癌症基因组学

p style=" text-indent: 2em " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " 近日，国际人类蛋白质组组织公布了2020年度权威奖励获奖名单，中国科学院院士、军事科学院军事医学研究院研究员贺福初荣获蛋白质组学杰出成就奖。 /span /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " 贺福初院士率先提出人类蛋白质组计划的科学目标与技术路线，倡导并领衔了人类第一个关于组织、器官的蛋白质组计划，揭示了人体首个器官（肝脏）蛋白质组。2014年，贺福初院士领导启动“中国人蛋白质组计划”（CNHPP）。此次获奖是国际蛋白质组学领域对他率先提出并反复实践的“蛋白质组学驱动的精准医学”这一理念与范式的高度认可，标志着我国蛋白质组学研究再度领跑国际。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " 那么，什么是蛋白质组学？蛋白质组学驱动的精准医学又是什么？我国当前研究进展如何？就这些问题，科技日报记者采访了贺福初院士。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " span style=" font-size: 18px " strong 解密基因组需要系统认识蛋白质组 /strong /span /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " 蛋白质组，是指一个基因组、一个细胞或组织、一种生物体所表达的全部蛋白质。蛋白质组研究，是在整体水平上研究细胞、组织乃至整个生命体内蛋白质组成及其活动规律的科学，由此从蛋白质水平上获得关于疾病发生、细胞代谢等过程整体而全面的认识。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " 贺福初表示：“说到蛋白质组，就不得不提到基因组。基因组和蛋白质组的关系，好比‘词典与文章’‘元素表与化工厂’的关系。随着人类等生物体全基因组序列的测序完成，科学家逐步意识到基因组只是书写了遗传密码的‘天书’，仅从基因序列的角度根本无法完整、系统地阐明生物体的功能。” /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " “很多生命现象之谜，不能直接从基因序列中得到解答。蛋白质是生命活动的主要执行者，想要解密基因组，必须先系统认识蛋白质组。”贺福初介绍，正因如此，国际权威期刊《自然》《科学》在2001年2月公布人类基因组草图的同时，分别发表相关述评与展望，认为蛋白质组学将成为新世纪最大战略资源——人类基因研究争夺战的战略制高点之一。当月，人类蛋白质组组织（HUPO）即宣告成立。次年，“人类蛋白质组计划”（HPP）宣布启动。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " “人类蛋白质组计划”是继人类基因组计划（HGP）之后最大规模的国际性科技工程，也是21世纪第一个重大国际合作计划。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " “由于蛋白质组的研究对象远比基因组要复杂得多，需要从国家战略层面统筹规划，整合全国相关领域科研之力，配合专项资金和资源才能够推动。所以在提出之初，国际上仅有少数发达国家的几个尖端实验室开展相应的研究。”贺福初说。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " 1998年初，国家自然科学基金委设立了“蛋白质组及其动态变化研究”重大项目。这是我国政府支持的第一个蛋白质组学研究项目，为后续实施系列蛋白质组学国家级项目并走向国际前列奠定了重要基础。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " span style=" font-size: 18px " strong 打造人类蛋白质组计划的“中国模式” /strong /span /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " 经过几年的探索与实践，我国率先提出“人类肝脏蛋白质组计划”（HLPP），并提出建立蛋白质组“两谱、两图、三库”的战略目标，即建立肝脏蛋白质组表达谱、修饰谱、连锁图、定位图、样本库、数据库和抗体库。2002年，国际学界启动“人类肝脏蛋白质组计划”，并于凡尔赛召开的第一届HUPO大会上正式讨论通过。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " 2003年10月，由我国领衔、先后11个国家参与的“人类肝脏蛋白质组计划”全面启动实施。该计划是国际“人类蛋白质组计划”中第一个人体组织器官的蛋白质组计划，是中国科学家倡导和领衔的第一个国际大型合作计划。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " “从HLPP的提出、论证再到研究工作的展开，历时十余年之久。这是‘大科学计划’的一次意义非凡的中国实践。”贺福初说。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " 记者了解到，在实施HLPP过程中，中国科学家先后研究了中国人胚胎肝组织和中国成人肝脏组织的蛋白质组，鉴定蛋白质超过10000种，并利用这些数据对肝脏生理功能进行了系统解读。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " 通过前期积累，我国在蛋白质组表达谱分析的技术能力上，达到国际先进水平。2007年，蛋白质组学国家重点实验室成立。在2009年的国际蛋白质组标准物质评估中，该重点实验室的技术能力位居全球前6。2018年11月，蛋白质科学研究（北京）国家重大科技基础设施顺利通过国家验收。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " “有了这些积累，国家科技部首次整合973计划、863计划、国际合作计划，历经数年论证，由蛋白质组学国家重点实验室牵头，于2014年正式启动‘中国人蛋白质组计划’。”贺福初介绍，2018年项目结题时，已完成构建早期肝细胞癌及癌旁组织、弥漫型胃癌及癌旁组织、肠型胃癌及癌旁、肺腺癌及癌旁等疾病组织的深度覆盖蛋白质表达谱，数据量达到52.7TB（万亿字节），在高置信度水平上，定量鉴定人类表达蛋白质15553种，并获得疾病组织信号网络调控蛋白表达变化规律，实现潜在分子标志物和候选靶标的深入发掘。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " “在此基础上，CNHPP构建了系列正常器官、组织、细胞的蛋白质组定量参考谱。它们相当于人体组织器官体液蛋白质的‘北斗全球定位系统’。”贺福初说。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " span style=" font-size: 18px " strong 全面分析多种人体肿瘤蛋白质组 /strong /span /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " “‘精准’二字是医学界追求的目标，即通过病因的精准诊断，制定相应的精准治疗方案和预防策略。”贺福初指出。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " 随着“人类基因组计划”的完成、基因组测序技术的不断提升以及生物信息学与大数据科学的快速发展，催生了基因组学驱动的精准医学，其中最具代表性的就是2006年由美国主导的“癌症基因组图谱计划”。但其仍有不少局限性。为此，美国在此基础上于2011年启动临床蛋白质组肿瘤分析项目，旨在用不同种类癌症蛋白质组注释其基因组全景图，创建了蛋白质组学依附于基因组学的蛋白质组—基因组学。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " “但这种蛋白质组学研究始终未能摆脱基因组学的先天不足。”贺福初告诉记者，“而我们的CNHPP计划另辟蹊径，对多种人体肿瘤进行了全面深入的蛋白质组分析。2018年，我们发表了弥漫型胃癌的蛋白质组全景图，建立了首个与预后相关的蛋白质组分子分型；2019年，我们率先在《自然》公布了早期肝细胞癌的蛋白质组分子分型并发现新的治疗靶标，开启了蛋白质组驱动的精准医学新时代；2020年，我们又在《细胞》相继发表了非小细胞肺癌的蛋白质组分子分型研究，再次证明了蛋白质组学在精准医学中的独特性和至关重要性，为我国持续引领国际蛋白质组学研究创造了良好的条件。” /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " 记者了解到，蛋白质组驱动的精准医学是由我国科学家首创的精准医疗新模式，是一项国际多中心、多学科协作的大科学项目，其实施的规模和复杂程度均远超HGP，对科技、经济、社会发展的推动作用也难以估量。 /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " 贺福初说：“如果说抗生素的发明引发了第一代医学治疗技术革命，影像学和分子医学的发展引发了第二代医学诊断技术革命，那么，由蛋白质组学驱动的精准医学，势必带来精确诊断与精准治疗统一的第三代医学革命。” /p p style=" text-align: justify line-height: 1.5em text-indent: 2em " “下一步，‘中国人蛋白质组计划’团队将在国际范围部署建立蛋白质组驱动的精准医学技术体系和行业标准，进一步提升对重大、疑难疾病的‘精准定位’和‘精确打击’能力。”贺福初透露。 /p p br/ /p

p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201903/uepic/fe299515-1d25-4832-bc2d-8777be24f13a.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" / /p p style=" text-indent: 2em " 2019年3月12日，北京——安捷伦科技公司(纽约证交所：A)日前宣布， strong 将“安捷伦思想领袖奖”授予 Diether Lambrechts 教授，为他在癌症基因组学领域的研究提供支持 /strong 。 br/ /p p 　　Lambrechts 博士是比利时鲁汶 VIB-KU Leuven 癌症生物学中心的负责人，也是鲁汶大学的人类遗传学教授。Lambrechts 博士的实验室致力于发现遗传标记物或表观遗传学标记物，这些标记物可能是癌症治疗进展中的易感因子、改善癌症分子遗传学注释的预后标记物，也可能是靶向癌症治疗的标记物。 /p p 　　安捷伦副总裁兼基因组学事业部总经理Kamni Vijay谈道：“安捷伦为顶尖学术研究人员开展变革性研究提供持续不断的支持，这一次可帮助我们理解肿瘤细胞对免疫疗法的抵抗机制。Lambrechts博士的研究有望找到生物标记物和替代的药物靶点。他和他的团队还可以带领我们迈入伴随诊断的新征程，让肿瘤学家能够准确挑选出最佳治疗方案对患者进行治疗。” /p p 　　Lambrechts博士表示：“我很高兴能够获得安捷伦授予的这个奖项。对于推进癌症研究和发现用于癌症患者检查点免疫疗法的新型生物标记物而言，安捷伦给予的支持至关重要。癌症免疫疗法使晚期癌症的治疗发生了根本性转变，但仅有少数癌症患者得到了持久的临床缓解。我们在研究中采用了 strong 单细胞分析方法 /strong ，希望这种结合能够对接受这些疗法的患者产生重要影响。” /p p 　　 strong “安捷伦思想领袖奖”为生命科学、诊断学和化学分析领域的权威思想领袖的研究提供科研经费、产品和专业技术方面的支持 /strong strong ，这将推动基础科学的长足进步。 /strong /p p style=" text-indent: 2em " 如需了解此前获奖者的信息，请访问安捷伦思想领袖奖网页。 /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 关于安捷伦科技公司 /span /strong /p p 　　安捷伦科技公司(纽约证交所： A)是生命科学、诊断和应用化学市场领域的全球领导者， 拥有 50 多年的敏锐洞察与创新，我们的仪器、软件、服务、解决方案和专家能够为客户最具挑战性的难题提供更可靠的答案。在 2018财年，安捷伦的营业收入为 49.1 亿美元，全球员工数为 14800 人。& nbsp /p

p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/6d24d129-b200-4ee0-805e-22b518688387.jpg" title=" 1.jpg" style=" width: 599px height: 322px " width=" 599" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 322" border=" 0" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong Francis deSouza br/ /strong /span /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong & nbsp Illumina公司总裁兼CEO /strong /span br/ /p p style=" text-align: left " br/ 　　Evelyn Villareal出生时患有1型脊肌萎缩症（SMA1），这是一种遗传病，患病的婴儿会逐渐瘫痪。诊断结果让她的父母心碎不已，因为他们的第一个女儿也被这种疾病夺去了生命，当时她只有15个月大。大多数患病的儿童活不过两岁。 br/ 　　不过这一次，这个家庭发现了一种临床试验。八周时，Evelyn接受了一种实验性治疗，具体方案是让携带健康基因的病毒穿过血脑屏障，提供一种关键的缺失蛋白。试验获得了惊人的成功：所有15个婴儿都取得了良好的反应，Evelyn现在已经三岁了。 br/ 　　SMA1并不是个例。经过20年的紧张工作，我们突然发现一系列的基因治疗都取得了成功。Spark Therapeutics公司的Luxturna有望成为第一个被批准用于遗传性失明的药物。另一种针对大疱性表皮松解的实验性治疗也在开发当中。这些患病的孩子常被称为“蝴蝶儿童”，因为他们的皮肤如蝴蝶翅膀一般脆弱。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 对抗癌症 /strong /span /p p 　　癌症是一种遗传病，所以基因组测序可以在癌症诊断和治疗中发挥重大作用。Foundation Medicine的综合性实体瘤遗传检测FoundationOne CDx& #8482 近日获得了美国食品药物管理局（FDA）的批准，这一事件具有里程碑式的意义。 br/ 　　利用新一代测序，这种检测寻找324个基因中与黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌以及非小细胞肺癌相关的变异。肿瘤医生根据检测的结果，将每位患者与获批的靶向疗法、免疫疗法或临床试验相匹配。 br/ 　　这一成功案例并不是孤证。今年，美国FDA简化了肿瘤分析检测的批准程序。更多产品即将获批。 br/ 　　FDA也创造了历史，批准了美国第一个基因治疗：诺华（Novartis）的Kymriah，适用于治疗患晚期白血病的儿童。FDA很快又批准了吉利德（Gilead）旗下Kite Pharma的Yescarta，它适用于一种成人淋巴瘤。这些疗法从人体中提取出T细胞，对其进行遗传改造，使其对抗患者的特定癌症。 br/ 　　默克（Merck）的免疫治疗药物Keytruda则是另一个监管上的里程碑，它是第一个获批的癌症治疗药物，适用于带特定基因组生物标记的实体瘤，而无论其在身体中的何处。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 基因编辑的进展 /strong /span /p p 　　作为近年来最激动人心的发现之一，CRISPR-Cas9基因编辑能够确保稳定的食物供应，让生物燃料更经济，并治愈许多遗传病。此外，一种新的CRISPR变体Cas13让研究人员能够编辑RNA，而不仅仅是DNA，这打开了许多治疗应用的大门。 br/ 　　2017年，一名患者首次接受了一种意在精确编辑体内细胞DNA的疗法，该临床试验利用基因编辑工具来治疗亨特综合征，这是一种遗传代谢疾病，可导致严重残疾。 br/ 　　另外，研究人员还利用CRISPR来校正胚胎的遗传性疾病。研究小组修复了MYBPC3基因中的突变，这些突变可能导致心源性猝死及其他心血管疾病。如今，我们拥有了工具，有望消除亨廷顿舞蹈症、囊性纤维化及其他遗传病。不过，生殖系的编辑也引发了伦理问题。研究需要开展下去，而法律、监管和伦理的讨论也必须跟进。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 患者权益的改善 /strong /span /p p 　　基因组测序已经推动了医疗保健的各种进步，但如果患者享受不到，便毫无意义。今年，精准医疗在付费者接纳方面迈出了重要的一步。 br/ 　　FoundationOne Cdx实体瘤检测除了获得FDA的监管批准，还获得了美国联邦医疗保险（Medicare）的初步覆盖，这意味着最容易患癌症的老年患者将有更多的机会使用这种检测。 br/ 　　其他付费者也正参与其中。11月，美国最大的私营保险公司联合健康保险（United Healthcare）开始报销罕见病患儿的全外显子组测序。 /p p br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 更多的群体基因组学 /strong /span /p p 　　全世界的多个国家在群体基因组学上继续取得进展，希望更好地了解遗传学与疾病之间的关联。丹麦和印度也加入英国、美国、中国、卡塔尔、沙特阿拉伯、土耳其和爱沙尼亚的行列，开展群体基因组学计划。截至本月，全球首个也是最大的群体基因组学行动Genomics England的十万人基因组计划已经对癌症或罕见遗传病患者的41,000多个基因组进行了测序。英国国民保健署（NHS）正准备将全基因组测序作为某些罕见病和癌症患者的常规诊断检测。 br/ 　　同时，法国也首次指定了2个测序点，而最终将有12个测序点分布在该国的大学医院，作为法国2025年基因组医疗计划的一部分。该计划旨在将基因组医疗整合到法国的临床保健行动中，其目标是在2020年之前，每年对23.5万个基因组进行测序。 br/ 　　在美国，国立卫生研究院的All of Us研究计划开始招募参与者，而美国退伍军人事务部也签订了一份合同，对百万退伍军人计划（MVP）的首批34,000个基因组进行测序。最终，All of Us和MVP计划将分别收集超过百万名美国人的健康数据，包括基因组信息。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 基因组学无处不在 /strong /span /p p 　　2017年，基因组学生态系统以多种方式扩大，包括直接面向消费者的市场。Helix推出了在线消费者市场，提供基于DNA的产品。23andMe的客户超过了200万。单就今年来看，AncestryDNA的客户就翻了一番，超过600万，也创造出世界上最大的DNA数据库。 br/ 　　这一势头将逐步强劲，而周密的监管将起到重要作用。FDA宣布，它正在简化消费者检测公司的审查程序。 br/ 　　以基因组学为重点的创业公司也呈爆炸式增长，包括Illumina加速器资助的那些。例如，Checkerspot正利用先进的生物技术和化学来设计高性能的材料，而Mantra Bio正利用外泌体（exosomes）这种天然存在的细胞结构来输送新一代的靶向治疗药物。 br/ /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(255, 192, 0) " strong 临床基因组学 /strong /span /p p 　　研究人员和临床医生正为充分利用基因组学而另辟蹊径。基因组测序技术让新境界触手可及：更大规模的研究，以全基因组而不是外显子组为对象的更广范围应用，以及超深度测序。这将让“大海捞针”的应用成为现实，比如开展深度的肿瘤分析，或通过一滴血来寻找单个癌症分子。 br/ 　　麻省理工学院和哈佛大学旗下Broad研究所的研究人员表明，他们能够检测患者血液中几乎90%的肿瘤遗传特征，而Illumina子公司Grail也推进了其液体活检项目。 br/ 　　Illumina的NovaSeq架构也支持这些及其他方面的工作，而这种技术才刚刚开始在患者中发挥作用。 br/ 　　保健革命的潜力是惊人的。目前，只有少数实体瘤得到了测序。科学家已经开始揭示ApoE4基因变异如何增加阿茨海默病的风险。同时，人类细胞图谱（Human Cell Atlas）计划正在绘制人体中全部37万亿个细胞。通过描绘和定义健康与疾病的细胞基础，这项大胆的举措将影响生物学和医学的方方面面。 br/ 　　测序有望彻底改变癌症、未确诊的罕见遗传病及进行性疾病（如阿茨海默病）的治疗方式。对于Evelyn等孩子来说，生活从此变得不同，他们如今也有机会过上健康长寿的生活。而作为Illumina的一份子，我们很荣幸能够推动这些进步，让全世界的广大民众受益。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201712/insimg/6322412a-1eff-448c-9715-2532ee6f71f3.jpg" title=" 2.jpg" style=" width: 600px height: 400px " width=" 600" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 400" border=" 0" / /p

