临床测序

经过几年的行业演化，2014年已经进入了形成中国行业大格局的时间点了，当然，行业刚开始上升，未知数太多了，只能说大格局。今年如何经营与运作将比以往更显著地影响行业中公司的未来。而一直觊觎中国庞大市场的上游测序硬件厂商，也充分意识到这一难得的机遇。未到半年时间里，行业大动作频频，让基因测序行业甚是精彩。 　　行业中的企业都在寻找自身的机会与定位，且行且珍惜。 　　行业里的亲密关系 　　谈到中国的临床测序，肯定绕不过无创产前基因检测，毕竟这个是目前基因组测序中的成功典范，焦点在此，资源和力量也集中在此。基于孕妇血浆游离胎儿DNA的现象进行开发，国内几家公司已经在全国范围内开展大规模的临床实践了。按照行业分析的结果，市场基本被华大基因(BGI)、贝瑞和康(BERRYGENOMICS)、安诺优达(ANNOROAD)三家公司所占领，后达安基因匆忙加入，不算晚，毕竟是上市公司，凭借现成渠道快速占领市场份额。(下简称华大、贝瑞、安诺和达安)，剩下不多的份额由其他公司共享。 　　华大目前已经成长为全球范围的基因组行业巨头，网上太多报道了，不多说，其科技服务业务正筹备上市。贝瑞和安诺的几位创始人背景比较类似，属于中外合璧，而且都有在华大基因和海外工作留学的经历。华大内部的员工早年曾笑称两个公司为&ldquo 华小&rdquo ，如今两个&ldquo 华小&rdquo 已经不小了。基于这一关系，三个公司之间相当了解对方，员工之间私下交流活跃。华大位于深圳，当地给予了极大的支持，在媒体上的曝光度近年极高，贝瑞则因为与夏家辉等方面的合作让人熟知，而位于北京的安诺则行事低调。在技术上，无论在实验流程、成本控制、算法和数据分析等方面，三家公司的无创产前技术相当，得在研发实力上较量。而达安则属于上市公司杀入新兴业务。不过由于企业自身的DNA缘故，在测序和生物信息技术实力不如前三者。 　　试点之争 　　华大基因、贝瑞和康和安诺优达在无创产前检测的商业模式基本一样，通过医院建立几乎唯一的渠道，给孕妇提供服务。达安则借助已有的渠道开展业务，但本质上与三家公司基本无异。 　　无创产前业务一直囵于灰色状态运行。华大和安诺基于自身的独立医学检验所开展业务，贝瑞和康则更多借助夏家辉院士主办的遗传病医院为牌子销售。担心临床测序，特别无创产前业务的失秩，国家卫计委和药监局在今年春节后叫停了无创产前业务并准备实施临床试点审批。由于申请者众多，各种监管和行政流程也未能在短时间内理顺，因此到目前为止，仍然未有试点批准时间的公布。乐观得看，第三季度试点将落定。按照常理推测，华大、贝瑞和安诺等将会入选。拿到试点资格就拿到船票了吗?这就见仁见智了。 　　测序仪厂商龙虎斗 　　华大基因最早展示了它整合产业链的野心，通过收购美国Complete Genomics(CG)公司，获得了美国人的测序仪，但由于种种原因，到目前为止这一机器难以小型桌面化，意味着机器不能往外销售。但这不妨碍华大利用此机器向药监局申请机器和无创产前试剂以及分析软件的批文。由于收购CG后与Illumina关系不佳，CG也不能外销，再考虑多种商业原因，华大和Life Technologies(Life)公司合作，帮助后者的Proton测序仪进行国产化的运作，以国内民企机器身份提交医疗器械申请。这也一定程度反应了华大对自己的CG机器缺乏信心。另一方面，达安也与Life公司走在了一起，成立合资公司，同样走Proton国产化申请的道路。 　　因此，对Life公司而言，虽然它的测序仪在技术竞争力不如Illumina的机器，但在中国市场运作上却迈出了聪明一步。