低成本测序

p 　　中国首个应用于临床的第三代测序仪投产，有望把一个人的全基因测序成本从1000美元降至100美元，但仍需进一步完善相关技术。 /p p 　　7月31日，南方科技大学生物系80后教授、瀚海基因创始人贺建奎宣布，自主研发的第三代基因测序仪GenoCare正式投产，首笔订单达到700台测序仪。 /p p 　　21世纪经济报道记者独家获悉，该笔订单合同期三年，购买方包括国内外研究机构和医疗机构。目前测序仪已在科研市场应用，但投入临床市场所需的批文还在申报中。 /p p 　　贺建奎表示：“我们使用单分子测序，不需要扩增，并可大幅降低试剂消耗量，同时，所有试剂、仪器都在国内生产、集成和组装，成本因此降低，一个人的全基因组测序价格可降到100美元。” /p p 　 strong 　截至目前，全球自主研发三代测序仪的企业只有三家，另外两家分别是美国Pacific Biosciences和英国Oxford Nanopore Technologies。 /strong /p p 　　过去的十余年里，三代测序主要在科研市场崭露头角，但因错误率高、成本高等原因始终未能进入临床市场，更谈不上产业化。 /p p 　　目前，基因测序市场的主流是二代测序，三代测序的样本量、数据量需要积累，中下游应用开发也刚起步。即便是应用相对广泛的二代测序，在各病种的覆盖率也不算高，三代测序的普及之路更为漫长。 /p p strong 　　研发破壁 估值15亿 /strong /p p 　　瀚海基因已开始在罗湖莲塘工业园建设1万平米的第三代测序仪生产线，建成之后产能将达到每年1000台，产生50亿元价值。 /p p 　　“除团体订单外，我们的测序仪没有公开发售，价格还不能透露，”贺建奎表示，“目前已进入小批量试产阶段，年底生产线建好后可以大批量生产，年终可接受国内外医院、科研机构订单，到明年年初，群众就能用到三代测序服务了。” /p p 　　深圳一名熟悉瀚海基因的投资机构合伙人告诉21世纪经济报道记者：“瀚海基因的技术是吸收后创新。” /p p 　　记者了解，贺建奎在斯坦福大学的导师斯蒂芬· 奎克教授是一位拥有12家公司的企业家，也是世界上首个第三代单分子测序仪Helicos的发明人。资料显示，Helicos公司于2004年创办，并于2012年破产。 /p p 　　也是在2012年，贺建奎完成斯坦福大学博士后研究员的工作，回国入职南方科技大学，成为该校生物系第一位教师。同年，他创办了瀚海基因，启动国产三代测序仪研发。 /p p 　　起初行业内外对这一项目并不看好，瀚海基因前4年也一直没有销售收入，研发遭遇资金危机，两次险些关门倒闭。贺建奎直言：“一开始见了20多位风险投资人，无一例外都被拒绝，理由之一是当时还没有在职教授创业的例子。” /p p 　　另外，测序仪研发难度非常大，国产三代测序仪更是首次尝试。贺建奎指出：“基因测序的样品前处理非常复杂，耗费时间、人力，还需要有后续的生物信息及专业人才。三代测序仪要把这些集成在一起，改变二代测序的半自动场景，测完自动完成生物信息学分析，难度不小。” /p p 　　测序仪研发对人才要求很高，其涉及光学、流体、化学、分子生物学、生物信息学和精密机械等，需要多学科交叉知识和人才。 /p p 　　即便到了今天，瀚海对人才的渴求依旧跃然纸上。记者获悉，与生产线同时启动的是瀚海研究院计划，预计未来5年引入至少50名遗传解读分析专家以及50名医学专家(包括生殖、肿瘤、传染病等各学科)。 /p p 　　2015年，瀚海基因终于拿到第一笔大额融资——南京中正科技投资1700万元，同年，瀚海基因发布了GenoCare原理样机。此后，公司身价一路水涨船高，目前共获得5轮、2亿元风险投资，测序仪虽未真正走向市场，但估值已达15亿元。 /p p 　　深圳一名中小企业投资机构负责人告诉21世纪经济报道记者：“去年11月我们去看的时候，估值已经10亿元了，项目还很早期，对我们来说太贵，投不起。” /p p 　　 strong 产业化起步 大幅降低成本 /strong /p p 　　采访过程中，贺建奎多次提到，降低临床基因测序成本，这也是二代测序仪的发力方向。 /p p 　　原中国科学院北京基因组研究所副所长于军指出：“第一代测序仪测一个人的基因组测序接近30亿美元，第二代降到1000美元，第三代使用单分子测序，不需要扩增，价格有望降到100美元。”业内将其称为摩尔定律，以说明价格急剧下降趋势。 /p p 　　翻看基因测序成长史，第一代测序技术主要基于Sanger双脱氧终止法的测序原理，结合荧光标记和毛细管阵列电泳技术来实现测序自动化，基本方法是链终止或降解法，人类基因组计划就是基于一代测序技术。 /p p 　　第二代测序技术设备供应商主要是Illumina，业内普遍认为，其市场占有率达到70%。今年年初，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪，据称，其简捷操作、低成本及灵活性有望将基因组测序成本降至100美元。 /p p 　　根据Illumina2017年第一季度财报，Illumina共收到135个NovaSeq测序仪订单。不过，中国科学院院士陈润生指出：“NovaSeq系列测序仪的使用窗口目前没有开放。” /p p 　　国内基因企业也在通过技术合作、收购等方式破壁测序仪国产化。如Illumina和贝瑞和康、安诺优达开发了一款适用于无创产前检测的二代测序仪NextSeq CN500和NextSeq 550AR，并已获得CFDA批准。 /p p 　　华大基因通过收购的方式布局，先后推出三款国产二代测序仪。华大基因CEO尹烨此前向21世纪经济报道记者透露：“算上临床机构、科研机构和友商，国内应该已经超过两百多台我们的测序仪在‘服役’了。” /p p 　　第三代测序技术原理最早发表于2003年，后来，Pacific Biosciences和Oxford Nanopore相继入局，Pacific Biosciences于2015年10月推出小型单分子测序仪Sequel。一名基因测序公司技术总监告诉记者：“中国市场目前唯一的三代测序仪就是这家公司提供，也是针对科研市场。” /p p 　　英美测序仪的研发起步虽早，但进展一直缓慢，临床应用更谈不上。瀚海基因化学部副总监赵陆洋告诉21世纪经济报道记者：“三代测序仪很受科研市场欢迎，因其提供了RNA直接测序的可能性，这是二代测序做不到的。” /p p 　　上述投资机构合伙人表示：“科研型测序仪对易用性、可靠性要求低一些，对可调节因素要求高一些，也不需要申请注册证。相比之下，临床市场的门槛高很多，空间也比较大。” /p p 　　虽然瀚海基因对自己的测序仪信心满满，但在评价一款基因测序仪的三大核心指标：通量、读长、准确度方面，瀚海基因却三缄其口。 /p p 　　据贺建奎介绍，GenoCare第三代基因测序仪的核心技术为单分子荧光测序，此项技术使用全内反射荧光成像方法，能够检测单个荧光分子，无需PCR扩增。 /p p 　　资料显示，二代基因测序技术在上机测序前需要对样本进行PCR扩增，可以在试管里、在很短的时间内，将待测基因扩增50万倍乃至上百万倍，这能提高基因诊断的灵敏度，但带来问题是实验要求比较高，成本也居高不下。 /p p 　　同时，贺建奎团队联合中美两国科学家协作使用Genocare对大肠杆菌测序。数据结果显示，Genocare与测序行业龙头Illumina生产的MiSeq二代基因测序仪的一致性达到99.7%。 /p p 　　“预计明年年初会公开发售价格。临床实验也已经启动了，在走试验、申报流程。其他领域如科研市场不需要医疗器械证就可以使用，这些领域已经有我们的测序仪在应用了。”贺建奎说。 /p p 　　 strong 应用存短板核心部件依赖进口 /strong /p p 　　研发出三代测序仪后，瀚海基因一面要推动大批量生产，一面要开拓中下游。 /p p 　　目前，基因测序已形成了明确的产业链分工：上游为设备和耗材供应商 中游为第三方测序服务供应商，需依赖设备投入、运营管理与终端维护开发 下游为生物信息分析服务商。 /p p 　　贺建奎阐述了瀚海基因的商业模式：“中游的应用开发比如肿瘤基因检测、遗传基因检测、传染病检测，通过合作伙伴来完成。希望越来越多的测序服务公司和相关的机构在我们测序仪上开发各类疾病检测，形成生态圈，并且通过他们或者其他人把测序仪销售到医院。” /p p strong 　　上下游企业的互相“成全”，也是Illumina和华大基因成长的路子。 /strong /p p 　　前述投资机构合伙人指出：“华大基因向Illumina购买了100多台测序仪才成为第一，华大基因也通过这些测序仪开发出了很多服务。测序仪未来的销售量如何，可能要依靠整个行业，包括合作伙伴、临床以及科研机构有没有充分地把临床意义和科研意义发挥出来。” /p p 　　记者在瀚海基因测序仪上市发布现场注意到，华大基因、北科生物、从事体外诊断的安图生物等都有相关负责人到场，这些都是瀚海的潜在合作伙伴。 /p p 　　不过，是否牵手瀚海基因还需要考量。一家生物技术公司产品部负责人告诉21世纪经济报道记者：“瀚海的测序仪一次只能测一个人的全基因组，Illumina的人数会多一点。另外，现在体外诊断主要还是对已知疾病的检测，瀚海基因主要是早期筛查，这虽然是趋势，但目前市场有限，二代测序也很早就在做了，样本和数据更多。” /p p strong 　　而更多的挑战还是来自老问题：错误率高。 /strong /p p 　　兴证医药研报指出，第三代基因测序单读长错误率依然偏高，在15%-40%，二代测序的错误率低于1%。前述中小企业投资机构负责人告诉记者：“单分子测序不需要切断DNA和RNA序列，看重对碱基对一下子读下去能读多长，而影响读长的一个是机器，一个是生物合成酶。” /p p 　　广发证券也指出，单分子测序可收集到的信号非常弱，这对光电元件提出很高要求，虽然目前部分仪器已经实现商业化，但离理想状态还有较大距离。另外，还有测序通量不高、插入缺失错误等不足之处，这都影响了三代测序的推广。 /p p 　　值得一提的是，与其他国产测序仪一样，瀚海基因测序仪核心零部件依旧需要进口，例如光学系统中的部分核心器件来自日本、德国，测序芯片和微流控系统需来自新加坡、美国。 /p p & nbsp /p

DNA结构的发现极大加速了生物遗传学的发展进程，从器官、组织、细胞的研究层面一举迈向了更为微观的分子层面。基因测序正是一项可破译当中所蕴含遗传信息的重要技术，从科研到临床，从医学到农业等其他应用范畴，均可见到基因测序的身影，其广阔发展前景对改善人类生活的影响不亚于脑科学、人工智能等前沿技术。基因测序仪是实现该过程的核心工具。目前测序仪技术已经发展到第四代，又称为纳米孔测序技术。继英国公司Oxford Nanopore Technologies（ONT）率先推出商业化纳米孔测序仪后，我国也有多家企业投入这一技术领域，且近两年不断有国产纳米孔测序仪推出的消息。近期，第四代基因测序企业安序源宣布推出纳米孔测序仪新品AXP100-RS，在其介绍手册上，显示该产品主要亮点为“超低成本”和“长读长”。那么，相较于其他代际测序技术，第四代测序技术有何技术特色？安序源发布的这款测序仪相较于其他同类产品有何不同？能够解决测序产业存在的哪些痛点？就以上问题，仪器信息网向安序源进行约稿。以下内容为安序源产品总监涂浩波撰写。5月28日，超低成本纳米孔测序仪AXP100-RS发布现场半导体×基因测序，创新价值仍有巨大的发挥空间将半导体技术引入基因测序领域，安序源并非是第一个“吃螃蟹”的。这种将芯片检测取代光学检测的技术思路有别于二代测序（NGS），是一种经济、快速、简单、规模可扩展的测序方法学，近些年已被科研界所采用。然而能让测序技术如同生化免疫一样获得大范围普及，这些突破远远不够。开机成本降至多低可以摊薄用户使用成本使其应用至基层乃至社区？测序读长、精度、效率如何同时兼顾？这些难题既是测序从业者的桎梏，更是测序创业者的动力。安序源创始人也正是如此。作为半导体专业出身，并在职业生涯中深耕基因测序十余年的安序源创始人田晖博士，其跨界的复合型产业积淀，更深刻体会到了测序产业的发展痛点和瓶颈，希望进一步借助半导体技术实现真正意义上的测序技术革新，推动测序产业加速普及。这也是安序源创立的初衷。定义第四代测序技术，测序成本直线下降从创立至今，安序源明确以创新研发为创业根本，数年来几乎都在埋头苦干。芯片的反复测试升级，纳米孔电信号检测的性能验证，仪器整体的结构设计……这些难点正在逐一被攻克。也为此，安序源在中美两地建立了三大研发中心，建立了一支人员占比超过70%的专业研发团队，以奠定研发重要根基。春种一粒粟，秋收万颗子。刚刚在CACLP重磅发布的超低成本测序平台AXP100-RS，正是安序源AXP100系列产品的拳头产品，其使用的硅基芯片作为承载基质，通过独创的交流电阻抗的方式检测信号，这是安序源有别于主流二三代测序产品的技术路径，可有效降低成本。据涂浩波介绍，安序源之所以能喊出“超低成本”这个口号，源自于对芯片技术的底气，目前安序源推出了全球唯一量产的12英寸纳米孔测序晶圆，单芯片数据产出高达100G，测序成本可直线下降至0.3美元/Gb数据的水平，这是一个足以撼动测序产业格局的成本水平。12英寸纳米孔测序晶圆除了成本这一关键因素之外，安序源蓄力开创第四代测序独特技术路线，以打造低成本、长读长、高精度、检测快、高通量一体的五边形产品，全力满足测序产业未来发展需求。测序终局革命性解决方案极力推动测序应用合作，加速测序应用拓展基于第四代测序平台取得的突破性成果，其在生殖遗传、传染病防控、个体化治疗、肠道微生物等均具备深厚的应用价值，安序源也正勠力推动应用性的拓展范围，希望加速科研及产业界成果的诞生。据悉，安序源与国内外各大高校研究机构等合作方均保持紧密联系，未来有望孵育出良好的应用空间，以充分发挥四代测序重要作用。打破技术壁垒，让测序无国界近年来，国产替代成为诊断行业的大势所趋，测序仪作为一款高端精密仪器更是行业焦点。安序源作为一家创立于美国、成长于中国的生命科技企业，未来希望能在全球化浪潮中迎来更多元化的前进方向，让高可及性测序技术在全球落地发芽。最后，涂浩波表示，安序源目前取得了一点成绩，但测序创新之路漫漫，持续升级测序芯片通量并进一步降低成本、打造测序全流程一体机、开发多组学检测解决方案等均为安序源的长期规划，安序源也欢迎关注测序产业发展的人士，持续支持、共同让这些发展方向早日实现。“万物测序，想测就测”——这是安序源正在描绘的测序未来图景，相信也是所有测序从业者的共同心声。第六届基因测序仪网络大会预告！7月12-14日，六大主题，呼朋唤友，一起报名吧！点击图片免费报名点击链接进入会议官网：https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/geneseq2023/