图片来源：昵图网 　　随着第二代测序技术的普及，单细胞测序迎来了迅猛发展。 　　近日，南方科技大学生物学系副教授贺建奎在美国冷泉港参加了单细胞分析会议后，在科学网博客里写道：&ldquo 这是一个非常令人激动的前沿学术会议，我深深地体会到了单细胞基因组学时代的来临。&rdquo 　　他对《中国科学报》表示：&ldquo 单细胞基因测序技术的突破，只是开了一个很小的&lsquo 口&rsquo ，&lsquo 口&rsquo 的另外一边，就是一个非常漂亮的世界。&rdquo 他说，单细胞基因组学研究的强劲势头，昭示着人类正逐步迈进个体化医疗时代。 　　更重要的是，测序技术的发展使基因测序民用成为大势所趋，个人DNA测序咨询服务即是一例。美国路易斯维尔大学研究员徐鑫认为，基于个人基因组DNA信息的健康评估有潜在市场，有可能发展成为一个新兴的庞大产业。 　　高通量测序的推力 　　&ldquo 单细胞测序，就好像从太平洋里钓一条小鱼。这在以前是不可想象的，而现在我们技术上已经实现了单细胞测序，可以做很多以前不敢想象的事情。&rdquo 贺建奎表示。 　　耶鲁大学一篇发表在《遗传》杂志上的文章指出，单细胞基因组学研究，致力于从最小量的样品(终极目标是单细胞)获得全基因组的最大信息，即在全基因组范围内鉴定在不同水平上影响生命活动的基因群的功能和相互作用。在只有或只能用单细胞或极少量细胞的情况下，单细胞测序技术将一展身手。 　　贺建奎介绍说：&ldquo 高通量测序技术的发展，使单个基因组测序价格降到5000美元。&rdquo 　　单细胞测序在技术上实现突破，应归功于高通量测序技术。&ldquo 新一代基因分析平台Ion Torrent巴掌大小的芯片上就有上千万个测序微孔&rdquo ，据深圳华因康基因科技有限公司研发部负责人金虹介绍，类似于半导体集成芯片，高通量测序芯片的密度非常高，这样就能实现一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，效率非常高。 　　微流控技术帮了单细胞测序一个大忙&mdash &mdash 减少甚至避免基因污染。贺建奎说，微流控平台提供了一个适于单细胞基因扩增、与反应物充分接触、基因测序的&ldquo 微试管&rdquo ，可以降低单细胞测序的噪声。 　　他打了个很有意思的比方：&ldquo 就好像我们把小鱼从太平洋赶到小池塘，只需要很少的鱼钩(反应物)就能把它抓到，而且大大减少了&lsquo 误捕&rsquo 的机会。&rdquo 　　徐鑫认为，基因测序日益便捷，成本不断下降，研究人员都在努力向1000美元即可实现测序单个人基因组的目标迈进，因此基因组DNA测序有可能逐步发展为民用。 　　目前我国在高通量测序技术上不甘落后。金虹表示，开展研发具有自主知识产权的高通量测序技术，对于我国在这一新兴领域的发展具有重要意义，尽管这个过程可能漫长而艰辛。 　　基因病变的曙光 　　测序技术目前已在癌症的诊疗中崭露头角。金虹指出，目前基因测序技术已经在癌症的诊疗中发挥作用，尤其是在靶向药物作用靶点的基因表达水平的检测，能给癌症患者实质性的帮助。 　　&ldquo 然而，基因测序作为一种工具，目前在民用方面的受惠面还很窄，远远没有发挥它的作用，现阶段主要的用途还是在科研方面。&rdquo 金虹话锋一转，说：&ldquo 不过我们有理由相信，基因测序将会越来越多地向临床应用方向发展。&rdquo 　　据了解，癌症基因组的最新研究进展表明，癌症本身是一种多基因相互作用和影响的疾病，这正是癌症难以治愈的原因。而了解癌细胞如何在肿瘤内变化以及每个细胞内&ldquo 定居&rdquo 着多少版本的基因，这将有助于癌症诊断。 　　&ldquo 肿瘤的演化过程是复杂的。&rdquo 贺建奎认为，单细胞基因组学的研究，使人们能够认识癌细胞进化过程的更多细节，&ldquo 比如我们有望通过研究从血液中分离出来的单个游离癌细胞，实现癌症的超早期诊断和治疗的实时监测。&rdquo 他说，借此了解癌症的形成、扩散，可以为癌症的治疗提供更多的借鉴。 　　例如，近日深圳华大基因的研究人员揭示了癌症并非由常见的突变基因导致，在病人群体中所鉴定的频发突变可能与肿瘤个体无关。因此，在癌症分析和诊断过程中进行个性化治疗十分重要。 　　不仅对癌症，许多基因病变也可为鉴。贺建奎说，单细胞基因组学的一个功能就是揭示基因病变的根本原因，解开基因治疗的密码，对不同患者对症下药。 　　2012年，美国科学院院士谢晓亮课题组与北京大学生物动态光学成像中心研究员李瑞强课题组等合作，首次实现了高覆盖度的单个精子的全基因组测序。谢晓亮表示，这项工作构建了迄今为止重组定位精度最高的个人遗传图谱，这一技术方法在男性不育症研究和肿瘤早期诊断及个体化治疗等生物医学领域有着广泛的应用前景。 　　重新审视生命 　　&ldquo 尽管单细胞基因组学前景广阔，但并不意味着我们要改造生命。&rdquo 贺建奎说，&ldquo 帮助人们更深刻地观察、重新审视生命的奥秘，是单细胞基因组学研究的要义。&rdquo 　　一直以来，人体干细胞都被认为是单向地从不成熟细胞发展为专门的成熟细胞，生长过程不可逆转。 　　而2012年诺贝尔生理学或医学奖获得者，日本科学家山中伸弥和英国发育生物学家约翰· 戈登关于细胞核重编程的研究，彻底改变了人们对细胞和器官生长的理解：他们发现，成熟的、专门的细胞可以重新编程，成为未成熟的细胞，并进而发育成人体的所有组织。 　　贺建奎认为，通过单细胞测序技术对每个细胞的测序，对比细胞间的差异，就有可能有新的发现，诸如&ldquo 为什么有的干细胞发育成了心脏，有的发育成了手足?&rdquo 此类命题，单细胞基因组学可能会给出不同的答案。 　　&ldquo 我们通过对人体不同部位的单细胞的测序和基因比对，就有可能解开发育之谜。&rdquo 贺建奎说，单细胞基因测序将取代基因组测序的平均法则，&ldquo 对于每一种疾病，也可以从单个细胞的水平重新认识，从而揭示病变的根本原因。&rdquo 　　《自然》杂志网站这样评价单细胞基因组学：测序技术的飞速发展和成本大大降低，使得基因组测序成为常规技术。然而，大多数的人类基因组、癌症等研究仍然通过多个细胞抽提DNA进行测序，其中所忽略的细胞间的差异对于控制基因表达、细胞行为和药物反应的问题却有可能是至关重要的。单细胞测序有望成为个体化医疗的重点领域。

癌症是由遗传因素、环境因素等多因素导致的复杂疾病。因其个性化的特点-每个人/甚至不同细胞都具有独特的遗传突变，从而加大了癌症治疗及监测的难度。而高通量测序技术的发展为我们带来了契机，不仅可以加速揭开癌症的病因及机制，更进一步使个性化医疗成为现实。 　　2014年之前由于全基因组重测序价格仍然高昂，科研人员不得不舍弃部分遗传信息(如基因融合、染色体重排等)，而选择外显子组测序&mdash &mdash 仅针对编码区的SNP/InDel进行检测。随着全基因组测序成本不断下降，尤其是诺禾致源公司引进的X-Ten平台，率先推出&ldquo 万元基因组&rdquo 测序活动，使得国内的全基因组测序变得更便宜更快捷，因此，全基因组重测序已成为癌症研究的最佳选择。 　　全基因组重测序的必要性 　　2011年，Chapman等人在Nature上利用多发性骨髓瘤样本对全基因组与全外显子组测序进行了比较，结果表明多发性骨髓瘤中一半的蛋白质编码突变都是通过染色体畸变(如易位)发生的，故大部分突变都无法通过外显子组测序发现。相对于全外显子组测序，人类基因组重测序已在检测基因融合，基因组突变，染色体碎裂和染色体重排等研究中屡建奇功。 　　癌症研究中重要的遗传信息 　　基因组突变 　　所有癌症在发展过程中都会积累大量体细胞突变，其中司机突变(Driver mutations)是对癌症发展很关键的体细胞突变，而剩下的就被称为乘客突变(Passenger mutations)。2011年Berger等人在Nature上发表了原发性人类前列腺癌及其配对正常组织的完整基因组序列研究。一些肿瘤包含复杂的平衡重排链(拷贝数中性)，它们通常发生在已知癌症基因中或附近。而一些断裂点发生在基因间区域，可能会因外显子组测序错过，因此，这篇文章例证了有些突变(如文章中类似于基因间区域的非编码区)只有也只能通过全基因组测序才能检测出来。 　　基因融合 　　基因融合在基因组中非常普遍，也是一些类型癌症的标志。基因融合是由两个不相关的基因发生融合形成的一种基因产物，该产物具有全新的功能或与两个融合基因不同的功能。配合末端配对(Paired end, PE)测序技术使用的全基因组测序是目前检测所有基因融合的最准确、最全面的工具，对这些基因融合的检测包括了重复、倒位、覆盖和单碱基插入缺失各种类型。2014年，癌症基因组图谱(TCGA)联盟采用全基因组重测序和全外显子组测序结合的方式对131例膀胱泌尿上皮癌进行了研究，研究者发现了FGFR3与TACC3的融合现象，7例肿瘤样本中检测到病毒整合位点，相关研究结果发表在Nature上。而类似这样的基因融合和病毒整合位点是全外显子组测序做不到的，仍然只能通过全基因组测序的方式进行研究。 　　染色体碎裂 　　该现象是一个一次性的细胞危机，该过程中成百上千个基因组重排在单次事件中发生。这种灾难性事件的后果是复杂的局部重排和拷贝数变异，其范围限制在0-2个拷贝。据估计，染色体碎裂发生在2-3%的癌症的多个亚型中，以及约25%的骨髓中。染色体重排需借助DNA双链断裂和一定方式的排列连接，这种重排破坏了基因组的完整性，继而参与形成白血病、淋巴瘤和肉瘤。它的复杂性和随机性使得它成为一种很难研究的现象，目前的解决策略是使用末端配对和长距离末端配对(mate-pair)技术建库的全基因组深度测序方法进行研究。 　　基因组改变和拷贝数变异(CNV) 　　目前的研究结果告诉我们，若分析中只关注SNP势必将错过大部分重要的基因组重排。据估计，每个人类基因组中&ldquo 非SNP变异&rdquo 总共约有50Mb。Morrison等人选用膀胱移行细胞癌(TCC-UB)的5例样本进行全基因组重测序，结果发现，其中3例样本具有较多SNP和SV变异，并且都具有P53基因的突变 在另外2例肿瘤样本中，研究者发现谷氨酸受体N-methyl-D-aspertate receptor基因发生易位和扩增，该研究结果对后期的肿瘤药物靶点鉴定与疾病治疗具有重要作用。由于覆盖深度变化太大，导致对原拷贝数的变异不敏感，全外显子组测序不容易检测到CNV，对于大片段的基因组改变更是无能为力。 　　全基因组测序与全外显子组测序比较 　　正是基于以上的优势，近年来采用全基因组重测序作为研究手段发表的高水平文章越来越多，这也会是将来人类基因组学研究的趋势，预测相关科研成果将呈现井喷式增长。

基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。癌症通常按照形态进行分类，这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。“如今，癌症分类依据已经开始从形态特征转变为更有效的治疗方式，其中的主要转变在很大程度上归功于基因组研究。”美国生物技术公司亿明达（Illumina）肿瘤业务营销副总裁约翰莱特（John Leite）近日在接受《中国科学报》记者采访时说。他表示，基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。影响肿瘤学未来发展在肿瘤诊断方面，亿明达的目标是提供体细胞变异的评估。与形态学相比，基因组学可以对疾病进行分类，并告知医生一名特定患者的疾病驱动因素是什么，从而实现更好的诊断。以骨髓增生异常综合征（MDS，白血病的一种）为例。莱特表示，该病可根据奥氏小体或环形铁粒细胞等分为很多亚类。这些子分类对病理学家有用，因为他们在显微镜下能看到小的亚结构，但其对主治医生的价值却有限。“与之相对的是根据5号染色体部分缺失进行分类，这种分类对医生如何治疗患者很有意义。”莱特说。因为根据遗传组分，患者通常对药物来那度胺反应良好。“随着可以对更多癌症进行遗传分类，人们可以看到这一趋势，即基因组学正帮助我们根据遗传标志物来定义疾病，这些标志物可能激发肿瘤恶变，可作为治疗靶点。”目前，亿明达正在力争成为这一领域的领导者。“我们开发从试剂盒到仪器和软件的研究方案，以改善未来的肿瘤诊断、预后、治疗和监控。”莱特说。该公司目前还在参与一些临床试验，并与制药公司合作，以开发与其疗法相匹配的诊断方式。据介绍，该公司目前将总体目标放在转化研究市场，鼓励研究人员建立新一代的癌症干预、诊断工具和疗法。“我们的目标是为研究人员提供解决方案，尽管研究人员今天仍在使用仅供科研用的解决方案，但在不久的将来有望看到临床体外诊断检测方案。”莱特表示，该公司目前正在研究的TruSight Tumor 15试剂盒就旨在利用新一代测序技术对15个实体瘤中常常突变的基因进行全面评估，以期未来将其推向临床。聚焦免疫肿瘤学体细胞变异是亿明达肿瘤业务的基础。同时，该公司对免疫肿瘤学存在很大兴趣，正迅速地在这一新兴应用领域加强核心能力。“最近一些侧重于不同免疫疗法的临床试验发现，一些原本预后较差的患者获得了有希望的治疗结果。”莱特表示，“在免疫肿瘤学方面，人们必须评估许多不同的参数，才能从整体上了解患者的免疫系统如何与癌症相互作用，确定他们是否适合免疫治疗。”他举例说，新抗原检测或能表明一些患者是否适合接种疫苗或T细胞疗法，并可利用全外显子组测序（WES）确定。肿瘤浸润淋巴细胞则是另一个参数，可协助预测患者对治疗如何应答。“包含这些淋巴细胞（即渗透到肿瘤的免疫细胞）的肿瘤，通常意味着更积极的结果，因为它们的存在意味着患者的免疫系统在参与对抗癌症。而这个参数可通过基因表达评估。”据介绍，亿明达的转录组或RNA-Seq方案可帮助研究人员开发诊断工具，用于上述分析过程。同时，肿瘤整体问题还包括哪些炎症过程参与了个别病例，这也是基因表达的问题。该公司产品线中的RNA-Seq或RNA Access可开展相关研究，而且这两种方法同样适用于一些免疫调控基因被癌症所利用、以“规避”个体免疫系统检测的病例。为患者带来全方位福音基因组学不仅能够更好地实现对肿瘤的分类和诊断，而且对于接下来的一个问题，即患者的整体风险状况怎样如何，是低风险、中等风险还是高风险的癌症也具有预后意义。医生可利用临床因素组合以及检测到的突变，了解患者的整体风险状况。莱特表示，这些知识最终将带来更多个性化的治疗选择，从而快速准确地分配疗法与靶向药物。例如，在诊断出5号染色体部分缺失的情况下，MDS患者可根据遗传图谱选择使用药物Revlimid。再比如肺癌中多个基因（如EGFR、ALK）的突变可能需要选择特定的抑制剂。同时，一旦患者接受治疗，医生还需要知道，这是否是依据患者的所有信息做出的适当疗法。据介绍，目前亿明达正在评估ctDNA，以监控治疗后或手术后的干预。其目的是确定患者癌症的单个突变克隆，以及监控血液中的相同变异。“在连续治疗或干预后，我们期望变异被清除，不会再次出现，因为这可能与复发相关。如果再次看到变异，这也许是一个早期警告信号，提示人们改变疗法或以不同的方式干预。”莱特说。此外，还有其他的问题，如能否实现癌症较早期阶段筛查？病情可能如何发展？是否会复发？整体的生存概率如何？除了患者，其家人是否有风险？莱特表示，这些类型的问题目前只是基因组学潜在的研究方向，仍处于理论阶段，但有着巨大的社会意义。

