全球测序者计划

p 　　当地时间2019年1月9号，华大集团执行副总裁、华大智造总裁余德健受邀参加第37届J.P. Morgan医疗健康大会(J.P. Morgan Healthcare Conference)并发表演讲。在演讲中，他正式 strong 公布全球最高日通量测序仪MGISEQ-T7价格，启动全球测序者计划，助力行业进入人人基因组时代。 /strong /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/5d5541b0-b12f-4c33-956d-3903153568e9.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" width=" 468" height=" 350" style=" width: 468px height: 350px " / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 华大集团执行副总裁、华大智造总裁余德健发表演讲 /span /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " MGISEQ-T7：全球日生产能力最强，日产数据达6Tb，单G费用仅$5 /span /strong /p p 　　2018年10月，华大智造在第十三届国际基因组学大会(ICG-13)发布的超高通量测序仪 strong MGISEQ-T7, 是目前全球日生产能力最强的基因测序仪, 单日数据量可达6Tb，PE150测序仅需24小时 /strong 。在本次会议上余德健公布了这款超高通量测序仪价格为 strong 每台一百万美金，每Gb测序费用为5美金，是目前全球最低的测序试剂价格。 /strong 余德健表示，“目前，在全球70亿人口中，仅有2000万人拥有部分基因组数据。因此，想要做到人人都有自己的全基因组数据，我们还有很长的路要走。但是，超高通量测序仪MGISEQ-T7以更高的通量、更快的速度、更低的成本，能够帮助我们真正走向人人基因组时代。” /p p 　　华大智造之所以有信心引领人人基因组时代，是基于对自主核心技术的自信。华大智造测序仪核心技术DNBseq& #8482 ，无需PCR扩增，其变异检测准确性更高、reads重复率更低(& lt 2%)、几乎不存在 index misassignment。同时，结合单管长片段建库技术(single tube Long Fragment Reads, stLFR)——华大智造核心专利技术之一，能够在一管中实现10-50Kb长片段文库和短读长测序相结合，不仅仅能够实现高精准度变异检测，还能解析复杂的结构变异，获得趋近于完美的个人基因组。这一技术可应用于无创产前检测中，通过母亲白细胞stLFR测序和血浆高深度测序可以直接获得完整胎儿基因组，弥补因为母亲外周血中胎儿DNA浓度不足导致的变异检测错误，能够实现除了T21、T18和T13之外的单基因疾病检测。stLFR技术在肿瘤和单基因病等疾病研究和应用中也有巨大潜力。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/e223b76d-bcfe-42b8-b0ad-20374faa6924.jpg" title=" 2.jpg" alt=" 2.jpg" width=" 507" height=" 286" style=" width: 507px height: 286px " / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 全球日生产能力最强测序仪MGISEQ-T7 /span /p p 　　 strong span style=" color: rgb(0, 112, 192) " 全球测序者计划启动，重塑行业生态 /span /strong /p p 　　基于自主研发的领先测序平台，华大智造顺势启动全球测序者计划，以重塑行业生态。余德健介绍，华大智造于2018年7月在中国启动测序者计划，旨在协助行业内需要测序数据产出的企业和科研机构实现自主测序平台建设，鼓励基因组学技术创新和产业发展，该计划在中国取得了较好的反响。在此基础上，华大智造正式启动全球测序者计划，将为成员提供可靠的核心工具，在这一开放平台上提供全方位的技术支持，包括试剂、培训及应用指导，推动基因测序行业的发展。其中，测序者计划成员基因组研究和应用公司微基因WeGene已经预定MGISEQ-T7成为首台用户，结合华大智造提供的完整解决方案， WeGene计划在2019年完成年通量4万人WGS(30X+)的全基因组测序实验平台建设，并在2020年将通量升级至12万人WGS以上。 /p p 　　余德健在演讲最后提道，“从2013年到2019年，华大先后推出七款测序仪，超高通量测序仪MGISEQ-T7让华大智造能够实现超越，站在产品和技术的最前端，给全世界提供一个基本的可以选择的权利。” /p

导语：当地时间2019年1月9号，华大集团执行副总裁、华大智造总裁余德健受邀参加第37届J.P. Morgan医疗健康大会（J.P. Morgan Healthcare Conference）并发表演讲。在演讲中，他正式公布超高日通量测序仪MGISEQ-T7价格，启动全球测序者计划，助力行业进入人人基因组时代。华大集团执行副总裁、华大智造总裁余德健发表演讲MGISEQ-T7：全球日生产能力最强，日产数据达6Tb，单G费用仅$52018年10月，华大智造在第十三届国际基因组学大会（ICG-13）发布的超高通量测序仪MGISEQ-T7, 是目前全球日生产能力最强的基因测序仪, 单日数据量可达6Tb，PE150测序仅需24小时。在本次会议上余德健公布了这款超高通量测序仪价格为每台一百万美金，每Gb测序费用为5美金，是目前全球较低的测序试剂价格。余德健表示，“目前，在全球70亿人口中，仅有2000万人拥有部分基因组数据。因此，想要做到人人都有自己的全基因组数据，我们还有很长的路要走。但是，超高通量测序仪MGISEQ-T7以更高的通量、更快的速度、更低的成本，能够帮助我们真正走向人人基因组时代。” 华大智造之所以有信心引领人人基因组时代，是基于对自主核心技术的自信。华大智造测序仪核心技术DNBseq?，无需PCR扩增，其变异检测准确性更高、reads重复率更低（全球日生产能力最强测序仪MGISEQ-T7全球测序者计划启动，重塑行业生态基于自主研发的测序平台，华大智造顺势启动全球测序者计划，以重塑行业生态。余德健介绍，华大智造于2018年7月在中国启动测序者计划，旨在协助行业内需要测序数据产出的企业和科研机构实现自主测序平台建设，鼓励基因组学技术创新和产业发展，该计划在中国取得了较好的反响。在此基础上，华大智造正式启动全球测序者计划，将为成员提供可靠的核心工具，在这一开放平台上提供全方位的技术支持，包括试剂、培训及应用指导，推动基因测序行业的发展。其中，测序者计划成员基因组研究和应用公司微基因WeGene已经预定MGISEQ-T7成为首台用户，结合华大智造提供的完整解决方案， WeGene计划在2019年完成年通量4万人WGS（30X+）的全基因组测序实验平台建设，并在2020年将通量升级至12万人WGS以上。 余德健在演讲尾声提道，“从2013年到2019年，华大先后推出七款测序仪，超高通量测序仪MGISEQ-T7让华大智造能够实现超越，站在产品和技术的最前端，给全世界提供一个基本的可以选择的权利。”

p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 组织活检是肿瘤诊断的金标准，也是分子检测的主要方法，可用于指导治疗决策。液体活检，特别是来自血浆的游离循环DNA（cfDNA）检测，正迅速成为标准肿瘤活检的重要微创辅助手段，甚至可能是一种潜在替代方法。Ryan B. Corcoran发表在《新英格兰医学杂志》的一篇综述，详细汇总分析了cfDNA分析在肿瘤患者中的目前在临床应用情况、瓶颈以及前景。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " strong 液体活检简介 /strong /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 尽管液体活检中最为人熟知的就是外周血cfDNA分析，但这一概念事实上还包括从血液或其他体液中分离和分析肿瘤释放物质（如DNA、RNA，甚至完整细胞）。利用专门的技术，可以从正常血细胞的背景中检测和分离循环肿瘤细胞，进一步行分子分析，甚可在免疫抑制 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 当地时间2019年1月9号，华大集团执行副总裁、华大智造总裁余德健受邀参加第37届J.P. Morgan医疗健康大会（J.P. Morgan Healthcare Conference）并发表演讲。在演讲中，他正式公布全球最高日通量 a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/C312553.htm" target=" _blank" style=" text-decoration: underline color: rgb(0, 112, 192) " span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 测序仪MGISEQ-T7价格（ /strong span style=" color: rgb(255, 0, 0) text-decoration: underline " strong i 点击查看该仪器信息 /i /strong /span strong ） /strong /span /a ，启动全球测序者计划，助力行业进入人人基因组时代。 /p p style=" text-align: center text-indent: 2em " img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/c767a064-d4b3-4dc8-8bf6-6cc6cb4d933d.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" width=" 542" height=" 406" style=" width: 542px height: 406px " / /p p style=" text-indent: 0em text-align: center " span style=" text-align: justify text-indent: 2em " 华大集团执行副总裁、华大智造总裁余德健发表演讲 /span /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " strong MGISEQ-T7：全球日生产能力最强，日产数据达6Tb，单G费用仅$5 /strong /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 2018年10月，华大智造在第十三届国际基因组学大会（ICG-13）发布的超高通量测序仪MGISEQ-T7, 是目前全球日生产能力最强的基因测序仪, 单日数据量可达6Tb，PE150测序仅需24小时。在本次会议上余德健公布了这款超高通量测序仪价格为每台一百万美金，每Gb测序费用为5美金，是目前全球最低的测序试剂价格。余德健表示，“目前，在全球70亿人口中，仅有2000万人拥有部分基因组数据。因此，想要做到人人都有自己的全基因组数据，我们还有很长的路要走。但是，超高通量测序仪MGISEQ-T7以更高的通量、更快的速度、更低的成本，能够帮助我们真正走向人人基因组时代。” /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 华大智造之所以有信心引领人人基因组时代，是基于对自主核心技术的自信。华大智造测序仪核心技术DNBseq& #8482 ，无需PCR扩增，其变异检测准确性更高、reads重复率更低（& lt 2%）、几乎不存在& nbsp index misassignment。同时，结合单管长片段建库技术（single tube Long Fragment Reads, stLFR）——华大智造核心专利技术之一，能够在一管中实现10-50Kb长片段文库和短读长测序相结合，不仅仅能够实现高精准度变异检测，还能解析复杂的结构变异，获得趋近于完美的个人基因组。这一技术可应用于无创产前检测中，通过母亲白细胞stLFR测序和血浆高深度测序可以直接获得完整胎儿基因组，弥补因为母亲外周血中胎儿DNA浓度不足导致的变异检测错误，能够实现除了T21、T18和T13之外的单基因疾病检测。stLFR技术在肿瘤和单基因病等疾病研究和应用中也有巨大潜力。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/6be3171c-63ee-4bc9-a10d-8e2cb4e7a4ec.jpg" title=" 2.jpg" alt=" 2.jpg" / /p p style=" text-align: center " a href=" https://www.instrument.com.cn/netshow/C312553.htm" target=" _blank" style=" text-align: justify text-indent: 2em color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " strong span style=" text-align: justify text-indent: 2em color: rgb(0, 112, 192) " 全球日生产能力最强测序仪MGISEQ-T7（ i 查看该仪器更多信息 /i ） /span /strong /a /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " strong 全球测序者计划启动，重塑行业生态 /strong /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 基于自主研发的领先测序平台，华大智造顺势启动全球测序者计划，以重塑行业生态。余德健介绍，华大智造于2018年7月在中国启动测序者计划，旨在协助行业内需要测序数据产出的企业和科研机构实现自主测序平台建设，鼓励基因组学技术创新和产业发展，该计划在中国取得了较好的反响。在此基础上，华大智造正式启动全球测序者计划，将为成员提供可靠的核心工具，在这一开放平台上提供全方位的技术支持，包括试剂、培训及应用指导，推动基因测序行业的发展。其中，测序者计划成员基因组研究和应用公司微基因WeGene已经预定MGISEQ-T7成为首台用户，结合华大智造提供的完整解决方案， WeGene计划在2019年完成年通量4万人WGS（30X+）的全基因组测序实验平台建设，并在2020年将通量升级至12万人WGS以上。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " & nbsp span style=" text-indent: 2em " 余德健在演讲最后提道，“从2013年到2019年，华大先后推出七款测序仪，超高通量测序仪MGISEQ-T7让华大智造能够实现超越，站在产品和技术的最前端，给全世界提供一个基本的可以选择的权利。” /span /p

中国上海，2018年12月25日，华大智造与基因行业领航新媒体——测序中国，在2018测序技术和应用高峰论坛上宣布启动“测序者计划”在线培训课程。至此，“测序者计划”培训课程以“线下+线上”的模式全面启动。华大智造首席领域应用科学家马涛老师和测序中国首席执行官罗海涛博士作为双方代表参与启动。 自2018年9月起，“测序者计划”线下培训课程陆续启动。在每个月的第四个星期，华大智造武汉培训中心，已累计为“测序者计划”成员单位提供培训课程512人次，包括理论培训与实操，并将根据学员的培训成绩，颁发相应的培训证书。“为加强技术交流，线下培训定期举行，线上培训则会不定期分享。”华大智造首席领域应用科学家马涛老师说，“我们目前已在内部平台——华大基因学院开设了定期的微课分享，接下来将选择优质的外部平台、引入越来越多的行业力量，共同建设和完善‘测序者计划’专题培训课程。测序中国旗下的探基平台是我们的重要合作伙伴。” “测序中国探基平台将是基因行业线上教育和知识交流平台，我们很高兴以这样的形式加入测序者计划，为基因行业的测序事业做出一份贡献。”测序中国首席执行官罗海涛博士说，“我们将提炼线下课程的精华内容，与华大智造等业内企事业单位合作，开发一系列的‘测序者计划’专题课程，通过探基平台与大家共同分享、积极交流。” 关于测序者计划 华大智造“测序者计划”于2018年7月发起，旨在协调华大智造全球化的测序平台和资源，从应用推广、开发支持、市场合作等方面为生命时代的生态伙伴提供业务发展机会，助力于世界生命科学领域合作创新能力的提升，为华大智造测序平台的使用者打造精益求精的用户体验，从而推动中国“智”造生命平台的共同建设，为生命时代的新世界共同创造良好的生态环境。

