省基因检测

10月24日，基因及蛋白质检测技术学术研讨会在太原举行。会议透露，山西省首家基因检测"实验室"--国家干细胞基因工程产业化基地山西分部落户太原。通过基因检测来解读生命密码，即可生成"人体健康说明书"，从而告诉您最可能得什么病，如何预防、治疗。 　　协和基因检测健康管理中心生产研发中心主任刘志霈介绍，每个人都存在不同程度的基因缺陷，即携带着疾病易感性基因，容易患上某些疾病。在适宜的条件下，基因缺陷可能并不导致明显的功能异常，但是当体内外条件恶化，缺陷基因就会显现出来，从而导致机体紊乱，疾病随之而来。针对某种病，携带疾病易感性基因者的发病率是普通人的1000倍。"我们进行基因检测的目的，就是筛选出这些疾病易感性基因，让人们弄明白自己可能会得哪种病。"国家干细胞基因工程产业化基地山西分部主任陈淑倩说，"根据检测结果，我们可以通过膳食营养、改变生活方式、接受早期治疗等多种方法，有效地避免和延缓疾病的发生。"比如，携带有肺癌易感性基因的，就应该马上戒烟，远离粉尘环境等。 　　陈淑倩介绍，美国每年有400万-500万人接受基因检测，这使得家族性大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%，早期治愈率高达95%，大大提高了国民的健康水平。目前，基地山西分部可以接受基因检测申请。检测分3个项目，心脑血管及内分泌类疾病(含冠心病等27种)，自身免疫及炎症类疾病(含尿毒症等50种)以及肿瘤类疾病(含肾癌等33种)。以上3个项目，可以自由选择搭配，每项费用大约3000元，从提出申请到生成"人体健康说明书"，大约需要两个月时间。

基因检测查病 　　通过基因检测，发现自己患乳癌风险极高，好莱坞女星安吉丽娜· 朱莉果断切乳预防，此举曾轰动一时。如今，这种基因检测技术在东莞也能实现了。日前，广东医学院附属石龙博爱医院、东莞市儿科研究所和深圳华大基因研究院在莞联合建立了广东首个遗传与基因组医学专科(即&ldquo 基因门诊&rdquo )，开始为市民提供人类疾病相关基因检测和遗传咨询服务。 　　人体内有2万多个基因，其中已找到和疾病相关联的基因达上千个。通过基因检测，可找出人体内存在的&ldquo 定时炸弹&rdquo ，能预知患病风险，及时进行干预，起到防治作用。 　　病例 　　基因诊断出&ldquo 猫叫综合征&rdquo 　　十月怀胎，东莞的林女士(化名)迎来了自己的宝宝。可不久林女士就发现了宝宝的异常，&ldquo 无论是喘气，还是哭叫的时候，宝宝的声音都非常像猫叫，特点非常明显。&rdquo 林女士带宝宝去医院耳鼻喉科检查，但走了多家医院都没能找出病因。最后，林女士在东莞市儿科研究所做了基因检测。&ldquo 检测结果发现，患儿是5号染色体出现了片段缺失，最终被认定为猫叫综合征。&rdquo 东莞市儿科研究所主任陆小梅说，这种病非常罕见，发病率仅1/45000，临床通常较难诊断。 　　原理 　　找出易患病基因比对风险 　　科学研究成果表明，人类的所有疾病(除外伤)都与基因有关，基因异常、基因受损等都可能会引起疾病。 　　国际著名遗传学与基因组医学专家祁鸣博士解释，基因携带着人类各种遗传信息，通过基因检测，对比正常人基因数据库，便可找出易患病症基因，从而发现某人具有哪些疾病的患病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险。人体基因组内含有2万多个基因，目前，科学家已经在其中找到了1000多种与疾病相关联的致病基因或易感基因，如癌症、心脏病、高血压、中风、糖尿病、哮喘、精神性疾病、老年痴呆等许多常见病，就是由易感基因在外界环境因素诱导下引发的。 　　另外，通过基因检测还可以了解人体内与药物代谢有关的基因，从而了解人们不同个体药物代谢的强弱与快慢，帮助医师和患者慎重选药。