全基因组数据

Knowing your DNA will is not a panacea.-by Walter Gilbert 　　沃特· 吉尔伯特(Walter Gilbert)是一位美国物理学家与生物化学家，分子生物学的早期研究者之一。 　　1980年与弗雷德里克· 桑格因为发展了测定DNA序列的方法，而与保罗· 伯格(Paul Berg)共同获得诺贝尔化学奖。他运用桑格直读法原理，独立地提出更简便的测定核苷酸顺序的方法&mdash &mdash 化学降解法。他用化学反应将DNA裁剪成一系列不同长度的核苷酸片断，它们的一端相同，并标有放射性同位素，测定各片断的长度和另一端最后一个核苷酸，就能决定DNA相应位置上的排列顺序。 　　2014年在德国巴伐利亚州林道召开的&ldquo The Lindau Nobel Laureate Meetings&rdquo (林道的诺贝尔奖得主会议)上，来自美国Rice University(莱斯大学)的Mohit Kumar Jolly采访了这位开创了测定DNA序列的方法的诺贝尔奖得主。 Walter Gilbert和Mohit Kumar Jolly2014年在林道 　　Mohit Kumar Jolly (MKJ): 看来您的介绍，您曾获得在剑桥大学拿到数学博士后，很快成为哈佛大学的理论物理教授，后来又从事分子生物学工作，并在诺贝尔化学奖领域取得成就。您能跟我们谈谈是如何做到在这3个不同的领域跨界的吗? 　　Walter Gilbert (WG)：其实，在我的人生中，已经多次改变研究领域，因为我一直想探索新事物。我在大学里，是学习化学和物理的科班出身，但却发现化学无聊，于是我专注于高能量的量子场论。 　　在取得我的博士学位后，我在哈佛大学从事物理教学，主要研究量子力学和电磁学。 　　后来，我在英国剑桥的一次聚会上遇到了詹姆斯· 沃森(James Watson)。他给了我六篇文章，让我了解他们在做的分子生物学实验。我参观了他们的实验室后，觉得他们的工作很有趣。 　　因此，在送走了我带的即将毕业的理论物理学毕业生后，我成为了一名分子生物学家。 　　在那个时间点上，我甚至还开了一家名叫"Biogen"的生物公司，并且在上世纪80年代担任了该公司5年的CEO。这对于一个搞科研的人来说，真是一个完全不同的体验。 　　在2002年，我关闭了我的实验室 现在我成为了一个当代艺术品的生产商和消费者。 　　Walter Gilbert ：&ldquo I have always found it very easy to change fields. In this process, I have realized that the purpose of education is to make you think about all different kinds of things in the world.&rdquo 　　&mdash &mdash 我一直认为跨界并不是一件很难的事，在这个过程中，我认为教育的最终目的是&ldquo 让你思考世界上不同的人和事&rdquo ! Gilbert向另一个诺奖得主Brian Kobilka展示其作品 　　Mohit Kumar Jolly (MKJ): 我们知道您曾因发现DNA测序而获得诺贝尔奖，那您是从什么时候意识到全基因组测序会越来越便宜的呢? 　　Walter Gilbert (WG)：DNA测序费用会不断下降，这是意料之中的事情。在1985年的时候，个人的全基因组测序费用高达30亿美元 而在今天，完成一个人的全基因组测序仅需5万美金。我希望：到2020年，无论是医院还是第三方检测，个人全基因组测序的费用可以下降到几百美金。 　　但是大家需要注意的是，全基因组测序并不意味着一定是&ldquo 精准医疗&rdquo ，我曾经对我自己的全基因组进行了测序，但是它忽略了局部的基因组重排，因此这算不上是绝对的&ldquo 精准医疗&rdquo 。 　　或许在普通人看来，只要我们进行了全基因组测序后，就可以通过编辑我们的基因来设计高智商的后代，但是我只能说这是个&ldquo 神话&rdquo ，因为在生物学上，并不是一个基因就对应唯一属性。 Walter Gilbert talking to a Young scientist at #LNLM14 　　Mohit Kumar Jolly (MKJ)：目前有关&ldquo 个性化医疗&rdquo 的主题讨论得相对火热，您怎么看待&ldquo 个性化医疗&rdquo 的前景? 　　Walter Gilbert (WG)：站在我个人角度，我是很看好&ldquo 个性化医疗&rdquo 的发展的。然而现在市场上对&ldquo 个性化医疗&rdquo 存在2大对立的观点。 　　站在患者的角度，每一个患者都有不同的新陈代谢机制，即使是患了同一种疾病也会有不同的临床表现。同样的癌症，在不同人的身上表现亦不同。目前唯一的办法就是将它们分类成有限的亚型，然而开发针对这些亚型的药物，但是它们的有效率并不是很高。 　　另一种观点是站在大药厂、药物研发商的角度，他们并不喜欢&ldquo 个性化医疗&rdquo ，他们更喜欢标准化的方式 否则，他们大批量生产的&ldquo 仿制药&rdquo 怎么卖? 　　让我很困惑的是：药企为什么没有意识到&ldquo 当基因测序越来越深入，其病例的亚型就将分类的越来越细，这将进一步有助于药物的临床试验&rdquo 。因此我认为，制药大亨们想要占领&ldquo 基因测序&rdquo 市场的制高点，他们得首先转变下自己的观念。 　　Mohit Kumar Jolly (MKJ)：当下在生命健康领域的另一个热门话题是&ldquo 大数据&rdquo ，您怎么看? 　　Walter Gilbert (WG)：&ldquo 大数据&rdquo 即是要收集大量的数据集，发现基因和疾病之间的相关性。毫无疑问的是，我们收集的数据是有作用的，但是问题是，很多时候我们不知道如何解释它。 　　另外，你必须记住，所有的统计学上的显著性并不意味着生物学上的显著。所以说，大数据绝对不是万能的。 　　Mohit Kumar Jolly (MKJ)：最近还有一个争议性较多的问题，是关于&ldquo 基因专利&rdquo 申请的，您怎么看待&ldquo 基因专利&rdquo 申请的? 　　Walter Gilbert (WG)：我同意最高法院的决定，即我们不能申请任何自然存在的物种的专利。由于基因是个体的一部分，因此我认为它不应该被允许申请专利。 　　不过，我认为有些公司申请基于某个特定基因会产生某些疾病的基础上的诊断方法(基因测试)是可以授予专利的。 　　并且我认为，专利完全是一种伦理道德上的行为。它属于一种社会上层建筑，给做出了某项发明的作者提供回报的垄断行为。因此，专利只能控制商业行为，而不是用来独霸学术研究的，科学研究更应该是开发的与共享的。

p style=" text-indent: 2em " 今年早些时候，为确立自己在精准医学和数字健康领域的世界领先地位，以色列提出了一项开发基因组和临床数据研究平台的国家倡议。 strong 近日，以色列宣布将开启一项大型人口基因组计划，计划到2023年，对超过10万名患者进行基因组测序，以改善患者的个体化医疗服务。该计划还将于2019年初开始与以色列健康管理组织(HMO)合作并收集患者样本。 /strong span id=" _baidu_bookmark_start_25" style=" line-height: 0px display: none " ? /span /p p style=" text-align: center " img width=" 598" height=" 240" title=" 311.jpg" style=" width: 529px height: 218px " alt=" 311.jpg" src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/7f38dd31-6fc6-4abb-998b-cd6924afd51f.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 凭借独特优势 建立国家健康数据库 /strong /p p 　　据悉，以色列政府计划花费约10亿新谢克尔(约2.66亿美元)来支持这项基因组和个性化医疗计划。该计划的共同组织者、以色列创新管理局技术基础设施部门高级专家Ora Dar表示，该计划的 strong 最初动机就是改进数字医疗健康技术和基础设施，使以色列人民受益。 /strong 除创新管理局外，以色列总理办公室、财政部、卫生部、社会平等部、经济部、科学技术部以及高等教育委员会的领导人也在牵头开展这项计划。据他透露，领导该计划的CEO已经被选举出来，将负责政府以外的资金筹集工作，详细信息目前尚未公布。 /p p 　　Dar介绍道，工作团队将专注于整合医学、学术科研和工业转化，以便为患有多种疾病患者提供个性化的解决方案。作为该计划的一部分，研究团队还将开展Mosaic Project，招募可代表以色列流行病和种族特征的志愿者， strong 在保证隐私安全和匿名的前提下，收集其临床和基因组信息，最终建立一个可用于研究遗传学和医学信息的国家健康数据库 /strong 。研究团队将在常规医院收集志愿者的生物样本，包括血液、唾液、尿液、粪便以及其他类型的样本，以收集全面的生物信息。志愿者还可以预约进行特定样本收集。 /p p 　　在Mosaic数据库中，研究人员可以通过识别不同患者的信息，选择性进行NGS测序和其他检测。同时，该研究团队也将开发数据分析技术，尤其是肿瘤的个性化治疗研究领域，但患者样本采集收集工作流程仍需要详细的验证。此外，该计划也将建立科学和伦理委员会，负责研究项目批准和测序资金分配。人们需要申请以获得数据可的访问权。 /p p 　　Mosaic数据库将借助以色列的独特“竞争优势”得到充实，包括国家获取的患者医疗数据，多样化的遗传人群、先进的科学研究项目以及日益增长的创业环境等。 strong 因为在过去的20年中，98%的以色列人口已经完全被电子医疗记录体系覆盖 /strong ，包括以色列人、贝都因人以及来自世界各地的人，而且大部分人都获得了两个大型HMOS的投保。Dar相信，借助近20年的医疗健康信息，Mosaic Project能够展示以色列公民患有的长期疾病和发病趋势。 /p p 　　尽管有政府支持，但不可否认的是，该计划的实施仍存在一些障碍。首先就是进一步加强数据系统和数据标准化。为方便人工智能检查患者的数据，要对患者的电子医疗记录、医学影像和样本进行实时监测。同时，还要改善和扩大研究人员获取临床数据的机会，以及加强数据分析人员的培训和资格认证。在道德伦理审查、知情同意和隐私安全方面也要投入大量精力。 /p p style=" text-align: center " strong 大人群基因组计划的兴起 /strong /p p 　　除了以色列的基因测序计划，也有多个国家先后宣布启动大型人口基因组测序计划，夯实以基因数据为基础的精准医学，为疾病诊疗、药物研发提供更多的数据基础。近日，英国方面宣布，其“十万人基因组计划”工作已经完成。该计划于2012年启动，历经5年半，耗资超5亿美元。计划收集的10万人的基因组测序信息可以帮助科学家和医生更好的了解罕见病和癌症，创造新型“基因组医学服务”框架。此外，2018年10月，英国政府宣布将在未来5年内开展500万人基因组计划，这是迄今为止全球最大规模的人群基因组计划。 /p p 　　2017年12月，中国正式启动“十万人基因组计划”。这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划。该计划将绘制中国人精细基因组图谱，研究疾病健康和基因遗传的关系。其覆盖地域包含我国主要地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。 /p p 　　2018年5月，美国国立卫生研究院正式启动All of Us 研究项目，以加速精准医学研究、改善健康状况。All of Us是NIH近年来资助规模最大的项目之一，也是一项全民参与的健康研究项目。该项目预计纳入100万人的队列研究，参与者包括各种族、不同年龄和性别的人群，也包括病人和健康人。 /p p 　　此外，法国、澳大利亚、日本等国家都启动了大型的人口基因组测序计划。所有这些计划都指定了多个公司作为合作伙伴，为研究的开展提供特定测序技术服务，帮助分析基因组数据。以以色列的基因组计划为例，目前有500多家以色列公司在数字健康处理方面为该计划提供服务，同时将有更多技术型企业加入合作，某些公司还可以开发网络技术保护患者的个人数据和隐私。具体信息将在2019年年初公布。 /p p 　　基因组医学为医学研究带来了一场革命。随着世界各国万人级别基因组测序计划的逐渐兴起，以基因组学为基础的精准医学也迅猛发展，大数据竞备赛的帷幕已经拉开。大量基因测序计划的实施为为开发医疗解决方案和创建大数据分析平台提供了数据基础，为癌症、罕见病等疾病的研究提供了数据支持。同时，从事医疗设备、药品、医疗人工智能和数据分析的科学公司也能从中获得临床、基因组和其他相关数据，并最终造福患者。 /p p 　　参考资料： /p ol class=" list-paddingleft-2" style=" list-style-type: decimal " li p Israel to Sequence 100K People, Create Genomic Database to Support & #39 Digital Health& #39 /p /li /ol

叶绿体是植物将光能转化为化学能的重要细胞器，具有独立的基因组。自植物叶绿体基因组被发现以来，被广泛应用于植物系统进化关系研究、光合作用调控机制研究、叶绿体基因工程等方面。随着基因测序技术的发展，尽管已发布了海量的植物叶绿体基因组序列，但如何整合应用这些数据目前仍面临数据命名标准不统一、数据信息不全以及较高经济价值的物种尚未进行测序等问题。　　近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心章张、宋述慧团队，联合中国中医科学院中药资源中心袁媛、黄璐琦团队，开发了迄今为止物种数量最多的叶绿体基因组综合数据库Chloroplast Genome Information Resource（CGIR ）。CGIR收录了来自11,946个物种的19,388条叶绿体基因组序列，包括利用全国第四次中药资源普查标本自测的718种未发表的叶绿体基因组序列，按照基因组（Genomes）、基因（Genes）、微卫星序列（SSRs）、DNA条形码（Barcodes）、DNA特征序列（DSSs）五个功能模块对数据进行组织与管理。相关研究成果以Towards comprehensive integration and curation of chloroplast genomes为题，发表在Plant Biotechnology Journal上。　　根据生物物种名录（The Catalogue of Life），经过大规模人工审编，CGIR对所收录叶绿体基因组的物种分类信息进行审编，按照纲、目、科、属、种不同分类层级进行整理，并依据权威植物研究机构邱园发布的世界功能植物名录（World Checklist of Useful Plant Species）对药用植物、食用植物、环境植物、能源植物、有毒植物、能源植物等进行标注。同时，CGIR审编修正基因名的不规范命名、异名、错误注释等情况。在此基础上，CGIR系统整理各基因组的基因注释信息，为用户检索、浏览和信息获取提供便利。　　针对分子标记开发这一叶绿体基因组最为常见的应用情景，CGIR使用生物信息学方法计算了所收录叶绿体基因组的微卫星序列、DNA条形码和DNA特征序列三种不同类型分子标记信息，同时，开发了相应的树型视图方便用户根据分类层级信息快速寻找目标标记，简化了科研人员开发分子标记的流程。　　CGIR通过自主测序、整合公开基因组资源和人工数据审编向用户提供了目前最全面、物种数量最多的叶绿体基因组数据。经审编的物种分类、物种功能、基因名称与序列、分子标记等保证了数据的高度可靠，对植物系统发育、物种鉴定、叶绿体基因工程的发展均具有重要意义。　　研究工作得到科技基础资源调查专项、中国中医科学院科技创新工程项目、中央本级重大增减支项目“名贵中药资源可持续利用能力建设项目”的支持。　　论文链接 CGIR数据处理示意图及主要功能模块的数据统计