因地制宜，此种策略可以大大缩短机器和试剂等的cFDA注册时间，并且可借助华大和达安的现成的无创产前技术力量和试剂生产经验快速拿到这一产品的相关批文。一旦拿到合法身份，Life将凭借着时间优势通过合法的方式大量销售机器和试剂，快速占领医院渠道，从而领先Illumina。 　　如果Illumina未能充分意识到这一策略的重要性，按照美国式思维，那么其很可能丧失中国市场的领先优势。最终Illumina放下傲娇的身段，开始了与贝瑞的合作。通过未公开的协议，估计会走与Life一样的路线申请机器和无创产前检测的批文。时间有多快，只能拭目以待了。 　　尽管如此，由于Life同时联合华大与达安进行申报和布局，属于双拳出击，明显要比Illumina的单腿走路要有优势。 　　可见，下游应用公司掌握数据和渠道，再加上时间因素，对测序仪厂商产生了巨大的吸引力和战略价值。到目前为止，华大、贝瑞和达安的策略都比较明显了，都牵手了上游测序厂商。安诺至今为看到公开的相关行动，如果其与任一家测序仪厂商合作，那么对另一家都不是一件好事。不管如何，Life和Illumina两个全球最大的测序仪生产厂家将极有可能成功借助国内应用公司的力量，通过无创产前检测这一先锋业务奠定在中国的临床测序市场的老大地位，由于测序仪是开放平台，可以开展几乎全方位的各种临床测序应用，在医院采购后，就很难短期内被替换掉了。因此，国产测序仪厂商的劣势就很明显了，错失时机无异需要付出更大的代价。 　　医院的馅饼or陷阱 　　作为产业链的一环，很多医院一直希望自身能够掌握无创产前检测这一技术，从而不需要通过与临床测序公司合作而直接对孕妇服务。不过，四年的时间已经过去，中国未有任何一家医院能够掌握此项技术。这些医院的妇产专家可能把问题想得过于简单。无创产前检测技术与常规生化检测完全不同，它是分子生物学和生物信息学的结合，光测序不能成事，后面的数据分析几乎没有医院能够独立完成研发。没有一个生物和IT复合人才的团队是不能成事的，光人才配备就得挑战大部分医院现有的人事管理。就算勉强完成研发，成本控制、数据和实验稳定性保证以及样本流程管理也是一个系统工程，并非配备一两个技术人员就能够完成的事情。医院对这一点不要抱有幻想。 　　因此，当医院听到这些无创产前检测公司提出要赠送测序仪时，别高兴太早，听起来很美好，但这种行为更多是一种商业策略。用不起来，没有真正价值，平添烦恼。如果医院要求这些公司进行全套技术输出，谈何容易，毕竟这些都是他们赖以生存的核心竞争力。因此，医院在这个测序仪投放这一事情上，肯定不能期望短时间内就能拥有技术。 　　基于目前临床基因检测行业所处的技术阶段和中国医院的实际情况，绝大部分医院应考虑与公司合作，这是最优选择。如果确实要建立医院自身的临床级别的测序和生物信息分析平台，那么待机器高度自动化和集成化后再行动不迟。商业的力量将推动产前基因测序、肿瘤和遗传病等方面的应用走向越来越傻瓜化。这一天不会来的太慢。 　　篇幅所限，没法说得全面，有时间我会详细分析这一块。 　　结束语 　　2014年，监管部门对临床测序的叫停和试点开展，加速了中国特色的基因行业大环境的形成，这个大环境使得上下游整合在极短时间内实现，也将催化测序仪大鳄Illumina和Life在中国市场的主导格局。国内的企业，华大基因、贝瑞和康、安诺优达和达安基因，开始形成行业第一梯队并建立自身的优势。