什么是Personal Genomics? 　　Personal Genomics，一般翻译为&ldquo 个人基因组学&rdquo 。是基因组学的一个分支，主要关注个人基因组的测序和分析。 　　1990年开始发起的浩大的&ldquo 人类基因测序计划&rdquo 是从大量的个体中获取基因信息，综合之后建立一个具有&ldquo 参考价值&rdquo 的人类&ldquo 平均&rdquo 基因组。然而，每个个体的基因都是独一无二的，并且随着DNA测序技术的发展，个体了解自己的基因组情况不管是从价格还是实践性上都成为了可能。而这就是Personal Genomics。 　　许多的疾病，比如镰状细胞贫血、地中海贫血、囊胞性纤维症等都与遗传基因息息相关。常见的疾病通常有多重致病因素，而这经常是由多重的基因、以及环境因素造成的。 　　简单来说，Personal Genomics对于识别与常见疾病、遗传致病基因、家族特征、常用药物疗效和不良反应等相关的遗传基因倾向有十分重要的意义。 　　最初进行&ldquo 个人&rdquo 基因测序的主要有Celera Genomics公司创始人Craig Venter、DNA双螺旋结构的联合发现者James Watson。苹果公司联合创始人，著名的&ldquo 乔帮主&rdquo Steve Jobs也是世界上最早了解自己的基因序列情况的20个人之一，为此他支付了10万美元。他同时也进行了癌症基因筛查，并希望可以以此为自己的癌症治疗提供更多有用的信息。(但最终他还是没能战胜癌症。) 　　而在互联网医疗中，Personal Genomics在疾病预测和精准医学等方面扮演着举足轻重的角色。 　　Personal Genomics能够帮助预测个体感染某种疾病的可能性并进行个性化的治疗和药物选择，以便获得最大化的疗效。 　　虽然获取自己的个人基因信息在目前仍然是一个较新的领域，但动脉网认为，在未来这将成为我们进行医学研究和疾病治疗的关键部分之一。Personal genomics可以让我们从一个前所未有的高度观察我们的身体健康状况，改善我们的饮食和锻炼习惯。而随着DNA测序和大数据分析技术方面的进步，进行基因检测的成本也在随之大幅下降。在可以预见的将来，随着相关成本的进一步降低，personal genomics也将成为每个人都能承受的一项基本的技术。 　　Personal genomics的成本正在逐年下降 　　Personal Genomics有什么用? 　　通过对个人基因组进行测序，研究者可以全面的了解个体的身体状况，比如他们感染某种疾病的可能性。 　　Personal Genomics尤其有用的一个地方是&ldquo 药物基因组学&rdquo 。比如来自个体的基因信息可以被作为给患者开某种药品的关键依据之一。这可以让医生确保发挥药物的最大化疗效，并最大程度上减少副作用。 　　Personal Genomics也可以被用来预测和确定遗传疾病。通过详细的了解个体的基因情况，就有可能确定遗传变异导致个体患某种遗传疾病的可能性。 　　Personal Genomics还有一个重要的作用便是为想要生孩子的夫妇提供建议。比如，父母当中的一方很可能携带有某种遗传致病性基因，但这是一种隐形基因，在父辈身上并没有患该种疾病。但如果父母中的一方，甚至双方都携带了该基因，那么他们的孩子未来患该疾病的可能性将大大的升高。目前已经有公司专门提供了这种针对夫妇基因的筛查服务：《Recombine：基因分析实现个性化优生优育》 　　目前开展Personal genomics服务的公司 　　目前开展Personal genomics服务的主要公司 　　Personal Genomics作为一项新兴技术，目前基因检测服务主要包含有以下内容： 　　教育和咨询 　　医疗服务提供 　　基因测试结果说明 　　信息分析 　　检测过程前后的服务，增强患者意识 　　利用遗传因素对诊疗选择提供支持 　　而personal genomics常见的应用主要包括： 　　分析各种基因疾病，如色盲、镰状细胞性贫血等的载体情况 　　识别罹患各种常见疾病，如糖尿病、冠心病等的可能性 　　了解哮喘、肺纤维化等各种疾病的遗传原因 　　了解患乳腺癌、结肠直肠癌的家族风险 　　较少对药物的不良反应情况 　　与祖先进行基因对比 　　进行基因咨询以降低或避免遗传疾病 　　当前的市场及发展趋势 　　根据Markets and Markets的数据，personal genomics市场将会从2013年的111亿美元增长到2018年的190亿美元，复合年增长率达到12%。该市场主要包含以下几大领域： 　　产品(仪器、耗材、服务) 　　技术(核酸萃取和提纯、聚合酶链反应，即PCR、DNA测序、DNA微阵列) 　　应用(诊断、新药研发、学术研究、农业与动物研究、个性化医疗及其他) 　　产品市场中最大的细分领域是耗材，占到了整个市场营收的60%。 　　personal genomics市场发展的推动因素主要有： 　　基因组学研究和试验应用的扩大 　　仪器和耗材的成本下降 　　基因组学从试验到临床应用的整合 　　对检查和审批程序的监管更为透明 　　下一代全基因组测序技术的进步 　　良好的补偿机制 　　政府投资的增加 　　越来越多的医生参与其中 　　生物信息学自身的发展 　　消费者的逐渐接受 　　personal genomics市场发展的制约因素主要有： 　　全球大多数地方对于遗传基因病变的认识程度还较低 　　大多数基因测序技术还无法完成全基因组测序 　　大多数筛查服务只能筛查出数量有限的疾病 　　DNA测序成本过高 　　审批程序仍然复杂

第五届国际基因组学大会11月16日在深圳大梅沙拉开帷幕。这次大会由深圳华大基因研究院、美国特拉华大学、美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、美国康乃尔大学及中国科学院海洋研究所共同举办。来自各国的400多位基因组学专家和学者出席会议。 　　当日（11月16日）上午9时，中国科学院院士杨焕明教授主持了会议的开幕式。深圳盐田区委常委、常务副区长龙岳华先生出席并致欢迎辞。 　　杨焕明院士首先对基因组学领域近10年的发展成果进行了总结，系统阐述了基因组学给人类社会发展带来的深远影响和无限机遇。华大基因执行总裁王俊教授接着介绍了华大基因作为基因组学的领军团队所获得的系列重要成果及在推动基因组学研究技术革新中所发挥的突出作用，并对未来基因组学在人类健康与疾病、农业及生物能源等领域的应用前景进行了展望。随后，国际人类基因组计划与千人基因组计划的主要负责人之一、英国Sanger研究所生物信息专家Richard Durbin博士 美国Bio-IT World 杂志主编Kevin Davies博士 人类肠道宏基因组计划(MetaHIT)负责人之一、法国国家农业科学院(INRA)S. Dusko Ehrlich教授 加拿大麦吉尔大学药理和治疗学部门Moshe Szyf教授，丹麦哥本哈根大学生物系主任Karsten Kristensen教授等国际知名专家在大会上分别作了精彩报告。 　　他们均表示，大会在国际上的知名度和影响力越来越大，已成为世界生物基因领域的学术交流盛会。通过会议，他们获得了与不同学术领域科学家深入沟通交流与扩大合作的机会，并且更加深入全面地了解到基因组学的最新研究与应用进展。 　　会议将持续3天。在随后的议程中，还将同步举办7个研讨会，分别以水产基因组学、中国仓鼠卵巢细胞研究与基因组学、园艺作物生物学和基因组学、人类自身免疫病遗传学、癌症基因组学与分子标记、测序与农业、测序与生态学为主题，分别进行深入集中的学术交流。他们还将讨论当前世界基因组学和生物信息学研究领域的最新进展，并深入探讨基因组学在科学发现及产业应用中的广阔前景。 　　杨焕明院士说：&ldquo 当前科学研究的主要目标是改善人类健康、发展可持续性农业、开发生物能源、保护环境。基因组学等组学技术以及生物计算研究的发展，将为实现这些目标奠定坚实的基础。&rdquo 　　参加会议的还有来自全球众多知名的研究机构、生物技术公司和权威科学期刊，包括法国农业科学院、加拿大麦吉尔大学、丹麦哥本哈根大学、新加坡基因组学研究所、英国桑格研究所、澳大利亚昆士兰大学、日本国立遗传学研究所、韩国科学技术院、中国科学院、北京大学、中山大学、清华大学等几十所科研院所，以及Illumina、Pacific Biosciences、Life Technologies、Affemetrix等研发机构。

p 　　美国调研机构Grand View research发布最新调研结果，全球基因组学市场在2014年至2020年间将保持10.3%的复合增长率，到2020年市场总额将达到221亿美元。基因组学是生物学的一个分支，主要研究基因及其作用和基因组的作用和结构。基因组学用于生物科学、基因药学、人类学和多种其它社会科学领域等。基因组学包括功能基因组学、比较基因组学、药物基因组学、结构基因组学和表观基因组学。 /p p 　　由于技术发展，全球基因组学市场已经经过了一次增长。随着糖尿病和癌症等胎儿 a style=" COLOR: rgb(255,0,0) TEXT-DECORATION: underline" title=" " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-3-1-1.html" target=" _self" span style=" COLOR: rgb(255,0,0)" strong 疾病 /strong /span /a 发病率的增加，一些国家政府对基因组学研究的资助，全球基因组学将迎来再一次的增长。 /p p 　　北美市场占全球基因组学市场的35%，占最大市场份额。主要是因为病人意识强，医疗设施先进。亚太地区应该是增长最快的地区，在未来六年将保持12.7%的增长率。在中国和印度，医疗需求满足率低，医疗外包需求的增加，将促进基因组学市场的发展。 /p p 　　主要的供应商包括Agilent Technologies, Bio-Rad Laboratories Inc., Illumina Inc., Roche Diagnostics, Cepheid, Affymetrix, Inc., BGI, GE Healthcare, Qiagen, and Life Technologies. /p

随着基因数据的逐渐增多，临床医生能够更好地治疗患者，同时减少医疗事故的发生。英国国家医疗服务体系(National Health Service，NHS)中的许多遗传学中心现在都在使用芯片和外显子测序。 　　近日，英国卫生大臣Jeremy Hunt和生命科学部长George Freeman将宣布新的投资计划，旨在维护英国的创新医学领导者的地位，加快NHS的发展。同时宣布了几个重要的进展：第一个新的10万人基因组计划调查分析 第一个通过医学早期访问计划审批的药物 计划在伦敦和曼彻斯特分别建造尖端质子束治疗癌症治疗中心并将于2018年开放。 　　10万基因组计划的主要环节将于下月开始，全基因组测试服务也将很快提供给患有罕见病和某些癌症的NHS患者。近期，英国慈善基金会PHG发表&ldquo 临床基因组学实践报告&rdquo ，其目的是通过芯片测序、全外显子测序以及全基因组测序来指导临床，寻求最佳诊疗方案。 　　报告显示，相关方面达成共识，对于表型相关重要基因集合的靶向分析，是未来研究的方向。这将有助于确保数据的潜在临床价值，而不是花费大量的时间来确定应该反馈给患者哪些信息，再进行指导治疗。当英国各地的基因集合统一的列表后，有助于不同地域的患者接受更统一和公正的服务，避免在不同检测单位得到不同检测结果。 　　另外，还需要寻找一种共享基因组数据的方法。如果没有一个经过精心策划、安全系数较高的公用数据库，研究者们将不能将临床相关数据信息的作用发挥到最大。在报告中还讨论了一些其他的重要问题，包括：如何给出有意义的报告，使得有或没有遗传学专业知识的医生和患者都能看懂 如何引导公众对基因技术的信任和信心等等。

此次合作旨在结合Illumina世界级的DNA测序技术、BaseSpace Sequence Hub和飞利浦基于云端的创新基因组学平台，获取、分析并解释癌症研究中的基因组学数据荷兰阿姆斯特丹与美国圣地亚哥 —— 健康科技的全球领先企业皇家飞利浦公司（纽约证券交易所代码：PHG, AEX: PHIA）与DNA测序和阵列式技术的全球领先企业Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布达成战略合作伙伴关系，将会整合Illumina用于大规模分析遗传变异与功能的测序系统和飞利浦的IntelliSpace Genomics临床信息学平台，并对由此开发的解决方案进行市场营销合作。飞利浦与Illumina同时也将寻求与美国境内希望在肿瘤学领域开展精准医疗项目的健康机构进行临床研究合作。在复杂癌症病例中使用基因组信息对肿瘤进行基因检测非常关键，而新一代DNA测序技术正越来越多地在此方面得到应用，该测序是对基因组的许多部分进行快速平行基因检测的过程。然而，要快速并精确地解释从不同患者身上采集的基因组数据仍面临重大挑战。虽然癌症患者的肿瘤中会有数以百计的基因突变，不过其中只有一小部分直接导致了个体所罹患的特定癌症或是对这一特定患者具有可发挥的治疗作用。如果要对基因数据作出有意义的解释，那么就需要了解患者的病史、进行相关实验室检测并确定其癌症类型。飞利浦将与Illumina合作开发全新的解决方案，旨在从肿瘤学病例中获得、分析、注释与解释基因组学数据。这些数据将会从与仪器相连的Illumina BaseSpace® Sequence Hub中获得，然后通过飞利浦针对肿瘤学的IntelliSpace Genomics进行处理。这样一个解决方案会从包括放射学、免疫组织化学、数字病理学、医疗记录以及实验室检测等多个渠道整合数据，然后在一个控制面板视图中显示出来。这个系统让研究人员更加高效地获取有价值信息，最终降低医疗成本，改善治疗效果。“个性化医疗，特别是用于癌症患者治疗的基因组信息具有巨大的价值，”飞利浦医疗信息部CEO Jeroen Tas说。“到目前为止将基因组数据用于精确诊断癌症、改善治疗方法的措施主要还是学术研究机构在使用。通过此次合作，我们将会把基因组学的价值扩展到更多实验室与医疗健康机构中，帮助他们更快将基因组学运用到精准医疗中，为患者带来更好的治疗效果。”“我们相信此次合作能够为我们的新一代测序系统融合进美国以及世界其他地方的医疗机构中铺平道路，”Illumina总裁兼CEO Francis deSouza说道。“将基因组学连接到日常的医疗保健中是实现我们承诺的一步关键战略，此过程会整合患者数据，嵌入到临床路径中，并由实效证据和医疗补偿模式所支持。”双方有意在系统集成、群组分析以及健康经济学应用和未来研究项目方面开展合作。采用该解决方案的实验室能够将多个来源获得的信息（例如：影像学、病理学和实验室）与测序数据整合在一起。Illumina与飞利浦合作开发的解决方案同时也会提供先进的分析功能、深度学习技术以及参考文献印刷品、指导手册以及实证资源，这些都能全部显示在一个视图中。IntelliSpace Genomics是一个飞利浦数字健康平台驱动的生态系统，安全、基于云端技术，包括系统、临床应用以及数字化工具，具有大数据管理、预测分析、人工智能和物联网（IoT）功能，帮助临床医生在第一时间作出正确的决定。上述功能让飞利浦IntelliSpace Genomics能够随时随地为医生和专家提供关于治疗方案的可行信息。BaseSpace® Sequence Hub是一个基于云端的平台，延伸了Illumina仪器获取并分析基因组数据的功能，能够管理测序运行和Illumina测序平台并优化操作体验。一系列超值的Illumina与生态系统分析应用都可以在该平台上共享基因组数据。仅供研究使用。不得用于诊断。 关于皇家飞利浦皇家飞利浦公司（纽约证券交易所代码：PHG, AEX: PHIA）是全球领先的健康科技公司，致力于在健康生活、疾病预防、诊断治疗和家庭护理等一系列领域改善人类健康。飞利浦凭借先进的技术和对临床、消费者的深入了解，提供集成的解决方案。公司总部位于荷兰，是一家在诊断成像、图像引导放射治疗、患者监测与健康信息学，以及消费者保健和家庭护理领域的领先公司。飞利浦医疗技术2015年的销售额为168亿欧元，雇用约70000名员工在100多个国家开展销售与服务业务。 关于IlluminaIllumina公司通过解码基因组而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。

