新一代宏基因组测序在同时检测病原体和肿瘤中的应用

上海汉赞迪生命科技有限公司

2024/03/27 16:08

宏基因组下一代测序（mNGS）代表了检测病原体的世界领先分子技术。这种方法因其在诊断传染病中的实用性而获得了巨大的吸引力，尤其是当传统的诊断方法（如微生物培养）不适用时。此外，mNGS的范围不仅限于病原体检测，还提供了大量的临床应用。事实上，许多患者表现出发烧、疼痛和疲劳等症状，根据经验接受了传染病治疗，但最终被诊断为癌症。恶性肿瘤也是不明原因发热（FUO）的最常见原因之一。然而，当主要考虑传染病时，肿瘤检查可能被忽视，从而导致正确诊断的延误。如果在一次检测中可以同时检测出病原体和肿瘤，那么在不能确定是感染还是恶性肿瘤的情况下，将有助于发热患者的诊断。

近期，中山大学附属第三医院黄振超团队和广东省人民医院顾兵团队联合发表了题为《Utility of metagenomic Next-Generation Sequencing for simultaneously detecting pathogens and neoplasms》的报告，招募了8名患者来评估mNGS在使用体液和组织样本同时检测病原体和肿瘤的效用，结果在5例患者中检测到潜在的病原体，其中3例进展为严重感染。此外，在所有经病理证实存在肿瘤的患者中发现了异常的染色体拷贝数。虽然拷贝数变异不能给出明确的癌症诊断，但它可以促使临床医生对癌症进行更有针对性的诊断测试，从而潜在地节省时间和成本。因此，在mNGS中整合拷贝数分析与病原体检测可能有助于对发热患者进行快速准确的诊断。

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