&mdash &mdash 2011年基因测序技术临床应用学术研讨会在京举行 　　仪器信息网讯 2011年7月8日，由中华医学会北京分会检验医学分会主办，首都医科大学附属北京同仁医院承办，Life Technologies公司协办的&ldquo 2011年基因测序技术临床应用学术研讨会&rdquo 在北京同仁医院会议室召开，约100余人参加了此次会议。中华医学会北京分会会长金大鹏先生、首都医科大学附属北京同仁医院院长韩德民先生、中华医学会北京分会检验医学分会主任委员郭建先生，以及Life Technologies公司大中华区市场总监Jason LIU先生等参加会议并致辞。 研讨会现场 韩德民先生 金大鹏先生 郭建先生 　　此次研讨会以基因测序技术临床应用为主题，就基因测序技术的发展历史及该技术在临床中的实际应用情况等进行了探讨，Life Technologies公司大中国区测序产品经理王博飞先生、江苏省中医院病理科主任医师赖仁胜教授、首都医科大学附属北京同仁医院检验科主任医师鲁辛辛女士分别作了&ldquo 测序技术，从基础研究到临床诊断&rdquo 、&ldquo 综合多技术医学基因平台的实践&mdash &mdash 临床医学基因规范检测应用&rdquo 及&ldquo 微生物基因测序技术的临床应用&rdquo 的报告。 Life Technologies 公司大中国区测序产品经理王博飞先生 　　据王博飞先生介绍，上世纪90年代初，人类基因组计划正式启动，在经过10年时间，2001年初，一个人的基因组草图发表，当时科学家们所用的测序平台就是第一代测序仪，俗称毛细管基因分析仪；2006年，以454公司（现并入Roche公司）模型机为代表的第二代测序仪出现，与第一代测序仪相比，第二代测序仪以&ldquo 边合成边测序&rdquo 为核心思想，从而实现了高通量测序；未来，引领新的应用潮流的第三代测序仪也在陆续研发中，如单分子测序仪等。2010年，Life Technologies公司推出了全新的半导体测序技术Ion Torrent PGMTM，该技术摈弃了前两代测序仪所采用的光学检测技术，而是采用半导体芯片技术，通过密布于芯片上的微反应器孔和感应器来检测基因序列，相比于第二代测序仪，其完成一次测试的时间是2小时，检测通量相对较高。 首都医科大学附属北京同仁医院检验科主任医师鲁辛辛女士 　　鲁辛辛女士在报告中介绍说，&ldquo 第二代测序仪主要有Life Technologies公司SOLID System、Roche公司 454 FLX、Illumina公司 Solexa Genome Analyzer；第三代测序仪则以Helicos公司的单分子测序仪及Complete Genomics公司DNA纳米阵列与组合探针锚定链接测序法为代表。 　　关于测序仪在临床的应用情况，王博飞先生表示，由于第一代测序仪成熟、稳定，目前应用于临床检测的测序仪基本上全是第一代测序仪，而Life Technologies公司是第一代测序仪的技术引领者，现有仪器3500/3730。而最新推出的基因测序仪Ion Torrent PGMTM由于可以在2小时内完成一次测试，具有更广阔的应用前景。在今年5月德国乃至欧洲爆发的大肠杆菌O104疫情风暴中，Ion Torrent PGMTM被全世界不同实验室选为确定大肠杆菌O104来源平台，在三天时间内完成实验过程，确定了大肠杆菌O104的来源。 江苏省中医院病理科主任医师赖仁胜教授 　　赖仁胜教授在报告中说，上月在美国召开的临床肿瘤学会会议上，会议主席提及&ldquo 现在的肿瘤研究与治疗已经进入&lsquo 基因潮&rsquo 时代&rdquo ，可见基因测序在肿瘤临床方面的热度。同时赖仁胜教授表示，江苏省中医院病理科是国内较早开展基因测序业务的医院，目前病理科拥有3台测序仪，是Kars基因中国区中心实验室。