基因组数据库

p style=" text-indent: 2em " 今年早些时候，为确立自己在精准医学和数字健康领域的世界领先地位，以色列提出了一项开发基因组和临床数据研究平台的国家倡议。 strong 近日，以色列宣布将开启一项大型人口基因组计划，计划到2023年，对超过10万名患者进行基因组测序，以改善患者的个体化医疗服务。该计划还将于2019年初开始与以色列健康管理组织(HMO)合作并收集患者样本。 /strong span id=" _baidu_bookmark_start_25" style=" line-height: 0px display: none " ? /span /p p style=" text-align: center " img width=" 598" height=" 240" title=" 311.jpg" style=" width: 529px height: 218px " alt=" 311.jpg" src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/7f38dd31-6fc6-4abb-998b-cd6924afd51f.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 凭借独特优势 建立国家健康数据库 /strong /p p 　　据悉，以色列政府计划花费约10亿新谢克尔(约2.66亿美元)来支持这项基因组和个性化医疗计划。该计划的共同组织者、以色列创新管理局技术基础设施部门高级专家Ora Dar表示，该计划的 strong 最初动机就是改进数字医疗健康技术和基础设施，使以色列人民受益。 /strong 除创新管理局外，以色列总理办公室、财政部、卫生部、社会平等部、经济部、科学技术部以及高等教育委员会的领导人也在牵头开展这项计划。据他透露，领导该计划的CEO已经被选举出来，将负责政府以外的资金筹集工作，详细信息目前尚未公布。 /p p 　　Dar介绍道，工作团队将专注于整合医学、学术科研和工业转化，以便为患有多种疾病患者提供个性化的解决方案。作为该计划的一部分，研究团队还将开展Mosaic Project，招募可代表以色列流行病和种族特征的志愿者， strong 在保证隐私安全和匿名的前提下，收集其临床和基因组信息，最终建立一个可用于研究遗传学和医学信息的国家健康数据库 /strong 。研究团队将在常规医院收集志愿者的生物样本，包括血液、唾液、尿液、粪便以及其他类型的样本，以收集全面的生物信息。志愿者还可以预约进行特定样本收集。 /p p 　　在Mosaic数据库中，研究人员可以通过识别不同患者的信息，选择性进行NGS测序和其他检测。同时，该研究团队也将开发数据分析技术，尤其是肿瘤的个性化治疗研究领域，但患者样本采集收集工作流程仍需要详细的验证。此外，该计划也将建立科学和伦理委员会，负责研究项目批准和测序资金分配。人们需要申请以获得数据可的访问权。 /p p 　　Mosaic数据库将借助以色列的独特“竞争优势”得到充实，包括国家获取的患者医疗数据，多样化的遗传人群、先进的科学研究项目以及日益增长的创业环境等。 strong 因为在过去的20年中，98%的以色列人口已经完全被电子医疗记录体系覆盖 /strong ，包括以色列人、贝都因人以及来自世界各地的人，而且大部分人都获得了两个大型HMOS的投保。Dar相信，借助近20年的医疗健康信息，Mosaic Project能够展示以色列公民患有的长期疾病和发病趋势。 /p p 　　尽管有政府支持，但不可否认的是，该计划的实施仍存在一些障碍。首先就是进一步加强数据系统和数据标准化。为方便人工智能检查患者的数据，要对患者的电子医疗记录、医学影像和样本进行实时监测。同时，还要改善和扩大研究人员获取临床数据的机会，以及加强数据分析人员的培训和资格认证。在道德伦理审查、知情同意和隐私安全方面也要投入大量精力。 /p p style=" text-align: center " strong 大人群基因组计划的兴起 /strong /p p 　　除了以色列的基因测序计划，也有多个国家先后宣布启动大型人口基因组测序计划，夯实以基因数据为基础的精准医学，为疾病诊疗、药物研发提供更多的数据基础。近日，英国方面宣布，其“十万人基因组计划”工作已经完成。该计划于2012年启动，历经5年半，耗资超5亿美元。计划收集的10万人的基因组测序信息可以帮助科学家和医生更好的了解罕见病和癌症，创造新型“基因组医学服务”框架。此外，2018年10月，英国政府宣布将在未来5年内开展500万人基因组计划，这是迄今为止全球最大规模的人群基因组计划。 /p p 　　2017年12月，中国正式启动“十万人基因组计划”。这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划。该计划将绘制中国人精细基因组图谱，研究疾病健康和基因遗传的关系。其覆盖地域包含我国主要地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。 /p p 　　2018年5月，美国国立卫生研究院正式启动All of Us 研究项目，以加速精准医学研究、改善健康状况。All of Us是NIH近年来资助规模最大的项目之一，也是一项全民参与的健康研究项目。该项目预计纳入100万人的队列研究，参与者包括各种族、不同年龄和性别的人群，也包括病人和健康人。 /p p 　　此外，法国、澳大利亚、日本等国家都启动了大型的人口基因组测序计划。所有这些计划都指定了多个公司作为合作伙伴，为研究的开展提供特定测序技术服务，帮助分析基因组数据。以以色列的基因组计划为例，目前有500多家以色列公司在数字健康处理方面为该计划提供服务，同时将有更多技术型企业加入合作，某些公司还可以开发网络技术保护患者的个人数据和隐私。具体信息将在2019年年初公布。 /p p 　　基因组医学为医学研究带来了一场革命。随着世界各国万人级别基因组测序计划的逐渐兴起，以基因组学为基础的精准医学也迅猛发展，大数据竞备赛的帷幕已经拉开。大量基因测序计划的实施为为开发医疗解决方案和创建大数据分析平台提供了数据基础，为癌症、罕见病等疾病的研究提供了数据支持。同时，从事医疗设备、药品、医疗人工智能和数据分析的科学公司也能从中获得临床、基因组和其他相关数据，并最终造福患者。 /p p 　　参考资料： /p ol class=" list-paddingleft-2" style=" list-style-type: decimal " li p Israel to Sequence 100K People, Create Genomic Database to Support & #39 Digital Health& #39 /p /li /ol

叶绿体是植物将光能转化为化学能的重要细胞器，具有独立的基因组。自植物叶绿体基因组被发现以来，被广泛应用于植物系统进化关系研究、光合作用调控机制研究、叶绿体基因工程等方面。随着基因测序技术的发展，尽管已发布了海量的植物叶绿体基因组序列，但如何整合应用这些数据目前仍面临数据命名标准不统一、数据信息不全以及较高经济价值的物种尚未进行测序等问题。　　近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心章张、宋述慧团队，联合中国中医科学院中药资源中心袁媛、黄璐琦团队，开发了迄今为止物种数量最多的叶绿体基因组综合数据库Chloroplast Genome Information Resource（CGIR ）。CGIR收录了来自11,946个物种的19,388条叶绿体基因组序列，包括利用全国第四次中药资源普查标本自测的718种未发表的叶绿体基因组序列，按照基因组（Genomes）、基因（Genes）、微卫星序列（SSRs）、DNA条形码（Barcodes）、DNA特征序列（DSSs）五个功能模块对数据进行组织与管理。相关研究成果以Towards comprehensive integration and curation of chloroplast genomes为题，发表在Plant Biotechnology Journal上。　　根据生物物种名录（The Catalogue of Life），经过大规模人工审编，CGIR对所收录叶绿体基因组的物种分类信息进行审编，按照纲、目、科、属、种不同分类层级进行整理，并依据权威植物研究机构邱园发布的世界功能植物名录（World Checklist of Useful Plant Species）对药用植物、食用植物、环境植物、能源植物、有毒植物、能源植物等进行标注。同时，CGIR审编修正基因名的不规范命名、异名、错误注释等情况。在此基础上，CGIR系统整理各基因组的基因注释信息，为用户检索、浏览和信息获取提供便利。　　针对分子标记开发这一叶绿体基因组最为常见的应用情景，CGIR使用生物信息学方法计算了所收录叶绿体基因组的微卫星序列、DNA条形码和DNA特征序列三种不同类型分子标记信息，同时，开发了相应的树型视图方便用户根据分类层级信息快速寻找目标标记，简化了科研人员开发分子标记的流程。　　CGIR通过自主测序、整合公开基因组资源和人工数据审编向用户提供了目前最全面、物种数量最多的叶绿体基因组数据。经审编的物种分类、物种功能、基因名称与序列、分子标记等保证了数据的高度可靠，对植物系统发育、物种鉴定、叶绿体基因工程的发展均具有重要意义。　　研究工作得到科技基础资源调查专项、中国中医科学院科技创新工程项目、中央本级重大增减支项目“名贵中药资源可持续利用能力建设项目”的支持。　　论文链接 CGIR数据处理示意图及主要功能模块的数据统计

style type=" text/css" .TRS_Editor P{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor DIV{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor TD{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor TH{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor SPAN{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor FONT{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor UL{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor LI{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt }.TRS_Editor A{margin-top:0px margin-bottom:12px line-height:1.8 font-family:宋体 font-size:10.5pt } /style p 　　11月3日，中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）计算生物学研究所徐书华课题组的研究成果，以 em PGG.Population: a database for understanding genomic diversity and genetic ancestry of human populations /em 为题，在线发表在《核酸研究》上。该研究分析了涵盖全球范围107个国家的356个人类族群的基因组多样性和祖源信息，并发布了开放获取的专门数据库—— a href=" https://www.pggpopulation.org/" target=" _blank" PGG.Population /a （群体基因组学· 族群）。PGG.Population是迄今唯一在基因组水平专门解析人类族群遗传关系和祖源信息的公开数据库，也是目前收集族群数量最大的群体基因组数据库，为研究人员、临床医生及学生和公众理解不同人群的遗传背景提供查询和分析平台。 /p p 　　人类族群多样性的形成是迁移、隔离、分化、再接触和交流的复杂演化过程。同时，长期对特定环境的适应或能影响特定的性状以及基因组局部区域的多样性变化。相对来讲，人群的基因组多样性在很大程度上决定了其表型多样性——这也是族群特异性的表型可以世代传承的原因。因此，要真正理解人类不同族群在肤色、体质以及疾病等性状上的差异，最终需要回到基因组、追溯人群的演化历程。众多大型国际计划（比如人类单倍体型图计划和千人基因组计划）以及我国此前完成的各类全基因组关联研究（GWAS）集中关注常见主体人群，而对各地少数族群（大多是土著人群）的研究较为缺乏。部分研究人员逐渐意识到，在一个人群研究中的困惑，往往在另一个人群的研究中找到答案，例如科研人员对比青藏高原人群的基因组，了解到为何平原人群无法像藏族人那样舒适地生活在高原上。专家认为，这就是多样性的魅力，也是进化留给我们的财富。 /p p 　　PGG.Population正是在这样的大背景下建立起来。研究人员通过测序或收集众多人类群体基因组研究数据，对每个族群的基因组重新整合与分析（包括人群的地理语言归属等基本信息、Y染色体与线粒体谱系、群体间亲缘关系、群体遗传结构、遗传混合以及自然选择印记等），并建立数据库，以开放获取的方式向公众展示每个族群的基因组多样性与祖源信息。目前，该数据库包括7122个个体的基因组数据，覆盖107个国家的356个族群，每个族群都有自己的“故事”。该数据库以理解每个人群的基因组多样性与遗传背景为主，对其他研究领域也具有重要的学术意义和应用价值，人类群体基因组数据库建设任重道远。全世界有2000多个族群，而该数据库目前只包括世界族群的1/6强。课题组正在收集或产生更多的来自不同族群基因组数据，以覆盖更多的族群，以期用于全面探索亚洲人群尤其是东亚、东南亚族群的演化历史和自然选择等遗传和演化问题。同时，数据库可供遗传学、语言学、体质人类学、医学等行业参考和使用，应用于生物医学等多个领域的研究。此外，科研人员希望公众通过访问和查询该数据库，对人类基因组多样性和人群祖源等方面的知识和信息有更广泛和深入的理解。 /p p 　　研究工作得到了中科院战略性先导科技专项（B类）、国家自然科学基金委重大研究计划及国家杰出青年科学基金、中科院青年促进会、上海市科委等的资助，并得到国家遗传与发育协同创新中心支持。 /p p br/ /p p style=" text-align:center " img alt=" " oldsrc=" W020171110380069934902.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201711/uepic/db472810-1287-4118-a73b-a13ece4720ca.jpg" style=" border-left-width: 0px border-right-width: 0px border-bottom-width: 0px border-top-width: 0px" uploadpic=" W020171110380069934902.jpg" / /p p style=" text-align: center " PGG.Population数据库网站主界面 /p

