基因测序平台

p 　　自二代测序的技术问世以来，就一直是研究和临床领域关注的重点。随着整个行业的技术发展，二代测序也带动了整个基因研究的产业链。在二代测序的产业链中，上游做检测，中游做分析，下游做应用。在测序价格持续下降的情况下，中游测序数据的生物信息学分析成为了提高效率最大的瓶颈。 /p p 　　传统的测序数据分析依赖于本地服务器的性能。而可以预见的是不断下降的测序价格将会带来更多海量测序数据的产生，而巨大数量的测序数据无疑会延长获得测序分析结果的时间。目前可能较好的解决方法是通过云计算的方式去做，云计算的优势在于能够通过分布式计算对大数据进行处理，从而极大提升运算效率以及降低成本。 /p p 　　目前国外的云计算平台Seven Bridge已经做的比较成熟，对二代测序数据也能够进行快速分析。缺点是作为典型的pipeline式分析，对用户的要求比较高，对于国内用户群体的使用会有一些障碍。而在国内的云计算平台中，GCBI将于2016年2月底发布新的全基因组测序分析平台，虽然还没有公布具体的信息，但是希望能够体现基本功能的高效率和高可用性。 /p p 　　接下来我们看看在不同的领域，测序的云计算平台可能带来的变革与进步。 /p p 　　 strong 科研领域 /strong /p p 　　科研研究者一直是测序的重要使用群体，由于测序成本的持续降低及更多的测序服务供应商选择，可以预见的是测序数据的产量与规模大幅度提升。而这部分数据是必然需要分析的，在没有大规模数据分析平台之前，分析的效率受限于本地服务器的规模，数据量越大，分析的时间也越久。而测序的云计算平台将有望突破这个瓶颈，100个样本，1000个样本，分析的时间都仅跟1个样本的分析时间类似，这将极大降低用户的时间成本。预计随着数据分析平台化的出现，科研研究的周期将大大缩短。 /p p 　　 strong 临床应用领域 /strong /p p 　　在传统的诊疗模式下，临床医生需要各种检查数据以及查体来对病人进行诊断。一旦分子层面的检测在临床进行开展，云计算平台可以通过对同一种疾病临床数据及分子检测数据的收集和快速分析，对特定的病人给出相应的辅助诊断参考，甚至给予相应的用药方案。临床医生在合理应用的情况下，整个诊断的过程将会变得更快速以及更准确。如果未来疾病的发展演变成依据分子水平的变化进行分类，那么诸如GCBI等云计算平台对临床的帮助会更大。 /p p 　　 strong 个人健康 /strong /p p 　　随着测序技术在医疗领域的应用，市面上已经有不少针对个人健康的检测业务了，检测方法包括个人全基因组测序、定制化基因芯片等等。而这些数据的分析与解读也会随着检测成本的下降变得越来越普遍。当每个人都会去做这样的检测时，云计算平台将有望对这部分数据的快速解读提供可行的解决方案。个人用户将更快速地获取自己的结果报告。 /p p 　　 strong 合作模式 /strong /p p 　　鉴于生物信息云计算平台的强大功能，有望在平台与科研单位、临床研究者甚至企业之间搭建各种各样的合作模式。科研单位与云平台的合作能加快科研成果的输出，云平台可以帮助科研单位进行成果的转化与应用 临床研究者可以借助云平台进行辅助诊断，云平台通过临床数据的输入不断使诊断模型优化 企业通过云平台可以推广自有产品，云平台也可以给用户提供更多样的供应商选择。 /p p 　　可以预见的是，生物信息云计算平台的强大能力不仅仅会体现在其计算能力上，临床应用，合作转化等方面都可以展现其潜力。就让我们拭目以待看看云计算平台的发展吧。 /p

2021年，是人类基因组计划草图首次发布的第20个年头，也恰逢中国“十四五”规划的开局之年。过去两年，基因测序技术在全球抗击新冠疫情中的重要作用揭示了生命科学时代的真正到来。与此同时，中国“十四五”规划将生物基因科技发展，公共卫生建设以及健康预防等内容提到了极为重要的位置，基因测序技术和应用均贯穿其中。自因美纳创立之初，公司即通过持续的技术创新不断推动测序成本的下降。如今，因美纳的技术已使测序成本下降了99%。此次进博会上，因美纳展示其主要的测序仪系列产品，让参观者得以了解基因检测的奥秘。图说：因美纳在进博会上展示其主要的测序仪系列产品 新民晚报记者 陶磊 摄（下同）去年，中国科学家向全球第一时间分享的首个新冠病毒基因组序列就是在因美纳的技术平台上完成测序的，为后续的疫情防控、疫苗研发奠定了基础。此次进博会展出的NextSeqTM 550Dx，是因美纳在全球最多国家和地区通过临床注册的中通量新一代测序平台（NGS），迄今为止已在超过40个国家和地区获得临床认证，是一款久经考验的临床测序平台。记者在展台看到，获得2021年红点设计大奖的基因测序平台——NextSeqTM 2000也收获了不少关注。这也是因美纳首个将文库扩增、测序以及快速基因组分析整合在一个平台上的测序仪。图说：参观者有机会获得互动纪念品——基因测序产品模型的盲盒去年进博会前夕，因美纳NextSeq 550Dx获得中国国家药品监督管理局的批准，用于临床人源样本的人类DNA检测诊断，成为因美纳在中国第二款获临床应用批准的测序产品。随着该产品在进博会的成功展出，在不到三个月内，首台NextSeq 550Dx即在上海复旦大学附属华山医院成功安装开机。未来，因美纳计划将包括测序试剂以及测序仪在内的产品逐步推进本土化生产制造。目前，位于上海浦东的因美纳中国生产基地正在积极筹备，预计将于明年第三季度投入生产。

8月18日，以“孔窥万物 洞见未来”为主题的“READs2023中国纳米孔基因测序大会”在四川成都隆重举行。作为我国纳米孔基因测序技术的开拓者，齐碳科技联合院士、行业专家学者，进行多场学术交流与思想碰撞，全面呈现纳米孔测序技术及应用的最新进展，挖掘纳米孔测序技术未来潜力以及其在临床与科研应用端的诸多可能性，共促前沿科技从研究到成果转化的高质量发展。同时，齐碳科技进一步扩充产品矩阵，在会上发布中通量纳米孔测序平台QPursue，涵盖便携式纳米孔测序仪QPursue-6k、桌面式纳米孔基因测序仪QPursue-6khex及配套芯片QCell-6k。其中，QPursue-6k支持单张芯片测序，设计通量60Gb，QPursue-6khex可以灵活选择1-6张芯片进行测序，可产出360Gb数据，满足了更高通量、更灵活的测序需求。得益于测序通量的大幅提升，QPursue中通量纳米孔测序平台极大拓宽了适用范围，在微生物群研究、孟德尔遗传病、肿瘤研究、物种鉴定、生物多样性等应用场景，进一步赋能科研与临床工作。新思想 大咖云集 以前瞻视野把脉行业发展READs2023中国纳米孔测序大会现场“READs2023中国纳米孔基因测序大会”由中国医疗保健国际交流促进会分子诊断学分会、四川大学疾病分子网络前沿科学中心和齐碳科技共同举办，邀请中国科学院、中国疾病预防控制中心、国家生物分析中心、扬州大学、南方科技大学等多领域优秀机构的资深专家学者齐聚一堂，站在基因测序代际变革当下，以前瞻视野把脉新一代测序技术如何释放潜力、惠及人类健康。中疾控病毒所中心实验室主任、中国医促会分子诊断学会主任委员马学军致辞大会主席、中疾控病毒所中心实验室主任、中国医促会分子诊断学会主任委员马学军首先作大会致辞，他表示，当前，基因测序技术已经在疾控、医学、农业、环境科学等多个领域发挥了重要作用，纳米孔测序技术不仅为基因测序带来重要的突破，也为生命科学研究和应用提供了诸多可能性。READs大会将搭建一个汇聚各方智慧和创新的交流平台，共同推动新一代测序技术的进步和多元应用。四川大学华西医院副院长郭应强教授在致辞中表示，基因测序技术是精准医学发展的关键基础，经过近50年发展，目前在病原体研究、感染性疾病的诊断与防治等领域发挥重要作用。希望READs2023通过学术交流探讨，加速前沿技术的应用成果向临床转化，推动精准医学发展。作为大会特邀嘉宾，中国科学院院士、国家生物医学分析中心主任张学敏也对大会充满期待，他认为，新冠疫情让人类意识到，我们仍有许多科学问题未解答，纳米孔测序技术的巨大发展潜力，可能革新甚至颠覆重大疾病的防控方式，期待这项技术和设备的发展能提供突破性的解决办法和技术手段。在学术报告环节，来自病原检测、肿瘤诊治、法医遗传、公共卫生、环境微生物研究等生命科学各个领域的学术大咖，分享了各自基于齐碳纳米孔基因测序平台的最新研究进展。中国科学院微生物研究所研究员胡松年分享纳米孔测序前沿应用人类基因组计划中国部分总工程师、中国科学院微生物研究所研究员胡松年从测序技术的角度，对比了二代、三代测序技术在微生物基因组测序中的应用现状，他表示，基因组相当于是医学里的解剖图，化学里的元素周期表，是基础中的基础。近五年来，几乎所有基因组测序项目都有三代测序的身影，当下完成一个高质量基因组测序已经变得“简单粗暴”——就是以三代测序为主。纳米孔测序作为三代测序最具代表性的测序技术，其边测序边分析、小巧便携的特性，在高质量的微生物基因组测序中，十分具有竞争力。四川大学华西基法学院副研究员王正分享纳米孔测序前沿应用四川大学华西基法学院副研究员王正现场分享了纳米孔测序在法医刑侦领域的最新研究进展。值得一提的是，8月14日，王正所在的四川大学基法学院侯一平教授团队使用齐碳纳米孔测序平台对线粒体基因组进行研究的文章，刊登于法医遗传TOP期刊。此外，在为期一天的学术分享中，扬州大学特聘教授李瑞超、中科院昆明动物所研究员杨兴娄、中疾控病毒所中心实验室副研究员王佶、南方科技大学环境科学与工程学院副研究员夏雨，美因基因总裁黄宇峰等专家，激荡思维，碰撞观点，呈现了一场测序技术与生命科学的思想盛宴。新动能 国内第一个商业化中通量纳米孔测序平台重磅发布大会现场，齐碳科技联合创始人谢丹博士宣布，齐碳科技推出自主研发的中通量纳米孔基因测序平台QPursue，该平台涵盖纳米孔基因测序仪QPursue-6k和QPursue-6khex及其配套芯片QCell-6k。这是齐碳科技继QNome-3841hex后，再次隆重发布商业化纳米孔测序仪，代表着国内纳米孔基因测序技术的最前沿水平，标志着国产纳米孔基因测序仪向中高通量进阶。齐碳科技联合创始人谢丹博士发布QPursue中通量测序平台谢丹博士在发布中表示，此次推出的QPursue中通量纳米孔基因测序平台，是齐碳团队经多年打磨的又一项重磅产品，一次性推出两款机型，希望能满足用户多元、灵活、更高通量的测序需求。齐碳科技自主研发的中通量纳米孔基因测序仪QPersue-6k其中，QPursue-6k搭载1张芯片，设计通量为60Gb，QPursue-6khex可以灵活选择1-6张芯片进行测序，可产出360Gb数据。测序平台通量的提升，最主要得益于配套测序芯片QCell-6k的性能提升。QCell-6k采用密度更高的ASIC电路排布方式，将生物芯片和电路芯片合二为一，单芯片搭载孔数超过6000个，实现通量的大幅提升，同时，测序抗干扰性更强，信噪比更高，测序表现更加稳定。在准确率方面，QPursue中通量测序平台适配齐碳研发的最新一代K2生化体系，搭载全新算法套件，单次准确率达97%，一致性准确率（70x）在Q50以上，通量的大幅提升，加之原本长读长的特性，在大基因组测序的应用场景中，潜力无限。在高通量、高准确率的基础上，QPuesue-6k仍保持小巧便携的特性，仪器长、宽仅为15cm，芯片的装卸方式改为一步卡嵌式，让测序操作更流畅。虽然测序通量有数量级的提升，但配合高效的算法和计算设备，仍然可以实现实时测序，是现场测序和小型实验室的首选。通量的大幅提升，也将为用户带来单位测序成本的大幅度下降，能够满足大型基因组测序对于数据量的需求，极大拓宽了纳米孔测序的适用范围，可在微生物群研究、孟德尔遗传病、肿瘤研究、物种鉴定、生物多样性等应用场景，提供快速、可靠的测序支持。在业界广泛关注的应用表现方面，齐碳使用人类标准基因组、细菌混合标准品（zymo）进行测序，数据结果展示，QPursue中通量测序平台在大型复杂基因组组装及变异检测、微生物群落物种构成分析及宏组装等应用场景的性能得到验证，上述测序结果均达到了预期的结果或指标，这表明QPursue中通量测序平台应用的广泛性和可靠性。在发布会上，谢丹博士还发布了齐碳科技自主研发的小型自动化建库设备QPrenano-100，该设备可实现1-24个任意数量文库的自动化构建，搭配齐碳建库试剂盒、快速建库测序试剂盒等产品，将实现建库全流程自动化运行，大幅解放人力，提高操作效率。QPrenano-100具有体积小巧、精准移液的特征，普通实验台即可摆放，可帮助用户实现高效、全自动化的样本制备。新突破 新一代基因测序技术处于爆发前夜大会现场，齐碳科技联合创始人兼首席科学家白净卫博士分享了纳米孔基因测序的发展现状及未来趋势，从测序技术的代际变革着手，分享了每一代测序技术的原理与特点，以及基于纳米孔基因测序技术的最前沿科学研究成果。齐碳科技联合创始人&首席科学家白净卫博士分享纳米孔测序技术提到纳米孔测序仪的研发，他表示，“纳米孔测序技术的特点是超长读长、小型化、速度快，在开发产品的过程中，我们对自己提出了更高的要求，比如提到速度，不仅仅是测序速度本身，而是从产出数据到分析结果的实时快速；提到操作简单，不仅仅样本处理简单，而是从样本到结果的一键式测序；提到成本，是单位数据成本、设备成本如何进一步降低。”白净卫博士认为，作为创新赋能工具，纳米孔测序技术的时代已经来临。该观点引起参会者的广泛共鸣，以纳米孔基因测序技术为代表的新一代基因测序，正凭借其长读长、实时测序、小巧便携等突出优势已经步入提速发展的新阶段，处于爆发前夜。现场嘉宾还表示，虽然当下市场仍以二代测序为主流，但随着以纳米孔测序技术为代表的新一代测序技术，在市场成熟度、市场拓展等方面均进入加速状态，到达一个拐点之后，必然将迎来爆发式增长。齐碳科技自2016年起便踏入我国纳米孔基因技术无人区，通过持续的技术攻关，2021年底推出国内首款商业化纳米孔基因测序仪QNome-3841，叩开国产纳米孔基因测序仪商业化的大门，成为国产纳米孔测序的引领者。商业化一年多以来，齐碳纳米孔测序平台已在多个领域发挥出重要作用，在病原体研究、动植物疫病防治、司法刑侦、公共卫生防疫等领域服务超200家机构用户，为了让更多用户直观地体验和学习纳米孔测序技术，今年6月，齐碳科技首个客户体验中心在成都正式启用，截至目前，已接待了百余位来自全国各地的用户。快速的商业化布局背后，一方面是齐碳科技扎实的技术积累与持续的创新攻关能力，另一方面则是广阔的市场需求，数据显示，全球基因测序仪及耗材市场在过去数年内年复合增速达20%。预计到2030年，全球基因测序仪及耗材市场将达到245.8亿美元的市场规模，中国基因测序仪及耗材市场将达到303.9亿元的市场规模。未来，齐碳科技将以中通量纳米孔测序平台发布为新的起点，持续深耕产品，不断降低测序成本，提升测序性能，以打造样本进、结果出的一站式纳米孔基因测序解决方案为目标，持续推动纳米孔测序技术的商业应用转化，真正实现人人可及的基因测序，为人类健康保驾护航。

8月18日，由中国医疗保健国际交流促进会分子诊断学分会（下称“中国医促会分子诊断学分会）、四川大学疾病分子网络前沿科学中心、齐碳科技共同举办的“READs2023中国纳米孔基因测序大会”在成都举行。会议现场，齐碳科技发布了国内首个商业化中通量纳米孔测序平台QPursue，该平台涵盖QPursue-6k、QPursue-6khex两款新品测序仪及其配套测序芯片QCell-6k。中通量纳米孔基因测序平台由齐碳科技自主研发，搭载单张芯片，设计通量为60Gb，可在微生物群研究、孟德尔遗传病、肿瘤研究、物种鉴定、生物多样性等应用场景提供快速测序支持。据悉，该项目代表着国内纳米孔基因测序技术的最前沿水平，标志着国产纳米孔基因测序仪向中高通量进阶。齐碳科技联合创始人谢丹博士在发布中表示，齐碳此次发布的QPursue平台，通量实现大幅提升，一次性满足用户更高通量且灵活多元的测序需求。其中，QPursue-6k搭载单张芯片，设计通量为60Gb，QPursue-6khex则支持灵活选择1-6张芯片进行测序，可产出360G数据。准确率方面，QPursue中通量测序平台适配今年3月齐碳发布的最新一代K2生化体系，搭载全新算法套件，单次准确率达97%，一致性准确率(70x)达Q50。时隔一年，齐碳再发商业化新品测序仪，从低通量QNome测序平台扩展到中通量测序平台QPursue，展现了齐碳强劲的研发能力和创新能力，使国产纳米孔测序仪的应用广度大幅拓展、用户使用成本进一步降低。