3日至5日，来自全球的四百多位科研学者和技术专家云集深圳，在为期三天的基因组学盛会&mdash &mdash 第四届国际基因组学大会上交流进展和畅谈未来。 　　本届大会的主题是&ldquo 从人到万物&rdquo 。会议围绕&ldquo 测序技术&rdquo 、&ldquo 生命之树&rdquo 、&ldquo 基因与健康&rdquo 等专题展开，讨论最新的科学和技术进展，促进不同领域的合作，规划基因组学和人类的未来。大会期间，还同步举办了四个主题研讨会，分别是：癌症基因组与国际合作研讨会、生物云计算应用研讨会、促进人类遗传学发展研讨会、植物基因组研讨会，并就以上热点议题进行了深入的专题交流。 　　深圳国际基因组学大会已成为基因组学和遗传学专家们最重要的聚会之一，吸引了越来越多的科学家、临床研究者、生命伦理学家、政策制定者、投资机构、设备供应商、著名学术杂志的编者和记者，以及年轻的博士后和研究生参加。

根据美国疾病控制和预防中心（CDC）的数据，每年有130多万美国人因药物不良反应（ADR）而住院。每年有超过10万人死于药物不良反应（ADR），这使其超过肺病、糖尿病、艾滋病、意外和车祸成为第四大死因，并且已经成为CDC、NIH和制药公司开始通过药物基因组学来解决的一个关键性的患者安全问题。药物基因组学——一个专注于人类基因组与现代药物安全性和有效性之间相互作用的新科学研究领域，可以为所有患者营造更为公平的环境。药物基因组学致力于帮助医生选择最适合每位患者的药物和剂量。虽然目前的大多数研究都集中于针对诸如心血管疾病、阿尔茨海默病、癌症、艾滋病和哮喘等疾病的药物反应上，但对于患有神经精神疾病（如抑郁症、精神分裂症和躁郁症）的患者来说，也带来了曙光，这些患者即使在停药后也常常会受到药物严重的副作用影响。 据肯恩大学（Kean university）新泽西科学、技术与数学中心的副院长Mike Tocci博士介绍：“每个人都有一套独特的基因，因此疾病在每个个体身上的表现方式以及个体身体对特定药物治疗的反应都是不同的。” Part 1医学的未来Tocci是一位资深的分子生物学家、免疫学家，也是赛诺菲公司（Sanofi）基因组科学和生物制品的前负责人，在其职业生涯的大部分时间里都在从事药物发现和临床前开发方面的工作，他认为药物基因组学是“个性化医学”的一个主要组成部分。“我们正在研究药物在个体体内代谢和实现疗效的方式，以及通过基因了解药物的疗效是如何因患者个体或患者群体的不良反应而受到限制。医生和药物研究人员正在快速了解患者对某些化合物的反应，以便更好地治疗疾病。”“我们没有针对所有类型癌细胞的生物标记物，也还没有很好地了解哪些类型的细胞对不同类型的药物有反应，但我们正在更多地研究不同类型的细胞在人体中的功能，因此最终我们将更好地了解我们的基因组如何影响特定药物的作用，”Tocci博士解释道。 与这项研究相关的范围和成本引出了一个合理的问题，即无论从短期还是长期来看，谁将从这种方法中受益最多。接受癌症治疗的患者是一个主要的受益群体，但自身免疫性疾病（包括糖尿病和心血管疾病）患者也已有一定的受益。随着对如何使用更有效的药物更好地治疗患者和降低不良反应的风险有更深刻的理解，医生也将是一个主要的受益群体。 虽然在早期阶段患者的治疗费用可能很高，但随着时间的推移，药物基因组学将通过增加生物标记物、基因表达谱分析和细胞图谱研究来降低成本，从而彰显在医疗保健和药物开发方面的益处。假以时日，药物的疗效和安全性都将得到改善，到时候患者的治疗费用也就降低了。 消费者已经从美国食品药品监督管理局（FDA）批准的关于药物安全性的药物基因组学研究中受益。已有超过200种药物被标记有新的基因组生物标记物信息，这些信息还描述了药物使用和临床反应的差异性、不良反应的风险、特定基因型的个体化剂量、药物作用的机制和试验设计的特征。这项新的研究已被纳入临床试验，并对参与化合物开发的公司产生了影响。药物基因组学严重依赖分子生物学，且涉及许多过程，包括PCR、蛋白质鉴定（蛋白质印迹法、ELISA）、确定基因表达、基因和蛋白质图谱分析技术、细胞分选方法、细胞分离技术（离心）、细胞成像方法，以及在人和动物模型中分析和描绘疾病组织中细胞的能力。Part 2前进的障碍 虽然几乎所有关于药物基因组学的消息都令人鼓舞，但仍有一些因素阻碍着该领域的发展。在动物模型中进行的试验并不总是能够预测人类的反应，获得足够数量的患者样本，以及对患者隐私有关的社会和伦理考量可能会限制某些群体的参与。与药物基因组学研究相关的风险和成本是两个很重要的因素，它们会限制哪些人可以进行研究或负担得起实施此类治疗的费用。 “药物基因组学的长期效益将是巨大的。未来的工作将能为患者提供更有效和更安全的药物进行个性化治疗，有望通过限制副作用和不良反应来延长寿命、或改善生活质量。我们最关心的是确保我们从伦理的角度推进科学的发展，并保证所有人都能从中受益并负担得起，”Tocci博士说道。Tocci博士担任肯恩大学新泽西科学、技术和数学中心的研究副院长，协助监督STEM学位教育，在这些学位教育过程中，他们采用多学科方法教授科学，将生物、化学、物理、数学和计算机科学整合入课程。STEM项目为学生提供通过在实验室体验科学而不是仅仅通过教科书来学习解决问题的机会。STEM学生可以与教职员工一起研究我们不知道答案的问题。目前的研究包括对癌症生物学的研究，以更好地了解生物标记物；对药物化学的研究，以了解如何阻止癌细胞转移；以及对基因组学的研究，以了解药物如何与基因产物相互作用。 全球视角，行业分析，处处是机遇！ 您可联系奥豪斯 400-891-5989，我们竭诚为您服务！▼

当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花?著名华人学者谢晓亮(Sunney Xie)博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 　　谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于全世界多个实验室的努力，单分子生物学已经改变了解决问题的方式，并产生了许多新的知识。 　　他举了早期一个胆固醇氧化酶的例子。这种酶包含黄素基团，在氧化形式下发出荧光，而在还原形式下不发荧光。荧光的每个开/关循环对应于酶促循环，实现了酶促反应的实时观察。在单分子基础上，化学反应以随机方式发生(即发生化学反应的等待时间是随机的)，而不是像大量分子那样是确定性的。 　　谢博士认为，这种实时观察单分子化学反应的能力非常重要，因为许多分子(如DNA)在活细胞中以单分子(染色体)存在，这意味着基因组中的变化是随机的。因此，个体中每个生殖细胞都是不同的，而原发性肿瘤中的癌细胞也是高度异质性的，这使得单细胞测序成为必需。 　　不过，单细胞基因组的测序需要全基因组扩增。为此，谢博士及其同事开发出单细胞基因组MALBAC扩增技术，与目前广泛使用的多重置换扩增相比，提供了更加准确的拷贝数变异和单核苷酸变异检测。 　　目前，MALBAC技术已经应用在体外受精和癌症诊断上。为了协助体外受精，MALBAC现已应用于胚胎植入前基因组筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，以避免染色体异常和单基因疾病的遗传。 　　与之前应用于PGS和PGD的技术相比，MALBAC带来了更高的精确度，能同时避免染色体异常和点突变。2014年，首例经MALBAC进行单基因遗传病筛查的试管婴儿出生，不患有父亲所携带的单基因遗传病。这为那些患有遗传疾病的夫妇带来了令人激动的消息。 　　此外，谢博士也表示，MALBAC也已经用于循环肿瘤细胞的测序。在分析肺癌患者的循环肿瘤细胞时，人们发现，与高度异质的点突变不同，同一患者循环肿瘤细胞中的拷贝数变异是相似的，同一癌症类型的不同患者也相似，但不同类型的癌症就明显不同。这为基于拷贝数变化模式的无创癌症诊断带来了可能。 　　谢博士认为，计算单细胞中的拷贝数和检测点突变的能力不仅是可能的，而且是极为重要的。这种单分子方法能够在单分子水平上探索、了解并改善生命，也为精准医疗提供了一个具体的例子。

第七届国际基因组学大会(The 7th International Conference on Genomics )于11月28日在香港九龙香格里拉大酒店隆重召开。 本次会议由华大基因研究院(BGI)主办，吸引了全球约300名从事基因组学研究的科学家、生物制药界的专家，以及IT技术和生物信息学分析的工程师。本次大会着重介绍了基因组学领域的最近技术进展，同时设置了多个分会场，聚焦当下最受人注目的农业育种、医疗健康、癌症疾病、生态环保及生物信息学领域等热门话题，深入探讨基因组学研究和生物信息学分析对人类未来的深远影响。 Life Technologies受邀参加本次基因组学大会，带来了最新的Ion Torrent Proton&trade 样机展示，并向与会听众报告半导体芯片测序技术的最新进展。 会议期间，Life Technologies大中国区销售总监 Dale Patterson先生向大会作了名为&rdquo Recent Advances in Semiconductor Sequencing&rdquo （半导体测序新进展）的报告。在报告中，他简要介绍了半导体芯片测序平台Ion Torrent PGM&trade 与Proton&trade 的历史与现状。他提到，半导体芯片测序技术的发展完全体现了摩尔定律，从PGM&trade 于2011年推出开始，每半年数据质量和通量都会有质的飞跃。 Life Technologies大中国区销售总监 Dale Patterson先生在会上发言 此外，Proton&trade 和PI芯片也已于今年第三季度开始全球发货；Dale 提到，展望Ion Torrent测序平台的前景，随着雪崩技术（Avalanche， ePCR-free 技术）的来临，Ion Torrent有望再一次为基因组学研究者们提供速度更快、通量更高的实验平台。 在应用方面，2013年Life Technologies将目光投向了诊断医疗。为了更快更好的为病人提供服务，Life Technologies把研究重点放在如何缩短样品制备、减少人工操作。Ion Chef将在明年上半年推出&mdash &mdash 它把模板制备、上样集合于一体，大大简化了操作流程、缩短了准备时间，更快地为医生诊断提供判断依据。 来自美国威斯康辛医学院的Ulrich Broeckel教授向参会代表介绍了他的最新研究成果。他使用Ion Torrent PGM&trade 平台，以肠炎为例研究T细胞外围受体多态性。T细胞是影响人体免疫系统和发炎、免疫反应的重要因素之一。而T细胞受体受基因的控制有不同的表现形式，并对抗原的反应也不同。对T细胞受体研究来说，PGM&trade 正适用于此类基因片断分析 ，运行速度快，而且运行成本较低，帮助了Broeckel教授以前所未有的深度来研究T细胞受体。 美国威斯康辛医学院的Ulrich Broeckel教授正在进行演讲 在为期三天的大会期间，Life Technologies与来自世界各地的基因组学的学者专家彼此探讨、互相交流，令与会嘉宾都能有所收获、满意而归。 来宾与Life Technologies工作人员进行交流 Life Technologies在现场展台

8月1日，英国首相卡梅伦宣布英国将投资3亿多英镑从事全球开创性癌症和罕见疾病基因研究，以革新疾病的诊断和治疗方法。 　　在该笔一揽子投资中，医学研究理事会将投入2400万英镑，以提供正确分析和解读患者数据的强大计算能力，为医生和研究人员提供参考。 　　在历时四年的该项目中，科学家将从事前沿性研究，破解10万个人类基因组。英格兰基因组学有限公司(Genomics England)和基因测序龙头公司Illumina将为此形成新的伙伴关系，提供基础设施和专长，以把计划变为现实。 　　对癌症和罕见疾病患者的基因进行测序能帮助研究人员和医生更好地了解疾病的发病状况。通过全新的测试、药物和疗法对医疗的未来进行革新，该项目有望为成千上万的罕见遗传疾病以及癌症患者家庭带来福音。

Tecan收购NuGEN Technologies，加快在基因组学领域的战略布局1、收购美国NuGEN，将使Tecan的专用解决方案扩展到二代测序（NGS）的试剂市场，并增加整体的重复性收入。2、NuGEN为基因组学中发展最快的领域提供创新的NGS试剂盒和基因组学样品制备试剂。3、NuGEN成为Tecan生命科学业务的一部分，充分利用Tecan的全球影响力以及在NGS样品制备自动化中的强势地位。4、收购价为5450万美元（5410万瑞士法郎），略低于2018财年NuGEN预期销售额的四倍。5、Tecan预计到2023年NuGEN的销售额将获得三倍的增长。6、预计到2023年，Tecan的基因组学战略将带来超过7500万瑞士法郎的销售额，包括NuGEN产品和新增的工作站。7、预计在未来几周内完成交易。瑞士Mannedorf，2018年8月16日 - Tecan集团（瑞士证券交易所代码：TECN）今天宣布收购总部位于美国的NuGEN Technologies, Inc.，以进一步将Tecan的专用解决方案扩展到二代测序（NGS）的试剂市场，从而进一步提高Tecan的整体重复性收入。NuGEN是创新的NGS试剂盒和基因组样品制备解决方案供应商，为基因组学领域中发展最快的部分提供服务，为生命科学研究和应用市场的客户提供服务。作为Tecan生命科学业务的一部分，NuGEN将受益于Tecan的全球覆盖、客户群以及由优化的NGS样品制备自动化平台获得的市场地位。收购价格为5450万美元（5410万瑞士法郎），将以现金全额支付，估值略低于2018财年NuGEN预期销售额的四倍。Tecan希望通过利用其全球业务和扩大关键地区的销售能力，在未来五年内将NuGEN的销售额提高三倍。由此次交易带来的广泛的基因组学战略的加速执行，包括NuGEN和新型专用工作站，Tecan预计到2023年通过该计划将产生超过7500万瑞士法郎的年度销售额。此外，Tecan预计该交易将在2022年交易相关摊销前增加每股收益（EPS）。交易预计将在未来几周内完成。此次收购对Tecan 2018年财务业绩的预期影响今日发布在另一份新闻稿中，该新闻稿公布了2018年上半年的财务业绩。Tecan首席执行官David Martyr博士评论说：“NuGEN创新的NGS试剂盒和基因组样品制备解决方案是我们行业的基因组应用自动化工作站的极大补充。通过此次收购，我们正在加速我们广泛的基因组学战略，并进一步增加我们的重复性收入。进一步为生命科学领域增长最快的市场之一提供专用解决方案，我们将能够在未来几年内提高Tecan的市场平均增长率。NuGEN将成为我们NGS试剂的卓越中心，我们很高兴欢迎新同事加入Tecan。”NuGEN首席执行官兼Tecan NGS试剂业务指定副总裁兼总经理Nitin Sood表示：“我们非常高兴与Tecan合作，将我们市场新一代测序文库制备技术与Tecan在自动化和检测方面的核心竞争力相结合，为客户提供完整的解决方案。Tecan的全球足迹和能力将加速我们的创新渠道，为我们的客户和员工带来利益。”NGS样品制备试剂的供应商NuGEN为二代测序（NGS）和微阵列提供创新的基因组样品制备，适用于广泛的样品类型，包括来自组织的RNA和DNA，预处理和保存的组织样品（FFPE，福尔马林固定-石蜡包被），单细胞和液体组织活检（如血液样本）。NuGEN创新能力的一个例子是新推出的基于NuQuant文库系统的Celero（TM）DNA-Seq，它为研究人员提供了简化的文库制备工作流程，并能对DNA测序提供整合的定量。二代测序技术由于能获得丰富的遗传信息而正在改变包括癌症研究在内的整个生命科学。NGS工作流程由多个复杂步骤组成，其中的几个需要在样本加载至测序仪之前执行。测序前最关键的步骤是所谓的文库制备，其中许多样品是并行处理的，正确的处理样本是测序成功的关键。文库制备的质量对测序数据的重复性和可用性有重大影响，从而最终影响整体测序的质量。在处理大量样品的情况下，文库制备实际上比测序本身的成本更高。文库制备市场一直在以超过10％的速度增长，估计规模超过10亿美元，占整个测序市场（约60亿美元）的重要份额。NGS的成本正在下降，使得该技术更加经济实用且可以广泛使用。 NGS的应用和快速增长的样本数量增加了对自动化的需求，这是Tecan的优势，特别是在基因组学领域。通过自动化，实验室可以提高通量并消除不必要的手动步骤和错误。 NuGEN的产品适合自动化，可提供快速简单的工作流程，旨在减少处理每个样品的时间和成本。与NuGEN一起，Tecan可以利用其自动化的专业知识和基因组学仪器市场的地位，为NGS文库制备提供完整的解决方案，包括专用的工作站、消耗品和差异化的NGS试剂。凭借公司的全球业务，Tecan具备在北美、欧洲以及中国拓展市场覆盖、提升销售能力的机会。NuGEN成立于2000年，位于美国加利福尼亚州硅谷的生物技术中心，拥有70多名员工。关于帝肯（Tecan）Tecan是全球极具竞争力的生物制药、法医学和临床诊断实验室仪器和解决方案供应商。公司专门为生命科学领域的实验室开发、生产和销售自动化工作流程解决方案。其客户包括制药和生物技术公司、科研研究部门、法医和诊断实验室。作为OEM制造商，Tecan还是开发和制造OEM仪器和组件的领导者之一，然后由合作伙伴公司分销。公司于1980年在瑞士成立，在欧洲和北美拥有制造和研发基地，并在52个国家/地区设有销售和服务网络。 2017年，Tecan的销售额为5.48亿瑞士法郎（5.6亿美元 4.94亿欧元）。 Tecan集团的注册股份在瑞士证券交易所（TECN ISIN CH0012100191）上交易。