近期，中国中医科学院中药研究所团队建立了全球药典基因组数据库(GPGD)。该数据库是全球首个针对药典收载草药物种的大型基因组学数据库。相关研究成果发表在《Science China-Life Sciences》杂志，标题为“Global Pharmacopoeia Genome Database is an integrated and mineable genomic database for traditional medicines derived from eight international pharmacopoeias”。　　该数据库目前已收录903个草药物种的34346条数据，包括867个物种的21872条DNA条形码数据，674个物种的2203个细胞器基因组以及49个物种的55个全基因组数据等，所收录数据涵盖全球八大药典草药物种（中国药典、美国草药典、日本药典、韩国药典、印度药典、埃及药典、欧洲药典以及巴西药典）。该数据库为草药物种鉴定、用药安全、中药资源保护和利用等方面研究提供了资源。数据库访问地址：http://www.gpgenome.com。 　　注：此研究成果摘自https://link.springer.com/article/10.1007/s11427-021-1968-7

近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心开发的癌症单细胞表达图谱数据库CancerSCEM上线。该研究成果以CancerSCEM: a database of single-cell expression map across various human cancers为题在国际学术期刊Nucleic Acid Research在线发表。　　单细胞分辨率的全转录组测序技术（scRNA-seq）具有研究细胞异质性的显著优势，已成为研究肿瘤微环境、癌症发病机制、转移与侵袭以及各类癌症治疗与诊断不可或缺的手段。截至2021年11月，PubMed已有超过1300个癌症相关的单细胞转录组学研究，极大提升了人们对人类癌症发生发展的理解，推动了癌症临床诊断与治疗的进程。大规模癌症scRNA-seq数据在过去十年中呈现爆炸式增长，迫切需要对这些数据进行规范化整合与处理，对各类癌症的肿瘤微环境进行深入挖掘与比较分析。为应对这一需求，该研究团队开发了CancerSCEM数据库。　　CancerSCEM 1.0版本整合分析了208个癌症scRNA-seq数据集，涵盖肺腺癌（LUAD）、结肠直肠癌（CRC）、恶性胶质瘤（GBM）等在内的20种人类癌症类型。通过标准化分析流程处理，获得了精确的细胞类型注释信息。在此基础上，团队还开展了一系列附加分析，包括不同细胞类型间基因差异表达分析（可为新型标志物筛选提供参考）、细胞表面受体-配体基因对表达谱、样本内细胞互作网络构建等，可为用户提供更加丰富的肿瘤微环境相关信息，并开展了基于TCGA表达数据与临床信息的生存分析。　　数据库为用户提供浏览、多重检索、在线分析及下载等服务功能，用户可采用首页快速检索、词云及精确检索等途径查询感兴趣的癌症单细胞数据集或样本。如点击词云里的基因名“HLA-A”或通过搜索框输入，均可触发数据库查询功能，并实时获得目标基因的详细信息及其在单细胞层面与细胞群体（组织）层面的表达分布信息。为方便临床相关用户的使用，团队共审编获得36个常用免疫检查点分子（如PDCD1、CTLA4、LAG3、HMGB1），并提供专门的搜索列表，以帮助各类癌症的临床免疫治疗研究寻找更优的治疗靶点。　　数据库还配备了一个交互式综合在线分析平台，共集成2个分析模块与7个分析功能。通过基因分析模块，用户可开展4个方面的实时分析及可视化展示：样本内目标基因的整体表达概况；样本内基因在不同细胞类型间的表达比较；基因表达相关性计算及筛选；208个样本中单细胞或bulk层面的基因表达比较。通过样本分析模块，用户可进行样本间细胞组成比较、样本内细胞互作网络构建以及基于TCGA的生存分析。该分析平台将为用户开展个性化的癌症scRNA-seq数据挖掘提供友好的增值服务。　　该研究工作得到中科院战略性先导科技专项、国家自然科学基金、国家重点研发计划等项目资助。　　论文链接

生命健康产业是江北新区重点发展的“4+2”主导产业之一，新区的资本运作平台——南京扬子国资投资集团提前布局健康医疗大数据产业，引进了全球最先进的超高通量人类全基因组测序仪Illumina HiSeq X10，将打造“基因测序+大数据中心”信息化平台。昨天，记者前往探访了这套刚投用1个月的“高大上”仪器，这也是江苏省首次引进这一来自美国的基因测序仪。　　走进位于江北新区生物医药谷中丹生命产业园B栋19楼的南京高新生物医药精准医学中心，类似医院的白色板房将1500平方米的实验室分割成几个宽敞的独立空间，标本提取、试剂准备、基因测序等全流程都各自在独立的空间完成。最里间的实验室内，5台四四方方、体积约1立方米的仪器一字排开摆在桌上，这就是目前世界上最顶尖的Illumina HiSeq X10人类全基因组测序仪。此次，扬子集团共引进了10台仪器，目前5台已安装完成并投入使用。　　记者注意到，每台仪器的左上方是一个电脑显示屏，实时显示着正在处理的各种数据。“基因测序首先要从人体血液或唾液中提取DNA样本，然后放入一个神奇的试剂盒。”工作人员指着显示屏下方的一个深灰色盒子说，这里就是存放试剂的盒子，“盖上盒子，DNA样本与试剂起复杂的化学反应，激光高速拍照成像，再通过精密仪器的测算，基因‘密码’就一个个被显示出来，而一个人的全序列基因就有100G的大数据。”　　目前，扬子集团委托南京高新生物医药精准医学中心对这些先进仪器进行前期管理。相关负责人介绍，仪器可用于精准医学领域的科学研究、疾病筛查以及健康人群的基因测序等。5台仪器目前均已启用，首批客户以科研院校、医院和生命健康相关企业为主。　　扬子集团相关负责人告诉记者：“上世纪90年代，人类耗资30亿美金，花了10多年，才完成人类基因组30亿个碱基对的精准测序工程。而如今，用这台全球最先进的基因组测序仪，测出一个健康人的全序列基因仅要3天时间，耗费成本仅需1000美金。只要解开这些基因‘密码’，就可以实现健康人的遗传病携带者筛查、遗传性肿瘤风险预测、新生儿基因筛查、药物过敏性分析等。”　　日前，国家健康医疗大数据中心与产业园建设试点工程(南京园区)在江北新区正式挂牌。园区将打造“一中心、三基地”，分别是健康医疗大数据存储中心、国际健康服务社区、南京生物医药谷和健康科技产业园。其中，大数据中心将与基因测序相结合，打造以江苏为基地，辐射我国东部地区的健康人基因组大数据库。在不久的将来，“高大上”的基因测序技术将走进更多普通人的生活。

p 　　近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心开发了国际领先、国内首个规模最大的基因组序列变异库——GVM(Genome Variation Map)。该库基于人工审编整合了多个物种的大量基因组序列单核苷酸多态位点和小的插入与删除变异信息，是基因组序列变异信息汇交、管理与检索的资源库。研究成果以Genome Variation Map: a data repository of genome variations in BIG Data Center为题，在线发表在Nucleic Acids Research上。 /p p 　　基因组序列变异是基因组DNA水平发生的可遗传变异，是生物多样性的基础，是物种进化、分子育种、优良性状选育、人类疾病等研究最为宝贵的遗传资源。近年来，随着测序技术发展，越来越多物种的基因组被精细解析 物种内遗传多态变异位点也通过大规模的群体测序获得，并广泛应用于复杂性状的关联解析。国际两大数据中心NCBI和EBI旗下的dbSNP和EVA是主要的基因组序列变异资源库。今年5月，NCBI宣布自2017年9月1日起，dbSNP和dbVar两大数据库停止接收非人物种的SNP提交信息，自2017年11月1日起停止非人物种的SNP在线查询与提交。这对基于序列变异研究的科研人员造成了不便。 /p p 　　为此，GVM作为生命与健康大数据中心的核心数据资源库之一，搜集了以二代测序和芯片技术为主要检测手段的全基因组序列变异检测的原始数据，通过标准化的变异位点鉴定与注释，获得包括人、畜牧动物、主要农作物和其他资源物种在内的19个物种共约50亿的变异信息，8,884个个体的基因型数据，并通过人工审编收录了13,262条高质量非人物种的基因型与表型知识数据，整合了180,911条人变异位点的知识信息。其中，大熊猫、虎鲸、毛竹、橡胶、小麦是GVM数据库所特有的物种。 /p p 　　GVM开发了友好的数据提交、浏览、搜索和可视化功能。用户可通过基因组位置、变异影响、基因名称和基因功能等检索变异位点信息，并下载数据 可通过ftp服务下载VCF和FASTA文件格式的全基因变异信息 可在线或离线方式向系统提交数据，这方便了科研人员的数据共享。 /p p 　　研究工作得到了中科院战略性先导科技专项、中科院国际大科学计划、国家科技攻关计划、国家高技术研究发展计划(863计划)、国家自然基金项目、中科院百人计划、中科院青年创新促进会等的资助。 /p p 论文标题：Genome Variation Map: a data repository of genome variations in BIG Data Center /p p style=" text-align: center " img title=" W020171027507396378092.png" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/a8ee4d25-d8cb-4e86-a1de-06e90d767ff5.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong GVM数据库物种变异信息统计表 /strong /p

p 　　近日，融智生物宣布建设完成基于全新生物组学理念的微生物质谱数据库。这是全球首次发布 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 商品化生物组学微生物质谱数据库 /span 。 /p p 　　传统上，基于不同的细菌或真菌内蛋白组成分特别是核糖体蛋白有显著的差异，对核糖体蛋白组的质谱测试，可用于快速、高准确度鉴定微生物。基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS，)亦因此应用，广泛应用于欧美等发达国家以及我国的三甲医院、省市级食品安全监管机构等。结合了该方法的质谱在业内一般被称为“微生物质谱”。限于传统MALDI-TOF MS的性能局限，该方法未能利用更丰富的生物信息。 /p p 　　 span style=" color: rgb(79, 129, 189) " strong 超4000种，生物组学微生物信息数据库 /strong /span /p p 　　微生物质谱可实现对已知微生物的鉴定，其鉴定核心之一为微生物数据库容量。传统的微生物数据库建设方式为使用质谱仪采集经过形态学或基因组学确认的已知微生物核糖体蛋白特征峰信息，并形成数据库。该方法效率低、成本高，准确性难以保障。也因此，虽然地球上的微生物种类多达百万种以上，但目前可用于微生物质谱鉴定的微生物只有数千种。 /p p 　　拥有先进科学仪器和生命科学背景的融智生物创新性地利用了新的微生物数据库理念，改变了传统的建库流程，近期完成了QuanID微生物数据库的建设。通过生物组学信息的结合，在独特数据算法支持下，高效率地建设质谱鉴定微生物数据库。截至目前，QuanID微生物数据库已建成包含超过4000种微生物(细菌、真菌)，涵盖临床、食品安全、畜牧兽医、环境生态和科研等多个领域的巨大微生物质谱数据库。经过临床、疾控、食品安全、水产畜牧等多行业近万个样本的实际验证，(种、亚种级)准确率高达95%以上。融智生物认为，基于生物组学的QuanID微生物数据库代表了新一代质谱微生物数据库的发展方向，将取代传统的建库方式。 /p p 　　在全新建库方式之外，融智生物还与多家国内知名菌种保藏单位合作，不断完善本地特有微生物数据库的建设，使得该微生物数据库不仅可胜任国际通用微生物鉴定，同时，更适合国内用户需求。未来，融智生物还将进一步快速扩展微生物数据库容量，使微生物质谱可适用于更广泛的行业。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201807/insimg/cffd7d06-3359-4771-89aa-c140b0875c28.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(0, 0, 0) " strong QuanID微生物鉴定质谱系统 /strong /span /p p 　　2017年，融智生物宣布推出新一代宽谱定量飞行时间质谱QuanTOF，基于该质谱平台，融智生物开发了包括糖化血红蛋白定量检测系统、QuanID微生物鉴定质谱系统、SNP基因分型质谱系统、猪肉品质鉴定系统等多个应用产品。该平台于2018年4月被由两院院士等专家组成的专家委员会评定为“整体性能达到世界先进水平”。 /p p 　　 strong 关于融智生物 /strong /p p 　　由两院院士领衔、国家千人计划特聘专家创立，是专业致力于生命科学分析仪器设备、耗材及解决方案的研发、生产、销售、服务的国家级高新技术企业，注册资本5000万元。公司在美国波士顿、北京、青岛、南京和杭州等地布局了研发、生产、应用开发、销售、服务等分中心，建有院士工作站，与中国农业大学、中国科学院等多家科研机构建立了联合实验室，并承担了多项国家和地方科技创新研发项目。 /p p 　　作为一家拥有自主知识产权的研发型高科技企业，公司成立以来累计研发投入超过5000万元，目前已拥有“宽谱定量飞行时间质谱(新一代基质辅助激光解吸飞行时间质谱)”及“微流控芯片核酸快速分析”两大技术平台，其中“宽谱定量飞行时间质谱平台”被两院院士组成的鉴定委员会鉴定为“整体性能达到国际领先水平”。 /p p 　　基于两大核心技术平台，融智生物开发了微生物快速鉴定质谱系统、SNP基因分型质谱系统、蛋白定量分析质谱系统、质谱成像系统、食品溯源质谱系统以及食源性致病菌快速检测系统、呼吸道病原体检测系统、禽流感病毒检测系统、转基因测试系统等系列产品，应用涵盖临床医疗、检验检疫、食品安全、疾控等领域。公司已获CFDA二类医疗器械注册证1项、医疗器械生产许可证1项 1类IVD试剂证8项。 /p p 　　扎根国内，放眼国际，成为具有国际竞争力的生物科技企业是融智生物的经营目标，融智生物将持之以恒地为高端生命科学仪器的国产化、国人医疗健康水平的提高做出贡献。 /p

