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Infinium MethylationEPIC v2.0 BeadChip Kit是一种全基因组甲基化筛选工具,靶向人类甲基化组最具生物学意义的区域中超过935,000个CpG位点,同时在其前代产品MethylationEPIC v1.0的基础上极大的提高了向后兼容性。该芯片保留了以单核苷酸分辨率定量分析全基因组CpG的能力,同时提供高度准确和精确的甲基化测量,不受测序深度的影响。可使用精简、用户友好的Infinium甲基化检测分析多种DNA样本类型,包括从FFPE分离的DNA样本。与其他方法相比,MethylationEPIC v2.0具有可扩展性和更低的单个样本总成本,因此可用于筛选大型队列,发现关于疾病机制的有影响力的生物学见解。
根据专家对EPIC v1.0的评估,去除了性能不佳的探针,替换为前沿内容,以便为表观遗传学研究提供更强大的发现能力。EPIC v2.0上新增的186,000个CpG靶向增强子和超级增强子、更多CTCF结合位点、CNV检测区域、EPIC v1.0覆盖不足的CpG岛以及常见癌症驱动突变。更新后的v2.0 Beadchip也可分析通过ATAC-Seq和ChIP-seq实验鉴定的染色质开放区域。有关MethylationEPIC v2.0所覆盖内容的详细说明请参阅产品数据表。
Illumina Methylation BeadChip支持表观遗传学领域的突破性研究已有十余年,迄今为止大多数已发表的全表观基因组关联研究(EWAS)都是利用MethylationEPIC或其前代产品HumanMethylation450完成的。因此,研究人员可受益于诸如Gene Expression Omnibus(GEO)或癌症基因组图谱计划(TCGA)数据库中公开的大量甲基化芯片数据。此外,根据甲基化芯片数据建立了肿瘤和其他疾病的机器学习分类方法,可通过甲基化BeadChip数据格式轻松访问。