美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不同国家竞相开展各自的基因组测序计划，本文对有动作的国家作了大致梳理：　　中国　　近期国家卫计委发布消息，我国正在制定“精准医疗”战略规划，这一规划或将被纳入到十三五重大科技专项。另外，国家精准医疗战略专家组成员詹启敏院士认为精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的治疗方案发展精准医学对中国而言是值得把握的良机，主管部门已经考虑把精准医学纳入到十三五的一个工作重点来进行推动。在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。　　和精准医疗相关的是今年11月份，中国医科大学附属盛京医院联合中国遗传学会遗传咨询分会启动“中国双胎基因组计划”，逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范，推动无创产前检测技术在双胎妊娠中的应用。　　这与二胎政策放开，以及辅助生殖技术的发展，导致双胎妊娠越来越多的当下现实有关，而我国目前缺失针对双胎产前诊断的确切方法，所以需要有高准确度的无创产前筛查。该“中国双胎基因组计划”将在三年内完成1万例双胎样本的无创产前检测。　　英国　　2015年11月12日，英国政府全资控股的英格兰基因公司宣布和中国明码(上海)生物科技有限公司签署协议，由该中国公司参与英国的“10万基因组计划”，提供基因组数据解析工具，帮助研究人员提高数据分析质量。　　英国的“10万基因组计划”由英国首相David Cameron于2012年12月提出，并由Genomics England负责实施，计划在2017年之外对英国国民健康服务中心(National Health Service)的10万名患者进行测序。政府发起于2012年，旨在对英国国民医疗保健制度(NHS)记录中的10万名病人的完整基因组进行测序。　　项目目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症和罕见疾病疗法，并使NHS成为“世界上第一个将提供基因组医学作为日常护理一部分的主流健康服务体系”。此项目不仅让参试者受益于临床分析，而且他们的基因组数据还会对全社会的患者贡献价值。比如，医生通过把一名患者的前列腺癌症基因和英国基因数据库中的数据作对比，可能揭示出该病背后的具体基因模式。医生可能会找出具有同样基因模型的其他患者，然后了解哪些药物和程序对患者有益。　　据悉，该项目将获得总值超过3亿英镑的组合投资，有望让英国成为癌症和罕见病遗传研究的全球领先者。　　美国　　其实医药研发与创新优势凸显的美国，在单国基因组测序计划方面并非领跑世界。今年1月下旬，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中深情地宣布“精准医疗计划”这一项目，并1.3亿美元用于百万基因组计划，占总计划(2.15亿美元)的60.5%。　　由于“精准医学”项目的短期目标是为癌症找到更多更好的治疗手段，长期目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息，所以项目核心在于创建一个囊括各个年龄阶层、各种身体状况的男女志愿者库，研究遗传性变异对人体健康和疾病形成产生的影响。研究人员希望，在招募新志愿者的同时，“精准医学”能够有效整合现有研究项目旗下数以万计志愿者的基因数据，最终使参与人数达到100万。　　据分析，美国之所以落后于欧洲(英国)开展“全基因组测序”，主要原因并不在于技术的落后，而是因为美国的基因测序公司及机构实在是太多了，一方面他们彼此之间的竞争太厉害不利于展开合作，另一方面是他们之间采用的标准并不统一、兼容程度不够高。　　加拿大　　在2001年人类基因组测序草图基本完成后，加拿大预测个体基因组测序将出现爆发趋势。个体基因组测序，每个个体的疾病档案、生理和生物特征及个人遗传学特质将成为医学精准治疗的高价值信息。因此加拿大政府于2005年发动了称为个体基因组项目(PGP-Canada)。　　该项目将根据环境与遗传相互作用产生一系列生物学性状的基本原理，收集志愿者的基因组、环境和人类特质等数据信息，同时宣布研究结果将完全公开共享。　　另外与此相关的最近消息称，加拿大科学家已经通过逐个关闭18000个基因(占人类基因组的90%)发现，超过1500个核心基因是人类必需的。这一发现为达成生物医学研究的长期目标——精确定位基因组中每一个基因的作用奠定了基础。　　澳大利亚　　澳大利亚计划花4年时间，学习英国打造本土十万基因组计划。通过测序罕见疾病和癌症患者的基因组，创建大规模澳大利亚国民基因数据库，推动相关药物的进一步研究和发展，构建一个基于基因组学的新医疗卫生服务系统。　　该项目的参与方有Garvan医学研究所、联邦政府以及其他研究机构，如澳大利亚最大的电讯公司Telstra，其中Telstra公司已成立专门的健康部门。澳大利亚政府相信此次项目能给政府、机构以及个人创造许多可能，共同创造一个澳大利亚的基因组学经济。　　韩国　　2015年11月底，韩国蔚山国家科学技术研究所(UNIST)宣布推出韩国万人基因组计划。该计划将获得健康人群和免疫力低下人群的基因组测序数据 并用于研究韩国人群的遗传多样性 构建标准化的基因变异数据库，发现罕见基因突变 注释基因组数据 推动日益增长的基因组学市场。预计2016年，该项目将获得150万美元的启动资金，预计2019年完成。在未来几年时间里，计划获得2300万美元的资助。　　其实在今年年底的万人基因组计划之前，2014年2月19日，韩国政府宣布正式启动一项耗资5.4亿美元的后基因组计划，以推动新型基因组技术的发展和商业化。该计划包括绘制标准人类基因组图谱、发展本国的人类基因组分析技术，以及依托基因组的疾病诊断和治疗技术等五大目标。　　不到一年，从后基因组到正是推出万人基因组计划，正显示了韩国积极战略布局基因领域，追赶世界的强大决心。　　冰岛　　冰岛虽然一度陷入经济危机，濒临破产的生死边缘，但不可否认的是其生物制药业的飞速发展，这主要得益于冰岛生物医学和基因研究的先进和发达。　　今年3月份，《自然遗传学》杂志发表了四份由冰岛研究员们撰写的研究报告，他们在研究过程中，将2636名冰岛人的完整基因组进行了有序排列。将那些挑选出的冰岛人的完整基因组进行有序排列之后，研究人员们参考另外10万人的基因组推测出了相应的研究结果，而那10万人的基因组，只有部分基因组是有序排列的，那些基因组与心脏病、肝病以及甲亢等疾病的产生有关。　　1998年，生物技术公司deCode Genetics公司就开先河欲首先绘制冰岛人的基因组图谱。尽管当时备受争议，被质疑研究图谱的科学价值，但该公司抵住外界压力，依然大胆开始尝试。　　其实冰岛拥有一系列鲜明特征有益于开展基因测序。它的人口相对较少，而且处于隔离的地理环境，对研究基因遗传变异提供天然的研究基础。另外80%的冰岛家庭都存储有家族遗传谱系数据。且冰岛的公共卫生服务记录可最早追溯到1915年。　　新加坡　　2000年6月，新加坡展开”新加坡基因组计划”，将致力研究疾病对白种人和亚洲人有何不同影响，以及选择最佳治疗方式。”新加坡基因组计划”的第一个5年研究已获得6000万新币(3500万美元)的经费。　　新加坡的基因组研究计划准备聘请本国和国际人类基因科研人才，研究一些困扰着亚洲人的疾病导因，包括乳癌、肝癌、结肠癌、鼻咽癌等，以找出适合亚洲人的疗法和药物。　　以色列　　2015年5月，以色列计划建立一个由政府授权的基因数据库。该计划细节尚未敲定，也未正式展开，但许多智库已经举行了会议研究建立数据库的潜在障碍以及应对办法。在以色列，每个人都有一个与其ID号相关的、从出生到死亡的所有医疗记录，因此在开发临床数据库方面以色列拥有独特的优势。　　目前，主要的任务是收集市民的DNA样本，并将其与临床数据进行匹配。这是项巨大的挑战，因为一方面涉及公民的隐私保护和伦理问题，另一方面是收集样本并进行化学测试以确定基因序列的预算问题(目前费用大约每个样本1000美元)。　　沙特阿拉伯　　沙特基因组计划于2013年底推出，旨在绘制沙特几千万人的遗传密码图谱，以确定导致不同的疾病基因突变，并研发新的方法进行治疗。通过这项计划，研究人员将能够确定正常基因突变和致病基因突变，并试着研发预防和治疗疾病的方法。　　沙特是世界上遗传病最严重的国家之一，其原因是近亲结婚。沙特近亲结婚率为63%，这意味着大量的近亲结合加剧了遗传病在沙特阿拉伯的流行。未来基因工程的成果将投入包括婚前体检等应用。　　爱沙尼亚　　2015年11月，爱沙尼亚宣布将上线一套遗传信息查询系统，想要收集所有公民的DNA。这些数据或用于临床研究，以制定个性化的医疗计划。　　自2000年开始，爱沙尼亚政府便着手搭建基因数据库。目前已收集的超过52000个基因样本，被保存在爱沙尼亚国立生物数据银行。当地政府还根据这些数据，开发出一套医疗信息查询系统，免费提供给公民以及他们的医生，预计今年底推出。　　爱沙尼亚政府相信，有朝一日，当自愿捐献基因数据的人达到足够之多，便能为现有的医疗体系带来彻底变革。　　将上述信息汇集成如下表格：

p style=" text-align: center text-indent: 2em " img style=" max-width: 100% max-height: 100% width: 562px height: 324px " src=" https://img1.17img.cn/17img/images/202011/uepic/c5bb95ab-d7b9-4050-a3b7-12296053ef62.jpg" title=" 微信图片_20201103135358.jpg" alt=" 微信图片_20201103135358.jpg" width=" 562" height=" 324" / /p p style=" text-indent: 2em " 10月29日，《核酸研究》（Nucleic AcidsResearch）在线发表了国家微生物科学数据中心（中国科学院微生物研究所微生物资源与大数据中心、世界微生物数据中心）团队关于全球模式微生物基因组数据库gcType的文章。gcType是由我国牵头的全球模式微生物基因组测序计划的重要成果。 br/ 模式菌株（type strains）是在给微生物定名、分类记载和发表时，以纯菌状态所保存的菌种，是微生物分类学的标准参考物质，也是理想的生物技术研究工具，具有重要的科研和产业价值。模式菌株长期以来分散在全球各国超过100余个保藏中心，是各个保藏中心甚为珍贵的资源。2018年，微生物所牵头组织发起了全球模式微生物基因组测序计划，从全球微生物资源保藏中心选择目前未进行测序的模式微生物菌株（包括细菌、古菌和可培养真菌），预计5年内完成超过10,000种的细菌、真菌、古菌模式菌株基因组测序，建立全球微生物模式菌株基因组测序合作网络，现已有来自美国的ATCC、日本JCM和NBRC、韩国的KCTC等超过12个国家的26个微生物资源保藏中心正式加入该计划并形成了重要了阶段性成果。目前，国家微生物数据中心（世界微生物数据中心）已经形成了国际引领的微生物大数据平台体系。其中全球微生物菌种目录（Global Catalogueof Microorganism, gcm）集成了来自全球50个国家133个微生物资源中心46万微生物菌种资源数据(Nucleic Acids Res. 2016)，是目前最大的微生物实物资源数据平台。 /p p style=" text-indent: 2em " 全球模式微生物基因组数据库（Global Catalogueof Type Strain, gcType）整合了16701个有效发表的原核生物的超过13 944个基因组数据(Nucleic Acids Res.2020)，是目前在模式微生物基因组方面数据最为全面，功能最为完善的数据平台，为用户提供一站式的数据管理和基因组注释、新种鉴定等分析。 /p p style=" text-indent: 2em " 全球微生物组数据库（The GlobalCatalogue of Metagenomics, gcMeta）整合了超过200TB宏基因组相关数据和超过100个在线数据分析工具及整合的工作流(Nucleic Acids Res. 2019)。国家微生物科学数据中心持续为超过90个国家的用户提供高质量的数据服务，致力于建立国际一流的微生物数据中心。 /p p style=" text-indent: 2em " 国家微生物科学数据中心史文聿博士和孙清岚博士为文章共同第一作者，中心马俊才研究员与吴林寰研究员为共同通讯作者，国内外22个团队共同参与了文章的相关工作。衷心感谢中国科学院国际大科学培育专项计划、科技部国家微生物科学数据中心、中国科学院微生物学科数据中心、中国科学院地球大数据A类先导专项、中国科学院战略生物资源网络计划等项目的长期支持。 /p p br/ /p

p style=" text-align: center " img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/af041371-2ac1-478f-bf69-e6eda69870fe.jpg" title=" 企业微信截图_20190117165617.png" alt=" 企业微信截图_20190117165617.png" / /p p style=" text-align: center " span style=" color: rgb(127, 127, 127) " 图片源于网络（photographer：momo） /span /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 根据香港食品和卫生局本周提交的一份文件，香港计划对20,000名患者及其家属的基因组进行测序和分析，作为香港基因组计划(HKGP)的一部分。下周一由立法会讨论。 /p p style=" text-align: justify " 　　香港政府最初指定6.82亿港元(8700万美元)用于支付HKGP的项目成本，平均每年约8700万港元(1,100万美元)，为期六年，从2019-2020年开始，以支持政府所有公司实施该项目的运作，包括患者招募，样品处理，测序和翻译，生物信息学和遗传咨询。 /p p style=" text-align: justify " 　　根据该文件，香港基因组医学指导委员会去年推荐了一项大规模的基因组测序项目，以加强基因组医学的临床应用和研究。 /p p style=" text-align: center " img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/50ec336b-75ff-429e-87df-c28e35106416.jpg" title=" 2Q==.jpg" alt=" 2Q==.jpg" / /p p style=" text-align: justify " 　　在去年十月的2018年施政报告中，香港行政长官林嘉欣表示，她会按照这项建议，为该项目提供政府拨款，并补充说食物及卫生局会成立一个专家工作小组，以确定有关详情。 /p p style=" text-align: justify " 　　 strong HKGP计划对患者，患者家属和研究队列进行全基因组测序 /strong ，并使用这些数据来帮助进行临床管理，如诊断，治疗或预后。 参与者还可以同意将他们的匿名基因组和临床数据用于医学研究。 /p p style=" text-align: justify " 　　 strong 该项目的目标是覆盖20,000个患者病例 /strong ，其中每个病例可能涉及若干基因组序列，例如癌症患者的肿瘤正常基因组或遗传性疾病患者的家族三重基因组，估计总共40,000至50,000个基因组。2,000个病例的试验阶段将侧重于未确诊的疾病和癌症，而该项目的主要阶段将解决18,000个病例，包括试验阶段和其他疾病以及研究队列所涵盖的疾病将受益于全基因组测序。 /p p style=" text-align: justify " 　　参与者将由医院管理局，卫生部和当地大学转介，这些大学也将在测序后提供临床护理和遗传咨询。“项目设计和范围的细节将由工作组进一步确定，并由指导委员会批准，”该文件指出。 /p p style=" text-align: justify " 　　HKGP的目标之一是提高具有罕见遗传疾病的患者的诊断率，另一个目的是获得对导致患者癌症的基因组变化的新见解，以便改善诊断和治疗选择。 /p p style=" text-align: justify " 　　此外，来自香港特别行政区的数据将有助于为中国人口生成高质量的基因组数据，这一数据已在全球医学研究中缺失。该项目还将实现“生物医学研究和创新的大数据分析”和“与生物医学技术以及香港科学园区内的信息和通信技术集群的协同作用”。 /p p style=" text-align: justify " 　　为协调香港特别行政区的实施，香港政府应成立一间全资公司，暂定名为香港基因组研究所。 /p

