个人能谱仪

3月16-17日，在第二十一届中国国际检验医学暨输血仪器试剂博览会（CACLP）上，丹纳赫旗下运营公司SCIEX在丹纳赫展台成功举行"Citrine重新定义质谱检验，SCIEX新年焕新出发"新品上市发布会、"创升中国——SCIEX本土成果分享"活动。SCIEX中国战略市场部临床市场开发高级经理文艳担任活动主持。Citrine重新定义质谱检验，SCIEX新年焕新出发在16日举行的新品发布会上，实验医学研究院院长、大会主席王华梁教授发表致辞。王华梁教授代表大会对SCIEX给予高度肯定，他表示："很高兴看到很多临检实验室在用SCIEX质谱系统出具报告， SCIEX与产业界合作携手前行，期望SCIEX能继续为国内带来更丰富更高质量的的质谱产品和服务。"实验医学研究院院长、大会主席王华梁教授发表致辞SCIEX中国战略市场部总监江峥在现场介绍了SCIEX 50多年的质谱研发制造经验，她表示："SCIEX一直致力开发和推动色谱质谱技术应用于体外诊断，我们非常期待通过先进技术及方案与国内专家进行交流建立合作，加速生命科学研究成果向临床转化。"SCIEX持续将先进的技术和产品方案带给国内的客户，从3200MD到备受行内认可的4500MD，而最新的则是2023年刚上市的Citrine系统。SCIEX坚持践行"让质谱改变每个人的生活"，携手更多的客户和同道能一起感受精准分析的力量！在2023年首次发起的SCIEX临床质谱开发者大会中涌现的诸多真实案例，是用户应用SCIEX质谱技术逐步改变临床检验的最佳实践。SCIEX Citrine液质系统新品发布会现场在新品发布会活动现场，三位SCIEX的客户代表带来了令人激动的临床检验成果分享。北京和合医学诊断技术股份有限公司研究院总监兼技术负责人贾永娟介绍了和合诊断学及近年来的成果，她表示："和合诊断致力于为全国各大医院提供第三方医学检验服务，尤其专注于质谱的临检服务。和合诊断的临床色谱/质谱检验技术平台拥有超200台质谱，SCIEX仪器占有较大的份额，而且用SCIEX仪器有丰富的产出和成果。"百趣生物的CEO邓军亮介绍了百趣生物的发展历程和业务优势。2012年成立的百趣生物专注于创新质谱技术在生命科学与医学健康领域的应用，致力于成为质谱检测领域权威的代谢组学与蛋白质组学等多组学产品和服务的提供者。百趣充分运用自身多年的组学科研服务及药企服务等优势，创新的探索以质谱试剂CDMO为核心的医学服务模式。中精普康（北京）医药科技有限公司的创始人戴旭东则分享了中精普康运用B-GPS AI+SurePathwayTM平台解决代谢组科研到临检LDT-IVD的瓶颈，其原创的PrecogColo Dx 早期CRC血检获得FDA突破性医疗器械认证。随后，大会执行主席钱昆教授和各位嘉宾们一同正式启动了"2024年SCIEX临床质谱开发者大会"。SCIEX中国临床应用经理赵祥龙在现场介绍了Citrine液质系统的技术实力。SCIEX临床质谱开发者大会启动仪式在SCIEX合作伙伴发展营启动环节，SCIEX中国临床渠道经理刘文琴表示："在践行和助力健康中国2030中，SCIEX离不开合作伙伴的支持，我们希望通过SCIEX积累数年的临床质谱的应用，打造临床质谱精准检验新业态，让质谱改变每个人的生活。"本次启动营活动由亿纳谱生命科技创始人钱昆教授、广州市达瑞生物技术有限公司营销中心总经理邹徳亮、威高国科质谱医疗科技（天津）有限公司总经理孙伟瑜、以及SCIEX中国技术总监郭立海博士共同见证，相信临床质谱会对中国的发展带来科技新质生产力。创升中国——SCIEX本土成果分享 "创升中国——SCIEX本土成果分享"活动上，SCIEX中国应用技术总监郭立海博士致辞，他表示，"丹纳赫集团扎根中国多年，一直秉承立足中国，服务中国的理念，希望为国人带来高质量高水平的产品方案和服务。"凯莱谱董事会秘书兼业务发展高级总监康洲阳博士介绍了凯莱谱的发展历程及与SCIEX公司的结缘的历程，并重点分享了凯莱谱生产的多款本土化质谱产品及试剂盒产品。上海腾程科技负责MS-LabBox的产品及项目经理胡蒙蒙从解决质谱与医院LIS系统自动双向数据传输的功能为出发点，分享了SCIEX 的MS-LabBox的研发初衷，以及MS-LabBox为医院客户带来的信息化及效率提升等方面价值。两场活动之外，SCIEX还在丹纳赫展台进行了三场技术讲座，分别是由SCIEX中国战略市场部生命科学研究市场开发经理方晶晶博士分享的"从科学研究到临床监测：生物标志物是如何被发现的"，SCIEX中国应用支持部的技术专家裴徐哲介绍"SCIEX临床质谱一体化解决方案"及"SCIEX新一代临床质谱创新方案进展"。在2024年的初春伊始，SCIEX在本届CACLP上充分传递了2024年焕新出发的信心。SCIEX期待携手更多的行业专家及合作伙伴，一起迈出坚实的每一步，为临床质谱贡献更多的力量！让质谱服务每个人的健康生活！