华中农业大学张建伟教授课题组联合阿卜杜拉国王科技大学（KAUST）、国际水稻研究所（IRRI）和冷泉港实验室（CSHL）的研究人员，以代表亚洲稻群体结构的高质量基因组为对象，构建并全面分析基因组倒位图谱，建成了世界上首个基于同源基因簇的水稻泛基因组综合数据库——水稻基因索引数据库。相关研究成果发表在 Nature Communications 中。 亚洲水稻 ( Oryza sativa ) 是一种主要的谷类作物，几千年来一直是世界大部分地区的主要农作物，预计到 2060 年至 2070 年世界人口将增加到大约 100 亿，因此专家们也在寻找新方法来培育营养丰富、可持续和气候适应性强的水稻新品种。 该研究利用73个高质量亚洲栽培稻以及2个野生近缘种基因组，构建了包含1,769个非冗余倒位的泛基因组倒位图谱，估计了亚洲稻中倒位频率，约占亚洲水稻基因组的29%。利用这一指数，我们估计亚洲水稻的反转率为每百万年约700次，比之前估计的植物反转率高出16至50倍。这些反转提供了倒位变异影响基因表达、重组率和连锁不平衡的证据，揭示了亚洲水稻泛基因组中大倒位（≥ 100 bp）的普遍性，为水稻功能研究与基因组育种奠定基础。 水稻基因索引数据库可为每个水稻基因建立一张“综合图文信息卡片”，实现不同功能和常用数据库之间的快速链接，记录包括OGI、基因通用名、序列、功能、表达等基本信息，并以可交互示意图展示该基因转录本结构、可变剪接事件、同源关系网络图和系统发育树等。该数据库能为用户提供丰富的模块和工具，方便研究人员对不同种质基因以及基因同源关系进行查询、分析和可视化，为全球水稻研究学者提供免费在线检索和分析服务。研究人员可以通过关键词、序列、同源关系等3种方式在数据库中进行搜索，并在微观和宏观尺度对种质间基因组共线性进行分析和可视化研究。DOI: 10.1038/s41467-023-37004-y

3月1日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心成立大会召开，研究所相关负责人、管理部门负责人及大数据中心全体人员出席会议。　　生命与健康大数据中心(BIG Data Center 简称BIGD)是研究所科研、支撑体系的一部分，其发展目标为面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求，围绕国家精准医学和重要战略生物资源的组学数据，建立海量生物组学大数据储存、整合与挖掘分析研究体系，发展组学大数据系统构建、挖掘与分析的新技术、新方法，建设组学大数据汇交、应用与共享平台，力争建成支撑我国生命科学发展、国际知名的生命与健康大数据中心。　　生命与健康大数据中心目前拥有30余人的工作团队，具备5000个以上CPU计算核心及总容量超过8PB数据存储资源，已经开发形成一系列的多组学数据库系统，近期工作主要围绕三大方向：第一，面向中国人群普惠健康的精准医学组学信息资源，建立中国人群的参比基因组、遗传变异图谱，形成中国人群组学信息库 第二，基于高通量测序的海量原始组学数据资源，建立符合国际标准的原始组学数据归档库，形成中国原始组学数据的共享平台 第三，围绕国家重要战略生物资源，建立海量组学数据的整合、挖掘与应用体系，形成综合性的多组学数据库系统。

p & nbsp /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp strong 仪器信息网讯 /strong 第四届全国功能基因组学高峰论坛共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、基因科技与精准医疗三个分会场有近七十位学术专家带来了精彩报告。报告内容涉及基因组学在各领域内的前沿及研究进展，可谓百花齐放，百家争鸣，与会专家积极提问交流，现场反响热烈。 /p p & nbsp /p p strong 基因大数据时代的关键是数据分析 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_6778_副本.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/7f5c106c-ac3e-492a-a21d-318f0cce4688.jpg" / /p p style=" text-align: center " 中国科学院生物物理研究所院士陈润生 /p p & nbsp /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 中国科学院生物物理研究所的陈润生院士是中国最早从事理论生物学和生物信息学研究的科研人员之一，他站在开拓者的高度上为大家带来了报告：大数据· 精准医疗。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 陈润生院士介绍：在美国的牵头下，精准医疗已被各国列入战略规划，因其有着直接解决当前医疗行业面临的诸多困难的潜力，预计接下来的几年将会爆发式的增长，到2018年全球市场规模会到达2238亿美元。随着技术的发展，测序已不再是难题，现在制约发展的关键是大量测序数据如何到高效的解读。陈院士打了一个有趣的比喻说，一个人的基因数据写成每本100页的书要10000本书才能写完，数据量如此大，并且生物个体间的测序数据又呈现异质化。故大量并且高度异质化的数据如何与表型正确关联，解决这一难题才是真正的挑战。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 挑战往往伴随着机遇，数据解读大有可为，同时陈院士指出：基因中只有3％符合中心法则，而97％的非编码RNA存在着大量的遗传密码暗信息。对这一领域的探究也孕育着颠覆性的发现，甚至我们认可的中心法则都有可能被改写。本次会议中有多位专家带来了其在非编码RNA领域的研究成果，其中北京大学高歌研究员建立了非编码RNA数据库并在会上与大家做了分享。期待该领域研究的重大发现！ /p p & nbsp /p p strong 基因测序离不开技术的支持 /strong /p p style=" text-align: center " img title=" IMG_6775_副本.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/1b758035-9f85-4e17-82af-4bb2e646723e.jpg" / /p p style=" text-align: center " 中国科学院北京基因组研究所研究员于军 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 中国科学院北京基因组研究所于军研究员在会上分析了二代测序的优势，突破及局限并展望了三代、四代测序仪未来体外诊断技术方面应用的发展前景。于军研究员还带来了他纳米孔在测序仪方面应用的研究进展，纳米孔技术在分析研究DNA，RNA的变化行为，如共价修饰方面的应用有着巨大的潜力。 /p p & nbsp /p p style=" text-align: center " img title=" 腾讯云，百迈克.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/b01749bb-a38c-4e51-819c-f5ecc4ff20c1.jpg" / /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 数据处理就离不开计算机技术平台的配合支持，大会中百迈克公司与腾讯达成了合作。计算机技术显示出其在大数据领域的前景，腾讯开发了服务基因行业的PAAS平台—腾讯双螺旋，浪潮公司会上报告分享了其开发的在基因测序数据的整合和分析平台。 /p p & nbsp /p p strong 基因组学助力各领域科研 /strong /p p img title=" 辛业芸.JPG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/263b29a2-456a-4d5e-813a-d5e2d86a31fa.jpg" / /p p style=" text-align: center " 湖南杂交水稻研究中心袁隆平团队中心研究员辛业芸 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 湖南杂交水稻研究中心袁隆平团队中心辛业芸研究员的报告中指出：其利用基于表型组、基因组和转录组综合分析杂交水稻产量优势相关的基因和QTLs对推动杂交稻的分子设计育种实践有重要的意义。其团队对水稻杂种优势的表型及分子基础进行了综合分析找出了小花数与有效穗数两种造成水稻产量优势的两个重要原因。 /p p & nbsp /p p img title=" 康.JPG" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/cda305f5-0beb-49e4-ae7d-ff76b70af471.jpg" / /p p style=" text-align: center " 首都医科大学附属天坛医院教授康熙雄 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 首都医科大学附属天坛医院的康熙雄教授在报告中指出临床个体化系统的建立与应用生物治疗给临床带来了崭新的治疗领域。分子检测技术的发展为实现精准医疗提供了巨大的支撑。康教授为大家带来了其在建立免疫检测点评价体系方面的研究进展，目前正在尝试新的功能辨识平台，也在寻找实验室评价体系依赖的治疗方法和抗体药物。 /p p & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 基因组学研究，基因大数据分析，精准医疗等领域专家都报告了可喜的研究进展，但也可见：生物大数据时代，科研路漫漫其修远兮，任重而道远。每处研究进展都是为了让世界更明了更美好，向科研人员致敬！ /p p & nbsp /p

法医DNA数据库（Legal DNA database），也称作法庭科学DNA数据库（Forensic DNA database）、罪犯DNA数据库（Crime DNA database）、DNA犯罪调查数据库（DNA criminal investigative database）等，是将DNA多态性分析技术、网络信息技术和数据库管理技术相结合，实现DNA信息数字化采集、管理和存储，远程自动查询比对和异地数据信息共享等功能的综合数据信息系统，主要用于为侦查破案、执法办案、诉讼活动、公共安全和社会管理提供DNA数据服务。 目前，法医DNA数据库的构建是基于PCR技术的短串联重复序列（Short Tandem Repeat，STR）。STR是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的分子遗传标记，多由2~5个碱基对构成核心序列，呈串联重复排列，目前在人类基因组中已经发现大量的STR基因座，其中法庭科学DNA检验领域最常用的核心序列为4个碱基的STR基因座就超过20000个。联合使用多个STR基因座可以产生数以亿计的等位基因型组合，能在很高的概率水平上认定目标个体，为法庭科学领域个体识别和亲权鉴定提供高精度的技术支持，因此STR检验已经成为DNA检验和各国DNA数据库建设中采用的主要技术。 公安机关DNA实验室正在逐步推广免核酸提取的直扩技术。该技术无需核酸提取，直接将采样卡载体加入PCR-STR反应体系中进行PCR扩增，然后进行毛细管电泳及STR数据分析。 法医DNA数据库构建流程如下： 1）利用采血卡采集血液样品；2）构建PCR反应体系；3）采用直扩法进行扩增；4）毛细管电泳及STR数据分析。 法医DNA数据库构建工作的挑战 建立法医DNA数据库时，需要处理的样品量是非常大的。因此，在构建PCR体系时需要大量的加样工作，工作负荷大成为一项挑战； 在建立法医DNA数据库的工作中，PCR实验是比较耗时的一步，如何缩短反应时间和获得高质量产物成为另一项挑战。 应对这些挑战，德国耶拿为您带来高品质的解决方案 如需了解详情和下载该资料请登录http://www.instrument.com.cn/netshow/SH102376/down_180744.htm#。

p 　　云计算正在成为生物医学界的“宠儿”。——8月14日，北京贝瑞和康生物技术有限公司与阿里云共同向外界宣布双方达成合作，共同打造以海量的中国人群基因组数据为核心的数据云，实现对个人基因组数据的精准解读。 /p p 　　此次，双方共同合作的“神州基因组数据云项目”将首先聚焦于基因组大数据在云平台上的批量计算、分析、存储，进而在基因大数据领域共同进行前沿探索。 /p p 　　“打造基因组大数据，相当于建立了一个中国人基因版的《本草纲目》，将记载中国人群最核心的基因信息、生命信息，为中国人群重大疾病的预测、预防、诊断和治疗奠定基础。它的意义将不亚于《本草纲目》这部东方医药巨典。”贝瑞和康首席生物信息官于福利博士说。 /p p 　　中国是世界出生缺陷率最高发地区之一。每年1600万至2000万的出生人口中，有80万至120万出生缺陷儿。1996年到2010年，中国新生儿出生缺陷发生率增幅达70.9%，每一万名新生儿中就有149.9人患有先天性缺陷。 /p p 　　这一不利的局面将随着“神州基因组数据云”项目的实现得到改观。据了解，贝瑞和康自主构建的中国人群基因组大数据库目前已包含超过四十万份基因组数据。通过对该数据资源的深入挖掘，能够进一步揭示中国人群遗传突变分布，这将极大助益于提升中国人遗传疾病诊断的效率和精准程度。 /p p 　　贝瑞和康作为国际领先的基因测序技术临床转化服务商，致力于为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案，是无创DNA产前检测和针对肿瘤循环DNA的肿瘤个体化医疗基因检测的行业领导者。 /p p 　　基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种罕见疾病的可能性，如地中海贫血病。 /p p 　　业内人士指出，随着下一代基因测序、生物质谱和医学成像等医学技术的迅猛发展，大数据浪潮为生物医学带来了前所未有的机遇，将根本性的改变生物医学基础研究和医疗实践，但同时生物医学领域数据爆炸式的增长也对海量数据的存储和分析提出新的挑战。云计算将大量计算资源、存储资源和软件资源虚拟化，形成规模庞大的共享资源池，可以有效解决生物医学对IT资源的弹性需求。 /p p 　　目前，新一代基因测序技术要得到比较准确的信息，一般认为30X 的基因测序深度是必须的，所以一个人的基因组检测大约需要产生 90Gb 的数据。如此大的数据，在一般的电脑或小型服务器上运行起来非常困难。 /p p 　　阿里云是全球领先的云计算服务平台。客户通过阿里云，用互联网的方式即可远程获取海量计算、存储资源和大数据处理能力。根据IDC调研报告，阿里云是国内最大的公共云计算服务提供商。 /p p 　　此次，阿里云与贝瑞和康达成合作，正是基于阿里云批量计算服务的强大能力，利用云计算的优势降低成本，提高数据分析的速度。 /p p 　　阿里云批量计算服务是一种适用于大规模并行批处理作业的分布式云服务，适用于生物基因分析、渲染、多媒体转码、科学计算、金融保险分析等多个行业领域。 /p p 　　阿里云高级专家林河山介绍说，“借助批量计算服务，用户可以调动海量计算资源快速完成基因大数据的处理。批量计算服务提供简单易用的API，允许用户通过有向无环图的方式灵活组建工作流，计算资源管理、作业调度和数据分发由系统自动完成。同时，批量计算服务支持自定义镜像，并允许应用通过网络文件系统(NFS)协议高效访问阿里云对象存储(OSS)上的数据，使得用户原有分析流程可以轻松上云。结合阿里云对象存储，批量计算服务能够帮助生物信息分析专家在云上快速构建大规模基因组学应用。” /p p 　　他进一步说，“此次与贝瑞和康的合作，阿里云将不断优化基于基因组学的云解决方案，以契合医学时代发展的需求。” /p p 　　业内专家预计，双方合作完成的基因组数据云将对中国临床医学的精准诊断，预防和治疗的发展产生深远的推动力。 /p p 　　无疑，借助阿里云的批量计算服务，用户将更便捷、更简单、更迅速完成基因大数据计算，大大降低客户的成本。同样，因为云计算的赋能，为研究人员开展大规模的基因组学研究大开“方便之门”，将催生一批影响人类健康相关的变革性成果。 /p