2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 测序平台，实现了&ldquo 人类基因组测序成本降低至1000美元&rdquo 的设想。该测序平台测序成本为当前其他测序平台成本的20%。换句话说，Illunima公司在引领二代测序市场的发展，促使测序成本呈跳水式骤降。 　　 全基因组测序成本随时间变化图(不包含Illumina的最新平台) 　　在三代测序平台方面，太平洋生物科技公司的 PacBio RS II测序平台能更好的满足多种特殊区域的准确测序与组装。 PacBio 与X-Ten测序平台经常被联合使用，以获取高质量全基因组数据。科研人员和制药公司对高质量大数据的渴望，以及消费者对低成本测序的需求都将得到实现。 　　如果，测序成本在未来五年内降到几百美元甚至更低，人们的生活或许因此而改变。当低成本测序普及开来，一个人从出生到死亡，对基因组测序将有4个方面的需求。 　　1、新生儿全基因组筛查的需求 　　在美国，尽管各个州的基因检测条件略有不同，但新生儿在出院前都会采集外周血进行各种疾病的筛查。因为即便是全球公认的最好的新生儿基因筛查芯片，也只是筛查健康相关的部分基因。全基因组测序将突破当前血液检测的屏障，并扩大新生儿基因检测的实用性。通过新生儿全基因组测序，医生可以监控个体患病风险，并及时进行预防或早期治疗。《Genetics in Medicine》近期发表了一项调查研究，研究人员对514位新生儿父母进行全基因组测序在健康方面的科普，并征询是否期望给自己的孩子做全基因组检测，83%的父母表示愿意。 　　2、常规测序检查的需求 　　即便新生儿出院后，测序的需求也不会停止。虽然检测结果显示你没有影响健康的特殊基因，但是环境作为基因表达和沉默的重要决定因素，影响着你的健康。例如营养、压力、特殊化学试剂、机体锻炼等情况，都会对基因表达进行调控。如果基因测序成本足够低，你或许会每隔几年做一次基因检测，或者在生病时，做基因组测序以探寻基因组上是否有改变。与新生儿基因筛查一样，常规的基因组检查可以在疾病早期阶段进行诊断，进而提前做好预防措施。 　　3、根据测序信息引导购物的需求 　　相信阅读自己的基因组会是一件很有趣的事情，有些基因检测结果并不一定会影响你的生活，有些检测结果却可能影响你的购物习惯哦。大多数消费者并不知道，日用消费品巨头宝洁公司，将自己定位为基因组学的引导者。宝洁公司通过对引起人类头皮屑的真菌进行测序，以开发更有效的去屑洗发水，应用到旗下海飞丝品牌洗发水。一些公司也被允许利用基因组测序开发适合各个年龄段的护肤品，甚至还有不引起湿疹的高价尿不湿。 　　4、探索个性化癌症药物的需求 　　如果你选用个性化护肤品，又怎么会不选择个性化医疗呢?媒体经常报道个性化医疗，高效经济的测序前景将使个性化医疗成为现实，尽管还有很多需要克服的障碍。以癌症为例，医生可以通过测序癌组织样品，确定癌症的原发位置，以及特异突变。根据这些信息进行个性化的治疗。 　　也许未来的某一天,你的家中可能会拥有一个设备：当你的家庭成员生病了，这个设备可以将他的基因信息和疾病症状发送到疾病控制中心，之后将会收到更好的治疗方案，病人足不出户便可接受治疗。听上去是不是很不可思议?

p 　　儿童罕见病诊断领域10日率先启动创新型临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析我国临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库。 /p p br/ /p p 　　项目由中国医师协会医学遗传医师分会、上海交通大学附属新华医院和中南大学湘雅医院共同发起，其中新华医院亦是上海市罕见病诊治中心。 /p p 　　“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将是真正的全基因组测序。” 这一项目负责人，新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国教授说，“单基因、全外显子、基因芯片等现行的基因测序方法在临床上仍然无法对一些罕见病做出明确诊断，有患者要耗费3、5年经过7次基因检测才能确诊，而全基因组测序可以检测出此前无法检测的复杂的基因组结构变异等。这一技术如果在临床上的应用，有望大大提高罕见病的诊断。 /p p 　　“为儿童罕见病诊断，提供全基因测序是一件非常严谨的事情。即便是患者材料的审核都非常关键，新华医院目前严格执行相关方案，这些方案都经过医院伦理委员会的严格审批。”余永国介绍，“根据方案，应由临床医生筛查临床资料，由实验室重分析测序数据，由此才能保证实验的科学性和可行性。” /p p 　　目前阶段，在罕见病诊疗中，诊断更重于治疗。目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但大部分罕见病的成因目前尚不明确。 /p p 　　项目将探索通过全基因组测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。并以此为基础，建立临床应用标准和共识，指导各医院的儿科临床应用，提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平。最终，逐步构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。 /p

随着基因技术的突飞猛进，英国首相于12月10日宣布了一项雄心勃勃的计划，为10万名患有癌症和罕见疾病的英国病人进行全基因组测序。尽管许多国家都宣称正在以治疗和护理病人的名义解码其公民的脱氧核糖核酸(DNA)，但这项新的计划却是与众不同的，因为它将解码全部基因组，而并非仅是一小部分。 　　首相David Cameron在一份声明中表示，英国政府的国家医疗服务体系(NHS)已经拨款1亿英镑(约合1.6亿美元)用于这项计划。这些经费是上周宣布的未来数年6亿英镑(约合9.65亿美元)研究经费的一部分。这项测序计划预计将花费3到5年的时间。 　　这项计划联合了欧洲以及世界各地的多项测序计划和生物信息库。今年3月，英国官方公开了其涉及50万人的生物信息库，其中包括健康信息以及血液样本。而在2月，挪威宣布计划对1000名癌症患者的肿瘤基因组进行测序。 　　新公布的计划可以说是更为深远的。 　　在美国波士顿市马萨诸塞州总医院进行癌症遗传学研究的肿瘤学家Leif Ellisen指出：&ldquo 根据这项全基因组测序的规模和范围，在我听起来感觉相当独特。&rdquo 　　还有其他一些全基因组测序工作正在进行当中，例如，一个在纽约进行的项目力图解码多达1000位阿尔茨海默氏症患者的基因组，但是它们在医疗目标和涉及的志愿者数量上都局限性较大。 　　Ellisen指出，英国研究机构面临的最大挑战将是如何把大量的DNA数据转化并生成能够帮助患者的有用信息。 　　在这份声明中，Cameron显得很乐观：&ldquo 通过解锁DNA数据的能量，NHS将引领有关更好的测试、更好的药物，尤其是更好的护理的全球竞赛。&rdquo 这份来自唐宁街十号&mdash &mdash Cameron办公室&mdash &mdash 的声明还暗示，那10万名将基因组贡献给该计划的病人将直接从中收益&mdash &mdash 这被Ellisen称为是&ldquo 一种延伸&rdquo 。 　　迄今为止，只有少量个体从他们的全基因组测序中获益的实例，其中大部分涉及的是一些非常罕见的疾病。尽管在这种规模上进行全基因组测序&ldquo 显然是做了一件非常正确的事情&rdquo ，Ellisen说，&ldquo 但我们并不想过多承诺&rdquo 多快将会有进展出现。 　　全基因组测序是对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，测定其DNA的碱基序列。目前，全基因组测序技术主要包括第二代测序技术(NGS)和第三代测序技术。第二代测序技术已经能够快速、低成本地进行全基因组测序。第三代测序技术于2011年4月正式推广，其单分子实时(SMRT)测序技术完全不同于第二代测序，它的序列读长高达3000bp(碱基对)。

近日，深圳华大基因研究院(BGI)与基因组光学图谱技术的独家供应机构OpGen公司共同宣布，双方将致力于推广基因组光学图谱技术在人类和动植物全基因组测序组装中的应用。 　　华大基因和OpGen公司已经成功地合作完成了对人类基因组现有的序列中&ldquo 漏洞&rdquo 的填补工作。双方的研发团队将继续合作完成更多人类及动物全基因组序列。 　　随着DNA测序技术的发展，研究人员可以花费更低的成本得到更多有效的数据，但是，测序获得的基因组中仍然有许多无法定位和无法鉴别的基因序列存在。OpGen公司的光学图谱技术与新一代测序技术相结合将有助于高效、精确地将组装的基因组序列定位到染色体上，获得高质量的全基因组序列图谱。 　　华大基因拥有一流的测序能力和强大的计算能力，每年可完成千万个基因组序列。在全基因组测序组装技术的基础上，配合基因组光学图谱技术，该合作项目将会为全基因组测序及基因组学研究的飞速发展提供一个卓越的平台。 　　OpGen公司开发的基因组光学图谱技术，不依赖序列信息，可以快速生成基于单个DNA分子的高分辨率、有序、全基因组的限制性内切酶酶切图谱。该技术已经被广泛应用于微生物基因组学研究，如比较基因组学研究，菌株分类，全基因组序列组装等。 　　华大基因研发部门的副总裁徐讯说：&ldquo 通过基因组光学图谱技术与新一代测序技术相结合，我们可以获得更多高质量的具有代表性的参考基因组序列。这将有助于对不同的人群进行更加精确且有针对性的基因组学研究。此外，这两种技术的结合可以改进微生物基因组序列组装结果，在人类元基因组研究领域有巨大潜力，将会极大地促进人类疾病研究的发展和应用。&rdquo 　　OpGen公司的执行总裁道格· 怀特(Doug White)说：&ldquo 我们很高兴能够与华大基因一起合作，实现基因组光学图谱技术在微生物研究以外领域的应用。我们相信，基因组光学图谱技术与新一代测序技术相结合将为完成复杂的大基因组的全基因组序列带来很大的帮助，能够有效的降低这些基因组学项目的总体研究经费和时间。&rdquo

p 　　云计算正在成为生物医学界的“宠儿”。——8月14日，北京贝瑞和康生物技术有限公司与阿里云共同向外界宣布双方达成合作，共同打造以海量的中国人群基因组数据为核心的数据云，实现对个人基因组数据的精准解读。 /p p 　　此次，双方共同合作的“神州基因组数据云项目”将首先聚焦于基因组大数据在云平台上的批量计算、分析、存储，进而在基因大数据领域共同进行前沿探索。 /p p 　　“打造基因组大数据，相当于建立了一个中国人基因版的《本草纲目》，将记载中国人群最核心的基因信息、生命信息，为中国人群重大疾病的预测、预防、诊断和治疗奠定基础。它的意义将不亚于《本草纲目》这部东方医药巨典。”贝瑞和康首席生物信息官于福利博士说。 /p p 　　中国是世界出生缺陷率最高发地区之一。每年1600万至2000万的出生人口中，有80万至120万出生缺陷儿。1996年到2010年，中国新生儿出生缺陷发生率增幅达70.9%，每一万名新生儿中就有149.9人患有先天性缺陷。 /p p 　　这一不利的局面将随着“神州基因组数据云”项目的实现得到改观。据了解，贝瑞和康自主构建的中国人群基因组大数据库目前已包含超过四十万份基因组数据。通过对该数据资源的深入挖掘，能够进一步揭示中国人群遗传突变分布，这将极大助益于提升中国人遗传疾病诊断的效率和精准程度。 /p p 　　贝瑞和康作为国际领先的基因测序技术临床转化服务商，致力于为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案，是无创DNA产前检测和针对肿瘤循环DNA的肿瘤个体化医疗基因检测的行业领导者。 /p p 　　基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种罕见疾病的可能性，如地中海贫血病。 /p p 　　业内人士指出，随着下一代基因测序、生物质谱和医学成像等医学技术的迅猛发展，大数据浪潮为生物医学带来了前所未有的机遇，将根本性的改变生物医学基础研究和医疗实践，但同时生物医学领域数据爆炸式的增长也对海量数据的存储和分析提出新的挑战。云计算将大量计算资源、存储资源和软件资源虚拟化，形成规模庞大的共享资源池，可以有效解决生物医学对IT资源的弹性需求。 /p p 　　目前，新一代基因测序技术要得到比较准确的信息，一般认为30X 的基因测序深度是必须的，所以一个人的基因组检测大约需要产生 90Gb 的数据。如此大的数据，在一般的电脑或小型服务器上运行起来非常困难。 /p p 　　阿里云是全球领先的云计算服务平台。客户通过阿里云，用互联网的方式即可远程获取海量计算、存储资源和大数据处理能力。根据IDC调研报告，阿里云是国内最大的公共云计算服务提供商。 /p p 　　此次，阿里云与贝瑞和康达成合作，正是基于阿里云批量计算服务的强大能力，利用云计算的优势降低成本，提高数据分析的速度。 /p p 　　阿里云批量计算服务是一种适用于大规模并行批处理作业的分布式云服务，适用于生物基因分析、渲染、多媒体转码、科学计算、金融保险分析等多个行业领域。 /p p 　　阿里云高级专家林河山介绍说，“借助批量计算服务，用户可以调动海量计算资源快速完成基因大数据的处理。批量计算服务提供简单易用的API，允许用户通过有向无环图的方式灵活组建工作流，计算资源管理、作业调度和数据分发由系统自动完成。同时，批量计算服务支持自定义镜像，并允许应用通过网络文件系统(NFS)协议高效访问阿里云对象存储(OSS)上的数据，使得用户原有分析流程可以轻松上云。结合阿里云对象存储，批量计算服务能够帮助生物信息分析专家在云上快速构建大规模基因组学应用。” /p p 　　他进一步说，“此次与贝瑞和康的合作，阿里云将不断优化基于基因组学的云解决方案，以契合医学时代发展的需求。” /p p 　　业内专家预计，双方合作完成的基因组数据云将对中国临床医学的精准诊断，预防和治疗的发展产生深远的推动力。 /p p 　　无疑，借助阿里云的批量计算服务，用户将更便捷、更简单、更迅速完成基因大数据计算，大大降低客户的成本。同样，因为云计算的赋能，为研究人员开展大规模的基因组学研究大开“方便之门”，将催生一批影响人类健康相关的变革性成果。 /p

