此外,研究人员又利用RNA干扰技术评估了91个已证实存在突变的基因对肝癌细胞生长的影响,发现ARID1A、VCAM1和CDK14等基因突变可能与肝癌发生、转移密切相关。ELISA试剂盒特别是,ARID1A基因突变在多种人类肿瘤中均被发现有突变发生,比如:卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、膀胱癌等。在我们的这项研究中,ARID1A基因在13%肝癌组织中均发生突变。有同行预测,该基因有可能是继TP53基因之后,又一个肿瘤基础研究和开发应用的明星分子。此外,VCAM1除了突变外,还在多数肝癌样本中表达下降。而与细胞增殖相关的CDK14基因突变则会增强该基因功能,导致细胞生长加快,促进转移。
此项研究选择了10例HBV阳性肝癌患者,收集每一例患者手术后的癌旁组织、原发癌组织和肝内转移的门静脉癌栓。利用基因组学领域内的最先进的DNA序列分析仪,对这些样本进行全外显子组测序分析,结合生物信息学技术仔细识别每一例患者的三种样本间的DNA序列的微小差异,从而发现在肿瘤细胞存在347个突变基因,ELISA试剂盒平均每个肿瘤样本有30-40个基因突变,其中大多数基因突变是第一次在肝癌细胞中被发现,并且在原发灶和转移灶中同时出现。说明肝癌的发病和转移与基因突变密切相关,并且转移相关基因在原发癌中就已经发生了突变。随后研究人员在更大规模的肝癌样本中对基因突变进行了验证,证明研究的结果是准确可信的。
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