敏基因检测仪

2014年7月8日，华大基因在北京启动&ldquo 千万家庭远离遗传出生缺陷&rdquo 计划，预计通过基因检测技术大幅降低中国的出生缺陷率。首度聚焦唐氏综合症和粘多糖病、鱼鳞病、地中海贫血、苯丙酮尿症等罕见遗传病。 　　由于对身体没有创伤，唐氏综合症的基因检测方法称为无创产前检测，这是目前最为成熟的基因临床应用。今年6月30日，国家食品药品监督管理总局(下称&ldquo CFDA&rdquo )首次批准华大基因成为高通量测序诊断产品的提供机构。由于出色的临床表现，深圳市已在2013年将无创产前检测纳入医保报销范围。 　　无创产前检测只是人类基因测序应用的冰山一角，其下的冰山是人类数以万计的疾病诊断、预防、治疗，或将颠覆传统的医疗手段。华大基因董事长汪建称，未来90%以上的疾病治疗都是个体化、精准化的。 　　时间和成本的急剧下降促使基因科技步入产业化。报告显示，提出人类基因组计划的美国已经产生了1:178的投资回报率，相当于每个美国公民每年投入2美元，却取得了约1万亿美元的回报。 　　综观中国基因测序产业链，上游设备及配套试剂几乎完全被国外垄断，合作开发模式成为中外公司互利共赢的途径 测序服务市场精彩纷呈，无创产前、遗传疾病、肿瘤检测等已进入临床应用阶段，个体化医疗大幕已缓缓拉开 中国政府的监管思路更加灵活开放，但仍然落后于产业界期望。 　　国外几近垄断基因测序系统设备 &ldquo 华大已有各类测序仪200多台。&rdquo 　　处于产业链最上游的是基因测序系统，它包括基因测序仪、试剂耗材及软件，目前，除软件系统外，仪器和试剂几乎完全被国外Illumina、LifeTech和Roche垄断。 　　唯一的例外是2013年3月，华大基因收购了美国基因检测仪公司Complete Genomics(下称&ldquo CG&rdquo )，弥补了其缺失的硬件环节，华大基因为此付出了旗下华大科技40%股权以换取风险投资13.98亿元融资。 　　国内其他公司如贝瑞和康、安诺优达、达安基因等，目前只能采取与国外公司合作授权的形式，基因检测仪成为中国基因测序产业的&ldquo 卡脖子&rdquo 环节。 　　但国内也并非不存在自主研发基因测序仪的公司。2013年10月28日，紫鑫药业发布公告称与中科院北京基因组研究所合作开发第二代基因测序系统，据中科院北京基因组研究所任鲁风介绍，其检测仪不做唐筛，而是关注基因突变、微生物、类风湿、糖尿病等疾病检测。 　　然而，国产测序仪还处于研发和商业化的早期。安诺优达CEO梁峻彬告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 但我个人认为它的机器与国外的整体相比暂时没有明显竞争优势，需要找到好的切入点。&rdquo 　　基因测序仪的核心是基因测序技术，迄今为止已产生了三代技术。 　　业内普遍认为，第二代基因检测技术是现今最稳定、应用最广的基因测序技术，但NGS仪器市场被国外几个龙头垄断。来自申银万国的数据显示，2013年Illimina以53%的市场份额位列第一，其后是LifeTech38%以及Roche的8%。 　　illumina的HiSeq技术在中国市场独领风骚，华大基因、贝瑞和康、安诺优达等公司均采购了多台HiSeq系列测序仪，并基于此研发配套系统。 　　目前，中国基因测序公司对测序仪器比拼激烈，其中华大基因的测序仪数量和种类最为齐全，汪建告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 华大已有各类测序仪200多台。&rdquo 　　华大基因收购的CG测序仪备受关注。2014年6月30日，CFDA批准华大基因为首家高通量测序诊断产品的提供机构，其测序基础即是CG系统。然而业内存在质疑之声，如申银万国研究报告称，CG只能测序人类基因组，并且无法做无创产前检测。 　　但事实或许并非如此。华大制造执行总裁牟峰告诉21世纪经济报道记者：&ldquo 这是CG此前商业模式的选择，事实上，CG测序仪可以检测人、动物、植物等多物种。华大接下来推出的一系列服务将改变这种看法。&rdquo 　　值得一提的是，业内有观点称，只要买到测序仪即可开展测序服务，从而造成市场混乱。但梁峻彬认为，不可能如此简单，&ldquo 没有对基因科学的深刻认识，不可能做到自主研发，大量的后续开发更加重要。&rdquo 　　由于基因测序系统的核心技术掌握在国外巨头手中，除紫鑫药业外，中国公司通常选择和国外仪器生产商合作，授权或买断产品再到国内贴牌的模式，从而成为国家认可的机构。 　　不过，这种模式的产品虽然用的是国外仪器和技术，但申报CFDA走的却是国内的仪器设备通道，申报与审批相对比较快。如贝瑞和康、安诺优达与Illumina合作生产新型测序仪、华大基因的BGISEQ1000(基于CompleteGenomics的测序平台)、达安基因的DA8600(基于LifeTechnologies的IonProton测序平台)都是采用这种模式。