近日，在中国科学院条件保障与财务局的支持和推动下，中科院基因组测序平台联盟成立大会暨签约仪式在中科院北京基因组研究所召开。条财局副局长曹凝及中科院广州、武汉、上海、昆明及北京各区域中心专家代表和部分研究所代表共计20余人出席会议。 　　会上，北京基因组所副所长、党委副书记王丽萍首先对各位领导和专家的到来表示欢迎，并向大家介绍了本次测序平台联盟成立的背景及意义。接着，曹凝指出，随着测序仪的更新换代和测序技术的迅猛发展，对相关生命科学研究所在基因测序仪购置、共享以及技术交流等方面提出很多挑战，也出现很多机遇，希望借助测序联盟的成立，统筹规划推进基因组测序平台建设，增强院内技术协同交流，统筹实施&ldquo 十三五&rdquo 规划。 　　随后，各区域中心代表以及各研究所代表进行了联盟成立签约仪式。 　　签约仪式完成后，北京基因组所科技处处长吴佳妍汇报了联盟2015年年度工作计划，与会专家代表进行了充分的交流讨论，并给出了建设性意见建议。 　　该联盟的成立将促进中科院院内各测序平台间的交流和共享，减少仪器设备重复购置，实现资源整合和有效配置，继而提升中科院基因组研究的整体能力。

3月2日，芯像生物在上海浦东成功举办了国产基因测序平台新品发布会，重磅推出了基于高精度、高性能、高灵敏度显微成像技术的国产基因测序仪——StarSeq ® -100。新平台将从科研和体外诊断两大方面整合NGS解决方案。芯像生物创始人兼CEO严媚博士为新品发布会致开幕词时介绍了芯像生物的企业、产品布局及专利壁垒，并强调了芯像生物“加速实现从科研向临床的应用转化”的企业定位，致力打造低成本、高精度、易解读、检测快的多场景适用产品。严媚博士表示，人类基因组计划至今25年，我们正在经历从科研到临床转化的关键时期；芯像承载的使命，是把昂贵、复杂的科学设备设计成简单、耐用的医疗仪器，改变当前中心化的测序方式，让测序技术更加亲民。芯像生物首席科学家陈更新博士代表芯像生物向大家做了详细的新产品介绍。StarSeq ® -100为国产小型台式NGS基因测序仪，配置高灵敏度光学显微扫描成像系统，拥有灵活开机双载片四通道，可实现一体化文库加载、循环测序及数据生成。 StarSeq® -100具有领先的技术优势：通过半导体先进光电技术和高集成测序系统，实现扩增测序一体机小型化、智能化；自主研发测序化学反应体系高密度测序芯片，实现对主流NGS文库的精准、快速、低成本兼容，并为本地量产供应、GMP流程管理提供快捷、高质量的服务。 StarSeq® -100具有国内外多项自主知识产权，支持包括生殖、病原微生物、肿瘤、遗传病、转录组测序等在内的多种适配场景；其高GC极端复杂文库数据质量等指标与进口品牌相比持平，Dup以及Clean reads等指标优于进口平台。关于芯像生物：上海芯像生物科技有限公司总部位于上海张江, 是一家从事新型体外临床诊断仪器及配套试剂研发、 转化和产业化的高科技公司。公司核心团队由多位欧美海归的业界精英组成，在核心技术研发、 产品化及临床应用等方面有丰富的实战经验，技术背景涵盖半导体芯片、光学设计、电子、微流控、生物生化试剂、生物信息、医学应用等多交叉学科。芯像以半导体芯片技术与体外诊断的技术融合为核心，发挥半导体产业优势，赋能体外诊断技术的创新，目标打造检测结果快速精准、仪器运营低成本高产出、运行流程集成自动与智能化的基因测序平台，推动技术的普及，为人类生命健康护航。深圳分公司坐落粤港澳大湾区发展核心地带，位于河套深港合作区内国际生物医药产业园二期，致力于开发前沿生物传感器相关技术，为新型测序及生物传感器应用提供有力支撑。

p 　　近日，国产高通量基因测序仪平台厂商赛纳生物科技(北京)有限公司宣布完成B轮融资。继2015年获得通用技术创业投资有限公司及其管理基金的5000万元A轮投资后，赛纳生物B轮再获1.3亿元投资。本轮融资由东方翌睿(上海)基金和中关村发展集团启航基金联合领投，龙磐投资、京工弘元和比邻星创投跟投，A轮主投通用创投继续追加投资。 /p p 　　赛纳生物是国内一家专业从事基因测序仪平台研发及产业化的高科技公司，响应国家精准医疗战略，致力于自主研发创新型基因测序仪及配套芯片和试剂，全面升级基因测序技术在疾病检测、疾病诊断和疾病筛查的临床应用。赛纳生物的核心测序技术来自于美国两院院士、北京大学未来基因诊断高精尖创新中心主任、国际著名科学家谢晓亮教授，和北京大学工学院教授、北大基因诊断高精尖创新中心研究员、曾任国家863计划“新一代测序仪及配套试剂研发”首席专家的黄岩谊教授团队研发的原创性基因测序技术，打造完全自主知识产权的测序技术平台。公司联合创始人兼CEO吴镭博士是美国芝加哥大学博士、麻省理工学院博士后，业内资深科学家和企业家，曾在美国创建AVIVA公司，归国后曾任Fortebio(中国)总裁，领导公司完成实时蛋白检测仪研发和企业并购。 /p p 　　经过团队不断积累和苦心历练，赛纳生物在技术创新、产品研发和人才储备上有了长足的进步。目前，公司已经建立起一支多学科交叉型的高素质专业化团队，拥有各类专业技术员工近百人，其中研发部门博士和硕士学历人才各占1/3以上，仪器工程团队全部来自于国内顶级IVD企业，具有多年临床医学设备开发经验。赛纳生物已完成核心技术--荧光发生Fluorogenic技术和纠错编码ECC技术的研发、验证工作，并成功研制出了初代样机，样机在测序成本、测序精度、测序耗时等方面达到甚至超越国际可比机型。2017年9月，公司得到北京市科委对科技型中小企业促进专项的立项支持。本轮融资将帮助赛纳生物完成临床注册和产品上市。 /p p 　　赛纳生物CEO吴镭博士表示：“自主开发具有高科技、低成本、技术上可以媲美国外同类设备、价格上适应中国市场临床实践和老百姓需求的高端基因测序技术平台是我们的梦想和追求的目标，这个目标与国家创新发展、提升中国智造水平的战略紧密结合。本轮融资成功，也说明这些优秀投资机构对我们实现目标充满信心。我们独有的创新技术，不断壮大的卓越的研发团队，以及各类合作伙伴所提供与嫁接的资源，都是我们成功实现战略目标的有力保障。” /p p 　　通用技术创业投资有限公司总经理包景明表示：“赛纳生物的测序平台和产品，将推动精准医疗更快更好的普及到中国广阔的临床医疗市场。” /p p 　　东方翌睿(上海)投资管理有限公司总经理张路表示：“赛纳生物所从事的原创型基因测序仪及配套芯片和试剂的研发，是整个基因测序服务产业链的制高点，技术壁垒高，增值能力强。我们非常看好这一领域，我们的投资目标就是要助力于类似赛纳生物这样的拥有核心专利、核心技术和核心产品的科技型公司加速发展。赛纳生物完全符合我们的期望。” /p p 　　中关村发展集团总经理助理龙宜彬表示：“未来中关村发展集团布局的核心产业是信息技术产业与大健康产业，集团在服务北京市建设全国科技创新中心的使命驱动下，正在积极布局相关产业链。我们惊喜地看到赛纳生物在短期内取得的研发成果，也切实感受到科学家严谨求实的工作态度和脚踏实地的作风。有北京大学这样的技术支撑和商业领头羊的成功经验指导，我们对赛纳生物的成长、对国家精准医疗的战略落地充满信心。” /p p 　　龙磐投资执行事务合伙人余治华表示：“赛纳生物的基因测序仪产品在基础构架、试剂、应用算法等各个环节都有自主创新的领先技术，基于新型的发光机制及算法初步形成了可与国际主流基因测序平台竞争的成本及效率优势，期望公司产品尽快推向市场。” /p p 　　 strong 关于通用创投 /strong /p p 　　通用技术创业投资有限公司于2012年3月注册成立，以“技术引领创新，资本成就未来”为经营理念，其前身为通用技术集团投资管理有限公司股权投资部。通用创投公司的投资管理团队具有二十年专业投资经验。重点投资医药医疗、信息技术、高端制造等领域。 /p p 　　 strong 关于东方翌睿 /strong /p p 　　东方翌睿(上海)投资管理有限公司成立于2016年5月，由东方国际集团和上海东方证券资本投资有限公司联合发起设立，聚焦于健康医疗领域的先导性投资布局和战略性产业整合。主要股东包括：东方睿德(上海)投资管理有限公司、东方国际集团上海投资有限公司、东方国际创业股份有限公司、上海新农村建设投资股份有限公司、上海化工研究院有限公司、上海航盈信息科技有限公司。 /p p 　　 strong 关于中发展启航基金 /strong /p p 　　中关村发展集团成立于2010年4月，是北京市委市政府为进一步加快中关村示范区建设，加大市级统筹力度，运用市场化手段配置创新资源的国有大型企业。中关村发展启航产业投资基金是由中关村发展集团主导设立、倾力打造、独立市场化运作的高科技企业股权投资基金。基金立足于中关村国家自主创新示范区，依托发展集团广泛的政府背景及雄厚的产业资源，重点投资海内外前沿颠覆性的技术项目及有良好产业化发展前景、经济社会效益明显的高科技项目。 /p p 　　 strong 关于龙磐投资 /strong /p p 　　龙磐投资总部位于北京，是一家专注于中国境内生物医药领域投资机会的人民币风险投资公司。目前龙磐投资在管3只基金，管理总规模超过人民币20亿元，投资阶段覆盖早中期、成长期和成熟期。基金投资专注于技术先进型生物医药企业，重点市场细分包括化药创新药、生物创新药及高端医疗器械。现已投资生物医药企业数十家，投资的在售化药一类新药品种约占国内全部未上市药企化药一类新药品种的一半。龙磐投资可为被投资的中国创新药和创新器械企业提供其所亟需的全方位增值服务。 /p

p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-bottom: 10px " 近日，华大基因公布2019半年度报告。2019年上半年，华大基因全面优化自主平台，持续推进技术革新，公司整体经营业绩保持稳定发展态势。报告期内，公司实现营业收入129,143.94万元，同比增长13.20%；实现归属于上市公司股东的净利润 19,797.25万元，同比下降4.70%；归属于上市公司股东的扣除非经常性损益后的净利润为17,799.64万元，同比增长6.24%。 报告期内，公司继续加大研发投入力度，研发投入总金额为15,212.83万元，同比增长51.63%，占营业收入比例为11.78%。 /p p style=" text-align: center " img width=" 600" height=" 383" title=" 华大整体.png" style=" width: 600px height: 383px max-height: 100% max-width: 100% " alt=" 华大整体.png" src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201908/uepic/71194db2-07ad-49c4-831f-55a881b46eef.jpg" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-bottom: 10px " 深圳华大智造科技有限公司系华大基因同一控制人下的关联公司，本次报告中对该公司的经营情况没有单独披露。但在报告中，增加披露报告分部“精准医学检测综合解决方案”，此报告分部主要包含仪器试剂及综合解决方案服务收入，此报告分部收入占营业收入比例约17%。 /p p style=" line-height: 1.5em text-indent: 0em margin-bottom: 10px " br/ /p p style=" text-align: center " img width=" 600" height=" 355" title=" 精准.png" style=" width: 600px height: 355px max-height: 100% max-width: 100% " alt=" 精准.png" src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201908/uepic/6d5a382b-9944-4a12-b137-e49061e6d316.jpg" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-bottom: 10px " 基因组相关产业已形成了包含科学发现、技术发明、产业发展的完整产业链条。高通量基因测序仪的代表企业是华大智造、美国Illumina等。 /p p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-bottom: 10px " 高通量基因测序技术目前最广泛的应用是在临床医学服务，代表性的应用有无创产前基因检测，此外还有肿瘤防控基因检测。目前肿瘤辅助诊断手段包括分子检测（包含高通量测序）、质谱、免疫检测、生化检测等，各技术在应用场景上有所互补。我国肿瘤基因检测处于行业生命周期中的成长阶段，尚未建立统一的行业规范。 /p p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-bottom: 10px " & nbsp 随着精准医疗概念的提出及测序技术的不断发展，感染防控类基因检测已成为基因测序技术在临床医学服务中的重要应用领域。除此之外，以多重PCR、微流控等技术为依托的新型基因检测技术的市场份额逐渐提升。 /p p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-bottom: 10px " strong 由于中美之间不断产生的贸易摩擦， 依赖于国外进口仪器和试剂耗材的中下游企业未来发展面临的不确定性加大。基于自主国产测序平台，从事技术开发产品和服务的机构因政策扶持和成本可控未来有望提升在行业内的主动权。 /strong /p p style=" line-height: 1.5em text-indent: 2em margin-bottom: 10px " 推广国产测序平台，发展多组学大数据业务是华大基因2019年上半年的主要经营成果之一，多组学大数据服务业务依托DNBSEQTM自主平台测序仪、BGI Online生物信息云计算平台及多组学数据挖掘系统Dr.Tom，在实验和数据分析环节上实现了全面替代。 /p

有投资者向迪安诊断(300244)提问， 质谱和基因测序技术有什么区别?哪个更有优势?　　回答表示，尊敬的投资者，您好!质谱和基因测序技术均为可应用于多个领域的平台化技术，质谱可以直接对体内各种代谢、蛋白等物质进行定量检测，从表型组学层面全程对疾病的诊断、治疗、预后进行监测 而基因检测通过对疾病的本质与起源进行检测分析，基于基因组学获得精确的诊断结果和合适的治疗方案 两者在特定场景下的优势各有不同。谢谢!

目前，肺炎克雷伯菌在全球范围内造成了临床和公共卫生威胁。耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌（CRKP）有“超级细菌之王”之称，属于“革兰阴性菌”。碳青霉烯类抗生素具有强大的抵抗力，被称为“人类抵抗细菌的最后一道防线”。由于大多数抗生素都是广谱药物，可以对抗多种细菌，因此对很多类型的细菌施加了很大的选择压力，导致细菌迅速进化，并能获得耐药基因。而质粒编码的众多抗菌素耐药性（AMR）和毒力因子会增加肺炎克雷伯菌感染的严重程度，并且耐药基因水平传播会导致革兰阴性菌耐药性的快速出现和散播。而近年来，新型抗生素的储备似乎已经跟不上细菌进化的速度。因此，规范的感染性疾病精准检测，尤其是对病原体的精准分型以及耐药性评估显得至关重要！近日，山东省公共卫生临床中心引入国内首个自主研发的纳米孔基因测序仪——齐碳科技QNome平台，并基于该平台对6例菌株样本进行基因组测序分析，不仅快速完成了样本中微生物的检测鉴定，获得了高质量测序数据，还成功检出所携带的耐药基因。明显区别于目前主流的病原菌药敏试验（AST）和受读长限制的传统基因测序技术，纳米孔基因测序技术长读长的特点，在耐药基因的发现和识别、进化和传播特征分析等研究工作中具有突出优势。依托于纳米孔测序技术长读长的优势，在进一步的测序数据分析中，研究人员构建了6个样本的基因组完成图组装（组装N50均达到了5.2Mb以上），不仅得到了闭合环形完整的肺炎克雷伯菌基因组的圈图，还在组装序列集中发现了多种携带的质粒，并组装得到完整质粒圈图。高质量的组装结果帮助提示样本来源可能存在耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌的感染，为临床治疗以及抗生素耐药性研究提供了更多科学的参考信息，充分展示了齐碳纳米孔测序平台在病原微生物快速鉴定中的灵敏性和抗生素耐药性研究上的应用潜力。研究小组人员感叹道：“作为全球最新的基因测序技术，没想到第一次上手就如此顺畅，切实体验到了实时测序的便捷性。并且，不同于传统培养法耗时长、结果稳定性不易控，纳米孔测序不仅耗时短、准确性更高，还帮助我们更深入获得样本的基因信息”山东省公共卫生临床中心整合与转化医学中心于兆衍主任对此次齐碳科技纳米孔测序平台在测序稳定性、速度和检测灵敏度方面的表现非常满意，并评价道“齐碳自主研发的纳米孔测序平台充分展示了新一代基因测序技术的可用性与易用性，特别是能检测出重点的耐药基因这点超出我的预期，我十分看好这项技术未来在临床科研应用方面的巨大潜力。” 随着分子诊断技术的不断成熟、应用以及微生物基因检测产业的快速发展，基因测序技术被应用于测定微生物基因组序列，进一步拓展了耐药检测的能力。基于齐碳纳米孔基因测序平台进行的微生物检测，不仅能提高检测灵敏性、特异性，缩短报告时长，大大降低纯培养细菌和宏基因组学样品序列组装的复杂性，还可轻松跨越复杂结构区域，研究针对性强且所需数据量少，不仅能够有效鉴定结构变异，帮助更轻松、系统地解析质粒、整合性接合元件（ICEs）等可移动基因元件的序列信息，深入了解耐药基因的基因水平转移，获取更加完整的信息，开拓更广泛的应用空间。 作为基因测序仪上游企业，齐碳科技希望能为科研、临床环境等提供新的工具和思路，为生命科学及相关领域的研究与应用提供更便捷、高效的解决方案。基于齐碳QNome测序平台，纳米孔单分子测序技术应用于病原微生物快检与耐药性等微生物研究领域的合作文章已陆续发表。【点击查看齐碳科研动态】*齐碳科技纳米孔测序平台为科研级产品，仅供研究使用，不得用于诊断治疗。2021年12月，齐碳科技通过5年的自主研发，成功推出国内首台商业化的纳米孔基因测序仪QNome-3841，并宣布首个生产基地竣工，正式开启纳米孔基因测序国产化时代。2022年6月，齐碳科技发布纳米孔基因测序仪QNome-3841hex，标志着国产纳米孔基因测序仪开始了矩阵化发展，这也为灵活测序场景提供全新的解决方案，将更好地满足市场应用的多元需求。2023年8月，齐碳隆重推出自主研发的中通量纳米孔基因测序平台QPursue，该平台涵盖纳米孔基因测序仪QPursue-6k和QPursue-6khex及其配套芯片QCell-6k，代表着国内纳米孔基因测序技术的最前沿水平，标志着国产纳米孔基因测序仪向中高通量进阶。齐碳秉承从上游推动行业发展的理念和对前沿技术的探索精神，保持开放、合作的态度，期待和产业同仁携手共进，探索国产纳米孔基因测序技术在多场景中的优势和广阔的市场前景，构建纳米孔基因测序的生态平台，共同为中国医疗健康事业的稳健发展贡献智慧和力量。