p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心近日针对生命科学一些重要研究领域，开发了系列特色专业数据库，将为科研人员进一步破解生命奥秘提供重要数据支持。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 当前，生命科学研究和应用已进入大数据时代，生物大数据爆发使原来假说驱动的传统研究模式转变为大量数据与假说共同印证的系统研究模式。如何存好、管好、用好海量生命科学大数据，不仅直接影响着生物医学和生物技术的发展，也从基础上决定了一个国家在生命科学和生物医药技术领域的持续创新能力。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 中科院北京基因组研究所生命与健康大数据中心在现有数据资源基础上，开发了ＤＮＡ甲基化数据库、ＲＮＡ编辑与疾病数据库、植物ＲＮＡ编辑数据库、长非编码ＲＮＡ数据库、跨物种全基因组核小体定位图数据库以及犬类数据库等。这些数据库资源与疾病发生机制、基因组功能元件与结构、基因修饰与变异、动物遗传多样性研究等息息相关。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 据悉，以上成果以６篇论文形式被国际学术期刊《核酸研究》在线发表，并将于该刊２０１９年１月的数据库专刊中集中刊发。 /p

我国是世界第一大苹果生产国和消费国，2022年全国苹果产量约3500万吨。随着消费习惯的改变，人们对果实品质和营养健康效益也越来越重视，而不同品种果实在食用品质、贮藏特性、营养品质等方面存在差异。果实特征与代谢物直接关联，建立基于营养代谢物的时空品质评价数据库是提升果实品质的基础，这不仅是满足人民对美好生活向往的需要，更是农业高质量发展、乡村振兴和改善人民生命健康的重要举措。农产品加工研究所基于广谱代谢组技术构建了苹果时空品质评价代谢物数据库，包含类黄酮、酚酸、有机酸、脂质、生物碱、单宁、氨基酸、核苷酸、糖及糖醇、萜类等2575种营养代谢物。对来自全球的292份自然群体苹果品质与代谢物含量进行分析，比较了不同族系差异代谢物及其营养特征，鉴定了特征代谢物对不同品种果实鲜食、加工、贮藏等特性的影响。在此基础上，基于全基因组关联分析鉴定了222877个与2205种苹果营养代谢物显著关联的位点。这是目前最大的苹果时空品质评价代谢物数据库，从基因组层面系统解析物质代谢调控位点，为我国果实品质改良、加工适宜性和营养品质评价等提供数据支撑，将极大地促进果实品质的数字化、标识化、优质化和加工原料品种专一化，为打造农产品品牌和提升生产加工标准化提供了技术支撑。该研究成果在国际顶级期刊《Genome Biology》（IF5-y=20.366）在线发表。农产品保鲜与物流创新团队林琼副研究员、研究生陈静、果蔬加工与品质调控创新团队刘璇研究员、迈维代谢王彬博士为论文共同第一作者，毕金峰研究员为通讯作者。研究材料采自国家苹果梨种质资源圃。研究得到了国家重点研发计划（2022YFD2100100）、国家苹果产业技术体系（CARS-27）、中国农科院农产品加工研究所创新工程院所重点任务（CAAS-ASTIP-G2022-IFST-02）等项目支持。原文链接：https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-023-02945-6图 基于群体代谢视角揭示苹果品质改良机制

微生物战略资源短缺严重制约我国微生物产业发展，我国益生菌产业产值超500亿，占全球产值的17%，而核心菌种自主率不足10%。”全国人大代表、中国工程院院士、广东省科学院微生物研究所名誉所长、环凯集团创始人吴清平表示，相比发达国家，我国对于微生物科学数据的开发和使用也存在明显不足，许多高价值的科学数据并未得到充分的共享、挖掘和利用，数据使用严重依赖国外数据库。 为此吴清平建议，加快微生物菌种资源库与科学大数据库构建，为我国微生物产业“缺芯少核”等瓶颈问题储备战略资源，同时为开发有市场价值的应用技术与产品提供支撑。近年来，重大慢性疾病高发、环境污染日益严重、资源短缺问题日渐凸显，面对这些严峻挑战，微生物组技术的革新和应用的突破将提供新的解决思路。微生物研究将会给人类健康维护、疾病诊治、工农业生产、生态保护环境治理、生物安全保障和生物资源等方面带来重大性的变化。 吴清平表示，发达国家的企业将微生物种质资源作为产业竞争的重要因素，正在加紧开展微生物资源的挖掘工作。微生物元件得到越来越多的开发和利用，在基因治疗、细胞治疗、疫苗、化学品、生物材料、生物能源、农业和食品等应用领域等方面发挥越来越重要的作用。我国已建立了一定规模的微生物资源库，但微生物产业中核心菌种严重依赖进口。 吴清平指出，我国尚未建立基于现代组学技术为基础的微生物系统信息化大科学数据库，基础科学研究、创新技术研发、高端产品研制等方面严重依赖国外大数据库；依据发达国家制定的现行标准，我国微生物数据资源长期被迫开放式存储于国外数据库、无条件共享，导致我国微生物信息安全乃至国家安全存在巨大隐患。 为此他建议，利用宏基因组学创新极端环境难培养微生物的分离和保藏技术，分离保藏食品微生物、病原微生物、食药用菌、人体微生物、海洋微生物、环境微生物、农业微生物、工业微生物、大气空间微生物和分析微生物等与人类安全和健康息息相关、涵盖全国和世界主要地区的各类微生物菌种资源库，打造具有自主知识产权、拥有巨大经济和社会价值的战略微生物资源库。 他还表示，应该全面系统分析国际相关领域数据库，搭建共建、共享兼顾科学研究和产业发展的具有自主知识产权的数据库框架。建立微生物组学研究平台，综合运用基因组学、转录组学、蛋白组学、代谢组学等组学技术手段，探索微生物资源数据化的规律和关键技术，构建微生物“基因组-转录组-蛋白质组-代谢组”数据的数字化关联网络框架，实现微生物资源数据化，为建成我国具有自主知识产权的微生物大数据库打下基础。 “要以微生物科学大数据库为基础，建设生物高技术成果孵化平台，孵化新型生物芯片、生物监测诊断技术、微生物生命科学仪器、微生物新药、新型微生物菌剂、微生物生物信息调控制剂、活性新物质生物合成、新型功能食品和高效环境污染治理等高新技术及产品，为我国新一代生物高技术产业的萌芽和形成提供原创性技术，创新实现我国生物高技术产业的弯道超车 。”吴清平表示。资料来源：广州日报客户端

以“跨界开拓检验行业视野 系统提高检验诊断能力”为主题，由中国医师协会和中国医师协会检验医师分会主办的“2016中国医师协会检验医师年会暨第十一届全国检验与临床学术会议”近日在厦门会展中心召开。　　依托本次会议的契机，紧扣“精准检测和精准诊断”的主题，由北京毅新博创生物科技有限公司组织的卫星会同时举办。与会期间，由北京协和医院与北京毅新博创生物公司合作建立的微生物蛋白指纹图谱数据库首次亮相，引发关注。毅新博创基因组技术负责人、中国人民解放军总医院陈琛博士介绍了一种新的应用于临床常规检测的技术，可满足循环肿瘤DNA和甲基化定量检测，即质谱技术在临床微生物鉴定及循环肿瘤DNA精准检测方面的应用，向更多人传播了临床检测的最前沿技术。　　本次大会的第九专题会会以“精准检测和精准诊断”为主题，由北京毅新博创生物科技有限公司协助组织，来自首都医科大学附属天坛医院实验诊断中心主任、中国医学装备协会现场快速检验(POCT)装备技术专业委员会会长康熙雄教授主持并做报告。期间，来自北京协和医院的肖盟〔协和研究实习员，北京协和微生物与感染网站责任编辑〕提出，由于当前国内没有统一的微生物蛋白指纹图谱数据库，临床菌库多引自国外，因人种的个体差异及地域的差异，造成国外菌库在中国临床的应用有所偏差，因此建立中国人自己的微生物蛋白指纹图谱数据库迫在眉睫。　　此外，毅新博创在企业展位重点介绍了质谱技术在临床微生物鉴定、循环肿瘤DNA 精准检测等领域的应用及研究进展，吸引了众多专家和业内同行关注。

p 　　2015年11月12-13日，FDA举办了“下一代测序(NGS)检测规范公开研讨会”。在为期两天的研讨会上，针对NGS基因检测，与会专家们讨论了哪些问题，有什么实质性的进展? /p p 　　 strong NGS基因检测评估标准 /strong /p p 　　早在2015年9月，FDA就曾发布两份讨论文件，为该研讨会划定讨论主题。在其中一份关于制定NGS检测分析标准的讨论文件中，FDA就曾考虑到使用什么样的标准才能够保证NGS检测的准确性。该文件给出了三个方案： /p p 　　1.使用“预定义标准”(performance standards)：FDA或第三方制定出NGS检测需符合的具体标准和规范。FDA期望能制定出针对不同临床适应证的具体标准——这种检测的目的是什么，是为具有某种症状的人群进行诊断，为指导治疗选择，还是为筛选无症状人群服务的。 /p p 　　2.“设计理念标准”(design concept standards)：FDA或第三方会为开发者制定设计NGS检测时应遵从的标准，例如，确定检测的临床目的、需要的样品类型、测序仪器的局限性、可能影响扩增或测序的干扰物质、使用的参考基因组。 /p p 　　3.综合使用这两种标准对NGS检测进行审查。 /p p 　　FDA体外诊断和放射健康办公室的David Litwack教授强调，讨论文件中的建议只是初步的想法，但他也表示，FDA希望能帮助制定和实施标准，以保证检测的质量。此外，FDA鼓励积极开发开源工具，以帮助开发人员能够更好地满足这些标准。 /p p 　　尽管早期的反馈显示设计理念标准更受支持，但与会的讨论小组成员似乎赞同综合使用两种标准。 /p p 　　 strong 规范术语 /strong /p p 　　在第一天的研讨会期间，小组成员提出：许多NGS相关的因素不规范，或没有统一的定义。不利于不同机构间的对接和标准化。 /p p 　　FDA个体化治疗的高级职员Adam Berger说，“在基于NGS的基因检测领域，目前亟需解决术语的规范问题，我们需要确保它具有足够的灵活性，以适应修正。” /p p 　　讨论小组的成员之一，Personalis公司的Deanna Church表示，需要对参照标准进行改进，以便进行跨实验室的比较。 /p p 　　一些成员还表示，NGS开发商所做的内部验证应该公开化，以便更好地沟通其NGS检测的优势和弱点，确保其有效性。 /p p 　　 strong PrecisionFDA平台 /strong /p p 　　当天晚上，FDA推出了一个社区平台的内测版——PrecisionFDA，在该平台上，参与者可以分享NGS数据库和参照标准的生物信息学方法。 /p p 　　 strong 专业数据库 /strong /p p 　　13日，研讨会小组专家讨论了如何使用专业数据库确定遗传变异的临床相关性，以及FDA如何使用这些专业数据库评估NGS诊断。 /p p 　　NGS技术可以快速测序人类基因组，鉴定出大量的遗传突变。然而，就像国家人类基因组研究所Erin Ramos所说的那样，“我们检测遗传突变的能力远远超过解释这些突变对表型有哪些影响的能力”。为此，FDA一直在考虑如何使NGS检测服务商能够利用好专业数据库，为患者提供有临床意义或可操作的建议。 /p p 　　在9月发布的”关于专业数据库使用“的讨论文件中，FDA希望在研讨会上讨论专业数据库需要符合哪些质量标准，以便将数据库作为NGS基因检测临床证据的参考。 /p p 　　由于一些遗传变异发生频率较低，FDA认识到，不可能如预期那样，鉴定出足够多的具有相同基因型的个体，来证明特定变异的临床意义。对此FDA提出的解决方案是创建标准，以整合和注释基因数据库。 /p p 　　在此之前，许多问题需要探讨，例如，如何保证数据库的质量，如何注释数据库，如何就不同数据库对遗传变异的解读不同进行对接。 /p p 　　 span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 研讨会期间，小组人员在数据库管理者培训的具体标准等问题上未达成一致意见。无论如何，本次研讨会直面NGS基因检测领域所面的问题，从实际出发，从解决问题入手。截止到2015年11月25日，FDA可继续接受对这两场公开研讨会的意见。FDA还计划于2016年2月和3月再举办两场公开讨论会。最后，希望中国的相关部门或有关机构能够借鉴国外的经验，采取一定的措施切实推动基因检测在我国健康蓬勃的发展! /span /p