p 　　近日，迪拜宣布了一项医疗计划，准备对300万城市居民进行DNA测序，原因很简单：通过DNA测序筛除风险，让迪拜城市居民在得病前就能得到治疗。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/d41cddd7-425b-43a7-9fd6-371777719b9b.jpg" title=" 201803070948409271.jpg" style=" width: 500px height: 309px " width=" 500" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 309" border=" 0" / /p p 　　阿联酋在近期宣布了这项新计划，作为迪拜“10X计划”的一部分，该计划的目标是在未来10年内使一些概念性的技术尽快标准化，并尽快推动实现。根据媒体报道，迪拜健康协会计划建立一个包括非公民在内的庞大的居民基因组数据库。在此之后，该计划将开发一种人工智能，用于分析数据，并在人们患上疾病前进行预测。 /p p 　　有关当局表示，他们希望逆转基因过程。他们不打算研究“已患病居民”的基因组，而是打算让人工智能对患类似遗传病人的数据库进行研究，从而挑选出有患病风险的人。在项目的后期阶段，迪拜还希望与制药公司合作，设计针对基因条件的靶向治疗。通过这样的方式，他们希望根除(或至少控制住)遗传疾病，让那些有患病风险的人改变生活方式来预防疾病，并使药物更加有效。 /p p 　　总的来说，迪拜想要的是实施预防医学——在病人生病之前就治疗他们。不管怎样，这是一项艰巨的任务。如果有一个地方能用昂贵的成本给全民都进行基因测序，那这个地方就是迪拜。然而，报道并没有提到DNA将如何被保护，以及这些数据是否会被用于其他目的，比如执法。 /p p 　　随着精准医学的不断发展，国际上基因测序市场竞争越来越激烈，人类基因组数据也已经成为一笔宝贵的财富，多个国家已经宣布开展大型基因组计划，中国、美国、英国、沙特等都已开展甚至完成了部分人类基因组计划。 /p p style=" text-align: center" img src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201803/insimg/d5a75586-64c2-48de-8954-21388334b4ee.jpg" title=" 201803070949013460.jpg" style=" width: 500px height: 313px " width=" 500" vspace=" 0" hspace=" 0" height=" 313" border=" 0" / /p p 　　 strong 中国十万人基因组计划 /strong /p p 　　2017年12月28日，我国正式启动“中国十万人基因组计划”，这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划，也是目前世界最大规模的人类基因组计划。此次启动的十万人基因组计划的覆盖地域包含我国主要地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。按照计划，整个项目将在四年内完成全部的测序与分析任务，这也将是当前世界上推进速度最快的基因组工程。 /p p 　 strong 　沙特人类基因组计划(Saudi Human Genome Program) /strong /p p 　　沙特人类基因组计划(SHGP)旨在研究沙特阿拉伯及中东地区疾病和慢性病遗传基础，并试图通过整合基础遗传信息数据库，限制该地区常见遗传疾病的传播。该人类基因组计划将是中东地区第一例基因组计划，沙特将与美国一家专业公司合作。2017年1月，已开展多年的沙特人类基因组计划(SHGP)将采用Ion Proton技术，在未来5年内通过对沙特阿拉伯的10个基因组中心的10万个个体基因组进行测序，研究沙特人的基因组，以找出许多无解疾病背后的基因突变。 /p p 　　 strong 英国十万基因组计划(100K genomes project) /strong /p p 　　2012年底，英国Genomics England宣布了十万基因组计划(100KGP)，期望到2017年时完成10万个样本的全基因组测序工作。由于癌症和罕见病都与基因组中变异具有强相关性，因此项目的参与者可以是国家卫生系统(NHS)中关注罕见病或癌症的患者，以及患者家庭成员。项目目标是完成5万个癌症样本的基因组序列，5万个罕见病患者的基因组序列。 /p p 　　 strong 亚洲10万人基因组计划(Genome Asia 100K) /strong /p p 　　2016年，非盈利联盟GenomeAsia 100K发起了亚洲10万人类基因组计划(GA 100K)。该项目的主要目标是完成10万个亚洲人的基因组测序和分析工作，进而驱动精准医疗。项目第一阶段将对1万名亚洲人进行基因组测序来研究族群分层，因为有研究证明不同民族中突变频率存在差异。项目第二阶段是对其余9万人进行测序，同时收集表型数据和临床数据。这些信息将帮助人们更深入的研究亚洲人群健康和疾病问题、罕见病和孟德尔遗传病的相关性，以及复杂疾病的研究，例如癌症、糖尿病和神经障碍。 /p p 　　 strong 千人基因组计划(1000 Genomes project ) /strong /p p 　　2008年，中国华大基因、美国NIH、英国桑格研究所等机构启动千人基因组计划(1000 Genomes project )，历经8年完成，目的是得到一个更为详尽、具有医学应用价值的人类基因多态性图谱。最终目标是获得世界各地不同人群中2500人的基因数据，人群来自欧洲、美洲、亚洲、非洲的几十个国家和地区，覆盖非常广泛。千人基因组计划完成之后，GWAS对欧洲裔的研究从96%缩减到了81%，一定程度上提高了全球人群范围的多样性。此外，千人基因组计划也大大延伸了基因组变异的广度层面，不仅得到了SNP，同时也得到了大量CNV和SV的群体变异信息，同时，通过测序手段也得到了大量的稀有变异。 /p

中国证券报记者获悉，拥有全球最大的基因测序及数据分析技术平台的国家基因库正在深圳抓紧建设，平台每年产出的基因数据将占据全球过半市场份额。这一平台今后将对接生物、医药、新型农业等众多新兴产业，为百姓健康、生物制药、高效养殖等提供原始基因数据，并将催生总价值上万亿的市场，预计仅基因检测服务业在五年内就可以达到百亿级市场。　　政策积极鼓励　　国家卫计委科教司官员向中国证券报记者透露，国家卫计委最近会同科技部等部门，按照中央领导同志的批示，联合一批顶尖科学家，正在拟定中国版的精准医疗计划。　　国家层面组织专家论证，一致认为现在开展精准医疗研究是整个医学界的重大机遇，要抓住这个机遇，按照中国的需求，提出有中国特色的研究和计划，搞好顶层设计，并进行系统谋划。据透露，精准医疗有望写入“十三五”规划，确定为重点突破领域。　　据了解，最早提出精准医疗计划的国家是美国，今年2月由奥巴马在国情咨文中率先提出。国家相关部委获悉后形成专文报送中央，中央领导批示科技部及中国科学院北京基因组研究所牵头研究。　　相关政府机构也屡次发文出台政策，鼓励精准医疗行业发展。5月10日，国务院发文取消造血干细胞移植、基因芯片诊断、免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用准入审批。华大基因战略执行委员会朱岩梅表示，取消第三类医疗技术临床应用准入审批，引导第三类医疗技术临床应用监管从事前准入转为事后监管，将有助于激发医疗机构积极开展更多技术项目，推动精准医疗产业快速发展。　　3月27日，我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。同月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，建议在2030年前在精准医疗领域投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。　　2014年3月，国家卫计委医管局发出开展高通量基因测序试点的通知，明确试点的项目包括产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等。　　中国医学科学院副院长詹启敏表示，当前，我国的临床医疗模式如同一座漂浮在水面上的冰山，人们看到的只是冰山一角，即临床实践仅局限于依靠病人主诉、临床症状、生理生化指标和影像学改变来确定疾病。实际上，水面下的冰山才更具危害性。在组织器官改变的下面，是大量的深层次分子生物学改变，包括遗传背景、变异、免疫和内分泌改变，这些是组织器官病变的主因，但我们却对此缺乏深刻的了解。以癌症早期诊断为例，发达国家的早期诊断率为50%以上，北欧甚至高达70%-80%，而中国却不足20%。中国的多数癌症诊断都是中晚期，治疗非常被动和盲目。　　药企抢先布局　　在一系列政策驱动下，精准医疗成为目前医药行业最大的热点，相关概念股受到资本市场高度关注。北陆药业年内迄今涨幅280%，新开源年内涨幅260%，达安基因年内涨幅210%̷̷这些公司都顶着精准医疗的光环。　　精准医疗是个系统工程，大数据是基础，基因测序是工具，只有软硬件有机结合，才可能实现技术上的精准医疗。基因测序产业的竞争要素是技术、服务和渠道，门槛是数据库，落脚点在患者教育和科普过程。　　上游测序技术上，Illumina的机器已接近顶峰。中游测序服务领域，本身壁垒较低，未来会出现超大规模的第三方检测工厂，实现规模效应，企业未来转型的出口是健康、医院、第三方医学检验。中游数据解读方面，未来市场格局将分为自行解读和外包解读两大阵营，外包解读将催化产业不断涌现出各种创新服务模式。至于数据库的建设，业内看好通过市场化的竞争，由企业投资整合资源来积累数据的途径。解读服务发展的催化剂在需求，落脚点在患者教育，医生和患者对基因检测认识越多，了解疾病机理的欲望就越强，数据挖掘的需求就越大。　　下游临床应用上，人基因组与疾病筛查是必然趋势。肿瘤诊断作为第二大应用，个性化用药和早诊是必然发展方向。其他已经应用的领域主要包括：耳聋基因的筛查、罕见病筛查、地中海贫血、靶向药物伴随诊断。　　A股上市公司中，除了知名度较高的达安基因、迪安诊断、新开源、千山药机、紫鑫药业、北陆药业外，仙琚制药子公司索元生物也定位精准医疗，通过独特的生物标志物平台技术指导临床“废弃”的创新药物研发再生，实现从零到数亿元的价值重建。　　丽珠集团参股美国肿瘤精准治疗领导者Cynvenio，后者专门从事肿瘤基因检测服务，为采取高纯度提取循环肿瘤细胞群来进行DNA测序的领先企业。Cynvenio的重点产品ClearID能够在血流中检测乳腺癌病症，已被美国主流医疗保险公司覆盖。它还是FDA最早批准的肿瘤筛查公司，技术领先，其共同创立人中包括麦肯锡前合伙人、诺贝尔化学奖获得者。　　值得重视的是，基因检测江湖中的“一哥”——华大基因，已于近期发布了创业板招股说明书。　　肿瘤检测市场先行　　国家卫计委医政医管局今年4月公布首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点单位名单，意味着肿瘤病种的基因测序得到监管层首肯。　　达安基因控股孙公司广州达安临床检验中心及迪安诊断全资子公司杭州迪安医学检验中心入选首批试点单位名单。卫计委指出，将通过试点，做好高通量基因测序技术的验证与评价，逐步完善相关技术规范，提高高通量基因测序技术在肿瘤诊断与治疗方面的应用和管理水平。除上述两家外，入选首批试点的单位还包括中山大学附属肿瘤医院、深圳华大临床检测中心等。　　2006年我国第三次居民死亡原因抽样调查结果显示，30年来，乳腺癌死亡率上升了96%，而肺癌死亡率更是狂飙465%。根据《世界癌症报告》统计，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球发病的1/5；癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的1/4。对这类恶性疾病的治疗，一方面是加大治疗药物的研发突破，另一方面应从精准治疗角度进行治疗技术的突破。　　业内人士介绍，当前的肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对“症”用药向更微观的对基因用药转变，实现“同病异治”或“异病同治”，精准治疗已经成为肿瘤治疗的公认趋向。鉴于肿瘤基因测序的市场广阔的前景，继无创产前测序争夺战开展数年后，国内多家基因公司开始进入肿瘤检测市场，开始争夺这块大蛋糕。　　此前，肿瘤个体化治疗仅由国家卫计委批准了中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院，三者皆为政府背景，开展进度缓慢。国家卫计委批准首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点后，个别公司已先下手为强。华大基因旗下华大医学的进展最为快速，肿瘤检测即华大医学“生死战略”战略中的“死”战略之一。　　华大医学的肿瘤套餐已于近日出炉并正在推向市场，目标客户既包括健康人群、高危人群，也可辅助治疗、预后监控。此套餐涉及肿瘤种类是目前中国市场上最为全面的。健康、高危人群适用于“遗传性肿瘤筛查”，包括男性15种、女性16种常见肿瘤的筛查，乳腺癌、卵巢癌、肺癌等常见癌症均在套餐范围内；罹患肿瘤的患者则适用于个体化治疗套餐，定位于针对性用药、预后复发监控等。

p style=" text-indent: 2em text-align: left " 近日，一项对全球所有复杂生物体基因组进行测序的雄心勃勃的计划在英国伦敦正式启动。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " “基因变异是所有遗传学知识的源泉。”项目成员之一、澳大利亚墨尔本拉筹伯大学进化遗传学家Jenny Graves说，“你拥有的基因变异越多就越好——那么为什么不对所有的事物展开测序呢？” /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 这项地球生物基因组计划的目标便是在未来10年内对全世界约150万种已知的动物、植物、原生动物和真菌物种(统称为真核生物)的基因组进行测序。这项倡议估计耗资47亿美元，到目前为止只筹划到其中的一小部分资金。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 作为这项计划的一部分，来自茵格斯顿市惠康桑格研究所的科学家宣布，他们计划在未来8年的时间里花费5000万欧元(6500万美元)对英国的真核生物基因组进行测序，其数量约为66000种。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 对惠康桑格研究所的支持——将来自该所的总体预算——是迄今为止对这项努力最大的承诺之一。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 据美国加利福尼亚大学戴维斯分校进化生物学家、地球生物基因组计划工作组主席Harris Lewin估计，关于该项目迄今为止所作的财政承诺总计约2亿美元。这是该项目为期3年的“第一阶段”的预估成本的1/3。这一阶段打算对9000类已知的真核生物中的每一类的至少1个物种的基因组进行测序。他希望在1年内筹集到剩余的资金。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 地球生物基因组计划包括十多个现有的测序项目。例如生命之树的特定分支，如鸟类、昆虫和植物；或者对于一个特定国家的生物多样性的研究，如在英国被正式称为达尔文生命之树的项目。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " Lewin表示:“我们不需要一个基因组计划来控制所有的项目。”相反，他说，这项努力存在的理由便是为了确保正在进行的生物多样性测序工作的标准化。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " “当你接近不同的科学团体后，会发现那是处于混乱和无政府状态的。”Lewin说，“如果到最后，每个人都在做自己的事情，那得到的就是巴别塔了。” /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 在此次伦敦召开的会议上，与会者讨论了样本采集、测序、数据管理和共享的指导方针。Lewin认为，制定这样的标准对于使基因组对所有的科学家都有用——而不仅仅是对某一特定领域的科学家有用，是至关重要的。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 参与这项工作的科学家说，因为地球生物基因组计划是一个伞形组织，它对于确保测序工作能够覆盖所有生命科学分支也很有价值，而不仅仅是那些之前吸引科学家关注的领域。 /p

