长链DNA的端到端合成。绿动资本投资董事总经理黄宽表示：" 半导体和生物技术两大战略高地的结合，使得基因合成、测序等底层技术以超‘摩尔定律’的速度进化，是 21 世纪生物制造高速发展最核心的驱动力。芯宿科技融合了半导体、微流控和分子生物等领域全球顶尖的团队，并在商业化、服务能力等方面展现了卓越的执行力，已实现国内首颗自主研发的基因合成芯片成功流片。同时，芯宿通过超高通量的生物芯片，使得生物研发在试剂使用效率、废物排放量、循环利用等方面产生 2-3 个数量级的改进，是生物制造绿色可持续发展的重要推动力量。我们期待芯宿在长链 DNA 合成、基因存储等底层技术的战略争夺中继续攻坚克难，成为全球领跑者。"阿里健康投资部执行董事秦正表示：" 在数字生物学、基因细胞治疗与合成生物学的时代，对 DNA、RNA 等生物大分子的理解和操控是重要的基础能力。DNA 合成作为生命科学上游产业，服务于基础科学研究、细胞工厂、生物医药、DNA 信息存储等领域，在生命科学领域发挥着巨大作用。芯宿科技在过往‘生物芯片’基础上发展、实现‘分子芯片’愿景，持续推进生物技术半导体化，对我国的先进生物技术有重要战略价值。我们非常认可赵昕博士带领的团队，期待芯宿科技的产品早日进入工业化阶段，为生命科学产业带来突破性的收益。阿里很高兴能参与此次融资，并将与团队共同努力、长期赋能、惠及社会。"启明创投合伙人陈侃表示：" 高通量 DNA 合成是现代生物科技发展的重要基础，但是其研发也充满了挑战。芯宿科技作为赛道内的开拓者之一，是少见具备集成电路、MEMS、有机化学、生物化学等多学科交叉能力的企业，有望实现新一代技术突破。自上一轮融资至今，公司先后达成多个重大里程碑，充分体现了团队极强的执行力和冲劲。启明创投因而持续加码，很高兴继续支持公司的发展，坚定看好公司在高通量 DNA 合成领域的发展潜力，也期待公司持续实现革命性的创新，打造领先世界的技术平台，推动全球生物医药产业的发展。"峰瑞资本合伙人马睿表示：" 恭喜赵昕博士和团队在寒冬中逆势完成大额融资。将半导体技术和生物科技交叉融合，是带来颠覆性技术的有效路径，自峰瑞资本天使轮投资芯宿短短 2 年来，公司跑出了加速度，在 DNA 合成短链高通量和长链拼接芯片上率先突破，并初步实现商业落地。期待芯宿未来在合成生物、农业、测序、医药等广阔赛道上展现新作为。"复健资本投资执行总经理靳碧表示：" 作为产业投资方，我们非常看好高通量 DNA 合成技术平台的未来发展和应用潜力。芯宿团队展现了高效的执行力和突出的专业能力，高效地完成了底层技术突破和半导体 DNA 合成技术平台的样机研发，并通过了我们的相关测试。复健资本苏州基金很高兴能参与其中助力企业发展，并相信通过创始团队和公司的奋发努力，芯宿医疗将进一步提升平台的技术能力和应用场景，成为中国高通量 DNA 合成领域的领军企业。"芯宿科技联合创始人兼CEO 赵昕芯宿科技创始人兼 CEO 赵昕表示：" 非常感谢新老股东对芯宿科技的大力支持，也感谢产业伙伴对芯宿科技技术及商业化能力的肯定。半导体芯片是人类能控制的最小尺度、最大规模、功能最多元化的一种底层技术，本轮融资后，芯宿科技将从技术、平台、生产、团队、管线五大维度进一步深耕 " 半导体 + 分子芯片 "，持续通过分子芯片这一基础设施，不断实现底层技术的创新与突破，赋能合成生物、生物医药、检测与测序、农业、数据存储等应用领域，为产业的发展提供更综合、更高效、更低成本的解决方案。"

