精准医学研究

中国科学院的重点部署项目“中国人群精准医学研究计划”已于近日正式启动。据披露，该计划将在未来4年内完成4000名志愿者DNA样本和多种表现型数据的采集，并对其中2000人进行深入的精准医学研究，包括全基因组序列分析，建立基因组健康档案和针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险和药物反应的预警和干预研究。　　这一计划由中科院北京基因组所牵头，中科院多个院所参加的交叉学科团队具体执行。该团队称，复杂疾病是当前医学面临的重大问题，尤其是经济发展和生活方式的变化，使我国疾病谱发生明显改变，被称为“慢性病”的复杂性疾病如肿瘤、代谢性和心脑血管性疾病等成为威胁健康的最大杀手。这类疾病机制复杂、个体差异极大，使得同一疾患不同病人的病理和疗效有很大差异，导致全球范围存在着治疗低效甚至无效，以及过度治疗等严重问题。　　精准医学——这一针对个体的基因组和表型特点进行疾病防治的多学科研究的出现，使得医学工作者基于个体基因组信息和疾病分子机制进行准确预警和治疗，以及解决治疗低效和降低医疗成本成为可能。2015年初，美国就宣布启动了美国百万人精准医学研究。　　2014年，中科院批准了北京基因组所的中科院精准基因组医学重点实验室，成为我国第一个深入进行这方面研究的重点实验室，2015年8月，该实验室首次提出中国人群精准医学研究计划，经过反复修改提炼和专家评审，项目获批实施。　　该实验室主任曾长青是中国人群精准医学研究计划的首席科学家，据她介绍，精准医学研究需要在大规模人群的多组数据基础上，针对大量临床表型进行长期动态检测和分析确定相关主要因素，才能使得精准医疗最终实现。考虑到职业人群稳定性强和良好的参与交流条件，中科院这一计划将以该院职业人群为队列研究基础，日前，第一批志愿者的样本和基线数据采集工作已在北京基因组所员工中全面展开。　　另根据中科院披露的消息，该院的精准医学项目还将率先对4000名志愿者建立包括基因组信息的电子健康档案，为今后的全民普惠精准医疗奠定基础。

随着精准医疗战略规划，纳入十三五重大科技专项，其将改变中国现有的诊断、治疗模式，为医学发展带来一场变革。据悉，近日，国家科技局颁布将精准医学研究列为2016年优先启动的重点专项之一，并正式进入实施阶段。　　精准医疗所使用的工具包括大数据获得技术、大数据平台搭建与分析、分子诊断、分子影像，以及围绕数据分析所采用的个性、准时、准确的治疗方案。本次专项围绕这些总计提出4大任务，预计中央财政拨款10亿元。　　精准医学重点研究专项五大目的　　总结起来本次精准医学重点专项简单的来说有五大目的：　　1. 构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列 　　2. 建立生物医学大数据共享平台 　　3. 建立生物医学大数据分析技术 　　4. 建立疾病预警、诊断、治疗与疗效评价 　　5. 建立临床应用导向的：重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防诊治方案和临床决策系统。　　精准医学重点研究专项经费配套　　指南中指出“中国大陆境内注册1年以上的科研院所、高等学校和企业”为主要申请单位。除此之外科研单位联合企业共同申请很有可能作为主要形式 　　具体经费指南中并未提及，但配套比例为1：1到1：1.5 　　根据国家往年的重大专项金额，本次中央财政预估投入10亿元。据报导，精准医疗将列入十三五发展规划，到2030年中央预计投入金额600亿元，其中中央财政拨款200亿，地方财政拨款400亿元。　　精准医学重点研究专项四大任务　　指南颁布了今年现阶段的主要任务，一共包含4大任务，涉及12个项目，30个子项目。　　任务一：新一代临床用生命组学技术的研发　　该任务的核心是搭建信息获取的综合技术平台，包括：　　1. 面向未来精准医学应用的其他组学技术研发　　1.1. 临床用单细胞组学技术研发研究内容　　1.2. 临床用表观基因组技术研发与应用　　此任务重点是要提升单细胞捕获富集技术，并借此建立基因组/蛋白质组测序技术，以及单个细胞高通量测序技术。难点和热点很有可能在蛋白质组学，因为目前相对于基因组学快速发展，蛋白组学分析鉴定技术相对落后。精准医疗对信息的综合获取能力提出了很高的要求，蛋白组学分析鉴定技术将成为明显的短板。　　任务二：大规模人群队列研究　　该任务是为了获得数据，将从三个大方向出发：　　1. 建立百万量级的健康人群队列，主要涉及：京津冀人群，以及华中人群。　　2. 围绕重大疾病专病进行队列研究，主要包括：心血管疾病、脑血管疾病、呼吸系统疾病、代谢性疾病、乳腺癌专病、食管癌专病。　　3. 围绕罕见病进行队列研究，预计将建成50中疾病以上，5万人样本量的综合信息数据库。　　任务三：精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设　　精准医疗大数据平台，是一个以基因组学为基础，以应用为根本目的的生物医学数据分享平台。　　建立此平台是数据能广泛流通，并能走向应用的关键举措。目前，国内外很多企业已经有了阶段性成果。据专家的一些公开言论，此项任务将很有可能和目前较强实力的IT企业合作。　　任务四：疾病防诊治方案的精准化研究　　在前三个任务基础上，该任务的主要工作将形成风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控的临床监控、诊断和决策系统。此任务投入占据本次重点专项投入的一半。　　主要涉及6各项目：　　1. 基于组学特征谱的疾病分子分型研究　　2. 基于医学分子影像技术的疾病精准诊疗方案研究　　3. 药物个性化应用评价与临床应用研究　　4. 罕见病精准诊疗技术研究　　5. 疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究　　6. 个体化治疗靶标发现与新技术研发　　以及15个子项目

p 　　根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》(国发〔2014〕11号)、《国务院关于深化中央财政科技计划(专项、基金等)管理改革方案的通知》(国发〔2014〕64号)、《科技部、财政部关于改革过渡期国家重点研发计划组织管理有关事项的通知》(国科发资〔2015〕423号)等文件要求，现对“精准医学研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项的2017年度拟立项项目信息进行公示(详见附件)。 /p p 　　公示时间为2017年6月2日至2017年6月8日。对于公示内容有异议者，请于公示期内以传真、电子邮件等方式提交书面材料，逾期不予受理。个人提交的材料请署明真实姓名和联系方式，单位提交的材料请加盖所在单位公章。联系人和联系方式如下： /p p 　　 strong “精准医学研究”重点专项 /strong /p p 　　联系人：赵凯利 /p p 　　联系电话：010-52325621 /p p 　　传 真：010-52325607 /p p 　　电子邮件：jzyxdcmst@vip.163.com /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项拟立项的2017年度项目公示清单 /strong /span /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/87662299-25f6-4d2e-bc82-e21cb29975e5.jpg" style=" " title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/567b8f32-4b53-441e-9b00-af5fe623c8ca.jpg" style=" " title=" 2.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/0b03369a-a167-4f3c-b876-5027cb85c33a.jpg" style=" " title=" 3.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/4d7e9a74-11e1-4888-a28e-8f43579fe631.jpg" style=" " title=" 4.jpg" / /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201706/insimg/fda2efc4-031e-42a2-aa77-d4cc97927f13.jpg" style=" " title=" 5.jpg" / /p p 　　附件： span style=" line-height: 16px color: rgb(0, 176, 240) text-decoration: underline " a href=" http://img1.17img.cn/17img/files/201706/ueattachment/e9e7901a-4301-4202-b422-43c9cce34e1a.pdf" style=" line-height: 16px color: rgb(0, 176, 240) text-decoration: underline " 国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项拟立项的2017年度项目公示清单.pdf /a /span /p

p style=" text-align: justify text-indent: 2em line-height: 1.75em " 精准医学是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速发展以及生物信息与大数据科学的交互应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。预测、预防、诊断、治疗和预后评估是人类健康保护过程中不可逾越的阶段，对人类健康的重要性来说，预测/预防是上策，早期诊断/治疗是中策，晚期诊断/治疗是下策。因此，精准医学严格来说应是个性化的精准预测、精准预防、精准诊断、精准治疗和精准预后评估。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em line-height: 1.75em " 现今多种组学技术（如基因组、转录组、蛋白质组和代谢组）的进步已在极其详尽的分子水平促使个体化医疗成为可能。尽管每个单独的组学技术都促进了医学的进步并已进入临床实践，然而单个技术难以捕捉大多数人类疾病的整体复杂性。 span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 整合多组学技术正成为综合研究生物和疾病的新方法。 /strong /span /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em line-height: 1.75em " 本文介绍一位深耕生命医学最前沿的优秀医学科研工作者，中南大学湘雅医院的詹显全教授，文章内容由仪器信息网整理自网络以及部分公开发表内容，以飨读者。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202007/uepic/2aad20da-4bcf-4ac0-a1e6-6f178f3fa5f6.jpg" title=" 詹显全.png" alt=" 詹显全.png" / /p p style=" text-align: center " 中南大学湘雅医院 詹显全教授 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em line-height: 1.75em " span style=" text-indent: 2em " 詹显全最初在湖南医科大学肿瘤研究所从事博士后研究，并且在导师陈主初教授的指导下，率先在国内开展蛋白质组学相关研究，参与发起和建立了国内第一个部级蛋白质组学重点实验室——卫生部肿瘤蛋白质组学重点实验室。博士后出站后，他又到美国田纳西大学和克利夫兰临床中心工作11年之久，曾任美国田纳西大学健康科学中心医学院副教授。这期间，他不仅在学术上学到了扎实的知识，对蛋白质组和蛋白质组学在概念和技术上也有了更全新深入的理解。2001—2012年间，詹显全一直在美国从事垂体瘤、视网膜病、胶质瘤、慢性阻塞性肺疾病等疾病的蛋白质组学、疾病相关标志物和硝基化蛋白质的检测和鉴定研究，并取得了可喜成绩。其研究成果被刊载于国际蛋白质组学领域的权威刊物上。其研究技术和方法被收录在国际重要专著和书籍中，被国际同行广泛学习和采用。在从事酪氨酸硝基化蛋白质组学研究的过程中，他发表了一系列关于蛋白质酪氨酸硝基化修饰的SCI论文，在国际硝基化蛋白质组学研究中处于领先地位。2012年，詹显全在内心的牵引下全职回国，任中南大学教授、博士研究生导师、博士后合作导师等职。并积极致力于肿瘤蛋白质组学与系统生物学、预测预防个体化治疗（PPPM）靶标鉴定及精准分子医学（PM）研究。 /span br/ /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em line-height: 1.75em " span style=" text-indent: 2em " /span /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em line-height: 1.75em " 如今，詹显全在垂体瘤蛋白质组学研究方面已经处于国际主导地位，他不仅在国内外首次开展了恶性肿瘤血管新生的动态蛋白质组学研究，还大力开展蛋白质翻译后修饰研究、使硝基化蛋白质组学研究，获得多项国家级和省部级科研基金资助。他提出并倡导肿瘤预测预防个体化医学的多参数系统策略观点并得到国际知名学者和EPMA学术协会的认可，大力促进国际交流与合作，引进国际知名专家，成功推荐湘雅医院成为欧洲EPMA的成员单位。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em line-height: 1.75em " 詹显全一直专注于肿瘤蛋白质组学的研究，例如垂体瘤、卵巢癌等相关恶性肿瘤结合组学的研究，其认为垂体瘤的多病因、多过程、多结果、全身性、慢性、分子网络系统给其“同病同治”提出了严峻挑战。同时为实现其个性化的精准预测、精准预防、精准诊断和精准治疗提供了机遇和条件，多组学（基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、影像组学）和系统生物学技术的发展驱动了这一多参数系统思维模式的转变、推进了其个性化医学和精准医学的研究和实践。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em line-height: 1.75em " 其团队从2001年开始进行垂体瘤的蛋白质组学及其翻译后修饰组学研究，从2008年开始进行多组学和分子网络研究，及预测预防个体化医学（PPPM）和精准医学（PM）研究。 span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 詹显全认为其研究过程中重大的思想转变是从单参数模式转向了多参数系统思维模式，这符合肿瘤研究的真实情况。另外，多组学技术也促进了这一模式的转变，并是其主要的解决方案。 /strong /span /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em line-height: 1.75em " span style=" color: rgb(0, 0, 0) " 就未来多组学研究在精准医学研究的侧重及如何更好实现从基础研究到临床的转化落地方面，詹显全认为， /span 多组学中的不同组学对PPPM/PM的贡献是不平衡的，即个性化的表型组是基因组通向PPPM/PM应用实践的桥梁，而蛋白质组和代谢组是表型组中两重要成分。蛋白质组的内涵包括蛋白质的 拷贝数变化、剪切变化、翻译后修饰、转位、再分布、空间构型、 与周围分子相互作用、及信号通路网络问题。 代谢组的内涵涉及到体内所有物质（包括糖、脂、蛋白质、核酸）的代谢产物及其代谢网络问题。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em line-height: 1.75em " 要真正实现PPPM和PM， 蛋白质组和代谢组的贡献是基因组所不能替代的，是不能绕过去的。人们应从以基因组为中心的研究和实践转向以表型组为中心的研究和实践。其中蛋白质组的研究又应以翻译后修饰和蛋白质存在形式（Proteoforms）作为今后的研究方向。Proteoforms的研究必将影响着整个生命科学和医学科学。从临床转化研究来看，基于多组学的整合生物标志物是发展方向。对于这里的生物标志物，我们将其分为两类：一类是解决疾病分子机制和药物靶点的生物标志物，这类生物标志物一定要有因果关系；一类是解决预测、诊断、预后评估的生物标志物，这类标志物不一定要求有因果关系，但必要要有量的变化。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em line-height: 1.75em " 因此，基于多组学的PPPM/PM的研究和实践一定是今后发展的一个长远趋势。 /p p /p p /p p /p p /p p style=" text-align: justify line-height: 1.75em text-indent: 2em " 詹显全，中南大学教授、博士研究生导师、博士后合作导师，英国皇家医学会会士(FRSM)、美国科学促进会(AAAS)会员、欧洲预测预防个体化医学协会 span style=" text-indent: 2em " (EPMA)的会士和国家代表、美国肿瘤学会(ASCO)会士、欧洲科技合作组织(e-COST)的海外评审专家，中国抗癌药物国家地方联合工程实验室技术委员会委员、技术带头人和副主任，临床蛋白质组学与结构生物学学科学术带头人和学科负责人，国家临床重点专科建设项目重点实验室建设项目学科带头人，湖南省百人计划专家、湖南省高层次卫生人才“225”工程医学学科的学科带头人、中南大学“531”人才工程专家。目前正致力于从多参数系统策略角度阐述肿瘤的分子机理、发现肿瘤分子标志物，研究并整合基因组、转录组、蛋白质组和代谢组的变异来实现肿瘤的预测、预防与个体化治疗及精准医学。已发表学术论文 130 余篇，主编国际学术专著 3 本，参编国际学术专著 16 本，获得美国发明专利 2 个。受邀在中科院 1 区影响因子 9.068 MassSpectrometry Reviews 和中科院 2 区影响因子 3.65 Frontiersin Endocrinology 的国际期刊上客座主编了 3 个专刊。 /span /p p /p p /p p /p p /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em line-height: 1.75em " span style=" color: rgb(0, 0, 0) " /span /p

p 　　6月2日，科技部再公示5个国家重点研发计划重点专项的2017年度项目安排，涉及“精准医学研究”、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”、“材料基因工程关键技术与支撑平台”等，中央财政经费近15亿元人民币。 /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 关于国家重点研发计划“精准医学研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2017年度项目安排公示的通知 /strong /span /p p 　　 strong 1.“精准医学研究”重点专项 /strong /p p 　　联系人：赵凯利 /p p 　　联系电话：010-52325621 /p p 　　传 真：010-52325607 /p p 　　电子邮件：jzyxdcmst@vip.163.com /p p 　　 strong 2.“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项 /strong /p p 　　联系人：宗晓琳 /p p 　　联系电话：010-88312280 /p p 　　传 真：010-88312271 /p p 　　电子邮件：szjk@dcmst.org.cn /p p 　　附件： /p p style=" line-height: 16px " 　　 img src=" /admincms/ueditor1/dialogs/attachment/fileTypeImages/icon_pdf.gif" / a href=" http://img1.17img.cn/17img/files/201706/ueattachment/672f4917-c8c0-44fe-9b5d-5502431e648f.pdf" 附件1 国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项拟立项的2017年度项目公示清单.pdf /a /p p style=" line-height: 16px " 　　 img src=" /admincms/ueditor1/dialogs/attachment/fileTypeImages/icon_pdf.gif" / a href=" http://img1.17img.cn/17img/files/201706/ueattachment/2547d314-56cc-433a-9503-0cf1f5ab372c.pdf" 附件2 国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项拟立项的2017年度项目公示清单.pdf /a /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 关于国家重点研发计划“材料基因工程关键技术与支撑平台”等3个重点专项2017年度项目安排公示的通知 /strong /span /p p 　　 strong 1、“材料基因工程关键技术与支撑平台”重点专项 /strong /p p 　　联系人：张炜 /p p 　　联系电话：010-68207717 /p p 　　传真：010-68207707 /p p 　　电子邮件：zhangwei@idpc.org.cn /p p 　 strong 　2、“网络空间安全”重点专项 /strong /p p 　　联系人：左奇伟 /p p 　　联系电话：010-68207725 /p p 　　传真：010-68207707 /p p 　　电子邮件：zuoqiwei@idpc.org.cn /p p 　　 strong 3、“智能电网技术与装备”重点专项 /strong /p p 　　联系人：郝木凯 /p p 　　联系电话：010-68207730 /p p 　　传真：010-68207707 /p p 　　电子邮件：haomukai@idpc.org.cn /p p 　　附件： /p p style=" line-height: 16px " 　　 img src=" /admincms/ueditor1/dialogs/attachment/fileTypeImages/icon_pdf.gif" / a href=" http://img1.17img.cn/17img/files/201706/ueattachment/0511ceb0-1224-4718-bce0-56321d81a465.pdf" 国家重点研发计划“材料基因工程关键技术与支撑平台”重点专项拟立项的2017年度项目公示清单.pdf /a /p p style=" line-height: 16px " 　　 img src=" /admincms/ueditor1/dialogs/attachment/fileTypeImages/icon_pdf.gif" / a href=" http://img1.17img.cn/17img/files/201706/ueattachment/585a759f-729b-4d69-af4b-17fef80db51f.pdf" 国家重点研发计划“网络空间安全”重点专项拟立项的2017年度项目公示清单.pdf /a /p p style=" line-height: 16px " 　　 img src=" /admincms/ueditor1/dialogs/attachment/fileTypeImages/icon_pdf.gif" / a href=" http://img1.17img.cn/17img/files/201706/ueattachment/efff07b2-13c5-404f-a3cc-cfbcab30ddda.pdf" 国家重点研发计划“智能电网技术与装备”重点专项拟立项的2017 年度项目公示清单.pdf /a /p