2024年9月9日，华大集团在25周岁生日到来之际，向全球发布最新测序技术——CycloneSEQ测序技术，两款小而美、小而优，拥有自主产权的新型基因测序仪——纳米孔测序仪CycloneSEQ-WT02（以下简称“WT02”，中文名“梧桐”）、CycloneSEQ-WY01(以下简称“WY01”，中文名“五岳”)首次呈现在世人面前。纳米孔测序仪CycloneSEQ-WT02发布现场伴随全读长时代的到来，生命更加可以测量。华大在“读”生命的工具——基因测序仪领域成为全世界唯一拥有激发光、自发光、不发光三种不同技术路径测序仪的机构，中国将给全世界更多、更新、更好的选择。今年6月，华大智造获得华大序风纳米孔测序产品的全球市场经销权，WT02将于即日起开放订购，WY01计划将于2025年上半年上市。这也意味着，除了DNBSEQ高通量基因测序仪以外，华大智造将为全球用户提供包括纳米孔测序仪在内的多组学工具，为生命科学6D时代注入澎湃动能。华大集团同时发布面向临床的基因检测多模态大模型、面向人人的基因组咨询平台和智能化的疾病防控系统，还正式发起“探极计划”，呼唤全球合作伙伴，共同推动极端环境下的样本采集、科学研究和产业应用。先利其器：读、写、存工具贯穿华大集团联合创始人、董事长汪建致辞上个世纪以来，世界进入大科学时代，科研范式发生深刻变革，一个个大科学计划深刻影响世界力量格局。从DNA双螺旋结构到生命中心法则，从DNA重组到DNA测序，20世纪中叶尤其是人类基因组计划实施20多来，生命科学和生物技术突飞猛进。为了祖国的荣誉，为了破解生命密码，华大于1999年9月9日诞生。怀着强烈的家国情怀，在汪建、杨焕明、刘斯奇、于军4位创始人的倡议和带领下，华大排除万难，牵头承担并圆满完成大科学计划——人类基因组计划1%项目，中国成为唯一参与人类基因组计划的发展中国家，被中华世纪坛青铜甬道永远铭刻。从北京到杭州到深圳，华大诞生25年来，始终坚持大目标导向，坚持“基因科技造福人类”，坚持大平台、大资源、大合作、大场景、大数据、大科学、大产业多管齐下，聚焦生命多组学，聚焦生命科学“读写存”工具的研发、应用，勇于创新，敢于突破，以任务带学科、带产业、带人才，研产学一体化，成为全球领先的生命科学前沿机构，中国也成为继美国之后第二个掌握临床级高通量测序仪的国家，成为多组学这个新的竞赛场地的重要规则的制定者之一。斗转星移。如今的华大集团，全球总部位于深圳，分支机构遍及全国以及全球50多个国家和地区。员工总数约万人，其中国际员工800多人，平均年龄33岁。华大集团由非盈利板块、产业板块构成。非盈利板块包括华大生命科学研究院、华大教育中心、国家基因库（代运营）、GigaScience出版社等，产业板块包括华大基因、华大智造、华大万物、华大营养、华大鉴正、华大细胞、华大序风等，成为一个核酸奠基、自强不息的生命体，也成为基因产业链的链主企业，为中国基因产业降低对外技术依存度、基因科技实实在在造福全人类做出了重要贡献。“从激发光测序仪到自发光测序仪，再到今天公布的不发光测序仪，三类机器，三种不同原理、不同测序方式结合在一块，我们是全世界唯一的一家。在下一个生命时代，我们绝对不能亦步亦趋，要走出一个新的路子，换一种交通方式。我们要飞起来，让“旋风”旋起来，在未来以大数据为基础的生命科学发展、生物经济发展上走出一条引领世界、支撑世界的发展道路。”华大集团联合创始人、董事长汪建在发布会致辞中表示。十年一剑：从“首款”到“首款”华大生命科学研究院院长、华大集团执行董事徐讯介绍新产品凡是生命，皆为序列。130多亿年宇宙史、40多亿年地球史、30多亿年生命史……自有生命以来，所有生命都使用一种语言，即都是由A、T、C、G这4种碱基对组成。一部社会发展史，就是一部科技进步史、一部工具进步史。从最初购买，到后来的引进、消化吸收、再创新，过去十多年来，华大投入上百亿资金，联合上下游产业机构，经过艰苦卓绝的努力，实现生命科学读、写、存工具全贯穿，研制出一系列具有自主知识产权的“大国重器”：“读”工具上，覆盖高中低不同通量，全球最高通量测序仪DNBSEQ-T20X2的单人全基因组检测试剂成本降到100美元以下；“写”工具上，高通量基因合成仪不仅变成现实，还初步实现规模化、商业化；“存”工具上，已经研制出DNA存储设备、生物样本库。在测序技术基础上，华大还实现时空组学技术突破，分辨率达到500纳米，被誉为“超广角百亿像素生命照相机”。共有共为共享，坚持走工程生物学道路，华大智造测序仪已经覆盖70多个国家和地区。从2015年首款自研高通量基因测序仪发布，到如今首款华大纳米孔基因测序仪诞生，自发光、激发光、不发光三种技术路径的测序仪均已问世，十年磨一剑，华大已成为国内首个掌握“短读长”及“长读长”测序工具的机构，也是全球唯一一家掌握超高通量、超低成本、超长读长测序仪的机构， 真正实现了“全读长”测序产品的全周期闭环。基于全新推出的CycloneSEQ测序技术，华大生命科学研究院院长、华大集团执行董事徐讯在发布会上正式带着两款小巧便携的“WT02”及“WY01”测序仪亮相。这两款测序仪在核心技术和关键组件上实现突破，特别是在单芯片孔道蛋白数量、测序速度、测序读长和准确率等关键指标上表现卓越，彰显了其在测序领域的领先地位。“有了工具在手，我们在基础科研、临床应用上不断取得新的突破。然而随着不断探索，我们遇到了到基于DNB的短片段测序仪仍然无法解决的问题。 基因组上仍然有8%的‘暗物质’区域无法检测到；许多微生物基因组GC含量异常，常规测序无法完成组装；现有DNB平台面对复杂结构变异造成的遗传疾病很难解析；也无法实现实时、快速的测序，解决ICU里感染的快速检测需求。面对这些挑战，已有成熟的技术和产品，提升10%，已经是极限。只有打破惯性，寻找提升10倍、甚至100倍的新技术，也许能够更容易、更快地解决问题。”徐讯介绍道。WT02是一款中通量的纳米孔基因测序仪，小巧便携，采用双芯片架构，支持独立运行，具有灵活的通量选择。它的优势可以用三个词概括：全覆盖、快速读和自由测。它不仅能够轻松应对复杂序列的挑战，而且单次测序成本低、无需凑样、随测随停，能实时输出测序结果。WT02在生命科学领域有广泛的应用场景，比如，它能快速识别病原微生物并且快速溯源；准确完整检测复杂遗传病帮助更多家庭；获取基因组图谱推进生物多样性研究等。WY01是一台高通量纳米孔测序仪，配套高通量高密度芯片，不仅具有超长读长和持久续测等性能，更能够全面覆盖复杂基因组序列。它可应用于数据通量需求更高的应用场景，比如大基因组、人基因组重测序、全长转录组测序和表观遗传学检测等。WY01的出现，填补了国内纳米孔测序领域高通量芯片的空白，多项关键性能处于全球领先的水平，它可加速疾病研究和诊断，促进跨学科研究合作，支持生物多样性和生态学研究。如果说WT02可以被喻为“全公路越野车”，稳定且强悍,能够在复杂的样本中精准捕捉细微信息。那么，另外一款纳米孔测序仪WY01更像是一辆全副武装的工程车，其独特的生产能力令人瞩目。这款设备能够在短时间内完成更多的任务，快速而高效地扫描整个基因组。在性能参数方面，两款纳米孔测序仪的测序读长均覆盖百bp至Mbp （1Mbp等于10的6次方）级别的读长范围，可满足从基础科研到复杂疾病研究的广泛需求；在测序时长与速度上，用户可根据实验需求在10分钟至72小时内完成测序，测序速度为350 - 420 nt/s，每分钟可以产生10Mb的数据，并且可实时获取测序序列结果。在测序准确率上，单次测序准确率为97%。在更深的测序深度下可实现99.99%的一致性准确率。 此外，WT02的单芯片孔道蛋白数高达4092个，单芯片实验室最大通量达50Gb（1Gb 等于10的9次方）。WT01在此基础上，单芯片将提供8倍数量的孔蛋白，将达到惊人的3万个蛋白孔，单芯片数据产量将提升到8倍。CycloneSEQ测序平台经过多个用户测试，证实了其卓越的性能和稳定性。该平台在感染疾病诊断中能迅速识别各种病原体，如呼吸道百种病原，同时也能在遗传病诊断中精确检测复杂的遗传变异，如地中海贫血等疾病。在科研领域，CycloneSEQ已经成功完成上千个物种的单菌组装图，并实现了多个动植物染色体级别参考基因组图谱的构建，其中包括首次完成鬃狮蜥Z染色体的完整解析，发现大量的转座单元和频繁重组区域，提示了这个物种潜在的性别决定机制。面对极端GC含量基因组等技术挑战，CycloneSEQ也能实现环状基因组的完整组装。作为深海测序仪系统之一，它在极端环境下稳定运行，并成功地对水体环境微生物进行了原位鉴定。此外，结合时空组学和细胞组学工具等多组学工具，CycloneSEQ提供了多维基因组分析，为推动生命科学领域的发展提供了强大的支持。生态赋能：给世界更好的选择伴随对生命认识的加深和工具的进步，人类在科技创新的精度上显著加强，对生物大分子和基因的研究进入精准调控阶段，从认识生命、改造生命走向合成生命、设计生命，一场多组学革命正在全球范围掀起，世界正在加速进入生物经济时代。 欲善其事，先利其器。2015年，历经引进、消化吸收、再创新的艰难历程，中国首款国产桌面型高通量基因测序仪BGISEQ-500问世。此后将近十年的时间里，华大智造构筑了覆盖高中低不同通量的完整产品矩阵，将基于DNBSEQ技术的“短读长”测序仪带到了全球70多个国家和地区，测序设备新增装机市场份额连续两年位居国内第一，中国国产测序仪在生育健康、肿瘤和传感染疾病防控、慢性病管理等场景，在大人群基因组学、疾控、海关、司法、教育、文物、生态环境、生物多样性等领域得到越来越广泛的应用。作为行业奠基者、引领者，伴随技术带动和外溢效应，中国基因检测行业也得到了长足发展。2024年，随着代表“长读长”技术路线的首款纳米孔测序仪正式推出，华大实现了“全读长”测序产品的闭环。基于前期积累的全球化网络与稳定的物流供应链、完善的售后服务体系，华大将为用户带来更好的体验。华大集团CEO、执行董事尹烨在《生命可测：SEQ ALL》主旨演讲中指出，生命科学领域也有自己的“光刻机”，那就是基因测序仪，而“不能自己造硬件的实验室，可以是一流，却往往不是顶尖。”他特别提到了行业有关“测序技术代际关系”的描述常常存在“误解”，他认为“测序从不分代，只是技术路线不同。能解决问题的，就是好技术。”华大集团CEO、执行董事尹烨做主旨演讲尹烨表示：“在过去的20年间，基因测序成本下降为千万分之一。短短9年的时间，我们从‘给世界多一个选择’，到如今实现 ‘给世界更好的选择’。100美元个人全基因组已经由华大团队率先实现，而10美元基因组，我们已经在路上。”伴随学科交叉融合的不断发展，科学技术和经济社会发展的加速渗透融合，科学研究也正向极宏观拓展、向极微观深入、向极端条件迈进、向极综合交叉发力，不断突破人类认知边界。华大人的“足迹”，也正不断向极端环境迈进，已经延伸到了海拔8848米的珠穆朗玛峰、10900米深的马里亚纳海沟，以及南北极区，不同研究团队持续进行极端环境下的科学研究。尹烨在发表主旨演讲时宣布，华大集团正式发起“探极计划”，期待联合全球合作伙伴，共同推动极端环境下的样本采集、科学研究和产业应用。CyloneSEQ纳米孔测序仪发布后，在汪建和华大集团执行董事、华大智造CEO牟峰的见证下，超过70家科研及临床用户代表与华大生命科学研究院领域首席科学家、华大序风总经理董宇亮，华大智造副总裁 、中国区总经理彭欢欢共同签署合作协议，首批CycloneSEQ用户达成签约合作意向。随后，超过140家科研机构及企业代表共聚一堂，正式宣布“SEQ ALL联盟”成立，该联盟旨在构建开放、透明的应用生态合作组织，基于“全读长”测序平台及多组学工具，凝聚行业之力，共同推动行业标准的制定与完善，提升行业技术水平及服务质量，为行业良性发展提供标杆，共同攀登生命科学技术高峰，同时更广泛地在卫生健康、科研等领域加以应用，推动“基因科技造福人类”进一步变成现实。AI驱动：人人基因组时代加速到来近些年来，伴随高通量基因测序、自动化数据分析、生物信息分析等技术的发展，生命科学研究越来越依赖于大数据技术分析，尤其是深度学习的人工智能方法。根据《2023年基因行业蓝皮书》分析，基因产业链包括基因测序、基因合成、基因治疗等，从竞争力上分析，我国在测序仪、生物信息分析、无创产前筛查等方面处于世界领先水平，但在分子育种、基因治疗、基因大数据等领域与行业先进水平比还有很大差距。近年来，伴随美国、英国等国家围绕生物技术和生物制造、工程生物学等出台一系列国家战略、目标和愿景，生命科学和生物技术领域的竞争日趋激烈。无尽前沿，无尽探索。在向生命科学高峰不断攀登的征程中，核心工具将继续发挥关键作用。从“给世界多一个选择”到“给世界更好的选择”，华大将进一步拥抱多组学浪潮，持续推出更灵活、更多元、更完整的生命解码工具，为解决生老病死、万物生长、生命起源、意识起源等终极问题持续提供先进“利器”。面对人人基因组时代的呼啸而至，面对大数据驱动下的范式变革，从规模化到智能化，从大队列到大人群，从珠峰到深海，从沙“膜”到多年生作物，从生命起源到意识起源，华大将进一步联合学界业界同仁，以实际行动践行“基因科技造福人类”的使命和愿景。

英国生物银行日前宣布，它将与葛兰素史克制药公司(GSK)和美国再生元制药公司(RGC)合作，对该银行拥有的50万名志愿参与者样本进行基因测序 首批5万个样本的基因测序将于今年年底完成。　　基因证据能够提供各种基因和疾病之间的清晰联系，因而近年来为科学发现和药物开发带来了革命性变化。目前进入临床试验阶段的各种潜在药物，90%都不能够证实其必需的效率和安全性，因而未能进入患者使用阶段，失败原因大多在于未能完全理解药物生物靶区和人类疾病之间的联系。而通过对比研究发现，利用人类基因证据，能大大提高药物开发的成功率。　　英国生物银行拥有世界上最为丰富的健康资源。十多年来，英国政府和慈善药物研究基金已对其投资了2亿英镑，采集了50万名志愿者信息和样品，且保证并不能利用提供给研究人员的数据来确定这些人的身份。此次合作的初始资金由RGC和GSK共同投入，计划在2017年年底之前对首批5万个样品进行基因测序。预计未来完成全部50万名志愿者样本的测序将耗资1.5亿英镑，历时3年—5年。GSK和RGC对所产生的基因测序数据拥有9个月的排他期使用权，之后这些数据将被归入英国生物银行数据库，最终将对更多科学家和科技组织开放 所有的研究发现同样也将提交给同行审议的期刊发表。　　英国生物银行首席调查员、牛津大学医学与流行病学教授罗里科林斯表示：“期待该计划能够开启快速生产各种新药物之门，也使英国生物银行能为那些与健康相关的研究提供更多帮助。”GSK负责研发工作的总裁帕特里克服瓦伦斯说：“人类基因组学发展使我们对人类生物学的理解发生了深刻变化，目前正处在药物发现的新时代。通过与RGC合作，我们能够丰富这一资源并为类似GSK这样的公司开发新药物提供潜在新机会。”

日前，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中提出&ldquo 精确医学计划&rdquo ，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，推动个性化医疗发展。 　　在这笔2.15亿美元预算中，1.3亿美金将分配给NIH(美国国立卫生研究院)，用于首批志愿者的招募和测序；7000万美金给NIH的癌症研究所，用于解码肿瘤基因及助力开发新的疗法；1000万美金给FDA，在需要协调&ldquo 精准医疗&rdquo 项目时，允许其引进的相关的技术和专家；500万美金给国家协调委员会卫生信息技术部，用来那些建立相关标准，致力于保障精准医疗的先行者(患者)的健康隐私和数据信息安全。 　　早在此之前，英国已抢先美国一步，在去年8月推出了一个名为&ldquo 十万基因组计划&rdquo 的医学科研项目，意欲成为癌症和罕见病遗传研究的全球领先者。该项目投资超过3亿英镑，科学家们将历时四年开展创新研究来解码10万个人类基因组，如病患个人DNA密码。 　　据悉，全球基因测序大鳄Illumina已参与其中，提供基础设施和专业技术让该计划成为现实。作为此计划中的一部分，Illumina的全基因组测序服务获得一项价值为7800万英镑的交易。反过来，Illumina将在未来四年向英国投资1.62亿英镑，在基因组测序领域创造新的认识和就业机会。 　　此外，加拿大也已启动&ldquo 加拿大个人基因组计划&rdquo ，预计将在10年间对总计10万人进行测序。 　　各国纷纷启动自己的基因组计划，深深刺激了基因测序市场的产值规模。那么，谁抢到了市场&ldquo 先机&rdquo ? 　　作为全球基因测序市场主导者，Illumina自不在话下，况且其已在英国&ldquo 十万基因组计划&rdquo 中抢先获得一杯羹。Illumina有着绝对优秀且敏感的市场商机嗅觉，这家公司早在8年前就借助收购Solexa，正式进入了基因测序行业，并以此为转折点迅速成为行业佼佼者，2014年还被评为&ldquo 全球最聪明的公司&rdquo 。 　　Thermo Fisher前两年重金收购了Life Tech&mdash &mdash 另一&ldquo 大牌&rdquo 基因测序仪器制造商，一举跻身基因测序市场领导者行列。尽管目前Life Tech的市场份额远不如Illumina，但谁知道呢?Life Tech拥有独特的技术优势，因此，赛默飞世尔想成为市场测序市场中的重量级竞争对手，也是指日可待的。 　　眼光再落回中国，中国知名基因测序公司华大基因2013年3月以1.18亿美元收购收购Complete Genomics，成功获得了美国人的基因测序仪器，打通了基因测序产业链，降低了对Ilumina等上游公司的依赖。现在，华大基因越来越国际化，越来越趋向于&ldquo 全球测序服务市场航母&rdquo 。 　　当然，这个市场还活跃着很多知名或不知名的企业，初创企业据说更多，他们都在等着爆发，因为这个市场的广阔未来已经毋庸置疑。