9月27日，广州禾信仪器股份有限公司（股票代码：688622）于北京（BCEIA 2021）以“立足高端质谱，打造质谱实验室综合解决方案”为主题，隆重发布多款新品。来自全国各地累计300+业内专家、客户以线上线下方式参与了发布会，并对禾信此次发布的新品给予了高度的评价与期望！新品上市 开启无限未来TAPI-TOF 1000是由禾信仪器独立研制开发，具有完全自主知识产权，是国内首台基于原位电离离子化技术和飞行时间质谱技术的仪器，专用于食品及农产品中农药残留的快速筛查。其融合了全自动进样系统、热辅助等离子体电离系统、飞行时间质谱仪等多项关键技术，并建有专业的农药残留数据库。与传统快检方法相比，TAPI-TOF 1000检测速度更快、农药覆盖范围更广、定性更准，且可连续高通量自动进样检测，为市场监督管理部门、食品安全检测机构和企业提供食品安全快速非靶向筛查解决方案，为保障食品安全提供重要技术支撑。特点优势（1）无需复杂样品前处理和预分离，可直接分析液态样品；（2）离子化效率高，检测范围广，不受溶剂 和高盐的影响；（3）具有广谱性筛查，一次检测可实现上百种农药检测；（4）快速筛查，批量处理条件下单个样品不超过1min完成检测。满足连续自动高通量进样检测；（5）整机电控系统高度集成化，维护方便，体积缩小，稳定性提高。小试锋芒某企业赣南脐橙检测在对广州某企业送检的橙子果肉、果皮分别进行农残快筛检测过程中，TAPI-TOF 1000在该批次送检的橙子果肉中检出克百威、吡唑醚菌酯、啶虫脒、久效磷等4种农药，果皮中疑似检出克百威、吡唑醚菌酯、啶虫脒、久效磷和嘧菌酯等5种农药。（1）橙子试剂空白及实测质谱完整图（2）样品实测质谱图（3）果肉中农药筛查定性结果（4）果皮中农药筛查定性结果采用标准加入法，对果皮中检出的克百威进一步定量分析，果皮中克百威含量约为2.61 mg/kg,远超出GB2763限量值：0.02mg/kg，被判为不合格。此次合作中，客户非常认可农药残留筛查的结果，并希望未来能进一步针对橙子大通量无损快速筛查的需要进行定制开发。基于快速飞行时间质谱仪的农残检测分析方法中国食品药品检定研究院采用TAPI-TOF 1000建立了128种农药的数据库，并检测了市购的381批不同类型的水果、蔬菜农药残留情况，建立了一种基于快速飞行时间质谱仪的高通量农残检测分析方法。在381批次的水果和蔬菜的检测中，TAPI-TOF/MS和UPLC-Q-TOF/MS的农药残留检出率分别为37.11％（检出118批次）和40.68％（检出155批次）；TAPI-TOF/MS在线性范围2~100μg/L下具有较强的相关系数(R2)0.99，此外，其LODs在0.9~5μg/L，其回收率在70%-120%，对应的RSDs食品安全关系到人们的身体健康和生命安全，一直是备受关注的热点问题，禾信将以科技赋能助力筑牢食品安全防线！

前不久，华大智造对外发布其研制的超高通量基因测序仪，该测序仪每年可完成5万例人全基因组测序，大幅降低单个人基因组测序的成本。作为基因测序的关键设备，测序仪的每一次重要突破都会给行业带来进步。上世纪90年代，全球科学家启动了“人类基因组计划”，旨在测出人类基因组DNA30亿个碱基对的序列，破译遗传信息。经过不懈努力，2003年该计划宣告完成。在此基础上，科研机构和技术公司持续攻关，不断提升基因测序仪器设备的性能。华大智造基因测序仪DNBSEQ-T20×2据专家介绍，借助测序仪等科技手段，可帮助研究人员加深对基因组的认知，进而帮助人们更好诊断、治疗和预防相关疾病。例如，孕期产检无创项目就是通过基因测序技术，对唐氏综合征等几种染色体异常进行筛查。2022年10月，上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海交通大学转化医学研究院依托华大智造的测序平台，构建了首个中国人群血液病毒组学图谱，为疾病预防与流行病学研究提供了科学参考。在动植物领域，基因测序也有用武之地。分子育种专家、中国农业大学教授胡晓湘介绍，借助基因测序仪对猪鸡等生物进行全基因测序工作，可以探索重要经济性状的遗传基础，优化畜禽育种选配的流程。专家认为，基因测序产业发展，既需要技术创新作为原始驱动力，在设备研发和检测手段上不断精进，也需要加快临床转化，持续推进应用。以测序仪为例，降本增效是科研人员追求的目标。华大智造高级副总裁倪鸣介绍，超高通量测序仪在短时间内能将测序生产规模提升至新的量级，根本在于创新。例如，团队自主研发了浸没式生化反应技术，直接将载片浸没在试剂槽中进行生化反应，使得反应均匀且稳定，且试剂槽中的测序试剂可以支持载片的多次浸泡，从而实现耗材成本降低的目标。更大通量、更低成本、更大规模需求……在符合法律和伦理的框架下，基因测序技术大有可为。倪鸣表示，通过不断减小测序仪器的外形体积、提升测序仪器的智能化水平和简化基因测序流程等，将助力推动传统医学向精准医学发展。