7 月18日，基因测序和芯片技术企业因美纳宣布，美国前总统巴拉克奥巴马将参加首届因美纳基因组学论坛的对话环节。因美纳基因组学论坛是由因美纳发起的，致力于推动基因组学助力人类健康的全球盛会。论坛将于 9 月 28 日至 10 月 1 日在圣迭戈举行，线上会议将于 10 月 4 日举行。美国前总统奥巴马将于 9 月 28 日（星期三）晚上参与对话环节。在《平价医疗法案》通过 12 年后，奥巴马将讨论为改善人类处境，对公平、可及性和更智能的医疗的持续需求。我们非常荣幸能够邀请奥巴马总统作为论坛的发言嘉宾。很少有总统像巴拉克奥巴马那样坚持不懈、充满热忱地为实现公平、可及且可负担的医疗而奋斗，” 因美纳首席营销官 Kathryne Reeves 表示。“这也与因美纳致力于拓展基因组学可及性以挽救生命的倡议不谋而合。基因组学的时代已经来临，我们将持续推进基因组学的变革性力量，致力于人类健康。 ”在因美纳，创新是我们的DNA。我们的愿景是使每一位有需要的患者都能受益于基因组学医疗。因美纳基因组学论坛汇聚了基因组学和医疗健康生态系统的全球领导者，各方将探讨推动基因组学医疗成为更具包容性、更可及的医疗护理标准所需的合作与行动。论坛还将展示基因组学技术的最新进展，这些技术革新通过推动更好的早期筛查、诊断和新疗法的开发，日益发挥着积极的影响。 因美纳基因组学论坛的关键主题与讨论重点包括：基因组学技术如何助力医疗机构日常工作，帮助医生开展更加准确、主动和个性化的诊断和治疗。全基因组测序在对抗癌症、遗传病和传染病方面取得的进展。基因组学在支持四大医疗目标中发挥的作用，即改善人口健康、降低医疗成本、改善患者体验和提高医疗服务提供商满意度。

罗氏和加尔文医疗研究所近日宣布合作开发基于DNA测序针对表观基因组学分析的新技术。基因组学是一个迅速发展的领域，重点关注的是病人的诊断和治疗中DNA序列信息的潜在用途。近期，表观遗传学(非DNA序列或者遗传密码改变，而是DNA的二次化学修饰和染色体结构蛋白的基因表达引起表观遗传的改变)被认为在生物进程的宿主中起着重要的作用。表观遗传学在癌症中作用的研究也越来越多。由于染色体上负责影响基因表达的表观基因组事件大量存在，更多精确分析这些变化的先进手段正在出现。在为期两年的探索协议条款中，加尔文研究所和罗氏将合作开发精确分析表观基因组区域的新方法。这次合作汇集了加尔文研究所中世界领先的基因组学的专业知识和基础设施，以及来自罗氏测序部门的Roche NimbleGen进行靶向富集的产品。在协议中，罗氏NimbleGen SeqCap Epi产品将被加尔文研究所的科学家进一步用于表观遗传学在人类疾病中作用的研究中。加尔文研究所常务理事John Mattick教授说，这是一个领先公司和研究机构之间合作开发基因分析技术的优秀案例，这将促进更多人类生物学和疾病方面的研究并且促进交流机会。罗氏测序部门的研究部主管Tom Albert说，除了最近对测序技术平台的投资，我们的研究团队正在推进当下和未来技术中的测序应用。这次与加尔文研究所的合作展示了SeqCap靶向序列捕获产品附加的测序应用于表观遗传学研究的潜力。这将促使我们向诊所提供更多差异化的临床测序应用。更多关于Roche NimbleGen的信息，请访问www.nimblegen.com本新闻稿中使用和提及的所有商标均受法律保护。

2010年下旬，河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布，向全国征集曹姓男性DNA样本，拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。 　　一下子，基因组科学成为热门，这一话题&ldquo 落入寻常百姓家&rdquo 。 　　事实上，伴随着2000年人类基因组框架图和2003年人类基因组完成图的发表，近十年来，DNA测序技术继续高速发展，基因组科学极大地推动了生命科学的发展，并一直受到各国政府和学术组织高度重视。 　　2010年，基因组科学研究更是取得了重大进展。在美国《科学》杂志评出的当年十大科学进展中，涉及基因组科学的共有3项&mdash &mdash 尼安德特人基因组、外显子组测序、下一世代的基因组学。这也从一个侧面反映了该项科学在2010年的蓬勃发展。 　　多个重要物种基因组图谱完成 　　2010年，期待已久的大豆基因组序列终于测通。 　　当年1月，来自美国农业部、美国能源部联合基因组研究所等单位的研究人员联合在《自然》宣布，该研究团队利用&ldquo 全基因组鸟枪测序法&rdquo 对大豆基因组的11亿个碱基进行测序，公布了第一张豆科植物完整基因组序列图谱。这也是目前利用全基因组鸟枪测序完成的最大植物基因组。 　　&ldquo 这是大豆研究一个重要的里程碑。&rdquo 美国能源部大豆生物技术国家中心主任Gary Stacey博士认为。 　　伴随着该图谱的绘制完成，作为世界上主要油料来源的大豆，其基因组科学研究进展又获新突破。 　　2010年11月，由香港中文大学、华大基因研究院、农业部基因组重点实验室、农业科学研究院等单位宣布，他们对17株野生大豆和14株栽培大豆进行了全基因组&ldquo 重测序&rdquo ，总共发现了630多万个SNP(单核苷酸多态性位点)，建立了高密度的分子标记图谱，并作为封面故事刊登于《自然&mdash 遗传学》杂志。 　　&ldquo 这是世界上首次大规模获得野生和栽培大豆群体基因组数据。&rdquo 华大基因研究院徐讯博士告诉《科学时报》记者。 　　精确的大豆基因组序列图谱和其全基因组大规模遗传多态性分析，为大豆遗传性状的鉴定提供了便利，而有关其他物种基因组的研究也不遑多让。 　　最牵动国人神经的基因组图谱绘制，莫过于国宝大熊猫。 　　由深圳华大基因研究院、中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心等单位共同完成的《大熊猫基因组测序和组装》，于1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表，并获评2010年中国十大科技进展。 　　该项研究表明，大熊猫有21对染色体和2.4亿对碱基，包含基因2万多个，并且其基因组仍然具备很高的杂合率。&ldquo 这同时也标志着基于短序列的基因组测序、拼接和组装技术获得了重大突破。&rdquo 徐讯指出。或许，这项研究进展将让人类更早地知道大熊猫的&ldquo 黑眼圈&rdquo 之谜。 　　此外，在过去的12个月里，先后有包括中国在内的多国研究人员在《自然》《科学》等杂志上报告完成了苹果、青蒿、黄瓜、寄生性金小蜂、蚂蚁、蚜虫、珍珠鸟等多个重要物种的基因组图谱。 　　今后，基因组测序规模将越来越大。记者从华大基因研究院获知，仅仅2011年，就可能有土豆、绵羊、牦牛、几种鸟类等多项物种的基因组图谱陆续绘制完成。 　　基因组科学揭示人类变迁 　　本文开头提到的&ldquo 利用曹姓DNA鉴定曹操头骨&rdquo 并非国人专利。据英国《每日邮报》报道，比利时学者曾对希特勒家族的39位亲属进行DNA检测，来证明希特勒的族裔。 　　这些工作的开展，借助的正是&ldquo 基因留有祖先深刻烙印&rdquo 这一事实。 　　而以基因为研究目的的基因组科学，恰恰使描述人类及动物变迁等地理基因组学和人类学研究成为可能。 　　2010年，世界各地的科研人员在该方面研究均有较大进展，我国科学家的研究也同样呈现多点开花局面。 　　2009年12月15日，美国《国家科学院院刊》刊载的中国科学院院士、中科院昆明动物研究所研究员张亚平等人的文章称，通过对680份藏族人群线粒体DNA样本分析表明，现代藏族人的绝大部分母系遗传组分，可能追溯至新石器时期以来迁入青藏高原的中国北方人群。 　　2010年，来自复旦大学的研究人员也对西藏地区居民进行了&ldquo 基因普查&rdquo 。研究人员推测，西藏居民可能最早来自北亚人群，接近蒙古和贝加尔湖区域等地区的北方人群。而国家计划生育研究所和北京基因组研究所的最新研究结果则进一步揭示，藏族先民可能是经横断山脉向上游迁徙，最后抵达青藏高原。 　　发现还不止于此。同样是2010年，华大基因研究院对我国藏族、汉族人群常染色体EPAS1基因进行分析，研究结果刊于美国《科学》杂志。这项研究初步推测出该基因在青藏高原世居藏族人和平原汉族人中出现分离的年代。 　　除了在藏族人类学领域取得了重要成就，科学家在2010年仍大有收获。如果佐以社会学的相关研究，基因组科学或将在人类学研究领域获得更大的空间。 　　另一项关于古人类的基因组学研究更在2010年震惊世界，并同时位列多个不同机构评选的世界十大科学新闻。 　　2010年5月6日，多家国际著名机构在《科学》杂志上发文表示，研究人员通过DNA两轮靶向序列捕获的测序新技术，实现了分别对3个古代尼安德特人头骨化石片段DNA的测序。 　　尼安德特人在进化学上是与我们最为接近的亲族。它们出现在大约40万年前，分布遍及欧洲和西亚，并于3万年前灭绝。 　　研究表明，所获得的基因组序列图占其整个基因组中的60%之多，而现代人具有约1%～4%尼安德特人的基因。 　　来自马普研究所的Svante Paabo兴奋地表示：&ldquo 尼安德特人基因组序列首个版本的获得，完成了人类长期以来的一个梦想。我们首次发现了将我们与其他所有生物区别开来的基因特征，包括那些在进化过程中距离我们最近的亲族。&rdquo 　　中国的发现也同样令人振奋。中国科学院院士、中国农业大学教授李宁等成功提取出距今已有9000年历史的猪骨化石DNA，通过测序研究发现，其是经过驯化的家猪，这将中华民族的家畜驯化史推到万年层面。 　　或许，在今后的基因组科学研究中，有关人类历史学的观点将不断更新。 　　下一世代测序技术令人翘首 　　古DNA的成功测序和组装依赖于测序技术的进步。同样，有别于前两代的下一世代测序技术也在2010年的基因组科学研究中&ldquo 小荷已露尖尖角&rdquo ，并入选世界十大科学进展。 　　下一世代测序技术，是基于纳米孔的单分子读取技术，可以直接读取序列信息，简便快捷 反观之前的两代技术，则需要荧光或化学发光物质的协助, 通过读取整合到DNA链上的光学信号而间接确定。 　　虽然该测序方法仍有基因组覆盖不完整等缺陷，但并不影响其风生水起。 　　例如，斯坦福大学的生物工程师Stephen Quake等研究人员在《自然&mdash 生物技术》发文称，他们利用一台新开发的单分子测序仪，对其本人的基因组进行了测序，仅耗时4个星期，试剂费约48000美元。 　　与此同时，离子激流公司的下一代硅芯片测序仪也获得突破。利用该技术，科学家们于2010年在《科学》杂志上公布了3个低成本的完整人类基因组序列。 　　就此，英国纳米孔公司总裁发表评论说，这一技术预示了基因测序领域的跳跃变化，或许今后不超过1000美元就可以完成一个基因组测序。 　　中科院基因组研究所副所长于军告诉《科学时报》记者，基于现在的经验曲线，即使目前广泛运用的第二代测序技术，也可能在一两年内实现&ldquo 千美元基因组&rdquo 的设想 但是对于&ldquo 百美元基因组&rdquo 的设想可能还有一段路要走，急需革命性技术的出现。 　　然而，我们已然看到了希望。2010年4月6日，日本大阪大学产业科学研究所的川合知二和谷口正辉宣布，新一代DNA测序技术的可行性首次通过验证。 　　这篇发表在《自然&mdash 纳米技术》上的文章显示，研究者通过电测方法，利用只有1纳米的超短距离电极，成功地测量出构成DNA的1个核酸碱基分子中流动的电流，成功识别了核苷酸。 　　令人欣喜的是，科学家们并没有&ldquo 喜新厌旧&rdquo 。&ldquo 不同代的测序技术并不互相排斥，尤其是化学原理不同的基本技术，它们在具体应用方面存在功能上的互补性，将长期共存。&rdquo 于军强调。 　　在测序技术快速发展的2010年，中国科学家同样不甘落后。 　　据了解，中科院的基因组研究所及半导体所联合开发、具有部分自主知识产权的第二代测序仪预计在今年3月下线，这不但能打破国外测序仪公司的垄断，还将大大降低我国基因组测序的成本。 　　此外，中科院基因组研究所已和浪潮集团成立了联合实验室，将共同研发第三代基因测序仪，预计第一台样机于2013年问世。 　　毫无疑问，新一代的测序技术必将对人类的未来生活产生深远影响。 　　测序分析理念迎来突破 　　随着新一代测序技术的广泛使用，测序速度将越来越快，成本则大大降低。但是，测序产生的大量数据却会给后期的生物信息分析带来巨大压力。 　　&ldquo 我认为生物信息分析是在基因组测定过程中最关键的一项技术。&rdquo 华大基因研究院副院长王俊曾这样表示。 　　不过，就在2010年，基于基因组的生物信息学分析研究也取得了丰硕成果。 　　当年10月, 中科院基因组研究所、中科院上海生科院植物生理生态研究所等单位在《自然&mdash 遗传学》杂志发表文章。研究人员结合第二代测序技术和自主开发的基因型分析方法，构建了高密度的水稻单体型图谱，并对籼稻品种的14个重要农艺性状进行全基因组关联分析, 确定了这些农艺性状相关的候选基因位点。 　　同样来自《自然&mdash 遗传学》等杂志的文章还显示，伦敦帝国理工学院的研究人员也通过多次全基因组关联分析，发现了多个包括糖尿病、冠心病在内的与现代热点疾病相关的基因。 　　事实上，研究人员还表示，对两个毫不相干的人进行&ldquo 全基因组关联分析&rdquo 对比，或许能够得出许多有用的研究信息，但如果辅以家庭遗传关系，那么测序数据会更加准确。 　　《科学》杂志在2010年3月发表文章称，美国首次为一个四口之家进行了全基因组测序。由于有家庭遗传背景关联，研究人员更精确地锁定了与米勒综合征相关的4个基因。 　　&ldquo 家庭测序将成为今后基因研究和疾病治疗方面的一个新工具。&rdquo 于军表示。 　　随着研究的深入，一项世界最大的表观遗传学研究项目也已启动。据了解，华大基因研究院与伦敦国王学院TwinsUK团队将通力合作，对5000对双胞胎的基因组的化学修饰进行深入研究。 　　除了对测序结果分析方法及样本选择的拓展，2010年，研究人员还对测序理念和方式进行了全新尝试。 　　2010年5月，刊于《自然&mdash 遗传学》的一篇杂志文章称，科学家们使用基因组定向捕获工具&mdash &mdash 安捷伦的SOLiD，成功捕获了4个患病婴儿的外显子组并测序成功 而华盛顿大学医学院的研究人员也在《科学》上表示，他们利用外显子测序，找到了一种恶性眼疾的关键基因。 　　毫无疑问，这项备受各方关注、位列世界十大科学进展的技术将会越来越多地应用于更多疾病研究，用来寻找包括癌症在内的多重疾病的致病基因和易感基因。 　　于军评论说，与全基因组重测序相比，外显子组测序相对经济、高效。它只需针对外显子区域的DNA即可，覆盖度更深、准确性更高。 　　而公共数据库提供的大量外显子组数据，更是为科学家更好地解释研究结果提供了便利。 　　显而易见，在未来，基因组测序分析理念将随着测序技术的升级而不断变革。 　　各方眼中的基因组科学 　　正如上文所述，在已经过去的2010年里，全世界每个月几乎都有两到三个家族全基因组和外显子组测序被用于检测疾病的基因突变。 　　由此可以看出，基因组科学离人们的生活越来越近。英国医学研究临床科学中心的分子遗传学家Tim Aitman表示，基因组测序在未来的10年到20年内将更加普及。 　　在美国，尽管其食品与药品管理局严格控制私人基因组公司的产品，但随着基因组测序费用的不断降低，越来越多的医生开始利用全基因组或外显子组测序技术进行诊断。 　　基因组科学带给普通患者治愈疾病的希望，那么对科学研究又会有怎样深远的影响? 　　《自然》杂志对超过1000名生物学家的一项调查显示，几乎所有生物学家都在一定程度上受到人类基因组计划的影响。 　　绝大部分人认为自身的研究获益于人类基因组的测序, 其中46%的人认为影响巨大 同时,有接近1/3的人几乎天天都使用到基因组 甚至有69%的受访者表示，是人类基因组计划改变了他们的职业和研究方向。 　　&ldquo 对于像我这样的年轻研究者，没有基因组，很难想象将如何工作。&rdquo 一位受访者如此表示。 　　除了能够对生命科学领域的研究快速推进，各国政府都在期待基因组科学的进一步发展。 　　2008年初，一项被称为&ldquo 千人基因组&rdquo 的计划由来自英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所、中国华大基因研究院等多家机构共同启动。据称，科学家们将对全球至少2000个人类个体的基因组进行测序，从而生成一个庞大的、公开的人类基因变异目录，来寻找基因与人类疾病间的秘密关系。 　　在2010年，非洲也宣布加入基因组革命。同年，世界各国政府和组织纷纷推出了最新的基因组计划，其中就包括基因地理计划、英国10K计划等。此前，中国对人和水稻基因组研究计划的实施也引起世界瞩目。 　　&ldquo 近来中科院基因组研究所与沙特王国阿卜杜拉阿齐兹国王科技城合作开展的椰枣相关基因组研究计划，也标志着中国基因组科学在国际上的重要地位。&rdquo 于军非常自豪。 　　过去的一年，基因组科学的发展一日千里。人们有理由相信，在DNA测序技术飞速发展的引领下，中国和世界基因组科学将走向更加辉煌的未来。