p 　　人类基因组计划投入38亿美元，6个国家花费13年，才得到第一张人类全基因图谱，今年这项检测的市场价格只有3000至4000美元。未来，测定个人全基因组能不能走进中国老百姓生活，价格更便宜一点? /p p 　　昨天开幕的2015浦江创新论坛上，华大基因总裁汪建透露，“中国造”一天能测100人全基因组的全自动化基因仪器设备已经问世。取一滴血或一口唾沫，就可测得一个人的全基因组，了解自己暗藏着哪些出生缺陷，肿瘤危机甚至罹患传染病的风险等。目前，该设备在美国、澳大利亚、欧洲已经有了用户，并开始临床使用。 /p p 　　“每一个新生儿从出生那一天知道自己基因是什么样，不再是梦想。我们许诺在明年将这种个人的全基因组检测，降到1000美元以内。未来3至5年，还将继续降到3000人民币以内。”汪建指出，基因测序双螺旋机体积小，测序精准、灵活、快速经济，目前已经可以大量生产。希望后年可以装备全国二甲以上的医院，并跟随“一带一路”战略，成为推动国家事业发展核心力量。 /p p 　　今年初，美国政府和中国都开始酝酿精准医学计划。不过，以往我国的生物大数据不足、样本库缺乏、关键检测设备等受制于人；而本国的基因产品和技术，成本高，便捷性也不足。华大基因坚持采用全新的发展模式，以先进的仪器制造为突破，从基础研究到农业应用，再到生命科学的临床应用。目前，华大基因的肿瘤研究已经完成85000人，耳聋预防覆盖48万人，染色体异常筛查到80万人，按照检出率让8000个家庭远离了染色体异常导致的痴呆。 /p p 　　如果说人和猴子的基因差别是1%，那么肿瘤患者和正常人的区别只有0.001，发现“青萍之末”需要高通量、低成本的基因分析，这将远远早于X光、核磁共振和病人自己的主诉，将为肿瘤精准医疗带来根本性的变化。汪建透露，华大基因将要发起全球精准医学联盟，联合上海中山医院、深圳市13家医院，中山大学8家医院，北京华西医院，与国内五座城市，欧洲两个国家以及美国两三所大学形成全球联盟，并与阿里云、华为大数据形成战略联盟。 /p

p & nbsp /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp strong 仪器信息网讯 /strong 第四届全国功能基因组学高峰论坛共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、基因科技与精准医疗三个分会场有近七十位学术专家带来了精彩报告。报告内容涉及基因组学在各领域内的前沿及研究进展，可谓百花齐放，百家争鸣，与会专家积极提问交流，现场反响热烈。 /p p & nbsp /p p strong 基因大数据时代的关键是数据分析 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_6778_副本.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/7f5c106c-ac3e-492a-a21d-318f0cce4688.jpg" / /p p style=" text-align: center " 中国科学院生物物理研究所院士陈润生 /p p & nbsp /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 中国科学院生物物理研究所的陈润生院士是中国最早从事理论生物学和生物信息学研究的科研人员之一，他站在开拓者的高度上为大家带来了报告：大数据· 精准医疗。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 陈润生院士介绍：在美国的牵头下，精准医疗已被各国列入战略规划，因其有着直接解决当前医疗行业面临的诸多困难的潜力，预计接下来的几年将会爆发式的增长，到2018年全球市场规模会到达2238亿美元。随着技术的发展，测序已不再是难题，现在制约发展的关键是大量测序数据如何到高效的解读。陈院士打了一个有趣的比喻说，一个人的基因数据写成每本100页的书要10000本书才能写完，数据量如此大，并且生物个体间的测序数据又呈现异质化。故大量并且高度异质化的数据如何与表型正确关联，解决这一难题才是真正的挑战。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 挑战往往伴随着机遇，数据解读大有可为，同时陈院士指出：基因中只有3％符合中心法则，而97％的非编码RNA存在着大量的遗传密码暗信息。对这一领域的探究也孕育着颠覆性的发现，甚至我们认可的中心法则都有可能被改写。本次会议中有多位专家带来了其在非编码RNA领域的研究成果，其中北京大学高歌研究员建立了非编码RNA数据库并在会上与大家做了分享。期待该领域研究的重大发现！ /p p & nbsp /p p strong 基因测序离不开技术的支持 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_6775_副本.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/1b758035-9f85-4e17-82af-4bb2e646723e.jpg" / /p p style=" text-align: center " 中国科学院北京基因组研究所研究员于军 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 中国科学院北京基因组研究所于军研究员在会上分析了二代测序的优势，突破及局限并展望了三代、四代测序仪未来体外诊断技术方面应用的发展前景。于军研究员还带来了他纳米孔在测序仪方面应用的研究进展，纳米孔技术在分析研究DNA，RNA的变化行为，如共价修饰方面的应用有着巨大的潜力。 /p p & nbsp /p p style=" text-align: center " img title=" 腾讯云，百迈克.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/b01749bb-a38c-4e51-819c-f5ecc4ff20c1.jpg" / /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 数据处理就离不开计算机技术平台的配合支持，大会中百迈克公司与腾讯达成了合作。计算机技术显示出其在大数据领域的前景，腾讯开发了服务基因行业的PAAS平台—腾讯双螺旋，浪潮公司会上报告分享了其开发的在基因测序数据的整合和分析平台。 /p p & nbsp /p p strong 基因组学助力各领域科研 /strong /p p img title=" 辛业芸.JPG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/263b29a2-456a-4d5e-813a-d5e2d86a31fa.jpg" / /p p style=" text-align: center " 湖南杂交水稻研究中心袁隆平团队中心研究员辛业芸 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 湖南杂交水稻研究中心袁隆平团队中心辛业芸研究员的报告中指出：其利用基于表型组、基因组和转录组综合分析杂交水稻产量优势相关的基因和QTLs对推动杂交稻的分子设计育种实践有重要的意义。其团队对水稻杂种优势的表型及分子基础进行了综合分析找出了小花数与有效穗数两种造成水稻产量优势的两个重要原因。 /p p & nbsp /p p img title=" 康.JPG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/cda305f5-0beb-49e4-ae7d-ff76b70af471.jpg" / /p p style=" text-align: center " 首都医科大学附属天坛医院教授康熙雄 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 首都医科大学附属天坛医院的康熙雄教授在报告中指出临床个体化系统的建立与应用生物治疗给临床带来了崭新的治疗领域。分子检测技术的发展为实现精准医疗提供了巨大的支撑。康教授为大家带来了其在建立免疫检测点评价体系方面的研究进展，目前正在尝试新的功能辨识平台，也在寻找实验室评价体系依赖的治疗方法和抗体药物。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 基因组学研究，基因大数据分析，精准医疗等领域专家都报告了可喜的研究进展，但也可见：生物大数据时代，科研路漫漫其修远兮，任重而道远。每处研究进展都是为了让世界更明了更美好，向科研人员致敬！ /p p & nbsp /p

p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em " 2020年10月26日，第十五届国际基因组学大会(ICG-15)在武汉拉开帷幕。深圳华大智造科技股份有限公司(下称“华大智造”)在学术报告中分享了“大人群基因组学一站式解决方案”。该方案集样本前处理、文库制备、高通量测序、基因数据管理等模块为一体，从样本到报告全程自动化，目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求，全流程均可按需定制。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　华大智造高级副总裁倪鸣表示：“可以看到，近年来大人群基因组测序和分析渐成趋势，国家级别的基因组测序项目不断涌现。全球范围内大人群基因组计划的实施，对高通量基因测序平台技术的水平，对基因测序方案的通量、成本、精准度、智能化等提出了更高要求，华大智造也希望为此贡献己力。” /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 450px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202010/uepic/9b327086-c705-4c70-a688-d724a3567919.jpg" title=" 倪鸣博士.jpg" alt=" 倪鸣博士.jpg" width=" 600" vspace=" 0" height=" 450" border=" 0" / /p p style=" text-align: center margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 华大智造高级副总裁倪鸣在ICG-15分享解决方案 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 华大智造大人群基因组学一站式解决方案：四大模块， 测序系统超强定制 /strong /span /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　华大智造在大会上分享的“大人群基因组学一站式解决方案”由生物样本库、建库中心、测序中心和数据中心四大核心模块构成。其中，生物样本库主要功能是将全血分离为血浆和白膜层，完成gDNA提取 建库中心则分为文库制备和DNB制备两部分，用于测序文库制备。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 408px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202010/uepic/0fda5a10-f7e1-4498-8f8c-60f8c0c55f48.jpg" title=" 3.png" alt=" 3.png" width=" 600" vspace=" 0" height=" 408" border=" 0" / /p p style=" text-align: center margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 大人群基因组学一站式解决方案布局 br/ /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　而该方案的测序中心采用了超强定制的测序系统——DNBSEQ-T10× 4RS，这是基于华大智造独有DNBSEQ测序技术打造的超高通量测序仪，以满足超高通量测序需求。该测序系统的创新突破点在于，不同于以往华大智造测序平台采用的流道式芯片和封闭式反应系统，DNBSEQ-T10× 4RS运用了浸没式生化方案和开放式反应体系，实现了测序读长、测序质量以及成本投入之间的最佳平衡。一台DNBSEQ-T10× 4RS测序系统支持8张测序载片同时运行，每天可产出最高达20Tb(约200个高深度人类全基因组)的测序数据，单套测序系统可年产超过5万个高深度个人全基因组测序。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　采用该解决方案的前期测试数据显示， DNBSEQ-T10× 4RS测序系统检测SNP的准确度和灵敏度都超过99%，检测Indel的准确度和灵敏度超过98%，均已达到业内领先水平。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 337px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202010/uepic/b1cbd9a8-fdb6-4d01-a6aa-0b4a22c4183a.jpg" title=" T10× 4.jpg" alt=" T10× 4.jpg" width=" 600" vspace=" 0" height=" 337" border=" 0" / /p p style=" text-align: center " 运行中的DNBSEQ-T10 × 4RS /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　最后一个重要模块——数据中心则使用华大智造ZTRON基因数据中心一体机，可实现样本管理、实验室生产、生信分析及数据治理等全周期基因数据管理。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 277px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202010/uepic/9d09841f-83dd-4db0-b6b8-be188225a664.jpg" title=" 2.png" alt=" 2.png" width=" 600" vspace=" 0" height=" 277" border=" 0" / /p p style=" text-align: center margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " ZTRON基因数据中心一体机 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　据介绍，华大智造打造的“大人群基因组学一站式解决方案”拥有四大核心优势：第一，超高通量，单台测序仪年产高深度全基因组测序不低于5万人次 第二，超低成本，其所采用的新型测序方案可有效降低测序成本 第三，超强定制，能够实现全流程可定制化，满足五万到百万级基因组测序需求 第四，该方案从样本到报告全程实现自动化，使测序全流程操作更为便利。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　更进一步，通过其提供的基础版、扩容版方案，可根据客户需求设计设备数量与配置、场地、人员安排等，目前可实现测序深度30x、年产五万至百万的全基因组测序能力。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 大人群基因组学项目成全球趋势：依托成熟技术，开启精准医疗新时代 /strong /span /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　近两年，华大智造凭借高通量测序整体解决方案及全流程运转能力，不断拓展高通量测序技术创新应用的想象空间。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　2019年9月，由华大智造自主研发的超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7正式交付商用。作为全球日生产能力最强的基因测序仪，DNBSEQ-T7配备4联载片平台，四载片连载日产数据量高达6Tb，即一天最多可完成60例个人全基因组测序，是能够强有力推动测序产业跃迁的“超级生命计算机”。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　同年12月，阿联酋启动 “全民基因组计划”，其中华大智造负责建设高通量测序平台，为该计划提供了核心设备支撑，展示了我国基因测序设备制造领域的领先水平。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　当前，大规模人群基因组学研究项目成果正在全球范围内持续拓展，包括美国、新加坡、法国、阿联酋在内的多国政府先后启动国家级大人群基因组计划。不久前，英国政府颁布了全国性基因组学医疗保健战略——《基因组英国(Genome UK)》，将在未来持续利用基因组学对特定患者群体进行干预，以应对新的全球性流行病和公共卫生威胁，生命科学产业进入基因大数据时代。 /p p style=" text-align: justify margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em " 　　在此趋势下，市场亟需高质量的全面测序方案，华大智造“大人群基因组学一站式解决方案”此番推出，得益于其深厚的技术积淀、强大的自主研发能力及定制化整体解决方案能力，这将进一步推动基因检测技术普及惠民，推动精准医疗发展，加速推进“人人基因组时代”进程。 /p

中国科学家31日在青岛宣布，他们绘制完成了牡蛎全基因组序列图谱，这是中国首次发布海洋生物的全基因组序列，也是世界上首张贝类全基因组序列图谱。 　　牡蛎全基因组序列图谱项目首席科学家张国范介绍说，根据绘制成功的牡蛎基因组序列图谱，发现牡蛎基因组由8亿个碱基对组成，大约包含2万个基因，基因组数据支持了海洋低等生物具有高度遗传多样性的结论。 　　据张国范介绍，牡蛎全基因组序列的完成对牡蛎养殖和减少牡蛎所带来的海洋生物污损具有重要应用价值，而且也标志着基于短序列的高杂合基因组拼接和组装技术获得重大突破。 　　牡蛎隶属软体动物门，共100余种，除极地地区的各大洲沿海均有分布，是目前人类世界上产量最大的海水养殖品种，年产值达到35亿美元，中国牡蛎年产量超过海水养殖产量的四分之一。 　　山东省科技厅副厅长李乃胜说，牡蛎全基因组序列图谱的绘制完成，使科研工作者可以在分子水平对生物的目标性状进行预先设计，有效解决常规育种方式中周期长和准确性低的问题，具有里程碑式的意义。同时，随着牡蛎基因组数据的深入挖掘，有可能改变牡蛎生活习性，使其更好地为人类所利用。 　　牡蛎全基因组序列图谱的完成也为研制和生产新材料奠定了基础。科研人员介绍说，牡蛎附着在礁石或者船舶上时的粘度很大，可能是世界上粘度最大的胶体，在牡蛎基因组中找到相关基因后，就可制成粘度很强的新材料。 　　基因组测序项目科技合作伙伴深圳华大基因研究院总监倪培相说，牡蛎全基因组序列图谱的完成也为高杂合物种的基因组测序奠定了基础。 　　张国范说，牡蛎全基因组序列图的绘制完成还可解答一系列科学之谜。&ldquo 例如，为何牡蛎具有极强的繁殖能力，但是绝大部分后代却都在出生后不久就死亡?这可从基因图中找到答案。&rdquo 他说。 　　牡蛎全基因组序列图谱绘制由中国科学院海洋研究所研究员张国范和美国新泽西州立大学教授郭希明于2008年5月发起，并成立了牡蛎基因组计划，历时两年，于今年7月底完成了绘制工作。 　　基因组是生物所携带遗传信息的总和，包括单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所包含的全部DNA分子或RNA分子。 　　人类基因组序列草图于2000年6月完成，发现人类基因由30亿个碱基对组成。从2000年至2009年，完成全基因组测序的物种从42个上升至1100个，每年平均增加118个。 　　目前，中国已完成了水稻、家蚕和家鸡等重要经济种类物种和大熊猫及藏羚羊等濒危物种的基因组测序。