质谱流式细胞术及其在精准医学中研究进展张浩1,2,3, 韩国军1,2,31北京大学跨学部生物医学工程系；2北京大学口腔医院；3 北京大学医学部医学技术研究院。质谱流式细胞术（Mass Cytometry）是近年来应用最为广泛的单细胞技术之一种。其将流式细胞技术与质谱分析技术结合在一起，用金属同位素代替荧光标记特异性抗体或探针，并利用质谱来定量同位素标签，可以在单细胞水平完成多种生物标志物的检测分析，包括核酸、蛋白质及其它小分子。其具有高通量、高灵敏度和高稳定性等优点，尤其适合于肿瘤、免疫、血液、药物和遗传学等学科的研究。当前新冠病毒COVID-19对人体免疫系统造成严重侵害，质谱流式技术能够更深入、全面的分析人体免疫系统的各种细胞亚型及其比例的变化，并预测临床病程的变化趋势，对于早期诊断、治疗与病理研究具有重要意义。 （一） 质谱流式细胞术发展历史图 1美国斯坦福大学医学院Garry Nolan 实验室中三台质谱流式仪器： CyTOF 1， CyTOF 2，CyTOF 3 （Helios）和BD公司荧光流式细胞仪LSR II。[1]质谱流式细胞术从最初的分析方法学概念到单细胞仪器装置、最终在基础生物学与临床医学中取得重要的应用，经过近二十年的发展历程。图1为2015年美国斯坦福大学医学院免疫学与微生物学系Garry Nolan教授实验室中三台不同型号CyTOF质谱流式仪与BD公司荧光流式细胞仪同时使用的照片。回顾质谱流式细胞术的发展历史，有三位重要的科学家作出了杰出的贡献。如图2中所示，首先2002年清华大学张新荣教授在学术期刊Analytical Chemistry中第一次提出元素标记策略用于电感耦合等离子体质谱的生物大分子检测的方法学研究[2]；2009年加拿大多伦多大学的Scott Tanner教授在学术期刊Analytical Chemistry中首次发布质谱流式细胞仪（Cytometry for Time of Flight，CyTOF）的研究工作[3]，并成立DVS Sciences公司将传统流式细胞术与电感耦合等离子体质谱相结合，推出了首台商用质谱流式分析仪器。2011年斯坦福大学Garry Nolan教授首次将质谱流式技术成功应用于临床血癌免疫性疾病的单细胞的表型与磷酸化蛋白信号通路研究[4]，开创了质谱流式医学应用的新篇章。2014年，DVS Sciences公司和质谱流式技术被美国Fluidigm公司收购，随后分别于与2015年和2017年陆续推出了Helios质谱流式系统和Hyperion组织成像系统以及700多种相关抗体和预设计标记试剂盒。目前为止，全球已经安装超过200台质谱流式细胞仪，中国拥有30台以上。并且，已经有50多个临床试验使用了质谱流式细胞术，这表明高通量、高灵敏、高稳定的质谱流式时代已经来临。图2 质谱流式细胞术三位主要奠基人：图A左一为清华大学张新荣教授；图A右一为加拿大多伦多大学Scott Tanner教授； 图B第一排右一为美国斯坦福大学Garry Nolan。（二） 质谱流式细胞术原理质谱流式细胞术主要工作原理是通过重金属同位素标记抗体或探针，然后识别细胞表面或内部信号，被标记的细胞以细胞悬液形式进入雾化器，随后样品在等离子体内发生汽化，产生离子云、离子在四级杆内根据质荷比进行筛选，然后在时间飞行器中通过已知强度的电场加速后到达检测器，而其到达检测器的飞行时间与离子质量有关。最后将原子质量谱的数据转换为细胞表面或内部的信号分子数据，并通过专业计算机分析软件对获得的数据进行降维处理分析，从而得到细胞外部表型和内部信号网络的数据结果。图3 质谱流式细胞术金属稳定同位素标记探针。包括标记单克隆抗体分子的稀土同位素；标记细胞编码的贵金属同位素；标记细胞周期的卤素[1]。北京大学韩国军教授首次建立了48种稳定同位素单克隆抗体统一标记策如图3所示，并定量分析了镧系、钇、铟、钯同位素间的CyTOF质谱干扰。系统性的建立了标准方法用于同位素标记抗体定量分析、抗体活性与选择性验证、以及抗体细胞染色浓度优化等，被多个国际质谱流式实验室作为同位素抗体标记标准手册使用。与传统流式技术相比，质谱流式细胞术主要有以下优势：① 前者使用荧光基团偶联抗体或分子，后者主要通过金属同位素进行标记，因为细胞中不含或很少含有这些金属同位素，因此背景信号较低，检测数据可靠性较高；② 传统荧光流式采用激光器和光电倍增管作为检测手段，最多可同时检测通道数不足20个，而质谱流式细胞术使用ICP-MS作为检测手段，不仅提高了检测通道数，可同时检测100个左右参数，而且避免了通道信号之间的串色干扰，无补偿或补偿非常小，使方案设计更加容易。③ 除可以在单细胞水平进行自身多参数分析以外，还可以检测分析一些金属治疗药物的分布及代谢情况，比如顺铂类化疗药物等。但质谱流式细胞术当前也存在一些问题，比如样本采集速度慢，每秒最多约1000个事件；测量不同样本之间需要程序清洁，导致每个样本平均测样时间延长；由于样本被气化，所以无法进行前向散射和侧向散射测量，也不能分选回收细胞进行后续实验等。（三）质谱流式细胞术的应用3.1 细胞表型鉴定与信号通路检测质谱流式细胞术非常适合对复杂的细胞表型进行深层次分析，可以区分在疾病发展过程中发挥不同作用的相似细胞，这对疾病的个体化治疗具有重要意义。Su等人通过对结直肠癌患者血液中的T细胞群进行质谱流式分析，展示了患者个体及不同患者之间 T 细胞亚群的表型多样性[5]。此外，Lelieveldt等用HSNE进行数据分析，在免疫细胞中发现了稀有细胞群[6]。分析细胞因子可以为研究免疫激活状态提供新的视角。Vendrame 等人利用 CyTOF评估细胞因子对自然杀伤 (NK) 细胞的影响，发现白介素 (IL)-12/IL-15/ IL-18刺激可显著增加NK细胞中γ干扰素 (IFN‐γ)的表达[7]。Doyle等对丙型肝炎病毒(HCV)感染患者的肝脏和外周血中的浆细胞样树突状细胞(pDCs)进行了研究，证明肝脏pDC具有多功能性，能够在慢性HCV感染期间产生大量的IFN-γ 和其他免疫调节因子[8]。随着检测细胞因子的报道不断增多，CyTOF将可能成为免疫细胞功能研究中不可或缺的工具。细胞受外界刺激后，细胞内信号网络会做出相应反应。使用靶向磷酸化蛋白的金属螯合抗体，CyTOF能够检测单个细胞内的信号通路。Shinko等人为临床血样提供了磷酸化信号蛋白染色的优化方案[9]。厦门大学周大旺教授团队应用 CyTOF质谱流式细胞仪发现了Hippo信号通路中转录共激活因子TAZ在调节 CD4+初始T细胞分化为Th17细胞和Treg细胞的过程中发挥着关键调控作用及其重要机理[10]。 3.2细胞周期鉴定、RNA和蛋白质的共同检测细胞周期改变是肿瘤进展、生物发育和免疫调节的重要方面。Behbehani 等人开发了一种新的CyTOF方法来描绘细胞周期阶段，分别使用IdU、磷酸化视网膜母细胞瘤抗体、细胞周期蛋白 B1抗体、细胞周期蛋白 A 抗体和磷酸化组蛋白H3抗体来标记S、G0、G1、G2、和 M 期细胞[11]。并利用这种细胞周期鉴定方法，研究展示了介导急性髓性白血病化疗敏感性的细胞周期差异[12]。为了能够在单细胞分辨率下同时检测 RNA 和蛋白质，Frei 等人开发了 RNA 邻近连接技术 (PLAYR)[13]。PLAYR包括杂交、连接、滚环扩增和检测四个阶段。针对目标RNA设计两个相邻区段的探针，与目标RNA结合后再与Backbone和Insert两个探针进行杂交，随后Backbone和Insert探针连接成一个环，做为后续滚环扩增的模板，与带有金属标签的探针杂交后就可以扩增并检测了。PLAYR的优势在于可以同时兼容蛋白检测，在实验过程中，可以先用抗体对胞内外蛋白进行标记，然后在用PLAYR流程对RNA进行原位标记和扩增。我们可以根据表面Marker对细胞进行亚群分析，深入研究每个亚群中信号通路、转录因子的激活及其相关基因的表达。并且利用PLAYR监测脂多糖刺激后PBMCs中8个细胞因子mRNA和18个蛋白表位的变化，揭示了每个细胞的功能能力与其蛋白标记物表达之间的相关性。3.3 质谱流式细胞术成像Geisen 等人使用 CyTOF 对组织样本进行成像以获得蛋白质空间组学[14]。他们提出的IMC （Imaging Mass Cytometry）技术使用分辨率为 1 μm 的激光光斑进行烧蚀、雾化、电离，并通过惰性气流传送到质谱检测器。IMC 被认为是具有里程碑意义的发展，因为它在亚细胞分辨率下将细胞间相互作用和的空间信息联系在一起，并能同时分析多达50种参数。自推出以来，IMC 正迅速被应用于各个研究领域。Damond 等人使用 IMC 对4例非糖尿病患者、4例首发1型糖尿病患者和4例长期1型糖尿病患者的胰岛进行研究，描述了人类1型糖尿病的进展，并发现在发病之前β胰岛素细胞表型已经发生改变[15]。另一类元素标记的单细胞成像技术是利用二次离子质谱SIMS（Secondary Imaging Mass Spectrometry），图4为北京大学韩国军教授利用NanoSIMS 50L质谱对Hela单细胞核中新生成的DNA与RNA的时空分析[16]。图4 基于二次离子质谱的高分辨Hela细胞核成像技术与人工智能机器学习数据分析。3.4 新冠肺炎检测及治疗 Silvin等人对COVID-19 患者外周血进行单细胞CyTOF及RNA测序，发现血浆内钙结合蛋白水平和非典型单核细胞减少可以鉴别严重的COVID-19患者[17]。Schrepping等人对全血和外周血单个核细胞进行RNA测序和单细胞蛋白质组学分析，揭示了SARS-CoV-2感染后免疫系统的反应[18]。而Rendeiro等人利用质谱流式细胞术进行空间成像，研究包括SARS-CoV-2 感染在内的人类急性肺损伤的细胞组成和空间结构。从而使我们能够从结构、免疫学和临床角度提出生物学上可解释的肺病理图谱，为理解COVID-19和一般的肺损伤病理学提供了重要的基础[19]。（四）总结质谱流式细胞术相较传统荧光流式细胞技术具有可以同时检测更多参数不需补偿、方案设计简单、灵敏度高等优点。其多参数检测的特征尤其适合对细胞表型、细胞因子、信号通路等进行深层次分析，适用于肿瘤、免疫系统疾病、传染病、血液病、药物临床试验、预后评估等方面研究。但质谱流式细胞术也存在采样较慢、清洁费时、成本较高等问题，因此还需研究人员根据自己的实验目的及需求进行选择。参考文献：1. Han GJ, Spitzer MH, Bendall SC, et al. Metal‐isotope‐tagged monoclonal antibodies for high‐dimensional mass cytometry[J]. Nat Protoc, 2018 13(10):2121-2148. DOI: 10.1038/s41596-018-0016-7.2. C. Zhang, Z. Y. Zhang, B. B. Yu, J. J. Shi, X. R. Zhang. Application fo the biological conjugate between antibody and colloid Au nanoparticle as analyte to inductively coupled plasma spectrometry. Anal.Chem. 20023. Bandura DR, Baranov VI, Ornatsky OI, et al. Mass cytometry: technique for real time single cell multitarget immunoassay based on inductively coupled plasma time - of - flight masss pectrometry[J]. Anal Chem, 2009 81(16):6813-22. DOI: 10.1021/ac901049w.4. Bendall SC, Simonds EF, Qiu P, et al. Single‐cell mass cytometry of differential immune and drug responses across a human hematopoietic continuum[J]. Science, 2011 332(6030):687-96. DOI: 10.1126/science.1198704.5. Di J, Liu M, Fan Y, et al. Phenotype molding of T cells in colorectal cancer by single‐cell analysis[J]. Int J Cancer. 2020 146(8):2281‐2295. DOI:10.1002/ijc.32856.6. van Unen V, Hollt T, Pezzotti N, et al. Visual analysis of mass cytometry data by hierarchical stochastic neighbour embedding reveals rare cell types[J]. Nat Commun. 2017 8(1):1740. DOI:10.1038/s41467-017-01689-9.7. Vendrame E, Fukuyama J, Strauss‐Albee DM, et al. Mass cytometry analytical approaches reveal cytokine‐induced changes in natural killer cells[J]. Cytometry B Clin Cytom. 2017 92(1):57‐67. DOI:10.1002/cyto.b.21500.8. Doyle EH, Rahman A, Aloman C, et al. Individual liver plasmacytoid dendritic cells are capable of producing IFNalpha and multiple additional cytokines during chronic HCV infection[J]. PLoS Pathog. 2019 15(7):e1007935. DOI:10.1371/journal.ppat.1007935.9. Shinko D, Ashhurst TM, McGuire HM, et al. Staining of phosphorylated signalling markers protocol for mass cytometry[J]. Methods Mol Biol. 2019 1989:139‐146. DOI:10.1007/978-1-4939-9454-0_10.10. Geng J, Yu S, Zhao H, et al. The transcriptional coactivator TAZ regulates reciprocal differentiation of TH17 cells and Treg cells[J]. Nat Immunol, 2017 18(7):800-812. DOI: 10.1038/ni.3748. 11. Behbehani GK, Bendall SC, Clutter MR, et al. Single‐cell mass cytometry adapted to measurements of the cell cycle[J]. Cytometry A. 2012 81(7):552‐566. DOI:10.1002/cyto.a.22075.12. Behbehani GK, Samusik N, Bjornson ZB, et al. Mass cytometric functional profiling of acute myeloid leukemia defines cell‐cycle and immunophenotypic properties that correlate with known responses to therapy[J]. Cancer Discov. 2015 5(9):988‐1003. DOI:10.1158/2159-8290.CD-15-0298.13. Frei AP, Bava FA, Zunder ER, et al. Highly multiplexed simultaneous detection of RNAs and proteins in single cells[J]. Nat Methods. 2016 13(3):269‐275. DOI:10.1038/nmeth.3742. 14. Giesen C, Wang HA, Schapiro D, et al. Highly multiplexed imaging of tumor tissues with subcellular resolution by mass cytometry[J]. Nat Methods. 2014 11(4):417‐422. DOI:10.1038/nmeth.2869.15. Damond N, Engler S, Zanotelli VRT, et al. A map of human type 1 diabetes progression by imaging mass cytometry[J]. Cell Metab. 2019 29(3):755‐768.e5. DOI:10.1016/j.cmet.2018.11.014.16. Coskun. A. F., Guojun Han, Ganesh S. et al. Nanoscopic subcellular imaging enabled by ion beam tomography, Nature Communications, 2021, 12(789)17. Silvin A, Chapuis N, Dunsmore G, et al. Elevated Calprotectin and Abnormal Myeloid Cell Subsets Discriminate Severe from Mild COVID-19[J]. Cell, 2020 182(6):1401-1418.e18. DOI: 10.1016/j.cell.2020.08.002.18. Schulte-Schrepping J, Reusch N, Paclik D, et al. Severe COVID-19 Is Marked by a Dysregulated Myeloid Cell Compartment[J]. Cell, 2020 182(6):1419-1440.e23. DOI:10.1016/j.cell.2020.08.001. 19. Rendeiro AF, Ravichandran H, Bram Y, et al. The spatial landscape of lung pathology during COVID-19 progression[J]. Nature, 2021 593(7860):564-569. DOI:10.1038/s41586-021-03475-6. 【作者简介】张浩 博士 2020级北京大学口腔医学技术专业科研型博士，导师韩国军教授。硕士就读于山东大学口腔医院（导师刘少华教授），从事血管瘤临床治疗及泡沫硬化剂的改良研究，发表SCI论文4篇。目前师从韩国军教授，主要从事口腔鳞癌单细胞质谱研究及质谱病理诊断新方法研究。韩国军 研究员北京大学跨学部生物医学工程系研究员、博士生导师，北京大学口腔医院双聘博士生导师。2013年毕业于清华大学化学系（导师张新荣教授），2013至2020年在美国斯坦福大学医学院Mass Cytometry创始人Garry Nolan课题组从事新一代质谱流式相关技术与临床医学应用研究。曾获教育部自然科学一等奖，并在Nature Communications、Nature Protocols、Cell Reports、Angew Chem、Anal Chem、Cytometry等发表论文20余篇。目前主要从事质谱新技术在临床医学中应用研究，与北京大学口腔医院、北京大学第三医院、北京大学第一医院开展单细胞质谱流式临床精准医学研究。点击查看流式细胞仪专场Webinar预告（点击报名）专家约稿招募：若您有生命科学相关研究、技术、应用、经验等愿意以约稿形式共享，欢迎邮件投稿或沟通邮箱：liuld@instrument.com.cn微信/电话：13683372576扫码关注【3i生仪社】，解锁生命科学行业资讯！

