2018年4月5日,珀金埃尔默表示,将为肌肉萎缩症项目(PPMD)下Decode Duchenne型肌营养不良症子项目提供基因检测服务,这是一项免费检测和咨询工作,适用于医院患者使用,以免他们无法承担基因测序分析的费用。
PerkinElmer将负责包括Duchenne基因的2.2MB区域的测序,并读出序列变异、缺失和重复。使用这种方法测试阴性的个体然后有资格获得131基因小组靶向涉及神经肌肉疾病的基因测序,并且可能用于全外显子组测序。
珀金埃尔默表示,它还将为家庭提供运营商测试和支持,作为其参与项目计划的一部分。
Sarepta Therapeutics和PTC Therapeutics是PPMD项目的赞助商。与珀金埃尔默测试协议的其他财务细节没有披露。
中秋悟空至 神话团圆时 | 珀金埃尔默送您中秋福利啦!
使用NexION 1100G ICPMS分析高纯石英样品中的杂质元素
使命必达 | 扎布耶锂业AA及ICP安装经历
FT-IR 显微红外光谱产品在微塑料分析中的应用
相关产品
珀金埃尔默热重-红外-气相色谱质谱联用 TG-IR-GC/MS
Avio® 550 Max 珀金埃尔默高性能电感耦合 等离子体发射光谱仪
Avio 550/560 珀金埃尔默高性能电感耦合 等离子体发射光谱仪
珀金埃尔默 PerkinElmer GCMS 2400系统
珀金埃尔默GC 2400™ 平台-带分体式触摸屏 气相色谱质谱平台
珀金埃尔默 PerkinElmer MPS 320™ 微波消解仪
LAMBDA365+ 珀金埃尔默紫外/可见光谱仪
珀金埃尔默 PerkinElmer LC 300 HPLC 超高效液相
珀金埃尔默Spectrum 3™傅立叶变换红外光谱仪
珀金埃尔默 PerkinElmer PinAAcle D 900 原子吸收光谱仪
珀金埃尔默 NexION 5000 多重四极杆ICP-MS
珀金埃尔默环境监测走航系统方案
OilPrep 8 油品稀释器
OilPrep 4 油品稀释器
LPC 500液体颗粒计数器和ICP-OES油品联用系统
关注
拨打电话
留言咨询