无损评估、生物医学诊断和安全筛查等诸多令人兴奋的太赫兹（THz）成像应用，由于成像系统的光栅扫描要求导致其成像速度非常慢，因此在实际应用中一直受到限制。然而，太赫兹成像系统的最新进展极大地提高了成像通量（imaging throughput），并使实验室中的太赫兹技术更加接近现实应用。据麦姆斯咨询报道，近日，美国加州大学洛杉矶分校（University of California Los Angeles，UCLA）的科研团队在Light: Science & Applications期刊上发表了以“High-throughput terahertz imaging: progress and challenges”为主题的综述论文。该论文第一作者为Xurong Li，通讯作者为Mona Jarrahi。该论文主要从硬件和计算成像两个角度回顾了太赫兹成像技术的发展。首先，研究人员介绍并比较了使用热探测、光子探测和场探测的图像传感器阵列实现频域成像与时域成像时的各类硬件。随后，研究人员讨论了利用不同成像硬件和计算成像算法实现高通量捕获飞行时间（ToF）、光谱、相位和强度图像数据的方法。最后，研究人员简要介绍了高通量太赫兹成像系统的未来发展前景和面临的挑战。基于图像传感器阵列的太赫兹成像系统（硬件方面）然而，并非所有类型的图像传感器都能够扩展到大型阵列，但这是高通量成像的关键要求。这部分内容重点介绍了基于各类图像传感器阵列的高通量太赫兹成像系统。这些太赫兹成像系统的性能主要通过空间带宽积（SBP）、灵敏度、动态范围以及成像速度等指标在其工作频率范围内进行量化。太赫兹频域成像系统在热探测太赫兹成像仪中，微测辐射热计是最广泛使用的图像传感器之一，它将接收到的太赫兹辐射所引起的温度变化转化为热敏电阻材料的电导率变化。氧化钒（VOx）和非晶硅（α-Si）是室温微测辐射热计最常用的热敏电阻材料。使用微测辐射热计图像传感器阵列捕获太赫兹图像的示例如图2a所示。热释电探测器是另一类热成像传感器，它将接收到的太赫兹辐射所引起的温度变化转化为能以电子方式感测的热释电晶体的极化变化。图1 目前最先进的频域太赫兹图像传感器的性能对比图2 基于图像传感器阵列的太赫兹频域成像系统示例对于室温太赫兹成像，场效应晶体管（FET）图像传感器是微测辐射热计图像传感器的主要竞争对手。FET图像传感器的主要优势之一是具有出色的可扩展性。与室温微测辐射热计图像传感器相比，FET图像传感器通常工作在较低的太赫兹频率下，其灵敏度也较低。然而，由于无需热探测过程，FET图像传感器可以提供更高的成像速度。使用FET图像传感器阵列捕获太赫兹图像的示例如图2b所示。光子探测器作为可见光成像仪中最主要的图像传感器，在太赫兹成像中也发挥着至关重要的作用。除低温制冷要求外，太赫兹光子探测器还有另外两方面的限制：工作频率限制（高于1.5 THz）以及可扩展性限制（难以实现高像素的探测器阵列）。使用光子探测图像传感器阵列捕获太赫兹图像的示例如图2c所示。另外，可以利用量子点或激光激发的原子蒸汽将从成像物体接收到的太赫兹光子转换为可见光子，并且可以利用光学相机在室温下实现对大量像素的高通量成像。然而，太赫兹到可见光的光子转换过程需要复杂且笨重的装置来实现。与光子成像仪相比，超导太赫兹成像仪可以提供同等水平甚至更高的灵敏度。同时，它们具有更好的可扩展性，并且能够在较低的太赫兹频段工作。超导成像仪主要有四种类型：过渡边缘传感器（TES）、动态电感探测器（KID）、动态电感测辐射热计（KIB）和量子电容探测器（QCD）。使用超导图像传感器阵列捕获太赫兹图像的示例如图2d所示。