p 　　2016新年伊始，云健康基因科技有限公司，在JP摩根健康大会召开之际，于1月11日面向全球隆重推出四款其自主开发的基于全基因组测序的健康产品，为关注健康的人群提供基因大数据指导下的精准保健解决方案。 /p p 　　据悉，市场上虽然不乏各类基因检测产品，但基本上都是基于人的部分基因和部分位点，而基于人全基因组测序数据开发的健康产品，无论在国内还是国外都可以说是凤毛麟角。因此，云健康这四款全基因组检测健康产品的问世，在基因行业乃至整个健康行业都是一件具有里程碑意义的产品革新。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　 strong 云健康此次发布的四款产品 /strong /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 402px" title=" 1.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/36b92dbe-b1dc-4e26-b2ef-7280628d321f.jpg" width=" 450" height=" 402" / 　　 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" GenoMe sup TM /sup —解你奥秘 sup TM /sup /p p 　　 strong 云健康全基因组检测和健康评估 /strong /p p 　　GenoMe sup TM /sup 是基于国际目前最先进的高通量的全基因组测序平台(HiSeq X10)，依靠国际化的分析团队，结合国际权威疾病数据库和云健康自己的中国人群全基因组数据库，从而实现对个人全基因组2万多基因30多亿位点数据进行全基因组范围的深度挖掘和疾病风险评估，为客户提示潜在的患病风险以及精准的个性化用药指导，从而更好地帮助客户了解自身的生命奥秘，更科学更精准地进行保健，为临床医生提供精准诊断和精准治疗的建议。 /p p 　　所谓人全基因组检测，就是通过血液，组织以及其他体液如唾液等对细胞中的所有DNA(携带人类所有生命遗传信息的2万多基因)进行全面检测的技术，从而使人们能了解自己的所有基因信息，最大程度上预知患病风险。它不仅能够检测遗传病，也可用于评估某些药物的疗效和副反应，如癌症靶向药物，检测出对药物敏感的基因，从而指导医生为病患提供个性化精准治疗。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 395px" title=" 2.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/c551630d-88f0-4f61-b9c2-af6a3c91373a.jpg" width=" 450" height=" 395" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　Geno span style=" TEXT-DECORATION: line-through" Tumor /span sup TM /sup —远离肿瘤 sup TM /sup /p p 　　 strong 云健康全基因组预防肿瘤检测 /strong /p p 　　Geno span style=" TEXT-DECORATION: line-through" Tumor /span sup TM /sup 采用国际目前最先进的高通量全基因组测序技术(HiSeq X10)，通过全基因组测序检测的结果结合个人肿瘤史、家族肿瘤史进行较准确的风险提示，预测，监测，最终达到超早发现和超早预防和精准诊治。 /p p 　　众所周知，大多数肿瘤是由生命过程中获得的导致肿瘤的体细胞变异造成的。但是有一部分肿瘤(约5-10%)是由于从父母那遗传到变异而造成了肿瘤的高风险，这类肿瘤被称为遗传性肿瘤。这类肿瘤的特点是在家族内高发，每代人中都可能出现患者。一旦成员携带有害变异，一生患癌的风险非常高。著名的例子，影星安吉丽娜朱莉，由于携带Brca1 的有害变异而患乳腺癌的几率为87%，患卵巢癌的风险为50%。本产品对肿瘤基因的深度分析囊括了来自国际权威文献和数据库业界共认的所有遗传性肿瘤相关的基因，涵盖了以下部位的肿瘤：乳腺癌、卵巢癌、肠癌、子宫癌、黑素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌、甲状腺癌、肾癌、眼癌、肺癌，并结合基因与肿瘤的相关性、变异的有害性分析以及个人肿瘤史、家族肿瘤史进行综合风险评价。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 413px" title=" 3.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/0727d03c-ae0a-4274-8e73-b929d6e66be6.jpg" width=" 450" height=" 413" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　GenoSlim sup TM /sup —还你纤细 sup TM /sup /p p 　　 strong 云健康全基因组预防肥胖检测 /strong /p p 　　GenoSlim sup TM /sup 采用国际目前最先进的高通量全基因组测序技术(HiSeq X10)，通过全基因组测序，分析了到目前为止所有引起成人肥胖的基因以及具有环境-基因相互作用的基因。经过数十万东亚人群的模型训练，本产品能够精准计算风险区间，从而进行肥胖症风险评估与预测。 /p p 　　肥胖症的遗传度为70%左右，2014年中国18岁以上人群肥胖症发生率34.4%。肥胖症不仅影响个人形象，还会引起一系列疾病如糖尿病、高血压、高血脂、心血管疾病、肌肉骨骼疾病、乳巢癌、子宫内膜癌和结肠癌等。本产品不仅提供风险评估，还同时结合了代谢基因组学、营养基因组学和运动基因组学，为客户提出了个性化的健康管理方案，如节食、运动、饮酒、睡眠、吸烟、微量元素哪个对减肥最有效以及最有效的减肥组合方案，帮助人们减少开支又能快速瘦身，从而预防一系列肥胖相关疾病的发生，让客户能够轻松享受健康生活。 /p p style=" TEXT-ALIGN: center" img style=" WIDTH: 450px HEIGHT: 405px" title=" 4.jpg" border=" 0" hspace=" 0" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/7dec568f-7b70-4358-954b-28b79b8c27cc.jpg" width=" 450" height=" 405" / /p p style=" TEXT-ALIGN: center" 　　GenoMed sup TM /sup —你的药典 sup TM /sup /p p 　　 strong 云健康全基因组精准用药检测 /strong /p p 　　GenoMed sup TM /sup 采用国际目前最先进的高通量全基因组测序技术，通过全基因组测序，依据国际权威药物基因组学数据库对药物基因进行深度分析。参照美国药监局FDA和中国药监局CFDA 等机构发布的药物及相关基因检测标准，对十多种常见高发疾病，一百多种药物进行科学准确、全面高效的检测和评估，提供个体化的用药指导服务。 /p p 　　药物对人类而言是一把双刃剑，可以防治疾病，也可以因为不良反应危害健康。世界卫生组织统计资料显示，全球每年死亡的患者中，三分之一是由于不合理用药，而并非自身疾病导致的死亡。而遗传基因的不同导致个体对药物的临床疗效和不良反应存在显著的差异，因此根据不同基因型来指导个性化用药已经成为各国制定的精准医疗计划中极其重要的一项内容。 /p p 　　云健康总裁，国家千人计划专家，金刚博士表示： /p p 　　”云健康通过这四款创新的全基因组检测产品的发布，希望能为大众解析自己的生命奥秘，远离肿瘤，保持健美，精准用药提供科学的支持，为大众掌握生命健康保驾护航。同时，也为中国健康人群的基因组学研究和即将启动的中国“十三五”精准医疗计划研究提供精准的分析平台。“ /p

记者18日在内蒙古自治区呼和浩特市召开的&ldquo 世界首例蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成成果发布会&rdquo 上获悉，我国科学家绘制完成了全世界首个蒙古族人全基因组序列图谱。 　　据项目总负责人、内蒙古农业大学生命科学学院动物生物技术重点实验室主任周欢敏介绍，这一研究成果是我国科学家首次独立完成的、具有自主知识产权的蒙古族人全基因组序列图谱，标志着我国的人类学、民族学、人类遗传学及医学健康研究进入了基因组水平。 　　项目核心研究人员之一、内蒙古民族大学教授白海花说，在这个项目中，科研人员首先对苏尼特王爷家系后代&mdash &mdash 成吉思汗的第三十四代、健康蒙古族男性进行了全基因组测序，并绘制出一个较为完整的蒙古族人全基因组图谱，测序深度和水平达到世界领先水准。 　　据介绍，项目组还将进行更多样本的蒙古族人全基因组测序分析，构建蒙古族人遗传信息数据库，为今后的医学及其他相关研究提供坚实的基础数据支持。

对Greg Merhar来说，测序全基因组的决定结束了他这一生的疼痛原因诊断。他的妻子，Debra Leonard博士，最近带头进行了佛蒙特大学（UVM）的一项试点研究，对73名大学教职员的基因组进行测序。十三年前，第一个人类基因组的测序花费了近30亿美元。如今，每个基因组的成本已急剧下降至接近1,000美元，因此在不太遥远的未来，这对患者而言可能是一种越来越普遍的工具 – 这正是佛蒙特大学最近的一项试点研究的课题。Debra Leonard博士，佛蒙特大学的病理学主任，希望研究一下：当了解一个人的基因信息后将如何影响人们的健康和幸福。关于遗传信息能如何显著地改变一个人的生活，她也有着切身体会：通过测序全基因组，她的丈夫终于能够确定造成他40年严重疼痛的疾病。Leonard领导了一项试点研究 – 这是与UVM医学院和UVM医学中心的联合项目，其中73名大学医生和领导自愿测序他们的全基因组。“这个项目是有些独特的，因为我们希望以医学上适当的方式处理许多人的基因组，”Leonard说。“我们希望确保他们在签知情同意书之前进行遗传咨询，知道他们同意做什么。”Leonard是一位分子病理学家，已经做了24年的基因检测。她目前正努力将多种类型的检测带到佛蒙特大学。“三年前，我来到这里担任病理学和检验医学的主任，我的理想是实施更广泛的基因组测序，用于佛蒙特的临床护理，”Leonard说。她开发了一个项目，在患者的肿瘤上开展基因检测以诊断癌症，并预测患者的预后。另一项检测是筛查患者，看看他们是否存在某些遗传性癌症的风险。还有一个项目是检测某些患者，预测他们对不同治疗方法的反应 – 这可以帮助医生确定他们开的药适合这个人。不过，她最近的试点项目走得更远。所有DNA的路线图Leonard建立了一个“了解你的基因组（Understand Your Genome）”工作组，其中73名UVM教职工自愿测序他们的全基因组。这项检测将分析每一个基因 – 人类基因组中有超过30,000个基因 – 看看参与者是否有可以跟踪处理的遗传风险或疾病。“了解你的基因组计划”是由遗传分析公司Illumina开展的。但Leonard希望不仅仅是向人们提供与他们基因有关的海量数据，她希望做得更多。她设计了在测序前和测序后与遗传咨询师交谈，以确保参与者就他们可能收到的信息——无论好的、坏的和含糊的——都能获得适当的指导 。Leonard在这一领域工作了二十多年，但她对全基因组检测能带来怎样的惊喜也有切身的感受。她和她的丈夫Greg Merhar在2014年的圣诞节给了彼此一份独特的礼物：他们每个人都进行了全基因组测序。Merhar的Illumina报告中强调了三个“意义不明、但可疑的”基因变异。其中一个突变是在引起家族性地中海热（FMF）的基因中。Merhar认为，这是极为不可能的，没有任何医生想过检查这种疾病。“我有金色的头发和蓝色的眼睛，而家族性地中海热通常与阿拉伯人、土耳其人、亚美尼亚人、西班牙裔和德裔犹太人相关，”他说。最好的圣诞礼物近40年来，Merhar一直忍受着持续的关节疼痛和腹部疼痛。“我做过核磁共振和X射线检查，在我的跟腱中注射过可的松以及各种各样的东西，”Merhar说。于是，他开始阅读与FMF基因有关的东西，发现它与身体如何调节炎症有关。他意识到，这可能是他的关节突然发作和疼痛永远得不到解决的原因。他着实花了一些力气，最终说服一名风湿病专家给他开了治疗FMF的药物处方。“坦白地说，我在一个周五晚上吃了药，到了周六上午，我感觉比过去几年好多了，”Merhar说。“过了三四天，我意识到这些年我有多么痛苦。所有这一切都消失了。”这是一张Merhar基因组的快照，显示出引起他疾病的FMF基因变异。顶部的数字显示了他的300万个核苷酸碱基对中发生的突变。这么多的数据需要分析！测序基因组让Merhar花了5,000美元，他说这是他花过的最值的钱。“在吃了几个星期的药后，一天早上我躺在那里，我记不起任何部位的疼痛。而实际上我的跟腱已经缩小了很多，现在我的鞋子比以前小半码。”了解也不一定能解决问题自去年以来，测序的成本已经下降至接近1,000美元。这与13年前一个国际科学家团队花费近30亿美元测序第一个人类基因组相去甚远。几十年来，医学界已经知道某些基因与特定疾病相关联，并且能够检测患者的那些变异。不过，“像这样的情况是比较新的，我们实际上是在测序表面上健康的人。”哈佛大学的医学遗传学家Robert Green博士这样说。“因为我们一直在问，我们在他们基因组里发现的东西在他们的生命进程中是否能在医学上对他们有用？我们是否能找到疾病的风险因素而让我们能够采取应对措施？”Green说。Green最近与佛蒙特大学的教职员志愿者交谈，他们作为“了解你的基因组计划”的一部分，测序了他们的基因组。他说“基因组测序对一般公众而言是不是一种合适的筛查方法，我认为现在还没有定论。”未知的东西会不会伤害我们？在73名最近接受筛查的UVM教职员中，6个人收到消息，他们携带了一个可能预示着严重疾病风险的变异。现在有几千种可检测的不同遗传性疾病。不过即便如此，还是有大量的基因变异，并非所有问题都能回答。例如，Leonard说，在科学家鉴定出导致囊性纤维化的基因之后，他们意识到，该基因中有许多、许多的变异。“携带这些变异的人并不总是出现全面爆发的肺和胰腺囊性纤维化，”她说。“他们可能患有慢性支气管炎，可能有慢性鼻窦炎，也可能是不育的。”目前有一系列疾病，它们与引起囊性纤维化的基因存在关联，Leonard说。“我们正在不断了解我们的基因组信息如何发挥作用。”Green认为，在某些情况下，测序一个人的全基因组可能揭示恐怖信息，而科学还没有足够的了解去应对。“试想一下，”Green说。“假设你的致病基因中有一个突变，但放在你面前的那份文档根本无法确定你的风险是增加了一点点，增加了中等量，还是增加了很多……这的确让你和你的医生处于非常尴尬的境地。”但是，科学家每天都在学习有关基因的新信息。迄今为止，全世界已有数百万人进行了基因组测序而作为研究项目的一部分，但那些人并没有拿回他们的信息。只有几千人 – 包括佛蒙特大学的73人 – 测序了基因组，并收到了临床报告。当然，这种情况正在迅速改变。来源：VPR