近日，由泰国内阁会议批准，泰国国际第三部门研究学会（International Society for Third-Sector Research，ISTR)牵头管理的2020-2024年“泰国基因组学综合行动计划”正式启动。据悉，该项目将对50,000名泰国人进行全基因组测序，并围绕罕见病、癌症、非传染性疾病、传染病性疾病、药物基因组等五大研究方向，推动在非传染性疾病、癌症、传染病和罕见病领域的个性化诊断、药物选择和治疗方面的研究进展。目前，已有两台DNBSEQ-T7RS超高通量基因测序仪部署在位于泰国东方大学的高通量测序实验室，助力推进“泰国基因组学综合行动计划”的顺利开展。泰国国家基因组项目实验室内景华大智造将持续为泰国提供有力的设备支撑，帮助其提升测序能力，进一步加强泰国在精准预防、诊断以及治疗的能力，助力泰国精准医学的发展及公共卫生应用的早期探索，实现国家医疗服务体系和公共卫生水平的提升。华大智造DNBSEQ-T7RS拥有高达 6Tb 的日数据产出能力，可在一天内完成60人的全基因组测序，半年即可完成万人基因组计划。超高的通量产出使得DNBSEQ-T7RS 广泛适用于全基因组测序、超深度外显子组测序、表观基因组测序、转录组测序和肿瘤 Panel 等大型测序项目，在临床医学、疾病防控、科学研究等多种应用领域发挥出色，也成为了遗传病精准诊断的得力工具。华大智造亚太区负责人谭宏东博士表示：“我们非常高兴能够为‘泰国基因组学综合行动计划’提供测序设备和技术支持，助力泰国在基因组学、疾病预防和精准医疗领域的研究发现。在《2020-2024年泰国基因组学综合行动计划》的背景下，DNBSEQ-T7RS高通量测序平台将助力该项目在测序通量和降低科研成本方面取得新突破，从而推动泰国及整个东南亚区域的基因组研究发展，以促进当地公卫建设、改善民生。”近年来，大人群基因组测序和分析渐成趋势，国家级别的基因组测序项目不断涌现。各国政府及卫生部门已逐步意识到大人群基因检测的意义重大，一方面有利于对区域人群性状及疾病进行调查与分析，另一方面也将帮助理解人类健康和疾病的原理及其运作机制，从而为医疗保健提供精准的支持及资源。随着测序技术和平台的不断发展，个人基因组检测成本正以超摩尔定律的速度下降，这也成为各国政府纷纷进行大规模基因测序的推动因素之一。当前，包括美国、英国、法国、阿联酋、日本和新加坡在内的多个国家已将基因科技作为精准医疗和精准预防的核心科技支撑，纷纷开启了大人群基因组计划。这对高通量基因测序平台技术的水平，对基因测序方案的通量、成本、精准度、智能化等提出了更高要求。而华大智造基于独有的DNBSEQ测序技术打造的超高通量测序平台，满足超高通量测序、低成本以及从样本到报告全程实现自动化的需求，已经在全球范围内支撑多个国家级别基因组项目落地。2019年12月，阿联酋启动的全球首个 “全民基因组计划”，就由华大智造负责建设高通量测序平台，并为该计划提供了核心技术和设备支撑，展示了我国基因测序设备制造领域的领先水平；今年8月，印度尼西亚首个 “国家基因组计划” 正式启动，华大智造成为该计划的指定测序平台合作伙伴之一。此次“泰国基因组学综合行动计划”将是华大智造在全球（除中国外）落地的又一个国家级别大人群基因组项目。未来，华大智造将凭借先进的产品与技术，进一步推动基因检测技术普及惠民，加速推进“人人基因组时代”进程！

2021年1月13日，加利福尼亚太平洋生物科学公司（Nasdaq:PACB）宣布与领先的医学遗传学公司Invitae Corporation（NYSE:NVTA）已开展多年合作，现将开发生产高通量测序平台，利用PacBio的高精度HiFi测序能力，扩展Invitae的全基因组测序能力。“全基因组测序能够显著提高对多种疾病的诊断，并可指导终生医疗保健。这项合作的目的是开发全基因组测序技术，使所有能够从深入的全基因组信息中获益的患者都能负担得起这项技术的服务。”Invitae联合创始人兼首席执行官肖恩乔治（Sean George）说。“到目前为止，我们与太平洋生物的合作已经证明，使用高质量、长阅读基因组的信息来指导患者护理，可以提高诊断率和临床实用性。我们相信，这种世界级的测序技术与我们的临床能力相结合，将使我们能够以经济高效的规模提供这些好处。我们期待着与太平洋生物团队合作，开发新一代基于全基因组的创新产品。“确定人类健康的潜在基因影响对整体临床护理和预后越来越重要，全基因组测序提供了医学相关的最全面的观点变化。随着全基因组测序成为基因检测的首选方法，全球基因组学与健康联盟预计，到2025年，将完成多达6000万个基因组测序。随着一个新的测序平台的开发，Invitae和太平洋生物的目标是实现一类新的经济有效的分析方法，该方法可用于加速在载体筛选、免疫系统反应等领域实现更全面的全基因组测序方法，是医学基因检测领域的领导者，十多年来他们一直在推动这一领域的创新。太平洋生物科学公司总裁兼首席执行官克里斯蒂安亨利说：“我们很高兴能够联手开发和实施这个新平台，这个平台建立在我们的共同愿景之上，即在临床上广泛获取全基因组测序有助于改善诊断和获得精确治疗。”。“基于我们的HiFi测序技术已被证实的性能，我们相信这一新系统最终将使我们能够以低于1美元的价格提供与临床最相关的全基因组测序。”PacBio-HiFi测序结合了Sanger测序的高精确度（99.9%）和高达25kb的长读取。总之，HiFi读取的长度和准确性提供了从单核苷酸变化到大结构变体的极好检测，即使在基因的难以测序区域也是如此基因组。通过合作，两家公司都将投入大量资源，支持开发一个生产规模的测序平台，该平台的设计能够大规模处理临床全基因组。

p style=" text-align: center " img width=" 500" height=" 362" title=" 1.jpg" style=" width: 500px height: 362px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201601/noimg/624d8c18-130a-4ca9-b8a3-5073ff7943f5.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p 　　武汉未来组今天正式宣布引进最新的美国三代测序平台Sequel，借助于独家开发的基于“天河二号”平台的 a title=" " style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 三代测序 /span /a 基因组组装流程，未来组即将提供“一周一个动植物基因组”的特色服务。 /p p 　　2016年1月21日，中国首家三代测序服务公司武汉未来组与美国PacBio公司在中国的独家代理商基因公司顺利签约引进了Sequel测序仪。根据协议，未来组将引进至少3台最新的PacBio公司的三代测序平台Sequel，以满足呈指数增长的三代测序服务需求，从而继续领跑中国三代测序服务市场。这是未来组在采用“天河二号”超级计算机，顺利解决高度复杂动植物基因组组装问题之后，又一次进行技术平台的升级，以实现未来组构建中国最有影响力的三代测序平台的战略目标。 /p p 　　本次引进的三代测序平台，包含3台Sequel测序仪及其附属配套仪器与软硬件，将部署在武汉光谷生物城的未来组生产研发中心，面积超过1000平方米，采用10万级洁净实验室，以确保生产过程中达到最高的环境标准，从而确保最高的测序质量。 /p p 　　与PacBio RS II平台相比，Sequel测序平台虽然体积只有约1/3，测序通量却提高了7倍。目前每台测序仪的通量超过8,000Gb/年，相当于每年大约可以完成100个动植物基因组的测序(按1Gb估算)。目前，武汉未来组已经开始接受新测序平台的服务预定，在优先保证老客户使用的前提下，公司还将优先支持高度复杂的动植物基因组项目、人类基因组测序项目、复杂微生物组测序项目等领域。同时，该Sequel测序平台也将提供给兄弟公司北京希望组用于精准医疗方面的前瞻性科学研究，成为国内首家将三代测序用于医疗健康领域的机构。 /p p 　　 strong 关于第三代测序技术 /strong /p p 　　第三代测序技术也称为单分子实时测序技术。美国Pacific Biosciences公司是目前唯一正式商业化的第三代测序仪厂商，已在全球范围内为多个基因组学中心提供PacBio RS II测序仪，并于2015年10月推出新产品Sequel测序仪。PacBio测序具有超长读长(平均读长10-15Kb，最长读长可超过40Kb)、无PCR扩增偏差的单分子测序、直接分析碱基修饰等技术优势，已经快速应用于基因组de novo组装、转录组学研究等领域，随着性价比的不断提高，第三代测序技术将在未来的2-3年内快速普及。 /p p 　　 strong 关于武汉未来组 /strong /p p 　　武汉未来组生物科技有限公司(Nextomics Biosciences)成立于2011年8月8日，总部位于武汉光谷生物城，目前在北京生命科学园和美国洛杉矶设立有分支机构，是中国首家第三代测序服务公司。 /p p 　　武汉未来组通过三代测序生物信息学工具和流程的开发，解决了复杂基因组组装、微生物完成图组装、全长转录组分析、人类基因组变异检测等领域的技术瓶颈，推动了基因组学研究的升级换代，目前已经完成数百个三代测序科研项目，发表了多篇三代测序的科学文献。因为专注于三代测序技术开发和应用推广，武汉未来组已经成为中国三代测序技术应用的领导者。 /p

p 　　在刚刚结束的JP摩根大会上，Illumina公司发布了新的MiniSeq测序仪，MiniSeq测序仪是桌面式高通量测序系统，集成了簇生成、测序和数据分析功能，操作简单，只需将所需试剂封装在一个盒子里，并进行用量设置，即可保证上百样品灵活高效的测序。MiniSeq测序仪可以远程监控运行，一天之内可以得到结果，内置的数据分析功能可以提供传输、保存、分析和分享数据等一站式服务，非常适合目前的临床检测。因此，为满足“联合精准医学中心”对高通量测序平台的需求，元码基因决定在2016年采购30台此系统。 /p p 　　元码基因在做什么? /p p 　　元码基因是一家精准医疗系统解决方案提供者，致力于与医院共建“精准医学”、“分子病理”、“分子医学”技术平台和体系，为医生和病人提供完整的精准医疗解决方案，并为转化医学研究提供技术和平台保障。 /p p 　　基于独创的“3M”共建模式，目前元码基因已与5家三级医院建成“联合精准医学中心”，并投入运行 与10家三级医院签订了共建“联合精准医学中心”协议 与超过50家医院建立了合作关系。元码基因计划在2016年内，在全国建成30家“联合精准医学中心”。目前已经建立的技术平台包括：高通量测序、一代测序、qPCR、ddPCR和CTC平台，以及高性能计算和样本库。产品和服务覆盖：肿瘤精准医疗、液态活检、遗传易感性检测等领域。 /p p 　　本次采购将解决目前“联合精准医学中心”的临床和科研对高通量测序平台的需求，加快建立联合中心的步伐，提高合作医院的精准医学基础支撑能力。 /p p 　　何为“3M模式” /p p 　　3M模式是元码基因与医院建立联合精准医学中心的模式，按照医院需求和联合实验室规模分为Mini Lab、Median Lab、Max Lab, 不同规模的实验室配备不同标准的技术平台和技术人员，并根据样本量和项目等数据，进行实验室的升级。 /p p br/ /p