到目前为止，所讨论的频率域太赫兹成像仪均是进行非相干成像，并且仅能解析被成像物体的强度响应。相干太赫兹成像可使用外差探测方案来解析成像物体的振幅和相位响应。通过将接收到的来自成像物体的辐射与本振（LO）波束混合，并将太赫兹频率下转换为射频（RF）中频（IF），可将高性能射频电子器件用于相干信号探测。超导体-绝缘体-超导体（SIS）、热电子测辐射热计（HEB）、肖特基二极管、FET混频器和光电混频器可用于太赫兹到射频的频率下转换。由于外差探测架构的复杂性，所展示的相干太赫兹成像仪灵敏度被限制在数十个像素。太赫兹时域成像系统基于时域光谱（TDS）的太赫兹脉冲成像仪是另一种相干成像仪，它不仅能提供被成像物体的振幅和相位信息，还能提供被成像物体的超快时间和光谱信息。THz-TDS成像系统使用光导天线或非线性光学操纵在泵浦探针成像装置中产生和探测太赫兹波（如图3）。图3 太赫兹时域成像系统示意图：（a）太赫兹光电导天线阵列成像；（b）太赫兹电光取样成像。传统的THz-TDS成像系统通常是单像素的，并且需要光栅扫描来获取图像数据；而为了解决单像素THz-TDS成像系统成像速度慢、体积庞大又复杂的问题，基于电光效应和光导效应的图像传感器阵列已被采用。图4a为使用光学相机的电光采样技术捕获太赫兹图像的示例。基于电光采样的无光栅扫描THz-TDS成像系统既可用于远场太赫兹成像，也可用于近场太赫兹成像（如图4b）。无光栅扫描THz-TDS成像的另一种方法是使用光导图像传感器阵列（如图4c）。基于光导效应和电光效应图像传感器的无光栅扫描THz-TDS成像系统能够同时采集所有像素的数据。然而，时域扫描所需的光学延迟阶段的特性对整体成像速度造成了另一个限制。图4 基于电光效应和光导效应的图像传感器阵列的太赫兹时域成像系统示例研究人员对基于图像传感器阵列的不同太赫兹成像系统的功能和局限性进行了分析，如图5所示。频域成像系统只能解析被成像物体在单一频率或宽频率范围的振幅响应，无法获得超快时间和多光谱信息；但同时，它们配置灵活，可以使用不同类型的太赫兹光源，以实现主动和被动太赫兹成像。时域成像系统则既可以解析被成像物体的振幅和相位响应，也可以解析超快时间和多光谱信息；然而，它们只能用于主动太赫兹成像，并且需要带有可变光学延迟线的泵浦探针成像装置，从而增加了成像硬件的尺寸、成本和复杂性。图5 基于图像传感器阵列的不同太赫兹成像系统的功能和局限性分析虽然太赫兹成像系统的功能通常由上述原理决定，但可以通过修改其运行架构，以实现新的和/或增强功能。太赫兹光谱各类成像方案如图6所示。图6 太赫兹光谱各类成像方案太赫兹计算成像这部分内容主要介绍了各类计算成像方法，这些方法不仅提供了更多的成像功能，而且减轻了由太赫兹成像带来的对高通量操作的限制（放宽了对高通量太赫兹成像硬件的要求）。太赫兹数字全息成像全息成像允许从与物体和参考物相互作用的两光束的干涉图中提取目标信息。太赫兹全息成像系统利用离轴或同轴干涉。与利用THz-TDS成像系统进行相位成像相比，太赫兹数字全息成像无需基于飞秒激光装置并且更具成本效益。对太赫兹辐射源和图像传感器阵列的选择也更加灵活，可以根据工作频率进行优化。然而，太赫兹数字全息成像对成像物体有着更多限制，并且在对多层次和/或高损耗对象成像时受到限制。基于空间场景编码的太赫兹单像素成像与使用太赫兹图像传感器阵列直接捕获图像相比，太赫兹单像素传感器可以通过利用已知空间模式序列来顺序测量并记录空间调制场景的太赫兹响应，从而重建物体的图像。与用于频域和时域成像系统的太赫兹图像传感器阵列相比，该成像方案得益于大多数太赫兹单像素传感器的优越性能（如信噪比、动态范围、工作带宽）。图7总结了太赫兹单像素成像系统的发展。值得一提的是，压缩感知算法不仅适用于单像素成像，也可用于提高多像素图像传感器阵列的成像通量。图7 基于空间波束编码的太赫兹单像素成像系统的发展基于衍射编码的太赫兹计算成像到目前为止，本文介绍的太赫兹成像系统遵循的范式主要依赖于基于计算机的数字处理来重建所需图像。