3月16-17日，在第二十一届中国国际检验医学暨输血仪器试剂博览会（CACLP）上，丹纳赫旗下运营公司SCIEX在丹纳赫展台成功举行“Citrine重新定义质谱检验，SCIEX新年焕新出发”新品上市发布会、“创升中国——SCIEX本土成果分享”活动。SCIEX中国战略市场部临床市场开发高级经理文艳担任活动主持。Citrine重新定义质谱检验，SCIEX新年焕新出发在16日举行的新品发布会上，实验医学研究院院长、大会主席王华梁教授发表致辞。王华梁教授代表大会对SCIEX给予高度肯定，他表示：“很高兴看到很多临检实验室在用SCIX质谱系统出具报告， SCIEX与产业界合作携手前行，期望SCIEX能继续为国内带来更丰富更高质量的的质谱产品和服务。”实验医学研究院院长、大会主席王华梁教授发表致辞SCIEX中国战略市场部总监江峥在现场介绍了SCIEX 50多年的质谱研发制造经验，她表示：“SCIEX一直致力开发和推动色谱质谱技术应用于体外诊断，我们非常期待通过先进技术及方案与国内专家进行交流建立合作，加速生命科学研究成果向临床转化。”SCIEX持续将先进的技术和产品方案带给国内的客户，从3200MD到备受行内认可的4500MD，而最新的则是2023年刚上市的Citrine系统。SCIEX坚持践行“让质谱改变每个人的生活”，携手更多的客户和同道能一起感受精准分析的力量！在2023年首次发起的SCIEX临床质谱开发者大会中涌现的诸多真实案例，是用户应用SCIEX质谱技术逐步改变临床检验的最佳实践。SCIEX Citrine液质系统新品发布会现场在新品发布会活动现场，三位SCIEX的客户代表带来了令人激动的临床检验成果分享。北京和合医学诊断技术股份有限公司研究院总监兼技术负责人贾永娟介绍了和合诊断学及近年来的成果，她表示：“和合诊断致力于为全国各大医院提供第三方医学检验服务，尤其专注于质谱的临检服务。和合诊断的临床色谱/质谱检验技术平台拥有超200台质谱，SCIEX仪器占有较大的份额，而且用SCIEX仪器有丰富的产出和成果。”百趣生物的CEO邓军亮介绍了百趣生物的发展历程和业务优势。2012年成立的百趣生物专注于创新质谱技术在生命科学与医学健康领域的应用，致力于成为质谱检测领域权威的代谢组学与蛋白质组学等多组学产品和服务的提供者。百趣充分运用自身多年的组学科研服务及药企服务等优势，创新的探索以质谱试剂CDMO为核心的医学服务模式。中精普康（北京）医药科技有限公司的创始人戴旭东则分享了中精普康运用B-GPS AI+SurePathwayTM平台解决代谢组科研到临检LDT-IVD的瓶颈，其原创的PrecogColo Dx 早期CRC血检获得FDA突破性医疗器械认证。随后，大会执行主席钱昆教授和各位嘉宾们一同正式启动了“2024年SCIEX临床质谱开发者大会”。SCIEX中国临床应用经理赵祥龙在现场介绍了Citrine液质系统的技术实力。 SCIEX临床质谱开发者大会启动仪式在SCIEX合作伙伴发展营启动环节，SCIEX中国临床渠道经理刘文琴表示：“在践行和助力健康中国2030中，SCIEX离不开合作伙伴的支持，我们希望通过SCIEX积累数年的临床质谱的应用，打造临床质谱精准检验新业态，让质谱改变每个人的生活。”本次启动营活动由亿纳谱生命科技创始人钱昆教授、广州市达瑞生物技术有限公司营销中心总经理邹徳亮、威高国科质谱医疗科技（天津）有限公司总经理孙伟瑜、以及SCIEX中国技术总监郭立海博士共同见证，相信临床质谱会对中国的发展带来科技新质生产力。创升中国——SCIEX本土成果分享“创升中国——SCIEX本土成果分享”活动上，SCIEX中国应用技术总监郭立海博士致辞，他表示，“丹纳赫集团扎根中国多年，一直秉承立足中国，服务中国的理念，希望为国人带来高质量高水平的产品方案和服务。”凯莱谱董事会秘书兼业务发展高级总监康洲阳博士介绍了凯莱谱的发展历程及与SCIEX公司的结缘的历程，并重点分享了凯莱谱生产的多款本土化质谱产品及试剂盒产品。上海腾程科技负责MS-LabBox的产品及项目经理胡蒙蒙从解决质谱与医院LIS系统自动双向数据传输的功能为出发点，分享了SCIEX 的MS-LabBox的研发初衷，以及MS-LabBox为医院客户带来的信息化及效率提升等方面价值。两场活动之外，SCIEX还在丹纳赫展台进行了三场技术讲座，分别是由SCIEX中国战略市场部生命科学研究市场开发经理方晶晶博士分享的“从科学研究到临床监测：生物标志物是如何被发现的”，SCIEX中国应用支持部的技术专家裴徐哲介绍“SCIEX临床质谱一体化解决方案”及“SCIEX新一代临床质谱创新方案进展”。在2024年的初春伊始，SCIEX在本届CACLP上充分传递了2024年焕新出发的信心。SCIEX期待携手更多的行业专家及合作伙伴，一起迈出坚实的每一步，为临床质谱贡献更多的力量！让质谱服务每个人的健康生活！