基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。Illumina的肿瘤业务营销副总裁John Leite介绍了这一领域的最新进展，以及随着今天的研究转化为临床，他对未来的期望。　　基因组学如何影响肿瘤学未来的发展?　　癌症通常是按照其形态来分类的，这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。如今，我们的癌症分类依据开始从形态特征转变为更有效治疗的方式，而发生的主要转变在很大程度上归功于基因组研究。　　我喜欢用的一个例子是骨髓增生异常综合征(MDS)，这是白血病的一种。MDS可分成很多亚类，包括根据奥氏小体(auer rod)或环形铁粒细胞(ring sideroblast)来分类。这些子分类对病理学家有用，因为他们在显微镜下能看到小的亚结构。不过这些分类对主治医生的价值其实是相当有限的。　　与之相对的是根据Deletion 5q来分类，这是MDS的一种，其中5号染色体部分缺失。这种分类对医生如何治疗患者是十分有意义的，因为根据遗传组分，患者通常对来那度胺(Revlimid)这种药物反应良好。随着更多癌症有了遗传分类，我们看到这一趋势涌现。基因组学正帮助我们根据遗传标志物来定义疾病，这些标志物可能激发肿瘤恶变，可作为治疗靶点。　　Illumina正成为这一领域的领导力量，它开发从试剂盒到仪器和软件的研究方案，同时也在努力进步，以改善未来的肿瘤诊断、预后、治疗和监控。我们追求获监管批准的产品，参与一些临床试验，并与制药公司合作，以开发与他们的疗法相配合的伴随诊断。　　谁是Illumina的主要客户?　　我们总体来说将目标放在转化研究市场，我们在努力满足研究人员的需求，他们正帮助建立新一代的癌症干预、癌症诊断工具和癌症疗法。我们的目标是为他们提供解决方案，这些方案将经受临床市场所需的严峻考验。我们希望向我们的转化客户合理地保证，尽管他们今天用的是仅供科研使用(RUO)的解决方案，但在不久的将来将看到体外诊断(IVD)检测，正如TruSight Tumor试剂盒。　　TruSight Tumor 15是一个项目中的一部分，其中技术、平台和方案作为一个整体的IVD路线。TruSight Tumor 15利用新一代测序(NGS)技术对15个实体瘤中常常突变的基因进行全面评估。我们最近向合作伙伴宣布，我们有这个检测的仅供临床试验使用(IUO)版本，适合临床试验使用。Amgen是我们最近签约的合作伙伴，它将在肿瘤发展计划中使用TruSight Tumor 15的IUO版本。　　肿瘤学是一个如此广泛的领域。就应用而言，Illumina关注哪一方面?　　体细胞变异是Illumina肿瘤业务的基础。我们这方面的产品包括TruSight Tumor 15。我们也在开发另一种检测，TruSight Tumor 170，它将在今年晚些时候推出，作为我们简化、标准化和整合体细胞变异鉴定的整个过程中的一部分。体细胞变异的鉴定对患者分配到适当的靶向治疗或组合治疗至关重要。我们期待成为这一领域的市场领导者。　　我对免疫肿瘤学也感到很兴奋，我们正非常迅速地在这个新兴应用上打造核心能力。最近一些侧重于不同免疫疗法的临床试验表明，一些本来预后较差的患者有了非常有希望的治疗结果。　　在免疫肿瘤学，人们必须评估许多不同的参数，才能从整体上了解患者的免疫系统如何与癌症相互作用，并确定他们是否适合免疫治疗。例如，新抗原检测可能表明一些患者适合接种疫苗或T细胞疗法，并利用全外显子组测序(WES)来确定。Illumina是WES的市场领导者，我们的定位是提供最有竞争力的研究工具，帮助您开发方案，确定免疫治疗的良好候选目标。　　肿瘤浸润淋巴细胞是另一个参数，可协助预测患者将如何应答治疗。包含这些淋巴细胞(也就是渗透到肿瘤的免疫细胞)的肿瘤，通常意味着更积极的结果，因为它们的存在意味着患者的免疫系统参与对抗癌症。这个参数可通过基因表达来评估，而研究人员也可利用Illumina的转录组或RNA-Seq方案来开发诊断工具，在今后用于此类分析。　　现在的整体问题还有哪些炎症过程参与了个别病例。这也是基因表达的问题，研究人员可利用Illumina产品线中的RNA-Seq或RNA Access这两种方案开展研究。　　此外，还有一些免疫调控基因被癌症所利用，以“规避”个体的免疫系统。这些基因包括PD1、PDL 1和CTLA-4。这些基因的表达是肿瘤采用的一种策略，以逃避免疫细胞的检测。Illumina的RNA-Seq和RNA Access同样适用于这一领域的研究。　　我认为，WES和Illumina RNA方案的组合是一种非常强大的研究工具，因为你可以研究免疫系统的多个参数，广泛了解癌症的环境，以及癌症可能如何应对某些免疫疗法。我认为Illumina有望独家为免疫肿瘤学带来简化而强大的研究方案。　　基因组学是否将在患者旅程的每一步发挥作用?如何发挥作用?　　第一个问题始终是– 这名个体是否患有癌症?我认为，与之前讨论过的形态学相比，基因组学将提供方案，对疾病分类，并真正告知医生– 这名特定患者的疾病驱动因素是什么，从而实现更好的诊断。　　具体而言，我们希望提供的是体细胞变异的评估，利用TruSight Tumor 15的IVD版本对组织进行评估，若没有足够的活检材料，可利用循环肿瘤DNA(ctDNA)的方案。　　在诊断之后，下一个问题是– 患者的整体风险状况怎样?这是一种低风险、中等风险还是高风险的癌症?许多基因具有预后意义。你可以利用临床因素的组合，以及检测到的突变，了解患者的整体风险状况。　　我们相信，这些知识最终将带来更多个性化的治疗选择，这是旅程的下一步。我们希望能快速准确地分配疗法。例如，在诊断出Deletion 5q的情况下，MDS患者可根据遗传图谱来选择使用药物Revlimid。这样的例子还有很多，如肺癌，其中多个基因(如EGFR、ALK)的突变可能需要选择特定的抑制剂。　　越来越多的靶向药物出现，终有一天，我们能使用IVD版本的TruSight Tumor 170这样的工具，为患者选择适当的疗法，或确定适合的临床试验。　　一旦患者接受治疗，你随后想知道，这是不是依据患者的一切信息而选择的适当疗法?根据疾病的特定遗传驱动因素，根据任何生殖系变异，它们可能改变患者响应或代谢药物的方式，或者对药物有某种不良反应。　　我们也在评估ctDNA，以监控治疗后或手术后的干预。如果我们能确定患者癌症的单个突变克隆，我们也能监控血液中的这些相同变异。在连续治疗或干预后，我们期望变异被清除，不会再次出现，因为这可能与复发相关。如果我们再次看到变异，这也许是一个早期警告信号，提示人们改变疗法或以不同的方式干预。　　您认为这个领域接下来将如何发展?　　Illumina正致力于扩大我刚才讨论的“持续关怀”。部分得益于ctDNA的工作，我们如今能够考虑这个持续过程的较早期阶段– 筛查。这是成立GRAIL的主要推动力。GRAIL的目标是利用ctDNA鉴定癌症，在任何成像或组织学证据出现之前对癌症的分子证据进行筛查。对于肿瘤学而言，这是十分激动人心的，因为我们知道早期检测与最终的成功结果密切相关。　　还有其他的问题。一个人的癌症将如何发展?他们是否会复发?整体的生存概览如何?除了患者，他们的家人是否有风险?如果我负责一个癌症中心或国家的医疗保健计划，我从群体的角度看待这些患者，那么我会问，我该如何适当且经济地管理这个群体?　　这些类型的问题真正激励着我在Illumina的工作，虽然它们目前只是潜在的方向，仍处于理论阶段，但有着巨大的社会意义。

肿瘤干细胞在肿瘤细胞的发生、自我更新、耐药性和转移中扮演着重要角色。作为泌尿系统最常见的恶性肿瘤——膀胱癌干细胞(Bladder Cancer Stem Cells)的起源和遗传学基础目前仍不明确。　　中国科学院生物物理研究所蛋白质科学研究平台抗体工程实验室李翀与中国科学院微生物研究所、深圳大学的研究人员合作，采用单细胞测序技术对肿瘤干细胞进行基因组学层面的探索，并进行了功能性实验验证。　　科研人员采用膀胱癌特异性抗体BCMab1与CD44抗体组合，从3份新鲜的膀胱癌组织中分选膀胱癌干细胞(Bladder Cancer Stem Cells)、膀胱癌非干细胞(Bladder Cancer Non-Stem Cells)、膀胱上皮干细胞(Bladder Epithelial Stem Cells)和膀胱上皮非干细胞(Bladder Epithelial Non-Stem Cells)，共计59个细胞进行了单细胞MALBAC扩增和全外显子测序。　　通过进化分析发现：膀胱癌干细胞起始于膀胱上皮干细胞或膀胱癌非干细胞。对膀胱癌干细胞中发生突变的21个关键基因进行鉴定后发现，有6个基因未曾在膀胱癌中报道(ETS1，GPRC5A，MKL1，PAWR，PITX2，RGS9BP)。ARID1A，GPRC5A和MLL2联合突变可显著增强“膀胱癌非干细胞”转化成“膀胱癌干细胞”能力。　　这一研究成果利用单细胞MALBAC扩增技术结合全外显子测序技术详细描绘了膀胱癌干细胞的基因组学概况，实验性证实了“膀胱癌干细胞”起源于“膀胱癌非干细胞”这一科学问题，揭示了人类膀胱癌干细胞起源的遗传学基础，阐明了癌变细胞中关键突变(Driver mutation)如何调控膀胱癌干细胞的自我更新机制，对于人类膀胱癌的防治具有重要意义。　　这一研究成果分别以Single-cell sequencing reveals variants in ARID1A, GPRC5A and MLL2 driving self-renewal of human bladder cancer stem cells 和Reply from Authors re: Xue-Ru Wu. Single-cell sequencing reveals variants in ARID1A, GPRC5A and MLL2 driving self-renewal of human bladder cancer stem cells 为题发表在国际泌尿科学学术刊物《欧洲泌尿学》(European Urology)上。前者的第一作者是中科院生物物理所李翀和微生物所杨昭，深圳大学教授吴松是通讯作者。后者的通讯作者是李翀和杨昭。　　该研究得到了国家自然科学基金资助。　　　　 　　图示：膀胱癌单细胞水平的系统进化分析。图A：膀胱癌干细胞与膀胱癌非干细胞的进化分析。图B：体细胞突变关键基因。图C：单个细胞体细胞突变频率。

近日，由泰国内阁会议批准，泰国国际第三部门研究学会（International Society for Third-Sector Research，ISTR)牵头管理的2020-2024年“泰国基因组学综合行动计划”正式启动。据悉，该项目将对50,000名泰国人进行全基因组测序，并围绕罕见病、癌症、非传染性疾病、传染病性疾病、药物基因组等五大研究方向，推动在非传染性疾病、癌症、传染病和罕见病领域的个性化诊断、药物选择和治疗方面的研究进展。目前，已有两台DNBSEQ-T7RS超高通量基因测序仪部署在位于泰国东方大学的高通量测序实验室，助力推进“泰国基因组学综合行动计划”的顺利开展。泰国国家基因组项目实验室内景华大智造将持续为泰国提供有力的设备支撑，帮助其提升测序能力，进一步加强泰国在精准预防、诊断以及治疗的能力，助力泰国精准医学的发展及公共卫生应用的早期探索，实现国家医疗服务体系和公共卫生水平的提升。华大智造DNBSEQ-T7RS拥有高达 6Tb 的日数据产出能力，可在一天内完成60人的全基因组测序，半年即可完成万人基因组计划。超高的通量产出使得DNBSEQ-T7RS 广泛适用于全基因组测序、超深度外显子组测序、表观基因组测序、转录组测序和肿瘤 Panel 等大型测序项目，在临床医学、疾病防控、科学研究等多种应用领域发挥出色，也成为了遗传病精准诊断的得力工具。华大智造亚太区负责人谭宏东博士表示：“我们非常高兴能够为‘泰国基因组学综合行动计划’提供测序设备和技术支持，助力泰国在基因组学、疾病预防和精准医疗领域的研究发现。在《2020-2024年泰国基因组学综合行动计划》的背景下，DNBSEQ-T7RS高通量测序平台将助力该项目在测序通量和降低科研成本方面取得新突破，从而推动泰国及整个东南亚区域的基因组研究发展，以促进当地公卫建设、改善民生。”近年来，大人群基因组测序和分析渐成趋势，国家级别的基因组测序项目不断涌现。各国政府及卫生部门已逐步意识到大人群基因检测的意义重大，一方面有利于对区域人群性状及疾病进行调查与分析，另一方面也将帮助理解人类健康和疾病的原理及其运作机制，从而为医疗保健提供精准的支持及资源。随着测序技术和平台的不断发展，个人基因组检测成本正以超摩尔定律的速度下降，这也成为各国政府纷纷进行大规模基因测序的推动因素之一。当前，包括美国、英国、法国、阿联酋、日本和新加坡在内的多个国家已将基因科技作为精准医疗和精准预防的核心科技支撑，纷纷开启了大人群基因组计划。这对高通量基因测序平台技术的水平，对基因测序方案的通量、成本、精准度、智能化等提出了更高要求。而华大智造基于独有的DNBSEQ测序技术打造的超高通量测序平台，满足超高通量测序、低成本以及从样本到报告全程实现自动化的需求，已经在全球范围内支撑多个国家级别基因组项目落地。2019年12月，阿联酋启动的全球首个 “全民基因组计划”，就由华大智造负责建设高通量测序平台，并为该计划提供了核心技术和设备支撑，展示了我国基因测序设备制造领域的领先水平；今年8月，印度尼西亚首个 “国家基因组计划” 正式启动，华大智造成为该计划的指定测序平台合作伙伴之一。此次“泰国基因组学综合行动计划”将是华大智造在全球（除中国外）落地的又一个国家级别大人群基因组项目。未来，华大智造将凭借先进的产品与技术，进一步推动基因检测技术普及惠民，加速推进“人人基因组时代”进程！