p style=" text-align: center text-indent: 2em " img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 562px height: 324px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202011/uepic/c5bb95ab-d7b9-4050-a3b7-12296053ef62.jpg" title=" 微信图片_20201103135358.jpg" alt=" 微信图片_20201103135358.jpg" width=" 562" height=" 324" / /p p style=" text-indent: 2em " 10月29日，《核酸研究》（Nucleic AcidsResearch）在线发表了国家微生物科学数据中心（中国科学院微生物研究所微生物资源与大数据中心、世界微生物数据中心）团队关于全球模式微生物基因组数据库gcType的文章。gcType是由我国牵头的全球模式微生物基因组测序计划的重要成果。 br/ 模式菌株（type strains）是在给微生物定名、分类记载和发表时，以纯菌状态所保存的菌种，是微生物分类学的标准参考物质，也是理想的生物技术研究工具，具有重要的科研和产业价值。模式菌株长期以来分散在全球各国超过100余个保藏中心，是各个保藏中心甚为珍贵的资源。2018年，微生物所牵头组织发起了全球模式微生物基因组测序计划，从全球微生物资源保藏中心选择目前未进行测序的模式微生物菌株（包括细菌、古菌和可培养真菌），预计5年内完成超过10,000种的细菌、真菌、古菌模式菌株基因组测序，建立全球微生物模式菌株基因组测序合作网络，现已有来自美国的ATCC、日本JCM和NBRC、韩国的KCTC等超过12个国家的26个微生物资源保藏中心正式加入该计划并形成了重要了阶段性成果。目前，国家微生物数据中心（世界微生物数据中心）已经形成了国际引领的微生物大数据平台体系。其中全球微生物菌种目录（Global Catalogueof Microorganism, gcm）集成了来自全球50个国家133个微生物资源中心46万微生物菌种资源数据(Nucleic Acids Res. 2016)，是目前最大的微生物实物资源数据平台。 /p p style=" text-indent: 2em " 全球模式微生物基因组数据库（Global Catalogueof Type Strain, gcType）整合了16701个有效发表的原核生物的超过13 944个基因组数据(Nucleic Acids Res.2020)，是目前在模式微生物基因组方面数据最为全面，功能最为完善的数据平台，为用户提供一站式的数据管理和基因组注释、新种鉴定等分析。 /p p style=" text-indent: 2em " 全球微生物组数据库（The GlobalCatalogue of Metagenomics, gcMeta）整合了超过200TB宏基因组相关数据和超过100个在线数据分析工具及整合的工作流(Nucleic Acids Res. 2019)。国家微生物科学数据中心持续为超过90个国家的用户提供高质量的数据服务，致力于建立国际一流的微生物数据中心。 /p p style=" text-indent: 2em " 国家微生物科学数据中心史文聿博士和孙清岚博士为文章共同第一作者，中心马俊才研究员与吴林寰研究员为共同通讯作者，国内外22个团队共同参与了文章的相关工作。衷心感谢中国科学院国际大科学培育专项计划、科技部国家微生物科学数据中心、中国科学院微生物学科数据中心、中国科学院地球大数据A类先导专项、中国科学院战略生物资源网络计划等项目的长期支持。 /p p br/ /p

6月21日，由中国深圳华大基因研究院、英国桑格研究所和美国国立人类基因组研究所等共同发起并主导的&ldquo 国际千人基因组计划&rdquo 协作组对外宣布：该计划第一阶段的3个先导项目已圆满完成，全部数据已存储于该计划所设立的公共数据库，公众可免费获取和浏览第一阶段产生的全部数据。 　　该数据库最终将包含来自全球27个族群的2500个人的全部基因组信息。目前产生的数据量已达到50TB(5万GB)，包含8万亿个DNA碱基对。这一数据资源是一个开放的公共资源，为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据 为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础。此外，该项目还加深了人们对人类群体遗传学的理解，促进人类进化史的研究。 　　目前已完成的3个先导项目是为了验证多种测序方法对于东亚、欧洲和非洲人群中遗传多态性频率不低于1%的鉴别能力，这将大大高于之前完成的国际单倍体型计划(HapMap计划)5%～10%的遗传多态性的检出能力。 　　第一个先导项目运用多种下一代高通量测序技术平台，完成了两个核心家庭共6人的高覆盖度全基因组测序，每个基因组的测序深度在20～60倍。通过此项目，可以评价多种主要测序方法的优缺点，为&ldquo 国际千人基因组计划&rdquo 的后续项目扫清技术障碍。 　　第二个先导项目完成了179人的低覆盖度全基因组测序，平均测序深度在3倍。数据表明，大样本低覆盖度测序在降低成本的同时，仍然能有效识别人群中的基因多样性。 　　第三个先导项目通过对700人的1000个基因外显子的测序，获得了占人类基因组全部序列2%的蛋白质编码基因名录。前所未有的大样本量有助于研究人群罕见变异的表达图谱。 　　第一阶段3个先导项目的完成具有重大应用价值。科学家可在下列方面大有可为：在更大的人群范围内定位人群突变基因 检测导致人类遗传疾病的相关基因 鉴定特定遗传病人群中含有的罕见致病基因。 　　&ldquo 国际千人基因组计划&rdquo 自2008年启动，旨在绘制迄今为止最详尽、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。深圳华大基因研究院作为发起单位之一，不仅承担了400个黄种人全基因组样本的测序和分析工作，而且还帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。该计划的中方协调人、深圳华大基因研究院副院长王俊说：&ldquo 我们将开放全部数据供科研机构使用，以更好地理解人类生老病死的秘密。我们正全力以赴与国际同仁紧密合作，解读导致癌症和糖尿病等疾病的基因密码。千人基因组计划为未来个体化医学时代的到来奠定了坚实的科学基础。&rdquo 　　美方协调人展望了此计划的美好前景：&ldquo 先导项目完成的意义重大，为下一阶段更大样本量的研究打下了坚实的技术基础。我们的最终目标是完成2500个人的全基因组数据，我非常希望如此海量的数据能更精确地定位已发现的遗传风险因子、挖掘出更多未知的致病遗传因子，为人类健康造福。&rdquo

p strong 　　医疗保健的下一次重大转型很可能始于基因组计划! /strong /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 早在2013年夏天，Genomics England就开始为100,000 基因组计划项目进行紧锣密鼓的筹备。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201902/uepic/6918dc05-7bd5-49a3-b542-b9f4b72542e2.jpg" title=" 微信图片_20190201134555.jpg" alt=" 微信图片_20190201134555.jpg" width=" 532" height=" 266" style=" width: 532px height: 266px " / /p p 　　该试点项目在启动时的目标可谓是雄心勃勃：完成100,000人全基因组序列的患者测序。英格兰国家卫生服务局(NHS)招募的参与者获取的基因序列将用于建立罕见病和癌症的研究队列，同时未来还将使用这些数据为诊断提供信息并指导临床护理。 /p p 　　当时的总理大卫卡梅伦是这次项目启动背后的强大后盾，他的长子伊万患有罕见的遗传病大田原综合症，这种病的体征是无数次严重的癫痫发作。不幸的是，2009年伊万在他六岁时死于此病。 /p p 　　2017年BIO会议的一个人头攒动的大厅里，卡梅伦这样表示：“这让我觉得我们可以做更多的工作来帮助研究遗传学和基因组学的药物，所以我通过了100,000人基因组计划项目，第一个测序的基因组至今仍旧放在我的桌子上，我认为可以将基因组数据库与我们的国家卫生服务部门结合起来。” /p p 　　 strong 这项庞大的基因组计划绝不仅仅是一个梦想，它的最终目的旨在为所有5500万公民提供基因组医疗服务。 /strong /p p 　　Genomics England首席商务官Joanne Hackett表示：“由于当时全基因组测序的成本非常高，所以并没有人大规模地做这件事。“而就在其成立一年多后，Genomics England宣布与测序巨头Illumina合作，继而耗资3亿英镑，建成了剑桥外的Wellcome Trust Sanger研究所Genome校区的测序中心。 /p p 　　根据Illumina副总裁兼首席科学家David Bentley的说法，英国基因组学在项目结构方面的远见卓识绝对不容小觑，而他们认为这便是医学遗传学的未来。 /p p 　　尽管这项任务面临庞大的挑战，但这一切最终还是得到了回报。去年10月，NHS宣布将从该试点过渡，并将开始为任何疑似患有罕见病和某些癌症的人提供全基因组测序，而迄今为止最大规模的基因组医学服务将部署于世界上每一个角落。 /p p 　　就在去年12月初，英格兰基因组计划领导人宣布：已完成在2018年底测序100,000个基因组的宏伟目标，而要知道，截止去年2月他们才刚刚对50,000个基因组进行了测序，这无疑是一个巨大飞跃。 /p p 　　目前测序中心的试验步伐依旧迅速，现在每个月的检测速度在6,000到7,000个全基因组之间。而如果服务需求增加，数量上仍有足够的空间上涨，因为其测序操作已从目前正在使用的HiSeq仪器转换到Illumina新的，更快的测序平台NovaSeq。 /p p 　　 strong 临床基因组的挑战 /strong /p p 　　虽然100,000基因组计划的第一个任务是帮助开发通过NHS提供基因组医学的工作模型，但它还包括运行一个平行的研究机构来利用测序数据供学术和商业实体使用，数据和相关发现将使NHS能够不断改善其对患者的服务。 /p p 　　 strong 如何实现研究到临床护理的转化 /strong /p p 　　该组织与该项目的NHS关键联络人福勒表示：“我作为一名区域流行病学家目前正在调查传染病的暴发，而100,000基因组项目能够促进医疗保健转型，我坚信，而这势必会将研究和临床实践紧密结合在一起。” /p p 　　该计划的目的是将罕见病和癌症序列分离为50%和50%。但是，在开始收集癌症样本后不久，福勒和他的团队发现，对于大多数研究环境而言依靠FFPE组织样本是无效的。虽然FFPE样本长期被临床医生和研究人员使用，在存储人体组织有优势，通常有助于比较在不同时间采集的样本以跟踪疾病的进展。但是这些样品的测序通常是针对少数基因的，这些活动通常不受组织固定过程中已知的DNA降解和片段化的影响，而这时新鲜冷冻变成了唯一可行的选择。 /p p 　　放弃FFPE组织样本的决定使该项目的癌症患者招募工作停滞了大约一年，最终分离的结果为60%的罕见疾病基因组和40%的癌症基因组。英国基因组学研究人员正在试验不同的冷冻方法，以确定它是否影响测序质量以及样品使用不同的运输方法保持其完整性的时间。 /p p 　　福勒表示：“我不确定具体的数字是怎样的，但我们每周收到400份新冷冻样品，而这种数量是我们始料未及的。” /p p 　　 strong 教育和培训 /strong /p p 　　NHS在接下来的18个月内会让所有国家医院信托基金的工作人员得到培训，计划在10年内培养出一支训练有素的基因组医学工作者队伍。 /p p 　　Chandratillake表示：雄心壮志很重要，100,000人测序看似是一座不可攀登的山峰，而我们现在已经登上山顶。现在我们要攀登一座更大的山。 /p p 　　Pope表示：由于NHS的目的是继续从基因组医学服务的患者那里收集研究数据，患者必须经过一个知情同意过程。因此，临床医生需要与患者就临床决策达成共识。” /p p 　　对于Chandratillake来说，全国范围内的基因组医学也是NHS的一个具体例子，它关注的是跨越种族，区域和社会经济方面的护理公平。通过100,000个基因组计划，NHS跟踪了患者招募和人口覆盖情况。 /p p 　　然而，除了护理公平，除了迄今为止最大规模的基因组医学部署，NHS和Genomics England的努力也正在迈入一个新的领域。 /p p 　　也许医疗保健领域的数字革命才刚刚开始。 /p p 　　 strong 参考文献： /strong /p p 　　Genomic Medicine for the Masses England’s National Health Service launches genomic medicine service for all 55 million citizens /p