这样既可以提高治疗效果，还可以规避药物不良反应所造成的伤害。 　　应用 　　遗传性疾病可及早干预 　　东莞市儿科研究所主任陆小梅介绍,目前基因检测主要还是防病，在基因治疗方面国内外仍处于探索阶段，基因检测可预知疾病，以便及早干预,&ldquo 特别是在家族遗传性疾病方面效果突出。&rdquo 　　陆小梅介绍，家族有高血压、糖尿病、乳腺癌等遗传史，可通过相关基因检测及早干预。另外，基因检测在优生优育方面也有指导作用。根据东莞市儿科研究院统计，去年，该研究院对石龙博爱医院婚检、孕检人群中的3885名男性进行了蚕豆病携带基因检测，发现患者302例，阳性率为7 .77%。此外，该研究院还对12898人进行了地贫携带基因检测，发现1314例，阳性率为10 .19%。陆小梅提醒，如果检测发现夫妻携带地贫、蚕豆病等易感基因，那在接下来的生育中就要进行干预，避免严重缺陷儿出生。 　　●送检只需人体血液即可 　　●可查广东常见的地贫、蚕豆病 　　●全套基因检测约需万元 　　基因的复杂程度远超人们想象，所以，基因检测也并非万能。&rdquo 目前，欧美发达国家通过基因检测诊断的各类疾病能达1200多种，我国这一领域的研究和临床服务还较为落后&ldquo ，陆小梅介绍，2005年国内才成立了首个&rdquo 基因门诊&ldquo ，落户浙江大学医学院附属第一医院。 　　东莞&rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，将有专家坐诊，为市民提供遗传咨询服务，并针对有需求的市民提供人类疾病相关基因检测。此前，东莞市儿科研究所开展的基因检测项目较少，主要有染色体疾病以及广东常见的地贫、蚕豆病。陆小梅介绍，&rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，将与深圳华大基因研究院紧密合作，&rdquo 无法检测的项目，只需要将采集到的人体血液标本送至该研究院即可，主要为常见病、多发病。&ldquo &rdquo 基因门诊&ldquo 成立后，还将为东莞及周边地区的医务人员提供基因组医学临床培训服务及临床交流平台。 　　由于基因诊断对专业人才、设备要求较高，基因检测费用较贵。&rdquo 如果进行全套基因扫描检测，大约需要1万元&ldquo 。不过，陆小梅也表示，随着国内基因诊断技术的发展和专家人才增多，费用会逐渐降低。 　　释疑 　　基因检测为何曾被叫停?暂停的只是基因测序项目 　　今年2月14日，国家食品药品监管总局办公厅、国家卫生计生委办公厅联合发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》(以下简称《通知》)指出，基因测序诊断产品属于医疗器械，应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册 未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。 　　&ldquo 此前我们也收到相关通知，基因测序诊断已暂停&rdquo ，东莞市儿科研究所办公室主任陆小梅解释，基因测序是众多基因检测方式中的一个，此前主要用于唐氏儿等遗传病的筛查诊断，&ldquo 目前开展的都是一些传统检测方式。&rdquo 基因测序涉及的检测仪器、诊断试剂等产品，需要经过国家审批注册，但目前国内众多基因研究机构所使用的设备多为进口，并未在国内审批注册，&ldquo 针对近年来出现的市场乱象，国家卫计部门也有意规范整顿。&rdquo 　　南都记者从东莞市多家医院了解到，目前，医院涉及到的遗传病等基因检测主要是委托华大研究院等相关基因研究机构进行，目前各医院涉及到的基因测序项目均已经暂停。 　　