2009年，单细胞测序技术问世。2013年被Nature Methods评为年度技术。2015年以来，10X Genomics、Drop-seq、Micro-well、Split-seq等技术的出现。2018年以来，以新格元为代表的国内单细胞平台如雨后春笋般涌现。Fig 0 单细胞平台一览图详细了解厂商和各家产品之前，预告一下“第六届基因测序网络大会”，会议上德运康瑞、墨卓等企业的专家代表将有精彩的分享。马上免费报名吧！报名页面：https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/geneseq2023/一、低通量单细胞平台低通量的单细胞平台主要是基于smart-seq2技术原理开发而来，典型代表有Fluidigm C1™ 单细胞全自动制备系统和WaferGen ICELL8® Single-Cell System两大平台。1、Fluidigm C1™ 单细胞全自动制备系统Fig1.1 富鲁达C1单细胞系统  2012年6月13日，Fluidigm 在日本横滨举行的国际干细胞研究学会 (ISSCR ) 上发布了C1™ 单细胞全自动制备系统，是真正第一个实现商业化的平台。  C1单细胞自动制备系统微流体技术，可以同时捕获多个单细胞（IFC：~96 cells；HT-IFC：~800 cells），在同一张芯片上完成细胞捕获、裂解、逆转录及预扩增的全过程，完成smart-seq全步骤的自动化。2、WaferGen ICELL8® Single-Cell SystemFig1.2 宝生物iCell8单细胞平台  2015年2月份，Wafergen公司开发出ICELL8 Single-Cell System单细胞分选平台，后被TaKaRa公司收购。  利用WaferGen Smart Chip TE平台筛选细胞，5184个反应孔，可进行单细胞RNA测序样本的制备、扩增、表达谱建库测序、生物信息分析，可快速得到样本间的基因表达差异。  每次运行可分离500~1800个细胞； 细胞的捕获效率大约37%； 细胞适用范围为5-100um； 样本通量为8（一枚ICELL8芯片上一次最多可以分析8种细胞样品）； 没有整合试剂，使用Takara试剂，需进行试剂优化； 自动成像技术系统：可实现单细胞反应孔可视化； 单细胞挑选软件：只挑选活的单细胞进入后续的处理，从而可以节约反应试剂，缩短数据分析时间。[点评]：虽然低通量测序现在不是市场上的主流，但是由于其实验的精密度是非常高的，已依旧没有被社会淘汰。二、高通量单细胞平台（进口）  2017-2018年，两大商业化的单细胞测序平台（10X Genomics, BD Rhapsody）出现，最终让单细胞测序技术进一步达到更大商业化。1、 Mission bio：专注于高通量单细胞DNA测序的平台Fig2.1 Mission bio Tapestri Single-cell Multi-omics Solution  Tapestri平台基于微液滴的微流控装置，利用油包水体系对细胞进行捕获与封装。封装时，细胞和蛋白酶等会被一起装入微液滴中，每一个微液滴相当于一个微容器。之后，细胞在微液滴中进行裂解、加条形码（barcoding）等步骤，再结合靶向 PCR 扩增技术，对特定的DNA目标序列与蛋白产物进行单细胞水平的建库。建库完成后，即可进行高通量测序和后续的生物信息学分析。• 专注单细胞DNA测序。• 高灵敏度，可检测含量低至0.1%的罕见亚克隆，以及突变的合子型和突-变共发生情况。• 多种检测类型，可检测SNV、InDel及CNV等多种变异类型。• 高通量，每个样本可测量5,000~10,000细胞。• 灵活性强，可定制化设计疾病基因检测靶点及CRISPR靶点 。2、Illumina® Bio-Rad®：基于数字PCR的高通量单细胞平台  2017年1月17日，Illumina公司和Bio-Rad实验室公司在JP摩根健康大会上发布了Illumina® Bio-Rad® Single-Cell Sequencing Solution。Fig2.2 Illumina Bio-Rad Single-Cell Sequencing Solution该系统包含Illumina® Nextseq 500和Bio-Rad® ddSEQ™ Single-Cell Isolator；Bio-Rad最好的液滴分离技术，Droplet Digital™技术，可以对单细胞进行隔离和编制条形码，然后在Illumina的许多主要NGS仪器上进行下游测序。• 可一次性检测8个样本，每个样本可以得到500~10000个细胞。• 捕获效率低，仅为3%，但测序成本相对较低。3、10x Genomics Chromium 高通量单细胞平台(controller/connect/X series)10X面对市场不同的需求推出了三款仪器。最早的这一款就是chromium controller，这款仪器配备了是标准通量和低通用的两款试剂盒。2021年的时候，10X上又推出了chromium X series这款仪器，目前这款仪器也是市场主推的一款。它适配的试剂盒的规格也更丰富。Fig2.3 10x Genomics Chromium 高通量单细胞平台另外10X推出的chromium connect仪器最大特点就是它能够实现从单细胞分离以及到最后NGS文库构建的一个全流程的过程，因此更加适合于一些大通量的实验室。• 每次运行提供8个通道，每个通道可以收集100-10000个细胞。（注：Chip M是16个通道）• 每次细胞分装运行时间为18min左右；• 细胞捕获效率最高可达65%；• doublet比例为0.9%/1000个细胞；• 针对单细胞ATAC分析，线粒体污染率低于2%；4、BD Rhapsody™：基于微孔板法的高通量单细胞分析系统  BD Rhapsody™单细胞分析系统包括BD Rhapsody™扫描仪和BD Rhapsody™ Express单细胞分析系统。BD Rhapsody™ Express 系统配备的专有单细胞捕获技术，以微孔为基础，稳定，能够捕获数百到数千个单细胞并为其打上条形码，分析基因组和蛋白质组信息。BD Rhapsody™扫描仪旨在可视化单个细胞捕获工作流程中的所有步骤，为每个步骤提供详细的分析度量，以便用户在整个工作流程中做出关键决策。Fig 2.4 BD Rhapsody™单细胞分析系统• 单细胞捕获效率：最高可达~80%• 单细胞检测通量：100-40000• 双细胞比例： ~2-3% for 10k cells load； ~8-10% for 40k cells load[点评]：1）10x Genomics仍是主力军，在国内拥有众多代理商和服务商，占据着80%左右的国内科研市场份额。同时该平台近两年注重空间组学平台开发，2022年推出了一系列新产品；10x Chromium X系列产品有多种应用类型，支持低中高3通通量模式，在推广上又与之前的Controller进行联动（增加保修年限），是10x的主力机型。2）BD Rhapsody™平台坚持微流控微孔板的原理，配备有扫描仪，可以实时监测单细胞状态，保证细胞的分离捕获效率；同时其配套有抗体和流式平台，在单细胞实验的组合解决方案上有明显优势（混样、与流式仪器上下互动组合）。3）Mission Bio单细胞平台专注单细胞基因组测序，在血液肿瘤方向深耕多年，接触临床应用时间较早；近些年在逐步增加国内服务商的覆盖，已有多家知名服务商与之合作。4）Bio-Rad与illumina合作推出的单细胞建库平台捕获效率较低，市场占有率及市场声音较低。点击图片即可报名参会，8位嘉宾将带来单细胞测序内容！三、高通量单细胞平台（国产）截止到2022.12.31，国内的单细胞平台共有10个，分为微流控微孔平台（以新格元Matrix系统为代表）和液滴微流控平台（以华大C4系统为代表）。1、新格元Singleron Matrix® 自动化单细胞测序文库构建系统可完成将单细胞悬液分散到微流控芯片的高密度微孔阵列中，并自动完成细胞分离、细胞裂解、细胞标记至mRNA捕获步骤，无需实验人员干预。Fig3.1 Singleron Matrix自动化单细胞测序文库构建系统• 单个样本单张芯片可捕获细胞数量500-30000个 • 每份样本捕获效率最高可达75% • 检测1000个细胞中含有双细胞的比例低于0.2％；[点评]新格元生物是国内首家一站式全方位的单细胞整体解决方案提供商，在产品方面既有单细胞转录组、核转录组、免疫受体等常规产品，同时也有单细胞转录动态监测、单细胞糖基化、单细胞靶向基因检测试剂盒等特色产品，能够给科研者提供更加多样的组学研究选择。是国产单细胞的主要玩家之一。2、华大智造：DNBelab C4高通量单细胞平台DNBelab C4是华大智造推出的基于负压的微流控单细胞技术。小巧轻便（长230mm、宽42mm、高57mm），无需电源，重量不到220g，操作简单，可随时开始单细胞建库。Fig3.2 DNBelab C4 Pocket Single-Cell Lab• 有效捕获细胞数：1000~12000 cells/run；• 细胞直径范围：5µm-25µm ；• 多胞率（Multiplet Rate）：8% ；• 捕获效率：30~60% ；3、寻因生物：SeekOne双平台体系（微孔板平台+液滴油包水平台）寻因生物有单细胞标记两大主流技术：油包水法SeekOne® DD和微孔芯片法SeekOne®MM（Microwell & Magnetic Beads)。1）微孔芯片法MM  SeekOne MM（Microwell & Magnetic Beads)高通量单细胞转录组试剂盒基于微孔技术原理，通过微孔芯片SeekOne Chip实现单细胞捕获，并利用核酸修饰的Beads 对不同细胞来源的RNA 进行分子标记，最终构建兼容Illumina及华大智造测序仪的高通量单细胞转录组文库。Fig3.3.1 SeekOne MM平台（手动法）• 单次可放置1-4张芯片，单人操作可同时处理1-4个样本；• 单张芯片微孔数：17w；• 单张芯片捕获细胞数：500-10000 cells；• 捕获率：最高可达60%；• 双胞率： 0.7% / 1000 cells；• 无需其他昂贵硬件配套2）油包水法DD  液滴油包水平台（DD）是寻因生物的主力平台，并基于该平台开发了相应试剂盒，其主要有单细胞3‘转录组试剂盒和单细胞5’免疫受体试剂盒。• 芯片通量：1~8个样本，可以拆卸不会有芯片浪费；• 运行时间：3 min生成15万个油包水液滴；• 单通道细胞捕获：500-12000 Cells；• 双胞率：0.3% / 1000 cells；[点评]寻因生物尽管对外宣称具有MM和DD双平台，但整体推广上仍侧重DD平台，并依托其可拆卸的芯片实现更加灵活的实验安排。目前该公司产品相对较单一，公司在推广上发力比较多，推出了相当多的视频专题进行客户教育，算是不错的行业先行者。4、墨卓生物在过去的2022年中，墨卓生物对外发布了单细胞液滴微流控平台及其试剂盒、微生物高通量单细胞基因组测序产品。其中单细胞液滴平台MobiNova-100引入了光激发分离（Light-CUT专利技术）原理，可以在单细胞核酸捕获阶段将分子标签与微珠进行分离，因此在实验中需要专门的配套设备。Fig4.1 墨卓生物单细胞仪器• 芯片通量：1~4个样本；• 试剂盒种类：目前仅有单细胞3‘转录组试剂盒；• 运行时间：10 min；• 单通道细胞捕获：500-20000；• 双胞率：5% / 10000 cells；此外墨卓生物还推出了MobiMicrobe 微生物高通量单细胞基因组测序解决方案及其仪器产品M1，主要是在菌株水平分析宿主-噬菌体关联信息及转录转移事件。• 样本通量：每次可处理1个样本；• 捕获通量：每个样本可捕获微生物细菌数量≥6000个；• 仪器配套高速相机，能够观测微芯片中微滴发生和融合；• 仪器配有低温存储模块能，可同时放置4个0.2 mL PCR反应管和4个1.5 mL离心管；• 仪器配有扩增模块（96x0.2ml，12x8连管或96孔 PCR板）• 仪器带有自检功能：仪器在开机和运行过程中会自动检测，遇到异常会发出报警提示。5、其他除了以上4个国产单细胞平台之外，在过去的两年中还出现过一些平台公司，他们均采用液滴法来作为技术源头，并处于早期产品阶段，以单细胞转录组、免疫受体等作为主推产品，为客户提供产品或者服务。这些厂家有万乘生物（10K genomics）、百迈克生物、跃真生物（m20 genomics）、德运康瑞、纯迅生物等。总结  截至2022年12月，目前国内市场共有2个低通量进口品牌、4个高通量进口品牌和10个国产品牌，均有各自的公司定位和产品体系以及对应领域解决方案。  纵览2022年国内市场单细胞信息，主要特点有：• 单细胞新平台频出。如墨卓，M20，百迈客均是2022年推出单细胞平台。• 单细胞平台特点突出，各有产品和市场定位，有从单品到一站式解决方法成长的趋势。• 单细胞市场更为成熟。各家单细胞平台对内完善了团队建设，对外加强服务商或产业端的合作。• 空间技术应用。10X主推空间原位，德运康瑞收购先能原位，华大和百迈客主推基于测序的空间技术。• 单细胞多组学，有单细胞平台的厂家基本在或计划开发单细胞多组学（免疫，表观，蛋白，突变，全长）产品矩阵。• 单细胞技术应用方向扩展到动物，植物，微生物。如联川，诺禾推出农口单细胞激励计划，BD联合华南农大推出经济作物单核文库构建方案。（信息来源于生物医学小站）第六届基因测序网络大会进入报名页面：https://www.instrument.com.cn/webinar/meetings/geneseq2023/点击图片报名

p 　　10月18日，在武汉国际会议中心，深圳华因康基因科技有限公司(下称“华因康”)举行了中国第一台自主研发的基因测序仪的产品发布会。据了解，华因康是由基因测序领域领军人物、国家首批“千人计划”、国家特聘专家盛司潼博士创立，该公司成功研制了中国第一台具有自主知识产权、世界水准的医用基因测序仪，打破了国外厂商的长期垄断，被认定为“国家重点新产品”。 /p p style=" text-align: center " img title=" U8155P1190DT20151020143254.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201510/insimg/56150f5e-a86b-4d88-a523-33a5e63c2378.jpg" / /p p 　　对于华因康选择在武汉举行发布会的原因，华因康CEO盛司潼博士表示，华因康已与武汉光谷生物产业园区签订合作协议，建立试剂研发生产的华中基地，建设基因测序服务中心，更好地为武汉市民服务。华因康也十分看重武汉优质的医疗和人才资源，期望这场发布会能够吸引更多武汉医疗机构专家学者的关注与合作。 /p p 　　随着经济基础和科学技术的不断提升，人们对健康水平有了更高的要求。目前，受益于基因科学技术的发展，基因测序成本大幅下降，基因测序技术已经从实验室走进了医院和寻常百姓家。比如，现在很多医院在开展的肿瘤精准个体化用药指导、无创产前检测(NIPT)等，都是属于基因测序的应用范畴。 /p p style=" text-align: center " img title=" U8155P1190DT20151020143318.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201510/insimg/09de8cdd-641d-4df4-a992-14011cf1b92f.jpg" / /p p 　　盛博士还指出，华因康本次发布的HYK-PSTAR-IIA基因测序仪，是中国自主创新的第一台拿到CFDA(中国食品药品监督管理局)医疗器械注册证的基因测序仪，具有快速、灵活、准确等特点，临床使用更简便，不需要复杂的培训就能让任何一个用户轻松上手，并且在保证性能的前提下，尽可能减少测序试剂单次检测成本。同时，基于200多项涵盖试剂供给、测序反应、自动化控制、光学成像、数据处理等5大系统核心专利，HYK-PSTAR-IIA基因测序仪也成为首个通过创新医疗器械特别审批程序的临床精准医疗领域测序仪。 /p p 　　以现有技术做一次DNA检测，拿到报告大约需要一周时间。而华因康测序仪能够将这一时间缩短到半天，并且准确度达到99.9%。用血液、皮肤或头发都能做DNA检测，与传统技术相比，这款测序仪提速的关键在于能够同时采集千万甚至上亿个基因片段。昨天，该公司华中基地签约落户光谷生物城，预计明年上半年可以投产 今后，武汉市民有望在本地医疗机构做快速的DNA检测，根据检测项目的不同，费用从1000多元到数万元不等。该测序仪目前已应用于重大疾病(如癌症)筛查与预防、个性化用药指导、心脑血管疾病筛查、遗传病筛查、健康评估等方向，具有非常广阔的应用和市场前景。 /p p 　　“基因测序在中国的发展才开始不久。”盛博士说，“华因康作为中国唯一拥有自主知识产权的基因测序平台企业，在未来几年间，我们将不断为合作伙伴提供更好的平台产品，共同为中国人民的健康事业而奋斗。” /p p 　　目前，华因康以深圳为基地，已经在广州、武汉建立了区域检测中心。未来数年内，计划在全国各大城市进行布局，更好地为全国人民服务。 /p

近日，国家药品监督管理局（NMPA）官网公开信息显示，已批准吉因加自主品牌国产基因测序仪Gene+Seq-2000和Gene+Seq-200的适用范围变更申请。两款仪器分别于4月14日和4月27日通过审批，新增了“对核糖核酸（RNA）进行测序”的适用范围。在基因检测应用场景不断扩展的今天，单纯的DNA测序无法满足迅猛增长的临床需求，而RNA测序扮演者越发重要的角色，国产测序平台在该领域获批应用，为临床提供了更加丰富的选择，必将更好地支撑起相关产业的发展，推动NGS技术在临床合规落地。 吉因加表示：根据《医疗器械监督管理条例》、《医疗器械注册管理办法》等相关法律法规的要求，应用于临床的医疗器械产品应具备相应的适用范围并获得国家药品监督管理局批准。但是，目前市面上的测序仪大多是“在临床上用于对来源于人体样本的人的脱氧核糖核酸(DNA)进行测序”，例如聚焦生育领域DNA检测、肿瘤DNA检测以及遗传病DNA检测等，不包含人的RNA，也不包含来源于人体样本的病原的DNA和RNA检测等应用，不能够完全满足目前临床合规开展各类基因检测的需求。 本次Gene+Seq-2000和Gene+Seq-200获批 “可用于人体样本的不仅限人的DNA和RNA测序”，可以检测包括肿瘤融合基因、病原RNA、全转录组等多种需求，可以真正实现DNA和RNA基因检测需求的全覆盖。测序仪适用范围/预期用途Gene+Seq-200该产品采用联合探针锚定聚合测序技术，在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）进行测序Gene+Seq-2000该产品采用联合探针锚定聚合测序技术，在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）进行测序测序仪A该产品用于对来源于福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织的人基因DNA测序测序仪B该产品用于人脱氧核糖核酸（DNA）测序测序仪C该产品基于边合成边测序技术，在临床上用于对来源于人体样本的人的脱氧核糖核酸（DNA）进行测序在临床应用方面，其实已经有较为成熟的RNA应用场景，比如对肿瘤融合基因的检测。DNA测序在检测融合基因时，对于仅发生在RNA或DNA层面融合丰度低的情况，以及对于存在长内含子或重复序列融合的情况均存在局限性，而RNA测序除了能够有效检出这些融合之外，还能发现更多未知融合，为未来的药物研发提供更丰富的信息。目前，已有多项研究证明，将DNA检测与RNA检测相结合，可以实现核心治疗靶点及罕见、有效的融合变异的同时测定，弥补常规检测方法可能出现的漏检、融合基因不明确等不足，有效提高融合基因检出率，更好地帮助医生进行临床诊断及治疗。因此，多项指南都在推荐将DNA检测与RNA检测相结合，以更全面覆盖基因融合/重排，更大程度地提高临床获益。