日前公布的2012年度深圳市科学技术奖拟奖名单上，奖金高达100万元的&ldquo 市长奖&rdquo 拟颁给一个37岁的年轻人 去年底，英国《自然》杂志评选出2012年科学界年度十大人物，他又是唯一入选的中国人。这个年轻人，就是华大基因研究院院长王俊。 　　他所在的深圳华大基因，没有享受到任何财政拨款，却坐上了《自然》杂志评出的中国科研机构第六把&ldquo 交椅&rdquo 通过市场化之路获得了年逾10亿元的营收，并于去年底引来近14亿元的风险投资。从几个科学家自掏腰包艰难起步，如何在短短十几年发展成拥有4000名员工的大型科研机构?极少获得体制内的&ldquo 关照&rdquo ，华大基因为何能不断壮大，直至占据全球40%的基因测序份额? 　　&mdash &mdash 编者 　　研究制高点 　　参与&ldquo 生命天书&rdquo 计划，基因科学是一个&ldquo 超级金矿&rdquo 　　据说，华大基因董事长兼总裁汪建是一个&ldquo 玩世不恭&rdquo 的人，喜欢不按常理出牌，比如和员工一样坐在格子间里办公，却美其名曰&ldquo 我的办公室是世界上最大的办公室。&rdquo 　　这样一个看似不严肃的人，却从事着一项严肃的事业&mdash &mdash 基因。 　　2000年6月26日，美英日德法中等6国同时宣布，号称&ldquo 生命天书&rdquo 的人类基因组工作草图绘制完毕，其中1%由中国完成。人类基因组计划与曼哈顿计划、阿波罗计划一起，并称为20世纪全球三大科学计划，从美国归来的汪建就跟中科院院士杨焕明一起参与了这1%。 　　&ldquo 实际上，他们是擅自&lsquo 代表中国&rsquo 参与这个计划的。&rdquo 华大基因战略规划委员会副主任朱岩梅透露，他们看到了基因科学作为21世纪最前沿科学的广阔前景，回国后参与创建中科院基因组中心，并极力游说相关部门和科研机构参与。&ldquo 可能当时国内科研资金比较紧缺，很多专家对国外最新的科研动向也缺乏了解，他们的提议没有得到官方支持。&rdquo 　　1%得来不易。1998年，人类基因组计划的工作几乎已被瓜分完毕，最迟加入计划的德国只分到约2%。为了重要的1%，杨焕明、汪建等毅然与体制&ldquo 分手&rdquo ，凑了3000万元于1999年9月9日在北京创办了华大基因研究中心，联合国家基因组南方研究中心、北方研究中心共同承担任务。 　　时间紧迫，杨焕明与同事们铆足劲，在不到半年的时间里，创造了奇迹&mdash &mdash 通过网络递交的一个测序片断，其误差率仅为百万分之六，创造了世界纪录 每天测序量达到200万对碱基，中国的基因组测序能力被证明仅次于美国、英国和日本。 　　为什么这么拼?汪建的回答很明确，基因科学在国内前景无限，今后应用领域遍及农业、医药、环境保护、工业等方方面面，是一个尚未完全被开掘的&ldquo 超级金矿&rdquo 。 　　对于国家而言，杨焕明认为意义更加重大。&ldquo 加入人类基因组计划，使中国平等分享该计划所建立的所有技术、资源和数据，并使我国成为世界上少数几个能独立完成大型基因组分析的国家，意义重大且深远。&rdquo 而华大基因之所以能异军突起，正因为占据了基因研究的制高点。 　　市场制高点 　　在传统科研体制撕开口子，产学研自成体系 　　2007年6月21日，华大基因南下深圳，成立了华大基因研究院。作为一家纯粹的民营科研机构，华大基因在传统的以国家为主导的科研体制中撕开了一道口子，产学研自成体系。 　　也正是从南下开始，华大基因真正进入了产业化经营。成就这种产业化的，一是生物技术及其相关应用产业的发展，二是科学研究方法和范式的发展。 　　朱岩梅说，基因研究成果的产业应用前景正在不断显现，&ldquo 比如有一些规模较小的药企、农业企业等，它们对某一些种类的基因测序有需求，但成本很高，需要外包出去。华大基因能低成本提供基因测序服务，从而占据市场的制高点。&rdquo 目前，全球20家最大的药企，有19家在跟华大合作 华大基因一年完成7万多例唐氏儿检测，仅此一项，就创造了上亿元的收入。 　　在王俊看来，科学研究从最早的实验研究到假设驱动的理论研究，再随着IT技术的发展，进入了全新的范式，即数据驱动的时代。&ldquo 过去都是小数据，现在拼的是大数据。数据运算才是华大基因的核心竞争力。&rdquo 　　现在的华大基因，彻底颠覆了传统的实验室模式，实现了用工业化的组织方法实现大数据采集。华大基因拥有1000多人的测序科研人员队伍，平均年龄24岁 2010年，华大采购了128台全球领先的&ldquo illumina&rdquo 基因测序仪，搭建了国内唯一的大测序平台。 　　朱岩梅表示，现在华大基因贯穿了产学研链条，合作伙伴包括55个国家和地区、2000多个机构单位，团队扩张至4000人，收入从2009年的3.43亿元，增至2012年的11.05亿元。其中，政府科研项目收入占10%，海外收入占30%&mdash 40%，国内其他的科研合作占20%&mdash 30%，临床收入占10%&mdash 20%。另外还募集到近14亿元的风险投资。 　　未来制高点 　　花4年建立中国人基因库，推动个体化医疗和健康的新模式 　　2008年11月，第一个亚洲人基因组图谱在《自然》杂志发表，测序数据总量达到1177亿碱基对，基因组平均测序深度达到36倍，有效覆盖率高达99.97%，变异监测精度达99.9%。破解又一个人类&ldquo 生命天书&rdquo ，让此前还籍籍无名的华大基因一炮打响。 　　约14亿人，每人30亿个基本元素，建立中国人自己的基因数据库无疑是一项浩大工程，但华大基因还是启动了。&ldquo 抽取了千人，花了1个亿，做了4年，详细比较了中国人与已有数据的白种人基因组在序列上的差异。&rdquo 汪建说，其科学发现将从根本上影响中国人疾病的预测、预警、预防和治疗方式，推动个体化医疗和健康的新发展模式。 　　2013年7月12日，华大基因和美国杜克大学医学院、加拿大多伦多儿童医院等通过全基因组测序的方法成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为探索自闭症病理机制迈出了关键一步。 　　朱岩梅表示，未来医学革命的方向应该就是&ldquo 个体化&rdquo 。每个人一出生，就应该有自己的基因身份证，一旦生了病，根据其基因信息进行准确治疗。&ldquo 华大要做的就是检测出哪里出现问题，并提出解决方案，通过人工干预基因进行预防或治疗。&rdquo 　　2013年3月，华大基因宣布完成对美国公司Complete Genomics的全额收购，补上了其在基因检测设备方面的短板，打通了基因检测的整个产业链。 　　汪建给华大基因设定了四部曲：科研服务、科技服务、医学服务、人人服务。&ldquo 我们现在才走到第二步，第三步正在加速。科技服务能到100亿，医学服务能到1000亿，人人服务能到1万亿。&rdquo 所谓人人服务，是指基因测序和分析成本大幅下降，生物大数据足够丰富后，人人都可以在常规诊疗中应用基因信息。目前，一个人的全基因组测序费用已下降到数千元，但加上分析成本，大概要10万元。根据华大预计，在5年内可降到1000美元，未来可能只需要花费几百元。

抽取5毫升外周静脉血，不用羊水穿刺就能完成孕妇唐氏筛查 经由基因技术开发，有机谷子每亩单产从600斤提升到1200斤以上̷̷自2007年落户深圳以来，华大基因一直致力于基因工程研究，不断解读“生命密码”。　　基因检测现在最广泛的应用就是在产前检测方面，华大基因拥有核心知识产权的测序芯片，别看它只有两个手指的大小，它上面集成了20亿颗纳米微粒，我们可以把每一个微粒想象成一管血液样本，通过测序仪对它的测序分析，我们可以对胎儿的基因数据，得到一个全面的分析诊断结果，从而有效地降低新生儿的出生缺陷率。　　1990年，“人类基因组计划”启动。1999年，华大基因代表中国，向人类基因组计划提交了注册申请，使中国成为第6个加入该组织的国家，成功拿到全球顶尖基因科研圈的门票。可即便如此，基因研究领域最关键的测序仪还掌握在国外企业手中。随着华大的不断发展，其与美国客户的关系由最初的合作者变成竞争者，对方不卖新仪器，也不给修老仪器，并提升耗材的费用，使华大的处境变得非常艰难。因此，企业意识到，一定要走一条完全自主创新的道路。　　为摆脱困境，2013年，华大基因全资收购了上游公司、美国三大高通量测序仪制造商之一的完整基因组公司。通过收购吸收再创新，实现了基因测序仪的完全国产化。　　华大基因仪器开发总监刘健告诉记者，全球的第一个人类基因组是花了10年30亿美金，才完成了100G的数据。现在可能只需要1000美金，在几天的时间内就能完成。　　刘健所说的，就是华大基因去年发布的我国首台自主研发的基因测序系统。以无创产前筛查为例，这套系统单次运行可以完成16个样本检测，每台仪器每年可以为超过1万个孕妇提供快速准确的检测服务。而随着系列机型的开发，华大基因将测序服务价格平民化，未来推进精准医疗、生命数字化的全面覆盖。　　华大基因集团执行总裁杨爽介绍，今天的生物产业不再是传统的医疗、制药，而是面临一个跨越式发展的机会。在基础科研抓住的前提下，华大基因要把整个生物产业推上去。　　今年9月，由华大基因承担组建的深圳国家基因库正式运营，这是我国首个、全球第四个国家级基因库。目前，这里已存有1000万份样本，是全球最大的综合性基因库，标志着中国基因测序技术水准达到国际领先水平。　　依托强大的研发创新能力，如今，华大基因测序能力占全球50%左右。在《自然》杂志发布的2016自然指数中，华大基因名列中国产业机构首位。　　南京大学商学院院长沈坤荣评价，只有通过原始创新，才能不断转化为技术创新、工艺创新，才能变化为产品的市场占有，才能提升他的利润空间、分享到超额利润带来的好处。所以原创性的技术的发明、原创性的技术的转化、原创性人才的落户，是未来能不能发挥增长的潜力，能不能提升增长的质量的最重要的方面。　　作为一家专门研究基因的公司，华大也将创新写入了自己的基因。探究华大的发展之路，其在科学研究上真正做到了“源头引领”，在关键核心技术的原始创新、原创成果产业化上取得重大突破，最终成为具有世界影响力的创新型企业。

p 　　非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划，测序10万亚洲人的基因组，希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家，7个北亚和东亚国家将参与其中。 /p p & nbsp ??第一阶段，该计划将主要为亚洲所有主要种族分布构建参考基因组，这代表着向理解亚洲地区的人口历史和子结构迈出了一大步。10万人基因组测序的结果将与微生物组、临床和表型信息进行配对，以便在本地血缘的背景下对患病人群和健康个人进行更深入的分析。 /p p 　　近期，对亚洲种族基因组多样性的研究，使得理解亚洲人群的疾病生物学成为可能。此外，南亚、北亚和东亚独特的遗传学多样性也为理解若干罕见和遗传疾病，及慢性疾病如癌症、糖尿病和心血管疾病，提供了临床资源。 /p p 　　新加坡南洋理工大学教授Stephan Schuster将作为科学主席，首尔国立大学基因组医学研究所主任、千年基因的Seo Jeong-Sun教授作为联盟的共同科学主席(北亚和东亚)，Emerge Ventures公司CEO Mahesh Pratapneni担任执行主席。 /p p 　　Schuster说：“测序、计算和移动访问的进展促使我们开始研究亚洲人群”。Seo表示：“我们在韩国参考基因组构建和对东北亚人群遗传学研究的经验，可保证该计划的成功”。南洋理工大学校长Bertil Andersson教授认为，对亚洲人群基因组深入的理解可导致未来更好地医疗服务，“人类基因组在影响我们的疾病如癌症、糖尿病和心血管疾病中发挥着重要作用。 /p p 　　目前几乎所有的个人基因组计划的研究对象都是西方人群，该项计划对亚洲人基因结构的研究将最终使亚洲人群受益”。该联盟目前正积极寻求更多的创始成员和科学合作者。 /p

p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 当地时间2019年1月7日，第37届J.P.摩根健康产业大会于美国旧金山拉开帷幕，全球顶尖医药公司和金融投资机构纷至沓来，悉数登场。 /p p style=" text-align: center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201901/uepic/489655fe-2742-4236-9967-28f69405d563.jpg" title=" 2.jpg" alt=" 2.jpg" / /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " span style=" color: rgb(247, 150, 70) " strong span style=" text-indent: 2em " Illumina----NovaSeq全新芯片、iSeq测序仪升级！多项产品更新计划揭晓 /span /strong /span br/ /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 在本届大会上，Illumina表示，公司计划在2019年第一季度为NovaSeq仪器推出一种新芯片，并对iSeq测序仪进行升级。与往年不同的是，Illumina并没有本次大会推出或预告新的测序仪。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " Illumina总裁兼首席执行官Francis deSouza介绍，Illumina在2019年计划推出的NovaSeq SP芯片将具有“最快的运行时间，最低的运行成本，最长的读长”的特点。2019年第一季度，Illumina也计划为其iSeq台式系统推出升级版耗材，将实现250个碱基的配对末端读取，并使产出增加1.7倍，每千兆碱基价格降低20％。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 同时，Illumina将继续扩大其在临床领域的市场。此前，Illumina推出了全面的全癌种检测产品TruSight Oncology 500（TSO 500）。该产品是利用癌症患者样本的DNA和RNA鉴定影响肿瘤进展的关键体细胞变异，包括肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性的检测，帮助鉴定已知和新的肿瘤标志物。deSouza表示，目前版本的TSO 500主要用于分析福尔马林固定的石蜡包埋样本，公司正在研发的临床版本将用于血液样本检测。据悉，部分美国国家实验室利用TSO 500进行了多项临床试验研究。在后续合作中，该检测将利用液体活检评估7000多位患者的肿瘤样本，包括ctDNA与匹配组织之间一致性的研究。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 对于Illumina的另一项临床业务——生殖健康，Illumina计划在2019年上半年推出VeriSeqNIPT的升级版本，其检测范围将扩大到全基因组的非整倍体，而不再仅仅检测21，18和13三倍体和性染色体异常。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 近年来，通过寻求测序仪器的监管批准以及开发临床分析，Illumina越来越多地进入临床领域。2018年8月，中国国家药品监督管理局批准MiSeqDx用于临床诊断。目前，Illumina正在与中国合作伙伴努力，使MiniSeq也获得监管许可。该公司已经与金域医学在肿瘤方面实现合作，并与其他公司在遗传病领域展开合作。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 此外，deSouza还表示，Illumina计划与梅奥诊所合作开发全基因组测序产品，支持全面的全基因组分析，帮助用户快速识别致病性基因突变，指导患者精准用药。他指出，约有1.47亿人患有罕见病以及未诊断疾病，在这个领域我们可以借助外显子测序的帮助。近日，美国医疗保险和医疗补助服务中心为基于全基因组测序的检测设定了5000美元的价格，这是一个“关键的基准”。 /p p style=" text-align: justify text-indent: 2em " 会上，deSouza还报告了Illumina 2018年的财政收入状况。2018年Illumina全年收入达33亿美元，同比增长21%，主要由测序业务的增长驱动。他预计，2019年公司收入将增长13%~14%，达到37.6亿~38亿美元。 /p