美国当地时间2月7日，在AGBT（Advances in Genome Biology and Technology，基因组生物学技术进展会）上，华大智造重磅发布超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2。该产品每年可完成高达5万例人全基因组测序，创造了全球基因测序仪通量的新纪录；单例成本低于100美元，实现了最佳的规模成本，为行业构筑了一款超强生产规模的“超级测序工厂”。华大智造首席科学家Rade Drmanac博士（左一）2003年“人类基因组计划”宣告完成，这二十年间，伴随着核心工具自主可控与核心技术的不断进步，基因测序通量及成本以 “超摩尔定律”的速度发展。华大智造DNBSEQ-T20×2的诞生，也标志着：一个人的全基因组测序成本从30多亿美元降至100美元以下，基因科技普惠人人真正照进了现实。华大智造首席科学家Rade Drmanac博士在发布现场表示：“华大智造始终秉持‘创新智造引领生命科技’的愿景。今天，我们正式推出开创性的‘超级测序工厂’——DNBSEQ-T20×2超高通量测序仪，我们衷心希望它能够为全球基因科技的发展和普及赋能，加速人类在基因组学领域的理解和医学应用的进展，造福人类健康。”超高通量！每年完成高达5万例人全基因组测序在DNBSEQ-T20×2所构建的“超级测序工厂”中，配备了开放式的并行处理系统，它可以在短时间内将测序生产规模提升至新的量级，同时支持6张超大尺寸的测序载片上机运行，每张测序载片既能独立运行不同的测序读长和测序应用，还能够支持混合测序，最大程度提高测序效率和测序规模。一台DNBSEQ-T20×2单次运行通量达42Tb（PE100）或72Tb（PE150），是常规超高通量测序仪的4.5倍至7倍。以PE100为例，单次运行可产生最高42Tb的数据、相当于420例人全基因组（WGS，30× Coverage）。按照全年300个工作日计算，DNBSEQ-T20×2每年可完成高达5万例人全基因组测序。超低成本！单个人全基因组测序成本低于100美元基于华大智造独有的DNBSEQ原理，DNBSEQ-T20×2采用了创新的浸没式生化反应技术，即直接将载片浸没在试剂槽中进行生化反应，反应均匀且稳定；同时试剂槽中的测序试剂可以支持载片的多次浸泡，从而实现了将耗材成本降到极致的目标。在完成5万例人全基因组测序基础上，将单个人全基因测序成本降低至100美元以内。延续DNBSEQ测序平台的技术优势，再加上高准确性的碱基识别和拷贝数校正算法，DNBSEQ-T20×2的测序质量表现优异，测序准确性高，数据序列重复率低、有效数据利用率高。超大规模！快速启用的一站式“超级测序工厂”DNBSEQ-T20×2作为一款具备超强生产能力的测序设备，如何满足大人群基因组，尤其是百万级别国家基因组项目快速启用的需求呢？在朝着“生命科技核心工具缔造者”目标迈进的过程中，基于对测序全流程的理解与深耕，华大智造DNBSEQ-T20×2为超大规模的基因组项目提供可选的一站式工具包，包括样本制备系统及试剂、自动化建库设备、建库试剂，以及一系列支撑海量数据处理的工具和模块，如：具备Pb级数据存储和生信分析加速处理能力的ZTRON Pro，以及可实现样本管理、实验室生产、基因数据管理的ZLIMS Pro+。目前，基于T20平台可展开WGS、WGBS、单细胞测序和时空组学测序等多种应用，能更好地满足基于超高通量测序的科学研究与临床研究的需求，推动基因组学、多组学和时空组学的大规模测序研究项目的展开，为基因科技的未来提供更多可能。基于独有的DNBSEQ测序技术打造的超高通量测序平台，华大智造在全球范围内支撑、赋能多个国家级别基因组项目顺利开展，包括助力阿联酋启动全球首个 “全民基因组计划”、印度尼西亚首个“国家基因组计划”、和“泰国基因组学综合行动计划”等。DNBSEQ-T20×2 的诞生，也将进一步满足更多大人群基因组项目对更高通量、更低成本以及更大规模的需求。速度王者！中小通量DNBSEQ-G99在美发布值得一提的是，华大智造在AGBT现场宣布在美发布G系列的最新型号测序仪DNBSEQ-G99，该款基因测序仪是全球同等通量测序仪中速度最快的机型之一，特别适用于靶向基因测序和小型基因组测序，数据产出速度快、质量高。整机通量8-48Gb，突破性地实现了12小时、PE150测序数据的产出。生命时代，未来已来。华大智造此次发布超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，进一步夯实、丰富了其覆盖高中低通量的全测序产品线。同时，在超高通量领域，它打破了常规测序仪的生产能力，旨在为全球用户提供超高通量、超低成本、智慧集成的强大工具，秉承着造福人类卫生健康共同体的理念，加速人人基因组时代的到来。

今年年初，以剑桥大学为依托的Base4公司宣布他们成功利用微滴中包裹的核苷酸荧光级联反应技术清楚的分辨出每个碱基的类型。 　　每一个核苷酸包裹在一个微滴中，每个微滴按照顺序放在每个小的微孔中，大大的增加微孔的数量，即可进行大规模测序。去年该公司和日立公司进行合作，通过固态的纳米系统直接读取碱基产生的信号，而不是读取碱基通过纳米孔是发射的电子信号。 　　微滴方法使用一个焦磷酸水解酶可以使DNA单链上的核苷酸水解下来并包裹在微滴中。微滴将通过一个微米级的管道，通过管道时级联反应促使每一个碱基产生自己特有的信号。 　　Base4的创始人兼CEO Frayling 说：&ldquo 在实验室里，团队对每一步都做了很多处理，现在我们正在致力于把每一步结合起来做成一个独立的测序系统。每个微滴都要单独的孵育，所以找到合适的芯片来确定微滴的顺序是关键。我们已经把所有的步骤放在同一张芯片上了，并且已经开始测试，估计2到6个月内第一批测序结果就会产生。&rdquo 　　除了单分子测序技术，Base4 也致力于微滴测序技术其他方面的技术，他们正在尝试着通过减弱级联反应的化学反应来增强DNA的荧光信号。通过实验他们发现用价格便宜LEDs光源来激发荧光看起来是可行的，而且他们相信用普通的光学成像摄像机也可以记录分辨碱基的类型。 　　剑桥的研发团队说虽然目前还没有找到合作公司，但是他们希望能够和一些公司合作来加速测速设备的发展，目标是开发一款价格低廉的测序设备。如果能够像预期的一样利用普通的电子设备，那么微滴测序设备成本将会降到10000美元。 　　&ldquo 人们希望的无疑是高通量、低成本、高精度，我相信我们的微滴技术肯定能实现这个愿望。&rdquo Frayling说。&ldquo 另一方面固态纳米的测序系统在未来可能会有一定的优势，因为它不仅能够检测进行DNA测序、甲基化测序，还能检测传统的测序所遗漏的低频DNA修饰。我们希望能够快速推荐微滴测序的商业化。&rdquo

11月24日，奇点大学生物技术和信息学项目负责人Raymond McCauley在太庙正殿举行的百度BIG课堂上，向大家讲述生物技术的现实和可预期的未来应用。McCauley的主要研究方向是低成本生物技术应用，在他的研究里，生物技术并不只属于科研人员，每个普通人都可以使用它，而随着生物技术成本的降低，未来的普通人用生物技术来提升生活质量，可能就像今天我们用抽水马桶冲水、用电脑编程或者上网购物一样平常。 　　首先这依赖成本的降低。在摩尔定律下发展十几年的测序技术已经不是被封在实验室的新鲜玩意了。2001年完成人类基因组测序的成本是30亿美金，到了2007年就只需要100万美金，这个价格在当时大概可以买一栋不错的别墅。但到了2013年2500美元就可以做一次基因组测序了，今年1月份这个成本下降到了1000美元以下，在美国这约等于一次肺部胸片的价格。这还不算完，根据McCauley的预测，2年后这个成本会比买四张披萨的钱还少，而到了2020年，完成一次人类基因组测序的成本可能只需要1毛钱，大概是现在我们冲一次马桶的耗水量成本。 　　设备的进步也是一方面。2014年1月美国生物研究上市公司Illumina(它也是McCauley的前前任雇主)推出一组叫HiSeq X TEN 的设备，可以实现工厂规模的基因测序每周至少完成320人次的基因组测序。3D打印技术也给生物科技的普及带来无限想像力。 　　事实上，现在阻滞生物技术进一步普及的瓶颈不是生物技术的发展速度，而是信息科学。基因测序后的解读和破解需要巨大的计算能力。由华大基因研究院院长王俊牵头在深圳建立的&ldquo 生命之树&rdquo 项目组，可以贡献全世界DNA数据的20%，他们每一天产生的数据就有6T。McCauley觉得在生物技术的应用中，可能不再需要懂艰深的生物技术，我们可能像现在工程师编程一样应用生物技术。 　　McCauley在美国建立了一个叫Biocurious的类似生物创客空间的组织，他们跟美国政府及IBM之类的大公司等都有密切的合作，会员每个月只需要付100美金就能去实验室做各种生物实验。McCauley说未来还会出现一种通过扫描测定基因的设备，可能不到手掌大小，扫描后直接连接到电脑usb口就可读取结果。 　　现在医学、农业和能源制造等领域都与生物技术密不可分，在McCauley眼里生物技术会像现在的计算机技术一样渗入未来生活的方方面面。除了现在已经在农业和医疗上的广泛应用，在McCauley描述不远的未来，你可以用你的基因数据来指导日常饮食(一家叫Second Genome的公司已经在这么做了)或选择生活方式。 　　比如McCauley在阅读自己的基因后发现他患一种叫AMD的老年黄斑病变(其实这在国人认知里是衰老中发生的自然症状)，这种病一旦发生便会视力下降直到失明，没有好的治愈良方。但可以通过日常多摄入维生素等来预防，McCauley说他也可以积极关注和参与相关的实验和治疗。 　　未来我们也许会像现在从亚马逊上买东西一样，普通人即使不懂生物技术，也可以利用它来满足生活需求。我们可能通过基因来寻找爱人、选择职业方向。生物技术可能继水电煤计算机和网络后，又一个人类离不开的基础技术。McCauley说，甚至当你想要一个实木书柜时，可以到基因商店去，选择一段合适的基因序列，把它加入到你的购物车，然后你直接得到一个长成方形的树木躯干。 　　McCauley提到的生物技术公司 　　1、Illumina：美国知名度最高的生物技术公司，也是McCauley的前雇主。成立于1998年，已在纳斯达克上市，手握大量现金，时刻准备买下新冒头的小公司，在市场中具有一定垄断地位。今年1月分推出一组新的测序设备HiSeq X Ten，每周至少能完成320个人的基因测序，测出全基因组序列的成本不到1000美金。国内已有公司引进这组设备。 　　2.23andme ：成立于2006年，主要提供低成本的个人基因组测序服务，吐口吐沫就告诉你基因的秘密。可能服务面向个人更注重对外宣传，所以是目前国内科普度最高的生物技术公司。 　　3.Biocurious 实验室：McCauley是创建者之一，它类似一个生物技术的创客空间，非营利组织，与美国政府和IBM等公司有密切的合作。会员每个月付100美金，可以去实验室里做各种实验。 　　4.Second Genome:一家研究微生物领域的公司，他们喜欢把研究成果转为普通人的生活指南。比如推崇像古人那样饮食，不用把生活环境弄得太干净，更明智使用抗生素等。McCauley介绍可能在不久的将来，人类可以做到对自己身体里的微生物做一次人口普查。

忽如一夜春风来，基因测序公司在中美两国资本市场均获得狂热的追捧，或许，基因测序是一个革命性技术，是一片未开发的蓝海领域，但监管、技术的进步决定了这一领域的发展是曲折向前的。 　　所谓的基因药物是指两类：一种是利用基因技术生产的蛋白类药物，如利用水稻生产的人类血清蛋白 另一种是针对人体发病基因片段的靶向药物，即个性化药物。个性化药物是利用患者信息，通常是遗传或生物学特征，为单个患者&ldquo 量身打造&rdquo 的药物。早在2009年，普华永道的一份报告就指出该挂钩领域的市场价值达到了2320亿美元，到2015年更是预计将达到4520亿美元。 　　以Illumina、Life Technologies公司(LIFE)等公司为代表的新的快速和具有成本效益的DNA测序技术的发展，标志着个性化医疗的时代已然来临，但每次大的变革都会带来行业的大洗牌，许多公司将飞速前进，而另一些则会很快消亡，因为他们的技术不再是现代科技的先锋。 　　基因药物的美国生存土壤 　　由于美国的医疗保健预算迫使人们使用更加合理和有效的药物，想象这样一个场景，一个医生可以采取血液样本，并很快找到与患者基因相匹配的药物，却能产生量最少的副作用，最终节省了宝贵的治疗时间，降低成本达到最大效益。 　　根据麦肯锡公司的数据，医疗保健费用在过去40年一直超越GDP的增长。而这一趋势很难继续下去&mdash 付款人(保险(放心保)公司和医疗保险/医疗补助)的越来越不愿意支付额外费用。未来的医疗体系将继续允许付款人拥有更多的发言权。当然，是在成本控制与维持治疗的高品质的前提下。 　　黑斯廷斯中心的一份报告表明，慢性疾病患者的相关成本正在显著增加。该报告预测糖尿病，和阿尔茨海默氏的门诊费用将在2015年和2020年间达到4000亿美元，因此，就美国的医改趋势而言，预防用途的个性化药物将主导市场，以抵消医疗保健预算的负担。 　　在此背景下，个性化医疗和基因检测在美国迅速找到了发展的土壤。 　　过去的几年里，人类对蛋白质组和代谢途径的了解和认识已大大增加。医学已经认识到，所有的实体肿瘤都是不一样的，即使他们可能在如乳房一样的器官被发现。个性化药物的最终目标是利用一个人的遗传信息，提供最有效的治疗方法，从而提高医疗效率。 　　事实上，医生已经使用个性化药物相当长一段时间了。例如，用乳腺肿瘤表达的雌激素受体(ER阳性)的患者，可给予一种雌激素拮抗剂药物阻止雌激素与肿瘤结合的活性。相反，如果没有可以阻断的受体，则没有必要来使用该药物。可见个性化药物不仅加速了处理时间，也有可能减少副作用。当前医生开的药都是确定治疗的好处会大于副作用，然而副作用也是令人不安的。在更严重的疾病，如癌症的情况下，副作用可能是巨大的。一种药物可能是最有效和最适当的，但是，如果病人不能耐受副作用，治疗必须提前结束。很多时候，这些负面效应可能会潜伏很长时间才表现出来。 　　基因是DNA序列，其编码的蛋白质，多在药物代谢通路中发挥重要作用。如果了解了患者的基因片段的遗传突变或单核苷酸多态性，医生就可以筛选低或高于正常代谢情况下的药物效力，实现最佳的药物反应。临床上使用个性化药物方法需要很多许多方面的基础，包括基因和蛋白质、代谢物和基因突变等大型数据库的建立。进一步需要发现药物和食物与基因及其突变的互动。 　　个性化医疗主要依靠基因组学的研究来预测特定病人的药物反应，靶向治疗药物也可以属于这一类，因为很多时候药物的目的是针对一个特定的受体或病变组织的生理特性。然而，基因组、蛋白质组和代谢组如浩瀚江海，很难获得和运用信息的使用方法。 　　测序技术的发展和成本 　　测序技术的突破（如LifeTech的离子质子基因测序技术），将允许快速识别不同的患者，肿瘤和其他疾病状态的基因序列。然而在未来几年，即使有这些突破但还有很长的路要走，难点在于临床收集的数据，以及临床效果。中国人口众多，要搜集大样本中国的医院就是一个非常好的目的地。 　　这方面的专家乔纳森· 劳拉博士认为：&ldquo 作为一名医生和前分子遗传学研究学者，我一直看到靶向治疗药物的潜力。这在我的研究领域&mdash 头部和颈部癌症的治疗发挥越来越重要的作用，通常是有针对性的同步化疗结合手术。实现mRNA和蛋白的预测矩阵有很长的路要走，虽然可以针对测序结果合成临床使用的蛋白质，现在的障碍是具体用药疗效的大规模临床试验的落实，中国也很好的样本来源。&rdquo 　　致力于这方面的国外领先的机构，都在大力扩大和中国各地的医院合作，以获得特性基因、蛋白序列和临床表现等的数据。不过，如果要个性化药物发挥除了全部潜力，真如人类探索宇宙一样是没有边际的，而且个人表现非常不一样，很难想象有人花大成本去实现它。所以更现实的情况是，通过大数据库的建立，筛选出人类最常见的病症和相应基因片段和蛋白质序列，这已经是个性化药物发展的最好前景了。 　　目前甚至相当长一段时间内，测序技术的发展的应用仍主要在于新生儿的基因测序和图谱分析之上，很多留学人士都愿意回国来以此创业。 　　先&ldquo 吃螃蟹&rdquo 的不赚钱 　　现实中相关公司如何呢?人类基因组计划始于1990年，到目前为止，已经圆满完成。个性化药物应用与医疗保健应该很快到来。但不幸的是，在投资早期仍然意味着错误。 　　Myriad(MYGN)是美国一家分子诊断公司，主要业务预测医学、个性化医学和临床药物检测。其中最知名的测试包括用于遗传性乳腺癌和卵巢癌的BRACAnalysis，以及用于检测遗传性结肠癌和其他多种癌症 的COLARIS。但Myriad最近则被当地法院裁定，分离BRCA1和BRCA2基因的专有权不属于Myriad。于是两家竞争者Ambry和Gene-by-Gene也宣布他们将提供BRCA基因测试，包括BART基金分析。虽然Myriad对两家公司进行了专利侵权诉讼，但毫无疑问，行业的门槛在降低，其市场领导者的测试将继续受到竞争对手的挑战。此外，政府的举措将继续蚕食以DNA测序为基础的诊断业务的利润。 　　虽然这类基因检测技术已经非常成熟，且应用广泛，但也逐渐显现出专业化和专业认证的趋势。比如近期基因检测买方公司信诺决定，他们不会支付任何BRACAnalysis测试的费用，除非由一个委员会认证的遗传学家亲自检测，必须是由经过独立专业训练的遗传学专业，如医学遗传学家或顾问且拥有美国遗传学委员会认证的检测实验室。 　　在美国，只有2700个认证的遗传学顾问，以及1400位被认证的遗传学家，其中有近四分之三在医院工作，有近一半工作在大型学术中心。信诺公司的举动意味着，患者的检测必须求助于学术机构。目前，一些学术中心已宣布计划开始BRCA基因的内部测试。另外，FDA归类分子诊断测试(MDX)为外诊断医疗器械。这些测试都需要经过FDA的复杂和高难度评估，评估过程中需要由专家了解测试的复杂性。 　　目前，妇女保健部门占Myriad销售额约40%。但不幸的是，这些销售皆非来自遗认证的传学家或顾问。第三方公司像信诺公司一旦停止向非认证遗传学家的BRCA测试购买服务。那么像Myriad公司就将受到来自这方面的业务压力。 　　真正的壁垒是&ldquo 大数据库&rdquo 和高端人才。 　　必须承认，这个行业仍然存在很高的技术壁垒。换句话说，基因检测手段很成熟，很多实验室都能实现，然而检测结果的解读却非常困难，因为这依赖于基于大数据上的数据库。 　　比如，Myriad最值得骄傲的就是拥有专有数据库，它用来解释不确定的遗传检测结果。如果其他公司不被允许在BRCA基因测试中使用Myriad的私有数据库，这道屏障和战略优势将非常显著。当然，随着时间的推移这种优势会慢慢减弱，但是无论如何，这从侧面说明了数据库在基因检测中的核心作用。 　　一些主做基因检测试剂盒的跨国公司的转型的事实非常有说服力，据悉它们已经开始把未来的业务重点放在了基因信息学之上，虽然短时期内还未能带来任何利润，但已经成为&ldquo 行业进化&rdquo 中的必须环节。临床验证是在需要大量的时间和金钱花费，而更广泛的验证才能构建真正的数据库，因为这些新设备和新技术变得更便宜和可用。但如何将转化为生物或临床结果还是很难。而且，很多国家的医院医生并没有更多的遗传性和信息学知识，对遗传密码更是一无所知。