Oxford Nanopore Technologies（“Oxford Nanopore”）推出PromethION 2（“P2”）Solo测序仪，这是全球可及性最高的高通量测序设备，有可能大大提高针对人类遗传学和其他更大数据集的准确、快速和负担得起的测序的可及性。P2 Solo是市场上唯一一款小型、高通量的测序仪，其大小相当于印刷版《指环王》三部曲中的一册。新设备让任何人可以突破基础的DNA分析，能够在一个平台上整合更全面的遗传变异、转录组和表观遗传分析，以推动科学发现并改善生活质量。在PromethION平台已经证实的价值的基础上，该新设备使用任何长度非扩增读长（从20bp到超过4M bp）的高精度纳米孔测序，并从单个测序芯片中捕获完整的生物学信息，包括SNPs、INDELs、结构变异和甲基化。该设备旨在通过为任何人在任何地点提供高通量的实时全基因组测序数据来打开基因组市场：用户可通过全新的P2 Solo设备使用纳米孔测序技术，每年在自己的实验室对多达190-380个人类基因组进行全面测序。如使用 PromethION 48 （“P48”），每年测序的人类基因组数量可提高至约4600-9200个。每张测序芯片包括1-2个基因组。利用Oxford Nanopore提供的独特的“免费盒子”的模式，用户能够在自己的实验室中以不到1000美元的价格使用P2完成全面的人类基因组测序。或当使用P48设备以生产模式运行时，实现约300至600美元的基因组价格（每张测序芯片有1-2个人类基因组，简单的文库制备成本为每个基因组43美元起，设备、甲基化和任何长度片段均无需额外成本）,并还有进一步降低的可能性。 P2 Solo的尺寸和功能与其卓越的准确度相匹配，将最新的R10.4.1测序芯片与最新的试剂盒14相结合，提供测序数据，实现99.6% （Q24）的模态原始读长单链准确度和99.92% （Q31）的单分子双链准确度，运行条件可调节，实现进一步优化并提高了灵活性。在一个小型测试“开发”团队的早期项目中，P2 Solo已经被用于分析癌症研究样本。纳米孔测序结合了可以生成涵盖复杂基因组区域的长测序读长（长达4 Mb）的设备，以及集成的碱基修饰检测（包括DNA/RNA甲基化）和实时结果。这为癌症样本的全面表征提供了一个完整、精简和快速的解决方案。 除了P2 Solod的全新上市，Oxford Nanopore还提供数据分析解决方案EPI2ME的全基因组工作流程。用户只需上传自己的文件，一键点击便可获取小型变异、结构变异和甲基化报告。PromethION 2是Oxford Nanopore的完全即插即用型台式纳米孔测序仪，与P2 Solo为同系列产品，搭载强大的GPU，可运行两个高通量的PromethION测序芯片。您可提前订购，几个月内即可发货。PromethION系列产品通过进一步将可持续发展理念融入产品设计、生产流程和日常运营中，最大限度地减少对环境的负面影响。Oxford Nanopore首席执行官Gordon Sanghera评论道:“我们总是设计产品来重新定义基因组学的可能性，并向更广泛的社区引入重要的科学。今天，我们很激动能够再次重塑未来。凭借世界上可及性最高的高通量测序设备，我们正在打开基因组学市场，让任何人在任何地点都能获得准确度最高的人类规模的基因组数据。P2 Solo设备将进一步推动基因组学研究的民主化，并利用全面的纳米孔数据带来更多的科学发现。这提供了更广泛的基础，让这些发现在癌症、人类遗传学、传染病领域产生现实影响，并重塑我们与环境互动的方式。”

最近几年，关于单细胞测序的报道日益增多。事实上，单细胞测序是一个新兴的领域。据了解，单细胞测序萌芽于2010年，13年左右才真正发展起来。2014年，单细胞测序的应用被列为《自然—方法学》(Nature Methods)年度最重要的方法学进展。2015基因组学前沿研讨会将单细胞组学单独列为一个单元，可见单细胞测序在当前基因组学前沿研究中的热度。　　本次研讨会上，报告主题涉及单细胞组学领域的报告人，包括美国哈佛大学终身教授谢晓亮博士,美国德克萨斯大学达拉斯分校张奇伟博士，厦门大学杨朝勇博士，中国科学院重庆绿色智能技术研究院王德强博士，北京大学汤富酬博士，美国贝勒免疫研究所林巍博士，华中科技大学宁康博士，南方科技大学贺建奎博士，华中农业大学李响同学等。　　事实上，即使是来源相同的单个细胞，由于随机生物过程和环境扰动的原因，彼此在许多方面也存在差异，即细胞的异质性。常见的基因组测序技术避免不了这一现象带来的影响，基于这一原因，研究人员开启了单细胞测序技术的探索之路。此次研讨会的单细胞组学单元中也有多个报告涉及了单细胞/单分子测序技术的最新进展。　　其中，谢晓亮教授，于2012年在Science发表的论文中推出了一项新技术，多重退火和成环循环扩增技术(Multiple Annealing and Looping-Based Amplification Cycles, MALBAC)。这项技术能从一个细胞的基因组中，分离出DNA。据了解，这种技术能降低PCR扩增偏倚，使得单细胞中93%的基因组能够被测序。从而使得检测单细胞中较小的DNA序列变异变得更容易，也能够发现个别细胞之间的遗传差异。这样的差异可以帮助解释癌症恶化的机制，生殖细胞形成机制，甚至是个别神经元的差异机制。目前，这项技术已经应用到体外受精以及肿瘤的个性化治疗中。谢晓亮　　来自厦门大学的杨朝勇教授，运用液滴微流控技术进行高通量的单细胞检测，包括分离，处理和分析DNA、RNA和蛋白质，这种技术是在微流控芯片上发展起来的一种操纵微小体积液体的全新技术。在传统的液滴微流控技术基础上,将“油包水”改成“油包琼脂糖”,同时杨教授提出了一种琼脂糖液滴微流控技术。这项技术已经成功应用到蛋白结晶、酶分析、化学合成、单分子/单细胞研究等分子与细胞生物学及分析化学研究领域中。杨朝勇　　据了解，上世纪90年代已有关于利用纳米孔进行核酸序列识别的报道，该方法存在DNA易位速率过快的问题。中国科学院重庆绿色智能技术研究院王德强博士，正在研发新一代单分子测序技术，在直径小于双螺旋的固态纳米孔中，通过拉伸双链DNA，减慢单个分子的双链DNA的易位速度。王德强　　目前，单细胞的RNA或DNA测序方法不允许同时分析转录组和基因组序列。来自深圳南方科技大学的贺建奎博士介绍到，他们利用基于新一代测序技术的策略解决了这一问题。以小鼠卵母细胞为例，这种将单个卵母细胞DNA和RNA测序合并的方法可以达到基因组的高覆盖率和低偏好性转录组的可重复性。这项技术将有助于实现生物学和医学的核目标，即将生理或病理条件下单个细胞的基因型和表型完美地联系起来。贺建奎　　从此次研讨会上单细胞组学的热烈讨论中，我们可以感受到，现在是单细胞测序的蓬勃发展阶段，相信在不久的将来，科学工作者们能解释更多的诸如遗传性疾病的成因、癌症恶化机制等问题，为精准医学和个性化医疗等临床应用提供更坚实的理论基础。 编辑：史秀明

双相情感障碍（Bipolar disorder，BPD）是常见的重性精神障碍。流行病学发现，BPD具有较高的发病率和死亡率。研究表明，BPD的发生与遗传和环境因素有关。BPD的遗传力为80%左右，表明遗传因素在BPD的发生中起主要作用。全基因组关联研究（GWAS）已报道许多BPD风险基因座（loci）。然而，这些风险基因座内的遗传变异如何影响BPD的易感机制尚不清楚。利用功能基因组学研究方法，中国科学院昆明动物研究所研究员罗雄剑和李明课题组合作，探究BPD风险遗传变异的调控机制。研究整合人类脑组织（或神经细胞系）的染色质免疫沉淀测序（ChIP-Seq）数据和位置权重矩阵（position weight matrix，PWM）数据，鉴别到16个影响转录因子结合的BPD风险遗传变异。研究通过双荧光素酶报告基因、等位基因特异性表达分析、转录因子敲低、CRISPR/CAS9介导的基因编辑等功能实验，探索了这些功能遗传变异的调控机制。进一步表达数量性状基因座分析揭示了受这些功能性遗传变异调控的潜在靶基因。此外，科研人员通过研究PACS1（已鉴定的功能性SNPs rs10896081和rs3862386调控的潜在靶基因）对树突棘的调控，发现在小鼠原代皮层神经元中过表达PACS1会影响树突棘的密度，提示该基因在BPD中潜在的生物学机制。上述结果提示，这些遗传变异可能通过影响转录因子结合，进而调控双相情感障碍易感基因的表达，最终导致双相情感障碍的发生。该研究系统性地从GWAS鉴别到的BPD风险遗传变异中识别出具有功能后果（或潜在致病）的功能性遗传变异，并解析这些功能性遗传变异的调控机制。此外，该研究将功能性遗传变异与其潜在靶基因联系起来，对功能性遗传变异和候选基因的进一步功能鉴定和机制研究将有助于阐明BPD的遗传机制和致病机理，从而为BPD的治疗提供新的潜在靶点。相关研究成果以Functional genomic analysis delineates regulatory mechanisms of GWAS-identified bipolar disorder risk variants为题，在线发表在Genome Medicine上。研究工作得到国家自然科学基金、云南省杰出青年基金、中科院“西部之光”人才培养计划创新团队项目及云南省重点研究项目的支持。 　　论文链接 双相情感障碍风险功能遗传变异rs10896081可能通过影响与PBX3转录因子结合调控PACS1基因表达

p 　　2017年10月23-24日，第四届全国功能基因组学高峰论坛在京成功举办。本次大会由百迈客研究院主办，北京百迈客生物科技有限公司承办，共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、 基因科技与精准医疗三个分会场。大会有近七十位学术专家带来了精彩报告，引起现场嘉宾的广泛共鸣。六百余名生命科学及医学健康领域的专家学者参会交流最新科研进展。 /p p style=" text-align: center " 　　 strong 基因技术发展方向及面临的机遇与挑战 /strong /p p style=" text-align: center " strong img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/425a0027-4419-4014-93f2-a2a71fa2a9f6.jpg" title=" 1.jpg" / /strong /p p style=" text-align: center " 　　百迈客总裁郑洪坤致辞 /p p 　　开幕式，百迈客总裁郑洪坤先生会上指出：随着基因测序技术的不断发展，成本的大幅下降以及国家在基因研究领域的大力支持和投入，在基因领域的研究越来越深入，基因大数据的积累越来越多。全球累计花费数百亿，产出近20Pb的海量基因数据。在海量测序结果面前，数据深度挖掘和解读方面存在的严峻挑战日益明显，这对我们的科学家们也提出了新的要求。如何在基因大数据时代利用好这些数据资源成为生物科研新时代的重要议题。这也意味着我们百迈客所提出的以基因大数据挖掘为特点的“基因科技服务2.0新时代”已经到来。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/0ee3651d-7de8-498d-8b53-624d33bfef56.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　陈润生院士做报告 /p p 　　中国科学院生物物理研究所的陈润生院士以开拓者的视角向大家介绍了精准医疗与基因大数据。陈润生院士介绍：精准医疗作为划时代的产业，已被各国列入战略规划。它有着直接解决当前医疗行业面临的诸多困难的潜力，在接下来的几年将会爆发式的增长，预计到2018年全球市场规模会到达2238亿美元。 /p p 　　陈院士指出我国精准医学的发展目标是以我国常见高发重大疾病及若干罕见病为切入点，构建百万人级自然人群国家大型健康队列和特定疾病队列、多层次精准医疗知识库体系和生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学技术和大数据分析技术，建立创新性的大规模研发疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系。 /p p style=" text-align: left " 　　陈院士也指出了目前基因大数据所面临的问题：快速积累的数据并未得到高效的解读 高度异质化数据之间的整合尚处于起步阶段 样品端的挑战直接威胁数据的质量。挑战往往意味着机遇，大量未解读的数据同时也带来了无限创新的可能! /p p style=" text-align: center " 　 strong 　海量数据开启基因大数据时代 /strong /p p 　　测序技术的发展让基因数据以远超摩尔定律的速度在积累，海量的数据在对科研工作者提出了新的要求，同时也提供了更为广阔的机遇。中国科学院北京基因组研究所研究员章张在会议上向大家介绍了我国在基因大数据管理领域的现状与短板，并带来的他的解决方案。据不完全统计，我国生命组学数据产量约占全球40%，但这些宝贵的数据资源却交给他人管理，主要由于我国长期缺乏涵盖多组学数据资源的生物大数据中心。中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求，围绕国家精准医学和重要战略生物资源的组学数据，建立海量生命组学大数据储存、整合与挖掘分析研究体系，发展组学大数据系统构建、挖掘与分析的新技术、新方法，已初步建成生命与健康多组学数据汇交与共享平台。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/5c88f505-0bd3-44a4-861a-bd0beb6d0f3e.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　高歌研究员做报告 /p p 　　如何在海量的数据中挖掘宝藏?北京大学的高歌研究员在会议上分享了他的研究思路。以lncRNA为例，目前约80%的基因模型尚未被收录在数据库中。高歌团队运用cutting-edge statistical learning model与现有的组学数据发现了多种人类novel lncRNAs，同时他们也给出了完整的数据挖掘应用工具链。 /p p style=" text-align: center " 　　 strong 基因行业的新技术介绍与应用 /strong /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/ff660830-6048-49f9-8441-66c0a2fe04c5.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　于军研究员做报告 /p p 　　此次大会的亮点之一就是荟萃了基因科技领域的最新技术以及其应用成果。中国科学院北京基因组研究所于军研究员在会上展望了三代、四代测序仪的发展前景，指出虽然二代测序仪在质量、通量、成本等方面取得了很大的突破，但依然在读长和应用场景上存在局限性。第三代、第四代测序仪的共同特征是不需要扩增的DNA，能够在单分子、单细胞水平完成测序。这种单细胞和单分子技术将会引领未来体外诊断技术的发展。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/e5301b57-de63-49a3-8086-dd8117b0d18e.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　王晓武研究员做报告 /p p 　　中国农业科学院王晓武研究员用全基因组重测序来揭示多倍体的进化路线。他们用芸薹属的基因组测序从分子层面揭示了多倍体进化过程，此过程对育种学有着很重要的参考意义。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/f6c1f116-d7ed-4a73-9b42-132a615dcac6.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　张献龙教授研究组王茂军做报告 /p p 　　发表于《Nature Genetics》的“Asymmetric subgenome selection and cis-regulatory divergence during cotton domestication”文章第一作者王茂军(张献龙教授研究组)就基因组测序助推棉花功能基因组研究做了报告。他们对棉花栽培品种和野生品种进行了全基因组重测序，发现棉花在人工选择过程中存在明显的亚基因组不对称选择过程，GWAS分析发现较多的与纤维品质有关的位点，对于分子育种设计有重要参考价值。坚持10多年的功能基因组研究，发现20多个与重要性状形成有关的基因，将在棉花分子设计育种中发挥重要作用。 /p p style=" text-align: center " strong 　　基因测序技术的发展为实现精准医疗提供了可能 /strong /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/5e624563-0815-4f6c-868f-c70d1151fe7a.jpg" title=" 1.jpg" / 　 /p p style=" text-align: center " 　　海南医学院海南省干细胞研究所副所长白玉杰做报告 /p p 　　海南医学院海南省干细胞研究所副所长白玉杰从外泌体的生成和分泌机制、结构和组成特征出发，介绍外泌体在液体活检中的应用。概述其分离和分析方法，其中重点推荐微流控芯片技术在外泌体分离和分析中的应用。 /p p style=" text-align: center " img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201710/insimg/3b6558ca-22ab-44ad-9b53-b7334831a9fb.jpg" title=" 1.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　北京大学第一医院胸外科主任医师李简做报告 /p p 　　北京大学第一医院胸外科主任医师李简就肺癌的手术、控制策略给出了精彩的报告。肺癌造成的死亡人数远大于其他癌症，李简团队另辟蹊径，经过研究得出了和主流认知完全不一样的答案，并找到了可大幅度提高肺癌长期生存率的新方法。 /p p 　　在本次峰会上，各界专家分享了其在不同领域的最新研究成果。包括基因分析新技术的介绍、基因组学在动植物研究中的最新应用以及基因测序在精准医疗领域的应用。本届高峰论坛在各级领导、各界专家学者的关心与支持下取得了圆满成功，获得丰硕的成果。百迈客人将继续不忘初心，持续为科研工作者提供“功能基因组学高峰论坛”这样的深度学习和交流的平台，促进科学家的优秀成果能被更广泛的共享和传播。百迈客愿携手各界伙伴不遗余力，共谋发展，让基因科技能更好的服务社会，造福人民。 /p p br/ /p

