所有的雌性细胞都有两条分别来自于父母的X染色体,在早期发育过程中其中一条X染色体长期失活。失活的X染色体确保雌性同雄性一样,每个细胞中只存在一条有功能的X染色体,从而细胞能够正常发育。Plath和她的研究小组从不同年龄的女性中获得人类皮肤细胞。这些细胞有一条活性的和一条失活的X染色体。研究小组通过加入四个转录因子使得细胞重编程生成iPS细胞,他们同时还检测了生成的iPS细胞的X染色体状态。他们发现重编程细胞与大部分人类雌性胚胎干细胞相似,存在一条失活的X染色体。ELISA试剂盒在本研究中研究人员对超过30种不同的iPS细胞系进行了研究,取得了一致的结果。为在人类细胞重编程和iPS细胞分化过程中失活的X染色体是固定的,这些细胞非常适合于X连锁疾病的研究。利用它有可能能获得来自同一女性患者表达正常或突变等位基因的细胞系。
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