据物理学家组织网5月5日报道，最近，美国能源部联合基因组研究所(DOE JGI)、太平洋生物科学公司(PacBio)与华盛顿大学合作，开发出一种改良的基因组组装工艺流程，生成的读取片段达到数万个核苷酸长度，最终的组装序列准确率大于99.999%。以往的桑格技术只有700个核苷酸，新工艺大大提高了测序组装和分析的成本效益。相关论文在线发表于5月5日的《自然· 方法学》上。 　　人们在降低成本和DNA测序通量上已取得巨大进步，但在重建基因组过程中，仍面临很大挑战。现有技术擅于造出短DNA字母片段(读取片段)，经过计算把它们拼一起(组装)成为长链，以此来确定目标序列中这些字母的序列和功能。基因组装就好比把几百万的&ldquo 拼图&rdquo 拼在一起，而事先不知道原图是什么样子。由于DNA片段非常小而数量却极大，用目前流行方法来组装非常困难。 　　研究小组描述这一工艺为&ldquo 从DNA样品制备到最终基因组确定的全自动过程&rdquo ，所用技术叫做HGAP(分级基因组组装过程)。利用太平洋生物科学公司的单分子实时DNA测序平台，生成的读取片段达到数万个核苷酸长度，比人类基因组计划时期的主力技术&mdash &mdash 桑格测序技术还要长。 　　桑格技术只能产出约700个核苷酸的读取片段，而且要建多个DNA库控制多种运行，结合数据分析才能填补碱基编码空缺。后桑格法也需要多个库，但结合了优选技术。据研究小组报告，HGAP则相反， &ldquo 只需准备一个DNA库，就会自动连续不断地读取单分子实时测序完成组装，而不需要循环一致测序。&rdquo 他们还用DOE JGI以往测序过的3种细菌对新方法进行了测试，收集数据进行了对比，发现HGAP方法最终组装好的序列准确率大于99.999%。 　　&ldquo 我们一直在寻找新做法，在产出高质量数据的同时提高效率。&rdquo DOE JGI基因组技术副主管兰恩· 潘那奇奥说，&ldquo 我们在研究多种改良技术以实现规模经济效益，这只是其中之一。&rdquo 在全世界已完成或正在进行的两万多个基因组项目中，超过20%在使用DOE JGI的测序技术，大多集中在环境生物学、能源和碳处理方面。目前，研究小组正在进一步扩展这种新方法的应用范围，以研究更复杂有机生物的基因组。 　　太平洋生物科学公司首席科学官乔纳斯· 克拉奇也表示，通过与JGI微生物和微生物基因组组装与注释领域的科学家合作，他们才能改变单分子测序组装方法，使组装结果质量更高，而且在速度和价格方面能与下一代测序与组装方法竞争。

p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp DNA测序能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，同时可以帮助患者精准治疗。但目前的DNA测序技术，昂贵的价格让普通大众望其项背。寻找低成本、快速的DNA测序技术，成为科学家们研究的热点，生物纳米孔单分子分析技术因其低成本、快速和无需荧光标记等优点被视为最具前景的DNA测序技术之一。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　近期，华东理工大学化学与分子工程学院的龙亿涛科研团队在生物纳米孔超灵敏单核苷酸分辨领域取得独创性突破，该研究成果以华东理工大学作为独立研究单位，于4月25日在《Nature Nanotechnology》(自然-纳米技术)发表了题为“Discrimination of oligonucleotides of different lengths with a wild-type aerolysin nanopore”的研究论文。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　生物纳米孔单分子分析技术的原理是通过电场力驱动单链DNA穿过纳米尺寸的孔道，由于不同的脱氧核苷酸通过纳米孔道时产生了不同阻断程度和阻断时间的电流信号，由此可根据电流信号读出每条DNA序列上的碱基信息。但在实际实验过程中，单链DNA穿过纳米孔的速度极快(约1微秒/碱基)，造成了的电流阻断信号极小(皮安级)，阻碍了纳米孔测序技术发展。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　基于自主研制的超低电流检测装置，龙亿涛课题组首次使用野生型且无任何修饰的Aerolysin(气单胞菌溶素)生物孔，将单链DNA的过孔速度降低了三个数量级(2.0毫秒/碱基)，从而极大地提高了电流检测的灵敏度，完成了对仅有单个碱基差异DNA分子的超灵敏识别，并实现了混合复杂体系的超灵敏检测和核酸外切酶“分步降解”单链DNA过程的实时观测。此外，该研究还通过改变检测体系的酸碱度，调节了气单胞菌溶素孔道内腔的电荷分布，同时结合单链DNA在孔内有效电荷数的计算，获得了纳米孔表/界面上电荷的分布信息，促进了对DNA与气单胞菌溶素孔道内腔表面氨基酸残基相互作用的深入理解。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　据介绍，气单胞菌溶素来源于嗜水气单胞菌，主要存在于水生环境包括海水、湖泊、蓄水池和供水系统中，是一种天然的纳米蛋白孔，具有成本低、简单易得的特点。早在2006年，龙亿涛教授就发现气单胞菌溶素能够作为一种纳米蛋白孔，并具有实现高灵敏单分子检测的潜力。该论文的第一作者曹婵，于2011年进入龙亿涛课题组以来一直从事生物纳米孔的相关研究，通过大量的实验尝试和经验积累，实现了气单胞菌溶素纳米通道的成功制备和单分子信号的获取。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　“这一独创性研究成果不仅进一步降低纳米孔单碱基分辨的成本，同时也将大大提高纳米孔DNA测序的精确度。”据龙亿涛介绍，未来，结合高带宽低噪音的电流检测仪器，气单胞菌溶素纳米孔有望实现单碱基直接分辨以及对DNA损伤的检测，这将大大推动DNA测序技术以及个性化医疗的发展。 /p p br/ /p

p style=" text-align: center " 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/329f306a-e4ee-4590-8c80-4b0ffd7ae224.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" style=" text-align: center width: 509px height: 339px " width=" 509" height=" 339" / /p p style=" text-indent: 2em " 基因测序市场的比拼永远是以技术为王，Illumina的二代测序技术(NGS)平台凭借前所未有的规模，出色的数据质量和准确性，占据了全球70%的基因测序市场(2016年)。据统计，全球约90%的基因数据是基于Illumina平台产生，Illumina毫无疑问已经是基因测序产业的巨无霸。中国作为Illumina第二大市场，在其发展中举足轻重。近日，Illumina首席执行官Francis deSouza和全球首席商务官Mark Van Oene到访中国，并接受了测序中国的采访。采访中，deSouza和Van Oene分析了收购PacBio对双方技术与市场发展的影响，并对Illumina的未来发展进行了分享。 br/ /p p style=" text-align: center " 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 强强互补，双赢局面即将打开 /span /strong /p p 　　Illumina作为全球基因测序行业的巨头公司，在短读长测序技术和市场渠道上都有着绝对的优势。随着基因测序企业的蓬勃发展，基因测序技术也不断革新，除了应对设备价格、测序速度、设备便携度等方面的竞争外，测序技术的更迭才是Illumina更大的挑战。11月1日，Illumina收购PacBio的消息在整个基因测序行业引起了轰动，12亿美元的大手笔收购也显示了Illumina进军长读长测序市场的决心。有人预计，Illumina收购PacBio后，未来全球绝大部分基因组信息都将由这两个公司产生，可以说在长短读长测序领域独占鳌头。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/0bc8586a-440d-45b1-b376-4ff1a0fd6616.jpg" title=" 2.jpg" alt=" 2.jpg" width=" 570" height=" 380" style=" width: 570px height: 380px " / /p p style=" text-align: center " span style=" text-align: center color: rgb(127, 127, 127) " Illumina首席执行官Francis deSouza /span /p p 　　提及该收购案，Francis deSouza表示：“我们非常兴奋能够与PacBio签订收购协议。PacBio在长读长测序的市场有很多优势，Illumina则拥有强大的短读长测序技术与市场，两个技术互补公司的联合将开创基因测序的新应用，赋予其更多价值。” /p p 　　随着全球逐步进入全基因组测序时代，市场对长度长测序技术的需求日益强烈。PacBio在长读长测序技术的明显优势可以填补Illumina当前技术与市场的空白，为双方带来极大地帮助。deSouza告诉测序中国：“通过合作，Illumina可以为PacBio带来很多价值。PacBio在单细胞长读长测序应用方面有着强大的创新和专业能力，并且拥有质量近乎最好的长读长测序设备 我们有完整的临床团队做支持，在临床市场推进方面更有经验。综合双方优势，我们可以帮助加速PacBio测序技术在特定市场的应用，帮助其不断降低工作的运作成本，并在注册、生产、运营方面提供支持。” /p p 　　“与此同时，我们也能加深对临床市场的了解，扩展市场并从中获益。无论是生物科学研究还是临床应用，Illumina与PacBio的结合都可以在基因检测、生殖健康、生物制药和肿瘤方面为用户提供更广泛的产品组合，最终实现强强互补的双赢局面。” /p p 　　同时，Van Oene补充道：“从技术上来说，PacBio和Illumina是凭借各自优势实现互补。在我们帮助PacBio扩大规模，降低成本的同时，PacBio也能帮助Illumina的用户扩展更多的应用，如在基因结构研究中，我们将更关注单细胞转录组、生物药物及后期的临床转化等。通过合作我们也有更多机会发现新的东西，完成此前未能完成的研究。” /p p style=" text-align: center " 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/8e81f0af-eb2b-4624-b8f4-b4145f9c6cb1.jpg" title=" 3.jpg" alt=" 3.jpg" style=" text-align: center width: 524px height: 349px " width=" 524" height=" 349" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " Illumina全球首席商务官Mark Van Oene /span /p p 　　二代测序技术(NGS)是Illumina的主打技术。凭借高通量、成本低的优点，NGS在众多应用中大展身手。但在全基因组测序中，NGS显得心有余而力不足了。长读长测序技术的出现不仅解决了上述难题，长读长、快速与高准确性的优势也使其成为测序巨头们的“必争之地”。全球长读长与短读长测序市场的竞争越来越激烈，对于Illumina来说，收购PacBio不仅仅是弥补了自身技术的不足，推进长读长测序技术向临床应用场景迈进的过程，也为Illumina向临床市场进军提供了一个良好契机与技术支持。 /p p style=" text-align: center " strong style=" text-align: center " span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 测序成本的降低与竞争无关 /span /strong /p p 　　近年来，虽然基因研究领域的科研人员在生物科技、卫生健康、疾病发现、微生物控制等方面获得了巨大的研究成果，但事实上，整个基因行业还处于萌芽阶段，基因领域有更多的未知等待探索。 /p p 　　随着全球基因测序产业的崛起，Illumina将目光投向了具有广阔发展空间的中国市场。近期，MiSeq& #8482 Dx与其配套肿瘤基因检测试剂盒的相继获批，堪称Illumina开拓中国市场的一大里程碑。“这不仅能够为中国肿瘤患者和医护人员提供有效的帮助，也为后续的设备研发和临床试验提供了宝贵的经验。”deSouza表示，“MiSeq& #8482 Dx的成功获批是多方努力的结果，除了与优秀的中国合作伙伴通力合作，也离不开我们对测序技术的精益求精。基因测序走向临床应用是大势所趋。随着医疗水平的不断提升，临床对精确度的要求和门槛也会越来越高。为在高通量情况下，能够持续提供最高等级精确度的测序数据，我们在技术研发中投入了很大的精力。” /p p 　　这一点可以从Illumina不断增加的研发成本看出，2015年、2016年度、2017年该公司的年度研发投入总额分别为4.1亿美元、5.04亿和5.46亿美元。增加研发投入提高测序质量与速度，是目前Illumina应对来自整体市场和其他公司竞争压力所采取的一个策略。随着研发投入的逐年上调，测序成本逐步降低，2014年，Illumina推出HiSeq X Ten测序仪后，率先将基因测序的价格降到了1000美元以下，但这不是终点。在2017年在新品发布会上，他们又提出了新的口号：向100美金的全基因组测序进军。deSouza坦言：“一直以来，Illumina都在不断主动降低测序成本。但并不是竞争迫使我们这样做，我们的目标是扩大基因测序使用范围，让更多人受益，这与竞争无关。最重要的是，无论怎样降成本，我们都决不会牺牲质量，这是底线。” /p p 　　Van Oene同样表示：“众多基因测序企业都有着一个共同目标，就是让更多的人消费得起基因测序产品，解放基因组的力量，实现基因测序的价值。想要达到这一目标，就必须降低测序成本。竞争的存在与否并不能改变Illumina在降低测序成本方面的努力与投入，我们是在主动在做这件事情。” /p p style=" text-align: center " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 慢病管理也是未来增长点 /span /strong /p p 　　在基因测序产业的发展历程中，Illumina的贡献毋庸置疑。Illumina是以产品和技术驱动的公司，面对全球基因测序市场的激烈竞争，deSouza表示，公司会继续保持并不断提升在测序速度与质量方面的优势。对于用户来说，更多的竞争意味着更多的选择，这对基因测序的普及与整个行业发展来说是一件好事。 br/ /p p 　　近年来，Illumina的业绩不断增长，对于未来的增长点，deSouza分析道：“我们会继续关注临床和消费级基因检测这两个市场，它们都会有很大的增长，包括新生儿和产前基因检测以及肿瘤、携带者筛查等应用。政府的大规模人群检测也是很大的一个市场，增速很明显。”此外，他还强调：“慢性病管理也是我们未来的发展方向。慢性病方面的基因研究非常吸引人，如利用多基因评体系，我们可以对心脏病、糖尿病、脑部疾病等进行早期风险评估或预测，以帮助高风险人群在早期进行有意识地预防。”相信随着对慢病基因检测应用研究的深入，Illumina将在疾病预防、治疗的整个流程中发挥越来越重要的作用。 /p p 　　“解放基因组力量，造福人类福祉”是Illumina的愿景。deSouza表示，Illumina从未改变这一理念，未来公司将与合作伙伴共同推进生态圈的建立，开发优质的基因测序上下游产品，为科研与临床用户提供更多的选择。 /p