科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知　　日期：2016年03月08日 　　国科发资〔2016〕69号　　各省、自治区、直辖市及计划单列市科技厅(委、局)，新疆生产建设兵团科技局，国务院各有关部门科技主管单位，各有关单位：　　《国务院关于深化中央财政科技计划(专项、基金等)管理改革的方案》(国发〔2014〕64号，以下简称国发64号文件)明确规定，国家重点研发计划针对事关国计民生需要长期演进的重大社会公益性研究，以及事关产业核心竞争力、整体自主创新能力和国家安全的重大科学问题、重大共性关键技术和产品、重大国际科技合作，按照重点专项的方式组织实施，加强跨部门、跨行业、跨区域研发布局和协同创新，为国民经济和社会发展主要领域提供持续性的支撑和引领。重点专项是国家重点研发计划组织实施的载体，是聚焦国家重大战略任务、围绕解决当前国家发展面临的瓶颈和突出问题、以目标为导向的重大项目群。重点专项按程序报批后，交由相关专业机构负责具体项目管理工作。　　按照国发64号文件的要求，科技部会同相关部门，根据“自上而下”和“自下而上”相结合的原则，遵循国家重点研发计划新的项目形成机制，面向2016年凝练形成了若干重点专项并研究编制了各重点专项实施方案，已经国家科技计划(专项、基金等)管理战略咨询与综合评审特邀委员会(以下简称“特邀咨评委”)和部际联席会议审议通过，并按程序报国务院批复同意。根据“成熟一批、启动一批”的原则，现将“精准医学研究”等9个重点专项2016年度项目申报指南予以公布。请根据指南要求组织项目申报工作。有关事项通知如下：　　一、项目组织申报要求及评审流程　　1. 申报单位根据指南支持方向的研究内容以项目形式组织申报，根据项目不同特点可设任务(或课题)。项目应整体申报，须覆盖相应指南方向的全部考核指标。项目申报单位推荐一名科研人员作为项目负责人，每个任务(或课题)设1名负责人，项目负责人可作为其中1个任务(或课题)负责人。　　2. 项目的组织实施应整合集成全国相关领域的优势创新团队，聚焦研发问题，强化基础研究、共性关键技术研发和典型应用示范各项任务间的统筹衔接，集中力量，联合攻关。　　3. 国家重点研发计划项目申报评审采取填写预申报书、正式申报书两步进行，具体工作流程如下：　　——项目申报单位根据指南相关申报要求，通过国家科技管理信息系统填写并提交3000字左右的项目预申报书，详细说明申报项目的目标和指标，简要说明创新思路、技术路线和研究基础。项目申报单位与所有参与单位签署联合申报协议，并签署项目申报单位及项目负责人诚信承诺书。从指南发布日到预申报书受理截止日不少于30天。　　——各推荐单位参考往年推荐规模，加强对所推荐的项目申报单位及其合作方的资质、科研能力的审核把关，按时将推荐项目通过国家科技管理信息系统统一报送。　　——专业机构在受理项目预申报后，组织形式审查，并开展首轮评审工作。首轮评审不需要项目负责人进行答辩。根据专家的会议评审结果，遴选出3-4倍于拟立项数量的申报项目，确定进入下一步答辩评审。对于未进入答辩评审的申报项目，及时将意见反馈项目申报单位和负责人。　　——申报单位在接到专业机构关于进入答辩评审的通知后，通过国家科技管理信息系统填写并提交项目正式申报书。从接到通知日到正式申报书受理截止日不少于20天。　　——专业机构对进入正式评审的项目申报书进行形式审查，并组织会议答辩评审。申报项目的负责人通过网络视频进行报告答辩。专业机构将根据专家评议情况择优建议立项。　　二、组织申报的推荐单位　　1. 国务院有关部门科技主管单位 　　2. 各省、自治区、直辖市、计划单列市及新疆生产建设兵团科技主管部门 　　3. 原工业部门转制成立的行业协会 　　4. 纳入科技部试点范围并评估结果为A类的产业技术创新战略联盟，以及纳入科技部、财政部开展的科技服务业创新发展行业试点联盟。　　各推荐单位应在本单位职能和业务范围内推荐，并对所推荐项目的真实性等负责。国务院有关部门推荐与其有业务指导关系的单位，行业协会和产业技术创新战略联盟、科技服务业创新发展行业试点联盟推荐其会员单位，省级科技主管部门推荐其行政区划内的单位。推荐单位名单将在国家科技管理信息系统公共服务平台上公开发布。　　三、申请资格要求　　1. 申报单位应为中国大陆境内注册1年以上(注册时间为2015年3月31日前)的科研院所、高等学校和企业等，具有独立法人资格，有较强的科技研发能力和条件，运行管理规范。政府机关不得作为申报单位进行申报。申报单位同一项目须通过单个推荐单位申报，不得多头申报和重复申报。　　2. 项目(含任务或课题)负责人须具有高级职称或博士学位，申报当年不超过60周岁(1956年1月1日以后出生)，工作时间每年不得少于6个月。项目(含任务或课题)负责人原则上应为该项目(含任务或课题)主体研究思路的提出者和实际主持研究的科技人员。中央和地方各级政府的公务人员(包括行使科技计划管理职能的其他人员)不得申报项目(含任务或课题)。　　3. 项目(含任务或课题)负责人限申报一个项目，国家重点基础研究发展计划(973计划，含重大科学研究计划)、国家高技术研究发展计划(863计划)、国家科技支撑计划、国家国际科技合作专项、国家重大科学仪器设备开发专项、公益性行业科研专项(以下简称“改革前计划”)以及国家科技重大专项的在研项目(含任务或课题)负责人不得牵头申报国家重点研发计划重点专项项目(含任务或课题) 项目主要参加人员的申报项目和改革前计划、国家科技重大专项在研项目总数不得超过两个 改革前计划、国家科技重大专项的在研项目(含任务或课题)负责人不得因申报国家重点研发计划重点专项项目(含任务或课题)而退出目前承担的项目(含任务或课题)。计划任务书执行期到2016年12月底之前的在研项目(含任务或课题)不在限项范围内。　　4. 特邀咨评委委员及参与重点专项咨询评议的专家，不能申报本人参与咨询和论证过的重点专项项目(含任务或课题) 参与重点专项实施方案或本年度项目指南编制的专家，不能申报该重点专项项目(含任务或课题)。　　5. 受聘于内地单位的外籍科学家及港、澳、台地区科学家可作为重点专项的项目(含任务或课题)负责人，全职受聘人员须由内地聘用单位提供全职聘用的有效证明，非全职受聘人员须由内地聘用单位和境外单位同时提供聘用的有效证明，并随纸质项目预申报书一并报送。　　6. 申报项目受理后，原则上不能更改申报单位和负责人。　　7. 项目的具体申报要求，详见各重点专项的申报指南。　　各申报单位在正式提交项目申报书前可利用国家科技管理信息系统公共服务平台查询相关参与人员承担改革前计划和国家科技重大专项在研项目(含任务或课题)情况，避免重复申报。　　四、具体申报方式　　1. 网上填报。请各申报单位按要求通过国家科技管理信息系统公共服务平台进行网上填报。专业机构将以网上填报的申报书作为后续形式审查、项目评审的依据。预申报书格式在国家科技管理信息系统公共服务平台相关专栏下载。　　项目申报单位网上填报预申报书的受理时间为：2016年3月15日8：00至4月11日17：00。申报项目通过首轮评审后，申报单位进一步按要求填报正式申报书，并通过国家科技管理信息系统提交，具体时间和有关要求另行通知。　　国家科技管理信息系统公共服务平台：http://service.most.gov.cn/ 　　技术咨询电话：010-88659000(中继线) 　　技术咨询邮箱：program@most.cn。　　2. 组织推荐。请各推荐单位于2016年4月13日前(以寄出时间为准)，将加盖推荐单位公章的推荐函(纸质，一式2份)、推荐项目清单(纸质，一式2份)寄送科技部信息中心。推荐项目清单须通过系统直接生成打印。　　寄送地址：北京市海淀区木樨地茂林居18号写字楼，科技部信息中心协调处，邮编：100038。　　联系电话：010-88654074。　　3. 材料报送和业务咨询。请各申报单位于2016年4月13日前(以寄出时间为准)，将加盖申报单位公章的预申报书(纸质，一式2份)，寄送承担项目所属重点专项管理的专业机构。预申报书须通过系统直接生成打印。　　各重点专项的咨询电话及寄送地址如下：　　(1)“精准医学研究”重点专项：010-52325621、58744985 　　(2)“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项：010-52325670、52325676。　　国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心，寄送地址：北京市西城区车公庄大街9号院五栋大楼A3座10层，邮编：100044。　　(3)“??生物医用??材料研发与组织器官修复替代”重点专项：010-88225130、88225196 　　(4)“生物安全关键技术研发”重点专项：010-88225153、88225155。　　中国生物技术发展中心，寄送地址：北京市海淀区西四环中路16号院4号楼，邮编：100039。　　(5)“农业面源和重金属污染农田综合防治与修复技术研发”重点专项：010-59199367、59199368。　　农业部科技发展中心，寄送地址：北京市朝阳区东三环南路96号农丰大厦，邮编：100122。　　(6)“全球变化及应对”重点专项：010-58881076 　　(7)“云计算和大数据”重点专项：010-88361163 　　(8)“增材制造与激光制造”重点专项：010-88374398 　　(9)“先进轨道交通”重点专项：010-68319367。　　科学技术部高技术研究发展中心，寄送地址：北京市三里河路一号9号楼，邮编：100044。　　相关附件(请登录：http://www.most.gov.cn/tztg/201603/t20160308_124542.htm )　　1.“精准医学研究”重点专项2016年度项目申报指南.doc　　2.“农业面源和重金属污染农田综合防治与修复技术研发”重点专项2016年度项目申报指南.doc　　3.“全球变化及应对”重点专项2016年度项目申报指南.doc　　4.“生物医用材料研发与组织器官修复替代”重点专项2016年度项目申报指南.doc　　5.“先进轨道交通”重点专项2016年度项目申报指南.doc　　6.“云计算和大数据”重点专项2016年度项目申报指南.doc　　7.“增材制造与激光制造”重点专项2016年度项目申报指南.doc　　8.”生物安全关键技术研发”重点专项2016年度项目申报指南.doc　　9.”生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2016年度项目申报指南.doc

科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知国科发资〔2016〕69号 各省、自治区、直辖市及计划单列市科技厅（委、局），新疆生产建设兵团科技局，国务院各有关部门科技主管单位，各有关单位： 《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革的方案》（国发〔2014〕64号，以下简称国发64号文件）明确规定，国家重点研发计划针对事关国计民生需要长期演进的重大社会公益性研究，以及事关产业核心竞争力、整体自主创新能力和国家安全的重大科学问题、重大共性关键技术和产品、重大国际科技合作，按照重点专项的方式组织实施，加强跨部门、跨行业、跨区域研发布局和协同创新，为国民经济和社会发展主要领域提供持续性的支撑和引领。重点专项是国家重点研发计划组织实施的载体，是聚焦国家重大战略任务、围绕解决当前国家发展面临的瓶颈和突出问题、以目标为导向的重大项目群。重点专项按程序报批后，交由相关专业机构负责具体项目管理工作。 按照国发64号文件的要求，科技部会同相关部门，根据“自上而下”和“自下而上”相结合的原则，遵循国家重点研发计划新的项目形成机制，面向2016年凝练形成了若干重点专项并研究编制了各重点专项实施方案，已经国家科技计划（专项、基金等）管理战略咨询与综合评审特邀委员会（以下简称“特邀咨评委”）和部际联席会议审议通过，并按程序报国务院批复同意。根据“成熟一批、启动一批”的原则，现将“精准医学研究”等9个重点专项2016年度项目申报指南予以公布。请根据指南要求组织项目申报工作。有关事项通知如下： 一、项目组织申报要求及评审流程1. 申报单位根据指南支持方向的研究内容以项目形式组织申报，根据项目不同特点可设任务（或课题）。项目应整体申报，须覆盖相应指南方向的全部考核指标。项目申报单位推荐一名科研人员作为项目负责人，每个任务（或课题）设1名负责人，项目负责人可作为其中1个任务（或课题）负责人。2. 项目的组织实施应整合集成全国相关领域的优势创新团队，聚焦研发问题，强化基础研究、共性关键技术研发和典型应用示范各项任务间的统筹衔接，集中力量，联合攻关。3. 国家重点研发计划项目申报评审采取填写预申报书、正式申报书两步进行，具体工作流程如下：——项目申报单位根据指南相关申报要求，通过国家科技管理信息系统填写并提交3000字左右的项目预申报书，详细说明申报项目的目标和指标，简要说明创新思路、技术路线和研究基础。项目申报单位与所有参与单位签署联合申报协议，并签署项目申报单位及项目负责人诚信承诺书。从指南发布日到预申报书受理截止日不少于30天。——各推荐单位参考往年推荐规模，加强对所推荐的项目申报单位及其合作方的资质、科研能力的审核把关，按时将推荐项目通过国家科技管理信息系统统一报送。——专业机构在受理项目预申报后，组织形式审查，并开展首轮评审工作。首轮评审不需要项目负责人进行答辩。根据专家的会议评审结果，遴选出3-4倍于拟立项数量的申报项目，确定进入下一步答辩评审。对于未进入答辩评审的申报项目，及时将意见反馈项目申报单位和负责人。——申报单位在接到专业机构关于进入答辩评审的通知后，通过国家科技管理信息系统填写并提交项目正式申报书。从接到通知日到正式申报书受理截止日不少于20天。——专业机构对进入正式评审的项目申报书进行形式审查，并组织会议答辩评审。申报项目的负责人通过网络视频进行报告答辩。专业机构将根据专家评议情况择优建议立项。 二、组织申报的推荐单位1. 国务院有关部门科技主管单位；2. 各省、自治区、直辖市、计划单列市及新疆生产建设兵团科技主管部门；3. 原工业部门转制成立的行业协会；4. 纳入科技部试点范围并评估结果为A类的产业技术创新战略联盟，以及纳入科技部、财政部开展的科技服务业创新发展行业试点联盟。各推荐单位应在本单位职能和业务范围内推荐，并对所推荐项目的真实性等负责。国务院有关部门推荐与其有业务指导关系的单位，行业协会和产业技术创新战略联盟、科技服务业创新发展行业试点联盟推荐其会员单位，省级科技主管部门推荐其行政区划内的单位。推荐单位名单将在国家科技管理信息系统公共服务平台上公开发布。 三、申请资格要求1. 申报单位应为中国大陆境内注册1年以上（注册时间为2015年3月31日前）的科研院所、高等学校和企业等，具有独立法人资格，有较强的科技研发能力和条件，运行管理规范。政府机关不得作为申报单位进行申报。申报单位同一项目须通过单个推荐单位申报，不得多头申报和重复申报。2. 项目（含任务或课题）负责人须具有高级职称或博士学位，申报当年不超过60周岁（1956年1月1日以后出生），工作时间每年不得少于6个月。项目（含任务或课题）负责人原则上应为该项目（含任务或课题）主体研究思路的提出者和实际主持研究的科技人员。中央和地方各级政府的公务人员（包括行使科技计划管理职能的其他人员）不得申报项目（含任务或课题）。3. 项目（含任务或课题）负责人限申报一个项目，国家重点基础研究发展计划（973计划，含重大科学研究计划）、国家高技术研究发展计划（863计划）、国家科技支撑计划、国家国际科技合作专项、国家重大科学仪器设备开发专项、公益性行业科研专项（以下简称“改革前计划”）以及国家科技重大专项的在研项目（含任务或课题）负责人不得牵头申报国家重点研发计划重点专项项目（含任务或课题）；项目主要参加人员的申报项目和改革前计划、国家科技重大专项在研项目总数不得超过两个；改革前计划、国家科技重大专项的在研项目（含任务或课题）负责人不得因申报国家重点研发计划重点专项项目（含任务或课题）而退出目前承担的项目（含任务或课题）。计划任务书执行期到2016年12月底之前的在研项目（含任务或课题）不在限项范围内。4. 特邀咨评委委员及参与重点专项咨询评议的专家，不能申报本人参与咨询和论证过的重点专项项目（含任务或课题）；参与重点专项实施方案或本年度项目指南编制的专家，不能申报该重点专项项目（含任务或课题）。5. 受聘于内地单位的外籍科学家及港、澳、台地区科学家可作为重点专项的项目（含任务或课题）负责人，全职受聘人员须由内地聘用单位提供全职聘用的有效证明，非全职受聘人员须由内地聘用单位和境外单位同时提供聘用的有效证明，并随纸质项目预申报书一并报送。6. 申报项目受理后，原则上不能更改申报单位和负责人。7. 项目的具体申报要求，详见各重点专项的申报指南。各申报单位在正式提交项目申报书前可利用国家科技管理信息系统公共服务平台查询相关参与人员承担改革前计划和国家科技重大专项在研项目（含任务或课题）情况，避免重复申报。 四、具体申报方式1. 网上填报。请各申报单位按要求通过国家科技管理信息系统公共服务平台进行网上填报。专业机构将以网上填报的申报书作为后续形式审查、项目评审的依据。预申报书格式在国家科技管理信息系统公共服务平台相关专栏下载。项目申报单位网上填报预申报书的受理时间为：2016年3月15日8：00至4月11日17：00。申报项目通过首轮评审后，申报单位进一步按要求填报正式申报书，并通过国家科技管理信息系统提交，具体时间和有关要求另行通知。国家科技管理信息系统公共服务平台：http：//service.most.gov.cn/；技术咨询电话：010-88659000（中继线）；技术咨询邮箱：program@most.cn。2. 组织推荐。请各推荐单位于2016年4月13日前（以寄出时间为准），将加盖推荐单位公章的推荐函（纸质，一式2份）、推荐项目清单（纸质，一式2份）寄送科技部信息中心。推荐项目清单须通过系统直接生成打印。寄送地址：北京市海淀区木樨地茂林居18号写字楼，科技部信息中心协调处，邮编：100038。联系电话：010-88654074。3. 材料报送和业务咨询。请各申报单位于2016年4月13日前（以寄出时间为准），将加盖申报单位公章的预申报书（纸质，一式2份），寄送承担项目所属重点专项管理的专业机构。预申报书须通过系统直接生成打印。各重点专项的咨询电话及寄送地址如下：（1）“精准医学研究”重点专项：010-52325621、58744985；（2）“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项：010-52325670、52325676。国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心，寄送地址：北京市西城区车公庄大街9号院五栋大楼A3座10层，邮编：100044。（3）“生物医用材料研发与组织器官修复替代”重点专项：010-88225130、88225196；（4）“生物安全关键技术研发”重点专项：010-88225153、88225155。中国生物技术发展中心，寄送地址：北京市海淀区西四环中路16号院4号楼，邮编：100039。（5）“农业面源和重金属污染农田综合防治与修复技术研发”重点专项：010-59199367、59199368。农业部科技发展中心，寄送地址：北京市朝阳区东三环南路96号农丰大厦，邮编：100122。（6）“全球变化及应对”重点专项：010-58881076；（7）“云计算和大数据”重点专项：010-88361163；（8）“增材制造与激光制造”重点专项：010-88374398；（9）“先进轨道交通”重点专项：010-68319367。科学技术部高技术研究发展中心，寄送地址：北京市三里河路一号9号楼，邮编：100044。附件：1.“精准医学研究”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）2.“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）3.“生物医用材料研发与组织器官修复替代”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）4.“生物安全关键技术研发”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）5.“农业面源和重金属污染农田综合防治与修复技术研发”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）6.“全球变化及应对”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）7.“云计算和大数据”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）8.“增材制造与激光制造”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）9.“先进轨道交通”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求） 科 技 部 2016年3月7日