p 　　自2009年以来，单细胞RNA测序一直是推动生物医学研究进步的重要动力。越来越多的单细胞RNA测序平台被应用于科研和临床。对于大规模的单细胞RNA测序研究来说，一个主要的技术障碍是高通量和灵敏度，还要考虑成本问题。随着低成本、高通量的液滴单细胞RNA测序平台的推出，研究人员在单细胞研究中有了更多的选择，但现有的平台性能如何?科研人员又该如何选择? /p p 　　为帮助研究人员根据自身需求选择最适合单细胞RNA测序平台。部分国内外科学家对已有平台进行了系统的性能比较，今年4月，生物分子资源设施协会(ABRF)公布了四种单细胞RNA测序平台Fluidigm、WaferGen、10X Chromium Controlle和Illumina/Bio-Rad测序平台的性能差异。11月，中国北京大学黄岩谊研究组、清华大学王建斌研究组等研究人员，联合发表了三种基于液滴的单细胞RNA测序平台10X Genomics Chromium、inDrop和Drop-seq的性能比较结果。两项独立研究结果均显示，没有一种平台可以很好的满足用户的所有需求，各个平台均有优缺点以及各自的应用范围。 /p p strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 研究一：10X Genomics Chromium、inDrop、Drop-seq性能比较 /span /strong /p p 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/9a5662b2-a9e7-410e-a2a7-94d503182763.jpg" title=" 12.jpg" alt=" 12.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) text-align: center " 黄岩谊（左） 王建斌（右） /span /p p style=" text-indent: 2em " 黄岩谊、王建斌的联合研究成果已发表在Molecular Cell。研究人员利用同一个淋巴母细胞系，对常用的三种基于液滴的超高通量单细胞RNA测序平台10X Genomics Chromium和inDrop、Drop-seq进行了性能比较，每种平台进行2~3个重复检测。同时，他们还开发了可适用于三个分析平台的生物信息分析框架。研究团队表示，研究开始时BioRad的ddSeq平台尚未推出，所以未包括在内。 /p p style=" text-align: center " 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/c5b014fc-594b-4ba1-a190-a5cd100b026f.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" style=" text-align: center width: 485px height: 512px " width=" 485" height=" 512" / /p p style=" text-align: center" span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 研究概要 /span br/ /p p 　　研究团队表示，该研究中的单细胞RNA测序平台各有优缺点，并适用于不同应用。 strong 总体来说，10X Genomics的Chromium系统比Drop-seq或inDrop表现更强大，其技术噪音最小，稳定性最高。 /strong /p p 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/eaf126b2-b5e6-4153-a06e-fe83a0259c2f.jpg" title=" 0.jpg" alt=" 0.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 三个平台实验特征示意图及比较 /span /p p 　　该研究发现，基因表达聚类与分析使用的平台有关，表明存在基因水平的系统特异性量化偏差。研究人员仔细分析了每个平台中偏差的来源， strong 发现Chromium平台偏爱较短的序列和GC含量较高的序列，而Drop-seq对GC含量较低的基因检测效果较好 /strong 。 /p p 　　分析结果显示， strong 三个平台在重复性方面都是一致的，表明在同一平台上可以合并来自多个实验的检测数据 /strong 。但比较不同平台产生的数据仍非常有挑战性，为此，研究团队开发了可适用于三个分析平台的数据分析框架，方便数据比较。 /p p 　　 img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/7f81f1a2-e4e6-4453-9409-dd9962161c24.jpg" title=" 4.jpg" alt=" 4.jpg" style=" text-align: center " / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 左：各平台检测性能 右：各平台技术噪音 /span br/ /p p 　　在该研究中，就性能而言， strong 10X Genomics的灵敏度最高 /strong ，可在3000个基因中平均捕获17000个转录组 Drot-seq检测到2500个基因的8000个转录组；InDrop可检测到1250个基因的2700个转录组。灵敏度高的一个好处就是可以通过较少的reads获取相同级别的分子标记。此外，10X Genomics平台的噪音也最少。研究人员认为，inDrop平台噪音的一个来源是微珠的易变性，因为研究中出现了两批微珠检测同一样本的结果完全不同的情况。 /p p 　　该研究还意外发现了不同微珠对检测结果的影响。研究中的三个平台都在微珠上附加了条形码。为了确保一个细胞对应一个条形码，微珠和细胞都需要进行稀释。但微珠自身可能会影响稀释效果，进而影响细胞的捕获效率。例如， strong 10X Genomics和inDrop都使用水凝胶珠，它们体积大、柔软灵活，流经系统的速度较低，能够避免两个细胞或两个微珠被包裹在一个水滴中，因此只需要较小的稀释就能获得较高的捕获效率 /strong 。Drop-seq使用的微珠更小更硬，需要更大的稀释度避免微珠成对出现，但这会降低细胞捕获效率。 /p p 　　此外，检测结果表明，10X Genomics微珠的条形码错配较少，另外两个平台有超过一半的细胞条形码出现明显的错配。其中，Drop-seq约10%微珠的条形码出现一个碱基缺失。 /p p 　　转录组检测的试验成本和效率取决于具体场景。为方便研究人员选择合适的单细胞RNA测序平台进行研究，研究团队针对三个平台的表现与特性给出了指导意见。虽然大多数项目的细胞数量相对较多， strong 但对于稀少样本，如人类胚胎，需要细胞捕获效率更高的平台，10X Genomics是较为合适的选择 /strong 。但在三款平台中，10X Genomics的成本最高，定价为125000美元，仅运行单细胞实验的平台为75000美元，估计每个细胞的检测成本为0.50美元。 /p p 　　Drop-seq平台是较便宜的一个选择。Drop-seq平台制造成本为6000美元，购买花费不到30000美元，每个细胞的检测成本为0.10美元。但目前国内使用Drop-seq的成本明显高于国外。由于细胞捕获效率较低，Drop-seq平台适合样本丰富的研究，不太适合用于少量样本和珍贵样本的检测。 /p p 　　 strong 当低丰度转录组的检测可选择时，选择inDrop更合适 /strong 。研究团队估计inDrop仪器成本约为50000美元，每个细胞检测成本为0.25美元。InDrop的主要优势是开放系统，用户可以根据自己的需求对其进行调整和定制。研究人员表示，inDrop还没有10X Genomics平台那么强大，但预计它会不断改善。总体来说，这三个平台都能提供令人满意的检测效率。 /p p strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 研究二：Fluidigm、WaferGen、10X Chromium Controller、Illumina/Bio-Rad平台性能比较 /span /strong /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/0a19edf1-b943-4748-b6ee-dc3ec8f54b18.jpg" title=" 5.jpg" alt=" 5.jpg" / /p p style=" text-indent: 2em " ABRF研究小组针对一组经治疗和未经治疗的乳腺癌细胞系比较了Fluidigm、WaferGen、10X Chromium Controller和Illumina/Bio-Rad测序平台在易用性、成本和时间方面的差异。 /p p 　　在捕获能力方面， strong Fluidigm平台具有较低的细胞捕获能力 /strong ，该平台最高捕获400个细胞。除Fluidigm外，其他平台的捕获能力约为单臂4000个细胞。在捕获效率方面，不同单细胞测序平台的表现不尽相同，如10X Chromium Controller平台的捕获效率为65%，WaferGen平台为30%，而Illumina / BioRad平台的效率仅为3%。但每个单细胞RNA测序平台都可以区分已治疗和未经治疗的癌细胞，只是有些平台更具有特异性，有些平台更加适合处理解决治疗组的相关问题。 /p p 　　就基因检测结果而言，各检测平台在测试条件下具有相似的灵敏度。其中，Fluidigm平台的表现稍好，其他平台则差异不大。此外，研究人员发现这些平台都非常擅长检测低表达的基因。这四种平台也存在一些系统特异性偏差，尤其在GC含量和基因长度方面。这与黄岩谊等人的研究结果相似。 /p p 　　该研究结果显示，不同单细胞RNA测序平台在易用性和周转时间方面也各不相同。根据报告，10X Chromium Controller和Illumina / BioRad平台更易于操作人员使用，但Fluidigm HT则被认为使用较为困难。此外，Fluidigm HT-IFC平台的耗时为12小时，时间最长 Fluidigm 96 IFC、Illumina / BioRad和10X Chromium Controller平台耗时均约为10小时，相比之下，WaferGen仅用7小时。 /p p 　　ABRF研究小组也做了成本分析。Fluidigm HT-IFC方法从细胞捕获到测序需花费2500美元，每个细胞花费在3.13美元到6.25美元之间，96 IFC方法则花费2000美元，即每个细胞20.83美元 Illumina / BioRad每个细胞花费1~4美元 WaferGen每个细胞约花费3美元 10X Chromium Controller每个细胞花费0.15~1.50美元。 /p p 　　由于测序平台的性能各不相同，所以在不同测序试验中选择使用什么平台非常重要。实验人员在选择测序平台时需要根据实际情况考虑多种因素，以选择一种最能满足试验需求的平台。 /p

安捷伦科技针对台式测序仪推出靶向序列捕获平台 2012 年 2 月 14 日，佛罗里达州马科岛（基因组生物学和技术，AGBT）- 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）推出SureSelect 靶向序列捕获系统，支持台式测序仪的HaloPlex 靶向序列捕获系统。该产品将于明日在基因组生物学技术进展年会上正式亮相。 独特的HaloPlex 技术完美融合了聚合酶链反应系统的速度和特异性以及基于液相杂交体系的可扩展性和捕获片段大小的灵活性。该实验方案无需文库构建，利用单管操作，从而解决了多重 PCR 由于存在交叉杂交问题而使靶向序列数量受限的问题。该方案使样品制备时间缩短到不到一天，适用于 Illumina MiSeq 台式测序仪以及 HiSeq 和 GAIIx 测序仪。 &ldquo 虽然新一代测序技术使全基因组分析成为可能，但是当我们想要在数量庞大的个体中测定少部分基因时，我们通常会遇到如何富集的问题。&rdquo Hubrecht 研究所基因组生物学首席研究员 Edwin Cuppen 说，&ldquo 对于几个到几十个范围的目标基因捕获，当前的杂交捕获技术有其局限性。HaloPlex 技术很好地填补了这个空白，可以帮助我们实现了在单次反应中捕获 2 至 20 个基因的完整编码序列，而且其在目标序列片段的的测序效率超过 90 %。 &ldquo HaloPlex 富集技术与 Ion Torrent 半导体测序技术联用，这种灵活高效的组合非常适用于高通量的小片段靶向基因重测序。&rdquo Cuppen 博士参与了安捷伦针对Ion Torrent 平台推出的 HaloPlex 技术的早期测试项目。 &ldquo HaloPlex只是我们为进一步巩固 SureSelect市场 领先地位而制定雄心勃勃的产品开发项目的一个例子。&rdquo Olle Ericsson 说道。他是 Halo Genomics 创始人，目前在安捷伦担任 DNA 测序市场总监一职。&ldquo 面世后的短短两年时间内，SureSelect 就已被超过200 篇的重要学术论文引用，在研究领域发挥了重要作用。在台式测序和靶向序列捕获技术通往临床研究的道路中，HaloPlex 这一创新技术使安捷伦成为领跑者。 HaloPlex 是一款定制产品，用户使用免费的在线设计向导（Web Design Wizard），在不到 10 分钟时间内就可完成设计，富集数以千计的目标基因组序列。 安捷伦于 2011 年 12 月收购了位于瑞典乌普萨拉的 Halo Genomics，从而获得了该产品。HaloPlex 技术完美补充了 Agilent SureSelect 靶向序列捕获系统。这项新产品如今也受益于安捷伦强大的研发、生产和分销资源。 要了解更多信息，请访问 www.agilent.com/genomics/ngs。 关于安捷伦科技 安捷伦科技公司（纽约证交所：A）是全球领先的测量公司，同时也是化学分析、生命科学、电子和通信领域的技术领导者。公司的 18,700 名员工为 100 多个国家的客户提供服务。在 2011 财政年度，安捷伦的业务净收入为 66 亿美元。要了解安捷伦科技的信息，请访问：www.agilent.com.cn

2022年10月25日 ，测序解决方案开发商PacBio（纳斯达克股票代码：PACB）宣布将对 Onso™ 测序系统进行外部测试。这一创新的台式短读长 DNA 测序平台通过利用 PacBio独特的结合测序（SBB）技术有望达到惊人的准确率水平。PacBio 总裁兼首席执行官 Christian Henry表示：“我们很高兴看到研究人员将如何利用我们期望 Onso 系统提供的突破性测序准确性。Onso 推出后，PacBio 预计将成为市面上唯一一家能够同时提供高精度、原生短读和长读测序技术的公司，这将使我们能够为客户的挑战提供更完整的解决方案。Onso 测序系统旨在提供高度准确的测序读数，支持可扩展、灵活和成本优化的操作，并使客户对他们的科学更有信心。该系统旨在改变基因组学行业的游戏规则，我们很高兴开始向我们的测试合作伙伴提供测试系统。”Onso 测序系统在设计上与目前短读测序仪的丰富产品生态系统相兼容，并支持多样化的文库制备类型、单细胞分析方案、全基因组测序和其他靶向测序应用，如扩增子和杂交捕获Panel。预计每次运行可提供5亿条 reads，并提供200和300个测序循环试剂盒，实现双端和单端测序，每套系统的美国上市价格为25.9万美元。PacBio 首席运营官 Mark Van Oene表示：“我们相信差异化的准确性和工作流程将使科学家们能够通过 Onso 比市场上其他短读测序平台在相同的数据通量下处理更多的样本。Onso 测序系统有望带来数据质量和效率的新标准，可以更好地审视基因组，而无需过度测序和复杂的纠错方法。在肿瘤学研究应用中，我们很高兴能展示 Onso 在研究遗传变异和推进诊断工具发展方面的非凡敏感性和特异性，以改善治疗方案选择和复发监控。”Broad研究所首席基因组学官兼基因组学平台高级主任Stacey Gabriel 博士表示：“我们很高兴看到测序技术领域的持续创新。随着我们继续完善基因组的目标区域，这些区域孕育着可操作的和其他临床相关的变体，提高准确性和调用挑战性变体的能力将特别重要。”Corteva Agriscience 基因组学技术经理Gina Zastrow-Hayes 博士表示：“PacBio 公司新的 Onso 系统的高精确度为农业生物技术带来了新的机遇。我们期待着将该技术引入 Corteva，并将其应用于基因编辑特异性分析等可以从提高准确性中受益的应用。”PacBio 还在其网站上发布了一份演示文稿，提供了关于 Onso系统的更多细节。有兴趣的人士可以阅读 PacBio 的投资者关系网站上的演示文稿，以及产品信息。PacBio 还在其网站上发布了一份演示文稿，提供了关于 Onso系统的更多细节。有兴趣的人士可以阅读 PacBio 的投资者关系网站上的演示文稿，以及产品信息。

瑞典国家电视台：中国先进技术助力瑞典抗疫，源于华大智造“这是我们从中国空运过来的超级测序仪，它的测序通量是其他测序仪的8倍。”自新冠疫情发生以来，最早提出所谓“群体免疫”、反对采取封锁等限制措施的瑞典，日前被该国媒体瑞典国家电视台（SVT）曝出仍存在新冠阳性样本测序率低的问题，加上在英国发现的变异新冠病毒正在这个北欧国家迅速传播，该国对新冠病毒基因测序量提出了更高的要求。值得一提的是，SVT电视台称，被认为是瑞典少数可以进行病毒全基因组测序的专业化实验室所使用的设备，正是来自中国企业——华大智造。华大智造DNBSEQ-T7基因测序仪在当地时间1月30日的一则采访报道中，SVT电视台称，目前瑞典只对1％的新冠阳性样本进行了测序，但瑞典各大区（省）已被要求将测序量增加到10％。瑞典公共卫生局也启动一项调研，以全面了解哪些地区和实验室能够进行突变新冠病毒监测。与丹麦针对25%的新冠阳性样本进行测序相比，瑞典只对新冠阳性样本的1%进行了测序的做法，受到外界指责。SVT电视台记者在采访瑞典国家疫情中心、卡罗林斯卡医学院教授Lars Engstrand时问道：“我们正冒着病毒在看不见的情况下进行着不受控制的突变的风险，是不是因为我们开始大规模测序的时间太晚了？” Lars Engstrand教授则回答说：“今天的步伐的确太慢了，有可能发生我们无法预见的风险。我们必须增加病毒的全基因测序，许多人也有同样的认可。至于究竟可能是10%、20%或30%的阳性样品需要测序，这个要根据实际情况来制定。”该电视台称，目前瑞典只有少数高度专业化的实验室可以进行病毒全基因组测序和监测，卡罗林斯卡大学国家疫情中心的实验室就是其中之一，而该实验室所使用的高通量基因测序仪来自于中国基因测序设备制造企业华大智造。高通量测序能够获取病毒的全部序列，精准鉴定变异，对病毒进行追溯和监测；通过对病毒宿主（人）进行多个组学维度的测序，还可以帮助我们更好地理解发病机制，为临床诊疗和疫苗开发提供重要的参考。对于突然爆发的不明原因的新型传染病，高通量测序作为一种成熟的基因检测技术，在准确性、全面性、周期、通量、易用性、成本等方面达到了很好的均衡，已经成为相关科学研究的基础手段。华大智造超高通量测序仪作为“全球日生产能力最强”的基因测序仪，DNBSEQ-T7自发布就拥有多个“光环”：“首个4联芯片的测序平台”、“满负荷PE150不超过24小时”、“日产数据量高达6T”、“1天最多可完成60例个人全基因组测序”等等，堪称“超级生命计算机”。韩国基因组学中心（KOGIC）等机构在BioRxiv发布了基于DNBSEQ-T7的多平台测序性能对比研究，结果表明：华大智造DNBSEQ测序平台和其他平台在测序质量、覆盖均匀性、GC覆盖度和变异准确性方面均有可比性，且相较之下更具成本优势。DNBSEQ-T7作为科技抗疫利器强力支援病毒研究，监测病毒变异。疫情初期，华大智造前期紧急部署2台DNBSEQ-T7运达武汉，用于应急检测病原。协助新冠肺炎防控以及病毒变异追踪。2020年3月，华大智造与瑞典卡罗琳卡医学院（Karolinska Institutet，KI）宣布在瑞典首都斯德哥尔摩共建万人级别新冠检测多组学检测实验室。华大智造研制的超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7先后运抵瑞典，用于支撑病毒研究。伦敦帝国理工学院传染病流行病研究中心，潍坊疾控中心等单位基于DNBSEQ-T7的基因组数据用于对潍坊市28例新冠病毒阳性样本进行测序，基于数据分析建立了流行病学系统模型，对基因组流行病学的研究提供了地域依据。（文源：环球网）文中涉及科学仪器如下DNBSEQ-T7基因测序仪（点击查看参数）在3i生仪社后台回复文字 T7 获取更多