人类基因组测序的成本真的已经降到了约1000美元了吗?完成一次测序只需要一天时间?这些听起来很神奇的事情，究竟是如何发生的?基因测序，会不会是一把双刃剑? 　　近日在上海自贸试验区内，由美国麻省理工学院《麻省理工科技评论》最新评出的&ldquo 2014年度全球创新企业50强&rdquo 第一名&mdash &mdash 伊卢米纳公司的首席执行官杰· 弗拉特利与中国媒体面对面。 　　伊卢米纳，这个名字在科学界比较有名，对大众而言依然很陌生。他们从事着比谷歌和微软更&ldquo 神秘&rdquo 的行业&mdash &mdash 制造基因测序仪。记者就一连串基因测序的话题，提问这家全球&ldquo 最聪明&rdquo 的创新企业。 　　基因测序之&ldquo 变&rdquo 　　在中国人的记忆中，认识基因遗传理论是从中学课本里介绍孟德尔的豌豆杂交试验开始的。遗传定律被发现是在19世纪60年代。到了20世纪初，遗传学家摩尔根通过果蝇遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且在染色体上呈线性排列。 　　再过了大约半个世纪，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克发现DNA的双螺旋结构以后，人们进一步认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片断。研究结果还表明，每条染色体一般含有一个长长的DNA分子，每个DNA分子上有成百上千个基因，每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸。 　　不过中学老师都会告诉你，就算知道了这些，人类依然无法了解人类自身的基因图谱。要测出成人染色体中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，依靠的是&ldquo 人类基因组计划&rdquo ，它由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动，美、英、法、德、日以及中国科学家共同参与了这一预算达数十亿美元的人类基因组计划。 　　有人把人类基因组测序计划与阿波罗登月计划相提并论，认为它对人类历史而言十分伟大。这项计划集合了全世界顶尖科学家的力量，最终在2000年完成了人类基因组草图的绘制，并于2001年公之于众。到2005年，人类基因组计划的测序工作宣告基本完成。 　　显然，在2005年之前，动辄上亿美元的高额测序成本，使得人类基因组测序还停留在高端研究的领域。不过，这样的情况在2005年-2007年发生了变化，多家公司相继推出了&ldquo 高通量测序仪器&rdquo ，使得测序成本下降到了几百万美元的级别，这种通过技术改进实现的测序，也被称为&ldquo 二代基因测序&rdquo 。 　　杰· 弗拉特利告诉记者，时隔不到10年，又经过了数轮技术改进与革新，到了2013年，伊卢米纳公司发布了&ldquo Hiseq　XTM　Ten&rdquo 成套设备，又将人类基因组测序成本大幅降低，速度再次提升。 　　不过，对普通人而言&ldquo 1000美元测人类基因&rdquo ，听上去好像还是一个神话。 　　&ldquo 快捷&rdquo 与&ldquo 低成本&rdquo 是如何实现的? 　　来自伊卢米纳公司的消息说，今年年中，上海自贸试验区就将迎来一整套&ldquo Hiseq　XTM　Ten&rdquo ，它将完全服务于自贸区内的研发平台企业&mdash &mdash 诞生于中国的药明康德公司的科学研究。 　　这将是全球第九套、中国第二套投入科研运用的此类大型设备，在中国境内的另一套设备目前在北京服务于一家名叫&ldquo 诺禾致源&rdquo 的公司。此外，此类大型设备的购买和应用者主要分布在美国、澳大利亚、韩国等。 　　在基因测序领域，这样的&ldquo 快捷&rdquo 与&ldquo 低成本&rdquo 是如何实现的? 　　弗拉特利告诉记者，公司的核心竞争力是&ldquo 多重合一&rdquo 的，这一强大的设备将激光技术、生物分子技术、表面化学、软件分析、电子学等多学科相关的新兴技术综合在一起，实现了测序数据的高效产出。 　　药明康德方面介绍说，这样的成套设备好比是一个&ldquo 测序工厂&rdquo ，适合运行于大型基因组测序中心，为各类生命科学和生物医学研究提供海量、高效率的测序服务。据测算，在一天24小时内，此类设备可同时完成一套或多套人类基因组测序任务。 　　基因测序是双刃剑吗? 　　除了在基础研究、遗传学分析、生物制药等方面的应用，基因测序设备正在发挥更多的作用，人们也听到如今在医疗领域有一些机构和医院提到&ldquo 测序&rdquo 。 　　就在今年2月，中国国家食品药品监管总局和国家卫计委叫停未经审批准入的包括产前基因检测在内的二代基因测序(指获得技术改进后的高通量测序)产品和技术等在医疗机构临床诊断中的应用。 　　对此，记者采访从事相关领域研究的中国科学家和伊卢米纳公司时，他们也都表示理解中国政府迅速规范基因测序领域的政策意图，并认为政府监管和实施认证具有必要性。 　　&ldquo 对遗传性疾病有诊断与咨询意义的基因测序应当是在政府授权、各部门严格监管下展开，卫计委等叫停的测序，与近年来一些测序服务机构、厂家宣称可以提供基于基因测序的咨询与诊断服务，以及出具那些未获认证的咨询及诊断书有关，没有经过充分基础与临床研究的基因咨询与诊断极易出现假阳性、假阴性，对接受测序者是极不负责的。&rdquo 中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所研究员仇子龙说。 　　据了解，所谓高通量的&ldquo 二代测序&rdquo ，曾被一些机构异化为&ldquo &lsquo 一滴血&rsquo 包测百病&rdquo 等噱头，其背后则裹挟着巨大的商业利益。 　　仇子龙分析，叫停临床诊断中的基因测序，不意味着在科研领域不能使用测序方法和仪器。在规范的科学研究过程中，若使用基因测序方法应用人类样本对遗传性疾病进行研究，首先必须与医生团队进行合作，得到医院的医学伦理批准，在获得国家相关政府部门的许可、监管后进行。 　　仇子龙说，科研人员期望对诸多重大疾病如癌症、自闭症等进行有针对性的基因测序，最终确认基因突变与复杂重大疾病的关系，从而推动科研突破，惠及普通患者。但这是一个漫长的过程，必须循序渐进。 　　专家强调，随着基因测序技术的不断进步，蕴藏于人类遗传领域的众多信息和奥秘将逐步被&ldquo 破译&rdquo 。在利于前沿高科技解码基因信息的同时，也要尊重人类本身，即必须是依法合规的，秉持伦理性和公益性，并保护隐私和信息安全。

p 　　在全球十大 a title=" " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-3-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 生命科学 /span /a 中，有的擅长深耕药品治疗之路，有的擅长开拓器械治疗之路，还有的是致力于 a title=" " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-3-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 诊断工具 /span /a 的研究。根据最新统计：截止至2月24日，全球共有14家药企市值在千亿美元以上，其中强生以2879.83亿美元位列第一，罗氏以2192.63亿美元排名第二。 /p p 　　毋庸置疑，行业龙头公司背后的故事皆是精彩万分，跌宕起伏。若是将“诊断——治疗”联系在一起，最传奇的莫过于拥有120多年历史的瑞士制药巨头——罗氏控股集团。它从化工日用品、大众保健品、仿制药起家，如今已经俨然成为行业的领军者。 /p p style=" text-align: center " img width=" 500" height=" 275" title=" 201602251737499656.gif" style=" width: 500px height: 275px " src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201602/noimg/31c2823d-13f8-47c6-a8af-b5588e80df32.jpg" border=" 0" vspace=" 0" hspace=" 0" / /p p style=" text-align: center " 　　 strong 罗氏的成长策略 /strong /p p 　　近日，国内外诊断圈传着一个不争的事实：罗氏正在洽谈三代测序公司Pacific Biosciences，意欲夯实其在基因测序领域的地位。虽然事件尚未最终公布，但此交易一旦达成，更是奠定了罗氏在生命科学产业的龙头地位。本文笔者带你回顾罗氏近几年来关键性的交易。 /p p style=" text-align: center " img title=" 201602251743036108.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201602/noimg/f193b4dc-f45e-4957-9781-cf57bd1c9abb.jpg" / /p p style=" text-align: center " 　　 strong 罗氏公司诊断与制药排名 /strong /p p 　　 strong 2009年：罗氏468亿美元鲸吞基因泰克 成为美国第7大药企 /strong /p p 　　7年前，当瑞士巨头斥资468亿美元收购基因泰克44%的股份以掌握了后者100%股权时，业内对这起并购的评价是：人才资本流失是最大风险。然而这么多年过去了，我们看到罗氏的三大热销产品阿瓦斯丁、赫赛汀和Rituxan均来自基因泰克。在一网打尽基因泰克新产品之后，罗氏成为了生物制药、抗肿瘤药和诊断领域的全球第一 更让业内羡慕不已的是，罗氏通过并购，实现了人、财、物、名多赢。 /p p 　　 strong 2013年：罗氏并购illumina，遭遇 “毒丸计划”，关闭454 /strong /p p 　　2005年底，454推出第一个基于焦磷酸测序原理的高通量基因组测序系统Genome Sequencer 20 System成为核酸测序技术发展史上里程碑式的事件 于是在2007年，罗氏以1.55亿美元现金和股票从CuraGen收购了开创“边合成边测序” 先河的454 并在此后的几年里，罗氏凭借454成为二代测序市场的佼佼者之一。不过在2013年，新上市的测序仪(如Illumina的MiSeq和LifeTechnologies的IonTorrent系统)对454技术带来沉重的打击，罗氏宣布关闭454，并裁掉约100名员工。 /p p 　　2013年，罗氏向Illumina发起收购要约历经1年多的时间，被Illumina公司使用“毒丸计划”败北 此外还有报道称罗氏暗中与Sigma-Aldrich联手竞购Life Technologies 尽管最终出价一样，但赛默飞全现金支付赢得了Life Technologies。 /p p 　　连续受挫的罗氏预计到科研DNA测序技术将转向医学诊断应用，坚信还有其它接近基因测序科技的替代选择，并继续活跃在测序市场上。同年9月，罗氏与Pacific Biosciences公司签订7500万美元协议，以PacBio的SMRT技术为基础开发诊断产品。PacBio测序技术带来了前所未有的读长、准确性和速度，适合临床诊断中以测序为基础的应用开发。 /p p 　　 strong 2016年：罗氏能否并购Pacific Biosciences? /strong /p p 　　经过120年的发展，罗氏在众多领域已成为全球的领先者，如全球诊断领域排名第一、全球肿瘤领域排名第一、移植学和病毒学领域的领先者、全球生物科技领域排名第二。在漫长的发展过程中，罗氏对相关行业中的领先企业果断出手进行并购，为罗氏成就今天的地位发挥了重要作用。下表为1990年代以来罗氏的并购不完全名单。 /p p style=" text-align: center " img title=" 201602251744259588.jpg" src=" http://img1.17img.cn/17img/images/201602/noimg/6e1ca057-7152-4eba-af16-36db0189d5dd.jpg" / /p p 　　2016年新年伊始，行业人士透露罗氏正在接触美国生物技术公司Pacific Biosciences，讨论收购事宜，后者专注于开发和制造基因测序系统，其2015年前九个月的收入约5700万美元。 /p p 　　早在2013年，罗氏曾与Pacific Biosciences达成过一项合作协议，以开发和销售采用Pacific Biosciences的先进基因技术的诊断产品。2015年，罗氏投资了纳米孔测序公司Stratos Genomics以及开发肿瘤软件的Flatiron Health公司。 /p p 　　2015年10月，Pacific Biosciences推出小型化的三代单分子测序仪Seqeul之后，股票狂涨了近3倍，是所有测序相关公司中涨幅最大的，从侧面反应出，未来第三代单分子测序技术在 a title=" " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-3-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 临床 /span /a 上的应用将是测序领域市场一个很重要风向标。 /p p 　 span style=" font-family: 楷体,楷体_GB2312, SimKai " 　编辑补充： /span /p p span style=" font-family: 楷体,楷体_GB2312, SimKai " 　　PacBio平台和NGS平台更多的是一种互为补充的关系，NGS可以获得更多的数据量，而PacBio可以获得更多的信息量。罗氏收购Pacific Biosciences能否成功，让我们拭目以待! /span /p

2013年5月7日，科技部发布&ldquo 863计划生物和医药技术领域办公室关于继续支持新一代测序仪及配套产品研发的通知&rdquo ，详情如下：　 　　各有关单位： 　　基因测序已广泛应用于现代生命科学研究、疾病诊治、流行病监控、生物资源调查等领域，具有巨大的社会和经济意义。新一代测序技术是当前生命科学和生物医药技术领域中发展最快、影响最大、竞争最为激烈的高技术。开发新一代测序技术及配套产品，对大幅度提升我国测序技术水平和相关产品的市场竞争力，降低基因组测序费用，具有重要意义。 　　863计划生物和医药技术领域对新一代测序技术及配套产品研发将予以继续支持，由企业牵头开展研发工作。欢迎具有较好研发基础的企业积极参与，并于2013年5月17日前将企业相关信息、产品研发情况及有效联系方式发至yuzh@cncbd.org.cn。我们将根据企业报送材料情况，再进一步通知。 　　863计划生物和医药技术领域办公室 　　2013年5月6日

p style=" text-indent: 2em " 今年早些时候，为确立自己在精准医学和数字健康领域的世界领先地位，以色列提出了一项开发基因组和临床数据研究平台的国家倡议。 strong 近日，以色列宣布将开启一项大型人口基因组计划，计划到2023年，对超过10万名患者进行基因组测序，以改善患者的个体化医疗服务。该计划还将于2019年初开始与以色列健康管理组织(HMO)合作并收集患者样本。 /strong span id=" _baidu_bookmark_start_25" style=" line-height: 0px display: none " ? /span /p p style=" text-align: center " img width=" 598" height=" 240" title=" 311.jpg" style=" width: 529px height: 218px " alt=" 311.jpg" src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201812/uepic/7f38dd31-6fc6-4abb-998b-cd6924afd51f.jpg" / /p p style=" text-align: center " strong 凭借独特优势 建立国家健康数据库 /strong /p p 　　据悉，以色列政府计划花费约10亿新谢克尔(约2.66亿美元)来支持这项基因组和个性化医疗计划。该计划的共同组织者、以色列创新管理局技术基础设施部门高级专家Ora Dar表示，该计划的 strong 最初动机就是改进数字医疗健康技术和基础设施，使以色列人民受益。 /strong 除创新管理局外，以色列总理办公室、财政部、卫生部、社会平等部、经济部、科学技术部以及高等教育委员会的领导人也在牵头开展这项计划。据他透露，领导该计划的CEO已经被选举出来，将负责政府以外的资金筹集工作，详细信息目前尚未公布。 /p p 　　Dar介绍道，工作团队将专注于整合医学、学术科研和工业转化，以便为患有多种疾病患者提供个性化的解决方案。作为该计划的一部分，研究团队还将开展Mosaic Project，招募可代表以色列流行病和种族特征的志愿者， strong 在保证隐私安全和匿名的前提下，收集其临床和基因组信息，最终建立一个可用于研究遗传学和医学信息的国家健康数据库 /strong 。研究团队将在常规医院收集志愿者的生物样本，包括血液、唾液、尿液、粪便以及其他类型的样本，以收集全面的生物信息。志愿者还可以预约进行特定样本收集。 /p p 　　在Mosaic数据库中，研究人员可以通过识别不同患者的信息，选择性进行NGS测序和其他检测。同时，该研究团队也将开发数据分析技术，尤其是肿瘤的个性化治疗研究领域，但患者样本采集收集工作流程仍需要详细的验证。此外，该计划也将建立科学和伦理委员会，负责研究项目批准和测序资金分配。人们需要申请以获得数据可的访问权。 /p p 　　Mosaic数据库将借助以色列的独特“竞争优势”得到充实，包括国家获取的患者医疗数据，多样化的遗传人群、先进的科学研究项目以及日益增长的创业环境等。 strong 因为在过去的20年中，98%的以色列人口已经完全被电子医疗记录体系覆盖 /strong ，包括以色列人、贝都因人以及来自世界各地的人，而且大部分人都获得了两个大型HMOS的投保。Dar相信，借助近20年的医疗健康信息，Mosaic Project能够展示以色列公民患有的长期疾病和发病趋势。 /p p 　　尽管有政府支持，但不可否认的是，该计划的实施仍存在一些障碍。首先就是进一步加强数据系统和数据标准化。为方便人工智能检查患者的数据，要对患者的电子医疗记录、医学影像和样本进行实时监测。同时，还要改善和扩大研究人员获取临床数据的机会，以及加强数据分析人员的培训和资格认证。在道德伦理审查、知情同意和隐私安全方面也要投入大量精力。 /p p style=" text-align: center " strong 大人群基因组计划的兴起 /strong /p p 　　除了以色列的基因测序计划，也有多个国家先后宣布启动大型人口基因组测序计划，夯实以基因数据为基础的精准医学，为疾病诊疗、药物研发提供更多的数据基础。近日，英国方面宣布，其“十万人基因组计划”工作已经完成。该计划于2012年启动，历经5年半，耗资超5亿美元。计划收集的10万人的基因组测序信息可以帮助科学家和医生更好的了解罕见病和癌症，创造新型“基因组医学服务”框架。此外，2018年10月，英国政府宣布将在未来5年内开展500万人基因组计划，这是迄今为止全球最大规模的人群基因组计划。 /p p 　　2017年12月，中国正式启动“十万人基因组计划”。这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划。该计划将绘制中国人精细基因组图谱，研究疾病健康和基因遗传的关系。其覆盖地域包含我国主要地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。 /p p 　　2018年5月，美国国立卫生研究院正式启动All of Us 研究项目，以加速精准医学研究、改善健康状况。All of Us是NIH近年来资助规模最大的项目之一，也是一项全民参与的健康研究项目。该项目预计纳入100万人的队列研究，参与者包括各种族、不同年龄和性别的人群，也包括病人和健康人。 /p p 　　此外，法国、澳大利亚、日本等国家都启动了大型的人口基因组测序计划。所有这些计划都指定了多个公司作为合作伙伴，为研究的开展提供特定测序技术服务，帮助分析基因组数据。以以色列的基因组计划为例，目前有500多家以色列公司在数字健康处理方面为该计划提供服务，同时将有更多技术型企业加入合作，某些公司还可以开发网络技术保护患者的个人数据和隐私。具体信息将在2019年年初公布。 /p p 　　基因组医学为医学研究带来了一场革命。随着世界各国万人级别基因组测序计划的逐渐兴起，以基因组学为基础的精准医学也迅猛发展，大数据竞备赛的帷幕已经拉开。大量基因测序计划的实施为为开发医疗解决方案和创建大数据分析平台提供了数据基础，为癌症、罕见病等疾病的研究提供了数据支持。同时，从事医疗设备、药品、医疗人工智能和数据分析的科学公司也能从中获得临床、基因组和其他相关数据，并最终造福患者。 /p p 　　参考资料： /p ol class=" list-paddingleft-2" style=" list-style-type: decimal " li p Israel to Sequence 100K People, Create Genomic Database to Support & #39 Digital Health& #39 /p /li /ol