赛默飞世尔科技（以下简称：赛默飞）推出全新多组学与精准医学专题页面，聚焦质谱在精准医学研究中的应用（点击查看精准医学页面）。赛默飞用创新引领精准医学革命，提供从基因组、转录组，到蛋白质组、代谢组的完整解决方案，完美体现精准医学的核心——组学大数据与医学的结合。赛默飞从去年起就已开始积极布局精准医学，加入拜登的抗癌登月计划，致力于将赛默飞与精准医学紧密结合，打造精准医学领域的金字招牌。公司CEO Marc N. Casper在接受采访时说：“癌症登月是一项雄心勃勃、困难重重的项目，需要最优秀人才和最先进的技术加入，我们将专注于高效率的癌症筛查、诊断、监测、治疗，并将我们的专业技术和获得的数据奉献给精准医学”。 奥巴马的精准医学计划意在大规模测定癌症病人的全基因组，挖掘癌症驱动基因，实现个性化精准用药，解决癌症对人类的威胁。然而，科学家呼吁：生命活动的实际承担者、大部分的疾病标志物、绝大多数的药物治疗靶标都是蛋白质，因此，精准医学离不开蛋白质组。以蛋白质组、代谢组为重点的多组学为基因组提供了更接近表型的验证和解释，为癌症早期发现、良恶性诊断、分型和个性化用药、疗效监测和预后判断等提供了更精确、更可靠的信息，让精准医学更精准。 就如NGS成就了基因组学的繁荣，质谱的革新极大推动了蛋白质组学、代谢组学快速发展。随着Orbitrap超高分辨质谱技术的面世与飞速进步，灵敏度、速度、重现性、成本控制等传统质谱的瓶颈正逐步突破，成功帮助科学家在2014年第一次实现了人类全蛋白质组草图的绘制。基于Orbitrap的蛋白质组学、代谢组学已逐渐和基因组学一样，真正应用于精准医学研究和临床转化。Q Exactive™ 系列 组合型Orbitrap超高分辨率质谱仪Orbitrap Fusion Tribrid LC-MSPowered by Orbitrap 此次上线的多组学与精准医学专题页面，从多个角度介绍了基于质谱的多组学解决方案在精准医学中的应用，包含了海量资源和学习材料，包括热点资讯、网络讲座、应用报告、应用文集、最新文献等，是您了解、学习、研究多组学与精准医学的好帮手。点击注册精准医学图书馆，海量资料等您下载，注册即可获赠精美礼品一份，月末还有机会抽取价值200元的狩猎者-墨水笔。精准医学页面内容目录精准医学与蛋白质组学精确诊断：疾病标志物精准分型：蛋白基因组精准治疗：治疗新靶标生命大数据：数字样本化 1、为保证内容正常显示，图片请使用本地上传。2、新闻内容不得添加电话、邮箱、QQ、网址、二维码等任何联系方式，新闻底部会自动添加联系我们的功能。

p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发〔2014〕11号）、《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革方案的通知》（国发〔2014〕64号）、《科技部 财政部关于印发& lt 国家重点研发计划管理暂行办法& gt 的通知》(国发〔2017〕152号)等要求，现对“精准医学研究”重点专项的2018年度拟立项项目信息进行公示。 !--国家重点研发计划管理暂行办法-- /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp 公示时间为2018年8月27日至2018年9月3日。对公示内容有异议者，请于公示期内以传真、电子邮件等方式提交书面材料，逾期不予受理。个人提交的材料署明真实姓名和联系方式，单位提交的材料加盖所在单位公章。联系人和联系方式如下。 /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 联系人：马豪 /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 联系电话：010-88387163& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 传真：010-88387015 /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 电子邮件：jzyxdcmst@vip.163.com /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 申诉监督邮箱：ssjd@dcmst.org.cn /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 纪检监督邮箱：jjdd@dcmst.org.cn /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201808/insimg/89938271-7803-4646-a5a7-1b6e81888f34.jpg" title=" 屏幕快照 2018-08-29 上午8.11.45.png" / /p p style=" text-align: justify " br/ /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心 /p p style=" text-align: justify " & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp /p p br/ /p

不只是测序，赛默飞让精准医学更精准 “精准医疗”已成为未来医疗卫生技术发展的重要方向。生物质谱的蛋白质组学和代谢组学技术的发展及其在生物医药和精准医学领域的应用无疑是“精准医疗”皇冠上璀璨的明珠。在南方科技大学化学系田瑞军课题组的组织下，由南方科技大学主办、深圳市人民医院协办，赛默飞独家赞助的“2016首届国际生物质谱与生物医药研究论坛”于11月7日在美丽的鹏城---深圳南方科技大学拉开帷幕。会议旨在积极响应国家和深圳市大力发展精准医学相关研究的号召，特邀请张玉奎院士、杨芃原教授、刘虎威教授、蔡宗苇教授、黄超兰研究员等十几位国内外生物质谱领域和生物医药领域的资深专家，共同探讨关于如何推进生物质谱技术在生物医药和精准医学领域广泛应用的问题，同时也吸引了80余位国内外专家参会，共同探讨和推动深圳市乃至中国生物质谱技术的发展趋势及其在生物医药和精准医学领域的广泛应用。 2016第一届国际生物质谱与生物医药研究论坛赛默飞质谱研究产品市场副总裁Ken Miller博士在本次论坛中阐述了赛默飞创新的解决方案：让精准医学更精准——整合蛋白质组学与基因组学，更准确地理解疾病。基因组分析正在改变我们对癌症的认识。我们的个性化治疗方法虽然已经有了一定的进步，但仍然有许多实例表明基于基因组的预测难以得到预期的改善。有越来越多的科学证据表明, 在肿瘤或细胞的基因组分析中增加蛋白质组信息, 也就是蛋白基因组学，能使我们鉴定到突变信息的传递和更准确地对癌症进行分类，使我们的精准医学更精准。Dr. Ken Miller着重强调蛋白基因组学取得的成就，并讲解该方法在卵巢癌和乳腺癌研究中的大规模应用。Dr. Ken Miller做论坛报告 为了更好地促进与会专家间的相互交流和思维碰撞，会议特设“头脑风暴”讨论专场，以轻松和活跃的形式对相关学科领域展开讨论，提出可供参考借鉴的权威观点与方法经营。这种新颖的交流方式在现场反响良好、专家们积极沟通，热烈交流。 会场外特设的赛默飞展台也吸引了大家的目光，全方位展示了蛋白组学研究的整体解决方案，包括从蛋白质谱样品制备、到多重组学定量标记等实用工具，以及Orbitrap系列超高分辨质谱系统，使客户一站式体验了从蛋白制备到定性定量的研究全流程。 赛默飞展台现场南方科技大学化学系田瑞军课题组致力于蛋白质组学的方法学和应用研究，以细胞信号转导研究为切入点，开展蛋白质组学相关新方法和新技术研究，并强调在肿瘤微环境和干细胞定向分化等生物医学方向的实际应用。

p 　　 strong 仪器信息 /strong strong 网讯 /strong 2015年12月11日，“第一届生命组学与精准医学大会” 在北京空管科技交流中心召开，会议为期三天。13日下午，来自国内外的6位业界知名与家、医疗工作者等参会分享了精准医学领域的最新进展。 /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_1814.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/8cc76408-8f76-443f-b5d4-44d076004ad8.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 约翰霍普金斯大学病理和肿瘤系副教授张真 /strong /p p 　　张真副教授主要专注于生物指标/肿瘤指标研发及临床转化应用等研究领域，其研究成果OVA1是首次由美国食品药品管理局(FDA)批准用于临床应用的临床多变诊断指数。OVA1由蛋白质组生物指标组成，目前已转让给Vermillion公司，现由全球知名临床诊断公司Quest Diagnostics公司提供测试。据张真副教授介绍，2010年6月在美国国会的国防部2011年经费听证会上，OVA1作为一个正面例子被用来支持美国国防部额卵巢癌研究计划。 /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_1823.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/c6adff15-b439-48ac-93ea-2da53188a9e2.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 北京大学口腔医学院中心实验室微生物平台负责人陈峰博士 /strong /p p 　　以蛋白组学/多肽组学为基础的研究手段已经成为鉴别多种疾病的生物标志物，人的体液逐渐成为了重要的诊断工具，唾液便是其中之一。目前唾液蛋白质组合多肽组的应用越来越广泛，如用于正畸治疗、龋齿预防、舍格伦综合症等研究，为了探索和鉴定同时患有阻塞性呼吸暂停和心血管疾病的换着差异性表达的蛋白质/多肽，陈峰博士建立了一个以质谱检测为基础的唾液样本分析手段，具有无创、简便、成本低等特点，可用于提供早期诊断的依据。 /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_1834.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/936579b3-0499-4943-a3b1-8bef81706a89.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 中国人民解放军总医院主任医师卢彦平教授 /strong /p p 　　卢彦平教授表示，无创产前检测利用母血浆胎儿游离DNA实现对胎儿疾病的早期发现和筛查，从而降低出生缺陷率，常用的检测手段包括荧光定量PCR、数字PCR、高通量测序以及MALDI-TOF质谱技术，其中MALDI-TOF质谱检测技术拥有高准确性、高灵敏度以及低成本等优势，在无创产前检测中具有广阔的应用前景。同时，卢彦平教授还介绍了核酸质谱在软骨发育不全检测中的应用及优势。 /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_1860.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/4a45b58e-f597-4cf4-9598-2a1c29a34dbf.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 国家卫计委临检中心副主任李金明研究员 /strong /p p 　　随着基因测序技术的不断发展以及在临床诊断领域的应用，精准癌症学已经从1.0时代进入3.0时代，美国、英国以及我国相继推进了精准医学计划。李金明研究员表示，我国在开展精准医学方面还面临着诸多不足与挑战，最突出的不足是开展精准医学所需要的核心测序仪器设备、试剂，且关键性前沿技术主要依赖进口。另外，临床分子诊断实验室的质量管理有待于进一步加强，因此我们需要国内外专业人士密切合作，更需要强大的专业团队进行项目管理和应用实践。 /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_1876.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/5eb0d2ea-49e8-46fd-9523-f1922d474e3b.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 同济大学(上海市肺科医院)特聘教授周大鹏 /strong /p p 　　糖复合物是在生物进化过程中产生的生物大分子，是生物能量储备和释放的主要介质，是生命中信息交换和进化过程中各种生物互相对话，互相影响的通讯编码， 更是肿瘤和感染类疾病中介导致病细菌，病毒，和癌细胞逃避免疫系统攻击的主要生物大分子。周大鹏教授介绍说，目前糖复合物研究取得了一系列可喜进展，如质谱工具的普及、化学合成标准品的实现等。随后，周大鹏教授详细介绍了抗体识别糖复合物的机制研究及其在精准医学领域的应用案例。 /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_1887.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/14aa2f3d-ed5b-4384-b29c-c203faabfc10.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 深圳大学附属罗湖医院副院长吴松 /strong /p p 　　吴松在报告中提到，从最初的肾癌相关单基因功能研究，到2012年多基因研究中多100例肾细胞癌患者的全外显子测序；再到2013年经对一肾癌转移病人多基因分析并指导精准治疗；2014年则对转录组、标志物筛查及药物新靶点进行了开发；2015年利用代谢组学和单细胞测序等研究技术对肾癌干性细胞的关键驱动基因进行了鉴定。可以说，罗湖区人民医院在肾癌的研究方面经过多年的探索，经历了从单基因到多基因研究再到近期多组学的研究历程。 /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_1916.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201512/insimg/cad9c11c-c953-4c83-8e27-1e4f0e4db699.jpg" / /p p 　　学术报告环节结束后，会议主办方邀请了4位投资机构负责人及行业分析师展开了圆桌讨论，请其分别就精准医学的投资机会进行了观点交流与分析，会议最后随即宣布成立“精准医学投资联盟”。 /p p 　　近年来，精准医学已经在全球范围内迅速成为了公众瞩目的焦点。简单来说，精准医学就是根据每个病人的个人特征，量体裁衣地制定个性化治疗方案，是以基因检测技术为基础的新的诊疗模式，乍一听神乎其神、玄乎其玄，但看完上述这些，您觉得精准医疗离我们还远吗? /p