p 　　2015年10月24日，在第十届国际基因组学大会(ICG-10)上，全球最大的基因组学研发机构华大基因发布了其自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。该仪器是华大基因继今年6月推出“超级测序仪”―Revolocity之后的第二款测序系统。华大基因2013年全资并购Complete Genomics (CG)，经过两年的攻坚，于今年连续发布多款测序系统，展现了其并购整合之后，迅速实现技术转化及再创新，建立起了生命科学领域高端仪器研发和制造的雄厚实力。 /p p style=" text-align: center " img style=" width: 450px height: 300px " title=" mp38282964_1446010647444_2.jpeg" border=" 0" hspace=" 0" vspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/9798f87a-be22-4cd6-9f97-3b15e479600c.jpg" width=" 450" height=" 300" / /p p 　　BGISEQ-500系统采用探针锚定聚合技术(cPAS)以及改进的DNA纳米球技术(DNB)，配备双芯片平台，可适配FCL和FCS两种芯片类型，通过不同设置可实现16种测序模式。 /p p 　　此系统一出，行业人士也有感叹，这以前购买了illumina的NextSeq 500系统的岂不是亏大了。华大继6月份发布的“超级测序仪”Revolocity后，华大基因就华丽丽地从一个测序服务商一举站到了与illumina相同的高度，成为了illumina在中国甚至可能会在其他发展中国家最强劲的对手。 /p p 　　下表对比了BGISeq-500和NestSeq 500在通量、读长、质量以及运行时间上的一些特性。 /p p style=" text-align: center " img title=" mp38282964_1446010647444_4.png" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/c61d4563-a8a1-49ee-b6b3-740538083ed6.jpg" / /p p 　　 strong 1.目标定位不同 /strong /p p 　　NextSeq 500的主要目标客户就是医院、检验所级别的中小型规模应用场景，有别于Hiseq定位于测序工厂，Miseq定位于实验室高精度快速的科研用途。通量可上可下，可以做人类全基因组测序，也可以做Nifty。 /p p 　　 strong 2. 通量与读长不同 /strong /p p 　　从官方数据上看，两家500各领风骚，各有千秋。BGISeq-500 通量(FCL、FCS两种芯片高低通量搭配)达8-200G，范围比Illumina广。对于读长从数据上看Illumina家更有优势。 /p p 　 strong 　3.碱基错误率(质量) /strong /p p 　　Illumina家的测序质量经过市场检验，虽然BGISeq官方给出Q30以上的碱基达到85%，但并未根据读长、PE/SE模式给出具体数据，所以看到真正的raw data之前，对测序质量暂且不进行评论。 /p p strong 　　4.运行时间 /strong /p p 　　从运行时间来看，两款系统相当。NextSeq 500的运行时间大概为12-30小时，BGISeq-500的运行时间大概为24小时，对于要求快速产出的医学检验有非常大的吸引力。 /p p 　　对于华大基因的这款BGISEQ-500系统，业内人士还是充满了期待。 /p p 　　据华大基因研究院院长、首席科学家徐讯介绍，BGISEQ-500系统基于原有CG技术基础优化而成，个人基因组检测精度达到了99.99%，完全满足临床需求，达到了国际领先水平。该测序仪的样品制备和测序操作都可通过配件自动完成，配备了无线射频识别(RFID)的样本追踪系统，可监控并记录实验全流程，结合其简洁的触控式操作界面，可真正实现一键测序。对于临床使用，可以通过其内置的应用软件直接生成分析报告，从DNA样本到数据分析结果的全过程最快可在24小时内完成。 /p p style=" text-align: center " img style=" width: 450px height: 281px " title=" mp38282964_1446010647444_4.png" border=" 0" hspace=" 0" vspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/efe123e2-655d-4d6b-ad2b-72bf2ad7647a.jpg" width=" 450" height=" 281" / /p p 　　BGISEQ-500配备双芯片平台，可适配FCL和FCS两种芯片类型，通过不同设置可实现16种测序模式，数据产出通量在8Gb—200Gb之间自由选择,可满足实验室和临床不同应用情景的测序需求，而无需同时购置低中高三种不同通量测序仪。在发布会上，华大基因还同时展示了个人基因组测序、农业基因组测序、转录组测序等应用的实际测试数据，以及在产前诊断、遗传病检测、肿瘤基因检测等临床应用方面的实例，在准确度和一致性方面均达到甚至超过一线成熟商业测序系统的水平。 /p p 　 strong 　一、技术惊艳 /strong /p p 　　BGISeq-500核心技术不是“边合成边测序”，而是探针锚定与纳米球“珠联璧合” 。曾经以为BGISeq-500是基于边合成边测序(SBS)技术，然而如今官方竟然公布核心技术不是SBS，而是采用探针锚定聚合技术(cPAS)以及DNA纳米球技术(DNB)。 /p p 　　读到这里，你心中是否有这样的疑惑：SBL怎么能做到100的读长而且运行时间这么短呢? /p p 　　从华大基因的官方网站上得知，BGISeq-500使用优化的联合探针锚定聚合技术(cPAS)和改进的DNA纳米球(DNB)技术。首先DNA分子锚和荧光探针在纳米球上进行聚合，随后高分辨率成像系统对光信号进行采集，光信号经过数字化处理后即可获得待测序列。其中DNB通过线性扩展增强信号，降低单拷贝的错误率。此外，DNB大小与芯片上的活性位点的大小匹配，每个位点结合一个DNA纳米球，在保证了测序精度的情况下提高了测序芯片的利用效率。 /p p 　　 strong 二、价格惊艳 /strong /p p 　　对于客户而言，除了通量、读长、质量和运行时间外，最关心还是价格。华大官方声称BGISeq-500仪器使用成本比同行低三分之一，个人基因组价格为6699，甚至低于X ten的8000左右。虽然还不知道后续维护成本，但运行成本一定会大杀illumina的气势。据悉，该系统将于今年12月25日开始接受预定，并计划于2016年2月15日实现交付。 /p p style=" text-align: center " img style=" width: 450px height: 300px " title=" mp38282964_1446010647444_5.jpeg" border=" 0" hspace=" 0" vspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201511/noimg/1b2057cf-e248-4395-b4e0-bda284a60e98.jpg" width=" 450" height=" 300" / /p p style=" text-align: center " 汪建高度赞扬BGISEQ-500 /p p 　　华大基因董事长汪建表示，BGISEQ-500见证了人类基因组计划以来一个新时代的开启，将推动以基因作为支撑的生命科学、生物产业甚至生命经济发展，用低廉的成本、高质量、高通量的测序平台，真正实现人类基因组计划以来科学家们的梦想和希望。 /p p 　　众所周知，中国具有大样本量、大人群、大病源的优势，那么华大基因能否利用BGISeq-500的低成本、高质量，共享数据，推进精准医学事业的发展，让全人类的农业和医学进入一个全新的阶段呢?我们拭目以待! /p

美国加州大学圣地亚哥分校的工程师创造了一种廉价的解决方案来降低血压监测的门槛。他们开发了一种简单、低成本的夹子，它使用智能手机的摄像头和闪光灯来监测使用者指尖的血压，这种夹子可以与定制的智能手机应用程序配合使用。相关论文发表在5月29日《科学报告》杂志上。目前这种夹子的制作成本约为80美分。研究人员估计，如果规模化生产，成本可能低至每个10美分。这有助于让资源匮乏地区的人们能够低成本、轻松、方便地进行常规血压监测。除了成本低廉，这种夹子与其他血压检测仪相比的另一个关键优势是，它不需要根据袖带进行校准。研究人员解释说，该系统是免校准的，这意味着受测者只需把夹子夹在指尖即可，定制的智能手机应用程序可以指导用户在测量过程中按压的力度和时间。该夹子是一个3D打印的塑料附件，可以安装在智能手机的摄像头和闪光灯上。它的光学设计类似于针孔相机。当用户按下夹子时，智能手机的闪光灯就会照亮指尖。然后，光线通过针孔大小的通道投射到相机上，形成一个红色圆圈的图像。夹子内的弹簧允许用户以不同的力按压。用户按下的力度越大，相机上出现的红色圆圈就越大。通过观察圆圈的大小，这款应用程序可以测量用户指尖施加的压力，通过观察圆圈的亮度，它可以测量指尖进出的血量，然后通过算法将这些信息转换为收缩压和舒张压读数。研究人员在加州大学圣地亚哥分校医疗中心的24名志愿者身上测试了夹子，结果与用血压计测得的数值相当。

医疗器械基层市场非常大，对于跨国企业来说，十年前，这里还几乎是跨国公司的垄断&ldquo 专场，然而本土企业具有价格竞争优势和当地市场资源优势，一场激烈的竞争正在中国近500亿美元市值的医疗器械领域广泛而且持续展开。 　　&ldquo 基层市场非常大，对于跨国企业来说，本土企业的价格竞争优势和当地市场资源优势，是他们将不得不面临的一个最大挑战。&rdquo 前述资深人士分析。 　　一场激烈的竞争正在中国近500亿美元市值的医疗器械领域广泛而且持续展开，而十年前，这里还几乎是跨国公司的垄断&ldquo 专场&rdquo 。 　　当传统重点城市的大医院渠道增长开始放缓，中国新医改持续释放的市场空间，开始激发跨国医疗器械巨头不断向下的动力，而本土医疗器械企业在守土有责的同时，也凭借收购国际先进医疗企业等方式向上突破，&ldquo 两强&rdquo 角力之下，国内医疗器械市场的竞逐预计将会更加激烈。 　　跨国巨头城市包围农村 　　跨国大公司们从来不掩饰他们对于中国市场的&ldquo 野心&rdquo ，即便是面对自己曾经不屑一顾的基层市场。 　　或许，一组数字更能说明问题。 　　在中国，约80%的CT市场、90%的超声波仪器、85%的检验仪器、90%的磁共振设备、90%的心电图机、80%的中高档监视仪、90%的高档生理记录仪以及60%的睡眠图仪市场均被跨国品牌所占据；而保守估计，西门子、GE和飞利浦三大外资公司分食了中国高端医疗器械超过七成的市场份额。 　　而中国自2009年开始的新一轮医改最直接地刺激了医疗器械市场的快速增长，卫生部规财司数据显示，我国2000余所县医院装备配置平均缺口30%，其中包括全国2000多所县医院、5000多所中心乡镇卫生院和2400所社区卫生服务中心，以及3万~5万所村卫生室的医疗设备建设，市场想象空间巨大。 　　而县医院、乡镇卫生院和社区卫生服务中心所代表的基层市场，正是中国政府最新一轮持续投入超过1100亿元的新医改重点倾斜的方向。 　　中金预计，2009-2015年间，中国医疗器械行业复合增长率将保持在20%-30%之间；医药市场研究公司Frost & Sullivan也认为，到2015年，中国医疗器械市场总额将达到537亿美元，市场的扩容将同时给本土医疗器械企业和跨国医疗器械巨头创造空前的机会。 　　&ldquo 几乎是在2009年新医改启动的同时，我们就调整了在中国的整体市场计划，中国基层市场成为与我们大城市大医院市场并列的一项工作重点。&rdquo GE医疗大中华区总裁兼首席执行官段小缨接受《第一财经日报》记者采访时透露。 　　数据显示，作为世界上规模最大的医疗器械公司，GE医疗同时也是现阶段在中国高端医疗市场中份额最大的外资企业，在中国高端市场占有率达到50%-60%。一直以来，一线城市的大型医院是GE锁定的目标市场。 　　2009年5月，GE全球启动&ldquo 健康创想&rdquo 战略，宣布将在未来6年内投资30亿美元，用于开发100种能够增加医疗覆盖率、提高质量并降低成本的新产品&mdash &mdash 中国区计划中包括了将专门面向中国基层市场推出全新的农村基础医疗产品，并实现每6个月推出一款新品的目标。 　　&ldquo 过去我们集中在CT、核磁共振等大型设备上，现在开始我们会更关注如何集成功能，推出经济实用型的医疗器械产品，供应基层市场。&rdquo 段小缨向《第一财经日报》记者表示。 　　一场外资医械巨头城市包围农村的战役迅速展开。 　　和GE同时，西门子中国内部代号为&ldquo Smart&rdquo 的战略计划信息也显示，目标为推出简单易用、维护方便、价格适当、可靠耐用和及时上市的产品，目前这些产品已经开始在基层细分市场探索。 　　西门子中国区高层曾表示，希望Smart创新产品不局限于医疗设备，并同时拥有更多的二三线城市客户，最终占中国区总销售收入的20%。 　　而GE和西门子在全球的老对手荷兰飞利浦已经在沈阳与国内医疗器械龙头东软医疗建立了合资企业，生产中低端X光机、核磁共振、超声仪，满足中低端市场需求，专攻其擅长的超声等领域。 　　&ldquo 一方面是中国市场持续放量，大量的机会使这些巨头们主动调整方向 另一方面，传统的重点城市大医院市场增长放缓，可基层市场超出30%的增长也迫使他们必须对现有战略做出调整。&rdquo 中国医疗器械行业一位知名专家向记者表示。 　　中国公司&ldquo 防守反击&rdquo 　　但中国本土的医疗器械企业并不甘心自己的势力范围被外来者鲸吞蚕食。 　　&ldquo 二三线城市和农村地区的医院预算有限。因此，对医疗设备这类昂贵的产品而言，价格是非常敏感的因素。而且，中国公司在边远市场的销售经验也更丰富。&rdquo 麦肯锡中国近期的分析报告指出。 　　该报告认为，国产产品价格低，利润率却很高。骨科材料企业如康辉和威高的利润率估计可达40%-50% 微创和乐普的利润率估计可达35%-55% 这些低成本的竞争者手握充实资金，且不遗余力地投入到扩大规模和研发之中，将在向上的进攻中与&ldquo 向下&rdquo 的跨国公司在中端市场最先相遇并展开充分竞争。 　　事实上，中国的医疗器械市场中外资巨头与本土龙头企业相互向对方势力领域渗透的格局已经形成。 　　2009年4月，国内开放式磁共振和CT代表企业沈阳东软研制出中国自主知识产权的PET获得美国FDA的准入，随后得到了6台美国订单。接着，东软的NeuViz16多层螺旋CT获得FDA注册，成为第二个进入全球高端医疗的产品&mdash &mdash 在此之前，中国医疗器械企业的原创能力被广泛质疑，并成为行业发展的最大软肋。 　　而本土公司技术升级以向上一层市场突围的趋势近年来越来越明显&mdash &mdash 2011年，深圳迈瑞将18%的年营收投在了研发领域，其明确表示希望成为高端医疗设备制造商，并开始向跨国企业占领的中高端市场进军 鱼跃医疗也在2010年成立了专门的实验室，由粗放式增长走上专业化道路。 　　2月7日，国家食药监总局出台了《创新医疗器械特别审批程序(试行)》，按照早期介入、专人负责、科学审批的原则，在标准不降低、程序不减少的前提下，对创新医疗器械予以优先办理，并由发改委、工信部、财政部和卫计委联手拟定&ldquo 产业振兴和技术改造专项&rdquo ，整个专项扶持资金为15亿元。 　　与此同时，越来越频繁的并购也开始释放本土企业国际化和快速发展的信号。 　　2013年，迈瑞并购美国超声巨头ZONARE、复星医药收购以色列企业Alma进入医疗美容器械市场、微创医疗收购美国Wright医疗骨科业务。 　　在此之前，纳通医疗集团收购芬兰医用可吸收材料和产品研发生产企业Inion 华润医疗收购美国乳腺MRI设备公司Aurora，东软集团收购主要为患者提供远程医疗诊断、保健、护理等解决方案的以色列Aerotel公司，乐普医疗收购销售心血管介入和外科医疗器械的荷兰Comed公司，锦江电子收购生产治疗房颤高端介入耗材的美国Cardima公司 而迈瑞在收购ZONARE公司之前，已经完成了美国Datascope生命信息监护业务和澳大利亚分销商ulco医疗有限公司两项海外并购。 　　&ldquo 基层市场非常大，对于跨国企业来说，本土企业的价格竞争优势和当地市场资源优势，是他们将不得不面临的一个最大挑战。&rdquo 前述资深人士向《第一财经日报》记者分析。 　　直到今天，低成本还是赢得大部分中国市场的不二法宝，显然中国制造企业具有显著优势。例如，进口的冠状动脉支架(即心脏支架)价格为3200美元，而国产只要2500美元甚至更低。 　　他认为，近年来，跨国企业主动和经销商合作，推出更多的整套营销解决方案，以及放下身段，针对中低端市场开发更多&ldquo 经济适用&rdquo 的机器和专门针对中国市场的基础医疗解决方案等，都是为应对在基层市场不具备的优势所做的改变。

