Sophia 和她的家庭为确诊疾病花费了数年的时间。最终,Illumina iHope网络的临床全基因组测序(Clinical Whole Genome Sequencing,cWGS)为他们找到了一个新发突变。观看视频,倾听她的父母、她的遗传学家-贝勒医学院 Christian Schaaf博士、以及Illumina科学家John Belmont博士分享在漫漫求医路之后最终找到答案的意义。
Sophia出生于2006年夏天,父母发现她不同于其他婴儿,他们开始了漫长的求医道路,遗传学家、儿童神经学家、遗传咨询师、发育专家会诊、智力测试、生长指标评估、CAT,MRI等等检测......随着Sophia的一天天成长,走了一家又一家的医院,没有一位医生能够给出答案:Sophia到底是怎么了?
面对未知的黑洞,Sophia一家曾一度放弃继续寻找,直到2016年7月,他们再次鼓起勇气,报名了Illumina全基因组测序计划-iHope,通过这项计划,他们可获得免费的临床全基因组测序服务。
Illumina科学家John Belmont博士为Sophia的父母解答了iHope网络成立的意义:联合测序检测实验室,医疗机构,帮助那些家庭经济能力有限的儿童接受临床全基因组测序。
Sophia的遗传学家,贝勒医学院Christian Schaaf医生在获得全基因组测序 (cWGS) 报告后,确认了Sophia发生了WUDR45基因的新发突变,是一种罕见的神经退行疾病。
“这个检测报告对患者非常重要,不仅是获得答案,更能帮助实验室及医疗机构关联其它类似家庭,关联研究进展,与正在开发潜在疗法的研究人员联系。” Schaaf医生说。
正如Sophia的妈妈所言:“我们非常感恩,在没有答案之前,我最担心的是她会突然离开我们。而现在,我感到安慰,因为我们并不孤单,若没有基因测序,我们将无法接触到这么多其它家庭,获得了很多的帮助,并鼓励我们坚持下去,我们改变了对生命的看法。”
您知道吗?
·罕见病日的意义在于提高公众的认知,提升决策者对罕见病及其所影响的患者生活的关注。
·一个罕见病家庭平均需要花费8年的时间才能获得确切诊断 — 在这段时间中,他们至少经历了10个专家以及可能三次以上的误诊 1。
·80%的罕见病有确定的遗传起源 1,而其余可能为感染(细菌或病毒),过敏或环境影响,或是退行性或增生性病变的结果。
·罕见病患者中,约50%是儿童,30%的患儿活不过五岁 1。
·仅有5%的罕见病获得了FDA授权的药物治疗许可 1。
1文献来源:Global Genes®报告, RARE Diseases: Facts and Statistics
观看Sophia的爱的故事,为这个勇敢的家庭加油
关于Illumina
作为全球基因组学领先者,Illumina为科研,临床,以及应用市场提供全面的新一代测序解决方案。Illumina技术已经产生了全球超过90%的测序数据。* 通过合作创新,Illumina开启了肿瘤,生育健康,遗传疾病,微生物,农业,法医等各个领域的突破性进步。
关于iHope
iHope网络于2016年12月由Illumina宣布与加州儿童基金会(Foundation for the Children of the Californias)、罕见基因组学研究所(Rare Genomics Institute)、加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院(UCSF Benioff Children’s Hospital San Francisco)合作发起,提供免费cWGS检测,帮助面临罕见未确诊疾病的儿童找到答案。
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