p 　　2019年1月6日，美国加州，China Focus@JPM Week ，华大智造首席运营官蒋慧博士宣布华大智造国产基因测序仪全球装机量突破1000台，已在全球16个国家获得使用，累计产生的运行数据达20Pb。华大测序仪在全球基因测序行业发挥着越来越重要的作用。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/98fd7a4e-15ae-43f8-8f70-109a464fa2ff.jpg" title=" 001.jpg" alt=" 001.jpg" / /p p style=" text-indent: 2em " 韩国LAS实验室主任金东浩博士从事着基因组学研究和基于NGS的临床诊断应用开发，日前，他的实验室安装了华大智造的第1000台测序仪。金博士评价道：“ strong MGISEQ-2000测序仪是一个非常棒的选择，我们在MGISEQ-2000平台上进行了DNA和RNA测序，它操作友好、测序精准度高，而且运行成本相对较低。 /strong ” /p p 　 span style=" font-size: 14px " 　注：LAS (Life is art of science Co.，Ltd .)是BMS的兄弟公司，是一家致力于韩国基因组研究和基于NGS的临床诊断应用的公司。 /span /p p 　　“最近几周，MGISEQ-2000在中国、俄罗斯、墨西哥、日本等地同步装机。这一突破，离不开全球测序仪用户对我们的支持和信任，也离不开我们的专业团队。”蒋慧表示，“我们目前在全球拥有9个驻点国家、24个驻点城市，1支100人以上队伍，包括技术支持专家、领域应用科学家、售后工程师等高级人才，提供4小时电话响应和2个工作日到场响应的全球化标准服务，充分保证了全球测序仪的常规化运行。” /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/0af9b740-17b1-4b46-956a-8d3103f72709.jpg" title=" 002.jpg" alt=" 002.jpg" width=" 384" height=" 307" style=" width: 384px height: 307px " / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 华大智造首席运营官蒋慧博士在China Focus@JPM Week上演讲 /span br/ /p p 　　自2015年起，华大先后发布BGISEQ-500、BGISEQ-50、MGISEQ-2000和MGISEQ-200，这四款测序仪涵盖了高中低通量，并且都已经获得NMPA认证，不仅在科研领域开始大规模应用，在临床医学领域也开拓着越来越多的应用。2018年10月，华大智造发布全球最强日生产能力的MGISEQ-T7，单日数据量高达6Tb，每日可完成60例WGS。 strong 目前华大智造已向全球近260家客户输送了1000台中国制造的基因测序仪。 /strong /p p 　　华大智造一直在探索如何为完美测序提供更好的工具和平台。在测序前处理部分，MGISP系列自动化样本制备系统，能够单次建库8-96例样本，致力于解决手动建库难的问题 在测序后下机数据分析方面，华大智造生信分析加速器MegaBOLT带来15倍以上计算加速，极大降低基因测序分析时间。 /p p 　　如今，华大智造自主研发的测序平台在全球得到越来越多的认可与支持,华大智造将不断突破和创新, 实现更多生命科学领域仪器设备研制,为行业发展提供更好的工具支持, 真正践行“基因科技造福人类”的目标。 /p

fieldset legend span style=" color: rgb(105, 105, 105) " strong 背景 /strong /span /legend 　　 span style=" color: rgb(105, 105, 105) " strong span style=" font-family: arial, helvetica, sans-serif " 2015年1月12日-15日，第33届JP摩根健康投融资大会在美国旧金山举行，往年大会上，各家公司都派出重量级阵营，公布上年度经营业绩，发布最新产品，给市场打入强心剂，以获得投资人的青睐。 /span /strong /span /fieldset p & nbsp /p p span style=" font-family: arial, helvetica, sans-serif " 　　JP摩根健康大会开场，重量级公司Illumina发布了4款最新的测序仪器，推出HiSeq X Five系统，HiSeq3000，HiSeq4000，Nexseq550。HiSeq3000/4000采用HiSeq X上的测序芯片，可以低成本开展个人基因组、外显子组测序；而Nexseq550则可以在测序的同时扫描基因芯片。 /span /p p style=" text-align: center " img style=" width: 502px height: 326px " alt=" " src=" http://img1.17img.cn/17img/old/NewsImags/images/201511310420.jpg" / /p p span style=" font-family: arial,helvetica,sans-serif " 　 strong 　HiSeq X Five /strong /span /p p span style=" font-family: arial,helvetica,sans-serif " 　　HiSeq X Five是HiSeq X Ten的低版本商业套装，还是同样的测序仪，同样的通量，只是可以5台起打包销售，每台的价格不是X Ten的100万美元，而是120万美元，每个基因组的测序成本涨到了1400美元。这是典型的商业套路，无关技术。对于一次性掏不出1000万美元的客户是个选择，对于追求更高性价比的客户则是个痛苦。还是有钱的人，可以任性! /span /p p span style=" font-family: arial,helvetica,sans-serif " 　　Illumina官方表示：HiSeq X Five是专注于大规模人全基因组测序。HiSeqX FIVE系统由5台HiSeq X组成，可升级到HiSeq X TEN从而实现1000美金人全基因组测序。 /span /p p style=" text-align: center " img style=" width: 600px height: 181px " alt=" " src=" http://img1.17img.cn/17img/old/NewsImags/images/2015113104224.jpg" / /p p span style=" font-family: arial,helvetica,sans-serif " 　 strong 　HiSeq 3000/4000 /strong /span /p p span style=" font-family: arial,helvetica,sans-serif " 　　HiSeq3000/4000采用了HiSeq X 系列的Patterned Flowcell，通量提高到每个RUN0.75-1.5Tb，可以开展全基因组、外显子组、转录组等测序，速度是3.5天，2500以前的型号系列还可以销售，但以后会逐渐转向3000\4000系列。 /span /p p span style=" font-family: arial,helvetica,sans-serif " 　　HiSeq 3000和HiSeq 4000在可靠的HiSeq 2500的基础上使用了创新的有序流动槽技术，可提供无可比拟的测序速度和性能。HiSeq 4000系统配备2个流动槽，可为多种应用提供最高的测序通量以及最低的测序成本。配备1个流动槽的HiSeq3000系统具备同样的性能。 /span /p p style=" text-align: center " img style=" width: 600px height: 447px " alt=" " src=" http://img1.17img.cn/17img/old/NewsImags/images/2015113104236.jpg" / /p p 　 strong 　 span style=" font-family: arial,helvetica,sans-serif " NextSeq550 /span /strong /p p span style=" font-family: arial,helvetica,sans-serif " 　　NextSeq550在原有高通量测序平台NextSeq 500 的基础上，增加了芯片扫描功能。该系统为用户基于芯片应用转化到测序技术平台上来，搭建了新的桥梁。在临床市场，使用同一系统可以互相补充不同的应用，如细胞遗传学分析和胚胎植入前遗传病筛查等应用。因此这款为临床应用设计的平台可以开展NIPT业务，不过价格比测序仪NextSeq500高了一些。 /span /p

基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。为加快基因检测技术普及惠民，推动重大创新成果产业化，近段时间，湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。　　贵州省：《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》　　日前，贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持政策。政策主要支持以下九个方面：组建网络化基因测序机构体系、支持拓展业务空间、探索纳入医保报销范围、支持基因测序技术研发及产业化、支持人才队伍建设、加大融资支持、落实财税扶持政策、落实政府采购政策、加强组织协调。此次政策提出高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策。　　完善基因检测收费标准体系：高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策。　　为了推动基因测序普及，贵州政策探索多元化付费机制，总结黔西南州兴义市无创产前基因检测、新生儿耳聋基因检测、妇女宫颈癌(HPV)筛查试点经验，探索建立财政补贴、医保报销和个人自付共同承担的基因检测付费机制，适时向全省推广。加快推动治疗药物基因检测、罕见病基因检测按规定纳入医保支付范围。高龄单独两孩孕产妇唐氏综合征等出生缺陷基因筛查享受全免费政策。　　支持拓展业务空间：运用基因检测技术开展精准医疗和个体化用药　　政策提出支持基层医疗卫生机构将医学检验服务整体外包给具备资质的基因检测机构。鼓励有条件的地区，以政府采购方式推广新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查 采取政府采购和患者自付相结合的方式，开展针对地中海贫血的遗传筛查和产前诊断、高龄产妇无创DNA检测以及肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因检测。依托贵州医科大学肿瘤医院建立精准医学中心，运用基因检测技术开展精准医疗和个体化用药，提高治疗有效性和安全性。　　湖南省：《湖南省促进基因检测技术应用若干政策(试行)》　　2015年8月28日，湖南省人民政府印发了关于《湖南省促进基因检测技术应用若干政策(试行)》的通知，为加快海南省基因检测技术的发展和普及，提出了12项政策，包括以政府采购的方式开展和推广遗传病基因检测、开展基因检测试点、大力推广个性化医疗、将部分基因检测费用纳入医保等。　　根据此政策，湖南将选择一批试点地区开展基因检测技术应用专项行动，针对曾生育智力障碍患儿或夫妇之一系智力障碍患者的对象，且现无存活子女的计划生育特殊家庭，由省政府专项基金和指定有资质的医疗机构共同出资，免费开展“先证者诊断”及产前诊断服务，降低出生缺陷儿的出生概率。　　基因测序纳入医保，二胎优生有望普及　　二胎政策与基因测序千丝万缕的关联　　近日，全面放开二孩的消息一时间炸开了锅，上了各大媒体的头条。关于二胎政策对基因测序领域的影响评估报道也越来越多。生育政策的调整，对于基因行业的从业者来说，特别是国内无创产前基因检测相关项目的企业，这既是一个机遇也是一个挑战。　　根据广证恒生研报中的数据，二胎政策将使二代基因测序在优生优育领域的市场规模至少扩增到1.1-1.2倍，约为30亿元；无创产前检测(NIPT)作为二代基因测序应用最成熟的领域，二胎政策使或将使其市场将扩大至约200亿元；胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，即第三代试管婴儿，其市场扩容所需的三大催化因素是二代基因测序技术、政策放开和市场需求，因此，在具备了各方面条件后PGD市场将有望扩增至100亿元左右。　　无创产前检测(NIPT)与二胎优生　　进入新世纪，我国人口发展呈现出重大转折性变化。人口总量增长势头明显减弱，劳动年龄人口开始减少，老龄化程度不断加深，家庭养老抚幼功能弱化，少生优生成为社会生育观念的主流。此次二孩政策全面放开，优生依旧会是社会生育观念的主流。如何优生，这里孕妇的产前检测就扮演重要的角色。　　无创产前检测(NIPT)在2011年底引入美国和西欧，并迅速商业化应用到中东，南美，南亚、东南亚，以及非洲。无创产前检测在我国正式进入轨道之前也遭遇了不少坎坷。2014年2月国家卫计委紧急叫停了国内无创产前基因检测等项目，然而2014年12月国家卫计委又谨慎的放开了包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等项目的试点应用单位，从此正式拉开了二代基因测序用于医学临床相关项目的序幕。　　随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。早期的染色体和其他遗传性异常检测为更好的孕期护理创造了条件，同时可以更为合理的调动有限的医疗资源服务于有遗传异常的新生儿的健康管理成为可能。　　近年来，随着环境污染及生育年龄的延后，高龄孕妇越来越多，二胎政策放开后，高龄产妇的数量将会增加。研究显示，高危及高龄孕妇怀有染色体非整倍体与其他染色体疾病的风险显著升高。NIPT临床数据显示，高龄孕妇中三大染色体非整倍体阳性率约1.36%，高风险孕妇中三大染色体非整倍体阳性率约0.94%。无创产前检测的出现，使高龄及高危产妇的的产前诊断进一步优化。　　基因测序纳入医保，优生渔翁得利　　无创产前检测(NIPT)作为二代基因测序应用最成熟的领域，倘若基因测序纳入医保完全落实，那么二胎优生将渔翁得利。如今在国内，局部省份相继出台政策，贵州发布高龄单独两孩孕产妇唐氏综合征等出生缺陷基因筛查享受全免费政策。湖南省就计划生育特殊家庭免费开展“先证者诊断”及产前诊断服务，降低出生缺陷儿的出生概率。　　此次贵州政府特别指出关于新生儿筛查以及高龄产妇产前检测的收费问题。为了完善基因检测收费标准体系，贵州省政府探索建立财政补贴、医保报销和个人自付共同承担的基因检测付费机制，鼓励有条件的地区，以政府采购方式推广新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病基因筛查 采取政府采购和患者自付相结合的方式，开展针对地中海贫血的遗传筛查和产前诊断、高龄产妇无创DNA检测以及肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因检测。此政策对于当地二胎优生无疑又是一重大利好消息!　　备注：本文部分内容参考贵州省人民政府官网、湖南省人民政府官网、生物医学互助平台、健康点。

近日，深圳赛陆医疗科技有限公司（以下简称：赛陆医疗）宣布完成数亿元A轮融资。本轮融资由深创投领投，前海母基金和博远资本共同领投，邦勤资本、敦行资本、崖州湾创投跟投，行远致同作为本轮独家财务顾问。融资资金将用于赛陆医疗自主知识产权的基因测序平台和空间组学产品的持续研发和注册申报，以及全球商业化拓展。本轮是赛陆医疗继去年十月完成融资之后的又一个重要里程碑。赛陆医疗成立于2020年10月，距今仅三年的时间，发展速度之迅猛有目共睹，不仅完成了高壁垒技术的基因测序仪的商业化，还实现了2轮亮眼的融资。在今年早些时候仪器信息网对赛陆医疗CEO赵陆洋的采访中问及这其中的原因，他表示有三方面，一是人才，二是持续保持知识和技术的更新，三是政府和客户的大力支持。立足创新，构建全面国产化测序产业链近年来，全球基因测序市场保持高速增长态势，技术不断迭代创新，应用前景广阔。据Markets and Markets的报告以及灼识咨询《全球及中国生命科学综合解决方案行业报告》数据，预计到2030年，全球基因测序仪及耗材市场规模将达到245.8亿美元，中国基因测序仪及耗材市场规模将达到303.9亿元。 长期以来，全球基因测序仪市场一直被Illumina、Thermo Fisher等跨国巨头垄断。基因测序作为生命科学领域的技术之巅，且基因组数据具有特殊性，力争产业链上游，实现设备、零部件的全面国产化对行业未来的良性发展至关重要。同时，随着基因组学和多组学的研究从科研向临床快速过渡和转化，细分应用对于工具提出了多样化需求，为测序等技术平台提出新的挑战。 赛陆医疗利用自主技术创新解决“卡脖子”和“新挑战”等问题。公司成立三年来飞速发展，已搭建起产业闭环链条，实现光学、流体、芯片、试剂等的全面国产化，并将大视野成像、高效测序酶、快速化学等多项创新技术应用于产品中。同时，我们用真实场景对产品研发和定位提出要求，并使用平台化的研发方式利用局部结构一致性提高研发速度和提升效能，产品在客户端展现了准确、快速、灵活的优势，更贴近市场终端需求。商业化加速，引领组学平台再迭代在空间组学领域，赛陆医疗在整合自有测序平台的基础上，推出了亚微米级分辨率的空间转录组学一站式解决方案，覆盖芯片、生化、测序和生信全流程，能提供全维度多视角组学信息。目前已在科研领域取得瞩目成果，并进入商业转化阶段。公司始终追求技术创新与迭代，同时也在快速拓展业务合作和商业化能力。公司在测序和空间组学领域的不断突破，源于团队在光学、生化、芯片、算法等领域的不断变革和引领，这也将助推中国生物医药行业在科研和临床端的良性发展。与此同时，赛陆医疗注重技术和商务两个层面的海内外结合，关注全球市场的不断延伸，利用技术和供应链优势，推动赛陆测序仪和空间组学解决方案的出海。关于本轮融资，深创投红土医疗基金总经理周伊表示：“‘基因技术’是未来产业之一，基因数据对于国家遗传信息安全至关重要，基因测序设备是兼具高端科学仪器和高端医疗装备的国之重器。红土医疗基金践行深创投‘国家需要什么，深创投就投什么’的投资理念，聚焦硬科技。赛陆医疗团队在测序设备制造领域取得的突破和创新，将打破国产企业长期被海外企业卡脖子的局面，对信息安全和民生健康具有十分重要的战略意义。”前海方舟董事总经理李胜男表示：“高通量测序的下游应用极其广阔，覆盖生育健康、肿瘤检查、感染检测三大高速发展领域，更延伸到空间组学、分子育种、基因合成等成长中的潜力细分领域。测序仪及配套耗材技术屏障高，产品成本高，我们坚定看好国产测序仪企业的未来发展前景。赛陆医疗的团队背景多元平衡，在底层化学、酶学、光学、机械等多个方面有充分的技术积累和创新，且执行力极强，仅两年时间就完成了测序仪从零到商业化的飞跃，我们相信公司必将成为测序领域极具影响力的高科技企业。”博远资本投资副总裁李瀚表示：“很荣幸参与赛陆医疗本轮融资，赛陆医疗是博远资本在生命科学工具领域的又一重要布局。基因测序行业横跨生命科学研究和临床诊断两大领域，具备百亿市场空间和极高技术壁垒。在兼具深厚技术积累与卓越执行力的创始人团队带领下，公司高通量基因测序系统得到广泛客户认可，另一核心产品空间组学也在国内领先进入商业化阶段。我们相信在下游需求持续增长与国产替代双重利好的推动下，赛陆医疗也将迎来高速成长期，为行业高质量发展贡献自己的力量。”邦勤资本总经理刘明宇表示：“我们看好这个赛道，不仅是因为其处在‘基因测序临床应用持续普及’和‘国产品牌快速崛起’这两个驱动力的交叉点，还因为空间组学等新技术、新方法正在成为科研、临床的重要工具。赛陆医疗作为测序行业的新锐力量，在短短两年时间内完成了近两百人复合团队的组建，并成功推出了一流性能的测序仪和空间组学产品，展现了创始团队极高的号召力、执行力和创造力。我们相信赛陆医疗的创新产品一定会带动下游临床早筛的普惠推广和基础研究的快速发展，跟邦勤资本‘安邦济世，成众人之美；饮水思源，为世界之光’的理念高度一致。”敦行资本总经理施泰磊表示：“生命科学研究核心工具是基因测序仪，中国企业具备弯道超车的可能性。赛陆医疗技术创新能力很强，在短期内成长为市场上仅有的3个完成低中高通量测序产品全覆盖的企业之一，我们看好企业的长期发展。”崖州湾创投相关负责人认为：“赛陆医疗是国内测序领域领先企业，崖州湾创投本次参与赛陆医疗投资，旨在促进崖州湾生物育种产业链上下游深度合作，推动基因组学在生物育种领域的应用和成果转化。”征稿通知：基因测序仪是解码生命科学的利器，因其技术壁垒高、开发难度大，市场长期被少数几家跨国企业垄断。近些年，基因测序仪市场格局正在快速发生变化，涌现出许多新企业并纷纷推出自主研发的商品化测序仪。基于此，仪器信息网特别策划“基因测序仪新势力”专题，并向测序技术研究专家、测序仪应用专家和基因测序仪企业广泛约稿，充分了解基因测序新企业、新仪器、新技术及新应用进展。投稿邮箱：lizk@instrument.com.cnhttps://www.instrument.com.cn/news/20231107/690955.shtml（点击图片了解详情）