5月28日，北京诺赛基因组研究中心(国家人类基因组北方研究中心)、北京师范大学、中国科学院微生物研究所与美国加州大学戴维斯分校在北京师范大学就&ldquo 十万食源性病原微生物基因组计划&rdquo 达成合作协议。据悉，中美双方将共同参与十万食源性病原微生物基因组计划的研发，建立重要的食源性致病微生物基因序列综合数据库，共享未来的研究成果，包括试剂盒、大样本数据分析以及在产业化和商业化中的应用。 　　查找食源性病原微生物基因 　　食源性疾病是食品安全的主要问题，世界卫生组织将食源性疾病定义为：凡是通过摄食进入人体的，引发人体罹患感染性或中毒性的疾病，其中包括由食品微生物污染和化学性物质引起的食源性疾病，微生物引起的食源性疾病是食品安全的主要问题。 　　&ldquo 十万食源性病原微生物基因组计划&rdquo 是由美国食品药品监督局(FDA)支持，美国国家卫生院、农业部、国家疾控中心和欧盟等国家参与，加州大学戴维斯分校牵头的一个国际基因组项目，其目标是通过大规模病原基因组研究，获得新方法新技术，以保证对食品安全问题提供解决方案。此项目是一个里程碑式的大规模研究，于2013年初启动，旨在创建一个包含大多数食源性致病菌基因组的公共数据库。 　　&ldquo 十万食源性病原微生物基因组计划&rdquo 负责人、美国加州大学戴维斯分校(UC Davis)教授Bart Weimer教授在北京接受科技日报记者采访时表示，&ldquo 我们正在创建一个免费的、在线的基因组百科全书或参考数据库，以确保在食源性疾病暴发时，科学家和公共卫生专家可以很快确定致病微生物的种类，并且使用自动化信息处理方法追踪到其在食物供应中的源头。&rdquo 　　中美双方将开展多项合作 　　随着食品供应成为一个全球性的产业，食品安全已成为全球的责任，Bart Weimer教授希望通过全球的合作，为国际公共健康管理带来一种新的模式。他说，该项计划还将彻底改变农业检测中现行的一些方法，以提高对食物链各环节(从农场到餐桌)分子检测的精确性和稳定性。 　　在中国，对于食源性致病菌的基因研究还刚刚开始，北京诺塞基因组研究中心有限公司曾参与2003年全人类基因组测序项目，并一直关注着基因检测领域的研究和发展趋势。此次由该中心牵头，联手中国科学院微生物研究所病原微生物与免疫重点实验室和北京师范大学生命科学研究院基因资源与分子发育北京市重点实验室三方形成中国科学家团队，与美国加州大学戴维斯分校Bart Weimer博士实验室开展合作研究，将在全球食源性致病菌基因研究中扮演积极的角色，为数据共享、市场开发和技术应用提供有效的应用平台。 　　记者了解到，在&ldquo 十万食源性病原微生物基因组计划&rdquo 签约项目中，中美双方的合作包括以下七大方面：一是中美专家在科学和技术人员之间培训和交流 二是&ldquo 十万病原基因组项目&rdquo 的基因组测序技术在亚洲范围内的扩大合作 三是生物资源的交换 四是项目相关信息和生物信息学的交换 五是联合发表科学出版物 六是争取两国对此合作项目联合资助。 　　中国将建立综合性基因数据库 　　中美合作开展&ldquo 十万食源性病原微生物基因组计划&rdquo ，对于诺赛基因组研究中心的发展是一次新的机遇。北京诺赛基因组研究中心总经理李秉珅表示，诺赛基因组研究中心最初是为了完成人类基因组计划而建立的，但是随着人类基因组计划的完成，诺赛研究中心的发展亟须新活力的注入，实现体制上的改革与转变。&ldquo 此次国际合作的开展对于诺赛的未来发展意义深远，诺赛将再前期投入500万元用于平台建设和研发需要，我们也期待着政府能够给予项目更多的支持&rdquo ，李秉坤强调。 　　在本次合作中，中国科学院微生物所的主要职责是进行食源性病原微生物的基因测序与收集工作，同时，以高通量测序技术建立和完善生物信息分析平台。中国科学院微生物研究所病原微生物与免疫重点实验室负责人朱宝利教授称,他们将实现对大样本食源性病毒基因的总监控，对外公布基因测序相关数据，并且建立综合性基因数据库。 　　北京师范大学生命科学研究院王英典院长告诉记者，病源性病菌基因数据库的建立对于国家食品安全问题的解决具有重大战略意义。当前，中国市场上食品并未进行食源性病源微生物检测，因此，与美国合作建立病源性基因组数据库，将为粮食安全、食品安全以及环境安全问题提供更加有效便捷廉价的解决方案。北京师范大学将利用&ldquo 基因资源与分子发育北京市重点实验室&rdquo ，与诺赛基因组研究中心和中科院微生物所共同建立技术平台和功能实验室。 　　作为北京市生物医药产业发展的重要平台，北京生物技术和新医药产业促进中心一直承担着引领技术创新，促进国际交流和成果转化的作用，该中心主任雷霆在阐述此次国际合作的意义时指出，中美双方在国际化平台上，将打破原有的研发合作模式，遵循各项法律法规，强调生物材料如微生物分离株、DNA序列及微生物综合数字的转移和共享，同时，对于知识产权将做出合理的界定，为推动基因组测序技术推广、学术交流和人员培训开展更多合作。 　　北京市科委主任闫傲霜对于&ldquo 十万食源性病原微生物基因组计划&rdquo 的国际合作平台的建立给予了积极肯定。她表示，目前的食品安全、土地环境污染以及农业技术的可持续发展都面临着严峻的形势，而基因技术将为上述领域带来跨越式飞跃，尽管现在应用还不很明朗，但是，未来技术产业化和市场空间前景不可预期。她说，&ldquo 北京生物医药产业发展非常强调国际合作，此次与美国加州大学戴维斯分校Bart Weimer博士建立合作，将在创新技术、人才培养、信息资源共享以及企业成果转化上开辟出新的模式。 　　据了解，中美双方关于&ldquo 十万食源性病原微生物基因组计划&rdquo 已正式签订合作备忘录，并制定了合作框架，有望于今年下半年正式开始基因测序样本的研发和数据库建立。

规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶Cas9的组合，原本是细菌抵御病毒的重要武器，现在这一组合已经成为了最热门的基因组编辑利器。 　　2014年基因组编辑热潮在持续发酵，CRISPR/Cas9仍旧是最引人注目的话题之一，相关论文被大量下载和引用。纵观CRISPR/Cas9的发展我们可以看到，科学家们仍在追求最理想的基因组工程技术，而2015很有可能会成为基因组工程年。 　　这里我们不妨大胆预测一下，明年基因组工程领域会起那些波澜： 　　1. 大规模CRISPR/Cas9。2013年，麻省理工的CRISPR技术先驱张锋(Feng Zhang)和同事为我们展示了CRISPR/Cas9进行多重基因组编辑的能力。相信在2015年大规模CRISPR/Cas9全基因组操作将越来越多，同时新多重基因组编辑法会大量涌现，还很可能会出现大型的引导RNA数据库。在这样的趋势下，每个人都能在自己的基因组工程研究中用上CRISPR/Cas9。 　　2. CRISPR对簿公堂。2015年将有更多公司提供以CRISPR为基础的实验工具，基于CRISPR的药物也将离我们越来越近。在这种情况下，基础研究领域可能会迎来历史上最大的专利诉讼。目前有三个团队都宣称自己享有CRISPR/Cas9技术的部分专利权，他们很可能最终会对簿公堂，而专利权的归属将决定CRISPR/Cas9日后的命运。 　　3.用细胞来记录生命。假如细胞能将自己发生的所有事情记录下来，我们将会读到些什么呢?2014年Timothy K. Lu和Fahim Farzadfard在Science杂志上发表了一项令人振奋的成果。他们通过合成生物学技术，将细胞事件的模拟记忆编码在活细胞DNA中。虽然这类研究还处于早期阶段，但随着研究者们不断突破细胞工程的极限，我们期待在2015年看到更多的进展和应用。 　　当然了以上都只是我们的推测，基因组工程领域其实是很难预测的，因为相关技术发展得非常之快。你看，短短两三年CRISPR/Cas9系统就走了这么远。这些基因工程领域的预测是否过于保守，就让我们拭目以待吧。

p 　　儿童罕见病诊断领域10日率先启动创新型临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析我国临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库。 /p p br/ /p p 　　项目由中国医师协会医学遗传医师分会、上海交通大学附属新华医院和中南大学湘雅医院共同发起，其中新华医院亦是上海市罕见病诊治中心。 /p p 　　“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将是真正的全基因组测序。” 这一项目负责人，新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国教授说，“单基因、全外显子、基因芯片等现行的基因测序方法在临床上仍然无法对一些罕见病做出明确诊断，有患者要耗费3、5年经过7次基因检测才能确诊，而全基因组测序可以检测出此前无法检测的复杂的基因组结构变异等。这一技术如果在临床上的应用，有望大大提高罕见病的诊断。 /p p 　　“为儿童罕见病诊断，提供全基因测序是一件非常严谨的事情。即便是患者材料的审核都非常关键，新华医院目前严格执行相关方案，这些方案都经过医院伦理委员会的严格审批。”余永国介绍，“根据方案，应由临床医生筛查临床资料，由实验室重分析测序数据，由此才能保证实验的科学性和可行性。” /p p 　　目前阶段，在罕见病诊疗中，诊断更重于治疗。目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但大部分罕见病的成因目前尚不明确。 /p p 　　项目将探索通过全基因组测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。并以此为基础，建立临床应用标准和共识，指导各医院的儿科临床应用，提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平。最终，逐步构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。 /p

