达安基因检测

上周六，达安基因发布公告称，为促进在分子诊断技术研究和应用方面的发展，与纳斯达克上市公司Life Technologies Corporation的中国区全资子公司英潍捷基(上海)贸易有限公司成立合资企业——立菲达安诊断产品(广州)有限公司。　　公告显示，新合资公司注册资本3502.6万元，将主营研究和开发以毛细管电泳为基础的分子诊断性检测试剂和仪器及相关产品。　　详细内容请参见：中山大学达安基因股份有限公司关于投资设立分子诊断技术合资企业的公告

基因检测行业的发展现状：国内外差距明显此前著名影星安吉丽娜?朱莉切除乳腺一事使得基因检测成为全球关注热点，而近年来随着测序技术发展逐渐成熟和成本的不断下降，利用高通量测序技术开展基因检测项目已逐渐成为一种主流方式。特别是今年国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》后，该技术在基因检测临床应用中已得到国家认可。　　基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。通过基因检测，人们能了解自己的基因信息，预知疾病发生的风险，从而通过有效的干预措施避免或延缓疾病的发生。　　基因检测可以用于疾病的预测，也可以用于疾病的诊断。疾病诊断是用基因检测技术检测导致遗传性疾病的突变基因。　　目前应用最广泛的基因检测是通过高通量测序技术开展新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和肿瘤疾病的辅助诊断。　　国际基因检测行业规范现状　　据统计，截至2015年12月3日，全球共有1068家临床机构和670家实验室提供的55125个基因检测项目，涉及4472种相关疾病。　　国外基因检测服务开展较早，目前市场已经非常成熟，此外，国外基因检测行业已经相对规范，如美国病理学家协会(CAP)和美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)等都专门针对高通量基因测序的临床应用提出要求。　　国内基因检测行业规范现状　　同国外相比，国内基因检测的项目偏少，目前明确能在临床开展的基因检测项目只有不到200个，检测项目较多的主要集中在感染性疾病、肿瘤分子生物学检测以及遗传病诊断，也有些项目可应用于产前诊断、预防性诊断等。　　早在2014年之前，我国还未对基因检测行业出台相应的准入标准和管理规范。2014年2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫生和计划生育委员会叫停了基因检测的临床应用。2014年12月，国家卫计委先后发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》和《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，这意味着高通量基因测序技术在基因检测的临床应用获得国家的认可。　　在国内，利用高通量测序技术开展较多的基因检测项目为无创产前筛查(NIPT)，可开展的检测机构包含华大基因、达安基因、贝瑞和康、博奥生物、安诺优达等。

今年5月美国影星安吉丽娜·朱莉依据特定基因检测结果，接受乳腺切除手术，以防乳腺癌变。这一“朱莉效应”如今远播海外，基因检测的热度在国内逐渐升温，以致某地出现根据基因检测评估酒量、烟瘾，甚至是幼童的天赋和未来优势。如此向基因“问卜”与“朱莉经验”挨得上吗？查基因真能助我们料事如神吗？http://www.ibioo.com/data/attachment/portal/201307/23/201831p6klrkntk8m1tb8k.jpg基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。遗传学专业人士游识猷表示，说起基因检测就不能不谈及10年前美国、中国等6国科研人员共同绘制的人类基因组序列图。该图使科研人员对人类基因概况、基因指导合成蛋白质的特点、基因变化与疾病的相关因素，有了“跨越式”了解。但迄今专家能够掌握的基因与疾病的关联、基因变异探知方法，与预测实实在在的绝大多数疾病之间还有漫长距离，遑论品评后天性甚强的个性差异。有人把基因组图谱比喻成地图，好像拿着它就能随时知道我们脚下的路通往哪里。其实基因彼此间会相互调控，多种罕见的基因突变会“殊途同归”地引起某种看起来相同的病，某些基因功能会出现后天性可逆转、可遗传的改变，一个基因在不同发育时期或不同环境压力中的表现也会时好时坏。因此，基因的种种实际表达及其对人体的影响，远比形形色色的检测结果复杂得多。但朱莉所防范的乳腺癌是个特例，它是与基因突变直接相关的疾病。“朱莉的选择是理智的”，游识猷说，但若要评论这种抉择是否可以复制，就要权衡如此行事的付出与收益。朱莉体内的单个BRCA1基因突变有可能大幅提升患癌几率，只有在发现因果关联与此类同的突变后，才能考虑“防患于未然”的治疗手段。游识猷认为，虽然美国的“我与23对染色体”公司等商业机构已售卖了好几年的个人基因检测报告，但那些结论基本上“仅供娱乐”。它们要么是老生常谈的健康常识，要么模棱两可到只能让被检测者去猜。说到底，知道基因突变容易，了解为何突变及其影响就难了。