四个月的罕见血液病患儿干细胞移植后重获新生!
“小川川(化名)的移植手术非常成功,现在细胞的长势也很好。”北京京都儿童医院血液科医生姜帆在电话中高兴地说。目前,川川恢复情况良好,已经顺利出移植仓。
川川来自山东省枣庄市,出生后出现了严重的出血问题,经常便血,接受基因筛查后被诊断为罕见的WAS综合征。
WAS综合征全称湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种少见的X连锁隐性遗传病,以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为临床表现,易患自身免疫病和恶性肿瘤。这是一种不被大众所熟知的疾病,新生儿WAS发病率为(1~10)/百万,几乎仅见于男性患儿。尽管经过一些支持性治疗的手段,部分轻型患儿出血和感染的症状能得到一定程度改善,但是目前根治的唯一办法为干细胞移植。
WAS最重要的临床特征主要有三个:
一是患者在出生后即有出血倾向,可表现为淤斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血、血尿、血便、呕血、结膜下出血、颅内出血等。
二、表现湿疹,常出现在生后数月。随年龄增长,湿疹可变得严重而难于控制。湿疹特征性分布于头面部、前臂和腘窝,但在病情进展时可遍布全身。有的湿疹伴出血或感染。
三、反复感染,大多数患者会发生反复感染,尤其是肺炎、中耳炎、脑膜炎、上呼吸道感染和皮肤感染等。
川川很幸运,京都儿童医院为患儿在中华骨髓库匹配到了一名全相合供者,6月28日,小川川进行了造血干细胞移植手术。
京都儿童医院血液科刘周阳主任说:“我感到非常欣慰,在做完移植手术之后,小川川将来有希望会和正常的孩子一样生活。小川川能够成功治疗,很重要的因素就是他的父母治疗意愿非常坚决,对医护人员也特别信任,非常认可我们的治疗方案。患者家属强烈的意愿,也鼓舞了我们医护人员的信心,一定要尽最大的努力把小川川抢救过来。”
同时,刘周阳主任建议:“有类似病例的家长不要轻易放弃,这类病虽然有难度,但是随着医疗技术的进步,它并非不治之症。治疗这类病的关键在于早发现,早治疗。”据悉,京都儿童医院成立9年来,移植病例数800余例,重症噬血细胞综合征移植例数超过200例。
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