基因测序仪是解码生命科学的利器，因其技术壁垒高、开发难度大，市场长期被少数几家跨国企业垄断。近些年，基因测序仪市场格局正在快速发生变化，涌现出许多新企业并纷纷推出自主研发的商品化测序仪。基于此，仪器信息网特别策划“基因测序仪新势力”(点击查看约稿详情）专题，并向测序技术研究专家、测序仪应用专家和基因测序仪企业广泛约稿（投稿邮箱：lizk@instrument.com.cn），充分了解基因测序新企业、新仪器、新技术及新应用进展。本文为深圳赛陆医疗科技有限公司（以下简称“赛陆医疗”）供稿，赛陆医疗是一家年轻的基因测序仪公司，成立仅三年，不久前，刚刚完成数亿元A轮融资。而在成立2年左右的时候就已推出了首款基因测序仪产品Salus Pro 测序仪。无论是融资还是研发，赛陆医疗的步伐都迈得足够快。点击图片了解详情仪器信息网：请您简单介绍一下赛陆医疗。深圳赛陆医疗科技有限公司成立于2020年，主要从事国际领先的基因测序仪和空间组学平台等尖端装备的研发和生产。公司立足自主创新，突破了以往测序产品在通量、成本、分辨率、自动化等方面的瓶颈，打破国外垄断，实现了自主知识产权基础上的全方位国产化，达到世界领先水平。同时，构建了全球首款超分辨空间组学平台，为临床和科研应用提供全面解决方案。公司建立了一支国际化、多层次、多学科交叉的高水平研发和管理团队，十多名海内外名校博士和数十名IVD行业技术精英构成中坚力量。企业总部位于深圳市光明区华南医谷，现已建成仪器、芯片和试剂等覆盖全产业链的研发和生产体系，总面积近一万平方米。仪器信息网：请介绍贵司目前主要产品和解决方案？与同类企业相比，贵司产品的竞争优势是什么？未来还有哪些产品拓展计划？赛陆医疗主要产品分两大版块，一是国产化的高通量基因测序仪、配套试剂和芯片，二是空间转录组芯片和整体解决方案。与同类企业相比，赛陆医疗的产品竞争优势明显。测序仪版块，公司2022年推出的Salus Pro测序仪已实现量产和商用。经三十多家客户使用，得到一致好评，其主要优势在于数据质量高、灵活性强，实现一机多用，能满足客户多场景需求。现已通过欧盟CE-IVDR认证，远销海内外。空间组学版块，公司今年年初推出了空间转录组学整体解决方案，覆盖芯片、生化、测序和生信全流程，能提供全维度多视角组学信息。其优势在于具有亚细胞分辨率，能帮助研究人员在更深层次解释细胞间相互作用、细胞通讯以及功能表达等，将带来肿瘤、胚胎组织发育、病理、免疫等基础研究领域工具变革。在产品拓展方面，公司很快将推出一款新产品——Salus Evo测序仪，这是一款更高通量的测序平台，能够满足更大通量的测序需求。另外，多组学平台也是赛陆的重要发展方向。仪器信息网：贵司产品和解决方案主要面向的应用领域有哪些？能够解决客户哪些问题和痛点？您更看好哪些应用领域的市场前景？目前，Salus Pro测序仪主要应用于科研领域，取得注册证后将拓展到临床领域。该款产品实现了全国产化，并做到一机多用，主要解决了同类型产品国产化水平不高、灵活性不足、应用场景单一等弊端。随着技术进步和成本下降，测序仪在医疗健康、基础研究和消费基因等领域将有更广泛的应用。赛陆空间转录组整体解决方案主要面向胚胎组织发育、神经生物学、病理、免疫等基础研究领域，目前已取得瞩目的科研成果，并进入商业转化阶段。随着技术发展，应用范围不断拓展，研究成果越来越丰富，空间组学技术将在精准医疗领域发挥重要价值。仪器信息网：您如何看待当前中国基因测序仪市场，随着新企业的不断涌现，您认为应该如何进行差异化竞争？近年来，国内基因测序行业不断涌现出新企业和新产品，这充分说明大家非常看好行业发展前景。同时，新企业的进入提高了行业竞争度，也扩大了整体影响力，对行业健康持续发展是有利的。当然，也一定程度上造成了同质化竞争。因此，赢得竞争的关键在于首先确保产品数据的质量，整体性能的稳定性和实用性，其次是在国产化率、效率、成本和便捷性等方面占据优势。仪器信息网：请介绍一下贵司的融资情况以及当前企业发展面临的问题和挑战。赛陆医疗已完成多轮融资。2020年12月，获得真格基金领投的天使轮投资。2021年11月，完成Pre-A1轮融资，由基因领域深度布局和洞见的锲镂投资独家投资。2022年10月，完成超亿元pre-A2轮融资，投资机构包括锲镂投资、国内分子育种龙头企业隆平生物等。2023年12月，完成数亿元A轮融资，由深创投领投，前海母基金和博远资本共同领投，邦勤资本、敦行资本、崖州湾创投跟投。公司当前发展面临的挑战主要有两个，一是进一步拓展国内和海外市场，提高市场占有率，构建稳固的产业生态；二是基因测序和空间组学技术发展迅猛，赛陆必须保持并不断提高创新能力，持续推出新产品，满足客户新需求。仪器信息网：请谈一谈贵司未来 3-5 年的发展规划和布局。第一，深耕技术研发和产品创新，持续推出新的测序仪产品，推动空间组学产品迭代升级，确保领先优势；第二，携手中下游用户和相关机构等，深入开展产学研合作，不断拓展新的应用领域，构建良好产业生态；第三，进一步夯实国内市场，拓展临床应用，全力开拓海外市场，提高市场占份额。

10X Genomics公司于本周宣布正式发售GemCode测序平台。这家堪称测序黑马的公司在2月份的AGBT 2015大会上推出这款仪器，引起业界关注。GemCode平台能够与现有的短读取测序仪互补，产生长片段信息(10-100 kb)，实现结构变异和单体型等分析。 　　由于现有技术的局限性，基因组上仍然有不少缺口。现有的测序工具让研究人员能够经济地产生数据，实现SNP的大规模鉴定。然而，对于结构变异这种大片段的DNA改变，我们还是无法轻松检出。 　　GemCode平台是一套分子条形码和分析系统，由仪器、试剂盒和信息学软件组成。它带来了结构变异、单体型以及其他一些有价值的长片段信息，适用于靶向、外显子组和全基因组测序。这个平台并非单独使用，而是与短读取的测序仪结合使用，能轻松整合到现有的测序流程中。目前，它只与Illumina测序系统兼容。 　　GemCode技术的核心是对1 ng的DNA进行精确分区，形成皮升(pl)大小的液滴，其中包含分子条形码。凝胶珠(Gel beads)是GemCode技术的核心部分。每个凝胶珠都带有条形码oligo的千万个拷贝。每条oligo包含14 bp的分子条形码以及与Illumina测序兼容的组分。这些凝胶珠在分区之后溶解，释放oligo，启动文库构建。 　　GemCode仪器利用微流体芯片实现了高通量的液滴导入。在8样品卡盒中上样凝胶珠、GemCode试剂和DNA混合物，以及分区的油。微流体通道的网络形成了&ldquo 双十字&rdquo 交叉。在第一个交叉，凝胶珠与试剂预混液和DNA混合。第二个交叉将反应包裹在油中，形成数千个独立的反应。这些油滴就称为GEM。在每个GEM中，凝胶珠溶解，释放带条形码的oligo，实现后续的DNA priming。后面便是传统的文库构建。 　　之后，数据分析软件将10X Genomics条形码的独特能力与短读取数据相结合，产生一种强大的新数据类型：Linked-Reads。在比对和变异检出后，新的算法利用条形码将来自同一条基因组DNA分子的短读取连接起来。所产生的读取长度在10-100 kb。 　　这种Linked-Reads数据让研究人员能够以前所未有的水平检测单体型和结构变异。以25倍的覆盖度进行全基因组测序，就能分辨5 Mb的单体型板块。同时，缺失、重复和重排等具有挑战性的结构变异也能够自信鉴定，从而更准确地了解基因组复杂性。 　　目前，多个机构已经开始使用GemCode平台，Broad研究院便是其中一个。主管Stacey Gabriel表示，Broad的研究人员都很兴奋。&ldquo 随着GemCode平台的安装，我们将很快提供Linked-Reads，实现结构变异检测和单体型分相等应用，&rdquo 她说。 　　也许，不久以后我们就能看到有关GemCode的论文发表吧。据悉，GemCode平台的售价约为75,000美元，而耗材成本大约是每个样品500美元。

云健康 Illumina HiSeq X Ten 全基因组测序、云健康基因科技和云健康生命中心运营启动仪式 　　1月20日，云健康宣布启动Illumina HiSeq X Ten全基因组测序，同时旗下云健康基因科技和云健康生命中心正式运营。云健康的成立和运营将为中国健康产业带来积极的影响与创新发展模式。 　　据介绍，作为基因测序平台的世界知名供应商，2014年，Illumina发布HiSeq X Ten高通量全基因组测序技术平台。云健康与Illumina达成战略合作伙伴协议，将亚洲首台用于大健康领域的HiSeq X Ten引入上海，率先推进HiSeq X Ten在健康和临床研究领域内的应用。Illumina HiSeq X Ten作为目前最稳定，最精准的全基因组测序平台，只需要几毫升血液就可以完成全基因组测序，对于探索DNA密码，了解自身遗传背景，研究自身健康状况有着更为先进和科学的指导作用。 　　Illumina亚太区副总裁Tim Orpin解读了Illumina HiSeq X Ten全基因组测序仪的优势：(一)稀缺性：目前全球仅10余台战略性投放，数量稀少。(二)高通量：目前世界上测序通量最高的平台，整套系统一年能完成1.8万人的全基因组测序。(三)高精度：采用目前世界上被采用最广泛的边合成边测序技术，以及国际/国内专家联合分析测序结果，数据精度通过时间的检验。(四)低成本：作为最科学、最先进的健康评估手段，全基因组测序在很长一段时间因高昂的费用和冗长的时间成本让大众望而却步，但目前全基因组测序成本的下降已经满足大众所能承受的水平。 　　云健康医疗科技集团合伙人、总裁、国家千人计划特聘专家，金刚博士强调了X Ten技术对未来大健康领域研究和应用的影响：&ldquo X Ten技术使得全基因组测序不再是昂贵的服务。全基因组测序应用即将普及到每一个生命科学研究实验室，即将走进普通百姓的健康评估应用，成为个性化健康管理和疾病治疗研究的主流检测技术。&rdquo 　　云健康医疗科技集团董事长高宝君表示，云健康产业链由云健康基因科技、云健康生命中心、云健康诊所、云健康大数据、云健康样本库、云健康基因研究院六大平台组成。云健康在技术上拥有三大突出优势：基因检测技术、抗衰老调理技术、抗肿瘤个性化诊治技术。云健康致力于应用国际目前最先进的基因和医疗技术倡导和引领预防医学，预治未病事业的发展，引入全球最先进的Illumina HiSeq X Ten高通量全基因测序仪、德国尖端慢病绿色调养及日本细胞还元工法，整合国内外一流的医疗资源，同时藉由商业地产运营经验，通过多合作、大资源、多渠道，真正联合实现大科学和大产业的全面发展。

p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em " 美国时间2月26日，在基因测序技术领域的全球盛会Advances in Genome Biology and Technology (AGBT)上，华大智造首席科学家Rade Drmanac博士联合多位海外科学家共同分享了基于DNBSEQ测序平台上的CoolMPS& #8482 测序数据。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 450px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/8745ea62-26dc-47e6-95f3-da5c710d9e28.jpg" title=" 1华大智造926c.jpg" alt=" 1华大智造926c.jpg" width=" 600" height=" 450" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em " CoolMPS& #8482 是DNBSEQ平台上首款基于抗体的大规模平行测序试剂，它利用天然碱基来进行更清晰的碱基识别，有效避免传统测序方法中的DNA“疤痕”积聚对后续读取准确性的影响，实现更准确和更长的测序。该方法使得在每个测序循环中，与抗体相连的多个荧光染料分子能提供更高的信噪比；同时结合天然碱基，每个测序循环之间没有干扰，错误率低。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 258px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/d5730851-b302-46a3-b179-9b640d91125e.jpg" title=" 2 CoolMPS高通量测序试剂套装.jpg" alt=" 2 CoolMPS高通量测序试剂套装.jpg" width=" 600" height=" 258" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em text-align: center " CoolMPS高通量测序试剂套装 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em " 华大智造首席科学家Rade Drmanac博士表示凝聚独特的DNB文库技术、低深度高精度的PCR-free技术、Patterned Array规则阵列技术，以及本次推出的基于抗体技术的CoolMPS& #8482 方法，有望重新定义大规模平行测序(MPS, Massively Parallel Sequencing)，尽快实现百万基因组测序，迈入人人基因组时代。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 450px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/a27ca322-b092-41e2-aa0c-86a8a7a5c577.jpg" title=" 3 华大智造首席科学家Rade Drmanac博士在AGBT上发表演讲b.jpg" alt=" 3 华大智造首席科学家Rade Drmanac博士在AGBT上发表演讲b.jpg" width=" 600" height=" 450" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em text-align: center " 华大智造首席科学家Rade Drmanac博士在AGBT上发表演讲 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em " span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 华大智造DNBSEQ测序平台 span style=" text-indent: 2em " 获海外用户高度认可 /span /strong /span /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em " 英国癌症研究所肿瘤分析团队（the Tumour Profiling Unit at the Institute of Cancer Research in the UK）的Nik Matthews博士，基于华大智造DNBSEQ-G400测序平台，分别利用StandardMPS和CoolMPS测序反应通用试剂套装，进行了WGS全基因组分析。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/7db73405-b7b7-4e82-963b-c35e0a83440c.jpg" title=" 4 Q30提升44a4.jpg" alt=" 4 Q30提升44a4.jpg" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em text-align: center " Q30提升 br/ /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em " “这完全让我感到震惊。”Nik说，“当我第一次看到数据结果时，我才发现，原来仅将测序试剂的化学方法更换为CoolMPS版本，就可以进一步提高Q30、降低错误率，也就是说，通过‘几乎不做任何事情’，就获得了更多的数据，这太酷了。” /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/a83b1b01-c80c-422b-ac1c-de2defbc1346.jpg" title=" 5 错误率进一步降低6d8.jpg" alt=" 5 错误率进一步降低6d8.jpg" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em text-align: center " 错误率进一步降低 br/ /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em " 加拿大卑诗省癌症研究所（BC Cancer Agency）迈克尔史密斯基因组科学中心（Genome Sciences Centre，GSC）副主任、生物信息学负责人Steven Jones博士在他的实验室利用DNBSEQ& #8482 平台展开了一系列针对肿瘤样本的研究工作，包括WGS，RNA和单细胞ATAC测序。 /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em " 通过对比分析基于华大智造DNBSEQ-G400和Illumina HiSeq的下机数据，Steven博士表示：数据表明肿瘤基因组分析结果在不同平台间“基本一致”。特别是基于华大智造DNBSEQ-G400的PCR-free方法获得的WGS数据，在15X的测序深度就可以达到传统的PCR WGS 30X的数据质量，重复读取的次数则更少、产生的有效数据更多，更具成本效益。 /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/1db17d42-7a08-4289-becc-35d2523d7347.jpg" title=" 6 错误率进一步降低.jpg" alt=" 6 错误率进一步降低.jpg" / /p p style=" text-align: center" img style=" max-width:100% max-height:100% " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/a015843c-380d-4a5b-ae35-f3b8676b3d5f.jpg" title=" 7 错误率进一步降低0084.jpg" alt=" 7 错误率进一步降低0084.jpg" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em " 蒙特利尔麦吉尔大学（McGill University）的基因组学负责人Jiannis Ragoussis教授在AGBT发表了关于在DNBSEQ-G400上评估单细胞RNA测序性能表现的主题演讲，并将该数据与Illumina NovaSeq 6000进行了比较。 span style=" text-indent: 2em " & nbsp /span br/ /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em " 结果表明，MGI DNBSEQ-G400和Illumina NovaSeq 6000这两个平台之间的性能可比，数据相似，而MGI DNBSEQ-400实际上更加灵活且实用。“基于MGI平台，我们以可控的测序成本，获得了更多的reads数。我们不再囿于昂贵的试剂耗材而不得不混合多个文库。” /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 346px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/c53e7fa4-64f1-4764-a801-454cb6764b0d.jpg" title=" 8 03.jpg" alt=" 8 03.jpg" width=" 600" height=" 346" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" text-align: center" img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 600px height: 288px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202002/uepic/e6a246ec-7151-4783-95b8-bab2ccf13dc5.jpg" title=" 9 4.jpg" alt=" 9 4.jpg" width=" 600" height=" 288" border=" 0" vspace=" 0" / /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em " strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 高性能产品& nbsp & nbsp 满足用户更高要求 /span /strong /p p style=" margin-top: 10px margin-bottom: 10px line-height: 1.5em text-indent: 2em " PCR-Free是华大智造在2019年推出的一款文库制备技术，在测序全流程无PCR扩增，使用1μg 基因组DNA仅需3.5个小时就能获得高准确度的全基因组文库。相比于传统个人全基因组测序（WGS），利用MGIEasy PCR-Free DNA文库制备试剂套装获得的变异检测性能，尤其是InDel检测灵敏度和准确性等方面已达到业界领先水平，无PCR扩增错误累积，基因组覆盖均一性好，变异检测性能优。 /p