仪器信息网讯（2016年12月23日，北京国际会议中心）第二届生命组学与精准医学大会暨Science专刊发布会隆重召开。北京大学副校长、医学部主任詹启敏院士担任大会主席，北京大学肿瘤医院院长季加孚教授、中国医学科学院肿瘤医院副院长石远凯教授、北京大学人民医院副院长王建六教授、首都医科大学附属北京天坛医院副院长张力伟教授分别任分会主席。　　大会由中国医学装备协会、Science杂志、中国生物化学与分子生物学会临床应用生物化学与分子生物学分会、中国生物化学与分子生物学会蛋白质组学专业委员会（CNHUPO）、中国医学装备协会采购与管理分会、中国医师协会检验医师分会精准检测与精准诊断专家委员会和北京化工大学生命科学与技术学院主办；由中国生物技术创新服务联盟、北京市临床质谱国际科研合作示范基地、中关村生物质谱转化医学开放实验室、北京海淀区生物与健康产业协会和中关村美中生物技术产业集群创新联盟等单位协办，梵诺阿特文化传播（北京）有限公司承办。 大会现场　　北京大学肿瘤医院院长季加孚教授主持开幕式和Science杂志精准医学专刊发布会，邀请Science亚洲创始人吴若蕾女士、北京大学医学部主任詹启敏院士、中国医学装备协会会长赵自林、中国医师协会检验专业委员会副会长张曼教授和中国生物化学与分子生物学会临床应用生物化学与分子生物学分会会长康熙雄教授讲话。Science专刊发布合影，由左至右依次是Science亚洲区创始人吴若蕾女士，北京大学医学部主任詹启敏院士，北京毅新博创生物科技有限公司董事长马庆伟先生组委会全体成员共同启动大会，会议正式开始　　大会报告部分共包含12个报告，涵盖胃癌、肺癌、肝癌、乳腺癌、子宫内膜癌、胰腺癌、血液病、尿蛋白质组和质谱技术等方面的科研现状和进展。北京大学医学部主任 詹启敏院士 “科技创新和精准医学”　　精准医学关注生命全过程、健康全过程和健康的多方面，是现代医学发展的必然。精准医疗将为病人提供“量体裁衣”式的最佳治疗，实现“合适的病人、合适的时间和合适的治疗”。疾病预防与控制的任何一项成就——新技术、新装备和新药物都是医学科学发展的结果。我国95%以上的西药、95%以上的医疗器械，以及95%以上治疗方法，来源于或依赖西方国家，精准医学是我国在医学发展中占领国际制高点的历史机遇。北京大学肿瘤医院院长 季加孚教授“胃癌IMOONSHOT——精准医疗与胃癌精准防诊治的中国力量”　　随着基因测序技术革新、生物医学分析技术进步，以及大数据分析工具的出现，胃癌精准医疗时代已经来临。我国胃癌精准医学近期目标，主要利用目标药物对癌症进行创新性治疗、建立精准的癌症综合疗法和攻克肿瘤耐药性这一难题。复旦大学附属华山医院外科主任、复旦大学肿瘤转移研究所所长 钦伦秀教授 “肝癌的精准治疗进展”　　精准外科包含基于先进影像学、分子成像和计算机分析技术的精准手术和基于分子生物学的精准诊断、治疗和预后两方面的内涵。钦教授从肝癌的精准分期分型、液体活检和分子靶标等三个方面，报告了目前肝癌研究和临床治疗的现状。首都医科大学附属北京天坛医院副院长 张力伟教授“从脑干胶质瘤的治疗历程解读‘精准医疗’”　　脑肿瘤是危害人类健康的重大疾病，原发性脑肿瘤以恶性肿瘤为主，呈高复发率、高转移率和高死亡率“三高”特征。我国脑干胶质瘤原代细胞系资源丰富，全部完成基因测序，生物信息完整。如何利用好这些病例资源，是脑肿瘤领域精准医学面临的重大任务。国家癌症中心副主任、中国医学科学院肿瘤医院副院长石远凯教授《中国晚期肺癌诊治专家共识（2016年版）》解读　　报告从晚期非小细胞肺癌的治疗策略、晚期肺鳞癌的治疗、晚期非鳞癌非小细胞肺癌治疗和抗血管生成治疗等四个方面解读了《中国晚期肺癌诊治专家共识（2016年版）》。北京大学国际医院乳腺外科主任、北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心主任解云涛教授“家族遗传性乳腺癌的精准医疗”　　乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症。约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌，其中由于易感基因致病性胚系突变导致的称为家族遗传性乳腺癌。通过对5931例乳腺癌患者的BRCA1/2基因突变检测，研究了BRCA1/2与家族性乳腺癌的相关性等。此外，解教授还发现了乳腺癌易感基因RECQL，为乳腺癌治疗提供了新理论依据。毅新博创 陈琛 “MALDI-TOF质谱技术在非小细胞肺癌诊疗中的应用”　　人生病时，基因组不一定发生变化，而蛋白质则肯定会产生相应的变化。MALDI-TOF多肽指纹图谱技术——Veristrat分类法可以检测不同人群的血清中多肽图谱，来辅助临床治疗。以非小细胞肺癌为例，Veristrat可以对EGFR野生型患者分为good和poor组，为good组提供治疗指引。毅新博创是veristrat技术亚太地区唯一合作伙伴。北京师范大学生命科学学院 高友鹤教授“尿蛋白质组与精准医学”　　高教授认为尿液是最理想的标志物来源，因为尿液能够精准地刻画人体的各种生理和病理生理变化。尿液与血液、脑脊液相比，存在更多地变化。高教授引用许多国内外研究结果论述尿液在生物标志物方面的优势。但是利用尿液寻找标志物也面临着许多技术问题，需要研究者们群策群力去克服。中国医学科学院肿瘤医院检验科副主任韩晓红教授“质谱技术在肿瘤精准诊疗中的应用”　　主流的ctDNA分析方法主要有ARMS-PCR、高通量测序和数字PCR三种。MALDI-TOF（基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术）是近年来应用于临床检查的新型软电离生物质谱，可以应用于核酸、蛋白和多肽等生物分子检测。北京大学人民医院副院长王建六教授“基于子宫内膜癌基因表达谱芯片的临床预后评估”　　我国女性子宫内膜癌的发病率呈逐年上升且年轻化的趋势，据女性生殖到恶性肿瘤之首。普遍发现早，预后好。但不同类型子宫内膜癌复发转移概率不同。王教授利用基因表达谱芯片技术检测了内膜癌相关的基因表达情况，筛选了不同临床病例特征的差异表达基因，发现并验证了21个与子宫内膜癌预后相关的基因，用于子宫内膜癌个体化预后和辅助治疗。 中国医学科学院肿瘤医院胰胃外科主任 王成锋教授“精准医学——胰腺癌防治的机遇与挑战”　　胰腺癌的发病率和死亡率在逐年升高，是名副其实的“癌症之王”。但是目前胰腺癌的预防、早期诊断和相关调控基因及治疗预后都面临着巨大的挑战，尤其需要更多、更深入的临床和基础研究支撑。中国人民解放军总医院生物治疗病区主任 韩为东教授“CART为基础的治疗——靶点如何精准？理想与现实”　　CART（嵌合抗原受体）细胞在血液肿瘤治疗中取得了惊人的突破，这激发了免疫学者和临床医师对其他肿瘤相关抗原和CART细胞技术的拓展研究热情。然而在实体瘤中应用CART细胞仍面临着许多问题。韩教授研究了CART细胞在胰腺瘤、胆管瘤、淋巴瘤等实体瘤的治疗，并总结了其中的问题，提出了自己的思考。

p 　　随着基因测序成本呈“超摩尔定律”势下降，以及基因数据生成呈现爆炸式增长，精准医疗已经不再是单纯的诊断与治疗，也用于疾病风险的预测，其应用场景也逐渐丰富：从成熟的无创产前检测(NIPT)、肿瘤伴随诊断及靶向药物用药指导和罕见遗传病的筛查，逐渐发力拓展至癌症的早期筛查、精准的健康管理，最终实现“4P医学模式”即预防性、预测性、个体化和参与性! /p p style=" text-align: left " 　　撬动基因测序市场持续高增长的，是精准医学的深入、以及医疗大数据的不断应用。在此背景下P4China第三届P4国际精准医疗大会(中国生物工程学会、商图信息BMAP联合主办)将于12月1-2日在北京盛大开启! br/ br/ img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/060b7687-9482-4bfb-a621-79a7d948784a.jpg" title=" 12.png" alt=" 12.png" width=" 598" height=" 217" style=" width: 598px height: 217px " / /p p 　　大会分为五大论坛，探讨从生命组学技术、大规模人群队列及样本库、精准医学大数据平台等基础建设出发，到个性化的健康诊疗决策，及疾病防诊治的精准化集成应用转化，逐级研讨整个环节的医学转化到前沿应用实践。有质有量，阵容再次升级! /p p style=" text-align: left " strong 　　大会结构 br/ img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/46508121-a81d-4aca-82c5-8ef364dc6be6.jpg" title=" 11222.png" alt=" 11222.png" / /strong /p p strong 　　2018 年P4全新看点 /strong /p p 　　1. 揭秘第一批国家精准医学专项研究的阶段性成果： /p p 　　 多组学疾病分子分型、图谱绘制突破与进展 /p p 　　 专病大队列研究实施进展 /p p 　　 用于个体化治疗的生物标志物与靶标研究进展 /p p 　　2. 分享国际和国内精准医疗突破性技术与前沿趋势 /p p 　　3. 探索基因检测在临床级、消费级的创新商业模式与策略 /p p 　　4. 跟进肿瘤精准诊断、个体化用药与伴随诊断的前沿技术与应用 /p p 　　5. 探讨生物样本库与数据库的建设与领先实践 /p p 　　6. 探讨云计算、人工智能在基因测序大数据分析与解读中的应用 /p p 　　7. 学习基因检测在慢病、体检、健康管理中的应用与策略 /p p 　 strong 　本届重磅嘉宾列举： /strong /p p 　　C. Thomas Caskey，美国科学院院士、贝勒医学院分子与人类遗传学系教授 /p p 　　Maurizio Ferrari，欧洲预测医学学会主席，国际临床化学与检验医学学会前主席，米兰Vita-Salute San Raffaele University临床病理教授 /p p 　　Daniel Catchpoole， ISBER国际生物和环境样本库协会亚太总监、The Children& #39 s Hospital at Westmead肿瘤样本库负责人 /p p 　　代涛，国家卫生健康委医药科技发展研究中心副主任 /p p 　　杨宏钧，中国生物工程学会精准医疗与伴随诊断专业委员会共同主任，阿斯利康精准医学与基因组学部前全球个体化治疗战略执行总监 /p p 　　徐瑞华，中山大学肿瘤防治中心院长、所长 /p p 　　钦伦秀，复旦大学附属华山医院院长助理兼外科主任 /p p 　　焦顺昌，解放军总医院肿瘤内科主任 /p p 　　曾强，解放军总医院健康研究院主任 /p p 　　杨金奎，首都医科大学附属北京同仁医院内分泌科主任 /p p 　　赵景民，解放军302医院病理诊断与研究中心主任 /p p 　　刘玉萍，四川省人民医院健康管理中心主任 /p p 　　陈锦飞，南京市第一医院肿瘤科主任 /p p 　　姜艳芳，吉林大学第一医院基因诊断中心主任 /p p 　　于津浦，天津医科大学肿瘤医院分子诊断中心主任 /p p 　　伯晓晨，军事科学院军事医学研究院研究员、博士生导师、科技处处长 /p p 　　朱宝利，中国科学院微生物研究所研究员，耐药基因组学北京市重点实验室主任 /p p 　　张抒扬，中国医学科学院北京协和医院副院长兼临床药理研究中心主任 /p p 　　曾长青，中国科学院北京基因研究所精准基因组医学重点实验室主任 /p p 　　感谢往届大咖的精彩分享： /p p 　　Lynda Chin，美国医学科学院院士，美国德克萨斯大学副校长兼首席创新官 /p p 　　Yves Lé vy，法国国家健康和医学研究院(INSERM)CEO和主席 /p p 　　Elizabeth Mansfield GRAIL法规战略负责人，前FDA个体化医疗办公室主任 /p p 　　詹启敏，中国工程院院士、北京大学医学部主任、分子肿瘤学国家重点实验室主任 /p p 　　姚开泰，中国科学院院士、著名肿瘤病理生理学家 /p p 　　高福，中国科学院院士 /p p 　　赵国屏，中国科学院院士、著名分子微生物学家和基因组学 /p p 　　林东昕，中国工程院院士、中国医学科学院/协和医学院肿瘤病因及癌变研究室主任 /p p 　　Jean-Luc Sanne，欧盟委员会创新与个体化医疗资深专家 /p p 　　Xinjing Wang，美国国立卫生研究院国家眼科研究所DNA分子诊断实验室主任 /p p 　　Henning Hermjakob，欧洲分子生物研究院欧洲生物信息所分子系统组长 /p p 　　李青，国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心主任 /p p 　　于金明，中国工程院院士、山东省肿瘤医院院长 /p p 　　王佑春，中国食品药品检定研究院副院长 /p p 　　李金明，国家卫生计生委临床检验中心副主任 /p p 　　更多领先企业及科研专家精彩分享： /p p 　　百济神州，阿斯利康精准医学与基因组学研发部个性化治疗战略执行总监，诺华美国高级总监，默沙东中国研发中心，科济生物医药，中国医学科学院肿瘤医院副院长，胸外一科主任北京大学肿瘤医院，解放军302医院，天津医科大学肿瘤医院，中山大学附属第一医院病理科主任，香港中文大学肿瘤学系终身教授，南方医科大学肿瘤中心主任，四川大学生物治疗国家重点实验室教授 /p p 　　P4 China累计已邀请到10多位院士，50多位国内外政府官员，180多位国内外一流专家学者讲演，1900多位行业精英齐聚，共同探索中国精准医疗发展之路! /p p 　　第三届国际精准医疗大会也在如火如荼的筹备中，如您想了解更多论坛详情(成为演讲嘉宾、成为赞助商、成为参会者)，请立即致电组委会：+86 18017939885 或邮件p4china@bmapglobal.com联系我们。 /p p 　　报名优惠: 9月21日之前预留名额，将享受减免1000元的早鸟价格。 /p p 　　往期盛况 /p p img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/87c8a2de-e787-4424-9c5e-54d0e5e7e8fc.jpg" style=" " title=" 12.jpg" / /p p img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/803bd460-2026-411f-a9a3-8003fdba7e62.jpg" style=" " title=" 12.png" / /p p br/ /p

p 　　精准医疗并非一个新鲜的概念，医学的发展过程，本身就是一个逐步精准的过程，从最简单的区分男女开始，就已经有了个性化的概念 但真正精准医疗的深入，则得益于现代诊断技术，通过验血，将感冒区分为病毒性和细菌性，就是一次精准医疗的过程。 /p p 　　由于基因组学和基因检测技术的飞速发展，精准医疗才开始真正实现个体化、差异化治疗，精准医疗不仅仅是概念，也已经开始深入癌症诊疗等领域，精准医疗时代已经开始，并且逐步普及。 /p p 　　3月初，迪拜宣布了一项宏伟的医疗计划，准备对300万城市居民进行DNA测序，原因很简单：通过DNA测序筛除风险，让迪拜城市居民在得病前就能得到治疗。 /p p 　　阿联酋在近期宣布了这项新计划，作为迪拜“10X计划”的一部分，该计划的目标是在未来10年内使一些概念性的技术尽快标准化，并尽快推动实现。根据媒体报道，迪拜健康协会计划建立一个包括非公民在内的庞大的居民基因组数据库。在此之后，该计划将开发一种人工智能，用于分析数据，并在人们患上疾病前进行预测。 /p p 　　有关当局表示，他们希望逆转基因过程。他们不打算研究“已患病居民”的基因组，而是打算让人工智能对患类似遗传病人的数据库进行研究，从而挑选出有患病风险的人。在项目的后期阶段，迪拜还希望与制药公司合作，设计针对基因条件的靶向治疗。通过这样的方式，他们希望根除(或至少控制住)遗传疾病，让那些有患病风险的人改变生活方式来预防疾病，并使药物更加有效。 /p p 　　3月27日，日本厚生劳动省公布了全国100家能够接受“癌症基因组医疗”的合作医院名单，这种医疗通过检查癌症患者的遗传基因选择最适合的药物与治疗方法。合作医院将与已经选定的各地区11家核心医院携手，4月起向符合条件的癌症患者提供医疗服务。日本厚劳省拟在今后进一步增加合作医院，计划覆盖至所有都道府县。 /p p 　　日本国立癌症研究中心研究所长间野博行表示:“预想起始阶段每年1万人使用相关服务。根据检查结果，患者的治疗选项增加是一大优点。” 报道称，当前相关数据较少，因此有效治疗的情况仅占一至两成。但令专家感到期待的是，一旦数据得到累积，将有助于研发新的药物与治疗方法，还将提高治疗成效。有关基因变异与治疗结果的数据将被匿名处理，并被汇总至设在国立癌症研究中心的“信息管理中心”，以带动治疗方法的研发。 /p p 　　日本厚劳省2016年底表示，计划在日本全国实现最尖端癌症基因组医疗的实际运用。现已推进相关筹备工作，作为先进医疗方式批准了一次性检查114种基因的方法。但鉴于目前仅检查费用就需要几十万日元，日本力争2018年度内将该项检查纳入保险项目。 /p p 　　过去20多年，高科技大举进入医学界。“精准是医学的必然要求，精准医疗不仅是治疗疾病，更是预防。” /p p 　　 span style=" color: rgb(79, 129, 189) " strong 精准时代，诊疗技术的进展将改变医学形态 /strong /span /p p 　　中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏说，精准是医学的必然方向，新的科学技术进展不仅能够治疗疾病，更能帮助医生进一步认清疾病的潜在“雷区”，预防疾病。 /p p style=" text-align: center " img width=" 300" height=" 297" title=" 1.jpg" style=" width: 300px height: 297px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/c250876a-ac74-4a40-b742-f706c7a03402.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " strong 中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏 /strong /p p 　　医学科技的进展可使医生们对疾病防患于未然。这一点在中国科学院院士、中山医院院长樊嘉团队的成果中获得最生动的诠释。仅需采集0.2毫升血浆，通过对七个肝癌相关微小核糖核酸检测的综合评估，可准确诊断肝癌，灵敏度和特异性均达80%以上……去年7月，这款可大幅提高肝癌早期诊断率的“七种微小核糖核酸肝癌检测试剂盒”由国家食药监总局审批获准上市。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(79, 129, 189) " 有限的疗效，等待更深入的探究 /span /strong /p p 　　现有的肿瘤治疗，确实还有许多局限，为什么?个体基因与环境差异是一方面原因。孙颖浩曾在145对中国人前列腺癌旁组织的整合测序工作中发现，中西方人群在前列腺癌的分子排序上差异很大———即便是同一种族，遗传、基因等也有不同 加上吸烟、饮食、体内微生物种群等环境的不同，同样癌种的患者可能收获截然相反的治疗效果。 /p p style=" text-align: center " img width=" 300" height=" 297" title=" 2.jpg" style=" width: 300px height: 297px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/31acada5-2f14-474e-aea2-a30d46bb1174.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " strong 中国工程院院士、泌尿外科专家孙颖浩 /strong /p p 　　对肿瘤的认识不足是另一原因。詹启敏将疾病的表现比喻为露出水面的冰山一角，而在水面之下，还有巨大的冰山主体。换言之，只有更深入地了解肿瘤，才能更准确找到疾病的本质。 /p p 　　精准医学应运而生。在现阶段，精准医疗强调全程管理，即整个治疗过程中有效运用多种手段，包括经典化疗、靶向、免疫治疗。下一步，精准医疗的目标就是以个体化医疗为基础，通过基因组测序技术等交叉应用，精确找到病因和治疗靶点，并对疾病不同状态精确分类，实现对患者个性化精准治疗，提高疾病诊治与预防的效益。 /p p 　　今天我们不能区分‘好人’和‘坏人’，只能一并切除 未来，也许我们能只干掉‘坏人’ 更远的未来，我们或许能知道‘坏人’的本质是什么，让“坏人”变成“好人”。 /p