集成光信号分配、处理和传感网络需要小型化基本光学元件，如波导、分光器、光栅和光开关。为了实现这一目标，需要能够实现高分辨率制造的方法。弯曲元件（如弯管和环形谐振器）的制造尤其具有挑战性，因为它们需要更高的分辨率和更低的侧壁粗糙度。此外，必须采用精确控制绝对结构尺寸的制造技术。已经开发了几种用于亚波长高分辨率制造的技术，如直接激光写入、多光子光刻、电子束光刻、离子束光刻和多米诺光刻。然而，这些技术成本高、复杂且耗时。纳米压印光刻是一种新兴的复制技术，非常适合高分辨率和高效制造。然而，它需要高质量的母版，通常使用电子束光刻来生产。新发表在《光：先进制造》的一篇论文中，来自汉诺威莱布尼兹大学的科学家Lei Zheng博士等人开发了一种低成本、用户友好的制造技术，称为基于紫外发光二极管的显微投影光刻（MPP），用于在几秒钟内快速高分辨率制造光学元件。这种方法在紫外光照射下将光掩模上的结构图案转移到涂有光致抗蚀剂的基板上。a.采用基于UV-LED的显微镜投影光刻系统的草图。b.工艺链示意图，包括从结构设计到最终投影光刻的步骤。c.使用MPP制造的高分辨率光栅。d.通过MPP实现的低于200nm的特征尺寸。上部和下部所示的线条分别使用昂贵的物镜和经济物镜制造。MPP系统基于标准光学和光机械元件。使用波长为365nm的极低成本UV-LED作为光源，而不是汞灯或激光。研究人员开发了一种前处理工艺，以获得MPP所需的结构图案化铬掩模。它包括结构设计、在透明箔上印刷以及将图案转移到铬光掩模上。他们还建立了一个光刻装置来制备光掩模。通过该装置和随后的湿法蚀刻工艺，可以将印刷在透明箔上的结构图案转移到铬光掩模上。MPP系统可以制造特征尺寸低至85纳米的高分辨率光学元件。这与更昂贵和更复杂的制造方法（如多光子和电子束光刻）的分辨率相当。MPP可用于制造微流体设备、生物传感器和其他光学设备。研究人员开发的这种制造方法在光刻领域取得了重大进展，可用于光学元件的快速和高分辨率结构化。它特别适合于快速原型设计和低成本制造重要的应用。例如，它可以用于开发用于生物医学研究的新型光学设备，或为消费电子产品应用原型化新型MEMS设备。

日前，由福建省产品质量检验研究院、食品安全分析与检测技术教育部重点实验室共同承担的福建省科技计划重点项目――食品和饲料中三聚氰胺的快速低成本检测方法研究，通过福建省科技厅组织的专家验收。 　　该研究成果申请国家发明专利1项，可实现液态奶、固态奶粉和水产饲料样品的低成本、快速检测。

1996年，Kasianowicz等人首次发现单链DNA和RNA电泳穿过α溶血素（α-HL）纳米孔的时候会产生对应的阻塞电流信号。此后，众多科研学者在这一研究基础上开始了更为广泛的研究。经过二十余年发展，生物纳米孔技术现已开始商业化，且市面已有成型的基于生物纳米孔单分子测序技术的基因测序仪产品。纳米孔最具前景的应用之一是其可以用于第三代DNA测序技术，因其不需要复杂的酶扩增以及荧光标记，且其具有低成本高通量的特点而受到广大研究者们的青睐。纳米孔是单分子测序仪最核心部件图1 纳米孔DNA测序的基本原理图。（a）基于纳米孔的DNA测序传感器搭建示意图，图中显示一条单链DNA正在电泳穿过石墨烯纳米孔。（b）单链DNA过孔时产生的阻塞离子电流信号细节示意图，每个碱基的体积及其与纳米孔之间的相互作用强度不同导致对应的阻塞电流幅值存在差异，从而可以用来区分不同的DNA碱基。【Si Wei, et al. Chin. Sci. Bull., 2014, 59(35): 4929-4941.】纳米孔单分子DNA测序传感器基于库特计数器原理，如图1所示在固态薄膜的顺式端（cis）和反式端（trans）都注满了离子溶液，两端的溶液仅通过纳米孔进行连接，当带电的DNA分子被置入到液池的顺式端后，在纳米孔的两侧施加电压，DNA分子会在电场力的作用下电泳穿过纳米孔，由于DNA碱基自身在孔内的物理占位以及其与纳米孔间较强的相互作用使得通过纳米孔的电流会被阻塞。一条单链DNA（ssDNA）由腺嘌呤（A），鸟嘌呤（G），胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）组成。因为四种碱基的尺寸及特征各异，当单链DNA穿过跟自身尺寸相当的纳米孔时，不同的碱基会产生对应幅值的阻塞电流，通过研究这些电流之间的差异就可以实现对DNA四种碱基的辨识，如图1所示。通过分析这些阻塞电流信号（如阻塞电流幅值和过孔时间等），DNA链上所含的碱基很有可能被检测和区分开来。纳米孔作为单分子测序仪器设计与制造的核心检测部件，因此如何保证纳米孔单分子传感器的检测灵敏度、时间空间分辨率、稳定性和寿命等是影响纳米孔单分子测序仪器工作效率和稳定性的关键技术问题。三大技术突破成就了如今的纳米孔单分子测序仪自1996年纳米孔被Kasianowicz等人发现以来，众多科学家投入大量精力深入研究，在研究过程中也遇到很多难题。例如，尽管研究者们都相继报道了纳米孔离子电流可以用于四种碱基的区分，然而他们得到的结论却大相径庭，使得阻塞电流的幅值和相应碱基之间的对应关系至今仍然含糊不清。研究者们对单链DNA均聚物在过孔时产生的阻塞电流幅值跟碱基体积大小的相关性进行了研究，组成DNA四种碱基的体积大小顺序为GATC，理论上DNA碱基的尺寸对离子电流信号的影响较大，然而其与纳米孔的强相互作用在阻塞电流幅值检测方面也会起到主导作用，且在不同的纳米孔材料或者实验条件下获得的实验结果差异较大，这也制约了基于纳米孔DNA测序的发展。经历了20余年的发展，三大技术突破与革新也成就了现今的纳米孔单分子测序仪的研制。首先是纳米孔检测DNA或RNA全新技术方案的提出，其次是采用酶对DNA分子的剪切或复制用于纳米单分子测序技术中，最后是单碱基信号的测序精度精准调控。之后数年的时间，Oxford Nanopore 公司于2013年11月启动了MinION测序仪的早期试用计划，这时首款纳米孔单分子测序仪也正式开始步入人类的视野。便携、低成本和高通量 纳米孔单分子测序成为最具潜力的DNA测序技术人类基因组计划人类基因组计划在2003 年完成人体全序列的基因测定，历时12 年，耗资数十亿美元，人类基因序列图已成为全人类共同的财富。但是，第一代的 Sanger测序方法也给基因组测序贴上了数亿美元的价格标签，让人望而生畏。近两年发展迅猛的第二代测序仪让人类基因组重测序的费用降低到10 万美元以下，测序时间也缩短到6 个月。但是，这样的价格和时间，相对于个人用户仍然太高，极大地限制了其临床应用和基础理论研究。与传统Sanger测序技术相比，纳米孔单分子测序技术的核心优势在于它的便携性、低成本和高通量。强大的市场需求和探索生命科学未知领域的渴望，有力地推动着DNA 检测水平的提高。2004 年，美国国家人类基因组研究所（NHGRI）启动了“千元基因组测序研究项目”, 目的是让人类基因组的测序费用降至1000 美元以下。基于纳米孔的单分子DNA 测序方法是第三代测序技术中成本最低，最具有竞争力的技术。同年，美国国家卫生研究院（NIH）提出了“1000美元测序”的概念，而基于纳米孔的DNA测序技术是最有潜力实现这一目标的方法之一，众多实验研究也进一步验证了纳米孔DNA测序技术的可行性。该方法的优势在于它简化了对DNA 的化学修饰、扩增和表面吸附等工艺，具有结构简洁、速度快、操作简便等特点，同时省去了昂贵的荧光试剂和CCD照相机的费用。最为重要的是它的效率高，单个核苷酸分子通过纳米孔的时间仅在微秒级，如果考虑单个芯片上集成成百上千个纳米孔阵列，有望在24 小时内完成对个体的基因测序，而目前的二代基因测序仪则需要6 个月时间。 商业化进展慢 提高纳米孔稳定性迫在眉睫纳米孔单分子测序技术现有市场的典型产品是Oxford Nanopore Technologies（ONT）公司的MinION纳米孔测序仪，它具有低成本、高通量、读速快、读长长（约150kb）和高便携等特点，因此纳米孔单分子传感器目前已被广泛应用于物理学、生物学和化学等学科涉及单分子应用的科学研究，助力人类科技的发展，造福人类。基于上述纳米孔单分子测序技术的特点，相比传统测序仪器而言，它的典型应用场景之一是极端环境中病毒或细菌的高精度检测。例如，在偏远贫困地区，在疫情爆发或在没有足够的设备资源的情况下，便携的纳米孔单分子测序仪可以快速的协助病毒检测和疾病诊断。数年前西非爆发埃博拉病毒时，单分子测序仪便在病毒检测过程中起到的重要作用。再例如，存放在外太空空间站的土壤和水等是否已经出现微生物依然成谜，要将样品带至地球进行采样分析方能揭晓，而轻便的纳米孔单分子测序仪仅有u盘大小，可以方便的携带至外太空，在其他辅助条件下协助检测。虽然基于纳米孔的单分子测序仪具备很多优势，而且已经进入商业化进程，但是它的市场占有率相比传统测序技术而言依然偏低。其原因主要是目前市场已有的纳米孔测序仪采用的仍然是生物纳米孔和磷脂膜，这样的生物体系不可避免的面临着寿命短和稳定性不持久的缺陷。因此要推进纳米孔单分子测序技术的发展，这些问题必须得到解决。而固体纳米孔（例如氮化硅，二硫化钼）目前的报道也可以辨识单碱基，因此固体纳米孔有望在未来代替生物纳米孔实现稳定、可重复利用的高精度DNA测序。然而固体纳米孔在信噪比方面不如生物纳米孔，而且DNA在相同条件下通过固体纳米孔的速度偏快，因此如何提高固体纳米孔的信噪比和实现有效的DNA控速也是亟需解决的关键科学问题。作者简介：司伟，博士，东南大学硕导/讲师，2020年度东南大学“至善青年学者”，江苏省2019年度优秀博士学位论文和东南大学2019年度优秀博士学位论文获得者，入选2019年、2020年东南大学机械工程学院“优才培育计划”，担任《MaterialsInternational》(ISSN: 2668-5728)期刊助理编辑和《Bioengineering International》(ISSN 2668-7119)期刊编委，获得2019年Nanotechnology期刊杰出审稿人奖。主要研究方向：（1）机械操控及机器人技术、（2）工程流体动力学及传感器、（3）结构工艺设计及加工制造、（4）程序语言算法和三维建模与仿真。

“POPs”，是一种对人类健康和生存环境具有巨大危害的污染物，其引起的污染问题是国际环境安全领域关注的热点。但其高昂的研究成本却一直制约着我国相关研究工作的发展。 　　日前，北碚区成功创建了全国首个低成本POPs快速检测实验室，它不仅能够对各种持久性有机污染物进行有效检测和治理，还对整个西南地区乃至全国的环境监测工作具有指导性作用。13日，北京以及挪威的专家到北碚进行技术指导。 　　POPs(Persistent Organic Pollutants)，中文名称为“持久性有机污染物”，它是一种具有长期残留性、生物累积性以及半挥发性和高毒性的有机污染物，通过各种环境介质能够长距离迁移，对人类健康和环境具有严重危害。常见于土壤中残留的杀虫剂、除草剂、杀菌剂及其降解物(如百菌清，甲萘威，滴滴涕，林丹，乐果，敌敌畏，敌百虫等)同时还有藻毒素及贝毒素等次级代谢产物、二恶英等有毒物质。 　　据来自清华大学环境工程系的助理工程师陆勇介绍：“我们现在分析一个二恶英样品的成本基本上是在1、2万元，这是一个成本很高的实验。而在北碚创建的这个低成本POPs快速检测实验室最大的好处就是它能给我们提供一个初步的筛选，让我们知道这个持久性有机污染物值的高低。” 　　由于三峡库区生态环境保护任务十分艰巨，环境保护部特别将重庆市纳入中挪合作POPs地方履约能力建设示范项目，并将北碚区选为全国首个POPs履约能力建设项目示范区(县)。 重庆市将剿杀12种持续性有机污染物，它们包括部分杀虫剂含有的：滴滴涕、六氯苯、氯丹、灭蚁灵、艾氏剂、狄氏剂、异狄氏剂、毒杀芬、七氯 作为工业化学品的多氯联苯 工业生产或燃烧产生的副产品：二恶英、呋喃。

p style=" text-indent: 2em " 近日，澳洲证交所上市矿企Kibaran Resources Limited（ASX:KNL）宣布其完成了低成本并且环保制备电池级球形石墨的可行性研究，并获得了德国政府的资助，将在德国分阶段建设中试工厂和实现商业化。该公司可以以低成本环保净化工艺生产出纯净的球形石墨，并且其质量水平可媲美中国的供应商。而德国政府已经对该项目提供了10万美元，用以购买加工检测设备，包括球磨机、比表面仪、扫描电镜等等。 /p p style=" text-indent: 0em text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/fd045c57-15d7-4ad7-9ff8-a71001a845c2.jpg" title=" Kibaran在坦桑尼亚的石墨项目.jpg" / /p p style=" text-align: center text-indent: 2em " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " Kibaran在坦桑尼亚的石墨项目 /span /strong /p p style=" text-indent: 2em " 德国工商业机构组织也在近日参观了中试设施，并审核了项目计划和进展，接下来Kibaran还将继续寻求更多来自德国方面的资助。Kibaran执行董事表示，可行性研究以年生产2万吨球形石墨为基础，这是原计划产量的四倍。这种非氢氟酸提纯专利技术实现了环保且有很高成本竞争力的电池产品，主要面向欧洲客户。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201806/insimg/f5570639-8a22-45b1-a341-93130e180ad8.jpg" title=" 中试设施包括激光粒度仪、实验磨机等设备.jpg" / /p p style=" text-align: center text-indent: 2em " strong span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 中试设施包括激光粒度仪、实验磨机等设备 /span /strong /p