然而，基于数字处理的重建并非没有局限性。为了解决的其中一些挑战，最佳策略可以是为特定任务的光学编码设计光学前端，并使其能够接管通常由数字后端处理的一些计算任务。近期，一种新型光学信息处理架构正兴起，它以级联的方式结合了多个可优化的衍射层；这些衍射表面一旦优化，就可以利用光与物质相互作用，在输入和输出视场之间共同执行复杂的功能，如图8所示。近年来，衍射深度神经网络技术（D²NN）在太赫兹成像方面有着非常广泛的应用，例如图像分类，抗干扰成像，以及相位成像。图8 基于衍射深度神经网络（D²NN）的太赫兹计算成像系统示意图总结与展望综上所述，高通量太赫兹成像系统将通过深耕成像硬件和计算成像算法而持续发展，目标是具有更大带宽、更高灵敏度和更大动态范围的超高通量成像系统，同时还能为特定应用定制成像功能。太赫兹计算成像技术有望与量子探测、压缩成像、深度学习等技术相结合，为太赫兹成像提供更多的功能及更广泛的应用。研究人员坚信太赫兹成像科学与技术将蓬勃发展，未来太赫兹成像系统不仅会大规模应用于科学实验室和工业环境中，而且还将在日常生活中显著增长。这项研究获得了美国能源部资金（DE-SC0016925）的资助和支持。论文链接：https://doi.org/10.1038/s41377-023-01278-0

来自美麻省Waltham5月30日的消息，全球领先的健康科学与光电子科学技术公司PerkinElmer公司获得了2007年第三届生命科学行业奖（Life Sciences Industry Awards）高通量筛选奖项（High Throughput Screening，HTS）。 此次生命科学行业奖是由《科学人》（The Scientist）杂志与咨询公司BioInformatics LLC合作主办，对The Science Advisory Board（世界上最大的科学家消费者市场研究小组）的注册成员和《The Scientist》杂志的读者进行调查，并将反馈结果与实际因素如对产品特征的满意度、再次购买的可能性、推荐供应商的可能性以及性价比等相结合，给各生命科学厂家打分，最终选出了11名在20个领域中出类拔萃的，市场份额高、用户满意的佼佼者（见第三届生命科学产业奖落幕，11家公司榜上有名）。 PerkinElmer公司生命科学与分析科学部总裁Robert F. Friel表示，“获得这些科学团体和我们的顾客承认是我们无上的光荣，我们的产品能帮助这些从事着重要研究的工作人员，这让我们感到十分欣慰”，“无论是我们的生物化学筛选，细胞成像仪器，还是这些高灵敏性试剂及分析平台，这一奖励表明生命科学团体对于PerkinElmer作为可以为高级细胞研究和药物研发提供领先技术的供应商的肯定。” BioInformatics LLC公司市场部总监Robin Rothrock评价道，“PerkinElmer获得了这一奖项主要是因为他们重新定义了药物研发：从多孔板发展成了整体考虑，强大的筛选平台。” PKI现有许多强有力的HTS技术的产品，包括自动化，流式操作，检测仪器，以及可以用于最大多功能化，高灵敏度，及高速实验筛选的生化及细胞分析平台。并且随着新获得一些专利权，比如从Axxam’s Photina® 获得的发光 GPCR及离子通道平台专利，以及Evotec Technologies的高含量分析系统，PKI将继续发展强大的筛选分析技术。 PerkinElmer股份有限公司 PerkinElmer是一家全球性的业界著名技术领先公司，其业务集中在三个领域——生命科学、光电子学和分析仪器。 珀金.理查德和埃尔默.查理斯于1937年4月19日创立PerkinElmer公司，1944年，PerkinElmer公司进入分析仪器的全新领域，并成功推出世界上第一台商用红外分光光度计-12型。这项新技术就是现代化学分析手段的鼻祖。并使PerkinElmer公司占据了世界化学分析仪器供应商的领先地位。1955年5月，在英国人A.J.马丁研究开发的技术基础上，PerkinElmer公司推出世界上第一台商用气相色谱仪-154型。