日前，由中国农业科学院特产所牵头的中国梅花鹿全基因组测序计划启动。 　　该计划将采用测序深度达30X的新一代高通量测序技术(鸟枪法)，联合新西兰皇家农业科学院茵沃梅农业研究中心、加拿大阿尔伯塔大学以及国内外相关单位，合作完成中国梅花鹿基因组的测序、组装和注释工作，以奠定中国梅花鹿功能基因组学、蛋白组学和分子遗传育种的研究基础。 　　该计划的实施将使中国梅花鹿成为世界上第一个全基因组测序的鹿种。基因组序列框架图谱的绘制将大大加速中国梅花鹿的育种过程，对于寻找与鹿生产性能有关的SNP标记和功能基因，特别是寻找控制鹿茸再生的相关基因具有重大的意义。

p 　　近日，华大基因（BGI）宣布计划将与约翰霍普金斯大学合作研究胰腺癌，并将与西奈山医院的研究人员一起开展早产诊断测试。 /p p 　　作为与西奈山医院合作的一部分，BGI计划在位于该医院的Lunenfeld-Tanenbaum研究所安装BGISEQ-500测序仪——这是BGISEQ平台在北美的第一个布局。据BGI Genomics首席执行官尹烨介绍，该仪器将在未来一两个月内到货，之后可能会升级到MGISEQ-2000。 /p p 　　BGI和隶属于西奈卫生系统的Lunenfeld-Tanenbaum研究所去年签署了一项谅解备忘录，共同开发一项临床试验，收到Genomic Canada提供的460万加元(360万美元)赠款以用于Application Partnership计划。由资深研究员Stephen Lye领导的为期两年的项目旨在开发基于基因表达特征的测试，以预测孕妇早产，这将在BGI测序仪平台上运行。 /p p 　　“我们打算利用这个安装机会更好地向北美合作者展示我们的技术，”尹烨说，尽管BGI尚未计划在美国或加拿大商业平台提供该平台。 /p p 　　对于霍普金斯大学的合作，华大基因与正在领导该大学胰腺癌项目的雷正和克里斯托夫沃尔夫冈合作建立一个胰腺癌和相关恶性肿瘤的基因组和免疫原性数据库。他们还将分析由胰腺癌精准医学卓越中心收集的数据，重点关注与患者生存、药物反应和耐药相关的生物标记物发现、验证和新表位预测。BGI将通过其在中国的商业实验室为该项目提供测序服务，以分析患者队列。 /p p 　　尹烨没有评论最近有关MGI技术公司首次公开募股的新闻报道，该公司是在去年推出了MGISEQ-2000和MGISEQ-200测序平台。 /p

新华社北京12月13日电 英国英格兰基因公司12日宣布，计划自明年起征集10万名新生儿展开全基因组测序，以期助力筛查罕见的遗传疾病。依据该公司说法，这项研究在世界同类研究中规模最大，可能为英国推广新生儿全基因组筛查铺平道路。不过，项目引发一些伦理学家担忧。这个项目名为“新生儿基因组计划”，耗资1.05亿英镑（约合9亿元人民币）。由英国政府全资控股的英格兰基因公司将与英国国家医疗服务系统（NHS）合作，拟在两年内对英格兰地区10万名新生儿展开全基因组测序。在国家医疗服务系统接受诊疗的孕妇及其配偶明年晚些时候可以开始报名。 8月8日，人们走在英国伦敦街头。（新华社记者李颖摄）依照知名期刊《科学》说法，这一项目仅关注约200种经研究充分证实由基因变异引发的疾病。这些疾病几乎肯定会在孩子5岁前引发症状，且均可治疗，疗法中既有简单的补充维生素，也有骨髓移植。公司首席医疗官理查德斯科特说，研究成果“将使政策制定者能够充分了解相关情况，决定是否以及如何将全基因组测序纳入未来的新生儿筛查计划并加以推广”。斯科特估计，全基因组测序如果在全英推广，每年将惠及大约3000名新生儿。“新生儿基因组计划”首席临床医生戴维比克说，参与项目的新生儿将尽可能具有代表性，以实现种族多样性。苏格兰、威尔士和北爱尔兰可能稍后加入这一项目。据英国《金融时报》报道，目前英国新生儿在出生四五天时将被采足跟血，以筛查9种遗传病，全基因组测序则将读取新生儿遗传密码中的全部表达。据《科学》报道，一套全基因组测序价格约为1000美元（约合6978元人民币），不过它正变得越来越便宜。据法新社援引斯科特的话报道，这一项目还有助于了解公众对基因组数据终身存储的态度。另外，公司收集到的遗传信息可能用于帮助满足个人未来医疗需求，比如“预测、诊断或治疗疾病”。英国卫生和社会福利大臣史蒂夫巴克利说，基因组学“在革新医疗保健的提供方式方面潜力巨大”。2月10日，在英国伦敦，一名女子佩戴口罩出行。（新华社记者李颖摄）英国卫生部门先前宣布两个基因组研究项目。一个是对多达2.5万名来自非欧洲背景的人展开基因组测序，另一个是评估测序技术，以提高癌症诊断准确率和速度。尽管“新生儿基因组计划”在规划过程中与医学伦理学家协商过，但仍引发多个伦理问题，比如谁将获得研究数据、孩子父母是否会产生不必要的担心等。英国盖氏与圣托马斯国民保健制度信托基金临床遗传学家弗朗西斯弗林特说：“使用全基因组测序筛查新生儿是迈向未知的一步。在科学和道德都准备好前，我们绝对不能急于使用这项技术。”

7月18日，美国国家航天航空局(NASA)将往国际空间站(ISS)运送下一批物资及科研设备，其中括含牛津大学的MinIon纳米孔测序设备。空间站的宇航员将利用其对细菌，病毒及小鼠的DNA进行测序，并将这些数据将传送回来，与地球上测得的结果进行比对。　　MinIon纳米孔测序仪　　约翰逊航天中心的微生物学家Sarah Wallace认为，目前来说，MinIon是唯一一个可以放心在宇宙空间使用的测序仪。她告诉记者，仪器的大小是它的优势之一，而且和Illumina以及Sanger法测序仪器不同的是，MinIon对于震动不敏感，另外耗电量也较小。　　虽然，人们想对更多的微生物进行测序，但是MinIon在微重力的环境下工作的可靠性还需要进行确认。其中一个担忧是样品放入机器时会产生气泡，虽然这在地球上并不是什么大问题。放置样本的这一过程设计需要考虑到与航空工作环境相兼容。NASA还希望该系统可以满足在ISS上分析测序数据的需求。　　Wallace希望MinIon在ISS的研究可以为地球上的研究者所用。ISS作为一个国际性的实验室， 如果这项研究可以进行， 那么该研究成果可以与整个学术界共享。　　MinIon测序仪的其它应用　　MinIon测序仪还有其他应用，Wallace的同事Aaron Burton一直在尝试着使用MinIon来探测其它星球。因为它与其它测序仪完全不同的工作机制，它可以主动寻找DNA,RNA和蛋白质，如果对纳米孔进行修饰，也许可以通过它来寻找不同种类的核酸。　　Burton 说：“在我所了解的技术中，这是唯一一个可以用来寻找未知的仪器，我可以利用它找出一个样本中所有的细菌，而不像PCR，我需要知道特异性的引物，然后去寻找已知的序列。这项技术刚好满足了我们寻找未知序列的要求。”　　NASA工作计划　　NASA计划于7月18日将MinIon运往NASA极端环境任务操作间(NEEMO)，这是一个水下工作站，位于弗罗里达Key Largo海岸线上。在这个模拟的宇宙工作站中，研究者和工程师也会进行同样的测序实验。其余科学家已经为在宇宙空间站的实验做好准备，确保仪器在空间站的工作与在地球一样。　　Bruce Hammer是明尼苏达州中心大学磁共振研究所的教授，他曾建议开展针微重力环境下骨小体的组学研究。在NASA的电话会议上Hammer教授说，他们将会对7月18日运送到ISS的骨小体样本进行基因表达，蛋白表达，两种表达之间的关系以及骨小体新城代谢水平的研究。这项研究预计将于九十月份开始，宇航员会先解冻这些细胞。一旦该实验开始，他和他的同事将会对在ISS上得到的数据与地球上模拟微重力环境下得到的数据进行对比。

近日，由泰国内阁会议批准，泰国国际第三部门研究学会（International Society for Third-Sector Research，ISTR)牵头管理的2020-2024年“泰国基因组学综合行动计划”正式启动。据悉，该项目将对50,000名泰国人进行全基因组测序，并围绕罕见病、癌症、非传染性疾病、传染病性疾病、药物基因组等五大研究方向，推动在非传染性疾病、癌症、传染病和罕见病领域的个性化诊断、药物选择和治疗方面的研究进展。目前，已有两台DNBSEQ-T7RS超高通量基因测序仪部署在位于泰国东方大学的高通量测序实验室，助力推进“泰国基因组学综合行动计划”的顺利开展。泰国国家基因组项目实验室内景华大智造将持续为泰国提供有力的设备支撑，帮助其提升测序能力，进一步加强泰国在精准预防、诊断以及治疗的能力，助力泰国精准医学的发展及公共卫生应用的早期探索，实现国家医疗服务体系和公共卫生水平的提升。华大智造DNBSEQ-T7RS拥有高达 6Tb 的日数据产出能力，可在一天内完成60人的全基因组测序，半年即可完成万人基因组计划。超高的通量产出使得DNBSEQ-T7RS 广泛适用于全基因组测序、超深度外显子组测序、表观基因组测序、转录组测序和肿瘤 Panel 等大型测序项目，在临床医学、疾病防控、科学研究等多种应用领域发挥出色，也成为了遗传病精准诊断的得力工具。华大智造亚太区负责人谭宏东博士表示：“我们非常高兴能够为‘泰国基因组学综合行动计划’提供测序设备和技术支持，助力泰国在基因组学、疾病预防和精准医疗领域的研究发现。在《2020-2024年泰国基因组学综合行动计划》的背景下，DNBSEQ-T7RS高通量测序平台将助力该项目在测序通量和降低科研成本方面取得新突破，从而推动泰国及整个东南亚区域的基因组研究发展，以促进当地公卫建设、改善民生。”近年来，大人群基因组测序和分析渐成趋势，国家级别的基因组测序项目不断涌现。各国政府及卫生部门已逐步意识到大人群基因检测的意义重大，一方面有利于对区域人群性状及疾病进行调查与分析，另一方面也将帮助理解人类健康和疾病的原理及其运作机制，从而为医疗保健提供精准的支持及资源。随着测序技术和平台的不断发展，个人基因组检测成本正以超摩尔定律的速度下降，这也成为各国政府纷纷进行大规模基因测序的推动因素之一。当前，包括美国、英国、法国、阿联酋、日本和新加坡在内的多个国家已将基因科技作为精准医疗和精准预防的核心科技支撑，纷纷开启了大人群基因组计划。这对高通量基因测序平台技术的水平，对基因测序方案的通量、成本、精准度、智能化等提出了更高要求。而华大智造基于独有的DNBSEQ测序技术打造的超高通量测序平台，满足超高通量测序、低成本以及从样本到报告全程实现自动化的需求，已经在全球范围内支撑多个国家级别基因组项目落地。2019年12月，阿联酋启动的全球首个 “全民基因组计划”，就由华大智造负责建设高通量测序平台，并为该计划提供了核心技术和设备支撑，展示了我国基因测序设备制造领域的领先水平；今年8月，印度尼西亚首个 “国家基因组计划” 正式启动，华大智造成为该计划的指定测序平台合作伙伴之一。此次“泰国基因组学综合行动计划”将是华大智造在全球（除中国外）落地的又一个国家级别大人群基因组项目。未来，华大智造将凭借先进的产品与技术，进一步推动基因检测技术普及惠民，加速推进“人人基因组时代”进程！