美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不同国家竞相开展各自的基因组测序计划，本文对有动作的国家作了大致梳理：　　中国　　近期国家卫计委发布消息，我国正在制定“精准医疗”战略规划，这一规划或将被纳入到十三五重大科技专项。另外，国家精准医疗战略专家组成员詹启敏院士认为精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的治疗方案发展精准医学对中国而言是值得把握的良机，主管部门已经考虑把精准医学纳入到十三五的一个工作重点来进行推动。在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。　　和精准医疗相关的是今年11月份，中国医科大学附属盛京医院联合中国遗传学会遗传咨询分会启动“中国双胎基因组计划”，逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范，推动无创产前检测技术在双胎妊娠中的应用。　　这与二胎政策放开，以及辅助生殖技术的发展，导致双胎妊娠越来越多的当下现实有关，而我国目前缺失针对双胎产前诊断的确切方法，所以需要有高准确度的无创产前筛查。该“中国双胎基因组计划”将在三年内完成1万例双胎样本的无创产前检测。　　英国　　2015年11月12日，英国政府全资控股的英格兰基因公司宣布和中国明码(上海)生物科技有限公司签署协议，由该中国公司参与英国的“10万基因组计划”，提供基因组数据解析工具，帮助研究人员提高数据分析质量。　　英国的“10万基因组计划”由英国首相David Cameron于2012年12月提出，并由Genomics England负责实施，计划在2017年之外对英国国民健康服务中心(National Health Service)的10万名患者进行测序。政府发起于2012年，旨在对英国国民医疗保健制度(NHS)记录中的10万名病人的完整基因组进行测序。　　项目目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症和罕见疾病疗法，并使NHS成为“世界上第一个将提供基因组医学作为日常护理一部分的主流健康服务体系”。此项目不仅让参试者受益于临床分析，而且他们的基因组数据还会对全社会的患者贡献价值。比如，医生通过把一名患者的前列腺癌症基因和英国基因数据库中的数据作对比，可能揭示出该病背后的具体基因模式。医生可能会找出具有同样基因模型的其他患者，然后了解哪些药物和程序对患者有益。　　据悉，该项目将获得总值超过3亿英镑的组合投资，有望让英国成为癌症和罕见病遗传研究的全球领先者。　　美国　　其实医药研发与创新优势凸显的美国，在单国基因组测序计划方面并非领跑世界。今年1月下旬，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中深情地宣布“精准医疗计划”这一项目，并1.3亿美元用于百万基因组计划，占总计划(2.15亿美元)的60.5%。　　由于“精准医学”项目的短期目标是为癌症找到更多更好的治疗手段，长期目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息，所以项目核心在于创建一个囊括各个年龄阶层、各种身体状况的男女志愿者库，研究遗传性变异对人体健康和疾病形成产生的影响。研究人员希望，在招募新志愿者的同时，“精准医学”能够有效整合现有研究项目旗下数以万计志愿者的基因数据，最终使参与人数达到100万。　　据分析，美国之所以落后于欧洲(英国)开展“全基因组测序”，主要原因并不在于技术的落后，而是因为美国的基因测序公司及机构实在是太多了，一方面他们彼此之间的竞争太厉害不利于展开合作，另一方面是他们之间采用的标准并不统一、兼容程度不够高。　　加拿大　　在2001年人类基因组测序草图基本完成后，加拿大预测个体基因组测序将出现爆发趋势。个体基因组测序，每个个体的疾病档案、生理和生物特征及个人遗传学特质将成为医学精准治疗的高价值信息。因此加拿大政府于2005年发动了称为个体基因组项目(PGP-Canada)。　　该项目将根据环境与遗传相互作用产生一系列生物学性状的基本原理，收集志愿者的基因组、环境和人类特质等数据信息，同时宣布研究结果将完全公开共享。　　另外与此相关的最近消息称，加拿大科学家已经通过逐个关闭18000个基因(占人类基因组的90%)发现，超过1500个核心基因是人类必需的。这一发现为达成生物医学研究的长期目标——精确定位基因组中每一个基因的作用奠定了基础。　　澳大利亚　　澳大利亚计划花4年时间，学习英国打造本土十万基因组计划。通过测序罕见疾病和癌症患者的基因组，创建大规模澳大利亚国民基因数据库，推动相关药物的进一步研究和发展，构建一个基于基因组学的新医疗卫生服务系统。　　该项目的参与方有Garvan医学研究所、联邦政府以及其他研究机构，如澳大利亚最大的电讯公司Telstra，其中Telstra公司已成立专门的健康部门。澳大利亚政府相信此次项目能给政府、机构以及个人创造许多可能，共同创造一个澳大利亚的基因组学经济。　　韩国　　2015年11月底，韩国蔚山国家科学技术研究所(UNIST)宣布推出韩国万人基因组计划。该计划将获得健康人群和免疫力低下人群的基因组测序数据 并用于研究韩国人群的遗传多样性 构建标准化的基因变异数据库，发现罕见基因突变 注释基因组数据 推动日益增长的基因组学市场。预计2016年，该项目将获得150万美元的启动资金，预计2019年完成。在未来几年时间里，计划获得2300万美元的资助。　　其实在今年年底的万人基因组计划之前，2014年2月19日，韩国政府宣布正式启动一项耗资5.4亿美元的后基因组计划，以推动新型基因组技术的发展和商业化。该计划包括绘制标准人类基因组图谱、发展本国的人类基因组分析技术，以及依托基因组的疾病诊断和治疗技术等五大目标。　　不到一年，从后基因组到正是推出万人基因组计划，正显示了韩国积极战略布局基因领域，追赶世界的强大决心。　　冰岛　　冰岛虽然一度陷入经济危机，濒临破产的生死边缘，但不可否认的是其生物制药业的飞速发展，这主要得益于冰岛生物医学和基因研究的先进和发达。　　今年3月份，《自然遗传学》杂志发表了四份由冰岛研究员们撰写的研究报告，他们在研究过程中，将2636名冰岛人的完整基因组进行了有序排列。将那些挑选出的冰岛人的完整基因组进行有序排列之后，研究人员们参考另外10万人的基因组推测出了相应的研究结果，而那10万人的基因组，只有部分基因组是有序排列的，那些基因组与心脏病、肝病以及甲亢等疾病的产生有关。　　1998年，生物技术公司deCode Genetics公司就开先河欲首先绘制冰岛人的基因组图谱。尽管当时备受争议，被质疑研究图谱的科学价值，但该公司抵住外界压力，依然大胆开始尝试。　　其实冰岛拥有一系列鲜明特征有益于开展基因测序。它的人口相对较少，而且处于隔离的地理环境，对研究基因遗传变异提供天然的研究基础。另外80%的冰岛家庭都存储有家族遗传谱系数据。且冰岛的公共卫生服务记录可最早追溯到1915年。　　新加坡　　2000年6月，新加坡展开”新加坡基因组计划”，将致力研究疾病对白种人和亚洲人有何不同影响，以及选择最佳治疗方式。”新加坡基因组计划”的第一个5年研究已获得6000万新币(3500万美元)的经费。　　新加坡的基因组研究计划准备聘请本国和国际人类基因科研人才，研究一些困扰着亚洲人的疾病导因，包括乳癌、肝癌、结肠癌、鼻咽癌等，以找出适合亚洲人的疗法和药物。　　以色列　　2015年5月，以色列计划建立一个由政府授权的基因数据库。该计划细节尚未敲定，也未正式展开，但许多智库已经举行了会议研究建立数据库的潜在障碍以及应对办法。在以色列，每个人都有一个与其ID号相关的、从出生到死亡的所有医疗记录，因此在开发临床数据库方面以色列拥有独特的优势。　　目前，主要的任务是收集市民的DNA样本，并将其与临床数据进行匹配。这是项巨大的挑战，因为一方面涉及公民的隐私保护和伦理问题，另一方面是收集样本并进行化学测试以确定基因序列的预算问题(目前费用大约每个样本1000美元)。　　沙特阿拉伯　　沙特基因组计划于2013年底推出，旨在绘制沙特几千万人的遗传密码图谱，以确定导致不同的疾病基因突变，并研发新的方法进行治疗。通过这项计划，研究人员将能够确定正常基因突变和致病基因突变，并试着研发预防和治疗疾病的方法。　　沙特是世界上遗传病最严重的国家之一，其原因是近亲结婚。沙特近亲结婚率为63%，这意味着大量的近亲结合加剧了遗传病在沙特阿拉伯的流行。未来基因工程的成果将投入包括婚前体检等应用。　　爱沙尼亚　　2015年11月，爱沙尼亚宣布将上线一套遗传信息查询系统，想要收集所有公民的DNA。这些数据或用于临床研究，以制定个性化的医疗计划。　　自2000年开始，爱沙尼亚政府便着手搭建基因数据库。目前已收集的超过52000个基因样本，被保存在爱沙尼亚国立生物数据银行。当地政府还根据这些数据，开发出一套医疗信息查询系统，免费提供给公民以及他们的医生，预计今年底推出。　　爱沙尼亚政府相信，有朝一日，当自愿捐献基因数据的人达到足够之多，便能为现有的医疗体系带来彻底变革。　　将上述信息汇集成如下表格：

填补了禾本科植物比较基因组学研究空白 　　我国林业科学家日前完成了包括毛竹叶片、笋和萌发种子等在内的毛竹全长互补DNA文库构建，并精确测定了1万余条基因序列。这是公共数据库中继模式植物水稻（单子叶）和拟南芥（双子叶）以外，第三大植物全长互补DNA数据信息资源，取得了林业领域基因组学研究的重大突破。第一次提供了大量竹亚科基因序列信息，填补了禾本科植物比较基因组学研究空白，为进一步开展基因组测序计划提供了有效的基因注释依据。 　　毛竹全长互补DNA文库构建和基因序列精确测定，是&ldquo 毛竹基因组测序研究&rdquo 重大科研项目的第一部分。该项目由财政部、科技部支持，国家林业局行业科研专项立项重点支撑，中国林业科学研究院、国际竹藤网络中心与中国科学院国家基因研究中心合作承担。

