全基因组测序

基因组测序和序列的组装，为快速研究该致病菌株的致病机理创造了条件。与此同时华大基因与德国汉堡-Eppendorf医疗中心合作，也宣布完成了对致病菌株的测序工作。Guenther说："在有限的时间里完成了对微生物的全基因组测序，极大的方便了研究者从一个整体的水平上去研究微生物，进而揭示在这些目标微生物的基因组究竟发生了哪些改变。"事实上也的确如此，科学家根据从基因组测序的数据所获得的证据，将本次的致病型大肠杆菌鉴定为致病型大肠杆菌的一个新杂交品种，并且携带了一些抗性基因。"从宏观的基因组水平上来研究这类细菌，将在很大程度上革新我们对传染病暴发的认识，3-4天内完成对某种微生物的全基因组测序及基因标注，将会开启一个新的研究领域。"在新奥尔良召开的美国微生物学会年度会议上，一些研究者指出，分子鉴定的方法正被用来打造基因组传染病学这一领域，基因组传染病学致力于重构传染病暴发的过程，以求在将来能够对传染病能进行实时有效的监控和快速反应。

无需进行文库制备，所用DNA样本比标准方法更少2012年12月13日 来源： 中国科技网 作者： 陈丹 中国科技网讯 据物理学家组织网12月12日（北京时间）报道，英国研究人员简化了基因组测序的标准流程，首次无需进行文库制备便完成了DNA（脱氧核糖核酸）单分子测序，而且新方法只要很少量的DNA就能获得序列数据，用量可低至不到1纳克（10亿分之一克），仅为常规测序方法的500分之一到600分之一。 文库制备是指从测序前基因组样本中提取不同长度的DNA片段，这一过程不仅费力、费时，还会浪费DNA，而新技术能极大地减少DNA的损耗，并缩短测序时间。 该研究论文的第一作者、英国威康信托基金会桑格研究所的保罗·库普兰说：“我们用这种方法对病毒和细菌的基因组测序后发现，即使在相对较低的水平，我们也能够确定所检测的是何种有机物，不论样本中是否存在特定的基因或质粒（这对于确定抗生素耐药性很重要），或者其他信息，如对特定DNA碱基的修改等。”他表示，一旦技术得到优化，将在快速、高效地识别医院和其他医疗场所中的细菌和病毒方面具有很大的应用潜力。 研究小组利用第三代单分子测序系统PacBio RS演示了这种简化的直接测序方法。他们仅仅用800皮克（千分之一纳克）DNA来分析一个生物体的基因组，尽管测序仪只读取了基因组的70个序列片段，相对于常规测序方法获得的数据来说不过是很小的一部分，但这些信息足以让研究人员确定他们所检测的生物体的品种。 这项技术也使得科学家能够对此前无法识别的宏基因组（也称微生物环境基因组）样本中的生物体进行确认。“为微生物测序，首先需要能够在实验室中培养它们。”论文的主要作者、英国巴布拉汉研究所的塔米尔·钱德拉说，“这不仅耗费时间，而且有时候微生物不生长，为它们的基因组测序极其困难。”他表示，新方法可以直接对微生物测序，短时间内便可确定其“身份”。 论文的另一主要作者、威康信托基金会桑格研究所的哈罗德·斯维尔德洛说：“我们的技术可以在对所测序列没有任何先验知识、没有特定微生物试剂的条件下，在很短的时间内操作，这是一种很有前途的替代手段，可应用于控制感染等临床需要。”（记者陈丹） 总编辑圈点 长久以来，基因测序等围绕基因科学所展开的研究，都被人们贴上了从本源上解开人体生命奥秘、彻底解除遗传疾病威胁等殷切的标签。多国为提高社会健康水平，都开展了解码国民DNA的活动，有些甚至覆盖全基因组。然而，面对由30亿个碱基对构成的人类基因组，精确测序注定将是一场浩大而又漫长的工程。如何能快速、准确地将海量DNA数据转化为有帮助的实用信息，已经成为该领域科学家们面临的重大挑战之一。因而我们说，英国科学家此番取得的突破，不管是从整个学科研究的方法论层面，还是从临床应用的角度，都提高了基因研究服务于人类的速度。 《科技日报》（2012-12-13 一版）

据8月28日的《科学》杂志报道说，蚕虫驯养已经有1万多年历史了。蚕为人类提供了宝贵的丝绸和蛋白。但是，现在对蚕基因进行序列测试还为人们提供了一张有关这些随时会为我们提供如此多宝贵物质的昆虫的基因变异图。由西南大学、深圳华大基因带领的国际研究团队为29种家蚕和11种野蚕世系的基因组成功地进行了测序并找到了这些世系之间的差别。共获得了40个家蚕突变品系和中国野桑蚕的全基因组序列，共测632．5亿对碱基序列，覆盖了99．8％的基因组区域，是多细胞真核生物大规模重测序研究的首次报道；绘制完成了世界上第一张基因组水平上的蚕类单碱基遗传变异图谱，这是世界上首次报道的昆虫基因组变异图。科学家还发现了驯化对家蚕生物学影响的基因组印记，从全基因组水平上揭示了家蚕的起源进化。 研究发现，家蚕很明显地在基因上与其野生对应物不同，但即使在各家蚕世系之间，它们仍然维持着大量的变异性。这提示，家蚕只经历了一次牵涉有大量个体的单一且短暂的驯养过程，并在此后在家蚕与野蚕种群之间很少有基因流动。研究人员还能够识别出特别的能够增进丝的生产、蚕虫的繁殖和生长的基因（这些基因很可能是被人类挑选出的）。他们甚至还寻找到了在驯养过程中由蚕虫所获取的行为特征，例如极端的拥挤和容忍人的靠近和操作，以及它们在驯养过程中所丧失的如逃逸及躲避掠食者和疾病等的特征。（