美国佛罗里达州好莱坞——2023年2月8日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布近期已向Broad研究所交付全球首台NovaSeq X Plus测序系统。因美纳首席技术官Alex Aravanis博士今日在佛罗里达州好莱坞举行的基因组生物学技术进展大会（AGBT）上公布了这一信息。现场，Alex Aravanis博士还公布了备受期待的因美纳创新蓝图的更新，包括因美纳长读长测序技术Illumina Complete Long Read以及XLEAP SBS化学技术。美国时间2022年9月29日，NovaSeq X系列产品——NovaSeq X和NovaSeq X Plus正式发布，据因美纳介绍，该系列产品作为工业级规模测序仪，历时超过5年的研发，超过40项专利申请，汇聚了全球1,500名杰出的科学家、工程师、开发人员和设计人员，采用突破性的新技术，每年可以测序超过20,000个人类标准全基因组，其测序通量是上一代测序仪的2.5倍，将极大地促进基因组学发现和临床洞察，增进人类对疾病的了解，最终改善患者的生活。全球首台NovaSeq X测序系统交付NovaSeq X系列是因美纳产品中功能最强大的测序系统，提供了前所未有的高通量和准确性，搭载一体化生信解决方案、具备突破性的可持续革新、兼顾测序经济性。因美纳首席技术官Alex Aravanis博士今日宣布，Broad研究所已经收到全球首台NovaSeq X Plus测序系统。因美纳首席技术官Alex Aravanis博士表示：“历经多年的研发，我们很高兴地看到NovaSeq X Plus交付到客户手中，助力客户开展曾经不可能完成的项目，实现多年夙愿。我们深知，客户期待通过更简单的操作、更少的成本来开展更多、更深入、规模更大的基因组研究。” 在AGBT上，麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所转化基因组学高级总监Niall Lennon博士与因美纳首席技术官Alex Aravanis博士一起展示了新数据，证实NovaSeq X Plus的性能比肩或超过NovaSeq 6000。Niall Lennon博士表示：“一直以来，我们都非常乐于接受新技术，它们将有助于科学界进行更多、规模更大的探索。我们预计，一旦启动并运行该测序系统，我们将能够在提供上门测序服务、人类全基因组产品和基因组/外显子组混合产品方面，为客户带来更大的支持。” 正如之前所宣布的，因美纳将在本季度增加40至50台出货量，计划全年交付超过300台。Illumina Complete Long Reads的更新因美纳首席技术官Alex Aravanis博士还介绍了Illumina Complete Long Reads背后的技术，这项技术能够在高效、可扩展的工作流程中生成高度准确的长读长。Alex Aravanis博士指出：“这项技术与市场上的其他技术截然不同，它的目的是满足甚至超越客户的需求。Illumina Complete Long Reads是唯一一款能够以大规模、高精度解析5%的难读取基因区域的产品，所有步骤均在一台仪器上完成，并且与其他长读长技术相比，DNA起始量减少了90%。”Illumina Complete Long Reads将原始单分子长片段上的“界标”与未标记的标准读长相结合进行分析，生成高度准确且完整的长读长。这项创新的长读长解决方案克服了市场上其他解决方案的痛点——要求DNA起始量高、工作流程复杂且通量低、结果高度差异化，并且需要额外的专用仪器。维康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)是率先体验新技术的客户之一。维康桑格研究所测序研发首席科学经理Michael Quail博士表示：“我们非常喜欢Illumina Complete Long Reads。这项技术的文库制备简便，起始量要求灵活。数据的准确性以及可以在因美纳测序系统上生成的读长和相块给我们留下了深刻的印象。”Illumina Complete Long Read初代产品侧重于人类全基因组研究，并且兼容NovaSeq X系列和NovaSeq 6000测序系统，使得这两种系统的功能得以扩展。2023年，因美纳将推出两款Illumina Complete Long Reads产品——全基因组检测和富集panel，实现全面、高精度的长读长序列图谱，推动每个基因组价格降低至600美元。

p 　　在成功实现1000美元测基因组的5年后，测序领域仍在努力将成本降至100美元，甚至低至10美元。 /p p 　　2018年测序公司中最接近100美元大关的是Veritas Genetics公司。去年11月，该公司将其myGenome Standard全基因组测序服务(包括对结果的解读)为全美前1000名客户提供了大幅折扣，比通常999美元价格下降80%。Veritas计划提供为期两天的优惠，但短短6个小时就吸引了1000名客户。Veritas的首席执行官Mirza Cifric在接受《连线》杂志采访时表示，“我们正在向医学界发出了一个明确的信号，即99美元测基因组将在3到5年内实现。可能有些人认为这还需要10年时间。” /p p 　　然而，正如GEN 在今年早些时候报道的那样，推动测序成本降低的竞争可能很快就会被另一种竞争所取代，即公司需要比拼整合更强大的数据解读工具、支持嵌入式应用程序和可耐受各种不利环境的能力。这将要求所有测序公司，尤其是排名前十的基因测序公司，在努力吸引客户的同时，不能只打价格战，特别是如果希望将业务扩展到研究实验室以外的临床中。 /p p 　　今年3月，Grand View Research预测，未来几年，NGS市场将以12.78%的复合年增长率增长，从去年的84.9亿美元增长到2025年的197亿美元，这不仅是因为临床应用的推动(例如将该技术应用于伴随诊断)，还与向新兴国家扩张有关。 /p p 　　下面是GEN盘点的测序公司TOP10，按收入排名： /p p 　　 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 10. Oxford Nanopore Technologies /strong /span /p p 　　2017年收入： 1380万英镑(合1810万美元) /p p 　　Oxford Nanopore Technologies在2017年的收入比2016年的450万英镑(590万美元)高出三倍多。该公司在2018年期间还获得了两笔重大融资：2018年10月份Amgen的5000万英镑(6560万美元)股权投资，以及2018年3月完成的1亿英镑(1.312亿美元)的融资。上个月，Clear Labs同意将Oxford Nanopore Technologies的GridION X5 DNA测序技术整合到Clear Safety NGS平台，旨在为病原体和其他污染物进行食品安全检测。同样在3月份，Oxford Nanopore Technologies的新R10纳米孔从内部使用发布到早期访问计划中，由此产生的反馈将影响该产品最终的大规模发布。 /p p 　 strong 　 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " 9. PacBio /span /strong /p p 　　2018年收入： 7862.6 万美元 /p p 　　2月11日，PacBio最新公布了其年度收入，较去年同期的9346.8万美元下降了约16%。PacBio去年净亏损约1亿美元，高于2017年的9,218.9万美元。Illumina公司将以12亿美元收购PacBio，旨在通过PacBio的长读序列技术扩大其产品线，交易预计在2019年中完成。与此同时，PacBio强调了对其单分子实时(SMRT & reg )测序技术的改进，包括启动了SMRT Cell 8M芯片和新平台Sequel II的早期试用计划，新一代的芯片将反应孔数量从100万提高到800万。 /p p 　 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 　8. Macrogen /strong /span /p p 　　2018年收入：1102.99亿韩元(合9706.6万美元) /p p 　　韩国测序公司Macrogen表示，在2018年年底，它位于其首尔总部和Bundang的NGS临床实验室和精准医学中心获得了美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)认证。首席执行官Kap-Seok Yang于12月20日表示，“这为我们在全球医疗机构建立基因组大数据提供了优势。”去年，Macrogen的这些实验室获得了美国病理学(CAP)认证，并比2017年增加了8%的收入。3月19日，Macrogen与澳大利亚生物技术公司Microba合作，开发了一种鸟枪法宏基因组测序服务(shotgun metagenomics sequencing service)，旨在分析肠道微生物组中的所有微生物，该服务从韩国开始，并扩展到包括美国在内的其他全球市场。 /p p 　　 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 7. 金唯智(Brooks Automation) /strong /span /p p 　　2018财年收入： 1.21亿美元(截至2018年9月30日) /p p 　　Brooks Automation以约4.5亿美元现金收购了金唯智(GENEWIZ)，交易于2018年11月15日完成。该公司收入从2017财年的9100万美元增长了约33%，管理层预计本财年的收入将超过1.4亿美元。并购之后，该公司第一财季实现收入3300万美元，其中1600万美元归Brooks Automation所有。受NGS增长30%和Sanger测序增长15%的推动，这一增长率较去年同比增长了20%。 /p p 　　 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 6. QIAGEN /strong /span /p p 　　2018年收入： 1.4亿美元 /p p 　　QIAGEN在2月5日公布了2018年第四季度和全年的NGS销售情况，并承诺2019年的NGS销售额将达到1.9亿美元，增长36%。去年，QIAGEN推出了QIAseq TMB Panel，旨在预测患者对免疫肿瘤药物的反应，以及QIAseq FastSelect RNA Removal Kit，该试剂盒旨在更快、更简单地为RNA测序准备文库。首席执行官Peer M. Schatz在公司2018年第四季度电话会议上告诉分析师，“我们全自动二代测序系统GeneReader NGS，为临床检测提供了经济、优化的NGS自动化选择，2018年的销售增长也证明了这一点。” /p p 　 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 　5. 10x Genomics /strong /span /p p 　　2018年收入：1.46亿美元 /p p 　　10x Genomics显示，该公司收入同比增长最快，较2017年的7100万美元增长了一倍。今年1月份，10x Genomics宣布了其D轮融资3500万美元，使其总资本增加至2.43亿美元。Meritech Capital Partners领投该轮融资，富达和富国银行参与其中。10x Genomics通过推出六种新的主要产品和收购两家公司来扩大业务规模。该公司于2018年8月收购了表观遗传学公司Epinomics，两个月后收购了空间基因组学技术开发商Spatial Transcriptomics。 /p p 　　 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 4.安捷伦科技 /strong /span /p p 　　2018年收入：约2.5亿美元 /p p 　　安捷伦表示，NGS相关的业务2018年年收入达到约2.5亿美元。这占了安捷伦诊断和基因组集团(DGG)2018年收入(9.43亿美元)的26.5%。去年，安捷伦在高增长市场中确定了基于NGS的临床肿瘤学，其中DGG在这些市场中处于领先位置。安捷伦总裁兼首席执行官Mike McMullen 2月20日向分析师报告第一季度财报结果时表示， “我们NGS相关业务在本季度再次实现了两位数增长。” /p p 　　 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 3. 华大基因(BGI Genomics) /strong /span /p p 　　2017年Q4和2018年Q1-Q3收入： 24.63亿元(3.66348亿美元)。 /p p 　　BGI Genomics计划将在4月25日之前公布2018年全年业绩，但该公司最近四个季度的业绩显示，较2017年的20.95亿元(3.116.07亿美元)增长近18%。BGI Genomics表示，公司每年进行超过100万次无细胞DNA检测。在美国，BGI Genomics提供人类全基因组测序，起价600美元。3月11日，BGI Genomics披露了计划将Natera的Signatera molecular residual disease (MRD)检测在中国商业化，并通过一项5000万美元的合作，在BGI测序仪器的特定市场开展生殖健康检测。 /p p 　　 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 2.赛默飞世尔科技(Thermo Fisher Scientific) /strong /span /p p 　　2017年收入：“略低于”4.1836亿美元 /p p 　　Thermo Fisher Scientific没有提供去年以来关于NGS业务收入的最新数据。该公司首席执行官Marc N. Casper对分析师表示，NGS业务“仅占我们收入的不到2%”。或许这一比例可能更高，因为该公司在2018年1月推出了NGS仪器的台式系列，即Ion GeneStudio S5。Thermo Fisher将NGS纳入其生命科学解决方案部门，该部门在2018年占该公司243.58亿美元总收入的62.69亿美元。Thermo Fisher表示，临床NGS测序是生命科学解决方案第四季度增长的关键驱动力之一，其他两项主要业务是生物生产和生物科学。 /p p 　　 span style=" color: rgb(255, 0, 0) " strong 1. Illumina /strong /span /p p 　　2018年收入：33.33亿美元 /p p 　　Illumina首席执行官Francis deSouza 在年初JPM大会上告诉分析师，公司将继续努力把测序成本降低到100美元，但并未透露具体的时间。Illumina认为，其仪器在临床环境，研究和应用市场中更广泛地使用助推了营收的增长：收入比2017年增长了21%。Illumina vp兼首席科学家David Bentley近日透露，一旦完成验证工作，公司计划今年将在英国的100,000 Genomes项目中从其HiSeq测序仪转变为其顶级的NovaSeq测序仪。 /p

仪器信息网讯 近日，国外网站Genomeweb发布了&ldquo 一项2013年度全球测序仪器市场调查结果&rdquo 。调查结果显示，Illumina在2013年度全球测序仪器市场中继续领跑，占到了全球测试仪器市场71%的份额，并且超过了2012年66%的市场份额。 　　排名第二的是Life Technologies，其占到全球测序仪器市场16%的份额，相比于2012年24%的市场份额下降了8个百分点。罗氏和PacBio分别是10%和3%的市场份额分居第三和第四位。 　　调查报告中还提及，在对今年考虑增加一台新一代测序仪的用户进行调查，发现他们中一半用户倾向选择Oxford Nanopore Technologies(Oxford Nano)的测序仪MinIon，45%想选择Oxford Nano的GirdIon。去年Oxford Nano已经建立了较为容易的MinIon体验计划，但对于GirdIon，Oxford Nano没有表示会何时商品化。(编译：杨娟)

深圳东南部大鹏半岛被政府规划为“生态岛、生物岛、生命岛”，也被称为深圳最后的“桃花源”。这里有一座状似哈尼梯田的建筑依山面海而建，这就是目前世界最大的基因库。9月22日，国家基因库开门迎客的当日，来自国内外政界、产业界以及媒体界的人士聚集于此。人们欣赏着别致建筑，也在探寻，如此大库究竟何用?　　为什么要建全球最大基因库　　美国、欧盟、日本先后建立了大型基因数据库，这三大基因数据库的生物信息数据几乎涵盖了所有已知的DNA、RNA和蛋白质数据。华大基因董事长汪建称，我国每年产出的大量基因数据也存在国际三大数据库中，如果国内不能保存我国独特的基因数据，这本身就是一种风险。同时，国家基因库对保护生物多样性也有重要意义。　　国家基因库主任梅永红介绍，国家基因库一期占地面积4.75万平方米，还有二期待建。与三大世界级的基因库不同，中国国家基因库不仅仅是数据库，更是国际上现有的各类生物样本库、数据库、生物多样性库、疾病库等的综合升级版。除了“干库”(即基因、蛋白、分子、影像等多组学生物信息数据库)、“湿库”(多样性生物样本和物种遗传资源库)之外，国家基因库还引入了“活库”，即生物活体库，包括动物资源、植物资源、微生物资源和海洋资源等。梅永红称，“在农业时代，拥有更多的耕地，就意味着拥有了优势 在工业时代，拥有更多的能源，你也具有了相应的优势 在生命时代，拥有更多的基因资源，并对这些资源加以认知和利用，就在新时代拥有了自己的优势。”　　不但要保留信息还要制造生命　　国家基因库的三楼数字化平台摆放着华大基因自主研发的150台BGI-Seq500基因测序仪和一台造价2000万美元的超级测序仪，后者全球共六台，其中两台在中国。国家基因库执行主任徐讯介绍，“这里每年产出5个PB的数据量，什么概念?如果做全基因组深入测序的话可以做1.5万个，做基因筛查可以做一千万个，未来将达到10个PB的产量。”　　此外，还有基因组合成与编辑平台。走进国家基因库大门，首先看到一个巨大的猛犸象雕塑。徐讯说，“这个大型的哺乳动物灭绝了，但是它的细胞可以完整的保存，因为这样的保存我们才可以恢复出来胚胎，如果有合适的母体的话就可以重新复活猛犸象。这也是为什么我们要做遗传物质保存，要做读和写的原因，为什么要做合成的原因。我们计划在2020年的时候完成10万个噬菌体的合成，如果项目完成可能会对治疗疾病产生新的希望。同时，我们还将完成全球第一个动物基因组和全球第一个植物基因组以及人类21号染色体的合成。”他表示，人工合成新生命的完成不仅仅应用广泛，而且对人类自身和生命本质的认识将产生一个质的飞跃。　　国家基因库服务全社会　　和世界其他单一的基因数据库以服务科研为主不同，深圳国家基因库是综合性的，不仅仅有科研的数据，还有产业的数据，它不仅仅面向科研，同时也面向产业，给产业机构提供服务和支持。国家基因库的启动同时，国家基因库公共平台的公共服务也正式对外开始提供。　　徐讯介绍，国家基因库数据中心，将为公众提供免费的数据检索和比对的服务，第一期释放的数据包括三大类七万个物种，可访问数据的能力为20个PB，也接收公开数据的递交和免费的索引服务。　　未来的二期将达到500个PB的可访问能力，超越目前三大库所有的总和。目前开放的数据库既包括了疾病数据库，也包括农业多样性以及动植物基因数据库。　　同时还将启动两大项目，第一是全球生态数据化项目，将完成50案株不同的植物、5万个不同动物和一百万个不同微生物全面的影像数字化。第二是联合全国启动百万云健康队列项目，母亲怀孕到小孩4岁中的关键点遗传信息、关键生物样本和一些生理特征将被详细保存，对母婴健康的精准医疗提供数据库服务。国家基因库还面向推动中国精准医学、精准农业的发展。