近5万人的基因组分析！Nature新论文指出基因组研究存在的最大问题

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2019/06/20 12:59

目前超过四分之三的基因组数据来自欧洲人后裔，其他种族群体的研究得不充分。为了解决这个问题，来自西奈山伊坎医学院，Fred Hutchinson癌症研究中心等处的研究人员分析了近50,000名非欧洲人的基因组，希望能最大程度的发现基因，减少临床差异性。

这一研究发现公布在6月19日的Nature杂志上。这项研究揭示了少数民族人群中基因与疾病之间近1500种联系。作者认为这项研究非常重要，因为种群间基因突变可能存在差异，比如导致糖尿病等慢性疾病的基因突变在所有种族中可能并不相同。

遗传关联研究寻找导致疾病的基因组或基因组区域，但迄今为止大多数全基因组关联研究都集中在欧洲血统群体上。事实上，遗传结构在种族和种族多样化的群体中存在差异，因此从有限的样本中得出普遍的结论可能会产生误导甚至危险，从而加剧了临床治疗的差异。

“之前的论文也曾指出在全基因组研究中需要多种族多样性，但是我们的研究是第一个使用对少数群体遗传样本进行详细分析，明确界定问题范围的研究，”文章作者，Fred Hutch癌症研究所Christopher Carlson说。

为此，这一研究组完成了这项被称为PAGE（Population Architecture using Genomics and Epidemiology，基因组学和流行病学人口结构，生物通注）研究，研究评估了来自美国的49,839名非欧洲人的26种临床和行为特征的遗传关联，包括肥胖，生活方式风险和心脏代谢特征，如体重指数，每天吸烟量，消耗的咖啡量，血压，2型糖尿病等疾病。

“到目前为止，已有数百万个基因组被测序，但缺乏种族多样性，”伊坎医学院基因组健康中心主任，医学和遗传学副教授Eimear Kenny博士说，“由于非欧洲基因组数据的可用性有限，现有的临床疗法可能不成比例地进一步扩大了临床治疗的差距。”

在这篇文章中，研究人员利用各种分析工具，员创建了一个分析不同人群中遗传关联的蓝图，并确定了27个新的特征变异关联。

“通过检查以前代表性不足的人群，我们发现了新的血统特异性关联，进一步加深了我们对特征遗传结构的理解，并强调了在这些研究中纳入不同人群的重要性”。

研究人员解释道，PAGE研究中的受试者不是离散的人群，而是基于遗传祖先的连续统一体上，因此结果表明，祖先特异性的发现可能在共有遗传祖先的群体之间转移。例如，研究人员在一些西班牙裔/拉丁美洲人中发现了最近在非裔美国人中报道的一种遗传关联，这种联系是非洲共同的血统。

“除此之外，这种特定的遗传变异可以通过倾斜葡萄糖测试的结果来增加2型糖尿病并发症的风险。这一发现表明这些类型的不同的人群基因组研究可以帮助平衡临床实践环境和扩大精确医疗的范畴，”文章作者，Charles Kooperberg博士说。

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