检测过程 　　总得来说基因检测过程，无论是科研还是商用，不外乎&ldquo 取样&mdash 分离&mdash 检测&mdash 分析&mdash 解读&rdquo 这几个程序。作为商业话的个人基因检测，从分离到解读都会又公司全部完成，客户只要完成取样一个步骤就可以。于是购买了23andme的客户，会收到一个样品采集盒，收集大概5毫升的唾液样品。 　　当时忘了照相，这是一个网上的照片，主要的部分就是右下角的小漏斗。你需要让它收集5毫升唾液，根据我自己的经验，大概过程是这样子的：整理口腔，开始收集： 　　&ldquo 这就一毫升了，还好嘛&rdquo 　　几次之后：&ldquo 好吧两毫升了，有点口干啊&rdquo 　　十几次之后：&ldquo 快缺水了，怎么还没完，我是不是漱个口算了&rdquo 　　最后一次：&ldquo 天啊终于完了，赶紧喝口水去!&rdquo 　　整个过程大概持续5-10分钟。 　　收集完样(kou)本(shui)，就需要用点劲把大大的盖子盖上，盖上同时会刺破保护液，让保护液和样品混匀。移开漏斗的大盖子，患上密封的小圆盖，封装好并用盒子上的编号在23andme网站上注册，寄出便大功告成。 　　检测结果：始祖分析 　　结果包括几个部分。第一部分是始祖分析，详细又分为Ancestry, DNA Family, Father&rsquo s line, Mother&rsquo s line。 　　首先的便是Ancestry Composition，可以看到主要有几个不同的颜色，代表东亚/美国印第安人，南亚人以及西欧人。很明显我是典型的中国人。 　　另外还有chromosome View，看看你不同的染色体都属于哪里。貌似我混了一点点东南亚的，不过不知道是地理原因(广东人)还是我祖上就有东南亚人。 　　然后看看Father' s Line，恩，我果然再次证明是中国南方人(貌似跟东南亚还更接近些)， 可以看到下面还有相关的视频介绍人类的历史。 　　然后是mother' s line，母亲那边还是东亚的，不过美洲印第安人也差不多。 　　然后就是Just for Fun的尼安特人百分比了，我有大概3%的尼安德特人基因，比东亚和中国都要高一些。看来我的祖上跟尼安德特人的关系是要近一些的，包括可能的性关系&hellip &hellip 　　检测结果：健康分析 　　接下来就是健康分析。在开始分享前要指出的我个人并不介意对我的基因信息进行分享，我个人也没有特别重大的基因疾病隐患。但是建议进行过基因检测的人对自己信息泄露产生的风险要有足够认识。这些信息有可能在就业和保险方面对你的利益造成损害。目前我国并没有针对个人基因信息隐私的法律，在这方面美国已经有了比较完善的法律保护[2]。在此建议分享自己信息的人一定要慎重。 　　预防针打完，先看看轻松的，traits，性状。首先的便是Alcohol Flush，指的是对酒精产生抗拒的感觉，摄入少量便会头晕、呕吐。这100%符合我的个人经验(以后谁敢对逼我喝酒就拿出这个!)。23andme解释到这是因为我的两个aldehyde dehydrogenase，乙醛脱氢酶基因都是inactive的，导致我不能把乙醛转化为醋酸，所以对酒精就特别敏感。这里要赞一下23andme的专业性，不仅把结果告诉你，还有详细的解释和参考文献，有兴趣的人能深入了解。 　　再看看Earwax Type，很多人不知道耳垢是有干性和湿性的，如果是干性的是不同掏耳朵的。其干性和湿性还和体液分泌、哺乳等相关，具体可以看古韵的人类学杂记[3]。其余眼睛颜色，乳糖耐受性，卷发等都基本符合。 　　我觉得比较有意思的是一个Resistance to HIV/AIDS。因为艾滋病毒是要又人体其中一个免疫蛋白CCR5介导感染的，如果人没了这种蛋白(机会很小)，就不容易被艾滋病毒感染。但是，如果除了resistant会有什么意义呢?难道那些人就不用做防范措施了。 　　&emsp &emsp 　　第二个比较重要的是Drug Response。