基因分析检测仪

阿尔泰国立大学的生物学家研制出转基因成分快速检测仪，可在较短时间内检测出食品中是否含有某种转基因成分。发明人已经向俄联邦专利署提交了专利申请。 该仪器身材娇小，长15厘米，宽10厘米，含全套测试用品在内仅重350克。仪器内置盛放试剂及样品的盒子，分析仪由电池驱动。全部分析过程目前为50分钟，但研究人员相信将来可将所需时间缩减一半。 阿尔泰大学研究室主任库采夫说，目前在俄罗斯对转基因成分的检测较为繁琐，需要到专业实验室进行检测。但这类实验室数量太少，哪怕在大城市也就1-2个。阿尔泰大学生物工程实验室多年来一直从事分子遗传学研究，开展此项研究有一定优势。 检测仪工作原理来自于美国人凯利.穆利斯发现的聚合酶链锁反应分析（PCR分析，穆利斯凭借此发现1993年获得诺贝尔奖，现已应用于临床诊断）。聚合酶链锁反应作为一种分子生物学实验方法，可显著增加一些小的DNA片段在生物测定中的浓度。 据库采夫介绍，实验室已经取得了一系列成果。研究人员用聚合酶连锁反应方法分析出是否存在用于确认转基因成分的DNA片段，并以此确定是否含有移植过的基因。美国人在此领域也取得了成果（主要用于检测田间大豆的生物危险性），奥地利研制了类似的海关专用的微型检测仪（研发原理不同）。 来自阿尔泰的仪器已经在莫斯科进行了试验。科研人员将普希诺生物技术科学城实验室试种的转基因番茄作为检测对象，仪器正确地检测出了转基因成分的存在。科研人员还对学校食堂的饭菜以及国家杜马与联邦委员会的小吃部的食品进行检测，结果显示上述地方所有的沙拉和小香肠都正常，而议员们喜欢吃的土豆泥则被检测出含有转基因成分。

p 　　 strong 监管部门 /strong /p p ??中投顾问在《2016-2020年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》中指出，整个基因检测行业涉及细分产业众多，包括医院、临检中心、仪器试剂、商业公司、不同的技术平台等，所以涉及的监管部门也较多。 /p p 　　(一)发改委 /p p 　　从宏观上制定基因检测产业的发展规划：2015年6月，发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，其中提到要重点发展基因检测等新型 a title=" " style=" color: rgb(0, 112, 192) text-decoration: underline " href=" http://www.instrument.com.cn/application/SampleFilter-S01-T000-1-1-1.html" target=" _self" span style=" color: rgb(0, 112, 192) " strong 医疗 /strong /span /a 技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化 此外地方发改委还参与基因检测项目的定价，例如四川发改委定价无创产前2400元/次。 /p p 　　(二)卫计委 /p p 　　主要是对开展基因检测机构的资质进行审查和规范，具体由三个部分监管，分别是医政医改局、妇幼司、临检中心：医政医改局先后发布遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗这四个专业的第一批基因测序临床试点名单，《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》，《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》等规范 妇幼司则针对产前检测在医政医改局试点名单的基础上增加了108家医疗服务机构开展NIPT高通量测序技术临床试点，并审核通过13家机构开展植入前胚胎遗传学诊断临床试点 临检中心的职责是承担临床检验质量管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系统，对开展基因检测服务的医学实验室进行评估和验收，例如。 /p p 　　(三)CFDA /p p 　　对基因检测链上的仪器、试剂、分析软件进行监管，例如EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT、CYP2C9、CYP2C19等基因的检测试剂盒、基因芯片等 在高通量测序方面，CFDA先后批准了几款应用于NIPT的测序仪和检测试剂，但是在肿瘤的诊断方面，目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂(LDTs)的形式开展检测。 /p p 　　 strong 技术的监管 /strong /p p 　　基因检测中的技术平台主要有PCR(qPCR、ddPCR)、FISH(荧光原位杂交技术)、基因芯片、测序(一代测序、高通量测序)，目前除高通量测序临床服务制订了限制政策，只有试点单位才能出具临检报告，其他基因检测技术，如PCR、FISH、一代测序等的使用没有限制，临检单位只要通过了PCR实验室、病理学实验室认证就可以应用这些技术。 /p p 　　 strong 机构的监管 /strong /p p 　　什么样的机构能够开展高通量测序临床服务?除了医政医改局和妇幼司发布的试点高通量基因测序技术临床试点单位名单外，还有卫计委批准的“个体化医学检测试点单位“(业内常简称为LDT试点)，首批试点单位包括中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院这3家机构，个体化医学检测试点的广度和范畴，要高于高通量基因测序试点 此外还有一些地方卫生部门所批准成立的检验所，例如“南京高新精准医学检验所”。但是即使没有这些资质，测序服务机构也能以科研报告的形式提供检测服务(规避医学检验的限制)，或者与试点医院成立联合实验室，享受利润分成。这些都折射出当前我国基因行业监管的不成熟，美国临检机构采取的是CLIA/CAP认证的形式，很大可能我国未来也会采取类似的认证资质。 /p p 　　 strong 应用领域的监管 /strong /p p 　　目前高通量测序临床上的应用还只能试点应用于遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个专业方向。但是在心血管领域、感染性疾病、肠道微生物宏基因组学等领域，二代测序都有良好的应用前景，当前的临床高通量测序试点只是LDT试点在某个专业方向的具体应用，未来应用领域会越来越广。 /p p 　　 strong 仪器试剂的监管 /strong /p p 　　由CFDA进行审批，高通量测序中需要申报的有测序仪(绑定上机试剂)、建库试剂盒、检测试剂盒、分析软件等。NIPT方面，CFDA先后批准了华大基因(BGISEQ-100基于life的IonTorrent技术、BGISEQ-1000基于华大基因之前收购的CompleteGenomics的测序技术)、达安基因(002030)(DAProton基于life的IonTorrent技术)、博奥生物(BioelectronSeq4000基于life的IonTorrent技术)、贝瑞和康(与Illumina合作的NextSeqCN500)的NIPT二代基因测序仪和配套试剂(13、18、21号染色体三体检测试剂盒、上机测序试剂) 在肿瘤方面，目前目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂(LDTs)的形式开展检测服务。从长远来看，多目标基因panel(几十上百个基因或靶点)高通量检测试剂盒基本没有获批的可能，因为位点突变率很低，很难找到足够的病人开展临床试验，并且检测结果也无法去验证，所以这类试剂盒只能以LTDs的形式在临检实验室使用，无法外售 而少量目标基因(数个基因，少量突变位点)的检测试剂盒可能会被CFDA审批，但是从检测成本来说，少量目标基因的检测成本不会比多目标基因检测低，所以终端价格相差不大，当与多目标基因panel一起进行市场推广的时候，并不具有优势。 /p