根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 　　这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断出五分之一的病例，其中三分之一以上被认为是孟德尔疾病。 　　作者在文中写道：&ldquo 我们的结果证明了基因组测序在常规的临床诊断中的价值，但也突出了许多尚未解决的挑战。&rdquo 这篇文章的通讯作者是牛津大学Wellcome Trust人类遗传学中心的Gilean McVean。 　　McVean及其同事考虑了156个个体或家庭，他们患有原因不明的孟德尔疾病或免疫疾病。研究人员以平均32倍的覆盖度对每个个体的基因组进行测序。对于88%以上的蛋白质编码序列，平均覆盖深度至少为20倍。 　　研究小组追踪到33个病例中的致病变异，刚好超过21%。孟德尔疾病的诊断率更高。对于68个病例中的23个，他们发现了致病突变，诊断率接近34%。此外，对于14个家系中的8个，他们也能成功诊断，比例达到57%。 　　当研究人员深入探讨可能影响成功诊断的技术特征时，他们发现，基因组中不同区域的覆盖度变化似乎并没有明显影响他们追踪致病变异的能力。 　　另一方面，研究小组又强调了在检出和鉴定致病变异时分析方法的重要性。例如，他们发现，采用两阶段的变异检出过程，即本地数据库过滤和多种算法注释基因组相结合，能够有效地鉴定变异，实现更加准确的诊断。 　　尽管本研究中大部分的疾病元凶落在蛋白质编码区域，可通过外显子组测序来拷问，但研究人员指出，完整的基因组序列有助于发现疾病的非编码因素，并确定基因内疾病相关异常的遗传模式。 　　不过，研究人员也提醒，在诊断显性遗传的疾病，或其他家庭成员、遗传模式或临床特征的信息不足时，全基因组测序可能太过复杂，或是不必要的时间浪费。 　　&ldquo 最终，如果特定变异，或同一基因中的另一个变异，在患有相同疾病的其他个体中鉴定出，则全基因组测序将能够可靠地评估这个变异的诊断和预测价值，&rdquo McVean及其他作者谈道。

医疗和生物信息学领袖期待精准医疗的未来，讨论如何应对大数据测序成本的大幅下降正促使精准医疗不断接近现实。随之而来的是大量的基因组数据，它们需要尖端的生物信息学才能转化为有用的信息。Illumina企业信息部门的高级副总裁兼总经理Sanjay Chikarmane期待能将大数据转化成智能数据 – 也就是说，在合适的时间，将合适的数据提供给合适的人 – 从而为保健决策提供信息，增进保健决策。Chikarmane在5月的圣地亚哥大数据高管论坛上发言，认为只有当你理解大数据，结合背景并能够从中做出明智的决策时，大数据才有意义。Illumina正利用其全面的基因组学软件方案BaseSpace Informatics Suite来应对这些挑战。“从这一激增的数据中获得生物学相关信息的能力还存在许多挑战 – 从存储和计算到确定特定突变，以及将这些数据转化成有用的信息”， Chikarmane解释说，我们已经设计出一个自动化的解决方案，可加快从初始样品中获得答案的过程，以便帮助专业人士做出由数据驱动的决策。”在Biocom主办的峰会上，Chikarmane加入了一个由生命科学和医疗保健行业高管组成的小组，包括Kaiser Permanente、Amazon Web Services和IBM。本次峰会召集各路领袖来集中讨论企业如何能够有效地管理、保护和利用基因组数据和信息。本次活动的重点是在最佳实践上，讨论了围绕数据处理、保护和隐私，满足行业规范和法规，以及计算和存储的策略和技术。小组一致同意，对于有益的数据，它必须是可访问、可使用、可操作且共享的。他们还将合作定义为一个关键的机会，因为信息共享将对精准医疗行动的成功至关重要。“最大的机遇是跨学科的合作，跨领域和行业的合作，”Kaiser Permanente的首席信息官John Mattison博士谈道。圣地亚哥在高性能计算、预测分析和软件开发上的专长，再加上它在基因组学、脑科学、生物技术和数字健康上不容置疑的领导地位，让这一区域在这个数据—生物学交汇点上独占鳌头。Mattison博士补充说，“我的理念是让你所从事的技术与邻近的技术发展个人关系，并找到你认为可以建立长期信任关系的人，这样才能实现最成功的合作。”

style type=" text/css" .TRS_Editor P{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor DIV{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor TD{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor TH{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor SPAN{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor FONT{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor UL{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor LI{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor A{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt } /style p 　　11月3日，中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）计算生物学研究所徐书华课题组的研究成果，以 em PGG.Population: a database for understanding genomic diversity and genetic ancestry of human populations /em 为题，在线发表在《核酸研究》上。该研究分析了涵盖全球范围107个国家的356个人类族群的基因组多样性和祖源信息，并发布了开放获取的专门数据库—— a href=" https://www.pggpopulation.org/" target=" _blank" PGG.Population /a （群体基因组学· 族群）。PGG.Population是迄今唯一在基因组水平专门解析人类族群遗传关系和祖源信息的公开数据库，也是目前收集族群数量最大的群体基因组数据库，为研究人员、临床医生及学生和公众理解不同人群的遗传背景提供查询和分析平台。 /p p 　　人类族群多样性的形成是迁移、隔离、分化、再接触和交流的复杂演化过程。同时，长期对特定环境的适应或能影响特定的性状以及基因组局部区域的多样性变化。相对来讲，人群的基因组多样性在很大程度上决定了其表型多样性——这也是族群特异性的表型可以世代传承的原因。因此，要真正理解人类不同族群在肤色、体质以及疾病等性状上的差异，最终需要回到基因组、追溯人群的演化历程。众多大型国际计划（比如人类单倍体型图计划和千人基因组计划）以及我国此前完成的各类全基因组关联研究（GWAS）集中关注常见主体人群，而对各地少数族群（大多是土著人群）的研究较为缺乏。部分研究人员逐渐意识到，在一个人群研究中的困惑，往往在另一个人群的研究中找到答案，例如科研人员对比青藏高原人群的基因组，了解到为何平原人群无法像藏族人那样舒适地生活在高原上。专家认为，这就是多样性的魅力，也是进化留给我们的财富。 /p p 　　PGG.Population正是在这样的大背景下建立起来。研究人员通过测序或收集众多人类群体基因组研究数据，对每个族群的基因组重新整合与分析（包括人群的地理语言归属等基本信息、Y染色体与线粒体谱系、群体间亲缘关系、群体遗传结构、遗传混合以及自然选择印记等），并建立数据库，以开放获取的方式向公众展示每个族群的基因组多样性与祖源信息。目前，该数据库包括7122个个体的基因组数据，覆盖107个国家的356个族群，每个族群都有自己的“故事”。该数据库以理解每个人群的基因组多样性与遗传背景为主，对其他研究领域也具有重要的学术意义和应用价值，人类群体基因组数据库建设任重道远。全世界有2000多个族群，而该数据库目前只包括世界族群的1/6强。课题组正在收集或产生更多的来自不同族群基因组数据，以覆盖更多的族群，以期用于全面探索亚洲人群尤其是东亚、东南亚族群的演化历史和自然选择等遗传和演化问题。同时，数据库可供遗传学、语言学、体质人类学、医学等行业参考和使用，应用于生物医学等多个领域的研究。此外，科研人员希望公众通过访问和查询该数据库，对人类基因组多样性和人群祖源等方面的知识和信息有更广泛和深入的理解。 /p p 　　研究工作得到了中科院战略性先导科技专项（B类）、国家自然科学基金委重大研究计划及国家杰出青年科学基金、中科院青年促进会、上海市科委等的资助，并得到国家遗传与发育协同创新中心支持。 /p p br/ /p p style=" text-align:center " img alt=" " oldsrc=" W020171110380069934902.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201711/uepic/db472810-1287-4118-a73b-a13ece4720ca.jpg" style=" border-left-width: 0px border-right-width: 0px border-bottom-width: 0px border-top-width: 0px" uploadpic=" W020171110380069934902.jpg" / /p p style=" text-align: center " PGG.Population数据库网站主界面 /p

p style=" text-align: center " img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/af041371-2ac1-478f-bf69-e6eda69870fe.jpg" title=" 企业微信截图_20190117165617.png" alt=" 企业微信截图_20190117165617.png" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 图片源于网络（photographer：momo） /span /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 根据香港食品和卫生局本周提交的一份文件，香港计划对20,000名患者及其家属的基因组进行测序和分析，作为香港基因组计划(HKGP)的一部分。下周一由立法会讨论。 /p p style=" text-align: justify " 　　香港政府最初指定6.82亿港元(8700万美元)用于支付HKGP的项目成本，平均每年约8700万港元(1,100万美元)，为期六年，从2019-2020年开始，以支持政府所有公司实施该项目的运作，包括患者招募，样品处理，测序和翻译，生物信息学和遗传咨询。 /p p style=" text-align: justify " 　　根据该文件，香港基因组医学指导委员会去年推荐了一项大规模的基因组测序项目，以加强基因组医学的临床应用和研究。 /p p style=" text-align: center " img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/50ec336b-75ff-429e-87df-c28e35106416.jpg" title=" 2Q==.jpg" alt=" 2Q==.jpg" / /p p style=" text-align: justify " 　　在去年十月的2018年施政报告中，香港行政长官林嘉欣表示，她会按照这项建议，为该项目提供政府拨款，并补充说食物及卫生局会成立一个专家工作小组，以确定有关详情。 /p p style=" text-align: justify " 　　 strong HKGP计划对患者，患者家属和研究队列进行全基因组测序 /strong ，并使用这些数据来帮助进行临床管理，如诊断，治疗或预后。 参与者还可以同意将他们的匿名基因组和临床数据用于医学研究。 /p p style=" text-align: justify " 　　 strong 该项目的目标是覆盖20,000个患者病例 /strong ，其中每个病例可能涉及若干基因组序列，例如癌症患者的肿瘤正常基因组或遗传性疾病患者的家族三重基因组，估计总共40,000至50,000个基因组。2,000个病例的试验阶段将侧重于未确诊的疾病和癌症，而该项目的主要阶段将解决18,000个病例，包括试验阶段和其他疾病以及研究队列所涵盖的疾病将受益于全基因组测序。 /p p style=" text-align: justify " 　　参与者将由医院管理局，卫生部和当地大学转介，这些大学也将在测序后提供临床护理和遗传咨询。“项目设计和范围的细节将由工作组进一步确定，并由指导委员会批准，”该文件指出。 /p p style=" text-align: justify " 　　HKGP的目标之一是提高具有罕见遗传疾病的患者的诊断率，另一个目的是获得对导致患者癌症的基因组变化的新见解，以便改善诊断和治疗选择。 /p p style=" text-align: justify " 　　此外，来自香港特别行政区的数据将有助于为中国人口生成高质量的基因组数据，这一数据已在全球医学研究中缺失。该项目还将实现“生物医学研究和创新的大数据分析”和“与生物医学技术以及香港科学园区内的信息和通信技术集群的协同作用”。 /p p style=" text-align: justify " 　　为协调香港特别行政区的实施，香港政府应成立一间全资公司，暂定名为香港基因组研究所。 /p

生命健康产业是江北新区重点发展的“4+2”主导产业之一，新区的资本运作平台——南京扬子国资投资集团提前布局健康医疗大数据产业，引进了全球最先进的超高通量人类全基因组测序仪Illumina HiSeq X10，将打造“基因测序+大数据中心”信息化平台。昨天，记者前往探访了这套刚投用1个月的“高大上”仪器，这也是江苏省首次引进这一来自美国的基因测序仪。　　走进位于江北新区生物医药谷中丹生命产业园B栋19楼的南京高新生物医药精准医学中心，类似医院的白色板房将1500平方米的实验室分割成几个宽敞的独立空间，标本提取、试剂准备、基因测序等全流程都各自在独立的空间完成。最里间的实验室内，5台四四方方、体积约1立方米的仪器一字排开摆在桌上，这就是目前世界上最顶尖的Illumina HiSeq X10人类全基因组测序仪。此次，扬子集团共引进了10台仪器，目前5台已安装完成并投入使用。　　记者注意到，每台仪器的左上方是一个电脑显示屏，实时显示着正在处理的各种数据。“基因测序首先要从人体血液或唾液中提取DNA样本，然后放入一个神奇的试剂盒。”工作人员指着显示屏下方的一个深灰色盒子说，这里就是存放试剂的盒子，“盖上盒子，DNA样本与试剂起复杂的化学反应，激光高速拍照成像，再通过精密仪器的测算，基因‘密码’就一个个被显示出来，而一个人的全序列基因就有100G的大数据。”　　目前，扬子集团委托南京高新生物医药精准医学中心对这些先进仪器进行前期管理。相关负责人介绍，仪器可用于精准医学领域的科学研究、疾病筛查以及健康人群的基因测序等。5台仪器目前均已启用，首批客户以科研院校、医院和生命健康相关企业为主。　　扬子集团相关负责人告诉记者：“上世纪90年代，人类耗资30亿美金，花了10多年，才完成人类基因组30亿个碱基对的精准测序工程。而如今，用这台全球最先进的基因组测序仪，测出一个健康人的全序列基因仅要3天时间，耗费成本仅需1000美金。只要解开这些基因‘密码’，就可以实现健康人的遗传病携带者筛查、遗传性肿瘤风险预测、新生儿基因筛查、药物过敏性分析等。”　　日前，国家健康医疗大数据中心与产业园建设试点工程(南京园区)在江北新区正式挂牌。园区将打造“一中心、三基地”，分别是健康医疗大数据存储中心、国际健康服务社区、南京生物医药谷和健康科技产业园。其中，大数据中心将与基因测序相结合，打造以江苏为基地，辐射我国东部地区的健康人基因组大数据库。在不久的将来，“高大上”的基因测序技术将走进更多普通人的生活。