1957年匹兹堡会议上，公司又推出世界首台双光束红外光谱仪137型，新产品的推出标志着以低成本进行红外分析的开端，对当时分析仪器行业具有极为重大的意义。50年代后期和60年代，公司先后研究开发出先进的气相色谱技术和原子吸收分析技术。在这一时期，PerkinElmer公司以其创制出的第一台原子吸收分析仪-AA303型占据了世界分析仪器行业领先地位。1972年，公司进入液相色谱市场，成功推出最早的带梯度泵的液相色谱仪-1220型。1975年，公司将微机技术引入460型原子吸收光谱仪，使原子吸收分析的进行更轻松更有效。自80年代起，PerkinElmer公司开始涉足电感耦合等离子体光谱仪（ICP）和电感耦合等离子体质谱仪（ICP-MS）领域，发展至今已成功地在这一领域占据世界领先地位。领先的技术，精湛的工艺，全面的客户服务，让PerkinElmer成为分析仪器界新技术和完善产品的代名词，并赢得了分析仪器客户的衷心信赖和支持，成为在原子光谱（原子吸收、电感耦合等离子体发射光谱仪、电感耦合等离子体质谱仪）、分子光谱（傅里叶变换红外/近红外、紫外/可见近红外光谱仪、荧光、旋光）、气相色谱和气相色谱-质谱联用仪、液相色谱仪以及热分析系统（差热分析、热重、动态/静态热机械分析仪、同步热分析仪）等化学分析仪器领域最著名的供应商之一。 PerkinElmer同时也是生化领域占全球第三位的领先供应商，特别是在药物高通量筛选、全自动液体处理和样品制备以及遗传疾病筛查方面是世界第一位的供应商。最初生命科学部由Wallac跨国集团（1950年在芬兰作为Wallac Oy创立）和NEN Life Science Products（1956年作为New England Nuclear创立）所组成。2001年，公司完全整合了NEN Life Sciences并且完成了对Packard BioScience的收购。生命科学部通过重新定位它的业务到高增长市场进行扩张，从1999年以来，PerkinElmer投资了超过十亿美圆到生命科学业务中，在2001年, 生命科学部研发并投放到市场的新产品和新技术达到了一个创纪录的数字,迅速提升自己成为蛋白组学、基因组学、药品开发和遗传疾病筛查领域的技术领先者。我们的强项在于我们具备在液体处理、样品制备、化学、检测和信息管理等各方面全面的知识和经验。我们的客户还涉及到大量与疾病医疗相关的研究计划，这些计划的范围从发现特殊的基因和弄清它们的功能到为新药认证生物学目标以及筛选候选的新药。临床筛查计划则有助于鉴别高危人群以便在他们今后的生存期内缓解或预防疾病。 随着PerkinElmer在中国业务的迅速增长，PerkinElmer总部加大了对中国的投资力度。2006年2月PerkinElmer在上海张江高科技园区正式成立了中国技术中心。新的技术中心大楼集中了公司的销售、物流、维修、技术支持、客户服务等各个部门。同时还将进一步发展成为全球物流和研发的基地。在技术中心里建立了亚太区最大的示范实验室，并且专门投资装备了将服务于全球半导体行业分析应用的1000级超净实验室。在示范实验室里可以看到PerkinElmer公司生命科学与化学分析仪器几乎所有最新型号的仪器，每个月都会举办多期用户培训班，并为客户提供方法开发、优化等多项增值服务。中国技术中心的建成将成为珀金埃尔默公司提高对整个中国地区，乃至整个亚太区域的客户的服务水平打下坚实的基础。