多年来，医院结合基因测序技术在癌症的个性化治疗方面取得了很好的治疗效果。 　　鲁辛辛女士则介绍了基因测序在临床微生物确定、微量核酸分析、流行株确认及耐药性确认方面的实际应用。 Life Technologies 公司大中华区市场总监Jason LIU先生 　　在研讨会最后的媒体提问环节，笔者问及Ion Torrent PGMTM的推出是否会对Life Technologies前两代测序仪的销售带来冲击时，Jason LIU先生表示，&ldquo 俗话说&lsquo 长江后浪推前浪&rsquo ，新的产品对老的产品永远都有竞争性，在一段时间内，新产品会取代老产品。但是我们也同时相信，老的产品有非常顽强的生命力。特别是如第一代毛细管测序仪，目前Life Technologies该类产品在全球的销售数量远超过10000台，第一代测序仪在科研领域是&lsquo 金标法&rsquo 。第一代测序仪虽然在速度及通量方面不如新产品，但是我们发现第一代测序仪的越来越多地应用于临床。而临床应用与基础科研不同，临床要求准确性与稳定性，而第一代测序仪经过了时间的检验具有这方面的优势。也就是说，第一代测序仪并未消亡与取代，反而在新的领域找到新的生命力。&rdquo

只需几毫升外周血，少量体液，甚至是唾液或漱口水，就可以捕捉、测量人体中某些特定的基因片段，预知疾病风险或早期诊断疾病，甚至，发现癌症滋生的蛛丝马迹。作为生物科技前沿，基因测序技术尚未广泛临床应用，就因为安吉丽娜.朱莉、乔布斯等明星的追捧而赚足眼球。 　　在中国，基因测序技术的投资与应用，今年如同坐上&ldquo 过山车&rdquo ，2月被国家食药总局和国家卫计委以&ldquo 未经审批滥用&rdquo 为由，全面&ldquo 叫停&rdquo 临床使用 其后，国家食药总局又将酝酿多年刚刚出炉&ldquo 创新医疗器械的优先审评审批&rdquo 政策，优先用于基因测序诊断产品，并于7月初宣布，批准华大基因两款基因测序仪及其检测试剂盒注册为医疗器械，允许上市。 　　就在上个月，国家食药总局明确表示，已与国家卫生计生委达成共识，&ldquo 用于临床基本诊断的基因测序产品，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入后方可使用&rdquo 。 　　纵观市场，供给一方，已有多家基因测序企业整合优势技术与融资，希望效仿华大基因，快速通过国家创新医疗器械优先审评审批的&ldquo 绿色通道&rdquo ，以抢占医疗服务市场先机 需求一方，仅 &ldquo 无创产前基因检测&rdquo (俗称&ldquo 无创产筛&rdquo )一项，&ldquo 单独二孩&rdquo 政策每年多带来的百余万高龄孕妇，已扩生出数以亿计的市场空间，更遑论公众对患癌风险的恐惧渴望。 　　但是，在基因与疾病的复杂关系中，基因测序技术如何能更规范地应用于临床，诊断、监测、辅助治疗某种特定疾病，而不会变成忽悠骗钱、甚至挑战伦理的&ldquo 神术&rdquo ?无论是监管部门、行业，还是普通公众，似乎还有很长一段路要走。 　　7月2日，国家食品药品监督管理总局宣布，已于6月30日批准华大基因两款基因测序仪及其检测试剂盒作为医疗器械注册。这距今年2月4日，国家食药总局和国家卫生计生委联合发文叫停基因测序技术临床应用，还不到5个月。 　　即使在基因测序技术已因CLIA(临床试验室改进法案)制度已较普遍应用于临床的美国，基因测序诊断产品要获得FDA(美国食品药品管理局)的医疗器械认证，也并不容易，用时一般在两年左右甚至更长。 　　对此，国家食药总局的官方解释是，基因测序诊断产品，适用于今年3月起试行的《创新医疗器械特别审批程序》。