# DIA大规模临床样本队列研究是实现疾病分子分型、标志物筛选等精准医学研究内容的必要前提。大批量样本的检测会带来诸多技术问题，长时间连续分析过程中数据稳定性是首当其冲的技术难题。因此，拥有一个更高效稳定的分析平台对于队列研究尤为重要。DIA（Data-Independent Acquisition，数据非依赖性采集）技术可无偏向性采集质谱扫描范围内的所有信号，具有更好的重现性及准确性。因此，DIA是队列研究的优选方法。1领军人物队列研究新思路矩阵队列2020年蛋白质组学领军人物Matthias Mann教授发表了基于DIA方法的阿尔兹海默症标志物筛选的研究成果，提出了队列研究的矩阵队列策略[1]。即采用不同来源（瑞士、柏林、马格德堡）的三个独立队列共197例人群的脑脊液样本，同步进行样本制备和蛋白质组学分析，然后整合数据，寻找具有共性的差异表达蛋白，完成标志物的筛选与验证。基于矩阵策略的临床队列研究技术路线（点击查看大图）每个脑脊液样本平均检测蛋白数量为1233个，约1000种蛋白的定量波动性低于20%。表明该实验的数据具有高度重复性和定量稳定性。此外，三个矩阵队列的数据虽有地域差异，但AD与non-AD差异蛋白的一致性较好。最终，研究者发现40种蛋白特征分子可以有效诊断阿尔兹海默病疾病，并通过机器学习的方法对该疾病进行类别划分。基于Orbitrap的质谱分析平台为该矩阵队列研究提供了高重复性和高稳定性的技术和数据。按照上述思路，针对同一种疾病，不同国家地区、不同实验室进行矩阵队列联合分析，是实现疾病精准诊疗的有效方法。这对分析平台长时间连续运行的稳定性、不同实验室分析平台之间数据的重复性提出了极大挑战。✦✦2赛默飞前瞻性多中心矩阵队列测试早在2017年，赛默飞就为多中心队列矩阵分析的稳定性和重复性开展了一项极具挑战的测试。高级产品经理轩玥博士联合全球9个国家的11个实验室，采用DIA非标记定量蛋白质组方法，建立了高通量、简化的HRMS1-DIA工作流程。该工作流程在11个实验室中连续7天测试，最后数据统一上传至Thermo Cloud云平台，采用Spectronaut&trade 软件进行数据处理[2]。HRMS1-DIA实验流程（点击查看大图）本研究开发了一套质量控制（QC）系统，以监视整个工作流程的性能，即时发现仪器性能的变化，并在必要时指导故障排除，确保维持较高水平的数据质量，以实现大型临床队列研究所需的通量。在整个研究过程中，每个实验室都使用一套完善的非标记定量样品对定量性能进行评估，从而可以进行分布式和纵向数据分析，并可以在大数据分析时进行比较和标准化。QC质控标准3赛默飞全新质谱平台使DIA队列分析进入快车道2019年，赛默飞推出了全新静电场轨道阱超高分辨质谱仪平台Orbitrap Exploris 480，具备更佳的性能和更高的稳定性，并且兼容FAIMS Pro接口，可进一步提高检测灵敏度和抗污染能力。为了实现队列分析中大量样本快速高效检测，技术人员对5min (80 SPD)、15min (52 SPD)和30min (34 SPD) 进行短梯度高通量蛋白组学分析。在15分钟短梯度中即可定量超过4650个Hela蛋白，满足大规模临床样本研究的高强度检测需求。其中，CV小于20%的蛋白占97.5%，CV小于20%的肽段占96.3%，medium CV 分别为3.4%（蛋白）和4.9%（肽段）。Oribtrap在短梯度DIA快速分析中仍然展示出极其优秀的稳定性和重复性。采用DIA分析方式，Hela细胞在不同梯度中的蛋白和肽段鉴定数目&ldquo # Summary赛默飞通过产品升级、方法优化、标准建设等多维度推动力，为大队列分析提供了卓越的DIA整体解决方案。快速、稳定、高通量，让精准医学实现真正精准。◀◀◀ 扫码免费获取 Exploris480质谱仪短梯度DIA的全部方法设置和数据结果

2021年6月23日，罗氏诊断产品(上海)有限公司(以下简称“罗氏诊断”)与北京橡鑫生物科技有限公司(以下简称“金橡医学”)联合打造的“罗氏诊断-金橡医学精准医学转化创新中心”在北京正式挂牌成立。　　双方表示将充分利用各自在精准医学领域的技术储备和优势，加深双方在基因测序检测技术开发与应用层面的全面合作，加速科研成果的临床转化与应用，推进前沿技术的探索，助力精准医疗的持续创新。　　罗氏诊断中国副总裁-生命科学部袁健中先生、罗氏诊断中国-生命科学部销售市场总监杨永刚先生、罗氏诊断中国-生命科学部销售总监王宇杰先生、罗氏诊断中国-生命科学部市场副总监高嵩先生、罗氏诊断中国-生命科学部资深地区经理梁海涛先生、金橡医学总裁曹善柏先生、金橡医学副总裁兼CTO楼峰先生、金橡医学运营副总裁郭璟先生、金橡医学市场部负责人范昳女士、金橡医学研发部负责人王旺先生等嘉宾出席了本次活动，并为“罗氏诊断-金橡医学精准医学转化创新中心”揭牌。▲签约仪式罗氏诊断中国副总裁-生命科学部 袁健中先生(左)金橡医学副总裁兼CTO 楼峰先生(右)▲“罗氏诊断-金橡医学精准医学转化创新中心”揭牌仪式罗氏诊断中国副总裁-生命科学部 袁健中先生(左)金橡医学总裁 曹善柏先生(右)　　精准医学是指根据患者对某种疾病的致病原因不同、对某种治疗手段的反应不同等，把不同的患者个体进行分类，并制定更具针对性的治疗策略。相较于原有“一刀切”的治疗方法，精准医疗凭借更突出的治疗效果，正成为各大疾病领域主要治疗手段，尤其是在肿瘤领域应用日益广泛。　　基于精准医学的重要应用场景“癌症早筛、预后管理”等正在蓬勃发展。相对于海外发达国家，我国精准医疗起步较晚，目前仍在还处于发展初期阶段，具有广阔的增长空间。不难预见，精准医学将会成为我国大健康战略的重要组成部分之一，引领新一轮产业变革。　　罗氏诊断中国副总裁-生命科学部袁健中先生表示：“罗氏诊断始终秉承‘先患者之需而行’的理念，不断创新，致力于开发和提供贯穿疾病的早期发现、预防、诊断、监测等环节的诊断技术和解决方案。随着此次战略合作的达成，罗氏诊断将与金橡医学共同探索新一代测序(NGS)解决方案在实体肿瘤、血液肿瘤等领域所布局产品的开发、应用及商业化，助力推动我国精准医学转化与创新发展，造福更多中国患者。”▲罗氏诊断中国副总裁-生命科学部 袁健中先生　　金橡医学副总裁兼CTO楼峰先生表示：“作为业内领先的NGS医疗服务公司，一直以来，金橡医学都致力于为客户提供高标准的检测产品。此次金橡医学与罗氏诊断强强联手，将进一步提升产品的质量以符合临床检验的高标准，为临床医生和患者提供高质量的检测服务。与此同时，双方未来的合作将聚焦基于NGS方法的IVD试剂盒开发、高品质原材料的应用，持续提升临床检测的性能，从而推动中国肿瘤精准医疗领域进入更高标准发展，为更多患者带来获益。”▲金橡医学副总裁兼CTO楼峰先生　　揭牌仪式结束后，双方技术专家就各自研究领域的最新进展进行了主题分享和深入探讨。

银行是存钱的，但是医院建设“生物银行”是用来存什么呢?8月24日，全国首家“生物芯片上海国家工程研究中心生物样本库分中心”揭牌仪式在广东省中医院举行，这是该院携手生物芯片上海国家工程研究中心建设的，旨在共同推进中医药精准医学创新科技基础平台。　　“生物样本库”，到底是干什么的呢?生物芯片上海国家工程研究中心主任郜恒骏教授对此做了个形象的比喻，“生物样本库其实就是生物银行，与一般银行不同的是，它的储存品不是钱，而是各种组织、血液、细胞、体液、器官、DNA、RNA、蛋白等生物样本，以及与这些生物样本相关的各种临床资料与随访等信息数据，是按严格的技术标准专业化收集、运输、存储、管理和使用的资源库。”　　据悉，早在三年前，广东省中医院就已经成立了中医药系统首家生物资源中心。去年3月，“中国医药生物技术协会组织生物样本库分会中医药学组”也落户该院。目前，总面积约3000平方米的生物资源中心实验室已在建设中。中心目前储存具备完善的病证结合中医特色样本近7万份，样本类型包括全血、血清、血浆、血凝块、肝穿刺、前列腺穿刺、PBMC、RNA、粪便、尿液等。　　一般来说，人类生物样本库主要有两种，一种是正常人群的，比如储存脐带血、加入骨髓库等，有疾病或健康需求时，可以为自己或他人提供帮助 另一种是从病人身上获得的，通过对患者病变组织、血液样本保留研究，造福于更多人的健康与疾病诊治。　　以肿瘤病人为例，以前在医院采集的病理标本仅有一小部分用于检测，其余部分难以长期保存，被作为医疗废弃物统一销毁，有了生物银行后，就可以将其储存起来，同时还记录相关信息，比如治疗时对哪种药物敏感、化疗有何副作用等内容。当样本达到一定数量时，经过分析整理，可为跟踪、预防及治疗疾病提供很大便利，对于早期诊断、个性化治疗、预测疾病提供依据。　　“中医理论中的 整体观念 、 阴阳平衡 、 辨证施治 、 治未病 ，对应到现代医学就是 基因组学及系统生物学 、 免疫平衡 、 个性化医学 、 预测医学及营养基因组学 。我们所做的工作，正是以标准化的生物样本资源为基础，开展中医药精准医学的研究，从而达到中医药与现代医学的有机整合和交融。 ”省中医院副院长、中国医药生物技术协会组织生物样本库分会中医药学组组长卢传坚表示。

2023年7月28日下午，爱湾医学董事长杨江涛先生与研发中心高级总监吴莉萍女士受邀莅临安徽皖仪科技股份有限公司(以下简称皖仪科技)，双方围绕在检测技术、优势赋能、项目合作、未来发展等方面展开深入交流探讨，并达成合作共识，携手开启国产分析仪器在精准医学分析应用的新模式。爱湾医学创始人董事长杨江涛先生出席会议并在致辞中表示，爱湾医学科技有限公司成立于2014年，致力于代谢及基因多组学研究，爱湾医学以临床质谱技术为核心，以多组学研究为驱动，构筑“筛-诊-疗-研”生态圈。 　　经过多年的跨越式发展，已成功连续突破临床质谱诸多难题，并取得多项国家专利和多项软件著作权，尤其是在遗传代谢病尿液检测方面有强大的深研能力。 　　杨江涛董事长肯定了皖仪科技离子色谱的仪器性能以及在该领域的应用价值，希望双方携手通过离子色谱仪在临床精准医学分析领域的应用检测，为泌尿结石患者提供诊断更加精准的数据支撑。 　　皖仪科技分析仪器事业部总经理程小卫对爱湾医学代表莅临交流表示欢迎与感谢。 　　程小卫先生在致辞中谈到：中国在向富强中国的奋斗道路上，人民对美好生活的向往已经让健康市场越来越活跃，其中和我们分析仪器高度相关的精准医学分析能够成为解决问题的创新手段，因此临床分析仪器的应用场景会更加地清晰。 　　作为全球精密科学仪器专业供应商，皖仪科技携手伙伴深耕临床精准医学分析，是我们助力健康中国的推进举措，也是我们皖仪科技的企业使命。 　　根据合作共识，双方将共同研发离子色谱仪在临床精准医学分析领域的应用，还将在离子色谱仪的分析方法、生产制造和行业销售等方面展开合作。 　　皖仪科技将继续整合自身资源，作为全球精密科学仪器专业供应商，可以为合作伙伴提供全生态体系的产品服务以及强大的技术服务；以共赢心态相互赋能，与爱湾医学一道将离子色谱仪应用到精准医学分析领域中，为国产分析仪器在该行业的突破和创新，携手贡献强大力量。

《白夜追凶》、《法证先锋》、《偷天换日》、《七宗罪》等经典刑侦影视作品一直受到观众青睐，近几年警校招生也变得非常火爆。我们感觉刑警出场似乎就能自带光环，看一眼现场，就能自动脑补无数的可能。说到刑侦，就不能不提到被誉为“华人之光”的李昌钰博士，他现任美国纽黑文大学终身教授，同时协助该大学设立了“李昌钰法医学研究所”。Henry C. Lee, Ph.D.（李昌钰博士）在李昌钰博士的传奇经历中，曾仅靠一片小小的指甲就迅速破案。1979年，美国康州一名男子报警称妻子在家晕倒，医务人员赶到时发现其已经死亡。警方对现场进行了勘察，同时对死者丈夫进行了讯问。但是警察并未发现可疑之处，为了尽快破案，不得已向李昌钰寻求帮助。李昌钰赶到现场后立刻对死者进行尸表检验。他发现死者右手小拇指的指甲前端撕裂，缺了一小片指甲。与此同时，死者丈夫神情紧张。李昌钰发现，死者丈夫衣着非常整齐，但是裤管末端却有褶边，于是李昌钰让他把裤子脱下来进行检查。随后，警方在裤管末端的褶边里找到了一小片指甲，经过检测后发现，这正是死者缺失的那一小块。最后，在警方的审问下，死者丈夫供出了杀妻的事实和经过。杀人的破绽仅仅是因为这一小片断裂的指甲，而破案的关键就是DNA检测。为什么是DNA检测呢？我们知道DNA是生命的原始蓝图，每个人手中的图都不尽相同，通过这张图，我们可以解锁很多生命的奥秘。从指甲中测定DNA需要对组织样品进行处理，但是常规的提取方法仍存在一定的缺陷：耗时、耗力、时间易间断、应用范围有限、破坏性强。 PCT可检测微量样本PCT技术（Pressure Cycling Technology，压力循环技术）正是为了应对这样的难题而诞生的一项微量样本快速前处理技术，具有样本用量小、提取稳定性高、处理通量大等优势。其主要原理是在特定的温度和时间间隔内，让微量样本在多次常压(14.69PSI，1个大气压)和超高（液）压（45,000PSI，约3000个大气压）之间进行程序性、周期性的交替循环，利用高压对生物样本的物理结构（结缔组织纤维等）进行破坏，诱导样品中基质（样品中被分析物以外的组分，如细胞膜、细胞连接等）的破碎和目标生物分子（如蛋白质、DNA、RNA、脂类和小分子）溶解，从而对生物分子实施精准提取。由于其自动化的设计和高效的提取效率，该技术具有通量高、稳定性好、样本用量低等特点。 PCT是美国PBI公司（Pressure Biosciences Inc.）开发的专利技术。PBI是全球生命科学行业研发基于压力的创新型平台解决方案的领导者。曾通过指甲等生物片段就能创造奇迹、挑战不可能的李昌钰博士所在的法医研究所也与PBI公司颇有渊源。早在2012年，PBI与世界上技术最先进的法医学教学设施之一——美国纽黑文大学李昌钰法医科学研究所达成合作, 该所评估了PBI的PCT平台在各种难以分析的样品中提取DNA和其他生物分子的应用。李昌钰博士表示，很高兴有机会与PBI合作，商界和法医学从业者的合作潜力巨大。最近，PBI公司又在中国的生命科学领域有了新的突破。2021年12月3日，西湖欧米（杭州）生物科技有限公司与PBI完成签约，成为PBI的PCT样本制备系统平台（PCT Sample Preparation System Platform）及其相关产品在中国的独家代理和服务商，为珍贵的临床样本提供更专业的样本制备解决方案。李昌钰博士及团队在《压力循环技术用于人指甲DNA提取及方法学评价》中介绍了如何运用PCT技术从一片小小的指甲中提取DNA。当然，PCT技术不仅仅适用于法医刑侦学领域，它更可以运用在生命科学领域，特别是蛋白质组学领域。为什么我们在这里提到的不是大家耳熟能详的基因组学而是诞生于20世纪末期的蛋白质组学呢？这是因为PCT技术的另一亮点在于利用压力处理样本不会产生热量进而避免蛋白质因外部环境而发生不必要的改变，从而实现高质量蛋白质的提取。中心法则在经典的中心法则中，蛋白质是遗传信息传递的最后一个环节，它将DNA所包含的重要遗传信息以分子机器的形式表现出来，直接执行生命活动所必须的各种功能。在DNA层面（基因），各个器官的基因组都是稳定不变的，所以仅在基因层面进行研究，不足以探究疾病奥秘。我们要针对生命活动进行更加深入的研究，就必须落脚到蛋白质水平，因为蛋白质才是生命活动的主要承担者和体现者，能够灵敏、特异地映射出病理变化。所以运用蛋白质组学的策略对疾病/健康这两种状态下蛋白质的变化进行研究，则是挖掘与疾病相关的蛋白质的最快速、最全面的方法。从生物样本中尽可能多的提取足量的蛋白质是影响后续蛋白质组学研究的基础步骤。而传统方法，多采用组织匀浆、化学试剂提取等方法，效率低，组织用量大、稳定性差。PCT特别适用于微量样本的前处理，效率高，样本用量小、稳定性高，正好解决现有蛋白组学研究的几大痛点。蛋白质结构蛋白质组学助力精准医学和人类健康事业，比如在肿瘤的诊疗上：第一，蛋白质组学在早期诊断上能发挥很大的作用。像乳腺癌、胃癌，甚至甲状腺癌肿瘤早期的分子事件，可以通过蛋白质组学找到差异性。第二，也可以从分子层面来辅助肿瘤的预后，发现一些能够判断肿瘤预后的分子标记物。第三，蛋白质组学也可以帮助科研人员发现有特异性的精准靶点，研发精准治疗的药物。西湖欧米作为PBI在中国的独家代理和服务商，不仅提供PCT相关产品的安装、维护和维修，未来还会举办PCT系列研讨会及培训班，力求为每一位PCT客户提供细致且周到的服务。西湖欧米创立于2020年7月，是一家专注于AI赋能的微观世界数据公司，致力于以蛋白质组大数据技术创新为驱动力，联合多模态大数据，助力精准医学和药物研发。西湖欧米已与百余家国内外知名高校及科研院所、医院、药企等建立了合作。公司拥有多项国家专利和计算机软件著作权。参考文献：孟霞, 余兵, 李昌钰,等. 压力循环技术用于人指甲DNA提取及方法学评价[J]. 中国法医学杂志, 2014(6):4.