6月20日消息，今日，四代测序企业安序源宣布完成近亿美元B轮融资。这是继2021年10月获得A+轮融资后，安序源再次获得资本青睐，累计获得投资额过亿美元。本轮融资由阿斯利康中金医疗产业基金和云锋基金共同领投，康桥资本、国投招商、五源资本等跟投。据悉，该笔融资将用于安序源测序技术的进一步优化、测序仪生产基地的建设，以及商业化拓展等，以助力安序源四代测序技术的迭代，加速产业化进程。让更低成本、更高效便捷的长读长测序产品惠及更多终端用户，并推动生命科学和医疗产业的发展。安序源成立于2016年，由多名硅谷连续创业家、资深工程师及科学家创立，是一家专注于生命科学的企业。近年来，基因测序市场发展迅速，年复合增速保持在20%以上。但由于较高的技术壁垒，具备上游测序仪研发和生产能力的企业，在全球范围内都寥寥无几，拥有自主可控的专利技术的中国企业更是凤毛麟角。同时，目前市面上主流测序技术为二代高通量技术（NGS），存在读长较短、流程复杂、仪器庞大等不足之处，制约着测序应用企业和测序服务企业的长期发展。为此，安序源自主研发以大规模集成电路和先进生物技术为基础的第四代测序仪，拥有低成本、快速小型化、高精度、和长读长的优势，能在单分子水平上对单个碱基进行重复测序，在科研及临床领域均有广阔的应用前景。安序源还成功开发了可进行高通量测序和分子诊断的微流体Bio-CMOS平台，无论是面向床边诊断和消费者的低成本手持式设备，还是用于独立实验室和医院的全自动仪器均可使用。安序源第四代基因测序仪 安序源创始人田晖博士表示，我们的国际化跨学科团队希望通过持续不断的创新来突破制约测序产业发展的瓶颈。公司自主研发的以大规模集成电路和前沿生物技术为基础的第四代测序仪兼具低成本、小型化、高精度、和长读长的优势，能在单分子水平上对单个碱基进行重复测序，在科研及临床领域均有广阔的应用前景。安序源首个医疗器械GMP生产基地也将于2022年内完工并投入试生产。这次再度获得多家知名专业机构的投资，是对我们团队和产品的认可和信任，也意味着安序源将承担更大的责任、迎接更高的挑战。公司将继续努力，加速实现测序产业升级和低成本测序全面普及的美好愿景。阿斯利康中金医疗产业基金董事总经理、阿斯利康中国副总裁、战略合作与业务发展部负责人陈冰表示：“NGS技术发展已有十数年。虽然全球范围的新冠大流行加速了该技术的广泛使用，但由于高度集成平台的技术壁垒和成本限制，高通量测序技术在全球范围内的渗透率依然很低。测序技术的普及和下沉需要同时具备小型化、低（购置和测序）成本、高精度、高效率的测序平台的出现。我们将全力赋能安序源这样一个具有国际化视野和自有知识产权的跨学科团队的发展，我们也期待在不久的将来，看到测序产业的升级，及基于低成本测序的精准医疗将全面普及。”中金资本总裁、阿斯利康中金医疗产业基金、执行事务合伙人委派代表单俊葆先生表示：“全球范围内，基因测序领域的前沿技术不断引领产业迭代和市场扩展，拥有核心技术的优秀企业会迅速崛起。安序源拥有自主研发的bio-CMOS核心芯片技术和一支具有连续成功创业经验的国际化多学科团队。我们非常高兴能够支持安序源这样优秀的企业，期待公司通过持续的自主研发，不断推进测序技术的发展，早日实现低成本测序全面普及造福患者的美好愿景。“云锋基金执行董事黄潇博士表示：“基因测序仪是高端诊断和先进精密智造的‘明珠’，长读长测序是基因测序的下一代趋势技术。安序源创始人田晖博士‘海归’6年带领团队自主创新开发了新一代长读长基因测序仪。我们邀请云锋投资企业作为用户进行了样本测试，验证了安序源测序仪的产品性能，公司通过半导体芯片的独特设计有能力将现有测序成本下降2个数量级。我们相信安序源独具匠心的自主专利技术创新和测序成本革命性的下降，将为全球基因测序行业带来变革，预祝安序源在生物医药数字化智能化的浪潮中，乘长风破万里浪。”康桥资本董事总经理马可表示：“基因测序是现代生命科学最核心的技术之一，经历了几十年快速发展，进入新的阶段。基因测序技术的每一次变革都对基因组研究、疾病治疗、药物研发等产生深远影响。安序源拥有完全自主研发的四代测序技术，具备低成本、快速、小型化、长度长，准确率高等潜在优势，有效解决当前测序行业的痛点。放眼未来，生命科学仪器的快速创新和国产替代是生物医药和健康领域投资的重要切入点。值得一提的是，安序源是康桥资本健桥成长基金团队设立后的首个投资项目，康桥资本将利用我们在生命科学领域长期打造的生态环境积极助力企业发展。”国投招商生命科学团队表示：“基因测序技术是推动人类生命科学领域知识进步的重要底层技术，自上世纪70年代第一代Sanger测序技术被发明后，相关领域的技术进展虽然已经取得了巨大进步，但是目前应用范围最为广泛的高通量测序技术仍然面临着不能很好统一读长、准确度、测序成本以及测序时长的问题，以安序源为代表的微流控Bio-CMOS芯片技术路线将有望在全球范围内提供一个最新最优的综合技术解决方案，我们看好安序源基于中 美两地布局的全球化研发团队通过其自身不断努力可以最终实现上述目标，为全球生命科学行业的技术进步作出贡献。”五源资本董事总经理井绪天表示：“近年来我们很高兴看到生命科学领域中新的应用场景层出不穷，基因疗法、细胞疗法、合成生物学等都在未来拥有巨大的研发和应用空间，而这背后对于基因测序工具的长读长、高精度、低成本的追求是永恒不变的，能持续满足这些标准的新测序平台将成为下一代生命科技最重要的基础设施。安序源集合芯片、计算、合成生物学等技术，验证了一套全新的测序方法论可以实现成本、通量、长度和精度的全面突破，非常期待安序源能够为生命科学行业的研发效率进步作出贡献。”

6月8日，齐碳科技正式对外宣布完成超4亿人民币B轮融资，由高瓴创投和鼎晖VGC（创新与成长基金）联合领投，博远资本、华盖资本及阳光融汇资本跟投，老股东高榕资本、中关村协同创新基金、银杏谷资本、雅惠投资及BV百度风投持续加码。齐碳科技专注于纳米孔单分子基因测序仪及配套试剂、芯片的自主研发、制造及应用开发。据了解，本轮融资完成后，齐碳将进一步加大科研投入，加速产业化进程，计划于今年内完成定型产品量产并推向市场。单分子纳米孔测序技术备受青睐纳米孔技术因其不需要复杂的酶扩增以及荧光标记，且其具有低成本高通量的特点而受到广大研究者们的青睐。纳米孔DNA测序的基本原理图与传统Sanger测序技术相比，纳米孔单分子测序技术的核心优势在于它的便携性、低成本和高通量。总体而言，相较于主流二代测序仪，纳米孔测序仪具有长读长、小巧便携、实时输出结果等优势，特别适合病原微生物快速检测、基因组结构变异以及重复序列变异检测。美国国家卫生研究院（NIH）提出了“1000美元测序”的概念，而基于纳米孔的DNA测序技术是最有潜力实现这一目标的方法之一，众多实验研究也进一步验证了纳米孔DNA测序技术的可行性。齐碳科技为国内唯一实现纳米孔测序仪产品化的企业齐碳科技创立于2016年，致力于纳米孔基因测序仪及配套试剂耗材的自主研发、制造与应用，是目前全球唯二、国内唯一通过自主研发实现纳米孔基因测序仪产品化的高科技企业。2020年9月，齐碳科技成功发布我国第一台纳米孔单分子基因测序仪QNome-9604，填补了国内新一代基因测序技术领域的空白。该款测序仪可直接检测过孔核酸，无需PCR扩增，读长可达150Kbp以上，8小时可稳定产出500Mbp数据，单次准确率达90%，设备小巧便携，可突破中心实验室使用限制，应用场景更为灵活。目前该产品已通过TÜV莱茵第三方检测，认定QNome-9604在基因测序通路数量、准确率、读长等方面的检测数据全部达标。投资人观点齐碳科技联合创始人&董事长胡庚博士表示，非常感谢齐碳科技的新老股东们对我们的长期关注与支持。齐碳科技成立至今不到五年，高效的完成了首款国产纳米孔基因测序仪的技术研发和产品定型，并将于今年实现产品量产，这一切都离不开团队的努力、股东的支持和市场的关注。本轮融资完成后，齐碳科技将投入更多的资源到团队扩充、产品升级、产能提升及商业拓展中，努力将更快更好的基因测序技术推广到更广阔的应用场景中。高瓴联席首席投资官、高瓴创投生物医药与医疗器械负责人易诺青表示：“齐碳科技研发了国内首台纳米孔基因测序仪，成功打破了基因测序设备、配套芯片及试剂研发领域的高壁垒和海外垄断，攻克了国内基因测序‘卡脖子’的技术难题。在市场应用空间中，微生物病原检测、癌症检测等细分领域适合成为纳米孔基因测序仪的首选应用方向。我们将长期支持国家重点领域科技研发，推动高水平科技自立自强。”鼎晖创始合伙人、鼎晖投资创始合伙人王霖表示：“基因测序行业增长迅速，传统二代测序技术在应用中存在一定的局限。作为下一代长读长测序技术中壁垒最高的产业链上游，齐碳科技具有强大的研发实力，产品迭代升级、性能提升速度快，公司目前在纳米孔基因测序仪方面的技术已达到全球领先水平。我们很高兴可以和齐碳科技这类硬科技公司携手同行，并期待公司产品早日实现在科研端和临床端的大规模应用。”博远资本创始合伙人陈鹏辉表示：纳米孔测序技术近年来快速发展，准确度、通量、成本等各方面都有了极大提升，科研和临床的应用场景持续拓宽，照亮了过去从未看到的基因组的黑暗角落。齐碳科技在具有强大战斗力的创始人团队带领下，成功突破纳米孔测序仪的超高技术门槛，产品顺利进入商业化阶段，公司也成为了国内该领域毫无疑问的龙头企业。博远资本非常高兴能够参与本轮融资，将持续赋能公司未来发展，在生命科学和精准医疗领域贡献更大价值。华盖资本医疗基金执行总经理孟楠认为，基因检测技术开发与应用在全球范围内已经进入高速发展期，齐碳科技创始团队具有全球视野及高效的研发能力，其拥有纳米孔基因测序方面的技术已达到全球领先水平。“我们高度认可齐碳科技团队的产品研发能力和开拓能力，相信在白净卫博士的带领下，公司将获得长足发展。华盖未来将助力公司成为测序领域的领导者，持续为社会创造价值。”阳光融汇资本合伙人石晟昊表示：第四代基因测序技术在读长，测序时间等方面有天然优势，齐碳科技团队的技术扎实、完整。作为这一技术路线国内产品化和商业化最快的公司，齐碳科技具有显著的投资价值。阳光融汇非常荣幸参与本轮融资，相信公司未来将在创始团队的带领下持续拓展第四代基因测序的技术和应用边界，成为基因测序行业龙头企业。

3月2日，芯像生物在上海浦东成功举办了国产基因测序平台新品发布会，重磅推出了基于高精度、高性能、高灵敏度显微成像技术的国产基因测序仪——StarSeq ® -100。新平台将从科研和体外诊断两大方面整合NGS解决方案。芯像生物创始人兼CEO严媚博士为新品发布会致开幕词时介绍了芯像生物的企业、产品布局及专利壁垒，并强调了芯像生物“加速实现从科研向临床的应用转化”的企业定位，致力打造低成本、高精度、易解读、检测快的多场景适用产品。严媚博士表示，人类基因组计划至今25年，我们正在经历从科研到临床转化的关键时期；芯像承载的使命，是把昂贵、复杂的科学设备设计成简单、耐用的医疗仪器，改变当前中心化的测序方式，让测序技术更加亲民。芯像生物首席科学家陈更新博士代表芯像生物向大家做了详细的新产品介绍。StarSeq ® -100为国产小型台式NGS基因测序仪，配置高灵敏度光学显微扫描成像系统，拥有灵活开机双载片四通道，可实现一体化文库加载、循环测序及数据生成。 StarSeq® -100具有领先的技术优势：通过半导体先进光电技术和高集成测序系统，实现扩增测序一体机小型化、智能化；自主研发测序化学反应体系高密度测序芯片，实现对主流NGS文库的精准、快速、低成本兼容，并为本地量产供应、GMP流程管理提供快捷、高质量的服务。 StarSeq® -100具有国内外多项自主知识产权，支持包括生殖、病原微生物、肿瘤、遗传病、转录组测序等在内的多种适配场景；其高GC极端复杂文库数据质量等指标与进口品牌相比持平，Dup以及Clean reads等指标优于进口平台。关于芯像生物：上海芯像生物科技有限公司总部位于上海张江, 是一家从事新型体外临床诊断仪器及配套试剂研发、 转化和产业化的高科技公司。公司核心团队由多位欧美海归的业界精英组成，在核心技术研发、 产品化及临床应用等方面有丰富的实战经验，技术背景涵盖半导体芯片、光学设计、电子、微流控、生物生化试剂、生物信息、医学应用等多交叉学科。芯像以半导体芯片技术与体外诊断的技术融合为核心，发挥半导体产业优势，赋能体外诊断技术的创新，目标打造检测结果快速精准、仪器运营低成本高产出、运行流程集成自动与智能化的基因测序平台，推动技术的普及，为人类生命健康护航。深圳分公司坐落粤港澳大湾区发展核心地带，位于河套深港合作区内国际生物医药产业园二期，致力于开发前沿生物传感器相关技术，为新型测序及生物传感器应用提供有力支撑。

今年年初陷入“结石门”的多美滋再次面临“压低成本”的质疑。 　　12月15日，多美滋内部人士对《每日经济新闻》表示，多美滋的内购价格仅为市场价格的一半。多美滋供应商则透露，“多美滋在一岁以上的奶粉中大量添加麦芽糊精，以此降低原料成本。没有营养的麦芽糊精过量添加，势必对婴幼儿的健康造成影响。” 　　对此，多美滋向《每日经济新闻》回应称，多美滋产品符合国家标准，甚至在某些部分高于国家标准，但并未对麦芽糊精的具体含量做出明确回复。 　　被曝麦芽糊精含量超30% 　　11月底，有多美滋的供应商对《每日经济新闻》曝料：多美滋奶粉的麦芽糊精含量严重超标。随后，多美滋的内部人士表示，多美滋在其一岁以上的婴幼儿奶粉中普遍添加麦芽糊精，最高的比例可达30%～35%。 　　值得一提的是，早在今年年初，就有“神秘人”在论坛上发帖指出“多美滋奶粉掺用麦芽糊精的比例高得吓人：达到奶粉总量的20%～25%!原因是麦芽糊精的价格只有进口奶粉的十分之一。”该发帖人还称，多美滋公司的生产总监并没有否认这一点。 　　据《每日经济新闻》调查显示，多美滋麦芽糊精的主要供应商为华润赛力事达玉米工业有限公司。华润赛力事达的业务员表示，该公司麦芽糊精的价格在2800～3100元/吨左右。 　　据悉，麦芽糊精、喷雾干燥葡萄糖粉等喷干类产品是婴幼儿奶粉加工的主要原料之一。麦芽糊精添加于奶粉等乳制品中，可使产品体积膨胀，不易结块，速溶，冲调性好，延长产品货架期，同时降低成本，提高经济效益。 　　乳业专家王丁棉12月15日在接受记者采访时表示，在一岁以后的婴幼儿奶粉中添加麦芽糊精已经成为奶粉厂家的共识，一般麦芽糊精的含量占奶粉比例的10%～15%。 　　一位不愿意透露姓名的乳品机构专家在接受采访时表示，“麦芽糊精的添加在一定程度内不会有大问题，但超过一定量，可能会造成某方面的失衡。” 　　无独有偶，近日，内蒙古家长赵女士对《每日经济新闻》表示，孩子从一出生后就开始喝多美滋奶粉，“一滴母乳都没喝过”，后被检查出肾结石，“医生说孩子的结石是由奶粉造成的，多美滋奶粉的蛋白质和钙比例失调。” 　　赵女士向记者表示，孩子得肾结石是由于蛋白质和钙比例失调引起，“我们于2009年8月7号做了一次结石检查，孩子两个肾共有三个结石。” 　　多美滋：符合国家标准 　　对于奶粉中麦芽糊精含量问题，12月9日多美滋对外事务总监邹春义在接受《每日经济新闻》采访时表示，“多美滋的产品符合国家标准，甚至在某些部分高于国家标准。”但至于麦芽糊精的具体含量，多美滋方面并没有给予明确回复。 　　据了解，一般的配方奶粉都是按照国家标准来配置的，麦芽糊精是一种由淀粉经酶低度水解(或稀酸降解)、净化、喷雾干燥制成的不含游离淀粉的无色无味无营养的淀粉衍生物。 　　在国家标准中，对麦芽糊精的定义为——通过酶水解淀粉而得到葡萄糖值为20以下的产品，但国家标准并未对麦芽糊精的比例有明确限定。 　　根据“多美滋结石宝宝”家长蒋亚林给《每日经济新闻》提供的《多美滋无机物检测报告》显示，多美滋奶粉中，钠的含量为3.305%，铁0.018%，硒0.062%，镁1.025%，钙11.888%，锰0.004%，含油量0.79%，蛋白质17.62%。有业内人士分析表示，从该份报告来看，多美滋的含油量偏少，这可能是添加了过量麦芽糊精所致。 　　员工：内购价可打五折 　　12月5日，《每日经济新闻》记者前往多美滋在宁桥路188号的工厂，但记者以家长的名义咨询工厂工作人员为何在奶粉里加麦芽糊精时，工作人员表示“可能要让奶粉看起来更加浓，更加稠密，降低奶粉的成本。如果是孩子拉肚子，不是由于麦芽糊精所致，因为麦芽糊精没有什么营养。” 　　此外，有多美滋内部人士对记者表示，多美滋产品员工的内购价格仅为市场售价的一半，以多美滋普通配方奶粉1200克(袋装)为例，市场价为110元，而多美滋的内购价仅为50元 市场价189元的金装1阶段奶粉900克(听装)，内购价则为72.5元。 　　“内购价格低，其实成本价比内购价格还低。由于营销成本越来越高，只能在生产成本上加以控制。”上述内部人士对《每日经济新闻》表示，在奶粉中添加麦芽糊精是降低成本的有效办法，此外奶粉生产厂家还可以通过其他途径在生产环节降低成本。