为医学迈入精准时代安上精准导航仪　　中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台　　规范满足临床诊疗要求的NGS技术标准与应用，提高肿瘤精准诊疗水平　　当今，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学的时代，从“一刀切”向“针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确地应用适当的治疗方法”发展，这对进一步提高治疗的有效性，降低不必要的药物副作用和节约医疗支出都有着深远的意义。肿瘤的精准医疗是一项系统工程，包括精准诊断、精准治疗、精准管理多个环节，均以精准的肿瘤基因检测为基础。生物技术的进步使得探索具有临床意义的基因异常变得可能等。　　据报道，目前我国正在制定“精准医疗”战略规划，这一规划或将被纳入到“十三五”重大科技专项，这预示着在中国，精准医学正驶入高速发展的快车道。在精准医学时代的早期阶段，规范满足临床诊疗要求的二代基因测序技术(NGS)的标准与应用，提高准入门槛，确保这部行业发展“导航仪”的精准性显得尤为重要。基于此，中国临床肿瘤学会(CSCO)肺癌诊疗指南发布会在北京举行，同时出台首部《中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)二代测序技术临床应用共识》(下称《共识》)，帮助指导基因检测及NGS技术规范合理应用，给我国患者切实带来治疗和生存获益。　　“临床肿瘤学实践中，基因检测已成为精准诊治的前提和核心之一。《共识》的出台，将为广大临床医生提供公认规范指导，提高肿瘤诊治的检测质量和结果准确性”，CSCO理事长吴一龙教授表示：“随着高通量的大规模平行测序技术的发展， NGS在开展靶向精准诊治实践与试验研究中有着广阔前景，能更好的帮助临床医生在实际临床患者诊疗中，提升诊断水平，做出合理正确决策，提高患者生存质量。”(上图：吴一龙教授)　　“共识”由实验室癌症遗传学家、临床肿瘤学专家、生物信息学专家、病理学家和其他人员组成的专家组起草，包含了NGS的技术应用现状、临床多个瘤种的NGS检测内容、样本处理、测序流程、数据管理、信息学分析、结果报告解释和咨询等多个方面内容的阐述。CSCO计划通过在基因检测方面进行三个步骤全面提升精准医学：形成和发布NGS临床应用共识是第一步的工作，然后是通过一系列标本检测验证共识是否可行、准确，并做相应的修正。第三步是和药物研发公司联合检测，通过大数据分析发现其中某个特别的基因，或完全有可能作为药物治疗的靶点，帮助药物研发公司对此靶点开展研究，这对推动整个行业的发展作用非常重大。　　在此基础上，CSCO还计划针对肺癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、包括白血病在内的造血系统等六种恶性实体瘤开展以NGS 技术为主的驱动基因谱分析，提出适合我国临床肿瘤学实践的一系列肿瘤的 NGS检测技术、分析内容、诊治模式的共识、流程、标准和规范。　　中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)秘书长、广东省人民医院广东省肺癌研究所副所长张绪超教授指出：“准确是NGS体现临床价值的前提。我国之前一直未形成NGS的相关规范。事实上，临床上对NGS的实际需求非常大，仅仅肺癌一年就有超过65万的新发病例。通过‘共识’规范从样本的取得到报告的给出每个环节，高标准、严管理，确保结果准确，应用于患者全程病程管理当中。”(上图：张绪超教授)　　这与燃石医学始终致力于用国际前沿生物技术、基因组大数据分析能力为肿瘤患者进行个性化治疗提供更好的指导的愿景不谋而合。燃石医学创始人兼CEO汉雨生表示：“我们很高兴看到‘共识’的出台，随着行业规范化的深入，一些优秀的企业和产品将在大浪淘沙中沉淀下来。作为第一家将NGS肿瘤临床化产品推向市场的公司，我们一直在努力推动基因组技术的临床应用。我们与在测序和芯片技术上全球领先的Illumina公司开展合作，促进更多高品质分子诊断解决方案应用于肿瘤临床领域，使更多患者从中获益。在过去两年中，我们已经与国内110家三甲医院进行合作。我们与全国顶尖的肺癌专家合作，已经产生了大量的临床研究成果及数据，这些成果将为未来肿瘤的精准医疗提供坚实的基础。同时我们与政府相关部门一起推进NGS在肿瘤领域的标准化、普及化。”　　据汉雨生透露，2016年燃石医学还将获得几个含金量高的资质证书，而这些证书会有利于燃石医学业务的进一步发展。(上图：燃石医学创始人兼CEO汉雨生)　　现场采访实录(一)：　　主题：肺癌临床治疗前沿趋势与基因检测的可行性　　受访人：中国临床肿瘤学会(CSCO)理事长吴一龙教授　　精准医学是利用现有技术来检测人类基因，通过基因改变情况使治疗更精准、有效和安全。而这一切的前提是必须利用现有的基因学知识，通过测序方法获取基因学知识。　　早在2004年精准医学工作就已开始，但当时并未形成产业，中国NGS之所以大热，一夜间千树万树梨花开，这要追溯到去年初美国奥巴马在国情咨文中提出“精准医学。这股风吹到中国以后，国家科技部、国家卫计委等部门开始重视起来，不断学习、研究精准医学，与此同时，很多市场嗅觉敏感的企业也已有所行动。　　美国精准医学的发展路径是先制定标准规范，再开始实践，而我国是测序工作先进行，伴随着各类宣传工作，随后在实践中认识到需要有标准、规范来定义如何去做，应遵循怎样的标准，避免争执。　　2015年9月，我们首先成立中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)，CAGC把制定共识这项工作纳入了联盟起始的第一步。经过几个月的调研，并参照国际上的标准，2016年3月举办了第一次研讨会，邀请了临床肿瘤学、病理学、分子生物学、基因测序专家以及有影响力的检测企业的技术官一起讨制定共识的必要性、可行性，并着手起草共识。经过多次反复讨论，共识出炉。　　问：您刚才提及，研讨会上临床肿瘤学、病理学、分子生物学专家一起讨论了NGS领域亟待解决的问题，具体指的是哪些问题?　　吴一龙：其中牵涉到了很多问题。首先，基因测序的提取组织究竟是肿瘤组织，还是正常组织?共识明确：组织提取物必须由病理学专家确认是肿瘤组织时才能进行测序。其次，这些送检肿瘤组织中，如何提取出用来做分析的成分?组织提取后送去检测，检测技术是怎样的?其中很复杂，如检测多少个基因，测序深度多少层，此时必须要达成共识。最后，检测报告应该怎样撰写、如何发放?不是所有医生都能看得懂检测报告，很多医生要从头学。　　问：在临床应用上，在众多的NGS技术平台中进行选择时，应重点注意哪些方面?　　吴一龙：我们今年的共识主要是在技术方面进行了规定作为第一步，如果要检测单个基因是否发生了变异，目前用二代基因测序技术就是“杀鸡用牛刀”。现在针对单个基因检测，我们有很多更便宜的方法来用，国家已经批准了很多。但是，假如想同时检测多个基因，推荐使用NGS。　　在讨论共识的过程中，CSCO要求很多NGS检测公司提供检测数据，供CSCO测算和测评。包括燃石医学就提供了相关数据，这些公司对自己的产品是比较自信的，也经得起推敲 也有公司不敢提供，那就要打个问号了。其实，可以从各个方面对此进行监督。　　问：二代基因测序技术规范发展起来之后，对后续药物研发和选择有什么帮助?　　吴一龙：帮助会非常大，这也是CSCO/CAGC接下来相关工作的第二步和第三步。CSCO计划通过在基因检测方面进行三个步骤全面提升精准医学：形成和发布NGS临床应用共识是第一步的工作，然后是通过一系列标本检测验证共识是否可行、准确，并做相应的修正。第三步是和药物研发公司联合检测，通过大数据分析发现其中某个特别的基因，或完全有可能作为药物治疗的靶点，帮助药物研发公司对此靶点开展研究，这对推动整个行业的发展作用非常重大。　　现场采访实录(二)：　　主题：肺癌临床治疗前沿趋势与基因检测的可行性　　受访人：中国肿瘤驱动基因分析联盟秘书长、广东省人民医院广东省肺癌研究所副所长张绪超教授　　问：我国NGS发展存在哪些不规范现象?《共识》的出台对NGS规范有什么好处?　　张绪超教授：我国之前一直未形成NGS的相关规范。但我国现实临床对NGS的需求非常大，仅肺癌一年就有超过65万新发病例。理论上来讲，分子诊断应该应用于患者全程病程管理当中。此外，NGS是由多个检测技术组成的系统工具，只有每个环节进行质量控制，才能保证临床使用数据是有效的，临床学家才能提出准确的治疗方案，让患者真获益。基于此， CSCO出台《共识》，规定每个特定的NGS测试项目都需要经过严格的技术验证合格后才可以用于临床肿瘤检测，并强烈建议各实验室参加卫计委组织的“NGS相关的室间质量评估项目”来提高检测能力和质量。NGS检测规范具有现实意义，对检测方、患者都有好处。　　问：目前，对于预防性检测领域，即癌症早期筛查诊断检测，NGS有何帮助?　　张绪超教授：从靶向治疗角度来看，我们还没有办法将靶向治疗推向早期筛查诊断，缺乏相关临床数据。但是，NGS用于早期疾病诊断对患者有一定帮助。早期进行分子分型诊断，帮助患者后续全程管理，可以及早发现患者的基因亚型，对于后续疾病复发、耐药等策略制订都有很大的帮助。当然，需要强调的是不能在早期检测后马上就能用靶向药物。对于NGS的应用一定要明确其应用目的。　　问：《共识》从各个环节是怎么规范NGS的?　　张绪超教授：在NGS的检测中每个环节都很重要。样本采集、处理也非常重要，这也是《共识》将NGS应用中的样本处理作为一个单独内容进行详细解说的原因。举个例子，一个没有做详细质控评估的样本，如果肿瘤细胞含量只有1%甚至没有，检测结果就不能真正反映肿瘤的分子特征和生物技术特征。因此，我们要求做样本规范，在NGS技术条件下，至少有20%的细胞是肿瘤细胞才有可能探测到临床所需的靶点是否正确。　　当然样本评估不仅包括肿瘤细胞含量的多少，还包括不同样本类型应该如何处理等。比如，对于新鲜标本需要做冰冻评估 而对已经做好石蜡包埋标本，需要进一步进行形态学评估。对于不同样本类型，《共识》做了详细界定，这是其中一个重要的内容，也是NGS检测非常重要的环节。　　问：目前，对于临床上已确认的可控基因有多少?　　张绪超教授：根据瘤种不同，基因也不同。过去十年肺癌发展非常快，2004年发现了有药、靶点以及检测技术的第一个可控基因EGFR。目前，肺癌里面有EGFR、ALK等8个基因必须检测。相信未来还将有更多的基因发现，基因数量会明显上升，如果考虑其他瘤种，基因数量会更多。　　问： NGS需求在临床应用方面需要符合什么样的质量?　　张绪超教授：《共识》规定了NGS在临床肿瘤诊断中的质量需求，规定每个特定测试项目都要经过严格的技术验证，合格后才可以用于临床肿瘤检测，所有CAGC项目都要满足共识中的NGS评价体系。一个好的NGS分析技术能否真正应用到临床，必须满足三个条件：分析技术满足要求，临床检测能力符合要求，临床应用一定给患者带来好处。再好的技术如果在临床上对患者没有用处，也是无用的。　　问：《共识》出台后，对二代基因测序的产业，包括二代测序公司会产生什么样的影响?　　张绪超教授：从我们角度来讲，一定是推动而非阻碍，是正确推动方向的作用。这次共识出台，我们邀请了很多NGS公司的技术专家参与进来，他们会意识到只有NGS规范化，整个行业才能正常发展。患者检测量大了，才有更好的发展，这是多方获益的事情。　　CAGC下一步的NGS可行性验证和临床试验，会邀请一些好的技术公司参与，向他们传递正确的信息，这些公司也通过这种形式知道哪些是真正对患者带来好处的。所有这些都忠于一个理念，就是患者利益高于一切，能够让患者生命延长，这是我们最关注的核心目标。　　现场采访实录(三)：　　主题：肺癌临床治疗前沿趋势与基因检测的可行性　　受访人：燃石医学CEO、创始人汉雨生先生　　燃石医学成立于2014年，目前在产品研发、学术推广以及市场教育方面在国内做得都非常领先，公司目前已获得将近2亿元投资。在北上广建立了超过1万平米实验室和GMP生产车间，合作医院有110多家。　　和其他医疗子行业发展比较缓慢所不同，精准医疗行业在国家政策支持及引导下，以前所未有的速度高速发展。肿瘤精准医疗行业是新兴的多学科(医学、分子生物学、测序技术、生物信息学)交叉的行业。精准医疗检测先行，精准诊断是精准医疗从发现、监控到治疗等各个步骤中不可或缺的。基于此，燃石医学在医学、生物信息学各方面都汇集了超过200名业内顶尖人才，用强大的资金和人才发展这个行业。　　问：燃石参与CSCO/CAGC首部NGS共识指定相关的工作中吗?　　汉雨生先生：是的。CSCO理事长吴一龙教授高屋建瓴地设计了此部《共识》，涉及医务人员的想法，还涉及商业公司实际经验和理念。吴教授细心倾听了很多公司的意见，燃石也是其中主要公司成员，提供了自身经验和知识积累。　　吴教授推动的《共识》，对测序深度、分析流程，以及实验规范性有了具体的技术标准。燃石医学的除了产品达到世界领先的敏感性和特异性之外，公司还获得很多重量级的认证——今年5月份燃石医学将成为中国第一家拿到肿瘤NGS检测CLIA核心认证的公司。CLIA认证不仅代表燃石的产品达到了国际的标准，而且代表燃石检测的质量可靠性和稳定性达到国际的认可。　　问：燃石成立迄今为止我们上市了哪些产品，包括仪器和设备吗?　　汉雨生先生：燃石医学的上市产品涉及8个瘤种，21款产品，涉及到基于组织的重要检测、基于血液的重要检测，还包括监控产品。在建库、捕获、生物信息学分析层面等自主研发的部分，燃石医学已申请13个专利。　　从产品的研发设计之初，我们就秉持燃石的产品一定要满足临床实际使用和患者最终获益。因此，我们不做大一统的产品，而是根据临床精准检测和治疗的需要，分不同的瘤种和临床治疗不同阶段的需要，开发和推出不同的产品。比如：燃石是唯一一个开发临床NGS临床应用共识所强调的肺癌8个基因的检测产品，我们不让患者过度检测。　　问：国内NGS领域存在很多不规范现象，商业化趋势非常明显。燃石作为操作规范的公司，对NGS共识出台帮助规范这个行业有怎样的期待?　　汉雨生先生：燃石一直大力支持CSCO/CAGC出台NGS共识。现在国内有200多家NGS公司，有些很好的公司会在大浪淘沙后沉淀下来，但更多的公司其实是鱼目混珠。在精准医疗的行业，最后只会剩下几家经得起时间考验和NGS共识考验而发展起来的NGS公司。在早期行业混乱时，燃石愿意帮助协会或政府来做正本清源的事情，帮助确定怎样的技术是市场上真正需要的、合格的。CSCO目前确立的标准，燃石医学早已达标，但我们志存高远，拥有远高于行业要求的标准。　　问：共识中是否有对基因测序第三方检测企业的直接推广和销售的对象、形式进行了规定?那么，我们是不是更推荐由医生建议适合的患者进行检测?　　汉雨生先生：从对患者负责的角度来讲，患者、甚至是健康人直接从一个公司购买一款没有经过认证或者没有标准的产品是非常危险的事情。比如现在为数不少的二代测序公司连临检所的资质都没有，就直接向患者出售，甚至有的越过医生直接出售给患者群，这样的做法非常危险。这也是吴一龙院长提及的有70%检测数据匹配不上的重要原因。　　问：燃石有参加卫计委组织的室间质评吗?　　汉雨生先生：我们每年都会参加，每次都以优秀的成绩通过 之前是比较简单的组织基因检测，随后还会参加更复杂的ctDNA评选。　　EGFR的室间质评很早就有，而NGS室间质评去年才开始有。卫生部临检中心也看到NGS需要规范化，从临检中心的角度，第一点是做市场技术摸底，看看哪些公司合格/不合格，或哪些医院合格/不合格。