国家食药总局将继续对申请医疗器械注册的其他基因测序仪产品，实施优先审评审批。 　　然而，利好政策，虽激活了曾因&ldquo 叫停令&rdquo 一度陷入停顿的中国基因测序业界，却也引发一些质疑声音。 　　7月15日，中科院北京基因组研究所DNA序列测定技术研究开发中心副主任任鲁风教授，在科学网上质疑国家食药总局的审批过于仓促。 　　此前两天，任鲁风还以公民身份，向国家食药总局提起政务信息公开申请，希望该局详解对二代基因测序诊断产品审批的具体流程。 　　就在同时，国家食药总局也回复了新京报记者的采访问题，指出获得医疗器械注册只是一个开始，基因测序技术要想正式应用于临床，还须经过卫生计生部门的临床技术准入。 　　新京报记者了解到，国家卫生计生委将分类审批基因测序技术的临床研究试点。临床研究项目不仅包括此次获批的医疗器械适用征：无创产前基因检测，也包括之前有效性颇受争议的癌症早期风险检测。 　　释疑1 　　获医疗器械审批临床即可使用? 　　国家卫计委 　　仍将分类评估、准入测序技术临床应用 　　虽然已有两款二代基因测序仪作为医疗器械审批，但新京报记者获悉，国家卫计委仍将分类审批基因测序技术的临床研究试点。临床研究包括之前有效性颇受争议的癌症早期风险检测。 　　国家卫生计生委医政医管局7月给新京报的书面采访答复称，3月以来开展的基因测序临床研究试点仍在审批中，正在对各地申报机构进行核实、分类，随后将组织专家进行评估，以确定试点单位，规范、有序开展二代基因测序技术的临床应用。 　　华大基因技术负责人赵立见向新京报记者介绍，基因测序临床研究试点将分四类审批，包括产前筛查和产前诊断 单基因病检测 此前被夸大宣传、市场滥用的肿瘤早期风险检测和个体化用药 还有试管婴儿前，对胚胎进行遗传病检测。 　　目前，华大基因、贝瑞和康相关负责人已先后向新京报记者表示，正在协助一些三甲医院，积极接受基因测序技术临床应用或研究的试点审批。 　　释疑2 　　基因测序如何规避伦理等风险? 　　国家食药总局 　　基因测序仪将作为高风险医疗器械监管 　　今年2月，两部委在基因测序技术临床应用的&ldquo 叫停令&rdquo 中称，基因测序技术未经审批即广泛应用，缺乏安全性、有效性、伦理风险的评估和监管。 　　任鲁风等业内人士也曾公开发声，担忧在没有完善技术监管的现状下，&ldquo 无创产前基因检测&rdquo 很容易被应用于胎儿性别鉴定 而随着基因测序技术的临床推广，存放于第三方检测机构的大量基因测序数据一旦泄露，不仅暴露公民个人隐私，也可能造成基因歧视。 　　国家食药总局医疗器械监管司司长童敏表示，刚刚获批的医疗测序诊断产品，属于《医疗器械管理条例》中的三类医疗器械，即安全风险性较高的医疗器械。国家食药总局将据此对未来基因测序技术及相关诊断产品的临床使用开展监管。 　　童敏说，针对新获批作为医疗器械临床使用的基因测序诊断产品，国家食药总局正在组织相关的省级食药监管部门，对这种新产品的生产及临床使用情况，进行摸底和例行监督检测。 　　深圳拟聚拢基因测序企业 　　7月初，坐落于深圳国际生物谷的华大基因拿到我国首个针对基因测序诊断产品的官方批准文号后，深圳市市长许勤立即召开华大基因发展专题研究会议，部署充分发挥华大基因在全球基因测试分析领域的领军作用，加快新技术、新成果的转化和应用，以深圳国际生物谷为平台，聚集更多的优质创新资源和产业链上下游的优秀企业，打造生物产业高地。 　　实际上，去年年底公示实施的《深圳国际生物谷总体发展规范(2013-2020)》，即明确要探索有利于生物科技发展的政策法规，争取将生物谷上升为国家战略。 　　