癌症是由遗传因素、环境因素等多因素导致的复杂疾病。因其个性化的特点-每个人/甚至不同细胞都具有独特的遗传突变，从而加大了癌症治疗及监测的难度。而高通量测序技术的发展为我们带来了契机，不仅可以加速揭开癌症的病因及机制，更进一步使个性化医疗成为现实。 　　2014年之前由于全基因组重测序价格仍然高昂，科研人员不得不舍弃部分遗传信息(如基因融合、染色体重排等)，而选择外显子组测序&mdash &mdash 仅针对编码区的SNP/InDel进行检测。随着全基因组测序成本不断下降，尤其是诺禾致源公司引进的X-Ten平台，率先推出&ldquo 万元基因组&rdquo 测序活动，使得国内的全基因组测序变得更便宜更快捷，因此，全基因组重测序已成为癌症研究的最佳选择。 　　全基因组重测序的必要性 　　2011年，Chapman等人在Nature上利用多发性骨髓瘤样本对全基因组与全外显子组测序进行了比较，结果表明多发性骨髓瘤中一半的蛋白质编码突变都是通过染色体畸变(如易位)发生的，故大部分突变都无法通过外显子组测序发现。相对于全外显子组测序，人类基因组重测序已在检测基因融合，基因组突变，染色体碎裂和染色体重排等研究中屡建奇功。 　　癌症研究中重要的遗传信息 　　基因组突变 　　所有癌症在发展过程中都会积累大量体细胞突变，其中司机突变(Driver mutations)是对癌症发展很关键的体细胞突变，而剩下的就被称为乘客突变(Passenger mutations)。2011年Berger等人在Nature上发表了原发性人类前列腺癌及其配对正常组织的完整基因组序列研究。一些肿瘤包含复杂的平衡重排链(拷贝数中性)，它们通常发生在已知癌症基因中或附近。而一些断裂点发生在基因间区域，可能会因外显子组测序错过，因此，这篇文章例证了有些突变(如文章中类似于基因间区域的非编码区)只有也只能通过全基因组测序才能检测出来。 　　基因融合 　　基因融合在基因组中非常普遍，也是一些类型癌症的标志。基因融合是由两个不相关的基因发生融合形成的一种基因产物，该产物具有全新的功能或与两个融合基因不同的功能。配合末端配对(Paired end, PE)测序技术使用的全基因组测序是目前检测所有基因融合的最准确、最全面的工具，对这些基因融合的检测包括了重复、倒位、覆盖和单碱基插入缺失各种类型。2014年，癌症基因组图谱(TCGA)联盟采用全基因组重测序和全外显子组测序结合的方式对131例膀胱泌尿上皮癌进行了研究，研究者发现了FGFR3与TACC3的融合现象，7例肿瘤样本中检测到病毒整合位点，相关研究结果发表在Nature上。而类似这样的基因融合和病毒整合位点是全外显子组测序做不到的，仍然只能通过全基因组测序的方式进行研究。 　　染色体碎裂 　　该现象是一个一次性的细胞危机，该过程中成百上千个基因组重排在单次事件中发生。这种灾难性事件的后果是复杂的局部重排和拷贝数变异，其范围限制在0-2个拷贝。据估计，染色体碎裂发生在2-3%的癌症的多个亚型中，以及约25%的骨髓中。染色体重排需借助DNA双链断裂和一定方式的排列连接，这种重排破坏了基因组的完整性，继而参与形成白血病、淋巴瘤和肉瘤。它的复杂性和随机性使得它成为一种很难研究的现象，目前的解决策略是使用末端配对和长距离末端配对(mate-pair)技术建库的全基因组深度测序方法进行研究。 　　基因组改变和拷贝数变异(CNV) 　　目前的研究结果告诉我们，若分析中只关注SNP势必将错过大部分重要的基因组重排。据估计，每个人类基因组中&ldquo 非SNP变异&rdquo 总共约有50Mb。Morrison等人选用膀胱移行细胞癌(TCC-UB)的5例样本进行全基因组重测序，结果发现，其中3例样本具有较多SNP和SV变异，并且都具有P53基因的突变 在另外2例肿瘤样本中，研究者发现谷氨酸受体N-methyl-D-aspertate receptor基因发生易位和扩增，该研究结果对后期的肿瘤药物靶点鉴定与疾病治疗具有重要作用。由于覆盖深度变化太大，导致对原拷贝数的变异不敏感，全外显子组测序不容易检测到CNV，对于大片段的基因组改变更是无能为力。 　　全基因组测序与全外显子组测序比较 　　正是基于以上的优势，近年来采用全基因组重测序作为研究手段发表的高水平文章越来越多，这也会是将来人类基因组学研究的趋势，预测相关科研成果将呈现井喷式增长。

近期，中国中医科学院中药研究所团队建立了全球药典基因组数据库(GPGD)。该数据库是全球首个针对药典收载草药物种的大型基因组学数据库。相关研究成果发表在《Science China-Life Sciences》杂志，标题为“Global Pharmacopoeia Genome Database is an integrated and mineable genomic database for traditional medicines derived from eight international pharmacopoeias”。　　该数据库目前已收录903个草药物种的34346条数据，包括867个物种的21872条DNA条形码数据，674个物种的2203个细胞器基因组以及49个物种的55个全基因组数据等，所收录数据涵盖全球八大药典草药物种（中国药典、美国草药典、日本药典、韩国药典、印度药典、埃及药典、欧洲药典以及巴西药典）。该数据库为草药物种鉴定、用药安全、中药资源保护和利用等方面研究提供了资源。数据库访问地址：http://www.gpgenome.com。 　　注：此研究成果摘自https://link.springer.com/article/10.1007/s11427-021-1968-7

11月29日，国家药典委员会官方网站公示了关于微生物全基因组测序技术指导原则标准草案，公示时间为3个月。详情如下：编号：Fg2022-0216号我委拟制定微生物全基因组测序技术指导原则，为确保标准的科学性、合理性和适用性，现将拟制定标准公示征求社会各界意见（详见附件）。公示期自发布之日起3个月。请认真研核，若有异议，请及时来函提交反馈意见，并附相关说明、实验数据和联系方式。相关单位来函需加盖公章，个人来函需本人签名，同时将电子版发送至指定邮箱。联系人：朱冉、陈蕾电话：010-67079581 010-67079566电子邮箱：zhuran@chp.org.cn通信地址：北京市东城区法华南里11号楼 国家药典委员会办公室邮编：100061国家药典委员会2022年11月29日附件：微生物全基因组测序技术指导原则公示稿.pdf微生物全基因组测序技术指导原则起草说明.pdf微生物全基因组测序技术指导原则 本指导原则对全基因组测序技术用于药品微生物控制给予通用性技术规定，为药用原料、辅料、制药用水、中间产品、终产品、包装材料、环境、设备和人员等药品全生命周期质量控制中微生物精准鉴定、溯源分析和风险识别等提供指导。微生物全基因组测序（Microbial whole-genome sequencing）是指利用高通量测序技术对微生物个体的整个基因组序列进行测定，获取遗传信息的过程。高通量测序技术主要包括：边合成边测序、半导体测序、DNA （Deoxyribonucleic acid, DNA）纳米球测序、连接酶测序等第二代测序技术（又称下一代测序，Next Generation Sequencing）和基于单分子测序（Single Molecule Sequencing）的第三代测序技术。第二代测序技术的基本原理主要是利用物理或酶切的方法将待测样本的基因组打断到1kb以内的DNA片段，在其两端连接特定接头序列后，固定于测序介质中，通过核酸扩增技术，如聚合酶链式反应、等温扩增技术等将待测样本放大收集成库，然后进行平行循环测序。当需要获得微生物样本基因组精细图、完成图时，可采用能够实现大片段测序读长的第三代测序技术。第三代测序技术的基本原理主要有：采用荧光标记脱氧核糖核苷酸，用光学镜头实时记录DNA合成过程中新引入脱氧核糖核苷酸的荧光变化，通过不断地重复合成、成像、淬灭等过程进行单分子荧光测序；或采用电泳技术驱动单个分子逐一通过纳米孔，通过检测不同碱基的电信号，进行单分子纳米孔测序。本指导原则以目前发展成熟、应用较为广泛的第二代测序技术为主要技术手段，对实验室的一般要求、全基因组测序的主要技术指标、技术流程、影响测序结果的主要因素、方法学考察和应用指导等方面进行通用性技术规定。一、实验室的一般要求1.实验场地及人员 开展微生物全基因组测序的实验环境应具备分子生物学实验室的基本条件，并符合相应级别的生物安全等级要求。实验区域一般应设置：试剂储存和准备区、样本制备区、扩增区、核酸测序及分析区，各个区域在物理空间上相互独立，并标识明确；另外，根据使用仪器的功能，相关区域可适当合并。应单向流进入各工作区域，按照试剂储存和准备区、样本制备区、扩增区、核酸测序及分析区的先后顺序进行实验操作。实验区域应定期进行清洁消毒。实验人员应具备分子生物学和微生物学专业背景，或经专业培训。2. 实验仪器实验室一般应具备高通量核酸测序仪、核酸扩增仪、片段分析仪、核酸定量仪、生物安全柜、混匀器、高速离心机、水浴或加热模块、冰箱、微量加样器等分子生物学检验常用仪器设备。影响测序质量的仪器设备应定期进行性能确认和维护，以保证仪器处于良好的运行状态。3. 实验试剂除另有规定外，所有实验使用的试剂均应不含DNA和DNA降解酶，宜大体积配制、小体积分装，并保证试剂的无菌性，必要时可采用高压灭菌或0.22 μm孔径滤膜过滤除菌。用于核酸扩增的相关试剂应避免反复冻融。关键试剂应制定质量控制程序，以确保试剂质量。采用适宜的商品化试剂或试剂盒进行核酸提取、文库构建和核酸测序时，应按照说明书操作，并符合说明书中的质量控制要求。二、全基因组测序的主要技术指标1. 测序通量测序通量是指单次测序可获得序列信息的基因片段数量或可测定的DNA （以碱基表示）数量。核酸测序仪器的测序通量直接关系到测序输出的数据量。微生物的基因组DNA较小，但不同种属之间变化幅度较大，如：葡萄球菌属、埃希菌属、假单胞菌属、沙门菌属等常见细菌的基因组DNA大小约3～6 Mbp；酵母菌的基因组DNA大小约12～16 Mbp；典型致病霉菌的基因组DNA通常大于30 Mbp。在进行微生物全基因组测序时，应根据待测样本基因组大小、样本数量等实际需求，选择适宜测序通量的测序仪器和配套试剂，保证测序结果的准确性。2. 碱基识别质量碱基识别质量是衡量碱基正确识别的概率（通常以数字值直接表示）。碱基识别质量与碱基识别错误率之间的关系为：Q=－10lg P（Q为碱基识别质量，P为碱基识别错误率）。Q=20代表碱基识别正确率≥99%；Q=30代表碱基识别正确率≥99.9%。高通量测序仪器应能自动判读碱基识别质量。三、 技术流程 全基因组测序的一般流程包括：测序样本的获得、测序文库的构建、全基因组测序和数据分析等。1. 测序样本的获得 全基因组测序主要用于待测微生物的核酸序列测定。待测微生物应进行分离纯化，以获得生长状态稳定的纯培养物，可参考“微生物鉴定指导原则”（通则9204）。分离纯化后的纯培养物应采用适宜的方法，可参考“细菌DNA 特征序列鉴定法”（通则1021），获得浓度、纯度和完整性良好的基因组测序样本。2. 测序文库的构建 测序文库是指将基因组样本随机打断后，在其两端加入特定接头序列（adapters），并经过大规模平行扩增，形成的DNA片段集合。测序文库中样本的核酸浓度、纯度、片段的大小分布等因素，都会影响测序输出的数据量和碱基识别质量。应对构建的测序文库进行纯化、定量、均一化处理，使文库中各待测样本的浓度保持均等；必要时，采用凝胶电泳或毛细管电泳等方法检测文库的质量。3. 全基因组测序 将测序文库中的待测样本固定在测序介质中，通过特定接头序列，将测序引物与待测核酸序列进行结合。加入底物脱氧核糖核苷酸，在DNA聚合酶作用下，使结合在待测核酸序列上的测序引物进行延伸，并利用信号收集器采集信号，包括但不限于光信号、电信号或离子信号等，通过信号分析软件对采集到的信号进行分析，获得待测样本的碱基序列信息，以及物理通量、有效通量、测序读长、测序深度、碱基识别质量等参数。4. 数据分析 采用适宜的序列分析方法和软件，对得到的核酸测序下机数据进行序列拼接，最终获得待测微生物样本的全基因组序列信息。四、 影响测序结果的主要因素 1. 待测样本核酸质量 应采用适宜的方法提取待测样本的基因组DNA，并保证提取的基因组DNA 在适宜的浓度和纯度范围内，无蛋白、多糖等污染。一般情况下，核酸浓度宜不低于10 ng/μl，A260/A280比值宜在1.8～2.0之间。核酸浓度较低，或发生降解等导致质量不佳的情况，可导致基因组DNA片段化不完全，影响文库质量，进而影响测序深度和测序结果。2. 测序文库质量 应对测序文库进行质量控制。当测序文库中包含多个待测样本时，不同样本的核酸浓度应基本一致，保证测序后的输出数据量均匀稳定。推荐采用荧光分析法定量检测不同样本的基因组DNA浓度，测序文库制备完成后，采用适宜的稀释倍数，确定上机测序文库的浓度。3. 测序深度 测序深度是指待测样本中某个指定核苷酸被检测的次数。一般高通量测序仪器输出的测序深度指待测样本基因组序列中核苷酸被检测次数的平均值。测序深度与基因组覆盖率之间是正相关，测序深度越大，重复测序次数越多，待测样本基因组覆盖率越大，测序带来的错误率也会随着测序深度的提高而降低。一般而言，基因组测序深度应不少于50倍；建立全基因组序列参考数据库时，测序深度应不少于100倍。4. 碱基识别质量 碱基识别质量是评价测序结果准确率的重要因素。根据核酸测序仪器的正常运行参数，单个样本的核酸测序的结果应保证Q20≥80%或Q30≥70%；也即测序数据中80%及以上的碱基正确率大于99%，或者70%及以上的碱基正确率大于99.9%。五、 方法学考察 除考察影响测序结果的主要因素，包括：待测样本核酸质量、测序文库质量、测序深度、碱基识别质量等，还应进行相应的分析方法学考察；可在测序过程中增加已知序列的参考品，评估测序仪器性能，以保证全基因组测序结果的准确性和重现性。六、 应用指导 微生物全基因组序列能够提供全面丰富的遗传信息，通过全基因组序列的比对分析，可以实现待测微生物，包括：标准菌株、模式菌株、质控菌株、生产检定用菌（毒）种、益生菌等，以及从药用原料、辅料、制药用水、中间产品、终产品、包装材料和环境等中检出污染微生物等的精准鉴定、溯源分析以及风险评估等。精准鉴定当基于常规生化筛选、表型和基因型鉴定方法无法获得待测微生物样本准确的鉴定信息时，可利用全基因组测序技术获得更加精准的鉴定结果或遗传变异信息等。全基因组序列分析还对研究微生物的系统进化具有重要价值，有助于新种或亚种的发现和遗传分类单元的系统发育解析，提高对新种或亚种的生物学认识。溯源分析当出现无菌试验结果阳性、培养基灌装等模拟工艺失败、生产过程严重异常事件时，如常规基因型鉴定方法无法提供足够的分辨力，可在获得菌种鉴定信息的基础上，采用全基因组测序技术对目标微生物以及相关环节中分离的同种微生物进行全基因组序列的同源性分析，结合污染调查信息，实现目标微生物的溯源分析风险评估全基因组序列包含了微生物菌株全部的遗传信息，基于全基因组数据分析还能够用于毒力、耐药以及其他基因的功能分析与表型预测，为开展微生物的风险评估分析提供参考依据。起草单位：上海市食品药品检验研究院联系电话：1800677839复核单位：中国食品药品检定研究院、天津市药品检定研究院、辽宁省药品检验检测院参与单位：浙江现代生物技术发展中心、中国工业微生物菌种保藏中心