p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 据麦姆斯咨询报道，近日，2018亚洲医疗健康领导峰会在新加坡举行，来自全球五大洲20多个国家的专家共论医疗科技创新和治理。会上，一款便携式基因检测仪一经亮相便引发与会者关注，该设备由微医生捷研发，其体积仅25 x 25 x 26厘米，结合自主研发的新一代高密度DNA芯片，可协助基层医疗机构开展健康评估、药物代谢、小儿发热病原检测等，其便携性、准确性引起了与会专家的热议。 br/ /p p style=" text-align:center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/fd3604fa-032f-4fee-9654-68e5338fe1af.jpg" title=" 1.jpg" alt=" 1.jpg" / /p p style=" text-indent: 2em text-align: center " 微医生捷首款便携式基因检测仪亮相新加坡2018亚洲医疗健康领导峰会 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 微医生捷医疗科技，是中国领先的医疗科技平台微医与全球领先的生物芯片与测序仪公司生捷科技(Centrillion Tech)在华设立的合资公司，为病人与消费者提供最先进的基因芯片以及检测服务。生捷科技是当前全球仅有的三家可生产高密度基因芯片的公司之一，其基于测序技术的编码基因芯片可以检测到多种生物分子，此次发布的便携式基因检测仪是微医与生捷科技推动上述合作的阶段性成果。 br/ /p p style=" text-align:center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/447a7649-08f1-4363-92b0-20abb2e1b649.jpg" title=" 2.jpg" alt=" 2.jpg" / /p p style=" text-indent: 2em text-align: center " 便携式基因检测仪体积仅25 x 25 x 26厘米，可开展健康评估、药物代谢、小儿发热病原检测 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 对于大多数家庭而言，家长常常被孩子不明原因的发热困扰，但只能冒着孩子被交叉感染的风险紧急就医；对于新上市的药品，患者往往担心药品效果和不良反应；很多人身体处于亚健康状态经常生病，是易感基因在“捣乱”吗？ /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 基因研究对医学、疾病诊治有着不可替代的重要价值。过去基因检测常常被冠以“遥不可及”、“高高在上”、“实验室才有”等评价，一般的医疗机构难以支持，普通老百姓更难以享受基因技术带来的“红利”。随着基因芯片技术的革新，基因检测仪的不断迭代，基因检测的成本正在不断降低，便携式基因检测仪逐渐走近寻常百姓身边。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " “仅仅压缩检测设备尺寸是不够的，通过光学技术、芯片导体等方面的创新，提高检测的效率，可以让便携式检测仪服务基层社区百姓的同时，也拥有大检测仪一样的准确性、稳定性，”生捷科技创始人兼CEO周巍博士在接受采访时表示，目前微医生捷正在研发小儿发热、药物代谢（药物敏感度）、健康评估等方面的芯片技术，药物代谢的便携式检测已进入临床前应用，可以帮助医生在开方用药前了解患者对药物的敏感程度，从而给出最合适的药品、剂量。 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " 微医平台目前连接了全国2700多家医院、近2万家基层医疗机构或药店，平台用户数超过1亿人。借助微医广泛连接的优质医疗资源，及其包括社区卫生服务中心和药诊店在内的2万家医疗健康服务网点，这套便携式基因检测仪有望率先在中国的药店、云巡诊车、基层医院、社区诊所等基层场景得到应用。 