现在有个很热门的题目是Personalized Medicine，也就是根据每个人的特点制定不同的治疗方法，而根据对药物吸收、转化和排泄的速度不同，我们能更准确地对每个人施用药物。譬如说 Acetaldehyde toxicity，这个跟之前的alcohol flush是有关联的。 　　还有的是Warfarin的敏感性提高。Warfarin是一个抗凝药物，主要用来治疗血栓，计量过少没有效果，剂量过多有个能导致出血。也就是说我对这个药物比较敏感，用药剂量要偏少。Clopidogrel也是抗血凝类药物，我对这个药物的敏感性是较低的。我认为这些信息对个人化的医疗是非常重要的，直接跟药物的剂量相关。但是现在是不是会有医生能够根据这些信息&ldquo 对症下药&rdquo 呢? 　　第三是Inherited condition，在介绍中23andme是这样说的： Many of these conditionsare recessive, meaning that they only occur when you have two variants for that condition, one inherited from each parent. If you have inherited just one variant, you are said to be a "carrier". Carriers usually do not have the condition, but can pass the variant on to their children。相信这个结果的重要性并不仅仅在于自身，还有对于后代可能携带治病基因的筛查。例如第五行就是因为安吉利亚朱莉而为很多人所知的BRCA乳腺癌致病基因。 　　最后一项就是Health Risk，这个结果应该是23andme里面最不准确的。之所以这样说是因为这些疾病/症状都是复杂的，多因素的结果。并不是之前基因突变哪种几乎一对一的方式。在说明中有如下解释：These reports provide information about your possible risk for developing certain health conditions based on genetics. Environmental and lifestyle factors also often play a large role in your risk for developing these conditions. 翻译过来就是：&ldquo 我们给你看的是我们根据你基因估计的结果，如果不准，那就是环境和你的生活习惯与别人不同，不赖我。&rdquo 那么对于我来说它到底准不准确呢? 　　Gout，痛风，机会是平常人2倍以上，达到一半。和我自身情况比较符合，去年有一次就是因为应激(寒冷 劳累)，大脚趾肿了好久。 　　第二个是Atrial Fibrillation, 心房颤动(不知道翻译准不准确)，要比平常人高出不少，总的风险也有40%。刚开始的时候觉得问题很严重，但维基后发现没有想象中严重：it may cause not symptoms, but often associated with palpitations, fainting, chest pain or congestive heart failure. 凭借我近30年的生活经验，我自动就把自己归类到no symptoms中了。 　　其他的由于本身发病率就很小，也就没有太大参考意义了。我觉的23andme做得很好的一点是顺序是按照actual risk来排列，而不是relative risk，这样能让人更准确地关注重要的有可能出现的病症。 　　看完坏消息，再看好消息。我的阿尔茨海默症(老人痴呆)，Crohn&rsquo s Disease(消化道炎症疾病)，糖尿病和黑色素瘤患病概率都比别人低。妈妈再也不用担心我忘记事情/大吃大喝/晒日光浴了! 　　简单地展示完所有的结果，谈谈感受。首先，我对23andme的结果也是很满意的(没遗传疾病就行)。其次，就这个服务方面，我对于23andme的结果丰富程度也是比较满意。在始祖分析方面，可视化做得非常生动易懂，也配合有相应的解释和知识的普及。在关于健康方面，每个结果都配上详细的机理和解释，更包括了原始数据以及相应采取的健康指南。23andme的原始数据也是能够提供下载的，有很多各种功能的第三方的软件和App进行更进一步的分析和数据展示。我看过最特别的一个，是能根据每个人的基因信息自动生成一段音乐，不过其听觉感受就不敢恭维了。