当前， HER2阳性类型乳腺癌用抑制HER2蛋白功能的药物进行治疗。要被归类为HER2阳性，患者必须有比正常更多的HER2基因副本。HER2驱动肿瘤生长，一些HER2阳性患者的基因副本可能有多达20份。
这项最新研究结果发表在12月7日的Cancer Discovery杂志上，研究人员对8 例DNA测序研究包括约1500名患者的数据进行了分析。
1500例患者中，25例有HER2基因突变，而基因未扩增。分析13个基因突变后，七个被发现能推动癌症的增长。在实验室分析中，这些突变对抗HER2药物拉帕替尼和曲妥珠单抗的反应良好。虽然两个突变耐拉帕替尼，但它们对来那替尼（Neratinib）的反应良好，来那替尼是一个较新的抗HER2药物，目前正处于Ⅱ期临床试验。
Bose还警告说，一些突变被认为是“沉默”的，这意味着他们并没有驱动肿瘤的生长，因此可能会不响应抗HER2药物。这项研究的结果直接导致了开展第二阶段的临床试验，以测试HER2基因突变患者是否将受益于抗HER2药物的。该试验将包括Ⅳ期HER2阴性的乳腺癌患者。他们的HER2基因被测序以寻找基因突变。如果突变存在，它们将除了标准治疗外，还应给与来那替尼
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