仪器信息网讯 当地时间2016年3月11日，仪器信息网工作人员拜访了安捷伦科技公司(以下简称安捷伦)美国特拉华州分部。目前，安捷伦是拥有生命科学与应用市场集团(LSAG)、CrossLab集团(ACG)和诊断与基因集团(DGG)三大集团的科学仪器公司。安捷伦的传统强项——分析化学技术和产品，均属于LSAG。除了保持LSAG的优势，安捷伦已将发展重心放在了提供病理学伴随诊断和基因组学分析业务的DGG。　　此次拜访中，安捷伦科技全球副总裁兼气相事业部总经理Shanya Kane、安捷伦科技诊断与基因集团全球市场项目总监Charmian Cher向我们介绍了安捷伦目前的市场情况与发展战略。　　安捷伦在全球的市场情况与用户满意度　　据Shanya介绍，安捷伦在2015年收入40亿美金，收入的主要来源分别为美洲35%、欧洲32%、亚洲33%。安捷伦越来越注重服务、耗材以及信息学业务，其收入在2015年已经超过传统仪器销售。　　能源、食品、环境、制药、诊断和科研仍然是安捷伦关注的重点应用领域。安捷伦根据外部获取的信息和市场调查分析出其自身在应用市场的占位。分析数据显示，安捷伦在能源、环境和食品行业的市场应用和占有率为第一位，在制药领域位列第二，在诊断和科研领域排在第三到第四位不等。　　安捷伦服务于全球265000个实验室。Shanya表示，安捷伦在为实验室提供技术和服务的同时，也致力于提高实验室效率和使科学实验更加经济。“仪器和技术的使用者是我们的最终用户，提高用户体验和满足用户不断变化的需求是我们不变的宗旨。”　　从2011年初开始，安捷伦开始跟踪调查用户满意度，他们从用户交流会或用户走访等直接与用户沟通的机会得原始数据。截止到2015年最后一个季度，其在中国的用户满意度得分为从8.7-9.2分(满分10分)，且逐步上升。Shanya表示：“我们在全球提供的服务是一样的。有些用户是跨国企业，在不同国家和地区需要同样的产品和服务，安捷伦一直致力于为他们提供这种服务，也确实得到了这些用户的肯定。”　　利用传统分析化学优势推动诊断与基因组学业务进展　　安捷伦在2015年的收入中有49%来自应用市场业务， 生命科学业务和诊断业务的收入分别为37%和14%。诊断与基因组学业务虽然收入比例不高，但在2015年的增长率比安捷伦传统强项分析化学领域高出不少。在此次会谈中安捷伦多次表示，以在分析化学的优势推动诊断与基因组学业务是安捷伦接下来的发展战略。　　在2014年安捷伦公司被美国金融评级公司Standard & Poors认证为医疗保健型公司。近几年，安捷伦的确在诊断与基因组学方面做了很多战略性举措。2012年，安捷伦以22 亿美元现金收购丹麦癌症诊断公司Dako。Dako带着癌症病理学诊断业务，与安捷伦原有基因组学业务组成了新安捷伦的诊断与基因集团(DGG)，包括核酸解决方案部门在内。2015年安捷伦收购Cartagenia公司，Cartagenia将从软件、数据库系统和相关的服务方面为安捷伦临床遗传学和分子肿瘤学用户提供技术支持。2016年3月，安捷伦对下一代测序技术公司Lasergen投资8000万美元，从而拥有Lasergen 48%的股份，并致力于深入开发下一代基因测序技术。　　DGG的目标是为科学家、实验室工作人员、医生和病人提供疾病发现、诊断和治疗的高端手段。在介绍安捷伦诊断与基因组学的核心技术时， Charmian表示，安捷伦用于第二代基因测序的靶向序列捕获系统，以及微阵列分析和切片染色等技术，共同为用户提供全面的诊疗方案。　　在2015年，安捷伦发布了两项用于肺癌伴随诊断的检测方法，已经获得FDA批准。目前也正在与两家制药公司合作继续开发，将申请推广到中国市场。在促进科学研究方面，安捷伦为基因工程和基因改造提供了很多新的技术和方法，如CRISPR 和向导 RNA技术中的寡核苷酸合成技术。安捷伦的第二代基因测序技术能够提供包括产前检查、伴随一生的疾病诊断与控制。其中，靶向序列捕获技术在癌症诊断和治疗中发挥重要作用。　　Charmian介绍说，放眼全球，安捷伦一直与有实力的本土机构和厂商合作，并将DGG的技术和方法传递到用户。安捷伦在中国推广第二代基因测序等技术的应用，除了通过直销外，另有几家大型经安捷伦特许的服务供应合作方，如博奥生物、上海欧易生物。安捷伦希望通过这些特许供应商的成熟渠道，向中国市场的诊断与基因组学用户推广技术。　　安捷伦在中国推广业务的同时也在寻求合作伙伴，目前已经和一些生物制药或临床研究企业签订了合作协议。例如，无锡药明康德将采用安捷伦的靶向捕获技术用于人类全外因子表达等研究。　　Charmian表示：中国临床应用市场很大，并且在以非常快的速度增长。在中国，实时定量PCR市场的增长将接近50%，下一代基因测序和微阵列芯片分析的增长更加迅猛，或将翻倍。　　“我们会一直保持眼睛雪亮，但并不过多收购”　　从收购Dako起，安捷伦就拉响了向诊断与基因组学进军的号角。安捷伦高层对分析化学业务和诊断与组学业务都持积极的态度，并在去年分别为LSAG和DGG加入了新鲜血液Seahorse公司和Cartagenia公司。虽然在2015年内安捷伦完成了对两家公司的兼并，但其对收并购的态度仍是保守而理性的。关于安捷伦对于DGG的发展及收购的看法，仪器信息网编辑以两个问题采访了安捷伦科技全球副总裁兼气相事业部总经理ShanyaKane和安捷伦科技备件和气相色谱柱事业部副总裁兼总经理Michael Feeney。　　仪器信息网：在中国，安捷伦诊断和基因组学业务的影响力不如传统分析化学业务，今后对于这部分业务将如何发展?　　Michael: 在中国，我们有Dako原有的忠实用户和这两年发展的新用户。并购Dako是安捷伦向诊断与基因组学迈进的一大步。我们希望将DGG变得更为强大，但我们不会只看是分析化学还是诊断业务上的发展，而是看终端市场。如食品市场、制药市场等几大的领域，安捷伦的三个集团共同为应用领域服务。在应用市场中，我们将保持住在传统强项上的领先地位，也必然会在诊断与基因组学中不断的投入和发展。　　仪器信息网：与业内某些公司相比安捷伦并没有太多的并购举措，安捷伦是如何看待收购战略的?　　Shanya：安捷伦是以有机增长为基础的公司。我们坚信，有机的增长来自研发、设计、质量控制等关键点。然而，在原有解决方案和产品线有需要的情况下，如果有合适的机会，我们仍会继续收购。我们会一直保持眼睛雪亮，但并不过多收购。安捷伦对每次收购都很重视，以收购Dako为例。收购4年来Dako品牌成功继续保留，内部也没有裁员的举动，已经顺利的融入了安捷伦。采访编辑：郭浩楠　　采访后记：安捷伦在中国的分析化学用户从高端科研到常规检测覆盖面很广。老用户对其传统强项分析仪器仍寄予希望并持支持的态度。也有用户表示：“希望安捷伦在分析仪器方面仍能保持原有的投入与技术发展。”安捷伦也表示不会因为DGG的发展而降低对LSAG的重视，还将继续在分析化学的成熟技术上跟随用户需求，保持创新。目前，安捷伦诊断和基因组学业务在中国市场仍在发展的上升期，诊断和基因组学领域对安捷伦的DGG仍处于认识过程中。希望看到安捷伦三大集团在提高用户体验、提高实验室科学性和经济性方面做的更好，并能为中国科学仪器市场做出更多贡献。

美国加利福尼亚州圣迭戈——2022年9月29日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出NovaSeq™ X系列产品（NovaSeq X和NovaSeq X Plus），这两款全新的工业级规模测序仪将突破基因组医学的极限，实现更快、更高效、更可持续的测序。NovaSeq X Plus采用突破性的新技术，每年可以测序超过20,000个人类标准全基因组，其测序通量是上一代测序仪的2.5倍，将极大地加速基因组学发现和临床洞察，增进人类对疾病的了解，最终改善患者的生活。这款高通量测序仪的包装材料减少了90%，产生的塑料废弃物减少了50%，是因美纳目前最具可持续性的高通量测序仪，该产品在运输过程中无需使用干冰，可在全球范围内提高基因组医学的可及性。新技术能够大规模实现超高水平的准确性，每年可测序超过20,000个人类标准基因组。因美纳首席执行官Francis deSouza表示：“二十多年来，因美纳一直是基因组学领域的先驱。我们通过全新的测序仪产品将再次推动基因组学领域迈入新征程。今天，我们正在开辟一条新的前进之路，力争在癌症和遗传病治疗、精准治疗和疫情防范领域实现更多的突破。像NovaSeq X这样的创新产品将成为我们改善患者生活的核心。我们希望通过技术创新赋能研究人员、科学家和临床医生开展诊断、治疗，并最终推动疾病治愈，同时提高基因组学的可持续性和可及性，惠及全球数百万人。”凭借NovaSeq X系列，因美纳对其顶尖的测序仪产品进行了全方位的设计升级，旨在进一步提升测序速度、规模、准确性和可持续性。亮点包括：推出了全新的边合成边测序（SBS）化学技术，该技术早前被称为“Chemistry X”，如今被正式命名为“XLEAP-SBS™ ”，可将结合速度提高2倍，准确性提高3倍开发了超高分辨率的光学元件和超高密度的测序流动槽，在降低测序成本的同时将通量提高了2.5倍 将机载DRAGEN™ Bio-IT与ORA压缩软件整合，通过5倍无损数据压缩实现高度精准的全自动二级分析开发了15种新型恒温试剂，支持常温运输，无需干冰并减少废弃物的产生因美纳首席技术官Alex Aravanis表示：“为了推动拯救生命的研究发现，并大规模改善疾病治疗效果，我们需要一种新型测序仪来革新我们目前所知的基因组学知识。为此，我们主动打破现状，从头开始构建，引入了全新的化学技术、更高分辨率的光学元件、超高密度的测序流动槽等多项创新。凭借全新的化学技术、基础硬件和软件，以及在单一平台上结合多项基因组学创新的能力，NovaSeq X为测序技术树立了新的标准，将带来超乎想象的发现和疾病治疗效果。”此外，NovaSeq X还显著减少了废弃物和对环境的影响，体现了因美纳致力于通过技术创新来践行对人类健康和地球健康的承诺。与NovaSeq 6000相比，NovaSeq X的包装废弃物和包装重量减少了90%，塑料使用量减少了50%。该系列使用的试剂可在常温下运输，每年将节省近500吨干冰，同时大大减少了客户所需要处理的包装废弃物。 因美纳合作伙伴评价 博德研究所（Broad Institute）首席基因组学官兼基因组学平台高级总监Stacey Gabriel博士表示：“我们很高兴看到测序技术的进步，例如因美纳推出的NovaSeq X，并且十分看好高质量、低成本测序的发展前景， 这些进步使得我们能够增加科研队列（包括人口生物样本库）的样本量、把握度和样本多样性，通过加速不同环境中的临床WGS来进一步推动基因组学的发展。”deCODE genetics创始人兼首席执行官Kári Stefánsson表示：“因美纳为我们提供了第一项能够测序成千上万个全基因组的技术。新推出的NovaSeq X让我们能够对全国的基因组进行测序。”Macrogen董事长Jeongsun Seo教授表示：“我们很高兴能够成为NovaSeq X系列的发布合作伙伴。Macrogen始终致力于成为个人全基因组测序领域内的领导者。我坚信，NovaSeq X系列产品将加速我们通往100美元基因组的道路。这将使我们能够向世界上的每个人提供‘基因蓝图’，以释放个人的潜力并提高生活质量——因此，我们公司的口号是：推动基因组学的人性化发展。”Regeneron Genetics Center副总裁兼测序业务负责人John Overton博士表示：“NovaSeq X平台的功能、规模、效率和可持续性将迅速加快我们对数千万个外显子组和基因组进行测序的雄心壮志，让我们能够通过精准基因组学找到新的药物靶点，推动正处于开发阶段的治疗方法。这些努力将帮助我们释放基因组学的力量，加深我们对人类健康的理解，有望为世界各地的患者改善治疗效果。”

随着基因检测技术的飞速进步，基因检测逐渐走入我们的生活，&ldquo 滴血验癌&rdquo &ldquo 基因分析预测疾病&rdquo 等提法屡见不鲜，有些公众愿意做第一批&ldquo 吃螃蟹的人&rdquo ，而有些公众对此持怀疑态度。基因组学北京市重点实验室12月5日在京揭牌，这个实验室将来会做些什么工作?对推动我国基因检测技术及应用的发展能起到什么作用?未来基因检测将为我们的生活带来什么改变?为此，记者采访了该实验室的相关专家。 　　集合优势资源攻关十大疾病 　　基因组学北京市重点实验室学术委员会主任沈岩院士表示，该实验室集结了北京市的优秀科研资源， 这个创新平台是开放性的，与医院、大学和研究机构合作，不搞&ldquo 一言堂&rdquo ，不搞&ldquo 一家独大&rdquo ，目标是集中北京基因组学的优势力量，重点为&ldquo 首都十大疾病科技攻关项目&rdquo 做贡献。 　　&ldquo 我们正在做拇指外翻的遗传学研究&rdquo ，中国中医科学院望京医院的温建民教授告诉记者，望京医院一年做北京60%以上的拇指外翻手术，经病例研究发现，拇指外翻以女性居多，遗传因素非常明显。如果找到相应的基因位点，进而提前干预，将减少拇外翻的病例。北京阜外心血管病医院流行病学专家顾东风教授表示，目前阜外医院对心血管疾病的研究停留在患者家族的中风史、吸烟史上，如果能够进行基因遗传学研究，将大大推进我国心血管疾病的流行病学的发展。这些临床专家表示，疾病易感基因的研究应与临床密切结合，进而推动基因检测科学与医学临床研究的进展。 　　推动我国基因组学研究发展 　　该平台同时也将与药企展开良好合作，&ldquo 找到新的药物靶点必须借助于基因测序技术&rdquo ，生物制药专家沈心亮表示，近些年来，基因测序技术飞速发展，基因组学发展快速，给生命科学的发展带来很多启示。 　　&ldquo 基因组学北京市重点实验室的建立将为我国基因组学的研究发展起到重要推动作用，&rdquo 沈岩告诉记者，&ldquo 我们拥有最先进的基因检测设备、测序技术、最优秀的基因研究人才，建立这个平台有助于医院、研究院所、基因测序公司抱团发展，将对推动我国生命科学医学发展有重要意义。&rdquo 　　沈岩院士告诉记者，我国最早的发展依靠廉价劳动力，后来的发展以消耗能源为代价，先发展后治理是件难受的事，但却是必经阶段。目前已经到了依靠原始创新、依靠科学技术发展的时候了，北京市支持成立基因组学北京重点实验室，体现了北京市支持原始创新的决心。 　　北京市科委副主任杨伟光表示，北京市科委一直大力支持原始创新项目，此平台的建立仅拉开了北京市建立一系列科研创新平台的序幕。 　　以基因检测预知风险 　　基因与人体健康无疑有着相当密切的关系。基因组学北京市重点实验室学术委员会的一位专家告诉记者， 时至今日，基因研究已经在人类健康生活中起到重大作用。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。比如新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。 　　目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。一些基因测序公司已经开展了预测性基因检测项目，利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。 　　一位该平台学术委员会资深专家告诉记者，科学家已经能够分析出某些基因与疾病的关系，但与基因个性化咨询、基因治疗疾病、解读人类遗传密码尚有较远距离。他认为，至少还需要20年科学家们才能把基因测序得到的数据，科学的分析清楚。基因分析可以告诉人们，某些基因会有得某种疾病的风险，我们个体遭受巨大打击后，往往还能逐渐恢复，绝不仅仅是一、两个基因在起作用。 　　他告诉记者，目前基因测序已经用于设计新药上。由于个体遗传基因有差异，不同的人对外来物质(如药物)产生不同的反映。服用相同的适量药物，有些病人觉得药效明显，有些病人没有明显感觉，有的病人可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药，把握最佳治疗时期。目前，美国食品药品监督管理局要求药品企业新药注册申请时，应先进行基因测序。另外，一些价格昂贵的抗体药物在临床使用前，也应进行基因检测工作，以便找出适合的病人，节省药费，合理用药。