11月21日，苏州丽纳芯生物科技有限公司第四代固态纳米孔基因检测仪工程样机发布会在花桥国际创新港举行。据悉，这是国内首个拥有自主知识产权固态纳米孔基因检测仪样机，作为生命科学研究工具及精准医疗进步的基石。丽纳芯首席技术官朱博士讲解新一代检测仪随着半导体工艺技术的飞速发展, 小型化、高速度、大通量的固态纳米孔基因检测芯片的制作已经实现，并使得检测芯片的大规模生产成为可能。近年来在业内被充分公认，低成本、规模化是固态纳米孔测序仪领域未来的发展方向，丽纳芯作为苏州昆山高科技领军人才科技公司，拥有纳米孔芯片的核心工艺、生产技术。据悉，丽纳芯作为中国首个固态纳米孔基因检测仪开创者，在2022年12月发布了国内首个自主研发第四代固态纳米孔基因检测Lsmart-SP1原理样机。2023年3月发布了搭载Lsmart-SP1专有纳米孔芯片 Cell-231 以及配套试剂，研制了第二代Cell -241芯片，作为生命科学研究工具已应用到动物、植物、微生物、环境、人类以及临床等研究中。日前发布的Lsmart-SP1工程样机所对应的目标产品是一款Ipad 大小手持式纳米孔基因检测仪，无需扩增，便可以直接读取结果出具报告，将其应用于生命科学研究工具包括动物、植物、微生物、环境、人类、临床等研究以及临床医学包括肿瘤早筛、伴随诊断、病原微生物检测、疾病预后分析、基因测序等。一经商业化，可打破基因测序仪被国外垄断的局面，成为我国第一台高通量、高集成可广泛应用于生命科学研究及临床医学的固态纳米孔基因检测仪。丽纳芯CEO谭博士表示：“丽纳芯开创了中国固态纳米孔基因检测高通量、集成化、低成本、小型化、移动式、超快速、检测灵敏性代入‘单分子识别’时代。丽纳芯作为国内第一个固态纳米孔基因检测商业化敢为人先的团队，还有很长的路要走。固态纳米孔基因检测仪首先作为生命科学研究的工具，在动物、微生物、植物、环境、人类、临床研究等发挥着高精尖的作用，其次在临床医疗领域包括有精准预防、早期筛查、精准诊断、癌症早筛、病原微生物快速检测，临检快速报告等发挥巨大优势。”在发布会上，丽纳芯首席技术官朱博士对新一代检测仪工程样机的原理、系统构成、检测过程以及检测数据进行了讲解和展示，丽纳芯也共享阶段性数据。该样机能够以“基于电压反馈控制”方式，自动化地完成检测全过程。从现场演示情况来看，整个过程除加入待测样本之外，无需其他人工操作，具有非常高的自动化程度。中国乃至全球，生命经济成为新的经济增长引擎，而生命经济的核心就是基因测序技术，国家级人群基因组学研究是精准医学的基石，直接影响到一个国家在生物医药领域的核心竞争力。第一个人类的基因组，从1990年到2003年，由2000名科学家历时13年，花费38亿美金才完成，图谱中包含了人类染色体的近30亿个碱基对的核苷酸序列，由于高度重复的DNA块组成，当时技术的局限，这份图谱仍留下了约8%的空白区，这部分的测序难度非常大。1975年至今，基因测序技术已经发展到第四代，测序时间从13年缩短到5小时，测序金额从38亿美金降低到1000元人民币，自国际人类基因组计划之后，各国纷纷推出国家级大规模人群基因组测序项目。以英国为例，2012年12月，英国启动10万人基因组计划，历时5年半的时间才完成7万多例全基因组测序。谭博士表示：“二代每台每天能完成60例个人全基因组测序，未来实现国家级大规模人群基因组测序，只需数百元、几小时、高集成、高通量即可完成人类全基因组测序应该不是梦想”。据了解，丽纳芯制定了三步走战略规划，第一步在已推出样机的框架基础上，研发团队进一步的优化开孔电流噪声，电流稳定性，数据分析算法，流体芯片开孔率等问题，将用一年左右的时间，即在2024年7月左右，推出面向生命科学研究市场的国内首款固态纳米孔基因检测仪产品。在此基础之上，再用两1-2年左右的时间，推出面向临床医学市场的高通量、高集成的检测仪，立足于清晰的技术路线，经过后续优化，仪器最终检测准确率可达到99%以上。突破将人类全基因组测序成本降低至百元人民币左右，数小时内完成大规模检测全过程的目标。