2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。　　2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞，这是基因采样的常规方法之一。新华社发　　21世纪是生命科学的世纪，医学发展是生命科学的核心与最终目标，谁掌握了精准医学的发展前沿，谁就掌握了未来社会的健康、科技、经济发展的制高点。伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索，人类对生命有了崭新的认识　　疾病预警——　　发现人体的“疾病地雷”　　精准医学就是根据患者的临床信息和人群队列信息、应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者的生活环境和方式，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。　　精准医学并不是仅仅局限在科研院所、大学里的医学研究和医院里的疑难杂症临床治疗，也包括了对疾病的监测预警和对健康的持续管理。可以想象一下，被检测者提供几滴血液样本，科研人员就可以通过技术手段检测其疾病易感基因，标记出隐藏在人体内的“疾病地雷”，准确评估被检测者在肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、肝脏疾病、肾脏疾病等方面的患病风险，并根据检测结果制定适合不同人的健康管理和个性化体检方案，指导受检者采取有效降低患病风险的健康管理方式，从而做到延缓或避免疾病发生。甚至于，通过检验一滴血，就可以描绘出一个人的脸谱，并达到98%的相似度。未来，警察可以根据案发现场留下的一根头发，一些上皮组织，通过DNA(脱氧核糖核酸)检测刻画出罪犯从幼儿到少年、青年、中年乃至老年的脸谱。通过基因测序还可以进行无创产前检测，避免“唐氏儿”出生 找到肿瘤患者的基因靶点，实现精准用药等。　　精准医学有着深刻的内涵，即把医疗的“关口前移”和“重心下移”：“关口前移”指的是重视对疾病的早诊早治和预警预测，“重心下移”指的是将工作重心下移到社区和基层、加强健康管理，这样就比医生一个一个诊治病人高效得多。这如同我们提倡“精准扶贫”、根据不同地区特点制定有针对性的扶贫措施一样，在医疗健康领域，也应通过大数据进行人群队列研究，针对不同人群特点采取不同疾病诊治和健康管理措施，提高整个人群的健康水平和医疗费用。　　传统经验医学正遭遇“不确定性”技术瓶颈，造成医疗资源浪费和医疗效果不尽如人意。相比传统诊疗手段，精准医学具有精准性和便捷性，一方面通过基因测序可以找出疾病相关的突变基因，从而迅速确定对症药物，减少弯路，提高疗效，同时还能够在患者遗传背景的基础上降低药物副作用 另一方面，精准医学检测所需的组织样本较少，可以减少诊断过程中对患者身体的损伤。可以预见，精准医学技术的出现，将显著改善疾病、尤其是癌症患者的诊疗体验和诊疗效果。精准医学的最终目标是以最小化的医源性损害、最低化的医疗资源耗费去获得最大化的病患的效益，其发展前景不可限量。　　精准治疗——　　遗传缺陷将可以治愈　　精准医学推动未来的医疗模式产生革命性变化。首先，疾病的诊断和分类将突破根据疾病表型分类的框架而进入分子分型阶段，不但实现了精准诊断，而且为实现疾病精准治疗奠定了基础 其次，精准医学为疾病治疗的药物选择与副作用控制提供了制定个体化策略的依据，使基因遗传相关疾病成为可控可治的疾病 再次，精准医学将疾病的预防提高到一个新的水平，除了家族高危人群预防以外，精准医学还能在散发性的高危群体中精准预测疾病进程，使疾病预测的窗口期提前，从而大幅提高疾病的预防效率。最后，精准医学还使人类的保健水平从疾病精准治疗为主向疾病精准预防为主过渡(比如筛选出吸烟引发肺癌、过度饮酒导致肝硬化和肝癌、 HPV病毒感染导致宫颈癌的高风险人群)，不断提高人们对健康期望的极限。　　在精准医学深度发展的未来，可以预期诸如遗传缺陷将成为可以治愈的疾病，肿瘤也将成为可有效控制的疾病。比如，有越来越多的乳腺癌、肺癌、肠癌、黑色素瘤和白血病患者会在治疗中接受基因组检测，医生可根据每个人的基因组差异制定最佳治疗方案。比尔埃尔德是美国一名医学院的学生，他患有G551D突发囊肿性纤维化疾病，这种病人在囊性纤维化患者中的比例只占4%，由于对症下药，埃尔德获得了救治。　　而且，精准医学的发展还促进医学研究前沿技术的突破。首先，精准医学起步于基因测序技术的应用，但精准医学的发展却远远不限于基因测序，已经逐渐深入到 DNA、RNA(核糖核酸)、蛋白质等各分子层面，涉及基因测序、分子影像、微观控制等多学科领域。其次，推进基因组学以及其他组学技术成熟应用的产业链日益完善。以基因组学为例，从上游的设备仪器和耗材供应至下游的测序服务和生物信息分析产业，一应俱全。基因测序行业的服务范围实现了面向科研机构、临床诊断、药企和个人等不同的终端用户。再次，精准医学的发展不但使个体化医疗进入了一个全新的实践阶段，还催生并重塑了新的健康管理产业格局。有研究报告称，2015年全球精准医学市场今后5年年增速预计为15%，是医药行业整体增速的3至4倍。　　造福未来——　　需解决两道现实难题　　长远来看，精准医学使医学模式从被动的粗放型疾病治疗向主动的精准型疾病预防发生变革，人类能更从容地掌握自己的命运。精准医学必然成为全球大国为各自前途与发展竞相角逐的领域。不过，从当前的发展来看，精准医学在技术创新和社会层面仍然面临一些现实难题。　　在技术创新层面，技术上的难题主要是基因组的测序技术、测序速度和经费。目前对一个人全基因组测序需要两周时间，费用需要约1000美元。费用和时间已经能让普通人承受得起。现在的基因组测序面临着另一个难题，即测序容易，分析基因组困难。因为要从一个人海量的基因组信息中找到与疾病相关的多种基因犹如大海捞针。技术问题可以逐步解决，能让基因组测序和分析又快又高效。由于精准医学发展将产生大量新生物医药产品和技术，需要在发展技术的同时，加强监管科学研究，使精准医学的研究成果能够及时，同时又符合伦理和相应法律法规的要求，尽早合理地惠及民生。　　在社会层面，基因测序产生的大量个体生物学数据信息难以从技术上和伦理上共享，存在着入组病例标准、数据质控标准不同等方面的问题。《美国医学会杂志(JAMA)》最新发表的研究成果显示，只有30%的患者对在生物标记的基础上选择出来的使用药物治疗的多种复发癌症均有反应，即当前精准医学的靶向药物也面临着高研发费用和较高比例的无效性。另外，某些特殊疾病人群能否招募到足够的志愿者参与精准医学计划也是一个问题。美国国立卫生研究院曾在2000年启动过一项10万名儿童基因组测序的计划，想要追踪环境因素对儿童健康的影响，从而利用研究结果更好地研究和防治儿童疾病，但在全国大规模招募志愿者面临的困难和标准化数据采集的复杂化使得这一计划长期停滞不前。为此，美国国立卫生研究院不得不在2014年12月取消了这个项目。　　(作者为中国工程院院士、北京大学医学部主任)。　　■链接　　发达国家纷纷布局精准医学　　●美国前总统奥巴马在2015年提出“精准医学计划”，拟在2016财年投入2.15亿美元，分析100万名美国志愿者的基因信息，以更好地了解疾病形成的机理，进而为疾病相关的药物开发和精准治疗铺平道路。当年召开的美国临床肿瘤学会(ASCO)年会上，ASCO宣布了TAPUR和NCI—MATCH两项临床研究计划。TAPUR是一项前瞻性、非随机的临床研究。其计划采集信息以评价目前已经上市的靶向药物对存在基因突变靶点的肿瘤的有效性和毒性。项目启动后，TAPUR计划评价来自5家制药企业的10—15种药物。患者会依据肿瘤类型、基因变异和使用药物纳入不同的队列，每个队列不超过24人。NCI —MATCH研究II期则会包括20种以上不同的药物或药物组合。每种药物或组合均针对某种特定的基因突变，研究中每名患者会接受针对其分子突变的治疗。计划研究期间筛查至少3000名患者，目标总共纳入1000名左右患者(每个子研究组不超过35人)。研究需要至少1/4的患者患有罕见肿瘤(除非小细胞肺癌、前列腺癌、乳腺癌、结肠癌外)。该研究有两个研究终点：客观缓解率和6个月无进展生存。在接受靶向治疗子研究组中，客观缓解率在16%—25%和6 个月无进展生存率达到35%或以上被认为前景良好。　　●英国是第一个对大规模人群进行DNA检测的国家。英国计划于2017年前对包含癌症和罕见病在内的10万人进行基因组测序，这一项目的目标是使英国的生命科学研究处于全球现代医学的前沿。在2016年1月，该项目组宣布首次确认了两例单基因突变导致的儿童罕见病，这两名儿童分别为乔治亚和杰西卡。全基因组测序发现乔治亚的KDM5B基因存在一个非遗传来源的自发突变，同时该突变存在于2—3个具有类似精神缺陷的儿童中，从而确定KDM5b是导致该罕见病的缺陷基因。另外一个女孩杰西卡存在发育迟缓和癫痫的症状，全基因组测序发现她携带自发突变的GLUT1基因，称为GLUT1缺陷综合征，导致脑组织无法获得足够的能量维持正常功能。根据该基因的功能，研究人员建议杰西卡保持特殊的高脂肪饮食，帮助大脑获得所需的能量，从而改善症状和健康。　　●法国于2014年6月宣布了第一个国家层面的个体化医学项目——法国基因组医学2015(Genomic Medicine France 2025)。在这一项目中，法国拟建立覆盖全国的基因组医学网络，这一网络将包含12个基因组测序平台和2个数据处理中心，期望将法国打造成全球基因组医学的领导者，并在未来10年内将基因组医学整合入国家健康产业和常规临床治疗实践。该项目聚焦于肿瘤、糖尿病和罕见病。　　●澳大利亚政府2016年5月发布了“零儿童癌症计划”，利用基因组技术和细胞疗法为无法治愈的儿童癌症患者提供个性化治疗方案，2016年已有12名儿童接受了这种基于基因组学和细胞治疗的方法。预计在未来两年中将有120名癌症患儿参加这一临床试验，这种个性化的治疗方法将于2020年在全澳范围内普及。

现代医学是生物--心理--社会医学模式，随着医学的不断发展，越来越强调个体化诊疗。精准医疗是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医学模式。 　　精准医疗包括精准诊断和精准治疗，关键词包括基因测序、靶向治疗、个体化诊疗等。 　　6月8日上午&ldquo 儿童精准医学中心( Pediatric PreciMed Center )&rdquo 在复旦大学附属儿科医院正式揭牌成立，标志着精准医学在儿科学领域发展的里程碑事件。中国科学院院士、著名遗传学家贺林教授，复旦大学副校长、上海医学院院长桂永浩教授，复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任马端教授，及儿科医院院领导和临床专科主任等出席了揭牌仪式。 　　复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授介绍说，精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。 　　黄国英院长表示，&ldquo 儿童精准医学中心&rdquo 旨在建设引领儿童精准医学发展的个体化医疗创新平台，精准医学的研究主要集中在三个方面：建设儿童遗传/疑难病诊治中心的多学科创新团队(MDT) 加强基因检测实验室建设，迅速提升诊断效率、速度和体量 建立精准医学研究室，研发形成新的干预、治疗方案。 　　贺林院士对&ldquo 精准医学&rdquo 的见解 　　贺林院士就&ldquo 精准医学&rdquo 陈述了自己的见解，精准医学是是人类基因组计划完成后的延续，主要涵盖三个方面的内容：进行人群大规模测序，攻克癌症，医学新概念的建立 转化医学包含了精准医学，而精准医学是个体化医疗的主要组成要素 鉴于遗传咨询在精准医疗中的重要地位，筹划将在儿科医院举办遗传咨询培训班。 　　桂永浩副校长对&ldquo 儿童精准医学中心&rdquo 的成立给予高度认可与大力支持。面对精准医学未来的发展，他强调，儿科医院建立精准医学中心有其独特的优势。精准医学的发展战略应该以临床需求为导向，聚焦于先天性遗传性疾病早期筛查、预防治疗，并针对疑难杂症、儿童肿瘤等先天发育疾病等关键的影响儿童健康的重大疾病，将已有的工作延伸传承，建设生物样本库，充分实现大数据的共享，开展多学科、跨院校、多领域的联合攻关研究。 　　复旦大学附属儿科医院&ldquo 儿童精准医学中心&rdquo 将率先在儿童疾病的个体化治疗和预防以及基因体检等方面，进行精准医学的探索和实践，为使上海的医学走在全国前头、走在世界前列做出新贡献。机遇与挑战并存，为了维护儿童健康，儿科人应携手向前，共同努力!