随着三代测序技术（TGS，也即单分子测序技术）的发展，基于大量细胞的三代基因组测序数据被广泛应用于各种复杂大型基因组的组装，由于其读长相比于二代测序（NGS）技术有数百倍的增加，因此基因组中重复序列区域以及染色体重排等复杂结构变异区域都能被更好地组装出来。对于人类基因组的组装研究，端粒到端粒（T2T）联盟在2022年3月，使用纯合二倍体细胞系CHM13率先发布了首个完整的端粒到端粒的人类基因组参考序列CHM13v1.1。2022年3月，人类泛基因组联盟（HPRC）在预印本平台bioRxiv上发布了首个高质量人类杂合二倍体细胞系HG002的单倍型组装结果。目前，高质量的基因组组装通常依赖于大量细胞混合样本的三代测序数据，需要大量的基因组DNA（通常需要从数百万个细胞中提取几十微克基因组DNA），然而在基因组组装的实际应用中常常要面对两个困难：1、细胞群体中存在遗传异质性。基于大量细胞三代测序数据的基因组组装需要确保测序的样本中每个细胞的遗传背景高度一致，否则组装结果将很难区分同一个细胞内的不同单倍型基因组之间的差异和不同细胞亚群之间的基因组差异。只有降低或者消除细胞间的遗传异质性才能确保单倍型组装的准确性。但是，在人体正常组织样本中也常常广泛存在体细胞拷贝数变异（CNA）。与此同时，正常的人类细胞也会不断积累突变，同一块人体组织常常是由很多包含不同突变的细胞克隆组成。在癌症研究中，同一个肿瘤样本中不同癌细胞亚克隆之间的基因组异质性就更为明显。2、细胞数量稀少。在很多情况下，很难获取上百万个细胞以提取大量（几微克）基因组DNA。例如，在早期胚胎发育研究、司法检验、特别是在癌症基因组研究中（如循环肿瘤细胞、肿瘤活检样本、脑脊液中的肿瘤细胞、以及腹水中的肿瘤细胞等），能够获取的细胞数量常常很稀少，而且这些细胞很难在体外培养和扩增；即使偶尔可以培养扩增，也不能保证在体外培养扩增过程中其基因组不会进一步产生新的遗传变异。基于二代测序（NGS）平台的单细胞基因测序技术被广泛应用于微生物等简单小型基因组的组装。许多种类的细菌无法在实验室中培养，单细胞基因组测序可以与宏基因组学方法结合起来完成微生物的基因组组装。由于人类基因组结构、大小、以及复杂程度远超细菌等微生物，单纯使用基于二代测序平台的大量细胞基因组测序数据也无法组装出高质量的人类基因组参考序列（NG50很难达到Mb（百万碱基对）级别），那么使用少量DNA甚至单细胞基因组测序数据组装人类基因组则更具挑战性，它不仅需要基于三代测序平台的单细胞基因组长读长测序技术的支持，还需要合适的组装软件以及良好的生物信息学分析策略。2022年7月12日，北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC）汤富酬课题组在Nucleic Acids Research发表了题为De novo assembly of human genome at single-cell levels的研究论文。该研究使用优化的SMOOTH-seq单细胞基因组三代测序技术，基于Pacific Biosciences（PacBio）HiFi和Oxford Nanopore Technologies（ONT）两种三代测序平台首次在单细胞水平上完成了Mb级连续性的人类基因组组装，并使用多种评价指标，充分探索了不同测序策略和组装工具对基因组组装结果的影响。1、全面优化了SMOOTH-seq单细胞基因组三代测序技术，使其同时适用于PacBio和ONT两种主流单分子测序平台。此前的SMOOTH-seq技术只适用于PacBio单分子测序平台，使用场景有较大的局限性。优化后的SMOOTH-seq技术既可以用于PacBio单分子测序平台，也可以用于ONT单分子测序平台，使用场景更加灵活，可以兼顾测序数据准确性和测序成本。2、使用hifiasm，Hicanu，wtdbg2等主流组装工具和95个单细胞的三代基因组测序数据（Pacbio HiFi平台），对人类慢性粒细胞性白血病（CML）细胞系K562进行了高质量基因组组装。组装出的主要叠连群（primary contig）的NG50（可覆盖50%的已知基因组区域的最短叠连群的长度）可达2.11Mb，也就是说在这个组装出的参考序列中，人类基因组中一半（15亿碱基对）以上的区域都被至少2.11Mb以上的叠连群覆盖了。最长叠连群可达14.12Mb，完整的通用单拷贝同源基因基准（Complete BUSCOs）比例接近95%，且大部分组织相容性复合体（MHC）位点（基因组上的一个有代表性的复杂区域，全长约6Mb）被成功组装出来（如图1所示）。图1. 95个K562细胞的基因组组装结果（Pacbio HiFi）3、使用hifiasm，Hicanu，wtdbg2等主流组装工具和人类正常二倍体细胞系HG002的157个单细胞的基因组三代测序数据（Pacbio HiFi平台）对人类基因组进行了高质量组装。组装出的主要叠连群（primary contig）的NG50可达0.65Mb，最长的叠连群可达6.82Mb，完整的通用单拷贝同源基因基准（Complete BUSCOs）比例接近91%。在使用此数据进行HG002的单倍型组装的过程中该研究发现经过指数扩增的基因组数据的k-mer分布会发生偏移，因此使用有双亲二代测序数据作为辅助的Trio-binning模式进行基因组单倍型组装结果更为准确。因此该研究分别使用Trio hifiasm和Trio Hicanu两种组织工具进行单倍型组装，得到的亲本叠连群的NG50可达0.3Mb左右，完整的通用单拷贝同源基因基准（Complete BUSCOs）比例均超过84%。通过比较HG002亲本六种经典人类白细胞抗原（HLA）位点的组装分型结果，Trio Hicanu能够正确组装出HLA区域的两个亲本的大部分基因位点（如图2所示）。图2. 157个HG002细胞的基因组组装结果（Pacbio HiFi）4、使用Flye，Necat，wtdbg2等主流组装工具和人类正常二倍体细胞系HG002的192个单细胞的三代基因组测序数据（ONT平台，低测序深度）对人类基因组进行高质量组装。研究发现，不同的组装工具对最终组装结果有很大影响，Flye展现出更为适合单细胞ONT三代测序数据的特性，组装出的叠连群的NG50可达1.38Mb，最长叠连群可达11.42Mb，完整的通用单拷贝同源基因基准（Complete BUSCOs）比例超过93%，多项指标都远超另外两个组装工具。同时组装结果能够补齐39个hg38版本的人类参考基因组中未组装出的缺口（gap）区域，其中14个区域在hg38中注释的长度超过50Kb（如图3所示）。图3. 192个HG002细胞以及30个HG002细胞的基因组组装结果（ONT）5、使用Flye，wtdbg2等组装工具和人类正常二倍体细胞系HG002的30个单细胞的三代基因组测序数据（ONT平台，高测序深度）对人类基因组进行高质量组装。为了探究仅使用极少量单细胞的基因组测序数据进行人类基因组组装的极限情况，该研究分别使用1个、10个、20个和30个单细胞尝试进行人类基因组组装，发现仅需要高测序深度的30个单细胞的基因组测序数据（平均基因组覆盖度~41.7%）就能完成叠连群 NG50高达1.34Mb连续性的组装。同时组装结果能够补齐38个hg38版本的人类参考基因组未组装出的gap区域，其中15个区域在hg38注释的长度超过50Kb（如图4所示）。图4. 30个基因组高覆盖度HG002细胞的基因组组装结果（ONT）6、通过对K562细胞系基因组的从头组装，该研究相比于使用原始单细胞基因组三代测序数据能更精准地鉴定出更多的基因组插入事件和复杂结构变异事件。对于K562这样的白血病细胞系，基因组从头组装之后是否能更好地鉴定出基因组结构变异（SV）事件是癌症研究中的重要问题。该研究分别使用hifiasm和Hicanu组装出的主要（primary）叠连群和替代（alternate） 叠连群来进行结构变异鉴定。发现组装后的叠连群比起原始单细胞数据直接比对能更准确地鉴定出基因组插入事件，召回率达到70%以上，精确度达到90%以上。同时，K562中的三对经典融合基因：CDC25A-GRID1、BCR-ABL1和NUP214-XKR3都能被精准地鉴定出来，而CDC25A-GRID1融合在原始单细胞基因组数据直接比对到参考基因组时是无法被发现的 (如图5所示) 。为了进一步验证基因组从头组装后找到的结构变异事件的准确性，该研究挑选了20个（14个插入事件，6个缺失事件）在组装后的叠连群中被鉴定到、但是在单细胞基因组原始测序数据直接比对到参考基因组时没有被鉴定出来的结构变异事件进行了PCR验证，准确率高达80%，证明了组装后的叠连群对结构变异事件的鉴定是精准可靠的（如图6所示）。图5. 组装后叠连群（contig）中结构变异事件检测的准确性 图6. PCR验证基因组结构变异事件的结果综上，为了解决基因组从头组装在实际应用中遇到的细胞遗传异质性和细胞稀缺性的问题，该研究使用优化的SMOOTH-seq技术在两种不同的主流三代测序平台上，采用不同的测序策略（高通量、低深度测序策略（multi-cells with low sequencing depth）和低通量、高深度测序策略（few-cells with high sequencing depth）），使用多种不同组装软件（hifiasm，Hicanu，wtdbg2, Flye，Necat等）、多个评价指标、以及不同组装策略，探讨了利用单细胞测序数据从头组装人类基因组的可行性，并确定了影响组装结果的主要因素，将基因组组装的分辨率提高到单细胞水平（少至30个单细胞）。未来随着单细胞测序技术和基因组组装策略的进一步发展，最终必将实现只用一个单细胞的测序数据就能组装出Mb级连续性的人类参考基因组的梦想。北京大学生命科学学院博士生谢昊伶以及北京大学前沿交叉学科研究院博士生李文为该论文的并列第一作者。北京大学生物医学前沿创新中心汤富酬教授为该论文的通讯作者。该研究项目得到了北大-清华生命科学联合中心、国家自然科学基金委、北京市科技委和北京未来基因诊断高精尖创新中心的支持。论文链接：https://doi.org/10.1093/nar/gkac586汤富酬研究员简介：汤富酬，博士，北京大学BIOPIC/ICG研究员，国家“优青”(2013)、“杰青”(2016）。1998年本科毕业于北京大学，2003年在北大获得细胞生物学博士学位，2004-2010年间在英国剑桥大学Gurdon研究所从事博士后研究， 2010年回到北京大学组建实验室，主要从事人类早期胚胎发育的单细胞功能基因组学研究。在国际上率先系统发展了单细胞功能基因组学研究体系，并利用一系列技术体系对人类早期胚胎发育进行了深入、系统的研究，揭示了人类早期胚胎DNA去甲基化过程的异质性以及其他表观遗传学关键特征，发现了人类早期胚胎中基因表达网络的重要表观遗传学调控机理，为人们提供了一个全面分析人类早期胚胎表观遗传调控网络的研究框架，加深了对人类原始生殖细胞的发育以及表观遗传重编程过程的认识。

新华社北京12月13日电 英国英格兰基因公司12日宣布，计划自明年起征集10万名新生儿展开全基因组测序，以期助力筛查罕见的遗传疾病。依据该公司说法，这项研究在世界同类研究中规模最大，可能为英国推广新生儿全基因组筛查铺平道路。不过，项目引发一些伦理学家担忧。这个项目名为“新生儿基因组计划”，耗资1.05亿英镑（约合9亿元人民币）。由英国政府全资控股的英格兰基因公司将与英国国家医疗服务系统（NHS）合作，拟在两年内对英格兰地区10万名新生儿展开全基因组测序。在国家医疗服务系统接受诊疗的孕妇及其配偶明年晚些时候可以开始报名。 8月8日，人们走在英国伦敦街头。（新华社记者李颖摄）依照知名期刊《科学》说法，这一项目仅关注约200种经研究充分证实由基因变异引发的疾病。这些疾病几乎肯定会在孩子5岁前引发症状，且均可治疗，疗法中既有简单的补充维生素，也有骨髓移植。公司首席医疗官理查德斯科特说，研究成果“将使政策制定者能够充分了解相关情况，决定是否以及如何将全基因组测序纳入未来的新生儿筛查计划并加以推广”。斯科特估计，全基因组测序如果在全英推广，每年将惠及大约3000名新生儿。“新生儿基因组计划”首席临床医生戴维比克说，参与项目的新生儿将尽可能具有代表性，以实现种族多样性。苏格兰、威尔士和北爱尔兰可能稍后加入这一项目。据英国《金融时报》报道，目前英国新生儿在出生四五天时将被采足跟血，以筛查9种遗传病，全基因组测序则将读取新生儿遗传密码中的全部表达。据《科学》报道，一套全基因组测序价格约为1000美元（约合6978元人民币），不过它正变得越来越便宜。据法新社援引斯科特的话报道，这一项目还有助于了解公众对基因组数据终身存储的态度。另外，公司收集到的遗传信息可能用于帮助满足个人未来医疗需求，比如“预测、诊断或治疗疾病”。英国卫生和社会福利大臣史蒂夫巴克利说，基因组学“在革新医疗保健的提供方式方面潜力巨大”。2月10日，在英国伦敦，一名女子佩戴口罩出行。（新华社记者李颖摄）英国卫生部门先前宣布两个基因组研究项目。一个是对多达2.5万名来自非欧洲背景的人展开基因组测序，另一个是评估测序技术，以提高癌症诊断准确率和速度。尽管“新生儿基因组计划”在规划过程中与医学伦理学家协商过，但仍引发多个伦理问题，比如谁将获得研究数据、孩子父母是否会产生不必要的担心等。英国盖氏与圣托马斯国民保健制度信托基金临床遗传学家弗朗西斯弗林特说：“使用全基因组测序筛查新生儿是迈向未知的一步。在科学和道德都准备好前，我们绝对不能急于使用这项技术。”