即插即用型的测序仪。科研人员们很快就可以用到这种便携式的DNA测序仪了。 美国佛罗里达州的Marco岛（Marco Island, Florida）是基因组测序者们的圣地，十几年来，这里每年都会举行一次基因组测序盛会，全世界的基因组测序仪制造商们都会在会上拿出他们最先进的技术 和产品，其中有很多都是革命性的创新技术。最近最吸引人的就是英国牛津纳米孔技术公司（Oxford Nanopore Technologies）在两年前发布的技术，他们能够进行实时测序，而且拥有非常长的读长，这项技术只需要让待测DNA分子通过一个纳米级的孔道就行 了（Science, 4 May 2012, p. 534），在此之前很多人都认为这是不可能完成的任务。牛津纳米孔技术公司表示他们会尽快推出原型机，让广大科研工作者都享受到技术进步带来的便利。 经过了两年多的沉寂，他们最终给出了答卷。虽然该公司并没有派人参加这次的大会，但是据一位与该公司有合作的科研人员介绍，他们已经用这种新技术对 一种细菌进行了基因组测序，而他本人也使用测序结果组装出了细菌的完整基因组序列。并且牛津纳米孔技术公司也在积极兑现承诺，通知科研人员们对他们的新设 备进行测试。不过并不是所有人都认可该公司的这第二步棋，因为他们得到的测序数据的质量并不高，单单靠这些数据是不可能获得完整基因组序列的。 与此同时，传统的测序仪也在飞速地发展，希望进一步降低测序服务的成本。比如全世界最大的测序仪制造商Illumina公司就在今年1月登上了头 条，因为他们宣称将推出一台新产品，能够将个人基因组测序的成本降低到1000美元这个具有重要意义的分界线，因为很多人都认为如果个人基因组测序的费用 能够降低到这个水平，将使测序成为一项临床常规检测手段（Science, 17 March 2006, p. 1544）。 Illumina公司推出的这台新设备与其它新一代测序仪（next-gen sequencers）一样，采用的也都是合成测序策略，即在新DNA链合成的时候检测出被添加上的碱基。这些碱基必须加上化学标签（修饰物），以方便辨 认。采用这种技术测得的片段读长都很短，需要进行后续拼接。而牛津纳米孔技术公司采用的测序策略则完全不同，他们使用的是实时测序方法，让一根DNA长链 穿过纳米级别的孔径来完成测序。当DNA链上的碱基通过纳米孔时，它们会阻断纳米孔中的离子流，而每一种碱基引起的变化都不相同，因此就可以判断出碱基的 序列。从理论上来说，这种技术的测序读长可以达到数千bp，不会产生延迟，也不需要进行事后的序列拼接。这项技术提出距今已经过去了接近20年，最终于 2012年成为了现实。当时牛津纳米孔技术公司提交了一份病毒基因组序列，据称就是使用纳米孔技术测得的。 但为什么后来就没动静了呢？ 基因组测序成本经过了多年的下降，目前已经达到了一个平台期，不过也有可能会继续跳水，如图中虚线所示，只要Illumina公司宣传的1000美元个人基因组测序目标能够实现。（M：百万美元 K：一千美元） 据牛津纳米孔技术公司介绍，这两年来他们一直在寻找一种新型的基质膜来为纳米孔提供支撑，因为最开始使用的基质膜不适宜进行大规模制造。他们也调整 了产品开发策略，放弃了最开始计划的大型测序仪开发计划，转而投向开发小型手持式、一次性测序设备，因为他们感觉这块市场需求更大。 美国马萨诸塞州博大研究所（Broad Institute in Cambridge, Massachusetts）的David Jaffe在今年也透露一些新进展。他们课题组对大肠杆菌（Escherichia coli）这种常见的细菌和Scardovia wiggsiae（这是一种与牙齿腐烂相关的细菌）细菌进行了基因组测序，由他们提供DNA样品，牛津纳米孔技术公司完成了测序工作。这两种细菌的基因组长度分别为460万bp和155万bp。该工作表明牛津纳米孔技术公司的测序技术已经从两年前的病毒基因组水平提升到了细菌基因组水平。 但是Jaffe的内幕消息也证实牛津纳米孔技术公司还有很长的一段路需要走。该公司提供的数据证明纳米孔测序技术的确拥有相当大的读长优势，几乎可 以对一段DNA样品进行完整测序，一次最多能够得到10kb的序列。不过虽然有如此完美的数据，但是系统误差却让Jaffe等人无法将这些大片段拼接成完 整的基因组序列，而这也是纳米孔测序技术的终极目标。不过Jaffe等人发现，可以使用这些纳米孔测序数据对常见的Illumina测序仪获得的基因组序 列进行优化。美国马里兰州美国国立人类基因组研究院（National Human Genome Research Institute in Bethesda, Maryland）的Jeffery Schloss表示，虽然这种技术还处于初级阶段，但是在某些方面已经表现出了很强的应用优势。不过其他人却没有这么乐观，比如加拿大蒙特利尔麦基尔大学 （McGill University in Montreal, Canada）的基因组学家Ken Dewar就指出，如果纳米孔技术只能够对现有技术起到修补作用，那么开发一台手持式的纳米孔测序仪有什么意义呢？ 牛津纳米孔技术公司目前正在邀请科研人员们自己来验证纳米孔测序技术的实力。就在Jaffe透露消息的当天，该公司就向全世界发出了电子邮件，邀请 数百位申请者来体验他们的便携式测序仪MinION，只需要缴纳1000美元押金即可。首先这些试用者需要先用牛津纳米孔技术公司提供的DNA样品进行预 试验，熟悉仪器操作等流程，然后就可以对任意的DNA进行测序。 美国加州大学圣克鲁兹分校（University of California, Santa Cruz）的David Deamer是纳米孔测序技术的先驱，他可早就等不及了，他指出，大家可以有很多样品拿来试用。我们可要好好地&lsquo 虐&rsquo 一下这台仪器。比如有人会用来对食品 进行快速检测，看看是否存在有害微生物污染，也有人会想看看MinION能否测出古老的DNA。Deamer还想看看这台仪器是不是能够一次读出16kb 的序列。就在牛津纳米孔技术公司大肆推介这种低成本的手持式测序仪的同时，Illumina公司也没有坐以待毙，他们决定反其道而行，推出了一款专门供超大 型测序中心使用的最高级的测序仪。就在上个月，Illumina公司推出了价值数百万美元的HiSeq X，这台测序仪在一年的时间内能够测得1800个人的基因组序列，据该公司介绍，这将使个人基因组测序成本下探到1000美元以下，而且耗费的人工、仪器 折旧和试剂成本都将大幅度降低。据Illumina公司的市场部高级经理Joel Fellis介绍：&ldquo 我们看到大规模测序的需求在逐年上升。比如英国就计划到2017年时为全英国10万人进行个人基因组测序。&rdquo 不过事情可没有这么简单。任何有计划购买HiSeq X的客户必须一次订购10台以上的设备，而且必须承诺只能将这些设备用于个人基因组测序。美国加州大学圣克鲁兹分校的生物工程师Zak Wescoe表示，这已经超出了绝大部分科研人员能够承受的费用。而且这些设备只有满负荷运转时才能够将个人基因组测序的成本压低到1000美元的水平。 美国华盛顿大学基因组研究院（The Genome Institute at Washington University in St. Louis）的副主席Elaine Mardis也认为，可没有太多地方每年都能够提供1.8万人的个人基因组测序需求，也没有这么大的数据分析能力，所以Mardis这样评价道：&ldquo 我不知 道有谁会买这些测序仪。&rdquo Deanna Church是美国加利福尼亚州门罗公园Personalis公司（Personalis in Menlo Park, California）的基因组学家，他对技术进步带来的成本降低非常欢迎。他说道：&ldquo 在这块市场中将出现好几个竞争者，总有一些技术会最终胜出。&rdquo

2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 测序平台，实现了&ldquo 人类基因组测序成本降低至1000美元&rdquo 的设想。该测序平台测序成本为当前其他测序平台成本的20%。换句话说，Illunima公司在引领二代测序市场的发展，促使测序成本呈跳水式骤降。 　　 全基因组测序成本随时间变化图(不包含Illumina的最新平台) 　　在三代测序平台方面，太平洋生物科技公司的 PacBio RS II测序平台能更好的满足多种特殊区域的准确测序与组装。 PacBio 与X-Ten测序平台经常被联合使用，以获取高质量全基因组数据。科研人员和制药公司对高质量大数据的渴望，以及消费者对低成本测序的需求都将得到实现。 　　如果，测序成本在未来五年内降到几百美元甚至更低，人们的生活或许因此而改变。当低成本测序普及开来，一个人从出生到死亡，对基因组测序将有4个方面的需求。 　　1、新生儿全基因组筛查的需求 　　在美国，尽管各个州的基因检测条件略有不同，但新生儿在出院前都会采集外周血进行各种疾病的筛查。因为即便是全球公认的最好的新生儿基因筛查芯片，也只是筛查健康相关的部分基因。全基因组测序将突破当前血液检测的屏障，并扩大新生儿基因检测的实用性。通过新生儿全基因组测序，医生可以监控个体患病风险，并及时进行预防或早期治疗。《Genetics in Medicine》近期发表了一项调查研究，研究人员对514位新生儿父母进行全基因组测序在健康方面的科普，并征询是否期望给自己的孩子做全基因组检测，83%的父母表示愿意。 　　2、常规测序检查的需求 　　即便新生儿出院后，测序的需求也不会停止。虽然检测结果显示你没有影响健康的特殊基因，但是环境作为基因表达和沉默的重要决定因素，影响着你的健康。例如营养、压力、特殊化学试剂、机体锻炼等情况，都会对基因表达进行调控。如果基因测序成本足够低，你或许会每隔几年做一次基因检测，或者在生病时，做基因组测序以探寻基因组上是否有改变。与新生儿基因筛查一样，常规的基因组检查可以在疾病早期阶段进行诊断，进而提前做好预防措施。 　　3、根据测序信息引导购物的需求 　　相信阅读自己的基因组会是一件很有趣的事情，有些基因检测结果并不一定会影响你的生活，有些检测结果却可能影响你的购物习惯哦。大多数消费者并不知道，日用消费品巨头宝洁公司，将自己定位为基因组学的引导者。宝洁公司通过对引起人类头皮屑的真菌进行测序，以开发更有效的去屑洗发水，应用到旗下海飞丝品牌洗发水。一些公司也被允许利用基因组测序开发适合各个年龄段的护肤品，甚至还有不引起湿疹的高价尿不湿。 　　4、探索个性化癌症药物的需求 　　如果你选用个性化护肤品，又怎么会不选择个性化医疗呢?媒体经常报道个性化医疗，高效经济的测序前景将使个性化医疗成为现实，尽管还有很多需要克服的障碍。以癌症为例，医生可以通过测序癌组织样品，确定癌症的原发位置，以及特异突变。根据这些信息进行个性化的治疗。 　　也许未来的某一天,你的家中可能会拥有一个设备：当你的家庭成员生病了，这个设备可以将他的基因信息和疾病症状发送到疾病控制中心，之后将会收到更好的治疗方案，病人足不出户便可接受治疗。听上去是不是很不可思议?

微电子技术研究机构IHP-LeibnizInstitute以及德国航太研究中心(DLR)，合作开发了一种尺寸小巧、具成本效益的气体质谱分析(gasspectroscopy)感测系统，运作于245GHz频率 而该系统也是全球第一套以矽锗(SiGe)晶片制作发送与接收器的系统。 　　IHP-Leibniz表示，该机构开发了一种具成本效益的方法来制造所需的SiGe半导体元件──也就是整合了天线的发送器与接收器晶片，运作频率再238GHz~252GHz 由于那些元件是采用标准矽制程技术，可利用现有半导体设备，因此能降低生产成本，并为气体感测器建立一个迄今无法达成的低价格技术基础。 　　新研发的气体感测器具备庞大的应用潜力，包括用以侦测有毒气体，或是运用在半导体产业的化学制程控制 此外该类感测器也能应用在医疗保健领域，例如藉由分析病患所呼出的气体来协助侦测肺部疾病。 IHP-Leibniz开发小尺寸、低成本的气体质谱分析系统 　　毫米波吸收光谱(Millimeterabsorptionspectroscopy)技术是已经存在实验室的技术，应用在分子光谱学(molecularspectroscopy)与无线天文学(radioastronomy)领域，判定分子的浓度 传统上该技术所使用的RF发射源──萧特基二极体与下行频率乘法器(downstreamfrequencymultipliers)──都非常昂贵且笨重，虽然近几年来也有一些商用毫米波频率乘法器可做为RF发射源，体积也很小巧、但价格仍相对较高。 　　最近一个美国研究团队也开发出运作频率在210~270GHz的气体质谱分析系统，采用商用化的毫米波元件 不过这类系统的价格目前还是取决于高生产成本的毫米波元件。而理想化的解决方案是能利用以成熟的SiGe或CMOS制程生产的晶片，如此才能大幅降低系统成本。 　　IHP-Leibniz的研究人员所开发之SiGe接收器与发送器晶片原型，支援238~252GHz运作频率，范围虽然较窄，但研究人员强调这只是原型晶片，接下来将会有性能更提升的版本。该机构展示的系统利用一个光学试验台(opticalbench)来承载发射与接收模组，有效天线增益是经由一个透镜来放大 进行气体质谱量测时，一个尺寸约0.6m的气体吸收单元(gasabsorptioncell)会被放置在发送器与接收器之间。 　　接收器的IF讯号会利用一般商用实验室量测技术，被纪录为发送频率的一个函数 研究人员在发送器与接收器都整合了本地振荡器，其频率藉由外部的PLL电路来稳定。两个PLL单元采用两个具有恒定偏移的参考频率，能在一次完整的扫描后为接收器建立一个恒定的中频频率，因此能根侦测到非常微小的振幅变化做为气体吸收分析结果。