p 　　英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作，但筛选疾病基因需要创新的软件。 /p p 　　一对加利福利亚双胞胎出生后，他们的父母日益忧心：宝宝们发育缓慢，而且肌张力低。脑部扫描发现，男宝宝可能有大脑麻痹，但女宝宝却有癫痫和震颤。医生们百思不解。多种测试结果都无法确诊两个宝宝究竟出了什么问题。等到孩子们5岁的时候，使用左旋多巴胺——一种帕金森病药物，疗效也非常短暂。 /p p 　　2010年，这对双胞胎14岁了，全基因组筛查终于揭开了谜题。双胞胎编码墨蝶呤还原酶(sepiapterin reductase，一种在神经递质多巴胺和5-羟色胺合成中起作用的酶)的基因存在缺陷。医生因此改变了治疗方案，增加了5-羟色胺的服用。男孩子的行动能力有所加强，女孩也不再出现突发性抽搐了。 /p p 　　这样的故事激起了学界人士使用基因筛查作为诊断工具的兴趣。确实，如果检查能筛出疾病相关的基因突变，这样治疗就更加有的放矢。 /p p 　　但这样的基因测试通常不能为诊断提供多少依据，因为目前的基因测试聚焦于在特定染色体上的特定基因。在类似于双胞胎的案例中，研究者们不得不筛查所有基因，来寻找致病基因。就目前来说，这种检验非常稀少。但一些大规模的研究项目正准备把全基因组筛查加入到常规医学诊断中。 /p p 　　英国对于基因组医学壮志满怀，启动了10万人基因组计划。该计划由12年开始，赢得了英国首相David Cameron的个人支持。该计划投资3亿英镑，对英国国民健康服务中心(National Health Service, NHS)的癌症、少见疾病和传染性疾病病人进行测序。该计划旨在寻找疾病的致病基因，为临床提供更好的诊断工具，为病人提供个性化治疗，最终促进英国基因产业。 /p p 　　John Bell认为，英国卫生医疗系统是国家资金支持的，因此非常适合执行这种大规模的基因组医学实验。Bell是牛津大学(University of Oxford)的医学研究者，同时也是Genomic England公司的董事。Genomic England是英国国民健康服务中心附属的一家公司，是10万人基因组计划的主要实施公司。NHS有非常详细的病人信息，将这些与基因筛查结果联系起来，能更清楚地认识到疾病和基因之间的联系。Bell指出，多种证据表明，全基因组筛查能够帮助诊断和治疗多种疾病，NHS希望能把全基因组筛查作为常规医学手段。 /p p 　　但在这个目标实现以前，10万人基因组计划必须克服几个问题。从这么多人身上提取DNA样本本身就是一件繁琐的事情，除此之外，确定哪些基因突变是致病的，哪些是无害的也是一件棘手的事情。这需要大量的数据、时间，还需要专门的软件来干这些事情。 /p p 　　 strong 支持者众多 /strong /p p 　　冰岛是第一个启动大规模全基因组分析计划的国家。很多国家也抱着将疾病和基因联系在一起的美好愿景，加入到了基因组筛查的队伍中。在美国，精准医疗计划打算测试100万志愿者的基因组，而百万老兵项目则计划对百万名老兵进行基因测序。而其他多个国家，包括加拿大、澳大利亚、日本、韩国、新加坡、泰国、以色列、科威特、卡塔尔、比利时、爱森堡和爱沙尼亚也纷纷开展基因筛查项目。 /p p 　　但英国的10万人基因组计划看起来最有希望：它已经成功募集了3500名罕见疾病患者和2000个癌症病人，未来只需要找到75000名志愿者(其实基本都是这些患者的亲属)就够了。罕见疾病患者和他们的家人最后会有5万人。80%的罕见疾病是家族遗传的，因此受影响者(通常是儿童)的基因可以和他血缘最近的亲属的结果进行对比。癌症病人及其家属会组成另外的25000名志愿者。癌症病人的基因组会测两次，和父母的正常细胞进行对比。因此，英国基本已经找齐了他们所需的志愿者。 /p p 　　志愿者们希望，基因筛查结果能让他们更清楚地了解自己的状况。这些信息对于整个病人群体都有重要意义。一个前列腺癌患者的基因组，经过与数据库的对比，可以提供前列腺癌相关的基因信息。医生从这个患者的治疗中，了解到对于具有类似基因的患者采用哪种治疗最为有效。 /p p 　 strong 　企业合作者 /strong /p p 　　Genomics England现在正在挑选每一步(从提取DNA到解读基因组)的企业合作者。总部在圣地亚哥的测序仪器生产商Illumina负责测序工作，同时也负责鉴别基因突变。这由Illumina在英国小切斯特福德的分公司进行。但在未来几个月里，计划开始扩大范围时，Illumina计划把测序仪器搬到英国斯顿的维康信托基因组园区(Wellcome Trust Genome Campus)。 /p p 　　Illumina通过高通量测序仪器处理提取的DNA样本，获得小段的碱基片段。这些片段通过电脑计算，重组成连续的序列，然后通过生物信息学，科学家们会把生成的结果和人类参照基因组(由国际基因组参照协会(Genome Reference Consortium)不断更新的人类代表性基因组)进行对比，目的是发现和参照基因组不同的序列片段，也就是突变。 /p p 　　为了鉴别这些突变，Illumina团队使用该公司的Isacc工作流程(一种开源的计算基因组排布和识别变体的工具)。然后，为了鉴别每个基因组的几百个变异中哪一个致病，Genomics England公司会在数据中心收集10万人的基因信息，然后进行分析。但Genomics England还没有决定选择哪个软件来实施这一工作：需要和Illumina和学界一起检验各个软件的可靠性，然后改善现有的识别变体的算法，最后再确定选择哪个软件。 /p p 　　Illumina已经对3000多个样本进行了测序，但每天有更多的样本涌入。Peter Formen，Illumna10万人基因组计划的管理主任表示，针对突变分析，他们打算收集和上报生殖细胞和体细胞NDA中特定位点的的多种变体。变体包括增加或缺少几个核苷酸，或是以一种核苷酸替代了另一种。也可能有结构性的变体，例如一个基因拷贝数变异。 /p p 　　紧接着，每个变体和已有的变体数据库，例如dbSNP库(一个由美国国立卫生研究院(NIH)建立的，针对短基因突变的数据库)进行对比。类似的数据库还有很多，包括：全球千人基因组计划也建立了全球人类基因变异的目录 Exome Aggregation Consortium (ExAC)，一个外显子测序数据库(外显子是负责编码蛋白的全部DNA序列) 以及ClinVar，NIH建立的变异与相关生理状况的数据库。发现这些变体的作用是下个阶段的任务，各个公司都踊跃申请承担这项任务。2014年春天，Genomics England对全球的基因组阶段专家进行了评价。28家参评公司需要对15个罕见疾病患者和两个健康人的基因，以及同一个病人的10个肿瘤DNA和正常DNA进行分析，然后给出变异注解(确定基因和其蛋白产物)和解读(把基因、蛋白和功能联系在一起)。 /p p 　　表现最佳的公司可以接受一个测试，为8000个志愿者进行基因组解读的工作。Genomics England从28家公司中挑出了表现最佳的4家，这4家需要通过这个测试，并签订协议。这四家公司分别是英国剑桥的Congenica和美国加利福利亚的Omicia，他们会分析罕见疾病患者的基因组 加利福利亚的Nanthealth，他们会分析癌症基因 麻省的Wuxi NextCode公司，他们既要分析罕见疾病又要分析癌症。圣地亚哥的Cypher Genomics公司及其合作伙伴高级技术和防卫公司Lockheed Martin则是候选公司。这些公司此前都有相关领域的从业经验。 /p p 　　所有公司都会使用高效能计算来解读基因数据，并且工作场所都是Genomics England的安全数据中心。目的是提供几乎全自动的服务——解读下一代测序数据目前主要是人工操作，需要花费数小时到数周的时间。据Genomics England生物信息部门的领导Augusto Rendon表示，最忙的时候，每天有200多个基因组的数据需要处理。如果要按时地、不超预算地完成计划，如果想把全基因组测序作为常规诊疗手段，那么人工解读必然无法达到要求。 /p p 　　 strong 花落谁家 /strong /p p 　　每个公司都带来了自己的专家团队来完成基因组解读任务。Congenica，是维康信托桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)和英国卫生部(Wellcome Trust Sanger Institute)的下属公司，之前一直为NHS提供测序服务。它会分析疾病相关的遗传性和获得性的稀有基因突变。它开发的Sapientia平台已经在“解密发育疾病项目”(Deciphering Developmental Disorders, DDD)中投入使用，对12000名儿童进行基因测序。DDD是迄今为止全世界最大规模的、全国性的、罕见疾病测序项目。Congenicad 首席运营官Tom Weaver表示，这项研究对30%-40%的参与儿童做出了诊断，这些儿童患有无法确诊的出生缺陷或认知缺陷。 /p p /p p 　　美国的Omicia公司在基因组的临床解读上也有很多经验，但它之前使用的是开放源码、开放获取的工具。在10万人基因组计划中，它将会使用Opal的基因解读软件，来预测哪个变体可能导致疾病。该公司的Phevor算法(表型驱动编译本体论重排序工具)能把突变可能与疾病相关的概率，与基因功能现行和信息的数据库相结合。Omicia可利用这一工具将病人的表型(也就是病理表现)也结合起来。Omicia的首席科学家Martin Reese表示，这些高度自动化的工具意味着，Omicia可以避免人工解读信息。这些算法能够把变体归类到已知的致病基因中，这些基因与疾病的联系部分已知，部分仍待证实。随后Opal会把这些结果整合在一起，汇总成报告，帮助医生形成治疗意见。 /p p 　　Cypher Genomics是斯克里普斯研究所(Scripps Research Institute)的下属公司，开发过Mantis基因解读软件。Mantis能够根据变体致病的概率进行排序。Cypher Genomics的首席运营官Adam Simpson表示，根据Mantis的分析结果，科学家们可以优先选择研究的变体对象。 /p p 　　最后要谈到Wuxi NextCode公司了。Wuxi NextCode是冰岛基因公司deCODE的衍生公司。deCODE由Kari Stefansson于1996年创立。Kari Stefansson率先提出，获取全国人民的基因信息，来寻找致病基因的理念。后来deCODE被制药公司Amgen收购时，一帮生信学家和deCODE的前职工创立了Wuxi NextCode。Wuxi NextCODE在2015年1月被中国上海药明康德公司收购。 /p p 　　Wuxi NextCode的结果并不是一张可能引起疾病的突变清单。Wuxi NextCode的首席科学家Jeff Gulcher表示，全球的临床医生和研究人员都可以通过任何网络浏览器，在单个碱基分辨率上实时存储、查看和分析基因数据，并且软件不断更新最新的变异信息。 /p p 　　Gulcher表示，一个典型的问题可能是“我想知道，这到底是不是变异”。这意味着，需要寻找患有相同罕见疾病的个体，看看他是否也有相同的突变体。总有一天，医生可能想知道癌症病人是否有类似的变体和病程发展，同时想了解过去十年的此类病人采用的治疗。Gulcher表示，Wuxi NextCODE的Genomically Ordered Rela -tional Database数据库可以完美地实现这类需求。 /p p 　　另一方面，基因学家可能需要比较20个基因组，每个有一百万个变体。他需要知道的是，哪个是致病变体。Wuxi NextCODE的数据库根据基因位置来显示变体，从而不需要对所有基因从头到尾进行比较分析，提高处理效率。Wuxi NextCode的首席运营官Hannes Smarason表示，该平台非常适应处理大量信息，例如30万冰岛人的基因组信息。 /p p 　　Nanthealth是私营企业，主攻癌症基因组信息的计算分析，为临床治疗提供指导。Nanthealth拒绝提供信息，但它的主页上显示，该公司分析了超过2万个基因样本。该公司由医生和生物医学研究者Patrick Soon-Shiong创立。Patrick Soon-Shiong还是一个基金会的主席，该基金会致力于消除医疗资源不平等，并支持研究。同时他还是一个非营利性研究机构的负责人，该研究结构致力于促进电子分子诊断。他研发了抗癌药物Abraxane，该药物能够治疗多种癌症。 /p p 　　对于Genomics England来说，整个项目旨在为临床提供指导。但在把结果反馈给医生和家属之前，科学家和医生们需要先仔细研究这些数据。Genomics England 募集了2000名专攻13种罕见疾病和10种癌症的医生和科学家，来完成质量检验工作。同时他们也需要研究项目成果，特别是审查基因和疾病的联系是否明确。他们会通过细胞检验和小鼠实验来研究变体是如何影响和诱发疾病的，这些信息都会汇总到10万人基因组计划。一些结果可通过数据库很快证实，而另一些结果则需要通过文献、软件和实验来谨慎验证。 /p p 　　Bell表示，NHS并不以技术创新出名，但Genomics England可能会改变这一形象。10万人基因组计划对整个基因领域造成了重大影响。它将提供很多商业和学术机会，甚至有可能实现将基因组运用到临床上，从而造福全人类的伟大目标。 /p p 　　原文检索： /p p 　　Vivien Marx. (2015) The DNA of a nation. Nature, 524(7565): 503-505. /p p br/ /p

深圳华大基因研究院与&ldquo 万种脊椎动物基因组计划&rdquo 联盟(G10KCOS)的科学家联合宣布启动万种脊椎动物基因组一期计划。该计划将依托华大基因先进的新一代测序技术平台、前沿的信息分析和数据处理能力，在未来两年内完成对101种脊椎动物的全基因组测序，解析其遗传密码。 　　&ldquo 万种脊椎动物基因组计划&rdquo 拟绘制万种脊椎动物基因组图谱，建立哺乳类、鸟类、爬行类、两栖类和鱼类等10000种脊椎动物的遗传信息数据库，研究生物多样性和动物进化的机制，为生命科学和全球动物保护提供前所未有的基础资源。该计划现有来自全球的43个研究机构和68位科学家参与其中。 　　据介绍，全球已公布的正在测序的脊椎动物物种已达120种。华大基因与G10KCOS的各物种的研究委员会(哺乳类、鸟类、爬行类、两栖类和鱼类)选择并启动了101种新物种的测序工作。筛选这些物种所依据的重要因素包括物种的特殊进化地位及其系统发育的多样性、是否具有与人类有密切相关的生物学特性、该物种研究团队的综合实力和是否可以得到高质量样品等。华大基因将采用新一代高通量测序技术对这101种脊椎动物进行测序，并构建不同物种间的系统进化树。 　　华大基因与G10KCOS将共同致力于构建高质量的基因组图谱，提供便于数据浏览的信息平台并促进与基因组学相关各物种的研究。完成对全球221种脊椎动物的全基因组测序将成为向破译1万种脊椎动物基因组宏伟目标迈出的第一步，该项目列表中的物种也将随着收集到的新物种材料及获得的资金支持而不断更新。科学家们将对计划列表中新物种的全基因组序列进行高效的组装、注释和分析，并于全基因组序列完成后的18个月内在线公布相关数据。华大基因与G10KCOS欢迎全球更多的科学家加入，启动更多有价值的新物种的全基因组测序工作，一起实现这个伟大的计划。

Waters(沃特世公司)在第64届美国质谱年会(ASMS 2016)发布了为以离子淌度质谱为基础的研究提供代谢分析参考的全新数据库Metabolic Profiling CCS Library。Metabolic Profiling CCS Library包含了900余种碰撞横截面值(CCS), CCS能够评价气相分子的三维形状，是另一维度的分子鉴定标准，能够从不同角度验证常规质谱的分析结果。该数据库还包括600余种MS/MS质谱信息。　　Waters UNIFI Scientific Information System是Waters一款将仪器控制与数据分析相结合的独特软件平台，能够实现色谱和质谱结果的可视化管理。Metabolic Profiling CCS Library是UNIFI Scientific Information System中的一部分。　　Metabolic Profiling CCS Library能够使得科学家在应用离子淌度技术时能够准确的鉴定复杂样品基质中的生物标记物。CCS是能够精确反应离子大小、形状的重要参数，在非靶向代谢组学研究中涉及极为复杂的少数样品时，研究者可通过CCS分辨不同样品组间显示的显著区别，从而鉴别其内源性代谢物与脂质。　　“无论是鉴别内源性生物标记物的作用还是了解疾病的发展阶段，代谢组学和脂质组学对于生物标记物的发现与翻译研究非常重要。对于想要更深入的了解生物学基础的研究者，促进非靶向代谢组学研究的离子淌度质谱是非常合适的工具。离子淌度可以增加色谱峰的峰容量，其CCS能够提高研究者鉴定特定代谢物的准确性。”Waters 组学解决方案高级业务发展经理 David Heywood评论说。　　Waters Vion IMS QTof and SYNAPT G2-Si HDMS 高分辨质谱系统能够减少离子淌度分析中的操作复杂性。Metabolic Profiling CCS Library适用于这两套质谱系统。编译：郭浩楠

英国将对10万病人进行基因组测序，基因组药物成英国国民健康服务司首选 　　2012年12月10日，纽约GenomeWeb记者报道(GenomeWeb 新闻)-- 英国首相大卫&bull 卡梅伦今天将宣布：英国国民健康服务司即将发起一项针对超过10万人的基因组测序活动，所获得的基因组信息将被用于癌症等疾病的治疗和研究。 　　首相办公室今天公布，已经拨款1亿英镑(1.609亿美元)给从事基因组药物研究的英国遗传学家和医疗保健机构，用于DNA图谱计划。该项经费所支持的 DNA测序不但可以用来研究和治疗癌症，还关乎一些罕见病、遗传病的研究治疗，还可进一步完善英国国民健康服务司的基础数据库信息，让基因组数据为更多的 病人治疗带来福音。 　　卡梅伦在正式对外宣布前说：&ldquo 在科研领域和医疗创新上，英国一直是世界上的先锋领导者，从第一个CT扫描仪、试管婴儿到解码DNA。不断的超越自我和开拓创新对我们来说很有意义，这个新的计划将意味着我们是世界上第一个在主流健康服务领域中采用DNA编码的国家。&rdquo 　　英国首席卫生官员Sally Davies称：在国家健康服务司，采用单基因检测诊断癌症和减少治疗副作用已经并不陌生。她说：&ldquo 当时，这些检测着重于由单基因变异引起的疾病，这项科研的开启使得我们能对我们自己的30亿DNA进行了解，进而我们可以对我们的基因和生活方式的复杂关系有进一步的认知。&rdquo 　　科研和大学部长David Willetts说：这1亿英镑的启动经费就是来源于上周财政大臣所说的那个6亿英镑，这些钱将在以后的三年陆续列入英国曾计划的科研项目预算。 　　首相办公室称：基因组测序将完全是自愿的，病人有权拒绝进行测序，而且所有的DNA数据将被匿名保存，除非是针对病人自身的治疗。 　　英国国民健康服务司开发了多种储存数据的方法，目的是为了保护病人的隐私。在整个项目决策中，最终要的环节用什么平台和技术做测序还尚未公布。整个基因组测序项目的具体细节尚未完全对外公布，项目的合作方在本报道中也未公布。