br/ /p p style=" text-align:center" img src=" https://img1.17img.cn/17img/images/201809/uepic/d5f713a7-9c91-467c-914d-87d57b9d4a9b.jpg" title=" 3.jpg" alt=" 3.jpg" / /p p style=" text-indent: 2em text-align: center " 与会嘉宾详细了解便携式基因检测仪的应用范围、使用场景 /p p style=" text-indent: 2em text-align: justify " “未来新产品将在便携度、应用成本和使用场景等方面持续进步，希望通过技术的革新，让基因检测应用到基层、进入到家庭，普通百姓也能便捷、低成本地享受到基因检测服务，从而获得科学、精准的健康指导。” 周巍博士说道。 /p

11月21日，苏州丽纳芯生物科技有限公司第四代固态纳米孔基因检测仪工程样机发布会在花桥国际创新港举行。据悉，这是国内首个拥有自主知识产权固态纳米孔基因检测仪样机，作为生命科学研究工具及精准医疗进步的基石。丽纳芯首席技术官朱博士讲解新一代检测仪随着半导体工艺技术的飞速发展, 小型化、高速度、大通量的固态纳米孔基因检测芯片的制作已经实现，并使得检测芯片的大规模生产成为可能。近年来在业内被充分公认，低成本、规模化是固态纳米孔测序仪领域未来的发展方向，丽纳芯作为苏州昆山高科技领军人才科技公司，拥有纳米孔芯片的核心工艺、生产技术。据悉，丽纳芯作为中国首个固态纳米孔基因检测仪开创者，在2022年12月发布了国内首个自主研发第四代固态纳米孔基因检测Lsmart-SP1原理样机。2023年3月发布了搭载Lsmart-SP1专有纳米孔芯片 Cell-231 以及配套试剂，研制了第二代Cell -241芯片，作为生命科学研究工具已应用到动物、植物、微生物、环境、人类以及临床等研究中。日前发布的Lsmart-SP1工程样机所对应的目标产品是一款Ipad 大小手持式纳米孔基因检测仪，无需扩增，便可以直接读取结果出具报告，将其应用于生命科学研究工具包括动物、植物、微生物、环境、人类、临床等研究以及临床医学包括肿瘤早筛、伴随诊断、病原微生物检测、疾病预后分析、基因测序等。一经商业化，可打破基因测序仪被国外垄断的局面，成为我国第一台高通量、高集成可广泛应用于生命科学研究及临床医学的固态纳米孔基因检测仪。丽纳芯CEO谭博士表示：“丽纳芯开创了中国固态纳米孔基因检测高通量、集成化、低成本、小型化、移动式、超快速、检测灵敏性代入‘单分子识别’时代。丽纳芯作为国内第一个固态纳米孔基因检测商业化敢为人先的团队，还有很长的路要走。固态纳米孔基因检测仪首先作为生命科学研究的工具，在动物、微生物、植物、环境、人类、临床研究等发挥着高精尖的作用，其次在临床医疗领域包括有精准预防、早期筛查、精准诊断、癌症早筛、病原微生物快速检测，临检快速报告等发挥巨大优势。”在发布会上，丽纳芯首席技术官朱博士对新一代检测仪工程样机的原理、系统构成、检测过程以及检测数据进行了讲解和展示，丽纳芯也共享阶段性数据。该样机能够以“基于电压反馈控制”方式，自动化地完成检测全过程。从现场演示情况来看，整个过程除加入待测样本之外，无需其他人工操作，具有非常高的自动化程度。中国乃至全球，生命经济成为新的经济增长引擎，而生命经济的核心就是基因测序技术，国家级人群基因组学研究是精准医学的基石，直接影响到一个国家在生物医药领域的核心竞争力。第一个人类的基因组，从1990年到2003年，由2000名科学家历时13年，花费38亿美金才完成，图谱中包含了人类染色体的近30亿个碱基对的核苷酸序列，由于高度重复的DNA块组成，当时技术的局限，这份图谱仍留下了约8%的空白区，这部分的测序难度非常大。1975年至今，基因测序技术已经发展到第四代，测序时间从13年缩短到5小时，测序金额从38亿美金降低到1000元人民币，自国际人类基因组计划之后，各国纷纷推出国家级大规模人群基因组测序项目。以英国为例，2012年12月，英国启动10万人基因组计划，历时5年半的时间才完成7万多例全基因组测序。谭博士表示：“二代每台每天能完成60例个人全基因组测序，未来实现国家级大规模人群基因组测序，只需数百元、几小时、高集成、高通量即可完成人类全基因组测序应该不是梦想”。据了解，丽纳芯制定了三步走战略规划，第一步在已推出样机的框架基础上，研发团队进一步的优化开孔电流噪声，电流稳定性，数据分析算法，流体芯片开孔率等问题，将用一年左右的时间，即在2024年7月左右，推出面向生命科学研究市场的国内首款固态纳米孔基因检测仪产品。在此基础之上，再用两1-2年左右的时间，推出面向临床医学市场的高通量、高集成的检测仪，立足于清晰的技术路线，经过后续优化，仪器最终检测准确率可达到99%以上。突破将人类全基因组测序成本降低至百元人民币左右，数小时内完成大规模检测全过程的目标。