7月8日，深圳市市场与质量监管委员会巡视员王夏娜在北京向媒体介绍，深圳国际生物谷将建立以华大基因为依托的生物聚集地，将成为全球最大的基因诊断平台，生物样品和细胞库。聚集10家以上高水平的医学机构，1到2家以上的特色学院，新建三家以上的国家级研究平台，探索建立中国生物科技联合高等研究院。 　　&ldquo 毫无疑问，生物技术是继信息技术之后发展潜力和空间最大的，对经济社会影响最深刻的高技术领域，未来深圳将不断完善生物产业，生命健康产业发展规划及政策体系，在各方面提供更具针对性、有效性的服务，支持包括华大基因在内的生物技术企业加快发展，让世界及国内有意落户深圳的生物技术企业，在深圳有长足的发展。&rdquo 王夏娜的一番话，足以显示深圳市聚拢基因测序企业的愿景。 　　现状 　　多家基因测序企业&ldquo 追赶&rdquo 申报 　　7月初，拿到医疗器械&ldquo 准生证&rdquo 的华大基因在京启动&ldquo 千万家庭远离遗传出生缺陷&rdquo 计划，宣布两款获得国家食品药品监管总局注册的基因测序仪BGISEQ-1000和BGISEQ-100，将通过与医院共建联合实验室、第三方检测等形式，在临床大规模推广无创产前基因测序服务。 　　此前，和华大基因比肩竞争的国内其他基因测序企业也不甘落后，纷纷拿出自家的技术核心款基因测序仪，&ldquo 追赶&rdquo 向国家食药总局申报医疗器械注册。 　　7月22日，贝瑞和康与美国Illumina公司正式宣布合作，选择使用Illumina新一代基因测序技术作为贝瑞和康向国家食品药品监督管理局(CFDA)提交临床检测项目的注册申请的核心技术平台，在中国提供以高通量测序技术为基础的临床检测业务。&ldquo 叫停令&rdquo 前，在&ldquo 无创产前基因检测&rdquo 临床服务领域，贝瑞和康的市场份额，紧随华大基因。同期，贝瑞和康还高调宣布其自主研发的&ldquo 无创单基因疾病检测&rdquo 技术，称利用特定的引物和独特的扩增方法，能够将血浆中游离的碎片化目标DNA悉数捕捉、富集，对其进行高通量测序，实现单基因病的定性和定量检测。 　　7月底，另一家成立只有两年的基因测序企业&mdash &mdash 安诺优达CEO梁峻彬也向媒体表示，已就公司拥有的基因测序测序仪、试剂盒及配套软件向国家食药总局申报医疗器械注册 同时，也在携核心技术申请由国家卫计委审批的临床研究试点。 　　安诺优达和贝瑞和康都位于北京，也是基因组技术出身的三家公司之一。 　　经过两年的发展，向来低调的安诺优达已获得两轮融资，目前占据国内市场份额10%。在日渐激烈的市场竞争下，安诺优达的定位，除无创产前外，还力图在试管婴儿、不孕不育等生育服务以及肿瘤个体化治疗等领域进行差异化竞争。 　　上个月，国家食药总局向新京报记者介绍，深圳华因康基因科技公司也已就其生产的基因测序仪产品提出了注册申请。 　　对于合规申报医疗器械注册的其他基因测序仪产品，国家食药总局也将按照《创新医疗器械特别审批程序(试行)》的要求予以优先审评审批。 　　前景 　　基因技术或引发个性化医学革命 　　从PCR，到基因芯片，到近10年来崛起的高通量基因测序技术，基因检测技术的发展，可谓一边探索性地建立规则，一边又飞跃崛起式地打破规则。 　　生物医学界已经达成共识，由于基因与人体生老病死之间的密切关系，随着研究的不断深入，在未来10-20年，可能会出现一场个性化医学的革命。