云健康 Illumina HiSeq X Ten 全基因组测序、云健康基因科技和云健康生命中心运营启动仪式 　　1月20日，云健康宣布启动Illumina HiSeq X Ten全基因组测序，同时旗下云健康基因科技和云健康生命中心正式运营。云健康的成立和运营将为中国健康产业带来积极的影响与创新发展模式。 　　据介绍，作为基因测序平台的世界知名供应商，2014年，Illumina发布HiSeq X Ten高通量全基因组测序技术平台。云健康与Illumina达成战略合作伙伴协议，将亚洲首台用于大健康领域的HiSeq X Ten引入上海，率先推进HiSeq X Ten在健康和临床研究领域内的应用。Illumina HiSeq X Ten作为目前最稳定，最精准的全基因组测序平台，只需要几毫升血液就可以完成全基因组测序，对于探索DNA密码，了解自身遗传背景，研究自身健康状况有着更为先进和科学的指导作用。 　　Illumina亚太区副总裁Tim Orpin解读了Illumina HiSeq X Ten全基因组测序仪的优势：(一)稀缺性：目前全球仅10余台战略性投放，数量稀少。(二)高通量：目前世界上测序通量最高的平台，整套系统一年能完成1.8万人的全基因组测序。(三)高精度：采用目前世界上被采用最广泛的边合成边测序技术，以及国际/国内专家联合分析测序结果，数据精度通过时间的检验。(四)低成本：作为最科学、最先进的健康评估手段，全基因组测序在很长一段时间因高昂的费用和冗长的时间成本让大众望而却步，但目前全基因组测序成本的下降已经满足大众所能承受的水平。 　　云健康医疗科技集团合伙人、总裁、国家千人计划特聘专家，金刚博士强调了X Ten技术对未来大健康领域研究和应用的影响：&ldquo X Ten技术使得全基因组测序不再是昂贵的服务。全基因组测序应用即将普及到每一个生命科学研究实验室，即将走进普通百姓的健康评估应用，成为个性化健康管理和疾病治疗研究的主流检测技术。&rdquo 　　云健康医疗科技集团董事长高宝君表示，云健康产业链由云健康基因科技、云健康生命中心、云健康诊所、云健康大数据、云健康样本库、云健康基因研究院六大平台组成。云健康在技术上拥有三大突出优势：基因检测技术、抗衰老调理技术、抗肿瘤个性化诊治技术。云健康致力于应用国际目前最先进的基因和医疗技术倡导和引领预防医学，预治未病事业的发展，引入全球最先进的Illumina HiSeq X Ten高通量全基因测序仪、德国尖端慢病绿色调养及日本细胞还元工法，整合国内外一流的医疗资源，同时藉由商业地产运营经验，通过多合作、大资源、多渠道，真正联合实现大科学和大产业的全面发展。

2022年5月31日，基因组测序公司 Ultima Genomics 走出隐身模式，宣布完成6亿美元融资，并推出新型高通量、低成本基因测序平台，可提供100美元的全基因组测序，这直接将当前1000美元的全基因组测序价格降了一个数量级。据悉，使用该测序平台的第一批科研成果——全基因组测序、单细胞测序和癌症表观遗传学测序，在预印本平台 bioRxiv 上发表，或将在下周的基因组生物学技术进展大会（AGBT）上发布。　　发表在预印本平台 bioRxiv 上论文有4篇：该论文介绍了 Ultima Genomics 公司的高通量、低成本全因组测序平台，将晶圆上的开放式流通池设计与大表面积和大部分天然核苷酸相结合，无需可逆终止子即可进行光学终点检测。该平台能够以1美元/Gb的低成本对数十亿条 Reads 进行测序，读取长度更长（~300bp），运行时间短（85%）。通过对瓶中基因组参考样品 HG001-7 和 1000 Genomes 样本进行全基因组测序，证明了该平台的准确性和可扩展性。该研究与麻省理工学院和哈佛大学 Broad 研究所的 Joshua Levin 团队和 Aviv Regev 团队合作，使用 Ultima Genomics 公司的测序平台进行了单细胞RNA测序（scRNA-seq），表明该测序平台的测序结果与现有技术相当。该研究是与 Whitehead 研究所 Jonathan Weissman 团队合作，对400万个单细胞进行了全基因组 Perturb-Seq 测序，绘制信息丰富的基因型-表型图谱。Jonathan Weissman 表示，生物医学研究的最新进展需要越来越大的测序规模，该研究已经在数百万个单细胞中看到了 Ultima Genomics 测序的质量，现在可以启动以前无法完成的更大规模的实验了。该研究与斯坦福大学的 Michael Snyder 团队合作，通过超高通量全基因组甲基化测序揭示癌前息肉到早期结直肠腺癌的轨迹。Michael Snyder 表示，Ultima Genomics 的架构将彻底改变测序，并将测序能力提升到了一个全新的水平，对数千个基因组和表观基因组进行测序的能力将改变诊断和疾病风险预测。此外，Ultima Genomics 公司与英国癌症研究中心和纽约基因组中心合作的通过对 cfDNA 进行深度全基因组测序来量化循环肿瘤的研究，以及与贝勒医学院合作的生成初始临床评估数据及 Hi-C 基因组结构数据的研究，将在下周的基因组生物学技术进展大会（AGBT）上发布。　　生物学的复杂性和动态性导致对基因组信息的几乎无限需求。目前，通过常规测序进行研究和诊断受到高成本的严重限制。自2016年成立以来，Ultima Genomics 开发了一种全新的测序架构，旨在超越传统测序方法，包括使用完全不同的流动池工程、测序化学和机器学习方法。　　Ultima Genomics 的创始人兼首席执行官 Gilad Almogy 表示，DNA 是大自然的存储介质，也是几乎每个生物体的指令集，但使用当前的测序技术，我们难以获取了解这些复杂生物学所有的大规模信息。Ultima Genomics 的平台旨在实现大规模扩展，100美元的全基因组测序只是平台的第一个应用，后续还将不断降低成本，直至成为常规医疗保健系统的一部分。Ultima Genomics 首席科学官 Doron Lipson 表示，很多时候，科学家和临床医生不得不在收集的基因组信息的广度、深度和频率之间进行权衡和取舍，现在，通过克服高通量测序技术的局限性，他们可以进行之前无法完成的科学实验和临床试验。　　目前，Ultima Genomics 完成了6亿美元融资，投资机构包括 General Atlantic、Andreessen Horowitz、D1 Capital、Khosla Ventures、Lightspeed、Marius Nacht、aMoon、Playground Global 和 Founders Fund 等。

• 这项技术可以及早发现那些可能对患儿生命产生重大影响的罕见疾病。• 瑞孚迪的这项首创研究证明了全基因组测序在对看似健康的新生儿的筛查中存在重要临床价值。2023年12月，瑞孚迪（Revvity）（NYSE: RVTY）近期的一项研究表明，基因组学技术能够为新生儿和儿童的疾病检测方式带来巨大改变 。这项研究成果于近期发布在《美国医学会杂志》(Journal of the American Medical Association) [1]。该研究比较了两种概念不同的新生儿基因测序方法在主动筛查儿科遗传病风险上的临床意义：一种侧重于检测已确定的、具备临床可行性的病症（以靶向检测特定疾病为重点的方法）；另一种则是无偏倚地基于对 DNA 中所有已知致病区域的评估（全基因组方法）。这是一项全球大规模的、通过临床全基因组测序对看似健康的新生儿和儿童进行的主动筛查，并对两种概念不同的儿科筛查策略进行了并排比较。为全基因组测序的临床应用提供数据为了开展这项研究，对562 名看似健康的儿童进行了全基因组测序筛查；另外对 606 名儿童进行了覆盖268 个儿科疾病相关基因的基于外显子组的基因panel进行了筛查。第一组儿童全基因组测序结果显示，46 名儿童（8.2%）被确诊有患潜在儿科疾病的风险；其中，22 名儿童（3.9%）患既定病症的风险为 100%（这些疾病也被称作高外显率疾病，因为几乎所有高危病例都会发病）。但是，在使用基于外显子组的有限的基因panel进行筛查的第二组儿童中，只有 2.1% 儿童被检测出有患儿童期疾病的风险，明显低于全基因组测序[2]。这样的数据结果引发了人们的极大关注。原因在于，在接受全基因组测序筛查的、看似健康的儿童中，有相当一部分儿童有患多种儿童期发病的疾病的风险，而这些疾病不能被基于外显子组的有限的基因panel检测出来。与全基因组测序相比，基于外显子组的有限的基因panel仅能检测出五分之一的高外显率疾病，这其中不少会发展成神经发育疾病，而早期干预能使患者获益。目前，对于哪些基因应纳入新生儿测序筛查之中，医学界尚存在争议。瑞孚迪的这项研究为基于全基因组测序方法的临床应用提供了真实世界数据。将拯救生命的技术从全球延续到中国瑞孚迪首席科学官、基因组学高级副总裁Madhuri Hegde 博士表示："展望未来，下一代测序（next generation sequencing，NGS） 将继续为新生儿筛查（newborn screening，NBS） 带来革命性变化，让全球更多患者能够获得早期检测。通过提升人们对主动筛查益处的认知，我们将能够帮助更多婴儿开启更加健康的生命。”作为新生儿筛查领域的全球领先企业之一，瑞孚迪已经积累了三十余年的经验和创新，其新生儿筛查技术可检测出 50 多种先天性疾病。在全球 110 个国家，每年有近 4000 万名婴儿通过瑞孚迪提供的LC-MS/MS解决方案进行筛查发现威胁生命的疾病。20世纪90年代，中国的新生儿疾病筛查尚在起步阶段。1996年，以中国-芬兰新生儿筛查技术合作项目（中芬项目）为契机，瑞孚迪将其新生儿筛查技术引入中国，在助力中国政府建立新生儿筛查系统方面做出了积极的贡献。在今年8月23日举办的第七个残疾预防日新闻发布会上，中国残联公布了《国家残疾预防行动计划(2021-2025年)》贯彻实施情况。其中，中国新生儿遗传代谢病筛查率已达98.1%中国的新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查普及率已超过90%[3]。继2012年获批MSMS试剂盒、2014年获批独立医学实验室（ICL）后，瑞孚迪在中国的新生儿筛查业务真正实现了从生化到MSMS和分子诊断的完整解决方案。在中国，每年有超过70%的新生儿通过瑞孚迪的产品和实验室服务完成筛查。迄今为止，已有超过 1 亿名婴儿接受了基于瑞孚迪产品和技术的筛查；正是得益于早期筛查，超过 10 万名患有严重疾病的新生儿能够通过治疗重获“新生”。参考文献：[1][2] Balciuniene J, Liu R, Bean L, et al. At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children. JAMA Netw Open. 2023 6(7):e2326445. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.26445.[3] 中国残联康复部, 第七个残疾预防日新闻发布会在京举行,中国残疾人联合会，2023-08-23关于瑞孚迪（Revvity）：在瑞孚迪（Revvity），我们将“不可能”视为灵感，将“做不到”视为原动力。瑞孚迪（Revvity）提供健康科学解决方案、前沿技术和专业服务，业务涵盖科研探索、开发、诊断、治疗的端到端全流程。依托在转化多组学技术、生物标志物鉴定、成像、疾病的预测、筛查、检测与诊断、信息学等领域的多年深耕，瑞孚迪（Revvity）正以科技之能，突破人类潜能的边界。2022年瑞孚迪（Revvity）的营业额超过30亿美元，全球拥有11,000多名员工，为制药和生物技术、诊断实验室、学术界和政府客户提供服务。公司是标准普尔500指数的成员，客户遍及全球190 多个国家和地区。

近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心开发的癌症单细胞表达图谱数据库CancerSCEM上线。该研究成果以CancerSCEM: a database of single-cell expression map across various human cancers为题在国际学术期刊Nucleic Acid Research在线发表。　　单细胞分辨率的全转录组测序技术（scRNA-seq）具有研究细胞异质性的显著优势，已成为研究肿瘤微环境、癌症发病机制、转移与侵袭以及各类癌症治疗与诊断不可或缺的手段。截至2021年11月，PubMed已有超过1300个癌症相关的单细胞转录组学研究，极大提升了人们对人类癌症发生发展的理解，推动了癌症临床诊断与治疗的进程。大规模癌症scRNA-seq数据在过去十年中呈现爆炸式增长，迫切需要对这些数据进行规范化整合与处理，对各类癌症的肿瘤微环境进行深入挖掘与比较分析。为应对这一需求，该研究团队开发了CancerSCEM数据库。　　CancerSCEM 1.0版本整合分析了208个癌症scRNA-seq数据集，涵盖肺腺癌（LUAD）、结肠直肠癌（CRC）、恶性胶质瘤（GBM）等在内的20种人类癌症类型。通过标准化分析流程处理，获得了精确的细胞类型注释信息。在此基础上，团队还开展了一系列附加分析，包括不同细胞类型间基因差异表达分析（可为新型标志物筛选提供参考）、细胞表面受体-配体基因对表达谱、样本内细胞互作网络构建等，可为用户提供更加丰富的肿瘤微环境相关信息，并开展了基于TCGA表达数据与临床信息的生存分析。　　数据库为用户提供浏览、多重检索、在线分析及下载等服务功能，用户可采用首页快速检索、词云及精确检索等途径查询感兴趣的癌症单细胞数据集或样本。如点击词云里的基因名“HLA-A”或通过搜索框输入，均可触发数据库查询功能，并实时获得目标基因的详细信息及其在单细胞层面与细胞群体（组织）层面的表达分布信息。为方便临床相关用户的使用，团队共审编获得36个常用免疫检查点分子（如PDCD1、CTLA4、LAG3、HMGB1），并提供专门的搜索列表，以帮助各类癌症的临床免疫治疗研究寻找更优的治疗靶点。　　数据库还配备了一个交互式综合在线分析平台，共集成2个分析模块与7个分析功能。通过基因分析模块，用户可开展4个方面的实时分析及可视化展示：样本内目标基因的整体表达概况；样本内基因在不同细胞类型间的表达比较；基因表达相关性计算及筛选；208个样本中单细胞或bulk层面的基因表达比较。通过样本分析模块，用户可进行样本间细胞组成比较、样本内细胞互作网络构建以及基于TCGA的生存分析。该分析平台将为用户开展个性化的癌症scRNA-seq数据挖掘提供友好的增值服务。　　该研究工作得到中科院战略性先导科技专项、国家自然科学基金、国家重点研发计划等项目资助。　　论文链接

p style=" text-align: center " img width=" 600" height=" 375" title=" 2.jpg" style=" width: 600px height: 375px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201709/insimg/15bb43ff-d53f-4b42-b0b7-67959aea7909.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " 图片来自于网络 /p p 　　PerkinElmer近日表示，它将与In-Depth Genomics(IDG)合作，支持IDG的全基因组测序诊断程序，以将遗传诊断纳入包括罕见或孤儿疾病在内的神经病症患者诊断。 /p p 　　IDG将向任何美国医师提供其计划，将为患者免费提供资金。该公司计划最终对100,000名患有罕见和未确诊病症的患者进行排序，并正在寻求药物和生物技术合作伙伴，以最终帮助开发治疗。 /p p 　　PerkinElmer遗传学 - PerkinElmer的生物化学和分子筛选实验室将为IDG提供临床WGS，数据解释服务和诊断报告生成，将使用未确定的基因组和临床数据来支持数百种罕见神经病症的研发。 /p p 　　PerkinElmer实验室服务副总裁和CSO Madhuri Hegde在一份声明中说：“我们与IDG的合作为目前面临诊断性疾病的罕见疾病患者提供了希望，他们花了10年的时间来平均寻找一个名称和有效的治疗计划。” “遗传洞察对于为罕见疾病患者制定治疗计划至关重要，其中许多患者没有靶向治疗。 /p p 　　PerkinElmer在过去一年中一直在扩大其临床基因组检测服务，包括全基因组测序，用于生病和健康的新生儿。上个月，PerkinElmer Genetics开始为新生儿提供全基因组和全基因组测序以进行遗传疾病诊断，其次是通过为ViaCord，PerkinElmer脐带血和组织银行客户的健康儿童推出全基因组测序商业。 /p p & nbsp /p