国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知　　中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会2016-11-09　　国卫办妇幼发〔2016〕45号各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局：　　为推动落实全面两孩政策，满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，规范有序开展以胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征为目标疾病的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，预防出生缺陷，提高出生人口素质，现就有关事项通知如下。　　一、合理规划布局，完善服务网络　　各级卫生计生行政部门要按照《产前诊断技术管理办法》要求，将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理。省级卫生计生行政部门要根据当地实际合理规划，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断网络，优化服务流程，建立转诊机制，满足群众需求。产前诊断机构可独立或与具备相应检测能力的医学检验所和其他医疗机构合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。产前筛查机构应当在产前诊断机构指导下承担采血服务，并与其建立合作机制，落实后续检测与产前诊断服务。　　二、规范技术服务，提高服务质量　　我委在总结前期产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作经验的基础上，组织制定了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》(以下简称《技术规范》，见附件1,可从国家卫生计生委网站下载)，指导全国规范有序开展相关工作。医疗机构要严格按照《技术规范》要求，完善规章制度，做好筛查、诊断和随访等环节的有效衔接，规范提供孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。医务人员要按照医学伦理原则，全面、准确告知孕妇相关服务内容，尊重孕妇知情权和选择权，保护孕妇隐私，维护孕妇权益。各地要积极开展专业技术人员规范化培训，加强相关工作质量评估。按要求定期报送相关工作信息(见附件2)，并做好信息分析与利用，不断提高产前筛查与诊断服务质量。　　三、加强监督管理，确保有序开展　　各级卫生计生行政部门要将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断作为母婴保健专项技术监督管理的重要内容，纳入卫生计生综合监督执法。强化日常监管，加强校验检查，设立黑名单，建立退出机制。对于非医疗机构和非医务人员开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血或检测的，按照非法行医进行查处 对不具备资质开展孕妇外周血胎儿游离DNA检测或采血的，按照《医疗机构管理条例》第四十七条、《产前诊断技术管理办法》第三十条等规定进行处罚。同时，采取设置意见箱、12320热线电话以及与新闻媒体合作等形式，鼓励群众和社会媒体举报或曝光违法违规机构与违法行为，切实保障广大孕妇权益。　　本文自印发之日起施行。此前《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(国卫妇幼妇卫便函〔2015〕4号)和《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》(国卫医医护便函〔2014〕407号)中涉及产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定同时废止。附件1 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范.docx附件2 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断数据信息表.docx 国家卫生计生委办公厅 2016年10月27日