&ldquo 这种革命不仅包括疾病的风险监测、早期诊断、干预和治疗，还有助于更多靶向药物的开发，患者可以根据自身状况选择最合适的那种药&rdquo ，基因检测业内人士吴彬介绍，基因技术很早就被寄予厚望，从2003年人类基因组序列图绘制成功至今已经有十余年，但人们对于这项技术的应用仍然处于早期。 　　&ldquo 基因测序只是健康服务的第一个环节，更重要的是解读与针对性治疗。&rdquo 安诺优达CEO梁峻彬如是理解基因测序带给医疗界的颠覆作用。 　　深圳市市长许勤还曾公开提出，基因科技不仅是大科学、大数据、大产业，还要有大健康，要让科学发展能够惠及民生，深圳将利用基因检测诊断技术，在未来几年内有效地控制21三体、18三体综合征等一系列致残、致疾等重大的遗传性疾病，就像当年消灭天花和血吸虫病一样。 　　无创产筛 　　个人体验 　　价格没变速度快了 　　记者采访到一位曾经进行过产前无创筛查的准妈妈，她告诉记者，自己在今年5月份，即孕周16周时进行了基因产前无创产前检查，这位准妈妈介绍，自己在位于顺义的某家医院进行了相关检测，&ldquo 过程很简单，医院的妇产科会代采血，现场完成采血后，与相应的检测机构签订合同并交款，收费为2500元。而且现场只接受POS机刷卡，不接受现金交易。7-10个工作日即可出结果，检测结果出来后，一般会先发短信通知我们，然后会将检测结果快递给我们。如果检测结果发现有问题，检测机构会补偿做羊水穿刺的花费&rdquo 。 　　至于为何选择产前无创的筛查方式，该女士介绍，&ldquo 我是通过做医生的朋友了解到羊水穿刺有一定的流产率，基因检测的准确率与羊水穿刺相当，而且是一种无创手段。我在两年前生育第一个孩子时也选用了同样的方式，当时是在一家私立医院做的，程序基本是类似的，但当时出结果比较慢，要15个工作日左右，价格与现在差不多，这次生二胎医生建议进行羊水穿刺，而且当时医生也告诉我基因检测已经被叫停了，后来我在一些妈妈群里看到有人讨论说还可以做，就找了相应机构。&rdquo 　　普及后价格能否更亲民 　　有望降至1000元以下 　　北大人民医院产科主任张晓红介绍，使用二代基因测序技术的&ldquo 无创产前基因检测&rdquo ，是准确率较高的产前筛查技术，可以避免多数孕妇接受风险较高的产前诊断(俗称&ldquo 羊水穿刺&rdquo )。但从成本和可及性考虑，医院不推荐每个孕妇直接接受&ldquo 无创产筛&rdquo ，&ldquo 毕竟价格不菲，也不是医保报销项目&rdquo 。张晓红表示，羊水穿刺对孕周有所限制，由于所提取的为胎儿细胞，不宜太晚进行，经验非常丰富的医生每天8个工作小时最多可分析3例，目前北京仅有6家医院可以进行，供需矛盾比较集中。 　　新京报记者了解到，&ldquo 叫停令&rdquo 前，无创产前基因检测服务的价格由提供底三方检测的测序企业与医院或地方卫生行政部门协定，一般在2000-3000人民币之间。华大基因总裁汪健表示，作为国家批准的医疗器械，二代基因测序诊断产品将广泛应用于临床的无创产前基因检测服务，随着技术的普及，未来两三年内，&ldquo 无创产筛&rdquo 服务的价格，有望降至1000元以内。王夏娜此间表示，产前无创基因检测服务，在深圳已正式纳入生育保险报销范围，以减轻孕产妇家庭的负担。 　　&ldquo 无创产筛&rdquo ，只是基因测序技术的一个小应用。随着二代基因测序技术的成熟和普及，个人全基因组测序的成本，已从2001年的9500万美元，降至2011年初的2万美元以下。目前，全球多家基因测序研究机构和企业，已加入&ldquo 1000美元一个人类基因组&rdquo 的目标竞赛。业界称，1000美元，接近于做一次核磁共振的费用，是可以被各国医疗保障体系接受的价格。