举例 　　比如肠癌,通过基因检测查出携带肠癌易感基因型者 　　干预 　　20多岁开始每3年做1次肠镜，40岁开始每年做1次肠镜，还可做预防性切除手术 　　结果 　　这样能使家族型肠癌的发生率下降9 0 % 　　Q 哪些人适合进行基因检测? 　　●遗传病患者本人、双亲及家庭成员 　　●具家族疾病/肿瘤史的病人和亲属 　　●已生育过缺陷患儿的夫妇/有反复不明原因自然流产及不孕妇女/不明原因死胎/性器官发育异常者/大于35岁的高龄孕妇/妊娠合并羊水过多/胎儿宫内发育迟缓者/妊娠10周以内有高热、服药、接触过X线、有风疹病史者/染色体平衡易位携带者 　　●具有某些临床症状但尚未能确诊的病人 　　●目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险者 　　●目前身体健康但有意寻求健康咨询(营养或生活方式)者 　　●产前诊断 　　●新生儿筛查 　　●因亲子或法律纠纷须做身份鉴定者 　　Q 查出易感基因是否一定会患病? 　　即使通过检测发现某人对某些疾病有易感基因，也只表示其患病几率高，并不代表着疾病肯定会发生，这还受环境等外因的影响。另一方面，即使没有某个疾病的易感基因，也不能对疾病放松警惕，因为辐射、化学、药物、污染、生活习惯等特定的内外环境的作用，可造成基因的损伤或突变，从而诱发某些疾病。 　　Q 现在能够进行哪些基因检测? 　　目前，东莞首个&ldquo 基因门诊&rdquo 已与华大基因研究院开展合作，常规基因检测项目已达三四百种，包括眼科遗传病、遗传性心律失常、糖尿病、血液淋巴系统、消化系统、遗传代谢病、皮肤系统、免疫系统、神经肌肉骨骼、耳鼻喉、泌尿生殖等多个领域的检测。 　　(原标题：基因检测查病 东莞也有了 东莞成立首个&ldquo 基因门诊&rdquo ，可提供数百种常见基因检测)

好莱坞明星安吉丽娜朱莉因体内含有遗传的癌症基因，从而决定切除乳腺以降低患乳腺癌风险，让基因检测技术进入大众的视线。现在，基因检测已经不是什么&ldquo 高达上&rdquo 的技术，越来越多的保险机构已经与基因检测机构展开合作，&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎成为了萌芽。 　　保险公司与专业机构进行基因检测 　　根据记者初步了解，在国内购买一份保险产品，也有机会在专业机构进行基因检测，看看自己的健康状况如何 已经有包括平安寿险、中国人寿集团、中国人保集团、太平人寿、富德生命人寿等保险机构与基因检测机构进行了接触，部分机构已达成了合作。 　　但这种&ldquo 买保险送基因检测&rdquo 似乎还只是保险业与基因检测产业合作的初级阶段，蕴含大量身体信息的基因正可谓保险业渴求的大数据库，保险公司可以借此辨别发病风险，进行精准定价。但是基因检测技术的滥用，又可能加重保险公司和客户双向的逆选择。 　　同时，因基因检测结果涉及个人隐私，是否能用于保险业务又不可简单而论。基因检测机构相关负责人称，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在技术准入及政策法规障碍等很多挑战，有关部门还有很多工作要做。 　　有专家表示，如果基因检测开始大行其道，中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　多险企与基因检测机构合作 　　国内的保险机构似乎迎来与基因检测机构合作的萌芽期，从科幻片走进现实。 　　中国人寿集团、富德生命人寿、中国人保集团、人保健康、平安健康险、平安寿险的深圳分公司等也或将与华大基因展开合作。 　　另外，太平人寿去年客服节也推出了基因检测的增值服务，其与达安基因合作推出的服务得到了客户的欢迎，去年约2万名客户体验了这一服务。 　　除了保险机构外，保险监管机构也与基因检测机构进行过沟通。