根据国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项综合绩效评价工作安排，国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心于2020年12月30日组织召开“精准医学研究”重点专项2020年度项目综合绩效评价会议(第六批)。此次评审采用会议现场答辩形式，评审专家统一从国家科技专家库中选取产生，共10人。根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发〔2014〕11号）等文件精神，现将评审专家名单予以公布。专业机构：国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心 专项联系方式：010-88387191序号姓名单位名称1曾长青中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）2刘 毅四川大学3唐雪梅重庆医科大学附属儿童医院4瞿少刚南方医科大学5林 玲汕头大学6郑 毅首都医科大学附属北京朝阳医院7廉哲雄中国科学技术大学8刘粤丽中国疾病预防控制中心职业卫生与中毒控制所9杨玲莉北京科技大学10秦涤非中喜会计师事务所

1月15日，全国首家“肿瘤精准医学大数据中心”在天津落成。天津市肿瘤医院院长、肿瘤精准医学大数据中心主任王平教授介绍，该中心将以推进我国“精准医学”建设为核心，打造肿瘤生物医疗大数据科研平台，通过对海量肿瘤样本数据的分析研究，发现与中国人密切相关的肿瘤早期诊断的标志物，为肿瘤的早期筛查、诊断和药物研发提供科学依据，更好地为患者提供具有针对性的个性化诊疗服务。　　当前的肿瘤治疗正逐渐从对“症”治疗向对“基因”治疗转变，肿瘤的诊疗观念也经历了从经验医学到循证医学的过渡，已经步入了“精准医学”的发展阶段。“精准医学”是以个体化医疗为基础，考虑到每个人基因、环境和生活方式等个体化差异，用于疾病的预防和治疗的新兴医学概念与医疗模式，可以为临床医生提供更为准确的病因及用药指导，向患者提供更加准确、安全、高效的医疗健康服务。　　但肿瘤的成因非常复杂，即使是同一种癌症，患病原因和治疗方式也不尽相同。要想做到做到个性、高效的精准医疗，前提是要发展基因测序和大数据应用，进行疾病的筛查和诊断。　　“我国是人口大国，也是肿瘤高发国家，癌症患病人数约占全球的1/5，无论是疾病病例数量，还是疾病的多样性，对于发展精准医疗大数据科研平台都具有得天独厚的优势。但国内目前尚缺乏一个针对中国人的、高质量、大规模、可以有效支撑精准医疗科学研究的肿瘤生物医疗大数据中心和科研平台。” 王平表示，此次成立的“肿瘤精准医学大数据中心”将填补这项空白，可以对肿瘤生物医疗数据信息进行有效规范的收集、分析、利用，是发展精准医疗的强大助推器和战略性基础设施。　　作为国内最大的肿瘤生物医疗大数据平台，“肿瘤精准医学大数据中心”融合了基因组学、临床数据、健康评估等多元信息，是一个方便高效查询和分析的全方位数据库。该中心可通过规范有效的运算和推导，提取出可直接应用于临床诊疗或科研的模型或模式，找到基因变异与肿瘤发生、预后、治疗反应之间的关系，准确反映出分子诊断信息、治疗方案、疗效评价、药物反应等肿瘤治疗现状，有助于深度挖掘肿瘤治疗的规律。未来，肿瘤患者可以在该中心通过基因测序等高科技手段，结合大数据的分析，实现精准的疾病分类和诊断，制定出具有针对性的肿瘤预防及治疗的方案，进行精准化诊治，最大程度提高肿瘤治疗的疗效。　　王平介绍，该中心还将开发覆盖全国的精准医疗大数据云平台，并最终建立包含生物样本库、组学数据、临床数据、随访数据、知识库、文献库在内的“肿瘤精准医疗联盟网络”，形成国际一流的精准医学研究平台和保障体系，尽早将基础研究转化为临床应用，实现分子预警和药物靶点设计，助力研发适合中国人的国产新型肿瘤治疗药物和设备，最终为我国制定肿瘤个体化精准医疗的临床标准和应用指南提供依据，进而为我国肿瘤防治研究做出积极贡献。

2021年,中标7项国家自然科学基金课题、7项山东省自然科学基金课题,科研攻关加速推进；在复旦大学医院排行榜“检验医学综合排行榜”和“专科声誉榜”中位列全国第8位,是山东省内唯一进入该榜单的检验医学科室；获批国家临床重点专科建设项目和国家医学检验临床医学研究中心核心单位,学科建设能力和医疗水平进一步升级。近年来,山东大学第二医院检验医学中心不断自我超越,取得了多项历史性突破。光环又添数项,初心始终未改。围绕精准化、智慧化专科建设与服务、人才队伍建设、专业影响力和区域检验中心建设,未来科室将继续发挥引领示范效应,为增进人民健康福祉做出新的更大贡献。建设完成高通量基因测序和临床质谱实验室山东大学第二医院崇仁楼的四楼和五楼,是检验医学中心的“主要阵地”。透过工作区玻璃窗,六条国际先进水平的检验流水线正全力运转。每条检验流水线上方,一块块电子大屏实时显示着当日检验工作进展:“本条流水线样本测试量总计6063,阳性率样本量1142,阳性率18.8%,12份样本正在测试中。”新冠肺炎疫情发生以来,山东大学第二医院检验医学中心迅速组建新冠核酸检测工作小组,并升级为专业组。截至目前,新冠核酸检测样本数量已超过百万人次,并荣获“抗击新冠肺炎疫情山东省三八红旗集体”称号。如今,山东大学第二医院检验医学中心下设临床生化科、临床免疫科、临床分子生物学实验室、临床微生物科、血液与体液检验科、急诊检验科、南部院区检验科共七个专业科室和新冠核酸检测专业组、高通量测序专业组、临床质谱专业组、采血组四个专业组,开展检验项目500余项,覆盖众多疑难杂症。“随着精准医学的发展,现在各个临床科室的诊疗都在向精准化发展。与此同时,检验医学也必须进行精准检测,才能和临床科室一起为患者提供精准医疗服务。”学科带头人、山东大学第二医院院长王传新介绍。近年来,科室重点建设完成了高通量基因测序和临床质谱实验室,已开展了基于NGS的肺癌八基因和NIPT无创产前筛查项目。同样患有肺癌,不同患者导致肺癌的基因突变位点不同,对不同的抗肿瘤药物敏感性也差别很大,上市的抗肿瘤药物种类繁杂,医生该如何为他们选择治疗方案?山东大学第二医院检验医学中心主任毛海婷解释说,以肺癌为例,以往医生只能在治疗过程中摸索,一种药物不显著再更换另一种,如今有了精准肺癌八基因检测,可以根据基因检测结果为患者精准选择药物。踔厉奋发,笃行不怠。未来,山东大学第二医院检验医学中心将继续推进开展疑难重症、遗传性及代谢性疾病诊断、病原学诊断及恶性肿瘤伴随诊断等精准检测项目,助力精准诊疗,从而更好地为患者服务。围绕精准化、智慧化专科建设与服务、人才队伍建设、专业影响力和区域检验中心建设,未来科室将充分发挥引领示范效应,为增进人民健康福祉做出新的更大贡献。建立检验医师岗位，培养检验的临床思维模式检验不是仅仅出具简单的数据型报告,还要为临床提供更有价值的结果解读与决策建议。检验医师需要经常参与临床沟通及多学科诊疗协作,包括利用自身的专业知识为临床提供检测项目选择建议、对检测结果进行解读、提示可能的诊断及后续检查建议、随访监测频率等。现代医学发展迫切需要检验医师发挥检验和临床之间的桥梁作用。检验医师是既有检验技师证又有检验医师证的检验工作人员,是目前山东大学第二医院检验医学中心人才培养的重点方向。为培养具有临床思维模式和密切联系临床的亚专业人才,山东大学第二医院检验医学中心完善人员轮转制度,明确不同层次人员的培养方向和培养方式,根据学科、病种或检测平台,结合人员知识结构和职业规划进行亚专业设计,尝试建立检验医师岗,切实提高服务临床能力。同时,山东大学第二医院检验医学中心积极开展多种形式的临床沟通和交流:对护理单元进行多种形式的培训和讲座,规范检验前流程；走进临床科室,与临床医生面对面地进行交流,听取临床对检验工作的意见和建议；举办病例讨论会,邀请临床医生走进检验医学中心；通过抗生素会诊、MDT会议、科室查房、医院微信工作群等形式和临床医师深入沟通,持续改进现有项目。正是有了充分的沟通和交流,才真正打破了检验和临床之间的沟通障碍,及时发现问题并改进,促进了双方的密切合作,并肩与疾病作战。目光向外,对标国际,为了尽可能地与国际水平接轨,山东大学第二医院检验医学中心坚持“引进来,走出去”人才战略,始终注重与国际检验医学界保持广泛的联系,鼓励导师与国外相关科研单位或高等学校进行博士生联合培养。到目前为止,与美国、荷兰、加拿大、瑞典等国家的多家医学院建立了友好合作关系。以肿瘤标志物及免疫耐受机制为主要科研攻关方向科技创新是学科发展的核心竞争力,对于检验医学来说,科研主要是探索实验室标志物和检测手段在疾病发生发展和预后转归中的作用。通过努力发展实验室检测手段,探索发掘新的标志物及其检测技术,可以为疾病的预防、诊断与治疗监测提供科学依据。以肿瘤标志物及免疫耐受机制为研究特色,山东大学第二医院检验医学中心从科研平台、项目申报、学术成果、研究转化及人才培养五个方面不断完善科研体系建设。近年来,在王传新和毛海婷的带领下,中心科研工作捷报频传,取得了丰硕的成果。2018年,王传新当选中华医学会检验医学分会第十届委员会候任主任委员；2019年,毛海婷当选中华检验医学教育学院山东省分院院长,搭建了山东省检验医学网上教育平台。为了鼓励大家重视科研,山东大学第二医院检验医学中心出台了众多措施,包括成立科研团队,定期举办科研讲座,邀请院外高水平专家指导,灵活安排工作和科研时间等,为检验医学的高水平发展奠定了基础。春华秋实,履践致远。2021年,科室中标国家自然科学基金课题7项、山东省自然科学基金课题7项；以第一或通讯作者发表SCI论文29篇,其中,影响因子10分的12篇,影响因子5-10分的10篇；发表核心期刊A类论文3篇；获批国家发明专利11项,牵头制定临床共识和评述3篇。入选国家临床重点专科和国家医学检验临床医学研究中心核心单位检验可以为疾病诊断提供指导,检验结果也是判断治疗效果和预后的依据。很多时候,检验科的水平,也在一定程度上代表了整个医院的诊疗水平。切实提高临床服务能力、打造国内一流的区域检验医学中心是山东大学第二医院检验医学中心始终追求的目标。2019年,山东大学第二医院检验医学中心加入京津冀鲁检验结果互认协作单位,并顺利通过ISO15189认可现场评审,并始终按照该标准进行质量管理。在此基础上,山东大学第二医院发挥区域医疗中心职责,建立物流、检验过程及结果推送的有机连接,形成智慧化分级诊疗互联互通检验服务新模式。为加快样本周转,改善患者就诊体验,科室通过硬件改造与智能软件流程优化,提升检验前物流传输与样本处理效率；完善智能审核平台模型和数据管理,提高检验后报告自动审核质量,节约人工审核时间。实时推送检验结果,门诊和住院患者可在微信公众号自主查询检验结果。为加强质量控制,科室在现有ISO15189全面质量管理体系基础上,成立质量监督、试剂管理、设备管理、信息管理、文档管理、精益6S管理等多个职能组,定期巡查,确保制度化运行和规范化实施；开展智能可视化管理,实现检验过程多维智慧化分析。赓续前行,追求卓越。山东大学第二医院检验医学中心于2018年获批山东省医学检验临床医学研究中心和山东大学检验医学中心,2019年通过ISO15189医学实验室质量和能力认可,2020年获批山东省临床重点学科,2021年入选国家临床重点专科建设项目和国家医学检验临床医学研究中心核心单位。国家临床重点专科建设项目是国家卫生健康委根据我国医疗卫生事业发展需求,经医院申报,组织专家评审产生,代表我国医疗能力强、技术水平高和管理水平先进的医疗专科,在临床服务体系中居于技术核心地位。“围绕精准化、智慧化专科建设与服务、人才队伍建设、专业影响力和区域检验中心建设,未来我们将把握专科建设管理及发展趋势,谋划布局学科发展方向,充分发挥引领示范效应,为增进人民健康福祉做出新的更大贡献。”王传新表示。

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记者从业内人士了解到，&ldquo 精准医学&rdquo 得到政府高层重视，批示国家卫计委和科技部组织专家论证，&ldquo 精准医学&rdquo 有望写入国家&ldquo 十三五&rdquo 科技规划。此外，国家卫计委医政医管局3月底公布了首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点单位名单。卫计委指出，通过试点做好高通量基因测序技术的验证与评价，逐步完善相关技术规范，提高高通量基因测序技术在肿瘤诊断与治疗方面的应用和管理水平。 　　拟入&ldquo 十三五&rdquo 科技规划 　　国家卫计委科教司司长秦怀金近日透露，国家卫计委最近会同科技部等部门，联合一批顶尖科学家一直在研究中国的精准医学计划。国家层面通过组织专家论证和讨论，一致认为现在开展精准医疗研究是整个医学界的重大机遇。应抓住这个机遇，按照中国的需求，提出有中国特色的研究和计划，搞好顶层设计，并进行系统谋划。 　　&ldquo 很多科学家提出，精准医疗可以推动整个生物医药产业的发展，同时要充分考虑法律法规制度环境。&rdquo 秦怀金表示，国家卫计委和科技部希望，将精准医学发展计划列为国家&ldquo 十三五&rdquo 科技发展中的一项。 　　精准医学系统整合现代科技手段与传统医学方法，致力于科学认知人体机能和疾病本质，促进疾病防治的策略、路径、方法，实现有限的卫生资源投入获得最大的群体健康效益。2015年，美国提出开展&ldquo 精准医疗计划&rdquo ，让这一名词迅速进入公众视野。 　　肿瘤检测市场先行 　　短期来看，个性化医疗相关技术和产品对相关公司的收入贡献有限，但随着市场的不断拓展，未来增量可观。 　　目前，国家卫计委允许怀孕12周以上的高危产妇利用基因测序技术进行无创产前筛查。以这一项检查为例，我国每年新生儿数量约1600万，按10%的市场渗透率，3500元/人次计算，市场空间约56亿元/年。随着技术的发展，成本继续下行将进一步打开市场空间。 　　考虑到每年三四百万的癌症发病人数，基因测序的应用空间更加巨大。根据《世界癌症报告》统计，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球发病的1/5。 　　业内人士表示，对这类恶性疾病的治疗，一方面是加大治疗药物的研发突破，另一方面应从精准治疗角度进行治疗技术的突破。当前的肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对&ldquo 症&rdquo 用药，向更微观的对基因用药转变，实现&ldquo 同病异治&rdquo 或&ldquo 异病同治&rdquo ，精准治疗已经成为肿瘤治疗的一个趋势。目前国内多家基因公司进入肿瘤检测市场，争夺这块大蛋糕。 　　在肿瘤个体化治疗领域，国家卫计委此前仅批准了中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院从事该业务，三者皆为政府背景，开展进度缓慢。3月底国家卫计委公布首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点后，部分公司加快布局，华大基因旗下华大医学的进展最为快速。公司目标客户包括健康人群、高危人群，也可辅助治疗、预后监控。

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p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　 “只需5000元，就可以完成600个位点的慢性病风险筛查，有针对性地进行疾病预防和保健管理”。今后，罗湖居民在“家门口”就可以享受到华大基因的产前诊断、慢性病风险筛查等先进技术，基因监测技术也将走进老百姓的日常健康管理。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　准医学是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，主张根据医疗对策、实践和(或)定制药物提供医疗保健的个性化服务。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　日前，罗湖医院集团与华大基因签约，共建精准医学中心。双方表示，未来将在生育健康、肿瘤精准防控、疑难病种诊治、病原感染诊治等开展临床转化和应用业务，并将共建综合性健康医疗示范基地，共同研发并推广专属健康医疗服务，建立健全完整的精准医学健康管理体系，包含肿瘤筛查、基因检测及健康管理服务等。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　 strong 产业与民生的融合 /strong /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　华大集团董事长汪建在签约仪式上介绍，随着合作展开，目前华大基因已经比较成熟的新生儿先天缺陷的早期筛查、常见肿瘤的早期预防监测等技术将会在罗湖落地。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　汪建在致辞中表示，在健康目标的带动下，在全新引领性基因科技的支撑下，有罗湖区委、区政府的意志，有人民群众的意愿需求，华大希望创造出一种全新的生活、社会发展模式。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　“罗湖医院集团虽然不是市级医院，但一直在医改上进行探索，是医改先锋，华大基因很愿意与之合作”，现场另一名华大基因高管向记者透露，双方还计划共同收集各种样本资源及信息数据，丰富国家基因库，并共同完成人才培养，提高双方团队人才水平。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　罗湖区长聂新平认为，罗湖区是国家公立医院改革的探索者，改革的实验得到了国家省市各级领导的关注和支持，华大基因是中国创新的一面旗帜，是全球基因领域的领先者，此次合作是一次改革与创新的“联姻” 同时也是一次产业与民生的融合，基因产业、精准医疗既是产业的方向，也是民生的福音。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　 strong 将建立基因解读和遗传咨询团队 /strong /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　记者了解到，此前罗湖医院被《健康界》评选为领跑中国精准医疗八大公立医院之一(包括北京协和医院、北京大学人民医院等)。去年6月，依托于罗湖医院的深圳众循精准医学研究院成立，成为全国首个获政府批准的独立法人精准医学单位。目前，罗湖医院集团已搭建精准医学服务平台，与华大基因，北科生物，港中文大学，深圳先进院等十多家机构开展合作，逐步完善基于基因检测的健康管理体系。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　据悉，目前罗湖医院集团已与华大基因合作开展了无创产前基因检测、单基因病基因检测等相关检测项目，今年3月初华大基因正式注资众循精准医学研究院，在共建精准医学中心基础上，拟共建生育健康精准指导中心、肿瘤精准防控中心、疑难疾病精准诊治中心、病原感染精准诊治中心等精准医学分中心。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　罗湖区医院集团院长孙喜琢透露，未来罗湖医院集团将继续大力推进精准医学科研突破、临床应用及产业转化，做好居民的精准健康管理，使居民“少生病，少住院，少负担”。 /p p style=" LINE-HEIGHT: 1.75em" 　　除了建立基因解读和遗传咨询团队，结合基因检测报告以及健康体检报告为居民解读其基因突变的位点以及易患疾病的风险，拟定详细的健康管理方案，未来罗湖医院集团还会通过完善健康管理APP平台，将所有在这里进行基因检测以及健康体检人群的体检报告纳入系统，进行统一管理回访。 /p p br/ /p

span style=" line-height: 1.5em " & nbsp & nbsp /span span style=" line-height: 1.5em " 香港大学与哈佛大学2日签署合作备忘录，将共同成立精准医学仪器实验室，利用微流体等技术研发可应用于医疗诊断、药物输送及分析传感等方面的仪器设施，发展精准医学。 /span p style=" line-height: 1.5em " 　　签约仪式在港大举行，香港特区行政长官林郑月娥表示，特区政府致力吸引世界顶级科研机构与香港机构进行合作研究，港大工程学院与哈佛大学约翰· 保尔森工程与应用科学学院签署备忘录，标志着精准医学研究将在香港有更多合作和交流。 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　港大校长张翔认为，这次合作可汇聚两所学府之所长，“协力追求极具前瞻性的一流研究成果”。 /p p style=" line-height: 1.5em " 　　据介绍，精准医学是新兴研究领域，其创新科技发展将开启个人化医疗模式，有望在疾病诊断、治疗方案、药物研发和医疗仪器设施等领域取得突破。该实验室将有多个研究主题，在微流体创新科技、精准药物、传感器及探测器等方面开拓科研。 /p p br/ /p