LARGO，美国 – 当塑料产品和原材料进行力学测试时，结果的准确性、重复性和文件化是重要的因素。用于进行力学试验的理想试验机应操作简单，试验结果应易于读取并可导出做进一步的分析。Chatillon CS2系列数字测力仪满足了这些要求，对于不需要复杂材料测试功能的测力应用来说，它是一种理想的低成本解决方案。CS2系列测力仪可以执行塑料行业中最常见的测试，从基本的静态力测试到多步测试、循环测试等等，而成本仅为高级材料试验机的一小部分。CS2系列测力仪的工作喉深可达180毫米，操作者不仅可以测试塑料产品，还可以测试各种塑料包材。CS2系列有两种负载配置，CS2-225可用于测试高达1 kN (225 lbf)的负载载荷，CS2-1100可用于测试高达5 kN (1100 lbf)的负载载荷。这两款测力仪都为操作人员配置了直观、易于使用的触摸屏控制台。独特的用户界面使得执行符合ISO或ASTM标准的拉伸测试，压缩测试，弯曲测试，或先进的多阶段测试轻而易举。大尺寸，坚固的触摸屏平板电脑操作简单，并提供了表格和图形结果与嵌入式SPC功能。常用的测试可以自定义显示在启动屏幕上，以便快速测试。数据可以在屏幕上显示或便捷的导出。测试结果存储为CSV文件，并可以通过以太网连接或WiFi通信自动导出到本地或远程驱动器，以及USB设备。测试结果也可以通过RS-232导出，便于生产管控。CS2系列是一个独立的、可灵活操作的试验系统，它不需要复杂的软件或编程语言知识就可以上手操作。为了提高安全性，CS2系列测力系统提供了两种级别的用户访问，并可以使用密码进行保护。关于ChatillonChatillon是AMETEK传感器、测试和校准仪器 (STC) 旗下的一个品牌，为测试医疗设备、药品、包装、食品、弹簧、塑料和橡胶等提供全面的力学测量设备。AMETEK STC是AMETEK, Inc.的一部分，该公司是全球领先的电子仪器和机电设备制造商，年销售额约50亿美元。

今年全国两会，全国政协委员、红杉中国创始及执行合伙人沈南鹏准备了5份建议，涉及绿色低碳技术变革、发掘农业微生物应用潜力、药物创新能力提升、加大脑科学研究应用、制造业“数智化”转型等前沿科技热点话题。　　沈南鹏创立的红杉中国长期关注前沿科技和基础科学领域，投资了大量科技和医疗企业。因此，通过科技创新与科研突破来解决社会关注的重大问题，是沈南鹏建议的一大特点。全国政协委员、红杉中国创始及执行合伙人 沈南鹏　　考虑到脑疾病药物仍存巨大空白，加快开展更多关口前移的脑研究势在必行。以中国脑计划为代表，脑科学在我国已进入到全新发展阶段，但在应用实践层面仍存在部分问题。　　对此，沈南鹏建议，支持低成本检测技术开发，提高老年人早筛覆盖率 增加脑疾病相关队列研究项目，完善脑数据库建设，促进研究临床转化 资助脑认知脑疾病前沿技术，提升脑科学的基础资源共享。　　加强脑科学研究　　1.支持低成本检测技术开发，提高老年人早筛覆盖率 　　2.增加脑疾病相关队列研究项目，完善脑数据库建设，促进研究临床转化 　　3.资助脑认知脑疾病前沿技术，支持类脑智能与AI、脑机接口、可穿戴等在脑认知脑疾病中的集成应用，推动国内脑机接口标准统一化建设。

基因测序行业发展迅速，二代测序为主流技术。现下，一代基因测序技术由于通量较低、测序时间较长，已经不能满足研究应用的需要，以高通量低成本为特征的二代测序技术为目前应用最广泛的测序技术，测序时间相较于一代技术大大降低。基因测序作为精准医疗的重要一环，随着技术的进步以及成本的下降，近年来发展迅速，从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元，复合增长率为33.5%，预计未来几年依旧会保持快速增长，2018年将达到117亿美元，复合增长率为21.1%。　　产业链上游为欧美企业主导，我国企业主要集中在中下游测序服务业，并有往上游延伸的趋势。目前，我国的基因测序企业主要集中在产业链的中下游测序服务业，而上游基因测序设备耗材供应商的技术门槛较高，基本上为外资企业所垄断。由于基因测序的关键技术仍长期掌握在以Illumina为代表的欧美基因测序设备及试剂耗材生产商手上，我国的基因检测行业没有彻底的定价权，处处受到欧美企业的掣肘。为了改变这一局面，我国企业产业链开始向上游延伸。　　基因测序应用市场空间广阔，我国目前主要分为四个方向。我国国家食药监总局批准的下游基因测序临床应用分为四个类别，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及肿瘤诊断与治疗。无创产前筛查为当下较为成熟和消费者认可程度最高的产品，且随着我国二胎政策的放开，市场将有进一步的成长空间 肿瘤诊断与治疗是最具有开发潜力的应用市场，癌症已经成为全球第二大致死病因，并且随着我国老龄化社会的到来，癌症在我国发病率将进一步提高，二代测序在肿瘤邻域的应用将有巨大的发展潜力。

天然气作为一种高效、清洁的能源和化工原料，其开采和应用越来越广泛，而在天然气开采、长距离传输以及终端贸易结算等环节中，如何做到可靠的过程控制计量和贸易结算计量，正日益引起人们的重视。我国天然气贸易计量以往大多采用的是传统仪表如腰轮流量计、孔板流量计等，随着超声技术的发展和流量测试技术研究的深入，一种新概念速度式高精度流量计量仪表——气体超声流量计被引入了天然气的计量领域。相较于腰轮流量计的传动机构复杂，制造要求高，关键部件易磨损，人工维护成本高；孔板流量计的重复性不高、范围度窄、压损大、安装要求高等缺陷，气体超声波流量计具有大量程比，无压损，无可动部件，高精度、重复性好、易安装、易维护等优势。20世纪90年代中后期，在国外得到了较为广泛的应用。为了适应我国天然气开发需要，满足长输天然气管道计量的需求，我国于2000年引进了气体超声流量计，并开展了一系列产品验证及可行性评估研究。并于2001年编制了GB/T18604《用气体超声流量计测量天然气流量》的国家标准。随着我国天然气管道建设的发展，多家外企的气体超声流量计开始大量应用于我国天然气长输管道的贸易计量。但由于经济成本较高，国内低成本的气体超声波流量计迅速崛起，并逐渐抢占中国市场。 超声流量计Gasboard-7200以市面上一款备受消费者青睐的超声波气体流量计——超声流量计Gasboard-7200为例。该仪器采用超声波时差法测量气体浓度与流量，具有无机械可动部件，计量部件无磨损，耐腐蚀、稳定性好、寿命长，长期运行无须特殊维护等特点，目前广泛应用于天然气管线、城市供气、石油、化工、电力、冶金等领域的输配计量和贸易计量。据了解，国内大部分气体流量计仅可实现对气体流量的单一计量，超声流量计Gasboard-7200可实现对气体体积浓度与流量的累计计量，应用前景更为广泛。除此之外，相较于进口气体超声波流量计在低压气体条件下或组分异常情况下，输出信号会减弱，从而导致仪表不能正常工作的问题。Gasboard-7200基于四方仪器自控系统有限公司自主知识产品的超声波传感器技术，内置温度、压力传感器测试被测气体温度、压力，以特殊算法实现压力补偿，以满足压力的变化需求，因此产品压力范围较宽，最高可达710kPa；同时产品还可实现温度补偿，避免温度影响计量误差，有效提升经济效益。由于部分进口产品在精度范围内实际的量程比为1:100，超过1:100后流量的复现性会变差。而Gasboard-7200由于信号覆盖范围较大，在精度范围内，量程比可达1:200。因此，在压力变化较大、流量范围变化剧烈的应用场合，Gasboard-7200具有较大的技术优势。同时，由于国产超声流量计Gasboard-7200拥有地域及人力资源的天然优势，具有技术支持响应时间短，售后服务到位、零部件经济费用低等的优势，克服了进口气体超声流量计的产品价格和技术支持费用较高，售后服务响应时间较长，零配件费用较贵的问题。因此，从实际应用情况分析，虽然国产气体超声流量计的研制工作起步比较晚，但与进口产品相比较，国产气体超声流量计具有先进的应用技术和较低的经济成本优势。基于国家宏观战略规划的考虑，为了提高能源资源管理的准确性和能源技术安全性，大力支持和推广国产气体超声流量计在天然气开采、输送、集气站、气体处理厂、集输管道、长输管道、地下储气库以及煤层气田等各个环节的全面应用，具有非常重要的意义。因此，先进应用技术、低经济成本的国产气体超声波流量计在天然气输气管线领域的应用，将有着非常广阔的发展前景。

1月14日，Illumina公司总裁兼CEO Jay Flatley在第32届摩根大通保健大会(JP Morgan Healthcare Conference)上宣布，该公司推出一款新的HiSeq X 10测序仪，它能够实现全基因组测序不到1000美元的目标。这引起了外界广泛的关注，有研究者甚至评论这项突破技术可同显微技术和微处理器相媲美。Nature杂志也在第一时间关注了这个事件。 　　我们不是已经进入千元基因组时代了吗? 　　其它公司也曾宣称自己的产品能够将基因组测序的成本降到一千美元以下，例如 Ion Torrent 测序平台的制造者 Life Technologies 公司，以及测序新秀 Oxford Nanopore 公司。然而，实际上这些技术还难以实现这样的承诺，千元基因组被证明仍是根难啃的骨头。 　　千元基因组为何这么重要? 　　人们首次测序人类基因组花了将近三十亿美元。不过，随着测序成本的大幅下降，医生们已经开始在患者基因组序列的帮助下进行更好的治疗。但是对于科学家们来说，可能需要测序百万人的基因组，才能真正理解基因对疾病的影响，更好的开发治疗药物，实现个性化医疗的真正突破。要进行如此大规模的测序研究，就需要基因组测序成本降到一千美元以下。 　　HiSeq X Ten 能干什么? 　　HiSeq X 能够在三天时间内生成 1.8 terabases 的数据，相当于 16 个人类基因组。据 Illumina 介绍，每台 HiSeq X Ten 每年将能够测序 18,000 个人类基因组。每个基因组都能够达到覆盖度 30x 的金标准，这意味着每个碱基平均被读取 30 次。我们这里谈的可是整个人类基因组，而不是仅指蛋白编码区域或者外显子组。 　　这有什么大不了的? 　　一些基因组研究者们将这一技术称为一个里程碑。&ldquo 这是可以与望远镜或微处理器相提并论的重要成就，&rdquo 冷泉港实验室的定量生物学家Michael Schatz说。&ldquo 也许之前人们还在怀疑，基因组测序是否能使平头百姓获益。但以这样的价格和测序效率，我们的答案绝对是肯定的。&rdquo 　　人人都测基因组吗? 　　很可惜，答案是否定的。 HiSeq X Ten 系统至少由十个 HiSeq X 系统组成，总价至少要一千万美金。很少有人的样本量能与如此大的投资向符。&ldquo 如果能玩得起，这还是个不错的交易，&rdquo Broad 研究所的 Chad Nusbaum 说，该研究所隶属于 MIT 和哈佛，是已经登记购买 HiSeq X Ten 的三个用户之一。 　　Illumina 真能实现千元基因组么? 　　尽管已经非常接近，但 HiSeq X Ten 可能还无法立刻把测序人类基因组的成本降到1,000美元以下。 Flatley 是这样分解 HiSeq X Ten 的测序成本的：仪器运行所需的试剂成本($797/基因组)，仪器的折旧成本($137/基因组)，技术人员准备样品进行测序的工资($55?65/基因组)。但他忽略了研究中心的日常开销，例如运行仪器所需的电费。 　　Illumina 是怎么做到的? 　　据 Illumina 的 Christian Henry 介绍，在 HiSeq 2500 系统的基础上， HiSeq X 进行了四大改进。 HiSeq 2500 采用的是流动槽(flow cell)， DNA 模板附着其上以便进行测序。该系统对 DNA 进行荧光染料标记，并通过相机对其成像，最后进行图像分析。 　　HiSeq 2500 中的 DNA 模板随机分散在流动槽上，而 HiSeq X 采用的是有序的&ldquo nanowell&rdquo 阵列。这意味着模板可以更为密集，仪器的每次运行可以产生更多的数据。 Illumina 还加强了相同 DNA 模板的聚集，以进一步提高测序速度。另外，该系统还整合了更快速的相机和新的聚合酶。 　　这对测序市场有何影响? 　　HiSeq X Ten 的发布无疑会对华大基因(BGI-Shenzhen) 产生不小的影响。 BGI 一直希望成为测序服务的巨头，2013 年他们收购了提供外包基因组测序的 Complete Genomics 公司。 Nusbaum 估计， BGI 将有能力能为客户提供低至 1000 美元的基因组。 　　昨天 Flatley 还发布了一款新的台式测序仪 NextSeq 500。该仪器价格约为 $250,000，与 Ion Torrent 的台式测序仪相当(Ion Proton)，似乎有意与其一争高低。据称 Oxford Nanopore 公司即将上市的新产品，不仅能以低廉的价格快速测序人类基因组，还可以实现微生物的宏基因组测序。而 Illumina 暂时还没能推出类似的技术。 　　我们可以看到， HiSeq X Ten 进一步巩固了 Illumina 在中高端测序市场的地位。但科学家们仍在渴望有一台低成本仪器，能够快速实现所有的测序应用。

近年来，基因检测一直是一大热门话题，美国基因测序公司Illumina股价十年翻200倍，不仅令全球资本市场感叹基因技术的强大生命力，更令市场空前重视基因测序的发展。日前，由东南大学担纲的第三代人类基因测序关键技术研究取得重要进展，人体全基因测序有望只需1000美元，在1天时间内完成。无独有偶，瑞士制药商罗氏控股公司6月2日发布声明称，愿意以至多3.5亿美元的出价购买总部位于美国的基因测序企业Genia技术公司，以期获得更低成本破译人类基因的技术。有券商指出，如果测序成本下降到人人都有能力了解自己的基因信息以指导日常保健和临床用药的水平，则这个市场必定在万亿规模以上。 　　分析人士表示，随着基因测序成本降至1000美元/人次，以及国内相关技术的不断成熟，该行业将从临床试点阶段步入蓬勃发展期，而国内因低技术起点、政策放开而有望增速最快。 　　相关主题：基因测序 　　紫鑫药业：2013年10月，公司拟与中科院北京基因组研究所共同开发基因测序仪项目，将使公司业务向疾病早期预警和个体化用药相关基因的检测领域，以及高端生命科学和医学分析装备领域延伸和拓展。目前基因测序仪项目取得突破性进展。 　　达安基因：2012年，公司宣布与美国的Life Technologies合资成立广州立菲达安诊断产品技术有限公司，启动基因测序分子诊断项目。据了解，达安基因的基因测序平台直接面向医院临床客户，更贴近市场。 　　千山药机：2014年3月，公司公告计划收购湖南宏灏基因生物公司部分股权并对其增资，资料显示，宏灏基因的主营产品为基因芯片、冠心病基因检测芯片和神经系统疾病基因检测等。 　　科华生物：公司是国内生产量最大、市场占有率最高、品种最齐全、报批量最大体外诊断试剂生产企业，公司研发中心的一位负责人表示，公司已开展基因测序相关的研发工作。 　　中源协和：中源协和干细胞公司在中国人群疾病易感基因领域开发出符合国际标准的基因检测系列项目，采用准确度最高、国际&ldquo 金标准&rdquo SNP微测序技术进行疾病易感基因的检测。 　　迪安诊断：公司在互动平台上表示，公司已搭建了PCR分子诊断、焦磷酸测序平台和新一代高通量测序平台，向各级医疗机构提供诊断技术的整体解决方案，以及开展各项学术课题的科研合作。目前，已开展肿瘤个性化用药、病毒基因分型及耐药，以及遗传性疾病等多项分子诊断项目，基因芯片项目现采用合作方式。 　　荣之联：2013年年报披露，公司参股深圳华大基因科技服务有限公司，持有其0.4545%的股权。此外，公司还为华大基因设计、建设和维护位于深圳和香港的生物信息超算中心。2011年6月，我国首个国家基因库及国际科技合作基地两个重大生物科技基础平台落户华大基因。华大基因现具备每秒运行157万亿次的超级计算能力，数据存储量达12.6PB，基因测序能力位居全球第一。