2014年12月，中国保监会纪委书记陈新权、深圳保监局局长孙抱平也曾去造访基因行业公司，就基因检测产业化发展状况进行了调研。 　　保险监管机构、保险公司可与基因检测研究机构有更多的沟通、探讨，有助于进一步开发基因检测与保险相结合的领域。 　　利于保险精准定价 　　所谓基因检测，就是从口腔黏膜刮一刮，或者取一滴血，经提取DNA或扩增基因信息后，通过基因芯片技术分析出DNA分子，为的是使人们及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，有针对性地主动改善自己的生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。基因检测技术是检测引起遗传性疾病的突变基因，因此，基因检测技术的出现使病患预测成为可能，更彻底地改变了生命健康的游戏规则。 　　让这一技术进入大众视线的最著名事件，是国际影星安吉丽娜朱莉通过基因检测发现癌症基因，并切除乳腺，以降低患乳腺癌风险。 　　正在发力健康管理的太平人寿方面对记者称，基因检测可以作为健康管理的切入点，该公司可根据客户的检测结果提供针对性的后续健康管理服务。该公司认为，保险行业与基因检测产业的合作，将有助于保险公司更好地管理客户的健康、提升风险管理能力，对于健康产业而言，基因检测的结果决定了后续为客户提供什么健康服务，同时还可以获得海量的健康数据。 　　&ldquo 借由基因检测信息，保险公司可以辨别发病风险，利于依据风险高低进行更精准的定价。&rdquo 某外资寿险公司健康险业务负责人对记者称，不过这在一定程度上是保险公司的逆选择，所以诚信原则是相互的。 　　有研究人士表示，假如保险公司运用该技术，投保人或者被保险人群体的境遇就会变得糟糕 若投保人或被保险人群体大量使用该技术，就会影响保险业的可持续发展。 　　在国外，基因检测是否能用于保险业务这一话题已探讨多年。而为了使基因检测技术对保险的负面影响减少到最小，不少国家通过了相应的法律来进行引导，有的国家在某种程度上禁止使用基因检测结果，有的不干预，有的等法律真正通过之前有几年的讨论期，从而既保护了投保人或被保险人，又维护了保险公司的利益。 　　合作尚处初级对接阶段 　　某寿险公司相关人士对记者称，国内保险业与基因检测产业的合作并未进入实质阶段，模式并未成熟，属于保险业发展的新事物，讨论相关话题在时机上也显得有些超前。 　　以中国人寿今年4月份在深圳市场销售的保险对接产品&ldquo 魅丽人生女性防癌计划&rdquo 为例。该产品的B款套餐，提供女性两癌(乳腺癌、宫颈癌)筛查服务，次年续保客户可获得女性专项体检服务，以及每两年一次的HPV(引发宫颈癌的人乳头状瘤病毒)基因分型检测，对健康状况进行系统、持续地监测，模式仍仅停留在保险保障与健康服务的衔接上。 　　现阶段，保险公司与基因检测机构的尝试大多数是，保险产品的客户有机会在合作的基因检测机构进行免费或优惠基因检测。 　　对于记者就基因检测与保险业合作的现状及未来发展等的询问，国内基因检测机构暂未作出明确回应 　　不过，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在很多挑战，主要是技术准入及政策法规的障碍，所以在未来我国要开展更多的&ldquo 4P&rdquo (预防性Preventive、预测性Predictive、个体化Personalized、参与性participatory)医学模式的服务，有关部门还有很多工作要做。比如加大基因检测知识的科普宣传，完善一系列的法律法规、社会问题和伦理问题等，建立保护个人隐私、防止基因歧视、建立健全的市场监督机制等。 　　不过，也有专家表示，如果基因检测开始大行其道，那么中国的基因检测可能会像抗生素一样被泛用。 　　备注：本文摘自《证券日报》，作者刘敬元。